Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449355A= | CA2387113375 | KCNE1 | c.280T= (p.Tyr94=) c.13+6031T= (n.13+6031T=) c.279+9299T= (n.279+9299T=) c.343T= (p.Tyr115=) | |
21 | g.34449355A>C | CA410198112 | KCNE1 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.13+6031T>G (n.13+6031T>G) c.279+9299T>G (n.279+9299T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) | |
21 | g.34449355A>G | CA410198113 | KCNE1 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.13+6031T>C (n.13+6031T>C) c.279+9299T>C (n.279+9299T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449355A>T | CA410198114 | KCNE1 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.13+6031T>A (n.13+6031T>A) c.279+9299T>A (n.279+9299T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) | |
21 | g.34449356G= | CA2387113376 | KCNE1 | c.279C= (p.Ala93=) c.13+6030C= (n.13+6030C=) c.279+9298C= (n.279+9298C=) c.342C= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449356G>T | CA320425186 | KCNE1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.13+6030C>A (n.13+6030C>A) c.279+9298C>A (n.279+9298C>A) c.342C>A (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449357G>A | CA410198116 | KCNE1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.13+6029C>T (n.13+6029C>T) c.279+9297C>T (n.279+9297C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) | |
21 | g.34449357G>C | CA410198117 | KCNE1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.13+6029C>G (n.13+6029C>G) c.279+9297C>G (n.279+9297C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
21 | g.34449357G= | CA2387113377 | KCNE1 | c.278C= (p.Ala93=) c.13+6029C= (n.13+6029C=) c.279+9297C= (n.279+9297C=) c.341C= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449357G>T | CA410198115 | KCNE1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.13+6029C>A (n.13+6029C>A) c.279+9297C>A (n.279+9297C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449358C>A | CA410198118 | KCNE1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.13+6028G>T (n.13+6028G>T) c.279+9296G>T (n.279+9296G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
21 | g.34449358C= | CA2387113378 | KCNE1 | c.277G= (p.Ala93=) c.13+6028G= (n.13+6028G=) c.279+9296G= (n.279+9296G=) c.340G= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449358C>G | CA410198119 | KCNE1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.13+6028G>C (n.13+6028G>C) c.279+9296G>C (n.279+9296G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
21 | g.34449358C>T | CA410198120 | KCNE1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.13+6028G>A (n.13+6028G>A) c.279+9296G>A (n.279+9296G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449359C>A | CA410198121 | KCNE1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.13+6027G>T (n.13+6027G>T) c.279+9295G>T (n.279+9295G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
21 | g.34449359C= | CA2387113379 | KCNE1 | c.276G= (p.Lys92=) c.13+6027G= (n.13+6027G=) c.279+9295G= (n.279+9295G=) c.339G= (p.Lys113=) | |
21 | g.34449359C>G | CA410198122 | KCNE1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.13+6027G>C (n.13+6027G>C) c.279+9295G>C (n.279+9295G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
21 | g.34449359C>T | CA320425190 | KCNE1 | c.276G>A (p.Lys92=) c.13+6027G>A (n.13+6027G>A) c.279+9295G>A (n.279+9295G>A) c.339G>A (p.Lys113=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449360T>A | CA410198125 | KCNE1 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.13+6026A>T (n.13+6026A>T) c.279+9294A>T (n.279+9294A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) | |
21 | g.34449360T>C | CA410198123 | KCNE1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.13+6026A>G (n.13+6026A>G) c.279+9294A>G (n.279+9294A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) | ClinVar |
21 | g.34449360T>G | CA410198124 | KCNE1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.13+6026A>C (n.13+6026A>C) c.279+9294A>C (n.279+9294A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
21 | g.34449361T>A | CA410198126 | KCNE1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.13+6025A>T (n.13+6025A>T) c.279+9293A>T (n.279+9293A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
21 | g.34449361T>C | CA410198127 | KCNE1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.13+6025A>G (n.13+6025A>G) c.279+9293A>G (n.279+9293A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
21 | g.34449361T>G | CA410198128 | KCNE1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.13+6025A>C (n.13+6025A>C) c.279+9293A>C (n.279+9293A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
21 | g.34449362G>A | CA645605868 | KCNE1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.13+6024C>T (n.13+6024C>T) c.279+9292C>T (n.279+9292C>T) c.336C>T (p.Asp112=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449362G>C | CA320425197 | KCNE1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.13+6024C>G (n.13+6024C>G) c.279+9292C>G (n.279+9292C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449362G= | CA2387113380 | KCNE1 | c.273C= (p.Asp91=) c.13+6024C= (n.13+6024C=) c.279+9292C= (n.279+9292C=) c.336C= (p.Asp112=) | |
21 | g.34449362G>T | CA320425198 | KCNE1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.13+6024C>A (n.13+6024C>A) c.279+9292C>A (n.279+9292C>A) c.336C>A (p.Asp112Glu) | dbSNP |
21 | g.34449363T>A | CA410198131 | KCNE1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.13+6023A>T (n.13+6023A>T) c.279+9291A>T (n.279+9291A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) | |
21 | g.34449363T>C | CA410198129 | KCNE1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.13+6023A>G (n.13+6023A>G) c.279+9291A>G (n.279+9291A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449363T>G | CA410198130 | KCNE1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.13+6023A>C (n.13+6023A>C) c.279+9291A>C (n.279+9291A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
21 | g.34449364C>A | CA410198132 | KCNE1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.13+6022G>T (n.13+6022G>T) c.279+9290G>T (n.279+9290G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
21 | g.34449364C= | CA2387113381 | KCNE1 | c.271G= (p.Asp91=) c.13+6022G= (n.13+6022G=) c.279+9290G= (n.279+9290G=) c.334G= (p.Asp112=) | |
21 | g.34449364C>G | CA410198133 | KCNE1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.13+6022G>C (n.13+6022G>C) c.279+9290G>C (n.279+9290G>C) c.334G>C (p.Asp112His) | |
21 | g.34449364C>T | CA320425199 | KCNE1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.13+6022G>A (n.13+6022G>A) c.279+9290G>A (n.279+9290G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449365C>A | CA410198134 | KCNE1 | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.13+6021G>T (n.13+6021G>T) c.279+9289G>T (n.279+9289G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449365C= | CA2387113382 | KCNE1 | c.270G= (p.Lys90=) c.13+6021G= (n.13+6021G=) c.279+9289G= (n.279+9289G=) c.333G= (p.Lys111=) | |
21 | g.34449365C>G | CA410198135 | KCNE1 | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.13+6021G>C (n.13+6021G>C) c.279+9289G>C (n.279+9289G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) | |
21 | g.34449365C>T | CA320425201 | KCNE1 | c.270G>A (p.Lys90=) c.13+6021G>A (n.13+6021G>A) c.279+9289G>A (n.279+9289G>A) c.333G>A (p.Lys111=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449366T>A | CA410198136 | KCNE1 | c.269A>T (p.Lys90Met) c.13+6020A>T (n.13+6020A>T) c.279+9288A>T (n.279+9288A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) | |
21 | g.34449366T>C | CA410198137 | KCNE1 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.13+6020A>G (n.13+6020A>G) c.279+9288A>G (n.279+9288A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
21 | g.34449366T>G | CA410198138 | KCNE1 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.13+6020A>C (n.13+6020A>C) c.279+9288A>C (n.279+9288A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
