Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32846983_32847003del | CA2678189020 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+68_*1192+88del (n.*1192+68_*1192+88del) c.*934+68_*934+88del (n.*934+68_*934+88del) c.1851+68_1851+88del (n.1851+68_1851+88del) c.2040+68_2040+88del (n.2040+68_2040+88del) c.1911+68_1911+88del (n.1911+68_1911+88del) c.585+68_585+88del (n.585+68_585+88del) n.1476+68_1476+88del n.1635+68_1635+88del c.2220+68_2220+88del (n.2220+68_2220+88del) c.-10+2709_-10+2729del (n.-10+2709_-10+2729del) c.-10+2113_-10+2133del (n.-10+2113_-10+2133del) n.1965+68_1965+88del n.920+68_920+88del c.1437+68_1437+88del (n.1437+68_1437+88del) | gnomAD v4 |
6 | g.32847003A>G | CA2678189028 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+65T>C (n.*1192+65T>C) c.*934+65T>C (n.*934+65T>C) c.1851+65T>C (n.1851+65T>C) c.2040+65T>C (n.2040+65T>C) c.1911+65T>C (n.1911+65T>C) c.585+65T>C (n.585+65T>C) n.1476+65T>C n.1635+65T>C c.2220+65T>C (n.2220+65T>C) c.-10+2729A>G (n.-10+2729A>G) c.-10+2133A>G (n.-10+2133A>G) n.1965+65T>C n.920+65T>C c.1437+65T>C (n.1437+65T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32847004C= | CA1619762258 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+64G= (n.*1192+64G=) c.*934+64G= (n.*934+64G=) c.1851+64G= (n.1851+64G=) c.2040+64G= (n.2040+64G=) c.1911+64G= (n.1911+64G=) c.585+64G= (n.585+64G=) n.1476+64G= n.1635+64G= c.2220+64G= (n.2220+64G=) c.-10+2730C= (n.-10+2730C=) c.-10+2134C= (n.-10+2134C=) n.1965+64G= n.920+64G= c.1437+64G= (n.1437+64G=) | |
6 | g.32847004C>G | CA2678189029 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+64G>C (n.*1192+64G>C) c.*934+64G>C (n.*934+64G>C) c.1851+64G>C (n.1851+64G>C) c.2040+64G>C (n.2040+64G>C) c.1911+64G>C (n.1911+64G>C) c.585+64G>C (n.585+64G>C) n.1476+64G>C n.1635+64G>C c.2220+64G>C (n.2220+64G>C) c.-10+2730C>G (n.-10+2730C>G) c.-10+2134C>G (n.-10+2134C>G) n.1965+64G>C n.920+64G>C c.1437+64G>C (n.1437+64G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32847004C>T | CA137013122 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+64G>A (n.*1192+64G>A) c.*934+64G>A (n.*934+64G>A) c.1851+64G>A (n.1851+64G>A) c.2040+64G>A (n.2040+64G>A) c.1911+64G>A (n.1911+64G>A) c.585+64G>A (n.585+64G>A) n.1476+64G>A n.1635+64G>A c.2220+64G>A (n.2220+64G>A) c.-10+2730C>T (n.-10+2730C>T) c.-10+2134C>T (n.-10+2134C>T) n.1965+64G>A n.920+64G>A c.1437+64G>A (n.1437+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847004_32847007delinsCAGA | CA1619762257 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+61_*1192+64delinsTCTG (n.*1192+61_*1192+64delinsTCTG) c.*934+61_*934+64delinsTCTG (n.*934+61_*934+64delinsTCTG) c.1851+61_1851+64delinsTCTG (n.1851+61_1851+64delinsTCTG) c.2040+61_2040+64delinsTCTG (n.2040+61_2040+64delinsTCTG) c.1911+61_1911+64delinsTCTG (n.1911+61_1911+64delinsTCTG) c.585+61_585+64delinsTCTG (n.585+61_585+64delinsTCTG) n.1476+61_1476+64delinsTCTG n.1635+61_1635+64delinsTCTG c.2220+61_2220+64delinsTCTG (n.2220+61_2220+64delinsTCTG) c.-10+2730_-10+2733delinsCAGA (n.-10+2730_-10+2733delinsCAGA) c.-10+2134_-10+2137delinsCAGA (n.-10+2134_-10+2137delinsCAGA) n.1965+61_1965+64delinsTCTG n.920+61_920+64delinsTCTG c.1437+61_1437+64delinsTCTG (n.1437+61_1437+64delinsTCTG) | |
6 | g.32847008_32847010del | CA1087615336 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+61_*1192+63del (n.*1192+61_*1192+63del) c.*934+61_*934+63del (n.*934+61_*934+63del) c.1851+61_1851+63del (n.1851+61_1851+63del) c.2040+61_2040+63del (n.2040+61_2040+63del) c.1911+61_1911+63del (n.1911+61_1911+63del) c.585+61_585+63del (n.585+61_585+63del) n.1476+61_1476+63del n.1635+61_1635+63del c.2220+61_2220+63del (n.2220+61_2220+63del) c.-10+2734_-10+2736del (n.-10+2734_-10+2736del) c.-10+2138_-10+2140del (n.-10+2138_-10+2140del) n.1965+61_1965+63del n.920+61_920+63del c.1437+61_1437+63del (n.1437+61_1437+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847006G>A | CA2770555433 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+62C>T (n.*1192+62C>T) c.*934+62C>T (n.*934+62C>T) c.1851+62C>T (n.1851+62C>T) c.2040+62C>T (n.2040+62C>T) c.1911+62C>T (n.1911+62C>T) c.585+62C>T (n.585+62C>T) n.1476+62C>T n.1635+62C>T c.2220+62C>T (n.2220+62C>T) c.-10+2732G>A (n.-10+2732G>A) c.-10+2136G>A (n.-10+2136G>A) n.1965+62C>T n.920+62C>T c.1437+62C>T (n.1437+62C>T) | |
6 | g.32847006G>C | CA1087615342 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+62C>G (n.*1192+62C>G) c.*934+62C>G (n.*934+62C>G) c.1851+62C>G (n.1851+62C>G) c.2040+62C>G (n.2040+62C>G) c.1911+62C>G (n.1911+62C>G) c.585+62C>G (n.585+62C>G) n.1476+62C>G n.1635+62C>G c.2220+62C>G (n.2220+62C>G) c.-10+2732G>C (n.-10+2732G>C) c.-10+2136G>C (n.-10+2136G>C) n.1965+62C>G n.920+62C>G c.1437+62C>G (n.1437+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847006G= | CA1619762259 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+62C= (n.*1192+62C=) c.*934+62C= (n.*934+62C=) c.1851+62C= (n.1851+62C=) c.2040+62C= (n.2040+62C=) c.1911+62C= (n.1911+62C=) c.585+62C= (n.585+62C=) n.1476+62C= n.1635+62C= c.2220+62C= (n.2220+62C=) c.-10+2732G= (n.-10+2732G=) c.-10+2136G= (n.-10+2136G=) n.1965+62C= n.920+62C= c.1437+62C= (n.1437+62C=) | |
6 | g.32847006G>T | CA2678189036 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+62C>A (n.*1192+62C>A) c.*934+62C>A (n.*934+62C>A) c.1851+62C>A (n.1851+62C>A) c.2040+62C>A (n.2040+62C>A) c.1911+62C>A (n.1911+62C>A) c.585+62C>A (n.585+62C>A) n.1476+62C>A n.1635+62C>A c.2220+62C>A (n.2220+62C>A) c.-10+2732G>T (n.-10+2732G>T) c.-10+2136G>T (n.-10+2136G>T) n.1965+62C>A n.920+62C>A c.1437+62C>A (n.1437+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847009G>T | CA2678189038 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+59C>A (n.*1192+59C>A) c.*934+59C>A (n.*934+59C>A) c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.2040+59C>A (n.2040+59C>A) c.1911+59C>A (n.1911+59C>A) c.585+59C>A (n.585+59C>A) n.1476+59C>A n.1635+59C>A c.2220+59C>A (n.2220+59C>A) c.-10+2735G>T (n.-10+2735G>T) c.-10+2139G>T (n.-10+2139G>T) n.1965+59C>A n.920+59C>A c.1437+59C>A (n.1437+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847010A= | CA1619762260 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+58T= (n.*1192+58T=) c.*934+58T= (n.*934+58T=) c.1851+58T= (n.1851+58T=) c.2040+58T= (n.2040+58T=) c.1911+58T= (n.1911+58T=) c.585+58T= (n.585+58T=) n.1476+58T= n.1635+58T= c.2220+58T= (n.2220+58T=) c.-10+2736A= (n.-10+2736A=) c.-10+2140A= (n.-10+2140A=) n.1965+58T= n.920+58T= c.1437+58T= (n.1437+58T=) | |
6 | g.32847010A>G | CA137013130 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+58T>C (n.*1192+58T>C) c.*934+58T>C (n.*934+58T>C) c.1851+58T>C (n.1851+58T>C) c.2040+58T>C (n.2040+58T>C) c.1911+58T>C (n.1911+58T>C) c.585+58T>C (n.585+58T>C) n.1476+58T>C n.1635+58T>C c.2220+58T>C (n.2220+58T>C) c.-10+2736A>G (n.-10+2736A>G) c.-10+2140A>G (n.-10+2140A>G) n.1965+58T>C n.920+58T>C c.1437+58T>C (n.1437+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847011T>C | CA2678189041 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+57A>G (n.*1192+57A>G) c.*934+57A>G (n.*934+57A>G) c.1851+57A>G (n.1851+57A>G) c.2040+57A>G (n.2040+57A>G) c.1911+57A>G (n.1911+57A>G) c.585+57A>G (n.585+57A>G) n.1476+57A>G n.1635+57A>G c.2220+57A>G (n.2220+57A>G) c.-10+2737T>C (n.-10+2737T>C) c.-10+2141T>C (n.-10+2141T>C) n.1965+57A>G n.920+57A>G c.1437+57A>G (n.1437+57A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847012G>A | CA2578579712 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+56C>T (n.*1192+56C>T) c.*934+56C>T (n.*934+56C>T) c.1851+56C>T (n.1851+56C>T) c.2040+56C>T (n.2040+56C>T) c.1911+56C>T (n.1911+56C>T) c.585+56C>T (n.585+56C>T) n.1476+56C>T n.1635+56C>T c.2220+56C>T (n.2220+56C>T) c.-10+2738G>A (n.-10+2738G>A) c.-10+2142G>A (n.-10+2142G>A) n.1965+56C>T n.920+56C>T c.1437+56C>T (n.1437+56C>T) | |
6 | g.32847012G>T | CA2678189044 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+56C>A (n.*1192+56C>A) c.*934+56C>A (n.*934+56C>A) c.1851+56C>A (n.1851+56C>A) c.2040+56C>A (n.2040+56C>A) c.1911+56C>A (n.1911+56C>A) c.585+56C>A (n.585+56C>A) n.1476+56C>A n.1635+56C>A c.2220+56C>A (n.2220+56C>A) c.-10+2738G>T (n.-10+2738G>T) c.-10+2142G>T (n.-10+2142G>T) n.1965+56C>A n.920+56C>A c.1437+56C>A (n.1437+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847014A= | CA1619762262 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+54T= (n.*1192+54T=) c.*934+54T= (n.*934+54T=) c.1851+54T= (n.1851+54T=) c.2040+54T= (n.2040+54T=) c.1911+54T= (n.1911+54T=) c.585+54T= (n.585+54T=) n.1476+54T= n.1635+54T= c.2220+54T= (n.2220+54T=) c.-10+2740A= (n.-10+2740A=) c.-10+2144A= (n.-10+2144A=) n.1965+54T= n.920+54T= c.1437+54T= (n.1437+54T=) | |
6 | g.32847014A>C | CA1619762263 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+54T>G (n.*1192+54T>G) c.*934+54T>G (n.*934+54T>G) c.1851+54T>G (n.1851+54T>G) c.2040+54T>G (n.2040+54T>G) c.1911+54T>G (n.1911+54T>G) c.585+54T>G (n.585+54T>G) n.1476+54T>G n.1635+54T>G c.2220+54T>G (n.2220+54T>G) c.-10+2740A>C (n.-10+2740A>C) c.-10+2144A>C (n.-10+2144A>C) n.1965+54T>G n.920+54T>G c.1437+54T>G (n.1437+54T>G) | dbSNP |
6 | g.32847014A>G | CA1619762264 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+54T>C (n.*1192+54T>C) c.*934+54T>C (n.*934+54T>C) c.1851+54T>C (n.1851+54T>C) c.2040+54T>C (n.2040+54T>C) c.1911+54T>C (n.1911+54T>C) c.585+54T>C (n.585+54T>C) n.1476+54T>C n.1635+54T>C c.2220+54T>C (n.2220+54T>C) c.-10+2740A>G (n.-10+2740A>G) c.-10+2144A>G (n.-10+2144A>G) n.1965+54T>C n.920+54T>C c.1437+54T>C (n.1437+54T>C) | dbSNP |
6 | g.32847015T>C | CA2678189045 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+53A>G (n.*1192+53A>G) c.*934+53A>G (n.*934+53A>G) c.1851+53A>G (n.1851+53A>G) c.2040+53A>G (n.2040+53A>G) c.1911+53A>G (n.1911+53A>G) c.585+53A>G (n.585+53A>G) n.1476+53A>G n.1635+53A>G c.2220+53A>G (n.2220+53A>G) c.-10+2741T>C (n.-10+2741T>C) c.-10+2145T>C (n.-10+2145T>C) n.1965+53A>G n.920+53A>G c.1437+53A>G (n.1437+53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847019del | CA2678189046 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+52del (n.*1192+52del) c.*934+52del (n.*934+52del) c.1851+52del (n.1851+52del) c.2040+52del (n.2040+52del) c.1911+52del (n.1911+52del) c.585+52del (n.585+52del) n.1476+52del n.1635+52del c.2220+52del (n.2220+52del) c.-10+2745del (n.-10+2745del) c.-10+2149del (n.-10+2149del) n.1965+52del n.920+52del c.1437+52del (n.1437+52del) | gnomAD v4 |
6 | g.32847017A= | CA1619762266 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+51T= (n.*1192+51T=) c.*934+51T= (n.*934+51T=) c.1851+51T= (n.1851+51T=) c.2040+51T= (n.2040+51T=) c.1911+51T= (n.1911+51T=) c.585+51T= (n.585+51T=) n.1476+51T= n.1635+51T= c.2220+51T= (n.2220+51T=) c.-10+2743A= (n.-10+2743A=) c.-10+2147A= (n.-10+2147A=) n.1965+51T= n.920+51T= c.1437+51T= (n.1437+51T=) | |
6 | g.32847017A>G | CA3746608 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+51T>C (n.*1192+51T>C) c.*934+51T>C (n.*934+51T>C) c.1851+51T>C (n.1851+51T>C) c.2040+51T>C (n.2040+51T>C) c.1911+51T>C (n.1911+51T>C) c.585+51T>C (n.585+51T>C) n.1476+51T>C n.1635+51T>C c.2220+51T>C (n.2220+51T>C) c.-10+2743A>G (n.-10+2743A>G) c.-10+2147A>G (n.-10+2147A>G) n.1965+51T>C n.920+51T>C c.1437+51T>C (n.1437+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847017_32847020delinsAAAG | CA1619762267 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48_*1192+51delinsCTTT (n.*1192+48_*1192+51delinsCTTT) c.*934+48_*934+51delinsCTTT (n.*934+48_*934+51delinsCTTT) c.1851+48_1851+51delinsCTTT (n.1851+48_1851+51delinsCTTT) c.2040+48_2040+51delinsCTTT (n.2040+48_2040+51delinsCTTT) c.1911+48_1911+51delinsCTTT (n.1911+48_1911+51delinsCTTT) c.585+48_585+51delinsCTTT (n.585+48_585+51delinsCTTT) n.1476+48_1476+51delinsCTTT n.1635+48_1635+51delinsCTTT c.2220+48_2220+51delinsCTTT (n.2220+48_2220+51delinsCTTT) c.-10+2743_-10+2746delinsAAAG (n.-10+2743_-10+2746delinsAAAG) c.-10+2147_-10+2150delinsAAAG (n.-10+2147_-10+2150delinsAAAG) n.1965+48_1965+51delinsCTTT n.920+48_920+51delinsCTTT c.1437+48_1437+51delinsCTTT (n.1437+48_1437+51delinsCTTT) | |
6 | g.32847018A>G | CA2678189052 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+50T>C (n.*1192+50T>C) c.*934+50T>C (n.*934+50T>C) c.1851+50T>C (n.1851+50T>C) c.2040+50T>C (n.2040+50T>C) c.1911+50T>C (n.1911+50T>C) c.585+50T>C (n.585+50T>C) n.1476+50T>C n.1635+50T>C c.2220+50T>C (n.2220+50T>C) c.-10+2744A>G (n.-10+2744A>G) c.-10+2148A>G (n.-10+2148A>G) n.1965+50T>C n.920+50T>C c.1437+50T>C (n.1437+50T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32847021_32847023del | CA3746607 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48_*1192+50del (n.*1192+48_*1192+50del) c.*934+48_*934+50del (n.*934+48_*934+50del) c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del) c.2040+48_2040+50del (n.2040+48_2040+50del) c.1911+48_1911+50del (n.1911+48_1911+50del) c.585+48_585+50del (n.585+48_585+50del) n.1476+48_1476+50del n.1635+48_1635+50del c.2220+48_2220+50del (n.2220+48_2220+50del) c.-10+2747_-10+2749del (n.-10+2747_-10+2749del) c.-10+2151_-10+2153del (n.-10+2151_-10+2153del) n.1965+48_1965+50del n.920+48_920+50del c.1437+48_1437+50del (n.1437+48_1437+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847020G>A | CA2678189054 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48C>T (n.*1192+48C>T) c.*934+48C>T (n.*934+48C>T) c.1851+48C>T (n.1851+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) c.1911+48C>T (n.1911+48C>T) c.585+48C>T (n.585+48C>T) n.1476+48C>T n.1635+48C>T c.2220+48C>T (n.2220+48C>T) c.-10+2746G>A (n.-10+2746G>A) c.-10+2150G>A (n.-10+2150G>A) n.1965+48C>T n.920+48C>T c.1437+48C>T (n.1437+48C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847020G>C | CA3746609 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48C>G (n.*1192+48C>G) c.*934+48C>G (n.*934+48C>G) c.1851+48C>G (n.1851+48C>G) c.2040+48C>G (n.2040+48C>G) c.1911+48C>G (n.1911+48C>G) c.585+48C>G (n.585+48C>G) n.1476+48C>G n.1635+48C>G c.2220+48C>G (n.2220+48C>G) c.-10+2746G>C (n.-10+2746G>C) c.-10+2150G>C (n.-10+2150G>C) n.1965+48C>G n.920+48C>G c.1437+48C>G (n.1437+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847020G= | CA1619762268 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48C= (n.*1192+48C=) c.*934+48C= (n.*934+48C=) c.1851+48C= (n.1851+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) c.1911+48C= (n.1911+48C=) c.585+48C= (n.585+48C=) n.1476+48C= n.1635+48C= c.2220+48C= (n.2220+48C=) c.-10+2746G= (n.-10+2746G=) c.-10+2150G= (n.-10+2150G=) n.1965+48C= n.920+48C= c.1437+48C= (n.1437+48C=) | |
6 | g.32847020G>T | CA2678189053 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+48C>A (n.*1192+48C>A) c.*934+48C>A (n.*934+48C>A) c.1851+48C>A (n.1851+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) c.1911+48C>A (n.1911+48C>A) c.585+48C>A (n.585+48C>A) n.1476+48C>A n.1635+48C>A c.2220+48C>A (n.2220+48C>A) c.-10+2746G>T (n.-10+2746G>T) c.-10+2150G>T (n.-10+2150G>T) n.1965+48C>A n.920+48C>A c.1437+48C>A (n.1437+48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847021A>C | CA2678189056 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+47T>G (n.*1192+47T>G) c.*934+47T>G (n.*934+47T>G) c.1851+47T>G (n.1851+47T>G) c.2040+47T>G (n.2040+47T>G) c.1911+47T>G (n.1911+47T>G) c.585+47T>G (n.585+47T>G) n.1476+47T>G n.1635+47T>G c.2220+47T>G (n.2220+47T>G) c.-10+2747A>C (n.-10+2747A>C) c.-10+2151A>C (n.-10+2151A>C) n.1965+47T>G n.920+47T>G c.1437+47T>G (n.1437+47T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847023G>T | CA2678189057 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+45C>A (n.*1192+45C>A) c.*934+45C>A (n.*934+45C>A) c.1851+45C>A (n.1851+45C>A) c.2040+45C>A (n.2040+45C>A) c.1911+45C>A (n.1911+45C>A) c.585+45C>A (n.585+45C>A) n.1476+45C>A n.1635+45C>A c.2220+45C>A (n.2220+45C>A) c.-10+2749G>T (n.-10+2749G>T) c.-10+2153G>T (n.-10+2153G>T) n.1965+45C>A n.920+45C>A c.1437+45C>A (n.1437+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847024C>T | CA2678189059 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+44G>A (n.*1192+44G>A) c.*934+44G>A (n.*934+44G>A) c.1851+44G>A (n.1851+44G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) c.1911+44G>A (n.1911+44G>A) c.585+44G>A (n.585+44G>A) n.1476+44G>A n.1635+44G>A c.2220+44G>A (n.2220+44G>A) c.-10+2750C>T (n.-10+2750C>T) c.-10+2154C>T (n.-10+2154C>T) n.1965+44G>A n.920+44G>A c.1437+44G>A (n.1437+44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847027G>T | CA2678189061 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+41C>A (n.*1192+41C>A) c.*934+41C>A (n.*934+41C>A) c.1851+41C>A (n.1851+41C>A) c.2040+41C>A (n.2040+41C>A) c.1911+41C>A (n.1911+41C>A) c.585+41C>A (n.585+41C>A) n.1476+41C>A n.1635+41C>A c.2220+41C>A (n.2220+41C>A) c.-10+2753G>T (n.-10+2753G>T) c.-10+2157G>T (n.-10+2157G>T) n.1965+41C>A n.920+41C>A c.1437+41C>A (n.1437+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847028A= | CA1619762270 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+40T= (n.*1192+40T=) c.*934+40T= (n.*934+40T=) c.1851+40T= (n.1851+40T=) c.2040+40T= (n.2040+40T=) c.1911+40T= (n.1911+40T=) c.585+40T= (n.585+40T=) n.1476+40T= n.1635+40T= c.2220+40T= (n.2220+40T=) c.-10+2754A= (n.-10+2754A=) c.-10+2158A= (n.-10+2158A=) n.1965+40T= n.920+40T= c.1437+40T= (n.1437+40T=) | |
6 | g.32847028A>G | CA3746610 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+40T>C (n.*1192+40T>C) c.*934+40T>C (n.*934+40T>C) c.1851+40T>C (n.1851+40T>C) c.2040+40T>C (n.2040+40T>C) c.1911+40T>C (n.1911+40T>C) c.585+40T>C (n.585+40T>C) n.1476+40T>C n.1635+40T>C c.2220+40T>C (n.2220+40T>C) c.-10+2754A>G (n.-10+2754A>G) c.-10+2158A>G (n.-10+2158A>G) n.1965+40T>C n.920+40T>C c.1437+40T>C (n.1437+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847029T>C | CA566400125 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+39A>G (n.*1192+39A>G) c.*934+39A>G (n.*934+39A>G) c.1851+39A>G (n.1851+39A>G) c.2040+39A>G (n.2040+39A>G) c.1911+39A>G (n.1911+39A>G) c.585+39A>G (n.585+39A>G) n.1476+39A>G n.1635+39A>G c.2220+39A>G (n.2220+39A>G) c.-10+2755T>C (n.-10+2755T>C) c.-10+2159T>C (n.-10+2159T>C) n.1965+39A>G n.920+39A>G c.1437+39A>G (n.1437+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847029T= | CA1619762271 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+39A= (n.*1192+39A=) c.*934+39A= (n.*934+39A=) c.1851+39A= (n.1851+39A=) c.2040+39A= (n.2040+39A=) c.1911+39A= (n.1911+39A=) c.585+39A= (n.585+39A=) n.1476+39A= n.1635+39A= c.2220+39A= (n.2220+39A=) c.-10+2755T= (n.-10+2755T=) c.-10+2159T= (n.-10+2159T=) n.1965+39A= n.920+39A= c.1437+39A= (n.1437+39A=) | |
6 | g.32847029_32847033delinsTTGGG | CA1619762272 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+35_*1192+39delinsCCCAA (n.*1192+35_*1192+39delinsCCCAA) c.*934+35_*934+39delinsCCCAA (n.*934+35_*934+39delinsCCCAA) c.1851+35_1851+39delinsCCCAA (n.1851+35_1851+39delinsCCCAA) c.2040+35_2040+39delinsCCCAA (n.2040+35_2040+39delinsCCCAA) c.1911+35_1911+39delinsCCCAA (n.1911+35_1911+39delinsCCCAA) c.585+35_585+39delinsCCCAA (n.585+35_585+39delinsCCCAA) n.1476+35_1476+39delinsCCCAA n.1635+35_1635+39delinsCCCAA c.2220+35_2220+39delinsCCCAA (n.2220+35_2220+39delinsCCCAA) c.-10+2755_-10+2759delinsTTGGG (n.-10+2755_-10+2759delinsTTGGG) c.-10+2159_-10+2163delinsTTGGG (n.-10+2159_-10+2163delinsTTGGG) n.1965+35_1965+39delinsCCCAA n.920+35_920+39delinsCCCAA c.1437+35_1437+39delinsCCCAA (n.1437+35_1437+39delinsCCCAA) | |
6 | g.32847030T>C | CA566400127 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+38A>G (n.*1192+38A>G) c.*934+38A>G (n.*934+38A>G) c.1851+38A>G (n.1851+38A>G) c.2040+38A>G (n.2040+38A>G) c.1911+38A>G (n.1911+38A>G) c.585+38A>G (n.585+38A>G) n.1476+38A>G n.1635+38A>G c.2220+38A>G (n.2220+38A>G) c.-10+2756T>C (n.-10+2756T>C) c.-10+2160T>C (n.-10+2160T>C) n.1965+38A>G n.920+38A>G c.1437+38A>G (n.1437+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847030T= | CA1619762274 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+38A= (n.*1192+38A=) c.*934+38A= (n.*934+38A=) c.1851+38A= (n.1851+38A=) c.2040+38A= (n.2040+38A=) c.1911+38A= (n.1911+38A=) c.585+38A= (n.585+38A=) n.1476+38A= n.1635+38A= c.2220+38A= (n.2220+38A=) c.-10+2756T= (n.-10+2756T=) c.-10+2160T= (n.-10+2160T=) n.1965+38A= n.920+38A= c.1437+38A= (n.1437+38A=) | |
6 | g.32847034_32847037del | CA566400126 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+35_*1192+38del (n.*1192+35_*1192+38del) c.*934+35_*934+38del (n.*934+35_*934+38del) c.1851+35_1851+38del (n.1851+35_1851+38del) c.2040+35_2040+38del (n.2040+35_2040+38del) c.1911+35_1911+38del (n.1911+35_1911+38del) c.585+35_585+38del (n.585+35_585+38del) n.1476+35_1476+38del n.1635+35_1635+38del c.2220+35_2220+38del (n.2220+35_2220+38del) c.-10+2760_-10+2763del (n.-10+2760_-10+2763del) c.-10+2164_-10+2167del (n.-10+2164_-10+2167del) n.1965+35_1965+38del n.920+35_920+38del c.1437+35_1437+38del (n.1437+35_1437+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847031G>A | CA2678189066 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+37C>T (n.*1192+37C>T) c.*934+37C>T (n.*934+37C>T) c.1851+37C>T (n.1851+37C>T) c.2040+37C>T (n.2040+37C>T) c.1911+37C>T (n.1911+37C>T) c.585+37C>T (n.585+37C>T) n.1476+37C>T n.1635+37C>T c.2220+37C>T (n.2220+37C>T) c.-10+2757G>A (n.-10+2757G>A) c.-10+2161G>A (n.-10+2161G>A) n.1965+37C>T n.920+37C>T c.1437+37C>T (n.1437+37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847031G>T | CA2578579713 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+37C>A (n.*1192+37C>A) c.*934+37C>A (n.*934+37C>A) c.1851+37C>A (n.1851+37C>A) c.2040+37C>A (n.2040+37C>A) c.1911+37C>A (n.1911+37C>A) c.585+37C>A (n.585+37C>A) n.1476+37C>A n.1635+37C>A c.2220+37C>A (n.2220+37C>A) c.-10+2757G>T (n.-10+2757G>T) c.-10+2161G>T (n.-10+2161G>T) n.1965+37C>A n.920+37C>A c.1437+37C>A (n.1437+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847032G>A | CA2678189067 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+36C>T (n.*1192+36C>T) c.*934+36C>T (n.*934+36C>T) c.1851+36C>T (n.1851+36C>T) c.2040+36C>T (n.2040+36C>T) c.1911+36C>T (n.1911+36C>T) c.585+36C>T (n.585+36C>T) n.1476+36C>T n.1635+36C>T c.2220+36C>T (n.2220+36C>T) c.-10+2758G>A (n.-10+2758G>A) c.-10+2162G>A (n.-10+2162G>A) n.1965+36C>T n.920+36C>T c.1437+36C>T (n.1437+36C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847032G>C | CA2678189068 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+36C>G (n.*1192+36C>G) c.*934+36C>G (n.*934+36C>G) c.1851+36C>G (n.1851+36C>G) c.2040+36C>G (n.2040+36C>G) c.1911+36C>G (n.1911+36C>G) c.585+36C>G (n.585+36C>G) n.1476+36C>G n.1635+36C>G c.2220+36C>G (n.2220+36C>G) c.-10+2758G>C (n.-10+2758G>C) c.-10+2162G>C (n.-10+2162G>C) n.1965+36C>G n.920+36C>G c.1437+36C>G (n.1437+36C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847032G>T | CA2678189069 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+36C>A (n.*1192+36C>A) c.*934+36C>A (n.*934+36C>A) c.1851+36C>A (n.1851+36C>A) c.2040+36C>A (n.2040+36C>A) c.1911+36C>A (n.1911+36C>A) c.585+36C>A (n.585+36C>A) n.1476+36C>A n.1635+36C>A c.2220+36C>A (n.2220+36C>A) c.-10+2758G>T (n.-10+2758G>T) c.-10+2162G>T (n.-10+2162G>T) n.1965+36C>A n.920+36C>A c.1437+36C>A (n.1437+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847033G>A | CA3746611 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+35C>T (n.*1192+35C>T) c.*934+35C>T (n.*934+35C>T) c.1851+35C>T (n.1851+35C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) c.1911+35C>T (n.1911+35C>T) c.585+35C>T (n.585+35C>T) n.1476+35C>T n.1635+35C>T c.2220+35C>T (n.2220+35C>T) c.-10+2759G>A (n.-10+2759G>A) c.-10+2163G>A (n.-10+2163G>A) n.1965+35C>T n.920+35C>T c.1437+35C>T (n.1437+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847033G= | CA1619762275 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+35C= (n.*1192+35C=) c.*934+35C= (n.*934+35C=) c.1851+35C= (n.1851+35C=) c.2040+35C= (n.2040+35C=) c.1911+35C= (n.1911+35C=) c.585+35C= (n.585+35C=) n.1476+35C= n.1635+35C= c.2220+35C= (n.2220+35C=) c.-10+2759G= (n.-10+2759G=) c.-10+2163G= (n.-10+2163G=) n.1965+35C= n.920+35C= c.1437+35C= (n.1437+35C=) | |
6 | g.32847033G>T | CA2678189070 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+35C>A (n.*1192+35C>A) c.*934+35C>A (n.*934+35C>A) c.1851+35C>A (n.1851+35C>A) c.2040+35C>A (n.2040+35C>A) c.1911+35C>A (n.1911+35C>A) c.585+35C>A (n.585+35C>A) n.1476+35C>A n.1635+35C>A c.2220+35C>A (n.2220+35C>A) c.-10+2759G>T (n.-10+2759G>T) c.-10+2163G>T (n.-10+2163G>T) n.1965+35C>A n.920+35C>A c.1437+35C>A (n.1437+35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847035G>A | CA2578579714 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+33C>T (n.*1192+33C>T) c.*934+33C>T (n.*934+33C>T) c.1851+33C>T (n.1851+33C>T) c.2040+33C>T (n.2040+33C>T) c.1911+33C>T (n.1911+33C>T) c.585+33C>T (n.585+33C>T) n.1476+33C>T n.1635+33C>T c.2220+33C>T (n.2220+33C>T) c.-10+2761G>A (n.-10+2761G>A) c.-10+2165G>A (n.-10+2165G>A) n.1965+33C>T n.920+33C>T c.1437+33C>T (n.1437+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847035G= | CA1619762277 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+33C= (n.*1192+33C=) c.*934+33C= (n.*934+33C=) c.1851+33C= (n.1851+33C=) c.2040+33C= (n.2040+33C=) c.1911+33C= (n.1911+33C=) c.585+33C= (n.585+33C=) n.1476+33C= n.1635+33C= c.2220+33C= (n.2220+33C=) c.-10+2761G= (n.-10+2761G=) c.-10+2165G= (n.-10+2165G=) n.1965+33C= n.920+33C= c.1437+33C= (n.1437+33C=) | |
6 | g.32847035G>T | CA1087615365 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+33C>A (n.*1192+33C>A) c.*934+33C>A (n.*934+33C>A) c.1851+33C>A (n.1851+33C>A) c.2040+33C>A (n.2040+33C>A) c.1911+33C>A (n.1911+33C>A) c.585+33C>A (n.585+33C>A) n.1476+33C>A n.1635+33C>A c.2220+33C>A (n.2220+33C>A) c.-10+2761G>T (n.-10+2761G>T) c.-10+2165G>T (n.-10+2165G>T) n.1965+33C>A n.920+33C>A c.1437+33C>A (n.1437+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847037del | CA2678189071 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+33del (n.*1192+33del) c.*934+33del (n.*934+33del) c.1851+33del (n.1851+33del) c.2040+33del (n.2040+33del) c.1911+33del (n.1911+33del) c.585+33del (n.585+33del) n.1476+33del n.1635+33del c.2220+33del (n.2220+33del) c.-10+2763del (n.-10+2763del) c.-10+2167del (n.-10+2167del) n.1965+33del n.920+33del c.1437+33del (n.1437+33del) | gnomAD v4 |
6 | g.32847036G>A | CA2525196376 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+32C>T (n.*1192+32C>T) c.*934+32C>T (n.*934+32C>T) c.1851+32C>T (n.1851+32C>T) c.2040+32C>T (n.2040+32C>T) c.1911+32C>T (n.1911+32C>T) c.585+32C>T (n.585+32C>T) n.1476+32C>T n.1635+32C>T c.2220+32C>T (n.2220+32C>T) c.-10+2762G>A (n.-10+2762G>A) c.-10+2166G>A (n.-10+2166G>A) n.1965+32C>T n.920+32C>T c.1437+32C>T (n.1437+32C>T) | |
6 | g.32847036G>T | CA2678189072 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+32C>A (n.*1192+32C>A) c.*934+32C>A (n.*934+32C>A) c.1851+32C>A (n.1851+32C>A) c.2040+32C>A (n.2040+32C>A) c.1911+32C>A (n.1911+32C>A) c.585+32C>A (n.585+32C>A) n.1476+32C>A n.1635+32C>A c.2220+32C>A (n.2220+32C>A) c.-10+2762G>T (n.-10+2762G>T) c.-10+2166G>T (n.-10+2166G>T) n.1965+32C>A n.920+32C>A c.1437+32C>A (n.1437+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847037G>C | CA2678189073 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+31C>G (n.*1192+31C>G) c.*934+31C>G (n.*934+31C>G) c.1851+31C>G (n.1851+31C>G) c.2040+31C>G (n.2040+31C>G) c.1911+31C>G (n.1911+31C>G) c.585+31C>G (n.585+31C>G) n.1476+31C>G n.1635+31C>G c.2220+31C>G (n.2220+31C>G) c.-10+2763G>C (n.-10+2763G>C) c.-10+2167G>C (n.-10+2167G>C) n.1965+31C>G n.920+31C>G c.1437+31C>G (n.1437+31C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847037G>T | CA2678189074 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+31C>A (n.*1192+31C>A) c.*934+31C>A (n.*934+31C>A) c.1851+31C>A (n.1851+31C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) c.1911+31C>A (n.1911+31C>A) c.585+31C>A (n.585+31C>A) n.1476+31C>A n.1635+31C>A c.2220+31C>A (n.2220+31C>A) c.-10+2763G>T (n.-10+2763G>T) c.-10+2167G>T (n.-10+2167G>T) n.1965+31C>A n.920+31C>A c.1437+31C>A (n.1437+31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847038A= | CA1619762278 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+30T= (n.*1192+30T=) c.*934+30T= (n.*934+30T=) c.1851+30T= (n.1851+30T=) c.2040+30T= (n.2040+30T=) c.1911+30T= (n.1911+30T=) c.585+30T= (n.585+30T=) n.1476+30T= n.1635+30T= c.2220+30T= (n.2220+30T=) c.-10+2764A= (n.-10+2764A=) c.-10+2168A= (n.-10+2168A=) n.1965+30T= n.920+30T= c.1437+30T= (n.1437+30T=) | |
6 | g.32847038A>T | CA566400130 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+30T>A (n.*1192+30T>A) c.*934+30T>A (n.*934+30T>A) c.1851+30T>A (n.1851+30T>A) c.2040+30T>A (n.2040+30T>A) c.1911+30T>A (n.1911+30T>A) c.585+30T>A (n.585+30T>A) n.1476+30T>A n.1635+30T>A c.2220+30T>A (n.2220+30T>A) c.-10+2764A>T (n.-10+2764A>T) c.-10+2168A>T (n.-10+2168A>T) n.1965+30T>A n.920+30T>A c.1437+30T>A (n.1437+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847039T>C | CA137013154 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+29A>G (n.*1192+29A>G) c.*934+29A>G (n.*934+29A>G) c.1851+29A>G (n.1851+29A>G) c.2040+29A>G (n.2040+29A>G) c.1911+29A>G (n.1911+29A>G) c.585+29A>G (n.585+29A>G) n.1476+29A>G n.1635+29A>G c.2220+29A>G (n.2220+29A>G) c.-10+2765T>C (n.-10+2765T>C) c.-10+2169T>C (n.-10+2169T>C) n.1965+29A>G n.920+29A>G c.1437+29A>G (n.1437+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847039T= | CA1619762279 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+29A= (n.*1192+29A=) c.*934+29A= (n.*934+29A=) c.1851+29A= (n.1851+29A=) c.2040+29A= (n.2040+29A=) c.1911+29A= (n.1911+29A=) c.585+29A= (n.585+29A=) n.1476+29A= n.1635+29A= c.2220+29A= (n.2220+29A=) c.-10+2765T= (n.-10+2765T=) c.-10+2169T= (n.-10+2169T=) n.1965+29A= n.920+29A= c.1437+29A= (n.1437+29A=) | |
6 | g.32847040A= | CA1619762280 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+28T= (n.*1192+28T=) c.*934+28T= (n.*934+28T=) c.1851+28T= (n.1851+28T=) c.2040+28T= (n.2040+28T=) c.1911+28T= (n.1911+28T=) c.585+28T= (n.585+28T=) n.1476+28T= n.1635+28T= c.2220+28T= (n.2220+28T=) c.-10+2766A= (n.-10+2766A=) c.-10+2170A= (n.-10+2170A=) n.1965+28T= n.920+28T= c.1437+28T= (n.1437+28T=) | |
6 | g.32847040A>G | CA3746612 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+28T>C (n.*1192+28T>C) c.*934+28T>C (n.*934+28T>C) c.1851+28T>C (n.1851+28T>C) c.2040+28T>C (n.2040+28T>C) c.1911+28T>C (n.1911+28T>C) c.585+28T>C (n.585+28T>C) n.1476+28T>C n.1635+28T>C c.2220+28T>C (n.2220+28T>C) c.-10+2766A>G (n.-10+2766A>G) c.-10+2170A>G (n.-10+2170A>G) n.1965+28T>C n.920+28T>C c.1437+28T>C (n.1437+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32847041T>C | CA3746613 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+27A>G (n.*1192+27A>G) c.*934+27A>G (n.*934+27A>G) c.1851+27A>G (n.1851+27A>G) c.2040+27A>G (n.2040+27A>G) c.1911+27A>G (n.1911+27A>G) c.585+27A>G (n.585+27A>G) n.1476+27A>G n.1635+27A>G c.2220+27A>G (n.2220+27A>G) c.-10+2767T>C (n.-10+2767T>C) c.-10+2171T>C (n.-10+2171T>C) n.1965+27A>G n.920+27A>G c.1437+27A>G (n.1437+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847041T= | CA1619762281 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+27A= (n.*1192+27A=) c.*934+27A= (n.*934+27A=) c.1851+27A= (n.1851+27A=) c.2040+27A= (n.2040+27A=) c.1911+27A= (n.1911+27A=) c.585+27A= (n.585+27A=) n.1476+27A= n.1635+27A= c.2220+27A= (n.2220+27A=) c.-10+2767T= (n.-10+2767T=) c.-10+2171T= (n.-10+2171T=) n.1965+27A= n.920+27A= c.1437+27A= (n.1437+27A=) | |
6 | g.32847042A>G | CA2678189075 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+26T>C (n.*1192+26T>C) c.*934+26T>C (n.*934+26T>C) c.1851+26T>C (n.1851+26T>C) c.2040+26T>C (n.2040+26T>C) c.1911+26T>C (n.1911+26T>C) c.585+26T>C (n.585+26T>C) n.1476+26T>C n.1635+26T>C c.2220+26T>C (n.2220+26T>C) c.-10+2768A>G (n.-10+2768A>G) c.-10+2172A>G (n.-10+2172A>G) n.1965+26T>C n.920+26T>C c.1437+26T>C (n.1437+26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32847042A>T | CA2678189076 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+26T>A (n.*1192+26T>A) c.*934+26T>A (n.*934+26T>A) c.1851+26T>A (n.1851+26T>A) c.2040+26T>A (n.2040+26T>A) c.1911+26T>A (n.1911+26T>A) c.585+26T>A (n.585+26T>A) n.1476+26T>A n.1635+26T>A c.2220+26T>A (n.2220+26T>A) c.-10+2768A>T (n.-10+2768A>T) c.-10+2172A>T (n.-10+2172A>T) n.1965+26T>A n.920+26T>A c.1437+26T>A (n.1437+26T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847043G>A | CA1619762282 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+25C>T (n.*1192+25C>T) c.*934+25C>T (n.*934+25C>T) c.1851+25C>T (n.1851+25C>T) c.2040+25C>T (n.2040+25C>T) c.1911+25C>T (n.1911+25C>T) c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.1476+25C>T n.1635+25C>T c.2220+25C>T (n.2220+25C>T) c.-10+2769G>A (n.-10+2769G>A) c.-10+2173G>A (n.-10+2173G>A) n.1965+25C>T n.920+25C>T c.1437+25C>T (n.1437+25C>T) | dbSNP |
6 | g.32847043G>C | CA2770555434 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+25C>G (n.*1192+25C>G) c.*934+25C>G (n.*934+25C>G) c.1851+25C>G (n.1851+25C>G) c.2040+25C>G (n.2040+25C>G) c.1911+25C>G (n.1911+25C>G) c.585+25C>G (n.585+25C>G) n.1476+25C>G n.1635+25C>G c.2220+25C>G (n.2220+25C>G) c.-10+2769G>C (n.-10+2769G>C) c.-10+2173G>C (n.-10+2173G>C) n.1965+25C>G n.920+25C>G c.1437+25C>G (n.1437+25C>G) | |
6 | g.32847043G= | CA1619762283 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+25C= (n.*1192+25C=) c.*934+25C= (n.*934+25C=) c.1851+25C= (n.1851+25C=) c.2040+25C= (n.2040+25C=) c.1911+25C= (n.1911+25C=) c.585+25C= (n.585+25C=) n.1476+25C= n.1635+25C= c.2220+25C= (n.2220+25C=) c.-10+2769G= (n.-10+2769G=) c.-10+2173G= (n.-10+2173G=) n.1965+25C= n.920+25C= c.1437+25C= (n.1437+25C=) | |
6 | g.32847043G>T | CA3746614 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+25C>A (n.*1192+25C>A) c.*934+25C>A (n.*934+25C>A) c.1851+25C>A (n.1851+25C>A) c.2040+25C>A (n.2040+25C>A) c.1911+25C>A (n.1911+25C>A) c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.1476+25C>A n.1635+25C>A c.2220+25C>A (n.2220+25C>A) c.-10+2769G>T (n.-10+2769G>T) c.-10+2173G>T (n.-10+2173G>T) n.1965+25C>A n.920+25C>A c.1437+25C>A (n.1437+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847044C>A | CA2678189077 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+24G>T (n.*1192+24G>T) c.*934+24G>T (n.*934+24G>T) c.1851+24G>T (n.1851+24G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) c.1911+24G>T (n.1911+24G>T) c.585+24G>T (n.585+24G>T) n.1476+24G>T n.1635+24G>T c.2220+24G>T (n.2220+24G>T) c.-10+2770C>A (n.-10+2770C>A) c.-10+2174C>A (n.-10+2174C>A) n.1965+24G>T n.920+24G>T c.1437+24G>T (n.1437+24G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847044C>G | CA2770555435 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+24G>C (n.*1192+24G>C) c.*934+24G>C (n.*934+24G>C) c.1851+24G>C (n.1851+24G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) c.1911+24G>C (n.1911+24G>C) c.585+24G>C (n.585+24G>C) n.1476+24G>C n.1635+24G>C c.2220+24G>C (n.2220+24G>C) c.-10+2770C>G (n.-10+2770C>G) c.-10+2174C>G (n.-10+2174C>G) n.1965+24G>C n.920+24G>C c.1437+24G>C (n.1437+24G>C) | |
6 | g.32847045C= | CA1619762284 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+23G= (n.*1192+23G=) c.*934+23G= (n.*934+23G=) c.1851+23G= (n.1851+23G=) c.2040+23G= (n.2040+23G=) c.1911+23G= (n.1911+23G=) c.585+23G= (n.585+23G=) n.1476+23G= n.1635+23G= c.2220+23G= (n.2220+23G=) c.-10+2771C= (n.-10+2771C=) c.-10+2175C= (n.-10+2175C=) n.1965+23G= n.920+23G= c.1437+23G= (n.1437+23G=) | |
6 | g.32847045C>T | CA3746615 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+23G>A (n.*1192+23G>A) c.*934+23G>A (n.*934+23G>A) c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.2040+23G>A (n.2040+23G>A) c.1911+23G>A (n.1911+23G>A) c.585+23G>A (n.585+23G>A) n.1476+23G>A n.1635+23G>A c.2220+23G>A (n.2220+23G>A) c.-10+2771C>T (n.-10+2771C>T) c.-10+2175C>T (n.-10+2175C>T) n.1965+23G>A n.920+23G>A c.1437+23G>A (n.1437+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847047T>C | CA2678189078 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+21A>G (n.*1192+21A>G) c.*934+21A>G (n.*934+21A>G) c.1851+21A>G (n.1851+21A>G) c.2040+21A>G (n.2040+21A>G) c.1911+21A>G (n.1911+21A>G) c.585+21A>G (n.585+21A>G) n.1476+21A>G n.1635+21A>G c.2220+21A>G (n.2220+21A>G) c.-10+2773T>C (n.-10+2773T>C) c.-10+2177T>C (n.-10+2177T>C) n.1965+21A>G n.920+21A>G c.1437+21A>G (n.1437+21A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32847049A= | CA1619762286 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+19T= (n.*1192+19T=) c.*934+19T= (n.*934+19T=) c.1851+19T= (n.1851+19T=) c.2040+19T= (n.2040+19T=) c.1911+19T= (n.1911+19T=) c.585+19T= (n.585+19T=) n.1476+19T= n.1635+19T= c.2220+19T= (n.2220+19T=) c.-10+2775A= (n.-10+2775A=) c.-10+2179A= (n.-10+2179A=) n.1965+19T= n.920+19T= c.1437+19T= (n.1437+19T=) | |
6 | g.32847049A>G | CA3746616 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+19T>C (n.*1192+19T>C) c.*934+19T>C (n.*934+19T>C) c.1851+19T>C (n.1851+19T>C) c.2040+19T>C (n.2040+19T>C) c.1911+19T>C (n.1911+19T>C) c.585+19T>C (n.585+19T>C) n.1476+19T>C n.1635+19T>C c.2220+19T>C (n.2220+19T>C) c.-10+2775A>G (n.-10+2775A>G) c.-10+2179A>G (n.-10+2179A>G) n.1965+19T>C n.920+19T>C c.1437+19T>C (n.1437+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847051G>A | CA2573140346 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+17C>T (n.*1192+17C>T) c.*934+17C>T (n.*934+17C>T) c.1851+17C>T (n.1851+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) c.1911+17C>T (n.1911+17C>T) c.585+17C>T (n.585+17C>T) n.1476+17C>T n.1635+17C>T c.2220+17C>T (n.2220+17C>T) c.-10+2777G>A (n.-10+2777G>A) c.-10+2181G>A (n.-10+2181G>A) n.1965+17C>T n.920+17C>T c.1437+17C>T (n.1437+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847051G>T | CA2678189079 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+17C>A (n.*1192+17C>A) c.*934+17C>A (n.*934+17C>A) c.1851+17C>A (n.1851+17C>A) c.2040+17C>A (n.2040+17C>A) c.1911+17C>A (n.1911+17C>A) c.585+17C>A (n.585+17C>A) n.1476+17C>A n.1635+17C>A c.2220+17C>A (n.2220+17C>A) c.-10+2777G>T (n.-10+2777G>T) c.-10+2181G>T (n.-10+2181G>T) n.1965+17C>A n.920+17C>A c.1437+17C>A (n.1437+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847053A>G | CA2578579715 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+15T>C (n.*1192+15T>C) c.*934+15T>C (n.*934+15T>C) c.1851+15T>C (n.1851+15T>C) c.2040+15T>C (n.2040+15T>C) c.1911+15T>C (n.1911+15T>C) c.585+15T>C (n.585+15T>C) n.1476+15T>C n.1635+15T>C c.2220+15T>C (n.2220+15T>C) c.-10+2779A>G (n.-10+2779A>G) c.-10+2183A>G (n.-10+2183A>G) n.1965+15T>C n.920+15T>C c.1437+15T>C (n.1437+15T>C) | |
6 | g.32847054G>A | CA566400131 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+14C>T (n.*1192+14C>T) c.*934+14C>T (n.*934+14C>T) c.1851+14C>T (n.1851+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.1911+14C>T (n.1911+14C>T) c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.1476+14C>T n.1635+14C>T c.2220+14C>T (n.2220+14C>T) c.-10+2780G>A (n.-10+2780G>A) c.-10+2184G>A (n.-10+2184G>A) n.1965+14C>T n.920+14C>T c.1437+14C>T (n.1437+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847054G= | CA1619762287 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+14C= (n.*1192+14C=) c.*934+14C= (n.*934+14C=) c.1851+14C= (n.1851+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) c.1911+14C= (n.1911+14C=) c.585+14C= (n.585+14C=) n.1476+14C= n.1635+14C= c.2220+14C= (n.2220+14C=) c.-10+2780G= (n.-10+2780G=) c.-10+2184G= (n.-10+2184G=) n.1965+14C= n.920+14C= c.1437+14C= (n.1437+14C=) | |
6 | g.32847054G>T | CA2678189080 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+14C>A (n.*1192+14C>A) c.*934+14C>A (n.*934+14C>A) c.1851+14C>A (n.1851+14C>A) c.2040+14C>A (n.2040+14C>A) c.1911+14C>A (n.1911+14C>A) c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.1476+14C>A n.1635+14C>A c.2220+14C>A (n.2220+14C>A) c.-10+2780G>T (n.-10+2780G>T) c.-10+2184G>T (n.-10+2184G>T) n.1965+14C>A n.920+14C>A c.1437+14C>A (n.1437+14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847055A>T | CA2678189081 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+13T>A (n.*1192+13T>A) c.*934+13T>A (n.*934+13T>A) c.1851+13T>A (n.1851+13T>A) c.2040+13T>A (n.2040+13T>A) c.1911+13T>A (n.1911+13T>A) c.585+13T>A (n.585+13T>A) n.1476+13T>A n.1635+13T>A c.2220+13T>A (n.2220+13T>A) c.-10+2781A>T (n.-10+2781A>T) c.-10+2185A>T (n.-10+2185A>T) n.1965+13T>A n.920+13T>A c.1437+13T>A (n.1437+13T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847056T>C | CA566400132 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+12A>G (n.*1192+12A>G) c.*934+12A>G (n.*934+12A>G) c.1851+12A>G (n.1851+12A>G) c.2040+12A>G (n.2040+12A>G) c.1911+12A>G (n.1911+12A>G) c.585+12A>G (n.585+12A>G) n.1476+12A>G n.1635+12A>G c.2220+12A>G (n.2220+12A>G) c.-10+2782T>C (n.-10+2782T>C) c.-10+2186T>C (n.-10+2186T>C) n.1965+12A>G n.920+12A>G c.1437+12A>G (n.1437+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847056T= | CA1619762288 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+12A= (n.*1192+12A=) c.*934+12A= (n.*934+12A=) c.1851+12A= (n.1851+12A=) c.2040+12A= (n.2040+12A=) c.1911+12A= (n.1911+12A=) c.585+12A= (n.585+12A=) n.1476+12A= n.1635+12A= c.2220+12A= (n.2220+12A=) c.-10+2782T= (n.-10+2782T=) c.-10+2186T= (n.-10+2186T=) n.1965+12A= n.920+12A= c.1437+12A= (n.1437+12A=) | |
6 | g.32847057G>A | CA3746617 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+11C>T (n.*1192+11C>T) c.*934+11C>T (n.*934+11C>T) c.1851+11C>T (n.1851+11C>T) c.2040+11C>T (n.2040+11C>T) c.1911+11C>T (n.1911+11C>T) c.585+11C>T (n.585+11C>T) n.1476+11C>T n.1635+11C>T c.2220+11C>T (n.2220+11C>T) c.-10+2783G>A (n.-10+2783G>A) c.-10+2187G>A (n.-10+2187G>A) n.1965+11C>T n.920+11C>T c.1437+11C>T (n.1437+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847057G= | CA1619762289 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+11C= (n.*1192+11C=) c.*934+11C= (n.*934+11C=) c.1851+11C= (n.1851+11C=) c.2040+11C= (n.2040+11C=) c.1911+11C= (n.1911+11C=) c.585+11C= (n.585+11C=) n.1476+11C= n.1635+11C= c.2220+11C= (n.2220+11C=) c.-10+2783G= (n.-10+2783G=) c.-10+2187G= (n.-10+2187G=) n.1965+11C= n.920+11C= c.1437+11C= (n.1437+11C=) | |
6 | g.32847057G>T | CA2678189082 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+11C>A (n.*1192+11C>A) c.*934+11C>A (n.*934+11C>A) c.1851+11C>A (n.1851+11C>A) c.2040+11C>A (n.2040+11C>A) c.1911+11C>A (n.1911+11C>A) c.585+11C>A (n.585+11C>A) n.1476+11C>A n.1635+11C>A c.2220+11C>A (n.2220+11C>A) c.-10+2783G>T (n.-10+2783G>T) c.-10+2187G>T (n.-10+2187G>T) n.1965+11C>A n.920+11C>A c.1437+11C>A (n.1437+11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847061G>A | CA2678189083 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+7C>T (n.*1192+7C>T) c.*934+7C>T (n.*934+7C>T) c.1851+7C>T (n.1851+7C>T) c.2040+7C>T (n.2040+7C>T) c.1911+7C>T (n.1911+7C>T) c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.1476+7C>T n.1635+7C>T c.2220+7C>T (n.2220+7C>T) c.-10+2787G>A (n.-10+2787G>A) c.-10+2191G>A (n.-10+2191G>A) n.1965+7C>T n.920+7C>T c.1437+7C>T (n.1437+7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32847061G>T | CA2678189084 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+7C>A (n.*1192+7C>A) c.*934+7C>A (n.*934+7C>A) c.1851+7C>A (n.1851+7C>A) c.2040+7C>A (n.2040+7C>A) c.1911+7C>A (n.1911+7C>A) c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.1476+7C>A n.1635+7C>A c.2220+7C>A (n.2220+7C>A) c.-10+2787G>T (n.-10+2787G>T) c.-10+2191G>T (n.-10+2191G>T) n.1965+7C>A n.920+7C>A c.1437+7C>A (n.1437+7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32847062C= | CA1619762291 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+6G= (n.*1192+6G=) c.*934+6G= (n.*934+6G=) c.1851+6G= (n.1851+6G=) c.2040+6G= (n.2040+6G=) c.1911+6G= (n.1911+6G=) c.585+6G= (n.585+6G=) n.1476+6G= n.1635+6G= c.2220+6G= (n.2220+6G=) c.-10+2788C= (n.-10+2788C=) c.-10+2192C= (n.-10+2192C=) n.1965+6G= n.920+6G= c.1437+6G= (n.1437+6G=) | |
6 | g.32847062C>T | CA3746618 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+6G>A (n.*1192+6G>A) c.*934+6G>A (n.*934+6G>A) c.1851+6G>A (n.1851+6G>A) c.2040+6G>A (n.2040+6G>A) c.1911+6G>A (n.1911+6G>A) c.585+6G>A (n.585+6G>A) n.1476+6G>A n.1635+6G>A c.2220+6G>A (n.2220+6G>A) c.-10+2788C>T (n.-10+2788C>T) c.-10+2192C>T (n.-10+2192C>T) n.1965+6G>A n.920+6G>A c.1437+6G>A (n.1437+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847063C>A | CA2770555436 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+5G>T (n.*1192+5G>T) c.*934+5G>T (n.*934+5G>T) c.1851+5G>T (n.1851+5G>T) c.2040+5G>T (n.2040+5G>T) c.1911+5G>T (n.1911+5G>T) c.585+5G>T (n.585+5G>T) n.1476+5G>T n.1635+5G>T c.2220+5G>T (n.2220+5G>T) c.-10+2789C>A (n.-10+2789C>A) c.-10+2193C>A (n.-10+2193C>A) n.1965+5G>T n.920+5G>T c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) | |
6 | g.32847064T>C | CA823988893 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+4A>G (n.*1192+4A>G) c.*934+4A>G (n.*934+4A>G) c.1851+4A>G (n.1851+4A>G) c.2040+4A>G (n.2040+4A>G) c.1911+4A>G (n.1911+4A>G) c.585+4A>G (n.585+4A>G) n.1476+4A>G n.1635+4A>G c.2220+4A>G (n.2220+4A>G) c.-10+2790T>C (n.-10+2790T>C) c.-10+2194T>C (n.-10+2194T>C) n.1965+4A>G n.920+4A>G c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847064T= | CA1619762292 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+4A= (n.*1192+4A=) c.*934+4A= (n.*934+4A=) c.1851+4A= (n.1851+4A=) c.2040+4A= (n.2040+4A=) c.1911+4A= (n.1911+4A=) c.585+4A= (n.585+4A=) n.1476+4A= n.1635+4A= c.2220+4A= (n.2220+4A=) c.-10+2790T= (n.-10+2790T=) c.-10+2194T= (n.-10+2194T=) n.1965+4A= n.920+4A= c.1437+4A= (n.1437+4A=) | |
6 | g.32847066A>C | CA363590666 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G) c.*934+2T>G (n.*934+2T>G) c.1851+2T>G (n.1851+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.1476+2T>G n.1635+2T>G c.2220+2T>G (n.2220+2T>G) c.-10+2792A>C (n.-10+2792A>C) c.-10+2196A>C (n.-10+2196A>C) n.1965+2T>G n.920+2T>G c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) | |
6 | g.32847066A>G | CA363590667 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.*934+2T>C (n.*934+2T>C) c.1851+2T>C (n.1851+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.1476+2T>C n.1635+2T>C c.2220+2T>C (n.2220+2T>C) c.-10+2792A>G (n.-10+2792A>G) c.-10+2196A>G (n.-10+2196A>G) n.1965+2T>C n.920+2T>C c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) | |
6 | g.32847066A>T | CA363590668 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A) c.*934+2T>A (n.*934+2T>A) c.1851+2T>A (n.1851+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.1476+2T>A n.1635+2T>A c.2220+2T>A (n.2220+2T>A) c.-10+2792A>T (n.-10+2792A>T) c.-10+2196A>T (n.-10+2196A>T) n.1965+2T>A n.920+2T>A c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) | |
6 | g.32847067C>A | CA363590671 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T) c.*934+1G>T (n.*934+1G>T) c.1851+1G>T (n.1851+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.1476+1G>T n.1635+1G>T c.2220+1G>T (n.2220+1G>T) c.-10+2793C>A (n.-10+2793C>A) c.-10+2197C>A (n.-10+2197C>A) n.1965+1G>T n.920+1G>T c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) | |
6 | g.32847067C>G | CA363590670 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C) c.*934+1G>C (n.*934+1G>C) c.1851+1G>C (n.1851+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.1476+1G>C n.1635+1G>C c.2220+1G>C (n.2220+1G>C) c.-10+2793C>G (n.-10+2793C>G) c.-10+2197C>G (n.-10+2197C>G) n.1965+1G>C n.920+1G>C c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) | |
6 | g.32847067C>T | CA363590669 | PSMB9,TAP1 | c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A) c.*934+1G>A (n.*934+1G>A) c.1851+1G>A (n.1851+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.1476+1G>A n.1635+1G>A c.2220+1G>A (n.2220+1G>A) c.-10+2793C>T (n.-10+2793C>T) c.-10+2197C>T (n.-10+2197C>T) n.1965+1G>A n.920+1G>A c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) | |
6 | g.32847068C>A | CA363590672 | PSMB9,TAP1 | c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1851G>T (p.Gln617His) c.2040G>T (p.Gln680His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.585G>T (p.Gln195His) n.1476G>T n.1635G>T c.2220G>T (p.Gln740His) c.-10+2794C>A (n.-10+2794C>A) c.-10+2198C>A (n.-10+2198C>A) n.1965G>T n.920G>T c.1437G>T (p.Gln479His) | |
6 | g.32847068C>G | CA363590673 | PSMB9,TAP1 | c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1851G>C (p.Gln617His) c.2040G>C (p.Gln680His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.585G>C (p.Gln195His) n.1476G>C n.1635G>C c.2220G>C (p.Gln740His) c.-10+2794C>G (n.-10+2794C>G) c.-10+2198C>G (n.-10+2198C>G) n.1965G>C n.920G>C c.1437G>C (p.Gln479His) | |
6 | g.32847068C>T | CA449759801 | PSMB9,TAP1 | c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1851G>A (p.Gln617=) c.2040G>A (p.Gln680=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.585G>A (p.Gln195=) n.1476G>A n.1635G>A c.2220G>A (p.Gln740=) c.-10+2794C>T (n.-10+2794C>T) c.-10+2198C>T (n.-10+2198C>T) n.1965G>A n.920G>A c.1437G>A (p.Gln479=) | dbSNP |
6 | g.32847069T>A | CA363590674 | PSMB9,TAP1 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) n.1475A>T n.1634A>T c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.-10+2795T>A (n.-10+2795T>A) c.-10+2199T>A (n.-10+2199T>A) n.1964A>T n.919A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) | |
6 | g.32847069T>C | CA363590675 | PSMB9,TAP1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) n.1475A>G n.1634A>G c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.-10+2795T>C (n.-10+2795T>C) c.-10+2199T>C (n.-10+2199T>C) n.1964A>G n.919A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) | dbSNP |
6 | g.32847069T>G | CA363590676 | PSMB9,TAP1 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) n.1475A>C n.1634A>C c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.-10+2795T>G (n.-10+2795T>G) c.-10+2199T>G (n.-10+2199T>G) n.1964A>C n.919A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) | |
6 | g.32847069T= | CA1619762294 | PSMB9,TAP1 | c.*1191A= (n.*1191A=) c.*933A= (n.*933A=) c.1850A= (p.Gln617=) c.2039A= (p.Gln680=) c.1910A= (p.Gln637=) c.584A= (p.Gln195=) n.1475A= n.1634A= c.2219A= (p.Gln740=) c.-10+2795T= (n.-10+2795T=) c.-10+2199T= (n.-10+2199T=) n.1964A= n.919A= c.1436A= (p.Gln479=) | |
6 | g.32847070G>A | CA363590677 | PSMB9,TAP1 | c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1474C>T n.1633C>T c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.-10+2796G>A (n.-10+2796G>A) c.-10+2200G>A (n.-10+2200G>A) n.1963C>T n.918C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847070G>C | CA363590678 | PSMB9,TAP1 | c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) n.1474C>G n.1633C>G c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.-10+2796G>C (n.-10+2796G>C) c.-10+2200G>C (n.-10+2200G>C) n.1963C>G n.918C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) | |
6 | g.32847070G= | CA1619762295 | PSMB9,TAP1 | c.*1190C= (n.*1190C=) c.*932C= (n.*932C=) c.1849C= (p.Gln617=) c.2038C= (p.Gln680=) c.1909C= (p.Gln637=) c.583C= (p.Gln195=) n.1474C= n.1633C= c.2218C= (p.Gln740=) c.-10+2796G= (n.-10+2796G=) c.-10+2200G= (n.-10+2200G=) n.1963C= n.918C= c.1435C= (p.Gln479=) | |
6 | g.32847070G>T | CA363590679 | PSMB9,TAP1 | c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) n.1474C>A n.1633C>A c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.-10+2796G>T (n.-10+2796G>T) c.-10+2200G>T (n.-10+2200G>T) n.1963C>A n.918C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) | |
6 | g.32847071T>A | CA363590680 | PSMB9,TAP1 | c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.2037A>T (p.Leu679Phe) c.1908A>T (p.Leu636Phe) c.582A>T (p.Leu194Phe) n.1473A>T n.1632A>T c.2217A>T (p.Leu739Phe) c.-10+2797T>A (n.-10+2797T>A) c.-10+2201T>A (n.-10+2201T>A) n.1962A>T n.917A>T c.1434A>T (p.Leu478Phe) | |
6 | g.32847071T>C | CA449759805 | PSMB9,TAP1 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1848A>G (p.Leu616=) c.2037A>G (p.Leu679=) c.1908A>G (p.Leu636=) c.582A>G (p.Leu194=) n.1473A>G n.1632A>G c.2217A>G (p.Leu739=) c.-10+2797T>C (n.-10+2797T>C) c.-10+2201T>C (n.-10+2201T>C) n.1962A>G n.917A>G c.1434A>G (p.Leu478=) | |
6 | g.32847071T>G | CA363590681 | PSMB9,TAP1 | c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1848A>C (p.Leu616Phe) c.2037A>C (p.Leu679Phe) c.1908A>C (p.Leu636Phe) c.582A>C (p.Leu194Phe) n.1473A>C n.1632A>C c.2217A>C (p.Leu739Phe) c.-10+2797T>G (n.-10+2797T>G) c.-10+2201T>G (n.-10+2201T>G) n.1962A>C n.917A>C c.1434A>C (p.Leu478Phe) | |
6 | g.32847072A>C | CA363590682 | PSMB9,TAP1 | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1847T>G (p.Leu616Ter) c.2036T>G (p.Leu679Ter) c.1907T>G (p.Leu636Ter) c.581T>G (p.Leu194Ter) n.1472T>G n.1631T>G c.2216T>G (p.Leu739Ter) c.-10+2798A>C (n.-10+2798A>C) c.-10+2202A>C (n.-10+2202A>C) n.1961T>G n.916T>G c.1433T>G (p.Leu478Ter) | |
6 | g.32847072A>G | CA363590683 | PSMB9,TAP1 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.1472T>C n.1631T>C c.2216T>C (p.Leu739Ser) c.-10+2798A>G (n.-10+2798A>G) c.-10+2202A>G (n.-10+2202A>G) n.1961T>C n.916T>C c.1433T>C (p.Leu478Ser) | |
6 | g.32847072A>T | CA363590684 | PSMB9,TAP1 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) n.1472T>A n.1631T>A c.2216T>A (p.Leu739Ter) c.-10+2798A>T (n.-10+2798A>T) c.-10+2202A>T (n.-10+2202A>T) n.1961T>A n.916T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) | |
6 | g.32847073A= | CA1619762296 | PSMB9,TAP1 | c.*1187T= (n.*1187T=) c.*929T= (n.*929T=) c.1846T= (p.Leu616=) c.2035T= (p.Leu679=) c.1906T= (p.Leu636=) c.580T= (p.Leu194=) n.1471T= n.1630T= c.2215T= (p.Leu739=) c.-10+2799A= (n.-10+2799A=) c.-10+2203A= (n.-10+2203A=) n.1960T= n.915T= c.1432T= (p.Leu478=) | |
6 | g.32847073A>C | CA363590685 | PSMB9,TAP1 | c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1846T>G (p.Leu616Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) c.580T>G (p.Leu194Val) n.1471T>G n.1630T>G c.2215T>G (p.Leu739Val) c.-10+2799A>C (n.-10+2799A>C) c.-10+2203A>C (n.-10+2203A>C) n.1960T>G n.915T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) | |
6 | g.32847073A>G | CA449759809 | PSMB9,TAP1 | c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1846T>C (p.Leu616=) c.2035T>C (p.Leu679=) c.1906T>C (p.Leu636=) c.580T>C (p.Leu194=) n.1471T>C n.1630T>C c.2215T>C (p.Leu739=) c.-10+2799A>G (n.-10+2799A>G) c.-10+2203A>G (n.-10+2203A>G) n.1960T>C n.915T>C c.1432T>C (p.Leu478=) | |
6 | g.32847073A>T | CA363590686 | PSMB9,TAP1 | c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1846T>A (p.Leu616Ile) c.2035T>A (p.Leu679Ile) c.1906T>A (p.Leu636Ile) c.580T>A (p.Leu194Ile) n.1471T>A n.1630T>A c.2215T>A (p.Leu739Ile) c.-10+2799A>T (n.-10+2799A>T) c.-10+2203A>T (n.-10+2203A>T) n.1960T>A n.915T>A c.1432T>A (p.Leu478Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847074C>A | CA363590687 | PSMB9,TAP1 | c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1845G>T (p.Gln615His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.1905G>T (p.Gln635His) c.579G>T (p.Gln193His) n.1470G>T n.1629G>T c.2214G>T (p.Gln738His) c.-10+2800C>A (n.-10+2800C>A) c.-10+2204C>A (n.-10+2204C>A) n.1959G>T n.914G>T c.1431G>T (p.Gln477His) | |
6 | g.32847074C>G | CA363590688 | PSMB9,TAP1 | c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1845G>C (p.Gln615His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.1905G>C (p.Gln635His) c.579G>C (p.Gln193His) n.1470G>C n.1629G>C c.2214G>C (p.Gln738His) c.-10+2800C>G (n.-10+2800C>G) c.-10+2204C>G (n.-10+2204C>G) n.1959G>C n.914G>C c.1431G>C (p.Gln477His) | |
6 | g.32847074C>T | CA449759810 | PSMB9,TAP1 | c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1845G>A (p.Gln615=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.1905G>A (p.Gln635=) c.579G>A (p.Gln193=) n.1470G>A n.1629G>A c.2214G>A (p.Gln738=) c.-10+2800C>T (n.-10+2800C>T) c.-10+2204C>T (n.-10+2204C>T) n.1959G>A n.914G>A c.1431G>A (p.Gln477=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847075T>A | CA363590689 | PSMB9,TAP1 | c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1469A>T n.1628A>T c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.-10+2801T>A (n.-10+2801T>A) c.-10+2205T>A (n.-10+2205T>A) n.1958A>T n.913A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) | |
6 | g.32847075T>C | CA363590690 | PSMB9,TAP1 | c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1469A>G n.1628A>G c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.-10+2801T>C (n.-10+2801T>C) c.-10+2205T>C (n.-10+2205T>C) n.1958A>G n.913A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) | |
6 | g.32847075T>G | CA363590691 | PSMB9,TAP1 | c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1469A>C n.1628A>C c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.-10+2801T>G (n.-10+2801T>G) c.-10+2205T>G (n.-10+2205T>G) n.1958A>C n.913A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) | |
6 | g.32847076G>A | CA363590692 | PSMB9,TAP1 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1468C>T n.1627C>T c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.-10+2802G>A (n.-10+2802G>A) c.-10+2206G>A (n.-10+2206G>A) n.1957C>T n.912C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) | |
6 | g.32847076G>C | CA363590693 | PSMB9,TAP1 | c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1468C>G n.1627C>G c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.-10+2802G>C (n.-10+2802G>C) c.-10+2206G>C (n.-10+2206G>C) n.1957C>G n.912C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) | |
6 | g.32847076G>T | CA363590694 | PSMB9,TAP1 | c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1468C>A n.1627C>A c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.-10+2802G>T (n.-10+2802G>T) c.-10+2206G>T (n.-10+2206G>T) n.1957C>A n.912C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) | |
6 | g.32847077G>A | CA449759812 | PSMB9,TAP1 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1842C>T (p.Ser614=) c.2031C>T (p.Ser677=) c.1902C>T (p.Ser634=) c.576C>T (p.Ser192=) n.1467C>T n.1626C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.-10+2803G>A (n.-10+2803G>A) c.-10+2207G>A (n.-10+2207G>A) n.1956C>T n.911C>T c.1428C>T (p.Ser476=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847077G>C | CA363590695 | PSMB9,TAP1 | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1842C>G (p.Ser614Arg) c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) n.1467C>G n.1626C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.-10+2803G>C (n.-10+2803G>C) c.-10+2207G>C (n.-10+2207G>C) n.1956C>G n.911C>G c.1428C>G (p.Ser476Arg) | |
6 | g.32847077G= | CA1619762298 | PSMB9,TAP1 | c.*1183C= (n.*1183C=) c.*925C= (n.*925C=) c.1842C= (p.Ser614=) c.2031C= (p.Ser677=) c.1902C= (p.Ser634=) c.576C= (p.Ser192=) n.1467C= n.1626C= c.2211C= (p.Ser737=) c.-10+2803G= (n.-10+2803G=) c.-10+2207G= (n.-10+2207G=) n.1956C= n.911C= c.1428C= (p.Ser476=) | |
6 | g.32847077G>T | CA3746619 | PSMB9,TAP1 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1842C>A (p.Ser614Arg) c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) n.1467C>A n.1626C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.-10+2803G>T (n.-10+2803G>T) c.-10+2207G>T (n.-10+2207G>T) n.1956C>A n.911C>A c.1428C>A (p.Ser476Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847078C>A | CA363590696 | PSMB9,TAP1 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1841G>T (p.Ser614Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1466G>T n.1625G>T c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.-10+2804C>A (n.-10+2804C>A) c.-10+2208C>A (n.-10+2208C>A) n.1955G>T n.910G>T c.1427G>T (p.Ser476Ile) | |
6 | g.32847078C>G | CA363590697 | PSMB9,TAP1 | c.*1182G>C (n.*1182G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1841G>C (p.Ser614Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1466G>C n.1625G>C c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.-10+2804C>G (n.-10+2804C>G) c.-10+2208C>G (n.-10+2208C>G) n.1955G>C n.910G>C c.1427G>C (p.Ser476Thr) | |
6 | g.32847078C>T | CA363590698 | PSMB9,TAP1 | c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1841G>A (p.Ser614Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1466G>A n.1625G>A c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.-10+2804C>T (n.-10+2804C>T) c.-10+2208C>T (n.-10+2208C>T) n.1955G>A n.910G>A c.1427G>A (p.Ser476Asn) | |
6 | g.32847079T>A | CA363590699 | PSMB9,TAP1 | c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1840A>T (p.Ser614Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1465A>T n.1624A>T c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.-10+2805T>A (n.-10+2805T>A) c.-10+2209T>A (n.-10+2209T>A) n.1954A>T n.909A>T c.1426A>T (p.Ser476Cys) | |
6 | g.32847079T>C | CA363590700 | PSMB9,TAP1 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1840A>G (p.Ser614Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1465A>G n.1624A>G c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.-10+2805T>C (n.-10+2805T>C) c.-10+2209T>C (n.-10+2209T>C) n.1954A>G n.909A>G c.1426A>G (p.Ser476Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32847079T>G | CA363590701 | PSMB9,TAP1 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1840A>C (p.Ser614Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1465A>C n.1624A>C c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.-10+2805T>G (n.-10+2805T>G) c.-10+2209T>G (n.-10+2209T>G) n.1954A>C n.909A>C c.1426A>C (p.Ser476Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32847080G>A | CA449759815 | PSMB9,TAP1 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1839C>T (p.Asn613=) c.2028C>T (p.Asn676=) c.1899C>T (p.Asn633=) c.573C>T (p.Asn191=) n.1464C>T n.1623C>T c.2208C>T (p.Asn736=) c.-10+2806G>A (n.-10+2806G>A) c.-10+2210G>A (n.-10+2210G>A) n.1953C>T n.908C>T c.1425C>T (p.Asn475=) | |
6 | g.32847080G>C | CA363590702 | PSMB9,TAP1 | c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1464C>G n.1623C>G c.2208C>G (p.Asn736Lys) c.-10+2806G>C (n.-10+2806G>C) c.-10+2210G>C (n.-10+2210G>C) n.1953C>G n.908C>G c.1425C>G (p.Asn475Lys) | |
6 | g.32847080G>T | CA363590703 | PSMB9,TAP1 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1464C>A n.1623C>A c.2208C>A (p.Asn736Lys) c.-10+2806G>T (n.-10+2806G>T) c.-10+2210G>T (n.-10+2210G>T) n.1953C>A n.908C>A c.1425C>A (p.Asn475Lys) | |
6 | g.32847080_32847086delinsGTTTGCA | CA1619762300 | PSMB9,TAP1 | c.*1174_*1180delinsTGCAAAC (n.*1174_*1180delinsTGCAAAC) c.*916_*922delinsTGCAAAC (n.*916_*922delinsTGCAAAC) c.1833_1839delinsTGCAAAC (p.Asp611=) c.2022_2028delinsTGCAAAC (p.Asp674=) c.1893_1899delinsTGCAAAC (p.Asp631=) c.567_573delinsTGCAAAC (p.Asp189=) n.1458_1464delinsTGCAAAC n.1617_1623delinsTGCAAAC c.2202_2208delinsTGCAAAC (p.Asp734=) c.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA (n.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA) c.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA (n.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA) n.1947_1953delinsTGCAAAC n.902_908delinsTGCAAAC c.1419_1425delinsTGCAAAC (p.Asp473=) | |
6 | g.32847081T>A | CA363590704 | PSMB9,TAP1 | c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1463A>T n.1622A>T c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.-10+2807T>A (n.-10+2807T>A) c.-10+2211T>A (n.-10+2211T>A) n.1952A>T n.907A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) | |
6 | g.32847081T>C | CA363590705 | PSMB9,TAP1 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1463A>G n.1622A>G c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.-10+2807T>C (n.-10+2807T>C) c.-10+2211T>C (n.-10+2211T>C) n.1952A>G n.907A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) | dbSNP |
6 | g.32847081T>G | CA363590706 | PSMB9,TAP1 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1463A>C n.1622A>C c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.-10+2807T>G (n.-10+2807T>G) c.-10+2211T>G (n.-10+2211T>G) n.1952A>C n.907A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) | |
6 | g.32847081T= | CA1619762301 | PSMB9,TAP1 | c.*1179A= (n.*1179A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.2027A= (p.Asn676=) c.1898A= (p.Asn633=) c.572A= (p.Asn191=) n.1463A= n.1622A= c.2207A= (p.Asn736=) c.-10+2807T= (n.-10+2807T=) c.-10+2211T= (n.-10+2211T=) n.1952A= n.907A= c.1424A= (p.Asn475=) | |
6 | g.32847082_32847087del | CA1619762302 | PSMB9,TAP1 | c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del) c.*916_*921del (n.*916_*921del) c.1833_1838del (p.Ala612_Asn613del) c.2022_2027del (p.Ala675_Asn676del) c.1893_1898del (p.Ala632_Asn633del) c.567_572del (p.Ala190_Asn191del) n.1458_1463del n.1617_1622del c.2202_2207del (p.Ala735_Asn736del) c.-10+2808_-10+2813del (n.-10+2808_-10+2813del) c.-10+2212_-10+2217del (n.-10+2212_-10+2217del) n.1947_1952del n.902_907del c.1419_1424del (p.Ala474_Asn475del) | dbSNP |
6 | g.32847082T>A | CA363590707 | PSMB9,TAP1 | c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1462A>T n.1621A>T c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.-10+2808T>A (n.-10+2808T>A) c.-10+2212T>A (n.-10+2212T>A) n.1951A>T n.906A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) | |
6 | g.32847082T>C | CA363590708 | PSMB9,TAP1 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1462A>G n.1621A>G c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.-10+2808T>C (n.-10+2808T>C) c.-10+2212T>C (n.-10+2212T>C) n.1951A>G n.906A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) | |
6 | g.32847082T>G | CA363590709 | PSMB9,TAP1 | c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.1897A>C (p.Asn633His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1462A>C n.1621A>C c.2206A>C (p.Asn736His) c.-10+2808T>G (n.-10+2808T>G) c.-10+2212T>G (n.-10+2212T>G) n.1951A>C n.906A>C c.1423A>C (p.Asn475His) | |
6 | g.32847083T>A | CA449759818 | PSMB9,TAP1 | c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1836A>T (p.Ala612=) c.2025A>T (p.Ala675=) c.1896A>T (p.Ala632=) c.570A>T (p.Ala190=) n.1461A>T n.1620A>T c.2205A>T (p.Ala735=) c.-10+2809T>A (n.-10+2809T>A) c.-10+2213T>A (n.-10+2213T>A) n.1950A>T n.905A>T c.1422A>T (p.Ala474=) | |
6 | g.32847083T>C | CA449759819 | PSMB9,TAP1 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1836A>G (p.Ala612=) c.2025A>G (p.Ala675=) c.1896A>G (p.Ala632=) c.570A>G (p.Ala190=) n.1461A>G n.1620A>G c.2205A>G (p.Ala735=) c.-10+2809T>C (n.-10+2809T>C) c.-10+2213T>C (n.-10+2213T>C) n.1950A>G n.905A>G c.1422A>G (p.Ala474=) | |
6 | g.32847083T>G | CA449759821 | PSMB9,TAP1 | c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1836A>C (p.Ala612=) c.2025A>C (p.Ala675=) c.1896A>C (p.Ala632=) c.570A>C (p.Ala190=) n.1461A>C n.1620A>C c.2205A>C (p.Ala735=) c.-10+2809T>G (n.-10+2809T>G) c.-10+2213T>G (n.-10+2213T>G) n.1950A>C n.905A>C c.1422A>C (p.Ala474=) | |
6 | g.32847084G>A | CA363590710 | PSMB9,TAP1 | c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1460C>T n.1619C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) c.-10+2810G>A (n.-10+2810G>A) c.-10+2214G>A (n.-10+2214G>A) n.1949C>T n.904C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32847084G>C | CA363590711 | PSMB9,TAP1 | c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1460C>G n.1619C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.-10+2810G>C (n.-10+2810G>C) c.-10+2214G>C (n.-10+2214G>C) n.1949C>G n.904C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) | |
6 | g.32847084G= | CA1619762304 | PSMB9,TAP1 | c.*1176C= (n.*1176C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1835C= (p.Ala612=) c.2024C= (p.Ala675=) c.1895C= (p.Ala632=) c.569C= (p.Ala190=) n.1460C= n.1619C= c.2204C= (p.Ala735=) c.-10+2810G= (n.-10+2810G=) c.-10+2214G= (n.-10+2214G=) n.1949C= n.904C= c.1421C= (p.Ala474=) | |
6 | g.32847084G>T | CA137013200 | PSMB9,TAP1 | c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1460C>A n.1619C>A c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.-10+2810G>T (n.-10+2810G>T) c.-10+2214G>T (n.-10+2214G>T) n.1949C>A n.904C>A c.1421C>A (p.Ala474Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32847085C>A | CA363590712 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1459G>T n.1618G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.-10+2811C>A (n.-10+2811C>A) c.-10+2215C>A (n.-10+2215C>A) n.1948G>T n.903G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) | |
6 | g.32847085C= | CA1619762306 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G= (n.*1175G=) c.*917G= (n.*917G=) c.1834G= (p.Ala612=) c.2023G= (p.Ala675=) c.1894G= (p.Ala632=) c.568G= (p.Ala190=) n.1459G= n.1618G= c.2203G= (p.Ala735=) c.-10+2811C= (n.-10+2811C=) c.-10+2215C= (n.-10+2215C=) n.1948G= n.903G= c.1420G= (p.Ala474=) | |
6 | g.32847085C>G | CA363590713 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1459G>C n.1618G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.-10+2811C>G (n.-10+2811C>G) c.-10+2215C>G (n.-10+2215C>G) n.1948G>C n.903G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) | |
6 | g.32847085C>T | CA363590714 | PSMB9,TAP1 | c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1459G>A n.1618G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.-10+2811C>T (n.-10+2811C>T) c.-10+2215C>T (n.-10+2215C>T) n.1948G>A n.903G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847086A>C | CA363590715 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.1893T>G (p.Asp631Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1458T>G n.1617T>G c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.-10+2812A>C (n.-10+2812A>C) c.-10+2216A>C (n.-10+2216A>C) n.1947T>G n.902T>G c.1419T>G (p.Asp473Glu) | |
6 | g.32847086A>G | CA449759823 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.2022T>C (p.Asp674=) c.1893T>C (p.Asp631=) c.567T>C (p.Asp189=) n.1458T>C n.1617T>C c.2202T>C (p.Asp734=) c.-10+2812A>G (n.-10+2812A>G) c.-10+2216A>G (n.-10+2216A>G) n.1947T>C n.902T>C c.1419T>C (p.Asp473=) | |
6 | g.32847086A>T | CA363590716 | PSMB9,TAP1 | c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.1893T>A (p.Asp631Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1458T>A n.1617T>A c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.-10+2812A>T (n.-10+2812A>T) c.-10+2216A>T (n.-10+2216A>T) n.1947T>A n.902T>A c.1419T>A (p.Asp473Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32847087T>A | CA363590717 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.1457A>T n.1616A>T c.2201A>T (p.Asp734Val) c.-10+2813T>A (n.-10+2813T>A) c.-10+2217T>A (n.-10+2217T>A) n.1946A>T n.901A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) | |
6 | g.32847087T>C | CA363590718 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1457A>G n.1616A>G c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.-10+2813T>C (n.-10+2813T>C) c.-10+2217T>C (n.-10+2217T>C) n.1946A>G n.901A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) | |
6 | g.32847087T>G | CA363590719 | PSMB9,TAP1 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1457A>C n.1616A>C c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.-10+2813T>G (n.-10+2813T>G) c.-10+2217T>G (n.-10+2217T>G) n.1946A>C n.901A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
6 | g.32847088C>A | CA363590720 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1456G>T n.1615G>T c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.-10+2814C>A (n.-10+2814C>A) c.-10+2218C>A (n.-10+2218C>A) n.1945G>T n.900G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32847088C>G | CA363590721 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.565G>C (p.Asp189His) n.1456G>C n.1615G>C c.2200G>C (p.Asp734His) c.-10+2814C>G (n.-10+2814C>G) c.-10+2218C>G (n.-10+2218C>G) n.1945G>C n.900G>C c.1417G>C (p.Asp473His) | |
6 | g.32847088C>T | CA363590722 | PSMB9,TAP1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1456G>A n.1615G>A c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.-10+2814C>T (n.-10+2814C>T) c.-10+2218C>T (n.-10+2218C>T) n.1945G>A n.900G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) | COSMIC |
6 | g.32847089C>A | CA449759826 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1830G>T (p.Leu610=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.1890G>T (p.Leu630=) c.564G>T (p.Leu188=) n.1455G>T n.1614G>T c.2199G>T (p.Leu733=) c.-10+2815C>A (n.-10+2815C>A) c.-10+2219C>A (n.-10+2219C>A) n.1944G>T n.899G>T c.1416G>T (p.Leu472=) | |
6 | g.32847089C>G | CA449759828 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1830G>C (p.Leu610=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.1890G>C (p.Leu630=) c.564G>C (p.Leu188=) n.1455G>C n.1614G>C c.2199G>C (p.Leu733=) c.-10+2815C>G (n.-10+2815C>G) c.-10+2219C>G (n.-10+2219C>G) n.1944G>C n.899G>C c.1416G>C (p.Leu472=) | |
6 | g.32847089C>T | CA449759829 | PSMB9,TAP1 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1830G>A (p.Leu610=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1890G>A (p.Leu630=) c.564G>A (p.Leu188=) n.1455G>A n.1614G>A c.2199G>A (p.Leu733=) c.-10+2815C>T (n.-10+2815C>T) c.-10+2219C>T (n.-10+2219C>T) n.1944G>A n.899G>A c.1416G>A (p.Leu472=) | |
6 | g.32847090A>C | CA363590725 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1454T>G n.1613T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.-10+2816A>C (n.-10+2816A>C) c.-10+2220A>C (n.-10+2220A>C) n.1943T>G n.898T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
6 | g.32847090A>G | CA363590723 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1454T>C n.1613T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.-10+2816A>G (n.-10+2816A>G) c.-10+2220A>G (n.-10+2220A>G) n.1943T>C n.898T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) | |
6 | g.32847090A>T | CA363590724 | PSMB9,TAP1 | c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.1454T>A n.1613T>A c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.-10+2816A>T (n.-10+2816A>T) c.-10+2220A>T (n.-10+2220A>T) n.1943T>A n.898T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
6 | g.32847091G>A | CA449759832 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1828C>T (p.Leu610=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.562C>T (p.Leu188=) n.1453C>T n.1612C>T c.2197C>T (p.Leu733=) c.-10+2817G>A (n.-10+2817G>A) c.-10+2221G>A (n.-10+2221G>A) n.1942C>T n.897C>T c.1414C>T (p.Leu472=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847091G>C | CA363590726 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1453C>G n.1612C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) c.-10+2817G>C (n.-10+2817G>C) c.-10+2221G>C (n.-10+2221G>C) n.1942C>G n.897C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
6 | g.32847091G= | CA1619762308 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C= (n.*1169C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1828C= (p.Leu610=) c.2017C= (p.Leu673=) c.1888C= (p.Leu630=) c.562C= (p.Leu188=) n.1453C= n.1612C= c.2197C= (p.Leu733=) c.-10+2817G= (n.-10+2817G=) c.-10+2221G= (n.-10+2221G=) n.1942C= n.897C= c.1414C= (p.Leu472=) | |
6 | g.32847091G>T | CA3746620 | PSMB9,TAP1 | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.562C>A (p.Leu188Met) n.1453C>A n.1612C>A c.2197C>A (p.Leu733Met) c.-10+2817G>T (n.-10+2817G>T) c.-10+2221G>T (n.-10+2221G>T) n.1942C>A n.897C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32847092G>A | CA449759833 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1827C>T (p.Ala609=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.1887C>T (p.Ala629=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1452C>T n.1611C>T c.2196C>T (p.Ala732=) c.-10+2818G>A (n.-10+2818G>A) c.-10+2222G>A (n.-10+2222G>A) n.1941C>T n.896C>T c.1413C>T (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847092G>C | CA449759834 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1827C>G (p.Ala609=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.1887C>G (p.Ala629=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1452C>G n.1611C>G c.2196C>G (p.Ala732=) c.-10+2818G>C (n.-10+2818G>C) c.-10+2222G>C (n.-10+2222G>C) n.1941C>G n.896C>G c.1413C>G (p.Ala471=) | |
6 | g.32847092G>T | CA449759835 | PSMB9,TAP1 | c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1827C>A (p.Ala609=) c.2016C>A (p.Ala672=) c.1887C>A (p.Ala629=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1452C>A n.1611C>A c.2196C>A (p.Ala732=) c.-10+2818G>T (n.-10+2818G>T) c.-10+2222G>T (n.-10+2222G>T) n.1941C>A n.896C>A c.1413C>A (p.Ala471=) | |
6 | g.32847093G>A | CA3746621 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1451C>T n.1610C>T c.2195C>T (p.Ala732Val) c.-10+2819G>A (n.-10+2819G>A) c.-10+2223G>A (n.-10+2223G>A) n.1940C>T n.895C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32847093G>C | CA363590727 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1451C>G n.1610C>G c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.-10+2819G>C (n.-10+2819G>C) c.-10+2223G>C (n.-10+2223G>C) n.1940C>G n.895C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
6 | g.32847093G= | CA1619762312 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.*909C= (n.*909C=) c.1826C= (p.Ala609=) c.2015C= (p.Ala672=) c.1886C= (p.Ala629=) c.560C= (p.Ala187=) n.1451C= n.1610C= c.2195C= (p.Ala732=) c.-10+2819G= (n.-10+2819G=) c.-10+2223G= (n.-10+2223G=) n.1940C= n.895C= c.1412C= (p.Ala471=) | |
6 | g.32847093G>T | CA363590728 | PSMB9,TAP1 | c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1451C>A n.1610C>A c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.-10+2819G>T (n.-10+2819G>T) c.-10+2223G>T (n.-10+2223G>T) n.1940C>A n.895C>A c.1412C>A (p.Ala471Asp) | |
6 | g.32847094C>A | CA363590729 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1450G>T n.1609G>T c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.-10+2820C>A (n.-10+2820C>A) c.-10+2224C>A (n.-10+2224C>A) n.1939G>T n.894G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) | |
6 | g.32847094C>G | CA363590731 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1450G>C n.1609G>C c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.-10+2820C>G (n.-10+2820C>G) c.-10+2224C>G (n.-10+2224C>G) n.1939G>C n.894G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
6 | g.32847094C>T | CA363590730 | PSMB9,TAP1 | c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1450G>A n.1609G>A c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.-10+2820C>T (n.-10+2820C>T) c.-10+2224C>T (n.-10+2224C>T) n.1939G>A n.894G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
6 | g.32847095A= | CA1619762314 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T= (n.*1165T=) c.*907T= (n.*907T=) c.1824T= (p.Ser608=) c.2013T= (p.Ser671=) c.1884T= (p.Ser628=) c.558T= (p.Ser186=) n.1449T= n.1608T= c.2193T= (p.Ser731=) c.-10+2821A= (n.-10+2821A=) c.-10+2225A= (n.-10+2225A=) n.1938T= n.893T= c.1410T= (p.Ser470=) | |
6 | g.32847095A>C | CA363590732 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.1824T>G (p.Ser608Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) c.558T>G (p.Ser186Arg) n.1449T>G n.1608T>G c.2193T>G (p.Ser731Arg) c.-10+2821A>C (n.-10+2821A>C) c.-10+2225A>C (n.-10+2225A>C) n.1938T>G n.893T>G c.1410T>G (p.Ser470Arg) | dbSNP |
6 | g.32847095A>G | CA449759839 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.1824T>C (p.Ser608=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1884T>C (p.Ser628=) c.558T>C (p.Ser186=) n.1449T>C n.1608T>C c.2193T>C (p.Ser731=) c.-10+2821A>G (n.-10+2821A>G) c.-10+2225A>G (n.-10+2225A>G) n.1938T>C n.893T>C c.1410T>C (p.Ser470=) | |
6 | g.32847095A>T | CA363590733 | PSMB9,TAP1 | c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.1824T>A (p.Ser608Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1884T>A (p.Ser628Arg) c.558T>A (p.Ser186Arg) n.1449T>A n.1608T>A c.2193T>A (p.Ser731Arg) c.-10+2821A>T (n.-10+2821A>T) c.-10+2225A>T (n.-10+2225A>T) n.1938T>A n.893T>A c.1410T>A (p.Ser470Arg) | |
6 | g.32847096C>A | CA363590734 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1823G>T (p.Ser608Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1448G>T n.1607G>T c.2192G>T (p.Ser731Ile) c.-10+2822C>A (n.-10+2822C>A) c.-10+2226C>A (n.-10+2226C>A) n.1937G>T n.892G>T c.1409G>T (p.Ser470Ile) | |
6 | g.32847096C>G | CA363590735 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1823G>C (p.Ser608Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1448G>C n.1607G>C c.2192G>C (p.Ser731Thr) c.-10+2822C>G (n.-10+2822C>G) c.-10+2226C>G (n.-10+2226C>G) n.1937G>C n.892G>C c.1409G>C (p.Ser470Thr) | |
6 | g.32847096C>T | CA363590736 | PSMB9,TAP1 | c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1823G>A (p.Ser608Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1448G>A n.1607G>A c.2192G>A (p.Ser731Asn) c.-10+2822C>T (n.-10+2822C>T) c.-10+2226C>T (n.-10+2226C>T) n.1937G>A n.892G>A c.1409G>A (p.Ser470Asn) | |
6 | g.32847097T>A | CA363590737 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1822A>T (p.Ser608Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1447A>T n.1606A>T c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.-10+2823T>A (n.-10+2823T>A) c.-10+2227T>A (n.-10+2227T>A) n.1936A>T n.891A>T c.1408A>T (p.Ser470Cys) | |
6 | g.32847097T>C | CA363590738 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1822A>G (p.Ser608Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1447A>G n.1606A>G c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.-10+2823T>C (n.-10+2823T>C) c.-10+2227T>C (n.-10+2227T>C) n.1936A>G n.891A>G c.1408A>G (p.Ser470Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32847097T>G | CA363590739 | PSMB9,TAP1 | c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1822A>C (p.Ser608Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1447A>C n.1606A>C c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.-10+2823T>G (n.-10+2823T>G) c.-10+2227T>G (n.-10+2227T>G) n.1936A>C n.891A>C c.1408A>C (p.Ser470Arg) | |
6 | g.32847098G>A | CA449759843 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.555C>T (p.Thr185=) n.1446C>T n.1605C>T c.2190C>T (p.Thr730=) c.-10+2824G>A (n.-10+2824G>A) c.-10+2228G>A (n.-10+2228G>A) n.1935C>T n.890C>T c.1407C>T (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
6 | g.32847098G>C | CA449759845 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.555C>G (p.Thr185=) n.1446C>G n.1605C>G c.2190C>G (p.Thr730=) c.-10+2824G>C (n.-10+2824G>C) c.-10+2228G>C (n.-10+2228G>C) n.1935C>G n.890C>G c.1407C>G (p.Thr469=) | |
6 | g.32847098G>T | CA449759844 | PSMB9,TAP1 | c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.555C>A (p.Thr185=) n.1446C>A n.1605C>A c.2190C>A (p.Thr730=) c.-10+2824G>T (n.-10+2824G>T) c.-10+2228G>T (n.-10+2228G>T) n.1935C>A n.890C>A c.1407C>A (p.Thr469=) | |
6 | g.32847099G>A | CA363590740 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.1445C>T n.1604C>T c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.-10+2825G>A (n.-10+2825G>A) c.-10+2229G>A (n.-10+2229G>A) n.1934C>T n.889C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) | |
6 | g.32847099G>C | CA363590741 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) n.1445C>G n.1604C>G c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.-10+2825G>C (n.-10+2825G>C) c.-10+2229G>C (n.-10+2229G>C) n.1934C>G n.889C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) | |
6 | g.32847099G>T | CA363590742 | PSMB9,TAP1 | c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) n.1445C>A n.1604C>A c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.-10+2825G>T (n.-10+2825G>T) c.-10+2229G>T (n.-10+2229G>T) n.1934C>A n.889C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) | |
6 | g.32847100T>A | CA363590744 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.1444A>T n.1603A>T c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.-10+2826T>A (n.-10+2826T>A) c.-10+2230T>A (n.-10+2230T>A) n.1933A>T n.888A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
6 | g.32847100T>C | CA363590745 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.1444A>G n.1603A>G c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.-10+2826T>C (n.-10+2826T>C) c.-10+2230T>C (n.-10+2230T>C) n.1933A>G n.888A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) | |
6 | g.32847100T>G | CA363590743 | PSMB9,TAP1 | c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.1444A>C n.1603A>C c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.-10+2826T>G (n.-10+2826T>G) c.-10+2230T>G (n.-10+2230T>G) n.1933A>C n.888A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
6 | g.32847101G>A | CA449759848 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1878C>T (p.Ala626=) c.552C>T (p.Ala184=) n.1443C>T n.1602C>T c.2187C>T (p.Ala729=) c.-10+2827G>A (n.-10+2827G>A) c.-10+2231G>A (n.-10+2231G>A) n.1932C>T n.887C>T c.1404C>T (p.Ala468=) | |
6 | g.32847101G>C | CA449759850 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1878C>G (p.Ala626=) c.552C>G (p.Ala184=) n.1443C>G n.1602C>G c.2187C>G (p.Ala729=) c.-10+2827G>C (n.-10+2827G>C) c.-10+2231G>C (n.-10+2231G>C) n.1932C>G n.887C>G c.1404C>G (p.Ala468=) | |
6 | g.32847101G>T | CA449759852 | PSMB9,TAP1 | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1878C>A (p.Ala626=) c.552C>A (p.Ala184=) n.1443C>A n.1602C>A c.2187C>A (p.Ala729=) c.-10+2827G>T (n.-10+2827G>T) c.-10+2231G>T (n.-10+2231G>T) n.1932C>A n.887C>A c.1404C>A (p.Ala468=) | |
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6 | g.32847102G>T | CA363590748 | PSMB9,TAP1 | c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1442C>A n.1601C>A c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.-10+2828G>T (n.-10+2828G>T) c.-10+2232G>T (n.-10+2232G>T) n.1931C>A n.886C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) |