Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3671610C= | CA2346678759 | ADAM33 | c.1876G= (p.Glu626=) n.1515G= c.*632-153G= (n.*632-153G=) c.1516G= (p.Glu506=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1912G= (p.Glu638=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1883G= (p.Arg628=) c.913G= (p.Glu305=) n.2019G= n.1900G= n.1821G= n.1823G= n.1987G= n.2096G= | |
20 | g.3671610C>G | CA408104913 | ADAM33 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.1515G>C c.*632-153G>C (n.*632-153G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.2019G>C n.1900G>C n.1821G>C n.1823G>C n.1987G>C n.2096G>C | |
20 | g.3671610C>T | CA9745229 | ADAM33 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) n.1515G>A c.*632-153G>A (n.*632-153G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.2019G>A n.1900G>A n.1821G>A n.1823G>A n.1987G>A n.2096G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671611T>A | CA509559798 | ADAM33 | c.1875A>T (p.Val625=) n.1514A>T c.*632-154A>T (n.*632-154A>T) c.1515A>T (p.Val505=) c.1914A>T (p.Val638=) c.1905A>T (p.Val635=) c.1911A>T (p.Val637=) c.1872A>T (p.Val624=) c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.912A>T (p.Val304=) n.2018A>T n.1899A>T n.1820A>T n.1822A>T n.1986A>T n.2095A>T | |
20 | g.3671611T>C | CA509559800 | ADAM33 | c.1875A>G (p.Val625=) n.1514A>G c.*632-154A>G (n.*632-154A>G) c.1515A>G (p.Val505=) c.1914A>G (p.Val638=) c.1905A>G (p.Val635=) c.1911A>G (p.Val637=) c.1872A>G (p.Val624=) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.912A>G (p.Val304=) n.2018A>G n.1899A>G n.1820A>G n.1822A>G n.1986A>G n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671611T>G | CA509559799 | ADAM33 | c.1875A>C (p.Val625=) n.1514A>C c.*632-154A>C (n.*632-154A>C) c.1515A>C (p.Val505=) c.1914A>C (p.Val638=) c.1905A>C (p.Val635=) c.1911A>C (p.Val637=) c.1872A>C (p.Val624=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.912A>C (p.Val304=) n.2018A>C n.1899A>C n.1820A>C n.1822A>C n.1986A>C n.2095A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671611T= | CA2346678760 | ADAM33 | c.1875A= (p.Val625=) n.1514A= c.*632-154A= (n.*632-154A=) c.1515A= (p.Val505=) c.1914A= (p.Val638=) c.1905A= (p.Val635=) c.1911A= (p.Val637=) c.1872A= (p.Val624=) c.1882A= (p.Arg628=) c.912A= (p.Val304=) n.2018A= n.1899A= n.1820A= n.1822A= n.1986A= n.2095A= | |
20 | g.3671612A= | CA2346678761 | ADAM33 | c.1874T= (p.Val625=) n.1513T= c.*632-155T= (n.*632-155T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1913T= (p.Val638=) c.1904T= (p.Val635=) c.1910T= (p.Val637=) c.1871T= (p.Val624=) c.1881T= (p.Gly627=) c.911T= (p.Val304=) n.2017T= n.1898T= n.1819T= n.1821T= n.1985T= n.2094T= | |
20 | g.3671612A>C | CA408104915 | ADAM33 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1513T>G c.*632-155T>G (n.*632-155T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1881T>G (p.Gly627=) c.911T>G (p.Val304Gly) n.2017T>G n.1898T>G n.1819T>G n.1821T>G n.1985T>G n.2094T>G | |
20 | g.3671612A>G | CA408104916 | ADAM33 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1513T>C c.*632-155T>C (n.*632-155T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1881T>C (p.Gly627=) c.911T>C (p.Val304Ala) n.2017T>C n.1898T>C n.1819T>C n.1821T>C n.1985T>C n.2094T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671612A>T | CA408104917 | ADAM33 | c.1874T>A (p.Val625Glu) n.1513T>A c.*632-155T>A (n.*632-155T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1881T>A (p.Gly627=) c.911T>A (p.Val304Glu) n.2017T>A n.1898T>A n.1819T>A n.1821T>A n.1985T>A n.2094T>A | |
20 | g.3671613C>A | CA408104918 | ADAM33 | c.1873G>T (p.Val625Leu) n.1512G>T c.*632-156G>T (n.*632-156G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.910G>T (p.Val304Leu) n.2016G>T n.1897G>T n.1818G>T n.1820G>T n.1984G>T n.2093G>T | |
20 | g.3671613C= | CA2346678762 | ADAM33 | c.1873G= (p.Val625=) n.1512G= c.*632-156G= (n.*632-156G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1912G= (p.Val638=) c.1903G= (p.Val635=) c.1909G= (p.Val637=) c.1870G= (p.Val624=) c.1880G= (p.Gly627=) c.910G= (p.Val304=) n.2016G= n.1897G= n.1818G= n.1820G= n.1984G= n.2093G= | |
20 | g.3671613C>G | CA408104919 | ADAM33 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1512G>C c.*632-156G>C (n.*632-156G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.910G>C (p.Val304Leu) n.2016G>C n.1897G>C n.1818G>C n.1820G>C n.1984G>C n.2093G>C | |
20 | g.3671613C>T | CA311000237 | ADAM33 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1512G>A c.*632-156G>A (n.*632-156G>A) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.910G>A (p.Val304Ile) n.2016G>A n.1897G>A n.1818G>A n.1820G>A n.1984G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671613_3671628delinsCCAGGCCCAGGCCAAG | CA2346678763 | ADAM33 | c.1858_1873delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu620=) n.1497_1512delinsCTTGGCCTGGGCCTGG c.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (n.*632-171_*632-156delinsCTTGGCCTGGGCCTGG) c.1498_1513delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu500=) c.1897_1912delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu633=) c.1888_1903delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu630=) c.1894_1909delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu632=) c.1855_1870delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu619=) c.1865_1880delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Ala622=) c.895_910delinsCTTGGCCTGGGCCTGG (p.Leu299=) n.2001_2016delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1882_1897delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1803_1818delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1805_1820delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.1969_1984delinsCTTGGCCTGGGCCTGG n.2078_2093delinsCTTGGCCTGGGCCTGG | |
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20 | g.3671614C= | CA2346678764 | ADAM33 | c.1872G= (p.Leu624=) n.1511G= c.*632-157G= (n.*632-157G=) c.1512G= (p.Leu504=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1908G= (p.Leu636=) c.1869G= (p.Leu623=) c.1879G= (p.Gly627=) c.909G= (p.Leu303=) n.2015G= n.1896G= n.1817G= n.1819G= n.1983G= n.2092G= | |
20 | g.3671614C>G | CA509559805 | ADAM33 | c.1872G>C (p.Leu624=) n.1511G>C c.*632-157G>C (n.*632-157G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.1869G>C (p.Leu623=) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.909G>C (p.Leu303=) n.2015G>C n.1896G>C n.1817G>C n.1819G>C n.1983G>C n.2092G>C | |
20 | g.3671614C>T | CA509559806 | ADAM33 | c.1872G>A (p.Leu624=) n.1511G>A c.*632-157G>A (n.*632-157G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.909G>A (p.Leu303=) n.2015G>A n.1896G>A n.1817G>A n.1819G>A n.1983G>A n.2092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671618_3671632del | CA634329863 | ADAM33 | c.1858_1872del (p.Leu620_Leu624del) n.1497_1511del c.*632-171_*632-157del (n.*632-171_*632-157del) c.1498_1512del (p.Leu500_Leu504del) c.1897_1911del (p.Leu633_Leu637del) c.1888_1902del (p.Leu630_Leu634del) c.1894_1908del (p.Leu632_Leu636del) c.1855_1869del (p.Leu619_Leu623del) c.1865_1879del (p.Ala622_Pro626del) c.895_909del (p.Leu299_Leu303del) n.2001_2015del n.1882_1896del n.1803_1817del n.1805_1819del n.1969_1983del n.2078_2092del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671615A= | CA2346678765 | ADAM33 | c.1871T= (p.Leu624=) n.1510T= c.*632-158T= (n.*632-158T=) c.1511T= (p.Leu504=) c.1910T= (p.Leu637=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1868T= (p.Leu623=) c.1878T= (p.Pro626=) c.908T= (p.Leu303=) n.2014T= n.1895T= n.1816T= n.1818T= n.1982T= n.2091T= | |
20 | g.3671615A>C | CA408104920 | ADAM33 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1510T>G c.*632-158T>G (n.*632-158T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.1878T>G (p.Pro626=) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.2014T>G n.1895T>G n.1816T>G n.1818T>G n.1982T>G n.2091T>G | |
20 | g.3671615A>G | CA408104922 | ADAM33 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1510T>C c.*632-158T>C (n.*632-158T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.1878T>C (p.Pro626=) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.2014T>C n.1895T>C n.1816T>C n.1818T>C n.1982T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671615A>T | CA408104921 | ADAM33 | c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1510T>A c.*632-158T>A (n.*632-158T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.1878T>A (p.Pro626=) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.2014T>A n.1895T>A n.1816T>A n.1818T>A n.1982T>A n.2091T>A | |
20 | g.3671615_3671616insCACTT | CA2346678766 | ADAM33 | c.1870_1871insAAGTG (p.Leu624GlnfsTer4) n.1509_1510insAAGTG c.*632-159_*632-158insAAGTG (n.*632-159_*632-158insAAGTG) c.1510_1511insAAGTG (p.Leu504GlnfsTer4) c.1909_1910insAAGTG (p.Leu637GlnfsTer4) c.1900_1901insAAGTG (p.Leu634GlnfsTer4) c.1906_1907insAAGTG (p.Leu636GlnfsTer4) c.1867_1868insAAGTG (p.Leu623GlnfsTer4) c.1877_1878insAAGTG (p.Gly627SerfsTer?) c.907_908insAAGTG (p.Leu303GlnfsTer4) n.2013_2014insAAGTG n.1894_1895insAAGTG n.1815_1816insAAGTG n.1817_1818insAAGTG n.1981_1982insAAGTG n.2090_2091insAAGTG | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671616G>A | CA509559809 | ADAM33 | c.1870C>T (p.Leu624=) n.1509C>T c.*632-159C>T (n.*632-159C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.1867C>T (p.Leu623=) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.907C>T (p.Leu303=) n.2013C>T n.1894C>T n.1815C>T n.1817C>T n.1981C>T n.2090C>T | |
20 | g.3671616G>C | CA408104923 | ADAM33 | c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1509C>G c.*632-159C>G (n.*632-159C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.907C>G (p.Leu303Val) n.2013C>G n.1894C>G n.1815C>G n.1817C>G n.1981C>G n.2090C>G | |
20 | g.3671616G>T | CA408104924 | ADAM33 | c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1509C>A c.*632-159C>A (n.*632-159C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.1877C>A (p.Pro626His) c.907C>A (p.Leu303Met) n.2013C>A n.1894C>A n.1815C>A n.1817C>A n.1981C>A n.2090C>A | |
20 | g.3671617G>A | CA311000239 | ADAM33 | c.1869C>T (p.Gly623=) n.1508C>T c.*632-160C>T (n.*632-160C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.1866C>T (p.Gly622=) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.906C>T (p.Gly302=) n.2012C>T n.1893C>T n.1814C>T n.1816C>T n.1980C>T n.2089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671617G>C | CA509559813 | ADAM33 | c.1869C>G (p.Gly623=) n.1508C>G c.*632-160C>G (n.*632-160C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1866C>G (p.Gly622=) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.906C>G (p.Gly302=) n.2012C>G n.1893C>G n.1814C>G n.1816C>G n.1980C>G n.2089C>G | |
20 | g.3671617G= | CA2346678767 | ADAM33 | c.1869C= (p.Gly623=) n.1508C= c.*632-160C= (n.*632-160C=) c.1509C= (p.Gly503=) c.1908C= (p.Gly636=) c.1899C= (p.Gly633=) c.1905C= (p.Gly635=) c.1866C= (p.Gly622=) c.1876C= (p.Pro626=) c.906C= (p.Gly302=) n.2012C= n.1893C= n.1814C= n.1816C= n.1980C= n.2089C= | |
20 | g.3671617G>T | CA509559815 | ADAM33 | c.1869C>A (p.Gly623=) n.1508C>A c.*632-160C>A (n.*632-160C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.1866C>A (p.Gly622=) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.906C>A (p.Gly302=) n.2012C>A n.1893C>A n.1814C>A n.1816C>A n.1980C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671618C>A | CA408104925 | ADAM33 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.1507G>T c.*632-161G>T (n.*632-161G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1875G>T (p.Gly625=) c.905G>T (p.Gly302Val) n.2011G>T n.1892G>T n.1813G>T n.1815G>T n.1979G>T n.2088G>T | dbSNP |
20 | g.3671618C= | CA2346678768 | ADAM33 | c.1868G= (p.Gly623=) n.1507G= c.*632-161G= (n.*632-161G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1907G= (p.Gly636=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1865G= (p.Gly622=) c.1875G= (p.Gly625=) c.905G= (p.Gly302=) n.2011G= n.1892G= n.1813G= n.1815G= n.1979G= n.2088G= | |
20 | g.3671618C>G | CA408104926 | ADAM33 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.1507G>C c.*632-161G>C (n.*632-161G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1875G>C (p.Gly625=) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.2011G>C n.1892G>C n.1813G>C n.1815G>C n.1979G>C n.2088G>C | |
20 | g.3671618C>T | CA408104927 | ADAM33 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.1507G>A c.*632-161G>A (n.*632-161G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1875G>A (p.Gly625=) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.2011G>A n.1892G>A n.1813G>A n.1815G>A n.1979G>A n.2088G>A | |
20 | g.3671619C>A | CA408104928 | ADAM33 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.1506G>T c.*632-162G>T (n.*632-162G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.1874G>T (p.Gly625Val) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.2010G>T n.1891G>T n.1812G>T n.1814G>T n.1978G>T n.2087G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671619C= | CA2346678769 | ADAM33 | c.1867G= (p.Gly623=) n.1506G= c.*632-162G= (n.*632-162G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1906G= (p.Gly636=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1903G= (p.Gly635=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1874G= (p.Gly625=) c.904G= (p.Gly302=) n.2010G= n.1891G= n.1812G= n.1814G= n.1978G= n.2087G= | |
20 | g.3671619C>G | CA9745230 | ADAM33 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.1506G>C c.*632-162G>C (n.*632-162G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.2010G>C n.1891G>C n.1812G>C n.1814G>C n.1978G>C n.2087G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671619C>T | CA408104929 | ADAM33 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.1506G>A c.*632-162G>A (n.*632-162G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.2010G>A n.1891G>A n.1812G>A n.1814G>A n.1978G>A n.2087G>A | |
20 | g.3671620C>A | CA509559824 | ADAM33 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.1505G>T c.*632-163G>T (n.*632-163G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1863G>T (p.Leu621=) c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.903G>T (p.Leu301=) n.2009G>T n.1890G>T n.1811G>T n.1813G>T n.1977G>T n.2086G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671620C= | CA2346678770 | ADAM33 | c.1866G= (p.Leu622=) n.1505G= c.*632-163G= (n.*632-163G=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1863G= (p.Leu621=) c.1873G= (p.Gly625=) c.903G= (p.Leu301=) n.2009G= n.1890G= n.1811G= n.1813G= n.1977G= n.2086G= | |
20 | g.3671620C>G | CA509559826 | ADAM33 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.1505G>C c.*632-163G>C (n.*632-163G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1863G>C (p.Leu621=) c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.903G>C (p.Leu301=) n.2009G>C n.1890G>C n.1811G>C n.1813G>C n.1977G>C n.2086G>C | |
20 | g.3671620C>T | CA509559827 | ADAM33 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.1505G>A c.*632-163G>A (n.*632-163G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1863G>A (p.Leu621=) c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.903G>A (p.Leu301=) n.2009G>A n.1890G>A n.1811G>A n.1813G>A n.1977G>A n.2086G>A | |
20 | g.3671621A>C | CA408104930 | ADAM33 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.1504T>G c.*632-164T>G (n.*632-164T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1872T>G (p.Pro624=) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.2008T>G n.1889T>G n.1810T>G n.1812T>G n.1976T>G n.2085T>G | |
20 | g.3671621A>G | CA408104931 | ADAM33 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.1504T>C c.*632-164T>C (n.*632-164T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1872T>C (p.Pro624=) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.2008T>C n.1889T>C n.1810T>C n.1812T>C n.1976T>C n.2085T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671621A>T | CA408104932 | ADAM33 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.1504T>A c.*632-164T>A (n.*632-164T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.1872T>A (p.Pro624=) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.2008T>A n.1889T>A n.1810T>A n.1812T>A n.1976T>A n.2085T>A | |
20 | g.3671622G>A | CA509559829 | ADAM33 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.1503C>T c.*632-165C>T (n.*632-165C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.901C>T (p.Leu301=) n.2007C>T n.1888C>T n.1809C>T n.1811C>T n.1975C>T n.2084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671622G>C | CA408104933 | ADAM33 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.1503C>G c.*632-165C>G (n.*632-165C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.901C>G (p.Leu301Val) n.2007C>G n.1888C>G n.1809C>G n.1811C>G n.1975C>G n.2084C>G | |
20 | g.3671622G= | CA2346678771 | ADAM33 | c.1864C= (p.Leu622=) n.1503C= c.*632-165C= (n.*632-165C=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1903C= (p.Leu635=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1871C= (p.Pro624=) c.901C= (p.Leu301=) n.2007C= n.1888C= n.1809C= n.1811C= n.1975C= n.2084C= | |
20 | g.3671622G>T | CA408104934 | ADAM33 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.1503C>A c.*632-165C>A (n.*632-165C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1871C>A (p.Pro624His) c.901C>A (p.Leu301Met) n.2007C>A n.1888C>A n.1809C>A n.1811C>A n.1975C>A n.2084C>A | |
20 | g.3671623G>A | CA509559834 | ADAM33 | c.1863C>T (p.Gly621=) n.1502C>T c.*632-166C>T (n.*632-166C>T) c.1503C>T (p.Gly501=) c.1902C>T (p.Gly634=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1899C>T (p.Gly633=) c.1860C>T (p.Gly620=) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.900C>T (p.Gly300=) n.2006C>T n.1887C>T n.1808C>T n.1810C>T n.1974C>T n.2083C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671623G>C | CA509559836 | ADAM33 | c.1863C>G (p.Gly621=) n.1502C>G c.*632-166C>G (n.*632-166C>G) c.1503C>G (p.Gly501=) c.1902C>G (p.Gly634=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1899C>G (p.Gly633=) c.1860C>G (p.Gly620=) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.900C>G (p.Gly300=) n.2006C>G n.1887C>G n.1808C>G n.1810C>G n.1974C>G n.2083C>G | |
20 | g.3671623G>T | CA509559838 | ADAM33 | c.1863C>A (p.Gly621=) n.1502C>A c.*632-166C>A (n.*632-166C>A) c.1503C>A (p.Gly501=) c.1902C>A (p.Gly634=) c.1893C>A (p.Gly631=) c.1899C>A (p.Gly633=) c.1860C>A (p.Gly620=) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.900C>A (p.Gly300=) n.2006C>A n.1887C>A n.1808C>A n.1810C>A n.1974C>A n.2083C>A | |
20 | g.3671624C>A | CA408104935 | ADAM33 | c.1862G>T (p.Gly621Val) n.1501G>T c.*632-167G>T (n.*632-167G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1869G>T (p.Trp623Cys) c.899G>T (p.Gly300Val) n.2005G>T n.1886G>T n.1807G>T n.1809G>T n.1973G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671624C= | CA2346678772 | ADAM33 | c.1862G= (p.Gly621=) n.1501G= c.*632-167G= (n.*632-167G=) c.1502G= (p.Gly501=) c.1901G= (p.Gly634=) c.1892G= (p.Gly631=) c.1898G= (p.Gly633=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1869G= (p.Trp623=) c.899G= (p.Gly300=) n.2005G= n.1886G= n.1807G= n.1809G= n.1973G= n.2082G= | |
20 | g.3671624C>G | CA408104936 | ADAM33 | c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.1501G>C c.*632-167G>C (n.*632-167G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1869G>C (p.Trp623Cys) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.2005G>C n.1886G>C n.1807G>C n.1809G>C n.1973G>C n.2082G>C | |
20 | g.3671624C>T | CA9745231 | ADAM33 | c.1862G>A (p.Gly621Asp) n.1501G>A c.*632-167G>A (n.*632-167G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.2005G>A n.1886G>A n.1807G>A n.1809G>A n.1973G>A n.2082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671625C>A | CA408104938 | ADAM33 | c.1861G>T (p.Gly621Cys) n.1500G>T c.*632-168G>T (n.*632-168G>T) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.2004G>T n.1885G>T n.1806G>T n.1808G>T n.1972G>T n.2081G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671625C= | CA2346678773 | ADAM33 | c.1861G= (p.Gly621=) n.1500G= c.*632-168G= (n.*632-168G=) c.1501G= (p.Gly501=) c.1900G= (p.Gly634=) c.1891G= (p.Gly631=) c.1897G= (p.Gly633=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1868G= (p.Trp623=) c.898G= (p.Gly300=) n.2004G= n.1885G= n.1806G= n.1808G= n.1972G= n.2081G= | |
20 | g.3671625C>G | CA408104937 | ADAM33 | c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.1500G>C c.*632-168G>C (n.*632-168G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.2004G>C n.1885G>C n.1806G>C n.1808G>C n.1972G>C n.2081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671625C>T | CA408104939 | ADAM33 | c.1861G>A (p.Gly621Ser) n.1500G>A c.*632-168G>A (n.*632-168G>A) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) c.1868G>A (p.Trp623Ter) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.2004G>A n.1885G>A n.1806G>A n.1808G>A n.1972G>A n.2081G>A | |
20 | g.3671625_3671626delinsCA | CA2346678774 | ADAM33 | c.1860_1861delinsTG (p.Leu620=) n.1499_1500delinsTG c.*632-169_*632-168delinsTG (n.*632-169_*632-168delinsTG) c.1500_1501delinsTG (p.Leu500=) c.1899_1900delinsTG (p.Leu633=) c.1890_1891delinsTG (p.Leu630=) c.1896_1897delinsTG (p.Leu632=) c.1857_1858delinsTG (p.Leu619=) c.1867_1868delinsTG (p.Trp623=) c.897_898delinsTG (p.Leu299=) n.2003_2004delinsTG n.1884_1885delinsTG n.1805_1806delinsTG n.1807_1808delinsTG n.1971_1972delinsTG n.2080_2081delinsTG | |
20 | g.3671626A>C | CA509559843 | ADAM33 | c.1860T>G (p.Leu620=) n.1499T>G c.*632-169T>G (n.*632-169T>G) c.1500T>G (p.Leu500=) c.1899T>G (p.Leu633=) c.1890T>G (p.Leu630=) c.1896T>G (p.Leu632=) c.1857T>G (p.Leu619=) c.1867T>G (p.Trp623Gly) c.897T>G (p.Leu299=) n.2003T>G n.1884T>G n.1805T>G n.1807T>G n.1971T>G n.2080T>G | |
20 | g.3671626A>G | CA509559844 | ADAM33 | c.1860T>C (p.Leu620=) n.1499T>C c.*632-169T>C (n.*632-169T>C) c.1500T>C (p.Leu500=) c.1899T>C (p.Leu633=) c.1890T>C (p.Leu630=) c.1896T>C (p.Leu632=) c.1857T>C (p.Leu619=) c.1867T>C (p.Trp623Arg) c.897T>C (p.Leu299=) n.2003T>C n.1884T>C n.1805T>C n.1807T>C n.1971T>C n.2080T>C | |
20 | g.3671626A>T | CA509559845 | ADAM33 | c.1860T>A (p.Leu620=) n.1499T>A c.*632-169T>A (n.*632-169T>A) c.1500T>A (p.Leu500=) c.1899T>A (p.Leu633=) c.1890T>A (p.Leu630=) c.1896T>A (p.Leu632=) c.1857T>A (p.Leu619=) c.1867T>A (p.Trp623Arg) c.897T>A (p.Leu299=) n.2003T>A n.1884T>A n.1805T>A n.1807T>A n.1971T>A n.2080T>A | |
20 | g.3671627del | CA744014133 | ADAM33 | c.1860del (p.Gly621AlafsTer5) n.1499del c.*632-169del (n.*632-169del) c.1500del (p.Gly501AlafsTer5) c.1899del (p.Gly634AlafsTer5) c.1890del (p.Gly631AlafsTer5) c.1896del (p.Gly633AlafsTer5) c.1857del (p.Gly620AlafsTer5) c.1867del (p.Trp623GlyfsTer?) c.897del (p.Gly300AlafsTer5) n.2003del n.1884del n.1805del n.1807del n.1971del n.2080del | dbSNP |
20 | g.3671627A= | CA2346678775 | ADAM33 | c.1859T= (p.Leu620=) n.1498T= c.*632-170T= (n.*632-170T=) c.1499T= (p.Leu500=) c.1898T= (p.Leu633=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1856T= (p.Leu619=) c.1866T= (p.Ala622=) c.896T= (p.Leu299=) n.2002T= n.1883T= n.1804T= n.1806T= n.1970T= n.2079T= | |
20 | g.3671627A>C | CA408104940 | ADAM33 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.1498T>G c.*632-170T>G (n.*632-170T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1866T>G (p.Ala622=) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.2002T>G n.1883T>G n.1804T>G n.1806T>G n.1970T>G n.2079T>G | |
20 | g.3671627A>G | CA408104941 | ADAM33 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.1498T>C c.*632-170T>C (n.*632-170T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1866T>C (p.Ala622=) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.2002T>C n.1883T>C n.1804T>C n.1806T>C n.1970T>C n.2079T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671627A>T | CA408104942 | ADAM33 | c.1859T>A (p.Leu620His) n.1498T>A c.*632-170T>A (n.*632-170T>A) c.1499T>A (p.Leu500His) c.1898T>A (p.Leu633His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.1895T>A (p.Leu632His) c.1856T>A (p.Leu619His) c.1866T>A (p.Ala622=) c.896T>A (p.Leu299His) n.2002T>A n.1883T>A n.1804T>A n.1806T>A n.1970T>A n.2079T>A | |
20 | g.3671628G>A | CA9745232 | ADAM33 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.1497C>T c.*632-171C>T (n.*632-171C>T) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1894C>T (p.Leu632Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.2001C>T n.1882C>T n.1803C>T n.1805C>T n.1969C>T n.2078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671628G>C | CA408104943 | ADAM33 | c.1858C>G (p.Leu620Val) n.1497C>G c.*632-171C>G (n.*632-171C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.895C>G (p.Leu299Val) n.2001C>G n.1882C>G n.1803C>G n.1805C>G n.1969C>G n.2078C>G | |
20 | g.3671628G= | CA2346678776 | ADAM33 | c.1858C= (p.Leu620=) n.1497C= c.*632-171C= (n.*632-171C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1897C= (p.Leu633=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1894C= (p.Leu632=) c.1855C= (p.Leu619=) c.1865C= (p.Ala622=) c.895C= (p.Leu299=) n.2001C= n.1882C= n.1803C= n.1805C= n.1969C= n.2078C= | |
20 | g.3671628G>T | CA408104944 | ADAM33 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.1497C>A c.*632-171C>A (n.*632-171C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.2001C>A n.1882C>A n.1803C>A n.1805C>A n.1969C>A n.2078C>A | |
20 | g.3671629C>A | CA509559850 | ADAM33 | c.1857G>T (p.Leu619=) n.1496G>T c.*632-172G>T (n.*632-172G>T) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.1887G>T (p.Leu629=) c.1893G>T (p.Leu631=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.894G>T (p.Leu298=) n.2000G>T n.1881G>T n.1802G>T n.1804G>T n.1968G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671629C= | CA2346678777 | ADAM33 | c.1857G= (p.Leu619=) n.1496G= c.*632-172G= (n.*632-172G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1896G= (p.Leu632=) c.1887G= (p.Leu629=) c.1893G= (p.Leu631=) c.1854G= (p.Leu618=) c.1864G= (p.Ala622=) c.894G= (p.Leu298=) n.2000G= n.1881G= n.1802G= n.1804G= n.1968G= n.2077G= | |
20 | g.3671629C>G | CA509559851 | ADAM33 | c.1857G>C (p.Leu619=) n.1496G>C c.*632-172G>C (n.*632-172G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.1887G>C (p.Leu629=) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.894G>C (p.Leu298=) n.2000G>C n.1881G>C n.1802G>C n.1804G>C n.1968G>C n.2077G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671629C>T | CA509559853 | ADAM33 | c.1857G>A (p.Leu619=) n.1496G>A c.*632-172G>A (n.*632-172G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.1887G>A (p.Leu629=) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.894G>A (p.Leu298=) n.2000G>A n.1881G>A n.1802G>A n.1804G>A n.1968G>A n.2077G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671630A>C | CA408104945 | ADAM33 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1495T>G c.*632-173T>G (n.*632-173T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1863T>G (p.Pro621=) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1999T>G n.1880T>G n.1801T>G n.1803T>G n.1967T>G n.2076T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671630A>G | CA408104946 | ADAM33 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1495T>C c.*632-173T>C (n.*632-173T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1863T>C (p.Pro621=) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1999T>C n.1880T>C n.1801T>C n.1803T>C n.1967T>C n.2076T>C | |
20 | g.3671630A>T | CA408104947 | ADAM33 | c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.1495T>A c.*632-173T>A (n.*632-173T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1863T>A (p.Pro621=) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1999T>A n.1880T>A n.1801T>A n.1803T>A n.1967T>A n.2076T>A | |
20 | g.3671631G>A | CA509559856 | ADAM33 | c.1855C>T (p.Leu619=) n.1494C>T c.*632-174C>T (n.*632-174C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1885C>T (p.Leu629=) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.892C>T (p.Leu298=) n.1998C>T n.1879C>T n.1800C>T n.1802C>T n.1966C>T n.2075C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671631G>C | CA408104948 | ADAM33 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1494C>G c.*632-174C>G (n.*632-174C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1998C>G n.1879C>G n.1800C>G n.1802C>G n.1966C>G n.2075C>G | |
20 | g.3671631G>T | CA408104949 | ADAM33 | c.1855C>A (p.Leu619Met) n.1494C>A c.*632-174C>A (n.*632-174C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1862C>A (p.Pro621His) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1998C>A n.1879C>A n.1800C>A n.1802C>A n.1966C>A n.2075C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671632G>A | CA509559858 | ADAM33 | c.1854C>T (p.Asp618=) n.1493C>T c.*632-175C>T (n.*632-175C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1890C>T (p.Asp630=) c.1851C>T (p.Asp617=) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.891C>T (p.Asp297=) n.1997C>T n.1878C>T n.1799C>T n.1801C>T n.1965C>T n.2074C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671632G>C | CA408104950 | ADAM33 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) n.1493C>G c.*632-175C>G (n.*632-175C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1890C>G (p.Asp630Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.1997C>G n.1878C>G n.1799C>G n.1801C>G n.1965C>G n.2074C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671632G= | CA2346678778 | ADAM33 | c.1854C= (p.Asp618=) n.1493C= c.*632-175C= (n.*632-175C=) c.1494C= (p.Asp498=) c.1893C= (p.Asp631=) c.1884C= (p.Asp628=) c.1890C= (p.Asp630=) c.1851C= (p.Asp617=) c.1861C= (p.Pro621=) c.891C= (p.Asp297=) n.1997C= n.1878C= n.1799C= n.1801C= n.1965C= n.2074C= | |
20 | g.3671632G>T | CA408104951 | ADAM33 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) n.1493C>A c.*632-175C>A (n.*632-175C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1890C>A (p.Asp630Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.1997C>A n.1878C>A n.1799C>A n.1801C>A n.1965C>A n.2074C>A | |
20 | g.3671633T>A | CA408104952 | ADAM33 | c.1853A>T (p.Asp618Val) n.1492A>T c.*632-176A>T (n.*632-176A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1860A>T (p.Gly620=) c.890A>T (p.Asp297Val) n.1996A>T n.1877A>T n.1798A>T n.1800A>T n.1964A>T n.2073A>T | |
20 | g.3671633T>C | CA408104954 | ADAM33 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.1492A>G c.*632-176A>G (n.*632-176A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1860A>G (p.Gly620=) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.1996A>G n.1877A>G n.1798A>G n.1800A>G n.1964A>G n.2073A>G | |
20 | g.3671633T>G | CA408104953 | ADAM33 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.1492A>C c.*632-176A>C (n.*632-176A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1860A>C (p.Gly620=) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.1996A>C n.1877A>C n.1798A>C n.1800A>C n.1964A>C n.2073A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671634C>A | CA408104955 | ADAM33 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.1491G>T c.*632-177G>T (n.*632-177G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.1995G>T n.1876G>T n.1797G>T n.1799G>T n.1963G>T n.2072G>T | |
20 | g.3671634C= | CA2346678779 | ADAM33 | c.1852G= (p.Asp618=) n.1491G= c.*632-177G= (n.*632-177G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.1891G= (p.Asp631=) c.1882G= (p.Asp628=) c.1888G= (p.Asp630=) c.1849G= (p.Asp617=) c.1859G= (p.Gly620=) c.889G= (p.Asp297=) n.1995G= n.1876G= n.1797G= n.1799G= n.1963G= n.2072G= | |
20 | g.3671634C>G | CA408104956 | ADAM33 | c.1852G>C (p.Asp618His) n.1491G>C c.*632-177G>C (n.*632-177G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1849G>C (p.Asp617His) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.889G>C (p.Asp297His) n.1995G>C n.1876G>C n.1797G>C n.1799G>C n.1963G>C n.2072G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671634C>T | CA311000242 | ADAM33 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.1491G>A c.*632-177G>A (n.*632-177G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.1995G>A n.1876G>A n.1797G>A n.1799G>A n.1963G>A n.2072G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671635C>A | CA509559861 | ADAM33 | c.1851G>T (p.Leu617=) n.1490G>T c.*632-178G>T (n.*632-178G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.1881G>T (p.Leu627=) c.1887G>T (p.Leu629=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.888G>T (p.Leu296=) n.1994G>T n.1875G>T n.1796G>T n.1798G>T n.1962G>T n.2071G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671635C>G | CA509559864 | ADAM33 | c.1851G>C (p.Leu617=) n.1490G>C c.*632-178G>C (n.*632-178G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.1881G>C (p.Leu627=) c.1887G>C (p.Leu629=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.888G>C (p.Leu296=) n.1994G>C n.1875G>C n.1796G>C n.1798G>C n.1962G>C n.2071G>C | |
20 | g.3671635C>T | CA509559866 | ADAM33 | c.1851G>A (p.Leu617=) n.1490G>A c.*632-178G>A (n.*632-178G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1887G>A (p.Leu629=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.888G>A (p.Leu296=) n.1994G>A n.1875G>A n.1796G>A n.1798G>A n.1962G>A n.2071G>A | |
20 | g.3671636A>C | CA408104957 | ADAM33 | c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.1489T>G c.*632-179T>G (n.*632-179T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1857T>G (p.Ala619=) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1993T>G n.1874T>G n.1795T>G n.1797T>G n.1961T>G n.2070T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671636A>G | CA408104958 | ADAM33 | c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.1489T>C c.*632-179T>C (n.*632-179T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1857T>C (p.Ala619=) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1993T>C n.1874T>C n.1795T>C n.1797T>C n.1961T>C n.2070T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671636A>T | CA408104959 | ADAM33 | c.1850T>A (p.Leu617Gln) n.1489T>A c.*632-179T>A (n.*632-179T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1857T>A (p.Ala619=) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1993T>A n.1874T>A n.1795T>A n.1797T>A n.1961T>A n.2070T>A | |
20 | g.3671637G>A | CA509559870 | ADAM33 | c.1849C>T (p.Leu617=) n.1488C>T c.*632-180C>T (n.*632-180C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.1885C>T (p.Leu629=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.886C>T (p.Leu296=) n.1992C>T n.1873C>T n.1794C>T n.1796C>T n.1960C>T n.2069C>T | |
20 | g.3671637G>C | CA408104960 | ADAM33 | c.1849C>G (p.Leu617Val) n.1488C>G c.*632-180C>G (n.*632-180C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1992C>G n.1873C>G n.1794C>G n.1796C>G n.1960C>G n.2069C>G | |
20 | g.3671637G>T | CA408104961 | ADAM33 | c.1849C>A (p.Leu617Met) n.1488C>A c.*632-180C>A (n.*632-180C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1879C>A (p.Leu627Met) c.1885C>A (p.Leu629Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.886C>A (p.Leu296Met) n.1992C>A n.1873C>A n.1794C>A n.1796C>A n.1960C>A n.2069C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671638C>A | CA408104962 | ADAM33 | c.1848G>T (p.Gln616His) n.1487G>T c.*632-181G>T (n.*632-181G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) c.1887G>T (p.Gln629His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.885G>T (p.Gln295His) n.1991G>T n.1872G>T n.1793G>T n.1795G>T n.1959G>T n.2068G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671638C>G | CA408104963 | ADAM33 | c.1848G>C (p.Gln616His) n.1487G>C c.*632-181G>C (n.*632-181G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) c.1887G>C (p.Gln629His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.1845G>C (p.Gln615His) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.885G>C (p.Gln295His) n.1991G>C n.1872G>C n.1793G>C n.1795G>C n.1959G>C n.2068G>C | |
20 | g.3671638C>T | CA509559872 | ADAM33 | c.1848G>A (p.Gln616=) n.1487G>A c.*632-181G>A (n.*632-181G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) c.1887G>A (p.Gln629=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.1845G>A (p.Gln615=) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.885G>A (p.Gln295=) n.1991G>A n.1872G>A n.1793G>A n.1795G>A n.1959G>A n.2068G>A | |
20 | g.3671639T>A | CA408104965 | ADAM33 | c.1847A>T (p.Gln616Leu) n.1486A>T c.*632-182A>T (n.*632-182A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1854A>T (p.Pro618=) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.1990A>T n.1871A>T n.1792A>T n.1794A>T n.1958A>T n.2067A>T | |
20 | g.3671639T>C | CA408104966 | ADAM33 | c.1847A>G (p.Gln616Arg) n.1486A>G c.*632-182A>G (n.*632-182A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1854A>G (p.Pro618=) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.1990A>G n.1871A>G n.1792A>G n.1794A>G n.1958A>G n.2067A>G | |
20 | g.3671639T>G | CA408104964 | ADAM33 | c.1847A>C (p.Gln616Pro) n.1486A>C c.*632-182A>C (n.*632-182A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1854A>C (p.Pro618=) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.1990A>C n.1871A>C n.1792A>C n.1794A>C n.1958A>C n.2067A>C | |
20 | g.3671640G>A | CA408104967 | ADAM33 | c.1846C>T (p.Gln616Ter) n.1485C>T c.*632-183C>T (n.*632-183C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.1989C>T n.1870C>T n.1791C>T n.1793C>T n.1957C>T n.2066C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671640G>C | CA408104968 | ADAM33 | c.1846C>G (p.Gln616Glu) n.1485C>G c.*632-183C>G (n.*632-183C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.1989C>G n.1870C>G n.1791C>G n.1793C>G n.1957C>G n.2066C>G | |
20 | g.3671640G>T | CA408104969 | ADAM33 | c.1846C>A (p.Gln616Lys) n.1485C>A c.*632-183C>A (n.*632-183C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.1989C>A n.1870C>A n.1791C>A n.1793C>A n.1957C>A n.2066C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671641G>A | CA509559874 | ADAM33 | c.1845C>T (p.Ala615=) n.1484C>T c.*632-184C>T (n.*632-184C>T) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1884C>T (p.Ala628=) c.1875C>T (p.Ala625=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.1842C>T (p.Ala614=) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.882C>T (p.Ala294=) n.1988C>T n.1869C>T n.1790C>T n.1792C>T n.1956C>T n.2065C>T | |
20 | g.3671641G>C | CA509559876 | ADAM33 | c.1845C>G (p.Ala615=) n.1484C>G c.*632-184C>G (n.*632-184C>G) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1884C>G (p.Ala628=) c.1875C>G (p.Ala625=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.1842C>G (p.Ala614=) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.882C>G (p.Ala294=) n.1988C>G n.1869C>G n.1790C>G n.1792C>G n.1956C>G n.2065C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671641G= | CA2346678780 | ADAM33 | c.1845C= (p.Ala615=) n.1484C= c.*632-184C= (n.*632-184C=) c.1485C= (p.Ala495=) c.1884C= (p.Ala628=) c.1875C= (p.Ala625=) c.1881C= (p.Ala627=) c.1842C= (p.Ala614=) c.1852C= (p.Pro618=) c.882C= (p.Ala294=) n.1988C= n.1869C= n.1790C= n.1792C= n.1956C= n.2065C= | |
20 | g.3671641G>T | CA509559877 | ADAM33 | c.1845C>A (p.Ala615=) n.1484C>A c.*632-184C>A (n.*632-184C>A) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1884C>A (p.Ala628=) c.1875C>A (p.Ala625=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.1842C>A (p.Ala614=) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.882C>A (p.Ala294=) n.1988C>A n.1869C>A n.1790C>A n.1792C>A n.1956C>A n.2065C>A | |
20 | g.3671642G>A | CA408104970 | ADAM33 | c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1483C>T c.*632-185C>T (n.*632-185C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1851C>T (p.Cys617=) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1987C>T n.1868C>T n.1789C>T n.1791C>T n.1955C>T n.2064C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671642G>C | CA408104971 | ADAM33 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1483C>G c.*632-185C>G (n.*632-185C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1851C>G (p.Cys617Trp) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1987C>G n.1868C>G n.1789C>G n.1791C>G n.1955C>G n.2064C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671642G= | CA2346678781 | ADAM33 | c.1844C= (p.Ala615=) n.1483C= c.*632-185C= (n.*632-185C=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1883C= (p.Ala628=) c.1874C= (p.Ala625=) c.1880C= (p.Ala627=) c.1841C= (p.Ala614=) c.1851C= (p.Cys617=) c.881C= (p.Ala294=) n.1987C= n.1868C= n.1789C= n.1791C= n.1955C= n.2064C= | |
20 | g.3671642G>T | CA408104972 | ADAM33 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.1483C>A c.*632-185C>A (n.*632-185C>A) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.1841C>A (p.Ala614Asp) c.1851C>A (p.Cys617Ter) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1987C>A n.1868C>A n.1789C>A n.1791C>A n.1955C>A n.2064C>A | |
20 | g.3671643C>A | CA408104975 | ADAM33 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1482G>T c.*632-186G>T (n.*632-186G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1986G>T n.1867G>T n.1788G>T n.1790G>T n.1954G>T n.2063G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671643C= | CA2346678782 | ADAM33 | c.1843G= (p.Ala615=) n.1482G= c.*632-186G= (n.*632-186G=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1882G= (p.Ala628=) c.1873G= (p.Ala625=) c.1879G= (p.Ala627=) c.1840G= (p.Ala614=) c.1850G= (p.Cys617=) c.880G= (p.Ala294=) n.1986G= n.1867G= n.1788G= n.1790G= n.1954G= n.2063G= | |
20 | g.3671643C>G | CA408104973 | ADAM33 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1482G>C c.*632-186G>C (n.*632-186G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1986G>C n.1867G>C n.1788G>C n.1790G>C n.1954G>C n.2063G>C | |
20 | g.3671643C>T | CA408104974 | ADAM33 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1482G>A c.*632-186G>A (n.*632-186G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1986G>A n.1867G>A n.1788G>A n.1790G>A n.1954G>A n.2063G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671645_3671657del | CA2651727127 | ADAM33 | c.1831_1843del (p.Ala611ProfsTer11) n.1470_1482del c.*632-198_*632-186del (n.*632-198_*632-186del) c.1471_1483del (p.Ala491ProfsTer11) c.1870_1882del (p.Ala624ProfsTer11) c.1861_1873del (p.Ala621ProfsTer11) c.1867_1879del (p.Ala623ProfsTer11) c.1828_1840del (p.Ala610ProfsTer11) c.1838_1850del (p.Gly613AlafsTer?) c.868_880del (p.Ala290ProfsTer11) n.1974_1986del n.1855_1867del n.1776_1788del n.1778_1790del n.1942_1954del n.2051_2063del | gnomAD v4 |
20 | g.3671644A>C | CA408104976 | ADAM33 | c.1842T>G (p.Ser614Arg) n.1481T>G c.*632-187T>G (n.*632-187T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.1881T>G (p.Ser627Arg) c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.1878T>G (p.Ser626Arg) c.1839T>G (p.Ser613Arg) c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.879T>G (p.Ser293Arg) n.1985T>G n.1866T>G n.1787T>G n.1789T>G n.1953T>G n.2062T>G | |
20 | g.3671644A>G | CA509559882 | ADAM33 | c.1842T>C (p.Ser614=) n.1481T>C c.*632-187T>C (n.*632-187T>C) c.1482T>C (p.Ser494=) c.1881T>C (p.Ser627=) c.1872T>C (p.Ser624=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.1839T>C (p.Ser613=) c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.879T>C (p.Ser293=) n.1985T>C n.1866T>C n.1787T>C n.1789T>C n.1953T>C n.2062T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671644A>T | CA408104977 | ADAM33 | c.1842T>A (p.Ser614Arg) n.1481T>A c.*632-187T>A (n.*632-187T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.1881T>A (p.Ser627Arg) c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.1839T>A (p.Ser613Arg) c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.879T>A (p.Ser293Arg) n.1985T>A n.1866T>A n.1787T>A n.1789T>A n.1953T>A n.2062T>A | |
20 | g.3671645C>A | CA408104978 | ADAM33 | c.1841G>T (p.Ser614Ile) n.1480G>T c.*632-188G>T (n.*632-188G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.1848G>T (p.Gln616His) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.1984G>T n.1865G>T n.1786G>T n.1788G>T n.1952G>T n.2061G>T | |
20 | g.3671645C= | CA2346678783 | ADAM33 | c.1841G= (p.Ser614=) n.1480G= c.*632-188G= (n.*632-188G=) c.1481G= (p.Ser494=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1871G= (p.Ser624=) c.1877G= (p.Ser626=) c.1838G= (p.Ser613=) c.1848G= (p.Gln616=) c.878G= (p.Ser293=) n.1984G= n.1865G= n.1786G= n.1788G= n.1952G= n.2061G= | |
20 | g.3671645C>G | CA9745233 | ADAM33 | c.1841G>C (p.Ser614Thr) n.1480G>C c.*632-188G>C (n.*632-188G>C) c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.1848G>C (p.Gln616His) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.1984G>C n.1865G>C n.1786G>C n.1788G>C n.1952G>C n.2061G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671645C>T | CA408104979 | ADAM33 | c.1841G>A (p.Ser614Asn) n.1480G>A c.*632-188G>A (n.*632-188G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.1848G>A (p.Gln616=) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.1984G>A n.1865G>A n.1786G>A n.1788G>A n.1952G>A n.2061G>A | |
20 | g.3671646T>A | CA408104980 | ADAM33 | c.1840A>T (p.Ser614Cys) n.1479A>T c.*632-189A>T (n.*632-189A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.1983A>T n.1864A>T n.1785A>T n.1787A>T n.1951A>T n.2060A>T | |
20 | g.3671646T>C | CA408104982 | ADAM33 | c.1840A>G (p.Ser614Gly) n.1479A>G c.*632-189A>G (n.*632-189A>G) c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.1983A>G n.1864A>G n.1785A>G n.1787A>G n.1951A>G n.2060A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671646T>G | CA408104981 | ADAM33 | c.1840A>C (p.Ser614Arg) n.1479A>C c.*632-189A>C (n.*632-189A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.1983A>C n.1864A>C n.1785A>C n.1787A>C n.1951A>C n.2060A>C | |
20 | g.3671647G>A | CA509559887 | ADAM33 | c.1839C>T (p.Pro613=) n.1478C>T c.*632-190C>T (n.*632-190C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) c.1878C>T (p.Pro626=) c.1869C>T (p.Pro623=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1836C>T (p.Pro612=) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.876C>T (p.Pro292=) n.1982C>T n.1863C>T n.1784C>T n.1786C>T n.1950C>T n.2059C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671647G>C | CA509559888 | ADAM33 | c.1839C>G (p.Pro613=) n.1478C>G c.*632-190C>G (n.*632-190C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) c.1878C>G (p.Pro626=) c.1869C>G (p.Pro623=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1836C>G (p.Pro612=) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.876C>G (p.Pro292=) n.1982C>G n.1863C>G n.1784C>G n.1786C>G n.1950C>G n.2059C>G | |
20 | g.3671647G>T | CA509559889 | ADAM33 | c.1839C>A (p.Pro613=) n.1478C>A c.*632-190C>A (n.*632-190C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) c.1878C>A (p.Pro626=) c.1869C>A (p.Pro623=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1836C>A (p.Pro612=) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.876C>A (p.Pro292=) n.1982C>A n.1863C>A n.1784C>A n.1786C>A n.1950C>A n.2059C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671650del | CA2651727138 | ADAM33 | c.1839del (p.Ser614ValfsTer12) n.1478del c.*632-190del (n.*632-190del) c.1479del (p.Ser494ValfsTer12) c.1878del (p.Ser627ValfsTer12) c.1869del (p.Ser624ValfsTer12) c.1875del (p.Ser626ValfsTer12) c.1836del (p.Ser613ValfsTer12) c.1846del (p.Gln616SerfsTer?) c.876del (p.Ser293ValfsTer12) n.1982del n.1863del n.1784del n.1786del n.1950del n.2059del | gnomAD v4 |
20 | g.3671648G>A | CA9745234 | ADAM33 | c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.1477C>T c.*632-191C>T (n.*632-191C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1845C>T (p.Pro615=) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.1981C>T n.1862C>T n.1783C>T n.1785C>T n.1949C>T n.2058C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671648G>C | CA408104983 | ADAM33 | c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.1477C>G c.*632-191C>G (n.*632-191C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1845C>G (p.Pro615=) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.1981C>G n.1862C>G n.1783C>G n.1785C>G n.1949C>G n.2058C>G | |
20 | g.3671648G= | CA2346678784 | ADAM33 | c.1838C= (p.Pro613=) n.1477C= c.*632-191C= (n.*632-191C=) c.1478C= (p.Pro493=) c.1877C= (p.Pro626=) c.1868C= (p.Pro623=) c.1874C= (p.Pro625=) c.1835C= (p.Pro612=) c.1845C= (p.Pro615=) c.875C= (p.Pro292=) n.1981C= n.1862C= n.1783C= n.1785C= n.1949C= n.2058C= | |
20 | g.3671648G>T | CA408104984 | ADAM33 | c.1838C>A (p.Pro613His) n.1477C>A c.*632-191C>A (n.*632-191C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) c.1877C>A (p.Pro626His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.1845C>A (p.Pro615=) c.875C>A (p.Pro292His) n.1981C>A n.1862C>A n.1783C>A n.1785C>A n.1949C>A n.2058C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671649G>A | CA408104985 | ADAM33 | c.1837C>T (p.Pro613Ser) n.1476C>T c.*632-192C>T (n.*632-192C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.1980C>T n.1861C>T n.1782C>T n.1784C>T n.1948C>T n.2057C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671649G>C | CA408104986 | ADAM33 | c.1837C>G (p.Pro613Ala) n.1476C>G c.*632-192C>G (n.*632-192C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.1980C>G n.1861C>G n.1782C>G n.1784C>G n.1948C>G n.2057C>G | |
20 | g.3671649G>T | CA408104987 | ADAM33 | c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.1476C>A c.*632-192C>A (n.*632-192C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1844C>A (p.Pro615His) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.1980C>A n.1861C>A n.1782C>A n.1784C>A n.1948C>A n.2057C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671650G>A | CA509559895 | ADAM33 | c.1836C>T (p.Leu612=) n.1475C>T c.*632-193C>T (n.*632-193C>T) c.1476C>T (p.Leu492=) c.1875C>T (p.Leu625=) c.1866C>T (p.Leu622=) c.1872C>T (p.Leu624=) c.1833C>T (p.Leu611=) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.873C>T (p.Leu291=) n.1979C>T n.1860C>T n.1781C>T n.1783C>T n.1947C>T n.2056C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671650G>C | CA509559896 | ADAM33 | c.1836C>G (p.Leu612=) n.1475C>G c.*632-193C>G (n.*632-193C>G) c.1476C>G (p.Leu492=) c.1875C>G (p.Leu625=) c.1866C>G (p.Leu622=) c.1872C>G (p.Leu624=) c.1833C>G (p.Leu611=) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.873C>G (p.Leu291=) n.1979C>G n.1860C>G n.1781C>G n.1783C>G n.1947C>G n.2056C>G | |
20 | g.3671650G>T | CA509559897 | ADAM33 | c.1836C>A (p.Leu612=) n.1475C>A c.*632-193C>A (n.*632-193C>A) c.1476C>A (p.Leu492=) c.1875C>A (p.Leu625=) c.1866C>A (p.Leu622=) c.1872C>A (p.Leu624=) c.1833C>A (p.Leu611=) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.873C>A (p.Leu291=) n.1979C>A n.1860C>A n.1781C>A n.1783C>A n.1947C>A n.2056C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671651A= | CA2346678785 | ADAM33 | c.1835T= (p.Leu612=) n.1474T= c.*632-194T= (n.*632-194T=) c.1475T= (p.Leu492=) c.1874T= (p.Leu625=) c.1865T= (p.Leu622=) c.1871T= (p.Leu624=) c.1832T= (p.Leu611=) c.1842T= (p.Thr614=) c.872T= (p.Leu291=) n.1978T= n.1859T= n.1780T= n.1782T= n.1946T= n.2055T= | |
20 | g.3671651A>C | CA408104988 | ADAM33 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.1474T>G c.*632-194T>G (n.*632-194T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1842T>G (p.Thr614=) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1978T>G n.1859T>G n.1780T>G n.1782T>G n.1946T>G n.2055T>G | |
20 | g.3671651A>G | CA9745236 | ADAM33 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.1474T>C c.*632-194T>C (n.*632-194T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1842T>C (p.Thr614=) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1978T>C n.1859T>C n.1780T>C n.1782T>C n.1946T>C n.2055T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671651A>T | CA9745235 | ADAM33 | c.1835T>A (p.Leu612His) n.1474T>A c.*632-194T>A (n.*632-194T>A) c.1475T>A (p.Leu492His) c.1874T>A (p.Leu625His) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.1832T>A (p.Leu611His) c.1842T>A (p.Thr614=) c.872T>A (p.Leu291His) n.1978T>A n.1859T>A n.1780T>A n.1782T>A n.1946T>A n.2055T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671652G>A | CA408104989 | ADAM33 | c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.1473C>T c.*632-195C>T (n.*632-195C>T) c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1977C>T n.1858C>T n.1779C>T n.1781C>T n.1945C>T n.2054C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671652G>C | CA408104990 | ADAM33 | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.1473C>G c.*632-195C>G (n.*632-195C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1977C>G n.1858C>G n.1779C>G n.1781C>G n.1945C>G n.2054C>G | dbSNP |
20 | g.3671652G= | CA2346678786 | ADAM33 | c.1834C= (p.Leu612=) n.1473C= c.*632-195C= (n.*632-195C=) c.1474C= (p.Leu492=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1864C= (p.Leu622=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1841C= (p.Thr614=) c.871C= (p.Leu291=) n.1977C= n.1858C= n.1779C= n.1781C= n.1945C= n.2054C= | |
20 | g.3671652G>T | CA408104991 | ADAM33 | c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.1473C>A c.*632-195C>A (n.*632-195C>A) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1977C>A n.1858C>A n.1779C>A n.1781C>A n.1945C>A n.2054C>A | |
20 | g.3671653T>A | CA509559901 | ADAM33 | c.1833A>T (p.Ala611=) n.1472A>T c.*632-196A>T (n.*632-196A>T) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1872A>T (p.Ala624=) c.1863A>T (p.Ala621=) c.1869A>T (p.Ala623=) c.1830A>T (p.Ala610=) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.870A>T (p.Ala290=) n.1976A>T n.1857A>T n.1778A>T n.1780A>T n.1944A>T n.2053A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671653T>C | CA509559899 | ADAM33 | c.1833A>G (p.Ala611=) n.1472A>G c.*632-196A>G (n.*632-196A>G) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1872A>G (p.Ala624=) c.1863A>G (p.Ala621=) c.1869A>G (p.Ala623=) c.1830A>G (p.Ala610=) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.870A>G (p.Ala290=) n.1976A>G n.1857A>G n.1778A>G n.1780A>G n.1944A>G n.2053A>G | |
20 | g.3671653T>G | CA509559900 | ADAM33 | c.1833A>C (p.Ala611=) n.1472A>C c.*632-196A>C (n.*632-196A>C) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1872A>C (p.Ala624=) c.1863A>C (p.Ala621=) c.1869A>C (p.Ala623=) c.1830A>C (p.Ala610=) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.870A>C (p.Ala290=) n.1976A>C n.1857A>C n.1778A>C n.1780A>C n.1944A>C n.2053A>C | |
20 | g.3671654G>A | CA408104994 | ADAM33 | c.1832C>T (p.Ala611Val) n.1471C>T c.*632-197C>T (n.*632-197C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1839C>T (p.Gly613=) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1975C>T n.1856C>T n.1777C>T n.1779C>T n.1943C>T n.2052C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671654G>C | CA408104993 | ADAM33 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) n.1471C>G c.*632-197C>G (n.*632-197C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1839C>G (p.Gly613=) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1975C>G n.1856C>G n.1777C>G n.1779C>G n.1943C>G n.2052C>G | |
20 | g.3671654G>T | CA408104992 | ADAM33 | c.1832C>A (p.Ala611Glu) n.1471C>A c.*632-197C>A (n.*632-197C>A) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) c.1868C>A (p.Ala623Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.1839C>A (p.Gly613=) c.869C>A (p.Ala290Glu) n.1975C>A n.1856C>A n.1777C>A n.1779C>A n.1943C>A n.2052C>A | |
20 | g.3671655C>A | CA408104995 | ADAM33 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) n.1470G>T c.*632-198G>T (n.*632-198G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1974G>T n.1855G>T n.1776G>T n.1778G>T n.1942G>T n.2051G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671655C= | CA2346678787 | ADAM33 | c.1831G= (p.Ala611=) n.1470G= c.*632-198G= (n.*632-198G=) c.1471G= (p.Ala491=) c.1870G= (p.Ala624=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1867G= (p.Ala623=) c.1828G= (p.Ala610=) c.1838G= (p.Gly613=) c.868G= (p.Ala290=) n.1974G= n.1855G= n.1776G= n.1778G= n.1942G= n.2051G= | |
20 | g.3671655C>G | CA408104996 | ADAM33 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) n.1470G>C c.*632-198G>C (n.*632-198G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1974G>C n.1855G>C n.1776G>C n.1778G>C n.1942G>C n.2051G>C | |
20 | g.3671655C>T | CA408104997 | ADAM33 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) n.1470G>A c.*632-198G>A (n.*632-198G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1974G>A n.1855G>A n.1776G>A n.1778G>A n.1942G>A n.2051G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671656C>A | CA9745237 | ADAM33 | c.1830G>T (p.Leu610Phe) n.1469G>T c.*632-199G>T (n.*632-199G>T) c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.1860G>T (p.Leu620Phe) c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.867G>T (p.Leu289Phe) n.1973G>T n.1854G>T n.1775G>T n.1777G>T n.1941G>T n.2050G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671656C= | CA2346678788 | ADAM33 | c.1830G= (p.Leu610=) n.1469G= c.*632-199G= (n.*632-199G=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1869G= (p.Leu623=) c.1860G= (p.Leu620=) c.1866G= (p.Leu622=) c.1827G= (p.Leu609=) c.1837G= (p.Gly613=) c.867G= (p.Leu289=) n.1973G= n.1854G= n.1775G= n.1777G= n.1941G= n.2050G= | |
20 | g.3671656C>G | CA408104998 | ADAM33 | c.1830G>C (p.Leu610Phe) n.1469G>C c.*632-199G>C (n.*632-199G>C) c.1470G>C (p.Leu490Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.1860G>C (p.Leu620Phe) c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.867G>C (p.Leu289Phe) n.1973G>C n.1854G>C n.1775G>C n.1777G>C n.1941G>C n.2050G>C | |
20 | g.3671656C>T | CA509559905 | ADAM33 | c.1830G>A (p.Leu610=) n.1469G>A c.*632-199G>A (n.*632-199G>A) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.867G>A (p.Leu289=) n.1973G>A n.1854G>A n.1775G>A n.1777G>A n.1941G>A n.2050G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671657A>C | CA408105001 | ADAM33 | c.1829T>G (p.Leu610Trp) n.1468T>G c.*632-200T>G (n.*632-200T>G) c.1469T>G (p.Leu490Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.1859T>G (p.Leu620Trp) c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1836T>G (p.Leu612=) c.866T>G (p.Leu289Trp) n.1972T>G n.1853T>G n.1774T>G n.1776T>G n.1940T>G n.2049T>G | |
20 | g.3671657A>G | CA408105000 | ADAM33 | c.1829T>C (p.Leu610Ser) n.1468T>C c.*632-200T>C (n.*632-200T>C) c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1836T>C (p.Leu612=) c.866T>C (p.Leu289Ser) n.1972T>C n.1853T>C n.1774T>C n.1776T>C n.1940T>C n.2049T>C | |
20 | g.3671657A>T | CA408104999 | ADAM33 | c.1829T>A (p.Leu610Ter) n.1468T>A c.*632-200T>A (n.*632-200T>A) c.1469T>A (p.Leu490Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1836T>A (p.Leu612=) c.866T>A (p.Leu289Ter) n.1972T>A n.1853T>A n.1774T>A n.1776T>A n.1940T>A n.2049T>A | |
20 | g.3671658A>C | CA408105002 | ADAM33 | c.1828T>G (p.Leu610Val) n.1467T>G c.*632-201T>G (n.*632-201T>G) c.1468T>G (p.Leu490Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) c.1858T>G (p.Leu620Val) c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.865T>G (p.Leu289Val) n.1971T>G n.1852T>G n.1773T>G n.1775T>G n.1939T>G n.2048T>G | |
20 | g.3671658A>G | CA509559912 | ADAM33 | c.1828T>C (p.Leu610=) n.1467T>C c.*632-201T>C (n.*632-201T>C) c.1468T>C (p.Leu490=) c.1867T>C (p.Leu623=) c.1858T>C (p.Leu620=) c.1864T>C (p.Leu622=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.865T>C (p.Leu289=) n.1971T>C n.1852T>C n.1773T>C n.1775T>C n.1939T>C n.2048T>C | |
20 | g.3671658A>T | CA408105003 | ADAM33 | c.1828T>A (p.Leu610Met) n.1467T>A c.*632-201T>A (n.*632-201T>A) c.1468T>A (p.Leu490Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) c.1858T>A (p.Leu620Met) c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1835T>A (p.Leu612His) c.865T>A (p.Leu289Met) n.1971T>A n.1852T>A n.1773T>A n.1775T>A n.1939T>A n.2048T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671659G>A | CA9745238 | ADAM33 | c.1827C>T (p.Ala609=) n.1466C>T c.*632-202C>T (n.*632-202C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.1857C>T (p.Ala619=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.1824C>T (p.Ala608=) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.864C>T (p.Ala288=) n.1970C>T n.1851C>T n.1772C>T n.1774C>T n.1938C>T n.2047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671659G>C | CA509559913 | ADAM33 | c.1827C>G (p.Ala609=) n.1466C>G c.*632-202C>G (n.*632-202C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.1857C>G (p.Ala619=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.1824C>G (p.Ala608=) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.864C>G (p.Ala288=) n.1970C>G n.1851C>G n.1772C>G n.1774C>G n.1938C>G n.2047C>G | dbSNP |
20 | g.3671659G= | CA2346678789 | ADAM33 | c.1827C= (p.Ala609=) n.1466C= c.*632-202C= (n.*632-202C=) c.1467C= (p.Ala489=) c.1866C= (p.Ala622=) c.1857C= (p.Ala619=) c.1863C= (p.Ala621=) c.1824C= (p.Ala608=) c.1834C= (p.Leu612=) c.864C= (p.Ala288=) n.1970C= n.1851C= n.1772C= n.1774C= n.1938C= n.2047C= | |
20 | g.3671659G>T | CA509559914 | ADAM33 | c.1827C>A (p.Ala609=) n.1466C>A c.*632-202C>A (n.*632-202C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.1857C>A (p.Ala619=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.1824C>A (p.Ala608=) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.864C>A (p.Ala288=) n.1970C>A n.1851C>A n.1772C>A n.1774C>A n.1938C>A n.2047C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671660G>A | CA408105004 | ADAM33 | c.1826C>T (p.Ala609Val) n.1465C>T c.*632-203C>T (n.*632-203C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1833C>T (p.Ser611=) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1969C>T n.1850C>T n.1771C>T n.1773C>T n.1937C>T n.2046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671660G>C | CA408105005 | ADAM33 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.1465C>G c.*632-203C>G (n.*632-203C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1969C>G n.1850C>G n.1771C>G n.1773C>G n.1937C>G n.2046C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671660G= | CA2346678790 | ADAM33 | c.1826C= (p.Ala609=) n.1465C= c.*632-203C= (n.*632-203C=) c.1466C= (p.Ala489=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1856C= (p.Ala619=) c.1862C= (p.Ala621=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1833C= (p.Ser611=) c.863C= (p.Ala288=) n.1969C= n.1850C= n.1771C= n.1773C= n.1937C= n.2046C= | |
20 | g.3671660G>T | CA408105006 | ADAM33 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.1465C>A c.*632-203C>A (n.*632-203C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.863C>A (p.Ala288Asp) n.1969C>A n.1850C>A n.1771C>A n.1773C>A n.1937C>A n.2046C>A | |
20 | g.3671661C>A | CA408105008 | ADAM33 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.1464G>T c.*632-204G>T (n.*632-204G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1968G>T n.1849G>T n.1770G>T n.1772G>T n.1936G>T n.2045G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671661C= | CA2346678791 | ADAM33 | c.1825G= (p.Ala609=) n.1464G= c.*632-204G= (n.*632-204G=) c.1465G= (p.Ala489=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1855G= (p.Ala619=) c.1861G= (p.Ala621=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1832G= (p.Ser611=) c.862G= (p.Ala288=) n.1968G= n.1849G= n.1770G= n.1772G= n.1936G= n.2045G= | |
20 | g.3671661C>G | CA9745239 | ADAM33 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.1464G>C c.*632-204G>C (n.*632-204G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1968G>C n.1849G>C n.1770G>C n.1772G>C n.1936G>C n.2045G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671661C>T | CA408105007 | ADAM33 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.1464G>A c.*632-204G>A (n.*632-204G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1968G>A n.1849G>A n.1770G>A n.1772G>A n.1936G>A n.2045G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671662T>A | CA509559921 | ADAM33 | c.1824A>T (p.Gly608=) n.1463A>T c.*632-205A>T (n.*632-205A>T) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1863A>T (p.Gly621=) c.1854A>T (p.Gly618=) c.1860A>T (p.Gly620=) c.1821A>T (p.Gly607=) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.861A>T (p.Gly287=) n.1967A>T n.1848A>T n.1769A>T n.1771A>T n.1935A>T n.2044A>T | |
20 | g.3671662T>C | CA509559922 | ADAM33 | c.1824A>G (p.Gly608=) n.1463A>G c.*632-205A>G (n.*632-205A>G) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1863A>G (p.Gly621=) c.1854A>G (p.Gly618=) c.1860A>G (p.Gly620=) c.1821A>G (p.Gly607=) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.861A>G (p.Gly287=) n.1967A>G n.1848A>G n.1769A>G n.1771A>G n.1935A>G n.2044A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671662T>G | CA509559923 | ADAM33 | c.1824A>C (p.Gly608=) n.1463A>C c.*632-205A>C (n.*632-205A>C) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1863A>C (p.Gly621=) c.1854A>C (p.Gly618=) c.1860A>C (p.Gly620=) c.1821A>C (p.Gly607=) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.861A>C (p.Gly287=) n.1967A>C n.1848A>C n.1769A>C n.1771A>C n.1935A>C n.2044A>C | |
20 | g.3671662_3671663delinsTC | CA2346678792 | ADAM33 | c.1823_1824delinsGA (p.Gly608=) n.1462_1463delinsGA c.*632-206_*632-205delinsGA (n.*632-206_*632-205delinsGA) c.1463_1464delinsGA (p.Gly488=) c.1862_1863delinsGA (p.Gly621=) c.1853_1854delinsGA (p.Gly618=) c.1859_1860delinsGA (p.Gly620=) c.1820_1821delinsGA (p.Gly607=) c.1830_1831delinsGA (p.Gly610=) c.860_861delinsGA (p.Gly287=) n.1966_1967delinsGA n.1847_1848delinsGA n.1768_1769delinsGA n.1770_1771delinsGA n.1934_1935delinsGA n.2043_2044delinsGA | |
20 | g.3671663C>A | CA408105009 | ADAM33 | c.1823G>T (p.Gly608Val) n.1462G>T c.*632-206G>T (n.*632-206G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1830G>T (p.Gly610=) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1966G>T n.1847G>T n.1768G>T n.1770G>T n.1934G>T n.2043G>T | |
20 | g.3671663C>G | CA408105010 | ADAM33 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.1462G>C c.*632-206G>C (n.*632-206G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1830G>C (p.Gly610=) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1966G>C n.1847G>C n.1768G>C n.1770G>C n.1934G>C n.2043G>C | |
20 | g.3671663C>T | CA408105011 | ADAM33 | c.1823G>A (p.Gly608Glu) n.1462G>A c.*632-206G>A (n.*632-206G>A) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1862G>A (p.Gly621Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1830G>A (p.Gly610=) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1966G>A n.1847G>A n.1768G>A n.1770G>A n.1934G>A n.2043G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671666del | CA634329864 | ADAM33 | c.1823del (p.Gly608GlufsTer18) n.1462del c.*632-206del (n.*632-206del) c.1463del (p.Gly488GlufsTer18) c.1862del (p.Gly621GlufsTer18) c.1853del (p.Gly618GlufsTer18) c.1859del (p.Gly620GlufsTer18) c.1820del (p.Gly607GlufsTer18) c.1830del (p.Ser611AlafsTer?) c.860del (p.Gly287GlufsTer18) n.1966del n.1847del n.1768del n.1770del n.1934del n.2043del | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671664C>A | CA408105012 | ADAM33 | c.1822G>T (p.Gly608Ter) n.1461G>T c.*632-207G>T (n.*632-207G>T) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1861G>T (p.Gly621Ter) c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.1965G>T n.1846G>T n.1767G>T n.1769G>T n.1933G>T n.2042G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671664C= | CA2346678793 | ADAM33 | c.1822G= (p.Gly608=) n.1461G= c.*632-207G= (n.*632-207G=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1861G= (p.Gly621=) c.1852G= (p.Gly618=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1829G= (p.Gly610=) c.859G= (p.Gly287=) n.1965G= n.1846G= n.1767G= n.1769G= n.1933G= n.2042G= | |
20 | g.3671664C>G | CA408105013 | ADAM33 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.1461G>C c.*632-207G>C (n.*632-207G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1965G>C n.1846G>C n.1767G>C n.1769G>C n.1933G>C n.2042G>C | |
20 | g.3671664C>T | CA408105014 | ADAM33 | c.1822G>A (p.Gly608Arg) n.1461G>A c.*632-207G>A (n.*632-207G>A) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1861G>A (p.Gly621Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1965G>A n.1846G>A n.1767G>A n.1769G>A n.1933G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671665C>A | CA509559931 | ADAM33 | c.1821G>T (p.Arg607=) n.1460G>T c.*632-208G>T (n.*632-208G>T) c.1461G>T (p.Arg487=) c.1860G>T (p.Arg620=) c.1851G>T (p.Arg617=) c.1857G>T (p.Arg619=) c.1818G>T (p.Arg606=) c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.858G>T (p.Arg286=) n.1964G>T n.1845G>T n.1766G>T n.1768G>T n.1932G>T n.2041G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671665C>G | CA509559932 | ADAM33 | c.1821G>C (p.Arg607=) n.1460G>C c.*632-208G>C (n.*632-208G>C) c.1461G>C (p.Arg487=) c.1860G>C (p.Arg620=) c.1851G>C (p.Arg617=) c.1857G>C (p.Arg619=) c.1818G>C (p.Arg606=) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.858G>C (p.Arg286=) n.1964G>C n.1845G>C n.1766G>C n.1768G>C n.1932G>C n.2041G>C | |
20 | g.3671665C>T | CA509559933 | ADAM33 | c.1821G>A (p.Arg607=) n.1460G>A c.*632-208G>A (n.*632-208G>A) c.1461G>A (p.Arg487=) c.1860G>A (p.Arg620=) c.1851G>A (p.Arg617=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.1818G>A (p.Arg606=) c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.858G>A (p.Arg286=) n.1964G>A n.1845G>A n.1766G>A n.1768G>A n.1932G>A n.2041G>A | |
20 | g.3671665_3671668delinsCCGA | CA2346678794 | ADAM33 | c.1818_1821delinsTCGG (p.Cys606=) n.1457_1460delinsTCGG c.*632-211_*632-208delinsTCGG (n.*632-211_*632-208delinsTCGG) c.1458_1461delinsTCGG (p.Cys486=) c.1857_1860delinsTCGG (p.Cys619=) c.1848_1851delinsTCGG (p.Cys616=) c.1854_1857delinsTCGG (p.Cys618=) c.1815_1818delinsTCGG (p.Cys605=) c.1825_1828delinsTCGG (p.Ser609=) c.855_858delinsTCGG (p.Cys285=) n.1961_1964delinsTCGG n.1842_1845delinsTCGG n.1763_1766delinsTCGG n.1765_1768delinsTCGG n.1929_1932delinsTCGG n.2038_2041delinsTCGG | |
20 | g.3671666C>A | CA408105015 | ADAM33 | c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.1459G>T c.*632-209G>T (n.*632-209G>T) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1827G>T (p.Ser609=) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.1963G>T n.1844G>T n.1765G>T n.1767G>T n.1931G>T n.2040G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671666C= | CA2346678795 | ADAM33 | c.1820G= (p.Arg607=) n.1459G= c.*632-209G= (n.*632-209G=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1827G= (p.Ser609=) c.857G= (p.Arg286=) n.1963G= n.1844G= n.1765G= n.1767G= n.1931G= n.2040G= | |
20 | g.3671666C>G | CA408105016 | ADAM33 | c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.1459G>C c.*632-209G>C (n.*632-209G>C) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1827G>C (p.Ser609=) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1963G>C n.1844G>C n.1765G>C n.1767G>C n.1931G>C n.2040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671666C>T | CA9745240 | ADAM33 | c.1820G>A (p.Arg607Gln) n.1459G>A c.*632-209G>A (n.*632-209G>A) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1817G>A (p.Arg606Gln) c.1827G>A (p.Ser609=) c.857G>A (p.Arg286Gln) n.1963G>A n.1844G>A n.1765G>A n.1767G>A n.1931G>A n.2040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671667_3671669del | CA744014212 | ADAM33 | c.1818_1820del (p.Cys606_Arg607delinsTrp) n.1457_1459del c.*632-211_*632-209del (n.*632-211_*632-209del) c.1458_1460del (p.Cys486_Arg487delinsTrp) c.1857_1859del (p.Cys619_Arg620delinsTrp) c.1848_1850del (p.Cys616_Arg617delinsTrp) c.1854_1856del (p.Cys618_Arg619delinsTrp) c.1815_1817del (p.Cys605_Arg606delinsTrp) c.1825_1827del (p.Ser609del) c.855_857del (p.Cys285_Arg286delinsTrp) n.1961_1963del n.1842_1844del n.1763_1765del n.1765_1767del n.1929_1931del n.2038_2040del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671667G>A | CA9745241 | ADAM33 | c.1819C>T (p.Arg607Trp) n.1458C>T c.*632-210C>T (n.*632-210C>T) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp) c.1849C>T (p.Arg617Trp) c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.1816C>T (p.Arg606Trp) c.1826C>T (p.Ser609Leu) c.856C>T (p.Arg286Trp) n.1962C>T n.1843C>T n.1764C>T n.1766C>T n.1930C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671667G>C | CA408105017 | ADAM33 | c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.1458C>G c.*632-210C>G (n.*632-210C>G) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1826C>G (p.Ser609Trp) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.1962C>G n.1843C>G n.1764C>G n.1766C>G n.1930C>G n.2039C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671667G= | CA2346678796 | ADAM33 | c.1819C= (p.Arg607=) n.1458C= c.*632-210C= (n.*632-210C=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1849C= (p.Arg617=) c.1855C= (p.Arg619=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1826C= (p.Ser609=) c.856C= (p.Arg286=) n.1962C= n.1843C= n.1764C= n.1766C= n.1930C= n.2039C= | |
20 | g.3671667G>T | CA509559939 | ADAM33 | c.1819C>A (p.Arg607=) n.1458C>A c.*632-210C>A (n.*632-210C>A) c.1459C>A (p.Arg487=) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1849C>A (p.Arg617=) c.1855C>A (p.Arg619=) c.1816C>A (p.Arg606=) c.1826C>A (p.Ser609Ter) c.856C>A (p.Arg286=) n.1962C>A n.1843C>A n.1764C>A n.1766C>A n.1930C>A n.2039C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671668A>C | CA408105018 | ADAM33 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) n.1457T>G c.*632-211T>G (n.*632-211T>G) c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.1857T>G (p.Cys619Trp) c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.1854T>G (p.Cys618Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.855T>G (p.Cys285Trp) n.1961T>G n.1842T>G n.1763T>G n.1765T>G n.1929T>G n.2038T>G | |
20 | g.3671668A>G | CA509559941 | ADAM33 | c.1818T>C (p.Cys606=) n.1457T>C c.*632-211T>C (n.*632-211T>C) c.1458T>C (p.Cys486=) c.1857T>C (p.Cys619=) c.1848T>C (p.Cys616=) c.1854T>C (p.Cys618=) c.1815T>C (p.Cys605=) c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.855T>C (p.Cys285=) n.1961T>C n.1842T>C n.1763T>C n.1765T>C n.1929T>C n.2038T>C | |
20 | g.3671668A>T | CA408105019 | ADAM33 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) n.1457T>A c.*632-211T>A (n.*632-211T>A) c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.1857T>A (p.Cys619Ter) c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.1854T>A (p.Cys618Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.855T>A (p.Cys285Ter) n.1961T>A n.1842T>A n.1763T>A n.1765T>A n.1929T>A n.2038T>A | |
20 | g.3671669C>A | CA408105020 | ADAM33 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) n.1456G>T c.*632-212G>T (n.*632-212G>T) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.1856G>T (p.Cys619Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) n.1960G>T n.1841G>T n.1762G>T n.1764G>T n.1928G>T n.2037G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671669C= | CA2346678797 | ADAM33 | c.1817G= (p.Cys606=) n.1456G= c.*632-212G= (n.*632-212G=) c.1457G= (p.Cys486=) c.1856G= (p.Cys619=) c.1847G= (p.Cys616=) c.1853G= (p.Cys618=) c.1814G= (p.Cys605=) c.1824G= (p.Leu608=) c.854G= (p.Cys285=) n.1960G= n.1841G= n.1762G= n.1764G= n.1928G= n.2037G= | |
20 | g.3671669C>G | CA9745242 | ADAM33 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) n.1456G>C c.*632-212G>C (n.*632-212G>C) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.1856G>C (p.Cys619Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.854G>C (p.Cys285Ser) n.1960G>C n.1841G>C n.1762G>C n.1764G>C n.1928G>C n.2037G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671669C>T | CA408105021 | ADAM33 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) n.1456G>A c.*632-212G>A (n.*632-212G>A) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.1856G>A (p.Cys619Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1824G>A (p.Leu608=) c.854G>A (p.Cys285Tyr) n.1960G>A n.1841G>A n.1762G>A n.1764G>A n.1928G>A n.2037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671670A>C | CA408105022 | ADAM33 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) n.1455T>G c.*632-213T>G (n.*632-213T>G) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.1855T>G (p.Cys619Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.853T>G (p.Cys285Gly) n.1959T>G n.1840T>G n.1761T>G n.1763T>G n.1927T>G n.2036T>G | |
20 | g.3671670A>G | CA408105023 | ADAM33 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) n.1455T>C c.*632-213T>C (n.*632-213T>C) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.1855T>C (p.Cys619Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.853T>C (p.Cys285Arg) n.1959T>C n.1840T>C n.1761T>C n.1763T>C n.1927T>C n.2036T>C | |
20 | g.3671670A>T | CA408105024 | ADAM33 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) n.1455T>A c.*632-213T>A (n.*632-213T>A) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.1855T>A (p.Cys619Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.853T>A (p.Cys285Ser) n.1959T>A n.1840T>A n.1761T>A n.1763T>A n.1927T>A n.2036T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671671A>C | CA509559948 | ADAM33 | c.1815T>G (p.Thr605=) n.1454T>G c.*632-214T>G (n.*632-214T>G) c.1455T>G (p.Thr485=) c.1854T>G (p.Thr618=) c.1845T>G (p.Thr615=) c.1851T>G (p.Thr617=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.852T>G (p.Thr284=) n.1958T>G n.1839T>G n.1760T>G n.1762T>G n.1926T>G n.2035T>G | |
20 | g.3671671A>G | CA509559950 | ADAM33 | c.1815T>C (p.Thr605=) n.1454T>C c.*632-214T>C (n.*632-214T>C) c.1455T>C (p.Thr485=) c.1854T>C (p.Thr618=) c.1845T>C (p.Thr615=) c.1851T>C (p.Thr617=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.1822T>C (p.Leu608=) c.852T>C (p.Thr284=) n.1958T>C n.1839T>C n.1760T>C n.1762T>C n.1926T>C n.2035T>C | dbSNP |
20 | g.3671671A>T | CA509559951 | ADAM33 | c.1815T>A (p.Thr605=) n.1454T>A c.*632-214T>A (n.*632-214T>A) c.1455T>A (p.Thr485=) c.1854T>A (p.Thr618=) c.1845T>A (p.Thr615=) c.1851T>A (p.Thr617=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.852T>A (p.Thr284=) n.1958T>A n.1839T>A n.1760T>A n.1762T>A n.1926T>A n.2035T>A | |
20 | g.3671672G>A | CA408105025 | ADAM33 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.1453C>T c.*632-215C>T (n.*632-215C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1821C>T (p.Asp607=) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.1957C>T n.1838C>T n.1759C>T n.1761C>T n.1925C>T n.2034C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671672G>C | CA408105026 | ADAM33 | c.1814C>G (p.Thr605Ser) n.1453C>G c.*632-215C>G (n.*632-215C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.1957C>G n.1838C>G n.1759C>G n.1761C>G n.1925C>G n.2034C>G | |
20 | g.3671672G>T | CA408105027 | ADAM33 | c.1814C>A (p.Thr605Asn) n.1453C>A c.*632-215C>A (n.*632-215C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.1957C>A n.1838C>A n.1759C>A n.1761C>A n.1925C>A n.2034C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671673T>A | CA9745243 | ADAM33 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.1452A>T c.*632-216A>T (n.*632-216A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.1956A>T n.1837A>T n.1758A>T n.1760A>T n.1924A>T n.2033A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671673T>C | CA408105028 | ADAM33 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.1452A>G c.*632-216A>G (n.*632-216A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.1956A>G n.1837A>G n.1758A>G n.1760A>G n.1924A>G n.2033A>G | |
20 | g.3671673T>G | CA408105029 | ADAM33 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.1452A>C c.*632-216A>C (n.*632-216A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.1956A>C n.1837A>C n.1758A>C n.1760A>C n.1924A>C n.2033A>C | |
20 | g.3671673T= | CA2346678798 | ADAM33 | c.1813A= (p.Thr605=) n.1452A= c.*632-216A= (n.*632-216A=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1852A= (p.Thr618=) c.1843A= (p.Thr615=) c.1849A= (p.Thr617=) c.1810A= (p.Thr604=) c.1820A= (p.Asp607=) c.850A= (p.Thr284=) n.1956A= n.1837A= n.1758A= n.1760A= n.1924A= n.2033A= | |
20 | g.3671674C>A | CA509559959 | ADAM33 | c.1812G>T (p.Val604=) n.1451G>T c.*632-217G>T (n.*632-217G>T) c.1452G>T (p.Val484=) c.1851G>T (p.Val617=) c.1842G>T (p.Val614=) c.1848G>T (p.Val616=) c.1809G>T (p.Val603=) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.849G>T (p.Val283=) n.1955G>T n.1836G>T n.1757G>T n.1759G>T n.1923G>T n.2032G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671674C>G | CA509559958 | ADAM33 | c.1812G>C (p.Val604=) n.1451G>C c.*632-217G>C (n.*632-217G>C) c.1452G>C (p.Val484=) c.1851G>C (p.Val617=) c.1842G>C (p.Val614=) c.1848G>C (p.Val616=) c.1809G>C (p.Val603=) c.1819G>C (p.Asp607His) c.849G>C (p.Val283=) n.1955G>C n.1836G>C n.1757G>C n.1759G>C n.1923G>C n.2032G>C | |
20 | g.3671674C>T | CA509559957 | ADAM33 | c.1812G>A (p.Val604=) n.1451G>A c.*632-217G>A (n.*632-217G>A) c.1452G>A (p.Val484=) c.1851G>A (p.Val617=) c.1842G>A (p.Val614=) c.1848G>A (p.Val616=) c.1809G>A (p.Val603=) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.849G>A (p.Val283=) n.1955G>A n.1836G>A n.1757G>A n.1759G>A n.1923G>A n.2032G>A | |
20 | g.3671675A>C | CA408105030 | ADAM33 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.1450T>G c.*632-218T>G (n.*632-218T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1954T>G n.1835T>G n.1756T>G n.1758T>G n.1922T>G n.2031T>G | |
20 | g.3671675A>G | CA408105031 | ADAM33 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.1450T>C c.*632-218T>C (n.*632-218T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1818T>C (p.Ser606=) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1954T>C n.1835T>C n.1756T>C n.1758T>C n.1922T>C n.2031T>C | |
20 | g.3671675A>T | CA408105032 | ADAM33 | c.1811T>A (p.Val604Glu) n.1450T>A c.*632-218T>A (n.*632-218T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1954T>A n.1835T>A n.1756T>A n.1758T>A n.1922T>A n.2031T>A | |
20 | g.3671676C>A | CA311000249 | ADAM33 | c.1810G>T (p.Val604Leu) n.1449G>T c.*632-219G>T (n.*632-219G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1953G>T n.1834G>T n.1755G>T n.1757G>T n.1921G>T n.2030G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671676C= | CA2346678799 | ADAM33 | c.1810G= (p.Val604=) n.1449G= c.*632-219G= (n.*632-219G=) c.1450G= (p.Val484=) c.1849G= (p.Val617=) c.1840G= (p.Val614=) c.1846G= (p.Val616=) c.1807G= (p.Val603=) c.1817G= (p.Ser606=) c.847G= (p.Val283=) n.1953G= n.1834G= n.1755G= n.1757G= n.1921G= n.2030G= | |
20 | g.3671676C>G | CA408105034 | ADAM33 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.1449G>C c.*632-219G>C (n.*632-219G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1953G>C n.1834G>C n.1755G>C n.1757G>C n.1921G>C n.2030G>C | |
20 | g.3671676C>T | CA408105033 | ADAM33 | c.1810G>A (p.Val604Met) n.1449G>A c.*632-219G>A (n.*632-219G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.1840G>A (p.Val614Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.847G>A (p.Val283Met) n.1953G>A n.1834G>A n.1755G>A n.1757G>A n.1921G>A n.2030G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671677T>A | CA408105035 | ADAM33 | c.1809A>T (p.Glu603Asp) n.1448A>T c.*632-220A>T (n.*632-220A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.846A>T (p.Glu282Asp) n.1952A>T n.1833A>T n.1754A>T n.1756A>T n.1920A>T n.2029A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671677T>C | CA509559964 | ADAM33 | c.1809A>G (p.Glu603=) n.1448A>G c.*632-220A>G (n.*632-220A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) c.1848A>G (p.Glu616=) c.1839A>G (p.Glu613=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.846A>G (p.Glu282=) n.1952A>G n.1833A>G n.1754A>G n.1756A>G n.1920A>G n.2029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671677T>G | CA408105036 | ADAM33 | c.1809A>C (p.Glu603Asp) n.1448A>C c.*632-220A>C (n.*632-220A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.846A>C (p.Glu282Asp) n.1952A>C n.1833A>C n.1754A>C n.1756A>C n.1920A>C n.2029A>C | |
20 | g.3671677T= | CA2346678800 | ADAM33 | c.1809A= (p.Glu603=) n.1448A= c.*632-220A= (n.*632-220A=) c.1449A= (p.Glu483=) c.1848A= (p.Glu616=) c.1839A= (p.Glu613=) c.1845A= (p.Glu615=) c.1806A= (p.Glu602=) c.1816A= (p.Ser606=) c.846A= (p.Glu282=) n.1952A= n.1833A= n.1754A= n.1756A= n.1920A= n.2029A= | |
20 | g.3671678T>A | CA408105037 | ADAM33 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1447A>T c.*632-221A>T (n.*632-221A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1815A>T (p.Gly605=) c.845A>T (p.Glu282Val) n.1951A>T n.1832A>T n.1753A>T n.1755A>T n.1919A>T n.2028A>T | |
20 | g.3671678T>C | CA408105038 | ADAM33 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1447A>G c.*632-221A>G (n.*632-221A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1815A>G (p.Gly605=) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.1951A>G n.1832A>G n.1753A>G n.1755A>G n.1919A>G n.2028A>G | |
20 | g.3671678T>G | CA408105039 | ADAM33 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1447A>C c.*632-221A>C (n.*632-221A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1815A>C (p.Gly605=) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.1951A>C n.1832A>C n.1753A>C n.1755A>C n.1919A>C n.2028A>C | |
20 | g.3671679C>A | CA408105040 | ADAM33 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1446G>T c.*632-222G>T (n.*632-222G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.1950G>T n.1831G>T n.1752G>T n.1754G>T n.1918G>T n.2027G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671679C= | CA2346678801 | ADAM33 | c.1807G= (p.Glu603=) n.1446G= c.*632-222G= (n.*632-222G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1837G= (p.Glu613=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1804G= (p.Glu602=) c.1814G= (p.Gly605=) c.844G= (p.Glu282=) n.1950G= n.1831G= n.1752G= n.1754G= n.1918G= n.2027G= | |
20 | g.3671679C>G | CA408105041 | ADAM33 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1446G>C c.*632-222G>C (n.*632-222G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.1950G>C n.1831G>C n.1752G>C n.1754G>C n.1918G>C n.2027G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671679C>T | CA408105042 | ADAM33 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1446G>A c.*632-222G>A (n.*632-222G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1814G>A (p.Gly605Glu) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.1950G>A n.1831G>A n.1752G>A n.1754G>A n.1918G>A n.2027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671680C>A | CA408105043 | ADAM33 | c.1806G>T (p.Gln602His) n.1445G>T c.*632-223G>T (n.*632-223G>T) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1842G>T (p.Gln614His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.1813G>T (p.Gly605Ter) c.843G>T (p.Gln281His) n.1949G>T n.1830G>T n.1751G>T n.1753G>T n.1917G>T n.2026G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671680C>G | CA408105044 | ADAM33 | c.1806G>C (p.Gln602His) n.1445G>C c.*632-223G>C (n.*632-223G>C) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1845G>C (p.Gln615His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1842G>C (p.Gln614His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.843G>C (p.Gln281His) n.1949G>C n.1830G>C n.1751G>C n.1753G>C n.1917G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671680C>T | CA509559980 | ADAM33 | c.1806G>A (p.Gln602=) n.1445G>A c.*632-223G>A (n.*632-223G>A) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1845G>A (p.Gln615=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1842G>A (p.Gln614=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.1813G>A (p.Gly605Arg) c.843G>A (p.Gln281=) n.1949G>A n.1830G>A n.1751G>A n.1753G>A n.1917G>A n.2026G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671681T>A | CA9745244 | ADAM33 | c.1805A>T (p.Gln602Leu) n.1444A>T c.*632-224A>T (n.*632-224A>T) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1812A>T (p.Pro604=) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.1948A>T n.1829A>T n.1750A>T n.1752A>T n.1916A>T n.2025A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671681T>C | CA408105045 | ADAM33 | c.1805A>G (p.Gln602Arg) n.1444A>G c.*632-224A>G (n.*632-224A>G) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1812A>G (p.Pro604=) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.1948A>G n.1829A>G n.1750A>G n.1752A>G n.1916A>G n.2025A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671681T>G | CA408105046 | ADAM33 | c.1805A>C (p.Gln602Pro) n.1444A>C c.*632-224A>C (n.*632-224A>C) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1812A>C (p.Pro604=) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.1948A>C n.1829A>C n.1750A>C n.1752A>C n.1916A>C n.2025A>C | |
20 | g.3671681T= | CA2346678802 | ADAM33 | c.1805A= (p.Gln602=) n.1444A= c.*632-224A= (n.*632-224A=) c.1445A= (p.Gln482=) c.1844A= (p.Gln615=) c.1835A= (p.Gln612=) c.1841A= (p.Gln614=) c.1802A= (p.Gln601=) c.1812A= (p.Pro604=) c.842A= (p.Gln281=) n.1948A= n.1829A= n.1750A= n.1752A= n.1916A= n.2025A= | |
20 | g.3671682G>A | CA408105048 | ADAM33 | c.1804C>T (p.Gln602Ter) n.1443C>T c.*632-225C>T (n.*632-225C>T) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.1947C>T n.1828C>T n.1749C>T n.1751C>T n.1915C>T n.2024C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671682G>C | CA408105049 | ADAM33 | c.1804C>G (p.Gln602Glu) n.1443C>G c.*632-225C>G (n.*632-225C>G) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.1947C>G n.1828C>G n.1749C>G n.1751C>G n.1915C>G n.2024C>G | |
20 | g.3671682G= | CA2346678803 | ADAM33 | c.1804C= (p.Gln602=) n.1443C= c.*632-225C= (n.*632-225C=) c.1444C= (p.Gln482=) c.1843C= (p.Gln615=) c.1834C= (p.Gln612=) c.1840C= (p.Gln614=) c.1801C= (p.Gln601=) c.1811C= (p.Pro604=) c.841C= (p.Gln281=) n.1947C= n.1828C= n.1749C= n.1751C= n.1915C= n.2024C= | |
20 | g.3671682G>T | CA408105047 | ADAM33 | c.1804C>A (p.Gln602Lys) n.1443C>A c.*632-225C>A (n.*632-225C>A) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.1947C>A n.1828C>A n.1749C>A n.1751C>A n.1915C>A n.2024C>A | |
20 | g.3671683G>A | CA509559985 | ADAM33 | c.1803C>T (p.Gly601=) n.1442C>T c.*632-226C>T (n.*632-226C>T) c.1443C>T (p.Gly481=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1833C>T (p.Gly611=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.840C>T (p.Gly280=) n.1946C>T n.1827C>T n.1748C>T n.1750C>T n.1914C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671683G>C | CA509559987 | ADAM33 | c.1803C>G (p.Gly601=) n.1442C>G c.*632-226C>G (n.*632-226C>G) c.1443C>G (p.Gly481=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1833C>G (p.Gly611=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.840C>G (p.Gly280=) n.1946C>G n.1827C>G n.1748C>G n.1750C>G n.1914C>G n.2023C>G | |
20 | g.3671683G>T | CA509559989 | ADAM33 | c.1803C>A (p.Gly601=) n.1442C>A c.*632-226C>A (n.*632-226C>A) c.1443C>A (p.Gly481=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1833C>A (p.Gly611=) c.1839C>A (p.Gly613=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.840C>A (p.Gly280=) n.1946C>A n.1827C>A n.1748C>A n.1750C>A n.1914C>A n.2023C>A | |
20 | g.3671684C>A | CA408105050 | ADAM33 | c.1802G>T (p.Gly601Val) n.1441G>T c.*632-227G>T (n.*632-227G>T) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1945G>T n.1826G>T n.1747G>T n.1749G>T n.1913G>T n.2022G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671684C= | CA2346678804 | ADAM33 | c.1802G= (p.Gly601=) n.1441G= c.*632-227G= (n.*632-227G=) c.1442G= (p.Gly481=) c.1841G= (p.Gly614=) c.1832G= (p.Gly611=) c.1838G= (p.Gly613=) c.1799G= (p.Gly600=) c.1809G= (p.Trp603=) c.839G= (p.Gly280=) n.1945G= n.1826G= n.1747G= n.1749G= n.1913G= n.2022G= | |
20 | g.3671684C>G | CA408105051 | ADAM33 | c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.1441G>C c.*632-227G>C (n.*632-227G>C) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1945G>C n.1826G>C n.1747G>C n.1749G>C n.1913G>C n.2022G>C | |
20 | g.3671684C>T | CA408105052 | ADAM33 | c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.1441G>A c.*632-227G>A (n.*632-227G>A) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1832G>A (p.Gly611Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1945G>A n.1826G>A n.1747G>A n.1749G>A n.1913G>A n.2022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671685C>A | CA408105053 | ADAM33 | c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.1440G>T c.*632-228G>T (n.*632-228G>T) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1831G>T (p.Gly611Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.838G>T (p.Gly280Cys) n.1944G>T n.1825G>T n.1746G>T n.1748G>T n.1912G>T n.2021G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671685C>G | CA408105054 | ADAM33 | c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.1440G>C c.*632-228G>C (n.*632-228G>C) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1944G>C n.1825G>C n.1746G>C n.1748G>C n.1912G>C n.2021G>C | |
20 | g.3671685C>T | CA408105055 | ADAM33 | c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.1440G>A c.*632-228G>A (n.*632-228G>A) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1831G>A (p.Gly611Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.838G>A (p.Gly280Ser) n.1944G>A n.1825G>A n.1746G>A n.1748G>A n.1912G>A n.2021G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671686A>C | CA408105057 | ADAM33 | c.1800T>G (p.Asp600Glu) n.1439T>G c.*632-229T>G (n.*632-229T>G) c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1839T>G (p.Asp613Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.1943T>G n.1824T>G n.1745T>G n.1747T>G n.1911T>G n.2020T>G | |
20 | g.3671686A>G | CA509559994 | ADAM33 | c.1800T>C (p.Asp600=) n.1439T>C c.*632-229T>C (n.*632-229T>C) c.1440T>C (p.Asp480=) c.1839T>C (p.Asp613=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.1836T>C (p.Asp612=) c.1797T>C (p.Asp599=) c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.837T>C (p.Asp279=) n.1943T>C n.1824T>C n.1745T>C n.1747T>C n.1911T>C n.2020T>C | |
20 | g.3671686A>T | CA408105056 | ADAM33 | c.1800T>A (p.Asp600Glu) n.1439T>A c.*632-229T>A (n.*632-229T>A) c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1839T>A (p.Asp613Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.1943T>A n.1824T>A n.1745T>A n.1747T>A n.1911T>A n.2020T>A | dbSNP |
20 | g.3671687T>A | CA408105058 | ADAM33 | c.1799A>T (p.Asp600Val) n.1438A>T c.*632-230A>T (n.*632-230A>T) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.836A>T (p.Asp279Val) n.1942A>T n.1823A>T n.1744A>T n.1746A>T n.1910A>T n.2019A>T | |
20 | g.3671687T>C | CA408105059 | ADAM33 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.1438A>G c.*632-230A>G (n.*632-230A>G) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1806A>G (p.Arg602=) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1942A>G n.1823A>G n.1744A>G n.1746A>G n.1910A>G n.2019A>G | |
20 | g.3671687T>G | CA408105060 | ADAM33 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.1438A>C c.*632-230A>C (n.*632-230A>C) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1942A>C n.1823A>C n.1744A>C n.1746A>C n.1910A>C n.2019A>C | |
20 | g.3671688C>A | CA408105061 | ADAM33 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.1437G>T c.*632-231G>T (n.*632-231G>T) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1941G>T n.1822G>T n.1743G>T n.1745G>T n.1909G>T n.2018G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671688C= | CA2346678805 | ADAM33 | c.1798G= (p.Asp600=) n.1437G= c.*632-231G= (n.*632-231G=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1837G= (p.Asp613=) c.1828G= (p.Asp610=) c.1834G= (p.Asp612=) c.1795G= (p.Asp599=) c.1805G= (p.Arg602=) c.835G= (p.Asp279=) n.1941G= n.1822G= n.1743G= n.1745G= n.1909G= n.2018G= | |
20 | g.3671688C>G | CA311000251 | ADAM33 | c.1798G>C (p.Asp600His) n.1437G>C c.*632-231G>C (n.*632-231G>C) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.835G>C (p.Asp279His) n.1941G>C n.1822G>C n.1743G>C n.1745G>C n.1909G>C n.2018G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671688C>T | CA408105062 | ADAM33 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.1437G>A c.*632-231G>A (n.*632-231G>A) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1941G>A n.1822G>A n.1743G>A n.1745G>A n.1909G>A n.2018G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671689T>A | CA509559996 | ADAM33 | c.1797A>T (p.Leu599=) n.1436A>T c.*632-232A>T (n.*632-232A>T) c.1437A>T (p.Leu479=) c.1836A>T (p.Leu612=) c.1827A>T (p.Leu609=) c.1833A>T (p.Leu611=) c.1794A>T (p.Leu598=) c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.834A>T (p.Leu278=) n.1940A>T n.1821A>T n.1742A>T n.1744A>T n.1908A>T n.2017A>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3671689T>C | CA509559997 | ADAM33 | c.1797A>G (p.Leu599=) n.1436A>G c.*632-232A>G (n.*632-232A>G) c.1437A>G (p.Leu479=) c.1836A>G (p.Leu612=) c.1827A>G (p.Leu609=) c.1833A>G (p.Leu611=) c.1794A>G (p.Leu598=) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.834A>G (p.Leu278=) n.1940A>G n.1821A>G n.1742A>G n.1744A>G n.1908A>G n.2017A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671689T>G | CA509559998 | ADAM33 | c.1797A>C (p.Leu599=) n.1436A>C c.*632-232A>C (n.*632-232A>C) c.1437A>C (p.Leu479=) c.1836A>C (p.Leu612=) c.1827A>C (p.Leu609=) c.1833A>C (p.Leu611=) c.1794A>C (p.Leu598=) c.1804A>C (p.Arg602=) c.834A>C (p.Leu278=) n.1940A>C n.1821A>C n.1742A>C n.1744A>C n.1908A>C n.2017A>C | |
20 | g.3671689T= | CA2346678806 | ADAM33 | c.1797A= (p.Leu599=) n.1436A= c.*632-232A= (n.*632-232A=) c.1437A= (p.Leu479=) c.1836A= (p.Leu612=) c.1827A= (p.Leu609=) c.1833A= (p.Leu611=) c.1794A= (p.Leu598=) c.1804A= (p.Arg602=) c.834A= (p.Leu278=) n.1940A= n.1821A= n.1742A= n.1744A= n.1908A= n.2017A= | |
20 | g.3671690A>C | CA408105065 | ADAM33 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.1435T>G c.*632-233T>G (n.*632-233T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1803T>G (p.Pro601=) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1939T>G n.1820T>G n.1741T>G n.1743T>G n.1907T>G n.2016T>G | |
20 | g.3671690A>G | CA408105063 | ADAM33 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.1435T>C c.*632-233T>C (n.*632-233T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1803T>C (p.Pro601=) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1939T>C n.1820T>C n.1741T>C n.1743T>C n.1907T>C n.2016T>C | |
20 | g.3671690A>T | CA408105064 | ADAM33 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.1435T>A c.*632-233T>A (n.*632-233T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1803T>A (p.Pro601=) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1939T>A n.1820T>A n.1741T>A n.1743T>A n.1907T>A n.2016T>A | |
20 | g.3671691G>A | CA509560000 | ADAM33 | c.1795C>T (p.Leu599=) n.1434C>T c.*632-234C>T (n.*632-234C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.1834C>T (p.Leu612=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.832C>T (p.Leu278=) n.1938C>T n.1819C>T n.1740C>T n.1742C>T n.1906C>T n.2015C>T | |
20 | g.3671691G>C | CA408105066 | ADAM33 | c.1795C>G (p.Leu599Val) n.1434C>G c.*632-234C>G (n.*632-234C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1938C>G n.1819C>G n.1740C>G n.1742C>G n.1906C>G n.2015C>G | |
20 | g.3671691G>T | CA408105067 | ADAM33 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) n.1434C>A c.*632-234C>A (n.*632-234C>A) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1802C>A (p.Pro601His) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.1938C>A n.1819C>A n.1740C>A n.1742C>A n.1906C>A n.2015C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671692G>A | CA9745245 | ADAM33 | c.1794C>T (p.His598=) n.1433C>T c.*632-235C>T (n.*632-235C>T) c.1434C>T (p.His478=) c.1833C>T (p.His611=) c.1824C>T (p.His608=) c.1830C>T (p.His610=) c.1791C>T (p.His597=) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.831C>T (p.His277=) n.1937C>T n.1818C>T n.1739C>T n.1741C>T n.1905C>T n.2014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671692G>C | CA408105068 | ADAM33 | c.1794C>G (p.His598Gln) n.1433C>G c.*632-235C>G (n.*632-235C>G) c.1434C>G (p.His478Gln) c.1833C>G (p.His611Gln) c.1824C>G (p.His608Gln) c.1830C>G (p.His610Gln) c.1791C>G (p.His597Gln) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.831C>G (p.His277Gln) n.1937C>G n.1818C>G n.1739C>G n.1741C>G n.1905C>G n.2014C>G | |
20 | g.3671692G= | CA2346678807 | ADAM33 | c.1794C= (p.His598=) n.1433C= c.*632-235C= (n.*632-235C=) c.1434C= (p.His478=) c.1833C= (p.His611=) c.1824C= (p.His608=) c.1830C= (p.His610=) c.1791C= (p.His597=) c.1801C= (p.Pro601=) c.831C= (p.His277=) n.1937C= n.1818C= n.1739C= n.1741C= n.1905C= n.2014C= | |
20 | g.3671692G>T | CA408105069 | ADAM33 | c.1794C>A (p.His598Gln) n.1433C>A c.*632-235C>A (n.*632-235C>A) c.1434C>A (p.His478Gln) c.1833C>A (p.His611Gln) c.1824C>A (p.His608Gln) c.1830C>A (p.His610Gln) c.1791C>A (p.His597Gln) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.831C>A (p.His277Gln) n.1937C>A n.1818C>A n.1739C>A n.1741C>A n.1905C>A n.2014C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671693T>A | CA408105072 | ADAM33 | c.1793A>T (p.His598Leu) n.1432A>T c.*632-236A>T (n.*632-236A>T) c.1433A>T (p.His478Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) c.1823A>T (p.His608Leu) c.1829A>T (p.His610Leu) c.1790A>T (p.His597Leu) c.1800A>T (p.Ser600=) c.830A>T (p.His277Leu) n.1936A>T n.1817A>T n.1738A>T n.1740A>T n.1904A>T n.2013A>T | |
20 | g.3671693T>C | CA408105071 | ADAM33 | c.1793A>G (p.His598Arg) n.1432A>G c.*632-236A>G (n.*632-236A>G) c.1433A>G (p.His478Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) c.1823A>G (p.His608Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) c.1800A>G (p.Ser600=) c.830A>G (p.His277Arg) n.1936A>G n.1817A>G n.1738A>G n.1740A>G n.1904A>G n.2013A>G | |
20 | g.3671693T>G | CA408105070 | ADAM33 | c.1793A>C (p.His598Pro) n.1432A>C c.*632-236A>C (n.*632-236A>C) c.1433A>C (p.His478Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) c.1823A>C (p.His608Pro) c.1829A>C (p.His610Pro) c.1790A>C (p.His597Pro) c.1800A>C (p.Ser600=) c.830A>C (p.His277Pro) n.1936A>C n.1817A>C n.1738A>C n.1740A>C n.1904A>C n.2013A>C | |
20 | g.3671694G>A | CA408105073 | ADAM33 | c.1792C>T (p.His598Tyr) n.1431C>T c.*632-237C>T (n.*632-237C>T) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1822C>T (p.His608Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) c.1799C>T (p.Ser600Leu) c.829C>T (p.His277Tyr) n.1935C>T n.1816C>T n.1737C>T n.1739C>T n.1903C>T n.2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671694G>C | CA408105074 | ADAM33 | c.1792C>G (p.His598Asp) n.1431C>G c.*632-237C>G (n.*632-237C>G) c.1432C>G (p.His478Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) c.1822C>G (p.His608Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) c.1789C>G (p.His597Asp) c.1799C>G (p.Ser600Ter) c.829C>G (p.His277Asp) n.1935C>G n.1816C>G n.1737C>G n.1739C>G n.1903C>G n.2012C>G | |
20 | g.3671694G= | CA2346678808 | ADAM33 | c.1792C= (p.His598=) n.1431C= c.*632-237C= (n.*632-237C=) c.1432C= (p.His478=) c.1831C= (p.His611=) c.1822C= (p.His608=) c.1828C= (p.His610=) c.1789C= (p.His597=) c.1799C= (p.Ser600=) c.829C= (p.His277=) n.1935C= n.1816C= n.1737C= n.1739C= n.1903C= n.2012C= | |
20 | g.3671694G>T | CA408105075 | ADAM33 | c.1792C>A (p.His598Asn) n.1431C>A c.*632-237C>A (n.*632-237C>A) c.1432C>A (p.His478Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) c.1822C>A (p.His608Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) c.1789C>A (p.His597Asn) c.1799C>A (p.Ser600Ter) c.829C>A (p.His277Asn) n.1935C>A n.1816C>A n.1737C>A n.1739C>A n.1903C>A n.2012C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671695A= | CA2346678809 | ADAM33 | c.1791T= (p.Val597=) n.1430T= c.*632-238T= (n.*632-238T=) c.1431T= (p.Val477=) c.1830T= (p.Val610=) c.1821T= (p.Val607=) c.1827T= (p.Val609=) c.1788T= (p.Val596=) c.1798T= (p.Ser600=) c.828T= (p.Val276=) n.1934T= n.1815T= n.1736T= n.1738T= n.1902T= n.2011T= | |
20 | g.3671695A>C | CA509560006 | ADAM33 | c.1791T>G (p.Val597=) n.1430T>G c.*632-238T>G (n.*632-238T>G) c.1431T>G (p.Val477=) c.1830T>G (p.Val610=) c.1821T>G (p.Val607=) c.1827T>G (p.Val609=) c.1788T>G (p.Val596=) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.828T>G (p.Val276=) n.1934T>G n.1815T>G n.1736T>G n.1738T>G n.1902T>G n.2011T>G | |
20 | g.3671695A>G | CA509560007 | ADAM33 | c.1791T>C (p.Val597=) n.1430T>C c.*632-238T>C (n.*632-238T>C) c.1431T>C (p.Val477=) c.1830T>C (p.Val610=) c.1821T>C (p.Val607=) c.1827T>C (p.Val609=) c.1788T>C (p.Val596=) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.828T>C (p.Val276=) n.1934T>C n.1815T>C n.1736T>C n.1738T>C n.1902T>C n.2011T>C | |
20 | g.3671695A>T | CA509560008 | ADAM33 | c.1791T>A (p.Val597=) n.1430T>A c.*632-238T>A (n.*632-238T>A) c.1431T>A (p.Val477=) c.1830T>A (p.Val610=) c.1821T>A (p.Val607=) c.1827T>A (p.Val609=) c.1788T>A (p.Val596=) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.828T>A (p.Val276=) n.1934T>A n.1815T>A n.1736T>A n.1738T>A n.1902T>A n.2011T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671696A= | CA2346678810 | ADAM33 | c.1790T= (p.Val597=) n.1429T= c.*632-239T= (n.*632-239T=) c.1430T= (p.Val477=) c.1829T= (p.Val610=) c.1820T= (p.Val607=) c.1826T= (p.Val609=) c.1787T= (p.Val596=) c.1797T= (p.Arg599=) c.827T= (p.Val276=) n.1933T= n.1814T= n.1735T= n.1737T= n.1901T= n.2010T= | |
20 | g.3671696A>C | CA408105076 | ADAM33 | c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1429T>G c.*632-239T>G (n.*632-239T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1826T>G (p.Val609Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1797T>G (p.Arg599=) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1933T>G n.1814T>G n.1735T>G n.1737T>G n.1901T>G n.2010T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3671696A>G | CA408105077 | ADAM33 | c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1429T>C c.*632-239T>C (n.*632-239T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1826T>C (p.Val609Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1797T>C (p.Arg599=) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1933T>C n.1814T>C n.1735T>C n.1737T>C n.1901T>C n.2010T>C | |
20 | g.3671696A>T | CA408105078 | ADAM33 | c.1790T>A (p.Val597Asp) n.1429T>A c.*632-239T>A (n.*632-239T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1826T>A (p.Val609Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1797T>A (p.Arg599=) c.827T>A (p.Val276Asp) n.1933T>A n.1814T>A n.1735T>A n.1737T>A n.1901T>A n.2010T>A | |
20 | g.3671697C>A | CA408105079 | ADAM33 | c.1789G>T (p.Val597Phe) n.1428G>T c.*632-240G>T (n.*632-240G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1825G>T (p.Val609Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.826G>T (p.Val276Phe) n.1932G>T n.1813G>T n.1734G>T n.1736G>T n.1900G>T n.2009G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671697C= | CA2346678811 | ADAM33 | c.1789G= (p.Val597=) n.1428G= c.*632-240G= (n.*632-240G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1828G= (p.Val610=) c.1819G= (p.Val607=) c.1825G= (p.Val609=) c.1786G= (p.Val596=) c.1796G= (p.Arg599=) c.826G= (p.Val276=) n.1932G= n.1813G= n.1734G= n.1736G= n.1900G= n.2009G= | |
20 | g.3671697C>G | CA408105080 | ADAM33 | c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1428G>C c.*632-240G>C (n.*632-240G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1825G>C (p.Val609Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1932G>C n.1813G>C n.1734G>C n.1736G>C n.1900G>C n.2009G>C | |
20 | g.3671697C>T | CA9745246 | ADAM33 | c.1789G>A (p.Val597Ile) n.1428G>A c.*632-240G>A (n.*632-240G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1825G>A (p.Val609Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1796G>A (p.Arg599His) c.826G>A (p.Val276Ile) n.1932G>A n.1813G>A n.1734G>A n.1736G>A n.1900G>A n.2009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671698G>A | CA9745247 | ADAM33 | c.1788C>T (p.Thr596=) n.1427C>T c.*632-241C>T (n.*632-241C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1827C>T (p.Thr609=) c.1818C>T (p.Thr606=) c.1824C>T (p.Thr608=) c.1785C>T (p.Thr595=) c.1795C>T (p.Arg599Cys) c.825C>T (p.Thr275=) n.1931C>T n.1812C>T n.1733C>T n.1735C>T n.1899C>T n.2008C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671698G>C | CA509560010 | ADAM33 | c.1788C>G (p.Thr596=) n.1427C>G c.*632-241C>G (n.*632-241C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1827C>G (p.Thr609=) c.1818C>G (p.Thr606=) c.1824C>G (p.Thr608=) c.1785C>G (p.Thr595=) c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.825C>G (p.Thr275=) n.1931C>G n.1812C>G n.1733C>G n.1735C>G n.1899C>G n.2008C>G | |
20 | g.3671698G= | CA2346678812 | ADAM33 | c.1788C= (p.Thr596=) n.1427C= c.*632-241C= (n.*632-241C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1827C= (p.Thr609=) c.1818C= (p.Thr606=) c.1824C= (p.Thr608=) c.1785C= (p.Thr595=) c.1795C= (p.Arg599=) c.825C= (p.Thr275=) n.1931C= n.1812C= n.1733C= n.1735C= n.1899C= n.2008C= | |
20 | g.3671698G>T | CA509560011 | ADAM33 | c.1788C>A (p.Thr596=) n.1427C>A c.*632-241C>A (n.*632-241C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1827C>A (p.Thr609=) c.1818C>A (p.Thr606=) c.1824C>A (p.Thr608=) c.1785C>A (p.Thr595=) c.1795C>A (p.Arg599Ser) c.825C>A (p.Thr275=) n.1931C>A n.1812C>A n.1733C>A n.1735C>A n.1899C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671699G>A | CA408105081 | ADAM33 | c.1787C>T (p.Thr596Ile) n.1426C>T c.*632-242C>T (n.*632-242C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.1930C>T n.1811C>T n.1732C>T n.1734C>T n.1898C>T n.2007C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671699G>C | CA408105082 | ADAM33 | c.1787C>G (p.Thr596Ser) n.1426C>G c.*632-242C>G (n.*632-242C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.1930C>G n.1811C>G n.1732C>G n.1734C>G n.1898C>G n.2007C>G | |
20 | g.3671699G>T | CA408105083 | ADAM33 | c.1787C>A (p.Thr596Asn) n.1426C>A c.*632-242C>A (n.*632-242C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.1930C>A n.1811C>A n.1732C>A n.1734C>A n.1898C>A n.2007C>A | |
20 | g.3671700T>A | CA408105084 | ADAM33 | c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.1425A>T c.*632-243A>T (n.*632-243A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.1929A>T n.1810A>T n.1731A>T n.1733A>T n.1897A>T n.2006A>T | |
20 | g.3671700T>C | CA408105085 | ADAM33 | c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.1425A>G c.*632-243A>G (n.*632-243A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.1929A>G n.1810A>G n.1731A>G n.1733A>G n.1897A>G n.2006A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671700T>G | CA408105086 | ADAM33 | c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.1425A>C c.*632-243A>C (n.*632-243A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.1929A>C n.1810A>C n.1731A>C n.1733A>C n.1897A>C n.2006A>C | |
20 | g.3671700T= | CA2346678813 | ADAM33 | c.1786A= (p.Thr596=) n.1425A= c.*632-243A= (n.*632-243A=) c.1426A= (p.Thr476=) c.1825A= (p.Thr609=) c.1816A= (p.Thr606=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1783A= (p.Thr595=) c.1793A= (p.Tyr598=) c.823A= (p.Thr275=) n.1929A= n.1810A= n.1731A= n.1733A= n.1897A= n.2006A= | |
20 | g.3671701A>C | CA509560016 | ADAM33 | c.1785T>G (p.Ser595=) n.1424T>G c.*632-244T>G (n.*632-244T>G) c.1425T>G (p.Ser475=) c.1824T>G (p.Ser608=) c.1815T>G (p.Ser605=) c.1821T>G (p.Ser607=) c.1782T>G (p.Ser594=) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.822T>G (p.Ser274=) n.1928T>G n.1809T>G n.1730T>G n.1732T>G n.1896T>G n.2005T>G | |
20 | g.3671701A>G | CA509560017 | ADAM33 | c.1785T>C (p.Ser595=) n.1424T>C c.*632-244T>C (n.*632-244T>C) c.1425T>C (p.Ser475=) c.1824T>C (p.Ser608=) c.1815T>C (p.Ser605=) c.1821T>C (p.Ser607=) c.1782T>C (p.Ser594=) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.822T>C (p.Ser274=) n.1928T>C n.1809T>C n.1730T>C n.1732T>C n.1896T>C n.2005T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3671701A>T | CA509560015 | ADAM33 | c.1785T>A (p.Ser595=) n.1424T>A c.*632-244T>A (n.*632-244T>A) c.1425T>A (p.Ser475=) c.1824T>A (p.Ser608=) c.1815T>A (p.Ser605=) c.1821T>A (p.Ser607=) c.1782T>A (p.Ser594=) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.822T>A (p.Ser274=) n.1928T>A n.1809T>A n.1730T>A n.1732T>A n.1896T>A n.2005T>A | |
20 | g.3671701dup | CA634329865 | ADAM33 | c.1785dup (p.Thr596TyrfsTer?) n.1424dup c.*632-244dup (n.*632-244dup) c.1425dup (p.Thr476TyrfsTer?) c.1824dup (p.Thr609TyrfsTer?) c.1815dup (p.Thr606TyrfsTer?) c.1821dup (p.Thr608TyrfsTer?) c.1782dup (p.Thr595TyrfsTer?) c.1792dup (p.Tyr598LeufsTer5) c.822dup (p.Thr275TyrfsTer?) n.1928dup n.1809dup n.1730dup n.1732dup n.1896dup n.2005dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671702G>A | CA408105087 | ADAM33 | c.1784C>T (p.Ser595Phe) n.1423C>T c.*632-245C>T (n.*632-245C>T) c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1791C>T (p.Leu597=) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1927C>T n.1808C>T n.1729C>T n.1731C>T n.1895C>T n.2004C>T | |
20 | g.3671702G>C | CA408105088 | ADAM33 | c.1784C>G (p.Ser595Cys) n.1423C>G c.*632-245C>G (n.*632-245C>G) c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1791C>G (p.Leu597=) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.1927C>G n.1808C>G n.1729C>G n.1731C>G n.1895C>G n.2004C>G | |
20 | g.3671702G>T | CA408105089 | ADAM33 | c.1784C>A (p.Ser595Tyr) n.1423C>A c.*632-245C>A (n.*632-245C>A) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1791C>A (p.Leu597=) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1927C>A n.1808C>A n.1729C>A n.1731C>A n.1895C>A n.2004C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671703A= | CA2346678814 | ADAM33 | c.1783T= (p.Ser595=) n.1422T= c.*632-246T= (n.*632-246T=) c.1423T= (p.Ser475=) c.1822T= (p.Ser608=) c.1813T= (p.Ser605=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1780T= (p.Ser594=) c.1790T= (p.Leu597=) c.820T= (p.Ser274=) n.1926T= n.1807T= n.1728T= n.1730T= n.1894T= n.2003T= | |
20 | g.3671703A>C | CA408105090 | ADAM33 | c.1783T>G (p.Ser595Ala) n.1422T>G c.*632-246T>G (n.*632-246T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1926T>G n.1807T>G n.1728T>G n.1730T>G n.1894T>G n.2003T>G | |
20 | g.3671703A>G | CA311000253 | ADAM33 | c.1783T>C (p.Ser595Pro) n.1422T>C c.*632-246T>C (n.*632-246T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1926T>C n.1807T>C n.1728T>C n.1730T>C n.1894T>C n.2003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671703A>T | CA408105091 | ADAM33 | c.1783T>A (p.Ser595Thr) n.1422T>A c.*632-246T>A (n.*632-246T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.1790T>A (p.Leu597His) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1926T>A n.1807T>A n.1728T>A n.1730T>A n.1894T>A n.2003T>A | |
20 | g.3671704G>A | CA509560022 | ADAM33 | c.1782C>T (p.Asp594=) n.1421C>T c.*632-247C>T (n.*632-247C>T) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1821C>T (p.Asp607=) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.1779C>T (p.Asp593=) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.819C>T (p.Asp273=) n.1925C>T n.1806C>T n.1727C>T n.1729C>T n.1893C>T n.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3671704G>C | CA408105093 | ADAM33 | c.1782C>G (p.Asp594Glu) n.1421C>G c.*632-247C>G (n.*632-247C>G) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.819C>G (p.Asp273Glu) n.1925C>G n.1806C>G n.1727C>G n.1729C>G n.1893C>G n.2002C>G | |
20 | g.3671704G= | CA2346678815 | ADAM33 | c.1782C= (p.Asp594=) n.1421C= c.*632-247C= (n.*632-247C=) c.1422C= (p.Asp474=) c.1821C= (p.Asp607=) c.1812C= (p.Asp604=) c.1818C= (p.Asp606=) c.1779C= (p.Asp593=) c.1789C= (p.Leu597=) c.819C= (p.Asp273=) n.1925C= n.1806C= n.1727C= n.1729C= n.1893C= n.2002C= | |
20 | g.3671704G>T | CA408105092 | ADAM33 | c.1782C>A (p.Asp594Glu) n.1421C>A c.*632-247C>A (n.*632-247C>A) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.819C>A (p.Asp273Glu) n.1925C>A n.1806C>A n.1727C>A n.1729C>A n.1893C>A n.2002C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3671705T>A | CA408105094 | ADAM33 | c.1781A>T (p.Asp594Val) n.1420A>T c.*632-248A>T (n.*632-248A>T) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1788A>T (p.Gly596=) c.818A>T (p.Asp273Val) n.1924A>T n.1805A>T n.1726A>T n.1728A>T n.1892A>T n.2001A>T | |
20 | g.3671705T>C | CA408105095 | ADAM33 | c.1781A>G (p.Asp594Gly) n.1420A>G c.*632-248A>G (n.*632-248A>G) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1788A>G (p.Gly596=) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.1924A>G n.1805A>G n.1726A>G n.1728A>G n.1892A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3671705T>G | CA408105096 | ADAM33 | c.1781A>C (p.Asp594Ala) n.1420A>C c.*632-248A>C (n.*632-248A>C) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1788A>C (p.Gly596=) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.1924A>C n.1805A>C n.1726A>C n.1728A>C n.1892A>C n.2001A>C | |
20 | g.3671706C>A | CA408105097 | ADAM33 | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) n.1419G>T c.*632-249G>T (n.*632-249G>T) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.1923G>T n.1804G>T n.1725G>T n.1727G>T n.1891G>T n.2000G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3671706C>G | CA408105098 | ADAM33 | c.1780G>C (p.Asp594His) n.1419G>C c.*632-249G>C (n.*632-249G>C) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1819G>C (p.Asp607His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.817G>C (p.Asp273His) n.1923G>C n.1804G>C n.1725G>C n.1727G>C n.1891G>C n.2000G>C | |
20 | g.3671706C>T | CA408105099 | ADAM33 | c.1780G>A (p.Asp594Asn) n.1419G>A c.*632-249G>A (n.*632-249G>A) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.1923G>A n.1804G>A n.1725G>A n.1727G>A n.1891G>A n.2000G>A | |
20 | g.3671707C>A | CA509560026 | ADAM33 | c.1779G>T (p.Val593=) n.1418G>T c.*632-250G>T (n.*632-250G>T) c.1419G>T (p.Val473=) c.1818G>T (p.Val606=) c.1809G>T (p.Val603=) c.1815G>T (p.Val605=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1786G>T (p.Gly596Ter) c.816G>T (p.Val272=) n.1922G>T n.1803G>T n.1724G>T n.1726G>T n.1890G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3671707C= | CA2346678816 | ADAM33 | c.1779G= (p.Val593=) n.1418G= c.*632-250G= (n.*632-250G=) c.1419G= (p.Val473=) c.1818G= (p.Val606=) c.1809G= (p.Val603=) c.1815G= (p.Val605=) c.1776G= (p.Val592=) c.1786G= (p.Gly596=) c.816G= (p.Val272=) n.1922G= n.1803G= n.1724G= n.1726G= n.1890G= n.1999G= | |
20 | g.3671707C>G | CA509560027 | ADAM33 | c.1779G>C (p.Val593=) n.1418G>C c.*632-250G>C (n.*632-250G>C) c.1419G>C (p.Val473=) c.1818G>C (p.Val606=) c.1809G>C (p.Val603=) c.1815G>C (p.Val605=) c.1776G>C (p.Val592=) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.816G>C (p.Val272=) n.1922G>C n.1803G>C n.1724G>C n.1726G>C n.1890G>C n.1999G>C | |
20 | g.3671707C>T | CA509560029 | ADAM33 | c.1779G>A (p.Val593=) n.1418G>A c.*632-250G>A (n.*632-250G>A) c.1419G>A (p.Val473=) c.1818G>A (p.Val606=) c.1809G>A (p.Val603=) c.1815G>A (p.Val605=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.816G>A (p.Val272=) n.1922G>A n.1803G>A n.1724G>A n.1726G>A n.1890G>A n.1999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3671708A>C | CA408105100 | ADAM33 | c.1778T>G (p.Val593Gly) n.1417T>G c.*632-251T>G (n.*632-251T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1785T>G (p.Ser595Arg) c.815T>G (p.Val272Gly) n.1921T>G n.1802T>G n.1723T>G n.1725T>G n.1889T>G n.1998T>G | |
20 | g.3671708A>G | CA408105101 | ADAM33 | c.1778T>C (p.Val593Ala) n.1417T>C c.*632-251T>C (n.*632-251T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1785T>C (p.Ser595=) c.815T>C (p.Val272Ala) n.1921T>C n.1802T>C n.1723T>C n.1725T>C n.1889T>C n.1998T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3671709C>A | CA9745248 | ADAM33 | c.1777G>T (p.Val593Leu) n.1416G>T c.*632-252G>T (n.*632-252G>T) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.814G>T (p.Val272Leu) n.1920G>T n.1801G>T n.1722G>T n.1724G>T n.1888G>T n.1997G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3671710T>G | CA509560035 | ADAM33 | c.1776A>C (p.Pro592=) n.1415A>C c.*632-253A>C (n.*632-253A>C) c.1416A>C (p.Pro472=) c.1815A>C (p.Pro605=) c.1806A>C (p.Pro602=) c.1812A>C (p.Pro604=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.813A>C (p.Pro271=) n.1919A>C n.1800A>C n.1721A>C n.1723A>C n.1887A>C n.1996A>C | |
20 | g.3671710_3671712del | CA9745249 | ADAM33 | c.1774_1776del (p.Pro592del) n.1413_1415del c.*632-255_*632-253del (n.*632-255_*632-253del) c.1414_1416del (p.Pro472del) c.1813_1815del (p.Pro605del) c.1804_1806del (p.Pro602del) c.1810_1812del (p.Pro604del) c.1771_1773del (p.Pro591del) c.1781_1783del (p.Ala594_Ser595delinsGly) c.811_813del (p.Pro271del) n.1917_1919del n.1798_1800del n.1719_1721del n.1721_1723del n.1885_1887del n.1994_1996del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |