Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34998820G>A | CA3228930 | AGXT2 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.1114C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1438-418C>T (n.1438-418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.34998820G>C | CA359404187 | AGXT2 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.1114C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1438-418C>G (n.1438-418C>G) | |
5 | g.34998820G= | CA1538676829 | AGXT2 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1219C= (p.Arg407=) n.1114C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1249C= (p.Arg417=) c.1438-418C= (n.1438-418C=) | |
5 | g.34998820G>T | CA359404184 | AGXT2 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.1114C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1438-418C>A (n.1438-418C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998821A= | CA1538676834 | AGXT2 | c.1443T= (p.Phe481=) c.1218T= (p.Phe406=) n.1113T= c.1440T= (p.Phe480=) c.1248T= (p.Phe416=) c.1438-419T= (n.1438-419T=) | |
5 | g.34998821A>C | CA359404193 | AGXT2 | c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.1113T>G c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1438-419T>G (n.1438-419T>G) | |
5 | g.34998821A>G | CA443882172 | AGXT2 | c.1443T>C (p.Phe481=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.1113T>C c.1440T>C (p.Phe480=) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1438-419T>C (n.1438-419T>C) | |
5 | g.34998821A>T | CA359404195 | AGXT2 | c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.1113T>A c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1438-419T>A (n.1438-419T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998822A>C | CA359404198 | AGXT2 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1112T>G c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1438-420T>G (n.1438-420T>G) | |
5 | g.34998822A>G | CA359404200 | AGXT2 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1112T>C c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1438-420T>C (n.1438-420T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998822A>T | CA359404202 | AGXT2 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1112T>A c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1438-420T>A (n.1438-420T>A) | |
5 | g.34998823A= | CA1538676837 | AGXT2 | c.1441T= (p.Phe481=) c.1216T= (p.Phe406=) n.1111T= c.1438T= (p.Phe480=) c.1246T= (p.Phe416=) c.1438-421T= (n.1438-421T=) | |
5 | g.34998823A>C | CA359404204 | AGXT2 | c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1111T>G c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1438-421T>G (n.1438-421T>G) | |
5 | g.34998823A>G | CA359404206 | AGXT2 | c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1111T>C c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1438-421T>C (n.1438-421T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998823A>T | CA359404208 | AGXT2 | c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1111T>A c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1438-421T>A (n.1438-421T>A) | |
5 | g.34998824T>A | CA443882173 | AGXT2 | c.1440A>T (p.Thr480=) c.1215A>T (p.Thr405=) n.1110A>T c.1437A>T (p.Thr479=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1438-422A>T (n.1438-422A>T) | |
5 | g.34998824T>C | CA443882174 | AGXT2 | c.1440A>G (p.Thr480=) c.1215A>G (p.Thr405=) n.1110A>G c.1437A>G (p.Thr479=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1438-422A>G (n.1438-422A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998824T>G | CA443882175 | AGXT2 | c.1440A>C (p.Thr480=) c.1215A>C (p.Thr405=) n.1110A>C c.1437A>C (p.Thr479=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1438-422A>C (n.1438-422A>C) | |
5 | g.34998824T= | CA1538676841 | AGXT2 | c.1440A= (p.Thr480=) c.1215A= (p.Thr405=) n.1110A= c.1437A= (p.Thr479=) c.1245A= (p.Thr415=) c.1438-422A= (n.1438-422A=) | |
5 | g.34998825G>A | CA359404210 | AGXT2 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1109C>T c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1438-423C>T (n.1438-423C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998825G>C | CA359404211 | AGXT2 | c.1439C>G (p.Thr480Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) n.1109C>G c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1438-423C>G (n.1438-423C>G) | |
5 | g.34998825G>T | CA359404212 | AGXT2 | c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) n.1109C>A c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1438-423C>A (n.1438-423C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998826T>A | CA359404213 | AGXT2 | c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1108A>T c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1438-424A>T (n.1438-424A>T) | |
5 | g.34998826T>C | CA359404214 | AGXT2 | c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1108A>G c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1438-424A>G (n.1438-424A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998826T>G | CA359404215 | AGXT2 | c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1108A>C c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1438-424A>C (n.1438-424A>C) | |
5 | g.34998827C>A | CA359404216 | AGXT2 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) n.1108-1G>T c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) c.1438-425G>T (n.1438-425G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998827C= | CA1538676847 | AGXT2 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1213-1G= (n.1213-1G=) n.1108-1G= c.1435-1G= (n.1435-1G=) c.1243-1G= (n.1243-1G=) c.1438-425G= (n.1438-425G=) | |
5 | g.34998827C>G | CA359404217 | AGXT2 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) n.1108-1G>C c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) c.1438-425G>C (n.1438-425G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998827C>T | CA3228931 | AGXT2 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) n.1108-1G>A c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) c.1438-425G>A (n.1438-425G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998828T>A | CA359404218 | AGXT2 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) n.1108-2A>T c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) c.1438-426A>T (n.1438-426A>T) | |
5 | g.34998828T>C | CA359404219 | AGXT2 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) n.1108-2A>G c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) c.1438-426A>G (n.1438-426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998828T>G | CA359404220 | AGXT2 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) n.1108-2A>C c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) c.1438-426A>C (n.1438-426A>C) | |
5 | g.34998828T= | CA1538676851 | AGXT2 | c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1213-2A= (n.1213-2A=) n.1108-2A= c.1435-2A= (n.1435-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) c.1438-426A= (n.1438-426A=) | |
5 | g.34998829G>C | CA1074968854 | AGXT2 | c.1438-3C>G (n.1438-3C>G) c.1213-3C>G (n.1213-3C>G) n.1108-3C>G c.1435-3C>G (n.1435-3C>G) c.1243-3C>G (n.1243-3C>G) c.1438-427C>G (n.1438-427C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998829G= | CA1538676853 | AGXT2 | c.1438-3C= (n.1438-3C=) c.1213-3C= (n.1213-3C=) n.1108-3C= c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1243-3C= (n.1243-3C=) c.1438-427C= (n.1438-427C=) | |
5 | g.34998832_34998834del | CA2673511949 | AGXT2 | c.1438-5_1438-3del (n.1438-5_1438-3del) c.1213-5_1213-3del (n.1213-5_1213-3del) n.1108-5_1108-3del c.1435-5_1435-3del (n.1435-5_1435-3del) c.1243-5_1243-3del (n.1243-5_1243-3del) c.1438-429_1438-427del (n.1438-429_1438-427del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998830_34998831insTGATTTGTTTTCTTATTTTTT | CA2673511950 | AGXT2 | c.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-5_1438-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1213-5_1213-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) n.1108-5_1108-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA c.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1435-5_1435-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1243-5_1243-4insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) c.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA (n.1438-429_1438-428insAAAAAATAAGAAAACAAATCA) | gnomAD v4 |
5 | g.34998831G>A | CA116917313 | AGXT2 | c.1438-5C>T (n.1438-5C>T) c.1213-5C>T (n.1213-5C>T) n.1108-5C>T c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.1243-5C>T (n.1243-5C>T) c.1438-429C>T (n.1438-429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998831G= | CA1538676857 | AGXT2 | c.1438-5C= (n.1438-5C=) c.1213-5C= (n.1213-5C=) n.1108-5C= c.1435-5C= (n.1435-5C=) c.1243-5C= (n.1243-5C=) c.1438-429C= (n.1438-429C=) | |
5 | g.34998831G>T | CA3228932 | AGXT2 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1213-5C>A (n.1213-5C>A) n.1108-5C>A c.1435-5C>A (n.1435-5C>A) c.1243-5C>A (n.1243-5C>A) c.1438-429C>A (n.1438-429C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998832G>T | CA2673511951 | AGXT2 | c.1438-6C>A (n.1438-6C>A) c.1213-6C>A (n.1213-6C>A) n.1108-6C>A c.1435-6C>A (n.1435-6C>A) c.1243-6C>A (n.1243-6C>A) c.1438-430C>A (n.1438-430C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998832_34998833insTGTCTCCTC | CA2673511952 | AGXT2 | c.1438-7_1438-6insGAGGAGACA (n.1438-7_1438-6insGAGGAGACA) c.1213-7_1213-6insGAGGAGACA (n.1213-7_1213-6insGAGGAGACA) n.1108-7_1108-6insGAGGAGACA c.1435-7_1435-6insGAGGAGACA (n.1435-7_1435-6insGAGGAGACA) c.1243-7_1243-6insGAGGAGACA (n.1243-7_1243-6insGAGGAGACA) c.1438-431_1438-430insGAGGAGACA (n.1438-431_1438-430insGAGGAGACA) | gnomAD v4 |
5 | g.34998834G>A | CA2673511953 | AGXT2 | c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1213-8C>T (n.1213-8C>T) n.1108-8C>T c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.1243-8C>T (n.1243-8C>T) c.1438-432C>T (n.1438-432C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998834G>T | CA2673511954 | AGXT2 | c.1438-8C>A (n.1438-8C>A) c.1213-8C>A (n.1213-8C>A) n.1108-8C>A c.1435-8C>A (n.1435-8C>A) c.1243-8C>A (n.1243-8C>A) c.1438-432C>A (n.1438-432C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998835A>T | CA2673511955 | AGXT2 | c.1438-9T>A (n.1438-9T>A) c.1213-9T>A (n.1213-9T>A) n.1108-9T>A c.1435-9T>A (n.1435-9T>A) c.1243-9T>A (n.1243-9T>A) c.1438-433T>A (n.1438-433T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998837A>G | CA2673511956 | AGXT2 | c.1438-11T>C (n.1438-11T>C) c.1213-11T>C (n.1213-11T>C) n.1108-11T>C c.1435-11T>C (n.1435-11T>C) c.1243-11T>C (n.1243-11T>C) c.1438-435T>C (n.1438-435T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998838C>A | CA2578284419 | AGXT2 | c.1438-12G>T (n.1438-12G>T) c.1213-12G>T (n.1213-12G>T) n.1108-12G>T c.1435-12G>T (n.1435-12G>T) c.1243-12G>T (n.1243-12G>T) c.1438-436G>T (n.1438-436G>T) | |
5 | g.34998838C>T | CA2673511957 | AGXT2 | c.1438-12G>A (n.1438-12G>A) c.1213-12G>A (n.1213-12G>A) n.1108-12G>A c.1435-12G>A (n.1435-12G>A) c.1243-12G>A (n.1243-12G>A) c.1438-436G>A (n.1438-436G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998839C= | CA1538676860 | AGXT2 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1213-13G= (n.1213-13G=) n.1108-13G= c.1435-13G= (n.1435-13G=) c.1243-13G= (n.1243-13G=) c.1438-437G= (n.1438-437G=) | |
5 | g.34998839C>G | CA3228933 | AGXT2 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1213-13G>C (n.1213-13G>C) n.1108-13G>C c.1435-13G>C (n.1435-13G>C) c.1243-13G>C (n.1243-13G>C) c.1438-437G>C (n.1438-437G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998839C>T | CA2673511958 | AGXT2 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1213-13G>A (n.1213-13G>A) n.1108-13G>A c.1435-13G>A (n.1435-13G>A) c.1243-13G>A (n.1243-13G>A) c.1438-437G>A (n.1438-437G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845dup | CA2673511959 | AGXT2 | c.1438-14dup (n.1438-14dup) c.1213-14dup (n.1213-14dup) n.1108-14dup c.1435-14dup (n.1435-14dup) c.1243-14dup (n.1243-14dup) c.1438-438dup (n.1438-438dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845del | CA2673511961 | AGXT2 | c.1438-14del (n.1438-14del) c.1213-14del (n.1213-14del) n.1108-14del c.1435-14del (n.1435-14del) c.1243-14del (n.1243-14del) c.1438-438del (n.1438-438del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998844_34998845del | CA2673511960 | AGXT2 | c.1438-15_1438-14del (n.1438-15_1438-14del) c.1213-15_1213-14del (n.1213-15_1213-14del) n.1108-15_1108-14del c.1435-15_1435-14del (n.1435-15_1435-14del) c.1243-15_1243-14del (n.1243-15_1243-14del) c.1438-439_1438-438del (n.1438-439_1438-438del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998841A>G | CA2673511962 | AGXT2 | c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.1213-15T>C (n.1213-15T>C) n.1108-15T>C c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.1243-15T>C (n.1243-15T>C) c.1438-439T>C (n.1438-439T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998842A>C | CA2673511963 | AGXT2 | c.1438-16T>G (n.1438-16T>G) c.1213-16T>G (n.1213-16T>G) n.1108-16T>G c.1435-16T>G (n.1435-16T>G) c.1243-16T>G (n.1243-16T>G) c.1438-440T>G (n.1438-440T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998843A>G | CA2673511964 | AGXT2 | c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) c.1213-17T>C (n.1213-17T>C) n.1108-17T>C c.1435-17T>C (n.1435-17T>C) c.1243-17T>C (n.1243-17T>C) c.1438-441T>C (n.1438-441T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998845A>G | CA2673511965 | AGXT2 | c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.1213-19T>C (n.1213-19T>C) n.1108-19T>C c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.1243-19T>C (n.1243-19T>C) c.1438-443T>C (n.1438-443T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998846T>A | CA2673511966 | AGXT2 | c.1438-20A>T (n.1438-20A>T) c.1213-20A>T (n.1213-20A>T) n.1108-20A>T c.1435-20A>T (n.1435-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) c.1438-444A>T (n.1438-444A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998846_34998849delinsTAAG | CA1538676863 | AGXT2 | c.1438-23_1438-20delinsCTTA (n.1438-23_1438-20delinsCTTA) c.1213-23_1213-20delinsCTTA (n.1213-23_1213-20delinsCTTA) n.1108-23_1108-20delinsCTTA c.1435-23_1435-20delinsCTTA (n.1435-23_1435-20delinsCTTA) c.1243-23_1243-20delinsCTTA (n.1243-23_1243-20delinsCTTA) c.1438-447_1438-444delinsCTTA (n.1438-447_1438-444delinsCTTA) | |
5 | g.34998847A>T | CA2578284420 | AGXT2 | c.1438-21T>A (n.1438-21T>A) c.1213-21T>A (n.1213-21T>A) n.1108-21T>A c.1435-21T>A (n.1435-21T>A) c.1243-21T>A (n.1243-21T>A) c.1438-445T>A (n.1438-445T>A) | |
5 | g.34998847_34998848del | CA2673511967 | AGXT2 | c.1438-22_1438-21del (n.1438-22_1438-21del) c.1213-22_1213-21del (n.1213-22_1213-21del) n.1108-22_1108-21del c.1435-22_1435-21del (n.1435-22_1435-21del) c.1243-22_1243-21del (n.1243-22_1243-21del) c.1438-446_1438-445del (n.1438-446_1438-445del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998849_34998851del | CA558976725 | AGXT2 | c.1438-23_1438-21del (n.1438-23_1438-21del) c.1213-23_1213-21del (n.1213-23_1213-21del) n.1108-23_1108-21del c.1435-23_1435-21del (n.1435-23_1435-21del) c.1243-23_1243-21del (n.1243-23_1243-21del) c.1438-447_1438-445del (n.1438-447_1438-445del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998848A>G | CA2673511968 | AGXT2 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) c.1213-22T>C (n.1213-22T>C) n.1108-22T>C c.1435-22T>C (n.1435-22T>C) c.1243-22T>C (n.1243-22T>C) c.1438-446T>C (n.1438-446T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998849G>A | CA2673511969 | AGXT2 | c.1438-23C>T (n.1438-23C>T) c.1213-23C>T (n.1213-23C>T) n.1108-23C>T c.1435-23C>T (n.1435-23C>T) c.1243-23C>T (n.1243-23C>T) c.1438-447C>T (n.1438-447C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998850A= | CA1538676864 | AGXT2 | c.1438-24T= (n.1438-24T=) c.1213-24T= (n.1213-24T=) n.1108-24T= c.1435-24T= (n.1435-24T=) c.1243-24T= (n.1243-24T=) c.1438-448T= (n.1438-448T=) | |
5 | g.34998850A>C | CA1538676865 | AGXT2 | c.1438-24T>G (n.1438-24T>G) c.1213-24T>G (n.1213-24T>G) n.1108-24T>G c.1435-24T>G (n.1435-24T>G) c.1243-24T>G (n.1243-24T>G) c.1438-448T>G (n.1438-448T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998853dup | CA2673511970 | AGXT2 | c.1438-24dup (n.1438-24dup) c.1213-24dup (n.1213-24dup) n.1108-24dup c.1435-24dup (n.1435-24dup) c.1243-24dup (n.1243-24dup) c.1438-448dup (n.1438-448dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998850_34998868del | CA2673511971 | AGXT2 | c.1438-42_1438-24del (n.1438-42_1438-24del) c.1213-42_1213-24del (n.1213-42_1213-24del) n.1108-42_1108-24del c.1435-42_1435-24del (n.1435-42_1435-24del) c.1243-42_1243-24del (n.1243-42_1243-24del) c.1438-466_1438-448del (n.1438-466_1438-448del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998852A= | CA1538676866 | AGXT2 | c.1438-26T= (n.1438-26T=) c.1213-26T= (n.1213-26T=) n.1108-26T= c.1435-26T= (n.1435-26T=) c.1243-26T= (n.1243-26T=) c.1438-450T= (n.1438-450T=) | |
5 | g.34998854_34998855insCAC | CA3228934 | AGXT2 | c.1438-27_1438-26insGGT (n.1438-27_1438-26insGGT) c.1213-27_1213-26insGGT (n.1213-27_1213-26insGGT) n.1108-27_1108-26insGGT c.1435-27_1435-26insGGT (n.1435-27_1435-26insGGT) c.1243-27_1243-26insGGT (n.1243-27_1243-26insGGT) c.1438-451_1438-450insGGT (n.1438-451_1438-450insGGT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998854C>A | CA558976726 | AGXT2 | c.1438-28G>T (n.1438-28G>T) c.1213-28G>T (n.1213-28G>T) n.1108-28G>T c.1435-28G>T (n.1435-28G>T) c.1243-28G>T (n.1243-28G>T) c.1438-452G>T (n.1438-452G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998854C= | CA1538676868 | AGXT2 | c.1438-28G= (n.1438-28G=) c.1213-28G= (n.1213-28G=) n.1108-28G= c.1435-28G= (n.1435-28G=) c.1243-28G= (n.1243-28G=) c.1438-452G= (n.1438-452G=) | |
5 | g.34998854C>T | CA2673511972 | AGXT2 | c.1438-28G>A (n.1438-28G>A) c.1213-28G>A (n.1213-28G>A) n.1108-28G>A c.1435-28G>A (n.1435-28G>A) c.1243-28G>A (n.1243-28G>A) c.1438-452G>A (n.1438-452G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998855_34998858dup | CA1074968867 | AGXT2 | c.1438-32_1438-29dup (n.1438-32_1438-29dup) c.1213-32_1213-29dup (n.1213-32_1213-29dup) n.1108-32_1108-29dup c.1435-32_1435-29dup (n.1435-32_1435-29dup) c.1243-32_1243-29dup (n.1243-32_1243-29dup) c.1438-456_1438-453dup (n.1438-456_1438-453dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998857A= | CA1538676874 | AGXT2 | c.1438-31T= (n.1438-31T=) c.1213-31T= (n.1213-31T=) n.1108-31T= c.1435-31T= (n.1435-31T=) c.1243-31T= (n.1243-31T=) c.1438-455T= (n.1438-455T=) | |
5 | g.34998857A>C | CA3228935 | AGXT2 | c.1438-31T>G (n.1438-31T>G) c.1213-31T>G (n.1213-31T>G) n.1108-31T>G c.1435-31T>G (n.1435-31T>G) c.1243-31T>G (n.1243-31T>G) c.1438-455T>G (n.1438-455T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998857A>G | CA3228936 | AGXT2 | c.1438-31T>C (n.1438-31T>C) c.1213-31T>C (n.1213-31T>C) n.1108-31T>C c.1435-31T>C (n.1435-31T>C) c.1243-31T>C (n.1243-31T>C) c.1438-455T>C (n.1438-455T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34998859C>A | CA558976727 | AGXT2 | c.1438-33G>T (n.1438-33G>T) c.1213-33G>T (n.1213-33G>T) n.1108-33G>T c.1435-33G>T (n.1435-33G>T) c.1243-33G>T (n.1243-33G>T) c.1438-457G>T (n.1438-457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998859C= | CA1538676886 | AGXT2 | c.1438-33G= (n.1438-33G=) c.1213-33G= (n.1213-33G=) n.1108-33G= c.1435-33G= (n.1435-33G=) c.1243-33G= (n.1243-33G=) c.1438-457G= (n.1438-457G=) | |
5 | g.34998859C>T | CA3228937 | AGXT2 | c.1438-33G>A (n.1438-33G>A) c.1213-33G>A (n.1213-33G>A) n.1108-33G>A c.1435-33G>A (n.1435-33G>A) c.1243-33G>A (n.1243-33G>A) c.1438-457G>A (n.1438-457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998860A>T | CA2578284421 | AGXT2 | c.1438-34T>A (n.1438-34T>A) c.1213-34T>A (n.1213-34T>A) n.1108-34T>A c.1435-34T>A (n.1435-34T>A) c.1243-34T>A (n.1243-34T>A) c.1438-458T>A (n.1438-458T>A) | |
5 | g.34998861T>C | CA558976728 | AGXT2 | c.1438-35A>G (n.1438-35A>G) c.1213-35A>G (n.1213-35A>G) n.1108-35A>G c.1435-35A>G (n.1435-35A>G) c.1243-35A>G (n.1243-35A>G) c.1438-459A>G (n.1438-459A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34998861T= | CA1538676891 | AGXT2 | c.1438-35A= (n.1438-35A=) c.1213-35A= (n.1213-35A=) n.1108-35A= c.1435-35A= (n.1435-35A=) c.1243-35A= (n.1243-35A=) c.1438-459A= (n.1438-459A=) | |
5 | g.34998866_34998867dup | CA2578284422 | AGXT2 | c.1438-38_1438-37dup (n.1438-38_1438-37dup) c.1213-38_1213-37dup (n.1213-38_1213-37dup) n.1108-38_1108-37dup c.1435-38_1435-37dup (n.1435-38_1435-37dup) c.1243-38_1243-37dup (n.1243-38_1243-37dup) c.1438-462_1438-461dup (n.1438-462_1438-461dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998865A= | CA1538676897 | AGXT2 | c.1438-39T= (n.1438-39T=) c.1213-39T= (n.1213-39T=) n.1108-39T= c.1435-39T= (n.1435-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.1438-463T= (n.1438-463T=) | |
5 | g.34998865A>T | CA558976729 | AGXT2 | c.1438-39T>A (n.1438-39T>A) c.1213-39T>A (n.1213-39T>A) n.1108-39T>A c.1435-39T>A (n.1435-39T>A) c.1243-39T>A (n.1243-39T>A) c.1438-463T>A (n.1438-463T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998866G>T | CA2673511973 | AGXT2 | c.1438-40C>A (n.1438-40C>A) c.1213-40C>A (n.1213-40C>A) n.1108-40C>A c.1435-40C>A (n.1435-40C>A) c.1243-40C>A (n.1243-40C>A) c.1438-464C>A (n.1438-464C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998870C>A | CA2673511974 | AGXT2 | c.1438-44G>T (n.1438-44G>T) c.1213-44G>T (n.1213-44G>T) n.1108-44G>T c.1435-44G>T (n.1435-44G>T) c.1243-44G>T (n.1243-44G>T) c.1438-468G>T (n.1438-468G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998870C>T | CA2673511975 | AGXT2 | c.1438-44G>A (n.1438-44G>A) c.1213-44G>A (n.1213-44G>A) n.1108-44G>A c.1435-44G>A (n.1435-44G>A) c.1243-44G>A (n.1243-44G>A) c.1438-468G>A (n.1438-468G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998872A= | CA1538676899 | AGXT2 | c.1438-46T= (n.1438-46T=) c.1213-46T= (n.1213-46T=) n.1108-46T= c.1435-46T= (n.1435-46T=) c.1243-46T= (n.1243-46T=) c.1438-470T= (n.1438-470T=) | |
5 | g.34998872A>G | CA1538676901 | AGXT2 | c.1438-46T>C (n.1438-46T>C) c.1213-46T>C (n.1213-46T>C) n.1108-46T>C c.1435-46T>C (n.1435-46T>C) c.1243-46T>C (n.1243-46T>C) c.1438-470T>C (n.1438-470T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998873A= | CA1538676902 | AGXT2 | c.1438-47T= (n.1438-47T=) c.1213-47T= (n.1213-47T=) n.1108-47T= c.1435-47T= (n.1435-47T=) c.1243-47T= (n.1243-47T=) c.1438-471T= (n.1438-471T=) | |
5 | g.34998873A>G | CA558976730 | AGXT2 | c.1438-47T>C (n.1438-47T>C) c.1213-47T>C (n.1213-47T>C) n.1108-47T>C c.1435-47T>C (n.1435-47T>C) c.1243-47T>C (n.1243-47T>C) c.1438-471T>C (n.1438-471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998875A= | CA1538676905 | AGXT2 | c.1438-49T= (n.1438-49T=) c.1213-49T= (n.1213-49T=) n.1108-49T= c.1435-49T= (n.1435-49T=) c.1243-49T= (n.1243-49T=) c.1438-473T= (n.1438-473T=) | |
5 | g.34998875A>G | CA558976731 | AGXT2 | c.1438-49T>C (n.1438-49T>C) c.1213-49T>C (n.1213-49T>C) n.1108-49T>C c.1435-49T>C (n.1435-49T>C) c.1243-49T>C (n.1243-49T>C) c.1438-473T>C (n.1438-473T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998876T>C | CA2578284423 | AGXT2 | c.1438-50A>G (n.1438-50A>G) c.1213-50A>G (n.1213-50A>G) n.1108-50A>G c.1435-50A>G (n.1435-50A>G) c.1243-50A>G (n.1243-50A>G) c.1438-474A>G (n.1438-474A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998877G>A | CA558976732 | AGXT2 | c.1438-51C>T (n.1438-51C>T) c.1213-51C>T (n.1213-51C>T) n.1108-51C>T c.1435-51C>T (n.1435-51C>T) c.1243-51C>T (n.1243-51C>T) c.1438-475C>T (n.1438-475C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34998877G= | CA1538676906 | AGXT2 | c.1438-51C= (n.1438-51C=) c.1213-51C= (n.1213-51C=) n.1108-51C= c.1435-51C= (n.1435-51C=) c.1243-51C= (n.1243-51C=) c.1438-475C= (n.1438-475C=) | |
5 | g.34998877G>T | CA2673511976 | AGXT2 | c.1438-51C>A (n.1438-51C>A) c.1213-51C>A (n.1213-51C>A) n.1108-51C>A c.1435-51C>A (n.1435-51C>A) c.1243-51C>A (n.1243-51C>A) c.1438-475C>A (n.1438-475C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998878A>G | CA2578284424 | AGXT2 | c.1438-52T>C (n.1438-52T>C) c.1213-52T>C (n.1213-52T>C) n.1108-52T>C c.1435-52T>C (n.1435-52T>C) c.1243-52T>C (n.1243-52T>C) c.1438-476T>C (n.1438-476T>C) | |
5 | g.34998880T>A | CA2673511977 | AGXT2 | c.1438-54A>T (n.1438-54A>T) c.1213-54A>T (n.1213-54A>T) n.1108-54A>T c.1435-54A>T (n.1435-54A>T) c.1243-54A>T (n.1243-54A>T) c.1438-478A>T (n.1438-478A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998882T>A | CA2673511978 | AGXT2 | c.1438-56A>T (n.1438-56A>T) c.1213-56A>T (n.1213-56A>T) n.1108-56A>T c.1435-56A>T (n.1435-56A>T) c.1243-56A>T (n.1243-56A>T) c.1438-480A>T (n.1438-480A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998883G>A | CA2673511979 | AGXT2 | c.1438-57C>T (n.1438-57C>T) c.1213-57C>T (n.1213-57C>T) n.1108-57C>T c.1435-57C>T (n.1435-57C>T) c.1243-57C>T (n.1243-57C>T) c.1438-481C>T (n.1438-481C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998883G>T | CA2673511980 | AGXT2 | c.1438-57C>A (n.1438-57C>A) c.1213-57C>A (n.1213-57C>A) n.1108-57C>A c.1435-57C>A (n.1435-57C>A) c.1243-57C>A (n.1243-57C>A) c.1438-481C>A (n.1438-481C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998884A>G | CA2673511981 | AGXT2 | c.1438-58T>C (n.1438-58T>C) c.1213-58T>C (n.1213-58T>C) n.1108-58T>C c.1435-58T>C (n.1435-58T>C) c.1243-58T>C (n.1243-58T>C) c.1438-482T>C (n.1438-482T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998885G>A | CA2673511982 | AGXT2 | c.1438-59C>T (n.1438-59C>T) c.1213-59C>T (n.1213-59C>T) n.1108-59C>T c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) c.1243-59C>T (n.1243-59C>T) c.1438-483C>T (n.1438-483C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998885G>T | CA2673511983 | AGXT2 | c.1438-59C>A (n.1438-59C>A) c.1213-59C>A (n.1213-59C>A) n.1108-59C>A c.1435-59C>A (n.1435-59C>A) c.1243-59C>A (n.1243-59C>A) c.1438-483C>A (n.1438-483C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998886G>T | CA2673511984 | AGXT2 | c.1438-60C>A (n.1438-60C>A) c.1213-60C>A (n.1213-60C>A) n.1108-60C>A c.1435-60C>A (n.1435-60C>A) c.1243-60C>A (n.1243-60C>A) c.1438-484C>A (n.1438-484C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998889A= | CA1538676907 | AGXT2 | c.1438-63T= (n.1438-63T=) c.1213-63T= (n.1213-63T=) n.1108-63T= c.1435-63T= (n.1435-63T=) c.1243-63T= (n.1243-63T=) c.1438-487T= (n.1438-487T=) | |
5 | g.34998889A>G | CA1074968875 | AGXT2 | c.1438-63T>C (n.1438-63T>C) c.1213-63T>C (n.1213-63T>C) n.1108-63T>C c.1435-63T>C (n.1435-63T>C) c.1243-63T>C (n.1243-63T>C) c.1438-487T>C (n.1438-487T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998889A>T | CA2578284425 | AGXT2 | c.1438-63T>A (n.1438-63T>A) c.1213-63T>A (n.1213-63T>A) n.1108-63T>A c.1435-63T>A (n.1435-63T>A) c.1243-63T>A (n.1243-63T>A) c.1438-487T>A (n.1438-487T>A) | |
5 | g.34998890T>C | CA1538676909 | AGXT2 | c.1438-64A>G (n.1438-64A>G) c.1213-64A>G (n.1213-64A>G) n.1108-64A>G c.1435-64A>G (n.1435-64A>G) c.1243-64A>G (n.1243-64A>G) c.1438-488A>G (n.1438-488A>G) | dbSNP |
5 | g.34998890T>G | CA116917333 | AGXT2 | c.1438-64A>C (n.1438-64A>C) c.1213-64A>C (n.1213-64A>C) n.1108-64A>C c.1435-64A>C (n.1435-64A>C) c.1243-64A>C (n.1243-64A>C) c.1438-488A>C (n.1438-488A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998890T= | CA1538676908 | AGXT2 | c.1438-64A= (n.1438-64A=) c.1213-64A= (n.1213-64A=) n.1108-64A= c.1435-64A= (n.1435-64A=) c.1243-64A= (n.1243-64A=) c.1438-488A= (n.1438-488A=) | |
5 | g.34998891G>A | CA2673511985 | AGXT2 | c.1438-65C>T (n.1438-65C>T) c.1213-65C>T (n.1213-65C>T) n.1108-65C>T c.1435-65C>T (n.1435-65C>T) c.1243-65C>T (n.1243-65C>T) c.1438-489C>T (n.1438-489C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998891G>C | CA810100544 | AGXT2 | c.1438-65C>G (n.1438-65C>G) c.1213-65C>G (n.1213-65C>G) n.1108-65C>G c.1435-65C>G (n.1435-65C>G) c.1243-65C>G (n.1243-65C>G) c.1438-489C>G (n.1438-489C>G) | dbSNP |
5 | g.34998891G= | CA1538676913 | AGXT2 | c.1438-65C= (n.1438-65C=) c.1213-65C= (n.1213-65C=) n.1108-65C= c.1435-65C= (n.1435-65C=) c.1243-65C= (n.1243-65C=) c.1438-489C= (n.1438-489C=) | |
5 | g.34998891G>T | CA2673511986 | AGXT2 | c.1438-65C>A (n.1438-65C>A) c.1213-65C>A (n.1213-65C>A) n.1108-65C>A c.1435-65C>A (n.1435-65C>A) c.1243-65C>A (n.1243-65C>A) c.1438-489C>A (n.1438-489C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998892C>A | CA1538676924 | AGXT2 | c.1438-66G>T (n.1438-66G>T) c.1213-66G>T (n.1213-66G>T) n.1108-66G>T c.1435-66G>T (n.1435-66G>T) c.1243-66G>T (n.1243-66G>T) c.1438-490G>T (n.1438-490G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998892C= | CA1538676921 | AGXT2 | c.1438-66G= (n.1438-66G=) c.1213-66G= (n.1213-66G=) n.1108-66G= c.1435-66G= (n.1435-66G=) c.1243-66G= (n.1243-66G=) c.1438-490G= (n.1438-490G=) | |
5 | g.34998893A>C | CA2673511987 | AGXT2 | c.1438-67T>G (n.1438-67T>G) c.1213-67T>G (n.1213-67T>G) n.1108-67T>G c.1435-67T>G (n.1435-67T>G) c.1243-67T>G (n.1243-67T>G) c.1438-491T>G (n.1438-491T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998894C>G | CA2673511988 | AGXT2 | c.1438-68G>C (n.1438-68G>C) c.1213-68G>C (n.1213-68G>C) n.1108-68G>C c.1435-68G>C (n.1435-68G>C) c.1243-68G>C (n.1243-68G>C) c.1438-492G>C (n.1438-492G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998895T>A | CA2673511990 | AGXT2 | c.1438-69A>T (n.1438-69A>T) c.1213-69A>T (n.1213-69A>T) n.1108-69A>T c.1435-69A>T (n.1435-69A>T) c.1243-69A>T (n.1243-69A>T) c.1438-493A>T (n.1438-493A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998895T>C | CA2673511989 | AGXT2 | c.1438-69A>G (n.1438-69A>G) c.1213-69A>G (n.1213-69A>G) n.1108-69A>G c.1435-69A>G (n.1435-69A>G) c.1243-69A>G (n.1243-69A>G) c.1438-493A>G (n.1438-493A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998895dup | CA2673511991 | AGXT2 | c.1438-69dup (n.1438-69dup) c.1213-69dup (n.1213-69dup) n.1108-69dup c.1435-69dup (n.1435-69dup) c.1243-69dup (n.1243-69dup) c.1438-493dup (n.1438-493dup) | gnomAD v4 |
5 | g.34998898A>G | CA2578284426 | AGXT2 | c.1438-72T>C (n.1438-72T>C) c.1213-72T>C (n.1213-72T>C) n.1108-72T>C c.1435-72T>C (n.1435-72T>C) c.1243-72T>C (n.1243-72T>C) c.1438-496T>C (n.1438-496T>C) | |
5 | g.34998899C>A | CA810100550 | AGXT2 | c.1438-73G>T (n.1438-73G>T) c.1213-73G>T (n.1213-73G>T) n.1108-73G>T c.1435-73G>T (n.1435-73G>T) c.1243-73G>T (n.1243-73G>T) c.1438-497G>T (n.1438-497G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34998899C= | CA1538676926 | AGXT2 | c.1438-73G= (n.1438-73G=) c.1213-73G= (n.1213-73G=) n.1108-73G= c.1435-73G= (n.1435-73G=) c.1243-73G= (n.1243-73G=) c.1438-497G= (n.1438-497G=) | |
5 | g.34998899C>G | CA558976733 | AGXT2 | c.1438-73G>C (n.1438-73G>C) c.1213-73G>C (n.1213-73G>C) n.1108-73G>C c.1435-73G>C (n.1435-73G>C) c.1243-73G>C (n.1243-73G>C) c.1438-497G>C (n.1438-497G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998899C>T | CA116917336 | AGXT2 | c.1438-73G>A (n.1438-73G>A) c.1213-73G>A (n.1213-73G>A) n.1108-73G>A c.1435-73G>A (n.1435-73G>A) c.1243-73G>A (n.1243-73G>A) c.1438-497G>A (n.1438-497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998900T>A | CA2578284427 | AGXT2 | c.1438-74A>T (n.1438-74A>T) c.1213-74A>T (n.1213-74A>T) n.1108-74A>T c.1435-74A>T (n.1435-74A>T) c.1243-74A>T (n.1243-74A>T) c.1438-498A>T (n.1438-498A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998900T>G | CA810100559 | AGXT2 | c.1438-74A>C (n.1438-74A>C) c.1213-74A>C (n.1213-74A>C) n.1108-74A>C c.1435-74A>C (n.1435-74A>C) c.1243-74A>C (n.1243-74A>C) c.1438-498A>C (n.1438-498A>C) | dbSNP |
5 | g.34998900T= | CA1538676940 | AGXT2 | c.1438-74A= (n.1438-74A=) c.1213-74A= (n.1213-74A=) n.1108-74A= c.1435-74A= (n.1435-74A=) c.1243-74A= (n.1243-74A=) c.1438-498A= (n.1438-498A=) | |
5 | g.34998901A= | CA1538676944 | AGXT2 | c.1438-75T= (n.1438-75T=) c.1213-75T= (n.1213-75T=) n.1108-75T= c.1435-75T= (n.1435-75T=) c.1243-75T= (n.1243-75T=) c.1438-499T= (n.1438-499T=) | |
5 | g.34998901A>C | CA810100567 | AGXT2 | c.1438-75T>G (n.1438-75T>G) c.1213-75T>G (n.1213-75T>G) n.1108-75T>G c.1435-75T>G (n.1435-75T>G) c.1243-75T>G (n.1243-75T>G) c.1438-499T>G (n.1438-499T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998905del | CA2578284428 | AGXT2 | c.1438-75del (n.1438-75del) c.1213-75del (n.1213-75del) n.1108-75del c.1435-75del (n.1435-75del) c.1243-75del (n.1243-75del) c.1438-499del (n.1438-499del) | |
5 | g.34998904A= | CA1538676948 | AGXT2 | c.1438-78T= (n.1438-78T=) c.1213-78T= (n.1213-78T=) n.1108-78T= c.1435-78T= (n.1435-78T=) c.1243-78T= (n.1243-78T=) c.1438-502T= (n.1438-502T=) | |
5 | g.34998904A>C | CA116917339 | AGXT2 | c.1438-78T>G (n.1438-78T>G) c.1213-78T>G (n.1213-78T>G) n.1108-78T>G c.1435-78T>G (n.1435-78T>G) c.1243-78T>G (n.1243-78T>G) c.1438-502T>G (n.1438-502T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998904A>G | CA2578284429 | AGXT2 | c.1438-78T>C (n.1438-78T>C) c.1213-78T>C (n.1213-78T>C) n.1108-78T>C c.1435-78T>C (n.1435-78T>C) c.1243-78T>C (n.1243-78T>C) c.1438-502T>C (n.1438-502T>C) | |
5 | g.34998907C>A | CA2595232874 | AGXT2 | c.1438-81G>T (n.1438-81G>T) c.1213-81G>T (n.1213-81G>T) n.1108-81G>T c.1435-81G>T (n.1435-81G>T) c.1243-81G>T (n.1243-81G>T) c.1438-505G>T (n.1438-505G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.34998907C>T | CA2578284430 | AGXT2 | c.1438-81G>A (n.1438-81G>A) c.1213-81G>A (n.1213-81G>A) n.1108-81G>A c.1435-81G>A (n.1435-81G>A) c.1243-81G>A (n.1243-81G>A) c.1438-505G>A (n.1438-505G>A) | |
5 | g.34998908C>A | CA2673511992 | AGXT2 | c.1438-82G>T (n.1438-82G>T) c.1213-82G>T (n.1213-82G>T) n.1108-82G>T c.1435-82G>T (n.1435-82G>T) c.1243-82G>T (n.1243-82G>T) c.1438-506G>T (n.1438-506G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998908_34998909delinsCA | CA1538676951 | AGXT2 | c.1438-83_1438-82delinsTG (n.1438-83_1438-82delinsTG) c.1213-83_1213-82delinsTG (n.1213-83_1213-82delinsTG) n.1108-83_1108-82delinsTG c.1435-83_1435-82delinsTG (n.1435-83_1435-82delinsTG) c.1243-83_1243-82delinsTG (n.1243-83_1243-82delinsTG) c.1438-507_1438-506delinsTG (n.1438-507_1438-506delinsTG) | |
5 | g.34998909A>C | CA2673511994 | AGXT2 | c.1438-83T>G (n.1438-83T>G) c.1213-83T>G (n.1213-83T>G) n.1108-83T>G c.1435-83T>G (n.1435-83T>G) c.1243-83T>G (n.1243-83T>G) c.1438-507T>G (n.1438-507T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998909A>G | CA2673511993 | AGXT2 | c.1438-83T>C (n.1438-83T>C) c.1213-83T>C (n.1213-83T>C) n.1108-83T>C c.1435-83T>C (n.1435-83T>C) c.1243-83T>C (n.1243-83T>C) c.1438-507T>C (n.1438-507T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998909A>T | CA2578284431 | AGXT2 | c.1438-83T>A (n.1438-83T>A) c.1213-83T>A (n.1213-83T>A) n.1108-83T>A c.1435-83T>A (n.1435-83T>A) c.1243-83T>A (n.1243-83T>A) c.1438-507T>A (n.1438-507T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998912del | CA1074968880 | AGXT2 | c.1438-83del (n.1438-83del) c.1213-83del (n.1213-83del) n.1108-83del c.1435-83del (n.1435-83del) c.1243-83del (n.1243-83del) c.1438-507del (n.1438-507del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998911A>C | CA2673511995 | AGXT2 | c.1438-85T>G (n.1438-85T>G) c.1213-85T>G (n.1213-85T>G) n.1108-85T>G c.1435-85T>G (n.1435-85T>G) c.1243-85T>G (n.1243-85T>G) c.1438-509T>G (n.1438-509T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998911_34998912insCACACCCAACAC | CA2765861776 | AGXT2 | c.1438-86_1438-85insGTGTTGGGTGTG (n.1438-86_1438-85insGTGTTGGGTGTG) c.1213-86_1213-85insGTGTTGGGTGTG (n.1213-86_1213-85insGTGTTGGGTGTG) n.1108-86_1108-85insGTGTTGGGTGTG c.1435-86_1435-85insGTGTTGGGTGTG (n.1435-86_1435-85insGTGTTGGGTGTG) c.1243-86_1243-85insGTGTTGGGTGTG (n.1243-86_1243-85insGTGTTGGGTGTG) c.1438-510_1438-509insGTGTTGGGTGTG (n.1438-510_1438-509insGTGTTGGGTGTG) | |
5 | g.34998912A>C | CA2673511996 | AGXT2 | c.1438-86T>G (n.1438-86T>G) c.1213-86T>G (n.1213-86T>G) n.1108-86T>G c.1435-86T>G (n.1435-86T>G) c.1243-86T>G (n.1243-86T>G) c.1438-510T>G (n.1438-510T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998913C>A | CA2673511997 | AGXT2 | c.1438-87G>T (n.1438-87G>T) c.1213-87G>T (n.1213-87G>T) n.1108-87G>T c.1435-87G>T (n.1435-87G>T) c.1243-87G>T (n.1243-87G>T) c.1438-511G>T (n.1438-511G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998913_34998914insA | CA2673511998 | AGXT2 | c.1438-88_1438-87insT (n.1438-88_1438-87insT) c.1213-88_1213-87insT (n.1213-88_1213-87insT) n.1108-88_1108-87insT c.1435-88_1435-87insT (n.1435-88_1435-87insT) c.1243-88_1243-87insT (n.1243-88_1243-87insT) c.1438-512_1438-511insT (n.1438-512_1438-511insT) | gnomAD v4 |
5 | g.34998914C>A | CA1538676954 | AGXT2 | c.1438-88G>T (n.1438-88G>T) c.1213-88G>T (n.1213-88G>T) n.1108-88G>T c.1435-88G>T (n.1435-88G>T) c.1243-88G>T (n.1243-88G>T) c.1438-512G>T (n.1438-512G>T) | dbSNP |
5 | g.34998914C= | CA1538676953 | AGXT2 | c.1438-88G= (n.1438-88G=) c.1213-88G= (n.1213-88G=) n.1108-88G= c.1435-88G= (n.1435-88G=) c.1243-88G= (n.1243-88G=) c.1438-512G= (n.1438-512G=) | |
5 | g.34998914C>T | CA2673511999 | AGXT2 | c.1438-88G>A (n.1438-88G>A) c.1213-88G>A (n.1213-88G>A) n.1108-88G>A c.1435-88G>A (n.1435-88G>A) c.1243-88G>A (n.1243-88G>A) c.1438-512G>A (n.1438-512G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998914_34998915insACA | CA1074968886 | AGXT2 | c.1438-89_1438-88insTGT (n.1438-89_1438-88insTGT) c.1213-89_1213-88insTGT (n.1213-89_1213-88insTGT) n.1108-89_1108-88insTGT c.1435-89_1435-88insTGT (n.1435-89_1435-88insTGT) c.1243-89_1243-88insTGT (n.1243-89_1243-88insTGT) c.1438-513_1438-512insTGT (n.1438-513_1438-512insTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998914_34998915insAAGGTT | CA2673512000 | AGXT2 | c.1438-89_1438-88insAACCTT (n.1438-89_1438-88insAACCTT) c.1213-89_1213-88insAACCTT (n.1213-89_1213-88insAACCTT) n.1108-89_1108-88insAACCTT c.1435-89_1435-88insAACCTT (n.1435-89_1435-88insAACCTT) c.1243-89_1243-88insAACCTT (n.1243-89_1243-88insAACCTT) c.1438-513_1438-512insAACCTT (n.1438-513_1438-512insAACCTT) | gnomAD v4 |
5 | g.34998915T>A | CA1074968896 | AGXT2 | c.1438-89A>T (n.1438-89A>T) c.1213-89A>T (n.1213-89A>T) n.1108-89A>T c.1435-89A>T (n.1435-89A>T) c.1243-89A>T (n.1243-89A>T) c.1438-513A>T (n.1438-513A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998915T>C | CA2765861777 | AGXT2 | c.1438-89A>G (n.1438-89A>G) c.1213-89A>G (n.1213-89A>G) n.1108-89A>G c.1435-89A>G (n.1435-89A>G) c.1243-89A>G (n.1243-89A>G) c.1438-513A>G (n.1438-513A>G) | |
5 | g.34998915T>G | CA2673512001 | AGXT2 | c.1438-89A>C (n.1438-89A>C) c.1213-89A>C (n.1213-89A>C) n.1108-89A>C c.1435-89A>C (n.1435-89A>C) c.1243-89A>C (n.1243-89A>C) c.1438-513A>C (n.1438-513A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.34998915T= | CA1538676958 | AGXT2 | c.1438-89A= (n.1438-89A=) c.1213-89A= (n.1213-89A=) n.1108-89A= c.1435-89A= (n.1435-89A=) c.1243-89A= (n.1243-89A=) c.1438-513A= (n.1438-513A=) | |
5 | g.34998916T>A | CA2673512002 | AGXT2 | c.1438-90A>T (n.1438-90A>T) c.1213-90A>T (n.1213-90A>T) n.1108-90A>T c.1435-90A>T (n.1435-90A>T) c.1243-90A>T (n.1243-90A>T) c.1438-514A>T (n.1438-514A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.34998917G>A | CA1074968917 | AGXT2 | c.1438-91C>T (n.1438-91C>T) c.1213-91C>T (n.1213-91C>T) n.1108-91C>T c.1435-91C>T (n.1435-91C>T) c.1243-91C>T (n.1243-91C>T) c.1438-515C>T (n.1438-515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34998917G>C | CA2673512004 | AGXT2 | c.1438-91C>G (n.1438-91C>G) c.1213-91C>G (n.1213-91C>G) n.1108-91C>G c.1435-91C>G (n.1435-91C>G) c.1243-91C>G (n.1243-91C>G) c.1438-515C>G (n.1438-515C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.34998917G= | CA1538676961 | AGXT2 | c.1438-91C= (n.1438-91C=) c.1213-91C= (n.1213-91C=) n.1108-91C= c.1435-91C= (n.1435-91C=) c.1243-91C= (n.1243-91C=) c.1438-515C= (n.1438-515C=) | |
5 | g.34998917G>T | CA2673512005 | AGXT2 | c.1438-91C>A (n.1438-91C>A) c.1213-91C>A (n.1213-91C>A) n.1108-91C>A c.1435-91C>A (n.1435-91C>A) c.1243-91C>A (n.1243-91C>A) c.1438-515C>A (n.1438-515C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.34998918_34998925del | CA2673512003 | AGXT2 | c.1438-98_1438-91del (n.1438-98_1438-91del) c.1213-98_1213-91del (n.1213-98_1213-91del) n.1108-98_1108-91del c.1435-98_1435-91del (n.1435-98_1435-91del) c.1243-98_1243-91del (n.1243-98_1243-91del) c.1438-522_1438-515del (n.1438-522_1438-515del) | gnomAD v4 |
5 | g.34998918del | CA2673512006 | AGXT2 | c.1438-92del (n.1438-92del) c.1213-92del (n.1213-92del) n.1108-92del c.1435-92del (n.1435-92del) c.1243-92del (n.1243-92del) c.1438-516del (n.1438-516del) | gnomAD v4 |
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