Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
5g.36984931_36984932insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGACA2580073252NIPBLc.1751_1752insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp584GlufsTer8)
n.1371_1372insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA
c.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1-79647_1-79646insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
c.1007_1008insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp336GlufsTer8)
c.1091_1092insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp364GlufsTer8)
c.134_135insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (p.Asp45GlufsTer8)
c.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA (n.1495+8529_1495+8530insATGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGA)
 ClinVar dbSNP
5g.36984855C>ACA359493867NIPBLc.1675C>A (p.Gln559Lys)
n.1295C>A
c.1-79723C>A (n.1-79723C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.1495+8453C>A (n.1495+8453C>A)
5g.36984855C>GCA359493871NIPBLc.1675C>G (p.Gln559Glu)
n.1295C>G
c.1-79723C>G (n.1-79723C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.1495+8453C>G (n.1495+8453C>G)
 gnomAD v4
5g.36984855C>TCA359493864NIPBLc.1675C>T (p.Gln559Ter)
n.1295C>T
c.1-79723C>T (n.1-79723C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.1495+8453C>T (n.1495+8453C>T)
5g.36984856A>CCA359493874NIPBLc.1676A>C (p.Gln559Pro)
n.1296A>C
c.1-79722A>C (n.1-79722A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.1495+8454A>C (n.1495+8454A>C)
5g.36984856A>GCA359493876NIPBLc.1676A>G (p.Gln559Arg)
n.1296A>G
c.1-79722A>G (n.1-79722A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.1495+8454A>G (n.1495+8454A>G)
 gnomAD v4
5g.36984856A>TCA359493878NIPBLc.1676A>T (p.Gln559Leu)
n.1296A>T
c.1-79722A>T (n.1-79722A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.1495+8454A>T (n.1495+8454A>T)
5g.36984857G>ACA444095457NIPBLc.1677G>A (p.Gln559=)
n.1297G>A
c.1-79721G>A (n.1-79721G>A)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.1495+8455G>A (n.1495+8455G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36984857G>CCA359493879NIPBLc.1677G>C (p.Gln559His)
n.1297G>C
c.1-79721G>C (n.1-79721G>C)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.1495+8455G>C (n.1495+8455G>C)
5g.36984857G=CA1539580468NIPBLc.1677G= (p.Gln559=)
n.1297G=
c.1-79721G= (n.1-79721G=)
c.933G= (p.Gln311=)
c.1017G= (p.Gln339=)
c.60G= (p.Gln20=)
c.1495+8455G= (n.1495+8455G=)
5g.36984857G>TCA359493880NIPBLc.1677G>T (p.Gln559His)
n.1297G>T
c.1-79721G>T (n.1-79721G>T)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.1495+8455G>T (n.1495+8455G>T)
5g.36984858G>ACA359493896NIPBLc.1678G>A (p.Asp560Asn)
n.1298G>A
c.1-79720G>A (n.1-79720G>A)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.1495+8456G>A (n.1495+8456G>A)
5g.36984858G>CCA359493884NIPBLc.1678G>C (p.Asp560His)
n.1298G>C
c.1-79720G>C (n.1-79720G>C)
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.1495+8456G>C (n.1495+8456G>C)
 ClinVar
5g.36984858G>TCA359493889NIPBLc.1678G>T (p.Asp560Tyr)
n.1298G>T
c.1-79720G>T (n.1-79720G>T)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.1495+8456G>T (n.1495+8456G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36984859A>CCA359493901NIPBLc.1679A>C (p.Asp560Ala)
n.1299A>C
c.1-79719A>C (n.1-79719A>C)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.1495+8457A>C (n.1495+8457A>C)
5g.36984859A>GCA359493903NIPBLc.1679A>G (p.Asp560Gly)
n.1299A>G
c.1-79719A>G (n.1-79719A>G)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.1495+8457A>G (n.1495+8457A>G)
5g.36984859A>TCA359493906NIPBLc.1679A>T (p.Asp560Val)
n.1299A>T
c.1-79719A>T (n.1-79719A>T)
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.1495+8457A>T (n.1495+8457A>T)
5g.36984860T>ACA359493910NIPBLc.1680T>A (p.Asp560Glu)
n.1300T>A
c.1-79718T>A (n.1-79718T>A)
c.936T>A (p.Asp312Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.1495+8458T>A (n.1495+8458T>A)
5g.36984860T>CCA444095462NIPBLc.1680T>C (p.Asp560=)
n.1300T>C
c.1-79718T>C (n.1-79718T>C)
c.936T>C (p.Asp312=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.63T>C (p.Asp21=)
c.1495+8458T>C (n.1495+8458T>C)
5g.36984860T>GCA359493913NIPBLc.1680T>G (p.Asp560Glu)
n.1300T>G
c.1-79718T>G (n.1-79718T>G)
c.936T>G (p.Asp312Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.1495+8458T>G (n.1495+8458T>G)
5g.36984861T>ACA359493927NIPBLc.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.1301T>A
c.1-79717T>A (n.1-79717T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.1495+8459T>A (n.1495+8459T>A)
5g.36984861T>CCA359493921NIPBLc.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.1301T>C
c.1-79717T>C (n.1-79717T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.1495+8459T>C (n.1495+8459T>C)
5g.36984861T>GCA359493918NIPBLc.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.1301T>G
c.1-79717T>G (n.1-79717T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.1495+8459T>G (n.1495+8459T>G)
5g.36984862C>ACA359493929NIPBLc.1682C>A (p.Ser561Ter)
n.1302C>A
c.1-79716C>A (n.1-79716C>A)
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
c.1495+8460C>A (n.1495+8460C>A)
5g.36984862C=CA1539580473NIPBLc.1682C= (p.Ser561=)
n.1302C=
c.1-79716C= (n.1-79716C=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.1495+8460C= (n.1495+8460C=)
5g.36984862C>GCA359493931NIPBLc.1682C>G (p.Ser561Ter)
n.1302C>G
c.1-79716C>G (n.1-79716C>G)
c.938C>G (p.Ser313Ter)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
c.1495+8460C>G (n.1495+8460C>G)
5g.36984862C>TCA359493935NIPBLc.1682C>T (p.Ser561Leu)
n.1302C>T
c.1-79716C>T (n.1-79716C>T)
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
c.1495+8460C>T (n.1495+8460C>T)
 dbSNP
5g.36984863A=CA1539580476NIPBLc.1683A= (p.Ser561=)
n.1303A=
c.1-79715A= (n.1-79715A=)
c.939A= (p.Ser313=)
c.1023A= (p.Ser341=)
c.66A= (p.Ser22=)
c.1495+8461A= (n.1495+8461A=)
5g.36984863A>CCA444095465NIPBLc.1683A>C (p.Ser561=)
n.1303A>C
c.1-79715A>C (n.1-79715A>C)
c.939A>C (p.Ser313=)
c.1023A>C (p.Ser341=)
c.66A>C (p.Ser22=)
c.1495+8461A>C (n.1495+8461A>C)
5g.36984863A>GCA444095467NIPBLc.1683A>G (p.Ser561=)
n.1303A>G
c.1-79715A>G (n.1-79715A>G)
c.939A>G (p.Ser313=)
c.1023A>G (p.Ser341=)
c.66A>G (p.Ser22=)
c.1495+8461A>G (n.1495+8461A>G)
 gnomAD v4
5g.36984863A>TCA3236074NIPBLc.1683A>T (p.Ser561=)
n.1303A>T
c.1-79715A>T (n.1-79715A>T)
c.939A>T (p.Ser313=)
c.1023A>T (p.Ser341=)
c.66A>T (p.Ser22=)
c.1495+8461A>T (n.1495+8461A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984864G>ACA359493965NIPBLc.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.1304G>A
c.1-79714G>A (n.1-79714G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.1495+8462G>A (n.1495+8462G>A)
5g.36984864G>CCA359493970NIPBLc.1684G>C (p.Asp562His)
n.1304G>C
c.1-79714G>C (n.1-79714G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.1495+8462G>C (n.1495+8462G>C)
5g.36984864G>TCA359493973NIPBLc.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.1304G>T
c.1-79714G>T (n.1-79714G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.1495+8462G>T (n.1495+8462G>T)
5g.36984865A>CCA359493977NIPBLc.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.1305A>C
c.1-79713A>C (n.1-79713A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.1495+8463A>C (n.1495+8463A>C)
5g.36984865A>GCA359493981NIPBLc.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.1305A>G
c.1-79713A>G (n.1-79713A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.1495+8463A>G (n.1495+8463A>G)
5g.36984865A>TCA359493987NIPBLc.1685A>T (p.Asp562Val)
n.1305A>T
c.1-79713A>T (n.1-79713A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.1495+8463A>T (n.1495+8463A>T)
5g.36984866C>ACA359493990NIPBLc.1686C>A (p.Asp562Glu)
n.1306C>A
c.1-79712C>A (n.1-79712C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>A (n.1495+8464C>A)
5g.36984866C=CA1539580482NIPBLc.1686C= (p.Asp562=)
n.1306C=
c.1-79712C= (n.1-79712C=)
c.942C= (p.Asp314=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.69C= (p.Asp23=)
c.1495+8464C= (n.1495+8464C=)
5g.36984866C>GCA359493994NIPBLc.1686C>G (p.Asp562Glu)
n.1306C>G
c.1-79712C>G (n.1-79712C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.1495+8464C>G (n.1495+8464C>G)
5g.36984866C>TCA444095471NIPBLc.1686C>T (p.Asp562=)
n.1306C>T
c.1-79712C>T (n.1-79712C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.1495+8464C>T (n.1495+8464C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36984867T>ACA359494001NIPBLc.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1307T>A
c.1-79711T>A (n.1-79711T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1495+8465T>A (n.1495+8465T>A)
5g.36984867T>CCA359494004NIPBLc.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1307T>C
c.1-79711T>C (n.1-79711T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1495+8465T>C (n.1495+8465T>C)
5g.36984867T>GCA3236075NIPBLc.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1307T>G
c.1-79711T>G (n.1-79711T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1495+8465T>G (n.1495+8465T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984867T=CA1539580492NIPBLc.1687T= (p.Ser563=)
n.1307T=
c.1-79711T= (n.1-79711T=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.1495+8465T= (n.1495+8465T=)
5g.36984868C>ACA359494007NIPBLc.1688C>A (p.Ser563Tyr)
n.1308C>A
c.1-79710C>A (n.1-79710C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.1495+8466C>A (n.1495+8466C>A)
 gnomAD v4
5g.36984868C>GCA359494010NIPBLc.1688C>G (p.Ser563Cys)
n.1308C>G
c.1-79710C>G (n.1-79710C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.1495+8466C>G (n.1495+8466C>G)
5g.36984868C>TCA359494023NIPBLc.1688C>T (p.Ser563Phe)
n.1308C>T
c.1-79710C>T (n.1-79710C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.1495+8466C>T (n.1495+8466C>T)
5g.36984869C>ACA444095474NIPBLc.1689C>A (p.Ser563=)
n.1309C>A
c.1-79709C>A (n.1-79709C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.1495+8467C>A (n.1495+8467C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36984869C>GCA444095475NIPBLc.1689C>G (p.Ser563=)
n.1309C>G
c.1-79709C>G (n.1-79709C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.72C>G (p.Ser24=)
c.1495+8467C>G (n.1495+8467C>G)
5g.36984869C>TCA444095476NIPBLc.1689C>T (p.Ser563=)
n.1309C>T
c.1-79709C>T (n.1-79709C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.1495+8467C>T (n.1495+8467C>T)
 gnomAD v4
5g.36984870A=CA1539580498NIPBLc.1690A= (p.Ile564=)
n.1310A=
c.1-79708A= (n.1-79708A=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.1495+8468A= (n.1495+8468A=)
5g.36984870A>CCA359494027NIPBLc.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.1310A>C
c.1-79708A>C (n.1-79708A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>C (n.1495+8468A>C)
5g.36984870A>GCA359494031NIPBLc.1690A>G (p.Ile564Val)
n.1310A>G
c.1-79708A>G (n.1-79708A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.1495+8468A>G (n.1495+8468A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36984870A>TCA359494033NIPBLc.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.1310A>T
c.1-79708A>T (n.1-79708A>T)
c.946A>T (p.Ile316Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.1495+8468A>T (n.1495+8468A>T)
5g.36984871T>ACA359494038NIPBLc.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.1311T>A
c.1-79707T>A (n.1-79707T>A)
c.947T>A (p.Ile316Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.1495+8469T>A (n.1495+8469T>A)
5g.36984871T>CCA359494045NIPBLc.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.1311T>C
c.1-79707T>C (n.1-79707T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.1495+8469T>C (n.1495+8469T>C)
5g.36984871T>GCA359494041NIPBLc.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.1311T>G
c.1-79707T>G (n.1-79707T>G)
c.947T>G (p.Ile316Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.1495+8469T>G (n.1495+8469T>G)
5g.36984872A=CA1539580502NIPBLc.1692A= (p.Ile564=)
n.1312A=
c.1-79706A= (n.1-79706A=)
c.948A= (p.Ile316=)
c.1032A= (p.Ile344=)
c.75A= (p.Ile25=)
c.1495+8470A= (n.1495+8470A=)
5g.36984872A>CCA444095480NIPBLc.1692A>C (p.Ile564=)
n.1312A>C
c.1-79706A>C (n.1-79706A>C)
c.948A>C (p.Ile316=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
c.75A>C (p.Ile25=)
c.1495+8470A>C (n.1495+8470A>C)
5g.36984872A>GCA359494050NIPBLc.1692A>G (p.Ile564Met)
n.1312A>G
c.1-79706A>G (n.1-79706A>G)
c.948A>G (p.Ile316Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.75A>G (p.Ile25Met)
c.1495+8470A>G (n.1495+8470A>G)
5g.36984872A>TCA117043461NIPBLc.1692A>T (p.Ile564=)
n.1312A>T
c.1-79706A>T (n.1-79706A>T)
c.948A>T (p.Ile316=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
c.75A>T (p.Ile25=)
c.1495+8470A>T (n.1495+8470A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877delCA645547464NIPBLc.1697del (p.Lys566SerfsTer?)
n.1317del
c.1-79701del (n.1-79701del)
c.953del (p.Lys318SerfsTer?)
c.1037del (p.Lys346SerfsTer?)
c.80del (p.Lys27SerfsTer?)
c.1495+8475del (n.1495+8475del)
 COSMIC COSMIC
5g.36984873A=CA1539580505NIPBLc.1693A= (p.Lys565=)
n.1313A=
c.1-79705A= (n.1-79705A=)
c.949A= (p.Lys317=)
c.1033A= (p.Lys345=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1495+8471A= (n.1495+8471A=)
5g.36984873A>CCA359494051NIPBLc.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1313A>C
c.1-79705A>C (n.1-79705A>C)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1495+8471A>C (n.1495+8471A>C)
5g.36984873A>GCA3236076NIPBLc.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1313A>G
c.1-79705A>G (n.1-79705A>G)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1495+8471A>G (n.1495+8471A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36984873A>TCA359494055NIPBLc.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1313A>T
c.1-79705A>T (n.1-79705A>T)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1495+8471A>T (n.1495+8471A>T)
5g.36984874A>CCA359494063NIPBLc.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1314A>C
c.1-79704A>C (n.1-79704A>C)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1495+8472A>C (n.1495+8472A>C)
5g.36984874A>GCA359494060NIPBLc.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1314A>G
c.1-79704A>G (n.1-79704A>G)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1495+8472A>G (n.1495+8472A>G)
5g.36984874A>TCA359494058NIPBLc.1694A>T (p.Lys565Ile)
n.1314A>T
c.1-79704A>T (n.1-79704A>T)
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.1495+8472A>T (n.1495+8472A>T)
5g.36984875A>CCA359494066NIPBLc.1695A>C (p.Lys565Asn)
n.1315A>C
c.1-79703A>C (n.1-79703A>C)
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.1495+8473A>C (n.1495+8473A>C)
5g.36984875A>GCA444095485NIPBLc.1695A>G (p.Lys565=)
n.1315A>G
c.1-79703A>G (n.1-79703A>G)
c.951A>G (p.Lys317=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.1495+8473A>G (n.1495+8473A>G)
5g.36984875A>TCA359494069NIPBLc.1695A>T (p.Lys565Asn)
n.1315A>T
c.1-79703A>T (n.1-79703A>T)
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.1495+8473A>T (n.1495+8473A>T)
5g.36984876A>CCA359494074NIPBLc.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.1316A>C
c.1-79702A>C (n.1-79702A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.1495+8474A>C (n.1495+8474A>C)
5g.36984876A>GCA359494079NIPBLc.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.1316A>G
c.1-79702A>G (n.1-79702A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.1495+8474A>G (n.1495+8474A>G)
5g.36984876A>TCA359494076NIPBLc.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.1316A>T
c.1-79702A>T (n.1-79702A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.1495+8474A>T (n.1495+8474A>T)
5g.36984877A=CA1539580509NIPBLc.1697A= (p.Lys566=)
n.1317A=
c.1-79701A= (n.1-79701A=)
c.953A= (p.Lys318=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.80A= (p.Lys27=)
c.1495+8475A= (n.1495+8475A=)
5g.36984877A>CCA359494083NIPBLc.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.1317A>C
c.1-79701A>C (n.1-79701A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.1495+8475A>C (n.1495+8475A>C)
5g.36984877A>GCA359494085NIPBLc.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.1317A>G
c.1-79701A>G (n.1-79701A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.1495+8475A>G (n.1495+8475A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984877A>TCA359494088NIPBLc.1697A>T (p.Lys566Met)
n.1317A>T
c.1-79701A>T (n.1-79701A>T)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.80A>T (p.Lys27Met)
c.1495+8475A>T (n.1495+8475A>T)
5g.36984878G>ACA444095491NIPBLc.1698G>A (p.Lys566=)
n.1318G>A
c.1-79700G>A (n.1-79700G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.81G>A (p.Lys27=)
c.1495+8476G>A (n.1495+8476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984878G>CCA359494090NIPBLc.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.1318G>C
c.1-79700G>C (n.1-79700G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>C (n.1495+8476G>C)
5g.36984878G=CA1539580512NIPBLc.1698G= (p.Lys566=)
n.1318G=
c.1-79700G= (n.1-79700G=)
c.954G= (p.Lys318=)
c.1038G= (p.Lys346=)
c.81G= (p.Lys27=)
c.1495+8476G= (n.1495+8476G=)
5g.36984878G>TCA359494092NIPBLc.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.1318G>T
c.1-79700G>T (n.1-79700G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.1495+8476G>T (n.1495+8476G>T)
5g.36984879C>ACA359494100NIPBLc.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.1319C>A
c.1-79699C>A (n.1-79699C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.1495+8477C>A (n.1495+8477C>A)
5g.36984879C>GCA359494102NIPBLc.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.1319C>G
c.1-79699C>G (n.1-79699C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.1495+8477C>G (n.1495+8477C>G)
5g.36984879C>TCA359494103NIPBLc.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.1319C>T
c.1-79699C>T (n.1-79699C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.1495+8477C>T (n.1495+8477C>T)
5g.36984880C>ACA359494108NIPBLc.1700C>A (p.Pro567His)
n.1320C>A
c.1-79698C>A (n.1-79698C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.1495+8478C>A (n.1495+8478C>A)
5g.36984880C>GCA359494111NIPBLc.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.1320C>G
c.1-79698C>G (n.1-79698C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.1495+8478C>G (n.1495+8478C>G)
5g.36984880C>TCA359494114NIPBLc.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.1320C>T
c.1-79698C>T (n.1-79698C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.1495+8478C>T (n.1495+8478C>T)
5g.36984881T>ACA444095496NIPBLc.1701T>A (p.Pro567=)
n.1321T>A
c.1-79697T>A (n.1-79697T>A)
c.957T>A (p.Pro319=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.84T>A (p.Pro28=)
c.1495+8479T>A (n.1495+8479T>A)
5g.36984881T>CCA444095497NIPBLc.1701T>C (p.Pro567=)
n.1321T>C
c.1-79697T>C (n.1-79697T>C)
c.957T>C (p.Pro319=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.1495+8479T>C (n.1495+8479T>C)
5g.36984881T>GCA3236077NIPBLc.1701T>G (p.Pro567=)
n.1321T>G
c.1-79697T>G (n.1-79697T>G)
c.957T>G (p.Pro319=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.1495+8479T>G (n.1495+8479T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984881T=CA1539580514NIPBLc.1701T= (p.Pro567=)
n.1321T=
c.1-79697T= (n.1-79697T=)
c.957T= (p.Pro319=)
c.1041T= (p.Pro347=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.1495+8479T= (n.1495+8479T=)
5g.36984882G>ACA3236078NIPBLc.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1322G>A
c.1-79696G>A (n.1-79696G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.1495+8480G>A (n.1495+8480G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984882G>CCA359494119NIPBLc.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1322G>C
c.1-79696G>C (n.1-79696G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.1495+8480G>C (n.1495+8480G>C)
5g.36984882G=CA1539580520NIPBLc.1702G= (p.Glu568=)
n.1322G=
c.1-79696G= (n.1-79696G=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.85G= (p.Glu29=)
c.1495+8480G= (n.1495+8480G=)
5g.36984882G>TCA359494123NIPBLc.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1322G>T
c.1-79696G>T (n.1-79696G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.1495+8480G>T (n.1495+8480G>T)
5g.36984883A>CCA359494138NIPBLc.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1323A>C
c.1-79695A>C (n.1-79695A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.1495+8481A>C (n.1495+8481A>C)
5g.36984883A>GCA359494140NIPBLc.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1323A>G
c.1-79695A>G (n.1-79695A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.1495+8481A>G (n.1495+8481A>G)
5g.36984883A>TCA359494141NIPBLc.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1323A>T
c.1-79695A>T (n.1-79695A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.1495+8481A>T (n.1495+8481A>T)
5g.36984884A>CCA359494142NIPBLc.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.1324A>C
c.1-79694A>C (n.1-79694A>C)
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>C (n.1495+8482A>C)
5g.36984884A>GCA444095502NIPBLc.1704A>G (p.Glu568=)
n.1324A>G
c.1-79694A>G (n.1-79694A>G)
c.960A>G (p.Glu320=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.1495+8482A>G (n.1495+8482A>G)
5g.36984884A>TCA359494144NIPBLc.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.1324A>T
c.1-79694A>T (n.1-79694A>T)
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.1495+8482A>T (n.1495+8482A>T)
5g.36984885G>ACA359494147NIPBLc.1705G>A (p.Glu569Lys)
n.1325G>A
c.1-79693G>A (n.1-79693G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.1495+8483G>A (n.1495+8483G>A)
5g.36984885G>CCA359494150NIPBLc.1705G>C (p.Glu569Gln)
n.1325G>C
c.1-79693G>C (n.1-79693G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.1495+8483G>C (n.1495+8483G>C)
5g.36984885G>TCA359494153NIPBLc.1705G>T (p.Glu569Ter)
n.1325G>T
c.1-79693G>T (n.1-79693G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.1495+8483G>T (n.1495+8483G>T)
5g.36984886A=CA1539580524NIPBLc.1706A= (p.Glu569=)
n.1326A=
c.1-79692A= (n.1-79692A=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.1046A= (p.Glu349=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.1495+8484A= (n.1495+8484A=)
5g.36984886A>CCA359494156NIPBLc.1706A>C (p.Glu569Ala)
n.1326A>C
c.1-79692A>C (n.1-79692A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.1495+8484A>C (n.1495+8484A>C)
5g.36984886A>GCA359494162NIPBLc.1706A>G (p.Glu569Gly)
n.1326A>G
c.1-79692A>G (n.1-79692A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.1495+8484A>G (n.1495+8484A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36984886A>TCA359494165NIPBLc.1706A>T (p.Glu569Val)
n.1326A>T
c.1-79692A>T (n.1-79692A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.1495+8484A>T (n.1495+8484A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.36984887A=CA1539580526NIPBLc.1707A= (p.Glu569=)
n.1327A=
c.1-79691A= (n.1-79691A=)
c.963A= (p.Glu321=)
c.1047A= (p.Glu349=)
c.90A= (p.Glu30=)
c.1495+8485A= (n.1495+8485A=)
5g.36984887A>CCA359494172NIPBLc.1707A>C (p.Glu569Asp)
n.1327A>C
c.1-79691A>C (n.1-79691A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>C (n.1495+8485A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984887A>GCA444095503NIPBLc.1707A>G (p.Glu569=)
n.1327A>G
c.1-79691A>G (n.1-79691A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.90A>G (p.Glu30=)
c.1495+8485A>G (n.1495+8485A>G)
5g.36984887A>TCA359494175NIPBLc.1707A>T (p.Glu569Asp)
n.1327A>T
c.1-79691A>T (n.1-79691A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
c.1495+8485A>T (n.1495+8485A>T)
5g.36984888A=CA1539580531NIPBLc.1708A= (p.Ile570=)
n.1328A=
c.1-79690A= (n.1-79690A=)
c.964A= (p.Ile322=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.91A= (p.Ile31=)
c.1495+8486A= (n.1495+8486A=)
5g.36984888A>CCA359494179NIPBLc.1708A>C (p.Ile570Leu)
n.1328A>C
c.1-79690A>C (n.1-79690A>C)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.1495+8486A>C (n.1495+8486A>C)
5g.36984888A>GCA117043517NIPBLc.1708A>G (p.Ile570Val)
n.1328A>G
c.1-79690A>G (n.1-79690A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.1495+8486A>G (n.1495+8486A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984888A>TCA359494191NIPBLc.1708A>T (p.Ile570Phe)
n.1328A>T
c.1-79690A>T (n.1-79690A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.1495+8486A>T (n.1495+8486A>T)
5g.36984888_36984889delCA2740097841NIPBLc.1708_1709del (p.Ile570GlnfsTer4)
n.1328_1329del
c.1-79690_1-79689del (n.1-79690_1-79689del)
c.964_965del (p.Ile322GlnfsTer4)
c.1048_1049del (p.Ile350GlnfsTer4)
c.91_92del (p.Ile31GlnfsTer4)
c.1495+8486_1495+8487del (n.1495+8486_1495+8487del)
 ClinVar
5g.36984889T>ACA359494192NIPBLc.1709T>A (p.Ile570Asn)
n.1329T>A
c.1-79689T>A (n.1-79689T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.1495+8487T>A (n.1495+8487T>A)
5g.36984889T>CCA359494193NIPBLc.1709T>C (p.Ile570Thr)
n.1329T>C
c.1-79689T>C (n.1-79689T>C)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.1495+8487T>C (n.1495+8487T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36984889T>GCA359494195NIPBLc.1709T>G (p.Ile570Ser)
n.1329T>G
c.1-79689T>G (n.1-79689T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.1495+8487T>G (n.1495+8487T>G)
 gnomAD v4
5g.36984890C>ACA444095506NIPBLc.1710C>A (p.Ile570=)
n.1330C>A
c.1-79688C>A (n.1-79688C>A)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.1495+8488C>A (n.1495+8488C>A)
5g.36984890C=CA1539580535NIPBLc.1710C= (p.Ile570=)
n.1330C=
c.1-79688C= (n.1-79688C=)
c.966C= (p.Ile322=)
c.1050C= (p.Ile350=)
c.93C= (p.Ile31=)
c.1495+8488C= (n.1495+8488C=)
5g.36984890C>GCA359494198NIPBLc.1710C>G (p.Ile570Met)
n.1330C>G
c.1-79688C>G (n.1-79688C>G)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.1495+8488C>G (n.1495+8488C>G)
5g.36984890C>TCA117043531NIPBLc.1710C>T (p.Ile570=)
n.1330C>T
c.1-79688C>T (n.1-79688C>T)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.1495+8488C>T (n.1495+8488C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984891A>CCA359494203NIPBLc.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1331A>C
c.1-79687A>C (n.1-79687A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.1495+8489A>C (n.1495+8489A>C)
 gnomAD v4
5g.36984891A>GCA359494206NIPBLc.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1331A>G
c.1-79687A>G (n.1-79687A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.1495+8489A>G (n.1495+8489A>G)
5g.36984891A>TCA359494208NIPBLc.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1331A>T
c.1-79687A>T (n.1-79687A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.1495+8489A>T (n.1495+8489A>T)
5g.36984892A=CA1539580537NIPBLc.1712A= (p.Lys571=)
n.1332A=
c.1-79686A= (n.1-79686A=)
c.968A= (p.Lys323=)
c.1052A= (p.Lys351=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.1495+8490A= (n.1495+8490A=)
5g.36984892A>CCA359494218NIPBLc.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1332A>C
c.1-79686A>C (n.1-79686A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.1495+8490A>C (n.1495+8490A>C)
5g.36984892A>GCA359494214NIPBLc.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1332A>G
c.1-79686A>G (n.1-79686A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.1495+8490A>G (n.1495+8490A>G)
5g.36984892A>TCA359494212NIPBLc.1712A>T (p.Lys571Ile)
n.1332A>T
c.1-79686A>T (n.1-79686A>T)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
c.1495+8490A>T (n.1495+8490A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984893A=CA1539580540NIPBLc.1713A= (p.Lys571=)
n.1333A=
c.1-79685A= (n.1-79685A=)
c.969A= (p.Lys323=)
c.1053A= (p.Lys351=)
c.96A= (p.Lys32=)
c.1495+8491A= (n.1495+8491A=)
5g.36984893A>CCA359494221NIPBLc.1713A>C (p.Lys571Asn)
n.1333A>C
c.1-79685A>C (n.1-79685A>C)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
c.1495+8491A>C (n.1495+8491A>C)
5g.36984893A>GCA444095510NIPBLc.1713A>G (p.Lys571=)
n.1333A>G
c.1-79685A>G (n.1-79685A>G)
c.969A>G (p.Lys323=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.96A>G (p.Lys32=)
c.1495+8491A>G (n.1495+8491A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984893A>TCA359494222NIPBLc.1713A>T (p.Lys571Asn)
n.1333A>T
c.1-79685A>T (n.1-79685A>T)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
