| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.32810955C>A | CA339687566 | YARS1 | c.58-189G>T (n.58-189G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.58-4344G>T (n.58-4344G>T) n.693G>T n.233G>T c.-250-4344G>T (n.-250-4344G>T) c.-297-4344G>T (n.-297-4344G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | dbSNP |
| 1 | g.32810955C= | CA2473076866 | YARS1 | c.58-189G= (n.58-189G=) c.160G= (p.Val54=) c.58-4344G= (n.58-4344G=) n.693G= n.233G= c.-250-4344G= (n.-250-4344G=) c.-297-4344G= (n.-297-4344G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
| 1 | g.32810955C>G | CA339687568 | YARS1 | c.58-189G>C (n.58-189G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.58-4344G>C (n.58-4344G>C) n.693G>C n.233G>C c.-250-4344G>C (n.-250-4344G>C) c.-297-4344G>C (n.-297-4344G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) | |
| 1 | g.32810955C>T | CA339687565 | YARS1 | c.58-189G>A (n.58-189G>A) c.160G>A (p.Val54Met) c.58-4344G>A (n.58-4344G>A) n.693G>A n.233G>A c.-250-4344G>A (n.-250-4344G>A) c.-297-4344G>A (n.-297-4344G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | |
| 1 | g.32810955_32810956delinsCA | CA2473076867 | YARS1 | c.58-190_58-189delinsTG (n.58-190_58-189delinsTG) c.159_160delinsTG (p.Phe53=) c.58-4345_58-4344delinsTG (n.58-4345_58-4344delinsTG) n.692_693delinsTG n.232_233delinsTG c.-250-4345_-250-4344delinsTG (n.-250-4345_-250-4344delinsTG) c.-297-4345_-297-4344delinsTG (n.-297-4345_-297-4344delinsTG) c.-519_-518delinsTG (n.-519_-518delinsTG) | |
| 1 | g.32810956A= | CA2473076868 | YARS1 | c.58-190T= (n.58-190T=) c.159T= (p.Phe53=) c.58-4345T= (n.58-4345T=) n.692T= n.232T= c.-250-4345T= (n.-250-4345T=) c.-297-4345T= (n.-297-4345T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
| 1 | g.32810956A>C | CA339687570 | YARS1 | c.58-190T>G (n.58-190T>G) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.58-4345T>G (n.58-4345T>G) n.692T>G n.232T>G c.-250-4345T>G (n.-250-4345T>G) c.-297-4345T>G (n.-297-4345T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | |
| 1 | g.32810956A>G | CA417239649 | YARS1 | c.58-190T>C (n.58-190T>C) c.159T>C (p.Phe53=) c.58-4345T>C (n.58-4345T>C) n.692T>C n.232T>C c.-250-4345T>C (n.-250-4345T>C) c.-297-4345T>C (n.-297-4345T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | |
| 1 | g.32810956A>T | CA745274 | YARS1 | c.58-190T>A (n.58-190T>A) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.58-4345T>A (n.58-4345T>A) n.692T>A n.232T>A c.-250-4345T>A (n.-250-4345T>A) c.-297-4345T>A (n.-297-4345T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810956_32810958delinsAAA | CA1148242173 | YARS1 | c.58-192_58-190delinsTTT (n.58-192_58-190delinsTTT) c.157_159delinsTTT (p.Phe53=) c.58-4347_58-4345delinsTTT (n.58-4347_58-4345delinsTTT) n.690_692delinsTTT n.230_232delinsTTT c.-250-4347_-250-4345delinsTTT (n.-250-4347_-250-4345delinsTTT) c.-297-4347_-297-4345delinsTTT (n.-297-4347_-297-4345delinsTTT) c.-521_-519delinsTTT (n.-521_-519delinsTTT) | |
| 1 | g.32810958del | CA745273 | YARS1 | c.58-190del (n.58-190del) c.159del (p.Phe53LeufsTer11) c.58-4345del (n.58-4345del) n.692del n.232del c.-250-4345del (n.-250-4345del) c.-297-4345del (n.-297-4345del) c.-519del (n.-519del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810956_32810960delinsAAAGT | CA2473076869 | YARS1 | c.58-194_58-190delinsACTTT (n.58-194_58-190delinsACTTT) c.155_159delinsACTTT (p.Tyr52=) c.58-4349_58-4345delinsACTTT (n.58-4349_58-4345delinsACTTT) n.688_692delinsACTTT n.228_232delinsACTTT c.-250-4349_-250-4345delinsACTTT (n.-250-4349_-250-4345delinsACTTT) c.-297-4349_-297-4345delinsACTTT (n.-297-4349_-297-4345delinsACTTT) c.-523_-519delinsACTTT (n.-523_-519delinsACTTT) | |
| 1 | g.32810957A= | CA2473076870 | YARS1 | c.58-191T= (n.58-191T=) c.158T= (p.Phe53=) c.58-4346T= (n.58-4346T=) n.691T= n.231T= c.-250-4346T= (n.-250-4346T=) c.-297-4346T= (n.-297-4346T=) c.-520T= (n.-520T=) | |
| 1 | g.32810957A>C | CA339687572 | YARS1 | c.58-191T>G (n.58-191T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.58-4346T>G (n.58-4346T>G) n.691T>G n.231T>G c.-250-4346T>G (n.-250-4346T>G) c.-297-4346T>G (n.-297-4346T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810957A>G | CA339687574 | YARS1 | c.58-191T>C (n.58-191T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.58-4346T>C (n.58-4346T>C) n.691T>C n.231T>C c.-250-4346T>C (n.-250-4346T>C) c.-297-4346T>C (n.-297-4346T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) | |
| 1 | g.32810957A>T | CA339687575 | YARS1 | c.58-191T>A (n.58-191T>A) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.58-4346T>A (n.58-4346T>A) n.691T>A n.231T>A c.-250-4346T>A (n.-250-4346T>A) c.-297-4346T>A (n.-297-4346T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) | |
| 1 | g.32810960_32810963del | CA522362460 | YARS1 | c.58-194_58-191del (n.58-194_58-191del) c.155_158del (p.Tyr52LeufsTer11) c.58-4349_58-4346del (n.58-4349_58-4346del) n.688_691del n.228_231del c.-250-4349_-250-4346del (n.-250-4349_-250-4346del) c.-297-4349_-297-4346del (n.-297-4349_-297-4346del) c.-523_-520del (n.-523_-520del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810958A>C | CA339687577 | YARS1 | c.58-192T>G (n.58-192T>G) c.157T>G (p.Phe53Val) c.58-4347T>G (n.58-4347T>G) n.690T>G n.230T>G c.-250-4347T>G (n.-250-4347T>G) c.-297-4347T>G (n.-297-4347T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
| 1 | g.32810958A>G | CA339687578 | YARS1 | c.58-192T>C (n.58-192T>C) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.58-4347T>C (n.58-4347T>C) n.690T>C n.230T>C c.-250-4347T>C (n.-250-4347T>C) c.-297-4347T>C (n.-297-4347T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
| 1 | g.32810958A>T | CA339687580 | YARS1 | c.58-192T>A (n.58-192T>A) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.58-4347T>A (n.58-4347T>A) n.690T>A n.230T>A c.-250-4347T>A (n.-250-4347T>A) c.-297-4347T>A (n.-297-4347T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
| 1 | g.32810959G>A | CA417239652 | YARS1 | c.58-193C>T (n.58-193C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.58-4348C>T (n.58-4348C>T) n.689C>T n.229C>T c.-250-4348C>T (n.-250-4348C>T) c.-297-4348C>T (n.-297-4348C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32810959G>C | CA339687581 | YARS1 | c.58-193C>G (n.58-193C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.58-4348C>G (n.58-4348C>G) n.689C>G n.229C>G c.-250-4348C>G (n.-250-4348C>G) c.-297-4348C>G (n.-297-4348C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) | |
| 1 | g.32810959G>T | CA339687583 | YARS1 | c.58-193C>A (n.58-193C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.58-4348C>A (n.58-4348C>A) n.689C>A n.229C>A c.-250-4348C>A (n.-250-4348C>A) c.-297-4348C>A (n.-297-4348C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) | |
| 1 | g.32810960T>A | CA339687584 | YARS1 | c.58-194A>T (n.58-194A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.58-4349A>T (n.58-4349A>T) n.688A>T n.228A>T c.-250-4349A>T (n.-250-4349A>T) c.-297-4349A>T (n.-297-4349A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810960T>C | CA339687586 | YARS1 | c.58-194A>G (n.58-194A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.58-4349A>G (n.58-4349A>G) n.688A>G n.228A>G c.-250-4349A>G (n.-250-4349A>G) c.-297-4349A>G (n.-297-4349A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | |
| 1 | g.32810960T>G | CA339687588 | YARS1 | c.58-194A>C (n.58-194A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.58-4349A>C (n.58-4349A>C) n.688A>C n.228A>C c.-250-4349A>C (n.-250-4349A>C) c.-297-4349A>C (n.-297-4349A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) | |
| 1 | g.32810960T= | CA2473076871 | YARS1 | c.58-194A= (n.58-194A=) c.155A= (p.Tyr52=) c.58-4349A= (n.58-4349A=) n.688A= n.228A= c.-250-4349A= (n.-250-4349A=) c.-297-4349A= (n.-297-4349A=) c.-523A= (n.-523A=) | |
| 1 | g.32810961A>C | CA339687592 | YARS1 | c.58-195T>G (n.58-195T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.58-4350T>G (n.58-4350T>G) n.687T>G n.227T>G c.-250-4350T>G (n.-250-4350T>G) c.-297-4350T>G (n.-297-4350T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | |
| 1 | g.32810961A>G | CA339687589 | YARS1 | c.58-195T>C (n.58-195T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.58-4350T>C (n.58-4350T>C) n.687T>C n.227T>C c.-250-4350T>C (n.-250-4350T>C) c.-297-4350T>C (n.-297-4350T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | |
| 1 | g.32810961A>T | CA339687591 | YARS1 | c.58-195T>A (n.58-195T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.58-4350T>A (n.58-4350T>A) n.687T>A n.227T>A c.-250-4350T>A (n.-250-4350T>A) c.-297-4350T>A (n.-297-4350T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) | |
| 1 | g.32810962A>C | CA417239657 | YARS1 | c.58-196T>G (n.58-196T>G) c.153T>G (p.Ala51=) c.58-4351T>G (n.58-4351T>G) n.686T>G n.226T>G c.-250-4351T>G (n.-250-4351T>G) c.-297-4351T>G (n.-297-4351T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
| 1 | g.32810962A>G | CA417239658 | YARS1 | c.58-196T>C (n.58-196T>C) c.153T>C (p.Ala51=) c.58-4351T>C (n.58-4351T>C) n.686T>C n.226T>C c.-250-4351T>C (n.-250-4351T>C) c.-297-4351T>C (n.-297-4351T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
| 1 | g.32810962A>T | CA417239660 | YARS1 | c.58-196T>A (n.58-196T>A) c.153T>A (p.Ala51=) c.58-4351T>A (n.58-4351T>A) n.686T>A n.226T>A c.-250-4351T>A (n.-250-4351T>A) c.-297-4351T>A (n.-297-4351T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
| 1 | g.32810963G>A | CA339687593 | YARS1 | c.58-197C>T (n.58-197C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.58-4352C>T (n.58-4352C>T) n.685C>T n.225C>T c.-250-4352C>T (n.-250-4352C>T) c.-297-4352C>T (n.-297-4352C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP |
| 1 | g.32810963G>C | CA339687594 | YARS1 | c.58-197C>G (n.58-197C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.58-4352C>G (n.58-4352C>G) n.685C>G n.225C>G c.-250-4352C>G (n.-250-4352C>G) c.-297-4352C>G (n.-297-4352C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
| 1 | g.32810963G= | CA2473076872 | YARS1 | c.58-197C= (n.58-197C=) c.152C= (p.Ala51=) c.58-4352C= (n.58-4352C=) n.685C= n.225C= c.-250-4352C= (n.-250-4352C=) c.-297-4352C= (n.-297-4352C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
| 1 | g.32810963G>T | CA339687596 | YARS1 | c.58-197C>A (n.58-197C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.58-4352C>A (n.58-4352C>A) n.685C>A n.225C>A c.-250-4352C>A (n.-250-4352C>A) c.-297-4352C>A (n.-297-4352C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | |
| 1 | g.32810964C>A | CA339687598 | YARS1 | c.58-198G>T (n.58-198G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.58-4353G>T (n.58-4353G>T) n.684G>T n.224G>T c.-250-4353G>T (n.-250-4353G>T) c.-297-4353G>T (n.-297-4353G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | |
| 1 | g.32810964C= | CA2473076873 | YARS1 | c.58-198G= (n.58-198G=) c.151G= (p.Ala51=) c.58-4353G= (n.58-4353G=) n.684G= n.224G= c.-250-4353G= (n.-250-4353G=) c.-297-4353G= (n.-297-4353G=) c.-527G= (n.-527G=) | |
| 1 | g.32810964C>G | CA339687599 | YARS1 | c.58-198G>C (n.58-198G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.58-4353G>C (n.58-4353G>C) n.684G>C n.224G>C c.-250-4353G>C (n.-250-4353G>C) c.-297-4353G>C (n.-297-4353G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | |
| 1 | g.32810964C>T | CA339687601 | YARS1 | c.58-198G>A (n.58-198G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.58-4353G>A (n.58-4353G>A) n.684G>A n.224G>A c.-250-4353G>A (n.-250-4353G>A) c.-297-4353G>A (n.-297-4353G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | dbSNP |
| 1 | g.32810965C>A | CA417239665 | YARS1 | c.58-199G>T (n.58-199G>T) c.150G>T (p.Val50=) c.58-4354G>T (n.58-4354G>T) n.683G>T n.223G>T c.-250-4354G>T (n.-250-4354G>T) c.-297-4354G>T (n.-297-4354G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | |
| 1 | g.32810965C>G | CA417239666 | YARS1 | c.58-199G>C (n.58-199G>C) c.150G>C (p.Val50=) c.58-4354G>C (n.58-4354G>C) n.683G>C n.223G>C c.-250-4354G>C (n.-250-4354G>C) c.-297-4354G>C (n.-297-4354G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | |
| 1 | g.32810965C>T | CA417239667 | YARS1 | c.58-199G>A (n.58-199G>A) c.150G>A (p.Val50=) c.58-4354G>A (n.58-4354G>A) n.683G>A n.223G>A c.-250-4354G>A (n.-250-4354G>A) c.-297-4354G>A (n.-297-4354G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | |
| 1 | g.32810966A>C | CA339687602 | YARS1 | c.58-200T>G (n.58-200T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) c.58-4355T>G (n.58-4355T>G) n.682T>G n.222T>G c.-250-4355T>G (n.-250-4355T>G) c.-297-4355T>G (n.-297-4355T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) | |
| 1 | g.32810966A>G | CA339687604 | YARS1 | c.58-200T>C (n.58-200T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.58-4355T>C (n.58-4355T>C) n.682T>C n.222T>C c.-250-4355T>C (n.-250-4355T>C) c.-297-4355T>C (n.-297-4355T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
| 1 | g.32810966A>T | CA339687605 | YARS1 | c.58-200T>A (n.58-200T>A) c.149T>A (p.Val50Glu) c.58-4355T>A (n.58-4355T>A) n.682T>A n.222T>A c.-250-4355T>A (n.-250-4355T>A) c.-297-4355T>A (n.-297-4355T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) | |
| 1 | g.32810967C>A | CA339687607 | YARS1 | c.58-201G>T (n.58-201G>T) c.148G>T (p.Val50Leu) c.58-4356G>T (n.58-4356G>T) n.681G>T n.221G>T c.-250-4356G>T (n.-250-4356G>T) c.-297-4356G>T (n.-297-4356G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | |
| 1 | g.32810967C>G | CA339687609 | YARS1 | c.58-201G>C (n.58-201G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.58-4356G>C (n.58-4356G>C) n.681G>C n.221G>C c.-250-4356G>C (n.-250-4356G>C) c.-297-4356G>C (n.-297-4356G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | |
| 1 | g.32810967C>T | CA339687610 | YARS1 | c.58-201G>A (n.58-201G>A) c.148G>A (p.Val50Met) c.58-4356G>A (n.58-4356G>A) n.681G>A n.221G>A c.-250-4356G>A (n.-250-4356G>A) c.-297-4356G>A (n.-297-4356G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | |
| 1 | g.32810968A>C | CA339687613 | YARS1 | c.58-202T>G (n.58-202T>G) c.147T>G (p.His49Gln) c.58-4357T>G (n.58-4357T>G) n.680T>G n.220T>G c.-250-4357T>G (n.-250-4357T>G) c.-297-4357T>G (n.-297-4357T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) | |
| 1 | g.32810968A>G | CA417239675 | YARS1 | c.58-202T>C (n.58-202T>C) c.147T>C (p.His49=) c.58-4357T>C (n.58-4357T>C) n.680T>C n.220T>C c.-250-4357T>C (n.-250-4357T>C) c.-297-4357T>C (n.-297-4357T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) | |
| 1 | g.32810968A>T | CA339687611 | YARS1 | c.58-202T>A (n.58-202T>A) c.147T>A (p.His49Gln) c.58-4357T>A (n.58-4357T>A) n.680T>A n.220T>A c.-250-4357T>A (n.-250-4357T>A) c.-297-4357T>A (n.-297-4357T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) | |
| 1 | g.32810969T>A | CA339687615 | YARS1 | c.58-203A>T (n.58-203A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.58-4358A>T (n.58-4358A>T) n.679A>T n.219A>T c.-250-4358A>T (n.-250-4358A>T) c.-297-4358A>T (n.-297-4358A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
| 1 | g.32810969T>C | CA339687616 | YARS1 | c.58-203A>G (n.58-203A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.58-4358A>G (n.58-4358A>G) n.679A>G n.219A>G c.-250-4358A>G (n.-250-4358A>G) c.-297-4358A>G (n.-297-4358A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810969T>G | CA339687618 | YARS1 | c.58-203A>C (n.58-203A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.58-4358A>C (n.58-4358A>C) n.679A>C n.219A>C c.-250-4358A>C (n.-250-4358A>C) c.-297-4358A>C (n.-297-4358A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | |
| 1 | g.32810969T= | CA2473076874 | YARS1 | c.58-203A= (n.58-203A=) c.146A= (p.His49=) c.58-4358A= (n.58-4358A=) n.679A= n.219A= c.-250-4358A= (n.-250-4358A=) c.-297-4358A= (n.-297-4358A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
| 1 | g.32810970G>A | CA339687620 | YARS1 | c.58-204C>T (n.58-204C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.58-4359C>T (n.58-4359C>T) n.678C>T n.218C>T c.-250-4359C>T (n.-250-4359C>T) c.-297-4359C>T (n.-297-4359C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | |
| 1 | g.32810970G>C | CA339687621 | YARS1 | c.58-204C>G (n.58-204C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.58-4359C>G (n.58-4359C>G) n.678C>G n.218C>G c.-250-4359C>G (n.-250-4359C>G) c.-297-4359C>G (n.-297-4359C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | |
| 1 | g.32810970G>T | CA339687623 | YARS1 | c.58-204C>A (n.58-204C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.58-4359C>A (n.58-4359C>A) n.678C>A n.218C>A c.-250-4359C>A (n.-250-4359C>A) c.-297-4359C>A (n.-297-4359C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
| 1 | g.32810971T>A | CA417239680 | YARS1 | c.58-205A>T (n.58-205A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.58-4360A>T (n.58-4360A>T) n.677A>T n.217A>T c.-250-4360A>T (n.-250-4360A>T) c.-297-4360A>T (n.-297-4360A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) | |
| 1 | g.32810971T>C | CA417239681 | YARS1 | c.58-205A>G (n.58-205A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.58-4360A>G (n.58-4360A>G) n.677A>G n.217A>G c.-250-4360A>G (n.-250-4360A>G) c.-297-4360A>G (n.-297-4360A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) | |
| 1 | g.32810971T>G | CA417239683 | YARS1 | c.58-205A>C (n.58-205A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.58-4360A>C (n.58-4360A>C) n.677A>C n.217A>C c.-250-4360A>C (n.-250-4360A>C) c.-297-4360A>C (n.-297-4360A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
| 1 | g.32810972G>A | CA339687627 | YARS1 | c.58-206C>T (n.58-206C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.58-4361C>T (n.58-4361C>T) n.676C>T n.216C>T c.-250-4361C>T (n.-250-4361C>T) c.-297-4361C>T (n.-297-4361C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32810972G>C | CA339687624 | YARS1 | c.58-206C>G (n.58-206C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.58-4361C>G (n.58-4361C>G) n.676C>G n.216C>G c.-250-4361C>G (n.-250-4361C>G) c.-297-4361C>G (n.-297-4361C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) | |
| 1 | g.32810972G>T | CA339687625 | YARS1 | c.58-206C>A (n.58-206C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.58-4361C>A (n.58-4361C>A) n.676C>A n.216C>A c.-250-4361C>A (n.-250-4361C>A) c.-297-4361C>A (n.-297-4361C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | |
| 1 | g.32810973G>A | CA339687629 | YARS1 | c.58-207C>T (n.58-207C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.58-4362C>T (n.58-4362C>T) n.675C>T n.215C>T c.-250-4362C>T (n.-250-4362C>T) c.-297-4362C>T (n.-297-4362C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | |
| 1 | g.32810973G>C | CA339687630 | YARS1 | c.58-207C>G (n.58-207C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.58-4362C>G (n.58-4362C>G) n.675C>G n.215C>G c.-250-4362C>G (n.-250-4362C>G) c.-297-4362C>G (n.-297-4362C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
| 1 | g.32810973G>T | CA339687632 | YARS1 | c.58-207C>A (n.58-207C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.58-4362C>A (n.58-4362C>A) n.675C>A n.215C>A c.-250-4362C>A (n.-250-4362C>A) c.-297-4362C>A (n.-297-4362C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
| 1 | g.32810974T>A | CA339687633 | YARS1 | c.58-208A>T (n.58-208A>T) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.58-4363A>T (n.58-4363A>T) n.674A>T n.214A>T c.-250-4363A>T (n.-250-4363A>T) c.-297-4363A>T (n.-297-4363A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
| 1 | g.32810974T>C | CA417239686 | YARS1 | c.58-208A>G (n.58-208A>G) c.141A>G (p.Lys47=) c.58-4363A>G (n.58-4363A>G) n.674A>G n.214A>G c.-250-4363A>G (n.-250-4363A>G) c.-297-4363A>G (n.-297-4363A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
| 1 | g.32810974T>G | CA745275 | YARS1 | c.58-208A>C (n.58-208A>C) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.58-4363A>C (n.58-4363A>C) n.674A>C n.214A>C c.-250-4363A>C (n.-250-4363A>C) c.-297-4363A>C (n.-297-4363A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810974T= | CA1142425571 | YARS1 | c.58-208A= (n.58-208A=) c.141A= (p.Lys47=) c.58-4363A= (n.58-4363A=) n.674A= n.214A= c.-250-4363A= (n.-250-4363A=) c.-297-4363A= (n.-297-4363A=) c.-537A= (n.-537A=) | |
| 1 | g.32810975T>A | CA339687638 | YARS1 | c.58-209A>T (n.58-209A>T) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.58-4364A>T (n.58-4364A>T) n.673A>T n.213A>T c.-250-4364A>T (n.-250-4364A>T) c.-297-4364A>T (n.-297-4364A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) | |
| 1 | g.32810975T>C | CA339687635 | YARS1 | c.58-209A>G (n.58-209A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.58-4364A>G (n.58-4364A>G) n.673A>G n.213A>G c.-250-4364A>G (n.-250-4364A>G) c.-297-4364A>G (n.-297-4364A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.32810975T>G | CA339687637 | YARS1 | c.58-209A>C (n.58-209A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.58-4364A>C (n.58-4364A>C) n.673A>C n.213A>C c.-250-4364A>C (n.-250-4364A>C) c.-297-4364A>C (n.-297-4364A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) | |
| 1 | g.32810976T>A | CA339687640 | YARS1 | c.58-210A>T (n.58-210A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.58-4365A>T (n.58-4365A>T) n.672A>T n.212A>T c.-250-4365A>T (n.-250-4365A>T) c.-297-4365A>T (n.-297-4365A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | |
| 1 | g.32810976T>C | CA339687641 | YARS1 | c.58-210A>G (n.58-210A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.58-4365A>G (n.58-4365A>G) n.672A>G n.212A>G c.-250-4365A>G (n.-250-4365A>G) c.-297-4365A>G (n.-297-4365A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | |
| 1 | g.32810976T>G | CA339687642 | YARS1 | c.58-210A>C (n.58-210A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.58-4365A>C (n.58-4365A>C) n.672A>C n.212A>C c.-250-4365A>C (n.-250-4365A>C) c.-297-4365A>C (n.-297-4365A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| 1 | g.32810977G>A | CA20294868 | YARS1 | c.58-211C>T (n.58-211C>T) c.138C>T (p.Gly46=) c.58-4366C>T (n.58-4366C>T) n.671C>T n.211C>T c.-250-4366C>T (n.-250-4366C>T) c.-297-4366C>T (n.-297-4366C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810977G>C | CA417239694 | YARS1 | c.58-211C>G (n.58-211C>G) c.138C>G (p.Gly46=) c.58-4366C>G (n.58-4366C>G) n.671C>G n.211C>G c.-250-4366C>G (n.-250-4366C>G) c.-297-4366C>G (n.-297-4366C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) | |
| 1 | g.32810977G= | CA2473076875 | YARS1 | c.58-211C= (n.58-211C=) c.138C= (p.Gly46=) c.58-4366C= (n.58-4366C=) n.671C= n.211C= c.-250-4366C= (n.-250-4366C=) c.-297-4366C= (n.-297-4366C=) c.-540C= (n.-540C=) | |
| 1 | g.32810977G>T | CA417239695 | YARS1 | c.58-211C>A (n.58-211C>A) c.138C>A (p.Gly46=) c.58-4366C>A (n.58-4366C>A) n.671C>A n.211C>A c.-250-4366C>A (n.-250-4366C>A) c.-297-4366C>A (n.-297-4366C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) | |
| 1 | g.32810978C>A | CA339687644 | YARS1 | c.58-212G>T (n.58-212G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.58-4367G>T (n.58-4367G>T) n.670G>T n.210G>T c.-250-4367G>T (n.-250-4367G>T) c.-297-4367G>T (n.-297-4367G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | |
| 1 | g.32810978C>G | CA339687646 | YARS1 | c.58-212G>C (n.58-212G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.58-4367G>C (n.58-4367G>C) n.670G>C n.210G>C c.-250-4367G>C (n.-250-4367G>C) c.-297-4367G>C (n.-297-4367G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | |
| 1 | g.32810978C>T | CA339687647 | YARS1 | c.58-212G>A (n.58-212G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.58-4367G>A (n.58-4367G>A) n.670G>A n.210G>A c.-250-4367G>A (n.-250-4367G>A) c.-297-4367G>A (n.-297-4367G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | |
| 1 | g.32810979C>A | CA339687649 | YARS1 | c.58-213G>T (n.58-213G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.58-4368G>T (n.58-4368G>T) n.669G>T n.209G>T c.-250-4368G>T (n.-250-4368G>T) c.-297-4368G>T (n.-297-4368G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | |
| 1 | g.32810979C>G | CA339687650 | YARS1 | c.58-213G>C (n.58-213G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.58-4368G>C (n.58-4368G>C) n.669G>C n.209G>C c.-250-4368G>C (n.-250-4368G>C) c.-297-4368G>C (n.-297-4368G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
| 1 | g.32810979C>T | CA339687651 | YARS1 | c.58-213G>A (n.58-213G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.58-4368G>A (n.58-4368G>A) n.669G>A n.209G>A c.-250-4368G>A (n.-250-4368G>A) c.-297-4368G>A (n.-297-4368G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | |
| 1 | g.32810980C>A | CA417239706 | YARS1 | c.58-214G>T (n.58-214G>T) c.135G>T (p.Thr45=) c.58-4369G>T (n.58-4369G>T) n.668G>T n.208G>T c.-250-4369G>T (n.-250-4369G>T) c.-297-4369G>T (n.-297-4369G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | |
| 1 | g.32810980C= | CA1145900491 | YARS1 | c.58-214G= (n.58-214G=) c.135G= (p.Thr45=) c.58-4369G= (n.58-4369G=) n.668G= n.208G= c.-250-4369G= (n.-250-4369G=) c.-297-4369G= (n.-297-4369G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
| 1 | g.32810980C>G | CA417239707 | YARS1 | c.58-214G>C (n.58-214G>C) c.135G>C (p.Thr45=) c.58-4369G>C (n.58-4369G>C) n.668G>C n.208G>C c.-250-4369G>C (n.-250-4369G>C) c.-297-4369G>C (n.-297-4369G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810980C>T | CA745276 | YARS1 | c.58-214G>A (n.58-214G>A) c.135G>A (p.Thr45=) c.58-4369G>A (n.58-4369G>A) n.668G>A n.208G>A c.-250-4369G>A (n.-250-4369G>A) c.-297-4369G>A (n.-297-4369G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810981G>A | CA339687654 | YARS1 | c.58-215C>T (n.58-215C>T) c.134C>T (p.Thr45Met) c.58-4370C>T (n.58-4370C>T) n.667C>T n.207C>T c.-250-4370C>T (n.-250-4370C>T) c.-297-4370C>T (n.-297-4370C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810981G>C | CA339687656 | YARS1 | c.58-215C>G (n.58-215C>G) c.134C>G (p.Thr45Arg) c.58-4370C>G (n.58-4370C>G) n.667C>G n.207C>G c.-250-4370C>G (n.-250-4370C>G) c.-297-4370C>G (n.-297-4370C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810981G= | CA2473076876 | YARS1 | c.58-215C= (n.58-215C=) c.134C= (p.Thr45=) c.58-4370C= (n.58-4370C=) n.667C= n.207C= c.-250-4370C= (n.-250-4370C=) c.-297-4370C= (n.-297-4370C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
| 1 | g.32810981G>T | CA339687657 | YARS1 | c.58-215C>A (n.58-215C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) c.58-4370C>A (n.58-4370C>A) n.667C>A n.207C>A c.-250-4370C>A (n.-250-4370C>A) c.-297-4370C>A (n.-297-4370C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | |
| 1 | g.32810982T>A | CA339687658 | YARS1 | c.58-216A>T (n.58-216A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.58-4371A>T (n.58-4371A>T) n.666A>T n.206A>T c.-250-4371A>T (n.-250-4371A>T) c.-297-4371A>T (n.-297-4371A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) | |
| 1 | g.32810982T>C | CA339687662 | YARS1 | c.58-216A>G (n.58-216A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.58-4371A>G (n.58-4371A>G) n.666A>G n.206A>G c.-250-4371A>G (n.-250-4371A>G) c.-297-4371A>G (n.-297-4371A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | |
| 1 | g.32810982T>G | CA339687660 | YARS1 | c.58-216A>C (n.58-216A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.58-4371A>C (n.58-4371A>C) n.666A>C n.206A>C c.-250-4371A>C (n.-250-4371A>C) c.-297-4371A>C (n.-297-4371A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) | |
| 1 | g.32810983G>A | CA745277 | YARS1 | c.58-217C>T (n.58-217C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.58-4372C>T (n.58-4372C>T) n.665C>T n.205C>T c.-250-4372C>T (n.-250-4372C>T) c.-297-4372C>T (n.-297-4372C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810983G>C | CA417239711 | YARS1 | c.58-217C>G (n.58-217C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.58-4372C>G (n.58-4372C>G) n.665C>G n.205C>G c.-250-4372C>G (n.-250-4372C>G) c.-297-4372C>G (n.-297-4372C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) | |
| 1 | g.32810983G= | CA2473076877 | YARS1 | c.58-217C= (n.58-217C=) c.132C= (p.Thr44=) c.58-4372C= (n.58-4372C=) n.665C= n.205C= c.-250-4372C= (n.-250-4372C=) c.-297-4372C= (n.-297-4372C=) c.-546C= (n.-546C=) | |
| 1 | g.32810983G>T | CA417239712 | YARS1 | c.58-217C>A (n.58-217C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.58-4372C>A (n.58-4372C>A) n.665C>A n.205C>A c.-250-4372C>A (n.-250-4372C>A) c.-297-4372C>A (n.-297-4372C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810984G>A | CA339687667 | YARS1 | c.58-218C>T (n.58-218C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.58-4373C>T (n.58-4373C>T) n.664C>T n.204C>T c.-250-4373C>T (n.-250-4373C>T) c.-297-4373C>T (n.-297-4373C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) | |
| 1 | g.32810984G>C | CA339687664 | YARS1 | c.58-218C>G (n.58-218C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.58-4373C>G (n.58-4373C>G) n.664C>G n.204C>G c.-250-4373C>G (n.-250-4373C>G) c.-297-4373C>G (n.-297-4373C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
| 1 | g.32810984G>T | CA339687665 | YARS1 | c.58-218C>A (n.58-218C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.58-4373C>A (n.58-4373C>A) n.664C>A n.204C>A c.-250-4373C>A (n.-250-4373C>A) c.-297-4373C>A (n.-297-4373C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | |
| 1 | g.32810985T>A | CA339687669 | YARS1 | c.58-219A>T (n.58-219A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.58-4374A>T (n.58-4374A>T) n.663A>T n.203A>T c.-250-4374A>T (n.-250-4374A>T) c.-297-4374A>T (n.-297-4374A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
| 1 | g.32810985T>C | CA339687671 | YARS1 | c.58-219A>G (n.58-219A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.58-4374A>G (n.58-4374A>G) n.663A>G n.203A>G c.-250-4374A>G (n.-250-4374A>G) c.-297-4374A>G (n.-297-4374A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32810985T>G | CA339687672 | YARS1 | c.58-219A>C (n.58-219A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.58-4374A>C (n.58-4374A>C) n.663A>C n.203A>C c.-250-4374A>C (n.-250-4374A>C) c.-297-4374A>C (n.-297-4374A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) | |
| 1 | g.32810985T= | CA2473076878 | YARS1 | c.58-219A= (n.58-219A=) c.130A= (p.Thr44=) c.58-4374A= (n.58-4374A=) n.663A= n.203A= c.-250-4374A= (n.-250-4374A=) c.-297-4374A= (n.-297-4374A=) c.-548A= (n.-548A=) | |
| 1 | g.32810986T>A | CA417239721 | YARS1 | c.58-220A>T (n.58-220A>T) c.129A>T (p.Ala43=) c.58-4375A>T (n.58-4375A>T) n.662A>T n.202A>T c.-250-4375A>T (n.-250-4375A>T) c.-297-4375A>T (n.-297-4375A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) | |
| 1 | g.32810986T>C | CA417239722 | YARS1 | c.58-220A>G (n.58-220A>G) c.129A>G (p.Ala43=) c.58-4375A>G (n.58-4375A>G) n.662A>G n.202A>G c.-250-4375A>G (n.-250-4375A>G) c.-297-4375A>G (n.-297-4375A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) | |
| 1 | g.32810986T>G | CA417239723 | YARS1 | c.58-220A>C (n.58-220A>C) c.129A>C (p.Ala43=) c.58-4375A>C (n.58-4375A>C) n.662A>C n.202A>C c.-250-4375A>C (n.-250-4375A>C) c.-297-4375A>C (n.-297-4375A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) | |
| 1 | g.32810987G>A | CA339687674 | YARS1 | c.58-221C>T (n.58-221C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.58-4376C>T (n.58-4376C>T) n.661C>T n.201C>T c.-250-4376C>T (n.-250-4376C>T) c.-297-4376C>T (n.-297-4376C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) | |
| 1 | g.32810987G>C | CA339687676 | YARS1 | c.58-221C>G (n.58-221C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.58-4376C>G (n.58-4376C>G) n.661C>G n.201C>G c.-250-4376C>G (n.-250-4376C>G) c.-297-4376C>G (n.-297-4376C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | |
| 1 | g.32810987G>T | CA339687677 | YARS1 | c.58-221C>A (n.58-221C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.58-4376C>A (n.58-4376C>A) n.661C>A n.201C>A c.-250-4376C>A (n.-250-4376C>A) c.-297-4376C>A (n.-297-4376C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | |
| 1 | g.32810988C>A | CA339687679 | YARS1 | c.58-222G>T (n.58-222G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.58-4377G>T (n.58-4377G>T) n.660G>T n.200G>T c.-250-4377G>T (n.-250-4377G>T) c.-297-4377G>T (n.-297-4377G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) | |
| 1 | g.32810988C= | CA2473076879 | YARS1 | c.58-222G= (n.58-222G=) c.127G= (p.Ala43=) c.58-4377G= (n.58-4377G=) n.660G= n.200G= c.-250-4377G= (n.-250-4377G=) c.-297-4377G= (n.-297-4377G=) c.-551G= (n.-551G=) | |
| 1 | g.32810988C>G | CA339687681 | YARS1 | c.58-222G>C (n.58-222G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.58-4377G>C (n.58-4377G>C) n.660G>C n.200G>C c.-250-4377G>C (n.-250-4377G>C) c.-297-4377G>C (n.-297-4377G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) | |
| 1 | g.32810988C>T | CA745278 | YARS1 | c.58-222G>A (n.58-222G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.58-4377G>A (n.58-4377G>A) n.660G>A n.200G>A c.-250-4377G>A (n.-250-4377G>A) c.-297-4377G>A (n.-297-4377G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810989C>A | CA417239736 | YARS1 | c.58-223G>T (n.58-223G>T) c.126G>T (p.Thr42=) c.58-4378G>T (n.58-4378G>T) n.659G>T n.199G>T c.-250-4378G>T (n.-250-4378G>T) c.-297-4378G>T (n.-297-4378G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) | |
| 1 | g.32810989C= | CA2473076880 | YARS1 | c.58-223G= (n.58-223G=) c.126G= (p.Thr42=) c.58-4378G= (n.58-4378G=) n.659G= n.199G= c.-250-4378G= (n.-250-4378G=) c.-297-4378G= (n.-297-4378G=) c.-552G= (n.-552G=) | |
| 1 | g.32810989C>G | CA417239726 | YARS1 | c.58-223G>C (n.58-223G>C) c.126G>C (p.Thr42=) c.58-4378G>C (n.58-4378G>C) n.659G>C n.199G>C c.-250-4378G>C (n.-250-4378G>C) c.-297-4378G>C (n.-297-4378G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) | |
| 1 | g.32810989C>T | CA745279 | YARS1 | c.58-223G>A (n.58-223G>A) c.126G>A (p.Thr42=) c.58-4378G>A (n.58-4378G>A) n.659G>A n.199G>A c.-250-4378G>A (n.-250-4378G>A) c.-297-4378G>A (n.-297-4378G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810990G>A | CA745280 | YARS1 | c.58-224C>T (n.58-224C>T) c.125C>T (p.Thr42Met) c.58-4379C>T (n.58-4379C>T) n.658C>T n.198C>T c.-250-4379C>T (n.-250-4379C>T) c.-297-4379C>T (n.-297-4379C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810990G>C | CA339687685 | YARS1 | c.58-224C>G (n.58-224C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.58-4379C>G (n.58-4379C>G) n.658C>G n.198C>G c.-250-4379C>G (n.-250-4379C>G) c.-297-4379C>G (n.-297-4379C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) | |
| 1 | g.32810990G= | CA2473076881 | YARS1 | c.58-224C= (n.58-224C=) c.125C= (p.Thr42=) c.58-4379C= (n.58-4379C=) n.658C= n.198C= c.-250-4379C= (n.-250-4379C=) c.-297-4379C= (n.-297-4379C=) c.-553C= (n.-553C=) | |
| 1 | g.32810990G>T | CA339687683 | YARS1 | c.58-224C>A (n.58-224C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.58-4379C>A (n.58-4379C>A) n.658C>A n.198C>A c.-250-4379C>A (n.-250-4379C>A) c.-297-4379C>A (n.-297-4379C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) | |
| 1 | g.32810991T>A | CA339687687 | YARS1 | c.58-225A>T (n.58-225A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.58-4380A>T (n.58-4380A>T) n.657A>T n.197A>T c.-250-4380A>T (n.-250-4380A>T) c.-297-4380A>T (n.-297-4380A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) | |
| 1 | g.32810991T>C | CA339687689 | YARS1 | c.58-225A>G (n.58-225A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.58-4380A>G (n.58-4380A>G) n.657A>G n.197A>G c.-250-4380A>G (n.-250-4380A>G) c.-297-4380A>G (n.-297-4380A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32810991T>G | CA339687690 | YARS1 | c.58-225A>C (n.58-225A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.58-4380A>C (n.58-4380A>C) n.657A>C n.197A>C c.-250-4380A>C (n.-250-4380A>C) c.-297-4380A>C (n.-297-4380A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) | |
| 1 | g.32810992T>A | CA417239741 | YARS1 | c.58-226A>T (n.58-226A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.58-4381A>T (n.58-4381A>T) n.656A>T n.196A>T c.-250-4381A>T (n.-250-4381A>T) c.-297-4381A>T (n.-297-4381A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | |
| 1 | g.32810992T>C | CA417239742 | YARS1 | c.58-226A>G (n.58-226A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.58-4381A>G (n.58-4381A>G) n.656A>G n.196A>G c.-250-4381A>G (n.-250-4381A>G) c.-297-4381A>G (n.-297-4381A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | |
| 1 | g.32810992T>G | CA417239744 | YARS1 | c.58-226A>C (n.58-226A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.58-4381A>C (n.58-4381A>C) n.656A>C n.196A>C c.-250-4381A>C (n.-250-4381A>C) c.-297-4381A>C (n.-297-4381A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
| 1 | g.32810993C>A | CA339687692 | YARS1 | c.58-227G>T (n.58-227G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.58-4382G>T (n.58-4382G>T) n.655G>T n.195G>T c.-250-4382G>T (n.-250-4382G>T) c.-297-4382G>T (n.-297-4382G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
| 1 | g.32810993C= | CA2473076882 | YARS1 | c.58-227G= (n.58-227G=) c.122G= (p.Gly41=) c.58-4382G= (n.58-4382G=) n.655G= n.195G= c.-250-4382G= (n.-250-4382G=) c.-297-4382G= (n.-297-4382G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
| 1 | g.32810993C>G | CA339687693 | YARS1 | c.58-227G>C (n.58-227G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.58-4382G>C (n.58-4382G>C) n.655G>C n.195G>C c.-250-4382G>C (n.-250-4382G>C) c.-297-4382G>C (n.-297-4382G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
| 1 | g.32810993C>T | CA339687695 | YARS1 | c.58-227G>A (n.58-227G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.58-4382G>A (n.58-4382G>A) n.655G>A n.195G>A c.-250-4382G>A (n.-250-4382G>A) c.-297-4382G>A (n.-297-4382G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32810994C>A | CA339687696 | YARS1 | c.58-228G>T (n.58-228G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.58-4383G>T (n.58-4383G>T) n.654G>T n.194G>T c.-250-4383G>T (n.-250-4383G>T) c.-297-4383G>T (n.-297-4383G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | |
| 1 | g.32810994C= | CA1141580698 | YARS1 | c.58-228G= (n.58-228G=) c.121G= (p.Gly41=) c.58-4383G= (n.58-4383G=) n.654G= n.194G= c.-250-4383G= (n.-250-4383G=) c.-297-4383G= (n.-297-4383G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
| 1 | g.32810994C>G | CA339687697 | YARS1 | c.58-228G>C (n.58-228G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.58-4383G>C (n.58-4383G>C) n.654G>C n.194G>C c.-250-4383G>C (n.-250-4383G>C) c.-297-4383G>C (n.-297-4383G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | |
| 1 | g.32810994C>T | CA118052 | YARS1 | c.58-228G>A (n.58-228G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.58-4383G>A (n.58-4383G>A) n.654G>A n.194G>A c.-250-4383G>A (n.-250-4383G>A) c.-297-4383G>A (n.-297-4383G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.32810995C>A | CA339687700 | YARS1 | c.58-229G>T (n.58-229G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) c.58-4384G>T (n.58-4384G>T) n.653G>T n.193G>T c.-250-4384G>T (n.-250-4384G>T) c.-297-4384G>T (n.-297-4384G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
| 1 | g.32810995C>G | CA339687702 | YARS1 | c.58-229G>C (n.58-229G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) c.58-4384G>C (n.58-4384G>C) n.653G>C n.193G>C c.-250-4384G>C (n.-250-4384G>C) c.-297-4384G>C (n.-297-4384G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
| 1 | g.32810995C>T | CA339687703 | YARS1 | c.58-229G>A (n.58-229G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) c.58-4384G>A (n.58-4384G>A) n.653G>A n.193G>A c.-250-4384G>A (n.-250-4384G>A) c.-297-4384G>A (n.-297-4384G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) | |
| 1 | g.32810996C>A | CA339687709 | YARS1 | c.58-230G>T (n.58-230G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) c.58-4385G>T (n.58-4385G>T) n.652G>T n.192G>T c.-250-4385G>T (n.-250-4385G>T) c.-297-4385G>T (n.-297-4385G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | |
| 1 | g.32810996C>G | CA339687707 | YARS1 | c.58-230G>C (n.58-230G>C) c.119G>C (p.Trp40Ser) c.58-4385G>C (n.58-4385G>C) n.652G>C n.192G>C c.-250-4385G>C (n.-250-4385G>C) c.-297-4385G>C (n.-297-4385G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | |
| 1 | g.32810996C>T | CA339687705 | YARS1 | c.58-230G>A (n.58-230G>A) c.119G>A (p.Trp40Ter) c.58-4385G>A (n.58-4385G>A) n.652G>A n.192G>A c.-250-4385G>A (n.-250-4385G>A) c.-297-4385G>A (n.-297-4385G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | |
| 1 | g.32810997A>C | CA339687710 | YARS1 | c.58-231T>G (n.58-231T>G) c.118T>G (p.Trp40Gly) c.58-4386T>G (n.58-4386T>G) n.651T>G n.191T>G c.-250-4386T>G (n.-250-4386T>G) c.-297-4386T>G (n.-297-4386T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
| 1 | g.32810997A>G | CA339687712 | YARS1 | c.58-231T>C (n.58-231T>C) c.118T>C (p.Trp40Arg) c.58-4386T>C (n.58-4386T>C) n.651T>C n.191T>C c.-250-4386T>C (n.-250-4386T>C) c.-297-4386T>C (n.-297-4386T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) | |
| 1 | g.32810997A>T | CA339687713 | YARS1 | c.58-231T>A (n.58-231T>A) c.118T>A (p.Trp40Arg) c.58-4386T>A (n.58-4386T>A) n.651T>A n.191T>A c.-250-4386T>A (n.-250-4386T>A) c.-297-4386T>A (n.-297-4386T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
| 1 | g.32810998G>A | CA417239755 | YARS1 | c.58-232C>T (n.58-232C>T) c.117C>T (p.Tyr39=) c.58-4387C>T (n.58-4387C>T) n.650C>T n.190C>T c.-250-4387C>T (n.-250-4387C>T) c.-297-4387C>T (n.-297-4387C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32810998G>C | CA339687715 | YARS1 | c.58-232C>G (n.58-232C>G) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>G (n.58-4387C>G) n.650C>G n.190C>G c.-250-4387C>G (n.-250-4387C>G) c.-297-4387C>G (n.-297-4387C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
| 1 | g.32810998G>T | CA339687717 | YARS1 | c.58-232C>A (n.58-232C>A) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.58-4387C>A (n.58-4387C>A) n.650C>A n.190C>A c.-250-4387C>A (n.-250-4387C>A) c.-297-4387C>A (n.-297-4387C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
| 1 | g.32810999T>A | CA339687718 | YARS1 | c.58-233A>T (n.58-233A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.58-4388A>T (n.58-4388A>T) n.649A>T n.189A>T c.-250-4388A>T (n.-250-4388A>T) c.-297-4388A>T (n.-297-4388A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
| 1 | g.32810999T>C | CA339687719 | YARS1 | c.58-233A>G (n.58-233A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.58-4388A>G (n.58-4388A>G) n.649A>G n.189A>G c.-250-4388A>G (n.-250-4388A>G) c.-297-4388A>G (n.-297-4388A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) | |
| 1 | g.32810999T>G | CA339687721 | YARS1 | c.58-233A>C (n.58-233A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.58-4388A>C (n.58-4388A>C) n.649A>C n.189A>C c.-250-4388A>C (n.-250-4388A>C) c.-297-4388A>C (n.-297-4388A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32810999T= | CA2473076883 | YARS1 | c.58-233A= (n.58-233A=) c.116A= (p.Tyr39=) c.58-4388A= (n.58-4388A=) n.649A= n.189A= c.-250-4388A= (n.-250-4388A=) c.-297-4388A= (n.-297-4388A=) c.-562A= (n.-562A=) | |
| 1 | g.32811000A>C | CA339687723 | YARS1 | c.58-234T>G (n.58-234T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.58-4389T>G (n.58-4389T>G) n.648T>G n.188T>G c.-250-4389T>G (n.-250-4389T>G) c.-297-4389T>G (n.-297-4389T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
| 1 | g.32811000A>G | CA339687724 | YARS1 | c.58-234T>C (n.58-234T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.58-4389T>C (n.58-4389T>C) n.648T>C n.188T>C c.-250-4389T>C (n.-250-4389T>C) c.-297-4389T>C (n.-297-4389T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
| 1 | g.32811000A>T | CA339687726 | YARS1 | c.58-234T>A (n.58-234T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.58-4389T>A (n.58-4389T>A) n.648T>A n.188T>A c.-250-4389T>A (n.-250-4389T>A) c.-297-4389T>A (n.-297-4389T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
| 1 | g.32811001A>C | CA339687727 | YARS1 | c.58-235T>G (n.58-235T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.58-4390T>G (n.58-4390T>G) n.647T>G n.187T>G c.-250-4390T>G (n.-250-4390T>G) c.-297-4390T>G (n.-297-4390T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) | |
| 1 | g.32811001A>G | CA417239763 | YARS1 | c.58-235T>C (n.58-235T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.58-4390T>C (n.58-4390T>C) n.647T>C n.187T>C c.-250-4390T>C (n.-250-4390T>C) c.-297-4390T>C (n.-297-4390T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | |
| 1 | g.32811001A>T | CA417239764 | YARS1 | c.58-235T>A (n.58-235T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.58-4390T>A (n.58-4390T>A) n.647T>A n.187T>A c.-250-4390T>A (n.-250-4390T>A) c.-297-4390T>A (n.-297-4390T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811002A>C | CA339687732 | YARS1 | c.58-236T>G (n.58-236T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.58-4391T>G (n.58-4391T>G) n.646T>G n.186T>G c.-250-4391T>G (n.-250-4391T>G) c.-297-4391T>G (n.-297-4391T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) | |
| 1 | g.32811002A>G | CA339687731 | YARS1 | c.58-236T>C (n.58-236T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.58-4391T>C (n.58-4391T>C) n.646T>C n.186T>C c.-250-4391T>C (n.-250-4391T>C) c.-297-4391T>C (n.-297-4391T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) | |
| 1 | g.32811002A>T | CA339687729 | YARS1 | c.58-236T>A (n.58-236T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.58-4391T>A (n.58-4391T>A) n.646T>A n.186T>A c.-250-4391T>A (n.-250-4391T>A) c.-297-4391T>A (n.-297-4391T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) | |
| 1 | g.32811002_32811003delinsAT | CA2473076884 | YARS1 | c.58-237_58-236delinsAT (n.58-237_58-236delinsAT) c.112_113delinsAT (p.Ile38=) c.58-4392_58-4391delinsAT (n.58-4392_58-4391delinsAT) n.645_646delinsAT n.185_186delinsAT c.-250-4392_-250-4391delinsAT (n.-250-4392_-250-4391delinsAT) c.-297-4392_-297-4391delinsAT (n.-297-4392_-297-4391delinsAT) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) | |
| 1 | g.32811003T>A | CA339687734 | YARS1 | c.58-237A>T (n.58-237A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.58-4392A>T (n.58-4392A>T) n.645A>T n.185A>T c.-250-4392A>T (n.-250-4392A>T) c.-297-4392A>T (n.-297-4392A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) | |
| 1 | g.32811003T>C | CA339687735 | YARS1 | c.58-237A>G (n.58-237A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.58-4392A>G (n.58-4392A>G) n.645A>G n.185A>G c.-250-4392A>G (n.-250-4392A>G) c.-297-4392A>G (n.-297-4392A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) | |
| 1 | g.32811003T>G | CA339687737 | YARS1 | c.58-237A>C (n.58-237A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.58-4392A>C (n.58-4392A>C) n.645A>C n.185A>C c.-250-4392A>C (n.-250-4392A>C) c.-297-4392A>C (n.-297-4392A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | COSMIC |
| 1 | g.32811006del | CA745281 | YARS1 | c.58-237del (n.58-237del) c.112del (p.Ile38PhefsTer26) c.58-4392del (n.58-4392del) n.645del n.185del c.-250-4392del (n.-250-4392del) c.-297-4392del (n.-297-4392del) c.-566del (n.-566del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811004T>A | CA339687739 | YARS1 | c.58-238A>T (n.58-238A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.58-4393A>T (n.58-4393A>T) n.644A>T n.184A>T c.-250-4393A>T (n.-250-4393A>T) c.-297-4393A>T (n.-297-4393A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
| 1 | g.32811004T>C | CA417239780 | YARS1 | c.58-238A>G (n.58-238A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.58-4393A>G (n.58-4393A>G) n.644A>G n.184A>G c.-250-4393A>G (n.-250-4393A>G) c.-297-4393A>G (n.-297-4393A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | |
| 1 | g.32811004T>G | CA339687741 | YARS1 | c.58-238A>C (n.58-238A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.58-4393A>C (n.58-4393A>C) n.644A>C n.184A>C c.-250-4393A>C (n.-250-4393A>C) c.-297-4393A>C (n.-297-4393A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
| 1 | g.32811005T>A | CA339687742 | YARS1 | c.58-239A>T (n.58-239A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.58-4394A>T (n.58-4394A>T) n.643A>T n.183A>T c.-250-4394A>T (n.-250-4394A>T) c.-297-4394A>T (n.-297-4394A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
| 1 | g.32811005T>C | CA339687744 | YARS1 | c.58-239A>G (n.58-239A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.58-4394A>G (n.58-4394A>G) n.643A>G n.183A>G c.-250-4394A>G (n.-250-4394A>G) c.-297-4394A>G (n.-297-4394A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | |
| 1 | g.32811005T>G | CA339687746 | YARS1 | c.58-239A>C (n.58-239A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.58-4394A>C (n.58-4394A>C) n.643A>C n.183A>C c.-250-4394A>C (n.-250-4394A>C) c.-297-4394A>C (n.-297-4394A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
| 1 | g.32811006T>A | CA339687748 | YARS1 | c.58-240A>T (n.58-240A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.58-4395A>T (n.58-4395A>T) n.642A>T n.182A>T c.-250-4395A>T (n.-250-4395A>T) c.-297-4395A>T (n.-297-4395A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
| 1 | g.32811006T>C | CA339687749 | YARS1 | c.58-240A>G (n.58-240A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.58-4395A>G (n.58-4395A>G) n.642A>G n.182A>G c.-250-4395A>G (n.-250-4395A>G) c.-297-4395A>G (n.-297-4395A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | |
| 1 | g.32811006T>G | CA339687750 | YARS1 | c.58-240A>C (n.58-240A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.58-4395A>C (n.58-4395A>C) n.642A>C n.182A>C c.-250-4395A>C (n.-250-4395A>C) c.-297-4395A>C (n.-297-4395A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
| 1 | g.32811007A= | CA2473076885 | YARS1 | c.58-241T= (n.58-241T=) c.108T= (p.Leu36=) c.58-4396T= (n.58-4396T=) n.641T= n.181T= c.-250-4396T= (n.-250-4396T=) c.-297-4396T= (n.-297-4396T=) c.-570T= (n.-570T=) | |
| 1 | g.32811007A>C | CA417239785 | YARS1 | c.58-241T>G (n.58-241T>G) c.108T>G (p.Leu36=) c.58-4396T>G (n.58-4396T>G) n.641T>G n.181T>G c.-250-4396T>G (n.-250-4396T>G) c.-297-4396T>G (n.-297-4396T>G) c.-570T>G (n.-570T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811007A>G | CA745282 | YARS1 | c.58-241T>C (n.58-241T>C) c.108T>C (p.Leu36=) c.58-4396T>C (n.58-4396T>C) n.641T>C n.181T>C c.-250-4396T>C (n.-250-4396T>C) c.-297-4396T>C (n.-297-4396T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.32811007A>T | CA417239788 | YARS1 | c.58-241T>A (n.58-241T>A) c.108T>A (p.Leu36=) c.58-4396T>A (n.58-4396T>A) n.641T>A n.181T>A c.-250-4396T>A (n.-250-4396T>A) c.-297-4396T>A (n.-297-4396T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) | dbSNP |
| 1 | g.32811008A>C | CA339687753 | YARS1 | c.58-242T>G (n.58-242T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.58-4397T>G (n.58-4397T>G) n.640T>G n.180T>G c.-250-4397T>G (n.-250-4397T>G) c.-297-4397T>G (n.-297-4397T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) | |
| 1 | g.32811008A>G | CA339687755 | YARS1 | c.58-242T>C (n.58-242T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.58-4397T>C (n.58-4397T>C) n.640T>C n.180T>C c.-250-4397T>C (n.-250-4397T>C) c.-297-4397T>C (n.-297-4397T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811008A>T | CA339687752 | YARS1 | c.58-242T>A (n.58-242T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.58-4397T>A (n.58-4397T>A) n.640T>A n.180T>A c.-250-4397T>A (n.-250-4397T>A) c.-297-4397T>A (n.-297-4397T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) | |
| 1 | g.32811009G>A | CA339687993 | YARS1 | c.58-243C>T (n.58-243C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.58-4398C>T (n.58-4398C>T) n.639C>T n.179C>T c.-250-4398C>T (n.-250-4398C>T) c.-297-4398C>T (n.-297-4398C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) | |
| 1 | g.32811009G>C | CA339687991 | YARS1 | c.58-243C>G (n.58-243C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.58-4398C>G (n.58-4398C>G) n.639C>G n.179C>G c.-250-4398C>G (n.-250-4398C>G) c.-297-4398C>G (n.-297-4398C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) | |
| 1 | g.32811009G>T | CA339687994 | YARS1 | c.58-243C>A (n.58-243C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.58-4398C>A (n.58-4398C>A) n.639C>A n.179C>A c.-250-4398C>A (n.-250-4398C>A) c.-297-4398C>A (n.-297-4398C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | |
| 1 | g.32811010T>A | CA339687996 | YARS1 | c.58-244A>T (n.58-244A>T) c.105A>T (p.Glu35Asp) c.58-4399A>T (n.58-4399A>T) n.638A>T n.178A>T c.-250-4399A>T (n.-250-4399A>T) c.-297-4399A>T (n.-297-4399A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) | |
| 1 | g.32811010T>C | CA417069719 | YARS1 | c.58-244A>G (n.58-244A>G) c.105A>G (p.Glu35=) c.58-4399A>G (n.58-4399A>G) n.638A>G n.178A>G c.-250-4399A>G (n.-250-4399A>G) c.-297-4399A>G (n.-297-4399A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) | |
| 1 | g.32811010T>G | CA339687998 | YARS1 | c.58-244A>C (n.58-244A>C) c.105A>C (p.Glu35Asp) c.58-4399A>C (n.58-4399A>C) n.638A>C n.178A>C c.-250-4399A>C (n.-250-4399A>C) c.-297-4399A>C (n.-297-4399A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
| 1 | g.32811011T>A | CA339688000 | YARS1 | c.58-245A>T (n.58-245A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) c.58-4400A>T (n.58-4400A>T) n.637A>T n.177A>T c.-250-4400A>T (n.-250-4400A>T) c.-297-4400A>T (n.-297-4400A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | |
| 1 | g.32811011T>C | CA339688001 | YARS1 | c.58-245A>G (n.58-245A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) c.58-4400A>G (n.58-4400A>G) n.637A>G n.177A>G c.-250-4400A>G (n.-250-4400A>G) c.-297-4400A>G (n.-297-4400A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | |
| 1 | g.32811011T>G | CA339688002 | YARS1 | c.58-245A>C (n.58-245A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) c.58-4400A>C (n.58-4400A>C) n.637A>C n.177A>C c.-250-4400A>C (n.-250-4400A>C) c.-297-4400A>C (n.-297-4400A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
| 1 | g.32811012C>A | CA339688003 | YARS1 | c.58-246G>T (n.58-246G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) c.58-4401G>T (n.58-4401G>T) n.636G>T n.176G>T c.-250-4401G>T (n.-250-4401G>T) c.-297-4401G>T (n.-297-4401G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) | |
| 1 | g.32811012C>G | CA339688004 | YARS1 | c.58-246G>C (n.58-246G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) c.58-4401G>C (n.58-4401G>C) n.636G>C n.176G>C c.-250-4401G>C (n.-250-4401G>C) c.-297-4401G>C (n.-297-4401G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) | |
| 1 | g.32811012C>T | CA339688006 | YARS1 | c.58-246G>A (n.58-246G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) c.58-4401G>A (n.58-4401G>A) n.636G>A n.176G>A c.-250-4401G>A (n.-250-4401G>A) c.-297-4401G>A (n.-297-4401G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) | |
| 1 | g.32811013C>A | CA417069741 | YARS1 | c.58-247G>T (n.58-247G>T) c.102G>T (p.Arg34=) c.58-4402G>T (n.58-4402G>T) n.635G>T n.175G>T c.-250-4402G>T (n.-250-4402G>T) c.-297-4402G>T (n.-297-4402G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | |
| 1 | g.32811013C= | CA2473076886 | YARS1 | c.58-247G= (n.58-247G=) c.102G= (p.Arg34=) c.58-4402G= (n.58-4402G=) n.635G= n.175G= c.-250-4402G= (n.-250-4402G=) c.-297-4402G= (n.-297-4402G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 1 | g.32811013C>G | CA417069743 | YARS1 | c.58-247G>C (n.58-247G>C) c.102G>C (p.Arg34=) c.58-4402G>C (n.58-4402G>C) n.635G>C n.175G>C c.-250-4402G>C (n.-250-4402G>C) c.-297-4402G>C (n.-297-4402G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
| 1 | g.32811013C>T | CA745283 | YARS1 | c.58-247G>A (n.58-247G>A) c.102G>A (p.Arg34=) c.58-4402G>A (n.58-4402G>A) n.635G>A n.175G>A c.-250-4402G>A (n.-250-4402G>A) c.-297-4402G>A (n.-297-4402G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811014_32811016dup | CA2644680440 | YARS1 | c.58-249_58-247dup (n.58-249_58-247dup) c.100_102dup (p.Arg34_Glu35insArg) c.58-4404_58-4402dup (n.58-4404_58-4402dup) n.633_635dup n.173_175dup c.-250-4404_-250-4402dup (n.-250-4404_-250-4402dup) c.-297-4404_-297-4402dup (n.-297-4404_-297-4402dup) c.-578_-576dup (n.-578_-576dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811014C>A | CA339688008 | YARS1 | c.58-248G>T (n.58-248G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.58-4403G>T (n.58-4403G>T) n.634G>T n.174G>T c.-250-4403G>T (n.-250-4403G>T) c.-297-4403G>T (n.-297-4403G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | |
| 1 | g.32811014C= | CA2473076887 | YARS1 | c.58-248G= (n.58-248G=) c.101G= (p.Arg34=) c.58-4403G= (n.58-4403G=) n.634G= n.174G= c.-250-4403G= (n.-250-4403G=) c.-297-4403G= (n.-297-4403G=) c.-577G= (n.-577G=) | |
| 1 | g.32811014C>G | CA339688010 | YARS1 | c.58-248G>C (n.58-248G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.58-4403G>C (n.58-4403G>C) n.634G>C n.174G>C c.-250-4403G>C (n.-250-4403G>C) c.-297-4403G>C (n.-297-4403G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | |
| 1 | g.32811014C>T | CA745284 | YARS1 | c.58-248G>A (n.58-248G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.58-4403G>A (n.58-4403G>A) n.634G>A n.174G>A c.-250-4403G>A (n.-250-4403G>A) c.-297-4403G>A (n.-297-4403G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811015G>A | CA745285 | YARS1 | c.58-249C>T (n.58-249C>T) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.58-4404C>T (n.58-4404C>T) n.633C>T n.173C>T c.-250-4404C>T (n.-250-4404C>T) c.-297-4404C>T (n.-297-4404C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811015G>C | CA339688013 | YARS1 | c.58-249C>G (n.58-249C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.58-4404C>G (n.58-4404C>G) n.633C>G n.173C>G c.-250-4404C>G (n.-250-4404C>G) c.-297-4404C>G (n.-297-4404C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
| 1 | g.32811015G= | CA2473076888 | YARS1 | c.58-249C= (n.58-249C=) c.100C= (p.Arg34=) c.58-4404C= (n.58-4404C=) n.633C= n.173C= c.-250-4404C= (n.-250-4404C=) c.-297-4404C= (n.-297-4404C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
| 1 | g.32811015G>T | CA417069757 | YARS1 | c.58-249C>A (n.58-249C>A) c.100C>A (p.Arg34=) c.58-4404C>A (n.58-4404C>A) n.633C>A n.173C>A c.-250-4404C>A (n.-250-4404C>A) c.-297-4404C>A (n.-297-4404C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | |
| 1 | g.32811016C>A | CA339688014 | YARS1 | c.58-250G>T (n.58-250G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.58-4405G>T (n.58-4405G>T) n.632G>T n.172G>T c.-250-4405G>T (n.-250-4405G>T) c.-297-4405G>T (n.-297-4405G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 1 | g.32811016C= | CA2473076889 | YARS1 | c.58-250G= (n.58-250G=) c.99G= (p.Glu33=) c.58-4405G= (n.58-4405G=) n.632G= n.172G= c.-250-4405G= (n.-250-4405G=) c.-297-4405G= (n.-297-4405G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
| 1 | g.32811016C>G | CA339688016 | YARS1 | c.58-250G>C (n.58-250G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.58-4405G>C (n.58-4405G>C) n.632G>C n.172G>C c.-250-4405G>C (n.-250-4405G>C) c.-297-4405G>C (n.-297-4405G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
| 1 | g.32811016C>T | CA417069771 | YARS1 | c.58-250G>A (n.58-250G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.58-4405G>A (n.58-4405G>A) n.632G>A n.172G>A c.-250-4405G>A (n.-250-4405G>A) c.-297-4405G>A (n.-297-4405G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811017T>A | CA339688018 | YARS1 | c.58-251A>T (n.58-251A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.58-4406A>T (n.58-4406A>T) n.631A>T n.171A>T c.-250-4406A>T (n.-250-4406A>T) c.-297-4406A>T (n.-297-4406A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) | |
| 1 | g.32811017T>C | CA339688019 | YARS1 | c.58-251A>G (n.58-251A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.58-4406A>G (n.58-4406A>G) n.631A>G n.171A>G c.-250-4406A>G (n.-250-4406A>G) c.-297-4406A>G (n.-297-4406A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) | |
| 1 | g.32811017T>G | CA339688021 | YARS1 | c.58-251A>C (n.58-251A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.58-4406A>C (n.58-4406A>C) n.631A>C n.171A>C c.-250-4406A>C (n.-250-4406A>C) c.-297-4406A>C (n.-297-4406A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) | |
| 1 | g.32811018C>A | CA339688022 | YARS1 | c.58-252G>T (n.58-252G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.58-4407G>T (n.58-4407G>T) n.630G>T n.170G>T c.-250-4407G>T (n.-250-4407G>T) c.-297-4407G>T (n.-297-4407G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) | |
| 1 | g.32811018C>G | CA339688023 | YARS1 | c.58-252G>C (n.58-252G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.58-4407G>C (n.58-4407G>C) n.630G>C n.170G>C c.-250-4407G>C (n.-250-4407G>C) c.-297-4407G>C (n.-297-4407G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) | |
| 1 | g.32811018C>T | CA339688024 | YARS1 | c.58-252G>A (n.58-252G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.58-4407G>A (n.58-4407G>A) n.630G>A n.170G>A c.-250-4407G>A (n.-250-4407G>A) c.-297-4407G>A (n.-297-4407G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) | |
| 1 | g.32811019C>A | CA339688026 | YARS1 | c.58-253G>T (n.58-253G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.58-4408G>T (n.58-4408G>T) n.629G>T n.169G>T c.-250-4408G>T (n.-250-4408G>T) c.-297-4408G>T (n.-297-4408G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) | |
| 1 | g.32811019C>G | CA339688027 | YARS1 | c.58-253G>C (n.58-253G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.58-4408G>C (n.58-4408G>C) n.629G>C n.169G>C c.-250-4408G>C (n.-250-4408G>C) c.-297-4408G>C (n.-297-4408G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) | |
| 1 | g.32811019C>T | CA417069789 | YARS1 | c.58-253G>A (n.58-253G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.58-4408G>A (n.58-4408G>A) n.629G>A n.169G>A c.-250-4408G>A (n.-250-4408G>A) c.-297-4408G>A (n.-297-4408G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) | |
| 1 | g.32811020T>A | CA339688029 | YARS1 | c.58-254A>T (n.58-254A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.58-4409A>T (n.58-4409A>T) n.628A>T n.168A>T c.-250-4409A>T (n.-250-4409A>T) c.-297-4409A>T (n.-297-4409A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
| 1 | g.32811020T>C | CA339688030 | YARS1 | c.58-254A>G (n.58-254A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.58-4409A>G (n.58-4409A>G) n.628A>G n.168A>G c.-250-4409A>G (n.-250-4409A>G) c.-297-4409A>G (n.-297-4409A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.32811020T>G | CA339688032 | YARS1 | c.58-254A>C (n.58-254A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.58-4409A>C (n.58-4409A>C) n.628A>C n.168A>C c.-250-4409A>C (n.-250-4409A>C) c.-297-4409A>C (n.-297-4409A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
| 1 | g.32811020T= | CA2473076890 | YARS1 | c.58-254A= (n.58-254A=) c.95A= (p.Lys32=) c.58-4409A= (n.58-4409A=) n.628A= n.168A= c.-250-4409A= (n.-250-4409A=) c.-297-4409A= (n.-297-4409A=) c.-583A= (n.-583A=) | |
| 1 | g.32811021T>A | CA339688034 | YARS1 | c.58-255A>T (n.58-255A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.58-4410A>T (n.58-4410A>T) n.627A>T n.167A>T c.-250-4410A>T (n.-250-4410A>T) c.-297-4410A>T (n.-297-4410A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) | |
| 1 | g.32811021T>C | CA339688036 | YARS1 | c.58-255A>G (n.58-255A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.58-4410A>G (n.58-4410A>G) n.627A>G n.167A>G c.-250-4410A>G (n.-250-4410A>G) c.-297-4410A>G (n.-297-4410A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) | |
| 1 | g.32811021T>G | CA339688033 | YARS1 | c.58-255A>C (n.58-255A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.58-4410A>C (n.58-4410A>C) n.627A>C n.167A>C c.-250-4410A>C (n.-250-4410A>C) c.-297-4410A>C (n.-297-4410A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) | |
| 1 | g.32811022C>A | CA417069801 | YARS1 | c.58-256G>T (n.58-256G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.58-4411G>T (n.58-4411G>T) n.626G>T n.166G>T c.-250-4411G>T (n.-250-4411G>T) c.-297-4411G>T (n.-297-4411G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
| 1 | g.32811022C>G | CA417069804 | YARS1 | c.58-256G>C (n.58-256G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.58-4411G>C (n.58-4411G>C) n.626G>C n.166G>C c.-250-4411G>C (n.-250-4411G>C) c.-297-4411G>C (n.-297-4411G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) | |
| 1 | g.32811022C>T | CA417069806 | YARS1 | c.58-256G>A (n.58-256G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.58-4411G>A (n.58-4411G>A) n.626G>A n.166G>A c.-250-4411G>A (n.-250-4411G>A) c.-297-4411G>A (n.-297-4411G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) | |
| 1 | g.32811023A= | CA2473076891 | YARS1 | c.58-257T= (n.58-257T=) c.92T= (p.Leu31=) c.58-4412T= (n.58-4412T=) n.625T= n.165T= c.-250-4412T= (n.-250-4412T=) c.-297-4412T= (n.-297-4412T=) c.-586T= (n.-586T=) | |
| 1 | g.32811023A>C | CA339688038 | YARS1 | c.58-257T>G (n.58-257T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.58-4412T>G (n.58-4412T>G) n.625T>G n.165T>G c.-250-4412T>G (n.-250-4412T>G) c.-297-4412T>G (n.-297-4412T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811023A>G | CA745286 | YARS1 | c.58-257T>C (n.58-257T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.58-4412T>C (n.58-4412T>C) n.625T>C n.165T>C c.-250-4412T>C (n.-250-4412T>C) c.-297-4412T>C (n.-297-4412T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811023A>T | CA339688039 | YARS1 | c.58-257T>A (n.58-257T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.58-4412T>A (n.58-4412T>A) n.625T>A n.165T>A c.-250-4412T>A (n.-250-4412T>A) c.-297-4412T>A (n.-297-4412T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) | |
| 1 | g.32811024G>A | CA417069816 | YARS1 | c.58-258C>T (n.58-258C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.58-4413C>T (n.58-4413C>T) n.624C>T n.164C>T c.-250-4413C>T (n.-250-4413C>T) c.-297-4413C>T (n.-297-4413C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | |
| 1 | g.32811024G>C | CA339688041 | YARS1 | c.58-258C>G (n.58-258C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.58-4413C>G (n.58-4413C>G) n.624C>G n.164C>G c.-250-4413C>G (n.-250-4413C>G) c.-297-4413C>G (n.-297-4413C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
| 1 | g.32811024G>T | CA339688043 | YARS1 | c.58-258C>A (n.58-258C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.58-4413C>A (n.58-4413C>A) n.624C>A n.164C>A c.-250-4413C>A (n.-250-4413C>A) c.-297-4413C>A (n.-297-4413C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | |
| 1 | g.32811025T>A | CA417069823 | YARS1 | c.58-259A>T (n.58-259A>T) c.90A>T (p.Ile30=) c.58-4414A>T (n.58-4414A>T) n.623A>T n.163A>T c.-250-4414A>T (n.-250-4414A>T) c.-297-4414A>T (n.-297-4414A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) | |
| 1 | g.32811025T>C | CA339688045 | YARS1 | c.58-259A>G (n.58-259A>G) c.90A>G (p.Ile30Met) c.58-4414A>G (n.58-4414A>G) n.623A>G n.163A>G c.-250-4414A>G (n.-250-4414A>G) c.-297-4414A>G (n.-297-4414A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811025T>G | CA417069829 | YARS1 | c.58-259A>C (n.58-259A>C) c.90A>C (p.Ile30=) c.58-4414A>C (n.58-4414A>C) n.623A>C n.163A>C c.-250-4414A>C (n.-250-4414A>C) c.-297-4414A>C (n.-297-4414A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) | |
| 1 | g.32811026A>C | CA339688046 | YARS1 | c.58-260T>G (n.58-260T>G) c.89T>G (p.Ile30Arg) c.58-4415T>G (n.58-4415T>G) n.622T>G n.162T>G c.-250-4415T>G (n.-250-4415T>G) c.-297-4415T>G (n.-297-4415T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) | |
| 1 | g.32811026A>G | CA339688048 | YARS1 | c.58-260T>C (n.58-260T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.58-4415T>C (n.58-4415T>C) n.622T>C n.162T>C c.-250-4415T>C (n.-250-4415T>C) c.-297-4415T>C (n.-297-4415T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) | |
| 1 | g.32811026A>T | CA339688050 | YARS1 | c.58-260T>A (n.58-260T>A) c.89T>A (p.Ile30Lys) c.58-4415T>A (n.58-4415T>A) n.622T>A n.162T>A c.-250-4415T>A (n.-250-4415T>A) c.-297-4415T>A (n.-297-4415T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) | |
| 1 | g.32811027T>A | CA339688052 | YARS1 | c.58-261A>T (n.58-261A>T) c.88A>T (p.Ile30Leu) c.58-4416A>T (n.58-4416A>T) n.621A>T n.161A>T c.-250-4416A>T (n.-250-4416A>T) c.-297-4416A>T (n.-297-4416A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) | ClinVar |
| 1 | g.32811027T>C | CA745287 | YARS1 | c.58-261A>G (n.58-261A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.58-4416A>G (n.58-4416A>G) n.621A>G n.161A>G c.-250-4416A>G (n.-250-4416A>G) c.-297-4416A>G (n.-297-4416A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811027T>G | CA339688054 | YARS1 | c.58-261A>C (n.58-261A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.58-4416A>C (n.58-4416A>C) n.621A>C n.161A>C c.-250-4416A>C (n.-250-4416A>C) c.-297-4416A>C (n.-297-4416A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) | |
| 1 | g.32811027T= | CA1148715580 | YARS1 | c.58-261A= (n.58-261A=) c.88A= (p.Ile30=) c.58-4416A= (n.58-4416A=) n.621A= n.161A= c.-250-4416A= (n.-250-4416A=) c.-297-4416A= (n.-297-4416A=) c.-590A= (n.-590A=) | |
| 1 | g.32811028C>A | CA339688057 | YARS1 | c.58-262G>T (n.58-262G>T) c.87G>T (p.Glu29Asp) c.58-4417G>T (n.58-4417G>T) n.620G>T n.160G>T c.-250-4417G>T (n.-250-4417G>T) c.-297-4417G>T (n.-297-4417G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) | |
| 1 | g.32811028C>G | CA339688055 | YARS1 | c.58-262G>C (n.58-262G>C) c.87G>C (p.Glu29Asp) c.58-4417G>C (n.58-4417G>C) n.620G>C n.160G>C c.-250-4417G>C (n.-250-4417G>C) c.-297-4417G>C (n.-297-4417G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | |
| 1 | g.32811028C>T | CA417069858 | YARS1 | c.58-262G>A (n.58-262G>A) c.87G>A (p.Glu29=) c.58-4417G>A (n.58-4417G>A) n.620G>A n.160G>A c.-250-4417G>A (n.-250-4417G>A) c.-297-4417G>A (n.-297-4417G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | |
| 1 | g.32811029T>A | CA339688058 | YARS1 | c.58-263A>T (n.58-263A>T) c.86A>T (p.Glu29Val) c.58-4418A>T (n.58-4418A>T) n.619A>T n.159A>T c.-250-4418A>T (n.-250-4418A>T) c.-297-4418A>T (n.-297-4418A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811029T>C | CA339688060 | YARS1 | c.58-263A>G (n.58-263A>G) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.58-4418A>G (n.58-4418A>G) n.619A>G n.159A>G c.-250-4418A>G (n.-250-4418A>G) c.-297-4418A>G (n.-297-4418A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) | |
| 1 | g.32811029T>G | CA339688062 | YARS1 | c.58-263A>C (n.58-263A>C) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.58-4418A>C (n.58-4418A>C) n.619A>C n.159A>C c.-250-4418A>C (n.-250-4418A>C) c.-297-4418A>C (n.-297-4418A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) | |
| 1 | g.32811030C>A | CA339688063 | YARS1 | c.58-264G>T (n.58-264G>T) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.58-4419G>T (n.58-4419G>T) n.618G>T n.158G>T c.-250-4419G>T (n.-250-4419G>T) c.-297-4419G>T (n.-297-4419G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | |
| 1 | g.32811030C>G | CA339688064 | YARS1 | c.58-264G>C (n.58-264G>C) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.58-4419G>C (n.58-4419G>C) n.618G>C n.158G>C c.-250-4419G>C (n.-250-4419G>C) c.-297-4419G>C (n.-297-4419G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
| 1 | g.32811030C>T | CA339688066 | YARS1 | c.58-264G>A (n.58-264G>A) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.58-4419G>A (n.58-4419G>A) n.618G>A n.158G>A c.-250-4419G>A (n.-250-4419G>A) c.-297-4419G>A (n.-297-4419G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | |
| 1 | g.32811031C>A | CA339688068 | YARS1 | c.58-265G>T (n.58-265G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.58-4420G>T (n.58-4420G>T) n.617G>T n.157G>T c.-250-4420G>T (n.-250-4420G>T) c.-297-4420G>T (n.-297-4420G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811031C= | CA2473076892 | YARS1 | c.58-265G= (n.58-265G=) c.84G= (p.Lys28=) c.58-4420G= (n.58-4420G=) n.617G= n.157G= c.-250-4420G= (n.-250-4420G=) c.-297-4420G= (n.-297-4420G=) c.-594G= (n.-594G=) | |
| 1 | g.32811031C>G | CA339688069 | YARS1 | c.58-265G>C (n.58-265G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.58-4420G>C (n.58-4420G>C) n.617G>C n.157G>C c.-250-4420G>C (n.-250-4420G>C) c.-297-4420G>C (n.-297-4420G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) | |
| 1 | g.32811031C>T | CA417069882 | YARS1 | c.58-265G>A (n.58-265G>A) c.84G>A (p.Lys28=) c.58-4420G>A (n.58-4420G>A) n.617G>A n.157G>A c.-250-4420G>A (n.-250-4420G>A) c.-297-4420G>A (n.-297-4420G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP |
| 1 | g.32811032T>A | CA339688071 | YARS1 | c.58-266A>T (n.58-266A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) c.58-4421A>T (n.58-4421A>T) n.616A>T n.156A>T c.-250-4421A>T (n.-250-4421A>T) c.-297-4421A>T (n.-297-4421A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 1 | g.32811032T>C | CA339688072 | YARS1 | c.58-266A>G (n.58-266A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.58-4421A>G (n.58-4421A>G) n.616A>G n.156A>G c.-250-4421A>G (n.-250-4421A>G) c.-297-4421A>G (n.-297-4421A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | |
| 1 | g.32811032T>G | CA339688073 | YARS1 | c.58-266A>C (n.58-266A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.58-4421A>C (n.58-4421A>C) n.616A>C n.156A>C c.-250-4421A>C (n.-250-4421A>C) c.-297-4421A>C (n.-297-4421A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 1 | g.32811033T>A | CA339688075 | YARS1 | c.58-267A>T (n.58-267A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.58-4422A>T (n.58-4422A>T) n.615A>T n.155A>T c.-250-4422A>T (n.-250-4422A>T) c.-297-4422A>T (n.-297-4422A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | |
| 1 | g.32811033T>C | CA339688077 | YARS1 | c.58-267A>G (n.58-267A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.58-4422A>G (n.58-4422A>G) n.615A>G n.155A>G c.-250-4422A>G (n.-250-4422A>G) c.-297-4422A>G (n.-297-4422A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | |
| 1 | g.32811033T>G | CA339688078 | YARS1 | c.58-267A>C (n.58-267A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.58-4422A>C (n.58-4422A>C) n.615A>C n.155A>C c.-250-4422A>C (n.-250-4422A>C) c.-297-4422A>C (n.-297-4422A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
| 1 | g.32811034C>A | CA417069916 | YARS1 | c.58-268G>T (n.58-268G>T) c.81G>T (p.Leu27=) c.58-4423G>T (n.58-4423G>T) n.614G>T n.154G>T c.-250-4423G>T (n.-250-4423G>T) c.-297-4423G>T (n.-297-4423G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) | |
| 1 | g.32811034C>G | CA417069922 | YARS1 | c.58-268G>C (n.58-268G>C) c.81G>C (p.Leu27=) c.58-4423G>C (n.58-4423G>C) n.614G>C n.154G>C c.-250-4423G>C (n.-250-4423G>C) c.-297-4423G>C (n.-297-4423G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) | |
| 1 | g.32811034C>T | CA417069926 | YARS1 | c.58-268G>A (n.58-268G>A) c.81G>A (p.Leu27=) c.58-4423G>A (n.58-4423G>A) n.614G>A n.154G>A c.-250-4423G>A (n.-250-4423G>A) c.-297-4423G>A (n.-297-4423G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811035A= | CA2473076893 | YARS1 | c.58-269T= (n.58-269T=) c.80T= (p.Leu27=) c.58-4424T= (n.58-4424T=) n.613T= n.153T= c.-250-4424T= (n.-250-4424T=) c.-297-4424T= (n.-297-4424T=) c.-598T= (n.-598T=) | |
| 1 | g.32811035A>C | CA339688082 | YARS1 | c.58-269T>G (n.58-269T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.58-4424T>G (n.58-4424T>G) n.613T>G n.153T>G c.-250-4424T>G (n.-250-4424T>G) c.-297-4424T>G (n.-297-4424T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) | |
| 1 | g.32811035A>G | CA339688084 | YARS1 | c.58-269T>C (n.58-269T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.58-4424T>C (n.58-4424T>C) n.613T>C n.153T>C c.-250-4424T>C (n.-250-4424T>C) c.-297-4424T>C (n.-297-4424T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811035A>T | CA339688080 | YARS1 | c.58-269T>A (n.58-269T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.58-4424T>A (n.58-4424T>A) n.613T>A n.153T>A c.-250-4424T>A (n.-250-4424T>A) c.-297-4424T>A (n.-297-4424T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) | |
| 1 | g.32811036G>A | CA417069929 | YARS1 | c.58-270C>T (n.58-270C>T) c.79C>T (p.Leu27=) c.58-4425C>T (n.58-4425C>T) n.612C>T n.152C>T c.-250-4425C>T (n.-250-4425C>T) c.-297-4425C>T (n.-297-4425C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) | |
| 1 | g.32811036G>C | CA339688086 | YARS1 | c.58-270C>G (n.58-270C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) c.58-4425C>G (n.58-4425C>G) n.612C>G n.152C>G c.-250-4425C>G (n.-250-4425C>G) c.-297-4425C>G (n.-297-4425C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) | |
| 1 | g.32811036G>T | CA339688085 | YARS1 | c.58-270C>A (n.58-270C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) c.58-4425C>A (n.58-4425C>A) n.612C>A n.152C>A c.-250-4425C>A (n.-250-4425C>A) c.-297-4425C>A (n.-297-4425C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) | |
| 1 | g.32811037C>A | CA339688088 | YARS1 | c.58-271G>T (n.58-271G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.58-4426G>T (n.58-4426G>T) n.611G>T n.151G>T c.-250-4426G>T (n.-250-4426G>T) c.-297-4426G>T (n.-297-4426G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) | |
| 1 | g.32811037C>G | CA339688089 | YARS1 | c.58-271G>C (n.58-271G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.58-4426G>C (n.58-4426G>C) n.611G>C n.151G>C c.-250-4426G>C (n.-250-4426G>C) c.-297-4426G>C (n.-297-4426G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811037C>T | CA417069936 | YARS1 | c.58-271G>A (n.58-271G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.58-4426G>A (n.58-4426G>A) n.611G>A n.151G>A c.-250-4426G>A (n.-250-4426G>A) c.-297-4426G>A (n.-297-4426G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) | |
| 1 | g.32811038T>A | CA339688091 | YARS1 | c.58-272A>T (n.58-272A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.58-4427A>T (n.58-4427A>T) n.610A>T n.150A>T c.-250-4427A>T (n.-250-4427A>T) c.-297-4427A>T (n.-297-4427A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811038T>C | CA339688093 | YARS1 | c.58-272A>G (n.58-272A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.58-4427A>G (n.58-4427A>G) n.610A>G n.150A>G c.-250-4427A>G (n.-250-4427A>G) c.-297-4427A>G (n.-297-4427A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) | |
| 1 | g.32811038T>G | CA339688094 | YARS1 | c.58-272A>C (n.58-272A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.58-4427A>C (n.58-4427A>C) n.610A>C n.150A>C c.-250-4427A>C (n.-250-4427A>C) c.-297-4427A>C (n.-297-4427A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
| 1 | g.32811039T>A | CA339688099 | YARS1 | c.58-273A>T (n.58-273A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.58-4428A>T (n.58-4428A>T) n.609A>T n.149A>T c.-250-4428A>T (n.-250-4428A>T) c.-297-4428A>T (n.-297-4428A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) | |
| 1 | g.32811039T>C | CA339688095 | YARS1 | c.58-273A>G (n.58-273A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.58-4428A>G (n.58-4428A>G) n.609A>G n.149A>G c.-250-4428A>G (n.-250-4428A>G) c.-297-4428A>G (n.-297-4428A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | ClinVar |
| 1 | g.32811039T>G | CA339688097 | YARS1 | c.58-273A>C (n.58-273A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.58-4428A>C (n.58-4428A>C) n.609A>C n.149A>C c.-250-4428A>C (n.-250-4428A>C) c.-297-4428A>C (n.-297-4428A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | |
| 1 | g.32811040C>A | CA339688100 | YARS1 | c.58-274G>T (n.58-274G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.58-4429G>T (n.58-4429G>T) n.608G>T n.148G>T c.-250-4429G>T (n.-250-4429G>T) c.-297-4429G>T (n.-297-4429G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
| 1 | g.32811040C= | CA2473076894 | YARS1 | c.58-274G= (n.58-274G=) c.75G= (p.Glu25=) c.58-4429G= (n.58-4429G=) n.608G= n.148G= c.-250-4429G= (n.-250-4429G=) c.-297-4429G= (n.-297-4429G=) c.-603G= (n.-603G=) | |
| 1 | g.32811040C>G | CA745288 | YARS1 | c.58-274G>C (n.58-274G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.58-4429G>C (n.58-4429G>C) n.608G>C n.148G>C c.-250-4429G>C (n.-250-4429G>C) c.-297-4429G>C (n.-297-4429G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811040C>T | CA417069973 | YARS1 | c.58-274G>A (n.58-274G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.58-4429G>A (n.58-4429G>A) n.608G>A n.148G>A c.-250-4429G>A (n.-250-4429G>A) c.-297-4429G>A (n.-297-4429G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) | |
| 1 | g.32811041T>A | CA339688102 | YARS1 | c.58-275A>T (n.58-275A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.58-4430A>T (n.58-4430A>T) n.607A>T n.147A>T c.-250-4430A>T (n.-250-4430A>T) c.-297-4430A>T (n.-297-4430A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | |
| 1 | g.32811041T>C | CA339688103 | YARS1 | c.58-275A>G (n.58-275A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.58-4430A>G (n.58-4430A>G) n.607A>G n.147A>G c.-250-4430A>G (n.-250-4430A>G) c.-297-4430A>G (n.-297-4430A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | |
| 1 | g.32811041T>G | CA339688105 | YARS1 | c.58-275A>C (n.58-275A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.58-4430A>C (n.58-4430A>C) n.607A>C n.147A>C c.-250-4430A>C (n.-250-4430A>C) c.-297-4430A>C (n.-297-4430A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | |
| 1 | g.32811042C>A | CA339688107 | YARS1 | c.58-276G>T (n.58-276G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.58-4431G>T (n.58-4431G>T) n.606G>T n.146G>T c.-250-4431G>T (n.-250-4431G>T) c.-297-4431G>T (n.-297-4431G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
| 1 | g.32811042C>G | CA339688109 | YARS1 | c.58-276G>C (n.58-276G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.58-4431G>C (n.58-4431G>C) n.606G>C n.146G>C c.-250-4431G>C (n.-250-4431G>C) c.-297-4431G>C (n.-297-4431G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | |
| 1 | g.32811042C>T | CA339688108 | YARS1 | c.58-276G>A (n.58-276G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.58-4431G>A (n.58-4431G>A) n.606G>A n.146G>A c.-250-4431G>A (n.-250-4431G>A) c.-297-4431G>A (n.-297-4431G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | |
| 1 | g.32811043T>A | CA339688111 | YARS1 | c.58-277A>T (n.58-277A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.58-4432A>T (n.58-4432A>T) n.605A>T n.145A>T c.-250-4432A>T (n.-250-4432A>T) c.-297-4432A>T (n.-297-4432A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) | |
| 1 | g.32811043T>C | CA417069997 | YARS1 | c.58-277A>G (n.58-277A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.58-4432A>G (n.58-4432A>G) n.605A>G n.145A>G c.-250-4432A>G (n.-250-4432A>G) c.-297-4432A>G (n.-297-4432A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) | |
| 1 | g.32811043T>G | CA339688113 | YARS1 | c.58-277A>C (n.58-277A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.58-4432A>C (n.58-4432A>C) n.605A>C n.145A>C c.-250-4432A>C (n.-250-4432A>C) c.-297-4432A>C (n.-297-4432A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) | |
| 1 | g.32811044T>A | CA339688114 | YARS1 | c.58-278A>T (n.58-278A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.58-4433A>T (n.58-4433A>T) n.604A>T n.144A>T c.-250-4433A>T (n.-250-4433A>T) c.-297-4433A>T (n.-297-4433A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) | |
| 1 | g.32811044T>C | CA339688116 | YARS1 | c.58-278A>G (n.58-278A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.58-4433A>G (n.58-4433A>G) n.604A>G n.144A>G c.-250-4433A>G (n.-250-4433A>G) c.-297-4433A>G (n.-297-4433A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) | |
| 1 | g.32811044T>G | CA339688117 | YARS1 | c.58-278A>C (n.58-278A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.58-4433A>C (n.58-4433A>C) n.604A>C n.144A>C c.-250-4433A>C (n.-250-4433A>C) c.-297-4433A>C (n.-297-4433A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) | |
| 1 | g.32811044_32811045delinsTC | CA2473076895 | YARS1 | c.58-279_58-278delinsGA (n.58-279_58-278delinsGA) c.70_71delinsGA (p.Glu24=) c.58-4434_58-4433delinsGA (n.58-4434_58-4433delinsGA) n.603_604delinsGA n.143_144delinsGA c.-250-4434_-250-4433delinsGA (n.-250-4434_-250-4433delinsGA) c.-297-4434_-297-4433delinsGA (n.-297-4434_-297-4433delinsGA) c.-608_-607delinsGA (n.-608_-607delinsGA) | |
| 1 | g.32811045C>A | CA339688119 | YARS1 | c.58-279G>T (n.58-279G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.58-4434G>T (n.58-4434G>T) n.603G>T n.143G>T c.-250-4434G>T (n.-250-4434G>T) c.-297-4434G>T (n.-297-4434G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | |
| 1 | g.32811045C>G | CA339688120 | YARS1 | c.58-279G>C (n.58-279G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.58-4434G>C (n.58-4434G>C) n.603G>C n.143G>C c.-250-4434G>C (n.-250-4434G>C) c.-297-4434G>C (n.-297-4434G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) | |
| 1 | g.32811045C>T | CA339688122 | YARS1 | c.58-279G>A (n.58-279G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.58-4434G>A (n.58-4434G>A) n.603G>A n.143G>A c.-250-4434G>A (n.-250-4434G>A) c.-297-4434G>A (n.-297-4434G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | |
| 1 | g.32811049del | CA916146905 | YARS1 | c.58-279del (n.58-279del) c.70del (p.Glu24LysfsTer4) c.58-4434del (n.58-4434del) n.603del n.143del c.-250-4434del (n.-250-4434del) c.-297-4434del (n.-297-4434del) c.-608del (n.-608del) | dbSNP |
| 1 | g.32811046C>A | CA417070016 | YARS1 | c.58-280G>T (n.58-280G>T) c.69G>T (p.Gly23=) c.58-4435G>T (n.58-4435G>T) n.602G>T n.142G>T c.-250-4435G>T (n.-250-4435G>T) c.-297-4435G>T (n.-297-4435G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) | |
| 1 | g.32811046C>G | CA417070020 | YARS1 | c.58-280G>C (n.58-280G>C) c.69G>C (p.Gly23=) c.58-4435G>C (n.58-4435G>C) n.602G>C n.142G>C c.-250-4435G>C (n.-250-4435G>C) c.-297-4435G>C (n.-297-4435G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) | |
| 1 | g.32811046C>T | CA417070026 | YARS1 | c.58-280G>A (n.58-280G>A) c.69G>A (p.Gly23=) c.58-4435G>A (n.58-4435G>A) n.602G>A n.142G>A c.-250-4435G>A (n.-250-4435G>A) c.-297-4435G>A (n.-297-4435G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811047C>A | CA339688123 | YARS1 | c.58-281G>T (n.58-281G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.58-4436G>T (n.58-4436G>T) n.601G>T n.141G>T c.-250-4436G>T (n.-250-4436G>T) c.-297-4436G>T (n.-297-4436G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) | |
| 1 | g.32811047C= | CA2473076896 | YARS1 | c.58-281G= (n.58-281G=) c.68G= (p.Gly23=) c.58-4436G= (n.58-4436G=) n.601G= n.141G= c.-250-4436G= (n.-250-4436G=) c.-297-4436G= (n.-297-4436G=) c.-610G= (n.-610G=) | |
| 1 | g.32811047C>G | CA339688125 | YARS1 | c.58-281G>C (n.58-281G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.58-4436G>C (n.58-4436G>C) n.601G>C n.141G>C c.-250-4436G>C (n.-250-4436G>C) c.-297-4436G>C (n.-297-4436G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) | |
| 1 | g.32811047C>T | CA339688126 | YARS1 | c.58-281G>A (n.58-281G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) c.58-4436G>A (n.58-4436G>A) n.601G>A n.141G>A c.-250-4436G>A (n.-250-4436G>A) c.-297-4436G>A (n.-297-4436G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811048C>A | CA339688132 | YARS1 | c.58-282G>T (n.58-282G>T) c.67G>T (p.Gly23Trp) c.58-4437G>T (n.58-4437G>T) n.600G>T n.140G>T c.-250-4437G>T (n.-250-4437G>T) c.-297-4437G>T (n.-297-4437G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) | |
| 1 | g.32811048C>G | CA339688130 | YARS1 | c.58-282G>C (n.58-282G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.58-4437G>C (n.58-4437G>C) n.600G>C n.140G>C c.-250-4437G>C (n.-250-4437G>C) c.-297-4437G>C (n.-297-4437G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
| 1 | g.32811048C>T | CA339688128 | YARS1 | c.58-282G>A (n.58-282G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.58-4437G>A (n.58-4437G>A) n.600G>A n.140G>A c.-250-4437G>A (n.-250-4437G>A) c.-297-4437G>A (n.-297-4437G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
| 1 | g.32811049C>A | CA417070039 | YARS1 | c.58-283G>T (n.58-283G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.58-4438G>T (n.58-4438G>T) n.599G>T n.139G>T c.-250-4438G>T (n.-250-4438G>T) c.-297-4438G>T (n.-297-4438G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811049C= | CA2473076897 | YARS1 | c.58-283G= (n.58-283G=) c.66G= (p.Leu22=) c.58-4438G= (n.58-4438G=) n.599G= n.139G= c.-250-4438G= (n.-250-4438G=) c.-297-4438G= (n.-297-4438G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 1 | g.32811049C>G | CA417070043 | YARS1 | c.58-283G>C (n.58-283G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.58-4438G>C (n.58-4438G>C) n.599G>C n.139G>C c.-250-4438G>C (n.-250-4438G>C) c.-297-4438G>C (n.-297-4438G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) | |
| 1 | g.32811049C>T | CA417070047 | YARS1 | c.58-283G>A (n.58-283G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.58-4438G>A (n.58-4438G>A) n.599G>A n.139G>A c.-250-4438G>A (n.-250-4438G>A) c.-297-4438G>A (n.-297-4438G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
| 1 | g.32811050A>C | CA339688133 | YARS1 | c.58-284T>G (n.58-284T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.58-4439T>G (n.58-4439T>G) n.598T>G n.138T>G c.-250-4439T>G (n.-250-4439T>G) c.-297-4439T>G (n.-297-4439T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) | |
| 1 | g.32811050A>G | CA339688134 | YARS1 | c.58-284T>C (n.58-284T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.58-4439T>C (n.58-4439T>C) n.598T>C n.138T>C c.-250-4439T>C (n.-250-4439T>C) c.-297-4439T>C (n.-297-4439T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) | |
| 1 | g.32811050A>T | CA339688136 | YARS1 | c.58-284T>A (n.58-284T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.58-4439T>A (n.58-4439T>A) n.598T>A n.138T>A c.-250-4439T>A (n.-250-4439T>A) c.-297-4439T>A (n.-297-4439T>A) c.-613T>A (n.-613T>A) | |
| 1 | g.32811051G>A | CA417070062 | YARS1 | c.58-285C>T (n.58-285C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.58-4440C>T (n.58-4440C>T) n.597C>T n.137C>T c.-250-4440C>T (n.-250-4440C>T) c.-297-4440C>T (n.-297-4440C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811051G>C | CA339688138 | YARS1 | c.58-285C>G (n.58-285C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.58-4440C>G (n.58-4440C>G) n.597C>G n.137C>G c.-250-4440C>G (n.-250-4440C>G) c.-297-4440C>G (n.-297-4440C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | |
| 1 | g.32811051G= | CA2473076898 | YARS1 | c.58-285C= (n.58-285C=) c.64C= (p.Leu22=) c.58-4440C= (n.58-4440C=) n.597C= n.137C= c.-250-4440C= (n.-250-4440C=) c.-297-4440C= (n.-297-4440C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
| 1 | g.32811051G>T | CA339688139 | YARS1 | c.58-285C>A (n.58-285C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.58-4440C>A (n.58-4440C>A) n.597C>A n.137C>A c.-250-4440C>A (n.-250-4440C>A) c.-297-4440C>A (n.-297-4440C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | |
| 1 | g.32811052A= | CA1141637300 | YARS1 | c.58-286T= (n.58-286T=) c.63T= (p.Val21=) c.58-4441T= (n.58-4441T=) n.596T= n.136T= c.-250-4441T= (n.-250-4441T=) c.-297-4441T= (n.-297-4441T=) c.-615T= (n.-615T=) | |
| 1 | g.32811052A>C | CA417070069 | YARS1 | c.58-286T>G (n.58-286T>G) c.63T>G (p.Val21=) c.58-4441T>G (n.58-4441T>G) n.596T>G n.136T>G c.-250-4441T>G (n.-250-4441T>G) c.-297-4441T>G (n.-297-4441T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.32811052A>G | CA745289 | YARS1 | c.58-286T>C (n.58-286T>C) c.63T>C (p.Val21=) c.58-4441T>C (n.58-4441T>C) n.596T>C n.136T>C c.-250-4441T>C (n.-250-4441T>C) c.-297-4441T>C (n.-297-4441T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.32811052A>T | CA417070073 | YARS1 | c.58-286T>A (n.58-286T>A) c.63T>A (p.Val21=) c.58-4441T>A (n.58-4441T>A) n.596T>A n.136T>A c.-250-4441T>A (n.-250-4441T>A) c.-297-4441T>A (n.-297-4441T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) | |
| 1 | g.32811053A>C | CA339688143 | YARS1 | c.58-287T>G (n.58-287T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.58-4442T>G (n.58-4442T>G) n.595T>G n.135T>G c.-250-4442T>G (n.-250-4442T>G) c.-297-4442T>G (n.-297-4442T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) | |
| 1 | g.32811053A>G | CA339688141 | YARS1 | c.58-287T>C (n.58-287T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.58-4442T>C (n.58-4442T>C) n.595T>C n.135T>C c.-250-4442T>C (n.-250-4442T>C) c.-297-4442T>C (n.-297-4442T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | |
| 1 | g.32811053A>T | CA339688140 | YARS1 | c.58-287T>A (n.58-287T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) c.58-4442T>A (n.58-4442T>A) n.595T>A n.135T>A c.-250-4442T>A (n.-250-4442T>A) c.-297-4442T>A (n.-297-4442T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) | |
| 1 | g.32811054C>A | CA339688144 | YARS1 | c.58-288G>T (n.58-288G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) c.58-4443G>T (n.58-4443G>T) n.594G>T n.134G>T c.-250-4443G>T (n.-250-4443G>T) c.-297-4443G>T (n.-297-4443G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
| 1 | g.32811054C>G | CA339688146 | YARS1 | c.58-288G>C (n.58-288G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.58-4443G>C (n.58-4443G>C) n.594G>C n.134G>C c.-250-4443G>C (n.-250-4443G>C) c.-297-4443G>C (n.-297-4443G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
| 1 | g.32811054C>T | CA339688147 | YARS1 | c.58-288G>A (n.58-288G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) c.58-4443G>A (n.58-4443G>A) n.594G>A n.134G>A c.-250-4443G>A (n.-250-4443G>A) c.-297-4443G>A (n.-297-4443G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | |
| 1 | g.32811055C>A | CA339688149 | YARS1 | c.58-289G>T (n.58-289G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.58-4444G>T (n.58-4444G>T) n.593G>T n.133G>T c.-250-4444G>T (n.-250-4444G>T) c.-297-4444G>T (n.-297-4444G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | |
| 1 | g.32811055C= | CA1141945923 | YARS1 | c.58-289G= (n.58-289G=) c.60G= (p.Glu20=) c.58-4444G= (n.58-4444G=) n.593G= n.133G= c.-250-4444G= (n.-250-4444G=) c.-297-4444G= (n.-297-4444G=) c.-618G= (n.-618G=) | |
| 1 | g.32811055C>G | CA339688151 | YARS1 | c.58-289G>C (n.58-289G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.58-4444G>C (n.58-4444G>C) n.593G>C n.133G>C c.-250-4444G>C (n.-250-4444G>C) c.-297-4444G>C (n.-297-4444G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
| 1 | g.32811055C>T | CA745290 | YARS1 | c.58-289G>A (n.58-289G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.58-4444G>A (n.58-4444G>A) n.593G>A n.133G>A c.-250-4444G>A (n.-250-4444G>A) c.-297-4444G>A (n.-297-4444G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |