Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37486404T>CCA2577601645DYRK1Ac.517-63T>C (n.517-63T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175-52T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.270T>C
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n.1175-50T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.271G>A
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n.1175-49G>A
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n.706+821C>T
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486418G>CCA2654480626DYRK1Ac.517-49G>C (n.517-49G>C)
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n.1175-49G>C
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n.706+821C>G
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n.138+3134C>G
 gnomAD v4
21g.37486418G=CA2388493966DYRK1Ac.517-49G= (n.517-49G=)
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21g.37486418G>TCA10023798DYRK1Ac.517-49G>T (n.517-49G>T)
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n.206-49G>T
c.490-49G>T (n.490-49G>T)
n.271G>T
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n.1175-49G>T
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n.706+821C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486420A>GCA2654480627DYRK1Ac.517-47A>G (n.517-47A>G)
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n.273A>G
c.538-47A>G (n.538-47A>G)
n.1175-47A>G
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c.511-47A>G (n.511-47A>G)
n.706+819T>C
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n.138+3132T>C
 gnomAD v4
21g.37486422T>GCA2577601647DYRK1Ac.517-45T>G (n.517-45T>G)
c.403-45T>G (n.403-45T>G)
n.206-45T>G
c.490-45T>G (n.490-45T>G)
n.275T>G
c.538-45T>G (n.538-45T>G)
n.1175-45T>G
c.430-45T>G (n.430-45T>G)
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n.706+817A>C
n.617+3130A>C
n.138+3130A>C
21g.37486426delCA2654480628DYRK1Ac.517-41del (n.517-41del)
c.403-41del (n.403-41del)
n.206-41del
c.490-41del (n.490-41del)
n.279del
c.538-41del (n.538-41del)
n.1175-41del
c.430-41del (n.430-41del)
c.511-41del (n.511-41del)
n.706+817del
n.617+3130del
n.138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486425_37486426delCA2654480629DYRK1Ac.517-42_517-41del (n.517-42_517-41del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
n.206-42_206-41del
c.490-42_490-41del (n.490-42_490-41del)
n.278_279del
c.538-42_538-41del (n.538-42_538-41del)
n.1175-42_1175-41del
c.430-42_430-41del (n.430-42_430-41del)
c.511-42_511-41del (n.511-42_511-41del)
n.706+816_706+817del
n.617+3129_617+3130del
n.138+3129_138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486423T>ACA10023799DYRK1Ac.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.403-44T>A (n.403-44T>A)
n.206-44T>A
c.490-44T>A (n.490-44T>A)
n.276T>A
c.538-44T>A (n.538-44T>A)
n.1175-44T>A
c.430-44T>A (n.430-44T>A)
c.511-44T>A (n.511-44T>A)
n.706+816A>T
n.617+3129A>T
n.138+3129A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486423T>GCA10023800DYRK1Ac.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.403-44T>G (n.403-44T>G)
n.206-44T>G
c.490-44T>G (n.490-44T>G)
n.276T>G
c.538-44T>G (n.538-44T>G)
n.1175-44T>G
c.430-44T>G (n.430-44T>G)
c.511-44T>G (n.511-44T>G)
n.706+816A>C
n.617+3129A>C
n.138+3129A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486423T=CA2388493967DYRK1Ac.517-44T= (n.517-44T=)
c.403-44T= (n.403-44T=)
n.206-44T=
c.490-44T= (n.490-44T=)
n.276T=
c.538-44T= (n.538-44T=)
n.1175-44T=
c.430-44T= (n.430-44T=)
c.511-44T= (n.511-44T=)
n.706+816A=
n.617+3129A=
n.138+3129A=
21g.37486425T>CCA2654480630DYRK1Ac.517-42T>C (n.517-42T>C)
c.403-42T>C (n.403-42T>C)
n.206-42T>C
c.490-42T>C (n.490-42T>C)
n.278T>C
c.538-42T>C (n.538-42T>C)
n.1175-42T>C
c.430-42T>C (n.430-42T>C)
c.511-42T>C (n.511-42T>C)
n.706+814A>G
n.617+3127A>G
n.138+3127A>G
 gnomAD v4
21g.37486426T>CCA2654480631DYRK1Ac.517-41T>C (n.517-41T>C)
c.403-41T>C (n.403-41T>C)
n.206-41T>C
c.490-41T>C (n.490-41T>C)
n.279T>C
c.538-41T>C (n.538-41T>C)
n.1175-41T>C
c.430-41T>C (n.430-41T>C)
c.511-41T>C (n.511-41T>C)
n.706+813A>G
n.617+3126A>G
n.138+3126A>G
 gnomAD v4
21g.37486427G>ACA2388493969DYRK1Ac.517-40G>A (n.517-40G>A)
c.403-40G>A (n.403-40G>A)
n.206-40G>A
c.490-40G>A (n.490-40G>A)
n.280G>A
c.538-40G>A (n.538-40G>A)
n.1175-40G>A
c.430-40G>A (n.430-40G>A)
c.511-40G>A (n.511-40G>A)
n.706+812C>T
n.617+3125C>T
n.138+3125C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486427G>CCA749142271DYRK1Ac.517-40G>C (n.517-40G>C)
c.403-40G>C (n.403-40G>C)
n.206-40G>C
c.490-40G>C (n.490-40G>C)
n.280G>C
c.538-40G>C (n.538-40G>C)
n.1175-40G>C
c.430-40G>C (n.430-40G>C)
c.511-40G>C (n.511-40G>C)
n.706+812C>G
n.617+3125C>G
n.138+3125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486427G=CA2388493968DYRK1Ac.517-40G= (n.517-40G=)
c.403-40G= (n.403-40G=)
n.206-40G=
c.490-40G= (n.490-40G=)
n.280G=
c.538-40G= (n.538-40G=)
n.1175-40G=
c.430-40G= (n.430-40G=)
c.511-40G= (n.511-40G=)
n.706+812C=
n.617+3125C=
n.138+3125C=
21g.37486427G>TCA2654480632DYRK1Ac.517-40G>T (n.517-40G>T)
c.403-40G>T (n.403-40G>T)
n.206-40G>T
c.490-40G>T (n.490-40G>T)
n.280G>T
c.538-40G>T (n.538-40G>T)
n.1175-40G>T
c.430-40G>T (n.430-40G>T)
c.511-40G>T (n.511-40G>T)
n.706+812C>A
n.617+3125C>A
n.138+3125C>A
 gnomAD v4
21g.37486428C>ACA2654480633DYRK1Ac.517-39C>A (n.517-39C>A)
c.403-39C>A (n.403-39C>A)
n.206-39C>A
c.490-39C>A (n.490-39C>A)
n.281C>A
c.538-39C>A (n.538-39C>A)
n.1175-39C>A
c.430-39C>A (n.430-39C>A)
c.511-39C>A (n.511-39C>A)
n.706+811G>T
n.617+3124G>T
n.138+3124G>T
 gnomAD v4
21g.37486428C>TCA2654480634DYRK1Ac.517-39C>T (n.517-39C>T)
c.403-39C>T (n.403-39C>T)
n.206-39C>T
c.490-39C>T (n.490-39C>T)
n.281C>T
c.538-39C>T (n.538-39C>T)
n.1175-39C>T
c.430-39C>T (n.430-39C>T)
c.511-39C>T (n.511-39C>T)
n.706+811G>A
n.617+3124G>A
n.138+3124G>A
 gnomAD v4
21g.37486430dupCA2654480635DYRK1Ac.517-37dup (n.517-37dup)
c.403-37dup (n.403-37dup)
n.206-37dup
c.490-37dup (n.490-37dup)
n.283dup
c.538-37dup (n.538-37dup)
n.1175-37dup
c.430-37dup (n.430-37dup)
c.511-37dup (n.511-37dup)
n.706+810dup
n.617+3123dup
n.138+3123dup
 gnomAD v4
21g.37486430A>GCA2654480636DYRK1Ac.517-37A>G (n.517-37A>G)
c.403-37A>G (n.403-37A>G)
n.206-37A>G
c.490-37A>G (n.490-37A>G)
n.283A>G
c.538-37A>G (n.538-37A>G)
n.1175-37A>G
c.430-37A>G (n.430-37A>G)
c.511-37A>G (n.511-37A>G)
n.706+809T>C
n.617+3122T>C
n.138+3122T>C
 gnomAD v4
21g.37486431T>ACA2654480637DYRK1Ac.517-36T>A (n.517-36T>A)
c.403-36T>A (n.403-36T>A)
n.206-36T>A
c.490-36T>A (n.490-36T>A)
n.284T>A
c.538-36T>A (n.538-36T>A)
n.1175-36T>A
c.430-36T>A (n.430-36T>A)
c.511-36T>A (n.511-36T>A)
n.706+808A>T
n.617+3121A>T
n.138+3121A>T
 gnomAD v4
21g.37486431T>CCA637805352DYRK1Ac.517-36T>C (n.517-36T>C)
c.403-36T>C (n.403-36T>C)
n.206-36T>C
c.490-36T>C (n.490-36T>C)
n.284T>C
c.538-36T>C (n.538-36T>C)
n.1175-36T>C
c.430-36T>C (n.430-36T>C)
c.511-36T>C (n.511-36T>C)
n.706+808A>G
n.617+3121A>G
n.138+3121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486431T>GCA637805354DYRK1Ac.517-36T>G (n.517-36T>G)
c.403-36T>G (n.403-36T>G)
n.206-36T>G
c.490-36T>G (n.490-36T>G)
n.284T>G
c.538-36T>G (n.538-36T>G)
n.1175-36T>G
c.430-36T>G (n.430-36T>G)
c.511-36T>G (n.511-36T>G)
n.706+808A>C
n.617+3121A>C
n.138+3121A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486431T=CA2388493970DYRK1Ac.517-36T= (n.517-36T=)
c.403-36T= (n.403-36T=)
n.206-36T=
c.490-36T= (n.490-36T=)
n.284T=
c.538-36T= (n.538-36T=)
n.1175-36T=
c.430-36T= (n.430-36T=)
c.511-36T= (n.511-36T=)
n.706+808A=
n.617+3121A=
n.138+3121A=
21g.37486432T>CCA2654480638DYRK1Ac.517-35T>C (n.517-35T>C)
c.403-35T>C (n.403-35T>C)
n.206-35T>C
c.490-35T>C (n.490-35T>C)
n.285T>C
c.538-35T>C (n.538-35T>C)
n.1175-35T>C
c.430-35T>C (n.430-35T>C)
c.511-35T>C (n.511-35T>C)
n.706+807A>G
n.617+3120A>G
n.138+3120A>G
 gnomAD v4
21g.37486432_37486437delinsTAATGACA2388493971DYRK1Ac.517-35_517-30delinsTAATGA (n.517-35_517-30delinsTAATGA)
c.403-35_403-30delinsTAATGA (n.403-35_403-30delinsTAATGA)
n.206-35_206-30delinsTAATGA
c.490-35_490-30delinsTAATGA (n.490-35_490-30delinsTAATGA)
n.285_290delinsTAATGA
c.538-35_538-30delinsTAATGA (n.538-35_538-30delinsTAATGA)
n.1175-35_1175-30delinsTAATGA
c.430-35_430-30delinsTAATGA (n.430-35_430-30delinsTAATGA)
c.511-35_511-30delinsTAATGA (n.511-35_511-30delinsTAATGA)
n.706+802_706+807delinsTCATTA
n.617+3115_617+3120delinsTCATTA
n.138+3115_138+3120delinsTCATTA
21g.37486435_37486438delCA2577601648DYRK1Ac.517-32_517-29del (n.517-32_517-29del)
c.403-32_403-29del (n.403-32_403-29del)
n.206-32_206-29del
c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
n.288_291del
c.538-32_538-29del (n.538-32_538-29del)
n.1175-32_1175-29del
c.430-32_430-29del (n.430-32_430-29del)
c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del)
n.706+803_706+806del
n.617+3116_617+3119del
n.138+3116_138+3119del
 gnomAD v4
21g.37486436_37486440delCA10023801DYRK1Ac.517-31_517-27del (n.517-31_517-27del)
c.403-31_403-27del (n.403-31_403-27del)
n.206-31_206-27del
c.490-31_490-27del (n.490-31_490-27del)
n.289_293del
c.538-31_538-27del (n.538-31_538-27del)
n.1175-31_1175-27del
c.430-31_430-27del (n.430-31_430-27del)
c.511-31_511-27del (n.511-31_511-27del)
n.706+802_706+806del
n.617+3115_617+3119del
n.138+3115_138+3119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486434A=CA2388493972DYRK1Ac.517-33A= (n.517-33A=)
c.403-33A= (n.403-33A=)
n.206-33A=
c.490-33A= (n.490-33A=)
n.287A=
c.538-33A= (n.538-33A=)
n.1175-33A=
c.430-33A= (n.430-33A=)
c.511-33A= (n.511-33A=)
n.706+805T=
n.617+3118T=
n.138+3118T=
21g.37486434A>GCA2388493973DYRK1Ac.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.403-33A>G (n.403-33A>G)
n.206-33A>G
c.490-33A>G (n.490-33A>G)
n.287A>G
c.538-33A>G (n.538-33A>G)
n.1175-33A>G
c.430-33A>G (n.430-33A>G)
c.511-33A>G (n.511-33A>G)
n.706+805T>C
n.617+3118T>C
n.138+3118T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486436G>TCA2654480639DYRK1Ac.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
n.206-31G>T
c.490-31G>T (n.490-31G>T)
n.289G>T
c.538-31G>T (n.538-31G>T)
n.1175-31G>T
c.430-31G>T (n.430-31G>T)
c.511-31G>T (n.511-31G>T)
n.706+803C>A
n.617+3116C>A
n.138+3116C>A
 gnomAD v4
21g.37486438_37486440delinsAATCA2388493974DYRK1Ac.517-29_517-27delinsAAT (n.517-29_517-27delinsAAT)
c.403-29_403-27delinsAAT (n.403-29_403-27delinsAAT)
n.206-29_206-27delinsAAT
c.490-29_490-27delinsAAT (n.490-29_490-27delinsAAT)
n.291_293delinsAAT
c.538-29_538-27delinsAAT (n.538-29_538-27delinsAAT)
n.1175-29_1175-27delinsAAT
c.430-29_430-27delinsAAT (n.430-29_430-27delinsAAT)
c.511-29_511-27delinsAAT (n.511-29_511-27delinsAAT)
n.706+799_706+801delinsATT
n.617+3112_617+3114delinsATT
n.138+3112_138+3114delinsATT
21g.37486439A=CA2388493975DYRK1Ac.517-28A= (n.517-28A=)
c.403-28A= (n.403-28A=)
n.206-28A=
c.490-28A= (n.490-28A=)
n.292A=
c.538-28A= (n.538-28A=)
n.1175-28A=
c.430-28A= (n.430-28A=)
c.511-28A= (n.511-28A=)
n.706+800T=
n.617+3113T=
n.138+3113T=
21g.37486439A>GCA2388493976DYRK1Ac.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.403-28A>G (n.403-28A>G)
n.206-28A>G
c.490-28A>G (n.490-28A>G)
n.292A>G
c.538-28A>G (n.538-28A>G)
n.1175-28A>G
c.430-28A>G (n.430-28A>G)
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
n.706+800T>C
n.617+3113T>C
n.138+3113T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486440_37486441delCA10023802DYRK1Ac.517-27_517-26del (n.517-27_517-26del)
c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del)
n.206-27_206-26del
c.490-27_490-26del (n.490-27_490-26del)
n.293_294del
c.538-27_538-26del (n.538-27_538-26del)
n.1175-27_1175-26del
c.430-27_430-26del (n.430-27_430-26del)
c.511-27_511-26del (n.511-27_511-26del)
n.706+799_706+800del
n.617+3112_617+3113del
n.138+3112_138+3113del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486440T>CCA10023803DYRK1Ac.517-27T>C (n.517-27T>C)
c.403-27T>C (n.403-27T>C)
n.206-27T>C
c.490-27T>C (n.490-27T>C)
n.293T>C
c.538-27T>C (n.538-27T>C)
n.1175-27T>C
c.430-27T>C (n.430-27T>C)
c.511-27T>C (n.511-27T>C)
n.706+799A>G
n.617+3112A>G
n.138+3112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486440T=CA2388493977DYRK1Ac.517-27T= (n.517-27T=)
c.403-27T= (n.403-27T=)
n.206-27T=
c.490-27T= (n.490-27T=)
n.293T=
c.538-27T= (n.538-27T=)
n.1175-27T=
c.430-27T= (n.430-27T=)
c.511-27T= (n.511-27T=)
n.706+799A=
n.617+3112A=
n.138+3112A=
21g.37486440_37486442delinsTAGCA2388493978DYRK1Ac.517-27_517-25delinsTAG (n.517-27_517-25delinsTAG)
c.403-27_403-25delinsTAG (n.403-27_403-25delinsTAG)
n.206-27_206-25delinsTAG
c.490-27_490-25delinsTAG (n.490-27_490-25delinsTAG)
n.293_295delinsTAG
c.538-27_538-25delinsTAG (n.538-27_538-25delinsTAG)
n.1175-27_1175-25delinsTAG
c.430-27_430-25delinsTAG (n.430-27_430-25delinsTAG)
c.511-27_511-25delinsTAG (n.511-27_511-25delinsTAG)
n.706+797_706+799delinsCTA
n.617+3110_617+3112delinsCTA
n.138+3110_138+3112delinsCTA
21g.37486444_37486445delCA10023804DYRK1Ac.517-23_517-22del (n.517-23_517-22del)
c.403-23_403-22del (n.403-23_403-22del)
n.206-23_206-22del
c.490-23_490-22del (n.490-23_490-22del)
n.297_298del
c.538-23_538-22del (n.538-23_538-22del)
n.1175-23_1175-22del
c.430-23_430-22del (n.430-23_430-22del)
c.511-23_511-22del (n.511-23_511-22del)
n.706+797_706+798del
n.617+3110_617+3111del
n.138+3110_138+3111del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486442G>ACA10023805DYRK1Ac.517-25G>A (n.517-25G>A)
c.403-25G>A (n.403-25G>A)
n.206-25G>A
c.490-25G>A (n.490-25G>A)
n.295G>A
c.538-25G>A (n.538-25G>A)
n.1175-25G>A
c.430-25G>A (n.430-25G>A)
c.511-25G>A (n.511-25G>A)
n.706+797C>T
n.617+3110C>T
n.138+3110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486442G>CCA2577601649DYRK1Ac.517-25G>C (n.517-25G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
n.206-25G>C
c.490-25G>C (n.490-25G>C)
n.295G>C
c.538-25G>C (n.538-25G>C)
n.1175-25G>C
c.430-25G>C (n.430-25G>C)
c.511-25G>C (n.511-25G>C)
n.706+797C>G
n.617+3110C>G
n.138+3110C>G
21g.37486442G=CA2388493979DYRK1Ac.517-25G= (n.517-25G=)
c.403-25G= (n.403-25G=)
n.206-25G=
c.490-25G= (n.490-25G=)
n.295G=
c.538-25G= (n.538-25G=)
n.1175-25G=
c.430-25G= (n.430-25G=)
c.511-25G= (n.511-25G=)
n.706+797C=
n.617+3110C=
n.138+3110C=
21g.37486443A>GCA2654480640DYRK1Ac.517-24A>G (n.517-24A>G)
c.403-24A>G (n.403-24A>G)
n.206-24A>G
c.490-24A>G (n.490-24A>G)
n.296A>G
c.538-24A>G (n.538-24A>G)
n.1175-24A>G
c.430-24A>G (n.430-24A>G)
c.511-24A>G (n.511-24A>G)
n.706+796T>C
n.617+3109T>C
n.138+3109T>C
 gnomAD v4
21g.37486444G>CCA637805357DYRK1Ac.517-23G>C (n.517-23G>C)
c.403-23G>C (n.403-23G>C)
n.206-23G>C
c.490-23G>C (n.490-23G>C)
n.297G>C
c.538-23G>C (n.538-23G>C)
n.1175-23G>C
c.430-23G>C (n.430-23G>C)
c.511-23G>C (n.511-23G>C)
n.706+795C>G
n.617+3108C>G
n.138+3108C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486444G=CA2388493980DYRK1Ac.517-23G= (n.517-23G=)
c.403-23G= (n.403-23G=)
n.206-23G=
c.490-23G= (n.490-23G=)
n.297G=
c.538-23G= (n.538-23G=)
n.1175-23G=
c.430-23G= (n.430-23G=)
c.511-23G= (n.511-23G=)
n.706+795C=
n.617+3108C=
n.138+3108C=
21g.37486444G>TCA2654480641DYRK1Ac.517-23G>T (n.517-23G>T)
c.403-23G>T (n.403-23G>T)
n.206-23G>T
c.490-23G>T (n.490-23G>T)
n.297G>T
c.538-23G>T (n.538-23G>T)
n.1175-23G>T
c.430-23G>T (n.430-23G>T)
c.511-23G>T (n.511-23G>T)
n.706+795C>A
n.617+3108C>A
n.138+3108C>A
 gnomAD v4
21g.37486445A=CA2388493981DYRK1Ac.517-22A= (n.517-22A=)
c.403-22A= (n.403-22A=)
n.206-22A=
c.490-22A= (n.490-22A=)
n.298A=
c.538-22A= (n.538-22A=)
n.1175-22A=
c.430-22A= (n.430-22A=)
c.511-22A= (n.511-22A=)
n.706+794T=
n.617+3107T=
n.138+3107T=
21g.37486445A>CCA10023806DYRK1Ac.517-22A>C (n.517-22A>C)
c.403-22A>C (n.403-22A>C)
n.206-22A>C
c.490-22A>C (n.490-22A>C)
n.298A>C
c.538-22A>C (n.538-22A>C)
n.1175-22A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
c.511-22A>C (n.511-22A>C)
n.706+794T>G
n.617+3107T>G
n.138+3107T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486445A>GCA2654480642DYRK1Ac.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.403-22A>G (n.403-22A>G)
n.206-22A>G
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
n.298A>G
c.538-22A>G (n.538-22A>G)
n.1175-22A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
c.511-22A>G (n.511-22A>G)
n.706+794T>C
n.617+3107T>C
n.138+3107T>C
 gnomAD v4
21g.37486446A=CA2388493982DYRK1Ac.517-21A= (n.517-21A=)
c.403-21A= (n.403-21A=)
n.206-21A=
c.490-21A= (n.490-21A=)
n.299A=
c.538-21A= (n.538-21A=)
n.1175-21A=
c.430-21A= (n.430-21A=)
c.511-21A= (n.511-21A=)
n.706+793T=
n.617+3106T=
n.138+3106T=
21g.37486446A>GCA749142319DYRK1Ac.517-21A>G (n.517-21A>G)
c.403-21A>G (n.403-21A>G)
n.206-21A>G
c.490-21A>G (n.490-21A>G)
n.299A>G
c.538-21A>G (n.538-21A>G)
n.1175-21A>G
c.430-21A>G (n.430-21A>G)
c.511-21A>G (n.511-21A>G)
n.706+793T>C
n.617+3106T>C
n.138+3106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486449_37486451delCA2654480643DYRK1Ac.517-18_517-16del (n.517-18_517-16del)
c.403-18_403-16del (n.403-18_403-16del)
n.206-18_206-16del
c.490-18_490-16del (n.490-18_490-16del)
n.302_304del
c.538-18_538-16del (n.538-18_538-16del)
n.1175-18_1175-16del
c.430-18_430-16del (n.430-18_430-16del)
c.511-18_511-16del (n.511-18_511-16del)
n.706+791_706+793del
n.617+3104_617+3106del
n.138+3104_138+3106del
 gnomAD v4
21g.37486447T>CCA2654480644DYRK1Ac.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.403-20T>C (n.403-20T>C)
n.206-20T>C
c.490-20T>C (n.490-20T>C)
n.300T>C
c.538-20T>C (n.538-20T>C)
n.1175-20T>C
c.430-20T>C (n.430-20T>C)
c.511-20T>C (n.511-20T>C)
n.706+792A>G
n.617+3105A>G
n.138+3105A>G
 gnomAD v4
21g.37486448dupCA10023807DYRK1Ac.517-19dup (n.517-19dup)
c.403-19dup (n.403-19dup)
n.206-19dup
c.490-19dup (n.490-19dup)
n.301dup
c.538-19dup (n.538-19dup)
n.1175-19dup
c.430-19dup (n.430-19dup)
c.511-19dup (n.511-19dup)
n.706+792dup
n.617+3105dup
n.138+3105dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486448T>CCA2654480645DYRK1Ac.517-19T>C (n.517-19T>C)
c.403-19T>C (n.403-19T>C)
n.206-19T>C
c.490-19T>C (n.490-19T>C)
n.301T>C
c.538-19T>C (n.538-19T>C)
n.1175-19T>C
c.430-19T>C (n.430-19T>C)
c.511-19T>C (n.511-19T>C)
n.706+791A>G
n.617+3104A>G
n.138+3104A>G
 gnomAD v4
21g.37486449A=CA2388493983DYRK1Ac.517-18A= (n.517-18A=)
c.403-18A= (n.403-18A=)
n.206-18A=
c.490-18A= (n.490-18A=)
n.302A=
c.538-18A= (n.538-18A=)
n.1175-18A=
c.430-18A= (n.430-18A=)
c.511-18A= (n.511-18A=)
n.706+790T=
n.617+3103T=
n.138+3103T=
21g.37486449A>TCA2388493984DYRK1Ac.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.403-18A>T (n.403-18A>T)
n.206-18A>T
c.490-18A>T (n.490-18A>T)
n.302A>T
c.538-18A>T (n.538-18A>T)
n.1175-18A>T
c.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.511-18A>T (n.511-18A>T)
n.706+790T>A
n.617+3103T>A
n.138+3103T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486451_37486454delCA2580098684DYRK1Ac.517-16_517-13del (n.517-16_517-13del)
c.403-16_403-13del (n.403-16_403-13del)
n.206-16_206-13del
c.490-16_490-13del (n.490-16_490-13del)
n.304_307del
c.538-16_538-13del (n.538-16_538-13del)
n.1175-16_1175-13del
c.430-16_430-13del (n.430-16_430-13del)
c.511-16_511-13del (n.511-16_511-13del)
n.706+787_706+790del
n.617+3100_617+3103del
n.138+3100_138+3103del
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486450T>CCA1022230259DYRK1Ac.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.403-17T>C (n.403-17T>C)
n.206-17T>C
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.303T>C
c.538-17T>C (n.538-17T>C)
n.1175-17T>C
c.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.511-17T>C (n.511-17T>C)
n.706+789A>G
n.617+3102A>G
n.138+3102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486450T=CA2388493985DYRK1Ac.517-17T= (n.517-17T=)
c.403-17T= (n.403-17T=)
n.206-17T=
c.490-17T= (n.490-17T=)
n.303T=
c.538-17T= (n.538-17T=)
n.1175-17T=
c.430-17T= (n.430-17T=)
c.511-17T= (n.511-17T=)
n.706+789A=
n.617+3102A=
n.138+3102A=
21g.37486452_37486463dupCA2654480646DYRK1Ac.517-15_517-4dup (n.517-15_517-4dup)
c.403-15_403-4dup (n.403-15_403-4dup)
n.206-15_206-4dup
c.490-15_490-4dup (n.490-15_490-4dup)
n.305_316dup
c.538-15_538-4dup (n.538-15_538-4dup)
n.1175-15_1175-4dup
c.430-15_430-4dup (n.430-15_430-4dup)
c.511-15_511-4dup (n.511-15_511-4dup)
n.706+778_706+789dup
n.617+3091_617+3102dup
n.138+3091_138+3102dup
 gnomAD v4
21g.37486451T>CCA2654480647DYRK1Ac.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.403-16T>C (n.403-16T>C)
n.206-16T>C
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.304T>C
c.538-16T>C (n.538-16T>C)
n.1175-16T>C
c.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.511-16T>C (n.511-16T>C)
n.706+788A>G
n.617+3101A>G
n.138+3101A>G
 gnomAD v4
21g.37486452C>ACA2654480648DYRK1Ac.517-15C>A (n.517-15C>A)
c.403-15C>A (n.403-15C>A)
n.206-15C>A
c.490-15C>A (n.490-15C>A)
n.305C>A
c.538-15C>A (n.538-15C>A)
n.1175-15C>A
c.430-15C>A (n.430-15C>A)
c.511-15C>A (n.511-15C>A)
n.706+787G>T
n.617+3100G>T
n.138+3100G>T
 gnomAD v4
21g.37486452C>GCA2654480649DYRK1Ac.517-15C>G (n.517-15C>G)
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.206-15C>G
c.490-15C>G (n.490-15C>G)
n.305C>G
c.538-15C>G (n.538-15C>G)
n.1175-15C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
c.511-15C>G (n.511-15C>G)
n.706+787G>C
n.617+3100G>C
n.138+3100G>C
 gnomAD v4
21g.37486452C>TCA2654480650DYRK1Ac.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
n.206-15C>T
c.490-15C>T (n.490-15C>T)
n.305C>T
c.538-15C>T (n.538-15C>T)
n.1175-15C>T
c.430-15C>T (n.430-15C>T)
c.511-15C>T (n.511-15C>T)
n.706+787G>A
n.617+3100G>A
n.138+3100G>A
 gnomAD v4
21g.37486453A=CA2388493987DYRK1Ac.517-14A= (n.517-14A=)
c.403-14A= (n.403-14A=)
n.206-14A=
c.490-14A= (n.490-14A=)
n.306A=
c.538-14A= (n.538-14A=)
n.1175-14A=
c.430-14A= (n.430-14A=)
c.511-14A= (n.511-14A=)
n.706+786T=
n.617+3099T=
n.138+3099T=
21g.37486453A>GCA2654480651DYRK1Ac.517-14A>G (n.517-14A>G)
c.403-14A>G (n.403-14A>G)
n.206-14A>G
c.490-14A>G (n.490-14A>G)
n.306A>G
c.538-14A>G (n.538-14A>G)
n.1175-14A>G
c.430-14A>G (n.430-14A>G)
c.511-14A>G (n.511-14A>G)
n.706+786T>C
n.617+3099T>C
n.138+3099T>C
 gnomAD v4
21g.37486453A>TCA10023808DYRK1Ac.517-14A>T (n.517-14A>T)
c.403-14A>T (n.403-14A>T)
n.206-14A>T
c.490-14A>T (n.490-14A>T)
n.306A>T
c.538-14A>T (n.538-14A>T)
n.1175-14A>T
c.430-14A>T (n.430-14A>T)
c.511-14A>T (n.511-14A>T)
n.706+786T>A
n.617+3099T>A
n.138+3099T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486453_37486458delinsATCTTCCA2388493986DYRK1Ac.517-14_517-9delinsATCTTC (n.517-14_517-9delinsATCTTC)
c.403-14_403-9delinsATCTTC (n.403-14_403-9delinsATCTTC)
n.206-14_206-9delinsATCTTC
c.490-14_490-9delinsATCTTC (n.490-14_490-9delinsATCTTC)
n.306_311delinsATCTTC
c.538-14_538-9delinsATCTTC (n.538-14_538-9delinsATCTTC)
n.1175-14_1175-9delinsATCTTC
c.430-14_430-9delinsATCTTC (n.430-14_430-9delinsATCTTC)
c.511-14_511-9delinsATCTTC (n.511-14_511-9delinsATCTTC)
n.706+781_706+786delinsGAAGAT
n.617+3094_617+3099delinsGAAGAT
n.138+3094_138+3099delinsGAAGAT
21g.37486454T>ACA2580098685DYRK1Ac.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.403-13T>A (n.403-13T>A)
n.206-13T>A
c.490-13T>A (n.490-13T>A)
n.307T>A
c.538-13T>A (n.538-13T>A)
n.1175-13T>A
c.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.511-13T>A (n.511-13T>A)
n.706+785A>T
n.617+3098A>T
n.138+3098A>T
 ClinVar
21g.37486454T>CCA2580098686DYRK1Ac.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.403-13T>C (n.403-13T>C)
n.206-13T>C
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
n.307T>C
c.538-13T>C (n.538-13T>C)
n.1175-13T>C
c.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.511-13T>C (n.511-13T>C)
n.706+785A>G
n.617+3098A>G
n.138+3098A>G
 ClinVar
21g.37486458_37486462delCA2388493988DYRK1Ac.517-9_517-5del (n.517-9_517-5del)
c.403-9_403-5del (n.403-9_403-5del)
n.206-9_206-5del
c.490-9_490-5del (n.490-9_490-5del)
n.311_315del
c.538-9_538-5del (n.538-9_538-5del)
n.1175-9_1175-5del
c.430-9_430-5del (n.430-9_430-5del)
c.511-9_511-5del (n.511-9_511-5del)
n.706+781_706+785del
n.617+3094_617+3098del
n.138+3094_138+3098del
 ClinVar dbSNP
21g.37486455C>ACA2654480652DYRK1Ac.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.403-12C>A (n.403-12C>A)
n.206-12C>A
c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.308C>A
c.538-12C>A (n.538-12C>A)
n.1175-12C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.511-12C>A (n.511-12C>A)
n.706+784G>T
n.617+3097G>T
n.138+3097G>T
 gnomAD v4
21g.37486455C=CA2388493989DYRK1Ac.517-12C= (n.517-12C=)
c.403-12C= (n.403-12C=)
n.206-12C=
c.490-12C= (n.490-12C=)
n.308C=
c.538-12C= (n.538-12C=)
n.1175-12C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
c.511-12C= (n.511-12C=)
n.706+784G=
n.617+3097G=
n.138+3097G=
21g.37486455C>TCA320481132DYRK1Ac.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.206-12C>T
c.490-12C>T (n.490-12C>T)
n.308C>T
c.538-12C>T (n.538-12C>T)
n.1175-12C>T
c.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.511-12C>T (n.511-12C>T)
n.706+784G>A
n.617+3097G>A
n.138+3097G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486456T>ACA10023809DYRK1Ac.517-11T>A (n.517-11T>A)
c.403-11T>A (n.403-11T>A)
n.206-11T>A
c.490-11T>A (n.490-11T>A)
n.309T>A
c.538-11T>A (n.538-11T>A)
n.1175-11T>A
c.430-11T>A (n.430-11T>A)
c.511-11T>A (n.511-11T>A)
n.706+783A>T
n.617+3096A>T
n.138+3096A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486456T=CA2388493990DYRK1Ac.517-11T= (n.517-11T=)
c.403-11T= (n.403-11T=)
n.206-11T=
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.309T=
c.538-11T= (n.538-11T=)
n.1175-11T=
c.430-11T= (n.430-11T=)
c.511-11T= (n.511-11T=)
n.706+783A=
n.617+3096A=
n.138+3096A=
21g.37486457T>CCA645608575DYRK1Ac.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.206-10T>C
c.490-10T>C (n.490-10T>C)
n.310T>C
c.538-10T>C (n.538-10T>C)
n.1175-10T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
c.511-10T>C (n.511-10T>C)
n.706+782A>G
n.617+3095A>G
n.138+3095A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37486457T=CA2388493991DYRK1Ac.517-10T= (n.517-10T=)
c.403-10T= (n.403-10T=)
n.206-10T=
c.490-10T= (n.490-10T=)
n.310T=
c.538-10T= (n.538-10T=)
n.1175-10T=
c.430-10T= (n.430-10T=)
c.511-10T= (n.511-10T=)
n.706+782A=
n.617+3095A=
n.138+3095A=
21g.37486458C>ACA2654480654DYRK1Ac.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.403-9C>A (n.403-9C>A)
n.206-9C>A
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.311C>A
c.538-9C>A (n.538-9C>A)
n.1175-9C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.511-9C>A (n.511-9C>A)
n.706+781G>T
n.617+3094G>T
n.138+3094G>T
 gnomAD v4
21g.37486458C=CA2388493992DYRK1Ac.517-9C= (n.517-9C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
n.206-9C=
c.490-9C= (n.490-9C=)
n.311C=
c.538-9C= (n.538-9C=)
n.1175-9C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
n.706+781G=
n.617+3094G=
n.138+3094G=
21g.37486458C>GCA2654480653DYRK1Ac.517-9C>G (n.517-9C>G)
c.403-9C>G (n.403-9C>G)
n.206-9C>G
c.490-9C>G (n.490-9C>G)
n.311C>G
c.538-9C>G (n.538-9C>G)
n.1175-9C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
c.511-9C>G (n.511-9C>G)
n.706+781G>C
n.617+3094G>C
n.138+3094G>C
 gnomAD v4
21g.37486458C>TCA2388493993DYRK1Ac.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
n.206-9C>T
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.311C>T
c.538-9C>T (n.538-9C>T)
n.1175-9C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.511-9C>T (n.511-9C>T)
n.706+781G>A
n.617+3094G>A
n.138+3094G>A
 dbSNP
21g.37486459T>CCA320481143DYRK1Ac.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.403-8T>C (n.403-8T>C)
n.206-8T>C
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.312T>C
c.538-8T>C (n.538-8T>C)
n.1175-8T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.511-8T>C (n.511-8T>C)
n.706+780A>G
n.617+3093A>G
n.138+3093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486459T=CA2388493994DYRK1Ac.517-8T= (n.517-8T=)
c.403-8T= (n.403-8T=)
n.206-8T=
c.490-8T= (n.490-8T=)
n.312T=
c.538-8T= (n.538-8T=)
n.1175-8T=
c.430-8T= (n.430-8T=)
c.511-8T= (n.511-8T=)
n.706+780A=
n.617+3093A=
n.138+3093A=
21g.37486460C=CA2388493995DYRK1Ac.517-7C= (n.517-7C=)
c.403-7C= (n.403-7C=)
n.206-7C=
c.490-7C= (n.490-7C=)
n.313C=
c.538-7C= (n.538-7C=)
n.1175-7C=
c.430-7C= (n.430-7C=)
c.511-7C= (n.511-7C=)
n.706+779G=
n.617+3092G=
n.138+3092G=
21g.37486460C>GCA637805358DYRK1Ac.517-7C>G (n.517-7C>G)
c.403-7C>G (n.403-7C>G)
n.206-7C>G
c.490-7C>G (n.490-7C>G)
n.313C>G
c.538-7C>G (n.538-7C>G)
n.1175-7C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
c.511-7C>G (n.511-7C>G)
n.706+779G>C
n.617+3092G>C
n.138+3092G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486460C>TCA2654480655DYRK1Ac.517-7C>T (n.517-7C>T)
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
n.206-7C>T
c.490-7C>T (n.490-7C>T)
n.313C>T
c.538-7C>T (n.538-7C>T)
n.1175-7C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
c.511-7C>T (n.511-7C>T)
n.706+779G>A
n.617+3092G>A
n.138+3092G>A
 gnomAD v4
21g.37486463T>ACA2654480656DYRK1Ac.517-4T>A (n.517-4T>A)
c.403-4T>A (n.403-4T>A)
n.206-4T>A
c.490-4T>A (n.490-4T>A)
n.316T>A
c.538-4T>A (n.538-4T>A)
n.1175-4T>A
c.430-4T>A (n.430-4T>A)
c.511-4T>A (n.511-4T>A)
n.706+776A>T
n.617+3089A>T
n.138+3089A>T
 gnomAD v4
21g.37486463T>CCA2388493997DYRK1Ac.517-4T>C (n.517-4T>C)
c.403-4T>C (n.403-4T>C)
n.206-4T>C
c.490-4T>C (n.490-4T>C)
n.316T>C
c.538-4T>C (n.538-4T>C)
n.1175-4T>C
c.430-4T>C (n.430-4T>C)
c.511-4T>C (n.511-4T>C)
n.706+776A>G
n.617+3089A>G
n.138+3089A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486463T=CA2388493996DYRK1Ac.517-4T= (n.517-4T=)
c.403-4T= (n.403-4T=)
n.206-4T=
c.490-4T= (n.490-4T=)
n.316T=
c.538-4T= (n.538-4T=)
n.1175-4T=
c.430-4T= (n.430-4T=)
c.511-4T= (n.511-4T=)
n.706+776A=
n.617+3089A=
n.138+3089A=
21g.37486464T>GCA2580098687DYRK1Ac.517-3T>G (n.517-3T>G)
c.403-3T>G (n.403-3T>G)
n.206-3T>G
c.490-3T>G (n.490-3T>G)
n.317T>G
c.538-3T>G (n.538-3T>G)
n.1175-3T>G
c.430-3T>G (n.430-3T>G)
c.511-3T>G (n.511-3T>G)
n.706+775A>C
n.617+3088A>C
n.138+3088A>C
 ClinVar
21g.37486465A>CCA409945504DYRK1Ac.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.206-2A>C
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
n.318A>C
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.1175-2A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
n.706+774T>G
n.617+3087T>G
n.138+3087T>G
21g.37486465A>GCA409945505DYRK1Ac.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.206-2A>G
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
n.318A>G
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.1175-2A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
n.706+774T>C
n.617+3087T>C
n.138+3087T>C
 gnomAD v4
21g.37486465A>TCA409945506DYRK1Ac.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.206-2A>T
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.318A>T
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.1175-2A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
n.706+774T>A
n.617+3087T>A
n.138+3087T>A
21g.37486466G>ACA16620997DYRK1Ac.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.206-1G>A
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
n.319G>A
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
n.1175-1G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
n.706+773C>T
n.617+3086C>T
n.138+3086C>T
 ClinVar dbSNP
21g.37486466G>CCA409945508DYRK1Ac.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.206-1G>C
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.319G>C
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
n.1175-1G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
n.706+773C>G
n.617+3086C>G
n.138+3086C>G
 ClinVar
21g.37486466G=CA2388493998DYRK1Ac.517-1G= (n.517-1G=)
c.403-1G= (n.403-1G=)
n.206-1G=
c.490-1G= (n.490-1G=)
n.319G=
c.538-1G= (n.538-1G=)
n.1175-1G=
c.430-1G= (n.430-1G=)
c.511-1G= (n.511-1G=)
n.706+773C=
n.617+3086C=
n.138+3086C=
21g.37486466G>TCA409945507DYRK1Ac.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.206-1G>T
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.319G>T
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
n.1175-1G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
n.706+773C>A
n.617+3086C>A
n.138+3086C>A
 gnomAD v4
21g.37486467G>ACA409945509DYRK1Ac.517G>A (p.Val173Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.206G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.320G>A
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.1175G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
n.706+772C>T
n.617+3085C>T
n.138+3085C>T
21g.37486467G>CCA409945510DYRK1Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.206G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.320G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1175G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.706+772C>G
n.617+3085C>G
n.138+3085C>G
21g.37486467G>TCA409945511DYRK1Ac.517G>T (p.Val173Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.206G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.320G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.1175G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.706+772C>A
n.617+3085C>A
n.138+3085C>A
 gnomAD v4
21g.37486468T>ACA409945512DYRK1Ac.518T>A (p.Val173Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.207T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.321T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.1176T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.706+771A>T
n.617+3084A>T
n.138+3084A>T
21g.37486468T>CCA409945513DYRK1Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.207T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.321T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1176T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.706+771A>G
n.617+3084A>G
n.138+3084A>G
 gnomAD v4
21g.37486468T>GCA409945515DYRK1Ac.518T>G (p.Val173Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.207T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.321T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1176T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.706+771A>C
n.617+3084A>C
n.138+3084A>C
21g.37486469T>ACA512099634DYRK1Ac.519T>A (p.Val173=)
c.405T>A (p.Val135=)
n.208T>A
c.492T>A (p.Val164=)
n.322T>A
c.540T>A (p.Val180=)
n.1177T>A
c.432T>A (p.Val144=)
c.513T>A (p.Val171=)
n.706+770A>T
n.617+3083A>T
n.138+3083A>T
21g.37486469T>CCA10023810DYRK1Ac.519T>C (p.Val173=)
c.405T>C (p.Val135=)
n.208T>C
c.492T>C (p.Val164=)
n.322T>C
c.540T>C (p.Val180=)
n.1177T>C
c.432T>C (p.Val144=)
c.513T>C (p.Val171=)
n.706+770A>G
n.617+3083A>G
n.138+3083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486469T>GCA512099635DYRK1Ac.519T>G (p.Val173=)
c.405T>G (p.Val135=)
n.208T>G
c.492T>G (p.Val164=)
n.322T>G
c.540T>G (p.Val180=)
n.1177T>G
c.432T>G (p.Val144=)
c.513T>G (p.Val171=)
n.706+770A>C
n.617+3083A>C
n.138+3083A>C
21g.37486469T=CA2388493999DYRK1Ac.519T= (p.Val173=)
c.405T= (p.Val135=)
n.208T=
c.492T= (p.Val164=)
n.322T=
c.540T= (p.Val180=)
n.1177T=
c.432T= (p.Val144=)
c.513T= (p.Val171=)
n.706+770A=
n.617+3083A=
n.138+3083A=
21g.37486470G>ACA409945518DYRK1Ac.520G>A (p.Val174Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.209G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.323G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1178G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
n.706+769C>T
n.617+3082C>T
n.138+3082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486470G>CCA409945519DYRK1Ac.520G>C (p.Val174Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.209G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.323G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1178G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.706+769C>G
n.617+3082C>G
n.138+3082C>G
21g.37486470G=CA2388494000DYRK1Ac.520G= (p.Val174=)
c.406G= (p.Val136=)
n.209G=
c.493G= (p.Val165=)
n.323G=
c.541G= (p.Val181=)
n.1178G=
c.433G= (p.Val145=)
c.514G= (p.Val172=)
n.706+769C=
n.617+3082C=
n.138+3082C=
21g.37486470G>TCA409945521DYRK1Ac.520G>T (p.Val174Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.209G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.323G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1178G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.706+769C>A
n.617+3082C>A
n.138+3082C>A
 gnomAD v4
21g.37486471T>ACA409945523DYRK1Ac.521T>A (p.Val174Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.210T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.324T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1179T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.706+768A>T
n.617+3081A>T
n.138+3081A>T
21g.37486471T>CCA409945525DYRK1Ac.521T>C (p.Val174Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.210T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.324T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1179T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.706+768A>G
n.617+3081A>G
n.138+3081A>G
21g.37486471T>GCA409945526DYRK1Ac.521T>G (p.Val174Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.210T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.324T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1179T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.706+768A>C
n.617+3081A>C
n.138+3081A>C
21g.37486472A>CCA512099638DYRK1Ac.522A>C (p.Val174=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.211A>C
c.495A>C (p.Val165=)
n.325A>C
c.543A>C (p.Val181=)
n.1180A>C
c.435A>C (p.Val145=)
c.516A>C (p.Val172=)
n.706+767T>G
n.617+3080T>G
n.138+3080T>G
21g.37486472A>GCA512099636DYRK1Ac.522A>G (p.Val174=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.211A>G
c.495A>G (p.Val165=)
n.325A>G
c.543A>G (p.Val181=)
n.1180A>G
c.435A>G (p.Val145=)
c.516A>G (p.Val172=)
n.706+767T>C
n.617+3080T>C
n.138+3080T>C
 gnomAD v4
21g.37486472A>TCA512099637DYRK1Ac.522A>T (p.Val174=)
c.408A>T (p.Val136=)
n.211A>T
c.495A>T (p.Val165=)
n.325A>T
c.543A>T (p.Val181=)
n.1180A>T
c.435A>T (p.Val145=)
c.516A>T (p.Val172=)
n.706+767T>A
n.617+3080T>A
n.138+3080T>A
21g.37486474dupCA2573157425DYRK1Ac.524dup (p.Ala176GlyfsTer3)
c.410dup (p.Ala138GlyfsTer3)
n.213dup
c.497dup (p.Ala167GlyfsTer3)
n.327dup
c.545dup (p.Ala183GlyfsTer3)
n.1182dup
c.437dup (p.Ala147GlyfsTer3)
c.518dup (p.Ala174GlyfsTer3)
n.706+767dup
n.617+3080dup
n.138+3080dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486473A=CA2388494001DYRK1Ac.523A= (p.Lys175=)
c.409A= (p.Lys137=)
n.212A=
c.496A= (p.Lys166=)
n.326A=
c.544A= (p.Lys182=)
n.1181A=
c.436A= (p.Lys146=)
c.517A= (p.Lys173=)
n.706+766T=
n.617+3079T=
n.138+3079T=
21g.37486473A>CCA409945528DYRK1Ac.523A>C (p.Lys175Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.212A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.326A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.1181A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.706+766T>G
n.617+3079T>G
n.138+3079T>G
21g.37486473A>GCA409945531DYRK1Ac.523A>G (p.Lys175Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.212A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.326A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.1181A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.706+766T>C
n.617+3079T>C
n.138+3079T>C
21g.37486473A>TCA409945529DYRK1Ac.523A>T (p.Lys175Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.212A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.326A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.1181A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.706+766T>A
n.617+3079T>A
n.138+3079T>A
 dbSNP
21g.37486474A>CCA409945533DYRK1Ac.524A>C (p.Lys175Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.213A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.327A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.1182A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.706+765T>G
n.617+3078T>G
n.138+3078T>G
21g.37486474A>GCA409945536DYRK1Ac.524A>G (p.Lys175Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.213A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.327A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.1182A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.706+765T>C
n.617+3078T>C
n.138+3078T>C
 gnomAD v4
21g.37486474A>TCA409945534DYRK1Ac.524A>T (p.Lys175Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.213A>T
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.327A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.1182A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.706+765T>A
n.617+3078T>A
n.138+3078T>A
 gnomAD v4
21g.37486475G>ACA512099639DYRK1Ac.525G>A (p.Lys175=)
c.411G>A (p.Lys137=)
n.214G>A
c.498G>A (p.Lys166=)
n.328G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.1183G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.706+764C>T
n.617+3077C>T
n.138+3077C>T
 gnomAD v4
21g.37486475G>CCA409945538DYRK1Ac.525G>C (p.Lys175Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.214G>C
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.328G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.1183G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.706+764C>G
n.617+3077C>G
n.138+3077C>G
21g.37486475G>TCA409945540DYRK1Ac.525G>T (p.Lys175Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.214G>T
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.328G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.1183G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.706+764C>A
n.617+3077C>A
n.138+3077C>A
21g.37486476G>ACA409945542DYRK1Ac.526G>A (p.Ala176Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.215G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.329G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1184G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.706+763C>T
n.617+3076C>T
n.138+3076C>T
 gnomAD v4
21g.37486476G>CCA409945544DYRK1Ac.526G>C (p.Ala176Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.215G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.329G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1184G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.706+763C>G
n.617+3076C>G
n.138+3076C>G
 ClinVar
21g.37486476G=CA2388494002DYRK1Ac.526G= (p.Ala176=)
c.412G= (p.Ala138=)
n.215G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.329G=
c.547G= (p.Ala183=)
n.1184G=
c.439G= (p.Ala147=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.706+763C=
n.617+3076C=
n.138+3076C=
21g.37486476G>TCA409945546DYRK1Ac.526G>T (p.Ala176Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.215G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.329G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1184G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.706+763C>A
n.617+3076C>A
n.138+3076C>A
 ClinVar dbSNP
21g.37486477C>ACA409945547DYRK1Ac.527C>A (p.Ala176Glu)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.216C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.330C>A
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1185C>A
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.706+762G>T
n.617+3075G>T
n.138+3075G>T
 gnomAD v4
21g.37486477C>GCA409945549DYRK1Ac.527C>G (p.Ala176Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.216C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.330C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1185C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.706+762G>C
n.617+3075G>C
n.138+3075G>C
21g.37486477C>TCA409945551DYRK1Ac.527C>T (p.Ala176Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.216C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.330C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1185C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.706+762G>A
n.617+3075G>A
n.138+3075G>A
 gnomAD v4
21g.37486478A=CA2388494003DYRK1Ac.528A= (p.Ala176=)
c.414A= (p.Ala138=)
n.217A=
c.501A= (p.Ala167=)
n.331A=
c.549A= (p.Ala183=)
n.1186A=
c.441A= (p.Ala147=)
c.522A= (p.Ala174=)
n.706+761T=
n.617+3074T=
n.138+3074T=
21g.37486478A>CCA512099640DYRK1Ac.528A>C (p.Ala176=)
c.414A>C (p.Ala138=)
n.217A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
n.331A>C
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1186A>C
c.441A>C (p.Ala147=)
c.522A>C (p.Ala174=)
n.706+761T>G
n.617+3074T>G
n.138+3074T>G
21g.37486478A>GCA512099641DYRK1Ac.528A>G (p.Ala176=)
c.414A>G (p.Ala138=)
n.217A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
n.331A>G
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1186A>G
c.441A>G (p.Ala147=)
c.522A>G (p.Ala174=)
n.706+761T>C
n.617+3074T>C
n.138+3074T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486478A>TCA512099642DYRK1Ac.528A>T (p.Ala176=)
c.414A>T (p.Ala138=)
n.217A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
n.331A>T
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1186A>T
c.441A>T (p.Ala147=)
c.522A>T (p.Ala174=)
n.706+761T>A
n.617+3074T>A
n.138+3074T>A
 COSMIC COSMIC
21g.37486479T>ACA409945552DYRK1Ac.529T>A (p.Tyr177Asn)
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n.1187T>A
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n.706+760A>T
n.617+3073A>T
n.138+3073A>T
21g.37486479T>CCA409945554DYRK1Ac.529T>C (p.Tyr177His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.218T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.332T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.1187T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.706+760A>G
n.617+3073A>G
n.138+3073A>G
 dbSNP
21g.37486479T>GCA409945556DYRK1Ac.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.218T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.332T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.1187T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.706+760A>C
n.617+3073A>C
n.138+3073A>C
21g.37486479T=CA2388494004DYRK1Ac.529T= (p.Tyr177=)
c.415T= (p.Tyr139=)
n.218T=
c.502T= (p.Tyr168=)
n.332T=
c.550T= (p.Tyr184=)
n.1187T=
c.442T= (p.Tyr148=)
c.523T= (p.Tyr175=)
n.706+760A=
n.617+3073A=
n.138+3073A=
21g.37486480A>CCA409945561DYRK1Ac.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.219A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.333A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.1188A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.706+759T>G
n.617+3072T>G
n.138+3072T>G
21g.37486480A>GCA409945558DYRK1Ac.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.219A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.333A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.1188A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.706+759T>C
n.617+3072T>C
n.138+3072T>C
 gnomAD v4
21g.37486480A>TCA409945560DYRK1Ac.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.219A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.333A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.1188A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.706+759T>A
n.617+3072T>A
n.138+3072T>A
21g.37486481T>ACA409945563DYRK1Ac.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.220T>A
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.334T>A
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.1189T>A
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
n.706+758A>T
n.617+3071A>T
n.138+3071A>T
21g.37486481T>CCA512099644DYRK1Ac.531T>C (p.Tyr177=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.220T>C
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.334T>C
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.1189T>C
c.444T>C (p.Tyr148=)
c.525T>C (p.Tyr175=)
n.706+758A>G
n.617+3071A>G
n.138+3071A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486481T>GCA409945565DYRK1Ac.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.220T>G
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
n.334T>G
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.1189T>G
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
n.706+758A>C
n.617+3071A>C
n.138+3071A>C
21g.37486481T=CA2388494005DYRK1Ac.531T= (p.Tyr177=)
c.417T= (p.Tyr139=)
n.220T=
c.504T= (p.Tyr168=)
n.334T=
c.552T= (p.Tyr184=)
n.1189T=
c.444T= (p.Tyr148=)
c.525T= (p.Tyr175=)
n.706+758A=
n.617+3071A=
n.138+3071A=
21g.37486482G>ACA409945567DYRK1Ac.532G>A (p.Asp178Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.221G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.335G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.706+757C>T
n.617+3070C>T
n.138+3070C>T
21g.37486482G>CCA409945569DYRK1Ac.532G>C (p.Asp178His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.221G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.335G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.706+757C>G
n.617+3070C>G
n.138+3070C>G
21g.37486482G>TCA409945570DYRK1Ac.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.221G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.335G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.706+757C>A
n.617+3070C>A
n.138+3070C>A
21g.37486483A=CA2388494006DYRK1Ac.533A= (p.Asp178=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.222A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.336A=
c.554A= (p.Asp185=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.706+756T=
n.617+3069T=
n.138+3069T=
21g.37486483A>CCA409945572DYRK1Ac.533A>C (p.Asp178Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.222A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.336A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.706+756T>G
n.617+3069T>G
n.138+3069T>G
21g.37486483A>GCA409945574DYRK1Ac.533A>G (p.Asp178Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.222A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.336A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.706+756T>C
n.617+3069T>C
n.138+3069T>C
 ClinVar dbSNP
21g.37486483A>TCA409945576DYRK1Ac.533A>T (p.Asp178Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.222A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.336A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.706+756T>A
n.617+3069T>A
n.138+3069T>A
21g.37486484T>ACA409945577DYRK1Ac.534T>A (p.Asp178Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.223T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.337T>A
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.706+755A>T
n.617+3068A>T
n.138+3068A>T
21g.37486484T>CCA512099645DYRK1Ac.534T>C (p.Asp178=)
c.420T>C (p.Asp140=)
n.223T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
n.337T>C
c.555T>C (p.Asp185=)
c.447T>C (p.Asp149=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.706+755A>G
n.617+3068A>G
n.138+3068A>G
21g.37486484T>GCA409945578DYRK1Ac.534T>G (p.Asp178Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.223T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.337T>G
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.706+755A>C
n.617+3068A>C
n.138+3068A>C
21g.37486484dupCA891843886DYRK1Ac.534dup (p.Arg179SerfsTer10)
c.534dup (p.Arg179SerfsTer?)
c.420dup (p.Arg141SerfsTer10)
n.223dup
c.507dup (p.Arg170SerfsTer10)
n.337dup
c.555dup (p.Arg186SerfsTer10)
c.447dup (p.Arg150SerfsTer10)
c.528dup (p.Arg177SerfsTer10)
n.706+755dup
n.617+3068dup
n.138+3068dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486484_37486490delinsTCGTGTGCA2388494007DYRK1Ac.534_540delinsTCGTGTG (p.Asp178=)
c.420_426delinsTCGTGTG (p.Asp140=)
n.223_229delinsTCGTGTG
c.507_513delinsTCGTGTG (p.Asp169=)
n.337_343delinsTCGTGTG
c.555_561delinsTCGTGTG (p.Asp185=)
c.447_453delinsTCGTGTG (p.Asp149=)
c.528_534delinsTCGTGTG (p.Asp176=)
n.706+749_706+755delinsCACACGA
n.617+3062_617+3068delinsCACACGA
n.138+3062_138+3068delinsCACACGA
21g.37486485C>ACA409945581DYRK1Ac.535C>A (p.Arg179Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.224C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
n.338C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
n.706+754G>T
n.617+3067G>T
n.138+3067G>T
 gnomAD v4
21g.37486485C=CA2388494008DYRK1Ac.535C= (p.Arg179=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.224C=
c.508C= (p.Arg170=)
n.338C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.448C= (p.Arg150=)
c.529C= (p.Arg177=)
n.706+754G=
n.617+3067G=
n.138+3067G=
21g.37486485C>GCA409945583DYRK1Ac.535C>G (p.Arg179Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.224C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.338C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
n.706+754G>C
n.617+3067G>C
n.138+3067G>C
21g.37486485C>TCA320481156DYRK1Ac.535C>T (p.Arg179Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.224C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
n.338C>T
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
n.706+754G>A
n.617+3067G>A
n.138+3067G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486485_37486490delCA16620998DYRK1Ac.535_540del (p.Arg179_Val180del)
c.421_426del (p.Arg141_Val142del)
n.224_229del
c.508_513del (p.Arg170_Val171del)
n.338_343del
c.556_561del (p.Arg186_Val187del)
c.448_453del (p.Arg150_Val151del)
c.529_534del (p.Arg177_Val178del)
n.706+749_706+754del
n.617+3062_617+3067del
n.138+3062_138+3067del
 ClinVar dbSNP
21g.37486486G>ACA409945585DYRK1Ac.536G>A (p.Arg179His)
c.422G>A (p.Arg141His)
n.225G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
n.339G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
c.449G>A (p.Arg150His)
c.530G>A (p.Arg177His)
n.706+753C>T
n.617+3066C>T
n.138+3066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486486G>CCA409945587DYRK1Ac.536G>C (p.Arg179Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.225G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.339G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.706+753C>G
n.617+3066C>G
n.138+3066C>G
 gnomAD v4
21g.37486486G=CA2388494009DYRK1Ac.536G= (p.Arg179=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.225G=
c.509G= (p.Arg170=)
n.339G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.530G= (p.Arg177=)
n.706+753C=
n.617+3066C=
n.138+3066C=
21g.37486486G>TCA409945588DYRK1Ac.536G>T (p.Arg179Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.225G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.339G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
n.706+753C>A
n.617+3066C>A
n.138+3066C>A
21g.37486487T>ACA512099646DYRK1Ac.537T>A (p.Arg179=)
c.423T>A (p.Arg141=)
n.226T>A
c.510T>A (p.Arg170=)
n.340T>A
c.558T>A (p.Arg186=)
c.450T>A (p.Arg150=)
c.531T>A (p.Arg177=)
n.706+752A>T
n.617+3065A>T
n.138+3065A>T
21g.37486487T>CCA512099647DYRK1Ac.537T>C (p.Arg179=)
c.423T>C (p.Arg141=)
n.226T>C
c.510T>C (p.Arg170=)
n.340T>C
c.558T>C (p.Arg186=)
c.450T>C (p.Arg150=)
c.531T>C (p.Arg177=)
n.706+752A>G
n.617+3065A>G
n.138+3065A>G
21g.37486487T>GCA512099648DYRK1Ac.537T>G (p.Arg179=)
c.423T>G (p.Arg141=)
n.226T>G
c.510T>G (p.Arg170=)
n.340T>G
c.558T>G (p.Arg186=)
c.450T>G (p.Arg150=)
c.531T>G (p.Arg177=)
n.706+752A>C
n.617+3065A>C
n.138+3065A>C
21g.37486488G>ACA409945591DYRK1Ac.538G>A (p.Val180Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.227G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.341G>A
c.559G>A (p.Val187Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
n.706+751C>T
n.617+3064C>T
n.138+3064C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.37486488G>CCA409945592DYRK1Ac.538G>C (p.Val180Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.227G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.341G>C
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.706+751C>G
n.617+3064C>G
n.138+3064C>G
21g.37486488G>TCA409945594DYRK1Ac.538G>T (p.Val180Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.227G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.341G>T
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.706+751C>A
n.617+3064C>A
n.138+3064C>A
21g.37486489T>ACA409945595DYRK1Ac.539T>A (p.Val180Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.228T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.342T>A
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.706+750A>T
n.617+3063A>T
n.138+3063A>T
21g.37486489T>CCA409945597DYRK1Ac.539T>C (p.Val180Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.228T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.342T>C
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.706+750A>G
n.617+3063A>G
n.138+3063A>G
21g.37486489T>GCA409945599DYRK1Ac.539T>G (p.Val180Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.228T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.342T>G
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.706+750A>C
n.617+3063A>C
n.138+3063A>C
21g.37486490G>ACA512099649DYRK1Ac.540G>A (p.Val180=)
c.426G>A (p.Val142=)
n.229G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.343G>A
c.561G>A (p.Val187=)
c.453G>A (p.Val151=)
c.534G>A (p.Val178=)
n.706+749C>T
n.617+3062C>T
n.138+3062C>T
 gnomAD v4
21g.37486490G>CCA512099650DYRK1Ac.540G>C (p.Val180=)
c.426G>C (p.Val142=)
n.229G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.343G>C
c.561G>C (p.Val187=)
c.453G>C (p.Val151=)
c.534G>C (p.Val178=)
n.706+749C>G
n.617+3062C>G
n.138+3062C>G
21g.37486490G>TCA512099651DYRK1Ac.540G>T (p.Val180=)
c.426G>T (p.Val142=)
n.229G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.343G>T
c.561G>T (p.Val187=)
c.453G>T (p.Val151=)
c.534G>T (p.Val178=)
n.706+749C>A
n.617+3062C>A
n.138+3062C>A
21g.37486490_37486491delCA2549955310DYRK1Ac.540_541del (p.Glu181AlafsTer7)
c.540_541del (p.Val180=)
c.426_427del (p.Glu143AlafsTer7)
n.229_230del
c.513_514del (p.Glu172AlafsTer7)
n.343_344del
c.561_562del (p.Glu188AlafsTer7)
c.453_454del (p.Glu152AlafsTer7)
c.534_535del (p.Glu179AlafsTer7)
n.706+748_706+749del
n.617+3061_617+3062del
n.138+3061_138+3062del
21g.37486491G>ACA409945600DYRK1Ac.541G>A (p.Glu181Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.230G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.344G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.706+748C>T
n.617+3061C>T
n.138+3061C>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.37486491G>CCA409945601DYRK1Ac.541G>C (p.Glu181Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.230G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.344G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.706+748C>G
n.617+3061C>G
n.138+3061C>G
21g.37486491G=CA2388494010DYRK1Ac.541G= (p.Glu181=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.230G=
c.514G= (p.Glu172=)
n.344G=
c.562G= (p.Glu188=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.706+748C=
n.617+3061C=
n.138+3061C=
21g.37486491G>TCA409945603DYRK1Ac.541G>T (p.Glu181Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.230G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.344G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.706+748C>A
n.617+3061C>A
n.138+3061C>A
 dbSNP
21g.37486492A=CA2388494011DYRK1Ac.542A= (p.Glu181=)
c.428A= (p.Glu143=)
n.231A=
c.515A= (p.Glu172=)
n.345A=
c.563A= (p.Glu188=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.706+747T=
n.617+3060T=
n.138+3060T=
21g.37486492A>CCA409945606DYRK1Ac.542A>C (p.Glu181Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.231A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.345A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.706+747T>G
n.617+3060T>G
n.138+3060T>G
21g.37486492A>GCA409945607DYRK1Ac.542A>G (p.Glu181Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.231A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.345A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.706+747T>C
n.617+3060T>C
n.138+3060T>C
21g.37486492A>TCA10023811DYRK1Ac.542A>T (p.Glu181Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.231A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.345A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.706+747T>A
n.617+3060T>A
n.138+3060T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.37486493G>ACA512099652DYRK1Ac.543G>A (p.Glu181=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.232G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
n.346G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.706+746C>T
n.617+3059C>T
n.138+3059C>T
 gnomAD v4
21g.37486493G>CCA409945609DYRK1Ac.543G>C (p.Glu181Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.232G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.346G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.706+746C>G
n.617+3059C>G
n.138+3059C>G
21g.37486493G=CA2388494012DYRK1Ac.543G= (p.Glu181=)
c.429G= (p.Glu143=)
n.232G=
c.516G= (p.Glu172=)
n.346G=
c.564G= (p.Glu188=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.537G= (p.Glu179=)
n.706+746C=
n.617+3059C=
n.138+3059C=
21g.37486493G>TCA10023812DYRK1Ac.543G>T (p.Glu181Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.232G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.346G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.706+746C>A
n.617+3059C>A
n.138+3059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486494C>ACA409945612DYRK1Ac.544C>A (p.Gln182Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.233C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.347C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.706+745G>T
n.617+3058G>T
n.138+3058G>T
 gnomAD v4
21g.37486494C=CA2388494013DYRK1Ac.544C= (p.Gln182=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.233C=
c.517C= (p.Gln173=)
n.347C=
c.565C= (p.Gln189=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.706+745G=
n.617+3058G=
n.138+3058G=
21g.37486494C>GCA409945613DYRK1Ac.544C>G (p.Gln182Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.233C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.347C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.706+745G>C
n.617+3058G>C
n.138+3058G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486494C>TCA409945614DYRK1Ac.544C>T (p.Gln182Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.233C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.347C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.706+745G>A
n.617+3058G>A
n.138+3058G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486494_37486498delCA2567138279DYRK1Ac.544_548del (p.Gln182MetfsTer5)
c.430_434del (p.Gln144MetfsTer5)
n.233_237del
c.517_521del (p.Gln173MetfsTer5)
n.347_351del
c.565_569del (p.Gln189MetfsTer5)
c.457_461del (p.Gln153MetfsTer5)
c.538_542del (p.Gln180MetfsTer5)
n.706+741_706+745del
n.617+3054_617+3058del
n.138+3054_138+3058del
21g.37486495A>CCA409945618DYRK1Ac.545A>C (p.Gln182Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.234A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.348A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.706+744T>G
n.617+3057T>G
n.138+3057T>G
21g.37486495A>GCA409945615DYRK1Ac.545A>G (p.Gln182Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.234A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.348A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.706+744T>C
n.617+3057T>C
n.138+3057T>C
21g.37486495A>TCA409945616DYRK1Ac.545A>T (p.Gln182Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.234A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.348A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.706+744T>A
n.617+3057T>A
n.138+3057T>A
21g.37486496A>CCA409945620DYRK1Ac.546A>C (p.Gln182His)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.235A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
n.349A>C
c.567A>C (p.Gln189His)
c.459A>C (p.Gln153His)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.706+743T>G
n.617+3056T>G
n.138+3056T>G
21g.37486496A>GCA512099653DYRK1Ac.546A>G (p.Gln182=)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.235A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
n.349A>G
c.567A>G (p.Gln189=)
c.459A>G (p.Gln153=)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.706+743T>C
n.617+3056T>C
n.138+3056T>C
 gnomAD v4
21g.37486496A>TCA409945621DYRK1Ac.546A>T (p.Gln182His)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.235A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
n.349A>T
c.567A>T (p.Gln189His)
c.459A>T (p.Gln153His)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.706+743T>A
n.617+3056T>A
n.138+3056T>A
21g.37486497G>ACA409945623DYRK1Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.236G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.350G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.706+742C>T
n.617+3055C>T
n.138+3055C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486497G>CCA409945625DYRK1Ac.547G>C (p.Glu183Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.236G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.350G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.706+742C>G
n.617+3055C>G
n.138+3055C>G
21g.37486497G=CA2388494014DYRK1Ac.547G= (p.Glu183=)
c.433G= (p.Glu145=)
n.236G=
c.520G= (p.Glu174=)
n.350G=
c.568G= (p.Glu190=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.706+742C=
n.617+3055C=
n.138+3055C=
21g.37486497G>TCA409945627DYRK1Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.236G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.350G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.706+742C>A
n.617+3055C>A
n.138+3055C>A
 dbSNP
21g.37486498A>CCA409945631DYRK1Ac.548A>C (p.Glu183Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.237A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.351A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.706+741T>G
n.617+3054T>G
n.138+3054T>G
21g.37486498A>GCA409945629DYRK1Ac.548A>G (p.Glu183Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.237A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.351A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.706+741T>C
n.617+3054T>C
n.138+3054T>C
 gnomAD v4
21g.37486498A>TCA409945628DYRK1Ac.548A>T (p.Glu183Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.237A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.351A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.706+741T>A
n.617+3054T>A
n.138+3054T>A
21g.37486499A=CA2388494015DYRK1Ac.549A= (p.Glu183=)
c.435A= (p.Glu145=)
n.238A=
c.522A= (p.Glu174=)
n.352A=
c.570A= (p.Glu190=)
c.462A= (p.Glu154=)
c.543A= (p.Glu181=)
n.706+740T=
n.617+3053T=
n.138+3053T=
21g.37486499A>CCA409945633DYRK1Ac.549A>C (p.Glu183Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.238A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.352A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.706+740T>G
n.617+3053T>G
n.138+3053T>G
21g.37486499A>GCA10023813DYRK1Ac.549A>G (p.Glu183=)
c.435A>G (p.Glu145=)
n.238A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
n.352A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.543A>G (p.Glu181=)
n.706+740T>C
n.617+3053T>C
n.138+3053T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486499A>TCA409945635DYRK1Ac.549A>T (p.Glu183Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.238A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.352A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.706+740T>A
n.617+3053T>A
n.138+3053T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486500T>ACA409945637DYRK1Ac.550T>A (p.Trp184Arg)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.239T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.353T>A
c.571T>A (p.Trp191Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
n.706+739A>T
n.617+3052A>T
n.138+3052A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486500T>CCA409945640DYRK1Ac.550T>C (p.Trp184Arg)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.239T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.353T>C
c.571T>C (p.Trp191Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
n.706+739A>G
n.617+3052A>G
n.138+3052A>G
21g.37486500T>GCA409945639DYRK1Ac.550T>G (p.Trp184Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.239T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.353T>G
c.571T>G (p.Trp191Gly)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
c.544T>G (p.Trp182Gly)
n.706+739A>C
n.617+3052A>C
n.138+3052A>C
21g.37486500_37486501insCTCCA2571668253DYRK1Ac.550_551insCTC (p.Trp184delinsSerArg)
c.436_437insCTC (p.Trp146delinsSerArg)
n.239_240insCTC
c.523_524insCTC (p.Trp175delinsSerArg)
n.353_354insCTC
c.571_572insCTC (p.Trp191delinsSerArg)
c.463_464insCTC (p.Trp155delinsSerArg)
c.544_545insCTC (p.Trp182delinsSerArg)
n.706+738_706+739insGAG
n.617+3051_617+3052insGAG
n.138+3051_138+3052insGAG
21g.37486501G>ACA409945642DYRK1Ac.551G>A (p.Trp184Ter)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.240G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.354G>A
c.572G>A (p.Trp191Ter)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
c.545G>A (p.Trp182Ter)
n.706+738C>T
n.617+3051C>T
n.138+3051C>T
 dbSNP
21g.37486501G>CCA409945643DYRK1Ac.551G>C (p.Trp184Ser)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.240G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.354G>C
c.572G>C (p.Trp191Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
n.706+738C>G
n.617+3051C>G
n.138+3051C>G
21g.37486501G=CA2388494016DYRK1Ac.551G= (p.Trp184=)
c.437G= (p.Trp146=)
n.240G=
c.524G= (p.Trp175=)
n.354G=
c.572G= (p.Trp191=)
c.464G= (p.Trp155=)
c.545G= (p.Trp182=)
n.706+738C=
n.617+3051C=
n.138+3051C=
21g.37486501G>TCA409945645DYRK1Ac.551G>T (p.Trp184Leu)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.240G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.354G>T
c.572G>T (p.Trp191Leu)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
n.706+738C>A
n.617+3051C>A
n.138+3051C>A
 gnomAD v4
21g.37486502G>ACA409945647DYRK1Ac.552G>A (p.Trp184Ter)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.241G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.355G>A
c.573G>A (p.Trp191Ter)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
c.546G>A (p.Trp182Ter)
n.706+737C>T
n.617+3050C>T
n.138+3050C>T
 dbSNP
21g.37486502G>CCA409945648DYRK1Ac.552G>C (p.Trp184Cys)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.241G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.355G>C
c.573G>C (p.Trp191Cys)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
c.546G>C (p.Trp182Cys)
n.706+737C>G
n.617+3050C>G
n.138+3050C>G
21g.37486502G=CA2388494017DYRK1Ac.552G= (p.Trp184=)
c.438G= (p.Trp146=)
n.241G=
c.525G= (p.Trp175=)
n.355G=
c.573G= (p.Trp191=)
c.465G= (p.Trp155=)
c.546G= (p.Trp182=)
n.706+737C=
n.617+3050C=
n.138+3050C=
21g.37486502G>TCA409945650DYRK1Ac.552G>T (p.Trp184Cys)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.241G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.355G>T
c.573G>T (p.Trp191Cys)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
c.546G>T (p.Trp182Cys)
n.706+737C>A
n.617+3050C>A
n.138+3050C>A
 gnomAD v4
21g.37486502_37486503insTGCA2510706679DYRK1Ac.552_553insTG (p.Val185TrpfsTer6)
c.438_439insTG (p.Val147TrpfsTer6)
n.241_242insTG
c.525_526insTG (p.Val176TrpfsTer6)
n.355_356insTG
c.573_574insTG (p.Val192TrpfsTer6)
c.465_466insTG (p.Val156TrpfsTer6)
c.546_547insTG (p.Val183TrpfsTer6)
n.706+737_706+738insAC
n.617+3050_617+3051insAC
n.138+3050_138+3051insAC
21g.37486503G>ACA10023814DYRK1Ac.553G>A (p.Val185Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
n.242G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
n.356G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.706+736C>T
n.617+3049C>T
n.138+3049C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486503G>CCA409945652DYRK1Ac.553G>C (p.Val185Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.242G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.356G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.706+736C>G
n.617+3049C>G
n.138+3049C>G
21g.37486503G=CA2388494018DYRK1Ac.553G= (p.Val185=)
c.439G= (p.Val147=)
n.242G=
c.526G= (p.Val176=)
n.356G=
c.574G= (p.Val192=)
c.466G= (p.Val156=)
c.547G= (p.Val183=)
n.706+736C=
n.617+3049C=
n.138+3049C=
21g.37486503G>TCA409945653DYRK1Ac.553G>T (p.Val185Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
n.242G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
n.356G>T
c.574G>T (p.Val192Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.706+736C>A
n.617+3049C>A
n.138+3049C>A

Number of alleles fetched