Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687769_39687779dup | CA2637631822 | PGAP3 | c.181+59_181+69dup (n.181+59_181+69dup) n.224+59_224+69dup n.216+59_216+69dup c.168+59_168+69dup c.-35-1756_-35-1746dup (n.-35-1756_-35-1746dup) c.-307+59_-307+69dup (n.-307+59_-307+69dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687767C>A | CA771833101 | PGAP3 | c.181+67G>T (n.181+67G>T) n.224+67G>T n.216+67G>T c.168+67G>T c.-35-1748G>T (n.-35-1748G>T) c.-307+67G>T (n.-307+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687767C= | CA2259210903 | PGAP3 | c.181+67G= (n.181+67G=) n.224+67G= n.216+67G= c.168+67G= c.-35-1748G= (n.-35-1748G=) c.-307+67G= (n.-307+67G=) | |
17 | g.39687767C>T | CA290415278 | PGAP3 | c.181+67G>A (n.181+67G>A) n.224+67G>A n.216+67G>A c.168+67G>A c.-35-1748G>A (n.-35-1748G>A) c.-307+67G>A (n.-307+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687768G>A | CA290415282 | PGAP3 | c.181+66C>T (n.181+66C>T) n.224+66C>T n.216+66C>T c.168+66C>T c.-35-1749C>T (n.-35-1749C>T) c.-307+66C>T (n.-307+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687768G>C | CA2637631840 | PGAP3 | c.181+66C>G (n.181+66C>G) n.224+66C>G n.216+66C>G c.168+66C>G c.-35-1749C>G (n.-35-1749C>G) c.-307+66C>G (n.-307+66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687768G= | CA2259210904 | PGAP3 | c.181+66C= (n.181+66C=) n.224+66C= n.216+66C= c.168+66C= c.-35-1749C= (n.-35-1749C=) c.-307+66C= (n.-307+66C=) | |
17 | g.39687768G>T | CA656356531 | PGAP3 | c.181+66C>A (n.181+66C>A) n.224+66C>A n.216+66C>A c.168+66C>A c.-35-1749C>A (n.-35-1749C>A) c.-307+66C>A (n.-307+66C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687769T>A | CA2259210905 | PGAP3 | c.181+65A>T (n.181+65A>T) n.224+65A>T n.216+65A>T c.168+65A>T c.-35-1750A>T (n.-35-1750A>T) c.-307+65A>T (n.-307+65A>T) | dbSNP |
17 | g.39687769T>C | CA2637631847 | PGAP3 | c.181+65A>G (n.181+65A>G) n.224+65A>G n.216+65A>G c.168+65A>G c.-35-1750A>G (n.-35-1750A>G) c.-307+65A>G (n.-307+65A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687769T= | CA2259210906 | PGAP3 | c.181+65A= (n.181+65A=) n.224+65A= n.216+65A= c.168+65A= c.-35-1750A= (n.-35-1750A=) c.-307+65A= (n.-307+65A=) | |
17 | g.39687771T>C | CA290415288 | PGAP3 | c.181+63A>G (n.181+63A>G) n.224+63A>G n.216+63A>G c.168+63A>G c.-35-1752A>G (n.-35-1752A>G) c.-307+63A>G (n.-307+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687771T>G | CA2637631849 | PGAP3 | c.181+63A>C (n.181+63A>C) n.224+63A>C n.216+63A>C c.168+63A>C c.-35-1752A>C (n.-35-1752A>C) c.-307+63A>C (n.-307+63A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687771T= | CA2259210907 | PGAP3 | c.181+63A= (n.181+63A=) n.224+63A= n.216+63A= c.168+63A= c.-35-1752A= (n.-35-1752A=) c.-307+63A= (n.-307+63A=) | |
17 | g.39687772T>G | CA771833103 | PGAP3 | c.181+62A>C (n.181+62A>C) n.224+62A>C n.216+62A>C c.168+62A>C c.-35-1753A>C (n.-35-1753A>C) c.-307+62A>C (n.-307+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687772T= | CA2259210908 | PGAP3 | c.181+62A= (n.181+62A=) n.224+62A= n.216+62A= c.168+62A= c.-35-1753A= (n.-35-1753A=) c.-307+62A= (n.-307+62A=) | |
17 | g.39687773G>T | CA2637631852 | PGAP3 | c.181+61C>A (n.181+61C>A) n.224+61C>A n.216+61C>A c.168+61C>A c.-35-1754C>A (n.-35-1754C>A) c.-307+61C>A (n.-307+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687777dup | CA771833104 | PGAP3 | c.181+61dup (n.181+61dup) n.224+61dup n.216+61dup c.168+61dup c.-35-1754dup (n.-35-1754dup) c.-307+61dup (n.-307+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687777del | CA2637631851 | PGAP3 | c.181+61del (n.181+61del) n.224+61del n.216+61del c.168+61del c.-35-1754del (n.-35-1754del) c.-307+61del (n.-307+61del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687780_39687788dup | CA2516397206 | PGAP3 | c.181+53_181+61dup (n.181+53_181+61dup) n.224+53_224+61dup n.216+53_216+61dup c.168+53_168+61dup c.-35-1762_-35-1754dup (n.-35-1762_-35-1754dup) c.-307+53_-307+61dup (n.-307+53_-307+61dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687774G>C | CA771833105 | PGAP3 | c.181+60C>G (n.181+60C>G) n.224+60C>G n.216+60C>G c.168+60C>G c.-35-1755C>G (n.-35-1755C>G) c.-307+60C>G (n.-307+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687774G= | CA2259210909 | PGAP3 | c.181+60C= (n.181+60C=) n.224+60C= n.216+60C= c.168+60C= c.-35-1755C= (n.-35-1755C=) c.-307+60C= (n.-307+60C=) | |
17 | g.39687774G>T | CA2637631857 | PGAP3 | c.181+60C>A (n.181+60C>A) n.224+60C>A n.216+60C>A c.168+60C>A c.-35-1755C>A (n.-35-1755C>A) c.-307+60C>A (n.-307+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687775G>A | CA2637631859 | PGAP3 | c.181+59C>T (n.181+59C>T) n.224+59C>T n.216+59C>T c.168+59C>T c.-35-1756C>T (n.-35-1756C>T) c.-307+59C>T (n.-307+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687775G>C | CA2637631860 | PGAP3 | c.181+59C>G (n.181+59C>G) n.224+59C>G n.216+59C>G c.168+59C>G c.-35-1756C>G (n.-35-1756C>G) c.-307+59C>G (n.-307+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687775G>T | CA2637631861 | PGAP3 | c.181+59C>A (n.181+59C>A) n.224+59C>A n.216+59C>A c.168+59C>A c.-35-1756C>A (n.-35-1756C>A) c.-307+59C>A (n.-307+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687778_39687790del | CA2637631858 | PGAP3 | c.181+47_181+59del (n.181+47_181+59del) n.224+47_224+59del n.216+47_216+59del c.168+47_168+59del c.-35-1768_-35-1756del (n.-35-1768_-35-1756del) c.-307+47_-307+59del (n.-307+47_-307+59del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687776G>A | CA626209472 | PGAP3 | c.181+58C>T (n.181+58C>T) n.224+58C>T n.216+58C>T c.168+58C>T c.-35-1757C>T (n.-35-1757C>T) c.-307+58C>T (n.-307+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687776G= | CA2259210910 | PGAP3 | c.181+58C= (n.181+58C=) n.224+58C= n.216+58C= c.168+58C= c.-35-1757C= (n.-35-1757C=) c.-307+58C= (n.-307+58C=) | |
17 | g.39687777G>A | CA2637631862 | PGAP3 | c.181+57C>T (n.181+57C>T) n.224+57C>T n.216+57C>T c.168+57C>T c.-35-1758C>T (n.-35-1758C>T) c.-307+57C>T (n.-307+57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687777G>C | CA2637631863 | PGAP3 | c.181+57C>G (n.181+57C>G) n.224+57C>G n.216+57C>G c.168+57C>G c.-35-1758C>G (n.-35-1758C>G) c.-307+57C>G (n.-307+57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687778C>A | CA983621741 | PGAP3 | c.181+56G>T (n.181+56G>T) n.224+56G>T n.216+56G>T c.168+56G>T c.-35-1759G>T (n.-35-1759G>T) c.-307+56G>T (n.-307+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687778C= | CA2259210911 | PGAP3 | c.181+56G= (n.181+56G=) n.224+56G= n.216+56G= c.168+56G= c.-35-1759G= (n.-35-1759G=) c.-307+56G= (n.-307+56G=) | |
17 | g.39687778C>T | CA2576254161 | PGAP3 | c.181+56G>A (n.181+56G>A) n.224+56G>A n.216+56G>A c.168+56G>A c.-35-1759G>A (n.-35-1759G>A) c.-307+56G>A (n.-307+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687779G>A | CA2637631865 | PGAP3 | c.181+55C>T (n.181+55C>T) n.224+55C>T n.216+55C>T c.168+55C>T c.-35-1760C>T (n.-35-1760C>T) c.-307+55C>T (n.-307+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687779G>T | CA2637631864 | PGAP3 | c.181+55C>A (n.181+55C>A) n.224+55C>A n.216+55C>A c.168+55C>A c.-35-1760C>A (n.-35-1760C>A) c.-307+55C>A (n.-307+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687780C>A | CA2637631866 | PGAP3 | c.181+54G>T (n.181+54G>T) n.224+54G>T n.216+54G>T c.168+54G>T c.-35-1761G>T (n.-35-1761G>T) c.-307+54G>T (n.-307+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687780C= | CA2259210912 | PGAP3 | c.181+54G= (n.181+54G=) n.224+54G= n.216+54G= c.168+54G= c.-35-1761G= (n.-35-1761G=) c.-307+54G= (n.-307+54G=) | |
