Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
12 | g.32802478C>A | CA384359723 | PKP2 | n.595G>T n.184G>T c.2092G>T (p.Asp698Tyr) n.779G>T n.631G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.563G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.306G>T c.1307G>T n.1307G>T n.1433G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) n.538G>T | |
12 | g.32802478C>G | CA384359728 | PKP2 | n.595G>C n.184G>C c.2092G>C (p.Asp698His) n.779G>C n.631G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.563G>C c.103G>C (p.Asp35His) n.306G>C c.1307G>C n.1307G>C n.1433G>C c.2224G>C (p.Asp742His) n.538G>C | |
12 | g.32802478C>T | CA384359725 | PKP2 | n.595G>A n.184G>A c.2092G>A (p.Asp698Asn) n.779G>A n.631G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.563G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) n.306G>A c.1307G>A n.1307G>A n.1433G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) n.538G>A | |
12 | g.32802479A>C | CA479174806 | PKP2 | n.594T>G n.183T>G c.2091T>G (p.Gly697=) n.778T>G n.630T>G c.522T>G (p.Gly174=) c.562T>G c.102T>G (p.Gly34=) n.305T>G c.1306T>G n.1306T>G n.1432T>G c.2223T>G (p.Gly741=) n.537T>G | |
12 | g.32802479A>G | CA479174804 | PKP2 | n.594T>C n.183T>C c.2091T>C (p.Gly697=) n.778T>C n.630T>C c.522T>C (p.Gly174=) c.562T>C c.102T>C (p.Gly34=) n.305T>C c.1306T>C n.1306T>C n.1432T>C c.2223T>C (p.Gly741=) n.537T>C | |
12 | g.32802479A>T | CA479174805 | PKP2 | n.594T>A n.183T>A c.2091T>A (p.Gly697=) n.778T>A n.630T>A c.522T>A (p.Gly174=) c.562T>A c.102T>A (p.Gly34=) n.305T>A c.1306T>A n.1306T>A n.1432T>A c.2223T>A (p.Gly741=) n.537T>A | |
12 | g.32802480C>A | CA011814 | PKP2 | n.593G>T n.182G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) n.777G>T n.629G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.561G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.304G>T c.1305G>T n.1305G>T n.1431G>T c.2222G>T (p.Gly741Val) n.536G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802480C= | CA2026374238 | PKP2 | n.593G= n.182G= c.2090G= (p.Gly697=) n.777G= n.629G= c.521G= (p.Gly174=) c.561G= c.101G= (p.Gly34=) n.304G= c.1305G= n.1305G= n.1431G= c.2222G= (p.Gly741=) n.536G= | |
12 | g.32802480C>G | CA384359731 | PKP2 | n.593G>C n.182G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.777G>C n.629G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.561G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.304G>C c.1305G>C n.1305G>C n.1431G>C c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.536G>C | |
12 | g.32802480C>T | CA384359735 | PKP2 | n.593G>A n.182G>A c.2090G>A (p.Gly697Asp) n.777G>A n.629G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) c.561G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.304G>A c.1305G>A n.1305G>A n.1431G>A c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.536G>A | |
12 | g.32802481C>A | CA384359738 | PKP2 | n.592G>T n.181G>T c.2089G>T (p.Gly697Cys) n.776G>T n.628G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.560G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.303G>T c.1304G>T n.1304G>T n.1430G>T c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.535G>T | |
12 | g.32802481C>G | CA384359744 | PKP2 | n.592G>C n.181G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.776G>C n.628G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.560G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.303G>C c.1304G>C n.1304G>C n.1430G>C c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.535G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802481C>T | CA384359746 | PKP2 | n.592G>A n.181G>A c.2089G>A (p.Gly697Ser) n.776G>A n.628G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.560G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.303G>A c.1304G>A n.1304G>A n.1430G>A c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.535G>A | |
12 | g.32802482A>C | CA479174807 | PKP2 | n.591T>G n.180T>G c.2088T>G (p.Val696=) n.775T>G n.627T>G c.519T>G (p.Val173=) c.559T>G c.99T>G (p.Val33=) n.302T>G c.1303T>G n.1303T>G n.1429T>G c.2220T>G (p.Val740=) n.534T>G | |
12 | g.32802482A>G | CA479174809 | PKP2 | n.591T>C n.180T>C c.2088T>C (p.Val696=) n.775T>C n.627T>C c.519T>C (p.Val173=) c.559T>C c.99T>C (p.Val33=) n.302T>C c.1303T>C n.1303T>C n.1429T>C c.2220T>C (p.Val740=) n.534T>C | |
12 | g.32802482A>T | CA479174808 | PKP2 | n.591T>A n.180T>A c.2088T>A (p.Val696=) n.775T>A n.627T>A c.519T>A (p.Val173=) c.559T>A c.99T>A (p.Val33=) n.302T>A c.1303T>A n.1303T>A n.1429T>A c.2220T>A (p.Val740=) n.534T>A | |
12 | g.32802483A>C | CA384359749 | PKP2 | n.590T>G n.179T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) n.774T>G n.626T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.558T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.301T>G c.1302T>G n.1302T>G n.1428T>G c.2219T>G (p.Val740Gly) n.533T>G | |
12 | g.32802483A>G | CA384359751 | PKP2 | n.590T>C n.179T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) n.774T>C n.626T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.558T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.301T>C c.1302T>C n.1302T>C n.1428T>C c.2219T>C (p.Val740Ala) n.533T>C | |
12 | g.32802483A>T | CA384359755 | PKP2 | n.590T>A n.179T>A c.2087T>A (p.Val696Asp) n.774T>A n.626T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.558T>A c.98T>A (p.Val33Asp) n.301T>A c.1302T>A n.1302T>A n.1428T>A c.2219T>A (p.Val740Asp) n.533T>A | ClinVar |
12 | g.32802484C>A | CA384359768 | PKP2 | n.589G>T n.178G>T c.2086G>T (p.Val696Phe) n.773G>T n.625G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.557G>T c.97G>T (p.Val33Phe) n.300G>T c.1301G>T n.1301G>T n.1427G>T c.2218G>T (p.Val740Phe) n.532G>T | |
12 | g.32802484C= | CA2026374242 | PKP2 | n.589G= n.178G= c.2086G= (p.Val696=) n.773G= n.625G= c.517G= (p.Val173=) c.557G= c.97G= (p.Val33=) n.300G= c.1301G= n.1301G= n.1427G= c.2218G= (p.Val740=) n.532G= | |
12 | g.32802484C>G | CA384359769 | PKP2 | n.589G>C n.178G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) n.773G>C n.625G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.557G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.300G>C c.1301G>C n.1301G>C n.1427G>C c.2218G>C (p.Val740Leu) n.532G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32802484C>T | CA384359772 | PKP2 | n.589G>A n.178G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) n.773G>A n.625G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.557G>A c.97G>A (p.Val33Ile) n.300G>A c.1301G>A n.1301G>A n.1427G>A c.2218G>A (p.Val740Ile) n.532G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802485A= | CA2026374249 | PKP2 | n.588T= n.177T= c.2085T= (p.His695=) n.772T= n.624T= c.516T= (p.His172=) c.556T= c.96T= (p.His32=) n.299T= c.1300T= n.1300T= n.1426T= c.2217T= (p.His739=) n.531T= | |
12 | g.32802485A>C | CA384359775 | PKP2 | n.588T>G n.177T>G c.2085T>G (p.His695Gln) n.772T>G n.624T>G c.516T>G (p.His172Gln) c.556T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.299T>G c.1300T>G n.1300T>G n.1426T>G c.2217T>G (p.His739Gln) n.531T>G | |
12 | g.32802485A>G | CA479174810 | PKP2 | n.588T>C n.177T>C c.2085T>C (p.His695=) n.772T>C n.624T>C c.516T>C (p.His172=) c.556T>C c.96T>C (p.His32=) n.299T>C c.1300T>C n.1300T>C n.1426T>C c.2217T>C (p.His739=) n.531T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802485A>T | CA384359778 | PKP2 | n.588T>A n.177T>A c.2085T>A (p.His695Gln) n.772T>A n.624T>A c.516T>A (p.His172Gln) c.556T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.299T>A c.1300T>A n.1300T>A n.1426T>A c.2217T>A (p.His739Gln) n.531T>A | |
12 | g.32802485_32802486del | CA2580085414 | PKP2 | n.587_588del n.176_177del c.2084_2085del (p.His695ArgfsTer3) n.771_772del n.623_624del c.515_516del (p.His172ArgfsTer3) c.555_556del c.95_96del (p.His32ArgfsTer3) n.298_299del c.1299_1300del n.1299_1300del n.1425_1426del c.2216_2217del (p.His739ArgfsTer3) n.530_531del | ClinVar |
12 | g.32802486T>A | CA384359782 | PKP2 | n.587A>T n.176A>T c.2084A>T (p.His695Leu) n.771A>T n.623A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.555A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.298A>T c.1299A>T n.1299A>T n.1425A>T c.2216A>T (p.His739Leu) n.530A>T | |
12 | g.32802486T>C | CA384359785 | PKP2 | n.587A>G n.176A>G c.2084A>G (p.His695Arg) n.771A>G n.623A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.555A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.298A>G c.1299A>G n.1299A>G n.1425A>G c.2216A>G (p.His739Arg) n.530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802486T>G | CA384359792 | PKP2 | n.587A>C n.176A>C c.2084A>C (p.His695Pro) n.771A>C n.623A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.555A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.298A>C c.1299A>C n.1299A>C n.1425A>C c.2216A>C (p.His739Pro) n.530A>C | |
12 | g.32802486T= | CA2026374253 | PKP2 | n.587A= n.176A= c.2084A= (p.His695=) n.771A= n.623A= c.515A= (p.His172=) c.555A= c.95A= (p.His32=) n.298A= c.1299A= n.1299A= n.1425A= c.2216A= (p.His739=) n.530A= | |
12 | g.32802487G>A | CA384359795 | PKP2 | n.586C>T n.175C>T c.2083C>T (p.His695Tyr) n.770C>T n.622C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.554C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.297C>T c.1298C>T n.1298C>T n.1424C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) n.529C>T | ClinVar |
12 | g.32802487G>C | CA384359798 | PKP2 | n.586C>G n.175C>G c.2083C>G (p.His695Asp) n.770C>G n.622C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.554C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.297C>G c.1298C>G n.1298C>G n.1424C>G c.2215C>G (p.His739Asp) n.529C>G | |
12 | g.32802487G>T | CA384359801 | PKP2 | n.586C>A n.175C>A c.2083C>A (p.His695Asn) n.770C>A n.622C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.554C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.297C>A c.1298C>A n.1298C>A n.1424C>A c.2215C>A (p.His739Asn) n.529C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802488C>A | CA479174811 | PKP2 | n.585G>T n.174G>T c.2082G>T (p.Leu694=) n.769G>T n.621G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.553G>T c.93G>T (p.Leu31=) n.296G>T c.1297G>T n.1297G>T n.1423G>T c.2214G>T (p.Leu738=) n.528G>T | |
12 | g.32802488C>G | CA479174812 | PKP2 | n.585G>C n.174G>C c.2082G>C (p.Leu694=) n.769G>C n.621G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.553G>C c.93G>C (p.Leu31=) n.296G>C c.1297G>C n.1297G>C n.1423G>C c.2214G>C (p.Leu738=) n.528G>C | |
12 | g.32802488C>T | CA479174813 | PKP2 | n.585G>A n.174G>A c.2082G>A (p.Leu694=) n.769G>A n.621G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.553G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.296G>A c.1297G>A n.1297G>A n.1423G>A c.2214G>A (p.Leu738=) n.528G>A | |
12 | g.32802489A= | CA2026374258 | PKP2 | n.584T= n.173T= c.2081T= (p.Leu694=) n.768T= n.620T= c.512T= (p.Leu171=) c.552T= c.92T= (p.Leu31=) n.295T= c.1296T= n.1296T= n.1422T= c.2213T= (p.Leu738=) n.527T= | |
12 | g.32802489A>C | CA011805 | PKP2 | n.584T>G n.173T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.768T>G n.620T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.552T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.295T>G c.1296T>G n.1296T>G n.1422T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) n.527T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802489A>G | CA384359805 | PKP2 | n.584T>C n.173T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.768T>C n.620T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.552T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.295T>C c.1296T>C n.1296T>C n.1422T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.527T>C | |
12 | g.32802489A>T | CA384359808 | PKP2 | n.584T>A n.173T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.768T>A n.620T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.552T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) n.295T>A c.1296T>A n.1296T>A n.1422T>A c.2213T>A (p.Leu738Gln) n.527T>A | |
12 | g.32802490G>A | CA479174814 | PKP2 | n.583C>T n.172C>T c.2080C>T (p.Leu694=) n.767C>T n.619C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.551C>T c.91C>T (p.Leu31=) n.294C>T c.1295C>T n.1295C>T n.1421C>T c.2212C>T (p.Leu738=) n.526C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802490G>C | CA384359811 | PKP2 | n.583C>G n.172C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) n.767C>G n.619C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.551C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.294C>G c.1295C>G n.1295C>G n.1421C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) n.526C>G | |
12 | g.32802490G>T | CA384359815 | PKP2 | n.583C>A n.172C>A c.2080C>A (p.Leu694Met) n.767C>A n.619C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.551C>A c.91C>A (p.Leu31Met) n.294C>A c.1295C>A n.1295C>A n.1421C>A c.2212C>A (p.Leu738Met) n.526C>A | |
12 | g.32802491C>A | CA384359819 | PKP2 | n.582G>T n.171G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) n.766G>T n.618G>T c.510G>T (p.Met170Ile) c.550G>T c.90G>T (p.Met30Ile) n.293G>T c.1294G>T n.1294G>T n.1420G>T c.2211G>T (p.Met737Ile) n.525G>T | |
12 | g.32802491C= | CA2026374270 | PKP2 | n.582G= n.171G= c.2079G= (p.Met693=) n.766G= n.618G= c.510G= (p.Met170=) c.550G= c.90G= (p.Met30=) n.293G= c.1294G= n.1294G= n.1420G= c.2211G= (p.Met737=) n.525G= | |
12 | g.32802491C>G | CA384359822 | PKP2 | n.582G>C n.171G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) n.766G>C n.618G>C c.510G>C (p.Met170Ile) c.550G>C c.90G>C (p.Met30Ile) n.293G>C c.1294G>C n.1294G>C n.1420G>C c.2211G>C (p.Met737Ile) n.525G>C | |
12 | g.32802491C>T | CA033434 | PKP2 | n.582G>A n.171G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) n.766G>A n.618G>A c.510G>A (p.Met170Ile) c.550G>A c.90G>A (p.Met30Ile) n.293G>A c.1294G>A n.1294G>A n.1420G>A c.2211G>A (p.Met737Ile) n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802492A>C | CA384359823 | PKP2 | n.581T>G n.170T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) n.765T>G n.617T>G c.509T>G (p.Met170Arg) c.549T>G c.89T>G (p.Met30Arg) n.292T>G c.1293T>G n.1293T>G n.1419T>G c.2210T>G (p.Met737Arg) n.524T>G | |
12 | g.32802492A>G | CA384359824 | PKP2 | n.581T>C n.170T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) n.765T>C n.617T>C c.509T>C (p.Met170Thr) c.549T>C c.89T>C (p.Met30Thr) n.292T>C c.1293T>C n.1293T>C n.1419T>C c.2210T>C (p.Met737Thr) n.524T>C | |
12 | g.32802492A>T | CA384359825 | PKP2 | n.581T>A n.170T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) n.765T>A n.617T>A c.509T>A (p.Met170Lys) c.549T>A c.89T>A (p.Met30Lys) n.292T>A c.1293T>A n.1293T>A n.1419T>A c.2210T>A (p.Met737Lys) n.524T>A | |
12 | g.32802493T>A | CA384359827 | PKP2 | n.580A>T n.169A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) n.764A>T n.616A>T c.508A>T (p.Met170Leu) c.548A>T c.88A>T (p.Met30Leu) n.291A>T c.1292A>T n.1292A>T n.1418A>T c.2209A>T (p.Met737Leu) n.523A>T | |
12 | g.32802493T>C | CA384359828 | PKP2 | n.580A>G n.169A>G c.2077A>G (p.Met693Val) n.764A>G n.616A>G c.508A>G (p.Met170Val) c.548A>G c.88A>G (p.Met30Val) n.291A>G c.1292A>G n.1292A>G n.1418A>G c.2209A>G (p.Met737Val) n.523A>G | ClinVar |
12 | g.32802493T>G | CA384359831 | PKP2 | n.580A>C n.169A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) n.764A>C n.616A>C c.508A>C (p.Met170Leu) c.548A>C c.88A>C (p.Met30Leu) n.291A>C c.1292A>C n.1292A>C n.1418A>C c.2209A>C (p.Met737Leu) n.523A>C | |
12 | g.32802494C>A | CA384359838 | PKP2 | n.579G>T n.168G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.763G>T n.615G>T c.507G>T (p.Lys169Asn) c.547G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.290G>T c.1291G>T n.1291G>T n.1417G>T c.2208G>T (p.Lys736Asn) n.522G>T | |
12 | g.32802494C>G | CA384359835 | PKP2 | n.579G>C n.168G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.763G>C n.615G>C c.507G>C (p.Lys169Asn) c.547G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.290G>C c.1291G>C n.1291G>C n.1417G>C c.2208G>C (p.Lys736Asn) n.522G>C | |
12 | g.32802494C>T | CA479174815 | PKP2 | n.579G>A n.168G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.763G>A n.615G>A c.507G>A (p.Lys169=) c.547G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.290G>A c.1291G>A n.1291G>A n.1417G>A c.2208G>A (p.Lys736=) n.522G>A | |
12 | g.32802495T>A | CA384359843 | PKP2 | n.578A>T n.167A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.762A>T n.614A>T c.506A>T (p.Lys169Met) c.546A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.289A>T c.1290A>T n.1290A>T n.1416A>T c.2207A>T (p.Lys736Met) n.521A>T | |
12 | g.32802495T>C | CA384359845 | PKP2 | n.578A>G n.167A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.762A>G n.614A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.546A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.289A>G c.1290A>G n.1290A>G n.1416A>G c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.521A>G | |
12 | g.32802495T>G | CA384359846 | PKP2 | n.578A>C n.167A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.762A>C n.614A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.546A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.289A>C c.1290A>C n.1290A>C n.1416A>C c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.521A>C | |
12 | g.32802496T>A | CA384359850 | PKP2 | n.577A>T n.166A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.761A>T n.613A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.545A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.288A>T c.1289A>T n.1289A>T n.1415A>T c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.520A>T | |
12 | g.32802496T>C | CA033421 | PKP2 | n.577A>G n.166A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.761A>G n.613A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.545A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.288A>G c.1289A>G n.1289A>G n.1415A>G c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802496T>G | CA384359855 | PKP2 | n.577A>C n.166A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.761A>C n.613A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.545A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.288A>C c.1289A>C n.1289A>C n.1415A>C c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.520A>C | |
12 | g.32802496T= | CA2026374276 | PKP2 | n.577A= n.166A= c.2074A= (p.Lys692=) n.761A= n.613A= c.505A= (p.Lys169=) c.545A= c.85A= (p.Lys29=) n.288A= c.1289A= n.1289A= n.1415A= c.2206A= (p.Lys736=) n.520A= | |
12 | g.32802497T>A | CA479174818 | PKP2 | n.576A>T n.165A>T c.2073A>T (p.Arg691=) n.760A>T n.612A>T c.504A>T (p.Arg168=) c.544A>T c.84A>T (p.Arg28=) n.287A>T c.1288A>T n.1288A>T n.1414A>T c.2205A>T (p.Arg735=) n.519A>T | |
12 | g.32802497T>C | CA479174817 | PKP2 | n.576A>G n.165A>G c.2073A>G (p.Arg691=) n.760A>G n.612A>G c.504A>G (p.Arg168=) c.544A>G c.84A>G (p.Arg28=) n.287A>G c.1288A>G n.1288A>G n.1414A>G c.2205A>G (p.Arg735=) n.519A>G | |
12 | g.32802497T>G | CA479174816 | PKP2 | n.576A>C n.165A>C c.2073A>C (p.Arg691=) n.760A>C n.612A>C c.504A>C (p.Arg168=) c.544A>C c.84A>C (p.Arg28=) n.287A>C c.1288A>C n.1288A>C n.1414A>C c.2205A>C (p.Arg735=) n.519A>C | |
12 | g.32802498C>A | CA384359860 | PKP2 | n.575G>T n.164G>T c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.759G>T n.611G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) c.543G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.286G>T c.1287G>T n.1287G>T n.1413G>T c.2204G>T (p.Arg735Leu) n.518G>T | |
12 | g.32802498C= | CA2026374277 | PKP2 | n.575G= n.164G= c.2072G= (p.Arg691=) n.759G= n.611G= c.503G= (p.Arg168=) c.543G= c.83G= (p.Arg28=) n.286G= c.1287G= n.1287G= n.1413G= c.2204G= (p.Arg735=) n.518G= | |
12 | g.32802498C>G | CA384359866 | PKP2 | n.575G>C n.164G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.759G>C n.611G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) c.543G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.286G>C c.1287G>C n.1287G>C n.1413G>C c.2204G>C (p.Arg735Pro) n.518G>C | |
12 | g.32802498C>T | CA033406 | PKP2 | n.575G>A n.164G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) n.759G>A n.611G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) c.543G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) n.286G>A c.1287G>A n.1287G>A n.1413G>A c.2204G>A (p.Arg735Gln) n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802498_32802504delinsCGGGTGT | CA2026374281 | PKP2 | n.569_575delinsACACCCG n.158_164delinsACACCCG c.2066_2072delinsACACCCG (p.His689=) n.753_759delinsACACCCG n.605_611delinsACACCCG c.497_503delinsACACCCG (p.His166=) c.537_543delinsACACCCG c.77_83delinsACACCCG (p.His26=) n.280_286delinsACACCCG c.1281_1287delinsACACCCG n.1281_1287delinsACACCCG n.1407_1413delinsACACCCG c.2198_2204delinsACACCCG (p.His733=) n.512_518delinsACACCCG | |
12 | g.32802499G>A | CA011795 | PKP2 | n.574C>T n.163C>T c.2071C>T (p.Arg691Ter) n.758C>T n.610C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) c.542C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) n.285C>T c.1286C>T n.1286C>T n.1412C>T c.2203C>T (p.Arg735Ter) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802499G>C | CA6508290 | PKP2 | n.574C>G n.163C>G c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.758C>G n.610C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.542C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.285C>G c.1286C>G n.1286C>G n.1412C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802499G= | CA2026374292 | PKP2 | n.574C= n.163C= c.2071C= (p.Arg691=) n.758C= n.610C= c.502C= (p.Arg168=) c.542C= c.82C= (p.Arg28=) n.285C= c.1286C= n.1286C= n.1412C= c.2203C= (p.Arg735=) n.517C= | |
12 | g.32802499G>T | CA479174819 | PKP2 | n.574C>A n.163C>A c.2071C>A (p.Arg691=) n.758C>A n.610C>A c.502C>A (p.Arg168=) c.542C>A c.82C>A (p.Arg28=) n.285C>A c.1286C>A n.1286C>A n.1412C>A c.2203C>A (p.Arg735=) n.517C>A | |
12 | g.32802501del | CA2618223123 | PKP2 | n.574del n.163del c.2071del (p.Arg691GlufsTer11) n.758del n.610del c.502del (p.Arg168GlufsTer11) c.542del c.82del (p.Arg28GlufsTer11) n.285del c.1286del n.1286del n.1412del c.2203del (p.Arg735GlufsTer11) n.517del | gnomAD v4 |
12 | g.32802499_32802504delinsC | CA10583044 | PKP2 | n.569_574delinsG n.158_163delinsG c.2066_2071delinsG (p.His689ArgfsTer8) n.753_758delinsG n.605_610delinsG c.497_502delinsG (p.His166ArgfsTer8) c.537_542delinsG c.77_82delinsG (p.His26ArgfsTer8) n.280_285delinsG c.1281_1286delinsG n.1281_1286delinsG n.1407_1412delinsG c.2198_2203delinsG (p.His733ArgfsTer8) n.512_517delinsG | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802499_32802505delinsGGGTGTG | CA2026374293 | PKP2 | n.568_574delinsCACACCC n.157_163delinsCACACCC c.2065_2071delinsCACACCC (p.His689=) n.752_758delinsCACACCC n.604_610delinsCACACCC c.496_502delinsCACACCC (p.His166=) c.536_542delinsCACACCC c.76_82delinsCACACCC (p.His26=) n.279_285delinsCACACCC c.1280_1286delinsCACACCC n.1280_1286delinsCACACCC n.1406_1412delinsCACACCC c.2197_2203delinsCACACCC (p.His733=) n.511_517delinsCACACCC | |
12 | g.32802500G>A | CA479174820 | PKP2 | n.573C>T n.162C>T c.2070C>T (p.Thr690=) n.757C>T n.609C>T c.501C>T (p.Thr167=) c.541C>T c.81C>T (p.Thr27=) n.284C>T c.1285C>T n.1285C>T n.1411C>T c.2202C>T (p.Thr734=) n.516C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802500G>C | CA011789 | PKP2 | n.573C>G n.162C>G c.2070C>G (p.Thr690=) n.757C>G n.609C>G c.501C>G (p.Thr167=) c.541C>G c.81C>G (p.Thr27=) n.284C>G c.1285C>G n.1285C>G n.1411C>G c.2202C>G (p.Thr734=) n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802500G= | CA2026374321 | PKP2 | n.573C= n.162C= c.2070C= (p.Thr690=) n.757C= n.609C= c.501C= (p.Thr167=) c.541C= c.81C= (p.Thr27=) n.284C= c.1285C= n.1285C= n.1411C= c.2202C= (p.Thr734=) n.516C= | |
12 | g.32802500G>T | CA479174821 | PKP2 | n.573C>A n.162C>A c.2070C>A (p.Thr690=) n.757C>A n.609C>A c.501C>A (p.Thr167=) c.541C>A c.81C>A (p.Thr27=) n.284C>A c.1285C>A n.1285C>A n.1411C>A c.2202C>A (p.Thr734=) n.516C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802500_32802505delinsC | CA011777 | PKP2 | n.568_573delinsG n.157_162delinsG c.2065_2070delinsG (p.His689AlafsTer8) n.752_757delinsG n.604_609delinsG c.496_501delinsG (p.His166AlafsTer8) c.536_541delinsG c.76_81delinsG (p.His26AlafsTer8) n.279_284delinsG c.1280_1285delinsG n.1280_1285delinsG n.1406_1411delinsG c.2197_2202delinsG (p.His733AlafsTer8) n.511_516delinsG | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802501_32802505del | CA6508289 | PKP2 | n.569_573del n.158_162del c.2066_2070del (p.His689ProfsTer8) n.753_757del n.605_609del c.497_501del (p.His166ProfsTer8) c.537_541del c.77_81del (p.His26ProfsTer8) n.280_284del c.1281_1285del n.1281_1285del n.1407_1411del c.2198_2202del (p.His733ProfsTer8) n.512_516del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802501G>A | CA384359894 | PKP2 | n.572C>T n.161C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) n.756C>T n.608C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.540C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.283C>T c.1284C>T n.1284C>T n.1410C>T c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802501G>C | CA384359896 | PKP2 | n.572C>G n.161C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.756C>G n.608C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.540C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) n.283C>G c.1284C>G n.1284C>G n.1410C>G c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.515C>G | |
12 | g.32802501G= | CA2026374328 | PKP2 | n.572C= n.161C= c.2069C= (p.Thr690=) n.756C= n.608C= c.500C= (p.Thr167=) c.540C= c.80C= (p.Thr27=) n.283C= c.1284C= n.1284C= n.1410C= c.2201C= (p.Thr734=) n.515C= | |
12 | g.32802501G>T | CA384359898 | PKP2 | n.572C>A n.161C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.756C>A n.608C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.540C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) n.283C>A c.1284C>A n.1284C>A n.1410C>A c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.515C>A | |
12 | g.32802502T>A | CA384359900 | PKP2 | n.571A>T n.160A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) n.755A>T n.607A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.539A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.282A>T c.1283A>T n.1283A>T n.1409A>T c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.514A>T | |
12 | g.32802502T>C | CA235222874 | PKP2 | n.571A>G n.160A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.755A>G n.607A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.539A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.282A>G c.1283A>G n.1283A>G n.1409A>G c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802502T>G | CA384359903 | PKP2 | n.571A>C n.160A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.755A>C n.607A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.539A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.282A>C c.1283A>C n.1283A>C n.1409A>C c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.514A>C | |
12 | g.32802502T= | CA2026374340 | PKP2 | n.571A= n.160A= c.2068A= (p.Thr690=) n.755A= n.607A= c.499A= (p.Thr167=) c.539A= c.79A= (p.Thr27=) n.282A= c.1283A= n.1283A= n.1409A= c.2200A= (p.Thr734=) n.514A= | |
12 | g.32802503G>A | CA479174822 | PKP2 | n.570C>T n.159C>T c.2067C>T (p.His689=) n.754C>T n.606C>T c.498C>T (p.His166=) c.538C>T c.78C>T (p.His26=) n.281C>T c.1282C>T n.1282C>T n.1408C>T c.2199C>T (p.His733=) n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802503G>C | CA384359905 | PKP2 | n.570C>G n.159C>G c.2067C>G (p.His689Gln) n.754C>G n.606C>G c.498C>G (p.His166Gln) c.538C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.281C>G c.1282C>G n.1282C>G n.1408C>G c.2199C>G (p.His733Gln) n.513C>G | |
12 | g.32802503G>T | CA384359908 | PKP2 | n.570C>A n.159C>A c.2067C>A (p.His689Gln) n.754C>A n.606C>A c.498C>A (p.His166Gln) c.538C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.281C>A c.1282C>A n.1282C>A n.1408C>A c.2199C>A (p.His733Gln) n.513C>A | |
12 | g.32802504T>A | CA384359910 | PKP2 | n.569A>T n.158A>T c.2066A>T (p.His689Leu) n.753A>T n.605A>T c.497A>T (p.His166Leu) c.537A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.280A>T c.1281A>T n.1281A>T n.1407A>T c.2198A>T (p.His733Leu) n.512A>T | |
12 | g.32802504T>C | CA384359914 | PKP2 | n.569A>G n.158A>G c.2066A>G (p.His689Arg) n.753A>G n.605A>G c.497A>G (p.His166Arg) c.537A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.280A>G c.1281A>G n.1281A>G n.1407A>G c.2198A>G (p.His733Arg) n.512A>G | |
12 | g.32802504T>G | CA384359912 | PKP2 | n.569A>C n.158A>C c.2066A>C (p.His689Pro) n.753A>C n.605A>C c.497A>C (p.His166Pro) c.537A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.280A>C c.1281A>C n.1281A>C n.1407A>C c.2198A>C (p.His733Pro) n.512A>C | |
12 | g.32802505G>A | CA384359917 | PKP2 | n.568C>T n.157C>T c.2065C>T (p.His689Tyr) n.752C>T n.604C>T c.496C>T (p.His166Tyr) c.536C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.279C>T c.1280C>T n.1280C>T n.1406C>T c.2197C>T (p.His733Tyr) n.511C>T | |
12 | g.32802505G>C | CA033328 | PKP2 | n.568C>G n.157C>G c.2065C>G (p.His689Asp) n.752C>G n.604C>G c.496C>G (p.His166Asp) c.536C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.279C>G c.1280C>G n.1280C>G n.1406C>G c.2197C>G (p.His733Asp) n.511C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802505G= | CA2026374348 | PKP2 | n.568C= n.157C= c.2065C= (p.His689=) n.752C= n.604C= c.496C= (p.His166=) c.536C= c.76C= (p.His26=) n.279C= c.1280C= n.1280C= n.1406C= c.2197C= (p.His733=) n.511C= | |
12 | g.32802505G>T | CA384359921 | PKP2 | n.568C>A n.157C>A c.2065C>A (p.His689Asn) n.752C>A n.604C>A c.496C>A (p.His166Asn) c.536C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.279C>A c.1280C>A n.1280C>A n.1406C>A c.2197C>A (p.His733Asn) n.511C>A | |
12 | g.32802506C>A | CA384359924 | PKP2 | n.567G>T n.156G>T c.2064G>T (p.Gln688His) n.751G>T n.603G>T c.495G>T (p.Gln165His) c.535G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.278G>T c.1279G>T n.1279G>T n.1405G>T c.2196G>T (p.Gln732His) n.510G>T | |
12 | g.32802506C>G | CA384359926 | PKP2 | n.567G>C n.156G>C c.2064G>C (p.Gln688His) n.751G>C n.603G>C c.495G>C (p.Gln165His) c.535G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.278G>C c.1279G>C n.1279G>C n.1405G>C c.2196G>C (p.Gln732His) n.510G>C | |
12 | g.32802506C>T | CA479174823 | PKP2 | n.567G>A n.156G>A c.2064G>A (p.Gln688=) n.751G>A n.603G>A c.495G>A (p.Gln165=) c.535G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.278G>A c.1279G>A n.1279G>A n.1405G>A c.2196G>A (p.Gln732=) n.510G>A | |
12 | g.32802507T>A | CA384359928 | PKP2 | n.566A>T n.155A>T c.2063A>T (p.Gln688Leu) n.750A>T n.602A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.534A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.277A>T c.1278A>T n.1278A>T n.1404A>T c.2195A>T (p.Gln732Leu) n.509A>T | |
12 | g.32802507T>C | CA384359932 | PKP2 | n.566A>G n.155A>G c.2063A>G (p.Gln688Arg) n.750A>G n.602A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.534A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.277A>G c.1278A>G n.1278A>G n.1404A>G c.2195A>G (p.Gln732Arg) n.509A>G | dbSNP |
12 | g.32802507T>G | CA384359933 | PKP2 | n.566A>C n.155A>C c.2063A>C (p.Gln688Pro) n.750A>C n.602A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.534A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.277A>C c.1278A>C n.1278A>C n.1404A>C c.2195A>C (p.Gln732Pro) n.509A>C | |
12 | g.32802507T= | CA2026374360 | PKP2 | n.566A= n.155A= c.2063A= (p.Gln688=) n.750A= n.602A= c.494A= (p.Gln165=) c.534A= c.74A= (p.Gln25=) n.277A= c.1278A= n.1278A= n.1404A= c.2195A= (p.Gln732=) n.509A= | |
12 | g.32802508G>A | CA16616727 | PKP2 | n.565C>T n.154C>T c.2062C>T (p.Gln688Ter) n.749C>T n.601C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.533C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.276C>T c.1277C>T n.1277C>T n.1403C>T c.2194C>T (p.Gln732Ter) n.508C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802508G>C | CA384359936 | PKP2 | n.565C>G n.154C>G c.2062C>G (p.Gln688Glu) n.749C>G n.601C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.533C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.276C>G c.1277C>G n.1277C>G n.1403C>G c.2194C>G (p.Gln732Glu) n.508C>G | |
12 | g.32802508G= | CA2026374367 | PKP2 | n.565C= n.154C= c.2062C= (p.Gln688=) n.749C= n.601C= c.493C= (p.Gln165=) c.533C= c.73C= (p.Gln25=) n.276C= c.1277C= n.1277C= n.1403C= c.2194C= (p.Gln732=) n.508C= | |
12 | g.32802508G>T | CA384359938 | PKP2 | n.565C>A n.154C>A c.2062C>A (p.Gln688Lys) n.749C>A n.601C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.533C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.276C>A c.1277C>A n.1277C>A n.1403C>A c.2194C>A (p.Gln732Lys) n.508C>A | |
12 | g.32802509C>A | CA479174824 | PKP2 | n.564G>T n.153G>T c.2061G>T (p.Leu687=) n.748G>T n.600G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.532G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.275G>T c.1276G>T n.1276G>T n.1402G>T c.2193G>T (p.Leu731=) n.507G>T | |
12 | g.32802509C= | CA2026374374 | PKP2 | n.564G= n.153G= c.2061G= (p.Leu687=) n.748G= n.600G= c.492G= (p.Leu164=) c.532G= c.72G= (p.Leu24=) n.275G= c.1276G= n.1276G= n.1402G= c.2193G= (p.Leu731=) n.507G= | |
12 | g.32802509C>G | CA479174825 | PKP2 | n.564G>C n.153G>C c.2061G>C (p.Leu687=) n.748G>C n.600G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.532G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.275G>C c.1276G>C n.1276G>C n.1402G>C c.2193G>C (p.Leu731=) n.507G>C | |
12 | g.32802509C>T | CA479174826 | PKP2 | n.564G>A n.153G>A c.2061G>A (p.Leu687=) n.748G>A n.600G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.532G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.275G>A c.1276G>A n.1276G>A n.1402G>A c.2193G>A (p.Leu731=) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802510A>C | CA384359941 | PKP2 | n.563T>G n.152T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.747T>G n.599T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.531T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.274T>G c.1275T>G n.1275T>G n.1401T>G c.2192T>G (p.Leu731Arg) n.506T>G | |
12 | g.32802510A>G | CA384359945 | PKP2 | n.563T>C n.152T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.747T>C n.599T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.531T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.274T>C c.1275T>C n.1275T>C n.1401T>C c.2192T>C (p.Leu731Pro) n.506T>C | |
12 | g.32802510A>T | CA384359948 | PKP2 | n.563T>A n.152T>A c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.747T>A n.599T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.531T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.274T>A c.1275T>A n.1275T>A n.1401T>A c.2192T>A (p.Leu731Gln) n.506T>A | |
12 | g.32802511G>A | CA479174827 | PKP2 | n.562C>T n.151C>T c.2059C>T (p.Leu687=) n.746C>T n.598C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.530C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.273C>T c.1274C>T n.1274C>T n.1400C>T c.2191C>T (p.Leu731=) n.505C>T | |
