Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38446763A>C | CA405680552 | RYR1 | c.795A>C (p.Arg265Ser) n.878A>C | |
19 | g.38446763A>G | CA507241592 | RYR1 | c.795A>G (p.Arg265=) n.878A>G | |
19 | g.38446763A>T | CA405680554 | RYR1 | c.795A>T (p.Arg265Ser) n.878A>T | |
19 | g.38446764A>C | CA405680557 | RYR1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) n.879A>C | |
19 | g.38446764A>G | CA405680564 | RYR1 | c.796A>G (p.Ile266Val) n.879A>G | |
19 | g.38446764A>T | CA405680565 | RYR1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) n.879A>T | |
19 | g.38446765T>A | CA405680567 | RYR1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) n.880T>A | |
19 | g.38446765T>C | CA405680571 | RYR1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) n.880T>C | |
19 | g.38446765T>G | CA405680572 | RYR1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) n.880T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446766C>A | CA507241595 | RYR1 | c.798C>A (p.Ile266=) n.881C>A | |
19 | g.38446766C= | CA2335027222 | RYR1 | c.798C= (p.Ile266=) n.881C= | |
19 | g.38446766C>G | CA405680574 | RYR1 | c.798C>G (p.Ile266Met) n.881C>G | |
19 | g.38446766C>T | CA9415794 | RYR1 | c.798C>T (p.Ile266=) n.881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446766_38446770delinsCAGGT | CA2335027221 | RYR1 | c.798_800+2delinsCAGGT n.881_883+2delinsCAGGT | |
19 | g.38446767A>C | CA405680584 | RYR1 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.799A>C (p.Arg267=) n.882A>C | |
19 | g.38446767A>G | CA405680581 | RYR1 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) n.882A>G | |
19 | g.38446767A>T | CA405680580 | RYR1 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.799A>T (p.Arg267Trp) n.882A>T | |
19 | g.38446770_38446773del | CA9415793 | RYR1 | c.800+2_800+5del n.883+2_883+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446768G>A | CA405680585 | RYR1 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.800G>A (p.Arg267Lys) n.883G>A | COSMIC |
19 | g.38446768G>C | CA405680586 | RYR1 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) n.883G>C | |
19 | g.38446768G>T | CA405680587 | RYR1 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.800G>T (p.Arg267Met) n.883G>T | |
19 | g.38446769G>A | CA405680591 | RYR1 | c.800+1G>A (n.800+1G>A) n.883+1G>A | |
19 | g.38446769G>C | CA405680588 | RYR1 | c.800+1G>C (n.800+1G>C) n.883+1G>C | |
19 | g.38446769G>T | CA405680589 | RYR1 | c.800+1G>T (n.800+1G>T) n.883+1G>T | |
19 | g.38446770T>A | CA405680592 | RYR1 | c.800+2T>A (n.800+2T>A) n.883+2T>A | |
19 | g.38446770T>C | CA405680593 | RYR1 | c.800+2T>C (n.800+2T>C) n.883+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446770T>G | CA405680595 | RYR1 | c.800+2T>G (n.800+2T>G) n.883+2T>G | |
19 | g.38446771A>G | CA2814333059 | RYR1 | c.800+3A>G (n.800+3A>G) n.883+3A>G | |
19 | g.38446772G>A | CA071247 | RYR1 | c.800+4G>A (n.800+4G>A) n.883+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446772G= | CA2335027223 | RYR1 | c.800+4G= (n.800+4G=) n.883+4G= | |
19 | g.38446773G>A | CA2814333061 | RYR1 | c.800+5G>A (n.800+5G>A) n.883+5G>A | |
19 | g.38446773G>C | CA2584893072 | RYR1 | c.800+5G>C (n.800+5G>C) n.883+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446775C= | CA2335027224 | RYR1 | c.800+7C= (n.800+7C=) n.883+7C= | |
19 | g.38446775C>T | CA071250 | RYR1 | c.800+7C>T (n.800+7C>T) n.883+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446776G>A | CA308114493 | RYR1 | c.800+8G>A (n.800+8G>A) n.883+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446776G>C | CA633065956 | RYR1 | c.800+8G>C (n.800+8G>C) n.883+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446776G= | CA2335027225 | RYR1 | c.800+8G= (n.800+8G=) n.883+8G= | |
19 | g.38446776G>T | CA2584893073 | RYR1 | c.800+8G>T (n.800+8G>T) n.883+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446777G>A | CA071256 | RYR1 | c.800+9G>A (n.800+9G>A) n.883+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446777G= | CA2335027226 | RYR1 | c.800+9G= (n.800+9G=) n.883+9G= | |
19 | g.38446778G>A | CA882053977 | RYR1 | c.800+10G>A (n.800+10G>A) n.883+10G>A | dbSNP |
19 | g.38446778G= | CA2335027227 | RYR1 | c.800+10G= (n.800+10G=) n.883+10G= | |
19 | g.38446779G>A | CA2739276728 | RYR1 | c.800+11G>A (n.800+11G>A) n.883+11G>A | ClinVar |
19 | g.38446780A>T | CA2814333064 | RYR1 | c.800+12A>T (n.800+12A>T) n.883+12A>T | |
19 | g.38446781_38446782delinsAG | CA2335027228 | RYR1 | c.800+13_800+14delinsAG (n.800+13_800+14delinsAG) n.883+13_883+14delinsAG | |
19 | g.38446782del | CA995710909 | RYR1 | c.800+14del (n.800+14del) n.883+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446782G>A | CA308114505 | RYR1 | c.800+14G>A (n.800+14G>A) n.883+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446782G>C | CA2335027230 | RYR1 | c.800+14G>C (n.800+14G>C) n.883+14G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38446782G= | CA2335027229 | RYR1 | c.800+14G= (n.800+14G=) n.883+14G= | |
19 | g.38446783A>G | CA2736028583 | RYR1 | c.800+15A>G (n.800+15A>G) n.883+15A>G | dbSNP |
19 | g.38446784T>C | CA2537587581 | RYR1 | c.800+16T>C (n.800+16T>C) n.883+16T>C | |
19 | g.38446785G>A | CA071225 | RYR1 | c.800+17G>A (n.800+17G>A) n.883+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446785G= | CA2335027231 | RYR1 | c.800+17G= (n.800+17G=) n.883+17G= | |
19 | g.38446785G>T | CA633065957 | RYR1 | c.800+17G>T (n.800+17G>T) n.883+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446793_38446803del | CA2584893074 | RYR1 | c.800+25_800+35del (n.800+25_800+35del) n.883+25_883+35del | gnomAD v4 |
19 | g.38446787G>A | CA071231 | RYR1 | c.800+19G>A (n.800+19G>A) n.883+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446787G= | CA2335027232 | RYR1 | c.800+19G= (n.800+19G=) n.883+19G= | |
19 | g.38446788G>A | CA2584893076 | RYR1 | c.800+20G>A (n.800+20G>A) n.883+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446788G>C | CA882053978 | RYR1 | c.800+20G>C (n.800+20G>C) n.883+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446788G= | CA2335027233 | RYR1 | c.800+20G= (n.800+20G=) n.883+20G= | |
19 | g.38446792_38446793del | CA2584893075 | RYR1 | c.800+24_800+25del (n.800+24_800+25del) n.883+24_883+25del | gnomAD v4 |
19 | g.38446789A>G | CA2584893077 | RYR1 | c.800+21A>G (n.800+21A>G) n.883+21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446790G>A | CA2584893078 | RYR1 | c.800+22G>A (n.800+22G>A) n.883+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446792G>C | CA2584893079 | RYR1 | c.800+24G>C (n.800+24G>C) n.883+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446793A= | CA2335027234 | RYR1 | c.800+25A= (n.800+25A=) n.883+25A= | |
19 | g.38446793A>G | CA633065958 | RYR1 | c.800+25A>G (n.800+25A>G) n.883+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446794C>A | CA2584893080 | RYR1 | c.800+26C>A (n.800+26C>A) n.883+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446794C= | CA2335027235 | RYR1 | c.800+26C= (n.800+26C=) n.883+26C= | |
19 | g.38446794C>T | CA2335027236 | RYR1 | c.800+26C>T (n.800+26C>T) n.883+26C>T | dbSNP |
19 | g.38446795C>A | CA2576770332 | RYR1 | c.800+27C>A (n.800+27C>A) n.883+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446796A>G | CA2584893081 | RYR1 | c.800+28A>G (n.800+28A>G) n.883+28A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446797G>T | CA2584893082 | RYR1 | c.800+29G>T (n.800+29G>T) n.883+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446798G>A | CA2576770333 | RYR1 | c.800+30G>A (n.800+30G>A) n.883+30G>A | |
19 | g.38446799G>A | CA308114529 | RYR1 | c.800+31G>A (n.800+31G>A) n.883+31G>A | dbSNP |
19 | g.38446799G>C | CA2584893083 | RYR1 | c.800+31G>C (n.800+31G>C) n.883+31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446799G= | CA2335027237 | RYR1 | c.800+31G= (n.800+31G=) n.883+31G= | |
19 | g.38446800A>G | CA2584893085 | RYR1 | c.800+32A>G (n.800+32A>G) n.883+32A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446800dup | CA2584893084 | RYR1 | c.800+32dup (n.800+32dup) n.883+32dup | gnomAD v4 |
19 | g.38446801G>A | CA308114533 | RYR1 | c.800+33G>A (n.800+33G>A) n.883+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446801G= | CA2335027238 | RYR1 | c.800+33G= (n.800+33G=) n.883+33G= | |
19 | g.38446804G>A | CA2584893086 | RYR1 | c.800+36G>A (n.800+36G>A) n.883+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446805C>A | CA2584893087 | RYR1 | c.800+37C>A (n.800+37C>A) n.883+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446805C= | CA2335027239 | RYR1 | c.800+37C= (n.800+37C=) n.883+37C= | |
19 | g.38446805C>G | CA2335027240 | RYR1 | c.800+37C>G (n.800+37C>G) n.883+37C>G | dbSNP |
19 | g.38446805C>T | CA2584893088 | RYR1 | c.800+37C>T (n.800+37C>T) n.883+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446807G>A | CA2576770335 | RYR1 | c.800+39G>A (n.800+39G>A) n.883+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446810del | CA2576770334 | RYR1 | c.800+42del (n.800+42del) n.883+42del | gnomAD v4 |
19 | g.38446808G>A | CA2576770337 | RYR1 | c.800+40G>A (n.800+40G>A) n.883+40G>A | |
19 | g.38446809G>A | CA882053980 | RYR1 | c.800+41G>A (n.800+41G>A) n.883+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446809G= | CA2335027241 | RYR1 | c.800+41G= (n.800+41G=) n.883+41G= | |
19 | g.38446810G>A | CA2584893089 | RYR1 | c.800+42G>A (n.800+42G>A) n.883+42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446810G>C | CA2814333067 | RYR1 | c.800+42G>C (n.800+42G>C) n.883+42G>C | |
19 | g.38446810G>T | CA2584893090 | RYR1 | c.800+42G>T (n.800+42G>T) n.883+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446811T>C | CA2584893091 | RYR1 | c.800+43T>C (n.800+43T>C) n.883+43T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446812C>A | CA2584893092 | RYR1 | c.800+44C>A (n.800+44C>A) n.883+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446812C>G | CA2584893094 | RYR1 | c.800+44C>G (n.800+44C>G) n.883+44C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446812C>T | CA2584893093 | RYR1 | c.800+44C>T (n.800+44C>T) n.883+44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446813A>G | CA2584893095 | RYR1 | c.800+45A>G (n.800+45A>G) n.883+45A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446814C>A | CA2584893096 | RYR1 | c.800+46C>A (n.800+46C>A) n.883+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446815C>A | CA2584893097 | RYR1 | c.800+47C>A (n.800+47C>A) n.883+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446815C>T | CA2584893098 | RYR1 | c.800+47C>T (n.800+47C>T) n.883+47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446816T>A | CA2576770338 | RYR1 | c.800+48T>A (n.800+48T>A) n.883+48T>A | |
19 | g.38446816T>C | CA2584893099 | RYR1 | c.800+48T>C (n.800+48T>C) n.883+48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446817G>A | CA2335027243 | RYR1 | c.800+49G>A (n.800+49G>A) n.883+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446817G= | CA2335027242 | RYR1 | c.800+49G= (n.800+49G=) n.883+49G= | |
19 | g.38446817G>T | CA2584893100 | RYR1 | c.800+49G>T (n.800+49G>T) n.883+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446818G>A | CA2576770339 | RYR1 | c.800+50G>A (n.800+50G>A) n.883+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446819C>A | CA633065959 | RYR1 | c.800+51C>A (n.800+51C>A) n.883+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38446819C= | CA2335027244 | RYR1 | c.800+51C= (n.800+51C=) n.883+51C= | |
19 | g.38446819C>T | CA308114544 | RYR1 | c.800+51C>T (n.800+51C>T) n.883+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446822G>A | CA2584893101 | RYR1 | c.800+54G>A (n.800+54G>A) n.883+54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446822G>T | CA657209983 | RYR1 | c.800+54G>T (n.800+54G>T) n.883+54G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38446823C>A | CA2584893102 | RYR1 | c.800+55C>A (n.800+55C>A) n.883+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446823C>T | CA2584893103 | RYR1 | c.800+55C>T (n.800+55C>T) n.883+55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446825G>A | CA308114547 | RYR1 | c.800+57G>A (n.800+57G>A) n.883+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446825G= | CA2335027245 | RYR1 | c.800+57G= (n.800+57G=) n.883+57G= | |
19 | g.38446825G>T | CA995710914 | RYR1 | c.800+57G>T (n.800+57G>T) n.883+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446826G>A | CA2584893104 | RYR1 | c.800+58G>A (n.800+58G>A) n.883+58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446826G>T | CA2584893105 | RYR1 | c.800+58G>T (n.800+58G>T) n.883+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446827G>A | CA995710915 | RYR1 | c.800+59G>A (n.800+59G>A) n.883+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446827G>C | CA2335027247 | RYR1 | c.800+59G>C (n.800+59G>C) n.883+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446827G= | CA2335027246 | RYR1 | c.800+59G= (n.800+59G=) n.883+59G= | |
19 | g.38446827G>T | CA2584893106 | RYR1 | c.800+59G>T (n.800+59G>T) n.883+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446828A= | CA2335027248 | RYR1 | c.800+60A= (n.800+60A=) n.883+60A= | |
19 | g.38446828A>G | CA2335027249 | RYR1 | c.800+60A>G (n.800+60A>G) n.883+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446829G>A | CA2584893107 | RYR1 | c.800+61G>A (n.800+61G>A) n.883+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446829G>T | CA2584893108 | RYR1 | c.800+61G>T (n.800+61G>T) n.883+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446830G>A | CA2584893109 | RYR1 | c.800+62G>A (n.800+62G>A) n.883+62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446830G>T | CA2584893110 | RYR1 | c.800+62G>T (n.800+62G>T) n.883+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446831A= | CA2335027250 | RYR1 | c.800+63A= (n.800+63A=) n.883+63A= | |
19 | g.38446831A>G | CA2335027251 | RYR1 | c.800+63A>G (n.800+63A>G) n.883+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446831A>T | CA2335027252 | RYR1 | c.800+63A>T (n.800+63A>T) n.883+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446832C>A | CA2584893111 | RYR1 | c.800+64C>A (n.800+64C>A) n.883+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446832C>T | CA2584893112 | RYR1 | c.800+64C>T (n.800+64C>T) n.883+64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446838dup | CA2584893113 | RYR1 | c.800+70dup (n.800+70dup) n.883+70dup | gnomAD v4 |
19 | g.38446838del | CA2584893114 | RYR1 | c.800+70del (n.800+70del) n.883+70del | gnomAD v4 |
19 | g.38446836A>G | CA2584893115 | RYR1 | c.800+68A>G (n.800+68A>G) n.883+68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446837A>G | CA2576770340 | RYR1 | c.800+69A>G (n.800+69A>G) n.883+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446838A= | CA2335027253 | RYR1 | c.800+70A= (n.800+70A=) n.883+70A= | |
19 | g.38446838A>C | CA2335027254 | RYR1 | c.800+70A>C (n.800+70A>C) n.883+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446838A>G | CA2576770341 | RYR1 | c.800+70A>G (n.800+70A>G) n.883+70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446839G>A | CA2584893116 | RYR1 | c.800+71G>A (n.800+71G>A) n.883+71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446839G>C | CA308114555 | RYR1 | c.800+71G>C (n.800+71G>C) n.883+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446839G= | CA2335027255 | RYR1 | c.800+71G= (n.800+71G=) n.883+71G= | |
19 | g.38446839G>T | CA657209986 | RYR1 | c.800+71G>T (n.800+71G>T) n.883+71G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38446840G>A | CA633065960 | RYR1 | c.800+72G>A (n.800+72G>A) n.883+72G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38446840G= | CA2335027256 | RYR1 | c.800+72G= (n.800+72G=) n.883+72G= | |
19 | g.38446840G>T | CA2584893117 | RYR1 | c.800+72G>T (n.800+72G>T) n.883+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446841T>C | CA2584893118 | RYR1 | c.800+73T>C (n.800+73T>C) n.883+73T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446841T>G | CA2335027258 | RYR1 | c.800+73T>G (n.800+73T>G) n.883+73T>G | dbSNP |
19 | g.38446841T= | CA2335027257 | RYR1 | c.800+73T= (n.800+73T=) n.883+73T= | |
19 | g.38446842C>A | CA2584893119 | RYR1 | c.800+74C>A (n.800+74C>A) n.883+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446842C= | CA2335027259 | RYR1 | c.800+74C= (n.800+74C=) n.883+74C= | |
19 | g.38446842C>G | CA2335027260 | RYR1 | c.800+74C>G (n.800+74C>G) n.883+74C>G | dbSNP |
19 | g.38446842C>T | CA2584893120 | RYR1 | c.800+74C>T (n.800+74C>T) n.883+74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446844T>G | CA2335027262 | RYR1 | c.800+76T>G (n.800+76T>G) n.883+76T>G | dbSNP |
19 | g.38446844T= | CA2335027261 | RYR1 | c.800+76T= (n.800+76T=) n.883+76T= | |
19 | g.38446845G>A | CA2584893121 | RYR1 | c.800+77G>A (n.800+77G>A) n.883+77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446845G>T | CA2558986245 | RYR1 | c.800+77G>T (n.800+77G>T) n.883+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446846A>G | CA2576770342 | RYR1 | c.800+78A>G (n.800+78A>G) n.883+78A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446846A>T | CA2584893122 | RYR1 | c.800+78A>T (n.800+78A>T) n.883+78A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446847G>T | CA2584893124 | RYR1 | c.800+79G>T (n.800+79G>T) n.883+79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446849del | CA2584893123 | RYR1 | c.800+81del (n.800+81del) n.883+81del | gnomAD v4 |
19 | g.38446848G>A | CA2584893125 | RYR1 | c.800+80G>A (n.800+80G>A) n.883+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446848G>T | CA2584893126 | RYR1 | c.800+80G>T (n.800+80G>T) n.883+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446849G>A | CA2584893127 | RYR1 | c.800+81G>A (n.800+81G>A) n.883+81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446849G>T | CA2584893128 | RYR1 | c.800+81G>T (n.800+81G>T) n.883+81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446850A>G | CA2584893129 | RYR1 | c.800+82A>G (n.800+82A>G) n.883+82A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38446850A>T | CA2576770343 | RYR1 | c.800+82A>T (n.800+82A>T) n.883+82A>T | |
19 | g.38446851A= | CA2335027263 | RYR1 | c.800+83A= (n.800+83A=) n.883+83A= | |
19 | g.38446851A>G | CA308114556 | RYR1 | c.800+83A>G (n.800+83A>G) n.883+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446852G>A | CA2561439269 | RYR1 | c.800+84G>A (n.800+84G>A) n.883+84G>A | |
19 | g.38446852G>C | CA2335027265 | RYR1 | c.800+84G>C (n.800+84G>C) n.883+84G>C | dbSNP |
19 | g.38446852G= | CA2335027264 | RYR1 | c.800+84G= (n.800+84G=) n.883+84G= | |
19 | g.38446852G>T | CA2335027266 | RYR1 | c.800+84G>T (n.800+84G>T) n.883+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446853A= | CA2335027267 | RYR1 | c.800+85A= (n.800+85A=) n.883+85A= | |
19 | g.38446853A>T | CA308114557 | RYR1 | c.800+85A>T (n.800+85A>T) n.883+85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446854T>C | CA2584893130 | RYR1 | c.800+86T>C (n.800+86T>C) n.883+86T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446855C>A | CA2576770344 | RYR1 | c.800+87C>A (n.800+87C>A) n.883+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446855C= | CA2335027269 | RYR1 | c.800+87C= (n.800+87C=) n.883+87C= | |
19 | g.38446855C>G | CA2335027268 | RYR1 | c.800+87C>G (n.800+87C>G) n.883+87C>G | dbSNP |
19 | g.38446855C>T | CA308114558 | RYR1 | c.800+87C>T (n.800+87C>T) n.883+87C>T | dbSNP |
19 | g.38446856T>A | CA2584893131 | RYR1 | c.800+88T>A (n.800+88T>A) n.883+88T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446856T>C | CA2584893132 | RYR1 | c.800+88T>C (n.800+88T>C) n.883+88T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446857G>A | CA2584893133 | RYR1 | c.800+89G>A (n.800+89G>A) n.883+89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38446857G>C | CA2335027271 | RYR1 | c.800+89G>C (n.800+89G>C) n.883+89G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446857G= | CA2335027270 | RYR1 | c.800+89G= (n.800+89G=) n.883+89G= | |
19 | g.38446857G>T | CA2584893134 | RYR1 | c.800+89G>T (n.800+89G>T) n.883+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38446859T>A | CA2584893135 | RYR1 | c.800+91T>A (n.800+91T>A) n.883+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446859T>C | CA2335027273 | RYR1 | c.800+91T>C (n.800+91T>C) n.883+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446859T>G | CA995710932 | RYR1 | c.800+91T>G (n.800+91T>G) n.883+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446859T= | CA2335027272 | RYR1 | c.800+91T= (n.800+91T=) n.883+91T= | |
19 | g.38446860A= | CA2335027274 | RYR1 | c.800+92A= (n.800+92A=) n.883+92A= | |
19 | g.38446860A>C | CA2584893137 | RYR1 | c.800+92A>C (n.800+92A>C) n.883+92A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446860A>G | CA882053990 | RYR1 | c.800+92A>G (n.800+92A>G) n.883+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446861_38446862del | CA2584893136 | RYR1 | c.800+93_800+94del (n.800+93_800+94del) n.883+93_883+94del | gnomAD v4 |
19 | g.38446861_38446864del | CA2576770345 | RYR1 | c.800+93_800+96del (n.800+93_800+96del) n.883+93_883+96del | |
19 | g.38446861A>C | CA2584893138 | RYR1 | c.800+93A>C (n.800+93A>C) n.883+93A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38446862A>G | CA2571167030 | RYR1 | c.800+94A>G (n.800+94A>G) n.883+94A>G | |
19 | g.38446863G>A | CA2335027276 | RYR1 | c.800+95G>A (n.800+95G>A) n.883+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38446863G>C | CA308114564 | RYR1 | c.800+95G>C (n.800+95G>C) n.883+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38446863G= | CA2335027275 | RYR1 | c.800+95G= (n.800+95G=) n.883+95G= | |
19 | g.38446863G>T | CA2584893139 | RYR1 | c.800+95G>T (n.800+95G>T) n.883+95G>T | gnomAD v4 |