| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.3967607C>A | CA379484961 | STIM1 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.794C>A n.242C>A c.-219-56266C>A (n.-219-56266C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.434C>A c.140-56266C>A (n.140-56266C>A) c.136-56266C>A (n.136-56266C>A) c.-98-56266C>A (n.-98-56266C>A) n.802C>A | |
| 11 | g.3967607C= | CA1948911267 | STIM1 | c.-28C= (n.-28C=) n.794C= n.242C= c.-219-56266C= (n.-219-56266C=) c.195C= (p.Phe65=) n.434C= c.140-56266C= (n.140-56266C=) c.136-56266C= (n.136-56266C=) c.-98-56266C= (n.-98-56266C=) n.802C= | |
| 11 | g.3967607C>G | CA379484962 | STIM1 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.794C>G n.242C>G c.-219-56266C>G (n.-219-56266C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.434C>G c.140-56266C>G (n.140-56266C>G) c.136-56266C>G (n.136-56266C>G) c.-98-56266C>G (n.-98-56266C>G) n.802C>G | |
| 11 | g.3967607C>T | CA5830153 | STIM1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.794C>T n.242C>T c.-219-56266C>T (n.-219-56266C>T) c.195C>T (p.Phe65=) n.434C>T c.140-56266C>T (n.140-56266C>T) c.136-56266C>T (n.136-56266C>T) c.-98-56266C>T (n.-98-56266C>T) n.802C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967608G>A | CA5830154 | STIM1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.795G>A n.243G>A c.-219-56265G>A (n.-219-56265G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.435G>A c.140-56265G>A (n.140-56265G>A) c.136-56265G>A (n.136-56265G>A) c.-98-56265G>A (n.-98-56265G>A) n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.3967608G>C | CA379484963 | STIM1 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.795G>C n.243G>C c.-219-56265G>C (n.-219-56265G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.435G>C c.140-56265G>C (n.140-56265G>C) c.136-56265G>C (n.136-56265G>C) c.-98-56265G>C (n.-98-56265G>C) n.803G>C | |
| 11 | g.3967608G= | CA1948911268 | STIM1 | c.-27G= (n.-27G=) n.795G= n.243G= c.-219-56265G= (n.-219-56265G=) c.196G= (p.Glu66=) n.435G= c.140-56265G= (n.140-56265G=) c.136-56265G= (n.136-56265G=) c.-98-56265G= (n.-98-56265G=) n.803G= | |
| 11 | g.3967608G>T | CA379484964 | STIM1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.795G>T n.243G>T c.-219-56265G>T (n.-219-56265G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.435G>T c.140-56265G>T (n.140-56265G>T) c.136-56265G>T (n.136-56265G>T) c.-98-56265G>T (n.-98-56265G>T) n.803G>T | |
| 11 | g.3967609A>C | CA379484965 | STIM1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.796A>C n.244A>C c.-219-56264A>C (n.-219-56264A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.436A>C c.140-56264A>C (n.140-56264A>C) c.136-56264A>C (n.136-56264A>C) c.-98-56264A>C (n.-98-56264A>C) n.804A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967609A>G | CA379484966 | STIM1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.796A>G n.244A>G c.-219-56264A>G (n.-219-56264A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.436A>G c.140-56264A>G (n.140-56264A>G) c.136-56264A>G (n.136-56264A>G) c.-98-56264A>G (n.-98-56264A>G) n.804A>G | |
| 11 | g.3967609A>T | CA379484967 | STIM1 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.796A>T n.244A>T c.-219-56264A>T (n.-219-56264A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.436A>T c.140-56264A>T (n.140-56264A>T) c.136-56264A>T (n.136-56264A>T) c.-98-56264A>T (n.-98-56264A>T) n.804A>T | |
| 11 | g.3967610G>A | CA472758484 | STIM1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.797G>A n.245G>A c.-219-56263G>A (n.-219-56263G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.437G>A c.140-56263G>A (n.140-56263G>A) c.136-56263G>A (n.136-56263G>A) c.-98-56263G>A (n.-98-56263G>A) n.805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967610G>C | CA379484968 | STIM1 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.797G>C n.245G>C c.-219-56263G>C (n.-219-56263G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.437G>C c.140-56263G>C (n.140-56263G>C) c.136-56263G>C (n.136-56263G>C) c.-98-56263G>C (n.-98-56263G>C) n.805G>C | |
| 11 | g.3967610G= | CA1948911269 | STIM1 | c.-25G= (n.-25G=) n.797G= n.245G= c.-219-56263G= (n.-219-56263G=) c.198G= (p.Glu66=) n.437G= c.140-56263G= (n.140-56263G=) c.136-56263G= (n.136-56263G=) c.-98-56263G= (n.-98-56263G=) n.805G= | |
| 11 | g.3967610G>T | CA379484969 | STIM1 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.797G>T n.245G>T c.-219-56263G>T (n.-219-56263G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.437G>T c.140-56263G>T (n.140-56263G>T) c.136-56263G>T (n.136-56263G>T) c.-98-56263G>T (n.-98-56263G>T) n.805G>T | |
| 11 | g.3967611G>A | CA379484970 | STIM1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.798G>A n.246G>A c.-219-56262G>A (n.-219-56262G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.438G>A c.140-56262G>A (n.140-56262G>A) c.136-56262G>A (n.136-56262G>A) c.-98-56262G>A (n.-98-56262G>A) n.806G>A | ClinVar |
| 11 | g.3967611G>C | CA379484972 | STIM1 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.798G>C n.246G>C c.-219-56262G>C (n.-219-56262G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.438G>C c.140-56262G>C (n.140-56262G>C) c.136-56262G>C (n.136-56262G>C) c.-98-56262G>C (n.-98-56262G>C) n.806G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967611G= | CA1948911270 | STIM1 | c.-24G= (n.-24G=) n.798G= n.246G= c.-219-56262G= (n.-219-56262G=) c.199G= (p.Ala67=) n.438G= c.140-56262G= (n.140-56262G=) c.136-56262G= (n.136-56262G=) c.-98-56262G= (n.-98-56262G=) n.806G= | |
| 11 | g.3967611G>T | CA379484971 | STIM1 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.798G>T n.246G>T c.-219-56262G>T (n.-219-56262G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.438G>T c.140-56262G>T (n.140-56262G>T) c.136-56262G>T (n.136-56262G>T) c.-98-56262G>T (n.-98-56262G>T) n.806G>T | |
| 11 | g.3967612C>A | CA379484973 | STIM1 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.799C>A n.247C>A c.-219-56261C>A (n.-219-56261C>A) c.200C>A (p.Ala67Glu) n.439C>A c.140-56261C>A (n.140-56261C>A) c.136-56261C>A (n.136-56261C>A) c.-98-56261C>A (n.-98-56261C>A) n.807C>A | |
| 11 | g.3967612C>G | CA379484974 | STIM1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.799C>G n.247C>G c.-219-56261C>G (n.-219-56261C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.439C>G c.140-56261C>G (n.140-56261C>G) c.136-56261C>G (n.136-56261C>G) c.-98-56261C>G (n.-98-56261C>G) n.807C>G | |
| 11 | g.3967612C>T | CA379484975 | STIM1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.799C>T n.247C>T c.-219-56261C>T (n.-219-56261C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.439C>T c.140-56261C>T (n.140-56261C>T) c.136-56261C>T (n.136-56261C>T) c.-98-56261C>T (n.-98-56261C>T) n.807C>T | |
| 11 | g.3967613A= | CA1948911271 | STIM1 | c.-22A= (n.-22A=) n.800A= n.248A= c.-219-56260A= (n.-219-56260A=) c.201A= (p.Ala67=) n.440A= c.140-56260A= (n.140-56260A=) c.136-56260A= (n.136-56260A=) c.-98-56260A= (n.-98-56260A=) n.808A= | |
| 11 | g.3967613A>C | CA472758491 | STIM1 | c.-22A>C (n.-22A>C) n.800A>C n.248A>C c.-219-56260A>C (n.-219-56260A>C) c.201A>C (p.Ala67=) n.440A>C c.140-56260A>C (n.140-56260A>C) c.136-56260A>C (n.136-56260A>C) c.-98-56260A>C (n.-98-56260A>C) n.808A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967613A>G | CA5830155 | STIM1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.800A>G n.248A>G c.-219-56260A>G (n.-219-56260A>G) c.201A>G (p.Ala67=) n.440A>G c.140-56260A>G (n.140-56260A>G) c.136-56260A>G (n.136-56260A>G) c.-98-56260A>G (n.-98-56260A>G) n.808A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967613A>T | CA216283022 | STIM1 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.800A>T n.248A>T c.-219-56260A>T (n.-219-56260A>T) c.201A>T (p.Ala67=) n.440A>T c.140-56260A>T (n.140-56260A>T) c.136-56260A>T (n.136-56260A>T) c.-98-56260A>T (n.-98-56260A>T) n.808A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967614G>A | CA379484976 | STIM1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.801G>A n.249G>A c.-219-56259G>A (n.-219-56259G>A) c.202G>A (p.Val68Ile) n.441G>A c.140-56259G>A (n.140-56259G>A) c.136-56259G>A (n.136-56259G>A) c.-98-56259G>A (n.-98-56259G>A) n.809G>A | |
| 11 | g.3967614G>C | CA379484977 | STIM1 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.801G>C n.249G>C c.-219-56259G>C (n.-219-56259G>C) c.202G>C (p.Val68Leu) n.441G>C c.140-56259G>C (n.140-56259G>C) c.136-56259G>C (n.136-56259G>C) c.-98-56259G>C (n.-98-56259G>C) n.809G>C | |
| 11 | g.3967614G>T | CA379484978 | STIM1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.801G>T n.249G>T c.-219-56259G>T (n.-219-56259G>T) c.202G>T (p.Val68Phe) n.441G>T c.140-56259G>T (n.140-56259G>T) c.136-56259G>T (n.136-56259G>T) c.-98-56259G>T (n.-98-56259G>T) n.809G>T | |
| 11 | g.3967615T>A | CA379484979 | STIM1 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.802T>A n.250T>A c.-219-56258T>A (n.-219-56258T>A) c.203T>A (p.Val68Asp) n.442T>A c.140-56258T>A (n.140-56258T>A) c.136-56258T>A (n.136-56258T>A) c.-98-56258T>A (n.-98-56258T>A) n.810T>A | |
| 11 | g.3967615T>C | CA379484980 | STIM1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.802T>C n.250T>C c.-219-56258T>C (n.-219-56258T>C) c.203T>C (p.Val68Ala) n.442T>C c.140-56258T>C (n.140-56258T>C) c.136-56258T>C (n.136-56258T>C) c.-98-56258T>C (n.-98-56258T>C) n.810T>C | |
| 11 | g.3967615T>G | CA379484981 | STIM1 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.802T>G n.250T>G c.-219-56258T>G (n.-219-56258T>G) c.203T>G (p.Val68Gly) n.442T>G c.140-56258T>G (n.140-56258T>G) c.136-56258T>G (n.136-56258T>G) c.-98-56258T>G (n.-98-56258T>G) n.810T>G | |
| 11 | g.3967616C>A | CA472758503 | STIM1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.803C>A n.251C>A c.-219-56257C>A (n.-219-56257C>A) c.204C>A (p.Val68=) n.443C>A c.140-56257C>A (n.140-56257C>A) c.136-56257C>A (n.136-56257C>A) c.-98-56257C>A (n.-98-56257C>A) n.811C>A | |
| 11 | g.3967616C= | CA1948911272 | STIM1 | c.-19C= (n.-19C=) n.803C= n.251C= c.-219-56257C= (n.-219-56257C=) c.204C= (p.Val68=) n.443C= c.140-56257C= (n.140-56257C=) c.136-56257C= (n.136-56257C=) c.-98-56257C= (n.-98-56257C=) n.811C= | |
| 11 | g.3967616C>G | CA472758502 | STIM1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.803C>G n.251C>G c.-219-56257C>G (n.-219-56257C>G) c.204C>G (p.Val68=) n.443C>G c.140-56257C>G (n.140-56257C>G) c.136-56257C>G (n.136-56257C>G) c.-98-56257C>G (n.-98-56257C>G) n.811C>G | |
| 11 | g.3967616C>T | CA472758501 | STIM1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.803C>T n.251C>T c.-219-56257C>T (n.-219-56257C>T) c.204C>T (p.Val68=) n.443C>T c.140-56257C>T (n.140-56257C>T) c.136-56257C>T (n.136-56257C>T) c.-98-56257C>T (n.-98-56257C>T) n.811C>T | dbSNP |
| 11 | g.3967617C>A | CA379484982 | STIM1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.804C>A n.252C>A c.-219-56256C>A (n.-219-56256C>A) c.205C>A (p.Arg69Ser) n.444C>A c.140-56256C>A (n.140-56256C>A) c.136-56256C>A (n.136-56256C>A) c.-98-56256C>A (n.-98-56256C>A) n.812C>A | |
| 11 | g.3967617C= | CA1948911273 | STIM1 | c.-18C= (n.-18C=) n.804C= n.252C= c.-219-56256C= (n.-219-56256C=) c.205C= (p.Arg69=) n.444C= c.140-56256C= (n.140-56256C=) c.136-56256C= (n.136-56256C=) c.-98-56256C= (n.-98-56256C=) n.812C= | |
| 11 | g.3967617C>G | CA379484983 | STIM1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.804C>G n.252C>G c.-219-56256C>G (n.-219-56256C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.444C>G c.140-56256C>G (n.140-56256C>G) c.136-56256C>G (n.136-56256C>G) c.-98-56256C>G (n.-98-56256C>G) n.812C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967617C>T | CA5830156 | STIM1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.804C>T n.252C>T c.-219-56256C>T (n.-219-56256C>T) c.205C>T (p.Arg69Cys) n.444C>T c.140-56256C>T (n.140-56256C>T) c.136-56256C>T (n.136-56256C>T) c.-98-56256C>T (n.-98-56256C>T) n.812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.3967618G>A | CA216283055 | STIM1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.805G>A n.253G>A c.-219-56255G>A (n.-219-56255G>A) c.206G>A (p.Arg69His) n.445G>A c.140-56255G>A (n.140-56255G>A) c.136-56255G>A (n.136-56255G>A) c.-98-56255G>A (n.-98-56255G>A) n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967618G>C | CA379484984 | STIM1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.805G>C n.253G>C c.-219-56255G>C (n.-219-56255G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.445G>C c.140-56255G>C (n.140-56255G>C) c.136-56255G>C (n.136-56255G>C) c.-98-56255G>C (n.-98-56255G>C) n.813G>C | |
| 11 | g.3967618G= | CA1948911274 | STIM1 | c.-17G= (n.-17G=) n.805G= n.253G= c.-219-56255G= (n.-219-56255G=) c.206G= (p.Arg69=) n.445G= c.140-56255G= (n.140-56255G=) c.136-56255G= (n.136-56255G=) c.-98-56255G= (n.-98-56255G=) n.813G= | |
| 11 | g.3967618G>T | CA379484985 | STIM1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.805G>T n.253G>T c.-219-56255G>T (n.-219-56255G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.445G>T c.140-56255G>T (n.140-56255G>T) c.136-56255G>T (n.136-56255G>T) c.-98-56255G>T (n.-98-56255G>T) n.813G>T | |
| 11 | g.3967619T>A | CA472758507 | STIM1 | c.-16T>A (n.-16T>A) n.806T>A n.254T>A c.-219-56254T>A (n.-219-56254T>A) c.207T>A (p.Arg69=) n.446T>A c.140-56254T>A (n.140-56254T>A) c.136-56254T>A (n.136-56254T>A) c.-98-56254T>A (n.-98-56254T>A) n.814T>A | |
| 11 | g.3967619T>C | CA472758508 | STIM1 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.806T>C n.254T>C c.-219-56254T>C (n.-219-56254T>C) c.207T>C (p.Arg69=) n.446T>C c.140-56254T>C (n.140-56254T>C) c.136-56254T>C (n.136-56254T>C) c.-98-56254T>C (n.-98-56254T>C) n.814T>C | |
| 11 | g.3967619T>G | CA472758510 | STIM1 | c.-16T>G (n.-16T>G) n.806T>G n.254T>G c.-219-56254T>G (n.-219-56254T>G) c.207T>G (p.Arg69=) n.446T>G c.140-56254T>G (n.140-56254T>G) c.136-56254T>G (n.136-56254T>G) c.-98-56254T>G (n.-98-56254T>G) n.814T>G | |
| 11 | g.3967620A= | CA1948911275 | STIM1 | c.-15A= (n.-15A=) n.807A= n.255A= c.-219-56253A= (n.-219-56253A=) c.208A= (p.Asn70=) n.447A= c.140-56253A= (n.140-56253A=) c.136-56253A= (n.136-56253A=) c.-98-56253A= (n.-98-56253A=) n.815A= | |
| 11 | g.3967620A>C | CA379484986 | STIM1 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.807A>C n.255A>C c.-219-56253A>C (n.-219-56253A>C) c.208A>C (p.Asn70His) n.447A>C c.140-56253A>C (n.140-56253A>C) c.136-56253A>C (n.136-56253A>C) c.-98-56253A>C (n.-98-56253A>C) n.815A>C | |
| 11 | g.3967620A>G | CA379484987 | STIM1 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.807A>G n.255A>G c.-219-56253A>G (n.-219-56253A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.447A>G c.140-56253A>G (n.140-56253A>G) c.136-56253A>G (n.136-56253A>G) c.-98-56253A>G (n.-98-56253A>G) n.815A>G | |
| 11 | g.3967620A>T | CA379484988 | STIM1 | c.-15A>T (n.-15A>T) n.807A>T n.255A>T c.-219-56253A>T (n.-219-56253A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.447A>T c.140-56253A>T (n.140-56253A>T) c.136-56253A>T (n.136-56253A>T) c.-98-56253A>T (n.-98-56253A>T) n.815A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967621A>C | CA379484991 | STIM1 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.808A>C n.256A>C c.-219-56252A>C (n.-219-56252A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.448A>C c.140-56252A>C (n.140-56252A>C) c.136-56252A>C (n.136-56252A>C) c.-98-56252A>C (n.-98-56252A>C) n.816A>C | |
| 11 | g.3967621A>G | CA379484989 | STIM1 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.808A>G n.256A>G c.-219-56252A>G (n.-219-56252A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.448A>G c.140-56252A>G (n.140-56252A>G) c.136-56252A>G (n.136-56252A>G) c.-98-56252A>G (n.-98-56252A>G) n.816A>G | |
| 11 | g.3967621A>T | CA379484990 | STIM1 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.808A>T n.256A>T c.-219-56252A>T (n.-219-56252A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.448A>T c.140-56252A>T (n.140-56252A>T) c.136-56252A>T (n.136-56252A>T) c.-98-56252A>T (n.-98-56252A>T) n.816A>T | |
| 11 | g.3967622C>A | CA379484992 | STIM1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.809C>A n.257C>A c.-219-56251C>A (n.-219-56251C>A) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.449C>A c.140-56251C>A (n.140-56251C>A) c.136-56251C>A (n.136-56251C>A) c.-98-56251C>A (n.-98-56251C>A) n.817C>A | |
| 11 | g.3967622C>G | CA379484993 | STIM1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.809C>G n.257C>G c.-219-56251C>G (n.-219-56251C>G) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.449C>G c.140-56251C>G (n.140-56251C>G) c.136-56251C>G (n.136-56251C>G) c.-98-56251C>G (n.-98-56251C>G) n.817C>G | |
| 11 | g.3967622C>T | CA472758518 | STIM1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.809C>T n.257C>T c.-219-56251C>T (n.-219-56251C>T) c.210C>T (p.Asn70=) n.449C>T c.140-56251C>T (n.140-56251C>T) c.136-56251C>T (n.136-56251C>T) c.-98-56251C>T (n.-98-56251C>T) n.817C>T | COSMIC |
| 11 | g.3967623A>C | CA379484994 | STIM1 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.810A>C n.258A>C c.-219-56250A>C (n.-219-56250A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.450A>C c.140-56250A>C (n.140-56250A>C) c.136-56250A>C (n.136-56250A>C) c.-98-56250A>C (n.-98-56250A>C) n.818A>C | |
| 11 | g.3967623A>G | CA379484995 | STIM1 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.810A>G n.258A>G c.-219-56250A>G (n.-219-56250A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) n.450A>G c.140-56250A>G (n.140-56250A>G) c.136-56250A>G (n.136-56250A>G) c.-98-56250A>G (n.-98-56250A>G) n.818A>G | |
| 11 | g.3967623A>T | CA379484996 | STIM1 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.810A>T n.258A>T c.-219-56250A>T (n.-219-56250A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.450A>T c.140-56250A>T (n.140-56250A>T) c.136-56250A>T (n.136-56250A>T) c.-98-56250A>T (n.-98-56250A>T) n.818A>T | |
| 11 | g.3967624T>A | CA379484997 | STIM1 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.811T>A n.259T>A c.-219-56249T>A (n.-219-56249T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.451T>A c.140-56249T>A (n.140-56249T>A) c.136-56249T>A (n.136-56249T>A) c.-98-56249T>A (n.-98-56249T>A) n.819T>A | |
| 11 | g.3967624T>C | CA379484999 | STIM1 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.811T>C n.259T>C c.-219-56249T>C (n.-219-56249T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.451T>C c.140-56249T>C (n.140-56249T>C) c.136-56249T>C (n.136-56249T>C) c.-98-56249T>C (n.-98-56249T>C) n.819T>C | |
| 11 | g.3967624T>G | CA379484998 | STIM1 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.811T>G n.259T>G c.-219-56249T>G (n.-219-56249T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.451T>G c.140-56249T>G (n.140-56249T>G) c.136-56249T>G (n.136-56249T>G) c.-98-56249T>G (n.-98-56249T>G) n.819T>G | |
| 11 | g.3967625C>A | CA472758526 | STIM1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.812C>A n.260C>A c.-219-56248C>A (n.-219-56248C>A) c.213C>A (p.Ile71=) n.452C>A c.140-56248C>A (n.140-56248C>A) c.136-56248C>A (n.136-56248C>A) c.-98-56248C>A (n.-98-56248C>A) n.820C>A | |
| 11 | g.3967625C>G | CA379485000 | STIM1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.812C>G n.260C>G c.-219-56248C>G (n.-219-56248C>G) c.213C>G (p.Ile71Met) n.452C>G c.140-56248C>G (n.140-56248C>G) c.136-56248C>G (n.136-56248C>G) c.-98-56248C>G (n.-98-56248C>G) n.820C>G | |
| 11 | g.3967625C>T | CA472758529 | STIM1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.812C>T n.260C>T c.-219-56248C>T (n.-219-56248C>T) c.213C>T (p.Ile71=) n.452C>T c.140-56248C>T (n.140-56248C>T) c.136-56248C>T (n.136-56248C>T) c.-98-56248C>T (n.-98-56248C>T) n.820C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967626C>A | CA379485001 | STIM1 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.813C>A n.261C>A c.-219-56247C>A (n.-219-56247C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.453C>A c.140-56247C>A (n.140-56247C>A) c.136-56247C>A (n.136-56247C>A) c.-98-56247C>A (n.-98-56247C>A) n.821C>A | |
| 11 | g.3967626C>G | CA379485002 | STIM1 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.813C>G n.261C>G c.-219-56247C>G (n.-219-56247C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.453C>G c.140-56247C>G (n.140-56247C>G) c.136-56247C>G (n.136-56247C>G) c.-98-56247C>G (n.-98-56247C>G) n.821C>G | |
| 11 | g.3967626C>T | CA379485003 | STIM1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.813C>T n.261C>T c.-219-56247C>T (n.-219-56247C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.453C>T c.140-56247C>T (n.140-56247C>T) c.136-56247C>T (n.136-56247C>T) c.-98-56247C>T (n.-98-56247C>T) n.821C>T | |
| 11 | g.3967627A>C | CA379485004 | STIM1 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.814A>C n.262A>C c.-219-56246A>C (n.-219-56246A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.454A>C c.140-56246A>C (n.140-56246A>C) c.136-56246A>C (n.136-56246A>C) c.-98-56246A>C (n.-98-56246A>C) n.822A>C | |
| 11 | g.3967627A>G | CA379485005 | STIM1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.814A>G n.262A>G c.-219-56246A>G (n.-219-56246A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.454A>G c.140-56246A>G (n.140-56246A>G) c.136-56246A>G (n.136-56246A>G) c.-98-56246A>G (n.-98-56246A>G) n.822A>G | COSMIC |
| 11 | g.3967627A>T | CA379485006 | STIM1 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.814A>T n.262A>T c.-219-56246A>T (n.-219-56246A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.454A>T c.140-56246A>T (n.140-56246A>T) c.136-56246A>T (n.136-56246A>T) c.-98-56246A>T (n.-98-56246A>T) n.822A>T | |
| 11 | g.3967628C>A | CA130871 | STIM1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.815C>A n.263C>A c.-219-56245C>A (n.-219-56245C>A) c.216C>A (p.His72Gln) n.455C>A c.140-56245C>A (n.140-56245C>A) c.136-56245C>A (n.136-56245C>A) c.-98-56245C>A (n.-98-56245C>A) n.823C>A | dbSNP |
| 11 | g.3967628C= | CA1948911276 | STIM1 | c.-7C= (n.-7C=) n.815C= n.263C= c.-219-56245C= (n.-219-56245C=) c.216C= (p.His72=) n.455C= c.140-56245C= (n.140-56245C=) c.136-56245C= (n.136-56245C=) c.-98-56245C= (n.-98-56245C=) n.823C= | |
| 11 | g.3967628C>G | CA379485007 | STIM1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.815C>G n.263C>G c.-219-56245C>G (n.-219-56245C>G) c.216C>G (p.His72Gln) n.455C>G c.140-56245C>G (n.140-56245C>G) c.136-56245C>G (n.136-56245C>G) c.-98-56245C>G (n.-98-56245C>G) n.823C>G | ClinVar |
| 11 | g.3967628C>T | CA472758536 | STIM1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.815C>T n.263C>T c.-219-56245C>T (n.-219-56245C>T) c.216C>T (p.His72=) n.455C>T c.140-56245C>T (n.140-56245C>T) c.136-56245C>T (n.136-56245C>T) c.-98-56245C>T (n.-98-56245C>T) n.823C>T | |
| 11 | g.3967629A>C | CA379485008 | STIM1 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.816A>C n.264A>C c.-219-56244A>C (n.-219-56244A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.456A>C c.140-56244A>C (n.140-56244A>C) c.136-56244A>C (n.136-56244A>C) c.-98-56244A>C (n.-98-56244A>C) n.824A>C | |
| 11 | g.3967629A>G | CA379485009 | STIM1 | c.-6A>G (n.-6A>G) n.816A>G n.264A>G c.-219-56244A>G (n.-219-56244A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.456A>G c.140-56244A>G (n.140-56244A>G) c.136-56244A>G (n.136-56244A>G) c.-98-56244A>G (n.-98-56244A>G) n.824A>G | |
| 11 | g.3967629A>T | CA379485010 | STIM1 | c.-6A>T (n.-6A>T) n.816A>T n.264A>T c.-219-56244A>T (n.-219-56244A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.456A>T c.140-56244A>T (n.140-56244A>T) c.136-56244A>T (n.136-56244A>T) c.-98-56244A>T (n.-98-56244A>T) n.824A>T | |
| 11 | g.3967630A>C | CA379485013 | STIM1 | c.-5A>C (n.-5A>C) n.817A>C n.265A>C c.-219-56243A>C (n.-219-56243A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.457A>C c.140-56243A>C (n.140-56243A>C) c.136-56243A>C (n.136-56243A>C) c.-98-56243A>C (n.-98-56243A>C) n.825A>C | |
| 11 | g.3967630A>G | CA379485012 | STIM1 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.817A>G n.265A>G c.-219-56243A>G (n.-219-56243A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.457A>G c.140-56243A>G (n.140-56243A>G) c.136-56243A>G (n.136-56243A>G) c.-98-56243A>G (n.-98-56243A>G) n.825A>G | ClinVar |
| 11 | g.3967630A>T | CA379485011 | STIM1 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.817A>T n.265A>T c.-219-56243A>T (n.-219-56243A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.457A>T c.140-56243A>T (n.140-56243A>T) c.136-56243A>T (n.136-56243A>T) c.-98-56243A>T (n.-98-56243A>T) n.825A>T | |
| 11 | g.3967631A>C | CA379485014 | STIM1 | c.-4A>C (n.-4A>C) n.818A>C n.266A>C c.-219-56242A>C (n.-219-56242A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.458A>C c.140-56242A>C (n.140-56242A>C) c.136-56242A>C (n.136-56242A>C) c.-98-56242A>C (n.-98-56242A>C) n.826A>C | |
| 11 | g.3967631A>G | CA472758546 | STIM1 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.818A>G n.266A>G c.-219-56242A>G (n.-219-56242A>G) c.219A>G (p.Lys73=) n.458A>G c.140-56242A>G (n.140-56242A>G) c.136-56242A>G (n.136-56242A>G) c.-98-56242A>G (n.-98-56242A>G) n.826A>G | |
| 11 | g.3967631A>T | CA379485015 | STIM1 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.818A>T n.266A>T c.-219-56242A>T (n.-219-56242A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.458A>T c.140-56242A>T (n.140-56242A>T) c.136-56242A>T (n.136-56242A>T) c.-98-56242A>T (n.-98-56242A>T) n.826A>T | |
| 11 | g.3967632C>A | CA379485016 | STIM1 | c.-3C>A (n.-3C>A) n.819C>A n.267C>A c.-219-56241C>A (n.-219-56241C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) n.459C>A c.140-56241C>A (n.140-56241C>A) c.136-56241C>A (n.136-56241C>A) c.-98-56241C>A (n.-98-56241C>A) n.827C>A | |
| 11 | g.3967632C>G | CA379485017 | STIM1 | c.-3C>G (n.-3C>G) n.819C>G n.267C>G c.-219-56241C>G (n.-219-56241C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.459C>G c.140-56241C>G (n.140-56241C>G) c.136-56241C>G (n.136-56241C>G) c.-98-56241C>G (n.-98-56241C>G) n.827C>G | |
| 11 | g.3967632C>T | CA472758549 | STIM1 | c.-3C>T (n.-3C>T) n.819C>T n.267C>T c.-219-56241C>T (n.-219-56241C>T) c.220C>T (p.Leu74=) n.459C>T c.140-56241C>T (n.140-56241C>T) c.136-56241C>T (n.136-56241C>T) c.-98-56241C>T (n.-98-56241C>T) n.827C>T | |
| 11 | g.3967633T>A | CA379485018 | STIM1 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.820T>A n.268T>A c.-219-56240T>A (n.-219-56240T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.460T>A c.140-56240T>A (n.140-56240T>A) c.136-56240T>A (n.136-56240T>A) c.-98-56240T>A (n.-98-56240T>A) n.828T>A | |
| 11 | g.3967633T>C | CA16044284 | STIM1 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.820T>C n.268T>C c.-219-56240T>C (n.-219-56240T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.460T>C c.140-56240T>C (n.140-56240T>C) c.136-56240T>C (n.136-56240T>C) c.-98-56240T>C (n.-98-56240T>C) n.828T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.3967633T>G | CA379485019 | STIM1 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.820T>G n.268T>G c.-219-56240T>G (n.-219-56240T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.460T>G c.140-56240T>G (n.140-56240T>G) c.136-56240T>G (n.136-56240T>G) c.-98-56240T>G (n.-98-56240T>G) n.828T>G | |
| 11 | g.3967633T= | CA1948911277 | STIM1 | c.-2T= (n.-2T=) n.820T= n.268T= c.-219-56240T= (n.-219-56240T=) c.221T= (p.Leu74=) n.460T= c.140-56240T= (n.140-56240T=) c.136-56240T= (n.136-56240T=) c.-98-56240T= (n.-98-56240T=) n.828T= | |
| 11 | g.3967634G>A | CA472758554 | STIM1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.821G>A n.269G>A c.-219-56239G>A (n.-219-56239G>A) c.222G>A (p.Leu74=) n.461G>A c.140-56239G>A (n.140-56239G>A) c.136-56239G>A (n.136-56239G>A) c.-98-56239G>A (n.-98-56239G>A) n.829G>A | |
| 11 | g.3967634G>C | CA472758556 | STIM1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.821G>C n.269G>C c.-219-56239G>C (n.-219-56239G>C) c.222G>C (p.Leu74=) n.461G>C c.140-56239G>C (n.140-56239G>C) c.136-56239G>C (n.136-56239G>C) c.-98-56239G>C (n.-98-56239G>C) n.829G>C | |
| 11 | g.3967634G>T | CA472758558 | STIM1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.821G>T n.269G>T c.-219-56239G>T (n.-219-56239G>T) c.222G>T (p.Leu74=) n.461G>T c.140-56239G>T (n.140-56239G>T) c.136-56239G>T (n.136-56239G>T) c.-98-56239G>T (n.-98-56239G>T) n.829G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967635A>C | CA379485020 | STIM1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.822A>C n.270A>C c.-219-56238A>C (n.-219-56238A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) n.462A>C c.140-56238A>C (n.140-56238A>C) c.136-56238A>C (n.136-56238A>C) c.-98-56238A>C (n.-98-56238A>C) n.830A>C | |
| 11 | g.3967635A>G | CA379485021 | STIM1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.822A>G n.270A>G c.-219-56238A>G (n.-219-56238A>G) c.223A>G (p.Met75Val) n.462A>G c.140-56238A>G (n.140-56238A>G) c.136-56238A>G (n.136-56238A>G) c.-98-56238A>G (n.-98-56238A>G) n.830A>G | |
| 11 | g.3967635A>T | CA379485022 | STIM1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.822A>T n.270A>T c.-219-56238A>T (n.-219-56238A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) n.462A>T c.140-56238A>T (n.140-56238A>T) c.136-56238A>T (n.136-56238A>T) c.-98-56238A>T (n.-98-56238A>T) n.830A>T | |
| 11 | g.3967636T>A | CA379485023 | STIM1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.823T>A n.271T>A c.-219-56237T>A (n.-219-56237T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) n.463T>A c.140-56237T>A (n.140-56237T>A) c.136-56237T>A (n.136-56237T>A) c.-98-56237T>A (n.-98-56237T>A) n.831T>A | |
| 11 | g.3967636T>C | CA379485024 | STIM1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.823T>C n.271T>C c.-219-56237T>C (n.-219-56237T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) n.463T>C c.140-56237T>C (n.140-56237T>C) c.136-56237T>C (n.136-56237T>C) c.-98-56237T>C (n.-98-56237T>C) n.831T>C | |
| 11 | g.3967636T>G | CA379485025 | STIM1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.823T>G n.271T>G c.-219-56237T>G (n.-219-56237T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) n.463T>G c.140-56237T>G (n.140-56237T>G) c.136-56237T>G (n.136-56237T>G) c.-98-56237T>G (n.-98-56237T>G) n.831T>G | |
| 11 | g.3967637G>A | CA379485026 | STIM1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.824G>A n.272G>A c.-219-56236G>A (n.-219-56236G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) n.464G>A c.140-56236G>A (n.140-56236G>A) c.136-56236G>A (n.136-56236G>A) c.-98-56236G>A (n.-98-56236G>A) n.832G>A | |
| 11 | g.3967637G>C | CA379485027 | STIM1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.824G>C n.272G>C c.-219-56236G>C (n.-219-56236G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) n.464G>C c.140-56236G>C (n.140-56236G>C) c.136-56236G>C (n.136-56236G>C) c.-98-56236G>C (n.-98-56236G>C) n.832G>C | |
| 11 | g.3967637G>T | CA379485028 | STIM1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.824G>T n.272G>T c.-219-56236G>T (n.-219-56236G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) n.464G>T c.140-56236G>T (n.140-56236G>T) c.136-56236G>T (n.136-56236G>T) c.-98-56236G>T (n.-98-56236G>T) n.832G>T | |
| 11 | g.3967638G>A | CA379485031 | STIM1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.825G>A n.273G>A c.-219-56235G>A (n.-219-56235G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.465G>A c.140-56235G>A (n.140-56235G>A) c.136-56235G>A (n.136-56235G>A) c.-98-56235G>A (n.-98-56235G>A) n.833G>A | |
| 11 | g.3967638G>C | CA379485029 | STIM1 | c.4G>C (p.Asp2His) n.825G>C n.273G>C c.-219-56235G>C (n.-219-56235G>C) c.226G>C (p.Asp76His) n.465G>C c.140-56235G>C (n.140-56235G>C) c.136-56235G>C (n.136-56235G>C) c.-98-56235G>C (n.-98-56235G>C) n.833G>C | COSMIC |
| 11 | g.3967638G>T | CA379485030 | STIM1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.825G>T n.273G>T c.-219-56235G>T (n.-219-56235G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.465G>T c.140-56235G>T (n.140-56235G>T) c.136-56235G>T (n.136-56235G>T) c.-98-56235G>T (n.-98-56235G>T) n.833G>T | |
| 11 | g.3967639A>C | CA379485032 | STIM1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.826A>C n.274A>C c.-219-56234A>C (n.-219-56234A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.466A>C c.140-56234A>C (n.140-56234A>C) c.136-56234A>C (n.136-56234A>C) c.-98-56234A>C (n.-98-56234A>C) n.834A>C | |
| 11 | g.3967639A>G | CA379485033 | STIM1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.826A>G n.274A>G c.-219-56234A>G (n.-219-56234A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.466A>G c.140-56234A>G (n.140-56234A>G) c.136-56234A>G (n.136-56234A>G) c.-98-56234A>G (n.-98-56234A>G) n.834A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.3967639A>T | CA379485034 | STIM1 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.826A>T n.274A>T c.-219-56234A>T (n.-219-56234A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) n.466A>T c.140-56234A>T (n.140-56234A>T) c.136-56234A>T (n.136-56234A>T) c.-98-56234A>T (n.-98-56234A>T) n.834A>T | |
| 11 | g.3967640C>A | CA379485035 | STIM1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.827C>A n.275C>A c.-219-56233C>A (n.-219-56233C>A) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.467C>A c.140-56233C>A (n.140-56233C>A) c.136-56233C>A (n.136-56233C>A) c.-98-56233C>A (n.-98-56233C>A) n.835C>A | |
| 11 | g.3967640C= | CA1948911278 | STIM1 | c.6C= (p.Asp2=) n.827C= n.275C= c.-219-56233C= (n.-219-56233C=) c.228C= (p.Asp76=) n.467C= c.140-56233C= (n.140-56233C=) c.136-56233C= (n.136-56233C=) c.-98-56233C= (n.-98-56233C=) n.835C= | |
| 11 | g.3967640C>G | CA379485036 | STIM1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.827C>G n.275C>G c.-219-56233C>G (n.-219-56233C>G) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.467C>G c.140-56233C>G (n.140-56233C>G) c.136-56233C>G (n.136-56233C>G) c.-98-56233C>G (n.-98-56233C>G) n.835C>G | |
| 11 | g.3967640C>T | CA5830157 | STIM1 | c.6C>T (p.Asp2=) n.827C>T n.275C>T c.-219-56233C>T (n.-219-56233C>T) c.228C>T (p.Asp76=) n.467C>T c.140-56233C>T (n.140-56233C>T) c.136-56233C>T (n.136-56233C>T) c.-98-56233C>T (n.-98-56233C>T) n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967641G>A | CA5830158 | STIM1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.828G>A n.276G>A c.-219-56232G>A (n.-219-56232G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.468G>A c.140-56232G>A (n.140-56232G>A) c.136-56232G>A (n.136-56232G>A) c.-98-56232G>A (n.-98-56232G>A) n.836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967641G>C | CA379485037 | STIM1 | c.7G>C (p.Asp3His) n.828G>C n.276G>C c.-219-56232G>C (n.-219-56232G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.468G>C c.140-56232G>C (n.140-56232G>C) c.136-56232G>C (n.136-56232G>C) c.-98-56232G>C (n.-98-56232G>C) n.836G>C | |
| 11 | g.3967641G= | CA1948911279 | STIM1 | c.7G= (p.Asp3=) n.828G= n.276G= c.-219-56232G= (n.-219-56232G=) c.229G= (p.Asp77=) n.468G= c.140-56232G= (n.140-56232G=) c.136-56232G= (n.136-56232G=) c.-98-56232G= (n.-98-56232G=) n.836G= | |
| 11 | g.3967641G>T | CA379485038 | STIM1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.828G>T n.276G>T c.-219-56232G>T (n.-219-56232G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.468G>T c.140-56232G>T (n.140-56232G>T) c.136-56232G>T (n.136-56232G>T) c.-98-56232G>T (n.-98-56232G>T) n.836G>T | |
| 11 | g.3967642A= | CA1948911280 | STIM1 | c.8A= (p.Asp3=) n.829A= n.277A= c.-219-56231A= (n.-219-56231A=) c.230A= (p.Asp77=) n.469A= c.140-56231A= (n.140-56231A=) c.136-56231A= (n.136-56231A=) c.-98-56231A= (n.-98-56231A=) n.837A= | |
| 11 | g.3967642A>C | CA379485039 | STIM1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.829A>C n.277A>C c.-219-56231A>C (n.-219-56231A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.469A>C c.140-56231A>C (n.140-56231A>C) c.136-56231A>C (n.136-56231A>C) c.-98-56231A>C (n.-98-56231A>C) n.837A>C | |
| 11 | g.3967642A>G | CA379485040 | STIM1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.829A>G n.277A>G c.-219-56231A>G (n.-219-56231A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.469A>G c.140-56231A>G (n.140-56231A>G) c.136-56231A>G (n.136-56231A>G) c.-98-56231A>G (n.-98-56231A>G) n.837A>G | |
| 11 | g.3967642A>T | CA379485041 | STIM1 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.829A>T n.277A>T c.-219-56231A>T (n.-219-56231A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.469A>T c.140-56231A>T (n.140-56231A>T) c.136-56231A>T (n.136-56231A>T) c.-98-56231A>T (n.-98-56231A>T) n.837A>T | dbSNP |
| 11 | g.3967643T>A | CA379485042 | STIM1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.830T>A n.278T>A c.-219-56230T>A (n.-219-56230T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) n.470T>A c.140-56230T>A (n.140-56230T>A) c.136-56230T>A (n.136-56230T>A) c.-98-56230T>A (n.-98-56230T>A) n.838T>A | |
| 11 | g.3967643T>C | CA472758582 | STIM1 | c.9T>C (p.Asp3=) n.830T>C n.278T>C c.-219-56230T>C (n.-219-56230T>C) c.231T>C (p.Asp77=) n.470T>C c.140-56230T>C (n.140-56230T>C) c.136-56230T>C (n.136-56230T>C) c.-98-56230T>C (n.-98-56230T>C) n.838T>C | |
| 11 | g.3967643T>G | CA379485043 | STIM1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.830T>G n.278T>G c.-219-56230T>G (n.-219-56230T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) n.470T>G c.140-56230T>G (n.140-56230T>G) c.136-56230T>G (n.136-56230T>G) c.-98-56230T>G (n.-98-56230T>G) n.838T>G | |
| 11 | g.3967644G>A | CA379485044 | STIM1 | c.10G>A (p.Asp4Asn) n.831G>A n.279G>A c.-219-56229G>A (n.-219-56229G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.471G>A c.140-56229G>A (n.140-56229G>A) c.136-56229G>A (n.136-56229G>A) c.-98-56229G>A (n.-98-56229G>A) n.839G>A | |
| 11 | g.3967644G>C | CA379485045 | STIM1 | c.10G>C (p.Asp4His) n.831G>C n.279G>C c.-219-56229G>C (n.-219-56229G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.471G>C c.140-56229G>C (n.140-56229G>C) c.136-56229G>C (n.136-56229G>C) c.-98-56229G>C (n.-98-56229G>C) n.839G>C | |
| 11 | g.3967644G>T | CA379485046 | STIM1 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.831G>T n.279G>T c.-219-56229G>T (n.-219-56229G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.471G>T c.140-56229G>T (n.140-56229G>T) c.136-56229G>T (n.136-56229G>T) c.-98-56229G>T (n.-98-56229G>T) n.839G>T | |
| 11 | g.3967645A>C | CA379485047 | STIM1 | c.11A>C (p.Asp4Ala) n.832A>C n.280A>C c.-219-56228A>C (n.-219-56228A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.472A>C c.140-56228A>C (n.140-56228A>C) c.136-56228A>C (n.136-56228A>C) c.-98-56228A>C (n.-98-56228A>C) n.840A>C | |
| 11 | g.3967645A>G | CA379485048 | STIM1 | c.11A>G (p.Asp4Gly) n.832A>G n.280A>G c.-219-56228A>G (n.-219-56228A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.472A>G c.140-56228A>G (n.140-56228A>G) c.136-56228A>G (n.136-56228A>G) c.-98-56228A>G (n.-98-56228A>G) n.840A>G | |
| 11 | g.3967645A>T | CA379485049 | STIM1 | c.11A>T (p.Asp4Val) n.832A>T n.280A>T c.-219-56228A>T (n.-219-56228A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.472A>T c.140-56228A>T (n.140-56228A>T) c.136-56228A>T (n.136-56228A>T) c.-98-56228A>T (n.-98-56228A>T) n.840A>T | |
| 11 | g.3967646T>A | CA379485050 | STIM1 | c.12T>A (p.Asp4Glu) n.833T>A n.281T>A c.-219-56227T>A (n.-219-56227T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.473T>A c.140-56227T>A (n.140-56227T>A) c.136-56227T>A (n.136-56227T>A) c.-98-56227T>A (n.-98-56227T>A) n.841T>A | |
| 11 | g.3967646T>C | CA5830159 | STIM1 | c.12T>C (p.Asp4=) n.833T>C n.281T>C c.-219-56227T>C (n.-219-56227T>C) c.234T>C (p.Asp78=) n.473T>C c.140-56227T>C (n.140-56227T>C) c.136-56227T>C (n.136-56227T>C) c.-98-56227T>C (n.-98-56227T>C) n.841T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967646T>G | CA379485051 | STIM1 | c.12T>G (p.Asp4Glu) n.833T>G n.281T>G c.-219-56227T>G (n.-219-56227T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.473T>G c.140-56227T>G (n.140-56227T>G) c.136-56227T>G (n.136-56227T>G) c.-98-56227T>G (n.-98-56227T>G) n.841T>G | |
| 11 | g.3967646T= | CA1948911281 | STIM1 | c.12T= (p.Asp4=) n.833T= n.281T= c.-219-56227T= (n.-219-56227T=) c.234T= (p.Asp78=) n.473T= c.140-56227T= (n.140-56227T=) c.136-56227T= (n.136-56227T=) c.-98-56227T= (n.-98-56227T=) n.841T= | |
| 11 | g.3967647G>A | CA379485052 | STIM1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.834G>A n.282G>A c.-219-56226G>A (n.-219-56226G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.474G>A c.140-56226G>A (n.140-56226G>A) c.136-56226G>A (n.136-56226G>A) c.-98-56226G>A (n.-98-56226G>A) n.842G>A | |
| 11 | g.3967647G>C | CA379485053 | STIM1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.834G>C n.282G>C c.-219-56226G>C (n.-219-56226G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.474G>C c.140-56226G>C (n.140-56226G>C) c.136-56226G>C (n.136-56226G>C) c.-98-56226G>C (n.-98-56226G>C) n.842G>C | |
| 11 | g.3967647G>T | CA379485054 | STIM1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.834G>T n.282G>T c.-219-56226G>T (n.-219-56226G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.474G>T c.140-56226G>T (n.140-56226G>T) c.136-56226G>T (n.136-56226G>T) c.-98-56226G>T (n.-98-56226G>T) n.842G>T | |
| 11 | g.3967648C>A | CA379485057 | STIM1 | c.14C>A (p.Ala5Asp) n.835C>A n.283C>A c.-219-56225C>A (n.-219-56225C>A) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.475C>A c.140-56225C>A (n.140-56225C>A) c.136-56225C>A (n.136-56225C>A) c.-98-56225C>A (n.-98-56225C>A) n.843C>A | |
| 11 | g.3967648C>G | CA379485056 | STIM1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.835C>G n.283C>G c.-219-56225C>G (n.-219-56225C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.475C>G c.140-56225C>G (n.140-56225C>G) c.136-56225C>G (n.136-56225C>G) c.-98-56225C>G (n.-98-56225C>G) n.843C>G | |
| 11 | g.3967648C>T | CA379485055 | STIM1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.835C>T n.283C>T c.-219-56225C>T (n.-219-56225C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.475C>T c.140-56225C>T (n.140-56225C>T) c.136-56225C>T (n.136-56225C>T) c.-98-56225C>T (n.-98-56225C>T) n.843C>T | |
| 11 | g.3967649C>A | CA472758599 | STIM1 | c.15C>A (p.Ala5=) n.836C>A n.284C>A c.-219-56224C>A (n.-219-56224C>A) c.237C>A (p.Ala79=) n.476C>A c.140-56224C>A (n.140-56224C>A) c.136-56224C>A (n.136-56224C>A) c.-98-56224C>A (n.-98-56224C>A) n.844C>A | |
| 11 | g.3967649C>G | CA472758600 | STIM1 | c.15C>G (p.Ala5=) n.836C>G n.284C>G c.-219-56224C>G (n.-219-56224C>G) c.237C>G (p.Ala79=) n.476C>G c.140-56224C>G (n.140-56224C>G) c.136-56224C>G (n.136-56224C>G) c.-98-56224C>G (n.-98-56224C>G) n.844C>G | |
| 11 | g.3967649C>T | CA472758602 | STIM1 | c.15C>T (p.Ala5=) n.836C>T n.284C>T c.-219-56224C>T (n.-219-56224C>T) c.237C>T (p.Ala79=) n.476C>T c.140-56224C>T (n.140-56224C>T) c.136-56224C>T (n.136-56224C>T) c.-98-56224C>T (n.-98-56224C>T) n.844C>T | |
| 11 | g.3967650A= | CA1948911282 | STIM1 | c.16A= (p.Asn6=) n.837A= n.285A= c.-219-56223A= (n.-219-56223A=) c.238A= (p.Asn80=) n.477A= c.140-56223A= (n.140-56223A=) c.136-56223A= (n.136-56223A=) c.-98-56223A= (n.-98-56223A=) n.845A= | |
| 11 | g.3967650A>C | CA379485058 | STIM1 | c.16A>C (p.Asn6His) n.837A>C n.285A>C c.-219-56223A>C (n.-219-56223A>C) c.238A>C (p.Asn80His) n.477A>C c.140-56223A>C (n.140-56223A>C) c.136-56223A>C (n.136-56223A>C) c.-98-56223A>C (n.-98-56223A>C) n.845A>C | |
| 11 | g.3967650A>G | CA216283100 | STIM1 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.837A>G n.285A>G c.-219-56223A>G (n.-219-56223A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.477A>G c.140-56223A>G (n.140-56223A>G) c.136-56223A>G (n.136-56223A>G) c.-98-56223A>G (n.-98-56223A>G) n.845A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967650A>T | CA379485059 | STIM1 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.837A>T n.285A>T c.-219-56223A>T (n.-219-56223A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.477A>T c.140-56223A>T (n.140-56223A>T) c.136-56223A>T (n.136-56223A>T) c.-98-56223A>T (n.-98-56223A>T) n.845A>T | |
| 11 | g.3967651A= | CA1948911283 | STIM1 | c.17A= (p.Asn6=) n.838A= n.286A= c.-219-56222A= (n.-219-56222A=) c.239A= (p.Asn80=) n.478A= c.140-56222A= (n.140-56222A=) c.136-56222A= (n.136-56222A=) c.-98-56222A= (n.-98-56222A=) n.846A= | |
| 11 | g.3967651A>C | CA199255 | STIM1 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.838A>C n.286A>C c.-219-56222A>C (n.-219-56222A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.478A>C c.140-56222A>C (n.140-56222A>C) c.136-56222A>C (n.136-56222A>C) c.-98-56222A>C (n.-98-56222A>C) n.846A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.3967651A>G | CA5830160 | STIM1 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.838A>G n.286A>G c.-219-56222A>G (n.-219-56222A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.478A>G c.140-56222A>G (n.140-56222A>G) c.136-56222A>G (n.136-56222A>G) c.-98-56222A>G (n.-98-56222A>G) n.846A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967651A>T | CA379485060 | STIM1 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.838A>T n.286A>T c.-219-56222A>T (n.-219-56222A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.478A>T c.140-56222A>T (n.140-56222A>T) c.136-56222A>T (n.136-56222A>T) c.-98-56222A>T (n.-98-56222A>T) n.846A>T | |
| 11 | g.3967652T>A | CA379485061 | STIM1 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.839T>A n.287T>A c.-219-56221T>A (n.-219-56221T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) n.479T>A c.140-56221T>A (n.140-56221T>A) c.136-56221T>A (n.136-56221T>A) c.-98-56221T>A (n.-98-56221T>A) n.847T>A | COSMIC |
| 11 | g.3967652T>C | CA5830161 | STIM1 | c.18T>C (p.Asn6=) n.839T>C n.287T>C c.-219-56221T>C (n.-219-56221T>C) c.240T>C (p.Asn80=) n.479T>C c.140-56221T>C (n.140-56221T>C) c.136-56221T>C (n.136-56221T>C) c.-98-56221T>C (n.-98-56221T>C) n.847T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967652T>G | CA379485062 | STIM1 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.839T>G n.287T>G c.-219-56221T>G (n.-219-56221T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) n.479T>G c.140-56221T>G (n.140-56221T>G) c.136-56221T>G (n.136-56221T>G) c.-98-56221T>G (n.-98-56221T>G) n.847T>G | |
| 11 | g.3967652T= | CA1948911284 | STIM1 | c.18T= (p.Asn6=) n.839T= n.287T= c.-219-56221T= (n.-219-56221T=) c.240T= (p.Asn80=) n.479T= c.140-56221T= (n.140-56221T=) c.136-56221T= (n.136-56221T=) c.-98-56221T= (n.-98-56221T=) n.847T= | |
| 11 | g.3967653G>A | CA379485063 | STIM1 | c.19G>A (p.Gly7Ser) n.840G>A n.288G>A c.-219-56220G>A (n.-219-56220G>A) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.480G>A c.140-56220G>A (n.140-56220G>A) c.136-56220G>A (n.136-56220G>A) c.-98-56220G>A (n.-98-56220G>A) n.848G>A | |
| 11 | g.3967653G>C | CA379485064 | STIM1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) n.840G>C n.288G>C c.-219-56220G>C (n.-219-56220G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.480G>C c.140-56220G>C (n.140-56220G>C) c.136-56220G>C (n.136-56220G>C) c.-98-56220G>C (n.-98-56220G>C) n.848G>C | |
| 11 | g.3967653G>T | CA379485065 | STIM1 | c.19G>T (p.Gly7Cys) n.840G>T n.288G>T c.-219-56220G>T (n.-219-56220G>T) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.480G>T c.140-56220G>T (n.140-56220G>T) c.136-56220G>T (n.136-56220G>T) c.-98-56220G>T (n.-98-56220G>T) n.848G>T | ClinVar |
| 11 | g.3967654G>A | CA379485068 | STIM1 | c.20G>A (p.Gly7Asp) n.841G>A n.289G>A c.-219-56219G>A (n.-219-56219G>A) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.481G>A c.140-56219G>A (n.140-56219G>A) c.136-56219G>A (n.136-56219G>A) c.-98-56219G>A (n.-98-56219G>A) n.849G>A | dbSNP |
| 11 | g.3967654G>C | CA379485067 | STIM1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) n.841G>C n.289G>C c.-219-56219G>C (n.-219-56219G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.481G>C c.140-56219G>C (n.140-56219G>C) c.136-56219G>C (n.136-56219G>C) c.-98-56219G>C (n.-98-56219G>C) n.849G>C | |
| 11 | g.3967654G= | CA1948911285 | STIM1 | c.20G= (p.Gly7=) n.841G= n.289G= c.-219-56219G= (n.-219-56219G=) c.242G= (p.Gly81=) n.481G= c.140-56219G= (n.140-56219G=) c.136-56219G= (n.136-56219G=) c.-98-56219G= (n.-98-56219G=) n.849G= | |
| 11 | g.3967654G>T | CA379485066 | STIM1 | c.20G>T (p.Gly7Val) n.841G>T n.289G>T c.-219-56219G>T (n.-219-56219G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.481G>T c.140-56219G>T (n.140-56219G>T) c.136-56219G>T (n.136-56219G>T) c.-98-56219G>T (n.-98-56219G>T) n.849G>T | COSMIC |
| 11 | g.3967655T>A | CA472758620 | STIM1 | c.21T>A (p.Gly7=) n.842T>A n.290T>A c.-219-56218T>A (n.-219-56218T>A) c.243T>A (p.Gly81=) n.482T>A c.140-56218T>A (n.140-56218T>A) c.136-56218T>A (n.136-56218T>A) c.-98-56218T>A (n.-98-56218T>A) n.850T>A | |
| 11 | g.3967655T>C | CA472758622 | STIM1 | c.21T>C (p.Gly7=) n.842T>C n.290T>C c.-219-56218T>C (n.-219-56218T>C) c.243T>C (p.Gly81=) n.482T>C c.140-56218T>C (n.140-56218T>C) c.136-56218T>C (n.136-56218T>C) c.-98-56218T>C (n.-98-56218T>C) n.850T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967655T>G | CA472758624 | STIM1 | c.21T>G (p.Gly7=) n.842T>G n.290T>G c.-219-56218T>G (n.-219-56218T>G) c.243T>G (p.Gly81=) n.482T>G c.140-56218T>G (n.140-56218T>G) c.136-56218T>G (n.136-56218T>G) c.-98-56218T>G (n.-98-56218T>G) n.850T>G | |
| 11 | g.3967656G>A | CA379485069 | STIM1 | c.22G>A (p.Asp8Asn) n.843G>A n.291G>A c.-219-56217G>A (n.-219-56217G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.483G>A c.140-56217G>A (n.140-56217G>A) c.136-56217G>A (n.136-56217G>A) c.-98-56217G>A (n.-98-56217G>A) n.851G>A | COSMIC |
| 11 | g.3967656G>C | CA379485071 | STIM1 | c.22G>C (p.Asp8His) n.843G>C n.291G>C c.-219-56217G>C (n.-219-56217G>C) c.244G>C (p.Asp82His) n.483G>C c.140-56217G>C (n.140-56217G>C) c.136-56217G>C (n.136-56217G>C) c.-98-56217G>C (n.-98-56217G>C) n.851G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967656G= | CA1948911286 | STIM1 | c.22G= (p.Asp8=) n.843G= n.291G= c.-219-56217G= (n.-219-56217G=) c.244G= (p.Asp82=) n.483G= c.140-56217G= (n.140-56217G=) c.136-56217G= (n.136-56217G=) c.-98-56217G= (n.-98-56217G=) n.851G= | |
| 11 | g.3967656G>T | CA379485070 | STIM1 | c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.843G>T n.291G>T c.-219-56217G>T (n.-219-56217G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.483G>T c.140-56217G>T (n.140-56217G>T) c.136-56217G>T (n.136-56217G>T) c.-98-56217G>T (n.-98-56217G>T) n.851G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967657A>C | CA379485072 | STIM1 | c.23A>C (p.Asp8Ala) n.844A>C n.292A>C c.-219-56216A>C (n.-219-56216A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.484A>C c.140-56216A>C (n.140-56216A>C) c.136-56216A>C (n.136-56216A>C) c.-98-56216A>C (n.-98-56216A>C) n.852A>C | |
| 11 | g.3967657A>G | CA379485073 | STIM1 | c.23A>G (p.Asp8Gly) n.844A>G n.292A>G c.-219-56216A>G (n.-219-56216A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.484A>G c.140-56216A>G (n.140-56216A>G) c.136-56216A>G (n.136-56216A>G) c.-98-56216A>G (n.-98-56216A>G) n.852A>G | |
| 11 | g.3967657A>T | CA379485074 | STIM1 | c.23A>T (p.Asp8Val) n.844A>T n.292A>T c.-219-56216A>T (n.-219-56216A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) n.484A>T c.140-56216A>T (n.140-56216A>T) c.136-56216A>T (n.136-56216A>T) c.-98-56216A>T (n.-98-56216A>T) n.852A>T | |
| 11 | g.3967658T>A | CA379485075 | STIM1 | c.24T>A (p.Asp8Glu) n.845T>A n.293T>A c.-219-56215T>A (n.-219-56215T>A) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.485T>A c.140-56215T>A (n.140-56215T>A) c.136-56215T>A (n.136-56215T>A) c.-98-56215T>A (n.-98-56215T>A) n.853T>A | |
| 11 | g.3967658T>C | CA472758633 | STIM1 | c.24T>C (p.Asp8=) n.845T>C n.293T>C c.-219-56215T>C (n.-219-56215T>C) c.246T>C (p.Asp82=) n.485T>C c.140-56215T>C (n.140-56215T>C) c.136-56215T>C (n.136-56215T>C) c.-98-56215T>C (n.-98-56215T>C) n.853T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.3967658T>G | CA379485076 | STIM1 | c.24T>G (p.Asp8Glu) n.845T>G n.293T>G c.-219-56215T>G (n.-219-56215T>G) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.485T>G c.140-56215T>G (n.140-56215T>G) c.136-56215T>G (n.136-56215T>G) c.-98-56215T>G (n.-98-56215T>G) n.853T>G | |
| 11 | g.3967658T= | CA1948911287 | STIM1 | c.24T= (p.Asp8=) n.845T= n.293T= c.-219-56215T= (n.-219-56215T=) c.246T= (p.Asp82=) n.485T= c.140-56215T= (n.140-56215T=) c.136-56215T= (n.136-56215T=) c.-98-56215T= (n.-98-56215T=) n.853T= | |
| 11 | g.3967659G>A | CA379485077 | STIM1 | c.25G>A (p.Val9Met) n.846G>A n.294G>A c.-219-56214G>A (n.-219-56214G>A) c.247G>A (p.Val83Met) n.486G>A c.140-56214G>A (n.140-56214G>A) c.136-56214G>A (n.136-56214G>A) c.-98-56214G>A (n.-98-56214G>A) n.854G>A | |
| 11 | g.3967659G>C | CA379485078 | STIM1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.846G>C n.294G>C c.-219-56214G>C (n.-219-56214G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.486G>C c.140-56214G>C (n.140-56214G>C) c.136-56214G>C (n.136-56214G>C) c.-98-56214G>C (n.-98-56214G>C) n.854G>C | |
| 11 | g.3967659G= | CA1948911288 | STIM1 | c.25G= (p.Val9=) n.846G= n.294G= c.-219-56214G= (n.-219-56214G=) c.247G= (p.Val83=) n.486G= c.140-56214G= (n.140-56214G=) c.136-56214G= (n.136-56214G=) c.-98-56214G= (n.-98-56214G=) n.854G= | |
| 11 | g.3967659G>T | CA379485079 | STIM1 | c.25G>T (p.Val9Leu) n.846G>T n.294G>T c.-219-56214G>T (n.-219-56214G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) n.486G>T c.140-56214G>T (n.140-56214G>T) c.136-56214G>T (n.136-56214G>T) c.-98-56214G>T (n.-98-56214G>T) n.854G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.3967660T>A | CA379485080 | STIM1 | c.26T>A (p.Val9Glu) n.847T>A n.295T>A c.-219-56213T>A (n.-219-56213T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) n.487T>A c.140-56213T>A (n.140-56213T>A) c.136-56213T>A (n.136-56213T>A) c.-98-56213T>A (n.-98-56213T>A) n.855T>A | |
| 11 | g.3967660T>C | CA379485081 | STIM1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.847T>C n.295T>C c.-219-56213T>C (n.-219-56213T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.487T>C c.140-56213T>C (n.140-56213T>C) c.136-56213T>C (n.136-56213T>C) c.-98-56213T>C (n.-98-56213T>C) n.855T>C | COSMIC |
| 11 | g.3967660T>G | CA379485082 | STIM1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.847T>G n.295T>G c.-219-56213T>G (n.-219-56213T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.487T>G c.140-56213T>G (n.140-56213T>G) c.136-56213T>G (n.136-56213T>G) c.-98-56213T>G (n.-98-56213T>G) n.855T>G | |
| 11 | g.3967661G>A | CA472758642 | STIM1 | c.27G>A (p.Val9=) n.848G>A n.296G>A c.-219-56212G>A (n.-219-56212G>A) c.249G>A (p.Val83=) n.488G>A c.140-56212G>A (n.140-56212G>A) c.136-56212G>A (n.136-56212G>A) c.-98-56212G>A (n.-98-56212G>A) n.856G>A | |
| 11 | g.3967661G>C | CA472758643 | STIM1 | c.27G>C (p.Val9=) n.848G>C n.296G>C c.-219-56212G>C (n.-219-56212G>C) c.249G>C (p.Val83=) n.488G>C c.140-56212G>C (n.140-56212G>C) c.136-56212G>C (n.136-56212G>C) c.-98-56212G>C (n.-98-56212G>C) n.856G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.3967661G= | CA1948911289 | STIM1 | c.27G= (p.Val9=) n.848G= n.296G= c.-219-56212G= (n.-219-56212G=) c.249G= (p.Val83=) n.488G= c.140-56212G= (n.140-56212G=) c.136-56212G= (n.136-56212G=) c.-98-56212G= (n.-98-56212G=) n.856G= | |
| 11 | g.3967661G>T | CA472758645 | STIM1 | c.27G>T (p.Val9=) n.848G>T n.296G>T c.-219-56212G>T (n.-219-56212G>T) c.249G>T (p.Val83=) n.488G>T c.140-56212G>T (n.140-56212G>T) c.136-56212G>T (n.136-56212G>T) c.-98-56212G>T (n.-98-56212G>T) n.856G>T | |
| 11 | g.3967662G>A | CA379485085 | STIM1 | c.28G>A (p.Asp10Asn) n.849G>A n.297G>A c.-219-56211G>A (n.-219-56211G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.489G>A c.140-56211G>A (n.140-56211G>A) c.136-56211G>A (n.136-56211G>A) c.-98-56211G>A (n.-98-56211G>A) n.857G>A | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.3967662G>C | CA379485083 | STIM1 | c.28G>C (p.Asp10His) n.849G>C n.297G>C c.-219-56211G>C (n.-219-56211G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.489G>C c.140-56211G>C (n.140-56211G>C) c.136-56211G>C (n.136-56211G>C) c.-98-56211G>C (n.-98-56211G>C) n.857G>C | |
| 11 | g.3967662G>T | CA379485084 | STIM1 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.849G>T n.297G>T c.-219-56211G>T (n.-219-56211G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.489G>T c.140-56211G>T (n.140-56211G>T) c.136-56211G>T (n.136-56211G>T) c.-98-56211G>T (n.-98-56211G>T) n.857G>T | COSMIC |
| 11 | g.3967663A= | CA1948911290 | STIM1 | c.29A= (p.Asp10=) n.850A= n.298A= c.-219-56210A= (n.-219-56210A=) c.251A= (p.Asp84=) n.490A= c.140-56210A= (n.140-56210A=) c.136-56210A= (n.136-56210A=) c.-98-56210A= (n.-98-56210A=) n.858A= | |
| 11 | g.3967663A>C | CA379485086 | STIM1 | c.29A>C (p.Asp10Ala) n.850A>C n.298A>C c.-219-56210A>C (n.-219-56210A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.490A>C c.140-56210A>C (n.140-56210A>C) c.136-56210A>C (n.136-56210A>C) c.-98-56210A>C (n.-98-56210A>C) n.858A>C | ClinVar |
| 11 | g.3967663A>G | CA130862 | STIM1 | c.29A>G (p.Asp10Gly) n.850A>G n.298A>G c.-219-56210A>G (n.-219-56210A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.490A>G c.140-56210A>G (n.140-56210A>G) c.136-56210A>G (n.136-56210A>G) c.-98-56210A>G (n.-98-56210A>G) n.858A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.3967663A>T | CA379485087 | STIM1 | c.29A>T (p.Asp10Val) n.850A>T n.298A>T c.-219-56210A>T (n.-219-56210A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.490A>T c.140-56210A>T (n.140-56210A>T) c.136-56210A>T (n.136-56210A>T) c.-98-56210A>T (n.-98-56210A>T) n.858A>T | |
| 11 | g.3967664T>A | CA379485088 | STIM1 | c.30T>A (p.Asp10Glu) n.851T>A n.299T>A c.-219-56209T>A (n.-219-56209T>A) c.252T>A (p.Asp84Glu) n.491T>A c.140-56209T>A (n.140-56209T>A) c.136-56209T>A (n.136-56209T>A) c.-98-56209T>A (n.-98-56209T>A) n.859T>A | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.3967664T>C | CA472758655 | STIM1 | c.30T>C (p.Asp10=) n.851T>C n.299T>C c.-219-56209T>C (n.-219-56209T>C) c.252T>C (p.Asp84=) n.491T>C c.140-56209T>C (n.140-56209T>C) c.136-56209T>C (n.136-56209T>C) c.-98-56209T>C (n.-98-56209T>C) n.859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967664T>G | CA379485089 | STIM1 | c.30T>G (p.Asp10Glu) n.851T>G n.299T>G c.-219-56209T>G (n.-219-56209T>G) c.252T>G (p.Asp84Glu) n.491T>G c.140-56209T>G (n.140-56209T>G) c.136-56209T>G (n.136-56209T>G) c.-98-56209T>G (n.-98-56209T>G) n.859T>G | |
| 11 | g.3967664T= | CA1948911291 | STIM1 | c.30T= (p.Asp10=) n.851T= n.299T= c.-219-56209T= (n.-219-56209T=) c.252T= (p.Asp84=) n.491T= c.140-56209T= (n.140-56209T=) c.136-56209T= (n.136-56209T=) c.-98-56209T= (n.-98-56209T=) n.859T= | |
| 11 | g.3967665G>A | CA379485090 | STIM1 | c.31G>A (p.Val11Met) n.852G>A n.300G>A c.-219-56208G>A (n.-219-56208G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.492G>A c.140-56208G>A (n.140-56208G>A) c.136-56208G>A (n.136-56208G>A) c.-98-56208G>A (n.-98-56208G>A) n.860G>A | |
| 11 | g.3967665G>C | CA379485091 | STIM1 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.852G>C n.300G>C c.-219-56208G>C (n.-219-56208G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.492G>C c.140-56208G>C (n.140-56208G>C) c.136-56208G>C (n.136-56208G>C) c.-98-56208G>C (n.-98-56208G>C) n.860G>C | |
| 11 | g.3967665G>T | CA379485092 | STIM1 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.852G>T n.300G>T c.-219-56208G>T (n.-219-56208G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.492G>T c.140-56208G>T (n.140-56208G>T) c.136-56208G>T (n.136-56208G>T) c.-98-56208G>T (n.-98-56208G>T) n.860G>T | |
| 11 | g.3967666T>A | CA379485093 | STIM1 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.853T>A n.301T>A c.-219-56207T>A (n.-219-56207T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.493T>A c.140-56207T>A (n.140-56207T>A) c.136-56207T>A (n.136-56207T>A) c.-98-56207T>A (n.-98-56207T>A) n.861T>A | |
| 11 | g.3967666T>C | CA379485094 | STIM1 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.853T>C n.301T>C c.-219-56207T>C (n.-219-56207T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.493T>C c.140-56207T>C (n.140-56207T>C) c.136-56207T>C (n.136-56207T>C) c.-98-56207T>C (n.-98-56207T>C) n.861T>C | |
| 11 | g.3967666T>G | CA379485095 | STIM1 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.853T>G n.301T>G c.-219-56207T>G (n.-219-56207T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.493T>G c.140-56207T>G (n.140-56207T>G) c.136-56207T>G (n.136-56207T>G) c.-98-56207T>G (n.-98-56207T>G) n.861T>G | |
| 11 | g.3967667G>A | CA472758663 | STIM1 | c.33G>A (p.Val11=) n.854G>A n.302G>A c.-219-56206G>A (n.-219-56206G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.494G>A c.140-56206G>A (n.140-56206G>A) c.136-56206G>A (n.136-56206G>A) c.-98-56206G>A (n.-98-56206G>A) n.862G>A | |
| 11 | g.3967667G>C | CA472758666 | STIM1 | c.33G>C (p.Val11=) n.854G>C n.302G>C c.-219-56206G>C (n.-219-56206G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.494G>C c.140-56206G>C (n.140-56206G>C) c.136-56206G>C (n.136-56206G>C) c.-98-56206G>C (n.-98-56206G>C) n.862G>C | |
| 11 | g.3967667G>T | CA472758665 | STIM1 | c.33G>T (p.Val11=) n.854G>T n.302G>T c.-219-56206G>T (n.-219-56206G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.494G>T c.140-56206G>T (n.140-56206G>T) c.136-56206G>T (n.136-56206G>T) c.-98-56206G>T (n.-98-56206G>T) n.862G>T | dbSNP |
| 11 | g.3967668G>A | CA379485097 | STIM1 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.855G>A n.303G>A c.-219-56205G>A (n.-219-56205G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.495G>A c.140-56205G>A (n.140-56205G>A) c.136-56205G>A (n.136-56205G>A) c.-98-56205G>A (n.-98-56205G>A) n.863G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967668G>C | CA379485098 | STIM1 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.855G>C n.303G>C c.-219-56205G>C (n.-219-56205G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.495G>C c.140-56205G>C (n.140-56205G>C) c.136-56205G>C (n.136-56205G>C) c.-98-56205G>C (n.-98-56205G>C) n.863G>C | |
| 11 | g.3967668G>T | CA379485096 | STIM1 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.855G>T n.303G>T c.-219-56205G>T (n.-219-56205G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.495G>T c.140-56205G>T (n.140-56205G>T) c.136-56205G>T (n.136-56205G>T) c.-98-56205G>T (n.-98-56205G>T) n.863G>T | |
| 11 | g.3967669A>C | CA379485099 | STIM1 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.856A>C n.304A>C c.-219-56204A>C (n.-219-56204A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.496A>C c.140-56204A>C (n.140-56204A>C) c.136-56204A>C (n.136-56204A>C) c.-98-56204A>C (n.-98-56204A>C) n.864A>C | |
| 11 | g.3967669A>G | CA379485100 | STIM1 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.856A>G n.304A>G c.-219-56204A>G (n.-219-56204A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.496A>G c.140-56204A>G (n.140-56204A>G) c.136-56204A>G (n.136-56204A>G) c.-98-56204A>G (n.-98-56204A>G) n.864A>G | |
| 11 | g.3967669A>T | CA379485101 | STIM1 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.856A>T n.304A>T c.-219-56204A>T (n.-219-56204A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) n.496A>T c.140-56204A>T (n.140-56204A>T) c.136-56204A>T (n.136-56204A>T) c.-98-56204A>T (n.-98-56204A>T) n.864A>T | |
| 11 | g.3967670A>C | CA379485102 | STIM1 | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.857A>C n.305A>C c.-219-56203A>C (n.-219-56203A>C) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.497A>C c.140-56203A>C (n.140-56203A>C) c.136-56203A>C (n.136-56203A>C) c.-98-56203A>C (n.-98-56203A>C) n.865A>C | |
| 11 | g.3967670A>G | CA472758676 | STIM1 | c.36A>G (p.Glu12=) n.857A>G n.305A>G c.-219-56203A>G (n.-219-56203A>G) c.258A>G (p.Glu86=) n.497A>G c.140-56203A>G (n.140-56203A>G) c.136-56203A>G (n.136-56203A>G) c.-98-56203A>G (n.-98-56203A>G) n.865A>G | |
| 11 | g.3967670A>T | CA379485103 | STIM1 | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.857A>T n.305A>T c.-219-56203A>T (n.-219-56203A>T) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.497A>T c.140-56203A>T (n.140-56203A>T) c.136-56203A>T (n.136-56203A>T) c.-98-56203A>T (n.-98-56203A>T) n.865A>T | |
| 11 | g.3967671G>A | CA379485104 | STIM1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.858G>A n.306G>A c.-219-56202G>A (n.-219-56202G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.498G>A c.140-56202G>A (n.140-56202G>A) c.136-56202G>A (n.136-56202G>A) c.-98-56202G>A (n.-98-56202G>A) n.866G>A | |
| 11 | g.3967671G>C | CA379485105 | STIM1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.858G>C n.306G>C c.-219-56202G>C (n.-219-56202G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.498G>C c.140-56202G>C (n.140-56202G>C) c.136-56202G>C (n.136-56202G>C) c.-98-56202G>C (n.-98-56202G>C) n.866G>C | COSMIC |
| 11 | g.3967671G>T | CA379485106 | STIM1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.858G>T n.306G>T c.-219-56202G>T (n.-219-56202G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.498G>T c.140-56202G>T (n.140-56202G>T) c.136-56202G>T (n.136-56202G>T) c.-98-56202G>T (n.-98-56202G>T) n.866G>T | |
| 11 | g.3967672A>C | CA379485107 | STIM1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.859A>C n.307A>C c.-219-56201A>C (n.-219-56201A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.499A>C c.140-56201A>C (n.140-56201A>C) c.136-56201A>C (n.136-56201A>C) c.-98-56201A>C (n.-98-56201A>C) n.867A>C | |
| 11 | g.3967672A>G | CA379485108 | STIM1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.859A>G n.307A>G c.-219-56201A>G (n.-219-56201A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.499A>G c.140-56201A>G (n.140-56201A>G) c.136-56201A>G (n.136-56201A>G) c.-98-56201A>G (n.-98-56201A>G) n.867A>G | |
| 11 | g.3967672A>T | CA379485109 | STIM1 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.859A>T n.307A>T c.-219-56201A>T (n.-219-56201A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.499A>T c.140-56201A>T (n.140-56201A>T) c.136-56201A>T (n.136-56201A>T) c.-98-56201A>T (n.-98-56201A>T) n.867A>T | |
| 11 | g.3967673A>C | CA379485110 | STIM1 | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.860A>C n.308A>C c.-219-56200A>C (n.-219-56200A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.500A>C c.140-56200A>C (n.140-56200A>C) c.136-56200A>C (n.136-56200A>C) c.-98-56200A>C (n.-98-56200A>C) n.868A>C | |
| 11 | g.3967673A>G | CA472758685 | STIM1 | c.39A>G (p.Glu13=) n.860A>G n.308A>G c.-219-56200A>G (n.-219-56200A>G) c.261A>G (p.Glu87=) n.500A>G c.140-56200A>G (n.140-56200A>G) c.136-56200A>G (n.136-56200A>G) c.-98-56200A>G (n.-98-56200A>G) n.868A>G | |
| 11 | g.3967673A>T | CA379485111 | STIM1 | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.860A>T n.308A>T c.-219-56200A>T (n.-219-56200A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.500A>T c.140-56200A>T (n.140-56200A>T) c.136-56200A>T (n.136-56200A>T) c.-98-56200A>T (n.-98-56200A>T) n.868A>T | |
| 11 | g.3967674A>C | CA379485114 | STIM1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.861A>C n.309A>C c.-219-56199A>C (n.-219-56199A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.501A>C c.140-56199A>C (n.140-56199A>C) c.136-56199A>C (n.136-56199A>C) c.-98-56199A>C (n.-98-56199A>C) n.869A>C | |
| 11 | g.3967674A>G | CA379485113 | STIM1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.861A>G n.309A>G c.-219-56199A>G (n.-219-56199A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.501A>G c.140-56199A>G (n.140-56199A>G) c.136-56199A>G (n.136-56199A>G) c.-98-56199A>G (n.-98-56199A>G) n.869A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.3967674A>T | CA379485112 | STIM1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.861A>T n.309A>T c.-219-56199A>T (n.-219-56199A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.501A>T c.140-56199A>T (n.140-56199A>T) c.136-56199A>T (n.136-56199A>T) c.-98-56199A>T (n.-98-56199A>T) n.869A>T | |
| 11 | g.3967675G>A | CA379485115 | STIM1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.862G>A n.310G>A c.-219-56198G>A (n.-219-56198G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.502G>A c.140-56198G>A (n.140-56198G>A) c.136-56198G>A (n.136-56198G>A) c.-98-56198G>A (n.-98-56198G>A) n.870G>A | |
| 11 | g.3967675G>C | CA379485116 | STIM1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.862G>C n.310G>C c.-219-56198G>C (n.-219-56198G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.502G>C c.140-56198G>C (n.140-56198G>C) c.136-56198G>C (n.136-56198G>C) c.-98-56198G>C (n.-98-56198G>C) n.870G>C | |
| 11 | g.3967675G>T | CA379485117 | STIM1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.862G>T n.310G>T c.-219-56198G>T (n.-219-56198G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.502G>T c.140-56198G>T (n.140-56198G>T) c.136-56198G>T (n.136-56198G>T) c.-98-56198G>T (n.-98-56198G>T) n.870G>T | |
| 11 | g.3967676T>A | CA379485118 | STIM1 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.863T>A n.311T>A c.-219-56197T>A (n.-219-56197T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) n.503T>A c.140-56197T>A (n.140-56197T>A) c.136-56197T>A (n.136-56197T>A) c.-98-56197T>A (n.-98-56197T>A) n.871T>A | |
| 11 | g.3967676T>C | CA472758695 | STIM1 | c.42T>C (p.Ser14=) n.863T>C n.311T>C c.-219-56197T>C (n.-219-56197T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.503T>C c.140-56197T>C (n.140-56197T>C) c.136-56197T>C (n.136-56197T>C) c.-98-56197T>C (n.-98-56197T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967676T>G | CA379485119 | STIM1 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.863T>G n.311T>G c.-219-56197T>G (n.-219-56197T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) n.503T>G c.140-56197T>G (n.140-56197T>G) c.136-56197T>G (n.136-56197T>G) c.-98-56197T>G (n.-98-56197T>G) n.871T>G | |
| 11 | g.3967677G>A | CA379485120 | STIM1 | c.43G>A (p.Asp15Asn) n.864G>A n.312G>A c.-219-56196G>A (n.-219-56196G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.504G>A c.140-56196G>A (n.140-56196G>A) c.136-56196G>A (n.136-56196G>A) c.-98-56196G>A (n.-98-56196G>A) n.872G>A | |
| 11 | g.3967677G>C | CA379485121 | STIM1 | c.43G>C (p.Asp15His) n.864G>C n.312G>C c.-219-56196G>C (n.-219-56196G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.504G>C c.140-56196G>C (n.140-56196G>C) c.136-56196G>C (n.136-56196G>C) c.-98-56196G>C (n.-98-56196G>C) n.872G>C | |
| 11 | g.3967677G>T | CA379485122 | STIM1 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.864G>T n.312G>T c.-219-56196G>T (n.-219-56196G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.504G>T c.140-56196G>T (n.140-56196G>T) c.136-56196G>T (n.136-56196G>T) c.-98-56196G>T (n.-98-56196G>T) n.872G>T | |
| 11 | g.3967678A= | CA1948911292 | STIM1 | c.44A= (p.Asp15=) n.865A= n.313A= c.-219-56195A= (n.-219-56195A=) c.266A= (p.Asp89=) n.505A= c.140-56195A= (n.140-56195A=) c.136-56195A= (n.136-56195A=) c.-98-56195A= (n.-98-56195A=) n.873A= | |
| 11 | g.3967678A>C | CA5830162 | STIM1 | c.44A>C (p.Asp15Ala) n.865A>C n.313A>C c.-219-56195A>C (n.-219-56195A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.505A>C c.140-56195A>C (n.140-56195A>C) c.136-56195A>C (n.136-56195A>C) c.-98-56195A>C (n.-98-56195A>C) n.873A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967678A>G | CA379485123 | STIM1 | c.44A>G (p.Asp15Gly) n.865A>G n.313A>G c.-219-56195A>G (n.-219-56195A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.505A>G c.140-56195A>G (n.140-56195A>G) c.136-56195A>G (n.136-56195A>G) c.-98-56195A>G (n.-98-56195A>G) n.873A>G | |
| 11 | g.3967678A>T | CA379485124 | STIM1 | c.44A>T (p.Asp15Val) n.865A>T n.313A>T c.-219-56195A>T (n.-219-56195A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.505A>T c.140-56195A>T (n.140-56195A>T) c.136-56195A>T (n.136-56195A>T) c.-98-56195A>T (n.-98-56195A>T) n.873A>T | |
| 11 | g.3967679T>A | CA379485125 | STIM1 | c.45T>A (p.Asp15Glu) n.866T>A n.314T>A c.-219-56194T>A (n.-219-56194T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.506T>A c.140-56194T>A (n.140-56194T>A) c.136-56194T>A (n.136-56194T>A) c.-98-56194T>A (n.-98-56194T>A) n.874T>A | |
| 11 | g.3967679T>C | CA472758703 | STIM1 | c.45T>C (p.Asp15=) n.866T>C n.314T>C c.-219-56194T>C (n.-219-56194T>C) c.267T>C (p.Asp89=) n.506T>C c.140-56194T>C (n.140-56194T>C) c.136-56194T>C (n.136-56194T>C) c.-98-56194T>C (n.-98-56194T>C) n.874T>C | |
| 11 | g.3967679T>G | CA379485126 | STIM1 | c.45T>G (p.Asp15Glu) n.866T>G n.314T>G c.-219-56194T>G (n.-219-56194T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.506T>G c.140-56194T>G (n.140-56194T>G) c.136-56194T>G (n.136-56194T>G) c.-98-56194T>G (n.-98-56194T>G) n.874T>G | |
| 11 | g.3967680G>A | CA379485128 | STIM1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.867G>A n.315G>A c.-219-56193G>A (n.-219-56193G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.507G>A c.140-56193G>A (n.140-56193G>A) c.136-56193G>A (n.136-56193G>A) c.-98-56193G>A (n.-98-56193G>A) n.875G>A | |
| 11 | g.3967680G>C | CA379485129 | STIM1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.867G>C n.315G>C c.-219-56193G>C (n.-219-56193G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.507G>C c.140-56193G>C (n.140-56193G>C) c.136-56193G>C (n.136-56193G>C) c.-98-56193G>C (n.-98-56193G>C) n.875G>C | |
| 11 | g.3967680G>T | CA379485127 | STIM1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.867G>T n.315G>T c.-219-56193G>T (n.-219-56193G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.507G>T c.140-56193G>T (n.140-56193G>T) c.136-56193G>T (n.136-56193G>T) c.-98-56193G>T (n.-98-56193G>T) n.875G>T | |
| 11 | g.3967681A>C | CA379485131 | STIM1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.868A>C n.316A>C c.-219-56192A>C (n.-219-56192A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.508A>C c.140-56192A>C (n.140-56192A>C) c.136-56192A>C (n.136-56192A>C) c.-98-56192A>C (n.-98-56192A>C) n.876A>C | |
| 11 | g.3967681A>G | CA379485130 | STIM1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.868A>G n.316A>G c.-219-56192A>G (n.-219-56192A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.508A>G c.140-56192A>G (n.140-56192A>G) c.136-56192A>G (n.136-56192A>G) c.-98-56192A>G (n.-98-56192A>G) n.876A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967681A>T | CA379485132 | STIM1 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.868A>T n.316A>T c.-219-56192A>T (n.-219-56192A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.508A>T c.140-56192A>T (n.140-56192A>T) c.136-56192A>T (n.136-56192A>T) c.-98-56192A>T (n.-98-56192A>T) n.876A>T | |
| 11 | g.3967682G>A | CA472758713 | STIM1 | c.48G>A (p.Glu16=) n.869G>A n.317G>A c.-219-56191G>A (n.-219-56191G>A) c.270G>A (p.Glu90=) n.509G>A c.140-56191G>A (n.140-56191G>A) c.136-56191G>A (n.136-56191G>A) c.-98-56191G>A (n.-98-56191G>A) n.877G>A | |
| 11 | g.3967682G>C | CA216283124 | STIM1 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.869G>C n.317G>C c.-219-56191G>C (n.-219-56191G>C) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.509G>C c.140-56191G>C (n.140-56191G>C) c.136-56191G>C (n.136-56191G>C) c.-98-56191G>C (n.-98-56191G>C) n.877G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967682G= | CA1948911293 | STIM1 | c.48G= (p.Glu16=) n.869G= n.317G= c.-219-56191G= (n.-219-56191G=) c.270G= (p.Glu90=) n.509G= c.140-56191G= (n.140-56191G=) c.136-56191G= (n.136-56191G=) c.-98-56191G= (n.-98-56191G=) n.877G= | |
| 11 | g.3967682G>T | CA379485133 | STIM1 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.869G>T n.317G>T c.-219-56191G>T (n.-219-56191G>T) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.509G>T c.140-56191G>T (n.140-56191G>T) c.136-56191G>T (n.136-56191G>T) c.-98-56191G>T (n.-98-56191G>T) n.877G>T | COSMIC |
| 11 | g.3967683G>A | CA379485134 | STIM1 | c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.869+1G>A n.317+1G>A c.-219-56190G>A (n.-219-56190G>A) c.270+1G>A (n.270+1G>A) n.510G>A c.140-56190G>A (n.140-56190G>A) c.136-56190G>A (n.136-56190G>A) c.-98-56190G>A (n.-98-56190G>A) n.877+1G>A | |
| 11 | g.3967683G>C | CA379485135 | STIM1 | c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.869+1G>C n.317+1G>C c.-219-56190G>C (n.-219-56190G>C) c.270+1G>C (n.270+1G>C) n.510G>C c.140-56190G>C (n.140-56190G>C) c.136-56190G>C (n.136-56190G>C) c.-98-56190G>C (n.-98-56190G>C) n.877+1G>C | |
| 11 | g.3967683G>T | CA379485136 | STIM1 | c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.869+1G>T n.317+1G>T c.-219-56190G>T (n.-219-56190G>T) c.270+1G>T (n.270+1G>T) n.510G>T c.140-56190G>T (n.140-56190G>T) c.136-56190G>T (n.136-56190G>T) c.-98-56190G>T (n.-98-56190G>T) n.877+1G>T | |
| 11 | g.3967684T>A | CA379485137 | STIM1 | c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.869+2T>A n.317+2T>A c.-219-56189T>A (n.-219-56189T>A) c.270+2T>A (n.270+2T>A) n.511T>A c.140-56189T>A (n.140-56189T>A) c.136-56189T>A (n.136-56189T>A) c.-98-56189T>A (n.-98-56189T>A) n.877+2T>A | |
| 11 | g.3967684T>C | CA379485138 | STIM1 | c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.869+2T>C n.317+2T>C c.-219-56189T>C (n.-219-56189T>C) c.270+2T>C (n.270+2T>C) n.511T>C c.140-56189T>C (n.140-56189T>C) c.136-56189T>C (n.136-56189T>C) c.-98-56189T>C (n.-98-56189T>C) n.877+2T>C | ClinVar |
| 11 | g.3967684T>G | CA379485139 | STIM1 | c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.869+2T>G n.317+2T>G c.-219-56189T>G (n.-219-56189T>G) c.270+2T>G (n.270+2T>G) n.511T>G c.140-56189T>G (n.140-56189T>G) c.136-56189T>G (n.136-56189T>G) c.-98-56189T>G (n.-98-56189T>G) n.877+2T>G | |
| 11 | g.3967685G>A | CA2612103854 | STIM1 | c.48+3G>A (n.48+3G>A) n.869+3G>A n.317+3G>A c.-219-56188G>A (n.-219-56188G>A) c.270+3G>A (n.270+3G>A) n.512G>A c.140-56188G>A (n.140-56188G>A) c.136-56188G>A (n.136-56188G>A) c.-98-56188G>A (n.-98-56188G>A) n.877+3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967687G>A | CA597372770 | STIM1 | c.48+5G>A (n.48+5G>A) n.869+5G>A n.317+5G>A c.-219-56186G>A (n.-219-56186G>A) c.270+5G>A (n.270+5G>A) n.514G>A c.140-56186G>A (n.140-56186G>A) c.136-56186G>A (n.136-56186G>A) c.-98-56186G>A (n.-98-56186G>A) n.877+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967687G= | CA1948911294 | STIM1 | c.48+5G= (n.48+5G=) n.869+5G= n.317+5G= c.-219-56186G= (n.-219-56186G=) c.270+5G= (n.270+5G=) n.514G= c.140-56186G= (n.140-56186G=) c.136-56186G= (n.136-56186G=) c.-98-56186G= (n.-98-56186G=) n.877+5G= | |
| 11 | g.3967687G>T | CA2518720931 | STIM1 | c.48+5G>T (n.48+5G>T) n.869+5G>T n.317+5G>T c.-219-56186G>T (n.-219-56186G>T) c.270+5G>T (n.270+5G>T) n.514G>T c.140-56186G>T (n.140-56186G>T) c.136-56186G>T (n.136-56186G>T) c.-98-56186G>T (n.-98-56186G>T) n.877+5G>T | ClinVar |
| 11 | g.3967690C>T | CA2612103855 | STIM1 | c.48+8C>T (n.48+8C>T) n.869+8C>T n.317+8C>T c.-219-56183C>T (n.-219-56183C>T) c.270+8C>T (n.270+8C>T) n.517C>T c.140-56183C>T (n.140-56183C>T) c.136-56183C>T (n.136-56183C>T) c.-98-56183C>T (n.-98-56183C>T) n.877+8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967692C= | CA1948911295 | STIM1 | c.48+10C= (n.48+10C=) n.869+10C= n.317+10C= c.-219-56181C= (n.-219-56181C=) c.270+10C= (n.270+10C=) n.519C= c.140-56181C= (n.140-56181C=) c.136-56181C= (n.136-56181C=) c.-98-56181C= (n.-98-56181C=) n.877+10C= | |
| 11 | g.3967692C>G | CA1948911296 | STIM1 | c.48+10C>G (n.48+10C>G) n.869+10C>G n.317+10C>G c.-219-56181C>G (n.-219-56181C>G) c.270+10C>G (n.270+10C>G) n.519C>G c.140-56181C>G (n.140-56181C>G) c.136-56181C>G (n.136-56181C>G) c.-98-56181C>G (n.-98-56181C>G) n.877+10C>G | dbSNP |
| 11 | g.3967693C= | CA1948911297 | STIM1 | c.48+11C= (n.48+11C=) n.869+11C= n.317+11C= c.-219-56180C= (n.-219-56180C=) c.270+11C= (n.270+11C=) n.520C= c.140-56180C= (n.140-56180C=) c.136-56180C= (n.136-56180C=) c.-98-56180C= (n.-98-56180C=) n.877+11C= | |
| 11 | g.3967693C>T | CA676275547 | STIM1 | c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.869+11C>T n.317+11C>T c.-219-56180C>T (n.-219-56180C>T) c.270+11C>T (n.270+11C>T) n.520C>T c.140-56180C>T (n.140-56180C>T) c.136-56180C>T (n.136-56180C>T) c.-98-56180C>T (n.-98-56180C>T) n.877+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967694C= | CA1948911298 | STIM1 | c.48+12C= (n.48+12C=) n.869+12C= n.317+12C= c.-219-56179C= (n.-219-56179C=) c.270+12C= (n.270+12C=) n.521C= c.140-56179C= (n.140-56179C=) c.136-56179C= (n.136-56179C=) c.-98-56179C= (n.-98-56179C=) n.877+12C= | |
| 11 | g.3967694C>T | CA676275549 | STIM1 | c.48+12C>T (n.48+12C>T) n.869+12C>T n.317+12C>T c.-219-56179C>T (n.-219-56179C>T) c.270+12C>T (n.270+12C>T) n.521C>T c.140-56179C>T (n.140-56179C>T) c.136-56179C>T (n.136-56179C>T) c.-98-56179C>T (n.-98-56179C>T) n.877+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967695A= | CA1948911299 | STIM1 | c.48+13A= (n.48+13A=) n.869+13A= n.317+13A= c.-219-56178A= (n.-219-56178A=) c.270+13A= (n.270+13A=) n.522A= c.140-56178A= (n.140-56178A=) c.136-56178A= (n.136-56178A=) c.-98-56178A= (n.-98-56178A=) n.877+13A= | |
| 11 | g.3967695A>G | CA5830163 | STIM1 | c.48+13A>G (n.48+13A>G) n.869+13A>G n.317+13A>G c.-219-56178A>G (n.-219-56178A>G) c.270+13A>G (n.270+13A>G) n.522A>G c.140-56178A>G (n.140-56178A>G) c.136-56178A>G (n.136-56178A>G) c.-98-56178A>G (n.-98-56178A>G) n.877+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967697C= | CA1948911300 | STIM1 | c.48+15C= (n.48+15C=) n.869+15C= n.317+15C= c.-219-56176C= (n.-219-56176C=) c.270+15C= (n.270+15C=) n.524C= c.140-56176C= (n.140-56176C=) c.136-56176C= (n.136-56176C=) c.-98-56176C= (n.-98-56176C=) n.877+15C= | |
| 11 | g.3967697C>T | CA1948911301 | STIM1 | c.48+15C>T (n.48+15C>T) n.869+15C>T n.317+15C>T c.-219-56176C>T (n.-219-56176C>T) c.270+15C>T (n.270+15C>T) n.524C>T c.140-56176C>T (n.140-56176C>T) c.136-56176C>T (n.136-56176C>T) c.-98-56176C>T (n.-98-56176C>T) n.877+15C>T | dbSNP |
| 11 | g.3967698C= | CA1948911303 | STIM1 | c.48+16C= (n.48+16C=) n.869+16C= n.317+16C= c.-219-56175C= (n.-219-56175C=) c.270+16C= (n.270+16C=) n.525C= c.140-56175C= (n.140-56175C=) c.136-56175C= (n.136-56175C=) c.-98-56175C= (n.-98-56175C=) n.877+16C= | |
| 11 | g.3967698C>T | CA1948911302 | STIM1 | c.48+16C>T (n.48+16C>T) n.869+16C>T n.317+16C>T c.-219-56175C>T (n.-219-56175C>T) c.270+16C>T (n.270+16C>T) n.525C>T c.140-56175C>T (n.140-56175C>T) c.136-56175C>T (n.136-56175C>T) c.-98-56175C>T (n.-98-56175C>T) n.877+16C>T | dbSNP |
| 11 | g.3967700G>A | CA2790244508 | STIM1 | c.48+18G>A (n.48+18G>A) n.869+18G>A n.317+18G>A c.-219-56173G>A (n.-219-56173G>A) c.270+18G>A (n.270+18G>A) n.527G>A c.140-56173G>A (n.140-56173G>A) c.136-56173G>A (n.136-56173G>A) c.-98-56173G>A (n.-98-56173G>A) n.877+18G>A | |
| 11 | g.3967700G= | CA1948911304 | STIM1 | c.48+18G= (n.48+18G=) n.869+18G= n.317+18G= c.-219-56173G= (n.-219-56173G=) c.270+18G= (n.270+18G=) n.527G= c.140-56173G= (n.140-56173G=) c.136-56173G= (n.136-56173G=) c.-98-56173G= (n.-98-56173G=) n.877+18G= | |
| 11 | g.3967700G>T | CA1948911305 | STIM1 | c.48+18G>T (n.48+18G>T) n.869+18G>T n.317+18G>T c.-219-56173G>T (n.-219-56173G>T) c.270+18G>T (n.270+18G>T) n.527G>T c.140-56173G>T (n.140-56173G>T) c.136-56173G>T (n.136-56173G>T) c.-98-56173G>T (n.-98-56173G>T) n.877+18G>T | dbSNP |
| 11 | g.3967701C= | CA1948911306 | STIM1 | c.48+19C= (n.48+19C=) n.869+19C= n.317+19C= c.-219-56172C= (n.-219-56172C=) c.270+19C= (n.270+19C=) n.528C= c.140-56172C= (n.140-56172C=) c.136-56172C= (n.136-56172C=) c.-98-56172C= (n.-98-56172C=) n.877+19C= | |
| 11 | g.3967701C>T | CA216283142 | STIM1 | c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.869+19C>T n.317+19C>T c.-219-56172C>T (n.-219-56172C>T) c.270+19C>T (n.270+19C>T) n.528C>T c.140-56172C>T (n.140-56172C>T) c.136-56172C>T (n.136-56172C>T) c.-98-56172C>T (n.-98-56172C>T) n.877+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967701_3967703delinsCTA | CA1948911307 | STIM1 | c.48+19_48+21delinsCTA (n.48+19_48+21delinsCTA) n.869+19_869+21delinsCTA n.317+19_317+21delinsCTA c.-219-56172_-219-56170delinsCTA (n.-219-56172_-219-56170delinsCTA) c.270+19_270+21delinsCTA (n.270+19_270+21delinsCTA) n.528_530delinsCTA c.140-56172_140-56170delinsCTA (n.140-56172_140-56170delinsCTA) c.136-56172_136-56170delinsCTA (n.136-56172_136-56170delinsCTA) c.-98-56172_-98-56170delinsCTA (n.-98-56172_-98-56170delinsCTA) n.877+19_877+21delinsCTA | |
| 11 | g.3967702T>C | CA2612103856 | STIM1 | c.48+20T>C (n.48+20T>C) n.869+20T>C n.317+20T>C c.-219-56171T>C (n.-219-56171T>C) c.270+20T>C (n.270+20T>C) n.529T>C c.140-56171T>C (n.140-56171T>C) c.136-56171T>C (n.136-56171T>C) c.-98-56171T>C (n.-98-56171T>C) n.877+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967703_3967704del | CA1948911308 | STIM1 | c.48+21_48+22del (n.48+21_48+22del) n.869+21_869+22del n.317+21_317+22del c.-219-56170_-219-56169del (n.-219-56170_-219-56169del) c.270+21_270+22del (n.270+21_270+22del) n.530_531del c.140-56170_140-56169del (n.140-56170_140-56169del) c.136-56170_136-56169del (n.136-56170_136-56169del) c.-98-56170_-98-56169del (n.-98-56170_-98-56169del) n.877+21_877+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967703A= | CA1948911309 | STIM1 | c.48+21A= (n.48+21A=) n.869+21A= n.317+21A= c.-219-56170A= (n.-219-56170A=) c.270+21A= (n.270+21A=) n.530A= c.140-56170A= (n.140-56170A=) c.136-56170A= (n.136-56170A=) c.-98-56170A= (n.-98-56170A=) n.877+21A= | |
| 11 | g.3967703A>G | CA676275553 | STIM1 | c.48+21A>G (n.48+21A>G) n.869+21A>G n.317+21A>G c.-219-56170A>G (n.-219-56170A>G) c.270+21A>G (n.270+21A>G) n.530A>G c.140-56170A>G (n.140-56170A>G) c.136-56170A>G (n.136-56170A>G) c.-98-56170A>G (n.-98-56170A>G) n.877+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T>A | CA676275557 | STIM1 | c.48+22T>A (n.48+22T>A) n.869+22T>A n.317+22T>A c.-219-56169T>A (n.-219-56169T>A) c.270+22T>A (n.270+22T>A) n.531T>A c.140-56169T>A (n.140-56169T>A) c.136-56169T>A (n.136-56169T>A) c.-98-56169T>A (n.-98-56169T>A) n.877+22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T>G | CA597372771 | STIM1 | c.48+22T>G (n.48+22T>G) n.869+22T>G n.317+22T>G c.-219-56169T>G (n.-219-56169T>G) c.270+22T>G (n.270+22T>G) n.531T>G c.140-56169T>G (n.140-56169T>G) c.136-56169T>G (n.136-56169T>G) c.-98-56169T>G (n.-98-56169T>G) n.877+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T= | CA1948911310 | STIM1 | c.48+22T= (n.48+22T=) n.869+22T= n.317+22T= c.-219-56169T= (n.-219-56169T=) c.270+22T= (n.270+22T=) n.531T= c.140-56169T= (n.140-56169T=) c.136-56169T= (n.136-56169T=) c.-98-56169T= (n.-98-56169T=) n.877+22T= | |
| 11 | g.3967705G>T | CA2612103857 | STIM1 | c.48+23G>T (n.48+23G>T) n.869+23G>T n.317+23G>T c.-219-56168G>T (n.-219-56168G>T) c.270+23G>T (n.270+23G>T) n.532G>T c.140-56168G>T (n.140-56168G>T) c.136-56168G>T (n.136-56168G>T) c.-98-56168G>T (n.-98-56168G>T) n.877+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967706T>A | CA1948911311 | STIM1 | c.48+24T>A (n.48+24T>A) n.869+24T>A n.317+24T>A c.-219-56167T>A (n.-219-56167T>A) c.270+24T>A (n.270+24T>A) n.533T>A c.140-56167T>A (n.140-56167T>A) c.136-56167T>A (n.136-56167T>A) c.-98-56167T>A (n.-98-56167T>A) n.877+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967706T= | CA1948911312 | STIM1 | c.48+24T= (n.48+24T=) n.869+24T= n.317+24T= c.-219-56167T= (n.-219-56167T=) c.270+24T= (n.270+24T=) n.533T= c.140-56167T= (n.140-56167T=) c.136-56167T= (n.136-56167T=) c.-98-56167T= (n.-98-56167T=) n.877+24T= | |
| 11 | g.3967707C>A | CA2612103858 | STIM1 | c.48+25C>A (n.48+25C>A) n.869+25C>A n.317+25C>A c.-219-56166C>A (n.-219-56166C>A) c.270+25C>A (n.270+25C>A) n.534C>A c.140-56166C>A (n.140-56166C>A) c.136-56166C>A (n.136-56166C>A) c.-98-56166C>A (n.-98-56166C>A) n.877+25C>A | gnomAD v4 |