Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32551029_32551032del | CA2689683562 | SMIM27,TOPORS | c.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del) c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del) c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del) c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551030_32551036del | CA2689683565 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del) c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del) c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del) c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551031dup | CA2689683566 | SMIM27,TOPORS | c.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup) c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup) c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup) c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551030delinsAC | CA1844698628 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT) c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT) c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT) c.36_37delinsAC (p.Pro12=) | |
9 | g.32551030C>A | CA2689683573 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-239-62G>T (n.-239-62G>T) c.3+1404G>T (n.3+1404G>T) c.37C>A (p.Pro13Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551030C= | CA1844698632 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G= (n.4-62G=) c.-239-62G= (n.-239-62G=) c.3+1404G= (n.3+1404G=) c.37C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551030C>G | CA587565262 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>C (n.4-62G>C) c.-239-62G>C (n.-239-62G>C) c.3+1404G>C (n.3+1404G>C) c.37C>G (p.Pro13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551030C>T | CA2689683571 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-239-62G>A (n.-239-62G>A) c.3+1404G>A (n.3+1404G>A) c.37C>T (p.Pro13Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035dup | CA863300614 | SMIM27,TOPORS | c.4-62dup (n.4-62dup) c.-239-62dup (n.-239-62dup) c.3+1404dup (n.3+1404dup) c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035del | CA587565261 | SMIM27,TOPORS | c.4-62del (n.4-62del) c.-239-62del (n.-239-62del) c.3+1404del (n.3+1404del) c.42del (p.Ser15AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551034_32551035del | CA2689683572 | SMIM27,TOPORS | c.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del) c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del) c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del) c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031C>A | CA1122990513 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>T (n.4-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) c.3+1403G>T (n.3+1403G>T) c.38C>A (p.Pro13His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551031C= | CA1844698656 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G= (n.4-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) c.3+1403G= (n.3+1403G=) c.38C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551031C>T | CA2689683574 | SMIM27,TOPORS | c.4-63G>A (n.4-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) c.3+1403G>A (n.3+1403G>A) c.38C>T (p.Pro13Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551031_32551032insACA | CA2783453998 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-63insTGT (n.4-64_4-63insTGT) c.-239-64_-239-63insTGT (n.-239-64_-239-63insTGT) c.3+1402_3+1403insTGT (n.3+1402_3+1403insTGT) c.38_39insACA (p.Pro13_Pro14insHis) | |
9 | g.32551032C= | CA1844698666 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G= (n.4-64G=) c.-239-64G= (n.-239-64G=) c.3+1402G= (n.3+1402G=) c.39C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551032C>T | CA863300615 | SMIM27,TOPORS | c.4-64G>A (n.4-64G>A) c.-239-64G>A (n.-239-64G>A) c.3+1402G>A (n.3+1402G>A) c.39C>T (p.Pro13=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551032_32551033insAGA | CA2783453999 | SMIM27,TOPORS | c.4-65_4-64insTCT (n.4-65_4-64insTCT) c.-239-65_-239-64insTCT (n.-239-65_-239-64insTCT) c.3+1401_3+1402insTCT (n.3+1401_3+1402insTCT) c.39_40insAGA (p.Pro13_Pro14insArg) | |
9 | g.32551033C>A | CA1844698674 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>T (n.4-65G>T) c.-239-65G>T (n.-239-65G>T) c.3+1401G>T (n.3+1401G>T) c.40C>A (p.Pro14Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551033C= | CA1844698670 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G= (n.4-65G=) c.-239-65G= (n.-239-65G=) c.3+1401G= (n.3+1401G=) c.40C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551033C>G | CA863300616 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>C (n.4-65G>C) c.-239-65G>C (n.-239-65G>C) c.3+1401G>C (n.3+1401G>C) c.40C>G (p.Pro14Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551033C>T | CA2689683575 | SMIM27,TOPORS | c.4-65G>A (n.4-65G>A) c.-239-65G>A (n.-239-65G>A) c.3+1401G>A (n.3+1401G>A) c.40C>T (p.Pro14Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>A | CA863300618 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>T (n.4-66G>T) c.-239-66G>T (n.-239-66G>T) c.3+1400G>T (n.3+1400G>T) c.41C>A (p.Pro14His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551034C= | CA1844698679 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G= (n.4-66G=) c.-239-66G= (n.-239-66G=) c.3+1400G= (n.3+1400G=) c.41C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551034C>G | CA2579321285 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>C (n.4-66G>C) c.-239-66G>C (n.-239-66G>C) c.3+1400G>C (n.3+1400G>C) c.41C>G (p.Pro14Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551034C>T | CA863300617 | SMIM27,TOPORS | c.4-66G>A (n.4-66G>A) c.-239-66G>A (n.-239-66G>A) c.3+1400G>A (n.3+1400G>A) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>A | CA2689683576 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>T (n.4-67G>T) c.-239-67G>T (n.-239-67G>T) c.3+1399G>T (n.3+1399G>T) c.42C>A (p.Pro14=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035C= | CA1844698684 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G= (n.4-67G=) c.-239-67G= (n.-239-67G=) c.3+1399G= (n.3+1399G=) c.42C= (p.Pro14=) | |
9 | g.32551035C>G | CA1844698683 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>C (n.4-67G>C) c.-239-67G>C (n.-239-67G>C) c.3+1399G>C (n.3+1399G>C) c.42C>G (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551035C>T | CA1122990518 | SMIM27,TOPORS | c.4-67G>A (n.4-67G>A) c.-239-67G>A (n.-239-67G>A) c.3+1399G>A (n.3+1399G>A) c.42C>T (p.Pro14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036A= | CA1844698691 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T= (n.4-68T=) c.-239-68T= (n.-239-68T=) c.3+1398T= (n.3+1398T=) c.43A= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551036A>C | CA2689683577 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>G (n.4-68T>G) c.-239-68T>G (n.-239-68T>G) c.3+1398T>G (n.3+1398T>G) c.43A>C (p.Ser15Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551036A>G | CA192365980 | SMIM27,TOPORS | c.4-68T>C (n.4-68T>C) c.-239-68T>C (n.-239-68T>C) c.3+1398T>C (n.3+1398T>C) c.43A>G (p.Ser15Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036dup | CA192365973 | SMIM27,TOPORS | c.4-68dup (n.4-68dup) c.-239-68dup (n.-239-68dup) c.3+1398dup (n.3+1398dup) c.43dup (p.Ser15LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551036_32551037insAGT | CA2783454000 | SMIM27,TOPORS | c.4-69_4-68insACT (n.4-69_4-68insACT) c.-239-69_-239-68insACT (n.-239-69_-239-68insACT) c.3+1397_3+1398insACT (n.3+1397_3+1398insACT) c.43_44insAGT (p.Ser15delinsLysCys) | |
9 | g.32551037del | CA2689683578 | SMIM27,TOPORS | c.4-69del (n.4-69del) c.-239-69del (n.-239-69del) c.3+1397del (n.3+1397del) c.44del (p.Ser15ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>A | CA863300619 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>T (n.4-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) c.3+1397C>T (n.3+1397C>T) c.44G>A (p.Ser15Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551037G>C | CA1122990524 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>G (n.4-69C>G) c.-239-69C>G (n.-239-69C>G) c.3+1397C>G (n.3+1397C>G) c.44G>C (p.Ser15Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551037G= | CA1844698695 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C= (n.4-69C=) c.-239-69C= (n.-239-69C=) c.3+1397C= (n.3+1397C=) c.44G= (p.Ser15=) | |
9 | g.32551037G>T | CA2689683579 | SMIM27,TOPORS | c.4-69C>A (n.4-69C>A) c.-239-69C>A (n.-239-69C>A) c.3+1397C>A (n.3+1397C>A) c.44G>T (p.Ser15Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551038C>A | CA2783454001 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>T (n.4-70G>T) c.-239-70G>T (n.-239-70G>T) c.3+1396G>T (n.3+1396G>T) c.45C>A (p.Ser15Arg) | |
9 | g.32551038C>G | CA2719473781 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>C (n.4-70G>C) c.-239-70G>C (n.-239-70G>C) c.3+1396G>C (n.3+1396G>C) c.45C>G (p.Ser15Arg) | dbSNP |
9 | g.32551038C>T | CA2689683580 | SMIM27,TOPORS | c.4-70G>A (n.4-70G>A) c.-239-70G>A (n.-239-70G>A) c.3+1396G>A (n.3+1396G>A) c.45C>T (p.Ser15=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>A | CA2689683581 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>T (n.4-71A>T) c.-239-71A>T (n.-239-71A>T) c.3+1395A>T (n.3+1395A>T) c.46T>A (p.Ser16Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039T>C | CA2579321286 | SMIM27,TOPORS | c.4-71A>G (n.4-71A>G) c.-239-71A>G (n.-239-71A>G) c.3+1395A>G (n.3+1395A>G) c.46T>C (p.Ser16Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551039_32551040delinsTC | CA1844698696 | SMIM27,TOPORS | c.4-72_4-71delinsGA (n.4-72_4-71delinsGA) c.-239-72_-239-71delinsGA (n.-239-72_-239-71delinsGA) c.3+1394_3+1395delinsGA (n.3+1394_3+1395delinsGA) c.46_47delinsTC (p.Ser16=) | |
9 | g.32551040C>A | CA2689683582 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>T (n.4-72G>T) c.-239-72G>T (n.-239-72G>T) c.3+1394G>T (n.3+1394G>T) c.47C>A (p.Ser16Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551040C>T | CA2689683583 | SMIM27,TOPORS | c.4-72G>A (n.4-72G>A) c.-239-72G>A (n.-239-72G>A) c.3+1394G>A (n.3+1394G>A) c.47C>T (p.Ser16Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042del | CA1844698697 | SMIM27,TOPORS | c.4-72del (n.4-72del) c.-239-72del (n.-239-72del) c.3+1394del (n.3+1394del) c.49del (p.Arg17AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551041C>A | CA2689683584 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>T (n.4-73G>T) c.-239-73G>T (n.-239-73G>T) c.3+1393G>T (n.3+1393G>T) c.48C>A (p.Ser16=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551041C= | CA1844698698 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G= (n.4-73G=) c.-239-73G= (n.-239-73G=) c.3+1393G= (n.3+1393G=) c.48C= (p.Ser16=) | |
9 | g.32551041C>T | CA652981755 | SMIM27,TOPORS | c.4-73G>A (n.4-73G>A) c.-239-73G>A (n.-239-73G>A) c.3+1393G>A (n.3+1393G>A) c.48C>T (p.Ser16=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32551042_32551054del | CA2783454002 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-73del (n.4-85_4-73del) c.-239-85_-239-73del (n.-239-85_-239-73del) c.3+1381_3+1393del (n.3+1381_3+1393del) c.49_61del (p.Arg17ThrfsTer?) | |
9 | g.32551042_32551059del | CA2689683585 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-73del (n.4-90_4-73del) c.-239-90_-239-73del (n.-239-90_-239-73del) c.3+1376_3+1393del (n.3+1376_3+1393del) c.49_66del (p.Arg17_Asn22del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551042C>A | CA192365995 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>T (n.4-74G>T) c.-239-74G>T (n.-239-74G>T) c.3+1392G>T (n.3+1392G>T) c.49C>A (p.Arg17Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551042C= | CA1844698714 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G= (n.4-74G=) c.-239-74G= (n.-239-74G=) c.3+1392G= (n.3+1392G=) c.49C= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551042C>T | CA1844698702 | SMIM27,TOPORS | c.4-74G>A (n.4-74G>A) c.-239-74G>A (n.-239-74G>A) c.3+1392G>A (n.3+1392G>A) c.49C>T (p.Arg17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551046del | CA2783454003 | SMIM27,TOPORS | c.4-75_4-74del (n.4-75_4-74del) c.-239-75_-239-74del (n.-239-75_-239-74del) c.3+1391_3+1392del (n.3+1391_3+1392del) c.52_53del (p.Ala18IlefsTer?) | |
9 | g.32551043_32551054del | CA2783454004 | SMIM27,TOPORS | c.4-85_4-74del (n.4-85_4-74del) c.-239-85_-239-74del (n.-239-85_-239-74del) c.3+1381_3+1392del (n.3+1381_3+1392del) c.50_61del (p.Arg17_Lys20del) | |
9 | g.32551043G>A | CA587565263 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>T (n.4-75C>T) c.-239-75C>T (n.-239-75C>T) c.3+1391C>T (n.3+1391C>T) c.50G>A (p.Arg17His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551043G>C | CA2509825367 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>G (n.4-75C>G) c.-239-75C>G (n.-239-75C>G) c.3+1391C>G (n.3+1391C>G) c.50G>C (p.Arg17Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551043G= | CA1844698717 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C= (n.4-75C=) c.-239-75C= (n.-239-75C=) c.3+1391C= (n.3+1391C=) c.50G= (p.Arg17=) | |
9 | g.32551043G>T | CA2689683586 | SMIM27,TOPORS | c.4-75C>A (n.4-75C>A) c.-239-75C>A (n.-239-75C>A) c.3+1391C>A (n.3+1391C>A) c.50G>T (p.Arg17Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551044C>A | CA2783454006 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>T (n.4-76G>T) c.-239-76G>T (n.-239-76G>T) c.3+1390G>T (n.3+1390G>T) c.51C>A (p.Arg17=) | |
9 | g.32551044C>T | CA2689683587 | SMIM27,TOPORS | c.4-76G>A (n.4-76G>A) c.-239-76G>A (n.-239-76G>A) c.3+1390G>A (n.3+1390G>A) c.51C>T (p.Arg17=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551045_32551049del | CA2783454005 | SMIM27,TOPORS | c.4-80_4-76del (n.4-80_4-76del) c.-239-80_-239-76del (n.-239-80_-239-76del) c.3+1386_3+1390del (n.3+1386_3+1390del) c.52_56del (p.Ala18LysfsTer?) | |
9 | g.32551045G>A | CA2579321287 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>T (n.4-77C>T) c.-239-77C>T (n.-239-77C>T) c.3+1389C>T (n.3+1389C>T) c.52G>A (p.Ala18Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551045G>T | CA2689683588 | SMIM27,TOPORS | c.4-77C>A (n.4-77C>A) c.-239-77C>A (n.-239-77C>A) c.3+1389C>A (n.3+1389C>A) c.52G>T (p.Ala18Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551046del | CA2783454007 | SMIM27,TOPORS | c.4-78del (n.4-78del) c.-239-78del (n.-239-78del) c.3+1388del (n.3+1388del) c.53del (p.Ala18AspfsTer?) | |
9 | g.32551046C>G | CA2689683589 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>C (n.4-78G>C) c.-239-78G>C (n.-239-78G>C) c.3+1388G>C (n.3+1388G>C) c.53C>G (p.Ala18Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551046C>T | CA2783454009 | SMIM27,TOPORS | c.4-78G>A (n.4-78G>A) c.-239-78G>A (n.-239-78G>A) c.3+1388G>A (n.3+1388G>A) c.53C>T (p.Ala18Val) | |
9 | g.32551046_32551047del | CA2783454008 | SMIM27,TOPORS | c.4-79_4-78del (n.4-79_4-78del) c.-239-79_-239-78del (n.-239-79_-239-78del) c.3+1387_3+1388del (n.3+1387_3+1388del) c.53_54del (p.Ala18ValfsTer?) | |
9 | g.32551048T>A | CA1844698722 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>T (n.4-80A>T) c.-239-80A>T (n.-239-80A>T) c.3+1386A>T (n.3+1386A>T) c.55T>A (p.Ser19Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>C | CA192366004 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>G (n.4-80A>G) c.-239-80A>G (n.-239-80A>G) c.3+1386A>G (n.3+1386A>G) c.55T>C (p.Ser19Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551048T>G | CA1844698735 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A>C (n.4-80A>C) c.-239-80A>C (n.-239-80A>C) c.3+1386A>C (n.3+1386A>C) c.55T>G (p.Ser19Ala) | dbSNP |
9 | g.32551048T= | CA1844698720 | SMIM27,TOPORS | c.4-80A= (n.4-80A=) c.-239-80A= (n.-239-80A=) c.3+1386A= (n.3+1386A=) c.55T= (p.Ser19=) | |
9 | g.32551048_32551049insA | CA2783454010 | SMIM27,TOPORS | c.4-81_4-80insT (n.4-81_4-80insT) c.-239-81_-239-80insT (n.-239-81_-239-80insT) c.3+1385_3+1386insT (n.3+1385_3+1386insT) c.55_56insA (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551049C>A | CA2689683590 | SMIM27,TOPORS | c.4-81G>T (n.4-81G>T) c.-239-81G>T (n.-239-81G>T) c.3+1385G>T (n.3+1385G>T) c.56C>A (p.Ser19Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551049_32551052del | CA2783454011 | SMIM27,TOPORS | c.4-84_4-81del (n.4-84_4-81del) c.-239-84_-239-81del (n.-239-84_-239-81del) c.3+1382_3+1385del (n.3+1382_3+1385del) c.56_59del (p.Ser19TyrfsTer?) | |
9 | g.32551051A>C | CA2689683591 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>G (n.4-83T>G) c.-239-83T>G (n.-239-83T>G) c.3+1383T>G (n.3+1383T>G) c.58A>C (p.Lys20Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551051A>G | CA2783454012 | SMIM27,TOPORS | c.4-83T>C (n.4-83T>C) c.-239-83T>C (n.-239-83T>C) c.3+1383T>C (n.3+1383T>C) c.58A>G (p.Lys20Glu) | |
9 | g.32551052A>C | CA2689683592 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>G (n.4-84T>G) c.-239-84T>G (n.-239-84T>G) c.3+1382T>G (n.3+1382T>G) c.59A>C (p.Lys20Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551052A>G | CA2689683593 | SMIM27,TOPORS | c.4-84T>C (n.4-84T>C) c.-239-84T>C (n.-239-84T>C) c.3+1382T>C (n.3+1382T>C) c.59A>G (p.Lys20Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>C | CA2579321288 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>G (n.4-85T>G) c.-239-85T>G (n.-239-85T>G) c.3+1381T>G (n.3+1381T>G) c.60A>C (p.Lys20Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551053A>G | CA2689683594 | SMIM27,TOPORS | c.4-85T>C (n.4-85T>C) c.-239-85T>C (n.-239-85T>C) c.3+1381T>C (n.3+1381T>C) c.60A>G (p.Lys20=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551054del | CA2783454013 | SMIM27,TOPORS | c.4-86del (n.4-86del) c.-239-86del (n.-239-86del) c.3+1380del (n.3+1380del) c.61del (p.His21ThrfsTer?) | |
9 | g.32551054C>A | CA2579321289 | SMIM27,TOPORS | c.4-86G>T (n.4-86G>T) c.-239-86G>T (n.-239-86G>T) c.3+1380G>T (n.3+1380G>T) c.61C>A (p.His21Asn) | |
9 | g.32551055A= | CA1844698750 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T= (n.4-87T=) c.-239-87T= (n.-239-87T=) c.3+1379T= (n.3+1379T=) c.62A= (p.His21=) | |
9 | g.32551055A>C | CA863300620 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>G (n.4-87T>G) c.-239-87T>G (n.-239-87T>G) c.3+1379T>G (n.3+1379T>G) c.62A>C (p.His21Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551055A>G | CA1844698754 | SMIM27,TOPORS | c.4-87T>C (n.4-87T>C) c.-239-87T>C (n.-239-87T>C) c.3+1379T>C (n.3+1379T>C) c.62A>G (p.His21Arg) | dbSNP |
9 | g.32551056C>A | CA2689683595 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>T (n.4-88G>T) c.-239-88G>T (n.-239-88G>T) c.3+1378G>T (n.3+1378G>T) c.63C>A (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551056C>G | CA2579321290 | SMIM27,TOPORS | c.4-88G>C (n.4-88G>C) c.-239-88G>C (n.-239-88G>C) c.3+1378G>C (n.3+1378G>C) c.63C>G (p.His21Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A= | CA1844698757 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T= (n.4-89T=) c.-239-89T= (n.-239-89T=) c.3+1377T= (n.3+1377T=) c.64A= (p.Asn22=) | |
9 | g.32551057A>C | CA2579321291 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>G (n.4-89T>G) c.-239-89T>G (n.-239-89T>G) c.3+1377T>G (n.3+1377T>G) c.64A>C (p.Asn22His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551057A>G | CA863300621 | SMIM27,TOPORS | c.4-89T>C (n.4-89T>C) c.-239-89T>C (n.-239-89T>C) c.3+1377T>C (n.3+1377T>C) c.64A>G (p.Asn22Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551057_32551058dup | CA2689683596 | SMIM27,TOPORS | c.4-90_4-89dup (n.4-90_4-89dup) c.-239-90_-239-89dup (n.-239-90_-239-89dup) c.3+1376_3+1377dup (n.3+1376_3+1377dup) c.64_65dup (p.Asn22LysfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>C | CA2689683597 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>G (n.4-90T>G) c.-239-90T>G (n.-239-90T>G) c.3+1376T>G (n.3+1376T>G) c.65A>C (p.Asn22Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>G | CA2689683598 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>C (n.4-90T>C) c.-239-90T>C (n.-239-90T>C) c.3+1376T>C (n.3+1376T>C) c.65A>G (p.Asn22Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551058A>T | CA2783454014 | SMIM27,TOPORS | c.4-90T>A (n.4-90T>A) c.-239-90T>A (n.-239-90T>A) c.3+1376T>A (n.3+1376T>A) c.65A>T (p.Asn22Ile) | |
9 | g.32551059C>T | CA2689683599 | SMIM27,TOPORS | c.4-91G>A (n.4-91G>A) c.-239-91G>A (n.-239-91G>A) c.3+1375G>A (n.3+1375G>A) c.66C>T (p.Asn22=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060A>C | CA2579321292 | SMIM27,TOPORS | c.4-92T>G (n.4-92T>G) c.-239-92T>G (n.-239-92T>G) c.3+1374T>G (n.3+1374T>G) c.67A>C (p.Thr23Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551060dup | CA2783454015 | SMIM27,TOPORS | c.4-92dup (n.4-92dup) c.-239-92dup (n.-239-92dup) c.3+1374dup (n.3+1374dup) c.67dup (p.Thr23AsnfsTer?) | |
9 | g.32551061C>A | CA1844698764 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>T (n.4-93G>T) c.-239-93G>T (n.-239-93G>T) c.3+1373G>T (n.3+1373G>T) c.68C>A (p.Thr23Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C= | CA1844698763 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G= (n.4-93G=) c.-239-93G= (n.-239-93G=) c.3+1373G= (n.3+1373G=) c.68C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551061C>G | CA1844698765 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>C (n.4-93G>C) c.-239-93G>C (n.-239-93G>C) c.3+1373G>C (n.3+1373G>C) c.68C>G (p.Thr23Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551061C>T | CA1844698769 | SMIM27,TOPORS | c.4-93G>A (n.4-93G>A) c.-239-93G>A (n.-239-93G>A) c.3+1373G>A (n.3+1373G>A) c.68C>T (p.Thr23Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551062C>A | CA2783454016 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>T (n.4-94G>T) c.-239-94G>T (n.-239-94G>T) c.3+1372G>T (n.3+1372G>T) c.69C>A (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C= | CA1844698793 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G= (n.4-94G=) c.-239-94G= (n.-239-94G=) c.3+1372G= (n.3+1372G=) c.69C= (p.Thr23=) | |
9 | g.32551062C>T | CA863300622 | SMIM27,TOPORS | c.4-94G>A (n.4-94G>A) c.-239-94G>A (n.-239-94G>A) c.3+1372G>A (n.3+1372G>A) c.69C>T (p.Thr23=) | dbSNP |
9 | g.32551063C>A | CA2689683600 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>T (n.4-95G>T) c.-239-95G>T (n.-239-95G>T) c.3+1371G>T (n.3+1371G>T) c.70C>A (p.Arg24Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>G | CA2689683601 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>C (n.4-95G>C) c.-239-95G>C (n.-239-95G>C) c.3+1371G>C (n.3+1371G>C) c.70C>G (p.Arg24Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063C>T | CA2689683602 | SMIM27,TOPORS | c.4-95G>A (n.4-95G>A) c.-239-95G>A (n.-239-95G>A) c.3+1371G>A (n.3+1371G>A) c.70C>T (p.Arg24Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551063_32551064insACA | CA2783454017 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTGT (n.4-96_4-95insTGT) c.-239-96_-239-95insTGT (n.-239-96_-239-95insTGT) c.3+1370_3+1371insTGT (n.3+1370_3+1371insTGT) c.70_71insACA (p.Arg24delinsHisSer) | |
9 | g.32551063_32551064insAGA | CA2783454018 | SMIM27,TOPORS | c.4-96_4-95insTCT (n.4-96_4-95insTCT) c.-239-96_-239-95insTCT (n.-239-96_-239-95insTCT) c.3+1370_3+1371insTCT (n.3+1370_3+1371insTCT) c.70_71insAGA (p.Arg24delinsGlnSer) | |
9 | g.32551064G>A | CA192366006 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>T (n.4-96C>T) c.-239-96C>T (n.-239-96C>T) c.3+1370C>T (n.3+1370C>T) c.71G>A (p.Arg24His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551064G= | CA1844698808 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C= (n.4-96C=) c.-239-96C= (n.-239-96C=) c.3+1370C= (n.3+1370C=) c.71G= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551064G>T | CA1844698811 | SMIM27,TOPORS | c.4-96C>A (n.4-96C>A) c.-239-96C>A (n.-239-96C>A) c.3+1370C>A (n.3+1370C>A) c.71G>T (p.Arg24Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551065C>A | CA2689683603 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>T (n.4-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) c.3+1369G>T (n.3+1369G>T) c.72C>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551065C= | CA1844698823 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G= (n.4-97G=) c.-239-97G= (n.-239-97G=) c.3+1369G= (n.3+1369G=) c.72C= (p.Arg24=) | |
9 | g.32551065C>G | CA192366023 | SMIM27,TOPORS | c.4-97G>C (n.4-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) c.3+1369G>C (n.3+1369G>C) c.72C>G (p.Arg24=) | dbSNP |
9 | g.32551066C>G | CA2783454019 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>C (n.4-98G>C) c.-239-98G>C (n.-239-98G>C) c.3+1368G>C (n.3+1368G>C) c.73C>G (p.Leu25Val) | |
9 | g.32551066C>T | CA2689683604 | SMIM27,TOPORS | c.4-98G>A (n.4-98G>A) c.-239-98G>A (n.-239-98G>A) c.3+1368G>A (n.3+1368G>A) c.73C>T (p.Leu25Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551066_32551067insA | CA2783454020 | SMIM27,TOPORS | c.4-99_4-98insT (n.4-99_4-98insT) c.-239-99_-239-98insT (n.-239-99_-239-98insT) c.3+1367_3+1368insT (n.3+1367_3+1368insT) c.73_74insA (p.Leu25HisfsTer?) | |
9 | g.32551067T>A | CA2783454021 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>T (n.4-99A>T) c.-239-99A>T (n.-239-99A>T) c.3+1367A>T (n.3+1367A>T) c.74T>A (p.Leu25His) | |
9 | g.32551067T>G | CA192366031 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A>C (n.4-99A>C) c.-239-99A>C (n.-239-99A>C) c.3+1367A>C (n.3+1367A>C) c.74T>G (p.Leu25Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551067T= | CA1844698826 | SMIM27,TOPORS | c.4-99A= (n.4-99A=) c.-239-99A= (n.-239-99A=) c.3+1367A= (n.3+1367A=) c.74T= (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068T>A | CA2783454022 | SMIM27,TOPORS | c.4-100A>T (n.4-100A>T) c.-239-100A>T (n.-239-100A>T) c.3+1366A>T (n.3+1366A>T) c.75T>A (p.Leu25=) | |
9 | g.32551068_32551069insAGA | CA2783454023 | SMIM27,TOPORS | c.4-101_4-100insTCT (n.4-101_4-100insTCT) c.-239-101_-239-100insTCT (n.-239-101_-239-100insTCT) c.3+1365_3+1366insTCT (n.3+1365_3+1366insTCT) c.75_76insAGA (p.Leu25_Pro26insArg) | |
9 | g.32551069C>A | CA2689683605 | SMIM27,TOPORS | c.4-101G>T (n.4-101G>T) c.-239-101G>T (n.-239-101G>T) c.3+1365G>T (n.3+1365G>T) c.76C>A (p.Pro26Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551069_32551070insAGT | CA2783454024 | SMIM27,TOPORS | c.4-102_4-101insACT (n.4-102_4-101insACT) c.-239-102_-239-101insACT (n.-239-102_-239-101insACT) c.3+1364_3+1365insACT (n.3+1364_3+1365insACT) c.76_77insAGT (p.Pro26delinsGlnSer) | |
9 | g.32551070C>A | CA2719194893 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>T (n.4-102G>T) c.-239-102G>T (n.-239-102G>T) c.3+1364G>T (n.3+1364G>T) c.77C>A (p.Pro26His) | dbSNP |
9 | g.32551070C= | CA1844698828 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G= (n.4-102G=) c.-239-102G= (n.-239-102G=) c.3+1364G= (n.3+1364G=) c.77C= (p.Pro26=) | |
9 | g.32551070C>T | CA1844698829 | SMIM27,TOPORS | c.4-102G>A (n.4-102G>A) c.-239-102G>A (n.-239-102G>A) c.3+1364G>A (n.3+1364G>A) c.77C>T (p.Pro26Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551071T>A | CA2783454025 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>T (n.4-103A>T) c.-239-103A>T (n.-239-103A>T) c.3+1363A>T (n.3+1363A>T) c.78T>A (p.Pro26=) | |
9 | g.32551071T>C | CA2719473803 | SMIM27,TOPORS | c.4-103A>G (n.4-103A>G) c.-239-103A>G (n.-239-103A>G) c.3+1363A>G (n.3+1363A>G) c.78T>C (p.Pro26=) | dbSNP |
9 | g.32551071_32551072insACTC | CA2783454026 | SMIM27,TOPORS | c.4-104_4-103insGAGT (n.4-104_4-103insGAGT) c.-239-104_-239-103insGAGT (n.-239-104_-239-103insGAGT) c.3+1362_3+1363insGAGT (n.3+1362_3+1363insGAGT) c.78_79insACTC (p.His27ThrfsTer?) | |
9 | g.32551072C>A | CA2689683606 | SMIM27,TOPORS | c.4-104G>T (n.4-104G>T) c.-239-104G>T (n.-239-104G>T) c.3+1362G>T (n.3+1362G>T) c.79C>A (p.His27Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A= | CA1844698831 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T= (n.4-105T=) c.-239-105T= (n.-239-105T=) c.3+1361T= (n.3+1361T=) c.80A= (p.His27=) | |
9 | g.32551073A>C | CA2689683607 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>G (n.4-105T>G) c.-239-105T>G (n.-239-105T>G) c.3+1361T>G (n.3+1361T>G) c.80A>C (p.His27Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551073A>G | CA1122990538 | SMIM27,TOPORS | c.4-105T>C (n.4-105T>C) c.-239-105T>C (n.-239-105T>C) c.3+1361T>C (n.3+1361T>C) c.80A>G (p.His27Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551073_32551074insGTT | CA2783454027 | SMIM27,TOPORS | c.4-106_4-105insAAC (n.4-106_4-105insAAC) c.-239-106_-239-105insAAC (n.-239-106_-239-105insAAC) c.3+1360_3+1361insAAC (n.3+1360_3+1361insAAC) c.80_81insGTT (p.His27delinsGlnPhe) | |
9 | g.32551074C>A | CA2689683608 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>T (n.4-106G>T) c.-239-106G>T (n.-239-106G>T) c.3+1360G>T (n.3+1360G>T) c.81C>A (p.His27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074C>G | CA2783454028 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>C (n.4-106G>C) c.-239-106G>C (n.-239-106G>C) c.3+1360G>C (n.3+1360G>C) c.81C>G (p.His27Gln) | |
9 | g.32551074C>T | CA2689683609 | SMIM27,TOPORS | c.4-106G>A (n.4-106G>A) c.-239-106G>A (n.-239-106G>A) c.3+1360G>A (n.3+1360G>A) c.81C>T (p.His27=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551074_32551075insAGA | CA2783454029 | SMIM27,TOPORS | c.4-107_4-106insTCT (n.4-107_4-106insTCT) c.-239-107_-239-106insTCT (n.-239-107_-239-106insTCT) c.3+1359_3+1360insTCT (n.3+1359_3+1360insTCT) c.81_82insAGA (p.His27_Ala28insArg) | |
9 | g.32551075G>A | CA2689683610 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>T (n.4-107C>T) c.-239-107C>T (n.-239-107C>T) c.3+1359C>T (n.3+1359C>T) c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075G>T | CA2689683611 | SMIM27,TOPORS | c.4-107C>A (n.4-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) c.3+1359C>A (n.3+1359C>A) c.82G>T (p.Ala28Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551075_32551076insA | CA2783454033 | SMIM27,TOPORS | c.4-108_4-107insT (n.4-108_4-107insT) c.-239-108_-239-107insT (n.-239-108_-239-107insT) c.3+1358_3+1359insT (n.3+1358_3+1359insT) c.82_83insA (p.Ala28AspfsTer?) | |
9 | g.32551076C>G | CA2783454031 | SMIM27,TOPORS | c.4-108G>C (n.4-108G>C) c.-239-108G>C (n.-239-108G>C) c.3+1358G>C (n.3+1358G>C) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
9 | g.32551076_32551077del | CA2783454032 | SMIM27,TOPORS | c.4-109_4-108del (n.4-109_4-108del) c.-239-109_-239-108del (n.-239-109_-239-108del) c.3+1357_3+1358del (n.3+1357_3+1358del) c.83_84del (p.Ala28ValfsTer?) | |
9 | g.32551076_32551082del | CA2783454030 | SMIM27,TOPORS | c.4-114_4-108del (n.4-114_4-108del) c.-239-114_-239-108del (n.-239-114_-239-108del) c.3+1352_3+1358del (n.3+1352_3+1358del) c.83_89del (p.Ala28GlufsTer?) | |
9 | g.32551077A>C | CA2689683612 | SMIM27,TOPORS | c.4-109T>G (n.4-109T>G) c.-239-109T>G (n.-239-109T>G) c.3+1357T>G (n.3+1357T>G) c.84A>C (p.Ala28=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551078T>G | CA587565264 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A>C (n.4-110A>C) c.-239-110A>C (n.-239-110A>C) c.3+1356A>C (n.3+1356A>C) c.85T>G (p.Cys29Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551078T= | CA1844698835 | SMIM27,TOPORS | c.4-110A= (n.4-110A=) c.-239-110A= (n.-239-110A=) c.3+1356A= (n.3+1356A=) c.85T= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551078_32551079insAGA | CA2783454034 | SMIM27,TOPORS | c.4-111_4-110insTCT (n.4-111_4-110insTCT) c.-239-111_-239-110insTCT (n.-239-111_-239-110insTCT) c.3+1355_3+1356insTCT (n.3+1355_3+1356insTCT) c.85_86insAGA (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551079G>A | CA863300623 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>T (n.4-111C>T) c.-239-111C>T (n.-239-111C>T) c.3+1355C>T (n.3+1355C>T) c.86G>A (p.Cys29Tyr) | dbSNP |
9 | g.32551079G= | CA1844698843 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C= (n.4-111C=) c.-239-111C= (n.-239-111C=) c.3+1355C= (n.3+1355C=) c.86G= (p.Cys29=) | |
9 | g.32551079G>T | CA2689683613 | SMIM27,TOPORS | c.4-111C>A (n.4-111C>A) c.-239-111C>A (n.-239-111C>A) c.3+1355C>A (n.3+1355C>A) c.86G>T (p.Cys29Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.32551079_32551085del | CA2783454035 | SMIM27,TOPORS | c.4-117_4-111del (n.4-117_4-111del) c.-239-117_-239-111del (n.-239-117_-239-111del) c.3+1349_3+1355del (n.3+1349_3+1355del) c.86_92del (p.Cys29Ter) | |
9 | g.32551080C>A | CA2689683614 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>T (n.4-112G>T) c.-239-112G>T (n.-239-112G>T) c.3+1354G>T (n.3+1354G>T) c.87C>A (p.Cys29Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551080C>T | CA2689683615 | SMIM27,TOPORS | c.4-112G>A (n.4-112G>A) c.-239-112G>A (n.-239-112G>A) c.3+1354G>A (n.3+1354G>A) c.87C>T (p.Cys29=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>A | CA2689683617 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>T (n.4-113C>T) c.-239-113C>T (n.-239-113C>T) c.3+1353C>T (n.3+1353C>T) c.88G>A (p.Ala30Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551081G>T | CA2689683618 | SMIM27,TOPORS | c.4-113C>A (n.4-113C>A) c.-239-113C>A (n.-239-113C>A) c.3+1353C>A (n.3+1353C>A) c.88G>T (p.Ala30Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085_32551087del | CA2689683616 | SMIM27,TOPORS | c.4-115_4-113del (n.4-115_4-113del) c.-239-115_-239-113del (n.-239-115_-239-113del) c.3+1351_3+1353del (n.3+1351_3+1353del) c.92_94del (p.Ala31del) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082del | CA2783454036 | SMIM27,TOPORS | c.4-114del (n.4-114del) c.-239-114del (n.-239-114del) c.3+1352del (n.3+1352del) c.89del (p.Ala30GlufsTer?) | |
9 | g.32551082C>G | CA2689683619 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>C (n.4-114G>C) c.-239-114G>C (n.-239-114G>C) c.3+1352G>C (n.3+1352G>C) c.89C>G (p.Ala30Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551082C>T | CA2689683620 | SMIM27,TOPORS | c.4-114G>A (n.4-114G>A) c.-239-114G>A (n.-239-114G>A) c.3+1352G>A (n.3+1352G>A) c.89C>T (p.Ala30Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551084G>A | CA192366043 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>T (n.4-116C>T) c.-239-116C>T (n.-239-116C>T) c.3+1350C>T (n.3+1350C>T) c.91G>A (p.Ala31Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551084G= | CA1844698845 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C= (n.4-116C=) c.-239-116C= (n.-239-116C=) c.3+1350C= (n.3+1350C=) c.91G= (p.Ala31=) | |
9 | g.32551084G>T | CA2689683621 | SMIM27,TOPORS | c.4-116C>A (n.4-116C>A) c.-239-116C>A (n.-239-116C>A) c.3+1350C>A (n.3+1350C>A) c.91G>T (p.Ala31Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>A | CA2689683622 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>T (n.4-117G>T) c.-239-117G>T (n.-239-117G>T) c.3+1349G>T (n.3+1349G>T) c.92C>A (p.Ala31Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551085C>T | CA2689683623 | SMIM27,TOPORS | c.4-117G>A (n.4-117G>A) c.-239-117G>A (n.-239-117G>A) c.3+1349G>A (n.3+1349G>A) c.92C>T (p.Ala31Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>A | CA2689683624 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>T (n.4-119C>T) c.-239-119C>T (n.-239-119C>T) c.3+1347C>T (n.3+1347C>T) c.94G>A (p.Asp32Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551087G>T | CA2689683625 | SMIM27,TOPORS | c.4-119C>A (n.4-119C>A) c.-239-119C>A (n.-239-119C>A) c.3+1347C>A (n.3+1347C>A) c.94G>T (p.Asp32Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551088A= | CA1844698849 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T= (n.4-120T=) c.-239-120T= (n.-239-120T=) c.3+1346T= (n.3+1346T=) c.95A= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551088A>G | CA1844698852 | SMIM27,TOPORS | c.4-120T>C (n.4-120T>C) c.-239-120T>C (n.-239-120T>C) c.3+1346T>C (n.3+1346T>C) c.95A>G (p.Asp32Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551088_32551089insC | CA2783454037 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insG (n.4-121_4-120insG) c.-239-121_-239-120insG (n.-239-121_-239-120insG) c.3+1345_3+1346insG (n.3+1345_3+1346insG) c.95_96insC (p.Gly33TrpfsTer?) | |
9 | g.32551088_32551089insGTC | CA2783454038 | SMIM27,TOPORS | c.4-121_4-120insGAC (n.4-121_4-120insGAC) c.-239-121_-239-120insGAC (n.-239-121_-239-120insGAC) c.3+1345_3+1346insGAC (n.3+1345_3+1346insGAC) c.95_96insGTC (p.Asp32delinsGluSer) | |
9 | g.32551089T>A | CA2689683626 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>T (n.4-121A>T) c.-239-121A>T (n.-239-121A>T) c.3+1345A>T (n.3+1345A>T) c.96T>A (p.Asp32Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>C | CA863300625 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>G (n.4-121A>G) c.-239-121A>G (n.-239-121A>G) c.3+1345A>G (n.3+1345A>G) c.96T>C (p.Asp32=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551089T>G | CA863300624 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A>C (n.4-121A>C) c.-239-121A>C (n.-239-121A>C) c.3+1345A>C (n.3+1345A>C) c.96T>G (p.Asp32Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551089T= | CA1844698857 | SMIM27,TOPORS | c.4-121A= (n.4-121A=) c.-239-121A= (n.-239-121A=) c.3+1345A= (n.3+1345A=) c.96T= (p.Asp32=) | |
9 | g.32551090G>A | CA2783454039 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>T (n.4-122C>T) c.-239-122C>T (n.-239-122C>T) c.3+1344C>T (n.3+1344C>T) c.97G>A (p.Gly33Arg) | |
9 | g.32551090G>C | CA2689683627 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>G (n.4-122C>G) c.-239-122C>G (n.-239-122C>G) c.3+1344C>G (n.3+1344C>G) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551090G>T | CA2689683628 | SMIM27,TOPORS | c.4-122C>A (n.4-122C>A) c.-239-122C>A (n.-239-122C>A) c.3+1344C>A (n.3+1344C>A) c.97G>T (p.Gly33Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551091G>A | CA2689683629 | SMIM27,TOPORS | c.4-123C>T (n.4-123C>T) c.-239-123C>T (n.-239-123C>T) c.3+1343C>T (n.3+1343C>T) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551092A= | CA1844698865 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T= (n.4-124T=) c.-239-124T= (n.-239-124T=) c.3+1342T= (n.3+1342T=) c.99A= (p.Gly33=) | |
9 | g.32551092A>C | CA1844698870 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>G (n.4-124T>G) c.-239-124T>G (n.-239-124T>G) c.3+1342T>G (n.3+1342T>G) c.99A>C (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>G | CA192366047 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>C (n.4-124T>C) c.-239-124T>C (n.-239-124T>C) c.3+1342T>C (n.3+1342T>C) c.99A>G (p.Gly33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551092A>T | CA2689683630 | SMIM27,TOPORS | c.4-124T>A (n.4-124T>A) c.-239-124T>A (n.-239-124T>A) c.3+1342T>A (n.3+1342T>A) c.99A>T (p.Gly33=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093C>T | CA2689683632 | SMIM27,TOPORS | c.4-125G>A (n.4-125G>A) c.-239-125G>A (n.-239-125G>A) c.3+1341G>A (n.3+1341G>A) c.100C>T (p.Arg34Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551093_32551097del | CA2689683631 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-125del (n.4-129_4-125del) c.-239-129_-239-125del (n.-239-129_-239-125del) c.3+1337_3+1341del (n.3+1337_3+1341del) c.100_104del (p.Arg34AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551120dup | CA587565265 | SMIM27,TOPORS | c.4-151_4-125dup (n.4-151_4-125dup) c.-239-151_-239-125dup (n.-239-151_-239-125dup) c.3+1315_3+1341dup (n.3+1315_3+1341dup) c.101_127dup (p.Ala42_His43insArgArgProArgGlyArgGlySerAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551094G>A | CA2689683633 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>T (n.4-126C>T) c.-239-126C>T (n.-239-126C>T) c.3+1340C>T (n.3+1340C>T) c.101G>A (p.Arg34His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551094G= | CA1844698875 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C= (n.4-126C=) c.-239-126C= (n.-239-126C=) c.3+1340C= (n.3+1340C=) c.101G= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551094G>T | CA1844698879 | SMIM27,TOPORS | c.4-126C>A (n.4-126C>A) c.-239-126C>A (n.-239-126C>A) c.3+1340C>A (n.3+1340C>A) c.101G>T (p.Arg34Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551094_32551095insAGA | CA2783454040 | SMIM27,TOPORS | c.4-127_4-126insTCT (n.4-127_4-126insTCT) c.-239-127_-239-126insTCT (n.-239-127_-239-126insTCT) c.3+1339_3+1340insTCT (n.3+1339_3+1340insTCT) c.101_102insAGA (p.Arg34_Arg35insAsp) | |
9 | g.32551095C>A | CA863300626 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G>T (n.4-127G>T) c.-239-127G>T (n.-239-127G>T) c.3+1339G>T (n.3+1339G>T) c.102C>A (p.Arg34=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551095C= | CA1844698882 | SMIM27,TOPORS | c.4-127G= (n.4-127G=) c.-239-127G= (n.-239-127G=) c.3+1339G= (n.3+1339G=) c.102C= (p.Arg34=) | |
9 | g.32551096C>A | CA2689683634 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>T (n.4-128G>T) c.-239-128G>T (n.-239-128G>T) c.3+1338G>T (n.3+1338G>T) c.103C>A (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551096C= | CA1844698887 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G= (n.4-128G=) c.-239-128G= (n.-239-128G=) c.3+1338G= (n.3+1338G=) c.103C= (p.Arg35=) | |
9 | g.32551096C>T | CA863300627 | SMIM27,TOPORS | c.4-128G>A (n.4-128G>A) c.-239-128G>A (n.-239-128G>A) c.3+1338G>A (n.3+1338G>A) c.103C>T (p.Arg35Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551096_32551097insA | CA2783454041 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insT (n.4-129_4-128insT) c.-239-129_-239-128insT (n.-239-129_-239-128insT) c.3+1337_3+1338insT (n.3+1337_3+1338insT) c.103_104insA (p.Arg35GlnfsTer?) | |
9 | g.32551096_32551097insAGA | CA2783454042 | SMIM27,TOPORS | c.4-129_4-128insTCT (n.4-129_4-128insTCT) c.-239-129_-239-128insTCT (n.-239-129_-239-128insTCT) c.3+1337_3+1338insTCT (n.3+1337_3+1338insTCT) c.103_104insAGA (p.Arg34_Arg35insGln) | |
9 | g.32551097G>A | CA2689683635 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>T (n.4-129C>T) c.-239-129C>T (n.-239-129C>T) c.3+1337C>T (n.3+1337C>T) c.104G>A (p.Arg35Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097G>T | CA2689683636 | SMIM27,TOPORS | c.4-129C>A (n.4-129C>A) c.-239-129C>A (n.-239-129C>A) c.3+1337C>A (n.3+1337C>A) c.104G>T (p.Arg35Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551097_32551098insA | CA2783454043 | SMIM27,TOPORS | c.4-130_4-129insT (n.4-130_4-129insT) c.-239-130_-239-129insT (n.-239-130_-239-129insT) c.3+1336_3+1337insT (n.3+1336_3+1337insT) c.104_105insA (p.Pro36AlafsTer?) | |
9 | g.32551098G>T | CA2689683637 | SMIM27,TOPORS | c.4-130C>A (n.4-130C>A) c.-239-130C>A (n.-239-130C>A) c.3+1336C>A (n.3+1336C>A) c.105G>T (p.Arg35=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>A | CA2689683638 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>T (n.4-131G>T) c.-239-131G>T (n.-239-131G>T) c.3+1335G>T (n.3+1335G>T) c.106C>A (p.Pro36Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551099C>T | CA2783454044 | SMIM27,TOPORS | c.4-131G>A (n.4-131G>A) c.-239-131G>A (n.-239-131G>A) c.3+1335G>A (n.3+1335G>A) c.106C>T (p.Pro36Ser) | |
9 | g.32551100C>A | CA1122990556 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>T (n.4-132G>T) c.-239-132G>T (n.-239-132G>T) c.3+1334G>T (n.3+1334G>T) c.107C>A (p.Pro36His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551100C= | CA1844698895 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G= (n.4-132G=) c.-239-132G= (n.-239-132G=) c.3+1334G= (n.3+1334G=) c.107C= (p.Pro36=) | |
9 | g.32551100C>T | CA192366054 | SMIM27,TOPORS | c.4-132G>A (n.4-132G>A) c.-239-132G>A (n.-239-132G>A) c.3+1334G>A (n.3+1334G>A) c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551102C>T | CA2689683640 | SMIM27,TOPORS | c.4-134G>A (n.4-134G>A) c.-239-134G>A (n.-239-134G>A) c.3+1332G>A (n.3+1332G>A) c.109C>T (p.Arg37Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551103G>C | CA2689683642 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C>G (n.4-135C>G) c.-239-135C>G (n.-239-135C>G) c.3+1331C>G (n.3+1331C>G) c.110G>C (p.Arg37Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551103G= | CA1844698904 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C= (n.4-135C=) c.-239-135C= (n.-239-135C=) c.3+1331C= (n.3+1331C=) c.110G= (p.Arg37=) | |
9 | g.32551103G>T | CA587565266 | SMIM27,TOPORS | c.4-135C>A (n.4-135C>A) c.-239-135C>A (n.-239-135C>A) c.3+1331C>A (n.3+1331C>A) c.110G>T (p.Arg37Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551107dup | CA2546270981 | SMIM27,TOPORS | c.4-135dup (n.4-135dup) c.-239-135dup (n.-239-135dup) c.3+1331dup (n.3+1331dup) c.114dup (p.Arg39AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107del | CA2689683641 | SMIM27,TOPORS | c.4-135del (n.4-135del) c.-239-135del (n.-239-135del) c.3+1331del (n.3+1331del) c.114del (p.Arg39GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551105G>A | CA1844698912 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>T (n.4-137C>T) c.-239-137C>T (n.-239-137C>T) c.3+1329C>T (n.3+1329C>T) c.112G>A (p.Gly38Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551105G>C | CA863300628 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>G (n.4-137C>G) c.-239-137C>G (n.-239-137C>G) c.3+1329C>G (n.3+1329C>G) c.112G>C (p.Gly38Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551105G= | CA1844698908 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C= (n.4-137C=) c.-239-137C= (n.-239-137C=) c.3+1329C= (n.3+1329C=) c.112G= (p.Gly38=) | |
9 | g.32551105G>T | CA2689683643 | SMIM27,TOPORS | c.4-137C>A (n.4-137C>A) c.-239-137C>A (n.-239-137C>A) c.3+1329C>A (n.3+1329C>A) c.112G>T (p.Gly38Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551106G>A | CA2689683645 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>T (n.4-138C>T) c.-239-138C>T (n.-239-138C>T) c.3+1328C>T (n.3+1328C>T) c.113G>A (p.Gly38Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551106G>C | CA2783454045 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>G (n.4-138C>G) c.-239-138C>G (n.-239-138C>G) c.3+1328C>G (n.3+1328C>G) c.113G>C (p.Gly38Ala) | |
9 | g.32551106G>T | CA2689683644 | SMIM27,TOPORS | c.4-138C>A (n.4-138C>A) c.-239-138C>A (n.-239-138C>A) c.3+1328C>A (n.3+1328C>A) c.113G>T (p.Gly38Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107G>A | CA192366065 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>T (n.4-139C>T) c.-239-139C>T (n.-239-139C>T) c.3+1327C>T (n.3+1327C>T) c.114G>A (p.Gly38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551107G>C | CA2689683646 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>G (n.4-139C>G) c.-239-139C>G (n.-239-139C>G) c.3+1327C>G (n.3+1327C>G) c.114G>C (p.Gly38=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551107G= | CA1844698915 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C= (n.4-139C=) c.-239-139C= (n.-239-139C=) c.3+1327C= (n.3+1327C=) c.114G= (p.Gly38=) | |
9 | g.32551107G>T | CA1844698918 | SMIM27,TOPORS | c.4-139C>A (n.4-139C>A) c.-239-139C>A (n.-239-139C>A) c.3+1327C>A (n.3+1327C>A) c.114G>T (p.Gly38=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>A | CA2689683647 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>T (n.4-140G>T) c.-239-140G>T (n.-239-140G>T) c.3+1326G>T (n.3+1326G>T) c.115C>A (p.Arg39=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>G | CA2689683648 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>C (n.4-140G>C) c.-239-140G>C (n.-239-140G>C) c.3+1326G>C (n.3+1326G>C) c.115C>G (p.Arg39Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.32551108C>T | CA2689683649 | SMIM27,TOPORS | c.4-140G>A (n.4-140G>A) c.-239-140G>A (n.-239-140G>A) c.3+1326G>A (n.3+1326G>A) c.115C>T (p.Arg39Trp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551109G>A | CA2689683650 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C>T (n.4-141C>T) c.-239-141C>T (n.-239-141C>T) c.3+1325C>T (n.3+1325C>T) c.116G>A (p.Arg39Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551109G= | CA1844698922 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C= (n.4-141C=) c.-239-141C= (n.-239-141C=) c.3+1325C= (n.3+1325C=) c.116G= (p.Arg39=) | |
9 | g.32551109G>T | CA1122990564 | SMIM27,TOPORS | c.4-141C>A (n.4-141C>A) c.-239-141C>A (n.-239-141C>A) c.3+1325C>A (n.3+1325C>A) c.116G>T (p.Arg39Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551110G>A | CA863300629 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>T (n.4-142C>T) c.-239-142C>T (n.-239-142C>T) c.3+1324C>T (n.3+1324C>T) c.117G>A (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551110G>C | CA1122990565 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>G (n.4-142C>G) c.-239-142C>G (n.-239-142C>G) c.3+1324C>G (n.3+1324C>G) c.117G>C (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551110G= | CA1844698928 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C= (n.4-142C=) c.-239-142C= (n.-239-142C=) c.3+1324C= (n.3+1324C=) c.117G= (p.Arg39=) | |
9 | g.32551110G>T | CA2689683651 | SMIM27,TOPORS | c.4-142C>A (n.4-142C>A) c.-239-142C>A (n.-239-142C>A) c.3+1324C>A (n.3+1324C>A) c.117G>T (p.Arg39=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551111G= | CA1844698934 | SMIM27,TOPORS | c.4-143C= (n.4-143C=) c.-239-143C= (n.-239-143C=) c.3+1323C= (n.3+1323C=) c.118G= (p.Gly40=) | |
9 | g.32551111G>T | CA1844698935 | SMIM27,TOPORS | c.4-143C>A (n.4-143C>A) c.-239-143C>A (n.-239-143C>A) c.3+1323C>A (n.3+1323C>A) c.118G>T (p.Gly40Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551112G>A | CA1122990566 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>T (n.4-144C>T) c.-239-144C>T (n.-239-144C>T) c.3+1322C>T (n.3+1322C>T) c.119G>A (p.Gly40Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551112G>C | CA1844698937 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>G (n.4-144C>G) c.-239-144C>G (n.-239-144C>G) c.3+1322C>G (n.3+1322C>G) c.119G>C (p.Gly40Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551112G= | CA1844698942 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C= (n.4-144C=) c.-239-144C= (n.-239-144C=) c.3+1322C= (n.3+1322C=) c.119G= (p.Gly40=) | |
9 | g.32551112G>T | CA2689683652 | SMIM27,TOPORS | c.4-144C>A (n.4-144C>A) c.-239-144C>A (n.-239-144C>A) c.3+1322C>A (n.3+1322C>A) c.119G>T (p.Gly40Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551113C>A | CA2689683653 | SMIM27,TOPORS | c.4-145G>T (n.4-145G>T) c.-239-145G>T (n.-239-145G>T) c.3+1321G>T (n.3+1321G>T) c.120C>A (p.Gly40=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551114T>A | CA2783454046 | SMIM27,TOPORS | c.4-146A>T (n.4-146A>T) c.-239-146A>T (n.-239-146A>T) c.3+1320A>T (n.3+1320A>T) c.121T>A (p.Ser41Thr) | |
9 | g.32551114T>G | CA2689683654 | SMIM27,TOPORS | c.4-146A>C (n.4-146A>C) c.-239-146A>C (n.-239-146A>C) c.3+1320A>C (n.3+1320A>C) c.121T>G (p.Ser41Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551115C>A | CA2689683655 | SMIM27,TOPORS | c.4-147G>T (n.4-147G>T) c.-239-147G>T (n.-239-147G>T) c.3+1319G>T (n.3+1319G>T) c.122C>A (p.Ser41Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551115C>T | CA2783454047 | SMIM27,TOPORS | c.4-147G>A (n.4-147G>A) c.-239-147G>A (n.-239-147G>A) c.3+1319G>A (n.3+1319G>A) c.122C>T (p.Ser41Leu) | |
9 | g.32551116A>G | CA2689683656 | SMIM27,TOPORS | c.4-148T>C (n.4-148T>C) c.-239-148T>C (n.-239-148T>C) c.3+1318T>C (n.3+1318T>C) c.123A>G (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551116A>T | CA2689683657 | SMIM27,TOPORS | c.4-148T>A (n.4-148T>A) c.-239-148T>A (n.-239-148T>A) c.3+1318T>A (n.3+1318T>A) c.123A>T (p.Ser41=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551117G>A | CA915755963 | SMIM27,TOPORS | c.4-149C>T (n.4-149C>T) c.-239-149C>T (n.-239-149C>T) c.3+1317C>T (n.3+1317C>T) c.124G>A (p.Ala42Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551117G= | CA1844698948 | SMIM27,TOPORS | c.4-149C= (n.4-149C=) c.-239-149C= (n.-239-149C=) c.3+1317C= (n.3+1317C=) c.124G= (p.Ala42=) | |
9 | g.32551118C>A | CA2689683658 | SMIM27,TOPORS | c.4-150G>T (n.4-150G>T) c.-239-150G>T (n.-239-150G>T) c.3+1316G>T (n.3+1316G>T) c.125C>A (p.Ala42Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551118C>T | CA2689683659 | SMIM27,TOPORS | c.4-150G>A (n.4-150G>A) c.-239-150G>A (n.-239-150G>A) c.3+1316G>A (n.3+1316G>A) c.125C>T (p.Ala42Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551118_32551119insA | CA2783454048 | SMIM27,TOPORS | c.4-151_4-150insT (n.4-151_4-150insT) c.-239-151_-239-150insT (n.-239-151_-239-150insT) c.3+1315_3+1316insT (n.3+1315_3+1316insT) c.125_126insA (p.His43AlafsTer?) | |
9 | g.32551119G>A | CA2689683660 | SMIM27,TOPORS | c.4-151C>T (n.4-151C>T) c.-239-151C>T (n.-239-151C>T) c.3+1315C>T (n.3+1315C>T) c.126G>A (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551119G>T | CA2689683661 | SMIM27,TOPORS | c.4-151C>A (n.4-151C>A) c.-239-151C>A (n.-239-151C>A) c.3+1315C>A (n.3+1315C>A) c.126G>T (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551120C>A | CA2689683662 | SMIM27,TOPORS | c.4-152G>T (n.4-152G>T) c.-239-152G>T (n.-239-152G>T) c.3+1314G>T (n.3+1314G>T) c.127C>A (p.His43Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551120C>T | CA2783454049 | SMIM27,TOPORS | c.4-152G>A (n.4-152G>A) c.-239-152G>A (n.-239-152G>A) c.3+1314G>A (n.3+1314G>A) c.127C>T (p.His43Tyr) | |
9 | g.32551121A= | CA1844698952 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T= (n.4-153T=) c.-239-153T= (n.-239-153T=) c.3+1313T= (n.3+1313T=) c.128A= (p.His43=) | |
9 | g.32551121A>C | CA863300630 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T>G (n.4-153T>G) c.-239-153T>G (n.-239-153T>G) c.3+1313T>G (n.3+1313T>G) c.128A>C (p.His43Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551121A>G | CA863300631 | SMIM27,TOPORS | c.4-153T>C (n.4-153T>C) c.-239-153T>C (n.-239-153T>C) c.3+1313T>C (n.3+1313T>C) c.128A>G (p.His43Arg) | dbSNP |
9 | g.32551121_32551122delinsAC | CA1844698955 | SMIM27,TOPORS | c.4-154_4-153delinsGT (n.4-154_4-153delinsGT) c.-239-154_-239-153delinsGT (n.-239-154_-239-153delinsGT) c.3+1312_3+1313delinsGT (n.3+1312_3+1313delinsGT) c.128_129delinsAC (p.His43=) | |
9 | g.32551122C>A | CA2689683663 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>T (n.4-154G>T) c.-239-154G>T (n.-239-154G>T) c.3+1312G>T (n.3+1312G>T) c.129C>A (p.His43Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.32551122C= | CA1844698960 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G= (n.4-154G=) c.-239-154G= (n.-239-154G=) c.3+1312G= (n.3+1312G=) c.129C= (p.His43=) | |
9 | g.32551122C>G | CA1122990568 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>C (n.4-154G>C) c.-239-154G>C (n.-239-154G>C) c.3+1312G>C (n.3+1312G>C) c.129C>G (p.His43Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551122C>T | CA2689683664 | SMIM27,TOPORS | c.4-154G>A (n.4-154G>A) c.-239-154G>A (n.-239-154G>A) c.3+1312G>A (n.3+1312G>A) c.129C>T (p.His43=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551123del | CA1122990567 | SMIM27,TOPORS | c.4-154del (n.4-154del) c.-239-154del (n.-239-154del) c.3+1312del (n.3+1312del) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124_32551128del | CA2783454050 | SMIM27,TOPORS | c.4-158_4-154del (n.4-158_4-154del) c.-239-158_-239-154del (n.-239-158_-239-154del) c.3+1308_3+1312del (n.3+1308_3+1312del) c.131_135del (p.Arg44GlnfsTer?) | |
9 | g.32551123C>A | CA2689683666 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G>T (n.4-155G>T) c.-239-155G>T (n.-239-155G>T) c.3+1311G>T (n.3+1311G>T) c.130C>A (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551123C= | CA1844698964 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G= (n.4-155G=) c.-239-155G= (n.-239-155G=) c.3+1311G= (n.3+1311G=) c.130C= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551123C>T | CA192366076 | SMIM27,TOPORS | c.4-155G>A (n.4-155G>A) c.-239-155G>A (n.-239-155G>A) c.3+1311G>A (n.3+1311G>A) c.130C>T (p.Arg44Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551123_32551124insACA | CA2783454051 | SMIM27,TOPORS | c.4-156_4-155insTGT (n.4-156_4-155insTGT) c.-239-156_-239-155insTGT (n.-239-156_-239-155insTGT) c.3+1310_3+1311insTGT (n.3+1310_3+1311insTGT) c.130_131insACA (p.His43_Arg44insHis) | |
9 | g.32551124G>A | CA863300632 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>T (n.4-156C>T) c.-239-156C>T (n.-239-156C>T) c.3+1310C>T (n.3+1310C>T) c.131G>A (p.Arg44Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G>C | CA863300633 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>G (n.4-156C>G) c.-239-156C>G (n.-239-156C>G) c.3+1310C>G (n.3+1310C>G) c.131G>C (p.Arg44Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551124G= | CA1844698967 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C= (n.4-156C=) c.-239-156C= (n.-239-156C=) c.3+1310C= (n.3+1310C=) c.131G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551124G>T | CA1122990575 | SMIM27,TOPORS | c.4-156C>A (n.4-156C>A) c.-239-156C>A (n.-239-156C>A) c.3+1310C>A (n.3+1310C>A) c.131G>T (p.Arg44Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>A | CA192366086 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>T (n.4-157C>T) c.-239-157C>T (n.-239-157C>T) c.3+1309C>T (n.3+1309C>T) c.132G>A (p.Arg44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551125G>C | CA2689683668 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>G (n.4-157C>G) c.-239-157C>G (n.-239-157C>G) c.3+1309C>G (n.3+1309C>G) c.132G>C (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551125G= | CA1844698972 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C= (n.4-157C=) c.-239-157C= (n.-239-157C=) c.3+1309C= (n.3+1309C=) c.132G= (p.Arg44=) | |
9 | g.32551125G>T | CA2689683667 | SMIM27,TOPORS | c.4-157C>A (n.4-157C>A) c.-239-157C>A (n.-239-157C>A) c.3+1309C>A (n.3+1309C>A) c.132G>T (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551126C= | CA1844698977 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G= (n.4-158G=) c.-239-158G= (n.-239-158G=) c.3+1308G= (n.3+1308G=) c.133C= (p.Pro45=) | |
9 | g.32551126C>T | CA192366096 | SMIM27,TOPORS | c.4-158G>A (n.4-158G>A) c.-239-158G>A (n.-239-158G>A) c.3+1308G>A (n.3+1308G>A) c.133C>T (p.Pro45Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>A | CA2689683669 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>T (n.4-159G>T) c.-239-159G>T (n.-239-159G>T) c.3+1307G>T (n.3+1307G>T) c.134C>A (p.Pro45His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>G | CA2689683670 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>C (n.4-159G>C) c.-239-159G>C (n.-239-159G>C) c.3+1307G>C (n.3+1307G>C) c.134C>G (p.Pro45Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551127C>T | CA2689683671 | SMIM27,TOPORS | c.4-159G>A (n.4-159G>A) c.-239-159G>A (n.-239-159G>A) c.3+1307G>A (n.3+1307G>A) c.134C>T (p.Pro45Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>A | CA2689683672 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>T (n.4-160G>T) c.-239-160G>T (n.-239-160G>T) c.3+1306G>T (n.3+1306G>T) c.135C>A (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128C>T | CA2689683673 | SMIM27,TOPORS | c.4-160G>A (n.4-160G>A) c.-239-160G>A (n.-239-160G>A) c.3+1306G>A (n.3+1306G>A) c.135C>T (p.Pro45=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551128_32551129delinsCA | CA1844698981 | SMIM27,TOPORS | c.4-161_4-160delinsTG (n.4-161_4-160delinsTG) c.-239-161_-239-160delinsTG (n.-239-161_-239-160delinsTG) c.3+1305_3+1306delinsTG (n.3+1305_3+1306delinsTG) c.135_136delinsCA (p.Pro45=) | |
9 | g.32551129A>G | CA2505955540 | SMIM27,TOPORS | c.4-161T>C (n.4-161T>C) c.-239-161T>C (n.-239-161T>C) c.3+1305T>C (n.3+1305T>C) c.136A>G (p.Lys46Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551131del | CA863300634 | SMIM27,TOPORS | c.4-161del (n.4-161del) c.-239-161del (n.-239-161del) c.3+1305del (n.3+1305del) c.138del (p.Lys46AsnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551130A>G | CA2783454052 | SMIM27,TOPORS | c.4-162T>C (n.4-162T>C) c.-239-162T>C (n.-239-162T>C) c.3+1304T>C (n.3+1304T>C) c.137A>G (p.Lys46Arg) |