Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39687796G>ACA2576254168PGAP3c.181+38C>T (n.181+38C>T)
n.224+38C>T
n.216+38C>T
c.168+38C>T
c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T)
c.-307+38C>T (n.-307+38C>T)
 gnomAD v4
17g.39687796G=CA2259210926PGAP3c.181+38C= (n.181+38C=)
n.224+38C=
n.216+38C=
c.168+38C=
c.-35-1777C= (n.-35-1777C=)
c.-307+38C= (n.-307+38C=)
17g.39687796G>TCA626209479PGAP3c.181+38C>A (n.181+38C>A)
n.224+38C>A
n.216+38C>A
c.168+38C>A
c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A)
c.-307+38C>A (n.-307+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39687797A=CA2259210927PGAP3c.181+37T= (n.181+37T=)
n.224+37T=
n.216+37T=
c.168+37T=
c.-35-1778T= (n.-35-1778T=)
c.-307+37T= (n.-307+37T=)
17g.39687797A>GCA2637631918PGAP3c.181+37T>C (n.181+37T>C)
n.224+37T>C
n.216+37T>C
c.168+37T>C
c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C)
c.-307+37T>C (n.-307+37T>C)
 gnomAD v4
17g.39687797A>TCA2259210928PGAP3c.181+37T>A (n.181+37T>A)
n.224+37T>A
n.216+37T>A
c.168+37T>A
c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A)
c.-307+37T>A (n.-307+37T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687798C>ACA983621745PGAP3c.181+36G>T (n.181+36G>T)
n.224+36G>T
n.216+36G>T
c.168+36G>T
c.-35-1779G>T (n.-35-1779G>T)
c.-307+36G>T (n.-307+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687798C=CA2259210929PGAP3c.181+36G= (n.181+36G=)
n.224+36G=
n.216+36G=
c.168+36G=
c.-35-1779G= (n.-35-1779G=)
c.-307+36G= (n.-307+36G=)
17g.39687799A=CA2259210930PGAP3c.181+35T= (n.181+35T=)
n.224+35T=
n.216+35T=
c.168+35T=
c.-35-1780T= (n.-35-1780T=)
c.-307+35T= (n.-307+35T=)
17g.39687799A>CCA8533455PGAP3c.181+35T>G (n.181+35T>G)
n.224+35T>G
n.216+35T>G
c.168+35T>G
c.-35-1780T>G (n.-35-1780T>G)
c.-307+35T>G (n.-307+35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687799A>GCA2637631925PGAP3c.181+35T>C (n.181+35T>C)
n.224+35T>C
n.216+35T>C
c.168+35T>C
c.-35-1780T>C (n.-35-1780T>C)
c.-307+35T>C (n.-307+35T>C)
 gnomAD v4
17g.39687801delCA2637631923PGAP3c.181+35del (n.181+35del)
n.224+35del
n.216+35del
c.168+35del
c.-35-1780del (n.-35-1780del)
c.-307+35del (n.-307+35del)
 gnomAD v4
17g.39687800A>GCA2637631929PGAP3c.181+34T>C (n.181+34T>C)
n.224+34T>C
n.216+34T>C
c.168+34T>C
c.-35-1781T>C (n.-35-1781T>C)
c.-307+34T>C (n.-307+34T>C)
 gnomAD v4
17g.39687801A=CA2259210931PGAP3c.181+33T= (n.181+33T=)
n.224+33T=
n.216+33T=
c.168+33T=
c.-35-1782T= (n.-35-1782T=)
c.-307+33T= (n.-307+33T=)
17g.39687801A>GCA8533456PGAP3c.181+33T>C (n.181+33T>C)
n.224+33T>C
n.216+33T>C
c.168+33T>C
c.-35-1782T>C (n.-35-1782T>C)
c.-307+33T>C (n.-307+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687801A>TCA2637631935PGAP3c.181+33T>A (n.181+33T>A)
n.224+33T>A
n.216+33T>A
c.168+33T>A
c.-35-1782T>A (n.-35-1782T>A)
c.-307+33T>A (n.-307+33T>A)
 gnomAD v4
17g.39687802T>CCA8533457PGAP3c.181+32A>G (n.181+32A>G)
n.224+32A>G
n.216+32A>G
c.168+32A>G
c.-35-1783A>G (n.-35-1783A>G)
c.-307+32A>G (n.-307+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T>GCA290415325PGAP3c.181+32A>C (n.181+32A>C)
n.224+32A>C
n.216+32A>C
c.168+32A>C
c.-35-1783A>C (n.-35-1783A>C)
c.-307+32A>C (n.-307+32A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T=CA2259210932PGAP3c.181+32A= (n.181+32A=)
n.224+32A=
n.216+32A=
c.168+32A=
c.-35-1783A= (n.-35-1783A=)
c.-307+32A= (n.-307+32A=)
17g.39687803G>ACA2637631943PGAP3c.181+31C>T (n.181+31C>T)
n.224+31C>T
n.216+31C>T
c.168+31C>T
c.-35-1784C>T (n.-35-1784C>T)
c.-307+31C>T (n.-307+31C>T)
 gnomAD v4
17g.39687803G>CCA2637631941PGAP3c.181+31C>G (n.181+31C>G)
n.224+31C>G
n.216+31C>G
c.168+31C>G
c.-35-1784C>G (n.-35-1784C>G)
c.-307+31C>G (n.-307+31C>G)
 gnomAD v4
17g.39687803G>TCA2637631940PGAP3c.181+31C>A (n.181+31C>A)
n.224+31C>A
n.216+31C>A
c.168+31C>A
c.-35-1784C>A (n.-35-1784C>A)
c.-307+31C>A (n.-307+31C>A)
 gnomAD v4
17g.39687806_39687823delCA2637631942PGAP3c.181+14_181+31del (n.181+14_181+31del)
n.224+14_224+31del
n.216+14_216+31del
c.168+14_168+31del
c.-35-1801_-35-1784del (n.-35-1801_-35-1784del)
c.-307+14_-307+31del (n.-307+14_-307+31del)
 gnomAD v4
17g.39687804G>ACA2576254169PGAP3c.181+30C>T (n.181+30C>T)
n.224+30C>T
n.216+30C>T
c.168+30C>T
c.-35-1785C>T (n.-35-1785C>T)
c.-307+30C>T (n.-307+30C>T)
 gnomAD v4
17g.39687804G>TCA2637631946PGAP3c.181+30C>A (n.181+30C>A)
n.224+30C>A
n.216+30C>A
c.168+30C>A
c.-35-1785C>A (n.-35-1785C>A)
c.-307+30C>A (n.-307+30C>A)
 gnomAD v4
17g.39687805G>ACA2637631950PGAP3c.181+29C>T (n.181+29C>T)
n.224+29C>T
n.216+29C>T
c.168+29C>T
c.-35-1786C>T (n.-35-1786C>T)
c.-307+29C>T (n.-307+29C>T)
 gnomAD v4
17g.39687805_39687806insTATTTATTAAATACATTCA2572523700PGAP3c.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA (n.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA)
n.224+28_224+29insAATGTATTTAATAAATA
n.216+28_216+29insAATGTATTTAATAAATA
c.168+28_168+29insAATGTATTTAATAAATA
c.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA (n.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA)
c.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA (n.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA)
17g.39687806C>ACA2637631954PGAP3c.181+28G>T (n.181+28G>T)
n.224+28G>T
n.216+28G>T
c.168+28G>T
c.-35-1787G>T (n.-35-1787G>T)
c.-307+28G>T (n.-307+28G>T)
 gnomAD v4
17g.39687806C=CA2259210934PGAP3c.181+28G= (n.181+28G=)
n.224+28G=
n.216+28G=
c.168+28G=
c.-35-1787G= (n.-35-1787G=)
c.-307+28G= (n.-307+28G=)
17g.39687806C>GCA983621747PGAP3c.181+28G>C (n.181+28G>C)
n.224+28G>C
n.216+28G>C
c.168+28G>C
c.-35-1787G>C (n.-35-1787G>C)
c.-307+28G>C (n.-307+28G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687806C>TCA626209480PGAP3c.181+28G>A (n.181+28G>A)
n.224+28G>A
n.216+28G>A
c.168+28G>A
c.-35-1787G>A (n.-35-1787G>A)
c.-307+28G>A (n.-307+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687806_39687807delinsCGCA2259210933PGAP3c.181+27_181+28delinsCG (n.181+27_181+28delinsCG)
n.224+27_224+28delinsCG
n.216+27_216+28delinsCG
c.168+27_168+28delinsCG
c.-35-1788_-35-1787delinsCG (n.-35-1788_-35-1787delinsCG)
c.-307+27_-307+28delinsCG (n.-307+27_-307+28delinsCG)
17g.39687807G>ACA2576254171PGAP3c.181+27C>T (n.181+27C>T)
n.224+27C>T
n.216+27C>T
c.168+27C>T
c.-35-1788C>T (n.-35-1788C>T)
c.-307+27C>T (n.-307+27C>T)
 gnomAD v4
17g.39687807G>CCA2637631964PGAP3c.181+27C>G (n.181+27C>G)
n.224+27C>G
n.216+27C>G
c.168+27C>G
c.-35-1788C>G (n.-35-1788C>G)
c.-307+27C>G (n.-307+27C>G)
 gnomAD v4
17g.39687807G>TCA2576254170PGAP3c.181+27C>A (n.181+27C>A)
n.224+27C>A
n.216+27C>A
c.168+27C>A
c.-35-1788C>A (n.-35-1788C>A)
c.-307+27C>A (n.-307+27C>A)
 gnomAD v4
17g.39687810delCA2259210935PGAP3c.181+27del (n.181+27del)
n.224+27del
n.216+27del
c.168+27del
c.-35-1788del (n.-35-1788del)
c.-307+27del (n.-307+27del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687817_39687834dupCA626209481PGAP3c.181+10_181+27dup
n.224+10_224+27dup
n.216+10_216+27dup
c.168+10_168+27dup
c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup)
c.-307+10_-307+27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817_39687834delCA2637631962PGAP3c.181+10_181+27del
n.224+10_224+27del
n.216+10_216+27del
c.168+10_168+27del
c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del)
c.-307+10_-307+27del
 gnomAD v4
17g.39687808G>ACA2637631967PGAP3c.181+26C>T (n.181+26C>T)
n.224+26C>T
n.216+26C>T
c.168+26C>T
c.-35-1789C>T (n.-35-1789C>T)
c.-307+26C>T (n.-307+26C>T)
 gnomAD v4
17g.39687809G>ACA2637631968PGAP3c.181+25C>T (n.181+25C>T)
n.224+25C>T
n.216+25C>T
c.168+25C>T
c.-35-1790C>T (n.-35-1790C>T)
c.-307+25C>T (n.-307+25C>T)
 gnomAD v4
17g.39687809G>TCA2637631969PGAP3c.181+25C>A (n.181+25C>A)
n.224+25C>A
n.216+25C>A
c.168+25C>A
c.-35-1790C>A (n.-35-1790C>A)
c.-307+25C>A (n.-307+25C>A)
 gnomAD v4
17g.39687810G>ACA8533458PGAP3c.181+24C>T (n.181+24C>T)
n.224+24C>T
n.216+24C>T
c.168+24C>T
c.-35-1791C>T (n.-35-1791C>T)
c.-307+24C>T (n.-307+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687810G=CA2259210936PGAP3c.181+24C= (n.181+24C=)
n.224+24C=
n.216+24C=
c.168+24C=
c.-35-1791C= (n.-35-1791C=)
c.-307+24C= (n.-307+24C=)
17g.39687810G>TCA8533459PGAP3c.181+24C>A (n.181+24C>A)
n.224+24C>A
n.216+24C>A
c.168+24C>A
c.-35-1791C>A (n.-35-1791C>A)
c.-307+24C>A (n.-307+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687811C>ACA2637631974PGAP3c.181+23G>T (n.181+23G>T)
n.224+23G>T
n.216+23G>T
c.168+23G>T
c.-35-1792G>T (n.-35-1792G>T)
c.-307+23G>T (n.-307+23G>T)
 gnomAD v4
17g.39687811C>TCA2637631973PGAP3c.181+23G>A (n.181+23G>A)
n.224+23G>A
n.216+23G>A
c.168+23G>A
c.-35-1792G>A (n.-35-1792G>A)
c.-307+23G>A (n.-307+23G>A)
 gnomAD v4
17g.39687812T>CCA2637631976PGAP3c.181+22A>G (n.181+22A>G)
n.224+22A>G
n.216+22A>G
c.168+22A>G
c.-35-1793A>G (n.-35-1793A>G)
c.-307+22A>G (n.-307+22A>G)
 gnomAD v4
17g.39687812T>GCA290415350PGAP3c.181+22A>C (n.181+22A>C)
n.224+22A>C
n.216+22A>C
c.168+22A>C
c.-35-1793A>C (n.-35-1793A>C)
c.-307+22A>C (n.-307+22A>C)
 dbSNP
17g.39687812T=CA2259210937PGAP3c.181+22A= (n.181+22A=)
n.224+22A=
n.216+22A=
c.168+22A=
c.-35-1793A= (n.-35-1793A=)
c.-307+22A= (n.-307+22A=)
17g.39687813T>CCA2637631978PGAP3c.181+21A>G (n.181+21A>G)
n.224+21A>G
n.216+21A>G
c.168+21A>G
c.-35-1794A>G (n.-35-1794A>G)
c.-307+21A>G (n.-307+21A>G)
 gnomAD v4
17g.39687814A=CA2259210938PGAP3c.181+20T= (n.181+20T=)
n.224+20T=
n.216+20T=
c.168+20T=
c.-35-1795T= (n.-35-1795T=)
c.-307+20T= (n.-307+20T=)
17g.39687814A>CCA2637631980PGAP3c.181+20T>G (n.181+20T>G)
n.224+20T>G
n.216+20T>G
c.168+20T>G
c.-35-1795T>G (n.-35-1795T>G)
c.-307+20T>G (n.-307+20T>G)
 gnomAD v4
17g.39687814A>GCA290415353PGAP3c.181+20T>C (n.181+20T>C)
n.224+20T>C
n.216+20T>C
c.168+20T>C
c.-35-1795T>C (n.-35-1795T>C)
c.-307+20T>C (n.-307+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687815C>ACA8533460PGAP3c.181+19G>T (n.181+19G>T)
n.224+19G>T
n.216+19G>T
c.168+19G>T
c.-35-1796G>T (n.-35-1796G>T)
c.-307+19G>T (n.-307+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687815C=CA2259210939PGAP3c.181+19G= (n.181+19G=)
n.224+19G=
n.216+19G=
c.168+19G=
c.-35-1796G= (n.-35-1796G=)
c.-307+19G= (n.-307+19G=)
17g.39687815C>TCA8533461PGAP3c.181+19G>A (n.181+19G>A)
n.224+19G>A
n.216+19G>A
c.168+19G>A
c.-35-1796G>A (n.-35-1796G>A)
c.-307+19G>A (n.-307+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687816delCA2637631987PGAP3c.181+19del (n.181+19del)
n.224+19del
n.216+19del
c.168+19del
c.-35-1796del (n.-35-1796del)
c.-307+19del (n.-307+19del)
 gnomAD v4
17g.39687816C>ACA626209482PGAP3c.181+18G>T (n.181+18G>T)
n.224+18G>T
n.216+18G>T
c.168+18G>T
c.-35-1797G>T (n.-35-1797G>T)
c.-307+18G>T (n.-307+18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687816C=CA2259210940PGAP3c.181+18G= (n.181+18G=)
n.224+18G=
n.216+18G=
c.168+18G=
c.-35-1797G= (n.-35-1797G=)
c.-307+18G= (n.-307+18G=)
17g.39687816C>GCA2637631991PGAP3c.181+18G>C (n.181+18G>C)
n.224+18G>C
n.216+18G>C
c.168+18G>C
c.-35-1797G>C (n.-35-1797G>C)
c.-307+18G>C (n.-307+18G>C)
 gnomAD v4
17g.39687816C>TCA626209483PGAP3c.181+18G>A (n.181+18G>A)
n.224+18G>A
n.216+18G>A
c.168+18G>A
c.-35-1797G>A (n.-35-1797G>A)
c.-307+18G>A (n.-307+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817delCA2637631994PGAP3c.181+17del (n.181+17del)
n.224+17del
n.216+17del
c.168+17del
c.-35-1798del (n.-35-1798del)
c.-307+17del (n.-307+17del)
 gnomAD v4
17g.39687817G>ACA290415363PGAP3c.181+17C>T (n.181+17C>T)
n.224+17C>T
n.216+17C>T
c.168+17C>T
c.-35-1798C>T (n.-35-1798C>T)
c.-307+17C>T (n.-307+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817G=CA2259210941PGAP3c.181+17C= (n.181+17C=)
n.224+17C=
n.216+17C=
c.168+17C=
c.-35-1798C= (n.-35-1798C=)
c.-307+17C= (n.-307+17C=)
17g.39687817G>TCA2576254172PGAP3c.181+17C>A (n.181+17C>A)
n.224+17C>A
n.216+17C>A
c.168+17C>A
c.-35-1798C>A (n.-35-1798C>A)
c.-307+17C>A (n.-307+17C>A)
 gnomAD v4
17g.39687818delCA2576254173PGAP3c.181+16del (n.181+16del)
n.224+16del
n.216+16del
c.168+16del
c.-35-1799del (n.-35-1799del)
c.-307+16del (n.-307+16del)
17g.39687818T>CCA8533462PGAP3c.181+16A>G (n.181+16A>G)
n.224+16A>G
n.216+16A>G
c.168+16A>G
c.-35-1799A>G (n.-35-1799A>G)
c.-307+16A>G (n.-307+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687818T>GCA771833163PGAP3c.181+16A>C (n.181+16A>C)
n.224+16A>C
n.216+16A>C
c.168+16A>C
c.-35-1799A>C (n.-35-1799A>C)
c.-307+16A>C (n.-307+16A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687818T=CA2259210942PGAP3c.181+16A= (n.181+16A=)
n.224+16A=
n.216+16A=
c.168+16A=
c.-35-1799A= (n.-35-1799A=)
c.-307+16A= (n.-307+16A=)
17g.39687818_39687819delinsTGCA2259210943PGAP3c.181+15_181+16delinsCA (n.181+15_181+16delinsCA)
n.224+15_224+16delinsCA
n.216+15_216+16delinsCA
c.168+15_168+16delinsCA
c.-35-1800_-35-1799delinsCA (n.-35-1800_-35-1799delinsCA)
c.-307+15_-307+16delinsCA (n.-307+15_-307+16delinsCA)
17g.39687819G>ACA2637632015PGAP3c.181+15C>T (n.181+15C>T)
n.224+15C>T
n.216+15C>T
c.168+15C>T
c.-35-1800C>T (n.-35-1800C>T)
c.-307+15C>T (n.-307+15C>T)
 gnomAD v4
17g.39687819G>TCA2637632016PGAP3c.181+15C>A (n.181+15C>A)
n.224+15C>A
n.216+15C>A
c.168+15C>A
c.-35-1800C>A (n.-35-1800C>A)
c.-307+15C>A (n.-307+15C>A)
 gnomAD v4
17g.39687823dupCA626209486PGAP3c.181+15dup (n.181+15dup)
n.224+15dup
n.216+15dup
c.168+15dup
c.-35-1800dup (n.-35-1800dup)
c.-307+15dup (n.-307+15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687823delCA8533463PGAP3c.181+15del (n.181+15del)
n.224+15del
n.216+15del
c.168+15del
c.-35-1800del (n.-35-1800del)
c.-307+15del (n.-307+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687820G>ACA2637632020PGAP3c.181+14C>T (n.181+14C>T)
n.224+14C>T
n.216+14C>T
c.168+14C>T
c.-35-1801C>T (n.-35-1801C>T)
c.-307+14C>T (n.-307+14C>T)
 gnomAD v4
17g.39687820G>CCA2576254174PGAP3c.181+14C>G (n.181+14C>G)
n.224+14C>G
n.216+14C>G
c.168+14C>G
c.-35-1801C>G (n.-35-1801C>G)
c.-307+14C>G (n.-307+14C>G)
17g.39687820G>TCA2637632021PGAP3c.181+14C>A (n.181+14C>A)
n.224+14C>A
n.216+14C>A
c.168+14C>A
c.-35-1801C>A (n.-35-1801C>A)
c.-307+14C>A (n.-307+14C>A)
 gnomAD v4
17g.39687821G>ACA656356532PGAP3c.181+13C>T (n.181+13C>T)
n.224+13C>T
n.216+13C>T
c.168+13C>T
c.-35-1802C>T (n.-35-1802C>T)
c.-307+13C>T (n.-307+13C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687821G>CCA983621756PGAP3c.181+13C>G (n.181+13C>G)
n.224+13C>G
n.216+13C>G
c.168+13C>G
c.-35-1802C>G (n.-35-1802C>G)
c.-307+13C>G (n.-307+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687821G=CA2259210944PGAP3c.181+13C= (n.181+13C=)
n.224+13C=
n.216+13C=
c.168+13C=
c.-35-1802C= (n.-35-1802C=)
c.-307+13C= (n.-307+13C=)
17g.39687821G>TCA2637632024PGAP3c.181+13C>A (n.181+13C>A)
n.224+13C>A
n.216+13C>A
c.168+13C>A
c.-35-1802C>A (n.-35-1802C>A)
c.-307+13C>A (n.-307+13C>A)
 gnomAD v4
17g.39687822G>ACA2259210946PGAP3c.181+12C>T (n.181+12C>T)
n.224+12C>T
n.216+12C>T
c.168+12C>T
c.-35-1803C>T (n.-35-1803C>T)
c.-307+12C>T (n.-307+12C>T)
 dbSNP
17g.39687822G=CA2259210945PGAP3c.181+12C= (n.181+12C=)
n.224+12C=
n.216+12C=
c.168+12C=
c.-35-1803C= (n.-35-1803C=)
c.-307+12C= (n.-307+12C=)
17g.39687822G>TCA2637632025PGAP3c.181+12C>A (n.181+12C>A)
n.224+12C>A
n.216+12C>A
c.168+12C>A
c.-35-1803C>A (n.-35-1803C>A)
c.-307+12C>A (n.-307+12C>A)
 gnomAD v4
17g.39687823G>ACA2637632027PGAP3c.181+11C>T (n.181+11C>T)
n.224+11C>T
n.216+11C>T
c.168+11C>T
c.-35-1804C>T (n.-35-1804C>T)
c.-307+11C>T (n.-307+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687823G>TCA2637632029PGAP3c.181+11C>A (n.181+11C>A)
n.224+11C>A
n.216+11C>A
c.168+11C>A
c.-35-1804C>A (n.-35-1804C>A)
c.-307+11C>A (n.-307+11C>A)
 gnomAD v4
17g.39687824delCA2576254175PGAP3c.181+10del (n.181+10del)
n.224+10del
n.216+10del
c.168+10del
c.-35-1805del (n.-35-1805del)
c.-307+10del (n.-307+10del)
17g.39687824T>CCA2637632032PGAP3c.181+10A>G (n.181+10A>G)
n.224+10A>G
n.216+10A>G
c.168+10A>G
c.-35-1805A>G (n.-35-1805A>G)
c.-307+10A>G (n.-307+10A>G)
 gnomAD v4
17g.39687824T>GCA771833173PGAP3c.181+10A>C (n.181+10A>C)
n.224+10A>C
n.216+10A>C
c.168+10A>C
c.-35-1805A>C (n.-35-1805A>C)
c.-307+10A>C (n.-307+10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687824T=CA2259210947PGAP3c.181+10A= (n.181+10A=)
n.224+10A=
n.216+10A=
c.168+10A=
c.-35-1805A= (n.-35-1805A=)
c.-307+10A= (n.-307+10A=)
17g.39687825G>ACA2637632037PGAP3c.181+9C>T (n.181+9C>T)
n.224+9C>T
n.216+9C>T
c.168+9C>T
c.-35-1806C>T (n.-35-1806C>T)
c.-307+9C>T (n.-307+9C>T)
 gnomAD v4
17g.39687825G>CCA2637632036PGAP3c.181+9C>G (n.181+9C>G)
n.224+9C>G
n.216+9C>G
c.168+9C>G
c.-35-1806C>G (n.-35-1806C>G)
c.-307+9C>G (n.-307+9C>G)
 gnomAD v4
17g.39687825G>TCA2637632035PGAP3c.181+9C>A (n.181+9C>A)
n.224+9C>A
n.216+9C>A
c.168+9C>A
c.-35-1806C>A (n.-35-1806C>A)
c.-307+9C>A (n.-307+9C>A)
 gnomAD v4
17g.39687828delCA2637632034PGAP3c.181+9del (n.181+9del)
n.224+9del
n.216+9del
c.168+9del
c.-35-1806del (n.-35-1806del)
c.-307+9del (n.-307+9del)
 gnomAD v4
17g.39687826G>ACA2637632039PGAP3c.181+8C>T (n.181+8C>T)
n.224+8C>T
n.216+8C>T
c.168+8C>T
c.-35-1807C>T (n.-35-1807C>T)
c.-307+8C>T (n.-307+8C>T)
 gnomAD v4
17g.39687826G>CCA2637632040PGAP3c.181+8C>G (n.181+8C>G)
n.224+8C>G
n.216+8C>G
c.168+8C>G
c.-35-1807C>G (n.-35-1807C>G)
c.-307+8C>G (n.-307+8C>G)
 gnomAD v4
17g.39687826G>TCA2637632042PGAP3c.181+8C>A (n.181+8C>A)
n.224+8C>A
n.216+8C>A
c.168+8C>A
c.-35-1807C>A (n.-35-1807C>A)
c.-307+8C>A (n.-307+8C>A)
 gnomAD v4
17g.39687827G>ACA771833182PGAP3c.181+7C>T (n.181+7C>T)
n.224+7C>T
n.216+7C>T
c.168+7C>T
c.-35-1808C>T (n.-35-1808C>T)
c.-307+7C>T (n.-307+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687827G=CA2259210948PGAP3c.181+7C= (n.181+7C=)
n.224+7C=
n.216+7C=
c.168+7C=
c.-35-1808C= (n.-35-1808C=)
c.-307+7C= (n.-307+7C=)
17g.39687827G>TCA2637632043PGAP3c.181+7C>A (n.181+7C>A)
n.224+7C>A
n.216+7C>A
c.168+7C>A
c.-35-1808C>A (n.-35-1808C>A)
c.-307+7C>A (n.-307+7C>A)
 gnomAD v4
17g.39687828G>ACA2637632045PGAP3c.181+6C>T (n.181+6C>T)
n.224+6C>T
n.216+6C>T
c.168+6C>T
c.-35-1809C>T (n.-35-1809C>T)
c.-307+6C>T (n.-307+6C>T)
 gnomAD v4
17g.39687828G>CCA626209487PGAP3c.181+6C>G (n.181+6C>G)
n.224+6C>G
n.216+6C>G
c.168+6C>G
c.-35-1809C>G (n.-35-1809C>G)
c.-307+6C>G (n.-307+6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687828G=CA2259210949PGAP3c.181+6C= (n.181+6C=)
n.224+6C=
n.216+6C=
c.168+6C=
c.-35-1809C= (n.-35-1809C=)
c.-307+6C= (n.-307+6C=)
17g.39687828G>TCA2637632047PGAP3c.181+6C>A (n.181+6C>A)
n.224+6C>A
n.216+6C>A
c.168+6C>A
c.-35-1809C>A (n.-35-1809C>A)
c.-307+6C>A (n.-307+6C>A)
 gnomAD v4
17g.39687829C>ACA2637632049PGAP3c.181+5G>T (n.181+5G>T)
n.224+5G>T
n.216+5G>T
c.168+5G>T
c.-35-1810G>T (n.-35-1810G>T)
c.-307+5G>T (n.-307+5G>T)
 gnomAD v4
17g.39687829C=CA2259210950PGAP3c.181+5G= (n.181+5G=)
n.224+5G=
n.216+5G=
c.168+5G=
c.-35-1810G= (n.-35-1810G=)
c.-307+5G= (n.-307+5G=)
17g.39687829C>TCA771833191PGAP3c.181+5G>A (n.181+5G>A)
n.224+5G>A
n.216+5G>A
c.168+5G>A
c.-35-1810G>A (n.-35-1810G>A)
c.-307+5G>A (n.-307+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687830T>CCA2637632054PGAP3c.181+4A>G (n.181+4A>G)
n.224+4A>G
n.216+4A>G
c.168+4A>G
c.-35-1811A>G (n.-35-1811A>G)
c.-307+4A>G (n.-307+4A>G)
 gnomAD v4
17g.39687831T>CCA2637632055PGAP3c.181+3A>G (n.181+3A>G)
n.224+3A>G
n.216+3A>G
c.168+3A>G
c.-35-1812A>G (n.-35-1812A>G)
c.-307+3A>G (n.-307+3A>G)
 gnomAD v4
17g.39687832A=CA2259210951PGAP3c.181+2T= (n.181+2T=)
n.224+2T=
n.216+2T=
c.168+2T=
c.-35-1813T= (n.-35-1813T=)
c.-307+2T= (n.-307+2T=)
17g.39687832A>CCA399261377PGAP3c.181+2T>G (n.181+2T>G)
n.224+2T>G
n.216+2T>G
c.168+2T>G
c.-35-1813T>G (n.-35-1813T>G)
c.-307+2T>G (n.-307+2T>G)
17g.39687832A>GCA399261379PGAP3c.181+2T>C (n.181+2T>C)
n.224+2T>C
n.216+2T>C
c.168+2T>C
c.-35-1813T>C (n.-35-1813T>C)
c.-307+2T>C (n.-307+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687832A>TCA399261382PGAP3c.181+2T>A (n.181+2T>A)
n.224+2T>A
n.216+2T>A
c.168+2T>A
c.-35-1813T>A (n.-35-1813T>A)
c.-307+2T>A (n.-307+2T>A)
17g.39687833C>ACA399261385PGAP3c.181+1G>T (n.181+1G>T)
n.224+1G>T
n.216+1G>T
c.168+1G>T
c.-35-1814G>T (n.-35-1814G>T)
c.-307+1G>T (n.-307+1G>T)
 gnomAD v4
17g.39687833C>GCA399261388PGAP3c.181+1G>C (n.181+1G>C)
n.224+1G>C
n.216+1G>C
c.168+1G>C
c.-35-1814G>C (n.-35-1814G>C)
c.-307+1G>C (n.-307+1G>C)
17g.39687833C>TCA399261387PGAP3c.181+1G>A (n.181+1G>A)
n.224+1G>A
n.216+1G>A
c.168+1G>A
c.-35-1814G>A (n.-35-1814G>A)
c.-307+1G>A (n.-307+1G>A)
17g.39687834C>ACA399261390PGAP3c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.224G>T
n.216G>T
c.168G>T
c.-35-1815G>T (n.-35-1815G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
17g.39687834C=CA2259210952PGAP3c.181G= (p.Gly61=)
n.224G=
n.216G=
c.168G=
c.-35-1815G= (n.-35-1815G=)
c.-307G= (n.-307G=)
17g.39687834C>GCA399261392PGAP3c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.224G>C
n.216G>C
c.168G>C
c.-35-1815G>C (n.-35-1815G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
17g.39687834C>TCA290415371PGAP3c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.224G>A
n.216G>A
c.168G>A
c.-35-1815G>A (n.-35-1815G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687835T>ACA499666302PGAP3c.180A>T (p.Ala60=)
n.223A>T
n.215A>T
c.167A>T
c.-35-1816A>T (n.-35-1816A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
 gnomAD v4
17g.39687835T>CCA8533464PGAP3c.180A>G (p.Ala60=)
n.223A>G
n.215A>G
c.167A>G
c.-35-1816A>G (n.-35-1816A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687835T>GCA499666301PGAP3c.180A>C (p.Ala60=)
n.223A>C
n.215A>C
c.167A>C
c.-35-1816A>C (n.-35-1816A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687835T=CA2259210953PGAP3c.180A= (p.Ala60=)
n.223A=
n.215A=
c.167A=
c.-35-1816A= (n.-35-1816A=)
c.-308A= (n.-308A=)
17g.39687836G>ACA399261397PGAP3c.179C>T (p.Ala60Val)
n.222C>T
n.214C>T
c.166C>T
c.-35-1817C>T (n.-35-1817C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
 gnomAD v4
17g.39687836G>CCA399261399PGAP3c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.222C>G
n.214C>G
c.166C>G
c.-35-1817C>G (n.-35-1817C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
17g.39687836G>TCA399261401PGAP3c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.222C>A
n.214C>A
c.166C>A
c.-35-1817C>A (n.-35-1817C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
17g.39687837C>ACA399261404PGAP3c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.221G>T
n.213G>T
c.165G>T
c.-35-1818G>T (n.-35-1818G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
 gnomAD v4
17g.39687837C=CA2259210954PGAP3c.178G= (p.Ala60=)
n.221G=
n.213G=
c.165G=
c.-35-1818G= (n.-35-1818G=)
c.-310G= (n.-310G=)
17g.39687837C>GCA399261405PGAP3c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.221G>C
n.213G>C
c.165G>C
c.-35-1818G>C (n.-35-1818G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687837C>TCA399261408PGAP3c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.221G>A
n.213G>A
c.165G>A
c.-35-1818G>A (n.-35-1818G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687838T>ACA499666303PGAP3c.177A>T (p.Leu59=)
n.220A>T
n.212A>T
c.164A>T
c.-35-1819A>T (n.-35-1819A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
 gnomAD v4
17g.39687838T>CCA499666304PGAP3c.177A>G (p.Leu59=)
n.220A>G
n.212A>G
c.164A>G
c.-35-1819A>G (n.-35-1819A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
 gnomAD v4
17g.39687838T>GCA499666305PGAP3c.177A>C (p.Leu59=)
n.220A>C
n.212A>C
c.164A>C
c.-35-1819A>C (n.-35-1819A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
17g.39687839A>CCA399261411PGAP3c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.219T>G
n.211T>G
c.163T>G
c.-35-1820T>G (n.-35-1820T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
17g.39687839A>GCA399261413PGAP3c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.219T>C
n.211T>C
c.163T>C
c.-35-1820T>C (n.-35-1820T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
 gnomAD v4
17g.39687839A>TCA399261415PGAP3c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.219T>A
n.211T>A
c.163T>A
c.-35-1820T>A (n.-35-1820T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
17g.39687840G>ACA499666306PGAP3c.175C>T (p.Leu59=)
n.218C>T
n.210C>T
c.162C>T
c.-35-1821C>T (n.-35-1821C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
 gnomAD v4
17g.39687840G>CCA8533465PGAP3c.175C>G (p.Leu59Val)
n.218C>G
n.210C>G
c.162C>G
c.-35-1821C>G (n.-35-1821C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687840G=CA2259210955PGAP3c.175C= (p.Leu59=)
n.218C=
n.210C=
c.162C=
c.-35-1821C= (n.-35-1821C=)
c.-313C= (n.-313C=)
17g.39687840G>TCA399261418PGAP3c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.218C>A
n.210C>A
c.162C>A
c.-35-1821C>A (n.-35-1821C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
 gnomAD v4
17g.39687841A>CCA399261421PGAP3c.174T>G (p.Ser58Arg)
n.217T>G
n.209T>G
c.161T>G
c.-35-1822T>G (n.-35-1822T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
17g.39687841A>GCA499666307PGAP3c.174T>C (p.Ser58=)
n.217T>C
n.209T>C
c.161T>C
c.-35-1822T>C (n.-35-1822T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
 gnomAD v4
17g.39687841A>TCA399261423PGAP3c.174T>A (p.Ser58Arg)
n.217T>A
n.209T>A
c.161T>A
c.-35-1822T>A (n.-35-1822T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
17g.39687842C>ACA399261427PGAP3c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.216G>T
n.208G>T
c.160G>T
c.-35-1823G>T (n.-35-1823G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
17g.39687842C>GCA399261429PGAP3c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.216G>C
n.208G>C
c.160G>C
c.-35-1823G>C (n.-35-1823G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
17g.39687842C>TCA399261431PGAP3c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.216G>A
n.208G>A
c.160G>A
c.-35-1823G>A (n.-35-1823G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
 gnomAD v4
17g.39687843T>ACA399261434PGAP3c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.215A>T
n.207A>T
c.159A>T
c.-35-1824A>T (n.-35-1824A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
17g.39687843T>CCA399261436PGAP3c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.215A>G
n.207A>G
c.159A>G
c.-35-1824A>G (n.-35-1824A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
 gnomAD v4
17g.39687843T>GCA399261439PGAP3c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.215A>C
n.207A>C
c.159A>C
c.-35-1824A>C (n.-35-1824A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
17g.39687844C>ACA399261441PGAP3c.171G>T (p.Met57Ile)
n.214G>T
n.206G>T
c.158G>T
c.-35-1825G>T (n.-35-1825G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
 gnomAD v4
17g.39687844C>GCA399261443PGAP3c.171G>C (p.Met57Ile)
n.214G>C
n.206G>C
c.158G>C
c.-35-1825G>C (n.-35-1825G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
 COSMIC
17g.39687844C>TCA399261446PGAP3c.171G>A (p.Met57Ile)
n.214G>A
n.206G>A
c.158G>A
c.-35-1825G>A (n.-35-1825G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
 gnomAD v4
17g.39687845A=CA2259210956PGAP3c.170T= (p.Met57=)
n.213T=
n.205T=
c.157T=
c.-35-1826T= (n.-35-1826T=)
c.-318T= (n.-318T=)
17g.39687845A>CCA399261453PGAP3c.170T>G (p.Met57Arg)
n.213T>G
n.205T>G
c.157T>G
c.-35-1826T>G (n.-35-1826T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687845A>GCA399261451PGAP3c.170T>C (p.Met57Thr)
n.213T>C
n.205T>C
c.157T>C
c.-35-1826T>C (n.-35-1826T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687845A>TCA399261449PGAP3c.170T>A (p.Met57Lys)
n.213T>A
n.205T>A
c.157T>A
c.-35-1826T>A (n.-35-1826T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
17g.39687846T>ACA399261456PGAP3c.169A>T (p.Met57Leu)
n.212A>T
n.204A>T
c.156A>T
c.-35-1827A>T (n.-35-1827A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687846T>CCA399261460PGAP3c.169A>G (p.Met57Val)
n.212A>G
n.204A>G
c.156A>G
c.-35-1827A>G (n.-35-1827A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
 gnomAD v4
17g.39687846T>GCA399261458PGAP3c.169A>C (p.Met57Leu)
n.212A>C
n.204A>C
c.156A>C
c.-35-1827A>C (n.-35-1827A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
17g.39687846T=CA2259210957PGAP3c.169A= (p.Met57=)
n.212A=
n.204A=
c.156A=
c.-35-1827A= (n.-35-1827A=)
c.-319A= (n.-319A=)
17g.39687847G>ACA499666308PGAP3c.168C>T (p.Tyr56=)
n.211C>T
n.203C>T
c.155C>T
c.-35-1828C>T (n.-35-1828C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
17g.39687847G>CCA399261464PGAP3c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.211C>G
n.203C>G
c.155C>G
c.-35-1828C>G (n.-35-1828C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
17g.39687847G=CA2259210958PGAP3c.168C= (p.Tyr56=)
n.211C=
n.203C=
c.155C=
c.-35-1828C= (n.-35-1828C=)
c.-320C= (n.-320C=)
17g.39687847G>TCA399261466PGAP3c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.211C>A
n.203C>A
c.155C>A
c.-35-1828C>A (n.-35-1828C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687848T>ACA8533466PGAP3c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.210A>T
n.202A>T
c.154A>T
c.-35-1829A>T (n.-35-1829A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687848T>CCA399261469PGAP3c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.210A>G
n.202A>G
c.154A>G
c.-35-1829A>G (n.-35-1829A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
17g.39687848T>GCA399261472PGAP3c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.210A>C
n.202A>C
c.154A>C
c.-35-1829A>C (n.-35-1829A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
17g.39687848T=CA2259210959PGAP3c.167A= (p.Tyr56=)
n.210A=
n.202A=
c.154A=
c.-35-1829A= (n.-35-1829A=)
c.-321A= (n.-321A=)
17g.39687849A>CCA399261475PGAP3c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.209T>G
n.201T>G
c.153T>G
c.-35-1830T>G (n.-35-1830T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
17g.39687849A>GCA399261477PGAP3c.166T>C (p.Tyr56His)
n.209T>C
n.201T>C
c.153T>C
c.-35-1830T>C (n.-35-1830T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 gnomAD v4
17g.39687849A>TCA399261480PGAP3c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.209T>A
n.201T>A
c.153T>A
c.-35-1830T>A (n.-35-1830T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
17g.39687850G>ACA499666309PGAP3c.165C>T (p.Ile55=)
n.208C>T
n.200C>T
c.152C>T
c.-35-1831C>T (n.-35-1831C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
 gnomAD v4
17g.39687850G>CCA399261482PGAP3c.165C>G (p.Ile55Met)
n.208C>G
n.200C>G
c.152C>G
c.-35-1831C>G (n.-35-1831C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
17g.39687850G>TCA499666310PGAP3c.165C>A (p.Ile55=)
n.208C>A
n.200C>A
c.152C>A
c.-35-1831C>A (n.-35-1831C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
 gnomAD v4
17g.39687851A>CCA399261485PGAP3c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.207T>G
n.199T>G
c.151T>G
c.-35-1832T>G (n.-35-1832T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)
17g.39687851A>GCA399261487PGAP3c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.207T>C
n.199T>C
c.151T>C
c.-35-1832T>C (n.-35-1832T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
 gnomAD v4
17g.39687851A>TCA399261489PGAP3c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.207T>A
n.199T>A
c.151T>A
c.-35-1832T>A (n.-35-1832T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
 gnomAD v4
17g.39687852T>ACA399261496PGAP3c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.206A>T
n.198A>T
c.150A>T
c.-35-1833A>T (n.-35-1833A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
17g.39687852T>CCA399261492PGAP3c.163A>G (p.Ile55Val)
n.206A>G
n.198A>G
c.150A>G
c.-35-1833A>G (n.-35-1833A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687852T>GCA399261494PGAP3c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.206A>C
n.198A>C
c.150A>C
c.-35-1833A>C (n.-35-1833A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
17g.39687852T=CA2259210960PGAP3c.163A= (p.Ile55=)
n.206A=
n.198A=
c.150A=
c.-35-1833A= (n.-35-1833A=)
c.-325A= (n.-325A=)
17g.39687853T>ACA499666313PGAP3c.162A>T (p.Pro54=)
n.205A>T
n.197A>T
c.149A>T
c.-35-1834A>T (n.-35-1834A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
 gnomAD v4
17g.39687853T>CCA499666312PGAP3c.162A>G (p.Pro54=)
n.205A>G
n.197A>G
c.149A>G
c.-35-1834A>G (n.-35-1834A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
17g.39687853T>GCA499666311PGAP3c.162A>C (p.Pro54=)
n.205A>C
n.197A>C
c.149A>C
c.-35-1834A>C (n.-35-1834A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
 gnomAD v4
17g.39687854G>ACA399261498PGAP3c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.204C>T
n.196C>T
c.148C>T
c.-35-1835C>T (n.-35-1835C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
 gnomAD v4
17g.39687854G>CCA290415380PGAP3c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.204C>G
n.196C>G
c.148C>G
c.-35-1835C>G (n.-35-1835C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687854G=CA2259210961PGAP3c.161C= (p.Pro54=)
n.204C=
n.196C=
c.148C=
c.-35-1835C= (n.-35-1835C=)
c.-327C= (n.-327C=)
17g.39687854G>TCA8533467PGAP3c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.204C>A
n.196C>A
c.148C>A
c.-35-1835C>A (n.-35-1835C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687855G>ACA399261502PGAP3c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.203C>T
n.195C>T
c.147C>T
c.-35-1836C>T (n.-35-1836C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687855G>CCA399261505PGAP3c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.203C>G
n.195C>G
c.147C>G
c.-35-1836C>G (n.-35-1836C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
17g.39687855G>TCA399261507PGAP3c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.203C>A
n.195C>A
c.147C>A
c.-35-1836C>A (n.-35-1836C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
17g.39687856C>ACA399261514PGAP3c.159G>T (p.Gln53His)
n.202G>T
n.194G>T
c.146G>T
c.-35-1837G>T (n.-35-1837G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
 gnomAD v4
17g.39687856C>GCA399261516PGAP3c.159G>C (p.Gln53His)
n.202G>C
n.194G>C
c.146G>C
c.-35-1837G>C (n.-35-1837G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
 gnomAD v4
17g.39687856C>TCA499666314PGAP3c.159G>A (p.Gln53=)
n.202G>A
n.194G>A
c.146G>A
c.-35-1837G>A (n.-35-1837G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
 gnomAD v4
17g.39687857T>ACA399261519PGAP3c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.201A>T
n.193A>T
c.145A>T
c.-35-1838A>T (n.-35-1838A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
17g.39687857T>CCA399261520PGAP3c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.201A>G
n.193A>G
c.145A>G
c.-35-1838A>G (n.-35-1838A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
 gnomAD v4
17g.39687857T>GCA399261522PGAP3c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.201A>C
n.193A>C
c.145A>C
c.-35-1838A>C (n.-35-1838A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
17g.39687858G>ACA399261528PGAP3c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.200C>T
n.192C>T
c.144C>T
c.-35-1839C>T (n.-35-1839C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
17g.39687858G>CCA399261527PGAP3c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.200C>G
n.192C>G
c.144C>G
c.-35-1839C>G (n.-35-1839C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
17g.39687858G>TCA399261525PGAP3c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.200C>A
n.192C>A
c.144C>A
c.-35-1839C>A (n.-35-1839C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
17g.39687859delCA2637632105PGAP3c.157del (p.Gln53SerfsTer5)
n.200del
n.192del
c.144del
c.-35-1839del (n.-35-1839del)
c.-331del (n.-331del)
 gnomAD v4
17g.39687859G>ACA499666316PGAP3c.156C>T (p.Arg52=)
n.199C>T
n.191C>T
c.143C>T
c.-35-1840C>T (n.-35-1840C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
 gnomAD v4
17g.39687859G>CCA499666317PGAP3c.156C>G (p.Arg52=)
n.199C>G
n.191C>G
c.143C>G
c.-35-1840C>G (n.-35-1840C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
17g.39687859G>TCA499666315PGAP3c.156C>A (p.Arg52=)
n.199C>A
n.191C>A
c.143C>A
c.-35-1840C>A (n.-35-1840C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
 gnomAD v4
17g.39687860C>ACA8533468PGAP3c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.198G>T
n.190G>T
c.142G>T
c.-35-1841G>T (n.-35-1841G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687860C=CA2259210962PGAP3c.155G= (p.Arg52=)
n.198G=
n.190G=
c.142G=
c.-35-1841G= (n.-35-1841G=)
c.-333G= (n.-333G=)
17g.39687860C>GCA8533469PGAP3c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.198G>C
n.190G>C
c.142G>C
c.-35-1841G>C (n.-35-1841G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687860C>TCA290415392PGAP3c.155G>A (p.Arg52His)
n.198G>A
n.190G>A
c.142G>A
c.-35-1841G>A (n.-35-1841G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687861G>ACA399261536PGAP3c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.197C>T
n.189C>T
c.141C>T
c.-35-1842C>T (n.-35-1842C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
 gnomAD v4
17g.39687861G>CCA399261538PGAP3c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.197C>G
n.189C>G
c.141C>G
c.-35-1842C>G (n.-35-1842C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
17g.39687861G>TCA399261540PGAP3c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.197C>A
n.189C>A
c.141C>A
c.-35-1842C>A (n.-35-1842C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
 gnomAD v4
17g.39687863delCA2637632117PGAP3c.154del (p.Arg52AlafsTer6)
n.197del
n.189del
c.141del
c.-35-1842del (n.-35-1842del)
c.-334del (n.-334del)
 gnomAD v4
17g.39687862G>ACA499666319PGAP3c.153C>T (p.Ser51=)
n.196C>T
n.188C>T
c.140C>T
c.-35-1843C>T (n.-35-1843C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687862G>CCA8533470PGAP3c.153C>G (p.Ser51=)
n.196C>G
n.188C>G
c.140C>G
c.-35-1843C>G (n.-35-1843C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687862G=CA2259210963PGAP3c.153C= (p.Ser51=)
n.196C=
n.188C=
c.140C=
c.-35-1843C= (n.-35-1843C=)
c.-335C= (n.-335C=)
17g.39687862G>TCA499666318PGAP3c.153C>A (p.Ser51=)
n.196C>A
n.188C>A
c.140C>A
c.-35-1843C>A (n.-35-1843C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
 gnomAD v4
17g.39687863G>ACA399261545PGAP3c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.195C>T
n.187C>T
c.139C>T
c.-35-1844C>T (n.-35-1844C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687863G>CCA399261548PGAP3c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.195C>G
n.187C>G
c.139C>G
c.-35-1844C>G (n.-35-1844C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
 gnomAD v4
17g.39687863G=CA2259210964PGAP3c.152C= (p.Ser51=)
n.195C=
n.187C=
c.139C=
c.-35-1844C= (n.-35-1844C=)
c.-336C= (n.-336C=)
17g.39687863G>TCA399261547PGAP3c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.195C>A
n.187C>A
c.139C>A
c.-35-1844C>A (n.-35-1844C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
17g.39687864A=CA2259210965PGAP3c.151T= (p.Ser51=)
n.194T=
n.186T=
c.138T=
c.-35-1845T= (n.-35-1845T=)
c.-337T= (n.-337T=)
17g.39687864A>CCA399261549PGAP3c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.194T>G
n.186T>G
c.138T>G
c.-35-1845T>G (n.-35-1845T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
17g.39687864A>GCA399261551PGAP3c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.194T>C
n.186T>C
c.138T>C
c.-35-1845T>C (n.-35-1845T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687864A>TCA399261553PGAP3c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.194T>A
n.186T>A
c.138T>A
c.-35-1845T>A (n.-35-1845T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
17g.39687865G>ACA499666320PGAP3c.150C>T (p.Arg50=)
n.193C>T
n.185C>T
c.137C>T
c.-35-1846C>T (n.-35-1846C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 gnomAD v4
17g.39687865G>CCA499666321PGAP3c.150C>G (p.Arg50=)
n.193C>G
n.185C>G
c.137C>G
c.-35-1846C>G (n.-35-1846C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
17g.39687865G=CA2259210966PGAP3c.150C= (p.Arg50=)
n.193C=
n.185C=
c.137C=
c.-35-1846C= (n.-35-1846C=)
c.-338C= (n.-338C=)
17g.39687865G>TCA8533471PGAP3c.150C>A (p.Arg50=)
n.193C>A
n.185C>A
c.137C>A
c.-35-1846C>A (n.-35-1846C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687866delCA2637632129PGAP3c.149del (p.Arg50ProfsTer8)
n.192del
n.184del
c.136del
c.-35-1847del (n.-35-1847del)
c.-339del (n.-339del)
 gnomAD v4
17g.39687866C>ACA399261557PGAP3c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.192G>T
n.184G>T
c.136G>T
c.-35-1847G>T (n.-35-1847G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
17g.39687866C=CA2259210967PGAP3c.149G= (p.Arg50=)
n.192G=
n.184G=
c.136G=
c.-35-1847G= (n.-35-1847G=)
c.-339G= (n.-339G=)
17g.39687866C>GCA399261562PGAP3c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.192G>C
n.184G>C
c.136G>C
c.-35-1847G>C (n.-35-1847G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
17g.39687866C>TCA290415404PGAP3c.149G>A (p.Arg50His)
n.192G>A
n.184G>A
c.136G>A
c.-35-1847G>A (n.-35-1847G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687867G>ACA8533472PGAP3c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.191C>T
n.183C>T
c.135C>T
c.-35-1848C>T (n.-35-1848C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687867G>CCA399261565PGAP3c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.191C>G
n.183C>G
c.135C>G
c.-35-1848C>G (n.-35-1848C>G)
c.-340C>G (n.-340C>G)
17g.39687867G=CA2259210968PGAP3c.148C= (p.Arg50=)
n.191C=
n.183C=
c.135C=
c.-35-1848C= (n.-35-1848C=)
c.-340C= (n.-340C=)
17g.39687867G>TCA399261567PGAP3c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.191C>A
n.183C>A
c.135C>A
c.-35-1848C>A (n.-35-1848C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
 gnomAD v4
17g.39687868G>ACA499666322PGAP3c.147C>T (p.Phe49=)
n.190C>T
n.182C>T
c.134C>T
c.-35-1849C>T (n.-35-1849C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 gnomAD v4
17g.39687868G>CCA399261573PGAP3c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.190C>G
n.182C>G
c.134C>G
c.-35-1849C>G (n.-35-1849C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
 gnomAD v4
17g.39687868G>TCA399261575PGAP3c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.190C>A
n.182C>A
c.134C>A
c.-35-1849C>A (n.-35-1849C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
 gnomAD v4
17g.39687869A>CCA399261578PGAP3c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.189T>G
n.181T>G
c.133T>G
c.-35-1850T>G (n.-35-1850T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
17g.39687869A>GCA399261579PGAP3c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.189T>C
n.181T>C
c.133T>C
c.-35-1850T>C (n.-35-1850T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 gnomAD v4
17g.39687869A>TCA399261582PGAP3c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.189T>A
n.181T>A
c.133T>A
c.-35-1850T>A (n.-35-1850T>A)
c.-342T>A (n.-342T>A)
 gnomAD v4
17g.39687870A>CCA399261584PGAP3c.145T>G (p.Phe49Val)
n.188T>G
n.180T>G
c.132T>G
c.-35-1851T>G (n.-35-1851T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
 gnomAD v4
17g.39687870A>GCA399261586PGAP3c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.188T>C
n.180T>C
c.132T>C
c.-35-1851T>C (n.-35-1851T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
 gnomAD v4
17g.39687870A>TCA399261589PGAP3c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.188T>A
n.180T>A
c.132T>A
c.-35-1851T>A (n.-35-1851T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
 gnomAD v4
17g.39687871G>ACA499666323PGAP3c.144C>T (p.His48=)
n.187C>T
n.179C>T
c.131C>T
c.-35-1852C>T (n.-35-1852C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687871G>CCA399261593PGAP3c.144C>G (p.His48Gln)
n.187C>G
n.179C>G
c.131C>G
c.-35-1852C>G (n.-35-1852C>G)
c.-344C>G (n.-344C>G)
17g.39687871G=CA2259210969PGAP3c.144C= (p.His48=)
n.187C=
n.179C=
c.131C=
c.-35-1852C= (n.-35-1852C=)
c.-344C= (n.-344C=)
17g.39687871G>TCA399261591PGAP3c.144C>A (p.His48Gln)
n.187C>A
n.179C>A
c.131C>A
c.-35-1852C>A (n.-35-1852C>A)
c.-344C>A (n.-344C>A)
 gnomAD v4
17g.39687872T>ACA399261599PGAP3c.143A>T (p.His48Leu)
n.186A>T
n.178A>T
c.130A>T
c.-35-1853A>T (n.-35-1853A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
17g.39687872T>CCA399261603PGAP3c.143A>G (p.His48Arg)
n.186A>G
n.178A>G
c.130A>G
c.-35-1853A>G (n.-35-1853A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687872T>GCA399261600PGAP3c.143A>C (p.His48Pro)
n.186A>C
n.178A>C
c.130A>C
c.-35-1853A>C (n.-35-1853A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
17g.39687872T=CA2259210970PGAP3c.143A= (p.His48=)
n.186A=
n.178A=
c.130A=
c.-35-1853A= (n.-35-1853A=)
c.-345A= (n.-345A=)
17g.39687873G>ACA399261606PGAP3c.142C>T (p.His48Tyr)
n.185C>T
n.177C>T
c.129C>T
c.-35-1854C>T (n.-35-1854C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687873G>CCA399261610PGAP3c.142C>G (p.His48Asp)
n.185C>G
n.177C>G
c.129C>G
c.-35-1854C>G (n.-35-1854C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
17g.39687873G=CA2259210971PGAP3c.142C= (p.His48=)
n.185C=
n.177C=
c.129C=
c.-35-1854C= (n.-35-1854C=)
c.-346C= (n.-346C=)
17g.39687873G>TCA399261608PGAP3c.142C>A (p.His48Asn)
n.185C>A
n.177C>A
c.129C>A
c.-35-1854C>A (n.-35-1854C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
 gnomAD v4
17g.39687874A=CA2259210972PGAP3c.141T= (p.Asn47=)
n.184T=
n.176T=
c.128T=
c.-35-1855T= (n.-35-1855T=)
c.-347T= (n.-347T=)
17g.39687874A>CCA399261612PGAP3c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.184T>G
n.176T>G
c.128T>G
c.-35-1855T>G (n.-35-1855T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
17g.39687874A>GCA499666324PGAP3c.141T>C (p.Asn47=)
n.184T>C
n.176T>C
c.128T>C
c.-35-1855T>C (n.-35-1855T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687874A>TCA399261614PGAP3c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.184T>A
n.176T>A
c.128T>A
c.-35-1855T>A (n.-35-1855T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
17g.39687875T>ACA8533473PGAP3c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.183A>T
n.175A>T
c.127A>T
c.-35-1856A>T (n.-35-1856A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687875T>CCA399261620PGAP3c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.183A>G
n.175A>G
c.127A>G
c.-35-1856A>G (n.-35-1856A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
 gnomAD v4
17g.39687875T>GCA399261617PGAP3c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.183A>C
n.175A>C
c.127A>C
c.-35-1856A>C (n.-35-1856A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
17g.39687875T=CA2259210973PGAP3c.140A= (p.Asn47=)
n.183A=
n.175A=
c.127A=
c.-35-1856A= (n.-35-1856A=)
c.-348A= (n.-348A=)
17g.39687876T>ACA399261622PGAP3c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.182A>T
n.174A>T
c.126A>T
c.-35-1857A>T (n.-35-1857A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
17g.39687876T>CCA399261627PGAP3c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.182A>G
n.174A>G
c.126A>G
c.-35-1857A>G (n.-35-1857A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
 gnomAD v4
17g.39687876T>GCA399261629PGAP3c.139A>C (p.Asn47His)
n.182A>C
n.174A>C
c.126A>C
c.-35-1857A>C (n.-35-1857A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687876T=CA2259210974PGAP3c.139A= (p.Asn47=)
n.182A=
n.174A=
c.126A=
c.-35-1857A= (n.-35-1857A=)
c.-349A= (n.-349A=)
17g.39687877C>ACA499666325PGAP3c.138G>T (p.Leu46=)
n.181G>T
n.173G>T
c.125G>T
c.-35-1858G>T (n.-35-1858G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
 gnomAD v4
17g.39687877C>GCA499666326PGAP3c.138G>C (p.Leu46=)
n.181G>C
n.173G>C
c.125G>C
c.-35-1858G>C (n.-35-1858G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
17g.39687877C>TCA499666327PGAP3c.138G>A (p.Leu46=)
n.181G>A
n.173G>A
c.125G>A
c.-35-1858G>A (n.-35-1858G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
 gnomAD v4
17g.39687878A=CA2259210975PGAP3c.137T= (p.Leu46=)
n.180T=
n.172T=
c.124T=
c.-35-1859T= (n.-35-1859T=)
c.-351T= (n.-351T=)
17g.39687878A>CCA8533474PGAP3c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.180T>G
n.172T>G
c.124T>G
c.-35-1859T>G (n.-35-1859T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687878A>GCA399261633PGAP3c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.180T>C
n.172T>C
c.124T>C
c.-35-1859T>C (n.-35-1859T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687878A>TCA399261635PGAP3c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.180T>A
n.172T>A
c.124T>A
c.-35-1859T>A (n.-35-1859T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
17g.39687879G>ACA499666328PGAP3c.136C>T (p.Leu46=)
n.179C>T
n.171C>T
c.123C>T
c.-35-1860C>T (n.-35-1860C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
17g.39687879G>CCA399261638PGAP3c.136C>G (p.Leu46Val)
n.179C>G
n.171C>G
c.123C>G
c.-35-1860C>G (n.-35-1860C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687879G=CA2259210976PGAP3c.136C= (p.Leu46=)
n.179C=
n.171C=
c.123C=
c.-35-1860C= (n.-35-1860C=)
c.-352C= (n.-352C=)
17g.39687879G>TCA399261640PGAP3c.136C>A (p.Leu46Met)
n.179C>A
n.171C>A
c.123C>A
c.-35-1860C>A (n.-35-1860C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 gnomAD v4
17g.39687880A=CA2259210977PGAP3c.135T= (p.Ala45=)
n.178T=
n.170T=
c.122T=
c.-35-1861T= (n.-35-1861T=)
c.-353T= (n.-353T=)
17g.39687880A>CCA499666329PGAP3c.135T>G (p.Ala45=)
n.178T>G
n.170T>G
c.122T>G
c.-35-1861T>G (n.-35-1861T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
17g.39687880A>GCA8533475PGAP3c.135T>C (p.Ala45=)
n.178T>C
n.170T>C
c.122T>C
c.-35-1861T>C (n.-35-1861T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687880A>TCA499666330PGAP3c.135T>A (p.Ala45=)
n.178T>A
n.170T>A
c.122T>A
c.-35-1861T>A (n.-35-1861T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
 gnomAD v4
17g.39687880_39687881delinsAGCA2259210978PGAP3c.134_135delinsCT (p.Ala45=)
n.177_178delinsCT
n.169_170delinsCT
c.121_122delinsCT
c.-35-1862_-35-1861delinsCT (n.-35-1862_-35-1861delinsCT)
c.-354_-353delinsCT (n.-354_-353delinsCT)
17g.39687881delCA2259210979PGAP3c.134del (p.Ala45ValfsTer2)
n.177del
n.169del
c.121del
c.-35-1862del (n.-35-1862del)
c.-354del (n.-354del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687881G>ACA399261644PGAP3c.134C>T (p.Ala45Val)
n.177C>T
n.169C>T
c.121C>T
c.-35-1862C>T (n.-35-1862C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
 gnomAD v4
17g.39687881G>CCA399261646PGAP3c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.177C>G
n.169C>G
c.121C>G
c.-35-1862C>G (n.-35-1862C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
17g.39687881G>TCA399261648PGAP3c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.177C>A
n.169C>A
c.121C>A
c.-35-1862C>A (n.-35-1862C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
 gnomAD v4
17g.39687882C>ACA399261652PGAP3c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.176G>T
n.168G>T
c.120G>T
c.-35-1863G>T (n.-35-1863G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687882C=CA2259210980PGAP3c.133G= (p.Ala45=)
n.176G=
n.168G=
c.120G=
c.-35-1863G= (n.-35-1863G=)
c.-355G= (n.-355G=)
17g.39687882C>GCA290415419PGAP3c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.176G>C
n.168G>C
c.120G>C
c.-35-1863G>C (n.-35-1863G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
 dbSNP
17g.39687882C>TCA290415420PGAP3c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.176G>A
n.168G>A
c.120G>A
c.-35-1863G>A (n.-35-1863G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687883G>ACA8533476PGAP3c.132C>T (p.Gly44=)
n.175C>T
n.167C>T
c.119C>T
c.-35-1864C>T (n.-35-1864C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687883G>CCA499666331PGAP3c.132C>G (p.Gly44=)
n.175C>G
n.167C>G
c.119C>G
c.-35-1864C>G (n.-35-1864C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
 gnomAD v4
17g.39687883G=CA2259210981PGAP3c.132C= (p.Gly44=)
n.175C=
n.167C=
c.119C=
c.-35-1864C= (n.-35-1864C=)
c.-356C= (n.-356C=)
17g.39687883G>TCA499666332PGAP3c.132C>A (p.Gly44=)
n.175C>A
n.167C>A
c.119C>A
c.-35-1864C>A (n.-35-1864C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
 gnomAD v4
17g.39687884C>ACA399261656PGAP3c.131G>T (p.Gly44Val)
n.174G>T
n.166G>T
c.118G>T
c.-35-1865G>T (n.-35-1865G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
 gnomAD v4
17g.39687884C>GCA399261658PGAP3c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.174G>C
n.166G>C
c.118G>C
c.-35-1865G>C (n.-35-1865G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
 gnomAD v4
17g.39687884C>TCA399261659PGAP3c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.174G>A
n.166G>A
c.118G>A
c.-35-1865G>A (n.-35-1865G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
 gnomAD v4
17g.39687888dupCA2637632152PGAP3c.131dup (p.Ala45ArgfsTer25)
n.174dup
n.166dup
c.118dup
c.-35-1865dup (n.-35-1865dup)
c.-357dup (n.-357dup)
 gnomAD v4
17g.39687888delCA2637632153PGAP3c.131del (p.Gly44AlafsTer3)
n.174del
n.166del
c.118del
c.-35-1865del (n.-35-1865del)
c.-357del (n.-357del)
 gnomAD v4
17g.39687885C>ACA399261660PGAP3c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.173G>T
n.165G>T
c.117G>T
c.-35-1866G>T (n.-35-1866G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
17g.39687885C=CA2259210982PGAP3c.130G= (p.Gly44=)
n.173G=
n.165G=
c.117G=
c.-35-1866G= (n.-35-1866G=)
c.-358G= (n.-358G=)
17g.39687885C>GCA399261665PGAP3c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.173G>C
n.165G>C
c.117G>C
c.-35-1866G>C (n.-35-1866G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
17g.39687885C>TCA399261667PGAP3c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.173G>A
n.165G>A
c.117G>A
c.-35-1866G>A (n.-35-1866G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687886C>ACA499666333PGAP3c.129G>T (p.Gly43=)
n.172G>T
n.164G>T
c.116G>T
c.-35-1867G>T (n.-35-1867G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
17g.39687886C=CA2259210983PGAP3c.129G= (p.Gly43=)
n.172G=
n.164G=
c.116G=
c.-35-1867G= (n.-35-1867G=)
c.-359G= (n.-359G=)
17g.39687886C>GCA290415423PGAP3c.129G>C (p.Gly43=)
n.172G>C
n.164G>C
c.116G>C
c.-35-1867G>C (n.-35-1867G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687886C>TCA499666334PGAP3c.129G>A (p.Gly43=)
n.172G>A
n.164G>A
c.116G>A
c.-35-1867G>A (n.-35-1867G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
 gnomAD v4
17g.39687887C>ACA399261671PGAP3c.128G>T (p.Gly43Val)
n.171G>T
n.163G>T
c.115G>T
c.-35-1868G>T (n.-35-1868G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
 gnomAD v4
17g.39687887C>GCA399261673PGAP3c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.171G>C
n.163G>C
c.115G>C
c.-35-1868G>C (n.-35-1868G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
 gnomAD v4
17g.39687887C>TCA399261676PGAP3c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.171G>A
n.163G>A
c.115G>A
c.-35-1868G>A (n.-35-1868G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 gnomAD v4
17g.39687887_39687888insTCA2637632161PGAP3c.127_128insA (p.Gly43GlufsTer27)
n.170_171insA
n.162_163insA
c.114_115insA
c.-35-1869_-35-1868insA (n.-35-1869_-35-1868insA)
c.-361_-360insA (n.-361_-360insA)
 gnomAD v4
17g.39687888C>ACA399261682PGAP3c.127G>T (p.Gly43Trp)
n.170G>T
n.162G>T
c.114G>T
c.-35-1869G>T (n.-35-1869G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
 gnomAD v4
17g.39687888C>GCA399261680PGAP3c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.170G>C
n.162G>C
c.114G>C
c.-35-1869G>C (n.-35-1869G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
17g.39687888C>TCA399261678PGAP3c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.170G>A
n.162G>A
c.114G>A
c.-35-1869G>A (n.-35-1869G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
 gnomAD v4
17g.39687889A=CA2259210984PGAP3c.126T= (p.Ser42=)
n.169T=
n.161T=
c.113T=
c.-35-1870T= (n.-35-1870T=)
c.-362T= (n.-362T=)
17g.39687889A>CCA499666335PGAP3c.126T>G (p.Ser42=)
n.169T>G
n.161T>G
c.113T>G
c.-35-1870T>G (n.-35-1870T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
17g.39687889A>GCA499666336PGAP3c.126T>C (p.Ser42=)
n.169T>C
n.161T>C
c.113T>C
c.-35-1870T>C (n.-35-1870T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687889A>TCA499666337PGAP3c.126T>A (p.Ser42=)
n.169T>A
n.161T>A
c.113T>A
c.-35-1870T>A (n.-35-1870T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
17g.39687890G>ACA399261685PGAP3c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.168C>T
n.160C>T
c.112C>T
c.-35-1871C>T (n.-35-1871C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687890G>CCA399261687PGAP3c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.168C>G
n.160C>G
c.112C>G
c.-35-1871C>G (n.-35-1871C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
17g.39687890G=CA2259210985PGAP3c.125C= (p.Ser42=)
n.168C=
n.160C=
c.112C=
c.-35-1871C= (n.-35-1871C=)
c.-363C= (n.-363C=)
17g.39687890G>TCA8533477PGAP3c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.168C>A
n.160C>A
c.112C>A
c.-35-1871C>A (n.-35-1871C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687891A=CA2259210986PGAP3c.124T= (p.Ser42=)
n.167T=
n.159T=
c.111T=
c.-35-1872T= (n.-35-1872T=)
c.-364T= (n.-364T=)
17g.39687891A>CCA8533478PGAP3c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.167T>G
n.159T>G
c.111T>G
c.-35-1872T>G (n.-35-1872T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687891A>GCA399261692PGAP3c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.167T>C
n.159T>C
c.111T>C
c.-35-1872T>C (n.-35-1872T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 gnomAD v4
17g.39687891A>TCA399261694PGAP3c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.167T>A
n.159T>A
c.111T>A
c.-35-1872T>A (n.-35-1872T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
 gnomAD v4
17g.39687892G>ACA499666338PGAP3c.123C>T (p.Cys41=)
n.166C>T
n.158C>T
c.110C>T
c.-35-1873C>T (n.-35-1873C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687892G>CCA399261698PGAP3c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.166C>G
n.158C>G
c.110C>G
c.-35-1873C>G (n.-35-1873C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
17g.39687892G>TCA399261697PGAP3c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.166C>A
n.158C>A
c.110C>A
c.-35-1873C>A (n.-35-1873C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
17g.39687893C>ACA399261703PGAP3c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.165G>T
n.157G>T
c.109G>T
c.-35-1874G>T (n.-35-1874G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
17g.39687893C=CA2259210987PGAP3c.122G= (p.Cys41=)
n.165G=
n.157G=
c.109G=
c.-35-1874G= (n.-35-1874G=)
c.-366G= (n.-366G=)
17g.39687893C>GCA399261705PGAP3c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.165G>C
n.157G>C
c.109G>C
c.-35-1874G>C (n.-35-1874G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
17g.39687893C>TCA399261707PGAP3c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.165G>A
n.157G>A
c.109G>A
c.-35-1874G>A (n.-35-1874G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687894A=CA2259210988PGAP3c.121T= (p.Cys41=)
n.164T=
n.156T=
c.108T=
c.-35-1875T= (n.-35-1875T=)
c.-367T= (n.-367T=)
17g.39687894A>CCA399261709PGAP3c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.164T>G
n.156T>G
c.108T>G
c.-35-1875T>G (n.-35-1875T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687894A>GCA399261714PGAP3c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.164T>C
n.156T>C
c.108T>C
c.-35-1875T>C (n.-35-1875T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
 gnomAD v4
17g.39687894A>TCA399261717PGAP3c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.164T>A
n.156T>A
c.108T>A
c.-35-1875T>A (n.-35-1875T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
17g.39687895G>ACA290415433PGAP3c.120C>T (p.Asn40=)
n.163C>T
n.155C>T
c.107C>T
c.-35-1876C>T (n.-35-1876C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687895G>CCA399261722PGAP3c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.163C>G
n.155C>G
c.107C>G
c.-35-1876C>G (n.-35-1876C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687895G=CA2259210989PGAP3c.120C= (p.Asn40=)
n.163C=
n.155C=
c.107C=
c.-35-1876C= (n.-35-1876C=)
c.-368C= (n.-368C=)
17g.39687895G>TCA8533479PGAP3c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.163C>A
n.155C>A
c.107C>A
c.-35-1876C>A (n.-35-1876C>A)
c.-368C>A (n.-368C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687896T>ACA399261725PGAP3c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.162A>T
n.154A>T
c.106A>T
c.-35-1877A>T (n.-35-1877A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
17g.39687896T>CCA399261727PGAP3c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.162A>G
n.154A>G
c.106A>G
c.-35-1877A>G (n.-35-1877A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687896T>GCA399261730PGAP3c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.162A>C
n.154A>C
c.106A>C
c.-35-1877A>C (n.-35-1877A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
17g.39687896T=CA2259210990PGAP3c.119A= (p.Asn40=)
n.162A=
n.154A=
c.106A=
c.-35-1877A= (n.-35-1877A=)
c.-369A= (n.-369A=)
17g.39687896_39687898delinsGTGCA645594319PGAP3c.117_119delinsCAC (p.Gln39_Asn40delinsHisThr)
n.160_162delinsCAC
n.152_154delinsCAC
c.104_106delinsCAC
c.-35-1879_-35-1877delinsCAC (n.-35-1879_-35-1877delinsCAC)
c.-371_-369delinsCAC (n.-371_-369delinsCAC)
 COSMIC

Number of alleles fetched