| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000925A= | CA1539601424 | NIPBL | c.3574+37A= (n.3574+37A=) c.1-63653A= (n.1-63653A=) c.2830+37A= (n.2830+37A=) c.3376+37A= (n.3376+37A=) c.3193+37A= (n.3193+37A=) c.2914+37A= (n.2914+37A=) c.1957+37A= (n.1957+37A=) c.1948+37A= (n.1948+37A=) | |
| 5 | g.37000925A>G | CA559295135 | NIPBL | c.3574+37A>G (n.3574+37A>G) c.1-63653A>G (n.1-63653A>G) c.2830+37A>G (n.2830+37A>G) c.3376+37A>G (n.3376+37A>G) c.3193+37A>G (n.3193+37A>G) c.2914+37A>G (n.2914+37A>G) c.1957+37A>G (n.1957+37A>G) c.1948+37A>G (n.1948+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000926T>C | CA2673574856 | NIPBL | c.3574+38T>C (n.3574+38T>C) c.1-63652T>C (n.1-63652T>C) c.2830+38T>C (n.2830+38T>C) c.3376+38T>C (n.3376+38T>C) c.3193+38T>C (n.3193+38T>C) c.2914+38T>C (n.2914+38T>C) c.1957+38T>C (n.1957+38T>C) c.1948+38T>C (n.1948+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000927T>C | CA2673574857 | NIPBL | c.3574+39T>C (n.3574+39T>C) c.1-63651T>C (n.1-63651T>C) c.2830+39T>C (n.2830+39T>C) c.3376+39T>C (n.3376+39T>C) c.3193+39T>C (n.3193+39T>C) c.2914+39T>C (n.2914+39T>C) c.1957+39T>C (n.1957+39T>C) c.1948+39T>C (n.1948+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000928C>A | CA2673574860 | NIPBL | c.3574+40C>A (n.3574+40C>A) c.1-63650C>A (n.1-63650C>A) c.2830+40C>A (n.2830+40C>A) c.3376+40C>A (n.3376+40C>A) c.3193+40C>A (n.3193+40C>A) c.2914+40C>A (n.2914+40C>A) c.1957+40C>A (n.1957+40C>A) c.1948+40C>A (n.1948+40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000928C= | CA1539601426 | NIPBL | c.3574+40C= (n.3574+40C=) c.1-63650C= (n.1-63650C=) c.2830+40C= (n.2830+40C=) c.3376+40C= (n.3376+40C=) c.3193+40C= (n.3193+40C=) c.2914+40C= (n.2914+40C=) c.1957+40C= (n.1957+40C=) c.1948+40C= (n.1948+40C=) | |
| 5 | g.37000928C>T | CA3236374 | NIPBL | c.3574+40C>T (n.3574+40C>T) c.1-63650C>T (n.1-63650C>T) c.2830+40C>T (n.2830+40C>T) c.3376+40C>T (n.3376+40C>T) c.3193+40C>T (n.3193+40C>T) c.2914+40C>T (n.2914+40C>T) c.1957+40C>T (n.1957+40C>T) c.1948+40C>T (n.1948+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000929T>C | CA559295136 | NIPBL | c.3574+41T>C (n.3574+41T>C) c.1-63649T>C (n.1-63649T>C) c.2830+41T>C (n.2830+41T>C) c.3376+41T>C (n.3376+41T>C) c.3193+41T>C (n.3193+41T>C) c.2914+41T>C (n.2914+41T>C) c.1957+41T>C (n.1957+41T>C) c.1948+41T>C (n.1948+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000929T= | CA1539601428 | NIPBL | c.3574+41T= (n.3574+41T=) c.1-63649T= (n.1-63649T=) c.2830+41T= (n.2830+41T=) c.3376+41T= (n.3376+41T=) c.3193+41T= (n.3193+41T=) c.2914+41T= (n.2914+41T=) c.1957+41T= (n.1957+41T=) c.1948+41T= (n.1948+41T=) | |
| 5 | g.37000931C>A | CA2673574861 | NIPBL | c.3574+43C>A (n.3574+43C>A) c.1-63647C>A (n.1-63647C>A) c.2830+43C>A (n.2830+43C>A) c.3376+43C>A (n.3376+43C>A) c.3193+43C>A (n.3193+43C>A) c.2914+43C>A (n.2914+43C>A) c.1957+43C>A (n.1957+43C>A) c.1948+43C>A (n.1948+43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000932_37000933delinsAG | CA1539601430 | NIPBL | c.3574+44_3574+45delinsAG (n.3574+44_3574+45delinsAG) c.1-63646_1-63645delinsAG (n.1-63646_1-63645delinsAG) c.2830+44_2830+45delinsAG (n.2830+44_2830+45delinsAG) c.3376+44_3376+45delinsAG (n.3376+44_3376+45delinsAG) c.3193+44_3193+45delinsAG (n.3193+44_3193+45delinsAG) c.2914+44_2914+45delinsAG (n.2914+44_2914+45delinsAG) c.1957+44_1957+45delinsAG (n.1957+44_1957+45delinsAG) c.1948+44_1948+45delinsAG (n.1948+44_1948+45delinsAG) | |
| 5 | g.37000933del | CA559295137 | NIPBL | c.3574+45del (n.3574+45del) c.1-63645del (n.1-63645del) c.2830+45del (n.2830+45del) c.3376+45del (n.3376+45del) c.3193+45del (n.3193+45del) c.2914+45del (n.2914+45del) c.1957+45del (n.1957+45del) c.1948+45del (n.1948+45del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000935T>C | CA1075109192 | NIPBL | c.3574+47T>C (n.3574+47T>C) c.1-63643T>C (n.1-63643T>C) c.2830+47T>C (n.2830+47T>C) c.3376+47T>C (n.3376+47T>C) c.3193+47T>C (n.3193+47T>C) c.2914+47T>C (n.2914+47T>C) c.1957+47T>C (n.1957+47T>C) c.1948+47T>C (n.1948+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000935T= | CA1539601433 | NIPBL | c.3574+47T= (n.3574+47T=) c.1-63643T= (n.1-63643T=) c.2830+47T= (n.2830+47T=) c.3376+47T= (n.3376+47T=) c.3193+47T= (n.3193+47T=) c.2914+47T= (n.2914+47T=) c.1957+47T= (n.1957+47T=) c.1948+47T= (n.1948+47T=) | |
| 5 | g.37000937C>A | CA2673574863 | NIPBL | c.3574+49C>A (n.3574+49C>A) c.1-63641C>A (n.1-63641C>A) c.2830+49C>A (n.2830+49C>A) c.3376+49C>A (n.3376+49C>A) c.3193+49C>A (n.3193+49C>A) c.2914+49C>A (n.2914+49C>A) c.1957+49C>A (n.1957+49C>A) c.1948+49C>A (n.1948+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000937C>T | CA2673574864 | NIPBL | c.3574+49C>T (n.3574+49C>T) c.1-63641C>T (n.1-63641C>T) c.2830+49C>T (n.2830+49C>T) c.3376+49C>T (n.3376+49C>T) c.3193+49C>T (n.3193+49C>T) c.2914+49C>T (n.2914+49C>T) c.1957+49C>T (n.1957+49C>T) c.1948+49C>T (n.1948+49C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938A= | CA1539601435 | NIPBL | c.3575-51A= (n.3575-51A=) c.1-63640A= (n.1-63640A=) c.2831-51A= (n.2831-51A=) c.3377-51A= (n.3377-51A=) c.3194-51A= (n.3194-51A=) c.2915-51A= (n.2915-51A=) c.1958-51A= (n.1958-51A=) c.1949-51A= (n.1949-51A=) | |
| 5 | g.37000938A>G | CA1075109193 | NIPBL | c.3575-51A>G (n.3575-51A>G) c.1-63640A>G (n.1-63640A>G) c.2831-51A>G (n.2831-51A>G) c.3377-51A>G (n.3377-51A>G) c.3194-51A>G (n.3194-51A>G) c.2915-51A>G (n.2915-51A>G) c.1958-51A>G (n.1958-51A>G) c.1949-51A>G (n.1949-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938A>T | CA1075109194 | NIPBL | c.3575-51A>T (n.3575-51A>T) c.1-63640A>T (n.1-63640A>T) c.2831-51A>T (n.2831-51A>T) c.3377-51A>T (n.3377-51A>T) c.3194-51A>T (n.3194-51A>T) c.2915-51A>T (n.2915-51A>T) c.1958-51A>T (n.1958-51A>T) c.1949-51A>T (n.1949-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000938_37000939insG | CA2513799574 | NIPBL | c.3575-51_3575-50insG (n.3575-51_3575-50insG) c.1-63640_1-63639insG (n.1-63640_1-63639insG) c.2831-51_2831-50insG (n.2831-51_2831-50insG) c.3377-51_3377-50insG (n.3377-51_3377-50insG) c.3194-51_3194-50insG (n.3194-51_3194-50insG) c.2915-51_2915-50insG (n.2915-51_2915-50insG) c.1958-51_1958-50insG (n.1958-51_1958-50insG) c.1949-51_1949-50insG (n.1949-51_1949-50insG) | |
| 5 | g.37000939C>A | CA2673574865 | NIPBL | c.3575-50C>A (n.3575-50C>A) c.1-63639C>A (n.1-63639C>A) c.2831-50C>A (n.2831-50C>A) c.3377-50C>A (n.3377-50C>A) c.3194-50C>A (n.3194-50C>A) c.2915-50C>A (n.2915-50C>A) c.1958-50C>A (n.1958-50C>A) c.1949-50C>A (n.1949-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000939C= | CA1539601437 | NIPBL | c.3575-50C= (n.3575-50C=) c.1-63639C= (n.1-63639C=) c.2831-50C= (n.2831-50C=) c.3377-50C= (n.3377-50C=) c.3194-50C= (n.3194-50C=) c.2915-50C= (n.2915-50C=) c.1958-50C= (n.1958-50C=) c.1949-50C= (n.1949-50C=) | |
| 5 | g.37000939C>T | CA1539601438 | NIPBL | c.3575-50C>T (n.3575-50C>T) c.1-63639C>T (n.1-63639C>T) c.2831-50C>T (n.2831-50C>T) c.3377-50C>T (n.3377-50C>T) c.3194-50C>T (n.3194-50C>T) c.2915-50C>T (n.2915-50C>T) c.1958-50C>T (n.1958-50C>T) c.1949-50C>T (n.1949-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000940A= | CA1539601440 | NIPBL | c.3575-49A= (n.3575-49A=) c.1-63638A= (n.1-63638A=) c.2831-49A= (n.2831-49A=) c.3377-49A= (n.3377-49A=) c.3194-49A= (n.3194-49A=) c.2915-49A= (n.2915-49A=) c.1958-49A= (n.1958-49A=) c.1949-49A= (n.1949-49A=) | |
| 5 | g.37000940A>G | CA3236375 | NIPBL | c.3575-49A>G (n.3575-49A>G) c.1-63638A>G (n.1-63638A>G) c.2831-49A>G (n.2831-49A>G) c.3377-49A>G (n.3377-49A>G) c.3194-49A>G (n.3194-49A>G) c.2915-49A>G (n.2915-49A>G) c.1958-49A>G (n.1958-49A>G) c.1949-49A>G (n.1949-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000940A>T | CA3236376 | NIPBL | c.3575-49A>T (n.3575-49A>T) c.1-63638A>T (n.1-63638A>T) c.2831-49A>T (n.2831-49A>T) c.3377-49A>T (n.3377-49A>T) c.3194-49A>T (n.3194-49A>T) c.2915-49A>T (n.2915-49A>T) c.1958-49A>T (n.1958-49A>T) c.1949-49A>T (n.1949-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000941T>G | CA3236377 | NIPBL | c.3575-48T>G (n.3575-48T>G) c.1-63637T>G (n.1-63637T>G) c.2831-48T>G (n.2831-48T>G) c.3377-48T>G (n.3377-48T>G) c.3194-48T>G (n.3194-48T>G) c.2915-48T>G (n.2915-48T>G) c.1958-48T>G (n.1958-48T>G) c.1949-48T>G (n.1949-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000941T= | CA1539601442 | NIPBL | c.3575-48T= (n.3575-48T=) c.1-63637T= (n.1-63637T=) c.2831-48T= (n.2831-48T=) c.3377-48T= (n.3377-48T=) c.3194-48T= (n.3194-48T=) c.2915-48T= (n.2915-48T=) c.1958-48T= (n.1958-48T=) c.1949-48T= (n.1949-48T=) | |
| 5 | g.37000941dup | CA2673574870 | NIPBL | c.3575-48dup (n.3575-48dup) c.1-63637dup (n.1-63637dup) c.2831-48dup (n.2831-48dup) c.3377-48dup (n.3377-48dup) c.3194-48dup (n.3194-48dup) c.2915-48dup (n.2915-48dup) c.1958-48dup (n.1958-48dup) c.1949-48dup (n.1949-48dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942del | CA2513165314 | NIPBL | c.3575-47del (n.3575-47del) c.1-63636del (n.1-63636del) c.2831-47del (n.2831-47del) c.3377-47del (n.3377-47del) c.3194-47del (n.3194-47del) c.2915-47del (n.2915-47del) c.1958-47del (n.1958-47del) c.1949-47del (n.1949-47del) | |
| 5 | g.37000942G>A | CA2673574874 | NIPBL | c.3575-47G>A (n.3575-47G>A) c.1-63636G>A (n.1-63636G>A) c.2831-47G>A (n.2831-47G>A) c.3377-47G>A (n.3377-47G>A) c.3194-47G>A (n.3194-47G>A) c.2915-47G>A (n.2915-47G>A) c.1958-47G>A (n.1958-47G>A) c.1949-47G>A (n.1949-47G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942G>C | CA2673574875 | NIPBL | c.3575-47G>C (n.3575-47G>C) c.1-63636G>C (n.1-63636G>C) c.2831-47G>C (n.2831-47G>C) c.3377-47G>C (n.3377-47G>C) c.3194-47G>C (n.3194-47G>C) c.2915-47G>C (n.2915-47G>C) c.1958-47G>C (n.1958-47G>C) c.1949-47G>C (n.1949-47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000942_37000944del | CA2673574873 | NIPBL | c.3575-47_3575-45del (n.3575-47_3575-45del) c.1-63636_1-63634del (n.1-63636_1-63634del) c.2831-47_2831-45del (n.2831-47_2831-45del) c.3377-47_3377-45del (n.3377-47_3377-45del) c.3194-47_3194-45del (n.3194-47_3194-45del) c.2915-47_2915-45del (n.2915-47_2915-45del) c.1958-47_1958-45del (n.1958-47_1958-45del) c.1949-47_1949-45del (n.1949-47_1949-45del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000943T>C | CA2673574877 | NIPBL | c.3575-46T>C (n.3575-46T>C) c.1-63635T>C (n.1-63635T>C) c.2831-46T>C (n.2831-46T>C) c.3377-46T>C (n.3377-46T>C) c.3194-46T>C (n.3194-46T>C) c.2915-46T>C (n.2915-46T>C) c.1958-46T>C (n.1958-46T>C) c.1949-46T>C (n.1949-46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C>A | CA2673574878 | NIPBL | c.3575-45C>A (n.3575-45C>A) c.1-63634C>A (n.1-63634C>A) c.2831-45C>A (n.2831-45C>A) c.3377-45C>A (n.3377-45C>A) c.3194-45C>A (n.3194-45C>A) c.2915-45C>A (n.2915-45C>A) c.1958-45C>A (n.1958-45C>A) c.1949-45C>A (n.1949-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C= | CA1539601445 | NIPBL | c.3575-45C= (n.3575-45C=) c.1-63634C= (n.1-63634C=) c.2831-45C= (n.2831-45C=) c.3377-45C= (n.3377-45C=) c.3194-45C= (n.3194-45C=) c.2915-45C= (n.2915-45C=) c.1958-45C= (n.1958-45C=) c.1949-45C= (n.1949-45C=) | |
| 5 | g.37000944C>G | CA2673574881 | NIPBL | c.3575-45C>G (n.3575-45C>G) c.1-63634C>G (n.1-63634C>G) c.2831-45C>G (n.2831-45C>G) c.3377-45C>G (n.3377-45C>G) c.3194-45C>G (n.3194-45C>G) c.2915-45C>G (n.2915-45C>G) c.1958-45C>G (n.1958-45C>G) c.1949-45C>G (n.1949-45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000944C>T | CA3236378 | NIPBL | c.3575-45C>T (n.3575-45C>T) c.1-63634C>T (n.1-63634C>T) c.2831-45C>T (n.2831-45C>T) c.3377-45C>T (n.3377-45C>T) c.3194-45C>T (n.3194-45C>T) c.2915-45C>T (n.2915-45C>T) c.1958-45C>T (n.1958-45C>T) c.1949-45C>T (n.1949-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000947C>A | CA2673574882 | NIPBL | c.3575-42C>A (n.3575-42C>A) c.1-63631C>A (n.1-63631C>A) c.2831-42C>A (n.2831-42C>A) c.3377-42C>A (n.3377-42C>A) c.3194-42C>A (n.3194-42C>A) c.2915-42C>A (n.2915-42C>A) c.1958-42C>A (n.1958-42C>A) c.1949-42C>A (n.1949-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948T>A | CA2673574884 | NIPBL | c.3575-41T>A (n.3575-41T>A) c.1-63630T>A (n.1-63630T>A) c.2831-41T>A (n.2831-41T>A) c.3377-41T>A (n.3377-41T>A) c.3194-41T>A (n.3194-41T>A) c.2915-41T>A (n.2915-41T>A) c.1958-41T>A (n.1958-41T>A) c.1949-41T>A (n.1949-41T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948T>C | CA2673574883 | NIPBL | c.3575-41T>C (n.3575-41T>C) c.1-63630T>C (n.1-63630T>C) c.2831-41T>C (n.2831-41T>C) c.3377-41T>C (n.3377-41T>C) c.3194-41T>C (n.3194-41T>C) c.2915-41T>C (n.2915-41T>C) c.1958-41T>C (n.1958-41T>C) c.1949-41T>C (n.1949-41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000948_37000953delinsTTGTAA | CA1539601447 | NIPBL | c.3575-41_3575-36delinsTTGTAA (n.3575-41_3575-36delinsTTGTAA) c.1-63630_1-63625delinsTTGTAA (n.1-63630_1-63625delinsTTGTAA) c.2831-41_2831-36delinsTTGTAA (n.2831-41_2831-36delinsTTGTAA) c.3377-41_3377-36delinsTTGTAA (n.3377-41_3377-36delinsTTGTAA) c.3194-41_3194-36delinsTTGTAA (n.3194-41_3194-36delinsTTGTAA) c.2915-41_2915-36delinsTTGTAA (n.2915-41_2915-36delinsTTGTAA) c.1958-41_1958-36delinsTTGTAA (n.1958-41_1958-36delinsTTGTAA) c.1949-41_1949-36delinsTTGTAA (n.1949-41_1949-36delinsTTGTAA) | |
| 5 | g.37000949T>A | CA2673574886 | NIPBL | c.3575-40T>A (n.3575-40T>A) c.1-63629T>A (n.1-63629T>A) c.2831-40T>A (n.2831-40T>A) c.3377-40T>A (n.3377-40T>A) c.3194-40T>A (n.3194-40T>A) c.2915-40T>A (n.2915-40T>A) c.1958-40T>A (n.1958-40T>A) c.1949-40T>A (n.1949-40T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000952_37000956del | CA1075109195 | NIPBL | c.3575-37_3575-33del (n.3575-37_3575-33del) c.1-63626_1-63622del (n.1-63626_1-63622del) c.2831-37_2831-33del (n.2831-37_2831-33del) c.3377-37_3377-33del (n.3377-37_3377-33del) c.3194-37_3194-33del (n.3194-37_3194-33del) c.2915-37_2915-33del (n.2915-37_2915-33del) c.1958-37_1958-33del (n.1958-37_1958-33del) c.1949-37_1949-33del (n.1949-37_1949-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000950del | CA2578289086 | NIPBL | c.3575-39del (n.3575-39del) c.1-63628del (n.1-63628del) c.2831-39del (n.2831-39del) c.3377-39del (n.3377-39del) c.3194-39del (n.3194-39del) c.2915-39del (n.2915-39del) c.1958-39del (n.1958-39del) c.1949-39del (n.1949-39del) | |
| 5 | g.37000951T>G | CA2557488382 | NIPBL | c.3575-38T>G (n.3575-38T>G) c.1-63627T>G (n.1-63627T>G) c.2831-38T>G (n.2831-38T>G) c.3377-38T>G (n.3377-38T>G) c.3194-38T>G (n.3194-38T>G) c.2915-38T>G (n.2915-38T>G) c.1958-38T>G (n.1958-38T>G) c.1949-38T>G (n.1949-38T>G) | |
| 5 | g.37000952_37000953insGAC | CA2673574890 | NIPBL | c.3575-37_3575-36insGAC (n.3575-37_3575-36insGAC) c.1-63626_1-63625insGAC (n.1-63626_1-63625insGAC) c.2831-37_2831-36insGAC (n.2831-37_2831-36insGAC) c.3377-37_3377-36insGAC (n.3377-37_3377-36insGAC) c.3194-37_3194-36insGAC (n.3194-37_3194-36insGAC) c.2915-37_2915-36insGAC (n.2915-37_2915-36insGAC) c.1958-37_1958-36insGAC (n.1958-37_1958-36insGAC) c.1949-37_1949-36insGAC (n.1949-37_1949-36insGAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000953A= | CA1539601449 | NIPBL | c.3575-36A= (n.3575-36A=) c.1-63625A= (n.1-63625A=) c.2831-36A= (n.2831-36A=) c.3377-36A= (n.3377-36A=) c.3194-36A= (n.3194-36A=) c.2915-36A= (n.2915-36A=) c.1958-36A= (n.1958-36A=) c.1949-36A= (n.1949-36A=) | |
| 5 | g.37000953A>G | CA3236379 | NIPBL | c.3575-36A>G (n.3575-36A>G) c.1-63625A>G (n.1-63625A>G) c.2831-36A>G (n.2831-36A>G) c.3377-36A>G (n.3377-36A>G) c.3194-36A>G (n.3194-36A>G) c.2915-36A>G (n.2915-36A>G) c.1958-36A>G (n.1958-36A>G) c.1949-36A>G (n.1949-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961_37000962insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA | CA2673574889 | NIPBL | c.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3575-28_3575-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1-63617_1-63616insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2831-28_2831-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3377-28_3377-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.3194-28_3194-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.2915-28_2915-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1958-28_1958-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) c.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA (n.1949-28_1949-27insAAACATATTCATTATTCTCACATTACAAGTAGACATGTGAGAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000957G>A | CA3236380 | NIPBL | c.3575-32G>A (n.3575-32G>A) c.1-63621G>A (n.1-63621G>A) c.2831-32G>A (n.2831-32G>A) c.3377-32G>A (n.3377-32G>A) c.3194-32G>A (n.3194-32G>A) c.2915-32G>A (n.2915-32G>A) c.1958-32G>A (n.1958-32G>A) c.1949-32G>A (n.1949-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000957G= | CA1539601452 | NIPBL | c.3575-32G= (n.3575-32G=) c.1-63621G= (n.1-63621G=) c.2831-32G= (n.2831-32G=) c.3377-32G= (n.3377-32G=) c.3194-32G= (n.3194-32G=) c.2915-32G= (n.2915-32G=) c.1958-32G= (n.1958-32G=) c.1949-32G= (n.1949-32G=) | |
| 5 | g.37000957G>T | CA2673574892 | NIPBL | c.3575-32G>T (n.3575-32G>T) c.1-63621G>T (n.1-63621G>T) c.2831-32G>T (n.2831-32G>T) c.3377-32G>T (n.3377-32G>T) c.3194-32G>T (n.3194-32G>T) c.2915-32G>T (n.2915-32G>T) c.1958-32G>T (n.1958-32G>T) c.1949-32G>T (n.1949-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000958_37000959insAGCTGAA | CA2673574894 | NIPBL | c.3575-31_3575-30insAGCTGAA (n.3575-31_3575-30insAGCTGAA) c.1-63620_1-63619insAGCTGAA (n.1-63620_1-63619insAGCTGAA) c.2831-31_2831-30insAGCTGAA (n.2831-31_2831-30insAGCTGAA) c.3377-31_3377-30insAGCTGAA (n.3377-31_3377-30insAGCTGAA) c.3194-31_3194-30insAGCTGAA (n.3194-31_3194-30insAGCTGAA) c.2915-31_2915-30insAGCTGAA (n.2915-31_2915-30insAGCTGAA) c.1958-31_1958-30insAGCTGAA (n.1958-31_1958-30insAGCTGAA) c.1949-31_1949-30insAGCTGAA (n.1949-31_1949-30insAGCTGAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000959G>A | CA810299047 | NIPBL | c.3575-30G>A (n.3575-30G>A) c.1-63619G>A (n.1-63619G>A) c.2831-30G>A (n.2831-30G>A) c.3377-30G>A (n.3377-30G>A) c.3194-30G>A (n.3194-30G>A) c.2915-30G>A (n.2915-30G>A) c.1958-30G>A (n.1958-30G>A) c.1949-30G>A (n.1949-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000959G= | CA1539601455 | NIPBL | c.3575-30G= (n.3575-30G=) c.1-63619G= (n.1-63619G=) c.2831-30G= (n.2831-30G=) c.3377-30G= (n.3377-30G=) c.3194-30G= (n.3194-30G=) c.2915-30G= (n.2915-30G=) c.1958-30G= (n.1958-30G=) c.1949-30G= (n.1949-30G=) | |
| 5 | g.37000959G>T | CA2562885575 | NIPBL | c.3575-30G>T (n.3575-30G>T) c.1-63619G>T (n.1-63619G>T) c.2831-30G>T (n.2831-30G>T) c.3377-30G>T (n.3377-30G>T) c.3194-30G>T (n.3194-30G>T) c.2915-30G>T (n.2915-30G>T) c.1958-30G>T (n.1958-30G>T) c.1949-30G>T (n.1949-30G>T) | |
| 5 | g.37000959_37000960delinsGA | CA1539601453 | NIPBL | c.3575-30_3575-29delinsGA (n.3575-30_3575-29delinsGA) c.1-63619_1-63618delinsGA (n.1-63619_1-63618delinsGA) c.2831-30_2831-29delinsGA (n.2831-30_2831-29delinsGA) c.3377-30_3377-29delinsGA (n.3377-30_3377-29delinsGA) c.3194-30_3194-29delinsGA (n.3194-30_3194-29delinsGA) c.2915-30_2915-29delinsGA (n.2915-30_2915-29delinsGA) c.1958-30_1958-29delinsGA (n.1958-30_1958-29delinsGA) c.1949-30_1949-29delinsGA (n.1949-30_1949-29delinsGA) | |
| 5 | g.37000960A>G | CA2673574896 | NIPBL | c.3575-29A>G (n.3575-29A>G) c.1-63618A>G (n.1-63618A>G) c.2831-29A>G (n.2831-29A>G) c.3377-29A>G (n.3377-29A>G) c.3194-29A>G (n.3194-29A>G) c.2915-29A>G (n.2915-29A>G) c.1958-29A>G (n.1958-29A>G) c.1949-29A>G (n.1949-29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961del | CA3236381 | NIPBL | c.3575-28del (n.3575-28del) c.1-63617del (n.1-63617del) c.2831-28del (n.2831-28del) c.3377-28del (n.3377-28del) c.3194-28del (n.3194-28del) c.2915-28del (n.2915-28del) c.1958-28del (n.1958-28del) c.1949-28del (n.1949-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000961A= | CA1539601458 | NIPBL | c.3575-28A= (n.3575-28A=) c.1-63617A= (n.1-63617A=) c.2831-28A= (n.2831-28A=) c.3377-28A= (n.3377-28A=) c.3194-28A= (n.3194-28A=) c.2915-28A= (n.2915-28A=) c.1958-28A= (n.1958-28A=) c.1949-28A= (n.1949-28A=) | |
| 5 | g.37000961A>G | CA2708538720 | NIPBL | c.3575-28A>G (n.3575-28A>G) c.1-63617A>G (n.1-63617A>G) c.2831-28A>G (n.2831-28A>G) c.3377-28A>G (n.3377-28A>G) c.3194-28A>G (n.3194-28A>G) c.2915-28A>G (n.2915-28A>G) c.1958-28A>G (n.1958-28A>G) c.1949-28A>G (n.1949-28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000962T>A | CA2673574898 | NIPBL | c.3575-27T>A (n.3575-27T>A) c.1-63616T>A (n.1-63616T>A) c.2831-27T>A (n.2831-27T>A) c.3377-27T>A (n.3377-27T>A) c.3194-27T>A (n.3194-27T>A) c.2915-27T>A (n.2915-27T>A) c.1958-27T>A (n.1958-27T>A) c.1949-27T>A (n.1949-27T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000962dup | CA3236382 | NIPBL | c.3575-27dup (n.3575-27dup) c.1-63616dup (n.1-63616dup) c.2831-27dup (n.2831-27dup) c.3377-27dup (n.3377-27dup) c.3194-27dup (n.3194-27dup) c.2915-27dup (n.2915-27dup) c.1958-27dup (n.1958-27dup) c.1949-27dup (n.1949-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37000963A= | CA1539601464 | NIPBL | c.3575-26A= (n.3575-26A=) c.1-63615A= (n.1-63615A=) c.2831-26A= (n.2831-26A=) c.3377-26A= (n.3377-26A=) c.3194-26A= (n.3194-26A=) c.2915-26A= (n.2915-26A=) c.1958-26A= (n.1958-26A=) c.1949-26A= (n.1949-26A=) | |
| 5 | g.37000963A>T | CA3236383 | NIPBL | c.3575-26A>T (n.3575-26A>T) c.1-63615A>T (n.1-63615A>T) c.2831-26A>T (n.2831-26A>T) c.3377-26A>T (n.3377-26A>T) c.3194-26A>T (n.3194-26A>T) c.2915-26A>T (n.2915-26A>T) c.1958-26A>T (n.1958-26A>T) c.1949-26A>T (n.1949-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000964A= | CA1539601468 | NIPBL | c.3575-25A= (n.3575-25A=) c.1-63614A= (n.1-63614A=) c.2831-25A= (n.2831-25A=) c.3377-25A= (n.3377-25A=) c.3194-25A= (n.3194-25A=) c.2915-25A= (n.2915-25A=) c.1958-25A= (n.1958-25A=) c.1949-25A= (n.1949-25A=) | |
| 5 | g.37000964A>G | CA3236384 | NIPBL | c.3575-25A>G (n.3575-25A>G) c.1-63614A>G (n.1-63614A>G) c.2831-25A>G (n.2831-25A>G) c.3377-25A>G (n.3377-25A>G) c.3194-25A>G (n.3194-25A>G) c.2915-25A>G (n.2915-25A>G) c.1958-25A>G (n.1958-25A>G) c.1949-25A>G (n.1949-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000964_37000965insGTTT | CA2524798361 | NIPBL | c.3575-25_3575-24insGTTT (n.3575-25_3575-24insGTTT) c.1-63614_1-63613insGTTT (n.1-63614_1-63613insGTTT) c.2831-25_2831-24insGTTT (n.2831-25_2831-24insGTTT) c.3377-25_3377-24insGTTT (n.3377-25_3377-24insGTTT) c.3194-25_3194-24insGTTT (n.3194-25_3194-24insGTTT) c.2915-25_2915-24insGTTT (n.2915-25_2915-24insGTTT) c.1958-25_1958-24insGTTT (n.1958-25_1958-24insGTTT) c.1949-25_1949-24insGTTT (n.1949-25_1949-24insGTTT) | |
| 5 | g.37000965T>C | CA1539601472 | NIPBL | c.3575-24T>C (n.3575-24T>C) c.1-63613T>C (n.1-63613T>C) c.2831-24T>C (n.2831-24T>C) c.3377-24T>C (n.3377-24T>C) c.3194-24T>C (n.3194-24T>C) c.2915-24T>C (n.2915-24T>C) c.1958-24T>C (n.1958-24T>C) c.1949-24T>C (n.1949-24T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000965T= | CA1539601471 | NIPBL | c.3575-24T= (n.3575-24T=) c.1-63613T= (n.1-63613T=) c.2831-24T= (n.2831-24T=) c.3377-24T= (n.3377-24T=) c.3194-24T= (n.3194-24T=) c.2915-24T= (n.2915-24T=) c.1958-24T= (n.1958-24T=) c.1949-24T= (n.1949-24T=) | |
| 5 | g.37000966G>A | CA2673574902 | NIPBL | c.3575-23G>A (n.3575-23G>A) c.1-63612G>A (n.1-63612G>A) c.2831-23G>A (n.2831-23G>A) c.3377-23G>A (n.3377-23G>A) c.3194-23G>A (n.3194-23G>A) c.2915-23G>A (n.2915-23G>A) c.1958-23G>A (n.1958-23G>A) c.1949-23G>A (n.1949-23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000966G= | CA1539601474 | NIPBL | c.3575-23G= (n.3575-23G=) c.1-63612G= (n.1-63612G=) c.2831-23G= (n.2831-23G=) c.3377-23G= (n.3377-23G=) c.3194-23G= (n.3194-23G=) c.2915-23G= (n.2915-23G=) c.1958-23G= (n.1958-23G=) c.1949-23G= (n.1949-23G=) | |
| 5 | g.37000966G>T | CA1075109196 | NIPBL | c.3575-23G>T (n.3575-23G>T) c.1-63612G>T (n.1-63612G>T) c.2831-23G>T (n.2831-23G>T) c.3377-23G>T (n.3377-23G>T) c.3194-23G>T (n.3194-23G>T) c.2915-23G>T (n.2915-23G>T) c.1958-23G>T (n.1958-23G>T) c.1949-23G>T (n.1949-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000967_37000968insG | CA2545033934 | NIPBL | c.3575-22_3575-21insG (n.3575-22_3575-21insG) c.1-63611_1-63610insG (n.1-63611_1-63610insG) c.2831-22_2831-21insG (n.2831-22_2831-21insG) c.3377-22_3377-21insG (n.3377-22_3377-21insG) c.3194-22_3194-21insG (n.3194-22_3194-21insG) c.2915-22_2915-21insG (n.2915-22_2915-21insG) c.1958-22_1958-21insG (n.1958-22_1958-21insG) c.1949-22_1949-21insG (n.1949-22_1949-21insG) | |
| 5 | g.37000968A>C | CA2570841422 | NIPBL | c.3575-21A>C (n.3575-21A>C) c.1-63610A>C (n.1-63610A>C) c.2831-21A>C (n.2831-21A>C) c.3377-21A>C (n.3377-21A>C) c.3194-21A>C (n.3194-21A>C) c.2915-21A>C (n.2915-21A>C) c.1958-21A>C (n.1958-21A>C) c.1949-21A>C (n.1949-21A>C) | |
| 5 | g.37000969T>C | CA559295141 | NIPBL | c.3575-20T>C (n.3575-20T>C) c.1-63609T>C (n.1-63609T>C) c.2831-20T>C (n.2831-20T>C) c.3377-20T>C (n.3377-20T>C) c.3194-20T>C (n.3194-20T>C) c.2915-20T>C (n.2915-20T>C) c.1958-20T>C (n.1958-20T>C) c.1949-20T>C (n.1949-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000969T= | CA1539601475 | NIPBL | c.3575-20T= (n.3575-20T=) c.1-63609T= (n.1-63609T=) c.2831-20T= (n.2831-20T=) c.3377-20T= (n.3377-20T=) c.3194-20T= (n.3194-20T=) c.2915-20T= (n.2915-20T=) c.1958-20T= (n.1958-20T=) c.1949-20T= (n.1949-20T=) | |
| 5 | g.37000970A= | CA1539601477 | NIPBL | c.3575-19A= (n.3575-19A=) c.1-63608A= (n.1-63608A=) c.2831-19A= (n.2831-19A=) c.3377-19A= (n.3377-19A=) c.3194-19A= (n.3194-19A=) c.2915-19A= (n.2915-19A=) c.1958-19A= (n.1958-19A=) c.1949-19A= (n.1949-19A=) | |
| 5 | g.37000970A>G | CA3236385 | NIPBL | c.3575-19A>G (n.3575-19A>G) c.1-63608A>G (n.1-63608A>G) c.2831-19A>G (n.2831-19A>G) c.3377-19A>G (n.3377-19A>G) c.3194-19A>G (n.3194-19A>G) c.2915-19A>G (n.2915-19A>G) c.1958-19A>G (n.1958-19A>G) c.1949-19A>G (n.1949-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000970A>T | CA2673574906 | NIPBL | c.3575-19A>T (n.3575-19A>T) c.1-63608A>T (n.1-63608A>T) c.2831-19A>T (n.2831-19A>T) c.3377-19A>T (n.3377-19A>T) c.3194-19A>T (n.3194-19A>T) c.2915-19A>T (n.2915-19A>T) c.1958-19A>T (n.1958-19A>T) c.1949-19A>T (n.1949-19A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000970_37000972del | CA2510064682 | NIPBL | c.3575-19_3575-17del (n.3575-19_3575-17del) c.1-63608_1-63606del (n.1-63608_1-63606del) c.2831-19_2831-17del (n.2831-19_2831-17del) c.3377-19_3377-17del (n.3377-19_3377-17del) c.3194-19_3194-17del (n.3194-19_3194-17del) c.2915-19_2915-17del (n.2915-19_2915-17del) c.1958-19_1958-17del (n.1958-19_1958-17del) c.1949-19_1949-17del (n.1949-19_1949-17del) | |
| 5 | g.37000971T>C | CA1539601494 | NIPBL | c.3575-18T>C (n.3575-18T>C) c.1-63607T>C (n.1-63607T>C) c.2831-18T>C (n.2831-18T>C) c.3377-18T>C (n.3377-18T>C) c.3194-18T>C (n.3194-18T>C) c.2915-18T>C (n.2915-18T>C) c.1958-18T>C (n.1958-18T>C) c.1949-18T>C (n.1949-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000971T= | CA1539601480 | NIPBL | c.3575-18T= (n.3575-18T=) c.1-63607T= (n.1-63607T=) c.2831-18T= (n.2831-18T=) c.3377-18T= (n.3377-18T=) c.3194-18T= (n.3194-18T=) c.2915-18T= (n.2915-18T=) c.1958-18T= (n.1958-18T=) c.1949-18T= (n.1949-18T=) | |
| 5 | g.37000972A= | CA1539601511 | NIPBL | c.3575-17A= (n.3575-17A=) c.1-63606A= (n.1-63606A=) c.2831-17A= (n.2831-17A=) c.3377-17A= (n.3377-17A=) c.3194-17A= (n.3194-17A=) c.2915-17A= (n.2915-17A=) c.1958-17A= (n.1958-17A=) c.1949-17A= (n.1949-17A=) | |
| 5 | g.37000972A>C | CA2581477977 | NIPBL | c.3575-17A>C (n.3575-17A>C) c.1-63606A>C (n.1-63606A>C) c.2831-17A>C (n.2831-17A>C) c.3377-17A>C (n.3377-17A>C) c.3194-17A>C (n.3194-17A>C) c.2915-17A>C (n.2915-17A>C) c.1958-17A>C (n.1958-17A>C) c.1949-17A>C (n.1949-17A>C) | |
| 5 | g.37000972A>G | CA149447 | NIPBL | c.3575-17A>G (n.3575-17A>G) c.1-63606A>G (n.1-63606A>G) c.2831-17A>G (n.2831-17A>G) c.3377-17A>G (n.3377-17A>G) c.3194-17A>G (n.3194-17A>G) c.2915-17A>G (n.2915-17A>G) c.1958-17A>G (n.1958-17A>G) c.1949-17A>G (n.1949-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000972A>T | CA2581477976 | NIPBL | c.3575-17A>T (n.3575-17A>T) c.1-63606A>T (n.1-63606A>T) c.2831-17A>T (n.2831-17A>T) c.3377-17A>T (n.3377-17A>T) c.3194-17A>T (n.3194-17A>T) c.2915-17A>T (n.2915-17A>T) c.1958-17A>T (n.1958-17A>T) c.1949-17A>T (n.1949-17A>T) | |
| 5 | g.37000975T>C | CA1539601517 | NIPBL | c.3575-14T>C (n.3575-14T>C) c.1-63603T>C (n.1-63603T>C) c.2831-14T>C (n.2831-14T>C) c.3377-14T>C (n.3377-14T>C) c.3194-14T>C (n.3194-14T>C) c.2915-14T>C (n.2915-14T>C) c.1958-14T>C (n.1958-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000975T= | CA1539601515 | NIPBL | c.3575-14T= (n.3575-14T=) c.1-63603T= (n.1-63603T=) c.2831-14T= (n.2831-14T=) c.3377-14T= (n.3377-14T=) c.3194-14T= (n.3194-14T=) c.2915-14T= (n.2915-14T=) c.1958-14T= (n.1958-14T=) c.1949-14T= (n.1949-14T=) | |
| 5 | g.37000977T>A | CA2673574913 | NIPBL | c.3575-12T>A (n.3575-12T>A) c.1-63601T>A (n.1-63601T>A) c.2831-12T>A (n.2831-12T>A) c.3377-12T>A (n.3377-12T>A) c.3194-12T>A (n.3194-12T>A) c.2915-12T>A (n.2915-12T>A) c.1958-12T>A (n.1958-12T>A) c.1949-12T>A (n.1949-12T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000978C>A | CA2673574915 | NIPBL | c.3575-11C>A (n.3575-11C>A) c.1-63600C>A (n.1-63600C>A) c.2831-11C>A (n.2831-11C>A) c.3377-11C>A (n.3377-11C>A) c.3194-11C>A (n.3194-11C>A) c.2915-11C>A (n.2915-11C>A) c.1958-11C>A (n.1958-11C>A) c.1949-11C>A (n.1949-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000978C= | CA1539601522 | NIPBL | c.3575-11C= (n.3575-11C=) c.1-63600C= (n.1-63600C=) c.2831-11C= (n.2831-11C=) c.3377-11C= (n.3377-11C=) c.3194-11C= (n.3194-11C=) c.2915-11C= (n.2915-11C=) c.1958-11C= (n.1958-11C=) c.1949-11C= (n.1949-11C=) | |
| 5 | g.37000978C>G | CA2673574916 | NIPBL | c.3575-11C>G (n.3575-11C>G) c.1-63600C>G (n.1-63600C>G) c.2831-11C>G (n.2831-11C>G) c.3377-11C>G (n.3377-11C>G) c.3194-11C>G (n.3194-11C>G) c.2915-11C>G (n.2915-11C>G) c.1958-11C>G (n.1958-11C>G) c.1949-11C>G (n.1949-11C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000978C>T | CA117056531 | NIPBL | c.3575-11C>T (n.3575-11C>T) c.1-63600C>T (n.1-63600C>T) c.2831-11C>T (n.2831-11C>T) c.3377-11C>T (n.3377-11C>T) c.3194-11C>T (n.3194-11C>T) c.2915-11C>T (n.2915-11C>T) c.1958-11C>T (n.1958-11C>T) c.1949-11C>T (n.1949-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000978_37000979insCT | CA2516421447 | NIPBL | c.3575-11_3575-10insCT (n.3575-11_3575-10insCT) c.1-63600_1-63599insCT (n.1-63600_1-63599insCT) c.2831-11_2831-10insCT (n.2831-11_2831-10insCT) c.3377-11_3377-10insCT (n.3377-11_3377-10insCT) c.3194-11_3194-10insCT (n.3194-11_3194-10insCT) c.2915-11_2915-10insCT (n.2915-11_2915-10insCT) c.1958-11_1958-10insCT (n.1958-11_1958-10insCT) c.1949-11_1949-10insCT (n.1949-11_1949-10insCT) | |
| 5 | g.37000979T>C | CA3236386 | NIPBL | c.3575-10T>C (n.3575-10T>C) c.1-63599T>C (n.1-63599T>C) c.2831-10T>C (n.2831-10T>C) c.3377-10T>C (n.3377-10T>C) c.3194-10T>C (n.3194-10T>C) c.2915-10T>C (n.2915-10T>C) c.1958-10T>C (n.1958-10T>C) c.1949-10T>C (n.1949-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000979T= | CA1539601528 | NIPBL | c.3575-10T= (n.3575-10T=) c.1-63599T= (n.1-63599T=) c.2831-10T= (n.2831-10T=) c.3377-10T= (n.3377-10T=) c.3194-10T= (n.3194-10T=) c.2915-10T= (n.2915-10T=) c.1958-10T= (n.1958-10T=) c.1949-10T= (n.1949-10T=) | |
| 5 | g.37000980C= | CA1539601534 | NIPBL | c.3575-9C= (n.3575-9C=) c.1-63598C= (n.1-63598C=) c.2831-9C= (n.2831-9C=) c.3377-9C= (n.3377-9C=) c.3194-9C= (n.3194-9C=) c.2915-9C= (n.2915-9C=) c.1958-9C= (n.1958-9C=) c.1949-9C= (n.1949-9C=) | |
| 5 | g.37000980C>G | CA3236387 | NIPBL | c.3575-9C>G (n.3575-9C>G) c.1-63598C>G (n.1-63598C>G) c.2831-9C>G (n.2831-9C>G) c.3377-9C>G (n.3377-9C>G) c.3194-9C>G (n.3194-9C>G) c.2915-9C>G (n.2915-9C>G) c.1958-9C>G (n.1958-9C>G) c.1949-9C>G (n.1949-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000980C>T | CA2580073210 | NIPBL | c.3575-9C>T (n.3575-9C>T) c.1-63598C>T (n.1-63598C>T) c.2831-9C>T (n.2831-9C>T) c.3377-9C>T (n.3377-9C>T) c.3194-9C>T (n.3194-9C>T) c.2915-9C>T (n.2915-9C>T) c.1958-9C>T (n.1958-9C>T) c.1949-9C>T (n.1949-9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37000982C= | CA1539601541 | NIPBL | c.3575-7C= (n.3575-7C=) c.1-63596C= (n.1-63596C=) c.2831-7C= (n.2831-7C=) c.3377-7C= (n.3377-7C=) c.3194-7C= (n.3194-7C=) c.2915-7C= (n.2915-7C=) c.1958-7C= (n.1958-7C=) c.1949-7C= (n.1949-7C=) | |
| 5 | g.37000982C>T | CA559295144 | NIPBL | c.3575-7C>T (n.3575-7C>T) c.1-63596C>T (n.1-63596C>T) c.2831-7C>T (n.2831-7C>T) c.3377-7C>T (n.3377-7C>T) c.3194-7C>T (n.3194-7C>T) c.2915-7C>T (n.2915-7C>T) c.1958-7C>T (n.1958-7C>T) c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000983_37000984del | CA2673574922 | NIPBL | c.3575-6_3575-5del (n.3575-6_3575-5del) c.1-63595_1-63594del (n.1-63595_1-63594del) c.2831-6_2831-5del (n.2831-6_2831-5del) c.3377-6_3377-5del (n.3377-6_3377-5del) c.3194-6_3194-5del (n.3194-6_3194-5del) c.2915-6_2915-5del (n.2915-6_2915-5del) c.1958-6_1958-5del (n.1958-6_1958-5del) c.1949-6_1949-5del (n.1949-6_1949-5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000985del | CA2540160877 | NIPBL | c.3575-4del (n.3575-4del) c.1-63593del (n.1-63593del) c.2831-4del (n.2831-4del) c.3377-4del (n.3377-4del) c.3194-4del (n.3194-4del) c.2915-4del (n.2915-4del) c.1958-4del (n.1958-4del) c.1949-4del (n.1949-4del) | |
| 5 | g.37000986C>A | CA2673574927 | NIPBL | c.3575-3C>A (n.3575-3C>A) c.1-63592C>A (n.1-63592C>A) c.2831-3C>A (n.2831-3C>A) c.3377-3C>A (n.3377-3C>A) c.3194-3C>A (n.3194-3C>A) c.2915-3C>A (n.2915-3C>A) c.1958-3C>A (n.1958-3C>A) c.1949-3C>A (n.1949-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000986C= | CA1539601548 | NIPBL | c.3575-3C= (n.3575-3C=) c.1-63592C= (n.1-63592C=) c.2831-3C= (n.2831-3C=) c.3377-3C= (n.3377-3C=) c.3194-3C= (n.3194-3C=) c.2915-3C= (n.2915-3C=) c.1958-3C= (n.1958-3C=) c.1949-3C= (n.1949-3C=) | |
| 5 | g.37000986C>G | CA272071 | NIPBL | c.3575-3C>G (n.3575-3C>G) c.1-63592C>G (n.1-63592C>G) c.2831-3C>G (n.2831-3C>G) c.3377-3C>G (n.3377-3C>G) c.3194-3C>G (n.3194-3C>G) c.2915-3C>G (n.2915-3C>G) c.1958-3C>G (n.1958-3C>G) c.1949-3C>G (n.1949-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37000986C>T | CA559295146 | NIPBL | c.3575-3C>T (n.3575-3C>T) c.1-63592C>T (n.1-63592C>T) c.2831-3C>T (n.2831-3C>T) c.3377-3C>T (n.3377-3C>T) c.3194-3C>T (n.3194-3C>T) c.2915-3C>T (n.2915-3C>T) c.1958-3C>T (n.1958-3C>T) c.1949-3C>T (n.1949-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000986_37000987insG | CA2739274692 | NIPBL | c.3575-3_3575-2insG (n.3575-3_3575-2insG) c.1-63592_1-63591insG (n.1-63592_1-63591insG) c.2831-3_2831-2insG (n.2831-3_2831-2insG) c.3377-3_3377-2insG (n.3377-3_3377-2insG) c.3194-3_3194-2insG (n.3194-3_3194-2insG) c.2915-3_2915-2insG (n.2915-3_2915-2insG) c.1958-3_1958-2insG (n.1958-3_1958-2insG) c.1949-3_1949-2insG (n.1949-3_1949-2insG) | ClinVar |
| 5 | g.37000987A>C | CA359518601 | NIPBL | c.3575-2A>C (n.3575-2A>C) c.1-63591A>C (n.1-63591A>C) c.2831-2A>C (n.2831-2A>C) c.3377-2A>C (n.3377-2A>C) c.3194-2A>C (n.3194-2A>C) c.2915-2A>C (n.2915-2A>C) c.1958-2A>C (n.1958-2A>C) c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) | |
| 5 | g.37000987A>G | CA359518603 | NIPBL | c.3575-2A>G (n.3575-2A>G) c.1-63591A>G (n.1-63591A>G) c.2831-2A>G (n.2831-2A>G) c.3377-2A>G (n.3377-2A>G) c.3194-2A>G (n.3194-2A>G) c.2915-2A>G (n.2915-2A>G) c.1958-2A>G (n.1958-2A>G) c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) | ClinVar |
| 5 | g.37000987A>T | CA359518606 | NIPBL | c.3575-2A>T (n.3575-2A>T) c.1-63591A>T (n.1-63591A>T) c.2831-2A>T (n.2831-2A>T) c.3377-2A>T (n.3377-2A>T) c.3194-2A>T (n.3194-2A>T) c.2915-2A>T (n.2915-2A>T) c.1958-2A>T (n.1958-2A>T) c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) | |
| 5 | g.37000988G>A | CA359518609 | NIPBL | c.3575-1G>A (n.3575-1G>A) c.1-63590G>A (n.1-63590G>A) c.2831-1G>A (n.2831-1G>A) c.3377-1G>A (n.3377-1G>A) c.3194-1G>A (n.3194-1G>A) c.2915-1G>A (n.2915-1G>A) c.1958-1G>A (n.1958-1G>A) c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) | |
| 5 | g.37000988G>C | CA359518610 | NIPBL | c.3575-1G>C (n.3575-1G>C) c.1-63590G>C (n.1-63590G>C) c.2831-1G>C (n.2831-1G>C) c.3377-1G>C (n.3377-1G>C) c.3194-1G>C (n.3194-1G>C) c.2915-1G>C (n.2915-1G>C) c.1958-1G>C (n.1958-1G>C) c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) | |
| 5 | g.37000988G>T | CA359518611 | NIPBL | c.3575-1G>T (n.3575-1G>T) c.1-63590G>T (n.1-63590G>T) c.2831-1G>T (n.2831-1G>T) c.3377-1G>T (n.3377-1G>T) c.3194-1G>T (n.3194-1G>T) c.2915-1G>T (n.2915-1G>T) c.1958-1G>T (n.1958-1G>T) c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) | |
| 5 | g.37000989A>C | CA359518619 | NIPBL | c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.1-63589A>C (n.1-63589A>C) c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.2915A>C (p.Glu972Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) | |
| 5 | g.37000989A>G | CA359518613 | NIPBL | c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.1-63589A>G (n.1-63589A>G) c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.2915A>G (p.Glu972Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) | |
| 5 | g.37000989A>T | CA359518617 | NIPBL | c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.1-63589A>T (n.1-63589A>T) c.2831A>T (p.Glu944Val) c.3377A>T (p.Glu1126Val) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.2915A>T (p.Glu972Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) | |
| 5 | g.37000990A>C | CA359518623 | NIPBL | c.3576A>C (p.Glu1192Asp) c.1-63588A>C (n.1-63588A>C) c.2832A>C (p.Glu944Asp) c.3378A>C (p.Glu1126Asp) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.2916A>C (p.Glu972Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1950A>C (p.Glu650Asp) | |
| 5 | g.37000990A>G | CA443904547 | NIPBL | c.3576A>G (p.Glu1192=) c.1-63588A>G (n.1-63588A>G) c.2832A>G (p.Glu944=) c.3378A>G (p.Glu1126=) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.2916A>G (p.Glu972=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1950A>G (p.Glu650=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000990A>T | CA359518628 | NIPBL | c.3576A>T (p.Glu1192Asp) c.1-63588A>T (n.1-63588A>T) c.2832A>T (p.Glu944Asp) c.3378A>T (p.Glu1126Asp) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.2916A>T (p.Glu972Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1950A>T (p.Glu650Asp) | |
| 5 | g.37000991A>C | CA359518641 | NIPBL | c.3577A>C (p.Met1193Leu) c.1-63587A>C (n.1-63587A>C) c.2833A>C (p.Met945Leu) c.3379A>C (p.Met1127Leu) c.3196A>C (p.Met1066Leu) c.2917A>C (p.Met973Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) c.1951A>C (p.Met651Leu) | |
| 5 | g.37000991A>G | CA359518644 | NIPBL | c.3577A>G (p.Met1193Val) c.1-63587A>G (n.1-63587A>G) c.2833A>G (p.Met945Val) c.3379A>G (p.Met1127Val) c.3196A>G (p.Met1066Val) c.2917A>G (p.Met973Val) c.1960A>G (p.Met654Val) c.1951A>G (p.Met651Val) | |
| 5 | g.37000991A>T | CA359518647 | NIPBL | c.3577A>T (p.Met1193Leu) c.1-63587A>T (n.1-63587A>T) c.2833A>T (p.Met945Leu) c.3379A>T (p.Met1127Leu) c.3196A>T (p.Met1066Leu) c.2917A>T (p.Met973Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) c.1951A>T (p.Met651Leu) | |
| 5 | g.37000992T>A | CA359518660 | NIPBL | c.3578T>A (p.Met1193Lys) c.1-63586T>A (n.1-63586T>A) c.2834T>A (p.Met945Lys) c.3380T>A (p.Met1127Lys) c.3197T>A (p.Met1066Lys) c.2918T>A (p.Met973Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) c.1952T>A (p.Met651Lys) | |
| 5 | g.37000992T>C | CA359518657 | NIPBL | c.3578T>C (p.Met1193Thr) c.1-63586T>C (n.1-63586T>C) c.2834T>C (p.Met945Thr) c.3380T>C (p.Met1127Thr) c.3197T>C (p.Met1066Thr) c.2918T>C (p.Met973Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) c.1952T>C (p.Met651Thr) | |
| 5 | g.37000992T>G | CA359518659 | NIPBL | c.3578T>G (p.Met1193Arg) c.1-63586T>G (n.1-63586T>G) c.2834T>G (p.Met945Arg) c.3380T>G (p.Met1127Arg) c.3197T>G (p.Met1066Arg) c.2918T>G (p.Met973Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) c.1952T>G (p.Met651Arg) | |
| 5 | g.37000993G>A | CA359518661 | NIPBL | c.3579G>A (p.Met1193Ile) c.1-63585G>A (n.1-63585G>A) c.2835G>A (p.Met945Ile) c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.3198G>A (p.Met1066Ile) c.2919G>A (p.Met973Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) c.1953G>A (p.Met651Ile) | dbSNP |
| 5 | g.37000993G>C | CA359518662 | NIPBL | c.3579G>C (p.Met1193Ile) c.1-63585G>C (n.1-63585G>C) c.2835G>C (p.Met945Ile) c.3381G>C (p.Met1127Ile) c.3198G>C (p.Met1066Ile) c.2919G>C (p.Met973Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) c.1953G>C (p.Met651Ile) | |
| 5 | g.37000993G= | CA1539601553 | NIPBL | c.3579G= (p.Met1193=) c.1-63585G= (n.1-63585G=) c.2835G= (p.Met945=) c.3381G= (p.Met1127=) c.3198G= (p.Met1066=) c.2919G= (p.Met973=) c.1962G= (p.Met654=) c.1953G= (p.Met651=) | |
| 5 | g.37000993G>T | CA359518664 | NIPBL | c.3579G>T (p.Met1193Ile) c.1-63585G>T (n.1-63585G>T) c.2835G>T (p.Met945Ile) c.3381G>T (p.Met1127Ile) c.3198G>T (p.Met1066Ile) c.2919G>T (p.Met973Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) c.1953G>T (p.Met651Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000994A>C | CA359518668 | NIPBL | c.3580A>C (p.Met1194Leu) c.1-63584A>C (n.1-63584A>C) c.2836A>C (p.Met946Leu) c.3382A>C (p.Met1128Leu) c.3199A>C (p.Met1067Leu) c.2920A>C (p.Met974Leu) c.1963A>C (p.Met655Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) | |
| 5 | g.37000994A>G | CA359518671 | NIPBL | c.3580A>G (p.Met1194Val) c.1-63584A>G (n.1-63584A>G) c.2836A>G (p.Met946Val) c.3382A>G (p.Met1128Val) c.3199A>G (p.Met1067Val) c.2920A>G (p.Met974Val) c.1963A>G (p.Met655Val) c.1954A>G (p.Met652Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000994A>T | CA359518676 | NIPBL | c.3580A>T (p.Met1194Leu) c.1-63584A>T (n.1-63584A>T) c.2836A>T (p.Met946Leu) c.3382A>T (p.Met1128Leu) c.3199A>T (p.Met1067Leu) c.2920A>T (p.Met974Leu) c.1963A>T (p.Met655Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) | |
| 5 | g.37000995T>A | CA359518680 | NIPBL | c.3581T>A (p.Met1194Lys) c.1-63583T>A (n.1-63583T>A) c.2837T>A (p.Met946Lys) c.3383T>A (p.Met1128Lys) c.3200T>A (p.Met1067Lys) c.2921T>A (p.Met974Lys) c.1964T>A (p.Met655Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) | |
| 5 | g.37000995T>C | CA359518683 | NIPBL | c.3581T>C (p.Met1194Thr) c.1-63583T>C (n.1-63583T>C) c.2837T>C (p.Met946Thr) c.3383T>C (p.Met1128Thr) c.3200T>C (p.Met1067Thr) c.2921T>C (p.Met974Thr) c.1964T>C (p.Met655Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) | |
| 5 | g.37000995T>G | CA359518685 | NIPBL | c.3581T>G (p.Met1194Arg) c.1-63583T>G (n.1-63583T>G) c.2837T>G (p.Met946Arg) c.3383T>G (p.Met1128Arg) c.3200T>G (p.Met1067Arg) c.2921T>G (p.Met974Arg) c.1964T>G (p.Met655Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) | |
| 5 | g.37000996G>A | CA359518692 | NIPBL | c.3582G>A (p.Met1194Ile) c.1-63582G>A (n.1-63582G>A) c.2838G>A (p.Met946Ile) c.3384G>A (p.Met1128Ile) c.3201G>A (p.Met1067Ile) c.2922G>A (p.Met974Ile) c.1965G>A (p.Met655Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000996G>C | CA359518695 | NIPBL | c.3582G>C (p.Met1194Ile) c.1-63582G>C (n.1-63582G>C) c.2838G>C (p.Met946Ile) c.3384G>C (p.Met1128Ile) c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.2922G>C (p.Met974Ile) c.1965G>C (p.Met655Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) | |
| 5 | g.37000996G>T | CA359518698 | NIPBL | c.3582G>T (p.Met1194Ile) c.1-63582G>T (n.1-63582G>T) c.2838G>T (p.Met946Ile) c.3384G>T (p.Met1128Ile) c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.2922G>T (p.Met974Ile) c.1965G>T (p.Met655Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) | |
| 5 | g.37000997G>A | CA3236389 | NIPBL | c.3583G>A (p.Asp1195Asn) c.1-63581G>A (n.1-63581G>A) c.2839G>A (p.Asp947Asn) c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3202G>A (p.Asp1068Asn) c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37000997G>C | CA359518701 | NIPBL | c.3583G>C (p.Asp1195His) c.1-63581G>C (n.1-63581G>C) c.2839G>C (p.Asp947His) c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3202G>C (p.Asp1068His) c.2923G>C (p.Asp975His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1957G>C (p.Asp653His) | |
| 5 | g.37000997G= | CA1539601561 | NIPBL | c.3583G= (p.Asp1195=) c.1-63581G= (n.1-63581G=) c.2839G= (p.Asp947=) c.3385G= (p.Asp1129=) c.3202G= (p.Asp1068=) c.2923G= (p.Asp975=) c.1966G= (p.Asp656=) c.1957G= (p.Asp653=) | |
| 5 | g.37000997G>T | CA3236388 | NIPBL | c.3583G>T (p.Asp1195Tyr) c.1-63581G>T (n.1-63581G>T) c.2839G>T (p.Asp947Tyr) c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000998A>C | CA359518704 | NIPBL | c.3584A>C (p.Asp1195Ala) c.1-63580A>C (n.1-63580A>C) c.2840A>C (p.Asp947Ala) c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3203A>C (p.Asp1068Ala) c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) | |
| 5 | g.37000998A>G | CA359518707 | NIPBL | c.3584A>G (p.Asp1195Gly) c.1-63580A>G (n.1-63580A>G) c.2840A>G (p.Asp947Gly) c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3203A>G (p.Asp1068Gly) c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) | |
| 5 | g.37000998A>T | CA359518710 | NIPBL | c.3584A>T (p.Asp1195Val) c.1-63580A>T (n.1-63580A>T) c.2840A>T (p.Asp947Val) c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3203A>T (p.Asp1068Val) c.2924A>T (p.Asp975Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) | |
| 5 | g.37000999C>A | CA359518715 | NIPBL | c.3585C>A (p.Asp1195Glu) c.1-63579C>A (n.1-63579C>A) c.2841C>A (p.Asp947Glu) c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.3204C>A (p.Asp1068Glu) c.2925C>A (p.Asp975Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1959C>A (p.Asp653Glu) | |
| 5 | g.37000999C>G | CA359518718 | NIPBL | c.3585C>G (p.Asp1195Glu) c.1-63579C>G (n.1-63579C>G) c.2841C>G (p.Asp947Glu) c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.3204C>G (p.Asp1068Glu) c.2925C>G (p.Asp975Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1959C>G (p.Asp653Glu) | |
| 5 | g.37000999C>T | CA443904548 | NIPBL | c.3585C>T (p.Asp1195=) c.1-63579C>T (n.1-63579C>T) c.2841C>T (p.Asp947=) c.3387C>T (p.Asp1129=) c.3204C>T (p.Asp1068=) c.2925C>T (p.Asp975=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1959C>T (p.Asp653=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37001000T>A | CA359518723 | NIPBL | c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.1-63578T>A (n.1-63578T>A) c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) c.2926T>A (p.Ser976Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) | |
| 5 | g.37001000T>C | CA359518726 | NIPBL | c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.1-63578T>C (n.1-63578T>C) c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) c.2926T>C (p.Ser976Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) | |
| 5 | g.37001000T>G | CA359518728 | NIPBL | c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.1-63578T>G (n.1-63578T>G) c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) c.2926T>G (p.Ser976Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) | |
| 5 | g.37001001C>A | CA359518731 | NIPBL | c.3587C>A (p.Ser1196Tyr) c.1-63577C>A (n.1-63577C>A) c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.3389C>A (p.Ser1130Tyr) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) c.2927C>A (p.Ser976Tyr) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.1961C>A (p.Ser654Tyr) | |
| 5 | g.37001001C>G | CA359518734 | NIPBL | c.3587C>G (p.Ser1196Cys) c.1-63577C>G (n.1-63577C>G) c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.3389C>G (p.Ser1130Cys) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) c.2927C>G (p.Ser976Cys) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.1961C>G (p.Ser654Cys) | |
| 5 | g.37001001C>T | CA359518740 | NIPBL | c.3587C>T (p.Ser1196Phe) c.1-63577C>T (n.1-63577C>T) c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.3389C>T (p.Ser1130Phe) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) c.2927C>T (p.Ser976Phe) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.1961C>T (p.Ser654Phe) | |
| 5 | g.37001002T>A | CA443904549 | NIPBL | c.3588T>A (p.Ser1196=) c.1-63576T>A (n.1-63576T>A) c.2844T>A (p.Ser948=) c.3390T>A (p.Ser1130=) c.3207T>A (p.Ser1069=) c.2928T>A (p.Ser976=) c.1971T>A (p.Ser657=) c.1962T>A (p.Ser654=) | |
| 5 | g.37001002T>C | CA443904550 | NIPBL | c.3588T>C (p.Ser1196=) c.1-63576T>C (n.1-63576T>C) c.2844T>C (p.Ser948=) c.3390T>C (p.Ser1130=) c.3207T>C (p.Ser1069=) c.2928T>C (p.Ser976=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.1962T>C (p.Ser654=) | |
| 5 | g.37001002T>G | CA443904551 | NIPBL | c.3588T>G (p.Ser1196=) c.1-63576T>G (n.1-63576T>G) c.2844T>G (p.Ser948=) c.3390T>G (p.Ser1130=) c.3207T>G (p.Ser1069=) c.2928T>G (p.Ser976=) c.1971T>G (p.Ser657=) c.1962T>G (p.Ser654=) | |
| 5 | g.37001003T>A | CA359518755 | NIPBL | c.3589T>A (p.Ser1197Thr) c.1-63575T>A (n.1-63575T>A) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.3391T>A (p.Ser1131Thr) c.3208T>A (p.Ser1070Thr) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) | |
| 5 | g.37001003T>C | CA359518753 | NIPBL | c.3589T>C (p.Ser1197Pro) c.1-63575T>C (n.1-63575T>C) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.3391T>C (p.Ser1131Pro) c.3208T>C (p.Ser1070Pro) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) | |
| 5 | g.37001003T>G | CA359518752 | NIPBL | c.3589T>G (p.Ser1197Ala) c.1-63575T>G (n.1-63575T>G) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.3391T>G (p.Ser1131Ala) c.3208T>G (p.Ser1070Ala) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) | |
| 5 | g.37001004C>A | CA359518758 | NIPBL | c.3590C>A (p.Ser1197Ter) c.1-63574C>A (n.1-63574C>A) c.2846C>A (p.Ser949Ter) c.3392C>A (p.Ser1131Ter) c.3209C>A (p.Ser1070Ter) c.2930C>A (p.Ser977Ter) c.1973C>A (p.Ser658Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) | |
| 5 | g.37001004C>G | CA359518759 | NIPBL | c.3590C>G (p.Ser1197Ter) c.1-63574C>G (n.1-63574C>G) c.2846C>G (p.Ser949Ter) c.3392C>G (p.Ser1131Ter) c.3209C>G (p.Ser1070Ter) c.2930C>G (p.Ser977Ter) c.1973C>G (p.Ser658Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) | |
| 5 | g.37001004C>T | CA359518760 | NIPBL | c.3590C>T (p.Ser1197Leu) c.1-63574C>T (n.1-63574C>T) c.2846C>T (p.Ser949Leu) c.3392C>T (p.Ser1131Leu) c.3209C>T (p.Ser1070Leu) c.2930C>T (p.Ser977Leu) c.1973C>T (p.Ser658Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) | |
| 5 | g.37001005A>C | CA443904552 | NIPBL | c.3591A>C (p.Ser1197=) c.1-63573A>C (n.1-63573A>C) c.2847A>C (p.Ser949=) c.3393A>C (p.Ser1131=) c.3210A>C (p.Ser1070=) c.2931A>C (p.Ser977=) c.1974A>C (p.Ser658=) c.1965A>C (p.Ser655=) | |
| 5 | g.37001005A>G | CA443904553 | NIPBL | c.3591A>G (p.Ser1197=) c.1-63573A>G (n.1-63573A>G) c.2847A>G (p.Ser949=) c.3393A>G (p.Ser1131=) c.3210A>G (p.Ser1070=) c.2931A>G (p.Ser977=) c.1974A>G (p.Ser658=) c.1965A>G (p.Ser655=) | |
| 5 | g.37001005A>T | CA443904554 | NIPBL | c.3591A>T (p.Ser1197=) c.1-63573A>T (n.1-63573A>T) c.2847A>T (p.Ser949=) c.3393A>T (p.Ser1131=) c.3210A>T (p.Ser1070=) c.2931A>T (p.Ser977=) c.1974A>T (p.Ser658=) c.1965A>T (p.Ser655=) | |
| 5 | g.37001006A>C | CA359518761 | NIPBL | c.3592A>C (p.Thr1198Pro) c.1-63572A>C (n.1-63572A>C) c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.3211A>C (p.Thr1071Pro) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) | |
| 5 | g.37001006A>G | CA359518763 | NIPBL | c.3592A>G (p.Thr1198Ala) c.1-63572A>G (n.1-63572A>G) c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.3211A>G (p.Thr1071Ala) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) | |
| 5 | g.37001006A>T | CA359518765 | NIPBL | c.3592A>T (p.Thr1198Ser) c.1-63572A>T (n.1-63572A>T) c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.3211A>T (p.Thr1071Ser) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) | |
| 5 | g.37001007C>A | CA359518769 | NIPBL | c.3593C>A (p.Thr1198Asn) c.1-63571C>A (n.1-63571C>A) c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.3212C>A (p.Thr1071Asn) c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) | |
| 5 | g.37001007C>G | CA359518771 | NIPBL | c.3593C>G (p.Thr1198Ser) c.1-63571C>G (n.1-63571C>G) c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.3212C>G (p.Thr1071Ser) c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) | |
| 5 | g.37001007C>T | CA359518776 | NIPBL | c.3593C>T (p.Thr1198Ile) c.1-63571C>T (n.1-63571C>T) c.2849C>T (p.Thr950Ile) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.3212C>T (p.Thr1071Ile) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) | |
| 5 | g.37001008T>A | CA443904555 | NIPBL | c.3594T>A (p.Thr1198=) c.1-63570T>A (n.1-63570T>A) c.2850T>A (p.Thr950=) c.3396T>A (p.Thr1132=) c.3213T>A (p.Thr1071=) c.2934T>A (p.Thr978=) c.1977T>A (p.Thr659=) c.1968T>A (p.Thr656=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001008T>C | CA443904556 | NIPBL | c.3594T>C (p.Thr1198=) c.1-63570T>C (n.1-63570T>C) c.2850T>C (p.Thr950=) c.3396T>C (p.Thr1132=) c.3213T>C (p.Thr1071=) c.2934T>C (p.Thr978=) c.1977T>C (p.Thr659=) c.1968T>C (p.Thr656=) | |
| 5 | g.37001008T>G | CA443904557 | NIPBL | c.3594T>G (p.Thr1198=) c.1-63570T>G (n.1-63570T>G) c.2850T>G (p.Thr950=) c.3396T>G (p.Thr1132=) c.3213T>G (p.Thr1071=) c.2934T>G (p.Thr978=) c.1977T>G (p.Thr659=) c.1968T>G (p.Thr656=) | dbSNP |
| 5 | g.37001008T= | CA1539601571 | NIPBL | c.3594T= (p.Thr1198=) c.1-63570T= (n.1-63570T=) c.2850T= (p.Thr950=) c.3396T= (p.Thr1132=) c.3213T= (p.Thr1071=) c.2934T= (p.Thr978=) c.1977T= (p.Thr659=) c.1968T= (p.Thr656=) | |
| 5 | g.37001009T>A | CA359518784 | NIPBL | c.3595T>A (p.Phe1199Ile) c.1-63569T>A (n.1-63569T>A) c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.3397T>A (p.Phe1133Ile) c.3214T>A (p.Phe1072Ile) c.2935T>A (p.Phe979Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1969T>A (p.Phe657Ile) | |
| 5 | g.37001009T>C | CA359518787 | NIPBL | c.3595T>C (p.Phe1199Leu) c.1-63569T>C (n.1-63569T>C) c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.3397T>C (p.Phe1133Leu) c.3214T>C (p.Phe1072Leu) c.2935T>C (p.Phe979Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1969T>C (p.Phe657Leu) | |
| 5 | g.37001009T>G | CA359518795 | NIPBL | c.3595T>G (p.Phe1199Val) c.1-63569T>G (n.1-63569T>G) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.3397T>G (p.Phe1133Val) c.3214T>G (p.Phe1072Val) c.2935T>G (p.Phe979Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1969T>G (p.Phe657Val) | |
| 5 | g.37001010T>A | CA359518801 | NIPBL | c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) c.1-63568T>A (n.1-63568T>A) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.3398T>A (p.Phe1133Tyr) c.3215T>A (p.Phe1072Tyr) c.2936T>A (p.Phe979Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) | |
| 5 | g.37001010T>C | CA359518804 | NIPBL | c.3596T>C (p.Phe1199Ser) c.1-63568T>C (n.1-63568T>C) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.3398T>C (p.Phe1133Ser) c.3215T>C (p.Phe1072Ser) c.2936T>C (p.Phe979Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1970T>C (p.Phe657Ser) | |
| 5 | g.37001010T>G | CA359518798 | NIPBL | c.3596T>G (p.Phe1199Cys) c.1-63568T>G (n.1-63568T>G) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.3398T>G (p.Phe1133Cys) c.3215T>G (p.Phe1072Cys) c.2936T>G (p.Phe979Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1970T>G (p.Phe657Cys) | |
| 5 | g.37001011T>A | CA359518821 | NIPBL | c.3597T>A (p.Phe1199Leu) c.1-63567T>A (n.1-63567T>A) c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.3399T>A (p.Phe1133Leu) c.3216T>A (p.Phe1072Leu) c.2937T>A (p.Phe979Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1971T>A (p.Phe657Leu) | |
| 5 | g.37001011T>C | CA443904558 | NIPBL | c.3597T>C (p.Phe1199=) c.1-63567T>C (n.1-63567T>C) c.2853T>C (p.Phe951=) c.3399T>C (p.Phe1133=) c.3216T>C (p.Phe1072=) c.2937T>C (p.Phe979=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.1971T>C (p.Phe657=) | |
| 5 | g.37001011T>G | CA359518809 | NIPBL | c.3597T>G (p.Phe1199Leu) c.1-63567T>G (n.1-63567T>G) c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.3399T>G (p.Phe1133Leu) c.3216T>G (p.Phe1072Leu) c.2937T>G (p.Phe979Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.1971T>G (p.Phe657Leu) | |
| 5 | g.37001012A>C | CA359518826 | NIPBL | c.3598A>C (p.Lys1200Gln) c.1-63566A>C (n.1-63566A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) | |
| 5 | g.37001012A>G | CA359518827 | NIPBL | c.3598A>G (p.Lys1200Glu) c.1-63566A>G (n.1-63566A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) | |
| 5 | g.37001012A>T | CA359518829 | NIPBL | c.3598A>T (p.Lys1200Ter) c.1-63566A>T (n.1-63566A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) | |
| 5 | g.37001013A>C | CA359518833 | NIPBL | c.3599A>C (p.Lys1200Thr) c.1-63565A>C (n.1-63565A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) | |
| 5 | g.37001013A>G | CA359518834 | NIPBL | c.3599A>G (p.Lys1200Arg) c.1-63565A>G (n.1-63565A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) | |
| 5 | g.37001013A>T | CA359518839 | NIPBL | c.3599A>T (p.Lys1200Met) c.1-63565A>T (n.1-63565A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.2939A>T (p.Lys980Met) c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) | |
| 5 | g.37001014G>A | CA443904559 | NIPBL | c.3600G>A (p.Lys1200=) c.1-63564G>A (n.1-63564G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) c.3402G>A (p.Lys1134=) c.3219G>A (p.Lys1073=) c.2940G>A (p.Lys980=) c.1983G>A (p.Lys661=) c.1974G>A (p.Lys658=) | |
| 5 | g.37001014G>C | CA359518844 | NIPBL | c.3600G>C (p.Lys1200Asn) c.1-63564G>C (n.1-63564G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.2940G>C (p.Lys980Asn) c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) | COSMIC |
| 5 | g.37001014G>T | CA359518848 | NIPBL | c.3600G>T (p.Lys1200Asn) c.1-63564G>T (n.1-63564G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.2940G>T (p.Lys980Asn) c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) | |
| 5 | g.37001015A>C | CA443904560 | NIPBL | c.3601A>C (p.Arg1201=) c.1-63563A>C (n.1-63563A>C) c.2857A>C (p.Arg953=) c.3403A>C (p.Arg1135=) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.2941A>C (p.Arg981=) c.1984A>C (p.Arg662=) c.1975A>C (p.Arg659=) | |
| 5 | g.37001015A>G | CA359518863 | NIPBL | c.3601A>G (p.Arg1201Gly) c.1-63563A>G (n.1-63563A>G) c.2857A>G (p.Arg953Gly) c.3403A>G (p.Arg1135Gly) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.2941A>G (p.Arg981Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.1975A>G (p.Arg659Gly) | |
| 5 | g.37001015A>T | CA359518871 | NIPBL | c.3601A>T (p.Arg1201Ter) c.1-63563A>T (n.1-63563A>T) c.2857A>T (p.Arg953Ter) c.3403A>T (p.Arg1135Ter) c.3220A>T (p.Arg1074Ter) c.2941A>T (p.Arg981Ter) c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.1975A>T (p.Arg659Ter) | |
| 5 | g.37001016G>A | CA359518886 | NIPBL | c.3602G>A (p.Arg1201Lys) c.1-63562G>A (n.1-63562G>A) c.2858G>A (p.Arg953Lys) c.3404G>A (p.Arg1135Lys) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.2942G>A (p.Arg981Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.1976G>A (p.Arg659Lys) | |
| 5 | g.37001016G>C | CA359518884 | NIPBL | c.3602G>C (p.Arg1201Thr) c.1-63562G>C (n.1-63562G>C) c.2858G>C (p.Arg953Thr) c.3404G>C (p.Arg1135Thr) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.2942G>C (p.Arg981Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.1976G>C (p.Arg659Thr) | |
| 5 | g.37001016G>T | CA359518877 | NIPBL | c.3602G>T (p.Arg1201Ile) c.1-63562G>T (n.1-63562G>T) c.2858G>T (p.Arg953Ile) c.3404G>T (p.Arg1135Ile) c.3221G>T (p.Arg1074Ile) c.2942G>T (p.Arg981Ile) c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.1976G>T (p.Arg659Ile) | |
| 5 | g.37001017A= | CA1539601574 | NIPBL | c.3603A= (p.Arg1201=) c.1-63561A= (n.1-63561A=) c.2859A= (p.Arg953=) c.3405A= (p.Arg1135=) c.3222A= (p.Arg1074=) c.2943A= (p.Arg981=) c.1986A= (p.Arg662=) c.1977A= (p.Arg659=) | |
| 5 | g.37001017A>C | CA359518887 | NIPBL | c.3603A>C (p.Arg1201Ser) c.1-63561A>C (n.1-63561A>C) c.2859A>C (p.Arg953Ser) c.3405A>C (p.Arg1135Ser) c.3222A>C (p.Arg1074Ser) c.2943A>C (p.Arg981Ser) c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.1977A>C (p.Arg659Ser) | |
| 5 | g.37001017A>G | CA443904561 | NIPBL | c.3603A>G (p.Arg1201=) c.1-63561A>G (n.1-63561A>G) c.2859A>G (p.Arg953=) c.3405A>G (p.Arg1135=) c.3222A>G (p.Arg1074=) c.2943A>G (p.Arg981=) c.1986A>G (p.Arg662=) c.1977A>G (p.Arg659=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001017A>T | CA359518888 | NIPBL | c.3603A>T (p.Arg1201Ser) c.1-63561A>T (n.1-63561A>T) c.2859A>T (p.Arg953Ser) c.3405A>T (p.Arg1135Ser) c.3222A>T (p.Arg1074Ser) c.2943A>T (p.Arg981Ser) c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.1977A>T (p.Arg659Ser) | |
| 5 | g.37001018T>A | CA359518890 | NIPBL | c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.1-63560T>A (n.1-63560T>A) c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.2944T>A (p.Phe982Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) | |
| 5 | g.37001018T>C | CA359518892 | NIPBL | c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.1-63560T>C (n.1-63560T>C) c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.2944T>C (p.Phe982Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) | |
| 5 | g.37001018T>G | CA359518907 | NIPBL | c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.1-63560T>G (n.1-63560T>G) c.2860T>G (p.Phe954Val) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.2944T>G (p.Phe982Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) | |
| 5 | g.37001019T>A | CA359518911 | NIPBL | c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.1-63559T>A (n.1-63559T>A) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.2945T>A (p.Phe982Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) | |
| 5 | g.37001019T>C | CA359518917 | NIPBL | c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.1-63559T>C (n.1-63559T>C) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.2945T>C (p.Phe982Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) | |
| 5 | g.37001019T>G | CA359518922 | NIPBL | c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.1-63559T>G (n.1-63559T>G) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.3407T>G (p.Phe1136Cys) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.2945T>G (p.Phe982Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) | |
| 5 | g.37001020C>A | CA359518941 | NIPBL | c.3606C>A (p.Phe1202Leu) c.1-63558C>A (n.1-63558C>A) c.2862C>A (p.Phe954Leu) c.3408C>A (p.Phe1136Leu) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.2946C>A (p.Phe982Leu) c.1989C>A (p.Phe663Leu) c.1980C>A (p.Phe660Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001020C>G | CA359518944 | NIPBL | c.3606C>G (p.Phe1202Leu) c.1-63558C>G (n.1-63558C>G) c.2862C>G (p.Phe954Leu) c.3408C>G (p.Phe1136Leu) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.2946C>G (p.Phe982Leu) c.1989C>G (p.Phe663Leu) c.1980C>G (p.Phe660Leu) | |
| 5 | g.37001020C>T | CA443904562 | NIPBL | c.3606C>T (p.Phe1202=) c.1-63558C>T (n.1-63558C>T) c.2862C>T (p.Phe954=) c.3408C>T (p.Phe1136=) c.3225C>T (p.Phe1075=) c.2946C>T (p.Phe982=) c.1989C>T (p.Phe663=) c.1980C>T (p.Phe660=) | |
| 5 | g.37001021A>C | CA359518956 | NIPBL | c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.1-63557A>C (n.1-63557A>C) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) | |
| 5 | g.37001021A>G | CA359518960 | NIPBL | c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.1-63557A>G (n.1-63557A>G) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) | |
| 5 | g.37001021A>T | CA359518962 | NIPBL | c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.1-63557A>T (n.1-63557A>T) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) | |
| 5 | g.37001022C>A | CA359518968 | NIPBL | c.3608C>A (p.Thr1203Lys) c.1-63556C>A (n.1-63556C>A) c.2864C>A (p.Thr955Lys) c.3410C>A (p.Thr1137Lys) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.2948C>A (p.Thr983Lys) c.1991C>A (p.Thr664Lys) c.1982C>A (p.Thr661Lys) | |
| 5 | g.37001022C>G | CA359518966 | NIPBL | c.3608C>G (p.Thr1203Arg) c.1-63556C>G (n.1-63556C>G) c.2864C>G (p.Thr955Arg) c.3410C>G (p.Thr1137Arg) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.2948C>G (p.Thr983Arg) c.1991C>G (p.Thr664Arg) c.1982C>G (p.Thr661Arg) | |
| 5 | g.37001022C>T | CA359518964 | NIPBL | c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.1-63556C>T (n.1-63556C>T) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001023A>C | CA443904563 | NIPBL | c.3609A>C (p.Thr1203=) c.1-63555A>C (n.1-63555A>C) c.2865A>C (p.Thr955=) c.3411A>C (p.Thr1137=) c.3228A>C (p.Thr1076=) c.2949A>C (p.Thr983=) c.1992A>C (p.Thr664=) c.1983A>C (p.Thr661=) | |
| 5 | g.37001023A>G | CA443904564 | NIPBL | c.3609A>G (p.Thr1203=) c.1-63555A>G (n.1-63555A>G) c.2865A>G (p.Thr955=) c.3411A>G (p.Thr1137=) c.3228A>G (p.Thr1076=) c.2949A>G (p.Thr983=) c.1992A>G (p.Thr664=) c.1983A>G (p.Thr661=) | |
| 5 | g.37001023A>T | CA443904565 | NIPBL | c.3609A>T (p.Thr1203=) c.1-63555A>T (n.1-63555A>T) c.2865A>T (p.Thr955=) c.3411A>T (p.Thr1137=) c.3228A>T (p.Thr1076=) c.2949A>T (p.Thr983=) c.1992A>T (p.Thr664=) c.1983A>T (p.Thr661=) | |
| 5 | g.37001024G>A | CA359518978 | NIPBL | c.3610G>A (p.Ala1204Thr) c.1-63554G>A (n.1-63554G>A) c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.1993G>A (p.Ala665Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) | |
| 5 | g.37001024G>C | CA359518972 | NIPBL | c.3610G>C (p.Ala1204Pro) c.1-63554G>C (n.1-63554G>C) c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.1993G>C (p.Ala665Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) | |
| 5 | g.37001024G>T | CA359518976 | NIPBL | c.3610G>T (p.Ala1204Ser) c.1-63554G>T (n.1-63554G>T) c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.1993G>T (p.Ala665Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) | |
| 5 | g.37001025C>A | CA359518984 | NIPBL | c.3611C>A (p.Ala1204Asp) c.1-63553C>A (n.1-63553C>A) c.2867C>A (p.Ala956Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3230C>A (p.Ala1077Asp) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.1994C>A (p.Ala665Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) | |
| 5 | g.37001025C= | CA1539601584 | NIPBL | c.3611C= (p.Ala1204=) c.1-63553C= (n.1-63553C=) c.2867C= (p.Ala956=) c.3413C= (p.Ala1138=) c.3230C= (p.Ala1077=) c.2951C= (p.Ala984=) c.1994C= (p.Ala665=) c.1985C= (p.Ala662=) | |
| 5 | g.37001025C>G | CA3236390 | NIPBL | c.3611C>G (p.Ala1204Gly) c.1-63553C>G (n.1-63553C>G) c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.1994C>G (p.Ala665Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001025C>T | CA359518990 | NIPBL | c.3611C>T (p.Ala1204Val) c.1-63553C>T (n.1-63553C>T) c.2867C>T (p.Ala956Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.1994C>T (p.Ala665Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) |