c.1495+8491A>T (n.1495+8491A>T)
5g.36984894C>ACA3236079NIPBLc.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1334C>A
c.1-79684C>A (n.1-79684C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.1495+8492C>A (n.1495+8492C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984894C=CA1539580542NIPBLc.1714C= (p.Gln572=)
n.1334C=
c.1-79684C= (n.1-79684C=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.1054C= (p.Gln352=)
c.97C= (p.Gln33=)
c.1495+8492C= (n.1495+8492C=)
5g.36984894C>GCA359494225NIPBLc.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1334C>G
c.1-79684C>G (n.1-79684C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.1495+8492C>G (n.1495+8492C>G)
5g.36984894C>TCA359494228NIPBLc.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1334C>T
c.1-79684C>T (n.1-79684C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.1495+8492C>T (n.1495+8492C>T)
5g.36984895A>CCA359494237NIPBLc.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1335A>C
c.1-79683A>C (n.1-79683A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.1495+8493A>C (n.1495+8493A>C)
5g.36984895A>GCA359494245NIPBLc.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1335A>G
c.1-79683A>G (n.1-79683A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.1495+8493A>G (n.1495+8493A>G)
5g.36984895A>TCA359494247NIPBLc.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1335A>T
c.1-79683A>T (n.1-79683A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.1495+8493A>T (n.1495+8493A>T)
5g.36984896A>CCA359494250NIPBLc.1716A>C (p.Gln572His)
n.1336A>C
c.1-79682A>C (n.1-79682A>C)
c.972A>C (p.Gln324His)
c.1056A>C (p.Gln352His)
c.99A>C (p.Gln33His)
c.1495+8494A>C (n.1495+8494A>C)
5g.36984896A>GCA444095514NIPBLc.1716A>G (p.Gln572=)
n.1336A>G
c.1-79682A>G (n.1-79682A>G)
c.972A>G (p.Gln324=)
c.1056A>G (p.Gln352=)
c.99A>G (p.Gln33=)
c.1495+8494A>G (n.1495+8494A>G)
 gnomAD v4
5g.36984896A>TCA359494253NIPBLc.1716A>T (p.Gln572His)
n.1336A>T
c.1-79682A>T (n.1-79682A>T)
c.972A>T (p.Gln324His)
c.1056A>T (p.Gln352His)
c.99A>T (p.Gln33His)
c.1495+8494A>T (n.1495+8494A>T)
5g.36984897T>ACA359494259NIPBLc.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1337T>A
c.1-79681T>A (n.1-79681T>A)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.1495+8495T>A (n.1495+8495T>A)
5g.36984897T>CCA359494262NIPBLc.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1337T>C
c.1-79681T>C (n.1-79681T>C)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.1495+8495T>C (n.1495+8495T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.36984897T>GCA359494266NIPBLc.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1337T>G
c.1-79681T>G (n.1-79681T>G)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.1495+8495T>G (n.1495+8495T>G)
5g.36984897T=CA1539580544NIPBLc.1717T= (p.Cys573=)
n.1337T=
c.1-79681T= (n.1-79681T=)
c.973T= (p.Cys325=)
c.1057T= (p.Cys353=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.1495+8495T= (n.1495+8495T=)
5g.36984898G>ACA359494280NIPBLc.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1338G>A
c.1-79680G>A (n.1-79680G>A)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.1495+8496G>A (n.1495+8496G>A)
5g.36984898G>CCA359494282NIPBLc.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1338G>C
c.1-79680G>C (n.1-79680G>C)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.1495+8496G>C (n.1495+8496G>C)
5g.36984898G>TCA359494273NIPBLc.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1338G>T
c.1-79680G>T (n.1-79680G>T)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.1495+8496G>T (n.1495+8496G>T)
5g.36984899T>ACA359494288NIPBLc.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1339T>A
c.1-79679T>A (n.1-79679T>A)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
c.1495+8497T>A (n.1495+8497T>A)
5g.36984899T>CCA444095517NIPBLc.1719T>C (p.Cys573=)
n.1339T>C
c.1-79679T>C (n.1-79679T>C)
c.975T>C (p.Cys325=)
c.1059T>C (p.Cys353=)
c.102T>C (p.Cys34=)
c.1495+8497T>C (n.1495+8497T>C)
5g.36984899T>GCA359494285NIPBLc.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1339T>G
c.1-79679T>G (n.1-79679T>G)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
c.1495+8497T>G (n.1495+8497T>G)
5g.36984900A>CCA359494290NIPBLc.1720A>C (p.Asn574His)
n.1340A>C
c.1-79678A>C (n.1-79678A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.1495+8498A>C (n.1495+8498A>C)
5g.36984900A>GCA359494304NIPBLc.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1340A>G
c.1-79678A>G (n.1-79678A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.1495+8498A>G (n.1495+8498A>G)
 gnomAD v4
5g.36984900A>TCA359494307NIPBLc.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1340A>T
c.1-79678A>T (n.1-79678A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.1495+8498A>T (n.1495+8498A>T)
5g.36984901A=CA1539580552NIPBLc.1721A= (p.Asn574=)
n.1341A=
c.1-79677A= (n.1-79677A=)
c.977A= (p.Asn326=)
c.1061A= (p.Asn354=)
c.104A= (p.Asn35=)
c.1495+8499A= (n.1495+8499A=)
5g.36984901A>CCA359494312NIPBLc.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1341A>C
c.1-79677A>C (n.1-79677A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.1495+8499A>C (n.1495+8499A>C)
5g.36984901A>GCA10624580NIPBLc.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1341A>G
c.1-79677A>G (n.1-79677A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.1495+8499A>G (n.1495+8499A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984901A>TCA359494316NIPBLc.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1341A>T
c.1-79677A>T (n.1-79677A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.1495+8499A>T (n.1495+8499A>T)
5g.36984902T>ACA359494318NIPBLc.1722T>A (p.Asn574Lys)
n.1342T>A
c.1-79676T>A (n.1-79676T>A)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.1495+8500T>A (n.1495+8500T>A)
5g.36984902T>CCA444095519NIPBLc.1722T>C (p.Asn574=)
n.1342T>C
c.1-79676T>C (n.1-79676T>C)
c.978T>C (p.Asn326=)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.105T>C (p.Asn35=)
c.1495+8500T>C (n.1495+8500T>C)
5g.36984902T>GCA359494320NIPBLc.1722T>G (p.Asn574Lys)
n.1342T>G
c.1-79676T>G (n.1-79676T>G)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.1495+8500T>G (n.1495+8500T>G)
5g.36984903G>ACA359494322NIPBLc.1723G>A (p.Asp575Asn)
n.1343G>A
c.1-79675G>A (n.1-79675G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.1495+8501G>A (n.1495+8501G>A)
5g.36984903G>CCA359494324NIPBLc.1723G>C (p.Asp575His)
n.1343G>C
c.1-79675G>C (n.1-79675G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.1495+8501G>C (n.1495+8501G>C)
5g.36984903G>TCA359494327NIPBLc.1723G>T (p.Asp575Tyr)
n.1343G>T
c.1-79675G>T (n.1-79675G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.1495+8501G>T (n.1495+8501G>T)
5g.36984904A>CCA359494337NIPBLc.1724A>C (p.Asp575Ala)
n.1344A>C
c.1-79674A>C (n.1-79674A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.1495+8502A>C (n.1495+8502A>C)
5g.36984904A>GCA359494329NIPBLc.1724A>G (p.Asp575Gly)
n.1344A>G
c.1-79674A>G (n.1-79674A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.1495+8502A>G (n.1495+8502A>G)
5g.36984904A>TCA359494332NIPBLc.1724A>T (p.Asp575Val)
n.1344A>T
c.1-79674A>T (n.1-79674A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.1495+8502A>T (n.1495+8502A>T)
5g.36984905T>ACA359494345NIPBLc.1725T>A (p.Asp575Glu)
n.1345T>A
c.1-79673T>A (n.1-79673T>A)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.1495+8503T>A (n.1495+8503T>A)
5g.36984905T>CCA444095521NIPBLc.1725T>C (p.Asp575=)
n.1345T>C
c.1-79673T>C (n.1-79673T>C)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.1495+8503T>C (n.1495+8503T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984905T>GCA359494347NIPBLc.1725T>G (p.Asp575Glu)
n.1345T>G
c.1-79673T>G (n.1-79673T>G)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.1495+8503T>G (n.1495+8503T>G)
5g.36984905T=CA1539580557NIPBLc.1725T= (p.Asp575=)
n.1345T=
c.1-79673T= (n.1-79673T=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1065T= (p.Asp355=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.1495+8503T= (n.1495+8503T=)
5g.36984906G>ACA359494348NIPBLc.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.1346G>A
c.1-79672G>A (n.1-79672G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.1495+8504G>A (n.1495+8504G>A)
 gnomAD v4
5g.36984906G>CCA359494349NIPBLc.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.1346G>C
c.1-79672G>C (n.1-79672G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.1495+8504G>C (n.1495+8504G>C)
5g.36984906G>TCA359494351NIPBLc.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.1346G>T
c.1-79672G>T (n.1-79672G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.1495+8504G>T (n.1495+8504G>T)
 gnomAD v4
5g.36984907C>ACA359494354NIPBLc.1727C>A (p.Ala576Glu)
n.1347C>A
c.1-79671C>A (n.1-79671C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.1495+8505C>A (n.1495+8505C>A)
5g.36984907C>GCA359494356NIPBLc.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.1347C>G
c.1-79671C>G (n.1-79671C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.1495+8505C>G (n.1495+8505C>G)
5g.36984907C>TCA359494358NIPBLc.1727C>T (p.Ala576Val)
n.1347C>T
c.1-79671C>T (n.1-79671C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1495+8505C>T (n.1495+8505C>T)
5g.36984908A=CA1539580561NIPBLc.1728A= (p.Ala576=)
n.1348A=
c.1-79670A= (n.1-79670A=)
c.984A= (p.Ala328=)
c.1068A= (p.Ala356=)
