Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35500149T>A | CA3772573 | TULP1 | c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.503A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500149T>C | CA363778988 | TULP1 | c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.503A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) | |
6 | g.35500149T>G | CA363778989 | TULP1 | c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.503A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) | |
6 | g.35500149T= | CA1620929224 | TULP1 | c.1327A= (p.Ser443=) c.1168A= (p.Ser390=) n.503A= c.1321A= (p.Ser441=) | |
6 | g.35500150A>C | CA449942496 | TULP1 | c.1326T>G (p.Ala442=) c.1167T>G (p.Ala389=) n.502T>G c.1320T>G (p.Ala440=) | |
6 | g.35500150A>G | CA449942498 | TULP1 | c.1326T>C (p.Ala442=) c.1167T>C (p.Ala389=) n.502T>C c.1320T>C (p.Ala440=) | |
6 | g.35500150A>T | CA449942499 | TULP1 | c.1326T>A (p.Ala442=) c.1167T>A (p.Ala389=) n.502T>A c.1320T>A (p.Ala440=) | |
6 | g.35500151G>A | CA363778990 | TULP1 | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.501C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) | |
6 | g.35500151G>C | CA363778991 | TULP1 | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.501C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) | |
6 | g.35500151G>T | CA363778992 | TULP1 | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.501C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) | |
6 | g.35500152C>A | CA363778993 | TULP1 | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.500G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) | |
6 | g.35500152C= | CA1620929225 | TULP1 | c.1324G= (p.Ala442=) c.1165G= (p.Ala389=) n.500G= c.1318G= (p.Ala440=) | |
6 | g.35500152C>G | CA363778994 | TULP1 | c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.500G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) | |
6 | g.35500152C>T | CA363778995 | TULP1 | c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.500G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500153C>A | CA363778996 | TULP1 | c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) n.500-1G>T c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) | |
6 | g.35500153C>G | CA363778997 | TULP1 | c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) n.500-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) | |
6 | g.35500153C>T | CA363778998 | TULP1 | c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) n.500-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500154T>A | CA363779000 | TULP1 | c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) n.500-2A>T c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) | |
6 | g.35500154T>C | CA363779001 | TULP1 | c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) n.500-2A>G c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) | |
6 | g.35500154T>G | CA363778999 | TULP1 | c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) n.500-2A>C c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) | |
6 | g.35500157_35500169del | CA2678414069 | TULP1 | c.1324-15_1324-3del (n.1324-15_1324-3del) c.1165-15_1165-3del (n.1165-15_1165-3del) n.500-15_500-3del c.1318-15_1318-3del (n.1318-15_1318-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500157G>A | CA2578594533 | TULP1 | c.1324-5C>T (n.1324-5C>T) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) n.500-5C>T c.1318-5C>T (n.1318-5C>T) | |
6 | g.35500158G>A | CA1087824400 | TULP1 | c.1324-6C>T (n.1324-6C>T) c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) n.500-6C>T c.1318-6C>T (n.1318-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500158G= | CA1620929227 | TULP1 | c.1324-6C= (n.1324-6C=) c.1165-6C= (n.1165-6C=) n.500-6C= c.1318-6C= (n.1318-6C=) | |
6 | g.35500159T>C | CA2578594534 | TULP1 | c.1324-7A>G (n.1324-7A>G) c.1165-7A>G (n.1165-7A>G) n.500-7A>G c.1318-7A>G (n.1318-7A>G) | ClinVar |
6 | g.35500159T>G | CA2697553301 | TULP1 | c.1324-7A>C (n.1324-7A>C) c.1165-7A>C (n.1165-7A>C) n.500-7A>C c.1318-7A>C (n.1318-7A>C) | ClinVar |
6 | g.35500160G>A | CA2578594535 | TULP1 | c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) n.500-8C>T c.1318-8C>T (n.1318-8C>T) | |
6 | g.35500160G= | CA1620929229 | TULP1 | c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.1165-8C= (n.1165-8C=) n.500-8C= c.1318-8C= (n.1318-8C=) | |
6 | g.35500160G>T | CA3772574 | TULP1 | c.1324-8C>A (n.1324-8C>A) c.1165-8C>A (n.1165-8C>A) n.500-8C>A c.1318-8C>A (n.1318-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500161C= | CA1620929233 | TULP1 | c.1324-9G= (n.1324-9G=) c.1165-9G= (n.1165-9G=) n.500-9G= c.1318-9G= (n.1318-9G=) | |
6 | g.35500161C>T | CA3772575 | TULP1 | c.1324-9G>A (n.1324-9G>A) c.1165-9G>A (n.1165-9G>A) n.500-9G>A c.1318-9G>A (n.1318-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500162C>G | CA2678414085 | TULP1 | c.1324-10G>C (n.1324-10G>C) c.1165-10G>C (n.1165-10G>C) n.500-10G>C c.1318-10G>C (n.1318-10G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500162C>T | CA2678414086 | TULP1 | c.1324-10G>A (n.1324-10G>A) c.1165-10G>A (n.1165-10G>A) n.500-10G>A c.1318-10G>A (n.1318-10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500165A= | CA1620929235 | TULP1 | c.1324-13T= (n.1324-13T=) c.1165-13T= (n.1165-13T=) n.500-13T= c.1318-13T= (n.1318-13T=) | |
6 | g.35500165A>G | CA3772576 | TULP1 | c.1324-13T>C (n.1324-13T>C) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) n.500-13T>C c.1318-13T>C (n.1318-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.35500169del | CA2678414088 | TULP1 | c.1324-14del (n.1324-14del) c.1165-14del (n.1165-14del) n.500-14del c.1318-14del (n.1318-14del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500167G>A | CA2711464634 | TULP1 | c.1324-15C>T (n.1324-15C>T) c.1165-15C>T (n.1165-15C>T) n.500-15C>T c.1318-15C>T (n.1318-15C>T) | dbSNP |
6 | g.35500169G>A | CA2678414091 | TULP1 | c.1324-17C>T (n.1324-17C>T) c.1165-17C>T (n.1165-17C>T) n.500-17C>T c.1318-17C>T (n.1318-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500170A>G | CA2678414093 | TULP1 | c.1324-18T>C (n.1324-18T>C) c.1165-18T>C (n.1165-18T>C) n.500-18T>C c.1318-18T>C (n.1318-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500171G>A | CA566703217 | TULP1 | c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) c.1165-19C>T (n.1165-19C>T) n.500-19C>T c.1318-19C>T (n.1318-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500171G= | CA1620929237 | TULP1 | c.1324-19C= (n.1324-19C=) c.1165-19C= (n.1165-19C=) n.500-19C= c.1318-19C= (n.1318-19C=) | |
6 | g.35500171G>T | CA137278356 | TULP1 | c.1324-19C>A (n.1324-19C>A) c.1165-19C>A (n.1165-19C>A) n.500-19C>A c.1318-19C>A (n.1318-19C>A) | dbSNP |
6 | g.35500172T>C | CA3772577 | TULP1 | c.1324-20A>G (n.1324-20A>G) c.1165-20A>G (n.1165-20A>G) n.500-20A>G c.1318-20A>G (n.1318-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500172T= | CA1620929240 | TULP1 | c.1324-20A= (n.1324-20A=) c.1165-20A= (n.1165-20A=) n.500-20A= c.1318-20A= (n.1318-20A=) | |
6 | g.35500173A>G | CA2678414104 | TULP1 | c.1324-21T>C (n.1324-21T>C) c.1165-21T>C (n.1165-21T>C) n.500-21T>C c.1318-21T>C (n.1318-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500174G>T | CA2678414108 | TULP1 | c.1324-22C>A (n.1324-22C>A) c.1165-22C>A (n.1165-22C>A) n.500-22C>A c.1318-22C>A (n.1318-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500175A= | CA1620929243 | TULP1 | c.1324-23T= (n.1324-23T=) c.1165-23T= (n.1165-23T=) n.500-23T= c.1318-23T= (n.1318-23T=) | |
6 | g.35500175A>G | CA1620929242 | TULP1 | c.1324-23T>C (n.1324-23T>C) c.1165-23T>C (n.1165-23T>C) n.500-23T>C c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) | dbSNP |
6 | g.35500176C>A | CA2578594547 | TULP1 | c.1324-24G>T (n.1324-24G>T) c.1165-24G>T (n.1165-24G>T) n.500-24G>T c.1318-24G>T (n.1318-24G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500176C= | CA1620929245 | TULP1 | c.1324-24G= (n.1324-24G=) c.1165-24G= (n.1165-24G=) n.500-24G= c.1318-24G= (n.1318-24G=) | |
6 | g.35500176C>T | CA3772578 | TULP1 | c.1324-24G>A (n.1324-24G>A) c.1165-24G>A (n.1165-24G>A) n.500-24G>A c.1318-24G>A (n.1318-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500177A= | CA1620929247 | TULP1 | c.1324-25T= (n.1324-25T=) c.1165-25T= (n.1165-25T=) n.500-25T= c.1318-25T= (n.1318-25T=) | |
6 | g.35500177A>C | CA2578594549 | TULP1 | c.1324-25T>G (n.1324-25T>G) c.1165-25T>G (n.1165-25T>G) n.500-25T>G c.1318-25T>G (n.1318-25T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500177A>G | CA3772579 | TULP1 | c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) c.1165-25T>C (n.1165-25T>C) n.500-25T>C c.1318-25T>C (n.1318-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500177_35500178del | CA2678414124 | TULP1 | c.1324-26_1324-25del (n.1324-26_1324-25del) c.1165-26_1165-25del (n.1165-26_1165-25del) n.500-26_500-25del c.1318-26_1318-25del (n.1318-26_1318-25del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500180G>A | CA137278367 | TULP1 | c.1324-28C>T (n.1324-28C>T) c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) n.500-28C>T c.1318-28C>T (n.1318-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500180G= | CA1620929251 | TULP1 | c.1324-28C= (n.1324-28C=) c.1165-28C= (n.1165-28C=) n.500-28C= c.1318-28C= (n.1318-28C=) | |
6 | g.35500180G>T | CA2678414138 | TULP1 | c.1324-28C>A (n.1324-28C>A) c.1165-28C>A (n.1165-28C>A) n.500-28C>A c.1318-28C>A (n.1318-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500182G>A | CA3772580 | TULP1 | c.1324-30C>T (n.1324-30C>T) c.1165-30C>T (n.1165-30C>T) n.500-30C>T c.1318-30C>T (n.1318-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500182G= | CA1620929255 | TULP1 | c.1324-30C= (n.1324-30C=) c.1165-30C= (n.1165-30C=) n.500-30C= c.1318-30C= (n.1318-30C=) | |
6 | g.35500183A>G | CA2678414143 | TULP1 | c.1324-31T>C (n.1324-31T>C) c.1165-31T>C (n.1165-31T>C) n.500-31T>C c.1318-31T>C (n.1318-31T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500184G>A | CA824214461 | TULP1 | c.1324-32C>T (n.1324-32C>T) c.1165-32C>T (n.1165-32C>T) n.500-32C>T c.1318-32C>T (n.1318-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500184G= | CA1620929256 | TULP1 | c.1324-32C= (n.1324-32C=) c.1165-32C= (n.1165-32C=) n.500-32C= c.1318-32C= (n.1318-32C=) | |
6 | g.35500185G>A | CA824214463 | TULP1 | c.1324-33C>T (n.1324-33C>T) c.1165-33C>T (n.1165-33C>T) n.500-33C>T c.1318-33C>T (n.1318-33C>T) | dbSNP |
6 | g.35500185G= | CA1620929258 | TULP1 | c.1324-33C= (n.1324-33C=) c.1165-33C= (n.1165-33C=) n.500-33C= c.1318-33C= (n.1318-33C=) | |
6 | g.35500186A>T | CA2678414148 | TULP1 | c.1324-34T>A (n.1324-34T>A) c.1165-34T>A (n.1165-34T>A) n.500-34T>A c.1318-34T>A (n.1318-34T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500187_35500191delinsCAGTT | CA1620929259 | TULP1 | c.1324-39_1324-35delinsAACTG (n.1324-39_1324-35delinsAACTG) c.1165-39_1165-35delinsAACTG (n.1165-39_1165-35delinsAACTG) n.500-39_500-35delinsAACTG c.1318-39_1318-35delinsAACTG (n.1318-39_1318-35delinsAACTG) | |
6 | g.35500188A>G | CA2678414152 | TULP1 | c.1324-36T>C (n.1324-36T>C) c.1165-36T>C (n.1165-36T>C) n.500-36T>C c.1318-36T>C (n.1318-36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500190_35500193del | CA566703218 | TULP1 | c.1324-39_1324-36del (n.1324-39_1324-36del) c.1165-39_1165-36del (n.1165-39_1165-36del) n.500-39_500-36del c.1318-39_1318-36del (n.1318-39_1318-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500189G>A | CA1620929262 | TULP1 | c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) n.500-37C>T c.1318-37C>T (n.1318-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500189G>C | CA3772581 | TULP1 | c.1324-37C>G (n.1324-37C>G) c.1165-37C>G (n.1165-37C>G) n.500-37C>G c.1318-37C>G (n.1318-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500189G= | CA1620929261 | TULP1 | c.1324-37C= (n.1324-37C=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) n.500-37C= c.1318-37C= (n.1318-37C=) | |
6 | g.35500189G>T | CA2678414162 | TULP1 | c.1324-37C>A (n.1324-37C>A) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) n.500-37C>A c.1318-37C>A (n.1318-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500191_35500202delinsTAGAGATGGCTG | CA1620929263 | TULP1 | c.1324-50_1324-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1324-50_1324-39delinsCAGCCATCTCTA) c.1165-50_1165-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1165-50_1165-39delinsCAGCCATCTCTA) n.500-50_500-39delinsCAGCCATCTCTA c.1318-50_1318-39delinsCAGCCATCTCTA (n.1318-50_1318-39delinsCAGCCATCTCTA) | |
6 | g.35500192A= | CA1620929265 | TULP1 | c.1324-40T= (n.1324-40T=) c.1165-40T= (n.1165-40T=) n.500-40T= c.1318-40T= (n.1318-40T=) | |
6 | g.35500192A>G | CA566703220 | TULP1 | c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.1165-40T>C (n.1165-40T>C) n.500-40T>C c.1318-40T>C (n.1318-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500195_35500205del | CA566703219 | TULP1 | c.1324-50_1324-40del (n.1324-50_1324-40del) c.1165-50_1165-40del (n.1165-50_1165-40del) n.500-50_500-40del c.1318-50_1318-40del (n.1318-50_1318-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500193G>A | CA566703221 | TULP1 | c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.1165-41C>T (n.1165-41C>T) n.500-41C>T c.1318-41C>T (n.1318-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500193G>C | CA3772582 | TULP1 | c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.1165-41C>G (n.1165-41C>G) n.500-41C>G c.1318-41C>G (n.1318-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500193G= | CA1620929270 | TULP1 | c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.1165-41C= (n.1165-41C=) n.500-41C= c.1318-41C= (n.1318-41C=) | |
6 | g.35500193G>T | CA2678414187 | TULP1 | c.1324-41C>A (n.1324-41C>A) c.1165-41C>A (n.1165-41C>A) n.500-41C>A c.1318-41C>A (n.1318-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500194A>G | CA2678414189 | TULP1 | c.1324-42T>C (n.1324-42T>C) c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) n.500-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500195G>A | CA3772583 | TULP1 | c.1324-43C>T (n.1324-43C>T) c.1165-43C>T (n.1165-43C>T) n.500-43C>T c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500195G= | CA1620929273 | TULP1 | c.1324-43C= (n.1324-43C=) c.1165-43C= (n.1165-43C=) n.500-43C= c.1318-43C= (n.1318-43C=) | |
6 | g.35500195G>T | CA2678414196 | TULP1 | c.1324-43C>A (n.1324-43C>A) c.1165-43C>A (n.1165-43C>A) n.500-43C>A c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500196A= | CA1620929275 | TULP1 | c.1324-44T= (n.1324-44T=) c.1165-44T= (n.1165-44T=) n.500-44T= c.1318-44T= (n.1318-44T=) | |
6 | g.35500196A>G | CA3772584 | TULP1 | c.1324-44T>C (n.1324-44T>C) c.1165-44T>C (n.1165-44T>C) n.500-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35500198G>A | CA2678414210 | TULP1 | c.1324-46C>T (n.1324-46C>T) c.1165-46C>T (n.1165-46C>T) n.500-46C>T c.1318-46C>T (n.1318-46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500198G>C | CA2678414211 | TULP1 | c.1324-46C>G (n.1324-46C>G) c.1165-46C>G (n.1165-46C>G) n.500-46C>G c.1318-46C>G (n.1318-46C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500198G>T | CA2678414212 | TULP1 | c.1324-46C>A (n.1324-46C>A) c.1165-46C>A (n.1165-46C>A) n.500-46C>A c.1318-46C>A (n.1318-46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500198_35500199insA | CA2770629834 | TULP1 | c.1324-47_1324-46insT (n.1324-47_1324-46insT) c.1165-47_1165-46insT (n.1165-47_1165-46insT) n.500-47_500-46insT c.1318-47_1318-46insT (n.1318-47_1318-46insT) | |
6 | g.35500199G>A | CA1620929280 | TULP1 | c.1324-47C>T (n.1324-47C>T) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) n.500-47C>T c.1318-47C>T (n.1318-47C>T) | dbSNP |
6 | g.35500199G>C | CA2770629835 | TULP1 | c.1324-47C>G (n.1324-47C>G) c.1165-47C>G (n.1165-47C>G) n.500-47C>G c.1318-47C>G (n.1318-47C>G) | |
6 | g.35500199G= | CA1620929278 | TULP1 | c.1324-47C= (n.1324-47C=) c.1165-47C= (n.1165-47C=) n.500-47C= c.1318-47C= (n.1318-47C=) | |
6 | g.35500199G>T | CA2678414216 | TULP1 | c.1324-47C>A (n.1324-47C>A) c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) n.500-47C>A c.1318-47C>A (n.1318-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500201T>A | CA2770629837 | TULP1 | c.1324-49A>T (n.1324-49A>T) c.1165-49A>T (n.1165-49A>T) n.500-49A>T c.1318-49A>T (n.1318-49A>T) | |
6 | g.35500201T>C | CA2678414218 | TULP1 | c.1324-49A>G (n.1324-49A>G) c.1165-49A>G (n.1165-49A>G) n.500-49A>G c.1318-49A>G (n.1318-49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500201_35500202del | CA2770629836 | TULP1 | c.1324-50_1324-49del (n.1324-50_1324-49del) c.1165-50_1165-49del (n.1165-50_1165-49del) n.500-50_500-49del c.1318-50_1318-49del (n.1318-50_1318-49del) | |
6 | g.35500201_35500202insA | CA2770629838 | TULP1 | c.1324-50_1324-49insT (n.1324-50_1324-49insT) c.1165-50_1165-49insT (n.1165-50_1165-49insT) n.500-50_500-49insT c.1318-50_1318-49insT (n.1318-50_1318-49insT) | |
6 | g.35500202G>C | CA2678414222 | TULP1 | c.1324-50C>G (n.1324-50C>G) c.1165-50C>G (n.1165-50C>G) n.500-50C>G c.1318-50C>G (n.1318-50C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500202G>T | CA2678414225 | TULP1 | c.1324-50C>A (n.1324-50C>A) c.1165-50C>A (n.1165-50C>A) n.500-50C>A c.1318-50C>A (n.1318-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500204del | CA2770629839 | TULP1 | c.1324-52del (n.1324-52del) c.1165-52del (n.1165-52del) n.500-52del c.1318-52del (n.1318-52del) | |
6 | g.35500204G>C | CA2678414226 | TULP1 | c.1324-52C>G (n.1324-52C>G) c.1165-52C>G (n.1165-52C>G) n.500-52C>G c.1318-52C>G (n.1318-52C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500204G>T | CA2678414227 | TULP1 | c.1324-52C>A (n.1324-52C>A) c.1165-52C>A (n.1165-52C>A) n.500-52C>A c.1318-52C>A (n.1318-52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500204_35500210del | CA2770629840 | TULP1 | c.1324-58_1324-52del (n.1324-58_1324-52del) c.1165-58_1165-52del (n.1165-58_1165-52del) n.500-58_500-52del c.1318-58_1318-52del (n.1318-58_1318-52del) | |
6 | g.35500205A>G | CA2578594557 | TULP1 | c.1324-53T>C (n.1324-53T>C) c.1165-53T>C (n.1165-53T>C) n.500-53T>C c.1318-53T>C (n.1318-53T>C) | |
6 | g.35500207G>T | CA2578594559 | TULP1 | c.1324-55C>A (n.1324-55C>A) c.1165-55C>A (n.1165-55C>A) n.500-55C>A c.1318-55C>A (n.1318-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500208del | CA2770629841 | TULP1 | c.1324-55del (n.1324-55del) c.1165-55del (n.1165-55del) n.500-55del c.1318-55del (n.1318-55del) | |
6 | g.35500207_35500208insA | CA2770629842 | TULP1 | c.1324-56_1324-55insT (n.1324-56_1324-55insT) c.1165-56_1165-55insT (n.1165-56_1165-55insT) n.500-56_500-55insT c.1318-56_1318-55insT (n.1318-56_1318-55insT) | |
6 | g.35500208G>A | CA2578594562 | TULP1 | c.1324-56C>T (n.1324-56C>T) c.1165-56C>T (n.1165-56C>T) n.500-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500208G>T | CA2509072121 | TULP1 | c.1324-56C>A (n.1324-56C>A) c.1165-56C>A (n.1165-56C>A) n.500-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500209C>A | CA2678414234 | TULP1 | c.1324-57G>T (n.1324-57G>T) c.1165-57G>T (n.1165-57G>T) n.500-57G>T c.1318-57G>T (n.1318-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500209C>T | CA2678414236 | TULP1 | c.1324-57G>A (n.1324-57G>A) c.1165-57G>A (n.1165-57G>A) n.500-57G>A c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500210T>C | CA2678414237 | TULP1 | c.1324-58A>G (n.1324-58A>G) c.1165-58A>G (n.1165-58A>G) n.500-58A>G c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500211del | CA2770629844 | TULP1 | c.1324-59del (n.1324-59del) c.1165-59del (n.1165-59del) n.500-59del c.1318-59del (n.1318-59del) | |
6 | g.35500211C>A | CA2678414239 | TULP1 | c.1324-59G>T (n.1324-59G>T) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) n.500-59G>T c.1318-59G>T (n.1318-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500211C>T | CA2678414240 | TULP1 | c.1324-59G>A (n.1324-59G>A) c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) n.500-59G>A c.1318-59G>A (n.1318-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500212A>T | CA2578594563 | TULP1 | c.1324-60T>A (n.1324-60T>A) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) n.500-60T>A c.1318-60T>A (n.1318-60T>A) | |
6 | g.35500213G>A | CA2578594564 | TULP1 | c.1324-61C>T (n.1324-61C>T) c.1165-61C>T (n.1165-61C>T) n.500-61C>T c.1318-61C>T (n.1318-61C>T) | |
6 | g.35500213G>T | CA2678414244 | TULP1 | c.1324-61C>A (n.1324-61C>A) c.1165-61C>A (n.1165-61C>A) n.500-61C>A c.1318-61C>A (n.1318-61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500214G>T | CA2678414246 | TULP1 | c.1324-62C>A (n.1324-62C>A) c.1165-62C>A (n.1165-62C>A) n.500-62C>A c.1318-62C>A (n.1318-62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500214_35500216del | CA2770629845 | TULP1 | c.1324-64_1324-62del (n.1324-64_1324-62del) c.1165-64_1165-62del (n.1165-64_1165-62del) n.500-64_500-62del c.1318-64_1318-62del (n.1318-64_1318-62del) | |
6 | g.35500215A>T | CA2770629846 | TULP1 | c.1324-63T>A (n.1324-63T>A) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) n.500-63T>A c.1318-63T>A (n.1318-63T>A) | |
6 | g.35500216del | CA2770629849 | TULP1 | c.1324-64del (n.1324-64del) c.1165-64del (n.1165-64del) n.500-64del c.1318-64del (n.1318-64del) | |
6 | g.35500216C>A | CA2770629847 | TULP1 | c.1324-64G>T (n.1324-64G>T) c.1165-64G>T (n.1165-64G>T) n.500-64G>T c.1318-64G>T (n.1318-64G>T) | |
6 | g.35500216C= | CA1620929281 | TULP1 | c.1324-64G= (n.1324-64G=) c.1165-64G= (n.1165-64G=) n.500-64G= c.1318-64G= (n.1318-64G=) | |
6 | g.35500216C>G | CA2770629848 | TULP1 | c.1324-64G>C (n.1324-64G>C) c.1165-64G>C (n.1165-64G>C) n.500-64G>C c.1318-64G>C (n.1318-64G>C) | |
6 | g.35500216C>T | CA824214484 | TULP1 | c.1324-64G>A (n.1324-64G>A) c.1165-64G>A (n.1165-64G>A) n.500-64G>A c.1318-64G>A (n.1318-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500217T>C | CA2678414250 | TULP1 | c.1324-65A>G (n.1324-65A>G) c.1165-65A>G (n.1165-65A>G) n.500-65A>G c.1318-65A>G (n.1318-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500217_35500223del | CA2770629850 | TULP1 | c.1324-71_1324-65del (n.1324-71_1324-65del) c.1165-71_1165-65del (n.1165-71_1165-65del) n.500-71_500-65del c.1318-71_1318-65del (n.1318-71_1318-65del) | |
6 | g.35500218G>A | CA2770629852 | TULP1 | c.1324-66C>T (n.1324-66C>T) c.1165-66C>T (n.1165-66C>T) n.500-66C>T c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) | |
6 | g.35500218G>T | CA2678414252 | TULP1 | c.1324-66C>A (n.1324-66C>A) c.1165-66C>A (n.1165-66C>A) n.500-66C>A c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500218_35500223del | CA2770629851 | TULP1 | c.1324-71_1324-66del (n.1324-71_1324-66del) c.1165-71_1165-66del (n.1165-71_1165-66del) n.500-71_500-66del c.1318-71_1318-66del (n.1318-71_1318-66del) | |
6 | g.35500219A= | CA1620929284 | TULP1 | c.1324-67T= (n.1324-67T=) c.1165-67T= (n.1165-67T=) n.500-67T= c.1318-67T= (n.1318-67T=) | |
6 | g.35500219A>G | CA2678414254 | TULP1 | c.1324-67T>C (n.1324-67T>C) c.1165-67T>C (n.1165-67T>C) n.500-67T>C c.1318-67T>C (n.1318-67T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500219A>T | CA1620929283 | TULP1 | c.1324-67T>A (n.1324-67T>A) c.1165-67T>A (n.1165-67T>A) n.500-67T>A c.1318-67T>A (n.1318-67T>A) | dbSNP |
6 | g.35500220C= | CA1620929285 | TULP1 | c.1324-68G= (n.1324-68G=) c.1165-68G= (n.1165-68G=) n.500-68G= c.1318-68G= (n.1318-68G=) | |
6 | g.35500220C>G | CA1620929287 | TULP1 | c.1324-68G>C (n.1324-68G>C) c.1165-68G>C (n.1165-68G>C) n.500-68G>C c.1318-68G>C (n.1318-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500220C>T | CA2678414260 | TULP1 | c.1324-68G>A (n.1324-68G>A) c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) n.500-68G>A c.1318-68G>A (n.1318-68G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500220_35500223del | CA2770629853 | TULP1 | c.1324-71_1324-68del (n.1324-71_1324-68del) c.1165-71_1165-68del (n.1165-71_1165-68del) n.500-71_500-68del c.1318-71_1318-68del (n.1318-71_1318-68del) | |
6 | g.35500220_35500221insACAA | CA2770629854 | TULP1 | c.1324-69_1324-68insTTGT (n.1324-69_1324-68insTTGT) c.1165-69_1165-68insTTGT (n.1165-69_1165-68insTTGT) n.500-69_500-68insTTGT c.1318-69_1318-68insTTGT (n.1318-69_1318-68insTTGT) | |
6 | g.35500221C>A | CA566703222 | TULP1 | c.1324-69G>T (n.1324-69G>T) c.1165-69G>T (n.1165-69G>T) n.500-69G>T c.1318-69G>T (n.1318-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500221C= | CA1620929288 | TULP1 | c.1324-69G= (n.1324-69G=) c.1165-69G= (n.1165-69G=) n.500-69G= c.1318-69G= (n.1318-69G=) | |
6 | g.35500221C>G | CA2678414267 | TULP1 | c.1324-69G>C (n.1324-69G>C) c.1165-69G>C (n.1165-69G>C) n.500-69G>C c.1318-69G>C (n.1318-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500221C>T | CA137278382 | TULP1 | c.1324-69G>A (n.1324-69G>A) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) n.500-69G>A c.1318-69G>A (n.1318-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500222G>A | CA824214488 | TULP1 | c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.1165-70C>T (n.1165-70C>T) n.500-70C>T c.1318-70C>T (n.1318-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500222G= | CA1620929290 | TULP1 | c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.1165-70C= (n.1165-70C=) n.500-70C= c.1318-70C= (n.1318-70C=) | |
6 | g.35500222G>T | CA2678414278 | TULP1 | c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.1165-70C>A (n.1165-70C>A) n.500-70C>A c.1318-70C>A (n.1318-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500222_35500223del | CA2770629855 | TULP1 | c.1324-71_1324-70del (n.1324-71_1324-70del) c.1165-71_1165-70del (n.1165-71_1165-70del) n.500-71_500-70del c.1318-71_1318-70del (n.1318-71_1318-70del) | |
6 | g.35500224A>C | CA2535015738 | TULP1 | c.1324-72T>G (n.1324-72T>G) c.1165-72T>G (n.1165-72T>G) n.500-72T>G c.1318-72T>G (n.1318-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500225G>C | CA2770629856 | TULP1 | c.1324-73C>G (n.1324-73C>G) c.1165-73C>G (n.1165-73C>G) n.500-73C>G c.1318-73C>G (n.1318-73C>G) | |
6 | g.35500225G>T | CA2678414283 | TULP1 | c.1324-73C>A (n.1324-73C>A) c.1165-73C>A (n.1165-73C>A) n.500-73C>A c.1318-73C>A (n.1318-73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500225_35500226insTC | CA2770629857 | TULP1 | c.1324-74_1324-73insGA (n.1324-74_1324-73insGA) c.1165-74_1165-73insGA (n.1165-74_1165-73insGA) n.500-74_500-73insGA c.1318-74_1318-73insGA (n.1318-74_1318-73insGA) | |
6 | g.35500226A= | CA1620929292 | TULP1 | c.1324-74T= (n.1324-74T=) c.1165-74T= (n.1165-74T=) n.500-74T= c.1318-74T= (n.1318-74T=) | |
6 | g.35500226A>G | CA137278387 | TULP1 | c.1324-74T>C (n.1324-74T>C) c.1165-74T>C (n.1165-74T>C) n.500-74T>C c.1318-74T>C (n.1318-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500226A>T | CA2770629858 | TULP1 | c.1324-74T>A (n.1324-74T>A) c.1165-74T>A (n.1165-74T>A) n.500-74T>A c.1318-74T>A (n.1318-74T>A) | |
6 | g.35500227A>G | CA2578594567 | TULP1 | c.1324-75T>C (n.1324-75T>C) c.1165-75T>C (n.1165-75T>C) n.500-75T>C c.1318-75T>C (n.1318-75T>C) | |
6 | g.35500228G>A | CA1087824412 | TULP1 | c.1324-76C>T (n.1324-76C>T) c.1165-76C>T (n.1165-76C>T) n.500-76C>T c.1318-76C>T (n.1318-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500228G= | CA1620929295 | TULP1 | c.1324-76C= (n.1324-76C=) c.1165-76C= (n.1165-76C=) n.500-76C= c.1318-76C= (n.1318-76C=) | |
6 | g.35500228G>T | CA2678414293 | TULP1 | c.1324-76C>A (n.1324-76C>A) c.1165-76C>A (n.1165-76C>A) n.500-76C>A c.1318-76C>A (n.1318-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500228_35500229insACC | CA2770629859 | TULP1 | c.1324-77_1324-76insGGT (n.1324-77_1324-76insGGT) c.1165-77_1165-76insGGT (n.1165-77_1165-76insGGT) n.500-77_500-76insGGT c.1318-77_1318-76insGGT (n.1318-77_1318-76insGGT) | |
6 | g.35500229G>C | CA1620929299 | TULP1 | c.1324-77C>G (n.1324-77C>G) c.1165-77C>G (n.1165-77C>G) n.500-77C>G c.1318-77C>G (n.1318-77C>G) | dbSNP |
6 | g.35500229G= | CA1620929297 | TULP1 | c.1324-77C= (n.1324-77C=) c.1165-77C= (n.1165-77C=) n.500-77C= c.1318-77C= (n.1318-77C=) | |
6 | g.35500230G>A | CA2678414298 | TULP1 | c.1324-78C>T (n.1324-78C>T) c.1165-78C>T (n.1165-78C>T) n.500-78C>T c.1318-78C>T (n.1318-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500230G>T | CA2678414300 | TULP1 | c.1324-78C>A (n.1324-78C>A) c.1165-78C>A (n.1165-78C>A) n.500-78C>A c.1318-78C>A (n.1318-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237_35500263del | CA2770629861 | TULP1 | c.1324-104_1324-78del (n.1324-104_1324-78del) c.1165-104_1165-78del (n.1165-104_1165-78del) n.500-104_500-78del c.1318-104_1318-78del (n.1318-104_1318-78del) | |
6 | g.35500231G>A | CA824214496 | TULP1 | c.1324-79C>T (n.1324-79C>T) c.1165-79C>T (n.1165-79C>T) n.500-79C>T c.1318-79C>T (n.1318-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500231G= | CA1620929300 | TULP1 | c.1324-79C= (n.1324-79C=) c.1165-79C= (n.1165-79C=) n.500-79C= c.1318-79C= (n.1318-79C=) | |
6 | g.35500231G>T | CA2678414305 | TULP1 | c.1324-79C>A (n.1324-79C>A) c.1165-79C>A (n.1165-79C>A) n.500-79C>A c.1318-79C>A (n.1318-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500231_35500246del | CA2770629863 | TULP1 | c.1324-94_1324-79del (n.1324-94_1324-79del) c.1165-94_1165-79del (n.1165-94_1165-79del) n.500-94_500-79del c.1318-94_1318-79del (n.1318-94_1318-79del) | |
6 | g.35500232C>A | CA2678414308 | TULP1 | c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.1165-80G>T (n.1165-80G>T) n.500-80G>T c.1318-80G>T (n.1318-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500232C>T | CA2678414309 | TULP1 | c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.1165-80G>A (n.1165-80G>A) n.500-80G>A c.1318-80G>A (n.1318-80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500234T>C | CA137278401 | TULP1 | c.1324-82A>G (n.1324-82A>G) c.1165-82A>G (n.1165-82A>G) n.500-82A>G c.1318-82A>G (n.1318-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500234T= | CA1620929301 | TULP1 | c.1324-82A= (n.1324-82A=) c.1165-82A= (n.1165-82A=) n.500-82A= c.1318-82A= (n.1318-82A=) | |
6 | g.35500234_35500235insA | CA2770629864 | TULP1 | c.1324-83_1324-82insT (n.1324-83_1324-82insT) c.1165-83_1165-82insT (n.1165-83_1165-82insT) n.500-83_500-82insT c.1318-83_1318-82insT (n.1318-83_1318-82insT) | |
6 | g.35500235G>A | CA2770629865 | TULP1 | c.1324-83C>T (n.1324-83C>T) c.1165-83C>T (n.1165-83C>T) n.500-83C>T c.1318-83C>T (n.1318-83C>T) | |
6 | g.35500235G= | CA1620929303 | TULP1 | c.1324-83C= (n.1324-83C=) c.1165-83C= (n.1165-83C=) n.500-83C= c.1318-83C= (n.1318-83C=) | |
6 | g.35500235G>T | CA824214502 | TULP1 | c.1324-83C>A (n.1324-83C>A) c.1165-83C>A (n.1165-83C>A) n.500-83C>A c.1318-83C>A (n.1318-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500237del | CA2678414313 | TULP1 | c.1324-83del (n.1324-83del) c.1165-83del (n.1165-83del) n.500-83del c.1318-83del (n.1318-83del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500235_35500236insA | CA2770629866 | TULP1 | c.1324-84_1324-83insT (n.1324-84_1324-83insT) c.1165-84_1165-83insT (n.1165-84_1165-83insT) n.500-84_500-83insT c.1318-84_1318-83insT (n.1318-84_1318-83insT) | |
6 | g.35500236G>A | CA2770629867 | TULP1 | c.1324-84C>T (n.1324-84C>T) c.1165-84C>T (n.1165-84C>T) n.500-84C>T c.1318-84C>T (n.1318-84C>T) | |
6 | g.35500236G>T | CA2578594569 | TULP1 | c.1324-84C>A (n.1324-84C>A) c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) n.500-84C>A c.1318-84C>A (n.1318-84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237G>A | CA1620929307 | TULP1 | c.1324-85C>T (n.1324-85C>T) c.1165-85C>T (n.1165-85C>T) n.500-85C>T c.1318-85C>T (n.1318-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500237G= | CA1620929305 | TULP1 | c.1324-85C= (n.1324-85C=) c.1165-85C= (n.1165-85C=) n.500-85C= c.1318-85C= (n.1318-85C=) | |
6 | g.35500237G>T | CA2578594570 | TULP1 | c.1324-85C>A (n.1324-85C>A) c.1165-85C>A (n.1165-85C>A) n.500-85C>A c.1318-85C>A (n.1318-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500237_35500238insAGA | CA2770629871 | TULP1 | c.1324-86_1324-85insTCT (n.1324-86_1324-85insTCT) c.1165-86_1165-85insTCT (n.1165-86_1165-85insTCT) n.500-86_500-85insTCT c.1318-86_1318-85insTCT (n.1318-86_1318-85insTCT) | |
6 | g.35500238del | CA2770629872 | TULP1 | c.1324-86del (n.1324-86del) c.1165-86del (n.1165-86del) n.500-86del c.1318-86del (n.1318-86del) | |
6 | g.35500238C>A | CA1087824418 | TULP1 | c.1324-86G>T (n.1324-86G>T) c.1165-86G>T (n.1165-86G>T) n.500-86G>T c.1318-86G>T (n.1318-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500238C= | CA1620929309 | TULP1 | c.1324-86G= (n.1324-86G=) c.1165-86G= (n.1165-86G=) n.500-86G= c.1318-86G= (n.1318-86G=) | |
6 | g.35500238C>T | CA1620929310 | TULP1 | c.1324-86G>A (n.1324-86G>A) c.1165-86G>A (n.1165-86G>A) n.500-86G>A c.1318-86G>A (n.1318-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500238_35500239del | CA2770629873 | TULP1 | c.1324-87_1324-86del (n.1324-87_1324-86del) c.1165-87_1165-86del (n.1165-87_1165-86del) n.500-87_500-86del c.1318-87_1318-86del (n.1318-87_1318-86del) | |
6 | g.35500241_35500267del | CA2678414329 | TULP1 | c.1324-112_1324-86del (n.1324-112_1324-86del) c.1165-112_1165-86del (n.1165-112_1165-86del) n.500-112_500-86del c.1318-112_1318-86del (n.1318-112_1318-86del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500239A= | CA1620929312 | TULP1 | c.1324-87T= (n.1324-87T=) c.1165-87T= (n.1165-87T=) n.500-87T= c.1318-87T= (n.1318-87T=) | |
6 | g.35500239A>C | CA2581575202 | TULP1 | c.1324-87T>G (n.1324-87T>G) c.1165-87T>G (n.1165-87T>G) n.500-87T>G c.1318-87T>G (n.1318-87T>G) | |
6 | g.35500239A>G | CA12267209 | TULP1 | c.1324-87T>C (n.1324-87T>C) c.1165-87T>C (n.1165-87T>C) n.500-87T>C c.1318-87T>C (n.1318-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500239A>T | CA2581575201 | TULP1 | c.1324-87T>A (n.1324-87T>A) c.1165-87T>A (n.1165-87T>A) n.500-87T>A c.1318-87T>A (n.1318-87T>A) | |
6 | g.35500240_35500245del | CA2678414339 | TULP1 | c.1324-93_1324-88del (n.1324-93_1324-88del) c.1165-93_1165-88del (n.1165-93_1165-88del) n.500-93_500-88del c.1318-93_1318-88del (n.1318-93_1318-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500244_35500245del | CA2770629876 | TULP1 | c.1324-89_1324-88del (n.1324-89_1324-88del) c.1165-89_1165-88del (n.1165-89_1165-88del) n.500-89_500-88del c.1318-89_1318-88del (n.1318-89_1318-88del) | |
6 | g.35500242_35500245del | CA2678414337 | TULP1 | c.1324-91_1324-88del (n.1324-91_1324-88del) c.1165-91_1165-88del (n.1165-91_1165-88del) n.500-91_500-88del c.1318-91_1318-88del (n.1318-91_1318-88del) | gnomAD v4 |
6 | g.35500241del | CA2578594574 | TULP1 | c.1324-89del (n.1324-89del) c.1165-89del (n.1165-89del) n.500-89del c.1318-89del (n.1318-89del) | |
6 | g.35500241G>A | CA1620929315 | TULP1 | c.1324-89C>T (n.1324-89C>T) c.1165-89C>T (n.1165-89C>T) n.500-89C>T c.1318-89C>T (n.1318-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500241G>C | CA1620929316 | TULP1 | c.1324-89C>G (n.1324-89C>G) c.1165-89C>G (n.1165-89C>G) n.500-89C>G c.1318-89C>G (n.1318-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35500241G= | CA1620929314 | TULP1 | c.1324-89C= (n.1324-89C=) c.1165-89C= (n.1165-89C=) n.500-89C= c.1318-89C= (n.1318-89C=) | |
6 | g.35500241G>T | CA2678414345 | TULP1 | c.1324-89C>A (n.1324-89C>A) c.1165-89C>A (n.1165-89C>A) n.500-89C>A c.1318-89C>A (n.1318-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500241_35500246del | CA2770629878 | TULP1 | c.1324-94_1324-89del (n.1324-94_1324-89del) c.1165-94_1165-89del (n.1165-94_1165-89del) n.500-94_500-89del c.1318-94_1318-89del (n.1318-94_1318-89del) | |
6 | g.35500242T>G | CA2678414348 | TULP1 | c.1324-90A>C (n.1324-90A>C) c.1165-90A>C (n.1165-90A>C) n.500-90A>C c.1318-90A>C (n.1318-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500243G>A | CA2678414350 | TULP1 | c.1324-91C>T (n.1324-91C>T) c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) n.500-91C>T c.1318-91C>T (n.1318-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500243G>T | CA2678414351 | TULP1 | c.1324-91C>A (n.1324-91C>A) c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) n.500-91C>A c.1318-91C>A (n.1318-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500244_35500246del | CA2770629879 | TULP1 | c.1324-94_1324-92del (n.1324-94_1324-92del) c.1165-94_1165-92del (n.1165-94_1165-92del) n.500-94_500-92del c.1318-94_1318-92del (n.1318-94_1318-92del) | |
6 | g.35500245G>A | CA2678414353 | TULP1 | c.1324-93C>T (n.1324-93C>T) c.1165-93C>T (n.1165-93C>T) n.500-93C>T c.1318-93C>T (n.1318-93C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500245G>T | CA2678414355 | TULP1 | c.1324-93C>A (n.1324-93C>A) c.1165-93C>A (n.1165-93C>A) n.500-93C>A c.1318-93C>A (n.1318-93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35500245_35500246del | CA2770629882 | TULP1 | c.1324-94_1324-93del (n.1324-94_1324-93del) c.1165-94_1165-93del (n.1165-94_1165-93del) n.500-94_500-93del c.1318-94_1318-93del (n.1318-94_1318-93del) | |
6 | g.35500246del | CA2770629888 | TULP1 | c.1324-94del (n.1324-94del) c.1165-94del (n.1165-94del) n.500-94del c.1318-94del (n.1318-94del) | |
6 | g.35500246C>G | CA2678414357 | TULP1 | c.1324-94G>C (n.1324-94G>C) c.1165-94G>C (n.1165-94G>C) n.500-94G>C c.1318-94G>C (n.1318-94G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35500247A>C | CA2578594581 | TULP1 | c.1324-95T>G (n.1324-95T>G) c.1165-95T>G (n.1165-95T>G) n.500-95T>G c.1318-95T>G (n.1318-95T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35500248C>A | CA2537088682 | TULP1 | c.1324-96G>T (n.1324-96G>T) c.1165-96G>T (n.1165-96G>T) n.500-96G>T c.1318-96G>T (n.1318-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35500248C= | CA1620929319 | TULP1 | c.1324-96G= (n.1324-96G=) c.1165-96G= (n.1165-96G=) n.500-96G= c.1318-96G= (n.1318-96G=) | |
6 | g.35500248C>G | CA137278407 | TULP1 | c.1324-96G>C (n.1324-96G>C) c.1165-96G>C (n.1165-96G>C) n.500-96G>C c.1318-96G>C (n.1318-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35500248C>T | CA1620929318 | TULP1 | c.1324-96G>A (n.1324-96G>A) c.1165-96G>A (n.1165-96G>A) n.500-96G>A c.1318-96G>A (n.1318-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |