Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.36006724dup | CA2842393657 | SYNE4 | c.618+28dup (n.618+28dup) c.67-1285dup n.730+28dup c.280-51dup (n.280-51dup) c.40-1285dup (n.40-1285dup) c.242+1495dup n.395-1285dup | |
19 | g.36006723G>C | CA2584626469 | SYNE4 | c.618+27C>G (n.618+27C>G) c.67-1286C>G n.730+27C>G c.280-52C>G (n.280-52C>G) c.40-1286C>G (n.40-1286C>G) c.242+1494C>G n.395-1286C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006723G>T | CA2838326462 | SYNE4 | c.618+27C>A (n.618+27C>A) c.67-1286C>A n.730+27C>A c.280-52C>A (n.280-52C>A) c.40-1286C>A (n.40-1286C>A) c.242+1494C>A n.395-1286C>A | |
19 | g.36006724G>A | CA2584626470 | SYNE4 | c.618+26C>T (n.618+26C>T) c.67-1287C>T n.730+26C>T c.280-53C>T (n.280-53C>T) c.40-1287C>T (n.40-1287C>T) c.242+1493C>T n.395-1287C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006724_36006725delinsGT | CA2333926012 | SYNE4 | c.618+25_618+26delinsAC (n.618+25_618+26delinsAC) c.67-1288_67-1287delinsAC n.730+25_730+26delinsAC c.280-54_280-53delinsAC (n.280-54_280-53delinsAC) c.40-1288_40-1287delinsAC (n.40-1288_40-1287delinsAC) c.242+1492_242+1493delinsAC n.395-1288_395-1287delinsAC | |
19 | g.36006725del | CA2333926013 | SYNE4 | c.618+25del (n.618+25del) c.67-1288del n.730+25del c.280-54del (n.280-54del) c.40-1288del (n.40-1288del) c.242+1492del n.395-1288del | dbSNP |
19 | g.36006725T>A | CA995503344 | SYNE4 | c.618+25A>T (n.618+25A>T) c.67-1288A>T n.730+25A>T c.280-54A>T (n.280-54A>T) c.40-1288A>T (n.40-1288A>T) c.242+1492A>T n.395-1288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006725T>G | CA9393889 | SYNE4 | c.618+25A>C (n.618+25A>C) c.67-1288A>C n.730+25A>C c.280-54A>C (n.280-54A>C) c.40-1288A>C (n.40-1288A>C) c.242+1492A>C n.395-1288A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006725T= | CA2333926015 | SYNE4 | c.618+25A= (n.618+25A=) c.67-1288A= n.730+25A= c.280-54A= (n.280-54A=) c.40-1288A= (n.40-1288A=) c.242+1492A= n.395-1288A= | |
19 | g.36006725_36006727delinsTGG | CA2333926014 | SYNE4 | c.618+23_618+25delinsCCA (n.618+23_618+25delinsCCA) c.67-1290_67-1288delinsCCA n.730+23_730+25delinsCCA c.280-56_280-54delinsCCA (n.280-56_280-54delinsCCA) c.40-1290_40-1288delinsCCA (n.40-1290_40-1288delinsCCA) c.242+1490_242+1492delinsCCA n.395-1290_395-1288delinsCCA | |
19 | g.36006726G>A | CA995503347 | SYNE4 | c.618+24C>T (n.618+24C>T) c.67-1289C>T n.730+24C>T c.280-55C>T (n.280-55C>T) c.40-1289C>T (n.40-1289C>T) c.242+1491C>T n.395-1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006726G= | CA2333926017 | SYNE4 | c.618+24C= (n.618+24C=) c.67-1289C= n.730+24C= c.280-55C= (n.280-55C=) c.40-1289C= (n.40-1289C=) c.242+1491C= n.395-1289C= | |
19 | g.36006726G>T | CA2584626472 | SYNE4 | c.618+24C>A (n.618+24C>A) c.67-1289C>A n.730+24C>A c.280-55C>A (n.280-55C>A) c.40-1289C>A (n.40-1289C>A) c.242+1491C>A n.395-1289C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006731dup | CA2584626471 | SYNE4 | c.618+24dup (n.618+24dup) c.67-1289dup n.730+24dup c.280-55dup (n.280-55dup) c.40-1289dup (n.40-1289dup) c.242+1491dup n.395-1289dup | gnomAD v4 |
19 | g.36006731del | CA9393888 | SYNE4 | c.618+24del (n.618+24del) c.67-1289del n.730+24del c.280-55del (n.280-55del) c.40-1289del (n.40-1289del) c.242+1491del n.395-1289del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006730_36006731del | CA2333926016 | SYNE4 | c.618+23_618+24del (n.618+23_618+24del) c.67-1290_67-1289del n.730+23_730+24del c.280-56_280-55del (n.280-56_280-55del) c.40-1290_40-1289del (n.40-1290_40-1289del) c.242+1490_242+1491del n.395-1290_395-1289del | dbSNP |
19 | g.36006728G>A | CA2576760917 | SYNE4 | c.618+22C>T (n.618+22C>T) c.67-1291C>T n.730+22C>T c.280-57C>T (n.280-57C>T) c.40-1291C>T (n.40-1291C>T) c.242+1489C>T n.395-1291C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006729G>A | CA995503350 | SYNE4 | c.618+21C>T (n.618+21C>T) c.67-1292C>T n.730+21C>T c.280-58C>T (n.280-58C>T) c.40-1292C>T (n.40-1292C>T) c.242+1488C>T n.395-1292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006729G>C | CA9393890 | SYNE4 | c.618+21C>G (n.618+21C>G) c.67-1292C>G n.730+21C>G c.280-58C>G (n.280-58C>G) c.40-1292C>G (n.40-1292C>G) c.242+1488C>G n.395-1292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006729G= | CA2333926018 | SYNE4 | c.618+21C= (n.618+21C=) c.67-1292C= n.730+21C= c.280-58C= (n.280-58C=) c.40-1292C= (n.40-1292C=) c.242+1488C= n.395-1292C= | |
19 | g.36006729G>T | CA2842393658 | SYNE4 | c.618+21C>A (n.618+21C>A) c.67-1292C>A n.730+21C>A c.280-58C>A (n.280-58C>A) c.40-1292C>A (n.40-1292C>A) c.242+1488C>A n.395-1292C>A | |
19 | g.36006730G>C | CA633061786 | SYNE4 | c.618+20C>G (n.618+20C>G) c.67-1293C>G n.730+20C>G c.280-59C>G (n.280-59C>G) c.40-1293C>G (n.40-1293C>G) c.242+1487C>G n.395-1293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006730G= | CA2333926019 | SYNE4 | c.618+20C= (n.618+20C=) c.67-1293C= n.730+20C= c.280-59C= (n.280-59C=) c.40-1293C= (n.40-1293C=) c.242+1487C= n.395-1293C= | |
19 | g.36006730G>T | CA9393891 | SYNE4 | c.618+20C>A (n.618+20C>A) c.67-1293C>A n.730+20C>A c.280-59C>A (n.280-59C>A) c.40-1293C>A (n.40-1293C>A) c.242+1487C>A n.395-1293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006731G>A | CA2584626474 | SYNE4 | c.618+19C>T (n.618+19C>T) c.67-1294C>T n.730+19C>T c.280-60C>T (n.280-60C>T) c.40-1294C>T (n.40-1294C>T) c.242+1486C>T n.395-1294C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.36006731G>C | CA2584626473 | SYNE4 | c.618+19C>G (n.618+19C>G) c.67-1294C>G n.730+19C>G c.280-60C>G (n.280-60C>G) c.40-1294C>G (n.40-1294C>G) c.242+1486C>G n.395-1294C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006731G= | CA2333926020 | SYNE4 | c.618+19C= (n.618+19C=) c.67-1294C= n.730+19C= c.280-60C= (n.280-60C=) c.40-1294C= (n.40-1294C=) c.242+1486C= n.395-1294C= | |
19 | g.36006731G>T | CA633061787 | SYNE4 | c.618+19C>A (n.618+19C>A) c.67-1294C>A n.730+19C>A c.280-60C>A (n.280-60C>A) c.40-1294C>A (n.40-1294C>A) c.242+1486C>A n.395-1294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006734del | CA2584626475 | SYNE4 | c.618+16del (n.618+16del) c.67-1297del n.730+16del c.280-63del (n.280-63del) c.40-1297del (n.40-1297del) c.242+1483del n.395-1297del | gnomAD v4 |
19 | g.36006734T>C | CA633061788 | SYNE4 | c.618+16A>G (n.618+16A>G) c.67-1297A>G n.730+16A>G c.280-63A>G (n.280-63A>G) c.40-1297A>G (n.40-1297A>G) c.242+1483A>G n.395-1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006734T= | CA2333926021 | SYNE4 | c.618+16A= (n.618+16A=) c.67-1297A= n.730+16A= c.280-63A= (n.280-63A=) c.40-1297A= (n.40-1297A=) c.242+1483A= n.395-1297A= | |
19 | g.36006735C= | CA2333926022 | SYNE4 | c.618+15G= (n.618+15G=) c.67-1298G= n.730+15G= c.280-64G= (n.280-64G=) c.40-1298G= (n.40-1298G=) c.242+1482G= n.395-1298G= | |
19 | g.36006735C>T | CA307816028 | SYNE4 | c.618+15G>A (n.618+15G>A) c.67-1298G>A n.730+15G>A c.280-64G>A (n.280-64G>A) c.40-1298G>A (n.40-1298G>A) c.242+1482G>A n.395-1298G>A | dbSNP |
19 | g.36006737A>G | CA2842393659 | SYNE4 | c.618+13T>C (n.618+13T>C) c.67-1300T>C n.730+13T>C c.280-66T>C (n.280-66T>C) c.40-1300T>C (n.40-1300T>C) c.242+1480T>C n.395-1300T>C | |
19 | g.36006738G>A | CA2584626476 | SYNE4 | c.618+12C>T (n.618+12C>T) c.67-1301C>T n.730+12C>T c.280-67C>T (n.280-67C>T) c.40-1301C>T (n.40-1301C>T) c.242+1479C>T n.395-1301C>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006738G>C | CA9393892 | SYNE4 | c.618+12C>G (n.618+12C>G) c.67-1301C>G n.730+12C>G c.280-67C>G (n.280-67C>G) c.40-1301C>G (n.40-1301C>G) c.242+1479C>G n.395-1301C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006738G= | CA2333926023 | SYNE4 | c.618+12C= (n.618+12C=) c.67-1301C= n.730+12C= c.280-67C= (n.280-67C=) c.40-1301C= (n.40-1301C=) c.242+1479C= n.395-1301C= | |
19 | g.36006738G>T | CA2584626477 | SYNE4 | c.618+12C>A (n.618+12C>A) c.67-1301C>A n.730+12C>A c.280-67C>A (n.280-67C>A) c.40-1301C>A (n.40-1301C>A) c.242+1479C>A n.395-1301C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006739A>G | CA2584626478 | SYNE4 | c.618+11T>C (n.618+11T>C) c.67-1302T>C n.730+11T>C c.280-68T>C (n.280-68T>C) c.40-1302T>C (n.40-1302T>C) c.242+1478T>C n.395-1302T>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006742G>A | CA2576760918 | SYNE4 | c.618+8C>T (n.618+8C>T) c.67-1305C>T n.730+8C>T c.280-71C>T (n.280-71C>T) c.40-1305C>T (n.40-1305C>T) c.242+1475C>T n.395-1305C>T | |
19 | g.36006742G= | CA2333926024 | SYNE4 | c.618+8C= (n.618+8C=) c.67-1305C= n.730+8C= c.280-71C= (n.280-71C=) c.40-1305C= (n.40-1305C=) c.242+1475C= n.395-1305C= | |
19 | g.36006742G>T | CA9393893 | SYNE4 | c.618+8C>A (n.618+8C>A) c.67-1305C>A n.730+8C>A c.280-71C>A (n.280-71C>A) c.40-1305C>A (n.40-1305C>A) c.242+1475C>A n.395-1305C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006743G>A | CA9393894 | SYNE4 | c.618+7C>T (n.618+7C>T) c.67-1306C>T n.730+7C>T c.280-72C>T (n.280-72C>T) c.40-1306C>T (n.40-1306C>T) c.242+1474C>T n.395-1306C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006743G= | CA2333926025 | SYNE4 | c.618+7C= (n.618+7C=) c.67-1306C= n.730+7C= c.280-72C= (n.280-72C=) c.40-1306C= (n.40-1306C=) c.242+1474C= n.395-1306C= | |
19 | g.36006743G>T | CA2584626479 | SYNE4 | c.618+7C>A (n.618+7C>A) c.67-1306C>A n.730+7C>A c.280-72C>A (n.280-72C>A) c.40-1306C>A (n.40-1306C>A) c.242+1474C>A n.395-1306C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006744C= | CA2333926026 | SYNE4 | c.618+6G= (n.618+6G=) c.67-1307G= n.730+6G= c.280-73G= (n.280-73G=) c.40-1307G= (n.40-1307G=) c.242+1473G= n.395-1307G= | |
19 | g.36006744C>T | CA881840242 | SYNE4 | c.618+6G>A (n.618+6G>A) c.67-1307G>A n.730+6G>A c.280-73G>A (n.280-73G>A) c.40-1307G>A (n.40-1307G>A) c.242+1473G>A n.395-1307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006746C>A | CA2537751899 | SYNE4 | c.618+4G>T (n.618+4G>T) c.67-1309G>T n.730+4G>T c.280-75G>T (n.280-75G>T) c.40-1309G>T (n.40-1309G>T) c.242+1471G>T n.395-1309G>T | |
19 | g.36006746C>G | CA2584626480 | SYNE4 | c.618+4G>C (n.618+4G>C) c.67-1309G>C n.730+4G>C c.280-75G>C (n.280-75G>C) c.40-1309G>C (n.40-1309G>C) c.242+1471G>C n.395-1309G>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006747dup | CA2584626481 | SYNE4 | c.618+3dup (n.618+3dup) c.67-1310dup n.730+3dup c.280-76dup (n.280-76dup) c.40-1310dup (n.40-1310dup) c.242+1470dup n.395-1310dup | gnomAD v4 |
19 | g.36006748A= | CA2333926027 | SYNE4 | c.618+2T= (n.618+2T=) c.67-1311T= n.730+2T= c.280-77T= (n.280-77T=) c.40-1311T= (n.40-1311T=) c.242+1469T= n.395-1311T= | |
19 | g.36006748A>C | CA405432994 | SYNE4 | c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.67-1311T>G n.730+2T>G c.280-77T>G (n.280-77T>G) c.40-1311T>G (n.40-1311T>G) c.242+1469T>G n.395-1311T>G | |
19 | g.36006748A>G | CA405432996 | SYNE4 | c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.67-1311T>C n.730+2T>C c.280-77T>C (n.280-77T>C) c.40-1311T>C (n.40-1311T>C) c.242+1469T>C n.395-1311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006748A>T | CA9393895 | SYNE4 | c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.67-1311T>A n.730+2T>A c.280-77T>A (n.280-77T>A) c.40-1311T>A (n.40-1311T>A) c.242+1469T>A n.395-1311T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006749C>A | CA405432999 | SYNE4 | c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.67-1312G>T n.730+1G>T c.280-78G>T (n.280-78G>T) c.40-1312G>T (n.40-1312G>T) c.242+1468G>T n.395-1312G>T | |
19 | g.36006749C= | CA2333926028 | SYNE4 | c.618+1G= (n.618+1G=) c.67-1312G= n.730+1G= c.280-78G= (n.280-78G=) c.40-1312G= (n.40-1312G=) c.242+1468G= n.395-1312G= | |
19 | g.36006749C>G | CA405433000 | SYNE4 | c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.67-1312G>C n.730+1G>C c.280-78G>C (n.280-78G>C) c.40-1312G>C (n.40-1312G>C) c.242+1468G>C n.395-1312G>C | |
19 | g.36006749C>T | CA405433001 | SYNE4 | c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.67-1312G>A n.730+1G>A c.280-78G>A (n.280-78G>A) c.40-1312G>A (n.40-1312G>A) c.242+1468G>A n.395-1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006750del | CA2736019598 | SYNE4 | c.618+1del c.67-1312del n.730+1del c.280-78del (n.280-78del) c.40-1312del (n.40-1312del) c.242+1468del n.395-1312del | dbSNP |
19 | g.36006750C>A | CA507317257 | SYNE4 | c.618G>T (p.Leu206=) c.67-1313G>T n.730G>T c.280-79G>T (n.280-79G>T) c.40-1313G>T (n.40-1313G>T) c.242+1467G>T n.395-1313G>T | |
19 | g.36006750C>G | CA507317259 | SYNE4 | c.618G>C (p.Leu206=) c.67-1313G>C n.730G>C c.280-79G>C (n.280-79G>C) c.40-1313G>C (n.40-1313G>C) c.242+1467G>C n.395-1313G>C | |
19 | g.36006750C>T | CA507317260 | SYNE4 | c.618G>A (p.Leu206=) c.67-1313G>A n.730G>A c.280-79G>A (n.280-79G>A) c.40-1313G>A (n.40-1313G>A) c.242+1467G>A n.395-1313G>A | |
19 | g.36006751A= | CA2333926029 | SYNE4 | c.617T= (p.Leu206=) c.67-1314T= n.729T= c.280-80T= (n.280-80T=) c.40-1314T= (n.40-1314T=) c.242+1466T= n.395-1314T= | |
19 | g.36006751A>C | CA405433004 | SYNE4 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.67-1314T>G n.729T>G c.280-80T>G (n.280-80T>G) c.40-1314T>G (n.40-1314T>G) c.242+1466T>G n.395-1314T>G | dbSNP |
19 | g.36006751A>G | CA405433005 | SYNE4 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.67-1314T>C n.729T>C c.280-80T>C (n.280-80T>C) c.40-1314T>C (n.40-1314T>C) c.242+1466T>C n.395-1314T>C | |
19 | g.36006751A>T | CA405433007 | SYNE4 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.67-1314T>A n.729T>A c.280-80T>A (n.280-80T>A) c.40-1314T>A (n.40-1314T>A) c.242+1466T>A n.395-1314T>A | |
19 | g.36006752G>A | CA9393896 | SYNE4 | c.616C>T (p.Leu206=) c.67-1315C>T n.728C>T c.280-81C>T (n.280-81C>T) c.40-1315C>T (n.40-1315C>T) c.242+1465C>T n.395-1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006752G>C | CA405433011 | SYNE4 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.67-1315C>G n.728C>G c.280-81C>G (n.280-81C>G) c.40-1315C>G (n.40-1315C>G) c.242+1465C>G n.395-1315C>G | |
19 | g.36006752G= | CA2333926031 | SYNE4 | c.616C= (p.Leu206=) c.67-1315C= n.728C= c.280-81C= (n.280-81C=) c.40-1315C= (n.40-1315C=) c.242+1465C= n.395-1315C= | |
19 | g.36006752G>T | CA405433013 | SYNE4 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.67-1315C>A n.728C>A c.280-81C>A (n.280-81C>A) c.40-1315C>A (n.40-1315C>A) c.242+1465C>A n.395-1315C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006753_36006772dup | CA2333926030 | SYNE4 | c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer?) c.67-1334_67-1315dup n.709_728dup c.280-100_280-81dup (n.280-100_280-81dup) c.40-1334_40-1315dup (n.40-1334_40-1315dup) c.242+1446_242+1465dup n.395-1334_395-1315dup c.597_616dup (p.Leu206ProfsTer30) | dbSNP |
19 | g.36006753G>A | CA507317264 | SYNE4 | c.615C>T (p.Ser205=) c.67-1316C>T n.727C>T c.280-82C>T (n.280-82C>T) c.40-1316C>T (n.40-1316C>T) c.242+1464C>T n.395-1316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006753G>C | CA405433015 | SYNE4 | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.67-1316C>G n.727C>G c.280-82C>G (n.280-82C>G) c.40-1316C>G (n.40-1316C>G) c.242+1464C>G n.395-1316C>G | |
19 | g.36006753G= | CA2333926032 | SYNE4 | c.615C= (p.Ser205=) c.67-1316C= n.727C= c.280-82C= (n.280-82C=) c.40-1316C= (n.40-1316C=) c.242+1464C= n.395-1316C= | |
19 | g.36006753G>T | CA405433017 | SYNE4 | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.67-1316C>A n.727C>A c.280-82C>A (n.280-82C>A) c.40-1316C>A (n.40-1316C>A) c.242+1464C>A n.395-1316C>A | |
19 | g.36006754C>A | CA405433022 | SYNE4 | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.67-1317G>T n.726G>T c.280-83G>T (n.280-83G>T) c.40-1317G>T (n.40-1317G>T) c.242+1463G>T n.395-1317G>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006754C>G | CA405433024 | SYNE4 | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.67-1317G>C n.726G>C c.280-83G>C (n.280-83G>C) c.40-1317G>C (n.40-1317G>C) c.242+1463G>C n.395-1317G>C | |
19 | g.36006754C>T | CA405433020 | SYNE4 | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.67-1317G>A n.726G>A c.280-83G>A (n.280-83G>A) c.40-1317G>A (n.40-1317G>A) c.242+1463G>A n.395-1317G>A | |
19 | g.36006755T>A | CA405433027 | SYNE4 | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.67-1318A>T n.725A>T c.280-84A>T (n.280-84A>T) c.40-1318A>T (n.40-1318A>T) c.242+1462A>T n.395-1318A>T | |
19 | g.36006755T>C | CA405433030 | SYNE4 | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.67-1318A>G n.725A>G c.280-84A>G (n.280-84A>G) c.40-1318A>G (n.40-1318A>G) c.242+1462A>G n.395-1318A>G | |
19 | g.36006755T>G | CA405433028 | SYNE4 | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.67-1318A>C n.725A>C c.280-84A>C (n.280-84A>C) c.40-1318A>C (n.40-1318A>C) c.242+1462A>C n.395-1318A>C | |
19 | g.36006756G>A | CA507317265 | SYNE4 | c.612C>T (p.Tyr204=) c.67-1319C>T n.724C>T c.280-85C>T (n.280-85C>T) c.40-1319C>T (n.40-1319C>T) c.242+1461C>T n.395-1319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006756G>C | CA405433033 | SYNE4 | c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.67-1319C>G n.724C>G c.280-85C>G (n.280-85C>G) c.40-1319C>G (n.40-1319C>G) c.242+1461C>G n.395-1319C>G | |
19 | g.36006756G= | CA2333926033 | SYNE4 | c.612C= (p.Tyr204=) c.67-1319C= n.724C= c.280-85C= (n.280-85C=) c.40-1319C= (n.40-1319C=) c.242+1461C= n.395-1319C= | |
19 | g.36006756G>T | CA405433034 | SYNE4 | c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.67-1319C>A n.724C>A c.280-85C>A (n.280-85C>A) c.40-1319C>A (n.40-1319C>A) c.242+1461C>A n.395-1319C>A | |
19 | g.36006757T>A | CA405433036 | SYNE4 | c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.67-1320A>T n.723A>T c.280-86A>T (n.280-86A>T) c.40-1320A>T (n.40-1320A>T) c.242+1460A>T n.395-1320A>T | |
19 | g.36006757T>C | CA405433039 | SYNE4 | c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.67-1320A>G n.723A>G c.280-86A>G (n.280-86A>G) c.40-1320A>G (n.40-1320A>G) c.242+1460A>G n.395-1320A>G | |
19 | g.36006757T>G | CA405433037 | SYNE4 | c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.67-1320A>C n.723A>C c.280-86A>C (n.280-86A>C) c.40-1320A>C (n.40-1320A>C) c.242+1460A>C n.395-1320A>C | |
19 | g.36006758A>C | CA405433042 | SYNE4 | c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.67-1321T>G n.722T>G c.280-87T>G (n.280-87T>G) c.40-1321T>G (n.40-1321T>G) c.242+1459T>G n.395-1321T>G | |
19 | g.36006758A>G | CA405433044 | SYNE4 | c.610T>C (p.Tyr204His) c.67-1321T>C n.722T>C c.280-87T>C (n.280-87T>C) c.40-1321T>C (n.40-1321T>C) c.242+1459T>C n.395-1321T>C | |
19 | g.36006758A>T | CA405433046 | SYNE4 | c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.67-1321T>A n.722T>A c.280-87T>A (n.280-87T>A) c.40-1321T>A (n.40-1321T>A) c.242+1459T>A n.395-1321T>A | |
19 | g.36006759G>A | CA507317269 | SYNE4 | c.609C>T (p.Ser203=) c.67-1322C>T n.721C>T c.280-88C>T (n.280-88C>T) c.40-1322C>T (n.40-1322C>T) c.242+1458C>T n.395-1322C>T | |
19 | g.36006759G>C | CA405433048 | SYNE4 | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.67-1322C>G n.721C>G c.280-88C>G (n.280-88C>G) c.40-1322C>G (n.40-1322C>G) c.242+1458C>G n.395-1322C>G | |
19 | g.36006759G>T | CA405433050 | SYNE4 | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.67-1322C>A n.721C>A c.280-88C>A (n.280-88C>A) c.40-1322C>A (n.40-1322C>A) c.242+1458C>A n.395-1322C>A | |
19 | g.36006760C>A | CA405433052 | SYNE4 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.67-1323G>T n.720G>T c.280-89G>T (n.280-89G>T) c.40-1323G>T (n.40-1323G>T) c.242+1457G>T n.395-1323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006760C= | CA2333926034 | SYNE4 | c.608G= (p.Ser203=) c.67-1323G= n.720G= c.280-89G= (n.280-89G=) c.40-1323G= (n.40-1323G=) c.242+1457G= n.395-1323G= | |
19 | g.36006760C>G | CA405433055 | SYNE4 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.67-1323G>C n.720G>C c.280-89G>C (n.280-89G>C) c.40-1323G>C (n.40-1323G>C) c.242+1457G>C n.395-1323G>C | |
19 | g.36006760C>T | CA405433056 | SYNE4 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.67-1323G>A n.720G>A c.280-89G>A (n.280-89G>A) c.40-1323G>A (n.40-1323G>A) c.242+1457G>A n.395-1323G>A | |
19 | g.36006761T>A | CA405433059 | SYNE4 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.67-1324A>T n.719A>T c.280-90A>T (n.280-90A>T) c.40-1324A>T (n.40-1324A>T) c.242+1456A>T n.395-1324A>T | |
19 | g.36006761T>C | CA405433061 | SYNE4 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.67-1324A>G n.719A>G c.280-90A>G (n.280-90A>G) c.40-1324A>G (n.40-1324A>G) c.242+1456A>G n.395-1324A>G | |
19 | g.36006761T>G | CA405433062 | SYNE4 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.67-1324A>C n.719A>C c.280-90A>C (n.280-90A>C) c.40-1324A>C (n.40-1324A>C) c.242+1456A>C n.395-1324A>C | |
19 | g.36006762G>A | CA507317273 | SYNE4 | c.606C>T (p.Val202=) c.67-1325C>T n.718C>T c.280-91C>T (n.280-91C>T) c.40-1325C>T (n.40-1325C>T) c.242+1455C>T n.395-1325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006762G>C | CA507317274 | SYNE4 | c.606C>G (p.Val202=) c.67-1325C>G n.718C>G c.280-91C>G (n.280-91C>G) c.40-1325C>G (n.40-1325C>G) c.242+1455C>G n.395-1325C>G | |
19 | g.36006762G= | CA2333926035 | SYNE4 | c.606C= (p.Val202=) c.67-1325C= n.718C= c.280-91C= (n.280-91C=) c.40-1325C= (n.40-1325C=) c.242+1455C= n.395-1325C= | |
19 | g.36006762G>T | CA507317275 | SYNE4 | c.606C>A (p.Val202=) c.67-1325C>A n.718C>A c.280-91C>A (n.280-91C>A) c.40-1325C>A (n.40-1325C>A) c.242+1455C>A n.395-1325C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006763A= | CA2333926036 | SYNE4 | c.605T= (p.Val202=) c.67-1326T= n.717T= c.280-92T= (n.280-92T=) c.40-1326T= (n.40-1326T=) c.242+1454T= n.395-1326T= | |
19 | g.36006763A>C | CA405433069 | SYNE4 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.67-1326T>G n.717T>G c.280-92T>G (n.280-92T>G) c.40-1326T>G (n.40-1326T>G) c.242+1454T>G n.395-1326T>G | dbSNP |
19 | g.36006763A>G | CA405433066 | SYNE4 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.67-1326T>C n.717T>C c.280-92T>C (n.280-92T>C) c.40-1326T>C (n.40-1326T>C) c.242+1454T>C n.395-1326T>C | |
19 | g.36006763A>T | CA405433067 | SYNE4 | c.605T>A (p.Val202Asp) c.67-1326T>A n.717T>A c.280-92T>A (n.280-92T>A) c.40-1326T>A (n.40-1326T>A) c.242+1454T>A n.395-1326T>A | |
19 | g.36006764C>A | CA405433072 | SYNE4 | c.604G>T (p.Val202Phe) c.67-1327G>T n.716G>T c.280-93G>T (n.280-93G>T) c.40-1327G>T (n.40-1327G>T) c.242+1453G>T n.395-1327G>T | |
19 | g.36006764C>G | CA405433074 | SYNE4 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.67-1327G>C n.716G>C c.280-93G>C (n.280-93G>C) c.40-1327G>C (n.40-1327G>C) c.242+1453G>C n.395-1327G>C | |
19 | g.36006764C>T | CA405433075 | SYNE4 | c.604G>A (p.Val202Ile) c.67-1327G>A n.716G>A c.280-93G>A (n.280-93G>A) c.40-1327G>A (n.40-1327G>A) c.242+1453G>A n.395-1327G>A | |
19 | g.36006765C>A | CA507317276 | SYNE4 | c.603G>T (p.Leu201=) c.67-1328G>T n.715G>T c.280-94G>T (n.280-94G>T) c.40-1328G>T (n.40-1328G>T) c.242+1452G>T n.395-1328G>T | |
19 | g.36006765C= | CA2333926037 | SYNE4 | c.603G= (p.Leu201=) c.67-1328G= n.715G= c.280-94G= (n.280-94G=) c.40-1328G= (n.40-1328G=) c.242+1452G= n.395-1328G= | |
19 | g.36006765C>G | CA507317277 | SYNE4 | c.603G>C (p.Leu201=) c.67-1328G>C n.715G>C c.280-94G>C (n.280-94G>C) c.40-1328G>C (n.40-1328G>C) c.242+1452G>C n.395-1328G>C | |
19 | g.36006765C>T | CA507317278 | SYNE4 | c.603G>A (p.Leu201=) c.67-1328G>A n.715G>A c.280-94G>A (n.280-94G>A) c.40-1328G>A (n.40-1328G>A) c.242+1452G>A n.395-1328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006766A>C | CA405433077 | SYNE4 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.67-1329T>G n.714T>G c.280-95T>G (n.280-95T>G) c.40-1329T>G (n.40-1329T>G) c.242+1451T>G n.395-1329T>G | |
19 | g.36006766A>G | CA405433079 | SYNE4 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.67-1329T>C n.714T>C c.280-95T>C (n.280-95T>C) c.40-1329T>C (n.40-1329T>C) c.242+1451T>C n.395-1329T>C | |
19 | g.36006766A>T | CA405433081 | SYNE4 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.67-1329T>A n.714T>A c.280-95T>A (n.280-95T>A) c.40-1329T>A (n.40-1329T>A) c.242+1451T>A n.395-1329T>A | |
19 | g.36006767G>A | CA507317280 | SYNE4 | c.601C>T (p.Leu201=) c.67-1330C>T n.713C>T c.280-96C>T (n.280-96C>T) c.40-1330C>T (n.40-1330C>T) c.242+1450C>T n.395-1330C>T | |
19 | g.36006767G>C | CA405433083 | SYNE4 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.67-1330C>G n.713C>G c.280-96C>G (n.280-96C>G) c.40-1330C>G (n.40-1330C>G) c.242+1450C>G n.395-1330C>G | |
19 | g.36006767G= | CA2333926038 | SYNE4 | c.601C= (p.Leu201=) c.67-1330C= n.713C= c.280-96C= (n.280-96C=) c.40-1330C= (n.40-1330C=) c.242+1450C= n.395-1330C= | |
19 | g.36006767G>T | CA9393897 | SYNE4 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.67-1330C>A n.713C>A c.280-96C>A (n.280-96C>A) c.40-1330C>A (n.40-1330C>A) c.242+1450C>A n.395-1330C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006768C>A | CA405433084 | SYNE4 | c.600G>T (p.Gln200His) c.67-1331G>T n.712G>T c.280-97G>T (n.280-97G>T) c.40-1331G>T (n.40-1331G>T) c.242+1449G>T n.395-1331G>T | |
19 | g.36006768C>G | CA405433085 | SYNE4 | c.600G>C (p.Gln200His) c.67-1331G>C n.712G>C c.280-97G>C (n.280-97G>C) c.40-1331G>C (n.40-1331G>C) c.242+1449G>C n.395-1331G>C | |
19 | g.36006768C>T | CA507317283 | SYNE4 | c.600G>A (p.Gln200=) c.67-1331G>A n.712G>A c.280-97G>A (n.280-97G>A) c.40-1331G>A (n.40-1331G>A) c.242+1449G>A n.395-1331G>A | |
19 | g.36006769T>A | CA405433087 | SYNE4 | c.599A>T (p.Gln200Leu) c.67-1332A>T n.711A>T c.280-98A>T (n.280-98A>T) c.40-1332A>T (n.40-1332A>T) c.242+1448A>T n.395-1332A>T | |
19 | g.36006769T>C | CA405433088 | SYNE4 | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.67-1332A>G n.711A>G c.280-98A>G (n.280-98A>G) c.40-1332A>G (n.40-1332A>G) c.242+1448A>G n.395-1332A>G | |
19 | g.36006769T>G | CA405433086 | SYNE4 | c.599A>C (p.Gln200Pro) c.67-1332A>C n.711A>C c.280-98A>C (n.280-98A>C) c.40-1332A>C (n.40-1332A>C) c.242+1448A>C n.395-1332A>C | |
19 | g.36006770G>A | CA405433089 | SYNE4 | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.67-1333C>T n.710C>T c.280-99C>T (n.280-99C>T) c.40-1333C>T (n.40-1333C>T) c.242+1447C>T n.395-1333C>T | |
19 | g.36006770G>C | CA405433090 | SYNE4 | c.598C>G (p.Gln200Glu) c.67-1333C>G n.710C>G c.280-99C>G (n.280-99C>G) c.40-1333C>G (n.40-1333C>G) c.242+1447C>G n.395-1333C>G | |
19 | g.36006770G>T | CA405433091 | SYNE4 | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.67-1333C>A n.710C>A c.280-99C>A (n.280-99C>A) c.40-1333C>A (n.40-1333C>A) c.242+1447C>A n.395-1333C>A | |
19 | g.36006771G>A | CA507317287 | SYNE4 | c.597C>T (p.Ala199=) c.67-1334C>T n.709C>T c.280-100C>T (n.280-100C>T) c.40-1334C>T (n.40-1334C>T) c.242+1446C>T n.395-1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006771G>C | CA507317288 | SYNE4 | c.597C>G (p.Ala199=) c.67-1334C>G n.709C>G c.280-100C>G (n.280-100C>G) c.40-1334C>G (n.40-1334C>G) c.242+1446C>G n.395-1334C>G | |
19 | g.36006771G= | CA2333926039 | SYNE4 | c.597C= (p.Ala199=) c.67-1334C= n.709C= c.280-100C= (n.280-100C=) c.40-1334C= (n.40-1334C=) c.242+1446C= n.395-1334C= | |
19 | g.36006771G>T | CA507317289 | SYNE4 | c.597C>A (p.Ala199=) c.67-1334C>A n.709C>A c.280-100C>A (n.280-100C>A) c.40-1334C>A (n.40-1334C>A) c.242+1446C>A n.395-1334C>A | |
19 | g.36006772G>A | CA405433092 | SYNE4 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.67-1335C>T n.708C>T c.280-101C>T (n.280-101C>T) c.40-1335C>T (n.40-1335C>T) c.242+1445C>T n.395-1335C>T | |
19 | g.36006772G>C | CA405433093 | SYNE4 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.67-1335C>G n.708C>G c.280-101C>G (n.280-101C>G) c.40-1335C>G (n.40-1335C>G) c.242+1445C>G n.395-1335C>G | |
19 | g.36006772G>T | CA405433094 | SYNE4 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.67-1335C>A n.708C>A c.280-101C>A (n.280-101C>A) c.40-1335C>A (n.40-1335C>A) c.242+1445C>A n.395-1335C>A | |
19 | g.36006773C>A | CA405433097 | SYNE4 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.67-1336G>T n.707G>T c.280-102G>T (n.280-102G>T) c.40-1336G>T (n.40-1336G>T) c.242+1444G>T n.395-1336G>T | |
19 | g.36006773C>G | CA405433095 | SYNE4 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.67-1336G>C n.707G>C c.280-102G>C (n.280-102G>C) c.40-1336G>C (n.40-1336G>C) c.242+1444G>C n.395-1336G>C | |
19 | g.36006773C>T | CA405433096 | SYNE4 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.67-1336G>A n.707G>A c.280-102G>A (n.280-102G>A) c.40-1336G>A (n.40-1336G>A) c.242+1444G>A n.395-1336G>A | |
19 | g.36006774C>A | CA405433098 | SYNE4 | c.594G>T (p.Gln198His) c.67-1337G>T n.706G>T c.280-103G>T (n.280-103G>T) c.40-1337G>T (n.40-1337G>T) c.242+1443G>T n.395-1337G>T | |
19 | g.36006774C>G | CA405433099 | SYNE4 | c.594G>C (p.Gln198His) c.67-1337G>C n.706G>C c.280-103G>C (n.280-103G>C) c.40-1337G>C (n.40-1337G>C) c.242+1443G>C n.395-1337G>C | |
19 | g.36006774C>T | CA507317293 | SYNE4 | c.594G>A (p.Gln198=) c.67-1337G>A n.706G>A c.280-103G>A (n.280-103G>A) c.40-1337G>A (n.40-1337G>A) c.242+1443G>A n.395-1337G>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006775T>A | CA405433100 | SYNE4 | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.67-1338A>T n.705A>T c.280-104A>T (n.280-104A>T) c.40-1338A>T (n.40-1338A>T) c.242+1442A>T n.395-1338A>T | |
19 | g.36006775T>C | CA405433101 | SYNE4 | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.67-1338A>G n.705A>G c.280-104A>G (n.280-104A>G) c.40-1338A>G (n.40-1338A>G) c.242+1442A>G n.395-1338A>G | |
19 | g.36006775T>G | CA405433102 | SYNE4 | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.67-1338A>C n.705A>C c.280-104A>C (n.280-104A>C) c.40-1338A>C (n.40-1338A>C) c.242+1442A>C n.395-1338A>C | |
19 | g.36006776G>A | CA405433103 | SYNE4 | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.67-1339C>T n.704C>T c.280-105C>T (n.280-105C>T) c.40-1339C>T (n.40-1339C>T) c.242+1441C>T n.395-1339C>T | dbSNP |
19 | g.36006776G>C | CA405433105 | SYNE4 | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.67-1339C>G n.704C>G c.280-105C>G (n.280-105C>G) c.40-1339C>G (n.40-1339C>G) c.242+1441C>G n.395-1339C>G | |
19 | g.36006776G= | CA2333926040 | SYNE4 | c.592C= (p.Gln198=) c.67-1339C= n.704C= c.280-105C= (n.280-105C=) c.40-1339C= (n.40-1339C=) c.242+1441C= n.395-1339C= | |
19 | g.36006776G>T | CA405433104 | SYNE4 | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.67-1339C>A n.704C>A c.280-105C>A (n.280-105C>A) c.40-1339C>A (n.40-1339C>A) c.242+1441C>A n.395-1339C>A | |
19 | g.36006777C>A | CA507317295 | SYNE4 | c.591G>T (p.Leu197=) c.67-1340G>T n.703G>T c.280-106G>T (n.280-106G>T) c.40-1340G>T (n.40-1340G>T) c.242+1440G>T n.395-1340G>T | |
19 | g.36006777C= | CA2333926041 | SYNE4 | c.591G= (p.Leu197=) c.67-1340G= n.703G= c.280-106G= (n.280-106G=) c.40-1340G= (n.40-1340G=) c.242+1440G= n.395-1340G= | |
19 | g.36006777C>G | CA507317296 | SYNE4 | c.591G>C (p.Leu197=) c.67-1340G>C n.703G>C c.280-106G>C (n.280-106G>C) c.40-1340G>C (n.40-1340G>C) c.242+1440G>C n.395-1340G>C | |
19 | g.36006777C>T | CA507317297 | SYNE4 | c.591G>A (p.Leu197=) c.67-1340G>A n.703G>A c.280-106G>A (n.280-106G>A) c.40-1340G>A (n.40-1340G>A) c.242+1440G>A n.395-1340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006778A>C | CA405433106 | SYNE4 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.67-1341T>G n.702T>G c.280-107T>G (n.280-107T>G) c.40-1341T>G (n.40-1341T>G) c.242+1439T>G n.395-1341T>G | |
19 | g.36006778A>G | CA405433107 | SYNE4 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.67-1341T>C n.702T>C c.280-107T>C (n.280-107T>C) c.40-1341T>C (n.40-1341T>C) c.242+1439T>C n.395-1341T>C | |
19 | g.36006778A>T | CA405433108 | SYNE4 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.67-1341T>A n.702T>A c.280-107T>A (n.280-107T>A) c.40-1341T>A (n.40-1341T>A) c.242+1439T>A n.395-1341T>A | |
19 | g.36006779G>A | CA307816046 | SYNE4 | c.589C>T (p.Leu197=) c.67-1342C>T n.701C>T c.280-108C>T (n.280-108C>T) c.40-1342C>T (n.40-1342C>T) c.242+1438C>T n.395-1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006779G>C | CA405433109 | SYNE4 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.67-1342C>G n.701C>G c.280-108C>G (n.280-108C>G) c.40-1342C>G (n.40-1342C>G) c.242+1438C>G n.395-1342C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006779G= | CA2333926042 | SYNE4 | c.589C= (p.Leu197=) c.67-1342C= n.701C= c.280-108C= (n.280-108C=) c.40-1342C= (n.40-1342C=) c.242+1438C= n.395-1342C= | |
19 | g.36006779G>T | CA405433110 | SYNE4 | c.589C>A (p.Leu197Met) c.67-1342C>A n.701C>A c.280-108C>A (n.280-108C>A) c.40-1342C>A (n.40-1342C>A) c.242+1438C>A n.395-1342C>A | |
19 | g.36006780C>A | CA405433111 | SYNE4 | c.588G>T (p.Gln196His) c.67-1343G>T n.700G>T c.280-109G>T (n.280-109G>T) c.40-1343G>T (n.40-1343G>T) c.242+1437G>T n.395-1343G>T | |
19 | g.36006780C>G | CA405433113 | SYNE4 | c.588G>C (p.Gln196His) c.67-1343G>C n.700G>C c.280-109G>C (n.280-109G>C) c.40-1343G>C (n.40-1343G>C) c.242+1437G>C n.395-1343G>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006780C>T | CA507317299 | SYNE4 | c.588G>A (p.Gln196=) c.67-1343G>A n.700G>A c.280-109G>A (n.280-109G>A) c.40-1343G>A (n.40-1343G>A) c.242+1437G>A n.395-1343G>A | ClinVar |
19 | g.36006781T>A | CA405433115 | SYNE4 | c.587A>T (p.Gln196Leu) c.67-1344A>T n.699A>T c.280-110A>T (n.280-110A>T) c.40-1344A>T (n.40-1344A>T) c.242+1436A>T n.395-1344A>T | |
19 | g.36006781T>C | CA405433118 | SYNE4 | c.587A>G (p.Gln196Arg) c.67-1344A>G n.699A>G c.280-110A>G (n.280-110A>G) c.40-1344A>G (n.40-1344A>G) c.242+1436A>G n.395-1344A>G | |
19 | g.36006781T>G | CA405433120 | SYNE4 | c.587A>C (p.Gln196Pro) c.67-1344A>C n.699A>C c.280-110A>C (n.280-110A>C) c.40-1344A>C (n.40-1344A>C) c.242+1436A>C n.395-1344A>C | |
19 | g.36006782G>A | CA405433128 | SYNE4 | c.586C>T (p.Gln196Ter) c.67-1345C>T n.698C>T c.280-111C>T (n.280-111C>T) c.40-1345C>T (n.40-1345C>T) c.242+1435C>T n.395-1345C>T | |
19 | g.36006782G>C | CA405433126 | SYNE4 | c.586C>G (p.Gln196Glu) c.67-1345C>G n.698C>G c.280-111C>G (n.280-111C>G) c.40-1345C>G (n.40-1345C>G) c.242+1435C>G n.395-1345C>G | |
19 | g.36006782G>T | CA405433123 | SYNE4 | c.586C>A (p.Gln196Lys) c.67-1345C>A n.698C>A c.280-111C>A (n.280-111C>A) c.40-1345C>A (n.40-1345C>A) c.242+1435C>A n.395-1345C>A | |
19 | g.36006783C>A | CA405433131 | SYNE4 | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.67-1346G>T n.697G>T c.280-112G>T (n.280-112G>T) c.40-1346G>T (n.40-1346G>T) c.242+1434G>T n.395-1346G>T | |
19 | g.36006783C= | CA2333926043 | SYNE4 | c.585G= (p.Trp195=) c.67-1346G= n.697G= c.280-112G= (n.280-112G=) c.40-1346G= (n.40-1346G=) c.242+1434G= n.395-1346G= | |
19 | g.36006783C>G | CA405433135 | SYNE4 | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.67-1346G>C n.697G>C c.280-112G>C (n.280-112G>C) c.40-1346G>C (n.40-1346G>C) c.242+1434G>C n.395-1346G>C | |
19 | g.36006783C>T | CA405433133 | SYNE4 | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.67-1346G>A n.697G>A c.280-112G>A (n.280-112G>A) c.40-1346G>A (n.40-1346G>A) c.242+1434G>A n.395-1346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006784C>A | CA405433139 | SYNE4 | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.67-1347G>T n.696G>T c.280-113G>T (n.280-113G>T) c.40-1347G>T (n.40-1347G>T) c.242+1433G>T n.395-1347G>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006784C>G | CA405433141 | SYNE4 | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.67-1347G>C n.696G>C c.280-113G>C (n.280-113G>C) c.40-1347G>C (n.40-1347G>C) c.242+1433G>C n.395-1347G>C | |
19 | g.36006784C>T | CA405433143 | SYNE4 | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.67-1347G>A n.696G>A c.280-113G>A (n.280-113G>A) c.40-1347G>A (n.40-1347G>A) c.242+1433G>A n.395-1347G>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006785A>C | CA405433145 | SYNE4 | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.67-1348T>G n.695T>G c.280-114T>G (n.280-114T>G) c.40-1348T>G (n.40-1348T>G) c.242+1432T>G n.395-1348T>G | |
19 | g.36006785A>G | CA405433147 | SYNE4 | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.67-1348T>C n.695T>C c.280-114T>C (n.280-114T>C) c.40-1348T>C (n.40-1348T>C) c.242+1432T>C n.395-1348T>C | |
19 | g.36006785A>T | CA405433149 | SYNE4 | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.67-1348T>A n.695T>A c.280-114T>A (n.280-114T>A) c.40-1348T>A (n.40-1348T>A) c.242+1432T>A n.395-1348T>A | |
19 | g.36006786G>A | CA507317303 | SYNE4 | c.582C>T (p.Leu194=) c.67-1349C>T n.694C>T c.280-115C>T (n.280-115C>T) c.40-1349C>T (n.40-1349C>T) c.242+1431C>T n.395-1349C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006786G>C | CA507317304 | SYNE4 | c.582C>G (p.Leu194=) c.67-1349C>G n.694C>G c.280-115C>G (n.280-115C>G) c.40-1349C>G (n.40-1349C>G) c.242+1431C>G n.395-1349C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006786G= | CA2333926044 | SYNE4 | c.582C= (p.Leu194=) c.67-1349C= n.694C= c.280-115C= (n.280-115C=) c.40-1349C= (n.40-1349C=) c.242+1431C= n.395-1349C= | |
19 | g.36006786G>T | CA507317305 | SYNE4 | c.582C>A (p.Leu194=) c.67-1349C>A n.694C>A c.280-115C>A (n.280-115C>A) c.40-1349C>A (n.40-1349C>A) c.242+1431C>A n.395-1349C>A | |
19 | g.36006787A= | CA2333926045 | SYNE4 | c.581T= (p.Leu194=) c.67-1350T= n.693T= c.280-116T= (n.280-116T=) c.40-1350T= (n.40-1350T=) c.242+1430T= n.395-1350T= | |
19 | g.36006787A>C | CA405433152 | SYNE4 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.67-1350T>G n.693T>G c.280-116T>G (n.280-116T>G) c.40-1350T>G (n.40-1350T>G) c.242+1430T>G n.395-1350T>G | |
19 | g.36006787A>G | CA405433154 | SYNE4 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.67-1350T>C n.693T>C c.280-116T>C (n.280-116T>C) c.40-1350T>C (n.40-1350T>C) c.242+1430T>C n.395-1350T>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006787A>T | CA405433157 | SYNE4 | c.581T>A (p.Leu194His) c.67-1350T>A n.693T>A c.280-116T>A (n.280-116T>A) c.40-1350T>A (n.40-1350T>A) c.242+1430T>A n.395-1350T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006788G>A | CA405433160 | SYNE4 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.67-1351C>T n.692C>T c.280-117C>T (n.280-117C>T) c.40-1351C>T (n.40-1351C>T) c.242+1429C>T n.395-1351C>T | |
19 | g.36006788G>C | CA405433162 | SYNE4 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.67-1351C>G n.692C>G c.280-117C>G (n.280-117C>G) c.40-1351C>G (n.40-1351C>G) c.242+1429C>G n.395-1351C>G | |
19 | g.36006788G>T | CA405433164 | SYNE4 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.67-1351C>A n.692C>A c.280-117C>A (n.280-117C>A) c.40-1351C>A (n.40-1351C>A) c.242+1429C>A n.395-1351C>A | |
19 | g.36006789C>A | CA507317306 | SYNE4 | c.579G>T (p.Arg193=) c.67-1352G>T n.691G>T c.280-118G>T (n.280-118G>T) c.40-1352G>T (n.40-1352G>T) c.242+1428G>T n.395-1352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006789C= | CA2333926046 | SYNE4 | c.579G= (p.Arg193=) c.67-1352G= n.691G= c.280-118G= (n.280-118G=) c.40-1352G= (n.40-1352G=) c.242+1428G= n.395-1352G= | |
19 | g.36006789C>G | CA507317307 | SYNE4 | c.579G>C (p.Arg193=) c.67-1352G>C n.691G>C c.280-118G>C (n.280-118G>C) c.40-1352G>C (n.40-1352G>C) c.242+1428G>C n.395-1352G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006789C>T | CA9393898 | SYNE4 | c.579G>A (p.Arg193=) c.67-1352G>A n.691G>A c.280-118G>A (n.280-118G>A) c.40-1352G>A (n.40-1352G>A) c.242+1428G>A n.395-1352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006790C>A | CA405433169 | SYNE4 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.67-1353G>T n.690G>T c.280-119G>T (n.280-119G>T) c.40-1353G>T (n.40-1353G>T) c.242+1427G>T n.395-1353G>T | |
19 | g.36006790C= | CA2333926047 | SYNE4 | c.578G= (p.Arg193=) c.67-1353G= n.690G= c.280-119G= (n.280-119G=) c.40-1353G= (n.40-1353G=) c.242+1427G= n.395-1353G= | |
19 | g.36006790C>G | CA405433172 | SYNE4 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.67-1353G>C n.690G>C c.280-119G>C (n.280-119G>C) c.40-1353G>C (n.40-1353G>C) c.242+1427G>C n.395-1353G>C | |
19 | g.36006790C>T | CA9393899 | SYNE4 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.67-1353G>A n.690G>A c.280-119G>A (n.280-119G>A) c.40-1353G>A (n.40-1353G>A) c.242+1427G>A n.395-1353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006791G>A | CA9393900 | SYNE4 | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.67-1354C>T n.689C>T c.280-120C>T (n.280-120C>T) c.40-1354C>T (n.40-1354C>T) c.242+1426C>T n.395-1354C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006791G>C | CA405433176 | SYNE4 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.67-1354C>G n.689C>G c.280-120C>G (n.280-120C>G) c.40-1354C>G (n.40-1354C>G) c.242+1426C>G n.395-1354C>G | |
19 | g.36006791G= | CA2333926048 | SYNE4 | c.577C= (p.Arg193=) c.67-1354C= n.689C= c.280-120C= (n.280-120C=) c.40-1354C= (n.40-1354C=) c.242+1426C= n.395-1354C= | |
19 | g.36006791G>T | CA507317308 | SYNE4 | c.577C>A (p.Arg193=) c.67-1354C>A n.689C>A c.280-120C>A (n.280-120C>A) c.40-1354C>A (n.40-1354C>A) c.242+1426C>A n.395-1354C>A | |
19 | g.36006792C>A | CA507317309 | SYNE4 | c.576G>T (p.Arg192=) c.67-1355G>T n.688G>T c.280-121G>T (n.280-121G>T) c.40-1355G>T (n.40-1355G>T) c.242+1425G>T n.395-1355G>T | |
19 | g.36006792C= | CA2333926049 | SYNE4 | c.576G= (p.Arg192=) c.67-1355G= n.688G= c.280-121G= (n.280-121G=) c.40-1355G= (n.40-1355G=) c.242+1425G= n.395-1355G= | |
19 | g.36006792C>G | CA507317310 | SYNE4 | c.576G>C (p.Arg192=) c.67-1355G>C n.688G>C c.280-121G>C (n.280-121G>C) c.40-1355G>C (n.40-1355G>C) c.242+1425G>C n.395-1355G>C | |
19 | g.36006792C>T | CA507317311 | SYNE4 | c.576G>A (p.Arg192=) c.67-1355G>A n.688G>A c.280-121G>A (n.280-121G>A) c.40-1355G>A (n.40-1355G>A) c.242+1425G>A n.395-1355G>A | dbSNP |
19 | g.36006793C>A | CA405433180 | SYNE4 | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.67-1356G>T n.687G>T c.280-122G>T (n.280-122G>T) c.40-1356G>T (n.40-1356G>T) c.242+1424G>T n.395-1356G>T | |
19 | g.36006793C= | CA2333926050 | SYNE4 | c.575G= (p.Arg192=) c.67-1356G= n.687G= c.280-122G= (n.280-122G=) c.40-1356G= (n.40-1356G=) c.242+1424G= n.395-1356G= | |
19 | g.36006793C>G | CA405433182 | SYNE4 | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.67-1356G>C n.687G>C c.280-122G>C (n.280-122G>C) c.40-1356G>C (n.40-1356G>C) c.242+1424G>C n.395-1356G>C | |
19 | g.36006793C>T | CA9393901 | SYNE4 | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.67-1356G>A n.687G>A c.280-122G>A (n.280-122G>A) c.40-1356G>A (n.40-1356G>A) c.242+1424G>A n.395-1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006794G>A | CA9393902 | SYNE4 | c.574C>T (p.Arg192Trp) c.67-1357C>T n.686C>T c.280-123C>T (n.280-123C>T) c.40-1357C>T (n.40-1357C>T) c.242+1423C>T n.395-1357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.36006794G>C | CA405433188 | SYNE4 | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.67-1357C>G n.686C>G c.280-123C>G (n.280-123C>G) c.40-1357C>G (n.40-1357C>G) c.242+1423C>G n.395-1357C>G | |
19 | g.36006794G= | CA2333926051 | SYNE4 | c.574C= (p.Arg192=) c.67-1357C= n.686C= c.280-123C= (n.280-123C=) c.40-1357C= (n.40-1357C=) c.242+1423C= n.395-1357C= | |
19 | g.36006794G>T | CA507317315 | SYNE4 | c.574C>A (p.Arg192=) c.67-1357C>A n.686C>A c.280-123C>A (n.280-123C>A) c.40-1357C>A (n.40-1357C>A) c.242+1423C>A n.395-1357C>A | |
19 | g.36006795G>A | CA9393903 | SYNE4 | c.573C>T (p.Phe191=) c.67-1358C>T n.685C>T c.280-124C>T (n.280-124C>T) c.40-1358C>T (n.40-1358C>T) c.242+1422C>T n.395-1358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006795G>C | CA405433192 | SYNE4 | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.67-1358C>G n.685C>G c.280-124C>G (n.280-124C>G) c.40-1358C>G (n.40-1358C>G) c.242+1422C>G n.395-1358C>G | |
19 | g.36006795G= | CA2333926052 | SYNE4 | c.573C= (p.Phe191=) c.67-1358C= n.685C= c.280-124C= (n.280-124C=) c.40-1358C= (n.40-1358C=) c.242+1422C= n.395-1358C= | |
19 | g.36006795G>T | CA405433195 | SYNE4 | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.67-1358C>A n.685C>A c.280-124C>A (n.280-124C>A) c.40-1358C>A (n.40-1358C>A) c.242+1422C>A n.395-1358C>A | |
19 | g.36006796A= | CA2333926053 | SYNE4 | c.572T= (p.Phe191=) c.67-1359T= n.684T= c.280-125T= (n.280-125T=) c.40-1359T= (n.40-1359T=) c.242+1421T= n.395-1359T= | |
19 | g.36006796A>C | CA405433198 | SYNE4 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.67-1359T>G n.684T>G c.280-125T>G (n.280-125T>G) c.40-1359T>G (n.40-1359T>G) c.242+1421T>G n.395-1359T>G | |
19 | g.36006796A>G | CA405433199 | SYNE4 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.67-1359T>C n.684T>C c.280-125T>C (n.280-125T>C) c.40-1359T>C (n.40-1359T>C) c.242+1421T>C n.395-1359T>C | |
19 | g.36006796A>T | CA9393904 | SYNE4 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.67-1359T>A n.684T>A c.280-125T>A (n.280-125T>A) c.40-1359T>A (n.40-1359T>A) c.242+1421T>A n.395-1359T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006796_36006798delinsAAG | CA2333926054 | SYNE4 | c.570_572delinsCTT (p.Ile190=) c.67-1361_67-1359delinsCTT n.682_684delinsCTT c.280-127_280-125delinsCTT (n.280-127_280-125delinsCTT) c.40-1361_40-1359delinsCTT (n.40-1361_40-1359delinsCTT) c.242+1419_242+1421delinsCTT n.395-1361_395-1359delinsCTT | |
19 | g.36006797A>C | CA405433202 | SYNE4 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.67-1360T>G n.683T>G c.280-126T>G (n.280-126T>G) c.40-1360T>G (n.40-1360T>G) c.242+1420T>G n.395-1360T>G | |
19 | g.36006797A>G | CA405433204 | SYNE4 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.67-1360T>C n.683T>C c.280-126T>C (n.280-126T>C) c.40-1360T>C (n.40-1360T>C) c.242+1420T>C n.395-1360T>C | |
19 | g.36006797A>T | CA405433207 | SYNE4 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.67-1360T>A n.683T>A c.280-126T>A (n.280-126T>A) c.40-1360T>A (n.40-1360T>A) c.242+1420T>A n.395-1360T>A | |
19 | g.36006798_36006799del | CA633061789 | SYNE4 | c.570_571del (p.Phe191ProfsTer?) c.67-1361_67-1360del n.682_683del c.280-127_280-126del (n.280-127_280-126del) c.40-1361_40-1360del (n.40-1361_40-1360del) c.242+1419_242+1420del n.395-1361_395-1360del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006798G>A | CA507317316 | SYNE4 | c.570C>T (p.Ile190=) c.67-1361C>T n.682C>T c.280-127C>T (n.280-127C>T) c.40-1361C>T (n.40-1361C>T) c.242+1419C>T n.395-1361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006798G>C | CA405433209 | SYNE4 | c.570C>G (p.Ile190Met) c.67-1361C>G n.682C>G c.280-127C>G (n.280-127C>G) c.40-1361C>G (n.40-1361C>G) c.242+1419C>G n.395-1361C>G | |
19 | g.36006798G= | CA2333926055 | SYNE4 | c.570C= (p.Ile190=) c.67-1361C= n.682C= c.280-127C= (n.280-127C=) c.40-1361C= (n.40-1361C=) c.242+1419C= n.395-1361C= | |
19 | g.36006798G>T | CA507317317 | SYNE4 | c.570C>A (p.Ile190=) c.67-1361C>A n.682C>A c.280-127C>A (n.280-127C>A) c.40-1361C>A (n.40-1361C>A) c.242+1419C>A n.395-1361C>A | |
19 | g.36006799A>C | CA405433213 | SYNE4 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.67-1362T>G n.681T>G c.280-128T>G (n.280-128T>G) c.40-1362T>G (n.40-1362T>G) c.242+1418T>G n.395-1362T>G | |
19 | g.36006799A>G | CA405433215 | SYNE4 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.67-1362T>C n.681T>C c.280-128T>C (n.280-128T>C) c.40-1362T>C (n.40-1362T>C) c.242+1418T>C n.395-1362T>C | |
19 | g.36006799A>T | CA405433217 | SYNE4 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.67-1362T>A n.681T>A c.280-128T>A (n.280-128T>A) c.40-1362T>A (n.40-1362T>A) c.242+1418T>A n.395-1362T>A | |
19 | g.36006800T>A | CA405433220 | SYNE4 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.67-1363A>T n.680A>T c.280-129A>T (n.280-129A>T) c.40-1363A>T (n.40-1363A>T) c.242+1417A>T n.395-1363A>T | |
19 | g.36006800T>C | CA405433222 | SYNE4 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.67-1363A>G n.680A>G c.280-129A>G (n.280-129A>G) c.40-1363A>G (n.40-1363A>G) c.242+1417A>G n.395-1363A>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006800T>G | CA405433224 | SYNE4 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.67-1363A>C n.680A>C c.280-129A>C (n.280-129A>C) c.40-1363A>C (n.40-1363A>C) c.242+1417A>C n.395-1363A>C | |
19 | g.36006801G>A | CA507317321 | SYNE4 | c.567C>T (p.Ser189=) c.67-1364C>T n.679C>T c.280-130C>T (n.280-130C>T) c.40-1364C>T (n.40-1364C>T) c.242+1416C>T n.395-1364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006801G>C | CA507317322 | SYNE4 | c.567C>G (p.Ser189=) c.67-1364C>G n.679C>G c.280-130C>G (n.280-130C>G) c.40-1364C>G (n.40-1364C>G) c.242+1416C>G n.395-1364C>G | |
19 | g.36006801G= | CA2333926056 | SYNE4 | c.567C= (p.Ser189=) c.67-1364C= n.679C= c.280-130C= (n.280-130C=) c.40-1364C= (n.40-1364C=) c.242+1416C= n.395-1364C= | |
19 | g.36006801G>T | CA507317323 | SYNE4 | c.567C>A (p.Ser189=) c.67-1364C>A n.679C>A c.280-130C>A (n.280-130C>A) c.40-1364C>A (n.40-1364C>A) c.242+1416C>A n.395-1364C>A | |
19 | g.36006802G>A | CA405433226 | SYNE4 | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.67-1365C>T n.678C>T c.280-131C>T (n.280-131C>T) c.40-1365C>T (n.40-1365C>T) c.242+1415C>T n.395-1365C>T | |
19 | g.36006802G>C | CA405433228 | SYNE4 | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.67-1365C>G n.678C>G c.280-131C>G (n.280-131C>G) c.40-1365C>G (n.40-1365C>G) c.242+1415C>G n.395-1365C>G | |
19 | g.36006802G>T | CA405433230 | SYNE4 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.67-1365C>A n.678C>A c.280-131C>A (n.280-131C>A) c.40-1365C>A (n.40-1365C>A) c.242+1415C>A n.395-1365C>A | |
19 | g.36006803A= | CA2333926057 | SYNE4 | c.565T= (p.Ser189=) c.67-1366T= n.677T= c.280-132T= (n.280-132T=) c.40-1366T= (n.40-1366T=) c.242+1414T= n.395-1366T= | |
19 | g.36006803A>C | CA405433234 | SYNE4 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.67-1366T>G n.677T>G c.280-132T>G (n.280-132T>G) c.40-1366T>G (n.40-1366T>G) c.242+1414T>G n.395-1366T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006803A>G | CA405433238 | SYNE4 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.67-1366T>C n.677T>C c.280-132T>C (n.280-132T>C) c.40-1366T>C (n.40-1366T>C) c.242+1414T>C n.395-1366T>C | |
19 | g.36006803A>T | CA405433235 | SYNE4 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.67-1366T>A n.677T>A c.280-132T>A (n.280-132T>A) c.40-1366T>A (n.40-1366T>A) c.242+1414T>A n.395-1366T>A | |
19 | g.36006804G>A | CA507317328 | SYNE4 | c.564C>T (p.Asp188=) c.67-1367C>T n.676C>T c.280-133C>T (n.280-133C>T) c.40-1367C>T (n.40-1367C>T) c.242+1413C>T n.395-1367C>T | dbSNP |
19 | g.36006804G>C | CA405433240 | SYNE4 | c.564C>G (p.Asp188Glu) c.67-1367C>G n.676C>G c.280-133C>G (n.280-133C>G) c.40-1367C>G (n.40-1367C>G) c.242+1413C>G n.395-1367C>G | |
19 | g.36006804G= | CA2333926058 | SYNE4 | c.564C= (p.Asp188=) c.67-1367C= n.676C= c.280-133C= (n.280-133C=) c.40-1367C= (n.40-1367C=) c.242+1413C= n.395-1367C= | |
19 | g.36006804G>T | CA405433242 | SYNE4 | c.564C>A (p.Asp188Glu) c.67-1367C>A n.676C>A c.280-133C>A (n.280-133C>A) c.40-1367C>A (n.40-1367C>A) c.242+1413C>A n.395-1367C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006805T>A | CA405433244 | SYNE4 | c.563A>T (p.Asp188Val) c.67-1368A>T n.675A>T c.280-134A>T (n.280-134A>T) c.40-1368A>T (n.40-1368A>T) c.242+1412A>T n.395-1368A>T | |
19 | g.36006805T>C | CA405433246 | SYNE4 | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.67-1368A>G n.675A>G c.280-134A>G (n.280-134A>G) c.40-1368A>G (n.40-1368A>G) c.242+1412A>G n.395-1368A>G | |
19 | g.36006805T>G | CA405433248 | SYNE4 | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.67-1368A>C n.675A>C c.280-134A>C (n.280-134A>C) c.40-1368A>C (n.40-1368A>C) c.242+1412A>C n.395-1368A>C | |
19 | g.36006806C>A | CA405433251 | SYNE4 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.67-1369G>T n.674G>T c.280-135G>T (n.280-135G>T) c.40-1369G>T (n.40-1369G>T) c.242+1411G>T n.395-1369G>T | |
19 | g.36006806C>G | CA405433253 | SYNE4 | c.562G>C (p.Asp188His) c.67-1369G>C n.674G>C c.280-135G>C (n.280-135G>C) c.40-1369G>C (n.40-1369G>C) c.242+1411G>C n.395-1369G>C | |
19 | g.36006806C>T | CA405433254 | SYNE4 | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.67-1369G>A n.674G>A c.280-135G>A (n.280-135G>A) c.40-1369G>A (n.40-1369G>A) c.242+1411G>A n.395-1369G>A | COSMIC |
19 | g.36006807T>A | CA507317330 | SYNE4 | c.561A>T (p.Arg187=) c.67-1370A>T n.673A>T c.280-136A>T (n.280-136A>T) c.40-1370A>T (n.40-1370A>T) c.242+1410A>T n.395-1370A>T | |
19 | g.36006807T>C | CA507317331 | SYNE4 | c.561A>G (p.Arg187=) c.67-1370A>G n.673A>G c.280-136A>G (n.280-136A>G) c.40-1370A>G (n.40-1370A>G) c.242+1410A>G n.395-1370A>G | |
19 | g.36006807T>G | CA507317332 | SYNE4 | c.561A>C (p.Arg187=) c.67-1370A>C n.673A>C c.280-136A>C (n.280-136A>C) c.40-1370A>C (n.40-1370A>C) c.242+1410A>C n.395-1370A>C | |
19 | g.36006808C>A | CA405433257 | SYNE4 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.67-1371G>T n.672G>T c.280-137G>T (n.280-137G>T) c.40-1371G>T (n.40-1371G>T) c.242+1409G>T n.395-1371G>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006808C= | CA2333926059 | SYNE4 | c.560G= (p.Arg187=) c.67-1371G= n.672G= c.280-137G= (n.280-137G=) c.40-1371G= (n.40-1371G=) c.242+1409G= n.395-1371G= | |
19 | g.36006808C>G | CA405433259 | SYNE4 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.67-1371G>C n.672G>C c.280-137G>C (n.280-137G>C) c.40-1371G>C (n.40-1371G>C) c.242+1409G>C n.395-1371G>C | |
19 | g.36006808C>T | CA9393905 | SYNE4 | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.67-1371G>A n.672G>A c.280-137G>A (n.280-137G>A) c.40-1371G>A (n.40-1371G>A) c.242+1409G>A n.395-1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006809G>A | CA9393906 | SYNE4 | c.559C>T (p.Arg187Ter) c.67-1372C>T n.671C>T c.280-138C>T (n.280-138C>T) c.40-1372C>T (n.40-1372C>T) c.242+1408C>T n.395-1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006809G>C | CA405433263 | SYNE4 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.67-1372C>G n.671C>G c.280-138C>G (n.280-138C>G) c.40-1372C>G (n.40-1372C>G) c.242+1408C>G n.395-1372C>G | |
19 | g.36006809G= | CA2333926060 | SYNE4 | c.559C= (p.Arg187=) c.67-1372C= n.671C= c.280-138C= (n.280-138C=) c.40-1372C= (n.40-1372C=) c.242+1408C= n.395-1372C= | |
19 | g.36006809G>T | CA507317336 | SYNE4 | c.559C>A (p.Arg187=) c.67-1372C>A n.671C>A c.280-138C>A (n.280-138C>A) c.40-1372C>A (n.40-1372C>A) c.242+1408C>A n.395-1372C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006810G>A | CA9393907 | SYNE4 | c.558C>T (p.Tyr186=) c.67-1373C>T n.670C>T c.280-139C>T (n.280-139C>T) c.40-1373C>T (n.40-1373C>T) c.242+1407C>T n.395-1373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.36006810G>C | CA405433270 | SYNE4 | c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.67-1373C>G n.670C>G c.280-139C>G (n.280-139C>G) c.40-1373C>G (n.40-1373C>G) c.242+1407C>G n.395-1373C>G | |
19 | g.36006810G= | CA2333926061 | SYNE4 | c.558C= (p.Tyr186=) c.67-1373C= n.670C= c.280-139C= (n.280-139C=) c.40-1373C= (n.40-1373C=) c.242+1407C= n.395-1373C= | |
19 | g.36006810G>T | CA405433268 | SYNE4 | c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.67-1373C>A n.670C>A c.280-139C>A (n.280-139C>A) c.40-1373C>A (n.40-1373C>A) c.242+1407C>A n.395-1373C>A | |
19 | g.36006811T>A | CA405433273 | SYNE4 | c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.67-1374A>T n.669A>T c.280-140A>T (n.280-140A>T) c.40-1374A>T (n.40-1374A>T) c.242+1406A>T n.395-1374A>T | |
19 | g.36006811T>C | CA405433277 | SYNE4 | c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.67-1374A>G n.669A>G c.280-140A>G (n.280-140A>G) c.40-1374A>G (n.40-1374A>G) c.242+1406A>G n.395-1374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.36006811T>G | CA405433274 | SYNE4 | c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.67-1374A>C n.669A>C c.280-140A>C (n.280-140A>C) c.40-1374A>C (n.40-1374A>C) c.242+1406A>C n.395-1374A>C | dbSNP |
19 | g.36006811T= | CA2333926062 | SYNE4 | c.557A= (p.Tyr186=) c.67-1374A= n.669A= c.280-140A= (n.280-140A=) c.40-1374A= (n.40-1374A=) c.242+1406A= n.395-1374A= | |
19 | g.36006812A= | CA2333926063 | SYNE4 | c.556T= (p.Tyr186=) c.67-1375T= n.668T= c.280-141T= (n.280-141T=) c.40-1375T= (n.40-1375T=) c.242+1405T= n.395-1375T= | |
19 | g.36006812A>C | CA405433280 | SYNE4 | c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.67-1375T>G n.668T>G c.280-141T>G (n.280-141T>G) c.40-1375T>G (n.40-1375T>G) c.242+1405T>G n.395-1375T>G | |
19 | g.36006812A>G | CA405433282 | SYNE4 | c.556T>C (p.Tyr186His) c.67-1375T>C n.668T>C c.280-141T>C (n.280-141T>C) c.40-1375T>C (n.40-1375T>C) c.242+1405T>C n.395-1375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006812A>T | CA405433284 | SYNE4 | c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.67-1375T>A n.668T>A c.280-141T>A (n.280-141T>A) c.40-1375T>A (n.40-1375T>A) c.242+1405T>A n.395-1375T>A | |
19 | g.36006813A>C | CA507317339 | SYNE4 | c.555T>G (p.Ala185=) c.67-1376T>G n.667T>G c.280-142T>G (n.280-142T>G) c.40-1376T>G (n.40-1376T>G) c.242+1404T>G n.395-1376T>G | |
19 | g.36006813A>G | CA507317340 | SYNE4 | c.555T>C (p.Ala185=) c.67-1376T>C n.667T>C c.280-142T>C (n.280-142T>C) c.40-1376T>C (n.40-1376T>C) c.242+1404T>C n.395-1376T>C | |
19 | g.36006813A>T | CA507317341 | SYNE4 | c.555T>A (p.Ala185=) c.67-1376T>A n.667T>A c.280-142T>A (n.280-142T>A) c.40-1376T>A (n.40-1376T>A) c.242+1404T>A n.395-1376T>A | |
19 | g.36006814G>A | CA405433286 | SYNE4 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.67-1377C>T n.666C>T c.280-143C>T (n.280-143C>T) c.40-1377C>T (n.40-1377C>T) c.242+1403C>T n.395-1377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.36006814G>C | CA405433288 | SYNE4 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.67-1377C>G n.666C>G c.280-143C>G (n.280-143C>G) c.40-1377C>G (n.40-1377C>G) c.242+1403C>G n.395-1377C>G | gnomAD v4 |
19 | g.36006814G= | CA2333926064 | SYNE4 | c.554C= (p.Ala185=) c.67-1377C= n.666C= c.280-143C= (n.280-143C=) c.40-1377C= (n.40-1377C=) c.242+1403C= n.395-1377C= | |
19 | g.36006814G>T | CA405433290 | SYNE4 | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.67-1377C>A n.666C>A c.280-143C>A (n.280-143C>A) c.40-1377C>A (n.40-1377C>A) c.242+1403C>A n.395-1377C>A | |
19 | g.36006815C>A | CA405433293 | SYNE4 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.67-1378G>T n.665G>T c.280-144G>T (n.280-144G>T) c.40-1378G>T (n.40-1378G>T) c.242+1402G>T n.395-1378G>T | |
19 | g.36006815C= | CA2333926065 | SYNE4 | c.553G= (p.Ala185=) c.67-1378G= n.665G= c.280-144G= (n.280-144G=) c.40-1378G= (n.40-1378G=) c.242+1402G= n.395-1378G= | |
19 | g.36006815C>G | CA405433295 | SYNE4 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.67-1378G>C n.665G>C c.280-144G>C (n.280-144G>C) c.40-1378G>C (n.40-1378G>C) c.242+1402G>C n.395-1378G>C | |
19 | g.36006815C>T | CA405433296 | SYNE4 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.67-1378G>A n.665G>A c.280-144G>A (n.280-144G>A) c.40-1378G>A (n.40-1378G>A) c.242+1402G>A n.395-1378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006816T>A | CA507317348 | SYNE4 | c.552A>T (p.Gly184=) c.67-1379A>T n.664A>T c.280-145A>T (n.280-145A>T) c.40-1379A>T (n.40-1379A>T) c.242+1401A>T n.395-1379A>T | |
19 | g.36006816T>C | CA507317350 | SYNE4 | c.552A>G (p.Gly184=) c.67-1379A>G n.664A>G c.280-145A>G (n.280-145A>G) c.40-1379A>G (n.40-1379A>G) c.242+1401A>G n.395-1379A>G | |
19 | g.36006816T>G | CA507317349 | SYNE4 | c.552A>C (p.Gly184=) c.67-1379A>C n.664A>C c.280-145A>C (n.280-145A>C) c.40-1379A>C (n.40-1379A>C) c.242+1401A>C n.395-1379A>C | |
19 | g.36006817C>A | CA405433305 | SYNE4 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.67-1380G>T n.663G>T c.280-146G>T (n.280-146G>T) c.40-1380G>T (n.40-1380G>T) c.242+1400G>T n.395-1380G>T | |
19 | g.36006817C>G | CA405433302 | SYNE4 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.67-1380G>C n.663G>C c.280-146G>C (n.280-146G>C) c.40-1380G>C (n.40-1380G>C) c.242+1400G>C n.395-1380G>C | |
19 | g.36006817C>T | CA405433300 | SYNE4 | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.67-1380G>A n.663G>A c.280-146G>A (n.280-146G>A) c.40-1380G>A (n.40-1380G>A) c.242+1400G>A n.395-1380G>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006818C>A | CA405433308 | SYNE4 | c.550G>T (p.Gly184Ter) c.67-1381G>T n.662G>T c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.40-1381G>T (n.40-1381G>T) c.242+1399G>T n.395-1381G>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006818C= | CA2333926066 | SYNE4 | c.550G= (p.Gly184=) c.67-1381G= n.662G= c.280-147G= (n.280-147G=) c.40-1381G= (n.40-1381G=) c.242+1399G= n.395-1381G= | |
19 | g.36006818C>G | CA405433310 | SYNE4 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.67-1381G>C n.662G>C c.280-147G>C (n.280-147G>C) c.40-1381G>C (n.40-1381G>C) c.242+1399G>C n.395-1381G>C | |
19 | g.36006818C>T | CA307816140 | SYNE4 | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.67-1381G>A n.662G>A c.280-147G>A (n.280-147G>A) c.40-1381G>A (n.40-1381G>A) c.242+1399G>A n.395-1381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006819C>A | CA507317354 | SYNE4 | c.549G>T (p.Leu183=) c.67-1382G>T n.661G>T c.280-148G>T (n.280-148G>T) c.40-1382G>T (n.40-1382G>T) c.242+1398G>T n.395-1382G>T | gnomAD v4 |
19 | g.36006819C>G | CA507317355 | SYNE4 | c.549G>C (p.Leu183=) c.67-1382G>C n.661G>C c.280-148G>C (n.280-148G>C) c.40-1382G>C (n.40-1382G>C) c.242+1398G>C n.395-1382G>C | |
19 | g.36006819C>T | CA507317356 | SYNE4 | c.549G>A (p.Leu183=) c.67-1382G>A n.661G>A c.280-148G>A (n.280-148G>A) c.40-1382G>A (n.40-1382G>A) c.242+1398G>A n.395-1382G>A | |
19 | g.36006820A>C | CA405433314 | SYNE4 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.67-1383T>G n.660T>G c.280-149T>G (n.280-149T>G) c.40-1383T>G (n.40-1383T>G) c.242+1397T>G n.395-1383T>G | |
19 | g.36006820A>G | CA405433316 | SYNE4 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.67-1383T>C n.660T>C c.280-149T>C (n.280-149T>C) c.40-1383T>C (n.40-1383T>C) c.242+1397T>C n.395-1383T>C | gnomAD v4 |
19 | g.36006820A>T | CA405433319 | SYNE4 | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.67-1383T>A n.660T>A c.280-149T>A (n.280-149T>A) c.40-1383T>A (n.40-1383T>A) c.242+1397T>A n.395-1383T>A | |
19 | g.36006821G>A | CA507317360 | SYNE4 | c.547C>T (p.Leu183=) c.67-1384C>T n.659C>T c.280-150C>T (n.280-150C>T) c.40-1384C>T (n.40-1384C>T) c.242+1396C>T n.395-1384C>T | |
19 | g.36006821G>C | CA405433322 | SYNE4 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.67-1384C>G n.659C>G c.280-150C>G (n.280-150C>G) c.40-1384C>G (n.40-1384C>G) c.242+1396C>G n.395-1384C>G | |
19 | g.36006821G>T | CA405433323 | SYNE4 | c.547C>A (p.Leu183Met) c.67-1384C>A n.659C>A c.280-150C>A (n.280-150C>A) c.40-1384C>A (n.40-1384C>A) c.242+1396C>A n.395-1384C>A | gnomAD v4 |
19 | g.36006822G>A | CA507317362 | SYNE4 | c.546C>T (p.Ala182=) c.67-1385C>T n.658C>T c.280-151C>T (n.280-151C>T) c.40-1385C>T (n.40-1385C>T) c.242+1395C>T n.395-1385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.36006822G>C | CA507317363 | SYNE4 | c.546C>G (p.Ala182=) c.67-1385C>G n.658C>G c.280-151C>G (n.280-151C>G) c.40-1385C>G (n.40-1385C>G) c.242+1395C>G n.395-1385C>G | |
19 | g.36006822G= | CA2333926067 | SYNE4 | c.546C= (p.Ala182=) c.67-1385C= n.658C= c.280-151C= (n.280-151C=) c.40-1385C= (n.40-1385C=) c.242+1395C= n.395-1385C= | |
19 | g.36006822G>T | CA507317364 | SYNE4 | c.546C>A (p.Ala182=) c.67-1385C>A n.658C>A c.280-151C>A (n.280-151C>A) c.40-1385C>A (n.40-1385C>A) c.242+1395C>A n.395-1385C>A | |
19 | g.36006823G>A | CA405433325 | SYNE4 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.67-1386C>T n.657C>T c.280-152C>T (n.280-152C>T) c.40-1386C>T (n.40-1386C>T) c.242+1394C>T n.395-1386C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.36006823G>C | CA405433326 | SYNE4 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.67-1386C>G n.657C>G c.280-152C>G (n.280-152C>G) c.40-1386C>G (n.40-1386C>G) c.242+1394C>G n.395-1386C>G | |
19 | g.36006823G= | CA2333926068 | SYNE4 | c.545C= (p.Ala182=) c.67-1386C= n.657C= c.280-152C= (n.280-152C=) c.40-1386C= (n.40-1386C=) c.242+1394C= n.395-1386C= | |
19 | g.36006823G>T | CA405433329 | SYNE4 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.67-1386C>A n.657C>A c.280-152C>A (n.280-152C>A) c.40-1386C>A (n.40-1386C>A) c.242+1394C>A n.395-1386C>A | gnomAD v4 |