Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.38413957C>T | CA460499229 | FGFR1 | c.2253G>A (p.Val751=) c.2241G>A (p.Val747=) n.3146G>A n.1493G>A n.943G>A c.2433G>A (p.Val811=) n.2941G>A c.1974G>A (p.Val658=) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.3747G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2223G>A (p.Val741=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.1986G>A (p.Val662=) c.2247G>A (p.Val749=) c.2346G>A (p.Val782=) n.4532G>A n.20G>A c.464G>A (n.464G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2229G>A (p.Val743=) c.2352G>A (p.Val784=) c.2085G>A (p.Val695=) c.2079G>A (p.Val693=) c.1962G>A (p.Val654=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2073G>A (p.Val691=) c.1281G>A (p.Val427=) n.2526G>A | dbSNP |
8 | g.38413958A>C | CA370727882 | FGFR1 | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) n.3145T>G n.1492T>G n.942T>G c.2432T>G (p.Val811Gly) n.2940T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) n.3746T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2345T>G (p.Val782Gly) n.4531T>G n.19T>G c.463T>G (n.463T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2525T>G | |
8 | g.38413958A>G | CA370727885 | FGFR1 | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) n.3145T>C n.1492T>C n.942T>C c.2432T>C (p.Val811Ala) n.2940T>C c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) n.3746T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2345T>C (p.Val782Ala) n.4531T>C n.19T>C c.463T>C (n.463T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2525T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413958A>T | CA370727881 | FGFR1 | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) n.3145T>A n.1492T>A n.942T>A c.2432T>A (p.Val811Glu) n.2940T>A c.1973T>A (p.Val658Glu) c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) n.3746T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2222T>A (p.Val741Glu) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.1985T>A (p.Val662Glu) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2345T>A (p.Val782Glu) n.4531T>A n.19T>A c.463T>A (n.463T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2351T>A (p.Val784Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2525T>A | dbSNP |
8 | g.38413959C>A | CA370727888 | FGFR1 | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) n.3144G>T n.1491G>T n.941G>T c.2431G>T (p.Val811Leu) n.2939G>T c.1972G>T (p.Val658Leu) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.3745G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2221G>T (p.Val741Leu) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1984G>T (p.Val662Leu) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2344G>T (p.Val782Leu) n.4530G>T n.18G>T c.462G>T (n.462G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2350G>T (p.Val784Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2524G>T | dbSNP |
8 | g.38413959C>G | CA370727892 | FGFR1 | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) n.3144G>C n.1491G>C n.941G>C c.2431G>C (p.Val811Leu) n.2939G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.3745G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1984G>C (p.Val662Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2344G>C (p.Val782Leu) n.4530G>C n.18G>C c.462G>C (n.462G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2524G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413959C>T | CA370727890 | FGFR1 | c.2251G>A (p.Val751Met) c.2239G>A (p.Val747Met) n.3144G>A n.1491G>A n.941G>A c.2431G>A (p.Val811Met) n.2939G>A c.1972G>A (p.Val658Met) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.3745G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2221G>A (p.Val741Met) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1984G>A (p.Val662Met) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2344G>A (p.Val782Met) n.4530G>A n.18G>A c.462G>A (n.462G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2350G>A (p.Val784Met) c.2083G>A (p.Val695Met) c.2077G>A (p.Val693Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.1279G>A (p.Val427Met) n.2524G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413960C>A | CA460499236 | FGFR1 | c.2250G>T (p.Leu750=) c.2238G>T (p.Leu746=) n.3143G>T n.1490G>T n.940G>T c.2430G>T (p.Leu810=) n.2938G>T c.1971G>T (p.Leu657=) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.3744G>T c.1977G>T (p.Leu659=) c.2220G>T (p.Leu740=) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1983G>T (p.Leu661=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2343G>T (p.Leu781=) n.4529G>T n.17G>T c.461G>T (n.461G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2349G>T (p.Leu783=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.2337G>T (p.Leu779=) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1278G>T (p.Leu426=) n.2523G>T | dbSNP |
8 | g.38413960C= | CA1777533583 | FGFR1 | c.2250G= (p.Leu750=) c.2238G= (p.Leu746=) n.3143G= n.1490G= n.940G= c.2430G= (p.Leu810=) n.2938G= c.1971G= (p.Leu657=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.3744G= c.1977G= (p.Leu659=) c.2220G= (p.Leu740=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1983G= (p.Leu661=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2343G= (p.Leu781=) n.4529G= n.17G= c.461G= (n.461G=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2349G= (p.Leu783=) c.2082G= (p.Leu694=) c.2076G= (p.Leu692=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2337G= (p.Leu779=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1278G= (p.Leu426=) n.2523G= | |
8 | g.38413960C>G | CA460499237 | FGFR1 | c.2250G>C (p.Leu750=) c.2238G>C (p.Leu746=) n.3143G>C n.1490G>C n.940G>C c.2430G>C (p.Leu810=) n.2938G>C c.1971G>C (p.Leu657=) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) n.3744G>C c.1977G>C (p.Leu659=) c.2220G>C (p.Leu740=) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1983G>C (p.Leu661=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2343G>C (p.Leu781=) n.4529G>C n.17G>C c.461G>C (n.461G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.2337G>C (p.Leu779=) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1278G>C (p.Leu426=) n.2523G>C | dbSNP |
8 | g.38413960C>T | CA460499239 | FGFR1 | c.2250G>A (p.Leu750=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.3143G>A n.1490G>A n.940G>A c.2430G>A (p.Leu810=) n.2938G>A c.1971G>A (p.Leu657=) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.3744G>A c.1977G>A (p.Leu659=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1983G>A (p.Leu661=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2343G>A (p.Leu781=) n.4529G>A n.17G>A c.461G>A (n.461G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2337G>A (p.Leu779=) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.2523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413961A>C | CA370727896 | FGFR1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.3142T>G n.1489T>G n.939T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.2937T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.3743T>G c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) n.4528T>G n.16T>G c.460T>G (n.460T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.2522T>G | |
8 | g.38413961A>G | CA370727899 | FGFR1 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.3142T>C n.1489T>C n.939T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2937T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.3743T>C c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) n.4528T>C n.16T>C c.460T>C (n.460T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.2522T>C | dbSNP |
8 | g.38413961A>T | CA370727901 | FGFR1 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.3142T>A n.1489T>A n.939T>A c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.2937T>A c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.3743T>A c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2342T>A (p.Leu781Gln) n.4528T>A n.16T>A c.460T>A (n.460T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.2522T>A | dbSNP |
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8 | g.38413962G>C | CA370727903 | FGFR1 | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) n.3141C>G n.1488C>G n.938C>G c.2428C>G (p.Leu810Val) n.2936C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*2215C>G (n.*2215C>G) n.3742C>G c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1981C>G (p.Leu661Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) n.4527C>G n.15C>G c.459C>G (n.459C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2335C>G (p.Leu779Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.2521C>G | dbSNP |
8 | g.38413962G>T | CA370727905 | FGFR1 | c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) n.3141C>A n.1488C>A n.938C>A c.2428C>A (p.Leu810Met) n.2936C>A c.1969C>A (p.Leu657Met) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.3742C>A c.1975C>A (p.Leu659Met) c.2218C>A (p.Leu740Met) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1981C>A (p.Leu661Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2341C>A (p.Leu781Met) n.4527C>A n.15C>A c.459C>A (n.459C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.2335C>A (p.Leu779Met) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.2521C>A | dbSNP |
8 | g.38413963C>A | CA370727907 | FGFR1 | c.2247G>T (p.Gln749His) c.2235G>T (p.Gln745His) n.3140G>T n.1487G>T n.937G>T c.2427G>T (p.Gln809His) n.2935G>T c.1968G>T (p.Gln656His) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.3741G>T c.1974G>T (p.Gln658His) c.2217G>T (p.Gln739His) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1980G>T (p.Gln660His) c.2241G>T (p.Gln747His) c.2340G>T (p.Gln780His) n.4526G>T n.14G>T c.458G>T (n.458G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.2223G>T (p.Gln741His) c.2346G>T (p.Gln782His) c.2079G>T (p.Gln693His) c.2073G>T (p.Gln691His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.2334G>T (p.Gln778His) c.2067G>T (p.Gln689His) c.1275G>T (p.Gln425His) n.2520G>T | dbSNP |
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8 | g.38413964T>A | CA370727912 | FGFR1 | c.2246A>T (p.Gln749Leu) c.2234A>T (p.Gln745Leu) n.3139A>T n.1486A>T n.936A>T c.2426A>T (p.Gln809Leu) n.2934A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) n.3740A>T c.1973A>T (p.Gln658Leu) c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.2240A>T (p.Gln747Leu) c.2339A>T (p.Gln780Leu) n.4525A>T n.13A>T c.457A>T (n.457A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.2519A>T | dbSNP |
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8 | g.38413965G>A | CA370727918 | FGFR1 | c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.2233C>T (p.Gln745Ter) n.3138C>T n.1485C>T n.935C>T c.2425C>T (p.Gln809Ter) n.2933C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.3739C>T c.1972C>T (p.Gln658Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2239C>T (p.Gln747Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) n.4524C>T n.12C>T c.456C>T (n.456C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.2518C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38413966C>G | CA370727928 | FGFR1 | c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) n.3137G>C n.1484G>C n.934G>C c.2424G>C (p.Lys808Asn) n.2932G>C c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) n.3738G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.2337G>C (p.Lys779Asn) n.4523G>C n.11G>C c.455G>C (n.455G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2343G>C (p.Lys781Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.2331G>C (p.Lys777Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) n.2517G>C | |
8 | g.38413966C>T | CA460499252 | FGFR1 | c.2244G>A (p.Lys748=) c.2232G>A (p.Lys744=) n.3137G>A n.1484G>A n.934G>A c.2424G>A (p.Lys808=) n.2932G>A c.1965G>A (p.Lys655=) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) n.3738G>A c.1971G>A (p.Lys657=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1977G>A (p.Lys659=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.2337G>A (p.Lys779=) n.4523G>A n.11G>A c.455G>A (n.455G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.2343G>A (p.Lys781=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.2331G>A (p.Lys777=) c.2064G>A (p.Lys688=) c.1272G>A (p.Lys424=) n.2517G>A | |
8 | g.38413967T>A | CA370727930 | FGFR1 | c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) n.3136A>T n.1483A>T n.933A>T c.2423A>T (p.Lys808Met) n.2931A>T c.1964A>T (p.Lys655Met) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*2210A>T (n.*2210A>T) n.3737A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1976A>T (p.Lys659Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.2336A>T (p.Lys779Met) n.4522A>T n.10A>T c.454A>T (n.454A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2330A>T (p.Lys777Met) c.2063A>T (p.Lys688Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) n.2516A>T | dbSNP |
8 | g.38413967T>C | CA370727932 | FGFR1 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2231A>G (p.Lys744Arg) n.3136A>G n.1483A>G n.933A>G c.2423A>G (p.Lys808Arg) n.2931A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.3737A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.4522A>G n.10A>G c.454A>G (n.454A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2342A>G (p.Lys781Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2330A>G (p.Lys777Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.2516A>G | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38413968T>A | CA370727937 | FGFR1 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) n.3135A>T n.1482A>T n.932A>T c.2422A>T (p.Lys808Ter) n.2930A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) n.3736A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.4521A>T n.9A>T c.453A>T (n.453A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2329A>T (p.Lys777Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.2515A>T | |
8 | g.38413968T>C | CA370727939 | FGFR1 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2230A>G (p.Lys744Glu) n.3135A>G n.1482A>G n.932A>G c.2422A>G (p.Lys808Glu) n.2930A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) n.3736A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.4521A>G n.9A>G c.453A>G (n.453A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2329A>G (p.Lys777Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.2515A>G | |
8 | g.38413968T>G | CA370727941 | FGFR1 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2230A>C (p.Lys744Gln) n.3135A>C n.1482A>C n.932A>C c.2422A>C (p.Lys808Gln) n.2930A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) n.3736A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.4521A>C n.9A>C c.453A>C (n.453A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2329A>C (p.Lys777Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.2515A>C | |
8 | g.38413969G>A | CA460499254 | FGFR1 | c.2241C>T (p.Phe747=) c.2229C>T (p.Phe743=) n.3134C>T n.1481C>T n.931C>T c.2421C>T (p.Phe807=) n.2929C>T c.1962C>T (p.Phe654=) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) n.3735C>T c.1968C>T (p.Phe656=) c.2211C>T (p.Phe737=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1974C>T (p.Phe658=) c.2235C>T (p.Phe745=) c.2334C>T (p.Phe778=) n.4520C>T n.8C>T c.452C>T (n.452C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.2217C>T (p.Phe739=) c.2340C>T (p.Phe780=) c.2073C>T (p.Phe691=) c.2067C>T (p.Phe689=) c.1950C>T (p.Phe650=) c.2328C>T (p.Phe776=) c.2061C>T (p.Phe687=) c.1269C>T (p.Phe423=) n.2514C>T | |
8 | g.38413969G>C | CA370727943 | FGFR1 | c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.2229C>G (p.Phe743Leu) n.3134C>G n.1481C>G n.931C>G c.2421C>G (p.Phe807Leu) n.2929C>G c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.*2208C>G (n.*2208C>G) n.3735C>G c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.2211C>G (p.Phe737Leu) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.2235C>G (p.Phe745Leu) c.2334C>G (p.Phe778Leu) n.4520C>G n.8C>G c.452C>G (n.452C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.2217C>G (p.Phe739Leu) c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.1950C>G (p.Phe650Leu) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.2514C>G | |
8 | g.38413969G>T | CA370727946 | FGFR1 | c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) n.3134C>A n.1481C>A n.931C>A c.2421C>A (p.Phe807Leu) n.2929C>A c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.*2208C>A (n.*2208C>A) n.3735C>A c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.2211C>A (p.Phe737Leu) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.2235C>A (p.Phe745Leu) c.2334C>A (p.Phe778Leu) n.4520C>A n.8C>A c.452C>A (n.452C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.1950C>A (p.Phe650Leu) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.2514C>A | ClinVar |
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8 | g.38413970A>G | CA370727952 | FGFR1 | c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) n.3133T>C n.1480T>C n.930T>C c.2420T>C (p.Phe807Ser) n.2928T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.3734T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.4519T>C n.7T>C c.451T>C (n.451T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.2513T>C | dbSNP |
8 | g.38413970A>T | CA370727954 | FGFR1 | c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) n.3133T>A n.1480T>A n.930T>A c.2420T>A (p.Phe807Tyr) n.2928T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.3734T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.4519T>A n.7T>A c.451T>A (n.451T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.2513T>A | dbSNP |
8 | g.38413971A>C | CA370727962 | FGFR1 | c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) n.3132T>G n.1479T>G n.929T>G c.2419T>G (p.Phe807Val) n.2927T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) n.3733T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.1972T>G (p.Phe658Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2332T>G (p.Phe778Val) n.4518T>G n.6T>G c.450T>G (n.450T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2071T>G (p.Phe691Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.2059T>G (p.Phe687Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) n.2512T>G | |
8 | g.38413971A>G | CA370727960 | FGFR1 | c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) n.3132T>C n.1479T>C n.929T>C c.2419T>C (p.Phe807Leu) n.2927T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) n.3733T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.4518T>C n.6T>C c.450T>C (n.450T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.2512T>C | |
8 | g.38413971A>T | CA370727958 | FGFR1 | c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) n.3132T>A n.1479T>A n.929T>A c.2419T>A (p.Phe807Ile) n.2927T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) n.3733T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2332T>A (p.Phe778Ile) n.4518T>A n.6T>A c.450T>A (n.450T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.2512T>A | dbSNP |
8 | g.38413972G>A | CA4718138 | FGFR1 | c.2238C>T (p.Thr746=) c.2226C>T (p.Thr742=) n.3131C>T n.1478C>T n.928C>T c.2418C>T (p.Thr806=) n.2926C>T c.1959C>T (p.Thr653=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.3732C>T c.1965C>T (p.Thr655=) c.2208C>T (p.Thr736=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.1971C>T (p.Thr657=) c.2232C>T (p.Thr744=) c.2331C>T (p.Thr777=) n.4517C>T n.5C>T c.449C>T (n.449C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.2214C>T (p.Thr738=) c.2337C>T (p.Thr779=) c.2070C>T (p.Thr690=) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1947C>T (p.Thr649=) c.2325C>T (p.Thr775=) c.2058C>T (p.Thr686=) c.1266C>T (p.Thr422=) n.2511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413972G>C | CA460499259 | FGFR1 | c.2238C>G (p.Thr746=) c.2226C>G (p.Thr742=) n.3131C>G n.1478C>G n.928C>G c.2418C>G (p.Thr806=) n.2926C>G c.1959C>G (p.Thr653=) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.3732C>G c.1965C>G (p.Thr655=) c.2208C>G (p.Thr736=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.1971C>G (p.Thr657=) c.2232C>G (p.Thr744=) c.2331C>G (p.Thr777=) n.4517C>G n.5C>G c.449C>G (n.449C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.2214C>G (p.Thr738=) c.2337C>G (p.Thr779=) c.2070C>G (p.Thr690=) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1947C>G (p.Thr649=) c.2325C>G (p.Thr775=) c.2058C>G (p.Thr686=) c.1266C>G (p.Thr422=) n.2511C>G | dbSNP |
8 | g.38413972G= | CA1777533586 | FGFR1 | c.2238C= (p.Thr746=) c.2226C= (p.Thr742=) n.3131C= n.1478C= n.928C= c.2418C= (p.Thr806=) n.2926C= c.1959C= (p.Thr653=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.*2205C= (n.*2205C=) n.3732C= c.1965C= (p.Thr655=) c.2208C= (p.Thr736=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.1971C= (p.Thr657=) c.2232C= (p.Thr744=) c.2331C= (p.Thr777=) n.4517C= n.5C= c.449C= (n.449C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.2214C= (p.Thr738=) c.2337C= (p.Thr779=) c.2070C= (p.Thr690=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1947C= (p.Thr649=) c.2325C= (p.Thr775=) c.2058C= (p.Thr686=) c.1266C= (p.Thr422=) n.2511C= | |
8 | g.38413972G>T | CA460499260 | FGFR1 | c.2238C>A (p.Thr746=) c.2226C>A (p.Thr742=) n.3131C>A n.1478C>A n.928C>A c.2418C>A (p.Thr806=) n.2926C>A c.1959C>A (p.Thr653=) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.3732C>A c.1965C>A (p.Thr655=) c.2208C>A (p.Thr736=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.1971C>A (p.Thr657=) c.2232C>A (p.Thr744=) c.2331C>A (p.Thr777=) n.4517C>A n.5C>A c.449C>A (n.449C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.2214C>A (p.Thr738=) c.2337C>A (p.Thr779=) c.2070C>A (p.Thr690=) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1947C>A (p.Thr649=) c.2325C>A (p.Thr775=) c.2058C>A (p.Thr686=) c.1266C>A (p.Thr422=) n.2511C>A | dbSNP |
8 | g.38413975_38413978dup | CA2580614535 | FGFR1 | c.2235_2238dup (p.Phe747HisfsTer?) c.2223_2226dup (p.Phe743HisfsTer?) n.3128_3131dup n.1475_1478dup n.925_928dup c.2415_2418dup (p.Phe807HisfsTer?) n.2923_2926dup c.1956_1959dup (p.Phe654HisfsTer?) c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup) c.*2202_*2205dup (n.*2202_*2205dup) n.3729_3732dup c.1962_1965dup (p.Phe656HisfsTer?) c.2205_2208dup (p.Phe737HisfsTer?) c.*1285_*1288dup (n.*1285_*1288dup) c.1968_1971dup (p.Phe658HisfsTer?) c.2229_2232dup (p.Phe745HisfsTer?) c.2328_2331dup (p.Phe778HisfsTer?) n.4514_4517dup c.446_449dup (n.446_449dup) c.*1130_*1133dup (n.*1130_*1133dup) c.2211_2214dup (p.Phe739HisfsTer?) c.2334_2337dup (p.Phe780HisfsTer?) c.2067_2070dup (p.Phe691HisfsTer?) c.2061_2064dup (p.Phe689HisfsTer?) c.1944_1947dup (p.Phe650HisfsTer?) c.2322_2325dup (p.Phe776HisfsTer?) c.2055_2058dup (p.Phe687HisfsTer?) c.1263_1266dup (p.Phe423HisfsTer?) n.2508_2511dup | ClinVar |
8 | g.38413973G>A | CA370727967 | FGFR1 | c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.2225C>T (p.Thr742Ile) n.3130C>T n.1477C>T n.927C>T c.2417C>T (p.Thr806Ile) n.2925C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.3731C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) n.4516C>T n.4C>T c.448C>T (n.448C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.2510C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413973G>C | CA370727970 | FGFR1 | c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.2225C>G (p.Thr742Ser) n.3130C>G n.1477C>G n.927C>G c.2417C>G (p.Thr806Ser) n.2925C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.3731C>G c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) n.4516C>G n.4C>G c.448C>G (n.448C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.2213C>G (p.Thr738Ser) c.2336C>G (p.Thr779Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.2510C>G | dbSNP |
8 | g.38413973G= | CA1777533596 | FGFR1 | c.2237C= (p.Thr746=) c.2225C= (p.Thr742=) n.3130C= n.1477C= n.927C= c.2417C= (p.Thr806=) n.2925C= c.1958C= (p.Thr653=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.*2204C= (n.*2204C=) n.3731C= c.1964C= (p.Thr655=) c.2207C= (p.Thr736=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1970C= (p.Thr657=) c.2231C= (p.Thr744=) c.2330C= (p.Thr777=) n.4516C= n.4C= c.448C= (n.448C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.2213C= (p.Thr738=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2069C= (p.Thr690=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1946C= (p.Thr649=) c.2324C= (p.Thr775=) c.2057C= (p.Thr686=) c.1265C= (p.Thr422=) n.2510C= | |
8 | g.38413973G>T | CA4718139 | FGFR1 | c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.2225C>A (p.Thr742Asn) n.3130C>A n.1477C>A n.927C>A c.2417C>A (p.Thr806Asn) n.2925C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.3731C>A c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) n.4516C>A n.4C>A c.448C>A (n.448C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.2213C>A (p.Thr738Asn) c.2336C>A (p.Thr779Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.2510C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413974T>A | CA370727974 | FGFR1 | c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.2224A>T (p.Thr742Ser) n.3129A>T n.1476A>T n.926A>T c.2416A>T (p.Thr806Ser) n.2924A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.3730A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) n.4515A>T n.3A>T c.447A>T (n.447A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.2509A>T | |
8 | g.38413974T>C | CA370727976 | FGFR1 | c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.2224A>G (p.Thr742Ala) n.3129A>G n.1476A>G n.926A>G c.2416A>G (p.Thr806Ala) n.2924A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) n.3730A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) n.4515A>G n.3A>G c.447A>G (n.447A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.2509A>G | |
8 | g.38413974T>G | CA370727977 | FGFR1 | c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.2224A>C (p.Thr742Pro) n.3129A>C n.1476A>C n.926A>C c.2416A>C (p.Thr806Pro) n.2924A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) n.3730A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) n.4515A>C n.3A>C c.447A>C (n.447A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.2509A>C | |
8 | g.38413975G>A | CA460499267 | FGFR1 | c.2235C>T (p.Pro745=) c.2223C>T (p.Pro741=) n.3128C>T n.1475C>T n.925C>T c.2415C>T (p.Pro805=) n.2923C>T c.1956C>T (p.Pro652=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.3729C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2328C>T (p.Pro776=) n.4514C>T n.2C>T c.446C>T (n.446C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2211C>T (p.Pro737=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.2067C>T (p.Pro689=) c.2061C>T (p.Pro687=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2322C>T (p.Pro774=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.1263C>T (p.Pro421=) n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413975G>C | CA460499266 | FGFR1 | c.2235C>G (p.Pro745=) c.2223C>G (p.Pro741=) n.3128C>G n.1475C>G n.925C>G c.2415C>G (p.Pro805=) n.2923C>G c.1956C>G (p.Pro652=) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.3729C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2328C>G (p.Pro776=) n.4514C>G n.2C>G c.446C>G (n.446C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2211C>G (p.Pro737=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.2067C>G (p.Pro689=) c.2061C>G (p.Pro687=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2322C>G (p.Pro774=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.1263C>G (p.Pro421=) n.2508C>G | dbSNP |
8 | g.38413975G>T | CA460499265 | FGFR1 | c.2235C>A (p.Pro745=) c.2223C>A (p.Pro741=) n.3128C>A n.1475C>A n.925C>A c.2415C>A (p.Pro805=) n.2923C>A c.1956C>A (p.Pro652=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.3729C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2229C>A (p.Pro743=) c.2328C>A (p.Pro776=) n.4514C>A n.2C>A c.446C>A (n.446C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2211C>A (p.Pro737=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.2067C>A (p.Pro689=) c.2061C>A (p.Pro687=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.2322C>A (p.Pro774=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.1263C>A (p.Pro421=) n.2508C>A | dbSNP |
8 | g.38413976G>A | CA370727979 | FGFR1 | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) n.3127C>T n.1474C>T n.924C>T c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2922C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) n.3728C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.4513C>T n.1C>T c.445C>T (n.445C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.2507C>T | ClinVar |
8 | g.38413976G>C | CA370727981 | FGFR1 | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) n.3127C>G n.1474C>G n.924C>G c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2922C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) n.3728C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.4513C>G n.1C>G c.445C>G (n.445C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.2507C>G | |
8 | g.38413976G>T | CA370727983 | FGFR1 | c.2234C>A (p.Pro745His) c.2222C>A (p.Pro741His) n.3127C>A n.1474C>A n.924C>A c.2414C>A (p.Pro805His) n.2922C>A c.1955C>A (p.Pro652His) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.3728C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2228C>A (p.Pro743His) c.2327C>A (p.Pro776His) n.4513C>A n.1C>A c.445C>A (n.445C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.2210C>A (p.Pro737His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.2060C>A (p.Pro687His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.2321C>A (p.Pro774His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.2507C>A | |
8 | g.38413977G>A | CA370727987 | FGFR1 | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) n.3126C>T n.1473C>T n.923C>T c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2921C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.3727C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.4512C>T c.444C>T (n.444C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.2506C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413977G>C | CA370727988 | FGFR1 | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) n.3126C>G n.1473C>G n.923C>G c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2921C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.3727C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.4512C>G c.444C>G (n.444C>G) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.2506C>G | dbSNP |
8 | g.38413977G>T | CA370727989 | FGFR1 | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) n.3126C>A n.1473C>A n.923C>A c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2921C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.3727C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.4512C>A c.444C>A (n.444C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.2506C>A | dbSNP |
8 | g.38413978T>A | CA370727993 | FGFR1 | c.2232A>T (p.Arg744Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) n.3125A>T n.1472A>T n.922A>T c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2920A>T c.1953A>T (p.Arg651Ser) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.3726A>T c.1959A>T (p.Arg653Ser) c.2202A>T (p.Arg734Ser) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.2226A>T (p.Arg742Ser) c.2325A>T (p.Arg775Ser) n.4511A>T c.443A>T (n.443A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) c.2331A>T (p.Arg777Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.2058A>T (p.Arg686Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.2319A>T (p.Arg773Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1260A>T (p.Arg420Ser) n.2505A>T | dbSNP |
8 | g.38413978T>C | CA460499275 | FGFR1 | c.2232A>G (p.Arg744=) c.2220A>G (p.Arg740=) n.3125A>G n.1472A>G n.922A>G c.2412A>G (p.Arg804=) n.2920A>G c.1953A>G (p.Arg651=) c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.3726A>G c.1959A>G (p.Arg653=) c.2202A>G (p.Arg734=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1965A>G (p.Arg655=) c.2226A>G (p.Arg742=) c.2325A>G (p.Arg775=) n.4511A>G c.443A>G (n.443A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) c.2331A>G (p.Arg777=) c.2064A>G (p.Arg688=) c.2058A>G (p.Arg686=) c.1941A>G (p.Arg647=) c.2319A>G (p.Arg773=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1260A>G (p.Arg420=) n.2505A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38413983G>A | CA370728016 | FGFR1 | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.3120C>T n.1467C>T n.917C>T c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2915C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.3721C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1960C>T (p.Gln654Ter) c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) n.4506C>T c.438C>T (n.438C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.2500C>T | dbSNP |
8 | g.38413983G>C | CA370728018 | FGFR1 | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.3120C>G n.1467C>G n.917C>G c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2915C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.3721C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1960C>G (p.Gln654Glu) c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) n.4506C>G c.438C>G (n.438C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.2500C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413983G= | CA1777533608 | FGFR1 | c.2227C= (p.Gln743=) c.2215C= (p.Gln739=) n.3120C= n.1467C= n.917C= c.2407C= (p.Gln803=) n.2915C= c.1948C= (p.Gln650=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.*2194C= (n.*2194C=) n.3721C= c.1954C= (p.Gln652=) c.2197C= (p.Gln733=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.1960C= (p.Gln654=) c.2221C= (p.Gln741=) c.2320C= (p.Gln774=) n.4506C= c.438C= (n.438C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.2203C= (p.Gln735=) c.2326C= (p.Gln776=) c.2059C= (p.Gln687=) c.2053C= (p.Gln685=) c.1936C= (p.Gln646=) c.2314C= (p.Gln772=) c.2047C= (p.Gln683=) c.1255C= (p.Gln419=) n.2500C= | |
8 | g.38413983G>T | CA370728020 | FGFR1 | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.3120C>A n.1467C>A n.917C>A c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2915C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.3721C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1960C>A (p.Gln654Lys) c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) n.4506C>A c.438C>A (n.438C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.2500C>A | |
8 | g.38413984T>A | CA460499286 | FGFR1 | c.2226A>T (p.Ser742=) c.2214A>T (p.Ser738=) n.3119A>T n.1466A>T n.916A>T c.2406A>T (p.Ser802=) n.2914A>T c.1947A>T (p.Ser649=) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.3720A>T c.1953A>T (p.Ser651=) c.2196A>T (p.Ser732=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1959A>T (p.Ser653=) c.2220A>T (p.Ser740=) c.2319A>T (p.Ser773=) n.4505A>T c.437A>T (n.437A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2202A>T (p.Ser734=) c.2325A>T (p.Ser775=) c.2058A>T (p.Ser686=) c.2052A>T (p.Ser684=) c.1935A>T (p.Ser645=) c.2313A>T (p.Ser771=) c.2046A>T (p.Ser682=) c.1254A>T (p.Ser418=) n.2499A>T | dbSNP |
8 | g.38413984T>C | CA460499287 | FGFR1 | c.2226A>G (p.Ser742=) c.2214A>G (p.Ser738=) n.3119A>G n.1466A>G n.916A>G c.2406A>G (p.Ser802=) n.2914A>G c.1947A>G (p.Ser649=) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.3720A>G c.1953A>G (p.Ser651=) c.2196A>G (p.Ser732=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1959A>G (p.Ser653=) c.2220A>G (p.Ser740=) c.2319A>G (p.Ser773=) n.4505A>G c.437A>G (n.437A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2202A>G (p.Ser734=) c.2325A>G (p.Ser775=) c.2058A>G (p.Ser686=) c.2052A>G (p.Ser684=) c.1935A>G (p.Ser645=) c.2313A>G (p.Ser771=) c.2046A>G (p.Ser682=) c.1254A>G (p.Ser418=) n.2499A>G | dbSNP |
8 | g.38413984T>G | CA460499288 | FGFR1 | c.2226A>C (p.Ser742=) c.2214A>C (p.Ser738=) n.3119A>C n.1466A>C n.916A>C c.2406A>C (p.Ser802=) n.2914A>C c.1947A>C (p.Ser649=) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.3720A>C c.1953A>C (p.Ser651=) c.2196A>C (p.Ser732=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1959A>C (p.Ser653=) c.2220A>C (p.Ser740=) c.2319A>C (p.Ser773=) n.4505A>C c.437A>C (n.437A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2202A>C (p.Ser734=) c.2325A>C (p.Ser775=) c.2058A>C (p.Ser686=) c.2052A>C (p.Ser684=) c.1935A>C (p.Ser645=) c.2313A>C (p.Ser771=) c.2046A>C (p.Ser682=) c.1254A>C (p.Ser418=) n.2499A>C | dbSNP |
8 | g.38413984dup | CA2832528748 | FGFR1 | c.2226dup (p.Gln743ThrfsTer?) c.2214dup (p.Gln739ThrfsTer?) n.3119dup n.1466dup n.916dup c.2406dup (p.Gln803ThrfsTer?) n.2914dup c.1947dup (p.Gln650ThrfsTer?) c.*1872dup (n.*1872dup) c.*2193dup (n.*2193dup) n.3720dup c.1953dup (p.Gln652ThrfsTer?) c.2196dup (p.Gln733ThrfsTer?) c.*1276dup (n.*1276dup) c.1959dup (p.Gln654ThrfsTer?) c.2220dup (p.Gln741ThrfsTer?) c.2319dup (p.Gln774ThrfsTer?) n.4505dup c.437dup (n.437dup) c.*1121dup (n.*1121dup) c.2202dup (p.Gln735ThrfsTer?) c.2325dup (p.Gln776ThrfsTer?) c.2058dup (p.Gln687ThrfsTer?) c.2052dup (p.Gln685ThrfsTer?) c.1935dup (p.Gln646ThrfsTer?) c.2313dup (p.Gln772ThrfsTer?) c.2046dup (p.Gln683ThrfsTer?) c.1254dup (p.Gln419ThrfsTer?) n.2499dup | |
8 | g.38413985G>A | CA370728024 | FGFR1 | c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.2213C>T (p.Ser738Leu) n.3118C>T n.1465C>T n.915C>T c.2405C>T (p.Ser802Leu) n.2913C>T c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.3719C>T c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2195C>T (p.Ser732Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.2318C>T (p.Ser773Leu) n.4504C>T c.436C>T (n.436C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.2324C>T (p.Ser775Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1934C>T (p.Ser645Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) n.2498C>T | dbSNP |
8 | g.38413985G>C | CA370728028 | FGFR1 | c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.2213C>G (p.Ser738Ter) n.3118C>G n.1465C>G n.915C>G c.2405C>G (p.Ser802Ter) n.2913C>G c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.3719C>G c.1952C>G (p.Ser651Ter) c.2195C>G (p.Ser732Ter) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1958C>G (p.Ser653Ter) c.2219C>G (p.Ser740Ter) c.2318C>G (p.Ser773Ter) n.4504C>G c.436C>G (n.436C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2201C>G (p.Ser734Ter) c.2324C>G (p.Ser775Ter) c.2057C>G (p.Ser686Ter) c.2051C>G (p.Ser684Ter) c.1934C>G (p.Ser645Ter) c.2312C>G (p.Ser771Ter) c.2045C>G (p.Ser682Ter) c.1253C>G (p.Ser418Ter) n.2498C>G | dbSNP |
8 | g.38413985G= | CA1777533611 | FGFR1 | c.2225C= (p.Ser742=) c.2213C= (p.Ser738=) n.3118C= n.1465C= n.915C= c.2405C= (p.Ser802=) n.2913C= c.1946C= (p.Ser649=) c.*1871C= (n.*1871C=) c.*2192C= (n.*2192C=) n.3719C= c.1952C= (p.Ser651=) c.2195C= (p.Ser732=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1958C= (p.Ser653=) c.2219C= (p.Ser740=) c.2318C= (p.Ser773=) n.4504C= c.436C= (n.436C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.2201C= (p.Ser734=) c.2324C= (p.Ser775=) c.2057C= (p.Ser686=) c.2051C= (p.Ser684=) c.1934C= (p.Ser645=) c.2312C= (p.Ser771=) c.2045C= (p.Ser682=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2498C= | |
8 | g.38413985G>T | CA370728026 | FGFR1 | c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.2213C>A (p.Ser738Ter) n.3118C>A n.1465C>A n.915C>A c.2405C>A (p.Ser802Ter) n.2913C>A c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.3719C>A c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2195C>A (p.Ser732Ter) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.2318C>A (p.Ser773Ter) n.4504C>A c.436C>A (n.436C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.2324C>A (p.Ser775Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1934C>A (p.Ser645Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) n.2498C>A | |
8 | g.38413986A= | CA1777533614 | FGFR1 | c.2224T= (p.Ser742=) c.2212T= (p.Ser738=) n.3117T= n.1464T= n.914T= c.2404T= (p.Ser802=) n.2912T= c.1945T= (p.Ser649=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.*2191T= (n.*2191T=) n.3718T= c.1951T= (p.Ser651=) c.2194T= (p.Ser732=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1957T= (p.Ser653=) c.2218T= (p.Ser740=) c.2317T= (p.Ser773=) n.4503T= c.435T= (n.435T=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.2200T= (p.Ser734=) c.2323T= (p.Ser775=) c.2056T= (p.Ser686=) c.2050T= (p.Ser684=) c.1933T= (p.Ser645=) c.2311T= (p.Ser771=) c.2044T= (p.Ser682=) c.1252T= (p.Ser418=) n.2497T= | |
8 | g.38413986A>C | CA370728030 | FGFR1 | c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) n.3117T>G n.1464T>G n.914T>G c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2912T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.3718T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.4503T>G c.435T>G (n.435T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2497T>G | |
8 | g.38413986A>G | CA370728033 | FGFR1 | c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) n.3117T>C n.1464T>C n.914T>C c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2912T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.3718T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.4503T>C c.435T>C (n.435T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2497T>C | dbSNP |
8 | g.38413986A>T | CA370728032 | FGFR1 | c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) n.3117T>A n.1464T>A n.914T>A c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2912T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.3718T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.4503T>A c.435T>A (n.435T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2497T>A | dbSNP |
8 | g.38413987G>A | CA460499289 | FGFR1 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2211C>T (p.Pro737=) n.3116C>T n.1463C>T n.913C>T c.2403C>T (p.Pro801=) n.2911C>T c.1944C>T (p.Pro648=) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) n.3717C>T c.1950C>T (p.Pro650=) c.2193C>T (p.Pro731=) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1956C>T (p.Pro652=) c.2217C>T (p.Pro739=) c.2316C>T (p.Pro772=) n.4502C>T c.434C>T (n.434C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.2199C>T (p.Pro733=) c.2322C>T (p.Pro774=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.2049C>T (p.Pro683=) c.1932C>T (p.Pro644=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2043C>T (p.Pro681=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.2496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413987G>C | CA460499291 | FGFR1 | c.2223C>G (p.Pro741=) c.2211C>G (p.Pro737=) n.3116C>G n.1463C>G n.913C>G c.2403C>G (p.Pro801=) n.2911C>G c.1944C>G (p.Pro648=) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.3717C>G c.1950C>G (p.Pro650=) c.2193C>G (p.Pro731=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1956C>G (p.Pro652=) c.2217C>G (p.Pro739=) c.2316C>G (p.Pro772=) n.4502C>G c.434C>G (n.434C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.2199C>G (p.Pro733=) c.2322C>G (p.Pro774=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1932C>G (p.Pro644=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2043C>G (p.Pro681=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.2496C>G | |
8 | g.38413987G>T | CA460499290 | FGFR1 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2211C>A (p.Pro737=) n.3116C>A n.1463C>A n.913C>A c.2403C>A (p.Pro801=) n.2911C>A c.1944C>A (p.Pro648=) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.3717C>A c.1950C>A (p.Pro650=) c.2193C>A (p.Pro731=) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1956C>A (p.Pro652=) c.2217C>A (p.Pro739=) c.2316C>A (p.Pro772=) n.4502C>A c.434C>A (n.434C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.2199C>A (p.Pro733=) c.2322C>A (p.Pro774=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1932C>A (p.Pro644=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2043C>A (p.Pro681=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.2496C>A | dbSNP |
8 | g.38413989dup | CA918243248 | FGFR1 | c.2223dup (p.Ser742LeufsTer?) c.2211dup (p.Ser738LeufsTer?) n.3116dup n.1463dup n.913dup c.2403dup (p.Ser802LeufsTer?) n.2911dup c.1944dup (p.Ser649LeufsTer?) c.*1869dup (n.*1869dup) c.*2190dup (n.*2190dup) n.3717dup c.1950dup (p.Ser651LeufsTer?) c.2193dup (p.Ser732LeufsTer?) c.*1273dup (n.*1273dup) c.1956dup (p.Ser653LeufsTer?) c.2217dup (p.Ser740LeufsTer?) c.2316dup (p.Ser773LeufsTer?) n.4502dup c.434dup (n.434dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.2199dup (p.Ser734LeufsTer?) c.2322dup (p.Ser775LeufsTer?) c.2055dup (p.Ser686LeufsTer?) c.2049dup (p.Ser684LeufsTer?) c.1932dup (p.Ser645LeufsTer?) c.2310dup (p.Ser771LeufsTer?) c.2043dup (p.Ser682LeufsTer?) c.1251dup (p.Ser418LeufsTer?) n.2496dup | dbSNP |
8 | g.38413989del | CA2573053005 | FGFR1 | c.2223del (p.Ser742HisfsTer19) c.2211del (p.Ser738HisfsTer19) n.3116del n.1463del n.913del c.2403del (p.Ser802HisfsTer19) n.2911del c.1944del (p.Ser649HisfsTer19) c.*1869del (n.*1869del) c.*2190del (n.*2190del) n.3717del c.1950del (p.Ser651HisfsTer19) c.2193del (p.Ser732HisfsTer19) c.*1273del (n.*1273del) c.1956del (p.Ser653HisfsTer19) c.2217del (p.Ser740HisfsTer19) c.2316del (p.Ser773HisfsTer19) n.4502del c.434del (n.434del) c.*1118del (n.*1118del) c.2199del (p.Ser734HisfsTer19) c.2322del (p.Ser775HisfsTer19) c.2055del (p.Ser686HisfsTer19) c.2049del (p.Ser684HisfsTer19) c.1932del (p.Ser645HisfsTer19) c.2310del (p.Ser771HisfsTer19) c.2043del (p.Ser682HisfsTer19) c.1251del (p.Ser418HisfsTer19) n.2496del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413988G>A | CA370728035 | FGFR1 | c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) n.3115C>T n.1462C>T n.912C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) n.2910C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.3716C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.4501C>T c.433C>T (n.433C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2495C>T | |
8 | g.38413988G>C | CA370728039 | FGFR1 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.3115C>G n.1462C>G n.912C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) n.2910C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3716C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.4501C>G c.433C>G (n.433C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2495C>G | |
8 | g.38413988G= | CA1777533619 | FGFR1 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2210C= (p.Pro737=) n.3115C= n.1462C= n.912C= c.2402C= (p.Pro801=) n.2910C= c.1943C= (p.Pro648=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.3716C= c.1949C= (p.Pro650=) c.2192C= (p.Pro731=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1955C= (p.Pro652=) c.2216C= (p.Pro739=) c.2315C= (p.Pro772=) n.4501C= c.433C= (n.433C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.2198C= (p.Pro733=) c.2321C= (p.Pro774=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1931C= (p.Pro644=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2042C= (p.Pro681=) c.1250C= (p.Pro417=) n.2495C= | |
8 | g.38413988G>T | CA370728036 | FGFR1 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.3115C>A n.1462C>A n.912C>A c.2402C>A (p.Pro801His) n.2910C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.3716C>A c.1949C>A (p.Pro650His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) c.2216C>A (p.Pro739His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.4501C>A c.433C>A (n.433C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2198C>A (p.Pro733His) c.2321C>A (p.Pro774His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413989G>A | CA370728042 | FGFR1 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.3114C>T n.1461C>T n.911C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) n.2909C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.3715C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.4500C>T c.432C>T (n.432C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2494C>T | dbSNP |
8 | g.38413989G>C | CA370728044 | FGFR1 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.3114C>G n.1461C>G n.911C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) n.2909C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.3715C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.4500C>G c.432C>G (n.432C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2494C>G | dbSNP |
8 | g.38413989G>T | CA370728046 | FGFR1 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.3114C>A n.1461C>A n.911C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) n.2909C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.3715C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.4500C>A c.432C>A (n.432C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2494C>A | dbSNP |
8 | g.38413990C>A | CA460499297 | FGFR1 | c.2220G>T (p.Val740=) c.2208G>T (p.Val736=) n.3113G>T n.1460G>T n.910G>T c.2400G>T (p.Val800=) n.2908G>T c.1941G>T (p.Val647=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.3714G>T c.1947G>T (p.Val649=) c.2190G>T (p.Val730=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1953G>T (p.Val651=) c.2214G>T (p.Val738=) c.2313G>T (p.Val771=) n.4499G>T c.431G>T (n.431G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2196G>T (p.Val732=) c.2319G>T (p.Val773=) c.2052G>T (p.Val684=) c.2046G>T (p.Val682=) c.1929G>T (p.Val643=) c.2307G>T (p.Val769=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1248G>T (p.Val416=) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38413990C= | CA1777533620 | FGFR1 | c.2220G= (p.Val740=) c.2208G= (p.Val736=) n.3113G= n.1460G= n.910G= c.2400G= (p.Val800=) n.2908G= c.1941G= (p.Val647=) c.*1866G= (n.*1866G=) c.*2187G= (n.*2187G=) n.3714G= c.1947G= (p.Val649=) c.2190G= (p.Val730=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.1953G= (p.Val651=) c.2214G= (p.Val738=) c.2313G= (p.Val771=) n.4499G= c.431G= (n.431G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.2196G= (p.Val732=) c.2319G= (p.Val773=) c.2052G= (p.Val684=) c.2046G= (p.Val682=) c.1929G= (p.Val643=) c.2307G= (p.Val769=) c.2040G= (p.Val680=) c.1248G= (p.Val416=) n.2493G= | |
8 | g.38413990C>G | CA460499299 | FGFR1 | c.2220G>C (p.Val740=) c.2208G>C (p.Val736=) n.3113G>C n.1460G>C n.910G>C c.2400G>C (p.Val800=) n.2908G>C c.1941G>C (p.Val647=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.3714G>C c.1947G>C (p.Val649=) c.2190G>C (p.Val730=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1953G>C (p.Val651=) c.2214G>C (p.Val738=) c.2313G>C (p.Val771=) n.4499G>C c.431G>C (n.431G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2196G>C (p.Val732=) c.2319G>C (p.Val773=) c.2052G>C (p.Val684=) c.2046G>C (p.Val682=) c.1929G>C (p.Val643=) c.2307G>C (p.Val769=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1248G>C (p.Val416=) n.2493G>C | dbSNP |
8 | g.38413990C>T | CA4718140 | FGFR1 | c.2220G>A (p.Val740=) c.2208G>A (p.Val736=) n.3113G>A n.1460G>A n.910G>A c.2400G>A (p.Val800=) n.2908G>A c.1941G>A (p.Val647=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.3714G>A c.1947G>A (p.Val649=) c.2190G>A (p.Val730=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1953G>A (p.Val651=) c.2214G>A (p.Val738=) c.2313G>A (p.Val771=) n.4499G>A c.431G>A (n.431G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2196G>A (p.Val732=) c.2319G>A (p.Val773=) c.2052G>A (p.Val684=) c.2046G>A (p.Val682=) c.1929G>A (p.Val643=) c.2307G>A (p.Val769=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1248G>A (p.Val416=) n.2493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413991A>C | CA370728050 | FGFR1 | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) n.3112T>G n.1459T>G n.909T>G c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2907T>G c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.3713T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) c.2189T>G (p.Val730Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) n.4498T>G c.430T>G (n.430T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.2492T>G | dbSNP |
8 | g.38413991A>G | CA370728052 | FGFR1 | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) n.3112T>C n.1459T>C n.909T>C c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2907T>C c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.3713T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2189T>C (p.Val730Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) n.4498T>C c.430T>C (n.430T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.2492T>C | dbSNP |
8 | g.38413991A>T | CA370728054 | FGFR1 | c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) n.3112T>A n.1459T>A n.909T>A c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2907T>A c.1940T>A (p.Val647Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.3713T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) c.2189T>A (p.Val730Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) n.4498T>A c.430T>A (n.430T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.2306T>A (p.Val769Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.2492T>A | dbSNP |
8 | g.38413992C>A | CA370728058 | FGFR1 | c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) n.3111G>T n.1458G>T n.908G>T c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2906G>T c.1939G>T (p.Val647Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.3712G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) c.2188G>T (p.Val730Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) n.4497G>T c.429G>T (n.429G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.2194G>T (p.Val732Leu) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.2305G>T (p.Val769Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.2491G>T | |
8 | g.38413992C>G | CA370728060 | FGFR1 | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) n.3111G>C n.1458G>C n.908G>C c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2906G>C c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.3712G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2188G>C (p.Val730Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.4497G>C c.429G>C (n.429G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.2491G>C | dbSNP |
8 | g.38413992C>T | CA370728062 | FGFR1 | c.2218G>A (p.Val740Met) c.2206G>A (p.Val736Met) n.3111G>A n.1458G>A n.908G>A c.2398G>A (p.Val800Met) n.2906G>A c.1939G>A (p.Val647Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3712G>A c.1945G>A (p.Val649Met) c.2188G>A (p.Val730Met) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.4497G>A c.429G>A (n.429G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.2050G>A (p.Val684Met) c.2044G>A (p.Val682Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.2305G>A (p.Val769Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.2491G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413993T>A | CA460499303 | FGFR1 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2205A>T (p.Ala735=) n.3110A>T n.1457A>T n.907A>T c.2397A>T (p.Ala799=) n.2905A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) n.3711A>T c.1944A>T (p.Ala648=) c.2187A>T (p.Ala729=) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1950A>T (p.Ala650=) c.2211A>T (p.Ala737=) c.2310A>T (p.Ala770=) n.4496A>T c.428A>T (n.428A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2193A>T (p.Ala731=) c.2316A>T (p.Ala772=) c.2049A>T (p.Ala683=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2037A>T (p.Ala679=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.2490A>T | |
8 | g.38413993T>C | CA460499304 | FGFR1 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2205A>G (p.Ala735=) n.3110A>G n.1457A>G n.907A>G c.2397A>G (p.Ala799=) n.2905A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.3711A>G c.1944A>G (p.Ala648=) c.2187A>G (p.Ala729=) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1950A>G (p.Ala650=) c.2211A>G (p.Ala737=) c.2310A>G (p.Ala770=) n.4496A>G c.428A>G (n.428A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2193A>G (p.Ala731=) c.2316A>G (p.Ala772=) c.2049A>G (p.Ala683=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2037A>G (p.Ala679=) c.1245A>G (p.Ala415=) n.2490A>G | |
8 | g.38413993T>G | CA460499306 | FGFR1 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2205A>C (p.Ala735=) n.3110A>C n.1457A>C n.907A>C c.2397A>C (p.Ala799=) n.2905A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) n.3711A>C c.1944A>C (p.Ala648=) c.2187A>C (p.Ala729=) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1950A>C (p.Ala650=) c.2211A>C (p.Ala737=) c.2310A>C (p.Ala770=) n.4496A>C c.428A>C (n.428A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2193A>C (p.Ala731=) c.2316A>C (p.Ala772=) c.2049A>C (p.Ala683=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2037A>C (p.Ala679=) c.1245A>C (p.Ala415=) n.2490A>C | |
8 | g.38413994G>A | CA370728069 | FGFR1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) n.3109C>T n.1456C>T n.906C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) n.2904C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.3710C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) n.4495C>T c.427C>T (n.427C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413994G>C | CA370728067 | FGFR1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.3109C>G n.1456C>G n.906C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) n.2904C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.3710C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.4495C>G c.427C>G (n.427C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.2489C>G | dbSNP |
8 | g.38413994G= | CA1777533624 | FGFR1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2204C= (p.Ala735=) n.3109C= n.1456C= n.906C= c.2396C= (p.Ala799=) n.2904C= c.1937C= (p.Ala646=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.3710C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2186C= (p.Ala729=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2210C= (p.Ala737=) c.2309C= (p.Ala770=) n.4495C= c.427C= (n.427C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.2192C= (p.Ala731=) c.2315C= (p.Ala772=) c.2048C= (p.Ala683=) c.2042C= (p.Ala681=) c.1925C= (p.Ala642=) c.2303C= (p.Ala768=) c.2036C= (p.Ala679=) c.1244C= (p.Ala415=) n.2489C= | |
8 | g.38413994G>T | CA370728065 | FGFR1 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2204C>A (p.Ala735Glu) n.3109C>A n.1456C>A n.906C>A c.2396C>A (p.Ala799Glu) n.2904C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.3710C>A c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.2309C>A (p.Ala770Glu) n.4495C>A c.427C>A (n.427C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.2315C>A (p.Ala772Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) n.2489C>A | |
8 | g.38413995C>A | CA370728072 | FGFR1 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.3108G>T n.1455G>T n.905G>T c.2395G>T (p.Ala799Ser) n.2903G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) n.3709G>T c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) n.4494G>T c.426G>T (n.426G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.2488G>T | |
8 | g.38413995C= | CA1777533626 | FGFR1 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2203G= (p.Ala735=) n.3108G= n.1455G= n.905G= c.2395G= (p.Ala799=) n.2903G= c.1936G= (p.Ala646=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.*2182G= (n.*2182G=) n.3709G= c.1942G= (p.Ala648=) c.2185G= (p.Ala729=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2209G= (p.Ala737=) c.2308G= (p.Ala770=) n.4494G= c.426G= (n.426G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.2191G= (p.Ala731=) c.2314G= (p.Ala772=) c.2047G= (p.Ala683=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1924G= (p.Ala642=) c.2302G= (p.Ala768=) c.2035G= (p.Ala679=) c.1243G= (p.Ala415=) n.2488G= | |
8 | g.38413995C>G | CA370728074 | FGFR1 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.3108G>C n.1455G>C n.905G>C c.2395G>C (p.Ala799Pro) n.2903G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) n.3709G>C c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) n.4494G>C c.426G>C (n.426G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.2488G>C | dbSNP |
8 | g.38413995C>T | CA370728077 | FGFR1 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.3108G>A n.1455G>A n.905G>A c.2395G>A (p.Ala799Thr) n.2903G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) n.3709G>A c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) n.4494G>A c.426G>A (n.426G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.2488G>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38413996A>C | CA370728079 | FGFR1 | c.2214T>G (p.His738Gln) c.2202T>G (p.His734Gln) n.3107T>G n.1454T>G n.904T>G c.2394T>G (p.His798Gln) n.2902T>G c.1935T>G (p.His645Gln) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.3708T>G c.1941T>G (p.His647Gln) c.2184T>G (p.His728Gln) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1947T>G (p.His649Gln) c.2208T>G (p.His736Gln) c.2307T>G (p.His769Gln) n.4493T>G c.425T>G (n.425T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.2190T>G (p.His730Gln) c.2313T>G (p.His771Gln) c.2046T>G (p.His682Gln) c.2040T>G (p.His680Gln) c.1923T>G (p.His641Gln) c.2301T>G (p.His767Gln) c.2034T>G (p.His678Gln) c.1242T>G (p.His414Gln) n.2487T>G | dbSNP |
8 | g.38413996A>G | CA460499317 | FGFR1 | c.2214T>C (p.His738=) c.2202T>C (p.His734=) n.3107T>C n.1454T>C n.904T>C c.2394T>C (p.His798=) n.2902T>C c.1935T>C (p.His645=) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.3708T>C c.1941T>C (p.His647=) c.2184T>C (p.His728=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1947T>C (p.His649=) c.2208T>C (p.His736=) c.2307T>C (p.His769=) n.4493T>C c.425T>C (n.425T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.2190T>C (p.His730=) c.2313T>C (p.His771=) c.2046T>C (p.His682=) c.2040T>C (p.His680=) c.1923T>C (p.His641=) c.2301T>C (p.His767=) c.2034T>C (p.His678=) c.1242T>C (p.His414=) n.2487T>C | |
8 | g.38413996A>T | CA370728081 | FGFR1 | c.2214T>A (p.His738Gln) c.2202T>A (p.His734Gln) n.3107T>A n.1454T>A n.904T>A c.2394T>A (p.His798Gln) n.2902T>A c.1935T>A (p.His645Gln) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.3708T>A c.1941T>A (p.His647Gln) c.2184T>A (p.His728Gln) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1947T>A (p.His649Gln) c.2208T>A (p.His736Gln) c.2307T>A (p.His769Gln) n.4493T>A c.425T>A (n.425T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.2190T>A (p.His730Gln) c.2313T>A (p.His771Gln) c.2046T>A (p.His682Gln) c.2040T>A (p.His680Gln) c.1923T>A (p.His641Gln) c.2301T>A (p.His767Gln) c.2034T>A (p.His678Gln) c.1242T>A (p.His414Gln) n.2487T>A | dbSNP |
8 | g.38413997T>A | CA370728084 | FGFR1 | c.2213A>T (p.His738Leu) c.2201A>T (p.His734Leu) n.3106A>T n.1453A>T n.903A>T c.2393A>T (p.His798Leu) n.2901A>T c.1934A>T (p.His645Leu) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.3707A>T c.1940A>T (p.His647Leu) c.2183A>T (p.His728Leu) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1946A>T (p.His649Leu) c.2207A>T (p.His736Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) n.4492A>T c.424A>T (n.424A>T) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2312A>T (p.His771Leu) c.2045A>T (p.His682Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.1922A>T (p.His641Leu) c.2300A>T (p.His767Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) n.2486A>T | |
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8 | g.38413997T>G | CA370728089 | FGFR1 | c.2213A>C (p.His738Pro) c.2201A>C (p.His734Pro) n.3106A>C n.1453A>C n.903A>C c.2393A>C (p.His798Pro) n.2901A>C c.1934A>C (p.His645Pro) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.3707A>C c.1940A>C (p.His647Pro) c.2183A>C (p.His728Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1946A>C (p.His649Pro) c.2207A>C (p.His736Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) n.4492A>C c.424A>C (n.424A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.2189A>C (p.His730Pro) c.2312A>C (p.His771Pro) c.2045A>C (p.His682Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.1922A>C (p.His641Pro) c.2300A>C (p.His767Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.2486A>C | |
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8 | g.38414001A>T | CA370728117 | FGFR1 | c.2209T>A (p.Trp737Arg) c.2197T>A (p.Trp733Arg) n.3102T>A n.1449T>A n.899T>A c.2389T>A (p.Trp797Arg) n.2897T>A c.1930T>A (p.Trp644Arg) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.3703T>A c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.2179T>A (p.Trp727Arg) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.2203T>A (p.Trp735Arg) c.2302T>A (p.Trp768Arg) n.4488T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2308T>A (p.Trp770Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.1918T>A (p.Trp640Arg) c.2296T>A (p.Trp766Arg) c.2029T>A (p.Trp677Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.2482T>A | dbSNP |
8 | g.38414002G>A | CA460499327 | FGFR1 | c.2208C>T (p.Cys736=) c.2196C>T (p.Cys732=) n.3101C>T n.1448C>T n.898C>T c.2388C>T (p.Cys796=) n.2896C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.3702C>T c.1935C>T (p.Cys645=) c.2178C>T (p.Cys726=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1941C>T (p.Cys647=) c.2202C>T (p.Cys734=) c.2301C>T (p.Cys767=) n.4487C>T c.419C>T (n.419C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2307C>T (p.Cys769=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.2295C>T (p.Cys765=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.2481C>T | dbSNP |
8 | g.38414002G>C | CA370728119 | FGFR1 | c.2208C>G (p.Cys736Trp) c.2196C>G (p.Cys732Trp) n.3101C>G n.1448C>G n.898C>G c.2388C>G (p.Cys796Trp) n.2896C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.3702C>G c.1935C>G (p.Cys645Trp) c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.2202C>G (p.Cys734Trp) c.2301C>G (p.Cys767Trp) n.4487C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.2295C>G (p.Cys765Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.2481C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414002G>T | CA370728121 | FGFR1 | c.2208C>A (p.Cys736Ter) c.2196C>A (p.Cys732Ter) n.3101C>A n.1448C>A n.898C>A c.2388C>A (p.Cys796Ter) n.2896C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.3702C>A c.1935C>A (p.Cys645Ter) c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.2202C>A (p.Cys734Ter) c.2301C>A (p.Cys767Ter) n.4487C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.2295C>A (p.Cys765Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.2481C>A | |
8 | g.38414003C>A | CA370728124 | FGFR1 | c.2207G>T (p.Cys736Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) n.3100G>T n.1447G>T n.897G>T c.2387G>T (p.Cys796Phe) n.2895G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3701G>T c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.2300G>T (p.Cys767Phe) n.4486G>T c.418G>T (n.418G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.2480G>T | |
8 | g.38414003C>G | CA370728125 | FGFR1 | c.2207G>C (p.Cys736Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) n.3100G>C n.1447G>C n.897G>C c.2387G>C (p.Cys796Ser) n.2895G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3701G>C c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.2300G>C (p.Cys767Ser) n.4486G>C c.418G>C (n.418G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.2480G>C | dbSNP |
8 | g.38414003C>T | CA370728128 | FGFR1 | c.2207G>A (p.Cys736Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) n.3100G>A n.1447G>A n.897G>A c.2387G>A (p.Cys796Tyr) n.2895G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.3701G>A c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) n.4486G>A c.418G>A (n.418G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.2480G>A | dbSNP |
8 | g.38414004A= | CA1777533633 | FGFR1 | c.2206T= (p.Cys736=) c.2194T= (p.Cys732=) n.3099T= n.1446T= n.896T= c.2386T= (p.Cys796=) n.2894T= c.1927T= (p.Cys643=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.*2173T= (n.*2173T=) n.3700T= c.1933T= (p.Cys645=) c.2176T= (p.Cys726=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1939T= (p.Cys647=) c.2200T= (p.Cys734=) c.2299T= (p.Cys767=) n.4485T= c.417T= (n.417T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2305T= (p.Cys769=) c.2038T= (p.Cys680=) c.2032T= (p.Cys678=) c.1915T= (p.Cys639=) c.2293T= (p.Cys765=) c.2026T= (p.Cys676=) c.1234T= (p.Cys412=) n.2479T= | |
8 | g.38414004A>C | CA370728129 | FGFR1 | c.2206T>G (p.Cys736Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) n.3099T>G n.1446T>G n.896T>G c.2386T>G (p.Cys796Gly) n.2894T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.3700T>G c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.2299T>G (p.Cys767Gly) n.4485T>G c.417T>G (n.417T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.2479T>G | |
8 | g.38414004A>G | CA370728131 | FGFR1 | c.2206T>C (p.Cys736Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) n.3099T>C n.1446T>C n.896T>C c.2386T>C (p.Cys796Arg) n.2894T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.3700T>C c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.2299T>C (p.Cys767Arg) n.4485T>C c.417T>C (n.417T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.2479T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414004A>T | CA370728134 | FGFR1 | c.2206T>A (p.Cys736Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) n.3099T>A n.1446T>A n.896T>A c.2386T>A (p.Cys796Ser) n.2894T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.3700T>A c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.2299T>A (p.Cys767Ser) n.4485T>A c.417T>A (n.417T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.2479T>A | dbSNP |
8 | g.38414005G>A | CA460499335 | FGFR1 | c.2205C>T (p.Asp735=) c.2193C>T (p.Asp731=) n.3098C>T n.1445C>T n.895C>T c.2385C>T (p.Asp795=) n.2893C>T c.1926C>T (p.Asp642=) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.3699C>T c.1932C>T (p.Asp644=) c.2175C>T (p.Asp725=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1938C>T (p.Asp646=) c.2199C>T (p.Asp733=) c.2298C>T (p.Asp766=) n.4484C>T c.416C>T (n.416C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.2181C>T (p.Asp727=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.2025C>T (p.Asp675=) c.1233C>T (p.Asp411=) n.2478C>T | dbSNP |
8 | g.38414005G>C | CA370728137 | FGFR1 | c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) n.3098C>G n.1445C>G n.895C>G c.2385C>G (p.Asp795Glu) n.2893C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.3699C>G c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) n.4484C>G c.416C>G (n.416C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.2478C>G | dbSNP |
8 | g.38414005G>T | CA370728139 | FGFR1 | c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) n.3098C>A n.1445C>A n.895C>A c.2385C>A (p.Asp795Glu) n.2893C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.3699C>A c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) n.4484C>A c.416C>A (n.416C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.2478C>A | dbSNP |
8 | g.38414006T>A | CA370728141 | FGFR1 | c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.3097A>T n.1444A>T n.894A>T c.2384A>T (p.Asp795Val) n.2892A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.3698A>T c.1931A>T (p.Asp644Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) n.4483A>T c.415A>T (n.415A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) n.2477A>T | dbSNP |
8 | g.38414006T>C | CA370728143 | FGFR1 | c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.3097A>G n.1444A>G n.894A>G c.2384A>G (p.Asp795Gly) n.2892A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.3698A>G c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) n.4483A>G c.415A>G (n.415A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.2477A>G | dbSNP |
8 | g.38414006T>G | CA370728145 | FGFR1 | c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.3097A>C n.1444A>C n.894A>C c.2384A>C (p.Asp795Ala) n.2892A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.3698A>C c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) n.4483A>C c.415A>C (n.415A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.2477A>C | dbSNP |
8 | g.38414007C>A | CA370728148 | FGFR1 | c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.3096G>T n.1443G>T n.893G>T c.2383G>T (p.Asp795Tyr) n.2891G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) n.3697G>T c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) n.4482G>T c.414G>T (n.414G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.2476G>T | dbSNP |
8 | g.38414007C= | CA1777533636 | FGFR1 | c.2203G= (p.Asp735=) c.2191G= (p.Asp731=) n.3096G= n.1443G= n.893G= c.2383G= (p.Asp795=) n.2891G= c.1924G= (p.Asp642=) c.*1849G= (n.*1849G=) c.*2170G= (n.*2170G=) n.3697G= c.1930G= (p.Asp644=) c.2173G= (p.Asp725=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1936G= (p.Asp646=) c.2197G= (p.Asp733=) c.2296G= (p.Asp766=) n.4482G= c.414G= (n.414G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.2179G= (p.Asp727=) c.2302G= (p.Asp768=) c.2035G= (p.Asp679=) c.2029G= (p.Asp677=) c.1912G= (p.Asp638=) c.2290G= (p.Asp764=) c.2023G= (p.Asp675=) c.1231G= (p.Asp411=) n.2476G= | |
8 | g.38414007C>G | CA370728150 | FGFR1 | c.2203G>C (p.Asp735His) c.2191G>C (p.Asp731His) n.3096G>C n.1443G>C n.893G>C c.2383G>C (p.Asp795His) n.2891G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) n.3697G>C c.1930G>C (p.Asp644His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.2296G>C (p.Asp766His) n.4482G>C c.414G>C (n.414G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.2179G>C (p.Asp727His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1231G>C (p.Asp411His) n.2476G>C | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38414008C= | CA1777533638 | FGFR1 | c.2202G= (p.Arg734=) c.2190G= (p.Arg730=) n.3095G= n.1442G= n.892G= c.2382G= (p.Arg794=) n.2890G= c.1923G= (p.Arg641=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.*2169G= (n.*2169G=) n.3696G= c.1929G= (p.Arg643=) c.2172G= (p.Arg724=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1935G= (p.Arg645=) c.2196G= (p.Arg732=) c.2295G= (p.Arg765=) n.4481G= c.413G= (n.413G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.2178G= (p.Arg726=) c.2301G= (p.Arg767=) c.2034G= (p.Arg678=) c.2028G= (p.Arg676=) c.1911G= (p.Arg637=) c.2289G= (p.Arg763=) c.2022G= (p.Arg674=) c.1230G= (p.Arg410=) n.2475G= | |
8 | g.38414008C>G | CA460499348 | FGFR1 | c.2202G>C (p.Arg734=) c.2190G>C (p.Arg730=) n.3095G>C n.1442G>C n.892G>C c.2382G>C (p.Arg794=) n.2890G>C c.1923G>C (p.Arg641=) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.3696G>C c.1929G>C (p.Arg643=) c.2172G>C (p.Arg724=) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1935G>C (p.Arg645=) c.2196G>C (p.Arg732=) c.2295G>C (p.Arg765=) n.4481G>C c.413G>C (n.413G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.2178G>C (p.Arg726=) c.2301G>C (p.Arg767=) c.2034G>C (p.Arg678=) c.2028G>C (p.Arg676=) c.1911G>C (p.Arg637=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.2022G>C (p.Arg674=) c.1230G>C (p.Arg410=) n.2475G>C | dbSNP |
8 | g.38414008C>T | CA460499349 | FGFR1 | c.2202G>A (p.Arg734=) c.2190G>A (p.Arg730=) n.3095G>A n.1442G>A n.892G>A c.2382G>A (p.Arg794=) n.2890G>A c.1923G>A (p.Arg641=) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.3696G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1935G>A (p.Arg645=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.2295G>A (p.Arg765=) n.4481G>A c.413G>A (n.413G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.2178G>A (p.Arg726=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2034G>A (p.Arg678=) c.2028G>A (p.Arg676=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.2022G>A (p.Arg674=) c.1230G>A (p.Arg410=) n.2475G>A | dbSNP |
8 | g.38414009C>A | CA370728156 | FGFR1 | c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.3094G>T n.1441G>T n.891G>T c.2381G>T (p.Arg794Leu) n.2889G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.3695G>T c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) n.4480G>T c.412G>T (n.412G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414009C>G | CA370728159 | FGFR1 | c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.3094G>C n.1441G>C n.891G>C c.2381G>C (p.Arg794Pro) n.2889G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.3695G>C c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) n.4480G>C c.412G>C (n.412G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.2474G>C | dbSNP |
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8 | g.38414010G>A | CA370728163 | FGFR1 | c.2200C>T (p.Arg734Trp) c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.3093C>T n.1440C>T n.890C>T c.2380C>T (p.Arg794Trp) n.2888C>T c.1921C>T (p.Arg641Trp) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.3694C>T c.1927C>T (p.Arg643Trp) c.2170C>T (p.Arg724Trp) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1933C>T (p.Arg645Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2293C>T (p.Arg765Trp) n.4479C>T c.411C>T (n.411C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.2176C>T (p.Arg726Trp) c.2299C>T (p.Arg767Trp) c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.1909C>T (p.Arg637Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) c.2020C>T (p.Arg674Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) n.2473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414010G>C | CA370728165 | FGFR1 | c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.3093C>G n.1440C>G n.890C>G c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.2888C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.3694C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.4479C>G c.411C>G (n.411C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.2473C>G | dbSNP |
8 | g.38414010G= | CA1777533643 | FGFR1 | c.2200C= (p.Arg734=) c.2188C= (p.Arg730=) n.3093C= n.1440C= n.890C= c.2380C= (p.Arg794=) n.2888C= c.1921C= (p.Arg641=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*2167C= (n.*2167C=) n.3694C= c.1927C= (p.Arg643=) c.2170C= (p.Arg724=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.1933C= (p.Arg645=) c.2194C= (p.Arg732=) c.2293C= (p.Arg765=) n.4479C= c.411C= (n.411C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.2176C= (p.Arg726=) c.2299C= (p.Arg767=) c.2032C= (p.Arg678=) c.2026C= (p.Arg676=) c.1909C= (p.Arg637=) c.2287C= (p.Arg763=) c.2020C= (p.Arg674=) c.1228C= (p.Arg410=) n.2473C= | |
8 | g.38414010G>T | CA460499354 | FGFR1 | c.2200C>A (p.Arg734=) c.2188C>A (p.Arg730=) n.3093C>A n.1440C>A n.890C>A c.2380C>A (p.Arg794=) n.2888C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.3694C>A c.1927C>A (p.Arg643=) c.2170C>A (p.Arg724=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1933C>A (p.Arg645=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.2293C>A (p.Arg765=) n.4479C>A c.411C>A (n.411C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.2176C>A (p.Arg726=) c.2299C>A (p.Arg767=) c.2032C>A (p.Arg678=) c.2026C>A (p.Arg676=) c.1909C>A (p.Arg637=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2020C>A (p.Arg674=) c.1228C>A (p.Arg410=) n.2473C>A | |
8 | g.38414011C>A | CA370728173 | FGFR1 | c.2199G>T (p.Met733Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) n.3092G>T n.1439G>T n.889G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2887G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.3693G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) n.4478G>T c.410G>T (n.410G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.2298G>T (p.Met766Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.2472G>T | dbSNP |
8 | g.38414011C>G | CA370728170 | FGFR1 | c.2199G>C (p.Met733Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) n.3092G>C n.1439G>C n.889G>C c.2379G>C (p.Met793Ile) n.2887G>C c.1920G>C (p.Met640Ile) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2166G>C (n.*2166G>C) n.3693G>C c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) n.4478G>C c.410G>C (n.410G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.2175G>C (p.Met725Ile) c.2298G>C (p.Met766Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.2472G>C | dbSNP |
8 | g.38414011C>T | CA370728169 | FGFR1 | c.2199G>A (p.Met733Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) n.3092G>A n.1439G>A n.889G>A c.2379G>A (p.Met793Ile) n.2887G>A c.1920G>A (p.Met640Ile) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2166G>A (n.*2166G>A) n.3693G>A c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) n.4478G>A c.410G>A (n.410G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.2175G>A (p.Met725Ile) c.2298G>A (p.Met766Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.2472G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414017_38414019del | CA2695209134 | FGFR1 | c.2197_2199del (p.Met733del) c.2185_2187del (p.Met729del) n.3090_3092del n.1437_1439del n.887_889del c.2377_2379del (p.Met793del) n.2885_2887del c.1918_1920del (p.Met640del) c.*1843_*1845del (n.*1843_*1845del) c.*2164_*2166del (n.*2164_*2166del) n.3691_3693del c.1924_1926del (p.Met642del) c.2167_2169del (p.Met723del) c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del) c.1930_1932del (p.Met644del) c.2191_2193del (p.Met731del) c.2290_2292del (p.Met764del) n.4476_4478del c.408_410del (n.408_410del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.2173_2175del (p.Met725del) c.2296_2298del (p.Met766del) c.2029_2031del (p.Met677del) c.2023_2025del (p.Met675del) c.1906_1908del (p.Met636del) c.2284_2286del (p.Met762del) c.2017_2019del (p.Met673del) c.1225_1227del (p.Met409del) n.2470_2472del | |
8 | g.38414012A>C | CA370728175 | FGFR1 | c.2198T>G (p.Met733Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) n.3091T>G n.1438T>G n.888T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2886T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.3692T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) n.4477T>G c.409T>G (n.409T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.2297T>G (p.Met766Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.2471T>G | |
8 | g.38414012A>G | CA370728180 | FGFR1 | c.2198T>C (p.Met733Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) n.3091T>C n.1438T>C n.888T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2886T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.3692T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) n.4477T>C c.409T>C (n.409T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.2297T>C (p.Met766Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.2471T>C | |
8 | g.38414012A>T | CA370728178 | FGFR1 | c.2198T>A (p.Met733Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) n.3091T>A n.1438T>A n.888T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2886T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3692T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) n.4477T>A c.409T>A (n.409T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.2297T>A (p.Met766Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.2471T>A | dbSNP |
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8 | g.38414013T>C | CA370728184 | FGFR1 | c.2197A>G (p.Met733Val) c.2185A>G (p.Met729Val) n.3090A>G n.1437A>G n.887A>G c.2377A>G (p.Met793Val) n.2885A>G c.1918A>G (p.Met640Val) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.3691A>G c.1924A>G (p.Met642Val) c.2167A>G (p.Met723Val) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1930A>G (p.Met644Val) c.2191A>G (p.Met731Val) c.2290A>G (p.Met764Val) n.4476A>G c.408A>G (n.408A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.2173A>G (p.Met725Val) c.2296A>G (p.Met766Val) c.2029A>G (p.Met677Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1906A>G (p.Met636Val) c.2284A>G (p.Met762Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.2470A>G | |
8 | g.38414013T>G | CA370728186 | FGFR1 | c.2197A>C (p.Met733Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) n.3090A>C n.1437A>C n.887A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2885A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) n.3691A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) n.4476A>C c.408A>C (n.408A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.2296A>C (p.Met766Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.2470A>C | |
8 | g.38414014C>A | CA370728189 | FGFR1 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2184G>T (p.Met728Ile) n.3089G>T n.1436G>T n.886G>T c.2376G>T (p.Met792Ile) n.2884G>T c.1917G>T (p.Met639Ile) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) n.3690G>T c.1923G>T (p.Met641Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2289G>T (p.Met763Ile) n.4475G>T c.407G>T (n.407G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.2469G>T | dbSNP |
8 | g.38414014C>G | CA370728191 | FGFR1 | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.2184G>C (p.Met728Ile) n.3089G>C n.1436G>C n.886G>C c.2376G>C (p.Met792Ile) n.2884G>C c.1917G>C (p.Met639Ile) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) n.3690G>C c.1923G>C (p.Met641Ile) c.2166G>C (p.Met722Ile) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.2190G>C (p.Met730Ile) c.2289G>C (p.Met763Ile) n.4475G>C c.407G>C (n.407G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2172G>C (p.Met724Ile) c.2295G>C (p.Met765Ile) c.2028G>C (p.Met676Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.2283G>C (p.Met761Ile) c.2016G>C (p.Met672Ile) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.2469G>C | dbSNP |
8 | g.38414014C>T | CA370728193 | FGFR1 | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.2184G>A (p.Met728Ile) n.3089G>A n.1436G>A n.886G>A c.2376G>A (p.Met792Ile) n.2884G>A c.1917G>A (p.Met639Ile) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) n.3690G>A c.1923G>A (p.Met641Ile) c.2166G>A (p.Met722Ile) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.2190G>A (p.Met730Ile) c.2289G>A (p.Met763Ile) n.4475G>A c.407G>A (n.407G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2172G>A (p.Met724Ile) c.2295G>A (p.Met765Ile) c.2028G>A (p.Met676Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.2283G>A (p.Met761Ile) c.2016G>A (p.Met672Ile) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.2469G>A | dbSNP |
8 | g.38414015A>C | CA370728196 | FGFR1 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) n.3088T>G n.1435T>G n.885T>G c.2375T>G (p.Met792Arg) n.2883T>G c.1916T>G (p.Met639Arg) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.3689T>G c.1922T>G (p.Met641Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2288T>G (p.Met763Arg) n.4474T>G c.406T>G (n.406T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.2468T>G | |
8 | g.38414015A>G | CA370728198 | FGFR1 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) n.3088T>C n.1435T>C n.885T>C c.2375T>C (p.Met792Thr) n.2883T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.3689T>C c.1922T>C (p.Met641Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2288T>C (p.Met763Thr) n.4474T>C c.406T>C (n.406T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.2468T>C | dbSNP |
8 | g.38414015A>T | CA370728200 | FGFR1 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) n.3088T>A n.1435T>A n.885T>A c.2375T>A (p.Met792Lys) n.2883T>A c.1916T>A (p.Met639Lys) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.3689T>A c.1922T>A (p.Met641Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2288T>A (p.Met763Lys) n.4474T>A c.406T>A (n.406T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.2468T>A | dbSNP |
8 | g.38414016T>A | CA370728203 | FGFR1 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) n.3087A>T n.1434A>T n.884A>T c.2374A>T (p.Met792Leu) n.2882A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.3688A>T c.1921A>T (p.Met641Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2287A>T (p.Met763Leu) n.4473A>T c.405A>T (p.Ter135Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.2467A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414016T>C | CA370728205 | FGFR1 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.2182A>G (p.Met728Val) n.3087A>G n.1434A>G n.884A>G c.2374A>G (p.Met792Val) n.2882A>G c.1915A>G (p.Met639Val) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.3688A>G c.1921A>G (p.Met641Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1927A>G (p.Met643Val) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2287A>G (p.Met763Val) n.4473A>G c.405A>G (p.Ter135Trp) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2170A>G (p.Met724Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1903A>G (p.Met635Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.2014A>G (p.Met672Val) c.1222A>G (p.Met408Val) n.2467A>G | dbSNP |
8 | g.38414016T>G | CA370728208 | FGFR1 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) n.3087A>C n.1434A>C n.884A>C c.2374A>C (p.Met792Leu) n.2882A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.3688A>C c.1921A>C (p.Met641Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2287A>C (p.Met763Leu) n.4473A>C c.405A>C (p.Ter135Cys) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.2467A>C | |
8 | g.38414017C>A | CA370728214 | FGFR1 | c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.3086G>T n.1433G>T n.883G>T c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2881G>T c.1914G>T (p.Met638Ile) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.3687G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.2163G>T (p.Met721Ile) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) n.4472G>T c.404G>T (p.Ter135Leu) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.2280G>T (p.Met760Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) n.2466G>T | dbSNP |
8 | g.38414017C>G | CA370728211 | FGFR1 | c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.3086G>C n.1433G>C n.883G>C c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2881G>C c.1914G>C (p.Met638Ile) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) n.3687G>C c.1920G>C (p.Met640Ile) c.2163G>C (p.Met721Ile) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) n.4472G>C c.404G>C (p.Ter135Ser) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.2280G>C (p.Met760Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) n.2466G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414017C>T | CA370728212 | FGFR1 | c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.3086G>A n.1433G>A n.883G>A c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2881G>A c.1914G>A (p.Met638Ile) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.3687G>A c.1920G>A (p.Met640Ile) c.2163G>A (p.Met721Ile) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) n.4472G>A c.404G>A (p.Ter135=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2280G>A (p.Met760Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) n.2466G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414018A= | CA1777533645 | FGFR1 | c.2192T= (p.Met731=) c.2180T= (p.Met727=) n.3085T= n.1432T= n.882T= c.2372T= (p.Met791=) n.2880T= c.1913T= (p.Met638=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.3686T= c.1919T= (p.Met640=) c.2162T= (p.Met721=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1925T= (p.Met642=) c.2186T= (p.Met729=) c.2285T= (p.Met762=) n.4471T= c.403T= (p.Ter135=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.2168T= (p.Met723=) c.2291T= (p.Met764=) c.2024T= (p.Met675=) c.2018T= (p.Met673=) c.1901T= (p.Met634=) c.2279T= (p.Met760=) c.2012T= (p.Met671=) c.1220T= (p.Met407=) n.2465T= | |
8 | g.38414018A>C | CA370728217 | FGFR1 | c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.3085T>G n.1432T>G n.882T>G c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2880T>G c.1913T>G (p.Met638Arg) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.3686T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.2162T>G (p.Met721Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) n.4471T>G c.403T>G (p.Ter135Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.2279T>G (p.Met760Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) n.2465T>G | |
8 | g.38414018A>G | CA175138025 | FGFR1 | c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.3085T>C n.1432T>C n.882T>C c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2880T>C c.1913T>C (p.Met638Thr) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.3686T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.2162T>C (p.Met721Thr) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) n.4471T>C c.403T>C (p.Ter135Arg) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) n.2465T>C | dbSNP |
8 | g.38414018A>T | CA370728220 | FGFR1 | c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.3085T>A n.1432T>A n.882T>A c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2880T>A c.1913T>A (p.Met638Lys) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.3686T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.2162T>A (p.Met721Lys) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) n.4471T>A c.403T>A (p.Ter135Arg) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) n.2465T>A | dbSNP |
8 | g.38414019T>A | CA370728224 | FGFR1 | c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.3084A>T n.1431A>T n.881A>T c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2879A>T c.1912A>T (p.Met638Leu) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.3685A>T c.1918A>T (p.Met640Leu) c.2161A>T (p.Met721Leu) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2185A>T (p.Met729Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) n.4470A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) n.2464A>T | dbSNP |
8 | g.38414019T>C | CA175138037 | FGFR1 | c.2191A>G (p.Met731Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.3084A>G n.1431A>G n.881A>G c.2371A>G (p.Met791Val) n.2879A>G c.1912A>G (p.Met638Val) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.3685A>G c.1918A>G (p.Met640Val) c.2161A>G (p.Met721Val) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.2185A>G (p.Met729Val) c.2284A>G (p.Met762Val) n.4470A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1219A>G (p.Met407Val) n.2464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T>G | CA370728227 | FGFR1 | c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.3084A>C n.1431A>C n.881A>C c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2879A>C c.1912A>C (p.Met638Leu) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.3685A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.2161A>C (p.Met721Leu) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) n.4470A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) n.2464A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T= | CA1777533648 | FGFR1 | c.2191A= (p.Met731=) c.2179A= (p.Met727=) n.3084A= n.1431A= n.881A= c.2371A= (p.Met791=) n.2879A= c.1912A= (p.Met638=) c.*1837A= (n.*1837A=) c.*2158A= (n.*2158A=) n.3685A= c.1918A= (p.Met640=) c.2161A= (p.Met721=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1924A= (p.Met642=) c.2185A= (p.Met729=) c.2284A= (p.Met762=) n.4470A= c.402A= (p.Thr134=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.2167A= (p.Met723=) c.2290A= (p.Met764=) c.2023A= (p.Met675=) c.2017A= (p.Met673=) c.1900A= (p.Met634=) c.2278A= (p.Met760=) c.2011A= (p.Met671=) c.1219A= (p.Met407=) n.2464A= | |
8 | g.38414020_38414021dup | CA2580614536 | FGFR1 | c.2190_2191dup (p.Met731ThrfsTer2) c.2178_2179dup (p.Met727ThrfsTer2) n.3083_3084dup n.1430_1431dup n.880_881dup c.2370_2371dup (p.Met791ThrfsTer2) n.2878_2879dup c.1911_1912dup (p.Met638ThrfsTer2) c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup) c.*2157_*2158dup (n.*2157_*2158dup) n.3684_3685dup c.1917_1918dup (p.Met640ThrfsTer2) c.2160_2161dup (p.Met721ThrfsTer2) c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup) c.1923_1924dup (p.Met642ThrfsTer2) c.2184_2185dup (p.Met729ThrfsTer2) c.2283_2284dup (p.Met762ThrfsTer2) n.4469_4470dup c.401_402dup (p.Ter135HisextTer?) c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) c.2166_2167dup (p.Met723ThrfsTer2) c.2289_2290dup (p.Met764ThrfsTer2) c.2022_2023dup (p.Met675ThrfsTer2) c.2016_2017dup (p.Met673ThrfsTer2) c.1899_1900dup (p.Met634ThrfsTer2) c.2277_2278dup (p.Met760ThrfsTer2) c.2010_2011dup (p.Met671ThrfsTer2) c.1218_1219dup (p.Met407ThrfsTer2) n.2463_2464dup | ClinVar |
8 | g.38414020G>A | CA460499185 | FGFR1 | c.2190C>T (p.Tyr730=) c.2178C>T (p.Tyr726=) n.3083C>T n.1430C>T n.880C>T c.2370C>T (p.Tyr790=) n.2878C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.3684C>T c.1917C>T (p.Tyr639=) c.2160C>T (p.Tyr720=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1923C>T (p.Tyr641=) c.2184C>T (p.Tyr728=) c.2283C>T (p.Tyr761=) n.4469C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2289C>T (p.Tyr763=) c.2022C>T (p.Tyr674=) c.2016C>T (p.Tyr672=) c.1899C>T (p.Tyr633=) c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2010C>T (p.Tyr670=) c.1218C>T (p.Tyr406=) n.2463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414020G>C | CA370728231 | FGFR1 | c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.2178C>G (p.Tyr726Ter) n.3083C>G n.1430C>G n.880C>G c.2370C>G (p.Tyr790Ter) n.2878C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.3684C>G c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.2160C>G (p.Tyr720Ter) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) c.2184C>G (p.Tyr728Ter) c.2283C>G (p.Tyr761Ter) n.4469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2289C>G (p.Tyr763Ter) c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.2016C>G (p.Tyr672Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2010C>G (p.Tyr670Ter) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.2463C>G | dbSNP |
8 | g.38414020G>T | CA370728233 | FGFR1 | c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.2178C>A (p.Tyr726Ter) n.3083C>A n.1430C>A n.880C>A c.2370C>A (p.Tyr790Ter) n.2878C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.3684C>A c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) c.2184C>A (p.Tyr728Ter) c.2283C>A (p.Tyr761Ter) n.4469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.2016C>A (p.Tyr672Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2010C>A (p.Tyr670Ter) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.2463C>A | |
8 | g.38414021T>A | CA370728237 | FGFR1 | c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) n.3082A>T n.1429A>T n.879A>T c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.2877A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.3683A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.2282A>T (p.Tyr761Phe) n.4468A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.2462A>T | dbSNP |
8 | g.38414021T>C | CA370728238 | FGFR1 | c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) n.3082A>G n.1429A>G n.879A>G c.2369A>G (p.Tyr790Cys) n.2877A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.3683A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.2282A>G (p.Tyr761Cys) n.4468A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.2462A>G | |
8 | g.38414021T>G | CA370728241 | FGFR1 | c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) n.3082A>C n.1429A>C n.879A>C c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.2877A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.3683A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.2282A>C (p.Tyr761Ser) n.4468A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.2462A>C | dbSNP |
8 | g.38414024_38414151del | CA2779773780 | FGFR1 | c.2186+4_2189del c.2174+4_2177del n.3079+4_3082del n.1426+4_1429del n.876+4_879del c.2366+4_2369del n.2874+4_2877del c.1907+4_1910del c.*1832+4_*1835del c.*2153+4_*2156del n.3680+4_3683del c.1913+4_1916del c.2156+4_2159del c.*1236+4_*1239del c.1919+4_1922del c.2180+4_2183del c.2279+4_2282del n.4465+4_4468del c.386+4_400del c.*1081+4_*1084del c.2162+4_2165del c.2285+4_2288del c.2018+4_2021del c.2012+4_2015del c.1895+4_1898del c.2273+4_2276del c.2006+4_2009del c.1214+4_1217del n.2459+4_2462del | |
8 | g.38414022A>C | CA370728248 | FGFR1 | c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) n.3081T>G n.1428T>G n.878T>G c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.2876T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.3682T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2281T>G (p.Tyr761Asp) n.4467T>G c.399T>G (p.Gly133=) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.2461T>G | dbSNP |
8 | g.38414022A>G | CA370728246 | FGFR1 | c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2176T>C (p.Tyr726His) n.3081T>C n.1428T>C n.878T>C c.2368T>C (p.Tyr790His) n.2876T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.3682T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) c.2158T>C (p.Tyr720His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2281T>C (p.Tyr761His) n.4467T>C c.399T>C (p.Gly133=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2287T>C (p.Tyr763His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1897T>C (p.Tyr633His) c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1216T>C (p.Tyr406His) n.2461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414022A>T | CA370728244 | FGFR1 | c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) n.3081T>A n.1428T>A n.878T>A c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.2876T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.3682T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2281T>A (p.Tyr761Asn) n.4467T>A c.399T>A (p.Gly133=) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.2461T>A | dbSNP |
8 | g.38414023C>A | CA460499188 | FGFR1 | c.2187G>T (p.Leu729=) c.2175G>T (p.Leu725=) n.3080G>T n.1427G>T n.877G>T c.2367G>T (p.Leu789=) n.2875G>T c.1908G>T (p.Leu636=) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.3681G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2280G>T (p.Leu760=) n.4466G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2163G>T (p.Leu721=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2460G>T | dbSNP |
8 | g.38414023C>G | CA460499191 | FGFR1 | c.2187G>C (p.Leu729=) c.2175G>C (p.Leu725=) n.3080G>C n.1427G>C n.877G>C c.2367G>C (p.Leu789=) n.2875G>C c.1908G>C (p.Leu636=) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.3681G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2280G>C (p.Leu760=) n.4466G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2163G>C (p.Leu721=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2460G>C | dbSNP |
8 | g.38414023C>T | CA460499189 | FGFR1 | c.2187G>A (p.Leu729=) c.2175G>A (p.Leu725=) n.3080G>A n.1427G>A n.877G>A c.2367G>A (p.Leu789=) n.2875G>A c.1908G>A (p.Leu636=) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.3681G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2280G>A (p.Leu760=) n.4466G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414024C>A | CA370728251 | FGFR1 | c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2175-1G>T (n.2175-1G>T) n.3080-1G>T n.1427-1G>T n.877-1G>T c.2367-1G>T (n.2367-1G>T) n.2875-1G>T c.1908-1G>T (n.1908-1G>T) c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T) c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) n.3681-1G>T c.1914-1G>T (n.1914-1G>T) c.2157-1G>T (n.2157-1G>T) c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) c.1920-1G>T (n.1920-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) n.4466-1G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) c.2286-1G>T (n.2286-1G>T) c.2019-1G>T (n.2019-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.2274-1G>T (n.2274-1G>T) c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) n.2460-1G>T | dbSNP |
8 | g.38414024C>G | CA370728253 | FGFR1 | c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2175-1G>C (n.2175-1G>C) n.3080-1G>C n.1427-1G>C n.877-1G>C c.2367-1G>C (n.2367-1G>C) n.2875-1G>C c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C) c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) n.3681-1G>C c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) c.2157-1G>C (n.2157-1G>C) c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) c.1920-1G>C (n.1920-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) n.4466-1G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) c.2286-1G>C (n.2286-1G>C) c.2019-1G>C (n.2019-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.2274-1G>C (n.2274-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) n.2460-1G>C | dbSNP |
8 | g.38414024C>T | CA370728255 | FGFR1 | c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2175-1G>A (n.2175-1G>A) n.3080-1G>A n.1427-1G>A n.877-1G>A c.2367-1G>A (n.2367-1G>A) n.2875-1G>A c.1908-1G>A (n.1908-1G>A) c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A) c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) n.3681-1G>A c.1914-1G>A (n.1914-1G>A) c.2157-1G>A (n.2157-1G>A) c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) c.1920-1G>A (n.1920-1G>A) c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) n.4466-1G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) c.2286-1G>A (n.2286-1G>A) c.2019-1G>A (n.2019-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.2274-1G>A (n.2274-1G>A) c.2007-1G>A (n.2007-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) n.2460-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414025T>A | CA370728258 | FGFR1 | c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2175-2A>T (n.2175-2A>T) n.3080-2A>T n.1427-2A>T n.877-2A>T c.2367-2A>T (n.2367-2A>T) n.2875-2A>T c.1908-2A>T (n.1908-2A>T) c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T) c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T) n.3681-2A>T c.1914-2A>T (n.1914-2A>T) c.2157-2A>T (n.2157-2A>T) c.*1237-2A>T (n.*1237-2A>T) c.1920-2A>T (n.1920-2A>T) c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) n.4466-2A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) c.2286-2A>T (n.2286-2A>T) c.2019-2A>T (n.2019-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.2274-2A>T (n.2274-2A>T) c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) n.2460-2A>T | dbSNP |
8 | g.38414025T>C | CA370728259 | FGFR1 | c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2175-2A>G (n.2175-2A>G) n.3080-2A>G n.1427-2A>G n.877-2A>G c.2367-2A>G (n.2367-2A>G) n.2875-2A>G c.1908-2A>G (n.1908-2A>G) c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G) c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G) n.3681-2A>G c.1914-2A>G (n.1914-2A>G) c.2157-2A>G (n.2157-2A>G) c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) c.1920-2A>G (n.1920-2A>G) c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) n.4466-2A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) c.2286-2A>G (n.2286-2A>G) c.2019-2A>G (n.2019-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.2274-2A>G (n.2274-2A>G) c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) n.2460-2A>G | dbSNP |
8 | g.38414025T>G | CA370728262 | FGFR1 | c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2175-2A>C (n.2175-2A>C) n.3080-2A>C n.1427-2A>C n.877-2A>C c.2367-2A>C (n.2367-2A>C) n.2875-2A>C c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C) c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C) n.3681-2A>C c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) c.2157-2A>C (n.2157-2A>C) c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) c.1920-2A>C (n.1920-2A>C) c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) n.4466-2A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) c.2286-2A>C (n.2286-2A>C) c.2019-2A>C (n.2019-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.2274-2A>C (n.2274-2A>C) c.2007-2A>C (n.2007-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) n.2460-2A>C | dbSNP |
8 | g.38414026G>A | CA2717022625 | FGFR1 | c.2187-3C>T (n.2187-3C>T) c.2175-3C>T (n.2175-3C>T) n.3080-3C>T n.1427-3C>T n.877-3C>T c.2367-3C>T (n.2367-3C>T) n.2875-3C>T c.1908-3C>T (n.1908-3C>T) c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T) c.*2154-3C>T (n.*2154-3C>T) n.3681-3C>T c.1914-3C>T (n.1914-3C>T) c.2157-3C>T (n.2157-3C>T) c.*1237-3C>T (n.*1237-3C>T) c.1920-3C>T (n.1920-3C>T) c.2181-3C>T (n.2181-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) n.4466-3C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) c.2286-3C>T (n.2286-3C>T) c.2019-3C>T (n.2019-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.1896-3C>T (n.1896-3C>T) c.2274-3C>T (n.2274-3C>T) c.2007-3C>T (n.2007-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) n.2460-3C>T | dbSNP |
8 | g.38414026G>C | CA2717022632 | FGFR1 | c.2187-3C>G (n.2187-3C>G) c.2175-3C>G (n.2175-3C>G) n.3080-3C>G n.1427-3C>G n.877-3C>G c.2367-3C>G (n.2367-3C>G) n.2875-3C>G c.1908-3C>G (n.1908-3C>G) c.*1833-3C>G (n.*1833-3C>G) c.*2154-3C>G (n.*2154-3C>G) n.3681-3C>G c.1914-3C>G (n.1914-3C>G) c.2157-3C>G (n.2157-3C>G) c.*1237-3C>G (n.*1237-3C>G) c.1920-3C>G (n.1920-3C>G) c.2181-3C>G (n.2181-3C>G) c.2280-3C>G (n.2280-3C>G) n.4466-3C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.2163-3C>G (n.2163-3C>G) c.2286-3C>G (n.2286-3C>G) c.2019-3C>G (n.2019-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.1896-3C>G (n.1896-3C>G) c.2274-3C>G (n.2274-3C>G) c.2007-3C>G (n.2007-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) n.2460-3C>G | dbSNP |
8 | g.38414026G>T | CA2717022633 | FGFR1 | c.2187-3C>A (n.2187-3C>A) c.2175-3C>A (n.2175-3C>A) n.3080-3C>A n.1427-3C>A n.877-3C>A c.2367-3C>A (n.2367-3C>A) n.2875-3C>A c.1908-3C>A (n.1908-3C>A) c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A) c.*2154-3C>A (n.*2154-3C>A) n.3681-3C>A c.1914-3C>A (n.1914-3C>A) c.2157-3C>A (n.2157-3C>A) c.*1237-3C>A (n.*1237-3C>A) c.1920-3C>A (n.1920-3C>A) c.2181-3C>A (n.2181-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) n.4466-3C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.2163-3C>A (n.2163-3C>A) c.2286-3C>A (n.2286-3C>A) c.2019-3C>A (n.2019-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.2274-3C>A (n.2274-3C>A) c.2007-3C>A (n.2007-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) n.2460-3C>A | dbSNP |
8 | g.38414027C>A | CA2716650663 | FGFR1 | c.2187-4G>T (n.2187-4G>T) c.2175-4G>T (n.2175-4G>T) n.3080-4G>T n.1427-4G>T n.877-4G>T c.2367-4G>T (n.2367-4G>T) n.2875-4G>T c.1908-4G>T (n.1908-4G>T) c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T) c.*2154-4G>T (n.*2154-4G>T) n.3681-4G>T c.1914-4G>T (n.1914-4G>T) c.2157-4G>T (n.2157-4G>T) c.*1237-4G>T (n.*1237-4G>T) c.1920-4G>T (n.1920-4G>T) c.2181-4G>T (n.2181-4G>T) c.2280-4G>T (n.2280-4G>T) n.4466-4G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*1082-4G>T (n.*1082-4G>T) c.2163-4G>T (n.2163-4G>T) c.2286-4G>T (n.2286-4G>T) c.2019-4G>T (n.2019-4G>T) c.2013-4G>T (n.2013-4G>T) c.1896-4G>T (n.1896-4G>T) c.2274-4G>T (n.2274-4G>T) c.2007-4G>T (n.2007-4G>T) c.1215-4G>T (n.1215-4G>T) n.2460-4G>T | dbSNP |
8 | g.38414027C= | CA1777533650 | FGFR1 | c.2187-4G= (n.2187-4G=) c.2175-4G= (n.2175-4G=) n.3080-4G= n.1427-4G= n.877-4G= c.2367-4G= (n.2367-4G=) n.2875-4G= c.1908-4G= (n.1908-4G=) c.*1833-4G= (n.*1833-4G=) c.*2154-4G= (n.*2154-4G=) n.3681-4G= c.1914-4G= (n.1914-4G=) c.2157-4G= (n.2157-4G=) c.*1237-4G= (n.*1237-4G=) c.1920-4G= (n.1920-4G=) c.2181-4G= (n.2181-4G=) c.2280-4G= (n.2280-4G=) n.4466-4G= c.394G= (p.Ala132=) c.*1082-4G= (n.*1082-4G=) c.2163-4G= (n.2163-4G=) c.2286-4G= (n.2286-4G=) c.2019-4G= (n.2019-4G=) c.2013-4G= (n.2013-4G=) c.1896-4G= (n.1896-4G=) c.2274-4G= (n.2274-4G=) c.2007-4G= (n.2007-4G=) c.1215-4G= (n.1215-4G=) n.2460-4G= | |
8 | g.38414027C>G | CA851472877 | FGFR1 | c.2187-4G>C (n.2187-4G>C) c.2175-4G>C (n.2175-4G>C) n.3080-4G>C n.1427-4G>C n.877-4G>C c.2367-4G>C (n.2367-4G>C) n.2875-4G>C c.1908-4G>C (n.1908-4G>C) c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C) c.*2154-4G>C (n.*2154-4G>C) n.3681-4G>C c.1914-4G>C (n.1914-4G>C) c.2157-4G>C (n.2157-4G>C) c.*1237-4G>C (n.*1237-4G>C) c.1920-4G>C (n.1920-4G>C) c.2181-4G>C (n.2181-4G>C) c.2280-4G>C (n.2280-4G>C) n.4466-4G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*1082-4G>C (n.*1082-4G>C) c.2163-4G>C (n.2163-4G>C) c.2286-4G>C (n.2286-4G>C) c.2019-4G>C (n.2019-4G>C) c.2013-4G>C (n.2013-4G>C) c.1896-4G>C (n.1896-4G>C) c.2274-4G>C (n.2274-4G>C) c.2007-4G>C (n.2007-4G>C) c.1215-4G>C (n.1215-4G>C) n.2460-4G>C | dbSNP |
8 | g.38414027C>T | CA4718143 | FGFR1 | c.2187-4G>A (n.2187-4G>A) c.2175-4G>A (n.2175-4G>A) n.3080-4G>A n.1427-4G>A n.877-4G>A c.2367-4G>A (n.2367-4G>A) n.2875-4G>A c.1908-4G>A (n.1908-4G>A) c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A) c.*2154-4G>A (n.*2154-4G>A) n.3681-4G>A c.1914-4G>A (n.1914-4G>A) c.2157-4G>A (n.2157-4G>A) c.*1237-4G>A (n.*1237-4G>A) c.1920-4G>A (n.1920-4G>A) c.2181-4G>A (n.2181-4G>A) c.2280-4G>A (n.2280-4G>A) n.4466-4G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*1082-4G>A (n.*1082-4G>A) c.2163-4G>A (n.2163-4G>A) c.2286-4G>A (n.2286-4G>A) c.2019-4G>A (n.2019-4G>A) c.2013-4G>A (n.2013-4G>A) c.1896-4G>A (n.1896-4G>A) c.2274-4G>A (n.2274-4G>A) c.2007-4G>A (n.2007-4G>A) c.1215-4G>A (n.1215-4G>A) n.2460-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414028G>A | CA4718144 | FGFR1 | c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2175-5C>T (n.2175-5C>T) n.3080-5C>T n.1427-5C>T n.877-5C>T c.2367-5C>T (n.2367-5C>T) n.2875-5C>T c.1908-5C>T (n.1908-5C>T) c.*1833-5C>T (n.*1833-5C>T) c.*2154-5C>T (n.*2154-5C>T) n.3681-5C>T c.1914-5C>T (n.1914-5C>T) c.2157-5C>T (n.2157-5C>T) c.*1237-5C>T (n.*1237-5C>T) c.1920-5C>T (n.1920-5C>T) c.2181-5C>T (n.2181-5C>T) c.2280-5C>T (n.2280-5C>T) n.4466-5C>T c.393C>T (p.Ala131=) c.*1082-5C>T (n.*1082-5C>T) c.2163-5C>T (n.2163-5C>T) c.2286-5C>T (n.2286-5C>T) c.2019-5C>T (n.2019-5C>T) c.2013-5C>T (n.2013-5C>T) c.1896-5C>T (n.1896-5C>T) c.2274-5C>T (n.2274-5C>T) c.2007-5C>T (n.2007-5C>T) c.1215-5C>T (n.1215-5C>T) n.2460-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414028G>C | CA1777533653 | FGFR1 | c.2187-5C>G (n.2187-5C>G) c.2175-5C>G (n.2175-5C>G) n.3080-5C>G n.1427-5C>G n.877-5C>G c.2367-5C>G (n.2367-5C>G) n.2875-5C>G c.1908-5C>G (n.1908-5C>G) c.*1833-5C>G (n.*1833-5C>G) c.*2154-5C>G (n.*2154-5C>G) n.3681-5C>G c.1914-5C>G (n.1914-5C>G) c.2157-5C>G (n.2157-5C>G) c.*1237-5C>G (n.*1237-5C>G) c.1920-5C>G (n.1920-5C>G) c.2181-5C>G (n.2181-5C>G) c.2280-5C>G (n.2280-5C>G) n.4466-5C>G c.393C>G (p.Ala131=) c.*1082-5C>G (n.*1082-5C>G) c.2163-5C>G (n.2163-5C>G) c.2286-5C>G (n.2286-5C>G) c.2019-5C>G (n.2019-5C>G) c.2013-5C>G (n.2013-5C>G) c.1896-5C>G (n.1896-5C>G) c.2274-5C>G (n.2274-5C>G) c.2007-5C>G (n.2007-5C>G) c.1215-5C>G (n.1215-5C>G) n.2460-5C>G | dbSNP |
8 | g.38414028G= | CA1777533652 | FGFR1 | c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2175-5C= (n.2175-5C=) n.3080-5C= n.1427-5C= n.877-5C= c.2367-5C= (n.2367-5C=) n.2875-5C= c.1908-5C= (n.1908-5C=) c.*1833-5C= (n.*1833-5C=) c.*2154-5C= (n.*2154-5C=) n.3681-5C= c.1914-5C= (n.1914-5C=) c.2157-5C= (n.2157-5C=) c.*1237-5C= (n.*1237-5C=) c.1920-5C= (n.1920-5C=) c.2181-5C= (n.2181-5C=) c.2280-5C= (n.2280-5C=) n.4466-5C= c.393C= (p.Ala131=) c.*1082-5C= (n.*1082-5C=) c.2163-5C= (n.2163-5C=) c.2286-5C= (n.2286-5C=) c.2019-5C= (n.2019-5C=) c.2013-5C= (n.2013-5C=) c.1896-5C= (n.1896-5C=) c.2274-5C= (n.2274-5C=) c.2007-5C= (n.2007-5C=) c.1215-5C= (n.1215-5C=) n.2460-5C= | |
8 | g.38414028G>T | CA2695209135 | FGFR1 | c.2187-5C>A (n.2187-5C>A) c.2175-5C>A (n.2175-5C>A) n.3080-5C>A n.1427-5C>A n.877-5C>A c.2367-5C>A (n.2367-5C>A) n.2875-5C>A c.1908-5C>A (n.1908-5C>A) c.*1833-5C>A (n.*1833-5C>A) c.*2154-5C>A (n.*2154-5C>A) n.3681-5C>A c.1914-5C>A (n.1914-5C>A) c.2157-5C>A (n.2157-5C>A) c.*1237-5C>A (n.*1237-5C>A) c.1920-5C>A (n.1920-5C>A) c.2181-5C>A (n.2181-5C>A) c.2280-5C>A (n.2280-5C>A) n.4466-5C>A c.393C>A (p.Ala131=) c.*1082-5C>A (n.*1082-5C>A) c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) c.2286-5C>A (n.2286-5C>A) c.2019-5C>A (n.2019-5C>A) c.2013-5C>A (n.2013-5C>A) c.1896-5C>A (n.1896-5C>A) c.2274-5C>A (n.2274-5C>A) c.2007-5C>A (n.2007-5C>A) c.1215-5C>A (n.1215-5C>A) n.2460-5C>A | |
8 | g.38414029G>A | CA201352 | FGFR1 | c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2175-6C>T (n.2175-6C>T) n.3080-6C>T n.1427-6C>T n.877-6C>T c.2367-6C>T (n.2367-6C>T) n.2875-6C>T c.1908-6C>T (n.1908-6C>T) c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T) c.*2154-6C>T (n.*2154-6C>T) n.3681-6C>T c.1914-6C>T (n.1914-6C>T) c.2157-6C>T (n.2157-6C>T) c.*1237-6C>T (n.*1237-6C>T) c.1920-6C>T (n.1920-6C>T) c.2181-6C>T (n.2181-6C>T) c.2280-6C>T (n.2280-6C>T) n.4466-6C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.*1082-6C>T (n.*1082-6C>T) c.2163-6C>T (n.2163-6C>T) c.2286-6C>T (n.2286-6C>T) c.2019-6C>T (n.2019-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.1896-6C>T (n.1896-6C>T) c.2274-6C>T (n.2274-6C>T) c.2007-6C>T (n.2007-6C>T) c.1215-6C>T (n.1215-6C>T) n.2460-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414029G>C | CA2580814678 | FGFR1 | c.2187-6C>G (n.2187-6C>G) c.2175-6C>G (n.2175-6C>G) n.3080-6C>G n.1427-6C>G n.877-6C>G c.2367-6C>G (n.2367-6C>G) n.2875-6C>G c.1908-6C>G (n.1908-6C>G) c.*1833-6C>G (n.*1833-6C>G) c.*2154-6C>G (n.*2154-6C>G) n.3681-6C>G c.1914-6C>G (n.1914-6C>G) c.2157-6C>G (n.2157-6C>G) c.*1237-6C>G (n.*1237-6C>G) c.1920-6C>G (n.1920-6C>G) c.2181-6C>G (n.2181-6C>G) c.2280-6C>G (n.2280-6C>G) n.4466-6C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*1082-6C>G (n.*1082-6C>G) c.2163-6C>G (n.2163-6C>G) c.2286-6C>G (n.2286-6C>G) c.2019-6C>G (n.2019-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.1896-6C>G (n.1896-6C>G) c.2274-6C>G (n.2274-6C>G) c.2007-6C>G (n.2007-6C>G) c.1215-6C>G (n.1215-6C>G) n.2460-6C>G | dbSNP |
8 | g.38414029G= | CA1777533655 | FGFR1 | c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2175-6C= (n.2175-6C=) n.3080-6C= n.1427-6C= n.877-6C= c.2367-6C= (n.2367-6C=) n.2875-6C= c.1908-6C= (n.1908-6C=) c.*1833-6C= (n.*1833-6C=) c.*2154-6C= (n.*2154-6C=) n.3681-6C= c.1914-6C= (n.1914-6C=) c.2157-6C= (n.2157-6C=) c.*1237-6C= (n.*1237-6C=) c.1920-6C= (n.1920-6C=) c.2181-6C= (n.2181-6C=) c.2280-6C= (n.2280-6C=) n.4466-6C= c.392C= (p.Ala131=) c.*1082-6C= (n.*1082-6C=) c.2163-6C= (n.2163-6C=) c.2286-6C= (n.2286-6C=) c.2019-6C= (n.2019-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.1896-6C= (n.1896-6C=) c.2274-6C= (n.2274-6C=) c.2007-6C= (n.2007-6C=) c.1215-6C= (n.1215-6C=) n.2460-6C= | |
8 | g.38414029G>T | CA2580814677 | FGFR1 | c.2187-6C>A (n.2187-6C>A) c.2175-6C>A (n.2175-6C>A) n.3080-6C>A n.1427-6C>A n.877-6C>A c.2367-6C>A (n.2367-6C>A) n.2875-6C>A c.1908-6C>A (n.1908-6C>A) c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A) c.*2154-6C>A (n.*2154-6C>A) n.3681-6C>A c.1914-6C>A (n.1914-6C>A) c.2157-6C>A (n.2157-6C>A) c.*1237-6C>A (n.*1237-6C>A) c.1920-6C>A (n.1920-6C>A) c.2181-6C>A (n.2181-6C>A) c.2280-6C>A (n.2280-6C>A) n.4466-6C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*1082-6C>A (n.*1082-6C>A) c.2163-6C>A (n.2163-6C>A) c.2286-6C>A (n.2286-6C>A) c.2019-6C>A (n.2019-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.1896-6C>A (n.1896-6C>A) c.2274-6C>A (n.2274-6C>A) c.2007-6C>A (n.2007-6C>A) c.1215-6C>A (n.1215-6C>A) n.2460-6C>A | dbSNP |
8 | g.38414030C>A | CA2717022674 | FGFR1 | c.2187-7G>T (n.2187-7G>T) c.2175-7G>T (n.2175-7G>T) n.3080-7G>T n.1427-7G>T n.877-7G>T c.2367-7G>T (n.2367-7G>T) n.2875-7G>T c.1908-7G>T (n.1908-7G>T) c.*1833-7G>T (n.*1833-7G>T) c.*2154-7G>T (n.*2154-7G>T) n.3681-7G>T c.1914-7G>T (n.1914-7G>T) c.2157-7G>T (n.2157-7G>T) c.*1237-7G>T (n.*1237-7G>T) c.1920-7G>T (n.1920-7G>T) c.2181-7G>T (n.2181-7G>T) c.2280-7G>T (n.2280-7G>T) n.4466-7G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*1082-7G>T (n.*1082-7G>T) c.2163-7G>T (n.2163-7G>T) c.2286-7G>T (n.2286-7G>T) c.2019-7G>T (n.2019-7G>T) c.2013-7G>T (n.2013-7G>T) c.1896-7G>T (n.1896-7G>T) c.2274-7G>T (n.2274-7G>T) c.2007-7G>T (n.2007-7G>T) c.1215-7G>T (n.1215-7G>T) n.2460-7G>T | dbSNP |
8 | g.38414030C>G | CA2717022675 | FGFR1 | c.2187-7G>C (n.2187-7G>C) c.2175-7G>C (n.2175-7G>C) n.3080-7G>C n.1427-7G>C n.877-7G>C c.2367-7G>C (n.2367-7G>C) n.2875-7G>C c.1908-7G>C (n.1908-7G>C) c.*1833-7G>C (n.*1833-7G>C) c.*2154-7G>C (n.*2154-7G>C) n.3681-7G>C c.1914-7G>C (n.1914-7G>C) c.2157-7G>C (n.2157-7G>C) c.*1237-7G>C (n.*1237-7G>C) c.1920-7G>C (n.1920-7G>C) c.2181-7G>C (n.2181-7G>C) c.2280-7G>C (n.2280-7G>C) n.4466-7G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*1082-7G>C (n.*1082-7G>C) c.2163-7G>C (n.2163-7G>C) c.2286-7G>C (n.2286-7G>C) c.2019-7G>C (n.2019-7G>C) c.2013-7G>C (n.2013-7G>C) c.1896-7G>C (n.1896-7G>C) c.2274-7G>C (n.2274-7G>C) c.2007-7G>C (n.2007-7G>C) c.1215-7G>C (n.1215-7G>C) n.2460-7G>C | dbSNP |
8 | g.38414030C>T | CA2717022667 | FGFR1 | c.2187-7G>A (n.2187-7G>A) c.2175-7G>A (n.2175-7G>A) n.3080-7G>A n.1427-7G>A n.877-7G>A c.2367-7G>A (n.2367-7G>A) n.2875-7G>A c.1908-7G>A (n.1908-7G>A) c.*1833-7G>A (n.*1833-7G>A) c.*2154-7G>A (n.*2154-7G>A) n.3681-7G>A c.1914-7G>A (n.1914-7G>A) c.2157-7G>A (n.2157-7G>A) c.*1237-7G>A (n.*1237-7G>A) c.1920-7G>A (n.1920-7G>A) c.2181-7G>A (n.2181-7G>A) c.2280-7G>A (n.2280-7G>A) n.4466-7G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*1082-7G>A (n.*1082-7G>A) c.2163-7G>A (n.2163-7G>A) c.2286-7G>A (n.2286-7G>A) c.2019-7G>A (n.2019-7G>A) c.2013-7G>A (n.2013-7G>A) c.1896-7G>A (n.1896-7G>A) c.2274-7G>A (n.2274-7G>A) c.2007-7G>A (n.2007-7G>A) c.1215-7G>A (n.1215-7G>A) n.2460-7G>A | dbSNP |
8 | g.38414032G>A | CA4718145 | FGFR1 | c.2187-9C>T (n.2187-9C>T) c.2175-9C>T (n.2175-9C>T) n.3080-9C>T n.1427-9C>T n.877-9C>T c.2367-9C>T (n.2367-9C>T) n.2875-9C>T c.1908-9C>T (n.1908-9C>T) c.*1833-9C>T (n.*1833-9C>T) c.*2154-9C>T (n.*2154-9C>T) n.3681-9C>T c.1914-9C>T (n.1914-9C>T) c.2157-9C>T (n.2157-9C>T) c.*1237-9C>T (n.*1237-9C>T) c.1920-9C>T (n.1920-9C>T) c.2181-9C>T (n.2181-9C>T) c.2280-9C>T (n.2280-9C>T) n.4466-9C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*1082-9C>T (n.*1082-9C>T) c.2163-9C>T (n.2163-9C>T) c.2286-9C>T (n.2286-9C>T) c.2019-9C>T (n.2019-9C>T) c.2013-9C>T (n.2013-9C>T) c.1896-9C>T (n.1896-9C>T) c.2274-9C>T (n.2274-9C>T) c.2007-9C>T (n.2007-9C>T) c.1215-9C>T (n.1215-9C>T) n.2460-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38414032_38414033insC | CA2686965907 | FGFR1 | c.2187-10_2187-9insG (n.2187-10_2187-9insG) c.2175-10_2175-9insG (n.2175-10_2175-9insG) n.3080-10_3080-9insG n.1427-10_1427-9insG n.877-10_877-9insG c.2367-10_2367-9insG (n.2367-10_2367-9insG) n.2875-10_2875-9insG c.1908-10_1908-9insG (n.1908-10_1908-9insG) c.*1833-10_*1833-9insG (n.*1833-10_*1833-9insG) c.*2154-10_*2154-9insG (n.*2154-10_*2154-9insG) n.3681-10_3681-9insG c.1914-10_1914-9insG (n.1914-10_1914-9insG) c.2157-10_2157-9insG (n.2157-10_2157-9insG) c.*1237-10_*1237-9insG (n.*1237-10_*1237-9insG) c.1920-10_1920-9insG (n.1920-10_1920-9insG) c.2181-10_2181-9insG (n.2181-10_2181-9insG) c.2280-10_2280-9insG (n.2280-10_2280-9insG) n.4466-10_4466-9insG c.388_389insG (p.Pro130ArgfsTer?) c.*1082-10_*1082-9insG (n.*1082-10_*1082-9insG) c.2163-10_2163-9insG (n.2163-10_2163-9insG) c.2286-10_2286-9insG (n.2286-10_2286-9insG) c.2019-10_2019-9insG (n.2019-10_2019-9insG) c.2013-10_2013-9insG (n.2013-10_2013-9insG) c.1896-10_1896-9insG (n.1896-10_1896-9insG) c.2274-10_2274-9insG (n.2274-10_2274-9insG) c.2007-10_2007-9insG (n.2007-10_2007-9insG) c.1215-10_1215-9insG (n.1215-10_1215-9insG) n.2460-10_2460-9insG | gnomAD v4 |
8 | g.38414033G>A | CA1112898298 | FGFR1 | c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2175-10C>T (n.2175-10C>T) n.3080-10C>T n.1427-10C>T n.877-10C>T c.2367-10C>T (n.2367-10C>T) n.2875-10C>T c.1908-10C>T (n.1908-10C>T) c.*1833-10C>T (n.*1833-10C>T) c.*2154-10C>T (n.*2154-10C>T) n.3681-10C>T c.1914-10C>T (n.1914-10C>T) c.2157-10C>T (n.2157-10C>T) c.*1237-10C>T (n.*1237-10C>T) c.1920-10C>T (n.1920-10C>T) c.2181-10C>T (n.2181-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) n.4466-10C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*1082-10C>T (n.*1082-10C>T) c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) c.2286-10C>T (n.2286-10C>T) c.2019-10C>T (n.2019-10C>T) c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.1896-10C>T (n.1896-10C>T) c.2274-10C>T (n.2274-10C>T) c.2007-10C>T (n.2007-10C>T) c.1215-10C>T (n.1215-10C>T) n.2460-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414033G>C | CA2716774099 | FGFR1 | c.2187-10C>G (n.2187-10C>G) c.2175-10C>G (n.2175-10C>G) n.3080-10C>G n.1427-10C>G n.877-10C>G c.2367-10C>G (n.2367-10C>G) n.2875-10C>G c.1908-10C>G (n.1908-10C>G) c.*1833-10C>G (n.*1833-10C>G) c.*2154-10C>G (n.*2154-10C>G) n.3681-10C>G c.1914-10C>G (n.1914-10C>G) c.2157-10C>G (n.2157-10C>G) c.*1237-10C>G (n.*1237-10C>G) c.1920-10C>G (n.1920-10C>G) c.2181-10C>G (n.2181-10C>G) c.2280-10C>G (n.2280-10C>G) n.4466-10C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*1082-10C>G (n.*1082-10C>G) c.2163-10C>G (n.2163-10C>G) c.2286-10C>G (n.2286-10C>G) c.2019-10C>G (n.2019-10C>G) c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.1896-10C>G (n.1896-10C>G) c.2274-10C>G (n.2274-10C>G) c.2007-10C>G (n.2007-10C>G) c.1215-10C>G (n.1215-10C>G) n.2460-10C>G | dbSNP |
8 | g.38414033G= | CA1777533659 | FGFR1 | c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2175-10C= (n.2175-10C=) n.3080-10C= n.1427-10C= n.877-10C= c.2367-10C= (n.2367-10C=) n.2875-10C= c.1908-10C= (n.1908-10C=) c.*1833-10C= (n.*1833-10C=) c.*2154-10C= (n.*2154-10C=) n.3681-10C= c.1914-10C= (n.1914-10C=) c.2157-10C= (n.2157-10C=) c.*1237-10C= (n.*1237-10C=) c.1920-10C= (n.1920-10C=) c.2181-10C= (n.2181-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) n.4466-10C= c.388C= (p.Pro130=) c.*1082-10C= (n.*1082-10C=) c.2163-10C= (n.2163-10C=) c.2286-10C= (n.2286-10C=) c.2019-10C= (n.2019-10C=) c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.1896-10C= (n.1896-10C=) c.2274-10C= (n.2274-10C=) c.2007-10C= (n.2007-10C=) c.1215-10C= (n.1215-10C=) n.2460-10C= | |
8 | g.38414033G>T | CA2716774098 | FGFR1 | c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2175-10C>A (n.2175-10C>A) n.3080-10C>A n.1427-10C>A n.877-10C>A c.2367-10C>A (n.2367-10C>A) n.2875-10C>A c.1908-10C>A (n.1908-10C>A) c.*1833-10C>A (n.*1833-10C>A) c.*2154-10C>A (n.*2154-10C>A) n.3681-10C>A c.1914-10C>A (n.1914-10C>A) c.2157-10C>A (n.2157-10C>A) c.*1237-10C>A (n.*1237-10C>A) c.1920-10C>A (n.1920-10C>A) c.2181-10C>A (n.2181-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) n.4466-10C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*1082-10C>A (n.*1082-10C>A) c.2163-10C>A (n.2163-10C>A) c.2286-10C>A (n.2286-10C>A) c.2019-10C>A (n.2019-10C>A) c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.1896-10C>A (n.1896-10C>A) c.2274-10C>A (n.2274-10C>A) c.2007-10C>A (n.2007-10C>A) c.1215-10C>A (n.1215-10C>A) n.2460-10C>A | dbSNP |
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8 | g.38414034A>G | CA1777533662 | FGFR1 | c.2187-11T>C (n.2187-11T>C) c.2175-11T>C (n.2175-11T>C) n.3080-11T>C n.1427-11T>C n.877-11T>C c.2367-11T>C (n.2367-11T>C) n.2875-11T>C c.1908-11T>C (n.1908-11T>C) c.*1833-11T>C (n.*1833-11T>C) c.*2154-11T>C (n.*2154-11T>C) n.3681-11T>C c.1914-11T>C (n.1914-11T>C) c.2157-11T>C (n.2157-11T>C) c.*1237-11T>C (n.*1237-11T>C) c.1920-11T>C (n.1920-11T>C) c.2181-11T>C (n.2181-11T>C) c.2280-11T>C (n.2280-11T>C) n.4466-11T>C c.387T>C (p.Leu129=) c.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C) c.2163-11T>C (n.2163-11T>C) c.2286-11T>C (n.2286-11T>C) c.2019-11T>C (n.2019-11T>C) c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.2274-11T>C (n.2274-11T>C) c.2007-11T>C (n.2007-11T>C) c.1215-11T>C (n.1215-11T>C) n.2460-11T>C | dbSNP |
8 | g.38414034A>T | CA2716704268 | FGFR1 | c.2187-11T>A (n.2187-11T>A) c.2175-11T>A (n.2175-11T>A) n.3080-11T>A n.1427-11T>A n.877-11T>A c.2367-11T>A (n.2367-11T>A) n.2875-11T>A c.1908-11T>A (n.1908-11T>A) c.*1833-11T>A (n.*1833-11T>A) c.*2154-11T>A (n.*2154-11T>A) n.3681-11T>A c.1914-11T>A (n.1914-11T>A) c.2157-11T>A (n.2157-11T>A) c.*1237-11T>A (n.*1237-11T>A) c.1920-11T>A (n.1920-11T>A) c.2181-11T>A (n.2181-11T>A) c.2280-11T>A (n.2280-11T>A) n.4466-11T>A c.387T>A (p.Leu129=) c.*1082-11T>A (n.*1082-11T>A) c.2163-11T>A (n.2163-11T>A) c.2286-11T>A (n.2286-11T>A) c.2019-11T>A (n.2019-11T>A) c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.1896-11T>A (n.1896-11T>A) c.2274-11T>A (n.2274-11T>A) c.2007-11T>A (n.2007-11T>A) c.1215-11T>A (n.1215-11T>A) n.2460-11T>A | dbSNP |
8 | g.38414035C>A | CA2686965910 | FGFR1 | c.2187-12G>T (n.2187-12G>T) c.2175-12G>T (n.2175-12G>T) n.3080-12G>T n.1427-12G>T n.877-12G>T c.2367-12G>T (n.2367-12G>T) n.2875-12G>T c.1908-12G>T (n.1908-12G>T) c.*1833-12G>T (n.*1833-12G>T) c.*2154-12G>T (n.*2154-12G>T) n.3681-12G>T c.1914-12G>T (n.1914-12G>T) c.2157-12G>T (n.2157-12G>T) c.*1237-12G>T (n.*1237-12G>T) c.1920-12G>T (n.1920-12G>T) c.2181-12G>T (n.2181-12G>T) c.2280-12G>T (n.2280-12G>T) n.4466-12G>T c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.*1082-12G>T (n.*1082-12G>T) c.2163-12G>T (n.2163-12G>T) c.2286-12G>T (n.2286-12G>T) c.2019-12G>T (n.2019-12G>T) c.2013-12G>T (n.2013-12G>T) c.1896-12G>T (n.1896-12G>T) c.2274-12G>T (n.2274-12G>T) c.2007-12G>T (n.2007-12G>T) c.1215-12G>T (n.1215-12G>T) n.2460-12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414035C>G | CA2717022751 | FGFR1 | c.2187-12G>C (n.2187-12G>C) c.2175-12G>C (n.2175-12G>C) n.3080-12G>C n.1427-12G>C n.877-12G>C c.2367-12G>C (n.2367-12G>C) n.2875-12G>C c.1908-12G>C (n.1908-12G>C) c.*1833-12G>C (n.*1833-12G>C) c.*2154-12G>C (n.*2154-12G>C) n.3681-12G>C c.1914-12G>C (n.1914-12G>C) c.2157-12G>C (n.2157-12G>C) c.*1237-12G>C (n.*1237-12G>C) c.1920-12G>C (n.1920-12G>C) c.2181-12G>C (n.2181-12G>C) c.2280-12G>C (n.2280-12G>C) n.4466-12G>C c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C) c.2163-12G>C (n.2163-12G>C) c.2286-12G>C (n.2286-12G>C) c.2019-12G>C (n.2019-12G>C) c.2013-12G>C (n.2013-12G>C) c.1896-12G>C (n.1896-12G>C) c.2274-12G>C (n.2274-12G>C) c.2007-12G>C (n.2007-12G>C) c.1215-12G>C (n.1215-12G>C) n.2460-12G>C | dbSNP |
8 | g.38414035C>T | CA2686965912 | FGFR1 | c.2187-12G>A (n.2187-12G>A) c.2175-12G>A (n.2175-12G>A) n.3080-12G>A n.1427-12G>A n.877-12G>A c.2367-12G>A (n.2367-12G>A) n.2875-12G>A c.1908-12G>A (n.1908-12G>A) c.*1833-12G>A (n.*1833-12G>A) c.*2154-12G>A (n.*2154-12G>A) n.3681-12G>A c.1914-12G>A (n.1914-12G>A) c.2157-12G>A (n.2157-12G>A) c.*1237-12G>A (n.*1237-12G>A) c.1920-12G>A (n.1920-12G>A) c.2181-12G>A (n.2181-12G>A) c.2280-12G>A (n.2280-12G>A) n.4466-12G>A c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A) c.2163-12G>A (n.2163-12G>A) c.2286-12G>A (n.2286-12G>A) c.2019-12G>A (n.2019-12G>A) c.2013-12G>A (n.2013-12G>A) c.1896-12G>A (n.1896-12G>A) c.2274-12G>A (n.2274-12G>A) c.2007-12G>A (n.2007-12G>A) c.1215-12G>A (n.1215-12G>A) n.2460-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414036T>A | CA2716774100 | FGFR1 | c.2187-13A>T (n.2187-13A>T) c.2175-13A>T (n.2175-13A>T) n.3080-13A>T n.1427-13A>T n.877-13A>T c.2367-13A>T (n.2367-13A>T) n.2875-13A>T c.1908-13A>T (n.1908-13A>T) c.*1833-13A>T (n.*1833-13A>T) c.*2154-13A>T (n.*2154-13A>T) n.3681-13A>T c.1914-13A>T (n.1914-13A>T) c.2157-13A>T (n.2157-13A>T) c.*1237-13A>T (n.*1237-13A>T) c.1920-13A>T (n.1920-13A>T) c.2181-13A>T (n.2181-13A>T) c.2280-13A>T (n.2280-13A>T) n.4466-13A>T c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.*1082-13A>T (n.*1082-13A>T) c.2163-13A>T (n.2163-13A>T) c.2286-13A>T (n.2286-13A>T) c.2019-13A>T (n.2019-13A>T) c.2013-13A>T (n.2013-13A>T) c.1896-13A>T (n.1896-13A>T) c.2274-13A>T (n.2274-13A>T) c.2007-13A>T (n.2007-13A>T) c.1215-13A>T (n.1215-13A>T) n.2460-13A>T | dbSNP |
8 | g.38414036T>C | CA1777533664 | FGFR1 | c.2187-13A>G (n.2187-13A>G) c.2175-13A>G (n.2175-13A>G) n.3080-13A>G n.1427-13A>G n.877-13A>G c.2367-13A>G (n.2367-13A>G) n.2875-13A>G c.1908-13A>G (n.1908-13A>G) c.*1833-13A>G (n.*1833-13A>G) c.*2154-13A>G (n.*2154-13A>G) n.3681-13A>G c.1914-13A>G (n.1914-13A>G) c.2157-13A>G (n.2157-13A>G) c.*1237-13A>G (n.*1237-13A>G) c.1920-13A>G (n.1920-13A>G) c.2181-13A>G (n.2181-13A>G) c.2280-13A>G (n.2280-13A>G) n.4466-13A>G c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.*1082-13A>G (n.*1082-13A>G) c.2163-13A>G (n.2163-13A>G) c.2286-13A>G (n.2286-13A>G) c.2019-13A>G (n.2019-13A>G) c.2013-13A>G (n.2013-13A>G) c.1896-13A>G (n.1896-13A>G) c.2274-13A>G (n.2274-13A>G) c.2007-13A>G (n.2007-13A>G) c.1215-13A>G (n.1215-13A>G) n.2460-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414036T>G | CA2716774102 | FGFR1 | c.2187-13A>C (n.2187-13A>C) c.2175-13A>C (n.2175-13A>C) n.3080-13A>C n.1427-13A>C n.877-13A>C c.2367-13A>C (n.2367-13A>C) n.2875-13A>C c.1908-13A>C (n.1908-13A>C) c.*1833-13A>C (n.*1833-13A>C) c.*2154-13A>C (n.*2154-13A>C) n.3681-13A>C c.1914-13A>C (n.1914-13A>C) c.2157-13A>C (n.2157-13A>C) c.*1237-13A>C (n.*1237-13A>C) c.1920-13A>C (n.1920-13A>C) c.2181-13A>C (n.2181-13A>C) c.2280-13A>C (n.2280-13A>C) n.4466-13A>C c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.*1082-13A>C (n.*1082-13A>C) c.2163-13A>C (n.2163-13A>C) c.2286-13A>C (n.2286-13A>C) c.2019-13A>C (n.2019-13A>C) c.2013-13A>C (n.2013-13A>C) c.1896-13A>C (n.1896-13A>C) c.2274-13A>C (n.2274-13A>C) c.2007-13A>C (n.2007-13A>C) c.1215-13A>C (n.1215-13A>C) n.2460-13A>C | dbSNP |
8 | g.38414036T= | CA1777533663 | FGFR1 | c.2187-13A= (n.2187-13A=) c.2175-13A= (n.2175-13A=) n.3080-13A= n.1427-13A= n.877-13A= c.2367-13A= (n.2367-13A=) n.2875-13A= c.1908-13A= (n.1908-13A=) c.*1833-13A= (n.*1833-13A=) c.*2154-13A= (n.*2154-13A=) n.3681-13A= c.1914-13A= (n.1914-13A=) c.2157-13A= (n.2157-13A=) c.*1237-13A= (n.*1237-13A=) c.1920-13A= (n.1920-13A=) c.2181-13A= (n.2181-13A=) c.2280-13A= (n.2280-13A=) n.4466-13A= c.387-2A= (n.387-2A=) c.*1082-13A= (n.*1082-13A=) c.2163-13A= (n.2163-13A=) c.2286-13A= (n.2286-13A=) c.2019-13A= (n.2019-13A=) c.2013-13A= (n.2013-13A=) c.1896-13A= (n.1896-13A=) c.2274-13A= (n.2274-13A=) c.2007-13A= (n.2007-13A=) c.1215-13A= (n.1215-13A=) n.2460-13A= | |
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8 | g.38414037del | CA2686965916 | FGFR1 | c.2187-14del (n.2187-14del) c.2175-14del (n.2175-14del) n.3080-14del n.1427-14del n.877-14del c.2367-14del (n.2367-14del) n.2875-14del c.1908-14del (n.1908-14del) c.*1833-14del (n.*1833-14del) c.*2154-14del (n.*2154-14del) n.3681-14del c.1914-14del (n.1914-14del) c.2157-14del (n.2157-14del) c.*1237-14del (n.*1237-14del) c.1920-14del (n.1920-14del) c.2181-14del (n.2181-14del) c.2280-14del (n.2280-14del) n.4466-14del c.387-3del (n.387-3del) c.*1082-14del (n.*1082-14del) c.2163-14del (n.2163-14del) c.2286-14del (n.2286-14del) c.2019-14del (n.2019-14del) c.2013-14del (n.2013-14del) c.1896-14del (n.1896-14del) c.2274-14del (n.2274-14del) c.2007-14del (n.2007-14del) c.1215-14del (n.1215-14del) n.2460-14del | gnomAD v4 |
8 | g.38414037G>A | CA581431067 | FGFR1 | c.2187-14C>T (n.2187-14C>T) c.2175-14C>T (n.2175-14C>T) n.3080-14C>T n.1427-14C>T n.877-14C>T c.2367-14C>T (n.2367-14C>T) n.2875-14C>T c.1908-14C>T (n.1908-14C>T) c.*1833-14C>T (n.*1833-14C>T) c.*2154-14C>T (n.*2154-14C>T) n.3681-14C>T c.1914-14C>T (n.1914-14C>T) c.2157-14C>T (n.2157-14C>T) c.*1237-14C>T (n.*1237-14C>T) c.1920-14C>T (n.1920-14C>T) c.2181-14C>T (n.2181-14C>T) c.2280-14C>T (n.2280-14C>T) n.4466-14C>T c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.*1082-14C>T (n.*1082-14C>T) c.2163-14C>T (n.2163-14C>T) c.2286-14C>T (n.2286-14C>T) c.2019-14C>T (n.2019-14C>T) c.2013-14C>T (n.2013-14C>T) c.1896-14C>T (n.1896-14C>T) c.2274-14C>T (n.2274-14C>T) c.2007-14C>T (n.2007-14C>T) c.1215-14C>T (n.1215-14C>T) n.2460-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414037G>C | CA2716684594 | FGFR1 | c.2187-14C>G (n.2187-14C>G) c.2175-14C>G (n.2175-14C>G) n.3080-14C>G n.1427-14C>G n.877-14C>G c.2367-14C>G (n.2367-14C>G) n.2875-14C>G c.1908-14C>G (n.1908-14C>G) c.*1833-14C>G (n.*1833-14C>G) c.*2154-14C>G (n.*2154-14C>G) n.3681-14C>G c.1914-14C>G (n.1914-14C>G) c.2157-14C>G (n.2157-14C>G) c.*1237-14C>G (n.*1237-14C>G) c.1920-14C>G (n.1920-14C>G) c.2181-14C>G (n.2181-14C>G) c.2280-14C>G (n.2280-14C>G) n.4466-14C>G c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.*1082-14C>G (n.*1082-14C>G) c.2163-14C>G (n.2163-14C>G) c.2286-14C>G (n.2286-14C>G) c.2019-14C>G (n.2019-14C>G) c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.1896-14C>G (n.1896-14C>G) c.2274-14C>G (n.2274-14C>G) c.2007-14C>G (n.2007-14C>G) c.1215-14C>G (n.1215-14C>G) n.2460-14C>G | dbSNP |
8 | g.38414037G= | CA1777533666 | FGFR1 | c.2187-14C= (n.2187-14C=) c.2175-14C= (n.2175-14C=) n.3080-14C= n.1427-14C= n.877-14C= c.2367-14C= (n.2367-14C=) n.2875-14C= c.1908-14C= (n.1908-14C=) c.*1833-14C= (n.*1833-14C=) c.*2154-14C= (n.*2154-14C=) n.3681-14C= c.1914-14C= (n.1914-14C=) c.2157-14C= (n.2157-14C=) c.*1237-14C= (n.*1237-14C=) c.1920-14C= (n.1920-14C=) c.2181-14C= (n.2181-14C=) c.2280-14C= (n.2280-14C=) n.4466-14C= c.387-3C= (n.387-3C=) c.*1082-14C= (n.*1082-14C=) c.2163-14C= (n.2163-14C=) c.2286-14C= (n.2286-14C=) c.2019-14C= (n.2019-14C=) c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.1896-14C= (n.1896-14C=) c.2274-14C= (n.2274-14C=) c.2007-14C= (n.2007-14C=) c.1215-14C= (n.1215-14C=) n.2460-14C= | |
8 | g.38414037G>T | CA2716684595 | FGFR1 | c.2187-14C>A (n.2187-14C>A) c.2175-14C>A (n.2175-14C>A) n.3080-14C>A n.1427-14C>A n.877-14C>A c.2367-14C>A (n.2367-14C>A) n.2875-14C>A c.1908-14C>A (n.1908-14C>A) c.*1833-14C>A (n.*1833-14C>A) c.*2154-14C>A (n.*2154-14C>A) n.3681-14C>A c.1914-14C>A (n.1914-14C>A) c.2157-14C>A (n.2157-14C>A) c.*1237-14C>A (n.*1237-14C>A) c.1920-14C>A (n.1920-14C>A) c.2181-14C>A (n.2181-14C>A) c.2280-14C>A (n.2280-14C>A) n.4466-14C>A c.387-3C>A (n.387-3C>A) c.*1082-14C>A (n.*1082-14C>A) c.2163-14C>A (n.2163-14C>A) c.2286-14C>A (n.2286-14C>A) c.2019-14C>A (n.2019-14C>A) c.2013-14C>A (n.2013-14C>A) c.1896-14C>A (n.1896-14C>A) c.2274-14C>A (n.2274-14C>A) c.2007-14C>A (n.2007-14C>A) c.1215-14C>A (n.1215-14C>A) n.2460-14C>A | dbSNP |
8 | g.38414038T>C | CA175138058 | FGFR1 | c.2187-15A>G (n.2187-15A>G) c.2175-15A>G (n.2175-15A>G) n.3080-15A>G n.1427-15A>G n.877-15A>G c.2367-15A>G (n.2367-15A>G) n.2875-15A>G c.1908-15A>G (n.1908-15A>G) c.*1833-15A>G (n.*1833-15A>G) c.*2154-15A>G (n.*2154-15A>G) n.3681-15A>G c.1914-15A>G (n.1914-15A>G) c.2157-15A>G (n.2157-15A>G) c.*1237-15A>G (n.*1237-15A>G) c.1920-15A>G (n.1920-15A>G) c.2181-15A>G (n.2181-15A>G) c.2280-15A>G (n.2280-15A>G) n.4466-15A>G c.387-4A>G (n.387-4A>G) c.*1082-15A>G (n.*1082-15A>G) c.2163-15A>G (n.2163-15A>G) c.2286-15A>G (n.2286-15A>G) c.2019-15A>G (n.2019-15A>G) c.2013-15A>G (n.2013-15A>G) c.1896-15A>G (n.1896-15A>G) c.2274-15A>G (n.2274-15A>G) c.2007-15A>G (n.2007-15A>G) c.1215-15A>G (n.1215-15A>G) n.2460-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414038T>G | CA2716649628 | FGFR1 | c.2187-15A>C (n.2187-15A>C) c.2175-15A>C (n.2175-15A>C) n.3080-15A>C n.1427-15A>C n.877-15A>C c.2367-15A>C (n.2367-15A>C) n.2875-15A>C c.1908-15A>C (n.1908-15A>C) c.*1833-15A>C (n.*1833-15A>C) c.*2154-15A>C (n.*2154-15A>C) n.3681-15A>C c.1914-15A>C (n.1914-15A>C) c.2157-15A>C (n.2157-15A>C) c.*1237-15A>C (n.*1237-15A>C) c.1920-15A>C (n.1920-15A>C) c.2181-15A>C (n.2181-15A>C) c.2280-15A>C (n.2280-15A>C) n.4466-15A>C c.387-4A>C (n.387-4A>C) c.*1082-15A>C (n.*1082-15A>C) c.2163-15A>C (n.2163-15A>C) c.2286-15A>C (n.2286-15A>C) c.2019-15A>C (n.2019-15A>C) c.2013-15A>C (n.2013-15A>C) c.1896-15A>C (n.1896-15A>C) c.2274-15A>C (n.2274-15A>C) c.2007-15A>C (n.2007-15A>C) c.1215-15A>C (n.1215-15A>C) n.2460-15A>C | dbSNP |
8 | g.38414038T= | CA1777533669 | FGFR1 | c.2187-15A= (n.2187-15A=) c.2175-15A= (n.2175-15A=) n.3080-15A= n.1427-15A= n.877-15A= c.2367-15A= (n.2367-15A=) n.2875-15A= c.1908-15A= (n.1908-15A=) c.*1833-15A= (n.*1833-15A=) c.*2154-15A= (n.*2154-15A=) n.3681-15A= c.1914-15A= (n.1914-15A=) c.2157-15A= (n.2157-15A=) c.*1237-15A= (n.*1237-15A=) c.1920-15A= (n.1920-15A=) c.2181-15A= (n.2181-15A=) c.2280-15A= (n.2280-15A=) n.4466-15A= c.387-4A= (n.387-4A=) c.*1082-15A= (n.*1082-15A=) c.2163-15A= (n.2163-15A=) c.2286-15A= (n.2286-15A=) c.2019-15A= (n.2019-15A=) c.2013-15A= (n.2013-15A=) c.1896-15A= (n.1896-15A=) c.2274-15A= (n.2274-15A=) c.2007-15A= (n.2007-15A=) c.1215-15A= (n.1215-15A=) n.2460-15A= | |
8 | g.38414038dup | CA581431068 | FGFR1 | c.2187-15dup (n.2187-15dup) c.2175-15dup (n.2175-15dup) n.3080-15dup n.1427-15dup n.877-15dup c.2367-15dup (n.2367-15dup) n.2875-15dup c.1908-15dup (n.1908-15dup) c.*1833-15dup (n.*1833-15dup) c.*2154-15dup (n.*2154-15dup) n.3681-15dup c.1914-15dup (n.1914-15dup) c.2157-15dup (n.2157-15dup) c.*1237-15dup (n.*1237-15dup) c.1920-15dup (n.1920-15dup) c.2181-15dup (n.2181-15dup) c.2280-15dup (n.2280-15dup) n.4466-15dup c.387-4dup (n.387-4dup) c.*1082-15dup (n.*1082-15dup) c.2163-15dup (n.2163-15dup) c.2286-15dup (n.2286-15dup) c.2019-15dup (n.2019-15dup) c.2013-15dup (n.2013-15dup) c.1896-15dup (n.1896-15dup) c.2274-15dup (n.2274-15dup) c.2007-15dup (n.2007-15dup) c.1215-15dup (n.1215-15dup) n.2460-15dup | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38414039A= | CA1777533673 | FGFR1 | c.2187-16T= (n.2187-16T=) c.2175-16T= (n.2175-16T=) n.3080-16T= n.1427-16T= n.877-16T= c.2367-16T= (n.2367-16T=) n.2875-16T= c.1908-16T= (n.1908-16T=) c.*1833-16T= (n.*1833-16T=) c.*2154-16T= (n.*2154-16T=) n.3681-16T= c.1914-16T= (n.1914-16T=) c.2157-16T= (n.2157-16T=) c.*1237-16T= (n.*1237-16T=) c.1920-16T= (n.1920-16T=) c.2181-16T= (n.2181-16T=) c.2280-16T= (n.2280-16T=) n.4466-16T= c.387-5T= (n.387-5T=) c.*1082-16T= (n.*1082-16T=) c.2163-16T= (n.2163-16T=) c.2286-16T= (n.2286-16T=) c.2019-16T= (n.2019-16T=) c.2013-16T= (n.2013-16T=) c.1896-16T= (n.1896-16T=) c.2274-16T= (n.2274-16T=) c.2007-16T= (n.2007-16T=) c.1215-16T= (n.1215-16T=) n.2460-16T= | |
8 | g.38414039A>G | CA4718146 | FGFR1 | c.2187-16T>C (n.2187-16T>C) c.2175-16T>C (n.2175-16T>C) n.3080-16T>C n.1427-16T>C n.877-16T>C c.2367-16T>C (n.2367-16T>C) n.2875-16T>C c.1908-16T>C (n.1908-16T>C) c.*1833-16T>C (n.*1833-16T>C) c.*2154-16T>C (n.*2154-16T>C) n.3681-16T>C c.1914-16T>C (n.1914-16T>C) c.2157-16T>C (n.2157-16T>C) c.*1237-16T>C (n.*1237-16T>C) c.1920-16T>C (n.1920-16T>C) c.2181-16T>C (n.2181-16T>C) c.2280-16T>C (n.2280-16T>C) n.4466-16T>C c.387-5T>C (n.387-5T>C) c.*1082-16T>C (n.*1082-16T>C) c.2163-16T>C (n.2163-16T>C) c.2286-16T>C (n.2286-16T>C) c.2019-16T>C (n.2019-16T>C) c.2013-16T>C (n.2013-16T>C) c.1896-16T>C (n.1896-16T>C) c.2274-16T>C (n.2274-16T>C) c.2007-16T>C (n.2007-16T>C) c.1215-16T>C (n.1215-16T>C) n.2460-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38414039A>T | CA2716649629 | FGFR1 | c.2187-16T>A (n.2187-16T>A) c.2175-16T>A (n.2175-16T>A) n.3080-16T>A n.1427-16T>A n.877-16T>A c.2367-16T>A (n.2367-16T>A) n.2875-16T>A c.1908-16T>A (n.1908-16T>A) c.*1833-16T>A (n.*1833-16T>A) c.*2154-16T>A (n.*2154-16T>A) n.3681-16T>A c.1914-16T>A (n.1914-16T>A) c.2157-16T>A (n.2157-16T>A) c.*1237-16T>A (n.*1237-16T>A) c.1920-16T>A (n.1920-16T>A) c.2181-16T>A (n.2181-16T>A) c.2280-16T>A (n.2280-16T>A) n.4466-16T>A c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.*1082-16T>A (n.*1082-16T>A) c.2163-16T>A (n.2163-16T>A) c.2286-16T>A (n.2286-16T>A) c.2019-16T>A (n.2019-16T>A) c.2013-16T>A (n.2013-16T>A) c.1896-16T>A (n.1896-16T>A) c.2274-16T>A (n.2274-16T>A) c.2007-16T>A (n.2007-16T>A) c.1215-16T>A (n.1215-16T>A) n.2460-16T>A | dbSNP |
8 | g.38414040A>G | CA2717022815 | FGFR1 | c.2187-17T>C (n.2187-17T>C) c.2175-17T>C (n.2175-17T>C) n.3080-17T>C n.1427-17T>C n.877-17T>C c.2367-17T>C (n.2367-17T>C) n.2875-17T>C c.1908-17T>C (n.1908-17T>C) c.*1833-17T>C (n.*1833-17T>C) c.*2154-17T>C (n.*2154-17T>C) n.3681-17T>C c.1914-17T>C (n.1914-17T>C) c.2157-17T>C (n.2157-17T>C) c.*1237-17T>C (n.*1237-17T>C) c.1920-17T>C (n.1920-17T>C) c.2181-17T>C (n.2181-17T>C) c.2280-17T>C (n.2280-17T>C) n.4466-17T>C c.387-6T>C (n.387-6T>C) c.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C) c.2163-17T>C (n.2163-17T>C) c.2286-17T>C (n.2286-17T>C) c.2019-17T>C (n.2019-17T>C) c.2013-17T>C (n.2013-17T>C) c.1896-17T>C (n.1896-17T>C) c.2274-17T>C (n.2274-17T>C) c.2007-17T>C (n.2007-17T>C) c.1215-17T>C (n.1215-17T>C) n.2460-17T>C | dbSNP |
8 | g.38414040A>T | CA2717022834 | FGFR1 | c.2187-17T>A (n.2187-17T>A) c.2175-17T>A (n.2175-17T>A) n.3080-17T>A n.1427-17T>A n.877-17T>A c.2367-17T>A (n.2367-17T>A) n.2875-17T>A c.1908-17T>A (n.1908-17T>A) c.*1833-17T>A (n.*1833-17T>A) c.*2154-17T>A (n.*2154-17T>A) n.3681-17T>A c.1914-17T>A (n.1914-17T>A) c.2157-17T>A (n.2157-17T>A) c.*1237-17T>A (n.*1237-17T>A) c.1920-17T>A (n.1920-17T>A) c.2181-17T>A (n.2181-17T>A) c.2280-17T>A (n.2280-17T>A) n.4466-17T>A c.387-6T>A (n.387-6T>A) c.*1082-17T>A (n.*1082-17T>A) c.2163-17T>A (n.2163-17T>A) c.2286-17T>A (n.2286-17T>A) c.2019-17T>A (n.2019-17T>A) c.2013-17T>A (n.2013-17T>A) c.1896-17T>A (n.1896-17T>A) c.2274-17T>A (n.2274-17T>A) c.2007-17T>A (n.2007-17T>A) c.1215-17T>A (n.1215-17T>A) n.2460-17T>A | dbSNP |
8 | g.38414041G>A | CA2717022845 | FGFR1 | c.2187-18C>T (n.2187-18C>T) c.2175-18C>T (n.2175-18C>T) n.3080-18C>T n.1427-18C>T n.877-18C>T c.2367-18C>T (n.2367-18C>T) n.2875-18C>T c.1908-18C>T (n.1908-18C>T) c.*1833-18C>T (n.*1833-18C>T) c.*2154-18C>T (n.*2154-18C>T) n.3681-18C>T c.1914-18C>T (n.1914-18C>T) c.2157-18C>T (n.2157-18C>T) c.*1237-18C>T (n.*1237-18C>T) c.1920-18C>T (n.1920-18C>T) c.2181-18C>T (n.2181-18C>T) c.2280-18C>T (n.2280-18C>T) n.4466-18C>T c.387-7C>T (n.387-7C>T) c.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T) c.2163-18C>T (n.2163-18C>T) c.2286-18C>T (n.2286-18C>T) c.2019-18C>T (n.2019-18C>T) c.2013-18C>T (n.2013-18C>T) c.1896-18C>T (n.1896-18C>T) c.2274-18C>T (n.2274-18C>T) c.2007-18C>T (n.2007-18C>T) c.1215-18C>T (n.1215-18C>T) n.2460-18C>T | dbSNP |
8 | g.38414041G>C | CA2573142867 | FGFR1 | c.2187-18C>G (n.2187-18C>G) c.2175-18C>G (n.2175-18C>G) n.3080-18C>G n.1427-18C>G n.877-18C>G c.2367-18C>G (n.2367-18C>G) n.2875-18C>G c.1908-18C>G (n.1908-18C>G) c.*1833-18C>G (n.*1833-18C>G) c.*2154-18C>G (n.*2154-18C>G) n.3681-18C>G c.1914-18C>G (n.1914-18C>G) c.2157-18C>G (n.2157-18C>G) c.*1237-18C>G (n.*1237-18C>G) c.1920-18C>G (n.1920-18C>G) c.2181-18C>G (n.2181-18C>G) c.2280-18C>G (n.2280-18C>G) n.4466-18C>G c.387-7C>G (n.387-7C>G) c.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G) c.2163-18C>G (n.2163-18C>G) c.2286-18C>G (n.2286-18C>G) c.2019-18C>G (n.2019-18C>G) c.2013-18C>G (n.2013-18C>G) c.1896-18C>G (n.1896-18C>G) c.2274-18C>G (n.2274-18C>G) c.2007-18C>G (n.2007-18C>G) c.1215-18C>G (n.1215-18C>G) n.2460-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414042G>A | CA4718147 | FGFR1 | c.2187-19C>T (n.2187-19C>T) c.2175-19C>T (n.2175-19C>T) n.3080-19C>T n.1427-19C>T n.877-19C>T c.2367-19C>T (n.2367-19C>T) n.2875-19C>T c.1908-19C>T (n.1908-19C>T) c.*1833-19C>T (n.*1833-19C>T) c.*2154-19C>T (n.*2154-19C>T) n.3681-19C>T c.1914-19C>T (n.1914-19C>T) c.2157-19C>T (n.2157-19C>T) c.*1237-19C>T (n.*1237-19C>T) c.1920-19C>T (n.1920-19C>T) c.2181-19C>T (n.2181-19C>T) c.2280-19C>T (n.2280-19C>T) n.4466-19C>T c.387-8C>T (n.387-8C>T) c.*1082-19C>T (n.*1082-19C>T) c.2163-19C>T (n.2163-19C>T) c.2286-19C>T (n.2286-19C>T) c.2019-19C>T (n.2019-19C>T) c.2013-19C>T (n.2013-19C>T) c.1896-19C>T (n.1896-19C>T) c.2274-19C>T (n.2274-19C>T) c.2007-19C>T (n.2007-19C>T) c.1215-19C>T (n.1215-19C>T) n.2460-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414042G>C | CA2716645455 | FGFR1 | c.2187-19C>G (n.2187-19C>G) c.2175-19C>G (n.2175-19C>G) n.3080-19C>G n.1427-19C>G n.877-19C>G c.2367-19C>G (n.2367-19C>G) n.2875-19C>G c.1908-19C>G (n.1908-19C>G) c.*1833-19C>G (n.*1833-19C>G) c.*2154-19C>G (n.*2154-19C>G) n.3681-19C>G c.1914-19C>G (n.1914-19C>G) c.2157-19C>G (n.2157-19C>G) c.*1237-19C>G (n.*1237-19C>G) c.1920-19C>G (n.1920-19C>G) c.2181-19C>G (n.2181-19C>G) c.2280-19C>G (n.2280-19C>G) n.4466-19C>G c.387-8C>G (n.387-8C>G) c.*1082-19C>G (n.*1082-19C>G) c.2163-19C>G (n.2163-19C>G) c.2286-19C>G (n.2286-19C>G) c.2019-19C>G (n.2019-19C>G) c.2013-19C>G (n.2013-19C>G) c.1896-19C>G (n.1896-19C>G) c.2274-19C>G (n.2274-19C>G) c.2007-19C>G (n.2007-19C>G) c.1215-19C>G (n.1215-19C>G) n.2460-19C>G | dbSNP |
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8 | g.38414042G>T | CA581431069 | FGFR1 | c.2187-19C>A (n.2187-19C>A) c.2175-19C>A (n.2175-19C>A) n.3080-19C>A n.1427-19C>A n.877-19C>A c.2367-19C>A (n.2367-19C>A) n.2875-19C>A c.1908-19C>A (n.1908-19C>A) c.*1833-19C>A (n.*1833-19C>A) c.*2154-19C>A (n.*2154-19C>A) n.3681-19C>A c.1914-19C>A (n.1914-19C>A) c.2157-19C>A (n.2157-19C>A) c.*1237-19C>A (n.*1237-19C>A) c.1920-19C>A (n.1920-19C>A) c.2181-19C>A (n.2181-19C>A) c.2280-19C>A (n.2280-19C>A) n.4466-19C>A c.387-8C>A (n.387-8C>A) c.*1082-19C>A (n.*1082-19C>A) c.2163-19C>A (n.2163-19C>A) c.2286-19C>A (n.2286-19C>A) c.2019-19C>A (n.2019-19C>A) c.2013-19C>A (n.2013-19C>A) c.1896-19C>A (n.1896-19C>A) c.2274-19C>A (n.2274-19C>A) c.2007-19C>A (n.2007-19C>A) c.1215-19C>A (n.1215-19C>A) n.2460-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414043T>A | CA2716704287 | FGFR1 | c.2187-20A>T (n.2187-20A>T) c.2175-20A>T (n.2175-20A>T) n.3080-20A>T n.1427-20A>T n.877-20A>T c.2367-20A>T (n.2367-20A>T) n.2875-20A>T c.1908-20A>T (n.1908-20A>T) c.*1833-20A>T (n.*1833-20A>T) c.*2154-20A>T (n.*2154-20A>T) n.3681-20A>T c.1914-20A>T (n.1914-20A>T) c.2157-20A>T (n.2157-20A>T) c.*1237-20A>T (n.*1237-20A>T) c.1920-20A>T (n.1920-20A>T) c.2181-20A>T (n.2181-20A>T) c.2280-20A>T (n.2280-20A>T) n.4466-20A>T c.387-9A>T (n.387-9A>T) c.*1082-20A>T (n.*1082-20A>T) c.2163-20A>T (n.2163-20A>T) c.2286-20A>T (n.2286-20A>T) c.2019-20A>T (n.2019-20A>T) c.2013-20A>T (n.2013-20A>T) c.1896-20A>T (n.1896-20A>T) c.2274-20A>T (n.2274-20A>T) c.2007-20A>T (n.2007-20A>T) c.1215-20A>T (n.1215-20A>T) n.2460-20A>T | dbSNP |
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8 | g.38414044C>A | CA2717022903 | FGFR1 | c.2187-21G>T (n.2187-21G>T) c.2175-21G>T (n.2175-21G>T) n.3080-21G>T n.1427-21G>T n.877-21G>T c.2367-21G>T (n.2367-21G>T) n.2875-21G>T c.1908-21G>T (n.1908-21G>T) c.*1833-21G>T (n.*1833-21G>T) c.*2154-21G>T (n.*2154-21G>T) n.3681-21G>T c.1914-21G>T (n.1914-21G>T) c.2157-21G>T (n.2157-21G>T) c.*1237-21G>T (n.*1237-21G>T) c.1920-21G>T (n.1920-21G>T) c.2181-21G>T (n.2181-21G>T) c.2280-21G>T (n.2280-21G>T) n.4466-21G>T c.387-10G>T (n.387-10G>T) c.*1082-21G>T (n.*1082-21G>T) c.2163-21G>T (n.2163-21G>T) c.2286-21G>T (n.2286-21G>T) c.2019-21G>T (n.2019-21G>T) c.2013-21G>T (n.2013-21G>T) c.1896-21G>T (n.1896-21G>T) c.2274-21G>T (n.2274-21G>T) c.2007-21G>T (n.2007-21G>T) c.1215-21G>T (n.1215-21G>T) n.2460-21G>T | dbSNP |
8 | g.38414044C>G | CA2717022973 | FGFR1 | c.2187-21G>C (n.2187-21G>C) c.2175-21G>C (n.2175-21G>C) n.3080-21G>C n.1427-21G>C n.877-21G>C c.2367-21G>C (n.2367-21G>C) n.2875-21G>C c.1908-21G>C (n.1908-21G>C) c.*1833-21G>C (n.*1833-21G>C) c.*2154-21G>C (n.*2154-21G>C) n.3681-21G>C c.1914-21G>C (n.1914-21G>C) c.2157-21G>C (n.2157-21G>C) c.*1237-21G>C (n.*1237-21G>C) c.1920-21G>C (n.1920-21G>C) c.2181-21G>C (n.2181-21G>C) c.2280-21G>C (n.2280-21G>C) n.4466-21G>C c.387-10G>C (n.387-10G>C) c.*1082-21G>C (n.*1082-21G>C) c.2163-21G>C (n.2163-21G>C) c.2286-21G>C (n.2286-21G>C) c.2019-21G>C (n.2019-21G>C) c.2013-21G>C (n.2013-21G>C) c.1896-21G>C (n.1896-21G>C) c.2274-21G>C (n.2274-21G>C) c.2007-21G>C (n.2007-21G>C) c.1215-21G>C (n.1215-21G>C) n.2460-21G>C | dbSNP |
8 | g.38414044C>T | CA2717022981 | FGFR1 | c.2187-21G>A (n.2187-21G>A) c.2175-21G>A (n.2175-21G>A) n.3080-21G>A n.1427-21G>A n.877-21G>A c.2367-21G>A (n.2367-21G>A) n.2875-21G>A c.1908-21G>A (n.1908-21G>A) c.*1833-21G>A (n.*1833-21G>A) c.*2154-21G>A (n.*2154-21G>A) n.3681-21G>A c.1914-21G>A (n.1914-21G>A) c.2157-21G>A (n.2157-21G>A) c.*1237-21G>A (n.*1237-21G>A) c.1920-21G>A (n.1920-21G>A) c.2181-21G>A (n.2181-21G>A) c.2280-21G>A (n.2280-21G>A) n.4466-21G>A c.387-10G>A (n.387-10G>A) c.*1082-21G>A (n.*1082-21G>A) c.2163-21G>A (n.2163-21G>A) c.2286-21G>A (n.2286-21G>A) c.2019-21G>A (n.2019-21G>A) c.2013-21G>A (n.2013-21G>A) c.1896-21G>A (n.1896-21G>A) c.2274-21G>A (n.2274-21G>A) c.2007-21G>A (n.2007-21G>A) c.1215-21G>A (n.1215-21G>A) n.2460-21G>A | dbSNP |
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8 | g.38414047G>T | CA2717023438 | FGFR1 | c.2187-24C>A (n.2187-24C>A) c.2175-24C>A (n.2175-24C>A) n.3080-24C>A n.1427-24C>A n.877-24C>A c.2367-24C>A (n.2367-24C>A) n.2875-24C>A c.1908-24C>A (n.1908-24C>A) c.*1833-24C>A (n.*1833-24C>A) c.*2154-24C>A (n.*2154-24C>A) n.3681-24C>A c.1914-24C>A (n.1914-24C>A) c.2157-24C>A (n.2157-24C>A) c.*1237-24C>A (n.*1237-24C>A) c.1920-24C>A (n.1920-24C>A) c.2181-24C>A (n.2181-24C>A) c.2280-24C>A (n.2280-24C>A) n.4466-24C>A c.387-13C>A (n.387-13C>A) c.*1082-24C>A (n.*1082-24C>A) c.2163-24C>A (n.2163-24C>A) c.2286-24C>A (n.2286-24C>A) c.2019-24C>A (n.2019-24C>A) c.2013-24C>A (n.2013-24C>A) c.1896-24C>A (n.1896-24C>A) c.2274-24C>A (n.2274-24C>A) c.2007-24C>A (n.2007-24C>A) c.1215-24C>A (n.1215-24C>A) n.2460-24C>A | dbSNP |
8 | g.38414048G>A | CA2716649632 | FGFR1 | c.2187-25C>T (n.2187-25C>T) c.2175-25C>T (n.2175-25C>T) n.3080-25C>T n.1427-25C>T n.877-25C>T c.2367-25C>T (n.2367-25C>T) n.2875-25C>T c.1908-25C>T (n.1908-25C>T) c.*1833-25C>T (n.*1833-25C>T) c.*2154-25C>T (n.*2154-25C>T) n.3681-25C>T c.1914-25C>T (n.1914-25C>T) c.2157-25C>T (n.2157-25C>T) c.*1237-25C>T (n.*1237-25C>T) c.1920-25C>T (n.1920-25C>T) c.2181-25C>T (n.2181-25C>T) c.2280-25C>T (n.2280-25C>T) n.4466-25C>T c.387-14C>T (n.387-14C>T) c.*1082-25C>T (n.*1082-25C>T) c.2163-25C>T (n.2163-25C>T) c.2286-25C>T (n.2286-25C>T) c.2019-25C>T (n.2019-25C>T) c.2013-25C>T (n.2013-25C>T) c.1896-25C>T (n.1896-25C>T) c.2274-25C>T (n.2274-25C>T) c.2007-25C>T (n.2007-25C>T) c.1215-25C>T (n.1215-25C>T) n.2460-25C>T | dbSNP |
8 | g.38414048G>C | CA4718149 | FGFR1 | c.2187-25C>G (n.2187-25C>G) c.2175-25C>G (n.2175-25C>G) n.3080-25C>G n.1427-25C>G n.877-25C>G c.2367-25C>G (n.2367-25C>G) n.2875-25C>G c.1908-25C>G (n.1908-25C>G) c.*1833-25C>G (n.*1833-25C>G) c.*2154-25C>G (n.*2154-25C>G) n.3681-25C>G c.1914-25C>G (n.1914-25C>G) c.2157-25C>G (n.2157-25C>G) c.*1237-25C>G (n.*1237-25C>G) c.1920-25C>G (n.1920-25C>G) c.2181-25C>G (n.2181-25C>G) c.2280-25C>G (n.2280-25C>G) n.4466-25C>G c.387-14C>G (n.387-14C>G) c.*1082-25C>G (n.*1082-25C>G) c.2163-25C>G (n.2163-25C>G) c.2286-25C>G (n.2286-25C>G) c.2019-25C>G (n.2019-25C>G) c.2013-25C>G (n.2013-25C>G) c.1896-25C>G (n.1896-25C>G) c.2274-25C>G (n.2274-25C>G) c.2007-25C>G (n.2007-25C>G) c.1215-25C>G (n.1215-25C>G) n.2460-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414048G= | CA1777533683 | FGFR1 | c.2187-25C= (n.2187-25C=) c.2175-25C= (n.2175-25C=) n.3080-25C= n.1427-25C= n.877-25C= c.2367-25C= (n.2367-25C=) n.2875-25C= c.1908-25C= (n.1908-25C=) c.*1833-25C= (n.*1833-25C=) c.*2154-25C= (n.*2154-25C=) n.3681-25C= c.1914-25C= (n.1914-25C=) c.2157-25C= (n.2157-25C=) c.*1237-25C= (n.*1237-25C=) c.1920-25C= (n.1920-25C=) c.2181-25C= (n.2181-25C=) c.2280-25C= (n.2280-25C=) n.4466-25C= c.387-14C= (n.387-14C=) c.*1082-25C= (n.*1082-25C=) c.2163-25C= (n.2163-25C=) c.2286-25C= (n.2286-25C=) c.2019-25C= (n.2019-25C=) c.2013-25C= (n.2013-25C=) c.1896-25C= (n.1896-25C=) c.2274-25C= (n.2274-25C=) c.2007-25C= (n.2007-25C=) c.1215-25C= (n.1215-25C=) n.2460-25C= | |
8 | g.38414048G>T | CA2716649633 | FGFR1 | c.2187-25C>A (n.2187-25C>A) c.2175-25C>A (n.2175-25C>A) n.3080-25C>A n.1427-25C>A n.877-25C>A c.2367-25C>A (n.2367-25C>A) n.2875-25C>A c.1908-25C>A (n.1908-25C>A) c.*1833-25C>A (n.*1833-25C>A) c.*2154-25C>A (n.*2154-25C>A) n.3681-25C>A c.1914-25C>A (n.1914-25C>A) c.2157-25C>A (n.2157-25C>A) c.*1237-25C>A (n.*1237-25C>A) c.1920-25C>A (n.1920-25C>A) c.2181-25C>A (n.2181-25C>A) c.2280-25C>A (n.2280-25C>A) n.4466-25C>A c.387-14C>A (n.387-14C>A) c.*1082-25C>A (n.*1082-25C>A) c.2163-25C>A (n.2163-25C>A) c.2286-25C>A (n.2286-25C>A) c.2019-25C>A (n.2019-25C>A) c.2013-25C>A (n.2013-25C>A) c.1896-25C>A (n.1896-25C>A) c.2274-25C>A (n.2274-25C>A) c.2007-25C>A (n.2007-25C>A) c.1215-25C>A (n.1215-25C>A) n.2460-25C>A | dbSNP |
8 | g.38414049A>C | CA2717023493 | FGFR1 | c.2187-26T>G (n.2187-26T>G) c.2175-26T>G (n.2175-26T>G) n.3080-26T>G n.1427-26T>G n.877-26T>G c.2367-26T>G (n.2367-26T>G) n.2875-26T>G c.1908-26T>G (n.1908-26T>G) c.*1833-26T>G (n.*1833-26T>G) c.*2154-26T>G (n.*2154-26T>G) n.3681-26T>G c.1914-26T>G (n.1914-26T>G) c.2157-26T>G (n.2157-26T>G) c.*1237-26T>G (n.*1237-26T>G) c.1920-26T>G (n.1920-26T>G) c.2181-26T>G (n.2181-26T>G) c.2280-26T>G (n.2280-26T>G) n.4466-26T>G c.387-15T>G (n.387-15T>G) c.*1082-26T>G (n.*1082-26T>G) c.2163-26T>G (n.2163-26T>G) c.2286-26T>G (n.2286-26T>G) c.2019-26T>G (n.2019-26T>G) c.2013-26T>G (n.2013-26T>G) c.1896-26T>G (n.1896-26T>G) c.2274-26T>G (n.2274-26T>G) c.2007-26T>G (n.2007-26T>G) c.1215-26T>G (n.1215-26T>G) n.2460-26T>G | dbSNP |
8 | g.38414049A>G | CA2717023517 | FGFR1 | c.2187-26T>C (n.2187-26T>C) c.2175-26T>C (n.2175-26T>C) n.3080-26T>C n.1427-26T>C n.877-26T>C c.2367-26T>C (n.2367-26T>C) n.2875-26T>C c.1908-26T>C (n.1908-26T>C) c.*1833-26T>C (n.*1833-26T>C) c.*2154-26T>C (n.*2154-26T>C) n.3681-26T>C c.1914-26T>C (n.1914-26T>C) c.2157-26T>C (n.2157-26T>C) c.*1237-26T>C (n.*1237-26T>C) c.1920-26T>C (n.1920-26T>C) c.2181-26T>C (n.2181-26T>C) c.2280-26T>C (n.2280-26T>C) n.4466-26T>C c.387-15T>C (n.387-15T>C) c.*1082-26T>C (n.*1082-26T>C) c.2163-26T>C (n.2163-26T>C) c.2286-26T>C (n.2286-26T>C) c.2019-26T>C (n.2019-26T>C) c.2013-26T>C (n.2013-26T>C) c.1896-26T>C (n.1896-26T>C) c.2274-26T>C (n.2274-26T>C) c.2007-26T>C (n.2007-26T>C) c.1215-26T>C (n.1215-26T>C) n.2460-26T>C | dbSNP |
8 | g.38414049A>T | CA2717023519 | FGFR1 | c.2187-26T>A (n.2187-26T>A) c.2175-26T>A (n.2175-26T>A) n.3080-26T>A n.1427-26T>A n.877-26T>A c.2367-26T>A (n.2367-26T>A) n.2875-26T>A c.1908-26T>A (n.1908-26T>A) c.*1833-26T>A (n.*1833-26T>A) c.*2154-26T>A (n.*2154-26T>A) n.3681-26T>A c.1914-26T>A (n.1914-26T>A) c.2157-26T>A (n.2157-26T>A) c.*1237-26T>A (n.*1237-26T>A) c.1920-26T>A (n.1920-26T>A) c.2181-26T>A (n.2181-26T>A) c.2280-26T>A (n.2280-26T>A) n.4466-26T>A c.387-15T>A (n.387-15T>A) c.*1082-26T>A (n.*1082-26T>A) c.2163-26T>A (n.2163-26T>A) c.2286-26T>A (n.2286-26T>A) c.2019-26T>A (n.2019-26T>A) c.2013-26T>A (n.2013-26T>A) c.1896-26T>A (n.1896-26T>A) c.2274-26T>A (n.2274-26T>A) c.2007-26T>A (n.2007-26T>A) c.1215-26T>A (n.1215-26T>A) n.2460-26T>A | dbSNP |
8 | g.38414050C>A | CA1777533685 | FGFR1 | c.2187-27G>T (n.2187-27G>T) c.2175-27G>T (n.2175-27G>T) n.3080-27G>T n.1427-27G>T n.877-27G>T c.2367-27G>T (n.2367-27G>T) n.2875-27G>T c.1908-27G>T (n.1908-27G>T) c.*1833-27G>T (n.*1833-27G>T) c.*2154-27G>T (n.*2154-27G>T) n.3681-27G>T c.1914-27G>T (n.1914-27G>T) c.2157-27G>T (n.2157-27G>T) c.*1237-27G>T (n.*1237-27G>T) c.1920-27G>T (n.1920-27G>T) c.2181-27G>T (n.2181-27G>T) c.2280-27G>T (n.2280-27G>T) n.4466-27G>T c.387-16G>T (n.387-16G>T) c.*1082-27G>T (n.*1082-27G>T) c.2163-27G>T (n.2163-27G>T) c.2286-27G>T (n.2286-27G>T) c.2019-27G>T (n.2019-27G>T) c.2013-27G>T (n.2013-27G>T) c.1896-27G>T (n.1896-27G>T) c.2274-27G>T (n.2274-27G>T) c.2007-27G>T (n.2007-27G>T) c.1215-27G>T (n.1215-27G>T) n.2460-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414051G>A | CA4718151 | FGFR1 | c.2187-28C>T (n.2187-28C>T) c.2175-28C>T (n.2175-28C>T) n.3080-28C>T n.1427-28C>T n.877-28C>T c.2367-28C>T (n.2367-28C>T) n.2875-28C>T c.1908-28C>T (n.1908-28C>T) c.*1833-28C>T (n.*1833-28C>T) c.*2154-28C>T (n.*2154-28C>T) n.3681-28C>T c.1914-28C>T (n.1914-28C>T) c.2157-28C>T (n.2157-28C>T) c.*1237-28C>T (n.*1237-28C>T) c.1920-28C>T (n.1920-28C>T) c.2181-28C>T (n.2181-28C>T) c.2280-28C>T (n.2280-28C>T) n.4466-28C>T c.387-17C>T (n.387-17C>T) c.*1082-28C>T (n.*1082-28C>T) c.2163-28C>T (n.2163-28C>T) c.2286-28C>T (n.2286-28C>T) c.2019-28C>T (n.2019-28C>T) c.2013-28C>T (n.2013-28C>T) c.1896-28C>T (n.1896-28C>T) c.2274-28C>T (n.2274-28C>T) c.2007-28C>T (n.2007-28C>T) c.1215-28C>T (n.1215-28C>T) n.2460-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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