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9 | g.32984672T>G | CA373176922 | APTX | c.567A>C (p.Lys189Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.*388+1299A>C (n.*388+1299A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.612A>C (p.Lys204Asn) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.327A>C c.279+1299A>C (n.279+1299A>C) n.740+1299A>C c.381+1299A>C (n.381+1299A>C) n.926A>C n.990A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) n.921A>C n.1268A>C n.806A>C n.593A>C n.620+1299A>C n.811A>C n.1007A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) c.*273+1299A>C (n.*273+1299A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.396A>C c.543+1299A>C (n.543+1299A>C) c.*170+1299A>C (n.*170+1299A>C) n.465A>C n.803A>C n.693A>C n.825A>C n.972A>C n.622+1299A>C n.808A>C n.816A>C n.609+1299A>C n.699A>C n.930A>C n.734A>C n.739A>C n.935A>C n.725A>C n.859+1299A>C n.749+1299A>C n.663+1299A>C n.675A>C n.914A>C n.680A>C | |
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9 | g.32984714_32984715delinsAG | CA1844878469 | APTX | c.524_525delinsCT (p.Thr175=) c.686_687delinsCT (p.Thr229=) c.470_471delinsCT (p.Thr157=) c.*388+1256_*388+1257delinsCT (n.*388+1256_*388+1257delinsCT) c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT) c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT) c.*480_*481delinsCT (n.*480_*481delinsCT) c.*129_*130delinsCT (n.*129_*130delinsCT) c.569_570delinsCT (p.Thr190=) c.*313_*314delinsCT (n.*313_*314delinsCT) c.*407_*408delinsCT (n.*407_*408delinsCT) c.*429_*430delinsCT (n.*429_*430delinsCT) n.284_285delinsCT c.279+1256_279+1257delinsCT (n.279+1256_279+1257delinsCT) n.740+1256_740+1257delinsCT c.381+1256_381+1257delinsCT (n.381+1256_381+1257delinsCT) n.883_884delinsCT n.947_948delinsCT c.422_423delinsCT (p.Thr141=) n.878_879delinsCT n.1225_1226delinsCT n.763_764delinsCT n.550_551delinsCT n.620+1256_620+1257delinsCT n.768_769delinsCT n.964_965delinsCT c.164_165delinsCT (p.Thr55=) c.512_513delinsCT (p.Thr171=) c.668_669delinsCT (p.Thr223=) c.728_729delinsCT (p.Thr243=) c.*273+1256_*273+1257delinsCT (n.*273+1256_*273+1257delinsCT) c.566_567delinsCT (p.Thr189=) c.353_354delinsCT c.543+1256_543+1257delinsCT (n.543+1256_543+1257delinsCT) c.*170+1256_*170+1257delinsCT (n.*170+1256_*170+1257delinsCT) n.422_423delinsCT n.760_761delinsCT n.650_651delinsCT n.782_783delinsCT n.929_930delinsCT n.622+1256_622+1257delinsCT n.765_766delinsCT n.773_774delinsCT n.609+1256_609+1257delinsCT n.656_657delinsCT n.887_888delinsCT n.691_692delinsCT n.696_697delinsCT n.892_893delinsCT n.682_683delinsCT n.859+1256_859+1257delinsCT n.749+1256_749+1257delinsCT n.663+1256_663+1257delinsCT n.632_633delinsCT n.871_872delinsCT n.637_638delinsCT | |
9 | g.32984714_32984718delinsAGTGT | CA1844878471 | APTX | c.521_525delinsACACT (p.His174=) c.683_687delinsACACT (p.His228=) c.467_471delinsACACT (p.His156=) c.*388+1253_*388+1257delinsACACT (n.*388+1253_*388+1257delinsACACT) c.*413_*417delinsACACT (n.*413_*417delinsACACT) c.*528_*532delinsACACT (n.*528_*532delinsACACT) c.*477_*481delinsACACT (n.*477_*481delinsACACT) c.*126_*130delinsACACT (n.*126_*130delinsACACT) c.566_570delinsACACT (p.His189=) c.*310_*314delinsACACT (n.*310_*314delinsACACT) c.*404_*408delinsACACT (n.*404_*408delinsACACT) c.*426_*430delinsACACT (n.*426_*430delinsACACT) n.281_285delinsACACT c.279+1253_279+1257delinsACACT (n.279+1253_279+1257delinsACACT) n.740+1253_740+1257delinsACACT c.381+1253_381+1257delinsACACT (n.381+1253_381+1257delinsACACT) n.880_884delinsACACT n.944_948delinsACACT c.419_423delinsACACT (p.His140=) n.875_879delinsACACT n.1222_1226delinsACACT n.760_764delinsACACT n.547_551delinsACACT n.620+1253_620+1257delinsACACT n.765_769delinsACACT n.961_965delinsACACT c.161_165delinsACACT (p.His54=) c.509_513delinsACACT (p.His170=) c.665_669delinsACACT (p.His222=) c.725_729delinsACACT (p.His242=) c.*273+1253_*273+1257delinsACACT (n.*273+1253_*273+1257delinsACACT) c.563_567delinsACACT (p.His188=) c.350_354delinsACACT c.543+1253_543+1257delinsACACT (n.543+1253_543+1257delinsACACT) c.*170+1253_*170+1257delinsACACT (n.*170+1253_*170+1257delinsACACT) n.419_423delinsACACT n.757_761delinsACACT n.647_651delinsACACT n.779_783delinsACACT n.926_930delinsACACT n.622+1253_622+1257delinsACACT n.762_766delinsACACT n.770_774delinsACACT n.609+1253_609+1257delinsACACT n.653_657delinsACACT n.884_888delinsACACT n.688_692delinsACACT n.693_697delinsACACT n.889_893delinsACACT n.679_683delinsACACT n.859+1253_859+1257delinsACACT n.749+1253_749+1257delinsACACT n.663+1253_663+1257delinsACACT n.629_633delinsACACT n.868_872delinsACACT n.634_638delinsACACT | |
9 | g.32984715del | CA915947455 | APTX | c.524del (p.Thr175MetfsTer6) c.686del (p.Thr229MetfsTer6) c.470del (p.Thr157MetfsTer6) c.*388+1256del (n.*388+1256del) c.*416del (n.*416del) c.*531del (n.*531del) c.*480del (n.*480del) c.*129del (n.*129del) c.569del (p.Thr190MetfsTer6) c.*313del (n.*313del) c.*407del (n.*407del) c.*429del (n.*429del) n.284del c.279+1256del (n.279+1256del) n.740+1256del c.381+1256del (n.381+1256del) n.883del n.947del c.422del (p.Thr141MetfsTer6) n.878del n.1225del n.763del n.550del n.620+1256del n.768del n.964del c.164del (p.Thr55MetfsTer6) c.512del (p.Thr171MetfsTer6) c.668del (p.Thr223MetfsTer6) c.728del (p.Thr243MetfsTer6) c.*273+1256del (n.*273+1256del) c.566del (p.Thr189MetfsTer6) c.353del c.543+1256del (n.543+1256del) c.*170+1256del (n.*170+1256del) n.422del n.760del n.650del n.782del n.929del n.622+1256del n.765del n.773del n.609+1256del n.656del n.887del n.691del n.696del n.892del n.682del n.859+1256del n.749+1256del n.663+1256del n.632del n.871del n.637del | ClinVar dbSNP |
9 | g.32984715G>A | CA373177114 | APTX | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*388+1256C>T (n.*388+1256C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.284C>T c.279+1256C>T (n.279+1256C>T) n.740+1256C>T c.381+1256C>T (n.381+1256C>T) n.883C>T n.947C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.878C>T n.1225C>T n.763C>T n.550C>T n.620+1256C>T n.768C>T n.964C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.*273+1256C>T (n.*273+1256C>T) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.353C>T c.543+1256C>T (n.543+1256C>T) c.*170+1256C>T (n.*170+1256C>T) n.422C>T n.760C>T n.650C>T n.782C>T n.929C>T n.622+1256C>T n.765C>T n.773C>T n.609+1256C>T n.656C>T n.887C>T n.691C>T n.696C>T n.892C>T n.682C>T n.859+1256C>T n.749+1256C>T n.663+1256C>T n.632C>T n.871C>T n.637C>T | |
9 | g.32984715G>C | CA192400886 | APTX | c.524C>G (p.Thr175Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*388+1256C>G (n.*388+1256C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.284C>G c.279+1256C>G (n.279+1256C>G) n.740+1256C>G c.381+1256C>G (n.381+1256C>G) n.883C>G n.947C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.878C>G n.1225C>G n.763C>G n.550C>G n.620+1256C>G n.768C>G n.964C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.*273+1256C>G (n.*273+1256C>G) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.353C>G c.543+1256C>G (n.543+1256C>G) c.*170+1256C>G (n.*170+1256C>G) n.422C>G n.760C>G n.650C>G n.782C>G n.929C>G n.622+1256C>G n.765C>G n.773C>G n.609+1256C>G n.656C>G n.887C>G n.691C>G n.696C>G n.892C>G n.682C>G n.859+1256C>G n.749+1256C>G n.663+1256C>G n.632C>G n.871C>G n.637C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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