Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38285733C>ACA412727451RPGRc.953+2132G>T
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n.2263+1361G>A
n.1648+5226G>A
n.1714+5226G>A
n.1866+1361G>A
n.1622+5226G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285735_38285738delCA2580100796RPGRc.953+2129_953+2132del
n.1826+5223_1826+5226del
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c.1572+5223_1572+5226del (n.1572+5223_1572+5226del)
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c.172-380386_172-380383del (n.172-380386_172-380383del)
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c.1602+5223_1602+5226del (n.1602+5223_1602+5226del)
n.2263+1358_2263+1361del
n.1648+5223_1648+5226del
n.1714+5223_1714+5226del
n.1866+1358_1866+1361del
n.1622+5223_1622+5226del
ClinVar
Xg.38285734T>ACA412727457RPGRc.953+2131A>T
n.1826+5225A>T
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c.1719+1360A>T (n.1719+1360A>T)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
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c.*594+1360A>T (n.*594+1360A>T)
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c.172-380387T>A (n.172-380387T>A)
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c.139+5225A>T
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Xg.38285734T>CCA412727460RPGRc.953+2131A>G
n.1826+5225A>G
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c.1572+5225A>C (n.1572+5225A>C)
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c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
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n.1826+5224del
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c.*594+1359del (n.*594+1359del)
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c.3264G>T (p.Val1088=)
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c.*594+1359G>T (n.*594+1359G>T)
c.2520+1359G>T (n.2520+1359G>T)
c.172-380386C>A (n.172-380386C>A)
c.*37+5224G>T (n.*37+5224G>T)
c.139+5224G>T
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n.2263+1359G>T
n.1648+5224G>T
n.1714+5224G>T
n.1866+1359G>T
n.1622+5224G>T
Xg.38285735C=CA2424844112RPGRc.953+2130G=
n.1826+5224G=
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c.172-380386C= (n.172-380386C=)
c.*37+5224G= (n.*37+5224G=)
c.139+5224G=
c.1902+1359G= (n.1902+1359G=)
c.1569+5224G= (n.1569+5224G=)
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n.2263+1359G=
n.1648+5224G=
n.1714+5224G=
n.1866+1359G=
n.1622+5224G=
Xg.38285735C>GCA515709012RPGRc.953+2130G>C
n.1826+5224G>C
c.1905+1359G>C (n.1905+1359G>C)
c.1572+5224G>C (n.1572+5224G>C)
c.1386+5224G>C (n.1386+5224G>C)
c.1719+1359G>C (n.1719+1359G>C)
c.3264G>C (p.Val1088=)
c.*101+1359G>C (n.*101+1359G>C)
c.*594+1359G>C (n.*594+1359G>C)
c.2520+1359G>C (n.2520+1359G>C)
c.172-380386C>G (n.172-380386C>G)
c.*37+5224G>C (n.*37+5224G>C)
c.139+5224G>C
c.1902+1359G>C (n.1902+1359G>C)
c.1569+5224G>C (n.1569+5224G>C)
c.1602+5224G>C (n.1602+5224G>C)
n.2263+1359G>C
n.1648+5224G>C
n.1714+5224G>C
n.1866+1359G>C
n.1622+5224G>C
Xg.38285735C>TCA10385165RPGRc.953+2130G>A
n.1826+5224G>A
c.1905+1359G>A (n.1905+1359G>A)
c.1572+5224G>A (n.1572+5224G>A)
c.1386+5224G>A (n.1386+5224G>A)
c.1719+1359G>A (n.1719+1359G>A)
c.3264G>A (p.Val1088=)
c.*101+1359G>A (n.*101+1359G>A)
c.*594+1359G>A (n.*594+1359G>A)
c.2520+1359G>A (n.2520+1359G>A)
c.172-380386C>T (n.172-380386C>T)
c.*37+5224G>A (n.*37+5224G>A)
c.139+5224G>A
c.1902+1359G>A (n.1902+1359G>A)
c.1569+5224G>A (n.1569+5224G>A)
c.1602+5224G>A (n.1602+5224G>A)
n.2263+1359G>A
n.1648+5224G>A
n.1714+5224G>A
n.1866+1359G>A
n.1622+5224G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285736A=CA2424844113RPGRc.953+2129T=
n.1826+5223T=
c.1905+1358T= (n.1905+1358T=)
c.1572+5223T= (n.1572+5223T=)
c.1386+5223T= (n.1386+5223T=)
c.1719+1358T= (n.1719+1358T=)
c.3263T= (p.Val1088=)
c.*101+1358T= (n.*101+1358T=)
c.*594+1358T= (n.*594+1358T=)
c.2520+1358T= (n.2520+1358T=)
c.172-380385A= (n.172-380385A=)
c.*37+5223T= (n.*37+5223T=)
c.139+5223T=
c.1902+1358T= (n.1902+1358T=)
c.1569+5223T= (n.1569+5223T=)
c.1602+5223T= (n.1602+5223T=)
n.2263+1358T=
n.1648+5223T=
n.1714+5223T=
n.1866+1358T=
n.1622+5223T=
Xg.38285736A>CCA412727474RPGRc.953+2129T>G
n.1826+5223T>G
c.1905+1358T>G (n.1905+1358T>G)
c.1572+5223T>G (n.1572+5223T>G)
c.1386+5223T>G (n.1386+5223T>G)
c.1719+1358T>G (n.1719+1358T>G)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
c.*101+1358T>G (n.*101+1358T>G)
c.*594+1358T>G (n.*594+1358T>G)
c.2520+1358T>G (n.2520+1358T>G)
c.172-380385A>C (n.172-380385A>C)
c.*37+5223T>G (n.*37+5223T>G)
c.139+5223T>G
c.1902+1358T>G (n.1902+1358T>G)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.38285738T>CCA515709013RPGRc.953+2127A>G
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c.3261A>G (p.Lys1087=)
c.*101+1356A>G (n.*101+1356A>G)
c.*594+1356A>G (n.*594+1356A>G)
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c.*37+5221A>G (n.*37+5221A>G)
c.139+5221A>G
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Xg.38285738T>GCA412727489RPGRc.953+2127A>C
n.1826+5221A>C
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c.3261A>C (p.Lys1087Asn)
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c.*594+1356A>C (n.*594+1356A>C)
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c.172-380383T>G (n.172-380383T>G)
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Xg.38285743delCA2695232565RPGRc.953+2127del
n.1826+5221del
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c.3261del (p.Val1088Ter)
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c.172-380378del (n.172-380378del)
c.*37+5221del (n.*37+5221del)
c.139+5221del
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n.1622+5221del
Xg.38285739T>ACA412727490RPGRc.953+2126A>T
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c.*37+5220A>T (n.*37+5220A>T)
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Xg.38285739T>CCA412727493RPGRc.953+2126A>G
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Xg.38285739T>GCA412727495RPGRc.953+2126A>C
n.1826+5220A>C
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c.*594+1354A>T (n.*594+1354A>T)
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c.*37+5219A>T (n.*37+5219A>T)
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c.*594+1353A>T (n.*594+1353A>T)
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Xg.38285741T>CCA515709014RPGRc.953+2124A>G
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c.*101+1352A>G (n.*101+1352A>G)
c.*594+1352A>G (n.*594+1352A>G)
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c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
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c.3255_3256delinsCA (p.Tyr1085=)
c.*101+1350_*101+1351delinsCA (n.*101+1350_*101+1351delinsCA)
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c.172-380378_172-380377delinsTG (n.172-380378_172-380377delinsTG)
c.*37+5215_*37+5216delinsCA (n.*37+5215_*37+5216delinsCA)
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n.2263+1350_2263+1351delinsCA
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Xg.38285744delCA916083877RPGRc.953+2121del
n.1826+5215del
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c.3255del (p.Tyr1085Ter)
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ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.38285745T>CCA412727528RPGRc.953+2120A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1622+5212G>A
Xg.38285750_38285752delCA2579584338RPGRc.953+2116_953+2118del
n.1826+5210_1826+5212del
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c.*594+1342G>A (n.*594+1342G>A)
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1622+5201del
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c.3240G>A (p.Gln1080=)
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gnomAD v4
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Xg.38285760T>CCA10385167RPGRc.953+2105A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285760T>GCA412727575RPGRc.953+2105A>C
n.1826+5199A>C
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c.1572+5195A>C (n.1572+5195A>C)
c.1386+5195A>C (n.1386+5195A>C)
c.1719+1330A>C (n.1719+1330A>C)
c.3235A>C (p.Arg1079=)
c.*101+1330A>C (n.*101+1330A>C)
c.*594+1330A>C (n.*594+1330A>C)
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c.*37+5195A>C (n.*37+5195A>C)
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gnomAD v4
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c.3231_3234del (p.Asn1077LysfsTer11)
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n.2263+1326_2263+1329del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.3229A>C (p.Asn1077His)
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dbSNP
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c.172-380347_172-380343del (n.172-380347_172-380343del)
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c.139+5181_139+5185del
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n.2263+1316_2263+1320del
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ClinVar
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c.1572+5184A>C (n.1572+5184A>C)
c.1386+5184A>C (n.1386+5184A>C)
c.1719+1319A>C (n.1719+1319A>C)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.*101+1319A>C (n.*101+1319A>C)
c.*594+1319A>C (n.*594+1319A>C)
c.2520+1319A>C (n.2520+1319A>C)
c.172-380346T>G (n.172-380346T>G)
c.*37+5184A>C (n.*37+5184A>C)
c.139+5184A>C
c.1902+1319A>C (n.1902+1319A>C)
c.1569+5184A>C (n.1569+5184A>C)
c.1602+5184A>C (n.1602+5184A>C)
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n.1826+5183G>T
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c.1572+5183G>T (n.1572+5183G>T)
c.1386+5183G>T (n.1386+5183G>T)
c.1719+1318G>T (n.1719+1318G>T)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.*101+1318G>T (n.*101+1318G>T)
c.*594+1318G>T (n.*594+1318G>T)
c.2520+1318G>T (n.2520+1318G>T)
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c.*37+5183G>T (n.*37+5183G>T)
c.139+5183G>T
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c.1602+5183G>T (n.1602+5183G>T)
n.2263+1318G>T
n.1648+5183G>T
n.1714+5183G>T
n.1866+1318G>T
n.1622+5183G>T
Xg.38285776C>GCA412728719RPGRc.953+2089G>C
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c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.*101+1318G>C (n.*101+1318G>C)
c.*594+1318G>C (n.*594+1318G>C)
c.2520+1318G>C (n.2520+1318G>C)
c.172-380345C>G (n.172-380345C>G)
c.*37+5183G>C (n.*37+5183G>C)
c.139+5183G>C
c.1902+1318G>C (n.1902+1318G>C)
c.1569+5183G>C (n.1569+5183G>C)
c.1602+5183G>C (n.1602+5183G>C)
n.2263+1318G>C
n.1648+5183G>C
n.1714+5183G>C
n.1866+1318G>C
n.1622+5183G>C
Xg.38285776C>TCA412728720RPGRc.953+2089G>A
n.1826+5183G>A
c.1905+1318G>A (n.1905+1318G>A)
c.1572+5183G>A (n.1572+5183G>A)
c.1386+5183G>A (n.1386+5183G>A)
c.1719+1318G>A (n.1719+1318G>A)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.*101+1318G>A (n.*101+1318G>A)
c.*594+1318G>A (n.*594+1318G>A)
c.2520+1318G>A (n.2520+1318G>A)
c.172-380345C>T (n.172-380345C>T)
c.*37+5183G>A (n.*37+5183G>A)
c.139+5183G>A
c.1902+1318G>A (n.1902+1318G>A)
c.1569+5183G>A (n.1569+5183G>A)
c.1602+5183G>A (n.1602+5183G>A)
n.2263+1318G>A
n.1648+5183G>A
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n.1866+1318G>A
n.1622+5183G>A
Xg.38285776_38285777insACACA2820486451RPGRc.953+2088_953+2089insTGT
n.1826+5182_1826+5183insTGT
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c.3222_3223insTGT (p.Glu1074_Glu1075insCys)
c.*101+1317_*101+1318insTGT (n.*101+1317_*101+1318insTGT)
c.*594+1317_*594+1318insTGT (n.*594+1317_*594+1318insTGT)
c.2520+1317_2520+1318insTGT (n.2520+1317_2520+1318insTGT)
c.172-380345_172-380344insACA (n.172-380345_172-380344insACA)
c.*37+5182_*37+5183insTGT (n.*37+5182_*37+5183insTGT)
c.139+5182_139+5183insTGT
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n.2263+1317_2263+1318insTGT
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Xg.38285777T>ACA412728721RPGRc.953+2088A>T
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c.1905+1317A>T (n.1905+1317A>T)
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c.1719+1317A>T (n.1719+1317A>T)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.*101+1317A>T (n.*101+1317A>T)
c.*594+1317A>T (n.*594+1317A>T)
c.2520+1317A>T (n.2520+1317A>T)
c.172-380344T>A (n.172-380344T>A)
c.*37+5182A>T (n.*37+5182A>T)
c.139+5182A>T
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c.1569+5182A>T (n.1569+5182A>T)
c.1602+5182A>T (n.1602+5182A>T)
n.2263+1317A>T
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n.1622+5182A>T
Xg.38285777T>CCA515709090RPGRc.953+2088A>G
n.1826+5182A>G
c.1905+1317A>G (n.1905+1317A>G)
c.1572+5182A>G (n.1572+5182A>G)
c.1386+5182A>G (n.1386+5182A>G)
c.1719+1317A>G (n.1719+1317A>G)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.*101+1317A>G (n.*101+1317A>G)
c.*594+1317A>G (n.*594+1317A>G)
c.2520+1317A>G (n.2520+1317A>G)
c.172-380344T>C (n.172-380344T>C)
c.*37+5182A>G (n.*37+5182A>G)
c.139+5182A>G
c.1902+1317A>G (n.1902+1317A>G)
c.1569+5182A>G (n.1569+5182A>G)
c.1602+5182A>G (n.1602+5182A>G)
n.2263+1317A>G
n.1648+5182A>G
n.1714+5182A>G
n.1866+1317A>G
n.1622+5182A>G
gnomAD v4
Xg.38285777T>GCA412728722RPGRc.953+2088A>C
n.1826+5182A>C
c.1905+1317A>C (n.1905+1317A>C)
c.1572+5182A>C (n.1572+5182A>C)
c.1386+5182A>C (n.1386+5182A>C)
c.1719+1317A>C (n.1719+1317A>C)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.*101+1317A>C (n.*101+1317A>C)
c.*594+1317A>C (n.*594+1317A>C)
c.2520+1317A>C (n.2520+1317A>C)
c.172-380344T>G (n.172-380344T>G)
c.*37+5182A>C (n.*37+5182A>C)
c.139+5182A>C
c.1902+1317A>C (n.1902+1317A>C)
c.1569+5182A>C (n.1569+5182A>C)
c.1602+5182A>C (n.1602+5182A>C)
n.2263+1317A>C
n.1648+5182A>C
n.1714+5182A>C
n.1866+1317A>C
n.1622+5182A>C
Xg.38285778T>ACA412728725RPGRc.953+2087A>T
n.1826+5181A>T
c.1905+1316A>T (n.1905+1316A>T)
c.1572+5181A>T (n.1572+5181A>T)
c.1386+5181A>T (n.1386+5181A>T)
c.1719+1316A>T (n.1719+1316A>T)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.*101+1316A>T (n.*101+1316A>T)
c.*594+1316A>T (n.*594+1316A>T)
c.2520+1316A>T (n.2520+1316A>T)
c.172-380343T>A (n.172-380343T>A)
c.*37+5181A>T (n.*37+5181A>T)
c.139+5181A>T
c.1902+1316A>T (n.1902+1316A>T)
c.1569+5181A>T (n.1569+5181A>T)
c.1602+5181A>T (n.1602+5181A>T)
n.2263+1316A>T
n.1648+5181A>T
n.1714+5181A>T
n.1866+1316A>T
n.1622+5181A>T
Xg.38285778T>CCA412728724RPGRc.953+2087A>G
n.1826+5181A>G
c.1905+1316A>G (n.1905+1316A>G)
c.1572+5181A>G (n.1572+5181A>G)
c.1386+5181A>G (n.1386+5181A>G)
c.1719+1316A>G (n.1719+1316A>G)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.*101+1316A>G (n.*101+1316A>G)
c.*594+1316A>G (n.*594+1316A>G)
c.2520+1316A>G (n.2520+1316A>G)
c.172-380343T>C (n.172-380343T>C)
c.*37+5181A>G (n.*37+5181A>G)
c.139+5181A>G
c.1902+1316A>G (n.1902+1316A>G)
c.1569+5181A>G (n.1569+5181A>G)
c.1602+5181A>G (n.1602+5181A>G)
n.2263+1316A>G
n.1648+5181A>G
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n.1866+1316A>G
n.1622+5181A>G
Xg.38285778T>GCA412728723RPGRc.953+2087A>C
n.1826+5181A>C
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c.1572+5181A>C (n.1572+5181A>C)
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c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*101+1316A>C (n.*101+1316A>C)
c.*594+1316A>C (n.*594+1316A>C)
c.2520+1316A>C (n.2520+1316A>C)
c.172-380343T>G (n.172-380343T>G)
c.*37+5181A>C (n.*37+5181A>C)
c.139+5181A>C
c.1902+1316A>C (n.1902+1316A>C)
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c.1602+5181A>C (n.1602+5181A>C)
n.2263+1316A>C
n.1648+5181A>C
n.1714+5181A>C
n.1866+1316A>C
n.1622+5181A>C
Xg.38285779C>ACA412728727RPGRc.953+2086G>T
n.1826+5180G>T
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c.1719+1315G>T (n.1719+1315G>T)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*101+1315G>T (n.*101+1315G>T)
c.*594+1315G>T (n.*594+1315G>T)
c.2520+1315G>T (n.2520+1315G>T)
c.172-380342C>A (n.172-380342C>A)
c.*37+5180G>T (n.*37+5180G>T)
c.139+5180G>T
c.1902+1315G>T (n.1902+1315G>T)
c.1569+5180G>T (n.1569+5180G>T)
c.1602+5180G>T (n.1602+5180G>T)
n.2263+1315G>T
n.1648+5180G>T
n.1714+5180G>T
n.1866+1315G>T
n.1622+5180G>T
ClinVar
Xg.38285779C=CA2424844125RPGRc.953+2086G=
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c.1719+1315G= (n.1719+1315G=)
c.3220G= (p.Glu1074=)
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c.*594+1315G= (n.*594+1315G=)
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c.*37+5180G= (n.*37+5180G=)
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c.1902+1315G= (n.1902+1315G=)
c.1569+5180G= (n.1569+5180G=)
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n.1648+5180G=
n.1714+5180G=
n.1866+1315G=
n.1622+5180G=
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c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*101+1315G>C (n.*101+1315G>C)
c.*594+1315G>C (n.*594+1315G>C)
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c.172-380342C>G (n.172-380342C>G)
c.*37+5180G>C (n.*37+5180G>C)
c.139+5180G>C
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c.1602+5180G>C (n.1602+5180G>C)
n.2263+1315G>C
n.1648+5180G>C
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n.1826+5180G>A
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c.1719+1315G>A (n.1719+1315G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.*101+1315G>A (n.*101+1315G>A)
c.*594+1315G>A (n.*594+1315G>A)
c.2520+1315G>A (n.2520+1315G>A)
c.172-380342C>T (n.172-380342C>T)
c.*37+5180G>A (n.*37+5180G>A)
c.139+5180G>A
c.1902+1315G>A (n.1902+1315G>A)
c.1569+5180G>A (n.1569+5180G>A)
c.1602+5180G>A (n.1602+5180G>A)
n.2263+1315G>A
n.1648+5180G>A
n.1714+5180G>A
n.1866+1315G>A
n.1622+5180G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285779_38285780insACACA2820486452RPGRc.953+2085_953+2086insTGT
n.1826+5179_1826+5180insTGT
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c.1719+1314_1719+1315insTGT (n.1719+1314_1719+1315insTGT)
c.3219_3220insTGT (p.Gly1073_Glu1074insCys)
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c.*594+1314_*594+1315insTGT (n.*594+1314_*594+1315insTGT)
c.2520+1314_2520+1315insTGT (n.2520+1314_2520+1315insTGT)
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n.2263+1314_2263+1315insTGT
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Xg.38285780G>ACA10385170RPGRc.953+2085C>T
n.1826+5179C>T
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c.1719+1314C>T (n.1719+1314C>T)
c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>T (n.*101+1314C>T)
c.*594+1314C>T (n.*594+1314C>T)
c.2520+1314C>T (n.2520+1314C>T)
c.172-380341G>A (n.172-380341G>A)
c.*37+5179C>T (n.*37+5179C>T)
c.139+5179C>T
c.1902+1314C>T (n.1902+1314C>T)
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c.1602+5179C>T (n.1602+5179C>T)
n.2263+1314C>T
n.1648+5179C>T
n.1714+5179C>T
n.1866+1314C>T
n.1622+5179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285780G>CCA515709094RPGRc.953+2085C>G
n.1826+5179C>G
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c.3219C>G (p.Gly1073=)
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c.172-380341G>C (n.172-380341G>C)
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c.1602+5179C>G (n.1602+5179C>G)
n.2263+1314C>G
n.1648+5179C>G
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n.1866+1314C>G
n.1622+5179C>G
Xg.38285780G=CA2424844126RPGRc.953+2085C=
n.1826+5179C=
c.1905+1314C= (n.1905+1314C=)
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c.3219C= (p.Gly1073=)
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c.2520+1314C= (n.2520+1314C=)
c.172-380341G= (n.172-380341G=)
c.*37+5179C= (n.*37+5179C=)
c.139+5179C=
c.1902+1314C= (n.1902+1314C=)
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n.2263+1314C=
n.1648+5179C=
n.1714+5179C=
n.1866+1314C=
n.1622+5179C=
Xg.38285780G>TCA515709095RPGRc.953+2085C>A
n.1826+5179C>A
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c.1572+5179C>A (n.1572+5179C>A)
c.1386+5179C>A (n.1386+5179C>A)
c.1719+1314C>A (n.1719+1314C>A)
c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.*101+1314C>A (n.*101+1314C>A)
c.*594+1314C>A (n.*594+1314C>A)
c.2520+1314C>A (n.2520+1314C>A)
c.172-380341G>T (n.172-380341G>T)
c.*37+5179C>A (n.*37+5179C>A)
c.139+5179C>A
c.1902+1314C>A (n.1902+1314C>A)
c.1569+5179C>A (n.1569+5179C>A)
c.1602+5179C>A (n.1602+5179C>A)
n.2263+1314C>A
n.1648+5179C>A
n.1714+5179C>A
n.1866+1314C>A
n.1622+5179C>A
Xg.38285781C>ACA412728729RPGRc.953+2084G>T
n.1826+5178G>T
c.1905+1313G>T (n.1905+1313G>T)
c.1572+5178G>T (n.1572+5178G>T)
c.1386+5178G>T (n.1386+5178G>T)
c.1719+1313G>T (n.1719+1313G>T)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.*101+1313G>T (n.*101+1313G>T)
c.*594+1313G>T (n.*594+1313G>T)
c.2520+1313G>T (n.2520+1313G>T)
c.172-380340C>A (n.172-380340C>A)
c.*37+5178G>T (n.*37+5178G>T)
c.139+5178G>T
c.1902+1313G>T (n.1902+1313G>T)
c.1569+5178G>T (n.1569+5178G>T)
c.1602+5178G>T (n.1602+5178G>T)
n.2263+1313G>T
n.1648+5178G>T
n.1714+5178G>T
n.1866+1313G>T
n.1622+5178G>T
Xg.38285781C=CA2424844127RPGRc.953+2084G=
n.1826+5178G=
c.1905+1313G= (n.1905+1313G=)
c.1572+5178G= (n.1572+5178G=)
c.1386+5178G= (n.1386+5178G=)
c.1719+1313G= (n.1719+1313G=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.*101+1313G= (n.*101+1313G=)
c.*594+1313G= (n.*594+1313G=)
c.2520+1313G= (n.2520+1313G=)
c.172-380340C= (n.172-380340C=)
c.*37+5178G= (n.*37+5178G=)
c.139+5178G=
c.1902+1313G= (n.1902+1313G=)
c.1569+5178G= (n.1569+5178G=)
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n.2263+1313G=
n.1648+5178G=
n.1714+5178G=
n.1866+1313G=
n.1622+5178G=
Xg.38285781C>GCA412728730RPGRc.953+2084G>C
n.1826+5178G>C
c.1905+1313G>C (n.1905+1313G>C)
c.1572+5178G>C (n.1572+5178G>C)
c.1386+5178G>C (n.1386+5178G>C)
c.1719+1313G>C (n.1719+1313G>C)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.*101+1313G>C (n.*101+1313G>C)
c.*594+1313G>C (n.*594+1313G>C)
c.2520+1313G>C (n.2520+1313G>C)
c.172-380340C>G (n.172-380340C>G)
c.*37+5178G>C (n.*37+5178G>C)
c.139+5178G>C
c.1902+1313G>C (n.1902+1313G>C)
c.1569+5178G>C (n.1569+5178G>C)
c.1602+5178G>C (n.1602+5178G>C)
n.2263+1313G>C
n.1648+5178G>C
n.1714+5178G>C
n.1866+1313G>C
n.1622+5178G>C
COSMIC
Xg.38285781C>TCA10385171RPGRc.953+2084G>A
n.1826+5178G>A
c.1905+1313G>A (n.1905+1313G>A)
c.1572+5178G>A (n.1572+5178G>A)
c.1386+5178G>A (n.1386+5178G>A)
c.1719+1313G>A (n.1719+1313G>A)
c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.*101+1313G>A (n.*101+1313G>A)
c.*594+1313G>A (n.*594+1313G>A)
c.2520+1313G>A (n.2520+1313G>A)
c.172-380340C>T (n.172-380340C>T)
c.*37+5178G>A (n.*37+5178G>A)
c.139+5178G>A
c.1902+1313G>A (n.1902+1313G>A)
c.1569+5178G>A (n.1569+5178G>A)
c.1602+5178G>A (n.1602+5178G>A)
n.2263+1313G>A
n.1648+5178G>A
n.1714+5178G>A
n.1866+1313G>A
n.1622+5178G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38285781_38285782delCA2820486453RPGRc.953+2083_953+2084del
n.1826+5177_1826+5178del
c.1905+1312_1905+1313del (n.1905+1312_1905+1313del)
c.1572+5177_1572+5178del (n.1572+5177_1572+5178del)
c.1386+5177_1386+5178del (n.1386+5177_1386+5178del)
c.1719+1312_1719+1313del (n.1719+1312_1719+1313del)
c.3217_3218del (p.Gly1073ArgfsTer5)
c.*101+1312_*101+1313del (n.*101+1312_*101+1313del)
c.*594+1312_*594+1313del (n.*594+1312_*594+1313del)
c.2520+1312_2520+1313del (n.2520+1312_2520+1313del)
c.172-380340_172-380339del (n.172-380340_172-380339del)
c.*37+5177_*37+5178del (n.*37+5177_*37+5178del)
c.139+5177_139+5178del
c.1902+1312_1902+1313del (n.1902+1312_1902+1313del)
c.1569+5177_1569+5178del (n.1569+5177_1569+5178del)
c.1602+5177_1602+5178del (n.1602+5177_1602+5178del)
n.2263+1312_2263+1313del
n.1648+5177_1648+5178del
n.1714+5177_1714+5178del
n.1866+1312_1866+1313del
n.1622+5177_1622+5178del
Xg.38285785_38285791delCA2499226682RPGRc.953+2078_953+2084del
n.1826+5172_1826+5178del
c.1905+1307_1905+1313del (n.1905+1307_1905+1313del)
c.1572+5172_1572+5178del (n.1572+5172_1572+5178del)
c.1386+5172_1386+5178del (n.1386+5172_1386+5178del)
c.1719+1307_1719+1313del (n.1719+1307_1719+1313del)
c.3212_3218del (p.Glu1071AlafsTer16)
c.*101+1307_*101+1313del (n.*101+1307_*101+1313del)
c.*594+1307_*594+1313del (n.*594+1307_*594+1313del)
c.2520+1307_2520+1313del (n.2520+1307_2520+1313del)
c.172-380336_172-380330del (n.172-380336_172-380330del)
c.*37+5172_*37+5178del (n.*37+5172_*37+5178del)
c.139+5172_139+5178del
c.1902+1307_1902+1313del (n.1902+1307_1902+1313del)
c.1569+5172_1569+5178del (n.1569+5172_1569+5178del)
c.1602+5172_1602+5178del (n.1602+5172_1602+5178del)
n.2263+1307_2263+1313del
n.1648+5172_1648+5178del
n.1714+5172_1714+5178del
n.1866+1307_1866+1313del
n.1622+5172_1622+5178del
ClinVar dbSNP
Xg.38285784_38285802dupCA2573158771RPGRc.953+2066_953+2084dup
n.1826+5160_1826+5178dup
c.1905+1295_1905+1313dup (n.1905+1295_1905+1313dup)
c.1572+5160_1572+5178dup (n.1572+5160_1572+5178dup)
c.1386+5160_1386+5178dup (n.1386+5160_1386+5178dup)
c.1719+1295_1719+1313dup (n.1719+1295_1719+1313dup)
c.3200_3218dup (p.Glu1075ValfsTer10)
c.*101+1295_*101+1313dup (n.*101+1295_*101+1313dup)
c.*594+1295_*594+1313dup (n.*594+1295_*594+1313dup)
c.2520+1295_2520+1313dup (n.2520+1295_2520+1313dup)
c.172-380337_172-380319dup (n.172-380337_172-380319dup)
c.*37+5160_*37+5178dup (n.*37+5160_*37+5178dup)
c.139+5160_139+5178dup
c.1902+1295_1902+1313dup (n.1902+1295_1902+1313dup)
c.1569+5160_1569+5178dup (n.1569+5160_1569+5178dup)
c.1602+5160_1602+5178dup (n.1602+5160_1602+5178dup)
n.2263+1295_2263+1313dup
n.1648+5160_1648+5178dup
n.1714+5160_1714+5178dup
n.1866+1295_1866+1313dup
n.1622+5160_1622+5178dup
ClinVar dbSNP
Xg.38285781_38285782insACA2820486454RPGRc.953+2083_953+2084insT
n.1826+5177_1826+5178insT
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c.3217_3218insT (p.Gly1073ValfsTer6)
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Xg.38285782C>GCA412728732RPGRc.953+2083G>C
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c.*594+1312G>C (n.*594+1312G>C)
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n.1622+5177G>C
Xg.38285782C>TCA412728733RPGRc.953+2083G>A
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c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
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c.*594+1312G>A (n.*594+1312G>A)
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c.172-380339C>T (n.172-380339C>T)
c.*37+5177G>A (n.*37+5177G>A)
c.139+5177G>A
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c.1569+5177G>A (n.1569+5177G>A)
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n.2263+1312G>A
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n.1714+5177G>A
n.1866+1312G>A
n.1622+5177G>A
Xg.38285783T>ACA515709096RPGRc.953+2082A>T
n.1826+5176A>T
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c.1572+5176A>T (n.1572+5176A>T)
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c.3216A>T (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>T (n.*101+1311A>T)
c.*594+1311A>T (n.*594+1311A>T)
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c.*37+5176A>T (n.*37+5176A>T)
c.139+5176A>T
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n.2263+1311A>T
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n.1622+5176A>T
Xg.38285783T>CCA515709097RPGRc.953+2082A>G
n.1826+5176A>G
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c.3216A>G (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>G (n.*101+1311A>G)
c.*594+1311A>G (n.*594+1311A>G)
c.2520+1311A>G (n.2520+1311A>G)
c.172-380338T>C (n.172-380338T>C)
c.*37+5176A>G (n.*37+5176A>G)
c.139+5176A>G
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n.2263+1311A>G
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n.1622+5176A>G
gnomAD v4
Xg.38285783T>GCA515709098RPGRc.953+2082A>C
n.1826+5176A>C
c.1905+1311A>C (n.1905+1311A>C)
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c.3216A>C (p.Thr1072=)
c.*101+1311A>C (n.*101+1311A>C)
c.*594+1311A>C (n.*594+1311A>C)
c.2520+1311A>C (n.2520+1311A>C)
c.172-380338T>G (n.172-380338T>G)
c.*37+5176A>C (n.*37+5176A>C)
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n.2263+1311A>C
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n.1866+1311A>C
n.1622+5176A>C
Xg.38285784G>ACA10385172RPGRc.953+2081C>T
n.1826+5175C>T
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c.139+5175C>T
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n.2263+1310C>T
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n.1866+1310C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3215C>G (p.Thr1072Arg)
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c.*37+5175C>G (n.*37+5175C>G)
c.139+5175C>G
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n.1826+5175C>A
c.1905+1310C>A (n.1905+1310C>A)
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c.3215C>A (p.Thr1072Lys)
c.*101+1310C>A (n.*101+1310C>A)
c.*594+1310C>A (n.*594+1310C>A)
c.2520+1310C>A (n.2520+1310C>A)
c.172-380337G>T (n.172-380337G>T)
c.*37+5175C>A (n.*37+5175C>A)
c.139+5175C>A
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c.1569+5175C>A (n.1569+5175C>A)
c.1602+5175C>A (n.1602+5175C>A)
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Xg.38285785T>ACA412728736RPGRc.953+2080A>T
n.1826+5174A>T
c.1905+1309A>T (n.1905+1309A>T)
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c.1719+1309A>T (n.1719+1309A>T)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.*101+1309A>T (n.*101+1309A>T)
c.*594+1309A>T (n.*594+1309A>T)
c.2520+1309A>T (n.2520+1309A>T)
c.172-380336T>A (n.172-380336T>A)
c.*37+5174A>T (n.*37+5174A>T)
c.139+5174A>T
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n.2263+1309A>T
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n.1866+1309A>T
n.1622+5174A>T
Xg.38285785T>CCA412728737RPGRc.953+2080A>G
n.1826+5174A>G
c.1905+1309A>G (n.1905+1309A>G)
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c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
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c.172-380336T>C (n.172-380336T>C)
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c.1572+5165T= (n.1572+5165T=)
c.1386+5165T= (n.1386+5165T=)
c.1719+1300T= (n.1719+1300T=)
c.3205T= (p.Tyr1069=)
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c.*594+1300T= (n.*594+1300T=)
c.2520+1300T= (n.2520+1300T=)
c.172-380327A= (n.172-380327A=)
c.*37+5165T= (n.*37+5165T=)
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n.2263+1300T>G
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n.1866+1300T>G
n.1622+5165T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2263+1300T>C
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dbSNP
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n.2263+1300T>A
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Xg.38285794dupCA2820486458RPGRc.953+2071dup
n.1826+5165dup
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c.*594+1299G>T (n.*594+1299G>T)
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n.1826+5164G=
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c.3204G>C (p.Lys1068Asn)
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gnomAD v4
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c.3204G>A (p.Lys1068=)
c.*101+1299G>A (n.*101+1299G>A)
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c.172-380326C>T (n.172-380326C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285795_38285796insAGACA2820486459RPGRc.953+2069_953+2070insTCT
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c.3203_3204insTCT (p.Lys1068delinsAsnLeu)
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c.*594+1298_*594+1299insTCT (n.*594+1298_*594+1299insTCT)
c.2520+1298_2520+1299insTCT (n.2520+1298_2520+1299insTCT)
c.172-380326_172-380325insAGA (n.172-380326_172-380325insAGA)
c.*37+5163_*37+5164insTCT (n.*37+5163_*37+5164insTCT)
c.139+5163_139+5164insTCT
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n.2263+1298_2263+1299insTCT
n.1648+5163_1648+5164insTCT
n.1714+5163_1714+5164insTCT
n.1866+1298_1866+1299insTCT
n.1622+5163_1622+5164insTCT
Xg.38285796T>ACA412728765RPGRc.953+2069A>T
n.1826+5163A>T
c.1905+1298A>T (n.1905+1298A>T)
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c.1719+1298A>T (n.1719+1298A>T)
c.3203A>T (p.Lys1068Met)
c.*101+1298A>T (n.*101+1298A>T)
c.*594+1298A>T (n.*594+1298A>T)
c.2520+1298A>T (n.2520+1298A>T)
c.172-380325T>A (n.172-380325T>A)
c.*37+5163A>T (n.*37+5163A>T)
c.139+5163A>T
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n.2263+1298A>T
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n.1866+1298A>T
n.1622+5163A>T
Xg.38285796T>CCA412728766RPGRc.953+2069A>G
n.1826+5163A>G
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c.*101+1298A>G (n.*101+1298A>G)
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Xg.38285796T>GCA412728767RPGRc.953+2069A>C
n.1826+5163A>C
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c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
c.*101+1298A>C (n.*101+1298A>C)
c.*594+1298A>C (n.*594+1298A>C)
c.2520+1298A>C (n.2520+1298A>C)
c.172-380325T>G (n.172-380325T>G)
c.*37+5163A>C (n.*37+5163A>C)
c.139+5163A>C
c.1902+1298A>C (n.1902+1298A>C)
c.1569+5163A>C (n.1569+5163A>C)
c.1602+5163A>C (n.1602+5163A>C)
n.2263+1298A>C
n.1648+5163A>C
n.1714+5163A>C
n.1866+1298A>C
n.1622+5163A>C
Xg.38285797T>ACA412728768RPGRc.953+2068A>T
n.1826+5162A>T
c.1905+1297A>T (n.1905+1297A>T)
c.1572+5162A>T (n.1572+5162A>T)
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c.1719+1297A>T (n.1719+1297A>T)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.*101+1297A>T (n.*101+1297A>T)
c.*594+1297A>T (n.*594+1297A>T)
c.2520+1297A>T (n.2520+1297A>T)
c.172-380324T>A (n.172-380324T>A)
c.*37+5162A>T (n.*37+5162A>T)
c.139+5162A>T
c.1902+1297A>T (n.1902+1297A>T)
c.1569+5162A>T (n.1569+5162A>T)
c.1602+5162A>T (n.1602+5162A>T)
n.2263+1297A>T
n.1648+5162A>T
n.1714+5162A>T
n.1866+1297A>T
n.1622+5162A>T
ClinVar
Xg.38285797T>CCA412728770RPGRc.953+2068A>G
n.1826+5162A>G
c.1905+1297A>G (n.1905+1297A>G)
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c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
c.*101+1297A>G (n.*101+1297A>G)
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c.172-380324T>C (n.172-380324T>C)
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c.139+5162A>G
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c.*594+1297A>C (n.*594+1297A>C)
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c.*37+5162A>C (n.*37+5162A>C)
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Xg.38285797T=CA2424844131RPGRc.953+2068A=
n.1826+5162A=
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c.3202A= (p.Lys1068=)
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n.1622+5162A=
Xg.38285798C>ACA515709111RPGRc.953+2067G>T
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c.3201G>T (p.Gly1067=)
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c.3201G>C (p.Gly1067=)
c.*101+1296G>C (n.*101+1296G>C)
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c.*37+5161G>C (n.*37+5161G>C)
c.139+5161G>C
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c.1602+5161G>C (n.1602+5161G>C)
n.2263+1296G>C
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n.1866+1296G>C
n.1622+5161G>C
gnomAD v4
Xg.38285798C>TCA515709113RPGRc.953+2067G>A
n.1826+5161G>A
c.1905+1296G>A (n.1905+1296G>A)
c.1572+5161G>A (n.1572+5161G>A)
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c.1719+1296G>A (n.1719+1296G>A)
c.3201G>A (p.Gly1067=)
c.*101+1296G>A (n.*101+1296G>A)
c.*594+1296G>A (n.*594+1296G>A)
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c.172-380323C>T (n.172-380323C>T)
c.*37+5161G>A (n.*37+5161G>A)
c.139+5161G>A
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n.2263+1296G>A
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n.1866+1296G>A
n.1622+5161G>A
Xg.38285798_38285799insTTCCTCCCA2424844132RPGRc.953+2067_953+2068insGAGGAAG
n.1826+5161_1826+5162insGAGGAAG
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c.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG (n.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG)
c.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG (n.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG)
c.3201_3202insGAGGAAG (p.Lys1068GlufsTer13)
c.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG (n.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG)
c.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG (n.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG)
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c.172-380323_172-380322insTTCCTCC (n.172-380323_172-380322insTTCCTCC)
c.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG (n.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG)
c.139+5161_139+5162insGAGGAAG
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n.2263+1296_2263+1297insGAGGAAG
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n.1622+5161_1622+5162insGAGGAAG
dbSNP
Xg.38285799C>ACA412728771RPGRc.953+2066G>T
n.1826+5160G>T
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c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.*101+1295G>T (n.*101+1295G>T)
c.*594+1295G>T (n.*594+1295G>T)
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n.2263+1295G>T
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n.1714+5160G>T
n.1866+1295G>T
n.1622+5160G>T
Xg.38285799C=CA2424844134RPGRc.953+2066G=
n.1826+5160G=
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c.1572+5160G= (n.1572+5160G=)
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c.1719+1295G= (n.1719+1295G=)
c.3200G= (p.Gly1067=)
c.*101+1295G= (n.*101+1295G=)
c.*594+1295G= (n.*594+1295G=)
c.2520+1295G= (n.2520+1295G=)
c.172-380322C= (n.172-380322C=)
c.*37+5160G= (n.*37+5160G=)
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n.1622+5160G=
Xg.38285799C>GCA412728772RPGRc.953+2066G>C
n.1826+5160G>C
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c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
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c.139+5160G>C
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n.2263+1295G>C
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gnomAD v4
Xg.38285799C>TCA412728773RPGRc.953+2066G>A
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c.3200G>A (p.Gly1067Glu)
c.*101+1295G>A (n.*101+1295G>A)
c.*594+1295G>A (n.*594+1295G>A)
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c.172-380322C>T (n.172-380322C>T)
c.*37+5160G>A (n.*37+5160G>A)
c.139+5160G>A
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n.2263+1295G>A
n.1648+5160G>A
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n.1866+1295G>A
n.1622+5160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285799_38285802delinsCCCTCA2424844133RPGRc.953+2063_953+2066delinsAGGG
n.1826+5157_1826+5160delinsAGGG
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c.1572+5157_1572+5160delinsAGGG (n.1572+5157_1572+5160delinsAGGG)
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c.1719+1292_1719+1295delinsAGGG (n.1719+1292_1719+1295delinsAGGG)
c.3197_3200delinsAGGG (p.Glu1066=)
c.*101+1292_*101+1295delinsAGGG (n.*101+1292_*101+1295delinsAGGG)
c.*594+1292_*594+1295delinsAGGG (n.*594+1292_*594+1295delinsAGGG)
c.2520+1292_2520+1295delinsAGGG (n.2520+1292_2520+1295delinsAGGG)
c.172-380322_172-380319delinsCCCT (n.172-380322_172-380319delinsCCCT)
c.*37+5157_*37+5160delinsAGGG (n.*37+5157_*37+5160delinsAGGG)
c.139+5157_139+5160delinsAGGG
c.1902+1292_1902+1295delinsAGGG (n.1902+1292_1902+1295delinsAGGG)
c.1569+5157_1569+5160delinsAGGG (n.1569+5157_1569+5160delinsAGGG)
c.1602+5157_1602+5160delinsAGGG (n.1602+5157_1602+5160delinsAGGG)
n.2263+1292_2263+1295delinsAGGG
n.1648+5157_1648+5160delinsAGGG
n.1714+5157_1714+5160delinsAGGG
n.1866+1292_1866+1295delinsAGGG
n.1622+5157_1622+5160delinsAGGG
Xg.38285800C>ACA10385174RPGRc.953+2065G>T
n.1826+5159G>T
c.1905+1294G>T (n.1905+1294G>T)
c.1572+5159G>T (n.1572+5159G>T)
c.1386+5159G>T (n.1386+5159G>T)
c.1719+1294G>T (n.1719+1294G>T)
c.3199G>T (p.Gly1067Trp)
c.*101+1294G>T (n.*101+1294G>T)
c.*594+1294G>T (n.*594+1294G>T)
c.2520+1294G>T (n.2520+1294G>T)
c.172-380321C>A (n.172-380321C>A)
c.*37+5159G>T (n.*37+5159G>T)
c.139+5159G>T
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c.1602+5159G>T (n.1602+5159G>T)
n.2263+1294G>T
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n.1714+5159G>T
n.1866+1294G>T
n.1622+5159G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285800C=CA2424844135RPGRc.953+2065G=
n.1826+5159G=
c.1905+1294G= (n.1905+1294G=)
c.1572+5159G= (n.1572+5159G=)
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c.1569+5159G= (n.1569+5159G=)
c.1602+5159G= (n.1602+5159G=)
n.2263+1294G=
n.1648+5159G=
n.1714+5159G=
n.1866+1294G=
n.1622+5159G=
Xg.38285800C>GCA412728774RPGRc.953+2065G>C
n.1826+5159G>C
c.1905+1294G>C (n.1905+1294G>C)
c.1572+5159G>C (n.1572+5159G>C)
c.1386+5159G>C (n.1386+5159G>C)
c.1719+1294G>C (n.1719+1294G>C)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.*101+1294G>C (n.*101+1294G>C)
c.*594+1294G>C (n.*594+1294G>C)
c.2520+1294G>C (n.2520+1294G>C)
c.172-380321C>G (n.172-380321C>G)
c.*37+5159G>C (n.*37+5159G>C)
c.139+5159G>C
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n.2263+1294G>C
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n.1622+5159G>C
Xg.38285800C>TCA412728775RPGRc.953+2065G>A
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c.3199G>A (p.Gly1067Arg)
c.*101+1294G>A (n.*101+1294G>A)
c.*594+1294G>A (n.*594+1294G>A)
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c.172-380321C>T (n.172-380321C>T)
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c.139+5159G>A
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c.1602+5159G>A (n.1602+5159G>A)
n.2263+1294G>A
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n.1714+5159G>A
n.1866+1294G>A
n.1622+5159G>A
ClinVar
Xg.38285801_38285803delCA640954695RPGRc.953+2063_953+2065del
n.1826+5157_1826+5159del
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c.3197_3199del (p.Glu1066del)
c.*101+1292_*101+1294del (n.*101+1292_*101+1294del)
c.*594+1292_*594+1294del (n.*594+1292_*594+1294del)
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c.172-380320_172-380318del (n.172-380320_172-380318del)
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c.139+5157_139+5159del
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n.2263+1292_2263+1294del
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n.1622+5157_1622+5159del
dbSNP gnomAD v2
Xg.38285801C>ACA412728776RPGRc.953+2064G>T
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Xg.38285801C>GCA412728777RPGRc.953+2064G>C
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c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
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n.1866+1293G>C
n.1622+5158G>C
Xg.38285801C>TCA515709116RPGRc.953+2064G>A
n.1826+5158G>A
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c.3198G>A (p.Glu1066=)
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c.*594+1293G>A (n.*594+1293G>A)
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c.172-380320C>T (n.172-380320C>T)
c.*37+5158G>A (n.*37+5158G>A)
c.139+5158G>A
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n.2263+1293G>A
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n.1714+5158G>A
n.1866+1293G>A
n.1622+5158G>A
Xg.38285801_38285804delinsCTCTCA2424844136RPGRc.953+2061_953+2064delinsAGAG
n.1826+5155_1826+5158delinsAGAG
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c.3195_3198delinsAGAG (p.Glu1065=)
c.*101+1290_*101+1293delinsAGAG (n.*101+1290_*101+1293delinsAGAG)
c.*594+1290_*594+1293delinsAGAG (n.*594+1290_*594+1293delinsAGAG)
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c.172-380320_172-380317delinsCTCT (n.172-380320_172-380317delinsCTCT)
c.*37+5155_*37+5158delinsAGAG (n.*37+5155_*37+5158delinsAGAG)
c.139+5155_139+5158delinsAGAG
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c.1602+5155_1602+5158delinsAGAG (n.1602+5155_1602+5158delinsAGAG)
n.2263+1290_2263+1293delinsAGAG
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Xg.38285803_38285804delCA2580616969RPGRc.953+2063_953+2064del
n.1826+5157_1826+5158del
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c.3197_3198del (p.Glu1066GlyfsTer12)
c.*101+1292_*101+1293del (n.*101+1292_*101+1293del)
c.*594+1292_*594+1293del (n.*594+1292_*594+1293del)
c.2520+1292_2520+1293del (n.2520+1292_2520+1293del)
c.172-380318_172-380317del (n.172-380318_172-380317del)
c.*37+5157_*37+5158del (n.*37+5157_*37+5158del)
c.139+5157_139+5158del
c.1902+1292_1902+1293del (n.1902+1292_1902+1293del)
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n.2263+1292_2263+1293del
n.1648+5157_1648+5158del
n.1714+5157_1714+5158del
n.1866+1292_1866+1293del
n.1622+5157_1622+5158del
ClinVar
Xg.38285802T>ACA412728778RPGRc.953+2063A>T
n.1826+5157A>T
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c.1572+5157A>T (n.1572+5157A>T)
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c.1719+1292A>T (n.1719+1292A>T)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
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c.2520+1292A>T (n.2520+1292A>T)
c.172-380319T>A (n.172-380319T>A)
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c.139+5157A>T
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n.2263+1292A>T
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Xg.38285802T>CCA412728779RPGRc.953+2063A>G
n.1826+5157A>G
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c.139+5157A>G
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n.2263+1292A>G
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n.1622+5157A>G
Xg.38285802T>GCA412728780RPGRc.953+2063A>C
n.1826+5157A>C
c.1905+1292A>C (n.1905+1292A>C)
c.1572+5157A>C (n.1572+5157A>C)
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c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*101+1292A>C (n.*101+1292A>C)
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c.172-380319T>G (n.172-380319T>G)
c.*37+5157A>C (n.*37+5157A>C)
c.139+5157A>C
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n.1622+5157A>C
Xg.38285807_38285809delCA10385175RPGRc.953+2061_953+2063del
n.1826+5155_1826+5157del
c.1905+1290_1905+1292del (n.1905+1290_1905+1292del)
c.1572+5155_1572+5157del (n.1572+5155_1572+5157del)
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c.3195_3197del (p.Glu1066del)
c.*101+1290_*101+1292del (n.*101+1290_*101+1292del)
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c.139+5155_139+5157del
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n.2263+1290_2263+1292del
n.1648+5155_1648+5157del
n.1714+5155_1714+5157del
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n.1622+5155_1622+5157del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285802_38285803insACA2820486460RPGRc.953+2062_953+2063insT
n.1826+5156_1826+5157insT
c.1905+1291_1905+1292insT (n.1905+1291_1905+1292insT)
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c.3196_3197insT (p.Glu1066ValfsTer13)
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dbSNP
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c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
c.*101+1288G>C (n.*101+1288G>C)
c.*594+1288G>C (n.*594+1288G>C)
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gnomAD v4
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c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.*101+1288G>A (n.*101+1288G>A)
c.*594+1288G>A (n.*594+1288G>A)
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c.172-380314T>A (n.172-380314T>A)
c.*37+5152A>T (n.*37+5152A>T)
c.139+5152A>T
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gnomAD v4
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c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
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c.*594+1287A>C (n.*594+1287A>C)
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c.172-380314T>G (n.172-380314T>G)
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c.3189_3192delinsGGAA (p.Glu1063=)
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Xg.38285808T>GCA412728795RPGRc.953+2057A>C
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c.1572+5151A>C (n.1572+5151A>C)
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c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.*101+1286A>C (n.*101+1286A>C)
c.*594+1286A>C (n.*594+1286A>C)
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c.172-380313T>G (n.172-380313T>G)
c.*37+5151A>C (n.*37+5151A>C)
c.139+5151A>C
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n.2263+1286A>C
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Xg.38285816_38285818dupCA2820486465RPGRc.953+2055_953+2057dup
n.1826+5149_1826+5151dup
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c.172-380305_172-380303dup (n.172-380305_172-380303dup)
c.*37+5149_*37+5151dup (n.*37+5149_*37+5151dup)
c.139+5149_139+5151dup
c.1902+1284_1902+1286dup (n.1902+1284_1902+1286dup)
c.1569+5149_1569+5151dup (n.1569+5149_1569+5151dup)
c.1602+5149_1602+5151dup (n.1602+5149_1602+5151dup)
n.2263+1284_2263+1286dup
n.1648+5149_1648+5151dup
n.1714+5149_1714+5151dup
n.1866+1284_1866+1286dup
n.1622+5149_1622+5151dup
Xg.38285816_38285818delCA10385176RPGRc.953+2055_953+2057del
n.1826+5149_1826+5151del
c.1905+1284_1905+1286del (n.1905+1284_1905+1286del)
c.1572+5149_1572+5151del (n.1572+5149_1572+5151del)
c.1386+5149_1386+5151del (n.1386+5149_1386+5151del)
c.1719+1284_1719+1286del (n.1719+1284_1719+1286del)
c.3189_3191del (p.Glu1064del)
c.*101+1284_*101+1286del (n.*101+1284_*101+1286del)
c.*594+1284_*594+1286del (n.*594+1284_*594+1286del)
c.2520+1284_2520+1286del (n.2520+1284_2520+1286del)
c.172-380305_172-380303del (n.172-380305_172-380303del)
c.*37+5149_*37+5151del (n.*37+5149_*37+5151del)
c.139+5149_139+5151del
c.1902+1284_1902+1286del (n.1902+1284_1902+1286del)
c.1569+5149_1569+5151del (n.1569+5149_1569+5151del)
c.1602+5149_1602+5151del (n.1602+5149_1602+5151del)
n.2263+1284_2263+1286del
n.1648+5149_1648+5151del
n.1714+5149_1714+5151del
n.1866+1284_1866+1286del
n.1622+5149_1622+5151del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285808_38285809insACA2820486466RPGRc.953+2056_953+2057insT
n.1826+5150_1826+5151insT
c.1905+1285_1905+1286insT (n.1905+1285_1905+1286insT)
c.1572+5150_1572+5151insT (n.1572+5150_1572+5151insT)
c.1386+5150_1386+5151insT (n.1386+5150_1386+5151insT)
c.1719+1285_1719+1286insT (n.1719+1285_1719+1286insT)
c.3190_3191insT (p.Glu1064ValfsTer15)
c.*101+1285_*101+1286insT (n.*101+1285_*101+1286insT)
c.*594+1285_*594+1286insT (n.*594+1285_*594+1286insT)
c.2520+1285_2520+1286insT (n.2520+1285_2520+1286insT)
c.172-380313_172-380312insA (n.172-380313_172-380312insA)
c.*37+5150_*37+5151insT (n.*37+5150_*37+5151insT)
c.139+5150_139+5151insT
c.1902+1285_1902+1286insT (n.1902+1285_1902+1286insT)
c.1569+5150_1569+5151insT (n.1569+5150_1569+5151insT)
c.1602+5150_1602+5151insT (n.1602+5150_1602+5151insT)
n.2263+1285_2263+1286insT
n.1648+5150_1648+5151insT
n.1714+5150_1714+5151insT
n.1866+1285_1866+1286insT
n.1622+5150_1622+5151insT
Xg.38285809C>ACA412728796RPGRc.953+2056G>T
n.1826+5150G>T
c.1905+1285G>T (n.1905+1285G>T)
c.1572+5150G>T (n.1572+5150G>T)
c.1386+5150G>T (n.1386+5150G>T)
c.1719+1285G>T (n.1719+1285G>T)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.*101+1285G>T (n.*101+1285G>T)
c.*594+1285G>T (n.*594+1285G>T)
c.2520+1285G>T (n.2520+1285G>T)
c.172-380312C>A (n.172-380312C>A)
c.*37+5150G>T (n.*37+5150G>T)
c.139+5150G>T
c.1902+1285G>T (n.1902+1285G>T)
c.1569+5150G>T (n.1569+5150G>T)
c.1602+5150G>T (n.1602+5150G>T)
n.2263+1285G>T
n.1648+5150G>T
n.1714+5150G>T
n.1866+1285G>T
n.1622+5150G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38285809C=CA2424844139RPGRc.953+2056G=
n.1826+5150G=
c.1905+1285G= (n.1905+1285G=)
c.1572+5150G= (n.1572+5150G=)
c.1386+5150G= (n.1386+5150G=)
c.1719+1285G= (n.1719+1285G=)
c.3190G= (p.Glu1064=)
c.*101+1285G= (n.*101+1285G=)
c.*594+1285G= (n.*594+1285G=)
c.2520+1285G= (n.2520+1285G=)
c.172-380312C= (n.172-380312C=)
c.*37+5150G= (n.*37+5150G=)
c.139+5150G=
c.1902+1285G= (n.1902+1285G=)
c.1569+5150G= (n.1569+5150G=)
c.1602+5150G= (n.1602+5150G=)
n.2263+1285G=
n.1648+5150G=
n.1714+5150G=
n.1866+1285G=
n.1622+5150G=
Xg.38285809C>GCA412728797RPGRc.953+2056G>C
n.1826+5150G>C
c.1905+1285G>C (n.1905+1285G>C)
c.1572+5150G>C (n.1572+5150G>C)
c.1386+5150G>C (n.1386+5150G>C)
c.1719+1285G>C (n.1719+1285G>C)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.*101+1285G>C (n.*101+1285G>C)
c.*594+1285G>C (n.*594+1285G>C)
c.2520+1285G>C (n.2520+1285G>C)
c.172-380312C>G (n.172-380312C>G)
c.*37+5150G>C (n.*37+5150G>C)
c.139+5150G>C
c.1902+1285G>C (n.1902+1285G>C)
c.1569+5150G>C (n.1569+5150G>C)
c.1602+5150G>C (n.1602+5150G>C)
n.2263+1285G>C
n.1648+5150G>C
n.1714+5150G>C
n.1866+1285G>C
n.1622+5150G>C
gnomAD v4
Xg.38285809C>TCA412728798RPGRc.953+2056G>A
n.1826+5150G>A
c.1905+1285G>A (n.1905+1285G>A)
c.1572+5150G>A (n.1572+5150G>A)
c.1386+5150G>A (n.1386+5150G>A)
c.1719+1285G>A (n.1719+1285G>A)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.*101+1285G>A (n.*101+1285G>A)
c.*594+1285G>A (n.*594+1285G>A)
c.2520+1285G>A (n.2520+1285G>A)
c.172-380312C>T (n.172-380312C>T)
c.*37+5150G>A (n.*37+5150G>A)
c.139+5150G>A
c.1902+1285G>A (n.1902+1285G>A)
c.1569+5150G>A (n.1569+5150G>A)
c.1602+5150G>A (n.1602+5150G>A)
n.2263+1285G>A
n.1648+5150G>A
n.1714+5150G>A
n.1866+1285G>A
n.1622+5150G>A
Xg.38285810C>ACA412728799RPGRc.953+2055G>T
n.1826+5149G>T
c.1905+1284G>T (n.1905+1284G>T)
c.1572+5149G>T (n.1572+5149G>T)
c.1386+5149G>T (n.1386+5149G>T)
c.1719+1284G>T (n.1719+1284G>T)
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
c.*101+1284G>T (n.*101+1284G>T)
c.*594+1284G>T (n.*594+1284G>T)
c.2520+1284G>T (n.2520+1284G>T)
c.172-380311C>A (n.172-380311C>A)
c.*37+5149G>T (n.*37+5149G>T)
c.139+5149G>T
c.1902+1284G>T (n.1902+1284G>T)
c.1569+5149G>T (n.1569+5149G>T)
c.1602+5149G>T (n.1602+5149G>T)
n.2263+1284G>T
n.1648+5149G>T
n.1714+5149G>T
n.1866+1284G>T
n.1622+5149G>T
Xg.38285810C=CA2424844140RPGRc.953+2055G=
n.1826+5149G=
c.1905+1284G= (n.1905+1284G=)
c.1572+5149G= (n.1572+5149G=)
c.1386+5149G= (n.1386+5149G=)
c.1719+1284G= (n.1719+1284G=)
c.3189G= (p.Glu1063=)
c.*101+1284G= (n.*101+1284G=)
c.*594+1284G= (n.*594+1284G=)
c.2520+1284G= (n.2520+1284G=)
c.172-380311C= (n.172-380311C=)
c.*37+5149G= (n.*37+5149G=)
c.139+5149G=
c.1902+1284G= (n.1902+1284G=)
c.1569+5149G= (n.1569+5149G=)
c.1602+5149G= (n.1602+5149G=)
n.2263+1284G=
n.1648+5149G=
n.1714+5149G=
n.1866+1284G=
n.1622+5149G=
Xg.38285810C>GCA412728800RPGRc.953+2055G>C
n.1826+5149G>C
c.1905+1284G>C (n.1905+1284G>C)
c.1572+5149G>C (n.1572+5149G>C)
c.1386+5149G>C (n.1386+5149G>C)
c.1719+1284G>C (n.1719+1284G>C)
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
c.*101+1284G>C (n.*101+1284G>C)
c.*594+1284G>C (n.*594+1284G>C)
c.2520+1284G>C (n.2520+1284G>C)
c.172-380311C>G (n.172-380311C>G)
c.*37+5149G>C (n.*37+5149G>C)
c.139+5149G>C
c.1902+1284G>C (n.1902+1284G>C)
c.1569+5149G>C (n.1569+5149G>C)
c.1602+5149G>C (n.1602+5149G>C)
n.2263+1284G>C
n.1648+5149G>C
n.1714+5149G>C
n.1866+1284G>C
n.1622+5149G>C
gnomAD v4
Xg.38285810C>TCA515709126RPGRc.953+2055G>A
n.1826+5149G>A
c.1905+1284G>A (n.1905+1284G>A)
c.1572+5149G>A (n.1572+5149G>A)
c.1386+5149G>A (n.1386+5149G>A)
c.1719+1284G>A (n.1719+1284G>A)
c.3189G>A (p.Glu1063=)
c.*101+1284G>A (n.*101+1284G>A)
c.*594+1284G>A (n.*594+1284G>A)
c.2520+1284G>A (n.2520+1284G>A)
c.172-380311C>T (n.172-380311C>T)
c.*37+5149G>A (n.*37+5149G>A)
c.139+5149G>A
c.1902+1284G>A (n.1902+1284G>A)
c.1569+5149G>A (n.1569+5149G>A)
c.1602+5149G>A (n.1602+5149G>A)
n.2263+1284G>A
n.1648+5149G>A
n.1714+5149G>A
n.1866+1284G>A
n.1622+5149G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285810_38285811insAGGCA2820486467RPGRc.953+2054_953+2055insCCT
n.1826+5148_1826+5149insCCT
c.1905+1283_1905+1284insCCT (n.1905+1283_1905+1284insCCT)
c.1572+5148_1572+5149insCCT (n.1572+5148_1572+5149insCCT)
c.1386+5148_1386+5149insCCT (n.1386+5148_1386+5149insCCT)
c.1719+1283_1719+1284insCCT (n.1719+1283_1719+1284insCCT)
c.3188_3189insCCT (p.Glu1063delinsAspLeu)
c.*101+1283_*101+1284insCCT (n.*101+1283_*101+1284insCCT)
c.*594+1283_*594+1284insCCT (n.*594+1283_*594+1284insCCT)
c.2520+1283_2520+1284insCCT (n.2520+1283_2520+1284insCCT)
c.172-380311_172-380310insAGG (n.172-380311_172-380310insAGG)
c.*37+5148_*37+5149insCCT (n.*37+5148_*37+5149insCCT)
c.139+5148_139+5149insCCT
c.1902+1283_1902+1284insCCT (n.1902+1283_1902+1284insCCT)
c.1569+5148_1569+5149insCCT (n.1569+5148_1569+5149insCCT)
c.1602+5148_1602+5149insCCT (n.1602+5148_1602+5149insCCT)
n.2263+1283_2263+1284insCCT
n.1648+5148_1648+5149insCCT
n.1714+5148_1714+5149insCCT
n.1866+1283_1866+1284insCCT
n.1622+5148_1622+5149insCCT
Xg.38285811T>ACA412728803RPGRc.953+2054A>T
n.1826+5148A>T
c.1905+1283A>T (n.1905+1283A>T)
c.1572+5148A>T (n.1572+5148A>T)
c.1386+5148A>T (n.1386+5148A>T)
c.1719+1283A>T (n.1719+1283A>T)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.*101+1283A>T (n.*101+1283A>T)
c.*594+1283A>T (n.*594+1283A>T)
c.2520+1283A>T (n.2520+1283A>T)
c.172-380310T>A (n.172-380310T>A)
c.*37+5148A>T (n.*37+5148A>T)
c.139+5148A>T
c.1902+1283A>T (n.1902+1283A>T)
c.1569+5148A>T (n.1569+5148A>T)
c.1602+5148A>T (n.1602+5148A>T)
n.2263+1283A>T
n.1648+5148A>T
n.1714+5148A>T
n.1866+1283A>T
n.1622+5148A>T
Xg.38285811T>CCA412728802RPGRc.953+2054A>G
n.1826+5148A>G
c.1905+1283A>G (n.1905+1283A>G)
c.1572+5148A>G (n.1572+5148A>G)
c.1386+5148A>G (n.1386+5148A>G)
c.1719+1283A>G (n.1719+1283A>G)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.*101+1283A>G (n.*101+1283A>G)
c.*594+1283A>G (n.*594+1283A>G)
c.2520+1283A>G (n.2520+1283A>G)
c.172-380310T>C (n.172-380310T>C)
c.*37+5148A>G (n.*37+5148A>G)
c.139+5148A>G
c.1902+1283A>G (n.1902+1283A>G)
c.1569+5148A>G (n.1569+5148A>G)
c.1602+5148A>G (n.1602+5148A>G)
n.2263+1283A>G
n.1648+5148A>G
n.1714+5148A>G
n.1866+1283A>G
n.1622+5148A>G
Xg.38285811T>GCA412728801RPGRc.953+2054A>C
n.1826+5148A>C
c.1905+1283A>C (n.1905+1283A>C)
c.1572+5148A>C (n.1572+5148A>C)
c.1386+5148A>C (n.1386+5148A>C)
c.1719+1283A>C (n.1719+1283A>C)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.*101+1283A>C (n.*101+1283A>C)
c.*594+1283A>C (n.*594+1283A>C)
c.2520+1283A>C (n.2520+1283A>C)
c.172-380310T>G (n.172-380310T>G)
c.*37+5148A>C (n.*37+5148A>C)
c.139+5148A>C
c.1902+1283A>C (n.1902+1283A>C)
c.1569+5148A>C (n.1569+5148A>C)
c.1602+5148A>C (n.1602+5148A>C)
n.2263+1283A>C
n.1648+5148A>C
n.1714+5148A>C
n.1866+1283A>C
n.1622+5148A>C
Xg.38285812C>ACA412728804RPGRc.953+2053G>T
n.1826+5147G>T
c.1905+1282G>T (n.1905+1282G>T)
c.1572+5147G>T (n.1572+5147G>T)
c.1386+5147G>T (n.1386+5147G>T)
c.1719+1282G>T (n.1719+1282G>T)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.*101+1282G>T (n.*101+1282G>T)
c.*594+1282G>T (n.*594+1282G>T)
c.2520+1282G>T (n.2520+1282G>T)
c.172-380309C>A (n.172-380309C>A)
c.*37+5147G>T (n.*37+5147G>T)
c.139+5147G>T
c.1902+1282G>T (n.1902+1282G>T)
c.1569+5147G>T (n.1569+5147G>T)
c.1602+5147G>T (n.1602+5147G>T)
n.2263+1282G>T
n.1648+5147G>T
n.1714+5147G>T
n.1866+1282G>T
n.1622+5147G>T
Xg.38285812C>GCA412728805RPGRc.953+2053G>C
n.1826+5147G>C
c.1905+1282G>C (n.1905+1282G>C)
c.1572+5147G>C (n.1572+5147G>C)
c.1386+5147G>C (n.1386+5147G>C)
c.1719+1282G>C (n.1719+1282G>C)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.*101+1282G>C (n.*101+1282G>C)
c.*594+1282G>C (n.*594+1282G>C)
c.2520+1282G>C (n.2520+1282G>C)
c.172-380309C>G (n.172-380309C>G)
c.*37+5147G>C (n.*37+5147G>C)
c.139+5147G>C
c.1902+1282G>C (n.1902+1282G>C)
c.1569+5147G>C (n.1569+5147G>C)
c.1602+5147G>C (n.1602+5147G>C)
n.2263+1282G>C
n.1648+5147G>C
n.1714+5147G>C
n.1866+1282G>C
n.1622+5147G>C
gnomAD v4
Xg.38285812C>TCA412728806RPGRc.953+2053G>A
n.1826+5147G>A
c.1905+1282G>A (n.1905+1282G>A)
c.1572+5147G>A (n.1572+5147G>A)
c.1386+5147G>A (n.1386+5147G>A)
c.1719+1282G>A (n.1719+1282G>A)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.*101+1282G>A (n.*101+1282G>A)
c.*594+1282G>A (n.*594+1282G>A)
c.2520+1282G>A (n.2520+1282G>A)
c.172-380309C>T (n.172-380309C>T)
c.*37+5147G>A (n.*37+5147G>A)
c.139+5147G>A
c.1902+1282G>A (n.1902+1282G>A)
c.1569+5147G>A (n.1569+5147G>A)
c.1602+5147G>A (n.1602+5147G>A)
n.2263+1282G>A
n.1648+5147G>A
n.1714+5147G>A
n.1866+1282G>A
n.1622+5147G>A
Xg.38285812_38285813insAGTCA2820486468RPGRc.953+2052_953+2053insACT
n.1826+5146_1826+5147insACT
c.1905+1281_1905+1282insACT (n.1905+1281_1905+1282insACT)
c.1572+5146_1572+5147insACT (n.1572+5146_1572+5147insACT)
c.1386+5146_1386+5147insACT (n.1386+5146_1386+5147insACT)
c.1719+1281_1719+1282insACT (n.1719+1281_1719+1282insACT)
c.3186_3187insACT (p.Glu1062_Glu1063insThr)
c.*101+1281_*101+1282insACT (n.*101+1281_*101+1282insACT)
c.*594+1281_*594+1282insACT (n.*594+1281_*594+1282insACT)
c.2520+1281_2520+1282insACT (n.2520+1281_2520+1282insACT)
c.172-380309_172-380308insAGT (n.172-380309_172-380308insAGT)
c.*37+5146_*37+5147insACT (n.*37+5146_*37+5147insACT)
c.139+5146_139+5147insACT
c.1902+1281_1902+1282insACT (n.1902+1281_1902+1282insACT)
c.1569+5146_1569+5147insACT (n.1569+5146_1569+5147insACT)
c.1602+5146_1602+5147insACT (n.1602+5146_1602+5147insACT)
n.2263+1281_2263+1282insACT
n.1648+5146_1648+5147insACT
n.1714+5146_1714+5147insACT
n.1866+1281_1866+1282insACT
n.1622+5146_1622+5147insACT
Xg.38285813C>ACA412728807RPGRc.953+2052G>T
n.1826+5146G>T
c.1905+1281G>T (n.1905+1281G>T)
c.1572+5146G>T (n.1572+5146G>T)
c.1386+5146G>T (n.1386+5146G>T)
c.1719+1281G>T (n.1719+1281G>T)
c.3186G>T (p.Glu1062Asp)
c.*101+1281G>T (n.*101+1281G>T)
c.*594+1281G>T (n.*594+1281G>T)
c.2520+1281G>T (n.2520+1281G>T)
c.172-380308C>A (n.172-380308C>A)
c.*37+5146G>T (n.*37+5146G>T)
c.139+5146G>T
c.1902+1281G>T (n.1902+1281G>T)
c.1569+5146G>T (n.1569+5146G>T)
c.1602+5146G>T (n.1602+5146G>T)
n.2263+1281G>T
n.1648+5146G>T
n.1714+5146G>T
n.1866+1281G>T
n.1622+5146G>T
Xg.38285813C>GCA412728808RPGRc.953+2052G>C
n.1826+5146G>C
c.1905+1281G>C (n.1905+1281G>C)
c.1572+5146G>C (n.1572+5146G>C)
c.1386+5146G>C (n.1386+5146G>C)
c.1719+1281G>C (n.1719+1281G>C)
c.3186G>C (p.Glu1062Asp)
c.*101+1281G>C (n.*101+1281G>C)
c.*594+1281G>C (n.*594+1281G>C)
c.2520+1281G>C (n.2520+1281G>C)
c.172-380308C>G (n.172-380308C>G)
c.*37+5146G>C (n.*37+5146G>C)
c.139+5146G>C
c.1902+1281G>C (n.1902+1281G>C)
c.1569+5146G>C (n.1569+5146G>C)
c.1602+5146G>C (n.1602+5146G>C)
n.2263+1281G>C
n.1648+5146G>C
n.1714+5146G>C
n.1866+1281G>C
n.1622+5146G>C
ClinVar gnomAD v4
Xg.38285813C>TCA515709129RPGRc.953+2052G>A
n.1826+5146G>A
c.1905+1281G>A (n.1905+1281G>A)
c.1572+5146G>A (n.1572+5146G>A)
c.1386+5146G>A (n.1386+5146G>A)
c.1719+1281G>A (n.1719+1281G>A)
c.3186G>A (p.Glu1062=)
c.*101+1281G>A (n.*101+1281G>A)
c.*594+1281G>A (n.*594+1281G>A)
c.2520+1281G>A (n.2520+1281G>A)
c.172-380308C>T (n.172-380308C>T)
c.*37+5146G>A (n.*37+5146G>A)
c.139+5146G>A
c.1902+1281G>A (n.1902+1281G>A)
c.1569+5146G>A (n.1569+5146G>A)
c.1602+5146G>A (n.1602+5146G>A)
n.2263+1281G>A
n.1648+5146G>A
n.1714+5146G>A
n.1866+1281G>A
n.1622+5146G>A
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38285816_38285823delCA2820486469RPGRc.953+2045_953+2052del
n.1826+5139_1826+5146del
c.1905+1274_1905+1281del (n.1905+1274_1905+1281del)
c.1572+5139_1572+5146del (n.1572+5139_1572+5146del)
c.1386+5139_1386+5146del (n.1386+5139_1386+5146del)
c.1719+1274_1719+1281del (n.1719+1274_1719+1281del)
c.3179_3186del (p.Glu1060GlyfsTer16)
c.*101+1274_*101+1281del (n.*101+1274_*101+1281del)
c.*594+1274_*594+1281del (n.*594+1274_*594+1281del)
c.2520+1274_2520+1281del (n.2520+1274_2520+1281del)
c.172-380305_172-380298del (n.172-380305_172-380298del)
c.*37+5139_*37+5146del (n.*37+5139_*37+5146del)
c.139+5139_139+5146del
c.1902+1274_1902+1281del (n.1902+1274_1902+1281del)
c.1569+5139_1569+5146del (n.1569+5139_1569+5146del)
c.1602+5139_1602+5146del (n.1602+5139_1602+5146del)
n.2263+1274_2263+1281del
n.1648+5139_1648+5146del
n.1714+5139_1714+5146del
n.1866+1274_1866+1281del
n.1622+5139_1622+5146del
Xg.38285814T>ACA412728809RPGRc.953+2051A>T
n.1826+5145A>T
c.1905+1280A>T (n.1905+1280A>T)
c.1572+5145A>T (n.1572+5145A>T)
c.1386+5145A>T (n.1386+5145A>T)
c.1719+1280A>T (n.1719+1280A>T)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.*101+1280A>T (n.*101+1280A>T)
c.*594+1280A>T (n.*594+1280A>T)
c.2520+1280A>T (n.2520+1280A>T)
c.172-380307T>A (n.172-380307T>A)
c.*37+5145A>T (n.*37+5145A>T)
c.139+5145A>T
c.1902+1280A>T (n.1902+1280A>T)
c.1569+5145A>T (n.1569+5145A>T)
c.1602+5145A>T (n.1602+5145A>T)
n.2263+1280A>T
n.1648+5145A>T
n.1714+5145A>T
n.1866+1280A>T
n.1622+5145A>T
Xg.38285814T>CCA412728810RPGRc.953+2051A>G
n.1826+5145A>G
c.1905+1280A>G (n.1905+1280A>G)
c.1572+5145A>G (n.1572+5145A>G)
c.1386+5145A>G (n.1386+5145A>G)
c.1719+1280A>G (n.1719+1280A>G)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.*101+1280A>G (n.*101+1280A>G)
c.*594+1280A>G (n.*594+1280A>G)
c.2520+1280A>G (n.2520+1280A>G)
c.172-380307T>C (n.172-380307T>C)
c.*37+5145A>G (n.*37+5145A>G)
c.139+5145A>G
c.1902+1280A>G (n.1902+1280A>G)
c.1569+5145A>G (n.1569+5145A>G)
c.1602+5145A>G (n.1602+5145A>G)
n.2263+1280A>G
n.1648+5145A>G
n.1714+5145A>G
n.1866+1280A>G
n.1622+5145A>G
Xg.38285814T>GCA412728811RPGRc.953+2051A>C
n.1826+5145A>C
c.1905+1280A>C (n.1905+1280A>C)
c.1572+5145A>C (n.1572+5145A>C)
c.1386+5145A>C (n.1386+5145A>C)
c.1719+1280A>C (n.1719+1280A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.*101+1280A>C (n.*101+1280A>C)
c.*594+1280A>C (n.*594+1280A>C)
c.2520+1280A>C (n.2520+1280A>C)
c.172-380307T>G (n.172-380307T>G)
c.*37+5145A>C (n.*37+5145A>C)
c.139+5145A>C
c.1902+1280A>C (n.1902+1280A>C)
c.1569+5145A>C (n.1569+5145A>C)
c.1602+5145A>C (n.1602+5145A>C)
n.2263+1280A>C
n.1648+5145A>C
n.1714+5145A>C
n.1866+1280A>C
n.1622+5145A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285814T=CA2424844141RPGRc.953+2051A=
n.1826+5145A=
c.1905+1280A= (n.1905+1280A=)
c.1572+5145A= (n.1572+5145A=)
c.1386+5145A= (n.1386+5145A=)
c.1719+1280A= (n.1719+1280A=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.*101+1280A= (n.*101+1280A=)
c.*594+1280A= (n.*594+1280A=)
c.2520+1280A= (n.2520+1280A=)
c.172-380307T= (n.172-380307T=)
c.*37+5145A= (n.*37+5145A=)
c.139+5145A=
c.1902+1280A= (n.1902+1280A=)
c.1569+5145A= (n.1569+5145A=)
c.1602+5145A= (n.1602+5145A=)
n.2263+1280A=
n.1648+5145A=
n.1714+5145A=
n.1866+1280A=
n.1622+5145A=
Xg.38285815C>ACA412728812RPGRc.953+2050G>T
n.1826+5144G>T
c.1905+1279G>T (n.1905+1279G>T)
c.1572+5144G>T (n.1572+5144G>T)
c.1386+5144G>T (n.1386+5144G>T)
c.1719+1279G>T (n.1719+1279G>T)
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c.*101+1279G>T (n.*101+1279G>T)
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ClinVar dbSNP
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COSMIC
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c.*101+1276G>A (n.*101+1276G>A)
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c.139+5141G>A
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Xg.38285820delCA2820486476RPGRc.953+2046del
n.1826+5140del
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c.*37+5139A>T (n.*37+5139A>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*101+1273G>C (n.*101+1273G>C)
c.*594+1273G>C (n.*594+1273G>C)
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c.3178G>A (p.Glu1060Lys)
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c.*594+1273G>A (n.*594+1273G>A)
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c.172-380300C>T (n.172-380300C>T)
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c.139+5138G>A
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gnomAD v4
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n.1826+5136_1826+5138del
c.1905+1271_1905+1273del (n.1905+1271_1905+1273del)
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c.3176_3178del (p.Arg1059_Glu1060delinsLys)
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c.*594+1271_*594+1273del (n.*594+1271_*594+1273del)
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c.172-380300_172-380298del (n.172-380300_172-380298del)
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c.139+5136_139+5138del
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c.3177A>T (p.Arg1059Ser)
c.*101+1272A>T (n.*101+1272A>T)
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c.*37+5137A>T (n.*37+5137A>T)
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Xg.38285822T>CCA515709149RPGRc.953+2043A>G
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c.3177A>G (p.Arg1059=)
c.*101+1272A>G (n.*101+1272A>G)
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c.2520+1272A>G (n.2520+1272A>G)
c.172-380299T>C (n.172-380299T>C)
c.*37+5137A>G (n.*37+5137A>G)
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Xg.38285822T>GCA412728832RPGRc.953+2043A>C
n.1826+5137A>C
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c.3177A>C (p.Arg1059Ser)
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c.2520+1272A>C (n.2520+1272A>C)
c.172-380299T>G (n.172-380299T>G)
c.*37+5137A>C (n.*37+5137A>C)
c.139+5137A>C
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n.1826+5136G=
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c.3176G>C (p.Arg1059Thr)
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n.2263+1271G>C
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n.1622+5136G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3176G>A (p.Arg1059Lys)
c.*101+1271G>A (n.*101+1271G>A)
c.*594+1271G>A (n.*594+1271G>A)
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n.2263+1270_2263+1271delinsAG
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Xg.38285823_38285824insACACA2820486480RPGRc.953+2041_953+2042insTGT
n.1826+5135_1826+5136insTGT
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Xg.38285824delCA1139667401RPGRc.953+2041del
n.1826+5135del
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n.2263+1270del
n.1648+5135del
n.1714+5135del
n.1866+1270del
n.1622+5135del
ClinVar dbSNP
Xg.38285824T>ACA412728836RPGRc.953+2041A>T
n.1826+5135A>T
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n.2263+1270A>T
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n.1866+1270A>T
n.1622+5135A>T
Xg.38285824T>CCA412728837RPGRc.953+2041A>G
n.1826+5135A>G
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c.3175A>G (p.Arg1059Gly)
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c.*594+1270A>G (n.*594+1270A>G)
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c.172-380297T>C (n.172-380297T>C)
c.*37+5135A>G (n.*37+5135A>G)
c.139+5135A>G
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Xg.38285824T>GCA515709153RPGRc.953+2041A>C
n.1826+5135A>C
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c.3175A>C (p.Arg1059=)
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c.*37+5135A>C (n.*37+5135A>C)
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n.2263+1270A>C
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n.1866+1270A>C
n.1622+5135A>C
Xg.38285824_38285825insACA2820486481RPGRc.953+2040_953+2041insT
n.1826+5134_1826+5135insT
c.1905+1269_1905+1270insT (n.1905+1269_1905+1270insT)
c.1572+5134_1572+5135insT (n.1572+5134_1572+5135insT)
c.1386+5134_1386+5135insT (n.1386+5134_1386+5135insT)
c.1719+1269_1719+1270insT (n.1719+1269_1719+1270insT)
c.3174_3175insT (p.Arg1059Ter)
c.*101+1269_*101+1270insT (n.*101+1269_*101+1270insT)
c.*594+1269_*594+1270insT (n.*594+1269_*594+1270insT)
c.2520+1269_2520+1270insT (n.2520+1269_2520+1270insT)
c.172-380297_172-380296insA (n.172-380297_172-380296insA)
c.*37+5134_*37+5135insT (n.*37+5134_*37+5135insT)
c.139+5134_139+5135insT
c.1902+1269_1902+1270insT (n.1902+1269_1902+1270insT)
c.1569+5134_1569+5135insT (n.1569+5134_1569+5135insT)
c.1602+5134_1602+5135insT (n.1602+5134_1602+5135insT)
n.2263+1269_2263+1270insT
n.1648+5134_1648+5135insT
n.1714+5134_1714+5135insT
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n.1622+5134_1622+5135insT
Xg.38285824_38285825insACACA2820486482RPGRc.953+2040_953+2041insTGT
n.1826+5134_1826+5135insTGT
c.1905+1269_1905+1270insTGT (n.1905+1269_1905+1270insTGT)
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c.1719+1269_1719+1270insTGT (n.1719+1269_1719+1270insTGT)
c.3174_3175insTGT (p.Asn1058_Arg1059insCys)
c.*101+1269_*101+1270insTGT (n.*101+1269_*101+1270insTGT)
c.*594+1269_*594+1270insTGT (n.*594+1269_*594+1270insTGT)
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c.172-380297_172-380296insACA (n.172-380297_172-380296insACA)
c.*37+5134_*37+5135insTGT (n.*37+5134_*37+5135insTGT)
c.139+5134_139+5135insTGT
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n.2263+1269_2263+1270insTGT
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Xg.38285825G>ACA515709157RPGRc.953+2040C>T
n.1826+5134C>T
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c.3174C>T (p.Asn1058=)
c.*101+1269C>T (n.*101+1269C>T)
c.*594+1269C>T (n.*594+1269C>T)
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c.*37+5134C>T (n.*37+5134C>T)
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Xg.38285826T>CCA10385179RPGRc.953+2039A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285826T>GCA412728841RPGRc.953+2039A>C
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c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
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Xg.38285826T=CA2424844146RPGRc.953+2039A=
n.1826+5133A=
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c.3170_3173delinsGGAA (p.Arg1057=)
c.*101+1265_*101+1268delinsGGAA (n.*101+1265_*101+1268delinsGGAA)
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Xg.38285826_38285827insAGCA2820486483RPGRc.953+2038_953+2039insCT
n.1826+5132_1826+5133insCT
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c.3172_3173insCT (p.Asn1058ThrfsTer?)
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c.*37+5132_*37+5133insCT (n.*37+5132_*37+5133insCT)
c.139+5132_139+5133insCT
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n.2263+1267_2263+1268insCT
n.1648+5132_1648+5133insCT
n.1714+5132_1714+5133insCT
n.1866+1267_1866+1268insCT
n.1622+5132_1622+5133insCT
Xg.38285826_38285827insAGACA2820486484RPGRc.953+2038_953+2039insTCT
n.1826+5132_1826+5133insTCT
c.1905+1267_1905+1268insTCT (n.1905+1267_1905+1268insTCT)
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c.3172_3173insTCT (p.Asn1058delinsIleTyr)
c.*101+1267_*101+1268insTCT (n.*101+1267_*101+1268insTCT)
c.*594+1267_*594+1268insTCT (n.*594+1267_*594+1268insTCT)
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c.172-380295_172-380294insAGA (n.172-380295_172-380294insAGA)
c.*37+5132_*37+5133insTCT (n.*37+5132_*37+5133insTCT)
c.139+5132_139+5133insTCT
c.1902+1267_1902+1268insTCT (n.1902+1267_1902+1268insTCT)
c.1569+5132_1569+5133insTCT (n.1569+5132_1569+5133insTCT)
c.1602+5132_1602+5133insTCT (n.1602+5132_1602+5133insTCT)
n.2263+1267_2263+1268insTCT
n.1648+5132_1648+5133insTCT
n.1714+5132_1714+5133insTCT
n.1866+1267_1866+1268insTCT
n.1622+5132_1622+5133insTCT
Xg.38285827T>ACA412728842RPGRc.953+2038A>T
n.1826+5132A>T
c.1905+1267A>T (n.1905+1267A>T)
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c.1386+5132A>T (n.1386+5132A>T)
c.1719+1267A>T (n.1719+1267A>T)
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.*101+1267A>T (n.*101+1267A>T)
c.*594+1267A>T (n.*594+1267A>T)
c.2520+1267A>T (n.2520+1267A>T)
c.172-380294T>A (n.172-380294T>A)
c.*37+5132A>T (n.*37+5132A>T)
c.139+5132A>T
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c.1602+5132A>T (n.1602+5132A>T)
n.2263+1267A>T
n.1648+5132A>T
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n.1866+1267A>T
n.1622+5132A>T
Xg.38285827T>CCA327914685RPGRc.953+2038A>G
n.1826+5132A>G
c.1905+1267A>G (n.1905+1267A>G)
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c.1719+1267A>G (n.1719+1267A>G)
c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.*101+1267A>G (n.*101+1267A>G)
c.*594+1267A>G (n.*594+1267A>G)
c.2520+1267A>G (n.2520+1267A>G)
c.172-380294T>C (n.172-380294T>C)
c.*37+5132A>G (n.*37+5132A>G)
c.139+5132A>G
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c.1569+5132A>G (n.1569+5132A>G)
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n.2263+1267A>G
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n.1714+5132A>G
n.1866+1267A>G
n.1622+5132A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285827T>GCA412728843RPGRc.953+2038A>C
n.1826+5132A>C
c.1905+1267A>C (n.1905+1267A>C)
c.1572+5132A>C (n.1572+5132A>C)
c.1386+5132A>C (n.1386+5132A>C)
c.1719+1267A>C (n.1719+1267A>C)
c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.*101+1267A>C (n.*101+1267A>C)
c.*594+1267A>C (n.*594+1267A>C)
c.2520+1267A>C (n.2520+1267A>C)
c.172-380294T>G (n.172-380294T>G)
c.*37+5132A>C (n.*37+5132A>C)
c.139+5132A>C
c.1902+1267A>C (n.1902+1267A>C)
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n.2263+1267A>C
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n.1714+5132A>C
n.1866+1267A>C
n.1622+5132A>C
Xg.38285827T=CA2424844148RPGRc.953+2038A=
n.1826+5132A=
c.1905+1267A= (n.1905+1267A=)
c.1572+5132A= (n.1572+5132A=)
c.1386+5132A= (n.1386+5132A=)
c.1719+1267A= (n.1719+1267A=)
c.3172A= (p.Asn1058=)
c.*101+1267A= (n.*101+1267A=)
c.*594+1267A= (n.*594+1267A=)
c.2520+1267A= (n.2520+1267A=)
c.172-380294T= (n.172-380294T=)
c.*37+5132A= (n.*37+5132A=)
c.139+5132A=
c.1902+1267A= (n.1902+1267A=)
c.1569+5132A= (n.1569+5132A=)
c.1602+5132A= (n.1602+5132A=)
n.2263+1267A=
n.1648+5132A=
n.1714+5132A=
n.1866+1267A=
n.1622+5132A=
Xg.38285831_38285833delCA10385178RPGRc.953+2036_953+2038del
n.1826+5130_1826+5132del
c.1905+1265_1905+1267del (n.1905+1265_1905+1267del)
c.1572+5130_1572+5132del (n.1572+5130_1572+5132del)
c.1386+5130_1386+5132del (n.1386+5130_1386+5132del)
c.1719+1265_1719+1267del (n.1719+1265_1719+1267del)
c.3170_3172del (p.Arg1057del)
c.*101+1265_*101+1267del (n.*101+1265_*101+1267del)
c.*594+1265_*594+1267del (n.*594+1265_*594+1267del)
c.2520+1265_2520+1267del (n.2520+1265_2520+1267del)
c.172-380290_172-380288del (n.172-380290_172-380288del)
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c.139+5130_139+5132del
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n.2263+1265_2263+1267del
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n.1866+1265_1866+1267del
n.1622+5130_1622+5132del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38285828C>ACA412728844RPGRc.953+2037G>T
n.1826+5131G>T
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c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
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c.*594+1266G>T (n.*594+1266G>T)
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c.*37+5131G>T (n.*37+5131G>T)
c.139+5131G>T
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n.2263+1266G>T
n.1648+5131G>T
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n.1866+1266G>T
n.1622+5131G>T
Xg.38285828C=CA2424844149RPGRc.953+2037G=
n.1826+5131G=
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c.3171G= (p.Arg1057=)
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c.*37+5131G= (n.*37+5131G=)
c.139+5131G=
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n.2263+1266G=
n.1648+5131G=
n.1714+5131G=
n.1866+1266G=
n.1622+5131G=
Xg.38285828C>GCA412728845RPGRc.953+2037G>C
n.1826+5131G>C
c.1905+1266G>C (n.1905+1266G>C)
c.1572+5131G>C (n.1572+5131G>C)
c.1386+5131G>C (n.1386+5131G>C)
c.1719+1266G>C (n.1719+1266G>C)
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
c.*101+1266G>C (n.*101+1266G>C)
c.*594+1266G>C (n.*594+1266G>C)
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c.172-380293C>G (n.172-380293C>G)
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c.139+5131G>C
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n.2263+1266G>C
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n.1866+1266G>C
n.1622+5131G>C
Xg.38285828C>TCA10385180RPGRc.953+2037G>A
n.1826+5131G>A
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c.3171G>A (p.Arg1057=)
c.*101+1266G>A (n.*101+1266G>A)
c.*594+1266G>A (n.*594+1266G>A)
c.2520+1266G>A (n.2520+1266G>A)
c.172-380293C>T (n.172-380293C>T)
c.*37+5131G>A (n.*37+5131G>A)
c.139+5131G>A
c.1902+1266G>A (n.1902+1266G>A)
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n.2263+1266G>A
n.1648+5131G>A
n.1714+5131G>A
n.1866+1266G>A
n.1622+5131G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38285829delCA2533411796RPGRc.953+2037del
n.1826+5131del
c.1905+1266del (n.1905+1266del)
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c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?)
c.*101+1266del (n.*101+1266del)
c.*594+1266del (n.*594+1266del)
c.2520+1266del (n.2520+1266del)
c.172-380292del (n.172-380292del)
c.*37+5131del (n.*37+5131del)
c.139+5131del
c.1902+1266del (n.1902+1266del)
c.1569+5131del (n.1569+5131del)
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n.2263+1266del
n.1648+5131del
n.1714+5131del
n.1866+1266del
n.1622+5131del
Xg.38285829C>ACA412728846RPGRc.953+2036G>T
n.1826+5130G>T
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c.1719+1265G>T (n.1719+1265G>T)
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
c.*101+1265G>T (n.*101+1265G>T)
c.*594+1265G>T (n.*594+1265G>T)
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c.172-380292C>A (n.172-380292C>A)
c.*37+5130G>T (n.*37+5130G>T)
c.139+5130G>T
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n.2263+1265G>T
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COSMIC
Xg.38285829C=CA2424844150RPGRc.953+2036G=
n.1826+5130G=
c.1905+1265G= (n.1905+1265G=)
c.1572+5130G= (n.1572+5130G=)
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c.1719+1265G= (n.1719+1265G=)
c.3170G= (p.Arg1057=)
c.*101+1265G= (n.*101+1265G=)
c.*594+1265G= (n.*594+1265G=)
c.2520+1265G= (n.2520+1265G=)
c.172-380292C= (n.172-380292C=)
c.*37+5130G= (n.*37+5130G=)
c.139+5130G=
c.1902+1265G= (n.1902+1265G=)
c.1569+5130G= (n.1569+5130G=)
c.1602+5130G= (n.1602+5130G=)
n.2263+1265G=
n.1648+5130G=
n.1714+5130G=
n.1866+1265G=
n.1622+5130G=
Xg.38285829C>GCA412728847RPGRc.953+2036G>C
n.1826+5130G>C
c.1905+1265G>C (n.1905+1265G>C)
c.1572+5130G>C (n.1572+5130G>C)
c.1386+5130G>C (n.1386+5130G>C)
c.1719+1265G>C (n.1719+1265G>C)
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
c.*101+1265G>C (n.*101+1265G>C)
c.*594+1265G>C (n.*594+1265G>C)
c.2520+1265G>C (n.2520+1265G>C)
c.172-380292C>G (n.172-380292C>G)
c.*37+5130G>C (n.*37+5130G>C)
c.139+5130G>C
c.1902+1265G>C (n.1902+1265G>C)
c.1569+5130G>C (n.1569+5130G>C)
c.1602+5130G>C (n.1602+5130G>C)
n.2263+1265G>C
n.1648+5130G>C
n.1714+5130G>C
n.1866+1265G>C
n.1622+5130G>C
Xg.38285829C>TCA412728848RPGRc.953+2036G>A
n.1826+5130G>A
c.1905+1265G>A (n.1905+1265G>A)
c.1572+5130G>A (n.1572+5130G>A)
c.1386+5130G>A (n.1386+5130G>A)
c.1719+1265G>A (n.1719+1265G>A)
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
c.*101+1265G>A (n.*101+1265G>A)
c.*594+1265G>A (n.*594+1265G>A)
c.2520+1265G>A (n.2520+1265G>A)
c.172-380292C>T (n.172-380292C>T)
c.*37+5130G>A (n.*37+5130G>A)
c.139+5130G>A
c.1902+1265G>A (n.1902+1265G>A)
c.1569+5130G>A (n.1569+5130G>A)
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n.2263+1265G>A
n.1648+5130G>A
n.1714+5130G>A
n.1866+1265G>A
n.1622+5130G>A
dbSNP
Xg.38285830T>ACA412728849RPGRc.953+2035A>T
n.1826+5129A>T
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c.1572+5129A>T (n.1572+5129A>T)
c.1386+5129A>T (n.1386+5129A>T)
c.1719+1264A>T (n.1719+1264A>T)
c.3169A>T (p.Arg1057Trp)
c.*101+1264A>T (n.*101+1264A>T)
c.*594+1264A>T (n.*594+1264A>T)
c.2520+1264A>T (n.2520+1264A>T)
c.172-380291T>A (n.172-380291T>A)
c.*37+5129A>T (n.*37+5129A>T)
c.139+5129A>T
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n.2263+1264A>T
n.1648+5129A>T
n.1714+5129A>T
n.1866+1264A>T
n.1622+5129A>T
Xg.38285830T>CCA412728850RPGRc.953+2035A>G
n.1826+5129A>G
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c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
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c.*594+1264A>G (n.*594+1264A>G)
c.2520+1264A>G (n.2520+1264A>G)
c.172-380291T>C (n.172-380291T>C)
c.*37+5129A>G (n.*37+5129A>G)
c.139+5129A>G
c.1902+1264A>G (n.1902+1264A>G)
c.1569+5129A>G (n.1569+5129A>G)
c.1602+5129A>G (n.1602+5129A>G)
n.2263+1264A>G
n.1648+5129A>G
n.1714+5129A>G
n.1866+1264A>G
n.1622+5129A>G
Xg.38285830T>GCA515709168RPGRc.953+2035A>C
n.1826+5129A>C
c.1905+1264A>C (n.1905+1264A>C)
c.1572+5129A>C (n.1572+5129A>C)
c.1386+5129A>C (n.1386+5129A>C)
c.1719+1264A>C (n.1719+1264A>C)
c.3169A>C (p.Arg1057=)
c.*101+1264A>C (n.*101+1264A>C)
c.*594+1264A>C (n.*594+1264A>C)
c.2520+1264A>C (n.2520+1264A>C)
c.172-380291T>G (n.172-380291T>G)
c.*37+5129A>C (n.*37+5129A>C)
c.139+5129A>C
c.1902+1264A>C (n.1902+1264A>C)
c.1569+5129A>C (n.1569+5129A>C)
c.1602+5129A>C (n.1602+5129A>C)
n.2263+1264A>C
n.1648+5129A>C
n.1714+5129A>C
n.1866+1264A>C
n.1622+5129A>C
Xg.38285831C>ACA412728851RPGRc.953+2034G>T
n.1826+5128G>T
c.1905+1263G>T (n.1905+1263G>T)
c.1572+5128G>T (n.1572+5128G>T)
c.1386+5128G>T (n.1386+5128G>T)
c.1719+1263G>T (n.1719+1263G>T)
c.3168G>T (p.Arg1056Ser)
c.*101+1263G>T (n.*101+1263G>T)
c.*594+1263G>T (n.*594+1263G>T)
c.2520+1263G>T (n.2520+1263G>T)
c.172-380290C>A (n.172-380290C>A)
c.*37+5128G>T (n.*37+5128G>T)
c.139+5128G>T
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dbSNP
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n.1622+5127G>C
Xg.38285832C>TCA412728855RPGRc.953+2033G>A
n.1826+5127G>A
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c.*101+1262G>A (n.*101+1262G>A)
c.*594+1262G>A (n.*594+1262G>A)
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n.1622+5127G>A
Xg.38285832_38285833delCA2580100806RPGRc.953+2032_953+2033del
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c.1719+1261_1719+1262del (n.1719+1261_1719+1262del)
c.3166_3167del (p.Arg1056GlufsTer22)
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n.2263+1261_2263+1262del
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ClinVar
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Xg.38285833T>ACA10385181RPGRc.953+2032A>T
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dbSNP ExAC
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n.1826+5126A>G
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n.2263+1261A>C
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Xg.38285833T=CA2424844152RPGRc.953+2032A=
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c.*37+5126A= (n.*37+5126A=)
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Number of alleles fetched