Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33984138_33984140del | CA2578282422 | SLC45A2 | c.385+66_385+68del (n.385+66_385+68del) n.364+66_364+68del c.37+66_37+68del (n.37+66_37+68del) n.946+66_946+68del | gnomAD v4 |
5 | g.33984135C= | CA1538218427 | SLC45A2 | c.385+64G= (n.385+64G=) n.364+64G= c.37+64G= (n.37+64G=) n.946+64G= | |
5 | g.33984135C>G | CA2556567587 | SLC45A2 | c.385+64G>C (n.385+64G>C) n.364+64G>C c.37+64G>C (n.37+64G>C) n.946+64G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984135C>T | CA116903316 | SLC45A2 | c.385+64G>A (n.385+64G>A) n.364+64G>A c.37+64G>A (n.37+64G>A) n.946+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984136C= | CA1538218428 | SLC45A2 | c.385+63G= (n.385+63G=) n.364+63G= c.37+63G= (n.37+63G=) n.946+63G= | |
5 | g.33984136C>T | CA1074899596 | SLC45A2 | c.385+63G>A (n.385+63G>A) n.364+63G>A c.37+63G>A (n.37+63G>A) n.946+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984137T>G | CA2673477927 | SLC45A2 | c.385+62A>C (n.385+62A>C) n.364+62A>C c.37+62A>C (n.37+62A>C) n.946+62A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984138C>A | CA2673477928 | SLC45A2 | c.385+61G>T (n.385+61G>T) n.364+61G>T c.37+61G>T (n.37+61G>T) n.946+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33984140T>A | CA2673477929 | SLC45A2 | c.385+59A>T (n.385+59A>T) n.364+59A>T c.37+59A>T (n.37+59A>T) n.946+59A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33984141G>A | CA1074899598 | SLC45A2 | c.385+58C>T (n.385+58C>T) n.364+58C>T c.37+58C>T (n.37+58C>T) n.946+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984141G= | CA1538218429 | SLC45A2 | c.385+58C= (n.385+58C=) n.364+58C= c.37+58C= (n.37+58C=) n.946+58C= | |
5 | g.33984142C>T | CA2708432159 | SLC45A2 | c.385+57G>A (n.385+57G>A) n.364+57G>A c.37+57G>A (n.37+57G>A) n.946+57G>A | dbSNP |
5 | g.33984144G>T | CA2673477930 | SLC45A2 | c.385+55C>A (n.385+55C>A) n.364+55C>A c.37+55C>A (n.37+55C>A) n.946+55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984145A= | CA1538218430 | SLC45A2 | c.385+54T= (n.385+54T=) n.364+54T= c.37+54T= (n.37+54T=) n.946+54T= | |
5 | g.33984145A>C | CA559293923 | SLC45A2 | c.385+54T>G (n.385+54T>G) n.364+54T>G c.37+54T>G (n.37+54T>G) n.946+54T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984147G>A | CA810003432 | SLC45A2 | c.385+52C>T (n.385+52C>T) n.364+52C>T c.37+52C>T (n.37+52C>T) n.946+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984147G= | CA1538218431 | SLC45A2 | c.385+52C= (n.385+52C=) n.364+52C= c.37+52C= (n.37+52C=) n.946+52C= | |
5 | g.33984147G>T | CA116903322 | SLC45A2 | c.385+52C>A (n.385+52C>A) n.364+52C>A c.37+52C>A (n.37+52C>A) n.946+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984148T>C | CA2765835625 | SLC45A2 | c.385+51A>G (n.385+51A>G) n.364+51A>G c.37+51A>G (n.37+51A>G) n.946+51A>G | |
5 | g.33984148_33984149dup | CA1538218432 | SLC45A2 | c.385+50_385+51dup (n.385+50_385+51dup) n.364+50_364+51dup c.37+50_37+51dup (n.37+50_37+51dup) n.946+50_946+51dup | dbSNP |
5 | g.33984150C>A | CA3225815 | SLC45A2 | c.385+49G>T (n.385+49G>T) n.364+49G>T c.37+49G>T (n.37+49G>T) n.946+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984150C= | CA1538218433 | SLC45A2 | c.385+49G= (n.385+49G=) n.364+49G= c.37+49G= (n.37+49G=) n.946+49G= | |
5 | g.33984150C>G | CA559293924 | SLC45A2 | c.385+49G>C (n.385+49G>C) n.364+49G>C c.37+49G>C (n.37+49G>C) n.946+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984150C>T | CA1538218434 | SLC45A2 | c.385+49G>A (n.385+49G>A) n.364+49G>A c.37+49G>A (n.37+49G>A) n.946+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984153A= | CA1538218435 | SLC45A2 | c.385+46T= (n.385+46T=) n.364+46T= c.37+46T= (n.37+46T=) n.946+46T= | |
5 | g.33984153A>G | CA3225816 | SLC45A2 | c.385+46T>C (n.385+46T>C) n.364+46T>C c.37+46T>C (n.37+46T>C) n.946+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984153A>T | CA810003439 | SLC45A2 | c.385+46T>A (n.385+46T>A) n.364+46T>A c.37+46T>A (n.37+46T>A) n.946+46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984155T>A | CA810003443 | SLC45A2 | c.385+44A>T (n.385+44A>T) n.364+44A>T c.37+44A>T (n.37+44A>T) n.946+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984155T= | CA1538218436 | SLC45A2 | c.385+44A= (n.385+44A=) n.364+44A= c.37+44A= (n.37+44A=) n.946+44A= | |
5 | g.33984156_33984158delinsAAG | CA1538218437 | SLC45A2 | c.385+41_385+43delinsCTT (n.385+41_385+43delinsCTT) n.364+41_364+43delinsCTT c.37+41_37+43delinsCTT (n.37+41_37+43delinsCTT) n.946+41_946+43delinsCTT | |
5 | g.33984157A= | CA1538218438 | SLC45A2 | c.385+42T= (n.385+42T=) n.364+42T= c.37+42T= (n.37+42T=) n.946+42T= | |
5 | g.33984157A>G | CA1538218439 | SLC45A2 | c.385+42T>C (n.385+42T>C) n.364+42T>C c.37+42T>C (n.37+42T>C) n.946+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984158_33984159del | CA810003452 | SLC45A2 | c.385+41_385+42del (n.385+41_385+42del) n.364+41_364+42del c.37+41_37+42del (n.37+41_37+42del) n.946+41_946+42del | dbSNP |
5 | g.33984158G>T | CA2673477931 | SLC45A2 | c.385+41C>A (n.385+41C>A) n.364+41C>A c.37+41C>A (n.37+41C>A) n.946+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984162C>A | CA2673477932 | SLC45A2 | c.385+37G>T (n.385+37G>T) n.364+37G>T c.37+37G>T (n.37+37G>T) n.946+37G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33984162C= | CA1538218440 | SLC45A2 | c.385+37G= (n.385+37G=) n.364+37G= c.37+37G= (n.37+37G=) n.946+37G= | |
5 | g.33984162C>T | CA1538218441 | SLC45A2 | c.385+37G>A (n.385+37G>A) n.364+37G>A c.37+37G>A (n.37+37G>A) n.946+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984163A>G | CA2673477933 | SLC45A2 | c.385+36T>C (n.385+36T>C) n.364+36T>C c.37+36T>C (n.37+36T>C) n.946+36T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984163A>T | CA2578282423 | SLC45A2 | c.385+36T>A (n.385+36T>A) n.364+36T>A c.37+36T>A (n.37+36T>A) n.946+36T>A | |
5 | g.33984164T>C | CA2673477934 | SLC45A2 | c.385+35A>G (n.385+35A>G) n.364+35A>G c.37+35A>G (n.37+35A>G) n.946+35A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984165del | CA2673477935 | SLC45A2 | c.385+34del (n.385+34del) n.364+34del c.37+34del (n.37+34del) n.946+34del | gnomAD v4 |
5 | g.33984166T>A | CA1538218443 | SLC45A2 | c.385+33A>T (n.385+33A>T) n.364+33A>T c.37+33A>T (n.37+33A>T) n.946+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984166T>C | CA1538218444 | SLC45A2 | c.385+33A>G (n.385+33A>G) n.364+33A>G c.37+33A>G (n.37+33A>G) n.946+33A>G | dbSNP |
5 | g.33984166T= | CA1538218442 | SLC45A2 | c.385+33A= (n.385+33A=) n.364+33A= c.37+33A= (n.37+33A=) n.946+33A= | |
5 | g.33984167C>A | CA2673477936 | SLC45A2 | c.385+32G>T (n.385+32G>T) n.364+32G>T c.37+32G>T (n.37+32G>T) n.946+32G>T | gnomAD v4 |
5 | g.33984167C>T | CA2673477937 | SLC45A2 | c.385+32G>A (n.385+32G>A) n.364+32G>A c.37+32G>A (n.37+32G>A) n.946+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984168C>G | CA2673477938 | SLC45A2 | c.385+31G>C (n.385+31G>C) n.364+31G>C c.37+31G>C (n.37+31G>C) n.946+31G>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984169C>T | CA2673477939 | SLC45A2 | c.385+30G>A (n.385+30G>A) n.364+30G>A c.37+30G>A (n.37+30G>A) n.946+30G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984170T>C | CA2673477940 | SLC45A2 | c.385+29A>G (n.385+29A>G) n.364+29A>G c.37+29A>G (n.37+29A>G) n.946+29A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984171G>A | CA559293925 | SLC45A2 | c.385+28C>T (n.385+28C>T) n.364+28C>T c.37+28C>T (n.37+28C>T) n.946+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984171G= | CA1538218445 | SLC45A2 | c.385+28C= (n.385+28C=) n.364+28C= c.37+28C= (n.37+28C=) n.946+28C= | |
5 | g.33984171G>T | CA559293926 | SLC45A2 | c.385+28C>A (n.385+28C>A) n.364+28C>A c.37+28C>A (n.37+28C>A) n.946+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984172T>C | CA2708432161 | SLC45A2 | c.385+27A>G (n.385+27A>G) n.364+27A>G c.37+27A>G (n.37+27A>G) n.946+27A>G | dbSNP |
5 | g.33984173C>A | CA559293927 | SLC45A2 | c.385+26G>T (n.385+26G>T) n.364+26G>T c.37+26G>T (n.37+26G>T) n.946+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984173C= | CA1538218446 | SLC45A2 | c.385+26G= (n.385+26G=) n.364+26G= c.37+26G= (n.37+26G=) n.946+26G= | |
5 | g.33984174_33984188delinsTGCCCACCTTGTGCA | CA1538218447 | SLC45A2 | c.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.385+11_385+25delinsTGCACAAGGTGGGCA) n.364+11_364+25delinsTGCACAAGGTGGGCA c.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA (n.37+11_37+25delinsTGCACAAGGTGGGCA) n.946+11_946+25delinsTGCACAAGGTGGGCA | |
5 | g.33984175G= | CA1538218448 | SLC45A2 | c.385+24C= (n.385+24C=) n.364+24C= c.37+24C= (n.37+24C=) n.946+24C= | |
5 | g.33984175G>T | CA1538218449 | SLC45A2 | c.385+24C>A (n.385+24C>A) n.364+24C>A c.37+24C>A (n.37+24C>A) n.946+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984181_33984194del | CA3225817 | SLC45A2 | c.385+11_385+24del (n.385+11_385+24del) n.364+11_364+24del c.37+11_37+24del (n.37+11_37+24del) n.946+11_946+24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984177C= | CA1538218450 | SLC45A2 | c.385+22G= (n.385+22G=) n.364+22G= c.37+22G= (n.37+22G=) n.946+22G= | |
5 | g.33984177C>T | CA559293929 | SLC45A2 | c.385+22G>A (n.385+22G>A) n.364+22G>A c.37+22G>A (n.37+22G>A) n.946+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984179A>G | CA2673477941 | SLC45A2 | c.385+20T>C (n.385+20T>C) n.364+20T>C c.37+20T>C (n.37+20T>C) n.946+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984180C>T | CA2673477942 | SLC45A2 | c.385+19G>A (n.385+19G>A) n.364+19G>A c.37+19G>A (n.37+19G>A) n.946+19G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984181C>T | CA2697547108 | SLC45A2 | c.385+18G>A (n.385+18G>A) n.364+18G>A c.37+18G>A (n.37+18G>A) n.946+18G>A | ClinVar |
5 | g.33984182T>A | CA2578282424 | SLC45A2 | c.385+17A>T (n.385+17A>T) n.364+17A>T c.37+17A>T (n.37+17A>T) n.946+17A>T | |
5 | g.33984185T>C | CA1538218452 | SLC45A2 | c.385+14A>G (n.385+14A>G) n.364+14A>G c.37+14A>G (n.37+14A>G) n.946+14A>G | dbSNP |
5 | g.33984185T= | CA1538218451 | SLC45A2 | c.385+14A= (n.385+14A=) n.364+14A= c.37+14A= (n.37+14A=) n.946+14A= | |
5 | g.33984187C= | CA1538218453 | SLC45A2 | c.385+12G= (n.385+12G=) n.364+12G= c.37+12G= (n.37+12G=) n.946+12G= | |
5 | g.33984187C>T | CA116903328 | SLC45A2 | c.385+12G>A (n.385+12G>A) n.364+12G>A c.37+12G>A (n.37+12G>A) n.946+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984188A>G | CA2673477943 | SLC45A2 | c.385+11T>C (n.385+11T>C) n.364+11T>C c.37+11T>C (n.37+11T>C) n.946+11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33984189G>A | CA645554150 | SLC45A2 | c.385+10C>T (n.385+10C>T) n.364+10C>T c.37+10C>T (n.37+10C>T) n.946+10C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.33984192del | CA2673477944 | SLC45A2 | c.385+9del (n.385+9del) n.364+9del c.37+9del (n.37+9del) n.946+9del | gnomAD v4 |
5 | g.33984193A>C | CA2673477945 | SLC45A2 | c.385+6T>G (n.385+6T>G) n.364+6T>G c.37+6T>G (n.37+6T>G) n.946+6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984194C>T | CA2673477946 | SLC45A2 | c.385+5G>A (n.385+5G>A) n.364+5G>A c.37+5G>A (n.37+5G>A) n.946+5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.33984195T>G | CA2578282425 | SLC45A2 | c.385+4A>C (n.385+4A>C) n.364+4A>C c.37+4A>C (n.37+4A>C) n.946+4A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984197A= | CA1538218454 | SLC45A2 | c.385+2T= (n.385+2T=) n.364+2T= c.37+2T= (n.37+2T=) n.946+2T= | |
5 | g.33984197A>C | CA359397231 | SLC45A2 | c.385+2T>G (n.385+2T>G) n.364+2T>G c.37+2T>G (n.37+2T>G) n.946+2T>G | dbSNP |
5 | g.33984197A>G | CA359397232 | SLC45A2 | c.385+2T>C (n.385+2T>C) n.364+2T>C c.37+2T>C (n.37+2T>C) n.946+2T>C | |
5 | g.33984197A>T | CA359397233 | SLC45A2 | c.385+2T>A (n.385+2T>A) n.364+2T>A c.37+2T>A (n.37+2T>A) n.946+2T>A | |
5 | g.33984198C>A | CA359397234 | SLC45A2 | c.385+1G>T (n.385+1G>T) n.364+1G>T c.37+1G>T (n.37+1G>T) n.946+1G>T | |
5 | g.33984198C>G | CA359397235 | SLC45A2 | c.385+1G>C (n.385+1G>C) n.364+1G>C c.37+1G>C (n.37+1G>C) n.946+1G>C | |
5 | g.33984198C>T | CA359397236 | SLC45A2 | c.385+1G>A (n.385+1G>A) n.364+1G>A c.37+1G>A (n.37+1G>A) n.946+1G>A | |
5 | g.33984199del | CA2578282426 | SLC45A2 | c.385+1del n.364+1del c.37+1del n.946+1del | |
5 | g.33984199C>A | CA359397237 | SLC45A2 | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.364G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.946G>T | |
5 | g.33984199C>G | CA359397238 | SLC45A2 | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.364G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.946G>C | |
5 | g.33984199C>T | CA359397239 | SLC45A2 | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.364G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.946G>A | |
5 | g.33984200T>A | CA443872117 | SLC45A2 | c.384A>T (p.Ala128=) n.363A>T c.36A>T (p.Ala12=) n.945A>T | |
5 | g.33984200T>C | CA443872119 | SLC45A2 | c.384A>G (p.Ala128=) n.363A>G c.36A>G (p.Ala12=) n.945A>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984200T>G | CA443872121 | SLC45A2 | c.384A>C (p.Ala128=) n.363A>C c.36A>C (p.Ala12=) n.945A>C | |
5 | g.33984201G>A | CA359397242 | SLC45A2 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.362C>T c.35C>T (p.Ala12Val) n.944C>T | |
5 | g.33984201G>C | CA359397241 | SLC45A2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.362C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) n.944C>G | |
5 | g.33984201G>T | CA359397240 | SLC45A2 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.362C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) n.944C>A | |
5 | g.33984202C>A | CA359397243 | SLC45A2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.361G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) n.943G>T | |
5 | g.33984202C>G | CA359397244 | SLC45A2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.361G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) n.943G>C | |
5 | g.33984202C>T | CA359397245 | SLC45A2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.361G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) n.943G>A | |
5 | g.33984203T>A | CA443872125 | SLC45A2 | c.381A>T (p.Val127=) n.360A>T c.33A>T (p.Val11=) n.942A>T | gnomAD v4 |
5 | g.33984203T>C | CA443872126 | SLC45A2 | c.381A>G (p.Val127=) n.360A>G c.33A>G (p.Val11=) n.942A>G | ClinVar |
5 | g.33984203T>G | CA443872127 | SLC45A2 | c.381A>C (p.Val127=) n.360A>C c.33A>C (p.Val11=) n.942A>C | |
5 | g.33984204A>C | CA359397246 | SLC45A2 | c.380T>G (p.Val127Gly) n.359T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.941T>G | |
5 | g.33984204A>G | CA359397247 | SLC45A2 | c.380T>C (p.Val127Ala) n.359T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.941T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984204A>T | CA359397248 | SLC45A2 | c.380T>A (p.Val127Glu) n.359T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.941T>A | |
5 | g.33984205C>A | CA359397249 | SLC45A2 | c.379G>T (p.Val127Leu) n.358G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984205C= | CA1538218455 | SLC45A2 | c.379G= (p.Val127=) n.358G= c.31G= (p.Val11=) n.940G= | |
5 | g.33984205C>G | CA359397250 | SLC45A2 | c.379G>C (p.Val127Leu) n.358G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.940G>C | |
5 | g.33984205C>T | CA359397251 | SLC45A2 | c.379G>A (p.Val127Ile) n.358G>A c.31G>A (p.Val11Ile) n.940G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33984206A>C | CA443872134 | SLC45A2 | c.378T>G (p.Val126=) n.357T>G c.30T>G (p.Val10=) n.939T>G | |
5 | g.33984206A>G | CA443872132 | SLC45A2 | c.378T>C (p.Val126=) n.357T>C c.30T>C (p.Val10=) n.939T>C | |
5 | g.33984206A>T | CA443872130 | SLC45A2 | c.378T>A (p.Val126=) n.357T>A c.30T>A (p.Val10=) n.939T>A | |
5 | g.33984207A= | CA1538218456 | SLC45A2 | c.377T= (p.Val126=) n.356T= c.29T= (p.Val10=) n.938T= | |
5 | g.33984207A>C | CA359397252 | SLC45A2 | c.377T>G (p.Val126Gly) n.356T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.938T>G | |
5 | g.33984207A>G | CA359397253 | SLC45A2 | c.377T>C (p.Val126Ala) n.356T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.938T>C | |
5 | g.33984207A>T | CA3225818 | SLC45A2 | c.377T>A (p.Val126Asp) n.356T>A c.29T>A (p.Val10Asp) n.938T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984208C>A | CA359397255 | SLC45A2 | c.376G>T (p.Val126Phe) n.355G>T c.28G>T (p.Val10Phe) n.937G>T | |
5 | g.33984208C= | CA1538218457 | SLC45A2 | c.376G= (p.Val126=) n.355G= c.28G= (p.Val10=) n.937G= | |
5 | g.33984208C>G | CA359397254 | SLC45A2 | c.376G>C (p.Val126Leu) n.355G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.937G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984208C>T | CA3225819 | SLC45A2 | c.376G>A (p.Val126Ile) n.355G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984209A>C | CA443872139 | SLC45A2 | c.375T>G (p.Thr125=) n.354T>G c.27T>G (p.Thr9=) n.936T>G | |
5 | g.33984209A>G | CA443872138 | SLC45A2 | c.375T>C (p.Thr125=) n.354T>C c.27T>C (p.Thr9=) n.936T>C | |
5 | g.33984209A>T | CA443872137 | SLC45A2 | c.375T>A (p.Thr125=) n.354T>A c.27T>A (p.Thr9=) n.936T>A | |
5 | g.33984210G>A | CA359397256 | SLC45A2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) n.353C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.935C>T | |
5 | g.33984210G>C | CA359397257 | SLC45A2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) n.353C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.935C>G | |
5 | g.33984210G>T | CA359397258 | SLC45A2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) n.353C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.935C>A | |
5 | g.33984211T>A | CA359397259 | SLC45A2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) n.352A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.934A>T | |
5 | g.33984211T>C | CA359397260 | SLC45A2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) n.352A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.934A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984211T>G | CA359397261 | SLC45A2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) n.352A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.934A>C | |
5 | g.33984211T= | CA1538218458 | SLC45A2 | c.373A= (p.Thr125=) n.352A= c.25A= (p.Thr9=) n.934A= | |
5 | g.33984212A= | CA1538218459 | SLC45A2 | c.372T= (p.Ala124=) n.351T= c.24T= (p.Ala8=) n.933T= | |
5 | g.33984212A>C | CA443872141 | SLC45A2 | c.372T>G (p.Ala124=) n.351T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.933T>G | |
5 | g.33984212A>G | CA443872142 | SLC45A2 | c.372T>C (p.Ala124=) n.351T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.933T>C | |
5 | g.33984212A>T | CA10624335 | SLC45A2 | c.372T>A (p.Ala124=) n.351T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.933T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984213del | CA2739274643 | SLC45A2 | c.371del (p.Ala124ValfsTer4) n.350del c.23del (p.Ala8ValfsTer4) n.932del | ClinVar |
5 | g.33984213G>A | CA359397262 | SLC45A2 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.350C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.932C>T | |
5 | g.33984213G>C | CA359397263 | SLC45A2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.350C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.932C>G | |
5 | g.33984213G= | CA1538218460 | SLC45A2 | c.371C= (p.Ala124=) n.350C= c.23C= (p.Ala8=) n.932C= | |
5 | g.33984213G>T | CA116903334 | SLC45A2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.350C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.932C>A | dbSNP |
5 | g.33984214C>A | CA3225820 | SLC45A2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.349G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.931G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984214C= | CA1538218461 | SLC45A2 | c.370G= (p.Ala124=) n.349G= c.22G= (p.Ala8=) n.931G= | |
5 | g.33984214C>G | CA359397264 | SLC45A2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.349G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.931G>C | |
5 | g.33984214C>T | CA359397265 | SLC45A2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.349G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.931G>A | |
5 | g.33984215C>A | CA443872145 | SLC45A2 | c.369G>T (p.Gly123=) n.348G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.930G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.33984215C= | CA1538218462 | SLC45A2 | c.369G= (p.Gly123=) n.348G= c.21G= (p.Gly7=) n.930G= | |
5 | g.33984215C>G | CA443872147 | SLC45A2 | c.369G>C (p.Gly123=) n.348G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.930G>C | ClinVar |
5 | g.33984215C>T | CA443872148 | SLC45A2 | c.369G>A (p.Gly123=) n.348G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984216C>A | CA359397268 | SLC45A2 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.347G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.929G>T | |
5 | g.33984216C>G | CA359397266 | SLC45A2 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.347G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.929G>C | |
5 | g.33984216C>T | CA359397267 | SLC45A2 | c.368G>A (p.Gly123Glu) n.347G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.929G>A | |
5 | g.33984217C>A | CA359397269 | SLC45A2 | c.367G>T (p.Gly123Trp) n.346G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) n.928G>T | |
5 | g.33984217C>G | CA359397270 | SLC45A2 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.346G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) n.928G>C | |
5 | g.33984217C>T | CA359397271 | SLC45A2 | c.367G>A (p.Gly123Arg) n.346G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) n.928G>A | |
5 | g.33984218A= | CA1538218463 | SLC45A2 | c.366T= (p.Asn122=) n.345T= c.18T= (p.Asn6=) n.927T= | |
5 | g.33984218A>C | CA359397272 | SLC45A2 | c.366T>G (p.Asn122Lys) n.345T>G c.18T>G (p.Asn6Lys) n.927T>G | dbSNP |
5 | g.33984218A>G | CA443872152 | SLC45A2 | c.366T>C (p.Asn122=) n.345T>C c.18T>C (p.Asn6=) n.927T>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984218A>T | CA359397273 | SLC45A2 | c.366T>A (p.Asn122Lys) n.345T>A c.18T>A (p.Asn6Lys) n.927T>A | |
5 | g.33984219T>A | CA359397274 | SLC45A2 | c.365A>T (p.Asn122Ile) n.344A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.926A>T | |
5 | g.33984219T>C | CA3225821 | SLC45A2 | c.365A>G (p.Asn122Ser) n.344A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33984219T>G | CA359397275 | SLC45A2 | c.365A>C (p.Asn122Thr) n.344A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.926A>C | |
5 | g.33984219T= | CA1538218464 | SLC45A2 | c.365A= (p.Asn122=) n.344A= c.17A= (p.Asn6=) n.926A= | |
5 | g.33984220T>A | CA359397276 | SLC45A2 | c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.343A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.925A>T | |
5 | g.33984220T>C | CA359397277 | SLC45A2 | c.364A>G (p.Asn122Asp) n.343A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.925A>G | |
5 | g.33984220T>G | CA359397278 | SLC45A2 | c.364A>C (p.Asn122His) n.343A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.925A>C | gnomAD v4 |
5 | g.33984221G>A | CA443872154 | SLC45A2 | c.363C>T (p.Leu121=) n.342C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.924C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984221G>C | CA443872155 | SLC45A2 | c.363C>G (p.Leu121=) n.342C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.924C>G | |
5 | g.33984221G= | CA1538218465 | SLC45A2 | c.363C= (p.Leu121=) n.342C= c.15C= (p.Leu5=) n.924C= | |
5 | g.33984221G>T | CA443872157 | SLC45A2 | c.363C>A (p.Leu121=) n.342C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.924C>A | |
5 | g.33984222A>C | CA359397281 | SLC45A2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) n.341T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.923T>G | |
5 | g.33984222A>G | CA359397280 | SLC45A2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) n.341T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.923T>C | |
5 | g.33984222A>T | CA359397279 | SLC45A2 | c.362T>A (p.Leu121His) n.341T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.923T>A | |
5 | g.33984223G>A | CA359397282 | SLC45A2 | c.361C>T (p.Leu121Phe) n.340C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.922C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.33984223G>C | CA359397284 | SLC45A2 | c.361C>G (p.Leu121Val) n.340C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.922C>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984223G= | CA1538218466 | SLC45A2 | c.361C= (p.Leu121=) n.340C= c.13C= (p.Leu5=) n.922C= | |
5 | g.33984223G>T | CA359397283 | SLC45A2 | c.361C>A (p.Leu121Ile) n.340C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.922C>A | |
5 | g.33984224G>A | CA443872160 | SLC45A2 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.339C>T c.12C>T (p.Tyr4=) n.921C>T | |
5 | g.33984224G>C | CA359397285 | SLC45A2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.339C>G c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.921C>G | |
5 | g.33984224G= | CA1538218467 | SLC45A2 | c.360C= (p.Tyr120=) n.339C= c.12C= (p.Tyr4=) n.921C= | |
5 | g.33984224G>T | CA359397286 | SLC45A2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.339C>A c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.921C>A | dbSNP |
5 | g.33984224_33984232del | CA2508479091 | SLC45A2 | c.352_360del (p.Ala118_Tyr120del) n.331_339del c.4_12del (p.Ala2_Tyr4del) n.913_921del | |
5 | g.33984224_33984225insC | CA2673477947 | SLC45A2 | c.359_360insG (p.Tyr120Ter) n.338_339insG c.11_12insG (p.Tyr4Ter) n.920_921insG | gnomAD v4 |
5 | g.33984225T>A | CA359397287 | SLC45A2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.338A>T c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.920A>T | |
5 | g.33984225T>C | CA359397288 | SLC45A2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.338A>G c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.920A>G | |
5 | g.33984225T>G | CA359397289 | SLC45A2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.338A>C c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.920A>C | |
5 | g.33984225_33984227delinsTAC | CA1538218468 | SLC45A2 | c.357_359delinsGTA (p.Leu119=) n.336_338delinsGTA c.9_11delinsGTA (p.Leu3=) n.918_920delinsGTA | |
5 | g.33984226A>C | CA359397290 | SLC45A2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.337T>G c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.919T>G | |
5 | g.33984226A>G | CA359397291 | SLC45A2 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.337T>C c.10T>C (p.Tyr4His) n.919T>C | |
5 | g.33984226A>T | CA359397292 | SLC45A2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.337T>A c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.919T>A | |
5 | g.33984227_33984228dup | CA2673477948 | SLC45A2 | c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer9) n.336_337dup c.9_10dup (p.Tyr4CysfsTer9) n.918_919dup | gnomAD v4 |
5 | g.33984227_33984228del | CA810003534 | SLC45A2 | c.357_358del (p.Tyr120ProfsTer13) n.336_337del c.9_10del (p.Tyr4ProfsTer?) n.918_919del | dbSNP |
5 | g.33984227C>A | CA443872166 | SLC45A2 | c.357G>T (p.Leu119=) n.336G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.918G>T | |
5 | g.33984227C>G | CA443872167 | SLC45A2 | c.357G>C (p.Leu119=) n.336G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.918G>C | |
5 | g.33984227C>T | CA443872168 | SLC45A2 | c.357G>A (p.Leu119=) n.336G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.918G>A | |
5 | g.33984228A>C | CA359397293 | SLC45A2 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.335T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.917T>G | gnomAD v4 |
5 | g.33984228A>G | CA359397294 | SLC45A2 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.335T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.917T>C | |
5 | g.33984228A>T | CA359397295 | SLC45A2 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.335T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.917T>A | |
5 | g.33984229G>A | CA443872170 | SLC45A2 | c.355C>T (p.Leu119=) n.334C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.916C>T | |
5 | g.33984229G>C | CA359397296 | SLC45A2 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.334C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.916C>G | |
5 | g.33984229G>T | CA359397297 | SLC45A2 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.334C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.916C>A | |
5 | g.33984230A= | CA1538218469 | SLC45A2 | c.354T= (p.Ala118=) n.333T= c.6T= (p.Ala2=) n.915T= | |
5 | g.33984230A>C | CA443872171 | SLC45A2 | c.354T>G (p.Ala118=) n.333T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.915T>G | |
5 | g.33984230A>G | CA443872173 | SLC45A2 | c.354T>C (p.Ala118=) n.333T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.915T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.33984230A>T | CA443872177 | SLC45A2 | c.354T>A (p.Ala118=) n.333T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.915T>A | |
5 | g.33984231G>A | CA359397298 | SLC45A2 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.332C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.914C>T | |
5 | g.33984231G>C | CA359397300 | SLC45A2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.332C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.914C>G | |
5 | g.33984231G>T | CA359397299 | SLC45A2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.332C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.914C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.33984232C>A | CA359397301 | SLC45A2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.331G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.913G>T | |
5 | g.33984232C>G | CA359397302 | SLC45A2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.331G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.913G>C | |
5 | g.33984232C>T | CA359397303 | SLC45A2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.331G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.913G>A | |
5 | g.33984233_33984241del | CA2695204185 | SLC45A2 | c.344_352del (p.Val115_Met117del) n.323_331del n.905_913del | |
5 | g.33984233C>A | CA359397304 | SLC45A2 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.330G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.912G>T | dbSNP |
5 | g.33984233C>G | CA359397305 | SLC45A2 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.330G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.912G>C | |
5 | g.33984233C>T | CA359397306 | SLC45A2 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.330G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.912G>A | |
5 | g.33984234A>C | CA359397307 | SLC45A2 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.329T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.911T>G | |
5 | g.33984234A>G | CA359397308 | SLC45A2 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.329T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.911T>C | |
5 | g.33984234A>T | CA359397309 | SLC45A2 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.329T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.911T>A | |
5 | g.33984235del | CA2580073172 | SLC45A2 | c.349del (p.Met117TrpfsTer11) n.328del c.1del (p.Met1TrpfsTer11) n.910del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.33984235T>A | CA359397312 | SLC45A2 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.328A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.910A>T | |
5 | g.33984235T>C | CA359397311 | SLC45A2 | c.349A>G (p.Met117Val) n.328A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.910A>G | |
5 | g.33984235T>G | CA359397310 | SLC45A2 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.328A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.910A>C | gnomAD v4 |