Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34935605C>ACA408702292GSSc.*474+1158G>T (n.*474+1158G>T)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.462G>T
n.1052+1338G>T
n.1082G>T
c.183G>T
c.367+1158G>T
n.2044G>T
c.*252+1158G>T (n.*252+1158G>T)
n.750G>T
n.1287G>T
n.980+1158G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
20g.34935605C>GCA408702293GSSc.*474+1158G>C (n.*474+1158G>C)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.462G>C
n.1052+1338G>C
n.1082G>C
c.183G>C
c.367+1158G>C
n.2044G>C
c.*252+1158G>C (n.*252+1158G>C)
n.750G>C
n.1287G>C
n.980+1158G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
20g.34935605C>TCA408702295GSSc.*474+1158G>A (n.*474+1158G>A)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.462G>A
n.1052+1338G>A
n.1082G>A
c.183G>A
c.367+1158G>A
n.2044G>A
c.*252+1158G>A (n.*252+1158G>A)
n.750G>A
n.1287G>A
n.980+1158G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
gnomAD v4
20g.34935606A>CCA408702297GSSc.*474+1157T>G (n.*474+1157T>G)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.461T>G
n.1052+1337T>G
n.1081T>G
c.182T>G
c.367+1157T>G
n.2043T>G
c.*252+1157T>G (n.*252+1157T>G)
n.749T>G
n.1286T>G
n.980+1157T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
20g.34935606A>GCA510290662GSSc.*474+1157T>C (n.*474+1157T>C)
c.804T>C (p.Asp268=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.461T>C
n.1052+1337T>C
n.1081T>C
c.182T>C
c.367+1157T>C
n.2043T>C
c.*252+1157T>C (n.*252+1157T>C)
n.749T>C
n.1286T>C
n.980+1157T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
20g.34935606A>TCA408702298GSSc.*474+1157T>A (n.*474+1157T>A)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.461T>A
n.1052+1337T>A
n.1081T>A
c.182T>A
c.367+1157T>A
n.2043T>A
c.*252+1157T>A (n.*252+1157T>A)
n.749T>A
n.1286T>A
n.980+1157T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
20g.34935607T>ACA408702300GSSc.*474+1156A>T (n.*474+1156A>T)
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.460A>T
n.1052+1336A>T
n.1080A>T
c.181A>T
c.367+1156A>T
n.2042A>T
c.*252+1156A>T (n.*252+1156A>T)
n.748A>T
n.1285A>T
n.980+1156A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
gnomAD v4
20g.34935607T>CCA9825957GSSc.*474+1156A>G (n.*474+1156A>G)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.460A>G
n.1052+1336A>G
n.1080A>G
c.181A>G
c.367+1156A>G
n.2042A>G
c.*252+1156A>G (n.*252+1156A>G)
n.748A>G
n.1285A>G
n.980+1156A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935607T>GCA408702302GSSc.*474+1156A>C (n.*474+1156A>C)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.460A>C
n.1052+1336A>C
n.1080A>C
c.181A>C
c.367+1156A>C
n.2042A>C
c.*252+1156A>C (n.*252+1156A>C)
n.748A>C
n.1285A>C
n.980+1156A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
20g.34935607T=CA2361424432GSSc.*474+1156A= (n.*474+1156A=)
c.803A= (p.Asp268=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.460A=
n.1052+1336A=
n.1080A=
c.181A=
c.367+1156A=
n.2042A=
c.*252+1156A= (n.*252+1156A=)
n.748A=
n.1285A=
n.980+1156A=
c.470A= (p.Asp157=)
20g.34935608C>ACA408702304GSSc.*474+1155G>T (n.*474+1155G>T)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.459G>T
n.1052+1335G>T
n.1079G>T
c.180G>T
c.367+1155G>T
n.2041G>T
c.*252+1155G>T (n.*252+1155G>T)
n.747G>T
n.1284G>T
n.980+1155G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
20g.34935608C>GCA408702306GSSc.*474+1155G>C (n.*474+1155G>C)
c.802G>C (p.Asp268His)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.459G>C
n.1052+1335G>C
n.1079G>C
c.180G>C
c.367+1155G>C
n.2041G>C
c.*252+1155G>C (n.*252+1155G>C)
n.747G>C
n.1284G>C
n.980+1155G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
20g.34935608C>TCA408702307GSSc.*474+1155G>A (n.*474+1155G>A)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.459G>A
n.1052+1335G>A
n.1079G>A
c.180G>A
c.367+1155G>A
n.2041G>A
c.*252+1155G>A (n.*252+1155G>A)
n.747G>A
n.1284G>A
n.980+1155G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
dbSNP
20g.34935609C>ACA510290663GSSc.*474+1154G>T (n.*474+1154G>T)
c.801G>T (p.Arg267=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.458G>T
n.1052+1334G>T
n.1078G>T
c.179G>T
c.367+1154G>T
n.2040G>T
c.*252+1154G>T (n.*252+1154G>T)
n.746G>T
n.1283G>T
n.980+1154G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
20g.34935609C>GCA510290664GSSc.*474+1154G>C (n.*474+1154G>C)
c.801G>C (p.Arg267=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.458G>C
n.1052+1334G>C
n.1078G>C
c.179G>C
c.367+1154G>C
n.2040G>C
c.*252+1154G>C (n.*252+1154G>C)
n.746G>C
n.1283G>C
n.980+1154G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
20g.34935609C>TCA510290665GSSc.*474+1154G>A (n.*474+1154G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.458G>A
n.1052+1334G>A
n.1078G>A
c.179G>A
c.367+1154G>A
n.2040G>A
c.*252+1154G>A (n.*252+1154G>A)
n.746G>A
n.1283G>A
n.980+1154G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
20g.34935610C>ACA408702312GSSc.*474+1153G>T (n.*474+1153G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.457G>T
n.1052+1333G>T
n.1077G>T
c.178G>T
c.367+1153G>T
n.2039G>T
c.*252+1153G>T (n.*252+1153G>T)
n.745G>T
n.1282G>T
n.980+1153G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
gnomAD v4
20g.34935610C=CA2361424433GSSc.*474+1153G= (n.*474+1153G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.457G=
n.1052+1333G=
n.1077G=
c.178G=
c.367+1153G=
n.2039G=
c.*252+1153G= (n.*252+1153G=)
n.745G=
n.1282G=
n.980+1153G=
c.467G= (p.Arg156=)
20g.34935610C>GCA408702310GSSc.*474+1153G>C (n.*474+1153G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.457G>C
n.1052+1333G>C
n.1077G>C
c.178G>C
c.367+1153G>C
n.2039G>C
c.*252+1153G>C (n.*252+1153G>C)
n.745G>C
n.1282G>C
n.980+1153G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
20g.34935610C>TCA9825958GSSc.*474+1153G>A (n.*474+1153G>A)
c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.457G>A
n.1052+1333G>A
n.1077G>A
c.178G>A
c.367+1153G>A
n.2039G>A
c.*252+1153G>A (n.*252+1153G>A)
n.745G>A
n.1282G>A
n.980+1153G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935611G>ACA119692GSSc.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T)
c.799C>T (p.Arg267Trp)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.456C>T
n.1052+1332C>T
n.1076C>T
c.177C>T
c.367+1152C>T
n.2038C>T
c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T)
n.744C>T
n.1281C>T
n.980+1152C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.34935611G>CCA408702315GSSc.*474+1152C>G (n.*474+1152C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.456C>G
n.1052+1332C>G
n.1076C>G
c.177C>G
c.367+1152C>G
n.2038C>G
c.*252+1152C>G (n.*252+1152C>G)
n.744C>G
n.1281C>G
n.980+1152C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
20g.34935611G=CA2361424434GSSc.*474+1152C= (n.*474+1152C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.456C=
n.1052+1332C=
n.1076C=
c.177C=
c.367+1152C=
n.2038C=
c.*252+1152C= (n.*252+1152C=)
n.744C=
n.1281C=
n.980+1152C=
c.466C= (p.Arg156=)
20g.34935611G>TCA510290666GSSc.*474+1152C>A (n.*474+1152C>A)
c.799C>A (p.Arg267=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.456C>A
n.1052+1332C>A
n.1076C>A
c.177C>A
c.367+1152C>A
n.2038C>A
c.*252+1152C>A (n.*252+1152C>A)
n.744C>A
n.1281C>A
n.980+1152C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
20g.34935612G>ACA510290667GSSc.*474+1151C>T (n.*474+1151C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.455C>T
n.1052+1331C>T
n.1075C>T
c.176C>T
c.367+1151C>T
n.2037C>T
c.*252+1151C>T (n.*252+1151C>T)
n.743C>T
n.1280C>T
n.980+1151C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
20g.34935612G>CCA408702317GSSc.*474+1151C>G (n.*474+1151C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.455C>G
n.1052+1331C>G
n.1075C>G
c.176C>G
c.367+1151C>G
n.2037C>G
c.*252+1151C>G (n.*252+1151C>G)
n.743C>G
n.1280C>G
n.980+1151C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
20g.34935612G>TCA408702319GSSc.*474+1151C>A (n.*474+1151C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.455C>A
n.1052+1331C>A
n.1075C>A
c.176C>A
c.367+1151C>A
n.2037C>A
c.*252+1151C>A (n.*252+1151C>A)
n.743C>A
n.1280C>A
n.980+1151C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
20g.34935613A>CCA408702321GSSc.*474+1150T>G (n.*474+1150T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.454T>G
n.1052+1330T>G
n.1074T>G
c.175T>G
c.367+1150T>G
n.2036T>G
c.*252+1150T>G (n.*252+1150T>G)
n.742T>G
n.1279T>G
n.980+1150T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
20g.34935613A>GCA408702323GSSc.*474+1150T>C (n.*474+1150T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.454T>C
n.1052+1330T>C
n.1074T>C
c.175T>C
c.367+1150T>C
n.2036T>C
c.*252+1150T>C (n.*252+1150T>C)
n.742T>C
n.1279T>C
n.980+1150T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
20g.34935613A>TCA408702324GSSc.*474+1150T>A (n.*474+1150T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.454T>A
n.1052+1330T>A
n.1074T>A
c.175T>A
c.367+1150T>A
n.2036T>A
c.*252+1150T>A (n.*252+1150T>A)
n.742T>A
n.1279T>A
n.980+1150T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
20g.34935614A>CCA408702326GSSc.*474+1149T>G (n.*474+1149T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.453T>G
n.1052+1329T>G
n.1073T>G
c.174T>G
c.367+1149T>G
n.2035T>G
c.*252+1149T>G (n.*252+1149T>G)
n.741T>G
n.1278T>G
n.980+1149T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.*426T>G (n.*426T>G)
gnomAD v4
20g.34935614A>GCA408702328GSSc.*474+1149T>C (n.*474+1149T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.453T>C
n.1052+1329T>C
n.1073T>C
c.174T>C
c.367+1149T>C
n.2035T>C
c.*252+1149T>C (n.*252+1149T>C)
n.741T>C
n.1278T>C
n.980+1149T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.*426T>C (n.*426T>C)
20g.34935614A>TCA408702329GSSc.*474+1149T>A (n.*474+1149T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.453T>A
n.1052+1329T>A
n.1073T>A
c.174T>A
c.367+1149T>A
n.2035T>A
c.*252+1149T>A (n.*252+1149T>A)
n.741T>A
n.1278T>A
n.980+1149T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.*426T>A (n.*426T>A)
20g.34935615G>ACA510290668GSSc.*474+1148C>T (n.*474+1148C>T)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.452C>T
n.1052+1328C>T
n.1072C>T
c.173C>T
c.367+1148C>T
n.2034C>T
c.*252+1148C>T (n.*252+1148C>T)
n.740C>T
n.1277C>T
n.980+1148C>T
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
20g.34935615G>CCA408702331GSSc.*474+1148C>G (n.*474+1148C>G)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.452C>G
n.1052+1328C>G
n.1072C>G
c.173C>G
c.367+1148C>G
n.2034C>G
c.*252+1148C>G (n.*252+1148C>G)
n.740C>G
n.1277C>G
n.980+1148C>G
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.*425C>G (n.*425C>G)
dbSNP
20g.34935615G=CA2361424435GSSc.*474+1148C= (n.*474+1148C=)
c.795C= (p.Tyr265=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.452C=
n.1052+1328C=
n.1072C=
c.173C=
c.367+1148C=
n.2034C=
c.*252+1148C= (n.*252+1148C=)
n.740C=
n.1277C=
n.980+1148C=
c.462C= (p.Tyr154=)
c.*425C= (n.*425C=)
20g.34935615G>TCA408702332GSSc.*474+1148C>A (n.*474+1148C>A)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.452C>A
n.1052+1328C>A
n.1072C>A
c.173C>A
c.367+1148C>A
n.2034C>A
c.*252+1148C>A (n.*252+1148C>A)
n.740C>A
n.1277C>A
n.980+1148C>A
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.*425C>A (n.*425C>A)
20g.34935616T>ACA408702338GSSc.*474+1147A>T (n.*474+1147A>T)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.451A>T
n.1052+1327A>T
n.1071A>T
c.172A>T
c.367+1147A>T
n.2033A>T
c.*252+1147A>T (n.*252+1147A>T)
n.739A>T
n.1276A>T
n.980+1147A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.*424A>T (n.*424A>T)
20g.34935616T>CCA408702337GSSc.*474+1147A>G (n.*474+1147A>G)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.451A>G
n.1052+1327A>G
n.1071A>G
c.172A>G
c.367+1147A>G
n.2033A>G
c.*252+1147A>G (n.*252+1147A>G)
n.739A>G
n.1276A>G
n.980+1147A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.*424A>G (n.*424A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935616T>GCA408702335GSSc.*474+1147A>C (n.*474+1147A>C)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.451A>C
n.1052+1327A>C
n.1071A>C
c.172A>C
c.367+1147A>C
n.2033A>C
c.*252+1147A>C (n.*252+1147A>C)
n.739A>C
n.1276A>C
n.980+1147A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
20g.34935616T=CA2361424436GSSc.*474+1147A= (n.*474+1147A=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.*138A= (n.*138A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.451A=
n.1052+1327A=
n.1071A=
c.172A=
c.367+1147A=
n.2033A=
c.*252+1147A= (n.*252+1147A=)
n.739A=
n.1276A=
n.980+1147A=
c.461A= (p.Tyr154=)
c.*424A= (n.*424A=)
20g.34935617A>CCA408702341GSSc.*474+1146T>G (n.*474+1146T>G)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.450T>G
n.1052+1326T>G
n.1070T>G
c.171T>G
c.367+1146T>G
n.2032T>G
c.*252+1146T>G (n.*252+1146T>G)
n.738T>G
n.1275T>G
n.980+1146T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.*423T>G (n.*423T>G)
20g.34935617A>GCA408702342GSSc.*474+1146T>C (n.*474+1146T>C)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.450T>C
n.1052+1326T>C
n.1070T>C
c.171T>C
c.367+1146T>C
n.2032T>C
c.*252+1146T>C (n.*252+1146T>C)
n.738T>C
n.1275T>C
n.980+1146T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.*423T>C (n.*423T>C)
20g.34935617A>TCA408702344GSSc.*474+1146T>A (n.*474+1146T>A)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.450T>A
n.1052+1326T>A
n.1070T>A
c.171T>A
c.367+1146T>A
n.2032T>A
c.*252+1146T>A (n.*252+1146T>A)
n.738T>A
n.1275T>A
n.980+1146T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.*423T>A (n.*423T>A)
20g.34935618A>CCA510290669GSSc.*474+1145T>G (n.*474+1145T>G)
c.792T>G (p.Val264=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.449T>G
n.1052+1325T>G
n.1069T>G
c.170T>G
c.367+1145T>G
n.2031T>G
c.*252+1145T>G (n.*252+1145T>G)
n.737T>G
n.1274T>G
n.980+1145T>G
c.459T>G (p.Val153=)
c.*422T>G (n.*422T>G)
20g.34935618A>GCA510290670GSSc.*474+1145T>C (n.*474+1145T>C)
c.792T>C (p.Val264=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.449T>C
n.1052+1325T>C
n.1069T>C
c.170T>C
c.367+1145T>C
n.2031T>C
c.*252+1145T>C (n.*252+1145T>C)
n.737T>C
n.1274T>C
n.980+1145T>C
c.459T>C (p.Val153=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
20g.34935618A>TCA510290671GSSc.*474+1145T>A (n.*474+1145T>A)
c.792T>A (p.Val264=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.449T>A
n.1052+1325T>A
n.1069T>A
c.170T>A
c.367+1145T>A
n.2031T>A
c.*252+1145T>A (n.*252+1145T>A)
n.737T>A
n.1274T>A
n.980+1145T>A
c.459T>A (p.Val153=)
c.*422T>A (n.*422T>A)
20g.34935619A=CA2361424437GSSc.*474+1144T= (n.*474+1144T=)
c.791T= (p.Val264=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.448T=
n.1052+1324T=
n.1068T=
c.169T=
c.367+1144T=
n.2030T=
c.*252+1144T= (n.*252+1144T=)
n.736T=
n.1273T=
n.980+1144T=
c.458T= (p.Val153=)
c.*421T= (n.*421T=)
20g.34935619A>CCA408702346GSSc.*474+1144T>G (n.*474+1144T>G)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.448T>G
n.1052+1324T>G
n.1068T>G
c.169T>G
c.367+1144T>G
n.2030T>G
c.*252+1144T>G (n.*252+1144T>G)
n.736T>G
n.1273T>G
n.980+1144T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
20g.34935619A>GCA408702348GSSc.*474+1144T>C (n.*474+1144T>C)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.448T>C
n.1052+1324T>C
n.1068T>C
c.169T>C
c.367+1144T>C
n.2030T>C
c.*252+1144T>C (n.*252+1144T>C)
n.736T>C
n.1273T>C
n.980+1144T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*421T>C (n.*421T>C)
dbSNP
20g.34935619A>TCA408702350GSSc.*474+1144T>A (n.*474+1144T>A)
c.791T>A (p.Val264Asp)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.448T>A
n.1052+1324T>A
n.1068T>A
c.169T>A
c.367+1144T>A
n.2030T>A
c.*252+1144T>A (n.*252+1144T>A)
n.736T>A
n.1273T>A
n.980+1144T>A
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.*421T>A (n.*421T>A)
20g.34935620C>ACA408702351GSSc.*474+1143G>T (n.*474+1143G>T)
c.790G>T (p.Val264Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.447G>T
n.1052+1323G>T
n.1067G>T
c.168G>T
c.367+1143G>T
n.2029G>T
c.*252+1143G>T (n.*252+1143G>T)
n.735G>T
n.1272G>T
n.980+1143G>T
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.*420G>T (n.*420G>T)
20g.34935620C=CA2361424438GSSc.*474+1143G= (n.*474+1143G=)
c.790G= (p.Val264=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.447G=
n.1052+1323G=
n.1067G=
c.168G=
c.367+1143G=
n.2029G=
c.*252+1143G= (n.*252+1143G=)
n.735G=
n.1272G=
n.980+1143G=
c.457G= (p.Val153=)
c.*420G= (n.*420G=)
20g.34935620C>GCA408702353GSSc.*474+1143G>C (n.*474+1143G>C)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.447G>C
n.1052+1323G>C
n.1067G>C
c.168G>C
c.367+1143G>C
n.2029G>C
c.*252+1143G>C (n.*252+1143G>C)
n.735G>C
n.1272G>C
n.980+1143G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*420G>C (n.*420G>C)
20g.34935620C>TCA313479952GSSc.*474+1143G>A (n.*474+1143G>A)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.447G>A
n.1052+1323G>A
n.1067G>A
c.168G>A
c.367+1143G>A
n.2029G>A
c.*252+1143G>A (n.*252+1143G>A)
n.735G>A
n.1272G>A
n.980+1143G>A
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.*420G>A (n.*420G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935621C>ACA510290672GSSc.*474+1142G>T (n.*474+1142G>T)
c.789G>T (p.Val263=)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.446G>T
n.1052+1322G>T
n.1066G>T
c.167G>T
c.367+1142G>T
n.2028G>T
c.*252+1142G>T (n.*252+1142G>T)
n.734G>T
n.1271G>T
n.980+1142G>T
c.456G>T (p.Val152=)
c.*419G>T (n.*419G>T)
20g.34935621C>GCA510290673GSSc.*474+1142G>C (n.*474+1142G>C)
c.789G>C (p.Val263=)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.446G>C
n.1052+1322G>C
n.1066G>C
c.167G>C
c.367+1142G>C
n.2028G>C
c.*252+1142G>C (n.*252+1142G>C)
n.734G>C
n.1271G>C
n.980+1142G>C
c.456G>C (p.Val152=)
c.*419G>C (n.*419G>C)
20g.34935621C>TCA510290674GSSc.*474+1142G>A (n.*474+1142G>A)
c.789G>A (p.Val263=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.446G>A
n.1052+1322G>A
n.1066G>A
c.167G>A
c.367+1142G>A
n.2028G>A
c.*252+1142G>A (n.*252+1142G>A)
n.734G>A
n.1271G>A
n.980+1142G>A
c.456G>A (p.Val152=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
ClinVar
20g.34935622A>CCA408702356GSSc.*474+1141T>G (n.*474+1141T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.445T>G
n.1052+1321T>G
n.1065T>G
c.166T>G
c.367+1141T>G
n.2027T>G
c.*252+1141T>G (n.*252+1141T>G)
n.733T>G
n.1270T>G
n.980+1141T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*418T>G (n.*418T>G)
20g.34935622A>GCA408702357GSSc.*474+1141T>C (n.*474+1141T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.445T>C
n.1052+1321T>C
n.1065T>C
c.166T>C
c.367+1141T>C
n.2027T>C
c.*252+1141T>C (n.*252+1141T>C)
n.733T>C
n.1270T>C
n.980+1141T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*418T>C (n.*418T>C)
20g.34935622A>TCA408702359GSSc.*474+1141T>A (n.*474+1141T>A)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.445T>A
n.1052+1321T>A
n.1065T>A
c.166T>A
c.367+1141T>A
n.2027T>A
c.*252+1141T>A (n.*252+1141T>A)
n.733T>A
n.1270T>A
n.980+1141T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.*418T>A (n.*418T>A)
20g.34935623C>ACA408702365GSSc.*474+1140G>T (n.*474+1140G>T)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.444G>T
n.1052+1320G>T
n.1064G>T
c.165G>T
c.367+1140G>T
n.2026G>T
c.*252+1140G>T (n.*252+1140G>T)
n.732G>T
n.1269G>T
n.980+1140G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.*417G>T (n.*417G>T)
20g.34935623C=CA2361424439GSSc.*474+1140G= (n.*474+1140G=)
c.787G= (p.Val263=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.444G=
n.1052+1320G=
n.1064G=
c.165G=
c.367+1140G=
n.2026G=
c.*252+1140G= (n.*252+1140G=)
n.732G=
n.1269G=
n.980+1140G=
c.454G= (p.Val152=)
c.*417G= (n.*417G=)
20g.34935623C>GCA408702363GSSc.*474+1140G>C (n.*474+1140G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.444G>C
n.1052+1320G>C
n.1064G>C
c.165G>C
c.367+1140G>C
n.2026G>C
c.*252+1140G>C (n.*252+1140G>C)
n.732G>C
n.1269G>C
n.980+1140G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*417G>C (n.*417G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935623C>TCA408702361GSSc.*474+1140G>A (n.*474+1140G>A)
c.787G>A (p.Val263Met)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.444G>A
n.1052+1320G>A
n.1064G>A
c.165G>A
c.367+1140G>A
n.2026G>A
c.*252+1140G>A (n.*252+1140G>A)
n.732G>A
n.1269G>A
n.980+1140G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
c.*417G>A (n.*417G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935624A=CA2361424440GSSc.*474+1139T= (n.*474+1139T=)
c.786T= (p.Ala262=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.443T=
n.1052+1319T=
n.1063T=
c.164T=
c.367+1139T=
n.2025T=
c.*252+1139T= (n.*252+1139T=)
n.731T=
n.1268T=
n.980+1139T=
c.453T= (p.Ala151=)
c.*416T= (n.*416T=)
20g.34935624A>CCA510290675GSSc.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.443T>G
n.1052+1319T>G
n.1063T>G
c.164T>G
c.367+1139T>G
n.2025T>G
c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G)
n.731T>G
n.1268T>G
n.980+1139T>G
c.453T>G (p.Ala151=)
c.*416T>G (n.*416T>G)
20g.34935624A>GCA510290676GSSc.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.443T>C
n.1052+1319T>C
n.1063T>C
c.164T>C
c.367+1139T>C
n.2025T>C
c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C)
n.731T>C
n.1268T>C
n.980+1139T>C
c.453T>C (p.Ala151=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935624A>TCA510290677GSSc.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.443T>A
n.1052+1319T>A
n.1063T>A
c.164T>A
c.367+1139T>A
n.2025T>A
c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A)
n.731T>A
n.1268T>A
n.980+1139T>A
c.453T>A (p.Ala151=)
c.*416T>A (n.*416T>A)
20g.34935625G>ACA408702367GSSc.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.442C>T
n.1052+1318C>T
n.1062C>T
c.163C>T
c.367+1138C>T
n.2024C>T
c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T)
n.730C>T
n.1267C>T
n.980+1138C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*415C>T (n.*415C>T)
dbSNP
20g.34935625G>CCA408702371GSSc.*474+1138C>G (n.*474+1138C>G)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.442C>G
n.1052+1318C>G
n.1062C>G
c.163C>G
c.367+1138C>G
n.2024C>G
c.*252+1138C>G (n.*252+1138C>G)
n.730C>G
n.1267C>G
n.980+1138C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*415C>G (n.*415C>G)
20g.34935625G=CA2361424441GSSc.*474+1138C= (n.*474+1138C=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.442C=
n.1052+1318C=
n.1062C=
c.163C=
c.367+1138C=
n.2024C=
c.*252+1138C= (n.*252+1138C=)
n.730C=
n.1267C=
n.980+1138C=
c.452C= (p.Ala151=)
c.*415C= (n.*415C=)
20g.34935625G>TCA408702369GSSc.*474+1138C>A (n.*474+1138C>A)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.442C>A
n.1052+1318C>A
n.1062C>A
c.163C>A
c.367+1138C>A
n.2024C>A
c.*252+1138C>A (n.*252+1138C>A)
n.730C>A
n.1267C>A
n.980+1138C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*415C>A (n.*415C>A)
20g.34935626C>ACA408702373GSSc.*474+1137G>T (n.*474+1137G>T)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.441G>T
n.1052+1317G>T
n.1061G>T
c.162G>T
c.367+1137G>T
n.2023G>T
c.*252+1137G>T (n.*252+1137G>T)
n.729G>T
n.1266G>T
n.980+1137G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*414G>T (n.*414G>T)
20g.34935626C>GCA408702375GSSc.*474+1137G>C (n.*474+1137G>C)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.441G>C
n.1052+1317G>C
n.1061G>C
c.162G>C
c.367+1137G>C
n.2023G>C
c.*252+1137G>C (n.*252+1137G>C)
n.729G>C
n.1266G>C
n.980+1137G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*414G>C (n.*414G>C)
20g.34935626C>TCA408702377GSSc.*474+1137G>A (n.*474+1137G>A)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.441G>A
n.1052+1317G>A
n.1061G>A
c.162G>A
c.367+1137G>A
n.2023G>A
c.*252+1137G>A (n.*252+1137G>A)
n.729G>A
n.1266G>A
n.980+1137G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*414G>A (n.*414G>A)
20g.34935627A>CCA408702378GSSc.*474+1136T>G (n.*474+1136T>G)
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.440T>G
n.1052+1316T>G
n.1060T>G
c.161T>G
c.367+1136T>G
n.2022T>G
c.*252+1136T>G (n.*252+1136T>G)
n.728T>G
n.1265T>G
n.980+1136T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.*413T>G (n.*413T>G)
20g.34935627A>GCA510290678GSSc.*474+1136T>C (n.*474+1136T>C)
c.783T>C (p.Ile261=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.440T>C
n.1052+1316T>C
n.1060T>C
c.161T>C
c.367+1136T>C
n.2022T>C
c.*252+1136T>C (n.*252+1136T>C)
n.728T>C
n.1265T>C
n.980+1136T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
c.*413T>C (n.*413T>C)
20g.34935627A>TCA510290679GSSc.*474+1136T>A (n.*474+1136T>A)
c.783T>A (p.Ile261=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.440T>A
n.1052+1316T>A
n.1060T>A
c.161T>A
c.367+1136T>A
n.2022T>A
c.*252+1136T>A (n.*252+1136T>A)
n.728T>A
n.1265T>A
n.980+1136T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
c.*413T>A (n.*413T>A)
20g.34935628A>CCA408702380GSSc.*474+1135T>G (n.*474+1135T>G)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.439T>G
n.1052+1315T>G
n.1059T>G
c.160T>G
c.367+1135T>G
n.2021T>G
c.*252+1135T>G (n.*252+1135T>G)
n.727T>G
n.1264T>G
n.980+1135T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.*412T>G (n.*412T>G)
20g.34935628A>GCA408702382GSSc.*474+1135T>C (n.*474+1135T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.439T>C
n.1052+1315T>C
n.1059T>C
c.160T>C
c.367+1135T>C
n.2021T>C
c.*252+1135T>C (n.*252+1135T>C)
n.727T>C
n.1264T>C
n.980+1135T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*412T>C (n.*412T>C)
gnomAD v4
20g.34935628A>TCA408702384GSSc.*474+1135T>A (n.*474+1135T>A)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.439T>A
n.1052+1315T>A
n.1059T>A
c.160T>A
c.367+1135T>A
n.2021T>A
c.*252+1135T>A (n.*252+1135T>A)
n.727T>A
n.1264T>A
n.980+1135T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*412T>A (n.*412T>A)
20g.34935629T>ACA408702386GSSc.*474+1134A>T (n.*474+1134A>T)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.438A>T
n.1052+1314A>T
n.1058A>T
c.159A>T
c.367+1134A>T
n.2020A>T
c.*252+1134A>T (n.*252+1134A>T)
n.726A>T
n.1263A>T
n.980+1134A>T
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.*411A>T (n.*411A>T)
20g.34935629T>CCA408702388GSSc.*474+1134A>G (n.*474+1134A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.438A>G
n.1052+1314A>G
n.1058A>G
c.159A>G
c.367+1134A>G
n.2020A>G
c.*252+1134A>G (n.*252+1134A>G)
n.726A>G
n.1263A>G
n.980+1134A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.*411A>G (n.*411A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935629T>GCA408702390GSSc.*474+1134A>C (n.*474+1134A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.438A>C
n.1052+1314A>C
n.1058A>C
c.159A>C
c.367+1134A>C
n.2020A>C
c.*252+1134A>C (n.*252+1134A>C)
n.726A>C
n.1263A>C
n.980+1134A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.*411A>C (n.*411A>C)
20g.34935629T=CA2361424442GSSc.*474+1134A= (n.*474+1134A=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.438A=
n.1052+1314A=
n.1058A=
c.159A=
c.367+1134A=
n.2020A=
c.*252+1134A= (n.*252+1134A=)
n.726A=
n.1263A=
n.980+1134A=
c.448A= (p.Ile150=)
c.*411A= (n.*411A=)
20g.34935630T>ACA408702391GSSc.*474+1133A>T (n.*474+1133A>T)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.437A>T
n.1052+1313A>T
n.1057A>T
c.158A>T
c.367+1133A>T
n.2019A>T
c.*252+1133A>T (n.*252+1133A>T)
n.725A>T
n.1262A>T
n.980+1133A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*410A>T (n.*410A>T)
20g.34935630T>CCA510290680GSSc.*474+1133A>G (n.*474+1133A>G)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.437A>G
n.1052+1313A>G
n.1057A>G
c.158A>G
c.367+1133A>G
n.2019A>G
c.*252+1133A>G (n.*252+1133A>G)
n.725A>G
n.1262A>G
n.980+1133A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
20g.34935630T>GCA408702392GSSc.*474+1133A>C (n.*474+1133A>C)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.437A>C
n.1052+1313A>C
n.1057A>C
c.158A>C
c.367+1133A>C
n.2019A>C
c.*252+1133A>C (n.*252+1133A>C)
n.725A>C
n.1262A>C
n.980+1133A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*410A>C (n.*410A>C)
20g.34935631T>ACA408702398GSSc.*474+1132A>T (n.*474+1132A>T)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.436A>T
n.1052+1312A>T
n.1056A>T
c.157A>T
c.367+1132A>T
n.2018A>T
c.*252+1132A>T (n.*252+1132A>T)
n.724A>T
n.1261A>T
n.980+1132A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
20g.34935631T>CCA408702394GSSc.*474+1132A>G (n.*474+1132A>G)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.436A>G
n.1052+1312A>G
n.1056A>G
c.157A>G
c.367+1132A>G
n.2018A>G
c.*252+1132A>G (n.*252+1132A>G)
n.724A>G
n.1261A>G
n.980+1132A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
20g.34935631T>GCA408702396GSSc.*474+1132A>C (n.*474+1132A>C)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.436A>C
n.1052+1312A>C
n.1056A>C
c.157A>C
c.367+1132A>C
n.2018A>C
c.*252+1132A>C (n.*252+1132A>C)
n.724A>C
n.1261A>C
n.980+1132A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
20g.34935632C>ACA408702400GSSc.*474+1131G>T (n.*474+1131G>T)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.435G>T
n.1052+1311G>T
n.1055G>T
c.156G>T
c.367+1131G>T
n.2017G>T
c.*252+1131G>T (n.*252+1131G>T)
n.723G>T
n.1260G>T
n.980+1131G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
20g.34935632C>GCA408702402GSSc.*474+1131G>C (n.*474+1131G>C)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.435G>C
n.1052+1311G>C
n.1055G>C
c.156G>C
c.367+1131G>C
n.2017G>C
c.*252+1131G>C (n.*252+1131G>C)
n.723G>C
n.1260G>C
n.980+1131G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
20g.34935632C>TCA408702404GSSc.*474+1131G>A (n.*474+1131G>A)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.435G>A
n.1052+1311G>A
n.1055G>A
c.156G>A
c.367+1131G>A
n.2017G>A
c.*252+1131G>A (n.*252+1131G>A)
n.723G>A
n.1260G>A
n.980+1131G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
20g.34935633C>ACA408702406GSSc.*474+1130G>T (n.*474+1130G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.434G>T
n.1052+1310G>T
n.1054G>T
c.155G>T
c.367+1130G>T
n.2016G>T
c.*252+1130G>T (n.*252+1130G>T)
n.722G>T
n.1259G>T
n.980+1130G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.*407G>T (n.*407G>T)
20g.34935633C>GCA408702408GSSc.*474+1130G>C (n.*474+1130G>C)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.434G>C
n.1052+1310G>C
n.1054G>C
c.155G>C
c.367+1130G>C
n.2016G>C
c.*252+1130G>C (n.*252+1130G>C)
n.722G>C
n.1259G>C
n.980+1130G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
20g.34935633C>TCA510290681GSSc.*474+1130G>A (n.*474+1130G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.434G>A
n.1052+1310G>A
n.1054G>A
c.155G>A
c.367+1130G>A
n.2016G>A
c.*252+1130G>A (n.*252+1130G>A)
n.722G>A
n.1259G>A
n.980+1130G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
gnomAD v4
20g.34935634T>ACA408702410GSSc.*474+1129A>T (n.*474+1129A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.433A>T
n.1052+1309A>T
n.1053A>T
c.154A>T
c.367+1129A>T
n.2015A>T
c.*252+1129A>T (n.*252+1129A>T)
n.721A>T
n.1258A>T
n.980+1129A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.*406A>T (n.*406A>T)
20g.34935634T>CCA408702412GSSc.*474+1129A>G (n.*474+1129A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.433A>G
n.1052+1309A>G
n.1053A>G
c.154A>G
c.367+1129A>G
n.2015A>G
c.*252+1129A>G (n.*252+1129A>G)
n.721A>G
n.1258A>G
n.980+1129A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.*406A>G (n.*406A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935634T>GCA408702414GSSc.*474+1129A>C (n.*474+1129A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.433A>C
n.1052+1309A>C
n.1053A>C
c.154A>C
c.367+1129A>C
n.2015A>C
c.*252+1129A>C (n.*252+1129A>C)
n.721A>C
n.1258A>C
n.980+1129A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.*406A>C (n.*406A>C)
20g.34935634T=CA2361424443GSSc.*474+1129A= (n.*474+1129A=)
c.776A= (p.Gln259=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.433A=
n.1052+1309A=
n.1053A=
c.154A=
c.367+1129A=
n.2015A=
c.*252+1129A= (n.*252+1129A=)
n.721A=
n.1258A=
n.980+1129A=
c.443A= (p.Gln148=)
c.*406A= (n.*406A=)
20g.34935635G>ACA408702416GSSc.*474+1128C>T (n.*474+1128C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.432C>T
n.1052+1308C>T
n.1052C>T
c.153C>T
c.367+1128C>T
n.2014C>T
c.*252+1128C>T (n.*252+1128C>T)
n.720C>T
n.1257C>T
n.980+1128C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*405C>T (n.*405C>T)
20g.34935635G>CCA408702418GSSc.*474+1128C>G (n.*474+1128C>G)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.432C>G
n.1052+1308C>G
n.1052C>G
c.153C>G
c.367+1128C>G
n.2014C>G
c.*252+1128C>G (n.*252+1128C>G)
n.720C>G
n.1257C>G
n.980+1128C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*405C>G (n.*405C>G)
20g.34935635G>TCA408702419GSSc.*474+1128C>A (n.*474+1128C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.432C>A
n.1052+1308C>A
n.1052C>A
c.153C>A
c.367+1128C>A
n.2014C>A
c.*252+1128C>A (n.*252+1128C>A)
n.720C>A
n.1257C>A
n.980+1128C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*405C>A (n.*405C>A)
20g.34935636G>ACA510290684GSSc.*474+1127C>T (n.*474+1127C>T)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.431C>T
n.1052+1307C>T
n.1051C>T
c.152C>T
c.367+1127C>T
n.2013C>T
c.*252+1127C>T (n.*252+1127C>T)
n.719C>T
n.1256C>T
n.980+1127C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
dbSNP
20g.34935636G>CCA510290683GSSc.*474+1127C>G (n.*474+1127C>G)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.431C>G
n.1052+1307C>G
n.1051C>G
c.152C>G
c.367+1127C>G
n.2013C>G
c.*252+1127C>G (n.*252+1127C>G)
n.719C>G
n.1256C>G
n.980+1127C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.*404C>G (n.*404C>G)
20g.34935636G=CA2361424444GSSc.*474+1127C= (n.*474+1127C=)
c.774C= (p.Gly258=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.431C=
n.1052+1307C=
n.1051C=
c.152C=
c.367+1127C=
n.2013C=
c.*252+1127C= (n.*252+1127C=)
n.719C=
n.1256C=
n.980+1127C=
c.441C= (p.Gly147=)
c.*404C= (n.*404C=)
20g.34935636G>TCA510290682GSSc.*474+1127C>A (n.*474+1127C>A)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.431C>A
n.1052+1307C>A
n.1051C>A
c.152C>A
c.367+1127C>A
n.2013C>A
c.*252+1127C>A (n.*252+1127C>A)
n.719C>A
n.1256C>A
n.980+1127C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.*404C>A (n.*404C>A)
20g.34935637C>ACA408702425GSSc.*474+1126G>T (n.*474+1126G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.430G>T
n.1052+1306G>T
n.1050G>T
c.151G>T
c.367+1126G>T
n.2012G>T
c.*252+1126G>T (n.*252+1126G>T)
n.718G>T
n.1255G>T
n.980+1126G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*403G>T (n.*403G>T)
dbSNP COSMIC
20g.34935637C=CA2361424445GSSc.*474+1126G= (n.*474+1126G=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.430G=
n.1052+1306G=
n.1050G=
c.151G=
c.367+1126G=
n.2012G=
c.*252+1126G= (n.*252+1126G=)
n.718G=
n.1255G=
n.980+1126G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.*403G= (n.*403G=)
20g.34935637C>GCA408702423GSSc.*474+1126G>C (n.*474+1126G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.430G>C
n.1052+1306G>C
n.1050G>C
c.151G>C
c.367+1126G>C
n.2012G>C
c.*252+1126G>C (n.*252+1126G>C)
n.718G>C
n.1255G>C
n.980+1126G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*403G>C (n.*403G>C)
20g.34935637C>TCA408702421GSSc.*474+1126G>A (n.*474+1126G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.430G>A
n.1052+1306G>A
n.1050G>A
c.151G>A
c.367+1126G>A
n.2012G>A
c.*252+1126G>A (n.*252+1126G>A)
n.718G>A
n.1255G>A
n.980+1126G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*403G>A (n.*403G>A)
gnomAD v4
20g.34935638C>ACA408702427GSSc.*474+1125G>T (n.*474+1125G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.429G>T
n.1052+1305G>T
n.1049G>T
c.150G>T
c.367+1125G>T
n.2011G>T
c.*252+1125G>T (n.*252+1125G>T)
n.717G>T
n.1254G>T
n.980+1125G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*402G>T (n.*402G>T)
gnomAD v4
20g.34935638C>GCA408702429GSSc.*474+1125G>C (n.*474+1125G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.429G>C
n.1052+1305G>C
n.1049G>C
c.150G>C
c.367+1125G>C
n.2011G>C
c.*252+1125G>C (n.*252+1125G>C)
n.717G>C
n.1254G>C
n.980+1125G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*402G>C (n.*402G>C)
20g.34935638C>TCA408702431GSSc.*474+1125G>A (n.*474+1125G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.429G>A
n.1052+1305G>A
n.1049G>A
c.150G>A
c.367+1125G>A
n.2011G>A
c.*252+1125G>A (n.*252+1125G>A)
n.717G>A
n.1254G>A
n.980+1125G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*402G>A (n.*402G>A)
20g.34935639A>CCA408702433GSSc.*474+1124T>G (n.*474+1124T>G)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.428T>G
n.1052+1304T>G
n.1048T>G
c.149T>G
c.367+1124T>G
n.2010T>G
c.*252+1124T>G (n.*252+1124T>G)
n.716T>G
n.1253T>G
n.980+1124T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*401T>G (n.*401T>G)
20g.34935639A>GCA510290685GSSc.*474+1124T>C (n.*474+1124T>C)
c.771T>C (p.Asp257=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.428T>C
n.1052+1304T>C
n.1048T>C
c.149T>C
c.367+1124T>C
n.2010T>C
c.*252+1124T>C (n.*252+1124T>C)
n.716T>C
n.1253T>C
n.980+1124T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
20g.34935639A>TCA408702435GSSc.*474+1124T>A (n.*474+1124T>A)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.428T>A
n.1052+1304T>A
n.1048T>A
c.149T>A
c.367+1124T>A
n.2010T>A
c.*252+1124T>A (n.*252+1124T>A)
n.716T>A
n.1253T>A
n.980+1124T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*401T>A (n.*401T>A)
20g.34935640T>ACA408702440GSSc.*474+1123A>T (n.*474+1123A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.427A>T
n.1052+1303A>T
n.1047A>T
c.148A>T
c.367+1123A>T
n.2009A>T
c.*252+1123A>T (n.*252+1123A>T)
n.715A>T
n.1252A>T
n.980+1123A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.*400A>T (n.*400A>T)
20g.34935640T>CCA408702439GSSc.*474+1123A>G (n.*474+1123A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.427A>G
n.1052+1303A>G
n.1047A>G
c.148A>G
c.367+1123A>G
n.2009A>G
c.*252+1123A>G (n.*252+1123A>G)
n.715A>G
n.1252A>G
n.980+1123A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*400A>G (n.*400A>G)
gnomAD v4
20g.34935640T>GCA408702437GSSc.*474+1123A>C (n.*474+1123A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.427A>C
n.1052+1303A>C
n.1047A>C
c.148A>C
c.367+1123A>C
n.2009A>C
c.*252+1123A>C (n.*252+1123A>C)
n.715A>C
n.1252A>C
n.980+1123A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*400A>C (n.*400A>C)
gnomAD v4
20g.34935641C>ACA408702442GSSc.*474+1122G>T (n.*474+1122G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.426G>T
n.1052+1302G>T
n.1046G>T
c.147G>T
c.367+1122G>T
n.2008G>T
c.*252+1122G>T (n.*252+1122G>T)
n.714G>T
n.1251G>T
n.980+1122G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*399G>T (n.*399G>T)
20g.34935641C>GCA408702444GSSc.*474+1122G>C (n.*474+1122G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.426G>C
n.1052+1302G>C
n.1046G>C
c.147G>C
c.367+1122G>C
n.2008G>C
c.*252+1122G>C (n.*252+1122G>C)
n.714G>C
n.1251G>C
n.980+1122G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.*399G>C (n.*399G>C)
20g.34935641C>TCA408702446GSSc.*474+1122G>A (n.*474+1122G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.426G>A
n.1052+1302G>A
n.1046G>A
c.147G>A
c.367+1122G>A
n.2008G>A
c.*252+1122G>A (n.*252+1122G>A)
n.714G>A
n.1251G>A
n.980+1122G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*399G>A (n.*399G>A)
20g.34935642C>ACA510290686GSSc.*474+1121G>T (n.*474+1121G>T)
c.768G>T (p.Val256=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.425G>T
n.1052+1301G>T
n.1045G>T
c.146G>T
c.367+1121G>T
n.2007G>T
c.*252+1121G>T (n.*252+1121G>T)
n.713G>T
n.1250G>T
n.980+1121G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
20g.34935642C=CA2361424446GSSc.*474+1121G= (n.*474+1121G=)
c.768G= (p.Val256=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*475G= (n.*475G=)
c.425G=
n.1052+1301G=
n.1045G=
c.146G=
c.367+1121G=
n.2007G=
c.*252+1121G= (n.*252+1121G=)
n.713G=
n.1250G=
n.980+1121G=
c.435G= (p.Val145=)
c.*398G= (n.*398G=)
20g.34935642C>GCA510290687GSSc.*474+1121G>C (n.*474+1121G>C)
c.768G>C (p.Val256=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.425G>C
n.1052+1301G>C
n.1045G>C
c.146G>C
c.367+1121G>C
n.2007G>C
c.*252+1121G>C (n.*252+1121G>C)
n.713G>C
n.1250G>C
n.980+1121G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
20g.34935642C>TCA510290688GSSc.*474+1121G>A (n.*474+1121G>A)
c.768G>A (p.Val256=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.425G>A
n.1052+1301G>A
n.1045G>A
c.146G>A
c.367+1121G>A
n.2007G>A
c.*252+1121G>A (n.*252+1121G>A)
n.713G>A
n.1250G>A
n.980+1121G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935643C>ACA408702449GSSc.*474+1120G>T (n.*474+1120G>T)
c.768-1G>T (n.768-1G>T)
c.*112-1G>T (n.*112-1G>T)
c.*475-1G>T (n.*475-1G>T)
c.425-1G>T
n.1052+1300G>T
n.1045-1G>T
c.146-1G>T
c.367+1120G>T
n.2007-1G>T
c.*252+1120G>T (n.*252+1120G>T)
n.713-1G>T
n.1250-1G>T
n.980+1120G>T
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.*398-1G>T (n.*398-1G>T)
20g.34935643C>GCA408702450GSSc.*474+1120G>C (n.*474+1120G>C)
c.768-1G>C (n.768-1G>C)
c.*112-1G>C (n.*112-1G>C)
c.*475-1G>C (n.*475-1G>C)
c.425-1G>C
n.1052+1300G>C
n.1045-1G>C
c.146-1G>C
c.367+1120G>C
n.2007-1G>C
c.*252+1120G>C (n.*252+1120G>C)
n.713-1G>C
n.1250-1G>C
n.980+1120G>C
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.*398-1G>C (n.*398-1G>C)
20g.34935643C>TCA408702452GSSc.*474+1120G>A (n.*474+1120G>A)
c.768-1G>A (n.768-1G>A)
c.*112-1G>A (n.*112-1G>A)
c.*475-1G>A (n.*475-1G>A)
c.425-1G>A
n.1052+1300G>A
n.1045-1G>A
c.146-1G>A
c.367+1120G>A
n.2007-1G>A
c.*252+1120G>A (n.*252+1120G>A)
n.713-1G>A
n.1250-1G>A
n.980+1120G>A
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.*398-1G>A (n.*398-1G>A)
20g.34935644T>ACA408702453GSSc.*474+1119A>T (n.*474+1119A>T)
c.768-2A>T (n.768-2A>T)
c.*112-2A>T (n.*112-2A>T)
c.*475-2A>T (n.*475-2A>T)
c.425-2A>T
n.1052+1299A>T
n.1045-2A>T
c.146-2A>T
c.367+1119A>T
n.2007-2A>T
c.*252+1119A>T (n.*252+1119A>T)
n.713-2A>T
n.1250-2A>T
n.980+1119A>T
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.*398-2A>T (n.*398-2A>T)
20g.34935644T>CCA408702457GSSc.*474+1119A>G (n.*474+1119A>G)
c.768-2A>G (n.768-2A>G)
c.*112-2A>G (n.*112-2A>G)
c.*475-2A>G (n.*475-2A>G)
c.425-2A>G
n.1052+1299A>G
n.1045-2A>G
c.146-2A>G
c.367+1119A>G
n.2007-2A>G
c.*252+1119A>G (n.*252+1119A>G)
n.713-2A>G
n.1250-2A>G
n.980+1119A>G
c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.*398-2A>G (n.*398-2A>G)
gnomAD v4
20g.34935644T>GCA408702455GSSc.*474+1119A>C (n.*474+1119A>C)
c.768-2A>C (n.768-2A>C)
c.*112-2A>C (n.*112-2A>C)
c.*475-2A>C (n.*475-2A>C)
c.425-2A>C
n.1052+1299A>C
n.1045-2A>C
c.146-2A>C
c.367+1119A>C
n.2007-2A>C
c.*252+1119A>C (n.*252+1119A>C)
n.713-2A>C
n.1250-2A>C
n.980+1119A>C
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.*398-2A>C (n.*398-2A>C)
20g.34935645G>ACA9825959GSSc.*474+1118C>T (n.*474+1118C>T)
c.768-3C>T (n.768-3C>T)
c.*112-3C>T (n.*112-3C>T)
c.*475-3C>T (n.*475-3C>T)
c.425-3C>T
n.1052+1298C>T
n.1045-3C>T
c.146-3C>T
c.367+1118C>T
n.2007-3C>T
c.*252+1118C>T (n.*252+1118C>T)
n.713-3C>T
n.1250-3C>T
n.980+1118C>T
c.435-3C>T (n.435-3C>T)
c.*398-3C>T (n.*398-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935645G=CA2361424447GSSc.*474+1118C= (n.*474+1118C=)
c.768-3C= (n.768-3C=)
c.*112-3C= (n.*112-3C=)
c.*475-3C= (n.*475-3C=)
c.425-3C=
n.1052+1298C=
n.1045-3C=
c.146-3C=
c.367+1118C=
n.2007-3C=
c.*252+1118C= (n.*252+1118C=)
n.713-3C=
n.1250-3C=
n.980+1118C=
c.435-3C= (n.435-3C=)
c.*398-3C= (n.*398-3C=)
20g.34935646G>ACA645608885GSSc.*474+1117C>T (n.*474+1117C>T)
c.768-4C>T (n.768-4C>T)
c.*112-4C>T (n.*112-4C>T)
c.*475-4C>T (n.*475-4C>T)
c.425-4C>T
n.1052+1297C>T
n.1045-4C>T
c.146-4C>T
c.367+1117C>T
n.2007-4C>T
c.*252+1117C>T (n.*252+1117C>T)
n.713-4C>T
n.1250-4C>T
n.980+1117C>T
c.435-4C>T (n.435-4C>T)
c.*398-4C>T (n.*398-4C>T)
COSMIC
20g.34935646G>TCA2652575619GSSc.*474+1117C>A (n.*474+1117C>A)
c.768-4C>A (n.768-4C>A)
c.*112-4C>A (n.*112-4C>A)
c.*475-4C>A (n.*475-4C>A)
c.425-4C>A
n.1052+1297C>A
n.1045-4C>A
c.146-4C>A
c.367+1117C>A
n.2007-4C>A
c.*252+1117C>A (n.*252+1117C>A)
n.713-4C>A
n.1250-4C>A
n.980+1117C>A
c.435-4C>A (n.435-4C>A)
c.*398-4C>A (n.*398-4C>A)
gnomAD v4
20g.34935648A=CA2361424448GSSc.*474+1115T= (n.*474+1115T=)
c.768-6T= (n.768-6T=)
c.*112-6T= (n.*112-6T=)
c.*475-6T= (n.*475-6T=)
c.425-6T=
n.1052+1295T=
n.1045-6T=
c.146-6T=
c.367+1115T=
n.2007-6T=
c.*252+1115T= (n.*252+1115T=)
n.713-6T=
n.1250-6T=
n.980+1115T=
c.435-6T= (n.435-6T=)
c.*398-6T= (n.*398-6T=)
20g.34935648A>GCA743875334GSSc.*474+1115T>C (n.*474+1115T>C)
c.768-6T>C (n.768-6T>C)
c.*112-6T>C (n.*112-6T>C)
c.*475-6T>C (n.*475-6T>C)
c.425-6T>C
n.1052+1295T>C
n.1045-6T>C
c.146-6T>C
c.367+1115T>C
n.2007-6T>C
c.*252+1115T>C (n.*252+1115T>C)
n.713-6T>C
n.1250-6T>C
n.980+1115T>C
c.435-6T>C (n.435-6T>C)
c.*398-6T>C (n.*398-6T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935649C=CA2361424449GSSc.*474+1114G= (n.*474+1114G=)
c.768-7G= (n.768-7G=)
c.*112-7G= (n.*112-7G=)
c.*475-7G= (n.*475-7G=)
c.425-7G=
n.1052+1294G=
n.1045-7G=
c.146-7G=
c.367+1114G=
n.2007-7G=
c.*252+1114G= (n.*252+1114G=)
n.713-7G=
n.1250-7G=
n.980+1114G=
c.435-7G= (n.435-7G=)
c.*398-7G= (n.*398-7G=)
20g.34935649C>TCA9825960GSSc.*474+1114G>A (n.*474+1114G>A)
c.768-7G>A (n.768-7G>A)
c.*112-7G>A (n.*112-7G>A)
c.*475-7G>A (n.*475-7G>A)
c.425-7G>A
n.1052+1294G>A
n.1045-7G>A
c.146-7G>A
c.367+1114G>A
n.2007-7G>A
c.*252+1114G>A (n.*252+1114G>A)
n.713-7G>A
n.1250-7G>A
n.980+1114G>A
c.435-7G>A (n.435-7G>A)
c.*398-7G>A (n.*398-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935651C>GCA2816224556GSSc.*474+1112G>C (n.*474+1112G>C)
c.768-9G>C (n.768-9G>C)
c.*112-9G>C (n.*112-9G>C)
c.*475-9G>C (n.*475-9G>C)
c.425-9G>C
n.1052+1292G>C
n.1045-9G>C
c.146-9G>C
c.367+1112G>C
n.2007-9G>C
c.*252+1112G>C (n.*252+1112G>C)
n.713-9G>C
n.1250-9G>C
n.980+1112G>C
c.435-9G>C (n.435-9G>C)
c.*398-9G>C (n.*398-9G>C)
20g.34935652A>GCA2652575621GSSc.*474+1111T>C (n.*474+1111T>C)
c.768-10T>C (n.768-10T>C)
c.*112-10T>C (n.*112-10T>C)
c.*475-10T>C (n.*475-10T>C)
c.425-10T>C
n.1052+1291T>C
n.1045-10T>C
c.146-10T>C
c.367+1111T>C
n.2007-10T>C
c.*252+1111T>C (n.*252+1111T>C)
n.713-10T>C
n.1250-10T>C
n.980+1111T>C
c.435-10T>C (n.435-10T>C)
c.*398-10T>C (n.*398-10T>C)
gnomAD v4
20g.34935653G>ACA2361424451GSSc.*474+1110C>T (n.*474+1110C>T)
c.768-11C>T (n.768-11C>T)
c.*112-11C>T (n.*112-11C>T)
c.*475-11C>T (n.*475-11C>T)
c.425-11C>T
n.1052+1290C>T
n.1045-11C>T
c.146-11C>T
c.367+1110C>T
n.2007-11C>T
c.*252+1110C>T (n.*252+1110C>T)
n.713-11C>T
n.1250-11C>T
n.980+1110C>T
c.435-11C>T (n.435-11C>T)
c.*398-11C>T (n.*398-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34935653G=CA2361424450GSSc.*474+1110C= (n.*474+1110C=)
c.768-11C= (n.768-11C=)
c.*112-11C= (n.*112-11C=)
c.*475-11C= (n.*475-11C=)
c.425-11C=
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n.1045-11C=
c.146-11C=
c.367+1110C=
n.2007-11C=
c.*252+1110C= (n.*252+1110C=)
n.713-11C=
n.1250-11C=
n.980+1110C=
c.435-11C= (n.435-11C=)
c.*398-11C= (n.*398-11C=)
20g.34935653G>TCA2652575622GSSc.*474+1110C>A (n.*474+1110C>A)
c.768-11C>A (n.768-11C>A)
c.*112-11C>A (n.*112-11C>A)
c.*475-11C>A (n.*475-11C>A)
c.425-11C>A
n.1052+1290C>A
n.1045-11C>A
c.146-11C>A
c.367+1110C>A
n.2007-11C>A
c.*252+1110C>A (n.*252+1110C>A)
n.713-11C>A
n.1250-11C>A
n.980+1110C>A
c.435-11C>A (n.435-11C>A)
c.*398-11C>A (n.*398-11C>A)
gnomAD v4
20g.34935654delCA2697547361GSSc.*474+1110del (n.*474+1110del)
c.768-11del (n.768-11del)
c.*112-11del (n.*112-11del)
c.*475-11del (n.*475-11del)
c.425-11del
n.1052+1290del
n.1045-11del
c.146-11del
c.367+1110del
n.2007-11del
c.*252+1110del (n.*252+1110del)
n.713-11del
n.1250-11del
n.980+1110del
c.435-11del (n.435-11del)
c.*398-11del (n.*398-11del)
ClinVar
20g.34935654G>ACA2652575624GSSc.*474+1109C>T (n.*474+1109C>T)
c.768-12C>T (n.768-12C>T)
c.*112-12C>T (n.*112-12C>T)
c.*475-12C>T (n.*475-12C>T)
c.425-12C>T
n.1052+1289C>T
n.1045-12C>T
c.146-12C>T
c.367+1109C>T
n.2007-12C>T
c.*252+1109C>T (n.*252+1109C>T)
n.713-12C>T
n.1250-12C>T
n.980+1109C>T
c.435-12C>T (n.435-12C>T)
c.*398-12C>T (n.*398-12C>T)
ClinVar gnomAD v4
20g.34935654G>TCA2652575626GSSc.*474+1109C>A (n.*474+1109C>A)
c.768-12C>A (n.768-12C>A)
c.*112-12C>A (n.*112-12C>A)
c.*475-12C>A (n.*475-12C>A)
c.425-12C>A
n.1052+1289C>A
n.1045-12C>A
c.146-12C>A
c.367+1109C>A
n.2007-12C>A
c.*252+1109C>A (n.*252+1109C>A)
n.713-12C>A
n.1250-12C>A
n.980+1109C>A
c.435-12C>A (n.435-12C>A)
c.*398-12C>A (n.*398-12C>A)
gnomAD v4
20g.34935657G>TCA2652575627GSSc.*474+1106C>A (n.*474+1106C>A)
c.768-15C>A (n.768-15C>A)
c.*112-15C>A (n.*112-15C>A)
c.*475-15C>A (n.*475-15C>A)
c.425-15C>A
n.1052+1286C>A
n.1045-15C>A
c.146-15C>A
c.367+1106C>A
n.2007-15C>A
c.*252+1106C>A (n.*252+1106C>A)
n.713-15C>A
n.1250-15C>A
n.980+1106C>A
c.435-15C>A (n.435-15C>A)
c.*398-15C>A (n.*398-15C>A)
gnomAD v4
20g.34935658G>ACA2652575630GSSc.*474+1105C>T (n.*474+1105C>T)
c.768-16C>T (n.768-16C>T)
c.*112-16C>T (n.*112-16C>T)
c.*475-16C>T (n.*475-16C>T)
c.425-16C>T
n.1052+1285C>T
n.1045-16C>T
c.146-16C>T
c.367+1105C>T
n.2007-16C>T
c.*252+1105C>T (n.*252+1105C>T)
n.713-16C>T
n.1250-16C>T
n.980+1105C>T
c.435-16C>T (n.435-16C>T)
c.*398-16C>T (n.*398-16C>T)
gnomAD v4
20g.34935658G>CCA313479967GSSc.*474+1105C>G (n.*474+1105C>G)
c.768-16C>G (n.768-16C>G)
c.*112-16C>G (n.*112-16C>G)
c.*475-16C>G (n.*475-16C>G)
c.425-16C>G
n.1052+1285C>G
n.1045-16C>G
c.146-16C>G
c.367+1105C>G
n.2007-16C>G
c.*252+1105C>G (n.*252+1105C>G)
n.713-16C>G
n.1250-16C>G
n.980+1105C>G
c.435-16C>G (n.435-16C>G)
c.*398-16C>G (n.*398-16C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935658G=CA2361424452GSSc.*474+1105C= (n.*474+1105C=)
c.768-16C= (n.768-16C=)
c.*112-16C= (n.*112-16C=)
c.*475-16C= (n.*475-16C=)
c.425-16C=
n.1052+1285C=
n.1045-16C=
c.146-16C=
c.367+1105C=
n.2007-16C=
c.*252+1105C= (n.*252+1105C=)
n.713-16C=
n.1250-16C=
n.980+1105C=
c.435-16C= (n.435-16C=)
c.*398-16C= (n.*398-16C=)
20g.34935658G>TCA2652575629GSSc.*474+1105C>A (n.*474+1105C>A)
c.768-16C>A (n.768-16C>A)
c.*112-16C>A (n.*112-16C>A)
c.*475-16C>A (n.*475-16C>A)
c.425-16C>A
n.1052+1285C>A
n.1045-16C>A
c.146-16C>A
c.367+1105C>A
n.2007-16C>A
c.*252+1105C>A (n.*252+1105C>A)
n.713-16C>A
n.1250-16C>A
n.980+1105C>A
c.435-16C>A (n.435-16C>A)
c.*398-16C>A (n.*398-16C>A)
gnomAD v4
20g.34935659A>GCA2577378532GSSc.*474+1104T>C (n.*474+1104T>C)
c.768-17T>C (n.768-17T>C)
c.*112-17T>C (n.*112-17T>C)
c.*475-17T>C (n.*475-17T>C)
c.425-17T>C
n.1052+1284T>C
n.1045-17T>C
c.146-17T>C
c.367+1104T>C
n.2007-17T>C
c.*252+1104T>C (n.*252+1104T>C)
n.713-17T>C
n.1250-17T>C
n.980+1104T>C
c.435-17T>C (n.435-17T>C)
c.*398-17T>C (n.*398-17T>C)
gnomAD v4
20g.34935660G>ACA2652575632GSSc.*474+1103C>T (n.*474+1103C>T)
c.768-18C>T (n.768-18C>T)
c.*112-18C>T (n.*112-18C>T)
c.*475-18C>T (n.*475-18C>T)
c.425-18C>T
n.1052+1283C>T
n.1045-18C>T
c.146-18C>T
c.367+1103C>T
n.2007-18C>T
c.*252+1103C>T (n.*252+1103C>T)
n.713-18C>T
n.1250-18C>T
n.980+1103C>T
c.435-18C>T (n.435-18C>T)
c.*398-18C>T (n.*398-18C>T)
gnomAD v4
20g.34935660G>TCA2652575633GSSc.*474+1103C>A (n.*474+1103C>A)
c.768-18C>A (n.768-18C>A)
c.*112-18C>A (n.*112-18C>A)
c.*475-18C>A (n.*475-18C>A)
c.425-18C>A
n.1052+1283C>A
n.1045-18C>A
c.146-18C>A
c.367+1103C>A
n.2007-18C>A
c.*252+1103C>A (n.*252+1103C>A)
n.713-18C>A
n.1250-18C>A
n.980+1103C>A
c.435-18C>A (n.435-18C>A)
c.*398-18C>A (n.*398-18C>A)
gnomAD v4
20g.34935662delCA2652575634GSSc.*474+1102del (n.*474+1102del)
c.768-19del (n.768-19del)
c.*112-19del (n.*112-19del)
c.*475-19del (n.*475-19del)
c.425-19del
n.1052+1282del
n.1045-19del
c.146-19del
c.367+1102del
n.2007-19del
c.*252+1102del (n.*252+1102del)
n.713-19del
n.1250-19del
n.980+1102del
c.435-19del (n.435-19del)
c.*398-19del (n.*398-19del)
gnomAD v4
20g.34935662A>GCA2652575635GSSc.*474+1101T>C (n.*474+1101T>C)
c.768-20T>C (n.768-20T>C)
c.*112-20T>C (n.*112-20T>C)
c.*475-20T>C (n.*475-20T>C)
c.425-20T>C
n.1052+1281T>C
n.1045-20T>C
c.146-20T>C
c.367+1101T>C
n.2007-20T>C
c.*252+1101T>C (n.*252+1101T>C)
n.713-20T>C
n.1250-20T>C
n.980+1101T>C
c.435-20T>C (n.435-20T>C)
c.*398-20T>C (n.*398-20T>C)
gnomAD v4
20g.34935663G>CCA2652575637GSSc.*474+1100C>G (n.*474+1100C>G)
c.768-21C>G (n.768-21C>G)
c.*112-21C>G (n.*112-21C>G)
c.*475-21C>G (n.*475-21C>G)
c.425-21C>G
n.1052+1280C>G
n.1045-21C>G
c.146-21C>G
c.367+1100C>G
n.2007-21C>G
c.*252+1100C>G (n.*252+1100C>G)
n.713-21C>G
n.1250-21C>G
n.980+1100C>G
c.435-21C>G (n.435-21C>G)
c.*398-21C>G (n.*398-21C>G)
gnomAD v4
20g.34935663G>TCA2652575638GSSc.*474+1100C>A (n.*474+1100C>A)
c.768-21C>A (n.768-21C>A)
c.*112-21C>A (n.*112-21C>A)
c.*475-21C>A (n.*475-21C>A)
c.425-21C>A
n.1052+1280C>A
n.1045-21C>A
c.146-21C>A
c.367+1100C>A
n.2007-21C>A
c.*252+1100C>A (n.*252+1100C>A)
n.713-21C>A
n.1250-21C>A
n.980+1100C>A
c.435-21C>A (n.435-21C>A)
c.*398-21C>A (n.*398-21C>A)
gnomAD v4
20g.34935664G>ACA2652575640GSSc.*474+1099C>T (n.*474+1099C>T)
c.768-22C>T (n.768-22C>T)
c.*112-22C>T (n.*112-22C>T)
c.*475-22C>T (n.*475-22C>T)
c.425-22C>T
n.1052+1279C>T
n.1045-22C>T
c.146-22C>T
c.367+1099C>T
n.2007-22C>T
c.*252+1099C>T (n.*252+1099C>T)
n.713-22C>T
n.1250-22C>T
n.980+1099C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.34935666T>GCA2652575644GSSc.*474+1097A>C (n.*474+1097A>C)
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gnomAD v4
20g.34935667G>ACA2652575647GSSc.*474+1096C>T (n.*474+1096C>T)
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c.*398-25C>T (n.*398-25C>T)
gnomAD v4
20g.34935667G>TCA2652575649GSSc.*474+1096C>A (n.*474+1096C>A)
c.768-25C>A (n.768-25C>A)
c.*112-25C>A (n.*112-25C>A)
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c.425-25C>A
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n.713-25C>A
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c.435-25C>A (n.435-25C>A)
c.*398-25C>A (n.*398-25C>A)
gnomAD v4
20g.34935668C>TCA2652575650GSSc.*474+1095G>A (n.*474+1095G>A)
c.768-26G>A (n.768-26G>A)
c.*112-26G>A (n.*112-26G>A)
c.*475-26G>A (n.*475-26G>A)
c.425-26G>A
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n.1045-26G>A
c.146-26G>A
c.367+1095G>A
n.2007-26G>A
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gnomAD v4
20g.34935669T>CCA2652575652GSSc.*474+1094A>G (n.*474+1094A>G)
c.768-27A>G (n.768-27A>G)
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c.425-27A>G
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c.435-27A>G (n.435-27A>G)
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gnomAD v4
20g.34935670G>ACA2652575653GSSc.*474+1093C>T (n.*474+1093C>T)
c.768-28C>T (n.768-28C>T)
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n.713-28C>T
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n.980+1093C>T
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c.*398-28C>T (n.*398-28C>T)
gnomAD v4
20g.34935670G>CCA657601026GSSc.*474+1093C>G (n.*474+1093C>G)
c.768-28C>G (n.768-28C>G)
c.*112-28C>G (n.*112-28C>G)
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c.425-28C>G
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c.*398-28C>G (n.*398-28C>G)
COSMIC
20g.34935670G>TCA2652575654GSSc.*474+1093C>A (n.*474+1093C>A)
c.768-28C>A (n.768-28C>A)
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c.425-28C>A
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c.435-28C>A (n.435-28C>A)
c.*398-28C>A (n.*398-28C>A)
gnomAD v4
20g.34935671T>CCA313479974GSSc.*474+1092A>G (n.*474+1092A>G)
c.768-29A>G (n.768-29A>G)
c.*112-29A>G (n.*112-29A>G)
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c.425-29A>G
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n.2007-29A>G
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n.713-29A>G
n.1250-29A>G
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c.*398-29A>G (n.*398-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935671T=CA2361424454GSSc.*474+1092A= (n.*474+1092A=)
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n.1250-29A=
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c.435-29A= (n.435-29A=)
c.*398-29A= (n.*398-29A=)
20g.34935672G>ACA2577378533GSSc.*474+1091C>T (n.*474+1091C>T)
c.768-30C>T (n.768-30C>T)
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c.425-30C>T
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n.1045-30C>T
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n.2007-30C>T
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n.713-30C>T
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n.980+1091C>T
c.435-30C>T (n.435-30C>T)
c.*398-30C>T (n.*398-30C>T)
gnomAD v4
20g.34935672G>TCA2577378534GSSc.*474+1091C>A (n.*474+1091C>A)
c.768-30C>A (n.768-30C>A)
c.*112-30C>A (n.*112-30C>A)
c.*475-30C>A (n.*475-30C>A)
c.425-30C>A
n.1052+1271C>A
n.1045-30C>A
c.146-30C>A
c.367+1091C>A
n.2007-30C>A
c.*252+1091C>A (n.*252+1091C>A)
n.713-30C>A
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n.980+1091C>A
c.435-30C>A (n.435-30C>A)
c.*398-30C>A (n.*398-30C>A)
gnomAD v4
20g.34935674T>ACA2577378535GSSc.*474+1089A>T (n.*474+1089A>T)
c.768-32A>T (n.768-32A>T)
c.*112-32A>T (n.*112-32A>T)
c.*475-32A>T (n.*475-32A>T)
c.425-32A>T
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n.2007-32A>T
c.*252+1089A>T (n.*252+1089A>T)
n.713-32A>T
n.1250-32A>T
n.980+1089A>T
c.435-32A>T (n.435-32A>T)
c.*398-32A>T (n.*398-32A>T)
gnomAD v4
20g.34935674T>CCA313479992GSSc.*474+1089A>G (n.*474+1089A>G)
c.768-32A>G (n.768-32A>G)
c.*112-32A>G (n.*112-32A>G)
c.*475-32A>G (n.*475-32A>G)
c.425-32A>G
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n.713-32A>G
n.1250-32A>G
n.980+1089A>G
c.435-32A>G (n.435-32A>G)
c.*398-32A>G (n.*398-32A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935674T=CA2361424455GSSc.*474+1089A= (n.*474+1089A=)
c.768-32A= (n.768-32A=)
c.*112-32A= (n.*112-32A=)
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n.713-32A=
n.1250-32A=
n.980+1089A=
c.435-32A= (n.435-32A=)
c.*398-32A= (n.*398-32A=)
20g.34935675A=CA2361424456GSSc.*474+1088T= (n.*474+1088T=)
c.768-33T= (n.768-33T=)
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n.1250-33T=
n.980+1088T=
c.435-33T= (n.435-33T=)
c.*398-33T= (n.*398-33T=)
20g.34935675A>CCA9825961GSSc.*474+1088T>G (n.*474+1088T>G)
c.768-33T>G (n.768-33T>G)
c.*112-33T>G (n.*112-33T>G)
c.*475-33T>G (n.*475-33T>G)
c.425-33T>G
n.1052+1268T>G
n.1045-33T>G
c.146-33T>G
c.367+1088T>G
n.2007-33T>G
c.*252+1088T>G (n.*252+1088T>G)
n.713-33T>G
n.1250-33T>G
n.980+1088T>G
c.435-33T>G (n.435-33T>G)
c.*398-33T>G (n.*398-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935676A=CA2361424457GSSc.*474+1087T= (n.*474+1087T=)
c.768-34T= (n.768-34T=)
c.*112-34T= (n.*112-34T=)
c.*475-34T= (n.*475-34T=)
c.425-34T=
n.1052+1267T=
n.1045-34T=
c.146-34T=
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n.2007-34T=
c.*252+1087T= (n.*252+1087T=)
n.713-34T=
n.1250-34T=
n.980+1087T=
c.435-34T= (n.435-34T=)
c.*398-34T= (n.*398-34T=)
20g.34935676A>GCA313480009GSSc.*474+1087T>C (n.*474+1087T>C)
c.768-34T>C (n.768-34T>C)
c.*112-34T>C (n.*112-34T>C)
c.*475-34T>C (n.*475-34T>C)
c.425-34T>C
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n.1045-34T>C
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c.367+1087T>C
n.2007-34T>C
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n.713-34T>C
n.1250-34T>C
n.980+1087T>C
c.435-34T>C (n.435-34T>C)
c.*398-34T>C (n.*398-34T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935678T>ACA2361424459GSSc.*474+1085A>T (n.*474+1085A>T)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935678T=CA2361424458GSSc.*474+1085A= (n.*474+1085A=)
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20g.34935679T>ACA2652575662GSSc.*474+1084A>T (n.*474+1084A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.34935680A>GCA2577378536GSSc.*474+1083T>C (n.*474+1083T>C)
c.768-38T>C (n.768-38T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935681T>CCA9825964GSSc.*474+1082A>G (n.*474+1082A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.34935682A>GCA2652575663GSSc.*474+1081T>C (n.*474+1081T>C)
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gnomAD v4
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20g.34935683A>GCA2361424463GSSc.*474+1080T>C (n.*474+1080T>C)
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dbSNP
20g.34935684C>ACA2652575664GSSc.*474+1079G>T (n.*474+1079G>T)
c.768-42G>T (n.768-42G>T)
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c.425-42G>T
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n.1045-42G>T
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n.713-42G>T
n.1250-42G>T
n.980+1079G>T
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gnomAD v4
20g.34935684C>TCA2652575665GSSc.*474+1079G>A (n.*474+1079G>A)
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c.425-42G>A
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n.1045-42G>A
c.146-42G>A
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n.2007-42G>A
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n.713-42G>A
n.1250-42G>A
n.980+1079G>A
c.435-42G>A (n.435-42G>A)
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gnomAD v4
20g.34935685T>ACA2652575666GSSc.*474+1078A>T (n.*474+1078A>T)
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c.425-43A>T
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n.713-43A>T
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c.*398-43A>T (n.*398-43A>T)
gnomAD v4
20g.34935685T>CCA2652575667GSSc.*474+1078A>G (n.*474+1078A>G)
c.768-43A>G (n.768-43A>G)
c.*112-43A>G (n.*112-43A>G)
c.*475-43A>G (n.*475-43A>G)
c.425-43A>G
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n.713-43A>G
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gnomAD v4
20g.34935686G>ACA2652575668GSSc.*474+1077C>T (n.*474+1077C>T)
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c.*475-44C>T (n.*475-44C>T)
c.425-44C>T
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n.2007-44C>T
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n.713-44C>T
n.1250-44C>T
n.980+1077C>T
c.435-44C>T (n.435-44C>T)
c.*398-44C>T (n.*398-44C>T)
gnomAD v4
20g.34935686G=CA2361424464GSSc.*474+1077C= (n.*474+1077C=)
c.768-44C= (n.768-44C=)
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n.2007-44C=
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n.713-44C=
n.1250-44C=
n.980+1077C=
c.435-44C= (n.435-44C=)
c.*398-44C= (n.*398-44C=)
20g.34935686G>TCA743875345GSSc.*474+1077C>A (n.*474+1077C>A)
c.768-44C>A (n.768-44C>A)
c.*112-44C>A (n.*112-44C>A)
c.*475-44C>A (n.*475-44C>A)
c.425-44C>A
n.1052+1257C>A
n.1045-44C>A
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c.367+1077C>A
n.2007-44C>A
c.*252+1077C>A (n.*252+1077C>A)
n.713-44C>A
n.1250-44C>A
n.980+1077C>A
c.435-44C>A (n.435-44C>A)
c.*398-44C>A (n.*398-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935687A=CA2361424465GSSc.*474+1076T= (n.*474+1076T=)
c.768-45T= (n.768-45T=)
c.*112-45T= (n.*112-45T=)
c.*475-45T= (n.*475-45T=)
c.425-45T=
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n.2007-45T=
c.*252+1076T= (n.*252+1076T=)
n.713-45T=
n.1250-45T=
n.980+1076T=
c.435-45T= (n.435-45T=)
c.*398-45T= (n.*398-45T=)
20g.34935687A>GCA743875348GSSc.*474+1076T>C (n.*474+1076T>C)
c.768-45T>C (n.768-45T>C)
c.*112-45T>C (n.*112-45T>C)
c.*475-45T>C (n.*475-45T>C)
c.425-45T>C
n.1052+1256T>C
n.1045-45T>C
c.146-45T>C
c.367+1076T>C
n.2007-45T>C
c.*252+1076T>C (n.*252+1076T>C)
n.713-45T>C
n.1250-45T>C
n.980+1076T>C
c.435-45T>C (n.435-45T>C)
c.*398-45T>C (n.*398-45T>C)
dbSNP
20g.34935687A>TCA743875347GSSc.*474+1076T>A (n.*474+1076T>A)
c.768-45T>A (n.768-45T>A)
c.*112-45T>A (n.*112-45T>A)
c.*475-45T>A (n.*475-45T>A)
c.425-45T>A
n.1052+1256T>A
n.1045-45T>A
c.146-45T>A
c.367+1076T>A
n.2007-45T>A
c.*252+1076T>A (n.*252+1076T>A)
n.713-45T>A
n.1250-45T>A
n.980+1076T>A
c.435-45T>A (n.435-45T>A)
c.*398-45T>A (n.*398-45T>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34935689_34935693delCA2652575670GSSc.*474+1071_*474+1075del (n.*474+1071_*474+1075del)
c.768-50_768-46del (n.768-50_768-46del)
c.*112-50_*112-46del (n.*112-50_*112-46del)
c.*475-50_*475-46del (n.*475-50_*475-46del)
c.425-50_425-46del
n.1052+1251_1052+1255del
n.1045-50_1045-46del
c.146-50_146-46del
c.367+1071_367+1075del
n.2007-50_2007-46del
c.*252+1071_*252+1075del (n.*252+1071_*252+1075del)
n.713-50_713-46del
n.1250-50_1250-46del
n.980+1071_980+1075del
c.435-50_435-46del (n.435-50_435-46del)
c.*398-50_*398-46del (n.*398-50_*398-46del)
gnomAD v4
20g.34935689T>ACA2652575672GSSc.*474+1074A>T (n.*474+1074A>T)
c.768-47A>T (n.768-47A>T)
c.*112-47A>T (n.*112-47A>T)
c.*475-47A>T (n.*475-47A>T)
c.425-47A>T
n.1052+1254A>T
n.1045-47A>T
c.146-47A>T
c.367+1074A>T
n.2007-47A>T
c.*252+1074A>T (n.*252+1074A>T)
n.713-47A>T
n.1250-47A>T
n.980+1074A>T
c.435-47A>T (n.435-47A>T)
c.*398-47A>T (n.*398-47A>T)
gnomAD v4
20g.34935689T>CCA2361424467GSSc.*474+1074A>G (n.*474+1074A>G)
c.768-47A>G (n.768-47A>G)
c.*112-47A>G (n.*112-47A>G)
c.*475-47A>G (n.*475-47A>G)
c.425-47A>G
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n.2007-47A>G
c.*252+1074A>G (n.*252+1074A>G)
n.713-47A>G
n.1250-47A>G
n.980+1074A>G
c.435-47A>G (n.435-47A>G)
c.*398-47A>G (n.*398-47A>G)
dbSNP
20g.34935689T=CA2361424466GSSc.*474+1074A= (n.*474+1074A=)
c.768-47A= (n.768-47A=)
c.*112-47A= (n.*112-47A=)
c.*475-47A= (n.*475-47A=)
c.425-47A=
n.1052+1254A=
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c.367+1074A=
n.2007-47A=
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n.713-47A=
n.1250-47A=
n.980+1074A=
c.435-47A= (n.435-47A=)
c.*398-47A= (n.*398-47A=)
20g.34935691G>CCA635323091GSSc.*474+1072C>G (n.*474+1072C>G)
c.768-49C>G (n.768-49C>G)
c.*112-49C>G (n.*112-49C>G)
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c.425-49C>G
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c.*398-49C>G (n.*398-49C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935691G=CA2361424468GSSc.*474+1072C= (n.*474+1072C=)
c.768-49C= (n.768-49C=)
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c.*475-49C= (n.*475-49C=)
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c.*252+1072C= (n.*252+1072C=)
n.713-49C=
n.1250-49C=
n.980+1072C=
c.435-49C= (n.435-49C=)
c.*398-49C= (n.*398-49C=)
20g.34935691G>TCA313480039GSSc.*474+1072C>A (n.*474+1072C>A)
c.768-49C>A (n.768-49C>A)
c.*112-49C>A (n.*112-49C>A)
c.*475-49C>A (n.*475-49C>A)
c.425-49C>A
n.1052+1252C>A
n.1045-49C>A
c.146-49C>A
c.367+1072C>A
n.2007-49C>A
c.*252+1072C>A (n.*252+1072C>A)
n.713-49C>A
n.1250-49C>A
n.980+1072C>A
c.435-49C>A (n.435-49C>A)
c.*398-49C>A (n.*398-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935694C>ACA2536468455GSSc.*474+1069G>T (n.*474+1069G>T)
c.768-52G>T (n.768-52G>T)
c.*112-52G>T (n.*112-52G>T)
c.*475-52G>T (n.*475-52G>T)
c.425-52G>T
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n.1045-52G>T
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c.367+1069G>T
n.2007-52G>T
c.*252+1069G>T (n.*252+1069G>T)
n.713-52G>T
n.1250-52G>T
n.980+1069G>T
c.435-52G>T (n.435-52G>T)
c.*398-52G>T (n.*398-52G>T)
20g.34935694C>TCA2652575675GSSc.*474+1069G>A (n.*474+1069G>A)
c.768-52G>A (n.768-52G>A)
c.*112-52G>A (n.*112-52G>A)
c.*475-52G>A (n.*475-52G>A)
c.425-52G>A
n.1052+1249G>A
n.1045-52G>A
c.146-52G>A
c.367+1069G>A
n.2007-52G>A
c.*252+1069G>A (n.*252+1069G>A)
n.713-52G>A
n.1250-52G>A
n.980+1069G>A
c.435-52G>A (n.435-52G>A)
c.*398-52G>A (n.*398-52G>A)
gnomAD v4
20g.34935694_34935696delinsCAGCA2361424469GSSc.*474+1067_*474+1069delinsCTG (n.*474+1067_*474+1069delinsCTG)
c.768-54_768-52delinsCTG (n.768-54_768-52delinsCTG)
c.*112-54_*112-52delinsCTG (n.*112-54_*112-52delinsCTG)
c.*475-54_*475-52delinsCTG (n.*475-54_*475-52delinsCTG)
c.425-54_425-52delinsCTG
n.1052+1247_1052+1249delinsCTG
n.1045-54_1045-52delinsCTG
c.146-54_146-52delinsCTG
c.367+1067_367+1069delinsCTG
n.2007-54_2007-52delinsCTG
c.*252+1067_*252+1069delinsCTG (n.*252+1067_*252+1069delinsCTG)
n.713-54_713-52delinsCTG
n.1250-54_1250-52delinsCTG
n.980+1067_980+1069delinsCTG
c.435-54_435-52delinsCTG (n.435-54_435-52delinsCTG)
c.*398-54_*398-52delinsCTG (n.*398-54_*398-52delinsCTG)
20g.34935695_34935696delCA9825965GSSc.*474+1067_*474+1068del (n.*474+1067_*474+1068del)
c.768-54_768-53del (n.768-54_768-53del)
c.*112-54_*112-53del (n.*112-54_*112-53del)
c.*475-54_*475-53del (n.*475-54_*475-53del)
c.425-54_425-53del
n.1052+1247_1052+1248del
n.1045-54_1045-53del
c.146-54_146-53del
c.367+1067_367+1068del
n.2007-54_2007-53del
c.*252+1067_*252+1068del (n.*252+1067_*252+1068del)
n.713-54_713-53del
n.1250-54_1250-53del
n.980+1067_980+1068del
c.435-54_435-53del (n.435-54_435-53del)
c.*398-54_*398-53del (n.*398-54_*398-53del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34935696G>CCA2652575677GSSc.*474+1067C>G (n.*474+1067C>G)
c.768-54C>G (n.768-54C>G)
c.*112-54C>G (n.*112-54C>G)
c.*475-54C>G (n.*475-54C>G)
c.425-54C>G
n.1052+1247C>G
n.1045-54C>G
c.146-54C>G
c.367+1067C>G
n.2007-54C>G
c.*252+1067C>G (n.*252+1067C>G)
n.713-54C>G
n.1250-54C>G
n.980+1067C>G
c.435-54C>G (n.435-54C>G)
c.*398-54C>G (n.*398-54C>G)
gnomAD v4
20g.34935697T>CCA2361424471GSSc.*474+1066A>G (n.*474+1066A>G)
c.768-55A>G (n.768-55A>G)
c.*112-55A>G (n.*112-55A>G)
c.*475-55A>G (n.*475-55A>G)
c.425-55A>G
n.1052+1246A>G
n.1045-55A>G
c.146-55A>G
c.367+1066A>G
n.2007-55A>G
c.*252+1066A>G (n.*252+1066A>G)
n.713-55A>G
n.1250-55A>G
n.980+1066A>G
c.435-55A>G (n.435-55A>G)
c.*398-55A>G (n.*398-55A>G)
dbSNP
20g.34935697T>GCA2652575679GSSc.*474+1066A>C (n.*474+1066A>C)
c.768-55A>C (n.768-55A>C)
c.*112-55A>C (n.*112-55A>C)
c.*475-55A>C (n.*475-55A>C)
c.425-55A>C
n.1052+1246A>C
n.1045-55A>C
c.146-55A>C
c.367+1066A>C
n.2007-55A>C
c.*252+1066A>C (n.*252+1066A>C)
n.713-55A>C
n.1250-55A>C
n.980+1066A>C
c.435-55A>C (n.435-55A>C)
c.*398-55A>C (n.*398-55A>C)
gnomAD v4
20g.34935697T=CA2361424470GSSc.*474+1066A= (n.*474+1066A=)
c.768-55A= (n.768-55A=)
c.*112-55A= (n.*112-55A=)
c.*475-55A= (n.*475-55A=)
c.425-55A=
n.1052+1246A=
n.1045-55A=
c.146-55A=
c.367+1066A=
n.2007-55A=
c.*252+1066A= (n.*252+1066A=)
n.713-55A=
n.1250-55A=
n.980+1066A=
c.435-55A= (n.435-55A=)
c.*398-55A= (n.*398-55A=)
20g.34935698G>ACA2652575681GSSc.*474+1065C>T (n.*474+1065C>T)
c.768-56C>T (n.768-56C>T)
c.*112-56C>T (n.*112-56C>T)
c.*475-56C>T (n.*475-56C>T)
c.425-56C>T
n.1052+1245C>T
n.1045-56C>T
c.146-56C>T
c.367+1065C>T
n.2007-56C>T
c.*252+1065C>T (n.*252+1065C>T)
n.713-56C>T
n.1250-56C>T
n.980+1065C>T
c.435-56C>T (n.435-56C>T)
c.*398-56C>T (n.*398-56C>T)
gnomAD v4
20g.34935698G>TCA2577378537GSSc.*474+1065C>A (n.*474+1065C>A)
c.768-56C>A (n.768-56C>A)
c.*112-56C>A (n.*112-56C>A)
c.*475-56C>A (n.*475-56C>A)
c.425-56C>A
n.1052+1245C>A
n.1045-56C>A
c.146-56C>A
c.367+1065C>A
n.2007-56C>A
c.*252+1065C>A (n.*252+1065C>A)
n.713-56C>A
n.1250-56C>A
n.980+1065C>A
c.435-56C>A (n.435-56C>A)
c.*398-56C>A (n.*398-56C>A)
gnomAD v4
20g.34935699G>ACA313480042GSSc.*474+1064C>T (n.*474+1064C>T)
c.768-57C>T (n.768-57C>T)
c.*112-57C>T (n.*112-57C>T)
c.*475-57C>T (n.*475-57C>T)
c.425-57C>T
n.1052+1244C>T
n.1045-57C>T
c.146-57C>T
c.367+1064C>T
n.2007-57C>T
c.*252+1064C>T (n.*252+1064C>T)
n.713-57C>T
n.1250-57C>T
n.980+1064C>T
c.435-57C>T (n.435-57C>T)
c.*398-57C>T (n.*398-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935699G=CA2361424472GSSc.*474+1064C= (n.*474+1064C=)
c.768-57C= (n.768-57C=)
c.*112-57C= (n.*112-57C=)
c.*475-57C= (n.*475-57C=)
c.425-57C=
n.1052+1244C=
n.1045-57C=
c.146-57C=
c.367+1064C=
n.2007-57C=
c.*252+1064C= (n.*252+1064C=)
n.713-57C=
n.1250-57C=
n.980+1064C=
c.435-57C= (n.435-57C=)
c.*398-57C= (n.*398-57C=)
20g.34935699G>TCA635323092GSSc.*474+1064C>A (n.*474+1064C>A)
c.768-57C>A (n.768-57C>A)
c.*112-57C>A (n.*112-57C>A)
c.*475-57C>A (n.*475-57C>A)
c.425-57C>A
n.1052+1244C>A
n.1045-57C>A
c.146-57C>A
c.367+1064C>A
n.2007-57C>A
c.*252+1064C>A (n.*252+1064C>A)
n.713-57C>A
n.1250-57C>A
n.980+1064C>A
c.435-57C>A (n.435-57C>A)
c.*398-57C>A (n.*398-57C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935700T>CCA2652575682GSSc.*474+1063A>G (n.*474+1063A>G)
c.768-58A>G (n.768-58A>G)
c.*112-58A>G (n.*112-58A>G)
c.*475-58A>G (n.*475-58A>G)
c.425-58A>G
n.1052+1243A>G
n.1045-58A>G
c.146-58A>G
c.367+1063A>G
n.2007-58A>G
c.*252+1063A>G (n.*252+1063A>G)
n.713-58A>G
n.1250-58A>G
n.980+1063A>G
c.435-58A>G (n.435-58A>G)
c.*398-58A>G (n.*398-58A>G)
gnomAD v4
20g.34935701T>GCA635323093GSSc.*474+1062A>C (n.*474+1062A>C)
c.768-59A>C (n.768-59A>C)
c.*112-59A>C (n.*112-59A>C)
c.*475-59A>C (n.*475-59A>C)
c.425-59A>C
n.1052+1242A>C
n.1045-59A>C
c.146-59A>C
c.367+1062A>C
n.2007-59A>C
c.*252+1062A>C (n.*252+1062A>C)
n.713-59A>C
n.1250-59A>C
n.980+1062A>C
c.435-59A>C (n.435-59A>C)
c.*398-59A>C (n.*398-59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34935701T=CA2361424473GSSc.*474+1062A= (n.*474+1062A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched