Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936384C>ACA2654438642HLCSc.1437+65G>T (n.1437+65G>T)
c.996+65G>T (n.996+65G>T)
n.1479+65G>T
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n.1438+65G>T
n.1296+65G>T
 gnomAD v4
21g.36936384C=CA2388236749HLCSc.1437+65G= (n.1437+65G=)
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c.825+65G= (n.825+65G=)
n.1438+65G=
n.1296+65G=
21g.36936384C>TCA749062671HLCSc.1437+65G>A (n.1437+65G>A)
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n.1479+65G>A
n.1453+65G>A
c.825+65G>A (n.825+65G>A)
n.1438+65G>A
n.1296+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936384_36936386delinsCATCA2388236750HLCSc.1437+63_1437+65delinsATG (n.1437+63_1437+65delinsATG)
c.996+63_996+65delinsATG (n.996+63_996+65delinsATG)
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c.825+63_825+65delinsATG (n.825+63_825+65delinsATG)
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n.1296+63_1296+65delinsATG
21g.36936387_36936388delCA637783861HLCSc.1437+63_1437+64del (n.1437+63_1437+64del)
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n.1296+63_1296+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936386T>CCA2388236751HLCSc.1437+63A>G (n.1437+63A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.36936386T=CA2388236752HLCSc.1437+63A= (n.1437+63A=)
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21g.36936387A>GCA2654438643HLCSc.1437+62T>C (n.1437+62T>C)
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n.1438+62T>C
n.1296+62T>C
 gnomAD v4
21g.36936387A>TCA2654438644HLCSc.1437+62T>A (n.1437+62T>A)
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n.1438+62T>A
n.1296+62T>A
 gnomAD v4
21g.36936388T>CCA320394989HLCSc.1437+61A>G (n.1437+61A>G)
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n.1438+61A>G
n.1296+61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936388T=CA2388236753HLCSc.1437+61A= (n.1437+61A=)
c.996+61A= (n.996+61A=)
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21g.36936389T>ACA2577486885HLCSc.1437+60A>T (n.1437+60A>T)
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n.1479+60A>T
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c.825+60A>T (n.825+60A>T)
n.1438+60A>T
n.1296+60A>T
 gnomAD v4
21g.36936389T>CCA2577486886HLCSc.1437+60A>G (n.1437+60A>G)
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n.1479+60A>G
n.1453+60A>G
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n.1438+60A>G
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 gnomAD v4
21g.36936390C>ACA749062689HLCSc.1437+59G>T (n.1437+59G>T)
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n.1479+59G>T
n.1453+59G>T
c.825+59G>T (n.825+59G>T)
n.1438+59G>T
n.1296+59G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936390C=CA2388236754HLCSc.1437+59G= (n.1437+59G=)
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n.1296+59G=
21g.36936390C>TCA637783862HLCSc.1437+59G>A (n.1437+59G>A)
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n.1479+59G>A
n.1453+59G>A
c.825+59G>A (n.825+59G>A)
n.1438+59G>A
n.1296+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936391C=CA2388236755HLCSc.1437+58G= (n.1437+58G=)
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21g.36936391C>TCA2388236756HLCSc.1437+58G>A (n.1437+58G>A)
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n.1479+58G>A
n.1453+58G>A
c.825+58G>A (n.825+58G>A)
n.1438+58G>A
n.1296+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936392C>ACA2654438645HLCSc.1437+57G>T (n.1437+57G>T)
c.996+57G>T (n.996+57G>T)
n.1479+57G>T
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 gnomAD v4
21g.36936394C>ACA2654438646HLCSc.1437+55G>T (n.1437+55G>T)
c.996+55G>T (n.996+55G>T)
n.1479+55G>T
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n.1438+55G>T
n.1296+55G>T
 gnomAD v4
21g.36936394C=CA2388236757HLCSc.1437+55G= (n.1437+55G=)
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n.1479+55G>C
n.1453+55G>C
c.825+55G>C (n.825+55G>C)
n.1438+55G>C
n.1296+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936394C>TCA320394993HLCSc.1437+55G>A (n.1437+55G>A)
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n.1453+55G>A
c.825+55G>A (n.825+55G>A)
n.1438+55G>A
n.1296+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936395G>ACA320394997HLCSc.1437+54C>T (n.1437+54C>T)
c.996+54C>T (n.996+54C>T)
n.1479+54C>T
n.1453+54C>T
c.825+54C>T (n.825+54C>T)
n.1438+54C>T
n.1296+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936395G>CCA1022179594HLCSc.1437+54C>G (n.1437+54C>G)
c.996+54C>G (n.996+54C>G)
n.1479+54C>G
n.1453+54C>G
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n.1438+54C>G
n.1296+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936395G=CA2388236758HLCSc.1437+54C= (n.1437+54C=)
c.996+54C= (n.996+54C=)
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n.1453+54C=
c.825+54C= (n.825+54C=)
n.1438+54C=
n.1296+54C=
21g.36936395G>TCA2654438647HLCSc.1437+54C>A (n.1437+54C>A)
c.996+54C>A (n.996+54C>A)
n.1479+54C>A
n.1453+54C>A
c.825+54C>A (n.825+54C>A)
n.1438+54C>A
n.1296+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936396_36936398delinsCAACA2388236759HLCSc.1437+51_1437+53delinsTTG (n.1437+51_1437+53delinsTTG)
c.996+51_996+53delinsTTG (n.996+51_996+53delinsTTG)
n.1479+51_1479+53delinsTTG
n.1453+51_1453+53delinsTTG
c.825+51_825+53delinsTTG (n.825+51_825+53delinsTTG)
n.1438+51_1438+53delinsTTG
n.1296+51_1296+53delinsTTG
21g.36936400_36936401delCA2388236760HLCSc.1437+51_1437+52del (n.1437+51_1437+52del)
c.996+51_996+52del (n.996+51_996+52del)
n.1479+51_1479+52del
n.1453+51_1453+52del
c.825+51_825+52del (n.825+51_825+52del)
n.1438+51_1438+52del
n.1296+51_1296+52del
 dbSNP
21g.36936400A=CA2388236761HLCSc.1437+49T= (n.1437+49T=)
c.996+49T= (n.996+49T=)
n.1479+49T=
n.1453+49T=
c.825+49T= (n.825+49T=)
n.1438+49T=
n.1296+49T=
21g.36936400A>GCA749062693HLCSc.1437+49T>C (n.1437+49T>C)
c.996+49T>C (n.996+49T>C)
n.1479+49T>C
n.1453+49T>C
c.825+49T>C (n.825+49T>C)
n.1438+49T>C
n.1296+49T>C
 dbSNP
21g.36936402T>CCA2817830998HLCSc.1437+47A>G (n.1437+47A>G)
c.996+47A>G (n.996+47A>G)
n.1479+47A>G
n.1453+47A>G
c.825+47A>G (n.825+47A>G)
n.1438+47A>G
n.1296+47A>G
21g.36936404C>TCA2654438648HLCSc.1437+45G>A (n.1437+45G>A)
c.996+45G>A (n.996+45G>A)
n.1479+45G>A
n.1453+45G>A
c.825+45G>A (n.825+45G>A)
n.1438+45G>A
n.1296+45G>A
 gnomAD v4
21g.36936405C>TCA2654438649HLCSc.1437+44G>A (n.1437+44G>A)
c.996+44G>A (n.996+44G>A)
n.1479+44G>A
n.1453+44G>A
c.825+44G>A (n.825+44G>A)
n.1438+44G>A
n.1296+44G>A
 gnomAD v4
21g.36936408_36936409delCA2577486887HLCSc.1437+42_1437+43del (n.1437+42_1437+43del)
c.996+42_996+43del (n.996+42_996+43del)
n.1479+42_1479+43del
n.1453+42_1453+43del
c.825+42_825+43del (n.825+42_825+43del)
n.1438+42_1438+43del
n.1296+42_1296+43del
21g.36936407A=CA2388236762HLCSc.1437+42T= (n.1437+42T=)
c.996+42T= (n.996+42T=)
n.1479+42T=
n.1453+42T=
c.825+42T= (n.825+42T=)
n.1438+42T=
n.1296+42T=
21g.36936407A>GCA320395004HLCSc.1437+42T>C (n.1437+42T>C)
c.996+42T>C (n.996+42T>C)
n.1479+42T>C
n.1453+42T>C
c.825+42T>C (n.825+42T>C)
n.1438+42T>C
n.1296+42T>C
 dbSNP
21g.36936408C=CA2388236763HLCSc.1437+41G= (n.1437+41G=)
c.996+41G= (n.996+41G=)
n.1479+41G=
n.1453+41G=
c.825+41G= (n.825+41G=)
n.1438+41G=
n.1296+41G=
21g.36936408C>TCA10020562HLCSc.1437+41G>A (n.1437+41G>A)
c.996+41G>A (n.996+41G>A)
n.1479+41G>A
n.1453+41G>A
c.825+41G>A (n.825+41G>A)
n.1438+41G>A
n.1296+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936409A=CA2388236764HLCSc.1437+40T= (n.1437+40T=)
c.996+40T= (n.996+40T=)
n.1479+40T=
n.1453+40T=
c.825+40T= (n.825+40T=)
n.1438+40T=
n.1296+40T=
21g.36936409A>TCA2388236765HLCSc.1437+40T>A (n.1437+40T>A)
c.996+40T>A (n.996+40T>A)
n.1479+40T>A
n.1453+40T>A
c.825+40T>A (n.825+40T>A)
n.1438+40T>A
n.1296+40T>A
 dbSNP
21g.36936410G>ACA637783863HLCSc.1437+39C>T (n.1437+39C>T)
c.996+39C>T (n.996+39C>T)
n.1479+39C>T
n.1453+39C>T
c.825+39C>T (n.825+39C>T)
n.1438+39C>T
n.1296+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936410G=CA2388236766HLCSc.1437+39C= (n.1437+39C=)
c.996+39C= (n.996+39C=)
n.1479+39C=
n.1453+39C=
c.825+39C= (n.825+39C=)
n.1438+39C=
n.1296+39C=
21g.36936410G>TCA2654438650HLCSc.1437+39C>A (n.1437+39C>A)
c.996+39C>A (n.996+39C>A)
n.1479+39C>A
n.1453+39C>A
c.825+39C>A (n.825+39C>A)
n.1438+39C>A
n.1296+39C>A
 gnomAD v4
21g.36936412T>CCA2654438651HLCSc.1437+37A>G (n.1437+37A>G)
c.996+37A>G (n.996+37A>G)
n.1479+37A>G
n.1453+37A>G
c.825+37A>G (n.825+37A>G)
n.1438+37A>G
n.1296+37A>G
 gnomAD v4
21g.36936414C=CA2388236767HLCSc.1437+35G= (n.1437+35G=)
c.996+35G= (n.996+35G=)
n.1479+35G=
n.1453+35G=
c.825+35G= (n.825+35G=)
n.1438+35G=
n.1296+35G=
21g.36936414C>GCA2654438652HLCSc.1437+35G>C (n.1437+35G>C)
c.996+35G>C (n.996+35G>C)
n.1479+35G>C
n.1453+35G>C
c.825+35G>C (n.825+35G>C)
n.1438+35G>C
n.1296+35G>C
 gnomAD v4
21g.36936414C>TCA10020563HLCSc.1437+35G>A (n.1437+35G>A)
c.996+35G>A (n.996+35G>A)
n.1479+35G>A
n.1453+35G>A
c.825+35G>A (n.825+35G>A)
n.1438+35G>A
n.1296+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936415C>ACA2654438653HLCSc.1437+34G>T (n.1437+34G>T)
c.996+34G>T (n.996+34G>T)
n.1479+34G>T
n.1453+34G>T
c.825+34G>T (n.825+34G>T)
n.1438+34G>T
n.1296+34G>T
 gnomAD v4
21g.36936415C=CA2388236768HLCSc.1437+34G= (n.1437+34G=)
c.996+34G= (n.996+34G=)
n.1479+34G=
n.1453+34G=
c.825+34G= (n.825+34G=)
n.1438+34G=
n.1296+34G=
21g.36936415C>TCA10020564HLCSc.1437+34G>A (n.1437+34G>A)
c.996+34G>A (n.996+34G>A)
n.1479+34G>A
n.1453+34G>A
c.825+34G>A (n.825+34G>A)
n.1438+34G>A
n.1296+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936417A=CA2388236769HLCSc.1437+32T= (n.1437+32T=)
c.996+32T= (n.996+32T=)
n.1479+32T=
n.1453+32T=
c.825+32T= (n.825+32T=)
n.1438+32T=
n.1296+32T=
21g.36936417A>GCA637783864HLCSc.1437+32T>C (n.1437+32T>C)
c.996+32T>C (n.996+32T>C)
n.1479+32T>C
n.1453+32T>C
c.825+32T>C (n.825+32T>C)
n.1438+32T>C
n.1296+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936420G=CA2388236770HLCSc.1437+29C= (n.1437+29C=)
c.996+29C= (n.996+29C=)
n.1479+29C=
n.1453+29C=
c.825+29C= (n.825+29C=)
n.1438+29C=
n.1296+29C=
21g.36936420G>TCA10020565HLCSc.1437+29C>A (n.1437+29C>A)
c.996+29C>A (n.996+29C>A)
n.1479+29C>A
n.1453+29C>A
c.825+29C>A (n.825+29C>A)
n.1438+29C>A
n.1296+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936421A>GCA2654438654HLCSc.1437+28T>C (n.1437+28T>C)
c.996+28T>C (n.996+28T>C)
n.1479+28T>C
n.1453+28T>C
c.825+28T>C (n.825+28T>C)
n.1438+28T>C
n.1296+28T>C
 gnomAD v4
21g.36936422T>CCA637783865HLCSc.1437+27A>G (n.1437+27A>G)
c.996+27A>G (n.996+27A>G)
n.1479+27A>G
n.1453+27A>G
c.825+27A>G (n.825+27A>G)
n.1438+27A>G
n.1296+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936422T=CA2388236771HLCSc.1437+27A= (n.1437+27A=)
c.996+27A= (n.996+27A=)
n.1479+27A=
n.1453+27A=
c.825+27A= (n.825+27A=)
n.1438+27A=
n.1296+27A=
21g.36936425C>TCA2654438655HLCSc.1437+24G>A (n.1437+24G>A)
c.996+24G>A (n.996+24G>A)
n.1479+24G>A
n.1453+24G>A
c.825+24G>A (n.825+24G>A)
n.1438+24G>A
n.1296+24G>A
 gnomAD v4
21g.36936428_36936433dupCA2577486888HLCSc.1437+19_1437+24dup (n.1437+19_1437+24dup)
c.996+19_996+24dup (n.996+19_996+24dup)
n.1479+19_1479+24dup
n.1453+19_1453+24dup
c.825+19_825+24dup (n.825+19_825+24dup)
n.1438+19_1438+24dup
n.1296+19_1296+24dup
21g.36936426C=CA2388236772HLCSc.1437+23G= (n.1437+23G=)
c.996+23G= (n.996+23G=)
n.1479+23G=
n.1453+23G=
c.825+23G= (n.825+23G=)
n.1438+23G=
n.1296+23G=
21g.36936426C>GCA749062705HLCSc.1437+23G>C (n.1437+23G>C)
c.996+23G>C (n.996+23G>C)
n.1479+23G>C
n.1453+23G>C
c.825+23G>C (n.825+23G>C)
n.1438+23G>C
n.1296+23G>C
 dbSNP
21g.36936429A=CA2388236773HLCSc.1437+20T= (n.1437+20T=)
c.996+20T= (n.996+20T=)
n.1479+20T=
n.1453+20T=
c.825+20T= (n.825+20T=)
n.1438+20T=
n.1296+20T=
21g.36936429A>TCA320395038HLCSc.1437+20T>A (n.1437+20T>A)
c.996+20T>A (n.996+20T>A)
n.1479+20T>A
n.1453+20T>A
c.825+20T>A (n.825+20T>A)
n.1438+20T>A
n.1296+20T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936432C=CA2388236774HLCSc.1437+17G= (n.1437+17G=)
c.996+17G= (n.996+17G=)
n.1479+17G=
n.1453+17G=
c.825+17G= (n.825+17G=)
n.1438+17G=
n.1296+17G=
21g.36936432C>TCA16609061HLCSc.1437+17G>A (n.1437+17G>A)
c.996+17G>A (n.996+17G>A)
n.1479+17G>A
n.1453+17G>A
c.825+17G>A (n.825+17G>A)
n.1438+17G>A
n.1296+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936434T>CCA10020566HLCSc.1437+15A>G (n.1437+15A>G)
c.996+15A>G (n.996+15A>G)
n.1479+15A>G
n.1453+15A>G
c.825+15A>G (n.825+15A>G)
n.1438+15A>G
n.1296+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936434T=CA2388236775HLCSc.1437+15A= (n.1437+15A=)
c.996+15A= (n.996+15A=)
n.1479+15A=
n.1453+15A=
c.825+15A= (n.825+15A=)
n.1438+15A=
n.1296+15A=
21g.36936435G>ACA320395044HLCSc.1437+14C>T (n.1437+14C>T)
c.996+14C>T (n.996+14C>T)
n.1479+14C>T
n.1453+14C>T
c.825+14C>T (n.825+14C>T)
n.1438+14C>T
n.1296+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936435G=CA2388236776HLCSc.1437+14C= (n.1437+14C=)
c.996+14C= (n.996+14C=)
n.1479+14C=
n.1453+14C=
c.825+14C= (n.825+14C=)
n.1438+14C=
n.1296+14C=
21g.36936435G>TCA2577486889HLCSc.1437+14C>A (n.1437+14C>A)
c.996+14C>A (n.996+14C>A)
n.1479+14C>A
n.1453+14C>A
c.825+14C>A (n.825+14C>A)
n.1438+14C>A
n.1296+14C>A
 gnomAD v4
21g.36936436C>ACA2739267629HLCSc.1437+13G>T (n.1437+13G>T)
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
n.1479+13G>T
n.1453+13G>T
c.825+13G>T (n.825+13G>T)
n.1438+13G>T
n.1296+13G>T
 ClinVar
21g.36936436C>TCA2577486890HLCSc.1437+13G>A (n.1437+13G>A)
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
n.1479+13G>A
n.1453+13G>A
c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.1438+13G>A
n.1296+13G>A
21g.36936438G>ACA2654438656HLCSc.1437+11C>T (n.1437+11C>T)
c.996+11C>T (n.996+11C>T)
n.1479+11C>T
n.1453+11C>T
c.825+11C>T (n.825+11C>T)
n.1438+11C>T
n.1296+11C>T
 gnomAD v4
21g.36936438G=CA2388236777HLCSc.1437+11C= (n.1437+11C=)
c.996+11C= (n.996+11C=)
n.1479+11C=
n.1453+11C=
c.825+11C= (n.825+11C=)
n.1438+11C=
n.1296+11C=
21g.36936438G>TCA10020567HLCSc.1437+11C>A (n.1437+11C>A)
c.996+11C>A (n.996+11C>A)
n.1479+11C>A
n.1453+11C>A
c.825+11C>A (n.825+11C>A)
n.1438+11C>A
n.1296+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936439C=CA2388236778HLCSc.1437+10G= (n.1437+10G=)
c.996+10G= (n.996+10G=)
n.1479+10G=
n.1453+10G=
c.825+10G= (n.825+10G=)
n.1438+10G=
n.1296+10G=
21g.36936439C>TCA637783866HLCSc.1437+10G>A (n.1437+10G>A)
c.996+10G>A (n.996+10G>A)
n.1479+10G>A
n.1453+10G>A
c.825+10G>A (n.825+10G>A)
n.1438+10G>A
n.1296+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936441C=CA2388236779HLCSc.1437+8G= (n.1437+8G=)
c.996+8G= (n.996+8G=)
n.1479+8G=
n.1453+8G=
c.825+8G= (n.825+8G=)
n.1438+8G=
n.1296+8G=
21g.36936441C>TCA10020568HLCSc.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
c.996+8G>A (n.996+8G>A)
n.1479+8G>A
n.1453+8G>A
c.825+8G>A (n.825+8G>A)
n.1438+8G>A
n.1296+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936442T>CCA637783867HLCSc.1437+7A>G (n.1437+7A>G)
c.996+7A>G (n.996+7A>G)
n.1479+7A>G
n.1453+7A>G
c.825+7A>G (n.825+7A>G)
n.1438+7A>G
n.1296+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936442T=CA2388236780HLCSc.1437+7A= (n.1437+7A=)
c.996+7A= (n.996+7A=)
n.1479+7A=
n.1453+7A=
c.825+7A= (n.825+7A=)
n.1438+7A=
n.1296+7A=
21g.36936443G>CCA10020569HLCSc.1437+6C>G (n.1437+6C>G)
c.996+6C>G (n.996+6C>G)
n.1479+6C>G
n.1453+6C>G
c.825+6C>G (n.825+6C>G)
n.1438+6C>G
n.1296+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936443G=CA2388236781HLCSc.1437+6C= (n.1437+6C=)
c.996+6C= (n.996+6C=)
n.1479+6C=
n.1453+6C=
c.825+6C= (n.825+6C=)
n.1438+6C=
n.1296+6C=
21g.36936444A=CA2388236782HLCSc.1437+5T= (n.1437+5T=)
c.996+5T= (n.996+5T=)
n.1479+5T=
n.1453+5T=
c.825+5T= (n.825+5T=)
n.1438+5T=
n.1296+5T=
21g.36936444A>GCA637783868HLCSc.1437+5T>C (n.1437+5T>C)
c.996+5T>C (n.996+5T>C)
n.1479+5T>C
n.1453+5T>C
c.825+5T>C (n.825+5T>C)
n.1438+5T>C
n.1296+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936447A>CCA409911854HLCSc.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
n.1479+2T>G
n.1453+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.1438+2T>G
n.1296+2T>G
21g.36936447A>GCA409911855HLCSc.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1479+2T>C
n.1453+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.1438+2T>C
n.1296+2T>C
 gnomAD v4
21g.36936447A>TCA409911856HLCSc.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1479+2T>A
n.1453+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.1438+2T>A
n.1296+2T>A
21g.36936448C>ACA409911857HLCSc.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1479+1G>T
n.1453+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.1438+1G>T
n.1296+1G>T
21g.36936448C>GCA409911859HLCSc.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
n.1479+1G>C
n.1453+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.1438+1G>C
n.1296+1G>C
21g.36936448C>TCA409911858HLCSc.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1479+1G>A
n.1453+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.1438+1G>A
n.1296+1G>A
 ClinVar
21g.36936449C>ACA409911860HLCSc.1437G>T (p.Gln479His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1479G>T
n.1453G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1438G>T
n.1296G>T
21g.36936449C=CA2388236783HLCSc.1437G= (p.Gln479=)
c.996G= (p.Gln332=)
n.1479G=
n.1453G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1438G=
n.1296G=
21g.36936449C>GCA409911861HLCSc.1437G>C (p.Gln479His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1479G>C
n.1453G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1438G>C
n.1296G>C
 dbSNP
21g.36936449C>TCA512078829HLCSc.1437G>A (p.Gln479=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1479G>A
n.1453G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1438G>A
n.1296G>A
21g.36936450T>ACA409911862HLCSc.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1478A>T
n.1452A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1437A>T
n.1295A>T
21g.36936450T>CCA320395065HLCSc.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1478A>G
n.1452A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1437A>G
n.1295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936450T>GCA409911863HLCSc.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1478A>C
n.1452A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1437A>C
n.1295A>C
21g.36936450T=CA2388236784HLCSc.1436A= (p.Gln479=)
c.995A= (p.Gln332=)
n.1478A=
n.1452A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.1437A=
n.1295A=
21g.36936451G>ACA409911864HLCSc.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1477C>T
n.1451C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1436C>T
n.1294C>T
21g.36936451G>CCA409911865HLCSc.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1477C>G
n.1451C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1436C>G
n.1294C>G
21g.36936451G>TCA409911866HLCSc.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1477C>A
n.1451C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1436C>A
n.1294C>A
21g.36936451_36936455delinsGGCAACA2388236785HLCSc.1431_1435delinsTTGCC (p.Leu477=)
c.990_994delinsTTGCC (p.Leu330=)
n.1473_1477delinsTTGCC
n.1447_1451delinsTTGCC
c.819_823delinsTTGCC (p.Leu273=)
n.1432_1436delinsTTGCC
n.1290_1294delinsTTGCC
21g.36936452G>ACA512078830HLCSc.1434C>T (p.Cys478=)
c.993C>T (p.Cys331=)
n.1476C>T
n.1450C>T
c.822C>T (p.Cys274=)
n.1435C>T
n.1293C>T
21g.36936452G>CCA409911867HLCSc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
n.1476C>G
n.1450C>G
c.822C>G (p.Cys274Trp)
n.1435C>G
n.1293C>G
 gnomAD v4
21g.36936452G=CA2388236786HLCSc.1434C= (p.Cys478=)
c.993C= (p.Cys331=)
n.1476C=
n.1450C=
c.822C= (p.Cys274=)
n.1435C=
n.1293C=
21g.36936452G>TCA409911868HLCSc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
n.1476C>A
n.1450C>A
c.822C>A (p.Cys274Ter)
n.1435C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936452_36936455delCA10020570HLCSc.1431_1434del (p.Cys478ArgfsTer4)
c.990_993del (p.Cys331ArgfsTer4)
n.1473_1476del
n.1447_1450del
c.819_822del (p.Cys274ArgfsTer4)
n.1432_1435del
n.1290_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936453C>ACA409911871HLCSc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1475G>T
n.1449G>T
c.821G>T (p.Cys274Phe)
n.1434G>T
n.1292G>T
21g.36936453C>GCA409911870HLCSc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1475G>C
n.1449G>C
c.821G>C (p.Cys274Ser)
n.1434G>C
n.1292G>C
 gnomAD v4
21g.36936453C>TCA409911869HLCSc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1475G>A
n.1449G>A
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
n.1434G>A
n.1292G>A
21g.36936454A>CCA409911872HLCSc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1474T>G
n.1448T>G
c.820T>G (p.Cys274Gly)
n.1433T>G
n.1291T>G
21g.36936454A>GCA409911873HLCSc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1474T>C
n.1448T>C
c.820T>C (p.Cys274Arg)
n.1433T>C
n.1291T>C
21g.36936454A>TCA409911874HLCSc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1474T>A
n.1448T>A
c.820T>A (p.Cys274Ser)
n.1433T>A
n.1291T>A
21g.36936455A>CCA512078831HLCSc.1431T>G (p.Leu477=)
c.990T>G (p.Leu330=)
n.1473T>G
n.1447T>G
c.819T>G (p.Leu273=)
n.1432T>G
n.1290T>G
21g.36936455A>GCA512078832HLCSc.1431T>C (p.Leu477=)
c.990T>C (p.Leu330=)
n.1473T>C
n.1447T>C
c.819T>C (p.Leu273=)
n.1432T>C
n.1290T>C
21g.36936455A>TCA512078833HLCSc.1431T>A (p.Leu477=)
c.990T>A (p.Leu330=)
n.1473T>A
n.1447T>A
c.819T>A (p.Leu273=)
n.1432T>A
n.1290T>A
21g.36936456A>CCA409911875HLCSc.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1472T>G
n.1446T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1431T>G
n.1289T>G
 gnomAD v4
21g.36936456A>GCA409911876HLCSc.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1472T>C
n.1446T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1431T>C
n.1289T>C
 gnomAD v4
21g.36936456A>TCA409911877HLCSc.1430T>A (p.Leu477His)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1472T>A
n.1446T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
n.1431T>A
n.1289T>A
21g.36936457G>ACA409911878HLCSc.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1471C>T
n.1445C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.1430C>T
n.1288C>T
21g.36936457G>CCA409911879HLCSc.1429C>G (p.Leu477Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1471C>G
n.1445C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1430C>G
n.1288C>G
21g.36936457G>TCA409911880HLCSc.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1471C>A
n.1445C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1430C>A
n.1288C>A
21g.36936458A>CCA512078834HLCSc.1428T>G (p.Val476=)
c.987T>G (p.Val329=)
n.1470T>G
n.1444T>G
c.816T>G (p.Val272=)
n.1429T>G
n.1287T>G
21g.36936458A>GCA512078836HLCSc.1428T>C (p.Val476=)
c.987T>C (p.Val329=)
n.1470T>C
n.1444T>C
c.816T>C (p.Val272=)
n.1429T>C
n.1287T>C
21g.36936458A>TCA512078835HLCSc.1428T>A (p.Val476=)
c.987T>A (p.Val329=)
n.1470T>A
n.1444T>A
c.816T>A (p.Val272=)
n.1429T>A
n.1287T>A
21g.36936459A>CCA409911881HLCSc.1427T>G (p.Val476Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1469T>G
n.1443T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1428T>G
n.1286T>G
21g.36936459A>GCA409911882HLCSc.1427T>C (p.Val476Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1469T>C
n.1443T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1428T>C
n.1286T>C
 COSMIC
21g.36936459A>TCA409911883HLCSc.1427T>A (p.Val476Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1469T>A
n.1443T>A
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.1428T>A
n.1286T>A
21g.36936459_36936469delinsACAGCTTCTCCCA2388236787HLCSc.1417_1427delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly473=)
c.976_986delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly326=)
n.1459_1469delinsGGAGAAGCTGT
n.1433_1443delinsGGAGAAGCTGT
c.805_815delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly269=)
n.1418_1428delinsGGAGAAGCTGT
n.1276_1286delinsGGAGAAGCTGT
21g.36936460C>ACA409911884HLCSc.1426G>T (p.Val476Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1468G>T
n.1442G>T
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.1427G>T
n.1285G>T
 gnomAD v4
21g.36936460C=CA2388236788HLCSc.1426G= (p.Val476=)
c.985G= (p.Val329=)
n.1468G=
n.1442G=
c.814G= (p.Val272=)
n.1427G=
n.1285G=
21g.36936460C>GCA320395072HLCSc.1426G>C (p.Val476Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1468G>C
n.1442G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1427G>C
n.1285G>C
 dbSNP
21g.36936460C>TCA320395075HLCSc.1426G>A (p.Val476Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1468G>A
n.1442G>A
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.1427G>A
n.1285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936460_36936467delinsCAGCTTCTCA2388236789HLCSc.1419_1426delinsAGAAGCTG (p.Gly473=)
c.978_985delinsAGAAGCTG (p.Gly326=)
n.1461_1468delinsAGAAGCTG
n.1435_1442delinsAGAAGCTG
c.807_814delinsAGAAGCTG (p.Gly269=)
n.1420_1427delinsAGAAGCTG
n.1278_1285delinsAGAAGCTG
21g.36936461_36936470delCA10020571HLCSc.1417_1426del (p.Gly473PhefsTer7)
c.976_985del (p.Gly326PhefsTer7)
n.1459_1468del
n.1433_1442del
c.805_814del (p.Gly269PhefsTer7)
n.1418_1427del
n.1276_1285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936460_36936461insTCGCA2577486891HLCSc.1425_1426insCGA (p.Ala475_Val476insArg)
c.984_985insCGA (p.Ala328_Val329insArg)
n.1467_1468insCGA
n.1441_1442insCGA
c.813_814insCGA (p.Ala271_Val272insArg)
n.1426_1427insCGA
n.1284_1285insCGA
21g.36936461A=CA2388236791HLCSc.1425T= (p.Ala475=)
c.984T= (p.Ala328=)
n.1467T=
n.1441T=
c.813T= (p.Ala271=)
n.1426T=
n.1284T=
21g.36936461A>CCA512078837HLCSc.1425T>G (p.Ala475=)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1467T>G
n.1441T>G
c.813T>G (p.Ala271=)
n.1426T>G
n.1284T>G
 ClinVar
21g.36936461A>GCA320395079HLCSc.1425T>C (p.Ala475=)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1467T>C
n.1441T>C
c.813T>C (p.Ala271=)
n.1426T>C
n.1284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936461A>TCA512078838HLCSc.1425T>A (p.Ala475=)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1467T>A
n.1441T>A
c.813T>A (p.Ala271=)
n.1426T>A
n.1284T>A
21g.36936461_36936467delCA2388236790HLCSc.1419_1425del (p.Glu474PhefsTer7)
c.978_984del (p.Glu327PhefsTer7)
n.1461_1467del
n.1435_1441del
c.807_813del (p.Glu270PhefsTer7)
n.1420_1426del
n.1278_1284del
 dbSNP
21g.36936462G>ACA409911886HLCSc.1424C>T (p.Ala475Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1466C>T
n.1440C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1425C>T
n.1283C>T
21g.36936462G>CCA409911885HLCSc.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1466C>G
n.1440C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1425C>G
n.1283C>G
21g.36936462G>TCA409911887HLCSc.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1466C>A
n.1440C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1425C>A
n.1283C>A
21g.36936463C>ACA409911888HLCSc.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1465G>T
n.1439G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1424G>T
n.1282G>T
21g.36936463C=CA2388236792HLCSc.1423G= (p.Ala475=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1465G=
n.1439G=
c.811G= (p.Ala271=)
n.1424G=
n.1282G=
21g.36936463C>GCA409911889HLCSc.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1465G>C
n.1439G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1424G>C
n.1282G>C
 dbSNP
21g.36936463C>TCA409911890HLCSc.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1465G>A
n.1439G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1424G>A
n.1282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936464T>ACA409911891HLCSc.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1464A>T
n.1438A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1423A>T
n.1281A>T
21g.36936464T>CCA10020572HLCSc.1422A>G (p.Glu474=)
c.981A>G (p.Glu327=)
n.1464A>G
n.1438A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
n.1423A>G
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936464T>GCA409911892HLCSc.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1464A>C
n.1438A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1423A>C
n.1281A>C
21g.36936464T=CA2388236793HLCSc.1422A= (p.Glu474=)
c.981A= (p.Glu327=)
n.1464A=
n.1438A=
c.810A= (p.Glu270=)
n.1423A=
n.1281A=
21g.36936465T>ACA409911893HLCSc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1463A>T
n.1437A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1422A>T
n.1280A>T
21g.36936465T>CCA409911894HLCSc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1463A>G
n.1437A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1422A>G
n.1280A>G
21g.36936465T>GCA409911895HLCSc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1463A>C
n.1437A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1422A>C
n.1280A>C
21g.36936466C>ACA409911896HLCSc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1462G>T
n.1436G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1421G>T
n.1279G>T
21g.36936466C=CA2388236794HLCSc.1420G= (p.Glu474=)
c.979G= (p.Glu327=)
n.1462G=
n.1436G=
c.808G= (p.Glu270=)
n.1421G=
n.1279G=
21g.36936466C>GCA409911897HLCSc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1462G>C
n.1436G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1421G>C
n.1279G>C
21g.36936466C>TCA10020573HLCSc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1462G>A
n.1436G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1421G>A
n.1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936467T>ACA512078839HLCSc.1419A>T (p.Gly473=)
c.978A>T (p.Gly326=)
n.1461A>T
n.1435A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
n.1420A>T
n.1278A>T
21g.36936467T>CCA512078840HLCSc.1419A>G (p.Gly473=)
c.978A>G (p.Gly326=)
n.1461A>G
n.1435A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
n.1420A>G
n.1278A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936467T>GCA512078841HLCSc.1419A>C (p.Gly473=)
c.978A>C (p.Gly326=)
n.1461A>C
n.1435A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
n.1420A>C
n.1278A>C
21g.36936467T=CA2388236795HLCSc.1419A= (p.Gly473=)
c.978A= (p.Gly326=)
n.1461A=
n.1435A=
c.807A= (p.Gly269=)
n.1420A=
n.1278A=
21g.36936467dupCA913084163HLCSc.1419dup (p.Glu474ArgfsTer25)
c.978dup (p.Glu327ArgfsTer25)
n.1461dup
n.1435dup
c.807dup (p.Glu270ArgfsTer25)
n.1420dup
n.1278dup
21g.36936468C>ACA409911899HLCSc.1418G>T (p.Gly473Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1460G>T
n.1434G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.1419G>T
n.1277G>T
21g.36936468C=CA2388236796HLCSc.1418G= (p.Gly473=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1460G=
n.1434G=
c.806G= (p.Gly269=)
n.1419G=
n.1277G=
21g.36936468C>GCA409911898HLCSc.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1460G>C
n.1434G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1419G>C
n.1277G>C
21g.36936468C>TCA10020574HLCSc.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1460G>A
n.1434G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.1419G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936472dupCA658823890HLCSc.1418dup (p.Glu474ArgfsTer25)
c.977dup (p.Glu327ArgfsTer25)
n.1460dup
n.1434dup
c.806dup (p.Glu270ArgfsTer25)
n.1419dup
n.1277dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936472delCA512078842HLCSc.1418del (p.Gly473GlufsTer10)
c.977del (p.Gly326GlufsTer10)
n.1460del
n.1434del
c.806del (p.Gly269GlufsTer10)
n.1419del
n.1277del
 COSMIC
21g.36936469C>ACA409911900HLCSc.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.1459G>T
n.1433G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.1418G>T
n.1276G>T
21g.36936469C=CA2388236797HLCSc.1417G= (p.Gly473=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1459G=
n.1433G=
c.805G= (p.Gly269=)
n.1418G=
n.1276G=
21g.36936469C>GCA10020575HLCSc.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1459G>C
n.1433G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1418G>C
n.1276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936469C>TCA409911901HLCSc.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1459G>A
n.1433G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.1418G>A
n.1276G>A
 dbSNP
21g.36936470C>ACA512078844HLCSc.1416G>T (p.Gly472=)
c.975G>T (p.Gly325=)
n.1458G>T
n.1432G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.1417G>T
n.1275G>T
21g.36936470C=CA2388236798HLCSc.1416G= (p.Gly472=)
c.975G= (p.Gly325=)
n.1458G=
n.1432G=
c.804G= (p.Gly268=)
n.1417G=
n.1275G=
21g.36936470C>GCA512078845HLCSc.1416G>C (p.Gly472=)
c.975G>C (p.Gly325=)
n.1458G>C
n.1432G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.1417G>C
n.1275G>C
 dbSNP
21g.36936470C>TCA512078846HLCSc.1416G>A (p.Gly472=)
c.975G>A (p.Gly325=)
n.1458G>A
n.1432G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.1417G>A
n.1275G>A
21g.36936471C>ACA409911902HLCSc.1415G>T (p.Gly472Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1457G>T
n.1431G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1416G>T
n.1274G>T
21g.36936471C=CA2388236799HLCSc.1415G= (p.Gly472=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1457G=
n.1431G=
c.803G= (p.Gly268=)
n.1416G=
n.1274G=
21g.36936471C>GCA409911903HLCSc.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1457G>C
n.1431G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1416G>C
n.1274G>C
 dbSNP
21g.36936471C>TCA10020577HLCSc.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1457G>A
n.1431G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1416G>A
n.1274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936471_36936472insTGGCA10020576HLCSc.1414_1415insCCA (p.Gly472delinsAlaArg)
c.973_974insCCA (p.Gly325delinsAlaArg)
n.1456_1457insCCA
n.1430_1431insCCA
c.802_803insCCA (p.Gly268delinsAlaArg)
n.1415_1416insCCA
n.1273_1274insCCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C>ACA10020578HLCSc.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.973G>T (p.Gly325Trp)
n.1456G>T
n.1430G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.1415G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C=CA2388236800HLCSc.1414G= (p.Gly472=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1456G=
n.1430G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.1415G=
n.1273G=
21g.36936472C>GCA409911904HLCSc.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1456G>C
n.1430G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1415G>C
n.1273G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C>TCA10020579HLCSc.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1456G>A
n.1430G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1415G>A
n.1273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936473G>ACA10020580HLCSc.1413C>T (p.Arg471=)
c.972C>T (p.Arg324=)
n.1455C>T
n.1429C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
n.1414C>T
n.1272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936473G>CCA512078849HLCSc.1413C>G (p.Arg471=)
c.972C>G (p.Arg324=)
n.1455C>G
n.1429C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
n.1414C>G
n.1272C>G
21g.36936473G=CA2388236801HLCSc.1413C= (p.Arg471=)
c.972C= (p.Arg324=)
n.1455C=
n.1429C=
c.801C= (p.Arg267=)
n.1414C=
n.1272C=
21g.36936473G>TCA512078848HLCSc.1413C>A (p.Arg471=)
c.972C>A (p.Arg324=)
n.1455C>A
n.1429C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
n.1414C>A
n.1272C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936474C>ACA10020581HLCSc.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1454G>T
n.1428G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.1413G>T
n.1271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936474C=CA2388236802HLCSc.1412G= (p.Arg471=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1454G=
n.1428G=
c.800G= (p.Arg267=)
n.1413G=
n.1271G=
21g.36936474C>GCA409911905HLCSc.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1454G>C
n.1428G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.1413G>C
n.1271G>C
 gnomAD v4
21g.36936474C>TCA291182HLCSc.1412G>A (p.Arg471His)
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1454G>A
n.1428G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
n.1413G>A
n.1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936475G>ACA409911906HLCSc.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1453C>T
n.1427C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.1412C>T
n.1270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936475G>CCA409911907HLCSc.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1453C>G
n.1427C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.1412C>G
n.1270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936475G=CA2388236803HLCSc.1411C= (p.Arg471=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.1453C=
n.1427C=
c.799C= (p.Arg267=)
n.1412C=
n.1270C=
21g.36936475G>TCA409911908HLCSc.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1453C>A
n.1427C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.1412C>A
n.1270C>A
21g.36936476A>CCA512325467HLCSc.1410T>G (p.Thr470=)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1452T>G
n.1426T>G
c.798T>G (p.Thr266=)
n.1411T>G
n.1269T>G
21g.36936476A>GCA512325468HLCSc.1410T>C (p.Thr470=)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.1452T>C
n.1426T>C
c.798T>C (p.Thr266=)
n.1411T>C
n.1269T>C
21g.36936476A>TCA512325469HLCSc.1410T>A (p.Thr470=)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1452T>A
n.1426T>A
c.798T>A (p.Thr266=)
n.1411T>A
n.1269T>A
21g.36936477G>ACA409911909HLCSc.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1451C>T
n.1425C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1410C>T
n.1268C>T
21g.36936477G>CCA409911910HLCSc.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1451C>G
n.1425C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1410C>G
n.1268C>G
21g.36936477G>TCA409911911HLCSc.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1451C>A
n.1425C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1410C>A
n.1268C>A
21g.36936478T>ACA409911912HLCSc.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1450A>T
n.1424A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1409A>T
n.1267A>T
21g.36936478T>CCA409911913HLCSc.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1450A>G
n.1424A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1409A>G
n.1267A>G
21g.36936478T>GCA409911914HLCSc.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1450A>C
n.1424A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1409A>C
n.1267A>C
21g.36936479T>ACA512325475HLCSc.1407A>T (p.Gly469=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1449A>T
n.1423A>T
c.795A>T (p.Gly265=)
n.1408A>T
n.1266A>T
21g.36936479T>CCA512325476HLCSc.1407A>G (p.Gly469=)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1449A>G
n.1423A>G
c.795A>G (p.Gly265=)
n.1408A>G
n.1266A>G
21g.36936479T>GCA512325477HLCSc.1407A>C (p.Gly469=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1449A>C
n.1423A>C
c.795A>C (p.Gly265=)
n.1408A>C
n.1266A>C
21g.36936480C>ACA409911915HLCSc.1406G>T (p.Gly469Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1448G>T
n.1422G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1407G>T
n.1265G>T
21g.36936480C>GCA409911916HLCSc.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1448G>C
n.1422G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1407G>C
n.1265G>C
21g.36936480C>TCA409911917HLCSc.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1448G>A
n.1422G>A
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1407G>A
n.1265G>A
21g.36936481C>ACA409911919HLCSc.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.1447G>T
n.1421G>T
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.1406G>T
n.1264G>T
21g.36936481C>GCA409911920HLCSc.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1447G>C
n.1421G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1406G>C
n.1264G>C
21g.36936481C>TCA409911918HLCSc.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.1447G>A
n.1421G>A
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1406G>A
n.1264G>A
 gnomAD v4
21g.36936482A>CCA409911921HLCSc.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.963T>G (p.Phe321Leu)
n.1446T>G
n.1420T>G
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1405T>G
n.1263T>G
21g.36936482A>GCA512325481HLCSc.1404T>C (p.Phe468=)
c.963T>C (p.Phe321=)
n.1446T>C
n.1420T>C
c.792T>C (p.Phe264=)
n.1405T>C
n.1263T>C
21g.36936482A>TCA409911922HLCSc.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.963T>A (p.Phe321Leu)
n.1446T>A
n.1420T>A
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1405T>A
n.1263T>A
21g.36936485delCA2580098659HLCSc.1404del (p.Phe468LeufsTer15)
c.963del (p.Phe321LeufsTer15)
n.1446del
n.1420del
c.792del (p.Phe264LeufsTer15)
n.1405del
n.1263del
 ClinVar
21g.36936483A=CA2388236804HLCSc.1403T= (p.Phe468=)
c.962T= (p.Phe321=)
n.1445T=
n.1419T=
c.791T= (p.Phe264=)
n.1404T=
n.1262T=
21g.36936483A>CCA409911923HLCSc.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1445T>G
n.1419T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1404T>G
n.1262T>G
21g.36936483A>GCA10020582HLCSc.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1445T>C
n.1419T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1404T>C
n.1262T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936483A>TCA409911924HLCSc.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1445T>A
n.1419T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1404T>A
n.1262T>A
21g.36936484A>CCA409911927HLCSc.1402T>G (p.Phe468Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1444T>G
n.1418T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1403T>G
n.1261T>G
21g.36936484A>GCA409911925HLCSc.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1444T>C
n.1418T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1403T>C
n.1261T>C
21g.36936484A>TCA409911926HLCSc.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1444T>A
n.1418T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1403T>A
n.1261T>A

Number of alleles fetched