Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38457428_38457431delCA2584894282RYR1c.1792-69_1792-66del (n.1792-69_1792-66del)
c.1789-69_1789-66del (n.1789-69_1789-66del)
n.1875-69_1875-66del
 gnomAD v4
19g.38457430C>GCA2584894288RYR1c.1792-67C>G (n.1792-67C>G)
c.1789-67C>G (n.1789-67C>G)
n.1875-67C>G
 gnomAD v4
19g.38457431C>GCA2584894289RYR1c.1792-66C>G (n.1792-66C>G)
c.1789-66C>G (n.1789-66C>G)
n.1875-66C>G
 gnomAD v4
19g.38457432A>GCA2584894290RYR1c.1792-65A>G (n.1792-65A>G)
c.1789-65A>G (n.1789-65A>G)
n.1875-65A>G
 gnomAD v4
19g.38457434G>CCA2584894291RYR1c.1792-63G>C (n.1792-63G>C)
c.1789-63G>C (n.1789-63G>C)
n.1875-63G>C
 gnomAD v4
19g.38457434G=CA2335032343RYR1c.1792-63G= (n.1792-63G=)
c.1789-63G= (n.1789-63G=)
n.1875-63G=
19g.38457434G>TCA882043280RYR1c.1792-63G>T (n.1792-63G>T)
c.1789-63G>T (n.1789-63G>T)
n.1875-63G>T
 dbSNP
19g.38457435G=CA2335032344RYR1c.1792-62G= (n.1792-62G=)
c.1789-62G= (n.1789-62G=)
n.1875-62G=
19g.38457435G>TCA882043281RYR1c.1792-62G>T (n.1792-62G>T)
c.1789-62G>T (n.1789-62G>T)
n.1875-62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457436T>CCA2576770182RYR1c.1792-61T>C (n.1792-61T>C)
c.1789-61T>C (n.1789-61T>C)
n.1875-61T>C
19g.38457440_38457442delCA2584894292RYR1c.1792-57_1792-55del (n.1792-57_1792-55del)
c.1789-57_1789-55del (n.1789-57_1789-55del)
n.1875-57_1875-55del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457439T>CCA2584894293RYR1c.1792-58T>C (n.1792-58T>C)
c.1789-58T>C (n.1789-58T>C)
n.1875-58T>C
 gnomAD v4
19g.38457441C>ACA2584894294RYR1c.1792-56C>A (n.1792-56C>A)
c.1789-56C>A (n.1789-56C>A)
n.1875-56C>A
 gnomAD v4
19g.38457441C=CA2335032345RYR1c.1792-56C= (n.1792-56C=)
c.1789-56C= (n.1789-56C=)
n.1875-56C=
19g.38457441C>TCA2335032346RYR1c.1792-56C>T (n.1792-56C>T)
c.1789-56C>T (n.1789-56C>T)
n.1875-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457443G>ACA882043282RYR1c.1792-54G>A (n.1792-54G>A)
c.1789-54G>A (n.1789-54G>A)
n.1875-54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457443G=CA2335032347RYR1c.1792-54G= (n.1792-54G=)
c.1789-54G= (n.1789-54G=)
n.1875-54G=
19g.38457447A=CA2335032348RYR1c.1792-50A= (n.1792-50A=)
c.1789-50A= (n.1789-50A=)
n.1875-50A=
19g.38457447A>TCA882043286RYR1c.1792-50A>T (n.1792-50A>T)
c.1789-50A>T (n.1789-50A>T)
n.1875-50A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457450C=CA2335032349RYR1c.1792-47C= (n.1792-47C=)
c.1789-47C= (n.1789-47C=)
n.1875-47C=
19g.38457450C>TCA632873145RYR1c.1792-47C>T (n.1792-47C>T)
c.1789-47C>T (n.1789-47C>T)
n.1875-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457452G>ACA062436RYR1c.1792-45G>A (n.1792-45G>A)
c.1789-45G>A (n.1789-45G>A)
n.1875-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457452G=CA2335032350RYR1c.1792-45G= (n.1792-45G=)
c.1789-45G= (n.1789-45G=)
n.1875-45G=
19g.38457453C=CA2335032351RYR1c.1792-44C= (n.1792-44C=)
c.1789-44C= (n.1789-44C=)
n.1875-44C=
19g.38457453C>TCA062433RYR1c.1792-44C>T (n.1792-44C>T)
c.1789-44C>T (n.1789-44C>T)
n.1875-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457454C>ACA062430RYR1c.1792-43C>A (n.1792-43C>A)
c.1789-43C>A (n.1789-43C>A)
n.1875-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457454C=CA2335032352RYR1c.1792-43C= (n.1792-43C=)
c.1789-43C= (n.1789-43C=)
n.1875-43C=
19g.38457454C>TCA632873153RYR1c.1792-43C>T (n.1792-43C>T)
