Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791027_34791030del | CA2627662146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+85_1890+88del c.990+85_990+88del (n.990+85_990+88del) n.1084+85_1084+88del n.1070+85_1070+88del n.299+13596_299+13599del | gnomAD v4 |
15 | g.34791031A>T | CA2627662149 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+83T>A c.990+83T>A (n.990+83T>A) n.1084+83T>A n.1070+83T>A n.299+13600A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791032T>C | CA2169205119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+82A>G c.990+82A>G (n.990+82A>G) n.1084+82A>G n.1070+82A>G n.299+13601T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791032T= | CA2169205117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+82A= c.990+82A= (n.990+82A=) n.1084+82A= n.1070+82A= n.299+13601T= | |
15 | g.34791033G>A | CA2169205125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+81C>T c.990+81C>T (n.990+81C>T) n.1084+81C>T n.1070+81C>T n.299+13602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791033G= | CA2169205123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+81C= c.990+81C= (n.990+81C=) n.1084+81C= n.1070+81C= n.299+13602G= | |
15 | g.34791033G>T | CA2627662151 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+81C>A c.990+81C>A (n.990+81C>A) n.1084+81C>A n.1070+81C>A n.299+13602G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791035_34791077del | CA2627662150 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39_1890+81del c.990+39_990+81del (n.990+39_990+81del) n.1084+39_1084+81del n.1070+39_1070+81del n.299+13604_299+13646del | gnomAD v4 |
15 | g.34791034A>G | CA2627662152 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+80T>C c.990+80T>C (n.990+80T>C) n.1084+80T>C n.1070+80T>C n.299+13603A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791034A>T | CA2627662153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+80T>A c.990+80T>A (n.990+80T>A) n.1084+80T>A n.1070+80T>A n.299+13603A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791035G>A | CA617196885 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+79C>T c.990+79C>T (n.990+79C>T) n.1084+79C>T n.1070+79C>T n.299+13604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791035G>C | CA268660671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+79C>G c.990+79C>G (n.990+79C>G) n.1084+79C>G n.1070+79C>G n.299+13604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791035G= | CA2169205136 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+79C= c.990+79C= (n.990+79C=) n.1084+79C= n.1070+79C= n.299+13604G= | |
15 | g.34791035G>T | CA2575670112 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+79C>A c.990+79C>A (n.990+79C>A) n.1084+79C>A n.1070+79C>A n.299+13604G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791036G>A | CA2627662154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+78C>T c.990+78C>T (n.990+78C>T) n.1084+78C>T n.1070+78C>T n.299+13605G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791037G>A | CA968569287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+77C>T c.990+77C>T (n.990+77C>T) n.1084+77C>T n.1070+77C>T n.299+13606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791037G>C | CA2627662155 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+77C>G c.990+77C>G (n.990+77C>G) n.1084+77C>G n.1070+77C>G n.299+13606G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791037G= | CA2169205154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+77C= c.990+77C= (n.990+77C=) n.1084+77C= n.1070+77C= n.299+13606G= | |
15 | g.34791037G>T | CA2575670113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+77C>A c.990+77C>A (n.990+77C>A) n.1084+77C>A n.1070+77C>A n.299+13606G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791041del | CA2627662156 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+76del c.990+76del (n.990+76del) n.1084+76del n.1070+76del n.299+13610del | gnomAD v4 |
15 | g.34791041A>G | CA2627662157 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+73T>C c.990+73T>C (n.990+73T>C) n.1084+73T>C n.1070+73T>C n.299+13610A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791041A>T | CA2575670114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+73T>A c.990+73T>A (n.990+73T>A) n.1084+73T>A n.1070+73T>A n.299+13610A>T | |
15 | g.34791042G= | CA2169205156 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+72C= c.990+72C= (n.990+72C=) n.1084+72C= n.1070+72C= n.299+13611G= | |
15 | g.34791042G>T | CA712278724 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+72C>A c.990+72C>A (n.990+72C>A) n.1084+72C>A n.1070+72C>A n.299+13611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791043G>T | CA2627662158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+71C>A c.990+71C>A (n.990+71C>A) n.1084+71C>A n.1070+71C>A n.299+13612G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791044A= | CA2169205157 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+70T= c.990+70T= (n.990+70T=) n.1084+70T= n.1070+70T= n.299+13613A= | |
15 | g.34791044A>C | CA968569296 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+70T>G c.990+70T>G (n.990+70T>G) n.1084+70T>G n.1070+70T>G n.299+13613A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791045A>G | CA2627662159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+69T>C c.990+69T>C (n.990+69T>C) n.1084+69T>C n.1070+69T>C n.299+13614A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791046T>A | CA268660673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68A>T c.990+68A>T (n.990+68A>T) n.1084+68A>T n.1070+68A>T n.299+13615T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791046T= | CA2169205158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68A= c.990+68A= (n.990+68A=) n.1084+68A= n.1070+68A= n.299+13615T= | |
15 | g.34791048del | CA2627662160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+68del c.990+68del (n.990+68del) n.1084+68del n.1070+68del n.299+13617del | gnomAD v4 |
15 | g.34791049G>T | CA2575670115 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+65C>A c.990+65C>A (n.990+65C>A) n.1084+65C>A n.1070+65C>A n.299+13618G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791050G>A | CA268660674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C>T c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.1084+64C>T n.1070+64C>T n.299+13619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791050G= | CA2169205159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C= c.990+64C= (n.990+64C=) n.1084+64C= n.1070+64C= n.299+13619G= | |
15 | g.34791050G>T | CA2575670116 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+64C>A c.990+64C>A (n.990+64C>A) n.1084+64C>A n.1070+64C>A n.299+13619G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791052A>G | CA2627662161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+62T>C c.990+62T>C (n.990+62T>C) n.1084+62T>C n.1070+62T>C n.299+13621A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791053C>A | CA2627662162 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G>T c.990+61G>T (n.990+61G>T) n.1084+61G>T n.1070+61G>T n.299+13622C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791053C= | CA2169205161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G= c.990+61G= (n.990+61G=) n.1084+61G= n.1070+61G= n.299+13622C= | |
15 | g.34791053C>T | CA712278726 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61G>A c.990+61G>A (n.990+61G>A) n.1084+61G>A n.1070+61G>A n.299+13622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791053dup | CA2575670117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+61dup c.990+61dup (n.990+61dup) n.1084+61dup n.1070+61dup n.299+13622dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791054G>A | CA268660681 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C>T c.990+60C>T (n.990+60C>T) n.1084+60C>T n.1070+60C>T n.299+13623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791054G= | CA2169205163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C= c.990+60C= (n.990+60C=) n.1084+60C= n.1070+60C= n.299+13623G= | |
15 | g.34791054G>T | CA2169205164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+60C>A c.990+60C>A (n.990+60C>A) n.1084+60C>A n.1070+60C>A n.299+13623G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791055T>C | CA712278729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+59A>G c.990+59A>G (n.990+59A>G) n.1084+59A>G n.1070+59A>G n.299+13624T>C | dbSNP |
15 | g.34791055T= | CA2169205167 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+59A= c.990+59A= (n.990+59A=) n.1084+59A= n.1070+59A= n.299+13624T= | |
15 | g.34791056A>T | CA2627662163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+58T>A c.990+58T>A (n.990+58T>A) n.1084+58T>A n.1070+58T>A n.299+13625A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791057G>T | CA2627662164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+57C>A c.990+57C>A (n.990+57C>A) n.1084+57C>A n.1070+57C>A n.299+13626G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791058T>C | CA268660685 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+56A>G c.990+56A>G (n.990+56A>G) n.1084+56A>G n.1070+56A>G n.299+13627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791058T= | CA2169205170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+56A= c.990+56A= (n.990+56A=) n.1084+56A= n.1070+56A= n.299+13627T= | |
15 | g.34791060C>A | CA2627662165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+54G>T c.990+54G>T (n.990+54G>T) n.1084+54G>T n.1070+54G>T n.299+13629C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791060C>T | CA2627662166 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+54G>A c.990+54G>A (n.990+54G>A) n.1084+54G>A n.1070+54G>A n.299+13629C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791061T>A | CA2575670118 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+53A>T c.990+53A>T (n.990+53A>T) n.1084+53A>T n.1070+53A>T n.299+13630T>A | |
15 | g.34791062G>A | CA2627662167 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+52C>T c.990+52C>T (n.990+52C>T) n.1084+52C>T n.1070+52C>T n.299+13631G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791062G>T | CA2575670119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+52C>A c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.1084+52C>A n.1070+52C>A n.299+13631G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791063C>A | CA2627662168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+51G>T c.990+51G>T (n.990+51G>T) n.1084+51G>T n.1070+51G>T n.299+13632C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791064T>G | CA2575670120 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+50A>C c.990+50A>C (n.990+50A>C) n.1084+50A>C n.1070+50A>C n.299+13633T>G | |
15 | g.34791067G>A | CA617196888 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C>T c.990+47C>T (n.990+47C>T) n.1084+47C>T n.1070+47C>T n.299+13636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791067G= | CA2169205174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C= c.990+47C= (n.990+47C=) n.1084+47C= n.1070+47C= n.299+13636G= | |
15 | g.34791067G>T | CA2169205173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+47C>A c.990+47C>A (n.990+47C>A) n.1084+47C>A n.1070+47C>A n.299+13636G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791068A= | CA2169205177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+46T= c.990+46T= (n.990+46T=) n.1084+46T= n.1070+46T= n.299+13637A= | |
15 | g.34791068A>G | CA712278732 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+46T>C c.990+46T>C (n.990+46T>C) n.1084+46T>C n.1070+46T>C n.299+13637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791069A= | CA2169205180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+45T= c.990+45T= (n.990+45T=) n.1084+45T= n.1070+45T= n.299+13638A= | |
15 | g.34791069A>T | CA2169205181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+45T>A c.990+45T>A (n.990+45T>A) n.1084+45T>A n.1070+45T>A n.299+13638A>T | dbSNP |
15 | g.34791071A= | CA2169205193 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T= c.990+43T= (n.990+43T=) n.1084+43T= n.1070+43T= n.299+13640A= | |
15 | g.34791071A>C | CA968569315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T>G c.990+43T>G (n.990+43T>G) n.1084+43T>G n.1070+43T>G n.299+13640A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791071A>G | CA2627662169 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+43T>C c.990+43T>C (n.990+43T>C) n.1084+43T>C n.1070+43T>C n.299+13640A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791072C>A | CA2627662171 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+42G>T c.990+42G>T (n.990+42G>T) n.1084+42G>T n.1070+42G>T n.299+13641C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791072C>G | CA2627662170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+42G>C c.990+42G>C (n.990+42G>C) n.1084+42G>C n.1070+42G>C n.299+13641C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791073C>A | CA043173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>T c.990+41G>T (n.990+41G>T) n.1084+41G>T n.1070+41G>T n.299+13642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791073C= | CA2169205196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G= c.990+41G= (n.990+41G=) n.1084+41G= n.1070+41G= n.299+13642C= | |
15 | g.34791073C>T | CA2169205199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+41G>A c.990+41G>A (n.990+41G>A) n.1084+41G>A n.1070+41G>A n.299+13642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791074A>T | CA2575670121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+40T>A c.990+40T>A (n.990+40T>A) n.1084+40T>A n.1070+40T>A n.299+13643A>T | |
15 | g.34791075A>C | CA2575670122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>G c.990+39T>G (n.990+39T>G) n.1084+39T>G n.1070+39T>G n.299+13644A>C | |
15 | g.34791075A>G | CA2627662172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+39T>C c.990+39T>C (n.990+39T>C) n.1084+39T>C n.1070+39T>C n.299+13644A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791076G>T | CA2627662173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+38C>A c.990+38C>A (n.990+38C>A) n.1084+38C>A n.1070+38C>A n.299+13645G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791077A= | CA2169205200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T= c.990+37T= (n.990+37T=) n.1084+37T= n.1070+37T= n.299+13646A= | |
15 | g.34791077A>G | CA2169205201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T>C c.990+37T>C (n.990+37T>C) n.1084+37T>C n.1070+37T>C n.299+13646A>G | dbSNP |
15 | g.34791077A>T | CA617196891 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+37T>A c.990+37T>A (n.990+37T>A) n.1084+37T>A n.1070+37T>A n.299+13646A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791078C>A | CA2627662174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G>T c.990+36G>T (n.990+36G>T) n.1084+36G>T n.1070+36G>T n.299+13647C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791078C= | CA2169205202 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G= c.990+36G= (n.990+36G=) n.1084+36G= n.1070+36G= n.299+13647C= | |
15 | g.34791078C>T | CA043153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+36G>A c.990+36G>A (n.990+36G>A) n.1084+36G>A n.1070+36G>A n.299+13647C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791079T>A | CA2627662175 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+35A>T c.990+35A>T (n.990+35A>T) n.1084+35A>T n.1070+35A>T n.299+13648T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791080T>C | CA2730705824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+34A>G c.990+34A>G (n.990+34A>G) n.1084+34A>G n.1070+34A>G n.299+13649T>C | dbSNP |
15 | g.34791081G>A | CA2575670123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>T c.990+33C>T (n.990+33C>T) n.1084+33C>T n.1070+33C>T n.299+13650G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791081G>C | CA617196895 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>G c.990+33C>G (n.990+33C>G) n.1084+33C>G n.1070+33C>G n.299+13650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791081G= | CA2169205208 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C= c.990+33C= (n.990+33C=) n.1084+33C= n.1070+33C= n.299+13650G= | |
15 | g.34791081G>T | CA043145 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+33C>A c.990+33C>A (n.990+33C>A) n.1084+33C>A n.1070+33C>A n.299+13650G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791082C>A | CA2627662177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+32G>T c.990+32G>T (n.990+32G>T) n.1084+32G>T n.1070+32G>T n.299+13651C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791083C>A | CA2627662178 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>T c.990+31G>T (n.990+31G>T) n.1084+31G>T n.1070+31G>T n.299+13652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791083C>T | CA2730705835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>A c.990+31G>A (n.990+31G>A) n.1084+31G>A n.1070+31G>A n.299+13652C>T | dbSNP |
15 | g.34791084T>C | CA617196897 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A>G c.990+30A>G (n.990+30A>G) n.1084+30A>G n.1070+30A>G n.299+13653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791084T= | CA2169205212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A= c.990+30A= (n.990+30A=) n.1084+30A= n.1070+30A= n.299+13653T= | |
15 | g.34791085C= | CA2169205215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G= c.990+29G= (n.990+29G=) n.1084+29G= n.1070+29G= n.299+13654C= | |
15 | g.34791085C>G | CA617196898 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>C c.990+29G>C (n.990+29G>C) n.1084+29G>C n.1070+29G>C n.299+13654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791085C>T | CA043137 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>A c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.1084+29G>A n.1070+29G>A n.299+13654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791086G>A | CA043124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C>T c.990+28C>T (n.990+28C>T) n.1084+28C>T n.1070+28C>T n.299+13655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791086G= | CA2169205226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C= c.990+28C= (n.990+28C=) n.1084+28C= n.1070+28C= n.299+13655G= | |
15 | g.34791087G>A | CA2575670124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>T c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.1084+27C>T n.1070+27C>T n.299+13656G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791087G>T | CA2627662180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>A c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.1084+27C>A n.1070+27C>A n.299+13656G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791088A= | CA2169205230 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T= c.990+26T= (n.990+26T=) n.1084+26T= n.1070+26T= n.299+13657A= | |
15 | g.34791088A>T | CA043107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T>A c.990+26T>A (n.990+26T>A) n.1084+26T>A n.1070+26T>A n.299+13657A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791092C= | CA2169205233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G= c.990+22G= (n.990+22G=) n.1084+22G= n.1070+22G= n.299+13661C= | |
15 | g.34791092C>G | CA2627662181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>C c.990+22G>C (n.990+22G>C) n.1084+22G>C n.1070+22G>C n.299+13661C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791092C>T | CA043094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>A c.990+22G>A (n.990+22G>A) n.1084+22G>A n.1070+22G>A n.299+13661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791093C>A | CA2627662182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+21G>T c.990+21G>T (n.990+21G>T) n.1084+21G>T n.1070+21G>T n.299+13662C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791094C= | CA2169205236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G= c.990+20G= (n.990+20G=) n.1084+20G= n.1070+20G= n.299+13663C= | |
15 | g.34791094C>T | CA617196900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G>A c.990+20G>A (n.990+20G>A) n.1084+20G>A n.1070+20G>A n.299+13663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791096C>A | CA2627662183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>T c.990+18G>T (n.990+18G>T) n.1084+18G>T n.1070+18G>T n.299+13665C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791096C= | CA2169205240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G= c.990+18G= (n.990+18G=) n.1084+18G= n.1070+18G= n.299+13665C= | |
15 | g.34791096C>G | CA617196901 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>C c.990+18G>C (n.990+18G>C) n.1084+18G>C n.1070+18G>C n.299+13665C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
15 | g.34791097T>C | CA2627662184 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+17A>G c.990+17A>G (n.990+17A>G) n.1084+17A>G n.1070+17A>G n.299+13666T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791098C>A | CA2627662185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>T c.990+16G>T (n.990+16G>T) n.1084+16G>T n.1070+16G>T n.299+13667C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791098C= | CA2169205242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G= c.990+16G= (n.990+16G=) n.1084+16G= n.1070+16G= n.299+13667C= | |
15 | g.34791098C>T | CA043083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>A c.990+16G>A (n.990+16G>A) n.1084+16G>A n.1070+16G>A n.299+13667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791099A= | CA2169205251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T= c.990+15T= (n.990+15T=) n.1084+15T= n.1070+15T= n.299+13668A= | |
15 | g.34791099A>G | CA043071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>C c.990+15T>C (n.990+15T>C) n.1084+15T>C n.1070+15T>C n.299+13668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791099A>T | CA2627662186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>A c.990+15T>A (n.990+15T>A) n.1084+15T>A n.1070+15T>A n.299+13668A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791101A>G | CA968569337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+13T>C c.990+13T>C (n.990+13T>C) n.1084+13T>C n.1070+13T>C n.299+13670A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791104A= | CA2169205259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+10T= c.990+10T= (n.990+10T=) n.1084+10T= n.1070+10T= n.299+13673A= | |
15 | g.34791104A>T | CA043056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+10T>A c.990+10T>A (n.990+10T>A) n.1084+10T>A n.1070+10T>A n.299+13673A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791106T>A | CA2169205268 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A>T c.990+8A>T (n.990+8A>T) n.1084+8A>T n.1070+8A>T n.299+13675T>A | dbSNP |
15 | g.34791106T>C | CA617196903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A>G c.990+8A>G (n.990+8A>G) n.1084+8A>G n.1070+8A>G n.299+13675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791106T= | CA2169205266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A= c.990+8A= (n.990+8A=) n.1084+8A= n.1070+8A= n.299+13675T= | |
15 | g.34791107T>C | CA617196904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A>G c.990+7A>G (n.990+7A>G) n.1084+7A>G n.1070+7A>G n.299+13676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791107T>G | CA617196906 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A>C c.990+7A>C (n.990+7A>C) n.1084+7A>C n.1070+7A>C n.299+13676T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791107T= | CA2169205273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A= c.990+7A= (n.990+7A=) n.1084+7A= n.1070+7A= n.299+13676T= | |
15 | g.34791108C= | CA2169205276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G= c.990+6G= (n.990+6G=) n.1084+6G= n.1070+6G= n.299+13677C= | |
15 | g.34791108C>G | CA043189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G>C c.990+6G>C (n.990+6G>C) n.1084+6G>C n.1070+6G>C n.299+13677C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791108C>T | CA2499222893 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G>A c.990+6G>A (n.990+6G>A) n.1084+6G>A n.1070+6G>A n.299+13677C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791112A>C | CA391629265 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>G c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.1084+2T>G n.1070+2T>G n.299+13681A>C | |
15 | g.34791112A>G | CA391629266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>C c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.1084+2T>C n.1070+2T>C n.299+13681A>G | |
15 | g.34791112A>T | CA391629267 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>A c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.1084+2T>A n.1070+2T>A n.299+13681A>T | |
15 | g.34791113C>A | CA391629268 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>T c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.1084+1G>T n.1070+1G>T n.299+13682C>A | |
15 | g.34791113C= | CA2169205283 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G= c.990+1G= (n.990+1G=) n.1084+1G= n.1070+1G= n.299+13682C= | |
15 | g.34791113C>G | CA391629269 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>C c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.1084+1G>C n.1070+1G>C n.299+13682C>G | |
15 | g.34791113C>T | CA268660781 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>A c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.1084+1G>A n.1070+1G>A n.299+13682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791114C>A | CA391629270 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.1084G>T n.1070G>T n.299+13683C>A | |
15 | g.34791114C>G | CA391629271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) n.1084G>C n.1070G>C n.299+13683C>G | |
15 | g.34791114C>T | CA489418357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>A c.990G>A (p.Lys330=) n.1084G>A n.1070G>A n.299+13683C>T | ClinVar |
15 | g.34791115T>A | CA391629272 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.1083A>T n.1069A>T n.299+13684T>A | |
15 | g.34791115T>C | CA391629273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1083A>G n.1069A>G n.299+13684T>C | |
15 | g.34791115T>G | CA391629274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1083A>C n.1069A>C n.299+13684T>G | |
15 | g.34791116T>A | CA391629275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1082A>T n.1068A>T n.299+13685T>A | |
15 | g.34791116T>C | CA391629276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1082A>G n.1068A>G n.299+13685T>C | |
15 | g.34791116T>G | CA391629277 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1082A>C n.1068A>C n.299+13685T>G | |
15 | g.34791117A>C | CA391629278 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>G c.987T>G (p.Ile329Met) n.1081T>G n.1067T>G n.299+13686A>C | |
15 | g.34791117A>G | CA489418364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>C c.987T>C (p.Ile329=) n.1081T>C n.1067T>C n.299+13686A>G | |
15 | g.34791117A>T | CA489418366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>A c.987T>A (p.Ile329=) n.1081T>A n.1067T>A n.299+13686A>T | |
15 | g.34791118A= | CA2169205293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T= c.986T= (p.Ile329=) n.1080T= n.1066T= n.299+13687A= | |
15 | g.34791118A>C | CA391629279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) n.1080T>G n.1066T>G n.299+13687A>C | |
15 | g.34791118A>G | CA020017 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) n.1080T>C n.1066T>C n.299+13687A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791118A>T | CA391629280 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) n.1080T>A n.1066T>A n.299+13687A>T | |
15 | g.34791119T>A | CA391629282 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) n.1079A>T n.1065A>T n.299+13688T>A | |
15 | g.34791119T>C | CA391629283 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>G c.985A>G (p.Ile329Val) n.1079A>G n.1065A>G n.299+13688T>C | |
15 | g.34791119T>G | CA391629281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) n.1079A>C n.1065A>C n.299+13688T>G | |
15 | g.34791120C>A | CA391629284 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1078G>T n.1064G>T n.299+13689C>A | |
15 | g.34791120C>G | CA391629285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1078G>C n.1064G>C n.299+13689C>G | |
15 | g.34791120C>T | CA489418374 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1078G>A n.1064G>A n.299+13689C>T | |
15 | g.34791121T>A | CA391629286 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1077A>T n.1063A>T n.299+13690T>A | |
15 | g.34791121T>C | CA391629287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1077A>G n.1063A>G n.299+13690T>C | |
15 | g.34791121T>G | CA391629288 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1077A>C n.1063A>C n.299+13690T>G | |
15 | g.34791122T>A | CA391629289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1076A>T n.1062A>T n.299+13691T>A | |
15 | g.34791122T>C | CA391629290 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1076A>G n.1062A>G n.299+13691T>C | |
15 | g.34791122T>G | CA391629291 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1076A>C n.1062A>C n.299+13691T>G | |
15 | g.34791123C>A | CA391629292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>T c.981G>T (p.Met327Ile) n.1075G>T n.1061G>T n.299+13692C>A | |
15 | g.34791123C>G | CA391629293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>C c.981G>C (p.Met327Ile) n.1075G>C n.1061G>C n.299+13692C>G | |
15 | g.34791123C>T | CA391629294 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>A c.981G>A (p.Met327Ile) n.1075G>A n.1061G>A n.299+13692C>T | |
15 | g.34791124A>C | CA391629295 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>G c.980T>G (p.Met327Arg) n.1074T>G n.1060T>G n.299+13693A>C | |
15 | g.34791124A>G | CA391629296 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>C c.980T>C (p.Met327Thr) n.1074T>C n.1060T>C n.299+13693A>G | |
15 | g.34791124A>T | CA391629297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>A c.980T>A (p.Met327Lys) n.1074T>A n.1060T>A n.299+13693A>T | |
15 | g.34791125T>A | CA391629300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>T c.979A>T (p.Met327Leu) n.1073A>T n.1059A>T n.299+13694T>A | |
15 | g.34791125T>C | CA391629298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>G c.979A>G (p.Met327Val) n.1073A>G n.1059A>G n.299+13694T>C | |
15 | g.34791125T>G | CA391629299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>C c.979A>C (p.Met327Leu) n.1073A>C n.1059A>C n.299+13694T>G | |
15 | g.34791126G>A | CA489418389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>T c.978C>T (p.Thr326=) n.1072C>T n.1058C>T n.299+13695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791126G>C | CA489418387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>G c.978C>G (p.Thr326=) n.1072C>G n.1058C>G n.299+13695G>C | |
15 | g.34791126G= | CA2169205299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C= c.978C= (p.Thr326=) n.1072C= n.1058C= n.299+13695G= | |
15 | g.34791126G>T | CA10641635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>A c.978C>A (p.Thr326=) n.1072C>A n.1058C>A n.299+13695G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791127G>A | CA391629301 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1071C>T n.1057C>T n.299+13696G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791127G>C | CA391629302 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1071C>G n.1057C>G n.299+13696G>C | |
15 | g.34791127G>T | CA391629303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1071C>A n.1057C>A n.299+13696G>T | |
15 | g.34791128T>A | CA391629304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1070A>T n.1056A>T n.299+13697T>A | |
15 | g.34791128T>C | CA391629305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1070A>G n.1056A>G n.299+13697T>C | |
15 | g.34791128T>G | CA391629306 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1070A>C n.1056A>C n.299+13697T>G | |
15 | g.34791129G>A | CA268660827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>T c.975C>T (p.Ser325=) n.1069C>T n.1055C>T n.299+13698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791129G>C | CA391629307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) n.1069C>G n.1055C>G n.299+13698G>C | |
15 | g.34791129G= | CA2169205305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C= c.975C= (p.Ser325=) n.1069C= n.1055C= n.299+13698G= | |
15 | g.34791129G>T | CA391629308 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) n.1069C>A n.1055C>A n.299+13698G>T | |
15 | g.34791130C>A | CA391629309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1068G>T n.1054G>T n.299+13699C>A | |
15 | g.34791130C>G | CA391629310 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1068G>C n.1054G>C n.299+13699C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791130C>T | CA391629311 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1068G>A n.1054G>A n.299+13699C>T |