Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.35284853G>A | CA2333586040 | HAMP | c.150+5G>A (n.150+5G>A) n.2337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284853G= | CA2333586039 | HAMP | c.150+5G= (n.150+5G=) n.2337G= | |
19 | g.35284854C>A | CA2584453443 | HAMP | c.150+6C>A (n.150+6C>A) n.2338C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284854C= | CA2333586041 | HAMP | c.150+6C= (n.150+6C=) n.2338C= | |
19 | g.35284854C>T | CA348327 | HAMP | c.150+6C>T (n.150+6C>T) n.2338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284855G>A | CA9375798 | HAMP | c.150+7G>A (n.150+7G>A) n.2339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284855G>C | CA9375799 | HAMP | c.150+7G>C (n.150+7G>C) n.2339G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284855G= | CA2333586042 | HAMP | c.150+7G= (n.150+7G=) n.2339G= | |
19 | g.35284855G>T | CA2584453445 | HAMP | c.150+7G>T (n.150+7G>T) n.2339G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284856_35284861del | CA2584453444 | HAMP | c.150+8_150+13del (n.150+8_150+13del) n.2340_2345del | gnomAD v4 |
19 | g.35284857A>G | CA2584453446 | HAMP | c.150+9A>G (n.150+9A>G) n.2341A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284858A>G | CA2576753450 | HAMP | c.150+10A>G (n.150+10A>G) n.2342A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284859_35284860del | CA2584453447 | HAMP | c.150+11_150+12del (n.150+11_150+12del) n.2343_2344del | gnomAD v4 |
19 | g.35284859C>T | CA2584453448 | HAMP | c.150+11C>T (n.150+11C>T) n.2343C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284860A= | CA2333586043 | HAMP | c.150+12A= (n.150+12A=) n.2344A= | |
19 | g.35284860A>C | CA9375800 | HAMP | c.150+12A>C (n.150+12A>C) n.2344A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284863G>A | CA9375801 | HAMP | c.150+15G>A (n.150+15G>A) n.2347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284863G= | CA2333586044 | HAMP | c.150+15G= (n.150+15G=) n.2347G= | |
19 | g.35284864A>G | CA2739276673 | HAMP | c.150+16A>G (n.150+16A>G) n.2348A>G | ClinVar |
19 | g.35284864_35284873del | CA2584453449 | HAMP | c.150+16_150+25del (n.150+16_150+25del) n.2348_2357del | gnomAD v4 |
19 | g.35284866G>A | CA2584453450 | HAMP | c.150+18G>A (n.150+18G>A) n.2350G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284866G>T | CA2584453451 | HAMP | c.150+18G>T (n.150+18G>T) n.2350G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284867C>A | CA2333586046 | HAMP | c.150+19C>A (n.150+19C>A) n.2351C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284867C= | CA2333586045 | HAMP | c.150+19C= (n.150+19C=) n.2351C= | |
19 | g.35284867C>T | CA995445611 | HAMP | c.150+19C>T (n.150+19C>T) n.2351C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284868C>A | CA2576753451 | HAMP | c.150+20C>A (n.150+20C>A) n.2352C>A | |
19 | g.35284869T>C | CA2584453452 | HAMP | c.150+21T>C (n.150+21T>C) n.2353T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35284870T>C | CA2584453453 | HAMP | c.150+22T>C (n.150+22T>C) n.2354T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35284872C= | CA2333586047 | HAMP | c.150+24C= (n.150+24C=) n.2356C= | |
19 | g.35284872C>G | CA9375802 | HAMP | c.150+24C>G (n.150+24C>G) n.2356C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284873C>G | CA2584453454 | HAMP | c.150+25C>G (n.150+25C>G) n.2357C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284873C>T | CA2584453455 | HAMP | c.150+25C>T (n.150+25C>T) n.2357C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284874T>C | CA881771487 | HAMP | c.150+26T>C (n.150+26T>C) n.2358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284874T= | CA2333586048 | HAMP | c.150+26T= (n.150+26T=) n.2358T= | |
19 | g.35284876G>A | CA2576753452 | HAMP | c.150+28G>A (n.150+28G>A) n.2360G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284876_35284877delinsGC | CA2333586049 | HAMP | c.150+28_150+29delinsGC (n.150+28_150+29delinsGC) n.2360_2361delinsGC | |
19 | g.35284876_35284877insAT | CA2584453456 | HAMP | c.150+28_150+29insAT (n.150+28_150+29insAT) n.2360_2361insAT | gnomAD v4 |
19 | g.35284877C>A | CA9375803 | HAMP | c.150+29C>A (n.150+29C>A) n.2361C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284877C= | CA2333586050 | HAMP | c.150+29C= (n.150+29C=) n.2361C= | |
19 | g.35284877C>G | CA9375804 | HAMP | c.150+29C>G (n.150+29C>G) n.2361C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284877C>T | CA307740211 | HAMP | c.150+29C>T (n.150+29C>T) n.2361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284881del | CA2333586051 | HAMP | c.150+33del (n.150+33del) n.2365del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284878C>A | CA307740228 | HAMP | c.150+30C>A (n.150+30C>A) n.2362C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284878C= | CA2333586052 | HAMP | c.150+30C= (n.150+30C=) n.2362C= | |
19 | g.35284878C>T | CA2333586053 | HAMP | c.150+30C>T (n.150+30C>T) n.2362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284879C>A | CA2584453458 | HAMP | c.150+31C>A (n.150+31C>A) n.2363C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284883_35284889del | CA2584453457 | HAMP | c.150+35_150+41del (n.150+35_150+41del) n.2367_2373del | gnomAD v4 |
19 | g.35284880C= | CA2333586054 | HAMP | c.150+32C= (n.150+32C=) n.2364C= | |
19 | g.35284880C>G | CA2584453459 | HAMP | c.150+32C>G (n.150+32C>G) n.2364C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284880C>T | CA881771494 | HAMP | c.150+32C>T (n.150+32C>T) n.2364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284881C>A | CA657334421 | HAMP | c.150+33C>A (n.150+33C>A) n.2365C>A | COSMIC |
19 | g.35284881C= | CA2333586055 | HAMP | c.150+33C= (n.150+33C=) n.2365C= | |
19 | g.35284881C>G | CA2584453460 | HAMP | c.150+33C>G (n.150+33C>G) n.2365C>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284881C>T | CA2333586056 | HAMP | c.150+33C>T (n.150+33C>T) n.2365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284883G>T | CA2584453461 | HAMP | c.150+35G>T (n.150+35G>T) n.2367G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284884C>A | CA2584453462 | HAMP | c.150+36C>A (n.150+36C>A) n.2368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284884C= | CA2333586057 | HAMP | c.150+36C= (n.150+36C=) n.2368C= | |
19 | g.35284884C>G | CA2333586058 | HAMP | c.150+36C>G (n.150+36C>G) n.2368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284884C>T | CA2584453463 | HAMP | c.150+36C>T (n.150+36C>T) n.2368C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284885T>C | CA2584453464 | HAMP | c.150+37T>C (n.150+37T>C) n.2369T>C | gnomAD v4 |
19 | g.35284885_35284886delinsTC | CA2333586059 | HAMP | c.150+37_150+38delinsTC (n.150+37_150+38delinsTC) n.2369_2370delinsTC | |
19 | g.35284886C= | CA2333586060 | HAMP | c.150+38C= (n.150+38C=) n.2370C= | |
19 | g.35284886C>G | CA995445625 | HAMP | c.150+38C>G (n.150+38C>G) n.2370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284886C>T | CA9375805 | HAMP | c.150+38C>T (n.150+38C>T) n.2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284888dup | CA633057595 | HAMP | c.150+40dup (n.150+40dup) n.2372dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284888del | CA881771498 | HAMP | c.150+40del (n.150+40del) n.2372del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284886_35284887insG | CA2584453465 | HAMP | c.150+38_150+39insG (n.150+38_150+39insG) n.2370_2371insG | gnomAD v4 |
19 | g.35284887C= | CA2333586061 | HAMP | c.150+39C= (n.150+39C=) n.2371C= | |
19 | g.35284887C>T | CA881771511 | HAMP | c.150+39C>T (n.150+39C>T) n.2371C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284888C>A | CA2584453466 | HAMP | c.150+40C>A (n.150+40C>A) n.2372C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284888_35284889delinsCT | CA2333586062 | HAMP | c.150+40_150+41delinsCT (n.150+40_150+41delinsCT) n.2372_2373delinsCT | |
19 | g.35284888_35284889insG | CA2584453467 | HAMP | c.150+40_150+41insG (n.150+40_150+41insG) n.2372_2373insG | gnomAD v4 |
19 | g.35284889del | CA920100005 | HAMP | c.150+41del (n.150+41del) n.2373del | dbSNP |
19 | g.35284889T>A | CA2584453468 | HAMP | c.150+41T>A (n.150+41T>A) n.2373T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284889_35284890insATCATTAAAAAA | CA2584453469 | HAMP | c.150+41_150+42insATCATTAAAAAA (n.150+41_150+42insATCATTAAAAAA) n.2373_2374insATCATTAAAAAA | gnomAD v4 |
19 | g.35284890C= | CA2333586063 | HAMP | c.150+42C= (n.150+42C=) n.2374C= | |
19 | g.35284890C>T | CA9375806 | HAMP | c.150+42C>T (n.150+42C>T) n.2374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284891C= | CA2333586064 | HAMP | c.150+43C= (n.150+43C=) n.2375C= | |
19 | g.35284891C>G | CA633057596 | HAMP | c.150+43C>G (n.150+43C>G) n.2375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284892C= | CA2333586065 | HAMP | c.150+44C= (n.150+44C=) n.2376C= | |
19 | g.35284892C>T | CA2333586066 | HAMP | c.150+44C>T (n.150+44C>T) n.2376C>T | dbSNP |
19 | g.35284893C>A | CA2584453470 | HAMP | c.151-45C>A (n.151-45C>A) n.2377C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284893C= | CA2333586067 | HAMP | c.151-45C= (n.151-45C=) n.2377C= | |
19 | g.35284893C>T | CA307740239 | HAMP | c.151-45C>T (n.151-45C>T) n.2377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284895T>A | CA2584453471 | HAMP | c.151-43T>A (n.151-43T>A) n.2379T>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284895T>C | CA9375807 | HAMP | c.151-43T>C (n.151-43T>C) n.2379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284895T>G | CA2333586069 | HAMP | c.151-43T>G (n.151-43T>G) n.2379T>G | dbSNP |
19 | g.35284895T= | CA2333586068 | HAMP | c.151-43T= (n.151-43T=) n.2379T= | |
19 | g.35284896G>A | CA2576753453 | HAMP | c.151-42G>A (n.151-42G>A) n.2380G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284897C>T | CA2584453472 | HAMP | c.151-41C>T (n.151-41C>T) n.2381C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284899A>T | CA2584453473 | HAMP | c.151-39A>T (n.151-39A>T) n.2383A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284900A>G | CA2584453474 | HAMP | c.151-38A>G (n.151-38A>G) n.2384A>G | gnomAD v4 |
19 | g.35284901G>A | CA2333586071 | HAMP | c.151-37G>A (n.151-37G>A) n.2385G>A | dbSNP |
19 | g.35284901G= | CA2333586070 | HAMP | c.151-37G= (n.151-37G=) n.2385G= | |
19 | g.35284903_35284906del | CA2584453475 | HAMP | c.151-35_151-32del (n.151-35_151-32del) n.2387_2390del | gnomAD v4 |
19 | g.35284903C>A | CA9375808 | HAMP | c.151-35C>A (n.151-35C>A) n.2387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284903C= | CA2333586072 | HAMP | c.151-35C= (n.151-35C=) n.2387C= | |
19 | g.35284904C>A | CA9375810 | HAMP | c.151-34C>A (n.151-34C>A) n.2388C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284904C= | CA2333586073 | HAMP | c.151-34C= (n.151-34C=) n.2388C= | |
19 | g.35284904C>G | CA2333586074 | HAMP | c.151-34C>G (n.151-34C>G) n.2388C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284904C>T | CA9375809 | HAMP | c.151-34C>T (n.151-34C>T) n.2388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284905G>A | CA9375811 | HAMP | c.151-33G>A (n.151-33G>A) n.2389G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284905G= | CA2333586075 | HAMP | c.151-33G= (n.151-33G=) n.2389G= | |
19 | g.35284906G>C | CA2814241046 | HAMP | c.151-32G>C (n.151-32G>C) n.2390G>C | |
19 | g.35284906G= | CA2333586076 | HAMP | c.151-32G= (n.151-32G=) n.2390G= | |
19 | g.35284906G>T | CA307740274 | HAMP | c.151-32G>T (n.151-32G>T) n.2390G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284906_35284907delinsGT | CA2333586077 | HAMP | c.151-32_151-31delinsGT (n.151-32_151-31delinsGT) n.2390_2391delinsGT | |
19 | g.35284908del | CA9375812 | HAMP | c.151-30del (n.151-30del) n.2392del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284909C>A | CA2584453476 | HAMP | c.151-29C>A (n.151-29C>A) n.2393C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284909C= | CA2333586078 | HAMP | c.151-29C= (n.151-29C=) n.2393C= | |
19 | g.35284909C>G | CA2576753454 | HAMP | c.151-29C>G (n.151-29C>G) n.2393C>G | |
19 | g.35284909C>T | CA9375813 | HAMP | c.151-29C>T (n.151-29C>T) n.2393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284911del | CA2814241047 | HAMP | c.151-27del (n.151-27del) n.2395del | |
19 | g.35284910C>A | CA9375814 | HAMP | c.151-28C>A (n.151-28C>A) n.2394C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284910C= | CA2333586079 | HAMP | c.151-28C= (n.151-28C=) n.2394C= | |
19 | g.35284911C= | CA2333586080 | HAMP | c.151-27C= (n.151-27C=) n.2395C= | |
19 | g.35284911C>T | CA2333586081 | HAMP | c.151-27C>T (n.151-27C>T) n.2395C>T | dbSNP |
19 | g.35284914C= | CA2333586082 | HAMP | c.151-24C= (n.151-24C=) n.2398C= | |
19 | g.35284914C>G | CA633057597 | HAMP | c.151-24C>G (n.151-24C>G) n.2398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284914C>T | CA307740304 | HAMP | c.151-24C>T (n.151-24C>T) n.2398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284916C>A | CA2584453477 | HAMP | c.151-22C>A (n.151-22C>A) n.2400C>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284916C= | CA2333586083 | HAMP | c.151-22C= (n.151-22C=) n.2400C= | |
19 | g.35284916C>T | CA995445637 | HAMP | c.151-22C>T (n.151-22C>T) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284918C= | CA2333586084 | HAMP | c.151-20C= (n.151-20C=) n.2402C= | |
19 | g.35284918C>T | CA9375815 | HAMP | c.151-20C>T (n.151-20C>T) n.2402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284919A= | CA2333586085 | HAMP | c.151-19A= (n.151-19A=) n.2403A= | |
19 | g.35284919A>G | CA633057598 | HAMP | c.151-19A>G (n.151-19A>G) n.2403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284919A>T | CA2584453478 | HAMP | c.151-19A>T (n.151-19A>T) n.2403A>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284920T>C | CA2333586087 | HAMP | c.151-18T>C (n.151-18T>C) n.2404T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284920T= | CA2333586086 | HAMP | c.151-18T= (n.151-18T=) n.2404T= | |
19 | g.35284921T>C | CA2576753455 | HAMP | c.151-17T>C (n.151-17T>C) n.2405T>C | |
19 | g.35284921T>G | CA9375816 | HAMP | c.151-17T>G (n.151-17T>G) n.2405T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284921T= | CA2333586088 | HAMP | c.151-17T= (n.151-17T=) n.2405T= | |
19 | g.35284922C= | CA2333586089 | HAMP | c.151-16C= (n.151-16C=) n.2406C= | |
19 | g.35284922C>G | CA9375817 | HAMP | c.151-16C>G (n.151-16C>G) n.2406C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284922C>T | CA2584453479 | HAMP | c.151-16C>T (n.151-16C>T) n.2406C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284923C= | CA2333586090 | HAMP | c.151-15C= (n.151-15C=) n.2407C= | |
19 | g.35284923C>T | CA9375818 | HAMP | c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284924C>T | CA2739276674 | HAMP | c.151-14C>T (n.151-14C>T) n.2408C>T | ClinVar |
19 | g.35284924_35284925delinsCT | CA2333586091 | HAMP | c.151-14_151-13delinsCT (n.151-14_151-13delinsCT) n.2408_2409delinsCT | |
19 | g.35284926del | CA9375819 | HAMP | c.151-12del (n.151-12del) n.2410del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284928C= | CA2333586092 | HAMP | c.151-10C= (n.151-10C=) n.2412C= | |
19 | g.35284928C>T | CA633057599 | HAMP | c.151-10C>T (n.151-10C>T) n.2412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284931C= | CA2333586093 | HAMP | c.151-7C= (n.151-7C=) n.2415C= | |
19 | g.35284931C>T | CA914321712 | HAMP | c.151-7C>T (n.151-7C>T) n.2415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284932C>G | CA645615185 | HAMP | c.151-6C>G (n.151-6C>G) n.2416C>G | COSMIC |
19 | g.35284935C>A | CA307740313 | HAMP | c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.2419C>A | dbSNP |
19 | g.35284935C= | CA2333586094 | HAMP | c.151-3C= (n.151-3C=) n.2419C= | |
19 | g.35284935C>T | CA2333586095 | HAMP | c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.2419C>T | dbSNP |
19 | g.35284936A= | CA2333586096 | HAMP | c.151-2A= (n.151-2A=) n.2420A= | |
19 | g.35284936A>C | CA405301053 | HAMP | c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.2420A>C | |
19 | g.35284936A>G | CA405301057 | HAMP | c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.2420A>G | |
19 | g.35284936A>T | CA307740334 | HAMP | c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.2420A>T | dbSNP |
19 | g.35284937G>A | CA9375820 | HAMP | c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.2421G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284937G>C | CA405301068 | HAMP | c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.2421G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284937G= | CA2333586097 | HAMP | c.151-1G= (n.151-1G=) n.2421G= | |
19 | g.35284937G>T | CA405301070 | HAMP | c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.2421G>T | COSMIC |
19 | g.35284938C>A | CA405301074 | HAMP | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.2422C>A | |
19 | g.35284938C= | CA2333586098 | HAMP | c.151C= (p.Pro51=) n.2422C= | |
19 | g.35284938C>G | CA405301075 | HAMP | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.2422C>G | dbSNP |
19 | g.35284938C>T | CA405301076 | HAMP | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.2422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284939C>A | CA405301079 | HAMP | c.152C>A (p.Pro51His) n.2423C>A | |
19 | g.35284939C>G | CA405301081 | HAMP | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.2423C>G | |
19 | g.35284939C>T | CA405301087 | HAMP | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.2423C>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284940C>A | CA507041329 | HAMP | c.153C>A (p.Pro51=) n.2424C>A | |
19 | g.35284940C>G | CA507041331 | HAMP | c.153C>G (p.Pro51=) n.2424C>G | |
19 | g.35284940C>T | CA507041332 | HAMP | c.153C>T (p.Pro51=) n.2424C>T | |
19 | g.35284941A= | CA2333586099 | HAMP | c.154A= (p.Met52=) n.2425A= | |
19 | g.35284941A>C | CA405301097 | HAMP | c.154A>C (p.Met52Leu) n.2425A>C | |
19 | g.35284941A>G | CA9375821 | HAMP | c.154A>G (p.Met52Val) n.2425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.35284941A>T | CA405301091 | HAMP | c.154A>T (p.Met52Leu) n.2425A>T | |
19 | g.35284942del | CA2584453480 | HAMP | c.155del (p.Met52SerfsTer?) n.2426del | gnomAD v4 |
19 | g.35284942T>A | CA405301100 | HAMP | c.155T>A (p.Met52Lys) n.2426T>A | |
19 | g.35284942T>C | CA9375822 | HAMP | c.155T>C (p.Met52Thr) n.2426T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284942T>G | CA405301104 | HAMP | c.155T>G (p.Met52Arg) n.2426T>G | |
19 | g.35284942T= | CA2333586100 | HAMP | c.155T= (p.Met52=) n.2426T= | |
19 | g.35284943G>A | CA307740366 | HAMP | c.156G>A (p.Met52Ile) n.2427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284943G>C | CA405301112 | HAMP | c.156G>C (p.Met52Ile) n.2427G>C | |
19 | g.35284943G= | CA2333586101 | HAMP | c.156G= (p.Met52=) n.2427G= | |
19 | g.35284943G>T | CA405301115 | HAMP | c.156G>T (p.Met52Ile) n.2427G>T | gnomAD v4 |
19 | g.35284944T>A | CA405301119 | HAMP | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.2428T>A | |
19 | g.35284944T>C | CA405301123 | HAMP | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.2428T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284944T>G | CA405301126 | HAMP | c.157T>G (p.Phe53Val) n.2428T>G | |
19 | g.35284945T>A | CA405301127 | HAMP | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.2429T>A | |
19 | g.35284945T>C | CA405301128 | HAMP | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.2429T>C | |
19 | g.35284945T>G | CA405301129 | HAMP | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.2429T>G | |
19 | g.35284946C>A | CA405301131 | HAMP | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.2430C>A | |
19 | g.35284946C= | CA2333586102 | HAMP | c.159C= (p.Phe53=) n.2430C= | |
19 | g.35284946C>G | CA405301132 | HAMP | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.2430C>G | |
19 | g.35284946C>T | CA307740386 | HAMP | c.159C>T (p.Phe53=) n.2430C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284947C>A | CA307740388 | HAMP | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.2431C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.35284947C= | CA2333586103 | HAMP | c.160C= (p.Gln54=) n.2431C= | |
19 | g.35284947C>G | CA405301135 | HAMP | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.2431C>G | |
19 | g.35284947C>T | CA405301138 | HAMP | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.2431C>T | |
19 | g.35284948A= | CA2333586104 | HAMP | c.161A= (p.Gln54=) n.2432A= | |
19 | g.35284948A>C | CA307740389 | HAMP | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.2432A>C | dbSNP |
19 | g.35284948A>G | CA405301146 | HAMP | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.2432A>G | |
19 | g.35284948A>T | CA405301150 | HAMP | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.2432A>T | |
19 | g.35284949G>A | CA507041350 | HAMP | c.162G>A (p.Gln54=) n.2433G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284949G>C | CA405301159 | HAMP | c.162G>C (p.Gln54His) n.2433G>C | COSMIC |
19 | g.35284949G>T | CA405301156 | HAMP | c.162G>T (p.Gln54His) n.2433G>T | |
19 | g.35284950A= | CA2333586105 | HAMP | c.163A= (p.Arg55=) n.2434A= | |
19 | g.35284950A>C | CA507041354 | HAMP | c.163A>C (p.Arg55=) n.2434A>C | |
19 | g.35284950A>G | CA307740390 | HAMP | c.163A>G (p.Arg55Gly) n.2434A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.35284950A>T | CA405301164 | HAMP | c.163A>T (p.Arg55Trp) n.2434A>T | |
19 | g.35284951G>A | CA405301165 | HAMP | c.164G>A (p.Arg55Lys) n.2435G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.35284951G>C | CA405301166 | HAMP | c.164G>C (p.Arg55Thr) n.2435G>C | |
19 | g.35284951G= | CA2333586106 | HAMP | c.164G= (p.Arg55=) n.2435G= | |
19 | g.35284951G>T | CA405301167 | HAMP | c.164G>T (p.Arg55Met) n.2435G>T | COSMIC |
19 | g.35284952G>A | CA507041361 | HAMP | c.165G>A (p.Arg55=) n.2436G>A | gnomAD v4 |
19 | g.35284952G>C | CA405301168 | HAMP | c.165G>C (p.Arg55Ser) n.2436G>C | |
19 | g.35284952G>T | CA405301170 | HAMP | c.165G>T (p.Arg55Ser) n.2436G>T | gnomAD v4 |