Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33097009_33097021delCA913102735GLB1,TMPPEc.65_75+2del
c.-411_-399del (n.-411_-399del)
c.-159_-149+2del
n.23_33+2del
n.98_108+2del
n.126_136+2del
n.122_132+2del
c.-307_-295del (n.-307_-295del)
3g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGCCA1356021393GLB1,TMPPEc.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT)
c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT)
3g.33097011_33097018delCA2580069251GLB1,TMPPEc.69_75+1del
c.-407_-400del (n.-407_-400del)
c.-155_-149+1del
n.27_33+1del
n.102_108+1del
n.130_136+1del
n.126_132+1del
c.-303_-296del (n.-303_-296del)
 ClinVar
3g.33097010_33097021delCA542197780GLB1,TMPPEc.65_75+1del
c.-411_-400del (n.-411_-400del)
c.-159_-149+1del
n.23_33+1del
n.98_108+1del
n.126_136+1del
n.122_132+1del
c.-307_-296del (n.-307_-296del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097014_33097024delCA432957641GLB1,TMPPEc.66_75+1del
c.-410_-400del (n.-410_-400del)
c.-158_-149+1del
n.24_33+1del
n.99_108+1del
n.127_136+1del
n.123_132+1del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
3g.33097015_33097021delCA2664933097GLB1,TMPPEc.68_74del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-408_-402del (n.-408_-402del)
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.26_32del
n.101_107del
n.129_135del
n.125_131del
c.-304_-298del (n.-304_-298del)
 gnomAD v4
3g.33097016_33097039delCA2664933103GLB1,TMPPEc.50_73del (p.Leu17_Leu24del)
c.-426_-403del (n.-426_-403del)
c.-174_-151del (n.-174_-151del)
n.8_31del
n.83_106del
n.111_134del
n.107_130del
c.-322_-299del (n.-322_-299del)
 gnomAD v4
3g.33097016A=CA1356021399GLB1,TMPPEc.70T= (p.Leu24=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.28T=
n.103T=
n.131T=
n.127T=
c.-302T= (n.-302T=)
3g.33097016A>CCA352007443GLB1,TMPPEc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.28T>G
n.103T>G
n.131T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
3g.33097016A>GCA432957647GLB1,TMPPEc.70T>C (p.Leu24=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.28T>C
n.103T>C
n.131T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097016A>TCA352007444GLB1,TMPPEc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.28T>A
n.103T>A
n.131T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
3g.33097017delCA2586971850GLB1,TMPPEc.69del (p.Leu24CysfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-155del (n.-155del)
n.27del
n.102del
n.130del
n.126del
c.-303del (n.-303del)
3g.33097017G>ACA432957648GLB1,TMPPEc.69C>T (p.Gly23=)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.27C>T
n.102C>T
n.130C>T
n.126C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097017G>CCA2300124GLB1,TMPPEc.69C>G (p.Gly23=)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.27C>G
n.102C>G
n.130C>G
n.126C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097017G=CA1356021400GLB1,TMPPEc.69C= (p.Gly23=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.27C=
n.102C=
n.130C=
n.126C=
c.-303C= (n.-303C=)
3g.33097017G>TCA2300123GLB1,TMPPEc.69C>A (p.Gly23=)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.27C>A
n.102C>A
n.130C>A
n.126C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C>ACA352007445GLB1,TMPPEc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.26G>T
n.101G>T
n.129G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C=CA1356021401GLB1,TMPPEc.68G= (p.Gly23=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.26G=
n.101G=
n.129G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
3g.33097018C>GCA2300126GLB1,TMPPEc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.26G>C
n.101G>C
n.129G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097018C>TCA2300125GLB1,TMPPEc.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.26G>A
n.101G>A
n.129G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097019C>ACA352007446GLB1,TMPPEc.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.25G>T
n.100G>T
n.128G>T
n.124G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
3g.33097019C=CA1356021402GLB1,TMPPEc.67G= (p.Gly23=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.25G=
n.100G=
n.128G=
n.124G=
c.-305G= (n.-305G=)
3g.33097019C>GCA352007447GLB1,TMPPEc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.25G>C
n.100G>C
n.128G>C
n.124G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097019C>TCA352007448GLB1,TMPPEc.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.25G>A
n.100G>A
n.128G>A
n.124G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>ACA72685279GLB1,TMPPEc.66C>T (p.Arg22=)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.24C>T
n.99C>T
n.127C>T
n.123C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>CCA432957649GLB1,TMPPEc.66C>G (p.Arg22=)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.24C>G
n.99C>G
n.127C>G
n.123C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
3g.33097020G=CA1356021403GLB1,TMPPEc.66C= (p.Arg22=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.24C=
n.99C=
n.127C=
n.123C=
c.-306C= (n.-306C=)
3g.33097020G>TCA432957650GLB1,TMPPEc.66C>A (p.Arg22=)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.24C>A
n.99C>A
n.127C>A
n.123C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
3g.33097021C>ACA352007449GLB1,TMPPEc.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.23G>T
n.98G>T
n.126G>T
n.122G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
3g.33097021C=CA1356021404GLB1,TMPPEc.65G= (p.Arg22=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.23G=
n.98G=
n.126G=
n.122G=
c.-307G= (n.-307G=)
3g.33097021C>GCA352007450GLB1,TMPPEc.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.23G>C
n.98G>C
n.126G>C
n.122G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
3g.33097021C>TCA352007451GLB1,TMPPEc.65G>A (p.Arg22His)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.23G>A
n.98G>A
n.126G>A
n.122G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP
3g.33097022G>ACA72685282GLB1,TMPPEc.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.22C>T
n.97C>T
n.125C>T
n.121C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097022G>CCA352007453GLB1,TMPPEc.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.22C>G
n.97C>G
n.125C>G
n.121C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
 dbSNP
3g.33097022G=CA1356021405GLB1,TMPPEc.64C= (p.Arg22=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.22C=
n.97C=
n.125C=
n.121C=
c.-308C= (n.-308C=)
3g.33097022G>TCA352007452GLB1,TMPPEc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.22C>A
n.97C>A
n.125C>A
n.121C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097023C>ACA432957651GLB1,TMPPEc.63G>T (p.Thr21=)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.21G>T
n.96G>T
n.124G>T
n.120G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
3g.33097023C>GCA432957652GLB1,TMPPEc.63G>C (p.Thr21=)
c.-413G>C (n.-413G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.21G>C
n.96G>C
n.124G>C
n.120G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
3g.33097023C>TCA432957653GLB1,TMPPEc.63G>A (p.Thr21=)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.21G>A
n.96G>A
n.124G>A
n.120G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.33097024G>ACA2300127GLB1,TMPPEc.62C>T (p.Thr21Met)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.20C>T
n.95C>T
n.123C>T
n.119C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097024G>CCA352007455GLB1,TMPPEc.62C>G (p.Thr21Arg)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.20C>G
n.95C>G
n.123C>G
n.119C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097024G=CA1356021406GLB1,TMPPEc.62C= (p.Thr21=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.20C=
n.95C=
n.123C=
n.119C=
c.-310C= (n.-310C=)
3g.33097024G>TCA352007454GLB1,TMPPEc.62C>A (p.Thr21Lys)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.20C>A
n.95C>A
n.123C>A
n.119C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
3g.33097025T>ACA352007456GLB1,TMPPEc.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.19A>T
n.94A>T
n.122A>T
n.118A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
3g.33097025T>CCA2300128GLB1,TMPPEc.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.19A>G
n.94A>G
n.122A>G
n.118A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097025T>GCA352007457GLB1,TMPPEc.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.19A>C
n.94A>C
n.122A>C
n.118A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
3g.33097025T=CA1356021407GLB1,TMPPEc.61A= (p.Thr21=)
c.-415A= (n.-415A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.19A=
n.94A=
n.122A=
n.118A=
c.-311A= (n.-311A=)
3g.33097026A>CCA432957654GLB1,TMPPEc.60T>G (p.Pro20=)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.18T>G
n.93T>G
n.121T>G
n.117T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
 gnomAD v4
3g.33097026A>GCA432957655GLB1,TMPPEc.60T>C (p.Pro20=)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.18T>C
n.93T>C
n.121T>C
n.117T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
3g.33097026A>TCA432957656GLB1,TMPPEc.60T>A (p.Pro20=)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.18T>A
n.93T>A
n.121T>A
n.117T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
3g.33097027G>ACA2300130GLB1,TMPPEc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.17C>T
n.92C>T
n.120C>T
n.116C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097027G>CCA2300129GLB1,TMPPEc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.17C>G
n.92C>G
n.120C>G
n.116C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097027G=CA1356021408GLB1,TMPPEc.59C= (p.Pro20=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.17C=
n.92C=
n.120C=
n.116C=
c.-313C= (n.-313C=)
3g.33097027G>TCA352007458GLB1,TMPPEc.59C>A (p.Pro20His)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.17C>A
n.92C>A
n.120C>A
n.116C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
3g.33097028G>ACA352007459GLB1,TMPPEc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.16C>T
n.91C>T
n.119C>T
n.115C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
3g.33097028G>CCA352007460GLB1,TMPPEc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.16C>G
n.91C>G
n.119C>G
n.115C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
3g.33097028G>TCA352007461GLB1,TMPPEc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.16C>A
n.91C>A
n.119C>A
n.115C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
3g.33097029G>ACA432957657GLB1,TMPPEc.57C>T (p.Gly19=)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.15C>T
n.90C>T
n.118C>T
n.114C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097029G>CCA432957658GLB1,TMPPEc.57C>G (p.Gly19=)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.15C>G
n.90C>G
n.118C>G
n.114C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
3g.33097029G=CA1356021409GLB1,TMPPEc.57C= (p.Gly19=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.15C=
n.90C=
n.118C=
n.114C=
c.-315C= (n.-315C=)
3g.33097029G>TCA432957659GLB1,TMPPEc.57C>A (p.Gly19=)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.15C>A
n.90C>A
n.118C>A
n.114C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
3g.33097030C>ACA352007462GLB1,TMPPEc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.14G>T
n.89G>T
n.117G>T
n.113G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097030C=CA1356021410GLB1,TMPPEc.56G= (p.Gly19=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.14G=
n.89G=
n.117G=
n.113G=
c.-316G= (n.-316G=)
3g.33097030C>GCA352007463GLB1,TMPPEc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.14G>C
n.89G>C
n.117G>C
n.113G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
3g.33097030C>TCA352007464GLB1,TMPPEc.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.14G>A
n.89G>A
n.117G>A
n.113G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097031C>ACA352007465GLB1,TMPPEc.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.13G>T
n.88G>T
n.116G>T
n.112G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
3g.33097031C=CA1356021411GLB1,TMPPEc.55G= (p.Gly19=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-169G= (n.-169G=)
n.13G=
n.88G=
n.116G=
n.112G=
c.-317G= (n.-317G=)
3g.33097031C>GCA352007466GLB1,TMPPEc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.13G>C
n.88G>C
n.116G>C
n.112G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
3g.33097031C>TCA352007467GLB1,TMPPEc.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.13G>A
n.88G>A
n.116G>A
n.112G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097032C>ACA432957660GLB1,TMPPEc.54G>T (p.Leu18=)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.12G>T
n.87G>T
n.115G>T
n.111G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
3g.33097032C>GCA432957661GLB1,TMPPEc.54G>C (p.Leu18=)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.12G>C
n.87G>C
n.115G>C
n.111G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
3g.33097032C>TCA432957662GLB1,TMPPEc.54G>A (p.Leu18=)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.12G>A
n.87G>A
n.115G>A
n.111G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
3g.33097033A>CCA352007468GLB1,TMPPEc.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.11T>G
n.86T>G
n.114T>G
n.110T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
3g.33097033A>GCA352007470GLB1,TMPPEc.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.11T>C
n.86T>C
n.114T>C
n.110T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
3g.33097033A>TCA352007469GLB1,TMPPEc.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.11T>A
n.86T>A
n.114T>A
n.110T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
3g.33097034G>ACA432957663GLB1,TMPPEc.52C>T (p.Leu18=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.10C>T
n.85C>T
n.113C>T
n.109C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
 gnomAD v4
3g.33097034G>CCA352007471GLB1,TMPPEc.52C>G (p.Leu18Val)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.10C>G
n.85C>G
n.113C>G
n.109C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
3g.33097034G=CA1356021412GLB1,TMPPEc.52C= (p.Leu18=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.10C=
n.85C=
n.113C=
n.109C=
c.-320C= (n.-320C=)
3g.33097034G>TCA352007472GLB1,TMPPEc.52C>A (p.Leu18Met)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.10C>A
n.85C>A
n.113C>A
n.109C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
3g.33097035A>CCA432957664GLB1,TMPPEc.51T>G (p.Leu17=)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.9T>G
n.84T>G
n.112T>G
n.108T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
3g.33097035A>GCA432957666GLB1,TMPPEc.51T>C (p.Leu17=)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.9T>C
n.84T>C
n.112T>C
n.108T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
3g.33097035A>TCA432957665GLB1,TMPPEc.51T>A (p.Leu17=)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.9T>A
n.84T>A
n.112T>A
n.108T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
3g.33097036dupCA200307GLB1,TMPPEc.51dup (p.Leu18SerfsTer16)
c.-425dup (n.-425dup)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer10)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer24)
c.51dup (p.Leu18SerfsTer?)
c.-173dup (n.-173dup)
n.9dup
n.84dup
n.112dup
n.108dup
c.-321dup (n.-321dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097036A>CCA352007473GLB1,TMPPEc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.8T>G
n.83T>G
n.111T>G
n.107T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
3g.33097036A>GCA352007474GLB1,TMPPEc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.8T>C
n.83T>C
n.111T>C
n.107T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
 gnomAD v4
3g.33097036A>TCA352007475GLB1,TMPPEc.50T>A (p.Leu17His)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.8T>A
n.83T>A
n.111T>A
n.107T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
3g.33097037G>ACA352007476GLB1,TMPPEc.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.7C>T
n.82C>T
n.110C>T
n.106C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
3g.33097037G>CCA352007477GLB1,TMPPEc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.7C>G
n.82C>G
n.110C>G
n.106C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
 gnomAD v4
3g.33097037G>TCA352007478GLB1,TMPPEc.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.7C>A
n.82C>A
n.110C>A
n.106C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
3g.33097038C>ACA432957667GLB1,TMPPEc.48G>T (p.Leu16=)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.6G>T
n.81G>T
n.109G>T
n.105G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
3g.33097038C=CA1356021413GLB1,TMPPEc.48G= (p.Leu16=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.6G=
n.81G=
n.109G=
n.105G=
c.-324G= (n.-324G=)
3g.33097038C>GCA432957668GLB1,TMPPEc.48G>C (p.Leu16=)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.6G>C
n.81G>C
n.109G>C
n.105G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
3g.33097038C>TCA432957669GLB1,TMPPEc.48G>A (p.Leu16=)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.6G>A
n.81G>A
n.109G>A
n.105G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
 dbSNP
3g.33097039A>CCA352007480GLB1,TMPPEc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.5T>G
n.80T>G
n.108T>G
n.104T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
3g.33097039A>GCA352007481GLB1,TMPPEc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.5T>C
n.80T>C
n.108T>C
n.104T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
 gnomAD v4
3g.33097039A>TCA352007479GLB1,TMPPEc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.5T>A
n.80T>A
n.108T>A
n.104T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
3g.33097040G>ACA432957670GLB1,TMPPEc.46C>T (p.Leu16=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.4C>T
n.79C>T
n.107C>T
n.103C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
3g.33097040G>CCA352007482GLB1,TMPPEc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.4C>G
n.79C>G
n.107C>G
n.103C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
3g.33097040G>TCA352007483GLB1,TMPPEc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.4C>A
n.79C>A
n.107C>A
n.103C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
3g.33097041C>ACA432957671GLB1,TMPPEc.45G>T (p.Leu15=)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.3G>T
n.78G>T
n.106G>T
n.102G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
 gnomAD v4
3g.33097041C=CA1356021414GLB1,TMPPEc.45G= (p.Leu15=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.3G=
n.78G=
n.106G=
n.102G=
c.-327G= (n.-327G=)
3g.33097041C>GCA432957672GLB1,TMPPEc.45G>C (p.Leu15=)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.3G>C
n.78G>C
n.106G>C
n.102G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
 ClinVar
3g.33097041C>TCA432957674GLB1,TMPPEc.45G>A (p.Leu15=)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.3G>A
n.78G>A
n.106G>A
n.102G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097042A=CA1356021415GLB1,TMPPEc.44T= (p.Leu15=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.2T=
n.77T=
n.105T=
n.101T=
c.-328T= (n.-328T=)
3g.33097042A>CCA352007484GLB1,TMPPEc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.2T>G
n.77T>G
n.105T>G
n.101T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
3g.33097042A>GCA2300131GLB1,TMPPEc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.2T>C
n.77T>C
n.105T>C
n.101T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097042A>TCA352007485GLB1,TMPPEc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.2T>A
n.77T>A
n.105T>A
n.101T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
3g.33097043G>ACA432957675GLB1,TMPPEc.43C>T (p.Leu15=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1C>T
n.76C>T
n.104C>T
n.100C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 gnomAD v4
3g.33097043G>CCA352007486GLB1,TMPPEc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1C>G
n.76C>G
n.104C>G
n.100C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
3g.33097043G>TCA352007487GLB1,TMPPEc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1C>A
n.76C>A
n.104C>A
n.100C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
3g.33097044A>CCA432957676GLB1,TMPPEc.42T>G (p.Val14=)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.75T>G
n.103T>G
n.99T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
3g.33097044A>GCA432957677GLB1,TMPPEc.42T>C (p.Val14=)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.75T>C
n.103T>C
n.99T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33097044A>TCA432957678GLB1,TMPPEc.42T>A (p.Val14=)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.75T>A
n.103T>A
n.99T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
3g.33097045A>CCA352007488GLB1,TMPPEc.41T>G (p.Val14Gly)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.74T>G
n.102T>G
n.98T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
3g.33097045A>GCA352007489GLB1,TMPPEc.41T>C (p.Val14Ala)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.74T>C
n.102T>C
n.98T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
 dbSNP
3g.33097045A>TCA352007490GLB1,TMPPEc.41T>A (p.Val14Asp)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.74T>A
n.102T>A
n.98T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
3g.33097046C>ACA352007491GLB1,TMPPEc.40G>T (p.Val14Phe)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.73G>T
n.101G>T
n.97G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
3g.33097046C=CA1356021416GLB1,TMPPEc.40G= (p.Val14=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.73G=
n.101G=
n.97G=
c.-332G= (n.-332G=)
3g.33097046C>GCA2300132GLB1,TMPPEc.40G>C (p.Val14Leu)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.73G>C
n.101G>C
n.97G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097046C>TCA352007492GLB1,TMPPEc.40G>A (p.Val14Ile)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.73G>A
n.101G>A
n.97G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
3g.33097047C>ACA432957679GLB1,TMPPEc.39G>T (p.Leu13=)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.72G>T
n.100G>T
n.96G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
3g.33097047C>GCA432957680GLB1,TMPPEc.39G>C (p.Leu13=)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.72G>C
n.100G>C
n.96G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
3g.33097047C>TCA432957681GLB1,TMPPEc.39G>A (p.Leu13=)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.72G>A
n.100G>A
n.96G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
3g.33097048A=CA1356021417GLB1,TMPPEc.38T= (p.Leu13=)
c.-438T= (n.-438T=)
c.-186T= (n.-186T=)
n.71T=
n.99T=
n.95T=
c.-334T= (n.-334T=)
3g.33097048A>CCA2300133GLB1,TMPPEc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.71T>G
n.99T>G
n.95T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33097048A>GCA2300134GLB1,TMPPEc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.71T>C
n.99T>C
n.95T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097048A>TCA352007493GLB1,TMPPEc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.71T>A
n.99T>A
n.95T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
3g.33097049G>ACA72685299GLB1,TMPPEc.37C>T (p.Leu13=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.70C>T
n.98C>T
n.94C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.33097049G>CCA352007494GLB1,TMPPEc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.70C>G
n.98C>G
n.94C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
3g.33097049G=CA1356021418GLB1,TMPPEc.37C= (p.Leu13=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.70C=
n.98C=
n.94C=
c.-335C= (n.-335C=)
3g.33097049G>TCA352007495GLB1,TMPPEc.37C>A (p.Leu13Met)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.70C>A
n.98C>A
n.94C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
3g.33097050C>ACA352007496GLB1,TMPPEc.36G>T (p.Leu12Phe)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.69G>T
n.97G>T
n.93G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
3g.33097050C>GCA352007497GLB1,TMPPEc.36G>C (p.Leu12Phe)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.69G>C
n.97G>C
n.93G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
3g.33097050C>TCA432957682GLB1,TMPPEc.36G>A (p.Leu12=)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.69G>A
n.97G>A
n.93G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
 gnomAD v4
3g.33097051A=CA1356021419GLB1,TMPPEc.35T= (p.Leu12=)
c.-441T= (n.-441T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.68T=
n.96T=
n.92T=
c.-337T= (n.-337T=)
3g.33097051A>CCA352007498GLB1,TMPPEc.35T>G (p.Leu12Trp)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.68T>G
n.96T>G
n.92T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097051A>GCA2300135GLB1,TMPPEc.35T>C (p.Leu12Ser)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.68T>C
n.96T>C
n.92T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097051A>TCA352007499GLB1,TMPPEc.35T>A (p.Leu12Ter)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.68T>A
n.96T>A
n.92T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
3g.33097051_33097052insGCA2664933211GLB1,TMPPEc.34_35insC (p.Leu12SerfsTer22)
c.-442_-441insC (n.-442_-441insC)
c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer16)
c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer30)
c.34_35insC (p.Leu12SerfsTer?)
c.-190_-189insC (n.-190_-189insC)
n.67_68insC
n.95_96insC
n.91_92insC
c.-338_-337insC (n.-338_-337insC)
 gnomAD v4
3g.33097051_33097052insGCCA2577540166GLB1,TMPPEc.34_35insGC (p.Leu12CysfsTer?)
c.-442_-441insGC (n.-442_-441insGC)
c.-190_-189insGC (n.-190_-189insGC)
n.67_68insGC
n.95_96insGC
n.91_92insGC
c.-338_-337insGC (n.-338_-337insGC)
 gnomAD v4
3g.33097052A=CA1356021420GLB1,TMPPEc.34T= (p.Leu12=)
c.-442T= (n.-442T=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.67T=
n.95T=
n.91T=
c.-338T= (n.-338T=)
3g.33097052A>CCA352007500GLB1,TMPPEc.34T>G (p.Leu12Val)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.67T>G
n.95T>G
n.91T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
3g.33097052A>GCA146079GLB1,TMPPEc.34T>C (p.Leu12=)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.67T>C
n.95T>C
n.91T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097052A>TCA352007501GLB1,TMPPEc.34T>A (p.Leu12Met)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.67T>A
n.95T>A
n.91T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
3g.33097052_33097053insACCAGCAGCA2664933217GLB1,TMPPEc.33_34insCTGCTGGT (p.Leu15CysfsTer?)
c.-443_-442insCTGCTGGT (n.-443_-442insCTGCTGGT)
c.-191_-190insCTGCTGGT (n.-191_-190insCTGCTGGT)
n.66_67insCTGCTGGT
n.94_95insCTGCTGGT
n.90_91insCTGCTGGT
c.-339_-338insCTGCTGGT (n.-339_-338insCTGCTGGT)
 gnomAD v4
3g.33097053C>ACA432957683GLB1,TMPPEc.33G>T (p.Leu11=)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.66G>T
n.94G>T
n.90G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
3g.33097053C>GCA432957684GLB1,TMPPEc.33G>C (p.Leu11=)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.66G>C
n.94G>C
n.90G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33097053C>TCA432957685GLB1,TMPPEc.33G>A (p.Leu11=)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.66G>A
n.94G>A
n.90G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
3g.33097053_33097054insCAGCAGCCA2664933216GLB1,TMPPEc.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer21)
c.-443_-442insCTGCTGG (n.-443_-442insCTGCTGG)
c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer15)
c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer29)
c.33_34insCTGCTGG (p.Leu15AlafsTer?)
c.-191_-190insCTGCTGG (n.-191_-190insCTGCTGG)
n.66_67insCTGCTGG
n.94_95insCTGCTGG
n.90_91insCTGCTGG
c.-339_-338insCTGCTGG (n.-339_-338insCTGCTGG)
 gnomAD v4
3g.33097053_33097054delinsCACA1356021421GLB1,TMPPEc.32_33delinsTG (p.Leu11=)
c.-444_-443delinsTG (n.-444_-443delinsTG)
c.-192_-191delinsTG (n.-192_-191delinsTG)
n.65_66delinsTG
n.93_94delinsTG
n.89_90delinsTG
c.-340_-339delinsTG (n.-340_-339delinsTG)
3g.33097054delCA906352420GLB1,TMPPEc.32del (p.Leu11ArgfsTer?)
c.-444del (n.-444del)
c.-192del (n.-192del)
n.65del
n.93del
n.89del
c.-340del (n.-340del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097054A>CCA352007502GLB1,TMPPEc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.65T>G
n.93T>G
n.89T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
3g.33097054A>GCA352007503GLB1,TMPPEc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.65T>C
n.93T>C
n.89T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
3g.33097054A>TCA352007504GLB1,TMPPEc.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.65T>A
n.93T>A
n.89T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
3g.33097055G>ACA432957686GLB1,TMPPEc.31C>T (p.Leu11=)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.64C>T
n.92C>T
n.88C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097055G>CCA2300136GLB1,TMPPEc.31C>G (p.Leu11Val)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.64C>G
n.92C>G
n.88C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097055G=CA1356021422GLB1,TMPPEc.31C= (p.Leu11=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.64C=
n.92C=
n.88C=
c.-341C= (n.-341C=)
3g.33097055G>TCA352007505GLB1,TMPPEc.31C>A (p.Leu11Met)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.64C>A
n.92C>A
n.88C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
3g.33097056_33097058delCA2664933225GLB1,TMPPEc.29_31del (p.Pro10del)
c.-447_-445del (n.-447_-445del)
c.-195_-193del (n.-195_-193del)
n.62_64del
n.90_92del
n.86_88del
c.-343_-341del (n.-343_-341del)
 gnomAD v4
3g.33097056A=CA1356021423GLB1,TMPPEc.30T= (p.Pro10=)
c.-446T= (n.-446T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.63T=
n.91T=
n.87T=
c.-342T= (n.-342T=)
3g.33097056A>CCA432957687GLB1,TMPPEc.30T>G (p.Pro10=)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.63T>G
n.91T>G
n.87T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
3g.33097056A>GCA432957688GLB1,TMPPEc.30T>C (p.Pro10=)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.63T>C
n.91T>C
n.87T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
 gnomAD v4
3g.33097056A>TCA432957689GLB1,TMPPEc.30T>A (p.Pro10=)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.63T>A
n.91T>A
n.87T>A
c.-342T>A (n.-342T>A)
3g.33097057G>ACA146077GLB1,TMPPEc.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.62C>T
n.90C>T
n.86C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097057G>CCA2300138GLB1,TMPPEc.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.62C>G
n.90C>G
n.86C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097057G=CA1356021424GLB1,TMPPEc.29C= (p.Pro10=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.62C=
n.90C=
n.86C=
c.-343C= (n.-343C=)
3g.33097057G>TCA352007506GLB1,TMPPEc.29C>A (p.Pro10His)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.62C>A
n.90C>A
n.86C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
3g.33097059dupCA2300137GLB1,TMPPEc.29dup (p.Leu11SerfsTer23)
c.-447dup (n.-447dup)
c.29dup (p.Leu11SerfsTer17)
c.29dup (p.Leu11SerfsTer?)
c.-195dup (n.-195dup)
n.62dup
n.90dup
n.86dup
c.-343dup (n.-343dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097058G>ACA2300139GLB1,TMPPEc.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.61C>T
n.89C>T
n.85C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097058G>CCA352007507GLB1,TMPPEc.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.61C>G
n.89C>G
n.85C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
3g.33097058G=CA1356021425GLB1,TMPPEc.28C= (p.Pro10=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.61C=
n.89C=
n.85C=
c.-344C= (n.-344C=)
3g.33097058G>TCA352007508GLB1,TMPPEc.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.61C>A
n.89C>A
n.85C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
3g.33097059G>ACA72685361GLB1,TMPPEc.27C>T (p.Leu9=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.60C>T
n.88C>T
n.84C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097059G>CCA432957690GLB1,TMPPEc.27C>G (p.Leu9=)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.60C>G
n.88C>G
n.84C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
 ClinVar
3g.33097059G=CA1356021426GLB1,TMPPEc.27C= (p.Leu9=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.60C=
n.88C=
n.84C=
c.-345C= (n.-345C=)
3g.33097059G>TCA432957691GLB1,TMPPEc.27C>A (p.Leu9=)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.60C>A
n.88C>A
n.84C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
3g.33097060A>CCA352007509GLB1,TMPPEc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.59T>G
n.87T>G
n.83T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
3g.33097060A>GCA352007510GLB1,TMPPEc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.59T>C
n.87T>C
n.83T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
3g.33097060A>TCA352007511GLB1,TMPPEc.26T>A (p.Leu9His)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.59T>A
n.87T>A
n.83T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
3g.33097061G>ACA352007512GLB1,TMPPEc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.58C>T
n.86C>T
n.82C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
 gnomAD v4
3g.33097061G>CCA352007513GLB1,TMPPEc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.58C>G
n.86C>G
n.82C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
3g.33097061G>TCA352007514GLB1,TMPPEc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.58C>A
n.86C>A
n.82C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
3g.33097062G>ACA432957692GLB1,TMPPEc.24C>T (p.Ile8=)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.57C>T
n.85C>T
n.81C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
 gnomAD v4
3g.33097062G>CCA352007515GLB1,TMPPEc.24C>G (p.Ile8Met)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.57C>G
n.85C>G
n.81C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
3g.33097062G>TCA432957693GLB1,TMPPEc.24C>A (p.Ile8=)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.57C>A
n.85C>A
n.81C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
3g.33097063A>CCA352007518GLB1,TMPPEc.23T>G (p.Ile8Ser)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.56T>G
n.84T>G
n.80T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
3g.33097063A>GCA352007517GLB1,TMPPEc.23T>C (p.Ile8Thr)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.56T>C
n.84T>C
n.80T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
3g.33097063A>TCA352007516GLB1,TMPPEc.23T>A (p.Ile8Asn)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.56T>A
n.84T>A
n.80T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
 gnomAD v4
3g.33097064T>ACA352007519GLB1,TMPPEc.22A>T (p.Ile8Phe)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.55A>T
n.83A>T
n.79A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
 gnomAD v4
3g.33097064T>CCA2300140GLB1,TMPPEc.22A>G (p.Ile8Val)
c.-454A>G (n.-454A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.55A>G
n.83A>G
n.79A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097064T>GCA352007520GLB1,TMPPEc.22A>C (p.Ile8Leu)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.55A>C
n.83A>C
n.79A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097064T=CA1356021427GLB1,TMPPEc.22A= (p.Ile8=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.55A=
n.83A=
n.79A=
c.-350A= (n.-350A=)
3g.33097065G>ACA432957696GLB1,TMPPEc.21C>T (p.Arg7=)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.54C>T
n.82C>T
n.78C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
 gnomAD v4
3g.33097065G>CCA432957695GLB1,TMPPEc.21C>G (p.Arg7=)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.54C>G
n.82C>G
n.78C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
3g.33097065G>TCA432957694GLB1,TMPPEc.21C>A (p.Arg7=)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.54C>A
n.82C>A
n.78C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
3g.33097066C>ACA352007521GLB1,TMPPEc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.53G>T
n.81G>T
n.77G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
 gnomAD v4
3g.33097066C=CA1356021428GLB1,TMPPEc.20G= (p.Arg7=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.53G=
n.81G=
n.77G=
c.-352G= (n.-352G=)
3g.33097066C>GCA352007522GLB1,TMPPEc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.53G>C
n.81G>C
n.77G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097066C>TCA352007523GLB1,TMPPEc.20G>A (p.Arg7His)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.53G>A
n.81G>A
n.77G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
 gnomAD v4
3g.33097067G>ACA352007524GLB1,TMPPEc.19C>T (p.Arg7Cys)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.52C>T
n.80C>T
n.76C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
3g.33097067G>CCA352007525GLB1,TMPPEc.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.52C>G
n.80C>G
n.76C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
3g.33097067G>TCA352007526GLB1,TMPPEc.19C>A (p.Arg7Ser)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.52C>A
n.80C>A
n.76C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
3g.33097068A>CCA432957697GLB1,TMPPEc.18T>G (p.Val6=)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.51T>G
n.79T>G
n.75T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
3g.33097068A>GCA432957699GLB1,TMPPEc.18T>C (p.Val6=)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.51T>C
n.79T>C
n.75T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
3g.33097068A>TCA432957698GLB1,TMPPEc.18T>A (p.Val6=)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.51T>A
n.79T>A
n.75T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
3g.33097069A>CCA352007527GLB1,TMPPEc.17T>G (p.Val6Gly)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.50T>G
n.78T>G
n.74T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
3g.33097069A>GCA352007528GLB1,TMPPEc.17T>C (p.Val6Ala)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.50T>C
n.78T>C
n.74T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
3g.33097069A>TCA352007529GLB1,TMPPEc.17T>A (p.Val6Asp)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.50T>A
n.78T>A
n.74T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
3g.33097070C>ACA352007532GLB1,TMPPEc.16G>T (p.Val6Phe)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.49G>T
n.77G>T
n.73G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
3g.33097070C>GCA352007531GLB1,TMPPEc.16G>C (p.Val6Leu)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.49G>C
n.77G>C
n.73G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
3g.33097070C>TCA352007530GLB1,TMPPEc.16G>A (p.Val6Ile)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.49G>A
n.77G>A
n.73G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
3g.33097071C>ACA432957700GLB1,TMPPEc.15G>T (p.Leu5=)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.48G>T
n.76G>T
n.72G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.33097071C=CA1356021429GLB1,TMPPEc.15G= (p.Leu5=)
c.-461G= (n.-461G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.48G=
n.76G=
n.72G=
c.-357G= (n.-357G=)
3g.33097071C>GCA2300141GLB1,TMPPEc.15G>C (p.Leu5=)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.48G>C
n.76G>C
n.72G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097071C>TCA432957701GLB1,TMPPEc.15G>A (p.Leu5=)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.48G>A
n.76G>A
n.72G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
3g.33097072A=CA1356021430GLB1,TMPPEc.14T= (p.Leu5=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.47T=
n.75T=
n.71T=
c.-358T= (n.-358T=)
3g.33097072A>CCA352007533GLB1,TMPPEc.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.47T>G
n.75T>G
n.71T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
 gnomAD v4
3g.33097072A>GCA352007534GLB1,TMPPEc.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.47T>C
n.75T>C
n.71T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097072A>TCA352007535GLB1,TMPPEc.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.47T>A
n.75T>A
n.71T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
3g.33097072_33097073insTCA2579753981GLB1,TMPPEc.13_14insA (p.Leu5HisfsTer29)
c.-463_-462insA (n.-463_-462insA)
c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer23)
c.13_14insA (p.Leu5HisfsTer?)
c.-211_-210insA (n.-211_-210insA)
n.46_47insA
n.74_75insA
n.70_71insA
c.-359_-358insA (n.-359_-358insA)
3g.33097073G>ACA432957702GLB1,TMPPEc.13C>T (p.Leu5=)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.46C>T
n.74C>T
n.70C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
3g.33097073G>CCA352007536GLB1,TMPPEc.13C>G (p.Leu5Val)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.46C>G
n.74C>G
n.70C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
 gnomAD v4
3g.33097073G>TCA352007537GLB1,TMPPEc.13C>A (p.Leu5Met)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.46C>A
n.74C>A
n.70C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
3g.33097074G>ACA432957703GLB1,TMPPEc.12C>T (p.Phe4=)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.45C>T
n.73C>T
n.69C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097074G>CCA2300142GLB1,TMPPEc.12C>G (p.Phe4Leu)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.45C>G
n.73C>G
n.69C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097074G=CA1356021431GLB1,TMPPEc.12C= (p.Phe4=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.45C=
n.73C=
n.69C=
c.-360C= (n.-360C=)
3g.33097074G>TCA352007538GLB1,TMPPEc.12C>A (p.Phe4Leu)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.45C>A
n.73C>A
n.69C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097075A=CA1356021432GLB1,TMPPEc.11T= (p.Phe4=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-213T= (n.-213T=)
n.44T=
n.72T=
n.68T=
c.-361T= (n.-361T=)
3g.33097075A>CCA352007539GLB1,TMPPEc.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.44T>G
n.72T>G
n.68T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
3g.33097075A>GCA352007540GLB1,TMPPEc.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.44T>C
n.72T>C
n.68T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097075A>TCA352007541GLB1,TMPPEc.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.44T>A
n.72T>A
n.68T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
3g.33097076A=CA1356021433GLB1,TMPPEc.10T= (p.Phe4=)
c.-466T= (n.-466T=)
c.-214T= (n.-214T=)
n.43T=
n.71T=
n.67T=
c.-362T= (n.-362T=)
3g.33097076A>CCA352007542GLB1,TMPPEc.10T>G (p.Phe4Val)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.43T>G
n.71T>G
n.67T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
3g.33097076A>GCA352007543GLB1,TMPPEc.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.43T>C
n.71T>C
n.67T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.33097076A>TCA352007544GLB1,TMPPEc.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.43T>A
n.71T>A
n.67T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
3g.33097077C>ACA432957705GLB1,TMPPEc.9G>T (p.Gly3=)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.42G>T
n.70G>T
n.66G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
 gnomAD v4
3g.33097077C=CA1356021434GLB1,TMPPEc.9G= (p.Gly3=)
c.-467G= (n.-467G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.42G=
n.70G=
n.66G=
c.-363G= (n.-363G=)
3g.33097077C>GCA432957706GLB1,TMPPEc.9G>C (p.Gly3=)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.42G>C
n.70G>C
n.66G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097077C>TCA432957704GLB1,TMPPEc.9G>A (p.Gly3=)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.42G>A
n.70G>A
n.66G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.33097078C>ACA2300143GLB1,TMPPEc.8G>T (p.Gly3Val)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.41G>T
n.69G>T
n.65G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33097078C=CA1356021435GLB1,TMPPEc.8G= (p.Gly3=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.41G=
n.69G=
n.65G=
c.-364G= (n.-364G=)
3g.33097078C>GCA352007546GLB1,TMPPEc.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.41G>C
n.69G>C
n.65G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
 dbSNP
3g.33097078C>TCA352007545GLB1,TMPPEc.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.41G>A
n.69G>A
n.65G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
 gnomAD v4
3g.33097084_33097103dupCA2664933226GLB1,TMPPEc.-12_8dup (p.Phe4GlyfsTer?)
c.-487_-468dup (n.-487_-468dup)
c.-235_-216dup (n.-235_-216dup)
n.22_41dup
n.50_69dup
n.46_65dup
c.-383_-364dup (n.-383_-364dup)
 gnomAD v4
3g.33097079C>ACA352007547GLB1,TMPPEc.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.40G>T
n.68G>T
n.64G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
3g.33097079C=CA1356021436GLB1,TMPPEc.7G= (p.Gly3=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.40G=
n.68G=
n.64G=
c.-365G= (n.-365G=)
3g.33097079C>GCA2300144GLB1,TMPPEc.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.40G>C
n.68G>C
n.64G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33097079C>TCA352007548GLB1,TMPPEc.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.40G>A
n.68G>A
n.64G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
3g.33097080C>ACA432957708GLB1,TMPPEc.6G>T (p.Pro2=)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.39G>T
n.67G>T
n.63G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
3g.33097080C=CA1356021437GLB1,TMPPEc.6G= (p.Pro2=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.39G=
n.67G=
n.63G=
c.-366G= (n.-366G=)
3g.33097080C>GCA432957709GLB1,TMPPEc.6G>C (p.Pro2=)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.39G>C
n.67G>C
n.63G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097080C>TCA432957710GLB1,TMPPEc.6G>A (p.Pro2=)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.39G>A
n.67G>A
n.63G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097081G>ACA2300145GLB1,TMPPEc.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.38C>T
n.66C>T
n.62C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097081G>CCA2300146GLB1,TMPPEc.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.38C>G
n.66C>G
n.62C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097081G=CA1356021438GLB1,TMPPEc.5C= (p.Pro2=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.38C=
n.66C=
n.62C=
c.-367C= (n.-367C=)
3g.33097081G>TCA352007549GLB1,TMPPEc.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.38C>A
n.66C>A
n.62C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
3g.33097082G>ACA352007550GLB1,TMPPEc.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.37C>T
n.65C>T
n.61C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
 gnomAD v4
3g.33097082G>CCA72685419GLB1,TMPPEc.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.37C>G
n.65C>G
n.61C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097082G=CA1356021439GLB1,TMPPEc.4C= (p.Pro2=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.37C=
n.65C=
n.61C=
c.-368C= (n.-368C=)
3g.33097082G>TCA2300147GLB1,TMPPEc.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.37C>A
n.65C>A
n.61C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097083C>ACA352007552GLB1,TMPPEc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.36G>T
n.64G>T
n.60G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097083C=CA1356021440GLB1,TMPPEc.3G= (p.Met1=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.36G=
n.64G=
n.60G=
c.-369G= (n.-369G=)
3g.33097083C>GCA352007554GLB1,TMPPEc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.36G>C
n.64G>C
n.60G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
3g.33097083C>TCA2300148GLB1,TMPPEc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.36G>A
n.64G>A
n.60G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097084A>CCA352007557GLB1,TMPPEc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.35T>G
n.63T>G
n.59T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
3g.33097084A>GCA352007559GLB1,TMPPEc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.35T>C
n.63T>C
n.59T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
3g.33097084A>TCA352007556GLB1,TMPPEc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.35T>A
n.63T>A
n.59T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
3g.33097085T>ACA352007562GLB1,TMPPEc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.34A>T
n.62A>T
n.58A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
3g.33097085T>CCA352007561GLB1,TMPPEc.1A>G (p.Met1Val)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.34A>G
n.62A>G
n.58A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
 gnomAD v4
3g.33097085T>GCA200308GLB1,TMPPEc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.34A>C
n.62A>C
n.58A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
 ClinVar dbSNP
3g.33097085T=CA1356021441GLB1,TMPPEc.1A= (p.Met1=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.34A=
n.62A=
n.58A=
c.-371A= (n.-371A=)
3g.33097086G>ACA2577540167GLB1,TMPPEc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.33C>T
n.61C>T
n.57C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
3g.33097086G>CCA2664933227GLB1,TMPPEc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.33C>G
n.61C>G
n.57C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
3g.33097086G=CA1356021442GLB1,TMPPEc.-1C= (n.-1C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.33C=
n.61C=
n.57C=
c.-372C= (n.-372C=)
3g.33097086G>TCA542197788GLB1,TMPPEc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.33C>A
n.61C>A
n.57C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097087A>CCA2577540168GLB1,TMPPEc.-2T>G (n.-2T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.32T>G
n.60T>G
n.56T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
3g.33097087A>GCA2664933228GLB1,TMPPEc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.32T>C
n.60T>C
n.56T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
 gnomAD v4
3g.33097088C>ACA2531787537GLB1,TMPPEc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.31G>T
n.59G>T
n.55G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
3g.33097088C>TCA2664933229GLB1,TMPPEc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.31G>A
n.59G>A
n.55G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
 gnomAD v4
3g.33097092C>ACA1356021444GLB1,TMPPEc.-7G>T (n.-7G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.27G>T
n.55G>T
n.51G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097092C=CA1356021443GLB1,TMPPEc.-7G= (n.-7G=)
c.-482G= (n.-482G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.27G=
n.55G=
n.51G=
c.-378G= (n.-378G=)
3g.33097093A>TCA2664933230GLB1,TMPPEc.-8T>A (n.-8T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.26T>A
n.54T>A
n.50T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
 gnomAD v4
3g.33097094G>ACA2577540169GLB1,TMPPEc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.25C>T
n.53C>T
n.49C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
 gnomAD v4
3g.33097094G>CCA2664933231GLB1,TMPPEc.-9C>G (n.-9C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.25C>G
n.53C>G
n.49C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
 gnomAD v4
3g.33097094G=CA1356021445GLB1,TMPPEc.-9C= (n.-9C=)
c.-484C= (n.-484C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.25C=
n.53C=
n.49C=
c.-380C= (n.-380C=)
3g.33097094G>TCA542197809GLB1,TMPPEc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.25C>A
n.53C>A
n.49C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.33097095C>ACA2664933232GLB1,TMPPEc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-485G>T (n.-485G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.24G>T
n.52G>T
n.48G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
 gnomAD v4
3g.33097095C=CA1356021446GLB1,TMPPEc.-10G= (n.-10G=)
c.-485G= (n.-485G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.24G=
n.52G=
n.48G=
c.-381G= (n.-381G=)
3g.33097095C>TCA2300149GLB1,TMPPEc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.24G>A
n.52G>A
n.48G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097096C=CA1356021447GLB1,TMPPEc.-11G= (n.-11G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.23G=
n.51G=
n.47G=
c.-382G= (n.-382G=)
3g.33097096C>GCA542197810GLB1,TMPPEc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.23G>C
n.51G>C
n.47G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097096C>TCA2300150GLB1,TMPPEc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.23G>A
n.51G>A
n.47G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097098C=CA1356021449GLB1,TMPPEc.-13G= (n.-13G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.21G=
n.49G=
n.45G=
c.-384G= (n.-384G=)
3g.33097098C>TCA1356021448GLB1,TMPPEc.-13G>A (n.-13G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.21G>A
n.49G>A
n.45G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
 dbSNP
3g.33097100C=CA1356021450GLB1,TMPPEc.-15G= (n.-15G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.19G=
n.47G=
n.43G=
c.-386G= (n.-386G=)
3g.33097100C>GCA2664933233GLB1,TMPPEc.-15G>C (n.-15G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.19G>C
n.47G>C
n.43G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
 gnomAD v4
3g.33097100C>TCA542197811GLB1,TMPPEc.-15G>A (n.-15G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.19G>A
n.47G>A
n.43G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097101G>ACA542197812GLB1,TMPPEc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.18C>T
n.46C>T
n.42C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097101G>CCA906352557GLB1,TMPPEc.-16C>G (n.-16C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.18C>G
n.46C>G
n.42C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097101G=CA1356021451GLB1,TMPPEc.-16C= (n.-16C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.18C=
n.46C=
n.42C=
c.-387C= (n.-387C=)
3g.33097101G>TCA2664933234GLB1,TMPPEc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.18C>A
n.46C>A
n.42C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
 gnomAD v4
3g.33097102G>ACA906352558GLB1,TMPPEc.-17C>T (n.-17C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.17C>T
n.45C>T
n.41C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097102G=CA1356021452GLB1,TMPPEc.-17C= (n.-17C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.17C=
n.45C=
n.41C=
c.-388C= (n.-388C=)
3g.33097102G>TCA1046625595GLB1,TMPPEc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.17C>A
n.45C>A
n.41C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
 dbSNP
3g.33097103C>ACA542197813GLB1,TMPPEc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.16G>T
n.44G>T
n.40G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097103C=CA1356021453GLB1,TMPPEc.-18G= (n.-18G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.16G=
n.44G=
n.40G=
c.-389G= (n.-389G=)
3g.33097103C>TCA2664933235GLB1,TMPPEc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.16G>A
n.44G>A
n.40G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
 gnomAD v4
3g.33097105C=CA1356021454GLB1,TMPPEc.-20G= (n.-20G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-243G= (n.-243G=)
n.14G=
n.42G=
n.38G=
c.-391G= (n.-391G=)
3g.33097105C>TCA2300151GLB1,TMPPEc.-20G>A (n.-20G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.14G>A
n.42G>A
n.38G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097106T>CCA542197814GLB1,TMPPEc.-21A>G (n.-21A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.13A>G
n.41A>G
n.37A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097106T=CA1356021455GLB1,TMPPEc.-21A= (n.-21A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.13A=
n.41A=
n.37A=
c.-392A= (n.-392A=)
3g.33097107G>ACA2664933236GLB1,TMPPEc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.12C>T
n.40C>T
n.36C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
 gnomAD v4
3g.33097108C>ACA1046625600GLB1,TMPPEc.-23G>T (n.-23G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.11G>T
n.39G>T
n.35G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097108C=CA1356021456GLB1,TMPPEc.-23G= (n.-23G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.11G=
n.39G=
n.35G=
c.-394G= (n.-394G=)
3g.33097108C>GCA2664933237GLB1,TMPPEc.-23G>C (n.-23G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.11G>C
n.39G>C
n.35G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
 gnomAD v4
3g.33097109A>GCA2664933238GLB1,TMPPEc.-24T>C (n.-24T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.10T>C
n.38T>C
n.34T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
 gnomAD v4
3g.33097110G>ACA542197815GLB1,TMPPEc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.9C>T
n.37C>T
n.33C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097110G>CCA2300152GLB1,TMPPEc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.9C>G
n.37C>G
n.33C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097110G=CA1356021457GLB1,TMPPEc.-25C= (n.-25C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.9C=
n.37C=
n.33C=
c.-396C= (n.-396C=)
3g.33097111T>CCA2664933239GLB1,TMPPEc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.8A>G
n.36A>G
n.32A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
 gnomAD v4
3g.33097112C>GCA2755765809GLB1,TMPPEc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.7G>C
n.35G>C
n.31G>C
c.-398G>C (n.-398G>C)
3g.33097112C>TCA2664933240GLB1,TMPPEc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.7G>A
n.35G>A
n.31G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
 gnomAD v4
3g.33097113G>ACA2664933241GLB1,TMPPEc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.6C>T
n.34C>T
n.30C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
 gnomAD v4
3g.33097113G>CCA1356021459GLB1,TMPPEc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.6C>G
n.34C>G
n.30C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33097113G=CA1356021458GLB1,TMPPEc.-28C= (n.-28C=)
c.-503C= (n.-503C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.6C=
n.34C=
n.30C=
c.-399C= (n.-399C=)
3g.33097113G>TCA2664933242GLB1,TMPPEc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.6C>A
n.34C>A
n.30C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
 gnomAD v4
3g.33097114G>ACA2664933243GLB1,TMPPEc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.5C>T
n.33C>T
n.29C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
 gnomAD v4
3g.33097114G>CCA2300153GLB1,TMPPEc.-29C>G (n.-29C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.5C>G
n.33C>G
n.29C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097114G=CA1356021460GLB1,TMPPEc.-29C= (n.-29C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.5C=
n.33C=
n.29C=
c.-400C= (n.-400C=)
3g.33097115C=CA1356021461GLB1,TMPPEc.-30G= (n.-30G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.4G=
n.32G=
n.28G=
c.-401G= (n.-401G=)
3g.33097115C>TCA906352583GLB1,TMPPEc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.4G>A
n.32G>A
n.28G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097116G>ACA72685449GLB1,TMPPEc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.3C>T
n.31C>T
n.27C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097116G=CA1356021462GLB1,TMPPEc.-31C= (n.-31C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.3C=
n.31C=
n.27C=
c.-402C= (n.-402C=)
3g.33097116G>TCA2577540170GLB1,TMPPEc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.3C>A
n.31C>A
n.27C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched