Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007856_34007877dup | CA2673481916 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145_166dup (p.Asp56GlyfsTer?) c.690-1976_690-1955dup (n.690-1976_690-1955dup) n.157_178dup n.765-1976_765-1955dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007877C>A | CA359385247 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.690-1978G>T (n.690-1978G>T) n.155G>T n.765-1978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007877C= | CA1538249383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G= (p.Arg48=) c.690-1978G= (n.690-1978G=) n.155G= n.765-1978G= | |
5 | g.34007877C>G | CA359385248 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.690-1978G>C (n.690-1978G>C) n.155G>C n.765-1978G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007877C>T | CA359385249 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.143G>A (p.Arg48Gln) c.690-1978G>A (n.690-1978G>A) n.155G>A n.765-1978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007878G>A | CA359385250 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>T (p.Arg48Trp) c.690-1979C>T (n.690-1979C>T) n.154C>T n.765-1979C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007878G>C | CA359385251 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.690-1979C>G (n.690-1979C>G) n.154C>G n.765-1979C>G | dbSNP |
5 | g.34007878G= | CA1538249386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C= (p.Arg48=) c.690-1979C= (n.690-1979C=) n.154C= n.765-1979C= | |
5 | g.34007878G>T | CA443872461 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.142C>A (p.Arg48=) c.690-1979C>A (n.690-1979C>A) n.154C>A n.765-1979C>A | |
5 | g.34007879G>A | CA443872462 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>T (p.Gly47=) c.690-1980C>T (n.690-1980C>T) n.153C>T n.765-1980C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007879G>C | CA443872463 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>G (p.Gly47=) c.690-1980C>G (n.690-1980C>G) n.153C>G n.765-1980C>G | |
5 | g.34007879G= | CA1538249389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C= (p.Gly47=) c.690-1980C= (n.690-1980C=) n.153C= n.765-1980C= | |
5 | g.34007879G>T | CA3226287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.141C>A (p.Gly47=) c.690-1980C>A (n.690-1980C>A) n.153C>A n.765-1980C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007880C>A | CA359385254 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>T (p.Gly47Val) c.690-1981G>T (n.690-1981G>T) n.152G>T n.765-1981G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007880C= | CA1538249395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G= (p.Gly47=) c.690-1981G= (n.690-1981G=) n.152G= n.765-1981G= | |
5 | g.34007880C>G | CA359385252 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.690-1981G>C (n.690-1981G>C) n.152G>C n.765-1981G>C | |
5 | g.34007880C>T | CA359385253 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.690-1981G>A (n.690-1981G>A) n.152G>A n.765-1981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007882del | CA2673481918 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.140del (p.Gly47AlafsTer7) c.690-1981del (n.690-1981del) n.152del n.765-1981del | gnomAD v4 |
5 | g.34007881C>A | CA359385255 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.690-1982G>T (n.690-1982G>T) n.151G>T n.765-1982G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007881C>G | CA359385256 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.690-1982G>C (n.690-1982G>C) n.151G>C n.765-1982G>C | |
5 | g.34007881C>T | CA359385257 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.690-1982G>A (n.690-1982G>A) n.151G>A n.765-1982G>A | |
5 | g.34007882C>A | CA359385258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.690-1983G>T (n.690-1983G>T) n.150G>T n.765-1983G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007882C>G | CA359385259 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.690-1983G>C (n.690-1983G>C) n.150G>C n.765-1983G>C | |
5 | g.34007882C>T | CA443872464 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.138G>A (p.Leu46=) c.690-1983G>A (n.690-1983G>A) n.150G>A n.765-1983G>A | |
5 | g.34007883A= | CA1538249397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T= (p.Leu46=) c.690-1984T= (n.690-1984T=) n.149T= n.765-1984T= | |
5 | g.34007883A>C | CA359385260 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.690-1984T>G (n.690-1984T>G) n.149T>G n.765-1984T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007883A>G | CA359385261 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.690-1984T>C (n.690-1984T>C) n.149T>C n.765-1984T>C | |
5 | g.34007883A>T | CA359385262 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.690-1984T>A (n.690-1984T>A) n.149T>A n.765-1984T>A | |
5 | g.34007884A= | CA1538249401 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T= (p.Leu46=) c.690-1985T= (n.690-1985T=) n.148T= n.765-1985T= | |
5 | g.34007884A>C | CA359385263 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>G (p.Leu46Val) c.690-1985T>G (n.690-1985T>G) n.148T>G n.765-1985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007884A>G | CA443872465 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>C (p.Leu46=) c.690-1985T>C (n.690-1985T>C) n.148T>C n.765-1985T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007884A>T | CA359385264 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.136T>A (p.Leu46Met) c.690-1985T>A (n.690-1985T>A) n.148T>A n.765-1985T>A | |
5 | g.34007885G>A | CA443872466 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>T (p.Arg45=) c.690-1986C>T (n.690-1986C>T) n.147C>T n.765-1986C>T | |
5 | g.34007885G>C | CA443872467 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>G (p.Arg45=) c.690-1986C>G (n.690-1986C>G) n.147C>G n.765-1986C>G | |
5 | g.34007885G>T | CA443872468 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.135C>A (p.Arg45=) c.690-1986C>A (n.690-1986C>A) n.147C>A n.765-1986C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007886C>A | CA359385265 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.690-1987G>T (n.690-1987G>T) n.146G>T n.765-1987G>T | |
5 | g.34007886C>G | CA359385266 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.690-1987G>C (n.690-1987G>C) n.146G>C n.765-1987G>C | |
5 | g.34007886C>T | CA359385267 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.134G>A (p.Arg45His) c.690-1987G>A (n.690-1987G>A) n.146G>A n.765-1987G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007887G>A | CA359385268 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.690-1988C>T (n.690-1988C>T) n.145C>T n.765-1988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007887G>C | CA359385270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.690-1988C>G (n.690-1988C>G) n.145C>G n.765-1988C>G | |
5 | g.34007887G= | CA1538249405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C= (p.Arg45=) c.690-1988C= (n.690-1988C=) n.145C= n.765-1988C= | |
5 | g.34007887G>T | CA359385269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.690-1988C>A (n.690-1988C>A) n.145C>A n.765-1988C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007888G>A | CA443872469 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>T (p.Ser44=) c.690-1989C>T (n.690-1989C>T) n.144C>T n.765-1989C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007888G>C | CA359385271 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>G (p.Ser44Arg) c.690-1989C>G (n.690-1989C>G) n.144C>G n.765-1989C>G | |
5 | g.34007888G= | CA1538249412 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C= (p.Ser44=) c.690-1989C= (n.690-1989C=) n.144C= n.765-1989C= | |
5 | g.34007888G>T | CA359385272 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.132C>A (p.Ser44Arg) c.690-1989C>A (n.690-1989C>A) n.144C>A n.765-1989C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007889C>A | CA359385273 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>T (p.Ser44Ile) c.690-1990G>T (n.690-1990G>T) n.143G>T n.765-1990G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007889C= | CA1538249416 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G= (p.Ser44=) c.690-1990G= (n.690-1990G=) n.143G= n.765-1990G= | |
5 | g.34007889C>G | CA359385274 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>C (p.Ser44Thr) c.690-1990G>C (n.690-1990G>C) n.143G>C n.765-1990G>C | |
5 | g.34007889C>T | CA359385275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.131G>A (p.Ser44Asn) c.690-1990G>A (n.690-1990G>A) n.143G>A n.765-1990G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34007890T>A | CA359385278 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>T (p.Ser44Cys) c.690-1991A>T (n.690-1991A>T) n.142A>T n.765-1991A>T | |
5 | g.34007890T>C | CA359385277 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>G (p.Ser44Gly) c.690-1991A>G (n.690-1991A>G) n.142A>G n.765-1991A>G | |
5 | g.34007890T>G | CA359385276 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.130A>C (p.Ser44Arg) c.690-1991A>C (n.690-1991A>C) n.142A>C n.765-1991A>C | |
5 | g.34007891C>A | CA443872470 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>T (p.Val43=) c.690-1992G>T (n.690-1992G>T) n.141G>T n.765-1992G>T | |
5 | g.34007891C>G | CA443872471 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>C (p.Val43=) c.690-1992G>C (n.690-1992G>C) n.141G>C n.765-1992G>C | |
5 | g.34007891C>T | CA443872472 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.129G>A (p.Val43=) c.690-1992G>A (n.690-1992G>A) n.141G>A n.765-1992G>A | |
5 | g.34007892A= | CA1538249423 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T= (p.Val43=) c.690-1993T= (n.690-1993T=) n.140T= n.765-1993T= | |
5 | g.34007892A>C | CA3226288 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>G (p.Val43Gly) c.690-1993T>G (n.690-1993T>G) n.140T>G n.765-1993T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007892A>G | CA359385279 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>C (p.Val43Ala) c.690-1993T>C (n.690-1993T>C) n.140T>C n.765-1993T>C | |
5 | g.34007892A>T | CA359385280 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.128T>A (p.Val43Glu) c.690-1993T>A (n.690-1993T>A) n.140T>A n.765-1993T>A | |
5 | g.34007892_34007893delinsAC | CA1538249422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127_128delinsGT (p.Val43=) c.690-1994_690-1993delinsGT (n.690-1994_690-1993delinsGT) n.139_140delinsGT n.765-1994_765-1993delinsGT | |
5 | g.34007892_34007893delinsCT | CA658796508 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127_128delinsAG (p.Val43Arg) c.690-1994_690-1993delinsAG (n.690-1994_690-1993delinsAG) n.139_140delinsAG n.765-1994_765-1993delinsAG | ClinVar dbSNP |
5 | g.34007893C>A | CA359385281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>T (p.Val43Leu) c.690-1994G>T (n.690-1994G>T) n.139G>T n.765-1994G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007893C= | CA1538249429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G= (p.Val43=) c.690-1994G= (n.690-1994G=) n.139G= n.765-1994G= | |
5 | g.34007893C>G | CA359385282 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>C (p.Val43Leu) c.690-1994G>C (n.690-1994G>C) n.139G>C n.765-1994G>C | |
5 | g.34007893C>T | CA3226289 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.127G>A (p.Val43Met) c.690-1994G>A (n.690-1994G>A) n.139G>A n.765-1994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007894G>A | CA3226290 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>T (p.Asp42=) c.690-1995C>T (n.690-1995C>T) n.138C>T n.765-1995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007894G>C | CA359385284 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>G (p.Asp42Glu) c.690-1995C>G (n.690-1995C>G) n.138C>G n.765-1995C>G | |
5 | g.34007894G= | CA1538249431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C= (p.Asp42=) c.690-1995C= (n.690-1995C=) n.138C= n.765-1995C= | |
5 | g.34007894G>T | CA359385283 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.126C>A (p.Asp42Glu) c.690-1995C>A (n.690-1995C>A) n.138C>A n.765-1995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007894_34007906del | CA2765835881 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114_126del (p.Ser39Ter) c.690-2007_690-1995del (n.690-2007_690-1995del) n.126_138del n.765-2007_765-1995del | |
5 | g.34007895T>A | CA359385285 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>T (p.Asp42Val) c.690-1996A>T (n.690-1996A>T) n.137A>T n.765-1996A>T | |
5 | g.34007895T>C | CA359385286 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.690-1996A>G (n.690-1996A>G) n.137A>G n.765-1996A>G | |
5 | g.34007895T>G | CA359385287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.690-1996A>C (n.690-1996A>C) n.137A>C n.765-1996A>C | |
5 | g.34007896C>A | CA359385288 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.690-1997G>T (n.690-1997G>T) n.136G>T n.765-1997G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007896C= | CA1538249435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G= (p.Asp42=) c.690-1997G= (n.690-1997G=) n.136G= n.765-1997G= | |
5 | g.34007896C>G | CA359385289 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>C (p.Asp42His) c.690-1997G>C (n.690-1997G>C) n.136G>C n.765-1997G>C | |
5 | g.34007896C>T | CA116872823 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.690-1997G>A (n.690-1997G>A) n.136G>A n.765-1997G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007897G>A | CA443872474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>T (p.Tyr41=) c.690-1998C>T (n.690-1998C>T) n.135C>T n.765-1998C>T | |
5 | g.34007897G>C | CA359385290 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.690-1998C>G (n.690-1998C>G) n.135C>G n.765-1998C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007897G= | CA1538249442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C= (p.Tyr41=) c.690-1998C= (n.690-1998C=) n.135C= n.765-1998C= | |
5 | g.34007897G>T | CA359385291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.690-1998C>A (n.690-1998C>A) n.135C>A n.765-1998C>A | |
5 | g.34007898T>A | CA359385292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.690-1999A>T (n.690-1999A>T) n.134A>T n.765-1999A>T | |
5 | g.34007898T>C | CA359385293 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.690-1999A>G (n.690-1999A>G) n.134A>G n.765-1999A>G | |
5 | g.34007898T>G | CA359385294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.690-1999A>C (n.690-1999A>C) n.134A>C n.765-1999A>C | |
5 | g.34007899A>C | CA359385295 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.690-2000T>G (n.690-2000T>G) n.133T>G n.765-2000T>G | |
5 | g.34007899A>G | CA359385297 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>C (p.Tyr41His) c.690-2000T>C (n.690-2000T>C) n.133T>C n.765-2000T>C | |
5 | g.34007899A>T | CA359385296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.690-2000T>A (n.690-2000T>A) n.133T>A n.765-2000T>A | |
5 | g.34007900G>A | CA443872475 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>T (p.Arg40=) c.690-2001C>T (n.690-2001C>T) n.132C>T n.765-2001C>T | |
5 | g.34007900G>C | CA443872476 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>G (p.Arg40=) c.690-2001C>G (n.690-2001C>G) n.132C>G n.765-2001C>G | |
5 | g.34007900G>T | CA443872477 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.120C>A (p.Arg40=) c.690-2001C>A (n.690-2001C>A) n.132C>A n.765-2001C>A | |
5 | g.34007901C>A | CA359385298 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.690-2002G>T (n.690-2002G>T) n.131G>T n.765-2002G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007901C= | CA1538249445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G= (p.Arg40=) c.690-2002G= (n.690-2002G=) n.131G= n.765-2002G= | |
5 | g.34007901C>G | CA3226291 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.690-2002G>C (n.690-2002G>C) n.131G>C n.765-2002G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007901C>T | CA359385299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.119G>A (p.Arg40His) c.690-2002G>A (n.690-2002G>A) n.131G>A n.765-2002G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007902G>A | CA359385300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.690-2003C>T (n.690-2003C>T) n.130C>T n.765-2003C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007902G>C | CA3226292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.690-2003C>G (n.690-2003C>G) n.130C>G n.765-2003C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007902G= | CA1538249447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C= (p.Arg40=) c.690-2003C= (n.690-2003C=) n.130C= n.765-2003C= | |
5 | g.34007902G>T | CA359385301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.690-2003C>A (n.690-2003C>A) n.130C>A n.765-2003C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007903G>A | CA443872478 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>T (p.Ser39=) c.690-2004C>T (n.690-2004C>T) n.129C>T n.765-2004C>T | |
5 | g.34007903G>C | CA443872479 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>G (p.Ser39=) c.690-2004C>G (n.690-2004C>G) n.129C>G n.765-2004C>G | |
5 | g.34007903G>T | CA443872480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.117C>A (p.Ser39=) c.690-2004C>A (n.690-2004C>A) n.129C>A n.765-2004C>A | |
5 | g.34007904G>A | CA359385302 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.690-2005C>T (n.690-2005C>T) n.128C>T n.765-2005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007904G>C | CA359385303 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.690-2005C>G (n.690-2005C>G) n.128C>G n.765-2005C>G | |
5 | g.34007904G>T | CA359385304 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.690-2005C>A (n.690-2005C>A) n.128C>A n.765-2005C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007905A>C | CA359385305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.690-2006T>G (n.690-2006T>G) n.127T>G n.765-2006T>G | |
5 | g.34007905A>G | CA359385306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.690-2006T>C (n.690-2006T>C) n.127T>C n.765-2006T>C | |
5 | g.34007905A>T | CA359385307 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.690-2006T>A (n.690-2006T>A) n.127T>A n.765-2006T>A | |
5 | g.34007905_34007910delinsAGCCGG | CA1538249450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110_115delinsCCGGCT (p.Pro37=) c.690-2011_690-2006delinsCCGGCT (n.690-2011_690-2006delinsCCGGCT) n.122_127delinsCCGGCT n.765-2011_765-2006delinsCCGGCT | |
5 | g.34007906G>A | CA443872481 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>T (p.Gly38=) c.690-2007C>T (n.690-2007C>T) n.126C>T n.765-2007C>T | |
5 | g.34007906G>C | CA443872482 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>G (p.Gly38=) c.690-2007C>G (n.690-2007C>G) n.126C>G n.765-2007C>G | |
5 | g.34007906G>T | CA443872483 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.114C>A (p.Gly38=) c.690-2007C>A (n.690-2007C>A) n.126C>A n.765-2007C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007911_34007915del | CA1074912180 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110_114del (p.Pro37LeufsTer?) c.690-2011_690-2007del (n.690-2011_690-2007del) n.122_126del n.765-2011_765-2007del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007907C>A | CA359385308 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>T (p.Gly38Val) c.690-2008G>T (n.690-2008G>T) n.125G>T n.765-2008G>T | dbSNP |
5 | g.34007907C= | CA1538249454 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G= (p.Gly38=) c.690-2008G= (n.690-2008G=) n.125G= n.765-2008G= | |
5 | g.34007907C>G | CA359385309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.690-2008G>C (n.690-2008G>C) n.125G>C n.765-2008G>C | |
5 | g.34007907C>T | CA359385310 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.690-2008G>A (n.690-2008G>A) n.125G>A n.765-2008G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007908C>A | CA359385311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.690-2009G>T (n.690-2009G>T) n.124G>T n.765-2009G>T | |
5 | g.34007908C= | CA1538249456 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G= (p.Gly38=) c.690-2009G= (n.690-2009G=) n.124G= n.765-2009G= | |
5 | g.34007908C>G | CA359385312 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.690-2009G>C (n.690-2009G>C) n.124G>C n.765-2009G>C | |
5 | g.34007908C>T | CA116872825 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.690-2009G>A (n.690-2009G>A) n.124G>A n.765-2009G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007909G>A | CA443872484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>T (p.Pro37=) c.690-2010C>T (n.690-2010C>T) n.123C>T n.765-2010C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007909G>C | CA3226293 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>G (p.Pro37=) c.690-2010C>G (n.690-2010C>G) n.123C>G n.765-2010C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007909G= | CA1538249459 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C= (p.Pro37=) c.690-2010C= (n.690-2010C=) n.123C= n.765-2010C= | |
5 | g.34007909G>T | CA443872485 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.111C>A (p.Pro37=) c.690-2010C>A (n.690-2010C>A) n.123C>A n.765-2010C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007910G>A | CA359385313 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.690-2011C>T (n.690-2011C>T) n.122C>T n.765-2011C>T | |
5 | g.34007910G>C | CA359385314 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.690-2011C>G (n.690-2011C>G) n.122C>G n.765-2011C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007910G>T | CA359385315 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.110C>A (p.Pro37His) c.690-2011C>A (n.690-2011C>A) n.122C>A n.765-2011C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007911G>A | CA359385316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.690-2012C>T (n.690-2012C>T) n.121C>T n.765-2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007911G>C | CA359385317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.690-2012C>G (n.690-2012C>G) n.121C>G n.765-2012C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007911G= | CA1538249463 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C= (p.Pro37=) c.690-2012C= (n.690-2012C=) n.121C= n.765-2012C= | |
5 | g.34007911G>T | CA3226294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.690-2012C>A (n.690-2012C>A) n.121C>A n.765-2012C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007912C>A | CA443872486 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>T (p.Arg36=) c.690-2013G>T (n.690-2013G>T) n.120G>T n.765-2013G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007912C= | CA1538249474 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G= (p.Arg36=) c.690-2013G= (n.690-2013G=) n.120G= n.765-2013G= | |
5 | g.34007912C>G | CA443872487 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>C (p.Arg36=) c.690-2013G>C (n.690-2013G>C) n.120G>C n.765-2013G>C | |
5 | g.34007912C>T | CA443872488 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.108G>A (p.Arg36=) c.690-2013G>A (n.690-2013G>A) n.120G>A n.765-2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007913C>A | CA359385318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.690-2014G>T (n.690-2014G>T) n.119G>T n.765-2014G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007913C= | CA1538249480 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G= (p.Arg36=) c.690-2014G= (n.690-2014G=) n.119G= n.765-2014G= | |
5 | g.34007913C>G | CA359385319 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.690-2014G>C (n.690-2014G>C) n.119G>C n.765-2014G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007913C>T | CA359385320 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.107G>A (p.Arg36Gln) c.690-2014G>A (n.690-2014G>A) n.119G>A n.765-2014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007914G>A | CA3226295 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>T (p.Arg36Trp) c.690-2015C>T (n.690-2015C>T) n.118C>T n.765-2015C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007914G>C | CA359385321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.690-2015C>G (n.690-2015C>G) n.118C>G n.765-2015C>G | |
5 | g.34007914G= | CA1538249484 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C= (p.Arg36=) c.690-2015C= (n.690-2015C=) n.118C= n.765-2015C= | |
5 | g.34007914G>T | CA443872489 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.106C>A (p.Arg36=) c.690-2015C>A (n.690-2015C>A) n.118C>A n.765-2015C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007915G>A | CA443872490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>T (p.Asp35=) c.690-2016C>T (n.690-2016C>T) n.117C>T n.765-2016C>T | |
5 | g.34007915G>C | CA359385322 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.690-2016C>G (n.690-2016C>G) n.117C>G n.765-2016C>G | |
5 | g.34007915G>T | CA359385323 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.690-2016C>A (n.690-2016C>A) n.117C>A n.765-2016C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007916T>A | CA359385324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>T (p.Asp35Val) c.690-2017A>T (n.690-2017A>T) n.116A>T n.765-2017A>T | |
5 | g.34007916T>C | CA359385325 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.690-2017A>G (n.690-2017A>G) n.116A>G n.765-2017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007916T>G | CA359385326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.690-2017A>C (n.690-2017A>C) n.116A>C n.765-2017A>C | |
5 | g.34007916T= | CA1538249490 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.104A= (p.Asp35=) c.690-2017A= (n.690-2017A=) n.116A= n.765-2017A= | |
5 | g.34007917C>A | CA359385329 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.690-2018G>T (n.690-2018G>T) n.115G>T n.765-2018G>T | |
5 | g.34007917C>G | CA359385328 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>C (p.Asp35His) c.690-2018G>C (n.690-2018G>C) n.115G>C n.765-2018G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007917C>T | CA359385327 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.690-2018G>A (n.690-2018G>A) n.115G>A n.765-2018G>A | |
5 | g.34007918C>A | CA443872493 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>T (p.Val34=) c.690-2019G>T (n.690-2019G>T) n.114G>T n.765-2019G>T | |
5 | g.34007918C>G | CA443872492 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>C (p.Val34=) c.690-2019G>C (n.690-2019G>C) n.114G>C n.765-2019G>C | |
5 | g.34007918C>T | CA443872491 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.102G>A (p.Val34=) c.690-2019G>A (n.690-2019G>A) n.114G>A n.765-2019G>A | |
5 | g.34007924_34007934dup | CA2673481919 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92_102dup (p.Asp35TrpfsTer13) c.690-2029_690-2019dup (n.690-2029_690-2019dup) n.104_114dup n.765-2029_765-2019dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007919A>C | CA359385330 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>G (p.Val34Gly) c.690-2020T>G (n.690-2020T>G) n.113T>G n.765-2020T>G | |
5 | g.34007919A>G | CA359385331 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>C (p.Val34Ala) c.690-2020T>C (n.690-2020T>C) n.113T>C n.765-2020T>C | |
5 | g.34007919A>T | CA359385332 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.101T>A (p.Val34Glu) c.690-2020T>A (n.690-2020T>A) n.113T>A n.765-2020T>A | |
5 | g.34007920C>A | CA359385333 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>T (p.Val34Leu) c.690-2021G>T (n.690-2021G>T) n.112G>T n.765-2021G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007920C= | CA1538249496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G= (p.Val34=) c.690-2021G= (n.690-2021G=) n.112G= n.765-2021G= | |
5 | g.34007920C>G | CA3226296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>C (p.Val34Leu) c.690-2021G>C (n.690-2021G>C) n.112G>C n.765-2021G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007920C>T | CA359385334 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.100G>A (p.Val34Met) c.690-2021G>A (n.690-2021G>A) n.112G>A n.765-2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007921G>A | CA443872496 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>T (p.Arg33=) c.690-2022C>T (n.690-2022C>T) n.111C>T n.765-2022C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007921G>C | CA443872495 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>G (p.Arg33=) c.690-2022C>G (n.690-2022C>G) n.111C>G n.765-2022C>G | |
5 | g.34007921G= | CA1538249503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C= (p.Arg33=) c.690-2022C= (n.690-2022C=) n.111C= n.765-2022C= | |
5 | g.34007921G>T | CA443872494 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.99C>A (p.Arg33=) c.690-2022C>A (n.690-2022C>A) n.111C>A n.765-2022C>A | |
5 | g.34007922C>A | CA359385335 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.690-2023G>T (n.690-2023G>T) n.110G>T n.765-2023G>T | |
5 | g.34007922C>G | CA359385337 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.690-2023G>C (n.690-2023G>C) n.110G>C n.765-2023G>C | |
5 | g.34007922C>T | CA359385336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.98G>A (p.Arg33His) c.690-2023G>A (n.690-2023G>A) n.110G>A n.765-2023G>A | |
5 | g.34007923G>A | CA359385338 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.690-2024C>T (n.690-2024C>T) n.109C>T n.765-2024C>T | |
5 | g.34007923G>C | CA359385339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.690-2024C>G (n.690-2024C>G) n.109C>G n.765-2024C>G | |
5 | g.34007923G>T | CA359385340 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.690-2024C>A (n.690-2024C>A) n.109C>A n.765-2024C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007924T>A | CA443872498 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>T (p.Val32=) c.690-2025A>T (n.690-2025A>T) n.108A>T n.765-2025A>T | |
5 | g.34007924T>C | CA443872500 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>G (p.Val32=) c.690-2025A>G (n.690-2025A>G) n.108A>G n.765-2025A>G | |
5 | g.34007924T>G | CA443872499 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A>C (p.Val32=) c.690-2025A>C (n.690-2025A>C) n.108A>C n.765-2025A>C | |
5 | g.34007924T= | CA1538249506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.96A= (p.Val32=) c.690-2025A= (n.690-2025A=) n.108A= n.765-2025A= | |
5 | g.34007925A>C | CA359385341 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>G (p.Val32Gly) c.690-2026T>G (n.690-2026T>G) n.107T>G n.765-2026T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007925A>G | CA359385342 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>C (p.Val32Ala) c.690-2026T>C (n.690-2026T>C) n.107T>C n.765-2026T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007925A>T | CA359385343 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95T>A (p.Val32Glu) c.690-2026T>A (n.690-2026T>A) n.107T>A n.765-2026T>A | |
5 | g.34007925dup | CA809989125 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.95dup (p.Arg33ThrfsTer?) c.690-2026dup (n.690-2026dup) n.107dup n.765-2026dup | dbSNP |
5 | g.34007926C>A | CA359385344 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>T (p.Val32Leu) c.690-2027G>T (n.690-2027G>T) n.106G>T n.765-2027G>T | |
5 | g.34007926C= | CA1538249511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G= (p.Val32=) c.690-2027G= (n.690-2027G=) n.106G= n.765-2027G= | |
5 | g.34007926C>G | CA359385345 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>C (p.Val32Leu) c.690-2027G>C (n.690-2027G>C) n.106G>C n.765-2027G>C | |
5 | g.34007926C>T | CA3226297 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94G>A (p.Val32Ile) c.690-2027G>A (n.690-2027G>A) n.106G>A n.765-2027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007927del | CA2524800895 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.94del (p.Val32TyrfsTer12) c.690-2027del (n.690-2027del) n.106del n.765-2027del | |
5 | g.34007927C>A | CA443872501 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>T (p.Val31=) c.690-2028G>T (n.690-2028G>T) n.105G>T n.765-2028G>T | |
5 | g.34007927C>G | CA443872502 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>C (p.Val31=) c.690-2028G>C (n.690-2028G>C) n.105G>C n.765-2028G>C | |
5 | g.34007927C>T | CA443872503 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.93G>A (p.Val31=) c.690-2028G>A (n.690-2028G>A) n.105G>A n.765-2028G>A | |
5 | g.34007928A>C | CA359385346 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>G (p.Val31Gly) c.690-2029T>G (n.690-2029T>G) n.104T>G n.765-2029T>G | |
5 | g.34007928A>G | CA359385347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>C (p.Val31Ala) c.690-2029T>C (n.690-2029T>C) n.104T>C n.765-2029T>C | |
5 | g.34007928A>T | CA359385348 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.92T>A (p.Val31Glu) c.690-2029T>A (n.690-2029T>A) n.104T>A n.765-2029T>A | |
5 | g.34007929C>A | CA359385350 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>T (p.Val31Leu) c.690-2030G>T (n.690-2030G>T) n.103G>T n.765-2030G>T | |
5 | g.34007929C>G | CA359385351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>C (p.Val31Leu) c.690-2030G>C (n.690-2030G>C) n.103G>C n.765-2030G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007929C>T | CA359385349 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.91G>A (p.Val31Met) c.690-2030G>A (n.690-2030G>A) n.103G>A n.765-2030G>A | |
5 | g.34007930A= | CA1538249517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T= (p.Arg30=) c.690-2031T= (n.690-2031T=) n.102T= n.765-2031T= | |
5 | g.34007930A>C | CA3226298 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>G (p.Arg30=) c.690-2031T>G (n.690-2031T>G) n.102T>G n.765-2031T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007930A>G | CA443872506 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>C (p.Arg30=) c.690-2031T>C (n.690-2031T>C) n.102T>C n.765-2031T>C | |
5 | g.34007930A>T | CA443872507 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.90T>A (p.Arg30=) c.690-2031T>A (n.690-2031T>A) n.102T>A n.765-2031T>A | |
5 | g.34007931C>A | CA359385353 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.690-2032G>T (n.690-2032G>T) n.101G>T n.765-2032G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007931C= | CA1538249523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G= (p.Arg30=) c.690-2032G= (n.690-2032G=) n.101G= n.765-2032G= | |
5 | g.34007931C>G | CA359385352 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.690-2032G>C (n.690-2032G>C) n.101G>C n.765-2032G>C | |
5 | g.34007931C>T | CA359385354 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.89G>A (p.Arg30His) c.690-2032G>A (n.690-2032G>A) n.101G>A n.765-2032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007931_34007932insCA | CA1074912223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88_89insTG (p.Arg30LeufsTer15) c.690-2033_690-2032insTG (n.690-2033_690-2032insTG) n.100_101insTG n.765-2033_765-2032insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007932G>A | CA359385355 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.690-2033C>T (n.690-2033C>T) n.100C>T n.765-2033C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007932G>C | CA359385357 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.690-2033C>G (n.690-2033C>G) n.100C>G n.765-2033C>G | |
5 | g.34007932G= | CA1538249526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C= (p.Arg30=) c.690-2033C= (n.690-2033C=) n.100C= n.765-2033C= | |
5 | g.34007932G>T | CA359385356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.690-2033C>A (n.690-2033C>A) n.100C>A n.765-2033C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007932_34007933insGTGGTA | CA1074912232 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87_88insTACCAC (p.Ala29_Arg30insTyrHis) c.690-2034_690-2033insTACCAC (n.690-2034_690-2033insTACCAC) n.99_100insTACCAC n.765-2034_765-2033insTACCAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007933C>A | CA443872509 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>T (p.Ala29=) c.690-2034G>T (n.690-2034G>T) n.99G>T n.765-2034G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007933C>G | CA443872510 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>C (p.Ala29=) c.690-2034G>C (n.690-2034G>C) n.99G>C n.765-2034G>C | |
5 | g.34007933C>T | CA443872511 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.87G>A (p.Ala29=) c.690-2034G>A (n.690-2034G>A) n.99G>A n.765-2034G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007935_34007939del | CA2765835894 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83_87del (p.Gly28AlafsTer?) c.690-2038_690-2034del (n.690-2038_690-2034del) n.95_99del n.765-2038_765-2034del | |
5 | g.34007934G>A | CA359385358 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>T (p.Ala29Val) c.690-2035C>T (n.690-2035C>T) n.98C>T n.765-2035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007934G>C | CA3226299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.690-2035C>G (n.690-2035C>G) n.98C>G n.765-2035C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007934G= | CA1538249529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C= (p.Ala29=) c.690-2035C= (n.690-2035C=) n.98C= n.765-2035C= | |
5 | g.34007934G>T | CA359385359 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.86C>A (p.Ala29Glu) c.690-2035C>A (n.690-2035C>A) n.98C>A n.765-2035C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007935C>A | CA359385360 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.690-2036G>T (n.690-2036G>T) n.97G>T n.765-2036G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007935C>G | CA359385361 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.690-2036G>C (n.690-2036G>C) n.97G>C n.765-2036G>C | |
5 | g.34007935C>T | CA359385362 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.690-2036G>A (n.690-2036G>A) n.97G>A n.765-2036G>A | |
5 | g.34007936C>A | CA443872513 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>T (p.Gly28=) c.690-2037G>T (n.690-2037G>T) n.96G>T n.765-2037G>T | |
5 | g.34007936C>G | CA443872514 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>C (p.Gly28=) c.690-2037G>C (n.690-2037G>C) n.96G>C n.765-2037G>C | |
5 | g.34007936C>T | CA443872515 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.84G>A (p.Gly28=) c.690-2037G>A (n.690-2037G>A) n.96G>A n.765-2037G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007937C>A | CA359385363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>T (p.Gly28Val) c.690-2038G>T (n.690-2038G>T) n.95G>T n.765-2038G>T | |
5 | g.34007937C= | CA1538249532 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G= (p.Gly28=) c.690-2038G= (n.690-2038G=) n.95G= n.765-2038G= | |
5 | g.34007937C>G | CA359385364 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.690-2038G>C (n.690-2038G>C) n.95G>C n.765-2038G>C | |
5 | g.34007937C>T | CA3226300 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.690-2038G>A (n.690-2038G>A) n.95G>A n.765-2038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007938C>A | CA359385367 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.690-2039G>T (n.690-2039G>T) n.94G>T n.765-2039G>T | |
5 | g.34007938C>G | CA359385365 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.690-2039G>C (n.690-2039G>C) n.94G>C n.765-2039G>C | |
5 | g.34007938C>T | CA359385366 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.690-2039G>A (n.690-2039G>A) n.94G>A n.765-2039G>A | |
5 | g.34007939G>A | CA443872516 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>T (p.Phe27=) c.690-2040C>T (n.690-2040C>T) n.93C>T n.765-2040C>T | dbSNP |
5 | g.34007939G>C | CA359385368 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.690-2040C>G (n.690-2040C>G) n.93C>G n.765-2040C>G | |
5 | g.34007939G= | CA1538249536 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C= (p.Phe27=) c.690-2040C= (n.690-2040C=) n.93C= n.765-2040C= | |
5 | g.34007939G>T | CA3226301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.690-2040C>A (n.690-2040C>A) n.93C>A n.765-2040C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007940A>C | CA359385369 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.690-2041T>G (n.690-2041T>G) n.92T>G n.765-2041T>G | |
5 | g.34007940A>G | CA359385370 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.690-2041T>C (n.690-2041T>C) n.92T>C n.765-2041T>C | |
5 | g.34007940A>T | CA359385371 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.690-2041T>A (n.690-2041T>A) n.92T>A n.765-2041T>A | |
5 | g.34007941A>C | CA359385372 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>G (p.Phe27Val) c.690-2042T>G (n.690-2042T>G) n.91T>G n.765-2042T>G | |
5 | g.34007941A>G | CA359385374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.690-2042T>C (n.690-2042T>C) n.91T>C n.765-2042T>C | |
5 | g.34007941A>T | CA359385373 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.690-2042T>A (n.690-2042T>A) n.91T>A n.765-2042T>A | |
5 | g.34007942G>A | CA443872517 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>T (p.Asp26=) c.690-2043C>T (n.690-2043C>T) n.90C>T n.765-2043C>T | |
5 | g.34007942G>C | CA359385375 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>G (p.Asp26Glu) c.690-2043C>G (n.690-2043C>G) n.90C>G n.765-2043C>G | |
5 | g.34007942G>T | CA359385376 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.78C>A (p.Asp26Glu) c.690-2043C>A (n.690-2043C>A) n.90C>A n.765-2043C>A | |
5 | g.34007943T>A | CA359385377 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>T (p.Asp26Val) c.690-2044A>T (n.690-2044A>T) n.89A>T n.765-2044A>T | |
5 | g.34007943T>C | CA359385378 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.690-2044A>G (n.690-2044A>G) n.89A>G n.765-2044A>G | |
5 | g.34007943T>G | CA359385379 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.690-2044A>C (n.690-2044A>C) n.89A>C n.765-2044A>C | |
5 | g.34007944C>A | CA359385380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.690-2045G>T (n.690-2045G>T) n.88G>T n.765-2045G>T | |
5 | g.34007944C>G | CA359385381 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>C (p.Asp26His) c.690-2045G>C (n.690-2045G>C) n.88G>C n.765-2045G>C | |
5 | g.34007944C>T | CA359385382 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.690-2045G>A (n.690-2045G>A) n.88G>A n.765-2045G>A | |
5 | g.34007945A>C | CA443872520 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>G (p.Ala25=) c.690-2046T>G (n.690-2046T>G) n.87T>G n.765-2046T>G | |
5 | g.34007945A>G | CA443872519 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>C (p.Ala25=) c.690-2046T>C (n.690-2046T>C) n.87T>C n.765-2046T>C | |
5 | g.34007945A>T | CA443872518 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.75T>A (p.Ala25=) c.690-2046T>A (n.690-2046T>A) n.87T>A n.765-2046T>A | |
5 | g.34007946G>A | CA359385383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>T (p.Ala25Val) c.690-2047C>T (n.690-2047C>T) n.86C>T n.765-2047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007946G>C | CA359385384 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.690-2047C>G (n.690-2047C>G) n.86C>G n.765-2047C>G | |
5 | g.34007946G= | CA1538249539 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C= (p.Ala25=) c.690-2047C= (n.690-2047C=) n.86C= n.765-2047C= | |
5 | g.34007946G>T | CA359385385 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.690-2047C>A (n.690-2047C>A) n.86C>A n.765-2047C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007947C>A | CA359385386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.690-2048G>T (n.690-2048G>T) n.85G>T n.765-2048G>T | |
5 | g.34007947C= | CA1538249541 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G= (p.Ala25=) c.690-2048G= (n.690-2048G=) n.85G= n.765-2048G= | |
5 | g.34007947C>G | CA359385388 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.690-2048G>C (n.690-2048G>C) n.85G>C n.765-2048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007947C>T | CA359385387 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.690-2048G>A (n.690-2048G>A) n.85G>A n.765-2048G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007948C>A | CA443872521 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>T (p.Leu24=) c.690-2049G>T (n.690-2049G>T) n.84G>T n.765-2049G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007948C>G | CA443872522 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>C (p.Leu24=) c.690-2049G>C (n.690-2049G>C) n.84G>C n.765-2049G>C | |
5 | g.34007948C>T | CA443872523 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.72G>A (p.Leu24=) c.690-2049G>A (n.690-2049G>A) n.84G>A n.765-2049G>A | |
5 | g.34007949A>C | CA359385389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.690-2050T>G (n.690-2050T>G) n.83T>G n.765-2050T>G | |
5 | g.34007949A>G | CA359385390 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.690-2050T>C (n.690-2050T>C) n.83T>C n.765-2050T>C | |
5 | g.34007949A>T | CA359385391 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.690-2050T>A (n.690-2050T>A) n.83T>A n.765-2050T>A | |
5 | g.34007949_34007950insC | CA2673481920 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70_71insG (p.Leu24ArgfsTer3) c.690-2051_690-2050insG (n.690-2051_690-2050insG) n.82_83insG n.765-2051_765-2050insG | gnomAD v4 |
5 | g.34007950G>A | CA443872524 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>T (p.Leu24=) c.690-2051C>T (n.690-2051C>T) n.82C>T n.765-2051C>T | |
5 | g.34007950G>C | CA359385392 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>G (p.Leu24Val) c.690-2051C>G (n.690-2051C>G) n.82C>G n.765-2051C>G | |
5 | g.34007950G>T | CA359385393 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.70C>A (p.Leu24Met) c.690-2051C>A (n.690-2051C>A) n.82C>A n.765-2051C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007951G>A | CA443872525 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>T (p.Val23=) c.690-2052C>T (n.690-2052C>T) n.81C>T n.765-2052C>T | |
5 | g.34007951G>C | CA443872527 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>G (p.Val23=) c.690-2052C>G (n.690-2052C>G) n.81C>G n.765-2052C>G | |
5 | g.34007951G>T | CA443872526 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.69C>A (p.Val23=) c.690-2052C>A (n.690-2052C>A) n.81C>A n.765-2052C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007952A>C | CA359385394 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>G (p.Val23Gly) c.690-2053T>G (n.690-2053T>G) n.80T>G n.765-2053T>G | |
5 | g.34007952A>G | CA359385395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>C (p.Val23Ala) c.690-2053T>C (n.690-2053T>C) n.80T>C n.765-2053T>C | |
5 | g.34007952A>T | CA359385396 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.68T>A (p.Val23Asp) c.690-2053T>A (n.690-2053T>A) n.80T>A n.765-2053T>A | |
5 | g.34007953C>A | CA359385397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>T (p.Val23Phe) c.690-2054G>T (n.690-2054G>T) n.79G>T n.765-2054G>T | |
5 | g.34007953C>G | CA359385398 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>C (p.Val23Leu) c.690-2054G>C (n.690-2054G>C) n.79G>C n.765-2054G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007953C>T | CA359385399 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.67G>A (p.Val23Ile) c.690-2054G>A (n.690-2054G>A) n.79G>A n.765-2054G>A | |
5 | g.34007954C>A | CA359385402 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>T (p.Met22Ile) c.690-2055G>T (n.690-2055G>T) n.78G>T n.765-2055G>T | dbSNP |
5 | g.34007954C= | CA1538249546 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G= (p.Met22=) c.690-2055G= (n.690-2055G=) n.78G= n.765-2055G= | |
5 | g.34007954C>G | CA359385401 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>C (p.Met22Ile) c.690-2055G>C (n.690-2055G>C) n.78G>C n.765-2055G>C | dbSNP |
5 | g.34007954C>T | CA359385400 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.66G>A (p.Met22Ile) c.690-2055G>A (n.690-2055G>A) n.78G>A n.765-2055G>A | |
5 | g.34007955A= | CA1538249549 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T= (p.Met22=) c.690-2056T= (n.690-2056T=) n.77T= n.765-2056T= | |
5 | g.34007955A>C | CA359385403 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>G (p.Met22Arg) c.690-2056T>G (n.690-2056T>G) n.77T>G n.765-2056T>G | dbSNP |
5 | g.34007955A>G | CA359385404 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>C (p.Met22Thr) c.690-2056T>C (n.690-2056T>C) n.77T>C n.765-2056T>C | dbSNP |
5 | g.34007955A>T | CA359385405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.65T>A (p.Met22Lys) c.690-2056T>A (n.690-2056T>A) n.77T>A n.765-2056T>A | |
5 | g.34007956_34007957dup | CA2578282582 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64_65dup (p.Met22IlefsTer23) c.690-2057_690-2056dup (n.690-2057_690-2056dup) n.76_77dup n.765-2057_765-2056dup | |
5 | g.34007956T>A | CA359385406 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>T (p.Met22Leu) c.690-2057A>T (n.690-2057A>T) n.76A>T n.765-2057A>T | |
5 | g.34007956T>C | CA359385407 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>G (p.Met22Val) c.690-2057A>G (n.690-2057A>G) n.76A>G n.765-2057A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007956T>G | CA359385408 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.64A>C (p.Met22Leu) c.690-2057A>C (n.690-2057A>C) n.76A>C n.765-2057A>C | |
5 | g.34007957A>C | CA443872528 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>G (p.Ala21=) c.690-2058T>G (n.690-2058T>G) n.75T>G n.765-2058T>G | |
5 | g.34007957A>G | CA443872530 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>C (p.Ala21=) c.690-2058T>C (n.690-2058T>C) n.75T>C n.765-2058T>C | |
5 | g.34007957A>T | CA443872529 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.63T>A (p.Ala21=) c.690-2058T>A (n.690-2058T>A) n.75T>A n.765-2058T>A | |
5 | g.34007958G>A | CA116872860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>T (p.Ala21Val) c.690-2059C>T (n.690-2059C>T) n.74C>T n.765-2059C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007958G>C | CA359385409 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.690-2059C>G (n.690-2059C>G) n.74C>G n.765-2059C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007958G= | CA1538249554 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C= (p.Ala21=) c.690-2059C= (n.690-2059C=) n.74C= n.765-2059C= | |
5 | g.34007958G>T | CA359385410 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.690-2059C>A (n.690-2059C>A) n.74C>A n.765-2059C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007959C>A | CA359385411 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.690-2060G>T (n.690-2060G>T) n.73G>T n.765-2060G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007959C>G | CA359385412 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.690-2060G>C (n.690-2060G>C) n.73G>C n.765-2060G>C | |
5 | g.34007959C>T | CA359385413 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.690-2060G>A (n.690-2060G>A) n.73G>A n.765-2060G>A | |
5 | g.34007960A>C | CA359385415 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>G (p.Cys20Trp) c.690-2061T>G (n.690-2061T>G) n.72T>G n.765-2061T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007960A>G | CA443872531 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>C (p.Cys20=) c.690-2061T>C (n.690-2061T>C) n.72T>C n.765-2061T>C | |
5 | g.34007960A>T | CA359385414 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.60T>A (p.Cys20Ter) c.690-2061T>A (n.690-2061T>A) n.72T>A n.765-2061T>A | |
5 | g.34007961C>A | CA359385416 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>T (p.Cys20Phe) c.690-2062G>T (n.690-2062G>T) n.71G>T n.765-2062G>T | |
5 | g.34007961C>G | CA359385418 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>C (p.Cys20Ser) c.690-2062G>C (n.690-2062G>C) n.71G>C n.765-2062G>C | |
5 | g.34007961C>T | CA359385417 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.690-2062G>A (n.690-2062G>A) n.71G>A n.765-2062G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007962A= | CA1538249558 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T= (p.Cys20=) c.690-2063T= (n.690-2063T=) n.70T= n.765-2063T= | |
5 | g.34007962A>C | CA359385419 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>G (p.Cys20Gly) c.690-2063T>G (n.690-2063T>G) n.70T>G n.765-2063T>G | |
5 | g.34007962A>G | CA3226302 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>C (p.Cys20Arg) c.690-2063T>C (n.690-2063T>C) n.70T>C n.765-2063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007962A>T | CA359385420 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.58T>A (p.Cys20Ser) c.690-2063T>A (n.690-2063T>A) n.70T>A n.765-2063T>A | |
5 | g.34007963G>A | CA3226303 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>T (p.Phe19=) c.690-2064C>T (n.690-2064C>T) n.69C>T n.765-2064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.34007963G>C | CA359385421 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>G (p.Phe19Leu) c.690-2064C>G (n.690-2064C>G) n.69C>G n.765-2064C>G | |
5 | g.34007963G= | CA1538249561 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C= (p.Phe19=) c.690-2064C= (n.690-2064C=) n.69C= n.765-2064C= | |
5 | g.34007963G>T | CA359385422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.57C>A (p.Phe19Leu) c.690-2064C>A (n.690-2064C>A) n.69C>A n.765-2064C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007964A= | CA1538249564 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T= (p.Phe19=) c.690-2065T= (n.690-2065T=) n.68T= n.765-2065T= | |
5 | g.34007964A>C | CA359385423 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.690-2065T>G (n.690-2065T>G) n.68T>G n.765-2065T>G | |
5 | g.34007964A>G | CA359385424 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.690-2065T>C (n.690-2065T>C) n.68T>C n.765-2065T>C | |
5 | g.34007964A>T | CA359385425 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.690-2065T>A (n.690-2065T>A) n.68T>A n.765-2065T>A | dbSNP |
5 | g.34007965A>C | CA359385426 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>G (p.Phe19Val) c.690-2066T>G (n.690-2066T>G) n.67T>G n.765-2066T>G | |
5 | g.34007965A>G | CA359385427 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.690-2066T>C (n.690-2066T>C) n.67T>C n.765-2066T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.34007965A>T | CA359385428 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.690-2066T>A (n.690-2066T>A) n.67T>A n.765-2066T>A | |
5 | g.34007966C>A | CA443872534 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>T (p.Pro18=) c.690-2067G>T (n.690-2067G>T) n.66G>T n.765-2067G>T | |
5 | g.34007966C= | CA1538249566 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G= (p.Pro18=) c.690-2067G= (n.690-2067G=) n.66G= n.765-2067G= | |
5 | g.34007966C>G | CA443872532 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>C (p.Pro18=) c.690-2067G>C (n.690-2067G>C) n.66G>C n.765-2067G>C | |
5 | g.34007966C>T | CA443872533 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.54G>A (p.Pro18=) c.690-2067G>A (n.690-2067G>A) n.66G>A n.765-2067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>A | CA359385429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.690-2068C>T (n.690-2068C>T) n.65C>T n.765-2068C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>C | CA359385431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.690-2068C>G (n.690-2068C>G) n.65C>G n.765-2068C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007967G>T | CA359385430 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.690-2068C>A (n.690-2068C>A) n.65C>A n.765-2068C>A | |
5 | g.34007968G>A | CA359385432 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.690-2069C>T (n.690-2069C>T) n.64C>T n.765-2069C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007968G>C | CA3226304 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.690-2069C>G (n.690-2069C>G) n.64C>G n.765-2069C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007968G= | CA1538249570 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C= (p.Pro18=) c.690-2069C= (n.690-2069C=) n.64C= n.765-2069C= | |
5 | g.34007968G>T | CA359385433 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.690-2069C>A (n.690-2069C>A) n.64C>A n.765-2069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007969G>A | CA443872539 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>T (p.Gly17=) c.690-2070C>T (n.690-2070C>T) n.63C>T n.765-2070C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007969G>C | CA443872540 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>G (p.Gly17=) c.690-2070C>G (n.690-2070C>G) n.63C>G n.765-2070C>G | |
5 | g.34007969G= | CA1538249574 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C= (p.Gly17=) c.690-2070C= (n.690-2070C=) n.63C= n.765-2070C= | |
5 | g.34007969G>T | CA443872541 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.51C>A (p.Gly17=) c.690-2070C>A (n.690-2070C>A) n.63C>A n.765-2070C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007970C>A | CA359385434 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>T (p.Gly17Val) c.690-2071G>T (n.690-2071G>T) n.62G>T n.765-2071G>T | |
5 | g.34007970C>G | CA359385435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.690-2071G>C (n.690-2071G>C) n.62G>C n.765-2071G>C | |
5 | g.34007970C>T | CA359385436 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.690-2071G>A (n.690-2071G>A) n.62G>A n.765-2071G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007971C>A | CA359385437 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.690-2072G>T (n.690-2072G>T) n.61G>T n.765-2072G>T | |
5 | g.34007971C= | CA1538249577 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G= (p.Gly17=) c.690-2072G= (n.690-2072G=) n.61G= n.765-2072G= | |
5 | g.34007971C>G | CA359385438 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.690-2072G>C (n.690-2072G>C) n.61G>C n.765-2072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007971C>T | CA359385439 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.690-2072G>A (n.690-2072G>A) n.61G>A n.765-2072G>A | |
5 | g.34007972C>A | CA443872542 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>T (p.Pro16=) c.690-2073G>T (n.690-2073G>T) n.60G>T n.765-2073G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007972C= | CA1538249582 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G= (p.Pro16=) c.690-2073G= (n.690-2073G=) n.60G= n.765-2073G= | |
5 | g.34007972C>G | CA443872543 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>C (p.Pro16=) c.690-2073G>C (n.690-2073G>C) n.60G>C n.765-2073G>C | |
5 | g.34007972C>T | CA3226305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.48G>A (p.Pro16=) c.690-2073G>A (n.690-2073G>A) n.60G>A n.765-2073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007973G>A | CA359385441 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.690-2074C>T (n.690-2074C>T) n.59C>T n.765-2074C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007973G>C | CA359385442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.690-2074C>G (n.690-2074C>G) n.59C>G n.765-2074C>G | |
5 | g.34007973G>T | CA359385440 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47C>A (p.Pro16Gln) c.690-2074C>A (n.690-2074C>A) n.59C>A n.765-2074C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976del | CA2673481921 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.47del (p.Pro16ArgfsTer28) c.690-2074del (n.690-2074del) n.59del n.765-2074del | gnomAD v4 |
5 | g.34007974G>A | CA359385443 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.690-2075C>T (n.690-2075C>T) n.58C>T n.765-2075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007974G>C | CA359385444 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.690-2075C>G (n.690-2075C>G) n.58C>G n.765-2075C>G | |
5 | g.34007974G= | CA1538249585 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C= (p.Pro16=) c.690-2075C= (n.690-2075C=) n.58C= n.765-2075C= | |
5 | g.34007974G>T | CA359385445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.690-2075C>A (n.690-2075C>A) n.58C>A n.765-2075C>A | |
5 | g.34007975G>A | CA443872544 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>T (p.Ala15=) c.690-2076C>T (n.690-2076C>T) n.57C>T n.765-2076C>T | |
5 | g.34007975G>C | CA443872545 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>G (p.Ala15=) c.690-2076C>G (n.690-2076C>G) n.57C>G n.765-2076C>G | |
5 | g.34007975G>T | CA443872546 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.45C>A (p.Ala15=) c.690-2076C>A (n.690-2076C>A) n.57C>A n.765-2076C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976G>A | CA359385446 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>T (p.Ala15Val) c.690-2077C>T (n.690-2077C>T) n.56C>T n.765-2077C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007976G>C | CA359385447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.690-2077C>G (n.690-2077C>G) n.56C>G n.765-2077C>G | |
5 | g.34007976G>T | CA359385448 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.690-2077C>A (n.690-2077C>A) n.56C>A n.765-2077C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007976_34007977delinsGC | CA1538249587 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43_44delinsGC (p.Ala15=) c.690-2078_690-2077delinsGC (n.690-2078_690-2077delinsGC) n.55_56delinsGC n.765-2078_765-2077delinsGC | |
5 | g.34007977C>A | CA3226306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.690-2078G>T (n.690-2078G>T) n.55G>T n.765-2078G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007977C= | CA1538249595 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G= (p.Ala15=) c.690-2078G= (n.690-2078G=) n.55G= n.765-2078G= | |
5 | g.34007977C>G | CA359385449 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.690-2078G>C (n.690-2078G>C) n.55G>C n.765-2078G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007977C>T | CA116872899 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.690-2078G>A (n.690-2078G>A) n.55G>A n.765-2078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007978del | CA116872898 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.43del (p.Ala15ProfsTer29) c.690-2078del (n.690-2078del) n.55del n.765-2078del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |