Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37803995dup | CA2695233157 | CYBB | c.*525dup (n.*525dup) c.920dup (p.Thr309TyrfsTer7) c.1016dup (p.Thr341TyrfsTer7) c.171+377995dup (n.171+377995dup) n.441dup c.710dup (p.Thr239TyrfsTer7) | |
X | g.37803995del | CA2695233156 | CYBB | c.*525del (n.*525del) c.920del (p.Pro307LeufsTer4) c.1016del (p.Pro339LeufsTer4) c.171+377995del (n.171+377995del) n.441del c.710del (p.Pro237LeufsTer4) | |
X | g.37803995C>A | CA219666 | CYBB | c.*525C>A (n.*525C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.171+377995C>A (n.171+377995C>A) n.441C>A c.710C>A (p.Pro237His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37803995C= | CA2424682981 | CYBB | c.*525C= (n.*525C=) c.920C= (p.Pro307=) c.1016C= (p.Pro339=) c.171+377995C= (n.171+377995C=) n.441C= c.710C= (p.Pro237=) | |
X | g.37803995C>G | CA412977283 | CYBB | c.*525C>G (n.*525C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.171+377995C>G (n.171+377995C>G) n.441C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
X | g.37803995C>T | CA412977282 | CYBB | c.*525C>T (n.*525C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.171+377995C>T (n.171+377995C>T) n.441C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) | |
X | g.37803996T>A | CA515675226 | CYBB | c.*526T>A (n.*526T>A) c.921T>A (p.Pro307=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.171+377996T>A (n.171+377996T>A) n.442T>A c.711T>A (p.Pro237=) | |
X | g.37803996T>C | CA515675229 | CYBB | c.*526T>C (n.*526T>C) c.921T>C (p.Pro307=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.171+377996T>C (n.171+377996T>C) n.442T>C c.711T>C (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
X | g.37803996T>G | CA515675232 | CYBB | c.*526T>G (n.*526T>G) c.921T>G (p.Pro307=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.171+377996T>G (n.171+377996T>G) n.442T>G c.711T>G (p.Pro237=) | |
X | g.37803997T>A | CA412977284 | CYBB | c.*527T>A (n.*527T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.171+377997T>A (n.171+377997T>A) n.443T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
X | g.37803997T>C | CA412977285 | CYBB | c.*527T>C (n.*527T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.171+377997T>C (n.171+377997T>C) n.443T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
X | g.37803997T>G | CA412977286 | CYBB | c.*527T>G (n.*527T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.171+377997T>G (n.171+377997T>G) n.443T>G c.712T>G (p.Phe238Val) | |
X | g.37803998T>A | CA412977287 | CYBB | c.*528T>A (n.*528T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.171+377998T>A (n.171+377998T>A) n.444T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
X | g.37803998T>C | CA412977288 | CYBB | c.*528T>C (n.*528T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.171+377998T>C (n.171+377998T>C) n.444T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
X | g.37803998T>G | CA412977289 | CYBB | c.*528T>G (n.*528T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.171+377998T>G (n.171+377998T>G) n.444T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
X | g.37803999T>A | CA412977290 | CYBB | c.*529T>A (n.*529T>A) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.171+377999T>A (n.171+377999T>A) n.445T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
X | g.37803999T>C | CA515675258 | CYBB | c.*529T>C (n.*529T>C) c.924T>C (p.Phe308=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.171+377999T>C (n.171+377999T>C) n.445T>C c.714T>C (p.Phe238=) | ClinVar |
X | g.37803999T>G | CA412977291 | CYBB | c.*529T>G (n.*529T>G) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.171+377999T>G (n.171+377999T>G) n.445T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) | |
X | g.37804000A>C | CA412977292 | CYBB | c.*530A>C (n.*530A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.171+378000A>C (n.171+378000A>C) n.446A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
X | g.37804000A>G | CA412977293 | CYBB | c.*530A>G (n.*530A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.171+378000A>G (n.171+378000A>G) n.446A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
X | g.37804000A>T | CA412977294 | CYBB | c.*530A>T (n.*530A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.171+378000A>T (n.171+378000A>T) n.446A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
X | g.37804001C>A | CA412977295 | CYBB | c.*531C>A (n.*531C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.171+378001C>A (n.171+378001C>A) n.447C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
X | g.37804001C>G | CA412977296 | CYBB | c.*531C>G (n.*531C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.171+378001C>G (n.171+378001C>G) n.447C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
X | g.37804001C>T | CA412977297 | CYBB | c.*531C>T (n.*531C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.171+378001C>T (n.171+378001C>T) n.447C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | |
X | g.37804002A>C | CA515675293 | CYBB | c.*532A>C (n.*532A>C) c.927A>C (p.Thr309=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.171+378002A>C (n.171+378002A>C) n.448A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
X | g.37804002A>G | CA515675302 | CYBB | c.*532A>G (n.*532A>G) c.927A>G (p.Thr309=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.171+378002A>G (n.171+378002A>G) n.448A>G c.717A>G (p.Thr239=) | |
X | g.37804002A>T | CA515675297 | CYBB | c.*532A>T (n.*532A>T) c.927A>T (p.Thr309=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.171+378002A>T (n.171+378002A>T) n.448A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
X | g.37804003C>A | CA412977298 | CYBB | c.*533C>A (n.*533C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.171+378003C>A (n.171+378003C>A) n.449C>A c.718C>A (p.Leu240Met) | |
X | g.37804003C= | CA2424682982 | CYBB | c.*533C= (n.*533C=) c.928C= (p.Leu310=) c.1024C= (p.Leu342=) c.171+378003C= (n.171+378003C=) n.449C= c.718C= (p.Leu240=) | |
X | g.37804003C>G | CA412977299 | CYBB | c.*533C>G (n.*533C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.171+378003C>G (n.171+378003C>G) n.449C>G c.718C>G (p.Leu240Val) | |
X | g.37804003C>T | CA328041576 | CYBB | c.*533C>T (n.*533C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.171+378003C>T (n.171+378003C>T) n.449C>T c.718C>T (p.Leu240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804003_37804005delinsT | CA2695233158 | CYBB | c.*533_*535delinsT (n.*533_*535delinsT) c.928_930delinsT (p.Leu310TyrfsTer5) c.1024_1026delinsT (p.Leu342TyrfsTer5) c.171+378003_171+378005delinsT (n.171+378003_171+378005delinsT) n.449_451delinsT c.718_720delinsT (p.Leu240TyrfsTer5) | |
X | g.37804004T>A | CA219668 | CYBB | c.*534T>A (n.*534T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.171+378004T>A (n.171+378004T>A) n.450T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804004T>C | CA412977300 | CYBB | c.*534T>C (n.*534T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.171+378004T>C (n.171+378004T>C) n.450T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) | |
X | g.37804004T>G | CA412977301 | CYBB | c.*534T>G (n.*534T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.171+378004T>G (n.171+378004T>G) n.450T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) | |
X | g.37804004T= | CA2424682983 | CYBB | c.*534T= (n.*534T=) c.929T= (p.Leu310=) c.1025T= (p.Leu342=) c.171+378004T= (n.171+378004T=) n.450T= c.719T= (p.Leu240=) | |
X | g.37804005G>A | CA515675325 | CYBB | c.*535G>A (n.*535G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.171+378005G>A (n.171+378005G>A) n.451G>A c.720G>A (p.Leu240=) | |
X | g.37804005G>C | CA515675328 | CYBB | c.*535G>C (n.*535G>C) c.930G>C (p.Leu310=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.171+378005G>C (n.171+378005G>C) n.451G>C c.720G>C (p.Leu240=) | |
X | g.37804005G>T | CA515675329 | CYBB | c.*535G>T (n.*535G>T) c.930G>T (p.Leu310=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.171+378005G>T (n.171+378005G>T) n.451G>T c.720G>T (p.Leu240=) | |
X | g.37804006A>C | CA412977302 | CYBB | c.*536A>C (n.*536A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.171+378006A>C (n.171+378006A>C) n.452A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
X | g.37804006A>G | CA412977303 | CYBB | c.*536A>G (n.*536A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.171+378006A>G (n.171+378006A>G) n.452A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) | |
X | g.37804006A>T | CA412977304 | CYBB | c.*536A>T (n.*536A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.171+378006A>T (n.171+378006A>T) n.452A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
X | g.37804007C>A | CA412977305 | CYBB | c.*537C>A (n.*537C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.171+378007C>A (n.171+378007C>A) n.453C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) | |
X | g.37804007C>G | CA412977306 | CYBB | c.*537C>G (n.*537C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.171+378007C>G (n.171+378007C>G) n.453C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) | |
X | g.37804007C>T | CA412977307 | CYBB | c.*537C>T (n.*537C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.171+378007C>T (n.171+378007C>T) n.453C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) | |
X | g.37804008A= | CA2424682984 | CYBB | c.*538A= (n.*538A=) c.933A= (p.Thr311=) c.1029A= (p.Thr343=) c.171+378008A= (n.171+378008A=) n.454A= c.723A= (p.Thr241=) | |
X | g.37804008A>C | CA515675342 | CYBB | c.*538A>C (n.*538A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.171+378008A>C (n.171+378008A>C) n.454A>C c.723A>C (p.Thr241=) | |
X | g.37804008A>G | CA515675343 | CYBB | c.*538A>G (n.*538A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.171+378008A>G (n.171+378008A>G) n.454A>G c.723A>G (p.Thr241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804008A>T | CA515675344 | CYBB | c.*538A>T (n.*538A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.171+378008A>T (n.171+378008A>T) n.454A>T c.723A>T (p.Thr241=) | |
X | g.37804009T>A | CA412977308 | CYBB | c.*539T>A (n.*539T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.171+378009T>A (n.171+378009T>A) n.455T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
X | g.37804009T>C | CA412977309 | CYBB | c.*539T>C (n.*539T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.171+378009T>C (n.171+378009T>C) n.455T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
X | g.37804009T>G | CA412977310 | CYBB | c.*539T>G (n.*539T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.171+378009T>G (n.171+378009T>G) n.455T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
X | g.37804009_37804010dup | CA2695233159 | CYBB | c.*539_*540dup (n.*539_*540dup) c.934_935dup (p.Ala313ProfsTer?) c.1030_1031dup (p.Ala345ProfsTer?) c.171+378009_171+378010dup (n.171+378009_171+378010dup) n.455_456dup c.724_725dup (p.Ala243ProfsTer?) | |
X | g.37804010C>A | CA412977311 | CYBB | c.*540C>A (n.*540C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.171+378010C>A (n.171+378010C>A) n.456C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
X | g.37804010C= | CA2424682985 | CYBB | c.*540C= (n.*540C=) c.935C= (p.Ser312=) c.1031C= (p.Ser344=) c.171+378010C= (n.171+378010C=) n.456C= c.725C= (p.Ser242=) | |
X | g.37804010C>G | CA412977312 | CYBB | c.*540C>G (n.*540C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.171+378010C>G (n.171+378010C>G) n.456C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
X | g.37804010C>T | CA219670 | CYBB | c.*540C>T (n.*540C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.171+378010C>T (n.171+378010C>T) n.456C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804011del | CA2695233160 | CYBB | c.*541del (n.*541del) c.936del (p.Ala313ProfsTer?) c.1032del (p.Ala345ProfsTer?) c.171+378011del (n.171+378011del) n.457del c.726del (p.Ala243ProfsTer?) | |
X | g.37804011C>A | CA515675361 | CYBB | c.*541C>A (n.*541C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.1032C>A (p.Ser344=) c.171+378011C>A (n.171+378011C>A) n.457C>A c.726C>A (p.Ser242=) | COSMIC |
X | g.37804011C= | CA2424682986 | CYBB | c.*541C= (n.*541C=) c.936C= (p.Ser312=) c.1032C= (p.Ser344=) c.171+378011C= (n.171+378011C=) n.457C= c.726C= (p.Ser242=) | |
X | g.37804011C>G | CA10383822 | CYBB | c.*541C>G (n.*541C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.1032C>G (p.Ser344=) c.171+378011C>G (n.171+378011C>G) n.457C>G c.726C>G (p.Ser242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804011C>T | CA10383823 | CYBB | c.*541C>T (n.*541C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.171+378011C>T (n.171+378011C>T) n.457C>T c.726C>T (p.Ser242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804012G>A | CA412977313 | CYBB | c.*542G>A (n.*542G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.171+378012G>A (n.171+378012G>A) n.458G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37804012G>C | CA412977314 | CYBB | c.*542G>C (n.*542G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.171+378012G>C (n.171+378012G>C) n.458G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
X | g.37804012G= | CA2424682987 | CYBB | c.*542G= (n.*542G=) c.937G= (p.Ala313=) c.1033G= (p.Ala345=) c.171+378012G= (n.171+378012G=) n.458G= c.727G= (p.Ala243=) | |
X | g.37804012G>T | CA412977315 | CYBB | c.*542G>T (n.*542G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.171+378012G>T (n.171+378012G>T) n.458G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
X | g.37804013C>A | CA412977316 | CYBB | c.*543C>A (n.*543C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.171+378013C>A (n.171+378013C>A) n.459C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
X | g.37804013C>G | CA412977317 | CYBB | c.*543C>G (n.*543C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.171+378013C>G (n.171+378013C>G) n.459C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | COSMIC |
X | g.37804013C>T | CA412977318 | CYBB | c.*543C>T (n.*543C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.171+378013C>T (n.171+378013C>T) n.459C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | |
X | g.37804014C>A | CA515675393 | CYBB | c.*544C>A (n.*544C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.171+378014C>A (n.171+378014C>A) n.460C>A c.729C>A (p.Ala243=) | |
X | g.37804014C>G | CA515675394 | CYBB | c.*544C>G (n.*544C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.171+378014C>G (n.171+378014C>G) n.460C>G c.729C>G (p.Ala243=) | |
X | g.37804014C>T | CA515675395 | CYBB | c.*544C>T (n.*544C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.171+378014C>T (n.171+378014C>T) n.460C>T c.729C>T (p.Ala243=) | ClinVar |
X | g.37804015C>A | CA412977319 | CYBB | c.*545C>A (n.*545C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.171+378015C>A (n.171+378015C>A) n.461C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) | |
X | g.37804015C>G | CA412977320 | CYBB | c.*545C>G (n.*545C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.171+378015C>G (n.171+378015C>G) n.461C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
X | g.37804015C>T | CA412977321 | CYBB | c.*545C>T (n.*545C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.171+378015C>T (n.171+378015C>T) n.461C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
X | g.37804016C>A | CA412977322 | CYBB | c.*546C>A (n.*546C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.171+378016C>A (n.171+378016C>A) n.462C>A c.731C>A (p.Pro244His) | |
X | g.37804016C>G | CA412977323 | CYBB | c.*546C>G (n.*546C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.171+378016C>G (n.171+378016C>G) n.462C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
X | g.37804016C>T | CA412977324 | CYBB | c.*546C>T (n.*546C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.171+378016C>T (n.171+378016C>T) n.462C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | |
X | g.37804017del | CA2695233161 | CYBB | c.*547del (n.*547del) c.942del (p.Glu315ArgfsTer?) c.1038del (p.Glu347ArgfsTer?) c.171+378017del (n.171+378017del) n.463del c.732del (p.Glu245ArgfsTer?) | ClinVar |
X | g.37804017T>A | CA515675429 | CYBB | c.*547T>A (n.*547T>A) c.942T>A (p.Pro314=) c.1038T>A (p.Pro346=) c.171+378017T>A (n.171+378017T>A) n.463T>A c.732T>A (p.Pro244=) | |
X | g.37804017T>C | CA515675431 | CYBB | c.*547T>C (n.*547T>C) c.942T>C (p.Pro314=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.171+378017T>C (n.171+378017T>C) n.463T>C c.732T>C (p.Pro244=) | |
X | g.37804017T>G | CA515675434 | CYBB | c.*547T>G (n.*547T>G) c.942T>G (p.Pro314=) c.1038T>G (p.Pro346=) c.171+378017T>G (n.171+378017T>G) n.463T>G c.732T>G (p.Pro244=) | gnomAD v4 |
X | g.37804018G>A | CA412977327 | CYBB | c.*548G>A (n.*548G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.171+378018G>A (n.171+378018G>A) n.464G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) | COSMIC |
X | g.37804018G>C | CA412977325 | CYBB | c.*548G>C (n.*548G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.171+378018G>C (n.171+378018G>C) n.464G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
X | g.37804018G>T | CA412977326 | CYBB | c.*548G>T (n.*548G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.171+378018G>T (n.171+378018G>T) n.464G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
X | g.37804019A>C | CA412977328 | CYBB | c.*549A>C (n.*549A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.171+378019A>C (n.171+378019A>C) n.465A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
X | g.37804019A>G | CA412977329 | CYBB | c.*549A>G (n.*549A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.171+378019A>G (n.171+378019A>G) n.465A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
X | g.37804019A>T | CA412977330 | CYBB | c.*549A>T (n.*549A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.171+378019A>T (n.171+378019A>T) n.465A>T c.734A>T (p.Glu245Val) | |
X | g.37804020G>A | CA10383824 | CYBB | c.*550G>A (n.*550G>A) c.945G>A (p.Glu315=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.171+378020G>A (n.171+378020G>A) n.466G>A c.735G>A (p.Glu245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804020G>C | CA412977331 | CYBB | c.*550G>C (n.*550G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.171+378020G>C (n.171+378020G>C) n.466G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
X | g.37804020G= | CA2424682988 | CYBB | c.*550G= (n.*550G=) c.945G= (p.Glu315=) c.1041G= (p.Glu347=) c.171+378020G= (n.171+378020G=) n.466G= c.735G= (p.Glu245=) | |
X | g.37804020G>T | CA412977332 | CYBB | c.*550G>T (n.*550G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.171+378020G>T (n.171+378020G>T) n.466G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) | |
X | g.37804021G>A | CA412977333 | CYBB | c.*551G>A (n.*551G>A) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.171+378021G>A (n.171+378021G>A) n.467G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) | |
X | g.37804021G>C | CA412977334 | CYBB | c.*551G>C (n.*551G>C) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.171+378021G>C (n.171+378021G>C) n.467G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) | |
X | g.37804021G>T | CA412977335 | CYBB | c.*551G>T (n.*551G>T) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.171+378021G>T (n.171+378021G>T) n.467G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) | |
X | g.37804022A>C | CA412977336 | CYBB | c.*552A>C (n.*552A>C) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.171+378022A>C (n.171+378022A>C) n.468A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) | |
X | g.37804022A>G | CA412977337 | CYBB | c.*552A>G (n.*552A>G) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.171+378022A>G (n.171+378022A>G) n.468A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) | |
X | g.37804022A>T | CA412977338 | CYBB | c.*552A>T (n.*552A>T) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.171+378022A>T (n.171+378022A>T) n.468A>T c.737A>T (p.Glu246Val) | |
X | g.37804023A>C | CA412977340 | CYBB | c.*553A>C (n.*553A>C) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.171+378023A>C (n.171+378023A>C) n.469A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) | |
X | g.37804023A>G | CA515675488 | CYBB | c.*553A>G (n.*553A>G) c.948A>G (p.Glu316=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.171+378023A>G (n.171+378023A>G) n.469A>G c.738A>G (p.Glu246=) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804023A>T | CA412977339 | CYBB | c.*553A>T (n.*553A>T) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.171+378023A>T (n.171+378023A>T) n.469A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) | |
X | g.37804024G>A | CA412977341 | CYBB | c.*554G>A (n.*554G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.171+378024G>A (n.171+378024G>A) n.470G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) | |
X | g.37804024G>C | CA412977342 | CYBB | c.*554G>C (n.*554G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.171+378024G>C (n.171+378024G>C) n.470G>C c.739G>C (p.Asp247His) | |
X | g.37804024G>T | CA412977343 | CYBB | c.*554G>T (n.*554G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.171+378024G>T (n.171+378024G>T) n.470G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) | |
X | g.37804025del | CA2695233162 | CYBB | c.*555del (n.*555del) c.950del (p.Asp317AlafsTer?) c.1046del (p.Asp349AlafsTer?) c.171+378025del (n.171+378025del) n.471del c.740del (p.Asp247AlafsTer?) | |
X | g.37804025A= | CA2424682989 | CYBB | c.*555A= (n.*555A=) c.950A= (p.Asp317=) c.1046A= (p.Asp349=) c.171+378025A= (n.171+378025A=) n.471A= c.740A= (p.Asp247=) | |
X | g.37804025A>C | CA412977344 | CYBB | c.*555A>C (n.*555A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.171+378025A>C (n.171+378025A>C) n.471A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) | |
X | g.37804025A>G | CA412977345 | CYBB | c.*555A>G (n.*555A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.171+378025A>G (n.171+378025A>G) n.471A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) | dbSNP |
X | g.37804025A>T | CA412977346 | CYBB | c.*555A>T (n.*555A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.171+378025A>T (n.171+378025A>T) n.471A>T c.740A>T (p.Asp247Val) | |
X | g.37804026C>A | CA412977348 | CYBB | c.*556C>A (n.*556C>A) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.171+378026C>A (n.171+378026C>A) n.472C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) | |
X | g.37804026C>G | CA412977347 | CYBB | c.*556C>G (n.*556C>G) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.171+378026C>G (n.171+378026C>G) n.472C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) | |
X | g.37804026C>T | CA515675534 | CYBB | c.*556C>T (n.*556C>T) c.951C>T (p.Asp317=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.171+378026C>T (n.171+378026C>T) n.472C>T c.741C>T (p.Asp247=) | |
X | g.37804027T>A | CA412977349 | CYBB | c.*557T>A (n.*557T>A) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.171+378027T>A (n.171+378027T>A) n.473T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) | |
X | g.37804027T>C | CA412977350 | CYBB | c.*557T>C (n.*557T>C) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.171+378027T>C (n.171+378027T>C) n.473T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) | |
X | g.37804027T>G | CA412977351 | CYBB | c.*557T>G (n.*557T>G) c.952T>G (p.Phe318Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.171+378027T>G (n.171+378027T>G) n.473T>G c.742T>G (p.Phe248Val) | |
X | g.37804028dup | CA2695233163 | CYBB | c.*558dup (n.*558dup) c.953dup (p.Phe319LeufsTer2) c.1049dup (p.Phe351LeufsTer2) c.171+378028dup (n.171+378028dup) n.474dup c.743dup (p.Phe249LeufsTer2) | |
X | g.37804028T>A | CA412977352 | CYBB | c.*558T>A (n.*558T>A) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.171+378028T>A (n.171+378028T>A) n.474T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) | |
X | g.37804028T>C | CA412977353 | CYBB | c.*558T>C (n.*558T>C) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.171+378028T>C (n.171+378028T>C) n.474T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) | |
X | g.37804028T>G | CA412977354 | CYBB | c.*558T>G (n.*558T>G) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.171+378028T>G (n.171+378028T>G) n.474T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) | |
X | g.37804029C>A | CA412977355 | CYBB | c.*559C>A (n.*559C>A) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.171+378029C>A (n.171+378029C>A) n.475C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) | dbSNP |
X | g.37804029C= | CA2424682990 | CYBB | c.*559C= (n.*559C=) c.954C= (p.Phe318=) c.1050C= (p.Phe350=) c.171+378029C= (n.171+378029C=) n.475C= c.744C= (p.Phe248=) | |
X | g.37804029C>G | CA412977356 | CYBB | c.*559C>G (n.*559C>G) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.171+378029C>G (n.171+378029C>G) n.475C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) | |
X | g.37804029C>T | CA10383825 | CYBB | c.*559C>T (n.*559C>T) c.954C>T (p.Phe318=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.171+378029C>T (n.171+378029C>T) n.475C>T c.744C>T (p.Phe248=) | dbSNP ExAC |
X | g.37804030T>A | CA412977357 | CYBB | c.*560T>A (n.*560T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.171+378030T>A (n.171+378030T>A) n.476T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) | |
X | g.37804030T>C | CA412977358 | CYBB | c.*560T>C (n.*560T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.171+378030T>C (n.171+378030T>C) n.476T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
X | g.37804030T>G | CA412977359 | CYBB | c.*560T>G (n.*560T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.171+378030T>G (n.171+378030T>G) n.476T>G c.745T>G (p.Phe249Val) | |
X | g.37804031T>A | CA412977360 | CYBB | c.*561T>A (n.*561T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.171+378031T>A (n.171+378031T>A) n.477T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) | |
X | g.37804031T>C | CA412977361 | CYBB | c.*561T>C (n.*561T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.171+378031T>C (n.171+378031T>C) n.477T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
X | g.37804031T>G | CA412977362 | CYBB | c.*561T>G (n.*561T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.171+378031T>G (n.171+378031T>G) n.477T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) | |
X | g.37804032T>A | CA412977363 | CYBB | c.*562T>A (n.*562T>A) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.171+378032T>A (n.171+378032T>A) n.478T>A c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
X | g.37804032T>C | CA515675584 | CYBB | c.*562T>C (n.*562T>C) c.957T>C (p.Phe319=) c.1053T>C (p.Phe351=) c.171+378032T>C (n.171+378032T>C) n.478T>C c.747T>C (p.Phe249=) | |
X | g.37804032T>G | CA412977364 | CYBB | c.*562T>G (n.*562T>G) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.171+378032T>G (n.171+378032T>G) n.478T>G c.747T>G (p.Phe249Leu) | |
X | g.37804033A>C | CA412977365 | CYBB | c.*563A>C (n.*563A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.171+378033A>C (n.171+378033A>C) n.479A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) | |
X | g.37804033A>G | CA412977366 | CYBB | c.*563A>G (n.*563A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.171+378033A>G (n.171+378033A>G) n.479A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) | |
X | g.37804033A>T | CA412977367 | CYBB | c.*563A>T (n.*563A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.171+378033A>T (n.171+378033A>T) n.479A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) | |
X | g.37804034G>A | CA412977368 | CYBB | c.*564G>A (n.*564G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.171+378034G>A (n.171+378034G>A) n.480G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804034G>C | CA412977369 | CYBB | c.*564G>C (n.*564G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.171+378034G>C (n.171+378034G>C) n.480G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) | |
X | g.37804034G= | CA2424682991 | CYBB | c.*564G= (n.*564G=) c.959G= (p.Ser320=) c.1055G= (p.Ser352=) c.171+378034G= (n.171+378034G=) n.480G= c.749G= (p.Ser250=) | |
X | g.37804034G>T | CA10383826 | CYBB | c.*564G>T (n.*564G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.171+378034G>T (n.171+378034G>T) n.480G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804035T>A | CA412977370 | CYBB | c.*565T>A (n.*565T>A) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.171+378035T>A (n.171+378035T>A) n.481T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) | gnomAD v4 |
X | g.37804035T>C | CA515675616 | CYBB | c.*565T>C (n.*565T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.171+378035T>C (n.171+378035T>C) n.481T>C c.750T>C (p.Ser250=) | |
X | g.37804035T>G | CA412977371 | CYBB | c.*565T>G (n.*565T>G) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.171+378035T>G (n.171+378035T>G) n.481T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) | |
X | g.37804036A>C | CA412977372 | CYBB | c.*566A>C (n.*566A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.171+378036A>C (n.171+378036A>C) n.482A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | |
X | g.37804036A>G | CA412977373 | CYBB | c.*566A>G (n.*566A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.171+378036A>G (n.171+378036A>G) n.482A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | |
X | g.37804036A>T | CA412977374 | CYBB | c.*566A>T (n.*566A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.171+378036A>T (n.171+378036A>T) n.482A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) | |
X | g.37804037T>A | CA412977375 | CYBB | c.*567T>A (n.*567T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.171+378037T>A (n.171+378037T>A) n.483T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) | |
X | g.37804037T>C | CA412977376 | CYBB | c.*567T>C (n.*567T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.171+378037T>C (n.171+378037T>C) n.483T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | |
X | g.37804037T>G | CA412977377 | CYBB | c.*567T>G (n.*567T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.171+378037T>G (n.171+378037T>G) n.483T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) | |
X | g.37804038C>A | CA515675642 | CYBB | c.*568C>A (n.*568C>A) c.963C>A (p.Ile321=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.171+378038C>A (n.171+378038C>A) n.484C>A c.753C>A (p.Ile251=) | |
X | g.37804038C= | CA2424682992 | CYBB | c.*568C= (n.*568C=) c.963C= (p.Ile321=) c.1059C= (p.Ile353=) c.171+378038C= (n.171+378038C=) n.484C= c.753C= (p.Ile251=) | |
X | g.37804038C>G | CA412977378 | CYBB | c.*568C>G (n.*568C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.171+378038C>G (n.171+378038C>G) n.484C>G c.753C>G (p.Ile251Met) | |
X | g.37804038C>T | CA515675647 | CYBB | c.*568C>T (n.*568C>T) c.963C>T (p.Ile321=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.171+378038C>T (n.171+378038C>T) n.484C>T c.753C>T (p.Ile251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804039C>A | CA412977381 | CYBB | c.*569C>A (n.*569C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.171+378039C>A (n.171+378039C>A) n.485C>A c.754C>A (p.His252Asn) | |
X | g.37804039C>G | CA412977379 | CYBB | c.*569C>G (n.*569C>G) c.964C>G (p.His322Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.171+378039C>G (n.171+378039C>G) n.485C>G c.754C>G (p.His252Asp) | |
X | g.37804039C>T | CA412977380 | CYBB | c.*569C>T (n.*569C>T) c.964C>T (p.His322Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.171+378039C>T (n.171+378039C>T) n.485C>T c.754C>T (p.His252Tyr) | ClinVar |
X | g.37804040_37804044del | CA2695233165 | CYBB | c.*570_*574del (n.*570_*574del) c.965_969del (p.His322ProfsTer17) c.1061_1065del (p.His354ProfsTer17) c.171+378040_171+378044del (n.171+378040_171+378044del) n.486_490del c.755_759del (p.His252ProfsTer17) | |
X | g.37804042_37804049del | CA2695233166 | CYBB | c.*572_*579del (n.*572_*579del) c.967_974del (p.Ile323ArgfsTer15) c.1063_1070del (p.Ile355ArgfsTer15) c.171+378042_171+378049del (n.171+378042_171+378049del) n.488_495del c.757_764del (p.Ile253ArgfsTer15) | |
X | g.37804040A>C | CA412977382 | CYBB | c.*570A>C (n.*570A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.171+378040A>C (n.171+378040A>C) n.486A>C c.755A>C (p.His252Pro) | |
X | g.37804040A>G | CA412977383 | CYBB | c.*570A>G (n.*570A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.171+378040A>G (n.171+378040A>G) n.486A>G c.755A>G (p.His252Arg) | ClinVar |
X | g.37804040A>T | CA412977384 | CYBB | c.*570A>T (n.*570A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.171+378040A>T (n.171+378040A>T) n.486A>T c.755A>T (p.His252Leu) | |
X | g.37804041T>A | CA412977385 | CYBB | c.*571T>A (n.*571T>A) c.966T>A (p.His322Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.171+378041T>A (n.171+378041T>A) n.487T>A c.756T>A (p.His252Gln) | |
X | g.37804041T>C | CA515675674 | CYBB | c.*571T>C (n.*571T>C) c.966T>C (p.His322=) c.1062T>C (p.His354=) c.171+378041T>C (n.171+378041T>C) n.487T>C c.756T>C (p.His252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804041T>G | CA412977386 | CYBB | c.*571T>G (n.*571T>G) c.966T>G (p.His322Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.171+378041T>G (n.171+378041T>G) n.487T>G c.756T>G (p.His252Gln) | |
X | g.37804041T= | CA2424682993 | CYBB | c.*571T= (n.*571T=) c.966T= (p.His322=) c.1062T= (p.His354=) c.171+378041T= (n.171+378041T=) n.487T= c.756T= (p.His252=) | |
X | g.37804041_37804050del | CA2695233167 | CYBB | c.*571_*580del (n.*571_*580del) c.966_975del (p.His322GlnfsTer29) c.1062_1071del (p.His354GlnfsTer29) c.171+378041_171+378050del (n.171+378041_171+378050del) n.487_496del c.756_765del (p.His252GlnfsTer29) | |
X | g.37804042del | CA2695233168 | CYBB | c.*572del (n.*572del) c.967del (p.Ile323SerfsTer?) c.1063del (p.Ile355SerfsTer?) c.171+378042del (n.171+378042del) n.488del c.757del (p.Ile253SerfsTer?) | |
X | g.37804042A>C | CA412977389 | CYBB | c.*572A>C (n.*572A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.171+378042A>C (n.171+378042A>C) n.488A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
X | g.37804042A>G | CA412977387 | CYBB | c.*572A>G (n.*572A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.171+378042A>G (n.171+378042A>G) n.488A>G c.757A>G (p.Ile253Val) | |
X | g.37804042A>T | CA412977388 | CYBB | c.*572A>T (n.*572A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.171+378042A>T (n.171+378042A>T) n.488A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) | |
X | g.37804043T>A | CA412977390 | CYBB | c.*573T>A (n.*573T>A) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.171+378043T>A (n.171+378043T>A) n.489T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) | |
X | g.37804043T>C | CA412977391 | CYBB | c.*573T>C (n.*573T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.171+378043T>C (n.171+378043T>C) n.489T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
X | g.37804043T>G | CA412977392 | CYBB | c.*573T>G (n.*573T>G) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.171+378043T>G (n.171+378043T>G) n.489T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) | |
X | g.37804044C>A | CA515675701 | CYBB | c.*574C>A (n.*574C>A) c.969C>A (p.Ile323=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.171+378044C>A (n.171+378044C>A) n.490C>A c.759C>A (p.Ile253=) | |
X | g.37804044C>G | CA412977393 | CYBB | c.*574C>G (n.*574C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.171+378044C>G (n.171+378044C>G) n.490C>G c.759C>G (p.Ile253Met) | |
X | g.37804044C>T | CA515675695 | CYBB | c.*574C>T (n.*574C>T) c.969C>T (p.Ile323=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.171+378044C>T (n.171+378044C>T) n.490C>T c.759C>T (p.Ile253=) | |
X | g.37804045C>A | CA412977394 | CYBB | c.*575C>A (n.*575C>A) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.171+378045C>A (n.171+378045C>A) n.491C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) | |
X | g.37804045C>G | CA412977395 | CYBB | c.*575C>G (n.*575C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.171+378045C>G (n.171+378045C>G) n.491C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
X | g.37804045C>T | CA412977396 | CYBB | c.*575C>T (n.*575C>T) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.171+378045C>T (n.171+378045C>T) n.491C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) | gnomAD v4 |
X | g.37804046G>A | CA412977397 | CYBB | c.*576G>A (n.*576G>A) c.971G>A (p.Arg324His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.171+378046G>A (n.171+378046G>A) n.492G>A c.761G>A (p.Arg254His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37804046G>C | CA219672 | CYBB | c.*576G>C (n.*576G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.171+378046G>C (n.171+378046G>C) n.492G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804046G= | CA2424682994 | CYBB | c.*576G= (n.*576G=) c.971G= (p.Arg324=) c.1067G= (p.Arg356=) c.171+378046G= (n.171+378046G=) n.492G= c.761G= (p.Arg254=) | |
X | g.37804046G>T | CA412977398 | CYBB | c.*576G>T (n.*576G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.171+378046G>T (n.171+378046G>T) n.492G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804047C>A | CA515675720 | CYBB | c.*577C>A (n.*577C>A) c.972C>A (p.Arg324=) c.1068C>A (p.Arg356=) c.171+378047C>A (n.171+378047C>A) n.493C>A c.762C>A (p.Arg254=) | |
X | g.37804047C= | CA2424682995 | CYBB | c.*577C= (n.*577C=) c.972C= (p.Arg324=) c.1068C= (p.Arg356=) c.171+378047C= (n.171+378047C=) n.493C= c.762C= (p.Arg254=) | |
X | g.37804047C>G | CA515675721 | CYBB | c.*577C>G (n.*577C>G) c.972C>G (p.Arg324=) c.1068C>G (p.Arg356=) c.171+378047C>G (n.171+378047C>G) n.493C>G c.762C>G (p.Arg254=) | |
X | g.37804047C>T | CA515675724 | CYBB | c.*577C>T (n.*577C>T) c.972C>T (p.Arg324=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.171+378047C>T (n.171+378047C>T) n.493C>T c.762C>T (p.Arg254=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804048A>C | CA412977399 | CYBB | c.*578A>C (n.*578A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.171+378048A>C (n.171+378048A>C) n.494A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
X | g.37804048A>G | CA412977400 | CYBB | c.*578A>G (n.*578A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.171+378048A>G (n.171+378048A>G) n.494A>G c.763A>G (p.Ile255Val) | |
X | g.37804048A>T | CA412977401 | CYBB | c.*578A>T (n.*578A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.171+378048A>T (n.171+378048A>T) n.494A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
X | g.37804049T>A | CA412977402 | CYBB | c.*579T>A (n.*579T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.171+378049T>A (n.171+378049T>A) n.495T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) | |
X | g.37804049T>C | CA412977404 | CYBB | c.*579T>C (n.*579T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.171+378049T>C (n.171+378049T>C) n.495T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) | |
X | g.37804049T>G | CA412977403 | CYBB | c.*579T>G (n.*579T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.171+378049T>G (n.171+378049T>G) n.495T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) | |
X | g.37804050C>A | CA515675740 | CYBB | c.*580C>A (n.*580C>A) c.975C>A (p.Ile325=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.171+378050C>A (n.171+378050C>A) n.496C>A c.765C>A (p.Ile255=) | |
X | g.37804050C= | CA2424682996 | CYBB | c.*580C= (n.*580C=) c.975C= (p.Ile325=) c.1071C= (p.Ile357=) c.171+378050C= (n.171+378050C=) n.496C= c.765C= (p.Ile255=) | |
X | g.37804050C>G | CA412977405 | CYBB | c.*580C>G (n.*580C>G) c.975C>G (p.Ile325Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.171+378050C>G (n.171+378050C>G) n.496C>G c.765C>G (p.Ile255Met) | |
X | g.37804050C>T | CA328041577 | CYBB | c.*580C>T (n.*580C>T) c.975C>T (p.Ile325=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.171+378050C>T (n.171+378050C>T) n.496C>T c.765C>T (p.Ile255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37804051G>A | CA10383827 | CYBB | c.*581G>A (n.*581G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.171+378051G>A (n.171+378051G>A) n.497G>A c.766G>A (p.Val256Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37804051G>C | CA412977406 | CYBB | c.*581G>C (n.*581G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.171+378051G>C (n.171+378051G>C) n.497G>C c.766G>C (p.Val256Leu) | COSMIC |
X | g.37804051G= | CA2424682997 | CYBB | c.*581G= (n.*581G=) c.976G= (p.Val326=) c.1072G= (p.Val358=) c.171+378051G= (n.171+378051G=) n.497G= c.766G= (p.Val256=) | |
X | g.37804051G>T | CA412977407 | CYBB | c.*581G>T (n.*581G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.171+378051G>T (n.171+378051G>T) n.497G>T c.766G>T (p.Val256Phe) | |
X | g.37804052T>A | CA412977408 | CYBB | c.*582T>A (n.*582T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.171+378052T>A (n.171+378052T>A) n.498T>A c.767T>A (p.Val256Asp) | |
X | g.37804052T>C | CA10383828 | CYBB | c.*582T>C (n.*582T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.171+378052T>C (n.171+378052T>C) n.498T>C c.767T>C (p.Val256Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804052T>G | CA412977409 | CYBB | c.*582T>G (n.*582T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.171+378052T>G (n.171+378052T>G) n.498T>G c.767T>G (p.Val256Gly) | |
X | g.37804052T= | CA2424682998 | CYBB | c.*582T= (n.*582T=) c.977T= (p.Val326=) c.1073T= (p.Val358=) c.171+378052T= (n.171+378052T=) n.498T= c.767T= (p.Val256=) | |
X | g.37804053T>A | CA515675768 | CYBB | c.*583T>A (n.*583T>A) c.978T>A (p.Val326=) c.1074T>A (p.Val358=) c.171+378053T>A (n.171+378053T>A) n.499T>A c.768T>A (p.Val256=) | |
X | g.37804053T>C | CA515675772 | CYBB | c.*583T>C (n.*583T>C) c.978T>C (p.Val326=) c.1074T>C (p.Val358=) c.171+378053T>C (n.171+378053T>C) n.499T>C c.768T>C (p.Val256=) | |
X | g.37804053T>G | CA515675775 | CYBB | c.*583T>G (n.*583T>G) c.978T>G (p.Val326=) c.1074T>G (p.Val358=) c.171+378053T>G (n.171+378053T>G) n.499T>G c.768T>G (p.Val256=) | |
X | g.37804054G>A | CA412977410 | CYBB | c.*584G>A (n.*584G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.171+378054G>A (n.171+378054G>A) n.500G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) | |
X | g.37804054G>C | CA412977411 | CYBB | c.*584G>C (n.*584G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.171+378054G>C (n.171+378054G>C) n.500G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) | |
X | g.37804054G>T | CA412977412 | CYBB | c.*584G>T (n.*584G>T) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.171+378054G>T (n.171+378054G>T) n.500G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) | |
X | g.37804057del | CA2695233170 | CYBB | c.*587del (n.*587del) c.982del (p.Asp328ThrfsTer26) c.1078del (p.Asp360ThrfsTer26) c.171+378057del (n.171+378057del) n.503del c.772del (p.Asp258ThrfsTer26) | |
X | g.37804055G>A | CA412977413 | CYBB | c.*585G>A (n.*585G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.171+378055G>A (n.171+378055G>A) n.501G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) | |
X | g.37804055G>C | CA412977414 | CYBB | c.*585G>C (n.*585G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.171+378055G>C (n.171+378055G>C) n.501G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
X | g.37804055G>T | CA412977415 | CYBB | c.*585G>T (n.*585G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.171+378055G>T (n.171+378055G>T) n.501G>T c.770G>T (p.Gly257Val) | |
X | g.37804056G>A | CA515675792 | CYBB | c.*586G>A (n.*586G>A) c.981G>A (p.Gly327=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.171+378056G>A (n.171+378056G>A) n.502G>A c.771G>A (p.Gly257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804056G>C | CA515675793 | CYBB | c.*586G>C (n.*586G>C) c.981G>C (p.Gly327=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.171+378056G>C (n.171+378056G>C) n.502G>C c.771G>C (p.Gly257=) | |
X | g.37804056G= | CA2424682999 | CYBB | c.*586G= (n.*586G=) c.981G= (p.Gly327=) c.1077G= (p.Gly359=) c.171+378056G= (n.171+378056G=) n.502G= c.771G= (p.Gly257=) | |
X | g.37804056G>T | CA515675798 | CYBB | c.*586G>T (n.*586G>T) c.981G>T (p.Gly327=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.171+378056G>T (n.171+378056G>T) n.502G>T c.771G>T (p.Gly257=) | |
X | g.37804057G>A | CA412977418 | CYBB | c.*587G>A (n.*587G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.171+378057G>A (n.171+378057G>A) n.503G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) | gnomAD v4 |
X | g.37804057G>C | CA412977416 | CYBB | c.*587G>C (n.*587G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.171+378057G>C (n.171+378057G>C) n.503G>C c.772G>C (p.Asp258His) | ClinVar |
X | g.37804057G>T | CA412977417 | CYBB | c.*587G>T (n.*587G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.171+378057G>T (n.171+378057G>T) n.503G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) | |
X | g.37804057_37804059delinsAA | CA2695233171 | CYBB | c.*587_*589delinsAA (n.*587_*589delinsAA) c.982_984delinsAA (p.Asp328AsnfsTer26) c.1078_1080delinsAA (p.Asp360AsnfsTer26) c.171+378057_171+378059delinsAA (n.171+378057_171+378059delinsAA) n.503_505delinsAA c.772_774delinsAA (p.Asp258AsnfsTer26) | |
X | g.37804058A>C | CA412977419 | CYBB | c.*588A>C (n.*588A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.171+378058A>C (n.171+378058A>C) n.504A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) | |
X | g.37804058A>G | CA412977420 | CYBB | c.*588A>G (n.*588A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.171+378058A>G (n.171+378058A>G) n.504A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) | |
X | g.37804058A>T | CA412977421 | CYBB | c.*588A>T (n.*588A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.171+378058A>T (n.171+378058A>T) n.504A>T c.773A>T (p.Asp258Val) | |
X | g.37804059C>A | CA412977422 | CYBB | c.*589C>A (n.*589C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.171+378059C>A (n.171+378059C>A) n.505C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) | |
X | g.37804059C>G | CA412977423 | CYBB | c.*589C>G (n.*589C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.171+378059C>G (n.171+378059C>G) n.505C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) | |
X | g.37804059C>T | CA515675810 | CYBB | c.*589C>T (n.*589C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.171+378059C>T (n.171+378059C>T) n.505C>T c.774C>T (p.Asp258=) | gnomAD v4 |
X | g.37804060T>A | CA412977424 | CYBB | c.*590T>A (n.*590T>A) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.171+378060T>A (n.171+378060T>A) n.506T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) | ClinVar |
X | g.37804060T>C | CA412977425 | CYBB | c.*590T>C (n.*590T>C) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.171+378060T>C (n.171+378060T>C) n.506T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) | |
X | g.37804060T>G | CA412977426 | CYBB | c.*590T>G (n.*590T>G) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.171+378060T>G (n.171+378060T>G) n.506T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) | |
X | g.37804061G>A | CA412977427 | CYBB | c.*591G>A (n.*591G>A) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.171+378061G>A (n.171+378061G>A) n.507G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804061G>C | CA412977428 | CYBB | c.*591G>C (n.*591G>C) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.171+378061G>C (n.171+378061G>C) n.507G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) | |
X | g.37804061G>T | CA412977429 | CYBB | c.*591G>T (n.*591G>T) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.171+378061G>T (n.171+378061G>T) n.507G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) | |
X | g.37804062G>A | CA412977430 | CYBB | c.*592G>A (n.*592G>A) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.171+378062G>A (n.171+378062G>A) n.508G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) | |
X | g.37804062G>C | CA412977432 | CYBB | c.*592G>C (n.*592G>C) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.171+378062G>C (n.171+378062G>C) n.508G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) | |
X | g.37804062G>T | CA412977431 | CYBB | c.*592G>T (n.*592G>T) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.171+378062G>T (n.171+378062G>T) n.508G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) | |
X | g.37804063A>C | CA412977433 | CYBB | c.*593A>C (n.*593A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.171+378063A>C (n.171+378063A>C) n.509A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
X | g.37804063A>G | CA412977435 | CYBB | c.*593A>G (n.*593A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.171+378063A>G (n.171+378063A>G) n.509A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
X | g.37804063A>T | CA412977434 | CYBB | c.*593A>T (n.*593A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.171+378063A>T (n.171+378063A>T) n.509A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
X | g.37804064C>A | CA412977436 | CYBB | c.*594C>A (n.*594C>A) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.171+378064C>A (n.171+378064C>A) n.510C>A c.779C>A (p.Thr260Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804064C= | CA2424683000 | CYBB | c.*594C= (n.*594C=) c.989C= (p.Thr330=) c.1085C= (p.Thr362=) c.171+378064C= (n.171+378064C=) n.510C= c.779C= (p.Thr260=) | |
X | g.37804064C>G | CA412977437 | CYBB | c.*594C>G (n.*594C>G) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.171+378064C>G (n.171+378064C>G) n.510C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) | |
X | g.37804064C>T | CA412977438 | CYBB | c.*594C>T (n.*594C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.171+378064C>T (n.171+378064C>T) n.510C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804064_37804072dup | CA2695233175 | CYBB | c.*594_*602dup (n.*594_*602dup) c.989_997dup (p.Gly332_Leu333insProGluGly) c.1085_1093dup (p.Gly364_Leu365insProGluGly) c.171+378064_171+378072dup (n.171+378064_171+378072dup) n.510_518dup c.779_787dup (p.Gly262_Leu263insProGluGly) | |
X | g.37804065A>C | CA515675847 | CYBB | c.*595A>C (n.*595A>C) c.990A>C (p.Thr330=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.171+378065A>C (n.171+378065A>C) n.511A>C c.780A>C (p.Thr260=) | |
X | g.37804065A>G | CA515675842 | CYBB | c.*595A>G (n.*595A>G) c.990A>G (p.Thr330=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.171+378065A>G (n.171+378065A>G) n.511A>G c.780A>G (p.Thr260=) | |
X | g.37804065A>T | CA515675840 | CYBB | c.*595A>T (n.*595A>T) c.990A>T (p.Thr330=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.171+378065A>T (n.171+378065A>T) n.511A>T c.780A>T (p.Thr260=) | COSMIC |
X | g.37804066G>A | CA412977439 | CYBB | c.*596G>A (n.*596G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.171+378066G>A (n.171+378066G>A) n.512G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
X | g.37804066G>C | CA412977440 | CYBB | c.*596G>C (n.*596G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.171+378066G>C (n.171+378066G>C) n.512G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
X | g.37804066G>T | CA412977441 | CYBB | c.*596G>T (n.*596G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.171+378066G>T (n.171+378066G>T) n.512G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) | |
X | g.37804067A>C | CA412977442 | CYBB | c.*597A>C (n.*597A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.171+378067A>C (n.171+378067A>C) n.513A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
X | g.37804067A>G | CA412977443 | CYBB | c.*597A>G (n.*597A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.171+378067A>G (n.171+378067A>G) n.513A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
X | g.37804067A>T | CA412977444 | CYBB | c.*597A>T (n.*597A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.171+378067A>T (n.171+378067A>T) n.513A>T c.782A>T (p.Glu261Val) | |
X | g.37804068G>A | CA328041578 | CYBB | c.*598G>A (n.*598G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.171+378068G>A (n.171+378068G>A) n.514G>A c.783G>A (p.Glu261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804068G>C | CA412977445 | CYBB | c.*598G>C (n.*598G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.171+378068G>C (n.171+378068G>C) n.514G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
X | g.37804068G= | CA2424683001 | CYBB | c.*598G= (n.*598G=) c.993G= (p.Glu331=) c.1089G= (p.Glu363=) c.171+378068G= (n.171+378068G=) n.514G= c.783G= (p.Glu261=) | |
X | g.37804068G>T | CA412977446 | CYBB | c.*598G>T (n.*598G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.171+378068G>T (n.171+378068G>T) n.514G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
X | g.37804069G>A | CA412977448 | CYBB | c.*599G>A (n.*599G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.171+378069G>A (n.171+378069G>A) n.515G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804069G>C | CA219674 | CYBB | c.*599G>C (n.*599G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.171+378069G>C (n.171+378069G>C) n.515G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804069G= | CA2424683002 | CYBB | c.*599G= (n.*599G=) c.994G= (p.Gly332=) c.1090G= (p.Gly364=) c.171+378069G= (n.171+378069G=) n.515G= c.784G= (p.Gly262=) | |
X | g.37804069G>T | CA412977447 | CYBB | c.*599G>T (n.*599G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.171+378069G>T (n.171+378069G>T) n.515G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) | |
X | g.37804070G>A | CA412977449 | CYBB | c.*600G>A (n.*600G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.171+378070G>A (n.171+378070G>A) n.516G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) | |
X | g.37804070G>C | CA412977450 | CYBB | c.*600G>C (n.*600G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.171+378070G>C (n.171+378070G>C) n.516G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
X | g.37804070G>T | CA412977451 | CYBB | c.*600G>T (n.*600G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.171+378070G>T (n.171+378070G>T) n.516G>T c.785G>T (p.Gly262Val) | |
X | g.37804071G>A | CA515675881 | CYBB | c.*601G>A (n.*601G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.1092G>A (p.Gly364=) c.171+378071G>A (n.171+378071G>A) n.517G>A c.786G>A (p.Gly262=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.37804071G>C | CA515675884 | CYBB | c.*601G>C (n.*601G>C) c.996G>C (p.Gly332=) c.1092G>C (p.Gly364=) c.171+378071G>C (n.171+378071G>C) n.517G>C c.786G>C (p.Gly262=) | |
X | g.37804071G= | CA2424683003 | CYBB | c.*601G= (n.*601G=) c.996G= (p.Gly332=) c.1092G= (p.Gly364=) c.171+378071G= (n.171+378071G=) n.517G= c.786G= (p.Gly262=) | |
X | g.37804071G>T | CA515675885 | CYBB | c.*601G>T (n.*601G>T) c.996G>T (p.Gly332=) c.1092G>T (p.Gly364=) c.171+378071G>T (n.171+378071G>T) n.517G>T c.786G>T (p.Gly262=) | |
X | g.37804072del | CA2695233177 | CYBB | c.*602del (n.*602del) c.997del (p.Leu333CysfsTer21) c.1093del (p.Leu365CysfsTer21) c.171+378072del (n.171+378072del) n.518del c.787del (p.Leu263CysfsTer21) | |
X | g.37804072C>A | CA412977452 | CYBB | c.*602C>A (n.*602C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.171+378072C>A (n.171+378072C>A) n.518C>A c.787C>A (p.Leu263Met) | |
X | g.37804072C>G | CA412977453 | CYBB | c.*602C>G (n.*602C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.171+378072C>G (n.171+378072C>G) n.518C>G c.787C>G (p.Leu263Val) | |
X | g.37804072C>T | CA515675887 | CYBB | c.*602C>T (n.*602C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.171+378072C>T (n.171+378072C>T) n.518C>T c.787C>T (p.Leu263=) | |
X | g.37804073T>A | CA412977454 | CYBB | c.*603T>A (n.*603T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.171+378073T>A (n.171+378073T>A) n.519T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) | |
X | g.37804073T>C | CA412977455 | CYBB | c.*603T>C (n.*603T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.171+378073T>C (n.171+378073T>C) n.519T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
X | g.37804073T>G | CA412977456 | CYBB | c.*603T>G (n.*603T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.171+378073T>G (n.171+378073T>G) n.519T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
X | g.37804073dup | CA2695233178 | CYBB | c.*603dup (n.*603dup) c.998dup (p.Phe334ValfsTer7) c.1094dup (p.Phe366ValfsTer7) c.171+378073dup (n.171+378073dup) n.519dup c.788dup (p.Phe264ValfsTer7) | |
X | g.37804074del | CA2695233180 | CYBB | c.*604del (n.*604del) c.999del (p.Phe334SerfsTer20) c.1095del (p.Phe366SerfsTer20) c.171+378074del (n.171+378074del) n.520del c.789del (p.Phe264SerfsTer20) | |
X | g.37804074G>A | CA515675898 | CYBB | c.*604G>A (n.*604G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.171+378074G>A (n.171+378074G>A) n.520G>A c.789G>A (p.Leu263=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804074G>C | CA328041579 | CYBB | c.*604G>C (n.*604G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.171+378074G>C (n.171+378074G>C) n.520G>C c.789G>C (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP |
X | g.37804074G= | CA2424683004 | CYBB | c.*604G= (n.*604G=) c.999G= (p.Leu333=) c.1095G= (p.Leu365=) c.171+378074G= (n.171+378074G=) n.520G= c.789G= (p.Leu263=) | |
X | g.37804074G>T | CA515675908 | CYBB | c.*604G>T (n.*604G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.171+378074G>T (n.171+378074G>T) n.520G>T c.789G>T (p.Leu263=) | |
X | g.37804075T>A | CA412977457 | CYBB | c.*605T>A (n.*605T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.171+378075T>A (n.171+378075T>A) n.521T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) | |
X | g.37804075T>C | CA412977458 | CYBB | c.*605T>C (n.*605T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.171+378075T>C (n.171+378075T>C) n.521T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) | |
X | g.37804075T>G | CA412977459 | CYBB | c.*605T>G (n.*605T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.171+378075T>G (n.171+378075T>G) n.521T>G c.790T>G (p.Phe264Val) | |
X | g.37804076T>A | CA412977462 | CYBB | c.*606T>A (n.*606T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.171+378076T>A (n.171+378076T>A) n.522T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) | |
X | g.37804076T>C | CA412977461 | CYBB | c.*606T>C (n.*606T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.171+378076T>C (n.171+378076T>C) n.522T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) | dbSNP |
X | g.37804076T>G | CA412977460 | CYBB | c.*606T>G (n.*606T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.171+378076T>G (n.171+378076T>G) n.522T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) | |
X | g.37804077C>A | CA412977463 | CYBB | c.*607C>A (n.*607C>A) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.171+378077C>A (n.171+378077C>A) n.523C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) | |
X | g.37804077C>G | CA412977464 | CYBB | c.*607C>G (n.*607C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.171+378077C>G (n.171+378077C>G) n.523C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) | |
X | g.37804077C>T | CA515675935 | CYBB | c.*607C>T (n.*607C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.171+378077C>T (n.171+378077C>T) n.523C>T c.792C>T (p.Phe264=) | |
X | g.37804078A>C | CA412977465 | CYBB | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.171+378078A>C (n.171+378078A>C) n.524A>C c.793A>C (p.Asn265His) | |
X | g.37804078A>G | CA412977466 | CYBB | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.171+378078A>G (n.171+378078A>G) n.524A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) | |
X | g.37804078A>T | CA412977467 | CYBB | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.171+378078A>T (n.171+378078A>T) n.524A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) | |
X | g.37804079A>C | CA412977468 | CYBB | c.*609A>C (n.*609A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.171+378079A>C (n.171+378079A>C) n.525A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) | |
X | g.37804079A>G | CA412977469 | CYBB | c.*609A>G (n.*609A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.171+378079A>G (n.171+378079A>G) n.525A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) | |
X | g.37804079A>T | CA412977470 | CYBB | c.*609A>T (n.*609A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.171+378079A>T (n.171+378079A>T) n.525A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) | dbSNP |
X | g.37804080T>A | CA412977471 | CYBB | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.171+378080T>A (n.171+378080T>A) c.795T>A (p.Asn265Lys) | |
X | g.37804080T>C | CA515675951 | CYBB | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.171+378080T>C (n.171+378080T>C) c.795T>C (p.Asn265=) | gnomAD v4 |
X | g.37804080T>G | CA412977472 | CYBB | c.*610T>G (n.*610T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.171+378080T>G (n.171+378080T>G) c.795T>G (p.Asn265Lys) | |
X | g.37804082_37804085dup | CA2695233181 | CYBB | c.*612_*615dup (n.*612_*615dup) c.1007_1010dup (p.Gly338LeufsTer4) c.1103_1106dup (p.Gly370LeufsTer4) c.171+378082_171+378085dup (n.171+378082_171+378085dup) c.797_800dup (p.Gly268LeufsTer4) | |
X | g.37804081G>A | CA412977473 | CYBB | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.171+378081G>A (n.171+378081G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) | gnomAD v4 |
X | g.37804081G>C | CA412977474 | CYBB | c.*611G>C (n.*611G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.171+378081G>C (n.171+378081G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
X | g.37804081G>T | CA412977475 | CYBB | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.171+378081G>T (n.171+378081G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
X | g.37804082C>A | CA412977477 | CYBB | c.*612C>A (n.*612C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.171+378082C>A (n.171+378082C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) | |
X | g.37804082C= | CA2424683005 | CYBB | c.*612C= (n.*612C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.1103C= (p.Ala368=) c.171+378082C= (n.171+378082C=) c.797C= (p.Ala266=) | |
X | g.37804082C>G | CA412977476 | CYBB | c.*612C>G (n.*612C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.171+378082C>G (n.171+378082C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
X | g.37804082C>T | CA10383829 | CYBB | c.*612C>T (n.*612C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.171+378082C>T (n.171+378082C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804083T>A | CA515675974 | CYBB | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.171+378083T>A (n.171+378083T>A) c.798T>A (p.Ala266=) | |
X | g.37804083T>C | CA515675978 | CYBB | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.171+378083T>C (n.171+378083T>C) c.798T>C (p.Ala266=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.37804083T>G | CA515675983 | CYBB | c.*613T>G (n.*613T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.171+378083T>G (n.171+378083T>G) c.798T>G (p.Ala266=) | |
X | g.37804084del | CA2695233182 | CYBB | c.*614del (n.*614del) c.1009del (p.Cys337ValfsTer17) c.1105del (p.Cys369ValfsTer17) c.171+378084del (n.171+378084del) c.799del (p.Cys267ValfsTer17) | |
X | g.37804084T>A | CA412977478 | CYBB | c.*614T>A (n.*614T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.171+378084T>A (n.171+378084T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
X | g.37804084T>C | CA412977479 | CYBB | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.171+378084T>C (n.171+378084T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) | |
X | g.37804084T>G | CA412977480 | CYBB | c.*614T>G (n.*614T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.171+378084T>G (n.171+378084T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
X | g.37804085G>A | CA412977481 | CYBB | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.171+378085G>A (n.171+378085G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) | |
X | g.37804085G>C | CA412977482 | CYBB | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.171+378085G>C (n.171+378085G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) | |
X | g.37804085G>T | CA412977483 | CYBB | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.171+378085G>T (n.171+378085G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
X | g.37804086T>A | CA412977484 | CYBB | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.171+378086T>A (n.171+378086T>A) c.801T>A (p.Cys267Ter) | |
X | g.37804086T>C | CA515676000 | CYBB | c.*616T>C (n.*616T>C) c.1011T>C (p.Cys337=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.171+378086T>C (n.171+378086T>C) c.801T>C (p.Cys267=) | |
X | g.37804086T>G | CA412977485 | CYBB | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.171+378086T>G (n.171+378086T>G) c.801T>G (p.Cys267Trp) | |
X | g.37804087G>A | CA412977486 | CYBB | c.*617G>A (n.*617G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.171+378087G>A (n.171+378087G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804087G>C | CA412977487 | CYBB | c.*617G>C (n.*617G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.171+378087G>C (n.171+378087G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
X | g.37804087G= | CA2424683006 | CYBB | c.*617G= (n.*617G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.1108G= (p.Gly370=) c.171+378087G= (n.171+378087G=) c.802G= (p.Gly268=) | |
X | g.37804087G>T | CA412977488 | CYBB | c.*617G>T (n.*617G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.171+378087G>T (n.171+378087G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
X | g.37804088G>A | CA412977491 | CYBB | c.*618G>A (n.*618G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.171+378088G>A (n.171+378088G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) | |
X | g.37804088G>C | CA412977490 | CYBB | c.*618G>C (n.*618G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.171+378088G>C (n.171+378088G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
X | g.37804088G>T | CA412977489 | CYBB | c.*618G>T (n.*618G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.171+378088G>T (n.171+378088G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
X | g.37804089C>A | CA515676020 | CYBB | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1014C>A (p.Gly338=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.171+378089C>A (n.171+378089C>A) c.804C>A (p.Gly268=) | |
X | g.37804089C>G | CA515676024 | CYBB | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1014C>G (p.Gly338=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.171+378089C>G (n.171+378089C>G) c.804C>G (p.Gly268=) | |
X | g.37804089C>T | CA515676027 | CYBB | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1014C>T (p.Gly338=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.171+378089C>T (n.171+378089C>T) c.804C>T (p.Gly268=) | |
X | g.37804090T>A | CA412977492 | CYBB | c.*620T>A (n.*620T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.171+378090T>A (n.171+378090T>A) c.805T>A (p.Cys269Ser) | |
X | g.37804090T>C | CA412977494 | CYBB | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.171+378090T>C (n.171+378090T>C) c.805T>C (p.Cys269Arg) | |
X | g.37804090T>G | CA412977493 | CYBB | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.171+378090T>G (n.171+378090T>G) c.805T>G (p.Cys269Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804090T= | CA2424683007 | CYBB | c.*620T= (n.*620T=) c.1015T= (p.Cys339=) c.1111T= (p.Cys371=) c.171+378090T= (n.171+378090T=) c.805T= (p.Cys269=) | |
X | g.37804091G>A | CA412977495 | CYBB | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.171+378091G>A (n.171+378091G>A) c.806G>A (p.Cys269Tyr) | |
X | g.37804091G>C | CA412977496 | CYBB | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.171+378091G>C (n.171+378091G>C) c.806G>C (p.Cys269Ser) | |
X | g.37804091G>T | CA412977497 | CYBB | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.171+378091G>T (n.171+378091G>T) c.806G>T (p.Cys269Phe) | |
X | g.37804092T>A | CA412977498 | CYBB | c.*622T>A (n.*622T>A) c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.171+378092T>A (n.171+378092T>A) c.807T>A (p.Cys269Ter) | |
X | g.37804092T>C | CA515676046 | CYBB | c.*622T>C (n.*622T>C) c.1017T>C (p.Cys339=) c.1113T>C (p.Cys371=) c.171+378092T>C (n.171+378092T>C) c.807T>C (p.Cys269=) | |
X | g.37804092T>G | CA412977499 | CYBB | c.*622T>G (n.*622T>G) c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.171+378092T>G (n.171+378092T>G) c.807T>G (p.Cys269Trp) | COSMIC |
X | g.37804093G>A | CA412977500 | CYBB | c.*623G>A (n.*623G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.171+378093G>A (n.171+378093G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) | gnomAD v4 |
X | g.37804093G>C | CA412977501 | CYBB | c.*623G>C (n.*623G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.171+378093G>C (n.171+378093G>C) c.808G>C (p.Asp270His) | |
X | g.37804093G>T | CA412977502 | CYBB | c.*623G>T (n.*623G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.171+378093G>T (n.171+378093G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) | |
X | g.37804094A>C | CA412977503 | CYBB | c.*624A>C (n.*624A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.171+378094A>C (n.171+378094A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) | |
X | g.37804094A>G | CA412977504 | CYBB | c.*624A>G (n.*624A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.171+378094A>G (n.171+378094A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) | |
X | g.37804094A>T | CA412977505 | CYBB | c.*624A>T (n.*624A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.171+378094A>T (n.171+378094A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) | |
X | g.37804095T>A | CA412977506 | CYBB | c.*625T>A (n.*625T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.171+378095T>A (n.171+378095T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) | |
X | g.37804095T>C | CA515676081 | CYBB | c.*625T>C (n.*625T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.171+378095T>C (n.171+378095T>C) c.810T>C (p.Asp270=) | |
X | g.37804095T>G | CA412977507 | CYBB | c.*625T>G (n.*625T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.171+378095T>G (n.171+378095T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) |