c.111A= (p.Ala37=)
c.1495+8506A= (n.1495+8506A=)
5g.36984908A>CCA444095522NIPBLc.1728A>C (p.Ala576=)
n.1348A>C
c.1-79670A>C (n.1-79670A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.111A>C (p.Ala37=)
c.1495+8506A>C (n.1495+8506A>C)
5g.36984908A>GCA3236080NIPBLc.1728A>G (p.Ala576=)
n.1348A>G
c.1-79670A>G (n.1-79670A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.111A>G (p.Ala37=)
c.1495+8506A>G (n.1495+8506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984908A>TCA444095523NIPBLc.1728A>T (p.Ala576=)
n.1348A>T
c.1-79670A>T (n.1-79670A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.111A>T (p.Ala37=)
c.1495+8506A>T (n.1495+8506A>T)
5g.36984909C>ACA359494362NIPBLc.1729C>A (p.Pro577Thr)
n.1349C>A
c.1-79669C>A (n.1-79669C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.1495+8507C>A (n.1495+8507C>A)
5g.36984909C=CA1539580565NIPBLc.1729C= (p.Pro577=)
n.1349C=
c.1-79669C= (n.1-79669C=)
c.985C= (p.Pro329=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.1495+8507C= (n.1495+8507C=)
5g.36984909C>GCA117043541NIPBLc.1729C>G (p.Pro577Ala)
n.1349C>G
c.1-79669C>G (n.1-79669C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.1495+8507C>G (n.1495+8507C>G)
 dbSNP
5g.36984909C>TCA359494364NIPBLc.1729C>T (p.Pro577Ser)
n.1349C>T
c.1-79669C>T (n.1-79669C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.1495+8507C>T (n.1495+8507C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984910C>ACA359494369NIPBLc.1730C>A (p.Pro577His)
n.1350C>A
c.1-79668C>A (n.1-79668C>A)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.1495+8508C>A (n.1495+8508C>A)
5g.36984910C=CA1539580571NIPBLc.1730C= (p.Pro577=)
n.1350C=
c.1-79668C= (n.1-79668C=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.1495+8508C= (n.1495+8508C=)
5g.36984910C>GCA359494371NIPBLc.1730C>G (p.Pro577Arg)
n.1350C>G
c.1-79668C>G (n.1-79668C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.1495+8508C>G (n.1495+8508C>G)
5g.36984910C>TCA359494368NIPBLc.1730C>T (p.Pro577Leu)
n.1350C>T
c.1-79668C>T (n.1-79668C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.1495+8508C>T (n.1495+8508C>T)
 dbSNP
5g.36984911T>ACA444095526NIPBLc.1731T>A (p.Pro577=)
n.1351T>A
c.1-79667T>A (n.1-79667T>A)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.1495+8509T>A (n.1495+8509T>A)
5g.36984911T>CCA444095528NIPBLc.1731T>C (p.Pro577=)
n.1351T>C
c.1-79667T>C (n.1-79667T>C)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.1495+8509T>C (n.1495+8509T>C)
 gnomAD v4
5g.36984911T>GCA444095529NIPBLc.1731T>G (p.Pro577=)
n.1351T>G
c.1-79667T>G (n.1-79667T>G)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.1495+8509T>G (n.1495+8509T>G)
5g.36984912G>ACA359494372NIPBLc.1732G>A (p.Val578Ile)
n.1352G>A
c.1-79666G>A (n.1-79666G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.1495+8510G>A (n.1495+8510G>A)
 gnomAD v4
5g.36984912G>CCA359494373NIPBLc.1732G>C (p.Val578Leu)
n.1352G>C
c.1-79666G>C (n.1-79666G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.1495+8510G>C (n.1495+8510G>C)
 gnomAD v4
5g.36984912G>TCA359494374NIPBLc.1732G>T (p.Val578Phe)
n.1352G>T
c.1-79666G>T (n.1-79666G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.1495+8510G>T (n.1495+8510G>T)
5g.36984913T>ACA359494377NIPBLc.1733T>A (p.Val578Asp)
n.1353T>A
c.1-79665T>A (n.1-79665T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.1495+8511T>A (n.1495+8511T>A)
5g.36984913T>CCA359494379NIPBLc.1733T>C (p.Val578Ala)
n.1353T>C
c.1-79665T>C (n.1-79665T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.1495+8511T>C (n.1495+8511T>C)
5g.36984913T>GCA359494381NIPBLc.1733T>G (p.Val578Gly)
n.1353T>G
c.1-79665T>G (n.1-79665T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.1495+8511T>G (n.1495+8511T>G)
5g.36984914T>ACA444095530NIPBLc.1734T>A (p.Val578=)
n.1354T>A
c.1-79664T>A (n.1-79664T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
c.1074T>A (p.Val358=)
c.117T>A (p.Val39=)
c.1495+8512T>A (n.1495+8512T>A)
5g.36984914T>CCA444095531NIPBLc.1734T>C (p.Val578=)
n.1354T>C
c.1-79664T>C (n.1-79664T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
c.1074T>C (p.Val358=)
c.117T>C (p.Val39=)
c.1495+8512T>C (n.1495+8512T>C)
5g.36984914T>GCA444095532NIPBLc.1734T>G (p.Val578=)
n.1354T>G
c.1-79664T>G (n.1-79664T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
c.1074T>G (p.Val358=)
c.117T>G (p.Val39=)
c.1495+8512T>G (n.1495+8512T>G)
5g.36984915T>ACA359494384NIPBLc.1735T>A (p.Ser579Thr)
n.1355T>A
c.1-79663T>A (n.1-79663T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.1495+8513T>A (n.1495+8513T>A)
5g.36984915T>CCA359494386NIPBLc.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.1355T>C
c.1-79663T>C (n.1-79663T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.1495+8513T>C (n.1495+8513T>C)
 gnomAD v4
5g.36984915T>GCA359494387NIPBLc.1735T>G (p.Ser579Ala)
n.1355T>G
c.1-79663T>G (n.1-79663T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.1495+8513T>G (n.1495+8513T>G)
5g.36984916C>ACA359494389NIPBLc.1736C>A (p.Ser579Tyr)
n.1356C>A
c.1-79662C>A (n.1-79662C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.1495+8514C>A (n.1495+8514C>A)
5g.36984916C>GCA359494391NIPBLc.1736C>G (p.Ser579Cys)
n.1356C>G
c.1-79662C>G (n.1-79662C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.1495+8514C>G (n.1495+8514C>G)
5g.36984916C>TCA359494394NIPBLc.1736C>T (p.Ser579Phe)
n.1356C>T
c.1-79662C>T (n.1-79662C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.1495+8514C>T (n.1495+8514C>T)
5g.36984917T>ACA444095536NIPBLc.1737T>A (p.Ser579=)
n.1357T>A
c.1-79661T>A (n.1-79661T>A)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.1495+8515T>A (n.1495+8515T>A)
5g.36984917T>CCA444095537NIPBLc.1737T>C (p.Ser579=)
n.1357T>C
c.1-79661T>C (n.1-79661T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.1495+8515T>C (n.1495+8515T>C)
5g.36984917T>GCA444095538NIPBLc.1737T>G (p.Ser579=)
n.1357T>G
c.1-79661T>G (n.1-79661T>G)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.1495+8515T>G (n.1495+8515T>G)
5g.36984918G>ACA359494398NIPBLc.1738G>A (p.Val580Ile)
n.1358G>A
c.1-79660G>A (n.1-79660G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.1495+8516G>A (n.1495+8516G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984918G>CCA359494399NIPBLc.1738G>C (p.Val580Leu)
n.1358G>C
c.1-79660G>C (n.1-79660G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.1495+8516G>C (n.1495+8516G>C)
5g.36984918G=CA1539580575NIPBLc.1738G= (p.Val580=)
n.1358G=
c.1-79660G= (n.1-79660G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.121G= (p.Val41=)
c.1495+8516G= (n.1495+8516G=)
5g.36984918G>TCA359494396NIPBLc.1738G>T (p.Val580Phe)
n.1358G>T
c.1-79660G>T (n.1-79660G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.1495+8516G>T (n.1495+8516G>T)
5g.36984919T>ACA359494404NIPBLc.1739T>A (p.Val580Asp)
n.1359T>A
c.1-79659T>A (n.1-79659T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.1495+8517T>A (n.1495+8517T>A)
5g.36984919T>CCA359494406NIPBLc.1739T>C (p.Val580Ala)
n.1359T>C
c.1-79659T>C (n.1-79659T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.1495+8517T>C (n.1495+8517T>C)
 gnomAD v4
5g.36984919T>GCA359494409NIPBLc.1739T>G (p.Val580Gly)
n.1359T>G
c.1-79659T>G (n.1-79659T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.1495+8517T>G (n.1495+8517T>G)
5g.36984922_36984924delCA2578289030NIPBLc.1742_1744del (p.Leu581del)
n.1362_1364del
c.1-79656_1-79654del (n.1-79656_1-79654del)
c.998_1000del (p.Leu333del)
c.1082_1084del (p.Leu361del)
c.125_127del (p.Leu42del)
c.1495+8520_1495+8522del (n.1495+8520_1495+8522del)
5g.36984920T>ACA444095544NIPBLc.1740T>A (p.Val580=)
n.1360T>A
c.1-79658T>A (n.1-79658T>A)
c.996T>A (p.Val332=)
c.1080T>A (p.Val360=)
c.123T>A (p.Val41=)
c.1495+8518T>A (n.1495+8518T>A)
5g.36984920T>CCA444095543NIPBLc.1740T>C (p.Val580=)
n.1360T>C
c.1-79658T>C (n.1-79658T>C)
c.996T>C (p.Val332=)
c.1080T>C (p.Val360=)
c.123T>C (p.Val41=)
c.1495+8518T>C (n.1495+8518T>C)
5g.36984920T>GCA444095542NIPBLc.1740T>G (p.Val580=)
n.1360T>G
c.1-79658T>G (n.1-79658T>G)
c.996T>G (p.Val332=)
c.1080T>G (p.Val360=)
c.123T>G (p.Val41=)
c.1495+8518T>G (n.1495+8518T>G)
5g.36984921C>ACA359494411NIPBLc.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1361C>A
c.1-79657C>A (n.1-79657C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.1495+8519C>A (n.1495+8519C>A)
5g.36984921C>GCA359494414NIPBLc.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1361C>G
c.1-79657C>G (n.1-79657C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.1495+8519C>G (n.1495+8519C>G)
5g.36984921C>TCA359494415NIPBLc.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1361C>T
c.1-79657C>T (n.1-79657C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.1495+8519C>T (n.1495+8519C>T)
5g.36984922T>ACA359494422NIPBLc.1742T>A (p.Leu581His)
n.1362T>A
c.1-79656T>A (n.1-79656T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.1495+8520T>A (n.1495+8520T>A)
5g.36984922T>CCA359494418NIPBLc.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1362T>C
c.1-79656T>C (n.1-79656T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.1495+8520T>C (n.1495+8520T>C)
5g.36984922T>GCA359494420NIPBLc.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1362T>G
c.1-79656T>G (n.1-79656T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.1495+8520T>G (n.1495+8520T>G)
5g.36984923delCA2739289742NIPBLc.1743del (p.Gln582ArgfsTer?)
n.1363del
c.1-79655del (n.1-79655del)
c.999del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.1083del (p.Gln362ArgfsTer?)
c.126del (p.Gln43ArgfsTer?)
c.1495+8521del (n.1495+8521del)
5g.36984923T>ACA444095548NIPBLc.1743T>A (p.Leu581=)
n.1363T>A
c.1-79655T>A (n.1-79655T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.126T>A (p.Leu42=)
c.1495+8521T>A (n.1495+8521T>A)
5g.36984923T>CCA444095549NIPBLc.1743T>C (p.Leu581=)
n.1363T>C
c.1-79655T>C (n.1-79655T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.126T>C (p.Leu42=)
c.1495+8521T>C (n.1495+8521T>C)
5g.36984923T>GCA444095550NIPBLc.1743T>G (p.Leu581=)
n.1363T>G
c.1-79655T>G (n.1-79655T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.126T>G (p.Leu42=)
c.1495+8521T>G (n.1495+8521T>G)
5g.36984924C>ACA359494424NIPBLc.1744C>A (p.Gln582Lys)
n.1364C>A
c.1-79654C>A (n.1-79654C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.1495+8522C>A (n.1495+8522C>A)
5g.36984924C>GCA359494426NIPBLc.1744C>G (p.Gln582Glu)
n.1364C>G
c.1-79654C>G (n.1-79654C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.1495+8522C>G (n.1495+8522C>G)
5g.36984924C>TCA359494429NIPBLc.1744C>T (p.Gln582Ter)
n.1364C>T
c.1-79654C>T (n.1-79654C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.1495+8522C>T (n.1495+8522C>T)
5g.36984925A=CA1539580578NIPBLc.1745A= (p.Gln582=)
n.1365A=
c.1-79653A= (n.1-79653A=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.128A= (p.Gln43=)
c.1495+8523A= (n.1495+8523A=)
5g.36984925A>CCA359494432NIPBLc.1745A>C (p.Gln582Pro)
n.1365A>C
c.1-79653A>C (n.1-79653A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.1495+8523A>C (n.1495+8523A>C)
5g.36984925A>GCA3236081NIPBLc.1745A>G (p.Gln582Arg)
n.1365A>G
c.1-79653A>G (n.1-79653A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.1495+8523A>G (n.1495+8523A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984925A>TCA359494436NIPBLc.1745A>T (p.Gln582Leu)
n.1365A>T
c.1-79653A>T (n.1-79653A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.1495+8523A>T (n.1495+8523A>T)
5g.36984926G>ACA444095554NIPBLc.1746G>A (p.Gln582=)
n.1366G>A
c.1-79652G>A (n.1-79652G>A)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.1495+8524G>A (n.1495+8524G>A)
5g.36984926G>CCA359494441NIPBLc.1746G>C (p.Gln582His)
n.1366G>C
c.1-79652G>C (n.1-79652G>C)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.1495+8524G>C (n.1495+8524G>C)
5g.36984926G>TCA359494444NIPBLc.1746G>T (p.Gln582His)
n.1366G>T
c.1-79652G>T (n.1-79652G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.1495+8524G>T (n.1495+8524G>T)
5g.36984927G>ACA359494447NIPBLc.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1367G>A
c.1-79651G>A (n.1-79651G>A)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.1495+8525G>A (n.1495+8525G>A)
5g.36984927G>CCA359494449NIPBLc.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1367G>C
c.1-79651G>C (n.1-79651G>C)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.1495+8525G>C (n.1495+8525G>C)
5g.36984927G>TCA359494451NIPBLc.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1367G>T
c.1-79651G>T (n.1-79651G>T)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.1495+8525G>T (n.1495+8525G>T)
5g.36984928A>CCA359494455NIPBLc.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1368A>C
c.1-79650A>C (n.1-79650A>C)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.1495+8526A>C (n.1495+8526A>C)
5g.36984928A>GCA359494457NIPBLc.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1368A>G
c.1-79650A>G (n.1-79650A>G)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.1495+8526A>G (n.1495+8526A>G)
 gnomAD v4
5g.36984928A>TCA359494460NIPBLc.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1368A>T
c.1-79650A>T (n.1-79650A>T)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.1495+8526A>T (n.1495+8526A>T)
 gnomAD v4
5g.36984929A=CA1539580583NIPBLc.1749A= (p.Glu583=)
n.1369A=
c.1-79649A= (n.1-79649A=)
c.1005A= (p.Glu335=)
c.1089A= (p.Glu363=)
c.132A= (p.Glu44=)
c.1495+8527A= (n.1495+8527A=)
5g.36984929A>CCA359494467NIPBLc.1749A>C (p.Glu583Asp)
n.1369A>C
c.1-79649A>C (n.1-79649A>C)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.1495+8527A>C (n.1495+8527A>C)
5g.36984929A>GCA444095556NIPBLc.1749A>G (p.Glu583=)
n.1369A>G
c.1-79649A>G (n.1-79649A>G)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.1495+8527A>G (n.1495+8527A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984929A>TCA359494464NIPBLc.1749A>T (p.Glu583Asp)
n.1369A>T
c.1-79649A>T (n.1-79649A>T)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.1495+8527A>T (n.1495+8527A>T)
5g.36984930G>ACA359494471NIPBLc.1750G>A (p.Asp584Asn)
n.1370G>A
c.1-79648G>A (n.1-79648G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.1495+8528G>A (n.1495+8528G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984930G>CCA359494474NIPBLc.1750G>C (p.Asp584His)
n.1370G>C
c.1-79648G>C (n.1-79648G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.1495+8528G>C (n.1495+8528G>C)
5g.36984930G=CA1539580588NIPBLc.1750G= (p.Asp584=)
n.1370G=
c.1-79648G= (n.1-79648G=)
c.1006G= (p.Asp336=)
c.1090G= (p.Asp364=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.1495+8528G= (n.1495+8528G=)
5g.36984930G>TCA359494477NIPBLc.1750G>T (p.Asp584Tyr)
n.1370G>T
c.1-79648G>T (n.1-79648G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.1495+8528G>T (n.1495+8528G>T)
5g.36984931A=CA1539580611NIPBLc.1751A= (p.Asp584=)
n.1371A=
c.1-79647A= (n.1-79647A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.1091A= (p.Asp364=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.1495+8529A= (n.1495+8529A=)
5g.36984931A>CCA359494481NIPBLc.1751A>C (p.Asp584Ala)
n.1371A>C
c.1-79647A>C (n.1-79647A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.1495+8529A>C (n.1495+8529A>C)
5g.36984931A>GCA359494484NIPBLc.1751A>G (p.Asp584Gly)
n.1371A>G
c.1-79647A>G (n.1-79647A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.1495+8529A>G (n.1495+8529A>G)
 dbSNP
5g.36984931A>TCA359494485NIPBLc.1751A>T (p.Asp584Val)
n.1371A>T
c.1-79647A>T (n.1-79647A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.1495+8529A>T (n.1495+8529A>T)
5g.36984931dupCA2695204313NIPBLc.1751dup (p.Asp584GlufsTer7)
n.1371dup
c.1-79647dup (n.1-79647dup)
c.1007dup (p.Asp336GlufsTer7)
c.1091dup (p.Asp364GlufsTer7)
c.134dup (p.Asp45GlufsTer7)
c.1495+8529dup (n.1495+8529dup)
5g.36984931_36984934delinsATATCA1539580608NIPBLc.1751_1754delinsATAT (p.Asp584=)
n.1371_1374delinsATAT
c.1-79647_1-79644delinsATAT (n.1-79647_1-79644delinsATAT)
c.1007_1010delinsATAT (p.Asp336=)
c.1091_1094delinsATAT (p.Asp364=)
c.134_137delinsATAT (p.Asp45=)
c.1495+8529_1495+8532delinsATAT (n.1495+8529_1495+8532delinsATAT)
5g.36984932T>ACA359494500NIPBLc.1752T>A (p.Asp584Glu)
n.1372T>A
c.1-79646T>A (n.1-79646T>A)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.1495+8530T>A (n.1495+8530T>A)
5g.36984932T>CCA444095557NIPBLc.1752T>C (p.Asp584=)
n.1372T>C
c.1-79646T>C (n.1-79646T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.1495+8530T>C (n.1495+8530T>C)
 gnomAD v4
5g.36984932T>GCA359494498NIPBLc.1752T>G (p.Asp584Glu)
n.1372T>G
c.1-79646T>G (n.1-79646T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.1495+8530T>G (n.1495+8530T>G)
5g.36984932_36984933delinsTACA1539580618NIPBLc.1752_1753delinsTA (p.Asp584=)
n.1372_1373delinsTA
c.1-79646_1-79645delinsTA (n.1-79646_1-79645delinsTA)
c.1008_1009delinsTA (p.Asp336=)
c.1092_1093delinsTA (p.Asp364=)
c.135_136delinsTA (p.Asp45=)
c.1495+8530_1495+8531delinsTA (n.1495+8530_1495+8531delinsTA)
5g.36984933_36984935delCA3236082NIPBLc.1753_1755del (p.Ile585del)
n.1373_1375del
c.1-79645_1-79643del (n.1-79645_1-79643del)
c.1009_1011del (p.Ile337del)
c.1093_1095del (p.Ile365del)
c.136_138del (p.Ile46del)
c.1495+8531_1495+8533del (n.1495+8531_1495+8533del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984933delCA271984NIPBLc.1753del (p.Ile585LeufsTer29)
n.1373del
c.1-79645del (n.1-79645del)
c.1009del (p.Ile337LeufsTer29)
c.1093del (p.Ile365LeufsTer29)
c.136del (p.Ile46LeufsTer29)
c.1495+8531del (n.1495+8531del)
 ClinVar dbSNP
5g.36984933A>CCA359494506NIPBLc.1753A>C (p.Ile585Leu)
n.1373A>C
c.1-79645A>C (n.1-79645A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.1495+8531A>C (n.1495+8531A>C)
5g.36984933A>GCA359494513NIPBLc.1753A>G (p.Ile585Val)
n.1373A>G
c.1-79645A>G (n.1-79645A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.1495+8531A>G (n.1495+8531A>G)
 gnomAD v4
5g.36984933A>TCA359494517NIPBLc.1753A>T (p.Ile585Phe)
n.1373A>T
c.1-79645A>T (n.1-79645A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.1495+8531A>T (n.1495+8531A>T)
5g.36984934T>ACA359494526NIPBLc.1754T>A (p.Ile585Asn)
n.1374T>A
c.1-79644T>A (n.1-79644T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.1495+8532T>A (n.1495+8532T>A)
5g.36984934T>CCA359494529NIPBLc.1754T>C (p.Ile585Thr)
n.1374T>C
c.1-79644T>C (n.1-79644T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.1495+8532T>C (n.1495+8532T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984934T>GCA359494530NIPBLc.1754T>G (p.Ile585Ser)
n.1374T>G
c.1-79644T>G (n.1-79644T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.1495+8532T>G (n.1495+8532T>G)
5g.36984934T=CA1539580636NIPBLc.1754T= (p.Ile585=)
n.1374T=
c.1-79644T= (n.1-79644T=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.1495+8532T= (n.1495+8532T=)
5g.36984935T>ACA444095561NIPBLc.1755T>A (p.Ile585=)
n.1375T>A
c.1-79643T>A (n.1-79643T>A)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.1495+8533T>A (n.1495+8533T>A)
5g.36984935T>CCA444095562NIPBLc.1755T>C (p.Ile585=)
n.1375T>C
c.1-79643T>C (n.1-79643T>C)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.1495+8533T>C (n.1495+8533T>C)
5g.36984935T>GCA359494531NIPBLc.1755T>G (p.Ile585Met)
n.1375T>G
c.1-79643T>G (n.1-79643T>G)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.1495+8533T>G (n.1495+8533T>G)
5g.36984936G>ACA359494532NIPBLc.1756G>A (p.Val586Ile)
n.1376G>A
c.1-79642G>A (n.1-79642G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.1495+8534G>A (n.1495+8534G>A)
5g.36984936G>CCA359494534NIPBLc.1756G>C (p.Val586Leu)
n.1376G>C
c.1-79642G>C (n.1-79642G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.1495+8534G>C (n.1495+8534G>C)
5g.36984936G>TCA359494536NIPBLc.1756G>T (p.Val586Phe)
n.1376G>T
c.1-79642G>T (n.1-79642G>T)
c.1012G>T (p.Val338Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.1495+8534G>T (n.1495+8534G>T)
5g.36984937T>ACA359494538NIPBLc.1757T>A (p.Val586Asp)
n.1377T>A
c.1-79641T>A (n.1-79641T>A)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.1495+8535T>A (n.1495+8535T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984937T>CCA359494541NIPBLc.1757T>C (p.Val586Ala)
n.1377T>C
c.1-79641T>C (n.1-79641T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.1495+8535T>C (n.1495+8535T>C)
5g.36984937T>GCA359494551NIPBLc.1757T>G (p.Val586Gly)
n.1377T>G
c.1-79641T>G (n.1-79641T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.1495+8535T>G (n.1495+8535T>G)
5g.36984937T=CA1539580642NIPBLc.1757T= (p.Val586=)
n.1377T=
c.1-79641T= (n.1-79641T=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.140T= (p.Val47=)
c.1495+8535T= (n.1495+8535T=)
5g.36984938T>ACA444095564NIPBLc.1758T>A (p.Val586=)
n.1378T>A
c.1-79640T>A (n.1-79640T>A)
c.1014T>A (p.Val338=)
c.1098T>A (p.Val366=)
c.141T>A (p.Val47=)
c.1495+8536T>A (n.1495+8536T>A)
5g.36984938T>CCA444095565NIPBLc.1758T>C (p.Val586=)
n.1378T>C
c.1-79640T>C (n.1-79640T>C)
c.1014T>C (p.Val338=)
c.1098T>C (p.Val366=)
c.141T>C (p.Val47=)
c.1495+8536T>C (n.1495+8536T>C)
5g.36984938T>GCA444095566NIPBLc.1758T>G (p.Val586=)
n.1378T>G
c.1-79640T>G (n.1-79640T>G)
c.1014T>G (p.Val338=)
c.1098T>G (p.Val366=)
c.141T>G (p.Val47=)
c.1495+8536T>G (n.1495+8536T>G)
5g.36984938_36984939insAATCA2500015997NIPBLc.1758_1759insAAT (p.Val586_Gly587insAsn)
n.1378_1379insAAT
c.1-79640_1-79639insAAT (n.1-79640_1-79639insAAT)
c.1014_1015insAAT (p.Val338_Gly339insAsn)
c.1098_1099insAAT (p.Val366_Gly367insAsn)
c.141_142insAAT (p.Val47_Gly48insAsn)
c.1495+8536_1495+8537insAAT (n.1495+8536_1495+8537insAAT)
5g.36984939G>ACA359494555NIPBLc.1759G>A (p.Gly587Arg)
n.1379G>A
c.1-79639G>A (n.1-79639G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.1495+8537G>A (n.1495+8537G>A)
 gnomAD v4
5g.36984939G>CCA359494561NIPBLc.1759G>C (p.Gly587Arg)
n.1379G>C
c.1-79639G>C (n.1-79639G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.1495+8537G>C (n.1495+8537G>C)
5g.36984939G>TCA359494559NIPBLc.1759G>T (p.Gly587Ter)
n.1379G>T
c.1-79639G>T (n.1-79639G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.1495+8537G>T (n.1495+8537G>T)
5g.36984939_36984940insATACGGCCA2531491465NIPBLc.1759_1760insATACGGC (p.Gly587AspfsTer6)
n.1379_1380insATACGGC
c.1-79639_1-79638insATACGGC (n.1-79639_1-79638insATACGGC)
c.1015_1016insATACGGC (p.Gly339AspfsTer6)
c.1099_1100insATACGGC (p.Gly367AspfsTer6)
c.142_143insATACGGC (p.Gly48AspfsTer6)
c.1495+8537_1495+8538insATACGGC (n.1495+8537_1495+8538insATACGGC)
5g.36984940G>ACA359494563NIPBLc.1760G>A (p.Gly587Glu)
n.1380G>A
c.1-79638G>A (n.1-79638G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.1495+8538G>A (n.1495+8538G>A)
5g.36984940G>CCA359494566NIPBLc.1760G>C (p.Gly587Ala)
n.1380G>C
c.1-79638G>C (n.1-79638G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.1495+8538G>C (n.1495+8538G>C)
5g.36984940G>TCA359494568NIPBLc.1760G>T (p.Gly587Val)
n.1380G>T
c.1-79638G>T (n.1-79638G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.1495+8538G>T (n.1495+8538G>T)
5g.36984941A>CCA444095568NIPBLc.1761A>C (p.Gly587=)
n.1381A>C
c.1-79637A>C (n.1-79637A>C)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.1101A>C (p.Gly367=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.1495+8539A>C (n.1495+8539A>C)
5g.36984941A>GCA444095569NIPBLc.1761A>G (p.Gly587=)
n.1381A>G
c.1-79637A>G (n.1-79637A>G)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.1495+8539A>G (n.1495+8539A>G)
5g.36984941A>TCA444095570NIPBLc.1761A>T (p.Gly587=)
n.1381A>T
c.1-79637A>T (n.1-79637A>T)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.1495+8539A>T (n.1495+8539A>T)
5g.36984941_36984942insCCACCGCA2545621198NIPBLc.1761_1762insCCACCG (p.Gly587_Ser588insProPro)
n.1381_1382insCCACCG
c.1-79637_1-79636insCCACCG (n.1-79637_1-79636insCCACCG)
c.1017_1018insCCACCG (p.Gly339_Ser340insProPro)
c.1101_1102insCCACCG (p.Gly367_Ser368insProPro)
c.144_145insCCACCG (p.Gly48_Ser49insProPro)
c.1495+8539_1495+8540insCCACCG (n.1495+8539_1495+8540insCCACCG)
5g.36984942A>CCA359494571NIPBLc.1762A>C (p.Ser588Arg)
n.1382A>C
c.1-79636A>C (n.1-79636A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.1495+8540A>C (n.1495+8540A>C)
 gnomAD v4
5g.36984942A>GCA359494575NIPBLc.1762A>G (p.Ser588Gly)
n.1382A>G
c.1-79636A>G (n.1-79636A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.1495+8540A>G (n.1495+8540A>G)
5g.36984942A>TCA359494580NIPBLc.1762A>T (p.Ser588Cys)
n.1382A>T
c.1-79636A>T (n.1-79636A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.1495+8540A>T (n.1495+8540A>T)
5g.36984943G>ACA117043577NIPBLc.1763G>A (p.Ser588Asn)
n.1383G>A
c.1-79635G>A (n.1-79635G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.1495+8541G>A (n.1495+8541G>A)
 dbSNP
5g.36984943G>CCA359494584NIPBLc.1763G>C (p.Ser588Thr)
n.1383G>C
c.1-79635G>C (n.1-79635G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.1495+8541G>C (n.1495+8541G>C)
5g.36984943G=CA1539580645NIPBLc.1763G= (p.Ser588=)
n.1383G=
c.1-79635G= (n.1-79635G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
c.1103G= (p.Ser368=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.1495+8541G= (n.1495+8541G=)
5g.36984943G>TCA359494586NIPBLc.1763G>T (p.Ser588Ile)
n.1383G>T
c.1-79635G>T (n.1-79635G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.1495+8541G>T (n.1495+8541G>T)
5g.36984944T>ACA359494591NIPBLc.1764T>A (p.Ser588Arg)
n.1384T>A
c.1-79634T>A (n.1-79634T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.147T>A (p.Ser49Arg)
c.1495+8542T>A (n.1495+8542T>A)
5g.36984944T>CCA444095573NIPBLc.1764T>C (p.Ser588=)
n.1384T>C
c.1-79634T>C (n.1-79634T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.147T>C (p.Ser49=)
c.1495+8542T>C (n.1495+8542T>C)
5g.36984944T>GCA359494592NIPBLc.1764T>G (p.Ser588Arg)
n.1384T>G
c.1-79634T>G (n.1-79634T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.147T>G (p.Ser49Arg)
c.1495+8542T>G (n.1495+8542T>G)
5g.36984944_36984949delCA2560789988NIPBLc.1764_1769del (p.Ser588_Lys590delinsArg)
n.1384_1389del
c.1-79634_1-79629del (n.1-79634_1-79629del)
c.1020_1025del (p.Ser340_Lys342delinsArg)
c.1104_1109del (p.Ser368_Lys370delinsArg)
c.147_152del (p.Ser49_Lys51delinsArg)
c.1495+8542_1495+8547del (n.1495+8542_1495+8547del)
5g.36984945C>ACA359494593NIPBLc.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.1385C>A
c.1-79633C>A (n.1-79633C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.1495+8543C>A (n.1495+8543C>A)
 gnomAD v4
5g.36984945C=CA1539580649NIPBLc.1765C= (p.Leu589=)
n.1385C=
c.1-79633C= (n.1-79633C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.1495+8543C= (n.1495+8543C=)
5g.36984945C>GCA359494594NIPBLc.1765C>G (p.Leu589Val)
n.1385C>G
c.1-79633C>G (n.1-79633C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.1495+8543C>G (n.1495+8543C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984945C>TCA359494596NIPBLc.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.1385C>T
c.1-79633C>T (n.1-79633C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.1495+8543C>T (n.1495+8543C>T)
5g.36984946T>ACA359494597NIPBLc.1766T>A (p.Leu589His)
n.1386T>A
c.1-79632T>A (n.1-79632T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.1495+8544T>A (n.1495+8544T>A)
5g.36984946T>CCA359494599NIPBLc.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.1386T>C
c.1-79632T>C (n.1-79632T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.1495+8544T>C (n.1495+8544T>C)
 gnomAD v4
5g.36984946T>GCA359494598NIPBLc.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.1386T>G
c.1-79632T>G (n.1-79632T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.1495+8544T>G (n.1495+8544T>G)
5g.36984947T>ACA444095577NIPBLc.1767T>A (p.Leu589=)
n.1387T>A
c.1-79631T>A (n.1-79631T>A)
c.1023T>A (p.Leu341=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.150T>A (p.Leu50=)
c.1495+8545T>A (n.1495+8545T>A)
5g.36984947T>CCA444095578NIPBLc.1767T>C (p.Leu589=)
n.1387T>C
c.1-79631T>C (n.1-79631T>C)
c.1023T>C (p.Leu341=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.150T>C (p.Leu50=)
c.1495+8545T>C (n.1495+8545T>C)
5g.36984947T>GCA444095579NIPBLc.1767T>G (p.Leu589=)
n.1387T>G
c.1-79631T>G (n.1-79631T>G)
c.1023T>G (p.Leu341=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.150T>G (p.Leu50=)
c.1495+8545T>G (n.1495+8545T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36984947T=CA1539580652NIPBLc.1767T= (p.Leu589=)
n.1387T=
c.1-79631T= (n.1-79631T=)
c.1023T= (p.Leu341=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.150T= (p.Leu50=)
c.1495+8545T= (n.1495+8545T=)
5g.36984948A>CCA359494603NIPBLc.1768A>C (p.Lys590Gln)
n.1388A>C
c.1-79630A>C (n.1-79630A>C)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.1495+8546A>C (n.1495+8546A>C)
5g.36984948A>GCA359494604NIPBLc.1768A>G (p.Lys590Glu)
n.1388A>G
c.1-79630A>G (n.1-79630A>G)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.1495+8546A>G (n.1495+8546A>G)
5g.36984948A>TCA359494607NIPBLc.1768A>T (p.Lys590Ter)
n.1388A>T
c.1-79630A>T (n.1-79630A>T)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.1495+8546A>T (n.1495+8546A>T)
5g.36984949A>CCA359494612NIPBLc.1769A>C (p.Lys590Thr)
n.1389A>C
c.1-79629A>C (n.1-79629A>C)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.1495+8547A>C (n.1495+8547A>C)
5g.36984949A>GCA359494616NIPBLc.1769A>G (p.Lys590Arg)
n.1389A>G
c.1-79629A>G (n.1-79629A>G)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.1495+8547A>G (n.1495+8547A>G)
5g.36984949A>TCA359494618NIPBLc.1769A>T (p.Lys590Ile)
n.1389A>T
c.1-79629A>T (n.1-79629A>T)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.1495+8547A>T (n.1495+8547A>T)
5g.36984950A>CCA359494623NIPBLc.1770A>C (p.Lys590Asn)
n.1390A>C
c.1-79628A>C (n.1-79628A>C)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.1495+8548A>C (n.1495+8548A>C)
5g.36984950A>GCA444095583NIPBLc.1770A>G (p.Lys590=)
n.1390A>G
c.1-79628A>G (n.1-79628A>G)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.1495+8548A>G (n.1495+8548A>G)
5g.36984950A>TCA359494626NIPBLc.1770A>T (p.Lys590Asn)
n.1390A>T
c.1-79628A>T (n.1-79628A>T)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.1495+8548A>T (n.1495+8548A>T)
5g.36984951T>ACA359494629NIPBLc.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.1391T>A
c.1-79627T>A (n.1-79627T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.1495+8549T>A (n.1495+8549T>A)
5g.36984951T>CCA359494632NIPBLc.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.1391T>C
c.1-79627T>C (n.1-79627T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.1495+8549T>C (n.1495+8549T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36984951T>GCA359494634NIPBLc.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.1391T>G
c.1-79627T>G (n.1-79627T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.1495+8549T>G (n.1495+8549T>G)
5g.36984951T=CA1539580656NIPBLc.1771T= (p.Ser591=)
n.1391T=
c.1-79627T= (n.1-79627T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1111T= (p.Ser371=)
c.154T= (p.Ser52=)
c.1495+8549T= (n.1495+8549T=)
5g.36984952C>ACA359494635NIPBLc.1772C>A (p.Ser591Tyr)
n.1392C>A
c.1-79626C>A (n.1-79626C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.1495+8550C>A (n.1495+8550C>A)
5g.36984952C=CA1539580661NIPBLc.1772C= (p.Ser591=)
n.1392C=
c.1-79626C= (n.1-79626C=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1112C= (p.Ser371=)
c.155C= (p.Ser52=)
c.1495+8550C= (n.1495+8550C=)
5g.36984952C>GCA359494637NIPBLc.1772C>G (p.Ser591Cys)
n.1392C>G
c.1-79626C>G (n.1-79626C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.1495+8550C>G (n.1495+8550C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36984952C>TCA359494636NIPBLc.1772C>T (p.Ser591Phe)
n.1392C>T
c.1-79626C>T (n.1-79626C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.1495+8550C>T (n.1495+8550C>T)
 gnomAD v4
5g.36984953T>ACA444095585NIPBLc.1773T>A (p.Ser591=)
n.1393T>A
c.1-79625T>A (n.1-79625T>A)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.156T>A (p.Ser52=)
c.1495+8551T>A (n.1495+8551T>A)
5g.36984953T>CCA444095587NIPBLc.1773T>C (p.Ser591=)
n.1393T>C
c.1-79625T>C (n.1-79625T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.156T>C (p.Ser52=)
c.1495+8551T>C (n.1495+8551T>C)
5g.36984953T>GCA444095586NIPBLc.1773T>G (p.Ser591=)
n.1393T>G
c.1-79625T>G (n.1-79625T>G)
c.1029T>G (p.Ser343=)
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.156T>G (p.Ser52=)
c.1495+8551T>G (n.1495+8551T>G)
5g.36984954A=CA1539580666NIPBLc.1774A= (p.Thr592=)
n.1394A=
c.1-79624A= (n.1-79624A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.1495+8552A= (n.1495+8552A=)
5g.36984954A>CCA359494641NIPBLc.1774A>C (p.Thr592Pro)
n.1394A>C
c.1-79624A>C (n.1-79624A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.1495+8552A>C (n.1495+8552A>C)
5g.36984954A>GCA359494653NIPBLc.1774A>G (p.Thr592Ala)
n.1394A>G
c.1-79624A>G (n.1-79624A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.1495+8552A>G (n.1495+8552A>G)
 gnomAD v4
5g.36984954A>TCA359494643NIPBLc.1774A>T (p.Thr592Ser)
n.1394A>T
c.1-79624A>T (n.1-79624A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.1495+8552A>T (n.1495+8552A>T)
 dbSNP
5g.36984954_36984967delCA2695204314NIPBLc.1774_1787del (p.Thr592SerfsTer2)
n.1394_1407del
c.1-79624_1-79611del (n.1-79624_1-79611del)
c.1030_1043del (p.Thr344SerfsTer2)
c.1114_1127del (p.Thr372SerfsTer2)
c.157_170del (p.Thr53SerfsTer2)
c.1495+8552_1495+8565del (n.1495+8552_1495+8565del)
5g.36984955C>ACA359494658NIPBLc.1775C>A (p.Thr592Lys)
n.1395C>A
c.1-79623C>A (n.1-79623C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.1495+8553C>A (n.1495+8553C>A)
5g.36984955C=CA1539580673NIPBLc.1775C= (p.Thr592=)
n.1395C=
c.1-79623C= (n.1-79623C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.1495+8553C= (n.1495+8553C=)
5g.36984955C>GCA359494660NIPBLc.1775C>G (p.Thr592Arg)
n.1395C>G
c.1-79623C>G (n.1-79623C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.1495+8553C>G (n.1495+8553C>G)
5g.36984955C>TCA3236083NIPBLc.1775C>T (p.Thr592Ile)
n.1395C>T
c.1-79623C>T (n.1-79623C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.1495+8553C>T (n.1495+8553C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched