Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*127A>C (n.*127A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.1480A>C
8g.38419586G>ACA370733715FGFR1c.1231C>T (p.Gln411Ter)
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n.1738C>T
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n.1479C>T
dbSNP
8g.38419586G>CCA370733714FGFR1c.1231C>G (p.Gln411Glu)
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n.965C>G
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c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.1479C>G
dbSNP
8g.38419586G=CA1777537292FGFR1c.1231C= (p.Gln411=)
c.1225C= (p.Gln409=)
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c.1417C= (p.Gln473=)
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c.958C= (p.Gln320=)
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c.1018C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.2725C=
c.1207C= (p.Gln403=)
c.*281C= (n.*281C=)
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c.1108C= (n.1108C=)
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n.759C=
n.459C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.1330C= (p.Gln444=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.1479C=
8g.38419586G>TCA370733713FGFR1c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
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c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.1479C>A
ClinVar dbSNP
8g.38419587G>ACA460397612FGFR1c.1230C>T (p.Ser410=)
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n.1737C>T
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n.2724C>T
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n.3509C>T
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n.1478C>T
dbSNP
8g.38419587G>CCA370733716FGFR1c.1230C>G (p.Ser410Arg)
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n.1478C>G
dbSNP
8g.38419587G>TCA370733717FGFR1c.1230C>A (p.Ser410Arg)
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n.1478C>A
dbSNP
8g.38419588C>ACA370733718FGFR1c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
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c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.1477G>T
8g.38419588C=CA1777537293FGFR1c.1229G= (p.Ser410=)
c.1223G= (p.Ser408=)
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n.1477G=
8g.38419588C>GCA370733719FGFR1c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
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c.*881G>C (n.*881G>C)
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n.2723G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.*279G>C (n.*279G>C)
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c.1322G>C (p.Ser441Thr)
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c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.1477G>C
8g.38419588C>TCA4718454FGFR1c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.963G>A
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n.1923G>A
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n.2723G>A
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c.*279G>A (n.*279G>A)
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n.396G>A
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c.1328G>A (p.Ser443Asn)
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c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.1477G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419589T>ACA370733720FGFR1c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.962A>T
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n.1922A>T
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c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1735A>T
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n.2722A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
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n.395A>T
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n.756A>T
n.456A>T
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c.1327A>T (p.Ser443Cys)
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c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.1476A>T
dbSNP
8g.38419589T>CCA370733721FGFR1c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
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n.2722A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
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n.395A>G
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c.1327A>G (p.Ser443Gly)
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c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.1476A>G
dbSNP
8g.38419589T>GCA370733722FGFR1c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.962A>C
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
n.1922A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1735A>C
c.1015A>C
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.2722A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.395A>C
c.1105A>C (n.1105A>C)
n.3507A>C
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c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
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c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.1476A>C
8g.38419589T=CA1777537294FGFR1c.1228A= (p.Ser410=)
c.1222A= (p.Ser408=)
n.962A=
c.1414A= (p.Ser472=)
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c.1015A=
c.*1195A= (n.*1195A=)
n.2722A=
c.1204A= (p.Ser402=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.961A= (p.Ser321=)
c.1321A= (p.Ser441=)
n.395A=
c.1105A= (n.1105A=)
n.3507A=
n.756A=
n.456A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.1327A= (p.Ser443=)
c.1060A= (p.Ser354=)
c.1054A= (p.Ser352=)
c.937A= (p.Ser313=)
c.262A= (p.Ser88=)
n.1476A=
8g.38419590G>ACA460397638FGFR1c.1227C>T (p.His409=)
c.1221C>T (p.His407=)
n.961C>T
c.1413C>T (p.His471=)
n.1921C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1734C>T
c.1014C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
n.2721C>T
c.1203C>T (p.His401=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.960C>T (p.His320=)
c.1320C>T (p.His440=)
n.394C>T
c.1104C>T (n.1104C>T)
n.3506C>T
n.755C>T
n.455C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.1053C>T (p.His351=)
c.936C>T (p.His312=)
c.261C>T (p.His87=)
n.1475C>T
dbSNP
8g.38419590G>CCA4718455FGFR1c.1227C>G (p.His409Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
n.961C>G
c.1413C>G (p.His471Gln)
n.1921C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.1734C>G
c.1014C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
n.2721C>G
c.1203C>G (p.His401Gln)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1320C>G (p.His440Gln)
n.394C>G
c.1104C>G (n.1104C>G)
n.3506C>G
n.755C>G
n.455C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.261C>G (p.His87Gln)
n.1475C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38419590G=CA1777537295FGFR1c.1227C= (p.His409=)
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c.1053C= (p.His351=)
c.936C= (p.His312=)
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n.1475C=
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n.1475C>A
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n.1474A>T
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n.1474A>G
8g.38419591T>GCA370733726FGFR1c.1226A>C (p.His409Pro)
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c.260A>C (p.His87Pro)
n.1474A>C
8g.38419592G>ACA370733730FGFR1c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
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n.1919C>T
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n.1732C>T
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n.1473C>T
dbSNP
8g.38419592G>CCA370733729FGFR1c.1225C>G (p.His409Asp)
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n.1473C>G
dbSNP
8g.38419592G>TCA370733728FGFR1c.1225C>A (p.His409Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
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n.1732C>A
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c.*275C>A (n.*275C>A)
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n.392C>A
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c.259C>A (p.His87Asn)
n.1473C>A
dbSNP
8g.38419593G>ACA460397653FGFR1c.1224C>T (p.Phe408=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.958C>T
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n.1918C>T
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c.*876C>T (n.*876C>T)
n.1731C>T
c.1011C>T
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n.2718C>T
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.957C>T (p.Phe319=)
c.1317C>T (p.Phe439=)
n.391C>T
c.1101C>T (n.1101C>T)
n.3503C>T
n.752C>T
n.452C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
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c.1056C>T (p.Phe352=)
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c.933C>T (p.Phe311=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.1472C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38419593G>CCA175142927FGFR1c.1224C>G (p.Phe408Leu)
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n.958C>G
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n.1918C>G
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c.*876C>G (n.*876C>G)
n.1731C>G
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n.2718C>G
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c.*274C>G (n.*274C>G)
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c.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.391C>G
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n.752C>G
n.452C>G
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c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.1472C>G
dbSNP
8g.38419593G=CA1777537296FGFR1c.1224C= (p.Phe408=)
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n.1918C=
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c.*1191C= (n.*1191C=)
n.2718C=
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c.*274C= (n.*274C=)
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c.1317C= (p.Phe439=)
n.391C=
c.1101C= (n.1101C=)
n.3503C=
n.752C=
n.452C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1056C= (p.Phe352=)
c.1050C= (p.Phe350=)
c.933C= (p.Phe311=)
c.258C= (p.Phe86=)
n.1472C=
8g.38419593G>TCA370733731FGFR1c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.958C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
n.1918C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.1731C>A
c.1011C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.2718C>A
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.391C>A
c.1101C>A (n.1101C>A)
n.3503C>A
n.752C>A
n.452C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.1472C>A
dbSNP
8g.38419594A>CCA370733732FGFR1c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.957T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
n.1917T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1730T>G
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n.390T>G
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n.451T>G
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n.1471T>G
8g.38419594A>GCA370733733FGFR1c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.957T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
n.1917T>C
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c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.390T>C
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n.3502T>C
n.751T>C
n.451T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
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c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.1471T>C
dbSNP
8g.38419594A>TCA370733734FGFR1c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.957T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
n.1917T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.1730T>A
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c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.2717T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.390T>A
c.1100T>A (n.1100T>A)
n.3502T>A
n.751T>A
n.451T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.1471T>A
dbSNP
8g.38419595A>CCA370733735FGFR1c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.956T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
n.1916T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1729T>G
c.1009T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2716T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.389T>G
c.1099T>G (n.1099T>G)
n.3501T>G
n.750T>G
n.450T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.1470T>G
gnomAD v4
8g.38419595A>GCA370733736FGFR1c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.956T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
n.1916T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1729T>C
c.1009T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2716T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.389T>C
c.1099T>C (n.1099T>C)
n.3501T>C
n.750T>C
n.450T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.1470T>C
dbSNP
8g.38419595A>TCA370733737FGFR1c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.956T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
n.1916T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.*874T>A (n.*874T>A)
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c.1009T>A
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n.1470T>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1468A>C
dbSNP
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n.1467G>T
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dbSNP
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n.1467G>A
dbSNP
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n.1466T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1466T>A
dbSNP
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n.1465G>T
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8g.38419600C>GCA370733749FGFR1c.1217G>C (p.Ser406Thr)
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n.1462_1464del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1463G>C
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n.1463G>A
dbSNP
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n.1462A>T
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n.1462A>C
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n.1460G>C
dbSNP
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n.1460G>A
dbSNP
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n.1459A>T
dbSNP
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n.1459A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.1459A>C
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n.1458A>G
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c.997A>C
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n.3489A>C
n.738A>C
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n.1458A>C
8g.38419608_38419622delCA2686969914FGFR1c.1196_1210del (p.Met399_Thr403del)
c.1190_1204del (p.Met397_Thr401del)
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n.1890_1904del
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c.*848_*862del (n.*848_*862del)
n.1703_1717del
c.983_997del
c.*1163_*1177del (n.*1163_*1177del)
n.2690_2704del
c.1172_1186del (p.Met391_Thr395del)
c.*246_*260del (n.*246_*260del)
c.929_943del (p.Met310_Thr314del)
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n.363_377del
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n.3475_3489del
n.724_738del
n.424_438del
c.*91_*105del (n.*91_*105del)
c.1295_1309del (p.Met432_Thr436del)
c.1028_1042del (p.Met343_Thr347del)
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n.1444_1458del
gnomAD v4
8g.38419608G>ACA460397732FGFR1c.1209C>T (p.Thr403=)
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n.2703C>T
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n.1457C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38419608G>CCA460397734FGFR1c.1209C>G (p.Thr403=)
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n.2703C>G
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n.1457C>G
8g.38419608G=CA1777537301FGFR1c.1209C= (p.Thr403=)
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c.918C= (p.Thr306=)
c.243C= (p.Thr81=)
n.1457C=
8g.38419608G>TCA460397735FGFR1c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
n.943C>A
c.1395C>A (p.Thr465=)
n.1903C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.1716C>A
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n.2703C>A
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.942C>A (p.Thr314=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
n.376C>A
c.1086C>A (n.1086C>A)
n.3488C>A
n.737C>A
n.437C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1308C>A (p.Thr436=)
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c.918C>A (p.Thr306=)
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n.1457C>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38419609G>ACA370733772FGFR1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
n.942C>T
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n.1902C>T
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n.1715C>T
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n.2702C>T
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
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c.1301C>T (p.Thr434Ile)
n.375C>T
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n.3487C>T
n.736C>T
n.436C>T
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c.1307C>T (p.Thr436Ile)
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c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.1456C>T
dbSNP
8g.38419609G>CCA370733771FGFR1c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
n.942C>G
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n.1715C>G
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n.2702C>G
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
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n.375C>G
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n.736C>G
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c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
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c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1456C>G
dbSNP
8g.38419609G>TCA370733770FGFR1c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
n.942C>A
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.1902C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1715C>A
c.995C>A
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.2702C>A
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
n.375C>A
c.1085C>A (n.1085C>A)
n.3487C>A
n.736C>A
n.436C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.1456C>A
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38419610T>ACA370733773FGFR1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.941A>T
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1901A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.1714A>T
c.994A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2701A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
n.374A>T
c.1084A>T (n.1084A>T)
n.3486A>T
n.735A>T
n.435A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1455A>T
dbSNP
8g.38419610T>CCA370733775FGFR1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.941A>G
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n.1901A>G
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n.1714A>G
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n.2701A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
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n.1455A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2701A>C
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n.1455A>C
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n.1454T>G
dbSNP
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n.1454T>C
8g.38419611A>TCA460397755FGFR1c.1206T>A (p.Gly402=)
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n.1454T>A
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n.731_734del
n.431_434del
c.1203_1206del (p.Ser401ArgfsTer?)
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c.1302_1305del (p.Ser434ArgfsTer?)
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c.1296_1299del (p.Ser432ArgfsTer?)
c.1035_1038del (p.Ser345ArgfsTer?)
c.1029_1032del (p.Ser343ArgfsTer?)
c.237_240del (p.Ser79ArgfsTer?)
n.1451_1454del
8g.38419612C>ACA370733776FGFR1c.1205G>T (p.Gly402Val)
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n.1712G>T
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n.2699G>T
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n.733G>T
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n.1453G>T
dbSNP
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n.1453G>C
dbSNP
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n.372G>A
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n.3484G>A
n.733G>A
n.433G>A
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n.1453G>A
dbSNP
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n.2698G>T
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n.1452G>T
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n.2698G>C
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n.1452G>C
8g.38419613C>TCA370733780FGFR1c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.938G>A
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n.371G>A
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n.732G>A
n.432G>A
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n.1452G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.370_371dup
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n.431_432dup
c.1203_1204dup (p.Gly402ValfsTer?)
c.*98_*99dup (n.*98_*99dup)
c.1179_1180dup (p.Gly394ValfsTer27)
c.1302_1303dup (p.Gly435ValfsTer27)
c.1302_1303dup (p.Gly435ValfsTer?)
c.1035_1036dup (p.Gly346ValfsTer27)
c.1029_1030dup (p.Gly344ValfsTer27)
c.912_913dup (p.Gly305ValfsTer27)
c.1296_1297dup (p.Gly433ValfsTer?)
c.1035_1036dup (p.Gly346ValfsTer?)
c.1029_1030dup (p.Gly344ValfsTer?)
c.237_238dup (p.Gly80ValfsTer?)
n.1451_1452dup
8g.38419614A>CCA370733782FGFR1c.1203T>G (p.Ser401Arg)
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n.1451T>G
dbSNP
8g.38419614A>GCA460397770FGFR1c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1197T>C (p.Ser399=)
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c.930T>C (p.Ser310=)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.1710T>C
c.990T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.2697T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.370T>C
c.1080T>C (n.1080T>C)
n.3482T>C
n.731T>C
n.431T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.912T>C (p.Ser304=)
c.237T>C (p.Ser79=)
n.1451T>C
ClinVar
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n.2692A>C
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.365A>C
c.1075A>C (n.1075A>C)
n.3477A>C
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n.426A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
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c.907A>C (p.Lys303Gln)
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n.1446A>C
8g.38419620C>ACA370733798FGFR1c.1197G>T (p.Met399Ile)
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n.1445G>T
dbSNP
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n.1445G=
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n.3476G>C
n.725G>C
n.425G>C
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c.1296G>C (p.Met432Ile)
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n.1445G>C
dbSNP
8g.38419620C>TCA370733800FGFR1c.1197G>A (p.Met399Ile)
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n.364G>A
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n.3476G>A
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n.425G>A
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n.1445G>A
dbSNP
8g.38419621delCA2695209150FGFR1c.1196del (p.Met399ArgfsTer29)
c.1190del (p.Met397ArgfsTer?)
n.930del
c.1382del (p.Met461ArgfsTer?)
n.1890del
c.923del (p.Met308ArgfsTer?)
c.*848del (n.*848del)
n.1703del
c.983del
c.*1163del (n.*1163del)
n.2690del
c.923del (p.Met308ArgfsTer29)
c.1172del (p.Met391ArgfsTer?)
c.*246del (n.*246del)
c.929del (p.Met310ArgfsTer29)
c.1190del (p.Met397ArgfsTer29)
c.1289del (p.Met430ArgfsTer29)
n.363del
c.1073del (n.1073del)
n.3475del
n.724del
n.424del
c.1196del (p.Met399ArgfsTer?)
c.*91del (n.*91del)
c.1172del (p.Met391ArgfsTer29)
c.1295del (p.Met432ArgfsTer29)
c.1295del (p.Met432ArgfsTer?)
c.1028del (p.Met343ArgfsTer29)
c.1022del (p.Met341ArgfsTer29)
c.905del (p.Met302ArgfsTer29)
c.1289del (p.Met430ArgfsTer?)
c.1028del (p.Met343ArgfsTer?)
c.1022del (p.Met341ArgfsTer?)
c.230del (p.Met77ArgfsTer?)
n.1444del
8g.38419621A=CA1777537305FGFR1c.1196T= (p.Met399=)
c.1190T= (p.Met397=)
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n.724T=
n.424T=
c.*91T= (n.*91T=)
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n.1444T=
8g.38419621A>CCA370733801FGFR1c.1196T>G (p.Met399Arg)
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n.1703T>G
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n.2690T>G
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n.363T>G
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n.724T>G
n.424T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
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n.1444T>G
gnomAD v4
8g.38419621A>GCA370733802FGFR1c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.930T>C
c.1382T>C (p.Met461Thr)
n.1890T>C
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c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1703T>C
c.983T>C
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.2690T>C
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.1289T>C (p.Met430Thr)
n.363T>C
c.1073T>C (n.1073T>C)
n.3475T>C
n.724T>C
n.424T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.1444T>C
gnomAD v4
8g.38419621A>TCA370733803FGFR1c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.930T>A
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n.1703T>A
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n.2690T>A
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.1289T>A (p.Met430Lys)
n.363T>A
c.1073T>A (n.1073T>A)
n.3475T>A
n.724T>A
n.424T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
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c.905T>A (p.Met302Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.1444T>A
dbSNP
8g.38419622T>ACA370733805FGFR1c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.929A>T
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n.1889A>T
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c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1702A>T
c.982A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.2689A>T
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c.928A>T (p.Met310Leu)
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n.362A>T
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n.3474A>T
n.723A>T
n.423A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
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c.904A>T (p.Met302Leu)
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.1443A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419622T>CCA370733806FGFR1c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.929A>G
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n.2689A>G
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c.229A>G (p.Met77Val)
n.1443A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419622T>GCA370733804FGFR1c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.929A>C
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n.1889A>C
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c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1702A>C
c.982A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.2689A>C
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.1288A>C (p.Met430Leu)
n.362A>C
c.1072A>C (n.1072A>C)
n.3474A>C
n.723A>C
n.423A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.1443A>C
8g.38419622T=CA1777537306FGFR1c.1195A= (p.Met399=)
c.1189A= (p.Met397=)
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c.1381A= (p.Met461=)
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c.922A= (p.Met308=)
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n.1702A=
c.982A=
c.*1162A= (n.*1162A=)
n.2689A=
c.1171A= (p.Met391=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.928A= (p.Met310=)
c.1288A= (p.Met430=)
n.362A=
c.1072A= (n.1072A=)
n.3474A=
n.723A=
n.423A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.1294A= (p.Met432=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.1021A= (p.Met341=)
c.904A= (p.Met302=)
c.229A= (p.Met77=)
n.1443A=
8g.38419623C>ACA370733807FGFR1c.1194G>T (p.Lys398Asn)
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n.1888G>T
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n.1701G>T
c.981G>T
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n.2688G>T
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
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c.927G>T (p.Lys309Asn)
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n.361G>T
c.1071G>T (n.1071G>T)
n.3473G>T
n.722G>T
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c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
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n.1442G>T
dbSNP
8g.38419623C>GCA370733808FGFR1c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.928G>C
c.1380G>C (p.Lys460Asn)
n.1888G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1701G>C
c.981G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.2688G>C
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.361G>C
c.1071G>C (n.1071G>C)
n.3473G>C
n.722G>C
n.422G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.1442G>C
dbSNP
8g.38419623C>TCA460397815FGFR1c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
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c.1380G>A (p.Lys460=)
n.1888G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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n.1439C>A
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n.1438A>T
dbSNP
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n.1438A>G
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c.*85A>C (n.*85A>C)
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c.224A>C (p.Tyr75Ser)
n.1438A>C
dbSNP
8g.38419628A=CA1777537310FGFR1c.1189T= (p.Tyr397=)
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c.1015T= (p.Tyr339=)
c.898T= (p.Tyr300=)
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n.1437T=
8g.38419628A>CCA370733820FGFR1c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
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8g.38419628A>GCA370733822FGFR1c.1189T>C (p.Tyr397His)
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c.*239T>C (n.*239T>C)
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c.1282T>C (p.Tyr428His)
n.356T>C
c.1066T>C (n.1066T>C)
n.3468T>C
n.717T>C
n.417T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
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n.1437T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38419628A>TCA370733821FGFR1c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
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n.2683T>A
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c.*239T>A (n.*239T>A)
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c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
n.356T>A
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n.417T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
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c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
n.1437T>A
dbSNP
8g.38419629G>ACA460397842FGFR1c.1188C>T (p.Val396=)
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n.2682C>T
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c.921C>T (p.Val307=)
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c.222C>T (p.Val74=)
n.1436C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1436C>G
dbSNP
8g.38419629G>TCA460397847FGFR1c.1188C>A (p.Val396=)
c.1182C>A (p.Val394=)
n.922C>A
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n.2682C>A
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c.921C>A (p.Val307=)
c.1281C>A (p.Val427=)
n.355C>A
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n.716C>A
n.416C>A
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c.1287C>A (p.Val429=)
c.1020C>A (p.Val340=)
c.1014C>A (p.Val338=)
c.897C>A (p.Val299=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.1436C>A
8g.38419630A>CCA370733823FGFR1c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
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n.1694T>G
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n.2681T>G
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n.1435T>G
dbSNP
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n.354T>C
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n.1435T>C
dbSNP
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n.354T>A
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n.715T>A
n.415T>A
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c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
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c.221T>A (p.Val74Asp)
n.1435T>A
dbSNP
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n.1434G>T
dbSNP
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n.1434G=
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n.2680G>C
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n.414G>C
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n.1434G>C
dbSNP
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n.2680G>A
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n.353G>A
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n.3465G>A
n.714G>A
n.414G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
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n.1434G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419632G>ACA4718459FGFR1c.1185C>T (p.Ile395=)
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n.2679C>T
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n.713C>T
n.413C>T
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n.1433C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38419632G>CCA370733828FGFR1c.1185C>G (p.Ile395Met)
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n.1433C>G
dbSNP
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n.1433C=
8g.38419632G>TCA460397870FGFR1c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1179C>A (p.Ile393=)
n.919C>A
c.1371C>A (p.Ile457=)
n.1879C>A
c.912C>A (p.Ile304=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1692C>A
c.972C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.2679C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.1278C>A (p.Ile426=)
n.352C>A
c.1062C>A (n.1062C>A)
n.3464C>A
n.713C>A
n.413C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.894C>A (p.Ile298=)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.1433C>A
dbSNP
8g.38419633A=CA1777537313FGFR1c.1184T= (p.Ile395=)
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8g.38419633A>CCA370733829FGFR1c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
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n.1432T>G
dbSNP
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n.2678T>C
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n.351T>C
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n.1432T>C
dbSNP
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c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.1432T>A
dbSNP
8g.38419634T>ACA370733833FGFR1c.1183A>T (p.Ile395Phe)
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n.1431A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1431A>G
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c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.917A>C
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n.1877A>C
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n.1690A>C
c.970A>C
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.2677A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
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c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.1431A>C
dbSNP
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n.1430C>T
dbSNP
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n.1430C>G
dbSNP
8g.38419635G>TCA460397882FGFR1c.1182C>A (p.Val394=)
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n.2676C>A
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c.915C>A (p.Val305=)
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c.1008C>A (p.Val336=)
c.891C>A (p.Val297=)
c.216C>A (p.Val72=)
n.1430C>A
gnomAD v4
8g.38419636A>CCA370733835FGFR1c.1181T>G (p.Val394Gly)
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n.1429T>G
dbSNP
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n.1429T>C
dbSNP
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n.348T>A
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n.3460T>A
n.709T>A
n.409T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.1429T>A
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n.1428G>T
dbSNP
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n.1428G>C
dbSNP
8g.38419637C>TCA370733840FGFR1c.1180G>A (p.Val394Ile)
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n.1428G>A
dbSNP
8g.38419638C>ACA460397897FGFR1c.1179G>T (p.Ser393=)
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n.1427G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38419638C=CA1777537314FGFR1c.1179G= (p.Ser393=)
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8g.38419638C>GCA460397899FGFR1c.1179G>C (p.Ser393=)
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c.912G>C (p.Ser304=)
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n.3458G>C
n.707G>C
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c.*74G>C (n.*74G>C)
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n.1427G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38419638C>TCA4718460FGFR1c.1179G>A (p.Ser393=)
c.1173G>A (p.Ser391=)
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c.1155G>A (p.Ser385=)
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n.707G>A
n.407G>A
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c.1278G>A (p.Ser426=)
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n.1427G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419639delCA2779773944FGFR1c.1178del (p.Ser393TrpfsTer7)
c.1172del (p.Ser391TrpfsTer7)
n.912del
c.1364del (p.Ser455TrpfsTer7)
n.1872del
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n.1685del
c.965del
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n.2672del
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n.406del
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n.1426del
8g.38419639G>ACA4718461FGFR1c.1178C>T (p.Ser393Leu)
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n.1426C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1426C>G
dbSNP
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c.887C= (p.Ser296=)
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n.1426C=
8g.38419639G>TCA370733841FGFR1c.1178C>A (p.Ser393Ter)
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n.1426C>A
8g.38419640A>CCA370733843FGFR1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
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n.1425T>G
dbSNP
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n.1425T>C
dbSNP
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n.1425T>A
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n.1424G>T
dbSNP
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n.1424G=
8g.38419641C>GCA460397916FGFR1c.1176G>C (p.Gly392=)
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n.1870G>C
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n.1683G>C
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n.2670G>C
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n.343G>C
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c.1002G>C (p.Gly334=)
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n.1424G>C
dbSNP
8g.38419641C>TCA4718462FGFR1c.1176G>A (p.Gly392=)
c.1170G>A (p.Gly390=)
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n.1870G>A
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n.1683G>A
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n.2670G>A
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c.*226G>A (n.*226G>A)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
n.343G>A
c.1053G>A (n.1053G>A)
n.3455G>A
n.704G>A
n.404G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.1275G>A (p.Gly425=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.885G>A (p.Gly295=)
c.210G>A (p.Gly70=)
n.1424G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419642C>ACA370733846FGFR1c.1175G>T (p.Gly392Val)
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n.909G>T
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n.1682G>T
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n.2669G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
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c.908G>T (p.Gly303Val)
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n.342G>T
c.1052G>T (n.1052G>T)
n.3454G>T
n.703G>T
n.403G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
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n.1423G>T
dbSNP
8g.38419642C>GCA370733848FGFR1c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.909G>C
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n.1869G>C
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c.*827G>C (n.*827G>C)
n.1682G>C
c.962G>C
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n.2669G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.342G>C
c.1052G>C (n.1052G>C)
n.3454G>C
n.703G>C
n.403G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.1423G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38419642C>TCA370733847FGFR1c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
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n.1682G>A
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n.2669G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.342G>A
c.1052G>A (n.1052G>A)
n.3454G>A
n.703G>A
n.403G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.1423G>A
dbSNP
8g.38419643C>ACA370733849FGFR1c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
n.908G>T
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n.2668G>T
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c.*224G>T (n.*224G>T)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.341G>T
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n.3453G>T
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c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.1422G>T
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n.1419G>A
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n.1418G>C
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2663T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
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c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.336T>A
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n.397T>A
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c.1001T>A (p.Met334Lys)
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c.203T>A (p.Met68Lys)
n.1417T>A
dbSNP
8g.38419649T>ACA370733862FGFR1c.1168A>T (p.Met390Leu)
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n.1416A>T
dbSNP
8g.38419649T>CCA4718464FGFR1c.1168A>G (p.Met390Val)
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c.202A>G (p.Met68Val)
n.1416A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.38419649T>GCA370733863FGFR1c.1168A>C (p.Met390Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
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n.2662A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.1261A>C (p.Met421Leu)
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c.1267A>C (p.Met423Leu)
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c.877A>C (p.Met293Leu)
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.1416A>C
8g.38419649T=CA1777537319FGFR1c.1168A= (p.Met390=)
c.1162A= (p.Met388=)
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c.1144A= (p.Met382=)
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c.877A= (p.Met293=)
c.202A= (p.Met68=)
n.1416A=
8g.38419650G>ACA460397960FGFR1c.1167C>T (p.Cys389=)
c.1161C>T (p.Cys387=)
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n.1861C>T
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n.1674C>T
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c.900C>T (p.Cys300=)
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n.395C>T
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c.1266C>T (p.Cys422=)
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c.993C>T (p.Cys331=)
c.876C>T (p.Cys292=)
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n.1415C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38419650G>CCA370733864FGFR1c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
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n.1415C>G
dbSNP
8g.38419650G=CA1777537320FGFR1c.1167C= (p.Cys389=)
c.1161C= (p.Cys387=)
n.901C=
c.1353C= (p.Cys451=)
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c.894C= (p.Cys298=)
c.*819C= (n.*819C=)
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c.954C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.2661C=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.900C= (p.Cys300=)
c.1260C= (p.Cys420=)
n.334C=
c.1044C= (n.1044C=)
n.3446C=
n.695C=
n.395C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.1266C= (p.Cys422=)
c.999C= (p.Cys333=)
c.993C= (p.Cys331=)
c.876C= (p.Cys292=)
c.201C= (p.Cys67=)
n.1415C=
8g.38419650G>TCA370733865FGFR1c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
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n.1415C>A
dbSNP
8g.38419651C>ACA370733866FGFR1c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.900G>T
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n.1860G>T
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n.1673G>T
c.953G>T
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n.2660G>T
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n.333G>T
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n.3445G>T
n.694G>T
n.394G>T
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n.1414G>T
dbSNP
8g.38419651C>GCA370733867FGFR1c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.900G>C
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1860G>C
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c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1673G>C
c.953G>C
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n.2660G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
n.333G>C
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n.3445G>C
n.694G>C
n.394G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.1414G>C
dbSNP gnomAD v4
8g.38419651C>TCA370733868FGFR1c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.900G>A
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1860G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1673G>A
c.953G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.2660G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
n.333G>A
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n.3445G>A
n.694G>A
n.394G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.1414G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.38419652A>CCA370733869FGFR1c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.899T>G
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n.1859T>G
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c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1672T>G
c.952T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2659T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
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n.332T>G
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n.3444T>G
n.693T>G
n.393T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.1413T>G
8g.38419652A>GCA370733870FGFR1c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.899T>C
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1859T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1672T>C
c.952T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2659T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
n.332T>C
c.1042T>C (n.1042T>C)
n.3444T>C
n.693T>C
n.393T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.1413T>C
8g.38419652A>TCA370733871FGFR1c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.899T>A
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1859T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1672T>A
c.952T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2659T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
n.332T>A
c.1042T>A (n.1042T>A)
n.3444T>A
n.693T>A
n.393T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.1413T>A
8g.38419653G>ACA460397976FGFR1c.1164C>T (p.Ser388=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
n.898C>T
c.1350C>T (p.Ser450=)
n.1858C>T
c.891C>T (p.Ser297=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1671C>T
c.951C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.2658C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.331C>T
c.1041C>T (n.1041C>T)
n.3443C>T
n.692C>T
n.392C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.873C>T (p.Ser291=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.1412C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.38419653G>CCA460397980FGFR1c.1164C>G (p.Ser388=)
c.1158C>G (p.Ser386=)
n.898C>G
c.1350C>G (p.Ser450=)
n.1858C>G
c.891C>G (p.Ser297=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1671C>G
c.951C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.2658C>G
c.1140C>G (p.Ser380=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.1257C>G (p.Ser419=)
n.331C>G
c.1041C>G (n.1041C>G)
n.3443C>G
n.692C>G
n.392C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1263C>G (p.Ser421=)
c.996C>G (p.Ser332=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.873C>G (p.Ser291=)
c.198C>G (p.Ser66=)
n.1412C>G
dbSNP
8g.38419653G>TCA460397978FGFR1c.1164C>A (p.Ser388=)
c.1158C>A (p.Ser386=)
n.898C>A
c.1350C>A (p.Ser450=)
n.1858C>A
c.891C>A (p.Ser297=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1671C>A
c.951C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.2658C>A
c.1140C>A (p.Ser380=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.1257C>A (p.Ser419=)
n.331C>A
c.1041C>A (n.1041C>A)
n.3443C>A
n.692C>A
n.392C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1263C>A (p.Ser421=)
c.996C>A (p.Ser332=)
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c.873C>A (p.Ser291=)
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n.1412C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1410T>A
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dbSNP
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n.1409C>G
dbSNP
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n.1409C>A
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n.327T>A
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n.1408T>A
8g.38419658T>ACA370733881FGFR1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
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n.1407A>T
dbSNP
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n.1407A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38419658T>GCA370733882FGFR1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
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n.326A>C
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n.3438A>C
n.687A>C
n.387A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
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c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.1407A>C
dbSNP
8g.38419658T=CA1777537322FGFR1c.1159A= (p.Ile387=)
c.1153A= (p.Ile385=)
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c.1345A= (p.Ile449=)
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c.1135A= (p.Ile379=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.1252A= (p.Ile418=)
n.326A=
c.1036A= (n.1036A=)
n.3438A=
n.687A=
n.387A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.991A= (p.Ile331=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.1407A=
8g.38419659G>ACA460398013FGFR1c.1158C>T (p.Leu386=)
c.1152C>T (p.Leu384=)
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c.1251C>T (p.Leu417=)
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n.386C>T
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n.1406C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.38419659G>CCA460398015FGFR1c.1158C>G (p.Leu386=)
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c.1257C>G (p.Leu419=)
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n.1406C>G
dbSNP
8g.38419659G>TCA460398018FGFR1c.1158C>A (p.Leu386=)
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n.2652C>A
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c.891C>A (p.Leu297=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
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c.984C>A (p.Leu328=)
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c.192C>A (p.Leu64=)
n.1406C>A
8g.38419660A>CCA370733883FGFR1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
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n.1405T>G
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n.1405T>C
dbSNP
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n.1405T>A
dbSNP
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n.1404C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38419661G>CCA370733887FGFR1c.1156C>G (p.Leu386Val)
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n.1404C>G
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n.1404C=
8g.38419661G>TCA370733886FGFR1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
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n.323C>A
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n.3435C>A
n.684C>A
n.384C>A
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c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
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c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1404C>A
dbSNP
8g.38419662G>ACA460398027FGFR1c.1155C>T (p.Phe385=)
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n.1662C>T
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n.2649C>T
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n.322C>T
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.3434C>T
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n.383C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1254C>T (p.Phe418=)
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c.981C>T (p.Phe327=)
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n.1403C>T
dbSNP
8g.38419662G>CCA370733889FGFR1c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
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n.1849C>G
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n.2649C>G
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c.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.322C>G
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n.3434C>G
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n.383C>G
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c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.1403C>G
dbSNP
8g.38419662G>TCA370733888FGFR1c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.889C>A
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.1849C>A
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1662C>A
c.942C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.2649C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.322C>A
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.3434C>A
n.683C>A
n.383C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.1403C>A
8g.38419663A>CCA370733890FGFR1c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.888T>G
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n.1848T>G
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c.*806T>G (n.*806T>G)
n.1661T>G
c.941T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.2648T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
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c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.321T>G
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.3433T>G
n.682T>G
n.382T>G
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c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.1402T>G
8g.38419663A>GCA370733891FGFR1c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.888T>C
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n.1848T>C
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n.1661T>C
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n.2648T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
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n.321T>C
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.3433T>C
n.682T>C
n.382T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
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c.863T>C (p.Phe288Ser)
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n.1402T>C
dbSNP
8g.38419663A>TCA370733892FGFR1c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.888T>A
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n.1848T>A
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c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.2648T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.321T>A
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.3433T>A
n.682T>A
n.382T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.1402T>A
dbSNP
8g.38419664A>CCA370733893FGFR1c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.887T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.1847T>G
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n.1660T>G
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n.2647T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
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n.320T>G
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n.3432T>G
n.681T>G
n.381T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
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c.862T>G (p.Phe288Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.1401T>G
dbSNP
8g.38419664A>GCA370733894FGFR1c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.887T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.1847T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.*805T>C (n.*805T>C)
n.1660T>C
c.940T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.2647T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.320T>C
c.1030T>C (n.1030T>C)
n.3432T>C
n.681T>C
n.381T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.1401T>C
dbSNP
8g.38419664A>TCA370733895FGFR1c.1153T>A (p.Phe385Ile)
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n.2647T>A
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n.1401T>A
dbSNP
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n.1400C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1400C>G
dbSNP
8g.38419665G>TCA460398031FGFR1c.1152C>A (p.Ala384=)
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n.1400C>A
dbSNP
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n.1659dup
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n.3431dup
n.680dup
n.380dup
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n.1400dup
ClinVar
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n.1399C>T
8g.38419666G>CCA370733897FGFR1c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
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n.1399C>G
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n.1399C>A
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n.1398G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1398G>C
dbSNP
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n.1398G>A
dbSNP
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c.1144dup (p.Ala382GlyfsTer24)
n.884dup
c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer24)
n.1844dup
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n.1657dup
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c.*1117dup (n.*1117dup)
n.2644dup
c.1126dup (p.Ala376GlyfsTer24)
c.*200dup (n.*200dup)
c.883dup (p.Ala295GlyfsTer24)
c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer24)
n.317dup
c.1027dup (n.1027dup)
n.3429dup
n.678dup
n.378dup
c.*45dup (n.*45dup)
c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer24)
c.982dup (p.Ala328GlyfsTer24)
c.976dup (p.Ala326GlyfsTer24)
c.859dup (p.Ala287GlyfsTer24)
c.184dup (p.Ala62GlyfsTer24)
n.1398dup
8g.38419668C>ACA460398035FGFR1c.1149G>T (p.Gly383=)
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n.1397G>T
8g.38419668C>GCA460398036FGFR1c.1149G>C (p.Gly383=)
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n.1843G>C
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c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1656G>C
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n.2643G>C
c.1125G>C (p.Gly375=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.1242G>C (p.Gly414=)
n.316G>C
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.3428G>C
n.677G>C
n.377G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.981G>C (p.Gly327=)
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c.858G>C (p.Gly286=)
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n.1397G>C
dbSNP
8g.38419668C>TCA460398037FGFR1c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
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c.1335G>A (p.Gly445=)
n.1843G>A
c.876G>A (p.Gly292=)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1656G>A
c.936G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.2643G>A
c.1125G>A (p.Gly375=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.1242G>A (p.Gly414=)
n.316G>A
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.3428G>A
n.677G>A
n.377G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.975G>A (p.Gly325=)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1397G>A
dbSNP
8g.38419669C>ACA370733904FGFR1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.882G>T
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1842G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1655G>T
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c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2642G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.315G>T
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n.3427G>T
n.676G>T
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n.1396G>T
dbSNP
8g.38419669C=CA1777537325FGFR1c.1148G= (p.Gly383=)
c.1142G= (p.Gly381=)
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c.1334G= (p.Gly445=)
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c.1124G= (p.Gly375=)
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c.1241G= (p.Gly414=)
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c.1025G= (n.1025G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1395G>A
dbSNP
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dbSNP
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n.1394A>C
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dbSNP
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n.1393C>A
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n.1392A>T
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n.1392A>G
8g.38419673T>GCA370733912FGFR1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
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c.1120A>C (p.Thr374Pro)
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n.311A>C
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c.1243A>C (p.Thr415Pro)
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n.1392A>C
8g.38419674G>ACA4718468FGFR1c.1143C>T (p.Cys381=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.877C>T
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n.1837C>T
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n.2637C>T
c.1119C>T (p.Cys373=)
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c.876C>T (p.Cys292=)
c.1236C>T (p.Cys412=)
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n.3422C>T
n.671C>T
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c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1242C>T (p.Cys414=)
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n.1391C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
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c.177C>G (p.Cys59Trp)
n.1391C>G
dbSNP
8g.38419674G=CA1777537327FGFR1c.1143C= (p.Cys381=)
c.1137C= (p.Cys379=)
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c.1329C= (p.Cys443=)
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c.870C= (p.Cys290=)
c.*795C= (n.*795C=)
n.1650C=
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c.*1110C= (n.*1110C=)
n.2637C=
c.1119C= (p.Cys373=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.876C= (p.Cys292=)
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c.1020C= (n.1020C=)
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n.1391C=
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n.1391C>A
8g.38419675C>ACA370733917FGFR1c.1142G>T (p.Cys381Phe)
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n.1390G>T
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c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1649G>C
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c.*192G>C (n.*192G>C)
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n.309G>C
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n.670G>C
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c.*37G>C (n.*37G>C)
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c.974G>C (p.Cys325Ser)
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n.1390G>C
8g.38419675C>TCA370733915FGFR1c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
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c.*794G>A (n.*794G>A)
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n.309G>A
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n.670G>A
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c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
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c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.1390G>A
8g.38419676A=CA1777537328FGFR1c.1141T= (p.Cys381=)
c.1135T= (p.Cys379=)
n.875T=
c.1327T= (p.Cys443=)
n.1835T=
c.868T= (p.Cys290=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.1648T=
c.928T=
c.*1108T= (n.*1108T=)
n.2635T=
c.1117T= (p.Cys373=)
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c.967T= (p.Cys323=)
c.850T= (p.Cys284=)
c.175T= (p.Cys59=)
n.1389T=
8g.38419676A>CCA370733919FGFR1c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.875T>G
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n.1835T>G
c.868T>G (p.Cys290Gly)
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n.1648T>G
c.928T>G
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n.2635T>G
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n.308T>G
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n.369T>G
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n.1389T>G
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c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.875T>C
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n.1835T>C
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n.1648T>C
c.928T>C
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n.2635T>C
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n.308T>C
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n.3420T>C
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n.1389T>C
ClinVar dbSNP
8g.38419676A>TCA370733918FGFR1c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.875T>A
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n.1835T>A
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c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1648T>A
c.928T>A
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n.2635T>A
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
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n.308T>A
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n.3420T>A
n.669T>A
n.369T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
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c.175T>A (p.Cys59Ser)
n.1389T>A
8g.38419677dupCA2739290070FGFR1c.1141dup (p.Cys381LeufsTer27)
c.1135dup (p.Cys379LeufsTer27)
n.875dup
c.1327dup (p.Cys443LeufsTer27)
n.1835dup
c.868dup (p.Cys290LeufsTer27)
c.*793dup (n.*793dup)
n.1648dup
c.928dup
c.*1108dup (n.*1108dup)
n.2635dup
c.1117dup (p.Cys373LeufsTer27)
c.*191dup (n.*191dup)
c.874dup (p.Cys292LeufsTer27)
c.1234dup (p.Cys412LeufsTer27)
n.308dup
c.1018dup (n.1018dup)
n.3420dup
n.669dup
n.369dup
c.*36dup (n.*36dup)
c.1240dup (p.Cys414LeufsTer27)
c.973dup (p.Cys325LeufsTer27)
c.967dup (p.Cys323LeufsTer27)
c.850dup (p.Cys284LeufsTer27)
c.175dup (p.Cys59LeufsTer27)
n.1389dup
8g.38419677A>CCA370733920FGFR1c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
n.874T>G
c.1326T>G (p.Tyr442Ter)
n.1834T>G
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1647T>G
c.927T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.2634T>G
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.873T>G (p.Tyr291Ter)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
n.307T>G
c.1017T>G (n.1017T>G)
n.3419T>G
n.668T>G
n.368T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.966T>G (p.Tyr322Ter)
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
n.1388T>G
8g.38419677A>GCA460398048FGFR1c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1134T>C (p.Tyr378=)
n.874T>C
c.1326T>C (p.Tyr442=)
n.1834T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1647T>C
c.927T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.2634T>C
c.1116T>C (p.Tyr372=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.873T>C (p.Tyr291=)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
n.307T>C
c.1017T>C (n.1017T>C)
n.3419T>C
n.668T>C
n.368T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.966T>C (p.Tyr322=)
c.849T>C (p.Tyr283=)
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.1388T>C
8g.38419677A>TCA370733921FGFR1c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
n.874T>A
c.1326T>A (p.Tyr442Ter)
n.1834T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1647T>A
c.927T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.2634T>A
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.873T>A (p.Tyr291Ter)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
n.307T>A
c.1017T>A (n.1017T>A)
n.3419T>A
n.668T>A
n.368T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.1388T>A
dbSNP
8g.38419678T>ACA370733922FGFR1c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
n.873A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.1833A>T
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.1646A>T
c.926A>T
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n.2633A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
n.306A>T
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n.3418A>T
n.667A>T
n.367A>T
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c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
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c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1387A>T
dbSNP
8g.38419678T>CCA4718469FGFR1c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
n.873A>G
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.1833A>G
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.1646A>G
c.926A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2633A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
n.306A>G
c.1016A>G (n.1016A>G)
n.3418A>G
n.667A>G
n.367A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1387A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419678T>GCA370733923FGFR1c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
n.873A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.1833A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.1646A>C
c.926A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.2633A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
n.306A>C
c.1016A>C (n.1016A>C)
n.3418A>C
n.667A>C
n.367A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1387A>C
dbSNP
8g.38419678T=CA1777537329FGFR1c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1133A= (p.Tyr378=)
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c.1325A= (p.Tyr442=)
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c.866A= (p.Tyr289=)
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n.306A=
c.1016A= (n.1016A=)
n.3418A=
n.667A=
n.367A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.971A= (p.Tyr324=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.848A= (p.Tyr283=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.1387A=
8g.38419679A=CA1777537330FGFR1c.1138T= (p.Tyr380=)
c.1132T= (p.Tyr378=)
n.872T=
c.1324T= (p.Tyr442=)
n.1832T=
c.865T= (p.Tyr289=)
c.*790T= (n.*790T=)
n.1645T=
c.925T=
c.*1105T= (n.*1105T=)
n.2632T=
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.871T= (p.Tyr291=)
c.1231T= (p.Tyr411=)
n.305T=
c.1015T= (n.1015T=)
n.3417T=
n.666T=
n.366T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.1237T= (p.Tyr413=)
c.970T= (p.Tyr324=)
c.964T= (p.Tyr322=)
c.847T= (p.Tyr283=)
c.172T= (p.Tyr58=)
n.1386T=
8g.38419679A>CCA370733924FGFR1c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
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n.1386T>G
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n.1386T>C
ClinVar dbSNP
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n.1386T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1385C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1385C>G
dbSNP gnomAD v4
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8g.38419680G>TCA460398050FGFR1c.1137C>A (p.Ile379=)
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n.1385C>A
dbSNP
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n.2629_2631del
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n.363_365del
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n.1383_1385del
gnomAD v4
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n.1384T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38419681A>TCA370733928FGFR1c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
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Number of alleles fetched