Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687867G>A | CA8533472 | PGAP3 | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.191C>T n.183C>T c.135C>T c.-35-1848C>T (n.-35-1848C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687867G>C | CA399261565 | PGAP3 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.191C>G n.183C>G c.135C>G c.-35-1848C>G (n.-35-1848C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
17 | g.39687867G= | CA2259210968 | PGAP3 | c.148C= (p.Arg50=) n.191C= n.183C= c.135C= c.-35-1848C= (n.-35-1848C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
17 | g.39687867G>T | CA399261567 | PGAP3 | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.191C>A n.183C>A c.135C>A c.-35-1848C>A (n.-35-1848C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>A | CA499666322 | PGAP3 | c.147C>T (p.Phe49=) n.190C>T n.182C>T c.134C>T c.-35-1849C>T (n.-35-1849C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>C | CA399261573 | PGAP3 | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.190C>G n.182C>G c.134C>G c.-35-1849C>G (n.-35-1849C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>T | CA399261575 | PGAP3 | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.190C>A n.182C>A c.134C>A c.-35-1849C>A (n.-35-1849C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>C | CA399261578 | PGAP3 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.189T>G n.181T>G c.133T>G c.-35-1850T>G (n.-35-1850T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
17 | g.39687869A>G | CA399261579 | PGAP3 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.189T>C n.181T>C c.133T>C c.-35-1850T>C (n.-35-1850T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>T | CA399261582 | PGAP3 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.189T>A n.181T>A c.133T>A c.-35-1850T>A (n.-35-1850T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>C | CA399261584 | PGAP3 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.188T>G n.180T>G c.132T>G c.-35-1851T>G (n.-35-1851T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>G | CA399261586 | PGAP3 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.188T>C n.180T>C c.132T>C c.-35-1851T>C (n.-35-1851T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>T | CA399261589 | PGAP3 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.188T>A n.180T>A c.132T>A c.-35-1851T>A (n.-35-1851T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>A | CA499666323 | PGAP3 | c.144C>T (p.His48=) n.187C>T n.179C>T c.131C>T c.-35-1852C>T (n.-35-1852C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>C | CA399261593 | PGAP3 | c.144C>G (p.His48Gln) n.187C>G n.179C>G c.131C>G c.-35-1852C>G (n.-35-1852C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
17 | g.39687871G= | CA2259210969 | PGAP3 | c.144C= (p.His48=) n.187C= n.179C= c.131C= c.-35-1852C= (n.-35-1852C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
17 | g.39687871G>T | CA399261591 | PGAP3 | c.144C>A (p.His48Gln) n.187C>A n.179C>A c.131C>A c.-35-1852C>A (n.-35-1852C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>A | CA399261599 | PGAP3 | c.143A>T (p.His48Leu) n.186A>T n.178A>T c.130A>T c.-35-1853A>T (n.-35-1853A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
17 | g.39687872T>C | CA399261603 | PGAP3 | c.143A>G (p.His48Arg) n.186A>G n.178A>G c.130A>G c.-35-1853A>G (n.-35-1853A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>G | CA399261600 | PGAP3 | c.143A>C (p.His48Pro) n.186A>C n.178A>C c.130A>C c.-35-1853A>C (n.-35-1853A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
17 | g.39687872T= | CA2259210970 | PGAP3 | c.143A= (p.His48=) n.186A= n.178A= c.130A= c.-35-1853A= (n.-35-1853A=) c.-345A= (n.-345A=) | |
17 | g.39687873G>A | CA399261606 | PGAP3 | c.142C>T (p.His48Tyr) n.185C>T n.177C>T c.129C>T c.-35-1854C>T (n.-35-1854C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687873G>C | CA399261610 | PGAP3 | c.142C>G (p.His48Asp) n.185C>G n.177C>G c.129C>G c.-35-1854C>G (n.-35-1854C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
17 | g.39687873G= | CA2259210971 | PGAP3 | c.142C= (p.His48=) n.185C= n.177C= c.129C= c.-35-1854C= (n.-35-1854C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
17 | g.39687873G>T | CA399261608 | PGAP3 | c.142C>A (p.His48Asn) n.185C>A n.177C>A c.129C>A c.-35-1854C>A (n.-35-1854C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687874A= | CA2259210972 | PGAP3 | c.141T= (p.Asn47=) n.184T= n.176T= c.128T= c.-35-1855T= (n.-35-1855T=) c.-347T= (n.-347T=) | |
17 | g.39687874A>C | CA399261612 | PGAP3 | c.141T>G (p.Asn47Lys) n.184T>G n.176T>G c.128T>G c.-35-1855T>G (n.-35-1855T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | |
17 | g.39687874A>G | CA499666324 | PGAP3 | c.141T>C (p.Asn47=) n.184T>C n.176T>C c.128T>C c.-35-1855T>C (n.-35-1855T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687874A>T | CA399261614 | PGAP3 | c.141T>A (p.Asn47Lys) n.184T>A n.176T>A c.128T>A c.-35-1855T>A (n.-35-1855T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | |
17 | g.39687875T>A | CA8533473 | PGAP3 | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.183A>T n.175A>T c.127A>T c.-35-1856A>T (n.-35-1856A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>C | CA399261620 | PGAP3 | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.183A>G n.175A>G c.127A>G c.-35-1856A>G (n.-35-1856A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>G | CA399261617 | PGAP3 | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.183A>C n.175A>C c.127A>C c.-35-1856A>C (n.-35-1856A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
17 | g.39687875T= | CA2259210973 | PGAP3 | c.140A= (p.Asn47=) n.183A= n.175A= c.127A= c.-35-1856A= (n.-35-1856A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
17 | g.39687876T>A | CA399261622 | PGAP3 | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.182A>T n.174A>T c.126A>T c.-35-1857A>T (n.-35-1857A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
17 | g.39687876T>C | CA399261627 | PGAP3 | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.182A>G n.174A>G c.126A>G c.-35-1857A>G (n.-35-1857A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687876T>G | CA399261629 | PGAP3 | c.139A>C (p.Asn47His) n.182A>C n.174A>C c.126A>C c.-35-1857A>C (n.-35-1857A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687876T= | CA2259210974 | PGAP3 | c.139A= (p.Asn47=) n.182A= n.174A= c.126A= c.-35-1857A= (n.-35-1857A=) c.-349A= (n.-349A=) | |
17 | g.39687877C>A | CA499666325 | PGAP3 | c.138G>T (p.Leu46=) n.181G>T n.173G>T c.125G>T c.-35-1858G>T (n.-35-1858G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687877C>G | CA499666326 | PGAP3 | c.138G>C (p.Leu46=) n.181G>C n.173G>C c.125G>C c.-35-1858G>C (n.-35-1858G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
17 | g.39687877C>T | CA499666327 | PGAP3 | c.138G>A (p.Leu46=) n.181G>A n.173G>A c.125G>A c.-35-1858G>A (n.-35-1858G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687878A= | CA2259210975 | PGAP3 | c.137T= (p.Leu46=) n.180T= n.172T= c.124T= c.-35-1859T= (n.-35-1859T=) c.-351T= (n.-351T=) | |
17 | g.39687878A>C | CA8533474 | PGAP3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.180T>G n.172T>G c.124T>G c.-35-1859T>G (n.-35-1859T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>G | CA399261633 | PGAP3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.180T>C n.172T>C c.124T>C c.-35-1859T>C (n.-35-1859T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>T | CA399261635 | PGAP3 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.180T>A n.172T>A c.124T>A c.-35-1859T>A (n.-35-1859T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | |
17 | g.39687879G>A | CA499666328 | PGAP3 | c.136C>T (p.Leu46=) n.179C>T n.171C>T c.123C>T c.-35-1860C>T (n.-35-1860C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687879G>C | CA399261638 | PGAP3 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.179C>G n.171C>G c.123C>G c.-35-1860C>G (n.-35-1860C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687879G= | CA2259210976 | PGAP3 | c.136C= (p.Leu46=) n.179C= n.171C= c.123C= c.-35-1860C= (n.-35-1860C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
17 | g.39687879G>T | CA399261640 | PGAP3 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.179C>A n.171C>A c.123C>A c.-35-1860C>A (n.-35-1860C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880A= | CA2259210977 | PGAP3 | c.135T= (p.Ala45=) n.178T= n.170T= c.122T= c.-35-1861T= (n.-35-1861T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
17 | g.39687880A>C | CA499666329 | PGAP3 | c.135T>G (p.Ala45=) n.178T>G n.170T>G c.122T>G c.-35-1861T>G (n.-35-1861T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
17 | g.39687880A>G | CA8533475 | PGAP3 | c.135T>C (p.Ala45=) n.178T>C n.170T>C c.122T>C c.-35-1861T>C (n.-35-1861T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687880A>T | CA499666330 | PGAP3 | c.135T>A (p.Ala45=) n.178T>A n.170T>A c.122T>A c.-35-1861T>A (n.-35-1861T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880_39687881delinsAG | CA2259210978 | PGAP3 | c.134_135delinsCT (p.Ala45=) n.177_178delinsCT n.169_170delinsCT c.121_122delinsCT c.-35-1862_-35-1861delinsCT (n.-35-1862_-35-1861delinsCT) c.-354_-353delinsCT (n.-354_-353delinsCT) | |
17 | g.39687881del | CA2259210979 | PGAP3 | c.134del (p.Ala45ValfsTer2) n.177del n.169del c.121del c.-35-1862del (n.-35-1862del) c.-354del (n.-354del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>A | CA399261644 | PGAP3 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.177C>T n.169C>T c.121C>T c.-35-1862C>T (n.-35-1862C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>C | CA399261646 | PGAP3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.177C>G n.169C>G c.121C>G c.-35-1862C>G (n.-35-1862C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
17 | g.39687881G>T | CA399261648 | PGAP3 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.177C>A n.169C>A c.121C>A c.-35-1862C>A (n.-35-1862C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687882C>A | CA399261652 | PGAP3 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.176G>T n.168G>T c.120G>T c.-35-1863G>T (n.-35-1863G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687882C= | CA2259210980 | PGAP3 | c.133G= (p.Ala45=) n.176G= n.168G= c.120G= c.-35-1863G= (n.-35-1863G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
17 | g.39687882C>G | CA290415419 | PGAP3 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.176G>C n.168G>C c.120G>C c.-35-1863G>C (n.-35-1863G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP |
17 | g.39687882C>T | CA290415420 | PGAP3 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.176G>A n.168G>A c.120G>A c.-35-1863G>A (n.-35-1863G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>A | CA8533476 | PGAP3 | c.132C>T (p.Gly44=) n.175C>T n.167C>T c.119C>T c.-35-1864C>T (n.-35-1864C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>C | CA499666331 | PGAP3 | c.132C>G (p.Gly44=) n.175C>G n.167C>G c.119C>G c.-35-1864C>G (n.-35-1864C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687883G= | CA2259210981 | PGAP3 | c.132C= (p.Gly44=) n.175C= n.167C= c.119C= c.-35-1864C= (n.-35-1864C=) c.-356C= (n.-356C=) | |
17 | g.39687883G>T | CA499666332 | PGAP3 | c.132C>A (p.Gly44=) n.175C>A n.167C>A c.119C>A c.-35-1864C>A (n.-35-1864C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>A | CA399261656 | PGAP3 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.174G>T n.166G>T c.118G>T c.-35-1865G>T (n.-35-1865G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>G | CA399261658 | PGAP3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.174G>C n.166G>C c.118G>C c.-35-1865G>C (n.-35-1865G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>T | CA399261659 | PGAP3 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.174G>A n.166G>A c.118G>A c.-35-1865G>A (n.-35-1865G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888dup | CA2637632152 | PGAP3 | c.131dup (p.Ala45ArgfsTer25) n.174dup n.166dup c.118dup c.-35-1865dup (n.-35-1865dup) c.-357dup (n.-357dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888del | CA2637632153 | PGAP3 | c.131del (p.Gly44AlafsTer3) n.174del n.166del c.118del c.-35-1865del (n.-35-1865del) c.-357del (n.-357del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687885C>A | CA399261660 | PGAP3 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.173G>T n.165G>T c.117G>T c.-35-1866G>T (n.-35-1866G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
17 | g.39687885C= | CA2259210982 | PGAP3 | c.130G= (p.Gly44=) n.173G= n.165G= c.117G= c.-35-1866G= (n.-35-1866G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
17 | g.39687885C>G | CA399261665 | PGAP3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.173G>C n.165G>C c.117G>C c.-35-1866G>C (n.-35-1866G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
17 | g.39687885C>T | CA399261667 | PGAP3 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.173G>A n.165G>A c.117G>A c.-35-1866G>A (n.-35-1866G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>A | CA499666333 | PGAP3 | c.129G>T (p.Gly43=) n.172G>T n.164G>T c.116G>T c.-35-1867G>T (n.-35-1867G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687886C= | CA2259210983 | PGAP3 | c.129G= (p.Gly43=) n.172G= n.164G= c.116G= c.-35-1867G= (n.-35-1867G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
17 | g.39687886C>G | CA290415423 | PGAP3 | c.129G>C (p.Gly43=) n.172G>C n.164G>C c.116G>C c.-35-1867G>C (n.-35-1867G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>T | CA499666334 | PGAP3 | c.129G>A (p.Gly43=) n.172G>A n.164G>A c.116G>A c.-35-1867G>A (n.-35-1867G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>A | CA399261671 | PGAP3 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.171G>T n.163G>T c.115G>T c.-35-1868G>T (n.-35-1868G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>G | CA399261673 | PGAP3 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.171G>C n.163G>C c.115G>C c.-35-1868G>C (n.-35-1868G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>T | CA399261676 | PGAP3 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.171G>A n.163G>A c.115G>A c.-35-1868G>A (n.-35-1868G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887_39687888insT | CA2637632161 | PGAP3 | c.127_128insA (p.Gly43GlufsTer27) n.170_171insA n.162_163insA c.114_115insA c.-35-1869_-35-1868insA (n.-35-1869_-35-1868insA) c.-361_-360insA (n.-361_-360insA) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>A | CA399261682 | PGAP3 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.170G>T n.162G>T c.114G>T c.-35-1869G>T (n.-35-1869G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>G | CA399261680 | PGAP3 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.170G>C n.162G>C c.114G>C c.-35-1869G>C (n.-35-1869G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
17 | g.39687888C>T | CA399261678 | PGAP3 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.170G>A n.162G>A c.114G>A c.-35-1869G>A (n.-35-1869G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687889A= | CA2259210984 | PGAP3 | c.126T= (p.Ser42=) n.169T= n.161T= c.113T= c.-35-1870T= (n.-35-1870T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
17 | g.39687889A>C | CA499666335 | PGAP3 | c.126T>G (p.Ser42=) n.169T>G n.161T>G c.113T>G c.-35-1870T>G (n.-35-1870T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
17 | g.39687889A>G | CA499666336 | PGAP3 | c.126T>C (p.Ser42=) n.169T>C n.161T>C c.113T>C c.-35-1870T>C (n.-35-1870T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687889A>T | CA499666337 | PGAP3 | c.126T>A (p.Ser42=) n.169T>A n.161T>A c.113T>A c.-35-1870T>A (n.-35-1870T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
17 | g.39687890G>A | CA399261685 | PGAP3 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.168C>T n.160C>T c.112C>T c.-35-1871C>T (n.-35-1871C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687890G>C | CA399261687 | PGAP3 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.168C>G n.160C>G c.112C>G c.-35-1871C>G (n.-35-1871C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
17 | g.39687890G= | CA2259210985 | PGAP3 | c.125C= (p.Ser42=) n.168C= n.160C= c.112C= c.-35-1871C= (n.-35-1871C=) c.-363C= (n.-363C=) | |
17 | g.39687890G>T | CA8533477 | PGAP3 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.168C>A n.160C>A c.112C>A c.-35-1871C>A (n.-35-1871C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687891A= | CA2259210986 | PGAP3 | c.124T= (p.Ser42=) n.167T= n.159T= c.111T= c.-35-1872T= (n.-35-1872T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
17 | g.39687891A>C | CA8533478 | PGAP3 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.167T>G n.159T>G c.111T>G c.-35-1872T>G (n.-35-1872T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687891A>G | CA399261692 | PGAP3 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.167T>C n.159T>C c.111T>C c.-35-1872T>C (n.-35-1872T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687891A>T | CA399261694 | PGAP3 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.167T>A n.159T>A c.111T>A c.-35-1872T>A (n.-35-1872T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687892G>A | CA499666338 | PGAP3 | c.123C>T (p.Cys41=) n.166C>T n.158C>T c.110C>T c.-35-1873C>T (n.-35-1873C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687892G>C | CA399261698 | PGAP3 | c.123C>G (p.Cys41Trp) n.166C>G n.158C>G c.110C>G c.-35-1873C>G (n.-35-1873C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
17 | g.39687892G>T | CA399261697 | PGAP3 | c.123C>A (p.Cys41Ter) n.166C>A n.158C>A c.110C>A c.-35-1873C>A (n.-35-1873C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687893C>A | CA399261703 | PGAP3 | c.122G>T (p.Cys41Phe) n.165G>T n.157G>T c.109G>T c.-35-1874G>T (n.-35-1874G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687893C= | CA2259210987 | PGAP3 | c.122G= (p.Cys41=) n.165G= n.157G= c.109G= c.-35-1874G= (n.-35-1874G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
17 | g.39687893C>G | CA399261705 | PGAP3 | c.122G>C (p.Cys41Ser) n.165G>C n.157G>C c.109G>C c.-35-1874G>C (n.-35-1874G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
17 | g.39687893C>T | CA399261707 | PGAP3 | c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.165G>A n.157G>A c.109G>A c.-35-1874G>A (n.-35-1874G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687894A= | CA2259210988 | PGAP3 | c.121T= (p.Cys41=) n.164T= n.156T= c.108T= c.-35-1875T= (n.-35-1875T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
17 | g.39687894A>C | CA399261709 | PGAP3 | c.121T>G (p.Cys41Gly) n.164T>G n.156T>G c.108T>G c.-35-1875T>G (n.-35-1875T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687894A>G | CA399261714 | PGAP3 | c.121T>C (p.Cys41Arg) n.164T>C n.156T>C c.108T>C c.-35-1875T>C (n.-35-1875T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687894A>T | CA399261717 | PGAP3 | c.121T>A (p.Cys41Ser) n.164T>A n.156T>A c.108T>A c.-35-1875T>A (n.-35-1875T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | |
17 | g.39687895G>A | CA290415433 | PGAP3 | c.120C>T (p.Asn40=) n.163C>T n.155C>T c.107C>T c.-35-1876C>T (n.-35-1876C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687895G>C | CA399261722 | PGAP3 | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.163C>G n.155C>G c.107C>G c.-35-1876C>G (n.-35-1876C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687895G= | CA2259210989 | PGAP3 | c.120C= (p.Asn40=) n.163C= n.155C= c.107C= c.-35-1876C= (n.-35-1876C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
17 | g.39687895G>T | CA8533479 | PGAP3 | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.163C>A n.155C>A c.107C>A c.-35-1876C>A (n.-35-1876C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687896T>A | CA399261725 | PGAP3 | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.162A>T n.154A>T c.106A>T c.-35-1877A>T (n.-35-1877A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
17 | g.39687896T>C | CA399261727 | PGAP3 | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.162A>G n.154A>G c.106A>G c.-35-1877A>G (n.-35-1877A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687896T>G | CA399261730 | PGAP3 | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.162A>C n.154A>C c.106A>C c.-35-1877A>C (n.-35-1877A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
17 | g.39687896T= | CA2259210990 | PGAP3 | c.119A= (p.Asn40=) n.162A= n.154A= c.106A= c.-35-1877A= (n.-35-1877A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
17 | g.39687896_39687898delinsGTG | CA645594319 | PGAP3 | c.117_119delinsCAC (p.Gln39_Asn40delinsHisThr) n.160_162delinsCAC n.152_154delinsCAC c.104_106delinsCAC c.-35-1879_-35-1877delinsCAC (n.-35-1879_-35-1877delinsCAC) c.-371_-369delinsCAC (n.-371_-369delinsCAC) | COSMIC |
17 | g.39687897T>A | CA399261732 | PGAP3 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.161A>T n.153A>T c.105A>T c.-35-1878A>T (n.-35-1878A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
17 | g.39687897T>C | CA399261735 | PGAP3 | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.161A>G n.153A>G c.105A>G c.-35-1878A>G (n.-35-1878A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687897T>G | CA399261737 | PGAP3 | c.118A>C (p.Asn40His) n.161A>C n.153A>C c.105A>C c.-35-1878A>C (n.-35-1878A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
17 | g.39687897_39687900delinsTCTG | CA2259210991 | PGAP3 | c.115_118delinsCAGA (p.Gln39=) n.158_161delinsCAGA n.150_153delinsCAGA c.102_105delinsCAGA c.-35-1881_-35-1878delinsCAGA (n.-35-1881_-35-1878delinsCAGA) c.-373_-370delinsCAGA (n.-373_-370delinsCAGA) | |
17 | g.39687898C>A | CA399261741 | PGAP3 | c.117G>T (p.Gln39His) n.160G>T n.152G>T c.104G>T c.-35-1879G>T (n.-35-1879G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687898C= | CA2259210992 | PGAP3 | c.117G= (p.Gln39=) n.160G= n.152G= c.104G= c.-35-1879G= (n.-35-1879G=) c.-371G= (n.-371G=) | |
17 | g.39687898C>G | CA399261743 | PGAP3 | c.117G>C (p.Gln39His) n.160G>C n.152G>C c.104G>C c.-35-1879G>C (n.-35-1879G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | |
17 | g.39687898C>T | CA499666339 | PGAP3 | c.117G>A (p.Gln39=) n.160G>A n.152G>A c.104G>A c.-35-1879G>A (n.-35-1879G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | |
17 | g.39687900_39687902del | CA626209494 | PGAP3 | c.115_117del (p.Gln39del) n.158_160del n.150_152del c.102_104del c.-35-1881_-35-1879del (n.-35-1881_-35-1879del) c.-373_-371del (n.-373_-371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687899T>A | CA399261745 | PGAP3 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.159A>T n.151A>T c.103A>T c.-35-1880A>T (n.-35-1880A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) | |
17 | g.39687899T>C | CA290415445 | PGAP3 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.159A>G n.151A>G c.103A>G c.-35-1880A>G (n.-35-1880A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687899T>G | CA399261749 | PGAP3 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.159A>C n.151A>C c.103A>C c.-35-1880A>C (n.-35-1880A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) | |
17 | g.39687899T= | CA2259210993 | PGAP3 | c.116A= (p.Gln39=) n.159A= n.151A= c.103A= c.-35-1880A= (n.-35-1880A=) c.-372A= (n.-372A=) | |
17 | g.39687900G>A | CA399261756 | PGAP3 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.158C>T n.150C>T c.102C>T c.-35-1881C>T (n.-35-1881C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687900G>C | CA399261754 | PGAP3 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.158C>G n.150C>G c.102C>G c.-35-1881C>G (n.-35-1881C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
17 | g.39687900G>T | CA399261751 | PGAP3 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.158C>A n.150C>A c.102C>A c.-35-1881C>A (n.-35-1881C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687900_39687905delinsGCTCTT | CA2259210994 | PGAP3 | c.110_115delinsAAGAGC (p.Glu37=) n.153_158delinsAAGAGC n.145_150delinsAAGAGC c.97_102delinsAAGAGC c.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC (n.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC) c.-378_-373delinsAAGAGC (n.-378_-373delinsAAGAGC) | |
17 | g.39687901C>A | CA399261761 | PGAP3 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.157G>T n.149G>T c.101G>T c.-35-1882G>T (n.-35-1882G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687901C= | CA2259210995 | PGAP3 | c.114G= (p.Glu38=) n.157G= n.149G= c.101G= c.-35-1882G= (n.-35-1882G=) c.-374G= (n.-374G=) | |
17 | g.39687901C>G | CA8533481 | PGAP3 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.157G>C n.149G>C c.101G>C c.-35-1882G>C (n.-35-1882G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687901C>T | CA499666340 | PGAP3 | c.114G>A (p.Glu38=) n.157G>A n.149G>A c.101G>A c.-35-1882G>A (n.-35-1882G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687902_39687906del | CA8533480 | PGAP3 | c.110_114del (p.Glu37AlafsTer?) n.153_157del n.145_149del c.97_101del c.-35-1886_-35-1882del (n.-35-1886_-35-1882del) c.-378_-374del (n.-378_-374del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687902T>A | CA399261764 | PGAP3 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.156A>T n.148A>T c.100A>T c.-35-1883A>T (n.-35-1883A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
17 | g.39687902T>C | CA8533482 | PGAP3 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.156A>G n.148A>G c.100A>G c.-35-1883A>G (n.-35-1883A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687902T>G | CA399261770 | PGAP3 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.156A>C n.148A>C c.100A>C c.-35-1883A>C (n.-35-1883A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
17 | g.39687902T= | CA2259210996 | PGAP3 | c.113A= (p.Glu38=) n.156A= n.148A= c.100A= c.-35-1883A= (n.-35-1883A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
17 | g.39687903C>A | CA399261772 | PGAP3 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.155G>T n.147G>T c.99G>T c.-35-1884G>T (n.-35-1884G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687903C>G | CA399261774 | PGAP3 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.155G>C n.147G>C c.99G>C c.-35-1884G>C (n.-35-1884G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
17 | g.39687903C>T | CA399261776 | PGAP3 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.155G>A n.147G>A c.99G>A c.-35-1884G>A (n.-35-1884G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687904T>A | CA399261779 | PGAP3 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.154A>T n.146A>T c.98A>T c.-35-1885A>T (n.-35-1885A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) | |
17 | g.39687904T>C | CA499666341 | PGAP3 | c.111A>G (p.Glu37=) n.154A>G n.146A>G c.98A>G c.-35-1885A>G (n.-35-1885A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687904T>G | CA399261781 | PGAP3 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.154A>C n.146A>C c.98A>C c.-35-1885A>C (n.-35-1885A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) | |
17 | g.39687905T>A | CA399261782 | PGAP3 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.153A>T n.145A>T c.97A>T c.-35-1886A>T (n.-35-1886A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
17 | g.39687905T>C | CA399261783 | PGAP3 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.153A>G n.145A>G c.97A>G c.-35-1886A>G (n.-35-1886A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687905T>G | CA399261785 | PGAP3 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.153A>C n.145A>C c.97A>C c.-35-1886A>C (n.-35-1886A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
17 | g.39687906C>A | CA399261788 | PGAP3 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.152G>T n.144G>T c.96G>T c.-35-1887G>T (n.-35-1887G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687906C= | CA2259210997 | PGAP3 | c.109G= (p.Glu37=) n.152G= n.144G= c.96G= c.-35-1887G= (n.-35-1887G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
17 | g.39687906C>G | CA399261790 | PGAP3 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.152G>C n.144G>C c.96G>C c.-35-1887G>C (n.-35-1887G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687906C>T | CA399261792 | PGAP3 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.152G>A n.144G>A c.96G>A c.-35-1887G>A (n.-35-1887G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>A | CA499666342 | PGAP3 | c.108C>T (p.Cys36=) n.151C>T n.143C>T c.95C>T c.-35-1888C>T (n.-35-1888C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>C | CA399261794 | PGAP3 | c.108C>G (p.Cys36Trp) n.151C>G n.143C>G c.95C>G c.-35-1888C>G (n.-35-1888C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>T | CA399261796 | PGAP3 | c.108C>A (p.Cys36Ter) n.151C>A n.143C>A c.95C>A c.-35-1888C>A (n.-35-1888C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687908C>A | CA399261798 | PGAP3 | c.107G>T (p.Cys36Phe) n.150G>T n.142G>T c.94G>T c.-35-1889G>T (n.-35-1889G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687908C= | CA2259210998 | PGAP3 | c.107G= (p.Cys36=) n.150G= n.142G= c.94G= c.-35-1889G= (n.-35-1889G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
17 | g.39687908C>G | CA399261799 | PGAP3 | c.107G>C (p.Cys36Ser) n.150G>C n.142G>C c.94G>C c.-35-1889G>C (n.-35-1889G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | dbSNP |
17 | g.39687908C>T | CA399261801 | PGAP3 | c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.150G>A n.142G>A c.94G>A c.-35-1889G>A (n.-35-1889G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687909A>C | CA399261804 | PGAP3 | c.106T>G (p.Cys36Gly) n.149T>G n.141T>G c.93T>G c.-35-1890T>G (n.-35-1890T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
17 | g.39687909A>G | CA399261805 | PGAP3 | c.106T>C (p.Cys36Arg) n.149T>C n.141T>C c.93T>C c.-35-1890T>C (n.-35-1890T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687909A>T | CA399261807 | PGAP3 | c.106T>A (p.Cys36Ser) n.149T>A n.141T>A c.93T>A c.-35-1890T>A (n.-35-1890T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
17 | g.39687910C>A | CA399261809 | PGAP3 | c.105G>T (p.Gln35His) n.148G>T n.140G>T c.92G>T c.-35-1891G>T (n.-35-1891G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687910C= | CA2259210999 | PGAP3 | c.105G= (p.Gln35=) n.148G= n.140G= c.92G= c.-35-1891G= (n.-35-1891G=) c.-383G= (n.-383G=) | |
17 | g.39687910C>G | CA399261811 | PGAP3 | c.105G>C (p.Gln35His) n.148G>C n.140G>C c.92G>C c.-35-1891G>C (n.-35-1891G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687910C>T | CA499666343 | PGAP3 | c.105G>A (p.Gln35=) n.148G>A n.140G>A c.92G>A c.-35-1891G>A (n.-35-1891G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>A | CA399261813 | PGAP3 | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.147A>T n.139A>T c.91A>T c.-35-1892A>T (n.-35-1892A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>C | CA399261814 | PGAP3 | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.147A>G n.139A>G c.91A>G c.-35-1892A>G (n.-35-1892A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>G | CA399261815 | PGAP3 | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.147A>C n.139A>C c.91A>C c.-35-1892A>C (n.-35-1892A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687911T= | CA2259211000 | PGAP3 | c.104A= (p.Gln35=) n.147A= n.139A= c.91A= c.-35-1892A= (n.-35-1892A=) c.-384A= (n.-384A=) | |
17 | g.39687912G>A | CA399261818 | PGAP3 | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.146C>T n.138C>T c.90C>T c.-35-1893C>T (n.-35-1893C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687912G>C | CA399261817 | PGAP3 | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.146C>G n.138C>G c.90C>G c.-35-1893C>G (n.-35-1893C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
17 | g.39687912G>T | CA399261816 | PGAP3 | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.146C>A n.138C>A c.90C>A c.-35-1893C>A (n.-35-1893C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687913C>A | CA499666344 | PGAP3 | c.102G>T (p.Leu34=) n.145G>T n.137G>T c.89G>T c.-35-1894G>T (n.-35-1894G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687913C>G | CA499666345 | PGAP3 | c.102G>C (p.Leu34=) n.145G>C n.137G>C c.89G>C c.-35-1894G>C (n.-35-1894G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
17 | g.39687913C>T | CA499666346 | PGAP3 | c.102G>A (p.Leu34=) n.145G>A n.137G>A c.89G>A c.-35-1894G>A (n.-35-1894G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687914A>C | CA399261819 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.144T>G n.136T>G c.-797A>C (n.-797A>C) c.88T>G c.-35-1895T>G (n.-35-1895T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) | |
17 | g.39687914A>G | CA399261820 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.144T>C n.136T>C c.-797A>G (n.-797A>G) c.88T>C c.-35-1895T>C (n.-35-1895T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687914A>T | CA399261821 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.144T>A n.136T>A c.-797A>T (n.-797A>T) c.88T>A c.-35-1895T>A (n.-35-1895T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687915G>A | CA8533483 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>T (p.Leu34=) n.143C>T n.135C>T c.-796G>A (n.-796G>A) c.87C>T c.-35-1896C>T (n.-35-1896C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687915G>C | CA399261822 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.143C>G n.135C>G c.-796G>C (n.-796G>C) c.87C>G c.-35-1896C>G (n.-35-1896C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687915G= | CA2259211001 | ERBB2,PGAP3 | c.100C= (p.Leu34=) n.143C= n.135C= c.-796G= (n.-796G=) c.87C= c.-35-1896C= (n.-35-1896C=) c.-388C= (n.-388C=) | |
17 | g.39687915G>T | CA399261824 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.143C>A n.135C>A c.-796G>T (n.-796G>T) c.87C>A c.-35-1896C>A (n.-35-1896C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687916T>A | CA499666348 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>T (p.Val33=) n.142A>T n.134A>T c.-795T>A (n.-795T>A) c.86A>T c.-35-1897A>T (n.-35-1897A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
17 | g.39687916T>C | CA499666349 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>G (p.Val33=) n.142A>G n.134A>G c.-795T>C (n.-795T>C) c.86A>G c.-35-1897A>G (n.-35-1897A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687916T>G | CA499666347 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>C (p.Val33=) n.142A>C n.134A>C c.-795T>G (n.-795T>G) c.86A>C c.-35-1897A>C (n.-35-1897A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687917A>C | CA399261831 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.141T>G n.133T>G c.-794A>C (n.-794A>C) c.85T>G c.-35-1898T>G (n.-35-1898T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
17 | g.39687917A>G | CA399261827 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.141T>C n.133T>C c.-794A>G (n.-794A>G) c.85T>C c.-35-1898T>C (n.-35-1898T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687917A>T | CA399261829 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.141T>A n.133T>A c.-794A>T (n.-794A>T) c.85T>A c.-35-1898T>A (n.-35-1898T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C>A | CA399261833 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.140G>T n.132G>T c.-793C>A (n.-793C>A) c.84G>T c.-35-1899G>T (n.-35-1899G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C= | CA2259211002 | ERBB2,PGAP3 | c.97G= (p.Val33=) n.140G= n.132G= c.-793C= (n.-793C=) c.84G= c.-35-1899G= (n.-35-1899G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
17 | g.39687918C>G | CA399261836 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.140G>C n.132G>C c.-793C>G (n.-793C>G) c.84G>C c.-35-1899G>C (n.-35-1899G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C>T | CA399261838 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>A (p.Val33Ile) n.140G>A n.132G>A c.-793C>T (n.-793C>T) c.84G>A c.-35-1899G>A (n.-35-1899G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687919G>A | CA499666350 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>T (p.Cys32=) n.139C>T n.131C>T c.-792G>A (n.-792G>A) c.83C>T c.-35-1900C>T (n.-35-1900C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687919G>C | CA399261840 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>G (p.Cys32Trp) n.139C>G n.131C>G c.-792G>C (n.-792G>C) c.83C>G c.-35-1900C>G (n.-35-1900C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687919G= | CA2259211003 | ERBB2,PGAP3 | c.96C= (p.Cys32=) n.139C= n.131C= c.-792G= (n.-792G=) c.83C= c.-35-1900C= (n.-35-1900C=) c.-392C= (n.-392C=) | |
17 | g.39687919G>T | CA399261841 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>A (p.Cys32Ter) n.139C>A n.131C>A c.-792G>T (n.-792G>T) c.83C>A c.-35-1900C>A (n.-35-1900C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) | dbSNP |
17 | g.39687920C>A | CA399261842 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.138G>T n.130G>T c.-791C>A (n.-791C>A) c.82G>T c.-35-1901G>T (n.-35-1901G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687920C>G | CA399261846 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.138G>C n.130G>C c.-791C>G (n.-791C>G) c.82G>C c.-35-1901G>C (n.-35-1901G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
17 | g.39687920C>T | CA399261844 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.138G>A n.130G>A c.-791C>T (n.-791C>T) c.82G>A c.-35-1901G>A (n.-35-1901G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921_39687933dup | CA2637632198 | ERBB2,PGAP3 | c.83_95dup (p.Leu34ProfsTer?) n.126_138dup n.118_130dup c.-790_-778dup (n.-790_-778dup) c.70_82dup c.-35-1913_-35-1901dup (n.-35-1913_-35-1901dup) c.-405_-393dup (n.-405_-393dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921A>C | CA399261848 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.137T>G n.129T>G c.-790A>C (n.-790A>C) c.81T>G c.-35-1902T>G (n.-35-1902T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
17 | g.39687921A>G | CA399261851 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.137T>C n.129T>C c.-790A>G (n.-790A>G) c.81T>C c.-35-1902T>C (n.-35-1902T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921A>T | CA399261853 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.137T>A n.129T>A c.-790A>T (n.-790A>T) c.81T>A c.-35-1902T>A (n.-35-1902T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687922G>A | CA499666351 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>T (p.Asp31=) n.136C>T n.128C>T c.-789G>A (n.-789G>A) c.80C>T c.-35-1903C>T (n.-35-1903C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
17 | g.39687922G>C | CA399261856 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.136C>G n.128C>G c.-789G>C (n.-789G>C) c.80C>G c.-35-1903C>G (n.-35-1903C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687922G= | CA2259211004 | ERBB2,PGAP3 | c.93C= (p.Asp31=) n.136C= n.128C= c.-789G= (n.-789G=) c.80C= c.-35-1903C= (n.-35-1903C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
17 | g.39687922G>T | CA399261858 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.136C>A n.128C>A c.-789G>T (n.-789G>T) c.80C>A c.-35-1903C>A (n.-35-1903C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687923T>A | CA399261859 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.135A>T n.127A>T c.-788T>A (n.-788T>A) c.79A>T c.-35-1904A>T (n.-35-1904A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687923T>C | CA399261860 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.135A>G n.127A>G c.-788T>C (n.-788T>C) c.79A>G c.-35-1904A>G (n.-35-1904A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) | |
17 | g.39687923T>G | CA399261861 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.135A>C n.127A>C c.-788T>G (n.-788T>G) c.79A>C c.-35-1904A>C (n.-35-1904A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) | |
17 | g.39687924C>A | CA399261864 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.134G>T n.126G>T c.-787C>A (n.-787C>A) c.78G>T c.-35-1905G>T (n.-35-1905G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687924C= | CA2259211005 | ERBB2,PGAP3 | c.91G= (p.Asp31=) n.134G= n.126G= c.-787C= (n.-787C=) c.78G= c.-35-1905G= (n.-35-1905G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
17 | g.39687924C>G | CA399261867 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>C (p.Asp31His) n.134G>C n.126G>C c.-787C>G (n.-787C>G) c.78G>C c.-35-1905G>C (n.-35-1905G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
17 | g.39687924C>T | CA290415455 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.134G>A n.126G>A c.-787C>T (n.-787C>T) c.78G>A c.-35-1905G>A (n.-35-1905G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687925G>A | CA8533484 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>T (p.Arg30=) n.133C>T n.125C>T c.-786G>A (n.-786G>A) c.77C>T c.-35-1906C>T (n.-35-1906C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687925G>C | CA499666352 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>G (p.Arg30=) n.133C>G n.125C>G c.-786G>C (n.-786G>C) c.77C>G c.-35-1906C>G (n.-35-1906C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | |
17 | g.39687925G= | CA2259211006 | ERBB2,PGAP3 | c.90C= (p.Arg30=) n.133C= n.125C= c.-786G= (n.-786G=) c.77C= c.-35-1906C= (n.-35-1906C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
17 | g.39687925G>T | CA499666353 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>A (p.Arg30=) n.133C>A n.125C>A c.-786G>T (n.-786G>T) c.77C>A c.-35-1906C>A (n.-35-1906C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C>A | CA399261874 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.132G>T n.124G>T c.-785C>A (n.-785C>A) c.76G>T c.-35-1907G>T (n.-35-1907G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C= | CA2259211007 | ERBB2,PGAP3 | c.89G= (p.Arg30=) n.132G= n.124G= c.-785C= (n.-785C=) c.76G= c.-35-1907G= (n.-35-1907G=) c.-399G= (n.-399G=) | |
17 | g.39687926C>G | CA399261883 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.132G>C n.124G>C c.-785C>G (n.-785C>G) c.76G>C c.-35-1907G>C (n.-35-1907G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C>T | CA399261872 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>A (p.Arg30His) n.132G>A n.124G>A c.-785C>T (n.-785C>T) c.76G>A c.-35-1907G>A (n.-35-1907G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687927G>A | CA399261885 | ERBB2,PGAP3 | c.88C>T (p.Arg30Cys) n.131C>T n.123C>T c.-784G>A (n.-784G>A) c.75C>T c.-35-1908C>T (n.-35-1908C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687927G>C | CA399261888 | ERBB2,PGAP3 | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.131C>G n.123C>G c.-784G>C (n.-784G>C) c.75C>G c.-35-1908C>G (n.-35-1908C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687927G= | CA2259211008 | ERBB2,PGAP3 | c.88C= (p.Arg30=) n.131C= n.123C= c.-784G= (n.-784G=) c.75C= c.-35-1908C= (n.-35-1908C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
17 | g.39687927G>T | CA399261886 | ERBB2,PGAP3 | c.88C>A (p.Arg30Ser) n.131C>A n.123C>A c.-784G>T (n.-784G>T) c.75C>A c.-35-1908C>A (n.-35-1908C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687928G>A | CA8533485 | ERBB2,PGAP3 | c.87C>T (p.Tyr29=) n.130C>T n.122C>T c.-783G>A (n.-783G>A) c.74C>T c.-35-1909C>T (n.-35-1909C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687928G>C | CA399261893 | ERBB2,PGAP3 | c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.130C>G n.122C>G c.-783G>C (n.-783G>C) c.74C>G c.-35-1909C>G (n.-35-1909C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | |
17 | g.39687928G= | CA2259211009 | ERBB2,PGAP3 | c.87C= (p.Tyr29=) n.130C= n.122C= c.-783G= (n.-783G=) c.74C= c.-35-1909C= (n.-35-1909C=) c.-401C= (n.-401C=) | |
17 | g.39687928G>T | CA399261891 | ERBB2,PGAP3 | c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.130C>A n.122C>A c.-783G>T (n.-783G>T) c.74C>A c.-35-1909C>A (n.-35-1909C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687929T>A | CA399261896 | ERBB2,PGAP3 | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.129A>T n.121A>T c.-782T>A (n.-782T>A) c.73A>T c.-35-1910A>T (n.-35-1910A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | |
17 | g.39687929T>C | CA399261898 | ERBB2,PGAP3 | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.129A>G n.121A>G c.-782T>C (n.-782T>C) c.73A>G c.-35-1910A>G (n.-35-1910A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687929T>G | CA399261901 | ERBB2,PGAP3 | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.129A>C n.121A>C c.-782T>G (n.-782T>G) c.73A>C c.-35-1910A>C (n.-35-1910A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | |
17 | g.39687930A>C | CA399261903 | ERBB2,PGAP3 | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.128T>G n.120T>G c.-781A>C (n.-781A>C) c.72T>G c.-35-1911T>G (n.-35-1911T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) | |
17 | g.39687930A>G | CA399261906 | ERBB2,PGAP3 | c.85T>C (p.Tyr29His) n.128T>C n.120T>C c.-781A>G (n.-781A>G) c.72T>C c.-35-1911T>C (n.-35-1911T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) | |
17 | g.39687930A>T | CA399261908 | ERBB2,PGAP3 | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.128T>A n.120T>A c.-781A>T (n.-781A>T) c.72T>A c.-35-1911T>A (n.-35-1911T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) | |
17 | g.39687931C>A | CA499666354 | ERBB2,PGAP3 | c.84G>T (p.Val28=) n.127G>T n.119G>T c.-780C>A (n.-780C>A) c.71G>T c.-35-1912G>T (n.-35-1912G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687931C>G | CA499666355 | ERBB2,PGAP3 | c.84G>C (p.Val28=) n.127G>C n.119G>C c.-780C>G (n.-780C>G) c.71G>C c.-35-1912G>C (n.-35-1912G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
17 | g.39687931C>T | CA499666356 | ERBB2,PGAP3 | c.84G>A (p.Val28=) n.127G>A n.119G>A c.-780C>T (n.-780C>T) c.71G>A c.-35-1912G>A (n.-35-1912G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687932A= | CA2259211010 | ERBB2,PGAP3 | c.83T= (p.Val28=) n.126T= n.118T= c.-779A= (n.-779A=) c.70T= c.-35-1913T= (n.-35-1913T=) c.-405T= (n.-405T=) | |
17 | g.39687932A>C | CA399261911 | ERBB2,PGAP3 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.126T>G n.118T>G c.-779A>C (n.-779A>C) c.70T>G c.-35-1913T>G (n.-35-1913T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687932A>G | CA290415468 | ERBB2,PGAP3 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.126T>C n.118T>C c.-779A>G (n.-779A>G) c.70T>C c.-35-1913T>C (n.-35-1913T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687932A>T | CA399261914 | ERBB2,PGAP3 | c.83T>A (p.Val28Glu) n.126T>A n.118T>A c.-779A>T (n.-779A>T) c.70T>A c.-35-1913T>A (n.-35-1913T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687933C>A | CA399261917 | ERBB2,PGAP3 | c.82G>T (p.Val28Leu) n.125G>T n.117G>T c.-778C>A (n.-778C>A) c.69G>T c.-35-1914G>T (n.-35-1914G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687933C= | CA2259211011 | ERBB2,PGAP3 | c.82G= (p.Val28=) n.125G= n.117G= c.-778C= (n.-778C=) c.69G= c.-35-1914G= (n.-35-1914G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
17 | g.39687933C>G | CA399261919 | ERBB2,PGAP3 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.125G>C n.117G>C c.-778C>G (n.-778C>G) c.69G>C c.-35-1914G>C (n.-35-1914G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687933C>T | CA399261920 | ERBB2,PGAP3 | c.82G>A (p.Val28Met) n.125G>A n.117G>A c.-778C>T (n.-778C>T) c.69G>A c.-35-1914G>A (n.-35-1914G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687934C>A | CA8533486 | ERBB2,PGAP3 | c.81G>T (p.Pro27=) n.124G>T n.116G>T c.-777C>A (n.-777C>A) c.68G>T c.-35-1915G>T (n.-35-1915G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687934C= | CA2259211012 | ERBB2,PGAP3 | c.81G= (p.Pro27=) n.124G= n.116G= c.-777C= (n.-777C=) c.68G= c.-35-1915G= (n.-35-1915G=) c.-407G= (n.-407G=) | |
17 | g.39687934C>G | CA499666358 | ERBB2,PGAP3 | c.81G>C (p.Pro27=) n.124G>C n.116G>C c.-777C>G (n.-777C>G) c.68G>C c.-35-1915G>C (n.-35-1915G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687934C>T | CA499666357 | ERBB2,PGAP3 | c.81G>A (p.Pro27=) n.124G>A n.116G>A c.-777C>T (n.-777C>T) c.68G>A c.-35-1915G>A (n.-35-1915G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687937_39687943dup | CA1139665511 | ERBB2,PGAP3 | c.75_81dup (p.Val28Ter) n.118_124dup n.110_116dup c.-774_-768dup (n.-774_-768dup) c.62_68dup c.-35-1921_-35-1915dup (n.-35-1921_-35-1915dup) c.-413_-407dup (n.-413_-407dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.39687935G>A | CA8533487 | ERBB2,PGAP3 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.123C>T n.115C>T c.-776G>A (n.-776G>A) c.67C>T c.-35-1916C>T (n.-35-1916C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687935G>C | CA399261922 | ERBB2,PGAP3 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.123C>G n.115C>G c.-776G>C (n.-776G>C) c.67C>G c.-35-1916C>G (n.-35-1916C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | |
17 | g.39687935G= | CA2259211013 | ERBB2,PGAP3 | c.80C= (p.Pro27=) n.123C= n.115C= c.-776G= (n.-776G=) c.67C= c.-35-1916C= (n.-35-1916C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
17 | g.39687935G>T | CA8533488 | ERBB2,PGAP3 | c.80C>A (p.Pro27Gln) n.123C>A n.115C>A c.-776G>T (n.-776G>T) c.67C>A c.-35-1916C>A (n.-35-1916C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687936G>A | CA399261925 | ERBB2,PGAP3 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.122C>T n.114C>T c.-775G>A (n.-775G>A) c.66C>T c.-35-1917C>T (n.-35-1917C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687936G>C | CA399261927 | ERBB2,PGAP3 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.122C>G n.114C>G c.-775G>C (n.-775G>C) c.66C>G c.-35-1917C>G (n.-35-1917C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) | |
17 | g.39687936G= | CA2259211014 | ERBB2,PGAP3 | c.79C= (p.Pro27=) n.122C= n.114C= c.-775G= (n.-775G=) c.66C= c.-35-1917C= (n.-35-1917C=) c.-409C= (n.-409C=) | |
17 | g.39687936G>T | CA399261929 | ERBB2,PGAP3 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.122C>A n.114C>A c.-775G>T (n.-775G>T) c.66C>A c.-35-1917C>A (n.-35-1917C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687937C>A | CA399261932 | ERBB2,PGAP3 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.121G>T n.113G>T c.-774C>A (n.-774C>A) c.65G>T c.-35-1918G>T (n.-35-1918G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | |
17 | g.39687937C>G | CA399261934 | ERBB2,PGAP3 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.121G>C n.113G>C c.-774C>G (n.-774C>G) c.65G>C c.-35-1918G>C (n.-35-1918G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687937C>T | CA499666359 | ERBB2,PGAP3 | c.78G>A (p.Glu26=) n.121G>A n.113G>A c.-774C>T (n.-774C>T) c.65G>A c.-35-1918G>A (n.-35-1918G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | |
17 | g.39687938T>A | CA399261937 | ERBB2,PGAP3 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.120A>T n.112A>T c.-773T>A (n.-773T>A) c.64A>T c.-35-1919A>T (n.-35-1919A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) | |
17 | g.39687938T>C | CA399261938 | ERBB2,PGAP3 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.120A>G n.112A>G c.-773T>C (n.-773T>C) c.64A>G c.-35-1919A>G (n.-35-1919A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687938T>G | CA399261940 | ERBB2,PGAP3 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.120A>C n.112A>C c.-773T>G (n.-773T>G) c.64A>C c.-35-1919A>C (n.-35-1919A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) | |
17 | g.39687939C>A | CA399261947 | ERBB2,PGAP3 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.119G>T n.111G>T c.-772C>A (n.-772C>A) c.63G>T c.-35-1920G>T (n.-35-1920G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687939C>G | CA399261945 | ERBB2,PGAP3 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.119G>C n.111G>C c.-772C>G (n.-772C>G) c.63G>C c.-35-1920G>C (n.-35-1920G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) | |
17 | g.39687939C>T | CA399261943 | ERBB2,PGAP3 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.119G>A n.111G>A c.-772C>T (n.-772C>T) c.63G>A c.-35-1920G>A (n.-35-1920G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687940A= | CA2259211015 | ERBB2,PGAP3 | c.75T= (p.Arg25=) n.118T= n.110T= c.-771A= (n.-771A=) c.62T= c.-35-1921T= (n.-35-1921T=) c.-413T= (n.-413T=) | |
17 | g.39687940A>C | CA499666361 | ERBB2,PGAP3 | c.75T>G (p.Arg25=) n.118T>G n.110T>G c.-771A>C (n.-771A>C) c.62T>G c.-35-1921T>G (n.-35-1921T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687940A>G | CA8533489 | ERBB2,PGAP3 | c.75T>C (p.Arg25=) n.118T>C n.110T>C c.-771A>G (n.-771A>G) c.62T>C c.-35-1921T>C (n.-35-1921T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687940A>T | CA499666360 | ERBB2,PGAP3 | c.75T>A (p.Arg25=) n.118T>A n.110T>A c.-771A>T (n.-771A>T) c.62T>A c.-35-1921T>A (n.-35-1921T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) | |
17 | g.39687941C>A | CA399261951 | ERBB2,PGAP3 | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.117G>T n.109G>T c.-770C>A (n.-770C>A) c.61G>T c.-35-1922G>T (n.-35-1922G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687941C>G | CA399261953 | ERBB2,PGAP3 | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.117G>C n.109G>C c.-770C>G (n.-770C>G) c.61G>C c.-35-1922G>C (n.-35-1922G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.39687941C>T | CA399261955 | ERBB2,PGAP3 | c.74G>A (p.Arg25His) n.117G>A n.109G>A c.-770C>T (n.-770C>T) c.61G>A c.-35-1922G>A (n.-35-1922G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687942G>A | CA8533490 | ERBB2,PGAP3 | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.116C>T n.108C>T c.-769G>A (n.-769G>A) c.60C>T c.-35-1923C>T (n.-35-1923C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687942G>C | CA399261959 | ERBB2,PGAP3 | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.116C>G n.108C>G c.-769G>C (n.-769G>C) c.60C>G c.-35-1923C>G (n.-35-1923C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) | |
17 | g.39687942G= | CA2259211016 | ERBB2,PGAP3 | c.73C= (p.Arg25=) n.116C= n.108C= c.-769G= (n.-769G=) c.60C= c.-35-1923C= (n.-35-1923C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
17 | g.39687942G>T | CA399261961 | ERBB2,PGAP3 | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.116C>A n.108C>A c.-769G>T (n.-769G>T) c.60C>A c.-35-1923C>A (n.-35-1923C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | |
17 | g.39687943G>A | CA499666362 | ERBB2,PGAP3 | c.72C>T (p.Asp24=) n.115C>T n.107C>T c.-768G>A (n.-768G>A) c.59C>T c.-35-1924C>T (n.-35-1924C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687943G>C | CA399261963 | ERBB2,PGAP3 | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.115C>G n.107C>G c.-768G>C (n.-768G>C) c.59C>G c.-35-1924C>G (n.-35-1924C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) | |
17 | g.39687943G>T | CA399261965 | ERBB2,PGAP3 | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.115C>A n.107C>A c.-768G>T (n.-768G>T) c.59C>A c.-35-1924C>A (n.-35-1924C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687944T>A | CA399261967 | ERBB2,PGAP3 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.114A>T n.106A>T c.-767T>A (n.-767T>A) c.58A>T c.-35-1925A>T (n.-35-1925A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | |
17 | g.39687944T>C | CA399261969 | ERBB2,PGAP3 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.114A>G n.106A>G c.-767T>C (n.-767T>C) c.58A>G c.-35-1925A>G (n.-35-1925A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687944T>G | CA399261971 | ERBB2,PGAP3 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.114A>C n.106A>C c.-767T>G (n.-767T>G) c.58A>C c.-35-1925A>C (n.-35-1925A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) | |
17 | g.39687945C>A | CA399261975 | ERBB2,PGAP3 | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.113G>T n.105G>T c.-766C>A (n.-766C>A) c.57G>T c.-35-1926G>T (n.-35-1926G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687945C= | CA2259211017 | ERBB2,PGAP3 | c.70G= (p.Asp24=) n.113G= n.105G= c.-766C= (n.-766C=) c.57G= c.-35-1926G= (n.-35-1926G=) c.-418G= (n.-418G=) | |
17 | g.39687945C>G | CA8533491 | ERBB2,PGAP3 | c.70G>C (p.Asp24His) n.113G>C n.105G>C c.-766C>G (n.-766C>G) c.57G>C c.-35-1926G>C (n.-35-1926G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687945C>T | CA399261974 | ERBB2,PGAP3 | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.113G>A n.105G>A c.-766C>T (n.-766C>T) c.57G>A c.-35-1926G>A (n.-35-1926G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687946G>A | CA8533492 | ERBB2,PGAP3 | c.69C>T (p.Gly23=) n.112C>T n.104C>T c.-765G>A (n.-765G>A) c.56C>T c.-35-1927C>T (n.-35-1927C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687946G>C | CA499666363 | ERBB2,PGAP3 | c.69C>G (p.Gly23=) n.112C>G n.104C>G c.-765G>C (n.-765G>C) c.56C>G c.-35-1927C>G (n.-35-1927C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
17 | g.39687946G= | CA2259211018 | ERBB2,PGAP3 | c.69C= (p.Gly23=) n.112C= n.104C= c.-765G= (n.-765G=) c.56C= c.-35-1927C= (n.-35-1927C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
17 | g.39687946G>T | CA499666364 | ERBB2,PGAP3 | c.69C>A (p.Gly23=) n.112C>A n.104C>A c.-765G>T (n.-765G>T) c.56C>A c.-35-1927C>A (n.-35-1927C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687947C>A | CA399261978 | ERBB2,PGAP3 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.111G>T n.103G>T c.-764C>A (n.-764C>A) c.55G>T c.-35-1928G>T (n.-35-1928G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687947C= | CA2259211019 | ERBB2,PGAP3 | c.68G= (p.Gly23=) n.111G= n.103G= c.-764C= (n.-764C=) c.55G= c.-35-1928G= (n.-35-1928G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
17 | g.39687947C>G | CA399261981 | ERBB2,PGAP3 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.111G>C n.103G>C c.-764C>G (n.-764C>G) c.55G>C c.-35-1928G>C (n.-35-1928G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) | |
17 | g.39687947C>T | CA290415506 | ERBB2,PGAP3 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.111G>A n.103G>A c.-764C>T (n.-764C>T) c.55G>A c.-35-1928G>A (n.-35-1928G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687948C>A | CA399261985 | ERBB2,PGAP3 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.110G>T n.102G>T c.-763C>A (n.-763C>A) c.54G>T c.-35-1929G>T (n.-35-1929G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687948C= | CA2259211020 | ERBB2,PGAP3 | c.67G= (p.Gly23=) n.110G= n.102G= c.-763C= (n.-763C=) c.54G= c.-35-1929G= (n.-35-1929G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
17 | g.39687948C>G | CA399261986 | ERBB2,PGAP3 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.110G>C n.102G>C c.-763C>G (n.-763C>G) c.54G>C c.-35-1929G>C (n.-35-1929G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | dbSNP |
17 | g.39687948C>T | CA290415510 | ERBB2,PGAP3 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.110G>A n.102G>A c.-763C>T (n.-763C>T) c.54G>A c.-35-1929G>A (n.-35-1929G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687949C>A | CA399261989 | ERBB2,PGAP3 | c.66G>T (p.Gln22His) n.109G>T n.101G>T c.-762C>A (n.-762C>A) c.53G>T c.-35-1930G>T (n.-35-1930G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687949C= | CA2259211021 | ERBB2,PGAP3 | c.66G= (p.Gln22=) n.109G= n.101G= c.-762C= (n.-762C=) c.53G= c.-35-1930G= (n.-35-1930G=) c.-422G= (n.-422G=) | |
17 | g.39687949C>G | CA399261991 | ERBB2,PGAP3 | c.66G>C (p.Gln22His) n.109G>C n.101G>C c.-762C>G (n.-762C>G) c.53G>C c.-35-1930G>C (n.-35-1930G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687949C>T | CA499666365 | ERBB2,PGAP3 | c.66G>A (p.Gln22=) n.109G>A n.101G>A c.-762C>T (n.-762C>T) c.53G>A c.-35-1930G>A (n.-35-1930G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687950T>A | CA399261993 | ERBB2,PGAP3 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.108A>T n.100A>T c.-761T>A (n.-761T>A) c.52A>T c.-35-1931A>T (n.-35-1931A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) | |
17 | g.39687950T>C | CA399261995 | ERBB2,PGAP3 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.108A>G n.100A>G c.-761T>C (n.-761T>C) c.52A>G c.-35-1931A>G (n.-35-1931A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687950T>G | CA399261996 | ERBB2,PGAP3 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.108A>C n.100A>C c.-761T>G (n.-761T>G) c.52A>C c.-35-1931A>C (n.-35-1931A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687951G>A | CA399262001 | ERBB2,PGAP3 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.107C>T n.99C>T c.-760G>A (n.-760G>A) c.51C>T c.-35-1932C>T (n.-35-1932C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687951G>C | CA399262003 | ERBB2,PGAP3 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.107C>G n.99C>G c.-760G>C (n.-760G>C) c.51C>G c.-35-1932C>G (n.-35-1932C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) | |
17 | g.39687951G= | CA2259211022 | ERBB2,PGAP3 | c.64C= (p.Gln22=) n.107C= n.99C= c.-760G= (n.-760G=) c.51C= c.-35-1932C= (n.-35-1932C=) c.-424C= (n.-424C=) | |
17 | g.39687951G>T | CA399261999 | ERBB2,PGAP3 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.107C>A n.99C>A c.-760G>T (n.-760G>T) c.51C>A c.-35-1932C>A (n.-35-1932C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687953del | CA2637632274 | ERBB2,PGAP3 | c.64del (p.Gln22ArgfsTer25) n.107del n.99del c.-758del (n.-758del) c.51del c.-35-1932del (n.-35-1932del) c.-424del (n.-424del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687952G>A | CA499666366 | ERBB2,PGAP3 | c.63C>T (p.Ser21=) n.106C>T n.98C>T c.-759G>A (n.-759G>A) c.50C>T c.-35-1933C>T (n.-35-1933C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687952G>C | CA499666367 | ERBB2,PGAP3 | c.63C>G (p.Ser21=) n.106C>G n.98C>G c.-759G>C (n.-759G>C) c.50C>G c.-35-1933C>G (n.-35-1933C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | |
17 | g.39687952G>T | CA499666368 | ERBB2,PGAP3 | c.63C>A (p.Ser21=) n.106C>A n.98C>A c.-759G>T (n.-759G>T) c.50C>A c.-35-1933C>A (n.-35-1933C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687953G>A | CA399262009 | ERBB2,PGAP3 | c.62C>T (p.Ser21Phe) n.105C>T n.97C>T c.-758G>A (n.-758G>A) c.49C>T c.-35-1934C>T (n.-35-1934C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
17 | g.39687953G>C | CA399262005 | ERBB2,PGAP3 | c.62C>G (p.Ser21Cys) n.105C>G n.97C>G c.-758G>C (n.-758G>C) c.49C>G c.-35-1934C>G (n.-35-1934C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
17 | g.39687953G>T | CA399262007 | ERBB2,PGAP3 | c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.105C>A n.97C>A c.-758G>T (n.-758G>T) c.49C>A c.-35-1934C>A (n.-35-1934C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687954A= | CA2259211023 | ERBB2,PGAP3 | c.61T= (p.Ser21=) n.104T= n.96T= c.-757A= (n.-757A=) c.48T= c.-35-1935T= (n.-35-1935T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
17 | g.39687954A>C | CA399262012 | ERBB2,PGAP3 | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.104T>G n.96T>G c.-757A>C (n.-757A>C) c.48T>G c.-35-1935T>G (n.-35-1935T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687954A>G | CA399262014 | ERBB2,PGAP3 | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.104T>C n.96T>C c.-757A>G (n.-757A>G) c.48T>C c.-35-1935T>C (n.-35-1935T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687954A>T | CA399262016 | ERBB2,PGAP3 | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.104T>A n.96T>A c.-757A>T (n.-757A>T) c.48T>A c.-35-1935T>A (n.-35-1935T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | |
17 | g.39687955G>A | CA499666369 | ERBB2,PGAP3 | c.60C>T (p.Gly20=) n.103C>T n.95C>T c.-756G>A (n.-756G>A) c.47C>T c.-35-1936C>T (n.-35-1936C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687955G>C | CA499666370 | ERBB2,PGAP3 | c.60C>G (p.Gly20=) n.103C>G n.95C>G c.-756G>C (n.-756G>C) c.47C>G c.-35-1936C>G (n.-35-1936C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | |
17 | g.39687955G= | CA2259211024 | ERBB2,PGAP3 | c.60C= (p.Gly20=) n.103C= n.95C= c.-756G= (n.-756G=) c.47C= c.-35-1936C= (n.-35-1936C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
17 | g.39687955G>T | CA499666371 | ERBB2,PGAP3 | c.60C>A (p.Gly20=) n.103C>A n.95C>A c.-756G>T (n.-756G>T) c.47C>A c.-35-1936C>A (n.-35-1936C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687956C>A | CA8533493 | ERBB2,PGAP3 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.102G>T n.94G>T c.-755C>A (n.-755C>A) c.46G>T c.-35-1937G>T (n.-35-1937G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687956C= | CA2259211025 | ERBB2,PGAP3 | c.59G= (p.Gly20=) n.102G= n.94G= c.-755C= (n.-755C=) c.46G= c.-35-1937G= (n.-35-1937G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
17 | g.39687956C>G | CA399262017 | ERBB2,PGAP3 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.102G>C n.94G>C c.-755C>G (n.-755C>G) c.46G>C c.-35-1937G>C (n.-35-1937G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687956C>T | CA399262019 | ERBB2,PGAP3 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.102G>A n.94G>A c.-755C>T (n.-755C>T) c.46G>A c.-35-1937G>A (n.-35-1937G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687957del | CA2637632294 | ERBB2,PGAP3 | c.59del (p.Gly20AlafsTer27) n.102del n.94del c.-754del (n.-754del) c.46del c.-35-1937del (n.-35-1937del) c.-429del (n.-429del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687957C>A | CA399262025 | ERBB2,PGAP3 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.101G>T n.93G>T c.-754C>A (n.-754C>A) c.45G>T c.-35-1938G>T (n.-35-1938G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687957C= | CA2259211026 | ERBB2,PGAP3 | c.58G= (p.Gly20=) n.101G= n.93G= c.-754C= (n.-754C=) c.45G= c.-35-1938G= (n.-35-1938G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
17 | g.39687957C>G | CA399262027 | ERBB2,PGAP3 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.101G>C n.93G>C c.-754C>G (n.-754C>G) c.45G>C c.-35-1938G>C (n.-35-1938G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | |
17 | g.39687957C>T | CA8533494 | ERBB2,PGAP3 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.101G>A n.93G>A c.-754C>T (n.-754C>T) c.45G>A c.-35-1938G>A (n.-35-1938G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687958G>A | CA499666372 | ERBB2,PGAP3 | c.57C>T (p.Ser19=) n.100C>T n.92C>T c.-753G>A (n.-753G>A) c.44C>T c.-35-1939C>T (n.-35-1939C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687958G>C | CA399262029 | ERBB2,PGAP3 | c.57C>G (p.Ser19Arg) n.100C>G n.92C>G c.-753G>C (n.-753G>C) c.44C>G c.-35-1939C>G (n.-35-1939C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687958G= | CA2259211027 | ERBB2,PGAP3 | c.57C= (p.Ser19=) n.100C= n.92C= c.-753G= (n.-753G=) c.44C= c.-35-1939C= (n.-35-1939C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
17 | g.39687958G>T | CA399262031 | ERBB2,PGAP3 | c.57C>A (p.Ser19Arg) n.100C>A n.92C>A c.-753G>T (n.-753G>T) c.44C>A c.-35-1939C>A (n.-35-1939C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687959C>A | CA399262037 | ERBB2,PGAP3 | c.56G>T (p.Ser19Ile) n.99G>T n.91G>T c.-752C>A (n.-752C>A) c.43G>T c.-35-1940G>T (n.-35-1940G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687959C= | CA2259211028 | ERBB2,PGAP3 | c.56G= (p.Ser19=) n.99G= n.91G= c.-752C= (n.-752C=) c.43G= c.-35-1940G= (n.-35-1940G=) c.-432G= (n.-432G=) | |
17 | g.39687959C>G | CA399262034 | ERBB2,PGAP3 | c.56G>C (p.Ser19Thr) n.99G>C n.91G>C c.-752C>G (n.-752C>G) c.43G>C c.-35-1940G>C (n.-35-1940G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) | |
17 | g.39687959C>T | CA290415533 | ERBB2,PGAP3 | c.56G>A (p.Ser19Asn) n.99G>A n.91G>A c.-752C>T (n.-752C>T) c.43G>A c.-35-1940G>A (n.-35-1940G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687960T>A | CA399262040 | ERBB2,PGAP3 | c.55A>T (p.Ser19Cys) n.98A>T n.90A>T c.-751T>A (n.-751T>A) c.42A>T c.-35-1941A>T (n.-35-1941A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
17 | g.39687960T>C | CA399262042 | ERBB2,PGAP3 | c.55A>G (p.Ser19Gly) n.98A>G n.90A>G c.-751T>C (n.-751T>C) c.42A>G c.-35-1941A>G (n.-35-1941A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | |
17 | g.39687960T>G | CA399262043 | ERBB2,PGAP3 | c.55A>C (p.Ser19Arg) n.98A>C n.90A>C c.-751T>G (n.-751T>G) c.42A>C c.-35-1941A>C (n.-35-1941A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
17 | g.39687961C>A | CA499666373 | ERBB2,PGAP3 | c.54G>T (p.Ala18=) n.97G>T n.89G>T c.-750C>A (n.-750C>A) c.41G>T c.-35-1942G>T (n.-35-1942G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687961C= | CA2259211029 | ERBB2,PGAP3 | c.54G= (p.Ala18=) n.97G= n.89G= c.-750C= (n.-750C=) c.41G= c.-35-1942G= (n.-35-1942G=) c.-434G= (n.-434G=) | |
17 | g.39687961C>G | CA499666374 | ERBB2,PGAP3 | c.54G>C (p.Ala18=) n.97G>C n.89G>C c.-750C>G (n.-750C>G) c.41G>C c.-35-1942G>C (n.-35-1942G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) | |
17 | g.39687961C>T | CA499666375 | ERBB2,PGAP3 | c.54G>A (p.Ala18=) n.97G>A n.89G>A c.-750C>T (n.-750C>T) c.41G>A c.-35-1942G>A (n.-35-1942G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687962G>A | CA399262047 | ERBB2,PGAP3 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.96C>T n.88C>T c.-749G>A (n.-749G>A) c.40C>T c.-35-1943C>T (n.-35-1943C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687962G>C | CA399262049 | ERBB2,PGAP3 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.96C>G n.88C>G c.-749G>C (n.-749G>C) c.40C>G c.-35-1943C>G (n.-35-1943C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687962G= | CA2259211031 | ERBB2,PGAP3 | c.53C= (p.Ala18=) n.96C= n.88C= c.-749G= (n.-749G=) c.40C= c.-35-1943C= (n.-35-1943C=) c.-435C= (n.-435C=) | |
17 | g.39687962G>T | CA399262051 | ERBB2,PGAP3 | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.96C>A n.88C>A c.-749G>T (n.-749G>T) c.40C>A c.-35-1943C>A (n.-35-1943C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687962_39687964delinsGCC | CA2259211030 | ERBB2,PGAP3 | c.51_53delinsGGC (p.Leu17=) n.94_96delinsGGC n.86_88delinsGGC c.-749_-747delinsGCC (n.-749_-747delinsGCC) c.38_40delinsGGC c.-35-1945_-35-1943delinsGGC (n.-35-1945_-35-1943delinsGGC) c.-437_-435delinsGGC (n.-437_-435delinsGGC) | |
17 | g.39687963C>A | CA399262053 | ERBB2,PGAP3 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.95G>T n.87G>T c.-748C>A (n.-748C>A) c.39G>T c.-35-1944G>T (n.-35-1944G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687963C= | CA2259211032 | ERBB2,PGAP3 | c.52G= (p.Ala18=) n.95G= n.87G= c.-748C= (n.-748C=) c.39G= c.-35-1944G= (n.-35-1944G=) c.-436G= (n.-436G=) | |
17 | g.39687963C>G | CA399262055 | ERBB2,PGAP3 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.95G>C n.87G>C c.-748C>G (n.-748C>G) c.39G>C c.-35-1944G>C (n.-35-1944G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) | |
17 | g.39687963C>T | CA399262057 | ERBB2,PGAP3 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.95G>A n.87G>A c.-748C>T (n.-748C>T) c.39G>A c.-35-1944G>A (n.-35-1944G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687963_39687964del | CA290415537 | ERBB2,PGAP3 | c.51_52del (p.Ala18GlufsTer8) n.94_95del n.86_87del c.-748_-747del (n.-748_-747del) c.38_39del c.-35-1945_-35-1944del (n.-35-1945_-35-1944del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687963_39687965delinsG | CA2573153701 | ERBB2,PGAP3 | c.50_52delinsC (p.Leu17ProfsTer9) n.93_95delinsC n.85_87delinsC c.-748_-746delinsG (n.-748_-746delinsG) c.37_39delinsC c.-35-1946_-35-1944delinsC (n.-35-1946_-35-1944delinsC) c.-438_-436delinsC (n.-438_-436delinsC) | ClinVar dbSNP |
17 | g.39687964C>A | CA499666376 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>T (p.Leu17=) n.94G>T n.86G>T c.-747C>A (n.-747C>A) c.38G>T c.-35-1945G>T (n.-35-1945G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687964C= | CA2259211033 | ERBB2,PGAP3 | c.51G= (p.Leu17=) n.94G= n.86G= c.-747C= (n.-747C=) c.38G= c.-35-1945G= (n.-35-1945G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
17 | g.39687964C>G | CA499666377 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>C (p.Leu17=) n.94G>C n.86G>C c.-747C>G (n.-747C>G) c.38G>C c.-35-1945G>C (n.-35-1945G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
17 | g.39687964C>T | CA8533495 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>A (p.Leu17=) n.94G>A n.86G>A c.-747C>T (n.-747C>T) c.38G>A c.-35-1945G>A (n.-35-1945G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687965A= | CA2259211034 | ERBB2,PGAP3 | c.50T= (p.Leu17=) n.93T= n.85T= c.-746A= (n.-746A=) c.37T= c.-35-1946T= (n.-35-1946T=) c.-438T= (n.-438T=) | |
17 | g.39687965A>C | CA399262061 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.93T>G n.85T>G c.-746A>C (n.-746A>C) c.37T>G c.-35-1946T>G (n.-35-1946T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | |
17 | g.39687965A>G | CA290415547 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.93T>C n.85T>C c.-746A>G (n.-746A>G) c.37T>C c.-35-1946T>C (n.-35-1946T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687965A>T | CA399262063 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.93T>A n.85T>A c.-746A>T (n.-746A>T) c.37T>A c.-35-1946T>A (n.-35-1946T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687966G>A | CA499666378 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>T (p.Leu17=) n.92C>T n.84C>T c.-745G>A (n.-745G>A) c.36C>T c.-35-1947C>T (n.-35-1947C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687966G>C | CA399262066 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.92C>G n.84C>G c.-745G>C (n.-745G>C) c.36C>G c.-35-1947C>G (n.-35-1947C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
17 | g.39687966G>T | CA399262068 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.92C>A n.84C>A c.-745G>T (n.-745G>T) c.36C>A c.-35-1947C>A (n.-35-1947C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687967C>A | CA499666379 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>T (p.Ala16=) n.91G>T n.83G>T c.-744C>A (n.-744C>A) c.35G>T c.-35-1948G>T (n.-35-1948G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687967C>G | CA499666380 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>C (p.Ala16=) n.91G>C n.83G>C c.-744C>G (n.-744C>G) c.35G>C c.-35-1948G>C (n.-35-1948G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
17 | g.39687967C>T | CA499666381 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>A (p.Ala16=) n.91G>A n.83G>A c.-744C>T (n.-744C>T) c.35G>A c.-35-1948G>A (n.-35-1948G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |