Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449206G>ACA748859914KCNE1c.*39C>T (n.*39C>T)
c.13+6180C>T (n.13+6180C>T)
c.279+9448C>T (n.279+9448C>T)
 dbSNP
21g.34449206G=CA2387113311KCNE1c.*39C= (n.*39C=)
c.13+6180C= (n.13+6180C=)
c.279+9448C= (n.279+9448C=)
21g.34449206G>TCA320425062KCNE1c.*39C>A (n.*39C>A)
c.13+6180C>A (n.13+6180C>A)
c.279+9448C>A (n.279+9448C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449207C>ACA2654363401KCNE1c.*38G>T (n.*38G>T)
c.13+6179G>T (n.13+6179G>T)
c.279+9447G>T (n.279+9447G>T)
 gnomAD v4
21g.34449207C>TCA2654363400KCNE1c.*38G>A (n.*38G>A)
c.13+6179G>A (n.13+6179G>A)
c.279+9447G>A (n.279+9447G>A)
 gnomAD v4
21g.34449208C>ACA2654363402KCNE1c.*37G>T (n.*37G>T)
c.13+6178G>T (n.13+6178G>T)
c.279+9446G>T (n.279+9446G>T)
 gnomAD v4
21g.34449209A>GCA1022001242KCNE1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.13+6177T>C (n.13+6177T>C)
c.279+9445T>C (n.279+9445T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449210G>ACA2654363403KCNE1c.*35C>T (n.*35C>T)
c.13+6176C>T (n.13+6176C>T)
c.279+9444C>T (n.279+9444C>T)
 gnomAD v4
21g.34449211G>ACA320425067KCNE1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.13+6175C>T (n.13+6175C>T)
c.279+9443C>T (n.279+9443C>T)
 dbSNP
21g.34449211G=CA2387113312KCNE1c.*34C= (n.*34C=)
c.13+6175C= (n.13+6175C=)
c.279+9443C= (n.279+9443C=)
21g.34449214G>TCA2654363404KCNE1c.*31C>A (n.*31C>A)
c.13+6172C>A (n.13+6172C>A)
c.279+9440C>A (n.279+9440C>A)
 gnomAD v4
21g.34449215G>CCA10644597KCNE1c.*30C>G (n.*30C>G)
c.13+6171C>G (n.13+6171C>G)
c.279+9439C>G (n.279+9439C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449215G=CA2387113313KCNE1c.*30C= (n.*30C=)
c.13+6171C= (n.13+6171C=)
c.279+9439C= (n.279+9439C=)
21g.34449215G>TCA2654363405KCNE1c.*30C>A (n.*30C>A)
c.13+6171C>A (n.13+6171C>A)
c.279+9439C>A (n.279+9439C>A)
 gnomAD v4
21g.34449216A=CA2387113314KCNE1c.*29T= (n.*29T=)
c.13+6170T= (n.13+6170T=)
c.279+9438T= (n.279+9438T=)
21g.34449216A>TCA2387113315KCNE1c.*29T>A (n.*29T>A)
c.13+6170T>A (n.13+6170T>A)
c.279+9438T>A (n.279+9438T>A)
 dbSNP
21g.34449217T>CCA1022001248KCNE1c.*28A>G (n.*28A>G)
c.13+6169A>G (n.13+6169A>G)
c.279+9437A>G (n.279+9437A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449217T=CA2387113316KCNE1c.*28A= (n.*28A=)
c.13+6169A= (n.13+6169A=)
c.279+9437A= (n.279+9437A=)
21g.34449218G>ACA320425070KCNE1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.13+6168C>T (n.13+6168C>T)
c.279+9436C>T (n.279+9436C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449218G=CA2387113317KCNE1c.*27C= (n.*27C=)
c.13+6168C= (n.13+6168C=)
c.279+9436C= (n.279+9436C=)
21g.34449218G>TCA2654363406KCNE1c.*27C>A (n.*27C>A)
c.13+6168C>A (n.13+6168C>A)
c.279+9436C>A (n.279+9436C>A)
 gnomAD v4
21g.34449219T>ACA2654363407KCNE1c.*26A>T (n.*26A>T)
c.13+6167A>T (n.13+6167A>T)
c.279+9435A>T (n.279+9435A>T)
 gnomAD v4
21g.34449220G>ACA748859928KCNE1c.*25C>T (n.*25C>T)
c.13+6166C>T (n.13+6166C>T)
c.279+9434C>T (n.279+9434C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449220G=CA2387113318KCNE1c.*25C= (n.*25C=)
c.13+6166C= (n.13+6166C=)
c.279+9434C= (n.279+9434C=)
21g.34449220G>TCA2654363408KCNE1c.*25C>A (n.*25C>A)
c.13+6166C>A (n.13+6166C>A)
c.279+9434C>A (n.279+9434C>A)
 gnomAD v4
21g.34449224A=CA2387113319KCNE1c.*21T= (n.*21T=)
c.13+6162T= (n.13+6162T=)
c.279+9430T= (n.279+9430T=)
21g.34449224A>CCA748859933KCNE1c.*21T>G (n.*21T>G)
c.13+6162T>G (n.13+6162T>G)
c.279+9430T>G (n.279+9430T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449224A>GCA2387113320KCNE1c.*21T>C (n.*21T>C)
c.13+6162T>C (n.13+6162T>C)
c.279+9430T>C (n.279+9430T>C)
 dbSNP
21g.34449225G>ACA748859936KCNE1c.*20C>T (n.*20C>T)
c.13+6161C>T (n.13+6161C>T)
c.279+9429C>T (n.279+9429C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449225G=CA2387113321KCNE1c.*20C= (n.*20C=)
c.13+6161C= (n.13+6161C=)
c.279+9429C= (n.279+9429C=)
21g.34449226T>GCA2577482792KCNE1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.13+6160A>C (n.13+6160A>C)
c.279+9428A>C (n.279+9428A>C)
21g.34449231G>TCA2577482793KCNE1c.*14C>A (n.*14C>A)
c.13+6155C>A (n.13+6155C>A)
c.279+9423C>A (n.279+9423C>A)
21g.34449232C>ACA2737537371KCNE1c.*13G>T (n.*13G>T)
c.13+6154G>T (n.13+6154G>T)
c.279+9422G>T (n.279+9422G>T)
 dbSNP
21g.34449232C=CA2387113322KCNE1c.*13G= (n.*13G=)
c.13+6154G= (n.13+6154G=)
c.279+9422G= (n.279+9422G=)
21g.34449232C>TCA320425073KCNE1c.*13G>A (n.*13G>A)
c.13+6154G>A (n.13+6154G>A)
c.279+9422G>A (n.279+9422G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449233C>TCA2654363409KCNE1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.13+6153G>A (n.13+6153G>A)
c.279+9421G>A (n.279+9421G>A)
 gnomAD v4
21g.34449235G>TCA2654363410KCNE1c.*10C>A (n.*10C>A)
c.13+6151C>A (n.13+6151C>A)
c.279+9419C>A (n.279+9419C>A)
 gnomAD v4
21g.34449236T>CCA2577482794KCNE1c.*9A>G (n.*9A>G)
c.13+6150A>G (n.13+6150A>G)
c.279+9418A>G (n.279+9418A>G)
 gnomAD v4
21g.34449236T>GCA2654363411KCNE1c.*9A>C (n.*9A>C)
c.13+6150A>C (n.13+6150A>C)
c.279+9418A>C (n.279+9418A>C)
 gnomAD v4
21g.34449238G>ACA2654363412KCNE1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.13+6148C>T (n.13+6148C>T)
c.279+9416C>T (n.279+9416C>T)
 gnomAD v4
21g.34449238G>TCA2654363413KCNE1c.*7C>A (n.*7C>A)
c.13+6148C>A (n.13+6148C>A)
c.279+9416C>A (n.279+9416C>A)
 gnomAD v4
21g.34449239T>GCA2654363414KCNE1c.*6A>C (n.*6A>C)
c.13+6147A>C (n.13+6147A>C)
c.279+9415A>C (n.279+9415A>C)
 gnomAD v4
21g.34449242G>TCA2654363415KCNE1c.*3C>A (n.*3C>A)
c.13+6144C>A (n.13+6144C>A)
c.279+9412C>A (n.279+9412C>A)
 gnomAD v4
21g.34449243G>TCA2654363416KCNE1c.*2C>A (n.*2C>A)
c.13+6143C>A (n.13+6143C>A)
c.279+9411C>A (n.279+9411C>A)
 gnomAD v4
21g.34449245T>ACA410197875KCNE1c.390A>T (p.Ter130Cys)
c.13+6141A>T (n.13+6141A>T)
c.279+9409A>T (n.279+9409A>T)
c.453A>T (p.Ter151Cys)
21g.34449245T>CCA410197876KCNE1c.390A>G (p.Ter130Trp)
c.13+6141A>G (n.13+6141A>G)
c.279+9409A>G (n.279+9409A>G)
c.453A>G (p.Ter151Trp)
21g.34449245T>GCA410197877KCNE1c.390A>C (p.Ter130Cys)
c.13+6141A>C (n.13+6141A>C)
c.279+9409A>C (n.279+9409A>C)
c.453A>C (p.Ter151Cys)
21g.34449246C>ACA410197878KCNE1c.389G>T (p.Ter130Leu)
c.13+6140G>T (n.13+6140G>T)
c.279+9408G>T (n.279+9408G>T)
c.452G>T (p.Ter151Leu)
21g.34449246C>GCA410197879KCNE1c.389G>C (p.Ter130Ser)
c.13+6140G>C (n.13+6140G>C)
c.279+9408G>C (n.279+9408G>C)
c.452G>C (p.Ter151Ser)
21g.34449247A>CCA410197880KCNE1c.388T>G (p.Ter130Gly)
c.13+6139T>G (n.13+6139T>G)
c.279+9407T>G (n.279+9407T>G)
c.451T>G (p.Ter151Gly)
21g.34449247A>GCA410197881KCNE1c.388T>C (p.Ter130Arg)
c.13+6139T>C (n.13+6139T>C)
c.279+9407T>C (n.279+9407T>C)
c.451T>C (p.Ter151Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449247A>TCA410197882KCNE1c.388T>A (p.Ter130Arg)
c.13+6139T>A (n.13+6139T>A)
c.279+9407T>A (n.279+9407T>A)
c.451T>A (p.Ter151Arg)
21g.34449248T>CCA2654363417KCNE1c.387A>G (p.Pro129=)
c.13+6138A>G (n.13+6138A>G)
c.279+9406A>G (n.279+9406A>G)
c.450A>G (p.Pro150=)
 gnomAD v4
21g.34449249G>ACA410197883KCNE1c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.13+6137C>T (n.13+6137C>T)
c.279+9405C>T (n.279+9405C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
21g.34449249G>CCA410197885KCNE1c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.13+6137C>G (n.13+6137C>G)
c.279+9405C>G (n.279+9405C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
21g.34449249G>TCA410197884KCNE1c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.13+6137C>A (n.13+6137C>A)
c.279+9405C>A (n.279+9405C>A)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
21g.34449252dupCA2739290334KCNE1c.386dup (p.Ter130MetextTer7)
c.386dup (p.Ter130MetextTer?)
c.13+6137dup (n.13+6137dup)
c.279+9405dup (n.279+9405dup)
c.449dup (p.Ter151MetextTer7)
21g.34449252delCA2654363418KCNE1c.386del (p.Pro129HisfsTer17)
c.386del (p.Pro129HisfsTer?)
c.13+6137del (n.13+6137del)
c.279+9405del (n.279+9405del)
c.449del (p.Pro150HisfsTer17)
 gnomAD v4
21g.34449250G>ACA410197886KCNE1c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.13+6136C>T (n.13+6136C>T)
c.279+9404C>T (n.279+9404C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
 COSMIC
21g.34449250G>CCA410197888KCNE1c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.13+6136C>G (n.13+6136C>G)
c.279+9404C>G (n.279+9404C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
21g.34449250G>TCA410197887KCNE1c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.13+6136C>A (n.13+6136C>A)
c.279+9404C>A (n.279+9404C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
 COSMIC
21g.34449250_34449265delCA2499225867KCNE1c.370_385del (p.Glu124HisfsTer17)
c.370_385del (p.Glu124HisfsTer?)
c.13+6121_13+6136del (n.13+6121_13+6136del)
c.279+9389_279+9404del (n.279+9389_279+9404del)
c.433_448del (p.Glu145HisfsTer17)
 ClinVar dbSNP
21g.34449251G>ACA748859958KCNE1c.384C>T (p.Ser128=)
c.13+6135C>T (n.13+6135C>T)
c.279+9403C>T (n.279+9403C>T)
c.447C>T (p.Ser149=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449251G=CA2387113323KCNE1c.384C= (p.Ser128=)
c.13+6135C= (n.13+6135C=)
c.279+9403C= (n.279+9403C=)
c.447C= (p.Ser149=)
21g.34449251G>TCA320425081KCNE1c.384C>A (p.Ser128=)
c.13+6135C>A (n.13+6135C>A)
c.279+9403C>A (n.279+9403C>A)
c.447C>A (p.Ser149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449252G>ACA410197889KCNE1c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.13+6134C>T (n.13+6134C>T)
c.279+9402C>T (n.279+9402C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449252G>CCA410197890KCNE1c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.13+6134C>G (n.13+6134C>G)
c.279+9402C>G (n.279+9402C>G)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
21g.34449252G=CA2387113324KCNE1c.383C= (p.Ser128=)
c.13+6134C= (n.13+6134C=)
c.279+9402C= (n.279+9402C=)
c.446C= (p.Ser149=)
21g.34449252G>TCA410197891KCNE1c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.13+6134C>A (n.13+6134C>A)
c.279+9402C>A (n.279+9402C>A)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
21g.34449253A>CCA410197892KCNE1c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.13+6133T>G (n.13+6133T>G)
c.279+9401T>G (n.279+9401T>G)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
21g.34449253A>GCA410197893KCNE1c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.13+6133T>C (n.13+6133T>C)
c.279+9401T>C (n.279+9401T>C)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
21g.34449253A>TCA410197894KCNE1c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.13+6133T>A (n.13+6133T>A)
c.279+9401T>A (n.279+9401T>A)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
21g.34449254A>CCA2577482795KCNE1c.381T>G (p.Pro127=)
c.13+6132T>G (n.13+6132T>G)
c.279+9400T>G (n.279+9400T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
 gnomAD v4
21g.34449255G>ACA410197895KCNE1c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.13+6131C>T (n.13+6131C>T)
c.279+9399C>T (n.279+9399C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449255G>CCA410197896KCNE1c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.13+6131C>G (n.13+6131C>G)
c.279+9399C>G (n.279+9399C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
21g.34449255G=CA2387113325KCNE1c.380C= (p.Pro127=)
c.13+6131C= (n.13+6131C=)
c.279+9399C= (n.279+9399C=)
c.443C= (p.Pro148=)
21g.34449255G>TCA410197897KCNE1c.380C>A (p.Pro127His)
c.13+6131C>A (n.13+6131C>A)
c.279+9399C>A (n.279+9399C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
21g.34449256G>ACA410197898KCNE1c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.13+6130C>T (n.13+6130C>T)
c.279+9398C>T (n.279+9398C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
 ClinVar
21g.34449256G>CCA410197899KCNE1c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.13+6130C>G (n.13+6130C>G)
c.279+9398C>G (n.279+9398C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
21g.34449256G=CA2387113326KCNE1c.379C= (p.Pro127=)
c.13+6130C= (n.13+6130C=)
c.279+9398C= (n.279+9398C=)
c.442C= (p.Pro148=)
21g.34449256G>TCA331964KCNE1c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.13+6130C>A (n.13+6130C>A)
c.279+9398C>A (n.279+9398C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449257C>ACA410197900KCNE1c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.13+6129G>T (n.13+6129G>T)
c.279+9397G>T (n.279+9397G>T)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
21g.34449257C=CA2387113327KCNE1c.378G= (p.Lys126=)
c.13+6129G= (n.13+6129G=)
c.279+9397G= (n.279+9397G=)
c.441G= (p.Lys147=)
21g.34449257C>GCA410197901KCNE1c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.13+6129G>C (n.13+6129G>C)
c.279+9397G>C (n.279+9397G>C)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
21g.34449257C>TCA2387113328KCNE1c.378G>A (p.Lys126=)
c.13+6129G>A (n.13+6129G>A)
c.279+9397G>A (n.279+9397G>A)
c.441G>A (p.Lys147=)
 dbSNP
21g.34449258T>ACA410197902KCNE1c.377A>T (p.Lys126Met)
c.13+6128A>T (n.13+6128A>T)
c.279+9396A>T (n.279+9396A>T)
c.440A>T (p.Lys147Met)
21g.34449258T>CCA410197903KCNE1c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.13+6128A>G (n.13+6128A>G)
c.279+9396A>G (n.279+9396A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
21g.34449258T>GCA410197904KCNE1c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.13+6128A>C (n.13+6128A>C)
c.279+9396A>C (n.279+9396A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
21g.34449259T>ACA410197905KCNE1c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.13+6127A>T (n.13+6127A>T)
c.279+9395A>T (n.279+9395A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
21g.34449259T>CCA410197906KCNE1c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.13+6127A>G (n.13+6127A>G)
c.279+9395A>G (n.279+9395A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
21g.34449259T>GCA410197907KCNE1c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.13+6127A>C (n.13+6127A>C)
c.279+9395A>C (n.279+9395A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
21g.34449260C>ACA2577482796KCNE1c.375G>T (p.Thr125=)
c.13+6126G>T (n.13+6126G>T)
c.279+9394G>T (n.279+9394G>T)
c.438G>T (p.Thr146=)
 gnomAD v4
21g.34449260C=CA2387113329KCNE1c.375G= (p.Thr125=)
c.13+6126G= (n.13+6126G=)
c.279+9394G= (n.279+9394G=)
c.438G= (p.Thr146=)
21g.34449260C>TCA320425103KCNE1c.375G>A (p.Thr125=)
c.13+6126G>A (n.13+6126G>A)
c.279+9394G>A (n.279+9394G>A)
c.438G>A (p.Thr146=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449261G>ACA176419KCNE1c.374C>T (p.Thr125Met)
c.13+6125C>T (n.13+6125C>T)
c.279+9393C>T (n.279+9393C>T)
c.437C>T (p.Thr146Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449261G>CCA410197908KCNE1c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.13+6125C>G (n.13+6125C>G)
c.279+9393C>G (n.279+9393C>G)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
21g.34449261G=CA2387113330KCNE1c.374C= (p.Thr125=)
c.13+6125C= (n.13+6125C=)
c.279+9393C= (n.279+9393C=)
c.437C= (p.Thr146=)
21g.34449261G>TCA410197909KCNE1c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.13+6125C>A (n.13+6125C>A)
c.279+9393C>A (n.279+9393C>A)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
 gnomAD v4
21g.34449262T>ACA410197912KCNE1c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.13+6124A>T (n.13+6124A>T)
c.279+9392A>T (n.279+9392A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
21g.34449262T>CCA410197911KCNE1c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.13+6124A>G (n.13+6124A>G)
c.279+9392A>G (n.279+9392A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
21g.34449262T>GCA410197910KCNE1c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.13+6124A>C (n.13+6124A>C)
c.279+9392A>C (n.279+9392A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
21g.34449263C>ACA410197913KCNE1c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.13+6123G>T (n.13+6123G>T)
c.279+9391G>T (n.279+9391G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
21g.34449263C>GCA410197914KCNE1c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.13+6123G>C (n.13+6123G>C)
c.279+9391G>C (n.279+9391G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
21g.34449264T>ACA410197915KCNE1c.371A>T (p.Glu124Val)
c.13+6122A>T (n.13+6122A>T)
c.279+9390A>T (n.279+9390A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
21g.34449264T>CCA410197916KCNE1c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.13+6122A>G (n.13+6122A>G)
c.279+9390A>G (n.279+9390A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449264T>GCA410197917KCNE1c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.13+6122A>C (n.13+6122A>C)
c.279+9390A>C (n.279+9390A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
21g.34449264T=CA2387113331KCNE1c.371A= (p.Glu124=)
c.13+6122A= (n.13+6122A=)
c.279+9390A= (n.279+9390A=)
c.434A= (p.Glu145=)
21g.34449265C>ACA410197920KCNE1c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.13+6121G>T (n.13+6121G>T)
c.279+9389G>T (n.279+9389G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
21g.34449265C>GCA410197919KCNE1c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.13+6121G>C (n.13+6121G>C)
c.279+9389G>C (n.279+9389G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
21g.34449265C>TCA410197918KCNE1c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.13+6121G>A (n.13+6121G>A)
c.279+9389G>A (n.279+9389G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
21g.34449266A>GCA2654363419KCNE1c.369T>C (p.Pro123=)
c.13+6120T>C (n.13+6120T>C)
c.279+9388T>C (n.279+9388T>C)
c.432T>C (p.Pro144=)
 gnomAD v4
21g.34449267G>ACA410197921KCNE1c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.13+6119C>T (n.13+6119C>T)
c.279+9387C>T (n.279+9387C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
 ClinVar dbSNP
21g.34449267G>CCA410197922KCNE1c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.13+6119C>G (n.13+6119C>G)
c.279+9387C>G (n.279+9387C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
21g.34449267G=CA2387113332KCNE1c.368C= (p.Pro123=)
c.13+6119C= (n.13+6119C=)
c.279+9387C= (n.279+9387C=)
c.431C= (p.Pro144=)
21g.34449267G>TCA410197923KCNE1c.368C>A (p.Pro123His)
c.13+6119C>A (n.13+6119C>A)
c.279+9387C>A (n.279+9387C>A)
c.431C>A (p.Pro144His)
21g.34449268G>ACA410197924KCNE1c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.13+6118C>T (n.13+6118C>T)
c.279+9386C>T (n.279+9386C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
 gnomAD v4
21g.34449268G>CCA410197925KCNE1c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.13+6118C>G (n.13+6118C>G)
c.279+9386C>G (n.279+9386C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
21g.34449268G>TCA410197926KCNE1c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.13+6118C>A (n.13+6118C>A)
c.279+9386C>A (n.279+9386C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
21g.34449269A>GCA2577482800KCNE1c.366T>C (p.Leu122=)
c.13+6117T>C (n.13+6117T>C)
c.279+9385T>C (n.279+9385T>C)
c.429T>C (p.Leu143=)
21g.34449270A>CCA410197927KCNE1c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.13+6116T>G (n.13+6116T>G)
c.279+9384T>G (n.279+9384T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
21g.34449270A>GCA410197929KCNE1c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.13+6116T>C (n.13+6116T>C)
c.279+9384T>C (n.279+9384T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
21g.34449270A>TCA410197928KCNE1c.365T>A (p.Leu122His)
c.13+6116T>A (n.13+6116T>A)
c.279+9384T>A (n.279+9384T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
21g.34449271G>ACA410197930KCNE1c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.13+6115C>T (n.13+6115C>T)
c.279+9383C>T (n.279+9383C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
21g.34449271G>CCA410197931KCNE1c.364C>G (p.Leu122Val)
c.13+6115C>G (n.13+6115C>G)
c.279+9383C>G (n.279+9383C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
21g.34449271G>TCA410197932KCNE1c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.13+6115C>A (n.13+6115C>A)
c.279+9383C>A (n.279+9383C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
21g.34449272G>CCA410197933KCNE1c.363C>G (p.His121Gln)
c.13+6114C>G (n.13+6114C>G)
c.279+9382C>G (n.279+9382C>G)
c.426C>G (p.His142Gln)
21g.34449272G>TCA410197934KCNE1c.363C>A (p.His121Gln)
c.13+6114C>A (n.13+6114C>A)
c.279+9382C>A (n.279+9382C>A)
c.426C>A (p.His142Gln)
 gnomAD v4
21g.34449273T>ACA410197935KCNE1c.362A>T (p.His121Leu)
c.13+6113A>T (n.13+6113A>T)
c.279+9381A>T (n.279+9381A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
21g.34449273T>CCA410197936KCNE1c.362A>G (p.His121Arg)
c.13+6113A>G (n.13+6113A>G)
c.279+9381A>G (n.279+9381A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
21g.34449273T>GCA410197937KCNE1c.362A>C (p.His121Pro)
c.13+6113A>C (n.13+6113A>C)
c.279+9381A>C (n.279+9381A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
21g.34449274G>ACA410197938KCNE1c.361C>T (p.His121Tyr)
c.13+6112C>T (n.13+6112C>T)
c.279+9380C>T (n.279+9380C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
 gnomAD v4
21g.34449274G>CCA410197939KCNE1c.361C>G (p.His121Asp)
c.13+6112C>G (n.13+6112C>G)
c.279+9380C>G (n.279+9380C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
21g.34449274G>TCA410197940KCNE1c.361C>A (p.His121Asn)
c.13+6112C>A (n.13+6112C>A)
c.279+9380C>A (n.279+9380C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
 gnomAD v4
21g.34449275T>CCA748860006KCNE1c.360A>G (p.Thr120=)
c.13+6111A>G (n.13+6111A>G)
c.279+9379A>G (n.279+9379A>G)
c.423A>G (p.Thr141=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449275T=CA2387113333KCNE1c.360A= (p.Thr120=)
c.13+6111A= (n.13+6111A=)
c.279+9379A= (n.279+9379A=)
c.423A= (p.Thr141=)
21g.34449276G>ACA410197942KCNE1c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.13+6110C>T (n.13+6110C>T)
c.279+9378C>T (n.279+9378C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449276G>CCA410197943KCNE1c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.13+6110C>G (n.13+6110C>G)
c.279+9378C>G (n.279+9378C>G)
c.422C>G (p.Thr141Arg)
21g.34449276G=CA2387113334KCNE1c.359C= (p.Thr120=)
c.13+6110C= (n.13+6110C=)
c.279+9378C= (n.279+9378C=)
c.422C= (p.Thr141=)
21g.34449276G>TCA410197941KCNE1c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.13+6110C>A (n.13+6110C>A)
c.279+9378C>A (n.279+9378C>A)
c.422C>A (p.Thr141Lys)
21g.34449277T>ACA410197945KCNE1c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.13+6109A>T (n.13+6109A>T)
c.279+9377A>T (n.279+9377A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
21g.34449277T>CCA410197944KCNE1c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.13+6109A>G (n.13+6109A>G)
c.279+9377A>G (n.279+9377A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
21g.34449277T>GCA410197946KCNE1c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.13+6109A>C (n.13+6109A>C)
c.279+9377A>C (n.279+9377A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
21g.34449278G>ACA2577482801KCNE1c.357C>T (p.Asn119=)
c.13+6108C>T (n.13+6108C>T)
c.279+9376C>T (n.279+9376C>T)
c.420C>T (p.Asn140=)
21g.34449278G>CCA410197947KCNE1c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.13+6108C>G (n.13+6108C>G)
c.279+9376C>G (n.279+9376C>G)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
21g.34449278G>TCA410197948KCNE1c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.13+6108C>A (n.13+6108C>A)
c.279+9376C>A (n.279+9376C>A)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
 gnomAD v4
21g.34449279T>ACA410197949KCNE1c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.13+6107A>T (n.13+6107A>T)
c.279+9375A>T (n.279+9375A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
21g.34449279T>CCA410197951KCNE1c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.13+6107A>G (n.13+6107A>G)
c.279+9375A>G (n.279+9375A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
21g.34449279T>GCA410197950KCNE1c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.13+6107A>C (n.13+6107A>C)
c.279+9375A>C (n.279+9375A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
21g.34449280T>ACA410197952KCNE1c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.13+6106A>T (n.13+6106A>T)
c.279+9374A>T (n.279+9374A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
21g.34449280T>CCA410197954KCNE1c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.13+6106A>G (n.13+6106A>G)
c.279+9374A>G (n.279+9374A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
21g.34449280T>GCA410197953KCNE1c.355A>C (p.Asn119His)
c.13+6106A>C (n.13+6106A>C)
c.279+9374A>C (n.279+9374A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
21g.34449280_34449282delinsTGGCA2387113335KCNE1c.353_355delinsCCA (p.Pro118=)
c.13+6104_13+6106delinsCCA (n.13+6104_13+6106delinsCCA)
c.279+9372_279+9374delinsCCA (n.279+9372_279+9374delinsCCA)
c.416_418delinsCCA (p.Pro139=)
21g.34449281G>TCA2552528622KCNE1c.354C>A (p.Pro118=)
c.13+6105C>A (n.13+6105C>A)
c.279+9373C>A (n.279+9373C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
 gnomAD v4
21g.34449282_34449283delCA2387113336KCNE1c.353_354del (p.Pro118GlnfsTer6)
c.13+6104_13+6105del (n.13+6104_13+6105del)
c.279+9372_279+9373del (n.279+9372_279+9373del)
c.416_417del (p.Pro139GlnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449282G>ACA410197955KCNE1c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.13+6104C>T (n.13+6104C>T)
c.279+9372C>T (n.279+9372C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 gnomAD v4
21g.34449282G>CCA410197956KCNE1c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.13+6104C>G (n.13+6104C>G)
c.279+9372C>G (n.279+9372C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
21g.34449282G=CA2387113337KCNE1c.353C= (p.Pro118=)
c.13+6104C= (n.13+6104C=)
c.279+9372C= (n.279+9372C=)
c.416C= (p.Pro139=)
21g.34449282G>TCA410197957KCNE1c.353C>A (p.Pro118His)
c.13+6104C>A (n.13+6104C>A)
c.279+9372C>A (n.279+9372C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449283G>ACA410197958KCNE1c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.13+6103C>T (n.13+6103C>T)
c.279+9371C>T (n.279+9371C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 dbSNP
21g.34449283G>CCA410197959KCNE1c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.13+6103C>G (n.13+6103C>G)
c.279+9371C>G (n.279+9371C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
21g.34449283G=CA2387113338KCNE1c.352C= (p.Pro118=)
c.13+6103C= (n.13+6103C=)
c.279+9371C= (n.279+9371C=)
c.415C= (p.Pro139=)
21g.34449283G>TCA410197960KCNE1c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.13+6103C>A (n.13+6103C>A)
c.279+9371C>A (n.279+9371C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
21g.34449284T>ACA320425108KCNE1c.351A>T (p.Gln117His)
c.13+6102A>T (n.13+6102A>T)
c.279+9370A>T (n.279+9370A>T)
c.414A>T (p.Gln138His)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449284T>CCA2654363420KCNE1c.351A>G (p.Gln117=)
c.13+6102A>G (n.13+6102A>G)
c.279+9370A>G (n.279+9370A>G)
c.414A>G (p.Gln138=)
 gnomAD v4
21g.34449284T>GCA410197961KCNE1c.351A>C (p.Gln117His)
c.13+6102A>C (n.13+6102A>C)
c.279+9370A>C (n.279+9370A>C)
c.414A>C (p.Gln138His)
21g.34449284T=CA2387113339KCNE1c.351A= (p.Gln117=)
c.13+6102A= (n.13+6102A=)
c.279+9370A= (n.279+9370A=)
c.414A= (p.Gln138=)
21g.34449285T>ACA410197962KCNE1c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.13+6101A>T (n.13+6101A>T)
c.279+9369A>T (n.279+9369A>T)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
21g.34449285T>CCA410197963KCNE1c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.13+6101A>G (n.13+6101A>G)
c.279+9369A>G (n.279+9369A>G)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
21g.34449285T>GCA410197964KCNE1c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.13+6101A>C (n.13+6101A>C)
c.279+9369A>C (n.279+9369A>C)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
21g.34449286G>ACA320425113KCNE1c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.13+6100C>T (n.13+6100C>T)
c.279+9368C>T (n.279+9368C>T)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449286G>CCA410197966KCNE1c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.13+6100C>G (n.13+6100C>G)
c.279+9368C>G (n.279+9368C>G)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
21g.34449286G=CA2387113340KCNE1c.349C= (p.Gln117=)
c.13+6100C= (n.13+6100C=)
c.279+9368C= (n.279+9368C=)
c.412C= (p.Gln138=)
21g.34449286G>TCA410197965KCNE1c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.13+6100C>A (n.13+6100C>A)
c.279+9368C>A (n.279+9368C>A)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
21g.34449287T>ACA410197967KCNE1c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.13+6099A>T (n.13+6099A>T)
c.279+9367A>T (n.279+9367A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
21g.34449287T>GCA410197968KCNE1c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.13+6099A>C (n.13+6099A>C)
c.279+9367A>C (n.279+9367A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
21g.34449288T>ACA410197969KCNE1c.347A>T (p.Glu116Val)
c.13+6098A>T (n.13+6098A>T)
c.279+9366A>T (n.279+9366A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
21g.34449288T>CCA410197970KCNE1c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.13+6098A>G (n.13+6098A>G)
c.279+9366A>G (n.279+9366A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449288T>GCA410197971KCNE1c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.13+6098A>C (n.13+6098A>C)
c.279+9366A>C (n.279+9366A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449288T=CA2387113341KCNE1c.347A= (p.Glu116=)
c.13+6098A= (n.13+6098A=)
c.279+9366A= (n.279+9366A=)
c.410A= (p.Glu137=)
21g.34449289C>ACA410197972KCNE1c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.13+6097G>T (n.13+6097G>T)
c.279+9365G>T (n.279+9365G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449289C>GCA410197973KCNE1c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.13+6097G>C (n.13+6097G>C)
c.279+9365G>C (n.279+9365G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
21g.34449289C>TCA410197974KCNE1c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.13+6097G>A (n.13+6097G>A)
c.279+9365G>A (n.279+9365G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
21g.34449290T>CCA410197975KCNE1c.345A>G (p.Ile115Met)
c.13+6096A>G (n.13+6096A>G)
c.279+9364A>G (n.279+9364A>G)
c.408A>G (p.Ile136Met)
21g.34449291A>CCA410197976KCNE1c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.13+6095T>G (n.13+6095T>G)
c.279+9363T>G (n.279+9363T>G)
c.407T>G (p.Ile136Arg)
 gnomAD v4
21g.34449291A>GCA410197977KCNE1c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.13+6095T>C (n.13+6095T>C)
c.279+9363T>C (n.279+9363T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
21g.34449291A>TCA410197978KCNE1c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.13+6095T>A (n.13+6095T>A)
c.279+9363T>A (n.279+9363T>A)
c.407T>A (p.Ile136Lys)
21g.34449292T>ACA410197981KCNE1c.343A>T (p.Ile115Leu)
c.13+6094A>T (n.13+6094A>T)
c.279+9362A>T (n.279+9362A>T)
c.406A>T (p.Ile136Leu)
21g.34449292T>CCA410197980KCNE1c.343A>G (p.Ile115Val)
c.13+6094A>G (n.13+6094A>G)
c.279+9362A>G (n.279+9362A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
 ClinVar dbSNP
21g.34449292T>GCA410197979KCNE1c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.13+6094A>C (n.13+6094A>C)
c.279+9362A>C (n.279+9362A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
21g.34449292T=CA2387113342KCNE1c.343A= (p.Ile115=)
c.13+6094A= (n.13+6094A=)
c.279+9362A= (n.279+9362A=)
c.406A= (p.Ile136=)
21g.34449293G>ACA2387113343KCNE1c.342C>T (p.Ala114=)
c.13+6093C>T (n.13+6093C>T)
c.279+9361C>T (n.279+9361C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
 dbSNP
21g.34449293G>CCA2654363421KCNE1c.342C>G (p.Ala114=)
c.13+6093C>G (n.13+6093C>G)
c.279+9361C>G (n.279+9361C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
 gnomAD v4
21g.34449293G=CA2387113344KCNE1c.342C= (p.Ala114=)
c.13+6093C= (n.13+6093C=)
c.279+9361C= (n.279+9361C=)
c.405C= (p.Ala135=)
21g.34449294_34449302dupCA748860029KCNE1c.334_342dup (p.Ala114_Ile115insHisLeuAla)
c.13+6085_13+6093dup (n.13+6085_13+6093dup)
c.279+9353_279+9361dup (n.279+9353_279+9361dup)
c.397_405dup (p.Ala135_Ile136insHisLeuAla)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449294G>ACA410197982KCNE1c.341C>T (p.Ala114Val)
c.13+6092C>T (n.13+6092C>T)
c.279+9360C>T (n.279+9360C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
 ClinVar
21g.34449294G>CCA410197983KCNE1c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.13+6092C>G (n.13+6092C>G)
c.279+9360C>G (n.279+9360C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
21g.34449294G>TCA410197984KCNE1c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.13+6092C>A (n.13+6092C>A)
c.279+9360C>A (n.279+9360C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
 gnomAD v4
21g.34449295C>ACA320425117KCNE1c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.13+6091G>T (n.13+6091G>T)
c.279+9359G>T (n.279+9359G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449295C=CA2387113345KCNE1c.340G= (p.Ala114=)
c.13+6091G= (n.13+6091G=)
c.279+9359G= (n.279+9359G=)
c.403G= (p.Ala135=)
21g.34449295C>GCA410197985KCNE1c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.13+6091G>C (n.13+6091G>C)
c.279+9359G>C (n.279+9359G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
21g.34449295C>TCA320425123KCNE1c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.13+6091G>A (n.13+6091G>A)
c.279+9359G>A (n.279+9359G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449296C=CA2387113346KCNE1c.339G= (p.Leu113=)
c.13+6090G= (n.13+6090G=)
c.279+9358G= (n.279+9358G=)
c.402G= (p.Leu134=)
21g.34449296C>TCA320425127KCNE1c.339G>A (p.Leu113=)
c.13+6090G>A (n.13+6090G>A)
c.279+9358G>A (n.279+9358G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449297A>CCA410197986KCNE1c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.13+6089T>G (n.13+6089T>G)
c.279+9357T>G (n.279+9357T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
21g.34449297A>GCA410197988KCNE1c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.13+6089T>C (n.13+6089T>C)
c.279+9357T>C (n.279+9357T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
21g.34449297A>TCA410197987KCNE1c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.13+6089T>A (n.13+6089T>A)
c.279+9357T>A (n.279+9357T>A)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449298G>CCA410197989KCNE1c.337C>G (p.Leu113Val)
c.13+6088C>G (n.13+6088C>G)
c.279+9356C>G (n.279+9356C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
 ClinVar COSMIC
21g.34449298G=CA2387113347KCNE1c.337C= (p.Leu113=)
c.13+6088C= (n.13+6088C=)
c.279+9356C= (n.279+9356C=)
c.400C= (p.Leu134=)
21g.34449298G>TCA320425132KCNE1c.337C>A (p.Leu113Met)
c.13+6088C>A (n.13+6088C>A)
c.279+9356C>A (n.279+9356C>A)
c.400C>A (p.Leu134Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449299A>CCA410197990KCNE1c.336T>G (p.His112Gln)
c.13+6087T>G (n.13+6087T>G)
c.279+9355T>G (n.279+9355T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
21g.34449299A>GCA2654363422KCNE1c.336T>C (p.His112=)
c.13+6087T>C (n.13+6087T>C)
c.279+9355T>C (n.279+9355T>C)
c.399T>C (p.His133=)
 gnomAD v4
21g.34449299A>TCA410197991KCNE1c.336T>A (p.His112Gln)
c.13+6087T>A (n.13+6087T>A)
c.279+9355T>A (n.279+9355T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
21g.34449300T>ACA410197992KCNE1c.335A>T (p.His112Leu)
c.13+6086A>T (n.13+6086A>T)
c.279+9354A>T (n.279+9354A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
21g.34449300T>CCA410197994KCNE1c.335A>G (p.His112Arg)
c.13+6086A>G (n.13+6086A>G)
c.279+9354A>G (n.279+9354A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449300T>GCA410197993KCNE1c.335A>C (p.His112Pro)
c.13+6086A>C (n.13+6086A>C)
c.279+9354A>C (n.279+9354A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
21g.34449300T=CA2387113348KCNE1c.335A= (p.His112=)
c.13+6086A= (n.13+6086A=)
c.279+9354A= (n.279+9354A=)
c.398A= (p.His133=)
21g.34449301G>ACA410197995KCNE1c.334C>T (p.His112Tyr)
c.13+6085C>T (n.13+6085C>T)
c.279+9353C>T (n.279+9353C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
21g.34449301G>CCA410197996KCNE1c.334C>G (p.His112Asp)
c.13+6085C>G (n.13+6085C>G)
c.279+9353C>G (n.279+9353C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
21g.34449301G>TCA410197997KCNE1c.334C>A (p.His112Asn)
c.13+6085C>A (n.13+6085C>A)
c.279+9353C>A (n.279+9353C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
21g.34449302G>CCA410197998KCNE1c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.13+6084C>G (n.13+6084C>G)
c.279+9352C>G (n.279+9352C>G)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
21g.34449302G>TCA410197999KCNE1c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.13+6084C>A (n.13+6084C>A)
c.279+9352C>A (n.279+9352C>A)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
21g.34449303T>ACA410198000KCNE1c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.13+6083A>T (n.13+6083A>T)
c.279+9351A>T (n.279+9351A>T)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
21g.34449303T>CCA410198001KCNE1c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.13+6083A>G (n.13+6083A>G)
c.279+9351A>G (n.279+9351A>G)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
21g.34449303T>GCA410198002KCNE1c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.13+6083A>C (n.13+6083A>C)
c.279+9351A>C (n.279+9351A>C)
c.395A>C (p.Asn132Thr)

Number of alleles fetched