Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.38285733C= | CA2424844111 | RPGR | c.953+2132G= n.1826+5226G= c.1905+1361G= (n.1905+1361G=) c.1572+5226G= (n.1572+5226G=) c.1386+5226G= (n.1386+5226G=) c.1719+1361G= (n.1719+1361G=) c.3266G= (p.Ser1089=) c.*101+1361G= (n.*101+1361G=) c.*594+1361G= (n.*594+1361G=) c.2520+1361G= (n.2520+1361G=) c.172-380388C= (n.172-380388C=) c.*37+5226G= (n.*37+5226G=) c.139+5226G= c.1902+1361G= (n.1902+1361G=) c.1569+5226G= (n.1569+5226G=) c.1602+5226G= (n.1602+5226G=) n.2263+1361G= n.1648+5226G= n.1714+5226G= n.1866+1361G= n.1622+5226G= | |
X | g.38285733C>G | CA412727452 | RPGR | c.953+2132G>C n.1826+5226G>C c.1905+1361G>C (n.1905+1361G>C) c.1572+5226G>C (n.1572+5226G>C) c.1386+5226G>C (n.1386+5226G>C) c.1719+1361G>C (n.1719+1361G>C) c.3266G>C (p.Ser1089Thr) c.*101+1361G>C (n.*101+1361G>C) c.*594+1361G>C (n.*594+1361G>C) c.2520+1361G>C (n.2520+1361G>C) c.172-380388C>G (n.172-380388C>G) c.*37+5226G>C (n.*37+5226G>C) c.139+5226G>C c.1902+1361G>C (n.1902+1361G>C) c.1569+5226G>C (n.1569+5226G>C) c.1602+5226G>C (n.1602+5226G>C) n.2263+1361G>C n.1648+5226G>C n.1714+5226G>C n.1866+1361G>C n.1622+5226G>C | |
X | g.38285733C>T | CA412727455 | RPGR | c.953+2132G>A n.1826+5226G>A c.1905+1361G>A (n.1905+1361G>A) c.1572+5226G>A (n.1572+5226G>A) c.1386+5226G>A (n.1386+5226G>A) c.1719+1361G>A (n.1719+1361G>A) c.3266G>A (p.Ser1089Asn) c.*101+1361G>A (n.*101+1361G>A) c.*594+1361G>A (n.*594+1361G>A) c.2520+1361G>A (n.2520+1361G>A) c.172-380388C>T (n.172-380388C>T) c.*37+5226G>A (n.*37+5226G>A) c.139+5226G>A c.1902+1361G>A (n.1902+1361G>A) c.1569+5226G>A (n.1569+5226G>A) c.1602+5226G>A (n.1602+5226G>A) n.2263+1361G>A n.1648+5226G>A n.1714+5226G>A n.1866+1361G>A n.1622+5226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285735_38285738del | CA2580100796 | RPGR | c.953+2129_953+2132del n.1826+5223_1826+5226del c.1905+1358_1905+1361del (n.1905+1358_1905+1361del) c.1572+5223_1572+5226del (n.1572+5223_1572+5226del) c.1386+5223_1386+5226del (n.1386+5223_1386+5226del) c.1719+1358_1719+1361del (n.1719+1358_1719+1361del) c.3263_3266del (p.Val1088AlafsTer3) c.*101+1358_*101+1361del (n.*101+1358_*101+1361del) c.*594+1358_*594+1361del (n.*594+1358_*594+1361del) c.2520+1358_2520+1361del (n.2520+1358_2520+1361del) c.172-380386_172-380383del (n.172-380386_172-380383del) c.*37+5223_*37+5226del (n.*37+5223_*37+5226del) c.139+5223_139+5226del c.1902+1358_1902+1361del (n.1902+1358_1902+1361del) c.1569+5223_1569+5226del (n.1569+5223_1569+5226del) c.1602+5223_1602+5226del (n.1602+5223_1602+5226del) n.2263+1358_2263+1361del n.1648+5223_1648+5226del n.1714+5223_1714+5226del n.1866+1358_1866+1361del n.1622+5223_1622+5226del | ClinVar |
X | g.38285734T>A | CA412727457 | RPGR | c.953+2131A>T n.1826+5225A>T c.1905+1360A>T (n.1905+1360A>T) c.1572+5225A>T (n.1572+5225A>T) c.1386+5225A>T (n.1386+5225A>T) c.1719+1360A>T (n.1719+1360A>T) c.3265A>T (p.Ser1089Cys) c.*101+1360A>T (n.*101+1360A>T) c.*594+1360A>T (n.*594+1360A>T) c.2520+1360A>T (n.2520+1360A>T) c.172-380387T>A (n.172-380387T>A) c.*37+5225A>T (n.*37+5225A>T) c.139+5225A>T c.1902+1360A>T (n.1902+1360A>T) c.1569+5225A>T (n.1569+5225A>T) c.1602+5225A>T (n.1602+5225A>T) n.2263+1360A>T n.1648+5225A>T n.1714+5225A>T n.1866+1360A>T n.1622+5225A>T | |
X | g.38285734T>C | CA412727460 | RPGR | c.953+2131A>G n.1826+5225A>G c.1905+1360A>G (n.1905+1360A>G) c.1572+5225A>G (n.1572+5225A>G) c.1386+5225A>G (n.1386+5225A>G) c.1719+1360A>G (n.1719+1360A>G) c.3265A>G (p.Ser1089Gly) c.*101+1360A>G (n.*101+1360A>G) c.*594+1360A>G (n.*594+1360A>G) c.2520+1360A>G (n.2520+1360A>G) c.172-380387T>C (n.172-380387T>C) c.*37+5225A>G (n.*37+5225A>G) c.139+5225A>G c.1902+1360A>G (n.1902+1360A>G) c.1569+5225A>G (n.1569+5225A>G) c.1602+5225A>G (n.1602+5225A>G) n.2263+1360A>G n.1648+5225A>G n.1714+5225A>G n.1866+1360A>G n.1622+5225A>G | |
X | g.38285734T>G | CA412727463 | RPGR | c.953+2131A>C n.1826+5225A>C c.1905+1360A>C (n.1905+1360A>C) c.1572+5225A>C (n.1572+5225A>C) c.1386+5225A>C (n.1386+5225A>C) c.1719+1360A>C (n.1719+1360A>C) c.3265A>C (p.Ser1089Arg) c.*101+1360A>C (n.*101+1360A>C) c.*594+1360A>C (n.*594+1360A>C) c.2520+1360A>C (n.2520+1360A>C) c.172-380387T>G (n.172-380387T>G) c.*37+5225A>C (n.*37+5225A>C) c.139+5225A>C c.1902+1360A>C (n.1902+1360A>C) c.1569+5225A>C (n.1569+5225A>C) c.1602+5225A>C (n.1602+5225A>C) n.2263+1360A>C n.1648+5225A>C n.1714+5225A>C n.1866+1360A>C n.1622+5225A>C | |
X | g.38285735del | CA2820486447 | RPGR | c.953+2130del n.1826+5224del c.1905+1359del (n.1905+1359del) c.1572+5224del (n.1572+5224del) c.1386+5224del (n.1386+5224del) c.1719+1359del (n.1719+1359del) c.3264del (p.Ser1089AlafsTer3) c.*101+1359del (n.*101+1359del) c.*594+1359del (n.*594+1359del) c.2520+1359del (n.2520+1359del) c.172-380386del (n.172-380386del) c.*37+5224del (n.*37+5224del) c.139+5224del c.1902+1359del (n.1902+1359del) c.1569+5224del (n.1569+5224del) c.1602+5224del (n.1602+5224del) n.2263+1359del n.1648+5224del n.1714+5224del n.1866+1359del n.1622+5224del | |
X | g.38285735C>A | CA515709010 | RPGR | c.953+2130G>T n.1826+5224G>T c.1905+1359G>T (n.1905+1359G>T) c.1572+5224G>T (n.1572+5224G>T) c.1386+5224G>T (n.1386+5224G>T) c.1719+1359G>T (n.1719+1359G>T) c.3264G>T (p.Val1088=) c.*101+1359G>T (n.*101+1359G>T) c.*594+1359G>T (n.*594+1359G>T) c.2520+1359G>T (n.2520+1359G>T) c.172-380386C>A (n.172-380386C>A) c.*37+5224G>T (n.*37+5224G>T) c.139+5224G>T c.1902+1359G>T (n.1902+1359G>T) c.1569+5224G>T (n.1569+5224G>T) c.1602+5224G>T (n.1602+5224G>T) n.2263+1359G>T n.1648+5224G>T n.1714+5224G>T n.1866+1359G>T n.1622+5224G>T | |
X | g.38285735C= | CA2424844112 | RPGR | c.953+2130G= n.1826+5224G= c.1905+1359G= (n.1905+1359G=) c.1572+5224G= (n.1572+5224G=) c.1386+5224G= (n.1386+5224G=) c.1719+1359G= (n.1719+1359G=) c.3264G= (p.Val1088=) c.*101+1359G= (n.*101+1359G=) c.*594+1359G= (n.*594+1359G=) c.2520+1359G= (n.2520+1359G=) c.172-380386C= (n.172-380386C=) c.*37+5224G= (n.*37+5224G=) c.139+5224G= c.1902+1359G= (n.1902+1359G=) c.1569+5224G= (n.1569+5224G=) c.1602+5224G= (n.1602+5224G=) n.2263+1359G= n.1648+5224G= n.1714+5224G= n.1866+1359G= n.1622+5224G= | |
X | g.38285735C>G | CA515709012 | RPGR | c.953+2130G>C n.1826+5224G>C c.1905+1359G>C (n.1905+1359G>C) c.1572+5224G>C (n.1572+5224G>C) c.1386+5224G>C (n.1386+5224G>C) c.1719+1359G>C (n.1719+1359G>C) c.3264G>C (p.Val1088=) c.*101+1359G>C (n.*101+1359G>C) c.*594+1359G>C (n.*594+1359G>C) c.2520+1359G>C (n.2520+1359G>C) c.172-380386C>G (n.172-380386C>G) c.*37+5224G>C (n.*37+5224G>C) c.139+5224G>C c.1902+1359G>C (n.1902+1359G>C) c.1569+5224G>C (n.1569+5224G>C) c.1602+5224G>C (n.1602+5224G>C) n.2263+1359G>C n.1648+5224G>C n.1714+5224G>C n.1866+1359G>C n.1622+5224G>C | |
X | g.38285735C>T | CA10385165 | RPGR | c.953+2130G>A n.1826+5224G>A c.1905+1359G>A (n.1905+1359G>A) c.1572+5224G>A (n.1572+5224G>A) c.1386+5224G>A (n.1386+5224G>A) c.1719+1359G>A (n.1719+1359G>A) c.3264G>A (p.Val1088=) c.*101+1359G>A (n.*101+1359G>A) c.*594+1359G>A (n.*594+1359G>A) c.2520+1359G>A (n.2520+1359G>A) c.172-380386C>T (n.172-380386C>T) c.*37+5224G>A (n.*37+5224G>A) c.139+5224G>A c.1902+1359G>A (n.1902+1359G>A) c.1569+5224G>A (n.1569+5224G>A) c.1602+5224G>A (n.1602+5224G>A) n.2263+1359G>A n.1648+5224G>A n.1714+5224G>A n.1866+1359G>A n.1622+5224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285736A>C | CA412727474 | RPGR | c.953+2129T>G n.1826+5223T>G c.1905+1358T>G (n.1905+1358T>G) c.1572+5223T>G (n.1572+5223T>G) c.1386+5223T>G (n.1386+5223T>G) c.1719+1358T>G (n.1719+1358T>G) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.*101+1358T>G (n.*101+1358T>G) c.*594+1358T>G (n.*594+1358T>G) c.2520+1358T>G (n.2520+1358T>G) c.172-380385A>C (n.172-380385A>C) c.*37+5223T>G (n.*37+5223T>G) c.139+5223T>G c.1902+1358T>G (n.1902+1358T>G) c.1569+5223T>G (n.1569+5223T>G) c.1602+5223T>G (n.1602+5223T>G) n.2263+1358T>G n.1648+5223T>G n.1714+5223T>G n.1866+1358T>G n.1622+5223T>G | |
X | g.38285736A>G | CA412727482 | RPGR | c.953+2129T>C n.1826+5223T>C c.1905+1358T>C (n.1905+1358T>C) c.1572+5223T>C (n.1572+5223T>C) c.1386+5223T>C (n.1386+5223T>C) c.1719+1358T>C (n.1719+1358T>C) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.*101+1358T>C (n.*101+1358T>C) c.*594+1358T>C (n.*594+1358T>C) c.2520+1358T>C (n.2520+1358T>C) c.172-380385A>G (n.172-380385A>G) c.*37+5223T>C (n.*37+5223T>C) c.139+5223T>C c.1902+1358T>C (n.1902+1358T>C) c.1569+5223T>C (n.1569+5223T>C) c.1602+5223T>C (n.1602+5223T>C) n.2263+1358T>C n.1648+5223T>C n.1714+5223T>C n.1866+1358T>C n.1622+5223T>C | |
X | g.38285736A>T | CA327914567 | RPGR | c.953+2129T>A n.1826+5223T>A c.1905+1358T>A (n.1905+1358T>A) c.1572+5223T>A (n.1572+5223T>A) c.1386+5223T>A (n.1386+5223T>A) c.1719+1358T>A (n.1719+1358T>A) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.*101+1358T>A (n.*101+1358T>A) c.*594+1358T>A (n.*594+1358T>A) c.2520+1358T>A (n.2520+1358T>A) c.172-380385A>T (n.172-380385A>T) c.*37+5223T>A (n.*37+5223T>A) c.139+5223T>A c.1902+1358T>A (n.1902+1358T>A) c.1569+5223T>A (n.1569+5223T>A) c.1602+5223T>A (n.1602+5223T>A) n.2263+1358T>A n.1648+5223T>A n.1714+5223T>A n.1866+1358T>A n.1622+5223T>A | dbSNP |
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X | g.38285737C= | CA2424844114 | RPGR | c.953+2128G= n.1826+5222G= c.1905+1357G= (n.1905+1357G=) c.1572+5222G= (n.1572+5222G=) c.1386+5222G= (n.1386+5222G=) c.1719+1357G= (n.1719+1357G=) c.3262G= (p.Val1088=) c.*101+1357G= (n.*101+1357G=) c.*594+1357G= (n.*594+1357G=) c.2520+1357G= (n.2520+1357G=) c.172-380384C= (n.172-380384C=) c.*37+5222G= (n.*37+5222G=) c.139+5222G= c.1902+1357G= (n.1902+1357G=) c.1569+5222G= (n.1569+5222G=) c.1602+5222G= (n.1602+5222G=) n.2263+1357G= n.1648+5222G= n.1714+5222G= n.1866+1357G= n.1622+5222G= | |
X | g.38285737C>G | CA412727484 | RPGR | c.953+2128G>C n.1826+5222G>C c.1905+1357G>C (n.1905+1357G>C) c.1572+5222G>C (n.1572+5222G>C) c.1386+5222G>C (n.1386+5222G>C) c.1719+1357G>C (n.1719+1357G>C) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.*101+1357G>C (n.*101+1357G>C) c.*594+1357G>C (n.*594+1357G>C) c.2520+1357G>C (n.2520+1357G>C) c.172-380384C>G (n.172-380384C>G) c.*37+5222G>C (n.*37+5222G>C) c.139+5222G>C c.1902+1357G>C (n.1902+1357G>C) c.1569+5222G>C (n.1569+5222G>C) c.1602+5222G>C (n.1602+5222G>C) n.2263+1357G>C n.1648+5222G>C n.1714+5222G>C n.1866+1357G>C n.1622+5222G>C | |
X | g.38285737C>T | CA10385166 | RPGR | c.953+2128G>A n.1826+5222G>A c.1905+1357G>A (n.1905+1357G>A) c.1572+5222G>A (n.1572+5222G>A) c.1386+5222G>A (n.1386+5222G>A) c.1719+1357G>A (n.1719+1357G>A) c.3262G>A (p.Val1088Met) c.*101+1357G>A (n.*101+1357G>A) c.*594+1357G>A (n.*594+1357G>A) c.2520+1357G>A (n.2520+1357G>A) c.172-380384C>T (n.172-380384C>T) c.*37+5222G>A (n.*37+5222G>A) c.139+5222G>A c.1902+1357G>A (n.1902+1357G>A) c.1569+5222G>A (n.1569+5222G>A) c.1602+5222G>A (n.1602+5222G>A) n.2263+1357G>A n.1648+5222G>A n.1714+5222G>A n.1866+1357G>A n.1622+5222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285737_38285743del | CA2820486448 | RPGR | c.953+2122_953+2128del n.1826+5216_1826+5222del c.1905+1351_1905+1357del (n.1905+1351_1905+1357del) c.1572+5216_1572+5222del (n.1572+5216_1572+5222del) c.1386+5216_1386+5222del (n.1386+5216_1386+5222del) c.1719+1351_1719+1357del (n.1719+1351_1719+1357del) c.3256_3262del (p.Lys1086Ter) c.*101+1351_*101+1357del (n.*101+1351_*101+1357del) c.*594+1351_*594+1357del (n.*594+1351_*594+1357del) c.2520+1351_2520+1357del (n.2520+1351_2520+1357del) c.172-380384_172-380378del (n.172-380384_172-380378del) c.*37+5216_*37+5222del (n.*37+5216_*37+5222del) c.139+5216_139+5222del c.1902+1351_1902+1357del (n.1902+1351_1902+1357del) c.1569+5216_1569+5222del (n.1569+5216_1569+5222del) c.1602+5216_1602+5222del (n.1602+5216_1602+5222del) n.2263+1351_2263+1357del n.1648+5216_1648+5222del n.1714+5216_1714+5222del n.1866+1351_1866+1357del n.1622+5216_1622+5222del | |
X | g.38285738T>A | CA412727488 | RPGR | c.953+2127A>T n.1826+5221A>T c.1905+1356A>T (n.1905+1356A>T) c.1572+5221A>T (n.1572+5221A>T) c.1386+5221A>T (n.1386+5221A>T) c.1719+1356A>T (n.1719+1356A>T) c.3261A>T (p.Lys1087Asn) c.*101+1356A>T (n.*101+1356A>T) c.*594+1356A>T (n.*594+1356A>T) c.2520+1356A>T (n.2520+1356A>T) c.172-380383T>A (n.172-380383T>A) c.*37+5221A>T (n.*37+5221A>T) c.139+5221A>T c.1902+1356A>T (n.1902+1356A>T) c.1569+5221A>T (n.1569+5221A>T) c.1602+5221A>T (n.1602+5221A>T) n.2263+1356A>T n.1648+5221A>T n.1714+5221A>T n.1866+1356A>T n.1622+5221A>T | |
X | g.38285738T>C | CA515709013 | RPGR | c.953+2127A>G n.1826+5221A>G c.1905+1356A>G (n.1905+1356A>G) c.1572+5221A>G (n.1572+5221A>G) c.1386+5221A>G (n.1386+5221A>G) c.1719+1356A>G (n.1719+1356A>G) c.3261A>G (p.Lys1087=) c.*101+1356A>G (n.*101+1356A>G) c.*594+1356A>G (n.*594+1356A>G) c.2520+1356A>G (n.2520+1356A>G) c.172-380383T>C (n.172-380383T>C) c.*37+5221A>G (n.*37+5221A>G) c.139+5221A>G c.1902+1356A>G (n.1902+1356A>G) c.1569+5221A>G (n.1569+5221A>G) c.1602+5221A>G (n.1602+5221A>G) n.2263+1356A>G n.1648+5221A>G n.1714+5221A>G n.1866+1356A>G n.1622+5221A>G | |
X | g.38285738T>G | CA412727489 | RPGR | c.953+2127A>C n.1826+5221A>C c.1905+1356A>C (n.1905+1356A>C) c.1572+5221A>C (n.1572+5221A>C) c.1386+5221A>C (n.1386+5221A>C) c.1719+1356A>C (n.1719+1356A>C) c.3261A>C (p.Lys1087Asn) c.*101+1356A>C (n.*101+1356A>C) c.*594+1356A>C (n.*594+1356A>C) c.2520+1356A>C (n.2520+1356A>C) c.172-380383T>G (n.172-380383T>G) c.*37+5221A>C (n.*37+5221A>C) c.139+5221A>C c.1902+1356A>C (n.1902+1356A>C) c.1569+5221A>C (n.1569+5221A>C) c.1602+5221A>C (n.1602+5221A>C) n.2263+1356A>C n.1648+5221A>C n.1714+5221A>C n.1866+1356A>C n.1622+5221A>C | |
X | g.38285743del | CA2695232565 | RPGR | c.953+2127del n.1826+5221del c.1905+1356del (n.1905+1356del) c.1572+5221del (n.1572+5221del) c.1386+5221del (n.1386+5221del) c.1719+1356del (n.1719+1356del) c.3261del (p.Val1088Ter) c.*101+1356del (n.*101+1356del) c.*594+1356del (n.*594+1356del) c.2520+1356del (n.2520+1356del) c.172-380378del (n.172-380378del) c.*37+5221del (n.*37+5221del) c.139+5221del c.1902+1356del (n.1902+1356del) c.1569+5221del (n.1569+5221del) c.1602+5221del (n.1602+5221del) n.2263+1356del n.1648+5221del n.1714+5221del n.1866+1356del n.1622+5221del | |
X | g.38285739T>A | CA412727490 | RPGR | c.953+2126A>T n.1826+5220A>T c.1905+1355A>T (n.1905+1355A>T) c.1572+5220A>T (n.1572+5220A>T) c.1386+5220A>T (n.1386+5220A>T) c.1719+1355A>T (n.1719+1355A>T) c.3260A>T (p.Lys1087Ile) c.*101+1355A>T (n.*101+1355A>T) c.*594+1355A>T (n.*594+1355A>T) c.2520+1355A>T (n.2520+1355A>T) c.172-380382T>A (n.172-380382T>A) c.*37+5220A>T (n.*37+5220A>T) c.139+5220A>T c.1902+1355A>T (n.1902+1355A>T) c.1569+5220A>T (n.1569+5220A>T) c.1602+5220A>T (n.1602+5220A>T) n.2263+1355A>T n.1648+5220A>T n.1714+5220A>T n.1866+1355A>T n.1622+5220A>T | |
X | g.38285739T>C | CA412727493 | RPGR | c.953+2126A>G n.1826+5220A>G c.1905+1355A>G (n.1905+1355A>G) c.1572+5220A>G (n.1572+5220A>G) c.1386+5220A>G (n.1386+5220A>G) c.1719+1355A>G (n.1719+1355A>G) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.*101+1355A>G (n.*101+1355A>G) c.*594+1355A>G (n.*594+1355A>G) c.2520+1355A>G (n.2520+1355A>G) c.172-380382T>C (n.172-380382T>C) c.*37+5220A>G (n.*37+5220A>G) c.139+5220A>G c.1902+1355A>G (n.1902+1355A>G) c.1569+5220A>G (n.1569+5220A>G) c.1602+5220A>G (n.1602+5220A>G) n.2263+1355A>G n.1648+5220A>G n.1714+5220A>G n.1866+1355A>G n.1622+5220A>G | |
X | g.38285739T>G | CA412727495 | RPGR | c.953+2126A>C n.1826+5220A>C c.1905+1355A>C (n.1905+1355A>C) c.1572+5220A>C (n.1572+5220A>C) c.1386+5220A>C (n.1386+5220A>C) c.1719+1355A>C (n.1719+1355A>C) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.*101+1355A>C (n.*101+1355A>C) c.*594+1355A>C (n.*594+1355A>C) c.2520+1355A>C (n.2520+1355A>C) c.172-380382T>G (n.172-380382T>G) c.*37+5220A>C (n.*37+5220A>C) c.139+5220A>C c.1902+1355A>C (n.1902+1355A>C) c.1569+5220A>C (n.1569+5220A>C) c.1602+5220A>C (n.1602+5220A>C) n.2263+1355A>C n.1648+5220A>C n.1714+5220A>C n.1866+1355A>C n.1622+5220A>C | |
X | g.38285740T>A | CA412727498 | RPGR | c.953+2125A>T n.1826+5219A>T c.1905+1354A>T (n.1905+1354A>T) c.1572+5219A>T (n.1572+5219A>T) c.1386+5219A>T (n.1386+5219A>T) c.1719+1354A>T (n.1719+1354A>T) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.*101+1354A>T (n.*101+1354A>T) c.*594+1354A>T (n.*594+1354A>T) c.2520+1354A>T (n.2520+1354A>T) c.172-380381T>A (n.172-380381T>A) c.*37+5219A>T (n.*37+5219A>T) c.139+5219A>T c.1902+1354A>T (n.1902+1354A>T) c.1569+5219A>T (n.1569+5219A>T) c.1602+5219A>T (n.1602+5219A>T) n.2263+1354A>T n.1648+5219A>T n.1714+5219A>T n.1866+1354A>T n.1622+5219A>T | |
X | g.38285740T>C | CA412727500 | RPGR | c.953+2125A>G n.1826+5219A>G c.1905+1354A>G (n.1905+1354A>G) c.1572+5219A>G (n.1572+5219A>G) c.1386+5219A>G (n.1386+5219A>G) c.1719+1354A>G (n.1719+1354A>G) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.*101+1354A>G (n.*101+1354A>G) c.*594+1354A>G (n.*594+1354A>G) c.2520+1354A>G (n.2520+1354A>G) c.172-380381T>C (n.172-380381T>C) c.*37+5219A>G (n.*37+5219A>G) c.139+5219A>G c.1902+1354A>G (n.1902+1354A>G) c.1569+5219A>G (n.1569+5219A>G) c.1602+5219A>G (n.1602+5219A>G) n.2263+1354A>G n.1648+5219A>G n.1714+5219A>G n.1866+1354A>G n.1622+5219A>G | |
X | g.38285740T>G | CA412727503 | RPGR | c.953+2125A>C n.1826+5219A>C c.1905+1354A>C (n.1905+1354A>C) c.1572+5219A>C (n.1572+5219A>C) c.1386+5219A>C (n.1386+5219A>C) c.1719+1354A>C (n.1719+1354A>C) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.*101+1354A>C (n.*101+1354A>C) c.*594+1354A>C (n.*594+1354A>C) c.2520+1354A>C (n.2520+1354A>C) c.172-380381T>G (n.172-380381T>G) c.*37+5219A>C (n.*37+5219A>C) c.139+5219A>C c.1902+1354A>C (n.1902+1354A>C) c.1569+5219A>C (n.1569+5219A>C) c.1602+5219A>C (n.1602+5219A>C) n.2263+1354A>C n.1648+5219A>C n.1714+5219A>C n.1866+1354A>C n.1622+5219A>C | |
X | g.38285741T>A | CA412727505 | RPGR | c.953+2124A>T n.1826+5218A>T c.1905+1353A>T (n.1905+1353A>T) c.1572+5218A>T (n.1572+5218A>T) c.1386+5218A>T (n.1386+5218A>T) c.1719+1353A>T (n.1719+1353A>T) c.3258A>T (p.Lys1086Asn) c.*101+1353A>T (n.*101+1353A>T) c.*594+1353A>T (n.*594+1353A>T) c.2520+1353A>T (n.2520+1353A>T) c.172-380380T>A (n.172-380380T>A) c.*37+5218A>T (n.*37+5218A>T) c.139+5218A>T c.1902+1353A>T (n.1902+1353A>T) c.1569+5218A>T (n.1569+5218A>T) c.1602+5218A>T (n.1602+5218A>T) n.2263+1353A>T n.1648+5218A>T n.1714+5218A>T n.1866+1353A>T n.1622+5218A>T | |
X | g.38285741T>C | CA515709014 | RPGR | c.953+2124A>G n.1826+5218A>G c.1905+1353A>G (n.1905+1353A>G) c.1572+5218A>G (n.1572+5218A>G) c.1386+5218A>G (n.1386+5218A>G) c.1719+1353A>G (n.1719+1353A>G) c.3258A>G (p.Lys1086=) c.*101+1353A>G (n.*101+1353A>G) c.*594+1353A>G (n.*594+1353A>G) c.2520+1353A>G (n.2520+1353A>G) c.172-380380T>C (n.172-380380T>C) c.*37+5218A>G (n.*37+5218A>G) c.139+5218A>G c.1902+1353A>G (n.1902+1353A>G) c.1569+5218A>G (n.1569+5218A>G) c.1602+5218A>G (n.1602+5218A>G) n.2263+1353A>G n.1648+5218A>G n.1714+5218A>G n.1866+1353A>G n.1622+5218A>G | |
X | g.38285741T>G | CA412727506 | RPGR | c.953+2124A>C n.1826+5218A>C c.1905+1353A>C (n.1905+1353A>C) c.1572+5218A>C (n.1572+5218A>C) c.1386+5218A>C (n.1386+5218A>C) c.1719+1353A>C (n.1719+1353A>C) c.3258A>C (p.Lys1086Asn) c.*101+1353A>C (n.*101+1353A>C) c.*594+1353A>C (n.*594+1353A>C) c.2520+1353A>C (n.2520+1353A>C) c.172-380380T>G (n.172-380380T>G) c.*37+5218A>C (n.*37+5218A>C) c.139+5218A>C c.1902+1353A>C (n.1902+1353A>C) c.1569+5218A>C (n.1569+5218A>C) c.1602+5218A>C (n.1602+5218A>C) n.2263+1353A>C n.1648+5218A>C n.1714+5218A>C n.1866+1353A>C n.1622+5218A>C | |
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X | g.38285743T>A | CA412727513 | RPGR | c.953+2122A>T n.1826+5216A>T c.1905+1351A>T (n.1905+1351A>T) c.1572+5216A>T (n.1572+5216A>T) c.1386+5216A>T (n.1386+5216A>T) c.1719+1351A>T (n.1719+1351A>T) c.3256A>T (p.Lys1086Ter) c.*101+1351A>T (n.*101+1351A>T) c.*594+1351A>T (n.*594+1351A>T) c.2520+1351A>T (n.2520+1351A>T) c.172-380378T>A (n.172-380378T>A) c.*37+5216A>T (n.*37+5216A>T) c.139+5216A>T c.1902+1351A>T (n.1902+1351A>T) c.1569+5216A>T (n.1569+5216A>T) c.1602+5216A>T (n.1602+5216A>T) n.2263+1351A>T n.1648+5216A>T n.1714+5216A>T n.1866+1351A>T n.1622+5216A>T | |
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X | g.38285743T= | CA2424844116 | RPGR | c.953+2122A= n.1826+5216A= c.1905+1351A= (n.1905+1351A=) c.1572+5216A= (n.1572+5216A=) c.1386+5216A= (n.1386+5216A=) c.1719+1351A= (n.1719+1351A=) c.3256A= (p.Lys1086=) c.*101+1351A= (n.*101+1351A=) c.*594+1351A= (n.*594+1351A=) c.2520+1351A= (n.2520+1351A=) c.172-380378T= (n.172-380378T=) c.*37+5216A= (n.*37+5216A=) c.139+5216A= c.1902+1351A= (n.1902+1351A=) c.1569+5216A= (n.1569+5216A=) c.1602+5216A= (n.1602+5216A=) n.2263+1351A= n.1648+5216A= n.1714+5216A= n.1866+1351A= n.1622+5216A= | |
X | g.38285743_38285744delinsTG | CA2424844115 | RPGR | c.953+2121_953+2122delinsCA n.1826+5215_1826+5216delinsCA c.1905+1350_1905+1351delinsCA (n.1905+1350_1905+1351delinsCA) c.1572+5215_1572+5216delinsCA (n.1572+5215_1572+5216delinsCA) c.1386+5215_1386+5216delinsCA (n.1386+5215_1386+5216delinsCA) c.1719+1350_1719+1351delinsCA (n.1719+1350_1719+1351delinsCA) c.3255_3256delinsCA (p.Tyr1085=) c.*101+1350_*101+1351delinsCA (n.*101+1350_*101+1351delinsCA) c.*594+1350_*594+1351delinsCA (n.*594+1350_*594+1351delinsCA) c.2520+1350_2520+1351delinsCA (n.2520+1350_2520+1351delinsCA) c.172-380378_172-380377delinsTG (n.172-380378_172-380377delinsTG) c.*37+5215_*37+5216delinsCA (n.*37+5215_*37+5216delinsCA) c.139+5215_139+5216delinsCA c.1902+1350_1902+1351delinsCA (n.1902+1350_1902+1351delinsCA) c.1569+5215_1569+5216delinsCA (n.1569+5215_1569+5216delinsCA) c.1602+5215_1602+5216delinsCA (n.1602+5215_1602+5216delinsCA) n.2263+1350_2263+1351delinsCA n.1648+5215_1648+5216delinsCA n.1714+5215_1714+5216delinsCA n.1866+1350_1866+1351delinsCA n.1622+5215_1622+5216delinsCA | |
X | g.38285744del | CA916083877 | RPGR | c.953+2121del n.1826+5215del c.1905+1350del (n.1905+1350del) c.1572+5215del (n.1572+5215del) c.1386+5215del (n.1386+5215del) c.1719+1350del (n.1719+1350del) c.3255del (p.Tyr1085Ter) c.*101+1350del (n.*101+1350del) c.*594+1350del (n.*594+1350del) c.2520+1350del (n.2520+1350del) c.172-380377del (n.172-380377del) c.*37+5215del (n.*37+5215del) c.139+5215del c.1902+1350del (n.1902+1350del) c.1569+5215del (n.1569+5215del) c.1602+5215del (n.1602+5215del) n.2263+1350del n.1648+5215del n.1714+5215del n.1866+1350del n.1622+5215del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285744G>A | CA515709016 | RPGR | c.953+2121C>T n.1826+5215C>T c.1905+1350C>T (n.1905+1350C>T) c.1572+5215C>T (n.1572+5215C>T) c.1386+5215C>T (n.1386+5215C>T) c.1719+1350C>T (n.1719+1350C>T) c.3255C>T (p.Tyr1085=) c.*101+1350C>T (n.*101+1350C>T) c.*594+1350C>T (n.*594+1350C>T) c.2520+1350C>T (n.2520+1350C>T) c.172-380377G>A (n.172-380377G>A) c.*37+5215C>T (n.*37+5215C>T) c.139+5215C>T c.1902+1350C>T (n.1902+1350C>T) c.1569+5215C>T (n.1569+5215C>T) c.1602+5215C>T (n.1602+5215C>T) n.2263+1350C>T n.1648+5215C>T n.1714+5215C>T n.1866+1350C>T n.1622+5215C>T | |
X | g.38285744G>C | CA412727521 | RPGR | c.953+2121C>G n.1826+5215C>G c.1905+1350C>G (n.1905+1350C>G) c.1572+5215C>G (n.1572+5215C>G) c.1386+5215C>G (n.1386+5215C>G) c.1719+1350C>G (n.1719+1350C>G) c.3255C>G (p.Tyr1085Ter) c.*101+1350C>G (n.*101+1350C>G) c.*594+1350C>G (n.*594+1350C>G) c.2520+1350C>G (n.2520+1350C>G) c.172-380377G>C (n.172-380377G>C) c.*37+5215C>G (n.*37+5215C>G) c.139+5215C>G c.1902+1350C>G (n.1902+1350C>G) c.1569+5215C>G (n.1569+5215C>G) c.1602+5215C>G (n.1602+5215C>G) n.2263+1350C>G n.1648+5215C>G n.1714+5215C>G n.1866+1350C>G n.1622+5215C>G | |
X | g.38285744G>T | CA412727523 | RPGR | c.953+2121C>A n.1826+5215C>A c.1905+1350C>A (n.1905+1350C>A) c.1572+5215C>A (n.1572+5215C>A) c.1386+5215C>A (n.1386+5215C>A) c.1719+1350C>A (n.1719+1350C>A) c.3255C>A (p.Tyr1085Ter) c.*101+1350C>A (n.*101+1350C>A) c.*594+1350C>A (n.*594+1350C>A) c.2520+1350C>A (n.2520+1350C>A) c.172-380377G>T (n.172-380377G>T) c.*37+5215C>A (n.*37+5215C>A) c.139+5215C>A c.1902+1350C>A (n.1902+1350C>A) c.1569+5215C>A (n.1569+5215C>A) c.1602+5215C>A (n.1602+5215C>A) n.2263+1350C>A n.1648+5215C>A n.1714+5215C>A n.1866+1350C>A n.1622+5215C>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285745T>A | CA412727526 | RPGR | c.953+2120A>T n.1826+5214A>T c.1905+1349A>T (n.1905+1349A>T) c.1572+5214A>T (n.1572+5214A>T) c.1386+5214A>T (n.1386+5214A>T) c.1719+1349A>T (n.1719+1349A>T) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) c.*101+1349A>T (n.*101+1349A>T) c.*594+1349A>T (n.*594+1349A>T) c.2520+1349A>T (n.2520+1349A>T) c.172-380376T>A (n.172-380376T>A) c.*37+5214A>T (n.*37+5214A>T) c.139+5214A>T c.1902+1349A>T (n.1902+1349A>T) c.1569+5214A>T (n.1569+5214A>T) c.1602+5214A>T (n.1602+5214A>T) n.2263+1349A>T n.1648+5214A>T n.1714+5214A>T n.1866+1349A>T n.1622+5214A>T | |
X | g.38285745T>C | CA412727528 | RPGR | c.953+2120A>G n.1826+5214A>G c.1905+1349A>G (n.1905+1349A>G) c.1572+5214A>G (n.1572+5214A>G) c.1386+5214A>G (n.1386+5214A>G) c.1719+1349A>G (n.1719+1349A>G) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) c.*101+1349A>G (n.*101+1349A>G) c.*594+1349A>G (n.*594+1349A>G) c.2520+1349A>G (n.2520+1349A>G) c.172-380376T>C (n.172-380376T>C) c.*37+5214A>G (n.*37+5214A>G) c.139+5214A>G c.1902+1349A>G (n.1902+1349A>G) c.1569+5214A>G (n.1569+5214A>G) c.1602+5214A>G (n.1602+5214A>G) n.2263+1349A>G n.1648+5214A>G n.1714+5214A>G n.1866+1349A>G n.1622+5214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285745T= | CA2424844117 | RPGR | c.953+2120A= n.1826+5214A= c.1905+1349A= (n.1905+1349A=) c.1572+5214A= (n.1572+5214A=) c.1386+5214A= (n.1386+5214A=) c.1719+1349A= (n.1719+1349A=) c.3254A= (p.Tyr1085=) c.*101+1349A= (n.*101+1349A=) c.*594+1349A= (n.*594+1349A=) c.2520+1349A= (n.2520+1349A=) c.172-380376T= (n.172-380376T=) c.*37+5214A= (n.*37+5214A=) c.139+5214A= c.1902+1349A= (n.1902+1349A=) c.1569+5214A= (n.1569+5214A=) c.1602+5214A= (n.1602+5214A=) n.2263+1349A= n.1648+5214A= n.1714+5214A= n.1866+1349A= n.1622+5214A= | |
X | g.38285746A>C | CA412727531 | RPGR | c.953+2119T>G n.1826+5213T>G c.1905+1348T>G (n.1905+1348T>G) c.1572+5213T>G (n.1572+5213T>G) c.1386+5213T>G (n.1386+5213T>G) c.1719+1348T>G (n.1719+1348T>G) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) c.*101+1348T>G (n.*101+1348T>G) c.*594+1348T>G (n.*594+1348T>G) c.2520+1348T>G (n.2520+1348T>G) c.172-380375A>C (n.172-380375A>C) c.*37+5213T>G (n.*37+5213T>G) c.139+5213T>G c.1902+1348T>G (n.1902+1348T>G) c.1569+5213T>G (n.1569+5213T>G) c.1602+5213T>G (n.1602+5213T>G) n.2263+1348T>G n.1648+5213T>G n.1714+5213T>G n.1866+1348T>G n.1622+5213T>G | |
X | g.38285746A>G | CA412727533 | RPGR | c.953+2119T>C n.1826+5213T>C c.1905+1348T>C (n.1905+1348T>C) c.1572+5213T>C (n.1572+5213T>C) c.1386+5213T>C (n.1386+5213T>C) c.1719+1348T>C (n.1719+1348T>C) c.3253T>C (p.Tyr1085His) c.*101+1348T>C (n.*101+1348T>C) c.*594+1348T>C (n.*594+1348T>C) c.2520+1348T>C (n.2520+1348T>C) c.172-380375A>G (n.172-380375A>G) c.*37+5213T>C (n.*37+5213T>C) c.139+5213T>C c.1902+1348T>C (n.1902+1348T>C) c.1569+5213T>C (n.1569+5213T>C) c.1602+5213T>C (n.1602+5213T>C) n.2263+1348T>C n.1648+5213T>C n.1714+5213T>C n.1866+1348T>C n.1622+5213T>C | |
X | g.38285746A>T | CA412727534 | RPGR | c.953+2119T>A n.1826+5213T>A c.1905+1348T>A (n.1905+1348T>A) c.1572+5213T>A (n.1572+5213T>A) c.1386+5213T>A (n.1386+5213T>A) c.1719+1348T>A (n.1719+1348T>A) c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) c.*101+1348T>A (n.*101+1348T>A) c.*594+1348T>A (n.*594+1348T>A) c.2520+1348T>A (n.2520+1348T>A) c.172-380375A>T (n.172-380375A>T) c.*37+5213T>A (n.*37+5213T>A) c.139+5213T>A c.1902+1348T>A (n.1902+1348T>A) c.1569+5213T>A (n.1569+5213T>A) c.1602+5213T>A (n.1602+5213T>A) n.2263+1348T>A n.1648+5213T>A n.1714+5213T>A n.1866+1348T>A n.1622+5213T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285747C>A | CA412727536 | RPGR | c.953+2118G>T n.1826+5212G>T c.1905+1347G>T (n.1905+1347G>T) c.1572+5212G>T (n.1572+5212G>T) c.1386+5212G>T (n.1386+5212G>T) c.1719+1347G>T (n.1719+1347G>T) c.3252G>T (p.Glu1084Asp) c.*101+1347G>T (n.*101+1347G>T) c.*594+1347G>T (n.*594+1347G>T) c.2520+1347G>T (n.2520+1347G>T) c.172-380374C>A (n.172-380374C>A) c.*37+5212G>T (n.*37+5212G>T) c.139+5212G>T c.1902+1347G>T (n.1902+1347G>T) c.1569+5212G>T (n.1569+5212G>T) c.1602+5212G>T (n.1602+5212G>T) n.2263+1347G>T n.1648+5212G>T n.1714+5212G>T n.1866+1347G>T n.1622+5212G>T | |
X | g.38285747C>G | CA412727538 | RPGR | c.953+2118G>C n.1826+5212G>C c.1905+1347G>C (n.1905+1347G>C) c.1572+5212G>C (n.1572+5212G>C) c.1386+5212G>C (n.1386+5212G>C) c.1719+1347G>C (n.1719+1347G>C) c.3252G>C (p.Glu1084Asp) c.*101+1347G>C (n.*101+1347G>C) c.*594+1347G>C (n.*594+1347G>C) c.2520+1347G>C (n.2520+1347G>C) c.172-380374C>G (n.172-380374C>G) c.*37+5212G>C (n.*37+5212G>C) c.139+5212G>C c.1902+1347G>C (n.1902+1347G>C) c.1569+5212G>C (n.1569+5212G>C) c.1602+5212G>C (n.1602+5212G>C) n.2263+1347G>C n.1648+5212G>C n.1714+5212G>C n.1866+1347G>C n.1622+5212G>C | |
X | g.38285747C>T | CA515709019 | RPGR | c.953+2118G>A n.1826+5212G>A c.1905+1347G>A (n.1905+1347G>A) c.1572+5212G>A (n.1572+5212G>A) c.1386+5212G>A (n.1386+5212G>A) c.1719+1347G>A (n.1719+1347G>A) c.3252G>A (p.Glu1084=) c.*101+1347G>A (n.*101+1347G>A) c.*594+1347G>A (n.*594+1347G>A) c.2520+1347G>A (n.2520+1347G>A) c.172-380374C>T (n.172-380374C>T) c.*37+5212G>A (n.*37+5212G>A) c.139+5212G>A c.1902+1347G>A (n.1902+1347G>A) c.1569+5212G>A (n.1569+5212G>A) c.1602+5212G>A (n.1602+5212G>A) n.2263+1347G>A n.1648+5212G>A n.1714+5212G>A n.1866+1347G>A n.1622+5212G>A | |
X | g.38285750_38285752del | CA2579584338 | RPGR | c.953+2116_953+2118del n.1826+5210_1826+5212del c.1905+1345_1905+1347del (n.1905+1345_1905+1347del) c.1572+5210_1572+5212del (n.1572+5210_1572+5212del) c.1386+5210_1386+5212del (n.1386+5210_1386+5212del) c.1719+1345_1719+1347del (n.1719+1345_1719+1347del) c.3250_3252del (p.Glu1084del) c.*101+1345_*101+1347del (n.*101+1345_*101+1347del) c.*594+1345_*594+1347del (n.*594+1345_*594+1347del) c.2520+1345_2520+1347del (n.2520+1345_2520+1347del) c.172-380371_172-380369del (n.172-380371_172-380369del) c.*37+5210_*37+5212del (n.*37+5210_*37+5212del) c.139+5210_139+5212del c.1902+1345_1902+1347del (n.1902+1345_1902+1347del) c.1569+5210_1569+5212del (n.1569+5210_1569+5212del) c.1602+5210_1602+5212del (n.1602+5210_1602+5212del) n.2263+1345_2263+1347del n.1648+5210_1648+5212del n.1714+5210_1714+5212del n.1866+1345_1866+1347del n.1622+5210_1622+5212del | |
X | g.38285751_38285755del | CA2580100797 | RPGR | c.953+2114_953+2118del n.1826+5208_1826+5212del c.1905+1343_1905+1347del (n.1905+1343_1905+1347del) c.1572+5208_1572+5212del (n.1572+5208_1572+5212del) c.1386+5208_1386+5212del (n.1386+5208_1386+5212del) c.1719+1343_1719+1347del (n.1719+1343_1719+1347del) c.3248_3252del (p.Glu1083ValfsTer17) c.*101+1343_*101+1347del (n.*101+1343_*101+1347del) c.*594+1343_*594+1347del (n.*594+1343_*594+1347del) c.2520+1343_2520+1347del (n.2520+1343_2520+1347del) c.172-380370_172-380366del (n.172-380370_172-380366del) c.*37+5208_*37+5212del (n.*37+5208_*37+5212del) c.139+5208_139+5212del c.1902+1343_1902+1347del (n.1902+1343_1902+1347del) c.1569+5208_1569+5212del (n.1569+5208_1569+5212del) c.1602+5208_1602+5212del (n.1602+5208_1602+5212del) n.2263+1343_2263+1347del n.1648+5208_1648+5212del n.1714+5208_1714+5212del n.1866+1343_1866+1347del n.1622+5208_1622+5212del | ClinVar |
X | g.38285748T>A | CA412727543 | RPGR | c.953+2117A>T n.1826+5211A>T c.1905+1346A>T (n.1905+1346A>T) c.1572+5211A>T (n.1572+5211A>T) c.1386+5211A>T (n.1386+5211A>T) c.1719+1346A>T (n.1719+1346A>T) c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.*101+1346A>T (n.*101+1346A>T) c.*594+1346A>T (n.*594+1346A>T) c.2520+1346A>T (n.2520+1346A>T) c.172-380373T>A (n.172-380373T>A) c.*37+5211A>T (n.*37+5211A>T) c.139+5211A>T c.1902+1346A>T (n.1902+1346A>T) c.1569+5211A>T (n.1569+5211A>T) c.1602+5211A>T (n.1602+5211A>T) n.2263+1346A>T n.1648+5211A>T n.1714+5211A>T n.1866+1346A>T n.1622+5211A>T | |
X | g.38285748T>C | CA412727540 | RPGR | c.953+2117A>G n.1826+5211A>G c.1905+1346A>G (n.1905+1346A>G) c.1572+5211A>G (n.1572+5211A>G) c.1386+5211A>G (n.1386+5211A>G) c.1719+1346A>G (n.1719+1346A>G) c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.*101+1346A>G (n.*101+1346A>G) c.*594+1346A>G (n.*594+1346A>G) c.2520+1346A>G (n.2520+1346A>G) c.172-380373T>C (n.172-380373T>C) c.*37+5211A>G (n.*37+5211A>G) c.139+5211A>G c.1902+1346A>G (n.1902+1346A>G) c.1569+5211A>G (n.1569+5211A>G) c.1602+5211A>G (n.1602+5211A>G) n.2263+1346A>G n.1648+5211A>G n.1714+5211A>G n.1866+1346A>G n.1622+5211A>G | |
X | g.38285748T>G | CA412727541 | RPGR | c.953+2117A>C n.1826+5211A>C c.1905+1346A>C (n.1905+1346A>C) c.1572+5211A>C (n.1572+5211A>C) c.1386+5211A>C (n.1386+5211A>C) c.1719+1346A>C (n.1719+1346A>C) c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.*101+1346A>C (n.*101+1346A>C) c.*594+1346A>C (n.*594+1346A>C) c.2520+1346A>C (n.2520+1346A>C) c.172-380373T>G (n.172-380373T>G) c.*37+5211A>C (n.*37+5211A>C) c.139+5211A>C c.1902+1346A>C (n.1902+1346A>C) c.1569+5211A>C (n.1569+5211A>C) c.1602+5211A>C (n.1602+5211A>C) n.2263+1346A>C n.1648+5211A>C n.1714+5211A>C n.1866+1346A>C n.1622+5211A>C | |
X | g.38285749C>A | CA412727547 | RPGR | c.953+2116G>T n.1826+5210G>T c.1905+1345G>T (n.1905+1345G>T) c.1572+5210G>T (n.1572+5210G>T) c.1386+5210G>T (n.1386+5210G>T) c.1719+1345G>T (n.1719+1345G>T) c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.*101+1345G>T (n.*101+1345G>T) c.*594+1345G>T (n.*594+1345G>T) c.2520+1345G>T (n.2520+1345G>T) c.172-380372C>A (n.172-380372C>A) c.*37+5210G>T (n.*37+5210G>T) c.139+5210G>T c.1902+1345G>T (n.1902+1345G>T) c.1569+5210G>T (n.1569+5210G>T) c.1602+5210G>T (n.1602+5210G>T) n.2263+1345G>T n.1648+5210G>T n.1714+5210G>T n.1866+1345G>T n.1622+5210G>T | ClinVar |
X | g.38285749C>G | CA412727548 | RPGR | c.953+2116G>C n.1826+5210G>C c.1905+1345G>C (n.1905+1345G>C) c.1572+5210G>C (n.1572+5210G>C) c.1386+5210G>C (n.1386+5210G>C) c.1719+1345G>C (n.1719+1345G>C) c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.*101+1345G>C (n.*101+1345G>C) c.*594+1345G>C (n.*594+1345G>C) c.2520+1345G>C (n.2520+1345G>C) c.172-380372C>G (n.172-380372C>G) c.*37+5210G>C (n.*37+5210G>C) c.139+5210G>C c.1902+1345G>C (n.1902+1345G>C) c.1569+5210G>C (n.1569+5210G>C) c.1602+5210G>C (n.1602+5210G>C) n.2263+1345G>C n.1648+5210G>C n.1714+5210G>C n.1866+1345G>C n.1622+5210G>C | |
X | g.38285749C>T | CA412727549 | RPGR | c.953+2116G>A n.1826+5210G>A c.1905+1345G>A (n.1905+1345G>A) c.1572+5210G>A (n.1572+5210G>A) c.1386+5210G>A (n.1386+5210G>A) c.1719+1345G>A (n.1719+1345G>A) c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.*101+1345G>A (n.*101+1345G>A) c.*594+1345G>A (n.*594+1345G>A) c.2520+1345G>A (n.2520+1345G>A) c.172-380372C>T (n.172-380372C>T) c.*37+5210G>A (n.*37+5210G>A) c.139+5210G>A c.1902+1345G>A (n.1902+1345G>A) c.1569+5210G>A (n.1569+5210G>A) c.1602+5210G>A (n.1602+5210G>A) n.2263+1345G>A n.1648+5210G>A n.1714+5210G>A n.1866+1345G>A n.1622+5210G>A | |
X | g.38285750C>A | CA412727550 | RPGR | c.953+2115G>T n.1826+5209G>T c.1905+1344G>T (n.1905+1344G>T) c.1572+5209G>T (n.1572+5209G>T) c.1386+5209G>T (n.1386+5209G>T) c.1719+1344G>T (n.1719+1344G>T) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.*101+1344G>T (n.*101+1344G>T) c.*594+1344G>T (n.*594+1344G>T) c.2520+1344G>T (n.2520+1344G>T) c.172-380371C>A (n.172-380371C>A) c.*37+5209G>T (n.*37+5209G>T) c.139+5209G>T c.1902+1344G>T (n.1902+1344G>T) c.1569+5209G>T (n.1569+5209G>T) c.1602+5209G>T (n.1602+5209G>T) n.2263+1344G>T n.1648+5209G>T n.1714+5209G>T n.1866+1344G>T n.1622+5209G>T | |
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X | g.38285758C>G | CA412727570 | RPGR | c.953+2107G>C n.1826+5201G>C c.1905+1336G>C (n.1905+1336G>C) c.1572+5201G>C (n.1572+5201G>C) c.1386+5201G>C (n.1386+5201G>C) c.1719+1336G>C (n.1719+1336G>C) c.3241G>C (p.Asp1081His) c.*101+1336G>C (n.*101+1336G>C) c.*594+1336G>C (n.*594+1336G>C) c.2520+1336G>C (n.2520+1336G>C) c.172-380363C>G (n.172-380363C>G) c.*37+5201G>C (n.*37+5201G>C) c.139+5201G>C c.1902+1336G>C (n.1902+1336G>C) c.1569+5201G>C (n.1569+5201G>C) c.1602+5201G>C (n.1602+5201G>C) n.2263+1336G>C n.1648+5201G>C n.1714+5201G>C n.1866+1336G>C n.1622+5201G>C | |
X | g.38285758C>T | CA412727571 | RPGR | c.953+2107G>A n.1826+5201G>A c.1905+1336G>A (n.1905+1336G>A) c.1572+5201G>A (n.1572+5201G>A) c.1386+5201G>A (n.1386+5201G>A) c.1719+1336G>A (n.1719+1336G>A) c.3241G>A (p.Asp1081Asn) c.*101+1336G>A (n.*101+1336G>A) c.*594+1336G>A (n.*594+1336G>A) c.2520+1336G>A (n.2520+1336G>A) c.172-380363C>T (n.172-380363C>T) c.*37+5201G>A (n.*37+5201G>A) c.139+5201G>A c.1902+1336G>A (n.1902+1336G>A) c.1569+5201G>A (n.1569+5201G>A) c.1602+5201G>A (n.1602+5201G>A) n.2263+1336G>A n.1648+5201G>A n.1714+5201G>A n.1866+1336G>A n.1622+5201G>A | gnomAD v4 |
X | g.38285759del | CA2580612237 | RPGR | c.953+2107del n.1826+5201del c.1905+1336del (n.1905+1336del) c.1572+5201del (n.1572+5201del) c.1386+5201del (n.1386+5201del) c.1719+1336del (n.1719+1336del) c.3241del (p.Asp1081MetfsTer8) c.*101+1336del (n.*101+1336del) c.*594+1336del (n.*594+1336del) c.2520+1336del (n.2520+1336del) c.172-380362del (n.172-380362del) c.*37+5201del (n.*37+5201del) c.139+5201del c.1902+1336del (n.1902+1336del) c.1569+5201del (n.1569+5201del) c.1602+5201del (n.1602+5201del) n.2263+1336del n.1648+5201del n.1714+5201del n.1866+1336del n.1622+5201del | |
X | g.38285759C>A | CA412727572 | RPGR | c.953+2106G>T n.1826+5200G>T c.1905+1335G>T (n.1905+1335G>T) c.1572+5200G>T (n.1572+5200G>T) c.1386+5200G>T (n.1386+5200G>T) c.1719+1335G>T (n.1719+1335G>T) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.*101+1335G>T (n.*101+1335G>T) c.*594+1335G>T (n.*594+1335G>T) c.2520+1335G>T (n.2520+1335G>T) c.172-380362C>A (n.172-380362C>A) c.*37+5200G>T (n.*37+5200G>T) c.139+5200G>T c.1902+1335G>T (n.1902+1335G>T) c.1569+5200G>T (n.1569+5200G>T) c.1602+5200G>T (n.1602+5200G>T) n.2263+1335G>T n.1648+5200G>T n.1714+5200G>T n.1866+1335G>T n.1622+5200G>T | |
X | g.38285759C>G | CA412727573 | RPGR | c.953+2106G>C n.1826+5200G>C c.1905+1335G>C (n.1905+1335G>C) c.1572+5200G>C (n.1572+5200G>C) c.1386+5200G>C (n.1386+5200G>C) c.1719+1335G>C (n.1719+1335G>C) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.*101+1335G>C (n.*101+1335G>C) c.*594+1335G>C (n.*594+1335G>C) c.2520+1335G>C (n.2520+1335G>C) c.172-380362C>G (n.172-380362C>G) c.*37+5200G>C (n.*37+5200G>C) c.139+5200G>C c.1902+1335G>C (n.1902+1335G>C) c.1569+5200G>C (n.1569+5200G>C) c.1602+5200G>C (n.1602+5200G>C) n.2263+1335G>C n.1648+5200G>C n.1714+5200G>C n.1866+1335G>C n.1622+5200G>C | |
X | g.38285759C>T | CA515709029 | RPGR | c.953+2106G>A n.1826+5200G>A c.1905+1335G>A (n.1905+1335G>A) c.1572+5200G>A (n.1572+5200G>A) c.1386+5200G>A (n.1386+5200G>A) c.1719+1335G>A (n.1719+1335G>A) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.*101+1335G>A (n.*101+1335G>A) c.*594+1335G>A (n.*594+1335G>A) c.2520+1335G>A (n.2520+1335G>A) c.172-380362C>T (n.172-380362C>T) c.*37+5200G>A (n.*37+5200G>A) c.139+5200G>A c.1902+1335G>A (n.1902+1335G>A) c.1569+5200G>A (n.1569+5200G>A) c.1602+5200G>A (n.1602+5200G>A) n.2263+1335G>A n.1648+5200G>A n.1714+5200G>A n.1866+1335G>A n.1622+5200G>A | gnomAD v4 |
X | g.38285760T>A | CA412727574 | RPGR | c.953+2105A>T n.1826+5199A>T c.1905+1334A>T (n.1905+1334A>T) c.1572+5199A>T (n.1572+5199A>T) c.1386+5199A>T (n.1386+5199A>T) c.1719+1334A>T (n.1719+1334A>T) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.*101+1334A>T (n.*101+1334A>T) c.*594+1334A>T (n.*594+1334A>T) c.2520+1334A>T (n.2520+1334A>T) c.172-380361T>A (n.172-380361T>A) c.*37+5199A>T (n.*37+5199A>T) c.139+5199A>T c.1902+1334A>T (n.1902+1334A>T) c.1569+5199A>T (n.1569+5199A>T) c.1602+5199A>T (n.1602+5199A>T) n.2263+1334A>T n.1648+5199A>T n.1714+5199A>T n.1866+1334A>T n.1622+5199A>T | |
X | g.38285760T>C | CA10385167 | RPGR | c.953+2105A>G n.1826+5199A>G c.1905+1334A>G (n.1905+1334A>G) c.1572+5199A>G (n.1572+5199A>G) c.1386+5199A>G (n.1386+5199A>G) c.1719+1334A>G (n.1719+1334A>G) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.*101+1334A>G (n.*101+1334A>G) c.*594+1334A>G (n.*594+1334A>G) c.2520+1334A>G (n.2520+1334A>G) c.172-380361T>C (n.172-380361T>C) c.*37+5199A>G (n.*37+5199A>G) c.139+5199A>G c.1902+1334A>G (n.1902+1334A>G) c.1569+5199A>G (n.1569+5199A>G) c.1602+5199A>G (n.1602+5199A>G) n.2263+1334A>G n.1648+5199A>G n.1714+5199A>G n.1866+1334A>G n.1622+5199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285760T>G | CA412727575 | RPGR | c.953+2105A>C n.1826+5199A>C c.1905+1334A>C (n.1905+1334A>C) c.1572+5199A>C (n.1572+5199A>C) c.1386+5199A>C (n.1386+5199A>C) c.1719+1334A>C (n.1719+1334A>C) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.*101+1334A>C (n.*101+1334A>C) c.*594+1334A>C (n.*594+1334A>C) c.2520+1334A>C (n.2520+1334A>C) c.172-380361T>G (n.172-380361T>G) c.*37+5199A>C (n.*37+5199A>C) c.139+5199A>C c.1902+1334A>C (n.1902+1334A>C) c.1569+5199A>C (n.1569+5199A>C) c.1602+5199A>C (n.1602+5199A>C) n.2263+1334A>C n.1648+5199A>C n.1714+5199A>C n.1866+1334A>C n.1622+5199A>C | |
X | g.38285760T= | CA2424844119 | RPGR | c.953+2105A= n.1826+5199A= c.1905+1334A= (n.1905+1334A=) c.1572+5199A= (n.1572+5199A=) c.1386+5199A= (n.1386+5199A=) c.1719+1334A= (n.1719+1334A=) c.3239A= (p.Gln1080=) c.*101+1334A= (n.*101+1334A=) c.*594+1334A= (n.*594+1334A=) c.2520+1334A= (n.2520+1334A=) c.172-380361T= (n.172-380361T=) c.*37+5199A= (n.*37+5199A=) c.139+5199A= c.1902+1334A= (n.1902+1334A=) c.1569+5199A= (n.1569+5199A=) c.1602+5199A= (n.1602+5199A=) n.2263+1334A= n.1648+5199A= n.1714+5199A= n.1866+1334A= n.1622+5199A= | |
X | g.38285760_38285761insAC | CA2820486450 | RPGR | c.953+2104_953+2105insGT n.1826+5198_1826+5199insGT c.1905+1333_1905+1334insGT (n.1905+1333_1905+1334insGT) c.1572+5198_1572+5199insGT (n.1572+5198_1572+5199insGT) c.1386+5198_1386+5199insGT (n.1386+5198_1386+5199insGT) c.1719+1333_1719+1334insGT (n.1719+1333_1719+1334insGT) c.3238_3239insGT (p.Gln1080ArgfsTer10) c.*101+1333_*101+1334insGT (n.*101+1333_*101+1334insGT) c.*594+1333_*594+1334insGT (n.*594+1333_*594+1334insGT) c.2520+1333_2520+1334insGT (n.2520+1333_2520+1334insGT) c.172-380361_172-380360insAC (n.172-380361_172-380360insAC) c.*37+5198_*37+5199insGT (n.*37+5198_*37+5199insGT) c.139+5198_139+5199insGT c.1902+1333_1902+1334insGT (n.1902+1333_1902+1334insGT) c.1569+5198_1569+5199insGT (n.1569+5198_1569+5199insGT) c.1602+5198_1602+5199insGT (n.1602+5198_1602+5199insGT) n.2263+1333_2263+1334insGT n.1648+5198_1648+5199insGT n.1714+5198_1714+5199insGT n.1866+1333_1866+1334insGT n.1622+5198_1622+5199insGT | |
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X | g.38285761G>T | CA412727576 | RPGR | c.953+2104C>A n.1826+5198C>A c.1905+1333C>A (n.1905+1333C>A) c.1572+5198C>A (n.1572+5198C>A) c.1386+5198C>A (n.1386+5198C>A) c.1719+1333C>A (n.1719+1333C>A) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.*101+1333C>A (n.*101+1333C>A) c.*594+1333C>A (n.*594+1333C>A) c.2520+1333C>A (n.2520+1333C>A) c.172-380360G>T (n.172-380360G>T) c.*37+5198C>A (n.*37+5198C>A) c.139+5198C>A c.1902+1333C>A (n.1902+1333C>A) c.1569+5198C>A (n.1569+5198C>A) c.1602+5198C>A (n.1602+5198C>A) n.2263+1333C>A n.1648+5198C>A n.1714+5198C>A n.1866+1333C>A n.1622+5198C>A | |
X | g.38285762C>A | CA412727579 | RPGR | c.953+2103G>T n.1826+5197G>T c.1905+1332G>T (n.1905+1332G>T) c.1572+5197G>T (n.1572+5197G>T) c.1386+5197G>T (n.1386+5197G>T) c.1719+1332G>T (n.1719+1332G>T) c.3237G>T (p.Arg1079Ser) c.*101+1332G>T (n.*101+1332G>T) c.*594+1332G>T (n.*594+1332G>T) c.2520+1332G>T (n.2520+1332G>T) c.172-380359C>A (n.172-380359C>A) c.*37+5197G>T (n.*37+5197G>T) c.139+5197G>T c.1902+1332G>T (n.1902+1332G>T) c.1569+5197G>T (n.1569+5197G>T) c.1602+5197G>T (n.1602+5197G>T) n.2263+1332G>T n.1648+5197G>T n.1714+5197G>T n.1866+1332G>T n.1622+5197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38285762C>G | CA412727580 | RPGR | c.953+2103G>C n.1826+5197G>C c.1905+1332G>C (n.1905+1332G>C) c.1572+5197G>C (n.1572+5197G>C) c.1386+5197G>C (n.1386+5197G>C) c.1719+1332G>C (n.1719+1332G>C) c.3237G>C (p.Arg1079Ser) c.*101+1332G>C (n.*101+1332G>C) c.*594+1332G>C (n.*594+1332G>C) c.2520+1332G>C (n.2520+1332G>C) c.172-380359C>G (n.172-380359C>G) c.*37+5197G>C (n.*37+5197G>C) c.139+5197G>C c.1902+1332G>C (n.1902+1332G>C) c.1569+5197G>C (n.1569+5197G>C) c.1602+5197G>C (n.1602+5197G>C) n.2263+1332G>C n.1648+5197G>C n.1714+5197G>C n.1866+1332G>C n.1622+5197G>C | gnomAD v4 |
X | g.38285762C>T | CA515709032 | RPGR | c.953+2103G>A n.1826+5197G>A c.1905+1332G>A (n.1905+1332G>A) c.1572+5197G>A (n.1572+5197G>A) c.1386+5197G>A (n.1386+5197G>A) c.1719+1332G>A (n.1719+1332G>A) c.3237G>A (p.Arg1079=) c.*101+1332G>A (n.*101+1332G>A) c.*594+1332G>A (n.*594+1332G>A) c.2520+1332G>A (n.2520+1332G>A) c.172-380359C>T (n.172-380359C>T) c.*37+5197G>A (n.*37+5197G>A) c.139+5197G>A c.1902+1332G>A (n.1902+1332G>A) c.1569+5197G>A (n.1569+5197G>A) c.1602+5197G>A (n.1602+5197G>A) n.2263+1332G>A n.1648+5197G>A n.1714+5197G>A n.1866+1332G>A n.1622+5197G>A | |
X | g.38285763C>A | CA412727581 | RPGR | c.953+2102G>T n.1826+5196G>T c.1905+1331G>T (n.1905+1331G>T) c.1572+5196G>T (n.1572+5196G>T) c.1386+5196G>T (n.1386+5196G>T) c.1719+1331G>T (n.1719+1331G>T) c.3236G>T (p.Arg1079Met) c.*101+1331G>T (n.*101+1331G>T) c.*594+1331G>T (n.*594+1331G>T) c.2520+1331G>T (n.2520+1331G>T) c.172-380358C>A (n.172-380358C>A) c.*37+5196G>T (n.*37+5196G>T) c.139+5196G>T c.1902+1331G>T (n.1902+1331G>T) c.1569+5196G>T (n.1569+5196G>T) c.1602+5196G>T (n.1602+5196G>T) n.2263+1331G>T n.1648+5196G>T n.1714+5196G>T n.1866+1331G>T n.1622+5196G>T | |
X | g.38285763C>G | CA412727582 | RPGR | c.953+2102G>C n.1826+5196G>C c.1905+1331G>C (n.1905+1331G>C) c.1572+5196G>C (n.1572+5196G>C) c.1386+5196G>C (n.1386+5196G>C) c.1719+1331G>C (n.1719+1331G>C) c.3236G>C (p.Arg1079Thr) c.*101+1331G>C (n.*101+1331G>C) c.*594+1331G>C (n.*594+1331G>C) c.2520+1331G>C (n.2520+1331G>C) c.172-380358C>G (n.172-380358C>G) c.*37+5196G>C (n.*37+5196G>C) c.139+5196G>C c.1902+1331G>C (n.1902+1331G>C) c.1569+5196G>C (n.1569+5196G>C) c.1602+5196G>C (n.1602+5196G>C) n.2263+1331G>C n.1648+5196G>C n.1714+5196G>C n.1866+1331G>C n.1622+5196G>C | |
X | g.38285763C>T | CA412727583 | RPGR | c.953+2102G>A n.1826+5196G>A c.1905+1331G>A (n.1905+1331G>A) c.1572+5196G>A (n.1572+5196G>A) c.1386+5196G>A (n.1386+5196G>A) c.1719+1331G>A (n.1719+1331G>A) c.3236G>A (p.Arg1079Lys) c.*101+1331G>A (n.*101+1331G>A) c.*594+1331G>A (n.*594+1331G>A) c.2520+1331G>A (n.2520+1331G>A) c.172-380358C>T (n.172-380358C>T) c.*37+5196G>A (n.*37+5196G>A) c.139+5196G>A c.1902+1331G>A (n.1902+1331G>A) c.1569+5196G>A (n.1569+5196G>A) c.1602+5196G>A (n.1602+5196G>A) n.2263+1331G>A n.1648+5196G>A n.1714+5196G>A n.1866+1331G>A n.1622+5196G>A | |
X | g.38285764T>A | CA412727584 | RPGR | c.953+2101A>T n.1826+5195A>T c.1905+1330A>T (n.1905+1330A>T) c.1572+5195A>T (n.1572+5195A>T) c.1386+5195A>T (n.1386+5195A>T) c.1719+1330A>T (n.1719+1330A>T) c.3235A>T (p.Arg1079Trp) c.*101+1330A>T (n.*101+1330A>T) c.*594+1330A>T (n.*594+1330A>T) c.2520+1330A>T (n.2520+1330A>T) c.172-380357T>A (n.172-380357T>A) c.*37+5195A>T (n.*37+5195A>T) c.139+5195A>T c.1902+1330A>T (n.1902+1330A>T) c.1569+5195A>T (n.1569+5195A>T) c.1602+5195A>T (n.1602+5195A>T) n.2263+1330A>T n.1648+5195A>T n.1714+5195A>T n.1866+1330A>T n.1622+5195A>T | |
X | g.38285764T>C | CA412727585 | RPGR | c.953+2101A>G n.1826+5195A>G c.1905+1330A>G (n.1905+1330A>G) c.1572+5195A>G (n.1572+5195A>G) c.1386+5195A>G (n.1386+5195A>G) c.1719+1330A>G (n.1719+1330A>G) c.3235A>G (p.Arg1079Gly) c.*101+1330A>G (n.*101+1330A>G) c.*594+1330A>G (n.*594+1330A>G) c.2520+1330A>G (n.2520+1330A>G) c.172-380357T>C (n.172-380357T>C) c.*37+5195A>G (n.*37+5195A>G) c.139+5195A>G c.1902+1330A>G (n.1902+1330A>G) c.1569+5195A>G (n.1569+5195A>G) c.1602+5195A>G (n.1602+5195A>G) n.2263+1330A>G n.1648+5195A>G n.1714+5195A>G n.1866+1330A>G n.1622+5195A>G | |
X | g.38285764T>G | CA515709033 | RPGR | c.953+2101A>C n.1826+5195A>C c.1905+1330A>C (n.1905+1330A>C) c.1572+5195A>C (n.1572+5195A>C) c.1386+5195A>C (n.1386+5195A>C) c.1719+1330A>C (n.1719+1330A>C) c.3235A>C (p.Arg1079=) c.*101+1330A>C (n.*101+1330A>C) c.*594+1330A>C (n.*594+1330A>C) c.2520+1330A>C (n.2520+1330A>C) c.172-380357T>G (n.172-380357T>G) c.*37+5195A>C (n.*37+5195A>C) c.139+5195A>C c.1902+1330A>C (n.1902+1330A>C) c.1569+5195A>C (n.1569+5195A>C) c.1602+5195A>C (n.1602+5195A>C) n.2263+1330A>C n.1648+5195A>C n.1714+5195A>C n.1866+1330A>C n.1622+5195A>C | |
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X | g.38285765T>C | CA515709034 | RPGR | c.953+2100A>G n.1826+5194A>G c.1905+1329A>G (n.1905+1329A>G) c.1572+5194A>G (n.1572+5194A>G) c.1386+5194A>G (n.1386+5194A>G) c.1719+1329A>G (n.1719+1329A>G) c.3234A>G (p.Glu1078=) c.*101+1329A>G (n.*101+1329A>G) c.*594+1329A>G (n.*594+1329A>G) c.2520+1329A>G (n.2520+1329A>G) c.172-380356T>C (n.172-380356T>C) c.*37+5194A>G (n.*37+5194A>G) c.139+5194A>G c.1902+1329A>G (n.1902+1329A>G) c.1569+5194A>G (n.1569+5194A>G) c.1602+5194A>G (n.1602+5194A>G) n.2263+1329A>G n.1648+5194A>G n.1714+5194A>G n.1866+1329A>G n.1622+5194A>G | |
X | g.38285765T>G | CA412727587 | RPGR | c.953+2100A>C n.1826+5194A>C c.1905+1329A>C (n.1905+1329A>C) c.1572+5194A>C (n.1572+5194A>C) c.1386+5194A>C (n.1386+5194A>C) c.1719+1329A>C (n.1719+1329A>C) c.3234A>C (p.Glu1078Asp) c.*101+1329A>C (n.*101+1329A>C) c.*594+1329A>C (n.*594+1329A>C) c.2520+1329A>C (n.2520+1329A>C) c.172-380356T>G (n.172-380356T>G) c.*37+5194A>C (n.*37+5194A>C) c.139+5194A>C c.1902+1329A>C (n.1902+1329A>C) c.1569+5194A>C (n.1569+5194A>C) c.1602+5194A>C (n.1602+5194A>C) n.2263+1329A>C n.1648+5194A>C n.1714+5194A>C n.1866+1329A>C n.1622+5194A>C | gnomAD v4 |
X | g.38285768_38285771del | CA2580100798 | RPGR | c.953+2097_953+2100del n.1826+5191_1826+5194del c.1905+1326_1905+1329del (n.1905+1326_1905+1329del) c.1572+5191_1572+5194del (n.1572+5191_1572+5194del) c.1386+5191_1386+5194del (n.1386+5191_1386+5194del) c.1719+1326_1719+1329del (n.1719+1326_1719+1329del) c.3231_3234del (p.Asn1077LysfsTer11) c.*101+1326_*101+1329del (n.*101+1326_*101+1329del) c.*594+1326_*594+1329del (n.*594+1326_*594+1329del) c.2520+1326_2520+1329del (n.2520+1326_2520+1329del) c.172-380353_172-380350del (n.172-380353_172-380350del) c.*37+5191_*37+5194del (n.*37+5191_*37+5194del) c.139+5191_139+5194del c.1902+1326_1902+1329del (n.1902+1326_1902+1329del) c.1569+5191_1569+5194del (n.1569+5191_1569+5194del) c.1602+5191_1602+5194del (n.1602+5191_1602+5194del) n.2263+1326_2263+1329del n.1648+5191_1648+5194del n.1714+5191_1714+5194del n.1866+1326_1866+1329del n.1622+5191_1622+5194del | ClinVar |
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X | g.38285766T>C | CA412727589 | RPGR | c.953+2099A>G n.1826+5193A>G c.1905+1328A>G (n.1905+1328A>G) c.1572+5193A>G (n.1572+5193A>G) c.1386+5193A>G (n.1386+5193A>G) c.1719+1328A>G (n.1719+1328A>G) c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.*101+1328A>G (n.*101+1328A>G) c.*594+1328A>G (n.*594+1328A>G) c.2520+1328A>G (n.2520+1328A>G) c.172-380355T>C (n.172-380355T>C) c.*37+5193A>G (n.*37+5193A>G) c.139+5193A>G c.1902+1328A>G (n.1902+1328A>G) c.1569+5193A>G (n.1569+5193A>G) c.1602+5193A>G (n.1602+5193A>G) n.2263+1328A>G n.1648+5193A>G n.1714+5193A>G n.1866+1328A>G n.1622+5193A>G | |
X | g.38285766T>G | CA412727590 | RPGR | c.953+2099A>C n.1826+5193A>C c.1905+1328A>C (n.1905+1328A>C) c.1572+5193A>C (n.1572+5193A>C) c.1386+5193A>C (n.1386+5193A>C) c.1719+1328A>C (n.1719+1328A>C) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.*101+1328A>C (n.*101+1328A>C) c.*594+1328A>C (n.*594+1328A>C) c.2520+1328A>C (n.2520+1328A>C) c.172-380355T>G (n.172-380355T>G) c.*37+5193A>C (n.*37+5193A>C) c.139+5193A>C c.1902+1328A>C (n.1902+1328A>C) c.1569+5193A>C (n.1569+5193A>C) c.1602+5193A>C (n.1602+5193A>C) n.2263+1328A>C n.1648+5193A>C n.1714+5193A>C n.1866+1328A>C n.1622+5193A>C | |
X | g.38285767C>A | CA412727593 | RPGR | c.953+2098G>T n.1826+5192G>T c.1905+1327G>T (n.1905+1327G>T) c.1572+5192G>T (n.1572+5192G>T) c.1386+5192G>T (n.1386+5192G>T) c.1719+1327G>T (n.1719+1327G>T) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.*101+1327G>T (n.*101+1327G>T) c.*594+1327G>T (n.*594+1327G>T) c.2520+1327G>T (n.2520+1327G>T) c.172-380354C>A (n.172-380354C>A) c.*37+5192G>T (n.*37+5192G>T) c.139+5192G>T c.1902+1327G>T (n.1902+1327G>T) c.1569+5192G>T (n.1569+5192G>T) c.1602+5192G>T (n.1602+5192G>T) n.2263+1327G>T n.1648+5192G>T n.1714+5192G>T n.1866+1327G>T n.1622+5192G>T | |
X | g.38285767C>G | CA412727592 | RPGR | c.953+2098G>C n.1826+5192G>C c.1905+1327G>C (n.1905+1327G>C) c.1572+5192G>C (n.1572+5192G>C) c.1386+5192G>C (n.1386+5192G>C) c.1719+1327G>C (n.1719+1327G>C) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.*101+1327G>C (n.*101+1327G>C) c.*594+1327G>C (n.*594+1327G>C) c.2520+1327G>C (n.2520+1327G>C) c.172-380354C>G (n.172-380354C>G) c.*37+5192G>C (n.*37+5192G>C) c.139+5192G>C c.1902+1327G>C (n.1902+1327G>C) c.1569+5192G>C (n.1569+5192G>C) c.1602+5192G>C (n.1602+5192G>C) n.2263+1327G>C n.1648+5192G>C n.1714+5192G>C n.1866+1327G>C n.1622+5192G>C | |
X | g.38285767C>T | CA412727591 | RPGR | c.953+2098G>A n.1826+5192G>A c.1905+1327G>A (n.1905+1327G>A) c.1572+5192G>A (n.1572+5192G>A) c.1386+5192G>A (n.1386+5192G>A) c.1719+1327G>A (n.1719+1327G>A) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.*101+1327G>A (n.*101+1327G>A) c.*594+1327G>A (n.*594+1327G>A) c.2520+1327G>A (n.2520+1327G>A) c.172-380354C>T (n.172-380354C>T) c.*37+5192G>A (n.*37+5192G>A) c.139+5192G>A c.1902+1327G>A (n.1902+1327G>A) c.1569+5192G>A (n.1569+5192G>A) c.1602+5192G>A (n.1602+5192G>A) n.2263+1327G>A n.1648+5192G>A n.1714+5192G>A n.1866+1327G>A n.1622+5192G>A | |
X | g.38285768A= | CA2424844121 | RPGR | c.953+2097T= n.1826+5191T= c.1905+1326T= (n.1905+1326T=) c.1572+5191T= (n.1572+5191T=) c.1386+5191T= (n.1386+5191T=) c.1719+1326T= (n.1719+1326T=) c.3231T= (p.Asn1077=) c.*101+1326T= (n.*101+1326T=) c.*594+1326T= (n.*594+1326T=) c.2520+1326T= (n.2520+1326T=) c.172-380353A= (n.172-380353A=) c.*37+5191T= (n.*37+5191T=) c.139+5191T= c.1902+1326T= (n.1902+1326T=) c.1569+5191T= (n.1569+5191T=) c.1602+5191T= (n.1602+5191T=) n.2263+1326T= n.1648+5191T= n.1714+5191T= n.1866+1326T= n.1622+5191T= | |
X | g.38285768A>C | CA412727594 | RPGR | c.953+2097T>G n.1826+5191T>G c.1905+1326T>G (n.1905+1326T>G) c.1572+5191T>G (n.1572+5191T>G) c.1386+5191T>G (n.1386+5191T>G) c.1719+1326T>G (n.1719+1326T>G) c.3231T>G (p.Asn1077Lys) c.*101+1326T>G (n.*101+1326T>G) c.*594+1326T>G (n.*594+1326T>G) c.2520+1326T>G (n.2520+1326T>G) c.172-380353A>C (n.172-380353A>C) c.*37+5191T>G (n.*37+5191T>G) c.139+5191T>G c.1902+1326T>G (n.1902+1326T>G) c.1569+5191T>G (n.1569+5191T>G) c.1602+5191T>G (n.1602+5191T>G) n.2263+1326T>G n.1648+5191T>G n.1714+5191T>G n.1866+1326T>G n.1622+5191T>G | |
X | g.38285768A>G | CA515709036 | RPGR | c.953+2097T>C n.1826+5191T>C c.1905+1326T>C (n.1905+1326T>C) c.1572+5191T>C (n.1572+5191T>C) c.1386+5191T>C (n.1386+5191T>C) c.1719+1326T>C (n.1719+1326T>C) c.3231T>C (p.Asn1077=) c.*101+1326T>C (n.*101+1326T>C) c.*594+1326T>C (n.*594+1326T>C) c.2520+1326T>C (n.2520+1326T>C) c.172-380353A>G (n.172-380353A>G) c.*37+5191T>C (n.*37+5191T>C) c.139+5191T>C c.1902+1326T>C (n.1902+1326T>C) c.1569+5191T>C (n.1569+5191T>C) c.1602+5191T>C (n.1602+5191T>C) n.2263+1326T>C n.1648+5191T>C n.1714+5191T>C n.1866+1326T>C n.1622+5191T>C | |
X | g.38285768A>T | CA10385168 | RPGR | c.953+2097T>A n.1826+5191T>A c.1905+1326T>A (n.1905+1326T>A) c.1572+5191T>A (n.1572+5191T>A) c.1386+5191T>A (n.1386+5191T>A) c.1719+1326T>A (n.1719+1326T>A) c.3231T>A (p.Asn1077Lys) c.*101+1326T>A (n.*101+1326T>A) c.*594+1326T>A (n.*594+1326T>A) c.2520+1326T>A (n.2520+1326T>A) c.172-380353A>T (n.172-380353A>T) c.*37+5191T>A (n.*37+5191T>A) c.139+5191T>A c.1902+1326T>A (n.1902+1326T>A) c.1569+5191T>A (n.1569+5191T>A) c.1602+5191T>A (n.1602+5191T>A) n.2263+1326T>A n.1648+5191T>A n.1714+5191T>A n.1866+1326T>A n.1622+5191T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285769T>C | CA412727596 | RPGR | c.953+2096A>G n.1826+5190A>G c.1905+1325A>G (n.1905+1325A>G) c.1572+5190A>G (n.1572+5190A>G) c.1386+5190A>G (n.1386+5190A>G) c.1719+1325A>G (n.1719+1325A>G) c.3230A>G (p.Asn1077Ser) c.*101+1325A>G (n.*101+1325A>G) c.*594+1325A>G (n.*594+1325A>G) c.2520+1325A>G (n.2520+1325A>G) c.172-380352T>C (n.172-380352T>C) c.*37+5190A>G (n.*37+5190A>G) c.139+5190A>G c.1902+1325A>G (n.1902+1325A>G) c.1569+5190A>G (n.1569+5190A>G) c.1602+5190A>G (n.1602+5190A>G) n.2263+1325A>G n.1648+5190A>G n.1714+5190A>G n.1866+1325A>G n.1622+5190A>G | dbSNP |
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X | g.38285770T>A | CA412727598 | RPGR | c.953+2095A>T n.1826+5189A>T c.1905+1324A>T (n.1905+1324A>T) c.1572+5189A>T (n.1572+5189A>T) c.1386+5189A>T (n.1386+5189A>T) c.1719+1324A>T (n.1719+1324A>T) c.3229A>T (p.Asn1077Tyr) c.*101+1324A>T (n.*101+1324A>T) c.*594+1324A>T (n.*594+1324A>T) c.2520+1324A>T (n.2520+1324A>T) c.172-380351T>A (n.172-380351T>A) c.*37+5189A>T (n.*37+5189A>T) c.139+5189A>T c.1902+1324A>T (n.1902+1324A>T) c.1569+5189A>T (n.1569+5189A>T) c.1602+5189A>T (n.1602+5189A>T) n.2263+1324A>T n.1648+5189A>T n.1714+5189A>T n.1866+1324A>T n.1622+5189A>T | |
X | g.38285770T>C | CA412727599 | RPGR | c.953+2095A>G n.1826+5189A>G c.1905+1324A>G (n.1905+1324A>G) c.1572+5189A>G (n.1572+5189A>G) c.1386+5189A>G (n.1386+5189A>G) c.1719+1324A>G (n.1719+1324A>G) c.3229A>G (p.Asn1077Asp) c.*101+1324A>G (n.*101+1324A>G) c.*594+1324A>G (n.*594+1324A>G) c.2520+1324A>G (n.2520+1324A>G) c.172-380351T>C (n.172-380351T>C) c.*37+5189A>G (n.*37+5189A>G) c.139+5189A>G c.1902+1324A>G (n.1902+1324A>G) c.1569+5189A>G (n.1569+5189A>G) c.1602+5189A>G (n.1602+5189A>G) n.2263+1324A>G n.1648+5189A>G n.1714+5189A>G n.1866+1324A>G n.1622+5189A>G | |
X | g.38285770T>G | CA412727600 | RPGR | c.953+2095A>C n.1826+5189A>C c.1905+1324A>C (n.1905+1324A>C) c.1572+5189A>C (n.1572+5189A>C) c.1386+5189A>C (n.1386+5189A>C) c.1719+1324A>C (n.1719+1324A>C) c.3229A>C (p.Asn1077His) c.*101+1324A>C (n.*101+1324A>C) c.*594+1324A>C (n.*594+1324A>C) c.2520+1324A>C (n.2520+1324A>C) c.172-380351T>G (n.172-380351T>G) c.*37+5189A>C (n.*37+5189A>C) c.139+5189A>C c.1902+1324A>C (n.1902+1324A>C) c.1569+5189A>C (n.1569+5189A>C) c.1602+5189A>C (n.1602+5189A>C) n.2263+1324A>C n.1648+5189A>C n.1714+5189A>C n.1866+1324A>C n.1622+5189A>C | |
X | g.38285770_38285773delinsTCTC | CA2424844123 | RPGR | c.953+2092_953+2095delinsGAGA n.1826+5186_1826+5189delinsGAGA c.1905+1321_1905+1324delinsGAGA (n.1905+1321_1905+1324delinsGAGA) c.1572+5186_1572+5189delinsGAGA (n.1572+5186_1572+5189delinsGAGA) c.1386+5186_1386+5189delinsGAGA (n.1386+5186_1386+5189delinsGAGA) c.1719+1321_1719+1324delinsGAGA (n.1719+1321_1719+1324delinsGAGA) c.3226_3229delinsGAGA (p.Glu1076=) c.*101+1321_*101+1324delinsGAGA (n.*101+1321_*101+1324delinsGAGA) c.*594+1321_*594+1324delinsGAGA (n.*594+1321_*594+1324delinsGAGA) c.2520+1321_2520+1324delinsGAGA (n.2520+1321_2520+1324delinsGAGA) c.172-380351_172-380348delinsTCTC (n.172-380351_172-380348delinsTCTC) c.*37+5186_*37+5189delinsGAGA (n.*37+5186_*37+5189delinsGAGA) c.139+5186_139+5189delinsGAGA c.1902+1321_1902+1324delinsGAGA (n.1902+1321_1902+1324delinsGAGA) c.1569+5186_1569+5189delinsGAGA (n.1569+5186_1569+5189delinsGAGA) c.1602+5186_1602+5189delinsGAGA (n.1602+5186_1602+5189delinsGAGA) n.2263+1321_2263+1324delinsGAGA n.1648+5186_1648+5189delinsGAGA n.1714+5186_1714+5189delinsGAGA n.1866+1321_1866+1324delinsGAGA n.1622+5186_1622+5189delinsGAGA | |
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X | g.38285771C>G | CA412727602 | RPGR | c.953+2094G>C n.1826+5188G>C c.1905+1323G>C (n.1905+1323G>C) c.1572+5188G>C (n.1572+5188G>C) c.1386+5188G>C (n.1386+5188G>C) c.1719+1323G>C (n.1719+1323G>C) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.*101+1323G>C (n.*101+1323G>C) c.*594+1323G>C (n.*594+1323G>C) c.2520+1323G>C (n.2520+1323G>C) c.172-380350C>G (n.172-380350C>G) c.*37+5188G>C (n.*37+5188G>C) c.139+5188G>C c.1902+1323G>C (n.1902+1323G>C) c.1569+5188G>C (n.1569+5188G>C) c.1602+5188G>C (n.1602+5188G>C) n.2263+1323G>C n.1648+5188G>C n.1714+5188G>C n.1866+1323G>C n.1622+5188G>C | |
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X | g.38285771_38285773del | CA875123927 | RPGR | c.953+2092_953+2094del n.1826+5186_1826+5188del c.1905+1321_1905+1323del (n.1905+1321_1905+1323del) c.1572+5186_1572+5188del (n.1572+5186_1572+5188del) c.1386+5186_1386+5188del (n.1386+5186_1386+5188del) c.1719+1321_1719+1323del (n.1719+1321_1719+1323del) c.3226_3228del (p.Glu1076del) c.*101+1321_*101+1323del (n.*101+1321_*101+1323del) c.*594+1321_*594+1323del (n.*594+1321_*594+1323del) c.2520+1321_2520+1323del (n.2520+1321_2520+1323del) c.172-380350_172-380348del (n.172-380350_172-380348del) c.*37+5186_*37+5188del (n.*37+5186_*37+5188del) c.139+5186_139+5188del c.1902+1321_1902+1323del (n.1902+1321_1902+1323del) c.1569+5186_1569+5188del (n.1569+5186_1569+5188del) c.1602+5186_1602+5188del (n.1602+5186_1602+5188del) n.2263+1321_2263+1323del n.1648+5186_1648+5188del n.1714+5186_1714+5188del n.1866+1321_1866+1323del n.1622+5186_1622+5188del | dbSNP |
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X | g.38285772T>A | CA412727605 | RPGR | c.953+2093A>T n.1826+5187A>T c.1905+1322A>T (n.1905+1322A>T) c.1572+5187A>T (n.1572+5187A>T) c.1386+5187A>T (n.1386+5187A>T) c.1719+1322A>T (n.1719+1322A>T) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.*101+1322A>T (n.*101+1322A>T) c.*594+1322A>T (n.*594+1322A>T) c.2520+1322A>T (n.2520+1322A>T) c.172-380349T>A (n.172-380349T>A) c.*37+5187A>T (n.*37+5187A>T) c.139+5187A>T c.1902+1322A>T (n.1902+1322A>T) c.1569+5187A>T (n.1569+5187A>T) c.1602+5187A>T (n.1602+5187A>T) n.2263+1322A>T n.1648+5187A>T n.1714+5187A>T n.1866+1322A>T n.1622+5187A>T | |
X | g.38285772T>C | CA412727604 | RPGR | c.953+2093A>G n.1826+5187A>G c.1905+1322A>G (n.1905+1322A>G) c.1572+5187A>G (n.1572+5187A>G) c.1386+5187A>G (n.1386+5187A>G) c.1719+1322A>G (n.1719+1322A>G) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.*101+1322A>G (n.*101+1322A>G) c.*594+1322A>G (n.*594+1322A>G) c.2520+1322A>G (n.2520+1322A>G) c.172-380349T>C (n.172-380349T>C) c.*37+5187A>G (n.*37+5187A>G) c.139+5187A>G c.1902+1322A>G (n.1902+1322A>G) c.1569+5187A>G (n.1569+5187A>G) c.1602+5187A>G (n.1602+5187A>G) n.2263+1322A>G n.1648+5187A>G n.1714+5187A>G n.1866+1322A>G n.1622+5187A>G | |
X | g.38285772T>G | CA412727603 | RPGR | c.953+2093A>C n.1826+5187A>C c.1905+1322A>C (n.1905+1322A>C) c.1572+5187A>C (n.1572+5187A>C) c.1386+5187A>C (n.1386+5187A>C) c.1719+1322A>C (n.1719+1322A>C) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.*101+1322A>C (n.*101+1322A>C) c.*594+1322A>C (n.*594+1322A>C) c.2520+1322A>C (n.2520+1322A>C) c.172-380349T>G (n.172-380349T>G) c.*37+5187A>C (n.*37+5187A>C) c.139+5187A>C c.1902+1322A>C (n.1902+1322A>C) c.1569+5187A>C (n.1569+5187A>C) c.1602+5187A>C (n.1602+5187A>C) n.2263+1322A>C n.1648+5187A>C n.1714+5187A>C n.1866+1322A>C n.1622+5187A>C | |
X | g.38285777_38285779del | CA10385169 | RPGR | c.953+2091_953+2093del n.1826+5185_1826+5187del c.1905+1320_1905+1322del (n.1905+1320_1905+1322del) c.1572+5185_1572+5187del (n.1572+5185_1572+5187del) c.1386+5185_1386+5187del (n.1386+5185_1386+5187del) c.1719+1320_1719+1322del (n.1719+1320_1719+1322del) c.3225_3227del (p.Glu1076del) c.*101+1320_*101+1322del (n.*101+1320_*101+1322del) c.*594+1320_*594+1322del (n.*594+1320_*594+1322del) c.2520+1320_2520+1322del (n.2520+1320_2520+1322del) c.172-380344_172-380342del (n.172-380344_172-380342del) c.*37+5185_*37+5187del (n.*37+5185_*37+5187del) c.139+5185_139+5187del c.1902+1320_1902+1322del (n.1902+1320_1902+1322del) c.1569+5185_1569+5187del (n.1569+5185_1569+5187del) c.1602+5185_1602+5187del (n.1602+5185_1602+5187del) n.2263+1320_2263+1322del n.1648+5185_1648+5187del n.1714+5185_1714+5187del n.1866+1320_1866+1322del n.1622+5185_1622+5187del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285773C>G | CA412727607 | RPGR | c.953+2092G>C n.1826+5186G>C c.1905+1321G>C (n.1905+1321G>C) c.1572+5186G>C (n.1572+5186G>C) c.1386+5186G>C (n.1386+5186G>C) c.1719+1321G>C (n.1719+1321G>C) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.*101+1321G>C (n.*101+1321G>C) c.*594+1321G>C (n.*594+1321G>C) c.2520+1321G>C (n.2520+1321G>C) c.172-380348C>G (n.172-380348C>G) c.*37+5186G>C (n.*37+5186G>C) c.139+5186G>C c.1902+1321G>C (n.1902+1321G>C) c.1569+5186G>C (n.1569+5186G>C) c.1602+5186G>C (n.1602+5186G>C) n.2263+1321G>C n.1648+5186G>C n.1714+5186G>C n.1866+1321G>C n.1622+5186G>C | |
X | g.38285773C>T | CA412727608 | RPGR | c.953+2092G>A n.1826+5186G>A c.1905+1321G>A (n.1905+1321G>A) c.1572+5186G>A (n.1572+5186G>A) c.1386+5186G>A (n.1386+5186G>A) c.1719+1321G>A (n.1719+1321G>A) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.*101+1321G>A (n.*101+1321G>A) c.*594+1321G>A (n.*594+1321G>A) c.2520+1321G>A (n.2520+1321G>A) c.172-380348C>T (n.172-380348C>T) c.*37+5186G>A (n.*37+5186G>A) c.139+5186G>A c.1902+1321G>A (n.1902+1321G>A) c.1569+5186G>A (n.1569+5186G>A) c.1602+5186G>A (n.1602+5186G>A) n.2263+1321G>A n.1648+5186G>A n.1714+5186G>A n.1866+1321G>A n.1622+5186G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38285774T>G | CA412727610 | RPGR | c.953+2091A>C n.1826+5185A>C c.1905+1320A>C (n.1905+1320A>C) c.1572+5185A>C (n.1572+5185A>C) c.1386+5185A>C (n.1386+5185A>C) c.1719+1320A>C (n.1719+1320A>C) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*101+1320A>C (n.*101+1320A>C) c.*594+1320A>C (n.*594+1320A>C) c.2520+1320A>C (n.2520+1320A>C) c.172-380347T>G (n.172-380347T>G) c.*37+5185A>C (n.*37+5185A>C) c.139+5185A>C c.1902+1320A>C (n.1902+1320A>C) c.1569+5185A>C (n.1569+5185A>C) c.1602+5185A>C (n.1602+5185A>C) n.2263+1320A>C n.1648+5185A>C n.1714+5185A>C n.1866+1320A>C n.1622+5185A>C | |
X | g.38285774_38285778del | CA2579984454 | RPGR | c.953+2087_953+2091del n.1826+5181_1826+5185del c.1905+1316_1905+1320del (n.1905+1316_1905+1320del) c.1572+5181_1572+5185del (n.1572+5181_1572+5185del) c.1386+5181_1386+5185del (n.1386+5181_1386+5185del) c.1719+1316_1719+1320del (n.1719+1316_1719+1320del) c.3221_3225del (p.Glu1074GlyfsTer3) c.*101+1316_*101+1320del (n.*101+1316_*101+1320del) c.*594+1316_*594+1320del (n.*594+1316_*594+1320del) c.2520+1316_2520+1320del (n.2520+1316_2520+1320del) c.172-380347_172-380343del (n.172-380347_172-380343del) c.*37+5181_*37+5185del (n.*37+5181_*37+5185del) c.139+5181_139+5185del c.1902+1316_1902+1320del (n.1902+1316_1902+1320del) c.1569+5181_1569+5185del (n.1569+5181_1569+5185del) c.1602+5181_1602+5185del (n.1602+5181_1602+5185del) n.2263+1316_2263+1320del n.1648+5181_1648+5185del n.1714+5181_1714+5185del n.1866+1316_1866+1320del n.1622+5181_1622+5185del | ClinVar |
X | g.38285775T>A | CA412728715 | RPGR | c.953+2090A>T n.1826+5184A>T c.1905+1319A>T (n.1905+1319A>T) c.1572+5184A>T (n.1572+5184A>T) c.1386+5184A>T (n.1386+5184A>T) c.1719+1319A>T (n.1719+1319A>T) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*101+1319A>T (n.*101+1319A>T) c.*594+1319A>T (n.*594+1319A>T) c.2520+1319A>T (n.2520+1319A>T) c.172-380346T>A (n.172-380346T>A) c.*37+5184A>T (n.*37+5184A>T) c.139+5184A>T c.1902+1319A>T (n.1902+1319A>T) c.1569+5184A>T (n.1569+5184A>T) c.1602+5184A>T (n.1602+5184A>T) n.2263+1319A>T n.1648+5184A>T n.1714+5184A>T n.1866+1319A>T n.1622+5184A>T | |
X | g.38285775T>C | CA412728716 | RPGR | c.953+2090A>G n.1826+5184A>G c.1905+1319A>G (n.1905+1319A>G) c.1572+5184A>G (n.1572+5184A>G) c.1386+5184A>G (n.1386+5184A>G) c.1719+1319A>G (n.1719+1319A>G) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*101+1319A>G (n.*101+1319A>G) c.*594+1319A>G (n.*594+1319A>G) c.2520+1319A>G (n.2520+1319A>G) c.172-380346T>C (n.172-380346T>C) c.*37+5184A>G (n.*37+5184A>G) c.139+5184A>G c.1902+1319A>G (n.1902+1319A>G) c.1569+5184A>G (n.1569+5184A>G) c.1602+5184A>G (n.1602+5184A>G) n.2263+1319A>G n.1648+5184A>G n.1714+5184A>G n.1866+1319A>G n.1622+5184A>G | |
X | g.38285775T>G | CA412728717 | RPGR | c.953+2090A>C n.1826+5184A>C c.1905+1319A>C (n.1905+1319A>C) c.1572+5184A>C (n.1572+5184A>C) c.1386+5184A>C (n.1386+5184A>C) c.1719+1319A>C (n.1719+1319A>C) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*101+1319A>C (n.*101+1319A>C) c.*594+1319A>C (n.*594+1319A>C) c.2520+1319A>C (n.2520+1319A>C) c.172-380346T>G (n.172-380346T>G) c.*37+5184A>C (n.*37+5184A>C) c.139+5184A>C c.1902+1319A>C (n.1902+1319A>C) c.1569+5184A>C (n.1569+5184A>C) c.1602+5184A>C (n.1602+5184A>C) n.2263+1319A>C n.1648+5184A>C n.1714+5184A>C n.1866+1319A>C n.1622+5184A>C | |
X | g.38285776C>A | CA412728718 | RPGR | c.953+2089G>T n.1826+5183G>T c.1905+1318G>T (n.1905+1318G>T) c.1572+5183G>T (n.1572+5183G>T) c.1386+5183G>T (n.1386+5183G>T) c.1719+1318G>T (n.1719+1318G>T) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*101+1318G>T (n.*101+1318G>T) c.*594+1318G>T (n.*594+1318G>T) c.2520+1318G>T (n.2520+1318G>T) c.172-380345C>A (n.172-380345C>A) c.*37+5183G>T (n.*37+5183G>T) c.139+5183G>T c.1902+1318G>T (n.1902+1318G>T) c.1569+5183G>T (n.1569+5183G>T) c.1602+5183G>T (n.1602+5183G>T) n.2263+1318G>T n.1648+5183G>T n.1714+5183G>T n.1866+1318G>T n.1622+5183G>T | |
X | g.38285776C>G | CA412728719 | RPGR | c.953+2089G>C n.1826+5183G>C c.1905+1318G>C (n.1905+1318G>C) c.1572+5183G>C (n.1572+5183G>C) c.1386+5183G>C (n.1386+5183G>C) c.1719+1318G>C (n.1719+1318G>C) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*101+1318G>C (n.*101+1318G>C) c.*594+1318G>C (n.*594+1318G>C) c.2520+1318G>C (n.2520+1318G>C) c.172-380345C>G (n.172-380345C>G) c.*37+5183G>C (n.*37+5183G>C) c.139+5183G>C c.1902+1318G>C (n.1902+1318G>C) c.1569+5183G>C (n.1569+5183G>C) c.1602+5183G>C (n.1602+5183G>C) n.2263+1318G>C n.1648+5183G>C n.1714+5183G>C n.1866+1318G>C n.1622+5183G>C | |
X | g.38285776C>T | CA412728720 | RPGR | c.953+2089G>A n.1826+5183G>A c.1905+1318G>A (n.1905+1318G>A) c.1572+5183G>A (n.1572+5183G>A) c.1386+5183G>A (n.1386+5183G>A) c.1719+1318G>A (n.1719+1318G>A) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*101+1318G>A (n.*101+1318G>A) c.*594+1318G>A (n.*594+1318G>A) c.2520+1318G>A (n.2520+1318G>A) c.172-380345C>T (n.172-380345C>T) c.*37+5183G>A (n.*37+5183G>A) c.139+5183G>A c.1902+1318G>A (n.1902+1318G>A) c.1569+5183G>A (n.1569+5183G>A) c.1602+5183G>A (n.1602+5183G>A) n.2263+1318G>A n.1648+5183G>A n.1714+5183G>A n.1866+1318G>A n.1622+5183G>A | |
X | g.38285776_38285777insACA | CA2820486451 | RPGR | c.953+2088_953+2089insTGT n.1826+5182_1826+5183insTGT c.1905+1317_1905+1318insTGT (n.1905+1317_1905+1318insTGT) c.1572+5182_1572+5183insTGT (n.1572+5182_1572+5183insTGT) c.1386+5182_1386+5183insTGT (n.1386+5182_1386+5183insTGT) c.1719+1317_1719+1318insTGT (n.1719+1317_1719+1318insTGT) c.3222_3223insTGT (p.Glu1074_Glu1075insCys) c.*101+1317_*101+1318insTGT (n.*101+1317_*101+1318insTGT) c.*594+1317_*594+1318insTGT (n.*594+1317_*594+1318insTGT) c.2520+1317_2520+1318insTGT (n.2520+1317_2520+1318insTGT) c.172-380345_172-380344insACA (n.172-380345_172-380344insACA) c.*37+5182_*37+5183insTGT (n.*37+5182_*37+5183insTGT) c.139+5182_139+5183insTGT c.1902+1317_1902+1318insTGT (n.1902+1317_1902+1318insTGT) c.1569+5182_1569+5183insTGT (n.1569+5182_1569+5183insTGT) c.1602+5182_1602+5183insTGT (n.1602+5182_1602+5183insTGT) n.2263+1317_2263+1318insTGT n.1648+5182_1648+5183insTGT n.1714+5182_1714+5183insTGT n.1866+1317_1866+1318insTGT n.1622+5182_1622+5183insTGT | |
X | g.38285777T>A | CA412728721 | RPGR | c.953+2088A>T n.1826+5182A>T c.1905+1317A>T (n.1905+1317A>T) c.1572+5182A>T (n.1572+5182A>T) c.1386+5182A>T (n.1386+5182A>T) c.1719+1317A>T (n.1719+1317A>T) c.3222A>T (p.Glu1074Asp) c.*101+1317A>T (n.*101+1317A>T) c.*594+1317A>T (n.*594+1317A>T) c.2520+1317A>T (n.2520+1317A>T) c.172-380344T>A (n.172-380344T>A) c.*37+5182A>T (n.*37+5182A>T) c.139+5182A>T c.1902+1317A>T (n.1902+1317A>T) c.1569+5182A>T (n.1569+5182A>T) c.1602+5182A>T (n.1602+5182A>T) n.2263+1317A>T n.1648+5182A>T n.1714+5182A>T n.1866+1317A>T n.1622+5182A>T | |
X | g.38285777T>C | CA515709090 | RPGR | c.953+2088A>G n.1826+5182A>G c.1905+1317A>G (n.1905+1317A>G) c.1572+5182A>G (n.1572+5182A>G) c.1386+5182A>G (n.1386+5182A>G) c.1719+1317A>G (n.1719+1317A>G) c.3222A>G (p.Glu1074=) c.*101+1317A>G (n.*101+1317A>G) c.*594+1317A>G (n.*594+1317A>G) c.2520+1317A>G (n.2520+1317A>G) c.172-380344T>C (n.172-380344T>C) c.*37+5182A>G (n.*37+5182A>G) c.139+5182A>G c.1902+1317A>G (n.1902+1317A>G) c.1569+5182A>G (n.1569+5182A>G) c.1602+5182A>G (n.1602+5182A>G) n.2263+1317A>G n.1648+5182A>G n.1714+5182A>G n.1866+1317A>G n.1622+5182A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38285778T>A | CA412728725 | RPGR | c.953+2087A>T n.1826+5181A>T c.1905+1316A>T (n.1905+1316A>T) c.1572+5181A>T (n.1572+5181A>T) c.1386+5181A>T (n.1386+5181A>T) c.1719+1316A>T (n.1719+1316A>T) c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.*101+1316A>T (n.*101+1316A>T) c.*594+1316A>T (n.*594+1316A>T) c.2520+1316A>T (n.2520+1316A>T) c.172-380343T>A (n.172-380343T>A) c.*37+5181A>T (n.*37+5181A>T) c.139+5181A>T c.1902+1316A>T (n.1902+1316A>T) c.1569+5181A>T (n.1569+5181A>T) c.1602+5181A>T (n.1602+5181A>T) n.2263+1316A>T n.1648+5181A>T n.1714+5181A>T n.1866+1316A>T n.1622+5181A>T | |
X | g.38285778T>C | CA412728724 | RPGR | c.953+2087A>G n.1826+5181A>G c.1905+1316A>G (n.1905+1316A>G) c.1572+5181A>G (n.1572+5181A>G) c.1386+5181A>G (n.1386+5181A>G) c.1719+1316A>G (n.1719+1316A>G) c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.*101+1316A>G (n.*101+1316A>G) c.*594+1316A>G (n.*594+1316A>G) c.2520+1316A>G (n.2520+1316A>G) c.172-380343T>C (n.172-380343T>C) c.*37+5181A>G (n.*37+5181A>G) c.139+5181A>G c.1902+1316A>G (n.1902+1316A>G) c.1569+5181A>G (n.1569+5181A>G) c.1602+5181A>G (n.1602+5181A>G) n.2263+1316A>G n.1648+5181A>G n.1714+5181A>G n.1866+1316A>G n.1622+5181A>G | |
X | g.38285778T>G | CA412728723 | RPGR | c.953+2087A>C n.1826+5181A>C c.1905+1316A>C (n.1905+1316A>C) c.1572+5181A>C (n.1572+5181A>C) c.1386+5181A>C (n.1386+5181A>C) c.1719+1316A>C (n.1719+1316A>C) c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.*101+1316A>C (n.*101+1316A>C) c.*594+1316A>C (n.*594+1316A>C) c.2520+1316A>C (n.2520+1316A>C) c.172-380343T>G (n.172-380343T>G) c.*37+5181A>C (n.*37+5181A>C) c.139+5181A>C c.1902+1316A>C (n.1902+1316A>C) c.1569+5181A>C (n.1569+5181A>C) c.1602+5181A>C (n.1602+5181A>C) n.2263+1316A>C n.1648+5181A>C n.1714+5181A>C n.1866+1316A>C n.1622+5181A>C | |
X | g.38285779C>A | CA412728727 | RPGR | c.953+2086G>T n.1826+5180G>T c.1905+1315G>T (n.1905+1315G>T) c.1572+5180G>T (n.1572+5180G>T) c.1386+5180G>T (n.1386+5180G>T) c.1719+1315G>T (n.1719+1315G>T) c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.*101+1315G>T (n.*101+1315G>T) c.*594+1315G>T (n.*594+1315G>T) c.2520+1315G>T (n.2520+1315G>T) c.172-380342C>A (n.172-380342C>A) c.*37+5180G>T (n.*37+5180G>T) c.139+5180G>T c.1902+1315G>T (n.1902+1315G>T) c.1569+5180G>T (n.1569+5180G>T) c.1602+5180G>T (n.1602+5180G>T) n.2263+1315G>T n.1648+5180G>T n.1714+5180G>T n.1866+1315G>T n.1622+5180G>T | ClinVar |
X | g.38285779C= | CA2424844125 | RPGR | c.953+2086G= n.1826+5180G= c.1905+1315G= (n.1905+1315G=) c.1572+5180G= (n.1572+5180G=) c.1386+5180G= (n.1386+5180G=) c.1719+1315G= (n.1719+1315G=) c.3220G= (p.Glu1074=) c.*101+1315G= (n.*101+1315G=) c.*594+1315G= (n.*594+1315G=) c.2520+1315G= (n.2520+1315G=) c.172-380342C= (n.172-380342C=) c.*37+5180G= (n.*37+5180G=) c.139+5180G= c.1902+1315G= (n.1902+1315G=) c.1569+5180G= (n.1569+5180G=) c.1602+5180G= (n.1602+5180G=) n.2263+1315G= n.1648+5180G= n.1714+5180G= n.1866+1315G= n.1622+5180G= | |
X | g.38285779C>G | CA412728726 | RPGR | c.953+2086G>C n.1826+5180G>C c.1905+1315G>C (n.1905+1315G>C) c.1572+5180G>C (n.1572+5180G>C) c.1386+5180G>C (n.1386+5180G>C) c.1719+1315G>C (n.1719+1315G>C) c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.*101+1315G>C (n.*101+1315G>C) c.*594+1315G>C (n.*594+1315G>C) c.2520+1315G>C (n.2520+1315G>C) c.172-380342C>G (n.172-380342C>G) c.*37+5180G>C (n.*37+5180G>C) c.139+5180G>C c.1902+1315G>C (n.1902+1315G>C) c.1569+5180G>C (n.1569+5180G>C) c.1602+5180G>C (n.1602+5180G>C) n.2263+1315G>C n.1648+5180G>C n.1714+5180G>C n.1866+1315G>C n.1622+5180G>C | |
X | g.38285779C>T | CA412728728 | RPGR | c.953+2086G>A n.1826+5180G>A c.1905+1315G>A (n.1905+1315G>A) c.1572+5180G>A (n.1572+5180G>A) c.1386+5180G>A (n.1386+5180G>A) c.1719+1315G>A (n.1719+1315G>A) c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.*101+1315G>A (n.*101+1315G>A) c.*594+1315G>A (n.*594+1315G>A) c.2520+1315G>A (n.2520+1315G>A) c.172-380342C>T (n.172-380342C>T) c.*37+5180G>A (n.*37+5180G>A) c.139+5180G>A c.1902+1315G>A (n.1902+1315G>A) c.1569+5180G>A (n.1569+5180G>A) c.1602+5180G>A (n.1602+5180G>A) n.2263+1315G>A n.1648+5180G>A n.1714+5180G>A n.1866+1315G>A n.1622+5180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285779_38285780insACA | CA2820486452 | RPGR | c.953+2085_953+2086insTGT n.1826+5179_1826+5180insTGT c.1905+1314_1905+1315insTGT (n.1905+1314_1905+1315insTGT) c.1572+5179_1572+5180insTGT (n.1572+5179_1572+5180insTGT) c.1386+5179_1386+5180insTGT (n.1386+5179_1386+5180insTGT) c.1719+1314_1719+1315insTGT (n.1719+1314_1719+1315insTGT) c.3219_3220insTGT (p.Gly1073_Glu1074insCys) c.*101+1314_*101+1315insTGT (n.*101+1314_*101+1315insTGT) c.*594+1314_*594+1315insTGT (n.*594+1314_*594+1315insTGT) c.2520+1314_2520+1315insTGT (n.2520+1314_2520+1315insTGT) c.172-380342_172-380341insACA (n.172-380342_172-380341insACA) c.*37+5179_*37+5180insTGT (n.*37+5179_*37+5180insTGT) c.139+5179_139+5180insTGT c.1902+1314_1902+1315insTGT (n.1902+1314_1902+1315insTGT) c.1569+5179_1569+5180insTGT (n.1569+5179_1569+5180insTGT) c.1602+5179_1602+5180insTGT (n.1602+5179_1602+5180insTGT) n.2263+1314_2263+1315insTGT n.1648+5179_1648+5180insTGT n.1714+5179_1714+5180insTGT n.1866+1314_1866+1315insTGT n.1622+5179_1622+5180insTGT | |
X | g.38285780G>A | CA10385170 | RPGR | c.953+2085C>T n.1826+5179C>T c.1905+1314C>T (n.1905+1314C>T) c.1572+5179C>T (n.1572+5179C>T) c.1386+5179C>T (n.1386+5179C>T) c.1719+1314C>T (n.1719+1314C>T) c.3219C>T (p.Gly1073=) c.*101+1314C>T (n.*101+1314C>T) c.*594+1314C>T (n.*594+1314C>T) c.2520+1314C>T (n.2520+1314C>T) c.172-380341G>A (n.172-380341G>A) c.*37+5179C>T (n.*37+5179C>T) c.139+5179C>T c.1902+1314C>T (n.1902+1314C>T) c.1569+5179C>T (n.1569+5179C>T) c.1602+5179C>T (n.1602+5179C>T) n.2263+1314C>T n.1648+5179C>T n.1714+5179C>T n.1866+1314C>T n.1622+5179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285780G>C | CA515709094 | RPGR | c.953+2085C>G n.1826+5179C>G c.1905+1314C>G (n.1905+1314C>G) c.1572+5179C>G (n.1572+5179C>G) c.1386+5179C>G (n.1386+5179C>G) c.1719+1314C>G (n.1719+1314C>G) c.3219C>G (p.Gly1073=) c.*101+1314C>G (n.*101+1314C>G) c.*594+1314C>G (n.*594+1314C>G) c.2520+1314C>G (n.2520+1314C>G) c.172-380341G>C (n.172-380341G>C) c.*37+5179C>G (n.*37+5179C>G) c.139+5179C>G c.1902+1314C>G (n.1902+1314C>G) c.1569+5179C>G (n.1569+5179C>G) c.1602+5179C>G (n.1602+5179C>G) n.2263+1314C>G n.1648+5179C>G n.1714+5179C>G n.1866+1314C>G n.1622+5179C>G | |
X | g.38285780G= | CA2424844126 | RPGR | c.953+2085C= n.1826+5179C= c.1905+1314C= (n.1905+1314C=) c.1572+5179C= (n.1572+5179C=) c.1386+5179C= (n.1386+5179C=) c.1719+1314C= (n.1719+1314C=) c.3219C= (p.Gly1073=) c.*101+1314C= (n.*101+1314C=) c.*594+1314C= (n.*594+1314C=) c.2520+1314C= (n.2520+1314C=) c.172-380341G= (n.172-380341G=) c.*37+5179C= (n.*37+5179C=) c.139+5179C= c.1902+1314C= (n.1902+1314C=) c.1569+5179C= (n.1569+5179C=) c.1602+5179C= (n.1602+5179C=) n.2263+1314C= n.1648+5179C= n.1714+5179C= n.1866+1314C= n.1622+5179C= | |
X | g.38285780G>T | CA515709095 | RPGR | c.953+2085C>A n.1826+5179C>A c.1905+1314C>A (n.1905+1314C>A) c.1572+5179C>A (n.1572+5179C>A) c.1386+5179C>A (n.1386+5179C>A) c.1719+1314C>A (n.1719+1314C>A) c.3219C>A (p.Gly1073=) c.*101+1314C>A (n.*101+1314C>A) c.*594+1314C>A (n.*594+1314C>A) c.2520+1314C>A (n.2520+1314C>A) c.172-380341G>T (n.172-380341G>T) c.*37+5179C>A (n.*37+5179C>A) c.139+5179C>A c.1902+1314C>A (n.1902+1314C>A) c.1569+5179C>A (n.1569+5179C>A) c.1602+5179C>A (n.1602+5179C>A) n.2263+1314C>A n.1648+5179C>A n.1714+5179C>A n.1866+1314C>A n.1622+5179C>A | |
X | g.38285781C>A | CA412728729 | RPGR | c.953+2084G>T n.1826+5178G>T c.1905+1313G>T (n.1905+1313G>T) c.1572+5178G>T (n.1572+5178G>T) c.1386+5178G>T (n.1386+5178G>T) c.1719+1313G>T (n.1719+1313G>T) c.3218G>T (p.Gly1073Val) c.*101+1313G>T (n.*101+1313G>T) c.*594+1313G>T (n.*594+1313G>T) c.2520+1313G>T (n.2520+1313G>T) c.172-380340C>A (n.172-380340C>A) c.*37+5178G>T (n.*37+5178G>T) c.139+5178G>T c.1902+1313G>T (n.1902+1313G>T) c.1569+5178G>T (n.1569+5178G>T) c.1602+5178G>T (n.1602+5178G>T) n.2263+1313G>T n.1648+5178G>T n.1714+5178G>T n.1866+1313G>T n.1622+5178G>T | |
X | g.38285781C= | CA2424844127 | RPGR | c.953+2084G= n.1826+5178G= c.1905+1313G= (n.1905+1313G=) c.1572+5178G= (n.1572+5178G=) c.1386+5178G= (n.1386+5178G=) c.1719+1313G= (n.1719+1313G=) c.3218G= (p.Gly1073=) c.*101+1313G= (n.*101+1313G=) c.*594+1313G= (n.*594+1313G=) c.2520+1313G= (n.2520+1313G=) c.172-380340C= (n.172-380340C=) c.*37+5178G= (n.*37+5178G=) c.139+5178G= c.1902+1313G= (n.1902+1313G=) c.1569+5178G= (n.1569+5178G=) c.1602+5178G= (n.1602+5178G=) n.2263+1313G= n.1648+5178G= n.1714+5178G= n.1866+1313G= n.1622+5178G= | |
X | g.38285781C>G | CA412728730 | RPGR | c.953+2084G>C n.1826+5178G>C c.1905+1313G>C (n.1905+1313G>C) c.1572+5178G>C (n.1572+5178G>C) c.1386+5178G>C (n.1386+5178G>C) c.1719+1313G>C (n.1719+1313G>C) c.3218G>C (p.Gly1073Ala) c.*101+1313G>C (n.*101+1313G>C) c.*594+1313G>C (n.*594+1313G>C) c.2520+1313G>C (n.2520+1313G>C) c.172-380340C>G (n.172-380340C>G) c.*37+5178G>C (n.*37+5178G>C) c.139+5178G>C c.1902+1313G>C (n.1902+1313G>C) c.1569+5178G>C (n.1569+5178G>C) c.1602+5178G>C (n.1602+5178G>C) n.2263+1313G>C n.1648+5178G>C n.1714+5178G>C n.1866+1313G>C n.1622+5178G>C | COSMIC |
X | g.38285781C>T | CA10385171 | RPGR | c.953+2084G>A n.1826+5178G>A c.1905+1313G>A (n.1905+1313G>A) c.1572+5178G>A (n.1572+5178G>A) c.1386+5178G>A (n.1386+5178G>A) c.1719+1313G>A (n.1719+1313G>A) c.3218G>A (p.Gly1073Asp) c.*101+1313G>A (n.*101+1313G>A) c.*594+1313G>A (n.*594+1313G>A) c.2520+1313G>A (n.2520+1313G>A) c.172-380340C>T (n.172-380340C>T) c.*37+5178G>A (n.*37+5178G>A) c.139+5178G>A c.1902+1313G>A (n.1902+1313G>A) c.1569+5178G>A (n.1569+5178G>A) c.1602+5178G>A (n.1602+5178G>A) n.2263+1313G>A n.1648+5178G>A n.1714+5178G>A n.1866+1313G>A n.1622+5178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.38285781_38285782del | CA2820486453 | RPGR | c.953+2083_953+2084del n.1826+5177_1826+5178del c.1905+1312_1905+1313del (n.1905+1312_1905+1313del) c.1572+5177_1572+5178del (n.1572+5177_1572+5178del) c.1386+5177_1386+5178del (n.1386+5177_1386+5178del) c.1719+1312_1719+1313del (n.1719+1312_1719+1313del) c.3217_3218del (p.Gly1073ArgfsTer5) c.*101+1312_*101+1313del (n.*101+1312_*101+1313del) c.*594+1312_*594+1313del (n.*594+1312_*594+1313del) c.2520+1312_2520+1313del (n.2520+1312_2520+1313del) c.172-380340_172-380339del (n.172-380340_172-380339del) c.*37+5177_*37+5178del (n.*37+5177_*37+5178del) c.139+5177_139+5178del c.1902+1312_1902+1313del (n.1902+1312_1902+1313del) c.1569+5177_1569+5178del (n.1569+5177_1569+5178del) c.1602+5177_1602+5178del (n.1602+5177_1602+5178del) n.2263+1312_2263+1313del n.1648+5177_1648+5178del n.1714+5177_1714+5178del n.1866+1312_1866+1313del n.1622+5177_1622+5178del | |
X | g.38285785_38285791del | CA2499226682 | RPGR | c.953+2078_953+2084del n.1826+5172_1826+5178del c.1905+1307_1905+1313del (n.1905+1307_1905+1313del) c.1572+5172_1572+5178del (n.1572+5172_1572+5178del) c.1386+5172_1386+5178del (n.1386+5172_1386+5178del) c.1719+1307_1719+1313del (n.1719+1307_1719+1313del) c.3212_3218del (p.Glu1071AlafsTer16) c.*101+1307_*101+1313del (n.*101+1307_*101+1313del) c.*594+1307_*594+1313del (n.*594+1307_*594+1313del) c.2520+1307_2520+1313del (n.2520+1307_2520+1313del) c.172-380336_172-380330del (n.172-380336_172-380330del) c.*37+5172_*37+5178del (n.*37+5172_*37+5178del) c.139+5172_139+5178del c.1902+1307_1902+1313del (n.1902+1307_1902+1313del) c.1569+5172_1569+5178del (n.1569+5172_1569+5178del) c.1602+5172_1602+5178del (n.1602+5172_1602+5178del) n.2263+1307_2263+1313del n.1648+5172_1648+5178del n.1714+5172_1714+5178del n.1866+1307_1866+1313del n.1622+5172_1622+5178del | ClinVar dbSNP |
X | g.38285784_38285802dup | CA2573158771 | RPGR | c.953+2066_953+2084dup n.1826+5160_1826+5178dup c.1905+1295_1905+1313dup (n.1905+1295_1905+1313dup) c.1572+5160_1572+5178dup (n.1572+5160_1572+5178dup) c.1386+5160_1386+5178dup (n.1386+5160_1386+5178dup) c.1719+1295_1719+1313dup (n.1719+1295_1719+1313dup) c.3200_3218dup (p.Glu1075ValfsTer10) c.*101+1295_*101+1313dup (n.*101+1295_*101+1313dup) c.*594+1295_*594+1313dup (n.*594+1295_*594+1313dup) c.2520+1295_2520+1313dup (n.2520+1295_2520+1313dup) c.172-380337_172-380319dup (n.172-380337_172-380319dup) c.*37+5160_*37+5178dup (n.*37+5160_*37+5178dup) c.139+5160_139+5178dup c.1902+1295_1902+1313dup (n.1902+1295_1902+1313dup) c.1569+5160_1569+5178dup (n.1569+5160_1569+5178dup) c.1602+5160_1602+5178dup (n.1602+5160_1602+5178dup) n.2263+1295_2263+1313dup n.1648+5160_1648+5178dup n.1714+5160_1714+5178dup n.1866+1295_1866+1313dup n.1622+5160_1622+5178dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38285781_38285782insA | CA2820486454 | RPGR | c.953+2083_953+2084insT n.1826+5177_1826+5178insT c.1905+1312_1905+1313insT (n.1905+1312_1905+1313insT) c.1572+5177_1572+5178insT (n.1572+5177_1572+5178insT) c.1386+5177_1386+5178insT (n.1386+5177_1386+5178insT) c.1719+1312_1719+1313insT (n.1719+1312_1719+1313insT) c.3217_3218insT (p.Gly1073ValfsTer6) c.*101+1312_*101+1313insT (n.*101+1312_*101+1313insT) c.*594+1312_*594+1313insT (n.*594+1312_*594+1313insT) c.2520+1312_2520+1313insT (n.2520+1312_2520+1313insT) c.172-380340_172-380339insA (n.172-380340_172-380339insA) c.*37+5177_*37+5178insT (n.*37+5177_*37+5178insT) c.139+5177_139+5178insT c.1902+1312_1902+1313insT (n.1902+1312_1902+1313insT) c.1569+5177_1569+5178insT (n.1569+5177_1569+5178insT) c.1602+5177_1602+5178insT (n.1602+5177_1602+5178insT) n.2263+1312_2263+1313insT n.1648+5177_1648+5178insT n.1714+5177_1714+5178insT n.1866+1312_1866+1313insT n.1622+5177_1622+5178insT | |
X | g.38285781_38285782insAGA | CA2820486455 | RPGR | c.953+2083_953+2084insTCT n.1826+5177_1826+5178insTCT c.1905+1312_1905+1313insTCT (n.1905+1312_1905+1313insTCT) c.1572+5177_1572+5178insTCT (n.1572+5177_1572+5178insTCT) c.1386+5177_1386+5178insTCT (n.1386+5177_1386+5178insTCT) c.1719+1312_1719+1313insTCT (n.1719+1312_1719+1313insTCT) c.3217_3218insTCT (p.Gly1073delinsValCys) c.*101+1312_*101+1313insTCT (n.*101+1312_*101+1313insTCT) c.*594+1312_*594+1313insTCT (n.*594+1312_*594+1313insTCT) c.2520+1312_2520+1313insTCT (n.2520+1312_2520+1313insTCT) c.172-380340_172-380339insAGA (n.172-380340_172-380339insAGA) c.*37+5177_*37+5178insTCT (n.*37+5177_*37+5178insTCT) c.139+5177_139+5178insTCT c.1902+1312_1902+1313insTCT (n.1902+1312_1902+1313insTCT) c.1569+5177_1569+5178insTCT (n.1569+5177_1569+5178insTCT) c.1602+5177_1602+5178insTCT (n.1602+5177_1602+5178insTCT) n.2263+1312_2263+1313insTCT n.1648+5177_1648+5178insTCT n.1714+5177_1714+5178insTCT n.1866+1312_1866+1313insTCT n.1622+5177_1622+5178insTCT | |
X | g.38285782C>A | CA412728731 | RPGR | c.953+2083G>T n.1826+5177G>T c.1905+1312G>T (n.1905+1312G>T) c.1572+5177G>T (n.1572+5177G>T) c.1386+5177G>T (n.1386+5177G>T) c.1719+1312G>T (n.1719+1312G>T) c.3217G>T (p.Gly1073Cys) c.*101+1312G>T (n.*101+1312G>T) c.*594+1312G>T (n.*594+1312G>T) c.2520+1312G>T (n.2520+1312G>T) c.172-380339C>A (n.172-380339C>A) c.*37+5177G>T (n.*37+5177G>T) c.139+5177G>T c.1902+1312G>T (n.1902+1312G>T) c.1569+5177G>T (n.1569+5177G>T) c.1602+5177G>T (n.1602+5177G>T) n.2263+1312G>T n.1648+5177G>T n.1714+5177G>T n.1866+1312G>T n.1622+5177G>T | |
X | g.38285782C>G | CA412728732 | RPGR | c.953+2083G>C n.1826+5177G>C c.1905+1312G>C (n.1905+1312G>C) c.1572+5177G>C (n.1572+5177G>C) c.1386+5177G>C (n.1386+5177G>C) c.1719+1312G>C (n.1719+1312G>C) c.3217G>C (p.Gly1073Arg) c.*101+1312G>C (n.*101+1312G>C) c.*594+1312G>C (n.*594+1312G>C) c.2520+1312G>C (n.2520+1312G>C) c.172-380339C>G (n.172-380339C>G) c.*37+5177G>C (n.*37+5177G>C) c.139+5177G>C c.1902+1312G>C (n.1902+1312G>C) c.1569+5177G>C (n.1569+5177G>C) c.1602+5177G>C (n.1602+5177G>C) n.2263+1312G>C n.1648+5177G>C n.1714+5177G>C n.1866+1312G>C n.1622+5177G>C | |
X | g.38285782C>T | CA412728733 | RPGR | c.953+2083G>A n.1826+5177G>A c.1905+1312G>A (n.1905+1312G>A) c.1572+5177G>A (n.1572+5177G>A) c.1386+5177G>A (n.1386+5177G>A) c.1719+1312G>A (n.1719+1312G>A) c.3217G>A (p.Gly1073Ser) c.*101+1312G>A (n.*101+1312G>A) c.*594+1312G>A (n.*594+1312G>A) c.2520+1312G>A (n.2520+1312G>A) c.172-380339C>T (n.172-380339C>T) c.*37+5177G>A (n.*37+5177G>A) c.139+5177G>A c.1902+1312G>A (n.1902+1312G>A) c.1569+5177G>A (n.1569+5177G>A) c.1602+5177G>A (n.1602+5177G>A) n.2263+1312G>A n.1648+5177G>A n.1714+5177G>A n.1866+1312G>A n.1622+5177G>A | |
X | g.38285783T>A | CA515709096 | RPGR | c.953+2082A>T n.1826+5176A>T c.1905+1311A>T (n.1905+1311A>T) c.1572+5176A>T (n.1572+5176A>T) c.1386+5176A>T (n.1386+5176A>T) c.1719+1311A>T (n.1719+1311A>T) c.3216A>T (p.Thr1072=) c.*101+1311A>T (n.*101+1311A>T) c.*594+1311A>T (n.*594+1311A>T) c.2520+1311A>T (n.2520+1311A>T) c.172-380338T>A (n.172-380338T>A) c.*37+5176A>T (n.*37+5176A>T) c.139+5176A>T c.1902+1311A>T (n.1902+1311A>T) c.1569+5176A>T (n.1569+5176A>T) c.1602+5176A>T (n.1602+5176A>T) n.2263+1311A>T n.1648+5176A>T n.1714+5176A>T n.1866+1311A>T n.1622+5176A>T | |
X | g.38285783T>C | CA515709097 | RPGR | c.953+2082A>G n.1826+5176A>G c.1905+1311A>G (n.1905+1311A>G) c.1572+5176A>G (n.1572+5176A>G) c.1386+5176A>G (n.1386+5176A>G) c.1719+1311A>G (n.1719+1311A>G) c.3216A>G (p.Thr1072=) c.*101+1311A>G (n.*101+1311A>G) c.*594+1311A>G (n.*594+1311A>G) c.2520+1311A>G (n.2520+1311A>G) c.172-380338T>C (n.172-380338T>C) c.*37+5176A>G (n.*37+5176A>G) c.139+5176A>G c.1902+1311A>G (n.1902+1311A>G) c.1569+5176A>G (n.1569+5176A>G) c.1602+5176A>G (n.1602+5176A>G) n.2263+1311A>G n.1648+5176A>G n.1714+5176A>G n.1866+1311A>G n.1622+5176A>G | gnomAD v4 |
X | g.38285783T>G | CA515709098 | RPGR | c.953+2082A>C n.1826+5176A>C c.1905+1311A>C (n.1905+1311A>C) c.1572+5176A>C (n.1572+5176A>C) c.1386+5176A>C (n.1386+5176A>C) c.1719+1311A>C (n.1719+1311A>C) c.3216A>C (p.Thr1072=) c.*101+1311A>C (n.*101+1311A>C) c.*594+1311A>C (n.*594+1311A>C) c.2520+1311A>C (n.2520+1311A>C) c.172-380338T>G (n.172-380338T>G) c.*37+5176A>C (n.*37+5176A>C) c.139+5176A>C c.1902+1311A>C (n.1902+1311A>C) c.1569+5176A>C (n.1569+5176A>C) c.1602+5176A>C (n.1602+5176A>C) n.2263+1311A>C n.1648+5176A>C n.1714+5176A>C n.1866+1311A>C n.1622+5176A>C | |
X | g.38285784G>A | CA10385172 | RPGR | c.953+2081C>T n.1826+5175C>T c.1905+1310C>T (n.1905+1310C>T) c.1572+5175C>T (n.1572+5175C>T) c.1386+5175C>T (n.1386+5175C>T) c.1719+1310C>T (n.1719+1310C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.*101+1310C>T (n.*101+1310C>T) c.*594+1310C>T (n.*594+1310C>T) c.2520+1310C>T (n.2520+1310C>T) c.172-380337G>A (n.172-380337G>A) c.*37+5175C>T (n.*37+5175C>T) c.139+5175C>T c.1902+1310C>T (n.1902+1310C>T) c.1569+5175C>T (n.1569+5175C>T) c.1602+5175C>T (n.1602+5175C>T) n.2263+1310C>T n.1648+5175C>T n.1714+5175C>T n.1866+1310C>T n.1622+5175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285784G>C | CA412728734 | RPGR | c.953+2081C>G n.1826+5175C>G c.1905+1310C>G (n.1905+1310C>G) c.1572+5175C>G (n.1572+5175C>G) c.1386+5175C>G (n.1386+5175C>G) c.1719+1310C>G (n.1719+1310C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Arg) c.*101+1310C>G (n.*101+1310C>G) c.*594+1310C>G (n.*594+1310C>G) c.2520+1310C>G (n.2520+1310C>G) c.172-380337G>C (n.172-380337G>C) c.*37+5175C>G (n.*37+5175C>G) c.139+5175C>G c.1902+1310C>G (n.1902+1310C>G) c.1569+5175C>G (n.1569+5175C>G) c.1602+5175C>G (n.1602+5175C>G) n.2263+1310C>G n.1648+5175C>G n.1714+5175C>G n.1866+1310C>G n.1622+5175C>G | |
X | g.38285784G= | CA2424844128 | RPGR | c.953+2081C= n.1826+5175C= c.1905+1310C= (n.1905+1310C=) c.1572+5175C= (n.1572+5175C=) c.1386+5175C= (n.1386+5175C=) c.1719+1310C= (n.1719+1310C=) c.3215C= (p.Thr1072=) c.*101+1310C= (n.*101+1310C=) c.*594+1310C= (n.*594+1310C=) c.2520+1310C= (n.2520+1310C=) c.172-380337G= (n.172-380337G=) c.*37+5175C= (n.*37+5175C=) c.139+5175C= c.1902+1310C= (n.1902+1310C=) c.1569+5175C= (n.1569+5175C=) c.1602+5175C= (n.1602+5175C=) n.2263+1310C= n.1648+5175C= n.1714+5175C= n.1866+1310C= n.1622+5175C= | |
X | g.38285784G>T | CA412728735 | RPGR | c.953+2081C>A n.1826+5175C>A c.1905+1310C>A (n.1905+1310C>A) c.1572+5175C>A (n.1572+5175C>A) c.1386+5175C>A (n.1386+5175C>A) c.1719+1310C>A (n.1719+1310C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Lys) c.*101+1310C>A (n.*101+1310C>A) c.*594+1310C>A (n.*594+1310C>A) c.2520+1310C>A (n.2520+1310C>A) c.172-380337G>T (n.172-380337G>T) c.*37+5175C>A (n.*37+5175C>A) c.139+5175C>A c.1902+1310C>A (n.1902+1310C>A) c.1569+5175C>A (n.1569+5175C>A) c.1602+5175C>A (n.1602+5175C>A) n.2263+1310C>A n.1648+5175C>A n.1714+5175C>A n.1866+1310C>A n.1622+5175C>A | |
X | g.38285785T>A | CA412728736 | RPGR | c.953+2080A>T n.1826+5174A>T c.1905+1309A>T (n.1905+1309A>T) c.1572+5174A>T (n.1572+5174A>T) c.1386+5174A>T (n.1386+5174A>T) c.1719+1309A>T (n.1719+1309A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.*101+1309A>T (n.*101+1309A>T) c.*594+1309A>T (n.*594+1309A>T) c.2520+1309A>T (n.2520+1309A>T) c.172-380336T>A (n.172-380336T>A) c.*37+5174A>T (n.*37+5174A>T) c.139+5174A>T c.1902+1309A>T (n.1902+1309A>T) c.1569+5174A>T (n.1569+5174A>T) c.1602+5174A>T (n.1602+5174A>T) n.2263+1309A>T n.1648+5174A>T n.1714+5174A>T n.1866+1309A>T n.1622+5174A>T | |
X | g.38285785T>C | CA412728737 | RPGR | c.953+2080A>G n.1826+5174A>G c.1905+1309A>G (n.1905+1309A>G) c.1572+5174A>G (n.1572+5174A>G) c.1386+5174A>G (n.1386+5174A>G) c.1719+1309A>G (n.1719+1309A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.*101+1309A>G (n.*101+1309A>G) c.*594+1309A>G (n.*594+1309A>G) c.2520+1309A>G (n.2520+1309A>G) c.172-380336T>C (n.172-380336T>C) c.*37+5174A>G (n.*37+5174A>G) c.139+5174A>G c.1902+1309A>G (n.1902+1309A>G) c.1569+5174A>G (n.1569+5174A>G) c.1602+5174A>G (n.1602+5174A>G) n.2263+1309A>G n.1648+5174A>G n.1714+5174A>G n.1866+1309A>G n.1622+5174A>G | |
X | g.38285785T>G | CA412728738 | RPGR | c.953+2080A>C n.1826+5174A>C c.1905+1309A>C (n.1905+1309A>C) c.1572+5174A>C (n.1572+5174A>C) c.1386+5174A>C (n.1386+5174A>C) c.1719+1309A>C (n.1719+1309A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.*101+1309A>C (n.*101+1309A>C) c.*594+1309A>C (n.*594+1309A>C) c.2520+1309A>C (n.2520+1309A>C) c.172-380336T>G (n.172-380336T>G) c.*37+5174A>C (n.*37+5174A>C) c.139+5174A>C c.1902+1309A>C (n.1902+1309A>C) c.1569+5174A>C (n.1569+5174A>C) c.1602+5174A>C (n.1602+5174A>C) n.2263+1309A>C n.1648+5174A>C n.1714+5174A>C n.1866+1309A>C n.1622+5174A>C | |
X | g.38285788_38285804dup | CA2695200181 | RPGR | c.953+2064_953+2080dup n.1826+5158_1826+5174dup c.1905+1293_1905+1309dup (n.1905+1293_1905+1309dup) c.1572+5158_1572+5174dup (n.1572+5158_1572+5174dup) c.1386+5158_1386+5174dup (n.1386+5158_1386+5174dup) c.1719+1293_1719+1309dup (n.1719+1293_1719+1309dup) c.3198_3214dup (p.Thr1072ArgfsTer23) c.*101+1293_*101+1309dup (n.*101+1293_*101+1309dup) c.*594+1293_*594+1309dup (n.*594+1293_*594+1309dup) c.2520+1293_2520+1309dup (n.2520+1293_2520+1309dup) c.172-380333_172-380317dup (n.172-380333_172-380317dup) c.*37+5158_*37+5174dup (n.*37+5158_*37+5174dup) c.139+5158_139+5174dup c.1902+1293_1902+1309dup (n.1902+1293_1902+1309dup) c.1569+5158_1569+5174dup (n.1569+5158_1569+5174dup) c.1602+5158_1602+5174dup (n.1602+5158_1602+5174dup) n.2263+1293_2263+1309dup n.1648+5158_1648+5174dup n.1714+5158_1714+5174dup n.1866+1293_1866+1309dup n.1622+5158_1622+5174dup | ClinVar |
X | g.38285786C>A | CA412728739 | RPGR | c.953+2079G>T n.1826+5173G>T c.1905+1308G>T (n.1905+1308G>T) c.1572+5173G>T (n.1572+5173G>T) c.1386+5173G>T (n.1386+5173G>T) c.1719+1308G>T (n.1719+1308G>T) c.3213G>T (p.Glu1071Asp) c.*101+1308G>T (n.*101+1308G>T) c.*594+1308G>T (n.*594+1308G>T) c.2520+1308G>T (n.2520+1308G>T) c.172-380335C>A (n.172-380335C>A) c.*37+5173G>T (n.*37+5173G>T) c.139+5173G>T c.1902+1308G>T (n.1902+1308G>T) c.1569+5173G>T (n.1569+5173G>T) c.1602+5173G>T (n.1602+5173G>T) n.2263+1308G>T n.1648+5173G>T n.1714+5173G>T n.1866+1308G>T n.1622+5173G>T | |
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X | g.38285786C>T | CA515709100 | RPGR | c.953+2079G>A n.1826+5173G>A c.1905+1308G>A (n.1905+1308G>A) c.1572+5173G>A (n.1572+5173G>A) c.1386+5173G>A (n.1386+5173G>A) c.1719+1308G>A (n.1719+1308G>A) c.3213G>A (p.Glu1071=) c.*101+1308G>A (n.*101+1308G>A) c.*594+1308G>A (n.*594+1308G>A) c.2520+1308G>A (n.2520+1308G>A) c.172-380335C>T (n.172-380335C>T) c.*37+5173G>A (n.*37+5173G>A) c.139+5173G>A c.1902+1308G>A (n.1902+1308G>A) c.1569+5173G>A (n.1569+5173G>A) c.1602+5173G>A (n.1602+5173G>A) n.2263+1308G>A n.1648+5173G>A n.1714+5173G>A n.1866+1308G>A n.1622+5173G>A | |
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X | g.38285789C>T | CA515709103 | RPGR | c.953+2076G>A n.1826+5170G>A c.1905+1305G>A (n.1905+1305G>A) c.1572+5170G>A (n.1572+5170G>A) c.1386+5170G>A (n.1386+5170G>A) c.1719+1305G>A (n.1719+1305G>A) c.3210G>A (p.Gln1070=) c.*101+1305G>A (n.*101+1305G>A) c.*594+1305G>A (n.*594+1305G>A) c.2520+1305G>A (n.2520+1305G>A) c.172-380332C>T (n.172-380332C>T) c.*37+5170G>A (n.*37+5170G>A) c.139+5170G>A c.1902+1305G>A (n.1902+1305G>A) c.1569+5170G>A (n.1569+5170G>A) c.1602+5170G>A (n.1602+5170G>A) n.2263+1305G>A n.1648+5170G>A n.1714+5170G>A n.1866+1305G>A n.1622+5170G>A | |
X | g.38285790T>A | CA412728749 | RPGR | c.953+2075A>T n.1826+5169A>T c.1905+1304A>T (n.1905+1304A>T) c.1572+5169A>T (n.1572+5169A>T) c.1386+5169A>T (n.1386+5169A>T) c.1719+1304A>T (n.1719+1304A>T) c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.*101+1304A>T (n.*101+1304A>T) c.*594+1304A>T (n.*594+1304A>T) c.2520+1304A>T (n.2520+1304A>T) c.172-380331T>A (n.172-380331T>A) c.*37+5169A>T (n.*37+5169A>T) c.139+5169A>T c.1902+1304A>T (n.1902+1304A>T) c.1569+5169A>T (n.1569+5169A>T) c.1602+5169A>T (n.1602+5169A>T) n.2263+1304A>T n.1648+5169A>T n.1714+5169A>T n.1866+1304A>T n.1622+5169A>T | |
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X | g.38285790T>G | CA412728751 | RPGR | c.953+2075A>C n.1826+5169A>C c.1905+1304A>C (n.1905+1304A>C) c.1572+5169A>C (n.1572+5169A>C) c.1386+5169A>C (n.1386+5169A>C) c.1719+1304A>C (n.1719+1304A>C) c.3209A>C (p.Gln1070Pro) c.*101+1304A>C (n.*101+1304A>C) c.*594+1304A>C (n.*594+1304A>C) c.2520+1304A>C (n.2520+1304A>C) c.172-380331T>G (n.172-380331T>G) c.*37+5169A>C (n.*37+5169A>C) c.139+5169A>C c.1902+1304A>C (n.1902+1304A>C) c.1569+5169A>C (n.1569+5169A>C) c.1602+5169A>C (n.1602+5169A>C) n.2263+1304A>C n.1648+5169A>C n.1714+5169A>C n.1866+1304A>C n.1622+5169A>C | |
X | g.38285791del | CA2820486456 | RPGR | c.953+2074del n.1826+5168del c.1905+1303del (n.1905+1303del) c.1572+5168del (n.1572+5168del) c.1386+5168del (n.1386+5168del) c.1719+1303del (n.1719+1303del) c.3208del (p.Gln1070ArgfsTer19) c.*101+1303del (n.*101+1303del) c.*594+1303del (n.*594+1303del) c.2520+1303del (n.2520+1303del) c.172-380330del (n.172-380330del) c.*37+5168del (n.*37+5168del) c.139+5168del c.1902+1303del (n.1902+1303del) c.1569+5168del (n.1569+5168del) c.1602+5168del (n.1602+5168del) n.2263+1303del n.1648+5168del n.1714+5168del n.1866+1303del n.1622+5168del | |
X | g.38285791G>A | CA412728753 | RPGR | c.953+2074C>T n.1826+5168C>T c.1905+1303C>T (n.1905+1303C>T) c.1572+5168C>T (n.1572+5168C>T) c.1386+5168C>T (n.1386+5168C>T) c.1719+1303C>T (n.1719+1303C>T) c.3208C>T (p.Gln1070Ter) c.*101+1303C>T (n.*101+1303C>T) c.*594+1303C>T (n.*594+1303C>T) c.2520+1303C>T (n.2520+1303C>T) c.172-380330G>A (n.172-380330G>A) c.*37+5168C>T (n.*37+5168C>T) c.139+5168C>T c.1902+1303C>T (n.1902+1303C>T) c.1569+5168C>T (n.1569+5168C>T) c.1602+5168C>T (n.1602+5168C>T) n.2263+1303C>T n.1648+5168C>T n.1714+5168C>T n.1866+1303C>T n.1622+5168C>T | ClinVar |
X | g.38285791G>C | CA412728754 | RPGR | c.953+2074C>G n.1826+5168C>G c.1905+1303C>G (n.1905+1303C>G) c.1572+5168C>G (n.1572+5168C>G) c.1386+5168C>G (n.1386+5168C>G) c.1719+1303C>G (n.1719+1303C>G) c.3208C>G (p.Gln1070Glu) c.*101+1303C>G (n.*101+1303C>G) c.*594+1303C>G (n.*594+1303C>G) c.2520+1303C>G (n.2520+1303C>G) c.172-380330G>C (n.172-380330G>C) c.*37+5168C>G (n.*37+5168C>G) c.139+5168C>G c.1902+1303C>G (n.1902+1303C>G) c.1569+5168C>G (n.1569+5168C>G) c.1602+5168C>G (n.1602+5168C>G) n.2263+1303C>G n.1648+5168C>G n.1714+5168C>G n.1866+1303C>G n.1622+5168C>G | |
X | g.38285791G>T | CA412728752 | RPGR | c.953+2074C>A n.1826+5168C>A c.1905+1303C>A (n.1905+1303C>A) c.1572+5168C>A (n.1572+5168C>A) c.1386+5168C>A (n.1386+5168C>A) c.1719+1303C>A (n.1719+1303C>A) c.3208C>A (p.Gln1070Lys) c.*101+1303C>A (n.*101+1303C>A) c.*594+1303C>A (n.*594+1303C>A) c.2520+1303C>A (n.2520+1303C>A) c.172-380330G>T (n.172-380330G>T) c.*37+5168C>A (n.*37+5168C>A) c.139+5168C>A c.1902+1303C>A (n.1902+1303C>A) c.1569+5168C>A (n.1569+5168C>A) c.1602+5168C>A (n.1602+5168C>A) n.2263+1303C>A n.1648+5168C>A n.1714+5168C>A n.1866+1303C>A n.1622+5168C>A | |
X | g.38285792del | CA2820486457 | RPGR | c.953+2073del n.1826+5167del c.1905+1302del (n.1905+1302del) c.1572+5167del (n.1572+5167del) c.1386+5167del (n.1386+5167del) c.1719+1302del (n.1719+1302del) c.3207del (p.Gln1070ArgfsTer19) c.*101+1302del (n.*101+1302del) c.*594+1302del (n.*594+1302del) c.2520+1302del (n.2520+1302del) c.172-380329del (n.172-380329del) c.*37+5167del (n.*37+5167del) c.139+5167del c.1902+1302del (n.1902+1302del) c.1569+5167del (n.1569+5167del) c.1602+5167del (n.1602+5167del) n.2263+1302del n.1648+5167del n.1714+5167del n.1866+1302del n.1622+5167del | |
X | g.38285792A>C | CA412728755 | RPGR | c.953+2073T>G n.1826+5167T>G c.1905+1302T>G (n.1905+1302T>G) c.1572+5167T>G (n.1572+5167T>G) c.1386+5167T>G (n.1386+5167T>G) c.1719+1302T>G (n.1719+1302T>G) c.3207T>G (p.Tyr1069Ter) c.*101+1302T>G (n.*101+1302T>G) c.*594+1302T>G (n.*594+1302T>G) c.2520+1302T>G (n.2520+1302T>G) c.172-380329A>C (n.172-380329A>C) c.*37+5167T>G (n.*37+5167T>G) c.139+5167T>G c.1902+1302T>G (n.1902+1302T>G) c.1569+5167T>G (n.1569+5167T>G) c.1602+5167T>G (n.1602+5167T>G) n.2263+1302T>G n.1648+5167T>G n.1714+5167T>G n.1866+1302T>G n.1622+5167T>G | dbSNP |
X | g.38285792A>G | CA515709105 | RPGR | c.953+2073T>C n.1826+5167T>C c.1905+1302T>C (n.1905+1302T>C) c.1572+5167T>C (n.1572+5167T>C) c.1386+5167T>C (n.1386+5167T>C) c.1719+1302T>C (n.1719+1302T>C) c.3207T>C (p.Tyr1069=) c.*101+1302T>C (n.*101+1302T>C) c.*594+1302T>C (n.*594+1302T>C) c.2520+1302T>C (n.2520+1302T>C) c.172-380329A>G (n.172-380329A>G) c.*37+5167T>C (n.*37+5167T>C) c.139+5167T>C c.1902+1302T>C (n.1902+1302T>C) c.1569+5167T>C (n.1569+5167T>C) c.1602+5167T>C (n.1602+5167T>C) n.2263+1302T>C n.1648+5167T>C n.1714+5167T>C n.1866+1302T>C n.1622+5167T>C | |
X | g.38285792A>T | CA412728756 | RPGR | c.953+2073T>A n.1826+5167T>A c.1905+1302T>A (n.1905+1302T>A) c.1572+5167T>A (n.1572+5167T>A) c.1386+5167T>A (n.1386+5167T>A) c.1719+1302T>A (n.1719+1302T>A) c.3207T>A (p.Tyr1069Ter) c.*101+1302T>A (n.*101+1302T>A) c.*594+1302T>A (n.*594+1302T>A) c.2520+1302T>A (n.2520+1302T>A) c.172-380329A>T (n.172-380329A>T) c.*37+5167T>A (n.*37+5167T>A) c.139+5167T>A c.1902+1302T>A (n.1902+1302T>A) c.1569+5167T>A (n.1569+5167T>A) c.1602+5167T>A (n.1602+5167T>A) n.2263+1302T>A n.1648+5167T>A n.1714+5167T>A n.1866+1302T>A n.1622+5167T>A | |
X | g.38285793T>A | CA412728757 | RPGR | c.953+2072A>T n.1826+5166A>T c.1905+1301A>T (n.1905+1301A>T) c.1572+5166A>T (n.1572+5166A>T) c.1386+5166A>T (n.1386+5166A>T) c.1719+1301A>T (n.1719+1301A>T) c.3206A>T (p.Tyr1069Phe) c.*101+1301A>T (n.*101+1301A>T) c.*594+1301A>T (n.*594+1301A>T) c.2520+1301A>T (n.2520+1301A>T) c.172-380328T>A (n.172-380328T>A) c.*37+5166A>T (n.*37+5166A>T) c.139+5166A>T c.1902+1301A>T (n.1902+1301A>T) c.1569+5166A>T (n.1569+5166A>T) c.1602+5166A>T (n.1602+5166A>T) n.2263+1301A>T n.1648+5166A>T n.1714+5166A>T n.1866+1301A>T n.1622+5166A>T | |
X | g.38285793T>C | CA412728758 | RPGR | c.953+2072A>G n.1826+5166A>G c.1905+1301A>G (n.1905+1301A>G) c.1572+5166A>G (n.1572+5166A>G) c.1386+5166A>G (n.1386+5166A>G) c.1719+1301A>G (n.1719+1301A>G) c.3206A>G (p.Tyr1069Cys) c.*101+1301A>G (n.*101+1301A>G) c.*594+1301A>G (n.*594+1301A>G) c.2520+1301A>G (n.2520+1301A>G) c.172-380328T>C (n.172-380328T>C) c.*37+5166A>G (n.*37+5166A>G) c.139+5166A>G c.1902+1301A>G (n.1902+1301A>G) c.1569+5166A>G (n.1569+5166A>G) c.1602+5166A>G (n.1602+5166A>G) n.2263+1301A>G n.1648+5166A>G n.1714+5166A>G n.1866+1301A>G n.1622+5166A>G | |
X | g.38285793T>G | CA412728759 | RPGR | c.953+2072A>C n.1826+5166A>C c.1905+1301A>C (n.1905+1301A>C) c.1572+5166A>C (n.1572+5166A>C) c.1386+5166A>C (n.1386+5166A>C) c.1719+1301A>C (n.1719+1301A>C) c.3206A>C (p.Tyr1069Ser) c.*101+1301A>C (n.*101+1301A>C) c.*594+1301A>C (n.*594+1301A>C) c.2520+1301A>C (n.2520+1301A>C) c.172-380328T>G (n.172-380328T>G) c.*37+5166A>C (n.*37+5166A>C) c.139+5166A>C c.1902+1301A>C (n.1902+1301A>C) c.1569+5166A>C (n.1569+5166A>C) c.1602+5166A>C (n.1602+5166A>C) n.2263+1301A>C n.1648+5166A>C n.1714+5166A>C n.1866+1301A>C n.1622+5166A>C | |
X | g.38285794A= | CA2424844129 | RPGR | c.953+2071T= n.1826+5165T= c.1905+1300T= (n.1905+1300T=) c.1572+5165T= (n.1572+5165T=) c.1386+5165T= (n.1386+5165T=) c.1719+1300T= (n.1719+1300T=) c.3205T= (p.Tyr1069=) c.*101+1300T= (n.*101+1300T=) c.*594+1300T= (n.*594+1300T=) c.2520+1300T= (n.2520+1300T=) c.172-380327A= (n.172-380327A=) c.*37+5165T= (n.*37+5165T=) c.139+5165T= c.1902+1300T= (n.1902+1300T=) c.1569+5165T= (n.1569+5165T=) c.1602+5165T= (n.1602+5165T=) n.2263+1300T= n.1648+5165T= n.1714+5165T= n.1866+1300T= n.1622+5165T= | |
X | g.38285794A>C | CA412728762 | RPGR | c.953+2071T>G n.1826+5165T>G c.1905+1300T>G (n.1905+1300T>G) c.1572+5165T>G (n.1572+5165T>G) c.1386+5165T>G (n.1386+5165T>G) c.1719+1300T>G (n.1719+1300T>G) c.3205T>G (p.Tyr1069Asp) c.*101+1300T>G (n.*101+1300T>G) c.*594+1300T>G (n.*594+1300T>G) c.2520+1300T>G (n.2520+1300T>G) c.172-380327A>C (n.172-380327A>C) c.*37+5165T>G (n.*37+5165T>G) c.139+5165T>G c.1902+1300T>G (n.1902+1300T>G) c.1569+5165T>G (n.1569+5165T>G) c.1602+5165T>G (n.1602+5165T>G) n.2263+1300T>G n.1648+5165T>G n.1714+5165T>G n.1866+1300T>G n.1622+5165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285794A>G | CA412728761 | RPGR | c.953+2071T>C n.1826+5165T>C c.1905+1300T>C (n.1905+1300T>C) c.1572+5165T>C (n.1572+5165T>C) c.1386+5165T>C (n.1386+5165T>C) c.1719+1300T>C (n.1719+1300T>C) c.3205T>C (p.Tyr1069His) c.*101+1300T>C (n.*101+1300T>C) c.*594+1300T>C (n.*594+1300T>C) c.2520+1300T>C (n.2520+1300T>C) c.172-380327A>G (n.172-380327A>G) c.*37+5165T>C (n.*37+5165T>C) c.139+5165T>C c.1902+1300T>C (n.1902+1300T>C) c.1569+5165T>C (n.1569+5165T>C) c.1602+5165T>C (n.1602+5165T>C) n.2263+1300T>C n.1648+5165T>C n.1714+5165T>C n.1866+1300T>C n.1622+5165T>C | dbSNP |
X | g.38285794A>T | CA412728760 | RPGR | c.953+2071T>A n.1826+5165T>A c.1905+1300T>A (n.1905+1300T>A) c.1572+5165T>A (n.1572+5165T>A) c.1386+5165T>A (n.1386+5165T>A) c.1719+1300T>A (n.1719+1300T>A) c.3205T>A (p.Tyr1069Asn) c.*101+1300T>A (n.*101+1300T>A) c.*594+1300T>A (n.*594+1300T>A) c.2520+1300T>A (n.2520+1300T>A) c.172-380327A>T (n.172-380327A>T) c.*37+5165T>A (n.*37+5165T>A) c.139+5165T>A c.1902+1300T>A (n.1902+1300T>A) c.1569+5165T>A (n.1569+5165T>A) c.1602+5165T>A (n.1602+5165T>A) n.2263+1300T>A n.1648+5165T>A n.1714+5165T>A n.1866+1300T>A n.1622+5165T>A | |
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X | g.38285795C>A | CA412728763 | RPGR | c.953+2070G>T n.1826+5164G>T c.1905+1299G>T (n.1905+1299G>T) c.1572+5164G>T (n.1572+5164G>T) c.1386+5164G>T (n.1386+5164G>T) c.1719+1299G>T (n.1719+1299G>T) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.*101+1299G>T (n.*101+1299G>T) c.*594+1299G>T (n.*594+1299G>T) c.2520+1299G>T (n.2520+1299G>T) c.172-380326C>A (n.172-380326C>A) c.*37+5164G>T (n.*37+5164G>T) c.139+5164G>T c.1902+1299G>T (n.1902+1299G>T) c.1569+5164G>T (n.1569+5164G>T) c.1602+5164G>T (n.1602+5164G>T) n.2263+1299G>T n.1648+5164G>T n.1714+5164G>T n.1866+1299G>T n.1622+5164G>T | |
X | g.38285795C= | CA2424844130 | RPGR | c.953+2070G= n.1826+5164G= c.1905+1299G= (n.1905+1299G=) c.1572+5164G= (n.1572+5164G=) c.1386+5164G= (n.1386+5164G=) c.1719+1299G= (n.1719+1299G=) c.3204G= (p.Lys1068=) c.*101+1299G= (n.*101+1299G=) c.*594+1299G= (n.*594+1299G=) c.2520+1299G= (n.2520+1299G=) c.172-380326C= (n.172-380326C=) c.*37+5164G= (n.*37+5164G=) c.139+5164G= c.1902+1299G= (n.1902+1299G=) c.1569+5164G= (n.1569+5164G=) c.1602+5164G= (n.1602+5164G=) n.2263+1299G= n.1648+5164G= n.1714+5164G= n.1866+1299G= n.1622+5164G= | |
X | g.38285795C>G | CA412728764 | RPGR | c.953+2070G>C n.1826+5164G>C c.1905+1299G>C (n.1905+1299G>C) c.1572+5164G>C (n.1572+5164G>C) c.1386+5164G>C (n.1386+5164G>C) c.1719+1299G>C (n.1719+1299G>C) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.*101+1299G>C (n.*101+1299G>C) c.*594+1299G>C (n.*594+1299G>C) c.2520+1299G>C (n.2520+1299G>C) c.172-380326C>G (n.172-380326C>G) c.*37+5164G>C (n.*37+5164G>C) c.139+5164G>C c.1902+1299G>C (n.1902+1299G>C) c.1569+5164G>C (n.1569+5164G>C) c.1602+5164G>C (n.1602+5164G>C) n.2263+1299G>C n.1648+5164G>C n.1714+5164G>C n.1866+1299G>C n.1622+5164G>C | gnomAD v4 |
X | g.38285795C>T | CA10385173 | RPGR | c.953+2070G>A n.1826+5164G>A c.1905+1299G>A (n.1905+1299G>A) c.1572+5164G>A (n.1572+5164G>A) c.1386+5164G>A (n.1386+5164G>A) c.1719+1299G>A (n.1719+1299G>A) c.3204G>A (p.Lys1068=) c.*101+1299G>A (n.*101+1299G>A) c.*594+1299G>A (n.*594+1299G>A) c.2520+1299G>A (n.2520+1299G>A) c.172-380326C>T (n.172-380326C>T) c.*37+5164G>A (n.*37+5164G>A) c.139+5164G>A c.1902+1299G>A (n.1902+1299G>A) c.1569+5164G>A (n.1569+5164G>A) c.1602+5164G>A (n.1602+5164G>A) n.2263+1299G>A n.1648+5164G>A n.1714+5164G>A n.1866+1299G>A n.1622+5164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285796T>A | CA412728765 | RPGR | c.953+2069A>T n.1826+5163A>T c.1905+1298A>T (n.1905+1298A>T) c.1572+5163A>T (n.1572+5163A>T) c.1386+5163A>T (n.1386+5163A>T) c.1719+1298A>T (n.1719+1298A>T) c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.*101+1298A>T (n.*101+1298A>T) c.*594+1298A>T (n.*594+1298A>T) c.2520+1298A>T (n.2520+1298A>T) c.172-380325T>A (n.172-380325T>A) c.*37+5163A>T (n.*37+5163A>T) c.139+5163A>T c.1902+1298A>T (n.1902+1298A>T) c.1569+5163A>T (n.1569+5163A>T) c.1602+5163A>T (n.1602+5163A>T) n.2263+1298A>T n.1648+5163A>T n.1714+5163A>T n.1866+1298A>T n.1622+5163A>T | |
X | g.38285796T>C | CA412728766 | RPGR | c.953+2069A>G n.1826+5163A>G c.1905+1298A>G (n.1905+1298A>G) c.1572+5163A>G (n.1572+5163A>G) c.1386+5163A>G (n.1386+5163A>G) c.1719+1298A>G (n.1719+1298A>G) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.*101+1298A>G (n.*101+1298A>G) c.*594+1298A>G (n.*594+1298A>G) c.2520+1298A>G (n.2520+1298A>G) c.172-380325T>C (n.172-380325T>C) c.*37+5163A>G (n.*37+5163A>G) c.139+5163A>G c.1902+1298A>G (n.1902+1298A>G) c.1569+5163A>G (n.1569+5163A>G) c.1602+5163A>G (n.1602+5163A>G) n.2263+1298A>G n.1648+5163A>G n.1714+5163A>G n.1866+1298A>G n.1622+5163A>G | |
X | g.38285796T>G | CA412728767 | RPGR | c.953+2069A>C n.1826+5163A>C c.1905+1298A>C (n.1905+1298A>C) c.1572+5163A>C (n.1572+5163A>C) c.1386+5163A>C (n.1386+5163A>C) c.1719+1298A>C (n.1719+1298A>C) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.*101+1298A>C (n.*101+1298A>C) c.*594+1298A>C (n.*594+1298A>C) c.2520+1298A>C (n.2520+1298A>C) c.172-380325T>G (n.172-380325T>G) c.*37+5163A>C (n.*37+5163A>C) c.139+5163A>C c.1902+1298A>C (n.1902+1298A>C) c.1569+5163A>C (n.1569+5163A>C) c.1602+5163A>C (n.1602+5163A>C) n.2263+1298A>C n.1648+5163A>C n.1714+5163A>C n.1866+1298A>C n.1622+5163A>C | |
X | g.38285797T>A | CA412728768 | RPGR | c.953+2068A>T n.1826+5162A>T c.1905+1297A>T (n.1905+1297A>T) c.1572+5162A>T (n.1572+5162A>T) c.1386+5162A>T (n.1386+5162A>T) c.1719+1297A>T (n.1719+1297A>T) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.*101+1297A>T (n.*101+1297A>T) c.*594+1297A>T (n.*594+1297A>T) c.2520+1297A>T (n.2520+1297A>T) c.172-380324T>A (n.172-380324T>A) c.*37+5162A>T (n.*37+5162A>T) c.139+5162A>T c.1902+1297A>T (n.1902+1297A>T) c.1569+5162A>T (n.1569+5162A>T) c.1602+5162A>T (n.1602+5162A>T) n.2263+1297A>T n.1648+5162A>T n.1714+5162A>T n.1866+1297A>T n.1622+5162A>T | ClinVar |
X | g.38285797T>C | CA412728770 | RPGR | c.953+2068A>G n.1826+5162A>G c.1905+1297A>G (n.1905+1297A>G) c.1572+5162A>G (n.1572+5162A>G) c.1386+5162A>G (n.1386+5162A>G) c.1719+1297A>G (n.1719+1297A>G) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.*101+1297A>G (n.*101+1297A>G) c.*594+1297A>G (n.*594+1297A>G) c.2520+1297A>G (n.2520+1297A>G) c.172-380324T>C (n.172-380324T>C) c.*37+5162A>G (n.*37+5162A>G) c.139+5162A>G c.1902+1297A>G (n.1902+1297A>G) c.1569+5162A>G (n.1569+5162A>G) c.1602+5162A>G (n.1602+5162A>G) n.2263+1297A>G n.1648+5162A>G n.1714+5162A>G n.1866+1297A>G n.1622+5162A>G | |
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X | g.38285797T= | CA2424844131 | RPGR | c.953+2068A= n.1826+5162A= c.1905+1297A= (n.1905+1297A=) c.1572+5162A= (n.1572+5162A=) c.1386+5162A= (n.1386+5162A=) c.1719+1297A= (n.1719+1297A=) c.3202A= (p.Lys1068=) c.*101+1297A= (n.*101+1297A=) c.*594+1297A= (n.*594+1297A=) c.2520+1297A= (n.2520+1297A=) c.172-380324T= (n.172-380324T=) c.*37+5162A= (n.*37+5162A=) c.139+5162A= c.1902+1297A= (n.1902+1297A=) c.1569+5162A= (n.1569+5162A=) c.1602+5162A= (n.1602+5162A=) n.2263+1297A= n.1648+5162A= n.1714+5162A= n.1866+1297A= n.1622+5162A= | |
X | g.38285798C>A | CA515709111 | RPGR | c.953+2067G>T n.1826+5161G>T c.1905+1296G>T (n.1905+1296G>T) c.1572+5161G>T (n.1572+5161G>T) c.1386+5161G>T (n.1386+5161G>T) c.1719+1296G>T (n.1719+1296G>T) c.3201G>T (p.Gly1067=) c.*101+1296G>T (n.*101+1296G>T) c.*594+1296G>T (n.*594+1296G>T) c.2520+1296G>T (n.2520+1296G>T) c.172-380323C>A (n.172-380323C>A) c.*37+5161G>T (n.*37+5161G>T) c.139+5161G>T c.1902+1296G>T (n.1902+1296G>T) c.1569+5161G>T (n.1569+5161G>T) c.1602+5161G>T (n.1602+5161G>T) n.2263+1296G>T n.1648+5161G>T n.1714+5161G>T n.1866+1296G>T n.1622+5161G>T | |
X | g.38285798C>G | CA515709112 | RPGR | c.953+2067G>C n.1826+5161G>C c.1905+1296G>C (n.1905+1296G>C) c.1572+5161G>C (n.1572+5161G>C) c.1386+5161G>C (n.1386+5161G>C) c.1719+1296G>C (n.1719+1296G>C) c.3201G>C (p.Gly1067=) c.*101+1296G>C (n.*101+1296G>C) c.*594+1296G>C (n.*594+1296G>C) c.2520+1296G>C (n.2520+1296G>C) c.172-380323C>G (n.172-380323C>G) c.*37+5161G>C (n.*37+5161G>C) c.139+5161G>C c.1902+1296G>C (n.1902+1296G>C) c.1569+5161G>C (n.1569+5161G>C) c.1602+5161G>C (n.1602+5161G>C) n.2263+1296G>C n.1648+5161G>C n.1714+5161G>C n.1866+1296G>C n.1622+5161G>C | gnomAD v4 |
X | g.38285798C>T | CA515709113 | RPGR | c.953+2067G>A n.1826+5161G>A c.1905+1296G>A (n.1905+1296G>A) c.1572+5161G>A (n.1572+5161G>A) c.1386+5161G>A (n.1386+5161G>A) c.1719+1296G>A (n.1719+1296G>A) c.3201G>A (p.Gly1067=) c.*101+1296G>A (n.*101+1296G>A) c.*594+1296G>A (n.*594+1296G>A) c.2520+1296G>A (n.2520+1296G>A) c.172-380323C>T (n.172-380323C>T) c.*37+5161G>A (n.*37+5161G>A) c.139+5161G>A c.1902+1296G>A (n.1902+1296G>A) c.1569+5161G>A (n.1569+5161G>A) c.1602+5161G>A (n.1602+5161G>A) n.2263+1296G>A n.1648+5161G>A n.1714+5161G>A n.1866+1296G>A n.1622+5161G>A | |
X | g.38285798_38285799insTTCCTCC | CA2424844132 | RPGR | c.953+2067_953+2068insGAGGAAG n.1826+5161_1826+5162insGAGGAAG c.1905+1296_1905+1297insGAGGAAG (n.1905+1296_1905+1297insGAGGAAG) c.1572+5161_1572+5162insGAGGAAG (n.1572+5161_1572+5162insGAGGAAG) c.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG (n.1386+5161_1386+5162insGAGGAAG) c.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG (n.1719+1296_1719+1297insGAGGAAG) c.3201_3202insGAGGAAG (p.Lys1068GlufsTer13) c.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG (n.*101+1296_*101+1297insGAGGAAG) c.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG (n.*594+1296_*594+1297insGAGGAAG) c.2520+1296_2520+1297insGAGGAAG (n.2520+1296_2520+1297insGAGGAAG) c.172-380323_172-380322insTTCCTCC (n.172-380323_172-380322insTTCCTCC) c.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG (n.*37+5161_*37+5162insGAGGAAG) c.139+5161_139+5162insGAGGAAG c.1902+1296_1902+1297insGAGGAAG (n.1902+1296_1902+1297insGAGGAAG) c.1569+5161_1569+5162insGAGGAAG (n.1569+5161_1569+5162insGAGGAAG) c.1602+5161_1602+5162insGAGGAAG (n.1602+5161_1602+5162insGAGGAAG) n.2263+1296_2263+1297insGAGGAAG n.1648+5161_1648+5162insGAGGAAG n.1714+5161_1714+5162insGAGGAAG n.1866+1296_1866+1297insGAGGAAG n.1622+5161_1622+5162insGAGGAAG | dbSNP |
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X | g.38285799C= | CA2424844134 | RPGR | c.953+2066G= n.1826+5160G= c.1905+1295G= (n.1905+1295G=) c.1572+5160G= (n.1572+5160G=) c.1386+5160G= (n.1386+5160G=) c.1719+1295G= (n.1719+1295G=) c.3200G= (p.Gly1067=) c.*101+1295G= (n.*101+1295G=) c.*594+1295G= (n.*594+1295G=) c.2520+1295G= (n.2520+1295G=) c.172-380322C= (n.172-380322C=) c.*37+5160G= (n.*37+5160G=) c.139+5160G= c.1902+1295G= (n.1902+1295G=) c.1569+5160G= (n.1569+5160G=) c.1602+5160G= (n.1602+5160G=) n.2263+1295G= n.1648+5160G= n.1714+5160G= n.1866+1295G= n.1622+5160G= | |
X | g.38285799C>G | CA412728772 | RPGR | c.953+2066G>C n.1826+5160G>C c.1905+1295G>C (n.1905+1295G>C) c.1572+5160G>C (n.1572+5160G>C) c.1386+5160G>C (n.1386+5160G>C) c.1719+1295G>C (n.1719+1295G>C) c.3200G>C (p.Gly1067Ala) c.*101+1295G>C (n.*101+1295G>C) c.*594+1295G>C (n.*594+1295G>C) c.2520+1295G>C (n.2520+1295G>C) c.172-380322C>G (n.172-380322C>G) c.*37+5160G>C (n.*37+5160G>C) c.139+5160G>C c.1902+1295G>C (n.1902+1295G>C) c.1569+5160G>C (n.1569+5160G>C) c.1602+5160G>C (n.1602+5160G>C) n.2263+1295G>C n.1648+5160G>C n.1714+5160G>C n.1866+1295G>C n.1622+5160G>C | gnomAD v4 |
X | g.38285799C>T | CA412728773 | RPGR | c.953+2066G>A n.1826+5160G>A c.1905+1295G>A (n.1905+1295G>A) c.1572+5160G>A (n.1572+5160G>A) c.1386+5160G>A (n.1386+5160G>A) c.1719+1295G>A (n.1719+1295G>A) c.3200G>A (p.Gly1067Glu) c.*101+1295G>A (n.*101+1295G>A) c.*594+1295G>A (n.*594+1295G>A) c.2520+1295G>A (n.2520+1295G>A) c.172-380322C>T (n.172-380322C>T) c.*37+5160G>A (n.*37+5160G>A) c.139+5160G>A c.1902+1295G>A (n.1902+1295G>A) c.1569+5160G>A (n.1569+5160G>A) c.1602+5160G>A (n.1602+5160G>A) n.2263+1295G>A n.1648+5160G>A n.1714+5160G>A n.1866+1295G>A n.1622+5160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285799_38285802delinsCCCT | CA2424844133 | RPGR | c.953+2063_953+2066delinsAGGG n.1826+5157_1826+5160delinsAGGG c.1905+1292_1905+1295delinsAGGG (n.1905+1292_1905+1295delinsAGGG) c.1572+5157_1572+5160delinsAGGG (n.1572+5157_1572+5160delinsAGGG) c.1386+5157_1386+5160delinsAGGG (n.1386+5157_1386+5160delinsAGGG) c.1719+1292_1719+1295delinsAGGG (n.1719+1292_1719+1295delinsAGGG) c.3197_3200delinsAGGG (p.Glu1066=) c.*101+1292_*101+1295delinsAGGG (n.*101+1292_*101+1295delinsAGGG) c.*594+1292_*594+1295delinsAGGG (n.*594+1292_*594+1295delinsAGGG) c.2520+1292_2520+1295delinsAGGG (n.2520+1292_2520+1295delinsAGGG) c.172-380322_172-380319delinsCCCT (n.172-380322_172-380319delinsCCCT) c.*37+5157_*37+5160delinsAGGG (n.*37+5157_*37+5160delinsAGGG) c.139+5157_139+5160delinsAGGG c.1902+1292_1902+1295delinsAGGG (n.1902+1292_1902+1295delinsAGGG) c.1569+5157_1569+5160delinsAGGG (n.1569+5157_1569+5160delinsAGGG) c.1602+5157_1602+5160delinsAGGG (n.1602+5157_1602+5160delinsAGGG) n.2263+1292_2263+1295delinsAGGG n.1648+5157_1648+5160delinsAGGG n.1714+5157_1714+5160delinsAGGG n.1866+1292_1866+1295delinsAGGG n.1622+5157_1622+5160delinsAGGG | |
X | g.38285800C>A | CA10385174 | RPGR | c.953+2065G>T n.1826+5159G>T c.1905+1294G>T (n.1905+1294G>T) c.1572+5159G>T (n.1572+5159G>T) c.1386+5159G>T (n.1386+5159G>T) c.1719+1294G>T (n.1719+1294G>T) c.3199G>T (p.Gly1067Trp) c.*101+1294G>T (n.*101+1294G>T) c.*594+1294G>T (n.*594+1294G>T) c.2520+1294G>T (n.2520+1294G>T) c.172-380321C>A (n.172-380321C>A) c.*37+5159G>T (n.*37+5159G>T) c.139+5159G>T c.1902+1294G>T (n.1902+1294G>T) c.1569+5159G>T (n.1569+5159G>T) c.1602+5159G>T (n.1602+5159G>T) n.2263+1294G>T n.1648+5159G>T n.1714+5159G>T n.1866+1294G>T n.1622+5159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285800C>T | CA412728775 | RPGR | c.953+2065G>A n.1826+5159G>A c.1905+1294G>A (n.1905+1294G>A) c.1572+5159G>A (n.1572+5159G>A) c.1386+5159G>A (n.1386+5159G>A) c.1719+1294G>A (n.1719+1294G>A) c.3199G>A (p.Gly1067Arg) c.*101+1294G>A (n.*101+1294G>A) c.*594+1294G>A (n.*594+1294G>A) c.2520+1294G>A (n.2520+1294G>A) c.172-380321C>T (n.172-380321C>T) c.*37+5159G>A (n.*37+5159G>A) c.139+5159G>A c.1902+1294G>A (n.1902+1294G>A) c.1569+5159G>A (n.1569+5159G>A) c.1602+5159G>A (n.1602+5159G>A) n.2263+1294G>A n.1648+5159G>A n.1714+5159G>A n.1866+1294G>A n.1622+5159G>A | ClinVar |
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X | g.38285802T>C | CA412728779 | RPGR | c.953+2063A>G n.1826+5157A>G c.1905+1292A>G (n.1905+1292A>G) c.1572+5157A>G (n.1572+5157A>G) c.1386+5157A>G (n.1386+5157A>G) c.1719+1292A>G (n.1719+1292A>G) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.*101+1292A>G (n.*101+1292A>G) c.*594+1292A>G (n.*594+1292A>G) c.2520+1292A>G (n.2520+1292A>G) c.172-380319T>C (n.172-380319T>C) c.*37+5157A>G (n.*37+5157A>G) c.139+5157A>G c.1902+1292A>G (n.1902+1292A>G) c.1569+5157A>G (n.1569+5157A>G) c.1602+5157A>G (n.1602+5157A>G) n.2263+1292A>G n.1648+5157A>G n.1714+5157A>G n.1866+1292A>G n.1622+5157A>G | |
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X | g.38285803C>T | CA412728781 | RPGR | c.953+2062G>A n.1826+5156G>A c.1905+1291G>A (n.1905+1291G>A) c.1572+5156G>A (n.1572+5156G>A) c.1386+5156G>A (n.1386+5156G>A) c.1719+1291G>A (n.1719+1291G>A) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.*101+1291G>A (n.*101+1291G>A) c.*594+1291G>A (n.*594+1291G>A) c.2520+1291G>A (n.2520+1291G>A) c.172-380318C>T (n.172-380318C>T) c.*37+5156G>A (n.*37+5156G>A) c.139+5156G>A c.1902+1291G>A (n.1902+1291G>A) c.1569+5156G>A (n.1569+5156G>A) c.1602+5156G>A (n.1602+5156G>A) n.2263+1291G>A n.1648+5156G>A n.1714+5156G>A n.1866+1291G>A n.1622+5156G>A | |
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X | g.38285804T>C | CA515709121 | RPGR | c.953+2061A>G n.1826+5155A>G c.1905+1290A>G (n.1905+1290A>G) c.1572+5155A>G (n.1572+5155A>G) c.1386+5155A>G (n.1386+5155A>G) c.1719+1290A>G (n.1719+1290A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.*101+1290A>G (n.*101+1290A>G) c.*594+1290A>G (n.*594+1290A>G) c.2520+1290A>G (n.2520+1290A>G) c.172-380317T>C (n.172-380317T>C) c.*37+5155A>G (n.*37+5155A>G) c.139+5155A>G c.1902+1290A>G (n.1902+1290A>G) c.1569+5155A>G (n.1569+5155A>G) c.1602+5155A>G (n.1602+5155A>G) n.2263+1290A>G n.1648+5155A>G n.1714+5155A>G n.1866+1290A>G n.1622+5155A>G | |
X | g.38285804T>G | CA412728785 | RPGR | c.953+2061A>C n.1826+5155A>C c.1905+1290A>C (n.1905+1290A>C) c.1572+5155A>C (n.1572+5155A>C) c.1386+5155A>C (n.1386+5155A>C) c.1719+1290A>C (n.1719+1290A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.*101+1290A>C (n.*101+1290A>C) c.*594+1290A>C (n.*594+1290A>C) c.2520+1290A>C (n.2520+1290A>C) c.172-380317T>G (n.172-380317T>G) c.*37+5155A>C (n.*37+5155A>C) c.139+5155A>C c.1902+1290A>C (n.1902+1290A>C) c.1569+5155A>C (n.1569+5155A>C) c.1602+5155A>C (n.1602+5155A>C) n.2263+1290A>C n.1648+5155A>C n.1714+5155A>C n.1866+1290A>C n.1622+5155A>C | |
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X | g.38285807_38285810delinsTTCC | CA2424844138 | RPGR | c.953+2055_953+2058delinsGGAA n.1826+5149_1826+5152delinsGGAA c.1905+1284_1905+1287delinsGGAA (n.1905+1284_1905+1287delinsGGAA) c.1572+5149_1572+5152delinsGGAA (n.1572+5149_1572+5152delinsGGAA) c.1386+5149_1386+5152delinsGGAA (n.1386+5149_1386+5152delinsGGAA) c.1719+1284_1719+1287delinsGGAA (n.1719+1284_1719+1287delinsGGAA) c.3189_3192delinsGGAA (p.Glu1063=) c.*101+1284_*101+1287delinsGGAA (n.*101+1284_*101+1287delinsGGAA) c.*594+1284_*594+1287delinsGGAA (n.*594+1284_*594+1287delinsGGAA) c.2520+1284_2520+1287delinsGGAA (n.2520+1284_2520+1287delinsGGAA) c.172-380314_172-380311delinsTTCC (n.172-380314_172-380311delinsTTCC) c.*37+5149_*37+5152delinsGGAA (n.*37+5149_*37+5152delinsGGAA) c.139+5149_139+5152delinsGGAA c.1902+1284_1902+1287delinsGGAA (n.1902+1284_1902+1287delinsGGAA) c.1569+5149_1569+5152delinsGGAA (n.1569+5149_1569+5152delinsGGAA) c.1602+5149_1602+5152delinsGGAA (n.1602+5149_1602+5152delinsGGAA) n.2263+1284_2263+1287delinsGGAA n.1648+5149_1648+5152delinsGGAA n.1714+5149_1714+5152delinsGGAA n.1866+1284_1866+1287delinsGGAA n.1622+5149_1622+5152delinsGGAA | |
X | g.38285808T>A | CA412728794 | RPGR | c.953+2057A>T n.1826+5151A>T c.1905+1286A>T (n.1905+1286A>T) c.1572+5151A>T (n.1572+5151A>T) c.1386+5151A>T (n.1386+5151A>T) c.1719+1286A>T (n.1719+1286A>T) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.*101+1286A>T (n.*101+1286A>T) c.*594+1286A>T (n.*594+1286A>T) c.2520+1286A>T (n.2520+1286A>T) c.172-380313T>A (n.172-380313T>A) c.*37+5151A>T (n.*37+5151A>T) c.139+5151A>T c.1902+1286A>T (n.1902+1286A>T) c.1569+5151A>T (n.1569+5151A>T) c.1602+5151A>T (n.1602+5151A>T) n.2263+1286A>T n.1648+5151A>T n.1714+5151A>T n.1866+1286A>T n.1622+5151A>T | |
X | g.38285808T>C | CA412728793 | RPGR | c.953+2057A>G n.1826+5151A>G c.1905+1286A>G (n.1905+1286A>G) c.1572+5151A>G (n.1572+5151A>G) c.1386+5151A>G (n.1386+5151A>G) c.1719+1286A>G (n.1719+1286A>G) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.*101+1286A>G (n.*101+1286A>G) c.*594+1286A>G (n.*594+1286A>G) c.2520+1286A>G (n.2520+1286A>G) c.172-380313T>C (n.172-380313T>C) c.*37+5151A>G (n.*37+5151A>G) c.139+5151A>G c.1902+1286A>G (n.1902+1286A>G) c.1569+5151A>G (n.1569+5151A>G) c.1602+5151A>G (n.1602+5151A>G) n.2263+1286A>G n.1648+5151A>G n.1714+5151A>G n.1866+1286A>G n.1622+5151A>G | |
X | g.38285808T>G | CA412728795 | RPGR | c.953+2057A>C n.1826+5151A>C c.1905+1286A>C (n.1905+1286A>C) c.1572+5151A>C (n.1572+5151A>C) c.1386+5151A>C (n.1386+5151A>C) c.1719+1286A>C (n.1719+1286A>C) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.*101+1286A>C (n.*101+1286A>C) c.*594+1286A>C (n.*594+1286A>C) c.2520+1286A>C (n.2520+1286A>C) c.172-380313T>G (n.172-380313T>G) c.*37+5151A>C (n.*37+5151A>C) c.139+5151A>C c.1902+1286A>C (n.1902+1286A>C) c.1569+5151A>C (n.1569+5151A>C) c.1602+5151A>C (n.1602+5151A>C) n.2263+1286A>C n.1648+5151A>C n.1714+5151A>C n.1866+1286A>C n.1622+5151A>C | |
X | g.38285816_38285818dup | CA2820486465 | RPGR | c.953+2055_953+2057dup n.1826+5149_1826+5151dup c.1905+1284_1905+1286dup (n.1905+1284_1905+1286dup) c.1572+5149_1572+5151dup (n.1572+5149_1572+5151dup) c.1386+5149_1386+5151dup (n.1386+5149_1386+5151dup) c.1719+1284_1719+1286dup (n.1719+1284_1719+1286dup) c.3189_3191dup (p.Glu1064_Glu1065insGlu) c.*101+1284_*101+1286dup (n.*101+1284_*101+1286dup) c.*594+1284_*594+1286dup (n.*594+1284_*594+1286dup) c.2520+1284_2520+1286dup (n.2520+1284_2520+1286dup) c.172-380305_172-380303dup (n.172-380305_172-380303dup) c.*37+5149_*37+5151dup (n.*37+5149_*37+5151dup) c.139+5149_139+5151dup c.1902+1284_1902+1286dup (n.1902+1284_1902+1286dup) c.1569+5149_1569+5151dup (n.1569+5149_1569+5151dup) c.1602+5149_1602+5151dup (n.1602+5149_1602+5151dup) n.2263+1284_2263+1286dup n.1648+5149_1648+5151dup n.1714+5149_1714+5151dup n.1866+1284_1866+1286dup n.1622+5149_1622+5151dup | |
X | g.38285816_38285818del | CA10385176 | RPGR | c.953+2055_953+2057del n.1826+5149_1826+5151del c.1905+1284_1905+1286del (n.1905+1284_1905+1286del) c.1572+5149_1572+5151del (n.1572+5149_1572+5151del) c.1386+5149_1386+5151del (n.1386+5149_1386+5151del) c.1719+1284_1719+1286del (n.1719+1284_1719+1286del) c.3189_3191del (p.Glu1064del) c.*101+1284_*101+1286del (n.*101+1284_*101+1286del) c.*594+1284_*594+1286del (n.*594+1284_*594+1286del) c.2520+1284_2520+1286del (n.2520+1284_2520+1286del) c.172-380305_172-380303del (n.172-380305_172-380303del) c.*37+5149_*37+5151del (n.*37+5149_*37+5151del) c.139+5149_139+5151del c.1902+1284_1902+1286del (n.1902+1284_1902+1286del) c.1569+5149_1569+5151del (n.1569+5149_1569+5151del) c.1602+5149_1602+5151del (n.1602+5149_1602+5151del) n.2263+1284_2263+1286del n.1648+5149_1648+5151del n.1714+5149_1714+5151del n.1866+1284_1866+1286del n.1622+5149_1622+5151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285809C>A | CA412728796 | RPGR | c.953+2056G>T n.1826+5150G>T c.1905+1285G>T (n.1905+1285G>T) c.1572+5150G>T (n.1572+5150G>T) c.1386+5150G>T (n.1386+5150G>T) c.1719+1285G>T (n.1719+1285G>T) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.*101+1285G>T (n.*101+1285G>T) c.*594+1285G>T (n.*594+1285G>T) c.2520+1285G>T (n.2520+1285G>T) c.172-380312C>A (n.172-380312C>A) c.*37+5150G>T (n.*37+5150G>T) c.139+5150G>T c.1902+1285G>T (n.1902+1285G>T) c.1569+5150G>T (n.1569+5150G>T) c.1602+5150G>T (n.1602+5150G>T) n.2263+1285G>T n.1648+5150G>T n.1714+5150G>T n.1866+1285G>T n.1622+5150G>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.38285814T>C | CA412728810 | RPGR | c.953+2051A>G n.1826+5145A>G c.1905+1280A>G (n.1905+1280A>G) c.1572+5145A>G (n.1572+5145A>G) c.1386+5145A>G (n.1386+5145A>G) c.1719+1280A>G (n.1719+1280A>G) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.*101+1280A>G (n.*101+1280A>G) c.*594+1280A>G (n.*594+1280A>G) c.2520+1280A>G (n.2520+1280A>G) c.172-380307T>C (n.172-380307T>C) c.*37+5145A>G (n.*37+5145A>G) c.139+5145A>G c.1902+1280A>G (n.1902+1280A>G) c.1569+5145A>G (n.1569+5145A>G) c.1602+5145A>G (n.1602+5145A>G) n.2263+1280A>G n.1648+5145A>G n.1714+5145A>G n.1866+1280A>G n.1622+5145A>G | |
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X | g.38285819T>C | CA515709139 | RPGR | c.953+2046A>G n.1826+5140A>G c.1905+1275A>G (n.1905+1275A>G) c.1572+5140A>G (n.1572+5140A>G) c.1386+5140A>G (n.1386+5140A>G) c.1719+1275A>G (n.1719+1275A>G) c.3180A>G (p.Glu1060=) c.*101+1275A>G (n.*101+1275A>G) c.*594+1275A>G (n.*594+1275A>G) c.2520+1275A>G (n.2520+1275A>G) c.172-380302T>C (n.172-380302T>C) c.*37+5140A>G (n.*37+5140A>G) c.139+5140A>G c.1902+1275A>G (n.1902+1275A>G) c.1569+5140A>G (n.1569+5140A>G) c.1602+5140A>G (n.1602+5140A>G) n.2263+1275A>G n.1648+5140A>G n.1714+5140A>G n.1866+1275A>G n.1622+5140A>G | |
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X | g.38285820del | CA2820486476 | RPGR | c.953+2046del n.1826+5140del c.1905+1275del (n.1905+1275del) c.1572+5140del (n.1572+5140del) c.1386+5140del (n.1386+5140del) c.1719+1275del (n.1719+1275del) c.3180del (p.Glu1061ArgfsTer28) c.*101+1275del (n.*101+1275del) c.*594+1275del (n.*594+1275del) c.2520+1275del (n.2520+1275del) c.172-380301del (n.172-380301del) c.*37+5140del (n.*37+5140del) c.139+5140del c.1902+1275del (n.1902+1275del) c.1569+5140del (n.1569+5140del) c.1602+5140del (n.1602+5140del) n.2263+1275del n.1648+5140del n.1714+5140del n.1866+1275del n.1622+5140del | |
X | g.38285819_38285821delinsTTC | CA2424844143 | RPGR | c.953+2044_953+2046delinsGAA n.1826+5138_1826+5140delinsGAA c.1905+1273_1905+1275delinsGAA (n.1905+1273_1905+1275delinsGAA) c.1572+5138_1572+5140delinsGAA (n.1572+5138_1572+5140delinsGAA) c.1386+5138_1386+5140delinsGAA (n.1386+5138_1386+5140delinsGAA) c.1719+1273_1719+1275delinsGAA (n.1719+1273_1719+1275delinsGAA) c.3178_3180delinsGAA (p.Glu1060=) c.*101+1273_*101+1275delinsGAA (n.*101+1273_*101+1275delinsGAA) c.*594+1273_*594+1275delinsGAA (n.*594+1273_*594+1275delinsGAA) c.2520+1273_2520+1275delinsGAA (n.2520+1273_2520+1275delinsGAA) c.172-380302_172-380300delinsTTC (n.172-380302_172-380300delinsTTC) c.*37+5138_*37+5140delinsGAA (n.*37+5138_*37+5140delinsGAA) c.139+5138_139+5140delinsGAA c.1902+1273_1902+1275delinsGAA (n.1902+1273_1902+1275delinsGAA) c.1569+5138_1569+5140delinsGAA (n.1569+5138_1569+5140delinsGAA) c.1602+5138_1602+5140delinsGAA (n.1602+5138_1602+5140delinsGAA) n.2263+1273_2263+1275delinsGAA n.1648+5138_1648+5140delinsGAA n.1714+5138_1714+5140delinsGAA n.1866+1273_1866+1275delinsGAA n.1622+5138_1622+5140delinsGAA | |
X | g.38285820T>A | CA412728827 | RPGR | c.953+2045A>T n.1826+5139A>T c.1905+1274A>T (n.1905+1274A>T) c.1572+5139A>T (n.1572+5139A>T) c.1386+5139A>T (n.1386+5139A>T) c.1719+1274A>T (n.1719+1274A>T) c.3179A>T (p.Glu1060Val) c.*101+1274A>T (n.*101+1274A>T) c.*594+1274A>T (n.*594+1274A>T) c.2520+1274A>T (n.2520+1274A>T) c.172-380301T>A (n.172-380301T>A) c.*37+5139A>T (n.*37+5139A>T) c.139+5139A>T c.1902+1274A>T (n.1902+1274A>T) c.1569+5139A>T (n.1569+5139A>T) c.1602+5139A>T (n.1602+5139A>T) n.2263+1274A>T n.1648+5139A>T n.1714+5139A>T n.1866+1274A>T n.1622+5139A>T | |
X | g.38285820T>C | CA412728826 | RPGR | c.953+2045A>G n.1826+5139A>G c.1905+1274A>G (n.1905+1274A>G) c.1572+5139A>G (n.1572+5139A>G) c.1386+5139A>G (n.1386+5139A>G) c.1719+1274A>G (n.1719+1274A>G) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) c.*101+1274A>G (n.*101+1274A>G) c.*594+1274A>G (n.*594+1274A>G) c.2520+1274A>G (n.2520+1274A>G) c.172-380301T>C (n.172-380301T>C) c.*37+5139A>G (n.*37+5139A>G) c.139+5139A>G c.1902+1274A>G (n.1902+1274A>G) c.1569+5139A>G (n.1569+5139A>G) c.1602+5139A>G (n.1602+5139A>G) n.2263+1274A>G n.1648+5139A>G n.1714+5139A>G n.1866+1274A>G n.1622+5139A>G | |
X | g.38285820T>G | CA412728825 | RPGR | c.953+2045A>C n.1826+5139A>C c.1905+1274A>C (n.1905+1274A>C) c.1572+5139A>C (n.1572+5139A>C) c.1386+5139A>C (n.1386+5139A>C) c.1719+1274A>C (n.1719+1274A>C) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) c.*101+1274A>C (n.*101+1274A>C) c.*594+1274A>C (n.*594+1274A>C) c.2520+1274A>C (n.2520+1274A>C) c.172-380301T>G (n.172-380301T>G) c.*37+5139A>C (n.*37+5139A>C) c.139+5139A>C c.1902+1274A>C (n.1902+1274A>C) c.1569+5139A>C (n.1569+5139A>C) c.1602+5139A>C (n.1602+5139A>C) n.2263+1274A>C n.1648+5139A>C n.1714+5139A>C n.1866+1274A>C n.1622+5139A>C | |
X | g.38285823_38285824del | CA210031 | RPGR | c.953+2044_953+2045del n.1826+5138_1826+5139del c.1905+1273_1905+1274del (n.1905+1273_1905+1274del) c.1572+5138_1572+5139del (n.1572+5138_1572+5139del) c.1386+5138_1386+5139del (n.1386+5138_1386+5139del) c.1719+1273_1719+1274del (n.1719+1273_1719+1274del) c.3178_3179del (p.Glu1060ArgfsTer18) c.*101+1273_*101+1274del (n.*101+1273_*101+1274del) c.*594+1273_*594+1274del (n.*594+1273_*594+1274del) c.2520+1273_2520+1274del (n.2520+1273_2520+1274del) c.172-380298_172-380297del (n.172-380298_172-380297del) c.*37+5138_*37+5139del (n.*37+5138_*37+5139del) c.139+5138_139+5139del c.1902+1273_1902+1274del (n.1902+1273_1902+1274del) c.1569+5138_1569+5139del (n.1569+5138_1569+5139del) c.1602+5138_1602+5139del (n.1602+5138_1602+5139del) n.2263+1273_2263+1274del n.1648+5138_1648+5139del n.1714+5138_1714+5139del n.1866+1273_1866+1274del n.1622+5138_1622+5139del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285822T>A | CA412728831 | RPGR | c.953+2043A>T n.1826+5137A>T c.1905+1272A>T (n.1905+1272A>T) c.1572+5137A>T (n.1572+5137A>T) c.1386+5137A>T (n.1386+5137A>T) c.1719+1272A>T (n.1719+1272A>T) c.3177A>T (p.Arg1059Ser) c.*101+1272A>T (n.*101+1272A>T) c.*594+1272A>T (n.*594+1272A>T) c.2520+1272A>T (n.2520+1272A>T) c.172-380299T>A (n.172-380299T>A) c.*37+5137A>T (n.*37+5137A>T) c.139+5137A>T c.1902+1272A>T (n.1902+1272A>T) c.1569+5137A>T (n.1569+5137A>T) c.1602+5137A>T (n.1602+5137A>T) n.2263+1272A>T n.1648+5137A>T n.1714+5137A>T n.1866+1272A>T n.1622+5137A>T | |
X | g.38285822T>C | CA515709149 | RPGR | c.953+2043A>G n.1826+5137A>G c.1905+1272A>G (n.1905+1272A>G) c.1572+5137A>G (n.1572+5137A>G) c.1386+5137A>G (n.1386+5137A>G) c.1719+1272A>G (n.1719+1272A>G) c.3177A>G (p.Arg1059=) c.*101+1272A>G (n.*101+1272A>G) c.*594+1272A>G (n.*594+1272A>G) c.2520+1272A>G (n.2520+1272A>G) c.172-380299T>C (n.172-380299T>C) c.*37+5137A>G (n.*37+5137A>G) c.139+5137A>G c.1902+1272A>G (n.1902+1272A>G) c.1569+5137A>G (n.1569+5137A>G) c.1602+5137A>G (n.1602+5137A>G) n.2263+1272A>G n.1648+5137A>G n.1714+5137A>G n.1866+1272A>G n.1622+5137A>G | |
X | g.38285822T>G | CA412728832 | RPGR | c.953+2043A>C n.1826+5137A>C c.1905+1272A>C (n.1905+1272A>C) c.1572+5137A>C (n.1572+5137A>C) c.1386+5137A>C (n.1386+5137A>C) c.1719+1272A>C (n.1719+1272A>C) c.3177A>C (p.Arg1059Ser) c.*101+1272A>C (n.*101+1272A>C) c.*594+1272A>C (n.*594+1272A>C) c.2520+1272A>C (n.2520+1272A>C) c.172-380299T>G (n.172-380299T>G) c.*37+5137A>C (n.*37+5137A>C) c.139+5137A>C c.1902+1272A>C (n.1902+1272A>C) c.1569+5137A>C (n.1569+5137A>C) c.1602+5137A>C (n.1602+5137A>C) n.2263+1272A>C n.1648+5137A>C n.1714+5137A>C n.1866+1272A>C n.1622+5137A>C | |
X | g.38285823C>A | CA412728833 | RPGR | c.953+2042G>T n.1826+5136G>T c.1905+1271G>T (n.1905+1271G>T) c.1572+5136G>T (n.1572+5136G>T) c.1386+5136G>T (n.1386+5136G>T) c.1719+1271G>T (n.1719+1271G>T) c.3176G>T (p.Arg1059Ile) c.*101+1271G>T (n.*101+1271G>T) c.*594+1271G>T (n.*594+1271G>T) c.2520+1271G>T (n.2520+1271G>T) c.172-380298C>A (n.172-380298C>A) c.*37+5136G>T (n.*37+5136G>T) c.139+5136G>T c.1902+1271G>T (n.1902+1271G>T) c.1569+5136G>T (n.1569+5136G>T) c.1602+5136G>T (n.1602+5136G>T) n.2263+1271G>T n.1648+5136G>T n.1714+5136G>T n.1866+1271G>T n.1622+5136G>T | |
X | g.38285823C= | CA2424844144 | RPGR | c.953+2042G= n.1826+5136G= c.1905+1271G= (n.1905+1271G=) c.1572+5136G= (n.1572+5136G=) c.1386+5136G= (n.1386+5136G=) c.1719+1271G= (n.1719+1271G=) c.3176G= (p.Arg1059=) c.*101+1271G= (n.*101+1271G=) c.*594+1271G= (n.*594+1271G=) c.2520+1271G= (n.2520+1271G=) c.172-380298C= (n.172-380298C=) c.*37+5136G= (n.*37+5136G=) c.139+5136G= c.1902+1271G= (n.1902+1271G=) c.1569+5136G= (n.1569+5136G=) c.1602+5136G= (n.1602+5136G=) n.2263+1271G= n.1648+5136G= n.1714+5136G= n.1866+1271G= n.1622+5136G= | |
X | g.38285823C>G | CA412728834 | RPGR | c.953+2042G>C n.1826+5136G>C c.1905+1271G>C (n.1905+1271G>C) c.1572+5136G>C (n.1572+5136G>C) c.1386+5136G>C (n.1386+5136G>C) c.1719+1271G>C (n.1719+1271G>C) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.*101+1271G>C (n.*101+1271G>C) c.*594+1271G>C (n.*594+1271G>C) c.2520+1271G>C (n.2520+1271G>C) c.172-380298C>G (n.172-380298C>G) c.*37+5136G>C (n.*37+5136G>C) c.139+5136G>C c.1902+1271G>C (n.1902+1271G>C) c.1569+5136G>C (n.1569+5136G>C) c.1602+5136G>C (n.1602+5136G>C) n.2263+1271G>C n.1648+5136G>C n.1714+5136G>C n.1866+1271G>C n.1622+5136G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285823C>T | CA412728835 | RPGR | c.953+2042G>A n.1826+5136G>A c.1905+1271G>A (n.1905+1271G>A) c.1572+5136G>A (n.1572+5136G>A) c.1386+5136G>A (n.1386+5136G>A) c.1719+1271G>A (n.1719+1271G>A) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.*101+1271G>A (n.*101+1271G>A) c.*594+1271G>A (n.*594+1271G>A) c.2520+1271G>A (n.2520+1271G>A) c.172-380298C>T (n.172-380298C>T) c.*37+5136G>A (n.*37+5136G>A) c.139+5136G>A c.1902+1271G>A (n.1902+1271G>A) c.1569+5136G>A (n.1569+5136G>A) c.1602+5136G>A (n.1602+5136G>A) n.2263+1271G>A n.1648+5136G>A n.1714+5136G>A n.1866+1271G>A n.1622+5136G>A | |
X | g.38285823_38285824delinsCT | CA2424844145 | RPGR | c.953+2041_953+2042delinsAG n.1826+5135_1826+5136delinsAG c.1905+1270_1905+1271delinsAG (n.1905+1270_1905+1271delinsAG) c.1572+5135_1572+5136delinsAG (n.1572+5135_1572+5136delinsAG) c.1386+5135_1386+5136delinsAG (n.1386+5135_1386+5136delinsAG) c.1719+1270_1719+1271delinsAG (n.1719+1270_1719+1271delinsAG) c.3175_3176delinsAG (p.Arg1059=) c.*101+1270_*101+1271delinsAG (n.*101+1270_*101+1271delinsAG) c.*594+1270_*594+1271delinsAG (n.*594+1270_*594+1271delinsAG) c.2520+1270_2520+1271delinsAG (n.2520+1270_2520+1271delinsAG) c.172-380298_172-380297delinsCT (n.172-380298_172-380297delinsCT) c.*37+5135_*37+5136delinsAG (n.*37+5135_*37+5136delinsAG) c.139+5135_139+5136delinsAG c.1902+1270_1902+1271delinsAG (n.1902+1270_1902+1271delinsAG) c.1569+5135_1569+5136delinsAG (n.1569+5135_1569+5136delinsAG) c.1602+5135_1602+5136delinsAG (n.1602+5135_1602+5136delinsAG) n.2263+1270_2263+1271delinsAG n.1648+5135_1648+5136delinsAG n.1714+5135_1714+5136delinsAG n.1866+1270_1866+1271delinsAG n.1622+5135_1622+5136delinsAG | |
X | g.38285823_38285824insACA | CA2820486480 | RPGR | c.953+2041_953+2042insTGT n.1826+5135_1826+5136insTGT c.1905+1270_1905+1271insTGT (n.1905+1270_1905+1271insTGT) c.1572+5135_1572+5136insTGT (n.1572+5135_1572+5136insTGT) c.1386+5135_1386+5136insTGT (n.1386+5135_1386+5136insTGT) c.1719+1270_1719+1271insTGT (n.1719+1270_1719+1271insTGT) c.3175_3176insTGT (p.Arg1059MetfsTer2) c.*101+1270_*101+1271insTGT (n.*101+1270_*101+1271insTGT) c.*594+1270_*594+1271insTGT (n.*594+1270_*594+1271insTGT) c.2520+1270_2520+1271insTGT (n.2520+1270_2520+1271insTGT) c.172-380298_172-380297insACA (n.172-380298_172-380297insACA) c.*37+5135_*37+5136insTGT (n.*37+5135_*37+5136insTGT) c.139+5135_139+5136insTGT c.1902+1270_1902+1271insTGT (n.1902+1270_1902+1271insTGT) c.1569+5135_1569+5136insTGT (n.1569+5135_1569+5136insTGT) c.1602+5135_1602+5136insTGT (n.1602+5135_1602+5136insTGT) n.2263+1270_2263+1271insTGT n.1648+5135_1648+5136insTGT n.1714+5135_1714+5136insTGT n.1866+1270_1866+1271insTGT n.1622+5135_1622+5136insTGT | |
X | g.38285824del | CA1139667401 | RPGR | c.953+2041del n.1826+5135del c.1905+1270del (n.1905+1270del) c.1572+5135del (n.1572+5135del) c.1386+5135del (n.1386+5135del) c.1719+1270del (n.1719+1270del) c.3175del (p.Arg1059GlufsTer30) c.*101+1270del (n.*101+1270del) c.*594+1270del (n.*594+1270del) c.2520+1270del (n.2520+1270del) c.172-380297del (n.172-380297del) c.*37+5135del (n.*37+5135del) c.139+5135del c.1902+1270del (n.1902+1270del) c.1569+5135del (n.1569+5135del) c.1602+5135del (n.1602+5135del) n.2263+1270del n.1648+5135del n.1714+5135del n.1866+1270del n.1622+5135del | ClinVar dbSNP |
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X | g.38285824T>C | CA412728837 | RPGR | c.953+2041A>G n.1826+5135A>G c.1905+1270A>G (n.1905+1270A>G) c.1572+5135A>G (n.1572+5135A>G) c.1386+5135A>G (n.1386+5135A>G) c.1719+1270A>G (n.1719+1270A>G) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.*101+1270A>G (n.*101+1270A>G) c.*594+1270A>G (n.*594+1270A>G) c.2520+1270A>G (n.2520+1270A>G) c.172-380297T>C (n.172-380297T>C) c.*37+5135A>G (n.*37+5135A>G) c.139+5135A>G c.1902+1270A>G (n.1902+1270A>G) c.1569+5135A>G (n.1569+5135A>G) c.1602+5135A>G (n.1602+5135A>G) n.2263+1270A>G n.1648+5135A>G n.1714+5135A>G n.1866+1270A>G n.1622+5135A>G | |
X | g.38285824T>G | CA515709153 | RPGR | c.953+2041A>C n.1826+5135A>C c.1905+1270A>C (n.1905+1270A>C) c.1572+5135A>C (n.1572+5135A>C) c.1386+5135A>C (n.1386+5135A>C) c.1719+1270A>C (n.1719+1270A>C) c.3175A>C (p.Arg1059=) c.*101+1270A>C (n.*101+1270A>C) c.*594+1270A>C (n.*594+1270A>C) c.2520+1270A>C (n.2520+1270A>C) c.172-380297T>G (n.172-380297T>G) c.*37+5135A>C (n.*37+5135A>C) c.139+5135A>C c.1902+1270A>C (n.1902+1270A>C) c.1569+5135A>C (n.1569+5135A>C) c.1602+5135A>C (n.1602+5135A>C) n.2263+1270A>C n.1648+5135A>C n.1714+5135A>C n.1866+1270A>C n.1622+5135A>C | |
X | g.38285824_38285825insA | CA2820486481 | RPGR | c.953+2040_953+2041insT n.1826+5134_1826+5135insT c.1905+1269_1905+1270insT (n.1905+1269_1905+1270insT) c.1572+5134_1572+5135insT (n.1572+5134_1572+5135insT) c.1386+5134_1386+5135insT (n.1386+5134_1386+5135insT) c.1719+1269_1719+1270insT (n.1719+1269_1719+1270insT) c.3174_3175insT (p.Arg1059Ter) c.*101+1269_*101+1270insT (n.*101+1269_*101+1270insT) c.*594+1269_*594+1270insT (n.*594+1269_*594+1270insT) c.2520+1269_2520+1270insT (n.2520+1269_2520+1270insT) c.172-380297_172-380296insA (n.172-380297_172-380296insA) c.*37+5134_*37+5135insT (n.*37+5134_*37+5135insT) c.139+5134_139+5135insT c.1902+1269_1902+1270insT (n.1902+1269_1902+1270insT) c.1569+5134_1569+5135insT (n.1569+5134_1569+5135insT) c.1602+5134_1602+5135insT (n.1602+5134_1602+5135insT) n.2263+1269_2263+1270insT n.1648+5134_1648+5135insT n.1714+5134_1714+5135insT n.1866+1269_1866+1270insT n.1622+5134_1622+5135insT | |
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X | g.38285825G>A | CA515709157 | RPGR | c.953+2040C>T n.1826+5134C>T c.1905+1269C>T (n.1905+1269C>T) c.1572+5134C>T (n.1572+5134C>T) c.1386+5134C>T (n.1386+5134C>T) c.1719+1269C>T (n.1719+1269C>T) c.3174C>T (p.Asn1058=) c.*101+1269C>T (n.*101+1269C>T) c.*594+1269C>T (n.*594+1269C>T) c.2520+1269C>T (n.2520+1269C>T) c.172-380296G>A (n.172-380296G>A) c.*37+5134C>T (n.*37+5134C>T) c.139+5134C>T c.1902+1269C>T (n.1902+1269C>T) c.1569+5134C>T (n.1569+5134C>T) c.1602+5134C>T (n.1602+5134C>T) n.2263+1269C>T n.1648+5134C>T n.1714+5134C>T n.1866+1269C>T n.1622+5134C>T | |
X | g.38285825G>C | CA412728839 | RPGR | c.953+2040C>G n.1826+5134C>G c.1905+1269C>G (n.1905+1269C>G) c.1572+5134C>G (n.1572+5134C>G) c.1386+5134C>G (n.1386+5134C>G) c.1719+1269C>G (n.1719+1269C>G) c.3174C>G (p.Asn1058Lys) c.*101+1269C>G (n.*101+1269C>G) c.*594+1269C>G (n.*594+1269C>G) c.2520+1269C>G (n.2520+1269C>G) c.172-380296G>C (n.172-380296G>C) c.*37+5134C>G (n.*37+5134C>G) c.139+5134C>G c.1902+1269C>G (n.1902+1269C>G) c.1569+5134C>G (n.1569+5134C>G) c.1602+5134C>G (n.1602+5134C>G) n.2263+1269C>G n.1648+5134C>G n.1714+5134C>G n.1866+1269C>G n.1622+5134C>G | |
X | g.38285825G>T | CA412728838 | RPGR | c.953+2040C>A n.1826+5134C>A c.1905+1269C>A (n.1905+1269C>A) c.1572+5134C>A (n.1572+5134C>A) c.1386+5134C>A (n.1386+5134C>A) c.1719+1269C>A (n.1719+1269C>A) c.3174C>A (p.Asn1058Lys) c.*101+1269C>A (n.*101+1269C>A) c.*594+1269C>A (n.*594+1269C>A) c.2520+1269C>A (n.2520+1269C>A) c.172-380296G>T (n.172-380296G>T) c.*37+5134C>A (n.*37+5134C>A) c.139+5134C>A c.1902+1269C>A (n.1902+1269C>A) c.1569+5134C>A (n.1569+5134C>A) c.1602+5134C>A (n.1602+5134C>A) n.2263+1269C>A n.1648+5134C>A n.1714+5134C>A n.1866+1269C>A n.1622+5134C>A | |
X | g.38285826T>A | CA412728840 | RPGR | c.953+2039A>T n.1826+5133A>T c.1905+1268A>T (n.1905+1268A>T) c.1572+5133A>T (n.1572+5133A>T) c.1386+5133A>T (n.1386+5133A>T) c.1719+1268A>T (n.1719+1268A>T) c.3173A>T (p.Asn1058Ile) c.*101+1268A>T (n.*101+1268A>T) c.*594+1268A>T (n.*594+1268A>T) c.2520+1268A>T (n.2520+1268A>T) c.172-380295T>A (n.172-380295T>A) c.*37+5133A>T (n.*37+5133A>T) c.139+5133A>T c.1902+1268A>T (n.1902+1268A>T) c.1569+5133A>T (n.1569+5133A>T) c.1602+5133A>T (n.1602+5133A>T) n.2263+1268A>T n.1648+5133A>T n.1714+5133A>T n.1866+1268A>T n.1622+5133A>T | |
X | g.38285826T>C | CA10385179 | RPGR | c.953+2039A>G n.1826+5133A>G c.1905+1268A>G (n.1905+1268A>G) c.1572+5133A>G (n.1572+5133A>G) c.1386+5133A>G (n.1386+5133A>G) c.1719+1268A>G (n.1719+1268A>G) c.3173A>G (p.Asn1058Ser) c.*101+1268A>G (n.*101+1268A>G) c.*594+1268A>G (n.*594+1268A>G) c.2520+1268A>G (n.2520+1268A>G) c.172-380295T>C (n.172-380295T>C) c.*37+5133A>G (n.*37+5133A>G) c.139+5133A>G c.1902+1268A>G (n.1902+1268A>G) c.1569+5133A>G (n.1569+5133A>G) c.1602+5133A>G (n.1602+5133A>G) n.2263+1268A>G n.1648+5133A>G n.1714+5133A>G n.1866+1268A>G n.1622+5133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285826_38285829delinsTTCC | CA2424844147 | RPGR | c.953+2036_953+2039delinsGGAA n.1826+5130_1826+5133delinsGGAA c.1905+1265_1905+1268delinsGGAA (n.1905+1265_1905+1268delinsGGAA) c.1572+5130_1572+5133delinsGGAA (n.1572+5130_1572+5133delinsGGAA) c.1386+5130_1386+5133delinsGGAA (n.1386+5130_1386+5133delinsGGAA) c.1719+1265_1719+1268delinsGGAA (n.1719+1265_1719+1268delinsGGAA) c.3170_3173delinsGGAA (p.Arg1057=) c.*101+1265_*101+1268delinsGGAA (n.*101+1265_*101+1268delinsGGAA) c.*594+1265_*594+1268delinsGGAA (n.*594+1265_*594+1268delinsGGAA) c.2520+1265_2520+1268delinsGGAA (n.2520+1265_2520+1268delinsGGAA) c.172-380295_172-380292delinsTTCC (n.172-380295_172-380292delinsTTCC) c.*37+5130_*37+5133delinsGGAA (n.*37+5130_*37+5133delinsGGAA) c.139+5130_139+5133delinsGGAA c.1902+1265_1902+1268delinsGGAA (n.1902+1265_1902+1268delinsGGAA) c.1569+5130_1569+5133delinsGGAA (n.1569+5130_1569+5133delinsGGAA) c.1602+5130_1602+5133delinsGGAA (n.1602+5130_1602+5133delinsGGAA) n.2263+1265_2263+1268delinsGGAA n.1648+5130_1648+5133delinsGGAA n.1714+5130_1714+5133delinsGGAA n.1866+1265_1866+1268delinsGGAA n.1622+5130_1622+5133delinsGGAA | |
X | g.38285826_38285827insAG | CA2820486483 | RPGR | c.953+2038_953+2039insCT n.1826+5132_1826+5133insCT c.1905+1267_1905+1268insCT (n.1905+1267_1905+1268insCT) c.1572+5132_1572+5133insCT (n.1572+5132_1572+5133insCT) c.1386+5132_1386+5133insCT (n.1386+5132_1386+5133insCT) c.1719+1267_1719+1268insCT (n.1719+1267_1719+1268insCT) c.3172_3173insCT (p.Asn1058ThrfsTer?) c.*101+1267_*101+1268insCT (n.*101+1267_*101+1268insCT) c.*594+1267_*594+1268insCT (n.*594+1267_*594+1268insCT) c.2520+1267_2520+1268insCT (n.2520+1267_2520+1268insCT) c.172-380295_172-380294insAG (n.172-380295_172-380294insAG) c.*37+5132_*37+5133insCT (n.*37+5132_*37+5133insCT) c.139+5132_139+5133insCT c.1902+1267_1902+1268insCT (n.1902+1267_1902+1268insCT) c.1569+5132_1569+5133insCT (n.1569+5132_1569+5133insCT) c.1602+5132_1602+5133insCT (n.1602+5132_1602+5133insCT) n.2263+1267_2263+1268insCT n.1648+5132_1648+5133insCT n.1714+5132_1714+5133insCT n.1866+1267_1866+1268insCT n.1622+5132_1622+5133insCT | |
X | g.38285826_38285827insAGA | CA2820486484 | RPGR | c.953+2038_953+2039insTCT n.1826+5132_1826+5133insTCT c.1905+1267_1905+1268insTCT (n.1905+1267_1905+1268insTCT) c.1572+5132_1572+5133insTCT (n.1572+5132_1572+5133insTCT) c.1386+5132_1386+5133insTCT (n.1386+5132_1386+5133insTCT) c.1719+1267_1719+1268insTCT (n.1719+1267_1719+1268insTCT) c.3172_3173insTCT (p.Asn1058delinsIleTyr) c.*101+1267_*101+1268insTCT (n.*101+1267_*101+1268insTCT) c.*594+1267_*594+1268insTCT (n.*594+1267_*594+1268insTCT) c.2520+1267_2520+1268insTCT (n.2520+1267_2520+1268insTCT) c.172-380295_172-380294insAGA (n.172-380295_172-380294insAGA) c.*37+5132_*37+5133insTCT (n.*37+5132_*37+5133insTCT) c.139+5132_139+5133insTCT c.1902+1267_1902+1268insTCT (n.1902+1267_1902+1268insTCT) c.1569+5132_1569+5133insTCT (n.1569+5132_1569+5133insTCT) c.1602+5132_1602+5133insTCT (n.1602+5132_1602+5133insTCT) n.2263+1267_2263+1268insTCT n.1648+5132_1648+5133insTCT n.1714+5132_1714+5133insTCT n.1866+1267_1866+1268insTCT n.1622+5132_1622+5133insTCT | |
X | g.38285827T>A | CA412728842 | RPGR | c.953+2038A>T n.1826+5132A>T c.1905+1267A>T (n.1905+1267A>T) c.1572+5132A>T (n.1572+5132A>T) c.1386+5132A>T (n.1386+5132A>T) c.1719+1267A>T (n.1719+1267A>T) c.3172A>T (p.Asn1058Tyr) c.*101+1267A>T (n.*101+1267A>T) c.*594+1267A>T (n.*594+1267A>T) c.2520+1267A>T (n.2520+1267A>T) c.172-380294T>A (n.172-380294T>A) c.*37+5132A>T (n.*37+5132A>T) c.139+5132A>T c.1902+1267A>T (n.1902+1267A>T) c.1569+5132A>T (n.1569+5132A>T) c.1602+5132A>T (n.1602+5132A>T) n.2263+1267A>T n.1648+5132A>T n.1714+5132A>T n.1866+1267A>T n.1622+5132A>T | |
X | g.38285827T>C | CA327914685 | RPGR | c.953+2038A>G n.1826+5132A>G c.1905+1267A>G (n.1905+1267A>G) c.1572+5132A>G (n.1572+5132A>G) c.1386+5132A>G (n.1386+5132A>G) c.1719+1267A>G (n.1719+1267A>G) c.3172A>G (p.Asn1058Asp) c.*101+1267A>G (n.*101+1267A>G) c.*594+1267A>G (n.*594+1267A>G) c.2520+1267A>G (n.2520+1267A>G) c.172-380294T>C (n.172-380294T>C) c.*37+5132A>G (n.*37+5132A>G) c.139+5132A>G c.1902+1267A>G (n.1902+1267A>G) c.1569+5132A>G (n.1569+5132A>G) c.1602+5132A>G (n.1602+5132A>G) n.2263+1267A>G n.1648+5132A>G n.1714+5132A>G n.1866+1267A>G n.1622+5132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285827T>G | CA412728843 | RPGR | c.953+2038A>C n.1826+5132A>C c.1905+1267A>C (n.1905+1267A>C) c.1572+5132A>C (n.1572+5132A>C) c.1386+5132A>C (n.1386+5132A>C) c.1719+1267A>C (n.1719+1267A>C) c.3172A>C (p.Asn1058His) c.*101+1267A>C (n.*101+1267A>C) c.*594+1267A>C (n.*594+1267A>C) c.2520+1267A>C (n.2520+1267A>C) c.172-380294T>G (n.172-380294T>G) c.*37+5132A>C (n.*37+5132A>C) c.139+5132A>C c.1902+1267A>C (n.1902+1267A>C) c.1569+5132A>C (n.1569+5132A>C) c.1602+5132A>C (n.1602+5132A>C) n.2263+1267A>C n.1648+5132A>C n.1714+5132A>C n.1866+1267A>C n.1622+5132A>C | |
X | g.38285827T= | CA2424844148 | RPGR | c.953+2038A= n.1826+5132A= c.1905+1267A= (n.1905+1267A=) c.1572+5132A= (n.1572+5132A=) c.1386+5132A= (n.1386+5132A=) c.1719+1267A= (n.1719+1267A=) c.3172A= (p.Asn1058=) c.*101+1267A= (n.*101+1267A=) c.*594+1267A= (n.*594+1267A=) c.2520+1267A= (n.2520+1267A=) c.172-380294T= (n.172-380294T=) c.*37+5132A= (n.*37+5132A=) c.139+5132A= c.1902+1267A= (n.1902+1267A=) c.1569+5132A= (n.1569+5132A=) c.1602+5132A= (n.1602+5132A=) n.2263+1267A= n.1648+5132A= n.1714+5132A= n.1866+1267A= n.1622+5132A= | |
X | g.38285831_38285833del | CA10385178 | RPGR | c.953+2036_953+2038del n.1826+5130_1826+5132del c.1905+1265_1905+1267del (n.1905+1265_1905+1267del) c.1572+5130_1572+5132del (n.1572+5130_1572+5132del) c.1386+5130_1386+5132del (n.1386+5130_1386+5132del) c.1719+1265_1719+1267del (n.1719+1265_1719+1267del) c.3170_3172del (p.Arg1057del) c.*101+1265_*101+1267del (n.*101+1265_*101+1267del) c.*594+1265_*594+1267del (n.*594+1265_*594+1267del) c.2520+1265_2520+1267del (n.2520+1265_2520+1267del) c.172-380290_172-380288del (n.172-380290_172-380288del) c.*37+5130_*37+5132del (n.*37+5130_*37+5132del) c.139+5130_139+5132del c.1902+1265_1902+1267del (n.1902+1265_1902+1267del) c.1569+5130_1569+5132del (n.1569+5130_1569+5132del) c.1602+5130_1602+5132del (n.1602+5130_1602+5132del) n.2263+1265_2263+1267del n.1648+5130_1648+5132del n.1714+5130_1714+5132del n.1866+1265_1866+1267del n.1622+5130_1622+5132del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285828C>A | CA412728844 | RPGR | c.953+2037G>T n.1826+5131G>T c.1905+1266G>T (n.1905+1266G>T) c.1572+5131G>T (n.1572+5131G>T) c.1386+5131G>T (n.1386+5131G>T) c.1719+1266G>T (n.1719+1266G>T) c.3171G>T (p.Arg1057Ser) c.*101+1266G>T (n.*101+1266G>T) c.*594+1266G>T (n.*594+1266G>T) c.2520+1266G>T (n.2520+1266G>T) c.172-380293C>A (n.172-380293C>A) c.*37+5131G>T (n.*37+5131G>T) c.139+5131G>T c.1902+1266G>T (n.1902+1266G>T) c.1569+5131G>T (n.1569+5131G>T) c.1602+5131G>T (n.1602+5131G>T) n.2263+1266G>T n.1648+5131G>T n.1714+5131G>T n.1866+1266G>T n.1622+5131G>T | |
X | g.38285828C= | CA2424844149 | RPGR | c.953+2037G= n.1826+5131G= c.1905+1266G= (n.1905+1266G=) c.1572+5131G= (n.1572+5131G=) c.1386+5131G= (n.1386+5131G=) c.1719+1266G= (n.1719+1266G=) c.3171G= (p.Arg1057=) c.*101+1266G= (n.*101+1266G=) c.*594+1266G= (n.*594+1266G=) c.2520+1266G= (n.2520+1266G=) c.172-380293C= (n.172-380293C=) c.*37+5131G= (n.*37+5131G=) c.139+5131G= c.1902+1266G= (n.1902+1266G=) c.1569+5131G= (n.1569+5131G=) c.1602+5131G= (n.1602+5131G=) n.2263+1266G= n.1648+5131G= n.1714+5131G= n.1866+1266G= n.1622+5131G= | |
X | g.38285828C>G | CA412728845 | RPGR | c.953+2037G>C n.1826+5131G>C c.1905+1266G>C (n.1905+1266G>C) c.1572+5131G>C (n.1572+5131G>C) c.1386+5131G>C (n.1386+5131G>C) c.1719+1266G>C (n.1719+1266G>C) c.3171G>C (p.Arg1057Ser) c.*101+1266G>C (n.*101+1266G>C) c.*594+1266G>C (n.*594+1266G>C) c.2520+1266G>C (n.2520+1266G>C) c.172-380293C>G (n.172-380293C>G) c.*37+5131G>C (n.*37+5131G>C) c.139+5131G>C c.1902+1266G>C (n.1902+1266G>C) c.1569+5131G>C (n.1569+5131G>C) c.1602+5131G>C (n.1602+5131G>C) n.2263+1266G>C n.1648+5131G>C n.1714+5131G>C n.1866+1266G>C n.1622+5131G>C | |
X | g.38285828C>T | CA10385180 | RPGR | c.953+2037G>A n.1826+5131G>A c.1905+1266G>A (n.1905+1266G>A) c.1572+5131G>A (n.1572+5131G>A) c.1386+5131G>A (n.1386+5131G>A) c.1719+1266G>A (n.1719+1266G>A) c.3171G>A (p.Arg1057=) c.*101+1266G>A (n.*101+1266G>A) c.*594+1266G>A (n.*594+1266G>A) c.2520+1266G>A (n.2520+1266G>A) c.172-380293C>T (n.172-380293C>T) c.*37+5131G>A (n.*37+5131G>A) c.139+5131G>A c.1902+1266G>A (n.1902+1266G>A) c.1569+5131G>A (n.1569+5131G>A) c.1602+5131G>A (n.1602+5131G>A) n.2263+1266G>A n.1648+5131G>A n.1714+5131G>A n.1866+1266G>A n.1622+5131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285829del | CA2533411796 | RPGR | c.953+2037del n.1826+5131del c.1905+1266del (n.1905+1266del) c.1572+5131del (n.1572+5131del) c.1386+5131del (n.1386+5131del) c.1719+1266del (n.1719+1266del) c.3171del (p.Asn1058ThrfsTer?) c.*101+1266del (n.*101+1266del) c.*594+1266del (n.*594+1266del) c.2520+1266del (n.2520+1266del) c.172-380292del (n.172-380292del) c.*37+5131del (n.*37+5131del) c.139+5131del c.1902+1266del (n.1902+1266del) c.1569+5131del (n.1569+5131del) c.1602+5131del (n.1602+5131del) n.2263+1266del n.1648+5131del n.1714+5131del n.1866+1266del n.1622+5131del | |
X | g.38285829C>A | CA412728846 | RPGR | c.953+2036G>T n.1826+5130G>T c.1905+1265G>T (n.1905+1265G>T) c.1572+5130G>T (n.1572+5130G>T) c.1386+5130G>T (n.1386+5130G>T) c.1719+1265G>T (n.1719+1265G>T) c.3170G>T (p.Arg1057Met) c.*101+1265G>T (n.*101+1265G>T) c.*594+1265G>T (n.*594+1265G>T) c.2520+1265G>T (n.2520+1265G>T) c.172-380292C>A (n.172-380292C>A) c.*37+5130G>T (n.*37+5130G>T) c.139+5130G>T c.1902+1265G>T (n.1902+1265G>T) c.1569+5130G>T (n.1569+5130G>T) c.1602+5130G>T (n.1602+5130G>T) n.2263+1265G>T n.1648+5130G>T n.1714+5130G>T n.1866+1265G>T n.1622+5130G>T | COSMIC |
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X | g.38285829C>G | CA412728847 | RPGR | c.953+2036G>C n.1826+5130G>C c.1905+1265G>C (n.1905+1265G>C) c.1572+5130G>C (n.1572+5130G>C) c.1386+5130G>C (n.1386+5130G>C) c.1719+1265G>C (n.1719+1265G>C) c.3170G>C (p.Arg1057Thr) c.*101+1265G>C (n.*101+1265G>C) c.*594+1265G>C (n.*594+1265G>C) c.2520+1265G>C (n.2520+1265G>C) c.172-380292C>G (n.172-380292C>G) c.*37+5130G>C (n.*37+5130G>C) c.139+5130G>C c.1902+1265G>C (n.1902+1265G>C) c.1569+5130G>C (n.1569+5130G>C) c.1602+5130G>C (n.1602+5130G>C) n.2263+1265G>C n.1648+5130G>C n.1714+5130G>C n.1866+1265G>C n.1622+5130G>C | |
X | g.38285829C>T | CA412728848 | RPGR | c.953+2036G>A n.1826+5130G>A c.1905+1265G>A (n.1905+1265G>A) c.1572+5130G>A (n.1572+5130G>A) c.1386+5130G>A (n.1386+5130G>A) c.1719+1265G>A (n.1719+1265G>A) c.3170G>A (p.Arg1057Lys) c.*101+1265G>A (n.*101+1265G>A) c.*594+1265G>A (n.*594+1265G>A) c.2520+1265G>A (n.2520+1265G>A) c.172-380292C>T (n.172-380292C>T) c.*37+5130G>A (n.*37+5130G>A) c.139+5130G>A c.1902+1265G>A (n.1902+1265G>A) c.1569+5130G>A (n.1569+5130G>A) c.1602+5130G>A (n.1602+5130G>A) n.2263+1265G>A n.1648+5130G>A n.1714+5130G>A n.1866+1265G>A n.1622+5130G>A | dbSNP |
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X | g.38285830T>C | CA412728850 | RPGR | c.953+2035A>G n.1826+5129A>G c.1905+1264A>G (n.1905+1264A>G) c.1572+5129A>G (n.1572+5129A>G) c.1386+5129A>G (n.1386+5129A>G) c.1719+1264A>G (n.1719+1264A>G) c.3169A>G (p.Arg1057Gly) c.*101+1264A>G (n.*101+1264A>G) c.*594+1264A>G (n.*594+1264A>G) c.2520+1264A>G (n.2520+1264A>G) c.172-380291T>C (n.172-380291T>C) c.*37+5129A>G (n.*37+5129A>G) c.139+5129A>G c.1902+1264A>G (n.1902+1264A>G) c.1569+5129A>G (n.1569+5129A>G) c.1602+5129A>G (n.1602+5129A>G) n.2263+1264A>G n.1648+5129A>G n.1714+5129A>G n.1866+1264A>G n.1622+5129A>G | |
X | g.38285830T>G | CA515709168 | RPGR | c.953+2035A>C n.1826+5129A>C c.1905+1264A>C (n.1905+1264A>C) c.1572+5129A>C (n.1572+5129A>C) c.1386+5129A>C (n.1386+5129A>C) c.1719+1264A>C (n.1719+1264A>C) c.3169A>C (p.Arg1057=) c.*101+1264A>C (n.*101+1264A>C) c.*594+1264A>C (n.*594+1264A>C) c.2520+1264A>C (n.2520+1264A>C) c.172-380291T>G (n.172-380291T>G) c.*37+5129A>C (n.*37+5129A>C) c.139+5129A>C c.1902+1264A>C (n.1902+1264A>C) c.1569+5129A>C (n.1569+5129A>C) c.1602+5129A>C (n.1602+5129A>C) n.2263+1264A>C n.1648+5129A>C n.1714+5129A>C n.1866+1264A>C n.1622+5129A>C | |
X | g.38285831C>A | CA412728851 | RPGR | c.953+2034G>T n.1826+5128G>T c.1905+1263G>T (n.1905+1263G>T) c.1572+5128G>T (n.1572+5128G>T) c.1386+5128G>T (n.1386+5128G>T) c.1719+1263G>T (n.1719+1263G>T) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) c.*101+1263G>T (n.*101+1263G>T) c.*594+1263G>T (n.*594+1263G>T) c.2520+1263G>T (n.2520+1263G>T) c.172-380290C>A (n.172-380290C>A) c.*37+5128G>T (n.*37+5128G>T) c.139+5128G>T c.1902+1263G>T (n.1902+1263G>T) c.1569+5128G>T (n.1569+5128G>T) c.1602+5128G>T (n.1602+5128G>T) n.2263+1263G>T n.1648+5128G>T n.1714+5128G>T n.1866+1263G>T n.1622+5128G>T | |
X | g.38285831C= | CA2424844151 | RPGR | c.953+2034G= n.1826+5128G= c.1905+1263G= (n.1905+1263G=) c.1572+5128G= (n.1572+5128G=) c.1386+5128G= (n.1386+5128G=) c.1719+1263G= (n.1719+1263G=) c.3168G= (p.Arg1056=) c.*101+1263G= (n.*101+1263G=) c.*594+1263G= (n.*594+1263G=) c.2520+1263G= (n.2520+1263G=) c.172-380290C= (n.172-380290C=) c.*37+5128G= (n.*37+5128G=) c.139+5128G= c.1902+1263G= (n.1902+1263G=) c.1569+5128G= (n.1569+5128G=) c.1602+5128G= (n.1602+5128G=) n.2263+1263G= n.1648+5128G= n.1714+5128G= n.1866+1263G= n.1622+5128G= | |
X | g.38285831C>G | CA412728852 | RPGR | c.953+2034G>C n.1826+5128G>C c.1905+1263G>C (n.1905+1263G>C) c.1572+5128G>C (n.1572+5128G>C) c.1386+5128G>C (n.1386+5128G>C) c.1719+1263G>C (n.1719+1263G>C) c.3168G>C (p.Arg1056Ser) c.*101+1263G>C (n.*101+1263G>C) c.*594+1263G>C (n.*594+1263G>C) c.2520+1263G>C (n.2520+1263G>C) c.172-380290C>G (n.172-380290C>G) c.*37+5128G>C (n.*37+5128G>C) c.139+5128G>C c.1902+1263G>C (n.1902+1263G>C) c.1569+5128G>C (n.1569+5128G>C) c.1602+5128G>C (n.1602+5128G>C) n.2263+1263G>C n.1648+5128G>C n.1714+5128G>C n.1866+1263G>C n.1622+5128G>C | |
X | g.38285831C>T | CA515709174 | RPGR | c.953+2034G>A n.1826+5128G>A c.1905+1263G>A (n.1905+1263G>A) c.1572+5128G>A (n.1572+5128G>A) c.1386+5128G>A (n.1386+5128G>A) c.1719+1263G>A (n.1719+1263G>A) c.3168G>A (p.Arg1056=) c.*101+1263G>A (n.*101+1263G>A) c.*594+1263G>A (n.*594+1263G>A) c.2520+1263G>A (n.2520+1263G>A) c.172-380290C>T (n.172-380290C>T) c.*37+5128G>A (n.*37+5128G>A) c.139+5128G>A c.1902+1263G>A (n.1902+1263G>A) c.1569+5128G>A (n.1569+5128G>A) c.1602+5128G>A (n.1602+5128G>A) n.2263+1263G>A n.1648+5128G>A n.1714+5128G>A n.1866+1263G>A n.1622+5128G>A | dbSNP |
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X | g.38285832C>G | CA412728854 | RPGR | c.953+2033G>C n.1826+5127G>C c.1905+1262G>C (n.1905+1262G>C) c.1572+5127G>C (n.1572+5127G>C) c.1386+5127G>C (n.1386+5127G>C) c.1719+1262G>C (n.1719+1262G>C) c.3167G>C (p.Arg1056Thr) c.*101+1262G>C (n.*101+1262G>C) c.*594+1262G>C (n.*594+1262G>C) c.2520+1262G>C (n.2520+1262G>C) c.172-380289C>G (n.172-380289C>G) c.*37+5127G>C (n.*37+5127G>C) c.139+5127G>C c.1902+1262G>C (n.1902+1262G>C) c.1569+5127G>C (n.1569+5127G>C) c.1602+5127G>C (n.1602+5127G>C) n.2263+1262G>C n.1648+5127G>C n.1714+5127G>C n.1866+1262G>C n.1622+5127G>C | |
X | g.38285832C>T | CA412728855 | RPGR | c.953+2033G>A n.1826+5127G>A c.1905+1262G>A (n.1905+1262G>A) c.1572+5127G>A (n.1572+5127G>A) c.1386+5127G>A (n.1386+5127G>A) c.1719+1262G>A (n.1719+1262G>A) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) c.*101+1262G>A (n.*101+1262G>A) c.*594+1262G>A (n.*594+1262G>A) c.2520+1262G>A (n.2520+1262G>A) c.172-380289C>T (n.172-380289C>T) c.*37+5127G>A (n.*37+5127G>A) c.139+5127G>A c.1902+1262G>A (n.1902+1262G>A) c.1569+5127G>A (n.1569+5127G>A) c.1602+5127G>A (n.1602+5127G>A) n.2263+1262G>A n.1648+5127G>A n.1714+5127G>A n.1866+1262G>A n.1622+5127G>A | |
X | g.38285832_38285833del | CA2580100806 | RPGR | c.953+2032_953+2033del n.1826+5126_1826+5127del c.1905+1261_1905+1262del (n.1905+1261_1905+1262del) c.1572+5126_1572+5127del (n.1572+5126_1572+5127del) c.1386+5126_1386+5127del (n.1386+5126_1386+5127del) c.1719+1261_1719+1262del (n.1719+1261_1719+1262del) c.3166_3167del (p.Arg1056GlufsTer22) c.*101+1261_*101+1262del (n.*101+1261_*101+1262del) c.*594+1261_*594+1262del (n.*594+1261_*594+1262del) c.2520+1261_2520+1262del (n.2520+1261_2520+1262del) c.172-380289_172-380288del (n.172-380289_172-380288del) c.*37+5126_*37+5127del (n.*37+5126_*37+5127del) c.139+5126_139+5127del c.1902+1261_1902+1262del (n.1902+1261_1902+1262del) c.1569+5126_1569+5127del (n.1569+5126_1569+5127del) c.1602+5126_1602+5127del (n.1602+5126_1602+5127del) n.2263+1261_2263+1262del n.1648+5126_1648+5127del n.1714+5126_1714+5127del n.1866+1261_1866+1262del n.1622+5126_1622+5127del | ClinVar |
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X | g.38285833T>A | CA10385181 | RPGR | c.953+2032A>T n.1826+5126A>T c.1905+1261A>T (n.1905+1261A>T) c.1572+5126A>T (n.1572+5126A>T) c.1386+5126A>T (n.1386+5126A>T) c.1719+1261A>T (n.1719+1261A>T) c.3166A>T (p.Arg1056Trp) c.*101+1261A>T (n.*101+1261A>T) c.*594+1261A>T (n.*594+1261A>T) c.2520+1261A>T (n.2520+1261A>T) c.172-380288T>A (n.172-380288T>A) c.*37+5126A>T (n.*37+5126A>T) c.139+5126A>T c.1902+1261A>T (n.1902+1261A>T) c.1569+5126A>T (n.1569+5126A>T) c.1602+5126A>T (n.1602+5126A>T) n.2263+1261A>T n.1648+5126A>T n.1714+5126A>T n.1866+1261A>T n.1622+5126A>T | dbSNP ExAC |
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X | g.38285833T>G | CA515709183 | RPGR | c.953+2032A>C n.1826+5126A>C c.1905+1261A>C (n.1905+1261A>C) c.1572+5126A>C (n.1572+5126A>C) c.1386+5126A>C (n.1386+5126A>C) c.1719+1261A>C (n.1719+1261A>C) c.3166A>C (p.Arg1056=) c.*101+1261A>C (n.*101+1261A>C) c.*594+1261A>C (n.*594+1261A>C) c.2520+1261A>C (n.2520+1261A>C) c.172-380288T>G (n.172-380288T>G) c.*37+5126A>C (n.*37+5126A>C) c.139+5126A>C c.1902+1261A>C (n.1902+1261A>C) c.1569+5126A>C (n.1569+5126A>C) c.1602+5126A>C (n.1602+5126A>C) n.2263+1261A>C n.1648+5126A>C n.1714+5126A>C n.1866+1261A>C n.1622+5126A>C | |
X | g.38285833T= | CA2424844152 | RPGR | c.953+2032A= n.1826+5126A= c.1905+1261A= (n.1905+1261A=) c.1572+5126A= (n.1572+5126A=) c.1386+5126A= (n.1386+5126A=) c.1719+1261A= (n.1719+1261A=) c.3166A= (p.Arg1056=) c.*101+1261A= (n.*101+1261A=) c.*594+1261A= (n.*594+1261A=) c.2520+1261A= (n.2520+1261A=) c.172-380288T= (n.172-380288T=) c.*37+5126A= (n.*37+5126A=) c.139+5126A= c.1902+1261A= (n.1902+1261A=) c.1569+5126A= (n.1569+5126A=) c.1602+5126A= (n.1602+5126A=) n.2263+1261A= n.1648+5126A= n.1714+5126A= n.1866+1261A= n.1622+5126A= |