Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550876_32550879delinsGCGA | CA1844697967 | TOPORS | c.93_96delinsTCGC (p.Ser31=) c.-150_-147delinsTCGC (n.-150_-147delinsTCGC) c.3+1555_3+1558delinsTCGC (n.3+1555_3+1558delinsTCGC) | |
9 | g.32550878_32550880del | CA1844697969 | TOPORS | c.93_95del (p.Arg32del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) c.3+1555_3+1557del (n.3+1555_3+1557del) | dbSNP |
9 | g.32550878G>A | CA5020728 | TOPORS | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.-149C>T (n.-149C>T) c.3+1556C>T (n.3+1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550878G>C | CA373173603 | TOPORS | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) c.3+1556C>G (n.3+1556C>G) | ClinVar |
9 | g.32550878G= | CA1844697973 | TOPORS | c.94C= (p.Arg32=) c.-149C= (n.-149C=) c.3+1556C= (n.3+1556C=) | |
9 | g.32550878G>T | CA373173605 | TOPORS | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.-149C>A (n.-149C>A) c.3+1556C>A (n.3+1556C>A) | |
9 | g.32550879A>C | CA373173607 | TOPORS | c.93T>G (p.Ser31Arg) c.-150T>G (n.-150T>G) c.3+1555T>G (n.3+1555T>G) | |
9 | g.32550879A>G | CA464295311 | TOPORS | c.93T>C (p.Ser31=) c.-150T>C (n.-150T>C) c.3+1555T>C (n.3+1555T>C) | |
9 | g.32550879A>T | CA373173609 | TOPORS | c.93T>A (p.Ser31Arg) c.-150T>A (n.-150T>A) c.3+1555T>A (n.3+1555T>A) | |
9 | g.32550880C>A | CA373173612 | TOPORS | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-151G>T (n.-151G>T) c.3+1554G>T (n.3+1554G>T) | |
9 | g.32550880C>G | CA373173613 | TOPORS | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-151G>C (n.-151G>C) c.3+1554G>C (n.3+1554G>C) | |
9 | g.32550880C>T | CA373173615 | TOPORS | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-151G>A (n.-151G>A) c.3+1554G>A (n.3+1554G>A) | |
9 | g.32550881T>A | CA373173617 | TOPORS | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-152A>T (n.-152A>T) c.3+1553A>T (n.3+1553A>T) | |
9 | g.32550881T>C | CA373173620 | TOPORS | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.3+1553A>G (n.3+1553A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550881T>G | CA373173619 | TOPORS | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-152A>C (n.-152A>C) c.3+1553A>C (n.3+1553A>C) | |
9 | g.32550882T>A | CA373173622 | TOPORS | c.90A>T (p.Arg30Ser) c.-153A>T (n.-153A>T) c.3+1552A>T (n.3+1552A>T) | |
9 | g.32550882T>C | CA464295315 | TOPORS | c.90A>G (p.Arg30=) c.-153A>G (n.-153A>G) c.3+1552A>G (n.3+1552A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550882T>G | CA373173623 | TOPORS | c.90A>C (p.Arg30Ser) c.-153A>C (n.-153A>C) c.3+1552A>C (n.3+1552A>C) | |
9 | g.32550883C>A | CA373173626 | TOPORS | c.89G>T (p.Arg30Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) c.3+1551G>T (n.3+1551G>T) | |
9 | g.32550883C= | CA1844697981 | TOPORS | c.89G= (p.Arg30=) c.-154G= (n.-154G=) c.3+1551G= (n.3+1551G=) | |
9 | g.32550883C>G | CA373173628 | TOPORS | c.89G>C (p.Arg30Thr) c.-154G>C (n.-154G>C) c.3+1551G>C (n.3+1551G>C) | dbSNP |
9 | g.32550883C>T | CA192365705 | TOPORS | c.89G>A (p.Arg30Lys) c.-154G>A (n.-154G>A) c.3+1551G>A (n.3+1551G>A) | dbSNP |
9 | g.32550884T>A | CA373173631 | TOPORS | c.88A>T (p.Arg30Ter) c.-155A>T (n.-155A>T) c.3+1550A>T (n.3+1550A>T) | |
9 | g.32550884T>C | CA5020729 | TOPORS | c.88A>G (p.Arg30Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) c.3+1550A>G (n.3+1550A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550884T>G | CA464295316 | TOPORS | c.88A>C (p.Arg30=) c.-155A>C (n.-155A>C) c.3+1550A>C (n.3+1550A>C) | |
9 | g.32550884T= | CA1844697984 | TOPORS | c.88A= (p.Arg30=) c.-155A= (n.-155A=) c.3+1550A= (n.3+1550A=) | |
9 | g.32550885C>A | CA464295317 | TOPORS | c.87G>T (p.Arg29=) c.-156G>T (n.-156G>T) c.3+1549G>T (n.3+1549G>T) | |
9 | g.32550885C>G | CA464295318 | TOPORS | c.87G>C (p.Arg29=) c.-156G>C (n.-156G>C) c.3+1549G>C (n.3+1549G>C) | |
9 | g.32550885C>T | CA464295319 | TOPORS | c.87G>A (p.Arg29=) c.-156G>A (n.-156G>A) c.3+1549G>A (n.3+1549G>A) | |
9 | g.32550886C>A | CA373173634 | TOPORS | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-157G>T (n.-157G>T) c.3+1548G>T (n.3+1548G>T) | |
9 | g.32550886C= | CA1844697987 | TOPORS | c.86G= (p.Arg29=) c.-157G= (n.-157G=) c.3+1548G= (n.3+1548G=) | |
9 | g.32550886C>G | CA192365710 | TOPORS | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-157G>C (n.-157G>C) c.3+1548G>C (n.3+1548G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550886C>T | CA373173636 | TOPORS | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-157G>A (n.-157G>A) c.3+1548G>A (n.3+1548G>A) | |
9 | g.32550887G>A | CA5020730 | TOPORS | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.-158C>T (n.-158C>T) c.3+1547C>T (n.3+1547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550887G>C | CA373173639 | TOPORS | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-158C>G (n.-158C>G) c.3+1547C>G (n.3+1547C>G) | |
9 | g.32550887G= | CA1844697991 | TOPORS | c.85C= (p.Arg29=) c.-158C= (n.-158C=) c.3+1547C= (n.3+1547C=) | |
9 | g.32550887G>T | CA464295320 | TOPORS | c.85C>A (p.Arg29=) c.-158C>A (n.-158C>A) c.3+1547C>A (n.3+1547C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550888C>A | CA5020731 | TOPORS | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.-159G>T (n.-159G>T) c.3+1546G>T (n.3+1546G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.32550888C= | CA1844697995 | TOPORS | c.84G= (p.Arg28=) c.-159G= (n.-159G=) c.3+1546G= (n.3+1546G=) | |
9 | g.32550888C>G | CA373173641 | TOPORS | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.-159G>C (n.-159G>C) c.3+1546G>C (n.3+1546G>C) | |
9 | g.32550888C>T | CA464295321 | TOPORS | c.84G>A (p.Arg28=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.3+1546G>A (n.3+1546G>A) | |
9 | g.32550889C>A | CA373173643 | TOPORS | c.83G>T (p.Arg28Met) c.-160G>T (n.-160G>T) c.3+1545G>T (n.3+1545G>T) | |
9 | g.32550889C>G | CA373173646 | TOPORS | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.-160G>C (n.-160G>C) c.3+1545G>C (n.3+1545G>C) | |
9 | g.32550889C>T | CA373173644 | TOPORS | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.-160G>A (n.-160G>A) c.3+1545G>A (n.3+1545G>A) | |
9 | g.32550890T>A | CA373173647 | TOPORS | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.-161A>T (n.-161A>T) c.3+1544A>T (n.3+1544A>T) | |
9 | g.32550890T>C | CA373173649 | TOPORS | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.3+1544A>G (n.3+1544A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550890T>G | CA464295322 | TOPORS | c.82A>C (p.Arg28=) c.-161A>C (n.-161A>C) c.3+1544A>C (n.3+1544A>C) | |
9 | g.32550891A= | CA1844698005 | TOPORS | c.81T= (p.Gly27=) c.-162T= (n.-162T=) c.3+1543T= (n.3+1543T=) | |
9 | g.32550891A>C | CA464295325 | TOPORS | c.81T>G (p.Gly27=) c.-162T>G (n.-162T>G) c.3+1543T>G (n.3+1543T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550891A>G | CA464295324 | TOPORS | c.81T>C (p.Gly27=) c.-162T>C (n.-162T>C) c.3+1543T>C (n.3+1543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550891A>T | CA464295323 | TOPORS | c.81T>A (p.Gly27=) c.-162T>A (n.-162T>A) c.3+1543T>A (n.3+1543T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550892C>A | CA373173652 | TOPORS | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-163G>T (n.-163G>T) c.3+1542G>T (n.3+1542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550892C= | CA1844698007 | TOPORS | c.80G= (p.Gly27=) c.-163G= (n.-163G=) c.3+1542G= (n.3+1542G=) | |
9 | g.32550892C>G | CA373173653 | TOPORS | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-163G>C (n.-163G>C) c.3+1542G>C (n.3+1542G>C) | |
9 | g.32550892C>T | CA373173654 | TOPORS | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-163G>A (n.-163G>A) c.3+1542G>A (n.3+1542G>A) | |
9 | g.32550893C>A | CA373173656 | TOPORS | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-164G>T (n.-164G>T) c.3+1541G>T (n.3+1541G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550893C= | CA1844698010 | TOPORS | c.79G= (p.Gly27=) c.-164G= (n.-164G=) c.3+1541G= (n.3+1541G=) | |
9 | g.32550893C>G | CA5020732 | TOPORS | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-164G>C (n.-164G>C) c.3+1541G>C (n.3+1541G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550893C>T | CA373173658 | TOPORS | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-164G>A (n.-164G>A) c.3+1541G>A (n.3+1541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550894C>A | CA373173662 | TOPORS | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-165G>T (n.-165G>T) c.3+1540G>T (n.3+1540G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550894C= | CA1844698020 | TOPORS | c.78G= (p.Glu26=) c.-165G= (n.-165G=) c.3+1540G= (n.3+1540G=) | |
9 | g.32550894C>G | CA373173661 | TOPORS | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-165G>C (n.-165G>C) c.3+1540G>C (n.3+1540G>C) | |
9 | g.32550894C>T | CA464295326 | TOPORS | c.78G>A (p.Glu26=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.3+1540G>A (n.3+1540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550895T>A | CA373173664 | TOPORS | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-166A>T (n.-166A>T) c.3+1539A>T (n.3+1539A>T) | |
9 | g.32550895T>C | CA373173666 | TOPORS | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-166A>G (n.-166A>G) c.3+1539A>G (n.3+1539A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550895T>G | CA373173667 | TOPORS | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-166A>C (n.-166A>C) c.3+1539A>C (n.3+1539A>C) | |
9 | g.32550896C>A | CA373173669 | TOPORS | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-167G>T (n.-167G>T) c.3+1538G>T (n.3+1538G>T) | |
9 | g.32550896C>G | CA373173670 | TOPORS | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-167G>C (n.-167G>C) c.3+1538G>C (n.3+1538G>C) | |
9 | g.32550896C>T | CA373173672 | TOPORS | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-167G>A (n.-167G>A) c.3+1538G>A (n.3+1538G>A) | COSMIC |
9 | g.32550896_32550897insAGT | CA2783453980 | TOPORS | c.75_76insACT (p.Ser25_Glu26insThr) c.-168_-167insACT (n.-168_-167insACT) c.3+1537_3+1538insACT (n.3+1537_3+1538insACT) | |
9 | g.32550897C>A | CA464295328 | TOPORS | c.75G>T (p.Ser25=) c.-168G>T (n.-168G>T) c.3+1537G>T (n.3+1537G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550897C= | CA1844698024 | TOPORS | c.75G= (p.Ser25=) c.-168G= (n.-168G=) c.3+1537G= (n.3+1537G=) | |
9 | g.32550897C>G | CA192365742 | TOPORS | c.75G>C (p.Ser25=) c.-168G>C (n.-168G>C) c.3+1537G>C (n.3+1537G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550897C>T | CA464295327 | TOPORS | c.75G>A (p.Ser25=) c.-168G>A (n.-168G>A) c.3+1537G>A (n.3+1537G>A) | |
9 | g.32550897_32550898del | CA2551571420 | TOPORS | c.74_75del (p.Ser25Ter) c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.3+1536_3+1537del (n.3+1536_3+1537del) | |
9 | g.32550898G>A | CA5020733 | TOPORS | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-169C>T (n.-169C>T) c.3+1536C>T (n.3+1536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550898G>C | CA201640 | TOPORS | c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-169C>G (n.-169C>G) c.3+1536C>G (n.3+1536C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550898G= | CA1844698043 | TOPORS | c.74C= (p.Ser25=) c.-169C= (n.-169C=) c.3+1536C= (n.3+1536C=) | |
9 | g.32550898G>T | CA373173675 | TOPORS | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-169C>A (n.-169C>A) c.3+1536C>A (n.3+1536C>A) | |
9 | g.32550899A= | CA1844698047 | TOPORS | c.73T= (p.Ser25=) c.-170T= (n.-170T=) c.3+1535T= (n.3+1535T=) | |
9 | g.32550899A>C | CA5020734 | TOPORS | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-170T>G (n.-170T>G) c.3+1535T>G (n.3+1535T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550899A>G | CA373173679 | TOPORS | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-170T>C (n.-170T>C) c.3+1535T>C (n.3+1535T>C) | |
9 | g.32550899A>T | CA373173680 | TOPORS | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-170T>A (n.-170T>A) c.3+1535T>A (n.3+1535T>A) | |
9 | g.32550900A>C | CA464295329 | TOPORS | c.72T>G (p.Ala24=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.3+1534T>G (n.3+1534T>G) | |
9 | g.32550900A>G | CA464295330 | TOPORS | c.72T>C (p.Ala24=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.3+1534T>C (n.3+1534T>C) | |
9 | g.32550900A>T | CA464295331 | TOPORS | c.72T>A (p.Ala24=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.3+1534T>A (n.3+1534T>A) | |
9 | g.32550900_32550901dup | CA2550142729 | TOPORS | c.71_72dup (p.Ser25LeufsTer?) c.-172_-171dup (n.-172_-171dup) c.3+1533_3+1534dup (n.3+1533_3+1534dup) | |
9 | g.32550901G>A | CA373173682 | TOPORS | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-172C>T (n.-172C>T) c.3+1533C>T (n.3+1533C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550901G>C | CA373173684 | TOPORS | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-172C>G (n.-172C>G) c.3+1533C>G (n.3+1533C>G) | |
9 | g.32550901G>T | CA373173686 | TOPORS | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-172C>A (n.-172C>A) c.3+1533C>A (n.3+1533C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550902C>A | CA5020735 | TOPORS | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-173G>T (n.-173G>T) c.3+1532G>T (n.3+1532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550902C= | CA1844698055 | TOPORS | c.70G= (p.Ala24=) c.-173G= (n.-173G=) c.3+1532G= (n.3+1532G=) | |
9 | g.32550902C>G | CA373173689 | TOPORS | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-173G>C (n.-173G>C) c.3+1532G>C (n.3+1532G>C) | |
9 | g.32550902C>T | CA373173690 | TOPORS | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-173G>A (n.-173G>A) c.3+1532G>A (n.3+1532G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550903G>A | CA464295333 | TOPORS | c.69C>T (p.Pro23=) c.-174C>T (n.-174C>T) c.3+1531C>T (n.3+1531C>T) | |
9 | g.32550903G>C | CA5020736 | TOPORS | c.69C>G (p.Pro23=) c.-174C>G (n.-174C>G) c.3+1531C>G (n.3+1531C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550903G= | CA1844698072 | TOPORS | c.69C= (p.Pro23=) c.-174C= (n.-174C=) c.3+1531C= (n.3+1531C=) | |
9 | g.32550903G>T | CA464295332 | TOPORS | c.69C>A (p.Pro23=) c.-174C>A (n.-174C>A) c.3+1531C>A (n.3+1531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550904G>A | CA373173694 | TOPORS | c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-175C>T (n.-175C>T) c.3+1530C>T (n.3+1530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550904G>C | CA373173695 | TOPORS | c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-175C>G (n.-175C>G) c.3+1530C>G (n.3+1530C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550904G= | CA1844698077 | TOPORS | c.68C= (p.Pro23=) c.-175C= (n.-175C=) c.3+1530C= (n.3+1530C=) | |
9 | g.32550904G>T | CA373173697 | TOPORS | c.68C>A (p.Pro23His) c.-175C>A (n.-175C>A) c.3+1530C>A (n.3+1530C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550905G>A | CA241595 | TOPORS | c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-176C>T (n.-176C>T) c.3+1529C>T (n.3+1529C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550905G>C | CA5020737 | TOPORS | c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-176C>G (n.-176C>G) c.3+1529C>G (n.3+1529C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550905G= | CA1844698083 | TOPORS | c.67C= (p.Pro23=) c.-176C= (n.-176C=) c.3+1529C= (n.3+1529C=) | |
9 | g.32550905G>T | CA373173699 | TOPORS | c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-176C>A (n.-176C>A) c.3+1529C>A (n.3+1529C>A) | |
9 | g.32550906A= | CA1844698085 | TOPORS | c.66T= (p.Ala22=) c.-177T= (n.-177T=) c.3+1528T= (n.3+1528T=) | |
9 | g.32550906A>C | CA464295334 | TOPORS | c.66T>G (p.Ala22=) c.-177T>G (n.-177T>G) c.3+1528T>G (n.3+1528T>G) | |
9 | g.32550906A>G | CA464295335 | TOPORS | c.66T>C (p.Ala22=) c.-177T>C (n.-177T>C) c.3+1528T>C (n.3+1528T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550906A>T | CA464295336 | TOPORS | c.66T>A (p.Ala22=) c.-177T>A (n.-177T>A) c.3+1528T>A (n.3+1528T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550907G>A | CA373173700 | TOPORS | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-178C>T (n.-178C>T) c.3+1527C>T (n.3+1527C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550907G>C | CA373173702 | TOPORS | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-178C>G (n.-178C>G) c.3+1527C>G (n.3+1527C>G) | |
9 | g.32550907G>T | CA373173704 | TOPORS | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-178C>A (n.-178C>A) c.3+1527C>A (n.3+1527C>A) | |
9 | g.32550908C>A | CA373173706 | TOPORS | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-179G>T (n.-179G>T) c.3+1526G>T (n.3+1526G>T) | |
9 | g.32550908C>G | CA373173708 | TOPORS | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) c.3+1526G>C (n.3+1526G>C) | |
9 | g.32550908C>T | CA373173710 | TOPORS | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-179G>A (n.-179G>A) c.3+1526G>A (n.3+1526G>A) | |
9 | g.32550909A>C | CA464295337 | TOPORS | c.63T>G (p.Pro21=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.3+1525T>G (n.3+1525T>G) | |
9 | g.32550909A>G | CA464295338 | TOPORS | c.63T>C (p.Pro21=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.3+1525T>C (n.3+1525T>C) | |
9 | g.32550909A>T | CA464295339 | TOPORS | c.63T>A (p.Pro21=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.3+1525T>A (n.3+1525T>A) | |
9 | g.32550910G>A | CA5020738 | TOPORS | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-181C>T (n.-181C>T) c.3+1524C>T (n.3+1524C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550910G>C | CA373173712 | TOPORS | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-181C>G (n.-181C>G) c.3+1524C>G (n.3+1524C>G) | |
9 | g.32550910G= | CA1844698089 | TOPORS | c.62C= (p.Pro21=) c.-181C= (n.-181C=) c.3+1524C= (n.3+1524C=) | |
9 | g.32550910G>T | CA373173714 | TOPORS | c.62C>A (p.Pro21His) c.-181C>A (n.-181C>A) c.3+1524C>A (n.3+1524C>A) | |
9 | g.32550911G>A | CA373173717 | TOPORS | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-182C>T (n.-182C>T) c.3+1523C>T (n.3+1523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550911G>C | CA373173718 | TOPORS | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-182C>G (n.-182C>G) c.3+1523C>G (n.3+1523C>G) | dbSNP |
9 | g.32550911G= | CA1844698096 | TOPORS | c.61C= (p.Pro21=) c.-182C= (n.-182C=) c.3+1523C= (n.3+1523C=) | |
9 | g.32550911G>T | CA373173720 | TOPORS | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-182C>A (n.-182C>A) c.3+1523C>A (n.3+1523C>A) | |
9 | g.32550912C>A | CA464295340 | TOPORS | c.60G>T (p.Pro20=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.3+1522G>T (n.3+1522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550912C= | CA1844698105 | TOPORS | c.60G= (p.Pro20=) c.-183G= (n.-183G=) c.3+1522G= (n.3+1522G=) | |
9 | g.32550912C>G | CA5020739 | TOPORS | c.60G>C (p.Pro20=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.3+1522G>C (n.3+1522G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550912C>T | CA5020740 | TOPORS | c.60G>A (p.Pro20=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.3+1522G>A (n.3+1522G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550913G>A | CA373173728 | TOPORS | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-184C>T (n.-184C>T) c.3+1521C>T (n.3+1521C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550913G>C | CA373173724 | TOPORS | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-184C>G (n.-184C>G) c.3+1521C>G (n.3+1521C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550913G= | CA1844698119 | TOPORS | c.59C= (p.Pro20=) c.-184C= (n.-184C=) c.3+1521C= (n.3+1521C=) | |
9 | g.32550913G>T | CA373173726 | TOPORS | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-184C>A (n.-184C>A) c.3+1521C>A (n.3+1521C>A) | |
9 | g.32550917dup | CA587565239 | TOPORS | c.59dup (p.Pro21AlafsTer8) c.-184dup (n.-184dup) c.3+1521dup (n.3+1521dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550917del | CA2689683515 | TOPORS | c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-184del (n.-184del) c.3+1521del (n.3+1521del) | gnomAD v4 |
9 | g.32550913_32550921delinsGGGGGCGCT | CA1844698126 | TOPORS | c.51_59delinsAGCGCCCCC (p.Glu17=) c.-192_-184delinsAGCGCCCCC (n.-192_-184delinsAGCGCCCCC) c.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC (n.3+1513_3+1521delinsAGCGCCCCC) | |
9 | g.32550914G>A | CA201642 | TOPORS | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-185C>T (n.-185C>T) c.3+1520C>T (n.3+1520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550914G>C | CA373173731 | TOPORS | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-185C>G (n.-185C>G) c.3+1520C>G (n.3+1520C>G) | |
9 | g.32550914G= | CA1844698141 | TOPORS | c.58C= (p.Pro20=) c.-185C= (n.-185C=) c.3+1520C= (n.3+1520C=) | |
9 | g.32550914G>T | CA373173732 | TOPORS | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-185C>A (n.-185C>A) c.3+1520C>A (n.3+1520C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550914_32550921del | CA1844698139 | TOPORS | c.51_58del (p.Glu17AspfsTer9) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.3+1513_3+1520del (n.3+1513_3+1520del) | dbSNP |
9 | g.32550915G>A | CA464295341 | TOPORS | c.57C>T (p.Pro19=) c.-186C>T (n.-186C>T) c.3+1519C>T (n.3+1519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550915G>C | CA464295342 | TOPORS | c.57C>G (p.Pro19=) c.-186C>G (n.-186C>G) c.3+1519C>G (n.3+1519C>G) | |
9 | g.32550915G= | CA1844698144 | TOPORS | c.57C= (p.Pro19=) c.-186C= (n.-186C=) c.3+1519C= (n.3+1519C=) | |
9 | g.32550915G>T | CA464295343 | TOPORS | c.57C>A (p.Pro19=) c.-186C>A (n.-186C>A) c.3+1519C>A (n.3+1519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550916G>A | CA5020741 | TOPORS | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-187C>T (n.-187C>T) c.3+1518C>T (n.3+1518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550916G>C | CA373173735 | TOPORS | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-187C>G (n.-187C>G) c.3+1518C>G (n.3+1518C>G) | |
9 | g.32550916G= | CA1844698146 | TOPORS | c.56C= (p.Pro19=) c.-187C= (n.-187C=) c.3+1518C= (n.3+1518C=) | |
9 | g.32550916G>T | CA373173736 | TOPORS | c.56C>A (p.Pro19His) c.-187C>A (n.-187C>A) c.3+1518C>A (n.3+1518C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550917G>A | CA192365809 | TOPORS | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-188C>T (n.-188C>T) c.3+1517C>T (n.3+1517C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550917G>C | CA373173739 | TOPORS | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-188C>G (n.-188C>G) c.3+1517C>G (n.3+1517C>G) | |
9 | g.32550917G= | CA1844698160 | TOPORS | c.55C= (p.Pro19=) c.-188C= (n.-188C=) c.3+1517C= (n.3+1517C=) | |
9 | g.32550917G>T | CA192365808 | TOPORS | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-188C>A (n.-188C>A) c.3+1517C>A (n.3+1517C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550917_32550918delinsGC | CA1844698162 | TOPORS | c.54_55delinsGC (p.Ala18=) c.-189_-188delinsGC (n.-189_-188delinsGC) c.3+1516_3+1517delinsGC (n.3+1516_3+1517delinsGC) | |
9 | g.32550918del | CA587565240 | TOPORS | c.54del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-189del (n.-189del) c.3+1516del (n.3+1516del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550918C>A | CA464295344 | TOPORS | c.54G>T (p.Ala18=) c.-189G>T (n.-189G>T) c.3+1516G>T (n.3+1516G>T) | |
9 | g.32550918C= | CA1844698166 | TOPORS | c.54G= (p.Ala18=) c.-189G= (n.-189G=) c.3+1516G= (n.3+1516G=) | |
9 | g.32550918C>G | CA464295345 | TOPORS | c.54G>C (p.Ala18=) c.-189G>C (n.-189G>C) c.3+1516G>C (n.3+1516G>C) | |
9 | g.32550918C>T | CA464295346 | TOPORS | c.54G>A (p.Ala18=) c.-189G>A (n.-189G>A) c.3+1516G>A (n.3+1516G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550921_32550977del | CA2573144540 | TOPORS | c.4-6_54del c.-239-6_-189del c.3+1460_3+1516del (n.3+1460_3+1516del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550919G>A | CA373173742 | TOPORS | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-190C>T (n.-190C>T) c.3+1515C>T (n.3+1515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550919G>C | CA373173743 | TOPORS | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-190C>G (n.-190C>G) c.3+1515C>G (n.3+1515C>G) | |
9 | g.32550919G= | CA1844698173 | TOPORS | c.53C= (p.Ala18=) c.-190C= (n.-190C=) c.3+1515C= (n.3+1515C=) | |
9 | g.32550919G>T | CA373173744 | TOPORS | c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-190C>A (n.-190C>A) c.3+1515C>A (n.3+1515C>A) | |
9 | g.32550919_32550920delinsAA | CA2697557687 | TOPORS | c.52_53delinsTT (p.Ala18Leu) c.-191_-190delinsTT (n.-191_-190delinsTT) c.3+1514_3+1515delinsTT (n.3+1514_3+1515delinsTT) | ClinVar |
9 | g.32550920C>A | CA373173746 | TOPORS | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-191G>T (n.-191G>T) c.3+1514G>T (n.3+1514G>T) | |
9 | g.32550920C>G | CA373173750 | TOPORS | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-191G>C (n.-191G>C) c.3+1514G>C (n.3+1514G>C) | |
9 | g.32550920C>T | CA373173748 | TOPORS | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-191G>A (n.-191G>A) c.3+1514G>A (n.3+1514G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550921T>A | CA373173751 | TOPORS | c.51A>T (p.Glu17Asp) c.-192A>T (n.-192A>T) c.3+1513A>T (n.3+1513A>T) | |
9 | g.32550921T>C | CA5020743 | TOPORS | c.51A>G (p.Glu17=) c.-192A>G (n.-192A>G) c.3+1513A>G (n.3+1513A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550921T>G | CA5020742 | TOPORS | c.51A>C (p.Glu17Asp) c.-192A>C (n.-192A>C) c.3+1513A>C (n.3+1513A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550921T= | CA1844698179 | TOPORS | c.51A= (p.Glu17=) c.-192A= (n.-192A=) c.3+1513A= (n.3+1513A=) | |
9 | g.32550922T>A | CA373173754 | TOPORS | c.50A>T (p.Glu17Val) c.-193A>T (n.-193A>T) c.3+1512A>T (n.3+1512A>T) | |
9 | g.32550922T>C | CA373173755 | TOPORS | c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) c.3+1512A>G (n.3+1512A>G) | |
9 | g.32550922T>G | CA373173756 | TOPORS | c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) c.3+1512A>C (n.3+1512A>C) | |
9 | g.32550923C>A | CA373173757 | TOPORS | c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) c.3+1511G>T (n.3+1511G>T) | |
9 | g.32550923C>G | CA373173758 | TOPORS | c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) c.3+1511G>C (n.3+1511G>C) | |
9 | g.32550923C>T | CA373173760 | TOPORS | c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) c.3+1511G>A (n.3+1511G>A) | |
9 | g.32550924A= | CA1844698194 | TOPORS | c.48T= (p.Gly16=) c.-195T= (n.-195T=) c.3+1510T= (n.3+1510T=) | |
9 | g.32550924A>C | CA464295347 | TOPORS | c.48T>G (p.Gly16=) c.-195T>G (n.-195T>G) c.3+1510T>G (n.3+1510T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550924A>G | CA464295349 | TOPORS | c.48T>C (p.Gly16=) c.-195T>C (n.-195T>C) c.3+1510T>C (n.3+1510T>C) | |
9 | g.32550924A>T | CA464295348 | TOPORS | c.48T>A (p.Gly16=) c.-195T>A (n.-195T>A) c.3+1510T>A (n.3+1510T>A) | |
9 | g.32550925C>A | CA373173762 | TOPORS | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-196G>T (n.-196G>T) c.3+1509G>T (n.3+1509G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550925C>G | CA373173763 | TOPORS | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-196G>C (n.-196G>C) c.3+1509G>C (n.3+1509G>C) | |
9 | g.32550925C>T | CA373173764 | TOPORS | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-196G>A (n.-196G>A) c.3+1509G>A (n.3+1509G>A) | |
9 | g.32550926C>A | CA373173767 | TOPORS | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-197G>T (n.-197G>T) c.3+1508G>T (n.3+1508G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550926C= | CA1844698199 | TOPORS | c.46G= (p.Gly16=) c.-197G= (n.-197G=) c.3+1508G= (n.3+1508G=) | |
9 | g.32550926C>G | CA373173768 | TOPORS | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-197G>C (n.-197G>C) c.3+1508G>C (n.3+1508G>C) | |
9 | g.32550926C>T | CA373173769 | TOPORS | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-197G>A (n.-197G>A) c.3+1508G>A (n.3+1508G>A) | dbSNP |
9 | g.32550927C>A | CA373173773 | TOPORS | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.-198G>T (n.-198G>T) c.3+1507G>T (n.3+1507G>T) | |
9 | g.32550927C>G | CA373173772 | TOPORS | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.-198G>C (n.-198G>C) c.3+1507G>C (n.3+1507G>C) | |
9 | g.32550927C>T | CA464295350 | TOPORS | c.45G>A (p.Glu15=) c.-198G>A (n.-198G>A) c.3+1507G>A (n.3+1507G>A) | |
9 | g.32550928T>A | CA373173775 | TOPORS | c.44A>T (p.Glu15Val) c.-199A>T (n.-199A>T) c.3+1506A>T (n.3+1506A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550928T>C | CA373173778 | TOPORS | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) c.3+1506A>G (n.3+1506A>G) | dbSNP |
9 | g.32550928T>G | CA373173779 | TOPORS | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) c.3+1506A>C (n.3+1506A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550928T= | CA1844698205 | TOPORS | c.44A= (p.Glu15=) c.-199A= (n.-199A=) c.3+1506A= (n.3+1506A=) | |
9 | g.32550929C>A | CA373173782 | TOPORS | c.43G>T (p.Glu15Ter) c.-200G>T (n.-200G>T) c.3+1505G>T (n.3+1505G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550929C= | CA1844698218 | TOPORS | c.43G= (p.Glu15=) c.-200G= (n.-200G=) c.3+1505G= (n.3+1505G=) | |
9 | g.32550929C>G | CA373173784 | TOPORS | c.43G>C (p.Glu15Gln) c.-200G>C (n.-200G>C) c.3+1505G>C (n.3+1505G>C) | |
9 | g.32550929C>T | CA373173785 | TOPORS | c.43G>A (p.Glu15Lys) c.-200G>A (n.-200G>A) c.3+1505G>A (n.3+1505G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550930C>A | CA373173788 | TOPORS | c.42G>T (p.Glu14Asp) c.-201G>T (n.-201G>T) c.3+1504G>T (n.3+1504G>T) | |
9 | g.32550930C>G | CA373173790 | TOPORS | c.42G>C (p.Glu14Asp) c.-201G>C (n.-201G>C) c.3+1504G>C (n.3+1504G>C) | |
9 | g.32550930C>T | CA464295351 | TOPORS | c.42G>A (p.Glu14=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.3+1504G>A (n.3+1504G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550931T>A | CA373173793 | TOPORS | c.41A>T (p.Glu14Val) c.-202A>T (n.-202A>T) c.3+1503A>T (n.3+1503A>T) | |
9 | g.32550931T>C | CA373173794 | TOPORS | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-202A>G (n.-202A>G) c.3+1503A>G (n.3+1503A>G) | dbSNP |
9 | g.32550931T>G | CA373173795 | TOPORS | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-202A>C (n.-202A>C) c.3+1503A>C (n.3+1503A>C) | |
9 | g.32550931T= | CA1844698223 | TOPORS | c.41A= (p.Glu14=) c.-202A= (n.-202A=) c.3+1503A= (n.3+1503A=) | |
9 | g.32550932C>A | CA373173801 | TOPORS | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-203G>T (n.-203G>T) c.3+1502G>T (n.3+1502G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550932C>G | CA373173799 | TOPORS | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-203G>C (n.-203G>C) c.3+1502G>C (n.3+1502G>C) | |
9 | g.32550932C>T | CA373173797 | TOPORS | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-203G>A (n.-203G>A) c.3+1502G>A (n.3+1502G>A) | ClinVar |
9 | g.32550933G>A | CA464295352 | TOPORS | c.39C>T (p.Arg13=) c.-204C>T (n.-204C>T) c.3+1501C>T (n.3+1501C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550933G>C | CA464295353 | TOPORS | c.39C>G (p.Arg13=) c.-204C>G (n.-204C>G) c.3+1501C>G (n.3+1501C>G) | |
9 | g.32550933G>T | CA464295354 | TOPORS | c.39C>A (p.Arg13=) c.-204C>A (n.-204C>A) c.3+1501C>A (n.3+1501C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550934C>A | CA373173803 | TOPORS | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.3+1500G>T (n.3+1500G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550934C= | CA1844698230 | TOPORS | c.38G= (p.Arg13=) c.-205G= (n.-205G=) c.3+1500G= (n.3+1500G=) | |
9 | g.32550934C>G | CA373173805 | TOPORS | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.3+1500G>C (n.3+1500G>C) | |
9 | g.32550934C>T | CA373173806 | TOPORS | c.38G>A (p.Arg13His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.3+1500G>A (n.3+1500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550935G>A | CA373173808 | TOPORS | c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-206C>T (n.-206C>T) c.3+1499C>T (n.3+1499C>T) | |
9 | g.32550935G>C | CA373173809 | TOPORS | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) c.3+1499C>G (n.3+1499C>G) | |
9 | g.32550935G>T | CA373173810 | TOPORS | c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-206C>A (n.-206C>A) c.3+1499C>A (n.3+1499C>A) | |
9 | g.32550935_32550936insT | CA2689683516 | TOPORS | c.36_37insA (p.Arg13ThrfsTer5) c.-207_-206insA (n.-207_-206insA) c.3+1498_3+1499insA (n.3+1498_3+1499insA) | gnomAD v4 |
9 | g.32550936A>C | CA464295355 | TOPORS | c.36T>G (p.Ser12=) c.-207T>G (n.-207T>G) c.3+1498T>G (n.3+1498T>G) | |
9 | g.32550936A>G | CA464295357 | TOPORS | c.36T>C (p.Ser12=) c.-207T>C (n.-207T>C) c.3+1498T>C (n.3+1498T>C) | |
9 | g.32550936A>T | CA464295356 | TOPORS | c.36T>A (p.Ser12=) c.-207T>A (n.-207T>A) c.3+1498T>A (n.3+1498T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550937G>A | CA373173812 | TOPORS | c.35C>T (p.Ser12Phe) c.-208C>T (n.-208C>T) c.3+1497C>T (n.3+1497C>T) | |
9 | g.32550937G>C | CA373173813 | TOPORS | c.35C>G (p.Ser12Cys) c.-208C>G (n.-208C>G) c.3+1497C>G (n.3+1497C>G) | |
9 | g.32550937G>T | CA373173815 | TOPORS | c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.-208C>A (n.-208C>A) c.3+1497C>A (n.3+1497C>A) | |
9 | g.32550938A>C | CA373173817 | TOPORS | c.34T>G (p.Ser12Ala) c.-209T>G (n.-209T>G) c.3+1496T>G (n.3+1496T>G) | |
9 | g.32550938A>G | CA373173818 | TOPORS | c.34T>C (p.Ser12Pro) c.-209T>C (n.-209T>C) c.3+1496T>C (n.3+1496T>C) | |
9 | g.32550938A>T | CA373173820 | TOPORS | c.34T>A (p.Ser12Thr) c.-209T>A (n.-209T>A) c.3+1496T>A (n.3+1496T>A) | |
9 | g.32550939C>A | CA192365821 | TOPORS | c.33G>T (p.Leu11=) c.-210G>T (n.-210G>T) c.3+1495G>T (n.3+1495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550939C= | CA1844698237 | TOPORS | c.33G= (p.Leu11=) c.-210G= (n.-210G=) c.3+1495G= (n.3+1495G=) | |
9 | g.32550939C>G | CA464295358 | TOPORS | c.33G>C (p.Leu11=) c.-210G>C (n.-210G>C) c.3+1495G>C (n.3+1495G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550939C>T | CA464295359 | TOPORS | c.33G>A (p.Leu11=) c.-210G>A (n.-210G>A) c.3+1495G>A (n.3+1495G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550940A= | CA1844698243 | TOPORS | c.32T= (p.Leu11=) c.-211T= (n.-211T=) c.3+1494T= (n.3+1494T=) | |
9 | g.32550940A>C | CA373173826 | TOPORS | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-211T>G (n.-211T>G) c.3+1494T>G (n.3+1494T>G) | dbSNP |
9 | g.32550940A>G | CA192365822 | TOPORS | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-211T>C (n.-211T>C) c.3+1494T>C (n.3+1494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550940A>T | CA373173823 | TOPORS | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-211T>A (n.-211T>A) c.3+1494T>A (n.3+1494T>A) | |
9 | g.32550941G>A | CA5020744 | TOPORS | c.31C>T (p.Leu11=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.3+1493C>T (n.3+1493C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550941G>C | CA373173828 | TOPORS | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-212C>G (n.-212C>G) c.3+1493C>G (n.3+1493C>G) | |
9 | g.32550941G= | CA1844698246 | TOPORS | c.31C= (p.Leu11=) c.-212C= (n.-212C=) c.3+1493C= (n.3+1493C=) | |
9 | g.32550941G>T | CA373173829 | TOPORS | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-212C>A (n.-212C>A) c.3+1493C>A (n.3+1493C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550942C>A | CA464295360 | TOPORS | c.30G>T (p.Pro10=) c.-213G>T (n.-213G>T) c.3+1492G>T (n.3+1492G>T) | |
9 | g.32550942C= | CA1844698259 | TOPORS | c.30G= (p.Pro10=) c.-213G= (n.-213G=) c.3+1492G= (n.3+1492G=) | |
9 | g.32550942C>G | CA464295361 | TOPORS | c.30G>C (p.Pro10=) c.-213G>C (n.-213G>C) c.3+1492G>C (n.3+1492G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550942C>T | CA464295362 | TOPORS | c.30G>A (p.Pro10=) c.-213G>A (n.-213G>A) c.3+1492G>A (n.3+1492G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550943G>A | CA5020745 | TOPORS | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-214C>T (n.-214C>T) c.3+1491C>T (n.3+1491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550943G>C | CA373173832 | TOPORS | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-214C>G (n.-214C>G) c.3+1491C>G (n.3+1491C>G) | |
9 | g.32550943G= | CA1844698287 | TOPORS | c.29C= (p.Pro10=) c.-214C= (n.-214C=) c.3+1491C= (n.3+1491C=) | |
9 | g.32550943G>T | CA5020746 | TOPORS | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-214C>A (n.-214C>A) c.3+1491C>A (n.3+1491C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550944G>A | CA373173834 | TOPORS | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-215C>T (n.-215C>T) c.3+1490C>T (n.3+1490C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550944G>C | CA373173836 | TOPORS | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-215C>G (n.-215C>G) c.3+1490C>G (n.3+1490C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550944G= | CA1844698299 | TOPORS | c.28C= (p.Pro10=) c.-215C= (n.-215C=) c.3+1490C= (n.3+1490C=) | |
9 | g.32550944G>T | CA373173838 | TOPORS | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-215C>A (n.-215C>A) c.3+1490C>A (n.3+1490C>A) | |
9 | g.32550945A>C | CA464295365 | TOPORS | c.27T>G (p.Ser9=) c.-216T>G (n.-216T>G) c.3+1489T>G (n.3+1489T>G) | ClinVar |
9 | g.32550945A>G | CA464295364 | TOPORS | c.27T>C (p.Ser9=) c.-216T>C (n.-216T>C) c.3+1489T>C (n.3+1489T>C) | |
9 | g.32550945A>T | CA464295363 | TOPORS | c.27T>A (p.Ser9=) c.-216T>A (n.-216T>A) c.3+1489T>A (n.3+1489T>A) | |
9 | g.32550946G>A | CA373173840 | TOPORS | c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-217C>T (n.-217C>T) c.3+1488C>T (n.3+1488C>T) | |
9 | g.32550946G>C | CA373173842 | TOPORS | c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-217C>G (n.-217C>G) c.3+1488C>G (n.3+1488C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550946G>T | CA373173843 | TOPORS | c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-217C>A (n.-217C>A) c.3+1488C>A (n.3+1488C>A) | |
9 | g.32550947A= | CA1844698304 | TOPORS | c.25T= (p.Ser9=) c.-218T= (n.-218T=) c.3+1487T= (n.3+1487T=) | |
9 | g.32550947A>C | CA373173847 | TOPORS | c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-218T>G (n.-218T>G) c.3+1487T>G (n.3+1487T>G) | |
9 | g.32550947A>G | CA373173845 | TOPORS | c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-218T>C (n.-218T>C) c.3+1487T>C (n.3+1487T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550947A>T | CA5020747 | TOPORS | c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-218T>A (n.-218T>A) c.3+1487T>A (n.3+1487T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.32550948C>A | CA464295366 | TOPORS | c.24G>T (p.Gly8=) c.-219G>T (n.-219G>T) c.3+1486G>T (n.3+1486G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550948C= | CA1844698318 | TOPORS | c.24G= (p.Gly8=) c.-219G= (n.-219G=) c.3+1486G= (n.3+1486G=) | |
9 | g.32550948C>G | CA464295367 | TOPORS | c.24G>C (p.Gly8=) c.-219G>C (n.-219G>C) c.3+1486G>C (n.3+1486G>C) | |
9 | g.32550948C>T | CA464295368 | TOPORS | c.24G>A (p.Gly8=) c.-219G>A (n.-219G>A) c.3+1486G>A (n.3+1486G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550951dup | CA587565241 | TOPORS | c.24dup (p.Ser9ValfsTer9) c.-219dup (n.-219dup) c.3+1486dup (n.3+1486dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550949C>A | CA373173849 | TOPORS | c.23G>T (p.Gly8Val) c.-220G>T (n.-220G>T) c.3+1485G>T (n.3+1485G>T) | |
9 | g.32550949C= | CA1844698324 | TOPORS | c.23G= (p.Gly8=) c.-220G= (n.-220G=) c.3+1485G= (n.3+1485G=) | |
9 | g.32550949C>G | CA373173851 | TOPORS | c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-220G>C (n.-220G>C) c.3+1485G>C (n.3+1485G>C) | ClinVar |
9 | g.32550949C>T | CA192365876 | TOPORS | c.23G>A (p.Gly8Glu) c.-220G>A (n.-220G>A) c.3+1485G>A (n.3+1485G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550950C>A | CA373173853 | TOPORS | c.22G>T (p.Gly8Trp) c.-221G>T (n.-221G>T) c.3+1484G>T (n.3+1484G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550950C= | CA1844698329 | TOPORS | c.22G= (p.Gly8=) c.-221G= (n.-221G=) c.3+1484G= (n.3+1484G=) | |
9 | g.32550950C>G | CA373173856 | TOPORS | c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-221G>C (n.-221G>C) c.3+1484G>C (n.3+1484G>C) | |
9 | g.32550950C>T | CA192365902 | TOPORS | c.22G>A (p.Gly8Arg) c.-221G>A (n.-221G>A) c.3+1484G>A (n.3+1484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550951C>A | CA464295369 | TOPORS | c.21G>T (p.Leu7=) c.-222G>T (n.-222G>T) c.3+1483G>T (n.3+1483G>T) | |
9 | g.32550951C= | CA1844698336 | TOPORS | c.21G= (p.Leu7=) c.-222G= (n.-222G=) c.3+1483G= (n.3+1483G=) | |
9 | g.32550951C>G | CA464295370 | TOPORS | c.21G>C (p.Leu7=) c.-222G>C (n.-222G>C) c.3+1483G>C (n.3+1483G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550951C>T | CA192365908 | TOPORS | c.21G>A (p.Leu7=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.3+1483G>A (n.3+1483G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550952A>C | CA373173859 | TOPORS | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-223T>G (n.-223T>G) c.3+1482T>G (n.3+1482T>G) | |
9 | g.32550952A>G | CA373173860 | TOPORS | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-223T>C (n.-223T>C) c.3+1482T>C (n.3+1482T>C) | |
9 | g.32550952A>T | CA373173862 | TOPORS | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-223T>A (n.-223T>A) c.3+1482T>A (n.3+1482T>A) | |
9 | g.32550953G>A | CA464295371 | TOPORS | c.19C>T (p.Leu7=) c.-224C>T (n.-224C>T) c.3+1481C>T (n.3+1481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550953G>C | CA373173864 | TOPORS | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-224C>G (n.-224C>G) c.3+1481C>G (n.3+1481C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550953G= | CA1844698342 | TOPORS | c.19C= (p.Leu7=) c.-224C= (n.-224C=) c.3+1481C= (n.3+1481C=) | |
9 | g.32550953G>T | CA373173866 | TOPORS | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-224C>A (n.-224C>A) c.3+1481C>A (n.3+1481C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550958_32550960dup | CA2689683519 | TOPORS | c.17_19dup (p.Pro6_Leu7insPro) c.-226_-224dup (n.-226_-224dup) c.3+1479_3+1481dup (n.3+1479_3+1481dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32550954C>A | CA464295372 | TOPORS | c.18G>T (p.Pro6=) c.-225G>T (n.-225G>T) c.3+1480G>T (n.3+1480G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550954C= | CA1844698347 | TOPORS | c.18G= (p.Pro6=) c.-225G= (n.-225G=) c.3+1480G= (n.3+1480G=) | |
9 | g.32550954C>G | CA464295373 | TOPORS | c.18G>C (p.Pro6=) c.-225G>C (n.-225G>C) c.3+1480G>C (n.3+1480G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550954C>T | CA464295374 | TOPORS | c.18G>A (p.Pro6=) c.-225G>A (n.-225G>A) c.3+1480G>A (n.3+1480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550955G>A | CA5020748 | TOPORS | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-226C>T (n.-226C>T) c.3+1479C>T (n.3+1479C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550955G>C | CA373173869 | TOPORS | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) c.3+1479C>G (n.3+1479C>G) | |
9 | g.32550955G= | CA1844698356 | TOPORS | c.17C= (p.Pro6=) c.-226C= (n.-226C=) c.3+1479C= (n.3+1479C=) | |
9 | g.32550955G>T | CA373173870 | TOPORS | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-226C>A (n.-226C>A) c.3+1479C>A (n.3+1479C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550956G>A | CA373173873 | TOPORS | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-227C>T (n.-227C>T) c.3+1478C>T (n.3+1478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550956G>C | CA373173875 | TOPORS | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-227C>G (n.-227C>G) c.3+1478C>G (n.3+1478C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550956G= | CA1844698362 | TOPORS | c.16C= (p.Pro6=) c.-227C= (n.-227C=) c.3+1478C= (n.3+1478C=) | |
9 | g.32550956G>T | CA373173876 | TOPORS | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-227C>A (n.-227C>A) c.3+1478C>A (n.3+1478C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550957C>A | CA5020749 | TOPORS | c.15G>T (p.Pro5=) c.-228G>T (n.-228G>T) c.3+1477G>T (n.3+1477G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550957C= | CA1844698366 | TOPORS | c.15G= (p.Pro5=) c.-228G= (n.-228G=) c.3+1477G= (n.3+1477G=) | |
9 | g.32550957C>G | CA464295375 | TOPORS | c.15G>C (p.Pro5=) c.-228G>C (n.-228G>C) c.3+1477G>C (n.3+1477G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550957C>T | CA464295376 | TOPORS | c.15G>A (p.Pro5=) c.-228G>A (n.-228G>A) c.3+1477G>A (n.3+1477G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550958G>A | CA373173880 | TOPORS | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-229C>T (n.-229C>T) c.3+1476C>T (n.3+1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550958G>C | CA5020750 | TOPORS | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-229C>G (n.-229C>G) c.3+1476C>G (n.3+1476C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550958G= | CA1844698375 | TOPORS | c.14C= (p.Pro5=) c.-229C= (n.-229C=) c.3+1476C= (n.3+1476C=) | |
9 | g.32550958G>T | CA373173882 | TOPORS | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.-229C>A (n.-229C>A) c.3+1476C>A (n.3+1476C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550959G>A | CA373173883 | TOPORS | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-230C>T (n.-230C>T) c.3+1475C>T (n.3+1475C>T) | dbSNP |
9 | g.32550959G>C | CA373173885 | TOPORS | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-230C>G (n.-230C>G) c.3+1475C>G (n.3+1475C>G) | |
9 | g.32550959G= | CA1844698381 | TOPORS | c.13C= (p.Pro5=) c.-230C= (n.-230C=) c.3+1475C= (n.3+1475C=) | |
9 | g.32550959G>T | CA373173887 | TOPORS | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-230C>A (n.-230C>A) c.3+1475C>A (n.3+1475C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550960C>A | CA373173888 | TOPORS | c.12G>T (p.Gln4His) c.-231G>T (n.-231G>T) c.3+1474G>T (n.3+1474G>T) | |
9 | g.32550960C= | CA1844698384 | TOPORS | c.12G= (p.Gln4=) c.-231G= (n.-231G=) c.3+1474G= (n.3+1474G=) | |
9 | g.32550960C>G | CA373173889 | TOPORS | c.12G>C (p.Gln4His) c.-231G>C (n.-231G>C) c.3+1474G>C (n.3+1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550960C>T | CA464295377 | TOPORS | c.12G>A (p.Gln4=) c.-231G>A (n.-231G>A) c.3+1474G>A (n.3+1474G>A) | |
9 | g.32550961T>A | CA373173890 | TOPORS | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.-232A>T (n.-232A>T) c.3+1473A>T (n.3+1473A>T) | COSMIC |
9 | g.32550961T>C | CA373173891 | TOPORS | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.-232A>G (n.-232A>G) c.3+1473A>G (n.3+1473A>G) | |
9 | g.32550961T>G | CA373173892 | TOPORS | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.-232A>C (n.-232A>C) c.3+1473A>C (n.3+1473A>C) | |
9 | g.32550962G>A | CA373173896 | TOPORS | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-233C>T (n.-233C>T) c.3+1472C>T (n.3+1472C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550962G>C | CA373173898 | TOPORS | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.-233C>G (n.-233C>G) c.3+1472C>G (n.3+1472C>G) | |
9 | g.32550962G>T | CA373173894 | TOPORS | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.-233C>A (n.-233C>A) c.3+1472C>A (n.3+1472C>A) | |
9 | g.32550963C>A | CA464295378 | TOPORS | c.9G>T (p.Ser3=) c.-234G>T (n.-234G>T) c.3+1471G>T (n.3+1471G>T) | |
9 | g.32550963C= | CA1844698388 | TOPORS | c.9G= (p.Ser3=) c.-234G= (n.-234G=) c.3+1471G= (n.3+1471G=) | |
9 | g.32550963C>G | CA464295379 | TOPORS | c.9G>C (p.Ser3=) c.-234G>C (n.-234G>C) c.3+1471G>C (n.3+1471G>C) | |
9 | g.32550963C>T | CA192365919 | TOPORS | c.9G>A (p.Ser3=) c.-234G>A (n.-234G>A) c.3+1471G>A (n.3+1471G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550964G>A | CA5020751 | TOPORS | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.-235C>T (n.-235C>T) c.3+1470C>T (n.3+1470C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550964G>C | CA373173901 | TOPORS | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.-235C>G (n.-235C>G) c.3+1470C>G (n.3+1470C>G) | |
9 | g.32550964G= | CA1844698390 | TOPORS | c.8C= (p.Ser3=) c.-235C= (n.-235C=) c.3+1470C= (n.3+1470C=) | |
9 | g.32550964G>T | CA373173902 | TOPORS | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.3+1470C>A (n.3+1470C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550965A= | CA1844698394 | TOPORS | c.7T= (p.Ser3=) c.-236T= (n.-236T=) c.3+1469T= (n.3+1469T=) | |
9 | g.32550965A>C | CA373173904 | TOPORS | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-236T>G (n.-236T>G) c.3+1469T>G (n.3+1469T>G) | dbSNP |
9 | g.32550965A>G | CA373173906 | TOPORS | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-236T>C (n.-236T>C) c.3+1469T>C (n.3+1469T>C) | |
9 | g.32550965A>T | CA373173908 | TOPORS | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-236T>A (n.-236T>A) c.3+1469T>A (n.3+1469T>A) | |
9 | g.32550966C>A | CA5020752 | TOPORS | c.6G>T (p.Gly2=) c.-237G>T (n.-237G>T) c.3+1468G>T (n.3+1468G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550966C= | CA1844698397 | TOPORS | c.6G= (p.Gly2=) c.-237G= (n.-237G=) c.3+1468G= (n.3+1468G=) | |
9 | g.32550966C>G | CA464295381 | TOPORS | c.6G>C (p.Gly2=) c.-237G>C (n.-237G>C) c.3+1468G>C (n.3+1468G>C) | |
9 | g.32550966C>T | CA464295380 | TOPORS | c.6G>A (p.Gly2=) c.-237G>A (n.-237G>A) c.3+1468G>A (n.3+1468G>A) | |
9 | g.32550967C>A | CA373173911 | TOPORS | c.5G>T (p.Gly2Val) c.-238G>T (n.-238G>T) c.3+1467G>T (n.3+1467G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550967C= | CA1844698399 | TOPORS | c.5G= (p.Gly2=) c.-238G= (n.-238G=) c.3+1467G= (n.3+1467G=) | |
9 | g.32550967C>G | CA373173912 | TOPORS | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-238G>C (n.-238G>C) c.3+1467G>C (n.3+1467G>C) | |
9 | g.32550967C>T | CA373173914 | TOPORS | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.-238G>A (n.-238G>A) c.3+1467G>A (n.3+1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550968C>A | CA373173917 | TOPORS | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-239G>T (n.-239G>T) c.3+1466G>T (n.3+1466G>T) | |
9 | g.32550968C= | CA1844698405 | TOPORS | c.4G= (p.Gly2=) c.-239G= (n.-239G=) c.3+1466G= (n.3+1466G=) | |
9 | g.32550968C>G | CA373173918 | TOPORS | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-239G>C (n.-239G>C) c.3+1466G>C (n.3+1466G>C) | |
9 | g.32550968C>T | CA373173920 | TOPORS | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-239G>A (n.-239G>A) c.3+1466G>A (n.3+1466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550968_32550970delinsCCT | CA1844698403 | TOPORS | c.4-2_4delinsAGG c.-239-2_-239delinsAGG c.3+1464_3+1466delinsAGG (n.3+1464_3+1466delinsAGG) | |
9 | g.32550969C>A | CA373173926 | TOPORS | c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-239-1G>T (n.-239-1G>T) c.3+1465G>T (n.3+1465G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550969C>G | CA373173923 | TOPORS | c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-239-1G>C (n.-239-1G>C) c.3+1465G>C (n.3+1465G>C) | |
9 | g.32550969C>T | CA373173924 | TOPORS | c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.-239-1G>A (n.-239-1G>A) c.3+1465G>A (n.3+1465G>A) | |
9 | g.32550969_32550970del | CA5020753 | TOPORS | c.4-2_4-1del (n.4-2_4-1del) c.-239-2_-239-1del (n.-239-2_-239-1del) c.3+1464_3+1465del (n.3+1464_3+1465del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550970T>A | CA373173928 | TOPORS | c.4-2A>T (n.4-2A>T) c.-239-2A>T (n.-239-2A>T) c.3+1464A>T (n.3+1464A>T) | |
9 | g.32550970T>C | CA373173930 | TOPORS | c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-239-2A>G (n.-239-2A>G) c.3+1464A>G (n.3+1464A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550970T>G | CA373173931 | TOPORS | c.4-2A>C (n.4-2A>C) c.-239-2A>C (n.-239-2A>C) c.3+1464A>C (n.3+1464A>C) | |
9 | g.32550972_32550973del | CA373173932 | TOPORS | c.4-3_4-2del (n.4-3_4-2del) c.-239-3_-239-2del (n.-239-3_-239-2del) c.3+1463_3+1464del (n.3+1463_3+1464del) | |
9 | g.32550971G>T | CA2689683521 | TOPORS | c.4-3C>A (n.4-3C>A) c.-239-3C>A (n.-239-3C>A) c.3+1463C>A (n.3+1463C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A= | CA1844698414 | TOPORS | c.4-6T= (n.4-6T=) c.-239-6T= (n.-239-6T=) c.3+1460T= (n.3+1460T=) | |
9 | g.32550974A>C | CA2689683522 | TOPORS | c.4-6T>G (n.4-6T>G) c.-239-6T>G (n.-239-6T>G) c.3+1460T>G (n.3+1460T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A>G | CA2689683523 | TOPORS | c.4-6T>C (n.4-6T>C) c.-239-6T>C (n.-239-6T>C) c.3+1460T>C (n.3+1460T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550974A>T | CA587565242 | TOPORS | c.4-6T>A (n.4-6T>A) c.-239-6T>A (n.-239-6T>A) c.3+1460T>A (n.3+1460T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550975C>T | CA2579321276 | TOPORS | c.4-7G>A (n.4-7G>A) c.-239-7G>A (n.-239-7G>A) c.3+1459G>A (n.3+1459G>A) | |
9 | g.32550976G>A | CA587565243 | SMIM27,TOPORS | c.4-8C>T (n.4-8C>T) c.-239-8C>T (n.-239-8C>T) c.3+1458C>T (n.3+1458C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550976G= | CA1844698416 | SMIM27,TOPORS | c.4-8C= (n.4-8C=) c.-239-8C= (n.-239-8C=) c.3+1458C= (n.3+1458C=) c.-18G= (n.-18G=) | |
9 | g.32550977C= | CA1844698420 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G= (n.4-9G=) c.-239-9G= (n.-239-9G=) c.3+1457G= (n.3+1457G=) c.-17C= (n.-17C=) | |
9 | g.32550977C>G | CA587565244 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G>C (n.4-9G>C) c.-239-9G>C (n.-239-9G>C) c.3+1457G>C (n.3+1457G>C) c.-17C>G (n.-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550977C>T | CA587565245 | SMIM27,TOPORS | c.4-9G>A (n.4-9G>A) c.-239-9G>A (n.-239-9G>A) c.3+1457G>A (n.3+1457G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550978A>T | CA2689683525 | SMIM27,TOPORS | c.4-10T>A (n.4-10T>A) c.-239-10T>A (n.-239-10T>A) c.3+1456T>A (n.3+1456T>A) c.-16A>T (n.-16A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550980del | CA2689683524 | SMIM27,TOPORS | c.4-10del (n.4-10del) c.-239-10del (n.-239-10del) c.3+1456del (n.3+1456del) c.-14del (n.-14del) | gnomAD v4 |