21 | g.34449367T>A | CA410198139 | KCNE1 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.13+6019A>T (n.13+6019A>T) c.279+9287A>T (n.279+9287A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449367T>C | CA410198140 | KCNE1 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.13+6019A>G (n.13+6019A>G) c.279+9287A>G (n.279+9287A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449367T>G | CA410198141 | KCNE1 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.13+6019A>C (n.13+6019A>C) c.279+9287A>C (n.279+9287A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
21 | g.34449367T= | CA2387113383 | KCNE1 | c.268A= (p.Lys90=) c.13+6019A= (n.13+6019A=) c.279+9287A= (n.279+9287A=) c.331A= (p.Lys111=) | |
21 | g.34449368C>A | CA410198142 | KCNE1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.13+6018G>T (n.13+6018G>T) c.279+9286G>T (n.279+9286G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) | |
21 | g.34449368C= | CA2387113384 | KCNE1 | c.267G= (p.Glu89=) c.13+6018G= (n.13+6018G=) c.279+9286G= (n.279+9286G=) c.330G= (p.Glu110=) | |
21 | g.34449368C>G | CA410198143 | KCNE1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.13+6018G>C (n.13+6018G>C) c.279+9286G>C (n.279+9286G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449368C>T | CA320425211 | KCNE1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.13+6018G>A (n.13+6018G>A) c.279+9286G>A (n.279+9286G>A) c.330G>A (p.Glu110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449369T>A | CA410198144 | KCNE1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.13+6017A>T (n.13+6017A>T) c.279+9285A>T (n.279+9285A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) | |
21 | g.34449369T>C | CA410198145 | KCNE1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.13+6017A>G (n.13+6017A>G) c.279+9285A>G (n.279+9285A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) | |
21 | g.34449369T>G | CA410198146 | KCNE1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.13+6017A>C (n.13+6017A>C) c.279+9285A>C (n.279+9285A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
21 | g.34449370C>A | CA410198147 | KCNE1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.13+6016G>T (n.13+6016G>T) c.279+9284G>T (n.279+9284G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
21 | g.34449370C= | CA2387113385 | KCNE1 | c.265G= (p.Glu89=) c.13+6016G= (n.13+6016G=) c.279+9284G= (n.279+9284G=) c.328G= (p.Glu110=) | |
21 | g.34449370C>G | CA410198148 | KCNE1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.13+6016G>C (n.13+6016G>C) c.279+9284G>C (n.279+9284G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
21 | g.34449370C>T | CA410198149 | KCNE1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.13+6016G>A (n.13+6016G>A) c.279+9284G>A (n.279+9284G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449371T>A | CA410198150 | KCNE1 | c.264A>T (p.Gln88His) c.13+6015A>T (n.13+6015A>T) c.279+9283A>T (n.279+9283A>T) c.327A>T (p.Gln109His) | |
21 | g.34449371T>C | CA748860213 | KCNE1 | c.264A>G (p.Gln88=) c.13+6015A>G (n.13+6015A>G) c.279+9283A>G (n.279+9283A>G) c.327A>G (p.Gln109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449371T>G | CA410198151 | KCNE1 | c.264A>C (p.Gln88His) c.13+6015A>C (n.13+6015A>C) c.279+9283A>C (n.279+9283A>C) c.327A>C (p.Gln109His) | |
21 | g.34449371T= | CA2387113386 | KCNE1 | c.264A= (p.Gln88=) c.13+6015A= (n.13+6015A=) c.279+9283A= (n.279+9283A=) c.327A= (p.Gln109=) | |
21 | g.34449372T>A | CA410198152 | KCNE1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.13+6014A>T (n.13+6014A>T) c.279+9282A>T (n.279+9282A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
21 | g.34449372T>C | CA410198153 | KCNE1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.13+6014A>G (n.13+6014A>G) c.279+9282A>G (n.279+9282A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
21 | g.34449372T>G | CA410198154 | KCNE1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.13+6014A>C (n.13+6014A>C) c.279+9282A>C (n.279+9282A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
21 | g.34449373G>A | CA10588708 | KCNE1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.13+6013C>T (n.13+6013C>T) c.279+9281C>T (n.279+9281C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449373G>C | CA410198155 | KCNE1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.13+6013C>G (n.13+6013C>G) c.279+9281C>G (n.279+9281C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449373G= | CA2387113387 | KCNE1 | c.262C= (p.Gln88=) c.13+6013C= (n.13+6013C=) c.279+9281C= (n.279+9281C=) c.325C= (p.Gln109=) | |
21 | g.34449373G>T | CA320425226 | KCNE1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.13+6013C>A (n.13+6013C>A) c.279+9281C>A (n.279+9281C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449374C>A | CA410198156 | KCNE1 | c.261G>T (p.Trp87Cys) c.13+6012G>T (n.13+6012G>T) c.279+9280G>T (n.279+9280G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) | |
21 | g.34449374C>G | CA410198157 | KCNE1 | c.261G>C (p.Trp87Cys) c.13+6012G>C (n.13+6012G>C) c.279+9280G>C (n.279+9280G>C) c.324G>C (p.Trp108Cys) | |
21 | g.34449374C>T | CA410198158 | KCNE1 | c.261G>A (p.Trp87Ter) c.13+6012G>A (n.13+6012G>A) c.279+9280G>A (n.279+9280G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) | |
21 | g.34449375C>A | CA410198159 | KCNE1 | c.260G>T (p.Trp87Leu) c.13+6011G>T (n.13+6011G>T) c.279+9279G>T (n.279+9279G>T) c.323G>T (p.Trp108Leu) | |
21 | g.34449375C>G | CA410198160 | KCNE1 | c.260G>C (p.Trp87Ser) c.13+6011G>C (n.13+6011G>C) c.279+9279G>C (n.279+9279G>C) c.323G>C (p.Trp108Ser) | |
21 | g.34449375C>T | CA410198161 | KCNE1 | c.260G>A (p.Trp87Ter) c.13+6011G>A (n.13+6011G>A) c.279+9279G>A (n.279+9279G>A) c.323G>A (p.Trp108Ter) | |
21 | g.34449376A= | CA2387113388 | KCNE1 | c.259T= (p.Trp87=) c.13+6010T= (n.13+6010T=) c.279+9278T= (n.279+9278T=) c.322T= (p.Trp108=) | |
21 | g.34449376A>C | CA410198162 | KCNE1 | c.259T>G (p.Trp87Gly) c.13+6010T>G (n.13+6010T>G) c.279+9278T>G (n.279+9278T>G) c.322T>G (p.Trp108Gly) | |
21 | g.34449376A>G | CA331960 | KCNE1 | c.259T>C (p.Trp87Arg) c.13+6010T>C (n.13+6010T>C) c.279+9278T>C (n.279+9278T>C) c.322T>C (p.Trp108Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449376A>T | CA410198163 | KCNE1 | c.259T>A (p.Trp87Arg) c.13+6010T>A (n.13+6010T>A) c.279+9278T>A (n.279+9278T>A) c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
21 | g.34449377G>A | CA2817765294 | KCNE1 | c.258C>T (p.Ala86=) c.13+6009C>T (n.13+6009C>T) c.279+9277C>T (n.279+9277C>T) c.321C>T (p.Ala107=) | |
21 | g.34449377G>T | CA2501186284 | KCNE1 | c.258C>A (p.Ala86=) c.13+6009C>A (n.13+6009C>A) c.279+9277C>A (n.279+9277C>A) c.321C>A (p.Ala107=) | |
21 | g.34449378G>A | CA410198164 | KCNE1 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.13+6008C>T (n.13+6008C>T) c.279+9276C>T (n.279+9276C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449378G>C | CA410198165 | KCNE1 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.13+6008C>G (n.13+6008C>G) c.279+9276C>G (n.279+9276C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
21 | g.34449378G>T | CA410198166 | KCNE1 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.13+6008C>A (n.13+6008C>A) c.279+9276C>A (n.279+9276C>A) c.320C>A (p.Ala107Asp) | |
21 | g.34449379C>A | CA410198169 | KCNE1 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.13+6007G>T (n.13+6007G>T) c.279+9275G>T (n.279+9275G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) | |
21 | g.34449379C= | CA2387113389 | KCNE1 | c.256G= (p.Ala86=) c.13+6007G= (n.13+6007G=) c.279+9275G= (n.279+9275G=) c.319G= (p.Ala107=) | |
21 | g.34449379C>G | CA410198168 | KCNE1 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.13+6007G>C (n.13+6007G>C) c.279+9275G>C (n.279+9275G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
21 | g.34449379C>T | CA410198167 | KCNE1 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.13+6007G>A (n.13+6007G>A) c.279+9275G>A (n.279+9275G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449380A= | CA2387113390 | KCNE1 | c.255T= (p.Asp85=) c.13+6006T= (n.13+6006T=) c.279+9274T= (n.279+9274T=) c.318T= (p.Asp106=) | |
21 | g.34449380A>C | CA410198170 | KCNE1 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.13+6006T>G (n.13+6006T>G) c.279+9274T>G (n.279+9274T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) | |
21 | g.34449380A>G | CA2580098616 | KCNE1 | c.255T>C (p.Asp85=) c.13+6006T>C (n.13+6006T>C) c.279+9274T>C (n.279+9274T>C) c.318T>C (p.Asp106=) | ClinVar |
21 | g.34449380A>T | CA410198171 | KCNE1 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.13+6006T>A (n.13+6006T>A) c.279+9274T>A (n.279+9274T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) | dbSNP |
21 | g.34449381T>A | CA410198172 | KCNE1 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.13+6005A>T (n.13+6005A>T) c.279+9273A>T (n.279+9273A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) | |
21 | g.34449381T>C | CA410198174 | KCNE1 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.13+6005A>G (n.13+6005A>G) c.279+9273A>G (n.279+9273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) | |
21 | g.34449381T>G | CA410198173 | KCNE1 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.13+6005A>C (n.13+6005A>C) c.279+9273A>C (n.279+9273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
21 | g.34449382C>A | CA410198175 | KCNE1 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.13+6004G>T (n.13+6004G>T) c.279+9272G>T (n.279+9272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
21 | g.34449382C= | CA2387113391 | KCNE1 | c.253G= (p.Asp85=) c.13+6004G= (n.13+6004G=) c.279+9272G= (n.279+9272G=) c.316G= (p.Asp106=) | |
21 | g.34449382C>G | CA410198176 | KCNE1 | c.253G>C (p.Asp85His) c.13+6004G>C (n.13+6004G>C) c.279+9272G>C (n.279+9272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) | |
21 | g.34449382C>T | CA123130 | KCNE1 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.13+6004G>A (n.13+6004G>A) c.279+9272G>A (n.279+9272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449383G>A | CA320425238 | KCNE1 | c.252C>T (p.Ser84=) c.13+6003C>T (n.13+6003C>T) c.279+9271C>T (n.279+9271C>T) c.315C>T (p.Ser105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449383G= | CA2387113392 | KCNE1 | c.252C= (p.Ser84=) c.13+6003C= (n.13+6003C=) c.279+9271C= (n.279+9271C=) c.315C= (p.Ser105=) | |
21 | g.34449383G>T | CA320425242 | KCNE1 | c.252C>A (p.Ser84=) c.13+6003C>A (n.13+6003C>A) c.279+9271C>A (n.279+9271C>A) c.315C>A (p.Ser105=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449384G>A | CA410198177 | KCNE1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.13+6002C>T (n.13+6002C>T) c.279+9270C>T (n.279+9270C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) | |
21 | g.34449384G>C | CA410198178 | KCNE1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.13+6002C>G (n.13+6002C>G) c.279+9270C>G (n.279+9270C>G) c.314C>G (p.Ser105Cys) | |
21 | g.34449384G>T | CA410198179 | KCNE1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.13+6002C>A (n.13+6002C>A) c.279+9270C>A (n.279+9270C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) | |
21 | g.34449385A= | CA2387113393 | KCNE1 | c.250T= (p.Ser84=) c.13+6001T= (n.13+6001T=) c.279+9269T= (n.279+9269T=) c.313T= (p.Ser105=) | |
21 | g.34449385A>C | CA410198180 | KCNE1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.13+6001T>G (n.13+6001T>G) c.279+9269T>G (n.279+9269T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) | |
21 | g.34449385A>G | CA410198181 | KCNE1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.13+6001T>C (n.13+6001T>C) c.279+9269T>C (n.279+9269T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449385A>T | CA410198182 | KCNE1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.13+6001T>A (n.13+6001T>A) c.279+9269T>A (n.279+9269T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) | |
21 | g.34449386C>A | CA410198183 | KCNE1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.13+6000G>T (n.13+6000G>T) c.279+9268G>T (n.279+9268G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
21 | g.34449386C>G | CA410198184 | KCNE1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.13+6000G>C (n.13+6000G>C) c.279+9268G>C (n.279+9268G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
21 | g.34449387T>A | CA410198187 | KCNE1 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.13+5999A>T (n.13+5999A>T) c.279+9267A>T (n.279+9267A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
21 | g.34449387T>C | CA410198186 | KCNE1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.13+5999A>G (n.13+5999A>G) c.279+9267A>G (n.279+9267A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
21 | g.34449387T>G | CA410198185 | KCNE1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.13+5999A>C (n.13+5999A>C) c.279+9267A>C (n.279+9267A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
21 | g.34449387_34449388delinsGT | CA2580098617 | KCNE1 | c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr) c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC) c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr) | ClinVar |
21 | g.34449388C>A | CA410198188 | KCNE1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.13+5998G>T (n.13+5998G>T) c.279+9266G>T (n.279+9266G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
21 | g.34449388C= | CA2387113394 | KCNE1 | c.247G= (p.Glu83=) c.13+5998G= (n.13+5998G=) c.279+9266G= (n.279+9266G=) c.310G= (p.Glu104=) | |
21 | g.34449388C>G | CA410198189 | KCNE1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.13+5998G>C (n.13+5998G>C) c.279+9266G>C (n.279+9266G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
21 | g.34449388C>T | CA331955 | KCNE1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.13+5998G>A (n.13+5998G>A) c.279+9266G>A (n.279+9266G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449389G>A | CA320425254 | KCNE1 | c.246C>T (p.Ile82=) c.13+5997C>T (n.13+5997C>T) c.279+9265C>T (n.279+9265C>T) c.309C>T (p.Ile103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449389G>C | CA320425252 | KCNE1 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.13+5997C>G (n.13+5997C>G) c.279+9265C>G (n.279+9265C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449389G= | CA2387113395 | KCNE1 | c.246C= (p.Ile82=) c.13+5997C= (n.13+5997C=) c.279+9265C= (n.279+9265C=) c.309C= (p.Ile103=) | |
21 | g.34449389G>T | CA2654363432 | KCNE1 | c.246C>A (p.Ile82=) c.13+5997C>A (n.13+5997C>A) c.279+9265C>A (n.279+9265C>A) c.309C>A (p.Ile103=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449390A>C | CA410198190 | KCNE1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.13+5996T>G (n.13+5996T>G) c.279+9264T>G (n.279+9264T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) | |
21 | g.34449390A>G | CA410198191 | KCNE1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.13+5996T>C (n.13+5996T>C) c.279+9264T>C (n.279+9264T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) | |
21 | g.34449390A>T | CA410198192 | KCNE1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.13+5996T>A (n.13+5996T>A) c.279+9264T>A (n.279+9264T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) | |
21 | g.34449391T>A | CA410198193 | KCNE1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.13+5995A>T (n.13+5995A>T) c.279+9263A>T (n.279+9263A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449391T>C | CA410198194 | KCNE1 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.13+5995A>G (n.13+5995A>G) c.279+9263A>G (n.279+9263A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) | ClinVar |
21 | g.34449391T>G | CA410198195 | KCNE1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.13+5995A>C (n.13+5995A>C) c.279+9263A>C (n.279+9263A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) | |
21 | g.34449392G>C | CA410198196 | KCNE1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.13+5994C>G (n.13+5994C>G) c.279+9262C>G (n.279+9262C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) | |
21 | g.34449392G>T | CA410198197 | KCNE1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.13+5994C>A (n.13+5994C>A) c.279+9262C>A (n.279+9262C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449393T>A | CA231717 | KCNE1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.13+5993A>T (n.13+5993A>T) c.279+9261A>T (n.279+9261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449393T>C | CA331950 | KCNE1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.13+5993A>G (n.13+5993A>G) c.279+9261A>G (n.279+9261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449393T>G | CA410198198 | KCNE1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.13+5993A>C (n.13+5993A>C) c.279+9261A>C (n.279+9261A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
21 | g.34449393T= | CA2387113396 | KCNE1 | c.242A= (p.Tyr81=) c.13+5993A= (n.13+5993A=) c.279+9261A= (n.279+9261A=) c.305A= (p.Tyr102=) | |
21 | g.34449394A>C | CA410198199 | KCNE1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.13+5992T>G (n.13+5992T>G) c.279+9260T>G (n.279+9260T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
21 | g.34449394A>G | CA410198200 | KCNE1 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.13+5992T>C (n.13+5992T>C) c.279+9260T>C (n.279+9260T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) | gnomAD v4 |
21 | g.34449394A>T | CA410198201 | KCNE1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.13+5992T>A (n.13+5992T>A) c.279+9260T>A (n.279+9260T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
21 | g.34449395G>C | CA2387113398 | KCNE1 | c.240C>G (p.Val80=) c.13+5991C>G (n.13+5991C>G) c.279+9259C>G (n.279+9259C>G) c.303C>G (p.Val101=) | dbSNP |
21 | g.34449395G= | CA2387113397 | KCNE1 | c.240C= (p.Val80=) c.13+5991C= (n.13+5991C=) c.279+9259C= (n.279+9259C=) c.303C= (p.Val101=) | |
21 | g.34449396A>C | CA410198202 | KCNE1 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.13+5990T>G (n.13+5990T>G) c.279+9258T>G (n.279+9258T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) | |
21 | g.34449396A>G | CA410198203 | KCNE1 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.13+5990T>C (n.13+5990T>C) c.279+9258T>C (n.279+9258T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) | |
21 | g.34449396A>T | CA410198204 | KCNE1 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.13+5990T>A (n.13+5990T>A) c.279+9258T>A (n.279+9258T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) | |
21 | g.34449397C>A | CA410198205 | KCNE1 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.13+5989G>T (n.13+5989G>T) c.279+9257G>T (n.279+9257G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) | |
21 | g.34449397C= | CA2387113399 | KCNE1 | c.238G= (p.Val80=) c.13+5989G= (n.13+5989G=) c.279+9257G= (n.279+9257G=) c.301G= (p.Val101=) | |
21 | g.34449397C>G | CA320425257 | KCNE1 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.13+5989G>C (n.13+5989G>C) c.279+9257G>C (n.279+9257G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449397C>T | CA10577128 | KCNE1 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.13+5989G>A (n.13+5989G>A) c.279+9257G>A (n.279+9257G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449398G>A | CA320425264 | KCNE1 | c.237C>T (p.Asn79=) c.13+5988C>T (n.13+5988C>T) c.279+9256C>T (n.279+9256C>T) c.300C>T (p.Asn100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449398G>C | CA410198206 | KCNE1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.13+5988C>G (n.13+5988C>G) c.279+9256C>G (n.279+9256C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) | |
21 | g.34449398G= | CA2387113400 | KCNE1 | c.237C= (p.Asn79=) c.13+5988C= (n.13+5988C=) c.279+9256C= (n.279+9256C=) c.300C= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449398G>T | CA410198207 | KCNE1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.13+5988C>A (n.13+5988C>A) c.279+9256C>A (n.279+9256C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) | |
21 | g.34449399T>A | CA410198208 | KCNE1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.13+5987A>T (n.13+5987A>T) c.279+9255A>T (n.279+9255A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) | |
21 | g.34449399T>C | CA410198209 | KCNE1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.13+5987A>G (n.13+5987A>G) c.279+9255A>G (n.279+9255A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449399T>G | CA410198210 | KCNE1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.13+5987A>C (n.13+5987A>C) c.279+9255A>C (n.279+9255A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) | |
21 | g.34449399T= | CA2387113401 | KCNE1 | c.236A= (p.Asn79=) c.13+5987A= (n.13+5987A=) c.279+9255A= (n.279+9255A=) c.299A= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449400T>A | CA410198211 | KCNE1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.13+5986A>T (n.13+5986A>T) c.279+9254A>T (n.279+9254A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) | |
21 | g.34449400T>C | CA231712 | KCNE1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.13+5986A>G (n.13+5986A>G) c.279+9254A>G (n.279+9254A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449400T>G | CA410198212 | KCNE1 | c.235A>C (p.Asn79His) c.13+5986A>C (n.13+5986A>C) c.279+9254A>C (n.279+9254A>C) c.298A>C (p.Asn100His) | |
21 | g.34449400T= | CA2387113402 | KCNE1 | c.235A= (p.Asn79=) c.13+5986A= (n.13+5986A=) c.279+9254A= (n.279+9254A=) c.298A= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449401G>C | CA410198213 | KCNE1 | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.13+5985C>G (n.13+5985C>G) c.279+9253C>G (n.279+9253C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449401G>T | CA410198214 | KCNE1 | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.13+5985C>A (n.13+5985C>A) c.279+9253C>A (n.279+9253C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449402A>C | CA410198215 | KCNE1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.13+5984T>G (n.13+5984T>G) c.279+9252T>G (n.279+9252T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
21 | g.34449402A>G | CA410198216 | KCNE1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.13+5984T>C (n.13+5984T>C) c.279+9252T>C (n.279+9252T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
21 | g.34449402A>T | CA410198217 | KCNE1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.13+5984T>A (n.13+5984T>A) c.279+9252T>A (n.279+9252T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
21 | g.34449403A>C | CA410198219 | KCNE1 | c.232T>G (p.Phe78Val) c.13+5983T>G (n.13+5983T>G) c.279+9251T>G (n.279+9251T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) | |
21 | g.34449403A>G | CA410198220 | KCNE1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.13+5983T>C (n.13+5983T>C) c.279+9251T>C (n.279+9251T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449403A>T | CA410198218 | KCNE1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.13+5983T>A (n.13+5983T>A) c.279+9251T>A (n.279+9251T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
21 | g.34449404T>C | CA320425274 | KCNE1 | c.231A>G (p.Pro77=) c.13+5982A>G (n.13+5982A>G) c.279+9250A>G (n.279+9250A>G) c.294A>G (p.Pro98=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449404T= | CA2387113403 | KCNE1 | c.231A= (p.Pro77=) c.13+5982A= (n.13+5982A=) c.279+9250A= (n.279+9250A=) c.294A= (p.Pro98=) | |
21 | g.34449405G>A | CA410198221 | KCNE1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.13+5981C>T (n.13+5981C>T) c.279+9249C>T (n.279+9249C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) | |
21 | g.34449405G>C | CA410198222 | KCNE1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.13+5981C>G (n.13+5981C>G) c.279+9249C>G (n.279+9249C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
21 | g.34449405G>T | CA410198223 | KCNE1 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.13+5981C>A (n.13+5981C>A) c.279+9249C>A (n.279+9249C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449407del | CA2573157404 | KCNE1 | c.230del (p.Pro77HisfsTer?) c.13+5981del (n.13+5981del) c.279+9249del (n.279+9249del) c.293del (p.Pro98HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449405_34449408delinsGGGT | CA2387113404 | KCNE1 | c.227_230delinsACCC (p.Asp76=) c.13+5978_13+5981delinsACCC (n.13+5978_13+5981delinsACCC) c.279+9246_279+9249delinsACCC (n.279+9246_279+9249delinsACCC) c.290_293delinsACCC (p.Asp97=) | |
21 | g.34449406G>A | CA410198224 | KCNE1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.13+5980C>T (n.13+5980C>T) c.279+9248C>T (n.279+9248C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) | |
21 | g.34449406G>C | CA410198225 | KCNE1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.13+5980C>G (n.13+5980C>G) c.279+9248C>G (n.279+9248C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
21 | g.34449406G>T | CA410198226 | KCNE1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.13+5980C>A (n.13+5980C>A) c.279+9248C>A (n.279+9248C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
21 | g.34449406_34449408delinsTAGA | CA658653710 | KCNE1 | c.227_229delinsTCTA (p.Asp76ValfsTer?) c.13+5978_13+5980delinsTCTA (n.13+5978_13+5980delinsTCTA) c.279+9246_279+9248delinsTCTA (n.279+9246_279+9248delinsTCTA) c.290_292delinsTCTA (p.Asp97ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449407G>C | CA410198228 | KCNE1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.13+5979C>G (n.13+5979C>G) c.279+9247C>G (n.279+9247C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
21 | g.34449407G>T | CA410198227 | KCNE1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.13+5979C>A (n.13+5979C>A) c.279+9247C>A (n.279+9247C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) | |
21 | g.34449408T>A | CA410198229 | KCNE1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.13+5978A>T (n.13+5978A>T) c.279+9246A>T (n.279+9246A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
21 | g.34449408T>C | CA410198230 | KCNE1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.13+5978A>G (n.13+5978A>G) c.279+9246A>G (n.279+9246A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) | |
21 | g.34449408T>G | CA410198231 | KCNE1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.13+5978A>C (n.13+5978A>C) c.279+9246A>C (n.279+9246A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
21 | g.34449409C>A | CA410198232 | KCNE1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.13+5977G>T (n.13+5977G>T) c.279+9245G>T (n.279+9245G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
21 | g.34449409C= | CA2387113405 | KCNE1 | c.226G= (p.Asp76=) c.13+5977G= (n.13+5977G=) c.279+9245G= (n.279+9245G=) c.289G= (p.Asp97=) | |
21 | g.34449409C>G | CA410198233 | KCNE1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.13+5977G>C (n.13+5977G>C) c.279+9245G>C (n.279+9245G>C) c.289G>C (p.Asp97His) | |
21 | g.34449409C>T | CA256867 | KCNE1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.13+5977G>A (n.13+5977G>A) c.279+9245G>A (n.279+9245G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449410G>A | CA16608534 | KCNE1 | c.225C>T (p.Asn75=) c.13+5976C>T (n.13+5976C>T) c.279+9244C>T (n.279+9244C>T) c.288C>T (p.Asn96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449410G>C | CA410198235 | KCNE1 | c.225C>G (p.Asn75Lys) c.13+5976C>G (n.13+5976C>G) c.279+9244C>G (n.279+9244C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) | |
21 | g.34449410G= | CA2387113406 | KCNE1 | c.225C= (p.Asn75=) c.13+5976C= (n.13+5976C=) c.279+9244C= (n.279+9244C=) c.288C= (p.Asn96=) | |
21 | g.34449410G>T | CA410198234 | KCNE1 | c.225C>A (p.Asn75Lys) c.13+5976C>A (n.13+5976C>A) c.279+9244C>A (n.279+9244C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449411T>A | CA410198236 | KCNE1 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.13+5975A>T (n.13+5975A>T) c.279+9243A>T (n.279+9243A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) | |
21 | g.34449411T>C | CA410198237 | KCNE1 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.13+5975A>G (n.13+5975A>G) c.279+9243A>G (n.279+9243A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) | ClinVar |
21 | g.34449411T>G | CA410198238 | KCNE1 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.13+5975A>C (n.13+5975A>C) c.279+9243A>C (n.279+9243A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
21 | g.34449412T>A | CA410198239 | KCNE1 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.13+5974A>T (n.13+5974A>T) c.279+9242A>T (n.279+9242A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) | |
21 | g.34449412T>C | CA410198240 | KCNE1 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.13+5974A>G (n.13+5974A>G) c.279+9242A>G (n.279+9242A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) | |
21 | g.34449412T>G | CA410198241 | KCNE1 | c.223A>C (p.Asn75His) c.13+5974A>C (n.13+5974A>C) c.279+9242A>C (n.279+9242A>C) c.286A>C (p.Asn96His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449412T= | CA2387113407 | KCNE1 | c.223A= (p.Asn75=) c.13+5974A= (n.13+5974A=) c.279+9242A= (n.279+9242A=) c.286A= (p.Asn96=) | |
21 | g.34449413C>A | CA2577482808 | KCNE1 | c.222G>T (p.Ser74=) c.13+5973G>T (n.13+5973G>T) c.279+9241G>T (n.279+9241G>T) c.285G>T (p.Ser95=) | |
21 | g.34449413C= | CA2387113408 | KCNE1 | c.222G= (p.Ser74=) c.13+5973G= (n.13+5973G=) c.279+9241G= (n.279+9241G=) c.285G= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449413C>G | CA2654363433 | KCNE1 | c.222G>C (p.Ser74=) c.13+5973G>C (n.13+5973G>C) c.279+9241G>C (n.279+9241G>C) c.285G>C (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449413C>T | CA320425281 | KCNE1 | c.222G>A (p.Ser74=) c.13+5973G>A (n.13+5973G>A) c.279+9241G>A (n.279+9241G>A) c.285G>A (p.Ser95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449414G>A | CA256871 | KCNE1 | c.221C>T (p.Ser74Leu) c.13+5972C>T (n.13+5972C>T) c.279+9240C>T (n.279+9240C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449414G>C | CA16616500 | KCNE1 | c.221C>G (p.Ser74Trp) c.13+5972C>G (n.13+5972C>G) c.279+9240C>G (n.279+9240C>G) c.284C>G (p.Ser95Trp) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449414G= | CA2387113409 | KCNE1 | c.221C= (p.Ser74=) c.13+5972C= (n.13+5972C=) c.279+9240C= (n.279+9240C=) c.284C= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449414G>T | CA410198242 | KCNE1 | c.221C>A (p.Ser74Ter) c.13+5972C>A (n.13+5972C>A) c.279+9240C>A (n.279+9240C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | |
21 | g.34449415A= | CA2387113410 | KCNE1 | c.220T= (p.Ser74=) c.13+5971T= (n.13+5971T=) c.279+9239T= (n.279+9239T=) c.283T= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449415A>C | CA231707 | KCNE1 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.13+5971T>G (n.13+5971T>G) c.279+9239T>G (n.279+9239T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449415A>G | CA320425289 | KCNE1 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.13+5971T>C (n.13+5971T>C) c.279+9239T>C (n.279+9239T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449415A>T | CA410198243 | KCNE1 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.13+5971T>A (n.13+5971T>A) c.279+9239T>A (n.279+9239T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
21 | g.34449416G>A | CA2654363434 | KCNE1 | c.219C>T (p.His73=) c.13+5970C>T (n.13+5970C>T) c.279+9238C>T (n.279+9238C>T) c.282C>T (p.His94=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449416G>C | CA410198244 | KCNE1 | c.219C>G (p.His73Gln) c.13+5970C>G (n.13+5970C>G) c.279+9238C>G (n.279+9238C>G) c.282C>G (p.His94Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449416G>T | CA410198245 | KCNE1 | c.219C>A (p.His73Gln) c.13+5970C>A (n.13+5970C>A) c.279+9238C>A (n.279+9238C>A) c.282C>A (p.His94Gln) | |
21 | g.34449417T>A | CA410198246 | KCNE1 | c.218A>T (p.His73Leu) c.13+5969A>T (n.13+5969A>T) c.279+9237A>T (n.279+9237A>T) c.281A>T (p.His94Leu) | |
21 | g.34449417T>C | CA410198247 | KCNE1 | c.218A>G (p.His73Arg) c.13+5969A>G (n.13+5969A>G) c.279+9237A>G (n.279+9237A>G) c.281A>G (p.His94Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449417T>G | CA410198248 | KCNE1 | c.218A>C (p.His73Pro) c.13+5969A>C (n.13+5969A>C) c.279+9237A>C (n.279+9237A>C) c.281A>C (p.His94Pro) | |
21 | g.34449417T= | CA2387113411 | KCNE1 | c.218A= (p.His73=) c.13+5969A= (n.13+5969A=) c.279+9237A= (n.279+9237A=) c.281A= (p.His94=) | |
21 | g.34449418G>A | CA16620987 | KCNE1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.13+5968C>T (n.13+5968C>T) c.279+9236C>T (n.279+9236C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449418G>C | CA410198249 | KCNE1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.13+5968C>G (n.13+5968C>G) c.279+9236C>G (n.279+9236C>G) c.280C>G (p.His94Asp) | |
21 | g.34449418G= | CA2387113412 | KCNE1 | c.217C= (p.His73=) c.13+5968C= (n.13+5968C=) c.279+9236C= (n.279+9236C=) c.280C= (p.His94=) | |
21 | g.34449418G>T | CA410198250 | KCNE1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.13+5968C>A (n.13+5968C>A) c.279+9236C>A (n.279+9236C>A) c.280C>A (p.His94Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449419C>A | CA410198251 | KCNE1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.13+5967G>T (n.13+5967G>T) c.279+9235G>T (n.279+9235G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>G | CA410198252 | KCNE1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.13+5967G>C (n.13+5967G>C) c.279+9235G>C (n.279+9235G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>T | CA2580098618 | KCNE1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.13+5967G>A (n.13+5967G>A) c.279+9235G>A (n.279+9235G>A) c.279G>A (p.Glu93=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>A | CA410198253 | KCNE1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.13+5966A>T (n.13+5966A>T) c.279+9234A>T (n.279+9234A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
21 | g.34449420T>C | CA410198254 | KCNE1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.13+5966A>G (n.13+5966A>G) c.279+9234A>G (n.279+9234A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>G | CA410198255 | KCNE1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.13+5966A>C (n.13+5966A>C) c.279+9234A>C (n.279+9234A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
21 | g.34449421C>A | CA410198258 | KCNE1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.13+5965G>T (n.13+5965G>T) c.279+9233G>T (n.279+9233G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
21 | g.34449421C>G | CA410198256 | KCNE1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.13+5965G>C (n.13+5965G>C) c.279+9233G>C (n.279+9233G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
21 | g.34449421C>T | CA410198257 | KCNE1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.13+5965G>A (n.13+5965G>A) c.279+9233G>A (n.279+9233G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449422del | CA2654363435 | KCNE1 | c.214del (p.Glu72SerfsTer?) c.13+5965del (n.13+5965del) c.279+9233del (n.279+9233del) c.277del (p.Glu93SerfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449422C>A | CA2577482809 | KCNE1 | c.213G>T (p.Leu71=) c.13+5964G>T (n.13+5964G>T) c.279+9232G>T (n.279+9232G>T) c.276G>T (p.Leu92=) | |
21 | g.34449422C>T | CA2654363436 | KCNE1 | c.213G>A (p.Leu71=) c.13+5964G>A (n.13+5964G>A) c.279+9232G>A (n.279+9232G>A) c.276G>A (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449423A>C | CA410198259 | KCNE1 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.13+5963T>G (n.13+5963T>G) c.279+9231T>G (n.279+9231T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
21 | g.34449423A>G | CA410198260 | KCNE1 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.13+5963T>C (n.13+5963T>C) c.279+9231T>C (n.279+9231T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
21 | g.34449423A>T | CA410198261 | KCNE1 | c.212T>A (p.Leu71Gln) c.13+5963T>A (n.13+5963T>A) c.279+9231T>A (n.279+9231T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
21 | g.34449424G>A | CA2654363437 | KCNE1 | c.211C>T (p.Leu71=) c.13+5962C>T (n.13+5962C>T) c.279+9230C>T (n.279+9230C>T) c.274C>T (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449424G>C | CA410198262 | KCNE1 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.13+5962C>G (n.13+5962C>G) c.279+9230C>G (n.279+9230C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449424G= | CA2387113413 | KCNE1 | c.211C= (p.Leu71=) c.13+5962C= (n.13+5962C=) c.279+9230C= (n.279+9230C=) c.274C= (p.Leu92=) | |
21 | g.34449424G>T | CA410198263 | KCNE1 | c.211C>A (p.Leu71Met) c.13+5962C>A (n.13+5962C>A) c.279+9230C>A (n.279+9230C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449425C>A | CA410198264 | KCNE1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.13+5961G>T (n.13+5961G>T) c.279+9229G>T (n.279+9229G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) | |
21 | g.34449425C= | CA2387113414 | KCNE1 | c.210G= (p.Lys70=) c.13+5961G= (n.13+5961G=) c.279+9229G= (n.279+9229G=) c.273G= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449425C>G | CA331945 | KCNE1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.13+5961G>C (n.13+5961G>C) c.279+9229G>C (n.279+9229G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449426T>A | CA331940 | KCNE1 | c.209A>T (p.Lys70Met) c.13+5960A>T (n.13+5960A>T) c.279+9228A>T (n.279+9228A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449426T>C | CA410198265 | KCNE1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.13+5960A>G (n.13+5960A>G) c.279+9228A>G (n.279+9228A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) | |
21 | g.34449426T>G | CA410198266 | KCNE1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.13+5960A>C (n.13+5960A>C) c.279+9228A>C (n.279+9228A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
21 | g.34449426T= | CA2387113415 | KCNE1 | c.209A= (p.Lys70=) c.13+5960A= (n.13+5960A=) c.279+9228A= (n.279+9228A=) c.272A= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449427T>A | CA410198267 | KCNE1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.13+5959A>T (n.13+5959A>T) c.279+9227A>T (n.279+9227A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
21 | g.34449427T>C | CA410198268 | KCNE1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.13+5959A>G (n.13+5959A>G) c.279+9227A>G (n.279+9227A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449427T>G | CA410198269 | KCNE1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.13+5959A>C (n.13+5959A>C) c.279+9227A>C (n.279+9227A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449427T= | CA2387113416 | KCNE1 | c.208A= (p.Lys70=) c.13+5959A= (n.13+5959A=) c.279+9227A= (n.279+9227A=) c.271A= (p.Lys91=) | |
21 | g.34449428C>A | CA410198270 | KCNE1 | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.13+5958G>T (n.13+5958G>T) c.279+9226G>T (n.279+9226G>T) c.270G>T (p.Lys90Asn) | |
21 | g.34449428C= | CA2387113417 | KCNE1 | c.207G= (p.Lys69=) c.13+5958G= (n.13+5958G=) c.279+9226G= (n.279+9226G=) c.270G= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449428C>G | CA410198271 | KCNE1 | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.13+5958G>C (n.13+5958G>C) c.279+9226G>C (n.279+9226G>C) c.270G>C (p.Lys90Asn) | |
21 | g.34449428C>T | CA320425293 | KCNE1 | c.207G>A (p.Lys69=) c.13+5958G>A (n.13+5958G>A) c.279+9226G>A (n.279+9226G>A) c.270G>A (p.Lys90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449429T>A | CA410198272 | KCNE1 | c.206A>T (p.Lys69Met) c.13+5957A>T (n.13+5957A>T) c.279+9225A>T (n.279+9225A>T) c.269A>T (p.Lys90Met) | |
21 | g.34449429T>C | CA231702 | KCNE1 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.13+5957A>G (n.13+5957A>G) c.279+9225A>G (n.279+9225A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449429T>G | CA410198273 | KCNE1 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.13+5957A>C (n.13+5957A>C) c.279+9225A>C (n.279+9225A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) | |
21 | g.34449429T= | CA2387113418 | KCNE1 | c.206A= (p.Lys69=) c.13+5957A= (n.13+5957A=) c.279+9225A= (n.279+9225A=) c.269A= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449429_34449433delinsTTGGA | CA2387113419 | KCNE1 | c.202_206delinsTCCAA (p.Ser68=) c.13+5953_13+5957delinsTCCAA (n.13+5953_13+5957delinsTCCAA) c.279+9221_279+9225delinsTCCAA (n.279+9221_279+9225delinsTCCAA) c.265_269delinsTCCAA (p.Ser89=) | |
21 | g.34449430T>A | CA410198274 | KCNE1 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.13+5956A>T (n.13+5956A>T) c.279+9224A>T (n.279+9224A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) | |
21 | g.34449430T>C | CA410198275 | KCNE1 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.13+5956A>G (n.13+5956A>G) c.279+9224A>G (n.279+9224A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449430T>G | CA410198276 | KCNE1 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.13+5956A>C (n.13+5956A>C) c.279+9224A>C (n.279+9224A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) | |
21 | g.34449430T= | CA2387113420 | KCNE1 | c.205A= (p.Lys69=) c.13+5956A= (n.13+5956A=) c.279+9224A= (n.279+9224A=) c.268A= (p.Lys90=) | |
21 | g.34449430_34449433del | CA658799410 | KCNE1 | c.202_205del (p.Ser68ArgfsTer?) c.13+5953_13+5956del (n.13+5953_13+5956del) c.279+9221_279+9224del (n.279+9221_279+9224del) c.265_268del (p.Ser89ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449431G>A | CA320425296 | KCNE1 | c.204C>T (p.Ser68=) c.13+5955C>T (n.13+5955C>T) c.279+9223C>T (n.279+9223C>T) c.267C>T (p.Ser89=) | dbSNP |
21 | g.34449431G= | CA2387113421 | KCNE1 | c.204C= (p.Ser68=) c.13+5955C= (n.13+5955C=) c.279+9223C= (n.279+9223C=) c.267C= (p.Ser89=) | |
21 | g.34449431G>T | CA2654363438 | KCNE1 | c.204C>A (p.Ser68=) c.13+5955C>A (n.13+5955C>A) c.279+9223C>A (n.279+9223C>A) c.267C>A (p.Ser89=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449432G>A | CA410198277 | KCNE1 | c.203C>T (p.Ser68Phe) c.13+5954C>T (n.13+5954C>T) c.279+9222C>T (n.279+9222C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) | |
21 | g.34449432G>C | CA410198278 | KCNE1 | c.203C>G (p.Ser68Cys) c.13+5954C>G (n.13+5954C>G) c.279+9222C>G (n.279+9222C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) | |
21 | g.34449432G>T | CA410198279 | KCNE1 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.13+5954C>A (n.13+5954C>A) c.279+9222C>A (n.279+9222C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449433A= | CA2387113422 | KCNE1 | c.202T= (p.Ser68=) c.13+5953T= (n.13+5953T=) c.279+9221T= (n.279+9221T=) c.265T= (p.Ser89=) | |
21 | g.34449433A>C | CA410198280 | KCNE1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.13+5953T>G (n.13+5953T>G) c.279+9221T>G (n.279+9221T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) | |
21 | g.34449433A>G | CA410198281 | KCNE1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.13+5953T>C (n.13+5953T>C) c.279+9221T>C (n.279+9221T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449433A>T | CA218635 | KCNE1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.13+5953T>A (n.13+5953T>A) c.279+9221T>A (n.279+9221T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449434G>A | CA2654363439 | KCNE1 | c.201C>T (p.Arg67=) c.13+5952C>T (n.13+5952C>T) c.279+9220C>T (n.279+9220C>T) c.264C>T (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449434G>T | CA2654363440 | KCNE1 | c.201C>A (p.Arg67=) c.13+5952C>A (n.13+5952C>A) c.279+9220C>A (n.279+9220C>A) c.264C>A (p.Arg88=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449435C>A | CA16620988 | KCNE1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.13+5951G>T (n.13+5951G>T) c.279+9219G>T (n.279+9219G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449435C= | CA2387113423 | KCNE1 | c.200G= (p.Arg67=) c.13+5951G= (n.13+5951G=) c.279+9219G= (n.279+9219G=) c.263G= (p.Arg88=) | |
21 | g.34449435C>G | CA410198282 | KCNE1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.13+5951G>C (n.13+5951G>C) c.279+9219G>C (n.279+9219G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) | |
21 | g.34449435C>T | CA211451 | KCNE1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.13+5951G>A (n.13+5951G>A) c.279+9219G>A (n.279+9219G>A) c.263G>A (p.Arg88His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449436G>A | CA185017 | KCNE1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.13+5950C>T (n.13+5950C>T) c.279+9218C>T (n.279+9218C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449436G>C | CA410198283 | KCNE1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.13+5950C>G (n.13+5950C>G) c.279+9218C>G (n.279+9218C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449436G= | CA2387113424 | KCNE1 | c.199C= (p.Arg67=) c.13+5950C= (n.13+5950C=) c.279+9218C= (n.279+9218C=) c.262C= (p.Arg88=) | |
21 | g.34449436G>T | CA320425320 | KCNE1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.13+5950C>A (n.13+5950C>A) c.279+9218C>A (n.279+9218C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449437del | CA2654363441 | KCNE1 | c.199del (p.Arg67AlafsTer?) c.13+5950del (n.13+5950del) c.279+9218del (n.279+9218del) c.262del (p.Arg88AlafsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449437G>A | CA748860423 | KCNE1 | c.198C>T (p.Ile66=) c.13+5949C>T (n.13+5949C>T) c.279+9217C>T (n.279+9217C>T) c.261C>T (p.Ile87=) | dbSNP |
21 | g.34449437G>C | CA410198284 | KCNE1 | c.198C>G (p.Ile66Met) c.13+5949C>G (n.13+5949C>G) c.279+9217C>G (n.279+9217C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) | |
21 | g.34449437G= | CA2387113425 | KCNE1 | c.198C= (p.Ile66=) c.13+5949C= (n.13+5949C=) c.279+9217C= (n.279+9217C=) c.261C= (p.Ile87=) | |
21 | g.34449437G>T | CA2654363442 | KCNE1 | c.198C>A (p.Ile66=) c.13+5949C>A (n.13+5949C>A) c.279+9217C>A (n.279+9217C>A) c.261C>A (p.Ile87=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449438A>C | CA410198285 | KCNE1 | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.13+5948T>G (n.13+5948T>G) c.279+9216T>G (n.279+9216T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
21 | g.34449438A>G | CA410198286 | KCNE1 | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.13+5948T>C (n.13+5948T>C) c.279+9216T>C (n.279+9216T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449438A>T | CA410198287 | KCNE1 | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.13+5948T>A (n.13+5948T>A) c.279+9216T>A (n.279+9216T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
21 | g.34449438_34449439del | CA2654363443 | KCNE1 | c.196_197del (p.Ile66ProfsTer?) c.13+5947_13+5948del (n.13+5947_13+5948del) c.279+9215_279+9216del (n.279+9215_279+9216del) c.259_260del (p.Ile87ProfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449439T>A | CA410198288 | KCNE1 | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.13+5947A>T (n.13+5947A>T) c.279+9215A>T (n.279+9215A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
21 | g.34449439T>C | CA410198289 | KCNE1 | c.196A>G (p.Ile66Val) c.13+5947A>G (n.13+5947A>G) c.279+9215A>G (n.279+9215A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
21 | g.34449439T>G | CA410198290 | KCNE1 | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.13+5947A>C (n.13+5947A>C) c.279+9215A>C (n.279+9215A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449440G>A | CA748860432 | KCNE1 | c.195C>T (p.Tyr65=) c.13+5946C>T (n.13+5946C>T) c.279+9214C>T (n.279+9214C>T) c.258C>T (p.Tyr86=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449440G>C | CA410198291 | KCNE1 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.13+5946C>G (n.13+5946C>G) c.279+9214C>G (n.279+9214C>G) c.258C>G (p.Tyr86Ter) | |
21 | g.34449440G= | CA2387113426 | KCNE1 | c.195C= (p.Tyr65=) c.13+5946C= (n.13+5946C=) c.279+9214C= (n.279+9214C=) c.258C= (p.Tyr86=) | |
21 | g.34449440G>T | CA410198292 | KCNE1 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.13+5946C>A (n.13+5946C>A) c.279+9214C>A (n.279+9214C>A) c.258C>A (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>A | CA410198294 | KCNE1 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.13+5945A>T (n.13+5945A>T) c.279+9213A>T (n.279+9213A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>C | CA410198295 | KCNE1 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.13+5945A>G (n.13+5945A>G) c.279+9213A>G (n.279+9213A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449441T>G | CA410198293 | KCNE1 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.13+5945A>C (n.13+5945A>C) c.279+9213A>C (n.279+9213A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | |
21 | g.34449442_34449445dup | CA2573050840 | KCNE1 | c.191_194dup (p.Tyr65Ter) c.13+5942_13+5945dup (n.13+5942_13+5945dup) c.279+9210_279+9213dup (n.279+9210_279+9213dup) c.254_257dup (p.Tyr86Ter) | |
21 | g.34449442del | CA2654363444 | KCNE1 | c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?) c.13+5944del (n.13+5944del) c.279+9212del (n.279+9212del) c.256del (p.Tyr86ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449442A= | CA2387113427 | KCNE1 | c.193T= (p.Tyr65=) c.13+5944T= (n.13+5944T=) c.279+9212T= (n.279+9212T=) c.256T= (p.Tyr86=) | |
21 | g.34449442A>C | CA410198296 | KCNE1 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.13+5944T>G (n.13+5944T>G) c.279+9212T>G (n.279+9212T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | |
21 | g.34449442A>G | CA410198297 | KCNE1 | c.193T>C (p.Tyr65His) c.13+5944T>C (n.13+5944T>C) c.279+9212T>C (n.279+9212T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449442A>T | CA410198298 | KCNE1 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.13+5944T>A (n.13+5944T>A) c.279+9212T>A (n.279+9212T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449443G>A | CA2654363445 | KCNE1 | c.192C>T (p.Ser64=) c.13+5943C>T (n.13+5943C>T) c.279+9211C>T (n.279+9211C>T) c.255C>T (p.Ser85=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449443G>C | CA410198299 | KCNE1 | c.192C>G (p.Ser64Arg) c.13+5943C>G (n.13+5943C>G) c.279+9211C>G (n.279+9211C>G) c.255C>G (p.Ser85Arg) | |
21 | g.34449443G>T | CA410198300 | KCNE1 | c.192C>A (p.Ser64Arg) c.13+5943C>A (n.13+5943C>A) c.279+9211C>A (n.279+9211C>A) c.255C>A (p.Ser85Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449444C>A | CA410198301 | KCNE1 | c.191G>T (p.Ser64Ile) c.13+5942G>T (n.13+5942G>T) c.279+9210G>T (n.279+9210G>T) c.254G>T (p.Ser85Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449444C= | CA2387113428 | KCNE1 | c.191G= (p.Ser64=) c.13+5942G= (n.13+5942G=) c.279+9210G= (n.279+9210G=) c.254G= (p.Ser85=) | |
21 | g.34449444C>G | CA410198302 | KCNE1 | c.191G>C (p.Ser64Thr) c.13+5942G>C (n.13+5942G>C) c.279+9210G>C (n.279+9210G>C) c.254G>C (p.Ser85Thr) | |
21 | g.34449444C>T | CA410198303 | KCNE1 | c.191G>A (p.Ser64Asn) c.13+5942G>A (n.13+5942G>A) c.279+9210G>A (n.279+9210G>A) c.254G>A (p.Ser85Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449445_34449446del | CA2654363446 | KCNE1 | c.190_191del (p.Ser64LeufsTer?) c.13+5941_13+5942del (n.13+5941_13+5942del) c.279+9209_279+9210del (n.279+9209_279+9210del) c.253_254del (p.Ser85LeufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>A | CA410198304 | KCNE1 | c.190A>T (p.Ser64Cys) c.13+5941A>T (n.13+5941A>T) c.279+9209A>T (n.279+9209A>T) c.253A>T (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>C | CA410198305 | KCNE1 | c.190A>G (p.Ser64Gly) c.13+5941A>G (n.13+5941A>G) c.279+9209A>G (n.279+9209A>G) c.253A>G (p.Ser85Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449445T>G | CA410198306 | KCNE1 | c.190A>C (p.Ser64Arg) c.13+5941A>C (n.13+5941A>C) c.279+9209A>C (n.279+9209A>C) c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
21 | g.34449446C>A | CA658799411 | KCNE1 | c.189G>T (p.Leu63=) c.13+5940G>T (n.13+5940G>T) c.279+9208G>T (n.279+9208G>T) c.252G>T (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449446C= | CA2387113429 | KCNE1 | c.189G= (p.Leu63=) c.13+5940G= (n.13+5940G=) c.279+9208G= (n.279+9208G=) c.252G= (p.Leu84=) | |
21 | g.34449446C>T | CA16608489 | KCNE1 | c.189G>A (p.Leu63=) c.13+5940G>A (n.13+5940G>A) c.279+9208G>A (n.279+9208G>A) c.252G>A (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449447A>C | CA410198307 | KCNE1 | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.13+5939T>G (n.13+5939T>G) c.279+9207T>G (n.279+9207T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
21 | g.34449447A>G | CA410198308 | KCNE1 | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.13+5939T>C (n.13+5939T>C) c.279+9207T>C (n.279+9207T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449447A>T | CA410198309 | KCNE1 | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.13+5939T>A (n.13+5939T>A) c.279+9207T>A (n.279+9207T>A) c.251T>A (p.Leu84Gln) | |
21 | g.34449448G>A | CA2577482810 | KCNE1 | c.187C>T (p.Leu63=) c.13+5938C>T (n.13+5938C>T) c.279+9206C>T (n.279+9206C>T) c.250C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449448G>C | CA410198310 | KCNE1 | c.187C>G (p.Leu63Val) c.13+5938C>G (n.13+5938C>G) c.279+9206C>G (n.279+9206C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
21 | g.34449448G>T | CA410198311 | KCNE1 | c.187C>A (p.Leu63Met) c.13+5938C>A (n.13+5938C>A) c.279+9206C>A (n.279+9206C>A) c.250C>A (p.Leu84Met) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449449C>A | CA410198312 | KCNE1 | c.186G>T (p.Met62Ile) c.13+5937G>T (n.13+5937G>T) c.279+9205G>T (n.279+9205G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) | |
21 | g.34449449C>G | CA410198313 | KCNE1 | c.186G>C (p.Met62Ile) c.13+5937G>C (n.13+5937G>C) c.279+9205G>C (n.279+9205G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) | |
21 | g.34449449C>T | CA410198314 | KCNE1 | c.186G>A (p.Met62Ile) c.13+5937G>A (n.13+5937G>A) c.279+9205G>A (n.279+9205G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.34449450A= | CA2387113430 | KCNE1 | c.185T= (p.Met62=) c.13+5936T= (n.13+5936T=) c.279+9204T= (n.279+9204T=) c.248T= (p.Met83=) | |
21 | g.34449450A>C | CA410198315 | KCNE1 | c.185T>G (p.Met62Arg) c.13+5936T>G (n.13+5936T>G) c.279+9204T>G (n.279+9204T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) | |
21 | g.34449450A>G | CA410198316 | KCNE1 | c.185T>C (p.Met62Thr) c.13+5936T>C (n.13+5936T>C) c.279+9204T>C (n.279+9204T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449450A>T | CA410198317 | KCNE1 | c.185T>A (p.Met62Lys) c.13+5936T>A (n.13+5936T>A) c.279+9204T>A (n.279+9204T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449451T>A | CA410198318 | KCNE1 | c.184A>T (p.Met62Leu) c.13+5935A>T (n.13+5935A>T) c.279+9203A>T (n.279+9203A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) | |
21 | g.34449451T>C | CA410198319 | KCNE1 | c.184A>G (p.Met62Val) c.13+5935A>G (n.13+5935A>G) c.279+9203A>G (n.279+9203A>G) c.247A>G (p.Met83Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449451T>G | CA410198320 | KCNE1 | c.184A>C (p.Met62Leu) c.13+5935A>C (n.13+5935A>C) c.279+9203A>C (n.279+9203A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) | |
21 | g.34449452G>A | CA2573157405 | KCNE1 | c.183C>T (p.Ile61=) c.13+5934C>T (n.13+5934C>T) c.279+9202C>T (n.279+9202C>T) c.246C>T (p.Ile82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449452G>C | CA410198321 | KCNE1 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.13+5934C>G (n.13+5934C>G) c.279+9202C>G (n.279+9202C>G) c.246C>G (p.Ile82Met) | |
21 | g.34449452G>T | CA2654363447 | KCNE1 | c.183C>A (p.Ile61=) c.13+5934C>A (n.13+5934C>A) c.279+9202C>A (n.279+9202C>A) c.246C>A (p.Ile82=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449453A>C | CA410198322 | KCNE1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.13+5933T>G (n.13+5933T>G) c.279+9201T>G (n.279+9201T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) | |
21 | g.34449453A>G | CA410198323 | KCNE1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.13+5933T>C (n.13+5933T>C) c.279+9201T>C (n.279+9201T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.34449453A>T | CA410198324 | KCNE1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.13+5933T>A (n.13+5933T>A) c.279+9201T>A (n.279+9201T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) | |
21 | g.34449454T>A | CA410198326 | KCNE1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.13+5932A>T (n.13+5932A>T) c.279+9200A>T (n.279+9200A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449454T>C | CA320425336 | KCNE1 | c.181A>G (p.Ile61Val) c.13+5932A>G (n.13+5932A>G) c.279+9200A>G (n.279+9200A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449454T>G | CA410198325 | KCNE1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.13+5932A>C (n.13+5932A>C) c.279+9200A>C (n.279+9200A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) | |
21 | g.34449454T= | CA2387113432 | KCNE1 | c.181A= (p.Ile61=) c.13+5932A= (n.13+5932A=) c.279+9200A= (n.279+9200A=) c.244A= (p.Ile82=) | |
21 | g.34449454_34449469delinsTGCCCAGGGTGAAGAA | CA2387113431 | KCNE1 | c.166_181delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe56=) c.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA) c.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA) c.229_244delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe77=) | |
21 | g.34449455G>C | CA645605869 | KCNE1 | c.180C>G (p.Gly60=) c.13+5931C>G (n.13+5931C>G) c.279+9199C>G (n.279+9199C>G) c.243C>G (p.Gly81=) | COSMIC |
21 | g.34449455G>T | CA2654363448 | KCNE1 | c.180C>A (p.Gly60=) c.13+5931C>A (n.13+5931C>A) c.279+9199C>A (n.279+9199C>A) c.243C>A (p.Gly81=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449458_34449472del | CA913190581 | KCNE1 | c.166_180del (p.Phe56_Gly60del) c.13+5917_13+5931del (n.13+5917_13+5931del) c.279+9185_279+9199del (n.279+9185_279+9199del) c.229_243del (p.Phe77_Gly81del) | ClinVar dbSNP |