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8 | g.38419586G>C | CA370733714 | FGFR1 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) n.965C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1925C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1738C>G c.1018C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.2725C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*281C>G (n.*281C>G) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.398C>G c.1108C>G (n.1108C>G) n.3510C>G n.759C>G n.459C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.1479C>G | dbSNP |
8 | g.38419586G= | CA1777537292 | FGFR1 | c.1231C= (p.Gln411=) c.1225C= (p.Gln409=) n.965C= c.1417C= (p.Gln473=) n.1925C= c.958C= (p.Gln320=) c.*883C= (n.*883C=) n.1738C= c.1018C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.2725C= c.1207C= (p.Gln403=) c.*281C= (n.*281C=) c.964C= (p.Gln322=) c.1324C= (p.Gln442=) n.398C= c.1108C= (n.1108C=) n.3510C= n.759C= n.459C= c.*126C= (n.*126C=) c.1330C= (p.Gln444=) c.1063C= (p.Gln355=) c.1057C= (p.Gln353=) c.940C= (p.Gln314=) c.265C= (p.Gln89=) n.1479C= | |
8 | g.38419586G>T | CA370733713 | FGFR1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) n.965C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1925C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1738C>A c.1018C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.2725C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.398C>A c.1108C>A (n.1108C>A) n.3510C>A n.759C>A n.459C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.1479C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419587G>A | CA460397612 | FGFR1 | c.1230C>T (p.Ser410=) c.1224C>T (p.Ser408=) n.964C>T c.1416C>T (p.Ser472=) n.1924C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1737C>T c.1017C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2724C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.963C>T (p.Ser321=) c.1323C>T (p.Ser441=) n.397C>T c.1107C>T (n.1107C>T) n.3509C>T n.758C>T n.458C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.1329C>T (p.Ser443=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.939C>T (p.Ser313=) c.264C>T (p.Ser88=) n.1478C>T | dbSNP |
8 | g.38419587G>C | CA370733716 | FGFR1 | c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.964C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1924C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1737C>G c.1017C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2724C>G c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.397C>G c.1107C>G (n.1107C>G) n.3509C>G n.758C>G n.458C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.1478C>G | dbSNP |
8 | g.38419587G>T | CA370733717 | FGFR1 | c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.964C>A c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1924C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1737C>A c.1017C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2724C>A c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*280C>A (n.*280C>A) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.397C>A c.1107C>A (n.1107C>A) n.3509C>A n.758C>A n.458C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.1478C>A | dbSNP |
8 | g.38419588C>A | CA370733718 | FGFR1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.963G>T c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1923G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1736G>T c.1016G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.2723G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.396G>T c.1106G>T (n.1106G>T) n.3508G>T n.757G>T n.457G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1477G>T | |
8 | g.38419588C= | CA1777537293 | FGFR1 | c.1229G= (p.Ser410=) c.1223G= (p.Ser408=) n.963G= c.1415G= (p.Ser472=) n.1923G= c.956G= (p.Ser319=) c.*881G= (n.*881G=) n.1736G= c.1016G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.2723G= c.1205G= (p.Ser402=) c.*279G= (n.*279G=) c.962G= (p.Ser321=) c.1322G= (p.Ser441=) n.396G= c.1106G= (n.1106G=) n.3508G= n.757G= n.457G= c.*124G= (n.*124G=) c.1328G= (p.Ser443=) c.1061G= (p.Ser354=) c.1055G= (p.Ser352=) c.938G= (p.Ser313=) c.263G= (p.Ser88=) n.1477G= | |
8 | g.38419588C>G | CA370733719 | FGFR1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.963G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1923G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1736G>C c.1016G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2723G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.396G>C c.1106G>C (n.1106G>C) n.3508G>C n.757G>C n.457G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1477G>C | |
8 | g.38419588C>T | CA4718454 | FGFR1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.963G>A c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1923G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1736G>A c.1016G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.2723G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.396G>A c.1106G>A (n.1106G>A) n.3508G>A n.757G>A n.457G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419589T>A | CA370733720 | FGFR1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.962A>T c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1922A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1735A>T c.1015A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2722A>T c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*278A>T (n.*278A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.395A>T c.1105A>T (n.1105A>T) n.3507A>T n.756A>T n.456A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1476A>T | dbSNP |
8 | g.38419589T>C | CA370733721 | FGFR1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.962A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1922A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1735A>G c.1015A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2722A>G c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.395A>G c.1105A>G (n.1105A>G) n.3507A>G n.756A>G n.456A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1476A>G | dbSNP |
8 | g.38419589T>G | CA370733722 | FGFR1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.962A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1922A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1735A>C c.1015A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2722A>C c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.395A>C c.1105A>C (n.1105A>C) n.3507A>C n.756A>C n.456A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1476A>C | |
8 | g.38419589T= | CA1777537294 | FGFR1 | c.1228A= (p.Ser410=) c.1222A= (p.Ser408=) n.962A= c.1414A= (p.Ser472=) n.1922A= c.955A= (p.Ser319=) c.*880A= (n.*880A=) n.1735A= c.1015A= c.*1195A= (n.*1195A=) n.2722A= c.1204A= (p.Ser402=) c.*278A= (n.*278A=) c.961A= (p.Ser321=) c.1321A= (p.Ser441=) n.395A= c.1105A= (n.1105A=) n.3507A= n.756A= n.456A= c.*123A= (n.*123A=) c.1327A= (p.Ser443=) c.1060A= (p.Ser354=) c.1054A= (p.Ser352=) c.937A= (p.Ser313=) c.262A= (p.Ser88=) n.1476A= | |
8 | g.38419590G>A | CA460397638 | FGFR1 | c.1227C>T (p.His409=) c.1221C>T (p.His407=) n.961C>T c.1413C>T (p.His471=) n.1921C>T c.954C>T (p.His318=) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1734C>T c.1014C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) n.2721C>T c.1203C>T (p.His401=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.960C>T (p.His320=) c.1320C>T (p.His440=) n.394C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.3506C>T n.755C>T n.455C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1326C>T (p.His442=) c.1059C>T (p.His353=) c.1053C>T (p.His351=) c.936C>T (p.His312=) c.261C>T (p.His87=) n.1475C>T | dbSNP |
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8 | g.38419592G>A | CA370733730 | FGFR1 | c.1225C>T (p.His409Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.959C>T c.1411C>T (p.His471Tyr) n.1919C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.*877C>T (n.*877C>T) n.1732C>T c.1012C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2719C>T c.1201C>T (p.His401Tyr) c.*275C>T (n.*275C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) n.392C>T c.1102C>T (n.1102C>T) n.3504C>T n.753C>T n.453C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.259C>T (p.His87Tyr) n.1473C>T | dbSNP |
8 | g.38419592G>C | CA370733729 | FGFR1 | c.1225C>G (p.His409Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.959C>G c.1411C>G (p.His471Asp) n.1919C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.*877C>G (n.*877C>G) n.1732C>G c.1012C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2719C>G c.1201C>G (p.His401Asp) c.*275C>G (n.*275C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) n.392C>G c.1102C>G (n.1102C>G) n.3504C>G n.753C>G n.453C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.1324C>G (p.His442Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.259C>G (p.His87Asp) n.1473C>G | dbSNP |
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8 | g.38419593G>T | CA370733731 | FGFR1 | c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.958C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1918C>A c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*876C>A (n.*876C>A) n.1731C>A c.1011C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.2718C>A c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.*274C>A (n.*274C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.391C>A c.1101C>A (n.1101C>A) n.3503C>A n.752C>A n.452C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.1472C>A | dbSNP |
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8 | g.38419595A>C | CA370733735 | FGFR1 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.956T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1916T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1729T>G c.1009T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2716T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.*272T>G (n.*272T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1315T>G (p.Phe439Val) n.389T>G c.1099T>G (n.1099T>G) n.3501T>G n.750T>G n.450T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.1470T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.38419596G>T | CA370733739 | FGFR1 | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.955C>A c.1407C>A (p.Asp469Glu) n.1915C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1728C>A c.1008C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2715C>A c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.388C>A c.1098C>A (n.1098C>A) n.3500C>A n.749C>A n.449C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.1469C>A | |
8 | g.38419597T>A | CA370733740 | FGFR1 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.954A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) n.1914A>T c.947A>T (p.Asp316Val) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1727A>T c.1007A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.2714A>T c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.387A>T c.1097A>T (n.1097A>T) n.3499A>T n.748A>T n.448A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.1468A>T | |
8 | g.38419597T>C | CA370733741 | FGFR1 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.954A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.1914A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1727A>G c.1007A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.2714A>G c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.387A>G c.1097A>G (n.1097A>G) n.3499A>G n.748A>G n.448A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1468A>G | |
8 | g.38419597T>G | CA370733742 | FGFR1 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.954A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.1914A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1727A>C c.1007A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.2714A>C c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.387A>C c.1097A>C (n.1097A>C) n.3499A>C n.748A>C n.448A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1468A>C | dbSNP |
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8 | g.38419598C>G | CA370733745 | FGFR1 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.953G>C c.1405G>C (p.Asp469His) n.1913G>C c.946G>C (p.Asp316His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1726G>C c.1006G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2713G>C c.1195G>C (p.Asp399His) c.*269G>C (n.*269G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.386G>C c.1096G>C (n.1096G>C) n.3498G>C n.747G>C n.447G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.928G>C (p.Asp310His) c.253G>C (p.Asp85His) n.1467G>C | dbSNP |
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8 | g.38419610T>A | CA370733773 | FGFR1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.941A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1901A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1714A>T c.994A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2701A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.*257A>T (n.*257A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.374A>T c.1084A>T (n.1084A>T) n.3486A>T n.735A>T n.435A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1455A>T | dbSNP |
8 | g.38419610T>C | CA370733775 | FGFR1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.941A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1901A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1714A>G c.994A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2701A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.*257A>G (n.*257A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.374A>G c.1084A>G (n.1084A>G) n.3486A>G n.735A>G n.435A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419610T>G | CA370733774 | FGFR1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.941A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1901A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1714A>C c.994A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2701A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.*257A>C (n.*257A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.374A>C c.1084A>C (n.1084A>C) n.3486A>C n.735A>C n.435A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1455A>C | |
8 | g.38419610T= | CA1777537302 | FGFR1 | c.1207A= (p.Thr403=) c.1201A= (p.Thr401=) n.941A= c.1393A= (p.Thr465=) n.1901A= c.934A= (p.Thr312=) c.*859A= (n.*859A=) n.1714A= c.994A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.2701A= c.1183A= (p.Thr395=) c.*257A= (n.*257A=) c.940A= (p.Thr314=) c.1300A= (p.Thr434=) n.374A= c.1084A= (n.1084A=) n.3486A= n.735A= n.435A= c.*102A= (n.*102A=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1039A= (p.Thr347=) c.1033A= (p.Thr345=) c.916A= (p.Thr306=) c.241A= (p.Thr81=) n.1455A= | |
8 | g.38419611A>C | CA460397750 | FGFR1 | c.1206T>G (p.Gly402=) c.1200T>G (p.Gly400=) n.940T>G c.1392T>G (p.Gly464=) n.1900T>G c.933T>G (p.Gly311=) c.*858T>G (n.*858T>G) n.1713T>G c.993T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2700T>G c.1182T>G (p.Gly394=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.939T>G (p.Gly313=) c.1299T>G (p.Gly433=) n.373T>G c.1083T>G (n.1083T>G) n.3485T>G n.734T>G n.434T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.1305T>G (p.Gly435=) c.1038T>G (p.Gly346=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.915T>G (p.Gly305=) c.240T>G (p.Gly80=) n.1454T>G | dbSNP |
8 | g.38419611A>G | CA460397753 | FGFR1 | c.1206T>C (p.Gly402=) c.1200T>C (p.Gly400=) n.940T>C c.1392T>C (p.Gly464=) n.1900T>C c.933T>C (p.Gly311=) c.*858T>C (n.*858T>C) n.1713T>C c.993T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2700T>C c.1182T>C (p.Gly394=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.939T>C (p.Gly313=) c.1299T>C (p.Gly433=) n.373T>C c.1083T>C (n.1083T>C) n.3485T>C n.734T>C n.434T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.1305T>C (p.Gly435=) c.1038T>C (p.Gly346=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.915T>C (p.Gly305=) c.240T>C (p.Gly80=) n.1454T>C | |
8 | g.38419611A>T | CA460397755 | FGFR1 | c.1206T>A (p.Gly402=) c.1200T>A (p.Gly400=) n.940T>A c.1392T>A (p.Gly464=) n.1900T>A c.933T>A (p.Gly311=) c.*858T>A (n.*858T>A) n.1713T>A c.993T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2700T>A c.1182T>A (p.Gly394=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.939T>A (p.Gly313=) c.1299T>A (p.Gly433=) n.373T>A c.1083T>A (n.1083T>A) n.3485T>A n.734T>A n.434T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.1305T>A (p.Gly435=) c.1038T>A (p.Gly346=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.915T>A (p.Gly305=) c.240T>A (p.Gly80=) n.1454T>A | |
8 | g.38419611_38419614del | CA2546632777 | FGFR1 | c.1203_1206del (p.Ser401ArgfsTer26) c.1197_1200del (p.Ser399ArgfsTer?) n.937_940del c.1389_1392del (p.Ser463ArgfsTer?) n.1897_1900del c.930_933del (p.Ser310ArgfsTer?) c.*855_*858del (n.*855_*858del) n.1710_1713del c.990_993del c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.2697_2700del c.930_933del (p.Ser310ArgfsTer26) c.1179_1182del (p.Ser393ArgfsTer?) c.*253_*256del (n.*253_*256del) c.936_939del (p.Ser312ArgfsTer26) c.1197_1200del (p.Ser399ArgfsTer26) c.1296_1299del (p.Ser432ArgfsTer26) n.370_373del c.1080_1083del (n.1080_1083del) n.3482_3485del n.731_734del n.431_434del c.1203_1206del (p.Ser401ArgfsTer?) c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.1179_1182del (p.Ser393ArgfsTer26) c.1302_1305del (p.Ser434ArgfsTer26) c.1302_1305del (p.Ser434ArgfsTer?) c.1035_1038del (p.Ser345ArgfsTer26) c.1029_1032del (p.Ser343ArgfsTer26) c.912_915del (p.Ser304ArgfsTer26) c.1296_1299del (p.Ser432ArgfsTer?) c.1035_1038del (p.Ser345ArgfsTer?) c.1029_1032del (p.Ser343ArgfsTer?) c.237_240del (p.Ser79ArgfsTer?) n.1451_1454del | |
8 | g.38419612C>A | CA370733776 | FGFR1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) n.939G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1899G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1712G>T c.992G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2699G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.372G>T c.1082G>T (n.1082G>T) n.3484G>T n.733G>T n.433G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.1453G>T | dbSNP |
8 | g.38419612C>G | CA370733778 | FGFR1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.939G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1899G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1712G>C c.992G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2699G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.372G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.3484G>C n.733G>C n.433G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1453G>C | dbSNP |
8 | g.38419612C>T | CA370733777 | FGFR1 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.939G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.1899G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1712G>A c.992G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2699G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.*255G>A (n.*255G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.372G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.3484G>A n.733G>A n.433G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1453G>A | dbSNP |
8 | g.38419613C>A | CA370733779 | FGFR1 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.938G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.1898G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1711G>T c.991G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2698G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.371G>T c.1081G>T (n.1081G>T) n.3483G>T n.732G>T n.432G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1452G>T | |
8 | g.38419613C>G | CA370733781 | FGFR1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.938G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1898G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1711G>C c.991G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2698G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.371G>C c.1081G>C (n.1081G>C) n.3483G>C n.732G>C n.432G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1452G>C | |
8 | g.38419613C>T | CA370733780 | FGFR1 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.938G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.1898G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1711G>A c.991G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2698G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.*254G>A (n.*254G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.371G>A c.1081G>A (n.1081G>A) n.3483G>A n.732G>A n.432G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419614A>C | CA370733782 | FGFR1 | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) n.937T>G c.1389T>G (p.Ser463Arg) n.1897T>G c.930T>G (p.Ser310Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1710T>G c.990T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2697T>G c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.370T>G c.1080T>G (n.1080T>G) n.3482T>G n.731T>G n.431T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.237T>G (p.Ser79Arg) n.1451T>G | dbSNP |
8 | g.38419614A>G | CA460397770 | FGFR1 | c.1203T>C (p.Ser401=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.937T>C c.1389T>C (p.Ser463=) n.1897T>C c.930T>C (p.Ser310=) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1710T>C c.990T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.2697T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.370T>C c.1080T>C (n.1080T>C) n.3482T>C n.731T>C n.431T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.912T>C (p.Ser304=) c.237T>C (p.Ser79=) n.1451T>C | ClinVar |
8 | g.38419614A>T | CA370733783 | FGFR1 | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) n.937T>A c.1389T>A (p.Ser463Arg) n.1897T>A c.930T>A (p.Ser310Arg) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1710T>A c.990T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.2697T>A c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.*253T>A (n.*253T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.370T>A c.1080T>A (n.1080T>A) n.3482T>A n.731T>A n.431T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.237T>A (p.Ser79Arg) n.1451T>A | dbSNP |
8 | g.38419614dup | CA2695209149 | FGFR1 | c.1203dup (p.Gly402TrpfsTer6) c.1197dup (p.Gly400TrpfsTer6) n.937dup c.1389dup (p.Gly464TrpfsTer6) n.1897dup c.930dup (p.Gly311TrpfsTer6) c.*855dup (n.*855dup) n.1710dup c.990dup c.*1170dup (n.*1170dup) n.2697dup c.1179dup (p.Gly394TrpfsTer6) c.*253dup (n.*253dup) c.936dup (p.Gly313TrpfsTer6) c.1296dup (p.Gly433TrpfsTer6) n.370dup c.1080dup (n.1080dup) n.3482dup n.731dup n.431dup c.*98dup (n.*98dup) c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer6) c.1035dup (p.Gly346TrpfsTer6) c.1029dup (p.Gly344TrpfsTer6) c.912dup (p.Gly305TrpfsTer6) c.237dup (p.Gly80TrpfsTer6) n.1451dup | |
8 | g.38419614_38419615insGGTG | CA2531169968 | FGFR1 | c.1202_1203insCACC (p.Gly402ThrfsTer7) c.1196_1197insCACC (p.Gly400ThrfsTer7) n.936_937insCACC c.1388_1389insCACC (p.Gly464ThrfsTer7) n.1896_1897insCACC c.929_930insCACC (p.Gly311ThrfsTer7) c.*854_*855insCACC (n.*854_*855insCACC) n.1709_1710insCACC c.989_990insCACC c.*1169_*1170insCACC (n.*1169_*1170insCACC) n.2696_2697insCACC c.1178_1179insCACC (p.Gly394ThrfsTer7) c.*252_*253insCACC (n.*252_*253insCACC) c.935_936insCACC (p.Gly313ThrfsTer7) c.1295_1296insCACC (p.Gly433ThrfsTer7) n.369_370insCACC c.1079_1080insCACC (n.1079_1080insCACC) n.3481_3482insCACC n.730_731insCACC n.430_431insCACC c.*97_*98insCACC (n.*97_*98insCACC) c.1301_1302insCACC (p.Gly435ThrfsTer7) c.1034_1035insCACC (p.Gly346ThrfsTer7) c.1028_1029insCACC (p.Gly344ThrfsTer7) c.911_912insCACC (p.Gly305ThrfsTer7) c.236_237insCACC (p.Gly80ThrfsTer7) n.1450_1451insCACC | |
8 | g.38419615C>A | CA370733784 | FGFR1 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.936G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.1896G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*854G>T (n.*854G>T) n.1709G>T c.989G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2696G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.369G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.3481G>T n.730G>T n.430G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) n.1450G>T | dbSNP |
8 | g.38419615C= | CA1777537303 | FGFR1 | c.1202G= (p.Ser401=) c.1196G= (p.Ser399=) n.936G= c.1388G= (p.Ser463=) n.1896G= c.929G= (p.Ser310=) c.*854G= (n.*854G=) n.1709G= c.989G= c.*1169G= (n.*1169G=) n.2696G= c.1178G= (p.Ser393=) c.*252G= (n.*252G=) c.935G= (p.Ser312=) c.1295G= (p.Ser432=) n.369G= c.1079G= (n.1079G=) n.3481G= n.730G= n.430G= c.*97G= (n.*97G=) c.1301G= (p.Ser434=) c.1034G= (p.Ser345=) c.1028G= (p.Ser343=) c.911G= (p.Ser304=) c.236G= (p.Ser79=) n.1450G= | |
8 | g.38419615C>G | CA370733785 | FGFR1 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.936G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.1896G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*854G>C (n.*854G>C) n.1709G>C c.989G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2696G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.369G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.3481G>C n.730G>C n.430G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) n.1450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419615C>T | CA370733786 | FGFR1 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.936G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.1896G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.1709G>A c.989G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2696G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.*252G>A (n.*252G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.369G>A c.1079G>A (n.1079G>A) n.3481G>A n.730G>A n.430G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) n.1450G>A | |
8 | g.38419616T>A | CA370733787 | FGFR1 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.935A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.1895A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*853A>T (n.*853A>T) n.1708A>T c.988A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2695A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.*251A>T (n.*251A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.368A>T c.1078A>T (n.1078A>T) n.3480A>T n.729A>T n.429A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) n.1449A>T | |
8 | g.38419616T>C | CA370733788 | FGFR1 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.935A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.1895A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*853A>G (n.*853A>G) n.1708A>G c.988A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2695A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.368A>G c.1078A>G (n.1078A>G) n.3480A>G n.729A>G n.429A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) n.1449A>G | dbSNP |
8 | g.38419616T>G | CA370733789 | FGFR1 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.935A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.1895A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*853A>C (n.*853A>C) n.1708A>C c.988A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2695A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.*251A>C (n.*251A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.368A>C c.1078A>C (n.1078A>C) n.3480A>C n.729A>C n.429A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) n.1449A>C | |
8 | g.38419617C>A | CA370733790 | FGFR1 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.934G>T c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.1894G>T c.927G>T (p.Lys309Asn) c.*852G>T (n.*852G>T) n.1707G>T c.987G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2694G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.*250G>T (n.*250G>T) c.933G>T (p.Lys311Asn) c.1293G>T (p.Lys431Asn) n.367G>T c.1077G>T (n.1077G>T) n.3479G>T n.728G>T n.428G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1448G>T | dbSNP |
8 | g.38419617C>G | CA370733791 | FGFR1 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.934G>C c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.1894G>C c.927G>C (p.Lys309Asn) c.*852G>C (n.*852G>C) n.1707G>C c.987G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2694G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.*250G>C (n.*250G>C) c.933G>C (p.Lys311Asn) c.1293G>C (p.Lys431Asn) n.367G>C c.1077G>C (n.1077G>C) n.3479G>C n.728G>C n.428G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1448G>C | dbSNP |
8 | g.38419617C>T | CA460397786 | FGFR1 | c.1200G>A (p.Lys400=) c.1194G>A (p.Lys398=) n.934G>A c.1386G>A (p.Lys462=) n.1894G>A c.927G>A (p.Lys309=) c.*852G>A (n.*852G>A) n.1707G>A c.987G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2694G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.933G>A (p.Lys311=) c.1293G>A (p.Lys431=) n.367G>A c.1077G>A (n.1077G>A) n.3479G>A n.728G>A n.428G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.1026G>A (p.Lys342=) c.909G>A (p.Lys303=) c.234G>A (p.Lys78=) n.1448G>A | dbSNP |
8 | g.38419618T>A | CA370733794 | FGFR1 | c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.933A>T c.1385A>T (p.Lys462Met) n.1893A>T c.926A>T (p.Lys309Met) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1706A>T c.986A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2693A>T c.1175A>T (p.Lys392Met) c.*249A>T (n.*249A>T) c.932A>T (p.Lys311Met) c.1292A>T (p.Lys431Met) n.366A>T c.1076A>T (n.1076A>T) n.3478A>T n.727A>T n.427A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.1447A>T | dbSNP |
8 | g.38419618T>C | CA370733792 | FGFR1 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.933A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1893A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1706A>G c.986A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2693A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.366A>G c.1076A>G (n.1076A>G) n.3478A>G n.727A>G n.427A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1447A>G | dbSNP |
8 | g.38419618T>G | CA370733793 | FGFR1 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.933A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1893A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1706A>C c.986A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2693A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.366A>C c.1076A>C (n.1076A>C) n.3478A>C n.727A>C n.427A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1447A>C | |
8 | g.38419619T>A | CA370733795 | FGFR1 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.932A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1892A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1705A>T c.985A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2692A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.365A>T c.1075A>T (n.1075A>T) n.3477A>T n.726A>T n.426A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1446A>T | |
8 | g.38419619T>C | CA370733796 | FGFR1 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.932A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1892A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1705A>G c.985A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2692A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.365A>G c.1075A>G (n.1075A>G) n.3477A>G n.726A>G n.426A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1446A>G | |
8 | g.38419619T>G | CA370733797 | FGFR1 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.932A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1892A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1705A>C c.985A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2692A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.365A>C c.1075A>C (n.1075A>C) n.3477A>C n.726A>C n.426A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1446A>C | |
8 | g.38419620C>A | CA370733798 | FGFR1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.931G>T c.1383G>T (p.Met461Ile) n.1891G>T c.924G>T (p.Met308Ile) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1704G>T c.984G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.2691G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.1290G>T (p.Met430Ile) n.364G>T c.1074G>T (n.1074G>T) n.3476G>T n.725G>T n.425G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) n.1445G>T | dbSNP |
8 | g.38419620C= | CA1777537304 | FGFR1 | c.1197G= (p.Met399=) c.1191G= (p.Met397=) n.931G= c.1383G= (p.Met461=) n.1891G= c.924G= (p.Met308=) c.*849G= (n.*849G=) n.1704G= c.984G= c.*1164G= (n.*1164G=) n.2691G= c.1173G= (p.Met391=) c.*247G= (n.*247G=) c.930G= (p.Met310=) c.1290G= (p.Met430=) n.364G= c.1074G= (n.1074G=) n.3476G= n.725G= n.425G= c.*92G= (n.*92G=) c.1296G= (p.Met432=) c.1029G= (p.Met343=) c.1023G= (p.Met341=) c.906G= (p.Met302=) c.231G= (p.Met77=) n.1445G= | |
8 | g.38419620C>G | CA370733799 | FGFR1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) n.931G>C c.1383G>C (p.Met461Ile) n.1891G>C c.924G>C (p.Met308Ile) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1704G>C c.984G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.2691G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) c.*247G>C (n.*247G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.1290G>C (p.Met430Ile) n.364G>C c.1074G>C (n.1074G>C) n.3476G>C n.725G>C n.425G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) n.1445G>C | dbSNP |
8 | g.38419620C>T | CA370733800 | FGFR1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) n.931G>A c.1383G>A (p.Met461Ile) n.1891G>A c.924G>A (p.Met308Ile) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1704G>A c.984G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.2691G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) c.*247G>A (n.*247G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.1290G>A (p.Met430Ile) n.364G>A c.1074G>A (n.1074G>A) n.3476G>A n.725G>A n.425G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) n.1445G>A | dbSNP |
8 | g.38419621del | CA2695209150 | FGFR1 | c.1196del (p.Met399ArgfsTer29) c.1190del (p.Met397ArgfsTer?) n.930del c.1382del (p.Met461ArgfsTer?) n.1890del c.923del (p.Met308ArgfsTer?) c.*848del (n.*848del) n.1703del c.983del c.*1163del (n.*1163del) n.2690del c.923del (p.Met308ArgfsTer29) c.1172del (p.Met391ArgfsTer?) c.*246del (n.*246del) c.929del (p.Met310ArgfsTer29) c.1190del (p.Met397ArgfsTer29) c.1289del (p.Met430ArgfsTer29) n.363del c.1073del (n.1073del) n.3475del n.724del n.424del c.1196del (p.Met399ArgfsTer?) c.*91del (n.*91del) c.1172del (p.Met391ArgfsTer29) c.1295del (p.Met432ArgfsTer29) c.1295del (p.Met432ArgfsTer?) c.1028del (p.Met343ArgfsTer29) c.1022del (p.Met341ArgfsTer29) c.905del (p.Met302ArgfsTer29) c.1289del (p.Met430ArgfsTer?) c.1028del (p.Met343ArgfsTer?) c.1022del (p.Met341ArgfsTer?) c.230del (p.Met77ArgfsTer?) n.1444del | |
8 | g.38419621A= | CA1777537305 | FGFR1 | c.1196T= (p.Met399=) c.1190T= (p.Met397=) n.930T= c.1382T= (p.Met461=) n.1890T= c.923T= (p.Met308=) c.*848T= (n.*848T=) n.1703T= c.983T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.2690T= c.1172T= (p.Met391=) c.*246T= (n.*246T=) c.929T= (p.Met310=) c.1289T= (p.Met430=) n.363T= c.1073T= (n.1073T=) n.3475T= n.724T= n.424T= c.*91T= (n.*91T=) c.1295T= (p.Met432=) c.1028T= (p.Met343=) c.1022T= (p.Met341=) c.905T= (p.Met302=) c.230T= (p.Met77=) n.1444T= | |
8 | g.38419621A>C | CA370733801 | FGFR1 | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.930T>G c.1382T>G (p.Met461Arg) n.1890T>G c.923T>G (p.Met308Arg) c.*848T>G (n.*848T>G) n.1703T>G c.983T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.2690T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.1289T>G (p.Met430Arg) n.363T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.3475T>G n.724T>G n.424T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) n.1444T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38419621A>G | CA370733802 | FGFR1 | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) n.930T>C c.1382T>C (p.Met461Thr) n.1890T>C c.923T>C (p.Met308Thr) c.*848T>C (n.*848T>C) n.1703T>C c.983T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.2690T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) c.*246T>C (n.*246T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.1289T>C (p.Met430Thr) n.363T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.3475T>C n.724T>C n.424T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) n.1444T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38419621A>T | CA370733803 | FGFR1 | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.930T>A c.1382T>A (p.Met461Lys) n.1890T>A c.923T>A (p.Met308Lys) c.*848T>A (n.*848T>A) n.1703T>A c.983T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.2690T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) c.*246T>A (n.*246T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.1289T>A (p.Met430Lys) n.363T>A c.1073T>A (n.1073T>A) n.3475T>A n.724T>A n.424T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) n.1444T>A | dbSNP |
8 | g.38419622T>A | CA370733805 | FGFR1 | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.929A>T c.1381A>T (p.Met461Leu) n.1889A>T c.922A>T (p.Met308Leu) c.*847A>T (n.*847A>T) n.1702A>T c.982A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.2689A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) c.*245A>T (n.*245A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.1288A>T (p.Met430Leu) n.362A>T c.1072A>T (n.1072A>T) n.3474A>T n.723A>T n.423A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) n.1443A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419622T>C | CA370733806 | FGFR1 | c.1195A>G (p.Met399Val) c.1189A>G (p.Met397Val) n.929A>G c.1381A>G (p.Met461Val) n.1889A>G c.922A>G (p.Met308Val) c.*847A>G (n.*847A>G) n.1702A>G c.982A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.2689A>G c.1171A>G (p.Met391Val) c.*245A>G (n.*245A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.1288A>G (p.Met430Val) n.362A>G c.1072A>G (n.1072A>G) n.3474A>G n.723A>G n.423A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1021A>G (p.Met341Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.229A>G (p.Met77Val) n.1443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419622T>G | CA370733804 | FGFR1 | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.929A>C c.1381A>C (p.Met461Leu) n.1889A>C c.922A>C (p.Met308Leu) c.*847A>C (n.*847A>C) n.1702A>C c.982A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.2689A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) c.*245A>C (n.*245A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.1288A>C (p.Met430Leu) n.362A>C c.1072A>C (n.1072A>C) n.3474A>C n.723A>C n.423A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) n.1443A>C | |
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8 | g.38419627T>A | CA370733817 | FGFR1 | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.924A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.1884A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1697A>T c.977A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2684A>T c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.357A>T c.1067A>T (n.1067A>T) n.3469A>T n.718A>T n.418A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.1438A>T | dbSNP |
8 | g.38419627T>C | CA370733818 | FGFR1 | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.924A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.1884A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1697A>G c.977A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2684A>G c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.*240A>G (n.*240A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.357A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.3469A>G n.718A>G n.418A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.1438A>G | |
8 | g.38419627T>G | CA370733819 | FGFR1 | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.924A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.1884A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1697A>C c.977A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2684A>C c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.357A>C c.1067A>C (n.1067A>C) n.3469A>C n.718A>C n.418A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.1438A>C | dbSNP |
8 | g.38419628A= | CA1777537310 | FGFR1 | c.1189T= (p.Tyr397=) c.1183T= (p.Tyr395=) n.923T= c.1375T= (p.Tyr459=) n.1883T= c.916T= (p.Tyr306=) c.*841T= (n.*841T=) n.1696T= c.976T= c.*1156T= (n.*1156T=) n.2683T= c.1165T= (p.Tyr389=) c.*239T= (n.*239T=) c.922T= (p.Tyr308=) c.1282T= (p.Tyr428=) n.356T= c.1066T= (n.1066T=) n.3468T= n.717T= n.417T= c.*84T= (n.*84T=) c.1288T= (p.Tyr430=) c.1021T= (p.Tyr341=) c.1015T= (p.Tyr339=) c.898T= (p.Tyr300=) c.223T= (p.Tyr75=) n.1437T= | |
8 | g.38419628A>C | CA370733820 | FGFR1 | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.923T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.1883T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1696T>G c.976T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.2683T>G c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.*239T>G (n.*239T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.356T>G c.1066T>G (n.1066T>G) n.3468T>G n.717T>G n.417T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.1437T>G | |
8 | g.38419628A>G | CA370733822 | FGFR1 | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.923T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) n.1883T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1696T>C c.976T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2683T>C c.1165T>C (p.Tyr389His) c.*239T>C (n.*239T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.1282T>C (p.Tyr428His) n.356T>C c.1066T>C (n.1066T>C) n.3468T>C n.717T>C n.417T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419628A>T | CA370733821 | FGFR1 | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.923T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.1883T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1696T>A c.976T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.2683T>A c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.356T>A c.1066T>A (n.1066T>A) n.3468T>A n.717T>A n.417T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.1437T>A | dbSNP |
8 | g.38419629G>A | CA460397842 | FGFR1 | c.1188C>T (p.Val396=) c.1182C>T (p.Val394=) n.922C>T c.1374C>T (p.Val458=) n.1882C>T c.915C>T (p.Val305=) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1695C>T c.975C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2682C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.1281C>T (p.Val427=) n.355C>T c.1065C>T (n.1065C>T) n.3467C>T n.716C>T n.416C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1287C>T (p.Val429=) c.1020C>T (p.Val340=) c.1014C>T (p.Val338=) c.897C>T (p.Val299=) c.222C>T (p.Val74=) n.1436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419629G>C | CA460397844 | FGFR1 | c.1188C>G (p.Val396=) c.1182C>G (p.Val394=) n.922C>G c.1374C>G (p.Val458=) n.1882C>G c.915C>G (p.Val305=) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1695C>G c.975C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.2682C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.1281C>G (p.Val427=) n.355C>G c.1065C>G (n.1065C>G) n.3467C>G n.716C>G n.416C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1287C>G (p.Val429=) c.1020C>G (p.Val340=) c.1014C>G (p.Val338=) c.897C>G (p.Val299=) c.222C>G (p.Val74=) n.1436C>G | dbSNP |
8 | g.38419629G>T | CA460397847 | FGFR1 | c.1188C>A (p.Val396=) c.1182C>A (p.Val394=) n.922C>A c.1374C>A (p.Val458=) n.1882C>A c.915C>A (p.Val305=) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1695C>A c.975C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2682C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.1281C>A (p.Val427=) n.355C>A c.1065C>A (n.1065C>A) n.3467C>A n.716C>A n.416C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1287C>A (p.Val429=) c.1020C>A (p.Val340=) c.1014C>A (p.Val338=) c.897C>A (p.Val299=) c.222C>A (p.Val74=) n.1436C>A | |
8 | g.38419630A>C | CA370733823 | FGFR1 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.921T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1881T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1694T>G c.974T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2681T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.354T>G c.1064T>G (n.1064T>G) n.3466T>G n.715T>G n.415T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.1435T>G | dbSNP |
8 | g.38419630A>G | CA370733824 | FGFR1 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.921T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1881T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1694T>C c.974T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2681T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*237T>C (n.*237T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.354T>C c.1064T>C (n.1064T>C) n.3466T>C n.715T>C n.415T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.1435T>C | dbSNP |
8 | g.38419630A>T | CA370733825 | FGFR1 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.921T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) n.1881T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1694T>A c.974T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2681T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.*237T>A (n.*237T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) n.354T>A c.1064T>A (n.1064T>A) n.3466T>A n.715T>A n.415T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.1013T>A (p.Val338Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.1435T>A | dbSNP |
8 | g.38419631C>A | CA370733826 | FGFR1 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) n.920G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) n.1880G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1693G>T c.973G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.2680G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.*236G>T (n.*236G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) n.353G>T c.1063G>T (n.1063G>T) n.3465G>T n.714G>T n.414G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.1434G>T | dbSNP |
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8 | g.38419631C>G | CA370733827 | FGFR1 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.920G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1880G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1693G>C c.973G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.2680G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.353G>C c.1063G>C (n.1063G>C) n.3465G>C n.714G>C n.414G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.1434G>C | dbSNP |
8 | g.38419631C>T | CA4718458 | FGFR1 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.920G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) n.1880G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1693G>A c.973G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.2680G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.*236G>A (n.*236G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.353G>A c.1063G>A (n.1063G>A) n.3465G>A n.714G>A n.414G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.1434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419632G>A | CA4718459 | FGFR1 | c.1185C>T (p.Ile395=) c.1179C>T (p.Ile393=) n.919C>T c.1371C>T (p.Ile457=) n.1879C>T c.912C>T (p.Ile304=) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1692C>T c.972C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2679C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.918C>T (p.Ile306=) c.1278C>T (p.Ile426=) n.352C>T c.1062C>T (n.1062C>T) n.3464C>T n.713C>T n.413C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1017C>T (p.Ile339=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.894C>T (p.Ile298=) c.219C>T (p.Ile73=) n.1433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38419632G>C | CA370733828 | FGFR1 | c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) n.919C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) n.1879C>G c.912C>G (p.Ile304Met) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1692C>G c.972C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2679C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.*235C>G (n.*235C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) n.352C>G c.1062C>G (n.1062C>G) n.3464C>G n.713C>G n.413C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.894C>G (p.Ile298Met) c.219C>G (p.Ile73Met) n.1433C>G | dbSNP |
8 | g.38419632G= | CA1777537312 | FGFR1 | c.1185C= (p.Ile395=) c.1179C= (p.Ile393=) n.919C= c.1371C= (p.Ile457=) n.1879C= c.912C= (p.Ile304=) c.*837C= (n.*837C=) n.1692C= c.972C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.2679C= c.1161C= (p.Ile387=) c.*235C= (n.*235C=) c.918C= (p.Ile306=) c.1278C= (p.Ile426=) n.352C= c.1062C= (n.1062C=) n.3464C= n.713C= n.413C= c.*80C= (n.*80C=) c.1284C= (p.Ile428=) c.1017C= (p.Ile339=) c.1011C= (p.Ile337=) c.894C= (p.Ile298=) c.219C= (p.Ile73=) n.1433C= | |
8 | g.38419632G>T | CA460397870 | FGFR1 | c.1185C>A (p.Ile395=) c.1179C>A (p.Ile393=) n.919C>A c.1371C>A (p.Ile457=) n.1879C>A c.912C>A (p.Ile304=) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1692C>A c.972C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2679C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.918C>A (p.Ile306=) c.1278C>A (p.Ile426=) n.352C>A c.1062C>A (n.1062C>A) n.3464C>A n.713C>A n.413C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1017C>A (p.Ile339=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.894C>A (p.Ile298=) c.219C>A (p.Ile73=) n.1433C>A | dbSNP |
8 | g.38419633A= | CA1777537313 | FGFR1 | c.1184T= (p.Ile395=) c.1178T= (p.Ile393=) n.918T= c.1370T= (p.Ile457=) n.1878T= c.911T= (p.Ile304=) c.*836T= (n.*836T=) n.1691T= c.971T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.2678T= c.1160T= (p.Ile387=) c.*234T= (n.*234T=) c.917T= (p.Ile306=) c.1277T= (p.Ile426=) n.351T= c.1061T= (n.1061T=) n.3463T= n.712T= n.412T= c.*79T= (n.*79T=) c.1283T= (p.Ile428=) c.1016T= (p.Ile339=) c.1010T= (p.Ile337=) c.893T= (p.Ile298=) c.218T= (p.Ile73=) n.1432T= | |
8 | g.38419633A>C | CA370733829 | FGFR1 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.918T>G c.1370T>G (p.Ile457Ser) n.1878T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.*836T>G (n.*836T>G) n.1691T>G c.971T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.2678T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.351T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.3463T>G n.712T>G n.412T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.1432T>G | dbSNP |
8 | g.38419633A>G | CA370733830 | FGFR1 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.918T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) n.1878T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1691T>C c.971T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.2678T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.351T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.3463T>C n.712T>C n.412T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.1432T>C | dbSNP |
8 | g.38419633A>T | CA370733831 | FGFR1 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) n.918T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) n.1878T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.*836T>A (n.*836T>A) n.1691T>A c.971T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.2678T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.351T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.3463T>A n.712T>A n.412T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.1432T>A | dbSNP |
8 | g.38419634T>A | CA370733833 | FGFR1 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.917A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) n.1877A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1690A>T c.970A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.2677A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.350A>T c.1060A>T (n.1060A>T) n.3462A>T n.711A>T n.411A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.1431A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419634T>C | CA370733834 | FGFR1 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) n.917A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) n.1877A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1690A>G c.970A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.2677A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.350A>G c.1060A>G (n.1060A>G) n.3462A>G n.711A>G n.411A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.217A>G (p.Ile73Val) n.1431A>G | |
8 | g.38419634T>G | CA370733832 | FGFR1 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) n.917A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) n.1877A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1690A>C c.970A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.2677A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.350A>C c.1060A>C (n.1060A>C) n.3462A>C n.711A>C n.411A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.1431A>C | dbSNP |
8 | g.38419635G>A | CA460397884 | FGFR1 | c.1182C>T (p.Val394=) c.1176C>T (p.Val392=) n.916C>T c.1368C>T (p.Val456=) n.1876C>T c.909C>T (p.Val303=) c.*834C>T (n.*834C>T) n.1689C>T c.969C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2676C>T c.1158C>T (p.Val386=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.1275C>T (p.Val425=) n.349C>T c.1059C>T (n.1059C>T) n.3461C>T n.710C>T n.410C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.1281C>T (p.Val427=) c.1014C>T (p.Val338=) c.1008C>T (p.Val336=) c.891C>T (p.Val297=) c.216C>T (p.Val72=) n.1430C>T | dbSNP |
8 | g.38419635G>C | CA460397881 | FGFR1 | c.1182C>G (p.Val394=) c.1176C>G (p.Val392=) n.916C>G c.1368C>G (p.Val456=) n.1876C>G c.909C>G (p.Val303=) c.*834C>G (n.*834C>G) n.1689C>G c.969C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2676C>G c.1158C>G (p.Val386=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.1275C>G (p.Val425=) n.349C>G c.1059C>G (n.1059C>G) n.3461C>G n.710C>G n.410C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.1281C>G (p.Val427=) c.1014C>G (p.Val338=) c.1008C>G (p.Val336=) c.891C>G (p.Val297=) c.216C>G (p.Val72=) n.1430C>G | dbSNP |
8 | g.38419635G>T | CA460397882 | FGFR1 | c.1182C>A (p.Val394=) c.1176C>A (p.Val392=) n.916C>A c.1368C>A (p.Val456=) n.1876C>A c.909C>A (p.Val303=) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1689C>A c.969C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2676C>A c.1158C>A (p.Val386=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.1275C>A (p.Val425=) n.349C>A c.1059C>A (n.1059C>A) n.3461C>A n.710C>A n.410C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.1281C>A (p.Val427=) c.1014C>A (p.Val338=) c.1008C>A (p.Val336=) c.891C>A (p.Val297=) c.216C>A (p.Val72=) n.1430C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38419636A>C | CA370733835 | FGFR1 | c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.915T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.1875T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1688T>G c.968T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.2675T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) n.348T>G c.1058T>G (n.1058T>G) n.3460T>G n.709T>G n.409T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.1429T>G | dbSNP |
8 | g.38419636A>G | CA370733836 | FGFR1 | c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.915T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.1875T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1688T>C c.968T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.2675T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.348T>C c.1058T>C (n.1058T>C) n.3460T>C n.709T>C n.409T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.1429T>C | dbSNP |
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8 | g.38419637C>A | CA370733838 | FGFR1 | c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) n.914G>T c.1366G>T (p.Val456Phe) n.1874G>T c.907G>T (p.Val303Phe) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1687G>T c.967G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2674G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) c.*230G>T (n.*230G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1273G>T (p.Val425Phe) n.347G>T c.1057G>T (n.1057G>T) n.3459G>T n.708G>T n.408G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.1012G>T (p.Val338Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.1428G>T | dbSNP |
8 | g.38419637C>G | CA370733839 | FGFR1 | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.914G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) n.1874G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1687G>C c.967G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2674G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.347G>C c.1057G>C (n.1057G>C) n.3459G>C n.708G>C n.408G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.1428G>C | dbSNP |
8 | g.38419637C>T | CA370733840 | FGFR1 | c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) n.914G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) n.1874G>A c.907G>A (p.Val303Ile) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1687G>A c.967G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2674G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) c.*230G>A (n.*230G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.347G>A c.1057G>A (n.1057G>A) n.3459G>A n.708G>A n.408G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.1428G>A | dbSNP |
8 | g.38419638C>A | CA460397897 | FGFR1 | c.1179G>T (p.Ser393=) c.1173G>T (p.Ser391=) n.913G>T c.1365G>T (p.Ser455=) n.1873G>T c.906G>T (p.Ser302=) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1686G>T c.966G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.2673G>T c.1155G>T (p.Ser385=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.912G>T (p.Ser304=) c.1272G>T (p.Ser424=) n.346G>T c.1056G>T (n.1056G>T) n.3458G>T n.707G>T n.407G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.1278G>T (p.Ser426=) c.1011G>T (p.Ser337=) c.1005G>T (p.Ser335=) c.888G>T (p.Ser296=) c.213G>T (p.Ser71=) n.1427G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419638C= | CA1777537314 | FGFR1 | c.1179G= (p.Ser393=) c.1173G= (p.Ser391=) n.913G= c.1365G= (p.Ser455=) n.1873G= c.906G= (p.Ser302=) c.*831G= (n.*831G=) n.1686G= c.966G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.2673G= c.1155G= (p.Ser385=) c.*229G= (n.*229G=) c.912G= (p.Ser304=) c.1272G= (p.Ser424=) n.346G= c.1056G= (n.1056G=) n.3458G= n.707G= n.407G= c.*74G= (n.*74G=) c.1278G= (p.Ser426=) c.1011G= (p.Ser337=) c.1005G= (p.Ser335=) c.888G= (p.Ser296=) c.213G= (p.Ser71=) n.1427G= | |
8 | g.38419638C>G | CA460397899 | FGFR1 | c.1179G>C (p.Ser393=) c.1173G>C (p.Ser391=) n.913G>C c.1365G>C (p.Ser455=) n.1873G>C c.906G>C (p.Ser302=) c.*831G>C (n.*831G>C) n.1686G>C c.966G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.2673G>C c.1155G>C (p.Ser385=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.912G>C (p.Ser304=) c.1272G>C (p.Ser424=) n.346G>C c.1056G>C (n.1056G>C) n.3458G>C n.707G>C n.407G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.1278G>C (p.Ser426=) c.1011G>C (p.Ser337=) c.1005G>C (p.Ser335=) c.888G>C (p.Ser296=) c.213G>C (p.Ser71=) n.1427G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419638C>T | CA4718460 | FGFR1 | c.1179G>A (p.Ser393=) c.1173G>A (p.Ser391=) n.913G>A c.1365G>A (p.Ser455=) n.1873G>A c.906G>A (p.Ser302=) c.*831G>A (n.*831G>A) n.1686G>A c.966G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.2673G>A c.1155G>A (p.Ser385=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.912G>A (p.Ser304=) c.1272G>A (p.Ser424=) n.346G>A c.1056G>A (n.1056G>A) n.3458G>A n.707G>A n.407G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.1278G>A (p.Ser426=) c.1011G>A (p.Ser337=) c.1005G>A (p.Ser335=) c.888G>A (p.Ser296=) c.213G>A (p.Ser71=) n.1427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419639del | CA2779773944 | FGFR1 | c.1178del (p.Ser393TrpfsTer7) c.1172del (p.Ser391TrpfsTer7) n.912del c.1364del (p.Ser455TrpfsTer7) n.1872del c.905del (p.Ser302TrpfsTer7) c.*830del (n.*830del) n.1685del c.965del c.*1145del (n.*1145del) n.2672del c.1154del (p.Ser385TrpfsTer7) c.*228del (n.*228del) c.911del (p.Ser304TrpfsTer7) c.1271del (p.Ser424TrpfsTer7) n.345del c.1055del (n.1055del) n.3457del n.706del n.406del c.*73del (n.*73del) c.1277del (p.Ser426TrpfsTer7) c.1010del (p.Ser337TrpfsTer7) c.1004del (p.Ser335TrpfsTer7) c.887del (p.Ser296TrpfsTer7) c.212del (p.Ser71TrpfsTer7) n.1426del | |
8 | g.38419639G>A | CA4718461 | FGFR1 | c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1172C>T (p.Ser391Leu) n.912C>T c.1364C>T (p.Ser455Leu) n.1872C>T c.905C>T (p.Ser302Leu) c.*830C>T (n.*830C>T) n.1685C>T c.965C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2672C>T c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.345C>T c.1055C>T (n.1055C>T) n.3457C>T n.706C>T n.406C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.212C>T (p.Ser71Leu) n.1426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419639G>C | CA370733842 | FGFR1 | c.1178C>G (p.Ser393Trp) c.1172C>G (p.Ser391Trp) n.912C>G c.1364C>G (p.Ser455Trp) n.1872C>G c.905C>G (p.Ser302Trp) c.*830C>G (n.*830C>G) n.1685C>G c.965C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2672C>G c.1154C>G (p.Ser385Trp) c.*228C>G (n.*228C>G) c.911C>G (p.Ser304Trp) c.1271C>G (p.Ser424Trp) n.345C>G c.1055C>G (n.1055C>G) n.3457C>G n.706C>G n.406C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.1277C>G (p.Ser426Trp) c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) c.887C>G (p.Ser296Trp) c.212C>G (p.Ser71Trp) n.1426C>G | dbSNP |
8 | g.38419639G= | CA1777537315 | FGFR1 | c.1178C= (p.Ser393=) c.1172C= (p.Ser391=) n.912C= c.1364C= (p.Ser455=) n.1872C= c.905C= (p.Ser302=) c.*830C= (n.*830C=) n.1685C= c.965C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.2672C= c.1154C= (p.Ser385=) c.*228C= (n.*228C=) c.911C= (p.Ser304=) c.1271C= (p.Ser424=) n.345C= c.1055C= (n.1055C=) n.3457C= n.706C= n.406C= c.*73C= (n.*73C=) c.1277C= (p.Ser426=) c.1010C= (p.Ser337=) c.1004C= (p.Ser335=) c.887C= (p.Ser296=) c.212C= (p.Ser71=) n.1426C= | |
8 | g.38419639G>T | CA370733841 | FGFR1 | c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) n.912C>A c.1364C>A (p.Ser455Ter) n.1872C>A c.905C>A (p.Ser302Ter) c.*830C>A (n.*830C>A) n.1685C>A c.965C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2672C>A c.1154C>A (p.Ser385Ter) c.*228C>A (n.*228C>A) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.345C>A c.1055C>A (n.1055C>A) n.3457C>A n.706C>A n.406C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.212C>A (p.Ser71Ter) n.1426C>A | |
8 | g.38419640A>C | CA370733843 | FGFR1 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.911T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.1871T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1684T>G c.964T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2671T>G c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*227T>G (n.*227T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.344T>G c.1054T>G (n.1054T>G) n.3456T>G n.705T>G n.405T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1425T>G | dbSNP |
8 | g.38419640A>G | CA370733844 | FGFR1 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.911T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.1871T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1684T>C c.964T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2671T>C c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*227T>C (n.*227T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.344T>C c.1054T>C (n.1054T>C) n.3456T>C n.705T>C n.405T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1425T>C | dbSNP |
8 | g.38419640A>T | CA370733845 | FGFR1 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.911T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.1871T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1684T>A c.964T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2671T>A c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*227T>A (n.*227T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.344T>A c.1054T>A (n.1054T>A) n.3456T>A n.705T>A n.405T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1425T>A | |
8 | g.38419641C>A | CA460397913 | FGFR1 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.1170G>T (p.Gly390=) n.910G>T c.1362G>T (p.Gly454=) n.1870G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.*828G>T (n.*828G>T) n.1683G>T c.963G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2670G>T c.1152G>T (p.Gly384=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.909G>T (p.Gly303=) c.1269G>T (p.Gly423=) n.343G>T c.1053G>T (n.1053G>T) n.3455G>T n.704G>T n.404G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.885G>T (p.Gly295=) c.210G>T (p.Gly70=) n.1424G>T | dbSNP |
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8 | g.38419641C>G | CA460397916 | FGFR1 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.1170G>C (p.Gly390=) n.910G>C c.1362G>C (p.Gly454=) n.1870G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.*828G>C (n.*828G>C) n.1683G>C c.963G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2670G>C c.1152G>C (p.Gly384=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.909G>C (p.Gly303=) c.1269G>C (p.Gly423=) n.343G>C c.1053G>C (n.1053G>C) n.3455G>C n.704G>C n.404G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.885G>C (p.Gly295=) c.210G>C (p.Gly70=) n.1424G>C | dbSNP |
8 | g.38419641C>T | CA4718462 | FGFR1 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.1170G>A (p.Gly390=) n.910G>A c.1362G>A (p.Gly454=) n.1870G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.*828G>A (n.*828G>A) n.1683G>A c.963G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2670G>A c.1152G>A (p.Gly384=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.909G>A (p.Gly303=) c.1269G>A (p.Gly423=) n.343G>A c.1053G>A (n.1053G>A) n.3455G>A n.704G>A n.404G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.885G>A (p.Gly295=) c.210G>A (p.Gly70=) n.1424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38419643C>G | CA370733850 | FGFR1 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.908G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.1868G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1681G>C c.961G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2668G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.341G>C c.1051G>C (n.1051G>C) n.3453G>C n.702G>C n.402G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.1422G>C | |
8 | g.38419643C>T | CA370733851 | FGFR1 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.908G>A c.1360G>A (p.Gly454Arg) n.1868G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1681G>A c.961G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2668G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.341G>A c.1051G>A (n.1051G>A) n.3453G>A n.702G>A n.402G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.1422G>A | |
8 | g.38419644C>A | CA460397929 | FGFR1 | c.1173G>T (p.Val391=) c.1167G>T (p.Val389=) n.907G>T c.1359G>T (p.Val453=) n.1867G>T c.900G>T (p.Val300=) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1680G>T c.960G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.2667G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.1266G>T (p.Val422=) n.340G>T c.1050G>T (n.1050G>T) n.3452G>T n.701G>T n.401G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.1272G>T (p.Val424=) c.1005G>T (p.Val335=) c.999G>T (p.Val333=) c.882G>T (p.Val294=) c.207G>T (p.Val69=) n.1421G>T | |
8 | g.38419644C>G | CA460397931 | FGFR1 | c.1173G>C (p.Val391=) c.1167G>C (p.Val389=) n.907G>C c.1359G>C (p.Val453=) n.1867G>C c.900G>C (p.Val300=) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1680G>C c.960G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.2667G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.1266G>C (p.Val422=) n.340G>C c.1050G>C (n.1050G>C) n.3452G>C n.701G>C n.401G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.1272G>C (p.Val424=) c.1005G>C (p.Val335=) c.999G>C (p.Val333=) c.882G>C (p.Val294=) c.207G>C (p.Val69=) n.1421G>C | |
8 | g.38419644C>T | CA460397932 | FGFR1 | c.1173G>A (p.Val391=) c.1167G>A (p.Val389=) n.907G>A c.1359G>A (p.Val453=) n.1867G>A c.900G>A (p.Val300=) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1680G>A c.960G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.2667G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.1266G>A (p.Val422=) n.340G>A c.1050G>A (n.1050G>A) n.3452G>A n.701G>A n.401G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.1272G>A (p.Val424=) c.1005G>A (p.Val335=) c.999G>A (p.Val333=) c.882G>A (p.Val294=) c.207G>A (p.Val69=) n.1421G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38419647C>G | CA370733857 | FGFR1 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) n.904G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) n.1864G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.*822G>C (n.*822G>C) n.1677G>C c.957G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.2664G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) c.*220G>C (n.*220G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) n.337G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.3449G>C n.698G>C n.398G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.1269G>C (p.Met423Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) c.879G>C (p.Met293Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) n.1418G>C | dbSNP |
8 | g.38419647C>T | CA370733858 | FGFR1 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) n.904G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) n.1864G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.*822G>A (n.*822G>A) n.1677G>A c.957G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.2664G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) n.337G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.3449G>A n.698G>A n.398G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1269G>A (p.Met423Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) n.1418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419648A>G | CA370733861 | FGFR1 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) n.903T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) n.1863T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1676T>C c.956T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.2663T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) n.336T>C c.1046T>C (n.1046T>C) n.3448T>C n.697T>C n.397T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.1268T>C (p.Met423Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) n.1417T>C | |
8 | g.38419648A>T | CA370733860 | FGFR1 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) n.903T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) n.1863T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1676T>A c.956T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.2663T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) n.336T>A c.1046T>A (n.1046T>A) n.3448T>A n.697T>A n.397T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.1268T>A (p.Met423Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) n.1417T>A | dbSNP |
8 | g.38419649T>A | CA370733862 | FGFR1 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) n.902A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) n.1862A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1675A>T c.955A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2662A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) n.335A>T c.1045A>T (n.1045A>T) n.3447A>T n.696A>T n.396A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.1267A>T (p.Met423Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) n.1416A>T | dbSNP |
8 | g.38419649T>C | CA4718464 | FGFR1 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.1162A>G (p.Met388Val) n.902A>G c.1354A>G (p.Met452Val) n.1862A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1675A>G c.955A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2662A>G c.1144A>G (p.Met382Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.1261A>G (p.Met421Val) n.335A>G c.1045A>G (n.1045A>G) n.3447A>G n.696A>G n.396A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.1267A>G (p.Met423Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.994A>G (p.Met332Val) c.877A>G (p.Met293Val) c.202A>G (p.Met68Val) n.1416A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.38419650G>A | CA460397960 | FGFR1 | c.1167C>T (p.Cys389=) c.1161C>T (p.Cys387=) n.901C>T c.1353C>T (p.Cys451=) n.1861C>T c.894C>T (p.Cys298=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1674C>T c.954C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.2661C>T c.1143C>T (p.Cys381=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.1260C>T (p.Cys420=) n.334C>T c.1044C>T (n.1044C>T) n.3446C>T n.695C>T n.395C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.1266C>T (p.Cys422=) c.999C>T (p.Cys333=) c.993C>T (p.Cys331=) c.876C>T (p.Cys292=) c.201C>T (p.Cys67=) n.1415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38419650G>T | CA370733865 | FGFR1 | c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.901C>A c.1353C>A (p.Cys451Ter) n.1861C>A c.894C>A (p.Cys298Ter) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1674C>A c.954C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.2661C>A c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.*217C>A (n.*217C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) n.334C>A c.1044C>A (n.1044C>A) n.3446C>A n.695C>A n.395C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.1266C>A (p.Cys422Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.201C>A (p.Cys67Ter) n.1415C>A | dbSNP |
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8 | g.38419651C>G | CA370733867 | FGFR1 | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.900G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) n.1860G>C c.893G>C (p.Cys298Ser) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1673G>C c.953G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2660G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) n.333G>C c.1043G>C (n.1043G>C) n.3445G>C n.694G>C n.394G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.1414G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419651C>T | CA370733868 | FGFR1 | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.900G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) n.1860G>A c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1673G>A c.953G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2660G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) n.333G>A c.1043G>A (n.1043G>A) n.3445G>A n.694G>A n.394G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.1414G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419652A>C | CA370733869 | FGFR1 | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.899T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) n.1859T>G c.892T>G (p.Cys298Gly) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1672T>G c.952T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2659T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) n.332T>G c.1042T>G (n.1042T>G) n.3444T>G n.693T>G n.393T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.1413T>G | |
8 | g.38419652A>G | CA370733870 | FGFR1 | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.899T>C c.1351T>C (p.Cys451Arg) n.1859T>C c.892T>C (p.Cys298Arg) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1672T>C c.952T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2659T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) n.332T>C c.1042T>C (n.1042T>C) n.3444T>C n.693T>C n.393T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.1413T>C | |
8 | g.38419652A>T | CA370733871 | FGFR1 | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.899T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) n.1859T>A c.892T>A (p.Cys298Ser) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1672T>A c.952T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2659T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) n.332T>A c.1042T>A (n.1042T>A) n.3444T>A n.693T>A n.393T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.1413T>A | |
8 | g.38419653G>A | CA460397976 | FGFR1 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.1158C>T (p.Ser386=) n.898C>T c.1350C>T (p.Ser450=) n.1858C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1671C>T c.951C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2658C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.897C>T (p.Ser299=) c.1257C>T (p.Ser419=) n.331C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.3443C>T n.692C>T n.392C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) c.996C>T (p.Ser332=) c.990C>T (p.Ser330=) c.873C>T (p.Ser291=) c.198C>T (p.Ser66=) n.1412C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419653G>C | CA460397980 | FGFR1 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.1158C>G (p.Ser386=) n.898C>G c.1350C>G (p.Ser450=) n.1858C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1671C>G c.951C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2658C>G c.1140C>G (p.Ser380=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.897C>G (p.Ser299=) c.1257C>G (p.Ser419=) n.331C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.3443C>G n.692C>G n.392C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.1263C>G (p.Ser421=) c.996C>G (p.Ser332=) c.990C>G (p.Ser330=) c.873C>G (p.Ser291=) c.198C>G (p.Ser66=) n.1412C>G | dbSNP |
8 | g.38419653G>T | CA460397978 | FGFR1 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.1158C>A (p.Ser386=) n.898C>A c.1350C>A (p.Ser450=) n.1858C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1671C>A c.951C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2658C>A c.1140C>A (p.Ser380=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.897C>A (p.Ser299=) c.1257C>A (p.Ser419=) n.331C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.3443C>A n.692C>A n.392C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.1263C>A (p.Ser421=) c.996C>A (p.Ser332=) c.990C>A (p.Ser330=) c.873C>A (p.Ser291=) c.198C>A (p.Ser66=) n.1412C>A | dbSNP |
8 | g.38419654G>A | CA4718465 | FGFR1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.897C>T c.1349C>T (p.Ser450Phe) n.1857C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1670C>T c.950C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2657C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.330C>T c.1040C>T (n.1040C>T) n.3442C>T n.691C>T n.391C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419654G>C | CA370733873 | FGFR1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.897C>G c.1349C>G (p.Ser450Cys) n.1857C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.*815C>G (n.*815C>G) n.1670C>G c.950C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2657C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*213C>G (n.*213C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.330C>G c.1040C>G (n.1040C>G) n.3442C>G n.691C>G n.391C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1411C>G | dbSNP |
8 | g.38419654G= | CA1777537321 | FGFR1 | c.1163C= (p.Ser388=) c.1157C= (p.Ser386=) n.897C= c.1349C= (p.Ser450=) n.1857C= c.890C= (p.Ser297=) c.*815C= (n.*815C=) n.1670C= c.950C= c.*1130C= (n.*1130C=) n.2657C= c.1139C= (p.Ser380=) c.*213C= (n.*213C=) c.896C= (p.Ser299=) c.1256C= (p.Ser419=) n.330C= c.1040C= (n.1040C=) n.3442C= n.691C= n.391C= c.*58C= (n.*58C=) c.1262C= (p.Ser421=) c.995C= (p.Ser332=) c.989C= (p.Ser330=) c.872C= (p.Ser291=) c.197C= (p.Ser66=) n.1411C= | |
8 | g.38419654G>T | CA370733872 | FGFR1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.897C>A c.1349C>A (p.Ser450Tyr) n.1857C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1670C>A c.950C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2657C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*213C>A (n.*213C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.330C>A c.1040C>A (n.1040C>A) n.3442C>A n.691C>A n.391C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1411C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419655A>C | CA370733874 | FGFR1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.896T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.1856T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*814T>G (n.*814T>G) n.1669T>G c.949T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2656T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.329T>G c.1039T>G (n.1039T>G) n.3441T>G n.690T>G n.390T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1410T>G | |
8 | g.38419655A>G | CA370733875 | FGFR1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.896T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.1856T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*814T>C (n.*814T>C) n.1669T>C c.949T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2656T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.329T>C c.1039T>C (n.1039T>C) n.3441T>C n.690T>C n.390T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1410T>C | |
8 | g.38419655A>T | CA370733876 | FGFR1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.896T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.1856T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*814T>A (n.*814T>A) n.1669T>A c.949T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2656T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.329T>A c.1039T>A (n.1039T>A) n.3441T>A n.690T>A n.390T>A c.*57T>A (n.*57T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1410T>A | |
8 | g.38419656G>A | CA460397997 | FGFR1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.1155C>T (p.Ile385=) n.895C>T c.1347C>T (p.Ile449=) n.1855C>T c.888C>T (p.Ile296=) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1668C>T c.948C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2655C>T c.1137C>T (p.Ile379=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.1254C>T (p.Ile418=) n.328C>T c.1038C>T (n.1038C>T) n.3440C>T n.689C>T n.389C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.1260C>T (p.Ile420=) c.993C>T (p.Ile331=) c.987C>T (p.Ile329=) c.870C>T (p.Ile290=) c.195C>T (p.Ile65=) n.1409C>T | dbSNP |
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8 | g.38419656G>T | CA460397999 | FGFR1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.1155C>A (p.Ile385=) n.895C>A c.1347C>A (p.Ile449=) n.1855C>A c.888C>A (p.Ile296=) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1668C>A c.948C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2655C>A c.1137C>A (p.Ile379=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.894C>A (p.Ile298=) c.1254C>A (p.Ile418=) n.328C>A c.1038C>A (n.1038C>A) n.3440C>A n.689C>A n.389C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.1260C>A (p.Ile420=) c.993C>A (p.Ile331=) c.987C>A (p.Ile329=) c.870C>A (p.Ile290=) c.195C>A (p.Ile65=) n.1409C>A | |
8 | g.38419657A>C | CA370733878 | FGFR1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.894T>G c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.1854T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1667T>G c.947T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2654T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.*210T>G (n.*210T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.327T>G c.1037T>G (n.1037T>G) n.3439T>G n.688T>G n.388T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.1408T>G | |
8 | g.38419657A>G | CA370733879 | FGFR1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.894T>C c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.1854T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1667T>C c.947T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2654T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.*210T>C (n.*210T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.327T>C c.1037T>C (n.1037T>C) n.3439T>C n.688T>C n.388T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.1408T>C | |
8 | g.38419657A>T | CA370733880 | FGFR1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.894T>A c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.1854T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1667T>A c.947T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2654T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.*210T>A (n.*210T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.327T>A c.1037T>A (n.1037T>A) n.3439T>A n.688T>A n.388T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.1408T>A | |
8 | g.38419658T>A | CA370733881 | FGFR1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.893A>T c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.1853A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1666A>T c.946A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.2653A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.*209A>T (n.*209A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.326A>T c.1036A>T (n.1036A>T) n.3438A>T n.687A>T n.387A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.1407A>T | dbSNP |
8 | g.38419658T>C | CA4718466 | FGFR1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.893A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1853A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1666A>G c.946A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.2653A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.*209A>G (n.*209A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) n.326A>G c.1036A>G (n.1036A>G) n.3438A>G n.687A>G n.387A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.985A>G (p.Ile329Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.1407A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419658T>G | CA370733882 | FGFR1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.893A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1853A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1666A>C c.946A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.2653A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.*209A>C (n.*209A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.326A>C c.1036A>C (n.1036A>C) n.3438A>C n.687A>C n.387A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.1407A>C | dbSNP |
8 | g.38419658T= | CA1777537322 | FGFR1 | c.1159A= (p.Ile387=) c.1153A= (p.Ile385=) n.893A= c.1345A= (p.Ile449=) n.1853A= c.886A= (p.Ile296=) c.*811A= (n.*811A=) n.1666A= c.946A= c.*1126A= (n.*1126A=) n.2653A= c.1135A= (p.Ile379=) c.*209A= (n.*209A=) c.892A= (p.Ile298=) c.1252A= (p.Ile418=) n.326A= c.1036A= (n.1036A=) n.3438A= n.687A= n.387A= c.*54A= (n.*54A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.991A= (p.Ile331=) c.985A= (p.Ile329=) c.868A= (p.Ile290=) c.193A= (p.Ile65=) n.1407A= | |
8 | g.38419659G>A | CA460398013 | FGFR1 | c.1158C>T (p.Leu386=) c.1152C>T (p.Leu384=) n.892C>T c.1344C>T (p.Leu448=) n.1852C>T c.885C>T (p.Leu295=) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1665C>T c.945C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.2652C>T c.1134C>T (p.Leu378=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.891C>T (p.Leu297=) c.1251C>T (p.Leu417=) n.325C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.3437C>T n.686C>T n.386C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1257C>T (p.Leu419=) c.990C>T (p.Leu330=) c.984C>T (p.Leu328=) c.867C>T (p.Leu289=) c.192C>T (p.Leu64=) n.1406C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38419659G>C | CA460398015 | FGFR1 | c.1158C>G (p.Leu386=) c.1152C>G (p.Leu384=) n.892C>G c.1344C>G (p.Leu448=) n.1852C>G c.885C>G (p.Leu295=) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1665C>G c.945C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.2652C>G c.1134C>G (p.Leu378=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.891C>G (p.Leu297=) c.1251C>G (p.Leu417=) n.325C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.3437C>G n.686C>G n.386C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1257C>G (p.Leu419=) c.990C>G (p.Leu330=) c.984C>G (p.Leu328=) c.867C>G (p.Leu289=) c.192C>G (p.Leu64=) n.1406C>G | dbSNP |
8 | g.38419659G>T | CA460398018 | FGFR1 | c.1158C>A (p.Leu386=) c.1152C>A (p.Leu384=) n.892C>A c.1344C>A (p.Leu448=) n.1852C>A c.885C>A (p.Leu295=) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1665C>A c.945C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.2652C>A c.1134C>A (p.Leu378=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.891C>A (p.Leu297=) c.1251C>A (p.Leu417=) n.325C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.3437C>A n.686C>A n.386C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1257C>A (p.Leu419=) c.990C>A (p.Leu330=) c.984C>A (p.Leu328=) c.867C>A (p.Leu289=) c.192C>A (p.Leu64=) n.1406C>A | |
8 | g.38419660A>C | CA370733883 | FGFR1 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.891T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1851T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1664T>G c.944T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.2651T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.324T>G c.1034T>G (n.1034T>G) n.3436T>G n.685T>G n.385T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.1405T>G | |
8 | g.38419660A>G | CA370733884 | FGFR1 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.891T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1851T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1664T>C c.944T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.2651T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.324T>C c.1034T>C (n.1034T>C) n.3436T>C n.685T>C n.385T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.1405T>C | dbSNP |
8 | g.38419660A>T | CA370733885 | FGFR1 | c.1157T>A (p.Leu386His) c.1151T>A (p.Leu384His) n.891T>A c.1343T>A (p.Leu448His) n.1851T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1664T>A c.944T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.2651T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.890T>A (p.Leu297His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.324T>A c.1034T>A (n.1034T>A) n.3436T>A n.685T>A n.385T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1256T>A (p.Leu419His) c.989T>A (p.Leu330His) c.983T>A (p.Leu328His) c.866T>A (p.Leu289His) c.191T>A (p.Leu64His) n.1405T>A | dbSNP |
8 | g.38419661G>A | CA4718467 | FGFR1 | c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.890C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1850C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1663C>T c.943C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.2650C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.323C>T c.1033C>T (n.1033C>T) n.3435C>T n.684C>T n.384C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419661G>C | CA370733887 | FGFR1 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.890C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1850C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1663C>G c.943C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.2650C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.323C>G c.1033C>G (n.1033C>G) n.3435C>G n.684C>G n.384C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.1404C>G | |
8 | g.38419661G= | CA1777537323 | FGFR1 | c.1156C= (p.Leu386=) c.1150C= (p.Leu384=) n.890C= c.1342C= (p.Leu448=) n.1850C= c.883C= (p.Leu295=) c.*808C= (n.*808C=) n.1663C= c.943C= c.*1123C= (n.*1123C=) n.2650C= c.1132C= (p.Leu378=) c.*206C= (n.*206C=) c.889C= (p.Leu297=) c.1249C= (p.Leu417=) n.323C= c.1033C= (n.1033C=) n.3435C= n.684C= n.384C= c.*51C= (n.*51C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.988C= (p.Leu330=) c.982C= (p.Leu328=) c.865C= (p.Leu289=) c.190C= (p.Leu64=) n.1404C= | |
8 | g.38419661G>T | CA370733886 | FGFR1 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.890C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1850C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1663C>A c.943C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.2650C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.323C>A c.1033C>A (n.1033C>A) n.3435C>A n.684C>A n.384C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.1404C>A | dbSNP |
8 | g.38419662G>A | CA460398027 | FGFR1 | c.1155C>T (p.Phe385=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.889C>T c.1341C>T (p.Phe447=) n.1849C>T c.882C>T (p.Phe294=) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1662C>T c.942C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2649C>T c.1131C>T (p.Phe377=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.888C>T (p.Phe296=) c.1248C>T (p.Phe416=) n.322C>T c.1032C>T (n.1032C>T) n.3434C>T n.683C>T n.383C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.1254C>T (p.Phe418=) c.987C>T (p.Phe329=) c.981C>T (p.Phe327=) c.864C>T (p.Phe288=) c.189C>T (p.Phe63=) n.1403C>T | dbSNP |
8 | g.38419662G>C | CA370733889 | FGFR1 | c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.889C>G c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.1849C>G c.882C>G (p.Phe294Leu) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1662C>G c.942C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2649C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) n.322C>G c.1032C>G (n.1032C>G) n.3434C>G n.683C>G n.383C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.189C>G (p.Phe63Leu) n.1403C>G | dbSNP |
8 | g.38419662G>T | CA370733888 | FGFR1 | c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.889C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.1849C>A c.882C>A (p.Phe294Leu) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1662C>A c.942C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2649C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) n.322C>A c.1032C>A (n.1032C>A) n.3434C>A n.683C>A n.383C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.189C>A (p.Phe63Leu) n.1403C>A | |
8 | g.38419663A>C | CA370733890 | FGFR1 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.888T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1848T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1661T>G c.941T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.2648T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.321T>G c.1031T>G (n.1031T>G) n.3433T>G n.682T>G n.382T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) n.1402T>G | |
8 | g.38419663A>G | CA370733891 | FGFR1 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.888T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1848T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1661T>C c.941T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2648T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.321T>C c.1031T>C (n.1031T>C) n.3433T>C n.682T>C n.382T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) n.1402T>C | dbSNP |
8 | g.38419663A>T | CA370733892 | FGFR1 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.888T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1848T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1661T>A c.941T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.2648T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.321T>A c.1031T>A (n.1031T>A) n.3433T>A n.682T>A n.382T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) n.1402T>A | dbSNP |
8 | g.38419664A>C | CA370733893 | FGFR1 | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.887T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1847T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1660T>G c.940T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.2647T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) n.320T>G c.1030T>G (n.1030T>G) n.3432T>G n.681T>G n.381T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.187T>G (p.Phe63Val) n.1401T>G | dbSNP |
8 | g.38419664A>G | CA370733894 | FGFR1 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.887T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1847T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1660T>C c.940T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.2647T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.320T>C c.1030T>C (n.1030T>C) n.3432T>C n.681T>C n.381T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) n.1401T>C | dbSNP |
8 | g.38419664A>T | CA370733895 | FGFR1 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.887T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1847T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1660T>A c.940T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.2647T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.320T>A c.1030T>A (n.1030T>A) n.3432T>A n.681T>A n.381T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) n.1401T>A | dbSNP |
8 | g.38419665G>A | CA460398029 | FGFR1 | c.1152C>T (p.Ala384=) c.1146C>T (p.Ala382=) n.886C>T c.1338C>T (p.Ala446=) n.1846C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.*804C>T (n.*804C>T) n.1659C>T c.939C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2646C>T c.1128C>T (p.Ala376=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.885C>T (p.Ala295=) c.1245C>T (p.Ala415=) n.319C>T c.1029C>T (n.1029C>T) n.3431C>T n.680C>T n.380C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1251C>T (p.Ala417=) c.984C>T (p.Ala328=) c.978C>T (p.Ala326=) c.861C>T (p.Ala287=) c.186C>T (p.Ala62=) n.1400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419665G>C | CA460398030 | FGFR1 | c.1152C>G (p.Ala384=) c.1146C>G (p.Ala382=) n.886C>G c.1338C>G (p.Ala446=) n.1846C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.*804C>G (n.*804C>G) n.1659C>G c.939C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2646C>G c.1128C>G (p.Ala376=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.885C>G (p.Ala295=) c.1245C>G (p.Ala415=) n.319C>G c.1029C>G (n.1029C>G) n.3431C>G n.680C>G n.380C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.1251C>G (p.Ala417=) c.984C>G (p.Ala328=) c.978C>G (p.Ala326=) c.861C>G (p.Ala287=) c.186C>G (p.Ala62=) n.1400C>G | dbSNP |
8 | g.38419665G>T | CA460398031 | FGFR1 | c.1152C>A (p.Ala384=) c.1146C>A (p.Ala382=) n.886C>A c.1338C>A (p.Ala446=) n.1846C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.*804C>A (n.*804C>A) n.1659C>A c.939C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2646C>A c.1128C>A (p.Ala376=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.885C>A (p.Ala295=) c.1245C>A (p.Ala415=) n.319C>A c.1029C>A (n.1029C>A) n.3431C>A n.680C>A n.380C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1251C>A (p.Ala417=) c.984C>A (p.Ala328=) c.978C>A (p.Ala326=) c.861C>A (p.Ala287=) c.186C>A (p.Ala62=) n.1400C>A | dbSNP |
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8 | g.38419666G>C | CA370733897 | FGFR1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.885C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1845C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1658C>G c.938C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.2645C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*201C>G (n.*201C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.318C>G c.1028C>G (n.1028C>G) n.3430C>G n.679C>G n.379C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.1399C>G | |
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8 | g.38419667C>A | CA370733899 | FGFR1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.884G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1844G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1657G>T c.937G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2644G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.317G>T c.1027G>T (n.1027G>T) n.3429G>T n.678G>T n.378G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419667C= | CA1777537324 | FGFR1 | c.1150G= (p.Ala384=) c.1144G= (p.Ala382=) n.884G= c.1336G= (p.Ala446=) n.1844G= c.877G= (p.Ala293=) c.*802G= (n.*802G=) n.1657G= c.937G= c.*1117G= (n.*1117G=) n.2644G= c.1126G= (p.Ala376=) c.*200G= (n.*200G=) c.883G= (p.Ala295=) c.1243G= (p.Ala415=) n.317G= c.1027G= (n.1027G=) n.3429G= n.678G= n.378G= c.*45G= (n.*45G=) c.1249G= (p.Ala417=) c.982G= (p.Ala328=) c.976G= (p.Ala326=) c.859G= (p.Ala287=) c.184G= (p.Ala62=) n.1398G= | |
8 | g.38419667C>G | CA370733900 | FGFR1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.884G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1844G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1657G>C c.937G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2644G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.317G>C c.1027G>C (n.1027G>C) n.3429G>C n.678G>C n.378G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1398G>C | dbSNP |
8 | g.38419667C>T | CA370733901 | FGFR1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.884G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1844G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1657G>A c.937G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2644G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.317G>A c.1027G>A (n.1027G>A) n.3429G>A n.678G>A n.378G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1398G>A | dbSNP |
8 | g.38419670dup | CA2779773949 | FGFR1 | c.1150dup (p.Ala384GlyfsTer24) c.1144dup (p.Ala382GlyfsTer24) n.884dup c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer24) n.1844dup c.877dup (p.Ala293GlyfsTer24) c.*802dup (n.*802dup) n.1657dup c.937dup c.*1117dup (n.*1117dup) n.2644dup c.1126dup (p.Ala376GlyfsTer24) c.*200dup (n.*200dup) c.883dup (p.Ala295GlyfsTer24) c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer24) n.317dup c.1027dup (n.1027dup) n.3429dup n.678dup n.378dup c.*45dup (n.*45dup) c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer24) c.982dup (p.Ala328GlyfsTer24) c.976dup (p.Ala326GlyfsTer24) c.859dup (p.Ala287GlyfsTer24) c.184dup (p.Ala62GlyfsTer24) n.1398dup | |
8 | g.38419668C>A | CA460398035 | FGFR1 | c.1149G>T (p.Gly383=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.883G>T c.1335G>T (p.Gly445=) n.1843G>T c.876G>T (p.Gly292=) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1656G>T c.936G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.2643G>T c.1125G>T (p.Gly375=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.882G>T (p.Gly294=) c.1242G>T (p.Gly414=) n.316G>T c.1026G>T (n.1026G>T) n.3428G>T n.677G>T n.377G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.981G>T (p.Gly327=) c.975G>T (p.Gly325=) c.858G>T (p.Gly286=) c.183G>T (p.Gly61=) n.1397G>T | |
8 | g.38419668C>G | CA460398036 | FGFR1 | c.1149G>C (p.Gly383=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.883G>C c.1335G>C (p.Gly445=) n.1843G>C c.876G>C (p.Gly292=) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1656G>C c.936G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.2643G>C c.1125G>C (p.Gly375=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.882G>C (p.Gly294=) c.1242G>C (p.Gly414=) n.316G>C c.1026G>C (n.1026G>C) n.3428G>C n.677G>C n.377G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.981G>C (p.Gly327=) c.975G>C (p.Gly325=) c.858G>C (p.Gly286=) c.183G>C (p.Gly61=) n.1397G>C | dbSNP |
8 | g.38419668C>T | CA460398037 | FGFR1 | c.1149G>A (p.Gly383=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.883G>A c.1335G>A (p.Gly445=) n.1843G>A c.876G>A (p.Gly292=) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1656G>A c.936G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.2643G>A c.1125G>A (p.Gly375=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.882G>A (p.Gly294=) c.1242G>A (p.Gly414=) n.316G>A c.1026G>A (n.1026G>A) n.3428G>A n.677G>A n.377G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.981G>A (p.Gly327=) c.975G>A (p.Gly325=) c.858G>A (p.Gly286=) c.183G>A (p.Gly61=) n.1397G>A | dbSNP |
8 | g.38419669C>A | CA370733904 | FGFR1 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.882G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1842G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1655G>T c.935G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2642G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*198G>T (n.*198G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.315G>T c.1025G>T (n.1025G>T) n.3427G>T n.676G>T n.376G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1396G>T | dbSNP |
8 | g.38419669C= | CA1777537325 | FGFR1 | c.1148G= (p.Gly383=) c.1142G= (p.Gly381=) n.882G= c.1334G= (p.Gly445=) n.1842G= c.875G= (p.Gly292=) c.*800G= (n.*800G=) n.1655G= c.935G= c.*1115G= (n.*1115G=) n.2642G= c.1124G= (p.Gly375=) c.*198G= (n.*198G=) c.881G= (p.Gly294=) c.1241G= (p.Gly414=) n.315G= c.1025G= (n.1025G=) n.3427G= n.676G= n.376G= c.*43G= (n.*43G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.980G= (p.Gly327=) c.974G= (p.Gly325=) c.857G= (p.Gly286=) c.182G= (p.Gly61=) n.1396G= | |
8 | g.38419669C>G | CA370733902 | FGFR1 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.882G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1842G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1655G>C c.935G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2642G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.315G>C c.1025G>C (n.1025G>C) n.3427G>C n.676G>C n.376G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419669C>T | CA370733903 | FGFR1 | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.882G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.1842G>A c.875G>A (p.Gly292Glu) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1655G>A c.935G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2642G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.*198G>A (n.*198G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.315G>A c.1025G>A (n.1025G>A) n.3427G>A n.676G>A n.376G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1396G>A | dbSNP |
8 | g.38419670C>A | CA370733905 | FGFR1 | c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.881G>T c.1333G>T (p.Gly445Trp) n.1841G>T c.874G>T (p.Gly292Trp) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1654G>T c.934G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2641G>T c.1123G>T (p.Gly375Trp) c.*197G>T (n.*197G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.314G>T c.1024G>T (n.1024G>T) n.3426G>T n.675G>T n.375G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.973G>T (p.Gly325Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1395G>T | |
8 | g.38419670C>G | CA370733906 | FGFR1 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.881G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1841G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1654G>C c.934G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2641G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.314G>C c.1024G>C (n.1024G>C) n.3426G>C n.675G>C n.375G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1395G>C | |
8 | g.38419670C>T | CA370733907 | FGFR1 | c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.881G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.1841G>A c.874G>A (p.Gly292Arg) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1654G>A c.934G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2641G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.*197G>A (n.*197G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.314G>A c.1024G>A (n.1024G>A) n.3426G>A n.675G>A n.375G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1395G>A | dbSNP |
8 | g.38419671T>A | CA460398040 | FGFR1 | c.1146A>T (p.Thr382=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.880A>T c.1332A>T (p.Thr444=) n.1840A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1653A>T c.933A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2640A>T c.1122A>T (p.Thr374=) c.*196A>T (n.*196A>T) c.879A>T (p.Thr293=) c.1239A>T (p.Thr413=) n.313A>T c.1023A>T (n.1023A>T) n.3425A>T n.674A>T n.374A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.978A>T (p.Thr326=) c.972A>T (p.Thr324=) c.855A>T (p.Thr285=) c.180A>T (p.Thr60=) n.1394A>T | dbSNP |
8 | g.38419671T>C | CA460398041 | FGFR1 | c.1146A>G (p.Thr382=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.880A>G c.1332A>G (p.Thr444=) n.1840A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1653A>G c.933A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2640A>G c.1122A>G (p.Thr374=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.879A>G (p.Thr293=) c.1239A>G (p.Thr413=) n.313A>G c.1023A>G (n.1023A>G) n.3425A>G n.674A>G n.374A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.978A>G (p.Thr326=) c.972A>G (p.Thr324=) c.855A>G (p.Thr285=) c.180A>G (p.Thr60=) n.1394A>G | dbSNP |
8 | g.38419671T>G | CA460398042 | FGFR1 | c.1146A>C (p.Thr382=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.880A>C c.1332A>C (p.Thr444=) n.1840A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1653A>C c.933A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2640A>C c.1122A>C (p.Thr374=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.879A>C (p.Thr293=) c.1239A>C (p.Thr413=) n.313A>C c.1023A>C (n.1023A>C) n.3425A>C n.674A>C n.374A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.978A>C (p.Thr326=) c.972A>C (p.Thr324=) c.855A>C (p.Thr285=) c.180A>C (p.Thr60=) n.1394A>C | |
8 | g.38419672G>A | CA175142976 | FGFR1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.879C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1839C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1652C>T c.932C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2639C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.*195C>T (n.*195C>T) c.878C>T (p.Thr293Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.312C>T c.1022C>T (n.1022C>T) n.3424C>T n.673C>T n.373C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.1393C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38419672G>C | CA370733908 | FGFR1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.879C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) n.1839C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*797C>G (n.*797C>G) n.1652C>G c.932C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2639C>G c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.878C>G (p.Thr293Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.312C>G c.1022C>G (n.1022C>G) n.3424C>G n.673C>G n.373C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.179C>G (p.Thr60Arg) n.1393C>G | dbSNP |
8 | g.38419672G= | CA1777537326 | FGFR1 | c.1145C= (p.Thr382=) c.1139C= (p.Thr380=) n.879C= c.1331C= (p.Thr444=) n.1839C= c.872C= (p.Thr291=) c.*797C= (n.*797C=) n.1652C= c.932C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.2639C= c.1121C= (p.Thr374=) c.*195C= (n.*195C=) c.878C= (p.Thr293=) c.1238C= (p.Thr413=) n.312C= c.1022C= (n.1022C=) n.3424C= n.673C= n.373C= c.*40C= (n.*40C=) c.1244C= (p.Thr415=) c.977C= (p.Thr326=) c.971C= (p.Thr324=) c.854C= (p.Thr285=) c.179C= (p.Thr60=) n.1393C= | |
8 | g.38419672G>T | CA370733909 | FGFR1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.879C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) n.1839C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1652C>A c.932C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2639C>A c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.878C>A (p.Thr293Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.312C>A c.1022C>A (n.1022C>A) n.3424C>A n.673C>A n.373C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.179C>A (p.Thr60Lys) n.1393C>A | |
8 | g.38419673T>A | CA370733910 | FGFR1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.878A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1838A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1651A>T c.931A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.2638A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.877A>T (p.Thr293Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) n.311A>T c.1021A>T (n.1021A>T) n.3423A>T n.672A>T n.372A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.1392A>T | |
8 | g.38419673T>C | CA370733911 | FGFR1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.878A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1838A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1651A>G c.931A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2638A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.877A>G (p.Thr293Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) n.311A>G c.1021A>G (n.1021A>G) n.3423A>G n.672A>G n.372A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.1392A>G | |
8 | g.38419673T>G | CA370733912 | FGFR1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.878A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1838A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1651A>C c.931A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.2638A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.877A>C (p.Thr293Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) n.311A>C c.1021A>C (n.1021A>C) n.3423A>C n.672A>C n.372A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.1392A>C | |
8 | g.38419674G>A | CA4718468 | FGFR1 | c.1143C>T (p.Cys381=) c.1137C>T (p.Cys379=) n.877C>T c.1329C>T (p.Cys443=) n.1837C>T c.870C>T (p.Cys290=) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1650C>T c.930C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.2637C>T c.1119C>T (p.Cys373=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.876C>T (p.Cys292=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.310C>T c.1020C>T (n.1020C>T) n.3422C>T n.671C>T n.371C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1242C>T (p.Cys414=) c.975C>T (p.Cys325=) c.969C>T (p.Cys323=) c.852C>T (p.Cys284=) c.177C>T (p.Cys59=) n.1391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38419674G>C | CA370733913 | FGFR1 | c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.877C>G c.1329C>G (p.Cys443Trp) n.1837C>G c.870C>G (p.Cys290Trp) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1650C>G c.930C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.2637C>G c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.*193C>G (n.*193C>G) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.310C>G c.1020C>G (n.1020C>G) n.3422C>G n.671C>G n.371C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.975C>G (p.Cys325Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.177C>G (p.Cys59Trp) n.1391C>G | dbSNP |
8 | g.38419674G= | CA1777537327 | FGFR1 | c.1143C= (p.Cys381=) c.1137C= (p.Cys379=) n.877C= c.1329C= (p.Cys443=) n.1837C= c.870C= (p.Cys290=) c.*795C= (n.*795C=) n.1650C= c.930C= c.*1110C= (n.*1110C=) n.2637C= c.1119C= (p.Cys373=) c.*193C= (n.*193C=) c.876C= (p.Cys292=) c.1236C= (p.Cys412=) n.310C= c.1020C= (n.1020C=) n.3422C= n.671C= n.371C= c.*38C= (n.*38C=) c.1242C= (p.Cys414=) c.975C= (p.Cys325=) c.969C= (p.Cys323=) c.852C= (p.Cys284=) c.177C= (p.Cys59=) n.1391C= | |
8 | g.38419674G>T | CA370733914 | FGFR1 | c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.877C>A c.1329C>A (p.Cys443Ter) n.1837C>A c.870C>A (p.Cys290Ter) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1650C>A c.930C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.2637C>A c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.310C>A c.1020C>A (n.1020C>A) n.3422C>A n.671C>A n.371C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.975C>A (p.Cys325Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.177C>A (p.Cys59Ter) n.1391C>A | |
8 | g.38419675C>A | CA370733917 | FGFR1 | c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.876G>T c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.1836G>T c.869G>T (p.Cys290Phe) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1649G>T c.929G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2636G>T c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.*192G>T (n.*192G>T) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.309G>T c.1019G>T (n.1019G>T) n.3421G>T n.670G>T n.370G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.1390G>T | |
8 | g.38419675C>G | CA370733916 | FGFR1 | c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.876G>C c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.1836G>C c.869G>C (p.Cys290Ser) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1649G>C c.929G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2636G>C c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.*192G>C (n.*192G>C) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.309G>C c.1019G>C (n.1019G>C) n.3421G>C n.670G>C n.370G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.176G>C (p.Cys59Ser) n.1390G>C | |
8 | g.38419675C>T | CA370733915 | FGFR1 | c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.876G>A c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.1836G>A c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1649G>A c.929G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2636G>A c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.*192G>A (n.*192G>A) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.309G>A c.1019G>A (n.1019G>A) n.3421G>A n.670G>A n.370G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.1390G>A | |
8 | g.38419676A= | CA1777537328 | FGFR1 | c.1141T= (p.Cys381=) c.1135T= (p.Cys379=) n.875T= c.1327T= (p.Cys443=) n.1835T= c.868T= (p.Cys290=) c.*793T= (n.*793T=) n.1648T= c.928T= c.*1108T= (n.*1108T=) n.2635T= c.1117T= (p.Cys373=) c.*191T= (n.*191T=) c.874T= (p.Cys292=) c.1234T= (p.Cys412=) n.308T= c.1018T= (n.1018T=) n.3420T= n.669T= n.369T= c.*36T= (n.*36T=) c.1240T= (p.Cys414=) c.973T= (p.Cys325=) c.967T= (p.Cys323=) c.850T= (p.Cys284=) c.175T= (p.Cys59=) n.1389T= | |
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8 | g.38419676A>G | CA126356 | FGFR1 | c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.875T>C c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.1835T>C c.868T>C (p.Cys290Arg) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1648T>C c.928T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.2635T>C c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.*191T>C (n.*191T>C) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.308T>C c.1018T>C (n.1018T>C) n.3420T>C n.669T>C n.369T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.1389T>C | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38419677A>C | CA370733920 | FGFR1 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) n.874T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) n.1834T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1647T>G c.927T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.2634T>G c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.*190T>G (n.*190T>G) c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.307T>G c.1017T>G (n.1017T>G) n.3419T>G n.668T>G n.368T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1388T>G | |
8 | g.38419677A>G | CA460398048 | FGFR1 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1134T>C (p.Tyr378=) n.874T>C c.1326T>C (p.Tyr442=) n.1834T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1647T>C c.927T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.2634T>C c.1116T>C (p.Tyr372=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.873T>C (p.Tyr291=) c.1233T>C (p.Tyr411=) n.307T>C c.1017T>C (n.1017T>C) n.3419T>C n.668T>C n.368T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.1239T>C (p.Tyr413=) c.972T>C (p.Tyr324=) c.966T>C (p.Tyr322=) c.849T>C (p.Tyr283=) c.174T>C (p.Tyr58=) n.1388T>C | |
8 | g.38419677A>T | CA370733921 | FGFR1 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) n.874T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) n.1834T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1647T>A c.927T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.2634T>A c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.*190T>A (n.*190T>A) c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.307T>A c.1017T>A (n.1017T>A) n.3419T>A n.668T>A n.368T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1388T>A | dbSNP |
8 | g.38419678T>A | CA370733922 | FGFR1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) n.873A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.1833A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1646A>T c.926A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2633A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*189A>T (n.*189A>T) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.306A>T c.1016A>T (n.1016A>T) n.3418A>T n.667A>T n.367A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1387A>T | dbSNP |
8 | g.38419678T>C | CA4718469 | FGFR1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) n.873A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.1833A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1646A>G c.926A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2633A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*189A>G (n.*189A>G) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.306A>G c.1016A>G (n.1016A>G) n.3418A>G n.667A>G n.367A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1387A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419678T>G | CA370733923 | FGFR1 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) n.873A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.1833A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1646A>C c.926A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2633A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.306A>C c.1016A>C (n.1016A>C) n.3418A>C n.667A>C n.367A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1387A>C | dbSNP |
8 | g.38419678T= | CA1777537329 | FGFR1 | c.1139A= (p.Tyr380=) c.1133A= (p.Tyr378=) n.873A= c.1325A= (p.Tyr442=) n.1833A= c.866A= (p.Tyr289=) c.*791A= (n.*791A=) n.1646A= c.926A= c.*1106A= (n.*1106A=) n.2633A= c.1115A= (p.Tyr372=) c.*189A= (n.*189A=) c.872A= (p.Tyr291=) c.1232A= (p.Tyr411=) n.306A= c.1016A= (n.1016A=) n.3418A= n.667A= n.367A= c.*34A= (n.*34A=) c.1238A= (p.Tyr413=) c.971A= (p.Tyr324=) c.965A= (p.Tyr322=) c.848A= (p.Tyr283=) c.173A= (p.Tyr58=) n.1387A= | |
8 | g.38419679A= | CA1777537330 | FGFR1 | c.1138T= (p.Tyr380=) c.1132T= (p.Tyr378=) n.872T= c.1324T= (p.Tyr442=) n.1832T= c.865T= (p.Tyr289=) c.*790T= (n.*790T=) n.1645T= c.925T= c.*1105T= (n.*1105T=) n.2632T= c.1114T= (p.Tyr372=) c.*188T= (n.*188T=) c.871T= (p.Tyr291=) c.1231T= (p.Tyr411=) n.305T= c.1015T= (n.1015T=) n.3417T= n.666T= n.366T= c.*33T= (n.*33T=) c.1237T= (p.Tyr413=) c.970T= (p.Tyr324=) c.964T= (p.Tyr322=) c.847T= (p.Tyr283=) c.172T= (p.Tyr58=) n.1386T= | |
8 | g.38419679A>C | CA370733924 | FGFR1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) n.872T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.1832T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1645T>G c.925T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.2632T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*188T>G (n.*188T>G) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.305T>G c.1015T>G (n.1015T>G) n.3417T>G n.666T>G n.366T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1386T>G | |
8 | g.38419679A>G | CA370733925 | FGFR1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1132T>C (p.Tyr378His) n.872T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.1832T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1645T>C c.925T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.2632T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*188T>C (n.*188T>C) c.871T>C (p.Tyr291His) c.1231T>C (p.Tyr411His) n.305T>C c.1015T>C (n.1015T>C) n.3417T>C n.666T>C n.366T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.1237T>C (p.Tyr413His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.847T>C (p.Tyr283His) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1386T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38419679A>T | CA370733926 | FGFR1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) n.872T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.1832T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1645T>A c.925T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.2632T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*188T>A (n.*188T>A) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.305T>A c.1015T>A (n.1015T>A) n.3417T>A n.666T>A n.366T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1386T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38419680G>A | CA4718470 | FGFR1 | c.1137C>T (p.Ile379=) c.1131C>T (p.Ile377=) n.871C>T c.1323C>T (p.Ile441=) n.1831C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1644C>T c.924C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.2631C>T c.1113C>T (p.Ile371=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.870C>T (p.Ile290=) c.1230C>T (p.Ile410=) n.304C>T c.1014C>T (n.1014C>T) n.3416C>T n.665C>T n.365C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.969C>T (p.Ile323=) c.963C>T (p.Ile321=) c.846C>T (p.Ile282=) c.171C>T (p.Ile57=) n.1385C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38419680G>C | CA370733927 | FGFR1 | c.1137C>G (p.Ile379Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.871C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1831C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1644C>G c.924C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.2631C>G c.1113C>G (p.Ile371Met) c.*187C>G (n.*187C>G) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1230C>G (p.Ile410Met) n.304C>G c.1014C>G (n.1014C>G) n.3416C>G n.665C>G n.365C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.171C>G (p.Ile57Met) n.1385C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38419680G>T | CA460398050 | FGFR1 | c.1137C>A (p.Ile379=) c.1131C>A (p.Ile377=) n.871C>A c.1323C>A (p.Ile441=) n.1831C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1644C>A c.924C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.2631C>A c.1113C>A (p.Ile371=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.870C>A (p.Ile290=) c.1230C>A (p.Ile410=) n.304C>A c.1014C>A (n.1014C>A) n.3416C>A n.665C>A n.365C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.969C>A (p.Ile323=) c.963C>A (p.Ile321=) c.846C>A (p.Ile282=) c.171C>A (p.Ile57=) n.1385C>A | dbSNP |
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