Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
3 | g.37004157_37008450del | CA331001 | MLH1 | c.307-244_454-364del c.13-244_160-364del c.-417-244_-270-364del c.*387-244_*534-364del n.322-244_469-364del c.18-2834_91-364del c.-325-244_-179+1387del c.260-244_407-364del n.338-244_485-364del c.*99-244_*246-364del c.*447-244_*594-364del c.*185-244_*332-364del n.292-244_439-364del n.249-244_396-364del c.*180-244_*327-364del c.282-244_429-364del c.*86-244_*233-364del n.234-244_487-364del n.311-244_458-364del n.330-244_477-364del c.-623-244_-476-364del c.-520-244_-373-364del c.-510-244_-363-364del c.-428-244_-282+1387del c.208-244_355-364del | ClinVar |
3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
3 | g.37006052_37007051dup | CA2580069538 | MLH1 | c.381-939_441dup c.87-939_147dup c.-343-939_-283dup c.*461-939_*521dup n.396-939_456dup c.18-939_78dup c.-251-939_-191dup c.334-939_394dup n.412-939_472dup c.*173-939_*233dup c.*521-939_*581dup c.*259-939_*319dup n.366-939_426dup n.323-939_383dup c.*254-939_*314dup c.356-939_416dup c.*160-939_*220dup n.413+86_474dup n.385-939_445dup n.404-939_464dup c.-549-939_-489dup c.-446-939_-386dup c.-436-939_-376dup c.-354-939_-294dup c.282-939_342dup | ClinVar |
3 | g.37006055_37007053dup | CA2580069539 | MLH1 | c.381-936_443dup c.87-936_149dup c.-343-936_-281dup c.*461-936_*523dup n.396-936_458dup c.18-936_80dup c.-251-936_-189dup c.334-936_396dup n.412-936_474dup c.*173-936_*235dup c.*521-936_*583dup c.*259-936_*321dup n.366-936_428dup n.323-936_385dup c.*254-936_*316dup c.356-936_418dup c.*160-936_*222dup n.413+89_476dup n.385-936_447dup n.404-936_466dup c.-549-936_-487dup c.-446-936_-384dup c.-436-936_-374dup c.-354-936_-292dup c.282-936_344dup | ClinVar |
3 | g.37006576_37007796del | CA331030 | MLH1 | c.381-415_453+733del c.87-415_159+733del c.-343-415_-271+733del c.*461-415_*533+733del n.396-415_468+733del c.18-415_90+733del c.-251-415_-179+733del c.334-415_406+733del n.412-415_484+733del c.*173-415_*245+733del c.*521-415_*593+733del c.*259-415_*331+733del n.366-415_438+733del n.323-415_395+733del c.*254-415_*326+733del c.356-415_428+733del c.*160-415_*232+733del n.414-415_486+733del n.385-415_457+733del n.404-415_476+733del c.-549-415_-477+733del c.-446-415_-374+733del c.-436-415_-364+733del c.-354-415_-282+733del c.282-415_354+733del | ClinVar |
3 | g.37006909_37006919delinsTGTTGATATGA | CA1357871214 | MLH1 | c.381-82_381-72delinsTGTTGATATGA (n.381-82_381-72delinsTGTTGATATGA) c.87-82_87-72delinsTGTTGATATGA (n.87-82_87-72delinsTGTTGATATGA) c.-343-82_-343-72delinsTGTTGATATGA (n.-343-82_-343-72delinsTGTTGATATGA) c.*461-82_*461-72delinsTGTTGATATGA (n.*461-82_*461-72delinsTGTTGATATGA) n.396-82_396-72delinsTGTTGATATGA c.18-82_18-72delinsTGTTGATATGA (n.18-82_18-72delinsTGTTGATATGA) c.-251-82_-251-72delinsTGTTGATATGA (n.-251-82_-251-72delinsTGTTGATATGA) c.334-82_334-72delinsTGTTGATATGA n.412-82_412-72delinsTGTTGATATGA c.*173-82_*173-72delinsTGTTGATATGA (n.*173-82_*173-72delinsTGTTGATATGA) c.*521-82_*521-72delinsTGTTGATATGA (n.*521-82_*521-72delinsTGTTGATATGA) c.*259-82_*259-72delinsTGTTGATATGA (n.*259-82_*259-72delinsTGTTGATATGA) n.366-82_366-72delinsTGTTGATATGA n.323-82_323-72delinsTGTTGATATGA c.*254-82_*254-72delinsTGTTGATATGA (n.*254-82_*254-72delinsTGTTGATATGA) c.356-82_356-72delinsTGTTGATATGA c.*160-82_*160-72delinsTGTTGATATGA (n.*160-82_*160-72delinsTGTTGATATGA) n.414-82_414-72delinsTGTTGATATGA n.385-82_385-72delinsTGTTGATATGA n.404-82_404-72delinsTGTTGATATGA c.-549-82_-549-72delinsTGTTGATATGA (n.-549-82_-549-72delinsTGTTGATATGA) c.-446-82_-446-72delinsTGTTGATATGA (n.-446-82_-446-72delinsTGTTGATATGA) c.-436-82_-436-72delinsTGTTGATATGA (n.-436-82_-436-72delinsTGTTGATATGA) c.-354-82_-354-72delinsTGTTGATATGA (n.-354-82_-354-72delinsTGTTGATATGA) c.282-82_282-72delinsTGTTGATATGA (n.282-82_282-72delinsTGTTGATATGA) | |
3 | g.37006910_37006919del | CA72789594 | MLH1 | c.381-81_381-72del (n.381-81_381-72del) c.87-81_87-72del (n.87-81_87-72del) c.-343-81_-343-72del (n.-343-81_-343-72del) c.*461-81_*461-72del (n.*461-81_*461-72del) n.396-81_396-72del c.18-81_18-72del (n.18-81_18-72del) c.-251-81_-251-72del (n.-251-81_-251-72del) c.334-81_334-72del n.412-81_412-72del c.*173-81_*173-72del (n.*173-81_*173-72del) c.*521-81_*521-72del (n.*521-81_*521-72del) c.*259-81_*259-72del (n.*259-81_*259-72del) n.366-81_366-72del n.323-81_323-72del c.*254-81_*254-72del (n.*254-81_*254-72del) c.356-81_356-72del c.*160-81_*160-72del (n.*160-81_*160-72del) n.414-81_414-72del n.385-81_385-72del n.404-81_404-72del c.-549-81_-549-72del (n.-549-81_-549-72del) c.-446-81_-446-72del (n.-446-81_-446-72del) c.-436-81_-436-72del (n.-436-81_-436-72del) c.-354-81_-354-72del (n.-354-81_-354-72del) c.282-81_282-72del (n.282-81_282-72del) | dbSNP |
3 | g.37006916_37006920del | CA2665007320 | MLH1 | c.381-75_381-71del (n.381-75_381-71del) c.87-75_87-71del (n.87-75_87-71del) c.-343-75_-343-71del (n.-343-75_-343-71del) c.*461-75_*461-71del (n.*461-75_*461-71del) n.396-75_396-71del c.18-75_18-71del (n.18-75_18-71del) c.-251-75_-251-71del (n.-251-75_-251-71del) c.334-75_334-71del n.412-75_412-71del c.*173-75_*173-71del (n.*173-75_*173-71del) c.*521-75_*521-71del (n.*521-75_*521-71del) c.*259-75_*259-71del (n.*259-75_*259-71del) n.366-75_366-71del n.323-75_323-71del c.*254-75_*254-71del (n.*254-75_*254-71del) c.356-75_356-71del c.*160-75_*160-71del (n.*160-75_*160-71del) n.414-75_414-71del n.385-75_385-71del n.404-75_404-71del c.-549-75_-549-71del (n.-549-75_-549-71del) c.-446-75_-446-71del (n.-446-75_-446-71del) c.-436-75_-436-71del (n.-436-75_-436-71del) c.-354-75_-354-71del (n.-354-75_-354-71del) c.282-75_282-71del (n.282-75_282-71del) | gnomAD v4 |
3 | g.37006914A>G | CA2665007321 | MLH1 | c.381-77A>G (n.381-77A>G) c.87-77A>G (n.87-77A>G) c.-343-77A>G (n.-343-77A>G) c.*461-77A>G (n.*461-77A>G) n.396-77A>G c.18-77A>G (n.18-77A>G) c.-251-77A>G (n.-251-77A>G) c.334-77A>G n.412-77A>G c.*173-77A>G (n.*173-77A>G) c.*521-77A>G (n.*521-77A>G) c.*259-77A>G (n.*259-77A>G) n.366-77A>G n.323-77A>G c.*254-77A>G (n.*254-77A>G) c.356-77A>G c.*160-77A>G (n.*160-77A>G) n.414-77A>G n.385-77A>G n.404-77A>G c.-549-77A>G (n.-549-77A>G) c.-446-77A>G (n.-446-77A>G) c.-436-77A>G (n.-436-77A>G) c.-354-77A>G (n.-354-77A>G) c.282-77A>G (n.282-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006915T>C | CA2665007322 | MLH1 | c.381-76T>C (n.381-76T>C) c.87-76T>C (n.87-76T>C) c.-343-76T>C (n.-343-76T>C) c.*461-76T>C (n.*461-76T>C) n.396-76T>C c.18-76T>C (n.18-76T>C) c.-251-76T>C (n.-251-76T>C) c.334-76T>C n.412-76T>C c.*173-76T>C (n.*173-76T>C) c.*521-76T>C (n.*521-76T>C) c.*259-76T>C (n.*259-76T>C) n.366-76T>C n.323-76T>C c.*254-76T>C (n.*254-76T>C) c.356-76T>C c.*160-76T>C (n.*160-76T>C) n.414-76T>C n.385-76T>C n.404-76T>C c.-549-76T>C (n.-549-76T>C) c.-446-76T>C (n.-446-76T>C) c.-436-76T>C (n.-436-76T>C) c.-354-76T>C (n.-354-76T>C) c.282-76T>C (n.282-76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37006916A= | CA1357871217 | MLH1 | c.381-75A= (n.381-75A=) c.87-75A= (n.87-75A=) c.-343-75A= (n.-343-75A=) c.*461-75A= (n.*461-75A=) n.396-75A= c.18-75A= (n.18-75A=) c.-251-75A= (n.-251-75A=) c.334-75A= n.412-75A= c.*173-75A= (n.*173-75A=) c.*521-75A= (n.*521-75A=) c.*259-75A= (n.*259-75A=) n.366-75A= n.323-75A= c.*254-75A= (n.*254-75A=) c.356-75A= c.*160-75A= (n.*160-75A=) n.414-75A= n.385-75A= n.404-75A= c.-549-75A= (n.-549-75A=) c.-446-75A= (n.-446-75A=) c.-436-75A= (n.-436-75A=) c.-354-75A= (n.-354-75A=) c.282-75A= (n.282-75A=) | |
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3 | g.37006924C>G | CA2702272401 | MLH1 | c.381-67C>G (n.381-67C>G) c.87-67C>G (n.87-67C>G) c.-343-67C>G (n.-343-67C>G) c.*461-67C>G (n.*461-67C>G) n.396-67C>G c.18-67C>G (n.18-67C>G) c.-251-67C>G (n.-251-67C>G) c.334-67C>G n.412-67C>G c.*173-67C>G (n.*173-67C>G) c.*521-67C>G (n.*521-67C>G) c.*259-67C>G (n.*259-67C>G) n.366-67C>G n.323-67C>G c.*254-67C>G (n.*254-67C>G) c.356-67C>G c.*160-67C>G (n.*160-67C>G) n.414-67C>G n.385-67C>G n.404-67C>G c.-549-67C>G (n.-549-67C>G) c.-446-67C>G (n.-446-67C>G) c.-436-67C>G (n.-436-67C>G) c.-354-67C>G (n.-354-67C>G) c.282-67C>G (n.282-67C>G) | dbSNP |
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3 | g.37006926C>A | CA2665007340 | MLH1 | c.381-65C>A (n.381-65C>A) c.87-65C>A (n.87-65C>A) c.-343-65C>A (n.-343-65C>A) c.*461-65C>A (n.*461-65C>A) n.396-65C>A c.18-65C>A (n.18-65C>A) c.-251-65C>A (n.-251-65C>A) c.334-65C>A n.412-65C>A c.*173-65C>A (n.*173-65C>A) c.*521-65C>A (n.*521-65C>A) c.*259-65C>A (n.*259-65C>A) n.366-65C>A n.323-65C>A c.*254-65C>A (n.*254-65C>A) c.356-65C>A c.*160-65C>A (n.*160-65C>A) n.414-65C>A n.385-65C>A n.404-65C>A c.-549-65C>A (n.-549-65C>A) c.-446-65C>A (n.-446-65C>A) c.-436-65C>A (n.-436-65C>A) c.-354-65C>A (n.-354-65C>A) c.282-65C>A (n.282-65C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.37006926C>G | CA542218199 | MLH1 | c.381-65C>G (n.381-65C>G) c.87-65C>G (n.87-65C>G) c.-343-65C>G (n.-343-65C>G) c.*461-65C>G (n.*461-65C>G) n.396-65C>G c.18-65C>G (n.18-65C>G) c.-251-65C>G (n.-251-65C>G) c.334-65C>G n.412-65C>G c.*173-65C>G (n.*173-65C>G) c.*521-65C>G (n.*521-65C>G) c.*259-65C>G (n.*259-65C>G) n.366-65C>G n.323-65C>G c.*254-65C>G (n.*254-65C>G) c.356-65C>G c.*160-65C>G (n.*160-65C>G) n.414-65C>G n.385-65C>G n.404-65C>G c.-549-65C>G (n.-549-65C>G) c.-446-65C>G (n.-446-65C>G) c.-436-65C>G (n.-436-65C>G) c.-354-65C>G (n.-354-65C>G) c.282-65C>G (n.282-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37006933C>G | CA2665007351 | MLH1 | c.381-58C>G (n.381-58C>G) c.87-58C>G (n.87-58C>G) c.-343-58C>G (n.-343-58C>G) c.*461-58C>G (n.*461-58C>G) n.396-58C>G c.18-58C>G (n.18-58C>G) c.-251-58C>G (n.-251-58C>G) c.334-58C>G n.412-58C>G c.*173-58C>G (n.*173-58C>G) c.*521-58C>G (n.*521-58C>G) c.*259-58C>G (n.*259-58C>G) n.366-58C>G n.323-58C>G c.*254-58C>G (n.*254-58C>G) c.356-58C>G c.*160-58C>G (n.*160-58C>G) n.414-58C>G n.385-58C>G n.404-58C>G c.-549-58C>G (n.-549-58C>G) c.-446-58C>G (n.-446-58C>G) c.-436-58C>G (n.-436-58C>G) c.-354-58C>G (n.-354-58C>G) c.282-58C>G (n.282-58C>G) | gnomAD v4 |
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3 | g.37006939G>T | CA2702490117 | MLH1 | c.381-52G>T (n.381-52G>T) c.87-52G>T (n.87-52G>T) c.-343-52G>T (n.-343-52G>T) c.*461-52G>T (n.*461-52G>T) n.396-52G>T c.18-52G>T (n.18-52G>T) c.-251-52G>T (n.-251-52G>T) c.334-52G>T n.412-52G>T c.*173-52G>T (n.*173-52G>T) c.*521-52G>T (n.*521-52G>T) c.*259-52G>T (n.*259-52G>T) n.366-52G>T n.323-52G>T c.*254-52G>T (n.*254-52G>T) c.356-52G>T c.*160-52G>T (n.*160-52G>T) n.414-52G>T n.385-52G>T n.404-52G>T c.-549-52G>T (n.-549-52G>T) c.-446-52G>T (n.-446-52G>T) c.-436-52G>T (n.-436-52G>T) c.-354-52G>T (n.-354-52G>T) c.282-52G>T (n.282-52G>T) | dbSNP |
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3 | g.37006944G>C | CA2702490160 | MLH1 | c.381-47G>C (n.381-47G>C) c.87-47G>C (n.87-47G>C) c.-343-47G>C (n.-343-47G>C) c.*461-47G>C (n.*461-47G>C) n.396-47G>C c.18-47G>C (n.18-47G>C) c.-251-47G>C (n.-251-47G>C) c.334-47G>C n.412-47G>C c.*173-47G>C (n.*173-47G>C) c.*521-47G>C (n.*521-47G>C) c.*259-47G>C (n.*259-47G>C) n.366-47G>C n.323-47G>C c.*254-47G>C (n.*254-47G>C) c.356-47G>C c.*160-47G>C (n.*160-47G>C) n.414-47G>C n.385-47G>C n.404-47G>C c.-549-47G>C (n.-549-47G>C) c.-446-47G>C (n.-446-47G>C) c.-436-47G>C (n.-436-47G>C) c.-354-47G>C (n.-354-47G>C) c.282-47G>C (n.282-47G>C) | dbSNP |
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3 | g.37006950_37006953del | CA035506 | MLH1 | c.381-41_381-38del (n.381-41_381-38del) c.87-41_87-38del (n.87-41_87-38del) c.-343-41_-343-38del (n.-343-41_-343-38del) c.*461-41_*461-38del (n.*461-41_*461-38del) n.396-41_396-38del c.18-41_18-38del (n.18-41_18-38del) c.-251-41_-251-38del (n.-251-41_-251-38del) c.334-41_334-38del n.412-41_412-38del c.*173-41_*173-38del (n.*173-41_*173-38del) c.*521-41_*521-38del (n.*521-41_*521-38del) c.*259-41_*259-38del (n.*259-41_*259-38del) n.366-41_366-38del n.323-41_323-38del c.*254-41_*254-38del (n.*254-41_*254-38del) c.356-41_356-38del c.*160-41_*160-38del (n.*160-41_*160-38del) n.414-41_414-38del n.385-41_385-38del n.404-41_404-38del c.-549-41_-549-38del (n.-549-41_-549-38del) c.-446-41_-446-38del (n.-446-41_-446-38del) c.-436-41_-436-38del (n.-436-41_-436-38del) c.-354-41_-354-38del (n.-354-41_-354-38del) c.282-41_282-38del (n.282-41_282-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006946A= | CA1357871230 | MLH1 | c.381-45A= (n.381-45A=) c.87-45A= (n.87-45A=) c.-343-45A= (n.-343-45A=) c.*461-45A= (n.*461-45A=) n.396-45A= c.18-45A= (n.18-45A=) c.-251-45A= (n.-251-45A=) c.334-45A= n.412-45A= c.*173-45A= (n.*173-45A=) c.*521-45A= (n.*521-45A=) c.*259-45A= (n.*259-45A=) n.366-45A= n.323-45A= c.*254-45A= (n.*254-45A=) c.356-45A= c.*160-45A= (n.*160-45A=) n.414-45A= n.385-45A= n.404-45A= c.-549-45A= (n.-549-45A=) c.-446-45A= (n.-446-45A=) c.-436-45A= (n.-436-45A=) c.-354-45A= (n.-354-45A=) c.282-45A= (n.282-45A=) | |
3 | g.37006946A>G | CA906756927 | MLH1 | c.381-45A>G (n.381-45A>G) c.87-45A>G (n.87-45A>G) c.-343-45A>G (n.-343-45A>G) c.*461-45A>G (n.*461-45A>G) n.396-45A>G c.18-45A>G (n.18-45A>G) c.-251-45A>G (n.-251-45A>G) c.334-45A>G n.412-45A>G c.*173-45A>G (n.*173-45A>G) c.*521-45A>G (n.*521-45A>G) c.*259-45A>G (n.*259-45A>G) n.366-45A>G n.323-45A>G c.*254-45A>G (n.*254-45A>G) c.356-45A>G c.*160-45A>G (n.*160-45A>G) n.414-45A>G n.385-45A>G n.404-45A>G c.-549-45A>G (n.-549-45A>G) c.-446-45A>G (n.-446-45A>G) c.-436-45A>G (n.-436-45A>G) c.-354-45A>G (n.-354-45A>G) c.282-45A>G (n.282-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006946A>T | CA2577545202 | MLH1 | c.381-45A>T (n.381-45A>T) c.87-45A>T (n.87-45A>T) c.-343-45A>T (n.-343-45A>T) c.*461-45A>T (n.*461-45A>T) n.396-45A>T c.18-45A>T (n.18-45A>T) c.-251-45A>T (n.-251-45A>T) c.334-45A>T n.412-45A>T c.*173-45A>T (n.*173-45A>T) c.*521-45A>T (n.*521-45A>T) c.*259-45A>T (n.*259-45A>T) n.366-45A>T n.323-45A>T c.*254-45A>T (n.*254-45A>T) c.356-45A>T c.*160-45A>T (n.*160-45A>T) n.414-45A>T n.385-45A>T n.404-45A>T c.-549-45A>T (n.-549-45A>T) c.-446-45A>T (n.-446-45A>T) c.-436-45A>T (n.-436-45A>T) c.-354-45A>T (n.-354-45A>T) c.282-45A>T (n.282-45A>T) | dbSNP |
3 | g.37006948C>A | CA2702240238 | MLH1 | c.381-43C>A (n.381-43C>A) c.87-43C>A (n.87-43C>A) c.-343-43C>A (n.-343-43C>A) c.*461-43C>A (n.*461-43C>A) n.396-43C>A c.18-43C>A (n.18-43C>A) c.-251-43C>A (n.-251-43C>A) c.334-43C>A n.412-43C>A c.*173-43C>A (n.*173-43C>A) c.*521-43C>A (n.*521-43C>A) c.*259-43C>A (n.*259-43C>A) n.366-43C>A n.323-43C>A c.*254-43C>A (n.*254-43C>A) c.356-43C>A c.*160-43C>A (n.*160-43C>A) n.414-43C>A n.385-43C>A n.404-43C>A c.-549-43C>A (n.-549-43C>A) c.-446-43C>A (n.-446-43C>A) c.-436-43C>A (n.-436-43C>A) c.-354-43C>A (n.-354-43C>A) c.282-43C>A (n.282-43C>A) | dbSNP |
3 | g.37006948C= | CA1357871233 | MLH1 | c.381-43C= (n.381-43C=) c.87-43C= (n.87-43C=) c.-343-43C= (n.-343-43C=) c.*461-43C= (n.*461-43C=) n.396-43C= c.18-43C= (n.18-43C=) c.-251-43C= (n.-251-43C=) c.334-43C= n.412-43C= c.*173-43C= (n.*173-43C=) c.*521-43C= (n.*521-43C=) c.*259-43C= (n.*259-43C=) n.366-43C= n.323-43C= c.*254-43C= (n.*254-43C=) c.356-43C= c.*160-43C= (n.*160-43C=) n.414-43C= n.385-43C= n.404-43C= c.-549-43C= (n.-549-43C=) c.-446-43C= (n.-446-43C=) c.-436-43C= (n.-436-43C=) c.-354-43C= (n.-354-43C=) c.282-43C= (n.282-43C=) | |
3 | g.37006948C>G | CA010106 | MLH1 | c.381-43C>G (n.381-43C>G) c.87-43C>G (n.87-43C>G) c.-343-43C>G (n.-343-43C>G) c.*461-43C>G (n.*461-43C>G) n.396-43C>G c.18-43C>G (n.18-43C>G) c.-251-43C>G (n.-251-43C>G) c.334-43C>G n.412-43C>G c.*173-43C>G (n.*173-43C>G) c.*521-43C>G (n.*521-43C>G) c.*259-43C>G (n.*259-43C>G) n.366-43C>G n.323-43C>G c.*254-43C>G (n.*254-43C>G) c.356-43C>G c.*160-43C>G (n.*160-43C>G) n.414-43C>G n.385-43C>G n.404-43C>G c.-549-43C>G (n.-549-43C>G) c.-446-43C>G (n.-446-43C>G) c.-436-43C>G (n.-436-43C>G) c.-354-43C>G (n.-354-43C>G) c.282-43C>G (n.282-43C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006948C>T | CA72789605 | MLH1 | c.381-43C>T (n.381-43C>T) c.87-43C>T (n.87-43C>T) c.-343-43C>T (n.-343-43C>T) c.*461-43C>T (n.*461-43C>T) n.396-43C>T c.18-43C>T (n.18-43C>T) c.-251-43C>T (n.-251-43C>T) c.334-43C>T n.412-43C>T c.*173-43C>T (n.*173-43C>T) c.*521-43C>T (n.*521-43C>T) c.*259-43C>T (n.*259-43C>T) n.366-43C>T n.323-43C>T c.*254-43C>T (n.*254-43C>T) c.356-43C>T c.*160-43C>T (n.*160-43C>T) n.414-43C>T n.385-43C>T n.404-43C>T c.-549-43C>T (n.-549-43C>T) c.-446-43C>T (n.-446-43C>T) c.-436-43C>T (n.-436-43C>T) c.-354-43C>T (n.-354-43C>T) c.282-43C>T (n.282-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006949T>C | CA035474 | MLH1 | c.381-42T>C (n.381-42T>C) c.87-42T>C (n.87-42T>C) c.-343-42T>C (n.-343-42T>C) c.*461-42T>C (n.*461-42T>C) n.396-42T>C c.18-42T>C (n.18-42T>C) c.-251-42T>C (n.-251-42T>C) c.334-42T>C n.412-42T>C c.*173-42T>C (n.*173-42T>C) c.*521-42T>C (n.*521-42T>C) c.*259-42T>C (n.*259-42T>C) n.366-42T>C n.323-42T>C c.*254-42T>C (n.*254-42T>C) c.356-42T>C c.*160-42T>C (n.*160-42T>C) n.414-42T>C n.385-42T>C n.404-42T>C c.-549-42T>C (n.-549-42T>C) c.-446-42T>C (n.-446-42T>C) c.-436-42T>C (n.-436-42T>C) c.-354-42T>C (n.-354-42T>C) c.282-42T>C (n.282-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006949T= | CA1357871234 | MLH1 | c.381-42T= (n.381-42T=) c.87-42T= (n.87-42T=) c.-343-42T= (n.-343-42T=) c.*461-42T= (n.*461-42T=) n.396-42T= c.18-42T= (n.18-42T=) c.-251-42T= (n.-251-42T=) c.334-42T= n.412-42T= c.*173-42T= (n.*173-42T=) c.*521-42T= (n.*521-42T=) c.*259-42T= (n.*259-42T=) n.366-42T= n.323-42T= c.*254-42T= (n.*254-42T=) c.356-42T= c.*160-42T= (n.*160-42T=) n.414-42T= n.385-42T= n.404-42T= c.-549-42T= (n.-549-42T=) c.-446-42T= (n.-446-42T=) c.-436-42T= (n.-436-42T=) c.-354-42T= (n.-354-42T=) c.282-42T= (n.282-42T=) | |
3 | g.37006949dup | CA2577545204 | MLH1 | c.381-42dup (n.381-42dup) c.87-42dup (n.87-42dup) c.-343-42dup (n.-343-42dup) c.*461-42dup (n.*461-42dup) n.396-42dup c.18-42dup (n.18-42dup) c.-251-42dup (n.-251-42dup) c.334-42dup n.412-42dup c.*173-42dup (n.*173-42dup) c.*521-42dup (n.*521-42dup) c.*259-42dup (n.*259-42dup) n.366-42dup n.323-42dup c.*254-42dup (n.*254-42dup) c.356-42dup c.*160-42dup (n.*160-42dup) n.414-42dup n.385-42dup n.404-42dup c.-549-42dup (n.-549-42dup) c.-446-42dup (n.-446-42dup) c.-436-42dup (n.-436-42dup) c.-354-42dup (n.-354-42dup) c.282-42dup (n.282-42dup) | |
3 | g.37006950A= | CA1357871236 | MLH1 | c.381-41A= (n.381-41A=) c.87-41A= (n.87-41A=) c.-343-41A= (n.-343-41A=) c.*461-41A= (n.*461-41A=) n.396-41A= c.18-41A= (n.18-41A=) c.-251-41A= (n.-251-41A=) c.334-41A= n.412-41A= c.*173-41A= (n.*173-41A=) c.*521-41A= (n.*521-41A=) c.*259-41A= (n.*259-41A=) n.366-41A= n.323-41A= c.*254-41A= (n.*254-41A=) c.356-41A= c.*160-41A= (n.*160-41A=) n.414-41A= n.385-41A= n.404-41A= c.-549-41A= (n.-549-41A=) c.-446-41A= (n.-446-41A=) c.-436-41A= (n.-436-41A=) c.-354-41A= (n.-354-41A=) c.282-41A= (n.282-41A=) | |
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3 | g.37006950A>G | CA010099 | MLH1 | c.381-41A>G (n.381-41A>G) c.87-41A>G (n.87-41A>G) c.-343-41A>G (n.-343-41A>G) c.*461-41A>G (n.*461-41A>G) n.396-41A>G c.18-41A>G (n.18-41A>G) c.-251-41A>G (n.-251-41A>G) c.334-41A>G n.412-41A>G c.*173-41A>G (n.*173-41A>G) c.*521-41A>G (n.*521-41A>G) c.*259-41A>G (n.*259-41A>G) n.366-41A>G n.323-41A>G c.*254-41A>G (n.*254-41A>G) c.356-41A>G c.*160-41A>G (n.*160-41A>G) n.414-41A>G n.385-41A>G n.404-41A>G c.-549-41A>G (n.-549-41A>G) c.-446-41A>G (n.-446-41A>G) c.-436-41A>G (n.-436-41A>G) c.-354-41A>G (n.-354-41A>G) c.282-41A>G (n.282-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37006951T>A | CA2577545208 | MLH1 | c.381-40T>A (n.381-40T>A) c.87-40T>A (n.87-40T>A) c.-343-40T>A (n.-343-40T>A) c.*461-40T>A (n.*461-40T>A) n.396-40T>A c.18-40T>A (n.18-40T>A) c.-251-40T>A (n.-251-40T>A) c.334-40T>A n.412-40T>A c.*173-40T>A (n.*173-40T>A) c.*521-40T>A (n.*521-40T>A) c.*259-40T>A (n.*259-40T>A) n.366-40T>A n.323-40T>A c.*254-40T>A (n.*254-40T>A) c.356-40T>A c.*160-40T>A (n.*160-40T>A) n.414-40T>A n.385-40T>A n.404-40T>A c.-549-40T>A (n.-549-40T>A) c.-446-40T>A (n.-446-40T>A) c.-436-40T>A (n.-436-40T>A) c.-354-40T>A (n.-354-40T>A) c.282-40T>A (n.282-40T>A) | |
3 | g.37006951T>C | CA2665007383 | MLH1 | c.381-40T>C (n.381-40T>C) c.87-40T>C (n.87-40T>C) c.-343-40T>C (n.-343-40T>C) c.*461-40T>C (n.*461-40T>C) n.396-40T>C c.18-40T>C (n.18-40T>C) c.-251-40T>C (n.-251-40T>C) c.334-40T>C n.412-40T>C c.*173-40T>C (n.*173-40T>C) c.*521-40T>C (n.*521-40T>C) c.*259-40T>C (n.*259-40T>C) n.366-40T>C n.323-40T>C c.*254-40T>C (n.*254-40T>C) c.356-40T>C c.*160-40T>C (n.*160-40T>C) n.414-40T>C n.385-40T>C n.404-40T>C c.-549-40T>C (n.-549-40T>C) c.-446-40T>C (n.-446-40T>C) c.-436-40T>C (n.-436-40T>C) c.-354-40T>C (n.-354-40T>C) c.282-40T>C (n.282-40T>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.37006954C>G | CA035423 | MLH1 | c.381-37C>G (n.381-37C>G) c.87-37C>G (n.87-37C>G) c.-343-37C>G (n.-343-37C>G) c.*461-37C>G (n.*461-37C>G) n.396-37C>G c.18-37C>G (n.18-37C>G) c.-251-37C>G (n.-251-37C>G) c.334-37C>G n.412-37C>G c.*173-37C>G (n.*173-37C>G) c.*521-37C>G (n.*521-37C>G) c.*259-37C>G (n.*259-37C>G) n.366-37C>G n.323-37C>G c.*254-37C>G (n.*254-37C>G) c.356-37C>G c.*160-37C>G (n.*160-37C>G) n.414-37C>G n.385-37C>G n.404-37C>G c.-549-37C>G (n.-549-37C>G) c.-446-37C>G (n.-446-37C>G) c.-436-37C>G (n.-436-37C>G) c.-354-37C>G (n.-354-37C>G) c.282-37C>G (n.282-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006954C>T | CA2577545210 | MLH1 | c.381-37C>T (n.381-37C>T) c.87-37C>T (n.87-37C>T) c.-343-37C>T (n.-343-37C>T) c.*461-37C>T (n.*461-37C>T) n.396-37C>T c.18-37C>T (n.18-37C>T) c.-251-37C>T (n.-251-37C>T) c.334-37C>T n.412-37C>T c.*173-37C>T (n.*173-37C>T) c.*521-37C>T (n.*521-37C>T) c.*259-37C>T (n.*259-37C>T) n.366-37C>T n.323-37C>T c.*254-37C>T (n.*254-37C>T) c.356-37C>T c.*160-37C>T (n.*160-37C>T) n.414-37C>T n.385-37C>T n.404-37C>T c.-549-37C>T (n.-549-37C>T) c.-446-37C>T (n.-446-37C>T) c.-436-37C>T (n.-436-37C>T) c.-354-37C>T (n.-354-37C>T) c.282-37C>T (n.282-37C>T) | dbSNP |
3 | g.37006956C>A | CA2702260350 | MLH1 | c.381-35C>A (n.381-35C>A) c.87-35C>A (n.87-35C>A) c.-343-35C>A (n.-343-35C>A) c.*461-35C>A (n.*461-35C>A) n.396-35C>A c.18-35C>A (n.18-35C>A) c.-251-35C>A (n.-251-35C>A) c.334-35C>A n.412-35C>A c.*173-35C>A (n.*173-35C>A) c.*521-35C>A (n.*521-35C>A) c.*259-35C>A (n.*259-35C>A) n.366-35C>A n.323-35C>A c.*254-35C>A (n.*254-35C>A) c.356-35C>A c.*160-35C>A (n.*160-35C>A) n.414-35C>A n.385-35C>A n.404-35C>A c.-549-35C>A (n.-549-35C>A) c.-446-35C>A (n.-446-35C>A) c.-436-35C>A (n.-436-35C>A) c.-354-35C>A (n.-354-35C>A) c.282-35C>A (n.282-35C>A) | dbSNP |
3 | g.37006956C= | CA1357871240 | MLH1 | c.381-35C= (n.381-35C=) c.87-35C= (n.87-35C=) c.-343-35C= (n.-343-35C=) c.*461-35C= (n.*461-35C=) n.396-35C= c.18-35C= (n.18-35C=) c.-251-35C= (n.-251-35C=) c.334-35C= n.412-35C= c.*173-35C= (n.*173-35C=) c.*521-35C= (n.*521-35C=) c.*259-35C= (n.*259-35C=) n.366-35C= n.323-35C= c.*254-35C= (n.*254-35C=) c.356-35C= c.*160-35C= (n.*160-35C=) n.414-35C= n.385-35C= n.404-35C= c.-549-35C= (n.-549-35C=) c.-446-35C= (n.-446-35C=) c.-436-35C= (n.-436-35C=) c.-354-35C= (n.-354-35C=) c.282-35C= (n.282-35C=) | |
3 | g.37006956C>T | CA906756955 | MLH1 | c.381-35C>T (n.381-35C>T) c.87-35C>T (n.87-35C>T) c.-343-35C>T (n.-343-35C>T) c.*461-35C>T (n.*461-35C>T) n.396-35C>T c.18-35C>T (n.18-35C>T) c.-251-35C>T (n.-251-35C>T) c.334-35C>T n.412-35C>T c.*173-35C>T (n.*173-35C>T) c.*521-35C>T (n.*521-35C>T) c.*259-35C>T (n.*259-35C>T) n.366-35C>T n.323-35C>T c.*254-35C>T (n.*254-35C>T) c.356-35C>T c.*160-35C>T (n.*160-35C>T) n.414-35C>T n.385-35C>T n.404-35C>T c.-549-35C>T (n.-549-35C>T) c.-446-35C>T (n.-446-35C>T) c.-436-35C>T (n.-436-35C>T) c.-354-35C>T (n.-354-35C>T) c.282-35C>T (n.282-35C>T) | dbSNP |
3 | g.37006957T>C | CA2702490535 | MLH1 | c.381-34T>C (n.381-34T>C) c.87-34T>C (n.87-34T>C) c.-343-34T>C (n.-343-34T>C) c.*461-34T>C (n.*461-34T>C) n.396-34T>C c.18-34T>C (n.18-34T>C) c.-251-34T>C (n.-251-34T>C) c.334-34T>C n.412-34T>C c.*173-34T>C (n.*173-34T>C) c.*521-34T>C (n.*521-34T>C) c.*259-34T>C (n.*259-34T>C) n.366-34T>C n.323-34T>C c.*254-34T>C (n.*254-34T>C) c.356-34T>C c.*160-34T>C (n.*160-34T>C) n.414-34T>C n.385-34T>C n.404-34T>C c.-549-34T>C (n.-549-34T>C) c.-446-34T>C (n.-446-34T>C) c.-436-34T>C (n.-436-34T>C) c.-354-34T>C (n.-354-34T>C) c.282-34T>C (n.282-34T>C) | dbSNP |
3 | g.37006958A= | CA1357871241 | MLH1 | c.381-33A= (n.381-33A=) c.87-33A= (n.87-33A=) c.-343-33A= (n.-343-33A=) c.*461-33A= (n.*461-33A=) n.396-33A= c.18-33A= (n.18-33A=) c.-251-33A= (n.-251-33A=) c.334-33A= n.412-33A= c.*173-33A= (n.*173-33A=) c.*521-33A= (n.*521-33A=) c.*259-33A= (n.*259-33A=) n.366-33A= n.323-33A= c.*254-33A= (n.*254-33A=) c.356-33A= c.*160-33A= (n.*160-33A=) n.414-33A= n.385-33A= n.404-33A= c.-549-33A= (n.-549-33A=) c.-446-33A= (n.-446-33A=) c.-436-33A= (n.-436-33A=) c.-354-33A= (n.-354-33A=) c.282-33A= (n.282-33A=) | |
3 | g.37006958A>G | CA1357871242 | MLH1 | c.381-33A>G (n.381-33A>G) c.87-33A>G (n.87-33A>G) c.-343-33A>G (n.-343-33A>G) c.*461-33A>G (n.*461-33A>G) n.396-33A>G c.18-33A>G (n.18-33A>G) c.-251-33A>G (n.-251-33A>G) c.334-33A>G n.412-33A>G c.*173-33A>G (n.*173-33A>G) c.*521-33A>G (n.*521-33A>G) c.*259-33A>G (n.*259-33A>G) n.366-33A>G n.323-33A>G c.*254-33A>G (n.*254-33A>G) c.356-33A>G c.*160-33A>G (n.*160-33A>G) n.414-33A>G n.385-33A>G n.404-33A>G c.-549-33A>G (n.-549-33A>G) c.-446-33A>G (n.-446-33A>G) c.-436-33A>G (n.-436-33A>G) c.-354-33A>G (n.-354-33A>G) c.282-33A>G (n.282-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006958A>T | CA2577545213 | MLH1 | c.381-33A>T (n.381-33A>T) c.87-33A>T (n.87-33A>T) c.-343-33A>T (n.-343-33A>T) c.*461-33A>T (n.*461-33A>T) n.396-33A>T c.18-33A>T (n.18-33A>T) c.-251-33A>T (n.-251-33A>T) c.334-33A>T n.412-33A>T c.*173-33A>T (n.*173-33A>T) c.*521-33A>T (n.*521-33A>T) c.*259-33A>T (n.*259-33A>T) n.366-33A>T n.323-33A>T c.*254-33A>T (n.*254-33A>T) c.356-33A>T c.*160-33A>T (n.*160-33A>T) n.414-33A>T n.385-33A>T n.404-33A>T c.-549-33A>T (n.-549-33A>T) c.-446-33A>T (n.-446-33A>T) c.-436-33A>T (n.-436-33A>T) c.-354-33A>T (n.-354-33A>T) c.282-33A>T (n.282-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006959C>A | CA2665007392 | MLH1 | c.381-32C>A (n.381-32C>A) c.87-32C>A (n.87-32C>A) c.-343-32C>A (n.-343-32C>A) c.*461-32C>A (n.*461-32C>A) n.396-32C>A c.18-32C>A (n.18-32C>A) c.-251-32C>A (n.-251-32C>A) c.334-32C>A n.412-32C>A c.*173-32C>A (n.*173-32C>A) c.*521-32C>A (n.*521-32C>A) c.*259-32C>A (n.*259-32C>A) n.366-32C>A n.323-32C>A c.*254-32C>A (n.*254-32C>A) c.356-32C>A c.*160-32C>A (n.*160-32C>A) n.414-32C>A n.385-32C>A n.404-32C>A c.-549-32C>A (n.-549-32C>A) c.-446-32C>A (n.-446-32C>A) c.-436-32C>A (n.-436-32C>A) c.-354-32C>A (n.-354-32C>A) c.282-32C>A (n.282-32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37006959C>G | CA2577545216 | MLH1 | c.381-32C>G (n.381-32C>G) c.87-32C>G (n.87-32C>G) c.-343-32C>G (n.-343-32C>G) c.*461-32C>G (n.*461-32C>G) n.396-32C>G c.18-32C>G (n.18-32C>G) c.-251-32C>G (n.-251-32C>G) c.334-32C>G n.412-32C>G c.*173-32C>G (n.*173-32C>G) c.*521-32C>G (n.*521-32C>G) c.*259-32C>G (n.*259-32C>G) n.366-32C>G n.323-32C>G c.*254-32C>G (n.*254-32C>G) c.356-32C>G c.*160-32C>G (n.*160-32C>G) n.414-32C>G n.385-32C>G n.404-32C>G c.-549-32C>G (n.-549-32C>G) c.-446-32C>G (n.-446-32C>G) c.-436-32C>G (n.-436-32C>G) c.-354-32C>G (n.-354-32C>G) c.282-32C>G (n.282-32C>G) | dbSNP |
3 | g.37006959C>T | CA2702490758 | MLH1 | c.381-32C>T (n.381-32C>T) c.87-32C>T (n.87-32C>T) c.-343-32C>T (n.-343-32C>T) c.*461-32C>T (n.*461-32C>T) n.396-32C>T c.18-32C>T (n.18-32C>T) c.-251-32C>T (n.-251-32C>T) c.334-32C>T n.412-32C>T c.*173-32C>T (n.*173-32C>T) c.*521-32C>T (n.*521-32C>T) c.*259-32C>T (n.*259-32C>T) n.366-32C>T n.323-32C>T c.*254-32C>T (n.*254-32C>T) c.356-32C>T c.*160-32C>T (n.*160-32C>T) n.414-32C>T n.385-32C>T n.404-32C>T c.-549-32C>T (n.-549-32C>T) c.-446-32C>T (n.-446-32C>T) c.-436-32C>T (n.-436-32C>T) c.-354-32C>T (n.-354-32C>T) c.282-32C>T (n.282-32C>T) | dbSNP |
3 | g.37006961G>A | CA2702490941 | MLH1 | c.381-30G>A (n.381-30G>A) c.87-30G>A (n.87-30G>A) c.-343-30G>A (n.-343-30G>A) c.*461-30G>A (n.*461-30G>A) n.396-30G>A c.18-30G>A (n.18-30G>A) c.-251-30G>A (n.-251-30G>A) c.334-30G>A n.412-30G>A c.*173-30G>A (n.*173-30G>A) c.*521-30G>A (n.*521-30G>A) c.*259-30G>A (n.*259-30G>A) n.366-30G>A n.323-30G>A c.*254-30G>A (n.*254-30G>A) c.356-30G>A c.*160-30G>A (n.*160-30G>A) n.414-30G>A n.385-30G>A n.404-30G>A c.-549-30G>A (n.-549-30G>A) c.-446-30G>A (n.-446-30G>A) c.-436-30G>A (n.-436-30G>A) c.-354-30G>A (n.-354-30G>A) c.282-30G>A (n.282-30G>A) | dbSNP |
3 | g.37006961G>C | CA2702490763 | MLH1 | c.381-30G>C (n.381-30G>C) c.87-30G>C (n.87-30G>C) c.-343-30G>C (n.-343-30G>C) c.*461-30G>C (n.*461-30G>C) n.396-30G>C c.18-30G>C (n.18-30G>C) c.-251-30G>C (n.-251-30G>C) c.334-30G>C n.412-30G>C c.*173-30G>C (n.*173-30G>C) c.*521-30G>C (n.*521-30G>C) c.*259-30G>C (n.*259-30G>C) n.366-30G>C n.323-30G>C c.*254-30G>C (n.*254-30G>C) c.356-30G>C c.*160-30G>C (n.*160-30G>C) n.414-30G>C n.385-30G>C n.404-30G>C c.-549-30G>C (n.-549-30G>C) c.-446-30G>C (n.-446-30G>C) c.-436-30G>C (n.-436-30G>C) c.-354-30G>C (n.-354-30G>C) c.282-30G>C (n.282-30G>C) | dbSNP |
3 | g.37006961G>T | CA2702490943 | MLH1 | c.381-30G>T (n.381-30G>T) c.87-30G>T (n.87-30G>T) c.-343-30G>T (n.-343-30G>T) c.*461-30G>T (n.*461-30G>T) n.396-30G>T c.18-30G>T (n.18-30G>T) c.-251-30G>T (n.-251-30G>T) c.334-30G>T n.412-30G>T c.*173-30G>T (n.*173-30G>T) c.*521-30G>T (n.*521-30G>T) c.*259-30G>T (n.*259-30G>T) n.366-30G>T n.323-30G>T c.*254-30G>T (n.*254-30G>T) c.356-30G>T c.*160-30G>T (n.*160-30G>T) n.414-30G>T n.385-30G>T n.404-30G>T c.-549-30G>T (n.-549-30G>T) c.-446-30G>T (n.-446-30G>T) c.-436-30G>T (n.-436-30G>T) c.-354-30G>T (n.-354-30G>T) c.282-30G>T (n.282-30G>T) | dbSNP |
3 | g.37006962del | CA2702490940 | MLH1 | c.381-29del (n.381-29del) c.87-29del (n.87-29del) c.-343-29del (n.-343-29del) c.*461-29del (n.*461-29del) n.396-29del c.18-29del (n.18-29del) c.-251-29del (n.-251-29del) c.334-29del n.412-29del c.*173-29del (n.*173-29del) c.*521-29del (n.*521-29del) c.*259-29del (n.*259-29del) n.366-29del n.323-29del c.*254-29del (n.*254-29del) c.356-29del c.*160-29del (n.*160-29del) n.414-29del n.385-29del n.404-29del c.-549-29del (n.-549-29del) c.-446-29del (n.-446-29del) c.-436-29del (n.-436-29del) c.-354-29del (n.-354-29del) c.282-29del (n.282-29del) | dbSNP |
3 | g.37006962G>A | CA035410 | MLH1 | c.381-29G>A (n.381-29G>A) c.87-29G>A (n.87-29G>A) c.-343-29G>A (n.-343-29G>A) c.*461-29G>A (n.*461-29G>A) n.396-29G>A c.18-29G>A (n.18-29G>A) c.-251-29G>A (n.-251-29G>A) c.334-29G>A n.412-29G>A c.*173-29G>A (n.*173-29G>A) c.*521-29G>A (n.*521-29G>A) c.*259-29G>A (n.*259-29G>A) n.366-29G>A n.323-29G>A c.*254-29G>A (n.*254-29G>A) c.356-29G>A c.*160-29G>A (n.*160-29G>A) n.414-29G>A n.385-29G>A n.404-29G>A c.-549-29G>A (n.-549-29G>A) c.-446-29G>A (n.-446-29G>A) c.-436-29G>A (n.-436-29G>A) c.-354-29G>A (n.-354-29G>A) c.282-29G>A (n.282-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006962G>C | CA2577545218 | MLH1 | c.381-29G>C (n.381-29G>C) c.87-29G>C (n.87-29G>C) c.-343-29G>C (n.-343-29G>C) c.*461-29G>C (n.*461-29G>C) n.396-29G>C c.18-29G>C (n.18-29G>C) c.-251-29G>C (n.-251-29G>C) c.334-29G>C n.412-29G>C c.*173-29G>C (n.*173-29G>C) c.*521-29G>C (n.*521-29G>C) c.*259-29G>C (n.*259-29G>C) n.366-29G>C n.323-29G>C c.*254-29G>C (n.*254-29G>C) c.356-29G>C c.*160-29G>C (n.*160-29G>C) n.414-29G>C n.385-29G>C n.404-29G>C c.-549-29G>C (n.-549-29G>C) c.-446-29G>C (n.-446-29G>C) c.-436-29G>C (n.-436-29G>C) c.-354-29G>C (n.-354-29G>C) c.282-29G>C (n.282-29G>C) | dbSNP |
3 | g.37006962G= | CA1357871244 | MLH1 | c.381-29G= (n.381-29G=) c.87-29G= (n.87-29G=) c.-343-29G= (n.-343-29G=) c.*461-29G= (n.*461-29G=) n.396-29G= c.18-29G= (n.18-29G=) c.-251-29G= (n.-251-29G=) c.334-29G= n.412-29G= c.*173-29G= (n.*173-29G=) c.*521-29G= (n.*521-29G=) c.*259-29G= (n.*259-29G=) n.366-29G= n.323-29G= c.*254-29G= (n.*254-29G=) c.356-29G= c.*160-29G= (n.*160-29G=) n.414-29G= n.385-29G= n.404-29G= c.-549-29G= (n.-549-29G=) c.-446-29G= (n.-446-29G=) c.-436-29G= (n.-436-29G=) c.-354-29G= (n.-354-29G=) c.282-29G= (n.282-29G=) | |
3 | g.37006962G>T | CA906756966 | MLH1 | c.381-29G>T (n.381-29G>T) c.87-29G>T (n.87-29G>T) c.-343-29G>T (n.-343-29G>T) c.*461-29G>T (n.*461-29G>T) n.396-29G>T c.18-29G>T (n.18-29G>T) c.-251-29G>T (n.-251-29G>T) c.334-29G>T n.412-29G>T c.*173-29G>T (n.*173-29G>T) c.*521-29G>T (n.*521-29G>T) c.*259-29G>T (n.*259-29G>T) n.366-29G>T n.323-29G>T c.*254-29G>T (n.*254-29G>T) c.356-29G>T c.*160-29G>T (n.*160-29G>T) n.414-29G>T n.385-29G>T n.404-29G>T c.-549-29G>T (n.-549-29G>T) c.-446-29G>T (n.-446-29G>T) c.-436-29G>T (n.-436-29G>T) c.-354-29G>T (n.-354-29G>T) c.282-29G>T (n.282-29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006963A= | CA1357871245 | MLH1 | c.381-28A= (n.381-28A=) c.87-28A= (n.87-28A=) c.-343-28A= (n.-343-28A=) c.*461-28A= (n.*461-28A=) n.396-28A= c.18-28A= (n.18-28A=) c.-251-28A= (n.-251-28A=) c.334-28A= n.412-28A= c.*173-28A= (n.*173-28A=) c.*521-28A= (n.*521-28A=) c.*259-28A= (n.*259-28A=) n.366-28A= n.323-28A= c.*254-28A= (n.*254-28A=) c.356-28A= c.*160-28A= (n.*160-28A=) n.414-28A= n.385-28A= n.404-28A= c.-549-28A= (n.-549-28A=) c.-446-28A= (n.-446-28A=) c.-436-28A= (n.-436-28A=) c.-354-28A= (n.-354-28A=) c.282-28A= (n.282-28A=) | |
3 | g.37006963A>G | CA1357871246 | MLH1 | c.381-28A>G (n.381-28A>G) c.87-28A>G (n.87-28A>G) c.-343-28A>G (n.-343-28A>G) c.*461-28A>G (n.*461-28A>G) n.396-28A>G c.18-28A>G (n.18-28A>G) c.-251-28A>G (n.-251-28A>G) c.334-28A>G n.412-28A>G c.*173-28A>G (n.*173-28A>G) c.*521-28A>G (n.*521-28A>G) c.*259-28A>G (n.*259-28A>G) n.366-28A>G n.323-28A>G c.*254-28A>G (n.*254-28A>G) c.356-28A>G c.*160-28A>G (n.*160-28A>G) n.414-28A>G n.385-28A>G n.404-28A>G c.-549-28A>G (n.-549-28A>G) c.-446-28A>G (n.-446-28A>G) c.-436-28A>G (n.-436-28A>G) c.-354-28A>G (n.-354-28A>G) c.282-28A>G (n.282-28A>G) | dbSNP |
3 | g.37006964T>C | CA2665007394 | MLH1 | c.381-27T>C (n.381-27T>C) c.87-27T>C (n.87-27T>C) c.-343-27T>C (n.-343-27T>C) c.*461-27T>C (n.*461-27T>C) n.396-27T>C c.18-27T>C (n.18-27T>C) c.-251-27T>C (n.-251-27T>C) c.334-27T>C n.412-27T>C c.*173-27T>C (n.*173-27T>C) c.*521-27T>C (n.*521-27T>C) c.*259-27T>C (n.*259-27T>C) n.366-27T>C n.323-27T>C c.*254-27T>C (n.*254-27T>C) c.356-27T>C c.*160-27T>C (n.*160-27T>C) n.414-27T>C n.385-27T>C n.404-27T>C c.-549-27T>C (n.-549-27T>C) c.-446-27T>C (n.-446-27T>C) c.-436-27T>C (n.-436-27T>C) c.-354-27T>C (n.-354-27T>C) c.282-27T>C (n.282-27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37006964T>G | CA2702490947 | MLH1 | c.381-27T>G (n.381-27T>G) c.87-27T>G (n.87-27T>G) c.-343-27T>G (n.-343-27T>G) c.*461-27T>G (n.*461-27T>G) n.396-27T>G c.18-27T>G (n.18-27T>G) c.-251-27T>G (n.-251-27T>G) c.334-27T>G n.412-27T>G c.*173-27T>G (n.*173-27T>G) c.*521-27T>G (n.*521-27T>G) c.*259-27T>G (n.*259-27T>G) n.366-27T>G n.323-27T>G c.*254-27T>G (n.*254-27T>G) c.356-27T>G c.*160-27T>G (n.*160-27T>G) n.414-27T>G n.385-27T>G n.404-27T>G c.-549-27T>G (n.-549-27T>G) c.-446-27T>G (n.-446-27T>G) c.-436-27T>G (n.-436-27T>G) c.-354-27T>G (n.-354-27T>G) c.282-27T>G (n.282-27T>G) | dbSNP |
3 | g.37006966T>C | CA1357871248 | MLH1 | c.381-25T>C (n.381-25T>C) c.87-25T>C (n.87-25T>C) c.-343-25T>C (n.-343-25T>C) c.*461-25T>C (n.*461-25T>C) n.396-25T>C c.18-25T>C (n.18-25T>C) c.-251-25T>C (n.-251-25T>C) c.334-25T>C n.412-25T>C c.*173-25T>C (n.*173-25T>C) c.*521-25T>C (n.*521-25T>C) c.*259-25T>C (n.*259-25T>C) n.366-25T>C n.323-25T>C c.*254-25T>C (n.*254-25T>C) c.356-25T>C c.*160-25T>C (n.*160-25T>C) n.414-25T>C n.385-25T>C n.404-25T>C c.-549-25T>C (n.-549-25T>C) c.-446-25T>C (n.-446-25T>C) c.-436-25T>C (n.-436-25T>C) c.-354-25T>C (n.-354-25T>C) c.282-25T>C (n.282-25T>C) | dbSNP |
3 | g.37006966T= | CA1357871247 | MLH1 | c.381-25T= (n.381-25T=) c.87-25T= (n.87-25T=) c.-343-25T= (n.-343-25T=) c.*461-25T= (n.*461-25T=) n.396-25T= c.18-25T= (n.18-25T=) c.-251-25T= (n.-251-25T=) c.334-25T= n.412-25T= c.*173-25T= (n.*173-25T=) c.*521-25T= (n.*521-25T=) c.*259-25T= (n.*259-25T=) n.366-25T= n.323-25T= c.*254-25T= (n.*254-25T=) c.356-25T= c.*160-25T= (n.*160-25T=) n.414-25T= n.385-25T= n.404-25T= c.-549-25T= (n.-549-25T=) c.-446-25T= (n.-446-25T=) c.-436-25T= (n.-436-25T=) c.-354-25T= (n.-354-25T=) c.282-25T= (n.282-25T=) | |
3 | g.37006967T>C | CA542218211 | MLH1 | c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.87-24T>C (n.87-24T>C) c.-343-24T>C (n.-343-24T>C) c.*461-24T>C (n.*461-24T>C) n.396-24T>C c.18-24T>C (n.18-24T>C) c.-251-24T>C (n.-251-24T>C) c.334-24T>C n.412-24T>C c.*173-24T>C (n.*173-24T>C) c.*521-24T>C (n.*521-24T>C) c.*259-24T>C (n.*259-24T>C) n.366-24T>C n.323-24T>C c.*254-24T>C (n.*254-24T>C) c.356-24T>C c.*160-24T>C (n.*160-24T>C) n.414-24T>C n.385-24T>C n.404-24T>C c.-549-24T>C (n.-549-24T>C) c.-446-24T>C (n.-446-24T>C) c.-436-24T>C (n.-436-24T>C) c.-354-24T>C (n.-354-24T>C) c.282-24T>C (n.282-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006967T= | CA1357871249 | MLH1 | c.381-24T= (n.381-24T=) c.87-24T= (n.87-24T=) c.-343-24T= (n.-343-24T=) c.*461-24T= (n.*461-24T=) n.396-24T= c.18-24T= (n.18-24T=) c.-251-24T= (n.-251-24T=) c.334-24T= n.412-24T= c.*173-24T= (n.*173-24T=) c.*521-24T= (n.*521-24T=) c.*259-24T= (n.*259-24T=) n.366-24T= n.323-24T= c.*254-24T= (n.*254-24T=) c.356-24T= c.*160-24T= (n.*160-24T=) n.414-24T= n.385-24T= n.404-24T= c.-549-24T= (n.-549-24T=) c.-446-24T= (n.-446-24T=) c.-436-24T= (n.-436-24T=) c.-354-24T= (n.-354-24T=) c.282-24T= (n.282-24T=) | |
3 | g.37006968A= | CA1357871251 | MLH1 | c.381-23A= (n.381-23A=) c.87-23A= (n.87-23A=) c.-343-23A= (n.-343-23A=) c.*461-23A= (n.*461-23A=) n.396-23A= c.18-23A= (n.18-23A=) c.-251-23A= (n.-251-23A=) c.334-23A= n.412-23A= c.*173-23A= (n.*173-23A=) c.*521-23A= (n.*521-23A=) c.*259-23A= (n.*259-23A=) n.366-23A= n.323-23A= c.*254-23A= (n.*254-23A=) c.356-23A= c.*160-23A= (n.*160-23A=) n.414-23A= n.385-23A= n.404-23A= c.-549-23A= (n.-549-23A=) c.-446-23A= (n.-446-23A=) c.-436-23A= (n.-436-23A=) c.-354-23A= (n.-354-23A=) c.282-23A= (n.282-23A=) | |
3 | g.37006968A>T | CA542218213 | MLH1 | c.381-23A>T (n.381-23A>T) c.87-23A>T (n.87-23A>T) c.-343-23A>T (n.-343-23A>T) c.*461-23A>T (n.*461-23A>T) n.396-23A>T c.18-23A>T (n.18-23A>T) c.-251-23A>T (n.-251-23A>T) c.334-23A>T n.412-23A>T c.*173-23A>T (n.*173-23A>T) c.*521-23A>T (n.*521-23A>T) c.*259-23A>T (n.*259-23A>T) n.366-23A>T n.323-23A>T c.*254-23A>T (n.*254-23A>T) c.356-23A>T c.*160-23A>T (n.*160-23A>T) n.414-23A>T n.385-23A>T n.404-23A>T c.-549-23A>T (n.-549-23A>T) c.-446-23A>T (n.-446-23A>T) c.-436-23A>T (n.-436-23A>T) c.-354-23A>T (n.-354-23A>T) c.282-23A>T (n.282-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006969A>T | CA2702491167 | MLH1 | c.381-22A>T (n.381-22A>T) c.87-22A>T (n.87-22A>T) c.-343-22A>T (n.-343-22A>T) c.*461-22A>T (n.*461-22A>T) n.396-22A>T c.18-22A>T (n.18-22A>T) c.-251-22A>T (n.-251-22A>T) c.334-22A>T n.412-22A>T c.*173-22A>T (n.*173-22A>T) c.*521-22A>T (n.*521-22A>T) c.*259-22A>T (n.*259-22A>T) n.366-22A>T n.323-22A>T c.*254-22A>T (n.*254-22A>T) c.356-22A>T c.*160-22A>T (n.*160-22A>T) n.414-22A>T n.385-22A>T n.404-22A>T c.-549-22A>T (n.-549-22A>T) c.-446-22A>T (n.-446-22A>T) c.-436-22A>T (n.-436-22A>T) c.-354-22A>T (n.-354-22A>T) c.282-22A>T (n.282-22A>T) | dbSNP |
3 | g.37006970T>C | CA2577545220 | MLH1 | c.381-21T>C (n.381-21T>C) c.87-21T>C (n.87-21T>C) c.-343-21T>C (n.-343-21T>C) c.*461-21T>C (n.*461-21T>C) n.396-21T>C c.18-21T>C (n.18-21T>C) c.-251-21T>C (n.-251-21T>C) c.334-21T>C n.412-21T>C c.*173-21T>C (n.*173-21T>C) c.*521-21T>C (n.*521-21T>C) c.*259-21T>C (n.*259-21T>C) n.366-21T>C n.323-21T>C c.*254-21T>C (n.*254-21T>C) c.356-21T>C c.*160-21T>C (n.*160-21T>C) n.414-21T>C n.385-21T>C n.404-21T>C c.-549-21T>C (n.-549-21T>C) c.-446-21T>C (n.-446-21T>C) c.-436-21T>C (n.-436-21T>C) c.-354-21T>C (n.-354-21T>C) c.282-21T>C (n.282-21T>C) | |
3 | g.37006971T>C | CA2695202218 | MLH1 | c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.87-20T>C (n.87-20T>C) c.-343-20T>C (n.-343-20T>C) c.*461-20T>C (n.*461-20T>C) n.396-20T>C c.18-20T>C (n.18-20T>C) c.-251-20T>C (n.-251-20T>C) c.334-20T>C n.412-20T>C c.*173-20T>C (n.*173-20T>C) c.*521-20T>C (n.*521-20T>C) c.*259-20T>C (n.*259-20T>C) n.366-20T>C n.323-20T>C c.*254-20T>C (n.*254-20T>C) c.356-20T>C c.*160-20T>C (n.*160-20T>C) n.414-20T>C n.385-20T>C n.404-20T>C c.-549-20T>C (n.-549-20T>C) c.-446-20T>C (n.-446-20T>C) c.-436-20T>C (n.-436-20T>C) c.-354-20T>C (n.-354-20T>C) c.282-20T>C (n.282-20T>C) | |
3 | g.37006972T>A | CA647455544 | MLH1 | c.381-19T>A (n.381-19T>A) c.87-19T>A (n.87-19T>A) c.-343-19T>A (n.-343-19T>A) c.*461-19T>A (n.*461-19T>A) n.396-19T>A c.18-19T>A (n.18-19T>A) c.-251-19T>A (n.-251-19T>A) c.334-19T>A n.412-19T>A c.*173-19T>A (n.*173-19T>A) c.*521-19T>A (n.*521-19T>A) c.*259-19T>A (n.*259-19T>A) n.366-19T>A n.323-19T>A c.*254-19T>A (n.*254-19T>A) c.356-19T>A c.*160-19T>A (n.*160-19T>A) n.414-19T>A n.385-19T>A n.404-19T>A c.-549-19T>A (n.-549-19T>A) c.-446-19T>A (n.-446-19T>A) c.-436-19T>A (n.-436-19T>A) c.-354-19T>A (n.-354-19T>A) c.282-19T>A (n.282-19T>A) | COSMIC |
3 | g.37006972T>C | CA2665007399 | MLH1 | c.381-19T>C (n.381-19T>C) c.87-19T>C (n.87-19T>C) c.-343-19T>C (n.-343-19T>C) c.*461-19T>C (n.*461-19T>C) n.396-19T>C c.18-19T>C (n.18-19T>C) c.-251-19T>C (n.-251-19T>C) c.334-19T>C n.412-19T>C c.*173-19T>C (n.*173-19T>C) c.*521-19T>C (n.*521-19T>C) c.*259-19T>C (n.*259-19T>C) n.366-19T>C n.323-19T>C c.*254-19T>C (n.*254-19T>C) c.356-19T>C c.*160-19T>C (n.*160-19T>C) n.414-19T>C n.385-19T>C n.404-19T>C c.-549-19T>C (n.-549-19T>C) c.-446-19T>C (n.-446-19T>C) c.-436-19T>C (n.-436-19T>C) c.-354-19T>C (n.-354-19T>C) c.282-19T>C (n.282-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37006973G>A | CA2573136335 | MLH1 | c.381-18G>A (n.381-18G>A) c.87-18G>A (n.87-18G>A) c.-343-18G>A (n.-343-18G>A) c.*461-18G>A (n.*461-18G>A) n.396-18G>A c.18-18G>A (n.18-18G>A) c.-251-18G>A (n.-251-18G>A) c.334-18G>A n.412-18G>A c.*173-18G>A (n.*173-18G>A) c.*521-18G>A (n.*521-18G>A) c.*259-18G>A (n.*259-18G>A) n.366-18G>A n.323-18G>A c.*254-18G>A (n.*254-18G>A) c.356-18G>A c.*160-18G>A (n.*160-18G>A) n.414-18G>A n.385-18G>A n.404-18G>A c.-549-18G>A (n.-549-18G>A) c.-446-18G>A (n.-446-18G>A) c.-436-18G>A (n.-436-18G>A) c.-354-18G>A (n.-354-18G>A) c.282-18G>A (n.282-18G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006973G>C | CA2702262605 | MLH1 | c.381-18G>C (n.381-18G>C) c.87-18G>C (n.87-18G>C) c.-343-18G>C (n.-343-18G>C) c.*461-18G>C (n.*461-18G>C) n.396-18G>C c.18-18G>C (n.18-18G>C) c.-251-18G>C (n.-251-18G>C) c.334-18G>C n.412-18G>C c.*173-18G>C (n.*173-18G>C) c.*521-18G>C (n.*521-18G>C) c.*259-18G>C (n.*259-18G>C) n.366-18G>C n.323-18G>C c.*254-18G>C (n.*254-18G>C) c.356-18G>C c.*160-18G>C (n.*160-18G>C) n.414-18G>C n.385-18G>C n.404-18G>C c.-549-18G>C (n.-549-18G>C) c.-446-18G>C (n.-446-18G>C) c.-436-18G>C (n.-436-18G>C) c.-354-18G>C (n.-354-18G>C) c.282-18G>C (n.282-18G>C) | dbSNP |
3 | g.37006973G= | CA1357871252 | MLH1 | c.381-18G= (n.381-18G=) c.87-18G= (n.87-18G=) c.-343-18G= (n.-343-18G=) c.*461-18G= (n.*461-18G=) n.396-18G= c.18-18G= (n.18-18G=) c.-251-18G= (n.-251-18G=) c.334-18G= n.412-18G= c.*173-18G= (n.*173-18G=) c.*521-18G= (n.*521-18G=) c.*259-18G= (n.*259-18G=) n.366-18G= n.323-18G= c.*254-18G= (n.*254-18G=) c.356-18G= c.*160-18G= (n.*160-18G=) n.414-18G= n.385-18G= n.404-18G= c.-549-18G= (n.-549-18G=) c.-446-18G= (n.-446-18G=) c.-436-18G= (n.-436-18G=) c.-354-18G= (n.-354-18G=) c.282-18G= (n.282-18G=) | |
3 | g.37006973G>T | CA906756978 | MLH1 | c.381-18G>T (n.381-18G>T) c.87-18G>T (n.87-18G>T) c.-343-18G>T (n.-343-18G>T) c.*461-18G>T (n.*461-18G>T) n.396-18G>T c.18-18G>T (n.18-18G>T) c.-251-18G>T (n.-251-18G>T) c.334-18G>T n.412-18G>T c.*173-18G>T (n.*173-18G>T) c.*521-18G>T (n.*521-18G>T) c.*259-18G>T (n.*259-18G>T) n.366-18G>T n.323-18G>T c.*254-18G>T (n.*254-18G>T) c.356-18G>T c.*160-18G>T (n.*160-18G>T) n.414-18G>T n.385-18G>T n.404-18G>T c.-549-18G>T (n.-549-18G>T) c.-446-18G>T (n.-446-18G>T) c.-436-18G>T (n.-436-18G>T) c.-354-18G>T (n.-354-18G>T) c.282-18G>T (n.282-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006974_37006976delinsTTA | CA1357871253 | MLH1 | c.381-17_381-15delinsTTA (n.381-17_381-15delinsTTA) c.87-17_87-15delinsTTA (n.87-17_87-15delinsTTA) c.-343-17_-343-15delinsTTA (n.-343-17_-343-15delinsTTA) c.*461-17_*461-15delinsTTA (n.*461-17_*461-15delinsTTA) n.396-17_396-15delinsTTA c.18-17_18-15delinsTTA (n.18-17_18-15delinsTTA) c.-251-17_-251-15delinsTTA (n.-251-17_-251-15delinsTTA) c.334-17_334-15delinsTTA n.412-17_412-15delinsTTA c.*173-17_*173-15delinsTTA (n.*173-17_*173-15delinsTTA) c.*521-17_*521-15delinsTTA (n.*521-17_*521-15delinsTTA) c.*259-17_*259-15delinsTTA (n.*259-17_*259-15delinsTTA) n.366-17_366-15delinsTTA n.323-17_323-15delinsTTA c.*254-17_*254-15delinsTTA (n.*254-17_*254-15delinsTTA) c.356-17_356-15delinsTTA c.*160-17_*160-15delinsTTA (n.*160-17_*160-15delinsTTA) n.414-17_414-15delinsTTA n.385-17_385-15delinsTTA n.404-17_404-15delinsTTA c.-549-17_-549-15delinsTTA (n.-549-17_-549-15delinsTTA) c.-446-17_-446-15delinsTTA (n.-446-17_-446-15delinsTTA) c.-436-17_-436-15delinsTTA (n.-436-17_-436-15delinsTTA) c.-354-17_-354-15delinsTTA (n.-354-17_-354-15delinsTTA) c.282-17_282-15delinsTTA (n.282-17_282-15delinsTTA) | |
3 | g.37006978_37006979del | CA035400 | MLH1 | c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del) c.87-13_87-12del (n.87-13_87-12del) c.-343-13_-343-12del (n.-343-13_-343-12del) c.*461-13_*461-12del (n.*461-13_*461-12del) n.396-13_396-12del c.18-13_18-12del (n.18-13_18-12del) c.-251-13_-251-12del (n.-251-13_-251-12del) c.334-13_334-12del n.412-13_412-12del c.*173-13_*173-12del (n.*173-13_*173-12del) c.*521-13_*521-12del (n.*521-13_*521-12del) c.*259-13_*259-12del (n.*259-13_*259-12del) n.366-13_366-12del n.323-13_323-12del c.*254-13_*254-12del (n.*254-13_*254-12del) c.356-13_356-12del c.*160-13_*160-12del (n.*160-13_*160-12del) n.414-13_414-12del n.385-13_385-12del n.404-13_404-12del c.-549-13_-549-12del (n.-549-13_-549-12del) c.-446-13_-446-12del (n.-446-13_-446-12del) c.-436-13_-436-12del (n.-436-13_-436-12del) c.-354-13_-354-12del (n.-354-13_-354-12del) c.282-13_282-12del (n.282-13_282-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006976A= | CA1357871255 | MLH1 | c.381-15A= (n.381-15A=) c.87-15A= (n.87-15A=) c.-343-15A= (n.-343-15A=) c.*461-15A= (n.*461-15A=) n.396-15A= c.18-15A= (n.18-15A=) c.-251-15A= (n.-251-15A=) c.334-15A= n.412-15A= c.*173-15A= (n.*173-15A=) c.*521-15A= (n.*521-15A=) c.*259-15A= (n.*259-15A=) n.366-15A= n.323-15A= c.*254-15A= (n.*254-15A=) c.356-15A= c.*160-15A= (n.*160-15A=) n.414-15A= n.385-15A= n.404-15A= c.-549-15A= (n.-549-15A=) c.-446-15A= (n.-446-15A=) c.-436-15A= (n.-436-15A=) c.-354-15A= (n.-354-15A=) c.282-15A= (n.282-15A=) | |
3 | g.37006976A>C | CA035376 | MLH1 | c.381-15A>C (n.381-15A>C) c.87-15A>C (n.87-15A>C) c.-343-15A>C (n.-343-15A>C) c.*461-15A>C (n.*461-15A>C) n.396-15A>C c.18-15A>C (n.18-15A>C) c.-251-15A>C (n.-251-15A>C) c.334-15A>C n.412-15A>C c.*173-15A>C (n.*173-15A>C) c.*521-15A>C (n.*521-15A>C) c.*259-15A>C (n.*259-15A>C) n.366-15A>C n.323-15A>C c.*254-15A>C (n.*254-15A>C) c.356-15A>C c.*160-15A>C (n.*160-15A>C) n.414-15A>C n.385-15A>C n.404-15A>C c.-549-15A>C (n.-549-15A>C) c.-446-15A>C (n.-446-15A>C) c.-436-15A>C (n.-436-15A>C) c.-354-15A>C (n.-354-15A>C) c.282-15A>C (n.282-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37006976A>G | CA2740091293 | MLH1 | c.381-15A>G (n.381-15A>G) c.87-15A>G (n.87-15A>G) c.-343-15A>G (n.-343-15A>G) c.*461-15A>G (n.*461-15A>G) n.396-15A>G c.18-15A>G (n.18-15A>G) c.-251-15A>G (n.-251-15A>G) c.334-15A>G n.412-15A>G c.*173-15A>G (n.*173-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*259-15A>G (n.*259-15A>G) n.366-15A>G n.323-15A>G c.*254-15A>G (n.*254-15A>G) c.356-15A>G c.*160-15A>G (n.*160-15A>G) n.414-15A>G n.385-15A>G n.404-15A>G c.-549-15A>G (n.-549-15A>G) c.-446-15A>G (n.-446-15A>G) c.-436-15A>G (n.-436-15A>G) c.-354-15A>G (n.-354-15A>G) c.282-15A>G (n.282-15A>G) | ClinVar |
3 | g.37006976A>T | CA1357871256 | MLH1 | c.381-15A>T (n.381-15A>T) c.87-15A>T (n.87-15A>T) c.-343-15A>T (n.-343-15A>T) c.*461-15A>T (n.*461-15A>T) n.396-15A>T c.18-15A>T (n.18-15A>T) c.-251-15A>T (n.-251-15A>T) c.334-15A>T n.412-15A>T c.*173-15A>T (n.*173-15A>T) c.*521-15A>T (n.*521-15A>T) c.*259-15A>T (n.*259-15A>T) n.366-15A>T n.323-15A>T c.*254-15A>T (n.*254-15A>T) c.356-15A>T c.*160-15A>T (n.*160-15A>T) n.414-15A>T n.385-15A>T n.404-15A>T c.-549-15A>T (n.-549-15A>T) c.-446-15A>T (n.-446-15A>T) c.-436-15A>T (n.-436-15A>T) c.-354-15A>T (n.-354-15A>T) c.282-15A>T (n.282-15A>T) | dbSNP |
3 | g.37006977T>A | CA2702257757 | MLH1 | c.381-14T>A (n.381-14T>A) c.87-14T>A (n.87-14T>A) c.-343-14T>A (n.-343-14T>A) c.*461-14T>A (n.*461-14T>A) n.396-14T>A c.18-14T>A (n.18-14T>A) c.-251-14T>A (n.-251-14T>A) c.334-14T>A n.412-14T>A c.*173-14T>A (n.*173-14T>A) c.*521-14T>A (n.*521-14T>A) c.*259-14T>A (n.*259-14T>A) n.366-14T>A n.323-14T>A c.*254-14T>A (n.*254-14T>A) c.356-14T>A c.*160-14T>A (n.*160-14T>A) n.414-14T>A n.385-14T>A n.404-14T>A c.-549-14T>A (n.-549-14T>A) c.-446-14T>A (n.-446-14T>A) c.-436-14T>A (n.-436-14T>A) c.-354-14T>A (n.-354-14T>A) c.282-14T>A (n.282-14T>A) | dbSNP |
3 | g.37006977T>C | CA16604529 | MLH1 | c.381-14T>C (n.381-14T>C) c.87-14T>C (n.87-14T>C) c.-343-14T>C (n.-343-14T>C) c.*461-14T>C (n.*461-14T>C) n.396-14T>C c.18-14T>C (n.18-14T>C) c.-251-14T>C (n.-251-14T>C) c.334-14T>C n.412-14T>C c.*173-14T>C (n.*173-14T>C) c.*521-14T>C (n.*521-14T>C) c.*259-14T>C (n.*259-14T>C) n.366-14T>C n.323-14T>C c.*254-14T>C (n.*254-14T>C) c.356-14T>C c.*160-14T>C (n.*160-14T>C) n.414-14T>C n.385-14T>C n.404-14T>C c.-549-14T>C (n.-549-14T>C) c.-446-14T>C (n.-446-14T>C) c.-436-14T>C (n.-436-14T>C) c.-354-14T>C (n.-354-14T>C) c.282-14T>C (n.282-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006977T= | CA1357871258 | MLH1 | c.381-14T= (n.381-14T=) c.87-14T= (n.87-14T=) c.-343-14T= (n.-343-14T=) c.*461-14T= (n.*461-14T=) n.396-14T= c.18-14T= (n.18-14T=) c.-251-14T= (n.-251-14T=) c.334-14T= n.412-14T= c.*173-14T= (n.*173-14T=) c.*521-14T= (n.*521-14T=) c.*259-14T= (n.*259-14T=) n.366-14T= n.323-14T= c.*254-14T= (n.*254-14T=) c.356-14T= c.*160-14T= (n.*160-14T=) n.414-14T= n.385-14T= n.404-14T= c.-549-14T= (n.-549-14T=) c.-446-14T= (n.-446-14T=) c.-436-14T= (n.-436-14T=) c.-354-14T= (n.-354-14T=) c.282-14T= (n.282-14T=) | |
3 | g.37006978A= | CA1357871259 | MLH1 | c.381-13A= (n.381-13A=) c.87-13A= (n.87-13A=) c.-343-13A= (n.-343-13A=) c.*461-13A= (n.*461-13A=) n.396-13A= c.18-13A= (n.18-13A=) c.-251-13A= (n.-251-13A=) c.334-13A= n.412-13A= c.*173-13A= (n.*173-13A=) c.*521-13A= (n.*521-13A=) c.*259-13A= (n.*259-13A=) n.366-13A= n.323-13A= c.*254-13A= (n.*254-13A=) c.356-13A= c.*160-13A= (n.*160-13A=) n.414-13A= n.385-13A= n.404-13A= c.-549-13A= (n.-549-13A=) c.-446-13A= (n.-446-13A=) c.-436-13A= (n.-436-13A=) c.-354-13A= (n.-354-13A=) c.282-13A= (n.282-13A=) | |
3 | g.37006978A>G | CA913187539 | MLH1 | c.381-13A>G (n.381-13A>G) c.87-13A>G (n.87-13A>G) c.-343-13A>G (n.-343-13A>G) c.*461-13A>G (n.*461-13A>G) n.396-13A>G c.18-13A>G (n.18-13A>G) c.-251-13A>G (n.-251-13A>G) c.334-13A>G n.412-13A>G c.*173-13A>G (n.*173-13A>G) c.*521-13A>G (n.*521-13A>G) c.*259-13A>G (n.*259-13A>G) n.366-13A>G n.323-13A>G c.*254-13A>G (n.*254-13A>G) c.356-13A>G c.*160-13A>G (n.*160-13A>G) n.414-13A>G n.385-13A>G n.404-13A>G c.-549-13A>G (n.-549-13A>G) c.-446-13A>G (n.-446-13A>G) c.-436-13A>G (n.-436-13A>G) c.-354-13A>G (n.-354-13A>G) c.282-13A>G (n.282-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006979T>C | CA2702491168 | MLH1 | c.381-12T>C (n.381-12T>C) c.87-12T>C (n.87-12T>C) c.-343-12T>C (n.-343-12T>C) c.*461-12T>C (n.*461-12T>C) n.396-12T>C c.18-12T>C (n.18-12T>C) c.-251-12T>C (n.-251-12T>C) c.334-12T>C n.412-12T>C c.*173-12T>C (n.*173-12T>C) c.*521-12T>C (n.*521-12T>C) c.*259-12T>C (n.*259-12T>C) n.366-12T>C n.323-12T>C c.*254-12T>C (n.*254-12T>C) c.356-12T>C c.*160-12T>C (n.*160-12T>C) n.414-12T>C n.385-12T>C n.404-12T>C c.-549-12T>C (n.-549-12T>C) c.-446-12T>C (n.-446-12T>C) c.-436-12T>C (n.-436-12T>C) c.-354-12T>C (n.-354-12T>C) c.282-12T>C (n.282-12T>C) | dbSNP |
3 | g.37006980T>C | CA035363 | MLH1 | c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-343-11T>C (n.-343-11T>C) c.*461-11T>C (n.*461-11T>C) n.396-11T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.-251-11T>C (n.-251-11T>C) c.334-11T>C n.412-11T>C c.*173-11T>C (n.*173-11T>C) c.*521-11T>C (n.*521-11T>C) c.*259-11T>C (n.*259-11T>C) n.366-11T>C n.323-11T>C c.*254-11T>C (n.*254-11T>C) c.356-11T>C c.*160-11T>C (n.*160-11T>C) n.414-11T>C n.385-11T>C n.404-11T>C c.-549-11T>C (n.-549-11T>C) c.-446-11T>C (n.-446-11T>C) c.-436-11T>C (n.-436-11T>C) c.-354-11T>C (n.-354-11T>C) c.282-11T>C (n.282-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006980T= | CA1357871261 | MLH1 | c.381-11T= (n.381-11T=) c.87-11T= (n.87-11T=) c.-343-11T= (n.-343-11T=) c.*461-11T= (n.*461-11T=) n.396-11T= c.18-11T= (n.18-11T=) c.-251-11T= (n.-251-11T=) c.334-11T= n.412-11T= c.*173-11T= (n.*173-11T=) c.*521-11T= (n.*521-11T=) c.*259-11T= (n.*259-11T=) n.366-11T= n.323-11T= c.*254-11T= (n.*254-11T=) c.356-11T= c.*160-11T= (n.*160-11T=) n.414-11T= n.385-11T= n.404-11T= c.-549-11T= (n.-549-11T=) c.-446-11T= (n.-446-11T=) c.-436-11T= (n.-436-11T=) c.-354-11T= (n.-354-11T=) c.282-11T= (n.282-11T=) | |
3 | g.37006981T>C | CA035351 | MLH1 | c.381-10T>C (n.381-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.-343-10T>C (n.-343-10T>C) c.*461-10T>C (n.*461-10T>C) n.396-10T>C c.18-10T>C (n.18-10T>C) c.-251-10T>C (n.-251-10T>C) c.334-10T>C n.412-10T>C c.*173-10T>C (n.*173-10T>C) c.*521-10T>C (n.*521-10T>C) c.*259-10T>C (n.*259-10T>C) n.366-10T>C n.323-10T>C c.*254-10T>C (n.*254-10T>C) c.356-10T>C c.*160-10T>C (n.*160-10T>C) n.414-10T>C n.385-10T>C n.404-10T>C c.-549-10T>C (n.-549-10T>C) c.-446-10T>C (n.-446-10T>C) c.-436-10T>C (n.-436-10T>C) c.-354-10T>C (n.-354-10T>C) c.282-10T>C (n.282-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006981T= | CA1357871262 | MLH1 | c.381-10T= (n.381-10T=) c.87-10T= (n.87-10T=) c.-343-10T= (n.-343-10T=) c.*461-10T= (n.*461-10T=) n.396-10T= c.18-10T= (n.18-10T=) c.-251-10T= (n.-251-10T=) c.334-10T= n.412-10T= c.*173-10T= (n.*173-10T=) c.*521-10T= (n.*521-10T=) c.*259-10T= (n.*259-10T=) n.366-10T= n.323-10T= c.*254-10T= (n.*254-10T=) c.356-10T= c.*160-10T= (n.*160-10T=) n.414-10T= n.385-10T= n.404-10T= c.-549-10T= (n.-549-10T=) c.-446-10T= (n.-446-10T=) c.-436-10T= (n.-436-10T=) c.-354-10T= (n.-354-10T=) c.282-10T= (n.282-10T=) | |
3 | g.37006982T>C | CA035517 | MLH1 | c.381-9T>C (n.381-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) c.-343-9T>C (n.-343-9T>C) c.*461-9T>C (n.*461-9T>C) n.396-9T>C c.18-9T>C (n.18-9T>C) c.-251-9T>C (n.-251-9T>C) c.334-9T>C n.412-9T>C c.*173-9T>C (n.*173-9T>C) c.*521-9T>C (n.*521-9T>C) c.*259-9T>C (n.*259-9T>C) n.366-9T>C n.323-9T>C c.*254-9T>C (n.*254-9T>C) c.356-9T>C c.*160-9T>C (n.*160-9T>C) n.414-9T>C n.385-9T>C n.404-9T>C c.-549-9T>C (n.-549-9T>C) c.-446-9T>C (n.-446-9T>C) c.-436-9T>C (n.-436-9T>C) c.-354-9T>C (n.-354-9T>C) c.282-9T>C (n.282-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37006982T= | CA1357871263 | MLH1 | c.381-9T= (n.381-9T=) c.87-9T= (n.87-9T=) c.-343-9T= (n.-343-9T=) c.*461-9T= (n.*461-9T=) n.396-9T= c.18-9T= (n.18-9T=) c.-251-9T= (n.-251-9T=) c.334-9T= n.412-9T= c.*173-9T= (n.*173-9T=) c.*521-9T= (n.*521-9T=) c.*259-9T= (n.*259-9T=) n.366-9T= n.323-9T= c.*254-9T= (n.*254-9T=) c.356-9T= c.*160-9T= (n.*160-9T=) n.414-9T= n.385-9T= n.404-9T= c.-549-9T= (n.-549-9T=) c.-446-9T= (n.-446-9T=) c.-436-9T= (n.-436-9T=) c.-354-9T= (n.-354-9T=) c.282-9T= (n.282-9T=) | |
3 | g.37006983C>A | CA915942417 | MLH1 | c.381-8C>A (n.381-8C>A) c.87-8C>A (n.87-8C>A) c.-343-8C>A (n.-343-8C>A) c.*461-8C>A (n.*461-8C>A) n.396-8C>A c.18-8C>A (n.18-8C>A) c.-251-8C>A (n.-251-8C>A) c.334-8C>A n.412-8C>A c.*173-8C>A (n.*173-8C>A) c.*521-8C>A (n.*521-8C>A) c.*259-8C>A (n.*259-8C>A) n.366-8C>A n.323-8C>A c.*254-8C>A (n.*254-8C>A) c.356-8C>A c.*160-8C>A (n.*160-8C>A) n.414-8C>A n.385-8C>A n.404-8C>A c.-549-8C>A (n.-549-8C>A) c.-446-8C>A (n.-446-8C>A) c.-436-8C>A (n.-436-8C>A) c.-354-8C>A (n.-354-8C>A) c.282-8C>A (n.282-8C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006983C= | CA1357871265 | MLH1 | c.381-8C= (n.381-8C=) c.87-8C= (n.87-8C=) c.-343-8C= (n.-343-8C=) c.*461-8C= (n.*461-8C=) n.396-8C= c.18-8C= (n.18-8C=) c.-251-8C= (n.-251-8C=) c.334-8C= n.412-8C= c.*173-8C= (n.*173-8C=) c.*521-8C= (n.*521-8C=) c.*259-8C= (n.*259-8C=) n.366-8C= n.323-8C= c.*254-8C= (n.*254-8C=) c.356-8C= c.*160-8C= (n.*160-8C=) n.414-8C= n.385-8C= n.404-8C= c.-549-8C= (n.-549-8C=) c.-446-8C= (n.-446-8C=) c.-436-8C= (n.-436-8C=) c.-354-8C= (n.-354-8C=) c.282-8C= (n.282-8C=) | |
3 | g.37006983C>G | CA913187540 | MLH1 | c.381-8C>G (n.381-8C>G) c.87-8C>G (n.87-8C>G) c.-343-8C>G (n.-343-8C>G) c.*461-8C>G (n.*461-8C>G) n.396-8C>G c.18-8C>G (n.18-8C>G) c.-251-8C>G (n.-251-8C>G) c.334-8C>G n.412-8C>G c.*173-8C>G (n.*173-8C>G) c.*521-8C>G (n.*521-8C>G) c.*259-8C>G (n.*259-8C>G) n.366-8C>G n.323-8C>G c.*254-8C>G (n.*254-8C>G) c.356-8C>G c.*160-8C>G (n.*160-8C>G) n.414-8C>G n.385-8C>G n.404-8C>G c.-549-8C>G (n.-549-8C>G) c.-446-8C>G (n.-446-8C>G) c.-436-8C>G (n.-436-8C>G) c.-354-8C>G (n.-354-8C>G) c.282-8C>G (n.282-8C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006985C>G | CA2702491261 | MLH1 | c.381-6C>G (n.381-6C>G) c.87-6C>G (n.87-6C>G) c.-343-6C>G (n.-343-6C>G) c.*461-6C>G (n.*461-6C>G) n.396-6C>G c.18-6C>G (n.18-6C>G) c.-251-6C>G (n.-251-6C>G) c.334-6C>G n.412-6C>G c.*173-6C>G (n.*173-6C>G) c.*521-6C>G (n.*521-6C>G) c.*259-6C>G (n.*259-6C>G) n.366-6C>G n.323-6C>G c.*254-6C>G (n.*254-6C>G) c.356-6C>G c.*160-6C>G (n.*160-6C>G) n.414-6C>G n.385-6C>G n.404-6C>G c.-549-6C>G (n.-549-6C>G) c.-446-6C>G (n.-446-6C>G) c.-436-6C>G (n.-436-6C>G) c.-354-6C>G (n.-354-6C>G) c.282-6C>G (n.282-6C>G) | dbSNP |
3 | g.37006985C>T | CA2499216677 | MLH1 | c.381-6C>T (n.381-6C>T) c.87-6C>T (n.87-6C>T) c.-343-6C>T (n.-343-6C>T) c.*461-6C>T (n.*461-6C>T) n.396-6C>T c.18-6C>T (n.18-6C>T) c.-251-6C>T (n.-251-6C>T) c.334-6C>T n.412-6C>T c.*173-6C>T (n.*173-6C>T) c.*521-6C>T (n.*521-6C>T) c.*259-6C>T (n.*259-6C>T) n.366-6C>T n.323-6C>T c.*254-6C>T (n.*254-6C>T) c.356-6C>T c.*160-6C>T (n.*160-6C>T) n.414-6C>T n.385-6C>T n.404-6C>T c.-549-6C>T (n.-549-6C>T) c.-446-6C>T (n.-446-6C>T) c.-436-6C>T (n.-436-6C>T) c.-354-6C>T (n.-354-6C>T) c.282-6C>T (n.282-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006986A= | CA1357871267 | MLH1 | c.381-5A= (n.381-5A=) c.87-5A= (n.87-5A=) c.-343-5A= (n.-343-5A=) c.*461-5A= (n.*461-5A=) n.396-5A= c.18-5A= (n.18-5A=) c.-251-5A= (n.-251-5A=) c.334-5A= n.412-5A= c.*173-5A= (n.*173-5A=) c.*521-5A= (n.*521-5A=) c.*259-5A= (n.*259-5A=) n.366-5A= n.323-5A= c.*254-5A= (n.*254-5A=) c.356-5A= c.*160-5A= (n.*160-5A=) n.414-5A= n.385-5A= n.404-5A= c.-549-5A= (n.-549-5A=) c.-446-5A= (n.-446-5A=) c.-436-5A= (n.-436-5A=) c.-354-5A= (n.-354-5A=) c.282-5A= (n.282-5A=) | |
3 | g.37006986A>C | CA16611201 | MLH1 | c.381-5A>C (n.381-5A>C) c.87-5A>C (n.87-5A>C) c.-343-5A>C (n.-343-5A>C) c.*461-5A>C (n.*461-5A>C) n.396-5A>C c.18-5A>C (n.18-5A>C) c.-251-5A>C (n.-251-5A>C) c.334-5A>C n.412-5A>C c.*173-5A>C (n.*173-5A>C) c.*521-5A>C (n.*521-5A>C) c.*259-5A>C (n.*259-5A>C) n.366-5A>C n.323-5A>C c.*254-5A>C (n.*254-5A>C) c.356-5A>C c.*160-5A>C (n.*160-5A>C) n.414-5A>C n.385-5A>C n.404-5A>C c.-549-5A>C (n.-549-5A>C) c.-446-5A>C (n.-446-5A>C) c.-436-5A>C (n.-436-5A>C) c.-354-5A>C (n.-354-5A>C) c.282-5A>C (n.282-5A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006986A>G | CA2499216678 | MLH1 | c.381-5A>G (n.381-5A>G) c.87-5A>G (n.87-5A>G) c.-343-5A>G (n.-343-5A>G) c.*461-5A>G (n.*461-5A>G) n.396-5A>G c.18-5A>G (n.18-5A>G) c.-251-5A>G (n.-251-5A>G) c.334-5A>G n.412-5A>G c.*173-5A>G (n.*173-5A>G) c.*521-5A>G (n.*521-5A>G) c.*259-5A>G (n.*259-5A>G) n.366-5A>G n.323-5A>G c.*254-5A>G (n.*254-5A>G) c.356-5A>G c.*160-5A>G (n.*160-5A>G) n.414-5A>G n.385-5A>G n.404-5A>G c.-549-5A>G (n.-549-5A>G) c.-446-5A>G (n.-446-5A>G) c.-436-5A>G (n.-436-5A>G) c.-354-5A>G (n.-354-5A>G) c.282-5A>G (n.282-5A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006987T>A | CA2702491262 | MLH1 | c.381-4T>A (n.381-4T>A) c.87-4T>A (n.87-4T>A) c.-343-4T>A (n.-343-4T>A) c.*461-4T>A (n.*461-4T>A) n.396-4T>A c.18-4T>A (n.18-4T>A) c.-251-4T>A (n.-251-4T>A) c.334-4T>A n.412-4T>A c.*173-4T>A (n.*173-4T>A) c.*521-4T>A (n.*521-4T>A) c.*259-4T>A (n.*259-4T>A) n.366-4T>A n.323-4T>A c.*254-4T>A (n.*254-4T>A) c.356-4T>A c.*160-4T>A (n.*160-4T>A) n.414-4T>A n.385-4T>A n.404-4T>A c.-549-4T>A (n.-549-4T>A) c.-446-4T>A (n.-446-4T>A) c.-436-4T>A (n.-436-4T>A) c.-354-4T>A (n.-354-4T>A) c.282-4T>A (n.282-4T>A) | dbSNP |
3 | g.37006988T>C | CA2582342845 | MLH1 | c.381-3T>C (n.381-3T>C) c.87-3T>C (n.87-3T>C) c.-343-3T>C (n.-343-3T>C) c.*461-3T>C (n.*461-3T>C) n.396-3T>C c.18-3T>C (n.18-3T>C) c.-251-3T>C (n.-251-3T>C) c.334-3T>C n.412-3T>C c.*173-3T>C (n.*173-3T>C) c.*521-3T>C (n.*521-3T>C) c.*259-3T>C (n.*259-3T>C) n.366-3T>C n.323-3T>C c.*254-3T>C (n.*254-3T>C) c.356-3T>C c.*160-3T>C (n.*160-3T>C) n.414-3T>C n.385-3T>C n.404-3T>C c.-549-3T>C (n.-549-3T>C) c.-446-3T>C (n.-446-3T>C) c.-436-3T>C (n.-436-3T>C) c.-354-3T>C (n.-354-3T>C) c.282-3T>C (n.282-3T>C) | ClinVar |
3 | g.37006989A= | CA1357871269 | MLH1 | c.381-2A= (n.381-2A=) c.87-2A= (n.87-2A=) c.-343-2A= (n.-343-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.396-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.-251-2A= (n.-251-2A=) c.334-2A= n.412-2A= c.*173-2A= (n.*173-2A=) c.*521-2A= (n.*521-2A=) c.*259-2A= (n.*259-2A=) n.366-2A= n.323-2A= c.*254-2A= (n.*254-2A=) c.356-2A= c.*160-2A= (n.*160-2A=) n.414-2A= n.385-2A= n.404-2A= c.-549-2A= (n.-549-2A=) c.-446-2A= (n.-446-2A=) c.-436-2A= (n.-436-2A=) c.-354-2A= (n.-354-2A=) c.282-2A= (n.282-2A=) | |
3 | g.37006989A>C | CA352038906 | MLH1 | c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-343-2A>C (n.-343-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.396-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-251-2A>C (n.-251-2A>C) c.334-2A>C n.412-2A>C c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*521-2A>C (n.*521-2A>C) c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) n.366-2A>C n.323-2A>C c.*254-2A>C (n.*254-2A>C) c.356-2A>C c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) n.414-2A>C n.385-2A>C n.404-2A>C c.-549-2A>C (n.-549-2A>C) c.-446-2A>C (n.-446-2A>C) c.-436-2A>C (n.-436-2A>C) c.-354-2A>C (n.-354-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) | |
3 | g.37006989A>G | CA010087 | MLH1 | c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-343-2A>G (n.-343-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.396-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-251-2A>G (n.-251-2A>G) c.334-2A>G n.412-2A>G c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*521-2A>G (n.*521-2A>G) c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) n.366-2A>G n.323-2A>G c.*254-2A>G (n.*254-2A>G) c.356-2A>G c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) n.414-2A>G n.385-2A>G n.404-2A>G c.-549-2A>G (n.-549-2A>G) c.-446-2A>G (n.-446-2A>G) c.-436-2A>G (n.-436-2A>G) c.-354-2A>G (n.-354-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006989A>T | CA352038904 | MLH1 | c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-343-2A>T (n.-343-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.396-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-251-2A>T (n.-251-2A>T) c.334-2A>T n.412-2A>T c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*521-2A>T (n.*521-2A>T) c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) n.366-2A>T n.323-2A>T c.*254-2A>T (n.*254-2A>T) c.356-2A>T c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) n.414-2A>T n.385-2A>T n.404-2A>T c.-549-2A>T (n.-549-2A>T) c.-446-2A>T (n.-446-2A>T) c.-436-2A>T (n.-436-2A>T) c.-354-2A>T (n.-354-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006991_37006992del | CA2702491316 | MLH1 | c.381_382del c.87_88del c.-343_-342del c.*461_*462del n.396_397del c.18_19del c.-251_-250del c.334_335del n.412_413del c.*173_*174del c.*521_*522del c.*259_*260del n.366_367del n.323_324del c.*254_*255del c.356_357del c.*160_*161del n.414_415del n.385_386del n.404_405del c.-549_-548del c.-446_-445del c.-436_-435del c.-354_-353del c.282_283del | dbSNP |
3 | g.37006990G>A | CA350036 | MLH1 | c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-343-1G>A (n.-343-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.396-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-251-1G>A (n.-251-1G>A) c.334-1G>A n.412-1G>A c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) n.366-1G>A n.323-1G>A c.*254-1G>A (n.*254-1G>A) c.356-1G>A c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) n.414-1G>A n.385-1G>A n.404-1G>A c.-549-1G>A (n.-549-1G>A) c.-446-1G>A (n.-446-1G>A) c.-436-1G>A (n.-436-1G>A) c.-354-1G>A (n.-354-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006990G>C | CA352038921 | MLH1 | c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-343-1G>C (n.-343-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.396-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-251-1G>C (n.-251-1G>C) c.334-1G>C n.412-1G>C c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) n.366-1G>C n.323-1G>C c.*254-1G>C (n.*254-1G>C) c.356-1G>C c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) n.414-1G>C n.385-1G>C n.404-1G>C c.-549-1G>C (n.-549-1G>C) c.-446-1G>C (n.-446-1G>C) c.-436-1G>C (n.-436-1G>C) c.-354-1G>C (n.-354-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006990G= | CA1357871272 | MLH1 | c.381-1G= (n.381-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.-343-1G= (n.-343-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.396-1G= c.18-1G= (n.18-1G=) c.-251-1G= (n.-251-1G=) c.334-1G= n.412-1G= c.*173-1G= (n.*173-1G=) c.*521-1G= (n.*521-1G=) c.*259-1G= (n.*259-1G=) n.366-1G= n.323-1G= c.*254-1G= (n.*254-1G=) c.356-1G= c.*160-1G= (n.*160-1G=) n.414-1G= n.385-1G= n.404-1G= c.-549-1G= (n.-549-1G=) c.-446-1G= (n.-446-1G=) c.-436-1G= (n.-436-1G=) c.-354-1G= (n.-354-1G=) c.282-1G= (n.282-1G=) | |
3 | g.37006990G>T | CA352038924 | MLH1 | c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-343-1G>T (n.-343-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.396-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-251-1G>T (n.-251-1G>T) c.334-1G>T n.412-1G>T c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) n.366-1G>T n.323-1G>T c.*254-1G>T (n.*254-1G>T) c.356-1G>T c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) n.414-1G>T n.385-1G>T n.404-1G>T c.-549-1G>T (n.-549-1G>T) c.-446-1G>T (n.-446-1G>T) c.-436-1G>T (n.-436-1G>T) c.-354-1G>T (n.-354-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006991A>C | CA352038930 | MLH1 | c.381A>C (p.Arg127Ser) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-343A>C (n.-343A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.396A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) c.-251A>C (n.-251A>C) c.334A>C n.412A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.366A>C n.323A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.356A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.414A>C n.385A>C n.404A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.282A>C (p.Arg94Ser) | |
3 | g.37006991A>G | CA433067029 | MLH1 | c.381A>G (p.Arg127=) c.87A>G (p.Arg29=) c.-343A>G (n.-343A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.396A>G c.18A>G (p.Arg6=) c.-251A>G (n.-251A>G) c.334A>G n.412A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.366A>G n.323A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.356A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.414A>G n.385A>G n.404A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.282A>G (p.Arg94=) | |
3 | g.37006991A>T | CA352038936 | MLH1 | c.381A>T (p.Arg127Ser) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-343A>T (n.-343A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.396A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) c.-251A>T (n.-251A>T) c.334A>T n.412A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.366A>T n.323A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.356A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.414A>T n.385A>T n.404A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.282A>T (p.Arg94Ser) | ClinVar |
3 | g.37006991_37006992delinsAG | CA1357871273 | MLH1 | c.381_382delinsAG (p.Arg127=) c.87_88delinsAG (p.Arg29=) c.-343_-342delinsAG (n.-343_-342delinsAG) c.*461_*462delinsAG (n.*461_*462delinsAG) n.396_397delinsAG c.18_19delinsAG (p.Arg6=) c.-251_-250delinsAG (n.-251_-250delinsAG) c.334_335delinsAG n.412_413delinsAG c.*173_*174delinsAG (n.*173_*174delinsAG) c.*521_*522delinsAG (n.*521_*522delinsAG) c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) n.366_367delinsAG n.323_324delinsAG c.*254_*255delinsAG (n.*254_*255delinsAG) c.356_357delinsAG c.*160_*161delinsAG (n.*160_*161delinsAG) n.414_415delinsAG n.385_386delinsAG n.404_405delinsAG c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG) c.-446_-445delinsAG (n.-446_-445delinsAG) c.-436_-435delinsAG (n.-436_-435delinsAG) c.-354_-353delinsAG (n.-354_-353delinsAG) c.282_283delinsAG (p.Arg94=) | |
3 | g.37006991_37007012delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA | CA1357871275 | MLH1 | c.381_402delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg127=) c.87_108delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg29=) c.-343_-322delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-343_-322delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*461_*482delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*461_*482delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.396_417delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.18_39delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg6=) c.-251_-230delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-251_-230delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.334_355delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.412_433delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*173_*194delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*173_*194delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*521_*542delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*521_*542delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*259_*280delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*259_*280delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.366_387delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.323_344delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*254_*275delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*254_*275delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.356_377delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.414_435delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.385_406delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.404_425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.282_303delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg94=) | |
3 | g.37006992del | CA010141 | MLH1 | c.382del (p.Ala128GlnfsTer8) c.88del (p.Ala30GlnfsTer8) c.-342del (n.-342del) c.*462del (n.*462del) n.397del c.19del (p.Ala7GlnfsTer8) c.-250del (n.-250del) c.335del n.413del c.*174del (n.*174del) c.*522del (n.*522del) c.*260del (n.*260del) n.367del n.324del c.*255del (n.*255del) c.357del c.*161del (n.*161del) n.415del n.386del n.405del c.-548del (n.-548del) c.-445del (n.-445del) c.-435del (n.-435del) c.-353del (n.-353del) c.283del (p.Ala95GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992G>A | CA352038962 | MLH1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.397G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-250G>A (n.-250G>A) c.335G>A n.413G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.367G>A n.324G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.357G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.415G>A n.386G>A n.405G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006992G>C | CA010150 | MLH1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.397G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-250G>C (n.-250G>C) c.335G>C n.413G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.367G>C n.324G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.357G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.415G>C n.386G>C n.405G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992G= | CA1357871278 | MLH1 | c.382G= (p.Ala128=) c.88G= (p.Ala30=) c.-342G= (n.-342G=) c.*462G= (n.*462G=) n.397G= c.19G= (p.Ala7=) c.-250G= (n.-250G=) c.335G= n.413G= c.*174G= (n.*174G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*260G= (n.*260G=) n.367G= n.324G= c.*255G= (n.*255G=) c.357G= c.*161G= (n.*161G=) n.415G= n.386G= n.405G= c.-548G= (n.-548G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-353G= (n.-353G=) c.283G= (p.Ala95=) | |
3 | g.37006992G>T | CA352038944 | MLH1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.397G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) c.335G>T n.413G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.367G>T n.324G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.357G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.415G>T n.386G>T n.405G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992_37007012delinsT | CA010118 | MLH1 | c.382_402delinsT (p.Ala128SerfsTer6) c.88_108delinsT (p.Ala30SerfsTer6) c.-342_-322delinsT (n.-342_-322delinsT) c.*462_*482delinsT (n.*462_*482delinsT) n.397_417delinsT c.19_39delinsT (p.Ala7SerfsTer6) c.-250_-230delinsT (n.-250_-230delinsT) c.335_355delinsT n.413_433delinsT c.*174_*194delinsT (n.*174_*194delinsT) c.*522_*542delinsT (n.*522_*542delinsT) c.*260_*280delinsT (n.*260_*280delinsT) n.367_387delinsT n.324_344delinsT c.*255_*275delinsT (n.*255_*275delinsT) c.357_377delinsT c.*161_*181delinsT (n.*161_*181delinsT) n.415_435delinsT n.386_406delinsT n.405_425delinsT c.-548_-528delinsT (n.-548_-528delinsT) c.-445_-425delinsT (n.-445_-425delinsT) c.-435_-415delinsT (n.-435_-415delinsT) c.-353_-333delinsT (n.-353_-333delinsT) c.283_303delinsT (p.Ala95SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006993del | CA2573136336 | MLH1 | c.383del (p.Ala128GlufsTer8) c.89del (p.Ala30GlufsTer8) c.-341del (n.-341del) c.*463del (n.*463del) n.398del c.20del (p.Ala7GlufsTer8) c.-249del (n.-249del) c.336del n.414del c.*175del (n.*175del) c.*523del (n.*523del) c.*261del (n.*261del) n.368del n.325del c.*256del (n.*256del) c.358del c.*162del (n.*162del) n.416del n.387del n.406del c.-547del (n.-547del) c.-444del (n.-444del) c.-434del (n.-434del) c.-352del (n.-352del) c.284del (p.Ala95GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006993C>A | CA352038964 | MLH1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-341C>A (n.-341C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.398C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-249C>A (n.-249C>A) c.336C>A n.414C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.368C>A n.325C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.358C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.416C>A n.387C>A n.406C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) | |
3 | g.37006993C= | CA1357871281 | MLH1 | c.383C= (p.Ala128=) c.89C= (p.Ala30=) c.-341C= (n.-341C=) c.*463C= (n.*463C=) n.398C= c.20C= (p.Ala7=) c.-249C= (n.-249C=) c.336C= n.414C= c.*175C= (n.*175C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*261C= (n.*261C=) n.368C= n.325C= c.*256C= (n.*256C=) c.358C= c.*162C= (n.*162C=) n.416C= n.387C= n.406C= c.-547C= (n.-547C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-352C= (n.-352C=) c.284C= (p.Ala95=) | |
3 | g.37006993C>G | CA16617892 | MLH1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.398C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) c.336C>G n.414C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.368C>G n.325C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.358C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.416C>G n.387C>G n.406C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006993C>T | CA352038967 | MLH1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.-341C>T (n.-341C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.398C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.-249C>T (n.-249C>T) c.336C>T n.414C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.368C>T n.325C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.358C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.416C>T n.387C>T n.406C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | dbSNP |
3 | g.37006994A>C | CA433067033 | MLH1 | c.384A>C (p.Ala128=) c.90A>C (p.Ala30=) c.-340A>C (n.-340A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.399A>C c.21A>C (p.Ala7=) c.-248A>C (n.-248A>C) c.337A>C n.415A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.369A>C n.326A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.359A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.417A>C n.388A>C n.407A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.285A>C (p.Ala95=) | |
3 | g.37006994A>G | CA433067032 | MLH1 | c.384A>G (p.Ala128=) c.90A>G (p.Ala30=) c.-340A>G (n.-340A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.399A>G c.21A>G (p.Ala7=) c.-248A>G (n.-248A>G) c.337A>G n.415A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.369A>G n.326A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.359A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.417A>G n.388A>G n.407A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.285A>G (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006994A>T | CA433067031 | MLH1 | c.384A>T (p.Ala128=) c.90A>T (p.Ala30=) c.-340A>T (n.-340A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.399A>T c.21A>T (p.Ala7=) c.-248A>T (n.-248A>T) c.337A>T n.415A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.369A>T n.326A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.359A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.417A>T n.388A>T n.407A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.285A>T (p.Ala95=) | |
3 | g.37006994_37006996delinsAAG | CA1357871282 | MLH1 | c.384_386delinsAAG (p.Ala128=) c.90_92delinsAAG (p.Ala30=) c.-340_-338delinsAAG (n.-340_-338delinsAAG) c.*464_*466delinsAAG (n.*464_*466delinsAAG) n.399_401delinsAAG c.21_23delinsAAG (p.Ala7=) c.-248_-246delinsAAG (n.-248_-246delinsAAG) c.337_339delinsAAG n.415_417delinsAAG c.*176_*178delinsAAG (n.*176_*178delinsAAG) c.*524_*526delinsAAG (n.*524_*526delinsAAG) c.*262_*264delinsAAG (n.*262_*264delinsAAG) n.369_371delinsAAG n.326_328delinsAAG c.*257_*259delinsAAG (n.*257_*259delinsAAG) c.359_361delinsAAG c.*163_*165delinsAAG (n.*163_*165delinsAAG) n.417_419delinsAAG n.388_390delinsAAG n.407_409delinsAAG c.-546_-544delinsAAG (n.-546_-544delinsAAG) c.-443_-441delinsAAG (n.-443_-441delinsAAG) c.-433_-431delinsAAG (n.-433_-431delinsAAG) c.-351_-349delinsAAG (n.-351_-349delinsAAG) c.285_287delinsAAG (p.Ala95=) | |
3 | g.37006995A= | CA1357871285 | MLH1 | c.385A= (p.Ser129=) c.91A= (p.Ser31=) c.-339A= (n.-339A=) c.*465A= (n.*465A=) n.400A= c.22A= (p.Ser8=) c.-247A= (n.-247A=) c.338A= n.416A= c.*177A= (n.*177A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*263A= (n.*263A=) n.370A= n.327A= c.*258A= (n.*258A=) c.360A= c.*164A= (n.*164A=) n.418A= n.389A= n.408A= c.-545A= (n.-545A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-350A= (n.-350A=) c.286A= (p.Ser96=) | |
3 | g.37006995A>C | CA352038969 | MLH1 | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-339A>C (n.-339A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.400A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-247A>C (n.-247A>C) c.338A>C n.416A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.370A>C n.327A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.360A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.418A>C n.389A>C n.408A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006995A>G | CA352038971 | MLH1 | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.400A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) c.338A>G n.416A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.370A>G n.327A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.360A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.418A>G n.389A>G n.408A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006995A>T | CA352038975 | MLH1 | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-339A>T (n.-339A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.400A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-247A>T (n.-247A>T) c.338A>T n.416A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.370A>T n.327A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.360A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.418A>T n.389A>T n.408A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) | dbSNP |
3 | g.37006995_37006996delinsGTT | CA010168 | MLH1 | c.385_386delinsGTT (p.Ser129ValfsTer12) c.91_92delinsGTT (p.Ser31ValfsTer12) c.-339_-338delinsGTT (n.-339_-338delinsGTT) c.*465_*466delinsGTT (n.*465_*466delinsGTT) n.400_401delinsGTT c.22_23delinsGTT (p.Ser8ValfsTer12) c.-247_-246delinsGTT (n.-247_-246delinsGTT) c.338_339delinsGTT n.416_417delinsGTT c.*177_*178delinsGTT (n.*177_*178delinsGTT) c.*525_*526delinsGTT (n.*525_*526delinsGTT) c.*263_*264delinsGTT (n.*263_*264delinsGTT) n.370_371delinsGTT n.327_328delinsGTT c.*258_*259delinsGTT (n.*258_*259delinsGTT) c.360_361delinsGTT c.*164_*165delinsGTT (n.*164_*165delinsGTT) n.418_419delinsGTT n.389_390delinsGTT n.408_409delinsGTT c.-545_-544delinsGTT (n.-545_-544delinsGTT) c.-442_-441delinsGTT (n.-442_-441delinsGTT) c.-432_-431delinsGTT (n.-432_-431delinsGTT) c.-350_-349delinsGTT (n.-350_-349delinsGTT) c.286_287delinsGTT (p.Ser96ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006996del | CA2580069557 | MLH1 | c.386del (p.Ser129IlefsTer7) c.92del (p.Ser31IlefsTer7) c.-338del (n.-338del) c.*466del (n.*466del) n.401del c.23del (p.Ser8IlefsTer7) c.-246del (n.-246del) c.339del n.417del c.*178del (n.*178del) c.*526del (n.*526del) c.*264del (n.*264del) n.371del n.328del c.*259del (n.*259del) c.361del c.*165del (n.*165del) n.419del n.390del n.409del c.-544del (n.-544del) c.-441del (n.-441del) c.-431del (n.-431del) c.-349del (n.-349del) c.287del (p.Ser96IlefsTer7) | ClinVar |
3 | g.37006996G>A | CA035534 | MLH1 | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.401G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-246G>A (n.-246G>A) c.339G>A n.417G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.371G>A n.328G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.361G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.419G>A n.390G>A n.409G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006996G>C | CA352038976 | MLH1 | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-338G>C (n.-338G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.401G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-246G>C (n.-246G>C) c.339G>C n.417G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.371G>C n.328G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.361G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.419G>C n.390G>C n.409G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006996G= | CA1357871287 | MLH1 | c.386G= (p.Ser129=) c.92G= (p.Ser31=) c.-338G= (n.-338G=) c.*466G= (n.*466G=) n.401G= c.23G= (p.Ser8=) c.-246G= (n.-246G=) c.339G= n.417G= c.*178G= (n.*178G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*264G= (n.*264G=) n.371G= n.328G= c.*259G= (n.*259G=) c.361G= c.*165G= (n.*165G=) n.419G= n.390G= n.409G= c.-544G= (n.-544G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-349G= (n.-349G=) c.287G= (p.Ser96=) | |
3 | g.37006996G>T | CA352038978 | MLH1 | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-338G>T (n.-338G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.401G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-246G>T (n.-246G>T) c.339G>T n.417G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.371G>T n.328G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.361G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.419G>T n.390G>T n.409G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) | |
3 | g.37006996_37006997delinsGT | CA1357871288 | MLH1 | c.386_387delinsGT (p.Ser129=) c.92_93delinsGT (p.Ser31=) c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT) c.*466_*467delinsGT (n.*466_*467delinsGT) n.401_402delinsGT c.23_24delinsGT (p.Ser8=) c.-246_-245delinsGT (n.-246_-245delinsGT) c.339_340delinsGT n.417_418delinsGT c.*178_*179delinsGT (n.*178_*179delinsGT) c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT) c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT) n.371_372delinsGT n.328_329delinsGT c.*259_*260delinsGT (n.*259_*260delinsGT) c.361_362delinsGT c.*165_*166delinsGT (n.*165_*166delinsGT) n.419_420delinsGT n.390_391delinsGT n.409_410delinsGT c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT) c.-441_-440delinsGT (n.-441_-440delinsGT) c.-431_-430delinsGT (n.-431_-430delinsGT) c.-349_-348delinsGT (n.-349_-348delinsGT) c.287_288delinsGT (p.Ser96=) | |
3 | g.37006997T>A | CA352038980 | MLH1 | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.93T>A (p.Ser31Arg) c.-337T>A (n.-337T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.402T>A c.24T>A (p.Ser8Arg) c.-245T>A (n.-245T>A) c.340T>A n.418T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.372T>A n.329T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.362T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.420T>A n.391T>A n.410T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) | dbSNP |
3 | g.37006997T>C | CA433067036 | MLH1 | c.387T>C (p.Ser129=) c.93T>C (p.Ser31=) c.-337T>C (n.-337T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.402T>C c.24T>C (p.Ser8=) c.-245T>C (n.-245T>C) c.340T>C n.418T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.372T>C n.329T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.362T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.420T>C n.391T>C n.410T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.288T>C (p.Ser96=) | |
3 | g.37006997T>G | CA352038981 | MLH1 | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.93T>G (p.Ser31Arg) c.-337T>G (n.-337T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.402T>G c.24T>G (p.Ser8Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) c.340T>G n.418T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.372T>G n.329T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.362T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.420T>G n.391T>G n.410T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) | |
3 | g.37006998del | CA010186 | MLH1 | c.388del (p.Tyr130ThrfsTer6) c.94del (p.Tyr32ThrfsTer6) c.-336del (n.-336del) c.*468del (n.*468del) n.403del c.25del (p.Tyr9ThrfsTer6) c.-244del (n.-244del) c.341del n.419del c.*180del (n.*180del) c.*528del (n.*528del) c.*266del (n.*266del) n.373del n.330del c.*261del (n.*261del) c.363del c.*167del (n.*167del) n.421del n.392del n.411del c.-542del (n.-542del) c.-439del (n.-439del) c.-429del (n.-429del) c.-347del (n.-347del) c.289del (p.Tyr97ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006998T>A | CA352038982 | MLH1 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.-336T>A (n.-336T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.403T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.-244T>A (n.-244T>A) c.341T>A n.419T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.373T>A n.330T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.363T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.421T>A n.392T>A n.411T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) | |
3 | g.37006998T>C | CA010195 | MLH1 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.94T>C (p.Tyr32His) c.-336T>C (n.-336T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.403T>C c.25T>C (p.Tyr9His) c.-244T>C (n.-244T>C) c.341T>C n.419T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.373T>C n.330T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.363T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.421T>C n.392T>C n.411T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006998T>G | CA352038986 | MLH1 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.-336T>G (n.-336T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.403T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.-244T>G (n.-244T>G) c.341T>G n.419T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.373T>G n.330T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.363T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.421T>G n.392T>G n.411T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) | ClinVar |
3 | g.37006998T= | CA1357871290 | MLH1 | c.388T= (p.Tyr130=) c.94T= (p.Tyr32=) c.-336T= (n.-336T=) c.*468T= (n.*468T=) n.403T= c.25T= (p.Tyr9=) c.-244T= (n.-244T=) c.341T= n.419T= c.*180T= (n.*180T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*266T= (n.*266T=) n.373T= n.330T= c.*261T= (n.*261T=) c.363T= c.*167T= (n.*167T=) n.421T= n.392T= n.411T= c.-542T= (n.-542T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-347T= (n.-347T=) c.289T= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006998_37006999delinsGC | CA658760382 | MLH1 | c.388_389delinsGC (p.Tyr130Ala) c.94_95delinsGC (p.Tyr32Ala) c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC) c.*468_*469delinsGC (n.*468_*469delinsGC) n.403_404delinsGC c.25_26delinsGC (p.Tyr9Ala) c.-244_-243delinsGC (n.-244_-243delinsGC) c.341_342delinsGC n.419_420delinsGC c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) c.*266_*267delinsGC (n.*266_*267delinsGC) n.373_374delinsGC n.330_331delinsGC c.*261_*262delinsGC (n.*261_*262delinsGC) c.363_364delinsGC c.*167_*168delinsGC (n.*167_*168delinsGC) n.421_422delinsGC n.392_393delinsGC n.411_412delinsGC c.-542_-541delinsGC (n.-542_-541delinsGC) c.-439_-438delinsGC (n.-439_-438delinsGC) c.-429_-428delinsGC (n.-429_-428delinsGC) c.-347_-346delinsGC (n.-347_-346delinsGC) c.289_290delinsGC (p.Tyr97Ala) | |
3 | g.37006998_37006999delinsTA | CA1357871292 | MLH1 | c.388_389delinsTA (p.Tyr130=) c.94_95delinsTA (p.Tyr32=) c.-336_-335delinsTA (n.-336_-335delinsTA) c.*468_*469delinsTA (n.*468_*469delinsTA) n.403_404delinsTA c.25_26delinsTA (p.Tyr9=) c.-244_-243delinsTA (n.-244_-243delinsTA) c.341_342delinsTA n.419_420delinsTA c.*180_*181delinsTA (n.*180_*181delinsTA) c.*528_*529delinsTA (n.*528_*529delinsTA) c.*266_*267delinsTA (n.*266_*267delinsTA) n.373_374delinsTA n.330_331delinsTA c.*261_*262delinsTA (n.*261_*262delinsTA) c.363_364delinsTA c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA) n.421_422delinsTA n.392_393delinsTA n.411_412delinsTA c.-542_-541delinsTA (n.-542_-541delinsTA) c.-439_-438delinsTA (n.-439_-438delinsTA) c.-429_-428delinsTA (n.-429_-428delinsTA) c.-347_-346delinsTA (n.-347_-346delinsTA) c.289_290delinsTA (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006999del | CA010214 | MLH1 | c.389del (p.Tyr130SerfsTer6) c.95del (p.Tyr32SerfsTer6) c.-335del (n.-335del) c.*469del (n.*469del) n.404del c.26del (p.Tyr9SerfsTer6) c.-243del (n.-243del) c.342del n.420del c.*181del (n.*181del) c.*529del (n.*529del) c.*267del (n.*267del) n.374del n.331del c.*262del (n.*262del) c.364del c.*168del (n.*168del) n.422del n.393del n.412del c.-541del (n.-541del) c.-438del (n.-438del) c.-428del (n.-428del) c.-346del (n.-346del) c.290del (p.Tyr97SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006999A= | CA1357871295 | MLH1 | c.389A= (p.Tyr130=) c.95A= (p.Tyr32=) c.-335A= (n.-335A=) c.*469A= (n.*469A=) n.404A= c.26A= (p.Tyr9=) c.-243A= (n.-243A=) c.342A= n.420A= c.*181A= (n.*181A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*267A= (n.*267A=) n.374A= n.331A= c.*262A= (n.*262A=) c.364A= c.*168A= (n.*168A=) n.422A= n.393A= n.412A= c.-541A= (n.-541A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-346A= (n.-346A=) c.290A= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006999A>C | CA352038987 | MLH1 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.-335A>C (n.-335A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.404A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.-243A>C (n.-243A>C) c.342A>C n.420A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.374A>C n.331A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.364A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.422A>C n.393A>C n.412A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) | |
3 | g.37006999A>G | CA010202 | MLH1 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.-335A>G (n.-335A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.404A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.-243A>G (n.-243A>G) c.342A>G n.420A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.374A>G n.331A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.364A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.422A>G n.393A>G n.412A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006999A>T | CA352038992 | MLH1 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.-335A>T (n.-335A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.404A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.-243A>T (n.-243A>T) c.342A>T n.420A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.374A>T n.331A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.364A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.422A>T n.393A>T n.412A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) | dbSNP |
3 | g.37007000C>A | CA352038999 | MLH1 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.-334C>A (n.-334C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.405C>A c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.-242C>A (n.-242C>A) c.343C>A n.421C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.375C>A n.332C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.365C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.423C>A n.394C>A n.413C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) | ClinVar |
3 | g.37007000C= | CA1357871297 | MLH1 | c.390C= (p.Tyr130=) c.96C= (p.Tyr32=) c.-334C= (n.-334C=) c.*470C= (n.*470C=) n.405C= c.27C= (p.Tyr9=) c.-242C= (n.-242C=) c.343C= n.421C= c.*182C= (n.*182C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*268C= (n.*268C=) n.375C= n.332C= c.*263C= (n.*263C=) c.365C= c.*169C= (n.*169C=) n.423C= n.394C= n.413C= c.-540C= (n.-540C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-345C= (n.-345C=) c.291C= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37007000C>G | CA16611203 | MLH1 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.-334C>G (n.-334C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.405C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.-242C>G (n.-242C>G) c.343C>G n.421C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.375C>G n.332C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.365C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.423C>G n.394C>G n.413C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007000C>T | CA433067038 | MLH1 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.96C>T (p.Tyr32=) c.-334C>T (n.-334C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.405C>T c.27C>T (p.Tyr9=) c.-242C>T (n.-242C>T) c.343C>T n.421C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.375C>T n.332C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.365C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.423C>T n.394C>T n.413C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007000_37007002del | CA645534141 | MLH1 | c.390_392del (p.Tyr130Ter) c.96_98del (p.Tyr32Ter) c.-334_-332del (n.-334_-332del) c.*470_*472del (n.*470_*472del) n.405_407del c.27_29del (p.Tyr9Ter) c.-242_-240del (n.-242_-240del) c.343_345del n.421_423del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*530_*532del (n.*530_*532del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) n.375_377del n.332_334del c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.365_367del c.*169_*171del (n.*169_*171del) n.423_425del n.394_396del n.413_415del c.-540_-538del (n.-540_-538del) c.-437_-435del (n.-437_-435del) c.-427_-425del (n.-427_-425del) c.-345_-343del (n.-345_-343del) c.291_293del (p.Tyr97Ter) | COSMIC |
3 | g.37007001T>A | CA352039004 | MLH1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-333T>A (n.-333T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.406T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-241T>A (n.-241T>A) c.344T>A n.422T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.376T>A n.333T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.366T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.424T>A n.395T>A n.414T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
3 | g.37007001T>C | CA352039007 | MLH1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-333T>C (n.-333T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.406T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) c.344T>C n.422T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.376T>C n.333T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.366T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.424T>C n.395T>C n.414T>C c.-539T>C (n.-539T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
3 | g.37007001T>G | CA352039012 | MLH1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-333T>G (n.-333T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.406T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-241T>G (n.-241T>G) c.344T>G n.422T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.376T>G n.333T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.366T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.424T>G n.395T>G n.414T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) | ClinVar |
3 | g.37007002C>A | CA010223 | MLH1 | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-332C>A (n.-332C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.407C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) c.345C>A n.423C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.377C>A n.334C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.367C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.425C>A n.396C>A n.415C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002C= | CA1357871300 | MLH1 | c.392C= (p.Ser131=) c.98C= (p.Ser33=) c.-332C= (n.-332C=) c.*472C= (n.*472C=) n.407C= c.29C= (p.Ser10=) c.-240C= (n.-240C=) c.345C= n.423C= c.*184C= (n.*184C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*270C= (n.*270C=) n.377C= n.334C= c.*265C= (n.*265C=) c.367C= c.*171C= (n.*171C=) n.425C= n.396C= n.415C= c.-538C= (n.-538C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-343C= (n.-343C=) c.293C= (p.Ser98=) | |
3 | g.37007002C>G | CA10577305 | MLH1 | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-332C>G (n.-332C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.407C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) c.345C>G n.423C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.377C>G n.334C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.367C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.425C>G n.396C>G n.415C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002C>T | CA352039020 | MLH1 | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-332C>T (n.-332C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.407C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) c.345C>T n.423C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.377C>T n.334C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.367C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.425C>T n.396C>T n.415C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002_37007003delinsCA | CA1357871301 | MLH1 | c.392_393delinsCA (p.Ser131=) c.98_99delinsCA (p.Ser33=) c.-332_-331delinsCA (n.-332_-331delinsCA) c.*472_*473delinsCA (n.*472_*473delinsCA) n.407_408delinsCA c.29_30delinsCA (p.Ser10=) c.-240_-239delinsCA (n.-240_-239delinsCA) c.345_346delinsCA n.423_424delinsCA c.*184_*185delinsCA (n.*184_*185delinsCA) c.*532_*533delinsCA (n.*532_*533delinsCA) c.*270_*271delinsCA (n.*270_*271delinsCA) n.377_378delinsCA n.334_335delinsCA c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.367_368delinsCA c.*171_*172delinsCA (n.*171_*172delinsCA) n.425_426delinsCA n.396_397delinsCA n.415_416delinsCA c.-538_-537delinsCA (n.-538_-537delinsCA) c.-435_-434delinsCA (n.-435_-434delinsCA) c.-425_-424delinsCA (n.-425_-424delinsCA) c.-343_-342delinsCA (n.-343_-342delinsCA) c.293_294delinsCA (p.Ser98=) | |
3 | g.37007002_37007006delinsCAGAT | CA1357871302 | MLH1 | c.392_396delinsCAGAT (p.Ser131=) c.98_102delinsCAGAT (p.Ser33=) c.-332_-328delinsCAGAT (n.-332_-328delinsCAGAT) c.*472_*476delinsCAGAT (n.*472_*476delinsCAGAT) n.407_411delinsCAGAT c.29_33delinsCAGAT (p.Ser10=) c.-240_-236delinsCAGAT (n.-240_-236delinsCAGAT) c.345_349delinsCAGAT n.423_427delinsCAGAT c.*184_*188delinsCAGAT (n.*184_*188delinsCAGAT) c.*532_*536delinsCAGAT (n.*532_*536delinsCAGAT) c.*270_*274delinsCAGAT (n.*270_*274delinsCAGAT) n.377_381delinsCAGAT n.334_338delinsCAGAT c.*265_*269delinsCAGAT (n.*265_*269delinsCAGAT) c.367_371delinsCAGAT c.*171_*175delinsCAGAT (n.*171_*175delinsCAGAT) n.425_429delinsCAGAT n.396_400delinsCAGAT n.415_419delinsCAGAT c.-538_-534delinsCAGAT (n.-538_-534delinsCAGAT) c.-435_-431delinsCAGAT (n.-435_-431delinsCAGAT) c.-425_-421delinsCAGAT (n.-425_-421delinsCAGAT) c.-343_-339delinsCAGAT (n.-343_-339delinsCAGAT) c.293_297delinsCAGAT (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003del | CA916080311 | MLH1 | c.393del (p.Asp132MetfsTer4) c.99del (p.Asp34MetfsTer4) c.-331del (n.-331del) c.*473del (n.*473del) n.408del c.30del (p.Asp11MetfsTer4) c.-239del (n.-239del) c.346del n.424del c.*185del (n.*185del) c.*533del (n.*533del) c.*271del (n.*271del) n.378del n.335del c.*266del (n.*266del) c.368del c.*172del (n.*172del) n.426del n.397del n.416del c.-537del (n.-537del) c.-434del (n.-434del) c.-424del (n.-424del) c.-342del (n.-342del) c.294del (p.Asp99MetfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007003A= | CA1357871306 | MLH1 | c.393A= (p.Ser131=) c.99A= (p.Ser33=) c.-331A= (n.-331A=) c.*473A= (n.*473A=) n.408A= c.30A= (p.Ser10=) c.-239A= (n.-239A=) c.346A= n.424A= c.*185A= (n.*185A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*271A= (n.*271A=) n.378A= n.335A= c.*266A= (n.*266A=) c.368A= c.*172A= (n.*172A=) n.426A= n.397A= n.416A= c.-537A= (n.-537A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-342A= (n.-342A=) c.294A= (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003A>C | CA433067039 | MLH1 | c.393A>C (p.Ser131=) c.99A>C (p.Ser33=) c.-331A>C (n.-331A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.408A>C c.30A>C (p.Ser10=) c.-239A>C (n.-239A>C) c.346A>C n.424A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.378A>C n.335A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.368A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.426A>C n.397A>C n.416A>C c.-537A>C (n.-537A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.294A>C (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003A>G | CA433067041 | MLH1 | c.393A>G (p.Ser131=) c.99A>G (p.Ser33=) c.-331A>G (n.-331A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.408A>G c.30A>G (p.Ser10=) c.-239A>G (n.-239A>G) c.346A>G n.424A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.378A>G n.335A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.368A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.426A>G n.397A>G n.416A>G c.-537A>G (n.-537A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.294A>G (p.Ser98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007003A>T | CA433067045 | MLH1 | c.393A>T (p.Ser131=) c.99A>T (p.Ser33=) c.-331A>T (n.-331A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.408A>T c.30A>T (p.Ser10=) c.-239A>T (n.-239A>T) c.346A>T n.424A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.378A>T n.335A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.368A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.426A>T n.397A>T n.416A>T c.-537A>T (n.-537A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.294A>T (p.Ser98=) | dbSNP |
3 | g.37007003_37007006del | CA913187542 | MLH1 | c.393_396del (p.Asp132GlufsTer3) c.99_102del (p.Asp34GlufsTer3) c.-331_-328del (n.-331_-328del) c.*473_*476del (n.*473_*476del) n.408_411del c.30_33del (p.Asp11GlufsTer3) c.-239_-236del (n.-239_-236del) c.346_349del n.424_427del c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.*533_*536del (n.*533_*536del) c.*271_*274del (n.*271_*274del) n.378_381del n.335_338del c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.368_371del c.*172_*175del (n.*172_*175del) n.426_429del n.397_400del n.416_419del c.-537_-534del (n.-537_-534del) c.-434_-431del (n.-434_-431del) c.-424_-421del (n.-424_-421del) c.-342_-339del (n.-342_-339del) c.294_297del (p.Asp99GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007004G>A | CA352039022 | MLH1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-330G>A (n.-330G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.409G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) c.347G>A n.425G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.379G>A n.336G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.369G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.427G>A n.398G>A n.417G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) | dbSNP |
3 | g.37007004G>C | CA010235 | MLH1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-330G>C (n.-330G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.409G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.-238G>C (n.-238G>C) c.347G>C n.425G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.379G>C n.336G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.369G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.427G>C n.398G>C n.417G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007004G= | CA1357871308 | MLH1 | c.394G= (p.Asp132=) c.100G= (p.Asp34=) c.-330G= (n.-330G=) c.*474G= (n.*474G=) n.409G= c.31G= (p.Asp11=) c.-238G= (n.-238G=) c.347G= n.425G= c.*186G= (n.*186G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*272G= (n.*272G=) n.379G= n.336G= c.*267G= (n.*267G=) c.369G= c.*173G= (n.*173G=) n.427G= n.398G= n.417G= c.-536G= (n.-536G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-341G= (n.-341G=) c.295G= (p.Asp99=) | |
3 | g.37007004G>T | CA352039025 | MLH1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-330G>T (n.-330G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.409G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) c.347G>T n.425G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.379G>T n.336G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.369G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.427G>T n.398G>T n.417G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | ClinVar |
3 | g.37007005A= | CA1357871310 | MLH1 | c.395A= (p.Asp132=) c.101A= (p.Asp34=) c.-329A= (n.-329A=) c.*475A= (n.*475A=) n.410A= c.32A= (p.Asp11=) c.-237A= (n.-237A=) c.348A= n.426A= c.*187A= (n.*187A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*273A= (n.*273A=) n.380A= n.337A= c.*268A= (n.*268A=) c.370A= c.*174A= (n.*174A=) n.428A= n.399A= n.418A= c.-535A= (n.-535A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-340A= (n.-340A=) c.296A= (p.Asp99=) | |
3 | g.37007005A>C | CA352039031 | MLH1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-329A>C (n.-329A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.410A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.-237A>C (n.-237A>C) c.348A>C n.426A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.380A>C n.337A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.370A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.428A>C n.399A>C n.418A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
3 | g.37007005A>G | CA352039033 | MLH1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-329A>G (n.-329A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.410A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) c.348A>G n.426A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.380A>G n.337A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.370A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.428A>G n.399A>G n.418A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007005A>T | CA352039038 | MLH1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.-329A>T (n.-329A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.410A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.-237A>T (n.-237A>T) c.348A>T n.426A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.380A>T n.337A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.370A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.428A>T n.399A>T n.418A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
3 | g.37007006T>A | CA352039041 | MLH1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) c.-328T>A (n.-328T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.411T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.-236T>A (n.-236T>A) c.349T>A n.427T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.381T>A n.338T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.371T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.429T>A n.400T>A n.419T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) | dbSNP |
3 | g.37007006T>C | CA433067046 | MLH1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.102T>C (p.Asp34=) c.-328T>C (n.-328T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.411T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.-236T>C (n.-236T>C) c.349T>C n.427T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.381T>C n.338T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.371T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.429T>C n.400T>C n.419T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.297T>C (p.Asp99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007006T>G | CA352039046 | MLH1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) c.-328T>G (n.-328T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.411T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.-236T>G (n.-236T>G) c.349T>G n.427T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.381T>G n.338T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.371T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.429T>G n.400T>G n.419T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
3 | g.37007007G>A | CA352039047 | MLH1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-327G>A (n.-327G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.412G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-235G>A (n.-235G>A) c.350G>A n.428G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.382G>A n.339G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.372G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.430G>A n.401G>A n.420G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) | |
3 | g.37007007G>C | CA352039048 | MLH1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-327G>C (n.-327G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.412G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-235G>C (n.-235G>C) c.350G>C n.428G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.382G>C n.339G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.372G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.430G>C n.401G>C n.420G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
3 | g.37007007G= | CA1357871312 | MLH1 | c.397G= (p.Gly133=) c.103G= (p.Gly35=) c.-327G= (n.-327G=) c.*477G= (n.*477G=) n.412G= c.34G= (p.Gly12=) c.-235G= (n.-235G=) c.350G= n.428G= c.*189G= (n.*189G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*275G= (n.*275G=) n.382G= n.339G= c.*270G= (n.*270G=) c.372G= c.*176G= (n.*176G=) n.430G= n.401G= n.420G= c.-533G= (n.-533G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-338G= (n.-338G=) c.298G= (p.Gly100=) | |
3 | g.37007007G>T | CA010246 | MLH1 | c.397G>T (p.Gly133Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-327G>T (n.-327G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.412G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) c.-235G>T (n.-235G>T) c.350G>T n.428G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.382G>T n.339G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.372G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.430G>T n.401G>T n.420G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007008G>A | CA352039055 | MLH1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-326G>A (n.-326G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.413G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-234G>A (n.-234G>A) c.351G>A n.429G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.383G>A n.340G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.373G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.431G>A n.402G>A n.421G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) | |
3 | g.37007008G>C | CA352039059 | MLH1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-326G>C (n.-326G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.413G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-234G>C (n.-234G>C) c.351G>C n.429G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.383G>C n.340G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.373G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.431G>C n.402G>C n.421G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) | dbSNP |
3 | g.37007008G>T | CA352039060 | MLH1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-326G>T (n.-326G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.413G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.-234G>T (n.-234G>T) c.351G>T n.429G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.383G>T n.340G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.373G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.431G>T n.402G>T n.421G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) | dbSNP |
3 | g.37007009A= | CA1357871315 | MLH1 | c.399A= (p.Gly133=) c.105A= (p.Gly35=) c.-325A= (n.-325A=) c.*479A= (n.*479A=) n.414A= c.36A= (p.Gly12=) c.-233A= (n.-233A=) c.352A= n.430A= c.*191A= (n.*191A=) c.*539A= (n.*539A=) c.*277A= (n.*277A=) n.384A= n.341A= c.*272A= (n.*272A=) c.374A= c.*178A= (n.*178A=) n.432A= n.403A= n.422A= c.-531A= (n.-531A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-336A= (n.-336A=) c.300A= (p.Gly100=) | |
3 | g.37007009A>C | CA433067055 | MLH1 | c.399A>C (p.Gly133=) c.105A>C (p.Gly35=) c.-325A>C (n.-325A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.414A>C c.36A>C (p.Gly12=) c.-233A>C (n.-233A>C) c.352A>C n.430A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.384A>C n.341A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.374A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.432A>C n.403A>C n.422A>C c.-531A>C (n.-531A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.300A>C (p.Gly100=) | |
3 | g.37007009A>G | CA433067052 | MLH1 | c.399A>G (p.Gly133=) c.105A>G (p.Gly35=) c.-325A>G (n.-325A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.414A>G c.36A>G (p.Gly12=) c.-233A>G (n.-233A>G) c.352A>G n.430A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.384A>G n.341A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.374A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.432A>G n.403A>G n.422A>G c.-531A>G (n.-531A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.300A>G (p.Gly100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007009A>T | CA433067054 | MLH1 | c.399A>T (p.Gly133=) c.105A>T (p.Gly35=) c.-325A>T (n.-325A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.414A>T c.36A>T (p.Gly12=) c.-233A>T (n.-233A>T) c.352A>T n.430A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.384A>T n.341A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.374A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.432A>T n.403A>T n.422A>T c.-531A>T (n.-531A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.300A>T (p.Gly100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007012dup | CA2695197819 | MLH1 | c.402dup (p.Leu135ThrfsTer6) c.108dup (p.Leu37ThrfsTer6) c.-322dup (n.-322dup) c.*482dup (n.*482dup) n.417dup c.39dup (p.Leu14ThrfsTer6) c.-230dup (n.-230dup) c.355dup n.433dup c.*194dup (n.*194dup) c.*542dup (n.*542dup) c.*280dup (n.*280dup) n.387dup n.344dup c.*275dup (n.*275dup) c.377dup c.*181dup (n.*181dup) n.435dup n.406dup n.425dup c.-528dup (n.-528dup) c.-425dup (n.-425dup) c.-415dup (n.-415dup) c.-333dup (n.-333dup) c.303dup (p.Leu102ThrfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37007012del | CA645534142 | MLH1 | c.402del (p.Lys134AsnfsTer2) c.108del (p.Lys36AsnfsTer2) c.-322del (n.-322del) c.*482del (n.*482del) n.417del c.39del (p.Lys13AsnfsTer2) c.-230del (n.-230del) c.355del n.433del c.*194del (n.*194del) c.*542del (n.*542del) c.*280del (n.*280del) n.387del n.344del c.*275del (n.*275del) c.377del c.*181del (n.*181del) n.435del n.406del n.425del c.-528del (n.-528del) c.-425del (n.-425del) c.-415del (n.-415del) c.-333del (n.-333del) c.303del (p.Lys101AsnfsTer2) | COSMIC |
3 | g.37007010A= | CA1357871317 | MLH1 | c.400A= (p.Lys134=) c.106A= (p.Lys36=) c.-324A= (n.-324A=) c.*480A= (n.*480A=) n.415A= c.37A= (p.Lys13=) c.-232A= (n.-232A=) c.353A= n.431A= c.*192A= (n.*192A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*278A= (n.*278A=) n.385A= n.342A= c.*273A= (n.*273A=) c.375A= c.*179A= (n.*179A=) n.433A= n.404A= n.423A= c.-530A= (n.-530A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-335A= (n.-335A=) c.301A= (p.Lys101=) | |
3 | g.37007010A>C | CA352039064 | MLH1 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-324A>C (n.-324A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.415A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-232A>C (n.-232A>C) c.353A>C n.431A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.385A>C n.342A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.375A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.433A>C n.404A>C n.423A>C c.-530A>C (n.-530A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
3 | g.37007010A>G | CA16611325 | MLH1 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-324A>G (n.-324A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.415A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-232A>G (n.-232A>G) c.353A>G n.431A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.385A>G n.342A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.375A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.433A>G n.404A>G n.423A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007010A>T | CA352039061 | MLH1 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-324A>T (n.-324A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.415A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-232A>T (n.-232A>T) c.353A>T n.431A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.385A>T n.342A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.375A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.433A>T n.404A>T n.423A>T c.-530A>T (n.-530A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
3 | g.37007010_37007011delinsGG | CA658760385 | MLH1 | c.400_401delinsGG (p.Lys134Gly) c.106_107delinsGG (p.Lys36Gly) c.-324_-323delinsGG (n.-324_-323delinsGG) c.*480_*481delinsGG (n.*480_*481delinsGG) n.415_416delinsGG c.37_38delinsGG (p.Lys13Gly) c.-232_-231delinsGG (n.-232_-231delinsGG) c.353_354delinsGG n.431_432delinsGG c.*192_*193delinsGG (n.*192_*193delinsGG) c.*540_*541delinsGG (n.*540_*541delinsGG) c.*278_*279delinsGG (n.*278_*279delinsGG) n.385_386delinsGG n.342_343delinsGG c.*273_*274delinsGG (n.*273_*274delinsGG) c.375_376delinsGG c.*179_*180delinsGG (n.*179_*180delinsGG) n.433_434delinsGG n.404_405delinsGG n.423_424delinsGG c.-530_-529delinsGG (n.-530_-529delinsGG) c.-427_-426delinsGG (n.-427_-426delinsGG) c.-417_-416delinsGG (n.-417_-416delinsGG) c.-335_-334delinsGG (n.-335_-334delinsGG) c.301_302delinsGG (p.Lys101Gly) | |
3 | g.37007011A= | CA1357871319 | MLH1 | c.401A= (p.Lys134=) c.107A= (p.Lys36=) c.-323A= (n.-323A=) c.*481A= (n.*481A=) n.416A= c.38A= (p.Lys13=) c.-231A= (n.-231A=) c.354A= n.432A= c.*193A= (n.*193A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*279A= (n.*279A=) n.386A= n.343A= c.*274A= (n.*274A=) c.376A= c.*180A= (n.*180A=) n.434A= n.405A= n.424A= c.-529A= (n.-529A=) c.-426A= (n.-426A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-334A= (n.-334A=) c.302A= (p.Lys101=) | |
3 | g.37007011A>C | CA352039085 | MLH1 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-323A>C (n.-323A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.416A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-231A>C (n.-231A>C) c.354A>C n.432A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.386A>C n.343A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.376A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.434A>C n.405A>C n.424A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
3 | g.37007011A>G | CA352039076 | MLH1 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-323A>G (n.-323A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.416A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-231A>G (n.-231A>G) c.354A>G n.432A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.386A>G n.343A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.376A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.434A>G n.405A>G n.424A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007011A>T | CA352039080 | MLH1 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-323A>T (n.-323A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.416A>T c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-231A>T (n.-231A>T) c.354A>T n.432A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.386A>T n.343A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.376A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.434A>T n.405A>T n.424A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.302A>T (p.Lys101Ile) | ClinVar |
3 | g.37007012A>C | CA352039097 | MLH1 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-322A>C (n.-322A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.417A>C c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-230A>C (n.-230A>C) c.355A>C n.433A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.387A>C n.344A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.377A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.435A>C n.406A>C n.425A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.303A>C (p.Lys101Asn) | |
3 | g.37007012A>G | CA433067056 | MLH1 | c.402A>G (p.Lys134=) c.108A>G (p.Lys36=) c.-322A>G (n.-322A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.417A>G c.39A>G (p.Lys13=) c.-230A>G (n.-230A>G) c.355A>G n.433A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.387A>G n.344A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.377A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.435A>G n.406A>G n.425A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.303A>G (p.Lys101=) | |
3 | g.37007012A>T | CA352039099 | MLH1 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-322A>T (n.-322A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.417A>T c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-230A>T (n.-230A>T) c.355A>T n.433A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.387A>T n.344A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.377A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.435A>T n.406A>T n.425A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.303A>T (p.Lys101Asn) | |
3 | g.37007012_37007019del | CA2580069569 | MLH1 | c.402_409del (p.Lys134AsnfsTer4) c.108_115del (p.Lys36AsnfsTer4) c.-322_-315del (n.-322_-315del) c.*482_*489del (n.*482_*489del) n.417_424del c.39_46del (p.Lys13AsnfsTer4) c.-230_-223del (n.-230_-223del) c.355_362del n.433_440del c.*194_*201del (n.*194_*201del) c.*542_*549del (n.*542_*549del) c.*280_*287del (n.*280_*287del) n.387_394del n.344_351del c.*275_*282del (n.*275_*282del) c.377_384del c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.435_442del n.406_413del n.425_432del c.-528_-521del (n.-528_-521del) c.-425_-418del (n.-425_-418del) c.-415_-408del (n.-415_-408del) c.-333_-326del (n.-333_-326del) c.303_310del (p.Lys101AsnfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37007013C>A | CA352039102 | MLH1 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-321C>A (n.-321C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.418C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.-229C>A (n.-229C>A) c.356C>A n.434C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.388C>A n.345C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.378C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.436C>A n.407C>A n.426C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) | |
3 | g.37007013C= | CA1357871320 | MLH1 | c.403C= (p.Leu135=) c.109C= (p.Leu37=) c.-321C= (n.-321C=) c.*483C= (n.*483C=) n.418C= c.40C= (p.Leu14=) c.-229C= (n.-229C=) c.356C= n.434C= c.*195C= (n.*195C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*281C= (n.*281C=) n.388C= n.345C= c.*276C= (n.*276C=) c.378C= c.*182C= (n.*182C=) n.436C= n.407C= n.426C= c.-527C= (n.-527C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-332C= (n.-332C=) c.304C= (p.Leu102=) | |
3 | g.37007013C>G | CA010277 | MLH1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-321C>G (n.-321C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.418C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.-229C>G (n.-229C>G) c.356C>G n.434C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.388C>G n.345C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.378C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.436C>G n.407C>G n.426C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | dbSNP |
3 | g.37007013C>T | CA433067059 | MLH1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.109C>T (p.Leu37=) c.-321C>T (n.-321C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.418C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.-229C>T (n.-229C>T) c.356C>T n.434C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.388C>T n.345C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.378C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.436C>T n.407C>T n.426C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.304C>T (p.Leu102=) | |
3 | g.37007013_37007017delinsCTGAA | CA1357871321 | MLH1 | c.403_407delinsCTGAA (p.Leu135=) c.109_113delinsCTGAA (p.Leu37=) c.-321_-317delinsCTGAA (n.-321_-317delinsCTGAA) c.*483_*487delinsCTGAA (n.*483_*487delinsCTGAA) n.418_422delinsCTGAA c.40_44delinsCTGAA (p.Leu14=) c.-229_-225delinsCTGAA (n.-229_-225delinsCTGAA) c.356_360delinsCTGAA n.434_438delinsCTGAA c.*195_*199delinsCTGAA (n.*195_*199delinsCTGAA) c.*543_*547delinsCTGAA (n.*543_*547delinsCTGAA) c.*281_*285delinsCTGAA (n.*281_*285delinsCTGAA) n.388_392delinsCTGAA n.345_349delinsCTGAA c.*276_*280delinsCTGAA (n.*276_*280delinsCTGAA) c.378_382delinsCTGAA c.*182_*186delinsCTGAA (n.*182_*186delinsCTGAA) n.436_440delinsCTGAA n.407_411delinsCTGAA n.426_430delinsCTGAA c.-527_-523delinsCTGAA (n.-527_-523delinsCTGAA) c.-424_-420delinsCTGAA (n.-424_-420delinsCTGAA) c.-414_-410delinsCTGAA (n.-414_-410delinsCTGAA) c.-332_-328delinsCTGAA (n.-332_-328delinsCTGAA) c.304_308delinsCTGAA (p.Leu102=) | |
3 | g.37007014T>A | CA352039109 | MLH1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-320T>A (n.-320T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.419T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-228T>A (n.-228T>A) c.357T>A n.435T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.389T>A n.346T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.379T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.437T>A n.408T>A n.427T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
3 | g.37007014T>C | CA10577307 | MLH1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-320T>C (n.-320T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.419T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) c.357T>C n.435T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.389T>C n.346T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.379T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.437T>C n.408T>C n.427T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007014T>G | CA035582 | MLH1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-320T>G (n.-320T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.419T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-228T>G (n.-228T>G) c.357T>G n.435T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.389T>G n.346T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.379T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.437T>G n.408T>G n.427T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007014T= | CA1357871323 | MLH1 | c.404T= (p.Leu135=) c.110T= (p.Leu37=) c.-320T= (n.-320T=) c.*484T= (n.*484T=) n.419T= c.41T= (p.Leu14=) c.-228T= (n.-228T=) c.357T= n.435T= c.*196T= (n.*196T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*282T= (n.*282T=) n.389T= n.346T= c.*277T= (n.*277T=) c.379T= c.*183T= (n.*183T=) n.437T= n.408T= n.427T= c.-526T= (n.-526T=) c.-423T= (n.-423T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-331T= (n.-331T=) c.305T= (p.Leu102=) | |
3 | g.37007014dup | CA658655781 | MLH1 | c.404dup (p.Lys136GlufsTer5) c.110dup (p.Lys38GlufsTer5) c.-320dup (n.-320dup) c.*484dup (n.*484dup) n.419dup c.41dup (p.Lys15GlufsTer5) c.-228dup (n.-228dup) c.357dup n.435dup c.*196dup (n.*196dup) c.*544dup (n.*544dup) c.*282dup (n.*282dup) n.389dup n.346dup c.*277dup (n.*277dup) c.379dup c.*183dup (n.*183dup) n.437dup n.408dup n.427dup c.-526dup (n.-526dup) c.-423dup (n.-423dup) c.-413dup (n.-413dup) c.-331dup (n.-331dup) c.305dup (p.Lys103GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007014_37007017del | CA010284 | MLH1 | c.404_407del (p.Leu135GlnfsTer24) c.110_113del (p.Leu37GlnfsTer24) c.-320_-317del (n.-320_-317del) c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.419_422del c.41_44del (p.Leu14GlnfsTer24) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.357_360del n.435_438del c.*196_*199del (n.*196_*199del) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.389_392del n.346_349del c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.379_382del c.*183_*186del (n.*183_*186del) n.437_440del n.408_411del n.427_430del c.-526_-523del (n.-526_-523del) c.-423_-420del (n.-423_-420del) c.-413_-410del (n.-413_-410del) c.-331_-328del (n.-331_-328del) c.305_308del (p.Leu102GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |