Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3481639A>CCA397682127ASPA,SPATA22c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>G (n.-73-12241T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.448A>C
17g.3481639A>GCA497452800ASPA,SPATA22c.273A>G (p.Arg91=)
c.-73-12241T>C (n.-73-12241T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.448A>G
17g.3481639A>TCA397682128ASPA,SPATA22c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.-73-12241T>A (n.-73-12241T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.448A>T
17g.3481640A>CCA497452801ASPA,SPATA22c.274A>C (p.Arg92=)
c.-73-12242T>G (n.-73-12242T>G)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.449A>C
17g.3481640A>GCA397682129ASPA,SPATA22c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.-73-12242T>C (n.-73-12242T>C)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.449A>G
17g.3481640A>TCA397682130ASPA,SPATA22c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.-73-12242T>A (n.-73-12242T>A)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.449A>T
17g.3481641G>ACA397682131ASPA,SPATA22c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-73-12243C>T (n.-73-12243C>T)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.450G>A
 gnomAD v4
17g.3481641G>CCA397682132ASPA,SPATA22c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-73-12243C>G (n.-73-12243C>G)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.450G>C
17g.3481641G>TCA397682133ASPA,SPATA22c.275G>T (p.Arg92Met)
c.-73-12243C>A (n.-73-12243C>A)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.450G>T
17g.3481642G>ACA8288890ASPA,SPATA22c.276G>A (p.Arg92=)
c.-73-12244C>T (n.-73-12244C>T)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G>CCA8288889ASPA,SPATA22c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>G (n.-73-12244C>G)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.451G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481642G=CA2243882476ASPA,SPATA22c.276G= (p.Arg92=)
c.-73-12244C= (n.-73-12244C=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.451G=
17g.3481642G>TCA397682134ASPA,SPATA22c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.-73-12244C>A (n.-73-12244C>A)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.451G>T
17g.3481643G>ACA397682135ASPA,SPATA22c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.-73-12245C>T (n.-73-12245C>T)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.452G>A
17g.3481643G>CCA397682136ASPA,SPATA22c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.-73-12245C>G (n.-73-12245C>G)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.452G>C
17g.3481643G>TCA397682137ASPA,SPATA22c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.-73-12245C>A (n.-73-12245C>A)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.452G>T
17g.3481644C>ACA397682138ASPA,SPATA22c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.-73-12246G>T (n.-73-12246G>T)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.453C>A
17g.3481644C>GCA397682139ASPA,SPATA22c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.-73-12246G>C (n.-73-12246G>C)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.453C>G
17g.3481644C>TCA397682140ASPA,SPATA22c.278C>T (p.Ala93Val)
c.-73-12246G>A (n.-73-12246G>A)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.453C>T
 gnomAD v4
17g.3481645T>ACA497452802ASPA,SPATA22c.279T>A (p.Ala93=)
c.-73-12247A>T (n.-73-12247A>T)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.454T>A
17g.3481645T>CCA8288891ASPA,SPATA22c.279T>C (p.Ala93=)
c.-73-12247A>G (n.-73-12247A>G)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.454T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481645T>GCA497452803ASPA,SPATA22c.279T>G (p.Ala93=)
c.-73-12247A>C (n.-73-12247A>C)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.454T>G
17g.3481645T=CA2243882479ASPA,SPATA22c.279T= (p.Ala93=)
c.-73-12247A= (n.-73-12247A=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.454T=
17g.3481646C>ACA397682143ASPA,SPATA22c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.-73-12248G>T (n.-73-12248G>T)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.455C>A
17g.3481646C>GCA397682141ASPA,SPATA22c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.-73-12248G>C (n.-73-12248G>C)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.455C>G
17g.3481646C>TCA397682142ASPA,SPATA22c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.-73-12248G>A (n.-73-12248G>A)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.455C>T
17g.3481647A>CCA397682144ASPA,SPATA22c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.-73-12249T>G (n.-73-12249T>G)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.456A>C
17g.3481647A>GCA397682145ASPA,SPATA22c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.-73-12249T>C (n.-73-12249T>C)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.456A>G
17g.3481647A>TCA397682146ASPA,SPATA22c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.-73-12249T>A (n.-73-12249T>A)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.456A>T
17g.3481648A=CA2243882481ASPA,SPATA22c.282A= (p.Gln94=)
c.-73-12250T= (n.-73-12250T=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.457A=
17g.3481648A>CCA397682147ASPA,SPATA22c.282A>C (p.Gln94His)
c.-73-12250T>G (n.-73-12250T>G)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.457A>C
17g.3481648A>GCA497452804ASPA,SPATA22c.282A>G (p.Gln94=)
c.-73-12250T>C (n.-73-12250T>C)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.457A>G
17g.3481648A>TCA8288892ASPA,SPATA22c.282A>T (p.Gln94His)
c.-73-12250T>A (n.-73-12250T>A)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.457A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481649G>ACA397682148ASPA,SPATA22c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-73-12251C>T (n.-73-12251C>T)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.458G>A
17g.3481649G>CCA397682150ASPA,SPATA22c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-73-12251C>G (n.-73-12251C>G)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.458G>C
17g.3481649G>TCA397682149ASPA,SPATA22c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-73-12251C>A (n.-73-12251C>A)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.458G>T
 ClinVar
17g.3481650A=CA2243882482ASPA,SPATA22c.284A= (p.Glu95=)
c.-73-12252T= (n.-73-12252T=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.459A=
17g.3481650A>CCA397682151ASPA,SPATA22c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-73-12252T>G (n.-73-12252T>G)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.459A>C
17g.3481650A>GCA397682152ASPA,SPATA22c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-73-12252T>C (n.-73-12252T>C)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481650A>TCA397682153ASPA,SPATA22c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-73-12252T>A (n.-73-12252T>A)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.459A>T
17g.3481651A>CCA397682154ASPA,SPATA22c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-73-12253T>G (n.-73-12253T>G)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.460A>C
17g.3481651A>GCA497452805ASPA,SPATA22c.285A>G (p.Glu95=)
c.-73-12253T>C (n.-73-12253T>C)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.460A>G
17g.3481651A>TCA397682155ASPA,SPATA22c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-73-12253T>A (n.-73-12253T>A)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.460A>T
17g.3481652A>CCA397682156ASPA,SPATA22c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-73-12254T>G (n.-73-12254T>G)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.461A>C
17g.3481652A>GCA397682157ASPA,SPATA22c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-73-12254T>C (n.-73-12254T>C)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.461A>G
 gnomAD v4
17g.3481652A>TCA397682158ASPA,SPATA22c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.-73-12254T>A (n.-73-12254T>A)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.461A>T
17g.3481653T>ACA397682159ASPA,SPATA22c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.-73-12255A>T (n.-73-12255A>T)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.462T>A
17g.3481653T>CCA397682160ASPA,SPATA22c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-73-12255A>G (n.-73-12255A>G)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.462T>C
17g.3481653T>GCA397682161ASPA,SPATA22c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.-73-12255A>C (n.-73-12255A>C)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.462T>G
17g.3481654A=CA2243882485ASPA,SPATA22c.288A= (p.Ile96=)
c.-73-12256T= (n.-73-12256T=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.463A=
17g.3481654A>CCA497452806ASPA,SPATA22c.288A>C (p.Ile96=)
c.-73-12256T>G (n.-73-12256T>G)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.463A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481654A>GCA397682162ASPA,SPATA22c.288A>G (p.Ile96Met)
c.-73-12256T>C (n.-73-12256T>C)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.463A>G
17g.3481654A>TCA497452807ASPA,SPATA22c.288A>T (p.Ile96=)
c.-73-12256T>A (n.-73-12256T>A)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.463A>T
17g.3481655A=CA2243882487ASPA,SPATA22c.289A= (p.Asn97=)
c.-73-12257T= (n.-73-12257T=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.464A=
17g.3481655A>CCA397682163ASPA,SPATA22c.289A>C (p.Asn97His)
c.-73-12257T>G (n.-73-12257T>G)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.464A>C
17g.3481655A>GCA397682165ASPA,SPATA22c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.-73-12257T>C (n.-73-12257T>C)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.464A>G
 dbSNP
17g.3481655A>TCA397682164ASPA,SPATA22c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.-73-12257T>A (n.-73-12257T>A)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.464A>T
17g.3481656A=CA2243882488ASPA,SPATA22c.290A= (p.Asn97=)
c.-73-12258T= (n.-73-12258T=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.465A=
17g.3481656A>CCA397682166ASPA,SPATA22c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.-73-12258T>G (n.-73-12258T>G)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.465A>C
17g.3481656A>GCA8288893ASPA,SPATA22c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.-73-12258T>C (n.-73-12258T>C)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.465A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481656A>TCA397682167ASPA,SPATA22c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.-73-12258T>A (n.-73-12258T>A)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.465A>T
17g.3481657delCA2580092486ASPA,SPATA22c.291del (p.His98IlefsTer?)
c.-73-12259del (n.-73-12259del)
c.*25del (n.*25del)
n.466del
 ClinVar
17g.3481657T>ACA397682168ASPA,SPATA22c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.-73-12259A>T (n.-73-12259A>T)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.466T>A
17g.3481657T>CCA287011773ASPA,SPATA22c.291T>C (p.Asn97=)
c.-73-12259A>G (n.-73-12259A>G)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.466T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481657T>GCA397682169ASPA,SPATA22c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.-73-12259A>C (n.-73-12259A>C)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.466T>G
17g.3481657T=CA2243882492ASPA,SPATA22c.291T= (p.Asn97=)
c.-73-12259A= (n.-73-12259A=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.466T=
17g.3481658C>ACA397682170ASPA,SPATA22c.292C>A (p.His98Asn)
c.-73-12260G>T (n.-73-12260G>T)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.467C>A
 gnomAD v4
17g.3481658C=CA2243882495ASPA,SPATA22c.292C= (p.His98=)
c.-73-12260G= (n.-73-12260G=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.467C=
17g.3481658C>GCA397682171ASPA,SPATA22c.292C>G (p.His98Asp)
c.-73-12260G>C (n.-73-12260G>C)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.467C>G
17g.3481658C>TCA397682172ASPA,SPATA22c.292C>T (p.His98Tyr)
c.-73-12260G>A (n.-73-12260G>A)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481659A>CCA397682173ASPA,SPATA22c.293A>C (p.His98Pro)
c.-73-12261T>G (n.-73-12261T>G)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.468A>C
17g.3481659A>GCA397682174ASPA,SPATA22c.293A>G (p.His98Arg)
c.-73-12261T>C (n.-73-12261T>C)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.468A>G
17g.3481659A>TCA397682175ASPA,SPATA22c.293A>T (p.His98Leu)
c.-73-12261T>A (n.-73-12261T>A)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.468A>T
17g.3481660T>ACA397682177ASPA,SPATA22c.294T>A (p.His98Gln)
c.-73-12262A>T (n.-73-12262A>T)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.469T>A
17g.3481660T>CCA8288894ASPA,SPATA22c.294T>C (p.His98=)
c.-73-12262A>G (n.-73-12262A>G)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.469T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481660T>GCA397682176ASPA,SPATA22c.294T>G (p.His98Gln)
c.-73-12262A>C (n.-73-12262A>C)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.469T>G
17g.3481660T=CA2243882497ASPA,SPATA22c.294T= (p.His98=)
c.-73-12262A= (n.-73-12262A=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.469T=
17g.3481662delCA2695224126ASPA,SPATA22c.296del (p.Leu99TyrfsTer?)
c.-73-12262del (n.-73-12262del)
c.*30del (n.*30del)
n.471del
17g.3481661T>ACA397682178ASPA,SPATA22c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.-73-12263A>T (n.-73-12263A>T)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.470T>A
17g.3481661T>CCA497452808ASPA,SPATA22c.295T>C (p.Leu99=)
c.-73-12263A>G (n.-73-12263A>G)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.470T>C
17g.3481661T>GCA397682179ASPA,SPATA22c.295T>G (p.Leu99Val)
c.-73-12263A>C (n.-73-12263A>C)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.470T>G
17g.3481662T>ACA397682180ASPA,SPATA22c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.-73-12264A>T (n.-73-12264A>T)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.471T>A
17g.3481662T>CCA397682181ASPA,SPATA22c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.-73-12264A>G (n.-73-12264A>G)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.471T>C
17g.3481662T>GCA397682182ASPA,SPATA22c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.-73-12264A>C (n.-73-12264A>C)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.471T>G
17g.3481663A>CCA397682183ASPA,SPATA22c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.-73-12265T>G (n.-73-12265T>G)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.472A>C
 gnomAD v4
17g.3481663A>GCA497452809ASPA,SPATA22c.297A>G (p.Leu99=)
c.-73-12265T>C (n.-73-12265T>C)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.472A>G
17g.3481663A>TCA397682184ASPA,SPATA22c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.-73-12265T>A (n.-73-12265T>A)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.472A>T
17g.3481664T>ACA287011782ASPA,SPATA22c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.-73-12266A>T (n.-73-12266A>T)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.473T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481664T>CCA397682185ASPA,SPATA22c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.-73-12266A>G (n.-73-12266A>G)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.473T>C
17g.3481664T>GCA397682186ASPA,SPATA22c.298T>G (p.Phe100Val)
c.-73-12266A>C (n.-73-12266A>C)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.473T>G
17g.3481664T=CA2243882499ASPA,SPATA22c.298T= (p.Phe100=)
c.-73-12266A= (n.-73-12266A=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.473T=
17g.3481665T>ACA397682187ASPA,SPATA22c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.-73-12267A>T (n.-73-12267A>T)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.474T>A
17g.3481665T>CCA397682188ASPA,SPATA22c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.-73-12267A>G (n.-73-12267A>G)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.474T>C
17g.3481665T>GCA397682189ASPA,SPATA22c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.-73-12267A>C (n.-73-12267A>C)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.474T>G
17g.3481666T>ACA397682191ASPA,SPATA22c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.-73-12268A>T (n.-73-12268A>T)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.475T>A
17g.3481666T>CCA497452810ASPA,SPATA22c.300T>C (p.Phe100=)
c.-73-12268A>G (n.-73-12268A>G)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.475T>C
17g.3481666T>GCA397682190ASPA,SPATA22c.300T>G (p.Phe100Leu)
c.-73-12268A>C (n.-73-12268A>C)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.475T>G
17g.3481667G>ACA397682192ASPA,SPATA22c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-73-12269C>T (n.-73-12269C>T)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.476G>A
17g.3481667G>CCA397682193ASPA,SPATA22c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-73-12269C>G (n.-73-12269C>G)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.476G>C
17g.3481667G=CA2243882501ASPA,SPATA22c.301G= (p.Gly101=)
c.-73-12269C= (n.-73-12269C=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.476G=
17g.3481667G>TCA8288895ASPA,SPATA22c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-73-12269C>A (n.-73-12269C>A)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.476G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481668G>ACA397682194ASPA,SPATA22c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-73-12270C>T (n.-73-12270C>T)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.477G>A
 ClinVar
17g.3481668G>CCA397682195ASPA,SPATA22c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-73-12270C>G (n.-73-12270C>G)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.477G>C
17g.3481668G>TCA397682196ASPA,SPATA22c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-73-12270C>A (n.-73-12270C>A)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.477G>T
17g.3481669T>ACA287011790ASPA,SPATA22c.303T>A (p.Gly101=)
c.-73-12271A>T (n.-73-12271A>T)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.478T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481669T>CCA497452811ASPA,SPATA22c.303T>C (p.Gly101=)
c.-73-12271A>G (n.-73-12271A>G)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481669T>GCA497452812ASPA,SPATA22c.303T>G (p.Gly101=)
c.-73-12271A>C (n.-73-12271A>C)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.478T>G
17g.3481669T=CA2243882503ASPA,SPATA22c.303T= (p.Gly101=)
c.-73-12271A= (n.-73-12271A=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.478T=
17g.3481670C>ACA397682199ASPA,SPATA22c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-73-12272G>T (n.-73-12272G>T)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.479C>A
17g.3481670C>GCA397682198ASPA,SPATA22c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-73-12272G>C (n.-73-12272G>C)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.479C>G
17g.3481670C>TCA397682197ASPA,SPATA22c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-73-12272G>A (n.-73-12272G>A)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.479C>T
17g.3481671C>ACA397682200ASPA,SPATA22c.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-73-12273G>T (n.-73-12273G>T)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.480C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481671C=CA2243882505ASPA,SPATA22c.305C= (p.Pro102=)
c.-73-12273G= (n.-73-12273G=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.480C=
17g.3481671C>GCA397682201ASPA,SPATA22c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-73-12273G>C (n.-73-12273G>C)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.480C>G
17g.3481671C>TCA397682203ASPA,SPATA22c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-73-12273G>A (n.-73-12273G>A)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.480C>T
17g.3481671_3481673delinsCAACA2243882506ASPA,SPATA22c.305_307delinsCAA (p.Pro102=)
c.-73-12275_-73-12273delinsTTG (n.-73-12275_-73-12273delinsTTG)
c.*39_*41delinsCAA (n.*39_*41delinsCAA)
n.480_482delinsCAA
17g.3481672A=CA2243882512ASPA,SPATA22c.306A= (p.Pro102=)
c.-73-12274T= (n.-73-12274T=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.481A=
17g.3481672A>CCA497452813ASPA,SPATA22c.306A>C (p.Pro102=)
c.-73-12274T>G (n.-73-12274T>G)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.481A>C
17g.3481672A>GCA497452814ASPA,SPATA22c.306A>G (p.Pro102=)
c.-73-12274T>C (n.-73-12274T>C)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481672A>TCA497452815ASPA,SPATA22c.306A>T (p.Pro102=)
c.-73-12274T>A (n.-73-12274T>A)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.481A>T
17g.3481675dupCA1139665063ASPA,SPATA22c.309dup (p.Asp104ArgfsTer3)
c.-73-12274dup (n.-73-12274dup)
c.*43dup (n.*43dup)
n.484dup
 ClinVar dbSNP
17g.3481674_3481675delCA624850429ASPA,SPATA22c.308_309del (p.Lys103ArgfsTer3)
c.-73-12275_-73-12274del (n.-73-12275_-73-12274del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.483_484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481673A>CCA397682205ASPA,SPATA22c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-73-12275T>G (n.-73-12275T>G)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.482A>C
17g.3481673A>GCA397682206ASPA,SPATA22c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-73-12275T>C (n.-73-12275T>C)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.482A>G
17g.3481673A>TCA397682207ASPA,SPATA22c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-73-12275T>A (n.-73-12275T>A)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.482A>T
17g.3481674A>CCA397682210ASPA,SPATA22c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-73-12276T>G (n.-73-12276T>G)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.483A>C
17g.3481674A>GCA397682208ASPA,SPATA22c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-73-12276T>C (n.-73-12276T>C)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.483A>G
17g.3481674A>TCA397682209ASPA,SPATA22c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-73-12276T>A (n.-73-12276T>A)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.483A>T
17g.3481675A=CA2243882514ASPA,SPATA22c.309A= (p.Lys103=)
c.-73-12277T= (n.-73-12277T=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.484A=
17g.3481675A>CCA397682211ASPA,SPATA22c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-73-12277T>G (n.-73-12277T>G)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.484A>C
17g.3481675A>GCA287011797ASPA,SPATA22c.309A>G (p.Lys103=)
c.-73-12277T>C (n.-73-12277T>C)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.484A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481675A>TCA397682212ASPA,SPATA22c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-73-12277T>A (n.-73-12277T>A)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.484A>T
17g.3481676G>ACA397682213ASPA,SPATA22c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-73-12278C>T (n.-73-12278C>T)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.485G>A
 gnomAD v4
17g.3481676G>CCA397682214ASPA,SPATA22c.310G>C (p.Asp104His)
c.-73-12278C>G (n.-73-12278C>G)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.485G>C
17g.3481676G>TCA397682215ASPA,SPATA22c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-73-12278C>A (n.-73-12278C>A)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.485G>T
17g.3481677A=CA2243882516ASPA,SPATA22c.311A= (p.Asp104=)
c.-73-12279T= (n.-73-12279T=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.486A=
17g.3481677A>CCA397682216ASPA,SPATA22c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-73-12279T>G (n.-73-12279T>G)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.486A>C
17g.3481677A>GCA397682217ASPA,SPATA22c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-73-12279T>C (n.-73-12279T>C)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.486A>G
 dbSNP COSMIC
17g.3481677A>TCA397682218ASPA,SPATA22c.311A>T (p.Asp104Val)
c.-73-12279T>A (n.-73-12279T>A)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.486A>T
17g.3481678_3481679delCA2695224127ASPA,SPATA22c.312_313del (p.Asp104GlufsTer2)
c.-73-12280_-73-12279del (n.-73-12280_-73-12279del)
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.487_488del
17g.3481678C>ACA397682219ASPA,SPATA22c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-73-12280G>T (n.-73-12280G>T)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.487C>A
17g.3481678C>GCA397682220ASPA,SPATA22c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-73-12280G>C (n.-73-12280G>C)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.487C>G
17g.3481678C>TCA497452816ASPA,SPATA22c.312C>T (p.Asp104=)
c.-73-12280G>A (n.-73-12280G>A)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.487C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481678_3481679delinsCACA2243882518ASPA,SPATA22c.312_313delinsCA (p.Asp104=)
c.-73-12281_-73-12280delinsTG (n.-73-12281_-73-12280delinsTG)
c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA)
n.487_488delinsCA
17g.3481679delCA980841967ASPA,SPATA22c.313del (p.Ser105ValfsTer?)
c.-73-12281del (n.-73-12281del)
c.*47del (n.*47del)
n.488del
 dbSNP
17g.3481679A>CCA397682221ASPA,SPATA22c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.-73-12281T>G (n.-73-12281T>G)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.488A>C
17g.3481679A>GCA397682222ASPA,SPATA22c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.-73-12281T>C (n.-73-12281T>C)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.488A>G
17g.3481679A>TCA397682223ASPA,SPATA22c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.-73-12281T>A (n.-73-12281T>A)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.488A>T
17g.3481680G>ACA397682226ASPA,SPATA22c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.-73-12282C>T (n.-73-12282C>T)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.489G>A
17g.3481680G>CCA397682224ASPA,SPATA22c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.-73-12282C>G (n.-73-12282C>G)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.489G>C
17g.3481680G>TCA397682225ASPA,SPATA22c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.-73-12282C>A (n.-73-12282C>A)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.489G>T
17g.3481681T>ACA397682227ASPA,SPATA22c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.-73-12283A>T (n.-73-12283A>T)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.490T>A
17g.3481681T>CCA287011807ASPA,SPATA22c.315T>C (p.Ser105=)
c.-73-12283A>G (n.-73-12283A>G)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.490T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481681T>GCA397682228ASPA,SPATA22c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.-73-12283A>C (n.-73-12283A>C)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.490T>G
17g.3481681T=CA2243882520ASPA,SPATA22c.315T= (p.Ser105=)
c.-73-12283A= (n.-73-12283A=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.490T=
17g.3481682G>ACA397682229ASPA,SPATA22c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-73-12284C>T (n.-73-12284C>T)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.491G>A
17g.3481682G>CCA397682230ASPA,SPATA22c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-73-12284C>G (n.-73-12284C>G)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.491G>C
17g.3481682G>TCA397682231ASPA,SPATA22c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.-73-12284C>A (n.-73-12284C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.491G>T
17g.3481683A>CCA397682234ASPA,SPATA22c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.-73-12285T>G (n.-73-12285T>G)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.492A>C
17g.3481683A>GCA397682232ASPA,SPATA22c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.-73-12285T>C (n.-73-12285T>C)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.492A>G
 dbSNP
17g.3481683A>TCA397682233ASPA,SPATA22c.317A>T (p.Glu106Val)
c.-73-12285T>A (n.-73-12285T>A)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.492A>T
17g.3481684delCA2808250648ASPA,SPATA22c.318del (p.Asp107IlefsTer?)
c.-73-12285del (n.-73-12285del)
c.*52del (n.*52del)
n.493del
17g.3481684A>CCA397682235ASPA,SPATA22c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.-73-12286T>G (n.-73-12286T>G)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.493A>C
17g.3481684A>GCA497452817ASPA,SPATA22c.318A>G (p.Glu106=)
c.-73-12286T>C (n.-73-12286T>C)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.493A>G
17g.3481684A>TCA397682236ASPA,SPATA22c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.-73-12286T>A (n.-73-12286T>A)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.493A>T
17g.3481685G>ACA397682237ASPA,SPATA22c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.-73-12287C>T (n.-73-12287C>T)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.494G>A
17g.3481685G>CCA397682238ASPA,SPATA22c.319G>C (p.Asp107His)
c.-73-12287C>G (n.-73-12287C>G)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.494G>C
 gnomAD v4
17g.3481685G>TCA397682239ASPA,SPATA22c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.-73-12287C>A (n.-73-12287C>A)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.494G>T
17g.3481686A>CCA397682242ASPA,SPATA22c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.-73-12288T>G (n.-73-12288T>G)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.495A>C
17g.3481686A>GCA397682240ASPA,SPATA22c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.-73-12288T>C (n.-73-12288T>C)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.495A>G
17g.3481686A>TCA397682241ASPA,SPATA22c.320A>T (p.Asp107Val)
c.-73-12288T>A (n.-73-12288T>A)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.495A>T
17g.3481686_3481688delinsATTCA2243882522ASPA,SPATA22c.320_322delinsATT (p.Asp107=)
c.-73-12290_-73-12288delinsAAT (n.-73-12290_-73-12288delinsAAT)
c.*54_*56delinsATT (n.*54_*56delinsATT)
n.495_497delinsATT
17g.3481687T>ACA397682243ASPA,SPATA22c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.-73-12289A>T (n.-73-12289A>T)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.496T>A
 gnomAD v4
17g.3481687T>CCA8288896ASPA,SPATA22c.321T>C (p.Asp107=)
c.-73-12289A>G (n.-73-12289A>G)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.496T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481687T>GCA397682244ASPA,SPATA22c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.-73-12289A>C (n.-73-12289A>C)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.496T>G
17g.3481687T=CA2243882526ASPA,SPATA22c.321T= (p.Asp107=)
c.-73-12289A= (n.-73-12289A=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.496T=
17g.3481687_3481688delCA728308270ASPA,SPATA22c.321_322del (p.Ser108LeufsTer2)
c.-73-12290_-73-12289del (n.-73-12290_-73-12289del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.496_497del
 ClinVar dbSNP
17g.3481688T>ACA397682245ASPA,SPATA22c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.-73-12290A>T (n.-73-12290A>T)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.497T>A
17g.3481688T>CCA397682246ASPA,SPATA22c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.-73-12290A>G (n.-73-12290A>G)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.497T>C
17g.3481688T>GCA397682247ASPA,SPATA22c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.-73-12290A>C (n.-73-12290A>C)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.497T>G
17g.3481689C>ACA397682248ASPA,SPATA22c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-73-12291G>T (n.-73-12291G>T)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.498C>A
17g.3481689C>GCA397682249ASPA,SPATA22c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-73-12291G>C (n.-73-12291G>C)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.498C>G
17g.3481689C>TCA397682250ASPA,SPATA22c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-73-12291G>A (n.-73-12291G>A)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.498C>T
 gnomAD v4
17g.3481690C>ACA497452818ASPA,SPATA22c.324C>A (p.Ser108=)
c.-73-12292G>T (n.-73-12292G>T)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.499C>A
17g.3481690C=CA2243882528ASPA,SPATA22c.324C= (p.Ser108=)
c.-73-12292G= (n.-73-12292G=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.499C=
17g.3481690C>GCA497452819ASPA,SPATA22c.324C>G (p.Ser108=)
c.-73-12292G>C (n.-73-12292G>C)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.499C>G
17g.3481690C>TCA287011817ASPA,SPATA22c.324C>T (p.Ser108=)
c.-73-12292G>A (n.-73-12292G>A)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481691T>ACA397682251ASPA,SPATA22c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.-73-12293A>T (n.-73-12293A>T)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.500T>A
17g.3481691T>CCA397682252ASPA,SPATA22c.325T>C (p.Tyr109His)
c.-73-12293A>G (n.-73-12293A>G)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.500T>C
 gnomAD v4
17g.3481691T>GCA397682253ASPA,SPATA22c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.-73-12293A>C (n.-73-12293A>C)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.500T>G
17g.3481691_3481694dupCA2580092487ASPA,SPATA22c.325_328dup (p.Asp110ValfsTer2)
c.-73-12296_-73-12293dup (n.-73-12296_-73-12293dup)
c.*59_*62dup (n.*59_*62dup)
n.500_503dup
 ClinVar
17g.3481692A=CA2243882530ASPA,SPATA22c.326A= (p.Tyr109=)
c.-73-12294T= (n.-73-12294T=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.501A=
17g.3481692A>CCA397682256ASPA,SPATA22c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.-73-12294T>G (n.-73-12294T>G)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.501A>C
17g.3481692A>GCA397682254ASPA,SPATA22c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.-73-12294T>C (n.-73-12294T>C)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481692A>TCA397682255ASPA,SPATA22c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.-73-12294T>A (n.-73-12294T>A)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.501A>T
17g.3481693T>ACA397682257ASPA,SPATA22c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.-73-12295A>T (n.-73-12295A>T)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.502T>A
17g.3481693T>CCA497452820ASPA,SPATA22c.327T>C (p.Tyr109=)
c.-73-12295A>G (n.-73-12295A>G)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.502T>C
17g.3481693T>GCA397682258ASPA,SPATA22c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.-73-12295A>C (n.-73-12295A>C)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.502T>G
17g.3481694G>ACA397682259ASPA,SPATA22c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.-73-12296C>T (n.-73-12296C>T)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.503G>A
 dbSNP
17g.3481694G>CCA8288897ASPA,SPATA22c.328G>C (p.Asp110His)
c.-73-12296C>G (n.-73-12296C>G)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.503G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481694G=CA2243882532ASPA,SPATA22c.328G= (p.Asp110=)
c.-73-12296C= (n.-73-12296C=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.503G=
17g.3481694G>TCA397682260ASPA,SPATA22c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.-73-12296C>A (n.-73-12296C>A)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.503G>T
 gnomAD v4
17g.3481695A>CCA397682261ASPA,SPATA22c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.-73-12297T>G (n.-73-12297T>G)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.504A>C
17g.3481695A>GCA397682262ASPA,SPATA22c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.-73-12297T>C (n.-73-12297T>C)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.504A>G
17g.3481695A>TCA397682263ASPA,SPATA22c.329A>T (p.Asp110Val)
c.-73-12297T>A (n.-73-12297T>A)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.504A>T
17g.3481696C>ACA397682264ASPA,SPATA22c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.-73-12298G>T (n.-73-12298G>T)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.505C>A
17g.3481696C=CA2243882539ASPA,SPATA22c.330C= (p.Asp110=)
c.-73-12298G= (n.-73-12298G=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.505C=
17g.3481696C>GCA397682265ASPA,SPATA22c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.-73-12298G>C (n.-73-12298G>C)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.505C>G
17g.3481696C>TCA8288898ASPA,SPATA22c.330C>T (p.Asp110=)
c.-73-12298G>A (n.-73-12298G>A)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481697A=CA2243882542ASPA,SPATA22c.331A= (p.Ile111=)
c.-73-12299T= (n.-73-12299T=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.506A=
17g.3481697A>CCA397682266ASPA,SPATA22c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.-73-12299T>G (n.-73-12299T>G)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.506A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481697A>GCA8288899ASPA,SPATA22c.331A>G (p.Ile111Val)
c.-73-12299T>C (n.-73-12299T>C)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.506A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481697A>TCA397682267ASPA,SPATA22c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.-73-12299T>A (n.-73-12299T>A)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.506A>T
17g.3481698T>ACA397682269ASPA,SPATA22c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.-73-12300A>T (n.-73-12300A>T)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.507T>A
17g.3481698T>CCA397682270ASPA,SPATA22c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.-73-12300A>G (n.-73-12300A>G)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481698T>GCA397682268ASPA,SPATA22c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.-73-12300A>C (n.-73-12300A>C)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.507T>G
17g.3481698T=CA2243882547ASPA,SPATA22c.332T= (p.Ile111=)
c.-73-12300A= (n.-73-12300A=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.507T=
17g.3481699T>ACA497452822ASPA,SPATA22c.333T>A (p.Ile111=)
c.-73-12301A>T (n.-73-12301A>T)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.508T>A
17g.3481699T>CCA497452823ASPA,SPATA22c.333T>C (p.Ile111=)
c.-73-12301A>G (n.-73-12301A>G)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.508T>C
17g.3481699T>GCA397682271ASPA,SPATA22c.333T>G (p.Ile111Met)
c.-73-12301A>C (n.-73-12301A>C)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.508T>G
17g.3481700A>CCA397682272ASPA,SPATA22c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-73-12302T>G (n.-73-12302T>G)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.509A>C
17g.3481700A>GCA397682273ASPA,SPATA22c.334A>G (p.Ile112Val)
c.-73-12302T>C (n.-73-12302T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.509A>G
17g.3481700A>TCA397682274ASPA,SPATA22c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-73-12302T>A (n.-73-12302T>A)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.509A>T
17g.3481701T>ACA397682277ASPA,SPATA22c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-73-12303A>T (n.-73-12303A>T)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.510T>A
17g.3481701T>CCA397682276ASPA,SPATA22c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-73-12303A>G (n.-73-12303A>G)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.510T>C
17g.3481701T>GCA397682275ASPA,SPATA22c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-73-12303A>C (n.-73-12303A>C)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.510T>G
17g.3481702T>ACA497452824ASPA,SPATA22c.336T>A (p.Ile112=)
c.-73-12304A>T (n.-73-12304A>T)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.511T>A
17g.3481702T>CCA497452825ASPA,SPATA22c.336T>C (p.Ile112=)
c.-73-12304A>G (n.-73-12304A>G)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.511T>C
17g.3481702T>GCA397682278ASPA,SPATA22c.336T>G (p.Ile112Met)
c.-73-12304A>C (n.-73-12304A>C)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.511T>G
 COSMIC
17g.3481703T>ACA397682279ASPA,SPATA22c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-73-12305A>T (n.-73-12305A>T)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.512T>A
17g.3481703T>CCA397682280ASPA,SPATA22c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-73-12305A>G (n.-73-12305A>G)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.512T>C
17g.3481703T>GCA397682281ASPA,SPATA22c.337T>G (p.Phe113Val)
c.-73-12305A>C (n.-73-12305A>C)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.512T>G
17g.3481704T>ACA397682282ASPA,SPATA22c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-73-12306A>T (n.-73-12306A>T)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.513T>A
17g.3481704T>CCA397682283ASPA,SPATA22c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-73-12306A>G (n.-73-12306A>G)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.513T>C
17g.3481704T>GCA397682284ASPA,SPATA22c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-73-12306A>C (n.-73-12306A>C)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.513T>G
17g.3481705T>ACA397682285ASPA,SPATA22c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-73-12307A>T (n.-73-12307A>T)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.514T>A
17g.3481705T>CCA497452827ASPA,SPATA22c.339T>C (p.Phe113=)
c.-73-12307A>G (n.-73-12307A>G)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.514T>C
17g.3481705T>GCA397682286ASPA,SPATA22c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-73-12307A>C (n.-73-12307A>C)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.514T>G
17g.3481706G>ACA397682287ASPA,SPATA22c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.-73-12308C>T (n.-73-12308C>T)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.515G>A
17g.3481706G>CCA397682288ASPA,SPATA22c.340G>C (p.Asp114His)
c.-73-12308C>G (n.-73-12308C>G)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.515G>C
17g.3481706G=CA2243882551ASPA,SPATA22c.340G= (p.Asp114=)
c.-73-12308C= (n.-73-12308C=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.515G=
17g.3481706G>TCA397682289ASPA,SPATA22c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.-73-12308C>A (n.-73-12308C>A)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.515G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481707A=CA2243882555ASPA,SPATA22c.341A= (p.Asp114=)
c.-73-12309T= (n.-73-12309T=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.516A=
17g.3481707A>CCA397682290ASPA,SPATA22c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.-73-12309T>G (n.-73-12309T>G)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.516A>C
 ClinVar dbSNP
17g.3481707A>GCA397682291ASPA,SPATA22c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.-73-12309T>C (n.-73-12309T>C)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.516A>G
17g.3481707A>TCA397682292ASPA,SPATA22c.341A>T (p.Asp114Val)
c.-73-12309T>A (n.-73-12309T>A)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.516A>T
17g.3481708C>ACA397682294ASPA,SPATA22c.342C>A (p.Asp114Glu)
c.-73-12310G>T (n.-73-12310G>T)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.517C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481708C>GCA397682293ASPA,SPATA22c.342C>G (p.Asp114Glu)
c.-73-12310G>C (n.-73-12310G>C)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.517C>G
17g.3481708C>TCA497452828ASPA,SPATA22c.342C>T (p.Asp114=)
c.-73-12310G>A (n.-73-12310G>A)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.517C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3481709C>ACA397682295ASPA,SPATA22c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.-73-12311G>T (n.-73-12311G>T)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.518C>A
17g.3481709C=CA2243882557ASPA,SPATA22c.343C= (p.Leu115=)
c.-73-12311G= (n.-73-12311G=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.518C=
17g.3481709C>GCA397682296ASPA,SPATA22c.343C>G (p.Leu115Val)
c.-73-12311G>C (n.-73-12311G>C)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.518C>G
17g.3481709C>TCA397682297ASPA,SPATA22c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.-73-12311G>A (n.-73-12311G>A)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.518C>T
 dbSNP
17g.3481710T>ACA397682298ASPA,SPATA22c.344T>A (p.Leu115His)
c.-73-12312A>T (n.-73-12312A>T)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.519T>A
17g.3481710T>CCA397682299ASPA,SPATA22c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.-73-12312A>G (n.-73-12312A>G)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.519T>C
17g.3481710T>GCA397682300ASPA,SPATA22c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.-73-12312A>C (n.-73-12312A>C)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.519T>G
17g.3481711T>ACA497452829ASPA,SPATA22c.345T>A (p.Leu115=)
c.-73-12313A>T (n.-73-12313A>T)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.520T>A
17g.3481711T>CCA497452830ASPA,SPATA22c.345T>C (p.Leu115=)
c.-73-12313A>G (n.-73-12313A>G)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.520T>C
17g.3481711T>GCA497452831ASPA,SPATA22c.345T>G (p.Leu115=)
c.-73-12313A>C (n.-73-12313A>C)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.520T>G
17g.3481712C>ACA397682301ASPA,SPATA22c.346C>A (p.His116Asn)
c.-73-12314G>T (n.-73-12314G>T)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.521C>A
17g.3481712C>GCA397682303ASPA,SPATA22c.346C>G (p.His116Asp)
c.-73-12314G>C (n.-73-12314G>C)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.521C>G
17g.3481712C>TCA397682302ASPA,SPATA22c.346C>T (p.His116Tyr)
c.-73-12314G>A (n.-73-12314G>A)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.521C>T
17g.3481713A>CCA397682304ASPA,SPATA22c.347A>C (p.His116Pro)
c.-73-12315T>G (n.-73-12315T>G)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.522A>C
17g.3481713A>GCA397682305ASPA,SPATA22c.347A>G (p.His116Arg)
c.-73-12315T>C (n.-73-12315T>C)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.522A>G
17g.3481713A>TCA397682306ASPA,SPATA22c.347A>T (p.His116Leu)
c.-73-12315T>A (n.-73-12315T>A)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.522A>T
17g.3481713_3481714insAACA2580092488ASPA,SPATA22c.347_348insAA (p.His116GlnfsTer22)
c.-73-12315_-73-12314insTT (n.-73-12315_-73-12314insTT)
c.*81_*82insAA (n.*81_*82insAA)
n.522_523insAA
 ClinVar gnomAD v4
17g.3481714C>ACA397682307ASPA,SPATA22c.348C>A (p.His116Gln)
c.-73-12316G>T (n.-73-12316G>T)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.523C>A
 dbSNP
17g.3481714C=CA2243882558ASPA,SPATA22c.348C= (p.His116=)
c.-73-12316G= (n.-73-12316G=)
c.*82C= (n.*82C=)
n.523C=
17g.3481714C>GCA397682308ASPA,SPATA22c.348C>G (p.His116Gln)
c.-73-12316G>C (n.-73-12316G>C)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.523C>G
17g.3481714C>TCA497452832ASPA,SPATA22c.348C>T (p.His116=)
c.-73-12316G>A (n.-73-12316G>A)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.523C>T
17g.3481715A>CCA397682309ASPA,SPATA22c.349A>C (p.Asn117His)
c.-73-12317T>G (n.-73-12317T>G)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.524A>C
17g.3481715A>GCA397682310ASPA,SPATA22c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.-73-12317T>C (n.-73-12317T>C)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.524A>G
17g.3481715A>TCA397682311ASPA,SPATA22c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.-73-12317T>A (n.-73-12317T>A)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.524A>T
17g.3481716A>CCA397682312ASPA,SPATA22c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.-73-12318T>G (n.-73-12318T>G)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.525A>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3481716A>GCA397682313ASPA,SPATA22c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.-73-12318T>C (n.-73-12318T>C)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.525A>G
17g.3481716A>TCA397682314ASPA,SPATA22c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.-73-12318T>A (n.-73-12318T>A)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.525A>T
17g.3481717C>ACA397682315ASPA,SPATA22c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.-73-12319G>T (n.-73-12319G>T)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.526C>A
 gnomAD v4
17g.3481717C=CA2243882559ASPA,SPATA22c.351C= (p.Asn117=)
c.-73-12319G= (n.-73-12319G=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.526C=
17g.3481717C>GCA397682316ASPA,SPATA22c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.-73-12319G>C (n.-73-12319G>C)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.526C>G
17g.3481717C>TCA287011862ASPA,SPATA22c.351C>T (p.Asn117=)
c.-73-12319G>A (n.-73-12319G>A)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.526C>T
 dbSNP
17g.3481718A>CCA397682317ASPA,SPATA22c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.-73-12320T>G (n.-73-12320T>G)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.527A>C
17g.3481718A>GCA397682319ASPA,SPATA22c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.-73-12320T>C (n.-73-12320T>C)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.527A>G
17g.3481718A>TCA397682318ASPA,SPATA22c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.-73-12320T>A (n.-73-12320T>A)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.527A>T
17g.3481719C>ACA397682320ASPA,SPATA22c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.-73-12321G>T (n.-73-12321G>T)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.528C>A
17g.3481719C>GCA397682322ASPA,SPATA22c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.-73-12321G>C (n.-73-12321G>C)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.528C>G
17g.3481719C>TCA397682321ASPA,SPATA22c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-73-12321G>A (n.-73-12321G>A)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.528C>T
17g.3481720C>ACA497452833ASPA,SPATA22c.354C>A (p.Thr118=)
c.-73-12322G>T (n.-73-12322G>T)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.529C>A
17g.3481720C>GCA497452835ASPA,SPATA22c.354C>G (p.Thr118=)
c.-73-12322G>C (n.-73-12322G>C)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.529C>G
17g.3481720C>TCA497452834ASPA,SPATA22c.354C>T (p.Thr118=)
c.-73-12322G>A (n.-73-12322G>A)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.529C>T
17g.3481721A>CCA397682323ASPA,SPATA22c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.-73-12323T>G (n.-73-12323T>G)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.530A>C
17g.3481721A>GCA397682324ASPA,SPATA22c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.-73-12323T>C (n.-73-12323T>C)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.530A>G
17g.3481721A>TCA397682325ASPA,SPATA22c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.-73-12323T>A (n.-73-12323T>A)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.530A>T
17g.3481722C>ACA397682326ASPA,SPATA22c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.-73-12324G>T (n.-73-12324G>T)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.531C>A
17g.3481722C=CA2243882561ASPA,SPATA22c.356C= (p.Thr119=)
c.-73-12324G= (n.-73-12324G=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.531C=
17g.3481722C>GCA397682327ASPA,SPATA22c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.-73-12324G>C (n.-73-12324G>C)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.531C>G
17g.3481722C>TCA8288900ASPA,SPATA22c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.-73-12324G>A (n.-73-12324G>A)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.531C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481723C>ACA497452836ASPA,SPATA22c.357C>A (p.Thr119=)
c.-73-12325G>T (n.-73-12325G>T)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.532C>A
 gnomAD v4
17g.3481723C=CA2243882564ASPA,SPATA22c.357C= (p.Thr119=)
c.-73-12325G= (n.-73-12325G=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.532C=
17g.3481723C>GCA497452837ASPA,SPATA22c.357C>G (p.Thr119=)
c.-73-12325G>C (n.-73-12325G>C)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.532C>G
 gnomAD v4
17g.3481723C>TCA497452838ASPA,SPATA22c.357C>T (p.Thr119=)
c.-73-12325G>A (n.-73-12325G>A)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.532C>T
 dbSNP
17g.3481723_3481727delinsCTCTACA2243882563ASPA,SPATA22c.357_361delinsCTCTA (p.Thr119=)
c.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG (n.-73-12329_-73-12325delinsTAGAG)
c.*91_*95delinsCTCTA (n.*91_*95delinsCTCTA)
n.532_536delinsCTCTA
17g.3481724T>ACA397682328ASPA,SPATA22c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-73-12326A>T (n.-73-12326A>T)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.533T>A
17g.3481724T>CCA397682329ASPA,SPATA22c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-73-12326A>G (n.-73-12326A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.533T>C
17g.3481724T>GCA397682330ASPA,SPATA22c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-73-12326A>C (n.-73-12326A>C)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.533T>G
17g.3481724_3481727delCA2243882566ASPA,SPATA22c.358_361del (p.Ser120ThrfsTer16)
c.-73-12329_-73-12326del (n.-73-12329_-73-12326del)
c.*92_*95del (n.*92_*95del)
n.533_536del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481725C>ACA397682331ASPA,SPATA22c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-73-12327G>T (n.-73-12327G>T)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.534C>A
17g.3481725C=CA2243882568ASPA,SPATA22c.359C= (p.Ser120=)
c.-73-12327G= (n.-73-12327G=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.534C=
17g.3481725C>GCA397682332ASPA,SPATA22c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-73-12327G>C (n.-73-12327G>C)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.534C>G
17g.3481725C>TCA397682333ASPA,SPATA22c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-73-12327G>A (n.-73-12327G>A)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.534C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481726T>ACA497452839ASPA,SPATA22c.360T>A (p.Ser120=)
c.-73-12328A>T (n.-73-12328A>T)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.535T>A
17g.3481726T>CCA8288901ASPA,SPATA22c.360T>C (p.Ser120=)
c.-73-12328A>G (n.-73-12328A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.535T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.3481726T>GCA497452840ASPA,SPATA22c.360T>G (p.Ser120=)
c.-73-12328A>C (n.-73-12328A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.535T>G
17g.3481726T=CA2243882570ASPA,SPATA22c.360T= (p.Ser120=)
c.-73-12328A= (n.-73-12328A=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.535T=
17g.3481727A=CA2243882572ASPA,SPATA22c.361A= (p.Asn121=)
c.-73-12329T= (n.-73-12329T=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.536A=
17g.3481727A>CCA397682334ASPA,SPATA22c.361A>C (p.Asn121His)
c.-73-12329T>G (n.-73-12329T>G)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.536A>C
17g.3481727A>GCA8288902ASPA,SPATA22c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-73-12329T>C (n.-73-12329T>C)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481727A>TCA397682335ASPA,SPATA22c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-73-12329T>A (n.-73-12329T>A)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.536A>T
17g.3481728delCA2695201203ASPA,SPATA22c.362del (p.Asn121ThrfsTer16)
c.-73-12329del (n.-73-12329del)
c.*96del (n.*96del)
n.537del
 ClinVar
17g.3481728A>CCA397682336ASPA,SPATA22c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-73-12330T>G (n.-73-12330T>G)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.537A>C
17g.3481728A>GCA397682337ASPA,SPATA22c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-73-12330T>C (n.-73-12330T>C)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.537A>G
17g.3481728A>TCA397682338ASPA,SPATA22c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-73-12330T>A (n.-73-12330T>A)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.537A>T
17g.3481729C>ACA397682339ASPA,SPATA22c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.-73-12331G>T (n.-73-12331G>T)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.538C>A
17g.3481729C=CA2243882574ASPA,SPATA22c.363C= (p.Asn121=)
c.-73-12331G= (n.-73-12331G=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.538C=
17g.3481729C>GCA397682340ASPA,SPATA22c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.-73-12331G>C (n.-73-12331G>C)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.538C>G
17g.3481729C>TCA497452841ASPA,SPATA22c.363C>T (p.Asn121=)
c.-73-12331G>A (n.-73-12331G>A)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481730A>CCA397682341ASPA,SPATA22c.364A>C (p.Met122Leu)
c.-73-12332T>G (n.-73-12332T>G)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.539A>C
17g.3481730A>GCA397682342ASPA,SPATA22c.364A>G (p.Met122Val)
c.-73-12332T>C (n.-73-12332T>C)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.539A>G
 gnomAD v4
17g.3481730A>TCA397682343ASPA,SPATA22c.364A>T (p.Met122Leu)
c.-73-12332T>A (n.-73-12332T>A)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.539A>T
17g.3481731T>ACA397682345ASPA,SPATA22c.365T>A (p.Met122Lys)
c.-73-12333A>T (n.-73-12333A>T)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.540T>A
17g.3481731T>CCA8288903ASPA,SPATA22c.365T>C (p.Met122Thr)
c.-73-12333A>G (n.-73-12333A>G)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481731T>GCA397682344ASPA,SPATA22c.365T>G (p.Met122Arg)
c.-73-12333A>C (n.-73-12333A>C)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.540T>G
 gnomAD v4
17g.3481731T=CA2243882576ASPA,SPATA22c.365T= (p.Met122=)
c.-73-12333A= (n.-73-12333A=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.540T=
17g.3481732G>ACA8288904ASPA,SPATA22c.366G>A (p.Met122Ile)
c.-73-12334C>T (n.-73-12334C>T)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.541G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3481732G>CCA397682346ASPA,SPATA22c.366G>C (p.Met122Ile)
c.-73-12334C>G (n.-73-12334C>G)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.541G>C
17g.3481732G=CA2243882578ASPA,SPATA22c.366G= (p.Met122=)
c.-73-12334C= (n.-73-12334C=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.541G=
17g.3481732G>TCA397682347ASPA,SPATA22c.366G>T (p.Met122Ile)
c.-73-12334C>A (n.-73-12334C>A)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.541G>T
17g.3481733G>ACA397682348ASPA,SPATA22c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-73-12335C>T (n.-73-12335C>T)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.542G>A
17g.3481733G>CCA397682349ASPA,SPATA22c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-73-12335C>G (n.-73-12335C>G)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.542G>C
17g.3481733G>TCA397682350ASPA,SPATA22c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-73-12335C>A (n.-73-12335C>A)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.542G>T
17g.3481734G>ACA16608396ASPA,SPATA22c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-73-12336C>T (n.-73-12336C>T)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481734G>CCA397682351ASPA,SPATA22c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-73-12336C>G (n.-73-12336C>G)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.543G>C
17g.3481734G=CA2243882582ASPA,SPATA22c.368G= (p.Gly123=)
c.-73-12336C= (n.-73-12336C=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.543G=
17g.3481734G>TCA397682352ASPA,SPATA22c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-73-12336C>A (n.-73-12336C>A)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.543G>T
17g.3481735G>ACA8288905ASPA,SPATA22c.369G>A (p.Gly123=)
c.-73-12337C>T (n.-73-12337C>T)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481735G>CCA497452842ASPA,SPATA22c.369G>C (p.Gly123=)
c.-73-12337C>G (n.-73-12337C>G)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.544G>C
 gnomAD v4
17g.3481735G=CA2243882584ASPA,SPATA22c.369G= (p.Gly123=)
c.-73-12337C= (n.-73-12337C=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.544G=
17g.3481735G>TCA497452843ASPA,SPATA22c.369G>T (p.Gly123=)
c.-73-12337C>A (n.-73-12337C>A)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.544G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3481736T>ACA397682353ASPA,SPATA22c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.-73-12338A>T (n.-73-12338A>T)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.545T>A
17g.3481736T>CCA397682354ASPA,SPATA22c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.-73-12338A>G (n.-73-12338A>G)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.545T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481736T>GCA397682355ASPA,SPATA22c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.-73-12338A>C (n.-73-12338A>C)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.545T>G
17g.3481736T=CA2243882586ASPA,SPATA22c.370T= (p.Cys124=)
c.-73-12338A= (n.-73-12338A=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.545T=
17g.3481737G>ACA397682358ASPA,SPATA22c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.-73-12339C>T (n.-73-12339C>T)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.546G>A
17g.3481737G>CCA397682357ASPA,SPATA22c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.-73-12339C>G (n.-73-12339C>G)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.546G>C
17g.3481737G>TCA397682356ASPA,SPATA22c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.-73-12339C>A (n.-73-12339C>A)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.546G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.3481738C>ACA397682359ASPA,SPATA22c.372C>A (p.Cys124Ter)
c.-73-12340G>T (n.-73-12340G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.547C>A
17g.3481738C=CA2243882590ASPA,SPATA22c.372C= (p.Cys124=)
c.-73-12340G= (n.-73-12340G=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.547C=
17g.3481738C>GCA397682360ASPA,SPATA22c.372C>G (p.Cys124Trp)
c.-73-12340G>C (n.-73-12340G>C)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.547C>G
17g.3481738C>TCA497452844ASPA,SPATA22c.372C>T (p.Cys124=)
c.-73-12340G>A (n.-73-12340G>A)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.547C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3481739delCA2635397328ASPA,SPATA22c.373del (p.Thr125LeufsTer12)
c.-73-12341del (n.-73-12341del)
c.*107del (n.*107del)
n.548del
 gnomAD v4
17g.3481739A=CA2243882592ASPA,SPATA22c.373A= (p.Thr125=)
c.-73-12341T= (n.-73-12341T=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.548A=
17g.3481739A>CCA397682361ASPA,SPATA22c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-73-12341T>G (n.-73-12341T>G)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.548A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3481739A>GCA397682362ASPA,SPATA22c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-73-12341T>C (n.-73-12341T>C)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.548A>G
17g.3481739A>TCA397682363ASPA,SPATA22c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-73-12341T>A (n.-73-12341T>A)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.548A>T

Number of alleles fetched