Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34935605C>A | CA408702292 | GSS | c.*474+1158G>T (n.*474+1158G>T) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.462G>T n.1052+1338G>T n.1082G>T c.183G>T c.367+1158G>T n.2044G>T c.*252+1158G>T (n.*252+1158G>T) n.750G>T n.1287G>T n.980+1158G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
20 | g.34935605C>G | CA408702293 | GSS | c.*474+1158G>C (n.*474+1158G>C) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.462G>C n.1052+1338G>C n.1082G>C c.183G>C c.367+1158G>C n.2044G>C c.*252+1158G>C (n.*252+1158G>C) n.750G>C n.1287G>C n.980+1158G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
20 | g.34935605C>T | CA408702295 | GSS | c.*474+1158G>A (n.*474+1158G>A) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.462G>A n.1052+1338G>A n.1082G>A c.183G>A c.367+1158G>A n.2044G>A c.*252+1158G>A (n.*252+1158G>A) n.750G>A n.1287G>A n.980+1158G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.34935606A>C | CA408702297 | GSS | c.*474+1157T>G (n.*474+1157T>G) c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.461T>G n.1052+1337T>G n.1081T>G c.182T>G c.367+1157T>G n.2043T>G c.*252+1157T>G (n.*252+1157T>G) n.749T>G n.1286T>G n.980+1157T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) | |
20 | g.34935606A>G | CA510290662 | GSS | c.*474+1157T>C (n.*474+1157T>C) c.804T>C (p.Asp268=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.461T>C n.1052+1337T>C n.1081T>C c.182T>C c.367+1157T>C n.2043T>C c.*252+1157T>C (n.*252+1157T>C) n.749T>C n.1286T>C n.980+1157T>C c.471T>C (p.Asp157=) | |
20 | g.34935606A>T | CA408702298 | GSS | c.*474+1157T>A (n.*474+1157T>A) c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.461T>A n.1052+1337T>A n.1081T>A c.182T>A c.367+1157T>A n.2043T>A c.*252+1157T>A (n.*252+1157T>A) n.749T>A n.1286T>A n.980+1157T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) | |
20 | g.34935607T>A | CA408702300 | GSS | c.*474+1156A>T (n.*474+1156A>T) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.460A>T n.1052+1336A>T n.1080A>T c.181A>T c.367+1156A>T n.2042A>T c.*252+1156A>T (n.*252+1156A>T) n.748A>T n.1285A>T n.980+1156A>T c.470A>T (p.Asp157Val) | gnomAD v4 |
20 | g.34935607T>C | CA9825957 | GSS | c.*474+1156A>G (n.*474+1156A>G) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.460A>G n.1052+1336A>G n.1080A>G c.181A>G c.367+1156A>G n.2042A>G c.*252+1156A>G (n.*252+1156A>G) n.748A>G n.1285A>G n.980+1156A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935607T>G | CA408702302 | GSS | c.*474+1156A>C (n.*474+1156A>C) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.460A>C n.1052+1336A>C n.1080A>C c.181A>C c.367+1156A>C n.2042A>C c.*252+1156A>C (n.*252+1156A>C) n.748A>C n.1285A>C n.980+1156A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) | |
20 | g.34935607T= | CA2361424432 | GSS | c.*474+1156A= (n.*474+1156A=) c.803A= (p.Asp268=) c.*147A= (n.*147A=) c.*510A= (n.*510A=) c.460A= n.1052+1336A= n.1080A= c.181A= c.367+1156A= n.2042A= c.*252+1156A= (n.*252+1156A=) n.748A= n.1285A= n.980+1156A= c.470A= (p.Asp157=) | |
20 | g.34935608C>A | CA408702304 | GSS | c.*474+1155G>T (n.*474+1155G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.459G>T n.1052+1335G>T n.1079G>T c.180G>T c.367+1155G>T n.2041G>T c.*252+1155G>T (n.*252+1155G>T) n.747G>T n.1284G>T n.980+1155G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) | |
20 | g.34935608C>G | CA408702306 | GSS | c.*474+1155G>C (n.*474+1155G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.459G>C n.1052+1335G>C n.1079G>C c.180G>C c.367+1155G>C n.2041G>C c.*252+1155G>C (n.*252+1155G>C) n.747G>C n.1284G>C n.980+1155G>C c.469G>C (p.Asp157His) | |
20 | g.34935608C>T | CA408702307 | GSS | c.*474+1155G>A (n.*474+1155G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.459G>A n.1052+1335G>A n.1079G>A c.180G>A c.367+1155G>A n.2041G>A c.*252+1155G>A (n.*252+1155G>A) n.747G>A n.1284G>A n.980+1155G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) | dbSNP |
20 | g.34935609C>A | CA510290663 | GSS | c.*474+1154G>T (n.*474+1154G>T) c.801G>T (p.Arg267=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.458G>T n.1052+1334G>T n.1078G>T c.179G>T c.367+1154G>T n.2040G>T c.*252+1154G>T (n.*252+1154G>T) n.746G>T n.1283G>T n.980+1154G>T c.468G>T (p.Arg156=) | |
20 | g.34935609C>G | CA510290664 | GSS | c.*474+1154G>C (n.*474+1154G>C) c.801G>C (p.Arg267=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.458G>C n.1052+1334G>C n.1078G>C c.179G>C c.367+1154G>C n.2040G>C c.*252+1154G>C (n.*252+1154G>C) n.746G>C n.1283G>C n.980+1154G>C c.468G>C (p.Arg156=) | |
20 | g.34935609C>T | CA510290665 | GSS | c.*474+1154G>A (n.*474+1154G>A) c.801G>A (p.Arg267=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.458G>A n.1052+1334G>A n.1078G>A c.179G>A c.367+1154G>A n.2040G>A c.*252+1154G>A (n.*252+1154G>A) n.746G>A n.1283G>A n.980+1154G>A c.468G>A (p.Arg156=) | |
20 | g.34935610C>A | CA408702312 | GSS | c.*474+1153G>T (n.*474+1153G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.457G>T n.1052+1333G>T n.1077G>T c.178G>T c.367+1153G>T n.2039G>T c.*252+1153G>T (n.*252+1153G>T) n.745G>T n.1282G>T n.980+1153G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.34935610C= | CA2361424433 | GSS | c.*474+1153G= (n.*474+1153G=) c.800G= (p.Arg267=) c.*144G= (n.*144G=) c.*507G= (n.*507G=) c.457G= n.1052+1333G= n.1077G= c.178G= c.367+1153G= n.2039G= c.*252+1153G= (n.*252+1153G=) n.745G= n.1282G= n.980+1153G= c.467G= (p.Arg156=) | |
20 | g.34935610C>G | CA408702310 | GSS | c.*474+1153G>C (n.*474+1153G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.457G>C n.1052+1333G>C n.1077G>C c.178G>C c.367+1153G>C n.2039G>C c.*252+1153G>C (n.*252+1153G>C) n.745G>C n.1282G>C n.980+1153G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
20 | g.34935610C>T | CA9825958 | GSS | c.*474+1153G>A (n.*474+1153G>A) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.457G>A n.1052+1333G>A n.1077G>A c.178G>A c.367+1153G>A n.2039G>A c.*252+1153G>A (n.*252+1153G>A) n.745G>A n.1282G>A n.980+1153G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935611G>A | CA119692 | GSS | c.*474+1152C>T (n.*474+1152C>T) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.456C>T n.1052+1332C>T n.1076C>T c.177C>T c.367+1152C>T n.2038C>T c.*252+1152C>T (n.*252+1152C>T) n.744C>T n.1281C>T n.980+1152C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34935611G>C | CA408702315 | GSS | c.*474+1152C>G (n.*474+1152C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.456C>G n.1052+1332C>G n.1076C>G c.177C>G c.367+1152C>G n.2038C>G c.*252+1152C>G (n.*252+1152C>G) n.744C>G n.1281C>G n.980+1152C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) | |
20 | g.34935611G= | CA2361424434 | GSS | c.*474+1152C= (n.*474+1152C=) c.799C= (p.Arg267=) c.*143C= (n.*143C=) c.*506C= (n.*506C=) c.456C= n.1052+1332C= n.1076C= c.177C= c.367+1152C= n.2038C= c.*252+1152C= (n.*252+1152C=) n.744C= n.1281C= n.980+1152C= c.466C= (p.Arg156=) | |
20 | g.34935611G>T | CA510290666 | GSS | c.*474+1152C>A (n.*474+1152C>A) c.799C>A (p.Arg267=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.456C>A n.1052+1332C>A n.1076C>A c.177C>A c.367+1152C>A n.2038C>A c.*252+1152C>A (n.*252+1152C>A) n.744C>A n.1281C>A n.980+1152C>A c.466C>A (p.Arg156=) | |
20 | g.34935612G>A | CA510290667 | GSS | c.*474+1151C>T (n.*474+1151C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.455C>T n.1052+1331C>T n.1075C>T c.176C>T c.367+1151C>T n.2037C>T c.*252+1151C>T (n.*252+1151C>T) n.743C>T n.1280C>T n.980+1151C>T c.465C>T (p.Phe155=) | |
20 | g.34935612G>C | CA408702317 | GSS | c.*474+1151C>G (n.*474+1151C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.455C>G n.1052+1331C>G n.1075C>G c.176C>G c.367+1151C>G n.2037C>G c.*252+1151C>G (n.*252+1151C>G) n.743C>G n.1280C>G n.980+1151C>G c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
20 | g.34935612G>T | CA408702319 | GSS | c.*474+1151C>A (n.*474+1151C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.455C>A n.1052+1331C>A n.1075C>A c.176C>A c.367+1151C>A n.2037C>A c.*252+1151C>A (n.*252+1151C>A) n.743C>A n.1280C>A n.980+1151C>A c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
20 | g.34935613A>C | CA408702321 | GSS | c.*474+1150T>G (n.*474+1150T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.454T>G n.1052+1330T>G n.1074T>G c.175T>G c.367+1150T>G n.2036T>G c.*252+1150T>G (n.*252+1150T>G) n.742T>G n.1279T>G n.980+1150T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
20 | g.34935613A>G | CA408702323 | GSS | c.*474+1150T>C (n.*474+1150T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.454T>C n.1052+1330T>C n.1074T>C c.175T>C c.367+1150T>C n.2036T>C c.*252+1150T>C (n.*252+1150T>C) n.742T>C n.1279T>C n.980+1150T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) | |
20 | g.34935613A>T | CA408702324 | GSS | c.*474+1150T>A (n.*474+1150T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.454T>A n.1052+1330T>A n.1074T>A c.175T>A c.367+1150T>A n.2036T>A c.*252+1150T>A (n.*252+1150T>A) n.742T>A n.1279T>A n.980+1150T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
20 | g.34935614A>C | CA408702326 | GSS | c.*474+1149T>G (n.*474+1149T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.453T>G n.1052+1329T>G n.1073T>G c.174T>G c.367+1149T>G n.2035T>G c.*252+1149T>G (n.*252+1149T>G) n.741T>G n.1278T>G n.980+1149T>G c.463T>G (p.Phe155Val) c.*426T>G (n.*426T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935614A>G | CA408702328 | GSS | c.*474+1149T>C (n.*474+1149T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.453T>C n.1052+1329T>C n.1073T>C c.174T>C c.367+1149T>C n.2035T>C c.*252+1149T>C (n.*252+1149T>C) n.741T>C n.1278T>C n.980+1149T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*426T>C (n.*426T>C) | |
20 | g.34935614A>T | CA408702329 | GSS | c.*474+1149T>A (n.*474+1149T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.453T>A n.1052+1329T>A n.1073T>A c.174T>A c.367+1149T>A n.2035T>A c.*252+1149T>A (n.*252+1149T>A) n.741T>A n.1278T>A n.980+1149T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*426T>A (n.*426T>A) | |
20 | g.34935615G>A | CA510290668 | GSS | c.*474+1148C>T (n.*474+1148C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.452C>T n.1052+1328C>T n.1072C>T c.173C>T c.367+1148C>T n.2034C>T c.*252+1148C>T (n.*252+1148C>T) n.740C>T n.1277C>T n.980+1148C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.*425C>T (n.*425C>T) | |
20 | g.34935615G>C | CA408702331 | GSS | c.*474+1148C>G (n.*474+1148C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.452C>G n.1052+1328C>G n.1072C>G c.173C>G c.367+1148C>G n.2034C>G c.*252+1148C>G (n.*252+1148C>G) n.740C>G n.1277C>G n.980+1148C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.*425C>G (n.*425C>G) | dbSNP |
20 | g.34935615G= | CA2361424435 | GSS | c.*474+1148C= (n.*474+1148C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.*139C= (n.*139C=) c.*502C= (n.*502C=) c.452C= n.1052+1328C= n.1072C= c.173C= c.367+1148C= n.2034C= c.*252+1148C= (n.*252+1148C=) n.740C= n.1277C= n.980+1148C= c.462C= (p.Tyr154=) c.*425C= (n.*425C=) | |
20 | g.34935615G>T | CA408702332 | GSS | c.*474+1148C>A (n.*474+1148C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.452C>A n.1052+1328C>A n.1072C>A c.173C>A c.367+1148C>A n.2034C>A c.*252+1148C>A (n.*252+1148C>A) n.740C>A n.1277C>A n.980+1148C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.*425C>A (n.*425C>A) | |
20 | g.34935616T>A | CA408702338 | GSS | c.*474+1147A>T (n.*474+1147A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.451A>T n.1052+1327A>T n.1071A>T c.172A>T c.367+1147A>T n.2033A>T c.*252+1147A>T (n.*252+1147A>T) n.739A>T n.1276A>T n.980+1147A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*424A>T (n.*424A>T) | |
20 | g.34935616T>C | CA408702337 | GSS | c.*474+1147A>G (n.*474+1147A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.451A>G n.1052+1327A>G n.1071A>G c.172A>G c.367+1147A>G n.2033A>G c.*252+1147A>G (n.*252+1147A>G) n.739A>G n.1276A>G n.980+1147A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*424A>G (n.*424A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935616T>G | CA408702335 | GSS | c.*474+1147A>C (n.*474+1147A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.451A>C n.1052+1327A>C n.1071A>C c.172A>C c.367+1147A>C n.2033A>C c.*252+1147A>C (n.*252+1147A>C) n.739A>C n.1276A>C n.980+1147A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*424A>C (n.*424A>C) | |
20 | g.34935616T= | CA2361424436 | GSS | c.*474+1147A= (n.*474+1147A=) c.794A= (p.Tyr265=) c.*138A= (n.*138A=) c.*501A= (n.*501A=) c.451A= n.1052+1327A= n.1071A= c.172A= c.367+1147A= n.2033A= c.*252+1147A= (n.*252+1147A=) n.739A= n.1276A= n.980+1147A= c.461A= (p.Tyr154=) c.*424A= (n.*424A=) | |
20 | g.34935617A>C | CA408702341 | GSS | c.*474+1146T>G (n.*474+1146T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.450T>G n.1052+1326T>G n.1070T>G c.171T>G c.367+1146T>G n.2032T>G c.*252+1146T>G (n.*252+1146T>G) n.738T>G n.1275T>G n.980+1146T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.*423T>G (n.*423T>G) | |
20 | g.34935617A>G | CA408702342 | GSS | c.*474+1146T>C (n.*474+1146T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.450T>C n.1052+1326T>C n.1070T>C c.171T>C c.367+1146T>C n.2032T>C c.*252+1146T>C (n.*252+1146T>C) n.738T>C n.1275T>C n.980+1146T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.*423T>C (n.*423T>C) | |
20 | g.34935617A>T | CA408702344 | GSS | c.*474+1146T>A (n.*474+1146T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.450T>A n.1052+1326T>A n.1070T>A c.171T>A c.367+1146T>A n.2032T>A c.*252+1146T>A (n.*252+1146T>A) n.738T>A n.1275T>A n.980+1146T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.*423T>A (n.*423T>A) | |
20 | g.34935618A>C | CA510290669 | GSS | c.*474+1145T>G (n.*474+1145T>G) c.792T>G (p.Val264=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.449T>G n.1052+1325T>G n.1069T>G c.170T>G c.367+1145T>G n.2031T>G c.*252+1145T>G (n.*252+1145T>G) n.737T>G n.1274T>G n.980+1145T>G c.459T>G (p.Val153=) c.*422T>G (n.*422T>G) | |
20 | g.34935618A>G | CA510290670 | GSS | c.*474+1145T>C (n.*474+1145T>C) c.792T>C (p.Val264=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.449T>C n.1052+1325T>C n.1069T>C c.170T>C c.367+1145T>C n.2031T>C c.*252+1145T>C (n.*252+1145T>C) n.737T>C n.1274T>C n.980+1145T>C c.459T>C (p.Val153=) c.*422T>C (n.*422T>C) | |
20 | g.34935618A>T | CA510290671 | GSS | c.*474+1145T>A (n.*474+1145T>A) c.792T>A (p.Val264=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.449T>A n.1052+1325T>A n.1069T>A c.170T>A c.367+1145T>A n.2031T>A c.*252+1145T>A (n.*252+1145T>A) n.737T>A n.1274T>A n.980+1145T>A c.459T>A (p.Val153=) c.*422T>A (n.*422T>A) | |
20 | g.34935619A= | CA2361424437 | GSS | c.*474+1144T= (n.*474+1144T=) c.791T= (p.Val264=) c.*135T= (n.*135T=) c.*498T= (n.*498T=) c.448T= n.1052+1324T= n.1068T= c.169T= c.367+1144T= n.2030T= c.*252+1144T= (n.*252+1144T=) n.736T= n.1273T= n.980+1144T= c.458T= (p.Val153=) c.*421T= (n.*421T=) | |
20 | g.34935619A>C | CA408702346 | GSS | c.*474+1144T>G (n.*474+1144T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.448T>G n.1052+1324T>G n.1068T>G c.169T>G c.367+1144T>G n.2030T>G c.*252+1144T>G (n.*252+1144T>G) n.736T>G n.1273T>G n.980+1144T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) | |
20 | g.34935619A>G | CA408702348 | GSS | c.*474+1144T>C (n.*474+1144T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.448T>C n.1052+1324T>C n.1068T>C c.169T>C c.367+1144T>C n.2030T>C c.*252+1144T>C (n.*252+1144T>C) n.736T>C n.1273T>C n.980+1144T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) | dbSNP |
20 | g.34935619A>T | CA408702350 | GSS | c.*474+1144T>A (n.*474+1144T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.448T>A n.1052+1324T>A n.1068T>A c.169T>A c.367+1144T>A n.2030T>A c.*252+1144T>A (n.*252+1144T>A) n.736T>A n.1273T>A n.980+1144T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) | |
20 | g.34935620C>A | CA408702351 | GSS | c.*474+1143G>T (n.*474+1143G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.447G>T n.1052+1323G>T n.1067G>T c.168G>T c.367+1143G>T n.2029G>T c.*252+1143G>T (n.*252+1143G>T) n.735G>T n.1272G>T n.980+1143G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) | |
20 | g.34935620C= | CA2361424438 | GSS | c.*474+1143G= (n.*474+1143G=) c.790G= (p.Val264=) c.*134G= (n.*134G=) c.*497G= (n.*497G=) c.447G= n.1052+1323G= n.1067G= c.168G= c.367+1143G= n.2029G= c.*252+1143G= (n.*252+1143G=) n.735G= n.1272G= n.980+1143G= c.457G= (p.Val153=) c.*420G= (n.*420G=) | |
20 | g.34935620C>G | CA408702353 | GSS | c.*474+1143G>C (n.*474+1143G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.447G>C n.1052+1323G>C n.1067G>C c.168G>C c.367+1143G>C n.2029G>C c.*252+1143G>C (n.*252+1143G>C) n.735G>C n.1272G>C n.980+1143G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) | |
20 | g.34935620C>T | CA313479952 | GSS | c.*474+1143G>A (n.*474+1143G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.447G>A n.1052+1323G>A n.1067G>A c.168G>A c.367+1143G>A n.2029G>A c.*252+1143G>A (n.*252+1143G>A) n.735G>A n.1272G>A n.980+1143G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935621C>A | CA510290672 | GSS | c.*474+1142G>T (n.*474+1142G>T) c.789G>T (p.Val263=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.446G>T n.1052+1322G>T n.1066G>T c.167G>T c.367+1142G>T n.2028G>T c.*252+1142G>T (n.*252+1142G>T) n.734G>T n.1271G>T n.980+1142G>T c.456G>T (p.Val152=) c.*419G>T (n.*419G>T) | |
20 | g.34935621C>G | CA510290673 | GSS | c.*474+1142G>C (n.*474+1142G>C) c.789G>C (p.Val263=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.446G>C n.1052+1322G>C n.1066G>C c.167G>C c.367+1142G>C n.2028G>C c.*252+1142G>C (n.*252+1142G>C) n.734G>C n.1271G>C n.980+1142G>C c.456G>C (p.Val152=) c.*419G>C (n.*419G>C) | |
20 | g.34935621C>T | CA510290674 | GSS | c.*474+1142G>A (n.*474+1142G>A) c.789G>A (p.Val263=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.446G>A n.1052+1322G>A n.1066G>A c.167G>A c.367+1142G>A n.2028G>A c.*252+1142G>A (n.*252+1142G>A) n.734G>A n.1271G>A n.980+1142G>A c.456G>A (p.Val152=) c.*419G>A (n.*419G>A) | ClinVar |
20 | g.34935622A>C | CA408702356 | GSS | c.*474+1141T>G (n.*474+1141T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.445T>G n.1052+1321T>G n.1065T>G c.166T>G c.367+1141T>G n.2027T>G c.*252+1141T>G (n.*252+1141T>G) n.733T>G n.1270T>G n.980+1141T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) | |
20 | g.34935622A>G | CA408702357 | GSS | c.*474+1141T>C (n.*474+1141T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.445T>C n.1052+1321T>C n.1065T>C c.166T>C c.367+1141T>C n.2027T>C c.*252+1141T>C (n.*252+1141T>C) n.733T>C n.1270T>C n.980+1141T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.*418T>C (n.*418T>C) | |
20 | g.34935622A>T | CA408702359 | GSS | c.*474+1141T>A (n.*474+1141T>A) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.445T>A n.1052+1321T>A n.1065T>A c.166T>A c.367+1141T>A n.2027T>A c.*252+1141T>A (n.*252+1141T>A) n.733T>A n.1270T>A n.980+1141T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.*418T>A (n.*418T>A) | |
20 | g.34935623C>A | CA408702365 | GSS | c.*474+1140G>T (n.*474+1140G>T) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.444G>T n.1052+1320G>T n.1064G>T c.165G>T c.367+1140G>T n.2026G>T c.*252+1140G>T (n.*252+1140G>T) n.732G>T n.1269G>T n.980+1140G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) | |
20 | g.34935623C= | CA2361424439 | GSS | c.*474+1140G= (n.*474+1140G=) c.787G= (p.Val263=) c.*131G= (n.*131G=) c.*494G= (n.*494G=) c.444G= n.1052+1320G= n.1064G= c.165G= c.367+1140G= n.2026G= c.*252+1140G= (n.*252+1140G=) n.732G= n.1269G= n.980+1140G= c.454G= (p.Val152=) c.*417G= (n.*417G=) | |
20 | g.34935623C>G | CA408702363 | GSS | c.*474+1140G>C (n.*474+1140G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.444G>C n.1052+1320G>C n.1064G>C c.165G>C c.367+1140G>C n.2026G>C c.*252+1140G>C (n.*252+1140G>C) n.732G>C n.1269G>C n.980+1140G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.*417G>C (n.*417G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935623C>T | CA408702361 | GSS | c.*474+1140G>A (n.*474+1140G>A) c.787G>A (p.Val263Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.444G>A n.1052+1320G>A n.1064G>A c.165G>A c.367+1140G>A n.2026G>A c.*252+1140G>A (n.*252+1140G>A) n.732G>A n.1269G>A n.980+1140G>A c.454G>A (p.Val152Met) c.*417G>A (n.*417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935624A= | CA2361424440 | GSS | c.*474+1139T= (n.*474+1139T=) c.786T= (p.Ala262=) c.*130T= (n.*130T=) c.*493T= (n.*493T=) c.443T= n.1052+1319T= n.1063T= c.164T= c.367+1139T= n.2025T= c.*252+1139T= (n.*252+1139T=) n.731T= n.1268T= n.980+1139T= c.453T= (p.Ala151=) c.*416T= (n.*416T=) | |
20 | g.34935624A>C | CA510290675 | GSS | c.*474+1139T>G (n.*474+1139T>G) c.786T>G (p.Ala262=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.443T>G n.1052+1319T>G n.1063T>G c.164T>G c.367+1139T>G n.2025T>G c.*252+1139T>G (n.*252+1139T>G) n.731T>G n.1268T>G n.980+1139T>G c.453T>G (p.Ala151=) c.*416T>G (n.*416T>G) | |
20 | g.34935624A>G | CA510290676 | GSS | c.*474+1139T>C (n.*474+1139T>C) c.786T>C (p.Ala262=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.443T>C n.1052+1319T>C n.1063T>C c.164T>C c.367+1139T>C n.2025T>C c.*252+1139T>C (n.*252+1139T>C) n.731T>C n.1268T>C n.980+1139T>C c.453T>C (p.Ala151=) c.*416T>C (n.*416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935624A>T | CA510290677 | GSS | c.*474+1139T>A (n.*474+1139T>A) c.786T>A (p.Ala262=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.443T>A n.1052+1319T>A n.1063T>A c.164T>A c.367+1139T>A n.2025T>A c.*252+1139T>A (n.*252+1139T>A) n.731T>A n.1268T>A n.980+1139T>A c.453T>A (p.Ala151=) c.*416T>A (n.*416T>A) | |
20 | g.34935625G>A | CA408702367 | GSS | c.*474+1138C>T (n.*474+1138C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.442C>T n.1052+1318C>T n.1062C>T c.163C>T c.367+1138C>T n.2024C>T c.*252+1138C>T (n.*252+1138C>T) n.730C>T n.1267C>T n.980+1138C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.*415C>T (n.*415C>T) | dbSNP |
20 | g.34935625G>C | CA408702371 | GSS | c.*474+1138C>G (n.*474+1138C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.442C>G n.1052+1318C>G n.1062C>G c.163C>G c.367+1138C>G n.2024C>G c.*252+1138C>G (n.*252+1138C>G) n.730C>G n.1267C>G n.980+1138C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) | |
20 | g.34935625G= | CA2361424441 | GSS | c.*474+1138C= (n.*474+1138C=) c.785C= (p.Ala262=) c.*129C= (n.*129C=) c.*492C= (n.*492C=) c.442C= n.1052+1318C= n.1062C= c.163C= c.367+1138C= n.2024C= c.*252+1138C= (n.*252+1138C=) n.730C= n.1267C= n.980+1138C= c.452C= (p.Ala151=) c.*415C= (n.*415C=) | |
20 | g.34935625G>T | CA408702369 | GSS | c.*474+1138C>A (n.*474+1138C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.442C>A n.1052+1318C>A n.1062C>A c.163C>A c.367+1138C>A n.2024C>A c.*252+1138C>A (n.*252+1138C>A) n.730C>A n.1267C>A n.980+1138C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) | |
20 | g.34935626C>A | CA408702373 | GSS | c.*474+1137G>T (n.*474+1137G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.441G>T n.1052+1317G>T n.1061G>T c.162G>T c.367+1137G>T n.2023G>T c.*252+1137G>T (n.*252+1137G>T) n.729G>T n.1266G>T n.980+1137G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) | |
20 | g.34935626C>G | CA408702375 | GSS | c.*474+1137G>C (n.*474+1137G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.441G>C n.1052+1317G>C n.1061G>C c.162G>C c.367+1137G>C n.2023G>C c.*252+1137G>C (n.*252+1137G>C) n.729G>C n.1266G>C n.980+1137G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) | |
20 | g.34935626C>T | CA408702377 | GSS | c.*474+1137G>A (n.*474+1137G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.441G>A n.1052+1317G>A n.1061G>A c.162G>A c.367+1137G>A n.2023G>A c.*252+1137G>A (n.*252+1137G>A) n.729G>A n.1266G>A n.980+1137G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) | |
20 | g.34935627A>C | CA408702378 | GSS | c.*474+1136T>G (n.*474+1136T>G) c.783T>G (p.Ile261Met) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.440T>G n.1052+1316T>G n.1060T>G c.161T>G c.367+1136T>G n.2022T>G c.*252+1136T>G (n.*252+1136T>G) n.728T>G n.1265T>G n.980+1136T>G c.450T>G (p.Ile150Met) c.*413T>G (n.*413T>G) | |
20 | g.34935627A>G | CA510290678 | GSS | c.*474+1136T>C (n.*474+1136T>C) c.783T>C (p.Ile261=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.440T>C n.1052+1316T>C n.1060T>C c.161T>C c.367+1136T>C n.2022T>C c.*252+1136T>C (n.*252+1136T>C) n.728T>C n.1265T>C n.980+1136T>C c.450T>C (p.Ile150=) c.*413T>C (n.*413T>C) | |
20 | g.34935627A>T | CA510290679 | GSS | c.*474+1136T>A (n.*474+1136T>A) c.783T>A (p.Ile261=) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.440T>A n.1052+1316T>A n.1060T>A c.161T>A c.367+1136T>A n.2022T>A c.*252+1136T>A (n.*252+1136T>A) n.728T>A n.1265T>A n.980+1136T>A c.450T>A (p.Ile150=) c.*413T>A (n.*413T>A) | |
20 | g.34935628A>C | CA408702380 | GSS | c.*474+1135T>G (n.*474+1135T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.439T>G n.1052+1315T>G n.1059T>G c.160T>G c.367+1135T>G n.2021T>G c.*252+1135T>G (n.*252+1135T>G) n.727T>G n.1264T>G n.980+1135T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) c.*412T>G (n.*412T>G) | |
20 | g.34935628A>G | CA408702382 | GSS | c.*474+1135T>C (n.*474+1135T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.439T>C n.1052+1315T>C n.1059T>C c.160T>C c.367+1135T>C n.2021T>C c.*252+1135T>C (n.*252+1135T>C) n.727T>C n.1264T>C n.980+1135T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) c.*412T>C (n.*412T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935628A>T | CA408702384 | GSS | c.*474+1135T>A (n.*474+1135T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.439T>A n.1052+1315T>A n.1059T>A c.160T>A c.367+1135T>A n.2021T>A c.*252+1135T>A (n.*252+1135T>A) n.727T>A n.1264T>A n.980+1135T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) c.*412T>A (n.*412T>A) | |
20 | g.34935629T>A | CA408702386 | GSS | c.*474+1134A>T (n.*474+1134A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.438A>T n.1052+1314A>T n.1058A>T c.159A>T c.367+1134A>T n.2020A>T c.*252+1134A>T (n.*252+1134A>T) n.726A>T n.1263A>T n.980+1134A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) c.*411A>T (n.*411A>T) | |
20 | g.34935629T>C | CA408702388 | GSS | c.*474+1134A>G (n.*474+1134A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.438A>G n.1052+1314A>G n.1058A>G c.159A>G c.367+1134A>G n.2020A>G c.*252+1134A>G (n.*252+1134A>G) n.726A>G n.1263A>G n.980+1134A>G c.448A>G (p.Ile150Val) c.*411A>G (n.*411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935629T>G | CA408702390 | GSS | c.*474+1134A>C (n.*474+1134A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.438A>C n.1052+1314A>C n.1058A>C c.159A>C c.367+1134A>C n.2020A>C c.*252+1134A>C (n.*252+1134A>C) n.726A>C n.1263A>C n.980+1134A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) c.*411A>C (n.*411A>C) | |
20 | g.34935629T= | CA2361424442 | GSS | c.*474+1134A= (n.*474+1134A=) c.781A= (p.Ile261=) c.*125A= (n.*125A=) c.*488A= (n.*488A=) c.438A= n.1052+1314A= n.1058A= c.159A= c.367+1134A= n.2020A= c.*252+1134A= (n.*252+1134A=) n.726A= n.1263A= n.980+1134A= c.448A= (p.Ile150=) c.*411A= (n.*411A=) | |
20 | g.34935630T>A | CA408702391 | GSS | c.*474+1133A>T (n.*474+1133A>T) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.437A>T n.1052+1313A>T n.1057A>T c.158A>T c.367+1133A>T n.2019A>T c.*252+1133A>T (n.*252+1133A>T) n.725A>T n.1262A>T n.980+1133A>T c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) | |
20 | g.34935630T>C | CA510290680 | GSS | c.*474+1133A>G (n.*474+1133A>G) c.780A>G (p.Glu260=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.437A>G n.1052+1313A>G n.1057A>G c.158A>G c.367+1133A>G n.2019A>G c.*252+1133A>G (n.*252+1133A>G) n.725A>G n.1262A>G n.980+1133A>G c.447A>G (p.Glu149=) c.*410A>G (n.*410A>G) | |
20 | g.34935630T>G | CA408702392 | GSS | c.*474+1133A>C (n.*474+1133A>C) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.437A>C n.1052+1313A>C n.1057A>C c.158A>C c.367+1133A>C n.2019A>C c.*252+1133A>C (n.*252+1133A>C) n.725A>C n.1262A>C n.980+1133A>C c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) | |
20 | g.34935631T>A | CA408702398 | GSS | c.*474+1132A>T (n.*474+1132A>T) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.436A>T n.1052+1312A>T n.1056A>T c.157A>T c.367+1132A>T n.2018A>T c.*252+1132A>T (n.*252+1132A>T) n.724A>T n.1261A>T n.980+1132A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.*409A>T (n.*409A>T) | |
20 | g.34935631T>C | CA408702394 | GSS | c.*474+1132A>G (n.*474+1132A>G) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.436A>G n.1052+1312A>G n.1056A>G c.157A>G c.367+1132A>G n.2018A>G c.*252+1132A>G (n.*252+1132A>G) n.724A>G n.1261A>G n.980+1132A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) | |
20 | g.34935631T>G | CA408702396 | GSS | c.*474+1132A>C (n.*474+1132A>C) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.436A>C n.1052+1312A>C n.1056A>C c.157A>C c.367+1132A>C n.2018A>C c.*252+1132A>C (n.*252+1132A>C) n.724A>C n.1261A>C n.980+1132A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) | |
20 | g.34935632C>A | CA408702400 | GSS | c.*474+1131G>T (n.*474+1131G>T) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.435G>T n.1052+1311G>T n.1055G>T c.156G>T c.367+1131G>T n.2017G>T c.*252+1131G>T (n.*252+1131G>T) n.723G>T n.1260G>T n.980+1131G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) | |
20 | g.34935632C>G | CA408702402 | GSS | c.*474+1131G>C (n.*474+1131G>C) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.435G>C n.1052+1311G>C n.1055G>C c.156G>C c.367+1131G>C n.2017G>C c.*252+1131G>C (n.*252+1131G>C) n.723G>C n.1260G>C n.980+1131G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) | |
20 | g.34935632C>T | CA408702404 | GSS | c.*474+1131G>A (n.*474+1131G>A) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.435G>A n.1052+1311G>A n.1055G>A c.156G>A c.367+1131G>A n.2017G>A c.*252+1131G>A (n.*252+1131G>A) n.723G>A n.1260G>A n.980+1131G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) | |
20 | g.34935633C>A | CA408702406 | GSS | c.*474+1130G>T (n.*474+1130G>T) c.777G>T (p.Gln259His) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.434G>T n.1052+1310G>T n.1054G>T c.155G>T c.367+1130G>T n.2016G>T c.*252+1130G>T (n.*252+1130G>T) n.722G>T n.1259G>T n.980+1130G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.*407G>T (n.*407G>T) | |
20 | g.34935633C>G | CA408702408 | GSS | c.*474+1130G>C (n.*474+1130G>C) c.777G>C (p.Gln259His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.434G>C n.1052+1310G>C n.1054G>C c.155G>C c.367+1130G>C n.2016G>C c.*252+1130G>C (n.*252+1130G>C) n.722G>C n.1259G>C n.980+1130G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.*407G>C (n.*407G>C) | |
20 | g.34935633C>T | CA510290681 | GSS | c.*474+1130G>A (n.*474+1130G>A) c.777G>A (p.Gln259=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.434G>A n.1052+1310G>A n.1054G>A c.155G>A c.367+1130G>A n.2016G>A c.*252+1130G>A (n.*252+1130G>A) n.722G>A n.1259G>A n.980+1130G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.*407G>A (n.*407G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935634T>A | CA408702410 | GSS | c.*474+1129A>T (n.*474+1129A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.433A>T n.1052+1309A>T n.1053A>T c.154A>T c.367+1129A>T n.2015A>T c.*252+1129A>T (n.*252+1129A>T) n.721A>T n.1258A>T n.980+1129A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) | |
20 | g.34935634T>C | CA408702412 | GSS | c.*474+1129A>G (n.*474+1129A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.433A>G n.1052+1309A>G n.1053A>G c.154A>G c.367+1129A>G n.2015A>G c.*252+1129A>G (n.*252+1129A>G) n.721A>G n.1258A>G n.980+1129A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.*406A>G (n.*406A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935634T>G | CA408702414 | GSS | c.*474+1129A>C (n.*474+1129A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.433A>C n.1052+1309A>C n.1053A>C c.154A>C c.367+1129A>C n.2015A>C c.*252+1129A>C (n.*252+1129A>C) n.721A>C n.1258A>C n.980+1129A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) | |
20 | g.34935634T= | CA2361424443 | GSS | c.*474+1129A= (n.*474+1129A=) c.776A= (p.Gln259=) c.*120A= (n.*120A=) c.*483A= (n.*483A=) c.433A= n.1052+1309A= n.1053A= c.154A= c.367+1129A= n.2015A= c.*252+1129A= (n.*252+1129A=) n.721A= n.1258A= n.980+1129A= c.443A= (p.Gln148=) c.*406A= (n.*406A=) | |
20 | g.34935635G>A | CA408702416 | GSS | c.*474+1128C>T (n.*474+1128C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.432C>T n.1052+1308C>T n.1052C>T c.153C>T c.367+1128C>T n.2014C>T c.*252+1128C>T (n.*252+1128C>T) n.720C>T n.1257C>T n.980+1128C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.*405C>T (n.*405C>T) | |
20 | g.34935635G>C | CA408702418 | GSS | c.*474+1128C>G (n.*474+1128C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.432C>G n.1052+1308C>G n.1052C>G c.153C>G c.367+1128C>G n.2014C>G c.*252+1128C>G (n.*252+1128C>G) n.720C>G n.1257C>G n.980+1128C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.*405C>G (n.*405C>G) | |
20 | g.34935635G>T | CA408702419 | GSS | c.*474+1128C>A (n.*474+1128C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.432C>A n.1052+1308C>A n.1052C>A c.153C>A c.367+1128C>A n.2014C>A c.*252+1128C>A (n.*252+1128C>A) n.720C>A n.1257C>A n.980+1128C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.*405C>A (n.*405C>A) | |
20 | g.34935636G>A | CA510290684 | GSS | c.*474+1127C>T (n.*474+1127C>T) c.774C>T (p.Gly258=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.431C>T n.1052+1307C>T n.1051C>T c.152C>T c.367+1127C>T n.2013C>T c.*252+1127C>T (n.*252+1127C>T) n.719C>T n.1256C>T n.980+1127C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP |
20 | g.34935636G>C | CA510290683 | GSS | c.*474+1127C>G (n.*474+1127C>G) c.774C>G (p.Gly258=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.431C>G n.1052+1307C>G n.1051C>G c.152C>G c.367+1127C>G n.2013C>G c.*252+1127C>G (n.*252+1127C>G) n.719C>G n.1256C>G n.980+1127C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.*404C>G (n.*404C>G) | |
20 | g.34935636G= | CA2361424444 | GSS | c.*474+1127C= (n.*474+1127C=) c.774C= (p.Gly258=) c.*118C= (n.*118C=) c.*481C= (n.*481C=) c.431C= n.1052+1307C= n.1051C= c.152C= c.367+1127C= n.2013C= c.*252+1127C= (n.*252+1127C=) n.719C= n.1256C= n.980+1127C= c.441C= (p.Gly147=) c.*404C= (n.*404C=) | |
20 | g.34935636G>T | CA510290682 | GSS | c.*474+1127C>A (n.*474+1127C>A) c.774C>A (p.Gly258=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.431C>A n.1052+1307C>A n.1051C>A c.152C>A c.367+1127C>A n.2013C>A c.*252+1127C>A (n.*252+1127C>A) n.719C>A n.1256C>A n.980+1127C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.*404C>A (n.*404C>A) | |
20 | g.34935637C>A | CA408702425 | GSS | c.*474+1126G>T (n.*474+1126G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.430G>T n.1052+1306G>T n.1050G>T c.151G>T c.367+1126G>T n.2012G>T c.*252+1126G>T (n.*252+1126G>T) n.718G>T n.1255G>T n.980+1126G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.*403G>T (n.*403G>T) | dbSNP COSMIC |
20 | g.34935637C= | CA2361424445 | GSS | c.*474+1126G= (n.*474+1126G=) c.773G= (p.Gly258=) c.*117G= (n.*117G=) c.*480G= (n.*480G=) c.430G= n.1052+1306G= n.1050G= c.151G= c.367+1126G= n.2012G= c.*252+1126G= (n.*252+1126G=) n.718G= n.1255G= n.980+1126G= c.440G= (p.Gly147=) c.*403G= (n.*403G=) | |
20 | g.34935637C>G | CA408702423 | GSS | c.*474+1126G>C (n.*474+1126G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.430G>C n.1052+1306G>C n.1050G>C c.151G>C c.367+1126G>C n.2012G>C c.*252+1126G>C (n.*252+1126G>C) n.718G>C n.1255G>C n.980+1126G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*403G>C (n.*403G>C) | |
20 | g.34935637C>T | CA408702421 | GSS | c.*474+1126G>A (n.*474+1126G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.430G>A n.1052+1306G>A n.1050G>A c.151G>A c.367+1126G>A n.2012G>A c.*252+1126G>A (n.*252+1126G>A) n.718G>A n.1255G>A n.980+1126G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*403G>A (n.*403G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935638C>A | CA408702427 | GSS | c.*474+1125G>T (n.*474+1125G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.429G>T n.1052+1305G>T n.1049G>T c.150G>T c.367+1125G>T n.2011G>T c.*252+1125G>T (n.*252+1125G>T) n.717G>T n.1254G>T n.980+1125G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*402G>T (n.*402G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935638C>G | CA408702429 | GSS | c.*474+1125G>C (n.*474+1125G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.429G>C n.1052+1305G>C n.1049G>C c.150G>C c.367+1125G>C n.2011G>C c.*252+1125G>C (n.*252+1125G>C) n.717G>C n.1254G>C n.980+1125G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*402G>C (n.*402G>C) | |
20 | g.34935638C>T | CA408702431 | GSS | c.*474+1125G>A (n.*474+1125G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.429G>A n.1052+1305G>A n.1049G>A c.150G>A c.367+1125G>A n.2011G>A c.*252+1125G>A (n.*252+1125G>A) n.717G>A n.1254G>A n.980+1125G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*402G>A (n.*402G>A) | |
20 | g.34935639A>C | CA408702433 | GSS | c.*474+1124T>G (n.*474+1124T>G) c.771T>G (p.Asp257Glu) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.428T>G n.1052+1304T>G n.1048T>G c.149T>G c.367+1124T>G n.2010T>G c.*252+1124T>G (n.*252+1124T>G) n.716T>G n.1253T>G n.980+1124T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) c.*401T>G (n.*401T>G) | |
20 | g.34935639A>G | CA510290685 | GSS | c.*474+1124T>C (n.*474+1124T>C) c.771T>C (p.Asp257=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.428T>C n.1052+1304T>C n.1048T>C c.149T>C c.367+1124T>C n.2010T>C c.*252+1124T>C (n.*252+1124T>C) n.716T>C n.1253T>C n.980+1124T>C c.438T>C (p.Asp146=) c.*401T>C (n.*401T>C) | |
20 | g.34935639A>T | CA408702435 | GSS | c.*474+1124T>A (n.*474+1124T>A) c.771T>A (p.Asp257Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.428T>A n.1052+1304T>A n.1048T>A c.149T>A c.367+1124T>A n.2010T>A c.*252+1124T>A (n.*252+1124T>A) n.716T>A n.1253T>A n.980+1124T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) c.*401T>A (n.*401T>A) | |
20 | g.34935640T>A | CA408702440 | GSS | c.*474+1123A>T (n.*474+1123A>T) c.770A>T (p.Asp257Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.427A>T n.1052+1303A>T n.1047A>T c.148A>T c.367+1123A>T n.2009A>T c.*252+1123A>T (n.*252+1123A>T) n.715A>T n.1252A>T n.980+1123A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.*400A>T (n.*400A>T) | |
20 | g.34935640T>C | CA408702439 | GSS | c.*474+1123A>G (n.*474+1123A>G) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.427A>G n.1052+1303A>G n.1047A>G c.148A>G c.367+1123A>G n.2009A>G c.*252+1123A>G (n.*252+1123A>G) n.715A>G n.1252A>G n.980+1123A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935640T>G | CA408702437 | GSS | c.*474+1123A>C (n.*474+1123A>C) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.427A>C n.1052+1303A>C n.1047A>C c.148A>C c.367+1123A>C n.2009A>C c.*252+1123A>C (n.*252+1123A>C) n.715A>C n.1252A>C n.980+1123A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*400A>C (n.*400A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935641C>A | CA408702442 | GSS | c.*474+1122G>T (n.*474+1122G>T) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.426G>T n.1052+1302G>T n.1046G>T c.147G>T c.367+1122G>T n.2008G>T c.*252+1122G>T (n.*252+1122G>T) n.714G>T n.1251G>T n.980+1122G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*399G>T (n.*399G>T) | |
20 | g.34935641C>G | CA408702444 | GSS | c.*474+1122G>C (n.*474+1122G>C) c.769G>C (p.Asp257His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.426G>C n.1052+1302G>C n.1046G>C c.147G>C c.367+1122G>C n.2008G>C c.*252+1122G>C (n.*252+1122G>C) n.714G>C n.1251G>C n.980+1122G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.*399G>C (n.*399G>C) | |
20 | g.34935641C>T | CA408702446 | GSS | c.*474+1122G>A (n.*474+1122G>A) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.426G>A n.1052+1302G>A n.1046G>A c.147G>A c.367+1122G>A n.2008G>A c.*252+1122G>A (n.*252+1122G>A) n.714G>A n.1251G>A n.980+1122G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*399G>A (n.*399G>A) | |
20 | g.34935642C>A | CA510290686 | GSS | c.*474+1121G>T (n.*474+1121G>T) c.768G>T (p.Val256=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.425G>T n.1052+1301G>T n.1045G>T c.146G>T c.367+1121G>T n.2007G>T c.*252+1121G>T (n.*252+1121G>T) n.713G>T n.1250G>T n.980+1121G>T c.435G>T (p.Val145=) c.*398G>T (n.*398G>T) | |
20 | g.34935642C= | CA2361424446 | GSS | c.*474+1121G= (n.*474+1121G=) c.768G= (p.Val256=) c.*112G= (n.*112G=) c.*475G= (n.*475G=) c.425G= n.1052+1301G= n.1045G= c.146G= c.367+1121G= n.2007G= c.*252+1121G= (n.*252+1121G=) n.713G= n.1250G= n.980+1121G= c.435G= (p.Val145=) c.*398G= (n.*398G=) | |
20 | g.34935642C>G | CA510290687 | GSS | c.*474+1121G>C (n.*474+1121G>C) c.768G>C (p.Val256=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.425G>C n.1052+1301G>C n.1045G>C c.146G>C c.367+1121G>C n.2007G>C c.*252+1121G>C (n.*252+1121G>C) n.713G>C n.1250G>C n.980+1121G>C c.435G>C (p.Val145=) c.*398G>C (n.*398G>C) | |
20 | g.34935642C>T | CA510290688 | GSS | c.*474+1121G>A (n.*474+1121G>A) c.768G>A (p.Val256=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.425G>A n.1052+1301G>A n.1045G>A c.146G>A c.367+1121G>A n.2007G>A c.*252+1121G>A (n.*252+1121G>A) n.713G>A n.1250G>A n.980+1121G>A c.435G>A (p.Val145=) c.*398G>A (n.*398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935643C>A | CA408702449 | GSS | c.*474+1120G>T (n.*474+1120G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) c.*112-1G>T (n.*112-1G>T) c.*475-1G>T (n.*475-1G>T) c.425-1G>T n.1052+1300G>T n.1045-1G>T c.146-1G>T c.367+1120G>T n.2007-1G>T c.*252+1120G>T (n.*252+1120G>T) n.713-1G>T n.1250-1G>T n.980+1120G>T c.435-1G>T (n.435-1G>T) c.*398-1G>T (n.*398-1G>T) | |
20 | g.34935643C>G | CA408702450 | GSS | c.*474+1120G>C (n.*474+1120G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) c.*112-1G>C (n.*112-1G>C) c.*475-1G>C (n.*475-1G>C) c.425-1G>C n.1052+1300G>C n.1045-1G>C c.146-1G>C c.367+1120G>C n.2007-1G>C c.*252+1120G>C (n.*252+1120G>C) n.713-1G>C n.1250-1G>C n.980+1120G>C c.435-1G>C (n.435-1G>C) c.*398-1G>C (n.*398-1G>C) | |
20 | g.34935643C>T | CA408702452 | GSS | c.*474+1120G>A (n.*474+1120G>A) c.768-1G>A (n.768-1G>A) c.*112-1G>A (n.*112-1G>A) c.*475-1G>A (n.*475-1G>A) c.425-1G>A n.1052+1300G>A n.1045-1G>A c.146-1G>A c.367+1120G>A n.2007-1G>A c.*252+1120G>A (n.*252+1120G>A) n.713-1G>A n.1250-1G>A n.980+1120G>A c.435-1G>A (n.435-1G>A) c.*398-1G>A (n.*398-1G>A) | |
20 | g.34935644T>A | CA408702453 | GSS | c.*474+1119A>T (n.*474+1119A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) c.*112-2A>T (n.*112-2A>T) c.*475-2A>T (n.*475-2A>T) c.425-2A>T n.1052+1299A>T n.1045-2A>T c.146-2A>T c.367+1119A>T n.2007-2A>T c.*252+1119A>T (n.*252+1119A>T) n.713-2A>T n.1250-2A>T n.980+1119A>T c.435-2A>T (n.435-2A>T) c.*398-2A>T (n.*398-2A>T) | |
20 | g.34935644T>C | CA408702457 | GSS | c.*474+1119A>G (n.*474+1119A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) c.*112-2A>G (n.*112-2A>G) c.*475-2A>G (n.*475-2A>G) c.425-2A>G n.1052+1299A>G n.1045-2A>G c.146-2A>G c.367+1119A>G n.2007-2A>G c.*252+1119A>G (n.*252+1119A>G) n.713-2A>G n.1250-2A>G n.980+1119A>G c.435-2A>G (n.435-2A>G) c.*398-2A>G (n.*398-2A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935644T>G | CA408702455 | GSS | c.*474+1119A>C (n.*474+1119A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) c.*112-2A>C (n.*112-2A>C) c.*475-2A>C (n.*475-2A>C) c.425-2A>C n.1052+1299A>C n.1045-2A>C c.146-2A>C c.367+1119A>C n.2007-2A>C c.*252+1119A>C (n.*252+1119A>C) n.713-2A>C n.1250-2A>C n.980+1119A>C c.435-2A>C (n.435-2A>C) c.*398-2A>C (n.*398-2A>C) | |
20 | g.34935645G>A | CA9825959 | GSS | c.*474+1118C>T (n.*474+1118C>T) c.768-3C>T (n.768-3C>T) c.*112-3C>T (n.*112-3C>T) c.*475-3C>T (n.*475-3C>T) c.425-3C>T n.1052+1298C>T n.1045-3C>T c.146-3C>T c.367+1118C>T n.2007-3C>T c.*252+1118C>T (n.*252+1118C>T) n.713-3C>T n.1250-3C>T n.980+1118C>T c.435-3C>T (n.435-3C>T) c.*398-3C>T (n.*398-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935645G= | CA2361424447 | GSS | c.*474+1118C= (n.*474+1118C=) c.768-3C= (n.768-3C=) c.*112-3C= (n.*112-3C=) c.*475-3C= (n.*475-3C=) c.425-3C= n.1052+1298C= n.1045-3C= c.146-3C= c.367+1118C= n.2007-3C= c.*252+1118C= (n.*252+1118C=) n.713-3C= n.1250-3C= n.980+1118C= c.435-3C= (n.435-3C=) c.*398-3C= (n.*398-3C=) | |
20 | g.34935646G>A | CA645608885 | GSS | c.*474+1117C>T (n.*474+1117C>T) c.768-4C>T (n.768-4C>T) c.*112-4C>T (n.*112-4C>T) c.*475-4C>T (n.*475-4C>T) c.425-4C>T n.1052+1297C>T n.1045-4C>T c.146-4C>T c.367+1117C>T n.2007-4C>T c.*252+1117C>T (n.*252+1117C>T) n.713-4C>T n.1250-4C>T n.980+1117C>T c.435-4C>T (n.435-4C>T) c.*398-4C>T (n.*398-4C>T) | COSMIC |
20 | g.34935646G>T | CA2652575619 | GSS | c.*474+1117C>A (n.*474+1117C>A) c.768-4C>A (n.768-4C>A) c.*112-4C>A (n.*112-4C>A) c.*475-4C>A (n.*475-4C>A) c.425-4C>A n.1052+1297C>A n.1045-4C>A c.146-4C>A c.367+1117C>A n.2007-4C>A c.*252+1117C>A (n.*252+1117C>A) n.713-4C>A n.1250-4C>A n.980+1117C>A c.435-4C>A (n.435-4C>A) c.*398-4C>A (n.*398-4C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935648A= | CA2361424448 | GSS | c.*474+1115T= (n.*474+1115T=) c.768-6T= (n.768-6T=) c.*112-6T= (n.*112-6T=) c.*475-6T= (n.*475-6T=) c.425-6T= n.1052+1295T= n.1045-6T= c.146-6T= c.367+1115T= n.2007-6T= c.*252+1115T= (n.*252+1115T=) n.713-6T= n.1250-6T= n.980+1115T= c.435-6T= (n.435-6T=) c.*398-6T= (n.*398-6T=) | |
20 | g.34935648A>G | CA743875334 | GSS | c.*474+1115T>C (n.*474+1115T>C) c.768-6T>C (n.768-6T>C) c.*112-6T>C (n.*112-6T>C) c.*475-6T>C (n.*475-6T>C) c.425-6T>C n.1052+1295T>C n.1045-6T>C c.146-6T>C c.367+1115T>C n.2007-6T>C c.*252+1115T>C (n.*252+1115T>C) n.713-6T>C n.1250-6T>C n.980+1115T>C c.435-6T>C (n.435-6T>C) c.*398-6T>C (n.*398-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935649C= | CA2361424449 | GSS | c.*474+1114G= (n.*474+1114G=) c.768-7G= (n.768-7G=) c.*112-7G= (n.*112-7G=) c.*475-7G= (n.*475-7G=) c.425-7G= n.1052+1294G= n.1045-7G= c.146-7G= c.367+1114G= n.2007-7G= c.*252+1114G= (n.*252+1114G=) n.713-7G= n.1250-7G= n.980+1114G= c.435-7G= (n.435-7G=) c.*398-7G= (n.*398-7G=) | |
20 | g.34935649C>T | CA9825960 | GSS | c.*474+1114G>A (n.*474+1114G>A) c.768-7G>A (n.768-7G>A) c.*112-7G>A (n.*112-7G>A) c.*475-7G>A (n.*475-7G>A) c.425-7G>A n.1052+1294G>A n.1045-7G>A c.146-7G>A c.367+1114G>A n.2007-7G>A c.*252+1114G>A (n.*252+1114G>A) n.713-7G>A n.1250-7G>A n.980+1114G>A c.435-7G>A (n.435-7G>A) c.*398-7G>A (n.*398-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935651C>G | CA2816224556 | GSS | c.*474+1112G>C (n.*474+1112G>C) c.768-9G>C (n.768-9G>C) c.*112-9G>C (n.*112-9G>C) c.*475-9G>C (n.*475-9G>C) c.425-9G>C n.1052+1292G>C n.1045-9G>C c.146-9G>C c.367+1112G>C n.2007-9G>C c.*252+1112G>C (n.*252+1112G>C) n.713-9G>C n.1250-9G>C n.980+1112G>C c.435-9G>C (n.435-9G>C) c.*398-9G>C (n.*398-9G>C) | |
20 | g.34935652A>G | CA2652575621 | GSS | c.*474+1111T>C (n.*474+1111T>C) c.768-10T>C (n.768-10T>C) c.*112-10T>C (n.*112-10T>C) c.*475-10T>C (n.*475-10T>C) c.425-10T>C n.1052+1291T>C n.1045-10T>C c.146-10T>C c.367+1111T>C n.2007-10T>C c.*252+1111T>C (n.*252+1111T>C) n.713-10T>C n.1250-10T>C n.980+1111T>C c.435-10T>C (n.435-10T>C) c.*398-10T>C (n.*398-10T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935653G>A | CA2361424451 | GSS | c.*474+1110C>T (n.*474+1110C>T) c.768-11C>T (n.768-11C>T) c.*112-11C>T (n.*112-11C>T) c.*475-11C>T (n.*475-11C>T) c.425-11C>T n.1052+1290C>T n.1045-11C>T c.146-11C>T c.367+1110C>T n.2007-11C>T c.*252+1110C>T (n.*252+1110C>T) n.713-11C>T n.1250-11C>T n.980+1110C>T c.435-11C>T (n.435-11C>T) c.*398-11C>T (n.*398-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935653G= | CA2361424450 | GSS | c.*474+1110C= (n.*474+1110C=) c.768-11C= (n.768-11C=) c.*112-11C= (n.*112-11C=) c.*475-11C= (n.*475-11C=) c.425-11C= n.1052+1290C= n.1045-11C= c.146-11C= c.367+1110C= n.2007-11C= c.*252+1110C= (n.*252+1110C=) n.713-11C= n.1250-11C= n.980+1110C= c.435-11C= (n.435-11C=) c.*398-11C= (n.*398-11C=) | |
20 | g.34935653G>T | CA2652575622 | GSS | c.*474+1110C>A (n.*474+1110C>A) c.768-11C>A (n.768-11C>A) c.*112-11C>A (n.*112-11C>A) c.*475-11C>A (n.*475-11C>A) c.425-11C>A n.1052+1290C>A n.1045-11C>A c.146-11C>A c.367+1110C>A n.2007-11C>A c.*252+1110C>A (n.*252+1110C>A) n.713-11C>A n.1250-11C>A n.980+1110C>A c.435-11C>A (n.435-11C>A) c.*398-11C>A (n.*398-11C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935654del | CA2697547361 | GSS | c.*474+1110del (n.*474+1110del) c.768-11del (n.768-11del) c.*112-11del (n.*112-11del) c.*475-11del (n.*475-11del) c.425-11del n.1052+1290del n.1045-11del c.146-11del c.367+1110del n.2007-11del c.*252+1110del (n.*252+1110del) n.713-11del n.1250-11del n.980+1110del c.435-11del (n.435-11del) c.*398-11del (n.*398-11del) | ClinVar |
20 | g.34935654G>A | CA2652575624 | GSS | c.*474+1109C>T (n.*474+1109C>T) c.768-12C>T (n.768-12C>T) c.*112-12C>T (n.*112-12C>T) c.*475-12C>T (n.*475-12C>T) c.425-12C>T n.1052+1289C>T n.1045-12C>T c.146-12C>T c.367+1109C>T n.2007-12C>T c.*252+1109C>T (n.*252+1109C>T) n.713-12C>T n.1250-12C>T n.980+1109C>T c.435-12C>T (n.435-12C>T) c.*398-12C>T (n.*398-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.34935654G>T | CA2652575626 | GSS | c.*474+1109C>A (n.*474+1109C>A) c.768-12C>A (n.768-12C>A) c.*112-12C>A (n.*112-12C>A) c.*475-12C>A (n.*475-12C>A) c.425-12C>A n.1052+1289C>A n.1045-12C>A c.146-12C>A c.367+1109C>A n.2007-12C>A c.*252+1109C>A (n.*252+1109C>A) n.713-12C>A n.1250-12C>A n.980+1109C>A c.435-12C>A (n.435-12C>A) c.*398-12C>A (n.*398-12C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935657G>T | CA2652575627 | GSS | c.*474+1106C>A (n.*474+1106C>A) c.768-15C>A (n.768-15C>A) c.*112-15C>A (n.*112-15C>A) c.*475-15C>A (n.*475-15C>A) c.425-15C>A n.1052+1286C>A n.1045-15C>A c.146-15C>A c.367+1106C>A n.2007-15C>A c.*252+1106C>A (n.*252+1106C>A) n.713-15C>A n.1250-15C>A n.980+1106C>A c.435-15C>A (n.435-15C>A) c.*398-15C>A (n.*398-15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935658G>A | CA2652575630 | GSS | c.*474+1105C>T (n.*474+1105C>T) c.768-16C>T (n.768-16C>T) c.*112-16C>T (n.*112-16C>T) c.*475-16C>T (n.*475-16C>T) c.425-16C>T n.1052+1285C>T n.1045-16C>T c.146-16C>T c.367+1105C>T n.2007-16C>T c.*252+1105C>T (n.*252+1105C>T) n.713-16C>T n.1250-16C>T n.980+1105C>T c.435-16C>T (n.435-16C>T) c.*398-16C>T (n.*398-16C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935658G>C | CA313479967 | GSS | c.*474+1105C>G (n.*474+1105C>G) c.768-16C>G (n.768-16C>G) c.*112-16C>G (n.*112-16C>G) c.*475-16C>G (n.*475-16C>G) c.425-16C>G n.1052+1285C>G n.1045-16C>G c.146-16C>G c.367+1105C>G n.2007-16C>G c.*252+1105C>G (n.*252+1105C>G) n.713-16C>G n.1250-16C>G n.980+1105C>G c.435-16C>G (n.435-16C>G) c.*398-16C>G (n.*398-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935658G= | CA2361424452 | GSS | c.*474+1105C= (n.*474+1105C=) c.768-16C= (n.768-16C=) c.*112-16C= (n.*112-16C=) c.*475-16C= (n.*475-16C=) c.425-16C= n.1052+1285C= n.1045-16C= c.146-16C= c.367+1105C= n.2007-16C= c.*252+1105C= (n.*252+1105C=) n.713-16C= n.1250-16C= n.980+1105C= c.435-16C= (n.435-16C=) c.*398-16C= (n.*398-16C=) | |
20 | g.34935658G>T | CA2652575629 | GSS | c.*474+1105C>A (n.*474+1105C>A) c.768-16C>A (n.768-16C>A) c.*112-16C>A (n.*112-16C>A) c.*475-16C>A (n.*475-16C>A) c.425-16C>A n.1052+1285C>A n.1045-16C>A c.146-16C>A c.367+1105C>A n.2007-16C>A c.*252+1105C>A (n.*252+1105C>A) n.713-16C>A n.1250-16C>A n.980+1105C>A c.435-16C>A (n.435-16C>A) c.*398-16C>A (n.*398-16C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935659A>G | CA2577378532 | GSS | c.*474+1104T>C (n.*474+1104T>C) c.768-17T>C (n.768-17T>C) c.*112-17T>C (n.*112-17T>C) c.*475-17T>C (n.*475-17T>C) c.425-17T>C n.1052+1284T>C n.1045-17T>C c.146-17T>C c.367+1104T>C n.2007-17T>C c.*252+1104T>C (n.*252+1104T>C) n.713-17T>C n.1250-17T>C n.980+1104T>C c.435-17T>C (n.435-17T>C) c.*398-17T>C (n.*398-17T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935660G>A | CA2652575632 | GSS | c.*474+1103C>T (n.*474+1103C>T) c.768-18C>T (n.768-18C>T) c.*112-18C>T (n.*112-18C>T) c.*475-18C>T (n.*475-18C>T) c.425-18C>T n.1052+1283C>T n.1045-18C>T c.146-18C>T c.367+1103C>T n.2007-18C>T c.*252+1103C>T (n.*252+1103C>T) n.713-18C>T n.1250-18C>T n.980+1103C>T c.435-18C>T (n.435-18C>T) c.*398-18C>T (n.*398-18C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935660G>T | CA2652575633 | GSS | c.*474+1103C>A (n.*474+1103C>A) c.768-18C>A (n.768-18C>A) c.*112-18C>A (n.*112-18C>A) c.*475-18C>A (n.*475-18C>A) c.425-18C>A n.1052+1283C>A n.1045-18C>A c.146-18C>A c.367+1103C>A n.2007-18C>A c.*252+1103C>A (n.*252+1103C>A) n.713-18C>A n.1250-18C>A n.980+1103C>A c.435-18C>A (n.435-18C>A) c.*398-18C>A (n.*398-18C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935662del | CA2652575634 | GSS | c.*474+1102del (n.*474+1102del) c.768-19del (n.768-19del) c.*112-19del (n.*112-19del) c.*475-19del (n.*475-19del) c.425-19del n.1052+1282del n.1045-19del c.146-19del c.367+1102del n.2007-19del c.*252+1102del (n.*252+1102del) n.713-19del n.1250-19del n.980+1102del c.435-19del (n.435-19del) c.*398-19del (n.*398-19del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935662A>G | CA2652575635 | GSS | c.*474+1101T>C (n.*474+1101T>C) c.768-20T>C (n.768-20T>C) c.*112-20T>C (n.*112-20T>C) c.*475-20T>C (n.*475-20T>C) c.425-20T>C n.1052+1281T>C n.1045-20T>C c.146-20T>C c.367+1101T>C n.2007-20T>C c.*252+1101T>C (n.*252+1101T>C) n.713-20T>C n.1250-20T>C n.980+1101T>C c.435-20T>C (n.435-20T>C) c.*398-20T>C (n.*398-20T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935663G>C | CA2652575637 | GSS | c.*474+1100C>G (n.*474+1100C>G) c.768-21C>G (n.768-21C>G) c.*112-21C>G (n.*112-21C>G) c.*475-21C>G (n.*475-21C>G) c.425-21C>G n.1052+1280C>G n.1045-21C>G c.146-21C>G c.367+1100C>G n.2007-21C>G c.*252+1100C>G (n.*252+1100C>G) n.713-21C>G n.1250-21C>G n.980+1100C>G c.435-21C>G (n.435-21C>G) c.*398-21C>G (n.*398-21C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935663G>T | CA2652575638 | GSS | c.*474+1100C>A (n.*474+1100C>A) c.768-21C>A (n.768-21C>A) c.*112-21C>A (n.*112-21C>A) c.*475-21C>A (n.*475-21C>A) c.425-21C>A n.1052+1280C>A n.1045-21C>A c.146-21C>A c.367+1100C>A n.2007-21C>A c.*252+1100C>A (n.*252+1100C>A) n.713-21C>A n.1250-21C>A n.980+1100C>A c.435-21C>A (n.435-21C>A) c.*398-21C>A (n.*398-21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935664G>A | CA2652575640 | GSS | c.*474+1099C>T (n.*474+1099C>T) c.768-22C>T (n.768-22C>T) c.*112-22C>T (n.*112-22C>T) c.*475-22C>T (n.*475-22C>T) c.425-22C>T n.1052+1279C>T n.1045-22C>T c.146-22C>T c.367+1099C>T n.2007-22C>T c.*252+1099C>T (n.*252+1099C>T) n.713-22C>T n.1250-22C>T n.980+1099C>T c.435-22C>T (n.435-22C>T) c.*398-22C>T (n.*398-22C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935664G>C | CA313479969 | GSS | c.*474+1099C>G (n.*474+1099C>G) c.768-22C>G (n.768-22C>G) c.*112-22C>G (n.*112-22C>G) c.*475-22C>G (n.*475-22C>G) c.425-22C>G n.1052+1279C>G n.1045-22C>G c.146-22C>G c.367+1099C>G n.2007-22C>G c.*252+1099C>G (n.*252+1099C>G) n.713-22C>G n.1250-22C>G n.980+1099C>G c.435-22C>G (n.435-22C>G) c.*398-22C>G (n.*398-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935664G= | CA2361424453 | GSS | c.*474+1099C= (n.*474+1099C=) c.768-22C= (n.768-22C=) c.*112-22C= (n.*112-22C=) c.*475-22C= (n.*475-22C=) c.425-22C= n.1052+1279C= n.1045-22C= c.146-22C= c.367+1099C= n.2007-22C= c.*252+1099C= (n.*252+1099C=) n.713-22C= n.1250-22C= n.980+1099C= c.435-22C= (n.435-22C=) c.*398-22C= (n.*398-22C=) | |
20 | g.34935664G>T | CA2652575641 | GSS | c.*474+1099C>A (n.*474+1099C>A) c.768-22C>A (n.768-22C>A) c.*112-22C>A (n.*112-22C>A) c.*475-22C>A (n.*475-22C>A) c.425-22C>A n.1052+1279C>A n.1045-22C>A c.146-22C>A c.367+1099C>A n.2007-22C>A c.*252+1099C>A (n.*252+1099C>A) n.713-22C>A n.1250-22C>A n.980+1099C>A c.435-22C>A (n.435-22C>A) c.*398-22C>A (n.*398-22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935665C>T | CA2652575643 | GSS | c.*474+1098G>A (n.*474+1098G>A) c.768-23G>A (n.768-23G>A) c.*112-23G>A (n.*112-23G>A) c.*475-23G>A (n.*475-23G>A) c.425-23G>A n.1052+1278G>A n.1045-23G>A c.146-23G>A c.367+1098G>A n.2007-23G>A c.*252+1098G>A (n.*252+1098G>A) n.713-23G>A n.1250-23G>A n.980+1098G>A c.435-23G>A (n.435-23G>A) c.*398-23G>A (n.*398-23G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935666T>C | CA2652575645 | GSS | c.*474+1097A>G (n.*474+1097A>G) c.768-24A>G (n.768-24A>G) c.*112-24A>G (n.*112-24A>G) c.*475-24A>G (n.*475-24A>G) c.425-24A>G n.1052+1277A>G n.1045-24A>G c.146-24A>G c.367+1097A>G n.2007-24A>G c.*252+1097A>G (n.*252+1097A>G) n.713-24A>G n.1250-24A>G n.980+1097A>G c.435-24A>G (n.435-24A>G) c.*398-24A>G (n.*398-24A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935666T>G | CA2652575644 | GSS | c.*474+1097A>C (n.*474+1097A>C) c.768-24A>C (n.768-24A>C) c.*112-24A>C (n.*112-24A>C) c.*475-24A>C (n.*475-24A>C) c.425-24A>C n.1052+1277A>C n.1045-24A>C c.146-24A>C c.367+1097A>C n.2007-24A>C c.*252+1097A>C (n.*252+1097A>C) n.713-24A>C n.1250-24A>C n.980+1097A>C c.435-24A>C (n.435-24A>C) c.*398-24A>C (n.*398-24A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935667G>A | CA2652575647 | GSS | c.*474+1096C>T (n.*474+1096C>T) c.768-25C>T (n.768-25C>T) c.*112-25C>T (n.*112-25C>T) c.*475-25C>T (n.*475-25C>T) c.425-25C>T n.1052+1276C>T n.1045-25C>T c.146-25C>T c.367+1096C>T n.2007-25C>T c.*252+1096C>T (n.*252+1096C>T) n.713-25C>T n.1250-25C>T n.980+1096C>T c.435-25C>T (n.435-25C>T) c.*398-25C>T (n.*398-25C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935667G>T | CA2652575649 | GSS | c.*474+1096C>A (n.*474+1096C>A) c.768-25C>A (n.768-25C>A) c.*112-25C>A (n.*112-25C>A) c.*475-25C>A (n.*475-25C>A) c.425-25C>A n.1052+1276C>A n.1045-25C>A c.146-25C>A c.367+1096C>A n.2007-25C>A c.*252+1096C>A (n.*252+1096C>A) n.713-25C>A n.1250-25C>A n.980+1096C>A c.435-25C>A (n.435-25C>A) c.*398-25C>A (n.*398-25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935668C>T | CA2652575650 | GSS | c.*474+1095G>A (n.*474+1095G>A) c.768-26G>A (n.768-26G>A) c.*112-26G>A (n.*112-26G>A) c.*475-26G>A (n.*475-26G>A) c.425-26G>A n.1052+1275G>A n.1045-26G>A c.146-26G>A c.367+1095G>A n.2007-26G>A c.*252+1095G>A (n.*252+1095G>A) n.713-26G>A n.1250-26G>A n.980+1095G>A c.435-26G>A (n.435-26G>A) c.*398-26G>A (n.*398-26G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935669T>C | CA2652575652 | GSS | c.*474+1094A>G (n.*474+1094A>G) c.768-27A>G (n.768-27A>G) c.*112-27A>G (n.*112-27A>G) c.*475-27A>G (n.*475-27A>G) c.425-27A>G n.1052+1274A>G n.1045-27A>G c.146-27A>G c.367+1094A>G n.2007-27A>G c.*252+1094A>G (n.*252+1094A>G) n.713-27A>G n.1250-27A>G n.980+1094A>G c.435-27A>G (n.435-27A>G) c.*398-27A>G (n.*398-27A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935670G>A | CA2652575653 | GSS | c.*474+1093C>T (n.*474+1093C>T) c.768-28C>T (n.768-28C>T) c.*112-28C>T (n.*112-28C>T) c.*475-28C>T (n.*475-28C>T) c.425-28C>T n.1052+1273C>T n.1045-28C>T c.146-28C>T c.367+1093C>T n.2007-28C>T c.*252+1093C>T (n.*252+1093C>T) n.713-28C>T n.1250-28C>T n.980+1093C>T c.435-28C>T (n.435-28C>T) c.*398-28C>T (n.*398-28C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935670G>C | CA657601026 | GSS | c.*474+1093C>G (n.*474+1093C>G) c.768-28C>G (n.768-28C>G) c.*112-28C>G (n.*112-28C>G) c.*475-28C>G (n.*475-28C>G) c.425-28C>G n.1052+1273C>G n.1045-28C>G c.146-28C>G c.367+1093C>G n.2007-28C>G c.*252+1093C>G (n.*252+1093C>G) n.713-28C>G n.1250-28C>G n.980+1093C>G c.435-28C>G (n.435-28C>G) c.*398-28C>G (n.*398-28C>G) | COSMIC |
20 | g.34935670G>T | CA2652575654 | GSS | c.*474+1093C>A (n.*474+1093C>A) c.768-28C>A (n.768-28C>A) c.*112-28C>A (n.*112-28C>A) c.*475-28C>A (n.*475-28C>A) c.425-28C>A n.1052+1273C>A n.1045-28C>A c.146-28C>A c.367+1093C>A n.2007-28C>A c.*252+1093C>A (n.*252+1093C>A) n.713-28C>A n.1250-28C>A n.980+1093C>A c.435-28C>A (n.435-28C>A) c.*398-28C>A (n.*398-28C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935671T>C | CA313479974 | GSS | c.*474+1092A>G (n.*474+1092A>G) c.768-29A>G (n.768-29A>G) c.*112-29A>G (n.*112-29A>G) c.*475-29A>G (n.*475-29A>G) c.425-29A>G n.1052+1272A>G n.1045-29A>G c.146-29A>G c.367+1092A>G n.2007-29A>G c.*252+1092A>G (n.*252+1092A>G) n.713-29A>G n.1250-29A>G n.980+1092A>G c.435-29A>G (n.435-29A>G) c.*398-29A>G (n.*398-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935671T= | CA2361424454 | GSS | c.*474+1092A= (n.*474+1092A=) c.768-29A= (n.768-29A=) c.*112-29A= (n.*112-29A=) c.*475-29A= (n.*475-29A=) c.425-29A= n.1052+1272A= n.1045-29A= c.146-29A= c.367+1092A= n.2007-29A= c.*252+1092A= (n.*252+1092A=) n.713-29A= n.1250-29A= n.980+1092A= c.435-29A= (n.435-29A=) c.*398-29A= (n.*398-29A=) | |
20 | g.34935672G>A | CA2577378533 | GSS | c.*474+1091C>T (n.*474+1091C>T) c.768-30C>T (n.768-30C>T) c.*112-30C>T (n.*112-30C>T) c.*475-30C>T (n.*475-30C>T) c.425-30C>T n.1052+1271C>T n.1045-30C>T c.146-30C>T c.367+1091C>T n.2007-30C>T c.*252+1091C>T (n.*252+1091C>T) n.713-30C>T n.1250-30C>T n.980+1091C>T c.435-30C>T (n.435-30C>T) c.*398-30C>T (n.*398-30C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935672G>T | CA2577378534 | GSS | c.*474+1091C>A (n.*474+1091C>A) c.768-30C>A (n.768-30C>A) c.*112-30C>A (n.*112-30C>A) c.*475-30C>A (n.*475-30C>A) c.425-30C>A n.1052+1271C>A n.1045-30C>A c.146-30C>A c.367+1091C>A n.2007-30C>A c.*252+1091C>A (n.*252+1091C>A) n.713-30C>A n.1250-30C>A n.980+1091C>A c.435-30C>A (n.435-30C>A) c.*398-30C>A (n.*398-30C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935674T>A | CA2577378535 | GSS | c.*474+1089A>T (n.*474+1089A>T) c.768-32A>T (n.768-32A>T) c.*112-32A>T (n.*112-32A>T) c.*475-32A>T (n.*475-32A>T) c.425-32A>T n.1052+1269A>T n.1045-32A>T c.146-32A>T c.367+1089A>T n.2007-32A>T c.*252+1089A>T (n.*252+1089A>T) n.713-32A>T n.1250-32A>T n.980+1089A>T c.435-32A>T (n.435-32A>T) c.*398-32A>T (n.*398-32A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935674T>C | CA313479992 | GSS | c.*474+1089A>G (n.*474+1089A>G) c.768-32A>G (n.768-32A>G) c.*112-32A>G (n.*112-32A>G) c.*475-32A>G (n.*475-32A>G) c.425-32A>G n.1052+1269A>G n.1045-32A>G c.146-32A>G c.367+1089A>G n.2007-32A>G c.*252+1089A>G (n.*252+1089A>G) n.713-32A>G n.1250-32A>G n.980+1089A>G c.435-32A>G (n.435-32A>G) c.*398-32A>G (n.*398-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935674T= | CA2361424455 | GSS | c.*474+1089A= (n.*474+1089A=) c.768-32A= (n.768-32A=) c.*112-32A= (n.*112-32A=) c.*475-32A= (n.*475-32A=) c.425-32A= n.1052+1269A= n.1045-32A= c.146-32A= c.367+1089A= n.2007-32A= c.*252+1089A= (n.*252+1089A=) n.713-32A= n.1250-32A= n.980+1089A= c.435-32A= (n.435-32A=) c.*398-32A= (n.*398-32A=) | |
20 | g.34935675A= | CA2361424456 | GSS | c.*474+1088T= (n.*474+1088T=) c.768-33T= (n.768-33T=) c.*112-33T= (n.*112-33T=) c.*475-33T= (n.*475-33T=) c.425-33T= n.1052+1268T= n.1045-33T= c.146-33T= c.367+1088T= n.2007-33T= c.*252+1088T= (n.*252+1088T=) n.713-33T= n.1250-33T= n.980+1088T= c.435-33T= (n.435-33T=) c.*398-33T= (n.*398-33T=) | |
20 | g.34935675A>C | CA9825961 | GSS | c.*474+1088T>G (n.*474+1088T>G) c.768-33T>G (n.768-33T>G) c.*112-33T>G (n.*112-33T>G) c.*475-33T>G (n.*475-33T>G) c.425-33T>G n.1052+1268T>G n.1045-33T>G c.146-33T>G c.367+1088T>G n.2007-33T>G c.*252+1088T>G (n.*252+1088T>G) n.713-33T>G n.1250-33T>G n.980+1088T>G c.435-33T>G (n.435-33T>G) c.*398-33T>G (n.*398-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935676A= | CA2361424457 | GSS | c.*474+1087T= (n.*474+1087T=) c.768-34T= (n.768-34T=) c.*112-34T= (n.*112-34T=) c.*475-34T= (n.*475-34T=) c.425-34T= n.1052+1267T= n.1045-34T= c.146-34T= c.367+1087T= n.2007-34T= c.*252+1087T= (n.*252+1087T=) n.713-34T= n.1250-34T= n.980+1087T= c.435-34T= (n.435-34T=) c.*398-34T= (n.*398-34T=) | |
20 | g.34935676A>G | CA313480009 | GSS | c.*474+1087T>C (n.*474+1087T>C) c.768-34T>C (n.768-34T>C) c.*112-34T>C (n.*112-34T>C) c.*475-34T>C (n.*475-34T>C) c.425-34T>C n.1052+1267T>C n.1045-34T>C c.146-34T>C c.367+1087T>C n.2007-34T>C c.*252+1087T>C (n.*252+1087T>C) n.713-34T>C n.1250-34T>C n.980+1087T>C c.435-34T>C (n.435-34T>C) c.*398-34T>C (n.*398-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935678T>A | CA2361424459 | GSS | c.*474+1085A>T (n.*474+1085A>T) c.768-36A>T (n.768-36A>T) c.*112-36A>T (n.*112-36A>T) c.*475-36A>T (n.*475-36A>T) c.425-36A>T n.1052+1265A>T n.1045-36A>T c.146-36A>T c.367+1085A>T n.2007-36A>T c.*252+1085A>T (n.*252+1085A>T) n.713-36A>T n.1250-36A>T n.980+1085A>T c.435-36A>T (n.435-36A>T) c.*398-36A>T (n.*398-36A>T) | dbSNP |
20 | g.34935678T>G | CA9825962 | GSS | c.*474+1085A>C (n.*474+1085A>C) c.768-36A>C (n.768-36A>C) c.*112-36A>C (n.*112-36A>C) c.*475-36A>C (n.*475-36A>C) c.425-36A>C n.1052+1265A>C n.1045-36A>C c.146-36A>C c.367+1085A>C n.2007-36A>C c.*252+1085A>C (n.*252+1085A>C) n.713-36A>C n.1250-36A>C n.980+1085A>C c.435-36A>C (n.435-36A>C) c.*398-36A>C (n.*398-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935678T= | CA2361424458 | GSS | c.*474+1085A= (n.*474+1085A=) c.768-36A= (n.768-36A=) c.*112-36A= (n.*112-36A=) c.*475-36A= (n.*475-36A=) c.425-36A= n.1052+1265A= n.1045-36A= c.146-36A= c.367+1085A= n.2007-36A= c.*252+1085A= (n.*252+1085A=) n.713-36A= n.1250-36A= n.980+1085A= c.435-36A= (n.435-36A=) c.*398-36A= (n.*398-36A=) | |
20 | g.34935679T>A | CA2652575662 | GSS | c.*474+1084A>T (n.*474+1084A>T) c.768-37A>T (n.768-37A>T) c.*112-37A>T (n.*112-37A>T) c.*475-37A>T (n.*475-37A>T) c.425-37A>T n.1052+1264A>T n.1045-37A>T c.146-37A>T c.367+1084A>T n.2007-37A>T c.*252+1084A>T (n.*252+1084A>T) n.713-37A>T n.1250-37A>T n.980+1084A>T c.435-37A>T (n.435-37A>T) c.*398-37A>T (n.*398-37A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935679T>C | CA2652575661 | GSS | c.*474+1084A>G (n.*474+1084A>G) c.768-37A>G (n.768-37A>G) c.*112-37A>G (n.*112-37A>G) c.*475-37A>G (n.*475-37A>G) c.425-37A>G n.1052+1264A>G n.1045-37A>G c.146-37A>G c.367+1084A>G n.2007-37A>G c.*252+1084A>G (n.*252+1084A>G) n.713-37A>G n.1250-37A>G n.980+1084A>G c.435-37A>G (n.435-37A>G) c.*398-37A>G (n.*398-37A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935680A= | CA2361424460 | GSS | c.*474+1083T= (n.*474+1083T=) c.768-38T= (n.768-38T=) c.*112-38T= (n.*112-38T=) c.*475-38T= (n.*475-38T=) c.425-38T= n.1052+1263T= n.1045-38T= c.146-38T= c.367+1083T= n.2007-38T= c.*252+1083T= (n.*252+1083T=) n.713-38T= n.1250-38T= n.980+1083T= c.435-38T= (n.435-38T=) c.*398-38T= (n.*398-38T=) | |
20 | g.34935680A>G | CA2577378536 | GSS | c.*474+1083T>C (n.*474+1083T>C) c.768-38T>C (n.768-38T>C) c.*112-38T>C (n.*112-38T>C) c.*475-38T>C (n.*475-38T>C) c.425-38T>C n.1052+1263T>C n.1045-38T>C c.146-38T>C c.367+1083T>C n.2007-38T>C c.*252+1083T>C (n.*252+1083T>C) n.713-38T>C n.1250-38T>C n.980+1083T>C c.435-38T>C (n.435-38T>C) c.*398-38T>C (n.*398-38T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935680A>T | CA9825963 | GSS | c.*474+1083T>A (n.*474+1083T>A) c.768-38T>A (n.768-38T>A) c.*112-38T>A (n.*112-38T>A) c.*475-38T>A (n.*475-38T>A) c.425-38T>A n.1052+1263T>A n.1045-38T>A c.146-38T>A c.367+1083T>A n.2007-38T>A c.*252+1083T>A (n.*252+1083T>A) n.713-38T>A n.1250-38T>A n.980+1083T>A c.435-38T>A (n.435-38T>A) c.*398-38T>A (n.*398-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935681T>C | CA9825964 | GSS | c.*474+1082A>G (n.*474+1082A>G) c.768-39A>G (n.768-39A>G) c.*112-39A>G (n.*112-39A>G) c.*475-39A>G (n.*475-39A>G) c.425-39A>G n.1052+1262A>G n.1045-39A>G c.146-39A>G c.367+1082A>G n.2007-39A>G c.*252+1082A>G (n.*252+1082A>G) n.713-39A>G n.1250-39A>G n.980+1082A>G c.435-39A>G (n.435-39A>G) c.*398-39A>G (n.*398-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935681T= | CA2361424461 | GSS | c.*474+1082A= (n.*474+1082A=) c.768-39A= (n.768-39A=) c.*112-39A= (n.*112-39A=) c.*475-39A= (n.*475-39A=) c.425-39A= n.1052+1262A= n.1045-39A= c.146-39A= c.367+1082A= n.2007-39A= c.*252+1082A= (n.*252+1082A=) n.713-39A= n.1250-39A= n.980+1082A= c.435-39A= (n.435-39A=) c.*398-39A= (n.*398-39A=) | |
20 | g.34935682A>G | CA2652575663 | GSS | c.*474+1081T>C (n.*474+1081T>C) c.768-40T>C (n.768-40T>C) c.*112-40T>C (n.*112-40T>C) c.*475-40T>C (n.*475-40T>C) c.425-40T>C n.1052+1261T>C n.1045-40T>C c.146-40T>C c.367+1081T>C n.2007-40T>C c.*252+1081T>C (n.*252+1081T>C) n.713-40T>C n.1250-40T>C n.980+1081T>C c.435-40T>C (n.435-40T>C) c.*398-40T>C (n.*398-40T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935683A= | CA2361424462 | GSS | c.*474+1080T= (n.*474+1080T=) c.768-41T= (n.768-41T=) c.*112-41T= (n.*112-41T=) c.*475-41T= (n.*475-41T=) c.425-41T= n.1052+1260T= n.1045-41T= c.146-41T= c.367+1080T= n.2007-41T= c.*252+1080T= (n.*252+1080T=) n.713-41T= n.1250-41T= n.980+1080T= c.435-41T= (n.435-41T=) c.*398-41T= (n.*398-41T=) | |
20 | g.34935683A>G | CA2361424463 | GSS | c.*474+1080T>C (n.*474+1080T>C) c.768-41T>C (n.768-41T>C) c.*112-41T>C (n.*112-41T>C) c.*475-41T>C (n.*475-41T>C) c.425-41T>C n.1052+1260T>C n.1045-41T>C c.146-41T>C c.367+1080T>C n.2007-41T>C c.*252+1080T>C (n.*252+1080T>C) n.713-41T>C n.1250-41T>C n.980+1080T>C c.435-41T>C (n.435-41T>C) c.*398-41T>C (n.*398-41T>C) | dbSNP |
20 | g.34935684C>A | CA2652575664 | GSS | c.*474+1079G>T (n.*474+1079G>T) c.768-42G>T (n.768-42G>T) c.*112-42G>T (n.*112-42G>T) c.*475-42G>T (n.*475-42G>T) c.425-42G>T n.1052+1259G>T n.1045-42G>T c.146-42G>T c.367+1079G>T n.2007-42G>T c.*252+1079G>T (n.*252+1079G>T) n.713-42G>T n.1250-42G>T n.980+1079G>T c.435-42G>T (n.435-42G>T) c.*398-42G>T (n.*398-42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935684C>T | CA2652575665 | GSS | c.*474+1079G>A (n.*474+1079G>A) c.768-42G>A (n.768-42G>A) c.*112-42G>A (n.*112-42G>A) c.*475-42G>A (n.*475-42G>A) c.425-42G>A n.1052+1259G>A n.1045-42G>A c.146-42G>A c.367+1079G>A n.2007-42G>A c.*252+1079G>A (n.*252+1079G>A) n.713-42G>A n.1250-42G>A n.980+1079G>A c.435-42G>A (n.435-42G>A) c.*398-42G>A (n.*398-42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935685T>A | CA2652575666 | GSS | c.*474+1078A>T (n.*474+1078A>T) c.768-43A>T (n.768-43A>T) c.*112-43A>T (n.*112-43A>T) c.*475-43A>T (n.*475-43A>T) c.425-43A>T n.1052+1258A>T n.1045-43A>T c.146-43A>T c.367+1078A>T n.2007-43A>T c.*252+1078A>T (n.*252+1078A>T) n.713-43A>T n.1250-43A>T n.980+1078A>T c.435-43A>T (n.435-43A>T) c.*398-43A>T (n.*398-43A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935685T>C | CA2652575667 | GSS | c.*474+1078A>G (n.*474+1078A>G) c.768-43A>G (n.768-43A>G) c.*112-43A>G (n.*112-43A>G) c.*475-43A>G (n.*475-43A>G) c.425-43A>G n.1052+1258A>G n.1045-43A>G c.146-43A>G c.367+1078A>G n.2007-43A>G c.*252+1078A>G (n.*252+1078A>G) n.713-43A>G n.1250-43A>G n.980+1078A>G c.435-43A>G (n.435-43A>G) c.*398-43A>G (n.*398-43A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935686G>A | CA2652575668 | GSS | c.*474+1077C>T (n.*474+1077C>T) c.768-44C>T (n.768-44C>T) c.*112-44C>T (n.*112-44C>T) c.*475-44C>T (n.*475-44C>T) c.425-44C>T n.1052+1257C>T n.1045-44C>T c.146-44C>T c.367+1077C>T n.2007-44C>T c.*252+1077C>T (n.*252+1077C>T) n.713-44C>T n.1250-44C>T n.980+1077C>T c.435-44C>T (n.435-44C>T) c.*398-44C>T (n.*398-44C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935686G= | CA2361424464 | GSS | c.*474+1077C= (n.*474+1077C=) c.768-44C= (n.768-44C=) c.*112-44C= (n.*112-44C=) c.*475-44C= (n.*475-44C=) c.425-44C= n.1052+1257C= n.1045-44C= c.146-44C= c.367+1077C= n.2007-44C= c.*252+1077C= (n.*252+1077C=) n.713-44C= n.1250-44C= n.980+1077C= c.435-44C= (n.435-44C=) c.*398-44C= (n.*398-44C=) | |
20 | g.34935686G>T | CA743875345 | GSS | c.*474+1077C>A (n.*474+1077C>A) c.768-44C>A (n.768-44C>A) c.*112-44C>A (n.*112-44C>A) c.*475-44C>A (n.*475-44C>A) c.425-44C>A n.1052+1257C>A n.1045-44C>A c.146-44C>A c.367+1077C>A n.2007-44C>A c.*252+1077C>A (n.*252+1077C>A) n.713-44C>A n.1250-44C>A n.980+1077C>A c.435-44C>A (n.435-44C>A) c.*398-44C>A (n.*398-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935687A= | CA2361424465 | GSS | c.*474+1076T= (n.*474+1076T=) c.768-45T= (n.768-45T=) c.*112-45T= (n.*112-45T=) c.*475-45T= (n.*475-45T=) c.425-45T= n.1052+1256T= n.1045-45T= c.146-45T= c.367+1076T= n.2007-45T= c.*252+1076T= (n.*252+1076T=) n.713-45T= n.1250-45T= n.980+1076T= c.435-45T= (n.435-45T=) c.*398-45T= (n.*398-45T=) | |
20 | g.34935687A>G | CA743875348 | GSS | c.*474+1076T>C (n.*474+1076T>C) c.768-45T>C (n.768-45T>C) c.*112-45T>C (n.*112-45T>C) c.*475-45T>C (n.*475-45T>C) c.425-45T>C n.1052+1256T>C n.1045-45T>C c.146-45T>C c.367+1076T>C n.2007-45T>C c.*252+1076T>C (n.*252+1076T>C) n.713-45T>C n.1250-45T>C n.980+1076T>C c.435-45T>C (n.435-45T>C) c.*398-45T>C (n.*398-45T>C) | dbSNP |
20 | g.34935687A>T | CA743875347 | GSS | c.*474+1076T>A (n.*474+1076T>A) c.768-45T>A (n.768-45T>A) c.*112-45T>A (n.*112-45T>A) c.*475-45T>A (n.*475-45T>A) c.425-45T>A n.1052+1256T>A n.1045-45T>A c.146-45T>A c.367+1076T>A n.2007-45T>A c.*252+1076T>A (n.*252+1076T>A) n.713-45T>A n.1250-45T>A n.980+1076T>A c.435-45T>A (n.435-45T>A) c.*398-45T>A (n.*398-45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935689_34935693del | CA2652575670 | GSS | c.*474+1071_*474+1075del (n.*474+1071_*474+1075del) c.768-50_768-46del (n.768-50_768-46del) c.*112-50_*112-46del (n.*112-50_*112-46del) c.*475-50_*475-46del (n.*475-50_*475-46del) c.425-50_425-46del n.1052+1251_1052+1255del n.1045-50_1045-46del c.146-50_146-46del c.367+1071_367+1075del n.2007-50_2007-46del c.*252+1071_*252+1075del (n.*252+1071_*252+1075del) n.713-50_713-46del n.1250-50_1250-46del n.980+1071_980+1075del c.435-50_435-46del (n.435-50_435-46del) c.*398-50_*398-46del (n.*398-50_*398-46del) | gnomAD v4 |
20 | g.34935689T>A | CA2652575672 | GSS | c.*474+1074A>T (n.*474+1074A>T) c.768-47A>T (n.768-47A>T) c.*112-47A>T (n.*112-47A>T) c.*475-47A>T (n.*475-47A>T) c.425-47A>T n.1052+1254A>T n.1045-47A>T c.146-47A>T c.367+1074A>T n.2007-47A>T c.*252+1074A>T (n.*252+1074A>T) n.713-47A>T n.1250-47A>T n.980+1074A>T c.435-47A>T (n.435-47A>T) c.*398-47A>T (n.*398-47A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935689T>C | CA2361424467 | GSS | c.*474+1074A>G (n.*474+1074A>G) c.768-47A>G (n.768-47A>G) c.*112-47A>G (n.*112-47A>G) c.*475-47A>G (n.*475-47A>G) c.425-47A>G n.1052+1254A>G n.1045-47A>G c.146-47A>G c.367+1074A>G n.2007-47A>G c.*252+1074A>G (n.*252+1074A>G) n.713-47A>G n.1250-47A>G n.980+1074A>G c.435-47A>G (n.435-47A>G) c.*398-47A>G (n.*398-47A>G) | dbSNP |
20 | g.34935689T= | CA2361424466 | GSS | c.*474+1074A= (n.*474+1074A=) c.768-47A= (n.768-47A=) c.*112-47A= (n.*112-47A=) c.*475-47A= (n.*475-47A=) c.425-47A= n.1052+1254A= n.1045-47A= c.146-47A= c.367+1074A= n.2007-47A= c.*252+1074A= (n.*252+1074A=) n.713-47A= n.1250-47A= n.980+1074A= c.435-47A= (n.435-47A=) c.*398-47A= (n.*398-47A=) | |
20 | g.34935691G>C | CA635323091 | GSS | c.*474+1072C>G (n.*474+1072C>G) c.768-49C>G (n.768-49C>G) c.*112-49C>G (n.*112-49C>G) c.*475-49C>G (n.*475-49C>G) c.425-49C>G n.1052+1252C>G n.1045-49C>G c.146-49C>G c.367+1072C>G n.2007-49C>G c.*252+1072C>G (n.*252+1072C>G) n.713-49C>G n.1250-49C>G n.980+1072C>G c.435-49C>G (n.435-49C>G) c.*398-49C>G (n.*398-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935691G= | CA2361424468 | GSS | c.*474+1072C= (n.*474+1072C=) c.768-49C= (n.768-49C=) c.*112-49C= (n.*112-49C=) c.*475-49C= (n.*475-49C=) c.425-49C= n.1052+1252C= n.1045-49C= c.146-49C= c.367+1072C= n.2007-49C= c.*252+1072C= (n.*252+1072C=) n.713-49C= n.1250-49C= n.980+1072C= c.435-49C= (n.435-49C=) c.*398-49C= (n.*398-49C=) | |
20 | g.34935691G>T | CA313480039 | GSS | c.*474+1072C>A (n.*474+1072C>A) c.768-49C>A (n.768-49C>A) c.*112-49C>A (n.*112-49C>A) c.*475-49C>A (n.*475-49C>A) c.425-49C>A n.1052+1252C>A n.1045-49C>A c.146-49C>A c.367+1072C>A n.2007-49C>A c.*252+1072C>A (n.*252+1072C>A) n.713-49C>A n.1250-49C>A n.980+1072C>A c.435-49C>A (n.435-49C>A) c.*398-49C>A (n.*398-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935694C>A | CA2536468455 | GSS | c.*474+1069G>T (n.*474+1069G>T) c.768-52G>T (n.768-52G>T) c.*112-52G>T (n.*112-52G>T) c.*475-52G>T (n.*475-52G>T) c.425-52G>T n.1052+1249G>T n.1045-52G>T c.146-52G>T c.367+1069G>T n.2007-52G>T c.*252+1069G>T (n.*252+1069G>T) n.713-52G>T n.1250-52G>T n.980+1069G>T c.435-52G>T (n.435-52G>T) c.*398-52G>T (n.*398-52G>T) | |
20 | g.34935694C>T | CA2652575675 | GSS | c.*474+1069G>A (n.*474+1069G>A) c.768-52G>A (n.768-52G>A) c.*112-52G>A (n.*112-52G>A) c.*475-52G>A (n.*475-52G>A) c.425-52G>A n.1052+1249G>A n.1045-52G>A c.146-52G>A c.367+1069G>A n.2007-52G>A c.*252+1069G>A (n.*252+1069G>A) n.713-52G>A n.1250-52G>A n.980+1069G>A c.435-52G>A (n.435-52G>A) c.*398-52G>A (n.*398-52G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935694_34935696delinsCAG | CA2361424469 | GSS | c.*474+1067_*474+1069delinsCTG (n.*474+1067_*474+1069delinsCTG) c.768-54_768-52delinsCTG (n.768-54_768-52delinsCTG) c.*112-54_*112-52delinsCTG (n.*112-54_*112-52delinsCTG) c.*475-54_*475-52delinsCTG (n.*475-54_*475-52delinsCTG) c.425-54_425-52delinsCTG n.1052+1247_1052+1249delinsCTG n.1045-54_1045-52delinsCTG c.146-54_146-52delinsCTG c.367+1067_367+1069delinsCTG n.2007-54_2007-52delinsCTG c.*252+1067_*252+1069delinsCTG (n.*252+1067_*252+1069delinsCTG) n.713-54_713-52delinsCTG n.1250-54_1250-52delinsCTG n.980+1067_980+1069delinsCTG c.435-54_435-52delinsCTG (n.435-54_435-52delinsCTG) c.*398-54_*398-52delinsCTG (n.*398-54_*398-52delinsCTG) | |
20 | g.34935695_34935696del | CA9825965 | GSS | c.*474+1067_*474+1068del (n.*474+1067_*474+1068del) c.768-54_768-53del (n.768-54_768-53del) c.*112-54_*112-53del (n.*112-54_*112-53del) c.*475-54_*475-53del (n.*475-54_*475-53del) c.425-54_425-53del n.1052+1247_1052+1248del n.1045-54_1045-53del c.146-54_146-53del c.367+1067_367+1068del n.2007-54_2007-53del c.*252+1067_*252+1068del (n.*252+1067_*252+1068del) n.713-54_713-53del n.1250-54_1250-53del n.980+1067_980+1068del c.435-54_435-53del (n.435-54_435-53del) c.*398-54_*398-53del (n.*398-54_*398-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34935696G>C | CA2652575677 | GSS | c.*474+1067C>G (n.*474+1067C>G) c.768-54C>G (n.768-54C>G) c.*112-54C>G (n.*112-54C>G) c.*475-54C>G (n.*475-54C>G) c.425-54C>G n.1052+1247C>G n.1045-54C>G c.146-54C>G c.367+1067C>G n.2007-54C>G c.*252+1067C>G (n.*252+1067C>G) n.713-54C>G n.1250-54C>G n.980+1067C>G c.435-54C>G (n.435-54C>G) c.*398-54C>G (n.*398-54C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935697T>C | CA2361424471 | GSS | c.*474+1066A>G (n.*474+1066A>G) c.768-55A>G (n.768-55A>G) c.*112-55A>G (n.*112-55A>G) c.*475-55A>G (n.*475-55A>G) c.425-55A>G n.1052+1246A>G n.1045-55A>G c.146-55A>G c.367+1066A>G n.2007-55A>G c.*252+1066A>G (n.*252+1066A>G) n.713-55A>G n.1250-55A>G n.980+1066A>G c.435-55A>G (n.435-55A>G) c.*398-55A>G (n.*398-55A>G) | dbSNP |
20 | g.34935697T>G | CA2652575679 | GSS | c.*474+1066A>C (n.*474+1066A>C) c.768-55A>C (n.768-55A>C) c.*112-55A>C (n.*112-55A>C) c.*475-55A>C (n.*475-55A>C) c.425-55A>C n.1052+1246A>C n.1045-55A>C c.146-55A>C c.367+1066A>C n.2007-55A>C c.*252+1066A>C (n.*252+1066A>C) n.713-55A>C n.1250-55A>C n.980+1066A>C c.435-55A>C (n.435-55A>C) c.*398-55A>C (n.*398-55A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34935697T= | CA2361424470 | GSS | c.*474+1066A= (n.*474+1066A=) c.768-55A= (n.768-55A=) c.*112-55A= (n.*112-55A=) c.*475-55A= (n.*475-55A=) c.425-55A= n.1052+1246A= n.1045-55A= c.146-55A= c.367+1066A= n.2007-55A= c.*252+1066A= (n.*252+1066A=) n.713-55A= n.1250-55A= n.980+1066A= c.435-55A= (n.435-55A=) c.*398-55A= (n.*398-55A=) | |
20 | g.34935698G>A | CA2652575681 | GSS | c.*474+1065C>T (n.*474+1065C>T) c.768-56C>T (n.768-56C>T) c.*112-56C>T (n.*112-56C>T) c.*475-56C>T (n.*475-56C>T) c.425-56C>T n.1052+1245C>T n.1045-56C>T c.146-56C>T c.367+1065C>T n.2007-56C>T c.*252+1065C>T (n.*252+1065C>T) n.713-56C>T n.1250-56C>T n.980+1065C>T c.435-56C>T (n.435-56C>T) c.*398-56C>T (n.*398-56C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935698G>T | CA2577378537 | GSS | c.*474+1065C>A (n.*474+1065C>A) c.768-56C>A (n.768-56C>A) c.*112-56C>A (n.*112-56C>A) c.*475-56C>A (n.*475-56C>A) c.425-56C>A n.1052+1245C>A n.1045-56C>A c.146-56C>A c.367+1065C>A n.2007-56C>A c.*252+1065C>A (n.*252+1065C>A) n.713-56C>A n.1250-56C>A n.980+1065C>A c.435-56C>A (n.435-56C>A) c.*398-56C>A (n.*398-56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34935699G>A | CA313480042 | GSS | c.*474+1064C>T (n.*474+1064C>T) c.768-57C>T (n.768-57C>T) c.*112-57C>T (n.*112-57C>T) c.*475-57C>T (n.*475-57C>T) c.425-57C>T n.1052+1244C>T n.1045-57C>T c.146-57C>T c.367+1064C>T n.2007-57C>T c.*252+1064C>T (n.*252+1064C>T) n.713-57C>T n.1250-57C>T n.980+1064C>T c.435-57C>T (n.435-57C>T) c.*398-57C>T (n.*398-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935699G= | CA2361424472 | GSS | c.*474+1064C= (n.*474+1064C=) c.768-57C= (n.768-57C=) c.*112-57C= (n.*112-57C=) c.*475-57C= (n.*475-57C=) c.425-57C= n.1052+1244C= n.1045-57C= c.146-57C= c.367+1064C= n.2007-57C= c.*252+1064C= (n.*252+1064C=) n.713-57C= n.1250-57C= n.980+1064C= c.435-57C= (n.435-57C=) c.*398-57C= (n.*398-57C=) | |
20 | g.34935699G>T | CA635323092 | GSS | c.*474+1064C>A (n.*474+1064C>A) c.768-57C>A (n.768-57C>A) c.*112-57C>A (n.*112-57C>A) c.*475-57C>A (n.*475-57C>A) c.425-57C>A n.1052+1244C>A n.1045-57C>A c.146-57C>A c.367+1064C>A n.2007-57C>A c.*252+1064C>A (n.*252+1064C>A) n.713-57C>A n.1250-57C>A n.980+1064C>A c.435-57C>A (n.435-57C>A) c.*398-57C>A (n.*398-57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935700T>C | CA2652575682 | GSS | c.*474+1063A>G (n.*474+1063A>G) c.768-58A>G (n.768-58A>G) c.*112-58A>G (n.*112-58A>G) c.*475-58A>G (n.*475-58A>G) c.425-58A>G n.1052+1243A>G n.1045-58A>G c.146-58A>G c.367+1063A>G n.2007-58A>G c.*252+1063A>G (n.*252+1063A>G) n.713-58A>G n.1250-58A>G n.980+1063A>G c.435-58A>G (n.435-58A>G) c.*398-58A>G (n.*398-58A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34935701T>G | CA635323093 | GSS | c.*474+1062A>C (n.*474+1062A>C) c.768-59A>C (n.768-59A>C) c.*112-59A>C (n.*112-59A>C) c.*475-59A>C (n.*475-59A>C) c.425-59A>C n.1052+1242A>C n.1045-59A>C c.146-59A>C c.367+1062A>C n.2007-59A>C c.*252+1062A>C (n.*252+1062A>C) n.713-59A>C n.1250-59A>C n.980+1062A>C c.435-59A>C (n.435-59A>C) c.*398-59A>C (n.*398-59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935701T= | CA2361424473 | GSS | c.*474+1062A= (n.*474+1062A=) c.768-59A= (n.768-59A=) c.*112-59A= (n.*112-59A=) c.*475-59A= (n.*475-59A=) c.425-59A= n.1052+1242A= n.1045-59A= c.146-59A= c.367+1062A= n.2007-59A= c.*252+1062A= (n.*252+1062A=) n.713-59A= n.1250-59A= n.980+1062A= c.435-59A= (n.435-59A=) c.*398-59A= (n.*398-59A=) | |
20 | g.34935702C>A | CA2652575683 | GSS | c.*474+1061G>T (n.*474+1061G>T) c.768-60G>T (n.768-60G>T) c.*112-60G>T (n.*112-60G>T) c.*475-60G>T (n.*475-60G>T) c.425-60G>T n.1052+1241G>T n.1045-60G>T c.146-60G>T c.367+1061G>T n.2007-60G>T c.*252+1061G>T (n.*252+1061G>T) n.713-60G>T n.1250-60G>T n.980+1061G>T c.435-60G>T (n.435-60G>T) c.*398-60G>T (n.*398-60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34935703A>G | CA2577378538 | GSS | c.*474+1060T>C (n.*474+1060T>C) c.768-61T>C (n.768-61T>C) c.*112-61T>C (n.*112-61T>C) c.*475-61T>C (n.*475-61T>C) c.425-61T>C n.1052+1240T>C n.1045-61T>C c.146-61T>C c.367+1060T>C n.2007-61T>C c.*252+1060T>C (n.*252+1060T>C) n.713-61T>C n.1250-61T>C n.980+1060T>C c.435-61T>C (n.435-61T>C) c.*398-61T>C (n.*398-61T>C) | |
20 | g.34935704A= | CA2361424474 | GSS | c.*474+1059T= (n.*474+1059T=) c.768-62T= (n.768-62T=) c.*112-62T= (n.*112-62T=) c.*475-62T= (n.*475-62T=) c.425-62T= n.1052+1239T= n.1045-62T= c.146-62T= c.367+1059T= n.2007-62T= c.*252+1059T= (n.*252+1059T=) n.713-62T= n.1250-62T= n.980+1059T= c.435-62T= (n.435-62T=) c.*398-62T= (n.*398-62T=) | |
20 | g.34935704A>G | CA743875355 | GSS | c.*474+1059T>C (n.*474+1059T>C) c.768-62T>C (n.768-62T>C) c.*112-62T>C (n.*112-62T>C) c.*475-62T>C (n.*475-62T>C) c.425-62T>C n.1052+1239T>C n.1045-62T>C c.146-62T>C c.367+1059T>C n.2007-62T>C c.*252+1059T>C (n.*252+1059T>C) n.713-62T>C n.1250-62T>C n.980+1059T>C c.435-62T>C (n.435-62T>C) c.*398-62T>C (n.*398-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34935705T>C | CA313480047 | GSS | c.*474+1058A>G (n.*474+1058A>G) c.768-63A>G (n.768-63A>G) c.*112-63A>G (n.*112-63A>G) c.*475-63A>G (n.*475-63A>G) c.425-63A>G n.1052+1238A>G n.1045-63A>G c.146-63A>G c.367+1058A>G n.2007-63A>G c.*252+1058A>G (n.*252+1058A>G) n.713-63A>G n.1250-63A>G n.980+1058A>G c.435-63A>G (n.435-63A>G) c.*398-63A>G (n.*398-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34935705T= | CA2361424475 | GSS | c.*474+1058A= (n.*474+1058A=) c.768-63A= (n.768-63A=) c.*112-63A= (n.*112-63A=) c.*475-63A= (n.*475-63A=) c.425-63A= n.1052+1238A= n.1045-63A= c.146-63A= c.367+1058A= n.2007-63A= c.*252+1058A= (n.*252+1058A=) n.713-63A= n.1250-63A= n.980+1058A= c.435-63A= (n.435-63A=) c.*398-63A= (n.*398-63A=) |