Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510531C>ACA405683414RYR1c.8966C>A (p.Ser2989Tyr)
c.8963C>A (p.Ser2988Tyr)
c.2418C>A
n.9049C>A
19g.38510531C>GCA405683416RYR1c.8966C>G (p.Ser2989Cys)
c.8963C>G (p.Ser2988Cys)
c.2418C>G
n.9049C>G
 gnomAD v4
19g.38510531C>TCA405683417RYR1c.8966C>T (p.Ser2989Phe)
c.8963C>T (p.Ser2988Phe)
c.2418C>T
n.9049C>T
19g.38510534dupCA084238RYR1c.8969dup (p.His2991ThrfsTer2)
c.8966dup (p.His2990ThrfsTer2)
c.2421dup
n.9052dup
19g.38510532C>ACA507246177RYR1c.8967C>A (p.Ser2989=)
c.8964C>A (p.Ser2988=)
c.2419C>A
n.9050C>A
19g.38510532C>GCA507246178RYR1c.8967C>G (p.Ser2989=)
c.8964C>G (p.Ser2988=)
c.2419C>G
n.9050C>G
19g.38510532C>TCA507246179RYR1c.8967C>T (p.Ser2989=)
c.8964C>T (p.Ser2988=)
c.2419C>T
n.9050C>T
19g.38510533C>ACA405683418RYR1c.8968C>A (p.Pro2990Thr)
c.8965C>A (p.Pro2989Thr)
c.2420C>A
n.9051C>A
19g.38510533C>GCA405683419RYR1c.8968C>G (p.Pro2990Ala)
c.8965C>G (p.Pro2989Ala)
c.2420C>G
n.9051C>G
19g.38510533C>TCA405683420RYR1c.8968C>T (p.Pro2990Ser)
c.8965C>T (p.Pro2989Ser)
c.2420C>T
n.9051C>T
19g.38510534C>ACA405683421RYR1c.8969C>A (p.Pro2990Gln)
c.8966C>A (p.Pro2989Gln)
c.2421C>A
n.9052C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510534C=CA2335058807RYR1c.8969C= (p.Pro2990=)
c.8966C= (p.Pro2989=)
c.2421C=
n.9052C=
19g.38510534C>GCA405683422RYR1c.8969C>G (p.Pro2990Arg)
c.8966C>G (p.Pro2989Arg)
c.2421C>G
n.9052C>G
 ClinVar
19g.38510534C>TCA073000RYR1c.8969C>T (p.Pro2990Leu)
c.8966C>T (p.Pro2989Leu)
c.2421C>T
n.9052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510535A>CCA084239RYR1c.8970A>C (p.Pro2990=)
c.8967A>C (p.Pro2989=)
c.2422A>C
n.9053A>C
19g.38510535A>GCA507246181RYR1c.8970A>G (p.Pro2990=)
c.8967A>G (p.Pro2989=)
c.2422A>G
n.9053A>G
19g.38510535A>TCA507246182RYR1c.8970A>T (p.Pro2990=)
c.8967A>T (p.Pro2989=)
c.2422A>T
n.9053A>T
19g.38510536C>ACA405683423RYR1c.8971C>A (p.His2991Asn)
c.8968C>A (p.His2990Asn)
c.2423C>A
n.9054C>A
19g.38510536C=CA2335058808RYR1c.8971C= (p.His2991=)
c.8968C= (p.His2990=)
c.2423C=
n.9054C=
19g.38510536C>GCA405683424RYR1c.8971C>G (p.His2991Asp)
c.8968C>G (p.His2990Asp)
c.2423C>G
n.9054C>G
19g.38510536C>TCA405683425RYR1c.8971C>T (p.His2991Tyr)
c.8968C>T (p.His2990Tyr)
c.2423C>T
n.9054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510537A>CCA405683428RYR1c.8972A>C (p.His2991Pro)
c.8969A>C (p.His2990Pro)
c.2424A>C
n.9055A>C
19g.38510537A>GCA405683426RYR1c.8972A>G (p.His2991Arg)
c.8969A>G (p.His2990Arg)
c.2424A>G
n.9055A>G
19g.38510537A>TCA405683427RYR1c.8972A>T (p.His2991Leu)
c.8969A>T (p.His2990Leu)
c.2424A>T
n.9055A>T
19g.38510538T>ACA405683429RYR1c.8973T>A (p.His2991Gln)
c.8970T>A (p.His2990Gln)
c.2425T>A
n.9056T>A
19g.38510538T>CCA507246183RYR1c.8973T>C (p.His2991=)
c.8970T>C (p.His2990=)
c.2425T>C
n.9056T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38510538T>GCA405683430RYR1c.8973T>G (p.His2991Gln)
c.8970T>G (p.His2990Gln)
c.2425T>G
n.9056T>G
19g.38510539G>ACA308123126RYR1c.8974G>A (p.Glu2992Lys)
c.8971G>A (p.Glu2991Lys)
c.2426G>A
n.9057G>A
 dbSNP
19g.38510539G>CCA405683431RYR1c.8974G>C (p.Glu2992Gln)
c.8971G>C (p.Glu2991Gln)
c.2426G>C
n.9057G>C
19g.38510539G=CA2335058809RYR1c.8974G= (p.Glu2992=)
c.8971G= (p.Glu2991=)
c.2426G=
n.9057G=
19g.38510539G>TCA405683432RYR1c.8974G>T (p.Glu2992Ter)
c.8971G>T (p.Glu2991Ter)
c.2426G>T
n.9057G>T
19g.38510540A>CCA405683433RYR1c.8975A>C (p.Glu2992Ala)
c.8972A>C (p.Glu2991Ala)
c.2427A>C
n.9058A>C
 gnomAD v4
19g.38510540A>GCA405683434RYR1c.8975A>G (p.Glu2992Gly)
c.8972A>G (p.Glu2991Gly)
c.2427A>G
n.9058A>G
19g.38510540A>TCA405683435RYR1c.8975A>T (p.Glu2992Val)
c.8972A>T (p.Glu2991Val)
c.2427A>T
n.9058A>T
19g.38510541A>CCA405683436RYR1c.8976A>C (p.Glu2992Asp)
c.8973A>C (p.Glu2991Asp)
c.2428A>C
n.9059A>C
19g.38510541A>GCA084241RYR1c.8976A>G (p.Glu2992=)
c.8973A>G (p.Glu2991=)
c.2428A>G
n.9059A>G
19g.38510541A>TCA405683437RYR1c.8976A>T (p.Glu2992Asp)
c.8973A>T (p.Glu2991Asp)
c.2428A>T
n.9059A>T
19g.38510542C>ACA405683439RYR1c.8977C>A (p.Gln2993Lys)
c.8974C>A (p.Gln2992Lys)
c.2429C>A
n.9060C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510542C=CA2335058810RYR1c.8977C= (p.Gln2993=)
c.8974C= (p.Gln2992=)
c.2429C=
n.9060C=
19g.38510542C>GCA405683438RYR1c.8977C>G (p.Gln2993Glu)
c.8974C>G (p.Gln2992Glu)
c.2429C>G
n.9060C>G
19g.38510542C>TCA073006RYR1c.8977C>T (p.Gln2993Ter)
c.8974C>T (p.Gln2992Ter)
c.2429C>T
n.9060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510543A=CA2335058811RYR1c.8978A= (p.Gln2993=)
c.8975A= (p.Gln2992=)
c.2430A=
n.9061A=
19g.38510543A>CCA084243RYR1c.8978A>C (p.Gln2993Pro)
c.8975A>C (p.Gln2992Pro)
c.2430A>C
n.9061A>C
19g.38510543A>GCA405683441RYR1c.8978A>G (p.Gln2993Arg)
c.8975A>G (p.Gln2992Arg)
c.2430A>G
n.9061A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38510543A>TCA405683440RYR1c.8978A>T (p.Gln2993Leu)
c.8975A>T (p.Gln2992Leu)
c.2430A>T
n.9061A>T
19g.38510544G>ACA507246185RYR1c.8979G>A (p.Gln2993=)
c.8976G>A (p.Gln2992=)
c.2431G>A
n.9062G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38510544G>CCA405683442RYR1c.8979G>C (p.Gln2993His)
c.8976G>C (p.Gln2992His)
c.2431G>C
n.9062G>C
19g.38510544G=CA2335058812RYR1c.8979G= (p.Gln2993=)
c.8976G= (p.Gln2992=)
c.2431G=
n.9062G=
19g.38510544G>TCA405683443RYR1c.8979G>T (p.Gln2993His)
c.8976G>T (p.Gln2992His)
c.2431G>T
n.9062G>T
19g.38510545G>ACA405683444RYR1c.8980G>A (p.Glu2994Lys)
c.8977G>A (p.Glu2993Lys)
c.2432G>A
n.9063G>A
19g.38510545G>CCA405683445RYR1c.8980G>C (p.Glu2994Gln)
c.8977G>C (p.Glu2993Gln)
c.2432G>C
n.9063G>C
 COSMIC
19g.38510545G>TCA405683446RYR1c.8980G>T (p.Glu2994Ter)
c.8977G>T (p.Glu2993Ter)
c.2432G>T
n.9063G>T
19g.38510546A>CCA405683447RYR1c.8981A>C (p.Glu2994Ala)
c.8978A>C (p.Glu2993Ala)
c.2433A>C
n.9064A>C
19g.38510546A>GCA405683448RYR1c.8981A>G (p.Glu2994Gly)
c.8978A>G (p.Glu2993Gly)
c.2433A>G
n.9064A>G
19g.38510546A>TCA405683449RYR1c.8981A>T (p.Glu2994Val)
c.8978A>T (p.Glu2993Val)
c.2433A>T
n.9064A>T
19g.38510547G>ACA507246186RYR1c.8982G>A (p.Glu2994=)
c.8979G>A (p.Glu2993=)
c.2434G>A
n.9065G>A
19g.38510547G>CCA405683450RYR1c.8982G>C (p.Glu2994Asp)
c.8979G>C (p.Glu2993Asp)
c.2434G>C
n.9065G>C
19g.38510547G>TCA405683451RYR1c.8982G>T (p.Glu2994Asp)
c.8979G>T (p.Glu2993Asp)
c.2434G>T
n.9065G>T
19g.38510548A=CA2335058813RYR1c.8983A= (p.Ile2995=)
c.8980A= (p.Ile2994=)
c.2435A=
n.9066A=
19g.38510548A>CCA405683452RYR1c.8983A>C (p.Ile2995Leu)
c.8980A>C (p.Ile2994Leu)
c.2435A>C
n.9066A>C
19g.38510548A>GCA405683453RYR1c.8983A>G (p.Ile2995Val)
c.8980A>G (p.Ile2994Val)
c.2435A>G
n.9066A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510548A>TCA405683454RYR1c.8983A>T (p.Ile2995Phe)
c.8980A>T (p.Ile2994Phe)
c.2435A>T
n.9066A>T
19g.38510549T>ACA405683455RYR1c.8984T>A (p.Ile2995Asn)
c.8981T>A (p.Ile2994Asn)
c.2436T>A
n.9067T>A
19g.38510549T>CCA405683457RYR1c.8984T>C (p.Ile2995Thr)
c.8981T>C (p.Ile2994Thr)
c.2436T>C
n.9067T>C
19g.38510549T>GCA405683456RYR1c.8984T>G (p.Ile2995Ser)
c.8981T>G (p.Ile2994Ser)
c.2436T>G
n.9067T>G
19g.38510550T>ACA507246187RYR1c.8985T>A (p.Ile2995=)
c.8982T>A (p.Ile2994=)
c.2437T>A
n.9068T>A
19g.38510550T>CCA084248RYR1c.8985T>C (p.Ile2995=)
c.8982T>C (p.Ile2994=)
c.2437T>C
n.9068T>C
19g.38510550T>GCA405683458RYR1c.8985T>G (p.Ile2995Met)
c.8982T>G (p.Ile2994Met)
c.2437T>G
n.9068T>G
19g.38510551A>CCA405683459RYR1c.8986A>C (p.Lys2996Gln)
c.8983A>C (p.Lys2995Gln)
c.2438A>C
n.9069A>C
19g.38510551A>GCA405683460RYR1c.8986A>G (p.Lys2996Glu)
c.8983A>G (p.Lys2995Glu)
c.2438A>G
n.9069A>G
19g.38510551A>TCA405683461RYR1c.8986A>T (p.Lys2996Ter)
c.8983A>T (p.Lys2995Ter)
c.2438A>T
n.9069A>T
19g.38510552A>CCA405683462RYR1c.8987A>C (p.Lys2996Thr)
c.8984A>C (p.Lys2995Thr)
c.2439A>C
n.9070A>C
19g.38510552A>GCA405683463RYR1c.8987A>G (p.Lys2996Arg)
c.8984A>G (p.Lys2995Arg)
c.2439A>G
n.9070A>G
19g.38510552A>TCA405683464RYR1c.8987A>T (p.Lys2996Ile)
c.8984A>T (p.Lys2995Ile)
c.2439A>T
n.9070A>T
19g.38510553A>CCA405683465RYR1c.8988A>C (p.Lys2996Asn)
c.8985A>C (p.Lys2995Asn)
c.2440A>C
n.9071A>C
19g.38510553A>GCA507246188RYR1c.8988A>G (p.Lys2996=)
c.8985A>G (p.Lys2995=)
c.2440A>G
n.9071A>G
 ClinVar dbSNP
19g.38510553A>TCA405683466RYR1c.8988A>T (p.Lys2996Asn)
c.8985A>T (p.Lys2995Asn)
c.2440A>T
n.9071A>T
19g.38510554T>ACA405683469RYR1c.8989T>A (p.Phe2997Ile)
c.8986T>A (p.Phe2996Ile)
c.2441T>A
n.9072T>A
19g.38510554T>CCA405683468RYR1c.8989T>C (p.Phe2997Leu)
c.8986T>C (p.Phe2996Leu)
c.2441T>C
n.9072T>C
19g.38510554T>GCA405683467RYR1c.8989T>G (p.Phe2997Val)
c.8986T>G (p.Phe2996Val)
c.2441T>G
n.9072T>G
19g.38510555T>ACA405683470RYR1c.8990T>A (p.Phe2997Tyr)
c.8987T>A (p.Phe2996Tyr)
c.2442T>A
n.9073T>A
19g.38510555T>CCA405683471RYR1c.8990T>C (p.Phe2997Ser)
c.8987T>C (p.Phe2996Ser)
c.2442T>C
n.9073T>C
19g.38510555T>GCA405683472RYR1c.8990T>G (p.Phe2997Cys)
c.8987T>G (p.Phe2996Cys)
c.2442T>G
n.9073T>G
19g.38510556C>ACA405683473RYR1c.8991C>A (p.Phe2997Leu)
c.8988C>A (p.Phe2996Leu)
c.2443C>A
n.9074C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510556C=CA2335058814RYR1c.8991C= (p.Phe2997=)
c.8988C= (p.Phe2996=)
c.2443C=
n.9074C=
19g.38510556C>GCA405683474RYR1c.8991C>G (p.Phe2997Leu)
c.8988C>G (p.Phe2996Leu)
c.2443C>G
n.9074C>G
19g.38510556C>TCA507246189RYR1c.8991C>T (p.Phe2997=)
c.8988C>T (p.Phe2996=)
c.2443C>T
n.9074C>T
 COSMIC
19g.38510556_38510557insGACA2825002797RYR1c.8991_8992insGA (p.Phe2998AspfsTer9)
c.8988_8989insGA (p.Phe2997AspfsTer9)
c.2443_2444insGA
n.9074_9075insGA
 ClinVar
19g.38510557T>ACA405683475RYR1c.8992T>A (p.Phe2998Ile)
c.8989T>A (p.Phe2997Ile)
c.2444T>A
n.9075T>A
 ClinVar
19g.38510557T>CCA405683476RYR1c.8992T>C (p.Phe2998Leu)
c.8989T>C (p.Phe2997Leu)
c.2444T>C
n.9075T>C
19g.38510557T>GCA405683477RYR1c.8992T>G (p.Phe2998Val)
c.8989T>G (p.Phe2997Val)
c.2444T>G
n.9075T>G
19g.38510559delCA2584902810RYR1c.8994del (p.Phe2998LeufsTer8)
c.8991del (p.Phe2997LeufsTer8)
c.2446del
n.9077del
 gnomAD v4
19g.38510558T>ACA405683478RYR1c.8993T>A (p.Phe2998Tyr)
c.8990T>A (p.Phe2997Tyr)
c.2445T>A
n.9076T>A
19g.38510558T>CCA405683479RYR1c.8993T>C (p.Phe2998Ser)
c.8990T>C (p.Phe2997Ser)
c.2445T>C
n.9076T>C
19g.38510558T>GCA405683480RYR1c.8993T>G (p.Phe2998Cys)
c.8990T>G (p.Phe2997Cys)
c.2445T>G
n.9076T>G
19g.38510559T>ACA405683481RYR1c.8994T>A (p.Phe2998Leu)
c.8991T>A (p.Phe2997Leu)
c.2446T>A
n.9077T>A
19g.38510559T>CCA507246190RYR1c.8994T>C (p.Phe2998=)
c.8991T>C (p.Phe2997=)
c.2446T>C
n.9077T>C
 dbSNP
19g.38510559T>GCA405683483RYR1c.8994T>G (p.Phe2998Leu)
c.8991T>G (p.Phe2997Leu)
c.2446T>G
n.9077T>G
19g.38510559T=CA2335058815RYR1c.8994T= (p.Phe2998=)
c.8991T= (p.Phe2997=)
c.2446T=
n.9077T=
19g.38510560G>ACA405683488RYR1c.8995G>A (p.Ala2999Thr)
c.8992G>A (p.Ala2998Thr)
c.2447G>A
n.9078G>A
19g.38510560G>CCA405683484RYR1c.8995G>C (p.Ala2999Pro)
c.8992G>C (p.Ala2998Pro)
c.2447G>C
n.9078G>C
19g.38510560G>TCA405683486RYR1c.8995G>T (p.Ala2999Ser)
c.8992G>T (p.Ala2998Ser)
c.2447G>T
n.9078G>T
 COSMIC
19g.38510561C>ACA405683490RYR1c.8996C>A (p.Ala2999Asp)
c.8993C>A (p.Ala2998Asp)
c.2448C>A
n.9079C>A
19g.38510561C=CA2335058816RYR1c.8996C= (p.Ala2999=)
c.8993C= (p.Ala2998=)
c.2448C=
n.9079C=
19g.38510561C>GCA073022RYR1c.8996C>G (p.Ala2999Gly)
c.8993C>G (p.Ala2998Gly)
c.2448C>G
n.9079C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510561C>TCA405683493RYR1c.8996C>T (p.Ala2999Val)
c.8993C>T (p.Ala2998Val)
c.2448C>T
n.9079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510562C>ACA507246191RYR1c.8997C>A (p.Ala2999=)
c.8994C>A (p.Ala2998=)
c.2449C>A
n.9080C>A
19g.38510562C>GCA507246192RYR1c.8997C>G (p.Ala2999=)
c.8994C>G (p.Ala2998=)
c.2449C>G
n.9080C>G
19g.38510562C>TCA507246193RYR1c.8997C>T (p.Ala2999=)
c.8994C>T (p.Ala2998=)
c.2449C>T
n.9080C>T
19g.38510563A>CCA405683495RYR1c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
c.8995A>C (p.Lys2999Gln)
c.2450A>C
n.9081A>C
19g.38510563A>GCA405683497RYR1c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
c.8995A>G (p.Lys2999Glu)
c.2450A>G
n.9081A>G
19g.38510563A>TCA405683499RYR1c.8998A>T (p.Lys3000Ter)
c.8995A>T (p.Lys2999Ter)
c.2450A>T
n.9081A>T
19g.38510564A=CA2335058817RYR1c.8999A= (p.Lys3000=)
c.8996A= (p.Lys2999=)
c.2451A=
n.9082A=
19g.38510564A>CCA405683501RYR1c.8999A>C (p.Lys3000Thr)
c.8996A>C (p.Lys2999Thr)
c.2451A>C
n.9082A>C
19g.38510564A>GCA405683502RYR1c.8999A>G (p.Lys3000Arg)
c.8996A>G (p.Lys2999Arg)
c.2451A>G
n.9082A>G
19g.38510564A>TCA308123139RYR1c.8999A>T (p.Lys3000Met)
c.8996A>T (p.Lys2999Met)
c.2451A>T
n.9082A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510565G>ACA507246194RYR1c.9000G>A (p.Lys3000=)
c.8997G>A (p.Lys2999=)
c.2452G>A
n.9083G>A
 gnomAD v4
19g.38510565G>CCA405683504RYR1c.9000G>C (p.Lys3000Asn)
c.8997G>C (p.Lys2999Asn)
c.2452G>C
n.9083G>C
19g.38510565G>TCA405683506RYR1c.9000G>T (p.Lys3000Asn)
c.8997G>T (p.Lys2999Asn)
c.2452G>T
n.9083G>T
19g.38510566G>ACA308123148RYR1c.9000+1G>A (n.9000+1G>A)
c.8997+1G>A (n.8997+1G>A)
c.2452+1G>A
n.9083+1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38510566G>CCA405683508RYR1c.9000+1G>C (n.9000+1G>C)
c.8997+1G>C (n.8997+1G>C)
c.2452+1G>C
n.9083+1G>C
19g.38510566G=CA2335058818RYR1c.9000+1G= (n.9000+1G=)
c.8997+1G= (n.8997+1G=)
c.2452+1G=
n.9083+1G=
19g.38510566G>TCA024959RYR1c.9000+1G>T (n.9000+1G>T)
c.8997+1G>T (n.8997+1G>T)
c.2452+1G>T
n.9083+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510567T>ACA405683511RYR1c.9000+2T>A (n.9000+2T>A)
c.8997+2T>A (n.8997+2T>A)
c.2452+2T>A
n.9083+2T>A
19g.38510567T>CCA405683515RYR1c.9000+2T>C (n.9000+2T>C)
c.8997+2T>C (n.8997+2T>C)
c.2452+2T>C
n.9083+2T>C
19g.38510567T>GCA405683513RYR1c.9000+2T>G (n.9000+2T>G)
c.8997+2T>G (n.8997+2T>G)
c.2452+2T>G
n.9083+2T>G
19g.38510568G>ACA2580097165RYR1c.9000+3G>A (n.9000+3G>A)
c.8997+3G>A (n.8997+3G>A)
c.2452+3G>A
n.9083+3G>A
 ClinVar
19g.38510571_38510572dupCA2584902811RYR1c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup)
c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup)
c.2452+6_2452+7dup
n.9083+6_9083+7dup
 gnomAD v4
19g.38510570G>TCA2584902812RYR1c.9000+5G>T (n.9000+5G>T)
c.8997+5G>T (n.8997+5G>T)
c.2452+5G>T
n.9083+5G>T
 gnomAD v4
19g.38510572G>ACA633066675RYR1c.9000+7G>A (n.9000+7G>A)
c.8997+7G>A (n.8997+7G>A)
c.2452+7G>A
n.9083+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38510572G>CCA2335058820RYR1c.9000+7G>C (n.9000+7G>C)
c.8997+7G>C (n.8997+7G>C)
c.2452+7G>C
n.9083+7G>C
 dbSNP
19g.38510572G=CA2335058819RYR1c.9000+7G= (n.9000+7G=)
c.8997+7G= (n.8997+7G=)
c.2452+7G=
n.9083+7G=
19g.38510573G>ACA2584902813RYR1c.9000+8G>A (n.9000+8G>A)
c.8997+8G>A (n.8997+8G>A)
c.2452+8G>A
n.9083+8G>A
 gnomAD v4
19g.38510574T>ACA2576771355RYR1c.9000+9T>A (n.9000+9T>A)
c.8997+9T>A (n.8997+9T>A)
c.2452+9T>A
n.9083+9T>A
19g.38510575G>TCA2814347337RYR1c.9000+10G>T (n.9000+10G>T)
c.8997+10G>T (n.8997+10G>T)
c.2452+10G>T
n.9083+10G>T
19g.38510576G>ACA2335058822RYR1c.9000+11G>A (n.9000+11G>A)
c.8997+11G>A (n.8997+11G>A)
c.2452+11G>A
n.9083+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510576G>CCA073033RYR1c.9000+11G>C (n.9000+11G>C)
c.8997+11G>C (n.8997+11G>C)
c.2452+11G>C
n.9083+11G>C
 dbSNP ExAC
19g.38510576G=CA2335058821RYR1c.9000+11G= (n.9000+11G=)
c.8997+11G= (n.8997+11G=)
c.2452+11G=
n.9083+11G=
19g.38510577G>ACA2335058824RYR1c.9000+12G>A (n.9000+12G>A)
c.8997+12G>A (n.8997+12G>A)
c.2452+12G>A
n.9083+12G>A
 dbSNP
19g.38510577G=CA2335058823RYR1c.9000+12G= (n.9000+12G=)
c.8997+12G= (n.8997+12G=)
c.2452+12G=
n.9083+12G=
19g.38510578C=CA2335058825RYR1c.9000+13C= (n.9000+13C=)
c.8997+13C= (n.8997+13C=)
c.2452+13C=
n.9083+13C=
19g.38510578C>TCA882059666RYR1c.9000+13C>T (n.9000+13C>T)
c.8997+13C>T (n.8997+13C>T)
c.2452+13C>T
n.9083+13C>T
 dbSNP
19g.38510579_38510605dupCA2584902814RYR1c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup)
c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup)
c.2452+14_2452+40dup
n.9083+14_9083+40dup
 gnomAD v4
19g.38510579T>GCA633066676RYR1c.9000+14T>G (n.9000+14T>G)
c.8997+14T>G (n.8997+14T>G)
c.2452+14T>G
n.9083+14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510579T=CA2335058826RYR1c.9000+14T= (n.9000+14T=)
c.8997+14T= (n.8997+14T=)
c.2452+14T=
n.9083+14T=
19g.38510584A>GCA2584902815RYR1c.9000+19A>G (n.9000+19A>G)
c.8997+19A>G (n.8997+19A>G)
c.2452+19A>G
n.9083+19A>G
 gnomAD v4
19g.38510585G>TCA657212567RYR1c.9000+20G>T (n.9000+20G>T)
c.8997+20G>T (n.8997+20G>T)
c.2452+20G>T
n.9083+20G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510590_38510599delCA2584902816RYR1c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del)
c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del)
c.2452+25_2452+34del
n.9083+25_9083+34del
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510586C>ACA633066677RYR1c.9000+21C>A (n.9000+21C>A)
c.8997+21C>A (n.8997+21C>A)
c.2452+21C>A
n.9083+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510586C=CA2335058827RYR1c.9000+21C= (n.9000+21C=)
c.8997+21C= (n.8997+21C=)
c.2452+21C=
n.9083+21C=
19g.38510587T>GCA2584902817RYR1c.9000+22T>G (n.9000+22T>G)
c.8997+22T>G (n.8997+22T>G)
c.2452+22T>G
n.9083+22T>G
 gnomAD v4
19g.38510588G>ACA2335058829RYR1c.9000+23G>A (n.9000+23G>A)
c.8997+23G>A (n.8997+23G>A)
c.2452+23G>A
n.9083+23G>A
 dbSNP
19g.38510588G=CA2335058828RYR1c.9000+23G= (n.9000+23G=)
c.8997+23G= (n.8997+23G=)
c.2452+23G=
n.9083+23G=
19g.38510590A=CA2335058830RYR1c.9000+25A= (n.9000+25A=)
c.8997+25A= (n.8997+25A=)
c.2452+25A=
n.9083+25A=
19g.38510590A>GCA2584902818RYR1c.9000+25A>G (n.9000+25A>G)
c.8997+25A>G (n.8997+25A>G)
c.2452+25A>G
n.9083+25A>G
 gnomAD v4
19g.38510590A>TCA308123168RYR1c.9000+25A>T (n.9000+25A>T)
c.8997+25A>T (n.8997+25A>T)
c.2452+25A>T
n.9083+25A>T
 dbSNP
19g.38510593G>ACA2576771357RYR1c.9000+28G>A (n.9000+28G>A)
c.8997+28G>A (n.8997+28G>A)
c.2452+28G>A
n.9083+28G>A
19g.38510593G>CCA2584902819RYR1c.9000+28G>C (n.9000+28G>C)
c.8997+28G>C (n.8997+28G>C)
c.2452+28G>C
n.9083+28G>C
 gnomAD v4
19g.38510594C=CA2335058831RYR1c.9000+29C= (n.9000+29C=)
c.8997+29C= (n.8997+29C=)
c.2452+29C=
n.9083+29C=
19g.38510594C>GCA2584902820RYR1c.9000+29C>G (n.9000+29C>G)
c.8997+29C>G (n.8997+29C>G)
c.2452+29C>G
n.9083+29C>G
 gnomAD v4
19g.38510594C>TCA073036RYR1c.9000+29C>T (n.9000+29C>T)
c.8997+29C>T (n.8997+29C>T)
c.2452+29C>T
n.9083+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510595G>ACA073040RYR1c.9000+30G>A (n.9000+30G>A)
c.8997+30G>A (n.8997+30G>A)
c.2452+30G>A
n.9083+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510595G>CCA2584902821RYR1c.9000+30G>C (n.9000+30G>C)
c.8997+30G>C (n.8997+30G>C)
c.2452+30G>C
n.9083+30G>C
 gnomAD v4
19g.38510595G=CA2335058832RYR1c.9000+30G= (n.9000+30G=)
c.8997+30G= (n.8997+30G=)
c.2452+30G=
n.9083+30G=
19g.38510595G>TCA073043RYR1c.9000+30G>T (n.9000+30G>T)
c.8997+30G>T (n.8997+30G>T)
c.2452+30G>T
n.9083+30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510596C>TCA2584902822RYR1c.9000+31C>T (n.9000+31C>T)
c.8997+31C>T (n.8997+31C>T)
c.2452+31C>T
n.9083+31C>T
 gnomAD v4
19g.38510599G>ACA633066682RYR1c.9000+34G>A (n.9000+34G>A)
c.8997+34G>A (n.8997+34G>A)
c.2452+34G>A
n.9083+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510599G=CA2335058833RYR1c.9000+34G= (n.9000+34G=)
c.8997+34G= (n.8997+34G=)
c.2452+34G=
n.9083+34G=
19g.38510600G=CA2335058834RYR1c.9000+35G= (n.9000+35G=)
c.8997+35G= (n.8997+35G=)
c.2452+35G=
n.9083+35G=
19g.38510600G>TCA073047RYR1c.9000+35G>T (n.9000+35G>T)
c.8997+35G>T (n.8997+35G>T)
c.2452+35G>T
n.9083+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510602A=CA2335058835RYR1c.9000+37A= (n.9000+37A=)
c.8997+37A= (n.8997+37A=)
c.2452+37A=
n.9083+37A=
19g.38510602A>CCA633066683RYR1c.9000+37A>C (n.9000+37A>C)
c.8997+37A>C (n.8997+37A>C)
c.2452+37A>C
n.9083+37A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510603C>TCA2584902823RYR1c.9000+38C>T (n.9000+38C>T)
c.8997+38C>T (n.8997+38C>T)
c.2452+38C>T
n.9083+38C>T
 gnomAD v4
19g.38510604T>ACA2584902824RYR1c.9000+39T>A (n.9000+39T>A)
c.8997+39T>A (n.8997+39T>A)
c.2452+39T>A
n.9083+39T>A
 gnomAD v4
19g.38510606A=CA2335058836RYR1c.9000+41A= (n.9000+41A=)
c.8997+41A= (n.8997+41A=)
c.2452+41A=
n.9083+41A=
19g.38510606A>CCA073050RYR1c.9000+41A>C (n.9000+41A>C)
c.8997+41A>C (n.8997+41A>C)
c.2452+41A>C
n.9083+41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510606A>GCA2335058837RYR1c.9000+41A>G (n.9000+41A>G)
c.8997+41A>G (n.8997+41A>G)
c.2452+41A>G
n.9083+41A>G
 dbSNP
19g.38510607_38510608delCA2584902825RYR1c.9000+42_9000+43del (n.9000+42_9000+43del)
c.8997+42_8997+43del (n.8997+42_8997+43del)
c.2452+42_2452+43del
n.9083+42_9083+43del
 gnomAD v4
19g.38510607T>CCA633066685RYR1c.9000+42T>C (n.9000+42T>C)
c.8997+42T>C (n.8997+42T>C)
c.2452+42T>C
n.9083+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510607T=CA2335058838RYR1c.9000+42T= (n.9000+42T=)
c.8997+42T= (n.8997+42T=)
c.2452+42T=
n.9083+42T=
19g.38510610G>TCA2584902826RYR1c.9000+45G>T (n.9000+45G>T)
c.8997+45G>T (n.8997+45G>T)
c.2452+45G>T
n.9083+45G>T
 gnomAD v4
19g.38510611C=CA2335058839RYR1c.9000+46C= (n.9000+46C=)
c.8997+46C= (n.8997+46C=)
c.2452+46C=
n.9083+46C=
19g.38510611C>GCA882059677RYR1c.9000+46C>G (n.9000+46C>G)
c.8997+46C>G (n.8997+46C>G)
c.2452+46C>G
n.9083+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510612T>CCA2335058841RYR1c.9001-48T>C (n.9001-48T>C)
c.8998-48T>C (n.8998-48T>C)
c.2453-48T>C
n.9084-48T>C
 dbSNP
19g.38510612T=CA2335058840RYR1c.9001-48T= (n.9001-48T=)
c.8998-48T= (n.8998-48T=)
c.2453-48T=
n.9084-48T=
19g.38510613C=CA2335058842RYR1c.9001-47C= (n.9001-47C=)
c.8998-47C= (n.8998-47C=)
c.2453-47C=
n.9084-47C=
19g.38510613C>GCA2584902827RYR1c.9001-47C>G (n.9001-47C>G)
c.8998-47C>G (n.8998-47C>G)
c.2453-47C>G
n.9084-47C>G
 gnomAD v4
19g.38510613C>TCA633066687RYR1c.9001-47C>T (n.9001-47C>T)
c.8998-47C>T (n.8998-47C>T)
c.2453-47C>T
n.9084-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510614T>CCA2814347339RYR1c.9001-46T>C (n.9001-46T>C)
c.8998-46T>C (n.8998-46T>C)
c.2453-46T>C
n.9084-46T>C
19g.38510615C=CA2335058843RYR1c.9001-45C= (n.9001-45C=)
c.8998-45C= (n.8998-45C=)
c.2453-45C=
n.9084-45C=
19g.38510615C>GCA2576771362RYR1c.9001-45C>G (n.9001-45C>G)
c.8998-45C>G (n.8998-45C>G)
c.2453-45C>G
n.9084-45C>G
 gnomAD v4
19g.38510615C>TCA633066688RYR1c.9001-45C>T (n.9001-45C>T)
c.8998-45C>T (n.8998-45C>T)
c.2453-45C>T
n.9084-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510616C=CA2335058844RYR1c.9001-44C= (n.9001-44C=)
c.8998-44C= (n.8998-44C=)
c.2453-44C=
n.9084-44C=
19g.38510616C>TCA073076RYR1c.9001-44C>T (n.9001-44C>T)
c.8998-44C>T (n.8998-44C>T)
c.2453-44C>T
n.9084-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510617C=CA2335058845RYR1c.9001-43C= (n.9001-43C=)
c.8998-43C= (n.8998-43C=)
c.2453-43C=
n.9084-43C=
19g.38510617C>GCA2584902828RYR1c.9001-43C>G (n.9001-43C>G)
c.8998-43C>G (n.8998-43C>G)
c.2453-43C>G
n.9084-43C>G
 gnomAD v4
19g.38510617C>TCA073072RYR1c.9001-43C>T (n.9001-43C>T)
c.8998-43C>T (n.8998-43C>T)
c.2453-43C>T
n.9084-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510618_38510619insCCCCAACCAAACACCA2814347340RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCAACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCAACCAAACAC
19g.38510618_38510619insCCCCCACCAAACACCA2814347341RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCCACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCCACCAAACAC
19g.38510619A>CCA2584902829RYR1c.9001-41A>C (n.9001-41A>C)
c.8998-41A>C (n.8998-41A>C)
c.2453-41A>C
n.9084-41A>C
 gnomAD v4
19g.38510620C>TCA084306RYR1c.9001-40C>T (n.9001-40C>T)
c.8998-40C>T (n.8998-40C>T)
c.2453-40C>T
n.9084-40C>T
19g.38510621C>TCA2584902830RYR1c.9001-39C>T (n.9001-39C>T)
c.8998-39C>T (n.8998-39C>T)
c.2453-39C>T
n.9084-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510622_38510623insAACA2814347343RYR1c.9001-38_9001-37insAA (n.9001-38_9001-37insAA)
c.8998-38_8998-37insAA (n.8998-38_8998-37insAA)
c.2453-38_2453-37insAA
n.9084-38_9084-37insAA
19g.38510623C=CA2335058846RYR1c.9001-37C= (n.9001-37C=)
c.8998-37C= (n.8998-37C=)
c.2453-37C=
n.9084-37C=
19g.38510623C>GCA308123219RYR1c.9001-37C>G (n.9001-37C>G)
c.8998-37C>G (n.8998-37C>G)
c.2453-37C>G
n.9084-37C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510623C>TCA2335058847RYR1c.9001-37C>T (n.9001-37C>T)
c.8998-37C>T (n.8998-37C>T)
c.2453-37C>T
n.9084-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510623_38510624insCACCAAACACACCCAACCA2814347344RYR1c.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC (n.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC (n.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.2453-37_2453-36insCACCAAACACACCCAAC
n.9084-37_9084-36insCACCAAACACACCCAAC
19g.38510624T>ACA633066691RYR1c.9001-36T>A (n.9001-36T>A)
c.8998-36T>A (n.8998-36T>A)
c.2453-36T>A
n.9084-36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510624T>CCA2576771366RYR1c.9001-36T>C (n.9001-36T>C)
c.8998-36T>C (n.8998-36T>C)
c.2453-36T>C
n.9084-36T>C
19g.38510624T=CA2335058848RYR1c.9001-36T= (n.9001-36T=)
c.8998-36T= (n.8998-36T=)
c.2453-36T=
n.9084-36T=
19g.38510625C=CA2335058849RYR1c.9001-35C= (n.9001-35C=)
c.8998-35C= (n.8998-35C=)
c.2453-35C=
n.9084-35C=
19g.38510625C>TCA882059693RYR1c.9001-35C>T (n.9001-35C>T)
c.8998-35C>T (n.8998-35C>T)
c.2453-35C>T
n.9084-35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510626A>GCA2584902831RYR1c.9001-34A>G (n.9001-34A>G)
c.8998-34A>G (n.8998-34A>G)
c.2453-34A>G
n.9084-34A>G
 gnomAD v4
19g.38510626A>TCA2584902832RYR1c.9001-34A>T (n.9001-34A>T)
c.8998-34A>T (n.8998-34A>T)
c.2453-34A>T
n.9084-34A>T
 gnomAD v4
19g.38510627T>CCA073068RYR1c.9001-33T>C (n.9001-33T>C)
c.8998-33T>C (n.8998-33T>C)
c.2453-33T>C
n.9084-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510627T=CA2335058850RYR1c.9001-33T= (n.9001-33T=)
c.8998-33T= (n.8998-33T=)
c.2453-33T=
n.9084-33T=
19g.38510629G=CA2335058851RYR1c.9001-31G= (n.9001-31G=)
c.8998-31G= (n.8998-31G=)
c.2453-31G=
n.9084-31G=
19g.38510629G>TCA073066RYR1c.9001-31G>T (n.9001-31G>T)
c.8998-31G>T (n.8998-31G>T)
c.2453-31G>T
n.9084-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510630G>CCA2584902833RYR1c.9001-30G>C (n.9001-30G>C)
c.8998-30G>C (n.8998-30G>C)
c.2453-30G>C
n.9084-30G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched