Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32846983_32847003delCA2678189020PSMB9,TAP1c.*1192+68_*1192+88del (n.*1192+68_*1192+88del)
c.*934+68_*934+88del (n.*934+68_*934+88del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847004_32847007delinsCAGACA1619762257PSMB9,TAP1c.*1192+61_*1192+64delinsTCTG (n.*1192+61_*1192+64delinsTCTG)
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c.-10+2134_-10+2137delinsCAGA (n.-10+2134_-10+2137delinsCAGA)
n.1965+61_1965+64delinsTCTG
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6g.32847008_32847010delCA1087615336PSMB9,TAP1c.*1192+61_*1192+63del (n.*1192+61_*1192+63del)
c.*934+61_*934+63del (n.*934+61_*934+63del)
c.1851+61_1851+63del (n.1851+61_1851+63del)
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n.1476+61_1476+63del
n.1635+61_1635+63del
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c.-10+2734_-10+2736del (n.-10+2734_-10+2736del)
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n.1965+61_1965+63del
n.920+61_920+63del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847006G>ACA2770555433PSMB9,TAP1c.*1192+62C>T (n.*1192+62C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1851+62C>A (n.1851+62C>A)
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n.1635+62C>A
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c.-10+2732G>T (n.-10+2732G>T)
c.-10+2136G>T (n.-10+2136G>T)
n.1965+62C>A
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c.1437+62C>A (n.1437+62C>A)
gnomAD v4
6g.32847009G>TCA2678189038PSMB9,TAP1c.*1192+59C>A (n.*1192+59C>A)
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c.2040+59C>A (n.2040+59C>A)
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n.1476+59C>A
n.1635+59C>A
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n.1965+59C>A
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gnomAD v4
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n.1965+58T=
n.920+58T=
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6g.32847010A>GCA137013130PSMB9,TAP1c.*1192+58T>C (n.*1192+58T>C)
c.*934+58T>C (n.*934+58T>C)
c.1851+58T>C (n.1851+58T>C)
c.2040+58T>C (n.2040+58T>C)
c.1911+58T>C (n.1911+58T>C)
c.585+58T>C (n.585+58T>C)
n.1476+58T>C
n.1635+58T>C
c.2220+58T>C (n.2220+58T>C)
c.-10+2736A>G (n.-10+2736A>G)
c.-10+2140A>G (n.-10+2140A>G)
n.1965+58T>C
n.920+58T>C
c.1437+58T>C (n.1437+58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847011T>CCA2678189041PSMB9,TAP1c.*1192+57A>G (n.*1192+57A>G)
c.*934+57A>G (n.*934+57A>G)
c.1851+57A>G (n.1851+57A>G)
c.2040+57A>G (n.2040+57A>G)
c.1911+57A>G (n.1911+57A>G)
c.585+57A>G (n.585+57A>G)
n.1476+57A>G
n.1635+57A>G
c.2220+57A>G (n.2220+57A>G)
c.-10+2737T>C (n.-10+2737T>C)
c.-10+2141T>C (n.-10+2141T>C)
n.1965+57A>G
n.920+57A>G
c.1437+57A>G (n.1437+57A>G)
gnomAD v4
6g.32847012G>ACA2578579712PSMB9,TAP1c.*1192+56C>T (n.*1192+56C>T)
c.*934+56C>T (n.*934+56C>T)
c.1851+56C>T (n.1851+56C>T)
c.2040+56C>T (n.2040+56C>T)
c.1911+56C>T (n.1911+56C>T)
c.585+56C>T (n.585+56C>T)
n.1476+56C>T
n.1635+56C>T
c.2220+56C>T (n.2220+56C>T)
c.-10+2738G>A (n.-10+2738G>A)
c.-10+2142G>A (n.-10+2142G>A)
n.1965+56C>T
n.920+56C>T
c.1437+56C>T (n.1437+56C>T)
6g.32847012G>TCA2678189044PSMB9,TAP1c.*1192+56C>A (n.*1192+56C>A)
c.*934+56C>A (n.*934+56C>A)
c.1851+56C>A (n.1851+56C>A)
c.2040+56C>A (n.2040+56C>A)
c.1911+56C>A (n.1911+56C>A)
c.585+56C>A (n.585+56C>A)
n.1476+56C>A
n.1635+56C>A
c.2220+56C>A (n.2220+56C>A)
c.-10+2738G>T (n.-10+2738G>T)
c.-10+2142G>T (n.-10+2142G>T)
n.1965+56C>A
n.920+56C>A
c.1437+56C>A (n.1437+56C>A)
gnomAD v4
6g.32847014A=CA1619762262PSMB9,TAP1c.*1192+54T= (n.*1192+54T=)
c.*934+54T= (n.*934+54T=)
c.1851+54T= (n.1851+54T=)
c.2040+54T= (n.2040+54T=)
c.1911+54T= (n.1911+54T=)
c.585+54T= (n.585+54T=)
n.1476+54T=
n.1635+54T=
c.2220+54T= (n.2220+54T=)
c.-10+2740A= (n.-10+2740A=)
c.-10+2144A= (n.-10+2144A=)
n.1965+54T=
n.920+54T=
c.1437+54T= (n.1437+54T=)
6g.32847014A>CCA1619762263PSMB9,TAP1c.*1192+54T>G (n.*1192+54T>G)
c.*934+54T>G (n.*934+54T>G)
c.1851+54T>G (n.1851+54T>G)
c.2040+54T>G (n.2040+54T>G)
c.1911+54T>G (n.1911+54T>G)
c.585+54T>G (n.585+54T>G)
n.1476+54T>G
n.1635+54T>G
c.2220+54T>G (n.2220+54T>G)
c.-10+2740A>C (n.-10+2740A>C)
c.-10+2144A>C (n.-10+2144A>C)
n.1965+54T>G
n.920+54T>G
c.1437+54T>G (n.1437+54T>G)
dbSNP
6g.32847014A>GCA1619762264PSMB9,TAP1c.*1192+54T>C (n.*1192+54T>C)
c.*934+54T>C (n.*934+54T>C)
c.1851+54T>C (n.1851+54T>C)
c.2040+54T>C (n.2040+54T>C)
c.1911+54T>C (n.1911+54T>C)
c.585+54T>C (n.585+54T>C)
n.1476+54T>C
n.1635+54T>C
c.2220+54T>C (n.2220+54T>C)
c.-10+2740A>G (n.-10+2740A>G)
c.-10+2144A>G (n.-10+2144A>G)
n.1965+54T>C
n.920+54T>C
c.1437+54T>C (n.1437+54T>C)
dbSNP
6g.32847015T>CCA2678189045PSMB9,TAP1c.*1192+53A>G (n.*1192+53A>G)
c.*934+53A>G (n.*934+53A>G)
c.1851+53A>G (n.1851+53A>G)
c.2040+53A>G (n.2040+53A>G)
c.1911+53A>G (n.1911+53A>G)
c.585+53A>G (n.585+53A>G)
n.1476+53A>G
n.1635+53A>G
c.2220+53A>G (n.2220+53A>G)
c.-10+2741T>C (n.-10+2741T>C)
c.-10+2145T>C (n.-10+2145T>C)
n.1965+53A>G
n.920+53A>G
c.1437+53A>G (n.1437+53A>G)
gnomAD v4
6g.32847019delCA2678189046PSMB9,TAP1c.*1192+52del (n.*1192+52del)
c.*934+52del (n.*934+52del)
c.1851+52del (n.1851+52del)
c.2040+52del (n.2040+52del)
c.1911+52del (n.1911+52del)
c.585+52del (n.585+52del)
n.1476+52del
n.1635+52del
c.2220+52del (n.2220+52del)
c.-10+2745del (n.-10+2745del)
c.-10+2149del (n.-10+2149del)
n.1965+52del
n.920+52del
c.1437+52del (n.1437+52del)
gnomAD v4
6g.32847017A=CA1619762266PSMB9,TAP1c.*1192+51T= (n.*1192+51T=)
c.*934+51T= (n.*934+51T=)
c.1851+51T= (n.1851+51T=)
c.2040+51T= (n.2040+51T=)
c.1911+51T= (n.1911+51T=)
c.585+51T= (n.585+51T=)
n.1476+51T=
n.1635+51T=
c.2220+51T= (n.2220+51T=)
c.-10+2743A= (n.-10+2743A=)
c.-10+2147A= (n.-10+2147A=)
n.1965+51T=
n.920+51T=
c.1437+51T= (n.1437+51T=)
6g.32847017A>GCA3746608PSMB9,TAP1c.*1192+51T>C (n.*1192+51T>C)
c.*934+51T>C (n.*934+51T>C)
c.1851+51T>C (n.1851+51T>C)
c.2040+51T>C (n.2040+51T>C)
c.1911+51T>C (n.1911+51T>C)
c.585+51T>C (n.585+51T>C)
n.1476+51T>C
n.1635+51T>C
c.2220+51T>C (n.2220+51T>C)
c.-10+2743A>G (n.-10+2743A>G)
c.-10+2147A>G (n.-10+2147A>G)
n.1965+51T>C
n.920+51T>C
c.1437+51T>C (n.1437+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847017_32847020delinsAAAGCA1619762267PSMB9,TAP1c.*1192+48_*1192+51delinsCTTT (n.*1192+48_*1192+51delinsCTTT)
c.*934+48_*934+51delinsCTTT (n.*934+48_*934+51delinsCTTT)
c.1851+48_1851+51delinsCTTT (n.1851+48_1851+51delinsCTTT)
c.2040+48_2040+51delinsCTTT (n.2040+48_2040+51delinsCTTT)
c.1911+48_1911+51delinsCTTT (n.1911+48_1911+51delinsCTTT)
c.585+48_585+51delinsCTTT (n.585+48_585+51delinsCTTT)
n.1476+48_1476+51delinsCTTT
n.1635+48_1635+51delinsCTTT
c.2220+48_2220+51delinsCTTT (n.2220+48_2220+51delinsCTTT)
c.-10+2743_-10+2746delinsAAAG (n.-10+2743_-10+2746delinsAAAG)
c.-10+2147_-10+2150delinsAAAG (n.-10+2147_-10+2150delinsAAAG)
n.1965+48_1965+51delinsCTTT
n.920+48_920+51delinsCTTT
c.1437+48_1437+51delinsCTTT (n.1437+48_1437+51delinsCTTT)
6g.32847018A>GCA2678189052PSMB9,TAP1c.*1192+50T>C (n.*1192+50T>C)
c.*934+50T>C (n.*934+50T>C)
c.1851+50T>C (n.1851+50T>C)
c.2040+50T>C (n.2040+50T>C)
c.1911+50T>C (n.1911+50T>C)
c.585+50T>C (n.585+50T>C)
n.1476+50T>C
n.1635+50T>C
c.2220+50T>C (n.2220+50T>C)
c.-10+2744A>G (n.-10+2744A>G)
c.-10+2148A>G (n.-10+2148A>G)
n.1965+50T>C
n.920+50T>C
c.1437+50T>C (n.1437+50T>C)
gnomAD v4
6g.32847021_32847023delCA3746607PSMB9,TAP1c.*1192+48_*1192+50del (n.*1192+48_*1192+50del)
c.*934+48_*934+50del (n.*934+48_*934+50del)
c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del)
c.2040+48_2040+50del (n.2040+48_2040+50del)
c.1911+48_1911+50del (n.1911+48_1911+50del)
c.585+48_585+50del (n.585+48_585+50del)
n.1476+48_1476+50del
n.1635+48_1635+50del
c.2220+48_2220+50del (n.2220+48_2220+50del)
c.-10+2747_-10+2749del (n.-10+2747_-10+2749del)
c.-10+2151_-10+2153del (n.-10+2151_-10+2153del)
n.1965+48_1965+50del
n.920+48_920+50del
c.1437+48_1437+50del (n.1437+48_1437+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847020G>ACA2678189054PSMB9,TAP1c.*1192+48C>T (n.*1192+48C>T)
c.*934+48C>T (n.*934+48C>T)
c.1851+48C>T (n.1851+48C>T)
c.2040+48C>T (n.2040+48C>T)
c.1911+48C>T (n.1911+48C>T)
c.585+48C>T (n.585+48C>T)
n.1476+48C>T
n.1635+48C>T
c.2220+48C>T (n.2220+48C>T)
c.-10+2746G>A (n.-10+2746G>A)
c.-10+2150G>A (n.-10+2150G>A)
n.1965+48C>T
n.920+48C>T
c.1437+48C>T (n.1437+48C>T)
gnomAD v4
6g.32847020G>CCA3746609PSMB9,TAP1c.*1192+48C>G (n.*1192+48C>G)
c.*934+48C>G (n.*934+48C>G)
c.1851+48C>G (n.1851+48C>G)
c.2040+48C>G (n.2040+48C>G)
c.1911+48C>G (n.1911+48C>G)
c.585+48C>G (n.585+48C>G)
n.1476+48C>G
n.1635+48C>G
c.2220+48C>G (n.2220+48C>G)
c.-10+2746G>C (n.-10+2746G>C)
c.-10+2150G>C (n.-10+2150G>C)
n.1965+48C>G
n.920+48C>G
c.1437+48C>G (n.1437+48C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847020G=CA1619762268PSMB9,TAP1c.*1192+48C= (n.*1192+48C=)
c.*934+48C= (n.*934+48C=)
c.1851+48C= (n.1851+48C=)
c.2040+48C= (n.2040+48C=)
c.1911+48C= (n.1911+48C=)
c.585+48C= (n.585+48C=)
n.1476+48C=
n.1635+48C=
c.2220+48C= (n.2220+48C=)
c.-10+2746G= (n.-10+2746G=)
c.-10+2150G= (n.-10+2150G=)
n.1965+48C=
n.920+48C=
c.1437+48C= (n.1437+48C=)
6g.32847020G>TCA2678189053PSMB9,TAP1c.*1192+48C>A (n.*1192+48C>A)
c.*934+48C>A (n.*934+48C>A)
c.1851+48C>A (n.1851+48C>A)
c.2040+48C>A (n.2040+48C>A)
c.1911+48C>A (n.1911+48C>A)
c.585+48C>A (n.585+48C>A)
n.1476+48C>A
n.1635+48C>A
c.2220+48C>A (n.2220+48C>A)
c.-10+2746G>T (n.-10+2746G>T)
c.-10+2150G>T (n.-10+2150G>T)
n.1965+48C>A
n.920+48C>A
c.1437+48C>A (n.1437+48C>A)
gnomAD v4
6g.32847021A>CCA2678189056PSMB9,TAP1c.*1192+47T>G (n.*1192+47T>G)
c.*934+47T>G (n.*934+47T>G)
c.1851+47T>G (n.1851+47T>G)
c.2040+47T>G (n.2040+47T>G)
c.1911+47T>G (n.1911+47T>G)
c.585+47T>G (n.585+47T>G)
n.1476+47T>G
n.1635+47T>G
c.2220+47T>G (n.2220+47T>G)
c.-10+2747A>C (n.-10+2747A>C)
c.-10+2151A>C (n.-10+2151A>C)
n.1965+47T>G
n.920+47T>G
c.1437+47T>G (n.1437+47T>G)
gnomAD v4
6g.32847023G>TCA2678189057PSMB9,TAP1c.*1192+45C>A (n.*1192+45C>A)
c.*934+45C>A (n.*934+45C>A)
c.1851+45C>A (n.1851+45C>A)
c.2040+45C>A (n.2040+45C>A)
c.1911+45C>A (n.1911+45C>A)
c.585+45C>A (n.585+45C>A)
n.1476+45C>A
n.1635+45C>A
c.2220+45C>A (n.2220+45C>A)
c.-10+2749G>T (n.-10+2749G>T)
c.-10+2153G>T (n.-10+2153G>T)
n.1965+45C>A
n.920+45C>A
c.1437+45C>A (n.1437+45C>A)
gnomAD v4
6g.32847024C>TCA2678189059PSMB9,TAP1c.*1192+44G>A (n.*1192+44G>A)
c.*934+44G>A (n.*934+44G>A)
c.1851+44G>A (n.1851+44G>A)
c.2040+44G>A (n.2040+44G>A)
c.1911+44G>A (n.1911+44G>A)
c.585+44G>A (n.585+44G>A)
n.1476+44G>A
n.1635+44G>A
c.2220+44G>A (n.2220+44G>A)
c.-10+2750C>T (n.-10+2750C>T)
c.-10+2154C>T (n.-10+2154C>T)
n.1965+44G>A
n.920+44G>A
c.1437+44G>A (n.1437+44G>A)
gnomAD v4
6g.32847027G>TCA2678189061PSMB9,TAP1c.*1192+41C>A (n.*1192+41C>A)
c.*934+41C>A (n.*934+41C>A)
c.1851+41C>A (n.1851+41C>A)
c.2040+41C>A (n.2040+41C>A)
c.1911+41C>A (n.1911+41C>A)
c.585+41C>A (n.585+41C>A)
n.1476+41C>A
n.1635+41C>A
c.2220+41C>A (n.2220+41C>A)
c.-10+2753G>T (n.-10+2753G>T)
c.-10+2157G>T (n.-10+2157G>T)
n.1965+41C>A
n.920+41C>A
c.1437+41C>A (n.1437+41C>A)
gnomAD v4
6g.32847028A=CA1619762270PSMB9,TAP1c.*1192+40T= (n.*1192+40T=)
c.*934+40T= (n.*934+40T=)
c.1851+40T= (n.1851+40T=)
c.2040+40T= (n.2040+40T=)
c.1911+40T= (n.1911+40T=)
c.585+40T= (n.585+40T=)
n.1476+40T=
n.1635+40T=
c.2220+40T= (n.2220+40T=)
c.-10+2754A= (n.-10+2754A=)
c.-10+2158A= (n.-10+2158A=)
n.1965+40T=
n.920+40T=
c.1437+40T= (n.1437+40T=)
6g.32847028A>GCA3746610PSMB9,TAP1c.*1192+40T>C (n.*1192+40T>C)
c.*934+40T>C (n.*934+40T>C)
c.1851+40T>C (n.1851+40T>C)
c.2040+40T>C (n.2040+40T>C)
c.1911+40T>C (n.1911+40T>C)
c.585+40T>C (n.585+40T>C)
n.1476+40T>C
n.1635+40T>C
c.2220+40T>C (n.2220+40T>C)
c.-10+2754A>G (n.-10+2754A>G)
c.-10+2158A>G (n.-10+2158A>G)
n.1965+40T>C
n.920+40T>C
c.1437+40T>C (n.1437+40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847029T>CCA566400125PSMB9,TAP1c.*1192+39A>G (n.*1192+39A>G)
c.*934+39A>G (n.*934+39A>G)
c.1851+39A>G (n.1851+39A>G)
c.2040+39A>G (n.2040+39A>G)
c.1911+39A>G (n.1911+39A>G)
c.585+39A>G (n.585+39A>G)
n.1476+39A>G
n.1635+39A>G
c.2220+39A>G (n.2220+39A>G)
c.-10+2755T>C (n.-10+2755T>C)
c.-10+2159T>C (n.-10+2159T>C)
n.1965+39A>G
n.920+39A>G
c.1437+39A>G (n.1437+39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847029T=CA1619762271PSMB9,TAP1c.*1192+39A= (n.*1192+39A=)
c.*934+39A= (n.*934+39A=)
c.1851+39A= (n.1851+39A=)
c.2040+39A= (n.2040+39A=)
c.1911+39A= (n.1911+39A=)
c.585+39A= (n.585+39A=)
n.1476+39A=
n.1635+39A=
c.2220+39A= (n.2220+39A=)
c.-10+2755T= (n.-10+2755T=)
c.-10+2159T= (n.-10+2159T=)
n.1965+39A=
n.920+39A=
c.1437+39A= (n.1437+39A=)
6g.32847029_32847033delinsTTGGGCA1619762272PSMB9,TAP1c.*1192+35_*1192+39delinsCCCAA (n.*1192+35_*1192+39delinsCCCAA)
c.*934+35_*934+39delinsCCCAA (n.*934+35_*934+39delinsCCCAA)
c.1851+35_1851+39delinsCCCAA (n.1851+35_1851+39delinsCCCAA)
c.2040+35_2040+39delinsCCCAA (n.2040+35_2040+39delinsCCCAA)
c.1911+35_1911+39delinsCCCAA (n.1911+35_1911+39delinsCCCAA)
c.585+35_585+39delinsCCCAA (n.585+35_585+39delinsCCCAA)
n.1476+35_1476+39delinsCCCAA
n.1635+35_1635+39delinsCCCAA
c.2220+35_2220+39delinsCCCAA (n.2220+35_2220+39delinsCCCAA)
c.-10+2755_-10+2759delinsTTGGG (n.-10+2755_-10+2759delinsTTGGG)
c.-10+2159_-10+2163delinsTTGGG (n.-10+2159_-10+2163delinsTTGGG)
n.1965+35_1965+39delinsCCCAA
n.920+35_920+39delinsCCCAA
c.1437+35_1437+39delinsCCCAA (n.1437+35_1437+39delinsCCCAA)
6g.32847030T>CCA566400127PSMB9,TAP1c.*1192+38A>G (n.*1192+38A>G)
c.*934+38A>G (n.*934+38A>G)
c.1851+38A>G (n.1851+38A>G)
c.2040+38A>G (n.2040+38A>G)
c.1911+38A>G (n.1911+38A>G)
c.585+38A>G (n.585+38A>G)
n.1476+38A>G
n.1635+38A>G
c.2220+38A>G (n.2220+38A>G)
c.-10+2756T>C (n.-10+2756T>C)
c.-10+2160T>C (n.-10+2160T>C)
n.1965+38A>G
n.920+38A>G
c.1437+38A>G (n.1437+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847030T=CA1619762274PSMB9,TAP1c.*1192+38A= (n.*1192+38A=)
c.*934+38A= (n.*934+38A=)
c.1851+38A= (n.1851+38A=)
c.2040+38A= (n.2040+38A=)
c.1911+38A= (n.1911+38A=)
c.585+38A= (n.585+38A=)
n.1476+38A=
n.1635+38A=
c.2220+38A= (n.2220+38A=)
c.-10+2756T= (n.-10+2756T=)
c.-10+2160T= (n.-10+2160T=)
n.1965+38A=
n.920+38A=
c.1437+38A= (n.1437+38A=)
6g.32847034_32847037delCA566400126PSMB9,TAP1c.*1192+35_*1192+38del (n.*1192+35_*1192+38del)
c.*934+35_*934+38del (n.*934+35_*934+38del)
c.1851+35_1851+38del (n.1851+35_1851+38del)
c.2040+35_2040+38del (n.2040+35_2040+38del)
c.1911+35_1911+38del (n.1911+35_1911+38del)
c.585+35_585+38del (n.585+35_585+38del)
n.1476+35_1476+38del
n.1635+35_1635+38del
c.2220+35_2220+38del (n.2220+35_2220+38del)
c.-10+2760_-10+2763del (n.-10+2760_-10+2763del)
c.-10+2164_-10+2167del (n.-10+2164_-10+2167del)
n.1965+35_1965+38del
n.920+35_920+38del
c.1437+35_1437+38del (n.1437+35_1437+38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847031G>ACA2678189066PSMB9,TAP1c.*1192+37C>T (n.*1192+37C>T)
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n.1965+37C>T
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gnomAD v4
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n.1965+37C>A
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gnomAD v4
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n.1965+36C>T
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gnomAD v4
6g.32847032G>CCA2678189068PSMB9,TAP1c.*1192+36C>G (n.*1192+36C>G)
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gnomAD v4
6g.32847032G>TCA2678189069PSMB9,TAP1c.*1192+36C>A (n.*1192+36C>A)
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gnomAD v4
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n.1965+35C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847033G=CA1619762275PSMB9,TAP1c.*1192+35C= (n.*1192+35C=)
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6g.32847033G>TCA2678189070PSMB9,TAP1c.*1192+35C>A (n.*1192+35C>A)
c.*934+35C>A (n.*934+35C>A)
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n.1965+35C>A
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gnomAD v4
6g.32847035G>ACA2578579714PSMB9,TAP1c.*1192+33C>T (n.*1192+33C>T)
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n.1965+33C>T
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gnomAD v4
6g.32847035G=CA1619762277PSMB9,TAP1c.*1192+33C= (n.*1192+33C=)
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6g.32847035G>TCA1087615365PSMB9,TAP1c.*1192+33C>A (n.*1192+33C>A)
c.*934+33C>A (n.*934+33C>A)
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n.1476+33C>A
n.1635+33C>A
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c.-10+2761G>T (n.-10+2761G>T)
c.-10+2165G>T (n.-10+2165G>T)
n.1965+33C>A
n.920+33C>A
c.1437+33C>A (n.1437+33C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847037delCA2678189071PSMB9,TAP1c.*1192+33del (n.*1192+33del)
c.*934+33del (n.*934+33del)
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n.1476+33del
n.1635+33del
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n.1965+33del
n.920+33del
c.1437+33del (n.1437+33del)
gnomAD v4
6g.32847036G>ACA2525196376PSMB9,TAP1c.*1192+32C>T (n.*1192+32C>T)
c.*934+32C>T (n.*934+32C>T)
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c.2040+32C>T (n.2040+32C>T)
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c.585+32C>T (n.585+32C>T)
n.1476+32C>T
n.1635+32C>T
c.2220+32C>T (n.2220+32C>T)
c.-10+2762G>A (n.-10+2762G>A)
c.-10+2166G>A (n.-10+2166G>A)
n.1965+32C>T
n.920+32C>T
c.1437+32C>T (n.1437+32C>T)
6g.32847036G>TCA2678189072PSMB9,TAP1c.*1192+32C>A (n.*1192+32C>A)
c.*934+32C>A (n.*934+32C>A)
c.1851+32C>A (n.1851+32C>A)
c.2040+32C>A (n.2040+32C>A)
c.1911+32C>A (n.1911+32C>A)
c.585+32C>A (n.585+32C>A)
n.1476+32C>A
n.1635+32C>A
c.2220+32C>A (n.2220+32C>A)
c.-10+2762G>T (n.-10+2762G>T)
c.-10+2166G>T (n.-10+2166G>T)
n.1965+32C>A
n.920+32C>A
c.1437+32C>A (n.1437+32C>A)
gnomAD v4
6g.32847037G>CCA2678189073PSMB9,TAP1c.*1192+31C>G (n.*1192+31C>G)
c.*934+31C>G (n.*934+31C>G)
c.1851+31C>G (n.1851+31C>G)
c.2040+31C>G (n.2040+31C>G)
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c.585+31C>G (n.585+31C>G)
n.1476+31C>G
n.1635+31C>G
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c.-10+2763G>C (n.-10+2763G>C)
c.-10+2167G>C (n.-10+2167G>C)
n.1965+31C>G
n.920+31C>G
c.1437+31C>G (n.1437+31C>G)
gnomAD v4
6g.32847037G>TCA2678189074PSMB9,TAP1c.*1192+31C>A (n.*1192+31C>A)
c.*934+31C>A (n.*934+31C>A)
c.1851+31C>A (n.1851+31C>A)
c.2040+31C>A (n.2040+31C>A)
c.1911+31C>A (n.1911+31C>A)
c.585+31C>A (n.585+31C>A)
n.1476+31C>A
n.1635+31C>A
c.2220+31C>A (n.2220+31C>A)
c.-10+2763G>T (n.-10+2763G>T)
c.-10+2167G>T (n.-10+2167G>T)
n.1965+31C>A
n.920+31C>A
c.1437+31C>A (n.1437+31C>A)
gnomAD v4
6g.32847038A=CA1619762278PSMB9,TAP1c.*1192+30T= (n.*1192+30T=)
c.*934+30T= (n.*934+30T=)
c.1851+30T= (n.1851+30T=)
c.2040+30T= (n.2040+30T=)
c.1911+30T= (n.1911+30T=)
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n.1476+30T=
n.1635+30T=
c.2220+30T= (n.2220+30T=)
c.-10+2764A= (n.-10+2764A=)
c.-10+2168A= (n.-10+2168A=)
n.1965+30T=
n.920+30T=
c.1437+30T= (n.1437+30T=)
6g.32847038A>TCA566400130PSMB9,TAP1c.*1192+30T>A (n.*1192+30T>A)
c.*934+30T>A (n.*934+30T>A)
c.1851+30T>A (n.1851+30T>A)
c.2040+30T>A (n.2040+30T>A)
c.1911+30T>A (n.1911+30T>A)
c.585+30T>A (n.585+30T>A)
n.1476+30T>A
n.1635+30T>A
c.2220+30T>A (n.2220+30T>A)
c.-10+2764A>T (n.-10+2764A>T)
c.-10+2168A>T (n.-10+2168A>T)
n.1965+30T>A
n.920+30T>A
c.1437+30T>A (n.1437+30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847039T>CCA137013154PSMB9,TAP1c.*1192+29A>G (n.*1192+29A>G)
c.*934+29A>G (n.*934+29A>G)
c.1851+29A>G (n.1851+29A>G)
c.2040+29A>G (n.2040+29A>G)
c.1911+29A>G (n.1911+29A>G)
c.585+29A>G (n.585+29A>G)
n.1476+29A>G
n.1635+29A>G
c.2220+29A>G (n.2220+29A>G)
c.-10+2765T>C (n.-10+2765T>C)
c.-10+2169T>C (n.-10+2169T>C)
n.1965+29A>G
n.920+29A>G
c.1437+29A>G (n.1437+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847039T=CA1619762279PSMB9,TAP1c.*1192+29A= (n.*1192+29A=)
c.*934+29A= (n.*934+29A=)
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c.1911+29A= (n.1911+29A=)
c.585+29A= (n.585+29A=)
n.1476+29A=
n.1635+29A=
c.2220+29A= (n.2220+29A=)
c.-10+2765T= (n.-10+2765T=)
c.-10+2169T= (n.-10+2169T=)
n.1965+29A=
n.920+29A=
c.1437+29A= (n.1437+29A=)
6g.32847040A=CA1619762280PSMB9,TAP1c.*1192+28T= (n.*1192+28T=)
c.*934+28T= (n.*934+28T=)
c.1851+28T= (n.1851+28T=)
c.2040+28T= (n.2040+28T=)
c.1911+28T= (n.1911+28T=)
c.585+28T= (n.585+28T=)
n.1476+28T=
n.1635+28T=
c.2220+28T= (n.2220+28T=)
c.-10+2766A= (n.-10+2766A=)
c.-10+2170A= (n.-10+2170A=)
n.1965+28T=
n.920+28T=
c.1437+28T= (n.1437+28T=)
6g.32847040A>GCA3746612PSMB9,TAP1c.*1192+28T>C (n.*1192+28T>C)
c.*934+28T>C (n.*934+28T>C)
c.1851+28T>C (n.1851+28T>C)
c.2040+28T>C (n.2040+28T>C)
c.1911+28T>C (n.1911+28T>C)
c.585+28T>C (n.585+28T>C)
n.1476+28T>C
n.1635+28T>C
c.2220+28T>C (n.2220+28T>C)
c.-10+2766A>G (n.-10+2766A>G)
c.-10+2170A>G (n.-10+2170A>G)
n.1965+28T>C
n.920+28T>C
c.1437+28T>C (n.1437+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32847041T>CCA3746613PSMB9,TAP1c.*1192+27A>G (n.*1192+27A>G)
c.*934+27A>G (n.*934+27A>G)
c.1851+27A>G (n.1851+27A>G)
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n.1476+27A>G
n.1635+27A>G
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c.-10+2767T>C (n.-10+2767T>C)
c.-10+2171T>C (n.-10+2171T>C)
n.1965+27A>G
n.920+27A>G
c.1437+27A>G (n.1437+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847041T=CA1619762281PSMB9,TAP1c.*1192+27A= (n.*1192+27A=)
c.*934+27A= (n.*934+27A=)
c.1851+27A= (n.1851+27A=)
c.2040+27A= (n.2040+27A=)
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n.1476+27A=
n.1635+27A=
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c.-10+2767T= (n.-10+2767T=)
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n.1965+27A=
n.920+27A=
c.1437+27A= (n.1437+27A=)
6g.32847042A>GCA2678189075PSMB9,TAP1c.*1192+26T>C (n.*1192+26T>C)
c.*934+26T>C (n.*934+26T>C)
c.1851+26T>C (n.1851+26T>C)
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c.-10+2768A>G (n.-10+2768A>G)
c.-10+2172A>G (n.-10+2172A>G)
n.1965+26T>C
n.920+26T>C
c.1437+26T>C (n.1437+26T>C)
gnomAD v4
6g.32847042A>TCA2678189076PSMB9,TAP1c.*1192+26T>A (n.*1192+26T>A)
c.*934+26T>A (n.*934+26T>A)
c.1851+26T>A (n.1851+26T>A)
c.2040+26T>A (n.2040+26T>A)
c.1911+26T>A (n.1911+26T>A)
c.585+26T>A (n.585+26T>A)
n.1476+26T>A
n.1635+26T>A
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c.-10+2768A>T (n.-10+2768A>T)
c.-10+2172A>T (n.-10+2172A>T)
n.1965+26T>A
n.920+26T>A
c.1437+26T>A (n.1437+26T>A)
gnomAD v4
6g.32847043G>ACA1619762282PSMB9,TAP1c.*1192+25C>T (n.*1192+25C>T)
c.*934+25C>T (n.*934+25C>T)
c.1851+25C>T (n.1851+25C>T)
c.2040+25C>T (n.2040+25C>T)
c.1911+25C>T (n.1911+25C>T)
c.585+25C>T (n.585+25C>T)
n.1476+25C>T
n.1635+25C>T
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c.-10+2769G>A (n.-10+2769G>A)
c.-10+2173G>A (n.-10+2173G>A)
n.1965+25C>T
n.920+25C>T
c.1437+25C>T (n.1437+25C>T)
dbSNP
6g.32847043G>CCA2770555434PSMB9,TAP1c.*1192+25C>G (n.*1192+25C>G)
c.*934+25C>G (n.*934+25C>G)
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n.1476+25C>G
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c.-10+2769G>C (n.-10+2769G>C)
c.-10+2173G>C (n.-10+2173G>C)
n.1965+25C>G
n.920+25C>G
c.1437+25C>G (n.1437+25C>G)
6g.32847043G=CA1619762283PSMB9,TAP1c.*1192+25C= (n.*1192+25C=)
c.*934+25C= (n.*934+25C=)
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n.1476+25C=
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n.1965+25C=
n.920+25C=
c.1437+25C= (n.1437+25C=)
6g.32847043G>TCA3746614PSMB9,TAP1c.*1192+25C>A (n.*1192+25C>A)
c.*934+25C>A (n.*934+25C>A)
c.1851+25C>A (n.1851+25C>A)
c.2040+25C>A (n.2040+25C>A)
c.1911+25C>A (n.1911+25C>A)
c.585+25C>A (n.585+25C>A)
n.1476+25C>A
n.1635+25C>A
c.2220+25C>A (n.2220+25C>A)
c.-10+2769G>T (n.-10+2769G>T)
c.-10+2173G>T (n.-10+2173G>T)
n.1965+25C>A
n.920+25C>A
c.1437+25C>A (n.1437+25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847044C>ACA2678189077PSMB9,TAP1c.*1192+24G>T (n.*1192+24G>T)
c.*934+24G>T (n.*934+24G>T)
c.1851+24G>T (n.1851+24G>T)
c.2040+24G>T (n.2040+24G>T)
c.1911+24G>T (n.1911+24G>T)
c.585+24G>T (n.585+24G>T)
n.1476+24G>T
n.1635+24G>T
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c.-10+2770C>A (n.-10+2770C>A)
c.-10+2174C>A (n.-10+2174C>A)
n.1965+24G>T
n.920+24G>T
c.1437+24G>T (n.1437+24G>T)
gnomAD v4
6g.32847044C>GCA2770555435PSMB9,TAP1c.*1192+24G>C (n.*1192+24G>C)
c.*934+24G>C (n.*934+24G>C)
c.1851+24G>C (n.1851+24G>C)
c.2040+24G>C (n.2040+24G>C)
c.1911+24G>C (n.1911+24G>C)
c.585+24G>C (n.585+24G>C)
n.1476+24G>C
n.1635+24G>C
c.2220+24G>C (n.2220+24G>C)
c.-10+2770C>G (n.-10+2770C>G)
c.-10+2174C>G (n.-10+2174C>G)
n.1965+24G>C
n.920+24G>C
c.1437+24G>C (n.1437+24G>C)
6g.32847045C=CA1619762284PSMB9,TAP1c.*1192+23G= (n.*1192+23G=)
c.*934+23G= (n.*934+23G=)
c.1851+23G= (n.1851+23G=)
c.2040+23G= (n.2040+23G=)
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n.1635+23G=
c.2220+23G= (n.2220+23G=)
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n.1965+23G=
n.920+23G=
c.1437+23G= (n.1437+23G=)
6g.32847045C>TCA3746615PSMB9,TAP1c.*1192+23G>A (n.*1192+23G>A)
c.*934+23G>A (n.*934+23G>A)
c.1851+23G>A (n.1851+23G>A)
c.2040+23G>A (n.2040+23G>A)
c.1911+23G>A (n.1911+23G>A)
c.585+23G>A (n.585+23G>A)
n.1476+23G>A
n.1635+23G>A
c.2220+23G>A (n.2220+23G>A)
c.-10+2771C>T (n.-10+2771C>T)
c.-10+2175C>T (n.-10+2175C>T)
n.1965+23G>A
n.920+23G>A
c.1437+23G>A (n.1437+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847047T>CCA2678189078PSMB9,TAP1c.*1192+21A>G (n.*1192+21A>G)
c.*934+21A>G (n.*934+21A>G)
c.1851+21A>G (n.1851+21A>G)
c.2040+21A>G (n.2040+21A>G)
c.1911+21A>G (n.1911+21A>G)
c.585+21A>G (n.585+21A>G)
n.1476+21A>G
n.1635+21A>G
c.2220+21A>G (n.2220+21A>G)
c.-10+2773T>C (n.-10+2773T>C)
c.-10+2177T>C (n.-10+2177T>C)
n.1965+21A>G
n.920+21A>G
c.1437+21A>G (n.1437+21A>G)
gnomAD v4
6g.32847049A=CA1619762286PSMB9,TAP1c.*1192+19T= (n.*1192+19T=)
c.*934+19T= (n.*934+19T=)
c.1851+19T= (n.1851+19T=)
c.2040+19T= (n.2040+19T=)
c.1911+19T= (n.1911+19T=)
c.585+19T= (n.585+19T=)
n.1476+19T=
n.1635+19T=
c.2220+19T= (n.2220+19T=)
c.-10+2775A= (n.-10+2775A=)
c.-10+2179A= (n.-10+2179A=)
n.1965+19T=
n.920+19T=
c.1437+19T= (n.1437+19T=)
6g.32847049A>GCA3746616PSMB9,TAP1c.*1192+19T>C (n.*1192+19T>C)
c.*934+19T>C (n.*934+19T>C)
c.1851+19T>C (n.1851+19T>C)
c.2040+19T>C (n.2040+19T>C)
c.1911+19T>C (n.1911+19T>C)
c.585+19T>C (n.585+19T>C)
n.1476+19T>C
n.1635+19T>C
c.2220+19T>C (n.2220+19T>C)
c.-10+2775A>G (n.-10+2775A>G)
c.-10+2179A>G (n.-10+2179A>G)
n.1965+19T>C
n.920+19T>C
c.1437+19T>C (n.1437+19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847051G>ACA2573140346PSMB9,TAP1c.*1192+17C>T (n.*1192+17C>T)
c.*934+17C>T (n.*934+17C>T)
c.1851+17C>T (n.1851+17C>T)
c.2040+17C>T (n.2040+17C>T)
c.1911+17C>T (n.1911+17C>T)
c.585+17C>T (n.585+17C>T)
n.1476+17C>T
n.1635+17C>T
c.2220+17C>T (n.2220+17C>T)
c.-10+2777G>A (n.-10+2777G>A)
c.-10+2181G>A (n.-10+2181G>A)
n.1965+17C>T
n.920+17C>T
c.1437+17C>T (n.1437+17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32847051G>TCA2678189079PSMB9,TAP1c.*1192+17C>A (n.*1192+17C>A)
c.*934+17C>A (n.*934+17C>A)
c.1851+17C>A (n.1851+17C>A)
c.2040+17C>A (n.2040+17C>A)
c.1911+17C>A (n.1911+17C>A)
c.585+17C>A (n.585+17C>A)
n.1476+17C>A
n.1635+17C>A
c.2220+17C>A (n.2220+17C>A)
c.-10+2777G>T (n.-10+2777G>T)
c.-10+2181G>T (n.-10+2181G>T)
n.1965+17C>A
n.920+17C>A
c.1437+17C>A (n.1437+17C>A)
gnomAD v4
6g.32847053A>GCA2578579715PSMB9,TAP1c.*1192+15T>C (n.*1192+15T>C)
c.*934+15T>C (n.*934+15T>C)
c.1851+15T>C (n.1851+15T>C)
c.2040+15T>C (n.2040+15T>C)
c.1911+15T>C (n.1911+15T>C)
c.585+15T>C (n.585+15T>C)
n.1476+15T>C
n.1635+15T>C
c.2220+15T>C (n.2220+15T>C)
c.-10+2779A>G (n.-10+2779A>G)
c.-10+2183A>G (n.-10+2183A>G)
n.1965+15T>C
n.920+15T>C
c.1437+15T>C (n.1437+15T>C)
6g.32847054G>ACA566400131PSMB9,TAP1c.*1192+14C>T (n.*1192+14C>T)
c.*934+14C>T (n.*934+14C>T)
c.1851+14C>T (n.1851+14C>T)
c.2040+14C>T (n.2040+14C>T)
c.1911+14C>T (n.1911+14C>T)
c.585+14C>T (n.585+14C>T)
n.1476+14C>T
n.1635+14C>T
c.2220+14C>T (n.2220+14C>T)
c.-10+2780G>A (n.-10+2780G>A)
c.-10+2184G>A (n.-10+2184G>A)
n.1965+14C>T
n.920+14C>T
c.1437+14C>T (n.1437+14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847054G=CA1619762287PSMB9,TAP1c.*1192+14C= (n.*1192+14C=)
c.*934+14C= (n.*934+14C=)
c.1851+14C= (n.1851+14C=)
c.2040+14C= (n.2040+14C=)
c.1911+14C= (n.1911+14C=)
c.585+14C= (n.585+14C=)
n.1476+14C=
n.1635+14C=
c.2220+14C= (n.2220+14C=)
c.-10+2780G= (n.-10+2780G=)
c.-10+2184G= (n.-10+2184G=)
n.1965+14C=
n.920+14C=
c.1437+14C= (n.1437+14C=)
6g.32847054G>TCA2678189080PSMB9,TAP1c.*1192+14C>A (n.*1192+14C>A)
c.*934+14C>A (n.*934+14C>A)
c.1851+14C>A (n.1851+14C>A)
c.2040+14C>A (n.2040+14C>A)
c.1911+14C>A (n.1911+14C>A)
c.585+14C>A (n.585+14C>A)
n.1476+14C>A
n.1635+14C>A
c.2220+14C>A (n.2220+14C>A)
c.-10+2780G>T (n.-10+2780G>T)
c.-10+2184G>T (n.-10+2184G>T)
n.1965+14C>A
n.920+14C>A
c.1437+14C>A (n.1437+14C>A)
gnomAD v4
6g.32847055A>TCA2678189081PSMB9,TAP1c.*1192+13T>A (n.*1192+13T>A)
c.*934+13T>A (n.*934+13T>A)
c.1851+13T>A (n.1851+13T>A)
c.2040+13T>A (n.2040+13T>A)
c.1911+13T>A (n.1911+13T>A)
c.585+13T>A (n.585+13T>A)
n.1476+13T>A
n.1635+13T>A
c.2220+13T>A (n.2220+13T>A)
c.-10+2781A>T (n.-10+2781A>T)
c.-10+2185A>T (n.-10+2185A>T)
n.1965+13T>A
n.920+13T>A
c.1437+13T>A (n.1437+13T>A)
gnomAD v4
6g.32847056T>CCA566400132PSMB9,TAP1c.*1192+12A>G (n.*1192+12A>G)
c.*934+12A>G (n.*934+12A>G)
c.1851+12A>G (n.1851+12A>G)
c.2040+12A>G (n.2040+12A>G)
c.1911+12A>G (n.1911+12A>G)
c.585+12A>G (n.585+12A>G)
n.1476+12A>G
n.1635+12A>G
c.2220+12A>G (n.2220+12A>G)
c.-10+2782T>C (n.-10+2782T>C)
c.-10+2186T>C (n.-10+2186T>C)
n.1965+12A>G
n.920+12A>G
c.1437+12A>G (n.1437+12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847056T=CA1619762288PSMB9,TAP1c.*1192+12A= (n.*1192+12A=)
c.*934+12A= (n.*934+12A=)
c.1851+12A= (n.1851+12A=)
c.2040+12A= (n.2040+12A=)
c.1911+12A= (n.1911+12A=)
c.585+12A= (n.585+12A=)
n.1476+12A=
n.1635+12A=
c.2220+12A= (n.2220+12A=)
c.-10+2782T= (n.-10+2782T=)
c.-10+2186T= (n.-10+2186T=)
n.1965+12A=
n.920+12A=
c.1437+12A= (n.1437+12A=)
6g.32847057G>ACA3746617PSMB9,TAP1c.*1192+11C>T (n.*1192+11C>T)
c.*934+11C>T (n.*934+11C>T)
c.1851+11C>T (n.1851+11C>T)
c.2040+11C>T (n.2040+11C>T)
c.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.585+11C>T (n.585+11C>T)
n.1476+11C>T
n.1635+11C>T
c.2220+11C>T (n.2220+11C>T)
c.-10+2783G>A (n.-10+2783G>A)
c.-10+2187G>A (n.-10+2187G>A)
n.1965+11C>T
n.920+11C>T
c.1437+11C>T (n.1437+11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847057G=CA1619762289PSMB9,TAP1c.*1192+11C= (n.*1192+11C=)
c.*934+11C= (n.*934+11C=)
c.1851+11C= (n.1851+11C=)
c.2040+11C= (n.2040+11C=)
c.1911+11C= (n.1911+11C=)
c.585+11C= (n.585+11C=)
n.1476+11C=
n.1635+11C=
c.2220+11C= (n.2220+11C=)
c.-10+2783G= (n.-10+2783G=)
c.-10+2187G= (n.-10+2187G=)
n.1965+11C=
n.920+11C=
c.1437+11C= (n.1437+11C=)
6g.32847057G>TCA2678189082PSMB9,TAP1c.*1192+11C>A (n.*1192+11C>A)
c.*934+11C>A (n.*934+11C>A)
c.1851+11C>A (n.1851+11C>A)
c.2040+11C>A (n.2040+11C>A)
c.1911+11C>A (n.1911+11C>A)
c.585+11C>A (n.585+11C>A)
n.1476+11C>A
n.1635+11C>A
c.2220+11C>A (n.2220+11C>A)
c.-10+2783G>T (n.-10+2783G>T)
c.-10+2187G>T (n.-10+2187G>T)
n.1965+11C>A
n.920+11C>A
c.1437+11C>A (n.1437+11C>A)
gnomAD v4
6g.32847061G>ACA2678189083PSMB9,TAP1c.*1192+7C>T (n.*1192+7C>T)
c.*934+7C>T (n.*934+7C>T)
c.1851+7C>T (n.1851+7C>T)
c.2040+7C>T (n.2040+7C>T)
c.1911+7C>T (n.1911+7C>T)
c.585+7C>T (n.585+7C>T)
n.1476+7C>T
n.1635+7C>T
c.2220+7C>T (n.2220+7C>T)
c.-10+2787G>A (n.-10+2787G>A)
c.-10+2191G>A (n.-10+2191G>A)
n.1965+7C>T
n.920+7C>T
c.1437+7C>T (n.1437+7C>T)
gnomAD v4
6g.32847061G>TCA2678189084PSMB9,TAP1c.*1192+7C>A (n.*1192+7C>A)
c.*934+7C>A (n.*934+7C>A)
c.1851+7C>A (n.1851+7C>A)
c.2040+7C>A (n.2040+7C>A)
c.1911+7C>A (n.1911+7C>A)
c.585+7C>A (n.585+7C>A)
n.1476+7C>A
n.1635+7C>A
c.2220+7C>A (n.2220+7C>A)
c.-10+2787G>T (n.-10+2787G>T)
c.-10+2191G>T (n.-10+2191G>T)
n.1965+7C>A
n.920+7C>A
c.1437+7C>A (n.1437+7C>A)
gnomAD v4
6g.32847062C=CA1619762291PSMB9,TAP1c.*1192+6G= (n.*1192+6G=)
c.*934+6G= (n.*934+6G=)
c.1851+6G= (n.1851+6G=)
c.2040+6G= (n.2040+6G=)
c.1911+6G= (n.1911+6G=)
c.585+6G= (n.585+6G=)
n.1476+6G=
n.1635+6G=
c.2220+6G= (n.2220+6G=)
c.-10+2788C= (n.-10+2788C=)
c.-10+2192C= (n.-10+2192C=)
n.1965+6G=
n.920+6G=
c.1437+6G= (n.1437+6G=)
6g.32847062C>TCA3746618PSMB9,TAP1c.*1192+6G>A (n.*1192+6G>A)
c.*934+6G>A (n.*934+6G>A)
c.1851+6G>A (n.1851+6G>A)
c.2040+6G>A (n.2040+6G>A)
c.1911+6G>A (n.1911+6G>A)
c.585+6G>A (n.585+6G>A)
n.1476+6G>A
n.1635+6G>A
c.2220+6G>A (n.2220+6G>A)
c.-10+2788C>T (n.-10+2788C>T)
c.-10+2192C>T (n.-10+2192C>T)
n.1965+6G>A
n.920+6G>A
c.1437+6G>A (n.1437+6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847063C>ACA2770555436PSMB9,TAP1c.*1192+5G>T (n.*1192+5G>T)
c.*934+5G>T (n.*934+5G>T)
c.1851+5G>T (n.1851+5G>T)
c.2040+5G>T (n.2040+5G>T)
c.1911+5G>T (n.1911+5G>T)
c.585+5G>T (n.585+5G>T)
n.1476+5G>T
n.1635+5G>T
c.2220+5G>T (n.2220+5G>T)
c.-10+2789C>A (n.-10+2789C>A)
c.-10+2193C>A (n.-10+2193C>A)
n.1965+5G>T
n.920+5G>T
c.1437+5G>T (n.1437+5G>T)
6g.32847064T>CCA823988893PSMB9,TAP1c.*1192+4A>G (n.*1192+4A>G)
c.*934+4A>G (n.*934+4A>G)
c.1851+4A>G (n.1851+4A>G)
c.2040+4A>G (n.2040+4A>G)
c.1911+4A>G (n.1911+4A>G)
c.585+4A>G (n.585+4A>G)
n.1476+4A>G
n.1635+4A>G
c.2220+4A>G (n.2220+4A>G)
c.-10+2790T>C (n.-10+2790T>C)
c.-10+2194T>C (n.-10+2194T>C)
n.1965+4A>G
n.920+4A>G
c.1437+4A>G (n.1437+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847064T=CA1619762292PSMB9,TAP1c.*1192+4A= (n.*1192+4A=)
c.*934+4A= (n.*934+4A=)
c.1851+4A= (n.1851+4A=)
c.2040+4A= (n.2040+4A=)
c.1911+4A= (n.1911+4A=)
c.585+4A= (n.585+4A=)
n.1476+4A=
n.1635+4A=
c.2220+4A= (n.2220+4A=)
c.-10+2790T= (n.-10+2790T=)
c.-10+2194T= (n.-10+2194T=)
n.1965+4A=
n.920+4A=
c.1437+4A= (n.1437+4A=)
6g.32847066A>CCA363590666PSMB9,TAP1c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G)
c.*934+2T>G (n.*934+2T>G)
c.1851+2T>G (n.1851+2T>G)
c.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
c.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.585+2T>G (n.585+2T>G)
n.1476+2T>G
n.1635+2T>G
c.2220+2T>G (n.2220+2T>G)
c.-10+2792A>C (n.-10+2792A>C)
c.-10+2196A>C (n.-10+2196A>C)
n.1965+2T>G
n.920+2T>G
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
6g.32847066A>GCA363590667PSMB9,TAP1c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C)
c.*934+2T>C (n.*934+2T>C)
c.1851+2T>C (n.1851+2T>C)
c.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
c.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.585+2T>C (n.585+2T>C)
n.1476+2T>C
n.1635+2T>C
c.2220+2T>C (n.2220+2T>C)
c.-10+2792A>G (n.-10+2792A>G)
c.-10+2196A>G (n.-10+2196A>G)
n.1965+2T>C
n.920+2T>C
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
6g.32847066A>TCA363590668PSMB9,TAP1c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A)
c.*934+2T>A (n.*934+2T>A)
c.1851+2T>A (n.1851+2T>A)
c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
c.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.585+2T>A (n.585+2T>A)
n.1476+2T>A
n.1635+2T>A
c.2220+2T>A (n.2220+2T>A)
c.-10+2792A>T (n.-10+2792A>T)
c.-10+2196A>T (n.-10+2196A>T)
n.1965+2T>A
n.920+2T>A
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
6g.32847067C>ACA363590671PSMB9,TAP1c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T)
c.*934+1G>T (n.*934+1G>T)
c.1851+1G>T (n.1851+1G>T)
c.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
c.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.585+1G>T (n.585+1G>T)
n.1476+1G>T
n.1635+1G>T
c.2220+1G>T (n.2220+1G>T)
c.-10+2793C>A (n.-10+2793C>A)
c.-10+2197C>A (n.-10+2197C>A)
n.1965+1G>T
n.920+1G>T
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
6g.32847067C>GCA363590670PSMB9,TAP1c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C)
c.*934+1G>C (n.*934+1G>C)
c.1851+1G>C (n.1851+1G>C)
c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
c.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.585+1G>C (n.585+1G>C)
n.1476+1G>C
n.1635+1G>C
c.2220+1G>C (n.2220+1G>C)
c.-10+2793C>G (n.-10+2793C>G)
c.-10+2197C>G (n.-10+2197C>G)
n.1965+1G>C
n.920+1G>C
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
6g.32847067C>TCA363590669PSMB9,TAP1c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A)
c.*934+1G>A (n.*934+1G>A)
c.1851+1G>A (n.1851+1G>A)
c.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.585+1G>A (n.585+1G>A)
n.1476+1G>A
n.1635+1G>A
c.2220+1G>A (n.2220+1G>A)
c.-10+2793C>T (n.-10+2793C>T)
c.-10+2197C>T (n.-10+2197C>T)
n.1965+1G>A
n.920+1G>A
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
6g.32847068C>ACA363590672PSMB9,TAP1c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1851G>T (p.Gln617His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.1476G>T
n.1635G>T
c.2220G>T (p.Gln740His)
c.-10+2794C>A (n.-10+2794C>A)
c.-10+2198C>A (n.-10+2198C>A)
n.1965G>T
n.920G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
6g.32847068C>GCA363590673PSMB9,TAP1c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1851G>C (p.Gln617His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.1476G>C
n.1635G>C
c.2220G>C (p.Gln740His)
c.-10+2794C>G (n.-10+2794C>G)
c.-10+2198C>G (n.-10+2198C>G)
n.1965G>C
n.920G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
6g.32847068C>TCA449759801PSMB9,TAP1c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1851G>A (p.Gln617=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.1476G>A
n.1635G>A
c.2220G>A (p.Gln740=)
c.-10+2794C>T (n.-10+2794C>T)
c.-10+2198C>T (n.-10+2198C>T)
n.1965G>A
n.920G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
dbSNP
6g.32847069T>ACA363590674PSMB9,TAP1c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.1475A>T
n.1634A>T
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
c.-10+2795T>A (n.-10+2795T>A)
c.-10+2199T>A (n.-10+2199T>A)
n.1964A>T
n.919A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
6g.32847069T>CCA363590675PSMB9,TAP1c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.1475A>G
n.1634A>G
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
c.-10+2795T>C (n.-10+2795T>C)
c.-10+2199T>C (n.-10+2199T>C)
n.1964A>G
n.919A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
dbSNP
6g.32847069T>GCA363590676PSMB9,TAP1c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.1475A>C
n.1634A>C
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
c.-10+2795T>G (n.-10+2795T>G)
c.-10+2199T>G (n.-10+2199T>G)
n.1964A>C
n.919A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
6g.32847069T=CA1619762294PSMB9,TAP1c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1850A= (p.Gln617=)
c.2039A= (p.Gln680=)
c.1910A= (p.Gln637=)
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n.1634A=
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c.-10+2199T= (n.-10+2199T=)
n.1964A=
n.919A=
c.1436A= (p.Gln479=)
6g.32847070G>ACA363590677PSMB9,TAP1c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
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n.1963C>T
n.918C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1963C>G
n.918C>G
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6g.32847070G=CA1619762295PSMB9,TAP1c.*1190C= (n.*1190C=)
c.*932C= (n.*932C=)
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c.2038C= (p.Gln680=)
c.1909C= (p.Gln637=)
c.583C= (p.Gln195=)
n.1474C=
n.1633C=
c.2218C= (p.Gln740=)
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n.918C=
c.1435C= (p.Gln479=)
6g.32847070G>TCA363590679PSMB9,TAP1c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1849C>A (p.Gln617Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.1474C>A
n.1633C>A
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
c.-10+2796G>T (n.-10+2796G>T)
c.-10+2200G>T (n.-10+2200G>T)
n.1963C>A
n.918C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
6g.32847071T>ACA363590680PSMB9,TAP1c.*1189A>T (n.*1189A>T)
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6g.32847071T>CCA449759805PSMB9,TAP1c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
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c.2217A>G (p.Leu739=)
c.-10+2797T>C (n.-10+2797T>C)
c.-10+2201T>C (n.-10+2201T>C)
n.1962A>G
n.917A>G
c.1434A>G (p.Leu478=)
6g.32847071T>GCA363590681PSMB9,TAP1c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1848A>C (p.Leu616Phe)
c.2037A>C (p.Leu679Phe)
c.1908A>C (p.Leu636Phe)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.1473A>C
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c.2217A>C (p.Leu739Phe)
c.-10+2797T>G (n.-10+2797T>G)
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n.1962A>C
n.917A>C
c.1434A>C (p.Leu478Phe)
6g.32847072A>CCA363590682PSMB9,TAP1c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Ter)
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n.1472T>G
n.1631T>G
c.2216T>G (p.Leu739Ter)
c.-10+2798A>C (n.-10+2798A>C)
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n.1961T>G
n.916T>G
c.1433T>G (p.Leu478Ter)
6g.32847072A>GCA363590683PSMB9,TAP1c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Ser)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
c.1907T>C (p.Leu636Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.1472T>C
n.1631T>C
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.-10+2798A>G (n.-10+2798A>G)
c.-10+2202A>G (n.-10+2202A>G)
n.1961T>C
n.916T>C
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
6g.32847072A>TCA363590684PSMB9,TAP1c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.1847T>A (p.Leu616Ter)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.1907T>A (p.Leu636Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.1472T>A
n.1631T>A
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.-10+2798A>T (n.-10+2798A>T)
c.-10+2202A>T (n.-10+2202A>T)
n.1961T>A
n.916T>A
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
6g.32847073A=CA1619762296PSMB9,TAP1c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*929T= (n.*929T=)
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n.1960T=
n.915T=
c.1432T= (p.Leu478=)
6g.32847073A>CCA363590685PSMB9,TAP1c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
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n.1960T>G
n.915T>G
c.1432T>G (p.Leu478Val)
6g.32847073A>GCA449759809PSMB9,TAP1c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
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c.2035T>C (p.Leu679=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
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n.1471T>C
n.1630T>C
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.-10+2799A>G (n.-10+2799A>G)
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n.1960T>C
n.915T>C
c.1432T>C (p.Leu478=)
6g.32847073A>TCA363590686PSMB9,TAP1c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1846T>A (p.Leu616Ile)
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
c.1906T>A (p.Leu636Ile)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
n.1471T>A
n.1630T>A
c.2215T>A (p.Leu739Ile)
c.-10+2799A>T (n.-10+2799A>T)
c.-10+2203A>T (n.-10+2203A>T)
n.1960T>A
n.915T>A
c.1432T>A (p.Leu478Ile)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847074C>ACA363590687PSMB9,TAP1c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.2034G>T (p.Gln678His)
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n.1470G>T
n.1629G>T
c.2214G>T (p.Gln738His)
c.-10+2800C>A (n.-10+2800C>A)
c.-10+2204C>A (n.-10+2204C>A)
n.1959G>T
n.914G>T
c.1431G>T (p.Gln477His)
6g.32847074C>GCA363590688PSMB9,TAP1c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.1905G>C (p.Gln635His)
c.579G>C (p.Gln193His)
n.1470G>C
n.1629G>C
c.2214G>C (p.Gln738His)
c.-10+2800C>G (n.-10+2800C>G)
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n.1959G>C
n.914G>C
c.1431G>C (p.Gln477His)
6g.32847074C>TCA449759810PSMB9,TAP1c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.1905G>A (p.Gln635=)
c.579G>A (p.Gln193=)
n.1470G>A
n.1629G>A
c.2214G>A (p.Gln738=)
c.-10+2800C>T (n.-10+2800C>T)
c.-10+2204C>T (n.-10+2204C>T)
n.1959G>A
n.914G>A
c.1431G>A (p.Gln477=)
gnomAD v4
6g.32847075T>ACA363590689PSMB9,TAP1c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
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n.1469A>T
n.1628A>T
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.-10+2801T>A (n.-10+2801T>A)
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n.1958A>T
n.913A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
6g.32847075T>CCA363590690PSMB9,TAP1c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
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n.1469A>G
n.1628A>G
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.-10+2801T>C (n.-10+2801T>C)
c.-10+2205T>C (n.-10+2205T>C)
n.1958A>G
n.913A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
6g.32847075T>GCA363590691PSMB9,TAP1c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.1469A>C
n.1628A>C
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.-10+2801T>G (n.-10+2801T>G)
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n.1958A>C
n.913A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
6g.32847076G>ACA363590692PSMB9,TAP1c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.1468C>T
n.1627C>T
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.-10+2802G>A (n.-10+2802G>A)
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n.1957C>T
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c.1429C>T (p.Gln477Ter)
6g.32847076G>CCA363590693PSMB9,TAP1c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
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n.1468C>G
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n.1957C>G
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c.1429C>G (p.Gln477Glu)
6g.32847076G>TCA363590694PSMB9,TAP1c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.1468C>A
n.1627C>A
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.-10+2802G>T (n.-10+2802G>T)
c.-10+2206G>T (n.-10+2206G>T)
n.1957C>A
n.912C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
6g.32847077G>ACA449759812PSMB9,TAP1c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1842C>T (p.Ser614=)
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.1902C>T (p.Ser634=)
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1467C>T
n.1626C>T
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.-10+2803G>A (n.-10+2803G>A)
c.-10+2207G>A (n.-10+2207G>A)
n.1956C>T
n.911C>T
c.1428C>T (p.Ser476=)
gnomAD v4
6g.32847077G>CCA363590695PSMB9,TAP1c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.2031C>G (p.Ser677Arg)
c.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.1467C>G
n.1626C>G
c.2211C>G (p.Ser737Arg)
c.-10+2803G>C (n.-10+2803G>C)
c.-10+2207G>C (n.-10+2207G>C)
n.1956C>G
n.911C>G
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
6g.32847077G=CA1619762298PSMB9,TAP1c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.1842C= (p.Ser614=)
c.2031C= (p.Ser677=)
c.1902C= (p.Ser634=)
c.576C= (p.Ser192=)
n.1467C=
n.1626C=
c.2211C= (p.Ser737=)
c.-10+2803G= (n.-10+2803G=)
c.-10+2207G= (n.-10+2207G=)
n.1956C=
n.911C=
c.1428C= (p.Ser476=)
6g.32847077G>TCA3746619PSMB9,TAP1c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1842C>A (p.Ser614Arg)
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.1467C>A
n.1626C>A
c.2211C>A (p.Ser737Arg)
c.-10+2803G>T (n.-10+2803G>T)
c.-10+2207G>T (n.-10+2207G>T)
n.1956C>A
n.911C>A
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847078C>ACA363590696PSMB9,TAP1c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.1466G>T
n.1625G>T
c.2210G>T (p.Ser737Ile)
c.-10+2804C>A (n.-10+2804C>A)
c.-10+2208C>A (n.-10+2208C>A)
n.1955G>T
n.910G>T
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
6g.32847078C>GCA363590697PSMB9,TAP1c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.1466G>C
n.1625G>C
c.2210G>C (p.Ser737Thr)
c.-10+2804C>G (n.-10+2804C>G)
c.-10+2208C>G (n.-10+2208C>G)
n.1955G>C
n.910G>C
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
6g.32847078C>TCA363590698PSMB9,TAP1c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.1466G>A
n.1625G>A
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
c.-10+2804C>T (n.-10+2804C>T)
c.-10+2208C>T (n.-10+2208C>T)
n.1955G>A
n.910G>A
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
6g.32847079T>ACA363590699PSMB9,TAP1c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.1465A>T
n.1624A>T
c.2209A>T (p.Ser737Cys)
c.-10+2805T>A (n.-10+2805T>A)
c.-10+2209T>A (n.-10+2209T>A)
n.1954A>T
n.909A>T
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
6g.32847079T>CCA363590700PSMB9,TAP1c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.1465A>G
n.1624A>G
c.2209A>G (p.Ser737Gly)
c.-10+2805T>C (n.-10+2805T>C)
c.-10+2209T>C (n.-10+2209T>C)
n.1954A>G
n.909A>G
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
gnomAD v4
6g.32847079T>GCA363590701PSMB9,TAP1c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.1465A>C
n.1624A>C
c.2209A>C (p.Ser737Arg)
c.-10+2805T>G (n.-10+2805T>G)
c.-10+2209T>G (n.-10+2209T>G)
n.1954A>C
n.909A>C
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
gnomAD v4
6g.32847080G>ACA449759815PSMB9,TAP1c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1839C>T (p.Asn613=)
c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.1464C>T
n.1623C>T
c.2208C>T (p.Asn736=)
c.-10+2806G>A (n.-10+2806G>A)
c.-10+2210G>A (n.-10+2210G>A)
n.1953C>T
n.908C>T
c.1425C>T (p.Asn475=)
6g.32847080G>CCA363590702PSMB9,TAP1c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1839C>G (p.Asn613Lys)
c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.1464C>G
n.1623C>G
c.2208C>G (p.Asn736Lys)
c.-10+2806G>C (n.-10+2806G>C)
c.-10+2210G>C (n.-10+2210G>C)
n.1953C>G
n.908C>G
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
6g.32847080G>TCA363590703PSMB9,TAP1c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1839C>A (p.Asn613Lys)
c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.1464C>A
n.1623C>A
c.2208C>A (p.Asn736Lys)
c.-10+2806G>T (n.-10+2806G>T)
c.-10+2210G>T (n.-10+2210G>T)
n.1953C>A
n.908C>A
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
6g.32847080_32847086delinsGTTTGCACA1619762300PSMB9,TAP1c.*1174_*1180delinsTGCAAAC (n.*1174_*1180delinsTGCAAAC)
c.*916_*922delinsTGCAAAC (n.*916_*922delinsTGCAAAC)
c.1833_1839delinsTGCAAAC (p.Asp611=)
c.2022_2028delinsTGCAAAC (p.Asp674=)
c.1893_1899delinsTGCAAAC (p.Asp631=)
c.567_573delinsTGCAAAC (p.Asp189=)
n.1458_1464delinsTGCAAAC
n.1617_1623delinsTGCAAAC
c.2202_2208delinsTGCAAAC (p.Asp734=)
c.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA (n.-10+2806_-10+2812delinsGTTTGCA)
c.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA (n.-10+2210_-10+2216delinsGTTTGCA)
n.1947_1953delinsTGCAAAC
n.902_908delinsTGCAAAC
c.1419_1425delinsTGCAAAC (p.Asp473=)
6g.32847081T>ACA363590704PSMB9,TAP1c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.1463A>T
n.1622A>T
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.-10+2807T>A (n.-10+2807T>A)
c.-10+2211T>A (n.-10+2211T>A)
n.1952A>T
n.907A>T
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
6g.32847081T>CCA363590705PSMB9,TAP1c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.1463A>G
n.1622A>G
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.-10+2807T>C (n.-10+2807T>C)
c.-10+2211T>C (n.-10+2211T>C)
n.1952A>G
n.907A>G
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
dbSNP
6g.32847081T>GCA363590706PSMB9,TAP1c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.1463A>C
n.1622A>C
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.-10+2807T>G (n.-10+2807T>G)
c.-10+2211T>G (n.-10+2211T>G)
n.1952A>C
n.907A>C
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
6g.32847081T=CA1619762301PSMB9,TAP1c.*1179A= (n.*1179A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1838A= (p.Asn613=)
c.2027A= (p.Asn676=)
c.1898A= (p.Asn633=)
c.572A= (p.Asn191=)
n.1463A=
n.1622A=
c.2207A= (p.Asn736=)
c.-10+2807T= (n.-10+2807T=)
c.-10+2211T= (n.-10+2211T=)
n.1952A=
n.907A=
c.1424A= (p.Asn475=)
6g.32847082_32847087delCA1619762302PSMB9,TAP1c.*1174_*1179del (n.*1174_*1179del)
c.*916_*921del (n.*916_*921del)
c.1833_1838del (p.Ala612_Asn613del)
c.2022_2027del (p.Ala675_Asn676del)
c.1893_1898del (p.Ala632_Asn633del)
c.567_572del (p.Ala190_Asn191del)
n.1458_1463del
n.1617_1622del
c.2202_2207del (p.Ala735_Asn736del)
c.-10+2808_-10+2813del (n.-10+2808_-10+2813del)
c.-10+2212_-10+2217del (n.-10+2212_-10+2217del)
n.1947_1952del
n.902_907del
c.1419_1424del (p.Ala474_Asn475del)
dbSNP
6g.32847082T>ACA363590707PSMB9,TAP1c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.1462A>T
n.1621A>T
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.-10+2808T>A (n.-10+2808T>A)
c.-10+2212T>A (n.-10+2212T>A)
n.1951A>T
n.906A>T
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
6g.32847082T>CCA363590708PSMB9,TAP1c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.1462A>G
n.1621A>G
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.-10+2808T>C (n.-10+2808T>C)
c.-10+2212T>C (n.-10+2212T>C)
n.1951A>G
n.906A>G
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
6g.32847082T>GCA363590709PSMB9,TAP1c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.1462A>C
n.1621A>C
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.-10+2808T>G (n.-10+2808T>G)
c.-10+2212T>G (n.-10+2212T>G)
n.1951A>C
n.906A>C
c.1423A>C (p.Asn475His)
6g.32847083T>ACA449759818PSMB9,TAP1c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1836A>T (p.Ala612=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.1896A>T (p.Ala632=)
c.570A>T (p.Ala190=)
n.1461A>T
n.1620A>T
c.2205A>T (p.Ala735=)
c.-10+2809T>A (n.-10+2809T>A)
c.-10+2213T>A (n.-10+2213T>A)
n.1950A>T
n.905A>T
c.1422A>T (p.Ala474=)
6g.32847083T>CCA449759819PSMB9,TAP1c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1836A>G (p.Ala612=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.1896A>G (p.Ala632=)
c.570A>G (p.Ala190=)
n.1461A>G
n.1620A>G
c.2205A>G (p.Ala735=)
c.-10+2809T>C (n.-10+2809T>C)
c.-10+2213T>C (n.-10+2213T>C)
n.1950A>G
n.905A>G
c.1422A>G (p.Ala474=)
6g.32847083T>GCA449759821PSMB9,TAP1c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1836A>C (p.Ala612=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.570A>C (p.Ala190=)
n.1461A>C
n.1620A>C
c.2205A>C (p.Ala735=)
c.-10+2809T>G (n.-10+2809T>G)
c.-10+2213T>G (n.-10+2213T>G)
n.1950A>C
n.905A>C
c.1422A>C (p.Ala474=)
6g.32847084G>ACA363590710PSMB9,TAP1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.1460C>T
n.1619C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.-10+2810G>A (n.-10+2810G>A)
c.-10+2214G>A (n.-10+2214G>A)
n.1949C>T
n.904C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
gnomAD v4
6g.32847084G>CCA363590711PSMB9,TAP1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.1460C>G
n.1619C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.-10+2810G>C (n.-10+2810G>C)
c.-10+2214G>C (n.-10+2214G>C)
n.1949C>G
n.904C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
6g.32847084G=CA1619762304PSMB9,TAP1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.1895C= (p.Ala632=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.1460C=
n.1619C=
c.2204C= (p.Ala735=)
c.-10+2810G= (n.-10+2810G=)
c.-10+2214G= (n.-10+2214G=)
n.1949C=
n.904C=
c.1421C= (p.Ala474=)
6g.32847084G>TCA137013200PSMB9,TAP1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
n.1460C>A
n.1619C>A
c.2204C>A (p.Ala735Glu)
c.-10+2810G>T (n.-10+2810G>T)
c.-10+2214G>T (n.-10+2214G>T)
n.1949C>A
n.904C>A
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
dbSNP gnomAD v4
6g.32847085C>ACA363590712PSMB9,TAP1c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.1459G>T
n.1618G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.-10+2811C>A (n.-10+2811C>A)
c.-10+2215C>A (n.-10+2215C>A)
n.1948G>T
n.903G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
6g.32847085C=CA1619762306PSMB9,TAP1c.*1175G= (n.*1175G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.2023G= (p.Ala675=)
c.1894G= (p.Ala632=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.1459G=
n.1618G=
c.2203G= (p.Ala735=)
c.-10+2811C= (n.-10+2811C=)
c.-10+2215C= (n.-10+2215C=)
n.1948G=
n.903G=
c.1420G= (p.Ala474=)
6g.32847085C>GCA363590713PSMB9,TAP1c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.1459G>C
n.1618G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.-10+2811C>G (n.-10+2811C>G)
c.-10+2215C>G (n.-10+2215C>G)
n.1948G>C
n.903G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
6g.32847085C>TCA363590714PSMB9,TAP1c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.1459G>A
n.1618G>A
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.-10+2811C>T (n.-10+2811C>T)
c.-10+2215C>T (n.-10+2215C>T)
n.1948G>A
n.903G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847086A>CCA363590715PSMB9,TAP1c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.1893T>G (p.Asp631Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
n.1458T>G
n.1617T>G
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
c.-10+2812A>C (n.-10+2812A>C)
c.-10+2216A>C (n.-10+2216A>C)
n.1947T>G
n.902T>G
c.1419T>G (p.Asp473Glu)
6g.32847086A>GCA449759823PSMB9,TAP1c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.1893T>C (p.Asp631=)
c.567T>C (p.Asp189=)
n.1458T>C
n.1617T>C
c.2202T>C (p.Asp734=)
c.-10+2812A>G (n.-10+2812A>G)
c.-10+2216A>G (n.-10+2216A>G)
n.1947T>C
n.902T>C
c.1419T>C (p.Asp473=)
6g.32847086A>TCA363590716PSMB9,TAP1c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.1893T>A (p.Asp631Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
n.1458T>A
n.1617T>A
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.-10+2812A>T (n.-10+2812A>T)
c.-10+2216A>T (n.-10+2216A>T)
n.1947T>A
n.902T>A
c.1419T>A (p.Asp473Glu)
gnomAD v4
6g.32847087T>ACA363590717PSMB9,TAP1c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.1457A>T
n.1616A>T
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.-10+2813T>A (n.-10+2813T>A)
c.-10+2217T>A (n.-10+2217T>A)
n.1946A>T
n.901A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
6g.32847087T>CCA363590718PSMB9,TAP1c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.1457A>G
n.1616A>G
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.-10+2813T>C (n.-10+2813T>C)
c.-10+2217T>C (n.-10+2217T>C)
n.1946A>G
n.901A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
6g.32847087T>GCA363590719PSMB9,TAP1c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.1457A>C
n.1616A>C
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.-10+2813T>G (n.-10+2813T>G)
c.-10+2217T>G (n.-10+2217T>G)
n.1946A>C
n.901A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
6g.32847088C>ACA363590720PSMB9,TAP1c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.1456G>T
n.1615G>T
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.-10+2814C>A (n.-10+2814C>A)
c.-10+2218C>A (n.-10+2218C>A)
n.1945G>T
n.900G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
gnomAD v4
6g.32847088C>GCA363590721PSMB9,TAP1c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.1456G>C
n.1615G>C
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.-10+2814C>G (n.-10+2814C>G)
c.-10+2218C>G (n.-10+2218C>G)
n.1945G>C
n.900G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
6g.32847088C>TCA363590722PSMB9,TAP1c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.1456G>A
n.1615G>A
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.-10+2814C>T (n.-10+2814C>T)
c.-10+2218C>T (n.-10+2218C>T)
n.1945G>A
n.900G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
COSMIC
6g.32847089C>ACA449759826PSMB9,TAP1c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.2019G>T (p.Leu673=)
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.1455G>T
n.1614G>T
c.2199G>T (p.Leu733=)
c.-10+2815C>A (n.-10+2815C>A)
c.-10+2219C>A (n.-10+2219C>A)
n.1944G>T
n.899G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
6g.32847089C>GCA449759828PSMB9,TAP1c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.2019G>C (p.Leu673=)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.1455G>C
n.1614G>C
c.2199G>C (p.Leu733=)
c.-10+2815C>G (n.-10+2815C>G)
c.-10+2219C>G (n.-10+2219C>G)
n.1944G>C
n.899G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
6g.32847089C>TCA449759829PSMB9,TAP1c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.1455G>A
n.1614G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
c.-10+2815C>T (n.-10+2815C>T)
c.-10+2219C>T (n.-10+2219C>T)
n.1944G>A
n.899G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
6g.32847090A>CCA363590725PSMB9,TAP1c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1454T>G
n.1613T>G
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.-10+2816A>C (n.-10+2816A>C)
c.-10+2220A>C (n.-10+2220A>C)
n.1943T>G
n.898T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
6g.32847090A>GCA363590723PSMB9,TAP1c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1454T>C
n.1613T>C
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.-10+2816A>G (n.-10+2816A>G)
c.-10+2220A>G (n.-10+2220A>G)
n.1943T>C
n.898T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
6g.32847090A>TCA363590724PSMB9,TAP1c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.1454T>A
n.1613T>A
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.-10+2816A>T (n.-10+2816A>T)
c.-10+2220A>T (n.-10+2220A>T)
n.1943T>A
n.898T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
6g.32847091G>ACA449759832PSMB9,TAP1c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.1453C>T
n.1612C>T
c.2197C>T (p.Leu733=)
c.-10+2817G>A (n.-10+2817G>A)
c.-10+2221G>A (n.-10+2221G>A)
n.1942C>T
n.897C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847091G>CCA363590726PSMB9,TAP1c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1453C>G
n.1612C>G
c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.-10+2817G>C (n.-10+2817G>C)
c.-10+2221G>C (n.-10+2221G>C)
n.1942C>G
n.897C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
6g.32847091G=CA1619762308PSMB9,TAP1c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.1828C= (p.Leu610=)
c.2017C= (p.Leu673=)
c.1888C= (p.Leu630=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.1453C=
n.1612C=
c.2197C= (p.Leu733=)
c.-10+2817G= (n.-10+2817G=)
c.-10+2221G= (n.-10+2221G=)
n.1942C=
n.897C=
c.1414C= (p.Leu472=)
6g.32847091G>TCA3746620PSMB9,TAP1c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.1453C>A
n.1612C>A
c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.-10+2817G>T (n.-10+2817G>T)
c.-10+2221G>T (n.-10+2221G>T)
n.1942C>A
n.897C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32847092G>ACA449759833PSMB9,TAP1c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1827C>T (p.Ala609=)
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1452C>T
n.1611C>T
c.2196C>T (p.Ala732=)
c.-10+2818G>A (n.-10+2818G>A)
c.-10+2222G>A (n.-10+2222G>A)
n.1941C>T
n.896C>T
c.1413C>T (p.Ala471=)
gnomAD v4
6g.32847092G>CCA449759834PSMB9,TAP1c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1827C>G (p.Ala609=)
c.2016C>G (p.Ala672=)
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1452C>G
n.1611C>G
c.2196C>G (p.Ala732=)
c.-10+2818G>C (n.-10+2818G>C)
c.-10+2222G>C (n.-10+2222G>C)
n.1941C>G
n.896C>G
c.1413C>G (p.Ala471=)
6g.32847092G>TCA449759835PSMB9,TAP1c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1452C>A
n.1611C>A
c.2196C>A (p.Ala732=)
c.-10+2818G>T (n.-10+2818G>T)
c.-10+2222G>T (n.-10+2222G>T)
n.1941C>A
n.896C>A
c.1413C>A (p.Ala471=)
6g.32847093G>ACA3746621PSMB9,TAP1c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1451C>T
n.1610C>T
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.-10+2819G>A (n.-10+2819G>A)
c.-10+2223G>A (n.-10+2223G>A)
n.1940C>T
n.895C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32847093G>CCA363590727PSMB9,TAP1c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1451C>G
n.1610C>G
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.-10+2819G>C (n.-10+2819G>C)
c.-10+2223G>C (n.-10+2223G>C)
n.1940C>G
n.895C>G
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
6g.32847093G=CA1619762312PSMB9,TAP1c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.2015C= (p.Ala672=)
c.1886C= (p.Ala629=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.1451C=
n.1610C=
c.2195C= (p.Ala732=)
c.-10+2819G= (n.-10+2819G=)
c.-10+2223G= (n.-10+2223G=)
n.1940C=
n.895C=
c.1412C= (p.Ala471=)
6g.32847093G>TCA363590728PSMB9,TAP1c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1451C>A
n.1610C>A
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.-10+2819G>T (n.-10+2819G>T)
c.-10+2223G>T (n.-10+2223G>T)
n.1940C>A
n.895C>A
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
6g.32847094C>ACA363590729PSMB9,TAP1c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1450G>T
n.1609G>T
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.-10+2820C>A (n.-10+2820C>A)
c.-10+2224C>A (n.-10+2224C>A)
n.1939G>T
n.894G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
6g.32847094C>GCA363590731PSMB9,TAP1c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1450G>C
n.1609G>C
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.-10+2820C>G (n.-10+2820C>G)
c.-10+2224C>G (n.-10+2224C>G)
n.1939G>C
n.894G>C
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
6g.32847094C>TCA363590730PSMB9,TAP1c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1450G>A
n.1609G>A
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.-10+2820C>T (n.-10+2820C>T)
c.-10+2224C>T (n.-10+2224C>T)
n.1939G>A
n.894G>A
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
6g.32847095A=CA1619762314PSMB9,TAP1c.*1165T= (n.*1165T=)
c.*907T= (n.*907T=)
c.1824T= (p.Ser608=)
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c.558T= (p.Ser186=)
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n.1608T=
c.2193T= (p.Ser731=)
c.-10+2821A= (n.-10+2821A=)
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n.1938T=
n.893T=
c.1410T= (p.Ser470=)
6g.32847095A>CCA363590732PSMB9,TAP1c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
c.2013T>G (p.Ser671Arg)
c.1884T>G (p.Ser628Arg)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
n.1449T>G
n.1608T>G
c.2193T>G (p.Ser731Arg)
c.-10+2821A>C (n.-10+2821A>C)
c.-10+2225A>C (n.-10+2225A>C)
n.1938T>G
n.893T>G
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
dbSNP
6g.32847095A>GCA449759839PSMB9,TAP1c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.2013T>C (p.Ser671=)
c.1884T>C (p.Ser628=)
c.558T>C (p.Ser186=)
n.1449T>C
n.1608T>C
c.2193T>C (p.Ser731=)
c.-10+2821A>G (n.-10+2821A>G)
c.-10+2225A>G (n.-10+2225A>G)
n.1938T>C
n.893T>C
c.1410T>C (p.Ser470=)
6g.32847095A>TCA363590733PSMB9,TAP1c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.2013T>A (p.Ser671Arg)
c.1884T>A (p.Ser628Arg)
c.558T>A (p.Ser186Arg)
n.1449T>A
n.1608T>A
c.2193T>A (p.Ser731Arg)
c.-10+2821A>T (n.-10+2821A>T)
c.-10+2225A>T (n.-10+2225A>T)
n.1938T>A
n.893T>A
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
6g.32847096C>ACA363590734PSMB9,TAP1c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.2012G>T (p.Ser671Ile)
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1448G>T
n.1607G>T
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
c.-10+2822C>A (n.-10+2822C>A)
c.-10+2226C>A (n.-10+2226C>A)
n.1937G>T
n.892G>T
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
6g.32847096C>GCA363590735PSMB9,TAP1c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.2012G>C (p.Ser671Thr)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.1448G>C
n.1607G>C
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
c.-10+2822C>G (n.-10+2822C>G)
c.-10+2226C>G (n.-10+2226C>G)
n.1937G>C
n.892G>C
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
6g.32847096C>TCA363590736PSMB9,TAP1c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.2012G>A (p.Ser671Asn)
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.1448G>A
n.1607G>A
c.2192G>A (p.Ser731Asn)
c.-10+2822C>T (n.-10+2822C>T)
c.-10+2226C>T (n.-10+2226C>T)
n.1937G>A
n.892G>A
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
6g.32847097T>ACA363590737PSMB9,TAP1c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.2011A>T (p.Ser671Cys)
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.1447A>T
n.1606A>T
c.2191A>T (p.Ser731Cys)
c.-10+2823T>A (n.-10+2823T>A)
c.-10+2227T>A (n.-10+2227T>A)
n.1936A>T
n.891A>T
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
6g.32847097T>CCA363590738PSMB9,TAP1c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.2011A>G (p.Ser671Gly)
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.1447A>G
n.1606A>G
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
c.-10+2823T>C (n.-10+2823T>C)
c.-10+2227T>C (n.-10+2227T>C)
n.1936A>G
n.891A>G
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
gnomAD v4
6g.32847097T>GCA363590739PSMB9,TAP1c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1447A>C
n.1606A>C
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
c.-10+2823T>G (n.-10+2823T>G)
c.-10+2227T>G (n.-10+2227T>G)
n.1936A>C
n.891A>C
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
6g.32847098G>ACA449759843PSMB9,TAP1c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.2010C>T (p.Thr670=)
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.555C>T (p.Thr185=)
n.1446C>T
n.1605C>T
c.2190C>T (p.Thr730=)
c.-10+2824G>A (n.-10+2824G>A)
c.-10+2228G>A (n.-10+2228G>A)
n.1935C>T
n.890C>T
c.1407C>T (p.Thr469=)
gnomAD v4
6g.32847098G>CCA449759845PSMB9,TAP1c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.2010C>G (p.Thr670=)
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.555C>G (p.Thr185=)
n.1446C>G
n.1605C>G
c.2190C>G (p.Thr730=)
c.-10+2824G>C (n.-10+2824G>C)
c.-10+2228G>C (n.-10+2228G>C)
n.1935C>G
n.890C>G
c.1407C>G (p.Thr469=)
6g.32847098G>TCA449759844PSMB9,TAP1c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.2010C>A (p.Thr670=)
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.555C>A (p.Thr185=)
n.1446C>A
n.1605C>A
c.2190C>A (p.Thr730=)
c.-10+2824G>T (n.-10+2824G>T)
c.-10+2228G>T (n.-10+2228G>T)
n.1935C>A
n.890C>A
c.1407C>A (p.Thr469=)
6g.32847099G>ACA363590740PSMB9,TAP1c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.1445C>T
n.1604C>T
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.-10+2825G>A (n.-10+2825G>A)
c.-10+2229G>A (n.-10+2229G>A)
n.1934C>T
n.889C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
6g.32847099G>CCA363590741PSMB9,TAP1c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
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c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.1445C>G
n.1604C>G
c.2189C>G (p.Thr730Ser)
c.-10+2825G>C (n.-10+2825G>C)
c.-10+2229G>C (n.-10+2229G>C)
n.1934C>G
n.889C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
6g.32847099G>TCA363590742PSMB9,TAP1c.*1161C>A (n.*1161C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.1445C>A
n.1604C>A
c.2189C>A (p.Thr730Asn)
c.-10+2825G>T (n.-10+2825G>T)
c.-10+2229G>T (n.-10+2229G>T)
n.1934C>A
n.889C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
6g.32847100T>ACA363590744PSMB9,TAP1c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.1444A>T
n.1603A>T
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.-10+2826T>A (n.-10+2826T>A)
c.-10+2230T>A (n.-10+2230T>A)
n.1933A>T
n.888A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
6g.32847100T>CCA363590745PSMB9,TAP1c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.1444A>G
n.1603A>G
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.-10+2826T>C (n.-10+2826T>C)
c.-10+2230T>C (n.-10+2230T>C)
n.1933A>G
n.888A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
6g.32847100T>GCA363590743PSMB9,TAP1c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.1444A>C
n.1603A>C
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.-10+2826T>G (n.-10+2826T>G)
c.-10+2230T>G (n.-10+2230T>G)
n.1933A>C
n.888A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
6g.32847101G>ACA449759848PSMB9,TAP1c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1878C>T (p.Ala626=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.1443C>T
n.1602C>T
c.2187C>T (p.Ala729=)
c.-10+2827G>A (n.-10+2827G>A)
c.-10+2231G>A (n.-10+2231G>A)
n.1932C>T
n.887C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
6g.32847101G>CCA449759850PSMB9,TAP1c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1878C>G (p.Ala626=)
c.552C>G (p.Ala184=)
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c.2187C>G (p.Ala729=)
c.-10+2827G>C (n.-10+2827G>C)
c.-10+2231G>C (n.-10+2231G>C)
n.1932C>G
n.887C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
6g.32847101G>TCA449759852PSMB9,TAP1c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.1443C>A
n.1602C>A
c.2187C>A (p.Ala729=)
c.-10+2827G>T (n.-10+2827G>T)
c.-10+2231G>T (n.-10+2231G>T)
n.1932C>A
n.887C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
6g.32847102G>ACA363590747PSMB9,TAP1c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.1442C>T
n.1601C>T
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.-10+2828G>A (n.-10+2828G>A)
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n.1931C>T
n.886C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
gnomAD v4
6g.32847102G>CCA363590746PSMB9,TAP1c.*1158C>G (n.*1158C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
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n.1442C>G
n.1601C>G
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.-10+2828G>C (n.-10+2828G>C)
c.-10+2232G>C (n.-10+2232G>C)
n.1931C>G
n.886C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
6g.32847102G>TCA363590748PSMB9,TAP1c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.1442C>A
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c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.-10+2828G>T (n.-10+2828G>T)
c.-10+2232G>T (n.-10+2232G>T)
n.1931C>A
n.886C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)

Number of alleles fetched