Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582345G>ACA384356346FGD4c.478G>A (p.Gly160Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.832A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582348A>TCA384356351FGD4c.481A>T (p.Ile161Leu)
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 dbSNP
12g.32582349T>CCA384356354FGD4c.482T>C (p.Ile161Thr)
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n.833T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
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c.49-16148T>C (n.49-16148T>C)
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n.719T>C
12g.32582349T>GCA384356355FGD4c.482T>G (p.Ile161Arg)
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n.1164T>G
n.719T>G
12g.32582349T=CA2026231005FGD4c.482T= (p.Ile161=)
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c.974T= (p.Ile325=)
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c.49-16148T= (n.49-16148T=)
c.-202-16148T= (n.-202-16148T=)
n.1164T=
n.719T=
12g.32582350A>CCA479388608FGD4c.483A>C (p.Ile161=)
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c.204A>C (p.Ile68=)
c.-449-16147A>C (n.-449-16147A>C)
c.894A>C (p.Ile298=)
n.834A>C
c.819A>C (p.Ile273=)
c.92+5901A>C (n.92+5901A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
c.975A>C (p.Ile325=)
c.777A>C (p.Ile259=)
c.49-16147A>C (n.49-16147A>C)
c.-202-16147A>C (n.-202-16147A>C)
n.1165A>C
n.720A>C
12g.32582350A>GCA384356356FGD4c.483A>G (p.Ile161Met)
c.738A>G (p.Ile246Met)
c.204A>G (p.Ile68Met)
c.-449-16147A>G (n.-449-16147A>G)
c.894A>G (p.Ile298Met)
n.834A>G
c.819A>G (p.Ile273Met)
c.92+5901A>G (n.92+5901A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
c.975A>G (p.Ile325Met)
c.777A>G (p.Ile259Met)
c.49-16147A>G (n.49-16147A>G)
c.-202-16147A>G (n.-202-16147A>G)
n.1165A>G
n.720A>G
12g.32582350A>TCA479388609FGD4c.483A>T (p.Ile161=)
c.738A>T (p.Ile246=)
c.204A>T (p.Ile68=)
c.-449-16147A>T (n.-449-16147A>T)
c.894A>T (p.Ile298=)
n.834A>T
c.819A>T (p.Ile273=)
c.92+5901A>T (n.92+5901A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
c.975A>T (p.Ile325=)
c.777A>T (p.Ile259=)
c.49-16147A>T (n.49-16147A>T)
c.-202-16147A>T (n.-202-16147A>T)
n.1165A>T
n.720A>T
12g.32582351G>ACA384356357FGD4c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-449-16146G>A (n.-449-16146G>A)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.835G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.92+5902G>A (n.92+5902G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-668G>A (n.-668G>A)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.49-16146G>A (n.49-16146G>A)
c.-202-16146G>A (n.-202-16146G>A)
n.1166G>A
n.721G>A
12g.32582351G>CCA6506640FGD4c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-449-16146G>C (n.-449-16146G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.835G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.92+5902G>C (n.92+5902G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-668G>C (n.-668G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.49-16146G>C (n.49-16146G>C)
c.-202-16146G>C (n.-202-16146G>C)
n.1166G>C
n.721G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582351G=CA2026231009FGD4c.484G= (p.Gly162=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.-449-16146G= (n.-449-16146G=)
c.895G= (p.Gly299=)
n.835G=
c.820G= (p.Gly274=)
c.92+5902G= (n.92+5902G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-668G= (n.-668G=)
c.976G= (p.Gly326=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.49-16146G= (n.49-16146G=)
c.-202-16146G= (n.-202-16146G=)
n.1166G=
n.721G=
12g.32582351G>TCA384356358FGD4c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-449-16146G>T (n.-449-16146G>T)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.835G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.92+5902G>T (n.92+5902G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.49-16146G>T (n.49-16146G>T)
c.-202-16146G>T (n.-202-16146G>T)
n.1166G>T
n.721G>T
12g.32582352G>ACA384356359FGD4c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-449-16145G>A (n.-449-16145G>A)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.836G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.92+5903G>A (n.92+5903G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.49-16145G>A (n.49-16145G>A)
c.-202-16145G>A (n.-202-16145G>A)
n.1167G>A
n.722G>A
12g.32582352G>CCA384356360FGD4c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-449-16145G>C (n.-449-16145G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.836G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.92+5903G>C (n.92+5903G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.49-16145G>C (n.49-16145G>C)
c.-202-16145G>C (n.-202-16145G>C)
n.1167G>C
n.722G>C
12g.32582352G>TCA384356361FGD4c.485G>T (p.Gly162Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-449-16145G>T (n.-449-16145G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.836G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.92+5903G>T (n.92+5903G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.49-16145G>T (n.49-16145G>T)
c.-202-16145G>T (n.-202-16145G>T)
n.1167G>T
n.722G>T
12g.32582353C>ACA479388610FGD4c.486C>A (p.Gly162=)
c.741C>A (p.Gly247=)
c.207C>A (p.Gly69=)
c.-449-16144C>A (n.-449-16144C>A)
c.897C>A (p.Gly299=)
n.837C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
c.92+5904C>A (n.92+5904C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.978C>A (p.Gly326=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.49-16144C>A (n.49-16144C>A)
c.-202-16144C>A (n.-202-16144C>A)
n.1168C>A
n.723C>A
12g.32582353C>GCA479388612FGD4c.486C>G (p.Gly162=)
c.741C>G (p.Gly247=)
c.207C>G (p.Gly69=)
c.-449-16144C>G (n.-449-16144C>G)
c.897C>G (p.Gly299=)
n.837C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
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c.-359C>G (n.-359C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
c.978C>G (p.Gly326=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.49-16144C>G (n.49-16144C>G)
c.-202-16144C>G (n.-202-16144C>G)
n.1168C>G
n.723C>G
12g.32582353C>TCA479388611FGD4c.486C>T (p.Gly162=)
c.741C>T (p.Gly247=)
c.207C>T (p.Gly69=)
c.-449-16144C>T (n.-449-16144C>T)
c.897C>T (p.Gly299=)
n.837C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
c.92+5904C>T (n.92+5904C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.978C>T (p.Gly326=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.49-16144C>T (n.49-16144C>T)
c.-202-16144C>T (n.-202-16144C>T)
n.1168C>T
n.723C>T
12g.32582354C>ACA384356362FGD4c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-449-16143C>A (n.-449-16143C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.838C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.92+5905C>A (n.92+5905C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.49-16143C>A (n.49-16143C>A)
c.-202-16143C>A (n.-202-16143C>A)
n.1169C>A
n.724C>A
12g.32582354C=CA2026231014FGD4c.487C= (p.Pro163=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.-449-16143C= (n.-449-16143C=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.838C=
c.823C= (p.Pro275=)
c.92+5905C= (n.92+5905C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.49-16143C= (n.49-16143C=)
c.-202-16143C= (n.-202-16143C=)
n.1169C=
n.724C=
12g.32582354C>GCA384356363FGD4c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-449-16143C>G (n.-449-16143C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.838C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
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c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.49-16143C>G (n.49-16143C>G)
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n.1169C>G
n.724C>G
12g.32582354C>TCA384356364FGD4c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-449-16143C>T (n.-449-16143C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.838C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.92+5905C>T (n.92+5905C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
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c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.49-16143C>T (n.49-16143C>T)
c.-202-16143C>T (n.-202-16143C>T)
n.1169C>T
n.724C>T
 dbSNP
12g.32582355C>ACA384356367FGD4c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-449-16142C>A (n.-449-16142C>A)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
n.839C>A
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.92+5906C>A (n.92+5906C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.49-16142C>A (n.49-16142C>A)
c.-202-16142C>A (n.-202-16142C>A)
n.1170C>A
n.725C>A
12g.32582355C>GCA384356366FGD4c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-449-16142C>G (n.-449-16142C>G)
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n.839C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.92+5906C>G (n.92+5906C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
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c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.49-16142C>G (n.49-16142C>G)
c.-202-16142C>G (n.-202-16142C>G)
n.1170C>G
n.725C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.32582355C>TCA384356365FGD4c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-449-16142C>T (n.-449-16142C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.839C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.92+5906C>T (n.92+5906C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.49-16142C>T (n.49-16142C>T)
c.-202-16142C>T (n.-202-16142C>T)
n.1170C>T
n.725C>T
12g.32582355_32582358delinsCAGTCA2026231018FGD4c.488_491delinsCAGT (p.Pro163=)
c.743_746delinsCAGT (p.Pro248=)
c.209_212delinsCAGT (p.Pro70=)
c.-449-16142_-449-16139delinsCAGT (n.-449-16142_-449-16139delinsCAGT)
c.899_902delinsCAGT (p.Pro300=)
n.839_842delinsCAGT
c.824_827delinsCAGT (p.Pro275=)
c.92+5906_92+5909delinsCAGT (n.92+5906_92+5909delinsCAGT)
c.-357_-354delinsCAGT (n.-357_-354delinsCAGT)
c.-664_-661delinsCAGT (n.-664_-661delinsCAGT)
c.980_983delinsCAGT (p.Pro327=)
c.782_785delinsCAGT (p.Pro261=)
c.49-16142_49-16139delinsCAGT (n.49-16142_49-16139delinsCAGT)
c.-202-16142_-202-16139delinsCAGT (n.-202-16142_-202-16139delinsCAGT)
n.1170_1173delinsCAGT
n.725_728delinsCAGT
12g.32582356A>CCA479388616FGD4c.489A>C (p.Pro163=)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-449-16141A>C (n.-449-16141A>C)
c.900A>C (p.Pro300=)
n.840A>C
c.825A>C (p.Pro275=)
c.92+5907A>C (n.92+5907A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.49-16141A>C (n.49-16141A>C)
c.-202-16141A>C (n.-202-16141A>C)
n.1171A>C
n.726A>C
12g.32582356A>GCA479388617FGD4c.489A>G (p.Pro163=)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-449-16141A>G (n.-449-16141A>G)
c.900A>G (p.Pro300=)
n.840A>G
c.825A>G (p.Pro275=)
c.92+5907A>G (n.92+5907A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.49-16141A>G (n.49-16141A>G)
c.-202-16141A>G (n.-202-16141A>G)
n.1171A>G
n.726A>G
12g.32582356A>TCA479388618FGD4c.489A>T (p.Pro163=)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-449-16141A>T (n.-449-16141A>T)
c.900A>T (p.Pro300=)
n.840A>T
c.825A>T (p.Pro275=)
c.92+5907A>T (n.92+5907A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.49-16141A>T (n.49-16141A>T)
c.-202-16141A>T (n.-202-16141A>T)
n.1171A>T
n.726A>T
12g.32582356_32582358delCA604481865FGD4c.489_491del (p.Val164del)
c.744_746del (p.Val249del)
c.210_212del (p.Val71del)
c.-449-16141_-449-16139del (n.-449-16141_-449-16139del)
c.900_902del (p.Val301del)
n.840_842del
c.825_827del (p.Val276del)
c.92+5907_92+5909del (n.92+5907_92+5909del)
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.-663_-661del (n.-663_-661del)
c.981_983del (p.Val328del)
c.783_785del (p.Val262del)
c.49-16141_49-16139del (n.49-16141_49-16139del)
c.-202-16141_-202-16139del (n.-202-16141_-202-16139del)
n.1171_1173del
n.726_728del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582357G>ACA384356368FGD4c.490G>A (p.Val164Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
c.-449-16140G>A (n.-449-16140G>A)
c.901G>A (p.Val301Met)
n.841G>A
c.826G>A (p.Val276Met)
c.92+5908G>A (n.92+5908G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-662G>A (n.-662G>A)
c.982G>A (p.Val328Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.49-16140G>A (n.49-16140G>A)
c.-202-16140G>A (n.-202-16140G>A)
n.1172G>A
n.727G>A
12g.32582357G>CCA384356369FGD4c.490G>C (p.Val164Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.-449-16140G>C (n.-449-16140G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.841G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.92+5908G>C (n.92+5908G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-662G>C (n.-662G>C)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.49-16140G>C (n.49-16140G>C)
c.-202-16140G>C (n.-202-16140G>C)
n.1172G>C
n.727G>C
12g.32582357G>TCA384356370FGD4c.490G>T (p.Val164Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.-449-16140G>T (n.-449-16140G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.841G>T
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.92+5908G>T (n.92+5908G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-662G>T (n.-662G>T)
c.982G>T (p.Val328Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.49-16140G>T (n.49-16140G>T)
c.-202-16140G>T (n.-202-16140G>T)
n.1172G>T
n.727G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582358T>ACA384356371FGD4c.491T>A (p.Val164Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.-449-16139T>A (n.-449-16139T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.842T>A
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.92+5909T>A (n.92+5909T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.983T>A (p.Val328Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.49-16139T>A (n.49-16139T>A)
c.-202-16139T>A (n.-202-16139T>A)
n.1173T>A
n.728T>A
12g.32582358T>CCA384356372FGD4c.491T>C (p.Val164Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.-449-16139T>C (n.-449-16139T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.842T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.92+5909T>C (n.92+5909T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.49-16139T>C (n.49-16139T>C)
c.-202-16139T>C (n.-202-16139T>C)
n.1173T>C
n.728T>C
12g.32582358T>GCA384356373FGD4c.491T>G (p.Val164Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.-449-16139T>G (n.-449-16139T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.842T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.92+5909T>G (n.92+5909T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.49-16139T>G (n.49-16139T>G)
c.-202-16139T>G (n.-202-16139T>G)
n.1173T>G
n.728T>G
12g.32582359G>ACA479388622FGD4c.492G>A (p.Val164=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.213G>A (p.Val71=)
c.-449-16138G>A (n.-449-16138G>A)
c.903G>A (p.Val301=)
n.843G>A
c.828G>A (p.Val276=)
c.92+5910G>A (n.92+5910G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.984G>A (p.Val328=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.49-16138G>A (n.49-16138G>A)
c.-202-16138G>A (n.-202-16138G>A)
n.1174G>A
n.729G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582359G>CCA479388624FGD4c.492G>C (p.Val164=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.213G>C (p.Val71=)
c.-449-16138G>C (n.-449-16138G>C)
c.903G>C (p.Val301=)
n.843G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.92+5910G>C (n.92+5910G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.49-16138G>C (n.49-16138G>C)
c.-202-16138G>C (n.-202-16138G>C)
n.1174G>C
n.729G>C
12g.32582359G=CA2026231028FGD4c.492G= (p.Val164=)
c.747G= (p.Val249=)
c.213G= (p.Val71=)
c.-449-16138G= (n.-449-16138G=)
c.903G= (p.Val301=)
n.843G=
c.828G= (p.Val276=)
c.92+5910G= (n.92+5910G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.984G= (p.Val328=)
c.786G= (p.Val262=)
c.49-16138G= (n.49-16138G=)
c.-202-16138G= (n.-202-16138G=)
n.1174G=
n.729G=
12g.32582359G>TCA479388625FGD4c.492G>T (p.Val164=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.213G>T (p.Val71=)
c.-449-16138G>T (n.-449-16138G>T)
c.903G>T (p.Val301=)
n.843G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.92+5910G>T (n.92+5910G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.984G>T (p.Val328=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.49-16138G>T (n.49-16138G>T)
c.-202-16138G>T (n.-202-16138G>T)
n.1174G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
12g.32582360C>ACA384356374FGD4c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-449-16137C>A (n.-449-16137C>A)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.844C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.92+5911C>A (n.92+5911C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.49-16137C>A (n.49-16137C>A)
c.-202-16137C>A (n.-202-16137C>A)
n.1175C>A
n.730C>A
12g.32582360C=CA2026231034FGD4c.493C= (p.Leu165=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.-449-16137C= (n.-449-16137C=)
c.904C= (p.Leu302=)
n.844C=
c.829C= (p.Leu277=)
c.92+5911C= (n.92+5911C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.49-16137C= (n.49-16137C=)
c.-202-16137C= (n.-202-16137C=)
n.1175C=
n.730C=
12g.32582360C>GCA235437944FGD4c.493C>G (p.Leu165Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-449-16137C>G (n.-449-16137C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.844C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.92+5911C>G (n.92+5911C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.49-16137C>G (n.49-16137C>G)
c.-202-16137C>G (n.-202-16137C>G)
n.1175C>G
n.730C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582360C>TCA384356375FGD4c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-449-16137C>T (n.-449-16137C>T)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.844C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.92+5911C>T (n.92+5911C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.49-16137C>T (n.49-16137C>T)
c.-202-16137C>T (n.-202-16137C>T)
n.1175C>T
n.730C>T
12g.32582361T>ACA384356376FGD4c.494T>A (p.Leu165His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.215T>A (p.Leu72His)
c.-449-16136T>A (n.-449-16136T>A)
n.1T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
n.845T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
c.92+5912T>A (n.92+5912T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-658T>A (n.-658T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.49-16136T>A (n.49-16136T>A)
c.-202-16136T>A (n.-202-16136T>A)
n.1176T>A
n.731T>A
12g.32582361T>CCA384356377FGD4c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-449-16136T>C (n.-449-16136T>C)
n.1T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.845T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.92+5912T>C (n.92+5912T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.49-16136T>C (n.49-16136T>C)
c.-202-16136T>C (n.-202-16136T>C)
n.1176T>C
n.731T>C
12g.32582361T>GCA384356378FGD4c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-449-16136T>G (n.-449-16136T>G)
n.1T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.845T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.92+5912T>G (n.92+5912T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.-658T>G (n.-658T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.49-16136T>G (n.49-16136T>G)
c.-202-16136T>G (n.-202-16136T>G)
n.1176T>G
n.731T>G
12g.32582361dupCA915947925FGD4c.494dup (p.Leu167ProfsTer?)
c.749dup (p.Leu252ProfsTer?)
c.215dup (p.Leu74ProfsTer?)
c.-449-16136dup (n.-449-16136dup)
n.1dup
c.905dup (p.Leu304ProfsTer?)
n.845dup
c.830dup (p.Leu279ProfsTer?)
c.92+5912dup (n.92+5912dup)
c.-351dup (n.-351dup)
c.-658dup (n.-658dup)
c.986dup (p.Leu331ProfsTer?)
c.788dup (p.Leu265ProfsTer?)
c.49-16136dup (n.49-16136dup)
c.-202-16136dup (n.-202-16136dup)
n.1176dup
n.731dup
12g.32582361_32582362delinsTCCA2026231041FGD4c.494_495delinsTC (p.Leu165=)
c.749_750delinsTC (p.Leu250=)
c.215_216delinsTC (p.Leu72=)
c.-449-16136_-449-16135delinsTC (n.-449-16136_-449-16135delinsTC)
n.1_2delinsTC
c.905_906delinsTC (p.Leu302=)
n.845_846delinsTC
c.830_831delinsTC (p.Leu277=)
c.92+5912_92+5913delinsTC (n.92+5912_92+5913delinsTC)
c.-351_-350delinsTC (n.-351_-350delinsTC)
c.-658_-657delinsTC (n.-658_-657delinsTC)
c.986_987delinsTC (p.Leu329=)
c.788_789delinsTC (p.Leu263=)
c.49-16136_49-16135delinsTC (n.49-16136_49-16135delinsTC)
c.-202-16136_-202-16135delinsTC (n.-202-16136_-202-16135delinsTC)
n.1176_1177delinsTC
n.731_732delinsTC
12g.32582362C>ACA479388630FGD4c.495C>A (p.Leu165=)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.216C>A (p.Leu72=)
c.-449-16135C>A (n.-449-16135C>A)
n.2C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
n.846C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
c.92+5913C>A (n.92+5913C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.49-16135C>A (n.49-16135C>A)
c.-202-16135C>A (n.-202-16135C>A)
n.1177C>A
n.732C>A
12g.32582362C>GCA479388628FGD4c.495C>G (p.Leu165=)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.216C>G (p.Leu72=)
c.-449-16135C>G (n.-449-16135C>G)
n.2C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
n.846C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
c.92+5913C>G (n.92+5913C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.49-16135C>G (n.49-16135C>G)
c.-202-16135C>G (n.-202-16135C>G)
n.1177C>G
n.732C>G
 gnomAD v4
12g.32582362C>TCA479388629FGD4c.495C>T (p.Leu165=)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.216C>T (p.Leu72=)
c.-449-16135C>T (n.-449-16135C>T)
n.2C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
n.846C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
c.92+5913C>T (n.92+5913C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.49-16135C>T (n.49-16135C>T)
c.-202-16135C>T (n.-202-16135C>T)
n.1177C>T
n.732C>T
12g.32582366delCA919056907FGD4c.499del (p.Leu167Ter)
c.754del (p.Leu252Ter)
c.220del (p.Leu74Ter)
c.-449-16131del (n.-449-16131del)
n.6del
c.910del (p.Leu304Ter)
n.850del
c.835del (p.Leu279Ter)
c.92+5917del (n.92+5917del)
c.-346del (n.-346del)
c.-653del (n.-653del)
c.991del (p.Leu331Ter)
c.793del (p.Leu265Ter)
c.49-16131del (n.49-16131del)
c.-202-16131del (n.-202-16131del)
n.1181del
n.736del
 dbSNP
12g.32582363C>ACA6506641FGD4c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-449-16134C>A (n.-449-16134C>A)
n.3C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
n.847C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.92+5914C>A (n.92+5914C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.49-16134C>A (n.49-16134C>A)
c.-202-16134C>A (n.-202-16134C>A)
n.1178C>A
n.733C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582363C=CA2026231048FGD4c.496C= (p.Pro166=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.-449-16134C= (n.-449-16134C=)
n.3C=
c.907C= (p.Pro303=)
n.847C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.92+5914C= (n.92+5914C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.-656C= (n.-656C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.49-16134C= (n.49-16134C=)
c.-202-16134C= (n.-202-16134C=)
n.1178C=
n.733C=
12g.32582363C>GCA384356380FGD4c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-449-16134C>G (n.-449-16134C>G)
n.3C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
n.847C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.92+5914C>G (n.92+5914C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-656C>G (n.-656C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.49-16134C>G (n.49-16134C>G)
c.-202-16134C>G (n.-202-16134C>G)
n.1178C>G
n.733C>G
12g.32582363C>TCA384356379FGD4c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-449-16134C>T (n.-449-16134C>T)
n.3C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.847C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.92+5914C>T (n.92+5914C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-656C>T (n.-656C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.49-16134C>T (n.49-16134C>T)
c.-202-16134C>T (n.-202-16134C>T)
n.1178C>T
n.733C>T
 ClinVar
12g.32582364C>ACA384356381FGD4c.497C>A (p.Pro166His)
c.752C>A (p.Pro251His)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-449-16133C>A (n.-449-16133C>A)
n.4C>A
c.908C>A (p.Pro303His)
n.848C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.92+5915C>A (n.92+5915C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.49-16133C>A (n.49-16133C>A)
c.-202-16133C>A (n.-202-16133C>A)
n.1179C>A
n.734C>A
12g.32582364C=CA2026231052FGD4c.497C= (p.Pro166=)
c.752C= (p.Pro251=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.-449-16133C= (n.-449-16133C=)
n.4C=
c.908C= (p.Pro303=)
n.848C=
c.833C= (p.Pro278=)
c.92+5915C= (n.92+5915C=)
c.-348C= (n.-348C=)
c.-655C= (n.-655C=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.49-16133C= (n.49-16133C=)
c.-202-16133C= (n.-202-16133C=)
n.1179C=
n.734C=
12g.32582364C>GCA6506642FGD4c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-449-16133C>G (n.-449-16133C>G)
n.4C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
n.848C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.92+5915C>G (n.92+5915C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.49-16133C>G (n.49-16133C>G)
c.-202-16133C>G (n.-202-16133C>G)
n.1179C>G
n.734C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582364C>TCA384356382FGD4c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-449-16133C>T (n.-449-16133C>T)
n.4C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
n.848C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.92+5915C>T (n.92+5915C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.49-16133C>T (n.49-16133C>T)
c.-202-16133C>T (n.-202-16133C>T)
n.1179C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582365C>ACA479388631FGD4c.498C>A (p.Pro166=)
c.753C>A (p.Pro251=)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.-449-16132C>A (n.-449-16132C>A)
n.5C>A
c.909C>A (p.Pro303=)
n.849C>A
c.834C>A (p.Pro278=)
c.92+5916C>A (n.92+5916C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-654C>A (n.-654C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.49-16132C>A (n.49-16132C>A)
c.-202-16132C>A (n.-202-16132C>A)
n.1180C>A
n.735C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582365C=CA2026231059FGD4c.498C= (p.Pro166=)
c.753C= (p.Pro251=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.-449-16132C= (n.-449-16132C=)
n.5C=
c.909C= (p.Pro303=)
n.849C=
c.834C= (p.Pro278=)
c.92+5916C= (n.92+5916C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-654C= (n.-654C=)
c.990C= (p.Pro330=)
c.792C= (p.Pro264=)
c.49-16132C= (n.49-16132C=)
c.-202-16132C= (n.-202-16132C=)
n.1180C=
n.735C=
12g.32582365C>GCA6506643FGD4c.498C>G (p.Pro166=)
c.753C>G (p.Pro251=)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.-449-16132C>G (n.-449-16132C>G)
n.5C>G
c.909C>G (p.Pro303=)
n.849C>G
c.834C>G (p.Pro278=)
c.92+5916C>G (n.92+5916C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-654C>G (n.-654C>G)
c.990C>G (p.Pro330=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.49-16132C>G (n.49-16132C>G)
c.-202-16132C>G (n.-202-16132C>G)
n.1180C>G
n.735C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582365C>TCA479388632FGD4c.498C>T (p.Pro166=)
c.753C>T (p.Pro251=)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.-449-16132C>T (n.-449-16132C>T)
n.5C>T
c.909C>T (p.Pro303=)
n.849C>T
c.834C>T (p.Pro278=)
c.92+5916C>T (n.92+5916C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-654C>T (n.-654C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.792C>T (p.Pro264=)
c.49-16132C>T (n.49-16132C>T)
c.-202-16132C>T (n.-202-16132C>T)
n.1180C>T
n.735C>T
 gnomAD v4
12g.32582366C>ACA384356383FGD4c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.-449-16131C>A (n.-449-16131C>A)
n.6C>A
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.850C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.92+5917C>A (n.92+5917C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.49-16131C>A (n.49-16131C>A)
c.-202-16131C>A (n.-202-16131C>A)
n.1181C>A
n.736C>A
 dbSNP
12g.32582366C=CA2026231065FGD4c.499C= (p.Leu167=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.-449-16131C= (n.-449-16131C=)
n.6C=
c.910C= (p.Leu304=)
n.850C=
c.835C= (p.Leu279=)
c.92+5917C= (n.92+5917C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.49-16131C= (n.49-16131C=)
c.-202-16131C= (n.-202-16131C=)
n.1181C=
n.736C=
12g.32582366C>GCA6506644FGD4c.499C>G (p.Leu167Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-449-16131C>G (n.-449-16131C>G)
n.6C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.850C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.92+5917C>G (n.92+5917C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.49-16131C>G (n.49-16131C>G)
c.-202-16131C>G (n.-202-16131C>G)
n.1181C>G
n.736C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582366C>TCA479388633FGD4c.499C>T (p.Leu167=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.-449-16131C>T (n.-449-16131C>T)
n.6C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
n.850C>T
c.835C>T (p.Leu279=)
c.92+5917C>T (n.92+5917C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.49-16131C>T (n.49-16131C>T)
c.-202-16131C>T (n.-202-16131C>T)
n.1181C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
12g.32582366_32582367delinsCTCA2026231069FGD4c.499_500delinsCT (p.Leu167=)
c.754_755delinsCT (p.Leu252=)
c.220_221delinsCT (p.Leu74=)
c.-449-16131_-449-16130delinsCT (n.-449-16131_-449-16130delinsCT)
n.6_7delinsCT
c.910_911delinsCT (p.Leu304=)
n.850_851delinsCT
c.835_836delinsCT (p.Leu279=)
c.92+5917_92+5918delinsCT (n.92+5917_92+5918delinsCT)
c.-346_-345delinsCT (n.-346_-345delinsCT)
c.-653_-652delinsCT (n.-653_-652delinsCT)
c.991_992delinsCT (p.Leu331=)
c.793_794delinsCT (p.Leu265=)
c.49-16131_49-16130delinsCT (n.49-16131_49-16130delinsCT)
c.-202-16131_-202-16130delinsCT (n.-202-16131_-202-16130delinsCT)
n.1181_1182delinsCT
n.736_737delinsCT
12g.32582367delCA687424918FGD4c.500del (p.Leu167GlnfsTer?)
c.755del (p.Leu252GlnfsTer?)
c.221del (p.Leu74GlnfsTer?)
c.-449-16130del (n.-449-16130del)
n.7del
c.911del (p.Leu304GlnfsTer?)
n.851del
c.836del (p.Leu279GlnfsTer?)
c.92+5918del (n.92+5918del)
c.-345del (n.-345del)
c.-652del (n.-652del)
c.992del (p.Leu331GlnfsTer?)
c.794del (p.Leu265GlnfsTer?)
c.49-16130del (n.49-16130del)
c.-202-16130del (n.-202-16130del)
n.1182del
n.737del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582367T>ACA384356384FGD4c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.-449-16130T>A (n.-449-16130T>A)
n.7T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.851T>A
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.92+5918T>A (n.92+5918T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.49-16130T>A (n.49-16130T>A)
c.-202-16130T>A (n.-202-16130T>A)
n.1182T>A
n.737T>A
12g.32582367T>CCA384356385FGD4c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-449-16130T>C (n.-449-16130T>C)
n.7T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.851T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.92+5918T>C (n.92+5918T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.49-16130T>C (n.49-16130T>C)
c.-202-16130T>C (n.-202-16130T>C)
n.1182T>C
n.737T>C
12g.32582367T>GCA384356386FGD4c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-449-16130T>G (n.-449-16130T>G)
n.7T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.851T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.92+5918T>G (n.92+5918T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.49-16130T>G (n.49-16130T>G)
c.-202-16130T>G (n.-202-16130T>G)
n.1182T>G
n.737T>G
12g.32582368A>CCA479388638FGD4c.501A>C (p.Leu167=)
c.756A>C (p.Leu252=)
c.222A>C (p.Leu74=)
c.-449-16129A>C (n.-449-16129A>C)
n.8A>C
c.912A>C (p.Leu304=)
n.852A>C
c.837A>C (p.Leu279=)
c.92+5919A>C (n.92+5919A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.993A>C (p.Leu331=)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.49-16129A>C (n.49-16129A>C)
c.-202-16129A>C (n.-202-16129A>C)
n.1183A>C
n.738A>C
 COSMIC
12g.32582368A>GCA479388634FGD4c.501A>G (p.Leu167=)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.222A>G (p.Leu74=)
c.-449-16129A>G (n.-449-16129A>G)
n.8A>G
c.912A>G (p.Leu304=)
n.852A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
c.92+5919A>G (n.92+5919A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.993A>G (p.Leu331=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.49-16129A>G (n.49-16129A>G)
c.-202-16129A>G (n.-202-16129A>G)
n.1183A>G
n.738A>G
12g.32582368A>TCA479388636FGD4c.501A>T (p.Leu167=)
c.756A>T (p.Leu252=)
c.222A>T (p.Leu74=)
c.-449-16129A>T (n.-449-16129A>T)
n.8A>T
c.912A>T (p.Leu304=)
n.852A>T
c.837A>T (p.Leu279=)
c.92+5919A>T (n.92+5919A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.993A>T (p.Leu331=)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.49-16129A>T (n.49-16129A>T)
c.-202-16129A>T (n.-202-16129A>T)
n.1183A>T
n.738A>T
12g.32582369G>ACA384356388FGD4c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-449-16128G>A (n.-449-16128G>A)
n.9G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.853G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.92+5920G>A (n.92+5920G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-650G>A (n.-650G>A)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.49-16128G>A (n.49-16128G>A)
c.-202-16128G>A (n.-202-16128G>A)
n.1184G>A
n.739G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582369G>CCA384356387FGD4c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-449-16128G>C (n.-449-16128G>C)
n.9G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.853G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
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c.-650G>C (n.-650G>C)
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c.49-16128G>C (n.49-16128G>C)
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n.1184G>C
n.739G>C
 dbSNP
12g.32582369G=CA2026231082FGD4c.502G= (p.Glu168=)
c.757G= (p.Glu253=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.-449-16128G= (n.-449-16128G=)
n.9G=
c.913G= (p.Glu305=)
n.853G=
c.838G= (p.Glu280=)
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c.-343G= (n.-343G=)
c.-650G= (n.-650G=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.49-16128G= (n.49-16128G=)
c.-202-16128G= (n.-202-16128G=)
n.1184G=
n.739G=
12g.32582369G>TCA235437976FGD4c.502G>T (p.Glu168Ter)
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c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-449-16128G>T (n.-449-16128G>T)
n.9G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.853G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.92+5920G>T (n.92+5920G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-650G>T (n.-650G>T)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.49-16128G>T (n.49-16128G>T)
c.-202-16128G>T (n.-202-16128G>T)
n.1184G>T
n.739G>T
 dbSNP
12g.32582370A=CA2026231087FGD4c.503A= (p.Glu168=)
c.758A= (p.Glu253=)
c.224A= (p.Glu75=)
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n.10A=
c.914A= (p.Glu305=)
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c.839A= (p.Glu280=)
c.92+5921A= (n.92+5921A=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.-649A= (n.-649A=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.797A= (p.Glu266=)
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c.-202-16127A= (n.-202-16127A=)
n.1185A=
n.740A=
12g.32582370A>CCA384356389FGD4c.503A>C (p.Glu168Ala)
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c.224A>C (p.Glu75Ala)
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n.10A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.854A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.92+5921A>C (n.92+5921A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.49-16127A>C (n.49-16127A>C)
c.-202-16127A>C (n.-202-16127A>C)
n.1185A>C
n.740A>C
12g.32582370A>GCA384356390FGD4c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-449-16127A>G (n.-449-16127A>G)
n.10A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.854A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.92+5921A>G (n.92+5921A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
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n.1185A>G
n.740A>G
12g.32582370A>TCA6506645FGD4c.503A>T (p.Glu168Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-449-16127A>T (n.-449-16127A>T)
n.10A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.854A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.92+5921A>T (n.92+5921A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
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c.-202-16127A>T (n.-202-16127A>T)
n.1185A>T
n.740A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582371A>CCA384356391FGD4c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.-449-16126A>C (n.-449-16126A>C)
n.11A>C
c.915A>C (p.Glu305Asp)
n.855A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.92+5922A>C (n.92+5922A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.49-16126A>C (n.49-16126A>C)
c.-202-16126A>C (n.-202-16126A>C)
n.1186A>C
n.741A>C
12g.32582371A>GCA479388642FGD4c.504A>G (p.Glu168=)
c.759A>G (p.Glu253=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.-449-16126A>G (n.-449-16126A>G)
n.11A>G
c.915A>G (p.Glu305=)
n.855A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
c.92+5922A>G (n.92+5922A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.996A>G (p.Glu332=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.49-16126A>G (n.49-16126A>G)
c.-202-16126A>G (n.-202-16126A>G)
n.1186A>G
n.741A>G
12g.32582371A>TCA384356392FGD4c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.-449-16126A>T (n.-449-16126A>T)
n.11A>T
c.915A>T (p.Glu305Asp)
n.855A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
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c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.49-16126A>T (n.49-16126A>T)
c.-202-16126A>T (n.-202-16126A>T)
n.1186A>T
n.741A>T
12g.32582372G>ACA384356393FGD4c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
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c.-449-16125G>A (n.-449-16125G>A)
n.12G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.856G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.92+5923G>A (n.92+5923G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-647G>A (n.-647G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.49-16125G>A (n.49-16125G>A)
c.-202-16125G>A (n.-202-16125G>A)
n.1187G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
12g.32582372G>CCA384356395FGD4c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-449-16125G>C (n.-449-16125G>C)
n.12G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.856G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.92+5923G>C (n.92+5923G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-647G>C (n.-647G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.49-16125G>C (n.49-16125G>C)
c.-202-16125G>C (n.-202-16125G>C)
n.1187G>C
n.742G>C
12g.32582372G>TCA384356394FGD4c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-449-16125G>T (n.-449-16125G>T)
n.12G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.856G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.92+5923G>T (n.92+5923G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-647G>T (n.-647G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.49-16125G>T (n.49-16125G>T)
c.-202-16125G>T (n.-202-16125G>T)
n.1187G>T
n.742G>T
12g.32582373A=CA2026231093FGD4c.506A= (p.Glu169=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.227A= (p.Glu76=)
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n.13A=
c.917A= (p.Glu306=)
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c.842A= (p.Glu281=)
c.92+5924A= (n.92+5924A=)
c.-339A= (n.-339A=)
c.-646A= (n.-646A=)
c.998A= (p.Glu333=)
c.800A= (p.Glu267=)
c.49-16124A= (n.49-16124A=)
c.-202-16124A= (n.-202-16124A=)
n.1188A=
n.743A=
12g.32582373A>CCA384356396FGD4c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-449-16124A>C (n.-449-16124A>C)
n.13A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.857A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.92+5924A>C (n.92+5924A>C)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.49-16124A>C (n.49-16124A>C)
c.-202-16124A>C (n.-202-16124A>C)
n.1188A>C
n.743A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582373A>GCA384356397FGD4c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-449-16124A>G (n.-449-16124A>G)
n.13A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.857A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.92+5924A>G (n.92+5924A>G)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.49-16124A>G (n.49-16124A>G)
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n.1188A>G
n.743A>G
12g.32582373A>TCA384356398FGD4c.506A>T (p.Glu169Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-449-16124A>T (n.-449-16124A>T)
n.13A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.857A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.92+5924A>T (n.92+5924A>T)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.49-16124A>T (n.49-16124A>T)
c.-202-16124A>T (n.-202-16124A>T)
n.1188A>T
n.743A>T
12g.32582374A>CCA384356399FGD4c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.-449-16123A>C (n.-449-16123A>C)
n.14A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.858A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.92+5925A>C (n.92+5925A>C)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.49-16123A>C (n.49-16123A>C)
c.-202-16123A>C (n.-202-16123A>C)
n.1189A>C
n.744A>C
12g.32582374A>GCA479388646FGD4c.507A>G (p.Glu169=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.-449-16123A>G (n.-449-16123A>G)
n.14A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
n.858A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
c.92+5925A>G (n.92+5925A>G)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-645A>G (n.-645A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.49-16123A>G (n.49-16123A>G)
c.-202-16123A>G (n.-202-16123A>G)
n.1189A>G
n.744A>G
12g.32582374A>TCA384356400FGD4c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.-449-16123A>T (n.-449-16123A>T)
n.14A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.858A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.92+5925A>T (n.92+5925A>T)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-645A>T (n.-645A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.49-16123A>T (n.49-16123A>T)
c.-202-16123A>T (n.-202-16123A>T)
n.1189A>T
n.744A>T
12g.32582374_32582376delinsAAGCA2026231101FGD4c.507_509delinsAAG (p.Glu169=)
c.762_764delinsAAG (p.Glu254=)
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c.-449-16123_-449-16121delinsAAG (n.-449-16123_-449-16121delinsAAG)
n.14_16delinsAAG
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c.-338_-336delinsAAG (n.-338_-336delinsAAG)
c.-645_-643delinsAAG (n.-645_-643delinsAAG)
c.999_1001delinsAAG (p.Glu333=)
c.801_803delinsAAG (p.Glu267=)
c.49-16123_49-16121delinsAAG (n.49-16123_49-16121delinsAAG)
c.-202-16123_-202-16121delinsAAG (n.-202-16123_-202-16121delinsAAG)
n.1189_1191delinsAAG
n.744_746delinsAAG
12g.32582375A=CA2026231108FGD4c.508A= (p.Arg170=)
c.763A= (p.Arg255=)
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c.844A= (p.Arg282=)
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c.-644A= (n.-644A=)
c.1000A= (p.Arg334=)
c.802A= (p.Arg268=)
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n.1190A=
n.745A=
12g.32582375A>CCA479388647FGD4c.508A>C (p.Arg170=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.-449-16122A>C (n.-449-16122A>C)
n.15A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
n.859A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
c.92+5926A>C (n.92+5926A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.49-16122A>C (n.49-16122A>C)
c.-202-16122A>C (n.-202-16122A>C)
n.1190A>C
n.745A>C
12g.32582375A>GCA6506647FGD4c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-449-16122A>G (n.-449-16122A>G)
n.15A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.859A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.92+5926A>G (n.92+5926A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.49-16122A>G (n.49-16122A>G)
c.-202-16122A>G (n.-202-16122A>G)
n.1190A>G
n.745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582375A>TCA384356401FGD4c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.-449-16122A>T (n.-449-16122A>T)
n.15A>T
c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.859A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.92+5926A>T (n.92+5926A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.802A>T (p.Arg268Ter)
c.49-16122A>T (n.49-16122A>T)
c.-202-16122A>T (n.-202-16122A>T)
n.1190A>T
n.745A>T
12g.32582377_32582378delCA6506646FGD4c.510_511del (p.Ala172ArgfsTer26)
c.765_766del (p.Ala257ArgfsTer26)
c.231_232del (p.Ala79ArgfsTer26)
c.-449-16120_-449-16119del (n.-449-16120_-449-16119del)
n.17_18del
c.921_922del (p.Ala309ArgfsTer26)
n.861_862del
c.846_847del (p.Ala284ArgfsTer26)
c.92+5928_92+5929del (n.92+5928_92+5929del)
c.-335_-334del (n.-335_-334del)
c.-642_-641del (n.-642_-641del)
c.1002_1003del (p.Ala336ArgfsTer26)
c.804_805del (p.Ala270ArgfsTer26)
c.49-16120_49-16119del (n.49-16120_49-16119del)
c.-202-16120_-202-16119del (n.-202-16120_-202-16119del)
n.1192_1193del
n.747_748del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582376G>ACA384356402FGD4c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-449-16121G>A (n.-449-16121G>A)
n.16G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.860G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.92+5927G>A (n.92+5927G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.49-16121G>A (n.49-16121G>A)
c.-202-16121G>A (n.-202-16121G>A)
n.1191G>A
n.746G>A
12g.32582376G>CCA384356403FGD4c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-449-16121G>C (n.-449-16121G>C)
n.16G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.860G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.92+5927G>C (n.92+5927G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.49-16121G>C (n.49-16121G>C)
c.-202-16121G>C (n.-202-16121G>C)
n.1191G>C
n.746G>C
12g.32582376G>TCA384356404FGD4c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.-449-16121G>T (n.-449-16121G>T)
n.16G>T
c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.860G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.92+5927G>T (n.92+5927G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.803G>T (p.Arg268Ile)
c.49-16121G>T (n.49-16121G>T)
c.-202-16121G>T (n.-202-16121G>T)
n.1191G>T
n.746G>T
12g.32582377A>CCA384356405FGD4c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-449-16120A>C (n.-449-16120A>C)
n.17A>C
c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.861A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.92+5928A>C (n.92+5928A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.49-16120A>C (n.49-16120A>C)
c.-202-16120A>C (n.-202-16120A>C)
n.1192A>C
n.747A>C
12g.32582377A>GCA479388648FGD4c.510A>G (p.Arg170=)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.-449-16120A>G (n.-449-16120A>G)
n.17A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
n.861A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
c.92+5928A>G (n.92+5928A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.804A>G (p.Arg268=)
c.49-16120A>G (n.49-16120A>G)
c.-202-16120A>G (n.-202-16120A>G)
n.1192A>G
n.747A>G
12g.32582377A>TCA384356406FGD4c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-449-16120A>T (n.-449-16120A>T)
n.17A>T
c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.861A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.92+5928A>T (n.92+5928A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.49-16120A>T (n.49-16120A>T)
c.-202-16120A>T (n.-202-16120A>T)
n.1192A>T
n.747A>T
12g.32582377_32582378delinsAGCA2026231112FGD4c.510_511delinsAG (p.Arg170=)
c.765_766delinsAG (p.Arg255=)
c.231_232delinsAG (p.Arg77=)
c.-449-16120_-449-16119delinsAG (n.-449-16120_-449-16119delinsAG)
n.17_18delinsAG
c.921_922delinsAG (p.Arg307=)
n.861_862delinsAG
c.846_847delinsAG (p.Arg282=)
c.92+5928_92+5929delinsAG (n.92+5928_92+5929delinsAG)
c.-335_-334delinsAG (n.-335_-334delinsAG)
c.-642_-641delinsAG (n.-642_-641delinsAG)
c.1002_1003delinsAG (p.Arg334=)
c.804_805delinsAG (p.Arg268=)
c.49-16120_49-16119delinsAG (n.49-16120_49-16119delinsAG)
c.-202-16120_-202-16119delinsAG (n.-202-16120_-202-16119delinsAG)
n.1192_1193delinsAG
n.747_748delinsAG
12g.32582378G>ACA384356407FGD4c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.-449-16119G>A (n.-449-16119G>A)
n.18G>A
c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.862G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.92+5929G>A (n.92+5929G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.49-16119G>A (n.49-16119G>A)
c.-202-16119G>A (n.-202-16119G>A)
n.1193G>A
n.748G>A
 dbSNP
12g.32582378G>CCA384356408FGD4c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-449-16119G>C (n.-449-16119G>C)
n.18G>C
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.862G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.92+5929G>C (n.92+5929G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.49-16119G>C (n.49-16119G>C)
c.-202-16119G>C (n.-202-16119G>C)
n.1193G>C
n.748G>C
12g.32582378G=CA2026231116FGD4c.511G= (p.Gly171=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.-449-16119G= (n.-449-16119G=)
n.18G=
c.922G= (p.Gly308=)
n.862G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.92+5929G= (n.92+5929G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.49-16119G= (n.49-16119G=)
c.-202-16119G= (n.-202-16119G=)
n.1193G=
n.748G=
12g.32582378G>TCA384356409FGD4c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.-449-16119G>T (n.-449-16119G>T)
n.18G>T
c.922G>T (p.Gly308Trp)
n.862G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.92+5929G>T (n.92+5929G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.49-16119G>T (n.49-16119G>T)
c.-202-16119G>T (n.-202-16119G>T)
n.1193G>T
n.748G>T
12g.32582381dupCA915947926FGD4c.514dup (p.Ala172GlyfsTer27)
c.769dup (p.Ala257GlyfsTer27)
c.235dup (p.Ala79GlyfsTer27)
c.-449-16116dup (n.-449-16116dup)
n.21dup
c.925dup (p.Ala309GlyfsTer27)
n.865dup
c.850dup (p.Ala284GlyfsTer27)
c.92+5932dup (n.92+5932dup)
c.-331dup (n.-331dup)
c.-638dup (n.-638dup)
c.1006dup (p.Ala336GlyfsTer27)
c.808dup (p.Ala270GlyfsTer27)
c.49-16116dup (n.49-16116dup)
c.-202-16116dup (n.-202-16116dup)
n.1196dup
n.751dup
 ClinVar dbSNP
12g.32582381delCA913190935FGD4c.514del (p.Ala172GlnfsTer28)
c.769del (p.Ala257GlnfsTer28)
c.235del (p.Ala79GlnfsTer28)
c.-449-16116del (n.-449-16116del)
n.21del
c.925del (p.Ala309GlnfsTer28)
n.865del
c.850del (p.Ala284GlnfsTer28)
c.92+5932del (n.92+5932del)
c.-331del (n.-331del)
c.-638del (n.-638del)
c.1006del (p.Ala336GlnfsTer28)
c.808del (p.Ala270GlnfsTer28)
c.49-16116del (n.49-16116del)
c.-202-16116del (n.-202-16116del)
n.1196del
n.751del
 ClinVar dbSNP
12g.32582379G>ACA384356410FGD4c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.-449-16118G>A (n.-449-16118G>A)
n.19G>A
c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.863G>A
c.1G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.92+5930G>A (n.92+5930G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.49-16118G>A (n.49-16118G>A)
c.-202-16118G>A (n.-202-16118G>A)
n.1194G>A
n.749G>A
12g.32582379G>CCA384356411FGD4c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-449-16118G>C (n.-449-16118G>C)
n.19G>C
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.863G>C
c.1G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.92+5930G>C (n.92+5930G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.49-16118G>C (n.49-16118G>C)
c.-202-16118G>C (n.-202-16118G>C)
n.1194G>C
n.749G>C
12g.32582379G>TCA384356412FGD4c.512G>T (p.Gly171Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-449-16118G>T (n.-449-16118G>T)
n.19G>T
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.863G>T
c.1G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.92+5930G>T (n.92+5930G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.49-16118G>T (n.49-16118G>T)
c.-202-16118G>T (n.-202-16118G>T)
n.1194G>T
n.749G>T
12g.32582380G>ACA479388652FGD4c.513G>A (p.Gly171=)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.-449-16117G>A (n.-449-16117G>A)
n.20G>A
c.924G>A (p.Gly308=)
n.864G>A
c.2G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.92+5931G>A (n.92+5931G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.1005G>A (p.Gly335=)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.49-16117G>A (n.49-16117G>A)
c.-202-16117G>A (n.-202-16117G>A)
n.1195G>A
n.750G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582380G>CCA479388651FGD4c.513G>C (p.Gly171=)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.-449-16117G>C (n.-449-16117G>C)
n.20G>C
c.924G>C (p.Gly308=)
n.864G>C
c.2G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.92+5931G>C (n.92+5931G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.1005G>C (p.Gly335=)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.49-16117G>C (n.49-16117G>C)
c.-202-16117G>C (n.-202-16117G>C)
n.1195G>C
n.750G>C
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n.1195G=
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n.1196G>A
n.751G>A
 dbSNP
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n.1196G>C
n.751G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582381G=CA2026231128FGD4c.514G= (p.Ala172=)
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12g.32582381G>TCA384356413FGD4c.514G>T (p.Ala172Ser)
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 gnomAD v4
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n.752C>A
12g.32582382C>GCA384356416FGD4c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
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c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
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12g.32582383A>CCA479388654FGD4c.516A>C (p.Ala172=)
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c.927A>C (p.Ala309=)
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c.852A>C (p.Ala284=)
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c.1008A>C (p.Ala336=)
c.810A>C (p.Ala270=)
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n.1198A>C
n.753A>C
12g.32582383A>GCA479388657FGD4c.516A>G (p.Ala172=)
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c.810A>G (p.Ala270=)
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n.1198A>G
n.753A>G
 gnomAD v4
12g.32582383A>TCA479388655FGD4c.516A>T (p.Ala172=)
c.771A>T (p.Ala257=)
c.237A>T (p.Ala79=)
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n.23A>T
c.927A>T (p.Ala309=)
n.867A>T
c.5A>T
c.852A>T (p.Ala284=)
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c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.49-16114A>T (n.49-16114A>T)
c.-202-16114A>T (n.-202-16114A>T)
n.1198A>T
n.753A>T
12g.32582384G>ACA384356418FGD4c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
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c.928G>A (p.Glu310Lys)
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c.-328G>A (n.-328G>A)
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c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.49-16113G>A (n.49-16113G>A)
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n.1199G>A
n.754G>A
12g.32582384G>CCA384356419FGD4c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
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n.24G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.868G>C
c.6G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.92+5935G>C (n.92+5935G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.49-16113G>C (n.49-16113G>C)
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n.1199G>C
n.754G>C
12g.32582384G>TCA384356420FGD4c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-449-16113G>T (n.-449-16113G>T)
n.24G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.868G>T
c.6G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.92+5935G>T (n.92+5935G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.49-16113G>T (n.49-16113G>T)
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n.1199G>T
n.754G>T
12g.32582385A>CCA384356421FGD4c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
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n.25A>C
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c.7A>C
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c.-634A>C (n.-634A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.49-16112A>C (n.49-16112A>C)
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n.1200A>C
n.755A>C
12g.32582385A>GCA384356423FGD4c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-449-16112A>G (n.-449-16112A>G)
n.25A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.869A>G
c.7A>G
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c.92+5936A>G (n.92+5936A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
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c.49-16112A>G (n.49-16112A>G)
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n.1200A>G
n.755A>G
 gnomAD v4
12g.32582385A>TCA384356422FGD4c.518A>T (p.Glu173Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-449-16112A>T (n.-449-16112A>T)
n.25A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.869A>T
c.7A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.92+5936A>T (n.92+5936A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.49-16112A>T (n.49-16112A>T)
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n.1200A>T
n.755A>T
12g.32582386A>CCA384356424FGD4c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-449-16111A>C (n.-449-16111A>C)
n.26A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.870A>C
c.8A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.92+5937A>C (n.92+5937A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.49-16111A>C (n.49-16111A>C)
c.-202-16111A>C (n.-202-16111A>C)
n.1201A>C
n.756A>C
12g.32582386A>GCA479213714FGD4c.519A>G (p.Glu173=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-449-16111A>G (n.-449-16111A>G)
n.26A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.870A>G
c.8A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.92+5937A>G (n.92+5937A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.49-16111A>G (n.49-16111A>G)
c.-202-16111A>G (n.-202-16111A>G)
n.1201A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
12g.32582386A>TCA384356425FGD4c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.-449-16111A>T (n.-449-16111A>T)
n.26A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.870A>T
c.8A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.92+5937A>T (n.92+5937A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.49-16111A>T (n.49-16111A>T)
c.-202-16111A>T (n.-202-16111A>T)
n.1201A>T
n.756A>T
12g.32582387A>CCA384356426FGD4c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-449-16110A>C (n.-449-16110A>C)
n.27A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
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c.9A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.92+5938A>C (n.92+5938A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.49-16110A>C (n.49-16110A>C)
c.-202-16110A>C (n.-202-16110A>C)
n.1202A>C
n.757A>C
12g.32582387A>GCA384356427FGD4c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-449-16110A>G (n.-449-16110A>G)
n.27A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.871A>G
c.9A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.92+5938A>G (n.92+5938A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.49-16110A>G (n.49-16110A>G)
c.-202-16110A>G (n.-202-16110A>G)
n.1202A>G
n.757A>G
12g.32582387A>TCA384356428FGD4c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-449-16110A>T (n.-449-16110A>T)
n.27A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.871A>T
c.9A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.92+5938A>T (n.92+5938A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.49-16110A>T (n.49-16110A>T)
c.-202-16110A>T (n.-202-16110A>T)
n.1202A>T
n.757A>T
12g.32582388C>ACA384356429FGD4c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-449-16109C>A (n.-449-16109C>A)
n.28C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.872C>A
c.10C>A
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.92+5939C>A (n.92+5939C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.49-16109C>A (n.49-16109C>A)
c.-202-16109C>A (n.-202-16109C>A)
n.1203C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
12g.32582388C>GCA384356430FGD4c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-449-16109C>G (n.-449-16109C>G)
n.28C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.872C>G
c.10C>G
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.92+5939C>G (n.92+5939C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.49-16109C>G (n.49-16109C>G)
c.-202-16109C>G (n.-202-16109C>G)
n.1203C>G
n.758C>G
12g.32582388C>TCA384356431FGD4c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-449-16109C>T (n.-449-16109C>T)
n.28C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.872C>T
c.10C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.92+5939C>T (n.92+5939C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.49-16109C>T (n.49-16109C>T)
c.-202-16109C>T (n.-202-16109C>T)
n.1203C>T
n.758C>T
12g.32582389A>CCA479213715FGD4c.522A>C (p.Thr174=)
c.777A>C (p.Thr259=)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-449-16108A>C (n.-449-16108A>C)
n.29A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
n.873A>C
c.11A>C
c.858A>C (p.Thr286=)
c.92+5940A>C (n.92+5940A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.816A>C (p.Thr272=)
c.49-16108A>C (n.49-16108A>C)
c.-202-16108A>C (n.-202-16108A>C)
n.1204A>C
n.759A>C
12g.32582389A>GCA479213716FGD4c.522A>G (p.Thr174=)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-449-16108A>G (n.-449-16108A>G)
n.29A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
n.873A>G
c.11A>G
c.858A>G (p.Thr286=)
c.92+5940A>G (n.92+5940A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.816A>G (p.Thr272=)
c.49-16108A>G (n.49-16108A>G)
c.-202-16108A>G (n.-202-16108A>G)
n.1204A>G
n.759A>G
12g.32582389A>TCA479213717FGD4c.522A>T (p.Thr174=)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-449-16108A>T (n.-449-16108A>T)
n.29A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
n.873A>T
c.11A>T
c.858A>T (p.Thr286=)
c.92+5940A>T (n.92+5940A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.816A>T (p.Thr272=)
c.49-16108A>T (n.49-16108A>T)
c.-202-16108A>T (n.-202-16108A>T)
n.1204A>T
n.759A>T
12g.32582390G>ACA384356432FGD4c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-449-16107G>A (n.-449-16107G>A)
n.30G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.874G>A
c.12G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.92+5941G>A (n.92+5941G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.49-16107G>A (n.49-16107G>A)
c.-202-16107G>A (n.-202-16107G>A)
n.1205G>A
n.760G>A
12g.32582390G>CCA384356433FGD4c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-449-16107G>C (n.-449-16107G>C)
n.30G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.874G>C
c.12G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.92+5941G>C (n.92+5941G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.49-16107G>C (n.49-16107G>C)
c.-202-16107G>C (n.-202-16107G>C)
n.1205G>C
n.760G>C
12g.32582390G>TCA384356434FGD4c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-449-16107G>T (n.-449-16107G>T)
n.30G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.874G>T
c.12G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.92+5941G>T (n.92+5941G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.49-16107G>T (n.49-16107G>T)
c.-202-16107G>T (n.-202-16107G>T)
n.1205G>T
n.760G>T
12g.32582391A>CCA384356435FGD4c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-449-16106A>C (n.-449-16106A>C)
n.31A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.875A>C
c.13A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.92+5942A>C (n.92+5942A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.49-16106A>C (n.49-16106A>C)
c.-202-16106A>C (n.-202-16106A>C)
n.1206A>C
n.761A>C
12g.32582391A>GCA384356437FGD4c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-449-16106A>G (n.-449-16106A>G)
n.31A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.875A>G
c.13A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.92+5942A>G (n.92+5942A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.49-16106A>G (n.49-16106A>G)
c.-202-16106A>G (n.-202-16106A>G)
n.1206A>G
n.761A>G
12g.32582391A>TCA384356436FGD4c.524A>T (p.Glu175Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-449-16106A>T (n.-449-16106A>T)
n.31A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.875A>T
c.13A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.92+5942A>T (n.92+5942A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.49-16106A>T (n.49-16106A>T)
c.-202-16106A>T (n.-202-16106A>T)
n.1206A>T
n.761A>T
12g.32582392A>CCA384356438FGD4c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-449-16105A>C (n.-449-16105A>C)
n.32A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.876A>C
c.14A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.92+5943A>C (n.92+5943A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.49-16105A>C (n.49-16105A>C)
c.-202-16105A>C (n.-202-16105A>C)
n.1207A>C
n.762A>C
 gnomAD v4
12g.32582392A>GCA479213718FGD4c.525A>G (p.Glu175=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.-449-16105A>G (n.-449-16105A>G)
n.32A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
n.876A>G
c.14A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.92+5943A>G (n.92+5943A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.49-16105A>G (n.49-16105A>G)
c.-202-16105A>G (n.-202-16105A>G)
n.1207A>G
n.762A>G
12g.32582392A>TCA384356439FGD4c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-449-16105A>T (n.-449-16105A>T)
n.32A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.876A>T
c.14A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.92+5943A>T (n.92+5943A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.49-16105A>T (n.49-16105A>T)
c.-202-16105A>T (n.-202-16105A>T)
n.1207A>T
n.762A>T
12g.32582393A>CCA384356440FGD4c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-449-16104A>C (n.-449-16104A>C)
n.33A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.877A>C
c.15A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.92+5944A>C (n.92+5944A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.49-16104A>C (n.49-16104A>C)
c.-202-16104A>C (n.-202-16104A>C)
n.1208A>C
n.763A>C
12g.32582393A>GCA384356441FGD4c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-449-16104A>G (n.-449-16104A>G)
n.33A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.877A>G
c.15A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.92+5944A>G (n.92+5944A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.49-16104A>G (n.49-16104A>G)
c.-202-16104A>G (n.-202-16104A>G)
n.1208A>G
n.763A>G
 gnomAD v4
12g.32582393A>TCA384356442FGD4c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-449-16104A>T (n.-449-16104A>T)
n.33A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.877A>T
c.15A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.92+5944A>T (n.92+5944A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.49-16104A>T (n.49-16104A>T)
c.-202-16104A>T (n.-202-16104A>T)
n.1208A>T
n.763A>T
12g.32582394C>ACA384356443FGD4c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.-449-16103C>A (n.-449-16103C>A)
n.34C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.878C>A
c.16C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.92+5945C>A (n.92+5945C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.49-16103C>A (n.49-16103C>A)
c.-202-16103C>A (n.-202-16103C>A)
n.1209C>A
n.764C>A
12g.32582394C>GCA384356444FGD4c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.-449-16103C>G (n.-449-16103C>G)
n.34C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.878C>G
c.16C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.92+5945C>G (n.92+5945C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.49-16103C>G (n.49-16103C>G)
c.-202-16103C>G (n.-202-16103C>G)
n.1209C>G
n.764C>G
12g.32582394C>TCA384356445FGD4c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-449-16103C>T (n.-449-16103C>T)
n.34C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.878C>T
c.16C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.92+5945C>T (n.92+5945C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.49-16103C>T (n.49-16103C>T)
c.-202-16103C>T (n.-202-16103C>T)
n.1209C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
12g.32582395C>ACA479213720FGD4c.528C>A (p.Thr176=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.-449-16102C>A (n.-449-16102C>A)
n.35C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
n.879C>A
c.17C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.92+5946C>A (n.92+5946C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.49-16102C>A (n.49-16102C>A)
c.-202-16102C>A (n.-202-16102C>A)
n.1210C>A
n.765C>A
12g.32582395C>GCA479213721FGD4c.528C>G (p.Thr176=)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.-449-16102C>G (n.-449-16102C>G)
n.35C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
n.879C>G
c.17C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.92+5946C>G (n.92+5946C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.49-16102C>G (n.49-16102C>G)
c.-202-16102C>G (n.-202-16102C>G)
n.1210C>G
n.765C>G
12g.32582395C>TCA479213722FGD4c.528C>T (p.Thr176=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.-449-16102C>T (n.-449-16102C>T)
n.35C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
n.879C>T
c.17C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.92+5946C>T (n.92+5946C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.49-16102C>T (n.49-16102C>T)
c.-202-16102C>T (n.-202-16102C>T)
n.1210C>T
n.765C>T
12g.32582396A>CCA384356446FGD4c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-449-16101A>C (n.-449-16101A>C)
n.36A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.880A>C
c.18A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.92+5947A>C (n.92+5947A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.49-16101A>C (n.49-16101A>C)
c.-202-16101A>C (n.-202-16101A>C)
n.1211A>C
n.766A>C
12g.32582396A>GCA384356447FGD4c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-449-16101A>G (n.-449-16101A>G)
n.36A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.880A>G
c.18A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.92+5947A>G (n.92+5947A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.49-16101A>G (n.49-16101A>G)
c.-202-16101A>G (n.-202-16101A>G)
n.1211A>G
n.766A>G
12g.32582396A>TCA384356448FGD4c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-449-16101A>T (n.-449-16101A>T)
n.36A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.880A>T
c.18A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.92+5947A>T (n.92+5947A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.49-16101A>T (n.49-16101A>T)
c.-202-16101A>T (n.-202-16101A>T)
n.1211A>T
n.766A>T
12g.32582397A=CA2026231133FGD4c.530A= (p.Lys177=)
c.785A= (p.Lys262=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.-449-16100A= (n.-449-16100A=)
n.37A=
c.941A= (p.Lys314=)
n.881A=
c.19A=
c.866A= (p.Lys289=)
c.92+5948A= (n.92+5948A=)
c.-315A= (n.-315A=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.824A= (p.Lys275=)
c.49-16100A= (n.49-16100A=)
c.-202-16100A= (n.-202-16100A=)
n.1212A=
n.767A=
12g.32582397A>CCA6506649FGD4c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-449-16100A>C (n.-449-16100A>C)
n.37A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.881A>C
c.19A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.92+5948A>C (n.92+5948A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.49-16100A>C (n.49-16100A>C)
c.-202-16100A>C (n.-202-16100A>C)
n.1212A>C
n.767A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582397A>GCA384356449FGD4c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-449-16100A>G (n.-449-16100A>G)
n.37A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.881A>G
c.19A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.92+5948A>G (n.92+5948A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.49-16100A>G (n.49-16100A>G)
c.-202-16100A>G (n.-202-16100A>G)
n.1212A>G
n.767A>G
12g.32582397A>TCA384356450FGD4c.530A>T (p.Lys177Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-449-16100A>T (n.-449-16100A>T)
n.37A>T
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.881A>T
c.19A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.92+5948A>T (n.92+5948A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.49-16100A>T (n.49-16100A>T)
c.-202-16100A>T (n.-202-16100A>T)
n.1212A>T
n.767A>T
12g.32582398G>ACA6506650FGD4c.531G>A (p.Lys177=)
c.786G>A (p.Lys262=)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.-449-16099G>A (n.-449-16099G>A)
n.38G>A
c.942G>A (p.Lys314=)
n.882G>A
c.20G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.92+5949G>A (n.92+5949G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.49-16099G>A (n.49-16099G>A)
c.-202-16099G>A (n.-202-16099G>A)
n.1213G>A
n.768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582398G>CCA384356452FGD4c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-449-16099G>C (n.-449-16099G>C)
n.38G>C
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.882G>C
c.20G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.92+5949G>C (n.92+5949G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.49-16099G>C (n.49-16099G>C)
c.-202-16099G>C (n.-202-16099G>C)
n.1213G>C
n.768G>C
12g.32582398G=CA2026231136FGD4c.531G= (p.Lys177=)
c.786G= (p.Lys262=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.-449-16099G= (n.-449-16099G=)
n.38G=
c.942G= (p.Lys314=)
n.882G=
c.20G=
c.867G= (p.Lys289=)
c.92+5949G= (n.92+5949G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-621G= (n.-621G=)
c.1023G= (p.Lys341=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.49-16099G= (n.49-16099G=)
c.-202-16099G= (n.-202-16099G=)
n.1213G=
n.768G=
12g.32582398G>TCA384356451FGD4c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-449-16099G>T (n.-449-16099G>T)
n.38G>T
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.882G>T
c.20G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.92+5949G>T (n.92+5949G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.49-16099G>T (n.49-16099G>T)
c.-202-16099G>T (n.-202-16099G>T)
n.1213G>T
n.768G>T
12g.32582399G>ACA384356453FGD4c.532G>A (p.Val178Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.-449-16098G>A (n.-449-16098G>A)
n.39G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.883G>A
c.21G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.92+5950G>A (n.92+5950G>A)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
c.49-16098G>A (n.49-16098G>A)
c.-202-16098G>A (n.-202-16098G>A)
n.1214G>A
n.769G>A
 gnomAD v4
12g.32582399G>CCA384356454FGD4c.532G>C (p.Val178Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.-449-16098G>C (n.-449-16098G>C)
n.39G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.883G>C
c.21G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.92+5950G>C (n.92+5950G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.49-16098G>C (n.49-16098G>C)
c.-202-16098G>C (n.-202-16098G>C)
n.1214G>C
n.769G>C
12g.32582399G>TCA384356455FGD4c.532G>T (p.Val178Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.-449-16098G>T (n.-449-16098G>T)
n.39G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.883G>T
c.21G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.92+5950G>T (n.92+5950G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.49-16098G>T (n.49-16098G>T)
c.-202-16098G>T (n.-202-16098G>T)
n.1214G>T
n.769G>T
12g.32582400T>ACA384356456FGD4c.533T>A (p.Val178Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.-449-16097T>A (n.-449-16097T>A)
n.40T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.884T>A
c.22T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.92+5951T>A (n.92+5951T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.49-16097T>A (n.49-16097T>A)
c.-202-16097T>A (n.-202-16097T>A)
n.1215T>A
n.770T>A
12g.32582400T>CCA384356457FGD4c.533T>C (p.Val178Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.-449-16097T>C (n.-449-16097T>C)
n.40T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.884T>C
c.22T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.92+5951T>C (n.92+5951T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.49-16097T>C (n.49-16097T>C)
c.-202-16097T>C (n.-202-16097T>C)
n.1215T>C
n.770T>C
12g.32582400T>GCA235438011FGD4c.533T>G (p.Val178Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.-449-16097T>G (n.-449-16097T>G)
n.40T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.884T>G
c.22T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.92+5951T>G (n.92+5951T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.49-16097T>G (n.49-16097T>G)
c.-202-16097T>G (n.-202-16097T>G)
n.1215T>G
n.770T>G
 dbSNP
12g.32582400T=CA2026231140FGD4c.533T= (p.Val178=)
c.788T= (p.Val263=)
c.254T= (p.Val85=)
c.-449-16097T= (n.-449-16097T=)
n.40T=
c.944T= (p.Val315=)
n.884T=
c.22T=
c.869T= (p.Val290=)
c.92+5951T= (n.92+5951T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.827T= (p.Val276=)
c.49-16097T= (n.49-16097T=)
c.-202-16097T= (n.-202-16097T=)
n.1215T=
n.770T=
12g.32582401A=CA2026231146FGD4c.534A= (p.Val178=)
c.789A= (p.Val263=)
c.255A= (p.Val85=)
c.-449-16096A= (n.-449-16096A=)
n.41A=
c.945A= (p.Val315=)
n.885A=
c.23A=
c.870A= (p.Val290=)
c.92+5952A= (n.92+5952A=)
c.-311A= (n.-311A=)
c.-618A= (n.-618A=)
c.1026A= (p.Val342=)
c.828A= (p.Val276=)
c.49-16096A= (n.49-16096A=)
c.-202-16096A= (n.-202-16096A=)
n.1216A=
n.771A=
12g.32582401A>CCA479213727FGD4c.534A>C (p.Val178=)
c.789A>C (p.Val263=)
c.255A>C (p.Val85=)
c.-449-16096A>C (n.-449-16096A>C)
n.41A>C
c.945A>C (p.Val315=)
n.885A>C
c.23A>C
c.870A>C (p.Val290=)
c.92+5952A>C (n.92+5952A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.1026A>C (p.Val342=)
c.828A>C (p.Val276=)
c.49-16096A>C (n.49-16096A>C)
c.-202-16096A>C (n.-202-16096A>C)
n.1216A>C
n.771A>C
12g.32582401A>GCA6506651FGD4c.534A>G (p.Val178=)
c.789A>G (p.Val263=)
c.255A>G (p.Val85=)
c.-449-16096A>G (n.-449-16096A>G)
n.41A>G
c.945A>G (p.Val315=)
n.885A>G
c.23A>G
c.870A>G (p.Val290=)
c.92+5952A>G (n.92+5952A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.1026A>G (p.Val342=)
c.828A>G (p.Val276=)
c.49-16096A>G (n.49-16096A>G)
c.-202-16096A>G (n.-202-16096A>G)
n.1216A>G
n.771A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582401A>TCA479213728FGD4c.534A>T (p.Val178=)
c.789A>T (p.Val263=)
c.255A>T (p.Val85=)
c.-449-16096A>T (n.-449-16096A>T)
n.41A>T
c.945A>T (p.Val315=)
n.885A>T
c.23A>T
c.870A>T (p.Val290=)
c.92+5952A>T (n.92+5952A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.1026A>T (p.Val342=)
c.828A>T (p.Val276=)
c.49-16096A>T (n.49-16096A>T)
c.-202-16096A>T (n.-202-16096A>T)
n.1216A>T
n.771A>T
12g.32582402C>ACA384356458FGD4c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.-449-16095C>A (n.-449-16095C>A)
n.42C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.886C>A
c.24C>A
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.92+5953C>A (n.92+5953C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.49-16095C>A (n.49-16095C>A)
c.-202-16095C>A (n.-202-16095C>A)
n.1217C>A
n.772C>A
12g.32582402C=CA2026231150FGD4c.535C= (p.Gln179=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.-449-16095C= (n.-449-16095C=)
n.42C=
c.946C= (p.Gln316=)
n.886C=
c.24C=
c.871C= (p.Gln291=)
c.92+5953C= (n.92+5953C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-617C= (n.-617C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.49-16095C= (n.49-16095C=)
c.-202-16095C= (n.-202-16095C=)
n.1217C=
n.772C=
12g.32582402C>GCA384356459FGD4c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.-449-16095C>G (n.-449-16095C>G)
n.42C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.886C>G
c.24C>G
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.92+5953C>G (n.92+5953C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.49-16095C>G (n.49-16095C>G)
c.-202-16095C>G (n.-202-16095C>G)
n.1217C>G
n.772C>G
 dbSNP
12g.32582402C>TCA384356460FGD4c.535C>T (p.Gln179Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.-449-16095C>T (n.-449-16095C>T)
n.42C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.886C>T
c.24C>T
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.92+5953C>T (n.92+5953C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.49-16095C>T (n.49-16095C>T)
c.-202-16095C>T (n.-202-16095C>T)
n.1217C>T
n.772C>T
 gnomAD v4
12g.32582403A>CCA384356462FGD4c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.-449-16094A>C (n.-449-16094A>C)
n.43A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.887A>C
c.25A>C
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.92+5954A>C (n.92+5954A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.49-16094A>C (n.49-16094A>C)
c.-202-16094A>C (n.-202-16094A>C)
n.1218A>C
n.773A>C
12g.32582403A>GCA384356463FGD4c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.-449-16094A>G (n.-449-16094A>G)
n.43A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.887A>G
c.25A>G
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.92+5954A>G (n.92+5954A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.49-16094A>G (n.49-16094A>G)
c.-202-16094A>G (n.-202-16094A>G)
n.1218A>G
n.773A>G
12g.32582403A>TCA384356461FGD4c.536A>T (p.Gln179Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.-449-16094A>T (n.-449-16094A>T)
n.43A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.887A>T
c.25A>T
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.92+5954A>T (n.92+5954A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.49-16094A>T (n.49-16094A>T)
c.-202-16094A>T (n.-202-16094A>T)
n.1218A>T
n.773A>T
12g.32582404A>CCA384356464FGD4c.537A>C (p.Gln179His)
c.792A>C (p.Gln264His)
c.258A>C (p.Gln86His)
c.-449-16093A>C (n.-449-16093A>C)
n.44A>C
c.948A>C (p.Gln316His)
n.888A>C
c.26A>C
c.873A>C (p.Gln291His)
c.92+5955A>C (n.92+5955A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.831A>C (p.Gln277His)
c.49-16093A>C (n.49-16093A>C)
c.-202-16093A>C (n.-202-16093A>C)
n.1219A>C
n.774A>C
12g.32582404A>GCA479213729FGD4c.537A>G (p.Gln179=)
c.792A>G (p.Gln264=)
c.258A>G (p.Gln86=)
c.-449-16093A>G (n.-449-16093A>G)
n.44A>G
c.948A>G (p.Gln316=)
n.888A>G
c.26A>G
c.873A>G (p.Gln291=)
c.92+5955A>G (n.92+5955A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.831A>G (p.Gln277=)
c.49-16093A>G (n.49-16093A>G)
c.-202-16093A>G (n.-202-16093A>G)
n.1219A>G
n.774A>G
 gnomAD v4
12g.32582404A>TCA384356465FGD4c.537A>T (p.Gln179His)
c.792A>T (p.Gln264His)
c.258A>T (p.Gln86His)
c.-449-16093A>T (n.-449-16093A>T)
n.44A>T
c.948A>T (p.Gln316His)
n.888A>T
c.26A>T
c.873A>T (p.Gln291His)
c.92+5955A>T (n.92+5955A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.831A>T (p.Gln277His)
c.49-16093A>T (n.49-16093A>T)
c.-202-16093A>T (n.-202-16093A>T)
n.1219A>T
n.774A>T
12g.32582408_32582409delCA2618214756FGD4c.541_542del (p.Arg181GlyfsTer17)
c.796_797del (p.Arg266GlyfsTer17)
c.262_263del (p.Arg88GlyfsTer17)
c.-449-16089_-449-16088del (n.-449-16089_-449-16088del)
n.48_49del
c.952_953del (p.Arg318GlyfsTer17)
n.892_893del
c.30_31del
c.877_878del (p.Arg293GlyfsTer17)
c.92+5959_92+5960del (n.92+5959_92+5960del)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-611_-610del (n.-611_-610del)
c.1033_1034del (p.Arg345GlyfsTer17)
c.835_836del (p.Arg279GlyfsTer17)
c.49-16089_49-16088del (n.49-16089_49-16088del)
c.-202-16089_-202-16088del (n.-202-16089_-202-16088del)
n.1223_1224del
n.778_779del
 gnomAD v4
12g.32582405G>ACA6506652FGD4c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-449-16092G>A (n.-449-16092G>A)
n.45G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.889G>A
c.27G>A
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.92+5956G>A (n.92+5956G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.49-16092G>A (n.49-16092G>A)
c.-202-16092G>A (n.-202-16092G>A)
n.1220G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.32582405G>CCA384356466FGD4c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-449-16092G>C (n.-449-16092G>C)
n.45G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.889G>C
c.27G>C
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.92+5956G>C (n.92+5956G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.49-16092G>C (n.49-16092G>C)
c.-202-16092G>C (n.-202-16092G>C)
n.1220G>C
n.775G>C
12g.32582405G=CA2026231153FGD4c.538G= (p.Glu180=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.-449-16092G= (n.-449-16092G=)
n.45G=
c.949G= (p.Glu317=)
n.889G=
c.27G=
c.874G= (p.Glu292=)
c.92+5956G= (n.92+5956G=)
c.-307G= (n.-307G=)
c.-614G= (n.-614G=)
c.1030G= (p.Glu344=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.49-16092G= (n.49-16092G=)
c.-202-16092G= (n.-202-16092G=)
n.1220G=
n.775G=
12g.32582405G>TCA384356467FGD4c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-449-16092G>T (n.-449-16092G>T)
n.45G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.889G>T
c.27G>T
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.92+5956G>T (n.92+5956G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.49-16092G>T (n.49-16092G>T)
c.-202-16092G>T (n.-202-16092G>T)
n.1220G>T
n.775G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582406A=CA2026231159FGD4c.539A= (p.Glu180=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.260A= (p.Glu87=)
c.-449-16091A= (n.-449-16091A=)
n.46A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.890A=
c.28A=
c.875A= (p.Glu292=)
c.92+5957A= (n.92+5957A=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.-613A= (n.-613A=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.49-16091A= (n.49-16091A=)
c.-202-16091A= (n.-202-16091A=)
n.1221A=
n.776A=
12g.32582406A>CCA384356468FGD4c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-449-16091A>C (n.-449-16091A>C)
n.46A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.890A>C
c.28A>C
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.92+5957A>C (n.92+5957A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-613A>C (n.-613A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.49-16091A>C (n.49-16091A>C)
c.-202-16091A>C (n.-202-16091A>C)
n.1221A>C
n.776A>C
12g.32582406A>GCA384356469FGD4c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-449-16091A>G (n.-449-16091A>G)
n.46A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.890A>G
c.28A>G
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.92+5957A>G (n.92+5957A>G)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.49-16091A>G (n.49-16091A>G)
c.-202-16091A>G (n.-202-16091A>G)
n.1221A>G
n.776A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582406A>TCA384356470FGD4c.539A>T (p.Glu180Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.-449-16091A>T (n.-449-16091A>T)
n.46A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.890A>T
c.28A>T
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.92+5957A>T (n.92+5957A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.49-16091A>T (n.49-16091A>T)
c.-202-16091A>T (n.-202-16091A>T)
n.1221A>T
n.776A>T
 dbSNP
12g.32582407G>ACA479213730FGD4c.540G>A (p.Glu180=)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.-449-16090G>A (n.-449-16090G>A)
n.47G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.891G>A
c.29G>A
c.876G>A (p.Glu292=)
c.92+5958G>A (n.92+5958G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.49-16090G>A (n.49-16090G>A)
c.-202-16090G>A (n.-202-16090G>A)
n.1222G>A
n.777G>A
12g.32582407G>CCA384356471FGD4c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-449-16090G>C (n.-449-16090G>C)
n.47G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.891G>C
c.29G>C
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.92+5958G>C (n.92+5958G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.49-16090G>C (n.49-16090G>C)
c.-202-16090G>C (n.-202-16090G>C)
n.1222G>C
n.777G>C
12g.32582407G>TCA384356472FGD4c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-449-16090G>T (n.-449-16090G>T)
n.47G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.891G>T
c.29G>T
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.92+5958G>T (n.92+5958G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.49-16090G>T (n.49-16090G>T)
c.-202-16090G>T (n.-202-16090G>T)
n.1222G>T
n.777G>T
 COSMIC
12g.32582408A>CCA479213731FGD4c.541A>C (p.Arg181=)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.262A>C (p.Arg88=)
c.-449-16089A>C (n.-449-16089A>C)
n.48A>C
c.952A>C (p.Arg318=)
n.892A>C
c.30A>C
c.877A>C (p.Arg293=)
c.92+5959A>C (n.92+5959A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.49-16089A>C (n.49-16089A>C)
c.-202-16089A>C (n.-202-16089A>C)
n.1223A>C
n.778A>C
12g.32582408A>GCA384356473FGD4c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.262A>G (p.Arg88Gly)
c.-449-16089A>G (n.-449-16089A>G)
n.48A>G
c.952A>G (p.Arg318Gly)
n.892A>G
c.30A>G
c.877A>G (p.Arg293Gly)
c.92+5959A>G (n.92+5959A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.49-16089A>G (n.49-16089A>G)
c.-202-16089A>G (n.-202-16089A>G)
n.1223A>G
n.778A>G
12g.32582408A>TCA384356474FGD4c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.262A>T (p.Arg88Trp)
c.-449-16089A>T (n.-449-16089A>T)
n.48A>T
c.952A>T (p.Arg318Trp)
n.892A>T
c.30A>T
c.877A>T (p.Arg293Trp)
c.92+5959A>T (n.92+5959A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.49-16089A>T (n.49-16089A>T)
c.-202-16089A>T (n.-202-16089A>T)
n.1223A>T
n.778A>T
12g.32582409G>ACA6506653FGD4c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.263G>A (p.Arg88Lys)
c.-449-16088G>A (n.-449-16088G>A)
n.49G>A
c.953G>A (p.Arg318Lys)
n.893G>A
c.31G>A
c.878G>A (p.Arg293Lys)
c.92+5960G>A (n.92+5960G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.49-16088G>A (n.49-16088G>A)
c.-202-16088G>A (n.-202-16088G>A)
n.1224G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582409G>CCA384356476FGD4c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.-449-16088G>C (n.-449-16088G>C)
n.49G>C
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.893G>C
c.31G>C
c.878G>C (p.Arg293Thr)
c.92+5960G>C (n.92+5960G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.49-16088G>C (n.49-16088G>C)
c.-202-16088G>C (n.-202-16088G>C)
n.1224G>C
n.779G>C
12g.32582409G=CA2026231168FGD4c.542G= (p.Arg181=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.-449-16088G= (n.-449-16088G=)
n.49G=
c.953G= (p.Arg318=)
n.893G=
c.31G=
c.878G= (p.Arg293=)
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c.-303G= (n.-303G=)
c.-610G= (n.-610G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.49-16088G= (n.49-16088G=)
c.-202-16088G= (n.-202-16088G=)
n.1224G=
n.779G=
12g.32582409G>TCA384356475FGD4c.542G>T (p.Arg181Met)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.263G>T (p.Arg88Met)
c.-449-16088G>T (n.-449-16088G>T)
n.49G>T
c.953G>T (p.Arg318Met)
n.893G>T
c.31G>T
c.878G>T (p.Arg293Met)
c.92+5960G>T (n.92+5960G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.49-16088G>T (n.49-16088G>T)
c.-202-16088G>T (n.-202-16088G>T)
n.1224G>T
n.779G>T
 COSMIC
12g.32582410G>ACA479213732FGD4c.543G>A (p.Arg181=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.264G>A (p.Arg88=)
c.-449-16087G>A (n.-449-16087G>A)
n.50G>A
c.954G>A (p.Arg318=)
n.894G>A
c.32G>A
c.879G>A (p.Arg293=)
c.92+5961G>A (n.92+5961G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.49-16087G>A (n.49-16087G>A)
c.-202-16087G>A (n.-202-16087G>A)
n.1225G>A
n.780G>A
12g.32582410G>CCA384356477FGD4c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.-449-16087G>C (n.-449-16087G>C)
n.50G>C
c.954G>C (p.Arg318Ser)
n.894G>C
c.32G>C
c.879G>C (p.Arg293Ser)
c.92+5961G>C (n.92+5961G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.49-16087G>C (n.49-16087G>C)
c.-202-16087G>C (n.-202-16087G>C)
n.1225G>C
n.780G>C
12g.32582410G>TCA384356478FGD4c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.-449-16087G>T (n.-449-16087G>T)
n.50G>T
c.954G>T (p.Arg318Ser)
n.894G>T
c.32G>T
c.879G>T (p.Arg293Ser)
c.92+5961G>T (n.92+5961G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.49-16087G>T (n.49-16087G>T)
c.-202-16087G>T (n.-202-16087G>T)
n.1225G>T
n.780G>T
12g.32582411G>ACA384356479FGD4c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-449-16086G>A (n.-449-16086G>A)
n.51G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.895G>A
c.33G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.92+5962G>A (n.92+5962G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.49-16086G>A (n.49-16086G>A)
c.-202-16086G>A (n.-202-16086G>A)
n.1226G>A
n.781G>A
 ClinVar dbSNP
12g.32582411G>CCA384356480FGD4c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-449-16086G>C (n.-449-16086G>C)
n.51G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.895G>C
c.33G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.92+5962G>C (n.92+5962G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.49-16086G>C (n.49-16086G>C)
c.-202-16086G>C (n.-202-16086G>C)
n.1226G>C
n.781G>C
12g.32582411G=CA2026231178FGD4c.544G= (p.Glu182=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.-449-16086G= (n.-449-16086G=)
n.51G=
c.955G= (p.Glu319=)
n.895G=
c.33G=
c.880G= (p.Glu294=)
c.92+5962G= (n.92+5962G=)
c.-301G= (n.-301G=)
c.-608G= (n.-608G=)
c.1036G= (p.Glu346=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.49-16086G= (n.49-16086G=)
c.-202-16086G= (n.-202-16086G=)
n.1226G=
n.781G=
12g.32582411G>TCA384356481FGD4c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-449-16086G>T (n.-449-16086G>T)
n.51G>T
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.895G>T
c.33G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.92+5962G>T (n.92+5962G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.49-16086G>T (n.49-16086G>T)
c.-202-16086G>T (n.-202-16086G>T)
n.1226G>T
n.781G>T
12g.32582412A>CCA384356484FGD4c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-449-16085A>C (n.-449-16085A>C)
n.52A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.896A>C
c.34A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.92+5963A>C (n.92+5963A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.49-16085A>C (n.49-16085A>C)
c.-202-16085A>C (n.-202-16085A>C)
n.1227A>C
n.782A>C
12g.32582412A>GCA384356482FGD4c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-449-16085A>G (n.-449-16085A>G)
n.52A>G
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.896A>G
c.34A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.92+5963A>G (n.92+5963A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.49-16085A>G (n.49-16085A>G)
c.-202-16085A>G (n.-202-16085A>G)
n.1227A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
12g.32582412A>TCA384356483FGD4c.545A>T (p.Glu182Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-449-16085A>T (n.-449-16085A>T)
n.52A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.896A>T
c.34A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.92+5963A>T (n.92+5963A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.49-16085A>T (n.49-16085A>T)
c.-202-16085A>T (n.-202-16085A>T)
n.1227A>T
n.782A>T
12g.32582415delCA2618214775FGD4c.548del (p.Asn183MetfsTer17)
c.803del (p.Asn268MetfsTer17)
c.269del (p.Asn90MetfsTer17)
c.-449-16082del (n.-449-16082del)
n.55del
c.959del (p.Asn320MetfsTer17)
n.899del
c.37del
c.884del (p.Asn295MetfsTer17)
c.92+5966del (n.92+5966del)
c.-297del (n.-297del)
c.-604del (n.-604del)
c.1040del (p.Asn347MetfsTer17)
c.842del (p.Asn281MetfsTer17)
c.49-16082del (n.49-16082del)
c.-202-16082del (n.-202-16082del)
n.1230del
n.785del
 gnomAD v4
12g.32582413A>CCA384356485FGD4c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-449-16084A>C (n.-449-16084A>C)
n.53A>C
c.957A>C (p.Glu319Asp)
n.897A>C
c.35A>C
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.92+5964A>C (n.92+5964A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.49-16084A>C (n.49-16084A>C)
c.-202-16084A>C (n.-202-16084A>C)
n.1228A>C
n.783A>C
12g.32582413A>GCA479213733FGD4c.546A>G (p.Glu182=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.-449-16084A>G (n.-449-16084A>G)
n.53A>G
c.957A>G (p.Glu319=)
n.897A>G
c.35A>G
c.882A>G (p.Glu294=)
c.92+5964A>G (n.92+5964A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.49-16084A>G (n.49-16084A>G)
c.-202-16084A>G (n.-202-16084A>G)
n.1228A>G
n.783A>G
12g.32582413A>TCA384356486FGD4c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-449-16084A>T (n.-449-16084A>T)
n.53A>T
c.957A>T (p.Glu319Asp)
n.897A>T
c.35A>T
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.92+5964A>T (n.92+5964A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.49-16084A>T (n.49-16084A>T)
c.-202-16084A>T (n.-202-16084A>T)
n.1228A>T
n.783A>T
12g.32582414A=CA2026231185FGD4c.547A= (p.Asn183=)
c.802A= (p.Asn268=)
c.268A= (p.Asn90=)
c.-449-16083A= (n.-449-16083A=)
n.54A=
c.958A= (p.Asn320=)
n.898A=
c.36A=
c.883A= (p.Asn295=)
c.92+5965A= (n.92+5965A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.1039A= (p.Asn347=)
c.841A= (p.Asn281=)
c.49-16083A= (n.49-16083A=)
c.-202-16083A= (n.-202-16083A=)
n.1229A=
n.784A=
12g.32582414A>CCA384356487FGD4c.547A>C (p.Asn183His)
c.802A>C (p.Asn268His)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.-449-16083A>C (n.-449-16083A>C)
n.54A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
n.898A>C
c.36A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
c.92+5965A>C (n.92+5965A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.49-16083A>C (n.49-16083A>C)
c.-202-16083A>C (n.-202-16083A>C)
n.1229A>C
n.784A>C
12g.32582414A>GCA384356488FGD4c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-449-16083A>G (n.-449-16083A>G)
n.54A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.898A>G
c.36A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.92+5965A>G (n.92+5965A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.49-16083A>G (n.49-16083A>G)
c.-202-16083A>G (n.-202-16083A>G)
n.1229A>G
n.784A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582414A>TCA384356489FGD4c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-449-16083A>T (n.-449-16083A>T)
n.54A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.898A>T
c.36A>T
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.92+5965A>T (n.92+5965A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.49-16083A>T (n.49-16083A>T)
c.-202-16083A>T (n.-202-16083A>T)
n.1229A>T
n.784A>T
12g.32582415A>CCA384356490FGD4c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-449-16082A>C (n.-449-16082A>C)
n.55A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.899A>C
c.37A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.92+5966A>C (n.92+5966A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.49-16082A>C (n.49-16082A>C)
c.-202-16082A>C (n.-202-16082A>C)
n.1230A>C
n.785A>C
12g.32582415A>GCA384356492FGD4c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-449-16082A>G (n.-449-16082A>G)
n.55A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.899A>G
c.37A>G
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.92+5966A>G (n.92+5966A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.49-16082A>G (n.49-16082A>G)
c.-202-16082A>G (n.-202-16082A>G)
n.1230A>G
n.785A>G
12g.32582415A>TCA384356491FGD4c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-449-16082A>T (n.-449-16082A>T)
n.55A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.899A>T
c.37A>T
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.92+5966A>T (n.92+5966A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.49-16082A>T (n.49-16082A>T)
c.-202-16082A>T (n.-202-16082A>T)
n.1230A>T
n.785A>T
12g.32582416T>ACA384356493FGD4c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.-449-16081T>A (n.-449-16081T>A)
n.56T>A
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.900T>A
c.38T>A
c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.92+5967T>A (n.92+5967T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.49-16081T>A (n.49-16081T>A)
c.-202-16081T>A (n.-202-16081T>A)
n.1231T>A
n.786T>A
12g.32582416T>CCA479213734FGD4c.549T>C (p.Asn183=)
c.804T>C (p.Asn268=)
c.270T>C (p.Asn90=)
c.-449-16081T>C (n.-449-16081T>C)
n.56T>C
c.960T>C (p.Asn320=)
n.900T>C
c.38T>C
c.885T>C (p.Asn295=)
c.92+5967T>C (n.92+5967T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.1041T>C (p.Asn347=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.49-16081T>C (n.49-16081T>C)
c.-202-16081T>C (n.-202-16081T>C)
n.1231T>C
n.786T>C
12g.32582416T>GCA384356494FGD4c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.-449-16081T>G (n.-449-16081T>G)
n.56T>G
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.900T>G
c.38T>G
c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.92+5967T>G (n.92+5967T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.49-16081T>G (n.49-16081T>G)
c.-202-16081T>G (n.-202-16081T>G)
n.1231T>G
n.786T>G
12g.32582417G>ACA384356495FGD4c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.-449-16080G>A (n.-449-16080G>A)
n.57G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
n.901G>A
c.39G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.92+5968G>A (n.92+5968G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.49-16080G>A (n.49-16080G>A)
c.-202-16080G>A (n.-202-16080G>A)
n.1232G>A
n.787G>A
12g.32582417G>CCA384356497FGD4c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.-449-16080G>C (n.-449-16080G>C)
n.57G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.901G>C
c.39G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.92+5968G>C (n.92+5968G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.49-16080G>C (n.49-16080G>C)
c.-202-16080G>C (n.-202-16080G>C)
n.1232G>C
n.787G>C
12g.32582417G>TCA384356496FGD4c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.-449-16080G>T (n.-449-16080G>T)
n.57G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
n.901G>T
c.39G>T
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.92+5968G>T (n.92+5968G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.49-16080G>T (n.49-16080G>T)
c.-202-16080G>T (n.-202-16080G>T)
n.1232G>T
n.787G>T
12g.32582418G>ACA6506654FGD4c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-449-16079G>A (n.-449-16079G>A)
n.58G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
n.902G>A
c.40G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.92+5969G>A (n.92+5969G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.49-16079G>A (n.49-16079G>A)
c.-202-16079G>A (n.-202-16079G>A)
n.1233G>A
n.788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582418G>CCA384356499FGD4c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-449-16079G>C (n.-449-16079G>C)
n.58G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.902G>C
c.40G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.92+5969G>C (n.92+5969G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.49-16079G>C (n.49-16079G>C)
c.-202-16079G>C (n.-202-16079G>C)
n.1233G>C
n.788G>C
12g.32582418G=CA2026231197FGD4c.551G= (p.Gly184=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.-449-16079G= (n.-449-16079G=)
n.58G=
c.962G= (p.Gly321=)
n.902G=
c.40G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.92+5969G= (n.92+5969G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.49-16079G= (n.49-16079G=)
c.-202-16079G= (n.-202-16079G=)
n.1233G=
n.788G=
12g.32582418G>TCA384356498FGD4c.551G>T (p.Gly184Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.-449-16079G>T (n.-449-16079G>T)
n.58G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.902G>T
c.40G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.92+5969G>T (n.92+5969G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.49-16079G>T (n.49-16079G>T)
c.-202-16079G>T (n.-202-16079G>T)
n.1233G>T
n.788G>T
 gnomAD v4
12g.32582419G>ACA479213736FGD4c.552G>A (p.Gly184=)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.273G>A (p.Gly91=)
c.-449-16078G>A (n.-449-16078G>A)
n.59G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
n.903G>A
c.41G>A
c.888G>A (p.Gly296=)
c.92+5970G>A (n.92+5970G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.49-16078G>A (n.49-16078G>A)
c.-202-16078G>A (n.-202-16078G>A)
n.1234G>A
n.789G>A
12g.32582419G>CCA479213737FGD4c.552G>C (p.Gly184=)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.273G>C (p.Gly91=)
c.-449-16078G>C (n.-449-16078G>C)
n.59G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
n.903G>C
c.41G>C
c.888G>C (p.Gly296=)
c.92+5970G>C (n.92+5970G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.49-16078G>C (n.49-16078G>C)
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n.1234G>C
n.789G>C
12g.32582419G>TCA479213738FGD4c.552G>T (p.Gly184=)
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n.59G>T
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c.-600G>T (n.-600G>T)
c.1044G>T (p.Gly348=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.49-16078G>T (n.49-16078G>T)
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12g.32582420G>ACA384356500FGD4c.553G>A (p.Glu185Lys)
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 dbSNP
12g.32582420G>CCA384356502FGD4c.553G>C (p.Glu185Gln)
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c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.904G>C
c.42G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.92+5971G>C (n.92+5971G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.49-16077G>C (n.49-16077G>C)
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n.1235G>C
n.790G>C
12g.32582420G=CA2026231198FGD4c.553G= (p.Glu185=)
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12g.32582420G>TCA384356501FGD4c.553G>T (p.Glu185Ter)
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c.889G>T (p.Glu297Ter)
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c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
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12g.32582421A>CCA384356503FGD4c.554A>C (p.Glu185Ala)
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c.965A>C (p.Glu322Ala)
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c.43A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.92+5972A>C (n.92+5972A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.49-16076A>C (n.49-16076A>C)
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n.1236A>C
n.791A>C
12g.32582421A>GCA384356504FGD4c.554A>G (p.Glu185Gly)
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c.848A>G (p.Glu283Gly)
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n.1236A>T
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12g.32582422A>CCA384356506FGD4c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-449-16075A>C (n.-449-16075A>C)
n.62A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.906A>C
c.44A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.92+5973A>C (n.92+5973A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.49-16075A>C (n.49-16075A>C)
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n.1237A>C
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12g.32582422A>GCA479213740FGD4c.555A>G (p.Glu185=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.276A>G (p.Glu92=)
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c.966A>G (p.Glu322=)
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c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.49-16075A>G (n.49-16075A>G)
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n.1237A>G
n.792A>G
12g.32582422A>TCA384356507FGD4c.555A>T (p.Glu185Asp)
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c.276A>T (p.Glu92Asp)
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n.62A>T
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c.44A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
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c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.49-16075A>T (n.49-16075A>T)
c.-202-16075A>T (n.-202-16075A>T)
n.1237A>T
n.792A>T
12g.32582423A>CCA384356508FGD4c.556A>C (p.Ser186Arg)
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c.967A>C (p.Ser323Arg)
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c.45A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.92+5974A>C (n.92+5974A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.49-16074A>C (n.49-16074A>C)
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n.1238A>C
n.793A>C
12g.32582423A>GCA384356509FGD4c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.-449-16074A>G (n.-449-16074A>G)
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c.45A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.92+5974A>G (n.92+5974A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.49-16074A>G (n.49-16074A>G)
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n.1238A>G
n.793A>G
12g.32582423A>TCA384356510FGD4c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.-449-16074A>T (n.-449-16074A>T)
n.63A>T
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.907A>T
c.45A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.92+5974A>T (n.92+5974A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.49-16074A>T (n.49-16074A>T)
c.-202-16074A>T (n.-202-16074A>T)
n.1238A>T
n.793A>T
12g.32582424G>ACA384356511FGD4c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.-449-16073G>A (n.-449-16073G>A)
n.64G>A
c.968G>A (p.Ser323Asn)
n.908G>A
c.46G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.92+5975G>A (n.92+5975G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.49-16073G>A (n.49-16073G>A)
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n.1239G>A
n.794G>A
12g.32582424G>CCA384356512FGD4c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.-449-16073G>C (n.-449-16073G>C)
n.64G>C
c.968G>C (p.Ser323Thr)
n.908G>C
c.46G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.92+5975G>C (n.92+5975G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.49-16073G>C (n.49-16073G>C)
c.-202-16073G>C (n.-202-16073G>C)
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n.794G>C
12g.32582424G>TCA384356513FGD4c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.-449-16073G>T (n.-449-16073G>T)
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c.968G>T (p.Ser323Ile)
n.908G>T
c.46G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
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c.-288G>T (n.-288G>T)
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c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.49-16073G>T (n.49-16073G>T)
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n.1239G>T
n.794G>T
12g.32582425C>ACA384356515FGD4c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.-449-16072C>A (n.-449-16072C>A)
n.65C>A
c.969C>A (p.Ser323Arg)
n.909C>A
c.47C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.92+5976C>A (n.92+5976C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.49-16072C>A (n.49-16072C>A)
c.-202-16072C>A (n.-202-16072C>A)
n.1240C>A
n.795C>A
12g.32582425C=CA2026231202FGD4c.558C= (p.Ser186=)
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c.279C= (p.Ser93=)
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n.1240C=
n.795C=
12g.32582425C>GCA384356514FGD4c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.-449-16072C>G (n.-449-16072C>G)
n.65C>G
c.969C>G (p.Ser323Arg)
n.909C>G
c.47C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
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c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.49-16072C>G (n.49-16072C>G)
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n.1240C>G
n.795C>G
12g.32582425C>TCA479213741FGD4c.558C>T (p.Ser186=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.-449-16072C>T (n.-449-16072C>T)
n.65C>T
c.969C>T (p.Ser323=)
n.909C>T
c.47C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.92+5976C>T (n.92+5976C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.852C>T (p.Ser284=)
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c.-202-16072C>T (n.-202-16072C>T)
n.1240C>T
n.795C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.32582426C>ACA384356516FGD4c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-449-16071C>A (n.-449-16071C>A)
n.66C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.910C>A
c.48C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.92+5977C>A (n.92+5977C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.49-16071C>A (n.49-16071C>A)
c.-202-16071C>A (n.-202-16071C>A)
n.1241C>A
n.796C>A
12g.32582426C>GCA384356517FGD4c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-449-16071C>G (n.-449-16071C>G)
n.66C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.910C>G
c.48C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.92+5977C>G (n.92+5977C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.49-16071C>G (n.49-16071C>G)
c.-202-16071C>G (n.-202-16071C>G)
n.1241C>G
n.796C>G
12g.32582426C>TCA384356518FGD4c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-449-16071C>T (n.-449-16071C>T)
n.66C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.910C>T
c.48C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.92+5977C>T (n.92+5977C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.49-16071C>T (n.49-16071C>T)
c.-202-16071C>T (n.-202-16071C>T)
n.1241C>T
n.796C>T
12g.32582427C>ACA384356519FGD4c.560C>A (p.Pro187His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.-449-16070C>A (n.-449-16070C>A)
n.67C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.911C>A
c.49C>A
c.896C>A (p.Pro299His)
c.92+5978C>A (n.92+5978C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.49-16070C>A (n.49-16070C>A)
c.-202-16070C>A (n.-202-16070C>A)
n.1242C>A
n.797C>A
12g.32582427C>GCA384356520FGD4c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-449-16070C>G (n.-449-16070C>G)
n.67C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.911C>G
c.49C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.92+5978C>G (n.92+5978C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.49-16070C>G (n.49-16070C>G)
c.-202-16070C>G (n.-202-16070C>G)
n.1242C>G
n.797C>G
12g.32582427C>TCA384356521FGD4c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-449-16070C>T (n.-449-16070C>T)
n.67C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.911C>T
c.49C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.92+5978C>T (n.92+5978C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.49-16070C>T (n.49-16070C>T)
c.-202-16070C>T (n.-202-16070C>T)
n.1242C>T
n.797C>T
12g.32582428T>ACA479213742FGD4c.561T>A (p.Pro187=)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.-449-16069T>A (n.-449-16069T>A)
n.68T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.912T>A
c.50T>A
c.897T>A (p.Pro299=)
c.92+5979T>A (n.92+5979T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.49-16069T>A (n.49-16069T>A)
c.-202-16069T>A (n.-202-16069T>A)
n.1243T>A
n.798T>A
12g.32582428T>CCA479213743FGD4c.561T>C (p.Pro187=)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.-449-16069T>C (n.-449-16069T>C)
n.68T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.912T>C
c.50T>C
c.897T>C (p.Pro299=)
c.92+5979T>C (n.92+5979T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.49-16069T>C (n.49-16069T>C)
c.-202-16069T>C (n.-202-16069T>C)
n.1243T>C
n.798T>C
12g.32582428T>GCA479213744FGD4c.561T>G (p.Pro187=)
c.816T>G (p.Pro272=)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.-449-16069T>G (n.-449-16069T>G)
n.68T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.912T>G
c.50T>G
c.897T>G (p.Pro299=)
c.92+5979T>G (n.92+5979T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.49-16069T>G (n.49-16069T>G)
c.-202-16069T>G (n.-202-16069T>G)
n.1243T>G
n.798T>G
12g.32582429C>ACA384356522FGD4c.562C>A (p.Leu188Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.-449-16068C>A (n.-449-16068C>A)
n.69C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.913C>A
c.51C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.92+5980C>A (n.92+5980C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.49-16068C>A (n.49-16068C>A)
c.-202-16068C>A (n.-202-16068C>A)
n.1244C>A
n.799C>A
12g.32582429C>GCA384356523FGD4c.562C>G (p.Leu188Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-449-16068C>G (n.-449-16068C>G)
n.69C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.913C>G
c.51C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.92+5980C>G (n.92+5980C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.49-16068C>G (n.49-16068C>G)
c.-202-16068C>G (n.-202-16068C>G)
n.1244C>G
n.799C>G
 gnomAD v4
12g.32582429C>TCA479213745FGD4c.562C>T (p.Leu188=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.-449-16068C>T (n.-449-16068C>T)
n.69C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.913C>T
c.51C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.92+5980C>T (n.92+5980C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.49-16068C>T (n.49-16068C>T)
c.-202-16068C>T (n.-202-16068C>T)
n.1244C>T
n.799C>T
12g.32582430T>ACA384356524FGD4c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.-449-16067T>A (n.-449-16067T>A)
n.70T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.914T>A
c.52T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.92+5981T>A (n.92+5981T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.49-16067T>A (n.49-16067T>A)
c.-202-16067T>A (n.-202-16067T>A)
n.1245T>A
n.800T>A
12g.32582430T>CCA384356525FGD4c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-449-16067T>C (n.-449-16067T>C)
n.70T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.914T>C
c.52T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.92+5981T>C (n.92+5981T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.49-16067T>C (n.49-16067T>C)
c.-202-16067T>C (n.-202-16067T>C)
n.1245T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
12g.32582430T>GCA384356526FGD4c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-449-16067T>G (n.-449-16067T>G)
n.70T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.914T>G
c.52T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.92+5981T>G (n.92+5981T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.49-16067T>G (n.49-16067T>G)
c.-202-16067T>G (n.-202-16067T>G)
n.1245T>G
n.800T>G
12g.32582431G>ACA479213746FGD4c.564G>A (p.Leu188=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.-449-16066G>A (n.-449-16066G>A)
n.71G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.915G>A
c.53G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.92+5982G>A (n.92+5982G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.49-16066G>A (n.49-16066G>A)
c.-202-16066G>A (n.-202-16066G>A)
n.1246G>A
n.801G>A
12g.32582431G>CCA479213748FGD4c.564G>C (p.Leu188=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.-449-16066G>C (n.-449-16066G>C)
n.71G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.915G>C
c.53G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.92+5982G>C (n.92+5982G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.49-16066G>C (n.49-16066G>C)
c.-202-16066G>C (n.-202-16066G>C)
n.1246G>C
n.801G>C
12g.32582431G>TCA479213747FGD4c.564G>T (p.Leu188=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.-449-16066G>T (n.-449-16066G>T)
n.71G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.915G>T
c.53G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.92+5982G>T (n.92+5982G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.49-16066G>T (n.49-16066G>T)
c.-202-16066G>T (n.-202-16066G>T)
n.1246G>T
n.801G>T
12g.32582431_32582432delinsATCA645577290FGD4c.564_565delinsAT (p.Leu189Ter)
c.819_820delinsAT (p.Leu274Ter)
c.285_286delinsAT (p.Leu96Ter)
c.-449-16066_-449-16065delinsAT (n.-449-16066_-449-16065delinsAT)
n.71_72delinsAT
c.975_976delinsAT (p.Leu326Ter)
n.915_916delinsAT
c.53_54delinsAT
c.900_901delinsAT (p.Leu301Ter)
c.92+5982_92+5983delinsAT (n.92+5982_92+5983delinsAT)
c.-281_-280delinsAT (n.-281_-280delinsAT)
c.-588_-587delinsAT (n.-588_-587delinsAT)
c.1056_1057delinsAT (p.Leu353Ter)
c.858_859delinsAT (p.Leu287Ter)
c.49-16066_49-16065delinsAT (n.49-16066_49-16065delinsAT)
c.-202-16066_-202-16065delinsAT (n.-202-16066_-202-16065delinsAT)
n.1246_1247delinsAT
n.801_802delinsAT
 COSMIC
12g.32582432G>ACA384356528FGD4c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-449-16065G>A (n.-449-16065G>A)
n.72G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.916G>A
c.54G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.92+5983G>A (n.92+5983G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.49-16065G>A (n.49-16065G>A)
c.-202-16065G>A (n.-202-16065G>A)
n.1247G>A
n.802G>A
12g.32582432G>CCA384356529FGD4c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-449-16065G>C (n.-449-16065G>C)
n.72G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.916G>C
c.54G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.92+5983G>C (n.92+5983G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.49-16065G>C (n.49-16065G>C)
c.-202-16065G>C (n.-202-16065G>C)
n.1247G>C
n.802G>C
12g.32582432G>TCA384356527FGD4c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-449-16065G>T (n.-449-16065G>T)
n.72G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.916G>T
c.54G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.92+5983G>T (n.92+5983G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.49-16065G>T (n.49-16065G>T)
c.-202-16065G>T (n.-202-16065G>T)
n.1247G>T
n.802G>T
12g.32582433A=CA2026231205FGD4c.566A= (p.Glu189=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.-449-16064A= (n.-449-16064A=)
n.73A=
c.977A= (p.Glu326=)
n.917A=
c.55A=
c.902A= (p.Glu301=)
c.92+5984A= (n.92+5984A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.860A= (p.Glu287=)
c.49-16064A= (n.49-16064A=)
c.-202-16064A= (n.-202-16064A=)
n.1248A=
n.803A=
12g.32582433A>CCA384356530FGD4c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-449-16064A>C (n.-449-16064A>C)
n.73A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.917A>C
c.55A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.92+5984A>C (n.92+5984A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.49-16064A>C (n.49-16064A>C)
c.-202-16064A>C (n.-202-16064A>C)
n.1248A>C
n.803A>C
12g.32582433A>GCA384356531FGD4c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-449-16064A>G (n.-449-16064A>G)
n.73A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.917A>G
c.55A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.92+5984A>G (n.92+5984A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.49-16064A>G (n.49-16064A>G)
c.-202-16064A>G (n.-202-16064A>G)
n.1248A>G
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582433A>TCA384356532FGD4c.566A>T (p.Glu189Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-449-16064A>T (n.-449-16064A>T)
n.73A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.917A>T
c.55A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.92+5984A>T (n.92+5984A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.49-16064A>T (n.49-16064A>T)
c.-202-16064A>T (n.-202-16064A>T)
n.1248A>T
n.803A>T
12g.32582434A>CCA384356533FGD4c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-449-16063A>C (n.-449-16063A>C)
n.74A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.918A>C
c.56A>C
c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.92+5985A>C (n.92+5985A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.49-16063A>C (n.49-16063A>C)
c.-202-16063A>C (n.-202-16063A>C)
n.1249A>C
n.804A>C
12g.32582434A>GCA479213749FGD4c.567A>G (p.Glu189=)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-449-16063A>G (n.-449-16063A>G)
n.74A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.918A>G
c.56A>G
c.903A>G (p.Glu301=)
c.92+5985A>G (n.92+5985A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.49-16063A>G (n.49-16063A>G)
c.-202-16063A>G (n.-202-16063A>G)
n.1249A>G
n.804A>G
12g.32582434A>TCA384356534FGD4c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-449-16063A>T (n.-449-16063A>T)
n.74A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.918A>T
c.56A>T
c.903A>T (p.Glu301Asp)
c.92+5985A>T (n.92+5985A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.49-16063A>T (n.49-16063A>T)
c.-202-16063A>T (n.-202-16063A>T)
n.1249A>T
n.804A>T
12g.32582435C>ACA384356536FGD4c.568C>A (p.Leu190Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-449-16062C>A (n.-449-16062C>A)
n.75C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.919C>A
c.57C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
c.92+5986C>A (n.92+5986C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.49-16062C>A (n.49-16062C>A)
c.-202-16062C>A (n.-202-16062C>A)
n.1250C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
12g.32582435C>GCA384356535FGD4c.568C>G (p.Leu190Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-449-16062C>G (n.-449-16062C>G)
n.75C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.919C>G
c.57C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.92+5986C>G (n.92+5986C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.49-16062C>G (n.49-16062C>G)
c.-202-16062C>G (n.-202-16062C>G)
n.1250C>G
n.805C>G
12g.32582435C>TCA479213750FGD4c.568C>T (p.Leu190=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-449-16062C>T (n.-449-16062C>T)
n.75C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.919C>T
c.57C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
c.92+5986C>T (n.92+5986C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.49-16062C>T (n.49-16062C>T)
c.-202-16062C>T (n.-202-16062C>T)
n.1250C>T
n.805C>T
12g.32582436T>ACA6506655FGD4c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-449-16061T>A (n.-449-16061T>A)
n.76T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.920T>A
c.58T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.92+5987T>A (n.92+5987T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.49-16061T>A (n.49-16061T>A)
c.-202-16061T>A (n.-202-16061T>A)
n.1251T>A
n.806T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582436T>CCA10640899FGD4c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-449-16061T>C (n.-449-16061T>C)
n.76T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.920T>C
c.58T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.92+5987T>C (n.92+5987T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.49-16061T>C (n.49-16061T>C)
c.-202-16061T>C (n.-202-16061T>C)
n.1251T>C
n.806T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32582436T>GCA384356537FGD4c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-449-16061T>G (n.-449-16061T>G)
n.76T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.920T>G
c.58T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.92+5987T>G (n.92+5987T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.49-16061T>G (n.49-16061T>G)
c.-202-16061T>G (n.-202-16061T>G)
n.1251T>G
n.806T>G
12g.32582436T=CA2026231214FGD4c.569T= (p.Leu190=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.-449-16061T= (n.-449-16061T=)
n.76T=
c.980T= (p.Leu327=)
n.920T=
c.58T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.92+5987T= (n.92+5987T=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.49-16061T= (n.49-16061T=)
c.-202-16061T= (n.-202-16061T=)
n.1251T=
n.806T=
12g.32582437G>ACA479213751FGD4c.570G>A (p.Leu190=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-449-16060G>A (n.-449-16060G>A)
n.77G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.921G>A
c.59G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
c.92+5988G>A (n.92+5988G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.49-16060G>A (n.49-16060G>A)
c.-202-16060G>A (n.-202-16060G>A)
n.1252G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
12g.32582437G>CCA479213753FGD4c.570G>C (p.Leu190=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.-449-16060G>C (n.-449-16060G>C)
n.77G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.921G>C
c.59G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
c.92+5988G>C (n.92+5988G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.49-16060G>C (n.49-16060G>C)
c.-202-16060G>C (n.-202-16060G>C)
n.1252G>C
n.807G>C
12g.32582437G>TCA479213752FGD4c.570G>T (p.Leu190=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.-449-16060G>T (n.-449-16060G>T)
n.77G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.921G>T
c.59G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
c.92+5988G>T (n.92+5988G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.49-16060G>T (n.49-16060G>T)
c.-202-16060G>T (n.-202-16060G>T)
n.1252G>T
n.807G>T
12g.32582438G>ACA6506656FGD4c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-449-16059G>A (n.-449-16059G>A)
n.78G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.922G>A
c.60G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.92+5989G>A (n.92+5989G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.49-16059G>A (n.49-16059G>A)
c.-202-16059G>A (n.-202-16059G>A)
n.1253G>A
n.808G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582438G>CCA384356538FGD4c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-449-16059G>C (n.-449-16059G>C)
n.78G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.922G>C
c.60G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.92+5989G>C (n.92+5989G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.49-16059G>C (n.49-16059G>C)
c.-202-16059G>C (n.-202-16059G>C)
n.1253G>C
n.808G>C
12g.32582438G=CA2026231224FGD4c.571G= (p.Glu191=)
c.826G= (p.Glu276=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.-449-16059G= (n.-449-16059G=)
n.78G=
c.982G= (p.Glu328=)
n.922G=
c.60G=
c.907G= (p.Glu303=)
c.92+5989G= (n.92+5989G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-581G= (n.-581G=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.49-16059G= (n.49-16059G=)
c.-202-16059G= (n.-202-16059G=)
n.1253G=
n.808G=
12g.32582438G>TCA384356539FGD4c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-449-16059G>T (n.-449-16059G>T)
n.78G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.922G>T
c.60G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.92+5989G>T (n.92+5989G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.49-16059G>T (n.49-16059G>T)
c.-202-16059G>T (n.-202-16059G>T)
n.1253G>T
n.808G>T
12g.32582439A>CCA384356540FGD4c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-449-16058A>C (n.-449-16058A>C)
n.79A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.923A>C
c.61A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.92+5990A>C (n.92+5990A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.49-16058A>C (n.49-16058A>C)
c.-202-16058A>C (n.-202-16058A>C)
n.1254A>C
n.809A>C
12g.32582439A>GCA384356542FGD4c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-449-16058A>G (n.-449-16058A>G)
n.79A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.923A>G
c.61A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.92+5990A>G (n.92+5990A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.49-16058A>G (n.49-16058A>G)
c.-202-16058A>G (n.-202-16058A>G)
n.1254A>G
n.809A>G
 gnomAD v4
12g.32582439A>TCA384356541FGD4c.572A>T (p.Glu191Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-449-16058A>T (n.-449-16058A>T)
n.79A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.923A>T
c.61A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.92+5990A>T (n.92+5990A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.49-16058A>T (n.49-16058A>T)
c.-202-16058A>T (n.-202-16058A>T)
n.1254A>T
n.809A>T
12g.32582440G>ACA479213754FGD4c.573G>A (p.Glu191=)
c.828G>A (p.Glu276=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.-449-16057G>A (n.-449-16057G>A)
n.80G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
n.924G>A
c.62G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
c.92+5991G>A (n.92+5991G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.49-16057G>A (n.49-16057G>A)
c.-202-16057G>A (n.-202-16057G>A)
n.1255G>A
n.810G>A
12g.32582440G>CCA384356543FGD4c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.-449-16057G>C (n.-449-16057G>C)
n.80G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.924G>C
c.62G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.92+5991G>C (n.92+5991G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.49-16057G>C (n.49-16057G>C)
c.-202-16057G>C (n.-202-16057G>C)
n.1255G>C
n.810G>C
12g.32582440G=CA2026231230FGD4c.573G= (p.Glu191=)
c.828G= (p.Glu276=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.-449-16057G= (n.-449-16057G=)
n.80G=
c.984G= (p.Glu328=)
n.924G=
c.62G=
c.909G= (p.Glu303=)
c.92+5991G= (n.92+5991G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.49-16057G= (n.49-16057G=)
c.-202-16057G= (n.-202-16057G=)
n.1255G=
n.810G=
12g.32582440G>TCA384356544FGD4c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.-449-16057G>T (n.-449-16057G>T)
n.80G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.924G>T
c.62G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.92+5991G>T (n.92+5991G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.49-16057G>T (n.49-16057G>T)
c.-202-16057G>T (n.-202-16057G>T)
n.1255G>T
n.810G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582441C>ACA384356545FGD4c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
c.-449-16056C>A (n.-449-16056C>A)
n.81C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.925C>A
c.63C>A
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.92+5992C>A (n.92+5992C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.49-16056C>A (n.49-16056C>A)
c.-202-16056C>A (n.-202-16056C>A)
n.1256C>A
n.811C>A
 gnomAD v4
12g.32582441C=CA2026231237FGD4c.574C= (p.Gln192=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.295C= (p.Gln99=)
c.-449-16056C= (n.-449-16056C=)
n.81C=
c.985C= (p.Gln329=)
n.925C=
c.63C=
c.910C= (p.Gln304=)
c.92+5992C= (n.92+5992C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.49-16056C= (n.49-16056C=)
c.-202-16056C= (n.-202-16056C=)
n.1256C=
n.811C=
12g.32582441C>GCA384356546FGD4c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
c.-449-16056C>G (n.-449-16056C>G)
n.81C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.925C>G
c.63C>G
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.92+5992C>G (n.92+5992C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.49-16056C>G (n.49-16056C>G)
c.-202-16056C>G (n.-202-16056C>G)
n.1256C>G
n.811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582441C>TCA384356547FGD4c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
c.-449-16056C>T (n.-449-16056C>T)
n.81C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.925C>T
c.63C>T
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.92+5992C>T (n.92+5992C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.49-16056C>T (n.49-16056C>T)
c.-202-16056C>T (n.-202-16056C>T)
n.1256C>T
n.811C>T
12g.32582442A>CCA384356548FGD4c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
c.-449-16055A>C (n.-449-16055A>C)
n.82A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.926A>C
c.64A>C
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.92+5993A>C (n.92+5993A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-577A>C (n.-577A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.49-16055A>C (n.49-16055A>C)
c.-202-16055A>C (n.-202-16055A>C)
n.1257A>C
n.812A>C
12g.32582442A>GCA384356549FGD4c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
c.-449-16055A>G (n.-449-16055A>G)
n.82A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.926A>G
c.64A>G
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.92+5993A>G (n.92+5993A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.49-16055A>G (n.49-16055A>G)
c.-202-16055A>G (n.-202-16055A>G)
n.1257A>G
n.812A>G
12g.32582442A>TCA384356550FGD4c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
c.-449-16055A>T (n.-449-16055A>T)
n.82A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.926A>T
c.64A>T
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.92+5993A>T (n.92+5993A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.49-16055A>T (n.49-16055A>T)
c.-202-16055A>T (n.-202-16055A>T)
n.1257A>T
n.812A>T
12g.32582443G>ACA235438042FGD4c.576G>A (p.Gln192=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.297G>A (p.Gln99=)
c.-449-16054G>A (n.-449-16054G>A)
n.83G>A
c.987G>A (p.Gln329=)
n.927G>A
c.65G>A
c.912G>A (p.Gln304=)
c.92+5994G>A (n.92+5994G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.49-16054G>A (n.49-16054G>A)
c.-202-16054G>A (n.-202-16054G>A)
n.1258G>A
n.813G>A
 dbSNP
12g.32582443G>CCA384356551FGD4c.576G>C (p.Gln192His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.297G>C (p.Gln99His)
c.-449-16054G>C (n.-449-16054G>C)
n.83G>C
c.987G>C (p.Gln329His)
n.927G>C
c.65G>C
c.912G>C (p.Gln304His)
c.92+5994G>C (n.92+5994G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.49-16054G>C (n.49-16054G>C)
c.-202-16054G>C (n.-202-16054G>C)
n.1258G>C
n.813G>C
 dbSNP
12g.32582443G=CA2026231244FGD4c.576G= (p.Gln192=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.297G= (p.Gln99=)
c.-449-16054G= (n.-449-16054G=)
n.83G=
c.987G= (p.Gln329=)
n.927G=
c.65G=
c.912G= (p.Gln304=)
c.92+5994G= (n.92+5994G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.1068G= (p.Gln356=)
c.870G= (p.Gln290=)
c.49-16054G= (n.49-16054G=)
c.-202-16054G= (n.-202-16054G=)
n.1258G=
n.813G=
12g.32582443G>TCA384356552FGD4c.576G>T (p.Gln192His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.297G>T (p.Gln99His)
c.-449-16054G>T (n.-449-16054G>T)
n.83G>T
c.987G>T (p.Gln329His)
n.927G>T
c.65G>T
c.912G>T (p.Gln304His)
c.92+5994G>T (n.92+5994G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.49-16054G>T (n.49-16054G>T)
c.-202-16054G>T (n.-202-16054G>T)
n.1258G>T
n.813G>T
 gnomAD v4
12g.32582444C>ACA384356553FGD4c.577C>A (p.Leu193Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.-449-16053C>A (n.-449-16053C>A)
n.84C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.928C>A
c.66C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.92+5995C>A (n.92+5995C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.49-16053C>A (n.49-16053C>A)
c.-202-16053C>A (n.-202-16053C>A)
n.1259C>A
n.814C>A
12g.32582444C>GCA384356554FGD4c.577C>G (p.Leu193Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.-449-16053C>G (n.-449-16053C>G)
n.84C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.928C>G
c.66C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.92+5995C>G (n.92+5995C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-575C>G (n.-575C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.49-16053C>G (n.49-16053C>G)
c.-202-16053C>G (n.-202-16053C>G)
n.1259C>G
n.814C>G
 dbSNP
12g.32582444C>TCA479213755FGD4c.577C>T (p.Leu193=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.-449-16053C>T (n.-449-16053C>T)
n.84C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
n.928C>T
c.66C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
c.92+5995C>T (n.92+5995C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.49-16053C>T (n.49-16053C>T)
c.-202-16053C>T (n.-202-16053C>T)
n.1259C>T
n.814C>T
12g.32582445T>ACA384356557FGD4c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.-449-16052T>A (n.-449-16052T>A)
n.85T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.929T>A
c.67T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.92+5996T>A (n.92+5996T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.49-16052T>A (n.49-16052T>A)
c.-202-16052T>A (n.-202-16052T>A)
n.1260T>A
n.815T>A
12g.32582445T>CCA384356556FGD4c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.-449-16052T>C (n.-449-16052T>C)
n.85T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.929T>C
c.67T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.92+5996T>C (n.92+5996T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.49-16052T>C (n.49-16052T>C)
c.-202-16052T>C (n.-202-16052T>C)
n.1260T>C
n.815T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582445T>GCA384356555FGD4c.578T>G (p.Leu193Arg)
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n.815T>G
12g.32582445T=CA2026231252FGD4c.578T= (p.Leu193=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.-449-16052T= (n.-449-16052T=)
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c.989T= (p.Leu330=)
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n.1260T=
n.815T=

Number of alleles fetched