c.1789-43C>T (n.1789-43C>T)
n.1875-43C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38457455C=CA2335032353RYR1c.1792-42C= (n.1792-42C=)
c.1789-42C= (n.1789-42C=)
n.1875-42C=
19g.38457455C>GCA2335032354RYR1c.1792-42C>G (n.1792-42C>G)
c.1789-42C>G (n.1789-42C>G)
n.1875-42C>G
 dbSNP
19g.38457456T>CCA2736030403RYR1c.1792-41T>C (n.1792-41T>C)
c.1789-41T>C (n.1789-41T>C)
n.1875-41T>C
 dbSNP
19g.38457457G>ACA308125103RYR1c.1792-40G>A (n.1792-40G>A)
c.1789-40G>A (n.1789-40G>A)
n.1875-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457457G>CCA2584894295RYR1c.1792-40G>C (n.1792-40G>C)
c.1789-40G>C (n.1789-40G>C)
n.1875-40G>C
 gnomAD v4
19g.38457457G=CA2335032355RYR1c.1792-40G= (n.1792-40G=)
c.1789-40G= (n.1789-40G=)
n.1875-40G=
19g.38457458G>CCA2584894296RYR1c.1792-39G>C (n.1792-39G>C)
c.1789-39G>C (n.1789-39G>C)
n.1875-39G>C
 gnomAD v4
19g.38457460G>ACA882043292RYR1c.1792-37G>A (n.1792-37G>A)
c.1789-37G>A (n.1789-37G>A)
n.1875-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457460G=CA2335032356RYR1c.1792-37G= (n.1792-37G=)
c.1789-37G= (n.1789-37G=)
n.1875-37G=
19g.38457461C=CA2335032357RYR1c.1792-36C= (n.1792-36C=)
c.1789-36C= (n.1789-36C=)
n.1875-36C=
19g.38457461C>GCA632873154RYR1c.1792-36C>G (n.1792-36C>G)
c.1789-36C>G (n.1789-36C>G)
n.1875-36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457461C>TCA632873155RYR1c.1792-36C>T (n.1792-36C>T)
c.1789-36C>T (n.1789-36C>T)
n.1875-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457462C>TCA2576770184RYR1c.1792-35C>T (n.1792-35C>T)
c.1789-35C>T (n.1789-35C>T)
n.1875-35C>T
19g.38457464A>GCA2584894297RYR1c.1792-33A>G (n.1792-33A>G)
c.1789-33A>G (n.1789-33A>G)
n.1875-33A>G
 gnomAD v4
19g.38457465C=CA2335032358RYR1c.1792-32C= (n.1792-32C=)
c.1789-32C= (n.1789-32C=)
n.1875-32C=
19g.38457465C>TCA062428RYR1c.1792-32C>T (n.1792-32C>T)
c.1789-32C>T (n.1789-32C>T)
n.1875-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457466A>CCA2584894298RYR1c.1792-31A>C (n.1792-31A>C)
c.1789-31A>C (n.1789-31A>C)
n.1875-31A>C
 gnomAD v4
19g.38457466A>GCA2584894299RYR1c.1792-31A>G (n.1792-31A>G)
c.1789-31A>G (n.1789-31A>G)
n.1875-31A>G
 gnomAD v4
19g.38457467C>ACA2576770185RYR1c.1792-30C>A (n.1792-30C>A)
c.1789-30C>A (n.1789-30C>A)
n.1875-30C>A
19g.38457467C=CA2335032359RYR1c.1792-30C= (n.1792-30C=)
c.1789-30C= (n.1789-30C=)
n.1875-30C=
19g.38457467C>TCA062425RYR1c.1792-30C>T (n.1792-30C>T)
c.1789-30C>T (n.1789-30C>T)
n.1875-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457467_38457468insTCA2576770187RYR1c.1792-30_1792-29insT (n.1792-30_1792-29insT)
c.1789-30_1789-29insT (n.1789-30_1789-29insT)
n.1875-30_1875-29insT
19g.38457468A=CA2335032360RYR1c.1792-29A= (n.1792-29A=)
c.1789-29A= (n.1789-29A=)
n.1875-29A=
19g.38457468A>GCA2335032361RYR1c.1792-29A>G (n.1792-29A>G)
c.1789-29A>G (n.1789-29A>G)
n.1875-29A>G
 dbSNP
19g.38457468A>TCA2576770188RYR1c.1792-29A>T (n.1792-29A>T)
c.1789-29A>T (n.1789-29A>T)
n.1875-29A>T
19g.38457471C=CA2335032362RYR1c.1792-26C= (n.1792-26C=)
c.1789-26C= (n.1789-26C=)
n.1875-26C=
19g.38457471C>GCA308125114RYR1c.1792-26C>G (n.1792-26C>G)
c.1789-26C>G (n.1789-26C>G)
n.1875-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457472T>ACA2584894300RYR1c.1792-25T>A (n.1792-25T>A)
c.1789-25T>A (n.1789-25T>A)
n.1875-25T>A
 gnomAD v4
19g.38457473T>GCA2584894301RYR1c.1792-24T>G (n.1792-24T>G)
c.1789-24T>G (n.1789-24T>G)
n.1875-24T>G
 gnomAD v4
19g.38457474T>CCA2576770191RYR1c.1792-23T>C (n.1792-23T>C)
c.1789-23T>C (n.1789-23T>C)
n.1875-23T>C
19g.38457480C=CA2335032363RYR1c.1792-17C= (n.1792-17C=)
c.1789-17C= (n.1789-17C=)
n.1875-17C=
19g.38457480C>TCA2335032364RYR1c.1792-17C>T (n.1792-17C>T)
c.1789-17C>T (n.1789-17C>T)
n.1875-17C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38457481T>GCA2576770192RYR1c.1792-16T>G (n.1792-16T>G)
c.1789-16T>G (n.1789-16T>G)
n.1875-16T>G
19g.38457482G>CCA2825002768RYR1c.1792-15G>C (n.1792-15G>C)
c.1789-15G>C (n.1789-15G>C)
n.1875-15G>C
 ClinVar
19g.38457484C>ACA632873156RYR1c.1792-13C>A (n.1792-13C>A)
c.1789-13C>A (n.1789-13C>A)
n.1875-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457484C=CA2335032365RYR1c.1792-13C= (n.1792-13C=)
c.1789-13C= (n.1789-13C=)
n.1875-13C=
19g.38457484C>TCA2697556536RYR1c.1792-13C>T (n.1792-13C>T)
c.1789-13C>T (n.1789-13C>T)
n.1875-13C>T
 ClinVar
19g.38457485C>ACA882043306RYR1c.1792-12C>A (n.1792-12C>A)
c.1789-12C>A (n.1789-12C>A)
n.1875-12C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38457485C=CA2335032366RYR1c.1792-12C= (n.1792-12C=)
c.1789-12C= (n.1789-12C=)
n.1875-12C=
19g.38457485C>TCA2580096942RYR1c.1792-12C>T (n.1792-12C>T)
c.1789-12C>T (n.1789-12C>T)
n.1875-12C>T
 ClinVar
19g.38457487T>ACA2576770193RYR1c.1792-10T>A (n.1792-10T>A)
c.1789-10T>A (n.1789-10T>A)
n.1875-10T>A
19g.38457487T>CCA2576770194RYR1c.1792-10T>C (n.1792-10T>C)
c.1789-10T>C (n.1789-10T>C)
n.1875-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38457489A=CA2335032367RYR1c.1792-8A= (n.1792-8A=)
c.1789-8A= (n.1789-8A=)
n.1875-8A=
19g.38457489A>TCA062439RYR1c.1792-8A>T (n.1792-8A>T)
c.1789-8A>T (n.1789-8A>T)
n.1875-8A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457490C=CA2335032368RYR1c.1792-7C= (n.1792-7C=)
c.1789-7C= (n.1789-7C=)
n.1875-7C=
19g.38457490C>TCA632873157RYR1c.1792-7C>T (n.1792-7C>T)
c.1789-7C>T (n.1789-7C>T)
n.1875-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457491C=CA2335032369RYR1c.1792-6C= (n.1792-6C=)
c.1789-6C= (n.1789-6C=)
n.1875-6C=
19g.38457491C>TCA632873158RYR1c.1792-6C>T (n.1792-6C>T)
c.1789-6C>T (n.1789-6C>T)
n.1875-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457492T>CCA2584894302RYR1c.1792-5T>C (n.1792-5T>C)
c.1789-5T>C (n.1789-5T>C)
n.1875-5T>C
 gnomAD v4
19g.38457492T>GCA632873159RYR1c.1792-5T>G (n.1792-5T>G)
c.1789-5T>G (n.1789-5T>G)
n.1875-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457492T=CA2335032370RYR1c.1792-5T= (n.1792-5T=)
c.1789-5T= (n.1789-5T=)
n.1875-5T=
19g.38457494T>GCA632873161RYR1c.1792-3T>G (n.1792-3T>G)
c.1789-3T>G (n.1789-3T>G)
n.1875-3T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457494T=CA2335032371RYR1c.1792-3T= (n.1792-3T=)
c.1789-3T= (n.1789-3T=)
n.1875-3T=
19g.38457495A>CCA405693541RYR1c.1792-2A>C (n.1792-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
n.1875-2A>C
19g.38457495A>GCA405693542RYR1c.1792-2A>G (n.1792-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
n.1875-2A>G
 gnomAD v4
19g.38457495A>TCA405693543RYR1c.1792-2A>T (n.1792-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
n.1875-2A>T
19g.38457496G>ACA405693546RYR1c.1792-1G>A (n.1792-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
n.1875-1G>A
19g.38457496G>CCA405693549RYR1c.1792-1G>C (n.1792-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
n.1875-1G>C
19g.38457496G>TCA405693556RYR1c.1792-1G>T (n.1792-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
n.1875-1G>T
19g.38457497G>ACA308125132RYR1c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38457497G>CCA405693562RYR1c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.1875G>C
19g.38457497G=CA2335032372RYR1c.1792G= (p.Val598=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.1875G=
19g.38457497G>TCA405693564RYR1c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.1875G>T
19g.38457498T>ACA405693569RYR1c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
n.1876T>A
19g.38457498T>CCA405693572RYR1c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.1876T>C
19g.38457498T>GCA405693575RYR1c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.1876T>G
19g.38457498_38457516delinsTCCTGGACGTGCTATGCTCCA2335032373RYR1c.1793_1811delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val598=)
c.1790_1808delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val597=)
n.1876_1894delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC
19g.38457499C>ACA507243370RYR1c.1794C>A (p.Val598=)
c.1791C>A (p.Val597=)
n.1877C>A
19g.38457499C>GCA507243371RYR1c.1794C>G (p.Val598=)
c.1791C>G (p.Val597=)
n.1877C>G
19g.38457499C>TCA507243372RYR1c.1794C>T (p.Val598=)
c.1791C>T (p.Val597=)
n.1877C>T
 COSMIC
19g.38457503_38457520delCA632873162RYR1c.1798_1815del (p.Asp600_Leu605del)
c.1795_1812del (p.Asp599_Leu604del)
n.1881_1898del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457500C>ACA405693579RYR1c.1795C>A (p.Leu599Met)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
n.1878C>A
19g.38457500C=CA2335032374RYR1c.1795C= (p.Leu599=)
c.1792C= (p.Leu598=)
n.1878C=
19g.38457500C>GCA308125139RYR1c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.1878C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457500C>TCA507243373RYR1c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1792C>T (p.Leu598=)
n.1878C>T
19g.38457501T>ACA405693585RYR1c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.1879T>A
19g.38457501T>CCA405693590RYR1c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.1879T>C
 ClinVar
19g.38457501T>GCA405693587RYR1c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.1879T>G
19g.38457502G>ACA507243376RYR1c.1797G>A (p.Leu599=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
n.1880G>A
19g.38457502G>CCA507243375RYR1c.1797G>C (p.Leu599=)
c.1794G>C (p.Leu598=)
n.1880G>C
19g.38457502G>TCA507243374RYR1c.1797G>T (p.Leu599=)
c.1794G>T (p.Leu598=)
n.1880G>T
19g.38457503G>ACA405693593RYR1c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
n.1881G>A
 COSMIC
19g.38457503G>CCA405693597RYR1c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1795G>C (p.Asp599His)
n.1881G>C
19g.38457503G>TCA405693599RYR1c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
n.1881G>T
19g.38457504A>CCA405693604RYR1c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
n.1882A>C
19g.38457504A>GCA405693607RYR1c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
n.1882A>G
 gnomAD v4
19g.38457504A>TCA405693610RYR1c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
n.1882A>T
19g.38457505C>ACA062442RYR1c.1800C>A (p.Asp600Glu)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
n.1883C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457505C=CA2335032375RYR1c.1800C= (p.Asp600=)
c.1797C= (p.Asp599=)
n.1883C=
19g.38457505C>GCA405693617RYR1c.1800C>G (p.Asp600Glu)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
n.1883C>G
19g.38457505C>TCA062444RYR1c.1800C>T (p.Asp600=)
c.1797C>T (p.Asp599=)
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457506G>ACA405693624RYR1c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1798G>A (p.Val600Met)
n.1884G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457506G>CCA405693625RYR1c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.1884G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457506G=CA2335032376RYR1c.1801G= (p.Val601=)
c.1798G= (p.Val600=)
n.1884G=
19g.38457506G>TCA062448RYR1c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
n.1884G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457507T>ACA405693631RYR1c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
n.1885T>A
19g.38457507T>CCA405693628RYR1c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.1885T>C
19g.38457507T>GCA405693626RYR1c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.1885T>G
19g.38457508G>ACA507243379RYR1c.1803G>A (p.Val601=)
c.1800G>A (p.Val600=)
n.1886G>A
19g.38457508G>CCA507243378RYR1c.1803G>C (p.Val601=)
c.1800G>C (p.Val600=)
n.1886G>C
19g.38457508G>TCA507243377RYR1c.1803G>T (p.Val601=)
c.1800G>T (p.Val600=)
n.1886G>T
19g.38457509C>ACA405693640RYR1c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
n.1887C>A
19g.38457509C>GCA405693642RYR1c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
n.1887C>G
19g.38457509C>TCA507243380RYR1c.1804C>T (p.Leu602=)
c.1801C>T (p.Leu601=)
n.1887C>T
19g.38457510T>ACA405693646RYR1c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.1802T>A (p.Leu601Gln)
n.1888T>A
19g.38457510T>CCA405693649RYR1c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
n.1888T>C
19g.38457510T>GCA405693652RYR1c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
n.1888T>G
19g.38457511A=CA2335032377RYR1c.1806A= (p.Leu602=)
c.1803A= (p.Leu601=)
n.1889A=
19g.38457511A>CCA507243381RYR1c.1806A>C (p.Leu602=)
c.1803A>C (p.Leu601=)
n.1889A>C
19g.38457511A>GCA507243382RYR1c.1806A>G (p.Leu602=)
c.1803A>G (p.Leu601=)
n.1889A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457511A>TCA507243383RYR1c.1806A>T (p.Leu602=)
c.1803A>T (p.Leu601=)
n.1889A>T
19g.38457512T>ACA405693658RYR1c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1804T>A (p.Cys602Ser)
n.1890T>A
19g.38457512T>CCA062451RYR1c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1804T>C (p.Cys602Arg)
n.1890T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457512T>GCA405693662RYR1c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1804T>G (p.Cys602Gly)
n.1890T>G
19g.38457512T=CA2335032378RYR1c.1807T= (p.Cys603=)
c.1804T= (p.Cys602=)
n.1890T=
19g.38457512_38457528delinsTGCTCCCTGTGTGTGTGCA2335032379RYR1c.1807_1823delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys603=)
c.1804_1820delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys602=)
n.1890_1906delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG
19g.38457513G>ACA10651832RYR1c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1805G>A (p.Cys602Tyr)
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457513G>CCA405693671RYR1c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1805G>C (p.Cys602Ser)
n.1891G>C
 gnomAD v4
19g.38457513G=CA2335032381RYR1c.1808G= (p.Cys603=)
c.1805G= (p.Cys602=)
n.1891G=
19g.38457513G>TCA405693675RYR1c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1805G>T (p.Cys602Phe)
n.1891G>T
19g.38457513_38457514delinsGCCA2335032380RYR1c.1808_1809delinsGC (p.Cys603=)
c.1805_1806delinsGC (p.Cys602=)
n.1891_1892delinsGC
19g.38457513_38457528delCA353453RYR1c.1808_1823del (p.Cys603LeufsTer?)
c.1805_1820del (p.Cys602LeufsTer?)
n.1891_1906del
 ClinVar dbSNP
19g.38457514delCA062456RYR1c.1809del (p.Ser604ProfsTer?)
c.1806del (p.Ser603ProfsTer?)
n.1892del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38457514C>ACA405693702RYR1c.1809C>A (p.Cys603Ter)
c.1806C>A (p.Cys602Ter)
n.1892C>A
19g.38457514C=CA2335032382RYR1c.1809C= (p.Cys603=)
c.1806C= (p.Cys602=)
n.1892C=
19g.38457514C>GCA405693696RYR1c.1809C>G (p.Cys603Trp)
c.1806C>G (p.Cys602Trp)
n.1892C>G
19g.38457514C>TCA062453RYR1c.1809C>T (p.Cys603=)
c.1806C>T (p.Cys602=)
n.1892C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457515T>ACA405693708RYR1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.1893T>A
19g.38457515T>CCA308125164RYR1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.1893T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457515T>GCA405693711RYR1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.1893T>G
19g.38457515T=CA2335032383RYR1c.1810T= (p.Ser604=)
c.1807T= (p.Ser603=)
n.1893T=
19g.38457516C>ACA405693714RYR1c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.1894C>A
19g.38457516C=CA2335032384RYR1c.1811C= (p.Ser604=)
c.1808C= (p.Ser603=)
n.1894C=
19g.38457516C>GCA405693722RYR1c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.1894C>G
19g.38457516C>TCA405693718RYR1c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.1894C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457517C>ACA507243384RYR1c.1812C>A (p.Ser604=)
c.1809C>A (p.Ser603=)
n.1895C>A
19g.38457517C=CA2335032385RYR1c.1812C= (p.Ser604=)
c.1809C= (p.Ser603=)
n.1895C=
19g.38457517C>GCA507243385RYR1c.1812C>G (p.Ser604=)
c.1809C>G (p.Ser603=)
n.1895C>G
19g.38457517C>TCA507243386RYR1c.1812C>T (p.Ser604=)
c.1809C>T (p.Ser603=)
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38457517_38457518insTGCA308125165RYR1c.1812_1813insTG (p.Leu605CysfsTer?)
c.1809_1810insTG (p.Leu604CysfsTer?)
n.1895_1896insTG
19g.38457518C>ACA405693729RYR1c.1813C>A (p.Leu605Met)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.1896C>A
19g.38457518C=CA2335032386RYR1c.1813C= (p.Leu605=)
c.1810C= (p.Leu604=)
n.1896C=
19g.38457518C>GCA405693727RYR1c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.1896C>G
 ClinVar
19g.38457518C>TCA507243387RYR1c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.1896C>T
19g.38457519T>ACA405693733RYR1c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.1897T>A
19g.38457519T>CCA405693734RYR1c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.1897T>C
 ClinVar
19g.38457519T>GCA405693737RYR1c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.1897T>G
19g.38457528_38457529dupCA882043386RYR1c.1823_1824dup (p.Asn609ValfsTer?)
c.1820_1821dup (p.Asn608ValfsTer?)
n.1906_1907dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38457528_38457529delCA645617828RYR1c.1823_1824del (p.Cys608Ter)
c.1820_1821del (p.Cys607Ter)
n.1906_1907del
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38457520G>ACA507243388RYR1c.1815G>A (p.Leu605=)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.1898G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457520G>CCA507243389RYR1c.1815G>C (p.Leu605=)
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.1898G>C
19g.38457520G=CA2335032387RYR1c.1815G= (p.Leu605=)
c.1812G= (p.Leu604=)
n.1898G=
19g.38457520G>TCA507243390RYR1c.1815G>T (p.Leu605=)
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.1898G>T
19g.38457521T>ACA405693740RYR1c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
n.1899T>A
19g.38457521T>CCA405693742RYR1c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
n.1899T>C
19g.38457521T>GCA405693744RYR1c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
n.1899T>G
19g.38457522G>ACA405693748RYR1c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
n.1900G>A
19g.38457522G>CCA405693753RYR1c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
n.1900G>C
19g.38457522G>TCA405693756RYR1c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
n.1900G>T
 gnomAD v4
19g.38457523T>ACA405693760RYR1c.1818T>A (p.Cys606Ter)
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
n.1901T>A
19g.38457523T>CCA507243391RYR1c.1818T>C (p.Cys606=)
c.1815T>C (p.Cys605=)
n.1901T>C
19g.38457523T>GCA405693762RYR1c.1818T>G (p.Cys606Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
n.1901T>G
19g.38457524G>ACA405693770RYR1c.1819G>A (p.Val607Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
n.1902G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38457524G>CCA405693766RYR1c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
n.1902G>C
19g.38457524G=CA2335032388RYR1c.1819G= (p.Val607=)
c.1816G= (p.Val606=)
n.1902G=
19g.38457524G>TCA405693769RYR1c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
n.1902G>T
19g.38457525T>ACA405693773RYR1c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
n.1903T>A
19g.38457525T>CCA405693776RYR1c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
n.1903T>C
19g.38457525T>GCA405693778RYR1c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
n.1903T>G
19g.38457526G>ACA062465RYR1c.1821G>A (p.Val607=)
c.1818G>A (p.Val606=)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457526G>CCA507243392RYR1c.1821G>C (p.Val607=)
c.1818G>C (p.Val606=)
n.1904G>C
19g.38457526G=CA2335032389RYR1c.1821G= (p.Val607=)
c.1818G= (p.Val606=)
n.1904G=
19g.38457526G>TCA507243393RYR1c.1821G>T (p.Val607=)
c.1818G>T (p.Val606=)
n.1904G>T
19g.38457527T>ACA405693784RYR1c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.1905T>A
19g.38457527T>CCA405693786RYR1c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.1905T>C
19g.38457527T>GCA405693789RYR1c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.1905T>G
19g.38457528G>ACA405693796RYR1c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.1906G>A
19g.38457528G>CCA062468RYR1c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.1906G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38457528G=CA2335032390RYR1c.1823G= (p.Cys608=)
c.1820G= (p.Cys607=)
n.1906G=
19g.38457528G>TCA405693800RYR1c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.1906G>T
19g.38457529T>ACA405693806RYR1c.1824T>A (p.Cys608Ter)
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
n.1907T>A
19g.38457529T>CCA507243394RYR1c.1824T>C (p.Cys608=)
c.1821T>C (p.Cys607=)
n.1907T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38457529T>GCA405693802RYR1c.1824T>G (p.Cys608Trp)
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
n.1907T>G
19g.38457530A=CA2335032391RYR1c.1825A= (p.Asn609=)
c.1822A= (p.Asn608=)
n.1908A=
19g.38457530A>CCA405693809RYR1c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
n.1908A>C
19g.38457530A>GCA405693811RYR1c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38457530A>TCA405693813RYR1c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
n.1908A>T

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