Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.40097184_40097191delinsAGGTCCAT	CA1164248443	PPT1	c.48_55delinsATGGACCT (p.Pro16=) c.22_29delinsATGGACCT c.26_33delinsATGGACCT n.60_67delinsATGGACCT
1	g.40097187_40097193del	CA16040734	PPT1	c.48_54del (p.Trp17AlafsTer18) c.22_28del c.26_32del n.60_66del	ClinVar dbSNP
1	g.40097188C>A	CA339850791	PPT1	c.51G>T (p.Trp17Cys) c.25G>T c.29G>T n.63G>T
1	g.40097188C>G	CA339850790	PPT1	c.51G>C (p.Trp17Cys) c.25G>C c.29G>C n.63G>C
1	g.40097188C>T	CA339850792	PPT1	c.51G>A (p.Trp17Ter) c.25G>A c.29G>A n.63G>A	ClinVar dbSNP
1	g.40097189C>A	CA339850793	PPT1	c.50G>T (p.Trp17Leu) c.24G>T c.28G>T n.62G>T
1	g.40097189C>G	CA339850794	PPT1	c.50G>C (p.Trp17Ser) c.24G>C c.28G>C n.62G>C
1	g.40097189C>T	CA339850795	PPT1	c.50G>A (p.Trp17Ter) c.24G>A c.28G>A n.62G>A	ClinVar
1	g.40097190A=	CA1164248449	PPT1	c.49T= (p.Trp17=) c.23T= c.27T= n.61T=
1	g.40097190A>C	CA339850796	PPT1	c.49T>G (p.Trp17Gly) c.23T>G c.27T>G n.61T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097190A>G	CA789850	PPT1	c.49T>C (p.Trp17Arg) c.23T>C c.27T>C n.61T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097190A>T	CA339850797	PPT1	c.49T>A (p.Trp17Arg) c.23T>A c.27T>A n.61T>A	gnomAD v4
1	g.40097191T>A	CA417323255	PPT1	c.48A>T (p.Pro16=) c.22A>T c.26A>T n.60A>T	ClinVar dbSNP
1	g.40097191T>C	CA21021114	PPT1	c.48A>G (p.Pro16=) c.22A>G c.26A>G n.60A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097191T>G	CA417323256	PPT1	c.48A>C (p.Pro16=) c.22A>C c.26A>C n.60A>C
1	g.40097191T=	CA1164248450	PPT1	c.48A= (p.Pro16=) c.22A= c.26A= n.60A=
1	g.40097192G>A	CA339850798	PPT1	c.47C>T (p.Pro16Leu) c.21C>T c.25C>T n.59C>T
1	g.40097192G>C	CA339850799	PPT1	c.47C>G (p.Pro16Arg) c.21C>G c.25C>G n.59C>G
1	g.40097192G>T	CA339850800	PPT1	c.47C>A (p.Pro16Gln) c.21C>A c.25C>A n.59C>A
1	g.40097193G>A	CA339850801	PPT1	c.46C>T (p.Pro16Ser) c.20C>T c.24C>T n.58C>T
1	g.40097193G>C	CA339850802	PPT1	c.46C>G (p.Pro16Ala) c.20C>G c.24C>G n.58C>G
1	g.40097193G=	CA1164248452	PPT1	c.46C= (p.Pro16=) c.20C= c.24C= n.58C=
1	g.40097193G>T	CA21021120	PPT1	c.46C>A (p.Pro16Thr) c.20C>A c.24C>A n.58C>A	dbSNP
1	g.40097194C>A	CA417323257	PPT1	c.45G>T (p.Leu15=) c.19G>T c.23G>T n.57G>T	ClinVar
1	g.40097194C>G	CA417323258	PPT1	c.45G>C (p.Leu15=) c.19G>C c.23G>C n.57G>C
1	g.40097194C>T	CA417323259	PPT1	c.45G>A (p.Leu15=) c.19G>A c.23G>A n.57G>A	dbSNP
1	g.40097195A>C	CA339850805	PPT1	c.44T>G (p.Leu15Arg) c.18T>G c.22T>G n.56T>G
1	g.40097195A>G	CA339850803	PPT1	c.44T>C (p.Leu15Pro) c.18T>C c.22T>C n.56T>C
1	g.40097195A>T	CA339850804	PPT1	c.44T>A (p.Leu15Gln) c.18T>A c.22T>A n.56T>A	gnomAD v4
1	g.40097196G>A	CA16603668	PPT1	c.43C>T (p.Leu15=) c.17C>T c.21C>T n.55C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097196G>C	CA339850806	PPT1	c.43C>G (p.Leu15Val) c.17C>G c.21C>G n.55C>G
1	g.40097196G=	CA1164248455	PPT1	c.43C= (p.Leu15=) c.17C= c.21C= n.55C=
1	g.40097196G>T	CA339850807	PPT1	c.43C>A (p.Leu15Met) c.17C>A c.21C>A n.55C>A
1	g.40097197dup	CA913074747	PPT1	c.43dup (p.Leu15ProfsTer29) c.43dup (p.Leu15ProfsTer?) c.17dup c.21dup n.55dup
1	g.40097197G>A	CA789852	PPT1	c.42C>T (p.Leu14=) c.16C>T c.20C>T n.54C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097197G>C	CA417323260	PPT1	c.42C>G (p.Leu14=) c.16C>G c.20C>G n.54C>G
1	g.40097197G=	CA1143825365	PPT1	c.42C= (p.Leu14=) c.16C= c.20C= n.54C=
1	g.40097197G>T	CA417323261	PPT1	c.42C>A (p.Leu14=) c.16C>A c.20C>A n.54C>A
1	g.40097197_40097209dup	CA789851	PPT1	c.30_42dup (p.Leu15GlyfsTer33) c.30_42dup (p.Leu15GlyfsTer?) c.4_16dup c.8_20dup n.42_54dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097197_40097210delinsGAGAGCCACAGCCA	CA1164248458	PPT1	c.29_42delinsTGGCTGTGGCTCTC (p.Leu10=) c.3_16delinsTGGCTGTGGCTCTC c.7_20delinsTGGCTGTGGCTCTC n.41_54delinsTGGCTGTGGCTCTC
1	g.40097198A=	CA1164248463	PPT1	c.41T= (p.Leu14=) c.15T= c.19T= n.53T=
1	g.40097198A>C	CA339850808	PPT1	c.41T>G (p.Leu14Arg) c.15T>G c.19T>G n.53T>G
1	g.40097198A>G	CA339850809	PPT1	c.41T>C (p.Leu14Pro) c.15T>C c.19T>C n.53T>C	gnomAD v4
1	g.40097198A>T	CA339850810	PPT1	c.41T>A (p.Leu14His) c.15T>A c.19T>A n.53T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097208_40097220dup	CA789853	PPT1	c.29_41dup (p.Leu15GlyfsTer33) c.29_41dup (p.Leu15GlyfsTer?) n.41_53dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097208_40097220del	CA522422882	PPT1	c.29_41del (p.Leu10SerfsTer23) n.41_53del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097199G>A	CA789854	PPT1	c.40C>T (p.Leu14Phe) c.14C>T c.18C>T n.52C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097199G>C	CA339850811	PPT1	c.40C>G (p.Leu14Val) c.14C>G c.18C>G n.52C>G	ClinVar dbSNP
1	g.40097199G=	CA1146006268	PPT1	c.40C= (p.Leu14=) c.14C= c.18C= n.52C=
1	g.40097199G>T	CA339850812	PPT1	c.40C>A (p.Leu14Ile) c.14C>A c.18C>A n.52C>A
1	g.40097200A>C	CA417323262	PPT1	c.39T>G (p.Ala13=) c.13T>G c.17T>G n.51T>G
1	g.40097200A>G	CA417323263	PPT1	c.39T>C (p.Ala13=) c.13T>C c.17T>C n.51T>C
1	g.40097200A>T	CA417323264	PPT1	c.39T>A (p.Ala13=) c.13T>A c.17T>A n.51T>A
1	g.40097201G>A	CA339850814	PPT1	c.38C>T (p.Ala13Val) c.12C>T c.16C>T n.50C>T
1	g.40097201G>C	CA10610995	PPT1	c.38C>G (p.Ala13Gly) c.12C>G c.16C>G n.50C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097201G=	CA1164248470	PPT1	c.38C= (p.Ala13=) c.12C= c.16C= n.50C=
1	g.40097201G>T	CA339850813	PPT1	c.38C>A (p.Ala13Asp) c.12C>A c.16C>A n.50C>A
1	g.40097202C>A	CA339850815	PPT1	c.37G>T (p.Ala13Ser) c.11G>T c.15G>T n.49G>T
1	g.40097202C>G	CA339850816	PPT1	c.37G>C (p.Ala13Pro) c.11G>C c.15G>C n.49G>C
1	g.40097202C>T	CA339850817	PPT1	c.37G>A (p.Ala13Thr) c.11G>A c.15G>A n.49G>A
1	g.40097203C>A	CA417323265	PPT1	c.36G>T (p.Val12=) c.10G>T c.14G>T n.48G>T	ClinVar dbSNP
1	g.40097203C=	CA1164248474	PPT1	c.36G= (p.Val12=) c.10G= c.14G= n.48G=
1	g.40097203C>G	CA417323266	PPT1	c.36G>C (p.Val12=) c.10G>C c.14G>C n.48G>C
1	g.40097203C>T	CA21021139	PPT1	c.36G>A (p.Val12=) c.10G>A c.14G>A n.48G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097204A=	CA1164248478	PPT1	c.35T= (p.Val12=) c.9T= c.13T= n.47T=
1	g.40097204A>C	CA339850818	PPT1	c.35T>G (p.Val12Gly) c.9T>G c.13T>G n.47T>G
1	g.40097204A>G	CA339850819	PPT1	c.35T>C (p.Val12Ala) c.9T>C c.13T>C n.47T>C	ClinVar
1	g.40097204A>T	CA339850820	PPT1	c.35T>A (p.Val12Glu) c.9T>A c.13T>A n.47T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097205C>A	CA339850821	PPT1	c.34G>T (p.Val12Leu) c.8G>T c.12G>T n.46G>T
1	g.40097205C>G	CA339850822	PPT1	c.34G>C (p.Val12Leu) c.8G>C c.12G>C n.46G>C
1	g.40097205C>T	CA339850823	PPT1	c.34G>A (p.Val12Met) c.8G>A c.12G>A n.46G>A
1	g.40097206A=	CA1164248481	PPT1	c.33T= (p.Ala11=) c.7T= c.11T= n.45T=
1	g.40097206A>C	CA417323267	PPT1	c.33T>G (p.Ala11=) c.7T>G c.11T>G n.45T>G
1	g.40097206A>G	CA417323269	PPT1	c.33T>C (p.Ala11=) c.7T>C c.11T>C n.45T>C
1	g.40097206A>T	CA417323268	PPT1	c.33T>A (p.Ala11=) c.7T>A c.11T>A n.45T>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097207G>A	CA339850824	PPT1	c.32C>T (p.Ala11Val) c.6C>T c.10C>T n.44C>T	gnomAD v4
1	g.40097207G>C	CA339850825	PPT1	c.32C>G (p.Ala11Gly) c.6C>G c.10C>G n.44C>G
1	g.40097207G>T	CA339850826	PPT1	c.32C>A (p.Ala11Asp) c.6C>A c.10C>A n.44C>A	ClinVar
1	g.40097208C>A	CA339850828	PPT1	c.31G>T (p.Ala11Ser) c.5G>T c.9G>T n.43G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097208C=	CA1164248485	PPT1	c.31G= (p.Ala11=) c.5G= c.9G= n.43G=
1	g.40097208C>G	CA789855	PPT1	c.31G>C (p.Ala11Pro) c.5G>C c.9G>C n.43G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097208C>T	CA339850827	PPT1	c.31G>A (p.Ala11Thr) c.5G>A c.9G>A n.43G>A
1	g.40097208_40097209dup	CA2586966437	PPT1	c.30_31dup (p.Ala11GlyfsTer27) c.4_5dup c.8_9dup n.42_43dup
1	g.40097209C>A	CA339850829	PPT1	c.30G>T (p.Leu10Phe) c.4G>T c.8G>T n.42G>T	gnomAD v4
1	g.40097209C>G	CA339850830	PPT1	c.30G>C (p.Leu10Phe) c.4G>C c.8G>C n.42G>C
1	g.40097209C>T	CA417323271	PPT1	c.30G>A (p.Leu10=) c.4G>A c.8G>A n.42G>A
1	g.40097211_40097223del	CA2586966438	PPT1	c.18_30del (p.Cys6TrpfsTer27) n.30_42del
1	g.40097210A=	CA1141580728	PPT1	c.29T= (p.Leu10=) c.3T= c.7T= n.41T=
1	g.40097210A>C	CA339850831	PPT1	c.29T>G (p.Leu10Trp) c.3T>G c.7T>G n.41T>G
1	g.40097210A>G	CA339850832	PPT1	c.29T>C (p.Leu10Ser) c.3T>C c.7T>C n.41T>C
1	g.40097210A>T	CA254584	PPT1	c.29T>A (p.Leu10Ter) c.3T>A c.7T>A n.41T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097211A>C	CA339850834	PPT1	c.28T>G (p.Leu10Val) c.2T>G c.6T>G n.40T>G
1	g.40097211A>G	CA417323272	PPT1	c.28T>C (p.Leu10=) c.2T>C c.6T>C n.40T>C
1	g.40097211A>T	CA339850833	PPT1	c.28T>A (p.Leu10Met) c.2T>A c.6T>A n.40T>A
1	g.40097212G>A	CA417323273	PPT1	c.27C>T (p.Leu9=) c.1C>T c.5C>T n.39C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097212G>C	CA789856	PPT1	c.27C>G (p.Leu9=) c.1C>G c.5C>G n.39C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097212G=	CA1164248501	PPT1	c.27C= (p.Leu9=) c.1C= c.5C= n.39C=
1	g.40097212G>T	CA417323275	PPT1	c.27C>A (p.Leu9=) c.1C>A c.5C>A n.39C>A
1	g.40097213A>C	CA339850835	PPT1	c.26T>G (p.Leu9Arg) c.4T>G n.38T>G	gnomAD v4
1	g.40097213A>G	CA339850836	PPT1	c.26T>C (p.Leu9Pro) c.4T>C n.38T>C	ClinVar COSMIC
1	g.40097213A>T	CA339850837	PPT1	c.26T>A (p.Leu9His) c.4T>A n.38T>A	gnomAD v4
1	g.40097214G>A	CA339850838	PPT1	c.25C>T (p.Leu9Phe) c.3C>T n.37C>T	ClinVar gnomAD v4
1	g.40097214G>C	CA339850839	PPT1	c.25C>G (p.Leu9Val) c.3C>G n.37C>G
1	g.40097214G>T	CA339850840	PPT1	c.25C>A (p.Leu9Ile) c.3C>A n.37C>A	COSMIC
1	g.40097214_40097218dup	CA2580062753	PPT1	c.21_25dup (p.Leu9ArgfsTer30) n.33_37dup	ClinVar
1	g.40097215C>A	CA339850842	PPT1	c.24G>T (p.Trp8Cys) c.2G>T n.36G>T
1	g.40097215C>G	CA339850843	PPT1	c.24G>C (p.Trp8Cys) c.2G>C n.36G>C
1	g.40097215C>T	CA339850841	PPT1	c.24G>A (p.Trp8Ter) c.2G>A n.36G>A
1	g.40097216C>A	CA339850844	PPT1	c.23G>T (p.Trp8Leu) c.1G>T n.35G>T
1	g.40097216C>G	CA339850846	PPT1	c.23G>C (p.Trp8Ser) c.1G>C n.35G>C
1	g.40097216C>T	CA339850845	PPT1	c.23G>A (p.Trp8Ter) c.1G>A n.35G>A	gnomAD v4
1	g.40097217A>C	CA339850847	PPT1	c.22T>G (p.Trp8Gly) n.34T>G
1	g.40097217A>G	CA339850849	PPT1	c.22T>C (p.Trp8Arg) n.34T>C
1	g.40097217A>T	CA339850848	PPT1	c.22T>A (p.Trp8Arg) n.34T>A
1	g.40097217_40097221del	CA913074748	PPT1	c.18_22del (p.Cys6TrpfsTer?) n.30_34del
1	g.40097217_40097221delinsACAGG	CA1164248505	PPT1	c.18_22delinsCCTGT (p.Cys6=) n.30_34delinsCCTGT
1	g.40097218C>A	CA417323279	PPT1	c.21G>T (p.Leu7=) n.33G>T
1	g.40097218C>G	CA417323280	PPT1	c.21G>C (p.Leu7=) n.33G>C
1	g.40097218C>T	CA417323281	PPT1	c.21G>A (p.Leu7=) n.33G>A	ClinVar
1	g.40097221_40097224del	CA658821014	PPT1	c.18_21del (p.Leu7GlyfsTer29) n.30_33del	ClinVar dbSNP
1	g.40097219A=	CA1164248509	PPT1	c.20T= (p.Leu7=) n.32T=
1	g.40097219A>C	CA339850850	PPT1	c.20T>G (p.Leu7Arg) n.32T>G
1	g.40097219A>G	CA339850851	PPT1	c.20T>C (p.Leu7Pro) n.32T>C	gnomAD v4
1	g.40097219A>T	CA339850852	PPT1	c.20T>A (p.Leu7Gln) n.32T>A	dbSNP
1	g.40097220G>A	CA789857	PPT1	c.19C>T (p.Leu7=) n.31C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097220G>C	CA339850853	PPT1	c.19C>G (p.Leu7Val) n.31C>G
1	g.40097220G=	CA1144048711	PPT1	c.19C= (p.Leu7=) n.31C=
1	g.40097220G>T	CA789858	PPT1	c.19C>A (p.Leu7Met) n.31C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097221G>A	CA316909	PPT1	c.18C>T (p.Cys6=) n.30C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097221G>C	CA339850854	PPT1	c.18C>G (p.Cys6Trp) n.30C>G
1	g.40097221G=	CA1164248514	PPT1	c.18C= (p.Cys6=) n.30C=
1	g.40097221G>T	CA339850855	PPT1	c.18C>A (p.Cys6Ter) n.30C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097222C>A	CA789861	PPT1	c.17G>T (p.Cys6Phe) n.29G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097222C=	CA1143534985	PPT1	c.17G= (p.Cys6=) n.29G=
1	g.40097222C>G	CA789860	PPT1	c.17G>C (p.Cys6Ser) n.29G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097222C>T	CA789859	PPT1	c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.29G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097223A>C	CA339850856	PPT1	c.16T>G (p.Cys6Gly) n.28T>G
1	g.40097223A>G	CA339850857	PPT1	c.16T>C (p.Cys6Arg) n.28T>C
1	g.40097223A>T	CA339850858	PPT1	c.16T>A (p.Cys6Ser) n.28T>A
1	g.40097224G>A	CA789862	PPT1	c.15C>T (p.Gly5=) n.27C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097224G>C	CA417323283	PPT1	c.15C>G (p.Gly5=) n.27C>G
1	g.40097224G=	CA1149130462	PPT1	c.15C= (p.Gly5=) n.27C=
1	g.40097224G>T	CA417323284	PPT1	c.15C>A (p.Gly5=) n.27C>A
1	g.40097225C>A	CA339850859	PPT1	c.14G>T (p.Gly5Val) n.26G>T
1	g.40097225C=	CA1164248526	PPT1	c.14G= (p.Gly5=) n.26G=
1	g.40097225C>G	CA789863	PPT1	c.14G>C (p.Gly5Ala) n.26G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097225C>T	CA339850860	PPT1	c.14G>A (p.Gly5Asp) n.26G>A	gnomAD v4
1	g.40097226C>A	CA789864	PPT1	c.13G>T (p.Gly5Cys) n.25G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097226C=	CA1164248528	PPT1	c.13G= (p.Gly5=) n.25G=
1	g.40097226C>G	CA339850861	PPT1	c.13G>C (p.Gly5Arg) n.25G>C
1	g.40097226C>T	CA339850862	PPT1	c.13G>A (p.Gly5Ser) n.25G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097227G>A	CA789865	PPT1	c.12C>T (p.Pro4=) n.24C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097227G>C	CA417323285	PPT1	c.12C>G (p.Pro4=) n.24C>G	gnomAD v4
1	g.40097227G=	CA1141733546	PPT1	c.12C= (p.Pro4=) n.24C=
1	g.40097227G>T	CA417323286	PPT1	c.12C>A (p.Pro4=) n.24C>A	dbSNP
1	g.40097228G>A	CA789866	PPT1	c.11C>T (p.Pro4Leu) n.23C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40097228G>C	CA339850864	PPT1	c.11C>G (p.Pro4Arg) n.23C>G
1	g.40097228G=	CA1164248538	PPT1	c.11C= (p.Pro4=) n.23C=
1	g.40097228G>T	CA339850863	PPT1	c.11C>A (p.Pro4His) n.23C>A
1	g.40097229G>A	CA789867	PPT1	c.10C>T (p.Pro4Ser) n.22C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097229G>C	CA339850865	PPT1	c.10C>G (p.Pro4Ala) n.22C>G	gnomAD v4
1	g.40097229G=	CA1145144028	PPT1	c.10C= (p.Pro4=) n.22C=
1	g.40097229G>T	CA339850866	PPT1	c.10C>A (p.Pro4Thr) n.22C>A	dbSNP
1	g.40097230C>A	CA417323288	PPT1	c.9G>T (p.Ser3=) n.21G>T
1	g.40097230C>G	CA417323289	PPT1	c.9G>C (p.Ser3=) n.21G>C
1	g.40097230C>T	CA417323290	PPT1	c.9G>A (p.Ser3=) n.21G>A	gnomAD v4
1	g.40097231G>A	CA789868	PPT1	c.8C>T (p.Ser3Leu) n.20C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097231G>C	CA339850867	PPT1	c.8C>G (p.Ser3Trp) n.20C>G	COSMIC
1	g.40097231G=	CA1148443763	PPT1	c.8C= (p.Ser3=) n.20C=
1	g.40097231G>T	CA16040735	PPT1	c.8C>A (p.Ser3Ter) n.20C>A	ClinVar dbSNP
1	g.40097232A>C	CA339850868	PPT1	c.7T>G (p.Ser3Ala) n.19T>G
1	g.40097232A>G	CA339850870	PPT1	c.7T>C (p.Ser3Pro) n.19T>C
1	g.40097232A>T	CA339850869	PPT1	c.7T>A (p.Ser3Thr) n.19T>A	gnomAD v4
1	g.40097232_40097233delinsAC	CA1164248547	PPT1	c.6_7delinsGT (p.Ala2=) n.18_19delinsGT
1	g.40097233del	CA915941213	PPT1	c.6del (p.Ser3ArgfsTer?) n.18del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40097233C>A	CA417323292	PPT1	c.6G>T (p.Ala2=) n.18G>T
1	g.40097233C=	CA1148224224	PPT1	c.6G= (p.Ala2=) n.18G=
1	g.40097233C>G	CA417323293	PPT1	c.6G>C (p.Ala2=) n.18G>C	ClinVar dbSNP
1	g.40097233C>T	CA21021231	PPT1	c.6G>A (p.Ala2=) n.18G>A	dbSNP
1	g.40097234G>A	CA789869	PPT1	c.5C>T (p.Ala2Val) n.17C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097234G>C	CA339850871	PPT1	c.5C>G (p.Ala2Gly) n.17C>G	gnomAD v4
1	g.40097234G=	CA1143689975	PPT1	c.5C= (p.Ala2=) n.17C=
1	g.40097234G>T	CA339850872	PPT1	c.5C>A (p.Ala2Glu) n.17C>A
1	g.40097235C>A	CA339850873	PPT1	c.4G>T (p.Ala2Ser) n.16G>T
1	g.40097235C=	CA1164248552	PPT1	c.4G= (p.Ala2=) n.16G=
1	g.40097235C>G	CA339850875	PPT1	c.4G>C (p.Ala2Pro) n.16G>C
1	g.40097235C>T	CA339850874	PPT1	c.4G>A (p.Ala2Thr) n.16G>A	dbSNP gnomAD v2
1	g.40097236C>A	CA339850876	PPT1	c.3G>T (p.Met1Ile) n.15G>T
1	g.40097236C=	CA1144228765	PPT1	c.3G= (p.Met1=) n.15G=
1	g.40097236C>G	CA339850877	PPT1	c.3G>C (p.Met1Ile) n.15G>C
1	g.40097236C>T	CA263503	PPT1	c.3G>A (p.Met1Ile) n.15G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097237A=	CA1164248559	PPT1	c.2T= (p.Met1=) n.14T=
1	g.40097237A>C	CA339850878	PPT1	c.2T>G (p.Met1Arg) n.14T>G
1	g.40097237A>G	CA316954	PPT1	c.2T>C (p.Met1Thr) n.14T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097237A>T	CA339850879	PPT1	c.2T>A (p.Met1Lys) n.14T>A	ClinVar dbSNP
1	g.40097238T>A	CA339850880	PPT1	c.1A>T (p.Met1Leu) n.13A>T
1	g.40097238T>C	CA339850881	PPT1	c.1A>G (p.Met1Val) n.13A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40097238T>G	CA339850882	PPT1	c.1A>C (p.Met1Leu) n.13A>C	ClinVar
1	g.40097238T=	CA1164248565	PPT1	c.1A= (p.Met1=) n.13A=
1	g.40097239C>A	CA2645093790	PPT1	c.-1G>T (n.-1G>T) n.12G>T	gnomAD v4
1	g.40097239C=	CA1164248569	PPT1	c.-1G= (n.-1G=) n.12G=
1	g.40097239C>T	CA1164248570	PPT1	c.-1G>A (n.-1G>A) n.12G>A	dbSNP
1	g.40097241T>C	CA789870	PPT1	c.-3A>G (n.-3A>G) n.10A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097241T=	CA1164248571	PPT1	c.-3A= (n.-3A=) n.10A=
1	g.40097242C>T	CA2574329860	PPT1	c.-4G>A (n.-4G>A) n.9G>A	gnomAD v4
1	g.40097243G>A	CA1000868290	PPT1	c.-5C>T (n.-5C>T) n.8C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097243G=	CA1164248573	PPT1	c.-5C= (n.-5C=) n.8C=
1	g.40097245T>C	CA2645093791	PPT1	c.-7A>G (n.-7A>G) n.6A>G	gnomAD v4
1	g.40097246G>A	CA522422910	PPT1	c.-8C>T (n.-8C>T) n.5C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097246G>C	CA522422913	PPT1	c.-8C>G (n.-8C>G) n.5C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097246G=	CA1164248577	PPT1	c.-8C= (n.-8C=) n.5C=
1	g.40097247T>C	CA1164248585	PPT1	c.-9A>G (n.-9A>G) n.4A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097247T>G	CA1000868292	PPT1	c.-9A>C (n.-9A>C) n.4A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097247T=	CA1164248583	PPT1	c.-9A= (n.-9A=) n.4A=
1	g.40097248G>A	CA789871	PPT1	c.-10C>T (n.-10C>T) n.3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097248G=	CA1164248586	PPT1	c.-10C= (n.-10C=) n.3C=
1	g.40097250_40097254del	CA2645093792	PPT1	c.-15_-11del (n.-15_-11del)	gnomAD v4
1	g.40097250C=	CA1164248587	PPT1	c.-12G= (n.-12G=) n.1G=
1	g.40097250C>T	CA735697469	PPT1	c.-12G>A (n.-12G>A) n.1G>A	dbSNP
1	g.40097250_40097251insTCCCACAAGCTTATCGATACGCGTGGTACCAGATCTGAATTCTGACGGTTCACTAAACGAGCTCTGCTT	CA2645093793	PPT1	c.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA (n.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA)	gnomAD v4
1	g.40097251A=	CA1164248588	PPT1	c.-13T= (n.-13T=)
1	g.40097251A>G	CA1164248589	PPT1	c.-13T>C (n.-13T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097252C=	CA1164248590	PPT1	c.-14G= (n.-14G=)
1	g.40097252C>G	CA522422919	PPT1	c.-14G>C (n.-14G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097252C>T	CA1164248591	PPT1	c.-14G>A (n.-14G>A)	dbSNP
1	g.40097253A=	CA1143775970	PPT1	c.-15T= (n.-15T=)
1	g.40097253A>G	CA789872	PPT1	c.-15T>C (n.-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097254T>C	CA735697476	PPT1	c.-16A>G (n.-16A>G)	dbSNP
1	g.40097254T>G	CA21021263	PPT1	c.-16A>C (n.-16A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097254T=	CA1164248593	PPT1	c.-16A= (n.-16A=)
1	g.40097255G>A	CA2574329861	PPT1	c.-17C>T (n.-17C>T)	gnomAD v4
1	g.40097255G>T	CA2645093794	PPT1	c.-17C>A (n.-17C>A)	gnomAD v4
1	g.40097256_40097268del	CA2645093795	PPT1	c.-30_-18del (n.-30_-18del)	gnomAD v4
1	g.40097258C>A	CA789874	PPT1	c.-20G>T (n.-20G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097258C=	CA1143896536	PPT1	c.-20G= (n.-20G=)
1	g.40097258C>G	CA789873	PPT1	c.-20G>C (n.-20G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097258C>T	CA735697484	PPT1	c.-20G>A (n.-20G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097259G>A	CA789875	PPT1	c.-21C>T (n.-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097259G=	CA1164248596	PPT1	c.-21C= (n.-21C=)
1	g.40097260C>A	CA522422940	PPT1	c.-22G>T (n.-22G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097260C=	CA1164248597	PPT1	c.-22G= (n.-22G=)
1	g.40097260C>G	CA2695534068	PPT1	c.-22G>C (n.-22G>C)	dbSNP
1	g.40097260C>T	CA789876	PPT1	c.-22G>A (n.-22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097261G>C	CA735697492	PPT1	c.-23C>G (n.-23C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097261G=	CA1164248598	PPT1	c.-23C= (n.-23C=)
1	g.40097262G>A	CA1164248600	PPT1	c.-24C>T (n.-24C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097262G>C	CA2645093796	PPT1	c.-24C>G (n.-24C>G)	gnomAD v4
1	g.40097262G=	CA1164248599	PPT1	c.-24C= (n.-24C=)
1	g.40097262G>T	CA2645093797	PPT1	c.-24C>A (n.-24C>A)	gnomAD v4
1	g.40097264C>A	CA522422953	PPT1	c.-26G>T (n.-26G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097264C=	CA1164248601	PPT1	c.-26G= (n.-26G=)
1	g.40097265G>C	CA2645093798	PPT1	c.-27C>G (n.-27C>G)	gnomAD v4
1	g.40097266C=	CA1164248603	PPT1	c.-28G= (n.-28G=)
1	g.40097266C>T	CA789877	PPT1	c.-28G>A (n.-28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097267G>A	CA2645093799	PPT1	c.-29C>T (n.-29C>T)	gnomAD v4
1	g.40097267G>C	CA292909	PPT1	c.-29C>G (n.-29C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097267G=	CA1148224225	PPT1	c.-29C= (n.-29C=)
1	g.40097268A=	CA1164248610	PPT1	c.-30T= (n.-30T=)
1	g.40097268A>C	CA522422969	PPT1	c.-30T>G (n.-30T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097269G>A	CA2574329862	PPT1	c.-31C>T (n.-31C>T)
1	g.40097269G>C	CA735697502	PPT1	c.-31C>G (n.-31C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097269G=	CA1164248612	PPT1	c.-31C= (n.-31C=)
1	g.40097269G>T	CA2645093800	PPT1	c.-31C>A (n.-31C>A)	gnomAD v4
1	g.40097272T>A	CA2645093801	PPT1	c.-34A>T (n.-34A>T)	gnomAD v4
1	g.40097272T>C	CA21021367	PPT1	c.-34A>G (n.-34A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097272T>G	CA522422970	PPT1	c.-34A>C (n.-34A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097272T=	CA1164248615	PPT1	c.-34A= (n.-34A=)
1	g.40097273C>T	CA2574329863	PPT1	c.-35G>A (n.-35G>A)
1	g.40097274C=	CA1164248617	PPT1	c.-36G= (n.-36G=)
1	g.40097274C>G	CA2645093802	PPT1	c.-36G>C (n.-36G>C)	gnomAD v4
1	g.40097274C>T	CA789878	PPT1	c.-36G>A (n.-36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097275G>A	CA789879	PPT1	c.-37C>T (n.-37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097275G>C	CA1000868308	PPT1	c.-37C>G (n.-37C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097275G=	CA1164248620	PPT1	c.-37C= (n.-37C=)
1	g.40097276G>C	CA2645093804	PPT1	c.-38C>G (n.-38C>G)	gnomAD v4
1	g.40097276G=	CA1164248622	PPT1	c.-38C= (n.-38C=)
1	g.40097276G>T	CA522422976	PPT1	c.-38C>A (n.-38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097277G>T	CA2645093805	PPT1	c.-39C>A (n.-39C>A)	gnomAD v4
1	g.40097278A=	CA1164248624	PPT1	c.-40T= (n.-40T=)
1	g.40097278A>G	CA1164248625	PPT1	c.-40T>C (n.-40T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097279A>C	CA2645093806	PPT1	c.-41T>G (n.-41T>G)	gnomAD v4
1	g.40097281C>A	CA735697511	PPT1	c.-43G>T (n.-43G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40097281C=	CA1164248627	PPT1	c.-43G= (n.-43G=)
1	g.40097281C>G	CA522422985	PPT1	c.-43G>C (n.-43G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097281C>T	CA522422988	PPT1	c.-43G>A (n.-43G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097282G>A	CA1164248632	PPT1	c.-44C>T (n.-44C>T)	dbSNP
1	g.40097282G=	CA1164248631	PPT1	c.-44C= (n.-44C=)
1	g.40097282G>T	CA2574329864	PPT1	c.-44C>A (n.-44C>A)	gnomAD v4
1	g.40097283C>A	CA789880	PPT1	c.-45G>T (n.-45G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097283C=	CA1164248634	PPT1	c.-45G= (n.-45G=)
1	g.40097284G>A	CA2645093807	PPT1	c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
1	g.40097284G>C	CA2574329865	PPT1	c.-46C>G (n.-46C>G)	gnomAD v4
1	g.40097284G=	CA1146084138	PPT1	c.-46C= (n.-46C=)
1	g.40097284G>T	CA789881	PPT1	c.-46C>A (n.-46C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097285C>T	CA2743291757	PPT1	c.-47G>A (n.-47G>A)
1	g.40097286T>C	CA2695700005	PPT1	c.-48A>G (n.-48A>G)	dbSNP
1	g.40097287C>A	CA2645093808	PPT1	c.-49G>T (n.-49G>T)	gnomAD v4
1	g.40097287C>G	CA2645093809	PPT1	c.-49G>C (n.-49G>C)	gnomAD v4
1	g.40097288del	CA2517510152	PPT1	c.-49del (n.-49del)
1	g.40097288C>A	CA789882	PPT1	c.-50G>T (n.-50G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40097288C=	CA1164248636	PPT1	c.-50G= (n.-50G=)
1	g.40097288C>G	CA2645093810	PPT1	c.-50G>C (n.-50G>C)	gnomAD v4
1	g.40097288C>T	CA522423000	PPT1	c.-50G>A (n.-50G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40097288_40097289delinsCG	CA1164248638	PPT1	c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG)
1	g.40097292_40097308del	CA2574329866	PPT1	c.-66_-50del (n.-66_-50del)

Number of alleles fetched