Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34449321G>A | CA320425144 | KCNE1 | c.314C>T (p.Ser105Leu) c.13+6065C>T (n.13+6065C>T) c.279+9333C>T (n.279+9333C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449321G>C | CA410198042 | KCNE1 | c.314C>G (p.Ser105Trp) c.13+6065C>G (n.13+6065C>G) c.279+9333C>G (n.279+9333C>G) c.377C>G (p.Ser126Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449321G= | CA2387113357 | KCNE1 | c.314C= (p.Ser105=) c.13+6065C= (n.13+6065C=) c.279+9333C= (n.279+9333C=) c.377C= (p.Ser126=) | |
21 | g.34449321G>T | CA410198043 | KCNE1 | c.314C>A (p.Ser105Ter) c.13+6065C>A (n.13+6065C>A) c.279+9333C>A (n.279+9333C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449322A= | CA2387113358 | KCNE1 | c.313T= (p.Ser105=) c.13+6064T= (n.13+6064T=) c.279+9332T= (n.279+9332T=) c.376T= (p.Ser126=) | |
21 | g.34449322A>C | CA410198044 | KCNE1 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.13+6064T>G (n.13+6064T>G) c.279+9332T>G (n.279+9332T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) | dbSNP |
21 | g.34449322A>G | CA410198045 | KCNE1 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.13+6064T>C (n.13+6064T>C) c.279+9332T>C (n.279+9332T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449322A>T | CA410198046 | KCNE1 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.13+6064T>A (n.13+6064T>A) c.279+9332T>A (n.279+9332T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) | |
21 | g.34449323C>A | CA410198047 | KCNE1 | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.13+6063G>T (n.13+6063G>T) c.279+9331G>T (n.279+9331G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) | |
21 | g.34449323C= | CA2387113359 | KCNE1 | c.312G= (p.Arg104=) c.13+6063G= (n.13+6063G=) c.279+9331G= (n.279+9331G=) c.375G= (p.Arg125=) | |
21 | g.34449323C>G | CA410198048 | KCNE1 | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.13+6063G>C (n.13+6063G>C) c.279+9331G>C (n.279+9331G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) | |
21 | g.34449323C>T | CA320425147 | KCNE1 | c.312G>A (p.Arg104=) c.13+6063G>A (n.13+6063G>A) c.279+9331G>A (n.279+9331G>A) c.375G>A (p.Arg125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449324C>A | CA410198051 | KCNE1 | c.311G>T (p.Arg104Met) c.13+6062G>T (n.13+6062G>T) c.279+9330G>T (n.279+9330G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) | COSMIC |
21 | g.34449324C>G | CA410198049 | KCNE1 | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.13+6062G>C (n.13+6062G>C) c.279+9330G>C (n.279+9330G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449324C>T | CA410198050 | KCNE1 | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.13+6062G>A (n.13+6062G>A) c.279+9330G>A (n.279+9330G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) | |
21 | g.34449325T>A | CA410198052 | KCNE1 | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.13+6061A>T (n.13+6061A>T) c.279+9329A>T (n.279+9329A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) | |
21 | g.34449325T>C | CA410198053 | KCNE1 | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.13+6061A>G (n.13+6061A>G) c.279+9329A>G (n.279+9329A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449326G>A | CA2654363425 | KCNE1 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.13+6060C>T (n.13+6060C>T) c.279+9328C>T (n.279+9328C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449326G>C | CA410198054 | KCNE1 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.13+6060C>G (n.13+6060C>G) c.279+9328C>G (n.279+9328C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449326G>T | CA410198055 | KCNE1 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.13+6060C>A (n.13+6060C>A) c.279+9328C>A (n.279+9328C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449327T>A | CA410198056 | KCNE1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.13+6059A>T (n.13+6059A>T) c.279+9327A>T (n.279+9327A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
21 | g.34449327T>C | CA410198057 | KCNE1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.13+6059A>G (n.13+6059A>G) c.279+9327A>G (n.279+9327A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449327T>G | CA410198058 | KCNE1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.13+6059A>C (n.13+6059A>C) c.279+9327A>C (n.279+9327A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
21 | g.34449327T= | CA2387113360 | KCNE1 | c.308A= (p.Tyr103=) c.13+6059A= (n.13+6059A=) c.279+9327A= (n.279+9327A=) c.371A= (p.Tyr124=) | |
21 | g.34449328A>C | CA410198059 | KCNE1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.13+6058T>G (n.13+6058T>G) c.279+9326T>G (n.279+9326T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
21 | g.34449328A>G | CA410198060 | KCNE1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.13+6058T>C (n.13+6058T>C) c.279+9326T>C (n.279+9326T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) | gnomAD v4 |
21 | g.34449328A>T | CA410198061 | KCNE1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.13+6058T>A (n.13+6058T>A) c.279+9326T>A (n.279+9326T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449329G>C | CA410198062 | KCNE1 | c.306C>G (p.Ser102Arg) c.13+6057C>G (n.13+6057C>G) c.279+9325C>G (n.279+9325C>G) c.369C>G (p.Ser123Arg) | |
21 | g.34449329G>T | CA410198063 | KCNE1 | c.306C>A (p.Ser102Arg) c.13+6057C>A (n.13+6057C>A) c.279+9325C>A (n.279+9325C>A) c.369C>A (p.Ser123Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.34449330C>A | CA410198064 | KCNE1 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.13+6056G>T (n.13+6056G>T) c.279+9324G>T (n.279+9324G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) | |
21 | g.34449330C= | CA2387113361 | KCNE1 | c.305G= (p.Ser102=) c.13+6056G= (n.13+6056G=) c.279+9324G= (n.279+9324G=) c.368G= (p.Ser123=) | |
21 | g.34449330C>G | CA410198066 | KCNE1 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.13+6056G>C (n.13+6056G>C) c.279+9324G>C (n.279+9324G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) | dbSNP |
21 | g.34449330C>T | CA410198065 | KCNE1 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.13+6056G>A (n.13+6056G>A) c.279+9324G>A (n.279+9324G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) | COSMIC |
21 | g.34449331T>A | CA410198067 | KCNE1 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.13+6055A>T (n.13+6055A>T) c.279+9323A>T (n.279+9323A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) | |
21 | g.34449331T>C | CA410198069 | KCNE1 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.13+6055A>G (n.13+6055A>G) c.279+9323A>G (n.279+9323A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449331T>G | CA410198068 | KCNE1 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.13+6055A>C (n.13+6055A>C) c.279+9323A>C (n.279+9323A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) | |
21 | g.34449332C>A | CA410198070 | KCNE1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.13+6054G>T (n.13+6054G>T) c.279+9322G>T (n.279+9322G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449332C>G | CA410198071 | KCNE1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.13+6054G>C (n.13+6054G>C) c.279+9322G>C (n.279+9322G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) | |
21 | g.34449333T>A | CA410198072 | KCNE1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.13+6053A>T (n.13+6053A>T) c.279+9321A>T (n.279+9321A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
21 | g.34449333T>C | CA410198073 | KCNE1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.13+6053A>G (n.13+6053A>G) c.279+9321A>G (n.279+9321A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449333T>G | CA410198074 | KCNE1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.13+6053A>C (n.13+6053A>C) c.279+9321A>C (n.279+9321A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
21 | g.34449333T= | CA2387113362 | KCNE1 | c.302A= (p.Glu101=) c.13+6053A= (n.13+6053A=) c.279+9321A= (n.279+9321A=) c.365A= (p.Glu122=) | |
21 | g.34449334C>A | CA410198075 | KCNE1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.13+6052G>T (n.13+6052G>T) c.279+9320G>T (n.279+9320G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
21 | g.34449334C>G | CA410198076 | KCNE1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.13+6052G>C (n.13+6052G>C) c.279+9320G>C (n.279+9320G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449334C>T | CA410198077 | KCNE1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.13+6052G>A (n.13+6052G>A) c.279+9320G>A (n.279+9320G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
21 | g.34449335del | CA2654363426 | KCNE1 | c.301del (p.Glu101ArgfsTer15) c.13+6052del (n.13+6052del) c.279+9320del (n.279+9320del) c.364del (p.Glu122ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
21 | g.34449335C>A | CA645605867 | KCNE1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.13+6051G>T (n.13+6051G>T) c.279+9319G>T (n.279+9319G>T) c.363G>T (p.Leu121=) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449335C= | CA2387113363 | KCNE1 | c.300G= (p.Leu100=) c.13+6051G= (n.13+6051G=) c.279+9319G= (n.279+9319G=) c.363G= (p.Leu121=) | |
21 | g.34449335C>G | CA645605866 | KCNE1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.13+6051G>C (n.13+6051G>C) c.279+9319G>C (n.279+9319G>C) c.363G>C (p.Leu121=) | COSMIC |
21 | g.34449335C>T | CA320425151 | KCNE1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.13+6051G>A (n.13+6051G>A) c.279+9319G>A (n.279+9319G>A) c.363G>A (p.Leu121=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449336A>C | CA410198078 | KCNE1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.13+6050T>G (n.13+6050T>G) c.279+9318T>G (n.279+9318T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
21 | g.34449336A>G | CA410198079 | KCNE1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.13+6050T>C (n.13+6050T>C) c.279+9318T>C (n.279+9318T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.34449336A>T | CA410198080 | KCNE1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.13+6050T>A (n.13+6050T>A) c.279+9318T>A (n.279+9318T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
21 | g.34449337G>A | CA320425154 | KCNE1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.13+6049C>T (n.13+6049C>T) c.279+9317C>T (n.279+9317C>T) c.361C>T (p.Leu121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449337G>C | CA410198081 | KCNE1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.13+6049C>G (n.13+6049C>G) c.279+9317C>G (n.279+9317C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
21 | g.34449337G= | CA2387113364 | KCNE1 | c.298C= (p.Leu100=) c.13+6049C= (n.13+6049C=) c.279+9317C= (n.279+9317C=) c.361C= (p.Leu121=) | |
21 | g.34449337G>T | CA410198082 | KCNE1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.13+6049C>A (n.13+6049C>A) c.279+9317C>A (n.279+9317C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) | gnomAD v4 |
21 | g.34449338G>A | CA320425159 | KCNE1 | c.297C>T (p.Val99=) c.13+6048C>T (n.13+6048C>T) c.279+9316C>T (n.279+9316C>T) c.360C>T (p.Val120=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449338G>C | CA10577125 | KCNE1 | c.297C>G (p.Val99=) c.13+6048C>G (n.13+6048C>G) c.279+9316C>G (n.279+9316C>G) c.360C>G (p.Val120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449338G= | CA2387113365 | KCNE1 | c.297C= (p.Val99=) c.13+6048C= (n.13+6048C=) c.279+9316C= (n.279+9316C=) c.360C= (p.Val120=) | |
21 | g.34449338G>T | CA2654363427 | KCNE1 | c.297C>A (p.Val99=) c.13+6048C>A (n.13+6048C>A) c.279+9316C>A (n.279+9316C>A) c.360C>A (p.Val120=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449339A>C | CA410198083 | KCNE1 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.13+6047T>G (n.13+6047T>G) c.279+9315T>G (n.279+9315T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
21 | g.34449339A>G | CA410198084 | KCNE1 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.13+6047T>C (n.13+6047T>C) c.279+9315T>C (n.279+9315T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
21 | g.34449339A>T | CA410198085 | KCNE1 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.13+6047T>A (n.13+6047T>A) c.279+9315T>A (n.279+9315T>A) c.359T>A (p.Val120Asp) | |
21 | g.34449340C>A | CA410198086 | KCNE1 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.13+6046G>T (n.13+6046G>T) c.279+9314G>T (n.279+9314G>T) c.358G>T (p.Val120Phe) | |
21 | g.34449340C= | CA2387113366 | KCNE1 | c.295G= (p.Val99=) c.13+6046G= (n.13+6046G=) c.279+9314G= (n.279+9314G=) c.358G= (p.Val120=) | |
21 | g.34449340C>G | CA410198087 | KCNE1 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.13+6046G>C (n.13+6046G>C) c.279+9314G>C (n.279+9314G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
21 | g.34449340C>T | CA320425164 | KCNE1 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.13+6046G>A (n.13+6046G>A) c.279+9314G>A (n.279+9314G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449342del | CA2654363428 | KCNE1 | c.295del (p.Val99SerfsTer17) c.13+6046del (n.13+6046del) c.279+9314del (n.279+9314del) c.358del (p.Val120SerfsTer17) | gnomAD v4 |
21 | g.34449341C>A | CA2697547480 | KCNE1 | c.294G>T (p.Arg98=) c.13+6045G>T (n.13+6045G>T) c.279+9313G>T (n.279+9313G>T) c.357G>T (p.Arg119=) | ClinVar |
21 | g.34449342C>A | CA410198088 | KCNE1 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.13+6044G>T (n.13+6044G>T) c.279+9312G>T (n.279+9312G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.34449342C= | CA2387113367 | KCNE1 | c.293G= (p.Arg98=) c.13+6044G= (n.13+6044G=) c.279+9312G= (n.279+9312G=) c.356G= (p.Arg119=) | |
21 | g.34449342C>G | CA410198089 | KCNE1 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.13+6044G>C (n.13+6044G>C) c.279+9312G>C (n.279+9312G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449342C>T | CA10577126 | KCNE1 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.13+6044G>A (n.13+6044G>A) c.279+9312G>A (n.279+9312G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449342_34449343delinsCG | CA2387113368 | KCNE1 | c.292_293delinsCG (p.Arg98=) c.13+6043_13+6044delinsCG (n.13+6043_13+6044delinsCG) c.279+9311_279+9312delinsCG (n.279+9311_279+9312delinsCG) c.355_356delinsCG (p.Arg119=) | |
21 | g.34449343G>A | CA199783 | KCNE1 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.13+6043C>T (n.13+6043C>T) c.279+9311C>T (n.279+9311C>T) c.355C>T (p.Arg119Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449343G>C | CA10577127 | KCNE1 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.13+6043C>G (n.13+6043C>G) c.279+9311C>G (n.279+9311C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449343G= | CA2387113369 | KCNE1 | c.292C= (p.Arg98=) c.13+6043C= (n.13+6043C=) c.279+9311C= (n.279+9311C=) c.355C= (p.Arg119=) | |
21 | g.34449343G>T | CA320425178 | KCNE1 | c.292C>A (p.Arg98=) c.13+6043C>A (n.13+6043C>A) c.279+9311C>A (n.279+9311C>A) c.355C>A (p.Arg119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449345del | CA658799409 | KCNE1 | c.292del (p.Arg98GlyfsTer18) c.13+6043del (n.13+6043del) c.279+9311del (n.279+9311del) c.355del (p.Arg119GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449343_34449354dup | CA2387113370 | KCNE1 | c.281_292dup (p.Ala97_Arg98insHisValGlnAla) c.13+6032_13+6043dup (n.13+6032_13+6043dup) c.279+9300_279+9311dup (n.279+9300_279+9311dup) c.344_355dup (p.Ala118_Arg119insHisValGlnAla) | dbSNP |
21 | g.34449344G>A | CA2654363429 | KCNE1 | c.291C>T (p.Ala97=) c.13+6042C>T (n.13+6042C>T) c.279+9310C>T (n.279+9310C>T) c.354C>T (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449344G>T | CA2577482805 | KCNE1 | c.291C>A (p.Ala97=) c.13+6042C>A (n.13+6042C>A) c.279+9310C>A (n.279+9310C>A) c.354C>A (p.Ala118=) | |
21 | g.34449345G>A | CA410198092 | KCNE1 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.13+6041C>T (n.13+6041C>T) c.279+9309C>T (n.279+9309C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449345G>C | CA410198090 | KCNE1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.13+6041C>G (n.13+6041C>G) c.279+9309C>G (n.279+9309C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
21 | g.34449345G>T | CA410198091 | KCNE1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.13+6041C>A (n.13+6041C>A) c.279+9309C>A (n.279+9309C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449345_34449346insT | CA2577482806 | KCNE1 | c.289_290insA (p.Ala97AspfsTer14) c.13+6040_13+6041insA (n.13+6040_13+6041insA) c.279+9308_279+9309insA (n.279+9308_279+9309insA) c.352_353insA (p.Ala118AspfsTer14) | |
21 | g.34449346C>A | CA320425182 | KCNE1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.13+6040G>T (n.13+6040G>T) c.279+9308G>T (n.279+9308G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449346C= | CA2387113371 | KCNE1 | c.289G= (p.Ala97=) c.13+6040G= (n.13+6040G=) c.279+9308G= (n.279+9308G=) c.352G= (p.Ala118=) | |
21 | g.34449346C>G | CA410198093 | KCNE1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.13+6040G>C (n.13+6040G>C) c.279+9308G>C (n.279+9308G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
21 | g.34449346C>T | CA410198094 | KCNE1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.13+6040G>A (n.13+6040G>A) c.279+9308G>A (n.279+9308G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449347C>A | CA410198095 | KCNE1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.13+6039G>T (n.13+6039G>T) c.279+9307G>T (n.279+9307G>T) c.351G>T (p.Gln117His) | |
21 | g.34449347C= | CA2387113372 | KCNE1 | c.288G= (p.Gln96=) c.13+6039G= (n.13+6039G=) c.279+9307G= (n.279+9307G=) c.351G= (p.Gln117=) | |
21 | g.34449347C>G | CA410198096 | KCNE1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.13+6039G>C (n.13+6039G>C) c.279+9307G>C (n.279+9307G>C) c.351G>C (p.Gln117His) | |
21 | g.34449347C>T | CA748860137 | KCNE1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.13+6039G>A (n.13+6039G>A) c.279+9307G>A (n.279+9307G>A) c.351G>A (p.Gln117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449348T>A | CA410198097 | KCNE1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.13+6038A>T (n.13+6038A>T) c.279+9306A>T (n.279+9306A>T) c.350A>T (p.Gln117Leu) | |
21 | g.34449348T>C | CA320425183 | KCNE1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.13+6038A>G (n.13+6038A>G) c.279+9306A>G (n.279+9306A>G) c.350A>G (p.Gln117Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449348T>G | CA410198098 | KCNE1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.13+6038A>C (n.13+6038A>C) c.279+9306A>C (n.279+9306A>C) c.350A>C (p.Gln117Pro) | |
21 | g.34449348T= | CA2387113373 | KCNE1 | c.287A= (p.Gln96=) c.13+6038A= (n.13+6038A=) c.279+9306A= (n.279+9306A=) c.350A= (p.Gln117=) | |
21 | g.34449349G>A | CA410198099 | KCNE1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.13+6037C>T (n.13+6037C>T) c.279+9305C>T (n.279+9305C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) | |
21 | g.34449349G>C | CA410198100 | KCNE1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.13+6037C>G (n.13+6037C>G) c.279+9305C>G (n.279+9305C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) | |
21 | g.34449349G>T | CA410198101 | KCNE1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.13+6037C>A (n.13+6037C>A) c.279+9305C>A (n.279+9305C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449350G>T | CA2654363430 | KCNE1 | c.285C>A (p.Val95=) c.13+6036C>A (n.13+6036C>A) c.279+9304C>A (n.279+9304C>A) c.348C>A (p.Val116=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449351A>C | CA410198104 | KCNE1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.13+6035T>G (n.13+6035T>G) c.279+9303T>G (n.279+9303T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
21 | g.34449351A>G | CA410198102 | KCNE1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.13+6035T>C (n.13+6035T>C) c.279+9303T>C (n.279+9303T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) | |
21 | g.34449351A>T | CA410198103 | KCNE1 | c.284T>A (p.Val95Asp) c.13+6035T>A (n.13+6035T>A) c.279+9303T>A (n.279+9303T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) | |
21 | g.34449352C>A | CA410198105 | KCNE1 | c.283G>T (p.Val95Phe) c.13+6034G>T (n.13+6034G>T) c.279+9302G>T (n.279+9302G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) | |
21 | g.34449352C= | CA2387113374 | KCNE1 | c.283G= (p.Val95=) c.13+6034G= (n.13+6034G=) c.279+9302G= (n.279+9302G=) c.346G= (p.Val116=) | |
21 | g.34449352C>G | CA410198106 | KCNE1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.13+6034G>C (n.13+6034G>C) c.279+9302G>C (n.279+9302G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) | |
21 | g.34449352C>T | CA320425184 | KCNE1 | c.283G>A (p.Val95Ile) c.13+6034G>A (n.13+6034G>A) c.279+9302G>A (n.279+9302G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449353A>C | CA410198107 | KCNE1 | c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.13+6033T>G (n.13+6033T>G) c.279+9301T>G (n.279+9301T>G) c.345T>G (p.Tyr115Ter) | |
21 | g.34449353A>G | CA2654363431 | KCNE1 | c.282T>C (p.Tyr94=) c.13+6033T>C (n.13+6033T>C) c.279+9301T>C (n.279+9301T>C) c.345T>C (p.Tyr115=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449353A>T | CA410198108 | KCNE1 | c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.13+6033T>A (n.13+6033T>A) c.279+9301T>A (n.279+9301T>A) c.345T>A (p.Tyr115Ter) | |
21 | g.34449354T>A | CA410198109 | KCNE1 | c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.13+6032A>T (n.13+6032A>T) c.279+9300A>T (n.279+9300A>T) c.344A>T (p.Tyr115Phe) | |
21 | g.34449354T>C | CA410198110 | KCNE1 | c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.13+6032A>G (n.13+6032A>G) c.279+9300A>G (n.279+9300A>G) c.344A>G (p.Tyr115Cys) | |
21 | g.34449354T>G | CA410198111 | KCNE1 | c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.13+6032A>C (n.13+6032A>C) c.279+9300A>C (n.279+9300A>C) c.344A>C (p.Tyr115Ser) | |
21 | g.34449355A= | CA2387113375 | KCNE1 | c.280T= (p.Tyr94=) c.13+6031T= (n.13+6031T=) c.279+9299T= (n.279+9299T=) c.343T= (p.Tyr115=) | |
21 | g.34449355A>C | CA410198112 | KCNE1 | c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.13+6031T>G (n.13+6031T>G) c.279+9299T>G (n.279+9299T>G) c.343T>G (p.Tyr115Asp) | |
21 | g.34449355A>G | CA410198113 | KCNE1 | c.280T>C (p.Tyr94His) c.13+6031T>C (n.13+6031T>C) c.279+9299T>C (n.279+9299T>C) c.343T>C (p.Tyr115His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449355A>T | CA410198114 | KCNE1 | c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.13+6031T>A (n.13+6031T>A) c.279+9299T>A (n.279+9299T>A) c.343T>A (p.Tyr115Asn) | |
21 | g.34449356G= | CA2387113376 | KCNE1 | c.279C= (p.Ala93=) c.13+6030C= (n.13+6030C=) c.279+9298C= (n.279+9298C=) c.342C= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449356G>T | CA320425186 | KCNE1 | c.279C>A (p.Ala93=) c.13+6030C>A (n.13+6030C>A) c.279+9298C>A (n.279+9298C>A) c.342C>A (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449357G>A | CA410198116 | KCNE1 | c.278C>T (p.Ala93Val) c.13+6029C>T (n.13+6029C>T) c.279+9297C>T (n.279+9297C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) | |
21 | g.34449357G>C | CA410198117 | KCNE1 | c.278C>G (p.Ala93Gly) c.13+6029C>G (n.13+6029C>G) c.279+9297C>G (n.279+9297C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
21 | g.34449357G= | CA2387113377 | KCNE1 | c.278C= (p.Ala93=) c.13+6029C= (n.13+6029C=) c.279+9297C= (n.279+9297C=) c.341C= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449357G>T | CA410198115 | KCNE1 | c.278C>A (p.Ala93Asp) c.13+6029C>A (n.13+6029C>A) c.279+9297C>A (n.279+9297C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449358C>A | CA410198118 | KCNE1 | c.277G>T (p.Ala93Ser) c.13+6028G>T (n.13+6028G>T) c.279+9296G>T (n.279+9296G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) | |
21 | g.34449358C= | CA2387113378 | KCNE1 | c.277G= (p.Ala93=) c.13+6028G= (n.13+6028G=) c.279+9296G= (n.279+9296G=) c.340G= (p.Ala114=) | |
21 | g.34449358C>G | CA410198119 | KCNE1 | c.277G>C (p.Ala93Pro) c.13+6028G>C (n.13+6028G>C) c.279+9296G>C (n.279+9296G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
21 | g.34449358C>T | CA410198120 | KCNE1 | c.277G>A (p.Ala93Thr) c.13+6028G>A (n.13+6028G>A) c.279+9296G>A (n.279+9296G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449359C>A | CA410198121 | KCNE1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.13+6027G>T (n.13+6027G>T) c.279+9295G>T (n.279+9295G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
21 | g.34449359C= | CA2387113379 | KCNE1 | c.276G= (p.Lys92=) c.13+6027G= (n.13+6027G=) c.279+9295G= (n.279+9295G=) c.339G= (p.Lys113=) | |
21 | g.34449359C>G | CA410198122 | KCNE1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.13+6027G>C (n.13+6027G>C) c.279+9295G>C (n.279+9295G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
21 | g.34449359C>T | CA320425190 | KCNE1 | c.276G>A (p.Lys92=) c.13+6027G>A (n.13+6027G>A) c.279+9295G>A (n.279+9295G>A) c.339G>A (p.Lys113=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449360T>A | CA410198125 | KCNE1 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.13+6026A>T (n.13+6026A>T) c.279+9294A>T (n.279+9294A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) | |
21 | g.34449360T>C | CA410198123 | KCNE1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.13+6026A>G (n.13+6026A>G) c.279+9294A>G (n.279+9294A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) | ClinVar |
21 | g.34449360T>G | CA410198124 | KCNE1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.13+6026A>C (n.13+6026A>C) c.279+9294A>C (n.279+9294A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
21 | g.34449361T>A | CA410198126 | KCNE1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.13+6025A>T (n.13+6025A>T) c.279+9293A>T (n.279+9293A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
21 | g.34449361T>C | CA410198127 | KCNE1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.13+6025A>G (n.13+6025A>G) c.279+9293A>G (n.279+9293A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
21 | g.34449361T>G | CA410198128 | KCNE1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.13+6025A>C (n.13+6025A>C) c.279+9293A>C (n.279+9293A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
21 | g.34449362G>A | CA645605868 | KCNE1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.13+6024C>T (n.13+6024C>T) c.279+9292C>T (n.279+9292C>T) c.336C>T (p.Asp112=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449362G>C | CA320425197 | KCNE1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.13+6024C>G (n.13+6024C>G) c.279+9292C>G (n.279+9292C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449362G= | CA2387113380 | KCNE1 | c.273C= (p.Asp91=) c.13+6024C= (n.13+6024C=) c.279+9292C= (n.279+9292C=) c.336C= (p.Asp112=) | |
21 | g.34449362G>T | CA320425198 | KCNE1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.13+6024C>A (n.13+6024C>A) c.279+9292C>A (n.279+9292C>A) c.336C>A (p.Asp112Glu) | dbSNP |
21 | g.34449363T>A | CA410198131 | KCNE1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.13+6023A>T (n.13+6023A>T) c.279+9291A>T (n.279+9291A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) | |
21 | g.34449363T>C | CA410198129 | KCNE1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.13+6023A>G (n.13+6023A>G) c.279+9291A>G (n.279+9291A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449363T>G | CA410198130 | KCNE1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.13+6023A>C (n.13+6023A>C) c.279+9291A>C (n.279+9291A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
21 | g.34449364C>A | CA410198132 | KCNE1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.13+6022G>T (n.13+6022G>T) c.279+9290G>T (n.279+9290G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
21 | g.34449364C= | CA2387113381 | KCNE1 | c.271G= (p.Asp91=) c.13+6022G= (n.13+6022G=) c.279+9290G= (n.279+9290G=) c.334G= (p.Asp112=) | |
21 | g.34449364C>G | CA410198133 | KCNE1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.13+6022G>C (n.13+6022G>C) c.279+9290G>C (n.279+9290G>C) c.334G>C (p.Asp112His) | |
21 | g.34449364C>T | CA320425199 | KCNE1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.13+6022G>A (n.13+6022G>A) c.279+9290G>A (n.279+9290G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449365C>A | CA410198134 | KCNE1 | c.270G>T (p.Lys90Asn) c.13+6021G>T (n.13+6021G>T) c.279+9289G>T (n.279+9289G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.34449365C= | CA2387113382 | KCNE1 | c.270G= (p.Lys90=) c.13+6021G= (n.13+6021G=) c.279+9289G= (n.279+9289G=) c.333G= (p.Lys111=) | |
21 | g.34449365C>G | CA410198135 | KCNE1 | c.270G>C (p.Lys90Asn) c.13+6021G>C (n.13+6021G>C) c.279+9289G>C (n.279+9289G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) | |
21 | g.34449365C>T | CA320425201 | KCNE1 | c.270G>A (p.Lys90=) c.13+6021G>A (n.13+6021G>A) c.279+9289G>A (n.279+9289G>A) c.333G>A (p.Lys111=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449366T>A | CA410198136 | KCNE1 | c.269A>T (p.Lys90Met) c.13+6020A>T (n.13+6020A>T) c.279+9288A>T (n.279+9288A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) | |
21 | g.34449366T>C | CA410198137 | KCNE1 | c.269A>G (p.Lys90Arg) c.13+6020A>G (n.13+6020A>G) c.279+9288A>G (n.279+9288A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
21 | g.34449366T>G | CA410198138 | KCNE1 | c.269A>C (p.Lys90Thr) c.13+6020A>C (n.13+6020A>C) c.279+9288A>C (n.279+9288A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
21 | g.34449367T>A | CA410198139 | KCNE1 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.13+6019A>T (n.13+6019A>T) c.279+9287A>T (n.279+9287A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449367T>C | CA410198140 | KCNE1 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.13+6019A>G (n.13+6019A>G) c.279+9287A>G (n.279+9287A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449367T>G | CA410198141 | KCNE1 | c.268A>C (p.Lys90Gln) c.13+6019A>C (n.13+6019A>C) c.279+9287A>C (n.279+9287A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
21 | g.34449367T= | CA2387113383 | KCNE1 | c.268A= (p.Lys90=) c.13+6019A= (n.13+6019A=) c.279+9287A= (n.279+9287A=) c.331A= (p.Lys111=) | |
21 | g.34449368C>A | CA410198142 | KCNE1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.13+6018G>T (n.13+6018G>T) c.279+9286G>T (n.279+9286G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) | |
21 | g.34449368C= | CA2387113384 | KCNE1 | c.267G= (p.Glu89=) c.13+6018G= (n.13+6018G=) c.279+9286G= (n.279+9286G=) c.330G= (p.Glu110=) | |
21 | g.34449368C>G | CA410198143 | KCNE1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.13+6018G>C (n.13+6018G>C) c.279+9286G>C (n.279+9286G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.34449368C>T | CA320425211 | KCNE1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.13+6018G>A (n.13+6018G>A) c.279+9286G>A (n.279+9286G>A) c.330G>A (p.Glu110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449369T>A | CA410198144 | KCNE1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.13+6017A>T (n.13+6017A>T) c.279+9285A>T (n.279+9285A>T) c.329A>T (p.Glu110Val) | |
21 | g.34449369T>C | CA410198145 | KCNE1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.13+6017A>G (n.13+6017A>G) c.279+9285A>G (n.279+9285A>G) c.329A>G (p.Glu110Gly) | |
21 | g.34449369T>G | CA410198146 | KCNE1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.13+6017A>C (n.13+6017A>C) c.279+9285A>C (n.279+9285A>C) c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
21 | g.34449370C>A | CA410198147 | KCNE1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.13+6016G>T (n.13+6016G>T) c.279+9284G>T (n.279+9284G>T) c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
21 | g.34449370C= | CA2387113385 | KCNE1 | c.265G= (p.Glu89=) c.13+6016G= (n.13+6016G=) c.279+9284G= (n.279+9284G=) c.328G= (p.Glu110=) | |
21 | g.34449370C>G | CA410198148 | KCNE1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.13+6016G>C (n.13+6016G>C) c.279+9284G>C (n.279+9284G>C) c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
21 | g.34449370C>T | CA410198149 | KCNE1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.13+6016G>A (n.13+6016G>A) c.279+9284G>A (n.279+9284G>A) c.328G>A (p.Glu110Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449371T>A | CA410198150 | KCNE1 | c.264A>T (p.Gln88His) c.13+6015A>T (n.13+6015A>T) c.279+9283A>T (n.279+9283A>T) c.327A>T (p.Gln109His) | |
21 | g.34449371T>C | CA748860213 | KCNE1 | c.264A>G (p.Gln88=) c.13+6015A>G (n.13+6015A>G) c.279+9283A>G (n.279+9283A>G) c.327A>G (p.Gln109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449371T>G | CA410198151 | KCNE1 | c.264A>C (p.Gln88His) c.13+6015A>C (n.13+6015A>C) c.279+9283A>C (n.279+9283A>C) c.327A>C (p.Gln109His) | |
21 | g.34449371T= | CA2387113386 | KCNE1 | c.264A= (p.Gln88=) c.13+6015A= (n.13+6015A=) c.279+9283A= (n.279+9283A=) c.327A= (p.Gln109=) | |
21 | g.34449372T>A | CA410198152 | KCNE1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.13+6014A>T (n.13+6014A>T) c.279+9282A>T (n.279+9282A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) | |
21 | g.34449372T>C | CA410198153 | KCNE1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.13+6014A>G (n.13+6014A>G) c.279+9282A>G (n.279+9282A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) | |
21 | g.34449372T>G | CA410198154 | KCNE1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.13+6014A>C (n.13+6014A>C) c.279+9282A>C (n.279+9282A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) | |
21 | g.34449373G>A | CA10588708 | KCNE1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.13+6013C>T (n.13+6013C>T) c.279+9281C>T (n.279+9281C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449373G>C | CA410198155 | KCNE1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.13+6013C>G (n.13+6013C>G) c.279+9281C>G (n.279+9281C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449373G= | CA2387113387 | KCNE1 | c.262C= (p.Gln88=) c.13+6013C= (n.13+6013C=) c.279+9281C= (n.279+9281C=) c.325C= (p.Gln109=) | |
21 | g.34449373G>T | CA320425226 | KCNE1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.13+6013C>A (n.13+6013C>A) c.279+9281C>A (n.279+9281C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449374C>A | CA410198156 | KCNE1 | c.261G>T (p.Trp87Cys) c.13+6012G>T (n.13+6012G>T) c.279+9280G>T (n.279+9280G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) | |
21 | g.34449374C>G | CA410198157 | KCNE1 | c.261G>C (p.Trp87Cys) c.13+6012G>C (n.13+6012G>C) c.279+9280G>C (n.279+9280G>C) c.324G>C (p.Trp108Cys) | |
21 | g.34449374C>T | CA410198158 | KCNE1 | c.261G>A (p.Trp87Ter) c.13+6012G>A (n.13+6012G>A) c.279+9280G>A (n.279+9280G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) | |
21 | g.34449375C>A | CA410198159 | KCNE1 | c.260G>T (p.Trp87Leu) c.13+6011G>T (n.13+6011G>T) c.279+9279G>T (n.279+9279G>T) c.323G>T (p.Trp108Leu) | |
21 | g.34449375C>G | CA410198160 | KCNE1 | c.260G>C (p.Trp87Ser) c.13+6011G>C (n.13+6011G>C) c.279+9279G>C (n.279+9279G>C) c.323G>C (p.Trp108Ser) | |
21 | g.34449375C>T | CA410198161 | KCNE1 | c.260G>A (p.Trp87Ter) c.13+6011G>A (n.13+6011G>A) c.279+9279G>A (n.279+9279G>A) c.323G>A (p.Trp108Ter) | |
21 | g.34449376A= | CA2387113388 | KCNE1 | c.259T= (p.Trp87=) c.13+6010T= (n.13+6010T=) c.279+9278T= (n.279+9278T=) c.322T= (p.Trp108=) | |
21 | g.34449376A>C | CA410198162 | KCNE1 | c.259T>G (p.Trp87Gly) c.13+6010T>G (n.13+6010T>G) c.279+9278T>G (n.279+9278T>G) c.322T>G (p.Trp108Gly) | |
21 | g.34449376A>G | CA331960 | KCNE1 | c.259T>C (p.Trp87Arg) c.13+6010T>C (n.13+6010T>C) c.279+9278T>C (n.279+9278T>C) c.322T>C (p.Trp108Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449376A>T | CA410198163 | KCNE1 | c.259T>A (p.Trp87Arg) c.13+6010T>A (n.13+6010T>A) c.279+9278T>A (n.279+9278T>A) c.322T>A (p.Trp108Arg) | |
21 | g.34449377G>A | CA2817765294 | KCNE1 | c.258C>T (p.Ala86=) c.13+6009C>T (n.13+6009C>T) c.279+9277C>T (n.279+9277C>T) c.321C>T (p.Ala107=) | |
21 | g.34449377G>T | CA2501186284 | KCNE1 | c.258C>A (p.Ala86=) c.13+6009C>A (n.13+6009C>A) c.279+9277C>A (n.279+9277C>A) c.321C>A (p.Ala107=) | |
21 | g.34449378G>A | CA410198164 | KCNE1 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.13+6008C>T (n.13+6008C>T) c.279+9276C>T (n.279+9276C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) | gnomAD v4 |
21 | g.34449378G>C | CA410198165 | KCNE1 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.13+6008C>G (n.13+6008C>G) c.279+9276C>G (n.279+9276C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
21 | g.34449378G>T | CA410198166 | KCNE1 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.13+6008C>A (n.13+6008C>A) c.279+9276C>A (n.279+9276C>A) c.320C>A (p.Ala107Asp) | |
21 | g.34449379C>A | CA410198169 | KCNE1 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.13+6007G>T (n.13+6007G>T) c.279+9275G>T (n.279+9275G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) | |
21 | g.34449379C= | CA2387113389 | KCNE1 | c.256G= (p.Ala86=) c.13+6007G= (n.13+6007G=) c.279+9275G= (n.279+9275G=) c.319G= (p.Ala107=) | |
21 | g.34449379C>G | CA410198168 | KCNE1 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.13+6007G>C (n.13+6007G>C) c.279+9275G>C (n.279+9275G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
21 | g.34449379C>T | CA410198167 | KCNE1 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.13+6007G>A (n.13+6007G>A) c.279+9275G>A (n.279+9275G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449380A= | CA2387113390 | KCNE1 | c.255T= (p.Asp85=) c.13+6006T= (n.13+6006T=) c.279+9274T= (n.279+9274T=) c.318T= (p.Asp106=) | |
21 | g.34449380A>C | CA410198170 | KCNE1 | c.255T>G (p.Asp85Glu) c.13+6006T>G (n.13+6006T>G) c.279+9274T>G (n.279+9274T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) | |
21 | g.34449380A>G | CA2580098616 | KCNE1 | c.255T>C (p.Asp85=) c.13+6006T>C (n.13+6006T>C) c.279+9274T>C (n.279+9274T>C) c.318T>C (p.Asp106=) | ClinVar |
21 | g.34449380A>T | CA410198171 | KCNE1 | c.255T>A (p.Asp85Glu) c.13+6006T>A (n.13+6006T>A) c.279+9274T>A (n.279+9274T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) | dbSNP |
21 | g.34449381T>A | CA410198172 | KCNE1 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.13+6005A>T (n.13+6005A>T) c.279+9273A>T (n.279+9273A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) | |
21 | g.34449381T>C | CA410198174 | KCNE1 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.13+6005A>G (n.13+6005A>G) c.279+9273A>G (n.279+9273A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) | |
21 | g.34449381T>G | CA410198173 | KCNE1 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.13+6005A>C (n.13+6005A>C) c.279+9273A>C (n.279+9273A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
21 | g.34449382C>A | CA410198175 | KCNE1 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.13+6004G>T (n.13+6004G>T) c.279+9272G>T (n.279+9272G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
21 | g.34449382C= | CA2387113391 | KCNE1 | c.253G= (p.Asp85=) c.13+6004G= (n.13+6004G=) c.279+9272G= (n.279+9272G=) c.316G= (p.Asp106=) | |
21 | g.34449382C>G | CA410198176 | KCNE1 | c.253G>C (p.Asp85His) c.13+6004G>C (n.13+6004G>C) c.279+9272G>C (n.279+9272G>C) c.316G>C (p.Asp106His) | |
21 | g.34449382C>T | CA123130 | KCNE1 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.13+6004G>A (n.13+6004G>A) c.279+9272G>A (n.279+9272G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449383G>A | CA320425238 | KCNE1 | c.252C>T (p.Ser84=) c.13+6003C>T (n.13+6003C>T) c.279+9271C>T (n.279+9271C>T) c.315C>T (p.Ser105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449383G= | CA2387113392 | KCNE1 | c.252C= (p.Ser84=) c.13+6003C= (n.13+6003C=) c.279+9271C= (n.279+9271C=) c.315C= (p.Ser105=) | |
21 | g.34449383G>T | CA320425242 | KCNE1 | c.252C>A (p.Ser84=) c.13+6003C>A (n.13+6003C>A) c.279+9271C>A (n.279+9271C>A) c.315C>A (p.Ser105=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449384G>A | CA410198177 | KCNE1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.13+6002C>T (n.13+6002C>T) c.279+9270C>T (n.279+9270C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) | |
21 | g.34449384G>C | CA410198178 | KCNE1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.13+6002C>G (n.13+6002C>G) c.279+9270C>G (n.279+9270C>G) c.314C>G (p.Ser105Cys) | |
21 | g.34449384G>T | CA410198179 | KCNE1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.13+6002C>A (n.13+6002C>A) c.279+9270C>A (n.279+9270C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) | |
21 | g.34449385A= | CA2387113393 | KCNE1 | c.250T= (p.Ser84=) c.13+6001T= (n.13+6001T=) c.279+9269T= (n.279+9269T=) c.313T= (p.Ser105=) | |
21 | g.34449385A>C | CA410198180 | KCNE1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.13+6001T>G (n.13+6001T>G) c.279+9269T>G (n.279+9269T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) | |
21 | g.34449385A>G | CA410198181 | KCNE1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.13+6001T>C (n.13+6001T>C) c.279+9269T>C (n.279+9269T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449385A>T | CA410198182 | KCNE1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.13+6001T>A (n.13+6001T>A) c.279+9269T>A (n.279+9269T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) | |
21 | g.34449386C>A | CA410198183 | KCNE1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.13+6000G>T (n.13+6000G>T) c.279+9268G>T (n.279+9268G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) | |
21 | g.34449386C>G | CA410198184 | KCNE1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.13+6000G>C (n.13+6000G>C) c.279+9268G>C (n.279+9268G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
21 | g.34449387T>A | CA410198187 | KCNE1 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.13+5999A>T (n.13+5999A>T) c.279+9267A>T (n.279+9267A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
21 | g.34449387T>C | CA410198186 | KCNE1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.13+5999A>G (n.13+5999A>G) c.279+9267A>G (n.279+9267A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
21 | g.34449387T>G | CA410198185 | KCNE1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.13+5999A>C (n.13+5999A>C) c.279+9267A>C (n.279+9267A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
21 | g.34449387_34449388delinsGT | CA2580098617 | KCNE1 | c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr) c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC) c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC) c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr) | ClinVar |
21 | g.34449388C>A | CA410198188 | KCNE1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.13+5998G>T (n.13+5998G>T) c.279+9266G>T (n.279+9266G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
21 | g.34449388C= | CA2387113394 | KCNE1 | c.247G= (p.Glu83=) c.13+5998G= (n.13+5998G=) c.279+9266G= (n.279+9266G=) c.310G= (p.Glu104=) | |
21 | g.34449388C>G | CA410198189 | KCNE1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.13+5998G>C (n.13+5998G>C) c.279+9266G>C (n.279+9266G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
21 | g.34449388C>T | CA331955 | KCNE1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.13+5998G>A (n.13+5998G>A) c.279+9266G>A (n.279+9266G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449389G>A | CA320425254 | KCNE1 | c.246C>T (p.Ile82=) c.13+5997C>T (n.13+5997C>T) c.279+9265C>T (n.279+9265C>T) c.309C>T (p.Ile103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449389G>C | CA320425252 | KCNE1 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.13+5997C>G (n.13+5997C>G) c.279+9265C>G (n.279+9265C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449389G= | CA2387113395 | KCNE1 | c.246C= (p.Ile82=) c.13+5997C= (n.13+5997C=) c.279+9265C= (n.279+9265C=) c.309C= (p.Ile103=) | |
21 | g.34449389G>T | CA2654363432 | KCNE1 | c.246C>A (p.Ile82=) c.13+5997C>A (n.13+5997C>A) c.279+9265C>A (n.279+9265C>A) c.309C>A (p.Ile103=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449390A>C | CA410198190 | KCNE1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.13+5996T>G (n.13+5996T>G) c.279+9264T>G (n.279+9264T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) | |
21 | g.34449390A>G | CA410198191 | KCNE1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.13+5996T>C (n.13+5996T>C) c.279+9264T>C (n.279+9264T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) | |
21 | g.34449390A>T | CA410198192 | KCNE1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.13+5996T>A (n.13+5996T>A) c.279+9264T>A (n.279+9264T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) | |
21 | g.34449391T>A | CA410198193 | KCNE1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.13+5995A>T (n.13+5995A>T) c.279+9263A>T (n.279+9263A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449391T>C | CA410198194 | KCNE1 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.13+5995A>G (n.13+5995A>G) c.279+9263A>G (n.279+9263A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) | ClinVar |
21 | g.34449391T>G | CA410198195 | KCNE1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.13+5995A>C (n.13+5995A>C) c.279+9263A>C (n.279+9263A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) | |
21 | g.34449392G>C | CA410198196 | KCNE1 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.13+5994C>G (n.13+5994C>G) c.279+9262C>G (n.279+9262C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) | |
21 | g.34449392G>T | CA410198197 | KCNE1 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.13+5994C>A (n.13+5994C>A) c.279+9262C>A (n.279+9262C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.34449393T>A | CA231717 | KCNE1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.13+5993A>T (n.13+5993A>T) c.279+9261A>T (n.279+9261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449393T>C | CA331950 | KCNE1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.13+5993A>G (n.13+5993A>G) c.279+9261A>G (n.279+9261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449393T>G | CA410198198 | KCNE1 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.13+5993A>C (n.13+5993A>C) c.279+9261A>C (n.279+9261A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
21 | g.34449393T= | CA2387113396 | KCNE1 | c.242A= (p.Tyr81=) c.13+5993A= (n.13+5993A=) c.279+9261A= (n.279+9261A=) c.305A= (p.Tyr102=) | |
21 | g.34449394A>C | CA410198199 | KCNE1 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.13+5992T>G (n.13+5992T>G) c.279+9260T>G (n.279+9260T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
21 | g.34449394A>G | CA410198200 | KCNE1 | c.241T>C (p.Tyr81His) c.13+5992T>C (n.13+5992T>C) c.279+9260T>C (n.279+9260T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) | gnomAD v4 |
21 | g.34449394A>T | CA410198201 | KCNE1 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.13+5992T>A (n.13+5992T>A) c.279+9260T>A (n.279+9260T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
21 | g.34449395G>C | CA2387113398 | KCNE1 | c.240C>G (p.Val80=) c.13+5991C>G (n.13+5991C>G) c.279+9259C>G (n.279+9259C>G) c.303C>G (p.Val101=) | dbSNP |
21 | g.34449395G= | CA2387113397 | KCNE1 | c.240C= (p.Val80=) c.13+5991C= (n.13+5991C=) c.279+9259C= (n.279+9259C=) c.303C= (p.Val101=) | |
21 | g.34449396A>C | CA410198202 | KCNE1 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.13+5990T>G (n.13+5990T>G) c.279+9258T>G (n.279+9258T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) | |
21 | g.34449396A>G | CA410198203 | KCNE1 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.13+5990T>C (n.13+5990T>C) c.279+9258T>C (n.279+9258T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) | |
21 | g.34449396A>T | CA410198204 | KCNE1 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.13+5990T>A (n.13+5990T>A) c.279+9258T>A (n.279+9258T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) | |
21 | g.34449397C>A | CA410198205 | KCNE1 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.13+5989G>T (n.13+5989G>T) c.279+9257G>T (n.279+9257G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) | |
21 | g.34449397C= | CA2387113399 | KCNE1 | c.238G= (p.Val80=) c.13+5989G= (n.13+5989G=) c.279+9257G= (n.279+9257G=) c.301G= (p.Val101=) | |
21 | g.34449397C>G | CA320425257 | KCNE1 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.13+5989G>C (n.13+5989G>C) c.279+9257G>C (n.279+9257G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449397C>T | CA10577128 | KCNE1 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.13+5989G>A (n.13+5989G>A) c.279+9257G>A (n.279+9257G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449398G>A | CA320425264 | KCNE1 | c.237C>T (p.Asn79=) c.13+5988C>T (n.13+5988C>T) c.279+9256C>T (n.279+9256C>T) c.300C>T (p.Asn100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449398G>C | CA410198206 | KCNE1 | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.13+5988C>G (n.13+5988C>G) c.279+9256C>G (n.279+9256C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) | |
21 | g.34449398G= | CA2387113400 | KCNE1 | c.237C= (p.Asn79=) c.13+5988C= (n.13+5988C=) c.279+9256C= (n.279+9256C=) c.300C= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449398G>T | CA410198207 | KCNE1 | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.13+5988C>A (n.13+5988C>A) c.279+9256C>A (n.279+9256C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) | |
21 | g.34449399T>A | CA410198208 | KCNE1 | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.13+5987A>T (n.13+5987A>T) c.279+9255A>T (n.279+9255A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) | |
21 | g.34449399T>C | CA410198209 | KCNE1 | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.13+5987A>G (n.13+5987A>G) c.279+9255A>G (n.279+9255A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449399T>G | CA410198210 | KCNE1 | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.13+5987A>C (n.13+5987A>C) c.279+9255A>C (n.279+9255A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) | |
21 | g.34449399T= | CA2387113401 | KCNE1 | c.236A= (p.Asn79=) c.13+5987A= (n.13+5987A=) c.279+9255A= (n.279+9255A=) c.299A= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449400T>A | CA410198211 | KCNE1 | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.13+5986A>T (n.13+5986A>T) c.279+9254A>T (n.279+9254A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) | |
21 | g.34449400T>C | CA231712 | KCNE1 | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.13+5986A>G (n.13+5986A>G) c.279+9254A>G (n.279+9254A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449400T>G | CA410198212 | KCNE1 | c.235A>C (p.Asn79His) c.13+5986A>C (n.13+5986A>C) c.279+9254A>C (n.279+9254A>C) c.298A>C (p.Asn100His) | |
21 | g.34449400T= | CA2387113402 | KCNE1 | c.235A= (p.Asn79=) c.13+5986A= (n.13+5986A=) c.279+9254A= (n.279+9254A=) c.298A= (p.Asn100=) | |
21 | g.34449401G>C | CA410198213 | KCNE1 | c.234C>G (p.Phe78Leu) c.13+5985C>G (n.13+5985C>G) c.279+9253C>G (n.279+9253C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449401G>T | CA410198214 | KCNE1 | c.234C>A (p.Phe78Leu) c.13+5985C>A (n.13+5985C>A) c.279+9253C>A (n.279+9253C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449402A>C | CA410198215 | KCNE1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) c.13+5984T>G (n.13+5984T>G) c.279+9252T>G (n.279+9252T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
21 | g.34449402A>G | CA410198216 | KCNE1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) c.13+5984T>C (n.13+5984T>C) c.279+9252T>C (n.279+9252T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
21 | g.34449402A>T | CA410198217 | KCNE1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.13+5984T>A (n.13+5984T>A) c.279+9252T>A (n.279+9252T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
21 | g.34449403A>C | CA410198219 | KCNE1 | c.232T>G (p.Phe78Val) c.13+5983T>G (n.13+5983T>G) c.279+9251T>G (n.279+9251T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) | |
21 | g.34449403A>G | CA410198220 | KCNE1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) c.13+5983T>C (n.13+5983T>C) c.279+9251T>C (n.279+9251T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) | |
21 | g.34449403A>T | CA410198218 | KCNE1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) c.13+5983T>A (n.13+5983T>A) c.279+9251T>A (n.279+9251T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
21 | g.34449404T>C | CA320425274 | KCNE1 | c.231A>G (p.Pro77=) c.13+5982A>G (n.13+5982A>G) c.279+9250A>G (n.279+9250A>G) c.294A>G (p.Pro98=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449404T= | CA2387113403 | KCNE1 | c.231A= (p.Pro77=) c.13+5982A= (n.13+5982A=) c.279+9250A= (n.279+9250A=) c.294A= (p.Pro98=) | |
21 | g.34449405G>A | CA410198221 | KCNE1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.13+5981C>T (n.13+5981C>T) c.279+9249C>T (n.279+9249C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) | |
21 | g.34449405G>C | CA410198222 | KCNE1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.13+5981C>G (n.13+5981C>G) c.279+9249C>G (n.279+9249C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
21 | g.34449405G>T | CA410198223 | KCNE1 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.13+5981C>A (n.13+5981C>A) c.279+9249C>A (n.279+9249C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449407del | CA2573157404 | KCNE1 | c.230del (p.Pro77HisfsTer?) c.13+5981del (n.13+5981del) c.279+9249del (n.279+9249del) c.293del (p.Pro98HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449405_34449408delinsGGGT | CA2387113404 | KCNE1 | c.227_230delinsACCC (p.Asp76=) c.13+5978_13+5981delinsACCC (n.13+5978_13+5981delinsACCC) c.279+9246_279+9249delinsACCC (n.279+9246_279+9249delinsACCC) c.290_293delinsACCC (p.Asp97=) | |
21 | g.34449406G>A | CA410198224 | KCNE1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.13+5980C>T (n.13+5980C>T) c.279+9248C>T (n.279+9248C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) | |
21 | g.34449406G>C | CA410198225 | KCNE1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.13+5980C>G (n.13+5980C>G) c.279+9248C>G (n.279+9248C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
21 | g.34449406G>T | CA410198226 | KCNE1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.13+5980C>A (n.13+5980C>A) c.279+9248C>A (n.279+9248C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
21 | g.34449406_34449408delinsTAGA | CA658653710 | KCNE1 | c.227_229delinsTCTA (p.Asp76ValfsTer?) c.13+5978_13+5980delinsTCTA (n.13+5978_13+5980delinsTCTA) c.279+9246_279+9248delinsTCTA (n.279+9246_279+9248delinsTCTA) c.290_292delinsTCTA (p.Asp97ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449407G>C | CA410198228 | KCNE1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.13+5979C>G (n.13+5979C>G) c.279+9247C>G (n.279+9247C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
21 | g.34449407G>T | CA410198227 | KCNE1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.13+5979C>A (n.13+5979C>A) c.279+9247C>A (n.279+9247C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) | |
21 | g.34449408T>A | CA410198229 | KCNE1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.13+5978A>T (n.13+5978A>T) c.279+9246A>T (n.279+9246A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
21 | g.34449408T>C | CA410198230 | KCNE1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.13+5978A>G (n.13+5978A>G) c.279+9246A>G (n.279+9246A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) | |
21 | g.34449408T>G | CA410198231 | KCNE1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.13+5978A>C (n.13+5978A>C) c.279+9246A>C (n.279+9246A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
21 | g.34449409C>A | CA410198232 | KCNE1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.13+5977G>T (n.13+5977G>T) c.279+9245G>T (n.279+9245G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
21 | g.34449409C= | CA2387113405 | KCNE1 | c.226G= (p.Asp76=) c.13+5977G= (n.13+5977G=) c.279+9245G= (n.279+9245G=) c.289G= (p.Asp97=) | |
21 | g.34449409C>G | CA410198233 | KCNE1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.13+5977G>C (n.13+5977G>C) c.279+9245G>C (n.279+9245G>C) c.289G>C (p.Asp97His) | |
21 | g.34449409C>T | CA256867 | KCNE1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.13+5977G>A (n.13+5977G>A) c.279+9245G>A (n.279+9245G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449410G>A | CA16608534 | KCNE1 | c.225C>T (p.Asn75=) c.13+5976C>T (n.13+5976C>T) c.279+9244C>T (n.279+9244C>T) c.288C>T (p.Asn96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34449410G>C | CA410198235 | KCNE1 | c.225C>G (p.Asn75Lys) c.13+5976C>G (n.13+5976C>G) c.279+9244C>G (n.279+9244C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) | |
21 | g.34449410G= | CA2387113406 | KCNE1 | c.225C= (p.Asn75=) c.13+5976C= (n.13+5976C=) c.279+9244C= (n.279+9244C=) c.288C= (p.Asn96=) | |
21 | g.34449410G>T | CA410198234 | KCNE1 | c.225C>A (p.Asn75Lys) c.13+5976C>A (n.13+5976C>A) c.279+9244C>A (n.279+9244C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.34449411T>A | CA410198236 | KCNE1 | c.224A>T (p.Asn75Ile) c.13+5975A>T (n.13+5975A>T) c.279+9243A>T (n.279+9243A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) | |
21 | g.34449411T>C | CA410198237 | KCNE1 | c.224A>G (p.Asn75Ser) c.13+5975A>G (n.13+5975A>G) c.279+9243A>G (n.279+9243A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) | ClinVar |
21 | g.34449411T>G | CA410198238 | KCNE1 | c.224A>C (p.Asn75Thr) c.13+5975A>C (n.13+5975A>C) c.279+9243A>C (n.279+9243A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
21 | g.34449412T>A | CA410198239 | KCNE1 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.13+5974A>T (n.13+5974A>T) c.279+9242A>T (n.279+9242A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) | |
21 | g.34449412T>C | CA410198240 | KCNE1 | c.223A>G (p.Asn75Asp) c.13+5974A>G (n.13+5974A>G) c.279+9242A>G (n.279+9242A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) | |
21 | g.34449412T>G | CA410198241 | KCNE1 | c.223A>C (p.Asn75His) c.13+5974A>C (n.13+5974A>C) c.279+9242A>C (n.279+9242A>C) c.286A>C (p.Asn96His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449412T= | CA2387113407 | KCNE1 | c.223A= (p.Asn75=) c.13+5974A= (n.13+5974A=) c.279+9242A= (n.279+9242A=) c.286A= (p.Asn96=) | |
21 | g.34449413C>A | CA2577482808 | KCNE1 | c.222G>T (p.Ser74=) c.13+5973G>T (n.13+5973G>T) c.279+9241G>T (n.279+9241G>T) c.285G>T (p.Ser95=) | |
21 | g.34449413C= | CA2387113408 | KCNE1 | c.222G= (p.Ser74=) c.13+5973G= (n.13+5973G=) c.279+9241G= (n.279+9241G=) c.285G= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449413C>G | CA2654363433 | KCNE1 | c.222G>C (p.Ser74=) c.13+5973G>C (n.13+5973G>C) c.279+9241G>C (n.279+9241G>C) c.285G>C (p.Ser95=) | gnomAD v4 |
21 | g.34449413C>T | CA320425281 | KCNE1 | c.222G>A (p.Ser74=) c.13+5973G>A (n.13+5973G>A) c.279+9241G>A (n.279+9241G>A) c.285G>A (p.Ser95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449414G>A | CA256871 | KCNE1 | c.221C>T (p.Ser74Leu) c.13+5972C>T (n.13+5972C>T) c.279+9240C>T (n.279+9240C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449414G>C | CA16616500 | KCNE1 | c.221C>G (p.Ser74Trp) c.13+5972C>G (n.13+5972C>G) c.279+9240C>G (n.279+9240C>G) c.284C>G (p.Ser95Trp) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449414G= | CA2387113409 | KCNE1 | c.221C= (p.Ser74=) c.13+5972C= (n.13+5972C=) c.279+9240C= (n.279+9240C=) c.284C= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449414G>T | CA410198242 | KCNE1 | c.221C>A (p.Ser74Ter) c.13+5972C>A (n.13+5972C>A) c.279+9240C>A (n.279+9240C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) | |
21 | g.34449415A= | CA2387113410 | KCNE1 | c.220T= (p.Ser74=) c.13+5971T= (n.13+5971T=) c.279+9239T= (n.279+9239T=) c.283T= (p.Ser95=) | |
21 | g.34449415A>C | CA231707 | KCNE1 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.13+5971T>G (n.13+5971T>G) c.279+9239T>G (n.279+9239T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) | ClinVar dbSNP |
21 | g.34449415A>G | CA320425289 | KCNE1 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.13+5971T>C (n.13+5971T>C) c.279+9239T>C (n.279+9239T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449415A>T | CA410198243 | KCNE1 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.13+5971T>A (n.13+5971T>A) c.279+9239T>A (n.279+9239T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) | |
21 | g.34449416G>A | CA2654363434 | KCNE1 | c.219C>T (p.His73=) c.13+5970C>T (n.13+5970C>T) c.279+9238C>T (n.279+9238C>T) c.282C>T (p.His94=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449416G>C | CA410198244 | KCNE1 | c.219C>G (p.His73Gln) c.13+5970C>G (n.13+5970C>G) c.279+9238C>G (n.279+9238C>G) c.282C>G (p.His94Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.34449416G>T | CA410198245 | KCNE1 | c.219C>A (p.His73Gln) c.13+5970C>A (n.13+5970C>A) c.279+9238C>A (n.279+9238C>A) c.282C>A (p.His94Gln) | |
21 | g.34449417T>A | CA410198246 | KCNE1 | c.218A>T (p.His73Leu) c.13+5969A>T (n.13+5969A>T) c.279+9237A>T (n.279+9237A>T) c.281A>T (p.His94Leu) | |
21 | g.34449417T>C | CA410198247 | KCNE1 | c.218A>G (p.His73Arg) c.13+5969A>G (n.13+5969A>G) c.279+9237A>G (n.279+9237A>G) c.281A>G (p.His94Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34449417T>G | CA410198248 | KCNE1 | c.218A>C (p.His73Pro) c.13+5969A>C (n.13+5969A>C) c.279+9237A>C (n.279+9237A>C) c.281A>C (p.His94Pro) | |
21 | g.34449417T= | CA2387113411 | KCNE1 | c.218A= (p.His73=) c.13+5969A= (n.13+5969A=) c.279+9237A= (n.279+9237A=) c.281A= (p.His94=) | |
21 | g.34449418G>A | CA16620987 | KCNE1 | c.217C>T (p.His73Tyr) c.13+5968C>T (n.13+5968C>T) c.279+9236C>T (n.279+9236C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449418G>C | CA410198249 | KCNE1 | c.217C>G (p.His73Asp) c.13+5968C>G (n.13+5968C>G) c.279+9236C>G (n.279+9236C>G) c.280C>G (p.His94Asp) | |
21 | g.34449418G= | CA2387113412 | KCNE1 | c.217C= (p.His73=) c.13+5968C= (n.13+5968C=) c.279+9236C= (n.279+9236C=) c.280C= (p.His94=) | |
21 | g.34449418G>T | CA410198250 | KCNE1 | c.217C>A (p.His73Asn) c.13+5968C>A (n.13+5968C>A) c.279+9236C>A (n.279+9236C>A) c.280C>A (p.His94Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449419C>A | CA410198251 | KCNE1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.13+5967G>T (n.13+5967G>T) c.279+9235G>T (n.279+9235G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>G | CA410198252 | KCNE1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.13+5967G>C (n.13+5967G>C) c.279+9235G>C (n.279+9235G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) | |
21 | g.34449419C>T | CA2580098618 | KCNE1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.13+5967G>A (n.13+5967G>A) c.279+9235G>A (n.279+9235G>A) c.279G>A (p.Glu93=) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>A | CA410198253 | KCNE1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.13+5966A>T (n.13+5966A>T) c.279+9234A>T (n.279+9234A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
21 | g.34449420T>C | CA410198254 | KCNE1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.13+5966A>G (n.13+5966A>G) c.279+9234A>G (n.279+9234A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.34449420T>G | CA410198255 | KCNE1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.13+5966A>C (n.13+5966A>C) c.279+9234A>C (n.279+9234A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
21 | g.34449421C>A | CA410198258 | KCNE1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.13+5965G>T (n.13+5965G>T) c.279+9233G>T (n.279+9233G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
21 | g.34449421C>G | CA410198256 | KCNE1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.13+5965G>C (n.13+5965G>C) c.279+9233G>C (n.279+9233G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
21 | g.34449421C>T | CA410198257 | KCNE1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.13+5965G>A (n.13+5965G>A) c.279+9233G>A (n.279+9233G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34449422del | CA2654363435 | KCNE1 | c.214del (p.Glu72SerfsTer?) c.13+5965del (n.13+5965del) c.279+9233del (n.279+9233del) c.277del (p.Glu93SerfsTer?) | gnomAD v4 |