17 | g.39687780C>T | CA626209473 | PGAP3 | c.181+54G>A (n.181+54G>A) n.224+54G>A n.216+54G>A c.168+54G>A c.-35-1761G>A (n.-35-1761G>A) c.-307+54G>A (n.-307+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687781A= | CA2259210915 | PGAP3 | c.181+53T= (n.181+53T=) n.224+53T= n.216+53T= c.168+53T= c.-35-1762T= (n.-35-1762T=) c.-307+53T= (n.-307+53T=) | |
17 | g.39687781A>C | CA626209474 | PGAP3 | c.181+53T>G (n.181+53T>G) n.224+53T>G n.216+53T>G c.168+53T>G c.-35-1762T>G (n.-35-1762T>G) c.-307+53T>G (n.-307+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687781A>G | CA771833106 | PGAP3 | c.181+53T>C (n.181+53T>C) n.224+53T>C n.216+53T>C c.168+53T>C c.-35-1762T>C (n.-35-1762T>C) c.-307+53T>C (n.-307+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687781A>T | CA2259210914 | PGAP3 | c.181+53T>A (n.181+53T>A) n.224+53T>A n.216+53T>A c.168+53T>A c.-35-1762T>A (n.-35-1762T>A) c.-307+53T>A (n.-307+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687781_39687782delinsAG | CA2259210913 | PGAP3 | c.181+52_181+53delinsCT (n.181+52_181+53delinsCT) n.224+52_224+53delinsCT n.216+52_216+53delinsCT c.168+52_168+53delinsCT c.-35-1763_-35-1762delinsCT (n.-35-1763_-35-1762delinsCT) c.-307+52_-307+53delinsCT (n.-307+52_-307+53delinsCT) | |
17 | g.39687782G>A | CA2576254162 | PGAP3 | c.181+52C>T (n.181+52C>T) n.224+52C>T n.216+52C>T c.168+52C>T c.-35-1763C>T (n.-35-1763C>T) c.-307+52C>T (n.-307+52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687782G>T | CA2637631872 | PGAP3 | c.181+52C>A (n.181+52C>A) n.224+52C>A n.216+52C>A c.168+52C>A c.-35-1763C>A (n.-35-1763C>A) c.-307+52C>A (n.-307+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687786dup | CA2832570844 | PGAP3 | c.181+52dup (n.181+52dup) n.224+52dup n.216+52dup c.168+52dup c.-35-1763dup (n.-35-1763dup) c.-307+52dup (n.-307+52dup) | |
17 | g.39687786del | CA626209475 | PGAP3 | c.181+52del (n.181+52del) n.224+52del n.216+52del c.168+52del c.-35-1763del (n.-35-1763del) c.-307+52del (n.-307+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687783G>A | CA2733230308 | PGAP3 | c.181+51C>T (n.181+51C>T) n.224+51C>T n.216+51C>T c.168+51C>T c.-35-1764C>T (n.-35-1764C>T) c.-307+51C>T (n.-307+51C>T) | dbSNP |
17 | g.39687783G>C | CA2637631875 | PGAP3 | c.181+51C>G (n.181+51C>G) n.224+51C>G n.216+51C>G c.168+51C>G c.-35-1764C>G (n.-35-1764C>G) c.-307+51C>G (n.-307+51C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687783G= | CA2259210916 | PGAP3 | c.181+51C= (n.181+51C=) n.224+51C= n.216+51C= c.168+51C= c.-35-1764C= (n.-35-1764C=) c.-307+51C= (n.-307+51C=) | |
17 | g.39687783G>T | CA626209476 | PGAP3 | c.181+51C>A (n.181+51C>A) n.224+51C>A n.216+51C>A c.168+51C>A c.-35-1764C>A (n.-35-1764C>A) c.-307+51C>A (n.-307+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687784G>A | CA2259210917 | PGAP3 | c.181+50C>T (n.181+50C>T) n.224+50C>T n.216+50C>T c.168+50C>T c.-35-1765C>T (n.-35-1765C>T) c.-307+50C>T (n.-307+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687784G>C | CA626209477 | PGAP3 | c.181+50C>G (n.181+50C>G) n.224+50C>G n.216+50C>G c.168+50C>G c.-35-1765C>G (n.-35-1765C>G) c.-307+50C>G (n.-307+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39687784G= | CA2259210918 | PGAP3 | c.181+50C= (n.181+50C=) n.224+50C= n.216+50C= c.168+50C= c.-35-1765C= (n.-35-1765C=) c.-307+50C= (n.-307+50C=) | |
17 | g.39687784G>T | CA2637631881 | PGAP3 | c.181+50C>A (n.181+50C>A) n.224+50C>A n.216+50C>A c.168+50C>A c.-35-1765C>A (n.-35-1765C>A) c.-307+50C>A (n.-307+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687785G>A | CA8533451 | PGAP3 | c.181+49C>T (n.181+49C>T) n.224+49C>T n.216+49C>T c.168+49C>T c.-35-1766C>T (n.-35-1766C>T) c.-307+49C>T (n.-307+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687785G= | CA2259210919 | PGAP3 | c.181+49C= (n.181+49C=) n.224+49C= n.216+49C= c.168+49C= c.-35-1766C= (n.-35-1766C=) c.-307+49C= (n.-307+49C=) | |
17 | g.39687785G>T | CA2637631885 | PGAP3 | c.181+49C>A (n.181+49C>A) n.224+49C>A n.216+49C>A c.168+49C>A c.-35-1766C>A (n.-35-1766C>A) c.-307+49C>A (n.-307+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687786G>A | CA771833125 | PGAP3 | c.181+48C>T (n.181+48C>T) n.224+48C>T n.216+48C>T c.168+48C>T c.-35-1767C>T (n.-35-1767C>T) c.-307+48C>T (n.-307+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687786G= | CA2259210920 | PGAP3 | c.181+48C= (n.181+48C=) n.224+48C= n.216+48C= c.168+48C= c.-35-1767C= (n.-35-1767C=) c.-307+48C= (n.-307+48C=) | |
17 | g.39687786G>T | CA2637631887 | PGAP3 | c.181+48C>A (n.181+48C>A) n.224+48C>A n.216+48C>A c.168+48C>A c.-35-1767C>A (n.-35-1767C>A) c.-307+48C>A (n.-307+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687787C>A | CA2576254165 | PGAP3 | c.181+47G>T (n.181+47G>T) n.224+47G>T n.216+47G>T c.168+47G>T c.-35-1768G>T (n.-35-1768G>T) c.-307+47G>T (n.-307+47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687787C>G | CA2576254164 | PGAP3 | c.181+47G>C (n.181+47G>C) n.224+47G>C n.216+47G>C c.168+47G>C c.-35-1768G>C (n.-35-1768G>C) c.-307+47G>C (n.-307+47G>C) | |
17 | g.39687787C>T | CA2576254163 | PGAP3 | c.181+47G>A (n.181+47G>A) n.224+47G>A n.216+47G>A c.168+47G>A c.-35-1768G>A (n.-35-1768G>A) c.-307+47G>A (n.-307+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687788G>A | CA8533452 | PGAP3 | c.181+46C>T (n.181+46C>T) n.224+46C>T n.216+46C>T c.168+46C>T c.-35-1769C>T (n.-35-1769C>T) c.-307+46C>T (n.-307+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687788G= | CA2259210921 | PGAP3 | c.181+46C= (n.181+46C=) n.224+46C= n.216+46C= c.168+46C= c.-35-1769C= (n.-35-1769C=) c.-307+46C= (n.-307+46C=) | |
17 | g.39687788G>T | CA2637631892 | PGAP3 | c.181+46C>A (n.181+46C>A) n.224+46C>A n.216+46C>A c.168+46C>A c.-35-1769C>A (n.-35-1769C>A) c.-307+46C>A (n.-307+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687790del | CA2576254166 | PGAP3 | c.181+46del (n.181+46del) n.224+46del n.216+46del c.168+46del c.-35-1769del (n.-35-1769del) c.-307+46del (n.-307+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687789G>A | CA8533453 | PGAP3 | c.181+45C>T (n.181+45C>T) n.224+45C>T n.216+45C>T c.168+45C>T c.-35-1770C>T (n.-35-1770C>T) c.-307+45C>T (n.-307+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687789G>C | CA2637631897 | PGAP3 | c.181+45C>G (n.181+45C>G) n.224+45C>G n.216+45C>G c.168+45C>G c.-35-1770C>G (n.-35-1770C>G) c.-307+45C>G (n.-307+45C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687789G= | CA2259210922 | PGAP3 | c.181+45C= (n.181+45C=) n.224+45C= n.216+45C= c.168+45C= c.-35-1770C= (n.-35-1770C=) c.-307+45C= (n.-307+45C=) | |
17 | g.39687790G>A | CA2576254167 | PGAP3 | c.181+44C>T (n.181+44C>T) n.224+44C>T n.216+44C>T c.168+44C>T c.-35-1771C>T (n.-35-1771C>T) c.-307+44C>T (n.-307+44C>T) | |
17 | g.39687790G>C | CA771833133 | PGAP3 | c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.224+44C>G n.216+44C>G c.168+44C>G c.-35-1771C>G (n.-35-1771C>G) c.-307+44C>G (n.-307+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687790G= | CA2259210923 | PGAP3 | c.181+44C= (n.181+44C=) n.224+44C= n.216+44C= c.168+44C= c.-35-1771C= (n.-35-1771C=) c.-307+44C= (n.-307+44C=) | |
17 | g.39687790G>T | CA2637631900 | PGAP3 | c.181+44C>A (n.181+44C>A) n.224+44C>A n.216+44C>A c.168+44C>A c.-35-1771C>A (n.-35-1771C>A) c.-307+44C>A (n.-307+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687791A>G | CA2637631901 | PGAP3 | c.181+43T>C (n.181+43T>C) n.224+43T>C n.216+43T>C c.168+43T>C c.-35-1772T>C (n.-35-1772T>C) c.-307+43T>C (n.-307+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687792G>A | CA626209478 | PGAP3 | c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.224+42C>T n.216+42C>T c.168+42C>T c.-35-1773C>T (n.-35-1773C>T) c.-307+42C>T (n.-307+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687792G= | CA2259210924 | PGAP3 | c.181+42C= (n.181+42C=) n.224+42C= n.216+42C= c.168+42C= c.-35-1773C= (n.-35-1773C=) c.-307+42C= (n.-307+42C=) | |
17 | g.39687793C>A | CA2637631902 | PGAP3 | c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.224+41G>T n.216+41G>T c.168+41G>T c.-35-1774G>T (n.-35-1774G>T) c.-307+41G>T (n.-307+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687793C>G | CA2637631904 | PGAP3 | c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.224+41G>C n.216+41G>C c.168+41G>C c.-35-1774G>C (n.-35-1774G>C) c.-307+41G>C (n.-307+41G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687793C>T | CA2637631905 | PGAP3 | c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.224+41G>A n.216+41G>A c.168+41G>A c.-35-1774G>A (n.-35-1774G>A) c.-307+41G>A (n.-307+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687794A>G | CA2637631908 | PGAP3 | c.181+40T>C (n.181+40T>C) n.224+40T>C n.216+40T>C c.168+40T>C c.-35-1775T>C (n.-35-1775T>C) c.-307+40T>C (n.-307+40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687795A= | CA2259210925 | PGAP3 | c.181+39T= (n.181+39T=) n.224+39T= n.216+39T= c.168+39T= c.-35-1776T= (n.-35-1776T=) c.-307+39T= (n.-307+39T=) | |
17 | g.39687795A>C | CA8533454 | PGAP3 | c.181+39T>G (n.181+39T>G) n.224+39T>G n.216+39T>G c.168+39T>G c.-35-1776T>G (n.-35-1776T>G) c.-307+39T>G (n.-307+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687796G>A | CA2576254168 | PGAP3 | c.181+38C>T (n.181+38C>T) n.224+38C>T n.216+38C>T c.168+38C>T c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T) c.-307+38C>T (n.-307+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687796G= | CA2259210926 | PGAP3 | c.181+38C= (n.181+38C=) n.224+38C= n.216+38C= c.168+38C= c.-35-1777C= (n.-35-1777C=) c.-307+38C= (n.-307+38C=) | |
17 | g.39687796G>T | CA626209479 | PGAP3 | c.181+38C>A (n.181+38C>A) n.224+38C>A n.216+38C>A c.168+38C>A c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A) c.-307+38C>A (n.-307+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39687797A= | CA2259210927 | PGAP3 | c.181+37T= (n.181+37T=) n.224+37T= n.216+37T= c.168+37T= c.-35-1778T= (n.-35-1778T=) c.-307+37T= (n.-307+37T=) | |
17 | g.39687797A>G | CA2637631918 | PGAP3 | c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.224+37T>C n.216+37T>C c.168+37T>C c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C) c.-307+37T>C (n.-307+37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687797A>T | CA2259210928 | PGAP3 | c.181+37T>A (n.181+37T>A) n.224+37T>A n.216+37T>A c.168+37T>A c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A) c.-307+37T>A (n.-307+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687798C>A | CA983621745 | PGAP3 | c.181+36G>T (n.181+36G>T) n.224+36G>T n.216+36G>T c.168+36G>T c.-35-1779G>T (n.-35-1779G>T) c.-307+36G>T (n.-307+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687798C= | CA2259210929 | PGAP3 | c.181+36G= (n.181+36G=) n.224+36G= n.216+36G= c.168+36G= c.-35-1779G= (n.-35-1779G=) c.-307+36G= (n.-307+36G=) | |
17 | g.39687799A= | CA2259210930 | PGAP3 | c.181+35T= (n.181+35T=) n.224+35T= n.216+35T= c.168+35T= c.-35-1780T= (n.-35-1780T=) c.-307+35T= (n.-307+35T=) | |
17 | g.39687799A>C | CA8533455 | PGAP3 | c.181+35T>G (n.181+35T>G) n.224+35T>G n.216+35T>G c.168+35T>G c.-35-1780T>G (n.-35-1780T>G) c.-307+35T>G (n.-307+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687799A>G | CA2637631925 | PGAP3 | c.181+35T>C (n.181+35T>C) n.224+35T>C n.216+35T>C c.168+35T>C c.-35-1780T>C (n.-35-1780T>C) c.-307+35T>C (n.-307+35T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687801del | CA2637631923 | PGAP3 | c.181+35del (n.181+35del) n.224+35del n.216+35del c.168+35del c.-35-1780del (n.-35-1780del) c.-307+35del (n.-307+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687800A>G | CA2637631929 | PGAP3 | c.181+34T>C (n.181+34T>C) n.224+34T>C n.216+34T>C c.168+34T>C c.-35-1781T>C (n.-35-1781T>C) c.-307+34T>C (n.-307+34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687801A= | CA2259210931 | PGAP3 | c.181+33T= (n.181+33T=) n.224+33T= n.216+33T= c.168+33T= c.-35-1782T= (n.-35-1782T=) c.-307+33T= (n.-307+33T=) | |
17 | g.39687801A>G | CA8533456 | PGAP3 | c.181+33T>C (n.181+33T>C) n.224+33T>C n.216+33T>C c.168+33T>C c.-35-1782T>C (n.-35-1782T>C) c.-307+33T>C (n.-307+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687801A>T | CA2637631935 | PGAP3 | c.181+33T>A (n.181+33T>A) n.224+33T>A n.216+33T>A c.168+33T>A c.-35-1782T>A (n.-35-1782T>A) c.-307+33T>A (n.-307+33T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687802T>C | CA8533457 | PGAP3 | c.181+32A>G (n.181+32A>G) n.224+32A>G n.216+32A>G c.168+32A>G c.-35-1783A>G (n.-35-1783A>G) c.-307+32A>G (n.-307+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687802T>G | CA290415325 | PGAP3 | c.181+32A>C (n.181+32A>C) n.224+32A>C n.216+32A>C c.168+32A>C c.-35-1783A>C (n.-35-1783A>C) c.-307+32A>C (n.-307+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687802T= | CA2259210932 | PGAP3 | c.181+32A= (n.181+32A=) n.224+32A= n.216+32A= c.168+32A= c.-35-1783A= (n.-35-1783A=) c.-307+32A= (n.-307+32A=) | |
17 | g.39687803G>A | CA2637631943 | PGAP3 | c.181+31C>T (n.181+31C>T) n.224+31C>T n.216+31C>T c.168+31C>T c.-35-1784C>T (n.-35-1784C>T) c.-307+31C>T (n.-307+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687803G>C | CA2637631941 | PGAP3 | c.181+31C>G (n.181+31C>G) n.224+31C>G n.216+31C>G c.168+31C>G c.-35-1784C>G (n.-35-1784C>G) c.-307+31C>G (n.-307+31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687803G>T | CA2637631940 | PGAP3 | c.181+31C>A (n.181+31C>A) n.224+31C>A n.216+31C>A c.168+31C>A c.-35-1784C>A (n.-35-1784C>A) c.-307+31C>A (n.-307+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687806_39687823del | CA2637631942 | PGAP3 | c.181+14_181+31del (n.181+14_181+31del) n.224+14_224+31del n.216+14_216+31del c.168+14_168+31del c.-35-1801_-35-1784del (n.-35-1801_-35-1784del) c.-307+14_-307+31del (n.-307+14_-307+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687804G>A | CA2576254169 | PGAP3 | c.181+30C>T (n.181+30C>T) n.224+30C>T n.216+30C>T c.168+30C>T c.-35-1785C>T (n.-35-1785C>T) c.-307+30C>T (n.-307+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687804G>T | CA2637631946 | PGAP3 | c.181+30C>A (n.181+30C>A) n.224+30C>A n.216+30C>A c.168+30C>A c.-35-1785C>A (n.-35-1785C>A) c.-307+30C>A (n.-307+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687805G>A | CA2637631950 | PGAP3 | c.181+29C>T (n.181+29C>T) n.224+29C>T n.216+29C>T c.168+29C>T c.-35-1786C>T (n.-35-1786C>T) c.-307+29C>T (n.-307+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687805_39687806insTATTTATTAAATACATT | CA2572523700 | PGAP3 | c.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA (n.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA) n.224+28_224+29insAATGTATTTAATAAATA n.216+28_216+29insAATGTATTTAATAAATA c.168+28_168+29insAATGTATTTAATAAATA c.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA (n.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA) c.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA (n.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA) | |
17 | g.39687806C>A | CA2637631954 | PGAP3 | c.181+28G>T (n.181+28G>T) n.224+28G>T n.216+28G>T c.168+28G>T c.-35-1787G>T (n.-35-1787G>T) c.-307+28G>T (n.-307+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687806C= | CA2259210934 | PGAP3 | c.181+28G= (n.181+28G=) n.224+28G= n.216+28G= c.168+28G= c.-35-1787G= (n.-35-1787G=) c.-307+28G= (n.-307+28G=) | |
17 | g.39687806C>G | CA983621747 | PGAP3 | c.181+28G>C (n.181+28G>C) n.224+28G>C n.216+28G>C c.168+28G>C c.-35-1787G>C (n.-35-1787G>C) c.-307+28G>C (n.-307+28G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687806C>T | CA626209480 | PGAP3 | c.181+28G>A (n.181+28G>A) n.224+28G>A n.216+28G>A c.168+28G>A c.-35-1787G>A (n.-35-1787G>A) c.-307+28G>A (n.-307+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687806_39687807delinsCG | CA2259210933 | PGAP3 | c.181+27_181+28delinsCG (n.181+27_181+28delinsCG) n.224+27_224+28delinsCG n.216+27_216+28delinsCG c.168+27_168+28delinsCG c.-35-1788_-35-1787delinsCG (n.-35-1788_-35-1787delinsCG) c.-307+27_-307+28delinsCG (n.-307+27_-307+28delinsCG) | |
17 | g.39687807G>A | CA2576254171 | PGAP3 | c.181+27C>T (n.181+27C>T) n.224+27C>T n.216+27C>T c.168+27C>T c.-35-1788C>T (n.-35-1788C>T) c.-307+27C>T (n.-307+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687807G>C | CA2637631964 | PGAP3 | c.181+27C>G (n.181+27C>G) n.224+27C>G n.216+27C>G c.168+27C>G c.-35-1788C>G (n.-35-1788C>G) c.-307+27C>G (n.-307+27C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687807G>T | CA2576254170 | PGAP3 | c.181+27C>A (n.181+27C>A) n.224+27C>A n.216+27C>A c.168+27C>A c.-35-1788C>A (n.-35-1788C>A) c.-307+27C>A (n.-307+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687810del | CA2259210935 | PGAP3 | c.181+27del (n.181+27del) n.224+27del n.216+27del c.168+27del c.-35-1788del (n.-35-1788del) c.-307+27del (n.-307+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687817_39687834dup | CA626209481 | PGAP3 | c.181+10_181+27dup n.224+10_224+27dup n.216+10_216+27dup c.168+10_168+27dup c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup) c.-307+10_-307+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817_39687834del | CA2637631962 | PGAP3 | c.181+10_181+27del n.224+10_224+27del n.216+10_216+27del c.168+10_168+27del c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del) c.-307+10_-307+27del | gnomAD v4 |
17 | g.39687808G>A | CA2637631967 | PGAP3 | c.181+26C>T (n.181+26C>T) n.224+26C>T n.216+26C>T c.168+26C>T c.-35-1789C>T (n.-35-1789C>T) c.-307+26C>T (n.-307+26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687809G>A | CA2637631968 | PGAP3 | c.181+25C>T (n.181+25C>T) n.224+25C>T n.216+25C>T c.168+25C>T c.-35-1790C>T (n.-35-1790C>T) c.-307+25C>T (n.-307+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687809G>T | CA2637631969 | PGAP3 | c.181+25C>A (n.181+25C>A) n.224+25C>A n.216+25C>A c.168+25C>A c.-35-1790C>A (n.-35-1790C>A) c.-307+25C>A (n.-307+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687810G>A | CA8533458 | PGAP3 | c.181+24C>T (n.181+24C>T) n.224+24C>T n.216+24C>T c.168+24C>T c.-35-1791C>T (n.-35-1791C>T) c.-307+24C>T (n.-307+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687810G= | CA2259210936 | PGAP3 | c.181+24C= (n.181+24C=) n.224+24C= n.216+24C= c.168+24C= c.-35-1791C= (n.-35-1791C=) c.-307+24C= (n.-307+24C=) | |
17 | g.39687810G>T | CA8533459 | PGAP3 | c.181+24C>A (n.181+24C>A) n.224+24C>A n.216+24C>A c.168+24C>A c.-35-1791C>A (n.-35-1791C>A) c.-307+24C>A (n.-307+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687811C>A | CA2637631974 | PGAP3 | c.181+23G>T (n.181+23G>T) n.224+23G>T n.216+23G>T c.168+23G>T c.-35-1792G>T (n.-35-1792G>T) c.-307+23G>T (n.-307+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687811C>T | CA2637631973 | PGAP3 | c.181+23G>A (n.181+23G>A) n.224+23G>A n.216+23G>A c.168+23G>A c.-35-1792G>A (n.-35-1792G>A) c.-307+23G>A (n.-307+23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687812T>C | CA2637631976 | PGAP3 | c.181+22A>G (n.181+22A>G) n.224+22A>G n.216+22A>G c.168+22A>G c.-35-1793A>G (n.-35-1793A>G) c.-307+22A>G (n.-307+22A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687812T>G | CA290415350 | PGAP3 | c.181+22A>C (n.181+22A>C) n.224+22A>C n.216+22A>C c.168+22A>C c.-35-1793A>C (n.-35-1793A>C) c.-307+22A>C (n.-307+22A>C) | dbSNP |
17 | g.39687812T= | CA2259210937 | PGAP3 | c.181+22A= (n.181+22A=) n.224+22A= n.216+22A= c.168+22A= c.-35-1793A= (n.-35-1793A=) c.-307+22A= (n.-307+22A=) | |
17 | g.39687813T>C | CA2637631978 | PGAP3 | c.181+21A>G (n.181+21A>G) n.224+21A>G n.216+21A>G c.168+21A>G c.-35-1794A>G (n.-35-1794A>G) c.-307+21A>G (n.-307+21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687814A= | CA2259210938 | PGAP3 | c.181+20T= (n.181+20T=) n.224+20T= n.216+20T= c.168+20T= c.-35-1795T= (n.-35-1795T=) c.-307+20T= (n.-307+20T=) | |
17 | g.39687814A>C | CA2637631980 | PGAP3 | c.181+20T>G (n.181+20T>G) n.224+20T>G n.216+20T>G c.168+20T>G c.-35-1795T>G (n.-35-1795T>G) c.-307+20T>G (n.-307+20T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687814A>G | CA290415353 | PGAP3 | c.181+20T>C (n.181+20T>C) n.224+20T>C n.216+20T>C c.168+20T>C c.-35-1795T>C (n.-35-1795T>C) c.-307+20T>C (n.-307+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687815C>A | CA8533460 | PGAP3 | c.181+19G>T (n.181+19G>T) n.224+19G>T n.216+19G>T c.168+19G>T c.-35-1796G>T (n.-35-1796G>T) c.-307+19G>T (n.-307+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687815C= | CA2259210939 | PGAP3 | c.181+19G= (n.181+19G=) n.224+19G= n.216+19G= c.168+19G= c.-35-1796G= (n.-35-1796G=) c.-307+19G= (n.-307+19G=) | |
17 | g.39687815C>T | CA8533461 | PGAP3 | c.181+19G>A (n.181+19G>A) n.224+19G>A n.216+19G>A c.168+19G>A c.-35-1796G>A (n.-35-1796G>A) c.-307+19G>A (n.-307+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687816del | CA2637631987 | PGAP3 | c.181+19del (n.181+19del) n.224+19del n.216+19del c.168+19del c.-35-1796del (n.-35-1796del) c.-307+19del (n.-307+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687816C>A | CA626209482 | PGAP3 | c.181+18G>T (n.181+18G>T) n.224+18G>T n.216+18G>T c.168+18G>T c.-35-1797G>T (n.-35-1797G>T) c.-307+18G>T (n.-307+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687816C= | CA2259210940 | PGAP3 | c.181+18G= (n.181+18G=) n.224+18G= n.216+18G= c.168+18G= c.-35-1797G= (n.-35-1797G=) c.-307+18G= (n.-307+18G=) | |
17 | g.39687816C>G | CA2637631991 | PGAP3 | c.181+18G>C (n.181+18G>C) n.224+18G>C n.216+18G>C c.168+18G>C c.-35-1797G>C (n.-35-1797G>C) c.-307+18G>C (n.-307+18G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687816C>T | CA626209483 | PGAP3 | c.181+18G>A (n.181+18G>A) n.224+18G>A n.216+18G>A c.168+18G>A c.-35-1797G>A (n.-35-1797G>A) c.-307+18G>A (n.-307+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817del | CA2637631994 | PGAP3 | c.181+17del (n.181+17del) n.224+17del n.216+17del c.168+17del c.-35-1798del (n.-35-1798del) c.-307+17del (n.-307+17del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687817G>A | CA290415363 | PGAP3 | c.181+17C>T (n.181+17C>T) n.224+17C>T n.216+17C>T c.168+17C>T c.-35-1798C>T (n.-35-1798C>T) c.-307+17C>T (n.-307+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817G= | CA2259210941 | PGAP3 | c.181+17C= (n.181+17C=) n.224+17C= n.216+17C= c.168+17C= c.-35-1798C= (n.-35-1798C=) c.-307+17C= (n.-307+17C=) | |
17 | g.39687817G>T | CA2576254172 | PGAP3 | c.181+17C>A (n.181+17C>A) n.224+17C>A n.216+17C>A c.168+17C>A c.-35-1798C>A (n.-35-1798C>A) c.-307+17C>A (n.-307+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687818del | CA2576254173 | PGAP3 | c.181+16del (n.181+16del) n.224+16del n.216+16del c.168+16del c.-35-1799del (n.-35-1799del) c.-307+16del (n.-307+16del) | |
17 | g.39687818T>C | CA8533462 | PGAP3 | c.181+16A>G (n.181+16A>G) n.224+16A>G n.216+16A>G c.168+16A>G c.-35-1799A>G (n.-35-1799A>G) c.-307+16A>G (n.-307+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687818T>G | CA771833163 | PGAP3 | c.181+16A>C (n.181+16A>C) n.224+16A>C n.216+16A>C c.168+16A>C c.-35-1799A>C (n.-35-1799A>C) c.-307+16A>C (n.-307+16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687818T= | CA2259210942 | PGAP3 | c.181+16A= (n.181+16A=) n.224+16A= n.216+16A= c.168+16A= c.-35-1799A= (n.-35-1799A=) c.-307+16A= (n.-307+16A=) | |
17 | g.39687818_39687819delinsTG | CA2259210943 | PGAP3 | c.181+15_181+16delinsCA (n.181+15_181+16delinsCA) n.224+15_224+16delinsCA n.216+15_216+16delinsCA c.168+15_168+16delinsCA c.-35-1800_-35-1799delinsCA (n.-35-1800_-35-1799delinsCA) c.-307+15_-307+16delinsCA (n.-307+15_-307+16delinsCA) | |
17 | g.39687819G>A | CA2637632015 | PGAP3 | c.181+15C>T (n.181+15C>T) n.224+15C>T n.216+15C>T c.168+15C>T c.-35-1800C>T (n.-35-1800C>T) c.-307+15C>T (n.-307+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687819G>T | CA2637632016 | PGAP3 | c.181+15C>A (n.181+15C>A) n.224+15C>A n.216+15C>A c.168+15C>A c.-35-1800C>A (n.-35-1800C>A) c.-307+15C>A (n.-307+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687823dup | CA626209486 | PGAP3 | c.181+15dup (n.181+15dup) n.224+15dup n.216+15dup c.168+15dup c.-35-1800dup (n.-35-1800dup) c.-307+15dup (n.-307+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687823del | CA8533463 | PGAP3 | c.181+15del (n.181+15del) n.224+15del n.216+15del c.168+15del c.-35-1800del (n.-35-1800del) c.-307+15del (n.-307+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687820G>A | CA2637632020 | PGAP3 | c.181+14C>T (n.181+14C>T) n.224+14C>T n.216+14C>T c.168+14C>T c.-35-1801C>T (n.-35-1801C>T) c.-307+14C>T (n.-307+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687820G>C | CA2576254174 | PGAP3 | c.181+14C>G (n.181+14C>G) n.224+14C>G n.216+14C>G c.168+14C>G c.-35-1801C>G (n.-35-1801C>G) c.-307+14C>G (n.-307+14C>G) | |
17 | g.39687820G>T | CA2637632021 | PGAP3 | c.181+14C>A (n.181+14C>A) n.224+14C>A n.216+14C>A c.168+14C>A c.-35-1801C>A (n.-35-1801C>A) c.-307+14C>A (n.-307+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687821G>A | CA656356532 | PGAP3 | c.181+13C>T (n.181+13C>T) n.224+13C>T n.216+13C>T c.168+13C>T c.-35-1802C>T (n.-35-1802C>T) c.-307+13C>T (n.-307+13C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687821G>C | CA983621756 | PGAP3 | c.181+13C>G (n.181+13C>G) n.224+13C>G n.216+13C>G c.168+13C>G c.-35-1802C>G (n.-35-1802C>G) c.-307+13C>G (n.-307+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687821G= | CA2259210944 | PGAP3 | c.181+13C= (n.181+13C=) n.224+13C= n.216+13C= c.168+13C= c.-35-1802C= (n.-35-1802C=) c.-307+13C= (n.-307+13C=) | |
17 | g.39687821G>T | CA2637632024 | PGAP3 | c.181+13C>A (n.181+13C>A) n.224+13C>A n.216+13C>A c.168+13C>A c.-35-1802C>A (n.-35-1802C>A) c.-307+13C>A (n.-307+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687822G>A | CA2259210946 | PGAP3 | c.181+12C>T (n.181+12C>T) n.224+12C>T n.216+12C>T c.168+12C>T c.-35-1803C>T (n.-35-1803C>T) c.-307+12C>T (n.-307+12C>T) | dbSNP |
17 | g.39687822G= | CA2259210945 | PGAP3 | c.181+12C= (n.181+12C=) n.224+12C= n.216+12C= c.168+12C= c.-35-1803C= (n.-35-1803C=) c.-307+12C= (n.-307+12C=) | |
17 | g.39687822G>T | CA2637632025 | PGAP3 | c.181+12C>A (n.181+12C>A) n.224+12C>A n.216+12C>A c.168+12C>A c.-35-1803C>A (n.-35-1803C>A) c.-307+12C>A (n.-307+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687823G>A | CA2637632027 | PGAP3 | c.181+11C>T (n.181+11C>T) n.224+11C>T n.216+11C>T c.168+11C>T c.-35-1804C>T (n.-35-1804C>T) c.-307+11C>T (n.-307+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687823G>T | CA2637632029 | PGAP3 | c.181+11C>A (n.181+11C>A) n.224+11C>A n.216+11C>A c.168+11C>A c.-35-1804C>A (n.-35-1804C>A) c.-307+11C>A (n.-307+11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687824del | CA2576254175 | PGAP3 | c.181+10del (n.181+10del) n.224+10del n.216+10del c.168+10del c.-35-1805del (n.-35-1805del) c.-307+10del (n.-307+10del) | |
17 | g.39687824T>C | CA2637632032 | PGAP3 | c.181+10A>G (n.181+10A>G) n.224+10A>G n.216+10A>G c.168+10A>G c.-35-1805A>G (n.-35-1805A>G) c.-307+10A>G (n.-307+10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687824T>G | CA771833173 | PGAP3 | c.181+10A>C (n.181+10A>C) n.224+10A>C n.216+10A>C c.168+10A>C c.-35-1805A>C (n.-35-1805A>C) c.-307+10A>C (n.-307+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687824T= | CA2259210947 | PGAP3 | c.181+10A= (n.181+10A=) n.224+10A= n.216+10A= c.168+10A= c.-35-1805A= (n.-35-1805A=) c.-307+10A= (n.-307+10A=) | |
17 | g.39687825G>A | CA2637632037 | PGAP3 | c.181+9C>T (n.181+9C>T) n.224+9C>T n.216+9C>T c.168+9C>T c.-35-1806C>T (n.-35-1806C>T) c.-307+9C>T (n.-307+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687825G>C | CA2637632036 | PGAP3 | c.181+9C>G (n.181+9C>G) n.224+9C>G n.216+9C>G c.168+9C>G c.-35-1806C>G (n.-35-1806C>G) c.-307+9C>G (n.-307+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687825G>T | CA2637632035 | PGAP3 | c.181+9C>A (n.181+9C>A) n.224+9C>A n.216+9C>A c.168+9C>A c.-35-1806C>A (n.-35-1806C>A) c.-307+9C>A (n.-307+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828del | CA2637632034 | PGAP3 | c.181+9del (n.181+9del) n.224+9del n.216+9del c.168+9del c.-35-1806del (n.-35-1806del) c.-307+9del (n.-307+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>A | CA2637632039 | PGAP3 | c.181+8C>T (n.181+8C>T) n.224+8C>T n.216+8C>T c.168+8C>T c.-35-1807C>T (n.-35-1807C>T) c.-307+8C>T (n.-307+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>C | CA2637632040 | PGAP3 | c.181+8C>G (n.181+8C>G) n.224+8C>G n.216+8C>G c.168+8C>G c.-35-1807C>G (n.-35-1807C>G) c.-307+8C>G (n.-307+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>T | CA2637632042 | PGAP3 | c.181+8C>A (n.181+8C>A) n.224+8C>A n.216+8C>A c.168+8C>A c.-35-1807C>A (n.-35-1807C>A) c.-307+8C>A (n.-307+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687827G>A | CA771833182 | PGAP3 | c.181+7C>T (n.181+7C>T) n.224+7C>T n.216+7C>T c.168+7C>T c.-35-1808C>T (n.-35-1808C>T) c.-307+7C>T (n.-307+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687827G= | CA2259210948 | PGAP3 | c.181+7C= (n.181+7C=) n.224+7C= n.216+7C= c.168+7C= c.-35-1808C= (n.-35-1808C=) c.-307+7C= (n.-307+7C=) | |
17 | g.39687827G>T | CA2637632043 | PGAP3 | c.181+7C>A (n.181+7C>A) n.224+7C>A n.216+7C>A c.168+7C>A c.-35-1808C>A (n.-35-1808C>A) c.-307+7C>A (n.-307+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>A | CA2637632045 | PGAP3 | c.181+6C>T (n.181+6C>T) n.224+6C>T n.216+6C>T c.168+6C>T c.-35-1809C>T (n.-35-1809C>T) c.-307+6C>T (n.-307+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>C | CA626209487 | PGAP3 | c.181+6C>G (n.181+6C>G) n.224+6C>G n.216+6C>G c.168+6C>G c.-35-1809C>G (n.-35-1809C>G) c.-307+6C>G (n.-307+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687828G= | CA2259210949 | PGAP3 | c.181+6C= (n.181+6C=) n.224+6C= n.216+6C= c.168+6C= c.-35-1809C= (n.-35-1809C=) c.-307+6C= (n.-307+6C=) | |
17 | g.39687828G>T | CA2637632047 | PGAP3 | c.181+6C>A (n.181+6C>A) n.224+6C>A n.216+6C>A c.168+6C>A c.-35-1809C>A (n.-35-1809C>A) c.-307+6C>A (n.-307+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C>A | CA2637632049 | PGAP3 | c.181+5G>T (n.181+5G>T) n.224+5G>T n.216+5G>T c.168+5G>T c.-35-1810G>T (n.-35-1810G>T) c.-307+5G>T (n.-307+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C= | CA2259210950 | PGAP3 | c.181+5G= (n.181+5G=) n.224+5G= n.216+5G= c.168+5G= c.-35-1810G= (n.-35-1810G=) c.-307+5G= (n.-307+5G=) | |
17 | g.39687829C>T | CA771833191 | PGAP3 | c.181+5G>A (n.181+5G>A) n.224+5G>A n.216+5G>A c.168+5G>A c.-35-1810G>A (n.-35-1810G>A) c.-307+5G>A (n.-307+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687830T>C | CA2637632054 | PGAP3 | c.181+4A>G (n.181+4A>G) n.224+4A>G n.216+4A>G c.168+4A>G c.-35-1811A>G (n.-35-1811A>G) c.-307+4A>G (n.-307+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687831T>C | CA2637632055 | PGAP3 | c.181+3A>G (n.181+3A>G) n.224+3A>G n.216+3A>G c.168+3A>G c.-35-1812A>G (n.-35-1812A>G) c.-307+3A>G (n.-307+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687832A= | CA2259210951 | PGAP3 | c.181+2T= (n.181+2T=) n.224+2T= n.216+2T= c.168+2T= c.-35-1813T= (n.-35-1813T=) c.-307+2T= (n.-307+2T=) | |
