Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34931985A= | CA2361423014 | GSS | c.983T= (p.Val328=) c.*327T= (n.*327T=) c.*690T= (n.*690T=) c.640T= n.1201T= n.1260T= c.361T= c.516T= n.2222T= c.*401T= (n.*401T=) n.1129T= c.650T= (p.Val217=) | |
20 | g.34931985A>C | CA408701088 | GSS | c.983T>G (p.Val328Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.640T>G n.1201T>G n.1260T>G c.361T>G c.516T>G n.2222T>G c.*401T>G (n.*401T>G) n.1129T>G c.650T>G (p.Val217Gly) | |
20 | g.34931985A>G | CA9825920 | GSS | c.983T>C (p.Val328Ala) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.640T>C n.1201T>C n.1260T>C c.361T>C c.516T>C n.2222T>C c.*401T>C (n.*401T>C) n.1129T>C c.650T>C (p.Val217Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931985A>T | CA408701089 | GSS | c.983T>A (p.Val328Glu) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.640T>A n.1201T>A n.1260T>A c.361T>A c.516T>A n.2222T>A c.*401T>A (n.*401T>A) n.1129T>A c.650T>A (p.Val217Glu) | |
20 | g.34931986C>A | CA408701090 | GSS | c.982G>T (p.Val328Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.639G>T n.1200G>T n.1259G>T c.360G>T c.515G>T n.2221G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1128G>T c.649G>T (p.Val217Leu) | |
20 | g.34931986C= | CA2361423015 | GSS | c.982G= (p.Val328=) c.*326G= (n.*326G=) c.*689G= (n.*689G=) c.639G= n.1200G= n.1259G= c.360G= c.515G= n.2221G= c.*400G= (n.*400G=) n.1128G= c.649G= (p.Val217=) | |
20 | g.34931986C>G | CA408701091 | GSS | c.982G>C (p.Val328Leu) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.639G>C n.1200G>C n.1259G>C c.360G>C c.515G>C n.2221G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1128G>C c.649G>C (p.Val217Leu) | |
20 | g.34931986C>T | CA408701092 | GSS | c.982G>A (p.Val328Met) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.639G>A n.1200G>A n.1259G>A c.360G>A c.515G>A n.2221G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1128G>A c.649G>A (p.Val217Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931987A= | CA2361423016 | GSS | c.981T= (p.Ala327=) c.*325T= (n.*325T=) c.*688T= (n.*688T=) c.638T= n.1199T= n.1258T= c.359T= c.514T= n.2220T= c.*399T= (n.*399T=) n.1127T= c.648T= (p.Ala216=) | |
20 | g.34931987A>C | CA510290431 | GSS | c.981T>G (p.Ala327=) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.638T>G n.1199T>G n.1258T>G c.359T>G c.514T>G n.2220T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1127T>G c.648T>G (p.Ala216=) | |
20 | g.34931987A>G | CA9825921 | GSS | c.981T>C (p.Ala327=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.638T>C n.1199T>C n.1258T>C c.359T>C c.514T>C n.2220T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1127T>C c.648T>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931987A>T | CA510290432 | GSS | c.981T>A (p.Ala327=) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.638T>A n.1199T>A n.1258T>A c.359T>A c.514T>A n.2220T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1127T>A c.648T>A (p.Ala216=) | |
20 | g.34931988G>A | CA408701093 | GSS | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.637C>T n.1198C>T n.1257C>T c.358C>T c.513C>T n.2219C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1126C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | COSMIC |
20 | g.34931988G>C | CA408701095 | GSS | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.637C>G n.1198C>G n.1257C>G c.358C>G c.513C>G n.2219C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1126C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
20 | g.34931988G>T | CA408701094 | GSS | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.637C>A n.1198C>A n.1257C>A c.358C>A c.513C>A n.2219C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1126C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) | |
20 | g.34931989C>A | CA408701096 | GSS | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.636G>T n.1197G>T n.1256G>T c.357G>T c.512G>T n.2218G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1125G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
20 | g.34931989C>G | CA408701098 | GSS | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.636G>C n.1197G>C n.1256G>C c.357G>C c.512G>C n.2218G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1125G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
20 | g.34931989C>T | CA408701097 | GSS | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.636G>A n.1197G>A n.1256G>A c.357G>A c.512G>A n.2218G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1125G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | |
20 | g.34931990C>A | CA408701099 | GSS | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.635G>T n.1196G>T n.1255G>T c.356G>T c.511G>T n.2217G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.1124G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) | |
20 | g.34931990C>G | CA408701100 | GSS | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.635G>C n.1196G>C n.1255G>C c.356G>C c.511G>C n.2217G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.1124G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
20 | g.34931990C>T | CA510290433 | GSS | c.978G>A (p.Glu326=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.635G>A n.1196G>A n.1255G>A c.356G>A c.511G>A n.2217G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.1124G>A c.645G>A (p.Glu215=) | |
20 | g.34931991T>A | CA408701101 | GSS | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.634A>T n.1195A>T n.1254A>T c.355A>T c.510A>T n.2216A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1123A>T c.644A>T (p.Glu215Val) | |
20 | g.34931991T>C | CA408701102 | GSS | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.634A>G n.1195A>G n.1254A>G c.355A>G c.510A>G n.2216A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1123A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) | |
20 | g.34931991T>G | CA408701103 | GSS | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.634A>C n.1195A>C n.1254A>C c.355A>C c.510A>C n.2216A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1123A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
20 | g.34931992C>A | CA408701104 | GSS | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.633G>T n.1194G>T n.1253G>T c.354G>T c.509G>T n.2215G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.1122G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) | |
20 | g.34931992C>G | CA408701105 | GSS | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.633G>C n.1194G>C n.1253G>C c.354G>C c.509G>C n.2215G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.1122G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
20 | g.34931992C>T | CA408701106 | GSS | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.633G>A n.1194G>A n.1253G>A c.354G>A c.509G>A n.2215G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.1122G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.34931993A>C | CA510290434 | GSS | c.975T>G (p.Pro325=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.632T>G n.1193T>G n.1252T>G c.353T>G c.508T>G n.2214T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.1121T>G c.642T>G (p.Pro214=) | gnomAD v4 |
20 | g.34931993A>G | CA510290435 | GSS | c.975T>C (p.Pro325=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.632T>C n.1193T>C n.1252T>C c.353T>C c.508T>C n.2214T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1121T>C c.642T>C (p.Pro214=) | |
20 | g.34931993A>T | CA510290436 | GSS | c.975T>A (p.Pro325=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.632T>A n.1193T>A n.1252T>A c.353T>A c.508T>A n.2214T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1121T>A c.642T>A (p.Pro214=) | |
20 | g.34931994G>A | CA408701107 | GSS | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.631C>T n.1192C>T n.1251C>T c.352C>T c.507C>T n.2213C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1120C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) | |
20 | g.34931994G>C | CA408701108 | GSS | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.631C>G n.1192C>G n.1251C>G c.352C>G c.507C>G n.2213C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1120C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) | dbSNP |
20 | g.34931994G>T | CA408701109 | GSS | c.974C>A (p.Pro325His) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.631C>A n.1192C>A n.1251C>A c.352C>A c.507C>A n.2213C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1120C>A c.641C>A (p.Pro214His) | |
20 | g.34931995G>A | CA9825922 | GSS | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.630C>T n.1191C>T n.1250C>T c.351C>T c.506C>T n.2212C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1119C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34931995G>C | CA408701111 | GSS | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.630C>G n.1191C>G n.1250C>G c.351C>G c.506C>G n.2212C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1119C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
20 | g.34931995G= | CA2361423017 | GSS | c.973C= (p.Pro325=) c.*317C= (n.*317C=) c.*680C= (n.*680C=) c.630C= n.1191C= n.1250C= c.351C= c.506C= n.2212C= c.*391C= (n.*391C=) n.1119C= c.640C= (p.Pro214=) | |
20 | g.34931995G>T | CA408701110 | GSS | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.630C>A n.1191C>A n.1250C>A c.351C>A c.506C>A n.2212C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1119C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) | |
20 | g.34931996C>A | CA408701112 | GSS | c.972G>T (p.Gln324His) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.629G>T n.1190G>T n.1249G>T c.350G>T c.505G>T n.2211G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1118G>T c.639G>T (p.Gln213His) | |
20 | g.34931996C>G | CA408701113 | GSS | c.972G>C (p.Gln324His) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.629G>C n.1190G>C n.1249G>C c.350G>C c.505G>C n.2211G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1118G>C c.639G>C (p.Gln213His) | |
20 | g.34931996C>T | CA510290437 | GSS | c.972G>A (p.Gln324=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.629G>A n.1190G>A n.1249G>A c.350G>A c.505G>A n.2211G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1118G>A c.639G>A (p.Gln213=) | |
20 | g.34931997T>A | CA408701114 | GSS | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.628A>T n.1189A>T n.1248A>T c.349A>T c.504A>T n.2210A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1117A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) | |
20 | g.34931997T>C | CA408701115 | GSS | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.628A>G n.1189A>G n.1248A>G c.349A>G c.504A>G n.2210A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1117A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) | |
20 | g.34931997T>G | CA408701116 | GSS | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.628A>C n.1189A>C n.1248A>C c.349A>C c.504A>C n.2210A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1117A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931997T= | CA2361423018 | GSS | c.971A= (p.Gln324=) c.*315A= (n.*315A=) c.*678A= (n.*678A=) c.628A= n.1189A= n.1248A= c.349A= c.504A= n.2210A= c.*389A= (n.*389A=) n.1117A= c.638A= (p.Gln213=) | |
20 | g.34931998G>A | CA408701117 | GSS | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.627C>T n.1188C>T n.1247C>T c.348C>T c.503C>T n.2209C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.1116C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) | |
20 | g.34931998G>C | CA408701118 | GSS | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.627C>G n.1188C>G n.1247C>G c.348C>G c.503C>G n.2209C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.1116C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) | |
20 | g.34931998G>T | CA408701119 | GSS | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.627C>A n.1188C>A n.1247C>A c.348C>A c.503C>A n.2209C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.1116C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) | |
20 | g.34931999G>A | CA510290438 | GSS | c.969C>T (p.Gly323=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.626C>T n.1187C>T n.1246C>T c.347C>T c.502C>T n.2208C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.1115C>T c.636C>T (p.Gly212=) | ClinVar |
20 | g.34931999G>C | CA9825923 | GSS | c.969C>G (p.Gly323=) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.626C>G n.1187C>G n.1246C>G c.347C>G c.502C>G n.2208C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.1115C>G c.636C>G (p.Gly212=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34931999G= | CA2361423019 | GSS | c.969C= (p.Gly323=) c.*313C= (n.*313C=) c.*676C= (n.*676C=) c.626C= n.1187C= n.1246C= c.347C= c.502C= n.2208C= c.*387C= (n.*387C=) n.1115C= c.636C= (p.Gly212=) | |
20 | g.34931999G>T | CA510290439 | GSS | c.969C>A (p.Gly323=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.626C>A n.1187C>A n.1246C>A c.347C>A c.502C>A n.2208C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.1115C>A c.636C>A (p.Gly212=) | |
20 | g.34932000C>A | CA408701121 | GSS | c.968G>T (p.Gly323Val) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.625G>T n.1186G>T n.1245G>T c.346G>T c.501G>T n.2207G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1114G>T c.635G>T (p.Gly212Val) | |
20 | g.34932000C>G | CA408701122 | GSS | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.625G>C n.1186G>C n.1245G>C c.346G>C c.501G>C n.2207G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1114G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.34932000C>T | CA408701120 | GSS | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.625G>A n.1186G>A n.1245G>A c.346G>A c.501G>A n.2207G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1114G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.34932001C>A | CA408701123 | GSS | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.624G>T n.1185G>T n.1244G>T c.345G>T c.500G>T n.2206G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.1113G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) | |
20 | g.34932001C= | CA2361423020 | GSS | c.967G= (p.Gly323=) c.*311G= (n.*311G=) c.*674G= (n.*674G=) c.624G= n.1185G= n.1244G= c.345G= c.500G= n.2206G= c.*385G= (n.*385G=) n.1113G= c.634G= (p.Gly212=) | |
20 | g.34932001C>G | CA9825924 | GSS | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.624G>C n.1185G>C n.1244G>C c.345G>C c.500G>C n.2206G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.1113G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932001C>T | CA408701124 | GSS | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.624G>A n.1185G>A n.1244G>A c.345G>A c.500G>A n.2206G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.1113G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) | |
20 | g.34932002A>C | CA510290440 | GSS | c.966T>G (p.Pro322=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.623T>G n.1184T>G n.1243T>G c.344T>G c.499T>G n.2205T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1112T>G c.633T>G (p.Pro211=) | |
20 | g.34932002A>G | CA510290441 | GSS | c.966T>C (p.Pro322=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.623T>C n.1184T>C n.1243T>C c.344T>C c.499T>C n.2205T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1112T>C c.633T>C (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932002A>T | CA510290442 | GSS | c.966T>A (p.Pro322=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.623T>A n.1184T>A n.1243T>A c.344T>A c.499T>A n.2205T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1112T>A c.633T>A (p.Pro211=) | |
20 | g.34932003G>A | CA408701125 | GSS | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.622C>T n.1183C>T n.1242C>T c.343C>T c.498C>T n.2204C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.1111C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) | |
20 | g.34932003G>C | CA408701126 | GSS | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.622C>G n.1183C>G n.1242C>G c.343C>G c.498C>G n.2204C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.1111C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
20 | g.34932003G>T | CA408701127 | GSS | c.965C>A (p.Pro322His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.622C>A n.1183C>A n.1242C>A c.343C>A c.498C>A n.2204C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.1111C>A c.632C>A (p.Pro211His) | |
20 | g.34932004G>A | CA408701128 | GSS | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.621C>T n.1182C>T n.1241C>T c.342C>T c.497C>T n.2203C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1110C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) | dbSNP COSMIC |
20 | g.34932004G>C | CA408701129 | GSS | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.621C>G n.1182C>G n.1241C>G c.342C>G c.497C>G n.2203C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1110C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) | |
20 | g.34932004G= | CA2361423021 | GSS | c.964C= (p.Pro322=) c.*308C= (n.*308C=) c.*671C= (n.*671C=) c.621C= n.1182C= n.1241C= c.342C= c.497C= n.2203C= c.*382C= (n.*382C=) n.1110C= c.631C= (p.Pro211=) | |
20 | g.34932004G>T | CA408701130 | GSS | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.621C>A n.1182C>A n.1241C>A c.342C>A c.497C>A n.2203C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1110C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) | |
20 | g.34932005G>A | CA510290443 | GSS | c.963C>T (p.Leu321=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.620C>T n.1181C>T n.1240C>T c.341C>T c.496C>T n.2202C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.1109C>T c.630C>T (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34932005G>C | CA510290444 | GSS | c.963C>G (p.Leu321=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.620C>G n.1181C>G n.1240C>G c.341C>G c.496C>G n.2202C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.1109C>G c.630C>G (p.Leu210=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932005G= | CA2361423022 | GSS | c.963C= (p.Leu321=) c.*307C= (n.*307C=) c.*670C= (n.*670C=) c.620C= n.1181C= n.1240C= c.341C= c.496C= n.2202C= c.*381C= (n.*381C=) n.1109C= c.630C= (p.Leu210=) | |
20 | g.34932005G>T | CA510290445 | GSS | c.963C>A (p.Leu321=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.620C>A n.1181C>A n.1240C>A c.341C>A c.496C>A n.2202C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.1109C>A c.630C>A (p.Leu210=) | |
20 | g.34932006A>C | CA408701131 | GSS | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.619T>G n.1180T>G n.1239T>G c.340T>G c.495T>G n.2201T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1108T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) | |
20 | g.34932006A>G | CA408701132 | GSS | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.619T>C n.1180T>C n.1239T>C c.340T>C c.495T>C n.2201T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1108T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) | |
20 | g.34932006A>T | CA408701133 | GSS | c.962T>A (p.Leu321His) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.619T>A n.1180T>A n.1239T>A c.340T>A c.495T>A n.2201T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1108T>A c.629T>A (p.Leu210His) | |
20 | g.34932007G>A | CA408701136 | GSS | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.618C>T n.1179C>T n.1238C>T c.339C>T c.494C>T n.2200C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1107C>T c.628C>T (p.Leu210Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932007G>C | CA408701134 | GSS | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.618C>G n.1179C>G n.1238C>G c.339C>G c.494C>G n.2200C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1107C>G c.628C>G (p.Leu210Val) | |
20 | g.34932007G= | CA2361423023 | GSS | c.961C= (p.Leu321=) c.*305C= (n.*305C=) c.*668C= (n.*668C=) c.618C= n.1179C= n.1238C= c.339C= c.494C= n.2200C= c.*379C= (n.*379C=) n.1107C= c.628C= (p.Leu210=) | |
20 | g.34932007G>T | CA408701135 | GSS | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.618C>A n.1179C>A n.1238C>A c.339C>A c.494C>A n.2200C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1107C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) | |
20 | g.34932008C>A | CA408701137 | GSS | c.960G>T (p.Leu320Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.617G>T n.1178G>T n.1237G>T c.338G>T c.493G>T n.2199G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1106G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) | dbSNP |
20 | g.34932008C= | CA2361423024 | GSS | c.960G= (p.Leu320=) c.*304G= (n.*304G=) c.*667G= (n.*667G=) c.617G= n.1178G= n.1237G= c.338G= c.493G= n.2199G= c.*378G= (n.*378G=) n.1106G= c.627G= (p.Leu209=) | |
20 | g.34932008C>G | CA408701138 | GSS | c.960G>C (p.Leu320Phe) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.617G>C n.1178G>C n.1237G>C c.338G>C c.493G>C n.2199G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1106G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) | |
20 | g.34932008C>T | CA510290446 | GSS | c.960G>A (p.Leu320=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.617G>A n.1178G>A n.1237G>A c.338G>A c.493G>A n.2199G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1106G>A c.627G>A (p.Leu209=) | |
20 | g.34932009A>C | CA408701139 | GSS | c.959T>G (p.Leu320Trp) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.616T>G n.1177T>G n.1236T>G c.337T>G c.492T>G n.2198T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1105T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) | |
20 | g.34932009A>G | CA408701140 | GSS | c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.616T>C n.1177T>C n.1236T>C c.337T>C c.492T>C n.2198T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1105T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) | |
20 | g.34932009A>T | CA408701141 | GSS | c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.616T>A n.1177T>A n.1236T>A c.337T>A c.492T>A n.2198T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1105T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) | |
20 | g.34932010A>C | CA408701142 | GSS | c.958T>G (p.Leu320Val) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.615T>G n.1176T>G n.1235T>G c.336T>G c.491T>G n.2197T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.1104T>G c.625T>G (p.Leu209Val) | |
20 | g.34932010A>G | CA510290447 | GSS | c.958T>C (p.Leu320=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.615T>C n.1176T>C n.1235T>C c.336T>C c.491T>C n.2197T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1104T>C c.625T>C (p.Leu209=) | |
20 | g.34932010A>T | CA408701143 | GSS | c.958T>A (p.Leu320Met) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.615T>A n.1176T>A n.1235T>A c.336T>A c.491T>A n.2197T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.1104T>A c.625T>A (p.Leu209Met) | |
20 | g.34932011C>A | CA408701144 | GSS | c.957G>T (p.Met319Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.614G>T n.1175G>T n.1234G>T c.335G>T c.490G>T n.2196G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1103G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
20 | g.34932011C= | CA2361423025 | GSS | c.957G= (p.Met319=) c.*301G= (n.*301G=) c.*664G= (n.*664G=) c.614G= n.1175G= n.1234G= c.335G= c.490G= n.2196G= c.*375G= (n.*375G=) n.1103G= c.624G= (p.Met208=) | |
20 | g.34932011C>G | CA408701145 | GSS | c.957G>C (p.Met319Ile) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.614G>C n.1175G>C n.1234G>C c.335G>C c.490G>C n.2196G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.1103G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.34932011C>T | CA9825925 | GSS | c.957G>A (p.Met319Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.614G>A n.1175G>A n.1234G>A c.335G>A c.490G>A n.2196G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.1103G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932012A>C | CA408701146 | GSS | c.956T>G (p.Met319Arg) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.613T>G n.1174T>G n.1233T>G c.334T>G c.489T>G n.2195T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1102T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
20 | g.34932012A>G | CA408701147 | GSS | c.956T>C (p.Met319Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.613T>C n.1174T>C n.1233T>C c.334T>C c.489T>C n.2195T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1102T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | |
20 | g.34932012A>T | CA408701148 | GSS | c.956T>A (p.Met319Lys) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.613T>A n.1174T>A n.1233T>A c.334T>A c.489T>A n.2195T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1102T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
20 | g.34932013T>A | CA408701150 | GSS | c.955A>T (p.Met319Leu) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.612A>T n.1173A>T n.1232A>T c.333A>T c.488A>T n.2194A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.900A>T n.1101A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
20 | g.34932013T>C | CA408701151 | GSS | c.955A>G (p.Met319Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.612A>G n.1173A>G n.1232A>G c.333A>G c.488A>G n.2194A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.900A>G n.1101A>G c.622A>G (p.Met208Val) | |
20 | g.34932013T>G | CA408701149 | GSS | c.955A>C (p.Met319Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.612A>C n.1173A>C n.1232A>C c.333A>C c.488A>C n.2194A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.900A>C n.1101A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
20 | g.34932014C>A | CA408701153 | GSS | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.611G>T n.1172G>T n.1231G>T c.332G>T c.487G>T n.2193G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.899G>T n.1100G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) | |
20 | g.34932014C>G | CA408701152 | GSS | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.611G>C n.1172G>C n.1231G>C c.332G>C c.487G>C n.2193G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.899G>C n.1100G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) | |
20 | g.34932014C>T | CA510290448 | GSS | c.954G>A (p.Glu318=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.611G>A n.1172G>A n.1231G>A c.332G>A c.487G>A n.2193G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.899G>A n.1100G>A c.621G>A (p.Glu207=) | |
20 | g.34932015T>A | CA408701154 | GSS | c.953A>T (p.Glu318Val) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.610A>T n.1171A>T n.1230A>T c.331A>T c.486A>T n.2192A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.898A>T n.1099A>T c.620A>T (p.Glu207Val) | |
20 | g.34932015T>C | CA408701155 | GSS | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.610A>G n.1171A>G n.1230A>G c.331A>G c.486A>G n.2192A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.898A>G n.1099A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) | |
20 | g.34932015T>G | CA408701156 | GSS | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.610A>C n.1171A>C n.1230A>C c.331A>C c.486A>C n.2192A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.898A>C n.1099A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
20 | g.34932016C>A | CA408701157 | GSS | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.609G>T n.1170G>T n.1229G>T c.330G>T c.485G>T n.2191G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.897G>T n.1098G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
20 | g.34932016C>G | CA408701158 | GSS | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.609G>C n.1170G>C n.1229G>C c.330G>C c.485G>C n.2191G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.897G>C n.1098G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
20 | g.34932016C>T | CA408701159 | GSS | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.609G>A n.1170G>A n.1229G>A c.330G>A c.485G>A n.2191G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.897G>A n.1098G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) | |
20 | g.34932017C>A | CA510290450 | GSS | c.951G>T (p.Leu317=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.608G>T n.1169G>T n.1228G>T c.329G>T c.484G>T n.2190G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.896G>T n.1097G>T c.618G>T (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C= | CA2361423026 | GSS | c.951G= (p.Leu317=) c.*295G= (n.*295G=) c.*658G= (n.*658G=) c.608G= n.1169G= n.1228G= c.329G= c.484G= n.2190G= c.*369G= (n.*369G=) n.896G= n.1097G= c.618G= (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C>G | CA510290451 | GSS | c.951G>C (p.Leu317=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.608G>C n.1169G>C n.1228G>C c.329G>C c.484G>C n.2190G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.896G>C n.1097G>C c.618G>C (p.Leu206=) | |
20 | g.34932017C>T | CA9825926 | GSS | c.951G>A (p.Leu317=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.608G>A n.1169G>A n.1228G>A c.329G>A c.484G>A n.2190G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.896G>A n.1097G>A c.618G>A (p.Leu206=) | dbSNP ExAC |
20 | g.34932018A>C | CA408701160 | GSS | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.607T>G n.1168T>G n.1227T>G c.328T>G c.483T>G n.2189T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.895T>G n.1096T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.34932018A>G | CA408701161 | GSS | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.607T>C n.1168T>C n.1227T>C c.328T>C c.483T>C n.2189T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.895T>C n.1096T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
20 | g.34932018A>T | CA408701162 | GSS | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.607T>A n.1168T>A n.1227T>A c.328T>A c.483T>A n.2189T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.895T>A n.1096T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
20 | g.34932019G>A | CA510290452 | GSS | c.949C>T (p.Leu317=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.606C>T n.1167C>T n.1226C>T c.327C>T c.482C>T n.2188C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.894C>T n.1095C>T c.616C>T (p.Leu206=) | |
20 | g.34932019G>C | CA408701163 | GSS | c.949C>G (p.Leu317Val) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.606C>G n.1167C>G n.1226C>G c.327C>G c.482C>G n.2188C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.894C>G n.1095C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
20 | g.34932019G>T | CA408701164 | GSS | c.949C>A (p.Leu317Met) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.606C>A n.1167C>A n.1226C>A c.327C>A c.482C>A n.2188C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.894C>A n.1095C>A c.616C>A (p.Leu206Met) | |
20 | g.34932020C>A | CA408701167 | GSS | c.948G>T (p.Met316Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.605G>T n.1166G>T n.1225G>T c.326G>T c.481G>T n.2187G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.893G>T n.1094G>T c.615G>T (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932020C>G | CA408701166 | GSS | c.948G>C (p.Met316Ile) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.605G>C n.1166G>C n.1225G>C c.326G>C c.481G>C n.2187G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.893G>C n.1094G>C c.615G>C (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932020C>T | CA408701165 | GSS | c.948G>A (p.Met316Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.605G>A n.1166G>A n.1225G>A c.326G>A c.481G>A n.2187G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.893G>A n.1094G>A c.615G>A (p.Met205Ile) | |
20 | g.34932021A>C | CA408701168 | GSS | c.947T>G (p.Met316Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.604T>G n.1165T>G n.1224T>G c.325T>G c.480T>G n.2186T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.892T>G n.1093T>G c.614T>G (p.Met205Arg) | |
20 | g.34932021A>G | CA408701169 | GSS | c.947T>C (p.Met316Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.604T>C n.1165T>C n.1224T>C c.325T>C c.480T>C n.2186T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.892T>C n.1093T>C c.614T>C (p.Met205Thr) | |
20 | g.34932021A>T | CA408701170 | GSS | c.947T>A (p.Met316Lys) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.604T>A n.1165T>A n.1224T>A c.325T>A c.480T>A n.2186T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.892T>A n.1093T>A c.614T>A (p.Met205Lys) | |
20 | g.34932022T>A | CA408701171 | GSS | c.946A>T (p.Met316Leu) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.603A>T n.1164A>T n.1223A>T c.324A>T c.479A>T n.2185A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.891A>T n.1092A>T c.613A>T (p.Met205Leu) | |
20 | g.34932022T>C | CA408701172 | GSS | c.946A>G (p.Met316Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.603A>G n.1164A>G n.1223A>G c.324A>G c.479A>G n.2185A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.891A>G n.1092A>G c.613A>G (p.Met205Val) | |
20 | g.34932022T>G | CA408701173 | GSS | c.946A>C (p.Met316Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.603A>C n.1164A>C n.1223A>C c.324A>C c.479A>C n.2185A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.891A>C n.1092A>C c.613A>C (p.Met205Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.34932023G>A | CA510290453 | GSS | c.945C>T (p.Gly315=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.602C>T n.1163C>T n.1222C>T c.323C>T c.478C>T n.2184C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.890C>T n.1091C>T c.612C>T (p.Gly204=) | |
20 | g.34932023G>C | CA510290455 | GSS | c.945C>G (p.Gly315=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.602C>G n.1163C>G n.1222C>G c.323C>G c.478C>G n.2184C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.890C>G n.1091C>G c.612C>G (p.Gly204=) | |
20 | g.34932023G>T | CA510290457 | GSS | c.945C>A (p.Gly315=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.602C>A n.1163C>A n.1222C>A c.323C>A c.478C>A n.2184C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.890C>A n.1091C>A c.612C>A (p.Gly204=) | |
20 | g.34932024C>A | CA9825927 | GSS | c.944G>T (p.Gly315Val) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.601G>T n.1162G>T n.1221G>T c.322G>T c.477G>T n.2183G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.889G>T n.1090G>T c.611G>T (p.Gly204Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932024C= | CA2361423027 | GSS | c.944G= (p.Gly315=) c.*288G= (n.*288G=) c.*651G= (n.*651G=) c.601G= n.1162G= n.1221G= c.322G= c.477G= n.2183G= c.*362G= (n.*362G=) n.889G= n.1090G= c.611G= (p.Gly204=) | |
20 | g.34932024C>G | CA408701174 | GSS | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.601G>C n.1162G>C n.1221G>C c.322G>C c.477G>C n.2183G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.889G>C n.1090G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) | |
20 | g.34932024C>T | CA408701175 | GSS | c.944G>A (p.Gly315Asp) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.601G>A n.1162G>A n.1221G>A c.322G>A c.477G>A n.2183G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.889G>A n.1090G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) | dbSNP |
20 | g.34932025C>A | CA408701176 | GSS | c.943G>T (p.Gly315Cys) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.600G>T n.1161G>T n.1220G>T c.321G>T c.476G>T n.2182G>T c.*361G>T (n.*361G>T) n.888G>T n.1089G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) | |
20 | g.34932025C= | CA2361423028 | GSS | c.943G= (p.Gly315=) c.*287G= (n.*287G=) c.*650G= (n.*650G=) c.600G= n.1161G= n.1220G= c.321G= c.476G= n.2182G= c.*361G= (n.*361G=) n.888G= n.1089G= c.610G= (p.Gly204=) | |
20 | g.34932025C>G | CA408701177 | GSS | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.600G>C n.1161G>C n.1220G>C c.321G>C c.476G>C n.2182G>C c.*361G>C (n.*361G>C) n.888G>C n.1089G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) | |
20 | g.34932025C>T | CA408701178 | GSS | c.943G>A (p.Gly315Ser) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.600G>A n.1161G>A n.1220G>A c.321G>A c.476G>A n.2182G>A c.*361G>A (n.*361G>A) n.888G>A n.1089G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34932026C>A | CA313477831 | GSS | c.*582G>T (n.*582G>T) c.942G>T (p.Pro314=) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.599G>T n.1160G>T n.1219G>T c.320G>T c.475G>T n.2181G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.887G>T n.1088G>T c.609G>T (p.Pro203=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34932026C= | CA2361423029 | GSS | c.*582G= (n.*582G=) c.942G= (p.Pro314=) c.*286G= (n.*286G=) c.*649G= (n.*649G=) c.599G= n.1160G= n.1219G= c.320G= c.475G= n.2181G= c.*360G= (n.*360G=) n.887G= n.1088G= c.609G= (p.Pro203=) | |
20 | g.34932026C>G | CA510290459 | GSS | c.*582G>C (n.*582G>C) c.942G>C (p.Pro314=) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.599G>C n.1160G>C n.1219G>C c.320G>C c.475G>C n.2181G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.887G>C n.1088G>C c.609G>C (p.Pro203=) | COSMIC |
20 | g.34932026C>T | CA9825928 | GSS | c.*582G>A (n.*582G>A) c.942G>A (p.Pro314=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.599G>A n.1160G>A n.1219G>A c.320G>A c.475G>A n.2181G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.887G>A n.1088G>A c.609G>A (p.Pro203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932027G>A | CA119696 | GSS | c.*581C>T (n.*581C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.598C>T n.1159C>T n.1218C>T c.319C>T c.474C>T n.2180C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.886C>T n.1087C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932027G>C | CA408701180 | GSS | c.*581C>G (n.*581C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.598C>G n.1159C>G n.1218C>G c.319C>G c.474C>G n.2180C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.886C>G n.1087C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
20 | g.34932027G= | CA2361423030 | GSS | c.*581C= (n.*581C=) c.941C= (p.Pro314=) c.*285C= (n.*285C=) c.*648C= (n.*648C=) c.598C= n.1159C= n.1218C= c.319C= c.474C= n.2180C= c.*359C= (n.*359C=) n.886C= n.1087C= c.608C= (p.Pro203=) | |
20 | g.34932027G>T | CA408701179 | GSS | c.*581C>A (n.*581C>A) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.598C>A n.1159C>A n.1218C>A c.319C>A c.474C>A n.2180C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.886C>A n.1087C>A c.608C>A (p.Pro203Gln) | |
20 | g.34932028G>A | CA408701181 | GSS | c.*580C>T (n.*580C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.597C>T n.1158C>T n.1217C>T c.318C>T c.473C>T n.2179C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.885C>T n.1086C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) | COSMIC |
20 | g.34932028G>C | CA408701182 | GSS | c.*580C>G (n.*580C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.597C>G n.1158C>G n.1217C>G c.318C>G c.473C>G n.2179C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.885C>G n.1086C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) | |
20 | g.34932028G>T | CA408701183 | GSS | c.*580C>A (n.*580C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.597C>A n.1158C>A n.1217C>A c.318C>A c.473C>A n.2179C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.885C>A n.1086C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) | |
20 | g.34932029C>A | CA408701184 | GSS | c.*579G>T (n.*579G>T) c.939G>T (p.Arg313Ser) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.596G>T n.1157G>T n.1216G>T c.317G>T c.472G>T n.2178G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.884G>T n.1085G>T c.606G>T (p.Arg202Ser) | |
20 | g.34932029C>G | CA408701185 | GSS | c.*579G>C (n.*579G>C) c.939G>C (p.Arg313Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.596G>C n.1157G>C n.1216G>C c.317G>C c.472G>C n.2178G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.884G>C n.1085G>C c.606G>C (p.Arg202Ser) | |
20 | g.34932029C>T | CA510290461 | GSS | c.*579G>A (n.*579G>A) c.939G>A (p.Arg313=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.596G>A n.1157G>A n.1216G>A c.317G>A c.472G>A n.2178G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.884G>A n.1085G>A c.606G>A (p.Arg202=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932030C>A | CA408701186 | GSS | c.*578G>T (n.*578G>T) c.938G>T (p.Arg313Met) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.595G>T n.1156G>T n.1215G>T c.316G>T c.471G>T n.2177G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.883G>T n.1084G>T c.605G>T (p.Arg202Met) | |
20 | g.34932030C>G | CA408701187 | GSS | c.*578G>C (n.*578G>C) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.595G>C n.1156G>C n.1215G>C c.316G>C c.471G>C n.2177G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.883G>C n.1084G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) | |
20 | g.34932030C>T | CA408701188 | GSS | c.*578G>A (n.*578G>A) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.595G>A n.1156G>A n.1215G>A c.316G>A c.471G>A n.2177G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.883G>A n.1084G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) | |
20 | g.34932031T>A | CA408701189 | GSS | c.*577A>T (n.*577A>T) c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.594A>T n.1155A>T n.1214A>T c.315A>T c.470A>T n.2176A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.882A>T n.1083A>T c.604A>T (p.Arg202Trp) | |
20 | g.34932031T>C | CA408701190 | GSS | c.*577A>G (n.*577A>G) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.594A>G n.1155A>G n.1214A>G c.315A>G c.470A>G n.2176A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.882A>G n.1083A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) | |
20 | g.34932031T>G | CA510290465 | GSS | c.*577A>C (n.*577A>C) c.937A>C (p.Arg313=) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.594A>C n.1155A>C n.1214A>C c.315A>C c.470A>C n.2176A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.882A>C n.1083A>C c.604A>C (p.Arg202=) | |
20 | g.34932032G>A | CA510290466 | GSS | c.*576C>T (n.*576C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.593C>T n.1154C>T n.1213C>T c.314C>T c.469C>T n.2175C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.881C>T n.1082C>T c.603C>T (p.Ser201=) | |
20 | g.34932032G>C | CA408701191 | GSS | c.*576C>G (n.*576C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.593C>G n.1154C>G n.1213C>G c.314C>G c.469C>G n.2175C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.881C>G n.1082C>G c.603C>G (p.Ser201Arg) | dbSNP |
20 | g.34932032G= | CA2361423031 | GSS | c.*576C= (n.*576C=) c.936C= (p.Ser312=) c.*280C= (n.*280C=) c.*643C= (n.*643C=) c.593C= n.1154C= n.1213C= c.314C= c.469C= n.2175C= c.*354C= (n.*354C=) n.881C= n.1082C= c.603C= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932032G>T | CA408701192 | GSS | c.*576C>A (n.*576C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.593C>A n.1154C>A n.1213C>A c.314C>A c.469C>A n.2175C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.881C>A n.1082C>A c.603C>A (p.Ser201Arg) | |
20 | g.34932033del | CA2577378490 | GSS | c.*575del (n.*575del) c.935del (p.Ser312ThrfsTer?) c.*279del (n.*279del) c.*642del (n.*642del) c.592del n.1153del n.1212del c.313del c.468del n.2174del c.*353del (n.*353del) n.880del n.1081del c.602del (p.Ser201ThrfsTer?) | |
20 | g.34932033C>A | CA408701195 | GSS | c.*575G>T (n.*575G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.592G>T n.1153G>T n.1212G>T c.313G>T c.468G>T n.2174G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.880G>T n.1081G>T c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
20 | g.34932033C= | CA2361423032 | GSS | c.*575G= (n.*575G=) c.935G= (p.Ser312=) c.*279G= (n.*279G=) c.*642G= (n.*642G=) c.592G= n.1153G= n.1212G= c.313G= c.468G= n.2174G= c.*353G= (n.*353G=) n.880G= n.1081G= c.602G= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932033C>G | CA408701193 | GSS | c.*575G>C (n.*575G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.592G>C n.1153G>C n.1212G>C c.313G>C c.468G>C n.2174G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.880G>C n.1081G>C c.602G>C (p.Ser201Thr) | |
20 | g.34932033C>T | CA408701194 | GSS | c.*575G>A (n.*575G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.592G>A n.1153G>A n.1212G>A c.313G>A c.468G>A n.2174G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.880G>A n.1081G>A c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34932034T>A | CA9825929 | GSS | c.*574A>T (n.*574A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.591A>T n.1152A>T n.1211A>T c.312A>T c.467A>T n.2173A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.879A>T n.1080A>T c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932034T>C | CA408701196 | GSS | c.*574A>G (n.*574A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.591A>G n.1152A>G n.1211A>G c.312A>G c.467A>G n.2173A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.879A>G n.1080A>G c.601A>G (p.Ser201Gly) | |
20 | g.34932034T>G | CA408701197 | GSS | c.*574A>C (n.*574A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.591A>C n.1152A>C n.1211A>C c.312A>C c.467A>C n.2173A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.879A>C n.1080A>C c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
20 | g.34932034T= | CA2361423033 | GSS | c.*574A= (n.*574A=) c.934A= (p.Ser312=) c.*278A= (n.*278A=) c.*641A= (n.*641A=) c.591A= n.1152A= n.1211A= c.312A= c.467A= n.2173A= c.*352A= (n.*352A=) n.879A= n.1080A= c.601A= (p.Ser201=) | |
20 | g.34932035T>A | CA510290472 | GSS | c.*573A>T (n.*573A>T) c.933A>T (p.Leu311=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.590A>T n.1151A>T n.1210A>T c.311A>T c.466A>T n.2172A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.878A>T n.1079A>T c.600A>T (p.Leu200=) | |
20 | g.34932035T>C | CA510290471 | GSS | c.*573A>G (n.*573A>G) c.933A>G (p.Leu311=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.590A>G n.1151A>G n.1210A>G c.311A>G c.466A>G n.2172A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.878A>G n.1079A>G c.600A>G (p.Leu200=) | |
20 | g.34932035T>G | CA510290470 | GSS | c.*573A>C (n.*573A>C) c.933A>C (p.Leu311=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.590A>C n.1151A>C n.1210A>C c.311A>C c.466A>C n.2172A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.878A>C n.1079A>C c.600A>C (p.Leu200=) | |
20 | g.34932036A>C | CA408701198 | GSS | c.*572T>G (n.*572T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.589T>G n.1150T>G n.1209T>G c.310T>G c.465T>G n.2171T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.877T>G n.1078T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
20 | g.34932036A>G | CA408701199 | GSS | c.*572T>C (n.*572T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.589T>C n.1150T>C n.1209T>C c.310T>C c.465T>C n.2171T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.877T>C n.1078T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
20 | g.34932036A>T | CA408701200 | GSS | c.*572T>A (n.*572T>A) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.589T>A n.1150T>A n.1209T>A c.310T>A c.465T>A n.2171T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.877T>A n.1078T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) | |
20 | g.34932037G>A | CA510290474 | GSS | c.*571C>T (n.*571C>T) c.931C>T (p.Leu311=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.588C>T n.1149C>T n.1208C>T c.309C>T c.464C>T n.2170C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.876C>T n.1077C>T c.598C>T (p.Leu200=) | |
20 | g.34932037G>C | CA9825930 | GSS | c.*571C>G (n.*571C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.588C>G n.1149C>G n.1208C>G c.309C>G c.464C>G n.2170C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.876C>G n.1077C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34932037G= | CA2361423034 | GSS | c.*571C= (n.*571C=) c.931C= (p.Leu311=) c.*275C= (n.*275C=) c.*638C= (n.*638C=) c.588C= n.1149C= n.1208C= c.309C= c.464C= n.2170C= c.*349C= (n.*349C=) n.876C= n.1077C= c.598C= (p.Leu200=) | |
20 | g.34932037G>T | CA408701201 | GSS | c.*571C>A (n.*571C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.588C>A n.1149C>A n.1208C>A c.309C>A c.464C>A n.2170C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.876C>A n.1077C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | |
20 | g.34932038C>A | CA408701202 | GSS | c.*570G>T (n.*570G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.587G>T n.1148G>T n.1207G>T c.308G>T c.463G>T n.2169G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.875G>T n.1076G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) | |
20 | g.34932038C= | CA2361423035 | GSS | c.*570G= (n.*570G=) c.930G= (p.Glu310=) c.*274G= (n.*274G=) c.*637G= (n.*637G=) c.587G= n.1148G= n.1207G= c.308G= c.463G= n.2169G= c.*348G= (n.*348G=) n.875G= n.1076G= c.597G= (p.Glu199=) | |
20 | g.34932038C>G | CA408701203 | GSS | c.*570G>C (n.*570G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.587G>C n.1148G>C n.1207G>C c.308G>C c.463G>C n.2169G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.875G>C n.1076G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) | |
20 | g.34932038C>T | CA9825931 | GSS | c.*570G>A (n.*570G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.587G>A n.1148G>A n.1207G>A c.308G>A c.463G>A n.2169G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.875G>A n.1076G>A c.597G>A (p.Glu199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932039T>A | CA408701206 | GSS | c.*569A>T (n.*569A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.586A>T n.1147A>T n.1206A>T c.307A>T c.462A>T n.2168A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.874A>T n.1075A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
20 | g.34932039T>C | CA408701205 | GSS | c.*569A>G (n.*569A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.586A>G n.1147A>G n.1206A>G c.307A>G c.462A>G n.2168A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.874A>G n.1075A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | |
20 | g.34932039T>G | CA408701204 | GSS | c.*569A>C (n.*569A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.586A>C n.1147A>C n.1206A>C c.307A>C c.462A>C n.2168A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.874A>C n.1075A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
20 | g.34932040C>A | CA408701207 | GSS | c.*568G>T (n.*568G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.585G>T n.1146G>T n.1205G>T c.306G>T c.461G>T n.2167G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.873G>T n.1074G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
20 | g.34932040C>G | CA408701208 | GSS | c.*568G>C (n.*568G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.585G>C n.1146G>C n.1205G>C c.306G>C c.461G>C n.2167G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.873G>C n.1074G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
20 | g.34932040C>T | CA408701209 | GSS | c.*568G>A (n.*568G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.585G>A n.1146G>A n.1205G>A c.306G>A c.461G>A n.2167G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.873G>A n.1074G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | |
20 | g.34932041C>A | CA408701210 | GSS | c.*567G>T (n.*567G>T) c.927G>T (p.Gln309His) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.584G>T n.1145G>T n.1204G>T c.305G>T c.460G>T n.2166G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.872G>T n.1073G>T c.594G>T (p.Gln198His) | |
20 | g.34932041C>G | CA408701211 | GSS | c.*567G>C (n.*567G>C) c.927G>C (p.Gln309His) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.584G>C n.1145G>C n.1204G>C c.305G>C c.460G>C n.2166G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.872G>C n.1073G>C c.594G>C (p.Gln198His) | |
20 | g.34932041C>T | CA510290478 | GSS | c.*567G>A (n.*567G>A) c.927G>A (p.Gln309=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.584G>A n.1145G>A n.1204G>A c.305G>A c.460G>A n.2166G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.872G>A n.1073G>A c.594G>A (p.Gln198=) | |
20 | g.34932042T>A | CA408701212 | GSS | c.*566A>T (n.*566A>T) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.583A>T n.1144A>T n.1203A>T c.304A>T c.459A>T n.2165A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.871A>T n.1072A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
20 | g.34932042T>C | CA408701213 | GSS | c.*566A>G (n.*566A>G) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.583A>G n.1144A>G n.1203A>G c.304A>G c.459A>G n.2165A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.871A>G n.1072A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) | |
20 | g.34932042T>G | CA408701214 | GSS | c.*566A>C (n.*566A>C) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.583A>C n.1144A>C n.1203A>C c.304A>C c.459A>C n.2165A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.871A>C n.1072A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
20 | g.34932043G>A | CA408701215 | GSS | c.*565C>T (n.*565C>T) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.582C>T n.1143C>T n.1202C>T c.303C>T c.458C>T n.2164C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.870C>T n.1071C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
20 | g.34932043G>C | CA408701216 | GSS | c.*565C>G (n.*565C>G) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.582C>G n.1143C>G n.1202C>G c.303C>G c.458C>G n.2164C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.870C>G n.1071C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
20 | g.34932043G>T | CA408701217 | GSS | c.*565C>A (n.*565C>A) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.582C>A n.1143C>A n.1202C>A c.303C>A c.458C>A n.2164C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.870C>A n.1071C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
20 | g.34932044C>A | CA408701218 | GSS | c.*564G>T (n.*564G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.581G>T n.1142G>T n.1201G>T c.302G>T c.457G>T n.2163G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.869G>T n.1070G>T c.591G>T (p.Gln197His) | |
20 | g.34932044C>G | CA408701219 | GSS | c.*564G>C (n.*564G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.581G>C n.1142G>C n.1201G>C c.302G>C c.457G>C n.2163G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.869G>C n.1070G>C c.591G>C (p.Gln197His) | |
20 | g.34932044C>T | CA510290480 | GSS | c.*564G>A (n.*564G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.581G>A n.1142G>A n.1201G>A c.302G>A c.457G>A n.2163G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.869G>A n.1070G>A c.591G>A (p.Gln197=) | |
20 | g.34932045T>A | CA408701222 | GSS | c.*563A>T (n.*563A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.580A>T n.1141A>T n.1200A>T c.301A>T c.456A>T n.2162A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.868A>T n.1069A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
20 | g.34932045T>C | CA408701221 | GSS | c.*563A>G (n.*563A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.580A>G n.1141A>G n.1200A>G c.301A>G c.456A>G n.2162A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.868A>G n.1069A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
20 | g.34932045T>G | CA408701220 | GSS | c.*563A>C (n.*563A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.580A>C n.1141A>C n.1200A>C c.301A>C c.456A>C n.2162A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.868A>C n.1069A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
20 | g.34932046G>A | CA313477842 | GSS | c.*562C>T (n.*562C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.579C>T n.1140C>T n.1199C>T c.300C>T c.455C>T n.2161C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.867C>T n.1068C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932046G>C | CA408701223 | GSS | c.*562C>G (n.*562C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.579C>G n.1140C>G n.1199C>G c.300C>G c.455C>G n.2161C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.867C>G n.1068C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
20 | g.34932046G= | CA2361423036 | GSS | c.*562C= (n.*562C=) c.922C= (p.Gln308=) c.*266C= (n.*266C=) c.*629C= (n.*629C=) c.579C= n.1140C= n.1199C= c.300C= c.455C= n.2161C= c.*340C= (n.*340C=) n.867C= n.1068C= c.589C= (p.Gln197=) | |
20 | g.34932046G>T | CA408701224 | GSS | c.*562C>A (n.*562C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.579C>A n.1140C>A n.1199C>A c.300C>A c.455C>A n.2161C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.867C>A n.1068C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) | COSMIC |
20 | g.34932047C>A | CA510290481 | GSS | c.*561G>T (n.*561G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.578G>T n.1139G>T n.1198G>T c.299G>T c.454G>T n.2160G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.866G>T n.1067G>T c.588G>T (p.Val196=) | |
20 | g.34932047C>G | CA510290482 | GSS | c.*561G>C (n.*561G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.578G>C n.1139G>C n.1198G>C c.299G>C c.454G>C n.2160G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.866G>C n.1067G>C c.588G>C (p.Val196=) | |
20 | g.34932047C>T | CA510290484 | GSS | c.*561G>A (n.*561G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.578G>A n.1139G>A n.1198G>A c.299G>A c.454G>A n.2160G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.866G>A n.1067G>A c.588G>A (p.Val196=) | |
20 | g.34932048A>C | CA408701225 | GSS | c.*560T>G (n.*560T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.577T>G n.1138T>G n.1197T>G c.298T>G c.453T>G n.2159T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.865T>G n.1066T>G c.587T>G (p.Val196Gly) | |
20 | g.34932048A>G | CA408701226 | GSS | c.*560T>C (n.*560T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.577T>C n.1138T>C n.1197T>C c.298T>C c.453T>C n.2159T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.865T>C n.1066T>C c.587T>C (p.Val196Ala) | |
20 | g.34932048A>T | CA408701227 | GSS | c.*560T>A (n.*560T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.577T>A n.1138T>A n.1197T>A c.298T>A c.453T>A n.2159T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.865T>A n.1066T>A c.587T>A (p.Val196Glu) | |
20 | g.34932049C>A | CA408701228 | GSS | c.*559G>T (n.*559G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.576G>T n.1137G>T n.1196G>T c.297G>T c.452G>T n.2158G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.864G>T n.1065G>T c.586G>T (p.Val196Leu) | |
20 | g.34932049C>G | CA408701229 | GSS | c.*559G>C (n.*559G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.576G>C n.1137G>C n.1196G>C c.297G>C c.452G>C n.2158G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.864G>C n.1065G>C c.586G>C (p.Val196Leu) | |
20 | g.34932049C>T | CA408701230 | GSS | c.*559G>A (n.*559G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.576G>A n.1137G>A n.1196G>A c.297G>A c.452G>A n.2158G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.864G>A n.1065G>A c.586G>A (p.Val196Met) | gnomAD v4 |
20 | g.34932050C>A | CA408701231 | GSS | c.*558G>T (n.*558G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.575G>T n.1136G>T n.1195G>T c.296G>T c.451G>T n.2157G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.863G>T n.1064G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) | |
20 | g.34932050C>G | CA408701232 | GSS | c.*558G>C (n.*558G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.575G>C n.1136G>C n.1195G>C c.296G>C c.451G>C n.2157G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.863G>C n.1064G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) | |
20 | g.34932050C>T | CA510290487 | GSS | c.*558G>A (n.*558G>A) c.918G>A (p.Lys306=) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.575G>A n.1136G>A n.1195G>A c.296G>A c.451G>A n.2157G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.863G>A n.1064G>A c.585G>A (p.Lys195=) | |
20 | g.34932051T>A | CA408701233 | GSS | c.*557A>T (n.*557A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.574A>T n.1135A>T n.1194A>T c.295A>T c.450A>T n.2156A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.862A>T n.1063A>T c.584A>T (p.Lys195Met) | |
20 | g.34932051T>C | CA408701234 | GSS | c.*557A>G (n.*557A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.574A>G n.1135A>G n.1194A>G c.295A>G c.450A>G n.2156A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.862A>G n.1063A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) | |
20 | g.34932051T>G | CA408701235 | GSS | c.*557A>C (n.*557A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.574A>C n.1135A>C n.1194A>C c.295A>C c.450A>C n.2156A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.862A>C n.1063A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) | dbSNP |
20 | g.34932051T= | CA2361423037 | GSS | c.*557A= (n.*557A=) c.917A= (p.Lys306=) c.*261A= (n.*261A=) c.*624A= (n.*624A=) c.574A= n.1135A= n.1194A= c.295A= c.450A= n.2156A= c.*335A= (n.*335A=) n.862A= n.1063A= c.584A= (p.Lys195=) | |
20 | g.34932052T>A | CA408701237 | GSS | c.*556A>T (n.*556A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.573A>T n.1134A>T n.1193A>T c.294A>T c.449A>T n.2155A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.861A>T n.1062A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
20 | g.34932052T>C | CA408701238 | GSS | c.*556A>G (n.*556A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.573A>G n.1134A>G n.1193A>G c.294A>G c.449A>G n.2155A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.861A>G n.1062A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932052T>G | CA408701236 | GSS | c.*556A>C (n.*556A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.573A>C n.1134A>C n.1193A>C c.294A>C c.449A>C n.2155A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.861A>C n.1062A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
20 | g.34932052T= | CA2361423038 | GSS | c.*556A= (n.*556A=) c.916A= (p.Lys306=) c.*260A= (n.*260A=) c.*623A= (n.*623A=) c.573A= n.1134A= n.1193A= c.294A= c.449A= n.2155A= c.*334A= (n.*334A=) n.861A= n.1062A= c.583A= (p.Lys195=) | |
20 | g.34932053C>A | CA408701239 | GSS | c.*555G>T (n.*555G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.572G>T n.1133G>T n.1192G>T c.293G>T c.448G>T n.2154G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.860G>T n.1061G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) | |
20 | g.34932053C= | CA2361423039 | GSS | c.*555G= (n.*555G=) c.915G= (p.Lys305=) c.*259G= (n.*259G=) c.*622G= (n.*622G=) c.572G= n.1133G= n.1192G= c.293G= c.448G= n.2154G= c.*333G= (n.*333G=) n.860G= n.1061G= c.582G= (p.Lys194=) | |
20 | g.34932053C>G | CA408701240 | GSS | c.*555G>C (n.*555G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.572G>C n.1133G>C n.1192G>C c.293G>C c.448G>C n.2154G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.860G>C n.1061G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) | |
20 | g.34932053C>T | CA9825932 | GSS | c.*555G>A (n.*555G>A) c.915G>A (p.Lys305=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.572G>A n.1133G>A n.1192G>A c.293G>A c.448G>A n.2154G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.860G>A n.1061G>A c.582G>A (p.Lys194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932054T>A | CA408701241 | GSS | c.*554A>T (n.*554A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.571A>T n.1132A>T n.1191A>T c.292A>T c.447A>T n.2153A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.859A>T n.1060A>T c.581A>T (p.Lys194Met) | |
20 | g.34932054T>C | CA408701242 | GSS | c.*554A>G (n.*554A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.571A>G n.1132A>G n.1191A>G c.292A>G c.447A>G n.2153A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.859A>G n.1060A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) | |
20 | g.34932054T>G | CA408701243 | GSS | c.*554A>C (n.*554A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.571A>C n.1132A>C n.1191A>C c.292A>C c.447A>C n.2153A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.859A>C n.1060A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) | |
20 | g.34932055T>A | CA408701244 | GSS | c.*553A>T (n.*553A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.570A>T n.1131A>T n.1190A>T c.291A>T c.446A>T n.2152A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.858A>T n.1059A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) | |
20 | g.34932055T>C | CA408701245 | GSS | c.*553A>G (n.*553A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.570A>G n.1131A>G n.1190A>G c.291A>G c.446A>G n.2152A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.858A>G n.1059A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) | |
20 | g.34932055T>G | CA408701246 | GSS | c.*553A>C (n.*553A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.570A>C n.1131A>C n.1190A>C c.291A>C c.446A>C n.2152A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.858A>C n.1059A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) | |
20 | g.34932056A>C | CA510290492 | GSS | c.*552T>G (n.*552T>G) c.912T>G (p.Thr304=) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.569T>G n.1130T>G n.1189T>G c.290T>G c.445T>G n.2151T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.857T>G n.1058T>G c.579T>G (p.Thr193=) | |
20 | g.34932056A>G | CA510290494 | GSS | c.*552T>C (n.*552T>C) c.912T>C (p.Thr304=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.569T>C n.1130T>C n.1189T>C c.290T>C c.445T>C n.2151T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.857T>C n.1058T>C c.579T>C (p.Thr193=) | |
20 | g.34932056A>T | CA510290493 | GSS | c.*552T>A (n.*552T>A) c.912T>A (p.Thr304=) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.569T>A n.1130T>A n.1189T>A c.290T>A c.445T>A n.2151T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.857T>A n.1058T>A c.579T>A (p.Thr193=) | |
20 | g.34932057G>A | CA9825933 | GSS | c.*551C>T (n.*551C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.568C>T n.1129C>T n.1188C>T c.289C>T c.444C>T n.2150C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.856C>T n.1057C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932057G>C | CA408701247 | GSS | c.*551C>G (n.*551C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.568C>G n.1129C>G n.1188C>G c.289C>G c.444C>G n.2150C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.856C>G n.1057C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) | |
20 | g.34932057G= | CA2361423040 | GSS | c.*551C= (n.*551C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*255C= (n.*255C=) c.*618C= (n.*618C=) c.568C= n.1129C= n.1188C= c.289C= c.444C= n.2150C= c.*329C= (n.*329C=) n.856C= n.1057C= c.578C= (p.Thr193=) | |
20 | g.34932057G>T | CA408701248 | GSS | c.*551C>A (n.*551C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.568C>A n.1129C>A n.1188C>A c.289C>A c.444C>A n.2150C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.856C>A n.1057C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) | |
20 | g.34932058T>A | CA408701251 | GSS | c.*550A>T (n.*550A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.567A>T n.1128A>T n.1187A>T c.288A>T c.443A>T n.2149A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.855A>T n.1056A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
20 | g.34932058T>C | CA408701249 | GSS | c.*550A>G (n.*550A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.567A>G n.1128A>G n.1187A>G c.288A>G c.443A>G n.2149A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.855A>G n.1056A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) | |
20 | g.34932058T>G | CA408701250 | GSS | c.*550A>C (n.*550A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.567A>C n.1128A>C n.1187A>C c.288A>C c.443A>C n.2149A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.855A>C n.1056A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) | |
20 | g.34932059C>A | CA510290496 | GSS | c.*549G>T (n.*549G>T) c.909G>T (p.Gly303=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.566G>T n.1127G>T n.1186G>T c.287G>T c.442G>T n.2148G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.854G>T n.1055G>T c.576G>T (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C= | CA2361423041 | GSS | c.*549G= (n.*549G=) c.909G= (p.Gly303=) c.*253G= (n.*253G=) c.*616G= (n.*616G=) c.566G= n.1127G= n.1186G= c.287G= c.442G= n.2148G= c.*327G= (n.*327G=) n.854G= n.1055G= c.576G= (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C>G | CA510290497 | GSS | c.*549G>C (n.*549G>C) c.909G>C (p.Gly303=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.566G>C n.1127G>C n.1186G>C c.287G>C c.442G>C n.2148G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.854G>C n.1055G>C c.576G>C (p.Gly192=) | |
20 | g.34932059C>T | CA510290498 | GSS | c.*549G>A (n.*549G>A) c.909G>A (p.Gly303=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.566G>A n.1127G>A n.1186G>A c.287G>A c.442G>A n.2148G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.854G>A n.1055G>A c.576G>A (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932060C>A | CA408701252 | GSS | c.*548G>T (n.*548G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.565G>T n.1126G>T n.1185G>T c.286G>T c.441G>T n.2147G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.853G>T n.1054G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | |
20 | g.34932060C>G | CA408701253 | GSS | c.*548G>C (n.*548G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.565G>C n.1126G>C n.1185G>C c.286G>C c.441G>C n.2147G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.853G>C n.1054G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
20 | g.34932060C>T | CA408701254 | GSS | c.*548G>A (n.*548G>A) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.565G>A n.1126G>A n.1185G>A c.286G>A c.441G>A n.2147G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.853G>A n.1054G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) | |
20 | g.34932061C>A | CA408701255 | GSS | c.*547G>T (n.*547G>T) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.564G>T n.1125G>T n.1184G>T c.285G>T c.440G>T n.2146G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.852G>T n.1053G>T c.574G>T (p.Gly192Trp) | |
20 | g.34932061C>G | CA408701256 | GSS | c.*547G>C (n.*547G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.564G>C n.1125G>C n.1184G>C c.285G>C c.440G>C n.2146G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.852G>C n.1053G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
20 | g.34932061C>T | CA408701257 | GSS | c.*547G>A (n.*547G>A) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.564G>A n.1125G>A n.1184G>A c.285G>A c.440G>A n.2146G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.852G>A n.1053G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) | |
20 | g.34932062A>C | CA510290502 | GSS | c.*546T>G (n.*546T>G) c.906T>G (p.Ala302=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.563T>G n.1124T>G n.1183T>G c.284T>G c.439T>G n.2145T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.851T>G n.1052T>G c.573T>G (p.Ala191=) | |
20 | g.34932062A>G | CA510290503 | GSS | c.*546T>C (n.*546T>C) c.906T>C (p.Ala302=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.563T>C n.1124T>C n.1183T>C c.284T>C c.439T>C n.2145T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.851T>C n.1052T>C c.573T>C (p.Ala191=) | |
20 | g.34932062A>T | CA510290504 | GSS | c.*546T>A (n.*546T>A) c.906T>A (p.Ala302=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.563T>A n.1124T>A n.1183T>A c.284T>A c.439T>A n.2145T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.851T>A n.1052T>A c.573T>A (p.Ala191=) | |
20 | g.34932063G>A | CA408701258 | GSS | c.*545C>T (n.*545C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.562C>T n.1123C>T n.1182C>T c.283C>T c.438C>T n.2144C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.850C>T n.1051C>T c.572C>T (p.Ala191Val) | |
20 | g.34932063G>C | CA408701259 | GSS | c.*545C>G (n.*545C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.562C>G n.1123C>G n.1182C>G c.283C>G c.438C>G n.2144C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.850C>G n.1051C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
20 | g.34932063G>T | CA408701260 | GSS | c.*545C>A (n.*545C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.562C>A n.1123C>A n.1182C>A c.283C>A c.438C>A n.2144C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.850C>A n.1051C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
20 | g.34932064C>A | CA408701261 | GSS | c.*544G>T (n.*544G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.561G>T n.1122G>T n.1181G>T c.282G>T c.437G>T n.2143G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.849G>T n.1050G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.34932064C>G | CA408701262 | GSS | c.*544G>C (n.*544G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.561G>C n.1122G>C n.1181G>C c.282G>C c.437G>C n.2143G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.849G>C n.1050G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
20 | g.34932064C>T | CA408701263 | GSS | c.*544G>A (n.*544G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.561G>A n.1122G>A n.1181G>A c.282G>A c.437G>A n.2143G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.849G>A n.1050G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) | |
20 | g.34932065C>A | CA510290505 | GSS | c.*543G>T (n.*543G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.560G>T n.1121G>T n.1180G>T c.281G>T c.436G>T n.2142G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.848G>T n.1049G>T c.570G>T (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932065C>G | CA510290506 | GSS | c.*543G>C (n.*543G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.560G>C n.1121G>C n.1180G>C c.281G>C c.436G>C n.2142G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.848G>C n.1049G>C c.570G>C (p.Leu190=) | |
20 | g.34932065C>T | CA510290508 | GSS | c.*543G>A (n.*543G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.560G>A n.1121G>A n.1180G>A c.281G>A c.436G>A n.2142G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.848G>A n.1049G>A c.570G>A (p.Leu190=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932066A>C | CA408701265 | GSS | c.*542T>G (n.*542T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.559T>G n.1120T>G n.1179T>G c.280T>G c.435T>G n.2141T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.847T>G n.1048T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
20 | g.34932066A>G | CA408701266 | GSS | c.*542T>C (n.*542T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.559T>C n.1120T>C n.1179T>C c.280T>C c.435T>C n.2141T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.847T>C n.1048T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
20 | g.34932066A>T | CA408701264 | GSS | c.*542T>A (n.*542T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.559T>A n.1120T>A n.1179T>A c.280T>A c.435T>A n.2141T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.847T>A n.1048T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
20 | g.34932067G>A | CA510290509 | GSS | c.*541C>T (n.*541C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.558C>T n.1119C>T n.1178C>T c.279C>T c.434C>T n.2140C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.846C>T n.1047C>T c.568C>T (p.Leu190=) | |
20 | g.34932067G>C | CA408701268 | GSS | c.*541C>G (n.*541C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.558C>G n.1119C>G n.1178C>G c.279C>G c.434C>G n.2140C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.846C>G n.1047C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
20 | g.34932067G>T | CA408701267 | GSS | c.*541C>A (n.*541C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.558C>A n.1119C>A n.1178C>A c.279C>A c.434C>A n.2140C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.846C>A n.1047C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
20 | g.34932068C>A | CA408701269 | GSS | c.*540G>T (n.*540G>T) c.900G>T (p.Gln300His) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.557G>T n.1118G>T n.1177G>T c.278G>T c.433G>T n.2139G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.845G>T n.1046G>T c.567G>T (p.Gln189His) | |
20 | g.34932068C>G | CA408701270 | GSS | c.*540G>C (n.*540G>C) c.900G>C (p.Gln300His) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.557G>C n.1118G>C n.1177G>C c.278G>C c.433G>C n.2139G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.845G>C n.1046G>C c.567G>C (p.Gln189His) | |
20 | g.34932068C>T | CA510290510 | GSS | c.*540G>A (n.*540G>A) c.900G>A (p.Gln300=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.557G>A n.1118G>A n.1177G>A c.278G>A c.433G>A n.2139G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.845G>A n.1046G>A c.567G>A (p.Gln189=) | |
20 | g.34932069T>A | CA408701271 | GSS | c.*539A>T (n.*539A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.556A>T n.1117A>T n.1176A>T c.277A>T c.432A>T n.2138A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.844A>T n.1045A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) | |
20 | g.34932069T>C | CA408701272 | GSS | c.*539A>G (n.*539A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.556A>G n.1117A>G n.1176A>G c.277A>G c.432A>G n.2138A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.844A>G n.1045A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.34932069T>G | CA408701273 | GSS | c.*539A>C (n.*539A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.556A>C n.1117A>C n.1176A>C c.277A>C c.432A>C n.2138A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.844A>C n.1045A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) | |
20 | g.34932070G>A | CA408701276 | GSS | c.*538C>T (n.*538C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.555C>T n.1116C>T n.1175C>T c.276C>T c.431C>T n.2137C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.843C>T n.1044C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) | |
20 | g.34932070G>C | CA408701275 | GSS | c.*538C>G (n.*538C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.555C>G n.1116C>G n.1175C>G c.276C>G c.431C>G n.2137C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.843C>G n.1044C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) | |
20 | g.34932070G>T | CA408701274 | GSS | c.*538C>A (n.*538C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.555C>A n.1116C>A n.1175C>A c.276C>A c.431C>A n.2137C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.843C>A n.1044C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) | |
20 | g.34932071_34932072del | CA2652574739 | GSS | c.*537_*538del (n.*537_*538del) c.897_898del (p.Gln300AlafsTer5) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.554_555del n.1115_1116del n.1174_1175del c.275_276del c.430_431del n.2136_2137del c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.842_843del n.1043_1044del c.564_565del (p.Gln189AlafsTer5) | gnomAD v4 |
20 | g.34932071G>A | CA510290514 | GSS | c.*537C>T (n.*537C>T) c.897C>T (p.Thr299=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.554C>T n.1115C>T n.1174C>T c.275C>T c.430C>T n.2136C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.842C>T n.1043C>T c.564C>T (p.Thr188=) | |
20 | g.34932071G>C | CA510290513 | GSS | c.*537C>G (n.*537C>G) c.897C>G (p.Thr299=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.554C>G n.1115C>G n.1174C>G c.275C>G c.430C>G n.2136C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.842C>G n.1043C>G c.564C>G (p.Thr188=) | |
20 | g.34932071G>T | CA510290512 | GSS | c.*537C>A (n.*537C>A) c.897C>A (p.Thr299=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.554C>A n.1115C>A n.1174C>A c.275C>A c.430C>A n.2136C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.842C>A n.1043C>A c.564C>A (p.Thr188=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932072G>A | CA408701277 | GSS | c.*536C>T (n.*536C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.553C>T n.1114C>T n.1173C>T c.274C>T c.429C>T n.2135C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.841C>T n.1042C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.34932072G>C | CA408701278 | GSS | c.*536C>G (n.*536C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.553C>G n.1114C>G n.1173C>G c.274C>G c.429C>G n.2135C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.841C>G n.1042C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) | |
20 | g.34932072G>T | CA408701279 | GSS | c.*536C>A (n.*536C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.553C>A n.1114C>A n.1173C>A c.274C>A c.429C>A n.2135C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.841C>A n.1042C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) | |
20 | g.34932073T>A | CA408701280 | GSS | c.*535A>T (n.*535A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.552A>T n.1113A>T n.1172A>T c.273A>T c.428A>T n.2134A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.840A>T n.1041A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) | |
20 | g.34932073T>C | CA408701281 | GSS | c.*535A>G (n.*535A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.552A>G n.1113A>G n.1172A>G c.273A>G c.428A>G n.2134A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.840A>G n.1041A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
20 | g.34932073T>G | CA408701282 | GSS | c.*535A>C (n.*535A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.552A>C n.1113A>C n.1172A>C c.273A>C c.428A>C n.2134A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.840A>C n.1041A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) | |
20 | g.34932074G>A | CA510290515 | GSS | c.*534C>T (n.*534C>T) c.894C>T (p.Ala298=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.551C>T n.1112C>T n.1171C>T c.272C>T c.427C>T n.2133C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.839C>T n.1040C>T c.561C>T (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
20 | g.34932074G>C | CA510290516 | GSS | c.*534C>G (n.*534C>G) c.894C>G (p.Ala298=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.551C>G n.1112C>G n.1171C>G c.272C>G c.427C>G n.2133C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.839C>G n.1040C>G c.561C>G (p.Ala187=) | |
20 | g.34932074G>T | CA510290517 | GSS | c.*534C>A (n.*534C>A) c.894C>A (p.Ala298=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.551C>A n.1112C>A n.1171C>A c.272C>A c.427C>A n.2133C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.839C>A n.1040C>A c.561C>A (p.Ala187=) | |
20 | g.34932075G>A | CA408701285 | GSS | c.*533C>T (n.*533C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.550C>T n.1111C>T n.1170C>T c.271C>T c.426C>T n.2132C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.838C>T n.1039C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | |
20 | g.34932075G>C | CA408701283 | GSS | c.*533C>G (n.*533C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.550C>G n.1111C>G n.1170C>G c.271C>G c.426C>G n.2132C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.838C>G n.1039C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
20 | g.34932075G>T | CA408701284 | GSS | c.*533C>A (n.*533C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.550C>A n.1111C>A n.1170C>A c.271C>A c.426C>A n.2132C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.838C>A n.1039C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
20 | g.34932076C>A | CA408701286 | GSS | c.*532G>T (n.*532G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.549G>T n.1110G>T n.1169G>T c.270G>T c.425G>T n.2131G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.837G>T n.1038G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
20 | g.34932076C>G | CA408701287 | GSS | c.*532G>C (n.*532G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.549G>C n.1110G>C n.1169G>C c.270G>C c.425G>C n.2131G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.837G>C n.1038G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
20 | g.34932076C>T | CA408701288 | GSS | c.*532G>A (n.*532G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.549G>A n.1110G>A n.1169G>A c.270G>A c.425G>A n.2131G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.837G>A n.1038G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
20 | g.34932077A= | CA2361423042 | GSS | c.*531T= (n.*531T=) c.891T= (p.Ile297=) c.*235T= (n.*235T=) c.*598T= (n.*598T=) c.548T= n.1109T= n.1168T= c.269T= c.424T= n.2130T= c.*309T= (n.*309T=) n.836T= n.1037T= c.558T= (p.Ile186=) | |
20 | g.34932077A>C | CA408701289 | GSS | c.*531T>G (n.*531T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.548T>G n.1109T>G n.1168T>G c.269T>G c.424T>G n.2130T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.836T>G n.1037T>G c.558T>G (p.Ile186Met) | dbSNP |
20 | g.34932077A>G | CA9825934 | GSS | c.*531T>C (n.*531T>C) c.891T>C (p.Ile297=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.548T>C n.1109T>C n.1168T>C c.269T>C c.424T>C n.2130T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.836T>C n.1037T>C c.558T>C (p.Ile186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34932077A>T | CA510290520 | GSS | c.*531T>A (n.*531T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.548T>A n.1109T>A n.1168T>A c.269T>A c.424T>A n.2130T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.836T>A n.1037T>A c.558T>A (p.Ile186=) | |
20 | g.34932078A>C | CA408701290 | GSS | c.*530T>G (n.*530T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.547T>G n.1108T>G n.1167T>G c.268T>G c.423T>G n.2129T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.835T>G n.1036T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) | |
20 | g.34932078A>G | CA408701291 | GSS | c.*530T>C (n.*530T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.547T>C n.1108T>C n.1167T>C c.268T>C c.423T>C n.2129T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.835T>C n.1036T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) | |
20 | g.34932078A>T | CA408701292 | GSS | c.*530T>A (n.*530T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.547T>A n.1108T>A n.1167T>A c.268T>A c.423T>A n.2129T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.835T>A n.1036T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) | |
20 | g.34932079T>A | CA408701293 | GSS | c.*529A>T (n.*529A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.546A>T n.1107A>T n.1166A>T c.267A>T c.422A>T n.2128A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.834A>T n.1035A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) | |
20 | g.34932079T>C | CA408701294 | GSS | c.*529A>G (n.*529A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.546A>G n.1107A>G n.1166A>G c.267A>G c.422A>G n.2128A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.834A>G n.1035A>G c.556A>G (p.Ile186Val) | dbSNP |
20 | g.34932079T>G | CA408701295 | GSS | c.*529A>C (n.*529A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.546A>C n.1107A>C n.1166A>C c.267A>C c.422A>C n.2128A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.834A>C n.1035A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
20 | g.34932079T= | CA2361423043 | GSS | c.*529A= (n.*529A=) c.889A= (p.Ile297=) c.*233A= (n.*233A=) c.*596A= (n.*596A=) c.546A= n.1107A= n.1166A= c.267A= c.422A= n.2128A= c.*307A= (n.*307A=) n.834A= n.1035A= c.556A= (p.Ile186=) | |
20 | g.34932080G>A | CA510290523 | GSS | c.*528C>T (n.*528C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.545C>T n.1106C>T n.1165C>T c.266C>T c.421C>T n.2127C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.833C>T n.1034C>T c.555C>T (p.Asp185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932080G>C | CA408701296 | GSS | c.*528C>G (n.*528C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.545C>G n.1106C>G n.1165C>G c.266C>G c.421C>G n.2127C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.833C>G n.1034C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) | |
20 | g.34932080G= | CA2361423044 | GSS | c.*528C= (n.*528C=) c.888C= (p.Asp296=) c.*232C= (n.*232C=) c.*595C= (n.*595C=) c.545C= n.1106C= n.1165C= c.266C= c.421C= n.2127C= c.*306C= (n.*306C=) n.833C= n.1034C= c.555C= (p.Asp185=) | |
20 | g.34932080G>T | CA408701297 | GSS | c.*528C>A (n.*528C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.545C>A n.1106C>A n.1165C>A c.266C>A c.421C>A n.2127C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.833C>A n.1034C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) | |
20 | g.34932081T>A | CA408701298 | GSS | c.*527A>T (n.*527A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.544A>T n.1105A>T n.1164A>T c.265A>T c.420A>T n.2126A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.832A>T n.1033A>T c.554A>T (p.Asp185Val) | |
20 | g.34932081T>C | CA408701300 | GSS | c.*527A>G (n.*527A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.544A>G n.1105A>G n.1164A>G c.265A>G c.420A>G n.2126A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.832A>G n.1033A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
20 | g.34932081T>G | CA408701299 | GSS | c.*527A>C (n.*527A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.544A>C n.1105A>C n.1164A>C c.265A>C c.420A>C n.2126A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.832A>C n.1033A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
20 | g.34932082C>A | CA408701301 | GSS | c.*526G>T (n.*526G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.543G>T n.1104G>T n.1163G>T c.264G>T c.419G>T n.2125G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.831G>T n.1032G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
20 | g.34932082C>G | CA408701302 | GSS | c.*526G>C (n.*526G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.543G>C n.1104G>C n.1163G>C c.264G>C c.419G>C n.2125G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.831G>C n.1032G>C c.553G>C (p.Asp185His) | |
20 | g.34932082C>T | CA408701303 | GSS | c.*526G>A (n.*526G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.543G>A n.1104G>A n.1163G>A c.264G>A c.419G>A n.2125G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.831G>A n.1032G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
20 | g.34932083T>A | CA510290529 | GSS | c.*525A>T (n.*525A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.542A>T n.1103A>T n.1162A>T c.263A>T c.418A>T n.2124A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.830A>T n.1031A>T c.552A>T (p.Pro184=) | |
20 | g.34932083T>C | CA510290526 | GSS | c.*525A>G (n.*525A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.542A>G n.1103A>G n.1162A>G c.263A>G c.418A>G n.2124A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.830A>G n.1031A>G c.552A>G (p.Pro184=) | |
20 | g.34932083T>G | CA510290527 | GSS | c.*525A>C (n.*525A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.542A>C n.1103A>C n.1162A>C c.263A>C c.418A>C n.2124A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.830A>C n.1031A>C c.552A>C (p.Pro184=) | |
20 | g.34932084G>A | CA408701304 | GSS | c.*524C>T (n.*524C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.541C>T n.1102C>T n.1161C>T c.262C>T c.417C>T n.2123C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.829C>T n.1030C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) | |
20 | g.34932084G>C | CA408701305 | GSS | c.*524C>G (n.*524C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.541C>G n.1102C>G n.1161C>G c.262C>G c.417C>G n.2123C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.829C>G n.1030C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
20 | g.34932084G>T | CA408701306 | GSS | c.*524C>A (n.*524C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.541C>A n.1102C>A n.1161C>A c.262C>A c.417C>A n.2123C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.829C>A n.1030C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) | |
20 | g.34932085G>A | CA408701309 | GSS | c.*523C>T (n.*523C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.540C>T n.1101C>T n.1160C>T c.261C>T c.416C>T n.2122C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.828C>T n.1029C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34932085G>C | CA408701307 | GSS | c.*523C>G (n.*523C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.540C>G n.1101C>G n.1160C>G c.261C>G c.416C>G n.2122C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.828C>G n.1029C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.34932085G= | CA2361423045 | GSS | c.*523C= (n.*523C=) c.883C= (p.Pro295=) c.*227C= (n.*227C=) c.*590C= (n.*590C=) c.540C= n.1101C= n.1160C= c.261C= c.416C= n.2122C= c.*301C= (n.*301C=) n.828C= n.1029C= c.550C= (p.Pro184=) | |
20 | g.34932085G>T | CA408701308 | GSS | c.*523C>A (n.*523C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.540C>A n.1101C>A n.1160C>A c.261C>A c.416C>A n.2122C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.828C>A n.1029C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) |