Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550921_32550977del | CA2573144540 | TOPORS | c.4-6_54del c.-239-6_-189del c.3+1460_3+1516del (n.3+1460_3+1516del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550930C>A | CA373173788 | TOPORS | c.42G>T (p.Glu14Asp) c.-201G>T (n.-201G>T) c.3+1504G>T (n.3+1504G>T) | |
9 | g.32550930C>G | CA373173790 | TOPORS | c.42G>C (p.Glu14Asp) c.-201G>C (n.-201G>C) c.3+1504G>C (n.3+1504G>C) | |
9 | g.32550930C>T | CA464295351 | TOPORS | c.42G>A (p.Glu14=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.3+1504G>A (n.3+1504G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550931T>A | CA373173793 | TOPORS | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-202A>T (n.-202A>T) c.3+1503A>T (n.3+1503A>T) | |
9 | g.32550931T>C | CA373173794 | TOPORS | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-202A>G (n.-202A>G) c.3+1503A>G (n.3+1503A>G) | dbSNP |
9 | g.32550931T>G | CA373173795 | TOPORS | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-202A>C (n.-202A>C) c.3+1503A>C (n.3+1503A>C) | |
9 | g.32550931T= | CA1844698223 | TOPORS | c.41A= (p.Glu14=) c.-202A= (n.-202A=) c.3+1503A= (n.3+1503A=) | |
9 | g.32550932C>A | CA373173801 | TOPORS | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-203G>T (n.-203G>T) c.3+1502G>T (n.3+1502G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550932C>G | CA373173799 | TOPORS | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-203G>C (n.-203G>C) c.3+1502G>C (n.3+1502G>C) | |
9 | g.32550932C>T | CA373173797 | TOPORS | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-203G>A (n.-203G>A) c.3+1502G>A (n.3+1502G>A) | ClinVar |
9 | g.32550933G>A | CA464295352 | TOPORS | c.39C>T (p.Arg13=) c.-204C>T (n.-204C>T) c.3+1501C>T (n.3+1501C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550933G>C | CA464295353 | TOPORS | c.39C>G (p.Arg13=) c.-204C>G (n.-204C>G) c.3+1501C>G (n.3+1501C>G) | |
9 | g.32550933G>T | CA464295354 | TOPORS | c.39C>A (p.Arg13=) c.-204C>A (n.-204C>A) c.3+1501C>A (n.3+1501C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550934C>A | CA373173803 | TOPORS | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.3+1500G>T (n.3+1500G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550934C= | CA1844698230 | TOPORS | c.38G= (p.Arg13=) c.-205G= (n.-205G=) c.3+1500G= (n.3+1500G=) | |
9 | g.32550934C>G | CA373173805 | TOPORS | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.3+1500G>C (n.3+1500G>C) | |
9 | g.32550934C>T | CA373173806 | TOPORS | c.38G>A (p.Arg13His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.3+1500G>A (n.3+1500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550935G>A | CA373173808 | TOPORS | c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-206C>T (n.-206C>T) c.3+1499C>T (n.3+1499C>T) | |
9 | g.32550935G>C | CA373173809 | TOPORS | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) c.3+1499C>G (n.3+1499C>G) | |
9 | g.32550935G>T | CA373173810 | TOPORS | c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-206C>A (n.-206C>A) c.3+1499C>A (n.3+1499C>A) | |
9 | g.32550935_32550936insT | CA2689683516 | TOPORS | c.36_37insA (p.Arg13ThrfsTer5) c.-207_-206insA (n.-207_-206insA) c.3+1498_3+1499insA (n.3+1498_3+1499insA) | gnomAD v4 |
9 | g.32550936A>C | CA464295355 | TOPORS | c.36T>G (p.Ser12=) c.-207T>G (n.-207T>G) c.3+1498T>G (n.3+1498T>G) | |
9 | g.32550936A>G | CA464295357 | TOPORS | c.36T>C (p.Ser12=) c.-207T>C (n.-207T>C) c.3+1498T>C (n.3+1498T>C) | |
9 | g.32550936A>T | CA464295356 | TOPORS | c.36T>A (p.Ser12=) c.-207T>A (n.-207T>A) c.3+1498T>A (n.3+1498T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550937G>A | CA373173812 | TOPORS | c.35C>T (p.Ser12Phe) c.-208C>T (n.-208C>T) c.3+1497C>T (n.3+1497C>T) | |
9 | g.32550937G>C | CA373173813 | TOPORS | c.35C>G (p.Ser12Cys) c.-208C>G (n.-208C>G) c.3+1497C>G (n.3+1497C>G) | |
9 | g.32550937G>T | CA373173815 | TOPORS | c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.-208C>A (n.-208C>A) c.3+1497C>A (n.3+1497C>A) | |
9 | g.32550938A>C | CA373173817 | TOPORS | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.-209T>G (n.-209T>G) c.3+1496T>G (n.3+1496T>G) | |
9 | g.32550938A>G | CA373173818 | TOPORS | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-209T>C (n.-209T>C) c.3+1496T>C (n.3+1496T>C) | |
9 | g.32550938A>T | CA373173820 | TOPORS | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.-209T>A (n.-209T>A) c.3+1496T>A (n.3+1496T>A) | |
9 | g.32550939C>A | CA192365821 | TOPORS | c.33G>T (p.Leu11=) c.-210G>T (n.-210G>T) c.3+1495G>T (n.3+1495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550939C= | CA1844698237 | TOPORS | c.33G= (p.Leu11=) c.-210G= (n.-210G=) c.3+1495G= (n.3+1495G=) | |
9 | g.32550939C>G | CA464295358 | TOPORS | c.33G>C (p.Leu11=) c.-210G>C (n.-210G>C) c.3+1495G>C (n.3+1495G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550939C>T | CA464295359 | TOPORS | c.33G>A (p.Leu11=) c.-210G>A (n.-210G>A) c.3+1495G>A (n.3+1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550940A= | CA1844698243 | TOPORS | c.32T= (p.Leu11=) c.-211T= (n.-211T=) c.3+1494T= (n.3+1494T=) | |
9 | g.32550940A>C | CA373173826 | TOPORS | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-211T>G (n.-211T>G) c.3+1494T>G (n.3+1494T>G) | dbSNP |
9 | g.32550940A>G | CA192365822 | TOPORS | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-211T>C (n.-211T>C) c.3+1494T>C (n.3+1494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550940A>T | CA373173823 | TOPORS | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-211T>A (n.-211T>A) c.3+1494T>A (n.3+1494T>A) | |
9 | g.32550941G>A | CA5020744 | TOPORS | c.31C>T (p.Leu11=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.3+1493C>T (n.3+1493C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550941G>C | CA373173828 | TOPORS | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-212C>G (n.-212C>G) c.3+1493C>G (n.3+1493C>G) | |
9 | g.32550941G= | CA1844698246 | TOPORS | c.31C= (p.Leu11=) c.-212C= (n.-212C=) c.3+1493C= (n.3+1493C=) | |
9 | g.32550941G>T | CA373173829 | TOPORS | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-212C>A (n.-212C>A) c.3+1493C>A (n.3+1493C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550942C>A | CA464295360 | TOPORS | c.30G>T (p.Pro10=) c.-213G>T (n.-213G>T) c.3+1492G>T (n.3+1492G>T) | |
9 | g.32550942C= | CA1844698259 | TOPORS | c.30G= (p.Pro10=) c.-213G= (n.-213G=) c.3+1492G= (n.3+1492G=) | |
9 | g.32550942C>G | CA464295361 | TOPORS | c.30G>C (p.Pro10=) c.-213G>C (n.-213G>C) c.3+1492G>C (n.3+1492G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550942C>T | CA464295362 | TOPORS | c.30G>A (p.Pro10=) c.-213G>A (n.-213G>A) c.3+1492G>A (n.3+1492G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550943G>A | CA5020745 | TOPORS | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-214C>T (n.-214C>T) c.3+1491C>T (n.3+1491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550943G>C | CA373173832 | TOPORS | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-214C>G (n.-214C>G) c.3+1491C>G (n.3+1491C>G) | |
9 | g.32550943G= | CA1844698287 | TOPORS | c.29C= (p.Pro10=) c.-214C= (n.-214C=) c.3+1491C= (n.3+1491C=) | |
9 | g.32550943G>T | CA5020746 | TOPORS | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-214C>A (n.-214C>A) c.3+1491C>A (n.3+1491C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550944G>A | CA373173834 | TOPORS | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-215C>T (n.-215C>T) c.3+1490C>T (n.3+1490C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550944G>C | CA373173836 | TOPORS | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-215C>G (n.-215C>G) c.3+1490C>G (n.3+1490C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550944G= | CA1844698299 | TOPORS | c.28C= (p.Pro10=) c.-215C= (n.-215C=) c.3+1490C= (n.3+1490C=) | |
9 | g.32550944G>T | CA373173838 | TOPORS | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-215C>A (n.-215C>A) c.3+1490C>A (n.3+1490C>A) | |
9 | g.32550945A>C | CA464295365 | TOPORS | c.27T>G (p.Ser9=) c.-216T>G (n.-216T>G) c.3+1489T>G (n.3+1489T>G) | ClinVar |
9 | g.32550945A>G | CA464295364 | TOPORS | c.27T>C (p.Ser9=) c.-216T>C (n.-216T>C) c.3+1489T>C (n.3+1489T>C) | |
9 | g.32550945A>T | CA464295363 | TOPORS | c.27T>A (p.Ser9=) c.-216T>A (n.-216T>A) c.3+1489T>A (n.3+1489T>A) | |
9 | g.32550946G>A | CA373173840 | TOPORS | c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-217C>T (n.-217C>T) c.3+1488C>T (n.3+1488C>T) | |
9 | g.32550946G>C | CA373173842 | TOPORS | c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-217C>G (n.-217C>G) c.3+1488C>G (n.3+1488C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550946G>T | CA373173843 | TOPORS | c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-217C>A (n.-217C>A) c.3+1488C>A (n.3+1488C>A) | |
9 | g.32550947A= | CA1844698304 | TOPORS | c.25T= (p.Ser9=) c.-218T= (n.-218T=) c.3+1487T= (n.3+1487T=) | |
9 | g.32550947A>C | CA373173847 | TOPORS | c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-218T>G (n.-218T>G) c.3+1487T>G (n.3+1487T>G) | |
9 | g.32550947A>G | CA373173845 | TOPORS | c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-218T>C (n.-218T>C) c.3+1487T>C (n.3+1487T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550947A>T | CA5020747 | TOPORS | c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-218T>A (n.-218T>A) c.3+1487T>A (n.3+1487T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.32550948C>A | CA464295366 | TOPORS | c.24G>T (p.Gly8=) c.-219G>T (n.-219G>T) c.3+1486G>T (n.3+1486G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550948C= | CA1844698318 | TOPORS | c.24G= (p.Gly8=) c.-219G= (n.-219G=) c.3+1486G= (n.3+1486G=) | |
9 | g.32550948C>G | CA464295367 | TOPORS | c.24G>C (p.Gly8=) c.-219G>C (n.-219G>C) c.3+1486G>C (n.3+1486G>C) | |
9 | g.32550948C>T | CA464295368 | TOPORS | c.24G>A (p.Gly8=) c.-219G>A (n.-219G>A) c.3+1486G>A (n.3+1486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550951dup | CA587565241 | TOPORS | c.24dup (p.Ser9ValfsTer9) c.-219dup (n.-219dup) c.3+1486dup (n.3+1486dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550949C>A | CA373173849 | TOPORS | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-220G>T (n.-220G>T) c.3+1485G>T (n.3+1485G>T) | |
9 | g.32550949C= | CA1844698324 | TOPORS | c.23G= (p.Gly8=) c.-220G= (n.-220G=) c.3+1485G= (n.3+1485G=) | |
9 | g.32550949C>G | CA373173851 | TOPORS | c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-220G>C (n.-220G>C) c.3+1485G>C (n.3+1485G>C) | ClinVar |
9 | g.32550949C>T | CA192365876 | TOPORS | c.23G>A (p.Gly8Glu) c.-220G>A (n.-220G>A) c.3+1485G>A (n.3+1485G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550950C>A | CA373173853 | TOPORS | c.22G>T (p.Gly8Trp) c.-221G>T (n.-221G>T) c.3+1484G>T (n.3+1484G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550950C= | CA1844698329 | TOPORS | c.22G= (p.Gly8=) c.-221G= (n.-221G=) c.3+1484G= (n.3+1484G=) | |
9 | g.32550950C>G | CA373173856 | TOPORS | c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-221G>C (n.-221G>C) c.3+1484G>C (n.3+1484G>C) | |
9 | g.32550950C>T | CA192365902 | TOPORS | c.22G>A (p.Gly8Arg) c.-221G>A (n.-221G>A) c.3+1484G>A (n.3+1484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550951C>A | CA464295369 | TOPORS | c.21G>T (p.Leu7=) c.-222G>T (n.-222G>T) c.3+1483G>T (n.3+1483G>T) | |
9 | g.32550951C= | CA1844698336 | TOPORS | c.21G= (p.Leu7=) c.-222G= (n.-222G=) c.3+1483G= (n.3+1483G=) | |
9 | g.32550951C>G | CA464295370 | TOPORS | c.21G>C (p.Leu7=) c.-222G>C (n.-222G>C) c.3+1483G>C (n.3+1483G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550951C>T | CA192365908 | TOPORS | c.21G>A (p.Leu7=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.3+1483G>A (n.3+1483G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550952A>C | CA373173859 | TOPORS | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-223T>G (n.-223T>G) c.3+1482T>G (n.3+1482T>G) | |
9 | g.32550952A>G | CA373173860 | TOPORS | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-223T>C (n.-223T>C) c.3+1482T>C (n.3+1482T>C) | |
9 | g.32550952A>T | CA373173862 | TOPORS | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-223T>A (n.-223T>A) c.3+1482T>A (n.3+1482T>A) | |
9 | g.32550953G>A | CA464295371 | TOPORS | c.19C>T (p.Leu7=) c.-224C>T (n.-224C>T) c.3+1481C>T (n.3+1481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550953G>C | CA373173864 | TOPORS | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-224C>G (n.-224C>G) c.3+1481C>G (n.3+1481C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550953G= | CA1844698342 | TOPORS | c.19C= (p.Leu7=) c.-224C= (n.-224C=) c.3+1481C= (n.3+1481C=) | |
9 | g.32550953G>T | CA373173866 | TOPORS | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-224C>A (n.-224C>A) c.3+1481C>A (n.3+1481C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550958_32550960dup | CA2689683519 | TOPORS | c.17_19dup (p.Pro6_Leu7insPro) c.-226_-224dup (n.-226_-224dup) c.3+1479_3+1481dup (n.3+1479_3+1481dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32550954C>A | CA464295372 | TOPORS | c.18G>T (p.Pro6=) c.-225G>T (n.-225G>T) c.3+1480G>T (n.3+1480G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550954C= | CA1844698347 | TOPORS | c.18G= (p.Pro6=) c.-225G= (n.-225G=) c.3+1480G= (n.3+1480G=) | |
9 | g.32550954C>G | CA464295373 | TOPORS | c.18G>C (p.Pro6=) c.-225G>C (n.-225G>C) c.3+1480G>C (n.3+1480G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550954C>T | CA464295374 | TOPORS | c.18G>A (p.Pro6=) c.-225G>A (n.-225G>A) c.3+1480G>A (n.3+1480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550955G>A | CA5020748 | TOPORS | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-226C>T (n.-226C>T) c.3+1479C>T (n.3+1479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550955G>C | CA373173869 | TOPORS | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) c.3+1479C>G (n.3+1479C>G) | |
9 | g.32550955G= | CA1844698356 | TOPORS | c.17C= (p.Pro6=) c.-226C= (n.-226C=) c.3+1479C= (n.3+1479C=) | |
9 | g.32550955G>T | CA373173870 | TOPORS | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-226C>A (n.-226C>A) c.3+1479C>A (n.3+1479C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550956G>A | CA373173873 | TOPORS | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-227C>T (n.-227C>T) c.3+1478C>T (n.3+1478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550956G>C | CA373173875 | TOPORS | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-227C>G (n.-227C>G) c.3+1478C>G (n.3+1478C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550956G= | CA1844698362 | TOPORS | c.16C= (p.Pro6=) c.-227C= (n.-227C=) c.3+1478C= (n.3+1478C=) | |
9 | g.32550956G>T | CA373173876 | TOPORS | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-227C>A (n.-227C>A) c.3+1478C>A (n.3+1478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550957C>A | CA5020749 | TOPORS | c.15G>T (p.Pro5=) c.-228G>T (n.-228G>T) c.3+1477G>T (n.3+1477G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550957C= | CA1844698366 | TOPORS | c.15G= (p.Pro5=) c.-228G= (n.-228G=) c.3+1477G= (n.3+1477G=) | |
9 | g.32550957C>G | CA464295375 | TOPORS | c.15G>C (p.Pro5=) c.-228G>C (n.-228G>C) c.3+1477G>C (n.3+1477G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550957C>T | CA464295376 | TOPORS | c.15G>A (p.Pro5=) c.-228G>A (n.-228G>A) c.3+1477G>A (n.3+1477G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550958G>A | CA373173880 | TOPORS | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-229C>T (n.-229C>T) c.3+1476C>T (n.3+1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550958G>C | CA5020750 | TOPORS | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-229C>G (n.-229C>G) c.3+1476C>G (n.3+1476C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550958G= | CA1844698375 | TOPORS | c.14C= (p.Pro5=) c.-229C= (n.-229C=) c.3+1476C= (n.3+1476C=) | |
9 | g.32550958G>T | CA373173882 | TOPORS | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-229C>A (n.-229C>A) c.3+1476C>A (n.3+1476C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550959G>A | CA373173883 | TOPORS | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-230C>T (n.-230C>T) c.3+1475C>T (n.3+1475C>T) | dbSNP |
9 | g.32550959G>C | CA373173885 | TOPORS | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-230C>G (n.-230C>G) c.3+1475C>G (n.3+1475C>G) | |
9 | g.32550959G= | CA1844698381 | TOPORS | c.13C= (p.Pro5=) c.-230C= (n.-230C=) c.3+1475C= (n.3+1475C=) | |
9 | g.32550959G>T | CA373173887 | TOPORS | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-230C>A (n.-230C>A) c.3+1475C>A (n.3+1475C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550960C>A | CA373173888 | TOPORS | c.12G>T (p.Gln4His) c.-231G>T (n.-231G>T) c.3+1474G>T (n.3+1474G>T) | |
9 | g.32550960C= | CA1844698384 | TOPORS | c.12G= (p.Gln4=) c.-231G= (n.-231G=) c.3+1474G= (n.3+1474G=) | |
9 | g.32550960C>G | CA373173889 | TOPORS | c.12G>C (p.Gln4His) c.-231G>C (n.-231G>C) c.3+1474G>C (n.3+1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550960C>T | CA464295377 | TOPORS | c.12G>A (p.Gln4=) c.-231G>A (n.-231G>A) c.3+1474G>A (n.3+1474G>A) | |
9 | g.32550961T>A | CA373173890 | TOPORS | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-232A>T (n.-232A>T) c.3+1473A>T (n.3+1473A>T) | COSMIC |
9 | g.32550961T>C | CA373173891 | TOPORS | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-232A>G (n.-232A>G) c.3+1473A>G (n.3+1473A>G) | |
9 | g.32550961T>G | CA373173892 | TOPORS | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-232A>C (n.-232A>C) c.3+1473A>C (n.3+1473A>C) | |
9 | g.32550962G>A | CA373173896 | TOPORS | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-233C>T (n.-233C>T) c.3+1472C>T (n.3+1472C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550962G>C | CA373173898 | TOPORS | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-233C>G (n.-233C>G) c.3+1472C>G (n.3+1472C>G) | |
9 | g.32550962G>T | CA373173894 | TOPORS | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-233C>A (n.-233C>A) c.3+1472C>A (n.3+1472C>A) | |
9 | g.32550963C>A | CA464295378 | TOPORS | c.9G>T (p.Ser3=) c.-234G>T (n.-234G>T) c.3+1471G>T (n.3+1471G>T) | |
9 | g.32550963C= | CA1844698388 | TOPORS | c.9G= (p.Ser3=) c.-234G= (n.-234G=) c.3+1471G= (n.3+1471G=) | |
9 | g.32550963C>G | CA464295379 | TOPORS | c.9G>C (p.Ser3=) c.-234G>C (n.-234G>C) c.3+1471G>C (n.3+1471G>C) | |
9 | g.32550963C>T | CA192365919 | TOPORS | c.9G>A (p.Ser3=) c.-234G>A (n.-234G>A) c.3+1471G>A (n.3+1471G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550964G>A | CA5020751 | TOPORS | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-235C>T (n.-235C>T) c.3+1470C>T (n.3+1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550964G>C | CA373173901 | TOPORS | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.-235C>G (n.-235C>G) c.3+1470C>G (n.3+1470C>G) | |
9 | g.32550964G= | CA1844698390 | TOPORS | c.8C= (p.Ser3=) c.-235C= (n.-235C=) c.3+1470C= (n.3+1470C=) | |
9 | g.32550964G>T | CA373173902 | TOPORS | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.3+1470C>A (n.3+1470C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550965A= | CA1844698394 | TOPORS | c.7T= (p.Ser3=) c.-236T= (n.-236T=) c.3+1469T= (n.3+1469T=) | |
9 | g.32550965A>C | CA373173904 | TOPORS | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-236T>G (n.-236T>G) c.3+1469T>G (n.3+1469T>G) | dbSNP |
9 | g.32550965A>G | CA373173906 | TOPORS | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-236T>C (n.-236T>C) c.3+1469T>C (n.3+1469T>C) | |
9 | g.32550965A>T | CA373173908 | TOPORS | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-236T>A (n.-236T>A) c.3+1469T>A (n.3+1469T>A) | |
9 | g.32550966C>A | CA5020752 | TOPORS | c.6G>T (p.Gly2=) c.-237G>T (n.-237G>T) c.3+1468G>T (n.3+1468G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550966C= | CA1844698397 | TOPORS | c.6G= (p.Gly2=) c.-237G= (n.-237G=) c.3+1468G= (n.3+1468G=) | |
9 | g.32550966C>G | CA464295381 | TOPORS | c.6G>C (p.Gly2=) c.-237G>C (n.-237G>C) c.3+1468G>C (n.3+1468G>C) | |
9 | g.32550966C>T | CA464295380 | TOPORS | c.6G>A (p.Gly2=) c.-237G>A (n.-237G>A) c.3+1468G>A (n.3+1468G>A) | |
9 | g.32550967C>A | CA373173911 | TOPORS | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-238G>T (n.-238G>T) c.3+1467G>T (n.3+1467G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550967C= | CA1844698399 | TOPORS | c.5G= (p.Gly2=) c.-238G= (n.-238G=) c.3+1467G= (n.3+1467G=) | |
9 | g.32550967C>G | CA373173912 | TOPORS | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-238G>C (n.-238G>C) c.3+1467G>C (n.3+1467G>C) | |
9 | g.32550967C>T | CA373173914 | TOPORS | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-238G>A (n.-238G>A) c.3+1467G>A (n.3+1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550968C>A | CA373173917 | TOPORS | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-239G>T (n.-239G>T) c.3+1466G>T (n.3+1466G>T) | |
9 | g.32550968C= | CA1844698405 | TOPORS | c.4G= (p.Gly2=) c.-239G= (n.-239G=) c.3+1466G= (n.3+1466G=) | |
9 | g.32550968C>G | CA373173918 | TOPORS | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) c.3+1466G>C (n.3+1466G>C) | |
9 | g.32550968C>T | CA373173920 | TOPORS | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) c.3+1466G>A (n.3+1466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550968_32550970delinsCCT | CA1844698403 | TOPORS | c.4-2_4delinsAGG c.-239-2_-239delinsAGG c.3+1464_3+1466delinsAGG (n.3+1464_3+1466delinsAGG) | |
9 | g.32550969C>A | CA373173926 | TOPORS | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-239-1G>T (n.-239-1G>T) c.3+1465G>T (n.3+1465G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550969C>G | CA373173923 | TOPORS | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-239-1G>C (n.-239-1G>C) c.3+1465G>C (n.3+1465G>C) | |
9 | g.32550969C>T | CA373173924 | TOPORS | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-239-1G>A (n.-239-1G>A) c.3+1465G>A (n.3+1465G>A) | |
9 | g.32550969_32550970del | CA5020753 | TOPORS | c.4-2_4-1del (n.4-2_4-1del) c.-239-2_-239-1del (n.-239-2_-239-1del) c.3+1464_3+1465del (n.3+1464_3+1465del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550970T>A | CA373173928 | TOPORS | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-239-2A>T (n.-239-2A>T) c.3+1464A>T (n.3+1464A>T) | |
9 | g.32550970T>C | CA373173930 | TOPORS | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-239-2A>G (n.-239-2A>G) c.3+1464A>G (n.3+1464A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550970T>G | CA373173931 | TOPORS | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-239-2A>C (n.-239-2A>C) c.3+1464A>C (n.3+1464A>C) | |
9 | g.32550972_32550973del | CA373173932 | TOPORS | c.4-3_4-2del (n.4-3_4-2del) c.-239-3_-239-2del (n.-239-3_-239-2del) c.3+1463_3+1464del (n.3+1463_3+1464del) | |
9 | g.32550971G>T | CA2689683521 | TOPORS | c.4-3C>A (n.4-3C>A) c.-239-3C>A (n.-239-3C>A) c.3+1463C>A (n.3+1463C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A= | CA1844698414 | TOPORS | c.4-6T= (n.4-6T=) c.-239-6T= (n.-239-6T=) c.3+1460T= (n.3+1460T=) | |
9 | g.32550974A>C | CA2689683522 | TOPORS | c.4-6T>G (n.4-6T>G) c.-239-6T>G (n.-239-6T>G) c.3+1460T>G (n.3+1460T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A>G | CA2689683523 | TOPORS | c.4-6T>C (n.4-6T>C) c.-239-6T>C (n.-239-6T>C) c.3+1460T>C (n.3+1460T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A>T | CA587565242 | TOPORS | c.4-6T>A (n.4-6T>A) c.-239-6T>A (n.-239-6T>A) c.3+1460T>A (n.3+1460T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550975C>T | CA2579321276 | TOPORS | c.4-7G>A (n.4-7G>A) c.-239-7G>A (n.-239-7G>A) c.3+1459G>A (n.3+1459G>A) | |
9 | g.32550976G>A | CA587565243 | SMIM27,TOPORS | c.4-8C>T (n.4-8C>T) c.-239-8C>T (n.-239-8C>T) c.3+1458C>T (n.3+1458C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550976G= | CA1844698416 | SMIM27,TOPORS | c.4-8C= (n.4-8C=) c.-239-8C= (n.-239-8C=) c.3+1458C= (n.3+1458C=) c.-18G= (n.-18G=) | |
9 | g.32550977C= | CA1844698420 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G= (n.4-9G=) c.-239-9G= (n.-239-9G=) c.3+1457G= (n.3+1457G=) c.-17C= (n.-17C=) | |
9 | g.32550977C>G | CA587565244 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G>C (n.4-9G>C) c.-239-9G>C (n.-239-9G>C) c.3+1457G>C (n.3+1457G>C) c.-17C>G (n.-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550977C>T | CA587565245 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G>A (n.4-9G>A) c.-239-9G>A (n.-239-9G>A) c.3+1457G>A (n.3+1457G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550978A>T | CA2689683525 | SMIM27,TOPORS | c.4-10T>A (n.4-10T>A) c.-239-10T>A (n.-239-10T>A) c.3+1456T>A (n.3+1456T>A) c.-16A>T (n.-16A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550980del | CA2689683524 | SMIM27,TOPORS | c.4-10del (n.4-10del) c.-239-10del (n.-239-10del) c.3+1456del (n.3+1456del) c.-14del (n.-14del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550979A>C | CA2689683526 | SMIM27,TOPORS | c.4-11T>G (n.4-11T>G) c.-239-11T>G (n.-239-11T>G) c.3+1455T>G (n.3+1455T>G) c.-15A>C (n.-15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550980A>G | CA2783453981 | SMIM27,TOPORS | c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-239-12T>C (n.-239-12T>C) c.3+1454T>C (n.3+1454T>C) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
9 | g.32550980A>T | CA2689683528 | SMIM27,TOPORS | c.4-12T>A (n.4-12T>A) c.-239-12T>A (n.-239-12T>A) c.3+1454T>A (n.3+1454T>A) c.-14A>T (n.-14A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550981G>A | CA2579321277 | SMIM27,TOPORS | c.4-13C>T (n.4-13C>T) c.-239-13C>T (n.-239-13C>T) c.3+1453C>T (n.3+1453C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550981G>T | CA2689683529 | SMIM27,TOPORS | c.4-13C>A (n.4-13C>A) c.-239-13C>A (n.-239-13C>A) c.3+1453C>A (n.3+1453C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550982G>A | CA2689683530 | SMIM27,TOPORS | c.4-14C>T (n.4-14C>T) c.-239-14C>T (n.-239-14C>T) c.3+1452C>T (n.3+1452C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550982G>C | CA2561686647 | SMIM27,TOPORS | c.4-14C>G (n.4-14C>G) c.-239-14C>G (n.-239-14C>G) c.3+1452C>G (n.3+1452C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
9 | g.32550983G>A | CA587565246 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C>T (n.4-15C>T) c.-239-15C>T (n.-239-15C>T) c.3+1451C>T (n.3+1451C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550983G= | CA1844698452 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C= (n.4-15C=) c.-239-15C= (n.-239-15C=) c.3+1451C= (n.3+1451C=) c.-11G= (n.-11G=) | |
9 | g.32550983G>T | CA863300609 | SMIM27,TOPORS | c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-239-15C>A (n.-239-15C>A) c.3+1451C>A (n.3+1451C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550984C>A | CA5020754 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G>T (n.4-16G>T) c.-239-16G>T (n.-239-16G>T) c.3+1450G>T (n.3+1450G>T) c.-10C>A (n.-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550984C= | CA1844698470 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G= (n.4-16G=) c.-239-16G= (n.-239-16G=) c.3+1450G= (n.3+1450G=) c.-10C= (n.-10C=) | |
9 | g.32550984C>G | CA1844698465 | SMIM27,TOPORS | c.4-16G>C (n.4-16G>C) c.-239-16G>C (n.-239-16G>C) c.3+1450G>C (n.3+1450G>C) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP |
9 | g.32550986_32550989del | CA2783453982 | SMIM27,TOPORS | c.4-21_4-18del (n.4-21_4-18del) c.-239-21_-239-18del (n.-239-21_-239-18del) c.3+1445_3+1448del (n.3+1445_3+1448del) c.-8_-5del (n.-8_-5del) | |
9 | g.32550987A= | CA1844698480 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T= (n.4-19T=) c.-239-19T= (n.-239-19T=) c.3+1447T= (n.3+1447T=) c.-7A= (n.-7A=) | |
9 | g.32550987A>C | CA2689683531 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T>G (n.4-19T>G) c.-239-19T>G (n.-239-19T>G) c.3+1447T>G (n.3+1447T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550987A>G | CA587565247 | SMIM27,TOPORS | c.4-19T>C (n.4-19T>C) c.-239-19T>C (n.-239-19T>C) c.3+1447T>C (n.3+1447T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550988T>C | CA1844698486 | SMIM27,TOPORS | c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-239-20A>G (n.-239-20A>G) c.3+1446A>G (n.3+1446A>G) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550988T= | CA1844698484 | SMIM27,TOPORS | c.4-20A= (n.4-20A=) c.-239-20A= (n.-239-20A=) c.3+1446A= (n.3+1446A=) c.-6T= (n.-6T=) | |
9 | g.32550989C= | CA1844698492 | SMIM27,TOPORS | c.4-21G= (n.4-21G=) c.-239-21G= (n.-239-21G=) c.3+1445G= (n.3+1445G=) c.-5C= (n.-5C=) | |
9 | g.32550989C>T | CA587565248 | SMIM27,TOPORS | c.4-21G>A (n.4-21G>A) c.-239-21G>A (n.-239-21G>A) c.3+1445G>A (n.3+1445G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550990A= | CA1844698495 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T= (n.4-22T=) c.-239-22T= (n.-239-22T=) c.3+1444T= (n.3+1444T=) c.-4A= (n.-4A=) | |
9 | g.32550990A>C | CA2540611349 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T>G (n.4-22T>G) c.-239-22T>G (n.-239-22T>G) c.3+1444T>G (n.3+1444T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550990A>G | CA5020755 | SMIM27,TOPORS | c.4-22T>C (n.4-22T>C) c.-239-22T>C (n.-239-22T>C) c.3+1444T>C (n.3+1444T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550991C>A | CA2689683532 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>T (n.4-23G>T) c.-239-23G>T (n.-239-23G>T) c.3+1443G>T (n.3+1443G>T) c.-3C>A (n.-3C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550991C= | CA1844698498 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G= (n.4-23G=) c.-239-23G= (n.-239-23G=) c.3+1443G= (n.3+1443G=) c.-3C= (n.-3C=) | |
9 | g.32550991C>G | CA2689683533 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>C (n.4-23G>C) c.-239-23G>C (n.-239-23G>C) c.3+1443G>C (n.3+1443G>C) c.-3C>G (n.-3C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550991C>T | CA863300610 | SMIM27,TOPORS | c.4-23G>A (n.4-23G>A) c.-239-23G>A (n.-239-23G>A) c.3+1443G>A (n.3+1443G>A) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550992_32550993del | CA2783453983 | SMIM27,TOPORS | c.4-25_4-24del (n.4-25_4-24del) c.-239-25_-239-24del (n.-239-25_-239-24del) c.3+1441_3+1442del (n.3+1441_3+1442del) c.-2_-1del (n.-2_-1del) | |
9 | g.32550993A= | CA1844698501 | SMIM27,TOPORS | c.4-25T= (n.4-25T=) c.-239-25T= (n.-239-25T=) c.3+1441T= (n.3+1441T=) c.-1A= (n.-1A=) | |
9 | g.32550993A>C | CA587565249 | SMIM27,TOPORS | c.4-25T>G (n.4-25T>G) c.-239-25T>G (n.-239-25T>G) c.3+1441T>G (n.3+1441T>G) c.-1A>C (n.-1A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550994A>G | CA2689683534 | SMIM27,TOPORS | c.4-26T>C (n.4-26T>C) c.-239-26T>C (n.-239-26T>C) c.3+1440T>C (n.3+1440T>C) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32550994_32550995insGT | CA2783453984 | SMIM27,TOPORS | c.4-27_4-26insAC (n.4-27_4-26insAC) c.-239-27_-239-26insAC (n.-239-27_-239-26insAC) c.3+1439_3+1440insAC (n.3+1439_3+1440insAC) c.1_2insGT (p.Met1SerfsTer?) | |
9 | g.32550995T>C | CA587565250 | SMIM27,TOPORS | c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-239-27A>G (n.-239-27A>G) c.3+1439A>G (n.3+1439A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550995T= | CA1844698504 | SMIM27,TOPORS | c.4-27A= (n.4-27A=) c.-239-27A= (n.-239-27A=) c.3+1439A= (n.3+1439A=) c.2T= (p.Met1=) | |
9 | g.32550996G>A | CA587565251 | SMIM27,TOPORS | c.4-28C>T (n.4-28C>T) c.-239-28C>T (n.-239-28C>T) c.3+1438C>T (n.3+1438C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550996G= | CA1844698510 | SMIM27,TOPORS | c.4-28C= (n.4-28C=) c.-239-28C= (n.-239-28C=) c.3+1438C= (n.3+1438C=) c.3G= (p.Met1=) | |
9 | g.32550997G>A | CA2689683535 | SMIM27,TOPORS | c.4-29C>T (n.4-29C>T) c.-239-29C>T (n.-239-29C>T) c.3+1437C>T (n.3+1437C>T) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32550997G>T | CA2689683536 | SMIM27,TOPORS | c.4-29C>A (n.4-29C>A) c.-239-29C>A (n.-239-29C>A) c.3+1437C>A (n.3+1437C>A) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32550998C>A | CA2689683537 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>T (n.4-30G>T) c.-239-30G>T (n.-239-30G>T) c.3+1436G>T (n.3+1436G>T) c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32550998C= | CA1844698512 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G= (n.4-30G=) c.-239-30G= (n.-239-30G=) c.3+1436G= (n.3+1436G=) c.5C= (p.Ala2=) | |
9 | g.32550998C>G | CA5020756 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>C (n.4-30G>C) c.-239-30G>C (n.-239-30G>C) c.3+1436G>C (n.3+1436G>C) c.5C>G (p.Ala2Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550998C>T | CA2579321278 | SMIM27,TOPORS | c.4-30G>A (n.4-30G>A) c.-239-30G>A (n.-239-30G>A) c.3+1436G>A (n.3+1436G>A) c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32550999A= | CA1844698516 | SMIM27,TOPORS | c.4-31T= (n.4-31T=) c.-239-31T= (n.-239-31T=) c.3+1435T= (n.3+1435T=) c.6A= (p.Ala2=) | |
9 | g.32550999A>G | CA1122990481 | SMIM27,TOPORS | c.4-31T>C (n.4-31T>C) c.-239-31T>C (n.-239-31T>C) c.3+1435T>C (n.3+1435T>C) c.6A>G (p.Ala2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551000G>A | CA2689683538 | SMIM27,TOPORS | c.4-32C>T (n.4-32C>T) c.-239-32C>T (n.-239-32C>T) c.3+1434C>T (n.3+1434C>T) c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551001_32551005del | CA2783453985 | SMIM27,TOPORS | c.4-36_4-32del (n.4-36_4-32del) c.-239-36_-239-32del (n.-239-36_-239-32del) c.3+1430_3+1434del (n.3+1430_3+1434del) c.8_12del (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551000_32551001insAGA | CA2783453986 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insTCT (n.4-33_4-32insTCT) c.-239-33_-239-32insTCT (n.-239-33_-239-32insTCT) c.3+1433_3+1434insTCT (n.3+1433_3+1434insTCT) c.7_8insAGA (p.Ala3delinsGluThr) | |
9 | g.32551000_32551001insAGAT | CA2783453987 | SMIM27,TOPORS | c.4-33_4-32insATCT (n.4-33_4-32insATCT) c.-239-33_-239-32insATCT (n.-239-33_-239-32insATCT) c.3+1433_3+1434insATCT (n.3+1433_3+1434insATCT) c.7_8insAGAT (p.Ala3GlufsTer?) | |
9 | g.32551001C= | CA1844698519 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G= (n.4-33G=) c.-239-33G= (n.-239-33G=) c.3+1433G= (n.3+1433G=) c.8C= (p.Ala3=) | |
9 | g.32551001C>T | CA587565252 | SMIM27,TOPORS | c.4-33G>A (n.4-33G>A) c.-239-33G>A (n.-239-33G>A) c.3+1433G>A (n.3+1433G>A) c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C>A | CA863300611 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>T (n.4-35G>T) c.-239-35G>T (n.-239-35G>T) c.3+1431G>T (n.3+1431G>T) c.10C>A (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551003C= | CA1844698527 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G= (n.4-35G=) c.-239-35G= (n.-239-35G=) c.3+1431G= (n.3+1431G=) c.10C= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551003C>G | CA2579321279 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>C (n.4-35G>C) c.-239-35G>C (n.-239-35G>C) c.3+1431G>C (n.3+1431G>C) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
9 | g.32551003C>T | CA587565253 | SMIM27,TOPORS | c.4-35G>A (n.4-35G>A) c.-239-35G>A (n.-239-35G>A) c.3+1431G>A (n.3+1431G>A) c.10C>T (p.Arg4Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>A | CA587565254 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>T (n.4-36C>T) c.-239-36C>T (n.-239-36C>T) c.3+1430C>T (n.3+1430C>T) c.11G>A (p.Arg4Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551004G>C | CA1844698534 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>G (n.4-36C>G) c.-239-36C>G (n.-239-36C>G) c.3+1430C>G (n.3+1430C>G) c.11G>C (p.Arg4Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551004G= | CA1844698531 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C= (n.4-36C=) c.-239-36C= (n.-239-36C=) c.3+1430C= (n.3+1430C=) c.11G= (p.Arg4=) | |
9 | g.32551004G>T | CA5020757 | SMIM27,TOPORS | c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-239-36C>A (n.-239-36C>A) c.3+1430C>A (n.3+1430C>A) c.11G>T (p.Arg4Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>C | CA2689683539 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>G (n.4-37C>G) c.-239-37C>G (n.-239-37C>G) c.3+1429C>G (n.3+1429C>G) c.12G>C (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551005G>T | CA2689683540 | SMIM27,TOPORS | c.4-37C>A (n.4-37C>A) c.-239-37C>A (n.-239-37C>A) c.3+1429C>A (n.3+1429C>A) c.12G>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551006A>G | CA2689683541 | SMIM27,TOPORS | c.4-38T>C (n.4-38T>C) c.-239-38T>C (n.-239-38T>C) c.3+1428T>C (n.3+1428T>C) c.13A>G (p.Lys5Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007A>C | CA2689683542 | SMIM27,TOPORS | c.4-39T>G (n.4-39T>G) c.-239-39T>G (n.-239-39T>G) c.3+1427T>G (n.3+1427T>G) c.14A>C (p.Lys5Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551007_32551008del | CA2783453988 | SMIM27,TOPORS | c.4-40_4-39del (n.4-40_4-39del) c.-239-40_-239-39del (n.-239-40_-239-39del) c.3+1426_3+1427del (n.3+1426_3+1427del) c.14_15del (p.Lys5ThrfsTer?) | |
9 | g.32551008G>T | CA2689683543 | SMIM27,TOPORS | c.4-40C>A (n.4-40C>A) c.-239-40C>A (n.-239-40C>A) c.3+1426C>A (n.3+1426C>A) c.15G>T (p.Lys5Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>A | CA2689683544 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>T (n.4-41G>T) c.-239-41G>T (n.-239-41G>T) c.3+1425G>T (n.3+1425G>T) c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551009C>T | CA2689683545 | SMIM27,TOPORS | c.4-41G>A (n.4-41G>A) c.-239-41G>A (n.-239-41G>A) c.3+1425G>A (n.3+1425G>A) c.16C>T (p.Gln6Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010del | CA2689683546 | SMIM27,TOPORS | c.4-42del (n.4-42del) c.-239-42del (n.-239-42del) c.3+1424del (n.3+1424del) c.17del (p.Gln6ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>C | CA2689683549 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>G (n.4-42T>G) c.-239-42T>G (n.-239-42T>G) c.3+1424T>G (n.3+1424T>G) c.17A>C (p.Gln6Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>G | CA2689683548 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>C (n.4-42T>C) c.-239-42T>C (n.-239-42T>C) c.3+1424T>C (n.3+1424T>C) c.17A>G (p.Gln6Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.32551010A>T | CA2689683547 | SMIM27,TOPORS | c.4-42T>A (n.4-42T>A) c.-239-42T>A (n.-239-42T>A) c.3+1424T>A (n.3+1424T>A) c.17A>T (p.Gln6Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>A | CA863300612 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>T (n.4-43C>T) c.-239-43C>T (n.-239-43C>T) c.3+1423C>T (n.3+1423C>T) c.18G>A (p.Gln6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551011G>C | CA587565255 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>G (n.4-43C>G) c.-239-43C>G (n.-239-43C>G) c.3+1423C>G (n.3+1423C>G) c.18G>C (p.Gln6His) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32551011G= | CA1844698538 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C= (n.4-43C=) c.-239-43C= (n.-239-43C=) c.3+1423C= (n.3+1423C=) c.18G= (p.Gln6=) | |
9 | g.32551011G>T | CA2689683550 | SMIM27,TOPORS | c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-239-43C>A (n.-239-43C>A) c.3+1423C>A (n.3+1423C>A) c.18G>T (p.Gln6His) | gnomAD v4 |
9 | g.32551011_32551012insACT | CA2783453989 | SMIM27,TOPORS | c.4-44_4-43insAGT (n.4-44_4-43insAGT) c.-239-44_-239-43insAGT (n.-239-44_-239-43insAGT) c.3+1422_3+1423insAGT (n.3+1422_3+1423insAGT) c.18_19insACT (p.Gln6_Gly7insThr) | |
9 | g.32551012G>A | CA587565256 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>T (n.4-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) c.3+1422C>T (n.3+1422C>T) c.19G>A (p.Gly7Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551012G>C | CA192365956 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>G (n.4-44C>G) c.-239-44C>G (n.-239-44C>G) c.3+1422C>G (n.3+1422C>G) c.19G>C (p.Gly7Arg) | dbSNP |
9 | g.32551012G= | CA1844698541 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C= (n.4-44C=) c.-239-44C= (n.-239-44C=) c.3+1422C= (n.3+1422C=) c.19G= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551012G>T | CA2689683551 | SMIM27,TOPORS | c.4-44C>A (n.4-44C>A) c.-239-44C>A (n.-239-44C>A) c.3+1422C>A (n.3+1422C>A) c.19G>T (p.Gly7Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>A | CA2689683552 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>T (n.4-45C>T) c.-239-45C>T (n.-239-45C>T) c.3+1421C>T (n.3+1421C>T) c.20G>A (p.Gly7Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551013G>T | CA2689683553 | SMIM27,TOPORS | c.4-45C>A (n.4-45C>A) c.-239-45C>A (n.-239-45C>A) c.3+1421C>A (n.3+1421C>A) c.20G>T (p.Gly7Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551014del | CA2783453990 | SMIM27,TOPORS | c.4-46del (n.4-46del) c.-239-46del (n.-239-46del) c.3+1420del (n.3+1420del) c.21del (p.Arg8GlufsTer?) | |
9 | g.32551014C>A | CA5020758 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>T (n.4-46G>T) c.-239-46G>T (n.-239-46G>T) c.3+1420G>T (n.3+1420G>T) c.21C>A (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C= | CA1844698546 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G= (n.4-46G=) c.-239-46G= (n.-239-46G=) c.3+1420G= (n.3+1420G=) c.21C= (p.Gly7=) | |
9 | g.32551014C>G | CA5020759 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>C (n.4-46G>C) c.-239-46G>C (n.-239-46G>C) c.3+1420G>C (n.3+1420G>C) c.21C>G (p.Gly7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551014C>T | CA2579321280 | SMIM27,TOPORS | c.4-46G>A (n.4-46G>A) c.-239-46G>A (n.-239-46G>A) c.3+1420G>A (n.3+1420G>A) c.21C>T (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A= | CA1844698558 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T= (n.4-47T=) c.-239-47T= (n.-239-47T=) c.3+1419T= (n.3+1419T=) c.22A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551015A>C | CA2579321281 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>G (n.4-47T>G) c.-239-47T>G (n.-239-47T>G) c.3+1419T>G (n.3+1419T>G) c.22A>C (p.Arg8=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551015A>G | CA587565257 | SMIM27,TOPORS | c.4-47T>C (n.4-47T>C) c.-239-47T>C (n.-239-47T>C) c.3+1419T>C (n.3+1419T>C) c.22A>G (p.Arg8Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551016del | CA2783453991 | SMIM27,TOPORS | c.4-48del (n.4-48del) c.-239-48del (n.-239-48del) c.3+1418del (n.3+1418del) c.23del (p.Arg8LysfsTer?) | |
9 | g.32551016G>A | CA2689683554 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>T (n.4-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) c.3+1418C>T (n.3+1418C>T) c.23G>A (p.Arg8Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.32551016G>T | CA2689683555 | SMIM27,TOPORS | c.4-48C>A (n.4-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) c.3+1418C>A (n.3+1418C>A) c.23G>T (p.Arg8Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.32551017A= | CA1844698561 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T= (n.4-49T=) c.-239-49T= (n.-239-49T=) c.3+1417T= (n.3+1417T=) c.24A= (p.Arg8=) | |
9 | g.32551017A>G | CA5020760 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>C (n.4-49T>C) c.-239-49T>C (n.-239-49T>C) c.3+1417T>C (n.3+1417T>C) c.24A>G (p.Arg8=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32551017A>T | CA2783453992 | SMIM27,TOPORS | c.4-49T>A (n.4-49T>A) c.-239-49T>A (n.-239-49T>A) c.3+1417T>A (n.3+1417T>A) c.24A>T (p.Arg8Ser) | |
9 | g.32551018G>A | CA5020761 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>T (n.4-50C>T) c.-239-50C>T (n.-239-50C>T) c.3+1416C>T (n.3+1416C>T) c.25G>A (p.Glu9Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551018G>C | CA2783453993 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>G (n.4-50C>G) c.-239-50C>G (n.-239-50C>G) c.3+1416C>G (n.3+1416C>G) c.25G>C (p.Glu9Gln) | |
9 | g.32551018G= | CA1844698570 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C= (n.4-50C=) c.-239-50C= (n.-239-50C=) c.3+1416C= (n.3+1416C=) c.25G= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551018G>T | CA2689683556 | SMIM27,TOPORS | c.4-50C>A (n.4-50C>A) c.-239-50C>A (n.-239-50C>A) c.3+1416C>A (n.3+1416C>A) c.25G>T (p.Glu9Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551019A= | CA1844698573 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T= (n.4-51T=) c.-239-51T= (n.-239-51T=) c.3+1415T= (n.3+1415T=) c.26A= (p.Glu9=) | |
9 | g.32551019A>G | CA587565258 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>C (n.4-51T>C) c.-239-51T>C (n.-239-51T>C) c.3+1415T>C (n.3+1415T>C) c.26A>G (p.Glu9Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551019A>T | CA2689683557 | SMIM27,TOPORS | c.4-51T>A (n.4-51T>A) c.-239-51T>A (n.-239-51T>A) c.3+1415T>A (n.3+1415T>A) c.26A>T (p.Glu9Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551020G>T | CA2689683558 | SMIM27,TOPORS | c.4-52C>A (n.4-52C>A) c.-239-52C>A (n.-239-52C>A) c.3+1414C>A (n.3+1414C>A) c.27G>T (p.Glu9Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>A | CA2689683559 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>T (n.4-53G>T) c.-239-53G>T (n.-239-53G>T) c.3+1413G>T (n.3+1413G>T) c.28C>A (p.Arg10=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551021C>T | CA2579321282 | SMIM27,TOPORS | c.4-53G>A (n.4-53G>A) c.-239-53G>A (n.-239-53G>A) c.3+1413G>A (n.3+1413G>A) c.28C>T (p.Arg10Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>A | CA1844698576 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>T (n.4-54C>T) c.-239-54C>T (n.-239-54C>T) c.3+1412C>T (n.3+1412C>T) c.29G>A (p.Arg10Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551022G>C | CA2689683560 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>G (n.4-54C>G) c.-239-54C>G (n.-239-54C>G) c.3+1412C>G (n.3+1412C>G) c.29G>C (p.Arg10Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551022G= | CA1844698575 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C= (n.4-54C=) c.-239-54C= (n.-239-54C=) c.3+1412C= (n.3+1412C=) c.29G= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551022G>T | CA2689683561 | SMIM27,TOPORS | c.4-54C>A (n.4-54C>A) c.-239-54C>A (n.-239-54C>A) c.3+1412C>A (n.3+1412C>A) c.29G>T (p.Arg10Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551023A= | CA1844698594 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T= (n.4-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) c.3+1411T= (n.3+1411T=) c.30A= (p.Arg10=) | |
9 | g.32551023A>G | CA1844698577 | SMIM27,TOPORS | c.4-55T>C (n.4-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) c.3+1411T>C (n.3+1411T>C) c.30A>G (p.Arg10=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551023_32551024insAGT | CA2783453994 | SMIM27,TOPORS | c.4-56_4-55insACT (n.4-56_4-55insACT) c.-239-56_-239-55insACT (n.-239-56_-239-55insACT) c.3+1410_3+1411insACT (n.3+1410_3+1411insACT) c.30_31insAGT (p.Arg10_Asp11insSer) | |
9 | g.32551024G>A | CA587565259 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>T (n.4-56C>T) c.-239-56C>T (n.-239-56C>T) c.3+1410C>T (n.3+1410C>T) c.31G>A (p.Asp11Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G>C | CA1122990498 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>G (n.4-56C>G) c.-239-56C>G (n.-239-56C>G) c.3+1410C>G (n.3+1410C>G) c.31G>C (p.Asp11His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551024G= | CA1844698600 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C= (n.4-56C=) c.-239-56C= (n.-239-56C=) c.3+1410C= (n.3+1410C=) c.31G= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551024G>T | CA2579321283 | SMIM27,TOPORS | c.4-56C>A (n.4-56C>A) c.-239-56C>A (n.-239-56C>A) c.3+1410C>A (n.3+1410C>A) c.31G>T (p.Asp11Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551025A= | CA1844698608 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T= (n.4-57T=) c.-239-57T= (n.-239-57T=) c.3+1409T= (n.3+1409T=) c.32A= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551025A>T | CA2689683563 | SMIM27,TOPORS | c.4-57T>A (n.4-57T>A) c.-239-57T>A (n.-239-57T>A) c.3+1409T>A (n.3+1409T>A) c.32A>T (p.Asp11Val) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551032del | CA2689683562 | SMIM27,TOPORS | c.4-60_4-57del (n.4-60_4-57del) c.-239-60_-239-57del (n.-239-60_-239-57del) c.3+1406_3+1409del (n.3+1406_3+1409del) c.36_39del (p.Pro14AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>A | CA1844698613 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>T (n.4-58G>T) c.-239-58G>T (n.-239-58G>T) c.3+1408G>T (n.3+1408G>T) c.33C>A (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551026C= | CA1844698612 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G= (n.4-58G=) c.-239-58G= (n.-239-58G=) c.3+1408G= (n.3+1408G=) c.33C= (p.Asp11=) | |
9 | g.32551026C>G | CA192365970 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>C (n.4-58G>C) c.-239-58G>C (n.-239-58G>C) c.3+1408G>C (n.3+1408G>C) c.33C>G (p.Asp11Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551026C>T | CA2689683564 | SMIM27,TOPORS | c.4-58G>A (n.4-58G>A) c.-239-58G>A (n.-239-58G>A) c.3+1408G>A (n.3+1408G>A) c.33C>T (p.Asp11=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028dup | CA1844698611 | SMIM27,TOPORS | c.4-58dup (n.4-58dup) c.-239-58dup (n.-239-58dup) c.3+1408dup (n.3+1408dup) c.35dup (p.Pro13ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32551028del | CA2783453995 | SMIM27,TOPORS | c.4-58del (n.4-58del) c.-239-58del (n.-239-58del) c.3+1408del (n.3+1408del) c.35del (p.Pro12HisfsTer?) | |
9 | g.32551030_32551036del | CA2689683565 | SMIM27,TOPORS | c.4-64_4-58del (n.4-64_4-58del) c.-239-64_-239-58del (n.-239-64_-239-58del) c.3+1402_3+1408del (n.3+1402_3+1408del) c.37_43del (p.Pro13AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>A | CA2689683567 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>T (n.4-59G>T) c.-239-59G>T (n.-239-59G>T) c.3+1407G>T (n.3+1407G>T) c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C= | CA1844698618 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G= (n.4-59G=) c.-239-59G= (n.-239-59G=) c.3+1407G= (n.3+1407G=) c.34C= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551027C>G | CA2689683568 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>C (n.4-59G>C) c.-239-59G>C (n.-239-59G>C) c.3+1407G>C (n.3+1407G>C) c.34C>G (p.Pro12Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.32551027C>T | CA587565260 | SMIM27,TOPORS | c.4-59G>A (n.4-59G>A) c.-239-59G>A (n.-239-59G>A) c.3+1407G>A (n.3+1407G>A) c.34C>T (p.Pro12Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551031dup | CA2689683566 | SMIM27,TOPORS | c.4-61_4-59dup (n.4-61_4-59dup) c.-239-61_-239-59dup (n.-239-61_-239-59dup) c.3+1405_3+1407dup (n.3+1405_3+1407dup) c.36_38dup (p.Pro13_Pro14insPro) | gnomAD v4 |
9 | g.32551028C>G | CA2783453996 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>C (n.4-60G>C) c.-239-60G>C (n.-239-60G>C) c.3+1406G>C (n.3+1406G>C) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
9 | g.32551028C>T | CA2689683569 | SMIM27,TOPORS | c.4-60G>A (n.4-60G>A) c.-239-60G>A (n.-239-60G>A) c.3+1406G>A (n.3+1406G>A) c.35C>T (p.Pro12Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029del | CA2579321284 | SMIM27,TOPORS | c.4-61del (n.4-61del) c.-239-61del (n.-239-61del) c.3+1405del (n.3+1405del) c.36del (p.Ser15AlafsTer?) | |
9 | g.32551029A= | CA1844698624 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T= (n.4-61T=) c.-239-61T= (n.-239-61T=) c.3+1405T= (n.3+1405T=) c.36A= (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029A>G | CA2689683570 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>C (n.4-61T>C) c.-239-61T>C (n.-239-61T>C) c.3+1405T>C (n.3+1405T>C) c.36A>G (p.Pro12=) | gnomAD v4 |
9 | g.32551029A>T | CA863300613 | SMIM27,TOPORS | c.4-61T>A (n.4-61T>A) c.-239-61T>A (n.-239-61T>A) c.3+1405T>A (n.3+1405T>A) c.36A>T (p.Pro12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551029_32551030delinsAC | CA1844698628 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61delinsGT (n.4-62_4-61delinsGT) c.-239-62_-239-61delinsGT (n.-239-62_-239-61delinsGT) c.3+1404_3+1405delinsGT (n.3+1404_3+1405delinsGT) c.36_37delinsAC (p.Pro12=) | |
9 | g.32551029_32551030insAGT | CA2783453997 | SMIM27,TOPORS | c.4-62_4-61insACT (n.4-62_4-61insACT) c.-239-62_-239-61insACT (n.-239-62_-239-61insACT) c.3+1404_3+1405insACT (n.3+1404_3+1405insACT) c.36_37insAGT (p.Pro12_Pro13insSer) | |
9 | g.32551030C>A | CA2689683573 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>T (n.4-62G>T) c.-239-62G>T (n.-239-62G>T) c.3+1404G>T (n.3+1404G>T) c.37C>A (p.Pro13Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.32551030C= | CA1844698632 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G= (n.4-62G=) c.-239-62G= (n.-239-62G=) c.3+1404G= (n.3+1404G=) c.37C= (p.Pro13=) | |
9 | g.32551030C>G | CA587565262 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>C (n.4-62G>C) c.-239-62G>C (n.-239-62G>C) c.3+1404G>C (n.3+1404G>C) c.37C>G (p.Pro13Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551030C>T | CA2689683571 | SMIM27,TOPORS | c.4-62G>A (n.4-62G>A) c.-239-62G>A (n.-239-62G>A) c.3+1404G>A (n.3+1404G>A) c.37C>T (p.Pro13Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.32551035dup | CA863300614 | SMIM27,TOPORS | c.4-62dup (n.4-62dup) c.-239-62dup (n.-239-62dup) c.3+1404dup (n.3+1404dup) c.42dup (p.Ser15GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551035del | CA587565261 | SMIM27,TOPORS | c.4-62del (n.4-62del) c.-239-62del (n.-239-62del) c.3+1404del (n.3+1404del) c.42del (p.Ser15AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32551034_32551035del | CA2689683572 | SMIM27,TOPORS | c.4-63_4-62del (n.4-63_4-62del) c.-239-63_-239-62del (n.-239-63_-239-62del) c.3+1403_3+1404del (n.3+1403_3+1404del) c.41_42del (p.Pro14GlnfsTer?) | gnomAD v4 |