17 | g.39687832A>C | CA399261377 | PGAP3 | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.224+2T>G n.216+2T>G c.168+2T>G c.-35-1813T>G (n.-35-1813T>G) c.-307+2T>G (n.-307+2T>G) | |
17 | g.39687832A>G | CA399261379 | PGAP3 | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.224+2T>C n.216+2T>C c.168+2T>C c.-35-1813T>C (n.-35-1813T>C) c.-307+2T>C (n.-307+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687832A>T | CA399261382 | PGAP3 | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.224+2T>A n.216+2T>A c.168+2T>A c.-35-1813T>A (n.-35-1813T>A) c.-307+2T>A (n.-307+2T>A) | |
17 | g.39687833C>A | CA399261385 | PGAP3 | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.224+1G>T n.216+1G>T c.168+1G>T c.-35-1814G>T (n.-35-1814G>T) c.-307+1G>T (n.-307+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687833C>G | CA399261388 | PGAP3 | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.224+1G>C n.216+1G>C c.168+1G>C c.-35-1814G>C (n.-35-1814G>C) c.-307+1G>C (n.-307+1G>C) | |
17 | g.39687833C>T | CA399261387 | PGAP3 | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.224+1G>A n.216+1G>A c.168+1G>A c.-35-1814G>A (n.-35-1814G>A) c.-307+1G>A (n.-307+1G>A) | |
17 | g.39687834C>A | CA399261390 | PGAP3 | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.224G>T n.216G>T c.168G>T c.-35-1815G>T (n.-35-1815G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687834C= | CA2259210952 | PGAP3 | c.181G= (p.Gly61=) n.224G= n.216G= c.168G= c.-35-1815G= (n.-35-1815G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
17 | g.39687834C>G | CA399261392 | PGAP3 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.224G>C n.216G>C c.168G>C c.-35-1815G>C (n.-35-1815G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
17 | g.39687834C>T | CA290415371 | PGAP3 | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.224G>A n.216G>A c.168G>A c.-35-1815G>A (n.-35-1815G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>A | CA499666302 | PGAP3 | c.180A>T (p.Ala60=) n.223A>T n.215A>T c.167A>T c.-35-1816A>T (n.-35-1816A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>C | CA8533464 | PGAP3 | c.180A>G (p.Ala60=) n.223A>G n.215A>G c.167A>G c.-35-1816A>G (n.-35-1816A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>G | CA499666301 | PGAP3 | c.180A>C (p.Ala60=) n.223A>C n.215A>C c.167A>C c.-35-1816A>C (n.-35-1816A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T= | CA2259210953 | PGAP3 | c.180A= (p.Ala60=) n.223A= n.215A= c.167A= c.-35-1816A= (n.-35-1816A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
17 | g.39687836G>A | CA399261397 | PGAP3 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.222C>T n.214C>T c.166C>T c.-35-1817C>T (n.-35-1817C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687836G>C | CA399261399 | PGAP3 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.222C>G n.214C>G c.166C>G c.-35-1817C>G (n.-35-1817C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.39687836G>T | CA399261401 | PGAP3 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.222C>A n.214C>A c.166C>A c.-35-1817C>A (n.-35-1817C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>A | CA399261404 | PGAP3 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.221G>T n.213G>T c.165G>T c.-35-1818G>T (n.-35-1818G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C= | CA2259210954 | PGAP3 | c.178G= (p.Ala60=) n.221G= n.213G= c.165G= c.-35-1818G= (n.-35-1818G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
17 | g.39687837C>G | CA399261405 | PGAP3 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.221G>C n.213G>C c.165G>C c.-35-1818G>C (n.-35-1818G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>T | CA399261408 | PGAP3 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.221G>A n.213G>A c.165G>A c.-35-1818G>A (n.-35-1818G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687838T>A | CA499666303 | PGAP3 | c.177A>T (p.Leu59=) n.220A>T n.212A>T c.164A>T c.-35-1819A>T (n.-35-1819A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>C | CA499666304 | PGAP3 | c.177A>G (p.Leu59=) n.220A>G n.212A>G c.164A>G c.-35-1819A>G (n.-35-1819A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>G | CA499666305 | PGAP3 | c.177A>C (p.Leu59=) n.220A>C n.212A>C c.164A>C c.-35-1819A>C (n.-35-1819A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
17 | g.39687839A>C | CA399261411 | PGAP3 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.219T>G n.211T>G c.163T>G c.-35-1820T>G (n.-35-1820T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
17 | g.39687839A>G | CA399261413 | PGAP3 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.219T>C n.211T>C c.163T>C c.-35-1820T>C (n.-35-1820T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687839A>T | CA399261415 | PGAP3 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.219T>A n.211T>A c.163T>A c.-35-1820T>A (n.-35-1820T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
17 | g.39687840G>A | CA499666306 | PGAP3 | c.175C>T (p.Leu59=) n.218C>T n.210C>T c.162C>T c.-35-1821C>T (n.-35-1821C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687840G>C | CA8533465 | PGAP3 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.218C>G n.210C>G c.162C>G c.-35-1821C>G (n.-35-1821C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687840G= | CA2259210955 | PGAP3 | c.175C= (p.Leu59=) n.218C= n.210C= c.162C= c.-35-1821C= (n.-35-1821C=) c.-313C= (n.-313C=) | |
17 | g.39687840G>T | CA399261418 | PGAP3 | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.218C>A n.210C>A c.162C>A c.-35-1821C>A (n.-35-1821C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>C | CA399261421 | PGAP3 | c.174T>G (p.Ser58Arg) n.217T>G n.209T>G c.161T>G c.-35-1822T>G (n.-35-1822T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | |
17 | g.39687841A>G | CA499666307 | PGAP3 | c.174T>C (p.Ser58=) n.217T>C n.209T>C c.161T>C c.-35-1822T>C (n.-35-1822T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>T | CA399261423 | PGAP3 | c.174T>A (p.Ser58Arg) n.217T>A n.209T>A c.161T>A c.-35-1822T>A (n.-35-1822T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) | |
17 | g.39687842C>A | CA399261427 | PGAP3 | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.216G>T n.208G>T c.160G>T c.-35-1823G>T (n.-35-1823G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687842C>G | CA399261429 | PGAP3 | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.216G>C n.208G>C c.160G>C c.-35-1823G>C (n.-35-1823G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
17 | g.39687842C>T | CA399261431 | PGAP3 | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.216G>A n.208G>A c.160G>A c.-35-1823G>A (n.-35-1823G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>A | CA399261434 | PGAP3 | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.215A>T n.207A>T c.159A>T c.-35-1824A>T (n.-35-1824A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
17 | g.39687843T>C | CA399261436 | PGAP3 | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.215A>G n.207A>G c.159A>G c.-35-1824A>G (n.-35-1824A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>G | CA399261439 | PGAP3 | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.215A>C n.207A>C c.159A>C c.-35-1824A>C (n.-35-1824A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
17 | g.39687844C>A | CA399261441 | PGAP3 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.214G>T n.206G>T c.158G>T c.-35-1825G>T (n.-35-1825G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687844C>G | CA399261443 | PGAP3 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.214G>C n.206G>C c.158G>C c.-35-1825G>C (n.-35-1825G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | COSMIC |
17 | g.39687844C>T | CA399261446 | PGAP3 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.214G>A n.206G>A c.158G>A c.-35-1825G>A (n.-35-1825G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687845A= | CA2259210956 | PGAP3 | c.170T= (p.Met57=) n.213T= n.205T= c.157T= c.-35-1826T= (n.-35-1826T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
17 | g.39687845A>C | CA399261453 | PGAP3 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.213T>G n.205T>G c.157T>G c.-35-1826T>G (n.-35-1826T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>G | CA399261451 | PGAP3 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.213T>C n.205T>C c.157T>C c.-35-1826T>C (n.-35-1826T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>T | CA399261449 | PGAP3 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.213T>A n.205T>A c.157T>A c.-35-1826T>A (n.-35-1826T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
17 | g.39687846T>A | CA399261456 | PGAP3 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.212A>T n.204A>T c.156A>T c.-35-1827A>T (n.-35-1827A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>C | CA399261460 | PGAP3 | c.169A>G (p.Met57Val) n.212A>G n.204A>G c.156A>G c.-35-1827A>G (n.-35-1827A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>G | CA399261458 | PGAP3 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.212A>C n.204A>C c.156A>C c.-35-1827A>C (n.-35-1827A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
17 | g.39687846T= | CA2259210957 | PGAP3 | c.169A= (p.Met57=) n.212A= n.204A= c.156A= c.-35-1827A= (n.-35-1827A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
17 | g.39687847G>A | CA499666308 | PGAP3 | c.168C>T (p.Tyr56=) n.211C>T n.203C>T c.155C>T c.-35-1828C>T (n.-35-1828C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
17 | g.39687847G>C | CA399261464 | PGAP3 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.211C>G n.203C>G c.155C>G c.-35-1828C>G (n.-35-1828C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
17 | g.39687847G= | CA2259210958 | PGAP3 | c.168C= (p.Tyr56=) n.211C= n.203C= c.155C= c.-35-1828C= (n.-35-1828C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
17 | g.39687847G>T | CA399261466 | PGAP3 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.211C>A n.203C>A c.155C>A c.-35-1828C>A (n.-35-1828C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>A | CA8533466 | PGAP3 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.210A>T n.202A>T c.154A>T c.-35-1829A>T (n.-35-1829A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>C | CA399261469 | PGAP3 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.210A>G n.202A>G c.154A>G c.-35-1829A>G (n.-35-1829A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) | |
17 | g.39687848T>G | CA399261472 | PGAP3 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.210A>C n.202A>C c.154A>C c.-35-1829A>C (n.-35-1829A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) | |
17 | g.39687848T= | CA2259210959 | PGAP3 | c.167A= (p.Tyr56=) n.210A= n.202A= c.154A= c.-35-1829A= (n.-35-1829A=) c.-321A= (n.-321A=) | |
17 | g.39687849A>C | CA399261475 | PGAP3 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.209T>G n.201T>G c.153T>G c.-35-1830T>G (n.-35-1830T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | |
17 | g.39687849A>G | CA399261477 | PGAP3 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.209T>C n.201T>C c.153T>C c.-35-1830T>C (n.-35-1830T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687849A>T | CA399261480 | PGAP3 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.209T>A n.201T>A c.153T>A c.-35-1830T>A (n.-35-1830T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | |
17 | g.39687850G>A | CA499666309 | PGAP3 | c.165C>T (p.Ile55=) n.208C>T n.200C>T c.152C>T c.-35-1831C>T (n.-35-1831C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687850G>C | CA399261482 | PGAP3 | c.165C>G (p.Ile55Met) n.208C>G n.200C>G c.152C>G c.-35-1831C>G (n.-35-1831C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
17 | g.39687850G>T | CA499666310 | PGAP3 | c.165C>A (p.Ile55=) n.208C>A n.200C>A c.152C>A c.-35-1831C>A (n.-35-1831C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>C | CA399261485 | PGAP3 | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.207T>G n.199T>G c.151T>G c.-35-1832T>G (n.-35-1832T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
17 | g.39687851A>G | CA399261487 | PGAP3 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.207T>C n.199T>C c.151T>C c.-35-1832T>C (n.-35-1832T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>T | CA399261489 | PGAP3 | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.207T>A n.199T>A c.151T>A c.-35-1832T>A (n.-35-1832T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687852T>A | CA399261496 | PGAP3 | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.206A>T n.198A>T c.150A>T c.-35-1833A>T (n.-35-1833A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) | |
17 | g.39687852T>C | CA399261492 | PGAP3 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.206A>G n.198A>G c.150A>G c.-35-1833A>G (n.-35-1833A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687852T>G | CA399261494 | PGAP3 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.206A>C n.198A>C c.150A>C c.-35-1833A>C (n.-35-1833A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) | |
17 | g.39687852T= | CA2259210960 | PGAP3 | c.163A= (p.Ile55=) n.206A= n.198A= c.150A= c.-35-1833A= (n.-35-1833A=) c.-325A= (n.-325A=) | |
17 | g.39687853T>A | CA499666313 | PGAP3 | c.162A>T (p.Pro54=) n.205A>T n.197A>T c.149A>T c.-35-1834A>T (n.-35-1834A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687853T>C | CA499666312 | PGAP3 | c.162A>G (p.Pro54=) n.205A>G n.197A>G c.149A>G c.-35-1834A>G (n.-35-1834A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
17 | g.39687853T>G | CA499666311 | PGAP3 | c.162A>C (p.Pro54=) n.205A>C n.197A>C c.149A>C c.-35-1834A>C (n.-35-1834A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>A | CA399261498 | PGAP3 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.204C>T n.196C>T c.148C>T c.-35-1835C>T (n.-35-1835C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>C | CA290415380 | PGAP3 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.204C>G n.196C>G c.148C>G c.-35-1835C>G (n.-35-1835C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687854G= | CA2259210961 | PGAP3 | c.161C= (p.Pro54=) n.204C= n.196C= c.148C= c.-35-1835C= (n.-35-1835C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
17 | g.39687854G>T | CA8533467 | PGAP3 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.204C>A n.196C>A c.148C>A c.-35-1835C>A (n.-35-1835C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687855G>A | CA399261502 | PGAP3 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.203C>T n.195C>T c.147C>T c.-35-1836C>T (n.-35-1836C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687855G>C | CA399261505 | PGAP3 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.203C>G n.195C>G c.147C>G c.-35-1836C>G (n.-35-1836C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
17 | g.39687855G>T | CA399261507 | PGAP3 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.203C>A n.195C>A c.147C>A c.-35-1836C>A (n.-35-1836C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>A | CA399261514 | PGAP3 | c.159G>T (p.Gln53His) n.202G>T n.194G>T c.146G>T c.-35-1837G>T (n.-35-1837G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>G | CA399261516 | PGAP3 | c.159G>C (p.Gln53His) n.202G>C n.194G>C c.146G>C c.-35-1837G>C (n.-35-1837G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>T | CA499666314 | PGAP3 | c.159G>A (p.Gln53=) n.202G>A n.194G>A c.146G>A c.-35-1837G>A (n.-35-1837G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>A | CA399261519 | PGAP3 | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.201A>T n.193A>T c.145A>T c.-35-1838A>T (n.-35-1838A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
17 | g.39687857T>C | CA399261520 | PGAP3 | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.201A>G n.193A>G c.145A>G c.-35-1838A>G (n.-35-1838A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>G | CA399261522 | PGAP3 | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.201A>C n.193A>C c.145A>C c.-35-1838A>C (n.-35-1838A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
17 | g.39687858G>A | CA399261528 | PGAP3 | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.200C>T n.192C>T c.144C>T c.-35-1839C>T (n.-35-1839C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687858G>C | CA399261527 | PGAP3 | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.200C>G n.192C>G c.144C>G c.-35-1839C>G (n.-35-1839C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
17 | g.39687858G>T | CA399261525 | PGAP3 | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.200C>A n.192C>A c.144C>A c.-35-1839C>A (n.-35-1839C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859del | CA2637632105 | PGAP3 | c.157del (p.Gln53SerfsTer5) n.200del n.192del c.144del c.-35-1839del (n.-35-1839del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>A | CA499666316 | PGAP3 | c.156C>T (p.Arg52=) n.199C>T n.191C>T c.143C>T c.-35-1840C>T (n.-35-1840C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>C | CA499666317 | PGAP3 | c.156C>G (p.Arg52=) n.199C>G n.191C>G c.143C>G c.-35-1840C>G (n.-35-1840C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
17 | g.39687859G>T | CA499666315 | PGAP3 | c.156C>A (p.Arg52=) n.199C>A n.191C>A c.143C>A c.-35-1840C>A (n.-35-1840C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>A | CA8533468 | PGAP3 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.198G>T n.190G>T c.142G>T c.-35-1841G>T (n.-35-1841G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C= | CA2259210962 | PGAP3 | c.155G= (p.Arg52=) n.198G= n.190G= c.142G= c.-35-1841G= (n.-35-1841G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
17 | g.39687860C>G | CA8533469 | PGAP3 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.198G>C n.190G>C c.142G>C c.-35-1841G>C (n.-35-1841G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>T | CA290415392 | PGAP3 | c.155G>A (p.Arg52His) n.198G>A n.190G>A c.142G>A c.-35-1841G>A (n.-35-1841G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>A | CA399261536 | PGAP3 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.197C>T n.189C>T c.141C>T c.-35-1842C>T (n.-35-1842C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>C | CA399261538 | PGAP3 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.197C>G n.189C>G c.141C>G c.-35-1842C>G (n.-35-1842C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
17 | g.39687861G>T | CA399261540 | PGAP3 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.197C>A n.189C>A c.141C>A c.-35-1842C>A (n.-35-1842C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863del | CA2637632117 | PGAP3 | c.154del (p.Arg52AlafsTer6) n.197del n.189del c.141del c.-35-1842del (n.-35-1842del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687862G>A | CA499666319 | PGAP3 | c.153C>T (p.Ser51=) n.196C>T n.188C>T c.140C>T c.-35-1843C>T (n.-35-1843C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687862G>C | CA8533470 | PGAP3 | c.153C>G (p.Ser51=) n.196C>G n.188C>G c.140C>G c.-35-1843C>G (n.-35-1843C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687862G= | CA2259210963 | PGAP3 | c.153C= (p.Ser51=) n.196C= n.188C= c.140C= c.-35-1843C= (n.-35-1843C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
17 | g.39687862G>T | CA499666318 | PGAP3 | c.153C>A (p.Ser51=) n.196C>A n.188C>A c.140C>A c.-35-1843C>A (n.-35-1843C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G>A | CA399261545 | PGAP3 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.195C>T n.187C>T c.139C>T c.-35-1844C>T (n.-35-1844C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687863G>C | CA399261548 | PGAP3 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.195C>G n.187C>G c.139C>G c.-35-1844C>G (n.-35-1844C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G= | CA2259210964 | PGAP3 | c.152C= (p.Ser51=) n.195C= n.187C= c.139C= c.-35-1844C= (n.-35-1844C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
17 | g.39687863G>T | CA399261547 | PGAP3 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.195C>A n.187C>A c.139C>A c.-35-1844C>A (n.-35-1844C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687864A= | CA2259210965 | PGAP3 | c.151T= (p.Ser51=) n.194T= n.186T= c.138T= c.-35-1845T= (n.-35-1845T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
17 | g.39687864A>C | CA399261549 | PGAP3 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.194T>G n.186T>G c.138T>G c.-35-1845T>G (n.-35-1845T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
17 | g.39687864A>G | CA399261551 | PGAP3 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.194T>C n.186T>C c.138T>C c.-35-1845T>C (n.-35-1845T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687864A>T | CA399261553 | PGAP3 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.194T>A n.186T>A c.138T>A c.-35-1845T>A (n.-35-1845T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
17 | g.39687865G>A | CA499666320 | PGAP3 | c.150C>T (p.Arg50=) n.193C>T n.185C>T c.137C>T c.-35-1846C>T (n.-35-1846C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687865G>C | CA499666321 | PGAP3 | c.150C>G (p.Arg50=) n.193C>G n.185C>G c.137C>G c.-35-1846C>G (n.-35-1846C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
17 | g.39687865G= | CA2259210966 | PGAP3 | c.150C= (p.Arg50=) n.193C= n.185C= c.137C= c.-35-1846C= (n.-35-1846C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
17 | g.39687865G>T | CA8533471 | PGAP3 | c.150C>A (p.Arg50=) n.193C>A n.185C>A c.137C>A c.-35-1846C>A (n.-35-1846C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687866del | CA2637632129 | PGAP3 | c.149del (p.Arg50ProfsTer8) n.192del n.184del c.136del c.-35-1847del (n.-35-1847del) c.-339del (n.-339del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C>A | CA399261557 | PGAP3 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.192G>T n.184G>T c.136G>T c.-35-1847G>T (n.-35-1847G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C= | CA2259210967 | PGAP3 | c.149G= (p.Arg50=) n.192G= n.184G= c.136G= c.-35-1847G= (n.-35-1847G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
17 | g.39687866C>G | CA399261562 | PGAP3 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.192G>C n.184G>C c.136G>C c.-35-1847G>C (n.-35-1847G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
17 | g.39687866C>T | CA290415404 | PGAP3 | c.149G>A (p.Arg50His) n.192G>A n.184G>A c.136G>A c.-35-1847G>A (n.-35-1847G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687867G>A | CA8533472 | PGAP3 | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.191C>T n.183C>T c.135C>T c.-35-1848C>T (n.-35-1848C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687867G>C | CA399261565 | PGAP3 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.191C>G n.183C>G c.135C>G c.-35-1848C>G (n.-35-1848C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
17 | g.39687867G= | CA2259210968 | PGAP3 | c.148C= (p.Arg50=) n.191C= n.183C= c.135C= c.-35-1848C= (n.-35-1848C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
17 | g.39687867G>T | CA399261567 | PGAP3 | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.191C>A n.183C>A c.135C>A c.-35-1848C>A (n.-35-1848C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |