Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.39205700A>CCA356634511WDR19c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.41-22858A>C
n.448A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.918A>C
n.767A>C
4g.39205700A>GCA356634512WDR19c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.41-22858A>G
n.448A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.918A>G
n.767A>G
4g.39205700A>TCA356634513WDR19c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.41-22858A>T
n.448A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.918A>T
n.767A>T
4g.39205701G>ACA438939439WDR19c.855G>A (p.Gln285=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.41-22857G>A
n.449G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.919G>A
n.768G>A
4g.39205701G>CCA356634515WDR19c.855G>C (p.Gln285His)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.41-22857G>C
n.449G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.919G>C
n.768G>C
4g.39205701G>TCA356634514WDR19c.855G>T (p.Gln285His)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.41-22857G>T
n.449G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.919G>T
n.768G>T
4g.39205702A>CCA356634516WDR19c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.41-22856A>C
n.450A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.920A>C
n.769A>C
4g.39205702A>GCA356634517WDR19c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.41-22856A>G
n.450A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.920A>G
n.769A>G
4g.39205702A>TCA356634518WDR19c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.41-22856A>T
n.450A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.920A>T
n.769A>T
4g.39205703C>ACA356634519WDR19c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.41-22855C>A
n.451C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.921C>A
n.770C>A
4g.39205703C>GCA356634520WDR19c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.41-22855C>G
n.451C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.921C>G
n.770C>G
4g.39205703C>TCA356634521WDR19c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.41-22855C>T
n.451C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.921C>T
n.770C>T
gnomAD v4
4g.39205704T>ACA438939440WDR19c.858T>A (p.Thr286=)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.41-22854T>A
n.452T>A
c.792T>A (p.Thr264=)
c.378T>A (p.Thr126=)
n.922T>A
n.771T>A
4g.39205704T>CCA2891720WDR19c.858T>C (p.Thr286=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.41-22854T>C
n.452T>C
c.792T>C (p.Thr264=)
c.378T>C (p.Thr126=)
n.922T>C
n.771T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205704T>GCA438939441WDR19c.858T>G (p.Thr286=)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.41-22854T>G
n.452T>G
c.792T>G (p.Thr264=)
c.378T>G (p.Thr126=)
n.922T>G
n.771T>G
4g.39205704T=CA1451994851WDR19c.858T= (p.Thr286=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.41-22854T=
n.452T=
c.792T= (p.Thr264=)
c.378T= (p.Thr126=)
n.922T=
n.771T=
4g.39205705C>ACA356634522WDR19c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.41-22853C>A
n.453C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.923C>A
n.772C>A
4g.39205705C=CA1451994857WDR19c.859C= (p.Leu287=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.41-22853C=
n.453C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.923C=
n.772C=
4g.39205705C>GCA356634523WDR19c.859C>G (p.Leu287Val)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.41-22853C>G
n.453C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.923C>G
n.772C>G
dbSNP gnomAD v2
4g.39205705C>TCA356634524WDR19c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.41-22853C>T
n.453C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.923C>T
n.772C>T
4g.39205706T>ACA356634525WDR19c.860T>A (p.Leu287His)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.41-22852T>A
n.454T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.924T>A
n.773T>A
gnomAD v4
4g.39205706T>CCA356634526WDR19c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.41-22852T>C
n.454T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.924T>C
n.773T>C
4g.39205706T>GCA356634527WDR19c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.41-22852T>G
n.454T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.924T>G
n.773T>G
4g.39205706_39205708delCA2761112825WDR19c.860_862del (p.Leu287_Asn288delinsHis)
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
c.*441_*443del (n.*441_*443del)
n.41-22852_41-22850del
n.454_456del
c.794_796del (p.Leu265_Asn266delinsHis)
c.380_382del (p.Leu127_Asn128delinsHis)
n.924_926del
n.773_775del
4g.39205707T>ACA438939442WDR19c.861T>A (p.Leu287=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.41-22851T>A
n.455T>A
c.795T>A (p.Leu265=)
c.381T>A (p.Leu127=)
n.925T>A
n.774T>A
4g.39205707T>CCA438939444WDR19c.861T>C (p.Leu287=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.41-22851T>C
n.455T>C
c.795T>C (p.Leu265=)
c.381T>C (p.Leu127=)
n.925T>C
n.774T>C
gnomAD v4
4g.39205707T>GCA438939443WDR19c.861T>G (p.Leu287=)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.41-22851T>G
n.455T>G
c.795T>G (p.Leu265=)
c.381T>G (p.Leu127=)
n.925T>G
n.774T>G
4g.39205708A=CA1451994859WDR19c.862A= (p.Asn288=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.41-22850A=
n.456A=
c.796A= (p.Asn266=)
c.382A= (p.Asn128=)
n.926A=
n.775A=
4g.39205708A>CCA356634530WDR19c.862A>C (p.Asn288His)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.41-22850A>C
n.456A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.926A>C
n.775A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39205708A>GCA356634529WDR19c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.41-22850A>G
n.456A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.926A>G
n.775A>G
4g.39205708A>TCA356634528WDR19c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.41-22850A>T
n.456A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.926A>T
n.775A>T
4g.39205710_39205712delCA2670356344WDR19c.864_866del (p.Asn288del)
c.*332_*334del (n.*332_*334del)
c.*445_*447del (n.*445_*447del)
n.41-22848_41-22846del
n.458_460del
c.798_800del (p.Asn266del)
c.384_386del (p.Asn128del)
n.928_930del
n.777_779del
gnomAD v4
4g.39205709A>CCA356634531WDR19c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.41-22849A>C
n.457A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.927A>C
n.776A>C
4g.39205709A>GCA356634532WDR19c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.41-22849A>G
n.457A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.927A>G
n.776A>G
4g.39205709A>TCA356634533WDR19c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.41-22849A>T
n.457A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.927A>T
n.776A>T
4g.39205710C>ACA356634534WDR19c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.41-22848C>A
n.458C>A
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.928C>A
n.777C>A
4g.39205710C>GCA356634535WDR19c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.41-22848C>G
n.458C>G
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.928C>G
n.777C>G
4g.39205710C>TCA438939445WDR19c.864C>T (p.Asn288=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.41-22848C>T
n.458C>T
c.798C>T (p.Asn266=)
c.384C>T (p.Asn128=)
n.928C>T
n.777C>T
4g.39205711A=CA1451994863WDR19c.865A= (p.Lys289=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.41-22847A=
n.459A=
c.799A= (p.Lys267=)
c.385A= (p.Lys129=)
n.929A=
n.778A=
4g.39205711A>CCA356634536WDR19c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.41-22847A>C
n.459A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.929A>C
n.778A>C
4g.39205711A>GCA2891721WDR19c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.41-22847A>G
n.459A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.929A>G
n.778A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205711A>TCA356634537WDR19c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.41-22847A>T
n.459A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.929A>T
n.778A>T
4g.39205712A=CA1451994866WDR19c.866A= (p.Lys289=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.41-22846A=
n.460A=
c.800A= (p.Lys267=)
c.386A= (p.Lys129=)
n.930A=
n.779A=
4g.39205712A>CCA356634538WDR19c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.41-22846A>C
n.460A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.930A>C
n.779A>C
4g.39205712A>GCA356634539WDR19c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.41-22846A>G
n.460A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.930A>G
n.779A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205712A>TCA356634540WDR19c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.41-22846A>T
n.460A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.930A>T
n.779A>T
4g.39205713A>CCA356634541WDR19c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.41-22845A>C
n.461A>C
c.801A>C (p.Lys267Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.931A>C
n.780A>C
4g.39205713A>GCA438939446WDR19c.867A>G (p.Lys289=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.41-22845A>G
n.461A>G
c.801A>G (p.Lys267=)
c.387A>G (p.Lys129=)
n.931A>G
n.780A>G
4g.39205713A>TCA356634542WDR19c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.41-22845A>T
n.461A>T
c.801A>T (p.Lys267Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.931A>T
n.780A>T
4g.39205714G>ACA356634544WDR19c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.41-22844G>A
n.462G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.932G>A
n.781G>A
4g.39205714G>CCA356634545WDR19c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.41-22844G>C
n.462G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.932G>C
n.781G>C
4g.39205714G>TCA356634543WDR19c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.41-22844G>T
n.462G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.932G>T
n.781G>T
gnomAD v4
4g.39205715T>ACA356634546WDR19c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.41-22843T>A
n.463T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.933T>A
n.782T>A
4g.39205715T>CCA356634548WDR19c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.41-22843T>C
n.463T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.933T>C
n.782T>C
gnomAD v4
4g.39205715T>GCA356634547WDR19c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.41-22843T>G
n.463T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.933T>G
n.782T>G
4g.39205716T>ACA438939447WDR19c.870T>A (p.Val290=)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.41-22842T>A
n.464T>A
c.804T>A (p.Val268=)
c.390T>A (p.Val130=)
n.934T>A
n.783T>A
4g.39205716T>CCA438939448WDR19c.870T>C (p.Val290=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.41-22842T>C
n.464T>C
c.804T>C (p.Val268=)
c.390T>C (p.Val130=)
n.934T>C
n.783T>C
4g.39205716T>GCA438939449WDR19c.870T>G (p.Val290=)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.41-22842T>G
n.464T>G
c.804T>G (p.Val268=)
c.390T>G (p.Val130=)
n.934T>G
n.783T>G
4g.39205717G>ACA356634549WDR19c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.41-22841G>A
n.465G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.935G>A
n.784G>A
gnomAD v4
4g.39205717G>CCA356634550WDR19c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.41-22841G>C
n.465G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.935G>C
n.784G>C
4g.39205717G>TCA356634551WDR19c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.41-22841G>T
n.465G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.935G>T
n.784G>T
gnomAD v4
4g.39205718C>ACA356634552WDR19c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.41-22840C>A
n.466C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.936C>A
n.785C>A
4g.39205718C>GCA356634553WDR19c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.41-22840C>G
n.466C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.936C>G
n.785C>G
4g.39205718C>TCA356634554WDR19c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.41-22840C>T
n.466C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.936C>T
n.785C>T
4g.39205719T>ACA438939450WDR19c.873T>A (p.Ala291=)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.41-22839T>A
n.467T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
c.393T>A (p.Ala131=)
n.937T>A
n.786T>A
4g.39205719T>CCA2891722WDR19c.873T>C (p.Ala291=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.41-22839T>C
n.467T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
c.393T>C (p.Ala131=)
n.937T>C
n.786T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205719T>GCA438939451WDR19c.873T>G (p.Ala291=)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.41-22839T>G
n.467T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
c.393T>G (p.Ala131=)
n.937T>G
n.786T>G
4g.39205719T=CA1451994871WDR19c.873T= (p.Ala291=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.41-22839T=
n.467T=
c.807T= (p.Ala269=)
c.393T= (p.Ala131=)
n.937T=
n.786T=
4g.39205720A>CCA356634555WDR19c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.41-22838A>C
n.468A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.938A>C
n.787A>C
4g.39205720A>GCA356634556WDR19c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.41-22838A>G
n.468A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.938A>G
n.787A>G
gnomAD v4
4g.39205720A>TCA356634557WDR19c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.41-22838A>T
n.468A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.938A>T
n.787A>T
4g.39205720_39205721insAGTCA2761112826WDR19c.874_875insAGT (p.Thr292delinsLysSer)
c.*342_*343insAGT (n.*342_*343insAGT)
c.*455_*456insAGT (n.*455_*456insAGT)
n.41-22838_41-22837insAGT
n.468_469insAGT
c.808_809insAGT (p.Thr270delinsLysSer)
c.394_395insAGT (p.Thr132delinsLysSer)
n.938_939insAGT
n.787_788insAGT
4g.39205721C>ACA356634558WDR19c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.41-22837C>A
n.469C>A
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.939C>A
n.788C>A
gnomAD v4
4g.39205721C=CA1451994876WDR19c.875C= (p.Thr292=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*456C= (n.*456C=)
n.41-22837C=
n.469C=
c.809C= (p.Thr270=)
c.395C= (p.Thr132=)
n.939C=
n.788C=
4g.39205721C>GCA356634559WDR19c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.41-22837C>G
n.469C>G
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.939C>G
n.788C>G
4g.39205721C>TCA95686381WDR19c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.41-22837C>T
n.469C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.939C>T
n.788C>T
dbSNP
4g.39205722A=CA1451994879WDR19c.876A= (p.Thr292=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.41-22836A=
n.470A=
c.810A= (p.Thr270=)
c.396A= (p.Thr132=)
n.940A=
n.789A=
4g.39205722A>CCA2891723WDR19c.876A>C (p.Thr292=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.41-22836A>C
n.470A>C
c.810A>C (p.Thr270=)
c.396A>C (p.Thr132=)
n.940A>C
n.789A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205722A>GCA438939452WDR19c.876A>G (p.Thr292=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.41-22836A>G
n.470A>G
c.810A>G (p.Thr270=)
c.396A>G (p.Thr132=)
n.940A>G
n.789A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205722A>TCA438939453WDR19c.876A>T (p.Thr292=)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.41-22836A>T
n.470A>T
c.810A>T (p.Thr270=)
c.396A>T (p.Thr132=)
n.940A>T
n.789A>T
4g.39205723T>ACA356634560WDR19c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.41-22835T>A
n.471T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.941T>A
n.790T>A
gnomAD v4
4g.39205723T>CCA356634561WDR19c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.41-22835T>C
n.471T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.941T>C
n.790T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205723T>GCA356634562WDR19c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.41-22835T>G
n.471T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.941T>G
n.790T>G
dbSNP
4g.39205723T=CA1451994884WDR19c.877T= (p.Cys293=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.*458T= (n.*458T=)
n.41-22835T=
n.471T=
c.811T= (p.Cys271=)
c.397T= (p.Cys133=)
n.941T=
n.790T=
4g.39205724G>ACA356634563WDR19c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.41-22834G>A
n.472G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.942G>A
n.791G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205724G>CCA356634564WDR19c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.41-22834G>C
n.472G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.942G>C
n.791G>C
4g.39205724G=CA1451994889WDR19c.878G= (p.Cys293=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.41-22834G=
n.472G=
c.812G= (p.Cys271=)
c.398G= (p.Cys133=)
n.942G=
n.791G=
4g.39205724G>TCA356634565WDR19c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.41-22834G>T
n.472G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.942G>T
n.791G>T
gnomAD v4
4g.39205725T>ACA356634566WDR19c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.41-22833T>A
n.473T>A
c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.399T>A (p.Cys133Ter)
n.943T>A
n.792T>A
4g.39205725T>CCA438939454WDR19c.879T>C (p.Cys293=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.41-22833T>C
n.473T>C
c.813T>C (p.Cys271=)
c.399T>C (p.Cys133=)
n.943T>C
n.792T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205725T>GCA356634567WDR19c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.41-22833T>G
n.473T>G
c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.399T>G (p.Cys133Trp)
n.943T>G
n.792T>G
4g.39205725T=CA1451994893WDR19c.879T= (p.Cys293=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.41-22833T=
n.473T=
c.813T= (p.Cys271=)
c.399T= (p.Cys133=)
n.943T=
n.792T=
4g.39205726G>ACA2891724WDR19c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.41-22832G>A
n.474G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.944G>A
n.793G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205726G>CCA356634568WDR19c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.41-22832G>C
n.474G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.944G>C
n.793G>C
4g.39205726G=CA1451994897WDR19c.880G= (p.Gly294=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.41-22832G=
n.474G=
c.814G= (p.Gly272=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.944G=
n.793G=
4g.39205726G>TCA356634569WDR19c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.41-22832G>T
n.474G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.944G>T
n.793G>T
gnomAD v4
4g.39205727delCA2761112828WDR19c.881del (p.Gly294GlufsTer13)
c.*349del (n.*349del)
c.*462del (n.*462del)
n.41-22831del
n.475del
c.815del (p.Gly272GlufsTer13)
c.401del (p.Gly134GlufsTer13)
n.945del
n.794del
4g.39205727G>ACA356634572WDR19c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.41-22831G>A
n.475G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.945G>A
n.794G>A
gnomAD v4
4g.39205727G>CCA356634571WDR19c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.41-22831G>C
n.475G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.945G>C
n.794G>C
COSMIC
4g.39205727G>TCA356634570WDR19c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.41-22831G>T
n.475G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.945G>T
n.794G>T
4g.39205728A>CCA438939456WDR19c.882A>C (p.Gly294=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.41-22830A>C
n.476A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.402A>C (p.Gly134=)
n.946A>C
n.795A>C
4g.39205728A>GCA438939455WDR19c.882A>G (p.Gly294=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.41-22830A>G
n.476A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.402A>G (p.Gly134=)
n.946A>G
n.795A>G
gnomAD v4
4g.39205728A>TCA438939457WDR19c.882A>T (p.Gly294=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.41-22830A>T
n.476A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.402A>T (p.Gly134=)
n.946A>T
n.795A>T
4g.39205729G>ACA356634573WDR19c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.41-22829G>A
n.477G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.947G>A
n.796G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205729G>CCA356634574WDR19c.883G>C (p.Asp295His)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.41-22829G>C
n.477G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.947G>C
n.796G>C
4g.39205729G=CA1451994900WDR19c.883G= (p.Asp295=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.41-22829G=
n.477G=
c.817G= (p.Asp273=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.947G=
n.796G=
4g.39205729G>TCA356634575WDR19c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.41-22829G>T
n.477G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.947G>T
n.796G>T
4g.39205730A>CCA356634576WDR19c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.41-22828A>C
n.478A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.948A>C
n.797A>C
4g.39205730A>GCA356634577WDR19c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.41-22828A>G
n.478A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.948A>G
n.797A>G
4g.39205730A>TCA356634578WDR19c.884A>T (p.Asp295Val)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.41-22828A>T
n.478A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.948A>T
n.797A>T
4g.39205731T>ACA356634579WDR19c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.41-22827T>A
n.479T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.949T>A
n.798T>A
4g.39205731T>CCA438939458WDR19c.885T>C (p.Asp295=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.41-22827T>C
n.479T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.949T>C
n.798T>C
4g.39205731T>GCA356634580WDR19c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.41-22827T>G
n.479T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.949T>G
n.798T>G
4g.39205732A=CA1451994904WDR19c.886A= (p.Asn296=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*467A= (n.*467A=)
n.41-22826A=
n.480A=
c.820A= (p.Asn274=)
c.406A= (p.Asn136=)
n.950A=
n.799A=
4g.39205732A>CCA356634581WDR19c.886A>C (p.Asn296His)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.41-22826A>C
n.480A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
c.406A>C (p.Asn136His)
n.950A>C
n.799A>C
4g.39205732A>GCA356634582WDR19c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.41-22826A>G
n.480A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.950A>G
n.799A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205732A>TCA356634583WDR19c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.41-22826A>T
n.480A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.950A>T
n.799A>T
4g.39205733A>CCA356634584WDR19c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.41-22825A>C
n.481A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
n.951A>C
n.800A>C
4g.39205733A>GCA356634585WDR19c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.41-22825A>G
n.481A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
n.951A>G
n.800A>G
4g.39205733A>TCA356634586WDR19c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.41-22825A>T
n.481A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
n.951A>T
n.800A>T
4g.39205734C>ACA356634587WDR19c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.41-22824C>A
n.482C>A
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.952C>A
n.801C>A
4g.39205734C>GCA356634588WDR19c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.41-22824C>G
n.482C>G
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
n.952C>G
n.801C>G
4g.39205734C>TCA438939459WDR19c.888C>T (p.Asn296=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.41-22824C>T
n.482C>T
c.822C>T (p.Asn274=)
c.408C>T (p.Asn136=)
n.952C>T
n.801C>T
4g.39205735_39205749delCA2761112830WDR19c.889_890+13del
c.*357_*358+13del
c.*470_*471+13del
n.41-22823_41-22809del
n.483_497del
c.823_824+13del
c.409_410+13del
n.953_954+13del
n.802_803+13del
4g.39205735T>ACA356634589WDR19c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.41-22823T>A
n.483T>A
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.953T>A
n.802T>A
4g.39205735T>CCA356634590WDR19c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.41-22823T>C
n.483T>C
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.953T>C
n.802T>C
4g.39205735T>GCA356634591WDR19c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.41-22823T>G
n.483T>G
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.953T>G
n.802T>G
4g.39205735_39205736delinsTGCA1451994907WDR19c.889_890delinsTG (p.Cys297=)
c.*357_*358delinsTG (n.*357_*358delinsTG)
c.*470_*471delinsTG (n.*470_*471delinsTG)
n.41-22823_41-22822delinsTG
n.483_484delinsTG
c.823_824delinsTG (p.Cys275=)
c.409_410delinsTG (p.Cys137=)
n.953_954delinsTG
n.802_803delinsTG
4g.39205736G>ACA356634592WDR19c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.41-22822G>A
n.484G>A
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.954G>A
n.803G>A
4g.39205736G>CCA356634593WDR19c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.41-22822G>C
n.484G>C
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.954G>C
n.803G>C
4g.39205736G>TCA356634594WDR19c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.41-22822G>T
n.484G>T
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.954G>T
n.803G>T
gnomAD v4
4g.39205736_39205737delCA2549767214WDR19c.890_890+1del
c.*358_*358+1del
c.*471_*471+1del
n.41-22822_41-22821del
n.484_485del
c.824_824+1del
c.410_410+1del
n.954_954+1del
n.803_803+1del
4g.39205737delCA551140070WDR19c.890+1del
c.*358+1del
c.*471+1del
n.41-22821del
n.485del
c.824+1del
c.410+1del
n.954+1del
n.803+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205736_39205739delCA2761112832WDR19c.890_890+3del
c.*358_*358+3del
c.*471_*471+3del
n.41-22822_41-22819del
n.484_487del
c.824_824+3del
c.410_410+3del
n.954_954+3del
n.803_803+3del
4g.39205737G>ACA356634595WDR19c.890+1G>A (n.890+1G>A)
c.*358+1G>A (n.*358+1G>A)
c.*471+1G>A (n.*471+1G>A)
n.41-22821G>A
n.485G>A
c.824+1G>A (n.824+1G>A)
c.410+1G>A (n.410+1G>A)
n.954+1G>A
n.803+1G>A
4g.39205737G>CCA356634596WDR19c.890+1G>C (n.890+1G>C)
c.*358+1G>C (n.*358+1G>C)
c.*471+1G>C (n.*471+1G>C)
n.41-22821G>C
n.485G>C
c.824+1G>C (n.824+1G>C)
c.410+1G>C (n.410+1G>C)
n.954+1G>C
n.803+1G>C
4g.39205737G=CA1451994911WDR19c.890+1G= (n.890+1G=)
c.*358+1G= (n.*358+1G=)
c.*471+1G= (n.*471+1G=)
n.41-22821G=
n.485G=
c.824+1G= (n.824+1G=)
c.410+1G= (n.410+1G=)
n.954+1G=
n.803+1G=
4g.39205737G>TCA356634597WDR19c.890+1G>T (n.890+1G>T)
c.*358+1G>T (n.*358+1G>T)
c.*471+1G>T (n.*471+1G>T)
n.41-22821G>T
n.485G>T
c.824+1G>T (n.824+1G>T)
c.410+1G>T (n.410+1G>T)
n.954+1G>T
n.803+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205738T>ACA356634598WDR19c.890+2T>A (n.890+2T>A)
c.*358+2T>A (n.*358+2T>A)
c.*471+2T>A (n.*471+2T>A)
n.41-22820T>A
n.486T>A
c.824+2T>A (n.824+2T>A)
c.410+2T>A (n.410+2T>A)
n.954+2T>A
n.803+2T>A
4g.39205738T>CCA356634599WDR19c.890+2T>C (n.890+2T>C)
c.*358+2T>C (n.*358+2T>C)
c.*471+2T>C (n.*471+2T>C)
n.41-22820T>C
n.486T>C
c.824+2T>C (n.824+2T>C)
c.410+2T>C (n.410+2T>C)
n.954+2T>C
n.803+2T>C
4g.39205738T>GCA356634600WDR19c.890+2T>G (n.890+2T>G)
c.*358+2T>G (n.*358+2T>G)
c.*471+2T>G (n.*471+2T>G)
n.41-22820T>G
n.486T>G
c.824+2T>G (n.824+2T>G)
c.410+2T>G (n.410+2T>G)
n.954+2T>G
n.803+2T>G
4g.39205739A>GCA2670356345WDR19c.890+3A>G (n.890+3A>G)
c.*358+3A>G (n.*358+3A>G)
c.*471+3A>G (n.*471+3A>G)
n.41-22819A>G
n.487A>G
c.824+3A>G (n.824+3A>G)
c.410+3A>G (n.410+3A>G)
n.954+3A>G
n.803+3A>G
gnomAD v4
4g.39205739_39205740insCCCA2557341677WDR19c.890+3_890+4insCC (n.890+3_890+4insCC)
c.*358+3_*358+4insCC (n.*358+3_*358+4insCC)
c.*471+3_*471+4insCC (n.*471+3_*471+4insCC)
n.41-22819_41-22818insCC
n.487_488insCC
c.824+3_824+4insCC (n.824+3_824+4insCC)
c.410+3_410+4insCC (n.410+3_410+4insCC)
n.954+3_954+4insCC
n.803+3_803+4insCC
4g.39205740A>GCA2670356346WDR19c.890+4A>G (n.890+4A>G)
c.*358+4A>G (n.*358+4A>G)
c.*471+4A>G (n.*471+4A>G)
n.41-22818A>G
n.488A>G
c.824+4A>G (n.824+4A>G)
c.410+4A>G (n.410+4A>G)
n.954+4A>G
n.803+4A>G
gnomAD v4
4g.39205741G>ACA2670356347WDR19c.890+5G>A (n.890+5G>A)
c.*358+5G>A (n.*358+5G>A)
c.*471+5G>A (n.*471+5G>A)
n.41-22817G>A
n.489G>A
c.824+5G>A (n.824+5G>A)
c.410+5G>A (n.410+5G>A)
n.954+5G>A
n.803+5G>A
gnomAD v4
4g.39205741G>CCA2670356348WDR19c.890+5G>C (n.890+5G>C)
c.*358+5G>C (n.*358+5G>C)
c.*471+5G>C (n.*471+5G>C)
n.41-22817G>C
n.489G>C
c.824+5G>C (n.824+5G>C)
c.410+5G>C (n.410+5G>C)
n.954+5G>C
n.803+5G>C
gnomAD v4
4g.39205742T>ACA2761112837WDR19c.890+6T>A (n.890+6T>A)
c.*358+6T>A (n.*358+6T>A)
c.*471+6T>A (n.*471+6T>A)
n.41-22816T>A
n.490T>A
c.824+6T>A (n.824+6T>A)
c.410+6T>A (n.410+6T>A)
n.954+6T>A
n.803+6T>A
4g.39205743T>GCA2670356349WDR19c.890+7T>G (n.890+7T>G)
c.*358+7T>G (n.*358+7T>G)
c.*471+7T>G (n.*471+7T>G)
n.41-22815T>G
n.491T>G
c.824+7T>G (n.824+7T>G)
c.410+7T>G (n.410+7T>G)
n.954+7T>G
n.803+7T>G
gnomAD v4
4g.39205744A=CA1451994914WDR19c.890+8A= (n.890+8A=)
c.*358+8A= (n.*358+8A=)
c.*471+8A= (n.*471+8A=)
n.41-22814A=
n.492A=
c.824+8A= (n.824+8A=)
c.410+8A= (n.410+8A=)
n.954+8A=
n.803+8A=
4g.39205744A>CCA1451994913WDR19c.890+8A>C (n.890+8A>C)
c.*358+8A>C (n.*358+8A>C)
c.*471+8A>C (n.*471+8A>C)
n.41-22814A>C
n.492A>C
c.824+8A>C (n.824+8A>C)
c.410+8A>C (n.410+8A>C)
n.954+8A>C
n.803+8A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39205746T>ACA2499217205WDR19c.890+10T>A (n.890+10T>A)
c.*358+10T>A (n.*358+10T>A)
c.*471+10T>A (n.*471+10T>A)
n.41-22812T>A
n.494T>A
c.824+10T>A (n.824+10T>A)
c.410+10T>A (n.410+10T>A)
n.954+10T>A
n.803+10T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205746_39205747insAGTACA2761112838WDR19c.890+10_890+11insAGTA (n.890+10_890+11insAGTA)
c.*358+10_*358+11insAGTA (n.*358+10_*358+11insAGTA)
c.*471+10_*471+11insAGTA (n.*471+10_*471+11insAGTA)
n.41-22812_41-22811insAGTA
n.494_495insAGTA
c.824+10_824+11insAGTA (n.824+10_824+11insAGTA)
c.410+10_410+11insAGTA (n.410+10_410+11insAGTA)
n.954+10_954+11insAGTA
n.803+10_803+11insAGTA
4g.39205748_39205749delCA2761112839WDR19c.890+12_890+13del (n.890+12_890+13del)
c.*358+12_*358+13del (n.*358+12_*358+13del)
c.*471+12_*471+13del (n.*471+12_*471+13del)
n.41-22810_41-22809del
n.496_497del
c.824+12_824+13del (n.824+12_824+13del)
c.410+12_410+13del (n.410+12_410+13del)
n.954+12_954+13del
n.803+12_803+13del
4g.39205749delCA2761112840WDR19c.890+13del (n.890+13del)
c.*358+13del (n.*358+13del)
c.*471+13del (n.*471+13del)
n.41-22809del
n.497del
c.824+13del (n.824+13del)
c.410+13del (n.410+13del)
n.954+13del
n.803+13del
4g.39205749C>ACA2523321134WDR19c.890+13C>A (n.890+13C>A)
c.*358+13C>A (n.*358+13C>A)
c.*471+13C>A (n.*471+13C>A)
n.41-22809C>A
n.497C>A
c.824+13C>A (n.824+13C>A)
c.410+13C>A (n.410+13C>A)
n.954+13C>A
n.803+13C>A
gnomAD v4
4g.39205749C>GCA2670356350WDR19c.890+13C>G (n.890+13C>G)
c.*358+13C>G (n.*358+13C>G)
c.*471+13C>G (n.*471+13C>G)
n.41-22809C>G
n.497C>G
c.824+13C>G (n.824+13C>G)
c.410+13C>G (n.410+13C>G)
n.954+13C>G
n.803+13C>G
gnomAD v4
4g.39205750A>GCA2670356351WDR19c.890+14A>G (n.890+14A>G)
c.*358+14A>G (n.*358+14A>G)
c.*471+14A>G (n.*471+14A>G)
n.41-22808A>G
n.498A>G
c.824+14A>G (n.824+14A>G)
c.410+14A>G (n.410+14A>G)
n.954+14A>G
n.803+14A>G
gnomAD v4
4g.39205751C>ACA2670356352WDR19c.890+15C>A (n.890+15C>A)
c.*358+15C>A (n.*358+15C>A)
c.*471+15C>A (n.*471+15C>A)
n.41-22807C>A
n.499C>A
c.824+15C>A (n.824+15C>A)
c.410+15C>A (n.410+15C>A)
n.954+15C>A
n.803+15C>A
gnomAD v4
4g.39205751C=CA1451994918WDR19c.890+15C= (n.890+15C=)
c.*358+15C= (n.*358+15C=)
c.*471+15C= (n.*471+15C=)
n.41-22807C=
n.499C=
c.824+15C= (n.824+15C=)
c.410+15C= (n.410+15C=)
n.954+15C=
n.803+15C=
4g.39205751C>TCA794660993WDR19c.890+15C>T (n.890+15C>T)
c.*358+15C>T (n.*358+15C>T)
c.*471+15C>T (n.*471+15C>T)
n.41-22807C>T
n.499C>T
c.824+15C>T (n.824+15C>T)
c.410+15C>T (n.410+15C>T)
n.954+15C>T
n.803+15C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205751_39205752insTACA2761112841WDR19c.890+15_890+16insTA (n.890+15_890+16insTA)
c.*358+15_*358+16insTA (n.*358+15_*358+16insTA)
c.*471+15_*471+16insTA (n.*471+15_*471+16insTA)
n.41-22807_41-22806insTA
n.499_500insTA
c.824+15_824+16insTA (n.824+15_824+16insTA)
c.410+15_410+16insTA (n.410+15_410+16insTA)
n.954+15_954+16insTA
n.803+15_803+16insTA
4g.39205753T>GCA2578068465WDR19c.890+17T>G (n.890+17T>G)
c.*358+17T>G (n.*358+17T>G)
c.*471+17T>G (n.*471+17T>G)
n.41-22805T>G
n.501T>G
c.824+17T>G (n.824+17T>G)
c.410+17T>G (n.410+17T>G)
n.954+17T>G
n.803+17T>G
4g.39205754A=CA1451994921WDR19c.890+18A= (n.890+18A=)
c.*358+18A= (n.*358+18A=)
c.*471+18A= (n.*471+18A=)
n.41-22804A=
n.502A=
c.824+18A= (n.824+18A=)
c.410+18A= (n.410+18A=)
n.954+18A=
n.803+18A=
4g.39205754A>GCA551140048WDR19c.890+18A>G (n.890+18A>G)
c.*358+18A>G (n.*358+18A>G)
c.*471+18A>G (n.*471+18A>G)
n.41-22804A>G
n.502A>G
c.824+18A>G (n.824+18A>G)
c.410+18A>G (n.410+18A>G)
n.954+18A>G
n.803+18A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205754A>TCA551140049WDR19c.890+18A>T (n.890+18A>T)
c.*358+18A>T (n.*358+18A>T)
c.*471+18A>T (n.*471+18A>T)
n.41-22804A>T
n.502A>T
c.824+18A>T (n.824+18A>T)
c.410+18A>T (n.410+18A>T)
n.954+18A>T
n.803+18A>T
dbSNP gnomAD v2
4g.39205754_39205755delinsATCA1451994920WDR19c.890+18_890+19delinsAT (n.890+18_890+19delinsAT)
c.*358+18_*358+19delinsAT (n.*358+18_*358+19delinsAT)
c.*471+18_*471+19delinsAT (n.*471+18_*471+19delinsAT)
n.41-22804_41-22803delinsAT
n.502_503delinsAT
c.824+18_824+19delinsAT (n.824+18_824+19delinsAT)
c.410+18_410+19delinsAT (n.410+18_410+19delinsAT)
n.954+18_954+19delinsAT
n.803+18_803+19delinsAT
4g.39205755T>ACA2891726WDR19c.890+19T>A (n.890+19T>A)
c.*358+19T>A (n.*358+19T>A)
c.*471+19T>A (n.*471+19T>A)
n.41-22803T>A
n.503T>A
c.824+19T>A (n.824+19T>A)
c.410+19T>A (n.410+19T>A)
n.954+19T>A
n.803+19T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205755T>CCA1061334613WDR19c.890+19T>C (n.890+19T>C)
c.*358+19T>C (n.*358+19T>C)
c.*471+19T>C (n.*471+19T>C)
n.41-22803T>C
n.503T>C
c.824+19T>C (n.824+19T>C)
c.410+19T>C (n.410+19T>C)
n.954+19T>C
n.803+19T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205755T=CA1451994925WDR19c.890+19T= (n.890+19T=)
c.*358+19T= (n.*358+19T=)
c.*471+19T= (n.*471+19T=)
n.41-22803T=
n.503T=
c.824+19T= (n.824+19T=)
c.410+19T= (n.410+19T=)
n.954+19T=
n.803+19T=
4g.39205759dupCA2670356353WDR19c.890+23dup (n.890+23dup)
c.*358+23dup (n.*358+23dup)
c.*471+23dup (n.*471+23dup)
n.41-22799dup
n.507dup
c.824+23dup (n.824+23dup)
c.410+23dup (n.410+23dup)
n.954+23dup
n.803+23dup
gnomAD v4
4g.39205759delCA2891725WDR19c.890+23del (n.890+23del)
c.*358+23del (n.*358+23del)
c.*471+23del (n.*471+23del)
n.41-22799del
n.507del
c.824+23del (n.824+23del)
c.410+23del (n.410+23del)
n.954+23del
n.803+23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205756_39205762delCA2761112845WDR19c.890+20_890+26del (n.890+20_890+26del)
c.*358+20_*358+26del (n.*358+20_*358+26del)
c.*471+20_*471+26del (n.*471+20_*471+26del)
n.41-22802_41-22796del
n.504_510del
c.824+20_824+26del (n.824+20_824+26del)
c.410+20_410+26del (n.410+20_410+26del)
n.954+20_954+26del
n.803+20_803+26del
4g.39205757T>CCA2670356354WDR19c.890+21T>C (n.890+21T>C)
c.*358+21T>C (n.*358+21T>C)
c.*471+21T>C (n.*471+21T>C)
n.41-22801T>C
n.505T>C
c.824+21T>C (n.824+21T>C)
c.410+21T>C (n.410+21T>C)
n.954+21T>C
n.803+21T>C
gnomAD v4
4g.39205757_39205762delCA2761112846WDR19c.890+21_890+26del (n.890+21_890+26del)
c.*358+21_*358+26del (n.*358+21_*358+26del)
c.*471+21_*471+26del (n.*471+21_*471+26del)
n.41-22801_41-22796del
n.505_510del
c.824+21_824+26del (n.824+21_824+26del)
c.410+21_410+26del (n.410+21_410+26del)
n.954+21_954+26del
n.803+21_803+26del
4g.39205759T>CCA2761112848WDR19c.890+23T>C (n.890+23T>C)
c.*358+23T>C (n.*358+23T>C)
c.*471+23T>C (n.*471+23T>C)
n.41-22799T>C
n.507T>C
c.824+23T>C (n.824+23T>C)
c.410+23T>C (n.410+23T>C)
n.954+23T>C
n.803+23T>C
4g.39205760A=CA1451994929WDR19c.890+24A= (n.890+24A=)
c.*358+24A= (n.*358+24A=)
c.*471+24A= (n.*471+24A=)
n.41-22798A=
n.508A=
c.824+24A= (n.824+24A=)
c.410+24A= (n.410+24A=)
n.954+24A=
n.803+24A=
4g.39205760A>GCA794661004WDR19c.890+24A>G (n.890+24A>G)
c.*358+24A>G (n.*358+24A>G)
c.*471+24A>G (n.*471+24A>G)
n.41-22798A>G
n.508A>G
c.824+24A>G (n.824+24A>G)
c.410+24A>G (n.410+24A>G)
n.954+24A>G
n.803+24A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205761G>ACA2891727WDR19c.890+25G>A (n.890+25G>A)
c.*358+25G>A (n.*358+25G>A)
c.*471+25G>A (n.*471+25G>A)
n.41-22797G>A
n.509G>A
c.824+25G>A (n.824+25G>A)
c.410+25G>A (n.410+25G>A)
n.954+25G>A
n.803+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205761G>CCA2705345553WDR19c.890+25G>C (n.890+25G>C)
c.*358+25G>C (n.*358+25G>C)
c.*471+25G>C (n.*471+25G>C)
n.41-22797G>C
n.509G>C
c.824+25G>C (n.824+25G>C)
c.410+25G>C (n.410+25G>C)
n.954+25G>C
n.803+25G>C
dbSNP
4g.39205761G=CA1451994931WDR19c.890+25G= (n.890+25G=)
c.*358+25G= (n.*358+25G=)
c.*471+25G= (n.*471+25G=)
n.41-22797G=
n.509G=
c.824+25G= (n.824+25G=)
c.410+25G= (n.410+25G=)
n.954+25G=
n.803+25G=
4g.39205761G>TCA2670356355WDR19c.890+25G>T (n.890+25G>T)
c.*358+25G>T (n.*358+25G>T)
c.*471+25G>T (n.*471+25G>T)
n.41-22797G>T
n.509G>T
c.824+25G>T (n.824+25G>T)
c.410+25G>T (n.410+25G>T)
n.954+25G>T
n.803+25G>T
gnomAD v4
4g.39205762G>ACA1451994932WDR19c.890+26G>A (n.890+26G>A)
c.*358+26G>A (n.*358+26G>A)
c.*471+26G>A (n.*471+26G>A)
n.41-22796G>A
n.510G>A
c.824+26G>A (n.824+26G>A)
c.410+26G>A (n.410+26G>A)
n.954+26G>A
n.803+26G>A
dbSNP
4g.39205762G=CA1451994933WDR19c.890+26G= (n.890+26G=)
c.*358+26G= (n.*358+26G=)
c.*471+26G= (n.*471+26G=)
n.41-22796G=
n.510G=
c.824+26G= (n.824+26G=)
c.410+26G= (n.410+26G=)
n.954+26G=
n.803+26G=
4g.39205764A>CCA2761112850WDR19c.890+28A>C (n.890+28A>C)
c.*358+28A>C (n.*358+28A>C)
c.*471+28A>C (n.*471+28A>C)
n.41-22794A>C
n.512A>C
c.824+28A>C (n.824+28A>C)
c.410+28A>C (n.410+28A>C)
n.954+28A>C
n.803+28A>C
4g.39205764_39205765insGCA2761112851WDR19c.890+28_890+29insG (n.890+28_890+29insG)
c.*358+28_*358+29insG (n.*358+28_*358+29insG)
c.*471+28_*471+29insG (n.*471+28_*471+29insG)
n.41-22794_41-22793insG
n.512_513insG
c.824+28_824+29insG (n.824+28_824+29insG)
c.410+28_410+29insG (n.410+28_410+29insG)
n.954+28_954+29insG
n.803+28_803+29insG
4g.39205766G>TCA2670356356WDR19c.890+30G>T (n.890+30G>T)
c.*358+30G>T (n.*358+30G>T)
c.*471+30G>T (n.*471+30G>T)
n.41-22792G>T
n.514G>T
c.824+30G>T (n.824+30G>T)
c.410+30G>T (n.410+30G>T)
n.954+30G>T
n.803+30G>T
gnomAD v4
4g.39205766_39205767delCA2761112852WDR19c.890+30_890+31del (n.890+30_890+31del)
c.*358+30_*358+31del (n.*358+30_*358+31del)
c.*471+30_*471+31del (n.*471+30_*471+31del)
n.41-22792_41-22791del
n.514_515del
c.824+30_824+31del (n.824+30_824+31del)
c.410+30_410+31del (n.410+30_410+31del)
n.954+30_954+31del
n.803+30_803+31del
4g.39205767C>ACA2891728WDR19c.890+31C>A (n.890+31C>A)
c.*358+31C>A (n.*358+31C>A)
c.*471+31C>A (n.*471+31C>A)
n.41-22791C>A
n.515C>A
c.824+31C>A (n.824+31C>A)
c.410+31C>A (n.410+31C>A)
n.954+31C>A
n.803+31C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205767C=CA1451994935WDR19c.890+31C= (n.890+31C=)
c.*358+31C= (n.*358+31C=)
c.*471+31C= (n.*471+31C=)
n.41-22791C=
n.515C=
c.824+31C= (n.824+31C=)
c.410+31C= (n.410+31C=)
n.954+31C=
n.803+31C=
4g.39205768T>CCA794661010WDR19c.890+32T>C (n.890+32T>C)
c.*358+32T>C (n.*358+32T>C)
c.*471+32T>C (n.*471+32T>C)
n.41-22790T>C
n.516T>C
c.824+32T>C (n.824+32T>C)
c.410+32T>C (n.410+32T>C)
n.954+32T>C
n.803+32T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39205768T=CA1451994937WDR19c.890+32T= (n.890+32T=)
c.*358+32T= (n.*358+32T=)
c.*471+32T= (n.*471+32T=)
n.41-22790T=
n.516T=
c.824+32T= (n.824+32T=)
c.410+32T= (n.410+32T=)
n.954+32T=
n.803+32T=
4g.39205768_39205769insAGACCA2761112853WDR19c.890+32_890+33insAGAC (n.890+32_890+33insAGAC)
c.*358+32_*358+33insAGAC (n.*358+32_*358+33insAGAC)
c.*471+32_*471+33insAGAC (n.*471+32_*471+33insAGAC)
n.41-22790_41-22789insAGAC
n.516_517insAGAC
c.824+32_824+33insAGAC (n.824+32_824+33insAGAC)
c.410+32_410+33insAGAC (n.410+32_410+33insAGAC)
n.954+32_954+33insAGAC
n.803+32_803+33insAGAC
4g.39205769T>ACA2761112854WDR19c.890+33T>A (n.890+33T>A)
c.*358+33T>A (n.*358+33T>A)
c.*471+33T>A (n.*471+33T>A)
n.41-22789T>A
n.517T>A
c.824+33T>A (n.824+33T>A)
c.410+33T>A (n.410+33T>A)
n.954+33T>A
n.803+33T>A
4g.39205770A=CA1451994939WDR19c.890+34A= (n.890+34A=)
c.*358+34A= (n.*358+34A=)
c.*471+34A= (n.*471+34A=)
n.41-22788A=
n.518A=
c.824+34A= (n.824+34A=)
c.410+34A= (n.410+34A=)
n.954+34A=
n.803+34A=
4g.39205770A>GCA551140050WDR19c.890+34A>G (n.890+34A>G)
c.*358+34A>G (n.*358+34A>G)
c.*471+34A>G (n.*471+34A>G)
n.41-22788A>G
n.518A>G
c.824+34A>G (n.824+34A>G)
c.410+34A>G (n.410+34A>G)
n.954+34A>G
n.803+34A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205771delCA2761112855WDR19c.890+35del (n.890+35del)
c.*358+35del (n.*358+35del)
c.*471+35del (n.*471+35del)
n.41-22787del
n.519del
c.824+35del (n.824+35del)
c.410+35del (n.410+35del)
n.954+35del
n.803+35del
4g.39205771T>CCA2761112856WDR19c.890+35T>C (n.890+35T>C)
c.*358+35T>C (n.*358+35T>C)
c.*471+35T>C (n.*471+35T>C)
n.41-22787T>C
n.519T>C
c.824+35T>C (n.824+35T>C)
c.410+35T>C (n.410+35T>C)
n.954+35T>C
n.803+35T>C
4g.39205772A=CA1451994940WDR19c.890+36A= (n.890+36A=)
c.*358+36A= (n.*358+36A=)
c.*471+36A= (n.*471+36A=)
n.41-22786A=
n.520A=
c.824+36A= (n.824+36A=)
c.410+36A= (n.410+36A=)
n.954+36A=
n.803+36A=
4g.39205772A>GCA794661014WDR19c.890+36A>G (n.890+36A>G)
c.*358+36A>G (n.*358+36A>G)
c.*471+36A>G (n.*471+36A>G)
n.41-22786A>G
n.520A>G
c.824+36A>G (n.824+36A>G)
c.410+36A>G (n.410+36A>G)
n.954+36A>G
n.803+36A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205773_39205778delCA2761112857WDR19c.890+37_890+42del (n.890+37_890+42del)
c.*358+37_*358+42del (n.*358+37_*358+42del)
c.*471+37_*471+42del (n.*471+37_*471+42del)
n.41-22785_41-22780del
n.521_526del
c.824+37_824+42del (n.824+37_824+42del)
c.410+37_410+42del (n.410+37_410+42del)
n.954+37_954+42del
n.803+37_803+42del
4g.39205773T>CCA551140051WDR19c.890+37T>C (n.890+37T>C)
c.*358+37T>C (n.*358+37T>C)
c.*471+37T>C (n.*471+37T>C)
n.41-22785T>C
n.521T>C
c.824+37T>C (n.824+37T>C)
c.410+37T>C (n.410+37T>C)
n.954+37T>C
n.803+37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205773T=CA1451994942WDR19c.890+37T= (n.890+37T=)
c.*358+37T= (n.*358+37T=)
c.*471+37T= (n.*471+37T=)
n.41-22785T=
n.521T=
c.824+37T= (n.824+37T=)
c.410+37T= (n.410+37T=)
n.954+37T=
n.803+37T=
4g.39205774A=CA1451994944WDR19c.890+38A= (n.890+38A=)
c.*358+38A= (n.*358+38A=)
c.*471+38A= (n.*471+38A=)
n.41-22784A=
n.522A=
c.824+38A= (n.824+38A=)
c.410+38A= (n.410+38A=)
n.954+38A=
n.803+38A=
4g.39205774A>GCA2891729WDR19c.890+38A>G (n.890+38A>G)
c.*358+38A>G (n.*358+38A>G)
c.*471+38A>G (n.*471+38A>G)
n.41-22784A>G
n.522A>G
c.824+38A>G (n.824+38A>G)
c.410+38A>G (n.410+38A>G)
n.954+38A>G
n.803+38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205775G>ACA551140052WDR19c.890+39G>A (n.890+39G>A)
c.*358+39G>A (n.*358+39G>A)
c.*471+39G>A (n.*471+39G>A)
n.41-22783G>A
n.523G>A
c.824+39G>A (n.824+39G>A)
c.410+39G>A (n.410+39G>A)
n.954+39G>A
n.803+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205775G=CA1451994949WDR19c.890+39G= (n.890+39G=)
c.*358+39G= (n.*358+39G=)
c.*471+39G= (n.*471+39G=)
n.41-22783G=
n.523G=
c.824+39G= (n.824+39G=)
c.410+39G= (n.410+39G=)
n.954+39G=
n.803+39G=
4g.39205775G>TCA2670356357WDR19c.890+39G>T (n.890+39G>T)
c.*358+39G>T (n.*358+39G>T)
c.*471+39G>T (n.*471+39G>T)
n.41-22783G>T
n.523G>T
c.824+39G>T (n.824+39G>T)
c.410+39G>T (n.410+39G>T)
n.954+39G>T
n.803+39G>T
gnomAD v4
4g.39205776T>ACA2761112858WDR19c.890+40T>A (n.890+40T>A)
c.*358+40T>A (n.*358+40T>A)
c.*471+40T>A (n.*471+40T>A)
n.41-22782T>A
n.524T>A
c.824+40T>A (n.824+40T>A)
c.410+40T>A (n.410+40T>A)
n.954+40T>A
n.803+40T>A
4g.39205776T>CCA2761112859WDR19c.890+40T>C (n.890+40T>C)
c.*358+40T>C (n.*358+40T>C)
c.*471+40T>C (n.*471+40T>C)
n.41-22782T>C
n.524T>C
c.824+40T>C (n.824+40T>C)
c.410+40T>C (n.410+40T>C)
n.954+40T>C
n.803+40T>C
4g.39205777A>GCA2670356358WDR19c.890+41A>G (n.890+41A>G)
c.*358+41A>G (n.*358+41A>G)
c.*471+41A>G (n.*471+41A>G)
n.41-22781A>G
n.525A>G
c.824+41A>G (n.824+41A>G)
c.410+41A>G (n.410+41A>G)
n.954+41A>G
n.803+41A>G
gnomAD v4
4g.39205779_39205783delinsATACTCA1451994951WDR19c.890+43_890+47delinsATACT (n.890+43_890+47delinsATACT)
c.*358+43_*358+47delinsATACT (n.*358+43_*358+47delinsATACT)
c.*471+43_*471+47delinsATACT (n.*471+43_*471+47delinsATACT)
n.41-22779_41-22775delinsATACT
n.527_531delinsATACT
c.824+43_824+47delinsATACT (n.824+43_824+47delinsATACT)
c.410+43_410+47delinsATACT (n.410+43_410+47delinsATACT)
n.954+43_954+47delinsATACT
n.803+43_803+47delinsATACT
4g.39205780T>CCA2761112860WDR19c.890+44T>C (n.890+44T>C)
c.*358+44T>C (n.*358+44T>C)
c.*471+44T>C (n.*471+44T>C)
n.41-22778T>C
n.528T>C
c.824+44T>C (n.824+44T>C)
c.410+44T>C (n.410+44T>C)
n.954+44T>C
n.803+44T>C
4g.39205782_39205785delCA551140053WDR19c.890+46_890+49del (n.890+46_890+49del)
c.*358+46_*358+49del (n.*358+46_*358+49del)
c.*471+46_*471+49del (n.*471+46_*471+49del)
n.41-22776_41-22773del
n.530_533del
c.824+46_824+49del (n.824+46_824+49del)
c.410+46_410+49del (n.410+46_410+49del)
n.954+46_954+49del
n.803+46_803+49del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205782C=CA1451994954WDR19c.890+46C= (n.890+46C=)
c.*358+46C= (n.*358+46C=)
c.*471+46C= (n.*471+46C=)
n.41-22776C=
n.530C=
c.824+46C= (n.824+46C=)
c.410+46C= (n.410+46C=)
n.954+46C=
n.803+46C=
4g.39205782C>GCA2670356359WDR19c.890+46C>G (n.890+46C>G)
c.*358+46C>G (n.*358+46C>G)
c.*471+46C>G (n.*471+46C>G)
n.41-22776C>G
n.530C>G
c.824+46C>G (n.824+46C>G)
c.410+46C>G (n.410+46C>G)
n.954+46C>G
n.803+46C>G
gnomAD v4
4g.39205782C>TCA551140054WDR19c.890+46C>T (n.890+46C>T)
c.*358+46C>T (n.*358+46C>T)
c.*471+46C>T (n.*471+46C>T)
n.41-22776C>T
n.530C>T
c.824+46C>T (n.824+46C>T)
c.410+46C>T (n.410+46C>T)
n.954+46C>T
n.803+46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205784T>ACA2578068466WDR19c.890+48T>A (n.890+48T>A)
c.*358+48T>A (n.*358+48T>A)
c.*471+48T>A (n.*471+48T>A)
n.41-22774T>A
n.532T>A
c.824+48T>A (n.824+48T>A)
c.410+48T>A (n.410+48T>A)
n.954+48T>A
n.803+48T>A
4g.39205785A>CCA2670356360WDR19c.890+49A>C (n.890+49A>C)
c.*358+49A>C (n.*358+49A>C)
c.*471+49A>C (n.*471+49A>C)
n.41-22773A>C
n.533A>C
c.824+49A>C (n.824+49A>C)
c.410+49A>C (n.410+49A>C)
n.954+49A>C
n.803+49A>C
gnomAD v4
4g.39205786A=CA1451994957WDR19c.890+50A= (n.890+50A=)
c.*358+50A= (n.*358+50A=)
c.*471+50A= (n.*471+50A=)
n.41-22772A=
n.534A=
c.824+50A= (n.824+50A=)
c.410+50A= (n.410+50A=)
n.954+50A=
n.803+50A=
4g.39205786A>GCA551140055WDR19c.890+50A>G (n.890+50A>G)
c.*358+50A>G (n.*358+50A>G)
c.*471+50A>G (n.*471+50A>G)
n.41-22772A>G
n.534A>G
c.824+50A>G (n.824+50A>G)
c.410+50A>G (n.410+50A>G)
n.954+50A>G
n.803+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205787G>TCA2670356361WDR19c.890+51G>T (n.890+51G>T)
c.*358+51G>T (n.*358+51G>T)
c.*471+51G>T (n.*471+51G>T)
n.41-22771G>T
n.535G>T
c.824+51G>T (n.824+51G>T)
c.410+51G>T (n.410+51G>T)
n.954+51G>T
n.803+51G>T
gnomAD v4
4g.39205788T>CCA2578068467WDR19c.890+52T>C (n.890+52T>C)
c.*358+52T>C (n.*358+52T>C)
c.*471+52T>C (n.*471+52T>C)
n.41-22770T>C
n.536T>C
c.824+52T>C (n.824+52T>C)
c.410+52T>C (n.410+52T>C)
n.954+52T>C
n.803+52T>C
4g.39205789G>TCA2670356362WDR19c.890+53G>T (n.890+53G>T)
c.*358+53G>T (n.*358+53G>T)
c.*471+53G>T (n.*471+53G>T)
n.41-22769G>T
n.537G>T
c.824+53G>T (n.824+53G>T)
c.410+53G>T (n.410+53G>T)
n.954+53G>T
n.803+53G>T
gnomAD v4
4g.39205789_39205790delCA2761112861WDR19c.890+53_890+54del (n.890+53_890+54del)
c.*358+53_*358+54del (n.*358+53_*358+54del)
c.*471+53_*471+54del (n.*471+53_*471+54del)
n.41-22769_41-22768del
n.537_538del
c.824+53_824+54del (n.824+53_824+54del)
c.410+53_410+54del (n.410+53_410+54del)
n.954+53_954+54del
n.803+53_803+54del
4g.39205791A>GCA2670356363WDR19c.890+55A>G (n.890+55A>G)
c.*358+55A>G (n.*358+55A>G)
c.*471+55A>G (n.*471+55A>G)
n.41-22767A>G
n.539A>G
c.824+55A>G (n.824+55A>G)
c.410+55A>G (n.410+55A>G)
n.954+55A>G
n.803+55A>G
gnomAD v4
4g.39205791_39205792insGCA2761112862WDR19c.890+55_890+56insG (n.890+55_890+56insG)
c.*358+55_*358+56insG (n.*358+55_*358+56insG)
c.*471+55_*471+56insG (n.*471+55_*471+56insG)
n.41-22767_41-22766insG
n.539_540insG
c.824+55_824+56insG (n.824+55_824+56insG)
c.410+55_410+56insG (n.410+55_410+56insG)
n.954+55_954+56insG
n.803+55_803+56insG
4g.39205791_39205792insGTCA2761112863WDR19c.890+55_890+56insGT (n.890+55_890+56insGT)
c.*358+55_*358+56insGT (n.*358+55_*358+56insGT)
c.*471+55_*471+56insGT (n.*471+55_*471+56insGT)
n.41-22767_41-22766insGT
n.539_540insGT
c.824+55_824+56insGT (n.824+55_824+56insGT)
c.410+55_410+56insGT (n.410+55_410+56insGT)
n.954+55_954+56insGT
n.803+55_803+56insGT
4g.39205792T>ACA1451994961WDR19c.890+56T>A (n.890+56T>A)
c.*358+56T>A (n.*358+56T>A)
c.*471+56T>A (n.*471+56T>A)
n.41-22766T>A
n.540T>A
c.824+56T>A (n.824+56T>A)
c.410+56T>A (n.410+56T>A)
n.954+56T>A
n.803+56T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39205792T>CCA2670356364WDR19c.890+56T>C (n.890+56T>C)
c.*358+56T>C (n.*358+56T>C)
c.*471+56T>C (n.*471+56T>C)
n.41-22766T>C
n.540T>C
c.824+56T>C (n.824+56T>C)
c.410+56T>C (n.410+56T>C)
n.954+56T>C
n.803+56T>C
gnomAD v4
4g.39205792T=CA1451994959WDR19c.890+56T= (n.890+56T=)
c.*358+56T= (n.*358+56T=)
c.*471+56T= (n.*471+56T=)
n.41-22766T=
n.540T=
c.824+56T= (n.824+56T=)
c.410+56T= (n.410+56T=)
n.954+56T=
n.803+56T=
4g.39205793C>ACA2578068468WDR19c.890+57C>A (n.890+57C>A)
c.*358+57C>A (n.*358+57C>A)
c.*471+57C>A (n.*471+57C>A)
n.41-22765C>A
n.541C>A
c.824+57C>A (n.824+57C>A)
c.410+57C>A (n.410+57C>A)
n.954+57C>A
n.803+57C>A
gnomAD v4
4g.39205795_39205799delCA2761112864WDR19c.890+59_890+63del (n.890+59_890+63del)
c.*358+59_*358+63del (n.*358+59_*358+63del)
c.*471+59_*471+63del (n.*471+59_*471+63del)
n.41-22763_41-22759del
n.543_547del
c.824+59_824+63del (n.824+59_824+63del)
c.410+59_410+63del (n.410+59_410+63del)
n.954+59_954+63del
n.803+59_803+63del
4g.39205795G>ACA794661040WDR19c.890+59G>A (n.890+59G>A)
c.*358+59G>A (n.*358+59G>A)
c.*471+59G>A (n.*471+59G>A)
n.41-22763G>A
n.543G>A
c.824+59G>A (n.824+59G>A)
c.410+59G>A (n.410+59G>A)
n.954+59G>A
n.803+59G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39205795G=CA1451994962WDR19c.890+59G= (n.890+59G=)
c.*358+59G= (n.*358+59G=)
c.*471+59G= (n.*471+59G=)
n.41-22763G=
n.543G=
c.824+59G= (n.824+59G=)
c.410+59G= (n.410+59G=)
n.954+59G=
n.803+59G=
4g.39205796C>ACA2670356365WDR19c.890+60C>A (n.890+60C>A)
c.*358+60C>A (n.*358+60C>A)
c.*471+60C>A (n.*471+60C>A)
n.41-22762C>A
n.544C>A
c.824+60C>A (n.824+60C>A)
c.410+60C>A (n.410+60C>A)
n.954+60C>A
n.803+60C>A
gnomAD v4
4g.39205797delCA2761112865WDR19c.890+61del (n.890+61del)
c.*358+61del (n.*358+61del)
c.*471+61del (n.*471+61del)
n.41-22761del
n.545del
c.824+61del (n.824+61del)
c.410+61del (n.410+61del)
n.954+61del
n.803+61del
4g.39205797C>ACA2670356366WDR19c.890+61C>A (n.890+61C>A)
c.*358+61C>A (n.*358+61C>A)
c.*471+61C>A (n.*471+61C>A)
n.41-22761C>A
n.545C>A
c.824+61C>A (n.824+61C>A)
c.410+61C>A (n.410+61C>A)
n.954+61C>A
n.803+61C>A
gnomAD v4
4g.39205798A>CCA2670356367WDR19c.890+62A>C (n.890+62A>C)
c.*358+62A>C (n.*358+62A>C)
c.*471+62A>C (n.*471+62A>C)
n.41-22760A>C
n.546A>C
c.824+62A>C (n.824+62A>C)
c.410+62A>C (n.410+62A>C)
n.954+62A>C
n.803+62A>C
gnomAD v4
4g.39205799A>GCA2761112866WDR19c.890+63A>G (n.890+63A>G)
c.*358+63A>G (n.*358+63A>G)
c.*471+63A>G (n.*471+63A>G)
n.41-22759A>G
n.547A>G
c.824+63A>G (n.824+63A>G)
c.410+63A>G (n.410+63A>G)
n.954+63A>G
n.803+63A>G

Number of alleles fetched