12 | g.32802511G>C | CA384359951 | PKP2 | n.562C>G n.151C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) n.746C>G n.598C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.530C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.273C>G c.1274C>G n.1274C>G n.1400C>G c.2191C>G (p.Leu731Val) n.505C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32802511G>T | CA384359952 | PKP2 | n.562C>A n.151C>A c.2059C>A (p.Leu687Met) n.746C>A n.598C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.530C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.273C>A c.1274C>A n.1274C>A n.1400C>A c.2191C>A (p.Leu731Met) n.505C>A | |
12 | g.32802512G>A | CA479174828 | PKP2 | n.561C>T n.150C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.745C>T n.597C>T c.489C>T (p.Gly163=) c.529C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.272C>T c.1273C>T n.1273C>T n.1399C>T c.2190C>T (p.Gly730=) n.504C>T | |
12 | g.32802512G>C | CA479174829 | PKP2 | n.561C>G n.150C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.745C>G n.597C>G c.489C>G (p.Gly163=) c.529C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.272C>G c.1273C>G n.1273C>G n.1399C>G c.2190C>G (p.Gly730=) n.504C>G | |
12 | g.32802512G>T | CA479174830 | PKP2 | n.561C>A n.150C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.745C>A n.597C>A c.489C>A (p.Gly163=) c.529C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.272C>A c.1273C>A n.1273C>A n.1399C>A c.2190C>A (p.Gly730=) n.504C>A | |
12 | g.32802513C>A | CA384359955 | PKP2 | n.560G>T n.149G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.744G>T n.596G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.528G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.271G>T c.1272G>T n.1272G>T n.1398G>T c.2189G>T (p.Gly730Val) n.503G>T | |
12 | g.32802513C>G | CA384359961 | PKP2 | n.560G>C n.149G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.744G>C n.596G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.528G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.271G>C c.1272G>C n.1272G>C n.1398G>C c.2189G>C (p.Gly730Ala) n.503G>C | |
12 | g.32802513C>T | CA384359963 | PKP2 | n.560G>A n.149G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.744G>A n.596G>A c.488G>A (p.Gly163Asp) c.528G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.271G>A c.1272G>A n.1272G>A n.1398G>A c.2189G>A (p.Gly730Asp) n.503G>A | ClinVar |
12 | g.32802514C>A | CA384359969 | PKP2 | n.559G>T n.148G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.743G>T n.595G>T c.487G>T (p.Gly163Cys) c.527G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.270G>T c.1271G>T n.1271G>T n.1397G>T c.2188G>T (p.Gly730Cys) n.502G>T | |
12 | g.32802514C= | CA2026374383 | PKP2 | n.559G= n.148G= c.2056G= (p.Gly686=) n.743G= n.595G= c.487G= (p.Gly163=) c.527G= c.67G= (p.Gly23=) n.270G= c.1271G= n.1271G= n.1397G= c.2188G= (p.Gly730=) n.502G= | |
12 | g.32802514C>G | CA384359970 | PKP2 | n.559G>C n.148G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.743G>C n.595G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.527G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.270G>C c.1271G>C n.1271G>C n.1397G>C c.2188G>C (p.Gly730Arg) n.502G>C | |
12 | g.32802514C>T | CA033311 | PKP2 | n.559G>A n.148G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.743G>A n.595G>A c.487G>A (p.Gly163Ser) c.527G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.270G>A c.1271G>A n.1271G>A n.1397G>A c.2188G>A (p.Gly730Ser) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802515A= | CA2026374388 | PKP2 | n.558T= n.147T= c.2055T= (p.Ser685=) n.742T= n.594T= c.486T= (p.Ser162=) c.526T= c.66T= (p.Ser22=) n.269T= c.1270T= n.1270T= n.1396T= c.2187T= (p.Ser729=) n.501T= | |
12 | g.32802515A>C | CA384359972 | PKP2 | n.558T>G n.147T>G c.2055T>G (p.Ser685Arg) n.742T>G n.594T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.526T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) n.269T>G c.1270T>G n.1270T>G n.1396T>G c.2187T>G (p.Ser729Arg) n.501T>G | |
12 | g.32802515A>G | CA479174831 | PKP2 | n.558T>C n.147T>C c.2055T>C (p.Ser685=) n.742T>C n.594T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.526T>C c.66T>C (p.Ser22=) n.269T>C c.1270T>C n.1270T>C n.1396T>C c.2187T>C (p.Ser729=) n.501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802515A>T | CA384359974 | PKP2 | n.558T>A n.147T>A c.2055T>A (p.Ser685Arg) n.742T>A n.594T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.526T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) n.269T>A c.1270T>A n.1270T>A n.1396T>A c.2187T>A (p.Ser729Arg) n.501T>A | |
12 | g.32802516C>A | CA384359977 | PKP2 | n.557G>T n.146G>T c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.741G>T n.593G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.525G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.268G>T c.1269G>T n.1269G>T n.1395G>T c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.500G>T | |
12 | g.32802516C>G | CA384359979 | PKP2 | n.557G>C n.146G>C c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.741G>C n.593G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.525G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.268G>C c.1269G>C n.1269G>C n.1395G>C c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.500G>C | |
12 | g.32802516C>T | CA384359980 | PKP2 | n.557G>A n.146G>A c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.741G>A n.593G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.525G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.268G>A c.1269G>A n.1269G>A n.1395G>A c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.500G>A | |
12 | g.32802517T>A | CA384359985 | PKP2 | n.556A>T n.145A>T c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.740A>T n.592A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.524A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.267A>T c.1268A>T n.1268A>T n.1394A>T c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.499A>T | |
12 | g.32802517T>C | CA384359983 | PKP2 | n.556A>G n.145A>G c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.740A>G n.592A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.524A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.267A>G c.1268A>G n.1268A>G n.1394A>G c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.499A>G | |
12 | g.32802517T>G | CA384359982 | PKP2 | n.556A>C n.145A>C c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.740A>C n.592A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.524A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.267A>C c.1268A>C n.1268A>C n.1394A>C c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.499A>C | |
12 | g.32802518T>A | CA384359987 | PKP2 | n.555A>T n.144A>T c.2052A>T (p.Glu684Asp) n.739A>T n.591A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.523A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.266A>T c.1267A>T n.1267A>T n.1393A>T c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.498A>T | dbSNP |
12 | g.32802518T>C | CA479174832 | PKP2 | n.555A>G n.144A>G c.2052A>G (p.Glu684=) n.739A>G n.591A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.523A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.266A>G c.1267A>G n.1267A>G n.1393A>G c.2184A>G (p.Glu728=) n.498A>G | |
12 | g.32802518T>G | CA384359989 | PKP2 | n.555A>C n.144A>C c.2052A>C (p.Glu684Asp) n.739A>C n.591A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.523A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.266A>C c.1267A>C n.1267A>C n.1393A>C c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.498A>C | |
12 | g.32802519T>A | CA384359991 | PKP2 | n.554A>T n.143A>T c.2051A>T (p.Glu684Val) n.738A>T n.590A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.522A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.265A>T c.1266A>T n.1266A>T n.1392A>T c.2183A>T (p.Glu728Val) n.497A>T | |
12 | g.32802519T>C | CA384359994 | PKP2 | n.554A>G n.143A>G c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.738A>G n.590A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.522A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.265A>G c.1266A>G n.1266A>G n.1392A>G c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.497A>G | |
12 | g.32802519T>G | CA384359995 | PKP2 | n.554A>C n.143A>C c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.738A>C n.590A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.522A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.265A>C c.1266A>C n.1266A>C n.1392A>C c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.497A>C | |
12 | g.32802520C>A | CA384359996 | PKP2 | n.553G>T n.142G>T c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.737G>T n.589G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.521G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.264G>T c.1265G>T n.1265G>T n.1391G>T c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.496G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802520C>G | CA384359997 | PKP2 | n.553G>C n.142G>C c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.737G>C n.589G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.521G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.264G>C c.1265G>C n.1265G>C n.1391G>C c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.496G>C | |
12 | g.32802520C>T | CA384359998 | PKP2 | n.553G>A n.142G>A c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.737G>A n.589G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.521G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.264G>A c.1265G>A n.1265G>A n.1391G>A c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.496G>A | COSMIC |
12 | g.32802521C>A | CA384359999 | PKP2 | n.552G>T n.141G>T c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.736G>T n.588G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) c.520G>T c.60G>T (p.Lys20Asn) n.263G>T c.1264G>T n.1264G>T n.1390G>T c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.495G>T | |
12 | g.32802521C>G | CA384360000 | PKP2 | n.552G>C n.141G>C c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.736G>C n.588G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) c.520G>C c.60G>C (p.Lys20Asn) n.263G>C c.1264G>C n.1264G>C n.1390G>C c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.495G>C | |
12 | g.32802521C>T | CA479174833 | PKP2 | n.552G>A n.141G>A c.2049G>A (p.Lys683=) n.736G>A n.588G>A c.480G>A (p.Lys160=) c.520G>A c.60G>A (p.Lys20=) n.263G>A c.1264G>A n.1264G>A n.1390G>A c.2181G>A (p.Lys727=) n.495G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802522T>A | CA384360001 | PKP2 | n.551A>T n.140A>T c.2048A>T (p.Lys683Met) n.735A>T n.587A>T c.479A>T (p.Lys160Met) c.519A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.262A>T c.1263A>T n.1263A>T n.1389A>T c.2180A>T (p.Lys727Met) n.494A>T | |
12 | g.32802522T>C | CA384360003 | PKP2 | n.551A>G n.140A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.735A>G n.587A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) c.519A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.262A>G c.1263A>G n.1263A>G n.1389A>G c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.494A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802522T>G | CA384360004 | PKP2 | n.551A>C n.140A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.735A>C n.587A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) c.519A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.262A>C c.1263A>C n.1263A>C n.1389A>C c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802522T= | CA2026374391 | PKP2 | n.551A= n.140A= c.2048A= (p.Lys683=) n.735A= n.587A= c.479A= (p.Lys160=) c.519A= c.59A= (p.Lys20=) n.262A= c.1263A= n.1263A= n.1389A= c.2180A= (p.Lys727=) n.494A= | |
12 | g.32802523T>A | CA384360010 | PKP2 | n.550A>T n.139A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.734A>T n.586A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) c.518A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.261A>T c.1262A>T n.1262A>T n.1388A>T c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.493A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802523T>C | CA384360006 | PKP2 | n.550A>G n.139A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.734A>G n.586A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) c.518A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.261A>G c.1262A>G n.1262A>G n.1388A>G c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.493A>G | |
12 | g.32802523T>G | CA384360007 | PKP2 | n.550A>C n.139A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.734A>C n.586A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) c.518A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.261A>C c.1262A>C n.1262A>C n.1388A>C c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.493A>C | |
12 | g.32802523T= | CA2026374398 | PKP2 | n.550A= n.139A= c.2047A= (p.Lys683=) n.734A= n.586A= c.478A= (p.Lys160=) c.518A= c.58A= (p.Lys20=) n.261A= c.1262A= n.1262A= n.1388A= c.2179A= (p.Lys727=) n.493A= | |
12 | g.32802524C>A | CA384360012 | PKP2 | n.549G>T n.138G>T c.2046G>T (p.Gln682His) n.733G>T n.585G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.517G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.260G>T c.1261G>T n.1261G>T n.1387G>T c.2178G>T (p.Gln726His) n.492G>T | |
12 | g.32802524C= | CA2026374410 | PKP2 | n.549G= n.138G= c.2046G= (p.Gln682=) n.733G= n.585G= c.477G= (p.Gln159=) c.517G= c.57G= (p.Gln19=) n.260G= c.1261G= n.1261G= n.1387G= c.2178G= (p.Gln726=) n.492G= | |
12 | g.32802524C>G | CA384360014 | PKP2 | n.549G>C n.138G>C c.2046G>C (p.Gln682His) n.733G>C n.585G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.517G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.260G>C c.1261G>C n.1261G>C n.1387G>C c.2178G>C (p.Gln726His) n.492G>C | |
12 | g.32802524C>T | CA033299 | PKP2 | n.549G>A n.138G>A c.2046G>A (p.Gln682=) n.733G>A n.585G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.517G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.260G>A c.1261G>A n.1261G>A n.1387G>A c.2178G>A (p.Gln726=) n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32802525T>A | CA384360018 | PKP2 | n.548A>T n.137A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.732A>T n.584A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.516A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.259A>T c.1260A>T n.1260A>T n.1386A>T c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.491A>T | |
12 | g.32802525T>C | CA384360020 | PKP2 | n.548A>G n.137A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.732A>G n.584A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.516A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.259A>G c.1260A>G n.1260A>G n.1386A>G c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.491A>G | |
12 | g.32802525T>G | CA384360022 | PKP2 | n.548A>C n.137A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.732A>C n.584A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.516A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.259A>C c.1260A>C n.1260A>C n.1386A>C c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.491A>C | |
12 | g.32802526G>A | CA384360023 | PKP2 | n.547C>T n.136C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.731C>T n.583C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.515C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.258C>T c.1259C>T n.1259C>T n.1385C>T c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.490C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802526G>C | CA384360024 | PKP2 | n.547C>G n.136C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.731C>G n.583C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.515C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.258C>G c.1259C>G n.1259C>G n.1385C>G c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.490C>G | |
12 | g.32802526G= | CA2026374414 | PKP2 | n.547C= n.136C= c.2044C= (p.Gln682=) n.731C= n.583C= c.475C= (p.Gln159=) c.515C= c.55C= (p.Gln19=) n.258C= c.1259C= n.1259C= n.1385C= c.2176C= (p.Gln726=) n.490C= | |
12 | g.32802526G>T | CA384360025 | PKP2 | n.547C>A n.136C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.731C>A n.583C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.515C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.258C>A c.1259C>A n.1259C>A n.1385C>A c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.490C>A | |
12 | g.32802527G>A | CA479174836 | PKP2 | n.546C>T n.135C>T c.2043C>T (p.Val681=) n.730C>T n.582C>T c.474C>T (p.Val158=) c.514C>T c.54C>T (p.Val18=) n.257C>T c.1258C>T n.1258C>T n.1384C>T c.2175C>T (p.Val725=) n.489C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802527G>C | CA479174837 | PKP2 | n.546C>G n.135C>G c.2043C>G (p.Val681=) n.730C>G n.582C>G c.474C>G (p.Val158=) c.514C>G c.54C>G (p.Val18=) n.257C>G c.1258C>G n.1258C>G n.1384C>G c.2175C>G (p.Val725=) n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802527G= | CA2026374417 | PKP2 | n.546C= n.135C= c.2043C= (p.Val681=) n.730C= n.582C= c.474C= (p.Val158=) c.514C= c.54C= (p.Val18=) n.257C= c.1258C= n.1258C= n.1384C= c.2175C= (p.Val725=) n.489C= | |
12 | g.32802527G>T | CA479174838 | PKP2 | n.546C>A n.135C>A c.2043C>A (p.Val681=) n.730C>A n.582C>A c.474C>A (p.Val158=) c.514C>A c.54C>A (p.Val18=) n.257C>A c.1258C>A n.1258C>A n.1384C>A c.2175C>A (p.Val725=) n.489C>A | |
12 | g.32802528del | CA2618223124 | PKP2 | n.545del n.134del c.2042del (p.Val681AlafsTer21) n.729del n.581del c.473del (p.Val158AlafsTer21) c.513del c.53del (p.Val18AlafsTer21) n.256del c.1257del n.1257del n.1383del c.2174del (p.Val725AlafsTer21) n.488del | gnomAD v4 |
12 | g.32802528A= | CA2026374421 | PKP2 | n.545T= n.134T= c.2042T= (p.Val681=) n.729T= n.581T= c.473T= (p.Val158=) c.513T= c.53T= (p.Val18=) n.256T= c.1257T= n.1257T= n.1383T= c.2174T= (p.Val725=) n.488T= | |
12 | g.32802528A>C | CA384360027 | PKP2 | n.545T>G n.134T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) n.729T>G n.581T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.513T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.256T>G c.1257T>G n.1257T>G n.1383T>G c.2174T>G (p.Val725Gly) n.488T>G | |
12 | g.32802528A>G | CA384360029 | PKP2 | n.545T>C n.134T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) n.729T>C n.581T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.513T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.256T>C c.1257T>C n.1257T>C n.1383T>C c.2174T>C (p.Val725Ala) n.488T>C | |
12 | g.32802528A>T | CA384360030 | PKP2 | n.545T>A n.134T>A c.2042T>A (p.Val681Asp) n.729T>A n.581T>A c.473T>A (p.Val158Asp) c.513T>A c.53T>A (p.Val18Asp) n.256T>A c.1257T>A n.1257T>A n.1383T>A c.2174T>A (p.Val725Asp) n.488T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802529C>A | CA384360033 | PKP2 | n.544G>T n.133G>T c.2041G>T (p.Val681Phe) n.728G>T n.580G>T c.472G>T (p.Val158Phe) c.512G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.255G>T c.1256G>T n.1256G>T n.1382G>T c.2173G>T (p.Val725Phe) n.487G>T | |
12 | g.32802529C>G | CA384360036 | PKP2 | n.544G>C n.133G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) n.728G>C n.580G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.512G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.255G>C c.1256G>C n.1256G>C n.1382G>C c.2173G>C (p.Val725Leu) n.487G>C | |
12 | g.32802529C>T | CA384360035 | PKP2 | n.544G>A n.133G>A c.2041G>A (p.Val681Ile) n.728G>A n.580G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.512G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.255G>A c.1256G>A n.1256G>A n.1382G>A c.2173G>A (p.Val725Ile) n.487G>A | |
12 | g.32802530A>C | CA479174839 | PKP2 | n.543T>G n.132T>G c.2040T>G (p.Val680=) n.727T>G n.579T>G c.471T>G (p.Val157=) c.511T>G c.51T>G (p.Val17=) n.254T>G c.1255T>G n.1255T>G n.1381T>G c.2172T>G (p.Val724=) n.486T>G | |
12 | g.32802530A>G | CA479174840 | PKP2 | n.543T>C n.132T>C c.2040T>C (p.Val680=) n.727T>C n.579T>C c.471T>C (p.Val157=) c.511T>C c.51T>C (p.Val17=) n.254T>C c.1255T>C n.1255T>C n.1381T>C c.2172T>C (p.Val724=) n.486T>C | |
12 | g.32802530A>T | CA479174841 | PKP2 | n.543T>A n.132T>A c.2040T>A (p.Val680=) n.727T>A n.579T>A c.471T>A (p.Val157=) c.511T>A c.51T>A (p.Val17=) n.254T>A c.1255T>A n.1255T>A n.1381T>A c.2172T>A (p.Val724=) n.486T>A | |
12 | g.32802530_32802533dup | CA2695216181 | PKP2 | n.540_543dup n.129_132dup c.2037_2040dup (p.Val681SerfsTer19) n.724_727dup n.576_579dup c.468_471dup (p.Val158SerfsTer19) c.508_511dup c.48_51dup (p.Val18SerfsTer19) n.251_254dup c.1252_1255dup n.1252_1255dup n.1378_1381dup c.2169_2172dup (p.Val725SerfsTer19) n.483_486dup | |
12 | g.32802531A>C | CA384360037 | PKP2 | n.542T>G n.131T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) n.726T>G n.578T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.510T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.253T>G c.1254T>G n.1254T>G n.1380T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.485T>G | |
12 | g.32802531A>G | CA384360039 | PKP2 | n.542T>C n.131T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) n.726T>C n.578T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.510T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.253T>C c.1254T>C n.1254T>C n.1380T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.485T>C | |
12 | g.32802531A>T | CA384360038 | PKP2 | n.542T>A n.131T>A c.2039T>A (p.Val680Asp) n.726T>A n.578T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.510T>A c.50T>A (p.Val17Asp) n.253T>A c.1254T>A n.1254T>A n.1380T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) n.485T>A | |
12 | g.32802532C>A | CA384360040 | PKP2 | n.541G>T n.130G>T c.2038G>T (p.Val680Phe) n.725G>T n.577G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.509G>T c.49G>T (p.Val17Phe) n.252G>T c.1253G>T n.1253G>T n.1379G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) n.484G>T | |
12 | g.32802532C= | CA2026374431 | PKP2 | n.541G= n.130G= c.2038G= (p.Val680=) n.725G= n.577G= c.469G= (p.Val157=) c.509G= c.49G= (p.Val17=) n.252G= c.1253G= n.1253G= n.1379G= c.2170G= (p.Val724=) n.484G= | |
12 | g.32802532C>G | CA384360041 | PKP2 | n.541G>C n.130G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) n.725G>C n.577G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.509G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.252G>C c.1253G>C n.1253G>C n.1379G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.484G>C | |
12 | g.32802532C>T | CA033282 | PKP2 | n.541G>A n.130G>A c.2038G>A (p.Val680Ile) n.725G>A n.577G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.509G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.252G>A c.1253G>A n.1253G>A n.1379G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.32802533T>A | CA033246 | PKP2 | n.540A>T n.129A>T c.2037A>T (p.Thr679=) n.724A>T n.576A>T c.468A>T (p.Thr156=) c.508A>T c.48A>T (p.Thr16=) n.251A>T c.1252A>T n.1252A>T n.1378A>T c.2169A>T (p.Thr723=) n.483A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802533T>C | CA033223 | PKP2 | n.540A>G n.129A>G c.2037A>G (p.Thr679=) n.724A>G n.576A>G c.468A>G (p.Thr156=) c.508A>G c.48A>G (p.Thr16=) n.251A>G c.1252A>G n.1252A>G n.1378A>G c.2169A>G (p.Thr723=) n.483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802533T>G | CA479174843 | PKP2 | n.540A>C n.129A>C c.2037A>C (p.Thr679=) n.724A>C n.576A>C c.468A>C (p.Thr156=) c.508A>C c.48A>C (p.Thr16=) n.251A>C c.1252A>C n.1252A>C n.1378A>C c.2169A>C (p.Thr723=) n.483A>C | |
12 | g.32802533T= | CA2026374442 | PKP2 | n.540A= n.129A= c.2037A= (p.Thr679=) n.724A= n.576A= c.468A= (p.Thr156=) c.508A= c.48A= (p.Thr16=) n.251A= c.1252A= n.1252A= n.1378A= c.2169A= (p.Thr723=) n.483A= | |
12 | g.32802533_32802534delinsTG | CA2026374451 | PKP2 | n.539_540delinsCA n.128_129delinsCA c.2036_2037delinsCA (p.Thr679=) n.723_724delinsCA n.575_576delinsCA c.467_468delinsCA (p.Thr156=) c.507_508delinsCA c.47_48delinsCA (p.Thr16=) n.250_251delinsCA c.1251_1252delinsCA n.1251_1252delinsCA n.1377_1378delinsCA c.2168_2169delinsCA (p.Thr723=) n.482_483delinsCA | |
12 | g.32802534del | CA604223379 | PKP2 | n.539del n.128del c.2036del (p.Thr679LysfsTer23) n.723del n.575del c.467del (p.Thr156LysfsTer23) c.507del c.47del (p.Thr16LysfsTer23) n.250del c.1251del n.1251del n.1377del c.2168del (p.Thr723LysfsTer23) n.482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802534G>A | CA033202 | PKP2 | n.539C>T n.128C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) n.723C>T n.575C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.507C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.250C>T c.1251C>T n.1251C>T n.1377C>T c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802534G>C | CA384360042 | PKP2 | n.539C>G n.128C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.723C>G n.575C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) c.507C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.250C>G c.1251C>G n.1251C>G n.1377C>G c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.482C>G | |
12 | g.32802534G= | CA2026374458 | PKP2 | n.539C= n.128C= c.2036C= (p.Thr679=) n.723C= n.575C= c.467C= (p.Thr156=) c.507C= c.47C= (p.Thr16=) n.250C= c.1251C= n.1251C= n.1377C= c.2168C= (p.Thr723=) n.482C= | |
12 | g.32802534G>T | CA384360043 | PKP2 | n.539C>A n.128C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.723C>A n.575C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) c.507C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.250C>A c.1251C>A n.1251C>A n.1377C>A c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.482C>A | |
12 | g.32802535T>A | CA384360044 | PKP2 | n.538A>T n.127A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.722A>T n.574A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.506A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.249A>T c.1250A>T n.1250A>T n.1376A>T c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.481A>T | |
12 | g.32802535T>C | CA384360045 | PKP2 | n.538A>G n.127A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.722A>G n.574A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.506A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.249A>G c.1250A>G n.1250A>G n.1376A>G c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.481A>G | |
12 | g.32802535T>G | CA384360046 | PKP2 | n.538A>C n.127A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.722A>C n.574A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.506A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.249A>C c.1250A>C n.1250A>C n.1376A>C c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.481A>C | |
12 | g.32802536C>A | CA384360047 | PKP2 | n.537G>T n.126G>T c.2034G>T (p.Gln678His) n.721G>T n.573G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.505G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.248G>T c.1249G>T n.1249G>T n.1375G>T c.2166G>T (p.Gln722His) n.480G>T | |
12 | g.32802536C= | CA2026374466 | PKP2 | n.537G= n.126G= c.2034G= (p.Gln678=) n.721G= n.573G= c.465G= (p.Gln155=) c.505G= c.45G= (p.Gln15=) n.248G= c.1249G= n.1249G= n.1375G= c.2166G= (p.Gln722=) n.480G= | |
12 | g.32802536C>G | CA384360048 | PKP2 | n.537G>C n.126G>C c.2034G>C (p.Gln678His) n.721G>C n.573G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.505G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.248G>C c.1249G>C n.1249G>C n.1375G>C c.2166G>C (p.Gln722His) n.480G>C | dbSNP |
12 | g.32802536C>T | CA479174850 | PKP2 | n.537G>A n.126G>A c.2034G>A (p.Gln678=) n.721G>A n.573G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.505G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.248G>A c.1249G>A n.1249G>A n.1375G>A c.2166G>A (p.Gln722=) n.480G>A | |
12 | g.32802537T>A | CA384360051 | PKP2 | n.536A>T n.125A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) n.720A>T n.572A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.504A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.247A>T c.1248A>T n.1248A>T n.1374A>T c.2165A>T (p.Gln722Leu) n.479A>T | |
12 | g.32802537T>C | CA384360049 | PKP2 | n.536A>G n.125A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) n.720A>G n.572A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.504A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.247A>G c.1248A>G n.1248A>G n.1374A>G c.2165A>G (p.Gln722Arg) n.479A>G | |
12 | g.32802537T>G | CA384360050 | PKP2 | n.536A>C n.125A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) n.720A>C n.572A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.504A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.247A>C c.1248A>C n.1248A>C n.1374A>C c.2165A>C (p.Gln722Pro) n.479A>C | |
12 | g.32802537dup | CA2618223125 | PKP2 | n.536dup n.125dup c.2033dup (p.Thr679AspfsTer20) n.720dup n.572dup c.464dup (p.Thr156AspfsTer20) c.504dup c.44dup (p.Thr16AspfsTer20) n.247dup c.1248dup n.1248dup n.1374dup c.2165dup (p.Thr723AspfsTer20) n.479dup | gnomAD v4 |
12 | g.32802538G>A | CA384360052 | PKP2 | n.535C>T n.124C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) n.719C>T n.571C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.503C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.246C>T c.1247C>T n.1247C>T n.1373C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) n.478C>T | |
12 | g.32802538G>C | CA384360053 | PKP2 | n.535C>G n.124C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) n.719C>G n.571C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.503C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.246C>G c.1247C>G n.1247C>G n.1373C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) n.478C>G | |
12 | g.32802538G>T | CA384360054 | PKP2 | n.535C>A n.124C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) n.719C>A n.571C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.503C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.246C>A c.1247C>A n.1247C>A n.1373C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) n.478C>A | |
12 | g.32802539A>C | CA479174852 | PKP2 | n.534T>G n.123T>G c.2031T>G (p.Ala677=) n.718T>G n.570T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.502T>G c.42T>G (p.Ala14=) n.245T>G c.1246T>G n.1246T>G n.1372T>G c.2163T>G (p.Ala721=) n.477T>G | |
12 | g.32802539A>G | CA479174854 | PKP2 | n.534T>C n.123T>C c.2031T>C (p.Ala677=) n.718T>C n.570T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.502T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.245T>C c.1246T>C n.1246T>C n.1372T>C c.2163T>C (p.Ala721=) n.477T>C | |
12 | g.32802539A>T | CA479174853 | PKP2 | n.534T>A n.123T>A c.2031T>A (p.Ala677=) n.718T>A n.570T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.502T>A c.42T>A (p.Ala14=) n.245T>A c.1246T>A n.1246T>A n.1372T>A c.2163T>A (p.Ala721=) n.477T>A | |
12 | g.32802540G>A | CA384360055 | PKP2 | n.533C>T n.122C>T c.2030C>T (p.Ala677Val) n.717C>T n.569C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.501C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.244C>T c.1245C>T n.1245C>T n.1371C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802540G>C | CA384360056 | PKP2 | n.533C>G n.122C>G c.2030C>G (p.Ala677Gly) n.717C>G n.569C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.501C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.244C>G c.1245C>G n.1245C>G n.1371C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) n.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802540G= | CA2026374467 | PKP2 | n.533C= n.122C= c.2030C= (p.Ala677=) n.717C= n.569C= c.461C= (p.Ala154=) c.501C= c.41C= (p.Ala14=) n.244C= c.1245C= n.1245C= n.1371C= c.2162C= (p.Ala721=) n.476C= | |
12 | g.32802540G>T | CA384360057 | PKP2 | n.533C>A n.122C>A c.2030C>A (p.Ala677Asp) n.717C>A n.569C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.501C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.244C>A c.1245C>A n.1245C>A n.1371C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) n.476C>A | |
12 | g.32802541C>A | CA384360058 | PKP2 | n.532G>T n.121G>T c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.716G>T n.568G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.500G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.243G>T c.1244G>T n.1244G>T n.1370G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) n.475G>T | |
12 | g.32802541C>G | CA384360059 | PKP2 | n.532G>C n.121G>C c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.716G>C n.568G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.500G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.243G>C c.1244G>C n.1244G>C n.1370G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) n.475G>C | |
12 | g.32802541C>T | CA384360060 | PKP2 | n.532G>A n.121G>A c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.716G>A n.568G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.500G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.243G>A c.1244G>A n.1244G>A n.1370G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) n.475G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802542C>A | CA479174860 | PKP2 | n.531G>T n.120G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.715G>T n.567G>T c.459G>T (p.Val153=) c.499G>T c.39G>T (p.Val13=) n.242G>T c.1243G>T n.1243G>T n.1369G>T c.2160G>T (p.Val720=) n.474G>T | |
12 | g.32802542C= | CA2026374472 | PKP2 | n.531G= n.120G= c.2028G= (p.Val676=) n.715G= n.567G= c.459G= (p.Val153=) c.499G= c.39G= (p.Val13=) n.242G= c.1243G= n.1243G= n.1369G= c.2160G= (p.Val720=) n.474G= | |
12 | g.32802542C>G | CA479174862 | PKP2 | n.531G>C n.120G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.715G>C n.567G>C c.459G>C (p.Val153=) c.499G>C c.39G>C (p.Val13=) n.242G>C c.1243G>C n.1243G>C n.1369G>C c.2160G>C (p.Val720=) n.474G>C | |
12 | g.32802542C>T | CA479174863 | PKP2 | n.531G>A n.120G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.715G>A n.567G>A c.459G>A (p.Val153=) c.499G>A c.39G>A (p.Val13=) n.242G>A c.1243G>A n.1243G>A n.1369G>A c.2160G>A (p.Val720=) n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802543A>C | CA384360061 | PKP2 | n.530T>G n.119T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.714T>G n.566T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.498T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.241T>G c.1242T>G n.1242T>G n.1368T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) n.473T>G | |
12 | g.32802543A>G | CA384360062 | PKP2 | n.530T>C n.119T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.714T>C n.566T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.498T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.241T>C c.1242T>C n.1242T>C n.1368T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) n.473T>C | |
12 | g.32802543A>T | CA384360063 | PKP2 | n.530T>A n.119T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.714T>A n.566T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.498T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.241T>A c.1242T>A n.1242T>A n.1368T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) n.473T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802544C>A | CA384360064 | PKP2 | n.529G>T n.118G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.713G>T n.565G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.497G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.240G>T c.1241G>T n.1241G>T n.1367G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) n.472G>T | |
12 | g.32802544C= | CA2026374477 | PKP2 | n.529G= n.118G= c.2026G= (p.Val676=) n.713G= n.565G= c.457G= (p.Val153=) c.497G= c.37G= (p.Val13=) n.240G= c.1241G= n.1241G= n.1367G= c.2158G= (p.Val720=) n.472G= | |
12 | g.32802544C>G | CA384360066 | PKP2 | n.529G>C n.118G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.713G>C n.565G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.497G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.240G>C c.1241G>C n.1241G>C n.1367G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.472G>C | |
12 | g.32802544C>T | CA384360065 | PKP2 | n.529G>A n.118G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.713G>A n.565G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.497G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.240G>A c.1241G>A n.1241G>A n.1367G>A c.2158G>A (p.Val720Met) n.472G>A | dbSNP |
12 | g.32802545T>A | CA479174865 | PKP2 | n.528A>T n.117A>T c.2025A>T (p.Ser675=) n.712A>T n.564A>T c.456A>T (p.Ser152=) c.496A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.239A>T c.1240A>T n.1240A>T n.1366A>T c.2157A>T (p.Ser719=) n.471A>T | |
12 | g.32802545T>C | CA479174866 | PKP2 | n.528A>G n.117A>G c.2025A>G (p.Ser675=) n.712A>G n.564A>G c.456A>G (p.Ser152=) c.496A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.239A>G c.1240A>G n.1240A>G n.1366A>G c.2157A>G (p.Ser719=) n.471A>G | |
12 | g.32802545T>G | CA479174867 | PKP2 | n.528A>C n.117A>C c.2025A>C (p.Ser675=) n.712A>C n.564A>C c.456A>C (p.Ser152=) c.496A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.239A>C c.1240A>C n.1240A>C n.1366A>C c.2157A>C (p.Ser719=) n.471A>C | |
12 | g.32802546G>A | CA235222914 | PKP2 | n.527C>T n.116C>T c.2024C>T (p.Ser675Leu) n.711C>T n.563C>T c.455C>T (p.Ser152Leu) c.495C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.238C>T c.1239C>T n.1239C>T n.1365C>T c.2156C>T (p.Ser719Leu) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802546G>C | CA384360067 | PKP2 | n.527C>G n.116C>G c.2024C>G (p.Ser675Ter) n.711C>G n.563C>G c.455C>G (p.Ser152Ter) c.495C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.238C>G c.1239C>G n.1239C>G n.1365C>G c.2156C>G (p.Ser719Ter) n.470C>G | |
12 | g.32802546G= | CA2026374484 | PKP2 | n.527C= n.116C= c.2024C= (p.Ser675=) n.711C= n.563C= c.455C= (p.Ser152=) c.495C= c.35C= (p.Ser12=) n.238C= c.1239C= n.1239C= n.1365C= c.2156C= (p.Ser719=) n.470C= | |
12 | g.32802546G>T | CA384360068 | PKP2 | n.527C>A n.116C>A c.2024C>A (p.Ser675Ter) n.711C>A n.563C>A c.455C>A (p.Ser152Ter) c.495C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.238C>A c.1239C>A n.1239C>A n.1365C>A c.2156C>A (p.Ser719Ter) n.470C>A | |
12 | g.32802546_32802547delinsAG | CA913188415 | PKP2 | n.526_527delinsCT n.115_116delinsCT c.2023_2024delinsCT (p.Ser675Leu) n.710_711delinsCT n.562_563delinsCT c.454_455delinsCT (p.Ser152Leu) c.494_495delinsCT c.34_35delinsCT (p.Ser12Leu) n.237_238delinsCT c.1238_1239delinsCT n.1238_1239delinsCT n.1364_1365delinsCT c.2155_2156delinsCT (p.Ser719Leu) n.469_470delinsCT | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802546_32802547delinsGA | CA2026374483 | PKP2 | n.526_527delinsTC n.115_116delinsTC c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=) n.710_711delinsTC n.562_563delinsTC c.454_455delinsTC (p.Ser152=) c.494_495delinsTC c.34_35delinsTC (p.Ser12=) n.237_238delinsTC c.1238_1239delinsTC n.1238_1239delinsTC n.1364_1365delinsTC c.2155_2156delinsTC (p.Ser719=) n.469_470delinsTC | |
12 | g.32802547A= | CA2026374488 | PKP2 | n.526T= n.115T= c.2023T= (p.Ser675=) n.710T= n.562T= c.454T= (p.Ser152=) c.494T= c.34T= (p.Ser12=) n.237T= c.1238T= n.1238T= n.1364T= c.2155T= (p.Ser719=) n.469T= | |
12 | g.32802547A>C | CA384360069 | PKP2 | n.526T>G n.115T>G c.2023T>G (p.Ser675Ala) n.710T>G n.562T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.494T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.237T>G c.1238T>G n.1238T>G n.1364T>G c.2155T>G (p.Ser719Ala) n.469T>G | |
12 | g.32802547A>G | CA235222916 | PKP2 | n.526T>C n.115T>C c.2023T>C (p.Ser675Pro) n.710T>C n.562T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.494T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.237T>C c.1238T>C n.1238T>C n.1364T>C c.2155T>C (p.Ser719Pro) n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802547A>T | CA384360070 | PKP2 | n.526T>A n.115T>A c.2023T>A (p.Ser675Thr) n.710T>A n.562T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.494T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.237T>A c.1238T>A n.1238T>A n.1364T>A c.2155T>A (p.Ser719Thr) n.469T>A | |
12 | g.32802548T>A | CA479174871 | PKP2 | n.525A>T n.114A>T c.2022A>T (p.Thr674=) n.709A>T n.561A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.493A>T c.33A>T (p.Thr11=) n.236A>T c.1237A>T n.1237A>T n.1363A>T c.2154A>T (p.Thr718=) n.468A>T | |
12 | g.32802548T>C | CA479174872 | PKP2 | n.525A>G n.114A>G c.2022A>G (p.Thr674=) n.709A>G n.561A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.493A>G c.33A>G (p.Thr11=) n.236A>G c.1237A>G n.1237A>G n.1363A>G c.2154A>G (p.Thr718=) n.468A>G | |
12 | g.32802548T>G | CA479174873 | PKP2 | n.525A>C n.114A>C c.2022A>C (p.Thr674=) n.709A>C n.561A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.493A>C c.33A>C (p.Thr11=) n.236A>C c.1237A>C n.1237A>C n.1363A>C c.2154A>C (p.Thr718=) n.468A>C | |
12 | g.32802549G>A | CA384360071 | PKP2 | n.524C>T n.113C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.708C>T n.560C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.492C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.235C>T c.1236C>T n.1236C>T n.1362C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802549G>C | CA384360072 | PKP2 | n.524C>G n.113C>G c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.708C>G n.560C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.492C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) n.235C>G c.1236C>G n.1236C>G n.1362C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) n.467C>G | |
12 | g.32802549G= | CA2026374511 | PKP2 | n.524C= n.113C= c.2021C= (p.Thr674=) n.708C= n.560C= c.452C= (p.Thr151=) c.492C= c.32C= (p.Thr11=) n.235C= c.1236C= n.1236C= n.1362C= c.2153C= (p.Thr718=) n.467C= | |
12 | g.32802549G>T | CA384360073 | PKP2 | n.524C>A n.113C>A c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.708C>A n.560C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.492C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) n.235C>A c.1236C>A n.1236C>A n.1362C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) n.467C>A | |
12 | g.32802550T>A | CA384360074 | PKP2 | n.523A>T n.112A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.707A>T n.559A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.491A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.234A>T c.1235A>T n.1235A>T n.1361A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.466A>T | |
12 | g.32802550T>C | CA384360075 | PKP2 | n.523A>G n.112A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.707A>G n.559A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.491A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.234A>G c.1235A>G n.1235A>G n.1361A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.466A>G | |
12 | g.32802550T>G | CA384360076 | PKP2 | n.523A>C n.112A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.707A>C n.559A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.491A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.234A>C c.1235A>C n.1235A>C n.1361A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.466A>C | |
12 | g.32802551C>A | CA479174878 | PKP2 | n.522G>T n.111G>T c.2019G>T (p.Pro673=) n.706G>T n.558G>T c.450G>T (p.Pro150=) c.490G>T c.30G>T (p.Pro10=) n.233G>T c.1234G>T n.1234G>T n.1360G>T c.2151G>T (p.Pro717=) n.465G>T | |
12 | g.32802551C= | CA2026374517 | PKP2 | n.522G= n.111G= c.2019G= (p.Pro673=) n.706G= n.558G= c.450G= (p.Pro150=) c.490G= c.30G= (p.Pro10=) n.233G= c.1234G= n.1234G= n.1360G= c.2151G= (p.Pro717=) n.465G= | |
12 | g.32802551C>G | CA479174879 | PKP2 | n.522G>C n.111G>C c.2019G>C (p.Pro673=) n.706G>C n.558G>C c.450G>C (p.Pro150=) c.490G>C c.30G>C (p.Pro10=) n.233G>C c.1234G>C n.1234G>C n.1360G>C c.2151G>C (p.Pro717=) n.465G>C | |
12 | g.32802551C>T | CA033187 | PKP2 | n.522G>A n.111G>A c.2019G>A (p.Pro673=) n.706G>A n.558G>A c.450G>A (p.Pro150=) c.490G>A c.30G>A (p.Pro10=) n.233G>A c.1234G>A n.1234G>A n.1360G>A c.2151G>A (p.Pro717=) n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802552G>A | CA033159 | PKP2 | n.521C>T n.110C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.705C>T n.557C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.489C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.232C>T c.1233C>T n.1233C>T n.1359C>T c.2150C>T (p.Pro717Leu) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802552G>C | CA033148 | PKP2 | n.521C>G n.110C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.705C>G n.557C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.489C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.232C>G c.1233C>G n.1233C>G n.1359C>G c.2150C>G (p.Pro717Arg) n.464C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802552G= | CA2026374522 | PKP2 | n.521C= n.110C= c.2018C= (p.Pro673=) n.705C= n.557C= c.449C= (p.Pro150=) c.489C= c.29C= (p.Pro10=) n.232C= c.1233C= n.1233C= n.1359C= c.2150C= (p.Pro717=) n.464C= | |
12 | g.32802552G>T | CA384360077 | PKP2 | n.521C>A n.110C>A c.2018C>A (p.Pro673Gln) n.705C>A n.557C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) c.489C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.232C>A c.1233C>A n.1233C>A n.1359C>A c.2150C>A (p.Pro717Gln) n.464C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802553G>A | CA033129 | PKP2 | n.520C>T n.109C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.704C>T n.556C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.488C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.231C>T c.1232C>T n.1232C>T n.1358C>T c.2149C>T (p.Pro717Ser) n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802553G>C | CA384360078 | PKP2 | n.520C>G n.109C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.704C>G n.556C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.488C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.231C>G c.1232C>G n.1232C>G n.1358C>G c.2149C>G (p.Pro717Ala) n.463C>G | |
12 | g.32802553G= | CA2026374526 | PKP2 | n.520C= n.109C= c.2017C= (p.Pro673=) n.704C= n.556C= c.448C= (p.Pro150=) c.488C= c.28C= (p.Pro10=) n.231C= c.1232C= n.1232C= n.1358C= c.2149C= (p.Pro717=) n.463C= | |
12 | g.32802553G>T | CA384360079 | PKP2 | n.520C>A n.109C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.704C>A n.556C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.488C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.231C>A c.1232C>A n.1232C>A n.1358C>A c.2149C>A (p.Pro717Thr) n.463C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32802554C>A | CA384360080 | PKP2 | n.519G>T n.108G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) n.703G>T n.555G>T c.447G>T (p.Met149Ile) c.487G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.230G>T c.1231G>T n.1231G>T n.1357G>T c.2148G>T (p.Met716Ile) n.462G>T | |
12 | g.32802554C>G | CA384360081 | PKP2 | n.519G>C n.108G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) n.703G>C n.555G>C c.447G>C (p.Met149Ile) c.487G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.230G>C c.1231G>C n.1231G>C n.1357G>C c.2148G>C (p.Met716Ile) n.462G>C | |
12 | g.32802554C>T | CA384360082 | PKP2 | n.519G>A n.108G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) n.703G>A n.555G>A c.447G>A (p.Met149Ile) c.487G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.230G>A c.1231G>A n.1231G>A n.1357G>A c.2148G>A (p.Met716Ile) n.462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802555A>C | CA384360083 | PKP2 | n.518T>G n.107T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) n.702T>G n.554T>G c.446T>G (p.Met149Arg) c.486T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.229T>G c.1230T>G n.1230T>G n.1356T>G c.2147T>G (p.Met716Arg) n.461T>G | |
12 | g.32802555A>G | CA384360084 | PKP2 | n.518T>C n.107T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) n.702T>C n.554T>C c.446T>C (p.Met149Thr) c.486T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.229T>C c.1230T>C n.1230T>C n.1356T>C c.2147T>C (p.Met716Thr) n.461T>C | |
12 | g.32802555A>T | CA384360085 | PKP2 | n.518T>A n.107T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) n.702T>A n.554T>A c.446T>A (p.Met149Lys) c.486T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.229T>A c.1230T>A n.1230T>A n.1356T>A c.2147T>A (p.Met716Lys) n.461T>A | |
12 | g.32802556del | CA915940300 | PKP2 | n.517del n.106del c.2014del (p.Met672CysfsTer30) n.701del n.553del c.445del (p.Met149CysfsTer30) c.485del c.25del (p.Met9CysfsTer30) n.228del c.1229del n.1229del n.1355del c.2146del (p.Met716CysfsTer30) n.460del | |
12 | g.32802556T>A | CA384360087 | PKP2 | n.517A>T n.106A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) n.701A>T n.553A>T c.445A>T (p.Met149Leu) c.485A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.228A>T c.1229A>T n.1229A>T n.1355A>T c.2146A>T (p.Met716Leu) n.460A>T | ClinVar |
12 | g.32802556T>C | CA384360088 | PKP2 | n.517A>G n.106A>G c.2014A>G (p.Met672Val) n.701A>G n.553A>G c.445A>G (p.Met149Val) c.485A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.228A>G c.1229A>G n.1229A>G n.1355A>G c.2146A>G (p.Met716Val) n.460A>G | |
12 | g.32802556T>G | CA384360086 | PKP2 | n.517A>C n.106A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) n.701A>C n.553A>C c.445A>C (p.Met149Leu) c.485A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.228A>C c.1229A>C n.1229A>C n.1355A>C c.2146A>C (p.Met716Leu) n.460A>C | |
12 | g.32802557_32802558del | CA2695216182 | PKP2 | n.517-1_517del n.106-1_106del c.2014-1_2014del n.701-1_701del n.553-1_553del c.445-1_445del c.485-1_485del c.25-1_25del n.228-1_228del c.1229-1_1229del n.1229-1_1229del n.1355-1_1355del c.2146-1_2146del n.460-1_460del | ClinVar |
12 | g.32802556_32802557insTGGTCCA | CA2795091208 | PKP2 | n.517-1_517insTGGACCA n.106-1_106insTGGACCA c.2014-1_2014insTGGACCA (n.2014-1_2014insTGGACCA) n.701-1_701insTGGACCA n.553-1_553insTGGACCA c.445-1_445insTGGACCA (n.445-1_445insTGGACCA) c.485-1_485insTGGACCA c.25-1_25insTGGACCA (n.25-1_25insTGGACCA) n.228-1_228insTGGACCA c.1229-1_1229insTGGACCA n.1229-1_1229insTGGACCA n.1355-1_1355insTGGACCA c.2146-1_2146insTGGACCA (n.2146-1_2146insTGGACCA) n.460-1_460insTGGACCA | |
12 | g.32802557C>A | CA384360090 | PKP2 | n.517-1G>T n.106-1G>T c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) n.701-1G>T n.553-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.485-1G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) n.228-1G>T c.1229-1G>T n.1229-1G>T n.1355-1G>T c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) n.460-1G>T | COSMIC |
12 | g.32802557C= | CA2026374530 | PKP2 | n.517-1G= n.106-1G= c.2014-1G= (n.2014-1G=) n.701-1G= n.553-1G= c.445-1G= (n.445-1G=) c.485-1G= c.25-1G= (n.25-1G=) n.228-1G= c.1229-1G= n.1229-1G= n.1355-1G= c.2146-1G= (n.2146-1G=) n.460-1G= | |
12 | g.32802557C>G | CA011757 | PKP2 | n.517-1G>C n.106-1G>C c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) n.701-1G>C n.553-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.485-1G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) n.228-1G>C c.1229-1G>C n.1229-1G>C n.1355-1G>C c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) n.460-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802557C>T | CA384360089 | PKP2 | n.517-1G>A n.106-1G>A c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) n.701-1G>A n.553-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.485-1G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) n.228-1G>A c.1229-1G>A n.1229-1G>A n.1355-1G>A c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) n.460-1G>A | |
12 | g.32802558T>A | CA384360091 | PKP2 | n.517-2A>T n.106-2A>T c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) n.701-2A>T n.553-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.485-2A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) n.228-2A>T c.1229-2A>T n.1229-2A>T n.1355-2A>T c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) n.460-2A>T | |
12 | g.32802558T>C | CA384360092 | PKP2 | n.517-2A>G n.106-2A>G c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) n.701-2A>G n.553-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.485-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.228-2A>G c.1229-2A>G n.1229-2A>G n.1355-2A>G c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) n.460-2A>G | |
12 | g.32802558T>G | CA384360093 | PKP2 | n.517-2A>C n.106-2A>C c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) n.701-2A>C n.553-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.485-2A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) n.228-2A>C c.1229-2A>C n.1229-2A>C n.1355-2A>C c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) n.460-2A>C | |
12 | g.32802558_32802559insTCCGGCCGTGAGGTTCTGCA | CA2795091209 | PKP2 | n.517-3_517-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.106-3_106-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.701-3_701-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.553-3_553-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) c.485-3_485-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.228-3_228-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.1355-3_1355-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.460-3_460-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA | |
12 | g.32802559G>A | CA2573148583 | PKP2 | n.517-3C>T n.106-3C>T c.2014-3C>T (n.2014-3C>T) n.701-3C>T n.553-3C>T c.445-3C>T (n.445-3C>T) c.485-3C>T c.25-3C>T (n.25-3C>T) n.228-3C>T c.1229-3C>T n.1229-3C>T n.1355-3C>T c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) n.460-3C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.32802562T>C | CA2026374542 | PKP2 | n.517-6A>G n.106-6A>G c.2014-6A>G (n.2014-6A>G) n.701-6A>G n.553-6A>G c.445-6A>G (n.445-6A>G) c.485-6A>G c.25-6A>G (n.25-6A>G) n.228-6A>G c.1229-6A>G n.1229-6A>G n.1355-6A>G c.2146-6A>G (n.2146-6A>G) n.460-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32802562T= | CA2026374538 | PKP2 | n.517-6A= n.106-6A= c.2014-6A= (n.2014-6A=) n.701-6A= n.553-6A= c.445-6A= (n.445-6A=) c.485-6A= c.25-6A= (n.25-6A=) n.228-6A= c.1229-6A= n.1229-6A= n.1355-6A= c.2146-6A= (n.2146-6A=) n.460-6A= | |
12 | g.32802563T>C | CA658797873 | PKP2 | n.517-7A>G n.106-7A>G c.2014-7A>G (n.2014-7A>G) n.701-7A>G n.553-7A>G c.445-7A>G (n.445-7A>G) c.485-7A>G c.25-7A>G (n.25-7A>G) n.228-7A>G c.1229-7A>G n.1229-7A>G n.1355-7A>G c.2146-7A>G (n.2146-7A>G) n.460-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802563T= | CA2026374543 | PKP2 | n.517-7A= n.106-7A= c.2014-7A= (n.2014-7A=) n.701-7A= n.553-7A= c.445-7A= (n.445-7A=) c.485-7A= c.25-7A= (n.25-7A=) n.228-7A= c.1229-7A= n.1229-7A= n.1355-7A= c.2146-7A= (n.2146-7A=) n.460-7A= | |
12 | g.32802564G>C | CA2026374547 | PKP2 | n.517-8C>G n.106-8C>G c.2014-8C>G (n.2014-8C>G) n.701-8C>G n.553-8C>G c.445-8C>G (n.445-8C>G) c.485-8C>G c.25-8C>G (n.25-8C>G) n.228-8C>G c.1229-8C>G n.1229-8C>G n.1355-8C>G c.2146-8C>G (n.2146-8C>G) n.460-8C>G | dbSNP |
12 | g.32802564G= | CA2026374545 | PKP2 | n.517-8C= n.106-8C= c.2014-8C= (n.2014-8C=) n.701-8C= n.553-8C= c.445-8C= (n.445-8C=) c.485-8C= c.25-8C= (n.25-8C=) n.228-8C= c.1229-8C= n.1229-8C= n.1355-8C= c.2146-8C= (n.2146-8C=) n.460-8C= | |
12 | g.32802568G>A | CA2618223126 | PKP2 | n.517-12C>T n.106-12C>T c.2014-12C>T (n.2014-12C>T) n.701-12C>T n.553-12C>T c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.485-12C>T c.25-12C>T (n.25-12C>T) n.228-12C>T c.1229-12C>T n.1229-12C>T n.1355-12C>T c.2146-12C>T (n.2146-12C>T) n.460-12C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802568G>C | CA235222922 | PKP2 | n.517-12C>G n.106-12C>G c.2014-12C>G (n.2014-12C>G) n.701-12C>G n.553-12C>G c.445-12C>G (n.445-12C>G) c.485-12C>G c.25-12C>G (n.25-12C>G) n.228-12C>G c.1229-12C>G n.1229-12C>G n.1355-12C>G c.2146-12C>G (n.2146-12C>G) n.460-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32802568G= | CA2026374550 | PKP2 | n.517-12C= n.106-12C= c.2014-12C= (n.2014-12C=) n.701-12C= n.553-12C= c.445-12C= (n.445-12C=) c.485-12C= c.25-12C= (n.25-12C=) n.228-12C= c.1229-12C= n.1229-12C= n.1355-12C= c.2146-12C= (n.2146-12C=) n.460-12C= | |
12 | g.32802569A>G | CA2575118414 | PKP2 | n.517-13T>C n.106-13T>C c.2014-13T>C (n.2014-13T>C) n.701-13T>C n.553-13T>C c.445-13T>C (n.445-13T>C) c.485-13T>C c.25-13T>C (n.25-13T>C) n.228-13T>C c.1229-13T>C n.1229-13T>C n.1355-13T>C c.2146-13T>C (n.2146-13T>C) n.460-13T>C | |
12 | g.32802572T>A | CA2618223127 | PKP2 | n.517-16A>T n.106-16A>T c.2014-16A>T (n.2014-16A>T) n.701-16A>T n.553-16A>T c.445-16A>T (n.445-16A>T) c.485-16A>T c.25-16A>T (n.25-16A>T) n.228-16A>T c.1229-16A>T n.1229-16A>T n.1355-16A>T c.2146-16A>T (n.2146-16A>T) n.460-16A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32802572T>C | CA033017 | PKP2 | n.517-16A>G n.106-16A>G c.2014-16A>G (n.2014-16A>G) n.701-16A>G n.553-16A>G c.445-16A>G (n.445-16A>G) c.485-16A>G c.25-16A>G (n.25-16A>G) n.228-16A>G c.1229-16A>G n.1229-16A>G n.1355-16A>G c.2146-16A>G (n.2146-16A>G) n.460-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802572T= | CA2026374556 | PKP2 | n.517-16A= n.106-16A= c.2014-16A= (n.2014-16A=) n.701-16A= n.553-16A= c.445-16A= (n.445-16A=) c.485-16A= c.25-16A= (n.25-16A=) n.228-16A= c.1229-16A= n.1229-16A= n.1355-16A= c.2146-16A= (n.2146-16A=) n.460-16A= | |
12 | g.32802575C= | CA2026374561 | PKP2 | n.517-19G= n.106-19G= c.2014-19G= (n.2014-19G=) n.701-19G= n.553-19G= c.445-19G= (n.445-19G=) c.485-19G= c.25-19G= (n.25-19G=) n.228-19G= c.1229-19G= n.1229-19G= n.1355-19G= c.2146-19G= (n.2146-19G=) n.460-19G= | |
12 | g.32802575C>T | CA658797874 | PKP2 | n.517-19G>A n.106-19G>A c.2014-19G>A (n.2014-19G>A) n.701-19G>A n.553-19G>A c.445-19G>A (n.445-19G>A) c.485-19G>A c.25-19G>A (n.25-19G>A) n.228-19G>A c.1229-19G>A n.1229-19G>A n.1355-19G>A c.2146-19G>A (n.2146-19G>A) n.460-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32802576C>T | CA2618223128 | PKP2 | n.517-20G>A n.106-20G>A c.2014-20G>A (n.2014-20G>A) n.701-20G>A n.553-20G>A c.445-20G>A (n.445-20G>A) c.485-20G>A c.25-20G>A (n.25-20G>A) n.228-20G>A c.1229-20G>A n.1229-20G>A n.1355-20G>A c.2146-20G>A (n.2146-20G>A) n.460-20G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32802577T>C | CA2618223129 | PKP2 | n.517-21A>G n.106-21A>G c.2014-21A>G (n.2014-21A>G) n.701-21A>G n.553-21A>G c.445-21A>G (n.445-21A>G) c.485-21A>G c.25-21A>G (n.25-21A>G) n.228-21A>G c.1229-21A>G n.1229-21A>G n.1355-21A>G c.2146-21A>G (n.2146-21A>G) n.460-21A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32802577T>G | CA2618223130 | PKP2 | n.517-21A>C n.106-21A>C c.2014-21A>C (n.2014-21A>C) n.701-21A>C n.553-21A>C c.445-21A>C (n.445-21A>C) c.485-21A>C c.25-21A>C (n.25-21A>C) n.228-21A>C c.1229-21A>C n.1229-21A>C n.1355-21A>C c.2146-21A>C (n.2146-21A>C) n.460-21A>C | gnomAD v4 |
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12 | g.32802578A>G | CA033045 | PKP2 | n.517-22T>C n.106-22T>C c.2014-22T>C (n.2014-22T>C) n.701-22T>C n.553-22T>C c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.485-22T>C c.25-22T>C (n.25-22T>C) n.228-22T>C c.1229-22T>C n.1229-22T>C n.1355-22T>C c.2146-22T>C (n.2146-22T>C) n.460-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |