Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37153974G>T | CA359474378 | CPLANE1 | n.1138C>A c.8139C>A (p.Phe2713Leu) c.7977C>A (p.Phe2659Leu) c.5151C>A (p.Phe1717Leu) n.381C>A n.430C>A c.1253C>A c.5175C>A (p.Phe1725Leu) n.391C>A c.8136C>A (p.Phe2712Leu) c.8028C>A (p.Phe2676Leu) c.8010C>A (p.Phe2670Leu) c.4782C>A (p.Phe1594Leu) c.2712C>A (p.Phe904Leu) c.8085C>A (p.Phe2695Leu) c.8031C>A (p.Phe2677Leu) c.7821C>A (p.Phe2607Leu) c.7467C>A (p.Phe2489Leu) c.5364C>A (p.Phe1788Leu) n.8314C>A c.7950C>A (p.Phe2650Leu) c.7146C>A (p.Phe2382Leu) c.6951C>A (p.Phe2317Leu) n.8308C>A n.8254C>A n.8363C>A | |
5 | g.37153975A>C | CA359474379 | CPLANE1 | n.1137T>G c.8138T>G (p.Phe2713Cys) c.7976T>G (p.Phe2659Cys) c.5150T>G (p.Phe1717Cys) n.380T>G n.429T>G c.1252T>G c.5174T>G (p.Phe1725Cys) n.390T>G c.8135T>G (p.Phe2712Cys) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) c.8009T>G (p.Phe2670Cys) c.4781T>G (p.Phe1594Cys) c.2711T>G (p.Phe904Cys) c.8084T>G (p.Phe2695Cys) c.8030T>G (p.Phe2677Cys) c.7820T>G (p.Phe2607Cys) c.7466T>G (p.Phe2489Cys) c.5363T>G (p.Phe1788Cys) n.8313T>G c.7949T>G (p.Phe2650Cys) c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.6950T>G (p.Phe2317Cys) n.8307T>G n.8253T>G n.8362T>G | |
5 | g.37153975A>G | CA359474381 | CPLANE1 | n.1137T>C c.8138T>C (p.Phe2713Ser) c.7976T>C (p.Phe2659Ser) c.5150T>C (p.Phe1717Ser) n.380T>C n.429T>C c.1252T>C c.5174T>C (p.Phe1725Ser) n.390T>C c.8135T>C (p.Phe2712Ser) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) c.8009T>C (p.Phe2670Ser) c.4781T>C (p.Phe1594Ser) c.2711T>C (p.Phe904Ser) c.8084T>C (p.Phe2695Ser) c.8030T>C (p.Phe2677Ser) c.7820T>C (p.Phe2607Ser) c.7466T>C (p.Phe2489Ser) c.5363T>C (p.Phe1788Ser) n.8313T>C c.7949T>C (p.Phe2650Ser) c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.6950T>C (p.Phe2317Ser) n.8307T>C n.8253T>C n.8362T>C | |
5 | g.37153975A>T | CA359474383 | CPLANE1 | n.1137T>A c.8138T>A (p.Phe2713Tyr) c.7976T>A (p.Phe2659Tyr) c.5150T>A (p.Phe1717Tyr) n.380T>A n.429T>A c.1252T>A c.5174T>A (p.Phe1725Tyr) n.390T>A c.8135T>A (p.Phe2712Tyr) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) c.8009T>A (p.Phe2670Tyr) c.4781T>A (p.Phe1594Tyr) c.2711T>A (p.Phe904Tyr) c.8084T>A (p.Phe2695Tyr) c.8030T>A (p.Phe2677Tyr) c.7820T>A (p.Phe2607Tyr) c.7466T>A (p.Phe2489Tyr) c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) n.8313T>A c.7949T>A (p.Phe2650Tyr) c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.6950T>A (p.Phe2317Tyr) n.8307T>A n.8253T>A n.8362T>A | |
5 | g.37153976A>C | CA359474385 | CPLANE1 | n.1136T>G c.8137T>G (p.Phe2713Val) c.7975T>G (p.Phe2659Val) c.5149T>G (p.Phe1717Val) n.379T>G n.428T>G c.1251T>G c.5173T>G (p.Phe1725Val) n.389T>G c.8134T>G (p.Phe2712Val) c.8026T>G (p.Phe2676Val) c.8008T>G (p.Phe2670Val) c.4780T>G (p.Phe1594Val) c.2710T>G (p.Phe904Val) c.8083T>G (p.Phe2695Val) c.8029T>G (p.Phe2677Val) c.7819T>G (p.Phe2607Val) c.7465T>G (p.Phe2489Val) c.5362T>G (p.Phe1788Val) n.8312T>G c.7948T>G (p.Phe2650Val) c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.6949T>G (p.Phe2317Val) n.8306T>G n.8252T>G n.8361T>G | |
5 | g.37153976A>G | CA359474387 | CPLANE1 | n.1136T>C c.8137T>C (p.Phe2713Leu) c.7975T>C (p.Phe2659Leu) c.5149T>C (p.Phe1717Leu) n.379T>C n.428T>C c.1251T>C c.5173T>C (p.Phe1725Leu) n.389T>C c.8134T>C (p.Phe2712Leu) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) c.8008T>C (p.Phe2670Leu) c.4780T>C (p.Phe1594Leu) c.2710T>C (p.Phe904Leu) c.8083T>C (p.Phe2695Leu) c.8029T>C (p.Phe2677Leu) c.7819T>C (p.Phe2607Leu) c.7465T>C (p.Phe2489Leu) c.5362T>C (p.Phe1788Leu) n.8312T>C c.7948T>C (p.Phe2650Leu) c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.6949T>C (p.Phe2317Leu) n.8306T>C n.8252T>C n.8361T>C | |
5 | g.37153976A>T | CA359474389 | CPLANE1 | n.1136T>A c.8137T>A (p.Phe2713Ile) c.7975T>A (p.Phe2659Ile) c.5149T>A (p.Phe1717Ile) n.379T>A n.428T>A c.1251T>A c.5173T>A (p.Phe1725Ile) n.389T>A c.8134T>A (p.Phe2712Ile) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) c.8008T>A (p.Phe2670Ile) c.4780T>A (p.Phe1594Ile) c.2710T>A (p.Phe904Ile) c.8083T>A (p.Phe2695Ile) c.8029T>A (p.Phe2677Ile) c.7819T>A (p.Phe2607Ile) c.7465T>A (p.Phe2489Ile) c.5362T>A (p.Phe1788Ile) n.8312T>A c.7948T>A (p.Phe2650Ile) c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.6949T>A (p.Phe2317Ile) n.8306T>A n.8252T>A n.8361T>A | ClinVar |
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5 | g.37153978T>C | CA359474394 | CPLANE1 | n.1134A>G c.8135A>G (p.Glu2712Gly) c.7973A>G (p.Glu2658Gly) c.5147A>G (p.Glu1716Gly) n.377A>G n.426A>G c.1249A>G c.5171A>G (p.Glu1724Gly) n.387A>G c.8132A>G (p.Glu2711Gly) c.8024A>G (p.Glu2675Gly) c.8006A>G (p.Glu2669Gly) c.4778A>G (p.Glu1593Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.8081A>G (p.Glu2694Gly) c.8027A>G (p.Glu2676Gly) c.7817A>G (p.Glu2606Gly) c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.5360A>G (p.Glu1787Gly) n.8310A>G c.7946A>G (p.Glu2649Gly) c.7142A>G (p.Glu2381Gly) c.6947A>G (p.Glu2316Gly) n.8304A>G n.8250A>G n.8359A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.37153986T>G | CA444096487 | CPLANE1 | n.1126A>C c.8127A>C (p.Pro2709=) c.7965A>C (p.Pro2655=) c.5139A>C (p.Pro1713=) n.369A>C n.418A>C c.1241A>C c.5163A>C (p.Pro1721=) n.379A>C c.8124A>C (p.Pro2708=) c.8016A>C (p.Pro2672=) c.7998A>C (p.Pro2666=) c.4770A>C (p.Pro1590=) c.2700A>C (p.Pro900=) c.8073A>C (p.Pro2691=) c.8019A>C (p.Pro2673=) c.7809A>C (p.Pro2603=) c.7455A>C (p.Pro2485=) c.5352A>C (p.Pro1784=) n.8302A>C c.7938A>C (p.Pro2646=) c.7134A>C (p.Pro2378=) c.6939A>C (p.Pro2313=) n.8296A>C n.8242A>C n.8351A>C | |
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5 | g.37153988G>C | CA359474429 | CPLANE1 | n.1124C>G c.8125C>G (p.Pro2709Ala) c.7963C>G (p.Pro2655Ala) c.5137C>G (p.Pro1713Ala) n.367C>G n.416C>G c.1239C>G c.5161C>G (p.Pro1721Ala) n.377C>G c.8122C>G (p.Pro2708Ala) c.8014C>G (p.Pro2672Ala) c.7996C>G (p.Pro2666Ala) c.4768C>G (p.Pro1590Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) c.8071C>G (p.Pro2691Ala) c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.7807C>G (p.Pro2603Ala) c.7453C>G (p.Pro2485Ala) c.5350C>G (p.Pro1784Ala) n.8300C>G c.7936C>G (p.Pro2646Ala) c.7132C>G (p.Pro2378Ala) c.6937C>G (p.Pro2313Ala) n.8294C>G n.8240C>G n.8349C>G | |
5 | g.37153988G>T | CA359474430 | CPLANE1 | n.1124C>A c.8125C>A (p.Pro2709Thr) c.7963C>A (p.Pro2655Thr) c.5137C>A (p.Pro1713Thr) n.367C>A n.416C>A c.1239C>A c.5161C>A (p.Pro1721Thr) n.377C>A c.8122C>A (p.Pro2708Thr) c.8014C>A (p.Pro2672Thr) c.7996C>A (p.Pro2666Thr) c.4768C>A (p.Pro1590Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) c.8071C>A (p.Pro2691Thr) c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7807C>A (p.Pro2603Thr) c.7453C>A (p.Pro2485Thr) c.5350C>A (p.Pro1784Thr) n.8300C>A c.7936C>A (p.Pro2646Thr) c.7132C>A (p.Pro2378Thr) c.6937C>A (p.Pro2313Thr) n.8294C>A n.8240C>A n.8349C>A | |
5 | g.37153989C>A | CA3237853 | CPLANE1 | n.1123G>T c.8124G>T (p.Leu2708=) c.7962G>T (p.Leu2654=) c.5136G>T (p.Leu1712=) n.366G>T n.415G>T c.1238G>T c.5160G>T (p.Leu1720=) n.376G>T c.8121G>T (p.Leu2707=) c.8013G>T (p.Leu2671=) c.7995G>T (p.Leu2665=) c.4767G>T (p.Leu1589=) c.2697G>T (p.Leu899=) c.8070G>T (p.Leu2690=) c.8016G>T (p.Leu2672=) c.7806G>T (p.Leu2602=) c.7452G>T (p.Leu2484=) c.5349G>T (p.Leu1783=) n.8299G>T c.7935G>T (p.Leu2645=) c.7131G>T (p.Leu2377=) c.6936G>T (p.Leu2312=) n.8293G>T n.8239G>T n.8348G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37153989C>G | CA444096489 | CPLANE1 | n.1123G>C c.8124G>C (p.Leu2708=) c.7962G>C (p.Leu2654=) c.5136G>C (p.Leu1712=) n.366G>C n.415G>C c.1238G>C c.5160G>C (p.Leu1720=) n.376G>C c.8121G>C (p.Leu2707=) c.8013G>C (p.Leu2671=) c.7995G>C (p.Leu2665=) c.4767G>C (p.Leu1589=) c.2697G>C (p.Leu899=) c.8070G>C (p.Leu2690=) c.8016G>C (p.Leu2672=) c.7806G>C (p.Leu2602=) c.7452G>C (p.Leu2484=) c.5349G>C (p.Leu1783=) n.8299G>C c.7935G>C (p.Leu2645=) c.7131G>C (p.Leu2377=) c.6936G>C (p.Leu2312=) n.8293G>C n.8239G>C n.8348G>C | |
5 | g.37153989C>T | CA117043147 | CPLANE1 | n.1123G>A c.8124G>A (p.Leu2708=) c.7962G>A (p.Leu2654=) c.5136G>A (p.Leu1712=) n.366G>A n.415G>A c.1238G>A c.5160G>A (p.Leu1720=) n.376G>A c.8121G>A (p.Leu2707=) c.8013G>A (p.Leu2671=) c.7995G>A (p.Leu2665=) c.4767G>A (p.Leu1589=) c.2697G>A (p.Leu899=) c.8070G>A (p.Leu2690=) c.8016G>A (p.Leu2672=) c.7806G>A (p.Leu2602=) c.7452G>A (p.Leu2484=) c.5349G>A (p.Leu1783=) n.8299G>A c.7935G>A (p.Leu2645=) c.7131G>A (p.Leu2377=) c.6936G>A (p.Leu2312=) n.8293G>A n.8239G>A n.8348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37153990A>C | CA359474433 | CPLANE1 | n.1122T>G c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.7961T>G (p.Leu2654Arg) c.5135T>G (p.Leu1712Arg) n.365T>G n.414T>G c.1237T>G c.5159T>G (p.Leu1720Arg) n.375T>G c.8120T>G (p.Leu2707Arg) c.8012T>G (p.Leu2671Arg) c.7994T>G (p.Leu2665Arg) c.4766T>G (p.Leu1589Arg) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.8069T>G (p.Leu2690Arg) c.8015T>G (p.Leu2672Arg) c.7805T>G (p.Leu2602Arg) c.7451T>G (p.Leu2484Arg) c.5348T>G (p.Leu1783Arg) n.8298T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.7130T>G (p.Leu2377Arg) c.6935T>G (p.Leu2312Arg) n.8292T>G n.8238T>G n.8347T>G | |
5 | g.37153990A>G | CA359474435 | CPLANE1 | n.1122T>C c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.7961T>C (p.Leu2654Pro) c.5135T>C (p.Leu1712Pro) n.365T>C n.414T>C c.1237T>C c.5159T>C (p.Leu1720Pro) n.375T>C c.8120T>C (p.Leu2707Pro) c.8012T>C (p.Leu2671Pro) c.7994T>C (p.Leu2665Pro) c.4766T>C (p.Leu1589Pro) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.8069T>C (p.Leu2690Pro) c.8015T>C (p.Leu2672Pro) c.7805T>C (p.Leu2602Pro) c.7451T>C (p.Leu2484Pro) c.5348T>C (p.Leu1783Pro) n.8298T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.7130T>C (p.Leu2377Pro) c.6935T>C (p.Leu2312Pro) n.8292T>C n.8238T>C n.8347T>C | |
5 | g.37153990A>T | CA359474436 | CPLANE1 | n.1122T>A c.8123T>A (p.Leu2708Gln) c.7961T>A (p.Leu2654Gln) c.5135T>A (p.Leu1712Gln) n.365T>A n.414T>A c.1237T>A c.5159T>A (p.Leu1720Gln) n.375T>A c.8120T>A (p.Leu2707Gln) c.8012T>A (p.Leu2671Gln) c.7994T>A (p.Leu2665Gln) c.4766T>A (p.Leu1589Gln) c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.8069T>A (p.Leu2690Gln) c.8015T>A (p.Leu2672Gln) c.7805T>A (p.Leu2602Gln) c.7451T>A (p.Leu2484Gln) c.5348T>A (p.Leu1783Gln) n.8298T>A c.7934T>A (p.Leu2645Gln) c.7130T>A (p.Leu2377Gln) c.6935T>A (p.Leu2312Gln) n.8292T>A n.8238T>A n.8347T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.37153991G>A | CA3237854 | CPLANE1 | n.1121C>T c.8122C>T (p.Leu2708=) c.7960C>T (p.Leu2654=) c.5134C>T (p.Leu1712=) n.364C>T n.413C>T c.1236C>T c.5158C>T (p.Leu1720=) n.374C>T c.8119C>T (p.Leu2707=) c.8011C>T (p.Leu2671=) c.7993C>T (p.Leu2665=) c.4765C>T (p.Leu1589=) c.2695C>T (p.Leu899=) c.8068C>T (p.Leu2690=) c.8014C>T (p.Leu2672=) c.7804C>T (p.Leu2602=) c.7450C>T (p.Leu2484=) c.5347C>T (p.Leu1783=) n.8297C>T c.7933C>T (p.Leu2645=) c.7129C>T (p.Leu2377=) c.6934C>T (p.Leu2312=) n.8291C>T n.8237C>T n.8346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37153991G>C | CA359474438 | CPLANE1 | n.1121C>G c.8122C>G (p.Leu2708Val) c.7960C>G (p.Leu2654Val) c.5134C>G (p.Leu1712Val) n.364C>G n.413C>G c.1236C>G c.5158C>G (p.Leu1720Val) n.374C>G c.8119C>G (p.Leu2707Val) c.8011C>G (p.Leu2671Val) c.7993C>G (p.Leu2665Val) c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.8068C>G (p.Leu2690Val) c.8014C>G (p.Leu2672Val) c.7804C>G (p.Leu2602Val) c.7450C>G (p.Leu2484Val) c.5347C>G (p.Leu1783Val) n.8297C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.7129C>G (p.Leu2377Val) c.6934C>G (p.Leu2312Val) n.8291C>G n.8237C>G n.8346C>G | |
5 | g.37153991G= | CA1539651489 | CPLANE1 | n.1121C= c.8122C= (p.Leu2708=) c.7960C= (p.Leu2654=) c.5134C= (p.Leu1712=) n.364C= n.413C= c.1236C= c.5158C= (p.Leu1720=) n.374C= c.8119C= (p.Leu2707=) c.8011C= (p.Leu2671=) c.7993C= (p.Leu2665=) c.4765C= (p.Leu1589=) c.2695C= (p.Leu899=) c.8068C= (p.Leu2690=) c.8014C= (p.Leu2672=) c.7804C= (p.Leu2602=) c.7450C= (p.Leu2484=) c.5347C= (p.Leu1783=) n.8297C= c.7933C= (p.Leu2645=) c.7129C= (p.Leu2377=) c.6934C= (p.Leu2312=) n.8291C= n.8237C= n.8346C= | |
5 | g.37153991G>T | CA359474442 | CPLANE1 | n.1121C>A c.8122C>A (p.Leu2708Met) c.7960C>A (p.Leu2654Met) c.5134C>A (p.Leu1712Met) n.364C>A n.413C>A c.1236C>A c.5158C>A (p.Leu1720Met) n.374C>A c.8119C>A (p.Leu2707Met) c.8011C>A (p.Leu2671Met) c.7993C>A (p.Leu2665Met) c.4765C>A (p.Leu1589Met) c.2695C>A (p.Leu899Met) c.8068C>A (p.Leu2690Met) c.8014C>A (p.Leu2672Met) c.7804C>A (p.Leu2602Met) c.7450C>A (p.Leu2484Met) c.5347C>A (p.Leu1783Met) n.8297C>A c.7933C>A (p.Leu2645Met) c.7129C>A (p.Leu2377Met) c.6934C>A (p.Leu2312Met) n.8291C>A n.8237C>A n.8346C>A | |
5 | g.37153992A>C | CA444096494 | CPLANE1 | n.1120T>G c.8121T>G (p.Gly2707=) c.7959T>G (p.Gly2653=) c.5133T>G (p.Gly1711=) n.363T>G n.412T>G c.1235T>G c.5157T>G (p.Gly1719=) n.373T>G c.8118T>G (p.Gly2706=) c.8010T>G (p.Gly2670=) c.7992T>G (p.Gly2664=) c.4764T>G (p.Gly1588=) c.2694T>G (p.Gly898=) c.8067T>G (p.Gly2689=) c.8013T>G (p.Gly2671=) c.7803T>G (p.Gly2601=) c.7449T>G (p.Gly2483=) c.5346T>G (p.Gly1782=) n.8296T>G c.7932T>G (p.Gly2644=) c.7128T>G (p.Gly2376=) c.6933T>G (p.Gly2311=) n.8290T>G n.8236T>G n.8345T>G | |
5 | g.37153992A>G | CA444096495 | CPLANE1 | n.1120T>C c.8121T>C (p.Gly2707=) c.7959T>C (p.Gly2653=) c.5133T>C (p.Gly1711=) n.363T>C n.412T>C c.1235T>C c.5157T>C (p.Gly1719=) n.373T>C c.8118T>C (p.Gly2706=) c.8010T>C (p.Gly2670=) c.7992T>C (p.Gly2664=) c.4764T>C (p.Gly1588=) c.2694T>C (p.Gly898=) c.8067T>C (p.Gly2689=) c.8013T>C (p.Gly2671=) c.7803T>C (p.Gly2601=) c.7449T>C (p.Gly2483=) c.5346T>C (p.Gly1782=) n.8296T>C c.7932T>C (p.Gly2644=) c.7128T>C (p.Gly2376=) c.6933T>C (p.Gly2311=) n.8290T>C n.8236T>C n.8345T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37153993C>A | CA359474444 | CPLANE1 | n.1119G>T c.8120G>T (p.Gly2707Val) c.7958G>T (p.Gly2653Val) c.5132G>T (p.Gly1711Val) n.362G>T n.411G>T c.1234G>T c.5156G>T (p.Gly1719Val) n.372G>T c.8117G>T (p.Gly2706Val) c.8009G>T (p.Gly2670Val) c.7991G>T (p.Gly2664Val) c.4763G>T (p.Gly1588Val) c.2693G>T (p.Gly898Val) c.8066G>T (p.Gly2689Val) c.8012G>T (p.Gly2671Val) c.7802G>T (p.Gly2601Val) c.7448G>T (p.Gly2483Val) c.5345G>T (p.Gly1782Val) n.8295G>T c.7931G>T (p.Gly2644Val) c.7127G>T (p.Gly2376Val) c.6932G>T (p.Gly2311Val) n.8289G>T n.8235G>T n.8344G>T | |
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5 | g.37153994C>T | CA359474452 | CPLANE1 | n.1119-1G>A c.8120-1G>A (n.8120-1G>A) c.7958-1G>A (n.7958-1G>A) c.5132-1G>A (n.5132-1G>A) n.362-1G>A n.411-1G>A c.1234-1G>A c.5156-1G>A (n.5156-1G>A) n.372-1G>A c.8117-1G>A (n.8117-1G>A) c.8009-1G>A (n.8009-1G>A) c.7991-1G>A (n.7991-1G>A) c.4763-1G>A (n.4763-1G>A) c.2693-1G>A (n.2693-1G>A) c.8066-1G>A (n.8066-1G>A) c.8012-1G>A (n.8012-1G>A) c.7802-1G>A (n.7802-1G>A) c.7448-1G>A (n.7448-1G>A) c.5345-1G>A (n.5345-1G>A) n.8295-1G>A c.7931-1G>A (n.7931-1G>A) c.7127-1G>A (n.7127-1G>A) c.6932-1G>A (n.6932-1G>A) n.8289-1G>A n.8235-1G>A n.8344-1G>A | dbSNP |
