Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32878978_32878983delinsACCAAGCA2026352458PKP2c.273_278delinsCTTGGT (p.His91=)
c.227_232delinsCTTGGT
n.277_282delinsCTTGGT
n.126_131delinsCTTGGT
12g.32878979_32878983delCA658797870PKP2c.273_277del (p.Leu92Ter)
c.227_231del
n.277_281del
n.126_130del
 ClinVar dbSNP
12g.32878980C>ACA384366580PKP2c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.230G>T
n.280G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
12g.32878980C=CA2026352473PKP2c.276G= (p.Leu92=)
c.230G=
n.280G=
n.129G=
12g.32878980C>GCA384366581PKP2c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.230G>C
n.280G>C
n.129G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878980C>TCA479174998PKP2c.276G>A (p.Leu92=)
c.230G>A
n.280G>A
n.129G>A
12g.32878981A=CA2026352478PKP2c.275T= (p.Leu92=)
c.229T=
n.279T=
n.128T=
12g.32878981A>CCA384366582PKP2c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.229T>G
n.279T>G
n.128T>G
12g.32878981A>GCA036441PKP2c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.229T>C
n.279T>C
n.128T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878981A>TCA012238PKP2c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.229T>A
n.279T>A
n.128T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878982A=CA2026352485PKP2c.274T= (p.Leu92=)
c.228T=
n.278T=
n.127T=
12g.32878982A>CCA036423PKP2c.274T>G (p.Leu92Val)
c.228T>G
n.278T>G
n.127T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982A>GCA479174999PKP2c.274T>C (p.Leu92=)
c.228T>C
n.278T>C
n.127T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982A>TCA384366583PKP2c.274T>A (p.Leu92Met)
c.228T>A
n.278T>A
n.127T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878982_32880671delCA891843481PKP2c.224-1639_274del
c.178-1639_228del
n.228-1639_278del
n.77-1639_127del
 ClinVar
12g.32878983G>ACA479175000PKP2c.273C>T (p.His91=)
c.227C>T
n.277C>T
n.126C>T
 ClinVar
12g.32878983G>CCA384366584PKP2c.273C>G (p.His91Gln)
c.227C>G
n.277C>G
n.126C>G
12g.32878983G>TCA384366585PKP2c.273C>A (p.His91Gln)
c.227C>A
n.277C>A
n.126C>A
 gnomAD v4
12g.32878983_32878986delinsAATCATCTACAACCACA2580085433PKP2c.270_273delinsTGGTTGTAGATGATT (p.His91GlyfsTer4)
c.224_227delinsTGGTTGTAGATGATT
n.274_277delinsTGGTTGTAGATGATT
n.123_126delinsTGGTTGTAGATGATT
 ClinVar
12g.32878983_32878986delinsAAATCATCTACAACCACA2695216203PKP2c.270_273delinsTGGTTGTAGATGATTT (p.Leu91GlyfsTer4)
c.224_227delinsTGGTTGTAGATGATTT
n.274_277delinsTGGTTGTAGATGATTT
n.123_126delinsTGGTTGTAGATGATTT
12g.32878983_32878987delinsGTGTACA2026352495PKP2c.269_273delinsTACAC (p.Leu90=)
c.223_227delinsTACAC
n.273_277delinsTACAC
n.122_126delinsTACAC
12g.32878984T>ACA384366588PKP2c.272A>T (p.His91Leu)
c.226A>T
n.276A>T
n.125A>T
12g.32878984T>CCA384366586PKP2c.272A>G (p.His91Arg)
c.226A>G
n.276A>G
n.125A>G
12g.32878984T>GCA384366587PKP2c.272A>C (p.His91Pro)
c.226A>C
n.276A>C
n.125A>C
12g.32878984_32878987delCA012228PKP2c.269_272del (p.Leu90ProfsTer21)
c.223_226del
n.273_276del
n.122_125del
 ClinVar dbSNP
12g.32878985G>ACA384366589PKP2c.271C>T (p.His91Tyr)
c.225C>T
n.275C>T
n.124C>T
12g.32878985G>CCA384366590PKP2c.271C>G (p.His91Asp)
c.225C>G
n.275C>G
n.124C>G
12g.32878985G>TCA384366591PKP2c.271C>A (p.His91Asn)
c.225C>A
n.275C>A
n.124C>A
12g.32878986T>ACA479175001PKP2c.270A>T (p.Leu90=)
c.224A>T
n.274A>T
n.123A>T
12g.32878986T>CCA479175002PKP2c.270A>G (p.Leu90=)
c.224A>G
n.274A>G
n.123A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32878986T>GCA479175003PKP2c.270A>C (p.Leu90=)
c.224A>C
n.274A>C
n.123A>C
 gnomAD v4
12g.32878986T=CA2026352505PKP2c.270A= (p.Leu90=)
c.224A=
n.274A=
n.123A=
12g.32878987A>CCA384366592PKP2c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.223T>G
n.273T>G
n.122T>G
12g.32878987A>GCA384366593PKP2c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.223T>C
n.273T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
12g.32878987A>TCA384366594PKP2c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.223T>A
n.273T>A
n.122T>A
12g.32878988G>ACA479175004PKP2c.268C>T (p.Leu90=)
c.222C>T
n.272C>T
n.121C>T
12g.32878988G>CCA384366595PKP2c.268C>G (p.Leu90Val)
c.222C>G
n.272C>G
n.121C>G
12g.32878988G>TCA384366596PKP2c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.222C>A
n.272C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
12g.32878989G>ACA479175005PKP2c.267C>T (p.Asn89=)
c.221C>T
n.271C>T
n.120C>T
12g.32878989G>CCA384366597PKP2c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.221C>G
n.271C>G
n.120C>G
12g.32878989G>TCA384366598PKP2c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.221C>A
n.271C>A
n.120C>A
12g.32878990T>ACA384366599PKP2c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.220A>T
n.270A>T
n.119A>T
12g.32878990T>CCA384366600PKP2c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.220A>G
n.270A>G
n.119A>G
12g.32878990T>GCA384366601PKP2c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.220A>C
n.270A>C
n.119A>C
12g.32878991T>ACA384366603PKP2c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.219A>T
n.269A>T
n.118A>T
 ClinVar dbSNP
12g.32878991T>CCA384366604PKP2c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.219A>G
n.269A>G
n.118A>G
12g.32878991T>GCA384366602PKP2c.265A>C (p.Asn89His)
c.219A>C
n.269A>C
n.118A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878991T=CA2026352511PKP2c.265A= (p.Asn89=)
c.219A=
n.269A=
n.118A=
12g.32878991_32878992delinsTGCA2026352509PKP2c.264_265delinsCA (p.Tyr88=)
c.218_219delinsCA
n.268_269delinsCA
n.117_118delinsCA
12g.32878992delCA2026352521PKP2c.264del (p.Tyr88Ter)
c.218del
n.268del
n.117del
 dbSNP
12g.32878992G>ACA036407PKP2c.264C>T (p.Tyr88=)
c.218C>T
n.268C>T
n.117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32878992G>CCA384366605PKP2c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.218C>G
n.268C>G
n.117C>G
12g.32878992G=CA2026352518PKP2c.264C= (p.Tyr88=)
c.218C=
n.268C=
n.117C=
12g.32878992G>TCA384366606PKP2c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.218C>A
n.268C>A
n.117C>A
12g.32878993T>ACA384366607PKP2c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.217A>T
n.267A>T
n.116A>T
12g.32878993T>CCA384366608PKP2c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.217A>G
n.267A>G
n.116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32878993T>GCA384366609PKP2c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.217A>C
n.267A>C
n.116A>C
12g.32878993T=CA2026352530PKP2c.263A= (p.Tyr88=)
c.217A=
n.267A=
n.116A=
12g.32878994A=CA2026352536PKP2c.262T= (p.Tyr88=)
c.216T=
n.266T=
n.115T=
12g.32878994A>CCA384366610PKP2c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.216T>G
n.266T>G
n.115T>G
12g.32878994A>GCA384366611PKP2c.262T>C (p.Tyr88His)
c.216T>C
n.266T>C
n.115T>C
12g.32878994A>TCA384366612PKP2c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.216T>A
n.266T>A
n.115T>A
 dbSNP
12g.32878995G>ACA036331PKP2c.261C>T (p.Val87=)
c.215C>T
n.265C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32878995G>CCA479175006PKP2c.261C>G (p.Val87=)
c.215C>G
n.265C>G
n.114C>G
12g.32878995G=CA2026352541PKP2c.261C= (p.Val87=)
c.215C=
n.265C=
n.114C=
12g.32878995G>TCA479175007PKP2c.261C>A (p.Val87=)
c.215C>A
n.265C>A
n.114C>A
 gnomAD v4
12g.32878996A>CCA384366613PKP2c.260T>G (p.Val87Gly)
c.214T>G
n.264T>G
n.113T>G
12g.32878996A>GCA384366614PKP2c.260T>C (p.Val87Ala)
c.214T>C
n.264T>C
n.113T>C
12g.32878996A>TCA384366615PKP2c.260T>A (p.Val87Asp)
c.214T>A
n.264T>A
n.113T>A
12g.32878997C>ACA384366617PKP2c.259G>T (p.Val87Phe)
c.213G>T
n.263G>T
n.112G>T
12g.32878997C=CA2026352547PKP2c.259G= (p.Val87=)
c.213G=
n.263G=
n.112G=
12g.32878997C>GCA036221PKP2c.259G>C (p.Val87Leu)
c.213G>C
n.263G>C
n.112G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878997C>TCA384366616PKP2c.259G>A (p.Val87Ile)
c.213G>A
n.263G>A
n.112G>A
12g.32878998A=CA2026352553PKP2c.258T= (p.Tyr86=)
c.212T=
n.262T=
n.111T=
12g.32878998A>CCA384366618PKP2c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.212T>G
n.262T>G
n.111T>G
 dbSNP
12g.32878998A>GCA479175008PKP2c.258T>C (p.Tyr86=)
c.212T>C
n.262T>C
n.111T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.32878998A>TCA384366619PKP2c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.212T>A
n.262T>A
n.111T>A
12g.32878999T>ACA384366620PKP2c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.211A>T
n.261A>T
n.110A>T
12g.32878999T>CCA384366621PKP2c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.211A>G
n.261A>G
n.110A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32878999T>GCA384366622PKP2c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.211A>C
n.261A>C
n.110A>C
12g.32878999T=CA2026352559PKP2c.257A= (p.Tyr86=)
c.211A=
n.261A=
n.110A=
12g.32878999dupCA658658132PKP2c.257dup (p.Tyr86Ter)
c.211dup
n.261dup
n.110dup
 ClinVar dbSNP
12g.32878999_32879003delinsTACTCCA2026352561PKP2c.253_257delinsGAGTA (p.Glu85=)
c.207_211delinsGAGTA
n.257_261delinsGAGTA
n.106_110delinsGAGTA
12g.32879000A>CCA384366623PKP2c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.210T>G
n.260T>G
n.109T>G
12g.32879000A>GCA384366624PKP2c.256T>C (p.Tyr86His)
c.210T>C
n.260T>C
n.109T>C
 gnomAD v4
12g.32879000A>TCA384366625PKP2c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.210T>A
n.260T>A
n.109T>A
12g.32879000dupCA308754PKP2c.256dup (p.Tyr86LeufsTer9)
c.210dup
n.260dup
n.109dup
 ClinVar dbSNP
12g.32879001_32879004delCA012144PKP2c.253_256del (p.Glu85MetfsTer26)
c.207_210del
n.257_260del
n.106_109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879001C>ACA384366626PKP2c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.209G>T
n.259G>T
n.108G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879001C=CA2026352566PKP2c.255G= (p.Glu85=)
c.209G=
n.259G=
n.108G=
12g.32879001C>GCA384366627PKP2c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.209G>C
n.259G>C
n.108G>C
12g.32879001C>TCA479175009PKP2c.255G>A (p.Glu85=)
c.209G>A
n.259G>A
n.108G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32879002T>ACA384366628PKP2c.254A>T (p.Glu85Val)
c.208A>T
n.258A>T
n.107A>T
12g.32879002T>CCA384366630PKP2c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.208A>G
n.258A>G
n.107A>G
 gnomAD v4
12g.32879002T>GCA384366629PKP2c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.208A>C
n.258A>C
n.107A>C
12g.32879003C>ACA384366631PKP2c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.207G>T
n.257G>T
n.106G>T
 ClinVar dbSNP
12g.32879003C>GCA384366633PKP2c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.207G>C
n.257G>C
n.106G>C
 ClinVar
12g.32879003C>TCA384366632PKP2c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.207G>A
n.257G>A
n.106G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32879004A=CA2026352569PKP2c.252T= (p.Pro84=)
c.206T=
n.256T=
n.105T=
12g.32879004A>CCA479175012PKP2c.252T>G (p.Pro84=)
c.206T>G
n.256T>G
n.105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879004A>GCA479175011PKP2c.252T>C (p.Pro84=)
c.206T>C
n.256T>C
n.105T>C
12g.32879004A>TCA479175010PKP2c.252T>A (p.Pro84=)
c.206T>A
n.256T>A
n.105T>A
12g.32879004_32879005delCA2618226827PKP2c.251_252del (p.Pro84ArgfsTer10)
c.205_206del
n.255_256del
n.104_105del
 gnomAD v4
12g.32879005G>ACA384366634PKP2c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.205C>T
n.255C>T
n.104C>T
 gnomAD v4
12g.32879005G>CCA384366635PKP2c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.205C>G
n.255C>G
n.104C>G
12g.32879005G>TCA384366636PKP2c.251C>A (p.Pro84His)
c.205C>A
n.255C>A
n.104C>A
12g.32879006G>ACA035712PKP2c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.204C>T
n.254C>T
n.103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879006G>CCA384366637PKP2c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.204C>G
n.254C>G
n.103C>G
12g.32879006G=CA2026352570PKP2c.250C= (p.Pro84=)
c.204C=
n.254C=
n.103C=
12g.32879006G>TCA384366638PKP2c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.204C>A
n.254C>A
n.103C>A
 gnomAD v4
12g.32879007A=CA2026352575PKP2c.249T= (p.Val83=)
c.203T=
n.253T=
n.102T=
12g.32879007A>CCA479175013PKP2c.249T>G (p.Val83=)
c.203T>G
n.253T>G
n.102T>G
12g.32879007A>GCA479175015PKP2c.249T>C (p.Val83=)
c.203T>C
n.253T>C
n.102T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32879007A>TCA479175014PKP2c.249T>A (p.Val83=)
c.203T>A
n.253T>A
n.102T>A
12g.32879008A>CCA384366639PKP2c.248T>G (p.Val83Gly)
c.202T>G
n.252T>G
n.101T>G
12g.32879008A>GCA384366640PKP2c.248T>C (p.Val83Ala)
c.202T>C
n.252T>C
n.101T>C
12g.32879008A>TCA384366641PKP2c.248T>A (p.Val83Asp)
c.202T>A
n.252T>A
n.101T>A
12g.32879009C>ACA384366642PKP2c.247G>T (p.Val83Phe)
c.201G>T
n.251G>T
n.100G>T
 dbSNP
12g.32879009C=CA2026352579PKP2c.247G= (p.Val83=)
c.201G=
n.251G=
n.100G=
12g.32879009C>GCA384366643PKP2c.247G>C (p.Val83Leu)
c.201G>C
n.251G>C
n.100G>C
12g.32879009C>TCA384366644PKP2c.247G>A (p.Val83Ile)
c.201G>A
n.251G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32879010A>CCA384366645PKP2c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.200T>G
n.250T>G
n.99T>G
12g.32879010A>GCA479175016PKP2c.246T>C (p.Ser82=)
c.200T>C
n.250T>C
n.99T>C
12g.32879010A>TCA384366646PKP2c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.200T>A
n.250T>A
n.99T>A
12g.32879011C>ACA384366647PKP2c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.199G>T
n.249G>T
n.98G>T
12g.32879011C=CA2026352583PKP2c.245G= (p.Ser82=)
c.199G=
n.249G=
n.98G=
12g.32879011C>GCA384366648PKP2c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.199G>C
n.249G>C
n.98G>C
12g.32879011C>TCA384366649PKP2c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.199G>A
n.249G>A
n.98G>A
 dbSNP
12g.32879012T>ACA384366650PKP2c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.198A>T
n.248A>T
n.97A>T
12g.32879012T>CCA384366651PKP2c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.198A>G
n.248A>G
n.97A>G
 gnomAD v4
12g.32879012T>GCA384366652PKP2c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.198A>C
n.248A>C
n.97A>C
 ClinVar
12g.32879013G>ACA479175017PKP2c.243C>T (p.Ser81=)
c.197C>T
n.247C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
12g.32879013G>CCA384366653PKP2c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.197C>G
n.247C>G
n.96C>G
12g.32879013G>TCA384366654PKP2c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.197C>A
n.247C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
12g.32879014C>ACA384366655PKP2c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.196G>T
n.246G>T
n.95G>T
12g.32879014C>GCA384366656PKP2c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.196G>C
n.246G>C
n.95G>C
12g.32879014C>TCA384366657PKP2c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.196G>A
n.246G>A
n.95G>A
 gnomAD v4
12g.32879015T>ACA384366659PKP2c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.195A>T
n.245A>T
n.94A>T
12g.32879015T>CCA384366660PKP2c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.195A>G
n.245A>G
n.94A>G
 gnomAD v4
12g.32879015T>GCA384366658PKP2c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.195A>C
n.245A>C
n.94A>C
12g.32879015_32879016delinsTGCA2026352586PKP2c.240_241delinsCA (p.Thr80=)
c.194_195delinsCA
n.244_245delinsCA
n.93_94delinsCA
12g.32879016G>ACA479175018PKP2c.240C>T (p.Thr80=)
c.194C>T
n.244C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
12g.32879016G>CCA479175019PKP2c.240C>G (p.Thr80=)
c.194C>G
n.244C>G
n.93C>G
 ClinVar dbSNP
12g.32879016G=CA2026352590PKP2c.240C= (p.Thr80=)
c.194C=
n.244C=
n.93C=
12g.32879016G>TCA479175020PKP2c.240C>A (p.Thr80=)
c.194C>A
n.244C>A
n.93C>A
 gnomAD v4
12g.32879017delCA012005PKP2c.240del (p.Ser81AlafsTer?)
c.194del
n.244del
n.93del
 ClinVar dbSNP
12g.32879017G>ACA384366661PKP2c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.193C>T
n.243C>T
n.92C>T
 gnomAD v4
12g.32879017G>CCA384366662PKP2c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.193C>G
n.243C>G
n.92C>G
12g.32879017G>TCA384366663PKP2c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.193C>A
n.243C>A
n.92C>A
 gnomAD v4
12g.32879018T>ACA384366664PKP2c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.192A>T
n.242A>T
n.91A>T
12g.32879018T>CCA384366665PKP2c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.192A>G
n.242A>G
n.91A>G
12g.32879018T>GCA384366666PKP2c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.192A>C
n.242A>C
n.91A>C
12g.32879019T>ACA479175021PKP2c.237A>T (p.Arg79=)
c.191A>T
n.241A>T
n.90A>T
12g.32879019T>CCA479175022PKP2c.237A>G (p.Arg79=)
c.191A>G
n.241A>G
n.90A>G
12g.32879019T>GCA479175023PKP2c.237A>C (p.Arg79=)
c.191A>C
n.241A>C
n.90A>C
12g.32879020C>ACA384366667PKP2c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.190G>T
n.240G>T
n.89G>T
12g.32879020C=CA2026352595PKP2c.236G= (p.Arg79=)
c.190G=
n.240G=
n.89G=
12g.32879020C>GCA384366668PKP2c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.190G>C
n.240G>C
n.89G>C
12g.32879020C>TCA034998PKP2c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.190G>A
n.240G>A
n.89G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879021G>ACA011947PKP2c.235C>T (p.Arg79Ter)
c.189C>T
n.239C>T
n.88C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879021G>CCA384366669PKP2c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.189C>G
n.239C>G
n.88C>G
12g.32879021G=CA2026352603PKP2c.235C= (p.Arg79=)
c.189C=
n.239C=
n.88C=
12g.32879021G>TCA479175024PKP2c.235C>A (p.Arg79=)
c.189C>A
n.239C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
12g.32879022G>ACA479175025PKP2c.234C>T (p.His78=)
c.188C>T
n.238C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879022G>CCA384366670PKP2c.234C>G (p.His78Gln)
c.188C>G
n.238C>G
n.87C>G
 dbSNP
12g.32879022G=CA2026352606PKP2c.234C= (p.His78=)
c.188C=
n.238C=
n.87C=
12g.32879022G>TCA384366671PKP2c.234C>A (p.His78Gln)
c.188C>A
n.238C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
12g.32879023T>ACA384366672PKP2c.233A>T (p.His78Leu)
c.187A>T
n.237A>T
n.86A>T
 gnomAD v4
12g.32879023T>CCA384366674PKP2c.233A>G (p.His78Arg)
c.187A>G
n.237A>G
n.86A>G
 gnomAD v4
12g.32879023T>GCA384366673PKP2c.233A>C (p.His78Pro)
c.187A>C
n.237A>C
n.86A>C
12g.32879024G>ACA384366675PKP2c.232C>T (p.His78Tyr)
c.186C>T
n.236C>T
n.85C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879024G>CCA384366676PKP2c.232C>G (p.His78Asp)
c.186C>G
n.236C>G
n.85C>G
12g.32879024G=CA2026352609PKP2c.232C= (p.His78=)
c.186C=
n.236C=
n.85C=
12g.32879024G>TCA384366677PKP2c.232C>A (p.His78Asn)
c.186C>A
n.236C>A
n.85C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879026_32879028delCA2618226828PKP2c.230_232del (p.Leu77del)
c.184_186del
n.234_236del
n.83_85del
 gnomAD v4
12g.32879025A>CCA479175026PKP2c.231T>G (p.Leu77=)
c.185T>G
n.235T>G
n.84T>G
12g.32879025A>GCA479175028PKP2c.231T>C (p.Leu77=)
c.185T>C
n.235T>C
n.84T>C
 gnomAD v4
12g.32879025A>TCA479175027PKP2c.231T>A (p.Leu77=)
c.185T>A
n.235T>A
n.84T>A
12g.32879026A=CA2026352619PKP2c.230T= (p.Leu77=)
c.184T=
n.234T=
n.83T=
12g.32879026A>CCA384366678PKP2c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.184T>G
n.234T>G
n.83T>G
12g.32879026A>GCA384366679PKP2c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.184T>C
n.234T>C
n.83T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879026A>TCA034731PKP2c.230T>A (p.Leu77His)
c.184T>A
n.234T>A
n.83T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32879027G>ACA384366680PKP2c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.183C>T
n.233C>T
n.82C>T
 COSMIC
12g.32879027G>CCA384366681PKP2c.229C>G (p.Leu77Val)
c.183C>G
n.233C>G
n.82C>G
12g.32879027G>TCA384366682PKP2c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.183C>A
n.233C>A
n.82C>A
 gnomAD v4
12g.32879028A>CCA384366683PKP2c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.182T>G
n.232T>G
n.81T>G
12g.32879028A>GCA479175029PKP2c.228T>C (p.Asn76=)
c.182T>C
n.232T>C
n.81T>C
 gnomAD v4
12g.32879028A>TCA384366684PKP2c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.182T>A
n.232T>A
n.81T>A
12g.32879029T>ACA384366685PKP2c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.181A>T
n.231A>T
n.80A>T
12g.32879029T>CCA384366687PKP2c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.181A>G
n.231A>G
n.80A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32879029T>GCA384366686PKP2c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.181A>C
n.231A>C
n.80A>C
12g.32879029T=CA2026352623PKP2c.227A= (p.Asn76=)
c.181A=
n.231A=
n.80A=
12g.32879030T>ACA384366688PKP2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.180A>T
n.230A>T
n.79A>T
 dbSNP
12g.32879030T>CCA384366690PKP2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.180A>G
n.230A>G
n.79A>G
12g.32879030T>GCA384366689PKP2c.226A>C (p.Asn76His)
c.180A>C
n.230A>C
n.79A>C
12g.32879030T=CA2026352624PKP2c.226A= (p.Asn76=)
c.180A=
n.230A=
n.79A=
12g.32879031T>ACA479175030PKP2c.225A>T (p.Gly75=)
c.179A>T
n.229A>T
n.78A>T
12g.32879031T>CCA479175031PKP2c.225A>G (p.Gly75=)
c.179A>G
n.229A>G
n.78A>G
12g.32879031T>GCA479175032PKP2c.225A>C (p.Gly75=)
c.179A>C
n.229A>C
n.78A>C
12g.32879032C>ACA384366691PKP2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.178G>T
n.228G>T
n.77G>T
 dbSNP
12g.32879032C=CA2026352627PKP2c.224G= (p.Gly75=)
c.178G=
n.228G=
n.77G=
12g.32879032C>GCA384366692PKP2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.178G>C
n.228G>C
n.77G>C
12g.32879032C>TCA235267475PKP2c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.178G>A
n.228G>A
n.77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32879033C>ACA384366693PKP2c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.178-1G>T
n.228-1G>T
n.77-1G>T
12g.32879033C>GCA384366694PKP2c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.178-1G>C
n.228-1G>C
n.77-1G>C
12g.32879033C>TCA384366695PKP2c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.178-1G>A
n.228-1G>A
n.77-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.32879034T>ACA384366696PKP2c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.178-2A>T
n.228-2A>T
n.77-2A>T
12g.32879034T>CCA384366697PKP2c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.178-2A>G
n.228-2A>G
n.77-2A>G
 gnomAD v4
12g.32879034T>GCA384366698PKP2c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.178-2A>C
n.228-2A>C
n.77-2A>C
12g.32879035G>ACA2618226829PKP2c.224-3C>T (n.224-3C>T)
c.178-3C>T
n.228-3C>T
n.77-3C>T
 gnomAD v4
12g.32879035G>CCA011822PKP2c.224-3C>G (n.224-3C>G)
c.178-3C>G
n.228-3C>G
n.77-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879035G=CA2026352631PKP2c.224-3C= (n.224-3C=)
c.178-3C=
n.228-3C=
n.77-3C=
12g.32879035G>TCA2618226830PKP2c.224-3C>A (n.224-3C>A)
c.178-3C>A
n.228-3C>A
n.77-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.32879036C=CA2026352633PKP2c.224-4G= (n.224-4G=)
c.178-4G=
n.228-4G=
n.77-4G=
12g.32879036C>TCA687414761PKP2c.224-4G>A (n.224-4G>A)
c.178-4G>A
n.228-4G>A
n.77-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879037A>GCA2575004320PKP2c.224-5T>C (n.224-5T>C)
c.178-5T>C
n.228-5T>C
n.77-5T>C
 gnomAD v4
12g.32879039T>CCA1139662565PKP2c.224-7A>G (n.224-7A>G)
c.178-7A>G
n.228-7A>G
n.77-7A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32879039T=CA2026352636PKP2c.224-7A= (n.224-7A=)
c.178-7A=
n.228-7A=
n.77-7A=
12g.32879040C>ACA687414763PKP2c.224-8G>T (n.224-8G>T)
c.178-8G>T
n.228-8G>T
n.77-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879040C=CA2026352639PKP2c.224-8G= (n.224-8G=)
c.178-8G=
n.228-8G=
n.77-8G=
12g.32879040C>GCA2026352641PKP2c.224-8G>C (n.224-8G>C)
c.178-8G>C
n.228-8G>C
n.77-8G>C
 dbSNP
12g.32879040C>TCA2618226831PKP2c.224-8G>A (n.224-8G>A)
c.178-8G>A
n.228-8G>A
n.77-8G>A
 gnomAD v4
12g.32879041A=CA2026352642PKP2c.224-9T= (n.224-9T=)
c.178-9T=
n.228-9T=
n.77-9T=
12g.32879041A>GCA687414767PKP2c.224-9T>C (n.224-9T>C)
c.178-9T>C
n.228-9T>C
n.77-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879042A=CA2026352647PKP2c.224-10T= (n.224-10T=)
c.178-10T=
n.228-10T=
n.77-10T=
12g.32879042A>GCA2026352646PKP2c.224-10T>C (n.224-10T>C)
c.178-10T>C
n.228-10T>C
n.77-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32879043G>ACA2618226832PKP2c.224-11C>T (n.224-11C>T)
c.178-11C>T
n.228-11C>T
n.77-11C>T
 gnomAD v4
12g.32879043G=CA2026352649PKP2c.224-11C= (n.224-11C=)
c.178-11C=
n.228-11C=
n.77-11C=
12g.32879043G>TCA235267486PKP2c.224-11C>A (n.224-11C>A)
c.178-11C>A
n.228-11C>A
n.77-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879044C>TCA2618226833PKP2c.224-12G>A (n.224-12G>A)
c.178-12G>A
n.228-12G>A
n.77-12G>A
 gnomAD v4
12g.32879045A>CCA2697559156PKP2c.224-13T>G (n.224-13T>G)
c.178-13T>G
n.228-13T>G
n.77-13T>G
 ClinVar
12g.32879045A>GCA2618226834PKP2c.224-13T>C (n.224-13T>C)
c.178-13T>C
n.228-13T>C
n.77-13T>C
 gnomAD v4
12g.32879046A=CA2026352652PKP2c.224-14T= (n.224-14T=)
c.178-14T=
n.228-14T=
n.77-14T=
12g.32879046A>GCA033787PKP2c.224-14T>C (n.224-14T>C)
c.178-14T>C
n.228-14T>C
n.77-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879046A>TCA2618226835PKP2c.224-14T>A (n.224-14T>A)
c.178-14T>A
n.228-14T>A
n.77-14T>A
 gnomAD v4
12g.32879047A=CA2026352654PKP2c.224-15T= (n.224-15T=)
c.178-15T=
n.228-15T=
n.77-15T=
12g.32879047A>GCA687414770PKP2c.224-15T>C (n.224-15T>C)
c.178-15T>C
n.228-15T>C
n.77-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879049_32879108delCA2618226836PKP2c.224-74_224-15del (n.224-74_224-15del)
c.178-74_178-15del
n.228-74_228-15del
n.77-74_77-15del
 gnomAD v4
12g.32879050T>ACA033810PKP2c.224-18A>T (n.224-18A>T)
c.178-18A>T
n.228-18A>T
n.77-18A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879050T>CCA033795PKP2c.224-18A>G (n.224-18A>G)
c.178-18A>G
n.228-18A>G
n.77-18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879050T=CA2026352657PKP2c.224-18A= (n.224-18A=)
c.178-18A=
n.228-18A=
n.77-18A=
12g.32879051T>ACA2575004321PKP2c.224-19A>T (n.224-19A>T)
c.178-19A>T
n.228-19A>T
n.77-19A>T
 gnomAD v4
12g.32879051T>CCA2618226837PKP2c.224-19A>G (n.224-19A>G)
c.178-19A>G
n.228-19A>G
n.77-19A>G
 gnomAD v4
12g.32879054A=CA2026352661PKP2c.224-22T= (n.224-22T=)
c.178-22T=
n.228-22T=
n.77-22T=
12g.32879054A>GCA2618226838PKP2c.224-22T>C (n.224-22T>C)
c.178-22T>C
n.228-22T>C
n.77-22T>C
 gnomAD v4
12g.32879054A>TCA604232336PKP2c.224-22T>A (n.224-22T>A)
c.178-22T>A
n.228-22T>A
n.77-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32879055A=CA2026352663PKP2c.224-23T= (n.224-23T=)
c.178-23T=
n.228-23T=
n.77-23T=
12g.32879055A>TCA946316302PKP2c.224-23T>A (n.224-23T>A)
c.178-23T>A
n.228-23T>A
n.77-23T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32879056T>CCA604232338PKP2c.224-24A>G (n.224-24A>G)
c.178-24A>G
n.228-24A>G
n.77-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32879056T=CA2026352667PKP2c.224-24A= (n.224-24A=)
c.178-24A=
n.228-24A=
n.77-24A=
12g.32879057A>GCA2795079554PKP2c.224-25T>C (n.224-25T>C)
c.178-25T>C
n.228-25T>C
n.77-25T>C
12g.32879058A=CA2026352669PKP2c.224-26T= (n.224-26T=)
c.178-26T=
n.228-26T=
n.77-26T=
12g.32879058A>GCA235267521PKP2c.224-26T>C (n.224-26T>C)
c.178-26T>C
n.228-26T>C
n.77-26T>C
 dbSNP
12g.32879059C>TCA2618226839PKP2c.224-27G>A (n.224-27G>A)
c.178-27G>A
n.228-27G>A
n.77-27G>A
 gnomAD v4
12g.32879060T>ACA2618226840PKP2c.224-28A>T (n.224-28A>T)
c.178-28A>T
n.228-28A>T
n.77-28A>T
 gnomAD v4
12g.32879063G>TCA2618226841PKP2c.224-31C>A (n.224-31C>A)
c.178-31C>A
n.228-31C>A
n.77-31C>A
 gnomAD v4
12g.32879066T>CCA2618226842PKP2c.224-34A>G (n.224-34A>G)
c.178-34A>G
n.228-34A>G
n.77-34A>G
 gnomAD v4
12g.32879067A=CA2026352672PKP2c.224-35T= (n.224-35T=)
c.178-35T=
n.228-35T=
n.77-35T=
12g.32879067A>TCA033817PKP2c.224-35T>A (n.224-35T>A)
c.178-35T>A
n.228-35T>A
n.77-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32879068C>ACA2618226843PKP2c.224-36G>T (n.224-36G>T)
c.178-36G>T
n.228-36G>T
n.77-36G>T
 gnomAD v4
12g.32879068_32879069delinsCACA2026352675PKP2c.224-37_224-36delinsTG (n.224-37_224-36delinsTG)
c.178-37_178-36delinsTG
n.228-37_228-36delinsTG
n.77-37_77-36delinsTG
12g.32879070delCA2026352677PKP2c.224-37del (n.224-37del)
c.178-37del
n.228-37del
n.77-37del
 dbSNP
12g.32879070A=CA2026352679PKP2c.224-38T= (n.224-38T=)
c.178-38T=
n.228-38T=
n.77-38T=
12g.32879070A>CCA2026352680PKP2c.224-38T>G (n.224-38T>G)
c.178-38T>G
n.228-38T>G
n.77-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32879071G>TCA2618226844PKP2c.224-39C>A (n.224-39C>A)
c.178-39C>A
n.228-39C>A
n.77-39C>A
 gnomAD v4
12g.32879073A>GCA2575004323PKP2c.224-41T>C (n.224-41T>C)
c.178-41T>C
n.228-41T>C
n.77-41T>C
12g.32879074G>ACA2575004325PKP2c.224-42C>T (n.224-42C>T)
c.178-42C>T
n.228-42C>T
n.77-42C>T
 gnomAD v4
12g.32879074G>TCA2575004326PKP2c.224-42C>A (n.224-42C>A)
c.178-42C>A
n.228-42C>A
n.77-42C>A
12g.32879075G>ACA2618226845PKP2c.224-43C>T (n.224-43C>T)
c.178-43C>T
n.228-43C>T
n.77-43C>T
 gnomAD v4
12g.32879075G>TCA2618226846PKP2c.224-43C>A (n.224-43C>A)
c.178-43C>A
n.228-43C>A
n.77-43C>A
 gnomAD v4
12g.32879076C>TCA2618226847PKP2c.224-44G>A (n.224-44G>A)
c.178-44G>A
n.228-44G>A
n.77-44G>A
 gnomAD v4
12g.32879077T>CCA2618226848PKP2c.224-45A>G (n.224-45A>G)
c.178-45A>G
n.228-45A>G
n.77-45A>G
 gnomAD v4
12g.32879078A=CA2026352685PKP2c.224-46T= (n.224-46T=)
c.178-46T=
n.228-46T=
n.77-46T=
12g.32879078A>GCA687414779PKP2c.224-46T>C (n.224-46T>C)
c.178-46T>C
n.228-46T>C
n.77-46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched