Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.39847282T>A | CA339832899 | TRIT1 | c.944A>T (p.Lys315Ile) c.1836A>T (n.1836A>T) c.928+266A>T (n.928+266A>T) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.128A>T n.226A>T c.849A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.179A>T c.788A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.-140-2642A>T (n.-140-2642A>T) n.960A>T n.818A>T n.814A>T n.810A>T n.701A>T n.578A>T n.574A>T n.435A>T n.461A>T n.322A>T n.195-2642A>T n.195-5369A>T n.1051A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.1044A>T | |
1 | g.39847282T>C | CA20969808 | TRIT1 | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1836A>G (n.1836A>G) c.928+266A>G (n.928+266A>G) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.128A>G n.226A>G c.849A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.179A>G c.788A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-140-2642A>G (n.-140-2642A>G) n.960A>G n.818A>G n.814A>G n.810A>G n.701A>G n.578A>G n.574A>G n.435A>G n.461A>G n.322A>G n.195-2642A>G n.195-5369A>G n.1051A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.1044A>G | dbSNP |
1 | g.39847282T>G | CA339832896 | TRIT1 | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1836A>C (n.1836A>C) c.928+266A>C (n.928+266A>C) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.128A>C n.226A>C c.849A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.179A>C c.788A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-140-2642A>C (n.-140-2642A>C) n.960A>C n.818A>C n.814A>C n.810A>C n.701A>C n.578A>C n.574A>C n.435A>C n.461A>C n.322A>C n.195-2642A>C n.195-5369A>C n.1051A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.1044A>C | |
1 | g.39847282T= | CA1164144284 | TRIT1 | c.944A= (p.Lys315=) c.1836A= (n.1836A=) c.928+266A= (n.928+266A=) c.698A= (p.Lys233=) n.128A= n.226A= c.849A= c.*362A= (n.*362A=) n.179A= c.788A= c.*366A= (n.*366A=) c.32A= (p.Lys11=) c.-140-2642A= (n.-140-2642A=) n.960A= n.818A= n.814A= n.810A= n.701A= n.578A= n.574A= n.435A= n.461A= n.322A= n.195-2642A= n.195-5369A= n.1051A= c.701A= (p.Lys234=) c.521A= (p.Lys174=) n.1044A= | |
1 | g.39847283T>A | CA339832906 | TRIT1 | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1835A>T (n.1835A>T) c.928+265A>T (n.928+265A>T) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.127A>T n.225A>T c.848A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.178A>T c.787A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-140-2643A>T (n.-140-2643A>T) n.959A>T n.817A>T n.813A>T n.809A>T n.700A>T n.577A>T n.573A>T n.434A>T n.460A>T n.321A>T n.195-2643A>T n.195-5370A>T n.1050A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.1043A>T | |
1 | g.39847283T>C | CA339832908 | TRIT1 | c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1835A>G (n.1835A>G) c.928+265A>G (n.928+265A>G) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.127A>G n.225A>G c.848A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.178A>G c.787A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-140-2643A>G (n.-140-2643A>G) n.959A>G n.817A>G n.813A>G n.809A>G n.700A>G n.577A>G n.573A>G n.434A>G n.460A>G n.321A>G n.195-2643A>G n.195-5370A>G n.1050A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.1043A>G | |
1 | g.39847283T>G | CA339832911 | TRIT1 | c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1835A>C (n.1835A>C) c.928+265A>C (n.928+265A>C) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.127A>C n.225A>C c.848A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.178A>C c.787A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-140-2643A>C (n.-140-2643A>C) n.959A>C n.817A>C n.813A>C n.809A>C n.700A>C n.577A>C n.573A>C n.434A>C n.460A>C n.321A>C n.195-2643A>C n.195-5370A>C n.1050A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.1043A>C | |
1 | g.39847284C>A | CA417301878 | TRIT1 | c.942G>T (p.Leu314=) c.1834G>T (n.1834G>T) c.928+264G>T (n.928+264G>T) c.696G>T (p.Leu232=) n.126G>T n.224G>T c.847G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.177G>T c.786G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.30G>T (p.Leu10=) c.-140-2644G>T (n.-140-2644G>T) n.958G>T n.816G>T n.812G>T n.808G>T n.699G>T n.576G>T n.572G>T n.433G>T n.459G>T n.320G>T n.195-2644G>T n.195-5371G>T n.1049G>T c.699G>T (p.Leu233=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1042G>T | |
1 | g.39847284C>G | CA417301877 | TRIT1 | c.942G>C (p.Leu314=) c.1834G>C (n.1834G>C) c.928+264G>C (n.928+264G>C) c.696G>C (p.Leu232=) n.126G>C n.224G>C c.847G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.177G>C c.786G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.30G>C (p.Leu10=) c.-140-2644G>C (n.-140-2644G>C) n.958G>C n.816G>C n.812G>C n.808G>C n.699G>C n.576G>C n.572G>C n.433G>C n.459G>C n.320G>C n.195-2644G>C n.195-5371G>C n.1049G>C c.699G>C (p.Leu233=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1042G>C | |
1 | g.39847284C>T | CA417301876 | TRIT1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.1834G>A (n.1834G>A) c.928+264G>A (n.928+264G>A) c.696G>A (p.Leu232=) n.126G>A n.224G>A c.847G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.177G>A c.786G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.30G>A (p.Leu10=) c.-140-2644G>A (n.-140-2644G>A) n.958G>A n.816G>A n.812G>A n.808G>A n.699G>A n.576G>A n.572G>A n.433G>A n.459G>A n.320G>A n.195-2644G>A n.195-5371G>A n.1049G>A c.699G>A (p.Leu233=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1042G>A | |
1 | g.39847285A>C | CA339832915 | TRIT1 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1833T>G (n.1833T>G) c.928+263T>G (n.928+263T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.125T>G n.223T>G c.846T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.176T>G c.785T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-140-2645T>G (n.-140-2645T>G) n.957T>G n.815T>G n.811T>G n.807T>G n.698T>G n.575T>G n.571T>G n.432T>G n.458T>G n.319T>G n.195-2645T>G n.195-5372T>G n.1048T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1041T>G | |
1 | g.39847285A>G | CA339832917 | TRIT1 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1833T>C (n.1833T>C) c.928+263T>C (n.928+263T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.125T>C n.223T>C c.846T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.176T>C c.785T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-140-2645T>C (n.-140-2645T>C) n.957T>C n.815T>C n.811T>C n.807T>C n.698T>C n.575T>C n.571T>C n.432T>C n.458T>C n.319T>C n.195-2645T>C n.195-5372T>C n.1048T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1041T>C | |
1 | g.39847285A>T | CA339832920 | TRIT1 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1833T>A (n.1833T>A) c.928+263T>A (n.928+263T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.125T>A n.223T>A c.846T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.176T>A c.785T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-140-2645T>A (n.-140-2645T>A) n.957T>A n.815T>A n.811T>A n.807T>A n.698T>A n.575T>A n.571T>A n.432T>A n.458T>A n.319T>A n.195-2645T>A n.195-5372T>A n.1048T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1041T>A | |
1 | g.39847286G>A | CA417301882 | TRIT1 | c.940C>T (p.Leu314=) c.1832C>T (n.1832C>T) c.928+262C>T (n.928+262C>T) c.694C>T (p.Leu232=) n.124C>T n.222C>T c.845C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.175C>T c.784C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.28C>T (p.Leu10=) c.-140-2646C>T (n.-140-2646C>T) n.956C>T n.814C>T n.810C>T n.806C>T n.697C>T n.574C>T n.570C>T n.431C>T n.457C>T n.318C>T n.195-2646C>T n.195-5373C>T n.1047C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1040C>T | |
1 | g.39847286G>C | CA339832924 | TRIT1 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1832C>G (n.1832C>G) c.928+262C>G (n.928+262C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.124C>G n.222C>G c.845C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.175C>G c.784C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) c.-140-2646C>G (n.-140-2646C>G) n.956C>G n.814C>G n.810C>G n.806C>G n.697C>G n.574C>G n.570C>G n.431C>G n.457C>G n.318C>G n.195-2646C>G n.195-5373C>G n.1047C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1040C>G | |
1 | g.39847286G>T | CA339832926 | TRIT1 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.1832C>A (n.1832C>A) c.928+262C>A (n.928+262C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) n.124C>A n.222C>A c.845C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.175C>A c.784C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.28C>A (p.Leu10Met) c.-140-2646C>A (n.-140-2646C>A) n.956C>A n.814C>A n.810C>A n.806C>A n.697C>A n.574C>A n.570C>A n.431C>A n.457C>A n.318C>A n.195-2646C>A n.195-5373C>A n.1047C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1040C>A | |
1 | g.39847287A= | CA1164144287 | TRIT1 | c.939T= (p.Ala313=) c.1831T= (n.1831T=) c.928+261T= (n.928+261T=) c.693T= (p.Ala231=) n.123T= n.221T= c.844T= c.*357T= (n.*357T=) n.174T= c.783T= c.*361T= (n.*361T=) c.27T= (p.Ala9=) c.-140-2647T= (n.-140-2647T=) n.955T= n.813T= n.809T= n.805T= n.696T= n.573T= n.569T= n.430T= n.456T= n.317T= n.195-2647T= n.195-5374T= n.1046T= c.696T= (p.Ala232=) c.516T= (p.Ala172=) n.1039T= | |
1 | g.39847287A>C | CA417301883 | TRIT1 | c.939T>G (p.Ala313=) c.1831T>G (n.1831T>G) c.928+261T>G (n.928+261T>G) c.693T>G (p.Ala231=) n.123T>G n.221T>G c.844T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.174T>G c.783T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.27T>G (p.Ala9=) c.-140-2647T>G (n.-140-2647T>G) n.955T>G n.813T>G n.809T>G n.805T>G n.696T>G n.573T>G n.569T>G n.430T>G n.456T>G n.317T>G n.195-2647T>G n.195-5374T>G n.1046T>G c.696T>G (p.Ala232=) c.516T>G (p.Ala172=) n.1039T>G | |
1 | g.39847287A>G | CA417301885 | TRIT1 | c.939T>C (p.Ala313=) c.1831T>C (n.1831T>C) c.928+261T>C (n.928+261T>C) c.693T>C (p.Ala231=) n.123T>C n.221T>C c.844T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.174T>C c.783T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.27T>C (p.Ala9=) c.-140-2647T>C (n.-140-2647T>C) n.955T>C n.813T>C n.809T>C n.805T>C n.696T>C n.573T>C n.569T>C n.430T>C n.456T>C n.317T>C n.195-2647T>C n.195-5374T>C n.1046T>C c.696T>C (p.Ala232=) c.516T>C (p.Ala172=) n.1039T>C | |
1 | g.39847287A>T | CA417301886 | TRIT1 | c.939T>A (p.Ala313=) c.1831T>A (n.1831T>A) c.928+261T>A (n.928+261T>A) c.693T>A (p.Ala231=) n.123T>A n.221T>A c.844T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.174T>A c.783T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.27T>A (p.Ala9=) c.-140-2647T>A (n.-140-2647T>A) n.955T>A n.813T>A n.809T>A n.805T>A n.696T>A n.573T>A n.569T>A n.430T>A n.456T>A n.317T>A n.195-2647T>A n.195-5374T>A n.1046T>A c.696T>A (p.Ala232=) c.516T>A (p.Ala172=) n.1039T>A | |
1 | g.39847288G>A | CA339832932 | TRIT1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.1830C>T (n.1830C>T) c.928+260C>T (n.928+260C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) n.122C>T n.220C>T c.843C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.173C>T c.782C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.-140-2648C>T (n.-140-2648C>T) n.954C>T n.812C>T n.808C>T n.804C>T n.695C>T n.572C>T n.568C>T n.429C>T n.455C>T n.316C>T n.195-2648C>T n.195-5375C>T n.1045C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1038C>T | |
1 | g.39847288G>C | CA339832934 | TRIT1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1830C>G (n.1830C>G) c.928+260C>G (n.928+260C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.122C>G n.220C>G c.843C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.173C>G c.782C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-140-2648C>G (n.-140-2648C>G) n.954C>G n.812C>G n.808C>G n.804C>G n.695C>G n.572C>G n.568C>G n.429C>G n.455C>G n.316C>G n.195-2648C>G n.195-5375C>G n.1045C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1038C>G | |
1 | g.39847288G>T | CA339832936 | TRIT1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1830C>A (n.1830C>A) c.928+260C>A (n.928+260C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.122C>A n.220C>A c.843C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.173C>A c.782C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-140-2648C>A (n.-140-2648C>A) n.954C>A n.812C>A n.808C>A n.804C>A n.695C>A n.572C>A n.568C>A n.429C>A n.455C>A n.316C>A n.195-2648C>A n.195-5375C>A n.1045C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.1038C>A | |
1 | g.39847288_39847289delinsGC | CA1148421974 | TRIT1 | c.937_938delinsGC (p.Ala313=) c.1829_1830delinsGC (n.1829_1830delinsGC) c.928+259_928+260delinsGC (n.928+259_928+260delinsGC) c.691_692delinsGC (p.Ala231=) n.121_122delinsGC n.219_220delinsGC c.842_843delinsGC c.*355_*356delinsGC (n.*355_*356delinsGC) n.172_173delinsGC c.781_782delinsGC c.*359_*360delinsGC (n.*359_*360delinsGC) c.25_26delinsGC (p.Ala9=) c.-140-2649_-140-2648delinsGC (n.-140-2649_-140-2648delinsGC) n.953_954delinsGC n.811_812delinsGC n.807_808delinsGC n.803_804delinsGC n.694_695delinsGC n.571_572delinsGC n.567_568delinsGC n.428_429delinsGC n.454_455delinsGC n.315_316delinsGC n.195-2649_195-2648delinsGC n.195-5376_195-5375delinsGC n.1044_1045delinsGC c.694_695delinsGC (p.Ala232=) c.514_515delinsGC (p.Ala172=) n.1037_1038delinsGC | |
1 | g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGC | CA787956 | TRIT1 | c.938_939insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu314GlufsTer15) c.1830_1831insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.1830_1831insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC) c.928+260_928+261insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.928+260_928+261insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC) c.692_693insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu232GlufsTer15) n.122_123insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.220_221insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC c.843_844insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC c.*356_*357insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.*356_*357insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC) n.173_174insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC c.782_783insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC c.*360_*361insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.*360_*361insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC) c.26_27insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu10GlufsTer15) c.-140-2648_-140-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (n.-140-2648_-140-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC) n.954_955insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.812_813insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.808_809insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.804_805insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.695_696insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.572_573insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.568_569insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.429_430insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.455_456insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.316_317insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.195-2648_195-2647insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.195-5375_195-5374insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC n.1045_1046insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC c.695_696insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu233GlufsTer15) c.515_516insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC (p.Leu173GlufsTer15) n.1038_1039insAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCAGC | dbSNP ExAC |
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1 | g.39847289C>G | CA339832938 | TRIT1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1829G>C (n.1829G>C) c.928+259G>C (n.928+259G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.121G>C n.219G>C c.842G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.172G>C c.781G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-140-2649G>C (n.-140-2649G>C) n.953G>C n.811G>C n.807G>C n.803G>C n.694G>C n.571G>C n.567G>C n.428G>C n.454G>C n.315G>C n.195-2649G>C n.195-5376G>C n.1044G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1037G>C | |
1 | g.39847289C>T | CA339832941 | TRIT1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1829G>A (n.1829G>A) c.928+259G>A (n.928+259G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.121G>A n.219G>A c.842G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.172G>A c.781G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-140-2649G>A (n.-140-2649G>A) n.953G>A n.811G>A n.807G>A n.803G>A n.694G>A n.571G>A n.567G>A n.428G>A n.454G>A n.315G>A n.195-2649G>A n.195-5376G>A n.1044G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1037G>A | |
1 | g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTT | CA2645075369 | TRIT1 | c.936_937insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313AsnfsTer13) c.1828_1829insAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insAACACGCCATTGCACTCCA) c.928+258_928+259insAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insAACACGCCATTGCACTCCA) c.690_691insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231AsnfsTer13) n.120_121insAACACGCCATTGCACTCCA n.218_219insAACACGCCATTGCACTCCA c.841_842insAACACGCCATTGCACTCCA c.*354_*355insAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insAACACGCCATTGCACTCCA) n.171_172insAACACGCCATTGCACTCCA c.780_781insAACACGCCATTGCACTCCA c.*358_*359insAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insAACACGCCATTGCACTCCA) c.24_25insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9AsnfsTer13) c.-140-2650_-140-2649insAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insAACACGCCATTGCACTCCA) n.952_953insAACACGCCATTGCACTCCA n.810_811insAACACGCCATTGCACTCCA n.806_807insAACACGCCATTGCACTCCA n.802_803insAACACGCCATTGCACTCCA n.693_694insAACACGCCATTGCACTCCA n.570_571insAACACGCCATTGCACTCCA n.566_567insAACACGCCATTGCACTCCA n.427_428insAACACGCCATTGCACTCCA n.453_454insAACACGCCATTGCACTCCA n.314_315insAACACGCCATTGCACTCCA n.195-2650_195-2649insAACACGCCATTGCACTCCA n.195-5377_195-5376insAACACGCCATTGCACTCCA n.1043_1044insAACACGCCATTGCACTCCA c.693_694insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232AsnfsTer13) c.513_514insAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172AsnfsTer13) n.1036_1037insAACACGCCATTGCACTCCA | gnomAD v4 |
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1 | g.39847289_39847290insTGGAGTGCAATGGCGTGTTCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCTGG | CA2645075364 | TRIT1 | c.936_937insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala313ProfsTer16) c.1828_1829insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.1828_1829insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA) c.928+258_928+259insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.928+258_928+259insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA) c.690_691insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala231ProfsTer16) n.120_121insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.218_219insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA c.841_842insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA c.*354_*355insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*354_*355insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA) n.171_172insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA c.780_781insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA c.*358_*359insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.*358_*359insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA) c.24_25insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala9ProfsTer16) c.-140-2650_-140-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (n.-140-2650_-140-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA) n.952_953insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.810_811insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.806_807insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.802_803insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.693_694insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.570_571insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.566_567insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.427_428insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.453_454insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.314_315insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.195-2650_195-2649insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.195-5377_195-5376insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA n.1043_1044insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA c.693_694insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala232ProfsTer16) c.513_514insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA (p.Ala172ProfsTer16) n.1036_1037insCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAACACGCCATTGCACTCCA | gnomAD v4 |
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1 | g.39847290C>G | CA339832951 | TRIT1 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1828G>C (n.1828G>C) c.928+258G>C (n.928+258G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.120G>C n.218G>C c.841G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.171G>C c.780G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.24G>C (p.Glu8Asp) c.-140-2650G>C (n.-140-2650G>C) n.952G>C n.810G>C n.806G>C n.802G>C n.693G>C n.570G>C n.566G>C n.427G>C n.453G>C n.314G>C n.195-2650G>C n.195-5377G>C n.1043G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1036G>C | |
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1 | g.39847293A>C | CA339832977 | TRIT1 | c.933T>G (p.Ile311Met) c.1825T>G (n.1825T>G) c.928+255T>G (n.928+255T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) n.117T>G n.215T>G c.838T>G c.*351T>G (n.*351T>G) n.168T>G c.777T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.21T>G (p.Ile7Met) c.-140-2653T>G (n.-140-2653T>G) n.949T>G n.807T>G n.803T>G n.799T>G n.690T>G n.567T>G n.563T>G n.424T>G n.450T>G n.311T>G n.195-2653T>G n.195-5380T>G n.1040T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.1033T>G | |
1 | g.39847293A>G | CA417301902 | TRIT1 | c.933T>C (p.Ile311=) c.1825T>C (n.1825T>C) c.928+255T>C (n.928+255T>C) c.687T>C (p.Ile229=) n.117T>C n.215T>C c.838T>C c.*351T>C (n.*351T>C) n.168T>C c.777T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.21T>C (p.Ile7=) c.-140-2653T>C (n.-140-2653T>C) n.949T>C n.807T>C n.803T>C n.799T>C n.690T>C n.567T>C n.563T>C n.424T>C n.450T>C n.311T>C n.195-2653T>C n.195-5380T>C n.1040T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.510T>C (p.Ile170=) n.1033T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847293A>T | CA417301901 | TRIT1 | c.933T>A (p.Ile311=) c.1825T>A (n.1825T>A) c.928+255T>A (n.928+255T>A) c.687T>A (p.Ile229=) n.117T>A n.215T>A c.838T>A c.*351T>A (n.*351T>A) n.168T>A c.777T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.21T>A (p.Ile7=) c.-140-2653T>A (n.-140-2653T>A) n.949T>A n.807T>A n.803T>A n.799T>A n.690T>A n.567T>A n.563T>A n.424T>A n.450T>A n.311T>A n.195-2653T>A n.195-5380T>A n.1040T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.510T>A (p.Ile170=) n.1033T>A | |
1 | g.39847293_39847294insCTGC | CA2571384284 | TRIT1 | c.932_933insGCAG (p.Ile311MetfsTer3) c.1824_1825insGCAG (n.1824_1825insGCAG) c.928+254_928+255insGCAG (n.928+254_928+255insGCAG) c.686_687insGCAG (p.Ile229MetfsTer3) n.116_117insGCAG n.214_215insGCAG c.837_838insGCAG c.*350_*351insGCAG (n.*350_*351insGCAG) n.167_168insGCAG c.776_777insGCAG c.*354_*355insGCAG (n.*354_*355insGCAG) c.20_21insGCAG (p.Ile7MetfsTer3) c.-140-2654_-140-2653insGCAG (n.-140-2654_-140-2653insGCAG) n.948_949insGCAG n.806_807insGCAG n.802_803insGCAG n.798_799insGCAG n.689_690insGCAG n.566_567insGCAG n.562_563insGCAG n.423_424insGCAG n.449_450insGCAG n.310_311insGCAG n.195-2654_195-2653insGCAG n.195-5381_195-5380insGCAG n.1039_1040insGCAG c.689_690insGCAG (p.Ile230MetfsTer3) c.509_510insGCAG (p.Ile170MetfsTer3) n.1032_1033insGCAG | gnomAD v4 |
1 | g.39847294A= | CA1164144296 | TRIT1 | c.932T= (p.Ile311=) c.1824T= (n.1824T=) c.928+254T= (n.928+254T=) c.686T= (p.Ile229=) n.116T= n.214T= c.837T= c.*350T= (n.*350T=) n.167T= c.776T= c.*354T= (n.*354T=) c.20T= (p.Ile7=) c.-140-2654T= (n.-140-2654T=) n.948T= n.806T= n.802T= n.798T= n.689T= n.566T= n.562T= n.423T= n.449T= n.310T= n.195-2654T= n.195-5381T= n.1039T= c.689T= (p.Ile230=) c.509T= (p.Ile170=) n.1032T= | |
1 | g.39847294A>C | CA339832980 | TRIT1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1824T>G (n.1824T>G) c.928+254T>G (n.928+254T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.116T>G n.214T>G c.837T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.167T>G c.776T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-140-2654T>G (n.-140-2654T>G) n.948T>G n.806T>G n.802T>G n.798T>G n.689T>G n.566T>G n.562T>G n.423T>G n.449T>G n.310T>G n.195-2654T>G n.195-5381T>G n.1039T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1032T>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847294A>G | CA339832984 | TRIT1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1824T>C (n.1824T>C) c.928+254T>C (n.928+254T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.116T>C n.214T>C c.837T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.167T>C c.776T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-140-2654T>C (n.-140-2654T>C) n.948T>C n.806T>C n.802T>C n.798T>C n.689T>C n.566T>C n.562T>C n.423T>C n.449T>C n.310T>C n.195-2654T>C n.195-5381T>C n.1039T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847294A>T | CA339832986 | TRIT1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1824T>A (n.1824T>A) c.928+254T>A (n.928+254T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.116T>A n.214T>A c.837T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.167T>A c.776T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-140-2654T>A (n.-140-2654T>A) n.948T>A n.806T>A n.802T>A n.798T>A n.689T>A n.566T>A n.562T>A n.423T>A n.449T>A n.310T>A n.195-2654T>A n.195-5381T>A n.1039T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1032T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847294_39847295insACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCC | CA2645075370 | TRIT1 | c.931_932insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile311ArgfsTer5) c.1823_1824insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.1823_1824insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.928+253_928+254insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.928+253_928+254insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.685_686insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile229ArgfsTer5) n.115_116insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.213_214insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.836_837insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.*349_*350insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*349_*350insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) n.166_167insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.775_776insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.*353_*354insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*353_*354insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.19_20insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile7ArgfsTer5) c.-140-2655_-140-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.-140-2655_-140-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) n.947_948insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.805_806insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.801_802insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.797_798insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.688_689insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.565_566insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.561_562insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.422_423insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.448_449insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.309_310insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.195-2655_195-2654insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.195-5382_195-5381insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.1038_1039insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.688_689insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile230ArgfsTer5) c.508_509insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile170ArgfsTer5) n.1031_1032insGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT | gnomAD v4 |
1 | g.39847294_39847295insACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAG | CA2542306842 | TRIT1 | c.931_932insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile311ThrfsTer9) c.1823_1824insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.1823_1824insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.928+253_928+254insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.928+253_928+254insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.685_686insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile229ThrfsTer9) n.115_116insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.213_214insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.836_837insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.*349_*350insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*349_*350insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) n.166_167insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.775_776insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.*353_*354insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.*353_*354insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) c.19_20insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile7ThrfsTer9) c.-140-2655_-140-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (n.-140-2655_-140-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT) n.947_948insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.805_806insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.801_802insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.797_798insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.688_689insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.565_566insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.561_562insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.422_423insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.448_449insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.309_310insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.195-2655_195-2654insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.195-5382_195-5381insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT n.1038_1039insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT c.688_689insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile230ThrfsTer9) c.508_509insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT (p.Ile170ThrfsTer9) n.1031_1032insCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGT | |
1 | g.39847295T>A | CA339832990 | TRIT1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1823A>T (n.1823A>T) c.928+253A>T (n.928+253A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.115A>T n.213A>T c.836A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.166A>T c.775A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-140-2655A>T (n.-140-2655A>T) n.947A>T n.805A>T n.801A>T n.797A>T n.688A>T n.565A>T n.561A>T n.422A>T n.448A>T n.309A>T n.195-2655A>T n.195-5382A>T n.1038A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1031A>T | |
1 | g.39847295T>C | CA339832995 | TRIT1 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.1823A>G (n.1823A>G) c.928+253A>G (n.928+253A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.115A>G n.213A>G c.836A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.166A>G c.775A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.-140-2655A>G (n.-140-2655A>G) n.947A>G n.805A>G n.801A>G n.797A>G n.688A>G n.565A>G n.561A>G n.422A>G n.448A>G n.309A>G n.195-2655A>G n.195-5382A>G n.1038A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847295T>G | CA339832988 | TRIT1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1823A>C (n.1823A>C) c.928+253A>C (n.928+253A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.115A>C n.213A>C c.836A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.166A>C c.775A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-140-2655A>C (n.-140-2655A>C) n.947A>C n.805A>C n.801A>C n.797A>C n.688A>C n.565A>C n.561A>C n.422A>C n.448A>C n.309A>C n.195-2655A>C n.195-5382A>C n.1038A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1031A>C | |
1 | g.39847295T= | CA1164144301 | TRIT1 | c.931A= (p.Ile311=) c.1823A= (n.1823A=) c.928+253A= (n.928+253A=) c.685A= (p.Ile229=) n.115A= n.213A= c.836A= c.*349A= (n.*349A=) n.166A= c.775A= c.*353A= (n.*353A=) c.19A= (p.Ile7=) c.-140-2655A= (n.-140-2655A=) n.947A= n.805A= n.801A= n.797A= n.688A= n.565A= n.561A= n.422A= n.448A= n.309A= n.195-2655A= n.195-5382A= n.1038A= c.688A= (p.Ile230=) c.508A= (p.Ile170=) n.1031A= | |
1 | g.39847296A= | CA1164144302 | TRIT1 | c.930T= (p.Gly310=) c.1822T= (n.1822T=) c.928+252T= (n.928+252T=) c.684T= (p.Gly228=) n.114T= n.212T= c.835T= c.*348T= (n.*348T=) n.165T= c.774T= c.*352T= (n.*352T=) c.18T= (p.Gly6=) c.-140-2656T= (n.-140-2656T=) n.946T= n.804T= n.800T= n.796T= n.687T= n.564T= n.560T= n.421T= n.447T= n.308T= n.195-2656T= n.195-5383T= n.1037T= c.687T= (p.Gly229=) c.507T= (p.Gly169=) n.1030T= | |
1 | g.39847296A>C | CA417301906 | TRIT1 | c.930T>G (p.Gly310=) c.1822T>G (n.1822T>G) c.928+252T>G (n.928+252T>G) c.684T>G (p.Gly228=) n.114T>G n.212T>G c.835T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.165T>G c.774T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.18T>G (p.Gly6=) c.-140-2656T>G (n.-140-2656T>G) n.946T>G n.804T>G n.800T>G n.796T>G n.687T>G n.564T>G n.560T>G n.421T>G n.447T>G n.308T>G n.195-2656T>G n.195-5383T>G n.1037T>G c.687T>G (p.Gly229=) c.507T>G (p.Gly169=) n.1030T>G | |
1 | g.39847296A>G | CA417301907 | TRIT1 | c.930T>C (p.Gly310=) c.1822T>C (n.1822T>C) c.928+252T>C (n.928+252T>C) c.684T>C (p.Gly228=) n.114T>C n.212T>C c.835T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.165T>C c.774T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.18T>C (p.Gly6=) c.-140-2656T>C (n.-140-2656T>C) n.946T>C n.804T>C n.800T>C n.796T>C n.687T>C n.564T>C n.560T>C n.421T>C n.447T>C n.308T>C n.195-2656T>C n.195-5383T>C n.1037T>C c.687T>C (p.Gly229=) c.507T>C (p.Gly169=) n.1030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847296A>T | CA417301908 | TRIT1 | c.930T>A (p.Gly310=) c.1822T>A (n.1822T>A) c.928+252T>A (n.928+252T>A) c.684T>A (p.Gly228=) n.114T>A n.212T>A c.835T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.165T>A c.774T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.18T>A (p.Gly6=) c.-140-2656T>A (n.-140-2656T>A) n.946T>A n.804T>A n.800T>A n.796T>A n.687T>A n.564T>A n.560T>A n.421T>A n.447T>A n.308T>A n.195-2656T>A n.195-5383T>A n.1037T>A c.687T>A (p.Gly229=) c.507T>A (p.Gly169=) n.1030T>A | |
1 | g.39847297C>A | CA339833004 | TRIT1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.1821G>T (n.1821G>T) c.928+251G>T (n.928+251G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.113G>T n.211G>T c.834G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.164G>T c.773G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-140-2657G>T (n.-140-2657G>T) n.945G>T n.803G>T n.799G>T n.795G>T n.686G>T n.563G>T n.559G>T n.420G>T n.446G>T n.307G>T n.195-2657G>T n.195-5384G>T n.1036G>T c.686G>T (p.Gly229Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1029G>T | |
1 | g.39847297C>G | CA339833000 | TRIT1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1821G>C (n.1821G>C) c.928+251G>C (n.928+251G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.113G>C n.211G>C c.834G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.164G>C c.773G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-140-2657G>C (n.-140-2657G>C) n.945G>C n.803G>C n.799G>C n.795G>C n.686G>C n.563G>C n.559G>C n.420G>C n.446G>C n.307G>C n.195-2657G>C n.195-5384G>C n.1036G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1029G>C | |
1 | g.39847297C>T | CA339833008 | TRIT1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.1821G>A (n.1821G>A) c.928+251G>A (n.928+251G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.113G>A n.211G>A c.834G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.164G>A c.773G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-140-2657G>A (n.-140-2657G>A) n.945G>A n.803G>A n.799G>A n.795G>A n.686G>A n.563G>A n.559G>A n.420G>A n.446G>A n.307G>A n.195-2657G>A n.195-5384G>A n.1036G>A c.686G>A (p.Gly229Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1029G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847298C>A | CA339833025 | TRIT1 | c.929-1G>T (n.929-1G>T) c.1821-1G>T (n.1821-1G>T) c.928+250G>T (n.928+250G>T) c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.113-1G>T n.211-1G>T c.834-1G>T c.*347-1G>T (n.*347-1G>T) n.164-1G>T c.773-1G>T c.*351-1G>T (n.*351-1G>T) c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.-140-2658G>T (n.-140-2658G>T) n.945-1G>T n.803-1G>T n.799-1G>T n.795-1G>T n.686-1G>T n.563-1G>T n.559-1G>T n.420-1G>T n.446-1G>T n.307-1G>T n.195-2658G>T n.195-5385G>T n.1036-1G>T c.686-1G>T (n.686-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) n.1029-1G>T | |
1 | g.39847298C>G | CA339833030 | TRIT1 | c.929-1G>C (n.929-1G>C) c.1821-1G>C (n.1821-1G>C) c.928+250G>C (n.928+250G>C) c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.113-1G>C n.211-1G>C c.834-1G>C c.*347-1G>C (n.*347-1G>C) n.164-1G>C c.773-1G>C c.*351-1G>C (n.*351-1G>C) c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.-140-2658G>C (n.-140-2658G>C) n.945-1G>C n.803-1G>C n.799-1G>C n.795-1G>C n.686-1G>C n.563-1G>C n.559-1G>C n.420-1G>C n.446-1G>C n.307-1G>C n.195-2658G>C n.195-5385G>C n.1036-1G>C c.686-1G>C (n.686-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) n.1029-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847298C>T | CA339833032 | TRIT1 | c.929-1G>A (n.929-1G>A) c.1821-1G>A (n.1821-1G>A) c.928+250G>A (n.928+250G>A) c.683-1G>A (n.683-1G>A) n.113-1G>A n.211-1G>A c.834-1G>A c.*347-1G>A (n.*347-1G>A) n.164-1G>A c.773-1G>A c.*351-1G>A (n.*351-1G>A) c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.-140-2658G>A (n.-140-2658G>A) n.945-1G>A n.803-1G>A n.799-1G>A n.795-1G>A n.686-1G>A n.563-1G>A n.559-1G>A n.420-1G>A n.446-1G>A n.307-1G>A n.195-2658G>A n.195-5385G>A n.1036-1G>A c.686-1G>A (n.686-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) n.1029-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847299T>A | CA339833038 | TRIT1 | c.929-2A>T (n.929-2A>T) c.1821-2A>T (n.1821-2A>T) c.928+249A>T (n.928+249A>T) c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.113-2A>T n.211-2A>T c.834-2A>T c.*347-2A>T (n.*347-2A>T) n.164-2A>T c.773-2A>T c.*351-2A>T (n.*351-2A>T) c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.-140-2659A>T (n.-140-2659A>T) n.945-2A>T n.803-2A>T n.799-2A>T n.795-2A>T n.686-2A>T n.563-2A>T n.559-2A>T n.420-2A>T n.446-2A>T n.307-2A>T n.195-2659A>T n.195-5386A>T n.1036-2A>T c.686-2A>T (n.686-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) n.1029-2A>T | |
1 | g.39847299T>C | CA339833042 | TRIT1 | c.929-2A>G (n.929-2A>G) c.1821-2A>G (n.1821-2A>G) c.928+249A>G (n.928+249A>G) c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.113-2A>G n.211-2A>G c.834-2A>G c.*347-2A>G (n.*347-2A>G) n.164-2A>G c.773-2A>G c.*351-2A>G (n.*351-2A>G) c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.-140-2659A>G (n.-140-2659A>G) n.945-2A>G n.803-2A>G n.799-2A>G n.795-2A>G n.686-2A>G n.563-2A>G n.559-2A>G n.420-2A>G n.446-2A>G n.307-2A>G n.195-2659A>G n.195-5386A>G n.1036-2A>G c.686-2A>G (n.686-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) n.1029-2A>G | |
1 | g.39847299T>G | CA339833052 | TRIT1 | c.929-2A>C (n.929-2A>C) c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) c.928+249A>C (n.928+249A>C) c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.113-2A>C n.211-2A>C c.834-2A>C c.*347-2A>C (n.*347-2A>C) n.164-2A>C c.773-2A>C c.*351-2A>C (n.*351-2A>C) c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.-140-2659A>C (n.-140-2659A>C) n.945-2A>C n.803-2A>C n.799-2A>C n.795-2A>C n.686-2A>C n.563-2A>C n.559-2A>C n.420-2A>C n.446-2A>C n.307-2A>C n.195-2659A>C n.195-5386A>C n.1036-2A>C c.686-2A>C (n.686-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) n.1029-2A>C | |
1 | g.39847301A= | CA1146433354 | TRIT1 | c.929-4T= (n.929-4T=) c.1821-4T= (n.1821-4T=) c.928+247T= (n.928+247T=) c.683-4T= (n.683-4T=) n.113-4T= n.211-4T= c.834-4T= c.*347-4T= (n.*347-4T=) n.164-4T= c.773-4T= c.*351-4T= (n.*351-4T=) c.17-4T= (n.17-4T=) c.-140-2661T= (n.-140-2661T=) n.945-4T= n.803-4T= n.799-4T= n.795-4T= n.686-4T= n.563-4T= n.559-4T= n.420-4T= n.446-4T= n.307-4T= n.195-2661T= n.195-5388T= n.1036-4T= c.686-4T= (n.686-4T=) c.506-4T= (n.506-4T=) n.1029-4T= | |
1 | g.39847301A>C | CA787958 | TRIT1 | c.929-4T>G (n.929-4T>G) c.1821-4T>G (n.1821-4T>G) c.928+247T>G (n.928+247T>G) c.683-4T>G (n.683-4T>G) n.113-4T>G n.211-4T>G c.834-4T>G c.*347-4T>G (n.*347-4T>G) n.164-4T>G c.773-4T>G c.*351-4T>G (n.*351-4T>G) c.17-4T>G (n.17-4T>G) c.-140-2661T>G (n.-140-2661T>G) n.945-4T>G n.803-4T>G n.799-4T>G n.795-4T>G n.686-4T>G n.563-4T>G n.559-4T>G n.420-4T>G n.446-4T>G n.307-4T>G n.195-2661T>G n.195-5388T>G n.1036-4T>G c.686-4T>G (n.686-4T>G) c.506-4T>G (n.506-4T>G) n.1029-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847301A>G | CA417301912 | TRIT1 | c.929-4T>C (n.929-4T>C) c.1821-4T>C (n.1821-4T>C) c.928+247T>C (n.928+247T>C) c.683-4T>C (n.683-4T>C) n.113-4T>C n.211-4T>C c.834-4T>C c.*347-4T>C (n.*347-4T>C) n.164-4T>C c.773-4T>C c.*351-4T>C (n.*351-4T>C) c.17-4T>C (n.17-4T>C) c.-140-2661T>C (n.-140-2661T>C) n.945-4T>C n.803-4T>C n.799-4T>C n.795-4T>C n.686-4T>C n.563-4T>C n.559-4T>C n.420-4T>C n.446-4T>C n.307-4T>C n.195-2661T>C n.195-5388T>C n.1036-4T>C c.686-4T>C (n.686-4T>C) c.506-4T>C (n.506-4T>C) n.1029-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847304G>A | CA1164144306 | TRIT1 | c.929-7C>T (n.929-7C>T) c.1821-7C>T (n.1821-7C>T) c.928+244C>T (n.928+244C>T) c.683-7C>T (n.683-7C>T) n.113-7C>T n.211-7C>T c.834-7C>T c.*347-7C>T (n.*347-7C>T) n.164-7C>T c.773-7C>T c.*351-7C>T (n.*351-7C>T) c.17-7C>T (n.17-7C>T) c.-140-2664C>T (n.-140-2664C>T) n.945-7C>T n.803-7C>T n.799-7C>T n.795-7C>T n.686-7C>T n.563-7C>T n.559-7C>T n.420-7C>T n.446-7C>T n.307-7C>T n.195-2664C>T n.195-5391C>T n.1036-7C>T c.686-7C>T (n.686-7C>T) c.506-7C>T (n.506-7C>T) n.1029-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847304G= | CA1164144305 | TRIT1 | c.929-7C= (n.929-7C=) c.1821-7C= (n.1821-7C=) c.928+244C= (n.928+244C=) c.683-7C= (n.683-7C=) n.113-7C= n.211-7C= c.834-7C= c.*347-7C= (n.*347-7C=) n.164-7C= c.773-7C= c.*351-7C= (n.*351-7C=) c.17-7C= (n.17-7C=) c.-140-2664C= (n.-140-2664C=) n.945-7C= n.803-7C= n.799-7C= n.795-7C= n.686-7C= n.563-7C= n.559-7C= n.420-7C= n.446-7C= n.307-7C= n.195-2664C= n.195-5391C= n.1036-7C= c.686-7C= (n.686-7C=) c.506-7C= (n.506-7C=) n.1029-7C= | |
1 | g.39847305A>T | CA2743285352 | TRIT1 | c.929-8T>A (n.929-8T>A) c.1821-8T>A (n.1821-8T>A) c.928+243T>A (n.928+243T>A) c.683-8T>A (n.683-8T>A) n.113-8T>A n.211-8T>A c.834-8T>A c.*347-8T>A (n.*347-8T>A) n.164-8T>A c.773-8T>A c.*351-8T>A (n.*351-8T>A) c.17-8T>A (n.17-8T>A) c.-140-2665T>A (n.-140-2665T>A) n.945-8T>A n.803-8T>A n.799-8T>A n.795-8T>A n.686-8T>A n.563-8T>A n.559-8T>A n.420-8T>A n.446-8T>A n.307-8T>A n.195-2665T>A n.195-5392T>A n.1036-8T>A c.686-8T>A (n.686-8T>A) c.506-8T>A (n.506-8T>A) n.1029-8T>A | |
1 | g.39847306T>C | CA522401334 | TRIT1 | c.929-9A>G (n.929-9A>G) c.1821-9A>G (n.1821-9A>G) c.928+242A>G (n.928+242A>G) c.683-9A>G (n.683-9A>G) n.113-9A>G n.211-9A>G c.834-9A>G c.*347-9A>G (n.*347-9A>G) n.164-9A>G c.773-9A>G c.*351-9A>G (n.*351-9A>G) c.17-9A>G (n.17-9A>G) c.-140-2666A>G (n.-140-2666A>G) n.945-9A>G n.803-9A>G n.799-9A>G n.795-9A>G n.686-9A>G n.563-9A>G n.559-9A>G n.420-9A>G n.446-9A>G n.307-9A>G n.195-2666A>G n.195-5393A>G n.1036-9A>G c.686-9A>G (n.686-9A>G) c.506-9A>G (n.506-9A>G) n.1029-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847306T= | CA1164144307 | TRIT1 | c.929-9A= (n.929-9A=) c.1821-9A= (n.1821-9A=) c.928+242A= (n.928+242A=) c.683-9A= (n.683-9A=) n.113-9A= n.211-9A= c.834-9A= c.*347-9A= (n.*347-9A=) n.164-9A= c.773-9A= c.*351-9A= (n.*351-9A=) c.17-9A= (n.17-9A=) c.-140-2666A= (n.-140-2666A=) n.945-9A= n.803-9A= n.799-9A= n.795-9A= n.686-9A= n.563-9A= n.559-9A= n.420-9A= n.446-9A= n.307-9A= n.195-2666A= n.195-5393A= n.1036-9A= c.686-9A= (n.686-9A=) c.506-9A= (n.506-9A=) n.1029-9A= | |
1 | g.39847308_39847309del | CA2645075371 | TRIT1 | c.929-11_929-10del (n.929-11_929-10del) c.1821-11_1821-10del (n.1821-11_1821-10del) c.928+240_928+241del (n.928+240_928+241del) c.683-11_683-10del (n.683-11_683-10del) n.113-11_113-10del n.211-11_211-10del c.834-11_834-10del c.*347-11_*347-10del (n.*347-11_*347-10del) n.164-11_164-10del c.773-11_773-10del c.*351-11_*351-10del (n.*351-11_*351-10del) c.17-11_17-10del (n.17-11_17-10del) c.-140-2668_-140-2667del (n.-140-2668_-140-2667del) n.945-11_945-10del n.803-11_803-10del n.799-11_799-10del n.795-11_795-10del n.686-11_686-10del n.563-11_563-10del n.559-11_559-10del n.420-11_420-10del n.446-11_446-10del n.307-11_307-10del n.195-2668_195-2667del n.195-5395_195-5394del n.1036-11_1036-10del c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del) c.506-11_506-10del (n.506-11_506-10del) n.1029-11_1029-10del | gnomAD v4 |
1 | g.39847308C>A | CA787959 | TRIT1 | c.929-11G>T (n.929-11G>T) c.1821-11G>T (n.1821-11G>T) c.928+240G>T (n.928+240G>T) c.683-11G>T (n.683-11G>T) n.113-11G>T n.211-11G>T c.834-11G>T c.*347-11G>T (n.*347-11G>T) n.164-11G>T c.773-11G>T c.*351-11G>T (n.*351-11G>T) c.17-11G>T (n.17-11G>T) c.-140-2668G>T (n.-140-2668G>T) n.945-11G>T n.803-11G>T n.799-11G>T n.795-11G>T n.686-11G>T n.563-11G>T n.559-11G>T n.420-11G>T n.446-11G>T n.307-11G>T n.195-2668G>T n.195-5395G>T n.1036-11G>T c.686-11G>T (n.686-11G>T) c.506-11G>T (n.506-11G>T) n.1029-11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847308C= | CA1164144311 | TRIT1 | c.929-11G= (n.929-11G=) c.1821-11G= (n.1821-11G=) c.928+240G= (n.928+240G=) c.683-11G= (n.683-11G=) n.113-11G= n.211-11G= c.834-11G= c.*347-11G= (n.*347-11G=) n.164-11G= c.773-11G= c.*351-11G= (n.*351-11G=) c.17-11G= (n.17-11G=) c.-140-2668G= (n.-140-2668G=) n.945-11G= n.803-11G= n.799-11G= n.795-11G= n.686-11G= n.563-11G= n.559-11G= n.420-11G= n.446-11G= n.307-11G= n.195-2668G= n.195-5395G= n.1036-11G= c.686-11G= (n.686-11G=) c.506-11G= (n.506-11G=) n.1029-11G= | |
1 | g.39847308C>T | CA2645075372 | TRIT1 | c.929-11G>A (n.929-11G>A) c.1821-11G>A (n.1821-11G>A) c.928+240G>A (n.928+240G>A) c.683-11G>A (n.683-11G>A) n.113-11G>A n.211-11G>A c.834-11G>A c.*347-11G>A (n.*347-11G>A) n.164-11G>A c.773-11G>A c.*351-11G>A (n.*351-11G>A) c.17-11G>A (n.17-11G>A) c.-140-2668G>A (n.-140-2668G>A) n.945-11G>A n.803-11G>A n.799-11G>A n.795-11G>A n.686-11G>A n.563-11G>A n.559-11G>A n.420-11G>A n.446-11G>A n.307-11G>A n.195-2668G>A n.195-5395G>A n.1036-11G>A c.686-11G>A (n.686-11G>A) c.506-11G>A (n.506-11G>A) n.1029-11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847309A= | CA1164144312 | TRIT1 | c.929-12T= (n.929-12T=) c.1821-12T= (n.1821-12T=) c.928+239T= (n.928+239T=) c.683-12T= (n.683-12T=) n.113-12T= n.211-12T= c.834-12T= c.*347-12T= (n.*347-12T=) n.164-12T= c.773-12T= c.*351-12T= (n.*351-12T=) c.17-12T= (n.17-12T=) c.-140-2669T= (n.-140-2669T=) n.945-12T= n.803-12T= n.799-12T= n.795-12T= n.686-12T= n.563-12T= n.559-12T= n.420-12T= n.446-12T= n.307-12T= n.195-2669T= n.195-5396T= n.1036-12T= c.686-12T= (n.686-12T=) c.506-12T= (n.506-12T=) n.1029-12T= | |
1 | g.39847309A>G | CA1164144314 | TRIT1 | c.929-12T>C (n.929-12T>C) c.1821-12T>C (n.1821-12T>C) c.928+239T>C (n.928+239T>C) c.683-12T>C (n.683-12T>C) n.113-12T>C n.211-12T>C c.834-12T>C c.*347-12T>C (n.*347-12T>C) n.164-12T>C c.773-12T>C c.*351-12T>C (n.*351-12T>C) c.17-12T>C (n.17-12T>C) c.-140-2669T>C (n.-140-2669T>C) n.945-12T>C n.803-12T>C n.799-12T>C n.795-12T>C n.686-12T>C n.563-12T>C n.559-12T>C n.420-12T>C n.446-12T>C n.307-12T>C n.195-2669T>C n.195-5396T>C n.1036-12T>C c.686-12T>C (n.686-12T>C) c.506-12T>C (n.506-12T>C) n.1029-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847310G>A | CA1164144316 | TRIT1 | c.929-13C>T (n.929-13C>T) c.1821-13C>T (n.1821-13C>T) c.928+238C>T (n.928+238C>T) c.683-13C>T (n.683-13C>T) n.113-13C>T n.211-13C>T c.834-13C>T c.*347-13C>T (n.*347-13C>T) n.164-13C>T c.773-13C>T c.*351-13C>T (n.*351-13C>T) c.17-13C>T (n.17-13C>T) c.-140-2670C>T (n.-140-2670C>T) n.945-13C>T n.803-13C>T n.799-13C>T n.795-13C>T n.686-13C>T n.563-13C>T n.559-13C>T n.420-13C>T n.446-13C>T n.307-13C>T n.195-2670C>T n.195-5397C>T n.1036-13C>T c.686-13C>T (n.686-13C>T) c.506-13C>T (n.506-13C>T) n.1029-13C>T | dbSNP |
1 | g.39847310G= | CA1164144315 | TRIT1 | c.929-13C= (n.929-13C=) c.1821-13C= (n.1821-13C=) c.928+238C= (n.928+238C=) c.683-13C= (n.683-13C=) n.113-13C= n.211-13C= c.834-13C= c.*347-13C= (n.*347-13C=) n.164-13C= c.773-13C= c.*351-13C= (n.*351-13C=) c.17-13C= (n.17-13C=) c.-140-2670C= (n.-140-2670C=) n.945-13C= n.803-13C= n.799-13C= n.795-13C= n.686-13C= n.563-13C= n.559-13C= n.420-13C= n.446-13C= n.307-13C= n.195-2670C= n.195-5397C= n.1036-13C= c.686-13C= (n.686-13C=) c.506-13C= (n.506-13C=) n.1029-13C= | |
1 | g.39847311T>A | CA1164144319 | TRIT1 | c.929-14A>T (n.929-14A>T) c.1821-14A>T (n.1821-14A>T) c.928+237A>T (n.928+237A>T) c.683-14A>T (n.683-14A>T) n.113-14A>T n.211-14A>T c.834-14A>T c.*347-14A>T (n.*347-14A>T) n.164-14A>T c.773-14A>T c.*351-14A>T (n.*351-14A>T) c.17-14A>T (n.17-14A>T) c.-140-2671A>T (n.-140-2671A>T) n.945-14A>T n.803-14A>T n.799-14A>T n.795-14A>T n.686-14A>T n.563-14A>T n.559-14A>T n.420-14A>T n.446-14A>T n.307-14A>T n.195-2671A>T n.195-5398A>T n.1036-14A>T c.686-14A>T (n.686-14A>T) c.506-14A>T (n.506-14A>T) n.1029-14A>T | dbSNP |
1 | g.39847311T>C | CA2526910410 | TRIT1 | c.929-14A>G (n.929-14A>G) c.1821-14A>G (n.1821-14A>G) c.928+237A>G (n.928+237A>G) c.683-14A>G (n.683-14A>G) n.113-14A>G n.211-14A>G c.834-14A>G c.*347-14A>G (n.*347-14A>G) n.164-14A>G c.773-14A>G c.*351-14A>G (n.*351-14A>G) c.17-14A>G (n.17-14A>G) c.-140-2671A>G (n.-140-2671A>G) n.945-14A>G n.803-14A>G n.799-14A>G n.795-14A>G n.686-14A>G n.563-14A>G n.559-14A>G n.420-14A>G n.446-14A>G n.307-14A>G n.195-2671A>G n.195-5398A>G n.1036-14A>G c.686-14A>G (n.686-14A>G) c.506-14A>G (n.506-14A>G) n.1029-14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847311T= | CA1164144318 | TRIT1 | c.929-14A= (n.929-14A=) c.1821-14A= (n.1821-14A=) c.928+237A= (n.928+237A=) c.683-14A= (n.683-14A=) n.113-14A= n.211-14A= c.834-14A= c.*347-14A= (n.*347-14A=) n.164-14A= c.773-14A= c.*351-14A= (n.*351-14A=) c.17-14A= (n.17-14A=) c.-140-2671A= (n.-140-2671A=) n.945-14A= n.803-14A= n.799-14A= n.795-14A= n.686-14A= n.563-14A= n.559-14A= n.420-14A= n.446-14A= n.307-14A= n.195-2671A= n.195-5398A= n.1036-14A= c.686-14A= (n.686-14A=) c.506-14A= (n.506-14A=) n.1029-14A= | |
1 | g.39847313G>C | CA20969829 | TRIT1 | c.929-16C>G (n.929-16C>G) c.1821-16C>G (n.1821-16C>G) c.928+235C>G (n.928+235C>G) c.683-16C>G (n.683-16C>G) n.113-16C>G n.211-16C>G c.834-16C>G c.*347-16C>G (n.*347-16C>G) n.164-16C>G c.773-16C>G c.*351-16C>G (n.*351-16C>G) c.17-16C>G (n.17-16C>G) c.-140-2673C>G (n.-140-2673C>G) n.945-16C>G n.803-16C>G n.799-16C>G n.795-16C>G n.686-16C>G n.563-16C>G n.559-16C>G n.420-16C>G n.446-16C>G n.307-16C>G n.195-2673C>G n.195-5400C>G n.1036-16C>G c.686-16C>G (n.686-16C>G) c.506-16C>G (n.506-16C>G) n.1029-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847313G= | CA1142243855 | TRIT1 | c.929-16C= (n.929-16C=) c.1821-16C= (n.1821-16C=) c.928+235C= (n.928+235C=) c.683-16C= (n.683-16C=) n.113-16C= n.211-16C= c.834-16C= c.*347-16C= (n.*347-16C=) n.164-16C= c.773-16C= c.*351-16C= (n.*351-16C=) c.17-16C= (n.17-16C=) c.-140-2673C= (n.-140-2673C=) n.945-16C= n.803-16C= n.799-16C= n.795-16C= n.686-16C= n.563-16C= n.559-16C= n.420-16C= n.446-16C= n.307-16C= n.195-2673C= n.195-5400C= n.1036-16C= c.686-16C= (n.686-16C=) c.506-16C= (n.506-16C=) n.1029-16C= | |
1 | g.39847314A= | CA1164144321 | TRIT1 | c.929-17T= (n.929-17T=) c.1821-17T= (n.1821-17T=) c.928+234T= (n.928+234T=) c.683-17T= (n.683-17T=) n.113-17T= n.211-17T= c.834-17T= c.*347-17T= (n.*347-17T=) n.164-17T= c.773-17T= c.*351-17T= (n.*351-17T=) c.17-17T= (n.17-17T=) c.-140-2674T= (n.-140-2674T=) n.945-17T= n.803-17T= n.799-17T= n.795-17T= n.686-17T= n.563-17T= n.559-17T= n.420-17T= n.446-17T= n.307-17T= n.195-2674T= n.195-5401T= n.1036-17T= c.686-17T= (n.686-17T=) c.506-17T= (n.506-17T=) n.1029-17T= | |
1 | g.39847314A>C | CA1164144322 | TRIT1 | c.929-17T>G (n.929-17T>G) c.1821-17T>G (n.1821-17T>G) c.928+234T>G (n.928+234T>G) c.683-17T>G (n.683-17T>G) n.113-17T>G n.211-17T>G c.834-17T>G c.*347-17T>G (n.*347-17T>G) n.164-17T>G c.773-17T>G c.*351-17T>G (n.*351-17T>G) c.17-17T>G (n.17-17T>G) c.-140-2674T>G (n.-140-2674T>G) n.945-17T>G n.803-17T>G n.799-17T>G n.795-17T>G n.686-17T>G n.563-17T>G n.559-17T>G n.420-17T>G n.446-17T>G n.307-17T>G n.195-2674T>G n.195-5401T>G n.1036-17T>G c.686-17T>G (n.686-17T>G) c.506-17T>G (n.506-17T>G) n.1029-17T>G | dbSNP |
1 | g.39847314A>G | CA2645075373 | TRIT1 | c.929-17T>C (n.929-17T>C) c.1821-17T>C (n.1821-17T>C) c.928+234T>C (n.928+234T>C) c.683-17T>C (n.683-17T>C) n.113-17T>C n.211-17T>C c.834-17T>C c.*347-17T>C (n.*347-17T>C) n.164-17T>C c.773-17T>C c.*351-17T>C (n.*351-17T>C) c.17-17T>C (n.17-17T>C) c.-140-2674T>C (n.-140-2674T>C) n.945-17T>C n.803-17T>C n.799-17T>C n.795-17T>C n.686-17T>C n.563-17T>C n.559-17T>C n.420-17T>C n.446-17T>C n.307-17T>C n.195-2674T>C n.195-5401T>C n.1036-17T>C c.686-17T>C (n.686-17T>C) c.506-17T>C (n.506-17T>C) n.1029-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847315T>A | CA645995722 | TRIT1 | c.929-18A>T (n.929-18A>T) c.1821-18A>T (n.1821-18A>T) c.928+233A>T (n.928+233A>T) c.683-18A>T (n.683-18A>T) n.113-18A>T n.211-18A>T c.834-18A>T c.*347-18A>T (n.*347-18A>T) n.164-18A>T c.773-18A>T c.*351-18A>T (n.*351-18A>T) c.17-18A>T (n.17-18A>T) c.-140-2675A>T (n.-140-2675A>T) n.945-18A>T n.803-18A>T n.799-18A>T n.795-18A>T n.686-18A>T n.563-18A>T n.559-18A>T n.420-18A>T n.446-18A>T n.307-18A>T n.195-2675A>T n.195-5402A>T n.1036-18A>T c.686-18A>T (n.686-18A>T) c.506-18A>T (n.506-18A>T) n.1029-18A>T | COSMIC |
1 | g.39847316T>A | CA2645075374 | TRIT1 | c.929-19A>T (n.929-19A>T) c.1821-19A>T (n.1821-19A>T) c.928+232A>T (n.928+232A>T) c.683-19A>T (n.683-19A>T) n.113-19A>T n.211-19A>T c.834-19A>T c.*347-19A>T (n.*347-19A>T) n.164-19A>T c.773-19A>T c.*351-19A>T (n.*351-19A>T) c.17-19A>T (n.17-19A>T) c.-140-2676A>T (n.-140-2676A>T) n.945-19A>T n.803-19A>T n.799-19A>T n.795-19A>T n.686-19A>T n.563-19A>T n.559-19A>T n.420-19A>T n.446-19A>T n.307-19A>T n.195-2676A>T n.195-5403A>T n.1036-19A>T c.686-19A>T (n.686-19A>T) c.506-19A>T (n.506-19A>T) n.1029-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847317T>C | CA787960 | TRIT1 | c.929-20A>G (n.929-20A>G) c.1821-20A>G (n.1821-20A>G) c.928+231A>G (n.928+231A>G) c.683-20A>G (n.683-20A>G) n.113-20A>G n.211-20A>G c.834-20A>G c.*347-20A>G (n.*347-20A>G) n.164-20A>G c.773-20A>G c.*351-20A>G (n.*351-20A>G) c.17-20A>G (n.17-20A>G) c.-140-2677A>G (n.-140-2677A>G) n.945-20A>G n.803-20A>G n.799-20A>G n.795-20A>G n.686-20A>G n.563-20A>G n.559-20A>G n.420-20A>G n.446-20A>G n.307-20A>G n.195-2677A>G n.195-5404A>G n.1036-20A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) c.506-20A>G (n.506-20A>G) n.1029-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847318A>C | CA2574328488 | TRIT1 | c.929-21T>G (n.929-21T>G) c.1821-21T>G (n.1821-21T>G) c.928+230T>G (n.928+230T>G) c.683-21T>G (n.683-21T>G) n.113-21T>G n.211-21T>G c.834-21T>G c.*347-21T>G (n.*347-21T>G) n.164-21T>G c.773-21T>G c.*351-21T>G (n.*351-21T>G) c.17-21T>G (n.17-21T>G) c.-140-2678T>G (n.-140-2678T>G) n.945-21T>G n.803-21T>G n.799-21T>G n.795-21T>G n.686-21T>G n.563-21T>G n.559-21T>G n.420-21T>G n.446-21T>G n.307-21T>G n.195-2678T>G n.195-5405T>G n.1036-21T>G c.686-21T>G (n.686-21T>G) c.506-21T>G (n.506-21T>G) n.1029-21T>G | |
1 | g.39847318A>G | CA2645075375 | TRIT1 | c.929-21T>C (n.929-21T>C) c.1821-21T>C (n.1821-21T>C) c.928+230T>C (n.928+230T>C) c.683-21T>C (n.683-21T>C) n.113-21T>C n.211-21T>C c.834-21T>C c.*347-21T>C (n.*347-21T>C) n.164-21T>C c.773-21T>C c.*351-21T>C (n.*351-21T>C) c.17-21T>C (n.17-21T>C) c.-140-2678T>C (n.-140-2678T>C) n.945-21T>C n.803-21T>C n.799-21T>C n.795-21T>C n.686-21T>C n.563-21T>C n.559-21T>C n.420-21T>C n.446-21T>C n.307-21T>C n.195-2678T>C n.195-5405T>C n.1036-21T>C c.686-21T>C (n.686-21T>C) c.506-21T>C (n.506-21T>C) n.1029-21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847319A= | CA1143595155 | TRIT1 | c.929-22T= (n.929-22T=) c.1821-22T= (n.1821-22T=) c.928+229T= (n.928+229T=) c.683-22T= (n.683-22T=) n.113-22T= n.211-22T= c.834-22T= c.*347-22T= (n.*347-22T=) n.164-22T= c.773-22T= c.*351-22T= (n.*351-22T=) c.17-22T= (n.17-22T=) c.-140-2679T= (n.-140-2679T=) n.945-22T= n.803-22T= n.799-22T= n.795-22T= n.686-22T= n.563-22T= n.559-22T= n.420-22T= n.446-22T= n.307-22T= n.195-2679T= n.195-5406T= n.1036-22T= c.686-22T= (n.686-22T=) c.506-22T= (n.506-22T=) n.1029-22T= | |
1 | g.39847319A>G | CA787961 | TRIT1 | c.929-22T>C (n.929-22T>C) c.1821-22T>C (n.1821-22T>C) c.928+229T>C (n.928+229T>C) c.683-22T>C (n.683-22T>C) n.113-22T>C n.211-22T>C c.834-22T>C c.*347-22T>C (n.*347-22T>C) n.164-22T>C c.773-22T>C c.*351-22T>C (n.*351-22T>C) c.17-22T>C (n.17-22T>C) c.-140-2679T>C (n.-140-2679T>C) n.945-22T>C n.803-22T>C n.799-22T>C n.795-22T>C n.686-22T>C n.563-22T>C n.559-22T>C n.420-22T>C n.446-22T>C n.307-22T>C n.195-2679T>C n.195-5406T>C n.1036-22T>C c.686-22T>C (n.686-22T>C) c.506-22T>C (n.506-22T>C) n.1029-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847320G>A | CA1000849997 | TRIT1 | c.929-23C>T (n.929-23C>T) c.1821-23C>T (n.1821-23C>T) c.928+228C>T (n.928+228C>T) c.683-23C>T (n.683-23C>T) n.113-23C>T n.211-23C>T c.834-23C>T c.*347-23C>T (n.*347-23C>T) n.164-23C>T c.773-23C>T c.*351-23C>T (n.*351-23C>T) c.17-23C>T (n.17-23C>T) c.-140-2680C>T (n.-140-2680C>T) n.945-23C>T n.803-23C>T n.799-23C>T n.795-23C>T n.686-23C>T n.563-23C>T n.559-23C>T n.420-23C>T n.446-23C>T n.307-23C>T n.195-2680C>T n.195-5407C>T n.1036-23C>T c.686-23C>T (n.686-23C>T) c.506-23C>T (n.506-23C>T) n.1029-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847320G= | CA1164144324 | TRIT1 | c.929-23C= (n.929-23C=) c.1821-23C= (n.1821-23C=) c.928+228C= (n.928+228C=) c.683-23C= (n.683-23C=) n.113-23C= n.211-23C= c.834-23C= c.*347-23C= (n.*347-23C=) n.164-23C= c.773-23C= c.*351-23C= (n.*351-23C=) c.17-23C= (n.17-23C=) c.-140-2680C= (n.-140-2680C=) n.945-23C= n.803-23C= n.799-23C= n.795-23C= n.686-23C= n.563-23C= n.559-23C= n.420-23C= n.446-23C= n.307-23C= n.195-2680C= n.195-5407C= n.1036-23C= c.686-23C= (n.686-23C=) c.506-23C= (n.506-23C=) n.1029-23C= | |
1 | g.39847322A= | CA1164144328 | TRIT1 | c.929-25T= (n.929-25T=) c.1821-25T= (n.1821-25T=) c.928+226T= (n.928+226T=) c.683-25T= (n.683-25T=) n.113-25T= n.211-25T= c.834-25T= c.*347-25T= (n.*347-25T=) n.164-25T= c.773-25T= c.*351-25T= (n.*351-25T=) c.17-25T= (n.17-25T=) c.-140-2682T= (n.-140-2682T=) n.945-25T= n.803-25T= n.799-25T= n.795-25T= n.686-25T= n.563-25T= n.559-25T= n.420-25T= n.446-25T= n.307-25T= n.195-2682T= n.195-5409T= n.1036-25T= c.686-25T= (n.686-25T=) c.506-25T= (n.506-25T=) n.1029-25T= | |
1 | g.39847322A>C | CA1164144326 | TRIT1 | c.929-25T>G (n.929-25T>G) c.1821-25T>G (n.1821-25T>G) c.928+226T>G (n.928+226T>G) c.683-25T>G (n.683-25T>G) n.113-25T>G n.211-25T>G c.834-25T>G c.*347-25T>G (n.*347-25T>G) n.164-25T>G c.773-25T>G c.*351-25T>G (n.*351-25T>G) c.17-25T>G (n.17-25T>G) c.-140-2682T>G (n.-140-2682T>G) n.945-25T>G n.803-25T>G n.799-25T>G n.795-25T>G n.686-25T>G n.563-25T>G n.559-25T>G n.420-25T>G n.446-25T>G n.307-25T>G n.195-2682T>G n.195-5409T>G n.1036-25T>G c.686-25T>G (n.686-25T>G) c.506-25T>G (n.506-25T>G) n.1029-25T>G | dbSNP |
1 | g.39847322A>T | CA522401337 | TRIT1 | c.929-25T>A (n.929-25T>A) c.1821-25T>A (n.1821-25T>A) c.928+226T>A (n.928+226T>A) c.683-25T>A (n.683-25T>A) n.113-25T>A n.211-25T>A c.834-25T>A c.*347-25T>A (n.*347-25T>A) n.164-25T>A c.773-25T>A c.*351-25T>A (n.*351-25T>A) c.17-25T>A (n.17-25T>A) c.-140-2682T>A (n.-140-2682T>A) n.945-25T>A n.803-25T>A n.799-25T>A n.795-25T>A n.686-25T>A n.563-25T>A n.559-25T>A n.420-25T>A n.446-25T>A n.307-25T>A n.195-2682T>A n.195-5409T>A n.1036-25T>A c.686-25T>A (n.686-25T>A) c.506-25T>A (n.506-25T>A) n.1029-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847322_39847334delinsACATCTAGGTAAG | CA1164144329 | TRIT1 | c.929-37_929-25delinsCTTACCTAGATGT (n.929-37_929-25delinsCTTACCTAGATGT) c.1821-37_1821-25delinsCTTACCTAGATGT (n.1821-37_1821-25delinsCTTACCTAGATGT) c.928+214_928+226delinsCTTACCTAGATGT (n.928+214_928+226delinsCTTACCTAGATGT) c.683-37_683-25delinsCTTACCTAGATGT (n.683-37_683-25delinsCTTACCTAGATGT) n.113-37_113-25delinsCTTACCTAGATGT n.211-37_211-25delinsCTTACCTAGATGT c.834-37_834-25delinsCTTACCTAGATGT c.*347-37_*347-25delinsCTTACCTAGATGT (n.*347-37_*347-25delinsCTTACCTAGATGT) n.164-37_164-25delinsCTTACCTAGATGT c.773-37_773-25delinsCTTACCTAGATGT c.*351-37_*351-25delinsCTTACCTAGATGT (n.*351-37_*351-25delinsCTTACCTAGATGT) c.17-37_17-25delinsCTTACCTAGATGT (n.17-37_17-25delinsCTTACCTAGATGT) c.-140-2694_-140-2682delinsCTTACCTAGATGT (n.-140-2694_-140-2682delinsCTTACCTAGATGT) n.945-37_945-25delinsCTTACCTAGATGT n.803-37_803-25delinsCTTACCTAGATGT n.799-37_799-25delinsCTTACCTAGATGT n.795-37_795-25delinsCTTACCTAGATGT n.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT n.563-37_563-25delinsCTTACCTAGATGT n.559-37_559-25delinsCTTACCTAGATGT n.420-37_420-25delinsCTTACCTAGATGT n.446-37_446-25delinsCTTACCTAGATGT n.307-37_307-25delinsCTTACCTAGATGT n.195-2694_195-2682delinsCTTACCTAGATGT n.195-5421_195-5409delinsCTTACCTAGATGT n.1036-37_1036-25delinsCTTACCTAGATGT c.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT (n.686-37_686-25delinsCTTACCTAGATGT) c.506-37_506-25delinsCTTACCTAGATGT (n.506-37_506-25delinsCTTACCTAGATGT) n.1029-37_1029-25delinsCTTACCTAGATGT | |
1 | g.39847323C>A | CA522401340 | TRIT1 | c.929-26G>T (n.929-26G>T) c.1821-26G>T (n.1821-26G>T) c.928+225G>T (n.928+225G>T) c.683-26G>T (n.683-26G>T) n.113-26G>T n.211-26G>T c.834-26G>T c.*347-26G>T (n.*347-26G>T) n.164-26G>T c.773-26G>T c.*351-26G>T (n.*351-26G>T) c.17-26G>T (n.17-26G>T) c.-140-2683G>T (n.-140-2683G>T) n.945-26G>T n.803-26G>T n.799-26G>T n.795-26G>T n.686-26G>T n.563-26G>T n.559-26G>T n.420-26G>T n.446-26G>T n.307-26G>T n.195-2683G>T n.195-5410G>T n.1036-26G>T c.686-26G>T (n.686-26G>T) c.506-26G>T (n.506-26G>T) n.1029-26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.39847323C= | CA1164144333 | TRIT1 | c.929-26G= (n.929-26G=) c.1821-26G= (n.1821-26G=) c.928+225G= (n.928+225G=) c.683-26G= (n.683-26G=) n.113-26G= n.211-26G= c.834-26G= c.*347-26G= (n.*347-26G=) n.164-26G= c.773-26G= c.*351-26G= (n.*351-26G=) c.17-26G= (n.17-26G=) c.-140-2683G= (n.-140-2683G=) n.945-26G= n.803-26G= n.799-26G= n.795-26G= n.686-26G= n.563-26G= n.559-26G= n.420-26G= n.446-26G= n.307-26G= n.195-2683G= n.195-5410G= n.1036-26G= c.686-26G= (n.686-26G=) c.506-26G= (n.506-26G=) n.1029-26G= | |
1 | g.39847325_39847336del | CA787962 | TRIT1 | c.929-37_929-26del (n.929-37_929-26del) c.1821-37_1821-26del (n.1821-37_1821-26del) c.928+214_928+225del (n.928+214_928+225del) c.683-37_683-26del (n.683-37_683-26del) n.113-37_113-26del n.211-37_211-26del c.834-37_834-26del c.*347-37_*347-26del (n.*347-37_*347-26del) n.164-37_164-26del c.773-37_773-26del c.*351-37_*351-26del (n.*351-37_*351-26del) c.17-37_17-26del (n.17-37_17-26del) c.-140-2694_-140-2683del (n.-140-2694_-140-2683del) n.945-37_945-26del n.803-37_803-26del n.799-37_799-26del n.795-37_795-26del n.686-37_686-26del n.563-37_563-26del n.559-37_559-26del n.420-37_420-26del n.446-37_446-26del n.307-37_307-26del n.195-2694_195-2683del n.195-5421_195-5410del n.1036-37_1036-26del c.686-37_686-26del (n.686-37_686-26del) c.506-37_506-26del (n.506-37_506-26del) n.1029-37_1029-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847324A>C | CA2645075376 | TRIT1 | c.929-27T>G (n.929-27T>G) c.1821-27T>G (n.1821-27T>G) c.928+224T>G (n.928+224T>G) c.683-27T>G (n.683-27T>G) n.113-27T>G n.211-27T>G c.834-27T>G c.*347-27T>G (n.*347-27T>G) n.164-27T>G c.773-27T>G c.*351-27T>G (n.*351-27T>G) c.17-27T>G (n.17-27T>G) c.-140-2684T>G (n.-140-2684T>G) n.945-27T>G n.803-27T>G n.799-27T>G n.795-27T>G n.686-27T>G n.563-27T>G n.559-27T>G n.420-27T>G n.446-27T>G n.307-27T>G n.195-2684T>G n.195-5411T>G n.1036-27T>G c.686-27T>G (n.686-27T>G) c.506-27T>G (n.506-27T>G) n.1029-27T>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847325T>C | CA2743285353 | TRIT1 | c.929-28A>G (n.929-28A>G) c.1821-28A>G (n.1821-28A>G) c.928+223A>G (n.928+223A>G) c.683-28A>G (n.683-28A>G) n.113-28A>G n.211-28A>G c.834-28A>G c.*347-28A>G (n.*347-28A>G) n.164-28A>G c.773-28A>G c.*351-28A>G (n.*351-28A>G) c.17-28A>G (n.17-28A>G) c.-140-2685A>G (n.-140-2685A>G) n.945-28A>G n.803-28A>G n.799-28A>G n.795-28A>G n.686-28A>G n.563-28A>G n.559-28A>G n.420-28A>G n.446-28A>G n.307-28A>G n.195-2685A>G n.195-5412A>G n.1036-28A>G c.686-28A>G (n.686-28A>G) c.506-28A>G (n.506-28A>G) n.1029-28A>G | |
1 | g.39847327T>C | CA2645075377 | TRIT1 | c.929-30A>G (n.929-30A>G) c.1821-30A>G (n.1821-30A>G) c.928+221A>G (n.928+221A>G) c.683-30A>G (n.683-30A>G) n.113-30A>G n.211-30A>G c.834-30A>G c.*347-30A>G (n.*347-30A>G) n.164-30A>G c.773-30A>G c.*351-30A>G (n.*351-30A>G) c.17-30A>G (n.17-30A>G) c.-140-2687A>G (n.-140-2687A>G) n.945-30A>G n.803-30A>G n.799-30A>G n.795-30A>G n.686-30A>G n.563-30A>G n.559-30A>G n.420-30A>G n.446-30A>G n.307-30A>G n.195-2687A>G n.195-5414A>G n.1036-30A>G c.686-30A>G (n.686-30A>G) c.506-30A>G (n.506-30A>G) n.1029-30A>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847330G>A | CA787963 | TRIT1 | c.929-33C>T (n.929-33C>T) c.1821-33C>T (n.1821-33C>T) c.928+218C>T (n.928+218C>T) c.683-33C>T (n.683-33C>T) n.113-33C>T n.211-33C>T c.834-33C>T c.*347-33C>T (n.*347-33C>T) n.164-33C>T c.773-33C>T c.*351-33C>T (n.*351-33C>T) c.17-33C>T (n.17-33C>T) c.-140-2690C>T (n.-140-2690C>T) n.945-33C>T n.803-33C>T n.799-33C>T n.795-33C>T n.686-33C>T n.563-33C>T n.559-33C>T n.420-33C>T n.446-33C>T n.307-33C>T n.195-2690C>T n.195-5417C>T n.1036-33C>T c.686-33C>T (n.686-33C>T) c.506-33C>T (n.506-33C>T) n.1029-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847330G= | CA1164144337 | TRIT1 | c.929-33C= (n.929-33C=) c.1821-33C= (n.1821-33C=) c.928+218C= (n.928+218C=) c.683-33C= (n.683-33C=) n.113-33C= n.211-33C= c.834-33C= c.*347-33C= (n.*347-33C=) n.164-33C= c.773-33C= c.*351-33C= (n.*351-33C=) c.17-33C= (n.17-33C=) c.-140-2690C= (n.-140-2690C=) n.945-33C= n.803-33C= n.799-33C= n.795-33C= n.686-33C= n.563-33C= n.559-33C= n.420-33C= n.446-33C= n.307-33C= n.195-2690C= n.195-5417C= n.1036-33C= c.686-33C= (n.686-33C=) c.506-33C= (n.506-33C=) n.1029-33C= | |
1 | g.39847330G>T | CA1164144339 | TRIT1 | c.929-33C>A (n.929-33C>A) c.1821-33C>A (n.1821-33C>A) c.928+218C>A (n.928+218C>A) c.683-33C>A (n.683-33C>A) n.113-33C>A n.211-33C>A c.834-33C>A c.*347-33C>A (n.*347-33C>A) n.164-33C>A c.773-33C>A c.*351-33C>A (n.*351-33C>A) c.17-33C>A (n.17-33C>A) c.-140-2690C>A (n.-140-2690C>A) n.945-33C>A n.803-33C>A n.799-33C>A n.795-33C>A n.686-33C>A n.563-33C>A n.559-33C>A n.420-33C>A n.446-33C>A n.307-33C>A n.195-2690C>A n.195-5417C>A n.1036-33C>A c.686-33C>A (n.686-33C>A) c.506-33C>A (n.506-33C>A) n.1029-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.39847334G>A | CA2645075378 | TRIT1 | c.929-37C>T (n.929-37C>T) c.1821-37C>T (n.1821-37C>T) c.928+214C>T (n.928+214C>T) c.683-37C>T (n.683-37C>T) n.113-37C>T n.211-37C>T c.834-37C>T c.*347-37C>T (n.*347-37C>T) n.164-37C>T c.773-37C>T c.*351-37C>T (n.*351-37C>T) c.17-37C>T (n.17-37C>T) c.-140-2694C>T (n.-140-2694C>T) n.945-37C>T n.803-37C>T n.799-37C>T n.795-37C>T n.686-37C>T n.563-37C>T n.559-37C>T n.420-37C>T n.446-37C>T n.307-37C>T n.195-2694C>T n.195-5421C>T n.1036-37C>T c.686-37C>T (n.686-37C>T) c.506-37C>T (n.506-37C>T) n.1029-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847335C>G | CA2574328493 | TRIT1 | c.929-38G>C (n.929-38G>C) c.1821-38G>C (n.1821-38G>C) c.928+213G>C (n.928+213G>C) c.683-38G>C (n.683-38G>C) n.113-38G>C n.211-38G>C c.834-38G>C c.*347-38G>C (n.*347-38G>C) n.164-38G>C c.773-38G>C c.*351-38G>C (n.*351-38G>C) c.17-38G>C (n.17-38G>C) c.-140-2695G>C (n.-140-2695G>C) n.945-38G>C n.803-38G>C n.799-38G>C n.795-38G>C n.686-38G>C n.563-38G>C n.559-38G>C n.420-38G>C n.446-38G>C n.307-38G>C n.195-2695G>C n.195-5422G>C n.1036-38G>C c.686-38G>C (n.686-38G>C) c.506-38G>C (n.506-38G>C) n.1029-38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847336A= | CA1164144341 | TRIT1 | c.929-39T= (n.929-39T=) c.1821-39T= (n.1821-39T=) c.928+212T= (n.928+212T=) c.683-39T= (n.683-39T=) n.113-39T= n.211-39T= c.834-39T= c.*347-39T= (n.*347-39T=) n.164-39T= c.773-39T= c.*351-39T= (n.*351-39T=) c.17-39T= (n.17-39T=) c.-140-2696T= (n.-140-2696T=) n.945-39T= n.803-39T= n.799-39T= n.795-39T= n.686-39T= n.563-39T= n.559-39T= n.420-39T= n.446-39T= n.307-39T= n.195-2696T= n.195-5423T= n.1036-39T= c.686-39T= (n.686-39T=) c.506-39T= (n.506-39T=) n.1029-39T= | |
1 | g.39847336A>C | CA522401346 | TRIT1 | c.929-39T>G (n.929-39T>G) c.1821-39T>G (n.1821-39T>G) c.928+212T>G (n.928+212T>G) c.683-39T>G (n.683-39T>G) n.113-39T>G n.211-39T>G c.834-39T>G c.*347-39T>G (n.*347-39T>G) n.164-39T>G c.773-39T>G c.*351-39T>G (n.*351-39T>G) c.17-39T>G (n.17-39T>G) c.-140-2696T>G (n.-140-2696T>G) n.945-39T>G n.803-39T>G n.799-39T>G n.795-39T>G n.686-39T>G n.563-39T>G n.559-39T>G n.420-39T>G n.446-39T>G n.307-39T>G n.195-2696T>G n.195-5423T>G n.1036-39T>G c.686-39T>G (n.686-39T>G) c.506-39T>G (n.506-39T>G) n.1029-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847337C>G | CA2574328496 | TRIT1 | c.929-40G>C (n.929-40G>C) c.1821-40G>C (n.1821-40G>C) c.928+211G>C (n.928+211G>C) c.683-40G>C (n.683-40G>C) n.113-40G>C n.211-40G>C c.834-40G>C c.*347-40G>C (n.*347-40G>C) n.164-40G>C c.773-40G>C c.*351-40G>C (n.*351-40G>C) c.17-40G>C (n.17-40G>C) c.-140-2697G>C (n.-140-2697G>C) n.945-40G>C n.803-40G>C n.799-40G>C n.795-40G>C n.686-40G>C n.563-40G>C n.559-40G>C n.420-40G>C n.446-40G>C n.307-40G>C n.195-2697G>C n.195-5424G>C n.1036-40G>C c.686-40G>C (n.686-40G>C) c.506-40G>C (n.506-40G>C) n.1029-40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847337C>T | CA735705024 | TRIT1 | c.929-40G>A (n.929-40G>A) c.1821-40G>A (n.1821-40G>A) c.928+211G>A (n.928+211G>A) c.683-40G>A (n.683-40G>A) n.113-40G>A n.211-40G>A c.834-40G>A c.*347-40G>A (n.*347-40G>A) n.164-40G>A c.773-40G>A c.*351-40G>A (n.*351-40G>A) c.17-40G>A (n.17-40G>A) c.-140-2697G>A (n.-140-2697G>A) n.945-40G>A n.803-40G>A n.799-40G>A n.795-40G>A n.686-40G>A n.563-40G>A n.559-40G>A n.420-40G>A n.446-40G>A n.307-40G>A n.195-2697G>A n.195-5424G>A n.1036-40G>A c.686-40G>A (n.686-40G>A) c.506-40G>A (n.506-40G>A) n.1029-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847348G>T | CA2574328503 | TRIT1 | c.929-51C>A (n.929-51C>A) c.1821-51C>A (n.1821-51C>A) c.928+200C>A (n.928+200C>A) c.683-51C>A (n.683-51C>A) n.113-51C>A n.211-51C>A c.834-51C>A c.*347-51C>A (n.*347-51C>A) n.164-51C>A c.773-51C>A c.*351-51C>A (n.*351-51C>A) c.17-51C>A (n.17-51C>A) c.-140-2708C>A (n.-140-2708C>A) n.945-51C>A n.803-51C>A n.799-51C>A n.795-51C>A n.686-51C>A n.563-51C>A n.559-51C>A n.420-51C>A n.446-51C>A n.307-51C>A n.195-2708C>A n.195-5435C>A n.1036-51C>A c.686-51C>A (n.686-51C>A) c.506-51C>A (n.506-51C>A) n.1029-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847348_39847349del | CA2645075386 | TRIT1 | c.929-52_929-51del (n.929-52_929-51del) c.1821-52_1821-51del (n.1821-52_1821-51del) c.928+199_928+200del (n.928+199_928+200del) c.683-52_683-51del (n.683-52_683-51del) n.113-52_113-51del n.211-52_211-51del c.834-52_834-51del c.*347-52_*347-51del (n.*347-52_*347-51del) n.164-52_164-51del c.773-52_773-51del c.*351-52_*351-51del (n.*351-52_*351-51del) c.17-52_17-51del (n.17-52_17-51del) c.-140-2709_-140-2708del (n.-140-2709_-140-2708del) n.945-52_945-51del n.803-52_803-51del n.799-52_799-51del n.795-52_795-51del n.686-52_686-51del n.563-52_563-51del n.559-52_559-51del n.420-52_420-51del n.446-52_446-51del n.307-52_307-51del n.195-2709_195-2708del n.195-5436_195-5435del n.1036-52_1036-51del c.686-52_686-51del (n.686-52_686-51del) c.506-52_506-51del (n.506-52_506-51del) n.1029-52_1029-51del | gnomAD v4 |
1 | g.39847349C= | CA1164144363 | TRIT1 | c.929-52G= (n.929-52G=) c.1821-52G= (n.1821-52G=) c.928+199G= (n.928+199G=) c.683-52G= (n.683-52G=) n.113-52G= n.211-52G= c.834-52G= c.*347-52G= (n.*347-52G=) n.164-52G= c.773-52G= c.*351-52G= (n.*351-52G=) c.17-52G= (n.17-52G=) c.-140-2709G= (n.-140-2709G=) n.945-52G= n.803-52G= n.799-52G= n.795-52G= n.686-52G= n.563-52G= n.559-52G= n.420-52G= n.446-52G= n.307-52G= n.195-2709G= n.195-5436G= n.1036-52G= c.686-52G= (n.686-52G=) c.506-52G= (n.506-52G=) n.1029-52G= | |
1 | g.39847349C>T | CA787970 | TRIT1 | c.929-52G>A (n.929-52G>A) c.1821-52G>A (n.1821-52G>A) c.928+199G>A (n.928+199G>A) c.683-52G>A (n.683-52G>A) n.113-52G>A n.211-52G>A c.834-52G>A c.*347-52G>A (n.*347-52G>A) n.164-52G>A c.773-52G>A c.*351-52G>A (n.*351-52G>A) c.17-52G>A (n.17-52G>A) c.-140-2709G>A (n.-140-2709G>A) n.945-52G>A n.803-52G>A n.799-52G>A n.795-52G>A n.686-52G>A n.563-52G>A n.559-52G>A n.420-52G>A n.446-52G>A n.307-52G>A n.195-2709G>A n.195-5436G>A n.1036-52G>A c.686-52G>A (n.686-52G>A) c.506-52G>A (n.506-52G>A) n.1029-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847349_39847351delinsCAG | CA1164144364 | TRIT1 | c.929-54_929-52delinsCTG (n.929-54_929-52delinsCTG) c.1821-54_1821-52delinsCTG (n.1821-54_1821-52delinsCTG) c.928+197_928+199delinsCTG (n.928+197_928+199delinsCTG) c.683-54_683-52delinsCTG (n.683-54_683-52delinsCTG) n.113-54_113-52delinsCTG n.211-54_211-52delinsCTG c.834-54_834-52delinsCTG c.*347-54_*347-52delinsCTG (n.*347-54_*347-52delinsCTG) n.164-54_164-52delinsCTG c.773-54_773-52delinsCTG c.*351-54_*351-52delinsCTG (n.*351-54_*351-52delinsCTG) c.17-54_17-52delinsCTG (n.17-54_17-52delinsCTG) c.-140-2711_-140-2709delinsCTG (n.-140-2711_-140-2709delinsCTG) n.945-54_945-52delinsCTG n.803-54_803-52delinsCTG n.799-54_799-52delinsCTG n.795-54_795-52delinsCTG n.686-54_686-52delinsCTG n.563-54_563-52delinsCTG n.559-54_559-52delinsCTG n.420-54_420-52delinsCTG n.446-54_446-52delinsCTG n.307-54_307-52delinsCTG n.195-2711_195-2709delinsCTG n.195-5438_195-5436delinsCTG n.1036-54_1036-52delinsCTG c.686-54_686-52delinsCTG (n.686-54_686-52delinsCTG) c.506-54_506-52delinsCTG (n.506-54_506-52delinsCTG) n.1029-54_1029-52delinsCTG | |
1 | g.39847349_39847350insCTCTCTGCAGGGT | CA2645075390 | TRIT1 | c.929-53_929-52insACCCTGCAGAGAG (n.929-53_929-52insACCCTGCAGAGAG) c.1821-53_1821-52insACCCTGCAGAGAG (n.1821-53_1821-52insACCCTGCAGAGAG) c.928+198_928+199insACCCTGCAGAGAG (n.928+198_928+199insACCCTGCAGAGAG) c.683-53_683-52insACCCTGCAGAGAG (n.683-53_683-52insACCCTGCAGAGAG) n.113-53_113-52insACCCTGCAGAGAG n.211-53_211-52insACCCTGCAGAGAG c.834-53_834-52insACCCTGCAGAGAG c.*347-53_*347-52insACCCTGCAGAGAG (n.*347-53_*347-52insACCCTGCAGAGAG) n.164-53_164-52insACCCTGCAGAGAG c.773-53_773-52insACCCTGCAGAGAG c.*351-53_*351-52insACCCTGCAGAGAG (n.*351-53_*351-52insACCCTGCAGAGAG) c.17-53_17-52insACCCTGCAGAGAG (n.17-53_17-52insACCCTGCAGAGAG) c.-140-2710_-140-2709insACCCTGCAGAGAG (n.-140-2710_-140-2709insACCCTGCAGAGAG) n.945-53_945-52insACCCTGCAGAGAG n.803-53_803-52insACCCTGCAGAGAG n.799-53_799-52insACCCTGCAGAGAG n.795-53_795-52insACCCTGCAGAGAG n.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG n.563-53_563-52insACCCTGCAGAGAG n.559-53_559-52insACCCTGCAGAGAG n.420-53_420-52insACCCTGCAGAGAG n.446-53_446-52insACCCTGCAGAGAG n.307-53_307-52insACCCTGCAGAGAG n.195-2710_195-2709insACCCTGCAGAGAG n.195-5437_195-5436insACCCTGCAGAGAG n.1036-53_1036-52insACCCTGCAGAGAG c.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG (n.686-53_686-52insACCCTGCAGAGAG) c.506-53_506-52insACCCTGCAGAGAG (n.506-53_506-52insACCCTGCAGAGAG) n.1029-53_1029-52insACCCTGCAGAGAG | gnomAD v4 |
1 | g.39847349_39847350insCTCTCTGCAGGGTA | CA2645075391 | TRIT1 | c.929-53_929-52insTACCCTGCAGAGAG (n.929-53_929-52insTACCCTGCAGAGAG) c.1821-53_1821-52insTACCCTGCAGAGAG (n.1821-53_1821-52insTACCCTGCAGAGAG) c.928+198_928+199insTACCCTGCAGAGAG (n.928+198_928+199insTACCCTGCAGAGAG) c.683-53_683-52insTACCCTGCAGAGAG (n.683-53_683-52insTACCCTGCAGAGAG) n.113-53_113-52insTACCCTGCAGAGAG n.211-53_211-52insTACCCTGCAGAGAG c.834-53_834-52insTACCCTGCAGAGAG c.*347-53_*347-52insTACCCTGCAGAGAG (n.*347-53_*347-52insTACCCTGCAGAGAG) n.164-53_164-52insTACCCTGCAGAGAG c.773-53_773-52insTACCCTGCAGAGAG c.*351-53_*351-52insTACCCTGCAGAGAG (n.*351-53_*351-52insTACCCTGCAGAGAG) c.17-53_17-52insTACCCTGCAGAGAG (n.17-53_17-52insTACCCTGCAGAGAG) c.-140-2710_-140-2709insTACCCTGCAGAGAG (n.-140-2710_-140-2709insTACCCTGCAGAGAG) n.945-53_945-52insTACCCTGCAGAGAG n.803-53_803-52insTACCCTGCAGAGAG n.799-53_799-52insTACCCTGCAGAGAG n.795-53_795-52insTACCCTGCAGAGAG n.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG n.563-53_563-52insTACCCTGCAGAGAG n.559-53_559-52insTACCCTGCAGAGAG n.420-53_420-52insTACCCTGCAGAGAG n.446-53_446-52insTACCCTGCAGAGAG n.307-53_307-52insTACCCTGCAGAGAG n.195-2710_195-2709insTACCCTGCAGAGAG n.195-5437_195-5436insTACCCTGCAGAGAG n.1036-53_1036-52insTACCCTGCAGAGAG c.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG (n.686-53_686-52insTACCCTGCAGAGAG) c.506-53_506-52insTACCCTGCAGAGAG (n.506-53_506-52insTACCCTGCAGAGAG) n.1029-53_1029-52insTACCCTGCAGAGAG | gnomAD v4 |
1 | g.39847350A>G | CA2645075389 | TRIT1 | c.929-53T>C (n.929-53T>C) c.1821-53T>C (n.1821-53T>C) c.928+198T>C (n.928+198T>C) c.683-53T>C (n.683-53T>C) n.113-53T>C n.211-53T>C c.834-53T>C c.*347-53T>C (n.*347-53T>C) n.164-53T>C c.773-53T>C c.*351-53T>C (n.*351-53T>C) c.17-53T>C (n.17-53T>C) c.-140-2710T>C (n.-140-2710T>C) n.945-53T>C n.803-53T>C n.799-53T>C n.795-53T>C n.686-53T>C n.563-53T>C n.559-53T>C n.420-53T>C n.446-53T>C n.307-53T>C n.195-2710T>C n.195-5437T>C n.1036-53T>C c.686-53T>C (n.686-53T>C) c.506-53T>C (n.506-53T>C) n.1029-53T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847350A>T | CA2645075388 | TRIT1 | c.929-53T>A (n.929-53T>A) c.1821-53T>A (n.1821-53T>A) c.928+198T>A (n.928+198T>A) c.683-53T>A (n.683-53T>A) n.113-53T>A n.211-53T>A c.834-53T>A c.*347-53T>A (n.*347-53T>A) n.164-53T>A c.773-53T>A c.*351-53T>A (n.*351-53T>A) c.17-53T>A (n.17-53T>A) c.-140-2710T>A (n.-140-2710T>A) n.945-53T>A n.803-53T>A n.799-53T>A n.795-53T>A n.686-53T>A n.563-53T>A n.559-53T>A n.420-53T>A n.446-53T>A n.307-53T>A n.195-2710T>A n.195-5437T>A n.1036-53T>A c.686-53T>A (n.686-53T>A) c.506-53T>A (n.506-53T>A) n.1029-53T>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847354_39847355del | CA787969 | TRIT1 | c.929-54_929-53del (n.929-54_929-53del) c.1821-54_1821-53del (n.1821-54_1821-53del) c.928+197_928+198del (n.928+197_928+198del) c.683-54_683-53del (n.683-54_683-53del) n.113-54_113-53del n.211-54_211-53del c.834-54_834-53del c.*347-54_*347-53del (n.*347-54_*347-53del) n.164-54_164-53del c.773-54_773-53del c.*351-54_*351-53del (n.*351-54_*351-53del) c.17-54_17-53del (n.17-54_17-53del) c.-140-2711_-140-2710del (n.-140-2711_-140-2710del) n.945-54_945-53del n.803-54_803-53del n.799-54_799-53del n.795-54_795-53del n.686-54_686-53del n.563-54_563-53del n.559-54_559-53del n.420-54_420-53del n.446-54_446-53del n.307-54_307-53del n.195-2711_195-2710del n.195-5438_195-5437del n.1036-54_1036-53del c.686-54_686-53del (n.686-54_686-53del) c.506-54_506-53del (n.506-54_506-53del) n.1029-54_1029-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.39847351G>A | CA2645075392 | TRIT1 | c.929-54C>T (n.929-54C>T) c.1821-54C>T (n.1821-54C>T) c.928+197C>T (n.928+197C>T) c.683-54C>T (n.683-54C>T) n.113-54C>T n.211-54C>T c.834-54C>T c.*347-54C>T (n.*347-54C>T) n.164-54C>T c.773-54C>T c.*351-54C>T (n.*351-54C>T) c.17-54C>T (n.17-54C>T) c.-140-2711C>T (n.-140-2711C>T) n.945-54C>T n.803-54C>T n.799-54C>T n.795-54C>T n.686-54C>T n.563-54C>T n.559-54C>T n.420-54C>T n.446-54C>T n.307-54C>T n.195-2711C>T n.195-5438C>T n.1036-54C>T c.686-54C>T (n.686-54C>T) c.506-54C>T (n.506-54C>T) n.1029-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847351G>T | CA2574328509 | TRIT1 | c.929-54C>A (n.929-54C>A) c.1821-54C>A (n.1821-54C>A) c.928+197C>A (n.928+197C>A) c.683-54C>A (n.683-54C>A) n.113-54C>A n.211-54C>A c.834-54C>A c.*347-54C>A (n.*347-54C>A) n.164-54C>A c.773-54C>A c.*351-54C>A (n.*351-54C>A) c.17-54C>A (n.17-54C>A) c.-140-2711C>A (n.-140-2711C>A) n.945-54C>A n.803-54C>A n.799-54C>A n.795-54C>A n.686-54C>A n.563-54C>A n.559-54C>A n.420-54C>A n.446-54C>A n.307-54C>A n.195-2711C>A n.195-5438C>A n.1036-54C>A c.686-54C>A (n.686-54C>A) c.506-54C>A (n.506-54C>A) n.1029-54C>A | |
1 | g.39847352A>G | CA2574328510 | TRIT1 | c.929-55T>C (n.929-55T>C) c.1821-55T>C (n.1821-55T>C) c.928+196T>C (n.928+196T>C) c.683-55T>C (n.683-55T>C) n.113-55T>C n.211-55T>C c.834-55T>C c.*347-55T>C (n.*347-55T>C) n.164-55T>C c.773-55T>C c.*351-55T>C (n.*351-55T>C) c.17-55T>C (n.17-55T>C) c.-140-2712T>C (n.-140-2712T>C) n.945-55T>C n.803-55T>C n.799-55T>C n.795-55T>C n.686-55T>C n.563-55T>C n.559-55T>C n.420-55T>C n.446-55T>C n.307-55T>C n.195-2712T>C n.195-5439T>C n.1036-55T>C c.686-55T>C (n.686-55T>C) c.506-55T>C (n.506-55T>C) n.1029-55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847353G>A | CA522401358 | TRIT1 | c.929-56C>T (n.929-56C>T) c.1821-56C>T (n.1821-56C>T) c.928+195C>T (n.928+195C>T) c.683-56C>T (n.683-56C>T) n.113-56C>T n.211-56C>T c.834-56C>T c.*347-56C>T (n.*347-56C>T) n.164-56C>T c.773-56C>T c.*351-56C>T (n.*351-56C>T) c.17-56C>T (n.17-56C>T) c.-140-2713C>T (n.-140-2713C>T) n.945-56C>T n.803-56C>T n.799-56C>T n.795-56C>T n.686-56C>T n.563-56C>T n.559-56C>T n.420-56C>T n.446-56C>T n.307-56C>T n.195-2713C>T n.195-5440C>T n.1036-56C>T c.686-56C>T (n.686-56C>T) c.506-56C>T (n.506-56C>T) n.1029-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.39847353G>C | CA1164144365 | TRIT1 | c.929-56C>G (n.929-56C>G) c.1821-56C>G (n.1821-56C>G) c.928+195C>G (n.928+195C>G) c.683-56C>G (n.683-56C>G) n.113-56C>G n.211-56C>G c.834-56C>G c.*347-56C>G (n.*347-56C>G) n.164-56C>G c.773-56C>G c.*351-56C>G (n.*351-56C>G) c.17-56C>G (n.17-56C>G) c.-140-2713C>G (n.-140-2713C>G) n.945-56C>G n.803-56C>G n.799-56C>G n.795-56C>G n.686-56C>G n.563-56C>G n.559-56C>G n.420-56C>G n.446-56C>G n.307-56C>G n.195-2713C>G n.195-5440C>G n.1036-56C>G c.686-56C>G (n.686-56C>G) c.506-56C>G (n.506-56C>G) n.1029-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.39847353G= | CA1164144366 | TRIT1 | c.929-56C= (n.929-56C=) c.1821-56C= (n.1821-56C=) c.928+195C= (n.928+195C=) c.683-56C= (n.683-56C=) n.113-56C= n.211-56C= c.834-56C= c.*347-56C= (n.*347-56C=) n.164-56C= c.773-56C= c.*351-56C= (n.*351-56C=) c.17-56C= (n.17-56C=) c.-140-2713C= (n.-140-2713C=) n.945-56C= n.803-56C= n.799-56C= n.795-56C= n.686-56C= n.563-56C= n.559-56C= n.420-56C= n.446-56C= n.307-56C= n.195-2713C= n.195-5440C= n.1036-56C= c.686-56C= (n.686-56C=) c.506-56C= (n.506-56C=) n.1029-56C= | |
1 | g.39847355G>A | CA2645075393 | TRIT1 | c.929-58C>T (n.929-58C>T) c.1821-58C>T (n.1821-58C>T) c.928+193C>T (n.928+193C>T) c.683-58C>T (n.683-58C>T) n.113-58C>T n.211-58C>T c.834-58C>T c.*347-58C>T (n.*347-58C>T) n.164-58C>T c.773-58C>T c.*351-58C>T (n.*351-58C>T) c.17-58C>T (n.17-58C>T) c.-140-2715C>T (n.-140-2715C>T) n.945-58C>T n.803-58C>T n.799-58C>T n.795-58C>T n.686-58C>T n.563-58C>T n.559-58C>T n.420-58C>T n.446-58C>T n.307-58C>T n.195-2715C>T n.195-5442C>T n.1036-58C>T c.686-58C>T (n.686-58C>T) c.506-58C>T (n.506-58C>T) n.1029-58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847356G>A | CA645995724 | TRIT1 | c.929-59C>T (n.929-59C>T) c.1821-59C>T (n.1821-59C>T) c.928+192C>T (n.928+192C>T) c.683-59C>T (n.683-59C>T) n.113-59C>T n.211-59C>T c.834-59C>T c.*347-59C>T (n.*347-59C>T) n.164-59C>T c.773-59C>T c.*351-59C>T (n.*351-59C>T) c.17-59C>T (n.17-59C>T) c.-140-2716C>T (n.-140-2716C>T) n.945-59C>T n.803-59C>T n.799-59C>T n.795-59C>T n.686-59C>T n.563-59C>T n.559-59C>T n.420-59C>T n.446-59C>T n.307-59C>T n.195-2716C>T n.195-5443C>T n.1036-59C>T c.686-59C>T (n.686-59C>T) c.506-59C>T (n.506-59C>T) n.1029-59C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.39847356G= | CA1164144367 | TRIT1 | c.929-59C= (n.929-59C=) c.1821-59C= (n.1821-59C=) c.928+192C= (n.928+192C=) c.683-59C= (n.683-59C=) n.113-59C= n.211-59C= c.834-59C= c.*347-59C= (n.*347-59C=) n.164-59C= c.773-59C= c.*351-59C= (n.*351-59C=) c.17-59C= (n.17-59C=) c.-140-2716C= (n.-140-2716C=) n.945-59C= n.803-59C= n.799-59C= n.795-59C= n.686-59C= n.563-59C= n.559-59C= n.420-59C= n.446-59C= n.307-59C= n.195-2716C= n.195-5443C= n.1036-59C= c.686-59C= (n.686-59C=) c.506-59C= (n.506-59C=) n.1029-59C= | |
1 | g.39847356G>T | CA2574328513 | TRIT1 | c.929-59C>A (n.929-59C>A) c.1821-59C>A (n.1821-59C>A) c.928+192C>A (n.928+192C>A) c.683-59C>A (n.683-59C>A) n.113-59C>A n.211-59C>A c.834-59C>A c.*347-59C>A (n.*347-59C>A) n.164-59C>A c.773-59C>A c.*351-59C>A (n.*351-59C>A) c.17-59C>A (n.17-59C>A) c.-140-2716C>A (n.-140-2716C>A) n.945-59C>A n.803-59C>A n.799-59C>A n.795-59C>A n.686-59C>A n.563-59C>A n.559-59C>A n.420-59C>A n.446-59C>A n.307-59C>A n.195-2716C>A n.195-5443C>A n.1036-59C>A c.686-59C>A (n.686-59C>A) c.506-59C>A (n.506-59C>A) n.1029-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847356_39847357insGCCTGCCTCTCTG | CA2645075394 | TRIT1 | c.929-59_929-58insAGAGAGGCAGGCC (n.929-59_929-58insAGAGAGGCAGGCC) c.1821-59_1821-58insAGAGAGGCAGGCC (n.1821-59_1821-58insAGAGAGGCAGGCC) c.928+192_928+193insAGAGAGGCAGGCC (n.928+192_928+193insAGAGAGGCAGGCC) c.683-59_683-58insAGAGAGGCAGGCC (n.683-59_683-58insAGAGAGGCAGGCC) n.113-59_113-58insAGAGAGGCAGGCC n.211-59_211-58insAGAGAGGCAGGCC c.834-59_834-58insAGAGAGGCAGGCC c.*347-59_*347-58insAGAGAGGCAGGCC (n.*347-59_*347-58insAGAGAGGCAGGCC) n.164-59_164-58insAGAGAGGCAGGCC c.773-59_773-58insAGAGAGGCAGGCC c.*351-59_*351-58insAGAGAGGCAGGCC (n.*351-59_*351-58insAGAGAGGCAGGCC) c.17-59_17-58insAGAGAGGCAGGCC (n.17-59_17-58insAGAGAGGCAGGCC) c.-140-2716_-140-2715insAGAGAGGCAGGCC (n.-140-2716_-140-2715insAGAGAGGCAGGCC) n.945-59_945-58insAGAGAGGCAGGCC n.803-59_803-58insAGAGAGGCAGGCC n.799-59_799-58insAGAGAGGCAGGCC n.795-59_795-58insAGAGAGGCAGGCC n.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC n.563-59_563-58insAGAGAGGCAGGCC n.559-59_559-58insAGAGAGGCAGGCC n.420-59_420-58insAGAGAGGCAGGCC n.446-59_446-58insAGAGAGGCAGGCC n.307-59_307-58insAGAGAGGCAGGCC n.195-2716_195-2715insAGAGAGGCAGGCC n.195-5443_195-5442insAGAGAGGCAGGCC n.1036-59_1036-58insAGAGAGGCAGGCC c.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC (n.686-59_686-58insAGAGAGGCAGGCC) c.506-59_506-58insAGAGAGGCAGGCC (n.506-59_506-58insAGAGAGGCAGGCC) n.1029-59_1029-58insAGAGAGGCAGGCC | gnomAD v4 |
1 | g.39847357C>A | CA2574328517 | TRIT1 | c.929-60G>T (n.929-60G>T) c.1821-60G>T (n.1821-60G>T) c.928+191G>T (n.928+191G>T) c.683-60G>T (n.683-60G>T) n.113-60G>T n.211-60G>T c.834-60G>T c.*347-60G>T (n.*347-60G>T) n.164-60G>T c.773-60G>T c.*351-60G>T (n.*351-60G>T) c.17-60G>T (n.17-60G>T) c.-140-2717G>T (n.-140-2717G>T) n.945-60G>T n.803-60G>T n.799-60G>T n.795-60G>T n.686-60G>T n.563-60G>T n.559-60G>T n.420-60G>T n.446-60G>T n.307-60G>T n.195-2717G>T n.195-5444G>T n.1036-60G>T c.686-60G>T (n.686-60G>T) c.506-60G>T (n.506-60G>T) n.1029-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847357C>T | CA2645075395 | TRIT1 | c.929-60G>A (n.929-60G>A) c.1821-60G>A (n.1821-60G>A) c.928+191G>A (n.928+191G>A) c.683-60G>A (n.683-60G>A) n.113-60G>A n.211-60G>A c.834-60G>A c.*347-60G>A (n.*347-60G>A) n.164-60G>A c.773-60G>A c.*351-60G>A (n.*351-60G>A) c.17-60G>A (n.17-60G>A) c.-140-2717G>A (n.-140-2717G>A) n.945-60G>A n.803-60G>A n.799-60G>A n.795-60G>A n.686-60G>A n.563-60G>A n.559-60G>A n.420-60G>A n.446-60G>A n.307-60G>A n.195-2717G>A n.195-5444G>A n.1036-60G>A c.686-60G>A (n.686-60G>A) c.506-60G>A (n.506-60G>A) n.1029-60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847358A= | CA1164144368 | TRIT1 | c.929-61T= (n.929-61T=) c.1821-61T= (n.1821-61T=) c.928+190T= (n.928+190T=) c.683-61T= (n.683-61T=) n.113-61T= n.211-61T= c.834-61T= c.*347-61T= (n.*347-61T=) n.164-61T= c.773-61T= c.*351-61T= (n.*351-61T=) c.17-61T= (n.17-61T=) c.-140-2718T= (n.-140-2718T=) n.945-61T= n.803-61T= n.799-61T= n.795-61T= n.686-61T= n.563-61T= n.559-61T= n.420-61T= n.446-61T= n.307-61T= n.195-2718T= n.195-5445T= n.1036-61T= c.686-61T= (n.686-61T=) c.506-61T= (n.506-61T=) n.1029-61T= | |
1 | g.39847358A>G | CA522401359 | TRIT1 | c.929-61T>C (n.929-61T>C) c.1821-61T>C (n.1821-61T>C) c.928+190T>C (n.928+190T>C) c.683-61T>C (n.683-61T>C) n.113-61T>C n.211-61T>C c.834-61T>C c.*347-61T>C (n.*347-61T>C) n.164-61T>C c.773-61T>C c.*351-61T>C (n.*351-61T>C) c.17-61T>C (n.17-61T>C) c.-140-2718T>C (n.-140-2718T>C) n.945-61T>C n.803-61T>C n.799-61T>C n.795-61T>C n.686-61T>C n.563-61T>C n.559-61T>C n.420-61T>C n.446-61T>C n.307-61T>C n.195-2718T>C n.195-5445T>C n.1036-61T>C c.686-61T>C (n.686-61T>C) c.506-61T>C (n.506-61T>C) n.1029-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847359G>C | CA2645075396 | TRIT1 | c.929-62C>G (n.929-62C>G) c.1821-62C>G (n.1821-62C>G) c.928+189C>G (n.928+189C>G) c.683-62C>G (n.683-62C>G) n.113-62C>G n.211-62C>G c.834-62C>G c.*347-62C>G (n.*347-62C>G) n.164-62C>G c.773-62C>G c.*351-62C>G (n.*351-62C>G) c.17-62C>G (n.17-62C>G) c.-140-2719C>G (n.-140-2719C>G) n.945-62C>G n.803-62C>G n.799-62C>G n.795-62C>G n.686-62C>G n.563-62C>G n.559-62C>G n.420-62C>G n.446-62C>G n.307-62C>G n.195-2719C>G n.195-5446C>G n.1036-62C>G c.686-62C>G (n.686-62C>G) c.506-62C>G (n.506-62C>G) n.1029-62C>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847359G>T | CA2645075397 | TRIT1 | c.929-62C>A (n.929-62C>A) c.1821-62C>A (n.1821-62C>A) c.928+189C>A (n.928+189C>A) c.683-62C>A (n.683-62C>A) n.113-62C>A n.211-62C>A c.834-62C>A c.*347-62C>A (n.*347-62C>A) n.164-62C>A c.773-62C>A c.*351-62C>A (n.*351-62C>A) c.17-62C>A (n.17-62C>A) c.-140-2719C>A (n.-140-2719C>A) n.945-62C>A n.803-62C>A n.799-62C>A n.795-62C>A n.686-62C>A n.563-62C>A n.559-62C>A n.420-62C>A n.446-62C>A n.307-62C>A n.195-2719C>A n.195-5446C>A n.1036-62C>A c.686-62C>A (n.686-62C>A) c.506-62C>A (n.506-62C>A) n.1029-62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847360G>A | CA2574328522 | TRIT1 | c.929-63C>T (n.929-63C>T) c.1821-63C>T (n.1821-63C>T) c.928+188C>T (n.928+188C>T) c.683-63C>T (n.683-63C>T) n.113-63C>T n.211-63C>T c.834-63C>T c.*347-63C>T (n.*347-63C>T) n.164-63C>T c.773-63C>T c.*351-63C>T (n.*351-63C>T) c.17-63C>T (n.17-63C>T) c.-140-2720C>T (n.-140-2720C>T) n.945-63C>T n.803-63C>T n.799-63C>T n.795-63C>T n.686-63C>T n.563-63C>T n.559-63C>T n.420-63C>T n.446-63C>T n.307-63C>T n.195-2720C>T n.195-5447C>T n.1036-63C>T c.686-63C>T (n.686-63C>T) c.506-63C>T (n.506-63C>T) n.1029-63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847360G>T | CA2574328523 | TRIT1 | c.929-63C>A (n.929-63C>A) c.1821-63C>A (n.1821-63C>A) c.928+188C>A (n.928+188C>A) c.683-63C>A (n.683-63C>A) n.113-63C>A n.211-63C>A c.834-63C>A c.*347-63C>A (n.*347-63C>A) n.164-63C>A c.773-63C>A c.*351-63C>A (n.*351-63C>A) c.17-63C>A (n.17-63C>A) c.-140-2720C>A (n.-140-2720C>A) n.945-63C>A n.803-63C>A n.799-63C>A n.795-63C>A n.686-63C>A n.563-63C>A n.559-63C>A n.420-63C>A n.446-63C>A n.307-63C>A n.195-2720C>A n.195-5447C>A n.1036-63C>A c.686-63C>A (n.686-63C>A) c.506-63C>A (n.506-63C>A) n.1029-63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847361C>A | CA20969853 | TRIT1 | c.929-64G>T (n.929-64G>T) c.1821-64G>T (n.1821-64G>T) c.928+187G>T (n.928+187G>T) c.683-64G>T (n.683-64G>T) n.113-64G>T n.211-64G>T c.834-64G>T c.*347-64G>T (n.*347-64G>T) n.164-64G>T c.773-64G>T c.*351-64G>T (n.*351-64G>T) c.17-64G>T (n.17-64G>T) c.-140-2721G>T (n.-140-2721G>T) n.945-64G>T n.803-64G>T n.799-64G>T n.795-64G>T n.686-64G>T n.563-64G>T n.559-64G>T n.420-64G>T n.446-64G>T n.307-64G>T n.195-2721G>T n.195-5448G>T n.1036-64G>T c.686-64G>T (n.686-64G>T) c.506-64G>T (n.506-64G>T) n.1029-64G>T | dbSNP |
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1 | g.39847363C>A | CA20969860 | TRIT1 | c.929-66G>T (n.929-66G>T) c.1821-66G>T (n.1821-66G>T) c.928+185G>T (n.928+185G>T) c.683-66G>T (n.683-66G>T) n.113-66G>T n.211-66G>T c.834-66G>T c.*347-66G>T (n.*347-66G>T) n.164-66G>T c.773-66G>T c.*351-66G>T (n.*351-66G>T) c.17-66G>T (n.17-66G>T) c.-140-2723G>T (n.-140-2723G>T) n.945-66G>T n.803-66G>T n.799-66G>T n.795-66G>T n.686-66G>T n.563-66G>T n.559-66G>T n.420-66G>T n.446-66G>T n.307-66G>T n.195-2723G>T n.195-5450G>T n.1036-66G>T c.686-66G>T (n.686-66G>T) c.506-66G>T (n.506-66G>T) n.1029-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847365C= | CA1164144378 | TRIT1 | c.929-68G= (n.929-68G=) c.1821-68G= (n.1821-68G=) c.928+183G= (n.928+183G=) c.683-68G= (n.683-68G=) n.113-68G= n.211-68G= c.834-68G= c.*347-68G= (n.*347-68G=) n.164-68G= c.773-68G= c.*351-68G= (n.*351-68G=) c.17-68G= (n.17-68G=) c.-140-2725G= (n.-140-2725G=) n.945-68G= n.803-68G= n.799-68G= n.795-68G= n.686-68G= n.563-68G= n.559-68G= n.420-68G= n.446-68G= n.307-68G= n.195-2725G= n.195-5452G= n.1036-68G= c.686-68G= (n.686-68G=) c.506-68G= (n.506-68G=) n.1029-68G= | |
1 | g.39847365C>G | CA1164144379 | TRIT1 | c.929-68G>C (n.929-68G>C) c.1821-68G>C (n.1821-68G>C) c.928+183G>C (n.928+183G>C) c.683-68G>C (n.683-68G>C) n.113-68G>C n.211-68G>C c.834-68G>C c.*347-68G>C (n.*347-68G>C) n.164-68G>C c.773-68G>C c.*351-68G>C (n.*351-68G>C) c.17-68G>C (n.17-68G>C) c.-140-2725G>C (n.-140-2725G>C) n.945-68G>C n.803-68G>C n.799-68G>C n.795-68G>C n.686-68G>C n.563-68G>C n.559-68G>C n.420-68G>C n.446-68G>C n.307-68G>C n.195-2725G>C n.195-5452G>C n.1036-68G>C c.686-68G>C (n.686-68G>C) c.506-68G>C (n.506-68G>C) n.1029-68G>C | dbSNP |
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1 | g.39847366C>T | CA1000850011 | TRIT1 | c.929-69G>A (n.929-69G>A) c.1821-69G>A (n.1821-69G>A) c.928+182G>A (n.928+182G>A) c.683-69G>A (n.683-69G>A) n.113-69G>A n.211-69G>A c.834-69G>A c.*347-69G>A (n.*347-69G>A) n.164-69G>A c.773-69G>A c.*351-69G>A (n.*351-69G>A) c.17-69G>A (n.17-69G>A) c.-140-2726G>A (n.-140-2726G>A) n.945-69G>A n.803-69G>A n.799-69G>A n.795-69G>A n.686-69G>A n.563-69G>A n.559-69G>A n.420-69G>A n.446-69G>A n.307-69G>A n.195-2726G>A n.195-5453G>A n.1036-69G>A c.686-69G>A (n.686-69G>A) c.506-69G>A (n.506-69G>A) n.1029-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.39847367C= | CA1164144381 | TRIT1 | c.929-70G= (n.929-70G=) c.1821-70G= (n.1821-70G=) c.928+181G= (n.928+181G=) c.683-70G= (n.683-70G=) n.113-70G= n.211-70G= c.834-70G= c.*347-70G= (n.*347-70G=) n.164-70G= c.773-70G= c.*351-70G= (n.*351-70G=) c.17-70G= (n.17-70G=) c.-140-2727G= (n.-140-2727G=) n.945-70G= n.803-70G= n.799-70G= n.795-70G= n.686-70G= n.563-70G= n.559-70G= n.420-70G= n.446-70G= n.307-70G= n.195-2727G= n.195-5454G= n.1036-70G= c.686-70G= (n.686-70G=) c.506-70G= (n.506-70G=) n.1029-70G= | |
1 | g.39847367C>T | CA20969862 | TRIT1 | c.929-70G>A (n.929-70G>A) c.1821-70G>A (n.1821-70G>A) c.928+181G>A (n.928+181G>A) c.683-70G>A (n.683-70G>A) n.113-70G>A n.211-70G>A c.834-70G>A c.*347-70G>A (n.*347-70G>A) n.164-70G>A c.773-70G>A c.*351-70G>A (n.*351-70G>A) c.17-70G>A (n.17-70G>A) c.-140-2727G>A (n.-140-2727G>A) n.945-70G>A n.803-70G>A n.799-70G>A n.795-70G>A n.686-70G>A n.563-70G>A n.559-70G>A n.420-70G>A n.446-70G>A n.307-70G>A n.195-2727G>A n.195-5454G>A n.1036-70G>A c.686-70G>A (n.686-70G>A) c.506-70G>A (n.506-70G>A) n.1029-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.39847371C>A | CA2645075401 | TRIT1 | c.929-74G>T (n.929-74G>T) c.1821-74G>T (n.1821-74G>T) c.928+177G>T (n.928+177G>T) c.683-74G>T (n.683-74G>T) n.113-74G>T n.211-74G>T c.834-74G>T c.*347-74G>T (n.*347-74G>T) n.164-74G>T c.773-74G>T c.*351-74G>T (n.*351-74G>T) c.17-74G>T (n.17-74G>T) c.-140-2731G>T (n.-140-2731G>T) n.945-74G>T n.803-74G>T n.799-74G>T n.795-74G>T n.686-74G>T n.563-74G>T n.559-74G>T n.420-74G>T n.446-74G>T n.307-74G>T n.195-2731G>T n.195-5458G>T n.1036-74G>T c.686-74G>T (n.686-74G>T) c.506-74G>T (n.506-74G>T) n.1029-74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847371C>G | CA2645075402 | TRIT1 | c.929-74G>C (n.929-74G>C) c.1821-74G>C (n.1821-74G>C) c.928+177G>C (n.928+177G>C) c.683-74G>C (n.683-74G>C) n.113-74G>C n.211-74G>C c.834-74G>C c.*347-74G>C (n.*347-74G>C) n.164-74G>C c.773-74G>C c.*351-74G>C (n.*351-74G>C) c.17-74G>C (n.17-74G>C) c.-140-2731G>C (n.-140-2731G>C) n.945-74G>C n.803-74G>C n.799-74G>C n.795-74G>C n.686-74G>C n.563-74G>C n.559-74G>C n.420-74G>C n.446-74G>C n.307-74G>C n.195-2731G>C n.195-5458G>C n.1036-74G>C c.686-74G>C (n.686-74G>C) c.506-74G>C (n.506-74G>C) n.1029-74G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.39847372C>T | CA1164144385 | TRIT1 | c.929-75G>A (n.929-75G>A) c.1821-75G>A (n.1821-75G>A) c.928+176G>A (n.928+176G>A) c.683-75G>A (n.683-75G>A) n.113-75G>A n.211-75G>A c.834-75G>A c.*347-75G>A (n.*347-75G>A) n.164-75G>A c.773-75G>A c.*351-75G>A (n.*351-75G>A) c.17-75G>A (n.17-75G>A) c.-140-2732G>A (n.-140-2732G>A) n.945-75G>A n.803-75G>A n.799-75G>A n.795-75G>A n.686-75G>A n.563-75G>A n.559-75G>A n.420-75G>A n.446-75G>A n.307-75G>A n.195-2732G>A n.195-5459G>A n.1036-75G>A c.686-75G>A (n.686-75G>A) c.506-75G>A (n.506-75G>A) n.1029-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.39847374G>T | CA2645075403 | TRIT1 | c.929-77C>A (n.929-77C>A) c.1821-77C>A (n.1821-77C>A) c.928+174C>A (n.928+174C>A) c.683-77C>A (n.683-77C>A) n.113-77C>A n.211-77C>A c.834-77C>A c.*347-77C>A (n.*347-77C>A) n.164-77C>A c.773-77C>A c.*351-77C>A (n.*351-77C>A) c.17-77C>A (n.17-77C>A) c.-140-2734C>A (n.-140-2734C>A) n.945-77C>A n.803-77C>A n.799-77C>A n.795-77C>A n.686-77C>A n.563-77C>A n.559-77C>A n.420-77C>A n.446-77C>A n.307-77C>A n.195-2734C>A n.195-5461C>A n.1036-77C>A c.686-77C>A (n.686-77C>A) c.506-77C>A (n.506-77C>A) n.1029-77C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.39847375C>G | CA2574328529 | TRIT1 | c.929-78G>C (n.929-78G>C) c.1821-78G>C (n.1821-78G>C) c.928+173G>C (n.928+173G>C) c.683-78G>C (n.683-78G>C) n.113-78G>C n.211-78G>C c.834-78G>C c.*347-78G>C (n.*347-78G>C) n.164-78G>C c.773-78G>C c.*351-78G>C (n.*351-78G>C) c.17-78G>C (n.17-78G>C) c.-140-2735G>C (n.-140-2735G>C) n.945-78G>C n.803-78G>C n.799-78G>C n.795-78G>C n.686-78G>C n.563-78G>C n.559-78G>C n.420-78G>C n.446-78G>C n.307-78G>C n.195-2735G>C n.195-5462G>C n.1036-78G>C c.686-78G>C (n.686-78G>C) c.506-78G>C (n.506-78G>C) n.1029-78G>C | gnomAD v4 |
1 | g.39847375C>T | CA735705068 | TRIT1 | c.929-78G>A (n.929-78G>A) c.1821-78G>A (n.1821-78G>A) c.928+173G>A (n.928+173G>A) c.683-78G>A (n.683-78G>A) n.113-78G>A n.211-78G>A c.834-78G>A c.*347-78G>A (n.*347-78G>A) n.164-78G>A c.773-78G>A c.*351-78G>A (n.*351-78G>A) c.17-78G>A (n.17-78G>A) c.-140-2735G>A (n.-140-2735G>A) n.945-78G>A n.803-78G>A n.799-78G>A n.795-78G>A n.686-78G>A n.563-78G>A n.559-78G>A n.420-78G>A n.446-78G>A n.307-78G>A n.195-2735G>A n.195-5462G>A n.1036-78G>A c.686-78G>A (n.686-78G>A) c.506-78G>A (n.506-78G>A) n.1029-78G>A | dbSNP |
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1 | g.39847378G>A | CA2645075408 | TRIT1 | c.929-81C>T (n.929-81C>T) c.1821-81C>T (n.1821-81C>T) c.928+170C>T (n.928+170C>T) c.683-81C>T (n.683-81C>T) n.113-81C>T n.211-81C>T c.834-81C>T c.*347-81C>T (n.*347-81C>T) n.164-81C>T c.773-81C>T c.*351-81C>T (n.*351-81C>T) c.17-81C>T (n.17-81C>T) c.-140-2738C>T (n.-140-2738C>T) n.945-81C>T n.803-81C>T n.799-81C>T n.795-81C>T n.686-81C>T n.563-81C>T n.559-81C>T n.420-81C>T n.446-81C>T n.307-81C>T n.195-2738C>T n.195-5465C>T n.1036-81C>T c.686-81C>T (n.686-81C>T) c.506-81C>T (n.506-81C>T) n.1029-81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.39847378G>C | CA2645075410 | TRIT1 | c.929-81C>G (n.929-81C>G) c.1821-81C>G (n.1821-81C>G) c.928+170C>G (n.928+170C>G) c.683-81C>G (n.683-81C>G) n.113-81C>G n.211-81C>G c.834-81C>G c.*347-81C>G (n.*347-81C>G) n.164-81C>G c.773-81C>G c.*351-81C>G (n.*351-81C>G) c.17-81C>G (n.17-81C>G) c.-140-2738C>G (n.-140-2738C>G) n.945-81C>G n.803-81C>G n.799-81C>G n.795-81C>G n.686-81C>G n.563-81C>G n.559-81C>G n.420-81C>G n.446-81C>G n.307-81C>G n.195-2738C>G n.195-5465C>G n.1036-81C>G c.686-81C>G (n.686-81C>G) c.506-81C>G (n.506-81C>G) n.1029-81C>G | gnomAD v4 |
1 | g.39847378G>T | CA2645075409 | TRIT1 | c.929-81C>A (n.929-81C>A) c.1821-81C>A (n.1821-81C>A) c.928+170C>A (n.928+170C>A) c.683-81C>A (n.683-81C>A) n.113-81C>A n.211-81C>A c.834-81C>A c.*347-81C>A (n.*347-81C>A) n.164-81C>A c.773-81C>A c.*351-81C>A (n.*351-81C>A) c.17-81C>A (n.17-81C>A) c.-140-2738C>A (n.-140-2738C>A) n.945-81C>A n.803-81C>A n.799-81C>A n.795-81C>A n.686-81C>A n.563-81C>A n.559-81C>A n.420-81C>A n.446-81C>A n.307-81C>A n.195-2738C>A n.195-5465C>A n.1036-81C>A c.686-81C>A (n.686-81C>A) c.506-81C>A (n.506-81C>A) n.1029-81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.39847383del | CA2645075411 | TRIT1 | c.929-82del (n.929-82del) c.1821-82del (n.1821-82del) c.928+169del (n.928+169del) c.683-82del (n.683-82del) n.113-82del n.211-82del c.834-82del c.*347-82del (n.*347-82del) n.164-82del c.773-82del c.*351-82del (n.*351-82del) c.17-82del (n.17-82del) c.-140-2739del (n.-140-2739del) n.945-82del n.803-82del n.799-82del n.795-82del n.686-82del n.563-82del n.559-82del n.420-82del n.446-82del n.307-82del n.195-2739del n.195-5466del n.1036-82del c.686-82del (n.686-82del) c.506-82del (n.506-82del) n.1029-82del | gnomAD v4 |
1 | g.39847382_39847383del | CA2645075412 | TRIT1 | c.929-83_929-82del (n.929-83_929-82del) c.1821-83_1821-82del (n.1821-83_1821-82del) c.928+168_928+169del (n.928+168_928+169del) c.683-83_683-82del (n.683-83_683-82del) n.113-83_113-82del n.211-83_211-82del c.834-83_834-82del c.*347-83_*347-82del (n.*347-83_*347-82del) n.164-83_164-82del c.773-83_773-82del c.*351-83_*351-82del (n.*351-83_*351-82del) c.17-83_17-82del (n.17-83_17-82del) c.-140-2740_-140-2739del (n.-140-2740_-140-2739del) n.945-83_945-82del n.803-83_803-82del n.799-83_799-82del n.795-83_795-82del n.686-83_686-82del n.563-83_563-82del n.559-83_559-82del n.420-83_420-82del n.446-83_446-82del n.307-83_307-82del n.195-2740_195-2739del n.195-5467_195-5466del n.1036-83_1036-82del c.686-83_686-82del (n.686-83_686-82del) c.506-83_506-82del (n.506-83_506-82del) n.1029-83_1029-82del | gnomAD v4 |
1 | g.39847380A>G | CA2645075413 | TRIT1 | c.929-83T>C (n.929-83T>C) c.1821-83T>C (n.1821-83T>C) c.928+168T>C (n.928+168T>C) c.683-83T>C (n.683-83T>C) n.113-83T>C n.211-83T>C c.834-83T>C c.*347-83T>C (n.*347-83T>C) n.164-83T>C c.773-83T>C c.*351-83T>C (n.*351-83T>C) c.17-83T>C (n.17-83T>C) c.-140-2740T>C (n.-140-2740T>C) n.945-83T>C n.803-83T>C n.799-83T>C n.795-83T>C n.686-83T>C n.563-83T>C n.559-83T>C n.420-83T>C n.446-83T>C n.307-83T>C n.195-2740T>C n.195-5467T>C n.1036-83T>C c.686-83T>C (n.686-83T>C) c.506-83T>C (n.506-83T>C) n.1029-83T>C | gnomAD v4 |