Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34931985A=CA2361423014GSSc.983T= (p.Val328=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.640T=
n.1201T=
n.1260T=
c.361T=
c.516T=
n.2222T=
c.*401T= (n.*401T=)
n.1129T=
c.650T= (p.Val217=)
20g.34931985A>CCA408701088GSSc.983T>G (p.Val328Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.640T>G
n.1201T>G
n.1260T>G
c.361T>G
c.516T>G
n.2222T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1129T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
20g.34931985A>GCA9825920GSSc.983T>C (p.Val328Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.640T>C
n.1201T>C
n.1260T>C
c.361T>C
c.516T>C
n.2222T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1129T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931985A>TCA408701089GSSc.983T>A (p.Val328Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.640T>A
n.1201T>A
n.1260T>A
c.361T>A
c.516T>A
n.2222T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1129T>A
c.650T>A (p.Val217Glu)
20g.34931986C>ACA408701090GSSc.982G>T (p.Val328Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.639G>T
n.1200G>T
n.1259G>T
c.360G>T
c.515G>T
n.2221G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1128G>T
c.649G>T (p.Val217Leu)
20g.34931986C=CA2361423015GSSc.982G= (p.Val328=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.639G=
n.1200G=
n.1259G=
c.360G=
c.515G=
n.2221G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.1128G=
c.649G= (p.Val217=)
20g.34931986C>GCA408701091GSSc.982G>C (p.Val328Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.639G>C
n.1200G>C
n.1259G>C
c.360G>C
c.515G>C
n.2221G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1128G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
20g.34931986C>TCA408701092GSSc.982G>A (p.Val328Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.639G>A
n.1200G>A
n.1259G>A
c.360G>A
c.515G>A
n.2221G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1128G>A
c.649G>A (p.Val217Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931987A=CA2361423016GSSc.981T= (p.Ala327=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.638T=
n.1199T=
n.1258T=
c.359T=
c.514T=
n.2220T=
c.*399T= (n.*399T=)
n.1127T=
c.648T= (p.Ala216=)
20g.34931987A>CCA510290431GSSc.981T>G (p.Ala327=)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.638T>G
n.1199T>G
n.1258T>G
c.359T>G
c.514T>G
n.2220T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1127T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
20g.34931987A>GCA9825921GSSc.981T>C (p.Ala327=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.638T>C
n.1199T>C
n.1258T>C
c.359T>C
c.514T>C
n.2220T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1127T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931987A>TCA510290432GSSc.981T>A (p.Ala327=)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.638T>A
n.1199T>A
n.1258T>A
c.359T>A
c.514T>A
n.2220T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1127T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
20g.34931988G>ACA408701093GSSc.980C>T (p.Ala327Val)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.637C>T
n.1198C>T
n.1257C>T
c.358C>T
c.513C>T
n.2219C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1126C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
COSMIC
20g.34931988G>CCA408701095GSSc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.637C>G
n.1198C>G
n.1257C>G
c.358C>G
c.513C>G
n.2219C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1126C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
20g.34931988G>TCA408701094GSSc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.637C>A
n.1198C>A
n.1257C>A
c.358C>A
c.513C>A
n.2219C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1126C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
20g.34931989C>ACA408701096GSSc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.636G>T
n.1197G>T
n.1256G>T
c.357G>T
c.512G>T
n.2218G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1125G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
20g.34931989C>GCA408701098GSSc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.636G>C
n.1197G>C
n.1256G>C
c.357G>C
c.512G>C
n.2218G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1125G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
20g.34931989C>TCA408701097GSSc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.636G>A
n.1197G>A
n.1256G>A
c.357G>A
c.512G>A
n.2218G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.1125G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
20g.34931990C>ACA408701099GSSc.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.635G>T
n.1196G>T
n.1255G>T
c.356G>T
c.511G>T
n.2217G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1124G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
20g.34931990C>GCA408701100GSSc.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.635G>C
n.1196G>C
n.1255G>C
c.356G>C
c.511G>C
n.2217G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1124G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
20g.34931990C>TCA510290433GSSc.978G>A (p.Glu326=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.635G>A
n.1196G>A
n.1255G>A
c.356G>A
c.511G>A
n.2217G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1124G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
20g.34931991T>ACA408701101GSSc.977A>T (p.Glu326Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.634A>T
n.1195A>T
n.1254A>T
c.355A>T
c.510A>T
n.2216A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1123A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
20g.34931991T>CCA408701102GSSc.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.634A>G
n.1195A>G
n.1254A>G
c.355A>G
c.510A>G
n.2216A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1123A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
20g.34931991T>GCA408701103GSSc.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.634A>C
n.1195A>C
n.1254A>C
c.355A>C
c.510A>C
n.2216A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1123A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
20g.34931992C>ACA408701104GSSc.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.633G>T
n.1194G>T
n.1253G>T
c.354G>T
c.509G>T
n.2215G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1122G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
20g.34931992C>GCA408701105GSSc.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.633G>C
n.1194G>C
n.1253G>C
c.354G>C
c.509G>C
n.2215G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.1122G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
20g.34931992C>TCA408701106GSSc.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.633G>A
n.1194G>A
n.1253G>A
c.354G>A
c.509G>A
n.2215G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.1122G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
gnomAD v4
20g.34931993A>CCA510290434GSSc.975T>G (p.Pro325=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.632T>G
n.1193T>G
n.1252T>G
c.353T>G
c.508T>G
n.2214T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1121T>G
c.642T>G (p.Pro214=)
gnomAD v4
20g.34931993A>GCA510290435GSSc.975T>C (p.Pro325=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.632T>C
n.1193T>C
n.1252T>C
c.353T>C
c.508T>C
n.2214T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1121T>C
c.642T>C (p.Pro214=)
20g.34931993A>TCA510290436GSSc.975T>A (p.Pro325=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.632T>A
n.1193T>A
n.1252T>A
c.353T>A
c.508T>A
n.2214T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1121T>A
c.642T>A (p.Pro214=)
20g.34931994G>ACA408701107GSSc.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.631C>T
n.1192C>T
n.1251C>T
c.352C>T
c.507C>T
n.2213C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1120C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
20g.34931994G>CCA408701108GSSc.974C>G (p.Pro325Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.631C>G
n.1192C>G
n.1251C>G
c.352C>G
c.507C>G
n.2213C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1120C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
dbSNP
20g.34931994G>TCA408701109GSSc.974C>A (p.Pro325His)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.631C>A
n.1192C>A
n.1251C>A
c.352C>A
c.507C>A
n.2213C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1120C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
20g.34931995G>ACA9825922GSSc.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.630C>T
n.1191C>T
n.1250C>T
c.351C>T
c.506C>T
n.2212C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1119C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34931995G>CCA408701111GSSc.973C>G (p.Pro325Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.630C>G
n.1191C>G
n.1250C>G
c.351C>G
c.506C>G
n.2212C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1119C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
20g.34931995G=CA2361423017GSSc.973C= (p.Pro325=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.630C=
n.1191C=
n.1250C=
c.351C=
c.506C=
n.2212C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1119C=
c.640C= (p.Pro214=)
20g.34931995G>TCA408701110GSSc.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.630C>A
n.1191C>A
n.1250C>A
c.351C>A
c.506C>A
n.2212C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1119C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
20g.34931996C>ACA408701112GSSc.972G>T (p.Gln324His)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.629G>T
n.1190G>T
n.1249G>T
c.350G>T
c.505G>T
n.2211G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1118G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
20g.34931996C>GCA408701113GSSc.972G>C (p.Gln324His)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.629G>C
n.1190G>C
n.1249G>C
c.350G>C
c.505G>C
n.2211G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1118G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
20g.34931996C>TCA510290437GSSc.972G>A (p.Gln324=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.629G>A
n.1190G>A
n.1249G>A
c.350G>A
c.505G>A
n.2211G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1118G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
20g.34931997T>ACA408701114GSSc.971A>T (p.Gln324Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.628A>T
n.1189A>T
n.1248A>T
c.349A>T
c.504A>T
n.2210A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1117A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
20g.34931997T>CCA408701115GSSc.971A>G (p.Gln324Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.628A>G
n.1189A>G
n.1248A>G
c.349A>G
c.504A>G
n.2210A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1117A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
20g.34931997T>GCA408701116GSSc.971A>C (p.Gln324Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.628A>C
n.1189A>C
n.1248A>C
c.349A>C
c.504A>C
n.2210A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1117A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931997T=CA2361423018GSSc.971A= (p.Gln324=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.628A=
n.1189A=
n.1248A=
c.349A=
c.504A=
n.2210A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.1117A=
c.638A= (p.Gln213=)
20g.34931998G>ACA408701117GSSc.970C>T (p.Gln324Ter)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.627C>T
n.1188C>T
n.1247C>T
c.348C>T
c.503C>T
n.2209C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.1116C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
20g.34931998G>CCA408701118GSSc.970C>G (p.Gln324Glu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.627C>G
n.1188C>G
n.1247C>G
c.348C>G
c.503C>G
n.2209C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.1116C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
20g.34931998G>TCA408701119GSSc.970C>A (p.Gln324Lys)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.627C>A
n.1188C>A
n.1247C>A
c.348C>A
c.503C>A
n.2209C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.1116C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
20g.34931999G>ACA510290438GSSc.969C>T (p.Gly323=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.626C>T
n.1187C>T
n.1246C>T
c.347C>T
c.502C>T
n.2208C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1115C>T
c.636C>T (p.Gly212=)
ClinVar
20g.34931999G>CCA9825923GSSc.969C>G (p.Gly323=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.626C>G
n.1187C>G
n.1246C>G
c.347C>G
c.502C>G
n.2208C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1115C>G
c.636C>G (p.Gly212=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34931999G=CA2361423019GSSc.969C= (p.Gly323=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.626C=
n.1187C=
n.1246C=
c.347C=
c.502C=
n.2208C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.1115C=
c.636C= (p.Gly212=)
20g.34931999G>TCA510290439GSSc.969C>A (p.Gly323=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.626C>A
n.1187C>A
n.1246C>A
c.347C>A
c.502C>A
n.2208C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1115C>A
c.636C>A (p.Gly212=)
20g.34932000C>ACA408701121GSSc.968G>T (p.Gly323Val)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.625G>T
n.1186G>T
n.1245G>T
c.346G>T
c.501G>T
n.2207G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1114G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
20g.34932000C>GCA408701122GSSc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.625G>C
n.1186G>C
n.1245G>C
c.346G>C
c.501G>C
n.2207G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1114G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
gnomAD v4
20g.34932000C>TCA408701120GSSc.968G>A (p.Gly323Asp)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.625G>A
n.1186G>A
n.1245G>A
c.346G>A
c.501G>A
n.2207G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1114G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
gnomAD v4
20g.34932001C>ACA408701123GSSc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.624G>T
n.1185G>T
n.1244G>T
c.345G>T
c.500G>T
n.2206G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1113G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
20g.34932001C=CA2361423020GSSc.967G= (p.Gly323=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.624G=
n.1185G=
n.1244G=
c.345G=
c.500G=
n.2206G=
c.*385G= (n.*385G=)
n.1113G=
c.634G= (p.Gly212=)
20g.34932001C>GCA9825924GSSc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.624G>C
n.1185G>C
n.1244G>C
c.345G>C
c.500G>C
n.2206G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1113G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932001C>TCA408701124GSSc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.624G>A
n.1185G>A
n.1244G>A
c.345G>A
c.500G>A
n.2206G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1113G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
20g.34932002A>CCA510290440GSSc.966T>G (p.Pro322=)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.623T>G
n.1184T>G
n.1243T>G
c.344T>G
c.499T>G
n.2205T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1112T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
20g.34932002A>GCA510290441GSSc.966T>C (p.Pro322=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.623T>C
n.1184T>C
n.1243T>C
c.344T>C
c.499T>C
n.2205T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1112T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
gnomAD v4
20g.34932002A>TCA510290442GSSc.966T>A (p.Pro322=)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.623T>A
n.1184T>A
n.1243T>A
c.344T>A
c.499T>A
n.2205T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1112T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
20g.34932003G>ACA408701125GSSc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.622C>T
n.1183C>T
n.1242C>T
c.343C>T
c.498C>T
n.2204C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1111C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
20g.34932003G>CCA408701126GSSc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.622C>G
n.1183C>G
n.1242C>G
c.343C>G
c.498C>G
n.2204C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1111C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
20g.34932003G>TCA408701127GSSc.965C>A (p.Pro322His)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.622C>A
n.1183C>A
n.1242C>A
c.343C>A
c.498C>A
n.2204C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1111C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
20g.34932004G>ACA408701128GSSc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.621C>T
n.1182C>T
n.1241C>T
c.342C>T
c.497C>T
n.2203C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1110C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
dbSNP COSMIC
20g.34932004G>CCA408701129GSSc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.621C>G
n.1182C>G
n.1241C>G
c.342C>G
c.497C>G
n.2203C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1110C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
20g.34932004G=CA2361423021GSSc.964C= (p.Pro322=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.621C=
n.1182C=
n.1241C=
c.342C=
c.497C=
n.2203C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.1110C=
c.631C= (p.Pro211=)
20g.34932004G>TCA408701130GSSc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.621C>A
n.1182C>A
n.1241C>A
c.342C>A
c.497C>A
n.2203C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1110C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
20g.34932005G>ACA510290443GSSc.963C>T (p.Leu321=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.620C>T
n.1181C>T
n.1240C>T
c.341C>T
c.496C>T
n.2202C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1109C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
dbSNP gnomAD v2
20g.34932005G>CCA510290444GSSc.963C>G (p.Leu321=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.620C>G
n.1181C>G
n.1240C>G
c.341C>G
c.496C>G
n.2202C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1109C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
gnomAD v4
20g.34932005G=CA2361423022GSSc.963C= (p.Leu321=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.620C=
n.1181C=
n.1240C=
c.341C=
c.496C=
n.2202C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1109C=
c.630C= (p.Leu210=)
20g.34932005G>TCA510290445GSSc.963C>A (p.Leu321=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.620C>A
n.1181C>A
n.1240C>A
c.341C>A
c.496C>A
n.2202C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1109C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
20g.34932006A>CCA408701131GSSc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.619T>G
n.1180T>G
n.1239T>G
c.340T>G
c.495T>G
n.2201T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.1108T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
20g.34932006A>GCA408701132GSSc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.619T>C
n.1180T>C
n.1239T>C
c.340T>C
c.495T>C
n.2201T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.1108T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
20g.34932006A>TCA408701133GSSc.962T>A (p.Leu321His)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.619T>A
n.1180T>A
n.1239T>A
c.340T>A
c.495T>A
n.2201T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.1108T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
20g.34932007G>ACA408701136GSSc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.618C>T
n.1179C>T
n.1238C>T
c.339C>T
c.494C>T
n.2200C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1107C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932007G>CCA408701134GSSc.961C>G (p.Leu321Val)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.618C>G
n.1179C>G
n.1238C>G
c.339C>G
c.494C>G
n.2200C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1107C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
20g.34932007G=CA2361423023GSSc.961C= (p.Leu321=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.618C=
n.1179C=
n.1238C=
c.339C=
c.494C=
n.2200C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.1107C=
c.628C= (p.Leu210=)
20g.34932007G>TCA408701135GSSc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.618C>A
n.1179C>A
n.1238C>A
c.339C>A
c.494C>A
n.2200C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1107C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
20g.34932008C>ACA408701137GSSc.960G>T (p.Leu320Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.617G>T
n.1178G>T
n.1237G>T
c.338G>T
c.493G>T
n.2199G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1106G>T
c.627G>T (p.Leu209Phe)
dbSNP
20g.34932008C=CA2361423024GSSc.960G= (p.Leu320=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.617G=
n.1178G=
n.1237G=
c.338G=
c.493G=
n.2199G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.1106G=
c.627G= (p.Leu209=)
20g.34932008C>GCA408701138GSSc.960G>C (p.Leu320Phe)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.617G>C
n.1178G>C
n.1237G>C
c.338G>C
c.493G>C
n.2199G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1106G>C
c.627G>C (p.Leu209Phe)
20g.34932008C>TCA510290446GSSc.960G>A (p.Leu320=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.617G>A
n.1178G>A
n.1237G>A
c.338G>A
c.493G>A
n.2199G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1106G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
20g.34932009A>CCA408701139GSSc.959T>G (p.Leu320Trp)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.616T>G
n.1177T>G
n.1236T>G
c.337T>G
c.492T>G
n.2198T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.1105T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
20g.34932009A>GCA408701140GSSc.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.616T>C
n.1177T>C
n.1236T>C
c.337T>C
c.492T>C
n.2198T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.1105T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
20g.34932009A>TCA408701141GSSc.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.616T>A
n.1177T>A
n.1236T>A
c.337T>A
c.492T>A
n.2198T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.1105T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
20g.34932010A>CCA408701142GSSc.958T>G (p.Leu320Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.615T>G
n.1176T>G
n.1235T>G
c.336T>G
c.491T>G
n.2197T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1104T>G
c.625T>G (p.Leu209Val)
20g.34932010A>GCA510290447GSSc.958T>C (p.Leu320=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.615T>C
n.1176T>C
n.1235T>C
c.336T>C
c.491T>C
n.2197T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1104T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
20g.34932010A>TCA408701143GSSc.958T>A (p.Leu320Met)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.615T>A
n.1176T>A
n.1235T>A
c.336T>A
c.491T>A
n.2197T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1104T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
20g.34932011C>ACA408701144GSSc.957G>T (p.Met319Ile)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.614G>T
n.1175G>T
n.1234G>T
c.335G>T
c.490G>T
n.2196G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1103G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
20g.34932011C=CA2361423025GSSc.957G= (p.Met319=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.614G=
n.1175G=
n.1234G=
c.335G=
c.490G=
n.2196G=
c.*375G= (n.*375G=)
n.1103G=
c.624G= (p.Met208=)
20g.34932011C>GCA408701145GSSc.957G>C (p.Met319Ile)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.614G>C
n.1175G>C
n.1234G>C
c.335G>C
c.490G>C
n.2196G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1103G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
gnomAD v4
20g.34932011C>TCA9825925GSSc.957G>A (p.Met319Ile)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.614G>A
n.1175G>A
n.1234G>A
c.335G>A
c.490G>A
n.2196G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1103G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932012A>CCA408701146GSSc.956T>G (p.Met319Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.613T>G
n.1174T>G
n.1233T>G
c.334T>G
c.489T>G
n.2195T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1102T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
20g.34932012A>GCA408701147GSSc.956T>C (p.Met319Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.613T>C
n.1174T>C
n.1233T>C
c.334T>C
c.489T>C
n.2195T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1102T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
20g.34932012A>TCA408701148GSSc.956T>A (p.Met319Lys)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.613T>A
n.1174T>A
n.1233T>A
c.334T>A
c.489T>A
n.2195T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1102T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
20g.34932013T>ACA408701150GSSc.955A>T (p.Met319Leu)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.612A>T
n.1173A>T
n.1232A>T
c.333A>T
c.488A>T
n.2194A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.900A>T
n.1101A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
20g.34932013T>CCA408701151GSSc.955A>G (p.Met319Val)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.612A>G
n.1173A>G
n.1232A>G
c.333A>G
c.488A>G
n.2194A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.900A>G
n.1101A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
20g.34932013T>GCA408701149GSSc.955A>C (p.Met319Leu)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.612A>C
n.1173A>C
n.1232A>C
c.333A>C
c.488A>C
n.2194A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.900A>C
n.1101A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
20g.34932014C>ACA408701153GSSc.954G>T (p.Glu318Asp)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.611G>T
n.1172G>T
n.1231G>T
c.332G>T
c.487G>T
n.2193G>T
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.899G>T
n.1100G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
20g.34932014C>GCA408701152GSSc.954G>C (p.Glu318Asp)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.611G>C
n.1172G>C
n.1231G>C
c.332G>C
c.487G>C
n.2193G>C
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.899G>C
n.1100G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
20g.34932014C>TCA510290448GSSc.954G>A (p.Glu318=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.611G>A
n.1172G>A
n.1231G>A
c.332G>A
c.487G>A
n.2193G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.899G>A
n.1100G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
20g.34932015T>ACA408701154GSSc.953A>T (p.Glu318Val)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.610A>T
n.1171A>T
n.1230A>T
c.331A>T
c.486A>T
n.2192A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.898A>T
n.1099A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
20g.34932015T>CCA408701155GSSc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.610A>G
n.1171A>G
n.1230A>G
c.331A>G
c.486A>G
n.2192A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.898A>G
n.1099A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
20g.34932015T>GCA408701156GSSc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.610A>C
n.1171A>C
n.1230A>C
c.331A>C
c.486A>C
n.2192A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.898A>C
n.1099A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
20g.34932016C>ACA408701157GSSc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.609G>T
n.1170G>T
n.1229G>T
c.330G>T
c.485G>T
n.2191G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.897G>T
n.1098G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
20g.34932016C>GCA408701158GSSc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.609G>C
n.1170G>C
n.1229G>C
c.330G>C
c.485G>C
n.2191G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.897G>C
n.1098G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
20g.34932016C>TCA408701159GSSc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.609G>A
n.1170G>A
n.1229G>A
c.330G>A
c.485G>A
n.2191G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.897G>A
n.1098G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
20g.34932017C>ACA510290450GSSc.951G>T (p.Leu317=)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.608G>T
n.1169G>T
n.1228G>T
c.329G>T
c.484G>T
n.2190G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.896G>T
n.1097G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
20g.34932017C=CA2361423026GSSc.951G= (p.Leu317=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.608G=
n.1169G=
n.1228G=
c.329G=
c.484G=
n.2190G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.896G=
n.1097G=
c.618G= (p.Leu206=)
20g.34932017C>GCA510290451GSSc.951G>C (p.Leu317=)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.608G>C
n.1169G>C
n.1228G>C
c.329G>C
c.484G>C
n.2190G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.896G>C
n.1097G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
20g.34932017C>TCA9825926GSSc.951G>A (p.Leu317=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.608G>A
n.1169G>A
n.1228G>A
c.329G>A
c.484G>A
n.2190G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.896G>A
n.1097G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
dbSNP ExAC
20g.34932018A>CCA408701160GSSc.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.607T>G
n.1168T>G
n.1227T>G
c.328T>G
c.483T>G
n.2189T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.895T>G
n.1096T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
gnomAD v4
20g.34932018A>GCA408701161GSSc.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.607T>C
n.1168T>C
n.1227T>C
c.328T>C
c.483T>C
n.2189T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.895T>C
n.1096T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
20g.34932018A>TCA408701162GSSc.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.607T>A
n.1168T>A
n.1227T>A
c.328T>A
c.483T>A
n.2189T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.895T>A
n.1096T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
20g.34932019G>ACA510290452GSSc.949C>T (p.Leu317=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.606C>T
n.1167C>T
n.1226C>T
c.327C>T
c.482C>T
n.2188C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.894C>T
n.1095C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
20g.34932019G>CCA408701163GSSc.949C>G (p.Leu317Val)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.606C>G
n.1167C>G
n.1226C>G
c.327C>G
c.482C>G
n.2188C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.894C>G
n.1095C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
20g.34932019G>TCA408701164GSSc.949C>A (p.Leu317Met)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.606C>A
n.1167C>A
n.1226C>A
c.327C>A
c.482C>A
n.2188C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.894C>A
n.1095C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
20g.34932020C>ACA408701167GSSc.948G>T (p.Met316Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.605G>T
n.1166G>T
n.1225G>T
c.326G>T
c.481G>T
n.2187G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.893G>T
n.1094G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
20g.34932020C>GCA408701166GSSc.948G>C (p.Met316Ile)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.605G>C
n.1166G>C
n.1225G>C
c.326G>C
c.481G>C
n.2187G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.893G>C
n.1094G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
20g.34932020C>TCA408701165GSSc.948G>A (p.Met316Ile)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.605G>A
n.1166G>A
n.1225G>A
c.326G>A
c.481G>A
n.2187G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.893G>A
n.1094G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
20g.34932021A>CCA408701168GSSc.947T>G (p.Met316Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.604T>G
n.1165T>G
n.1224T>G
c.325T>G
c.480T>G
n.2186T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.892T>G
n.1093T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
20g.34932021A>GCA408701169GSSc.947T>C (p.Met316Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.604T>C
n.1165T>C
n.1224T>C
c.325T>C
c.480T>C
n.2186T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.892T>C
n.1093T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
20g.34932021A>TCA408701170GSSc.947T>A (p.Met316Lys)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.604T>A
n.1165T>A
n.1224T>A
c.325T>A
c.480T>A
n.2186T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.892T>A
n.1093T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
20g.34932022T>ACA408701171GSSc.946A>T (p.Met316Leu)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.603A>T
n.1164A>T
n.1223A>T
c.324A>T
c.479A>T
n.2185A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.891A>T
n.1092A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
20g.34932022T>CCA408701172GSSc.946A>G (p.Met316Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.603A>G
n.1164A>G
n.1223A>G
c.324A>G
c.479A>G
n.2185A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.891A>G
n.1092A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
20g.34932022T>GCA408701173GSSc.946A>C (p.Met316Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.603A>C
n.1164A>C
n.1223A>C
c.324A>C
c.479A>C
n.2185A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.891A>C
n.1092A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
gnomAD v4
20g.34932023G>ACA510290453GSSc.945C>T (p.Gly315=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.602C>T
n.1163C>T
n.1222C>T
c.323C>T
c.478C>T
n.2184C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.890C>T
n.1091C>T
c.612C>T (p.Gly204=)
20g.34932023G>CCA510290455GSSc.945C>G (p.Gly315=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.602C>G
n.1163C>G
n.1222C>G
c.323C>G
c.478C>G
n.2184C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.890C>G
n.1091C>G
c.612C>G (p.Gly204=)
20g.34932023G>TCA510290457GSSc.945C>A (p.Gly315=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.602C>A
n.1163C>A
n.1222C>A
c.323C>A
c.478C>A
n.2184C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.890C>A
n.1091C>A
c.612C>A (p.Gly204=)
20g.34932024C>ACA9825927GSSc.944G>T (p.Gly315Val)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.601G>T
n.1162G>T
n.1221G>T
c.322G>T
c.477G>T
n.2183G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.889G>T
n.1090G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932024C=CA2361423027GSSc.944G= (p.Gly315=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.601G=
n.1162G=
n.1221G=
c.322G=
c.477G=
n.2183G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.889G=
n.1090G=
c.611G= (p.Gly204=)
20g.34932024C>GCA408701174GSSc.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.601G>C
n.1162G>C
n.1221G>C
c.322G>C
c.477G>C
n.2183G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.889G>C
n.1090G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
20g.34932024C>TCA408701175GSSc.944G>A (p.Gly315Asp)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.601G>A
n.1162G>A
n.1221G>A
c.322G>A
c.477G>A
n.2183G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.889G>A
n.1090G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
dbSNP
20g.34932025C>ACA408701176GSSc.943G>T (p.Gly315Cys)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.600G>T
n.1161G>T
n.1220G>T
c.321G>T
c.476G>T
n.2182G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.888G>T
n.1089G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
20g.34932025C=CA2361423028GSSc.943G= (p.Gly315=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.600G=
n.1161G=
n.1220G=
c.321G=
c.476G=
n.2182G=
c.*361G= (n.*361G=)
n.888G=
n.1089G=
c.610G= (p.Gly204=)
20g.34932025C>GCA408701177GSSc.943G>C (p.Gly315Arg)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.600G>C
n.1161G>C
n.1220G>C
c.321G>C
c.476G>C
n.2182G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.888G>C
n.1089G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
20g.34932025C>TCA408701178GSSc.943G>A (p.Gly315Ser)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.600G>A
n.1161G>A
n.1220G>A
c.321G>A
c.476G>A
n.2182G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.888G>A
n.1089G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
dbSNP gnomAD v4
20g.34932026C>ACA313477831GSSc.*582G>T (n.*582G>T)
c.942G>T (p.Pro314=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.599G>T
n.1160G>T
n.1219G>T
c.320G>T
c.475G>T
n.2181G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.887G>T
n.1088G>T
c.609G>T (p.Pro203=)
dbSNP gnomAD v4
20g.34932026C=CA2361423029GSSc.*582G= (n.*582G=)
c.942G= (p.Pro314=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.599G=
n.1160G=
n.1219G=
c.320G=
c.475G=
n.2181G=
c.*360G= (n.*360G=)
n.887G=
n.1088G=
c.609G= (p.Pro203=)
20g.34932026C>GCA510290459GSSc.*582G>C (n.*582G>C)
c.942G>C (p.Pro314=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.599G>C
n.1160G>C
n.1219G>C
c.320G>C
c.475G>C
n.2181G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.887G>C
n.1088G>C
c.609G>C (p.Pro203=)
COSMIC
20g.34932026C>TCA9825928GSSc.*582G>A (n.*582G>A)
c.942G>A (p.Pro314=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.599G>A
n.1160G>A
n.1219G>A
c.320G>A
c.475G>A
n.2181G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.887G>A
n.1088G>A
c.609G>A (p.Pro203=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932027G>ACA119696GSSc.*581C>T (n.*581C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.598C>T
n.1159C>T
n.1218C>T
c.319C>T
c.474C>T
n.2180C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.886C>T
n.1087C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932027G>CCA408701180GSSc.*581C>G (n.*581C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.598C>G
n.1159C>G
n.1218C>G
c.319C>G
c.474C>G
n.2180C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.886C>G
n.1087C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
20g.34932027G=CA2361423030GSSc.*581C= (n.*581C=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.598C=
n.1159C=
n.1218C=
c.319C=
c.474C=
n.2180C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.886C=
n.1087C=
c.608C= (p.Pro203=)
20g.34932027G>TCA408701179GSSc.*581C>A (n.*581C>A)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.598C>A
n.1159C>A
n.1218C>A
c.319C>A
c.474C>A
n.2180C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.886C>A
n.1087C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
20g.34932028G>ACA408701181GSSc.*580C>T (n.*580C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.597C>T
n.1158C>T
n.1217C>T
c.318C>T
c.473C>T
n.2179C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.885C>T
n.1086C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
COSMIC
20g.34932028G>CCA408701182GSSc.*580C>G (n.*580C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.597C>G
n.1158C>G
n.1217C>G
c.318C>G
c.473C>G
n.2179C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.885C>G
n.1086C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
20g.34932028G>TCA408701183GSSc.*580C>A (n.*580C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.597C>A
n.1158C>A
n.1217C>A
c.318C>A
c.473C>A
n.2179C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.885C>A
n.1086C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
20g.34932029C>ACA408701184GSSc.*579G>T (n.*579G>T)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.596G>T
n.1157G>T
n.1216G>T
c.317G>T
c.472G>T
n.2178G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.884G>T
n.1085G>T
c.606G>T (p.Arg202Ser)
20g.34932029C>GCA408701185GSSc.*579G>C (n.*579G>C)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.596G>C
n.1157G>C
n.1216G>C
c.317G>C
c.472G>C
n.2178G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.884G>C
n.1085G>C
c.606G>C (p.Arg202Ser)
20g.34932029C>TCA510290461GSSc.*579G>A (n.*579G>A)
c.939G>A (p.Arg313=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.596G>A
n.1157G>A
n.1216G>A
c.317G>A
c.472G>A
n.2178G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.884G>A
n.1085G>A
c.606G>A (p.Arg202=)
gnomAD v4
20g.34932030C>ACA408701186GSSc.*578G>T (n.*578G>T)
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.595G>T
n.1156G>T
n.1215G>T
c.316G>T
c.471G>T
n.2177G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.883G>T
n.1084G>T
c.605G>T (p.Arg202Met)
20g.34932030C>GCA408701187GSSc.*578G>C (n.*578G>C)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.595G>C
n.1156G>C
n.1215G>C
c.316G>C
c.471G>C
n.2177G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.883G>C
n.1084G>C
c.605G>C (p.Arg202Thr)
20g.34932030C>TCA408701188GSSc.*578G>A (n.*578G>A)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.595G>A
n.1156G>A
n.1215G>A
c.316G>A
c.471G>A
n.2177G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.883G>A
n.1084G>A
c.605G>A (p.Arg202Lys)
20g.34932031T>ACA408701189GSSc.*577A>T (n.*577A>T)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.594A>T
n.1155A>T
n.1214A>T
c.315A>T
c.470A>T
n.2176A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.882A>T
n.1083A>T
c.604A>T (p.Arg202Trp)
20g.34932031T>CCA408701190GSSc.*577A>G (n.*577A>G)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.594A>G
n.1155A>G
n.1214A>G
c.315A>G
c.470A>G
n.2176A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.882A>G
n.1083A>G
c.604A>G (p.Arg202Gly)
20g.34932031T>GCA510290465GSSc.*577A>C (n.*577A>C)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.594A>C
n.1155A>C
n.1214A>C
c.315A>C
c.470A>C
n.2176A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.882A>C
n.1083A>C
c.604A>C (p.Arg202=)
20g.34932032G>ACA510290466GSSc.*576C>T (n.*576C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.593C>T
n.1154C>T
n.1213C>T
c.314C>T
c.469C>T
n.2175C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.881C>T
n.1082C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
20g.34932032G>CCA408701191GSSc.*576C>G (n.*576C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.593C>G
n.1154C>G
n.1213C>G
c.314C>G
c.469C>G
n.2175C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.881C>G
n.1082C>G
c.603C>G (p.Ser201Arg)
dbSNP
20g.34932032G=CA2361423031GSSc.*576C= (n.*576C=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.593C=
n.1154C=
n.1213C=
c.314C=
c.469C=
n.2175C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.881C=
n.1082C=
c.603C= (p.Ser201=)
20g.34932032G>TCA408701192GSSc.*576C>A (n.*576C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.593C>A
n.1154C>A
n.1213C>A
c.314C>A
c.469C>A
n.2175C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.881C>A
n.1082C>A
c.603C>A (p.Ser201Arg)
20g.34932033delCA2577378490GSSc.*575del (n.*575del)
c.935del (p.Ser312ThrfsTer?)
c.*279del (n.*279del)
c.*642del (n.*642del)
c.592del
n.1153del
n.1212del
c.313del
c.468del
n.2174del
c.*353del (n.*353del)
n.880del
n.1081del
c.602del (p.Ser201ThrfsTer?)
20g.34932033C>ACA408701195GSSc.*575G>T (n.*575G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.592G>T
n.1153G>T
n.1212G>T
c.313G>T
c.468G>T
n.2174G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.880G>T
n.1081G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
20g.34932033C=CA2361423032GSSc.*575G= (n.*575G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.592G=
n.1153G=
n.1212G=
c.313G=
c.468G=
n.2174G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.880G=
n.1081G=
c.602G= (p.Ser201=)
20g.34932033C>GCA408701193GSSc.*575G>C (n.*575G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.592G>C
n.1153G>C
n.1212G>C
c.313G>C
c.468G>C
n.2174G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.880G>C
n.1081G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
20g.34932033C>TCA408701194GSSc.*575G>A (n.*575G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.592G>A
n.1153G>A
n.1212G>A
c.313G>A
c.468G>A
n.2174G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.880G>A
n.1081G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
dbSNP gnomAD v4
20g.34932034T>ACA9825929GSSc.*574A>T (n.*574A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.591A>T
n.1152A>T
n.1211A>T
c.312A>T
c.467A>T
n.2173A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.879A>T
n.1080A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932034T>CCA408701196GSSc.*574A>G (n.*574A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.591A>G
n.1152A>G
n.1211A>G
c.312A>G
c.467A>G
n.2173A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.879A>G
n.1080A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
20g.34932034T>GCA408701197GSSc.*574A>C (n.*574A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.591A>C
n.1152A>C
n.1211A>C
c.312A>C
c.467A>C
n.2173A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.879A>C
n.1080A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
20g.34932034T=CA2361423033GSSc.*574A= (n.*574A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*641A= (n.*641A=)
c.591A=
n.1152A=
n.1211A=
c.312A=
c.467A=
n.2173A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.879A=
n.1080A=
c.601A= (p.Ser201=)
20g.34932035T>ACA510290472GSSc.*573A>T (n.*573A>T)
c.933A>T (p.Leu311=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.590A>T
n.1151A>T
n.1210A>T
c.311A>T
c.466A>T
n.2172A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.878A>T
n.1079A>T
c.600A>T (p.Leu200=)
20g.34932035T>CCA510290471GSSc.*573A>G (n.*573A>G)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.590A>G
n.1151A>G
n.1210A>G
c.311A>G
c.466A>G
n.2172A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.878A>G
n.1079A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
20g.34932035T>GCA510290470GSSc.*573A>C (n.*573A>C)
c.933A>C (p.Leu311=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.590A>C
n.1151A>C
n.1210A>C
c.311A>C
c.466A>C
n.2172A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.878A>C
n.1079A>C
c.600A>C (p.Leu200=)
20g.34932036A>CCA408701198GSSc.*572T>G (n.*572T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.589T>G
n.1150T>G
n.1209T>G
c.310T>G
c.465T>G
n.2171T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.877T>G
n.1078T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
20g.34932036A>GCA408701199GSSc.*572T>C (n.*572T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.589T>C
n.1150T>C
n.1209T>C
c.310T>C
c.465T>C
n.2171T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.877T>C
n.1078T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
20g.34932036A>TCA408701200GSSc.*572T>A (n.*572T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.589T>A
n.1150T>A
n.1209T>A
c.310T>A
c.465T>A
n.2171T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.877T>A
n.1078T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
20g.34932037G>ACA510290474GSSc.*571C>T (n.*571C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.588C>T
n.1149C>T
n.1208C>T
c.309C>T
c.464C>T
n.2170C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.876C>T
n.1077C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
20g.34932037G>CCA9825930GSSc.*571C>G (n.*571C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.588C>G
n.1149C>G
n.1208C>G
c.309C>G
c.464C>G
n.2170C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.876C>G
n.1077C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34932037G=CA2361423034GSSc.*571C= (n.*571C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.588C=
n.1149C=
n.1208C=
c.309C=
c.464C=
n.2170C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.876C=
n.1077C=
c.598C= (p.Leu200=)
20g.34932037G>TCA408701201GSSc.*571C>A (n.*571C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.588C>A
n.1149C>A
n.1208C>A
c.309C>A
c.464C>A
n.2170C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.876C>A
n.1077C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
20g.34932038C>ACA408701202GSSc.*570G>T (n.*570G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.587G>T
n.1148G>T
n.1207G>T
c.308G>T
c.463G>T
n.2169G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.875G>T
n.1076G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
20g.34932038C=CA2361423035GSSc.*570G= (n.*570G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.587G=
n.1148G=
n.1207G=
c.308G=
c.463G=
n.2169G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.875G=
n.1076G=
c.597G= (p.Glu199=)
20g.34932038C>GCA408701203GSSc.*570G>C (n.*570G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.587G>C
n.1148G>C
n.1207G>C
c.308G>C
c.463G>C
n.2169G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.875G>C
n.1076G>C
c.597G>C (p.Glu199Asp)
20g.34932038C>TCA9825931GSSc.*570G>A (n.*570G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.587G>A
n.1148G>A
n.1207G>A
c.308G>A
c.463G>A
n.2169G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.875G>A
n.1076G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932039T>ACA408701206GSSc.*569A>T (n.*569A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.586A>T
n.1147A>T
n.1206A>T
c.307A>T
c.462A>T
n.2168A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.874A>T
n.1075A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
20g.34932039T>CCA408701205GSSc.*569A>G (n.*569A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.586A>G
n.1147A>G
n.1206A>G
c.307A>G
c.462A>G
n.2168A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.874A>G
n.1075A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
20g.34932039T>GCA408701204GSSc.*569A>C (n.*569A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.586A>C
n.1147A>C
n.1206A>C
c.307A>C
c.462A>C
n.2168A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.874A>C
n.1075A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
20g.34932040C>ACA408701207GSSc.*568G>T (n.*568G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.585G>T
n.1146G>T
n.1205G>T
c.306G>T
c.461G>T
n.2167G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.873G>T
n.1074G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
20g.34932040C>GCA408701208GSSc.*568G>C (n.*568G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.585G>C
n.1146G>C
n.1205G>C
c.306G>C
c.461G>C
n.2167G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.873G>C
n.1074G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
20g.34932040C>TCA408701209GSSc.*568G>A (n.*568G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.585G>A
n.1146G>A
n.1205G>A
c.306G>A
c.461G>A
n.2167G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.873G>A
n.1074G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
20g.34932041C>ACA408701210GSSc.*567G>T (n.*567G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.584G>T
n.1145G>T
n.1204G>T
c.305G>T
c.460G>T
n.2166G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.872G>T
n.1073G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
20g.34932041C>GCA408701211GSSc.*567G>C (n.*567G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.584G>C
n.1145G>C
n.1204G>C
c.305G>C
c.460G>C
n.2166G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.872G>C
n.1073G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
20g.34932041C>TCA510290478GSSc.*567G>A (n.*567G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.584G>A
n.1145G>A
n.1204G>A
c.305G>A
c.460G>A
n.2166G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.872G>A
n.1073G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
20g.34932042T>ACA408701212GSSc.*566A>T (n.*566A>T)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.583A>T
n.1144A>T
n.1203A>T
c.304A>T
c.459A>T
n.2165A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.871A>T
n.1072A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
20g.34932042T>CCA408701213GSSc.*566A>G (n.*566A>G)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.583A>G
n.1144A>G
n.1203A>G
c.304A>G
c.459A>G
n.2165A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.871A>G
n.1072A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
20g.34932042T>GCA408701214GSSc.*566A>C (n.*566A>C)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.583A>C
n.1144A>C
n.1203A>C
c.304A>C
c.459A>C
n.2165A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.871A>C
n.1072A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
20g.34932043G>ACA408701215GSSc.*565C>T (n.*565C>T)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.582C>T
n.1143C>T
n.1202C>T
c.303C>T
c.458C>T
n.2164C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.870C>T
n.1071C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
20g.34932043G>CCA408701216GSSc.*565C>G (n.*565C>G)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.582C>G
n.1143C>G
n.1202C>G
c.303C>G
c.458C>G
n.2164C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.870C>G
n.1071C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
20g.34932043G>TCA408701217GSSc.*565C>A (n.*565C>A)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.582C>A
n.1143C>A
n.1202C>A
c.303C>A
c.458C>A
n.2164C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.870C>A
n.1071C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
20g.34932044C>ACA408701218GSSc.*564G>T (n.*564G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.581G>T
n.1142G>T
n.1201G>T
c.302G>T
c.457G>T
n.2163G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.869G>T
n.1070G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
20g.34932044C>GCA408701219GSSc.*564G>C (n.*564G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.581G>C
n.1142G>C
n.1201G>C
c.302G>C
c.457G>C
n.2163G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.869G>C
n.1070G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
20g.34932044C>TCA510290480GSSc.*564G>A (n.*564G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.581G>A
n.1142G>A
n.1201G>A
c.302G>A
c.457G>A
n.2163G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.869G>A
n.1070G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
20g.34932045T>ACA408701222GSSc.*563A>T (n.*563A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.580A>T
n.1141A>T
n.1200A>T
c.301A>T
c.456A>T
n.2162A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.868A>T
n.1069A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
20g.34932045T>CCA408701221GSSc.*563A>G (n.*563A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.580A>G
n.1141A>G
n.1200A>G
c.301A>G
c.456A>G
n.2162A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.868A>G
n.1069A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
20g.34932045T>GCA408701220GSSc.*563A>C (n.*563A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.580A>C
n.1141A>C
n.1200A>C
c.301A>C
c.456A>C
n.2162A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.868A>C
n.1069A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
20g.34932046G>ACA313477842GSSc.*562C>T (n.*562C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.579C>T
n.1140C>T
n.1199C>T
c.300C>T
c.455C>T
n.2161C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.867C>T
n.1068C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932046G>CCA408701223GSSc.*562C>G (n.*562C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.579C>G
n.1140C>G
n.1199C>G
c.300C>G
c.455C>G
n.2161C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.867C>G
n.1068C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
20g.34932046G=CA2361423036GSSc.*562C= (n.*562C=)
c.922C= (p.Gln308=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.579C=
n.1140C=
n.1199C=
c.300C=
c.455C=
n.2161C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.867C=
n.1068C=
c.589C= (p.Gln197=)
20g.34932046G>TCA408701224GSSc.*562C>A (n.*562C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.579C>A
n.1140C>A
n.1199C>A
c.300C>A
c.455C>A
n.2161C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.867C>A
n.1068C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
COSMIC
20g.34932047C>ACA510290481GSSc.*561G>T (n.*561G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.578G>T
n.1139G>T
n.1198G>T
c.299G>T
c.454G>T
n.2160G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.866G>T
n.1067G>T
c.588G>T (p.Val196=)
20g.34932047C>GCA510290482GSSc.*561G>C (n.*561G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.578G>C
n.1139G>C
n.1198G>C
c.299G>C
c.454G>C
n.2160G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.866G>C
n.1067G>C
c.588G>C (p.Val196=)
20g.34932047C>TCA510290484GSSc.*561G>A (n.*561G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.578G>A
n.1139G>A
n.1198G>A
c.299G>A
c.454G>A
n.2160G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.866G>A
n.1067G>A
c.588G>A (p.Val196=)
20g.34932048A>CCA408701225GSSc.*560T>G (n.*560T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.577T>G
n.1138T>G
n.1197T>G
c.298T>G
c.453T>G
n.2159T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.865T>G
n.1066T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
20g.34932048A>GCA408701226GSSc.*560T>C (n.*560T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.577T>C
n.1138T>C
n.1197T>C
c.298T>C
c.453T>C
n.2159T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.865T>C
n.1066T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
20g.34932048A>TCA408701227GSSc.*560T>A (n.*560T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.577T>A
n.1138T>A
n.1197T>A
c.298T>A
c.453T>A
n.2159T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.865T>A
n.1066T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
20g.34932049C>ACA408701228GSSc.*559G>T (n.*559G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.576G>T
n.1137G>T
n.1196G>T
c.297G>T
c.452G>T
n.2158G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.864G>T
n.1065G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
20g.34932049C>GCA408701229GSSc.*559G>C (n.*559G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.576G>C
n.1137G>C
n.1196G>C
c.297G>C
c.452G>C
n.2158G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.864G>C
n.1065G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
20g.34932049C>TCA408701230GSSc.*559G>A (n.*559G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.576G>A
n.1137G>A
n.1196G>A
c.297G>A
c.452G>A
n.2158G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.864G>A
n.1065G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
gnomAD v4
20g.34932050C>ACA408701231GSSc.*558G>T (n.*558G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.575G>T
n.1136G>T
n.1195G>T
c.296G>T
c.451G>T
n.2157G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.863G>T
n.1064G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
20g.34932050C>GCA408701232GSSc.*558G>C (n.*558G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.575G>C
n.1136G>C
n.1195G>C
c.296G>C
c.451G>C
n.2157G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.863G>C
n.1064G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
20g.34932050C>TCA510290487GSSc.*558G>A (n.*558G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.575G>A
n.1136G>A
n.1195G>A
c.296G>A
c.451G>A
n.2157G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.863G>A
n.1064G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
20g.34932051T>ACA408701233GSSc.*557A>T (n.*557A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.574A>T
n.1135A>T
n.1194A>T
c.295A>T
c.450A>T
n.2156A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.862A>T
n.1063A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
20g.34932051T>CCA408701234GSSc.*557A>G (n.*557A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.574A>G
n.1135A>G
n.1194A>G
c.295A>G
c.450A>G
n.2156A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.862A>G
n.1063A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
20g.34932051T>GCA408701235GSSc.*557A>C (n.*557A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.574A>C
n.1135A>C
n.1194A>C
c.295A>C
c.450A>C
n.2156A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.862A>C
n.1063A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
dbSNP
20g.34932051T=CA2361423037GSSc.*557A= (n.*557A=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.574A=
n.1135A=
n.1194A=
c.295A=
c.450A=
n.2156A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.862A=
n.1063A=
c.584A= (p.Lys195=)
20g.34932052T>ACA408701237GSSc.*556A>T (n.*556A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.573A>T
n.1134A>T
n.1193A>T
c.294A>T
c.449A>T
n.2155A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.861A>T
n.1062A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
20g.34932052T>CCA408701238GSSc.*556A>G (n.*556A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.573A>G
n.1134A>G
n.1193A>G
c.294A>G
c.449A>G
n.2155A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.861A>G
n.1062A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932052T>GCA408701236GSSc.*556A>C (n.*556A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.573A>C
n.1134A>C
n.1193A>C
c.294A>C
c.449A>C
n.2155A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.861A>C
n.1062A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
20g.34932052T=CA2361423038GSSc.*556A= (n.*556A=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.573A=
n.1134A=
n.1193A=
c.294A=
c.449A=
n.2155A=
c.*334A= (n.*334A=)
n.861A=
n.1062A=
c.583A= (p.Lys195=)
20g.34932053C>ACA408701239GSSc.*555G>T (n.*555G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.572G>T
n.1133G>T
n.1192G>T
c.293G>T
c.448G>T
n.2154G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.860G>T
n.1061G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
20g.34932053C=CA2361423039GSSc.*555G= (n.*555G=)
c.915G= (p.Lys305=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.572G=
n.1133G=
n.1192G=
c.293G=
c.448G=
n.2154G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.860G=
n.1061G=
c.582G= (p.Lys194=)
20g.34932053C>GCA408701240GSSc.*555G>C (n.*555G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.572G>C
n.1133G>C
n.1192G>C
c.293G>C
c.448G>C
n.2154G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.860G>C
n.1061G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
20g.34932053C>TCA9825932GSSc.*555G>A (n.*555G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.572G>A
n.1133G>A
n.1192G>A
c.293G>A
c.448G>A
n.2154G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.860G>A
n.1061G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932054T>ACA408701241GSSc.*554A>T (n.*554A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.571A>T
n.1132A>T
n.1191A>T
c.292A>T
c.447A>T
n.2153A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.859A>T
n.1060A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
20g.34932054T>CCA408701242GSSc.*554A>G (n.*554A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.571A>G
n.1132A>G
n.1191A>G
c.292A>G
c.447A>G
n.2153A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.859A>G
n.1060A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
20g.34932054T>GCA408701243GSSc.*554A>C (n.*554A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.571A>C
n.1132A>C
n.1191A>C
c.292A>C
c.447A>C
n.2153A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.859A>C
n.1060A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
20g.34932055T>ACA408701244GSSc.*553A>T (n.*553A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.570A>T
n.1131A>T
n.1190A>T
c.291A>T
c.446A>T
n.2152A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.858A>T
n.1059A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
20g.34932055T>CCA408701245GSSc.*553A>G (n.*553A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.570A>G
n.1131A>G
n.1190A>G
c.291A>G
c.446A>G
n.2152A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.858A>G
n.1059A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
20g.34932055T>GCA408701246GSSc.*553A>C (n.*553A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.570A>C
n.1131A>C
n.1190A>C
c.291A>C
c.446A>C
n.2152A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.858A>C
n.1059A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
20g.34932056A>CCA510290492GSSc.*552T>G (n.*552T>G)
c.912T>G (p.Thr304=)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.569T>G
n.1130T>G
n.1189T>G
c.290T>G
c.445T>G
n.2151T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.857T>G
n.1058T>G
c.579T>G (p.Thr193=)
20g.34932056A>GCA510290494GSSc.*552T>C (n.*552T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.569T>C
n.1130T>C
n.1189T>C
c.290T>C
c.445T>C
n.2151T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.857T>C
n.1058T>C
c.579T>C (p.Thr193=)
20g.34932056A>TCA510290493GSSc.*552T>A (n.*552T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.569T>A
n.1130T>A
n.1189T>A
c.290T>A
c.445T>A
n.2151T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.857T>A
n.1058T>A
c.579T>A (p.Thr193=)
20g.34932057G>ACA9825933GSSc.*551C>T (n.*551C>T)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.568C>T
n.1129C>T
n.1188C>T
c.289C>T
c.444C>T
n.2150C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.856C>T
n.1057C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932057G>CCA408701247GSSc.*551C>G (n.*551C>G)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.568C>G
n.1129C>G
n.1188C>G
c.289C>G
c.444C>G
n.2150C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.856C>G
n.1057C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
20g.34932057G=CA2361423040GSSc.*551C= (n.*551C=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.568C=
n.1129C=
n.1188C=
c.289C=
c.444C=
n.2150C=
c.*329C= (n.*329C=)
n.856C=
n.1057C=
c.578C= (p.Thr193=)
20g.34932057G>TCA408701248GSSc.*551C>A (n.*551C>A)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.568C>A
n.1129C>A
n.1188C>A
c.289C>A
c.444C>A
n.2150C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.856C>A
n.1057C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
20g.34932058T>ACA408701251GSSc.*550A>T (n.*550A>T)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.567A>T
n.1128A>T
n.1187A>T
c.288A>T
c.443A>T
n.2149A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.855A>T
n.1056A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
20g.34932058T>CCA408701249GSSc.*550A>G (n.*550A>G)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.567A>G
n.1128A>G
n.1187A>G
c.288A>G
c.443A>G
n.2149A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.855A>G
n.1056A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
20g.34932058T>GCA408701250GSSc.*550A>C (n.*550A>C)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.567A>C
n.1128A>C
n.1187A>C
c.288A>C
c.443A>C
n.2149A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.855A>C
n.1056A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
20g.34932059C>ACA510290496GSSc.*549G>T (n.*549G>T)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.566G>T
n.1127G>T
n.1186G>T
c.287G>T
c.442G>T
n.2148G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.854G>T
n.1055G>T
c.576G>T (p.Gly192=)
20g.34932059C=CA2361423041GSSc.*549G= (n.*549G=)
c.909G= (p.Gly303=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.566G=
n.1127G=
n.1186G=
c.287G=
c.442G=
n.2148G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.854G=
n.1055G=
c.576G= (p.Gly192=)
20g.34932059C>GCA510290497GSSc.*549G>C (n.*549G>C)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.566G>C
n.1127G>C
n.1186G>C
c.287G>C
c.442G>C
n.2148G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.854G>C
n.1055G>C
c.576G>C (p.Gly192=)
20g.34932059C>TCA510290498GSSc.*549G>A (n.*549G>A)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.566G>A
n.1127G>A
n.1186G>A
c.287G>A
c.442G>A
n.2148G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.854G>A
n.1055G>A
c.576G>A (p.Gly192=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932060C>ACA408701252GSSc.*548G>T (n.*548G>T)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.565G>T
n.1126G>T
n.1185G>T
c.286G>T
c.441G>T
n.2147G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.853G>T
n.1054G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
20g.34932060C>GCA408701253GSSc.*548G>C (n.*548G>C)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.565G>C
n.1126G>C
n.1185G>C
c.286G>C
c.441G>C
n.2147G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.853G>C
n.1054G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
20g.34932060C>TCA408701254GSSc.*548G>A (n.*548G>A)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.565G>A
n.1126G>A
n.1185G>A
c.286G>A
c.441G>A
n.2147G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.853G>A
n.1054G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
20g.34932061C>ACA408701255GSSc.*547G>T (n.*547G>T)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.564G>T
n.1125G>T
n.1184G>T
c.285G>T
c.440G>T
n.2146G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.852G>T
n.1053G>T
c.574G>T (p.Gly192Trp)
20g.34932061C>GCA408701256GSSc.*547G>C (n.*547G>C)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.564G>C
n.1125G>C
n.1184G>C
c.285G>C
c.440G>C
n.2146G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.852G>C
n.1053G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
20g.34932061C>TCA408701257GSSc.*547G>A (n.*547G>A)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.564G>A
n.1125G>A
n.1184G>A
c.285G>A
c.440G>A
n.2146G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.852G>A
n.1053G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
20g.34932062A>CCA510290502GSSc.*546T>G (n.*546T>G)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.563T>G
n.1124T>G
n.1183T>G
c.284T>G
c.439T>G
n.2145T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.851T>G
n.1052T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
20g.34932062A>GCA510290503GSSc.*546T>C (n.*546T>C)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.563T>C
n.1124T>C
n.1183T>C
c.284T>C
c.439T>C
n.2145T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.851T>C
n.1052T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
20g.34932062A>TCA510290504GSSc.*546T>A (n.*546T>A)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.563T>A
n.1124T>A
n.1183T>A
c.284T>A
c.439T>A
n.2145T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.851T>A
n.1052T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
20g.34932063G>ACA408701258GSSc.*545C>T (n.*545C>T)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.562C>T
n.1123C>T
n.1182C>T
c.283C>T
c.438C>T
n.2144C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.850C>T
n.1051C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
20g.34932063G>CCA408701259GSSc.*545C>G (n.*545C>G)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.562C>G
n.1123C>G
n.1182C>G
c.283C>G
c.438C>G
n.2144C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.850C>G
n.1051C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
20g.34932063G>TCA408701260GSSc.*545C>A (n.*545C>A)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.562C>A
n.1123C>A
n.1182C>A
c.283C>A
c.438C>A
n.2144C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.850C>A
n.1051C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
20g.34932064C>ACA408701261GSSc.*544G>T (n.*544G>T)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.561G>T
n.1122G>T
n.1181G>T
c.282G>T
c.437G>T
n.2143G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.849G>T
n.1050G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
gnomAD v4
20g.34932064C>GCA408701262GSSc.*544G>C (n.*544G>C)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.561G>C
n.1122G>C
n.1181G>C
c.282G>C
c.437G>C
n.2143G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.849G>C
n.1050G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
20g.34932064C>TCA408701263GSSc.*544G>A (n.*544G>A)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.561G>A
n.1122G>A
n.1181G>A
c.282G>A
c.437G>A
n.2143G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.849G>A
n.1050G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
20g.34932065C>ACA510290505GSSc.*543G>T (n.*543G>T)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.560G>T
n.1121G>T
n.1180G>T
c.281G>T
c.436G>T
n.2142G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.848G>T
n.1049G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
gnomAD v4
20g.34932065C>GCA510290506GSSc.*543G>C (n.*543G>C)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.560G>C
n.1121G>C
n.1180G>C
c.281G>C
c.436G>C
n.2142G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.848G>C
n.1049G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
20g.34932065C>TCA510290508GSSc.*543G>A (n.*543G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.560G>A
n.1121G>A
n.1180G>A
c.281G>A
c.436G>A
n.2142G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.848G>A
n.1049G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
gnomAD v4
20g.34932066A>CCA408701265GSSc.*542T>G (n.*542T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.559T>G
n.1120T>G
n.1179T>G
c.280T>G
c.435T>G
n.2141T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.847T>G
n.1048T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
20g.34932066A>GCA408701266GSSc.*542T>C (n.*542T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.559T>C
n.1120T>C
n.1179T>C
c.280T>C
c.435T>C
n.2141T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.847T>C
n.1048T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
20g.34932066A>TCA408701264GSSc.*542T>A (n.*542T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.559T>A
n.1120T>A
n.1179T>A
c.280T>A
c.435T>A
n.2141T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.847T>A
n.1048T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
20g.34932067G>ACA510290509GSSc.*541C>T (n.*541C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.558C>T
n.1119C>T
n.1178C>T
c.279C>T
c.434C>T
n.2140C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.846C>T
n.1047C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
20g.34932067G>CCA408701268GSSc.*541C>G (n.*541C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.558C>G
n.1119C>G
n.1178C>G
c.279C>G
c.434C>G
n.2140C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.846C>G
n.1047C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
20g.34932067G>TCA408701267GSSc.*541C>A (n.*541C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.558C>A
n.1119C>A
n.1178C>A
c.279C>A
c.434C>A
n.2140C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.846C>A
n.1047C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
20g.34932068C>ACA408701269GSSc.*540G>T (n.*540G>T)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.557G>T
n.1118G>T
n.1177G>T
c.278G>T
c.433G>T
n.2139G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.845G>T
n.1046G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
20g.34932068C>GCA408701270GSSc.*540G>C (n.*540G>C)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.557G>C
n.1118G>C
n.1177G>C
c.278G>C
c.433G>C
n.2139G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.845G>C
n.1046G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
20g.34932068C>TCA510290510GSSc.*540G>A (n.*540G>A)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.557G>A
n.1118G>A
n.1177G>A
c.278G>A
c.433G>A
n.2139G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.845G>A
n.1046G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
20g.34932069T>ACA408701271GSSc.*539A>T (n.*539A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.556A>T
n.1117A>T
n.1176A>T
c.277A>T
c.432A>T
n.2138A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.844A>T
n.1045A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
20g.34932069T>CCA408701272GSSc.*539A>G (n.*539A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.556A>G
n.1117A>G
n.1176A>G
c.277A>G
c.432A>G
n.2138A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.844A>G
n.1045A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
gnomAD v4
20g.34932069T>GCA408701273GSSc.*539A>C (n.*539A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.556A>C
n.1117A>C
n.1176A>C
c.277A>C
c.432A>C
n.2138A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.844A>C
n.1045A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
20g.34932070G>ACA408701276GSSc.*538C>T (n.*538C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.555C>T
n.1116C>T
n.1175C>T
c.276C>T
c.431C>T
n.2137C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.843C>T
n.1044C>T
c.565C>T (p.Gln189Ter)
20g.34932070G>CCA408701275GSSc.*538C>G (n.*538C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.555C>G
n.1116C>G
n.1175C>G
c.276C>G
c.431C>G
n.2137C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.843C>G
n.1044C>G
c.565C>G (p.Gln189Glu)
20g.34932070G>TCA408701274GSSc.*538C>A (n.*538C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.555C>A
n.1116C>A
n.1175C>A
c.276C>A
c.431C>A
n.2137C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.843C>A
n.1044C>A
c.565C>A (p.Gln189Lys)
20g.34932071_34932072delCA2652574739GSSc.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.897_898del (p.Gln300AlafsTer5)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.*604_*605del (n.*604_*605del)
c.554_555del
n.1115_1116del
n.1174_1175del
c.275_276del
c.430_431del
n.2136_2137del
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
n.842_843del
n.1043_1044del
c.564_565del (p.Gln189AlafsTer5)
gnomAD v4
20g.34932071G>ACA510290514GSSc.*537C>T (n.*537C>T)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.554C>T
n.1115C>T
n.1174C>T
c.275C>T
c.430C>T
n.2136C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.842C>T
n.1043C>T
c.564C>T (p.Thr188=)
20g.34932071G>CCA510290513GSSc.*537C>G (n.*537C>G)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.554C>G
n.1115C>G
n.1174C>G
c.275C>G
c.430C>G
n.2136C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.842C>G
n.1043C>G
c.564C>G (p.Thr188=)
20g.34932071G>TCA510290512GSSc.*537C>A (n.*537C>A)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.554C>A
n.1115C>A
n.1174C>A
c.275C>A
c.430C>A
n.2136C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.842C>A
n.1043C>A
c.564C>A (p.Thr188=)
gnomAD v4
20g.34932072G>ACA408701277GSSc.*536C>T (n.*536C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.553C>T
n.1114C>T
n.1173C>T
c.274C>T
c.429C>T
n.2135C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.841C>T
n.1042C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
gnomAD v4
20g.34932072G>CCA408701278GSSc.*536C>G (n.*536C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.553C>G
n.1114C>G
n.1173C>G
c.274C>G
c.429C>G
n.2135C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.841C>G
n.1042C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
20g.34932072G>TCA408701279GSSc.*536C>A (n.*536C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.553C>A
n.1114C>A
n.1173C>A
c.274C>A
c.429C>A
n.2135C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.841C>A
n.1042C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
20g.34932073T>ACA408701280GSSc.*535A>T (n.*535A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.552A>T
n.1113A>T
n.1172A>T
c.273A>T
c.428A>T
n.2134A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.840A>T
n.1041A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
20g.34932073T>CCA408701281GSSc.*535A>G (n.*535A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.552A>G
n.1113A>G
n.1172A>G
c.273A>G
c.428A>G
n.2134A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.840A>G
n.1041A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
20g.34932073T>GCA408701282GSSc.*535A>C (n.*535A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.552A>C
n.1113A>C
n.1172A>C
c.273A>C
c.428A>C
n.2134A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.840A>C
n.1041A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
20g.34932074G>ACA510290515GSSc.*534C>T (n.*534C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.551C>T
n.1112C>T
n.1171C>T
c.272C>T
c.427C>T
n.2133C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.839C>T
n.1040C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
gnomAD v4
20g.34932074G>CCA510290516GSSc.*534C>G (n.*534C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.551C>G
n.1112C>G
n.1171C>G
c.272C>G
c.427C>G
n.2133C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.839C>G
n.1040C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
20g.34932074G>TCA510290517GSSc.*534C>A (n.*534C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.551C>A
n.1112C>A
n.1171C>A
c.272C>A
c.427C>A
n.2133C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.839C>A
n.1040C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
20g.34932075G>ACA408701285GSSc.*533C>T (n.*533C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.550C>T
n.1111C>T
n.1170C>T
c.271C>T
c.426C>T
n.2132C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.838C>T
n.1039C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
20g.34932075G>CCA408701283GSSc.*533C>G (n.*533C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.550C>G
n.1111C>G
n.1170C>G
c.271C>G
c.426C>G
n.2132C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.838C>G
n.1039C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
20g.34932075G>TCA408701284GSSc.*533C>A (n.*533C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.550C>A
n.1111C>A
n.1170C>A
c.271C>A
c.426C>A
n.2132C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.838C>A
n.1039C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
20g.34932076C>ACA408701286GSSc.*532G>T (n.*532G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.549G>T
n.1110G>T
n.1169G>T
c.270G>T
c.425G>T
n.2131G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.837G>T
n.1038G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
20g.34932076C>GCA408701287GSSc.*532G>C (n.*532G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.549G>C
n.1110G>C
n.1169G>C
c.270G>C
c.425G>C
n.2131G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.837G>C
n.1038G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
20g.34932076C>TCA408701288GSSc.*532G>A (n.*532G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.549G>A
n.1110G>A
n.1169G>A
c.270G>A
c.425G>A
n.2131G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.837G>A
n.1038G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
20g.34932077A=CA2361423042GSSc.*531T= (n.*531T=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.548T=
n.1109T=
n.1168T=
c.269T=
c.424T=
n.2130T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.836T=
n.1037T=
c.558T= (p.Ile186=)
20g.34932077A>CCA408701289GSSc.*531T>G (n.*531T>G)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.548T>G
n.1109T>G
n.1168T>G
c.269T>G
c.424T>G
n.2130T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.836T>G
n.1037T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
dbSNP
20g.34932077A>GCA9825934GSSc.*531T>C (n.*531T>C)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.548T>C
n.1109T>C
n.1168T>C
c.269T>C
c.424T>C
n.2130T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.836T>C
n.1037T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34932077A>TCA510290520GSSc.*531T>A (n.*531T>A)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.548T>A
n.1109T>A
n.1168T>A
c.269T>A
c.424T>A
n.2130T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.836T>A
n.1037T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
20g.34932078A>CCA408701290GSSc.*530T>G (n.*530T>G)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.547T>G
n.1108T>G
n.1167T>G
c.268T>G
c.423T>G
n.2129T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.835T>G
n.1036T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
20g.34932078A>GCA408701291GSSc.*530T>C (n.*530T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.547T>C
n.1108T>C
n.1167T>C
c.268T>C
c.423T>C
n.2129T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.835T>C
n.1036T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
20g.34932078A>TCA408701292GSSc.*530T>A (n.*530T>A)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.547T>A
n.1108T>A
n.1167T>A
c.268T>A
c.423T>A
n.2129T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.835T>A
n.1036T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
20g.34932079T>ACA408701293GSSc.*529A>T (n.*529A>T)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.546A>T
n.1107A>T
n.1166A>T
c.267A>T
c.422A>T
n.2128A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.834A>T
n.1035A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
20g.34932079T>CCA408701294GSSc.*529A>G (n.*529A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.546A>G
n.1107A>G
n.1166A>G
c.267A>G
c.422A>G
n.2128A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.834A>G
n.1035A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
dbSNP
20g.34932079T>GCA408701295GSSc.*529A>C (n.*529A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.546A>C
n.1107A>C
n.1166A>C
c.267A>C
c.422A>C
n.2128A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.834A>C
n.1035A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
20g.34932079T=CA2361423043GSSc.*529A= (n.*529A=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.546A=
n.1107A=
n.1166A=
c.267A=
c.422A=
n.2128A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.834A=
n.1035A=
c.556A= (p.Ile186=)
20g.34932080G>ACA510290523GSSc.*528C>T (n.*528C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.545C>T
n.1106C>T
n.1165C>T
c.266C>T
c.421C>T
n.2127C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.833C>T
n.1034C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932080G>CCA408701296GSSc.*528C>G (n.*528C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.545C>G
n.1106C>G
n.1165C>G
c.266C>G
c.421C>G
n.2127C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.833C>G
n.1034C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
20g.34932080G=CA2361423044GSSc.*528C= (n.*528C=)
c.888C= (p.Asp296=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.545C=
n.1106C=
n.1165C=
c.266C=
c.421C=
n.2127C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.833C=
n.1034C=
c.555C= (p.Asp185=)
20g.34932080G>TCA408701297GSSc.*528C>A (n.*528C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.545C>A
n.1106C>A
n.1165C>A
c.266C>A
c.421C>A
n.2127C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.833C>A
n.1034C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
20g.34932081T>ACA408701298GSSc.*527A>T (n.*527A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.544A>T
n.1105A>T
n.1164A>T
c.265A>T
c.420A>T
n.2126A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.832A>T
n.1033A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
20g.34932081T>CCA408701300GSSc.*527A>G (n.*527A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.544A>G
n.1105A>G
n.1164A>G
c.265A>G
c.420A>G
n.2126A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.832A>G
n.1033A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
20g.34932081T>GCA408701299GSSc.*527A>C (n.*527A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.544A>C
n.1105A>C
n.1164A>C
c.265A>C
c.420A>C
n.2126A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.832A>C
n.1033A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
20g.34932082C>ACA408701301GSSc.*526G>T (n.*526G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.543G>T
n.1104G>T
n.1163G>T
c.264G>T
c.419G>T
n.2125G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.831G>T
n.1032G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
20g.34932082C>GCA408701302GSSc.*526G>C (n.*526G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.543G>C
n.1104G>C
n.1163G>C
c.264G>C
c.419G>C
n.2125G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.831G>C
n.1032G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
20g.34932082C>TCA408701303GSSc.*526G>A (n.*526G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.543G>A
n.1104G>A
n.1163G>A
c.264G>A
c.419G>A
n.2125G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.831G>A
n.1032G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
20g.34932083T>ACA510290529GSSc.*525A>T (n.*525A>T)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.542A>T
n.1103A>T
n.1162A>T
c.263A>T
c.418A>T
n.2124A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.830A>T
n.1031A>T
c.552A>T (p.Pro184=)
20g.34932083T>CCA510290526GSSc.*525A>G (n.*525A>G)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.542A>G
n.1103A>G
n.1162A>G
c.263A>G
c.418A>G
n.2124A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.830A>G
n.1031A>G
c.552A>G (p.Pro184=)
20g.34932083T>GCA510290527GSSc.*525A>C (n.*525A>C)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.542A>C
n.1103A>C
n.1162A>C
c.263A>C
c.418A>C
n.2124A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.830A>C
n.1031A>C
c.552A>C (p.Pro184=)
20g.34932084G>ACA408701304GSSc.*524C>T (n.*524C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.541C>T
n.1102C>T
n.1161C>T
c.262C>T
c.417C>T
n.2123C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.829C>T
n.1030C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
20g.34932084G>CCA408701305GSSc.*524C>G (n.*524C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.541C>G
n.1102C>G
n.1161C>G
c.262C>G
c.417C>G
n.2123C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.829C>G
n.1030C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
20g.34932084G>TCA408701306GSSc.*524C>A (n.*524C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.541C>A
n.1102C>A
n.1161C>A
c.262C>A
c.417C>A
n.2123C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.829C>A
n.1030C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
20g.34932085G>ACA408701309GSSc.*523C>T (n.*523C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.540C>T
n.1101C>T
n.1160C>T
c.261C>T
c.416C>T
n.2122C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.828C>T
n.1029C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34932085G>CCA408701307GSSc.*523C>G (n.*523C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.540C>G
n.1101C>G
n.1160C>G
c.261C>G
c.416C>G
n.2122C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.828C>G
n.1029C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
gnomAD v4
20g.34932085G=CA2361423045GSSc.*523C= (n.*523C=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.540C=
n.1101C=
n.1160C=
c.261C=
c.416C=
n.2122C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.828C=
n.1029C=
c.550C= (p.Pro184=)
20g.34932085G>TCA408701308GSSc.*523C>A (n.*523C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.540C>A
n.1101C>A
n.1160C>A
c.261C>A
c.416C>A
n.2122C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.828C>A
n.1029C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)

Number of alleles fetched