Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449303T>ACA410198000KCNE1c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.13+6083A>T (n.13+6083A>T)
c.279+9351A>T (n.279+9351A>T)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
21g.34449303T>CCA410198001KCNE1c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.13+6083A>G (n.13+6083A>G)
c.279+9351A>G (n.279+9351A>G)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
21g.34449303T>GCA410198002KCNE1c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.13+6083A>C (n.13+6083A>C)
c.279+9351A>C (n.279+9351A>C)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
21g.34449304T>ACA410198003KCNE1c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.13+6082A>T (n.13+6082A>T)
c.279+9350A>T (n.279+9350A>T)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
21g.34449304T>CCA410198004KCNE1c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.13+6082A>G (n.13+6082A>G)
c.279+9350A>G (n.279+9350A>G)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
21g.34449304T>GCA410198005KCNE1c.331A>C (p.Asn111His)
c.13+6082A>C (n.13+6082A>C)
c.279+9350A>C (n.279+9350A>C)
c.394A>C (p.Asn132His)
21g.34449305T>ACA410198006KCNE1c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.13+6081A>T (n.13+6081A>T)
c.279+9349A>T (n.279+9349A>T)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
21g.34449305T>GCA410198007KCNE1c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.13+6081A>C (n.13+6081A>C)
c.279+9349A>C (n.279+9349A>C)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
21g.34449306T>ACA410198008KCNE1c.329A>T (p.Glu110Val)
c.13+6080A>T (n.13+6080A>T)
c.279+9348A>T (n.279+9348A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
21g.34449306T>CCA410198010KCNE1c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.13+6080A>G (n.13+6080A>G)
c.279+9348A>G (n.279+9348A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449306T>GCA410198009KCNE1c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.13+6080A>C (n.13+6080A>C)
c.279+9348A>C (n.279+9348A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
21g.34449307C>ACA410198011KCNE1c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.13+6079G>T (n.13+6079G>T)
c.279+9347G>T (n.279+9347G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
21g.34449307C=CA2387113349KCNE1c.328G= (p.Glu110=)
c.13+6079G= (n.13+6079G=)
c.279+9347G= (n.279+9347G=)
c.391G= (p.Glu131=)
21g.34449307C>GCA410198012KCNE1c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.13+6079G>C (n.13+6079G>C)
c.279+9347G>C (n.279+9347G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
21g.34449307C>TCA410198013KCNE1c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.13+6079G>A (n.13+6079G>A)
c.279+9347G>A (n.279+9347G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
 dbSNP
21g.34449308A=CA2387113350KCNE1c.327T= (p.Val109=)
c.13+6078T= (n.13+6078T=)
c.279+9346T= (n.279+9346T=)
c.390T= (p.Val130=)
21g.34449308A>CCA915952600KCNE1c.327T>G (p.Val109=)
c.13+6078T>G (n.13+6078T>G)
c.279+9346T>G (n.279+9346T>G)
c.390T>G (p.Val130=)
 ClinVar dbSNP
21g.34449308A>GCA1022001270KCNE1c.327T>C (p.Val109=)
c.13+6078T>C (n.13+6078T>C)
c.279+9346T>C (n.279+9346T>C)
c.390T>C (p.Val130=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449309A>CCA410198014KCNE1c.326T>G (p.Val109Gly)
c.13+6077T>G (n.13+6077T>G)
c.279+9345T>G (n.279+9345T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
21g.34449309A>GCA410198015KCNE1c.326T>C (p.Val109Ala)
c.13+6077T>C (n.13+6077T>C)
c.279+9345T>C (n.279+9345T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
21g.34449309A>TCA410198016KCNE1c.326T>A (p.Val109Asp)
c.13+6077T>A (n.13+6077T>A)
c.279+9345T>A (n.279+9345T>A)
c.389T>A (p.Val130Asp)
21g.34449310C>ACA410198017KCNE1c.325G>T (p.Val109Phe)
c.13+6076G>T (n.13+6076G>T)
c.279+9344G>T (n.279+9344G>T)
c.388G>T (p.Val130Phe)
21g.34449310C=CA2387113351KCNE1c.325G= (p.Val109=)
c.13+6076G= (n.13+6076G=)
c.279+9344G= (n.279+9344G=)
c.388G= (p.Val130=)
21g.34449310C>GCA410198018KCNE1c.325G>C (p.Val109Leu)
c.13+6076G>C (n.13+6076G>C)
c.279+9344G>C (n.279+9344G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
21g.34449310C>TCA211437KCNE1c.325G>A (p.Val109Ile)
c.13+6076G>A (n.13+6076G>A)
c.279+9344G>A (n.279+9344G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449311G>ACA320425137KCNE1c.324C>T (p.Val108=)
c.13+6075C>T (n.13+6075C>T)
c.279+9343C>T (n.279+9343C>T)
c.387C>T (p.Val129=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449311G=CA2387113352KCNE1c.324C= (p.Val108=)
c.13+6075C= (n.13+6075C=)
c.279+9343C= (n.279+9343C=)
c.387C= (p.Val129=)
21g.34449311G>TCA2577482804KCNE1c.324C>A (p.Val108=)
c.13+6075C>A (n.13+6075C>A)
c.279+9343C>A (n.279+9343C>A)
c.387C>A (p.Val129=)
 gnomAD v4
21g.34449312A>CCA410198021KCNE1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.13+6074T>G (n.13+6074T>G)
c.279+9342T>G (n.279+9342T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
21g.34449312A>GCA410198022KCNE1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.13+6074T>C (n.13+6074T>C)
c.279+9342T>C (n.279+9342T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
21g.34449312A>TCA410198023KCNE1c.323T>A (p.Val108Asp)
c.13+6074T>A (n.13+6074T>A)
c.279+9342T>A (n.279+9342T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
 gnomAD v4
21g.34449313C>ACA410198024KCNE1c.322G>T (p.Val108Phe)
c.13+6073G>T (n.13+6073G>T)
c.279+9341G>T (n.279+9341G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
 gnomAD v4
21g.34449313C=CA2387113353KCNE1c.322G= (p.Val108=)
c.13+6073G= (n.13+6073G=)
c.279+9341G= (n.279+9341G=)
c.385G= (p.Val129=)
21g.34449313C>GCA410198026KCNE1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.13+6073G>C (n.13+6073G>C)
c.279+9341G>C (n.279+9341G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
21g.34449313C>TCA410198025KCNE1c.322G>A (p.Val108Ile)
c.13+6073G>A (n.13+6073G>A)
c.279+9341G>A (n.279+9341G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449314A>CCA410198027KCNE1c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.13+6072T>G (n.13+6072T>G)
c.279+9340T>G (n.279+9340T>G)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
21g.34449314A>GCA2654363423KCNE1c.321T>C (p.Tyr107=)
c.13+6072T>C (n.13+6072T>C)
c.279+9340T>C (n.279+9340T>C)
c.384T>C (p.Tyr128=)
 gnomAD v4
21g.34449314A>TCA410198028KCNE1c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.13+6072T>A (n.13+6072T>A)
c.279+9340T>A (n.279+9340T>A)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
21g.34449315T>ACA410198029KCNE1c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.13+6071A>T (n.13+6071A>T)
c.279+9339A>T (n.279+9339A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
21g.34449315T>CCA410198030KCNE1c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.13+6071A>G (n.13+6071A>G)
c.279+9339A>G (n.279+9339A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
21g.34449315T>GCA410198031KCNE1c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.13+6071A>C (n.13+6071A>C)
c.279+9339A>C (n.279+9339A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
 gnomAD v4
21g.34449316delCA2654363424KCNE1c.319del (p.Tyr107MetfsTer9)
c.13+6070del (n.13+6070del)
c.279+9338del (n.279+9338del)
c.382del (p.Tyr128MetfsTer9)
 gnomAD v4
21g.34449316A=CA2387113354KCNE1c.319T= (p.Tyr107=)
c.13+6070T= (n.13+6070T=)
c.279+9338T= (n.279+9338T=)
c.382T= (p.Tyr128=)
21g.34449316A>CCA410198032KCNE1c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.13+6070T>G (n.13+6070T>G)
c.279+9338T>G (n.279+9338T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
21g.34449316A>GCA410198033KCNE1c.319T>C (p.Tyr107His)
c.13+6070T>C (n.13+6070T>C)
c.279+9338T>C (n.279+9338T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449316A>TCA410198034KCNE1c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.13+6070T>A (n.13+6070T>A)
c.279+9338T>A (n.279+9338T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
 gnomAD v4
21g.34449317G>ACA2580609206KCNE1c.318C>T (p.Cys106=)
c.13+6069C>T (n.13+6069C>T)
c.279+9337C>T (n.279+9337C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
 gnomAD v4
21g.34449317G>CCA410198035KCNE1c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.13+6069C>G (n.13+6069C>G)
c.279+9337C>G (n.279+9337C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
21g.34449317G=CA2387113355KCNE1c.318C= (p.Cys106=)
c.13+6069C= (n.13+6069C=)
c.279+9337C= (n.279+9337C=)
c.381C= (p.Cys127=)
21g.34449317G>TCA320425142KCNE1c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.13+6069C>A (n.13+6069C>A)
c.279+9337C>A (n.279+9337C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449318C>ACA410198038KCNE1c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.13+6068G>T (n.13+6068G>T)
c.279+9336G>T (n.279+9336G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
21g.34449318C>GCA410198037KCNE1c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.13+6068G>C (n.13+6068G>C)
c.279+9336G>C (n.279+9336G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
21g.34449318C>TCA410198036KCNE1c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.13+6068G>A (n.13+6068G>A)
c.279+9336G>A (n.279+9336G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449319A>CCA410198039KCNE1c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.13+6067T>G (n.13+6067T>G)
c.279+9335T>G (n.279+9335T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
21g.34449319A>GCA410198040KCNE1c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.13+6067T>C (n.13+6067T>C)
c.279+9335T>C (n.279+9335T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
 gnomAD v4
21g.34449319A>TCA410198041KCNE1c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.13+6067T>A (n.13+6067T>A)
c.279+9335T>A (n.279+9335T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
21g.34449320C=CA2387113356KCNE1c.315G= (p.Ser105=)
c.13+6066G= (n.13+6066G=)
c.279+9334G= (n.279+9334G=)
c.378G= (p.Ser126=)
21g.34449320C>GCA2580098613KCNE1c.315G>C (p.Ser105=)
c.13+6066G>C (n.13+6066G>C)
c.279+9334G>C (n.279+9334G>C)
c.378G>C (p.Ser126=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449320C>TCA320425143KCNE1c.315G>A (p.Ser105=)
c.13+6066G>A (n.13+6066G>A)
c.279+9334G>A (n.279+9334G>A)
c.378G>A (p.Ser126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449321G>ACA320425144KCNE1c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.13+6065C>T (n.13+6065C>T)
c.279+9333C>T (n.279+9333C>T)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449321G>CCA410198042KCNE1c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.13+6065C>G (n.13+6065C>G)
c.279+9333C>G (n.279+9333C>G)
c.377C>G (p.Ser126Trp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449321G=CA2387113357KCNE1c.314C= (p.Ser105=)
c.13+6065C= (n.13+6065C=)
c.279+9333C= (n.279+9333C=)
c.377C= (p.Ser126=)
21g.34449321G>TCA410198043KCNE1c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.13+6065C>A (n.13+6065C>A)
c.279+9333C>A (n.279+9333C>A)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
 gnomAD v4
21g.34449322A=CA2387113358KCNE1c.313T= (p.Ser105=)
c.13+6064T= (n.13+6064T=)
c.279+9332T= (n.279+9332T=)
c.376T= (p.Ser126=)
21g.34449322A>CCA410198044KCNE1c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.13+6064T>G (n.13+6064T>G)
c.279+9332T>G (n.279+9332T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
 dbSNP
21g.34449322A>GCA410198045KCNE1c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.13+6064T>C (n.13+6064T>C)
c.279+9332T>C (n.279+9332T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449322A>TCA410198046KCNE1c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.13+6064T>A (n.13+6064T>A)
c.279+9332T>A (n.279+9332T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
21g.34449323C>ACA410198047KCNE1c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.13+6063G>T (n.13+6063G>T)
c.279+9331G>T (n.279+9331G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
21g.34449323C=CA2387113359KCNE1c.312G= (p.Arg104=)
c.13+6063G= (n.13+6063G=)
c.279+9331G= (n.279+9331G=)
c.375G= (p.Arg125=)
21g.34449323C>GCA410198048KCNE1c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.13+6063G>C (n.13+6063G>C)
c.279+9331G>C (n.279+9331G>C)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
21g.34449323C>TCA320425147KCNE1c.312G>A (p.Arg104=)
c.13+6063G>A (n.13+6063G>A)
c.279+9331G>A (n.279+9331G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449324C>ACA410198051KCNE1c.311G>T (p.Arg104Met)
c.13+6062G>T (n.13+6062G>T)
c.279+9330G>T (n.279+9330G>T)
c.374G>T (p.Arg125Met)
 COSMIC
21g.34449324C>GCA410198049KCNE1c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.13+6062G>C (n.13+6062G>C)
c.279+9330G>C (n.279+9330G>C)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
 ClinVar dbSNP
21g.34449324C>TCA410198050KCNE1c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.13+6062G>A (n.13+6062G>A)
c.279+9330G>A (n.279+9330G>A)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
21g.34449325T>ACA410198052KCNE1c.310A>T (p.Arg104Trp)
c.13+6061A>T (n.13+6061A>T)
c.279+9329A>T (n.279+9329A>T)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
21g.34449325T>CCA410198053KCNE1c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.13+6061A>G (n.13+6061A>G)
c.279+9329A>G (n.279+9329A>G)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
 gnomAD v4
21g.34449326G>ACA2654363425KCNE1c.309C>T (p.Tyr103=)
c.13+6060C>T (n.13+6060C>T)
c.279+9328C>T (n.279+9328C>T)
c.372C>T (p.Tyr124=)
 gnomAD v4
21g.34449326G>CCA410198054KCNE1c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.13+6060C>G (n.13+6060C>G)
c.279+9328C>G (n.279+9328C>G)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
 gnomAD v4
21g.34449326G>TCA410198055KCNE1c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.13+6060C>A (n.13+6060C>A)
c.279+9328C>A (n.279+9328C>A)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
 gnomAD v4
21g.34449327T>ACA410198056KCNE1c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.13+6059A>T (n.13+6059A>T)
c.279+9327A>T (n.279+9327A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
21g.34449327T>CCA410198057KCNE1c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.13+6059A>G (n.13+6059A>G)
c.279+9327A>G (n.279+9327A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449327T>GCA410198058KCNE1c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.13+6059A>C (n.13+6059A>C)
c.279+9327A>C (n.279+9327A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
21g.34449327T=CA2387113360KCNE1c.308A= (p.Tyr103=)
c.13+6059A= (n.13+6059A=)
c.279+9327A= (n.279+9327A=)
c.371A= (p.Tyr124=)
21g.34449328A>CCA410198059KCNE1c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.13+6058T>G (n.13+6058T>G)
c.279+9326T>G (n.279+9326T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
21g.34449328A>GCA410198060KCNE1c.307T>C (p.Tyr103His)
c.13+6058T>C (n.13+6058T>C)
c.279+9326T>C (n.279+9326T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
 gnomAD v4
21g.34449328A>TCA410198061KCNE1c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.13+6058T>A (n.13+6058T>A)
c.279+9326T>A (n.279+9326T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
 gnomAD v4
21g.34449329G>CCA410198062KCNE1c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.13+6057C>G (n.13+6057C>G)
c.279+9325C>G (n.279+9325C>G)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
21g.34449329G>TCA410198063KCNE1c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.13+6057C>A (n.13+6057C>A)
c.279+9325C>A (n.279+9325C>A)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
 gnomAD v4
21g.34449330C>ACA410198064KCNE1c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.13+6056G>T (n.13+6056G>T)
c.279+9324G>T (n.279+9324G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
21g.34449330C=CA2387113361KCNE1c.305G= (p.Ser102=)
c.13+6056G= (n.13+6056G=)
c.279+9324G= (n.279+9324G=)
c.368G= (p.Ser123=)
21g.34449330C>GCA410198066KCNE1c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.13+6056G>C (n.13+6056G>C)
c.279+9324G>C (n.279+9324G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
 dbSNP
21g.34449330C>TCA410198065KCNE1c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.13+6056G>A (n.13+6056G>A)
c.279+9324G>A (n.279+9324G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
 COSMIC
21g.34449331T>ACA410198067KCNE1c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.13+6055A>T (n.13+6055A>T)
c.279+9323A>T (n.279+9323A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
21g.34449331T>CCA410198069KCNE1c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.13+6055A>G (n.13+6055A>G)
c.279+9323A>G (n.279+9323A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
 gnomAD v4
21g.34449331T>GCA410198068KCNE1c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.13+6055A>C (n.13+6055A>C)
c.279+9323A>C (n.279+9323A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
21g.34449332C>ACA410198070KCNE1c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.13+6054G>T (n.13+6054G>T)
c.279+9322G>T (n.279+9322G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
 gnomAD v4
21g.34449332C>GCA410198071KCNE1c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.13+6054G>C (n.13+6054G>C)
c.279+9322G>C (n.279+9322G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
21g.34449333T>ACA410198072KCNE1c.302A>T (p.Glu101Val)
c.13+6053A>T (n.13+6053A>T)
c.279+9321A>T (n.279+9321A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
21g.34449333T>CCA410198073KCNE1c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.13+6053A>G (n.13+6053A>G)
c.279+9321A>G (n.279+9321A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449333T>GCA410198074KCNE1c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.13+6053A>C (n.13+6053A>C)
c.279+9321A>C (n.279+9321A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
21g.34449333T=CA2387113362KCNE1c.302A= (p.Glu101=)
c.13+6053A= (n.13+6053A=)
c.279+9321A= (n.279+9321A=)
c.365A= (p.Glu122=)
21g.34449334C>ACA410198075KCNE1c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.13+6052G>T (n.13+6052G>T)
c.279+9320G>T (n.279+9320G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
21g.34449334C>GCA410198076KCNE1c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.13+6052G>C (n.13+6052G>C)
c.279+9320G>C (n.279+9320G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
 gnomAD v4
21g.34449334C>TCA410198077KCNE1c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.13+6052G>A (n.13+6052G>A)
c.279+9320G>A (n.279+9320G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
21g.34449335delCA2654363426KCNE1c.301del (p.Glu101ArgfsTer15)
c.13+6052del (n.13+6052del)
c.279+9320del (n.279+9320del)
c.364del (p.Glu122ArgfsTer15)
 gnomAD v4
21g.34449335C>ACA645605867KCNE1c.300G>T (p.Leu100=)
c.13+6051G>T (n.13+6051G>T)
c.279+9319G>T (n.279+9319G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449335C=CA2387113363KCNE1c.300G= (p.Leu100=)
c.13+6051G= (n.13+6051G=)
c.279+9319G= (n.279+9319G=)
c.363G= (p.Leu121=)
21g.34449335C>GCA645605866KCNE1c.300G>C (p.Leu100=)
c.13+6051G>C (n.13+6051G>C)
c.279+9319G>C (n.279+9319G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
 COSMIC
21g.34449335C>TCA320425151KCNE1c.300G>A (p.Leu100=)
c.13+6051G>A (n.13+6051G>A)
c.279+9319G>A (n.279+9319G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449336A>CCA410198078KCNE1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.13+6050T>G (n.13+6050T>G)
c.279+9318T>G (n.279+9318T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
21g.34449336A>GCA410198079KCNE1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.13+6050T>C (n.13+6050T>C)
c.279+9318T>C (n.279+9318T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 gnomAD v4
21g.34449336A>TCA410198080KCNE1c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.13+6050T>A (n.13+6050T>A)
c.279+9318T>A (n.279+9318T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
21g.34449337G>ACA320425154KCNE1c.298C>T (p.Leu100=)
c.13+6049C>T (n.13+6049C>T)
c.279+9317C>T (n.279+9317C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449337G>CCA410198081KCNE1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.13+6049C>G (n.13+6049C>G)
c.279+9317C>G (n.279+9317C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
21g.34449337G=CA2387113364KCNE1c.298C= (p.Leu100=)
c.13+6049C= (n.13+6049C=)
c.279+9317C= (n.279+9317C=)
c.361C= (p.Leu121=)
21g.34449337G>TCA410198082KCNE1c.298C>A (p.Leu100Met)
c.13+6049C>A (n.13+6049C>A)
c.279+9317C>A (n.279+9317C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
 gnomAD v4
21g.34449338G>ACA320425159KCNE1c.297C>T (p.Val99=)
c.13+6048C>T (n.13+6048C>T)
c.279+9316C>T (n.279+9316C>T)
c.360C>T (p.Val120=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449338G>CCA10577125KCNE1c.297C>G (p.Val99=)
c.13+6048C>G (n.13+6048C>G)
c.279+9316C>G (n.279+9316C>G)
c.360C>G (p.Val120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449338G=CA2387113365KCNE1c.297C= (p.Val99=)
c.13+6048C= (n.13+6048C=)
c.279+9316C= (n.279+9316C=)
c.360C= (p.Val120=)
21g.34449338G>TCA2654363427KCNE1c.297C>A (p.Val99=)
c.13+6048C>A (n.13+6048C>A)
c.279+9316C>A (n.279+9316C>A)
c.360C>A (p.Val120=)
 gnomAD v4
21g.34449339A>CCA410198083KCNE1c.296T>G (p.Val99Gly)
c.13+6047T>G (n.13+6047T>G)
c.279+9315T>G (n.279+9315T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
21g.34449339A>GCA410198084KCNE1c.296T>C (p.Val99Ala)
c.13+6047T>C (n.13+6047T>C)
c.279+9315T>C (n.279+9315T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
21g.34449339A>TCA410198085KCNE1c.296T>A (p.Val99Asp)
c.13+6047T>A (n.13+6047T>A)
c.279+9315T>A (n.279+9315T>A)
c.359T>A (p.Val120Asp)
21g.34449340C>ACA410198086KCNE1c.295G>T (p.Val99Phe)
c.13+6046G>T (n.13+6046G>T)
c.279+9314G>T (n.279+9314G>T)
c.358G>T (p.Val120Phe)
21g.34449340C=CA2387113366KCNE1c.295G= (p.Val99=)
c.13+6046G= (n.13+6046G=)
c.279+9314G= (n.279+9314G=)
c.358G= (p.Val120=)
21g.34449340C>GCA410198087KCNE1c.295G>C (p.Val99Leu)
c.13+6046G>C (n.13+6046G>C)
c.279+9314G>C (n.279+9314G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
21g.34449340C>TCA320425164KCNE1c.295G>A (p.Val99Ile)
c.13+6046G>A (n.13+6046G>A)
c.279+9314G>A (n.279+9314G>A)
c.358G>A (p.Val120Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449342delCA2654363428KCNE1c.295del (p.Val99SerfsTer17)
c.13+6046del (n.13+6046del)
c.279+9314del (n.279+9314del)
c.358del (p.Val120SerfsTer17)
 gnomAD v4
21g.34449341C>ACA2697547480KCNE1c.294G>T (p.Arg98=)
c.13+6045G>T (n.13+6045G>T)
c.279+9313G>T (n.279+9313G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
 ClinVar
21g.34449342C>ACA410198088KCNE1c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.13+6044G>T (n.13+6044G>T)
c.279+9312G>T (n.279+9312G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 gnomAD v4
21g.34449342C=CA2387113367KCNE1c.293G= (p.Arg98=)
c.13+6044G= (n.13+6044G=)
c.279+9312G= (n.279+9312G=)
c.356G= (p.Arg119=)
21g.34449342C>GCA410198089KCNE1c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.13+6044G>C (n.13+6044G>C)
c.279+9312G>C (n.279+9312G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449342C>TCA10577126KCNE1c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.13+6044G>A (n.13+6044G>A)
c.279+9312G>A (n.279+9312G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449342_34449343delinsCGCA2387113368KCNE1c.292_293delinsCG (p.Arg98=)
c.13+6043_13+6044delinsCG (n.13+6043_13+6044delinsCG)
c.279+9311_279+9312delinsCG (n.279+9311_279+9312delinsCG)
c.355_356delinsCG (p.Arg119=)
21g.34449343G>ACA199783KCNE1c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.13+6043C>T (n.13+6043C>T)
c.279+9311C>T (n.279+9311C>T)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449343G>CCA10577127KCNE1c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.13+6043C>G (n.13+6043C>G)
c.279+9311C>G (n.279+9311C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449343G=CA2387113369KCNE1c.292C= (p.Arg98=)
c.13+6043C= (n.13+6043C=)
c.279+9311C= (n.279+9311C=)
c.355C= (p.Arg119=)
21g.34449343G>TCA320425178KCNE1c.292C>A (p.Arg98=)
c.13+6043C>A (n.13+6043C>A)
c.279+9311C>A (n.279+9311C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449345delCA658799409KCNE1c.292del (p.Arg98GlyfsTer18)
c.13+6043del (n.13+6043del)
c.279+9311del (n.279+9311del)
c.355del (p.Arg119GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP
21g.34449343_34449354dupCA2387113370KCNE1c.281_292dup (p.Ala97_Arg98insHisValGlnAla)
c.13+6032_13+6043dup (n.13+6032_13+6043dup)
c.279+9300_279+9311dup (n.279+9300_279+9311dup)
c.344_355dup (p.Ala118_Arg119insHisValGlnAla)
 dbSNP
21g.34449344G>ACA2654363429KCNE1c.291C>T (p.Ala97=)
c.13+6042C>T (n.13+6042C>T)
c.279+9310C>T (n.279+9310C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
 gnomAD v4
21g.34449344G>TCA2577482805KCNE1c.291C>A (p.Ala97=)
c.13+6042C>A (n.13+6042C>A)
c.279+9310C>A (n.279+9310C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
21g.34449345G>ACA410198092KCNE1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.13+6041C>T (n.13+6041C>T)
c.279+9309C>T (n.279+9309C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 gnomAD v4
21g.34449345G>CCA410198090KCNE1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.13+6041C>G (n.13+6041C>G)
c.279+9309C>G (n.279+9309C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
21g.34449345G>TCA410198091KCNE1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.13+6041C>A (n.13+6041C>A)
c.279+9309C>A (n.279+9309C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
 gnomAD v4
21g.34449345_34449346insTCA2577482806KCNE1c.289_290insA (p.Ala97AspfsTer14)
c.13+6040_13+6041insA (n.13+6040_13+6041insA)
c.279+9308_279+9309insA (n.279+9308_279+9309insA)
c.352_353insA (p.Ala118AspfsTer14)
21g.34449346C>ACA320425182KCNE1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.13+6040G>T (n.13+6040G>T)
c.279+9308G>T (n.279+9308G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449346C=CA2387113371KCNE1c.289G= (p.Ala97=)
c.13+6040G= (n.13+6040G=)
c.279+9308G= (n.279+9308G=)
c.352G= (p.Ala118=)
21g.34449346C>GCA410198093KCNE1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.13+6040G>C (n.13+6040G>C)
c.279+9308G>C (n.279+9308G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
21g.34449346C>TCA410198094KCNE1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.13+6040G>A (n.13+6040G>A)
c.279+9308G>A (n.279+9308G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449347C>ACA410198095KCNE1c.288G>T (p.Gln96His)
c.13+6039G>T (n.13+6039G>T)
c.279+9307G>T (n.279+9307G>T)
c.351G>T (p.Gln117His)
21g.34449347C=CA2387113372KCNE1c.288G= (p.Gln96=)
c.13+6039G= (n.13+6039G=)
c.279+9307G= (n.279+9307G=)
c.351G= (p.Gln117=)
21g.34449347C>GCA410198096KCNE1c.288G>C (p.Gln96His)
c.13+6039G>C (n.13+6039G>C)
c.279+9307G>C (n.279+9307G>C)
c.351G>C (p.Gln117His)
21g.34449347C>TCA748860137KCNE1c.288G>A (p.Gln96=)
c.13+6039G>A (n.13+6039G>A)
c.279+9307G>A (n.279+9307G>A)
c.351G>A (p.Gln117=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449348T>ACA410198097KCNE1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.13+6038A>T (n.13+6038A>T)
c.279+9306A>T (n.279+9306A>T)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
21g.34449348T>CCA320425183KCNE1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.13+6038A>G (n.13+6038A>G)
c.279+9306A>G (n.279+9306A>G)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449348T>GCA410198098KCNE1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.13+6038A>C (n.13+6038A>C)
c.279+9306A>C (n.279+9306A>C)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
21g.34449348T=CA2387113373KCNE1c.287A= (p.Gln96=)
c.13+6038A= (n.13+6038A=)
c.279+9306A= (n.279+9306A=)
c.350A= (p.Gln117=)
21g.34449349G>ACA410198099KCNE1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.13+6037C>T (n.13+6037C>T)
c.279+9305C>T (n.279+9305C>T)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
21g.34449349G>CCA410198100KCNE1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.13+6037C>G (n.13+6037C>G)
c.279+9305C>G (n.279+9305C>G)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
21g.34449349G>TCA410198101KCNE1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.13+6037C>A (n.13+6037C>A)
c.279+9305C>A (n.279+9305C>A)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
 gnomAD v4
21g.34449350G>TCA2654363430KCNE1c.285C>A (p.Val95=)
c.13+6036C>A (n.13+6036C>A)
c.279+9304C>A (n.279+9304C>A)
c.348C>A (p.Val116=)
 gnomAD v4
21g.34449351A>CCA410198104KCNE1c.284T>G (p.Val95Gly)
c.13+6035T>G (n.13+6035T>G)
c.279+9303T>G (n.279+9303T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
21g.34449351A>GCA410198102KCNE1c.284T>C (p.Val95Ala)
c.13+6035T>C (n.13+6035T>C)
c.279+9303T>C (n.279+9303T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
21g.34449351A>TCA410198103KCNE1c.284T>A (p.Val95Asp)
c.13+6035T>A (n.13+6035T>A)
c.279+9303T>A (n.279+9303T>A)
c.347T>A (p.Val116Asp)
21g.34449352C>ACA410198105KCNE1c.283G>T (p.Val95Phe)
c.13+6034G>T (n.13+6034G>T)
c.279+9302G>T (n.279+9302G>T)
c.346G>T (p.Val116Phe)
21g.34449352C=CA2387113374KCNE1c.283G= (p.Val95=)
c.13+6034G= (n.13+6034G=)
c.279+9302G= (n.279+9302G=)
c.346G= (p.Val116=)
21g.34449352C>GCA410198106KCNE1c.283G>C (p.Val95Leu)
c.13+6034G>C (n.13+6034G>C)
c.279+9302G>C (n.279+9302G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
21g.34449352C>TCA320425184KCNE1c.283G>A (p.Val95Ile)
c.13+6034G>A (n.13+6034G>A)
c.279+9302G>A (n.279+9302G>A)
c.346G>A (p.Val116Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449353A>CCA410198107KCNE1c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.13+6033T>G (n.13+6033T>G)
c.279+9301T>G (n.279+9301T>G)
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
21g.34449353A>GCA2654363431KCNE1c.282T>C (p.Tyr94=)
c.13+6033T>C (n.13+6033T>C)
c.279+9301T>C (n.279+9301T>C)
c.345T>C (p.Tyr115=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449353A>TCA410198108KCNE1c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.13+6033T>A (n.13+6033T>A)
c.279+9301T>A (n.279+9301T>A)
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
21g.34449354T>ACA410198109KCNE1c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.13+6032A>T (n.13+6032A>T)
c.279+9300A>T (n.279+9300A>T)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
21g.34449354T>CCA410198110KCNE1c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.13+6032A>G (n.13+6032A>G)
c.279+9300A>G (n.279+9300A>G)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
21g.34449354T>GCA410198111KCNE1c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.13+6032A>C (n.13+6032A>C)
c.279+9300A>C (n.279+9300A>C)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
21g.34449355A=CA2387113375KCNE1c.280T= (p.Tyr94=)
c.13+6031T= (n.13+6031T=)
c.279+9299T= (n.279+9299T=)
c.343T= (p.Tyr115=)
21g.34449355A>CCA410198112KCNE1c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.13+6031T>G (n.13+6031T>G)
c.279+9299T>G (n.279+9299T>G)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
21g.34449355A>GCA410198113KCNE1c.280T>C (p.Tyr94His)
c.13+6031T>C (n.13+6031T>C)
c.279+9299T>C (n.279+9299T>C)
c.343T>C (p.Tyr115His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449355A>TCA410198114KCNE1c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.13+6031T>A (n.13+6031T>A)
c.279+9299T>A (n.279+9299T>A)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
21g.34449356G=CA2387113376KCNE1c.279C= (p.Ala93=)
c.13+6030C= (n.13+6030C=)
c.279+9298C= (n.279+9298C=)
c.342C= (p.Ala114=)
21g.34449356G>TCA320425186KCNE1c.279C>A (p.Ala93=)
c.13+6030C>A (n.13+6030C>A)
c.279+9298C>A (n.279+9298C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449357G>ACA410198116KCNE1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.13+6029C>T (n.13+6029C>T)
c.279+9297C>T (n.279+9297C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
21g.34449357G>CCA410198117KCNE1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.13+6029C>G (n.13+6029C>G)
c.279+9297C>G (n.279+9297C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
21g.34449357G=CA2387113377KCNE1c.278C= (p.Ala93=)
c.13+6029C= (n.13+6029C=)
c.279+9297C= (n.279+9297C=)
c.341C= (p.Ala114=)
21g.34449357G>TCA410198115KCNE1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.13+6029C>A (n.13+6029C>A)
c.279+9297C>A (n.279+9297C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449358C>ACA410198118KCNE1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.13+6028G>T (n.13+6028G>T)
c.279+9296G>T (n.279+9296G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
21g.34449358C=CA2387113378KCNE1c.277G= (p.Ala93=)
c.13+6028G= (n.13+6028G=)
c.279+9296G= (n.279+9296G=)
c.340G= (p.Ala114=)
21g.34449358C>GCA410198119KCNE1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.13+6028G>C (n.13+6028G>C)
c.279+9296G>C (n.279+9296G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
21g.34449358C>TCA410198120KCNE1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.13+6028G>A (n.13+6028G>A)
c.279+9296G>A (n.279+9296G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449359C>ACA410198121KCNE1c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.13+6027G>T (n.13+6027G>T)
c.279+9295G>T (n.279+9295G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
21g.34449359C=CA2387113379KCNE1c.276G= (p.Lys92=)
c.13+6027G= (n.13+6027G=)
c.279+9295G= (n.279+9295G=)
c.339G= (p.Lys113=)
21g.34449359C>GCA410198122KCNE1c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.13+6027G>C (n.13+6027G>C)
c.279+9295G>C (n.279+9295G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
21g.34449359C>TCA320425190KCNE1c.276G>A (p.Lys92=)
c.13+6027G>A (n.13+6027G>A)
c.279+9295G>A (n.279+9295G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449360T>ACA410198125KCNE1c.275A>T (p.Lys92Met)
c.13+6026A>T (n.13+6026A>T)
c.279+9294A>T (n.279+9294A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
21g.34449360T>CCA410198123KCNE1c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.13+6026A>G (n.13+6026A>G)
c.279+9294A>G (n.279+9294A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
 ClinVar
21g.34449360T>GCA410198124KCNE1c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.13+6026A>C (n.13+6026A>C)
c.279+9294A>C (n.279+9294A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
21g.34449361T>ACA410198126KCNE1c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.13+6025A>T (n.13+6025A>T)
c.279+9293A>T (n.279+9293A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
21g.34449361T>CCA410198127KCNE1c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.13+6025A>G (n.13+6025A>G)
c.279+9293A>G (n.279+9293A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
21g.34449361T>GCA410198128KCNE1c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.13+6025A>C (n.13+6025A>C)
c.279+9293A>C (n.279+9293A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
21g.34449362G>ACA645605868KCNE1c.273C>T (p.Asp91=)
c.13+6024C>T (n.13+6024C>T)
c.279+9292C>T (n.279+9292C>T)
c.336C>T (p.Asp112=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449362G>CCA320425197KCNE1c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.13+6024C>G (n.13+6024C>G)
c.279+9292C>G (n.279+9292C>G)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449362G=CA2387113380KCNE1c.273C= (p.Asp91=)
c.13+6024C= (n.13+6024C=)
c.279+9292C= (n.279+9292C=)
c.336C= (p.Asp112=)
21g.34449362G>TCA320425198KCNE1c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.13+6024C>A (n.13+6024C>A)
c.279+9292C>A (n.279+9292C>A)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
 dbSNP
21g.34449363T>ACA410198131KCNE1c.272A>T (p.Asp91Val)
c.13+6023A>T (n.13+6023A>T)
c.279+9291A>T (n.279+9291A>T)
c.335A>T (p.Asp112Val)
21g.34449363T>CCA410198129KCNE1c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.13+6023A>G (n.13+6023A>G)
c.279+9291A>G (n.279+9291A>G)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
 gnomAD v4
21g.34449363T>GCA410198130KCNE1c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.13+6023A>C (n.13+6023A>C)
c.279+9291A>C (n.279+9291A>C)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
21g.34449364C>ACA410198132KCNE1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.13+6022G>T (n.13+6022G>T)
c.279+9290G>T (n.279+9290G>T)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
21g.34449364C=CA2387113381KCNE1c.271G= (p.Asp91=)
c.13+6022G= (n.13+6022G=)
c.279+9290G= (n.279+9290G=)
c.334G= (p.Asp112=)
21g.34449364C>GCA410198133KCNE1c.271G>C (p.Asp91His)
c.13+6022G>C (n.13+6022G>C)
c.279+9290G>C (n.279+9290G>C)
c.334G>C (p.Asp112His)
21g.34449364C>TCA320425199KCNE1c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.13+6022G>A (n.13+6022G>A)
c.279+9290G>A (n.279+9290G>A)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449365C>ACA410198134KCNE1c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.13+6021G>T (n.13+6021G>T)
c.279+9289G>T (n.279+9289G>T)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
 gnomAD v4
21g.34449365C=CA2387113382KCNE1c.270G= (p.Lys90=)
c.13+6021G= (n.13+6021G=)
c.279+9289G= (n.279+9289G=)
c.333G= (p.Lys111=)
21g.34449365C>GCA410198135KCNE1c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.13+6021G>C (n.13+6021G>C)
c.279+9289G>C (n.279+9289G>C)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
21g.34449365C>TCA320425201KCNE1c.270G>A (p.Lys90=)
c.13+6021G>A (n.13+6021G>A)
c.279+9289G>A (n.279+9289G>A)
c.333G>A (p.Lys111=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449366T>ACA410198136KCNE1c.269A>T (p.Lys90Met)
c.13+6020A>T (n.13+6020A>T)
c.279+9288A>T (n.279+9288A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
21g.34449366T>CCA410198137KCNE1c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.13+6020A>G (n.13+6020A>G)
c.279+9288A>G (n.279+9288A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
21g.34449366T>GCA410198138KCNE1c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.13+6020A>C (n.13+6020A>C)
c.279+9288A>C (n.279+9288A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
21g.34449367T>ACA410198139KCNE1c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.13+6019A>T (n.13+6019A>T)
c.279+9287A>T (n.279+9287A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.34449367T>CCA410198140KCNE1c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.13+6019A>G (n.13+6019A>G)
c.279+9287A>G (n.279+9287A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449367T>GCA410198141KCNE1c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.13+6019A>C (n.13+6019A>C)
c.279+9287A>C (n.279+9287A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
21g.34449367T=CA2387113383KCNE1c.268A= (p.Lys90=)
c.13+6019A= (n.13+6019A=)
c.279+9287A= (n.279+9287A=)
c.331A= (p.Lys111=)
21g.34449368C>ACA410198142KCNE1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.13+6018G>T (n.13+6018G>T)
c.279+9286G>T (n.279+9286G>T)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
21g.34449368C=CA2387113384KCNE1c.267G= (p.Glu89=)
c.13+6018G= (n.13+6018G=)
c.279+9286G= (n.279+9286G=)
c.330G= (p.Glu110=)
21g.34449368C>GCA410198143KCNE1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.13+6018G>C (n.13+6018G>C)
c.279+9286G>C (n.279+9286G>C)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
 gnomAD v4
21g.34449368C>TCA320425211KCNE1c.267G>A (p.Glu89=)
c.13+6018G>A (n.13+6018G>A)
c.279+9286G>A (n.279+9286G>A)
c.330G>A (p.Glu110=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449369T>ACA410198144KCNE1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.13+6017A>T (n.13+6017A>T)
c.279+9285A>T (n.279+9285A>T)
c.329A>T (p.Glu110Val)
21g.34449369T>CCA410198145KCNE1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.13+6017A>G (n.13+6017A>G)
c.279+9285A>G (n.279+9285A>G)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
21g.34449369T>GCA410198146KCNE1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.13+6017A>C (n.13+6017A>C)
c.279+9285A>C (n.279+9285A>C)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
21g.34449370C>ACA410198147KCNE1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.13+6016G>T (n.13+6016G>T)
c.279+9284G>T (n.279+9284G>T)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
21g.34449370C=CA2387113385KCNE1c.265G= (p.Glu89=)
c.13+6016G= (n.13+6016G=)
c.279+9284G= (n.279+9284G=)
c.328G= (p.Glu110=)
21g.34449370C>GCA410198148KCNE1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.13+6016G>C (n.13+6016G>C)
c.279+9284G>C (n.279+9284G>C)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
21g.34449370C>TCA410198149KCNE1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.13+6016G>A (n.13+6016G>A)
c.279+9284G>A (n.279+9284G>A)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449371T>ACA410198150KCNE1c.264A>T (p.Gln88His)
c.13+6015A>T (n.13+6015A>T)
c.279+9283A>T (n.279+9283A>T)
c.327A>T (p.Gln109His)
21g.34449371T>CCA748860213KCNE1c.264A>G (p.Gln88=)
c.13+6015A>G (n.13+6015A>G)
c.279+9283A>G (n.279+9283A>G)
c.327A>G (p.Gln109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449371T>GCA410198151KCNE1c.264A>C (p.Gln88His)
c.13+6015A>C (n.13+6015A>C)
c.279+9283A>C (n.279+9283A>C)
c.327A>C (p.Gln109His)
21g.34449371T=CA2387113386KCNE1c.264A= (p.Gln88=)
c.13+6015A= (n.13+6015A=)
c.279+9283A= (n.279+9283A=)
c.327A= (p.Gln109=)
21g.34449372T>ACA410198152KCNE1c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.13+6014A>T (n.13+6014A>T)
c.279+9282A>T (n.279+9282A>T)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
21g.34449372T>CCA410198153KCNE1c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.13+6014A>G (n.13+6014A>G)
c.279+9282A>G (n.279+9282A>G)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
21g.34449372T>GCA410198154KCNE1c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.13+6014A>C (n.13+6014A>C)
c.279+9282A>C (n.279+9282A>C)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
21g.34449373G>ACA10588708KCNE1c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.13+6013C>T (n.13+6013C>T)
c.279+9281C>T (n.279+9281C>T)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 ClinVar dbSNP
21g.34449373G>CCA410198155KCNE1c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.13+6013C>G (n.13+6013C>G)
c.279+9281C>G (n.279+9281C>G)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449373G=CA2387113387KCNE1c.262C= (p.Gln88=)
c.13+6013C= (n.13+6013C=)
c.279+9281C= (n.279+9281C=)
c.325C= (p.Gln109=)
21g.34449373G>TCA320425226KCNE1c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.13+6013C>A (n.13+6013C>A)
c.279+9281C>A (n.279+9281C>A)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449374C>ACA410198156KCNE1c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.13+6012G>T (n.13+6012G>T)
c.279+9280G>T (n.279+9280G>T)
c.324G>T (p.Trp108Cys)
21g.34449374C>GCA410198157KCNE1c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.13+6012G>C (n.13+6012G>C)
c.279+9280G>C (n.279+9280G>C)
c.324G>C (p.Trp108Cys)
21g.34449374C>TCA410198158KCNE1c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.13+6012G>A (n.13+6012G>A)
c.279+9280G>A (n.279+9280G>A)
c.324G>A (p.Trp108Ter)
21g.34449375C>ACA410198159KCNE1c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.13+6011G>T (n.13+6011G>T)
c.279+9279G>T (n.279+9279G>T)
c.323G>T (p.Trp108Leu)
21g.34449375C>GCA410198160KCNE1c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.13+6011G>C (n.13+6011G>C)
c.279+9279G>C (n.279+9279G>C)
c.323G>C (p.Trp108Ser)
21g.34449375C>TCA410198161KCNE1c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.13+6011G>A (n.13+6011G>A)
c.279+9279G>A (n.279+9279G>A)
c.323G>A (p.Trp108Ter)
21g.34449376A=CA2387113388KCNE1c.259T= (p.Trp87=)
c.13+6010T= (n.13+6010T=)
c.279+9278T= (n.279+9278T=)
c.322T= (p.Trp108=)
21g.34449376A>CCA410198162KCNE1c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.13+6010T>G (n.13+6010T>G)
c.279+9278T>G (n.279+9278T>G)
c.322T>G (p.Trp108Gly)
21g.34449376A>GCA331960KCNE1c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.13+6010T>C (n.13+6010T>C)
c.279+9278T>C (n.279+9278T>C)
c.322T>C (p.Trp108Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449376A>TCA410198163KCNE1c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.13+6010T>A (n.13+6010T>A)
c.279+9278T>A (n.279+9278T>A)
c.322T>A (p.Trp108Arg)
21g.34449377G>ACA2817765294KCNE1c.258C>T (p.Ala86=)
c.13+6009C>T (n.13+6009C>T)
c.279+9277C>T (n.279+9277C>T)
c.321C>T (p.Ala107=)
21g.34449377G>TCA2501186284KCNE1c.258C>A (p.Ala86=)
c.13+6009C>A (n.13+6009C>A)
c.279+9277C>A (n.279+9277C>A)
c.321C>A (p.Ala107=)
21g.34449378G>ACA410198164KCNE1c.257C>T (p.Ala86Val)
c.13+6008C>T (n.13+6008C>T)
c.279+9276C>T (n.279+9276C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
 gnomAD v4
21g.34449378G>CCA410198165KCNE1c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.13+6008C>G (n.13+6008C>G)
c.279+9276C>G (n.279+9276C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
21g.34449378G>TCA410198166KCNE1c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.13+6008C>A (n.13+6008C>A)
c.279+9276C>A (n.279+9276C>A)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
21g.34449379C>ACA410198169KCNE1c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.13+6007G>T (n.13+6007G>T)
c.279+9275G>T (n.279+9275G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
21g.34449379C=CA2387113389KCNE1c.256G= (p.Ala86=)
c.13+6007G= (n.13+6007G=)
c.279+9275G= (n.279+9275G=)
c.319G= (p.Ala107=)
21g.34449379C>GCA410198168KCNE1c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.13+6007G>C (n.13+6007G>C)
c.279+9275G>C (n.279+9275G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
21g.34449379C>TCA410198167KCNE1c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.13+6007G>A (n.13+6007G>A)
c.279+9275G>A (n.279+9275G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 ClinVar dbSNP
21g.34449380A=CA2387113390KCNE1c.255T= (p.Asp85=)
c.13+6006T= (n.13+6006T=)
c.279+9274T= (n.279+9274T=)
c.318T= (p.Asp106=)
21g.34449380A>CCA410198170KCNE1c.255T>G (p.Asp85Glu)
c.13+6006T>G (n.13+6006T>G)
c.279+9274T>G (n.279+9274T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
21g.34449380A>GCA2580098616KCNE1c.255T>C (p.Asp85=)
c.13+6006T>C (n.13+6006T>C)
c.279+9274T>C (n.279+9274T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
 ClinVar
21g.34449380A>TCA410198171KCNE1c.255T>A (p.Asp85Glu)
c.13+6006T>A (n.13+6006T>A)
c.279+9274T>A (n.279+9274T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
 dbSNP
21g.34449381T>ACA410198172KCNE1c.254A>T (p.Asp85Val)
c.13+6005A>T (n.13+6005A>T)
c.279+9273A>T (n.279+9273A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
21g.34449381T>CCA410198174KCNE1c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.13+6005A>G (n.13+6005A>G)
c.279+9273A>G (n.279+9273A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
21g.34449381T>GCA410198173KCNE1c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.13+6005A>C (n.13+6005A>C)
c.279+9273A>C (n.279+9273A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
21g.34449382C>ACA410198175KCNE1c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.13+6004G>T (n.13+6004G>T)
c.279+9272G>T (n.279+9272G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
21g.34449382C=CA2387113391KCNE1c.253G= (p.Asp85=)
c.13+6004G= (n.13+6004G=)
c.279+9272G= (n.279+9272G=)
c.316G= (p.Asp106=)
21g.34449382C>GCA410198176KCNE1c.253G>C (p.Asp85His)
c.13+6004G>C (n.13+6004G>C)
c.279+9272G>C (n.279+9272G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
21g.34449382C>TCA123130KCNE1c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.13+6004G>A (n.13+6004G>A)
c.279+9272G>A (n.279+9272G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449383G>ACA320425238KCNE1c.252C>T (p.Ser84=)
c.13+6003C>T (n.13+6003C>T)
c.279+9271C>T (n.279+9271C>T)
c.315C>T (p.Ser105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449383G=CA2387113392KCNE1c.252C= (p.Ser84=)
c.13+6003C= (n.13+6003C=)
c.279+9271C= (n.279+9271C=)
c.315C= (p.Ser105=)
21g.34449383G>TCA320425242KCNE1c.252C>A (p.Ser84=)
c.13+6003C>A (n.13+6003C>A)
c.279+9271C>A (n.279+9271C>A)
c.315C>A (p.Ser105=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449384G>ACA410198177KCNE1c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.13+6002C>T (n.13+6002C>T)
c.279+9270C>T (n.279+9270C>T)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
21g.34449384G>CCA410198178KCNE1c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.13+6002C>G (n.13+6002C>G)
c.279+9270C>G (n.279+9270C>G)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
21g.34449384G>TCA410198179KCNE1c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.13+6002C>A (n.13+6002C>A)
c.279+9270C>A (n.279+9270C>A)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
21g.34449385A=CA2387113393KCNE1c.250T= (p.Ser84=)
c.13+6001T= (n.13+6001T=)
c.279+9269T= (n.279+9269T=)
c.313T= (p.Ser105=)
21g.34449385A>CCA410198180KCNE1c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.13+6001T>G (n.13+6001T>G)
c.279+9269T>G (n.279+9269T>G)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
21g.34449385A>GCA410198181KCNE1c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.13+6001T>C (n.13+6001T>C)
c.279+9269T>C (n.279+9269T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449385A>TCA410198182KCNE1c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.13+6001T>A (n.13+6001T>A)
c.279+9269T>A (n.279+9269T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
21g.34449386C>ACA410198183KCNE1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>T (n.13+6000G>T)
c.279+9268G>T (n.279+9268G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
21g.34449386C>GCA410198184KCNE1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.13+6000G>C (n.13+6000G>C)
c.279+9268G>C (n.279+9268G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
21g.34449387T>ACA410198187KCNE1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.13+5999A>T (n.13+5999A>T)
c.279+9267A>T (n.279+9267A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
21g.34449387T>CCA410198186KCNE1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.13+5999A>G (n.13+5999A>G)
c.279+9267A>G (n.279+9267A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
21g.34449387T>GCA410198185KCNE1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.13+5999A>C (n.13+5999A>C)
c.279+9267A>C (n.279+9267A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
21g.34449387_34449388delinsGTCA2580098617KCNE1c.247_248delinsAC (p.Glu83Thr)
c.13+5998_13+5999delinsAC (n.13+5998_13+5999delinsAC)
c.279+9266_279+9267delinsAC (n.279+9266_279+9267delinsAC)
c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
 ClinVar
21g.34449388C>ACA410198188KCNE1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.13+5998G>T (n.13+5998G>T)
c.279+9266G>T (n.279+9266G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
21g.34449388C=CA2387113394KCNE1c.247G= (p.Glu83=)
c.13+5998G= (n.13+5998G=)
c.279+9266G= (n.279+9266G=)
c.310G= (p.Glu104=)
21g.34449388C>GCA410198189KCNE1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.13+5998G>C (n.13+5998G>C)
c.279+9266G>C (n.279+9266G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
21g.34449388C>TCA331955KCNE1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.13+5998G>A (n.13+5998G>A)
c.279+9266G>A (n.279+9266G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449389G>ACA320425254KCNE1c.246C>T (p.Ile82=)
c.13+5997C>T (n.13+5997C>T)
c.279+9265C>T (n.279+9265C>T)
c.309C>T (p.Ile103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449389G>CCA320425252KCNE1c.246C>G (p.Ile82Met)
c.13+5997C>G (n.13+5997C>G)
c.279+9265C>G (n.279+9265C>G)
c.309C>G (p.Ile103Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449389G=CA2387113395KCNE1c.246C= (p.Ile82=)
c.13+5997C= (n.13+5997C=)
c.279+9265C= (n.279+9265C=)
c.309C= (p.Ile103=)
21g.34449389G>TCA2654363432KCNE1c.246C>A (p.Ile82=)
c.13+5997C>A (n.13+5997C>A)
c.279+9265C>A (n.279+9265C>A)
c.309C>A (p.Ile103=)
 gnomAD v4
21g.34449390A>CCA410198190KCNE1c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.13+5996T>G (n.13+5996T>G)
c.279+9264T>G (n.279+9264T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
21g.34449390A>GCA410198191KCNE1c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.13+5996T>C (n.13+5996T>C)
c.279+9264T>C (n.279+9264T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
21g.34449390A>TCA410198192KCNE1c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.13+5996T>A (n.13+5996T>A)
c.279+9264T>A (n.279+9264T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
21g.34449391T>ACA410198193KCNE1c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.13+5995A>T (n.13+5995A>T)
c.279+9263A>T (n.279+9263A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449391T>CCA410198194KCNE1c.244A>G (p.Ile82Val)
c.13+5995A>G (n.13+5995A>G)
c.279+9263A>G (n.279+9263A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
 ClinVar
21g.34449391T>GCA410198195KCNE1c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.13+5995A>C (n.13+5995A>C)
c.279+9263A>C (n.279+9263A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
21g.34449392G>CCA410198196KCNE1c.243C>G (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>G (n.13+5994C>G)
c.279+9262C>G (n.279+9262C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
21g.34449392G>TCA410198197KCNE1c.243C>A (p.Tyr81Ter)
c.13+5994C>A (n.13+5994C>A)
c.279+9262C>A (n.279+9262C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
 gnomAD v4
21g.34449393T>ACA231717KCNE1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.13+5993A>T (n.13+5993A>T)
c.279+9261A>T (n.279+9261A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>CCA331950KCNE1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.13+5993A>G (n.13+5993A>G)
c.279+9261A>G (n.279+9261A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449393T>GCA410198198KCNE1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.13+5993A>C (n.13+5993A>C)
c.279+9261A>C (n.279+9261A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
21g.34449393T=CA2387113396KCNE1c.242A= (p.Tyr81=)
c.13+5993A= (n.13+5993A=)
c.279+9261A= (n.279+9261A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
21g.34449394A>CCA410198199KCNE1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.13+5992T>G (n.13+5992T>G)
c.279+9260T>G (n.279+9260T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
21g.34449394A>GCA410198200KCNE1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.13+5992T>C (n.13+5992T>C)
c.279+9260T>C (n.279+9260T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
 gnomAD v4
21g.34449394A>TCA410198201KCNE1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.13+5992T>A (n.13+5992T>A)
c.279+9260T>A (n.279+9260T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
21g.34449395G>CCA2387113398KCNE1c.240C>G (p.Val80=)
c.13+5991C>G (n.13+5991C>G)
c.279+9259C>G (n.279+9259C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
 dbSNP
21g.34449395G=CA2387113397KCNE1c.240C= (p.Val80=)
c.13+5991C= (n.13+5991C=)
c.279+9259C= (n.279+9259C=)
c.303C= (p.Val101=)
21g.34449396A>CCA410198202KCNE1c.239T>G (p.Val80Gly)
c.13+5990T>G (n.13+5990T>G)
c.279+9258T>G (n.279+9258T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
21g.34449396A>GCA410198203KCNE1c.239T>C (p.Val80Ala)
c.13+5990T>C (n.13+5990T>C)
c.279+9258T>C (n.279+9258T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
21g.34449396A>TCA410198204KCNE1c.239T>A (p.Val80Asp)
c.13+5990T>A (n.13+5990T>A)
c.279+9258T>A (n.279+9258T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
21g.34449397C>ACA410198205KCNE1c.238G>T (p.Val80Phe)
c.13+5989G>T (n.13+5989G>T)
c.279+9257G>T (n.279+9257G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
21g.34449397C=CA2387113399KCNE1c.238G= (p.Val80=)
c.13+5989G= (n.13+5989G=)
c.279+9257G= (n.279+9257G=)
c.301G= (p.Val101=)
21g.34449397C>GCA320425257KCNE1c.238G>C (p.Val80Leu)
c.13+5989G>C (n.13+5989G>C)
c.279+9257G>C (n.279+9257G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449397C>TCA10577128KCNE1c.238G>A (p.Val80Ile)
c.13+5989G>A (n.13+5989G>A)
c.279+9257G>A (n.279+9257G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>ACA320425264KCNE1c.237C>T (p.Asn79=)
c.13+5988C>T (n.13+5988C>T)
c.279+9256C>T (n.279+9256C>T)
c.300C>T (p.Asn100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449398G>CCA410198206KCNE1c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>G (n.13+5988C>G)
c.279+9256C>G (n.279+9256C>G)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
21g.34449398G=CA2387113400KCNE1c.237C= (p.Asn79=)
c.13+5988C= (n.13+5988C=)
c.279+9256C= (n.279+9256C=)
c.300C= (p.Asn100=)
21g.34449398G>TCA410198207KCNE1c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.13+5988C>A (n.13+5988C>A)
c.279+9256C>A (n.279+9256C>A)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
21g.34449399T>ACA410198208KCNE1c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.13+5987A>T (n.13+5987A>T)
c.279+9255A>T (n.279+9255A>T)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
21g.34449399T>CCA410198209KCNE1c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.13+5987A>G (n.13+5987A>G)
c.279+9255A>G (n.279+9255A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449399T>GCA410198210KCNE1c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.13+5987A>C (n.13+5987A>C)
c.279+9255A>C (n.279+9255A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
21g.34449399T=CA2387113401KCNE1c.236A= (p.Asn79=)
c.13+5987A= (n.13+5987A=)
c.279+9255A= (n.279+9255A=)
c.299A= (p.Asn100=)
21g.34449400T>ACA410198211KCNE1c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.13+5986A>T (n.13+5986A>T)
c.279+9254A>T (n.279+9254A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
21g.34449400T>CCA231712KCNE1c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.13+5986A>G (n.13+5986A>G)
c.279+9254A>G (n.279+9254A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449400T>GCA410198212KCNE1c.235A>C (p.Asn79His)
c.13+5986A>C (n.13+5986A>C)
c.279+9254A>C (n.279+9254A>C)
c.298A>C (p.Asn100His)
21g.34449400T=CA2387113402KCNE1c.235A= (p.Asn79=)
c.13+5986A= (n.13+5986A=)
c.279+9254A= (n.279+9254A=)
c.298A= (p.Asn100=)
21g.34449401G>CCA410198213KCNE1c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>G (n.13+5985C>G)
c.279+9253C>G (n.279+9253C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
21g.34449401G>TCA410198214KCNE1c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.13+5985C>A (n.13+5985C>A)
c.279+9253C>A (n.279+9253C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
21g.34449402A>CCA410198215KCNE1c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.13+5984T>G (n.13+5984T>G)
c.279+9252T>G (n.279+9252T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
21g.34449402A>GCA410198216KCNE1c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.13+5984T>C (n.13+5984T>C)
c.279+9252T>C (n.279+9252T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
21g.34449402A>TCA410198217KCNE1c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.13+5984T>A (n.13+5984T>A)
c.279+9252T>A (n.279+9252T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
21g.34449403A>CCA410198219KCNE1c.232T>G (p.Phe78Val)
c.13+5983T>G (n.13+5983T>G)
c.279+9251T>G (n.279+9251T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
21g.34449403A>GCA410198220KCNE1c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.13+5983T>C (n.13+5983T>C)
c.279+9251T>C (n.279+9251T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
21g.34449403A>TCA410198218KCNE1c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.13+5983T>A (n.13+5983T>A)
c.279+9251T>A (n.279+9251T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)

Number of alleles fetched