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5 | g.37153995T>C | CA359474457 | CPLANE1 | n.1119-2A>G c.8120-2A>G (n.8120-2A>G) c.7958-2A>G (n.7958-2A>G) c.5132-2A>G (n.5132-2A>G) n.362-2A>G n.411-2A>G c.1234-2A>G c.5156-2A>G (n.5156-2A>G) n.372-2A>G c.8117-2A>G (n.8117-2A>G) c.8009-2A>G (n.8009-2A>G) c.7991-2A>G (n.7991-2A>G) c.4763-2A>G (n.4763-2A>G) c.2693-2A>G (n.2693-2A>G) c.8066-2A>G (n.8066-2A>G) c.8012-2A>G (n.8012-2A>G) c.7802-2A>G (n.7802-2A>G) c.7448-2A>G (n.7448-2A>G) c.5345-2A>G (n.5345-2A>G) n.8295-2A>G c.7931-2A>G (n.7931-2A>G) c.7127-2A>G (n.7127-2A>G) c.6932-2A>G (n.6932-2A>G) n.8289-2A>G n.8235-2A>G n.8344-2A>G | |
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5 | g.37154009A= | CA1539651528 | CPLANE1 | n.1119-16T= c.8120-16T= (n.8120-16T=) c.7958-16T= (n.7958-16T=) c.5132-16T= (n.5132-16T=) n.362-16T= n.411-16T= c.1234-16T= c.5156-16T= (n.5156-16T=) n.372-16T= c.8117-16T= (n.8117-16T=) c.8009-16T= (n.8009-16T=) c.7991-16T= (n.7991-16T=) c.4763-16T= (n.4763-16T=) c.2693-16T= (n.2693-16T=) c.8066-16T= (n.8066-16T=) c.8012-16T= (n.8012-16T=) c.7802-16T= (n.7802-16T=) c.7448-16T= (n.7448-16T=) c.5345-16T= (n.5345-16T=) n.8295-16T= c.7931-16T= (n.7931-16T=) c.7127-16T= (n.7127-16T=) c.6932-16T= (n.6932-16T=) n.8289-16T= n.8235-16T= n.8344-16T= | |
5 | g.37154009A>G | CA559295459 | CPLANE1 | n.1119-16T>C c.8120-16T>C (n.8120-16T>C) c.7958-16T>C (n.7958-16T>C) c.5132-16T>C (n.5132-16T>C) n.362-16T>C n.411-16T>C c.1234-16T>C c.5156-16T>C (n.5156-16T>C) n.372-16T>C c.8117-16T>C (n.8117-16T>C) c.8009-16T>C (n.8009-16T>C) c.7991-16T>C (n.7991-16T>C) c.4763-16T>C (n.4763-16T>C) c.2693-16T>C (n.2693-16T>C) c.8066-16T>C (n.8066-16T>C) c.8012-16T>C (n.8012-16T>C) c.7802-16T>C (n.7802-16T>C) c.7448-16T>C (n.7448-16T>C) c.5345-16T>C (n.5345-16T>C) n.8295-16T>C c.7931-16T>C (n.7931-16T>C) c.7127-16T>C (n.7127-16T>C) c.6932-16T>C (n.6932-16T>C) n.8289-16T>C n.8235-16T>C n.8344-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154011T>C | CA2673584246 | CPLANE1 | n.1119-18A>G c.8120-18A>G (n.8120-18A>G) c.7958-18A>G (n.7958-18A>G) c.5132-18A>G (n.5132-18A>G) n.362-18A>G n.411-18A>G c.1234-18A>G c.5156-18A>G (n.5156-18A>G) n.372-18A>G c.8117-18A>G (n.8117-18A>G) c.8009-18A>G (n.8009-18A>G) c.7991-18A>G (n.7991-18A>G) c.4763-18A>G (n.4763-18A>G) c.2693-18A>G (n.2693-18A>G) c.8066-18A>G (n.8066-18A>G) c.8012-18A>G (n.8012-18A>G) c.7802-18A>G (n.7802-18A>G) c.7448-18A>G (n.7448-18A>G) c.5345-18A>G (n.5345-18A>G) n.8295-18A>G c.7931-18A>G (n.7931-18A>G) c.7127-18A>G (n.7127-18A>G) c.6932-18A>G (n.6932-18A>G) n.8289-18A>G n.8235-18A>G n.8344-18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37154012A= | CA1539651531 | CPLANE1 | n.1119-19T= c.8120-19T= (n.8120-19T=) c.7958-19T= (n.7958-19T=) c.5132-19T= (n.5132-19T=) n.362-19T= n.411-19T= c.1234-19T= c.5156-19T= (n.5156-19T=) n.372-19T= c.8117-19T= (n.8117-19T=) c.8009-19T= (n.8009-19T=) c.7991-19T= (n.7991-19T=) c.4763-19T= (n.4763-19T=) c.2693-19T= (n.2693-19T=) c.8066-19T= (n.8066-19T=) c.8012-19T= (n.8012-19T=) c.7802-19T= (n.7802-19T=) c.7448-19T= (n.7448-19T=) c.5345-19T= (n.5345-19T=) n.8295-19T= c.7931-19T= (n.7931-19T=) c.7127-19T= (n.7127-19T=) c.6932-19T= (n.6932-19T=) n.8289-19T= n.8235-19T= n.8344-19T= | |
5 | g.37154012A>G | CA3237857 | CPLANE1 | n.1119-19T>C c.8120-19T>C (n.8120-19T>C) c.7958-19T>C (n.7958-19T>C) c.5132-19T>C (n.5132-19T>C) n.362-19T>C n.411-19T>C c.1234-19T>C c.5156-19T>C (n.5156-19T>C) n.372-19T>C c.8117-19T>C (n.8117-19T>C) c.8009-19T>C (n.8009-19T>C) c.7991-19T>C (n.7991-19T>C) c.4763-19T>C (n.4763-19T>C) c.2693-19T>C (n.2693-19T>C) c.8066-19T>C (n.8066-19T>C) c.8012-19T>C (n.8012-19T>C) c.7802-19T>C (n.7802-19T>C) c.7448-19T>C (n.7448-19T>C) c.5345-19T>C (n.5345-19T>C) n.8295-19T>C c.7931-19T>C (n.7931-19T>C) c.7127-19T>C (n.7127-19T>C) c.6932-19T>C (n.6932-19T>C) n.8289-19T>C n.8235-19T>C n.8344-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154014A= | CA1539651533 | CPLANE1 | n.1119-21T= c.8120-21T= (n.8120-21T=) c.7958-21T= (n.7958-21T=) c.5132-21T= (n.5132-21T=) n.362-21T= n.411-21T= c.1234-21T= c.5156-21T= (n.5156-21T=) n.372-21T= c.8117-21T= (n.8117-21T=) c.8009-21T= (n.8009-21T=) c.7991-21T= (n.7991-21T=) c.4763-21T= (n.4763-21T=) c.2693-21T= (n.2693-21T=) c.8066-21T= (n.8066-21T=) c.8012-21T= (n.8012-21T=) c.7802-21T= (n.7802-21T=) c.7448-21T= (n.7448-21T=) c.5345-21T= (n.5345-21T=) n.8295-21T= c.7931-21T= (n.7931-21T=) c.7127-21T= (n.7127-21T=) c.6932-21T= (n.6932-21T=) n.8289-21T= n.8235-21T= n.8344-21T= | |
5 | g.37154014A>C | CA3237858 | CPLANE1 | n.1119-21T>G c.8120-21T>G (n.8120-21T>G) c.7958-21T>G (n.7958-21T>G) c.5132-21T>G (n.5132-21T>G) n.362-21T>G n.411-21T>G c.1234-21T>G c.5156-21T>G (n.5156-21T>G) n.372-21T>G c.8117-21T>G (n.8117-21T>G) c.8009-21T>G (n.8009-21T>G) c.7991-21T>G (n.7991-21T>G) c.4763-21T>G (n.4763-21T>G) c.2693-21T>G (n.2693-21T>G) c.8066-21T>G (n.8066-21T>G) c.8012-21T>G (n.8012-21T>G) c.7802-21T>G (n.7802-21T>G) c.7448-21T>G (n.7448-21T>G) c.5345-21T>G (n.5345-21T>G) n.8295-21T>G c.7931-21T>G (n.7931-21T>G) c.7127-21T>G (n.7127-21T>G) c.6932-21T>G (n.6932-21T>G) n.8289-21T>G n.8235-21T>G n.8344-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154015A= | CA1539651535 | CPLANE1 | n.1119-22T= c.8120-22T= (n.8120-22T=) c.7958-22T= (n.7958-22T=) c.5132-22T= (n.5132-22T=) n.362-22T= n.411-22T= c.1234-22T= c.5156-22T= (n.5156-22T=) n.372-22T= c.8117-22T= (n.8117-22T=) c.8009-22T= (n.8009-22T=) c.7991-22T= (n.7991-22T=) c.4763-22T= (n.4763-22T=) c.2693-22T= (n.2693-22T=) c.8066-22T= (n.8066-22T=) c.8012-22T= (n.8012-22T=) c.7802-22T= (n.7802-22T=) c.7448-22T= (n.7448-22T=) c.5345-22T= (n.5345-22T=) n.8295-22T= c.7931-22T= (n.7931-22T=) c.7127-22T= (n.7127-22T=) c.6932-22T= (n.6932-22T=) n.8289-22T= n.8235-22T= n.8344-22T= | |
5 | g.37154015A>C | CA2740630988 | CPLANE1 | n.1119-22T>G c.8120-22T>G (n.8120-22T>G) c.7958-22T>G (n.7958-22T>G) c.5132-22T>G (n.5132-22T>G) n.362-22T>G n.411-22T>G c.1234-22T>G c.5156-22T>G (n.5156-22T>G) n.372-22T>G c.8117-22T>G (n.8117-22T>G) c.8009-22T>G (n.8009-22T>G) c.7991-22T>G (n.7991-22T>G) c.4763-22T>G (n.4763-22T>G) c.2693-22T>G (n.2693-22T>G) c.8066-22T>G (n.8066-22T>G) c.8012-22T>G (n.8012-22T>G) c.7802-22T>G (n.7802-22T>G) c.7448-22T>G (n.7448-22T>G) c.5345-22T>G (n.5345-22T>G) n.8295-22T>G c.7931-22T>G (n.7931-22T>G) c.7127-22T>G (n.7127-22T>G) c.6932-22T>G (n.6932-22T>G) n.8289-22T>G n.8235-22T>G n.8344-22T>G | |
5 | g.37154015A>G | CA1539651537 | CPLANE1 | n.1119-22T>C c.8120-22T>C (n.8120-22T>C) c.7958-22T>C (n.7958-22T>C) c.5132-22T>C (n.5132-22T>C) n.362-22T>C n.411-22T>C c.1234-22T>C c.5156-22T>C (n.5156-22T>C) n.372-22T>C c.8117-22T>C (n.8117-22T>C) c.8009-22T>C (n.8009-22T>C) c.7991-22T>C (n.7991-22T>C) c.4763-22T>C (n.4763-22T>C) c.2693-22T>C (n.2693-22T>C) c.8066-22T>C (n.8066-22T>C) c.8012-22T>C (n.8012-22T>C) c.7802-22T>C (n.7802-22T>C) c.7448-22T>C (n.7448-22T>C) c.5345-22T>C (n.5345-22T>C) n.8295-22T>C c.7931-22T>C (n.7931-22T>C) c.7127-22T>C (n.7127-22T>C) c.6932-22T>C (n.6932-22T>C) n.8289-22T>C n.8235-22T>C n.8344-22T>C | dbSNP |
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5 | g.37154017C>A | CA3237859 | CPLANE1 | n.1119-24G>T c.8120-24G>T (n.8120-24G>T) c.7958-24G>T (n.7958-24G>T) c.5132-24G>T (n.5132-24G>T) n.362-24G>T n.411-24G>T c.1234-24G>T c.5156-24G>T (n.5156-24G>T) n.372-24G>T c.8117-24G>T (n.8117-24G>T) c.8009-24G>T (n.8009-24G>T) c.7991-24G>T (n.7991-24G>T) c.4763-24G>T (n.4763-24G>T) c.2693-24G>T (n.2693-24G>T) c.8066-24G>T (n.8066-24G>T) c.8012-24G>T (n.8012-24G>T) c.7802-24G>T (n.7802-24G>T) c.7448-24G>T (n.7448-24G>T) c.5345-24G>T (n.5345-24G>T) n.8295-24G>T c.7931-24G>T (n.7931-24G>T) c.7127-24G>T (n.7127-24G>T) c.6932-24G>T (n.6932-24G>T) n.8289-24G>T n.8235-24G>T n.8344-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.37154019G>A | CA1539651541 | CPLANE1 | n.1119-26C>T c.8120-26C>T (n.8120-26C>T) c.7958-26C>T (n.7958-26C>T) c.5132-26C>T (n.5132-26C>T) n.362-26C>T n.411-26C>T c.1234-26C>T c.5156-26C>T (n.5156-26C>T) n.372-26C>T c.8117-26C>T (n.8117-26C>T) c.8009-26C>T (n.8009-26C>T) c.7991-26C>T (n.7991-26C>T) c.4763-26C>T (n.4763-26C>T) c.2693-26C>T (n.2693-26C>T) c.8066-26C>T (n.8066-26C>T) c.8012-26C>T (n.8012-26C>T) c.7802-26C>T (n.7802-26C>T) c.7448-26C>T (n.7448-26C>T) c.5345-26C>T (n.5345-26C>T) n.8295-26C>T c.7931-26C>T (n.7931-26C>T) c.7127-26C>T (n.7127-26C>T) c.6932-26C>T (n.6932-26C>T) n.8289-26C>T n.8235-26C>T n.8344-26C>T | dbSNP |
5 | g.37154019G= | CA1539651540 | CPLANE1 | n.1119-26C= c.8120-26C= (n.8120-26C=) c.7958-26C= (n.7958-26C=) c.5132-26C= (n.5132-26C=) n.362-26C= n.411-26C= c.1234-26C= c.5156-26C= (n.5156-26C=) n.372-26C= c.8117-26C= (n.8117-26C=) c.8009-26C= (n.8009-26C=) c.7991-26C= (n.7991-26C=) c.4763-26C= (n.4763-26C=) c.2693-26C= (n.2693-26C=) c.8066-26C= (n.8066-26C=) c.8012-26C= (n.8012-26C=) c.7802-26C= (n.7802-26C=) c.7448-26C= (n.7448-26C=) c.5345-26C= (n.5345-26C=) n.8295-26C= c.7931-26C= (n.7931-26C=) c.7127-26C= (n.7127-26C=) c.6932-26C= (n.6932-26C=) n.8289-26C= n.8235-26C= n.8344-26C= | |
5 | g.37154022T>C | CA1539651544 | CPLANE1 | n.1119-29A>G c.8120-29A>G (n.8120-29A>G) c.7958-29A>G (n.7958-29A>G) c.5132-29A>G (n.5132-29A>G) n.362-29A>G n.411-29A>G c.1234-29A>G c.5156-29A>G (n.5156-29A>G) n.372-29A>G c.8117-29A>G (n.8117-29A>G) c.8009-29A>G (n.8009-29A>G) c.7991-29A>G (n.7991-29A>G) c.4763-29A>G (n.4763-29A>G) c.2693-29A>G (n.2693-29A>G) c.8066-29A>G (n.8066-29A>G) c.8012-29A>G (n.8012-29A>G) c.7802-29A>G (n.7802-29A>G) c.7448-29A>G (n.7448-29A>G) c.5345-29A>G (n.5345-29A>G) n.8295-29A>G c.7931-29A>G (n.7931-29A>G) c.7127-29A>G (n.7127-29A>G) c.6932-29A>G (n.6932-29A>G) n.8289-29A>G n.8235-29A>G n.8344-29A>G | dbSNP |
5 | g.37154022T= | CA1539651542 | CPLANE1 | n.1119-29A= c.8120-29A= (n.8120-29A=) c.7958-29A= (n.7958-29A=) c.5132-29A= (n.5132-29A=) n.362-29A= n.411-29A= c.1234-29A= c.5156-29A= (n.5156-29A=) n.372-29A= c.8117-29A= (n.8117-29A=) c.8009-29A= (n.8009-29A=) c.7991-29A= (n.7991-29A=) c.4763-29A= (n.4763-29A=) c.2693-29A= (n.2693-29A=) c.8066-29A= (n.8066-29A=) c.8012-29A= (n.8012-29A=) c.7802-29A= (n.7802-29A=) c.7448-29A= (n.7448-29A=) c.5345-29A= (n.5345-29A=) n.8295-29A= c.7931-29A= (n.7931-29A=) c.7127-29A= (n.7127-29A=) c.6932-29A= (n.6932-29A=) n.8289-29A= n.8235-29A= n.8344-29A= | |
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5 | g.37154025A= | CA1539651550 | CPLANE1 | n.1119-32T= c.8120-32T= (n.8120-32T=) c.7958-32T= (n.7958-32T=) c.5132-32T= (n.5132-32T=) n.362-32T= n.411-32T= c.1234-32T= c.5156-32T= (n.5156-32T=) n.372-32T= c.8117-32T= (n.8117-32T=) c.8009-32T= (n.8009-32T=) c.7991-32T= (n.7991-32T=) c.4763-32T= (n.4763-32T=) c.2693-32T= (n.2693-32T=) c.8066-32T= (n.8066-32T=) c.8012-32T= (n.8012-32T=) c.7802-32T= (n.7802-32T=) c.7448-32T= (n.7448-32T=) c.5345-32T= (n.5345-32T=) n.8295-32T= c.7931-32T= (n.7931-32T=) c.7127-32T= (n.7127-32T=) c.6932-32T= (n.6932-32T=) n.8289-32T= n.8235-32T= n.8344-32T= | |
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5 | g.37154029T>G | CA2673584252 | CPLANE1 | n.1119-36A>C c.8120-36A>C (n.8120-36A>C) c.7958-36A>C (n.7958-36A>C) c.5132-36A>C (n.5132-36A>C) n.362-36A>C n.411-36A>C c.1234-36A>C c.5156-36A>C (n.5156-36A>C) n.372-36A>C c.8117-36A>C (n.8117-36A>C) c.8009-36A>C (n.8009-36A>C) c.7991-36A>C (n.7991-36A>C) c.4763-36A>C (n.4763-36A>C) c.2693-36A>C (n.2693-36A>C) c.8066-36A>C (n.8066-36A>C) c.8012-36A>C (n.8012-36A>C) c.7802-36A>C (n.7802-36A>C) c.7448-36A>C (n.7448-36A>C) c.5345-36A>C (n.5345-36A>C) n.8295-36A>C c.7931-36A>C (n.7931-36A>C) c.7127-36A>C (n.7127-36A>C) c.6932-36A>C (n.6932-36A>C) n.8289-36A>C n.8235-36A>C n.8344-36A>C | gnomAD v4 |
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5 | g.37154032_37154033del | CA2765914108 | CPLANE1 | n.1119-40_1119-39del c.8120-40_8120-39del (n.8120-40_8120-39del) c.7958-40_7958-39del (n.7958-40_7958-39del) c.5132-40_5132-39del (n.5132-40_5132-39del) n.362-40_362-39del n.411-40_411-39del c.1234-40_1234-39del c.5156-40_5156-39del (n.5156-40_5156-39del) n.372-40_372-39del c.8117-40_8117-39del (n.8117-40_8117-39del) c.8009-40_8009-39del (n.8009-40_8009-39del) c.7991-40_7991-39del (n.7991-40_7991-39del) c.4763-40_4763-39del (n.4763-40_4763-39del) c.2693-40_2693-39del (n.2693-40_2693-39del) c.8066-40_8066-39del (n.8066-40_8066-39del) c.8012-40_8012-39del (n.8012-40_8012-39del) c.7802-40_7802-39del (n.7802-40_7802-39del) c.7448-40_7448-39del (n.7448-40_7448-39del) c.5345-40_5345-39del (n.5345-40_5345-39del) n.8295-40_8295-39del c.7931-40_7931-39del (n.7931-40_7931-39del) c.7127-40_7127-39del (n.7127-40_7127-39del) c.6932-40_6932-39del (n.6932-40_6932-39del) n.8289-40_8289-39del n.8235-40_8235-39del n.8344-40_8344-39del | |
5 | g.37154033T>C | CA1539651574 | CPLANE1 | n.1119-40A>G c.8120-40A>G (n.8120-40A>G) c.7958-40A>G (n.7958-40A>G) c.5132-40A>G (n.5132-40A>G) n.362-40A>G n.411-40A>G c.1234-40A>G c.5156-40A>G (n.5156-40A>G) n.372-40A>G c.8117-40A>G (n.8117-40A>G) c.8009-40A>G (n.8009-40A>G) c.7991-40A>G (n.7991-40A>G) c.4763-40A>G (n.4763-40A>G) c.2693-40A>G (n.2693-40A>G) c.8066-40A>G (n.8066-40A>G) c.8012-40A>G (n.8012-40A>G) c.7802-40A>G (n.7802-40A>G) c.7448-40A>G (n.7448-40A>G) c.5345-40A>G (n.5345-40A>G) n.8295-40A>G c.7931-40A>G (n.7931-40A>G) c.7127-40A>G (n.7127-40A>G) c.6932-40A>G (n.6932-40A>G) n.8289-40A>G n.8235-40A>G n.8344-40A>G | dbSNP |
5 | g.37154033T= | CA1539651569 | CPLANE1 | n.1119-40A= c.8120-40A= (n.8120-40A=) c.7958-40A= (n.7958-40A=) c.5132-40A= (n.5132-40A=) n.362-40A= n.411-40A= c.1234-40A= c.5156-40A= (n.5156-40A=) n.372-40A= c.8117-40A= (n.8117-40A=) c.8009-40A= (n.8009-40A=) c.7991-40A= (n.7991-40A=) c.4763-40A= (n.4763-40A=) c.2693-40A= (n.2693-40A=) c.8066-40A= (n.8066-40A=) c.8012-40A= (n.8012-40A=) c.7802-40A= (n.7802-40A=) c.7448-40A= (n.7448-40A=) c.5345-40A= (n.5345-40A=) n.8295-40A= c.7931-40A= (n.7931-40A=) c.7127-40A= (n.7127-40A=) c.6932-40A= (n.6932-40A=) n.8289-40A= n.8235-40A= n.8344-40A= | |
5 | g.37154034A>G | CA2708563525 | CPLANE1 | n.1119-41T>C c.8120-41T>C (n.8120-41T>C) c.7958-41T>C (n.7958-41T>C) c.5132-41T>C (n.5132-41T>C) n.362-41T>C n.411-41T>C c.1234-41T>C c.5156-41T>C (n.5156-41T>C) n.372-41T>C c.8117-41T>C (n.8117-41T>C) c.8009-41T>C (n.8009-41T>C) c.7991-41T>C (n.7991-41T>C) c.4763-41T>C (n.4763-41T>C) c.2693-41T>C (n.2693-41T>C) c.8066-41T>C (n.8066-41T>C) c.8012-41T>C (n.8012-41T>C) c.7802-41T>C (n.7802-41T>C) c.7448-41T>C (n.7448-41T>C) c.5345-41T>C (n.5345-41T>C) n.8295-41T>C c.7931-41T>C (n.7931-41T>C) c.7127-41T>C (n.7127-41T>C) c.6932-41T>C (n.6932-41T>C) n.8289-41T>C n.8235-41T>C n.8344-41T>C | dbSNP |
5 | g.37154036del | CA2673584253 | CPLANE1 | n.1119-41del c.8120-41del (n.8120-41del) c.7958-41del (n.7958-41del) c.5132-41del (n.5132-41del) n.362-41del n.411-41del c.1234-41del c.5156-41del (n.5156-41del) n.372-41del c.8117-41del (n.8117-41del) c.8009-41del (n.8009-41del) c.7991-41del (n.7991-41del) c.4763-41del (n.4763-41del) c.2693-41del (n.2693-41del) c.8066-41del (n.8066-41del) c.8012-41del (n.8012-41del) c.7802-41del (n.7802-41del) c.7448-41del (n.7448-41del) c.5345-41del (n.5345-41del) n.8295-41del c.7931-41del (n.7931-41del) c.7127-41del (n.7127-41del) c.6932-41del (n.6932-41del) n.8289-41del n.8235-41del n.8344-41del | gnomAD v4 |
5 | g.37154036_37154039del | CA2578290619 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-41del c.8120-44_8120-41del (n.8120-44_8120-41del) c.7958-44_7958-41del (n.7958-44_7958-41del) c.5132-44_5132-41del (n.5132-44_5132-41del) n.362-44_362-41del n.411-44_411-41del c.1234-44_1234-41del c.5156-44_5156-41del (n.5156-44_5156-41del) n.372-44_372-41del c.8117-44_8117-41del (n.8117-44_8117-41del) c.8009-44_8009-41del (n.8009-44_8009-41del) c.7991-44_7991-41del (n.7991-44_7991-41del) c.4763-44_4763-41del (n.4763-44_4763-41del) c.2693-44_2693-41del (n.2693-44_2693-41del) c.8066-44_8066-41del (n.8066-44_8066-41del) c.8012-44_8012-41del (n.8012-44_8012-41del) c.7802-44_7802-41del (n.7802-44_7802-41del) c.7448-44_7448-41del (n.7448-44_7448-41del) c.5345-44_5345-41del (n.5345-44_5345-41del) n.8295-44_8295-41del c.7931-44_7931-41del (n.7931-44_7931-41del) c.7127-44_7127-41del (n.7127-44_7127-41del) c.6932-44_6932-41del (n.6932-44_6932-41del) n.8289-44_8289-41del n.8235-44_8235-41del n.8344-44_8344-41del | gnomAD v4 |
5 | g.37154035A>C | CA2765914109 | CPLANE1 | n.1119-42T>G c.8120-42T>G (n.8120-42T>G) c.7958-42T>G (n.7958-42T>G) c.5132-42T>G (n.5132-42T>G) n.362-42T>G n.411-42T>G c.1234-42T>G c.5156-42T>G (n.5156-42T>G) n.372-42T>G c.8117-42T>G (n.8117-42T>G) c.8009-42T>G (n.8009-42T>G) c.7991-42T>G (n.7991-42T>G) c.4763-42T>G (n.4763-42T>G) c.2693-42T>G (n.2693-42T>G) c.8066-42T>G (n.8066-42T>G) c.8012-42T>G (n.8012-42T>G) c.7802-42T>G (n.7802-42T>G) c.7448-42T>G (n.7448-42T>G) c.5345-42T>G (n.5345-42T>G) n.8295-42T>G c.7931-42T>G (n.7931-42T>G) c.7127-42T>G (n.7127-42T>G) c.6932-42T>G (n.6932-42T>G) n.8289-42T>G n.8235-42T>G n.8344-42T>G | |
5 | g.37154039_37154041del | CA2578290620 | CPLANE1 | n.1119-44_1119-42del c.8120-44_8120-42del (n.8120-44_8120-42del) c.7958-44_7958-42del (n.7958-44_7958-42del) c.5132-44_5132-42del (n.5132-44_5132-42del) n.362-44_362-42del n.411-44_411-42del c.1234-44_1234-42del c.5156-44_5156-42del (n.5156-44_5156-42del) n.372-44_372-42del c.8117-44_8117-42del (n.8117-44_8117-42del) c.8009-44_8009-42del (n.8009-44_8009-42del) c.7991-44_7991-42del (n.7991-44_7991-42del) c.4763-44_4763-42del (n.4763-44_4763-42del) c.2693-44_2693-42del (n.2693-44_2693-42del) c.8066-44_8066-42del (n.8066-44_8066-42del) c.8012-44_8012-42del (n.8012-44_8012-42del) c.7802-44_7802-42del (n.7802-44_7802-42del) c.7448-44_7448-42del (n.7448-44_7448-42del) c.5345-44_5345-42del (n.5345-44_5345-42del) n.8295-44_8295-42del c.7931-44_7931-42del (n.7931-44_7931-42del) c.7127-44_7127-42del (n.7127-44_7127-42del) c.6932-44_6932-42del (n.6932-44_6932-42del) n.8289-44_8289-42del n.8235-44_8235-42del n.8344-44_8344-42del | |
5 | g.37154036A= | CA1539651576 | CPLANE1 | n.1119-43T= c.8120-43T= (n.8120-43T=) c.7958-43T= (n.7958-43T=) c.5132-43T= (n.5132-43T=) n.362-43T= n.411-43T= c.1234-43T= c.5156-43T= (n.5156-43T=) n.372-43T= c.8117-43T= (n.8117-43T=) c.8009-43T= (n.8009-43T=) c.7991-43T= (n.7991-43T=) c.4763-43T= (n.4763-43T=) c.2693-43T= (n.2693-43T=) c.8066-43T= (n.8066-43T=) c.8012-43T= (n.8012-43T=) c.7802-43T= (n.7802-43T=) c.7448-43T= (n.7448-43T=) c.5345-43T= (n.5345-43T=) n.8295-43T= c.7931-43T= (n.7931-43T=) c.7127-43T= (n.7127-43T=) c.6932-43T= (n.6932-43T=) n.8289-43T= n.8235-43T= n.8344-43T= | |
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5 | g.37154037G= | CA1539651580 | CPLANE1 | n.1119-44C= c.8120-44C= (n.8120-44C=) c.7958-44C= (n.7958-44C=) c.5132-44C= (n.5132-44C=) n.362-44C= n.411-44C= c.1234-44C= c.5156-44C= (n.5156-44C=) n.372-44C= c.8117-44C= (n.8117-44C=) c.8009-44C= (n.8009-44C=) c.7991-44C= (n.7991-44C=) c.4763-44C= (n.4763-44C=) c.2693-44C= (n.2693-44C=) c.8066-44C= (n.8066-44C=) c.8012-44C= (n.8012-44C=) c.7802-44C= (n.7802-44C=) c.7448-44C= (n.7448-44C=) c.5345-44C= (n.5345-44C=) n.8295-44C= c.7931-44C= (n.7931-44C=) c.7127-44C= (n.7127-44C=) c.6932-44C= (n.6932-44C=) n.8289-44C= n.8235-44C= n.8344-44C= | |
5 | g.37154037G>T | CA117043185 | CPLANE1 | n.1119-44C>A c.8120-44C>A (n.8120-44C>A) c.7958-44C>A (n.7958-44C>A) c.5132-44C>A (n.5132-44C>A) n.362-44C>A n.411-44C>A c.1234-44C>A c.5156-44C>A (n.5156-44C>A) n.372-44C>A c.8117-44C>A (n.8117-44C>A) c.8009-44C>A (n.8009-44C>A) c.7991-44C>A (n.7991-44C>A) c.4763-44C>A (n.4763-44C>A) c.2693-44C>A (n.2693-44C>A) c.8066-44C>A (n.8066-44C>A) c.8012-44C>A (n.8012-44C>A) c.7802-44C>A (n.7802-44C>A) c.7448-44C>A (n.7448-44C>A) c.5345-44C>A (n.5345-44C>A) n.8295-44C>A c.7931-44C>A (n.7931-44C>A) c.7127-44C>A (n.7127-44C>A) c.6932-44C>A (n.6932-44C>A) n.8289-44C>A n.8235-44C>A n.8344-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154039A>T | CA2673584254 | CPLANE1 | n.1119-46T>A c.8120-46T>A (n.8120-46T>A) c.7958-46T>A (n.7958-46T>A) c.5132-46T>A (n.5132-46T>A) n.362-46T>A n.411-46T>A c.1234-46T>A c.5156-46T>A (n.5156-46T>A) n.372-46T>A c.8117-46T>A (n.8117-46T>A) c.8009-46T>A (n.8009-46T>A) c.7991-46T>A (n.7991-46T>A) c.4763-46T>A (n.4763-46T>A) c.2693-46T>A (n.2693-46T>A) c.8066-46T>A (n.8066-46T>A) c.8012-46T>A (n.8012-46T>A) c.7802-46T>A (n.7802-46T>A) c.7448-46T>A (n.7448-46T>A) c.5345-46T>A (n.5345-46T>A) n.8295-46T>A c.7931-46T>A (n.7931-46T>A) c.7127-46T>A (n.7127-46T>A) c.6932-46T>A (n.6932-46T>A) n.8289-46T>A n.8235-46T>A n.8344-46T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154040G= | CA1539651583 | CPLANE1 | n.1119-47C= c.8120-47C= (n.8120-47C=) c.7958-47C= (n.7958-47C=) c.5132-47C= (n.5132-47C=) n.362-47C= n.411-47C= c.1234-47C= c.5156-47C= (n.5156-47C=) n.372-47C= c.8117-47C= (n.8117-47C=) c.8009-47C= (n.8009-47C=) c.7991-47C= (n.7991-47C=) c.4763-47C= (n.4763-47C=) c.2693-47C= (n.2693-47C=) c.8066-47C= (n.8066-47C=) c.8012-47C= (n.8012-47C=) c.7802-47C= (n.7802-47C=) c.7448-47C= (n.7448-47C=) c.5345-47C= (n.5345-47C=) n.8295-47C= c.7931-47C= (n.7931-47C=) c.7127-47C= (n.7127-47C=) c.6932-47C= (n.6932-47C=) n.8289-47C= n.8235-47C= n.8344-47C= | |
5 | g.37154040G>T | CA117043187 | CPLANE1 | n.1119-47C>A c.8120-47C>A (n.8120-47C>A) c.7958-47C>A (n.7958-47C>A) c.5132-47C>A (n.5132-47C>A) n.362-47C>A n.411-47C>A c.1234-47C>A c.5156-47C>A (n.5156-47C>A) n.372-47C>A c.8117-47C>A (n.8117-47C>A) c.8009-47C>A (n.8009-47C>A) c.7991-47C>A (n.7991-47C>A) c.4763-47C>A (n.4763-47C>A) c.2693-47C>A (n.2693-47C>A) c.8066-47C>A (n.8066-47C>A) c.8012-47C>A (n.8012-47C>A) c.7802-47C>A (n.7802-47C>A) c.7448-47C>A (n.7448-47C>A) c.5345-47C>A (n.5345-47C>A) n.8295-47C>A c.7931-47C>A (n.7931-47C>A) c.7127-47C>A (n.7127-47C>A) c.6932-47C>A (n.6932-47C>A) n.8289-47C>A n.8235-47C>A n.8344-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154041A>G | CA2673584255 | CPLANE1 | n.1119-48T>C c.8120-48T>C (n.8120-48T>C) c.7958-48T>C (n.7958-48T>C) c.5132-48T>C (n.5132-48T>C) n.362-48T>C n.411-48T>C c.1234-48T>C c.5156-48T>C (n.5156-48T>C) n.372-48T>C c.8117-48T>C (n.8117-48T>C) c.8009-48T>C (n.8009-48T>C) c.7991-48T>C (n.7991-48T>C) c.4763-48T>C (n.4763-48T>C) c.2693-48T>C (n.2693-48T>C) c.8066-48T>C (n.8066-48T>C) c.8012-48T>C (n.8012-48T>C) c.7802-48T>C (n.7802-48T>C) c.7448-48T>C (n.7448-48T>C) c.5345-48T>C (n.5345-48T>C) n.8295-48T>C c.7931-48T>C (n.7931-48T>C) c.7127-48T>C (n.7127-48T>C) c.6932-48T>C (n.6932-48T>C) n.8289-48T>C n.8235-48T>C n.8344-48T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154042G>A | CA2673584256 | CPLANE1 | n.1119-49C>T c.8120-49C>T (n.8120-49C>T) c.7958-49C>T (n.7958-49C>T) c.5132-49C>T (n.5132-49C>T) n.362-49C>T n.411-49C>T c.1234-49C>T c.5156-49C>T (n.5156-49C>T) n.372-49C>T c.8117-49C>T (n.8117-49C>T) c.8009-49C>T (n.8009-49C>T) c.7991-49C>T (n.7991-49C>T) c.4763-49C>T (n.4763-49C>T) c.2693-49C>T (n.2693-49C>T) c.8066-49C>T (n.8066-49C>T) c.8012-49C>T (n.8012-49C>T) c.7802-49C>T (n.7802-49C>T) c.7448-49C>T (n.7448-49C>T) c.5345-49C>T (n.5345-49C>T) n.8295-49C>T c.7931-49C>T (n.7931-49C>T) c.7127-49C>T (n.7127-49C>T) c.6932-49C>T (n.6932-49C>T) n.8289-49C>T n.8235-49C>T n.8344-49C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154042G>C | CA559295462 | CPLANE1 | n.1119-49C>G c.8120-49C>G (n.8120-49C>G) c.7958-49C>G (n.7958-49C>G) c.5132-49C>G (n.5132-49C>G) n.362-49C>G n.411-49C>G c.1234-49C>G c.5156-49C>G (n.5156-49C>G) n.372-49C>G c.8117-49C>G (n.8117-49C>G) c.8009-49C>G (n.8009-49C>G) c.7991-49C>G (n.7991-49C>G) c.4763-49C>G (n.4763-49C>G) c.2693-49C>G (n.2693-49C>G) c.8066-49C>G (n.8066-49C>G) c.8012-49C>G (n.8012-49C>G) c.7802-49C>G (n.7802-49C>G) c.7448-49C>G (n.7448-49C>G) c.5345-49C>G (n.5345-49C>G) n.8295-49C>G c.7931-49C>G (n.7931-49C>G) c.7127-49C>G (n.7127-49C>G) c.6932-49C>G (n.6932-49C>G) n.8289-49C>G n.8235-49C>G n.8344-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154042G= | CA1539651589 | CPLANE1 | n.1119-49C= c.8120-49C= (n.8120-49C=) c.7958-49C= (n.7958-49C=) c.5132-49C= (n.5132-49C=) n.362-49C= n.411-49C= c.1234-49C= c.5156-49C= (n.5156-49C=) n.372-49C= c.8117-49C= (n.8117-49C=) c.8009-49C= (n.8009-49C=) c.7991-49C= (n.7991-49C=) c.4763-49C= (n.4763-49C=) c.2693-49C= (n.2693-49C=) c.8066-49C= (n.8066-49C=) c.8012-49C= (n.8012-49C=) c.7802-49C= (n.7802-49C=) c.7448-49C= (n.7448-49C=) c.5345-49C= (n.5345-49C=) n.8295-49C= c.7931-49C= (n.7931-49C=) c.7127-49C= (n.7127-49C=) c.6932-49C= (n.6932-49C=) n.8289-49C= n.8235-49C= n.8344-49C= | |
5 | g.37154042G>T | CA559295463 | CPLANE1 | n.1119-49C>A c.8120-49C>A (n.8120-49C>A) c.7958-49C>A (n.7958-49C>A) c.5132-49C>A (n.5132-49C>A) n.362-49C>A n.411-49C>A c.1234-49C>A c.5156-49C>A (n.5156-49C>A) n.372-49C>A c.8117-49C>A (n.8117-49C>A) c.8009-49C>A (n.8009-49C>A) c.7991-49C>A (n.7991-49C>A) c.4763-49C>A (n.4763-49C>A) c.2693-49C>A (n.2693-49C>A) c.8066-49C>A (n.8066-49C>A) c.8012-49C>A (n.8012-49C>A) c.7802-49C>A (n.7802-49C>A) c.7448-49C>A (n.7448-49C>A) c.5345-49C>A (n.5345-49C>A) n.8295-49C>A c.7931-49C>A (n.7931-49C>A) c.7127-49C>A (n.7127-49C>A) c.6932-49C>A (n.6932-49C>A) n.8289-49C>A n.8235-49C>A n.8344-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37154042_37154043del | CA2765914110 | CPLANE1 | n.1119-50_1119-49del c.8120-50_8120-49del (n.8120-50_8120-49del) c.7958-50_7958-49del (n.7958-50_7958-49del) c.5132-50_5132-49del (n.5132-50_5132-49del) n.362-50_362-49del n.411-50_411-49del c.1234-50_1234-49del c.5156-50_5156-49del (n.5156-50_5156-49del) n.372-50_372-49del c.8117-50_8117-49del (n.8117-50_8117-49del) c.8009-50_8009-49del (n.8009-50_8009-49del) c.7991-50_7991-49del (n.7991-50_7991-49del) c.4763-50_4763-49del (n.4763-50_4763-49del) c.2693-50_2693-49del (n.2693-50_2693-49del) c.8066-50_8066-49del (n.8066-50_8066-49del) c.8012-50_8012-49del (n.8012-50_8012-49del) c.7802-50_7802-49del (n.7802-50_7802-49del) c.7448-50_7448-49del (n.7448-50_7448-49del) c.5345-50_5345-49del (n.5345-50_5345-49del) n.8295-50_8295-49del c.7931-50_7931-49del (n.7931-50_7931-49del) c.7127-50_7127-49del (n.7127-50_7127-49del) c.6932-50_6932-49del (n.6932-50_6932-49del) n.8289-50_8289-49del n.8235-50_8235-49del n.8344-50_8344-49del | |
5 | g.37154043G>A | CA2765914111 | CPLANE1 | n.1119-50C>T c.8120-50C>T (n.8120-50C>T) c.7958-50C>T (n.7958-50C>T) c.5132-50C>T (n.5132-50C>T) n.362-50C>T n.411-50C>T c.1234-50C>T c.5156-50C>T (n.5156-50C>T) n.372-50C>T c.8117-50C>T (n.8117-50C>T) c.8009-50C>T (n.8009-50C>T) c.7991-50C>T (n.7991-50C>T) c.4763-50C>T (n.4763-50C>T) c.2693-50C>T (n.2693-50C>T) c.8066-50C>T (n.8066-50C>T) c.8012-50C>T (n.8012-50C>T) c.7802-50C>T (n.7802-50C>T) c.7448-50C>T (n.7448-50C>T) c.5345-50C>T (n.5345-50C>T) n.8295-50C>T c.7931-50C>T (n.7931-50C>T) c.7127-50C>T (n.7127-50C>T) c.6932-50C>T (n.6932-50C>T) n.8289-50C>T n.8235-50C>T n.8344-50C>T | |
5 | g.37154043G>T | CA2673584257 | CPLANE1 | n.1119-50C>A c.8120-50C>A (n.8120-50C>A) c.7958-50C>A (n.7958-50C>A) c.5132-50C>A (n.5132-50C>A) n.362-50C>A n.411-50C>A c.1234-50C>A c.5156-50C>A (n.5156-50C>A) n.372-50C>A c.8117-50C>A (n.8117-50C>A) c.8009-50C>A (n.8009-50C>A) c.7991-50C>A (n.7991-50C>A) c.4763-50C>A (n.4763-50C>A) c.2693-50C>A (n.2693-50C>A) c.8066-50C>A (n.8066-50C>A) c.8012-50C>A (n.8012-50C>A) c.7802-50C>A (n.7802-50C>A) c.7448-50C>A (n.7448-50C>A) c.5345-50C>A (n.5345-50C>A) n.8295-50C>A c.7931-50C>A (n.7931-50C>A) c.7127-50C>A (n.7127-50C>A) c.6932-50C>A (n.6932-50C>A) n.8289-50C>A n.8235-50C>A n.8344-50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154043_37154044insAC | CA2765914112 | CPLANE1 | n.1119-51_1119-50insGT c.8120-51_8120-50insGT (n.8120-51_8120-50insGT) c.7958-51_7958-50insGT (n.7958-51_7958-50insGT) c.5132-51_5132-50insGT (n.5132-51_5132-50insGT) n.362-51_362-50insGT n.411-51_411-50insGT c.1234-51_1234-50insGT c.5156-51_5156-50insGT (n.5156-51_5156-50insGT) n.372-51_372-50insGT c.8117-51_8117-50insGT (n.8117-51_8117-50insGT) c.8009-51_8009-50insGT (n.8009-51_8009-50insGT) c.7991-51_7991-50insGT (n.7991-51_7991-50insGT) c.4763-51_4763-50insGT (n.4763-51_4763-50insGT) c.2693-51_2693-50insGT (n.2693-51_2693-50insGT) c.8066-51_8066-50insGT (n.8066-51_8066-50insGT) c.8012-51_8012-50insGT (n.8012-51_8012-50insGT) c.7802-51_7802-50insGT (n.7802-51_7802-50insGT) c.7448-51_7448-50insGT (n.7448-51_7448-50insGT) c.5345-51_5345-50insGT (n.5345-51_5345-50insGT) n.8295-51_8295-50insGT c.7931-51_7931-50insGT (n.7931-51_7931-50insGT) c.7127-51_7127-50insGT (n.7127-51_7127-50insGT) c.6932-51_6932-50insGT (n.6932-51_6932-50insGT) n.8289-51_8289-50insGT n.8235-51_8235-50insGT n.8344-51_8344-50insGT | |
5 | g.37154044T>G | CA2765914113 | CPLANE1 | n.1119-51A>C c.8120-51A>C (n.8120-51A>C) c.7958-51A>C (n.7958-51A>C) c.5132-51A>C (n.5132-51A>C) n.362-51A>C n.411-51A>C c.1234-51A>C c.5156-51A>C (n.5156-51A>C) n.372-51A>C c.8117-51A>C (n.8117-51A>C) c.8009-51A>C (n.8009-51A>C) c.7991-51A>C (n.7991-51A>C) c.4763-51A>C (n.4763-51A>C) c.2693-51A>C (n.2693-51A>C) c.8066-51A>C (n.8066-51A>C) c.8012-51A>C (n.8012-51A>C) c.7802-51A>C (n.7802-51A>C) c.7448-51A>C (n.7448-51A>C) c.5345-51A>C (n.5345-51A>C) n.8295-51A>C c.7931-51A>C (n.7931-51A>C) c.7127-51A>C (n.7127-51A>C) c.6932-51A>C (n.6932-51A>C) n.8289-51A>C n.8235-51A>C n.8344-51A>C | |
5 | g.37154045dup | CA2765914114 | CPLANE1 | n.1119-52dup c.8120-52dup (n.8120-52dup) c.7958-52dup (n.7958-52dup) c.5132-52dup (n.5132-52dup) n.362-52dup n.411-52dup c.1234-52dup c.5156-52dup (n.5156-52dup) n.372-52dup c.8117-52dup (n.8117-52dup) c.8009-52dup (n.8009-52dup) c.7991-52dup (n.7991-52dup) c.4763-52dup (n.4763-52dup) c.2693-52dup (n.2693-52dup) c.8066-52dup (n.8066-52dup) c.8012-52dup (n.8012-52dup) c.7802-52dup (n.7802-52dup) c.7448-52dup (n.7448-52dup) c.5345-52dup (n.5345-52dup) n.8295-52dup c.7931-52dup (n.7931-52dup) c.7127-52dup (n.7127-52dup) c.6932-52dup (n.6932-52dup) n.8289-52dup n.8235-52dup n.8344-52dup | |
5 | g.37154045_37154046insCAG | CA2765914115 | CPLANE1 | n.1119-53_1119-52insCTG c.8120-53_8120-52insCTG (n.8120-53_8120-52insCTG) c.7958-53_7958-52insCTG (n.7958-53_7958-52insCTG) c.5132-53_5132-52insCTG (n.5132-53_5132-52insCTG) n.362-53_362-52insCTG n.411-53_411-52insCTG c.1234-53_1234-52insCTG c.5156-53_5156-52insCTG (n.5156-53_5156-52insCTG) n.372-53_372-52insCTG c.8117-53_8117-52insCTG (n.8117-53_8117-52insCTG) c.8009-53_8009-52insCTG (n.8009-53_8009-52insCTG) c.7991-53_7991-52insCTG (n.7991-53_7991-52insCTG) c.4763-53_4763-52insCTG (n.4763-53_4763-52insCTG) c.2693-53_2693-52insCTG (n.2693-53_2693-52insCTG) c.8066-53_8066-52insCTG (n.8066-53_8066-52insCTG) c.8012-53_8012-52insCTG (n.8012-53_8012-52insCTG) c.7802-53_7802-52insCTG (n.7802-53_7802-52insCTG) c.7448-53_7448-52insCTG (n.7448-53_7448-52insCTG) c.5345-53_5345-52insCTG (n.5345-53_5345-52insCTG) n.8295-53_8295-52insCTG c.7931-53_7931-52insCTG (n.7931-53_7931-52insCTG) c.7127-53_7127-52insCTG (n.7127-53_7127-52insCTG) c.6932-53_6932-52insCTG (n.6932-53_6932-52insCTG) n.8289-53_8289-52insCTG n.8235-53_8235-52insCTG n.8344-53_8344-52insCTG | |
5 | g.37154046T>G | CA2765914118 | CPLANE1 | n.1119-53A>C c.8120-53A>C (n.8120-53A>C) c.7958-53A>C (n.7958-53A>C) c.5132-53A>C (n.5132-53A>C) n.362-53A>C n.411-53A>C c.1234-53A>C c.5156-53A>C (n.5156-53A>C) n.372-53A>C c.8117-53A>C (n.8117-53A>C) c.8009-53A>C (n.8009-53A>C) c.7991-53A>C (n.7991-53A>C) c.4763-53A>C (n.4763-53A>C) c.2693-53A>C (n.2693-53A>C) c.8066-53A>C (n.8066-53A>C) c.8012-53A>C (n.8012-53A>C) c.7802-53A>C (n.7802-53A>C) c.7448-53A>C (n.7448-53A>C) c.5345-53A>C (n.5345-53A>C) n.8295-53A>C c.7931-53A>C (n.7931-53A>C) c.7127-53A>C (n.7127-53A>C) c.6932-53A>C (n.6932-53A>C) n.8289-53A>C n.8235-53A>C n.8344-53A>C | |
5 | g.37154046_37154047del | CA2765914116 | CPLANE1 | n.1119-54_1119-53del c.8120-54_8120-53del (n.8120-54_8120-53del) c.7958-54_7958-53del (n.7958-54_7958-53del) c.5132-54_5132-53del (n.5132-54_5132-53del) n.362-54_362-53del n.411-54_411-53del c.1234-54_1234-53del c.5156-54_5156-53del (n.5156-54_5156-53del) n.372-54_372-53del c.8117-54_8117-53del (n.8117-54_8117-53del) c.8009-54_8009-53del (n.8009-54_8009-53del) c.7991-54_7991-53del (n.7991-54_7991-53del) c.4763-54_4763-53del (n.4763-54_4763-53del) c.2693-54_2693-53del (n.2693-54_2693-53del) c.8066-54_8066-53del (n.8066-54_8066-53del) c.8012-54_8012-53del (n.8012-54_8012-53del) c.7802-54_7802-53del (n.7802-54_7802-53del) c.7448-54_7448-53del (n.7448-54_7448-53del) c.5345-54_5345-53del (n.5345-54_5345-53del) n.8295-54_8295-53del c.7931-54_7931-53del (n.7931-54_7931-53del) c.7127-54_7127-53del (n.7127-54_7127-53del) c.6932-54_6932-53del (n.6932-54_6932-53del) n.8289-54_8289-53del n.8235-54_8235-53del n.8344-54_8344-53del | |
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5 | g.37154056del | CA2765914126 | CPLANE1 | n.1119-63del c.8120-63del (n.8120-63del) c.7958-63del (n.7958-63del) c.5132-63del (n.5132-63del) n.362-63del n.411-63del c.1234-63del c.5156-63del (n.5156-63del) n.372-63del c.8117-63del (n.8117-63del) c.8009-63del (n.8009-63del) c.7991-63del (n.7991-63del) c.4763-63del (n.4763-63del) c.2693-63del (n.2693-63del) c.8066-63del (n.8066-63del) c.8012-63del (n.8012-63del) c.7802-63del (n.7802-63del) c.7448-63del (n.7448-63del) c.5345-63del (n.5345-63del) n.8295-63del c.7931-63del (n.7931-63del) c.7127-63del (n.7127-63del) c.6932-63del (n.6932-63del) n.8289-63del n.8235-63del n.8344-63del | |
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5 | g.37154057C>T | CA2673584262 | CPLANE1 | n.1119-64G>A c.8120-64G>A (n.8120-64G>A) c.7958-64G>A (n.7958-64G>A) c.5132-64G>A (n.5132-64G>A) n.362-64G>A n.411-64G>A c.1234-64G>A c.5156-64G>A (n.5156-64G>A) n.372-64G>A c.8117-64G>A (n.8117-64G>A) c.8009-64G>A (n.8009-64G>A) c.7991-64G>A (n.7991-64G>A) c.4763-64G>A (n.4763-64G>A) c.2693-64G>A (n.2693-64G>A) c.8066-64G>A (n.8066-64G>A) c.8012-64G>A (n.8012-64G>A) c.7802-64G>A (n.7802-64G>A) c.7448-64G>A (n.7448-64G>A) c.5345-64G>A (n.5345-64G>A) n.8295-64G>A c.7931-64G>A (n.7931-64G>A) c.7127-64G>A (n.7127-64G>A) c.6932-64G>A (n.6932-64G>A) n.8289-64G>A n.8235-64G>A n.8344-64G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37154058T>C | CA2578290621 | CPLANE1 | n.1119-65A>G c.8120-65A>G (n.8120-65A>G) c.7958-65A>G (n.7958-65A>G) c.5132-65A>G (n.5132-65A>G) n.362-65A>G n.411-65A>G c.1234-65A>G c.5156-65A>G (n.5156-65A>G) n.372-65A>G c.8117-65A>G (n.8117-65A>G) c.8009-65A>G (n.8009-65A>G) c.7991-65A>G (n.7991-65A>G) c.4763-65A>G (n.4763-65A>G) c.2693-65A>G (n.2693-65A>G) c.8066-65A>G (n.8066-65A>G) c.8012-65A>G (n.8012-65A>G) c.7802-65A>G (n.7802-65A>G) c.7448-65A>G (n.7448-65A>G) c.5345-65A>G (n.5345-65A>G) n.8295-65A>G c.7931-65A>G (n.7931-65A>G) c.7127-65A>G (n.7127-65A>G) c.6932-65A>G (n.6932-65A>G) n.8289-65A>G n.8235-65A>G n.8344-65A>G | |
5 | g.37154058_37154059insA | CA2765914127 | CPLANE1 | n.1119-66_1119-65insT c.8120-66_8120-65insT (n.8120-66_8120-65insT) c.7958-66_7958-65insT (n.7958-66_7958-65insT) c.5132-66_5132-65insT (n.5132-66_5132-65insT) n.362-66_362-65insT n.411-66_411-65insT c.1234-66_1234-65insT c.5156-66_5156-65insT (n.5156-66_5156-65insT) n.372-66_372-65insT c.8117-66_8117-65insT (n.8117-66_8117-65insT) c.8009-66_8009-65insT (n.8009-66_8009-65insT) c.7991-66_7991-65insT (n.7991-66_7991-65insT) c.4763-66_4763-65insT (n.4763-66_4763-65insT) c.2693-66_2693-65insT (n.2693-66_2693-65insT) c.8066-66_8066-65insT (n.8066-66_8066-65insT) c.8012-66_8012-65insT (n.8012-66_8012-65insT) c.7802-66_7802-65insT (n.7802-66_7802-65insT) c.7448-66_7448-65insT (n.7448-66_7448-65insT) c.5345-66_5345-65insT (n.5345-66_5345-65insT) n.8295-66_8295-65insT c.7931-66_7931-65insT (n.7931-66_7931-65insT) c.7127-66_7127-65insT (n.7127-66_7127-65insT) c.6932-66_6932-65insT (n.6932-66_6932-65insT) n.8289-66_8289-65insT n.8235-66_8235-65insT n.8344-66_8344-65insT | |
5 | g.37154059del | CA2673584263 | CPLANE1 | n.1119-66del c.8120-66del (n.8120-66del) c.7958-66del (n.7958-66del) c.5132-66del (n.5132-66del) n.362-66del n.411-66del c.1234-66del c.5156-66del (n.5156-66del) n.372-66del c.8117-66del (n.8117-66del) c.8009-66del (n.8009-66del) c.7991-66del (n.7991-66del) c.4763-66del (n.4763-66del) c.2693-66del (n.2693-66del) c.8066-66del (n.8066-66del) c.8012-66del (n.8012-66del) c.7802-66del (n.7802-66del) c.7448-66del (n.7448-66del) c.5345-66del (n.5345-66del) n.8295-66del c.7931-66del (n.7931-66del) c.7127-66del (n.7127-66del) c.6932-66del (n.6932-66del) n.8289-66del n.8235-66del n.8344-66del | gnomAD v4 |
5 | g.37154059C>A | CA2673584264 | CPLANE1 | n.1119-66G>T c.8120-66G>T (n.8120-66G>T) c.7958-66G>T (n.7958-66G>T) c.5132-66G>T (n.5132-66G>T) n.362-66G>T n.411-66G>T c.1234-66G>T c.5156-66G>T (n.5156-66G>T) n.372-66G>T c.8117-66G>T (n.8117-66G>T) c.8009-66G>T (n.8009-66G>T) c.7991-66G>T (n.7991-66G>T) c.4763-66G>T (n.4763-66G>T) c.2693-66G>T (n.2693-66G>T) c.8066-66G>T (n.8066-66G>T) c.8012-66G>T (n.8012-66G>T) c.7802-66G>T (n.7802-66G>T) c.7448-66G>T (n.7448-66G>T) c.5345-66G>T (n.5345-66G>T) n.8295-66G>T c.7931-66G>T (n.7931-66G>T) c.7127-66G>T (n.7127-66G>T) c.6932-66G>T (n.6932-66G>T) n.8289-66G>T n.8235-66G>T n.8344-66G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37154059C>T | CA649988562 | CPLANE1 | n.1119-66G>A c.8120-66G>A (n.8120-66G>A) c.7958-66G>A (n.7958-66G>A) c.5132-66G>A (n.5132-66G>A) n.362-66G>A n.411-66G>A c.1234-66G>A c.5156-66G>A (n.5156-66G>A) n.372-66G>A c.8117-66G>A (n.8117-66G>A) c.8009-66G>A (n.8009-66G>A) c.7991-66G>A (n.7991-66G>A) c.4763-66G>A (n.4763-66G>A) c.2693-66G>A (n.2693-66G>A) c.8066-66G>A (n.8066-66G>A) c.8012-66G>A (n.8012-66G>A) c.7802-66G>A (n.7802-66G>A) c.7448-66G>A (n.7448-66G>A) c.5345-66G>A (n.5345-66G>A) n.8295-66G>A c.7931-66G>A (n.7931-66G>A) c.7127-66G>A (n.7127-66G>A) c.6932-66G>A (n.6932-66G>A) n.8289-66G>A n.8235-66G>A n.8344-66G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37154059_37154060del | CA2765914128 | CPLANE1 | n.1119-67_1119-66del c.8120-67_8120-66del (n.8120-67_8120-66del) c.7958-67_7958-66del (n.7958-67_7958-66del) c.5132-67_5132-66del (n.5132-67_5132-66del) n.362-67_362-66del n.411-67_411-66del c.1234-67_1234-66del c.5156-67_5156-66del (n.5156-67_5156-66del) n.372-67_372-66del c.8117-67_8117-66del (n.8117-67_8117-66del) c.8009-67_8009-66del (n.8009-67_8009-66del) c.7991-67_7991-66del (n.7991-67_7991-66del) c.4763-67_4763-66del (n.4763-67_4763-66del) c.2693-67_2693-66del (n.2693-67_2693-66del) c.8066-67_8066-66del (n.8066-67_8066-66del) c.8012-67_8012-66del (n.8012-67_8012-66del) c.7802-67_7802-66del (n.7802-67_7802-66del) c.7448-67_7448-66del (n.7448-67_7448-66del) c.5345-67_5345-66del (n.5345-67_5345-66del) n.8295-67_8295-66del c.7931-67_7931-66del (n.7931-67_7931-66del) c.7127-67_7127-66del (n.7127-67_7127-66del) c.6932-67_6932-66del (n.6932-67_6932-66del) n.8289-67_8289-66del n.8235-67_8235-66del n.8344-67_8344-66del | |
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5 | g.37154067G>A | CA117043205 | CPLANE1 | n.1119-74C>T c.8120-74C>T (n.8120-74C>T) c.7958-74C>T (n.7958-74C>T) c.5132-74C>T (n.5132-74C>T) n.362-74C>T n.411-74C>T c.1234-74C>T c.5156-74C>T (n.5156-74C>T) n.372-74C>T c.8117-74C>T (n.8117-74C>T) c.8009-74C>T (n.8009-74C>T) c.7991-74C>T (n.7991-74C>T) c.4763-74C>T (n.4763-74C>T) c.2693-74C>T (n.2693-74C>T) c.8066-74C>T (n.8066-74C>T) c.8012-74C>T (n.8012-74C>T) c.7802-74C>T (n.7802-74C>T) c.7448-74C>T (n.7448-74C>T) c.5345-74C>T (n.5345-74C>T) n.8295-74C>T c.7931-74C>T (n.7931-74C>T) c.7127-74C>T (n.7127-74C>T) c.6932-74C>T (n.6932-74C>T) n.8289-74C>T n.8235-74C>T n.8344-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37154067G>C | CA810306834 | CPLANE1 | n.1119-74C>G c.8120-74C>G (n.8120-74C>G) c.7958-74C>G (n.7958-74C>G) c.5132-74C>G (n.5132-74C>G) n.362-74C>G n.411-74C>G c.1234-74C>G c.5156-74C>G (n.5156-74C>G) n.372-74C>G c.8117-74C>G (n.8117-74C>G) c.8009-74C>G (n.8009-74C>G) c.7991-74C>G (n.7991-74C>G) c.4763-74C>G (n.4763-74C>G) c.2693-74C>G (n.2693-74C>G) c.8066-74C>G (n.8066-74C>G) c.8012-74C>G (n.8012-74C>G) c.7802-74C>G (n.7802-74C>G) c.7448-74C>G (n.7448-74C>G) c.5345-74C>G (n.5345-74C>G) n.8295-74C>G c.7931-74C>G (n.7931-74C>G) c.7127-74C>G (n.7127-74C>G) c.6932-74C>G (n.6932-74C>G) n.8289-74C>G n.8235-74C>G n.8344-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37154067G= | CA1539651623 | CPLANE1 | n.1119-74C= c.8120-74C= (n.8120-74C=) c.7958-74C= (n.7958-74C=) c.5132-74C= (n.5132-74C=) n.362-74C= n.411-74C= c.1234-74C= c.5156-74C= (n.5156-74C=) n.372-74C= c.8117-74C= (n.8117-74C=) c.8009-74C= (n.8009-74C=) c.7991-74C= (n.7991-74C=) c.4763-74C= (n.4763-74C=) c.2693-74C= (n.2693-74C=) c.8066-74C= (n.8066-74C=) c.8012-74C= (n.8012-74C=) c.7802-74C= (n.7802-74C=) c.7448-74C= (n.7448-74C=) c.5345-74C= (n.5345-74C=) n.8295-74C= c.7931-74C= (n.7931-74C=) c.7127-74C= (n.7127-74C=) c.6932-74C= (n.6932-74C=) n.8289-74C= n.8235-74C= n.8344-74C= | |
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5 | g.37154067_37154070del | CA2765914134 | CPLANE1 | n.1119-77_1119-74del c.8120-77_8120-74del (n.8120-77_8120-74del) c.7958-77_7958-74del (n.7958-77_7958-74del) c.5132-77_5132-74del (n.5132-77_5132-74del) n.362-77_362-74del n.411-77_411-74del c.1234-77_1234-74del c.5156-77_5156-74del (n.5156-77_5156-74del) n.372-77_372-74del c.8117-77_8117-74del (n.8117-77_8117-74del) c.8009-77_8009-74del (n.8009-77_8009-74del) c.7991-77_7991-74del (n.7991-77_7991-74del) c.4763-77_4763-74del (n.4763-77_4763-74del) c.2693-77_2693-74del (n.2693-77_2693-74del) c.8066-77_8066-74del (n.8066-77_8066-74del) c.8012-77_8012-74del (n.8012-77_8012-74del) c.7802-77_7802-74del (n.7802-77_7802-74del) c.7448-77_7448-74del (n.7448-77_7448-74del) c.5345-77_5345-74del (n.5345-77_5345-74del) n.8295-77_8295-74del c.7931-77_7931-74del (n.7931-77_7931-74del) c.7127-77_7127-74del (n.7127-77_7127-74del) c.6932-77_6932-74del (n.6932-77_6932-74del) n.8289-77_8289-74del n.8235-77_8235-74del n.8344-77_8344-74del | |
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5 | g.37154071A>G | CA2765914136 | CPLANE1 | n.1119-78T>C c.8120-78T>C (n.8120-78T>C) c.7958-78T>C (n.7958-78T>C) c.5132-78T>C (n.5132-78T>C) n.362-78T>C n.411-78T>C c.1234-78T>C c.5156-78T>C (n.5156-78T>C) n.372-78T>C c.8117-78T>C (n.8117-78T>C) c.8009-78T>C (n.8009-78T>C) c.7991-78T>C (n.7991-78T>C) c.4763-78T>C (n.4763-78T>C) c.2693-78T>C (n.2693-78T>C) c.8066-78T>C (n.8066-78T>C) c.8012-78T>C (n.8012-78T>C) c.7802-78T>C (n.7802-78T>C) c.7448-78T>C (n.7448-78T>C) c.5345-78T>C (n.5345-78T>C) n.8295-78T>C c.7931-78T>C (n.7931-78T>C) c.7127-78T>C (n.7127-78T>C) c.6932-78T>C (n.6932-78T>C) n.8289-78T>C n.8235-78T>C n.8344-78T>C | |
5 | g.37154072C= | CA1539651629 | CPLANE1 | n.1119-79G= c.8120-79G= (n.8120-79G=) c.7958-79G= (n.7958-79G=) c.5132-79G= (n.5132-79G=) n.362-79G= n.411-79G= c.1234-79G= c.5156-79G= (n.5156-79G=) n.372-79G= c.8117-79G= (n.8117-79G=) c.8009-79G= (n.8009-79G=) c.7991-79G= (n.7991-79G=) c.4763-79G= (n.4763-79G=) c.2693-79G= (n.2693-79G=) c.8066-79G= (n.8066-79G=) c.8012-79G= (n.8012-79G=) c.7802-79G= (n.7802-79G=) c.7448-79G= (n.7448-79G=) c.5345-79G= (n.5345-79G=) n.8295-79G= c.7931-79G= (n.7931-79G=) c.7127-79G= (n.7127-79G=) c.6932-79G= (n.6932-79G=) n.8289-79G= n.8235-79G= n.8344-79G= | |
5 | g.37154072C>G | CA1539651632 | CPLANE1 | n.1119-79G>C c.8120-79G>C (n.8120-79G>C) c.7958-79G>C (n.7958-79G>C) c.5132-79G>C (n.5132-79G>C) n.362-79G>C n.411-79G>C c.1234-79G>C c.5156-79G>C (n.5156-79G>C) n.372-79G>C c.8117-79G>C (n.8117-79G>C) c.8009-79G>C (n.8009-79G>C) c.7991-79G>C (n.7991-79G>C) c.4763-79G>C (n.4763-79G>C) c.2693-79G>C (n.2693-79G>C) c.8066-79G>C (n.8066-79G>C) c.8012-79G>C (n.8012-79G>C) c.7802-79G>C (n.7802-79G>C) c.7448-79G>C (n.7448-79G>C) c.5345-79G>C (n.5345-79G>C) n.8295-79G>C c.7931-79G>C (n.7931-79G>C) c.7127-79G>C (n.7127-79G>C) c.6932-79G>C (n.6932-79G>C) n.8289-79G>C n.8235-79G>C n.8344-79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37154074T>A | CA2765914139 | CPLANE1 | n.1119-81A>T c.8120-81A>T (n.8120-81A>T) c.7958-81A>T (n.7958-81A>T) c.5132-81A>T (n.5132-81A>T) n.362-81A>T n.411-81A>T c.1234-81A>T c.5156-81A>T (n.5156-81A>T) n.372-81A>T c.8117-81A>T (n.8117-81A>T) c.8009-81A>T (n.8009-81A>T) c.7991-81A>T (n.7991-81A>T) c.4763-81A>T (n.4763-81A>T) c.2693-81A>T (n.2693-81A>T) c.8066-81A>T (n.8066-81A>T) c.8012-81A>T (n.8012-81A>T) c.7802-81A>T (n.7802-81A>T) c.7448-81A>T (n.7448-81A>T) c.5345-81A>T (n.5345-81A>T) n.8295-81A>T c.7931-81A>T (n.7931-81A>T) c.7127-81A>T (n.7127-81A>T) c.6932-81A>T (n.6932-81A>T) n.8289-81A>T n.8235-81A>T n.8344-81A>T | |
5 | g.37154074T>G | CA2673584269 | CPLANE1 | n.1119-81A>C c.8120-81A>C (n.8120-81A>C) c.7958-81A>C (n.7958-81A>C) c.5132-81A>C (n.5132-81A>C) n.362-81A>C n.411-81A>C c.1234-81A>C c.5156-81A>C (n.5156-81A>C) n.372-81A>C c.8117-81A>C (n.8117-81A>C) c.8009-81A>C (n.8009-81A>C) c.7991-81A>C (n.7991-81A>C) c.4763-81A>C (n.4763-81A>C) c.2693-81A>C (n.2693-81A>C) c.8066-81A>C (n.8066-81A>C) c.8012-81A>C (n.8012-81A>C) c.7802-81A>C (n.7802-81A>C) c.7448-81A>C (n.7448-81A>C) c.5345-81A>C (n.5345-81A>C) n.8295-81A>C c.7931-81A>C (n.7931-81A>C) c.7127-81A>C (n.7127-81A>C) c.6932-81A>C (n.6932-81A>C) n.8289-81A>C n.8235-81A>C n.8344-81A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37154074_37154091del | CA2765914138 | CPLANE1 | n.1119-98_1119-81del c.8120-98_8120-81del (n.8120-98_8120-81del) c.7958-98_7958-81del (n.7958-98_7958-81del) c.5132-98_5132-81del (n.5132-98_5132-81del) n.362-98_362-81del n.411-98_411-81del c.1234-98_1234-81del c.5156-98_5156-81del (n.5156-98_5156-81del) n.372-98_372-81del c.8117-98_8117-81del (n.8117-98_8117-81del) c.8009-98_8009-81del (n.8009-98_8009-81del) c.7991-98_7991-81del (n.7991-98_7991-81del) c.4763-98_4763-81del (n.4763-98_4763-81del) c.2693-98_2693-81del (n.2693-98_2693-81del) c.8066-98_8066-81del (n.8066-98_8066-81del) c.8012-98_8012-81del (n.8012-98_8012-81del) c.7802-98_7802-81del (n.7802-98_7802-81del) c.7448-98_7448-81del (n.7448-98_7448-81del) c.5345-98_5345-81del (n.5345-98_5345-81del) n.8295-98_8295-81del c.7931-98_7931-81del (n.7931-98_7931-81del) c.7127-98_7127-81del (n.7127-98_7127-81del) c.6932-98_6932-81del (n.6932-98_6932-81del) n.8289-98_8289-81del n.8235-98_8235-81del n.8344-98_8344-81del |