Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32550778G>A | CA373173230 | TOPORS | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-49C>T (n.-49C>T) c.3+1656C>T (n.3+1656C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550778G>C | CA373173231 | TOPORS | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-49C>G (n.-49C>G) c.3+1656C>G (n.3+1656C>G) | |
9 | g.32550778G= | CA1844697636 | TOPORS | c.194C= (p.Ser65=) c.-49C= (n.-49C=) c.3+1656C= (n.3+1656C=) | |
9 | g.32550778G>T | CA373173233 | TOPORS | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-49C>A (n.-49C>A) c.3+1656C>A (n.3+1656C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550779A>C | CA373173236 | TOPORS | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-50T>G (n.-50T>G) c.3+1655T>G (n.3+1655T>G) | |
9 | g.32550779A>G | CA373173237 | TOPORS | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.3+1655T>C (n.3+1655T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550779A>T | CA373173240 | TOPORS | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-50T>A (n.-50T>A) c.3+1655T>A (n.3+1655T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550780G>A | CA464295182 | TOPORS | c.192C>T (p.Ser64=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.3+1654C>T (n.3+1654C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550780G>C | CA464295183 | TOPORS | c.192C>G (p.Ser64=) c.-51C>G (n.-51C>G) c.3+1654C>G (n.3+1654C>G) | |
9 | g.32550780G>T | CA464295184 | TOPORS | c.192C>A (p.Ser64=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.3+1654C>A (n.3+1654C>A) | |
9 | g.32550781G>A | CA373173246 | TOPORS | c.191C>T (p.Ser64Phe) c.-52C>T (n.-52C>T) c.3+1653C>T (n.3+1653C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550781G>C | CA373173244 | TOPORS | c.191C>G (p.Ser64Cys) c.-52C>G (n.-52C>G) c.3+1653C>G (n.3+1653C>G) | |
9 | g.32550781G= | CA1844697640 | TOPORS | c.191C= (p.Ser64=) c.-52C= (n.-52C=) c.3+1653C= (n.3+1653C=) | |
9 | g.32550781G>T | CA373173242 | TOPORS | c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.-52C>A (n.-52C>A) c.3+1653C>A (n.3+1653C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550782A>C | CA373173248 | TOPORS | c.190T>G (p.Ser64Ala) c.-53T>G (n.-53T>G) c.3+1652T>G (n.3+1652T>G) | |
9 | g.32550782A>G | CA373173250 | TOPORS | c.190T>C (p.Ser64Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) c.3+1652T>C (n.3+1652T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550782A>T | CA373173251 | TOPORS | c.190T>A (p.Ser64Thr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.3+1652T>A (n.3+1652T>A) | |
9 | g.32550783T>A | CA464295186 | TOPORS | c.189A>T (p.Ala63=) c.-54A>T (n.-54A>T) c.3+1651A>T (n.3+1651A>T) | |
9 | g.32550783T>C | CA464295187 | TOPORS | c.189A>G (p.Ala63=) c.-54A>G (n.-54A>G) c.3+1651A>G (n.3+1651A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550783T>G | CA464295188 | TOPORS | c.189A>C (p.Ala63=) c.-54A>C (n.-54A>C) c.3+1651A>C (n.3+1651A>C) | |
9 | g.32550783_32550793delinsTGCCGGCGCAG | CA1844697643 | TOPORS | c.179_189delinsCTGCGCCGGCA (p.Pro60=) c.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA (n.-64_-54delinsCTGCGCCGGCA) c.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA (n.3+1641_3+1651delinsCTGCGCCGGCA) | |
9 | g.32550784G>A | CA373173253 | TOPORS | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-55C>T (n.-55C>T) c.3+1650C>T (n.3+1650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550784G>C | CA373173255 | TOPORS | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-55C>G (n.-55C>G) c.3+1650C>G (n.3+1650C>G) | |
9 | g.32550784G= | CA1844697647 | TOPORS | c.188C= (p.Ala63=) c.-55C= (n.-55C=) c.3+1650C= (n.3+1650C=) | |
9 | g.32550784G>T | CA373173257 | TOPORS | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.3+1650C>A (n.3+1650C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550787_32550796del | CA5020704 | TOPORS | c.179_188del (p.Pro60HisfsTer5) c.179_188del (p.Pro60HisfsTer11) c.-64_-55del (n.-64_-55del) c.3+1641_3+1650del (n.3+1641_3+1650del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.32550785C>A | CA373173261 | TOPORS | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-56G>T (n.-56G>T) c.3+1649G>T (n.3+1649G>T) | |
9 | g.32550785C= | CA1844697666 | TOPORS | c.187G= (p.Ala63=) c.-56G= (n.-56G=) c.3+1649G= (n.3+1649G=) | |
9 | g.32550785C>G | CA373173263 | TOPORS | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-56G>C (n.-56G>C) c.3+1649G>C (n.3+1649G>C) | ClinVar |
9 | g.32550785C>T | CA192365566 | TOPORS | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-56G>A (n.-56G>A) c.3+1649G>A (n.3+1649G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550786C>A | CA464295190 | TOPORS | c.186G>T (p.Pro62=) c.-57G>T (n.-57G>T) c.3+1648G>T (n.3+1648G>T) | |
9 | g.32550786C= | CA1844697670 | TOPORS | c.186G= (p.Pro62=) c.-57G= (n.-57G=) c.3+1648G= (n.3+1648G=) | |
9 | g.32550786C>G | CA464295191 | TOPORS | c.186G>C (p.Pro62=) c.-57G>C (n.-57G>C) c.3+1648G>C (n.3+1648G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550786C>T | CA5020705 | TOPORS | c.186G>A (p.Pro62=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.3+1648G>A (n.3+1648G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550787G>A | CA373173267 | TOPORS | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-58C>T (n.-58C>T) c.3+1647C>T (n.3+1647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550787G>C | CA373173268 | TOPORS | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-58C>G (n.-58C>G) c.3+1647C>G (n.3+1647C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550787G= | CA1844697673 | TOPORS | c.185C= (p.Pro62=) c.-58C= (n.-58C=) c.3+1647C= (n.3+1647C=) | |
9 | g.32550787G>T | CA373173270 | TOPORS | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.-58C>A (n.-58C>A) c.3+1647C>A (n.3+1647C>A) | |
9 | g.32550788G>A | CA373173274 | TOPORS | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-59C>T (n.-59C>T) c.3+1646C>T (n.3+1646C>T) | |
9 | g.32550788G>C | CA373173275 | TOPORS | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-59C>G (n.-59C>G) c.3+1646C>G (n.3+1646C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550788G>T | CA373173272 | TOPORS | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-59C>A (n.-59C>A) c.3+1646C>A (n.3+1646C>A) | |
9 | g.32550789C>A | CA5020707 | TOPORS | c.183G>T (p.Ala61=) c.-60G>T (n.-60G>T) c.3+1645G>T (n.3+1645G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550789C= | CA1844697678 | TOPORS | c.183G= (p.Ala61=) c.-60G= (n.-60G=) c.3+1645G= (n.3+1645G=) | |
9 | g.32550789C>G | CA464295194 | TOPORS | c.183G>C (p.Ala61=) c.-60G>C (n.-60G>C) c.3+1645G>C (n.3+1645G>C) | |
9 | g.32550789C>T | CA5020706 | TOPORS | c.183G>A (p.Ala61=) c.-60G>A (n.-60G>A) c.3+1645G>A (n.3+1645G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550790G>A | CA373173278 | TOPORS | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-61C>T (n.-61C>T) c.3+1644C>T (n.3+1644C>T) | COSMIC |
9 | g.32550790G>C | CA373173280 | TOPORS | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-61C>G (n.-61C>G) c.3+1644C>G (n.3+1644C>G) | |
9 | g.32550790G>T | CA373173282 | TOPORS | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-61C>A (n.-61C>A) c.3+1644C>A (n.3+1644C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550791C>A | CA373173284 | TOPORS | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-62G>T (n.-62G>T) c.3+1643G>T (n.3+1643G>T) | |
9 | g.32550791C= | CA1844697684 | TOPORS | c.181G= (p.Ala61=) c.-62G= (n.-62G=) c.3+1643G= (n.3+1643G=) | |
9 | g.32550791C>G | CA373173286 | TOPORS | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-62G>C (n.-62G>C) c.3+1643G>C (n.3+1643G>C) | dbSNP |
9 | g.32550791C>T | CA373173287 | TOPORS | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-62G>A (n.-62G>A) c.3+1643G>A (n.3+1643G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550792A>C | CA464295197 | TOPORS | c.180T>G (p.Pro60=) c.-63T>G (n.-63T>G) c.3+1642T>G (n.3+1642T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550792A>G | CA464295199 | TOPORS | c.180T>C (p.Pro60=) c.-63T>C (n.-63T>C) c.3+1642T>C (n.3+1642T>C) | |
9 | g.32550792A>T | CA464295200 | TOPORS | c.180T>A (p.Pro60=) c.-63T>A (n.-63T>A) c.3+1642T>A (n.3+1642T>A) | |
9 | g.32550793G>A | CA373173291 | TOPORS | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) c.3+1641C>T (n.3+1641C>T) | |
9 | g.32550793G>C | CA373173298 | TOPORS | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) c.3+1641C>G (n.3+1641C>G) | |
9 | g.32550793G>T | CA373173300 | TOPORS | c.179C>A (p.Pro60His) c.-64C>A (n.-64C>A) c.3+1641C>A (n.3+1641C>A) | |
9 | g.32550794G>A | CA373173302 | TOPORS | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) c.3+1640C>T (n.3+1640C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550794G>C | CA373173304 | TOPORS | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) c.3+1640C>G (n.3+1640C>G) | |
9 | g.32550794G>T | CA373173305 | TOPORS | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) c.3+1640C>A (n.3+1640C>A) | |
9 | g.32550795C>A | CA373173306 | TOPORS | c.177G>T (p.Arg59Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) c.3+1639G>T (n.3+1639G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550795C= | CA1844697695 | TOPORS | c.177G= (p.Arg59=) c.-66G= (n.-66G=) c.3+1639G= (n.3+1639G=) | |
9 | g.32550795C>G | CA373173308 | TOPORS | c.177G>C (p.Arg59Ser) c.-66G>C (n.-66G>C) c.3+1639G>C (n.3+1639G>C) | |
9 | g.32550795C>T | CA464295202 | TOPORS | c.177G>A (p.Arg59=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.3+1639G>A (n.3+1639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550796C>A | CA373173310 | TOPORS | c.176G>T (p.Arg59Met) c.-67G>T (n.-67G>T) c.3+1638G>T (n.3+1638G>T) | |
9 | g.32550796C= | CA1844697703 | TOPORS | c.176G= (p.Arg59=) c.-67G= (n.-67G=) c.3+1638G= (n.3+1638G=) | |
9 | g.32550796C>G | CA373173312 | TOPORS | c.176G>C (p.Arg59Thr) c.-67G>C (n.-67G>C) c.3+1638G>C (n.3+1638G>C) | |
9 | g.32550796C>T | CA373173314 | TOPORS | c.176G>A (p.Arg59Lys) c.-67G>A (n.-67G>A) c.3+1638G>A (n.3+1638G>A) | dbSNP |
9 | g.32550797T>A | CA373173317 | TOPORS | c.175A>T (p.Arg59Trp) c.-68A>T (n.-68A>T) c.3+1637A>T (n.3+1637A>T) | |
9 | g.32550797T>C | CA5020708 | TOPORS | c.175A>G (p.Arg59Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) c.3+1637A>G (n.3+1637A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550797T>G | CA464295204 | TOPORS | c.175A>C (p.Arg59=) c.-68A>C (n.-68A>C) c.3+1637A>C (n.3+1637A>C) | |
9 | g.32550797T= | CA1844697705 | TOPORS | c.175A= (p.Arg59=) c.-68A= (n.-68A=) c.3+1637A= (n.3+1637A=) | |
9 | g.32550798G>A | CA5020709 | TOPORS | c.174C>T (p.Ala58=) c.-69C>T (n.-69C>T) c.3+1636C>T (n.3+1636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550798G>C | CA464295208 | TOPORS | c.174C>G (p.Ala58=) c.-69C>G (n.-69C>G) c.3+1636C>G (n.3+1636C>G) | |
9 | g.32550798G= | CA1844697723 | TOPORS | c.174C= (p.Ala58=) c.-69C= (n.-69C=) c.3+1636C= (n.3+1636C=) | |
9 | g.32550798G>T | CA464295209 | TOPORS | c.174C>A (p.Ala58=) c.-69C>A (n.-69C>A) c.3+1636C>A (n.3+1636C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550799G>A | CA373173323 | TOPORS | c.173C>T (p.Ala58Val) c.-70C>T (n.-70C>T) c.3+1635C>T (n.3+1635C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550799G>C | CA373173325 | TOPORS | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.-70C>G (n.-70C>G) c.3+1635C>G (n.3+1635C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550799G= | CA1844697727 | TOPORS | c.173C= (p.Ala58=) c.-70C= (n.-70C=) c.3+1635C= (n.3+1635C=) | |
9 | g.32550799G>T | CA373173326 | TOPORS | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.-70C>A (n.-70C>A) c.3+1635C>A (n.3+1635C>A) | |
9 | g.32550800C>A | CA373173328 | TOPORS | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.-71G>T (n.-71G>T) c.3+1634G>T (n.3+1634G>T) | |
9 | g.32550800C= | CA1844697728 | TOPORS | c.172G= (p.Ala58=) c.-71G= (n.-71G=) c.3+1634G= (n.3+1634G=) | |
9 | g.32550800C>G | CA373173329 | TOPORS | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) c.3+1634G>C (n.3+1634G>C) | |
9 | g.32550800C>T | CA373173330 | TOPORS | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.-71G>A (n.-71G>A) c.3+1634G>A (n.3+1634G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550801T>A | CA464295211 | TOPORS | c.171A>T (p.Pro57=) c.-72A>T (n.-72A>T) c.3+1633A>T (n.3+1633A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550801T>C | CA464295212 | TOPORS | c.171A>G (p.Pro57=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.3+1633A>G (n.3+1633A>G) | |
9 | g.32550801T>G | CA464295213 | TOPORS | c.171A>C (p.Pro57=) c.-72A>C (n.-72A>C) c.3+1633A>C (n.3+1633A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550801T= | CA1844697730 | TOPORS | c.171A= (p.Pro57=) c.-72A= (n.-72A=) c.3+1633A= (n.3+1633A=) | |
9 | g.32550802G>A | CA5020710 | TOPORS | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-73C>T (n.-73C>T) c.3+1632C>T (n.3+1632C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550802G>C | CA373173332 | TOPORS | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) c.3+1632C>G (n.3+1632C>G) | |
9 | g.32550802G= | CA1844697734 | TOPORS | c.170C= (p.Pro57=) c.-73C= (n.-73C=) c.3+1632C= (n.3+1632C=) | |
9 | g.32550802G>T | CA373173331 | TOPORS | c.170C>A (p.Pro57Gln) c.-73C>A (n.-73C>A) c.3+1632C>A (n.3+1632C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550803G>A | CA373173334 | TOPORS | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-74C>T (n.-74C>T) c.3+1631C>T (n.3+1631C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550803G>C | CA5020711 | TOPORS | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-74C>G (n.-74C>G) c.3+1631C>G (n.3+1631C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550803G= | CA1844697739 | TOPORS | c.169C= (p.Pro57=) c.-74C= (n.-74C=) c.3+1631C= (n.3+1631C=) | |
9 | g.32550803G>T | CA373173336 | TOPORS | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-74C>A (n.-74C>A) c.3+1631C>A (n.3+1631C>A) | COSMIC |
9 | g.32550804G>A | CA5020712 | TOPORS | c.168C>T (p.Ala56=) c.-75C>T (n.-75C>T) c.3+1630C>T (n.3+1630C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550804G>C | CA464295215 | TOPORS | c.168C>G (p.Ala56=) c.-75C>G (n.-75C>G) c.3+1630C>G (n.3+1630C>G) | |
9 | g.32550804G= | CA1844697740 | TOPORS | c.168C= (p.Ala56=) c.-75C= (n.-75C=) c.3+1630C= (n.3+1630C=) | |
9 | g.32550804G>T | CA464295216 | TOPORS | c.168C>A (p.Ala56=) c.-75C>A (n.-75C>A) c.3+1630C>A (n.3+1630C>A) | |
9 | g.32550805G>A | CA5020713 | TOPORS | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-76C>T (n.-76C>T) c.3+1629C>T (n.3+1629C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550805G>C | CA373173340 | TOPORS | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-76C>G (n.-76C>G) c.3+1629C>G (n.3+1629C>G) | |
9 | g.32550805G= | CA1844697747 | TOPORS | c.167C= (p.Ala56=) c.-76C= (n.-76C=) c.3+1629C= (n.3+1629C=) | |
9 | g.32550805G>T | CA192365613 | TOPORS | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-76C>A (n.-76C>A) c.3+1629C>A (n.3+1629C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550806C>A | CA373173348 | TOPORS | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-77G>T (n.-77G>T) c.3+1628G>T (n.3+1628G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550806C>G | CA373173344 | TOPORS | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-77G>C (n.-77G>C) c.3+1628G>C (n.3+1628G>C) | |
9 | g.32550806C>T | CA373173346 | TOPORS | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-77G>A (n.-77G>A) c.3+1628G>A (n.3+1628G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550809_32550812dup | CA2689683513 | TOPORS | c.163_166dup (p.Ala56GlufsTer19) c.163_166dup (p.Ala56GlufsTer?) c.-80_-77dup (n.-80_-77dup) c.3+1625_3+1628dup (n.3+1625_3+1628dup) | gnomAD v4 |
9 | g.32550807G>A | CA464295221 | TOPORS | c.165C>T (p.Ser55=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.3+1627C>T (n.3+1627C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550807G>C | CA373173350 | TOPORS | c.165C>G (p.Ser55Arg) c.-78C>G (n.-78C>G) c.3+1627C>G (n.3+1627C>G) | |
9 | g.32550807G>T | CA373173352 | TOPORS | c.165C>A (p.Ser55Arg) c.-78C>A (n.-78C>A) c.3+1627C>A (n.3+1627C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550808C>A | CA373173354 | TOPORS | c.164G>T (p.Ser55Ile) c.-79G>T (n.-79G>T) c.3+1626G>T (n.3+1626G>T) | |
9 | g.32550808C>G | CA373173356 | TOPORS | c.164G>C (p.Ser55Thr) c.-79G>C (n.-79G>C) c.3+1626G>C (n.3+1626G>C) | |
9 | g.32550808C>T | CA373173358 | TOPORS | c.164G>A (p.Ser55Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) c.3+1626G>A (n.3+1626G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550809T>A | CA373173360 | TOPORS | c.163A>T (p.Ser55Cys) c.-80A>T (n.-80A>T) c.3+1625A>T (n.3+1625A>T) | |
9 | g.32550809T>C | CA373173364 | TOPORS | c.163A>G (p.Ser55Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.3+1625A>G (n.3+1625A>G) | |
9 | g.32550809T>G | CA373173363 | TOPORS | c.163A>C (p.Ser55Arg) c.-80A>C (n.-80A>C) c.3+1625A>C (n.3+1625A>C) | |
9 | g.32550810C>A | CA192365614 | TOPORS | c.162G>T (p.Ala54=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.3+1624G>T (n.3+1624G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550810C= | CA1844697751 | TOPORS | c.162G= (p.Ala54=) c.-81G= (n.-81G=) c.3+1624G= (n.3+1624G=) | |
9 | g.32550810C>G | CA464295223 | TOPORS | c.162G>C (p.Ala54=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.3+1624G>C (n.3+1624G>C) | |
9 | g.32550810C>T | CA464295224 | TOPORS | c.162G>A (p.Ala54=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.3+1624G>A (n.3+1624G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550811G>A | CA5020714 | TOPORS | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-82C>T (n.-82C>T) c.3+1623C>T (n.3+1623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550811G>C | CA373173366 | TOPORS | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-82C>G (n.-82C>G) c.3+1623C>G (n.3+1623C>G) | |
9 | g.32550811G= | CA1844697762 | TOPORS | c.161C= (p.Ala54=) c.-82C= (n.-82C=) c.3+1623C= (n.3+1623C=) | |
9 | g.32550811G>T | CA373173368 | TOPORS | c.161C>A (p.Ala54Glu) c.-82C>A (n.-82C>A) c.3+1623C>A (n.3+1623C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550812C>A | CA373173370 | TOPORS | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-83G>T (n.-83G>T) c.3+1622G>T (n.3+1622G>T) | |
9 | g.32550812C= | CA1844697767 | TOPORS | c.160G= (p.Ala54=) c.-83G= (n.-83G=) c.3+1622G= (n.3+1622G=) | |
9 | g.32550812C>G | CA373173371 | TOPORS | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.3+1622G>C (n.3+1622G>C) | |
9 | g.32550812C>T | CA373173373 | TOPORS | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-83G>A (n.-83G>A) c.3+1622G>A (n.3+1622G>A) | dbSNP |
9 | g.32550813C>A | CA464295226 | TOPORS | c.159G>T (p.Ala53=) c.-84G>T (n.-84G>T) c.3+1621G>T (n.3+1621G>T) | |
9 | g.32550813C= | CA1844697774 | TOPORS | c.159G= (p.Ala53=) c.-84G= (n.-84G=) c.3+1621G= (n.3+1621G=) | |
9 | g.32550813C>G | CA464295228 | TOPORS | c.159G>C (p.Ala53=) c.-84G>C (n.-84G>C) c.3+1621G>C (n.3+1621G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550813C>T | CA464295227 | TOPORS | c.159G>A (p.Ala53=) c.-84G>A (n.-84G>A) c.3+1621G>A (n.3+1621G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550814G>A | CA373173376 | TOPORS | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-85C>T (n.-85C>T) c.3+1620C>T (n.3+1620C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550814G>C | CA373173378 | TOPORS | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-85C>G (n.-85C>G) c.3+1620C>G (n.3+1620C>G) | |
9 | g.32550814G>T | CA373173379 | TOPORS | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.-85C>A (n.-85C>A) c.3+1620C>A (n.3+1620C>A) | |
9 | g.32550815C>A | CA373173382 | TOPORS | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-86G>T (n.-86G>T) c.3+1619G>T (n.3+1619G>T) | |
9 | g.32550815C= | CA1844697778 | TOPORS | c.157G= (p.Ala53=) c.-86G= (n.-86G=) c.3+1619G= (n.3+1619G=) | |
9 | g.32550815C>G | CA373173384 | TOPORS | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.3+1619G>C (n.3+1619G>C) | |
9 | g.32550815C>T | CA373173385 | TOPORS | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-86G>A (n.-86G>A) c.3+1619G>A (n.3+1619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550816G>A | CA464295231 | TOPORS | c.156C>T (p.Leu52=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.3+1618C>T (n.3+1618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550816G>C | CA464295232 | TOPORS | c.156C>G (p.Leu52=) c.-87C>G (n.-87C>G) c.3+1618C>G (n.3+1618C>G) | |
9 | g.32550816G= | CA1844697781 | TOPORS | c.156C= (p.Leu52=) c.-87C= (n.-87C=) c.3+1618C= (n.3+1618C=) | |
9 | g.32550816G>T | CA464295233 | TOPORS | c.156C>A (p.Leu52=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.3+1618C>A (n.3+1618C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>C | CA373173387 | TOPORS | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-88T>G (n.-88T>G) c.3+1617T>G (n.3+1617T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>G | CA373173391 | TOPORS | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-88T>C (n.-88T>C) c.3+1617T>C (n.3+1617T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550817A>T | CA373173389 | TOPORS | c.155T>A (p.Leu52His) c.-88T>A (n.-88T>A) c.3+1617T>A (n.3+1617T>A) | |
9 | g.32550818G>A | CA373173393 | TOPORS | c.154C>T (p.Leu52Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) c.3+1616C>T (n.3+1616C>T) | |
9 | g.32550818G>C | CA192365617 | TOPORS | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-89C>G (n.-89C>G) c.3+1616C>G (n.3+1616C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550818G= | CA1844697790 | TOPORS | c.154C= (p.Leu52=) c.-89C= (n.-89C=) c.3+1616C= (n.3+1616C=) | |
9 | g.32550818G>T | CA373173395 | TOPORS | c.154C>A (p.Leu52Ile) c.-89C>A (n.-89C>A) c.3+1616C>A (n.3+1616C>A) | |
9 | g.32550819C>A | CA373173396 | TOPORS | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-90G>T (n.-90G>T) c.3+1615G>T (n.3+1615G>T) | |
9 | g.32550819C= | CA1844697795 | TOPORS | c.153G= (p.Glu51=) c.-90G= (n.-90G=) c.3+1615G= (n.3+1615G=) | |
9 | g.32550819C>G | CA373173398 | TOPORS | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-90G>C (n.-90G>C) c.3+1615G>C (n.3+1615G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550819C>T | CA464295235 | TOPORS | c.153G>A (p.Glu51=) c.-90G>A (n.-90G>A) c.3+1615G>A (n.3+1615G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550820del | CA2783453979 | TOPORS | c.152del (p.Glu51GlyfsTer17) c.152del (p.Glu51GlyfsTer23) c.-91del (n.-91del) c.3+1614del (n.3+1614del) | |
9 | g.32550820T>A | CA373173400 | TOPORS | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-91A>T (n.-91A>T) c.3+1614A>T (n.3+1614A>T) | |
9 | g.32550820T>C | CA373173402 | TOPORS | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-91A>G (n.-91A>G) c.3+1614A>G (n.3+1614A>G) | |
9 | g.32550820T>G | CA373173403 | TOPORS | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-91A>C (n.-91A>C) c.3+1614A>C (n.3+1614A>C) | |
9 | g.32550821C>A | CA373173405 | TOPORS | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-92G>T (n.-92G>T) c.3+1613G>T (n.3+1613G>T) | |
9 | g.32550821C>G | CA373173406 | TOPORS | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-92G>C (n.-92G>C) c.3+1613G>C (n.3+1613G>C) | |
9 | g.32550821C>T | CA373173408 | TOPORS | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) c.3+1613G>A (n.3+1613G>A) | |
9 | g.32550822C>A | CA464295238 | TOPORS | c.150G>T (p.Arg50=) c.-93G>T (n.-93G>T) c.3+1612G>T (n.3+1612G>T) | |
9 | g.32550822C= | CA1844697803 | TOPORS | c.150G= (p.Arg50=) c.-93G= (n.-93G=) c.3+1612G= (n.3+1612G=) | |
9 | g.32550822C>G | CA464295237 | TOPORS | c.150G>C (p.Arg50=) c.-93G>C (n.-93G>C) c.3+1612G>C (n.3+1612G>C) | |
9 | g.32550822C>T | CA5020715 | TOPORS | c.150G>A (p.Arg50=) c.-93G>A (n.-93G>A) c.3+1612G>A (n.3+1612G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C>A | CA5020716 | TOPORS | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-94G>T (n.-94G>T) c.3+1611G>T (n.3+1611G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C= | CA1844697813 | TOPORS | c.149G= (p.Arg50=) c.-94G= (n.-94G=) c.3+1611G= (n.3+1611G=) | |
9 | g.32550823C>G | CA5020717 | TOPORS | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-94G>C (n.-94G>C) c.3+1611G>C (n.3+1611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550823C>T | CA192365624 | TOPORS | c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-94G>A (n.-94G>A) c.3+1611G>A (n.3+1611G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550824G>A | CA373173413 | TOPORS | c.148C>T (p.Arg50Trp) c.-95C>T (n.-95C>T) c.3+1610C>T (n.3+1610C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32550824G>C | CA373173415 | TOPORS | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) c.3+1610C>G (n.3+1610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550824G= | CA1844697821 | TOPORS | c.148C= (p.Arg50=) c.-95C= (n.-95C=) c.3+1610C= (n.3+1610C=) | |
9 | g.32550824G>T | CA464295240 | TOPORS | c.148C>A (p.Arg50=) c.-95C>A (n.-95C>A) c.3+1610C>A (n.3+1610C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550825G>A | CA192365635 | TOPORS | c.147C>T (p.Cys49=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.3+1609C>T (n.3+1609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550825G>C | CA373173418 | TOPORS | c.147C>G (p.Cys49Trp) c.-96C>G (n.-96C>G) c.3+1609C>G (n.3+1609C>G) | |
9 | g.32550825G= | CA1844697828 | TOPORS | c.147C= (p.Cys49=) c.-96C= (n.-96C=) c.3+1609C= (n.3+1609C=) | |
9 | g.32550825G>T | CA373173420 | TOPORS | c.147C>A (p.Cys49Ter) c.-96C>A (n.-96C>A) c.3+1609C>A (n.3+1609C>A) | |
9 | g.32550826C>A | CA373173422 | TOPORS | c.146G>T (p.Cys49Phe) c.-97G>T (n.-97G>T) c.3+1608G>T (n.3+1608G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550826C= | CA1844697833 | TOPORS | c.146G= (p.Cys49=) c.-97G= (n.-97G=) c.3+1608G= (n.3+1608G=) | |
9 | g.32550826C>G | CA373173424 | TOPORS | c.146G>C (p.Cys49Ser) c.-97G>C (n.-97G>C) c.3+1608G>C (n.3+1608G>C) | |
9 | g.32550826C>T | CA373173425 | TOPORS | c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-97G>A (n.-97G>A) c.3+1608G>A (n.3+1608G>A) | |
9 | g.32550827A>C | CA373173427 | TOPORS | c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-98T>G (n.-98T>G) c.3+1607T>G (n.3+1607T>G) | |
9 | g.32550827A>G | CA373173429 | TOPORS | c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-98T>C (n.-98T>C) c.3+1607T>C (n.3+1607T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550827A>T | CA373173430 | TOPORS | c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-98T>A (n.-98T>A) c.3+1607T>A (n.3+1607T>A) | |
9 | g.32550828G>A | CA464295244 | TOPORS | c.144C>T (p.Gly48=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.3+1606C>T (n.3+1606C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550828G>C | CA464295245 | TOPORS | c.144C>G (p.Gly48=) c.-99C>G (n.-99C>G) c.3+1606C>G (n.3+1606C>G) | |
9 | g.32550828G>T | CA464295246 | TOPORS | c.144C>A (p.Gly48=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.3+1606C>A (n.3+1606C>A) | |
9 | g.32550829C>A | CA373173436 | TOPORS | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-100G>T (n.-100G>T) c.3+1605G>T (n.3+1605G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550829C= | CA1844697839 | TOPORS | c.143G= (p.Gly48=) c.-100G= (n.-100G=) c.3+1605G= (n.3+1605G=) | |
9 | g.32550829C>G | CA373173434 | TOPORS | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-100G>C (n.-100G>C) c.3+1605G>C (n.3+1605G>C) | |
9 | g.32550829C>T | CA373173433 | TOPORS | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-100G>A (n.-100G>A) c.3+1605G>A (n.3+1605G>A) | |
9 | g.32550830C>A | CA373173437 | TOPORS | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-101G>T (n.-101G>T) c.3+1604G>T (n.3+1604G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550830C>G | CA373173441 | TOPORS | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-101G>C (n.-101G>C) c.3+1604G>C (n.3+1604G>C) | |
9 | g.32550830C>T | CA373173439 | TOPORS | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-101G>A (n.-101G>A) c.3+1604G>A (n.3+1604G>A) | |
9 | g.32550831C>A | CA464295247 | TOPORS | c.141G>T (p.Leu47=) c.-102G>T (n.-102G>T) c.3+1603G>T (n.3+1603G>T) | |
9 | g.32550831C>G | CA464295248 | TOPORS | c.141G>C (p.Leu47=) c.-102G>C (n.-102G>C) c.3+1603G>C (n.3+1603G>C) | |
9 | g.32550831C>T | CA464295249 | TOPORS | c.141G>A (p.Leu47=) c.-102G>A (n.-102G>A) c.3+1603G>A (n.3+1603G>A) | |
9 | g.32550832A>C | CA373173443 | TOPORS | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) c.3+1602T>G (n.3+1602T>G) | |
9 | g.32550832A>G | CA373173446 | TOPORS | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-103T>C (n.-103T>C) c.3+1602T>C (n.3+1602T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550832A>T | CA373173444 | TOPORS | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-103T>A (n.-103T>A) c.3+1602T>A (n.3+1602T>A) | |
9 | g.32550833G>A | CA464295250 | TOPORS | c.139C>T (p.Leu47=) c.-104C>T (n.-104C>T) c.3+1601C>T (n.3+1601C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550833G>C | CA373173448 | TOPORS | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-104C>G (n.-104C>G) c.3+1601C>G (n.3+1601C>G) | |
9 | g.32550833G>T | CA373173449 | TOPORS | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-104C>A (n.-104C>A) c.3+1601C>A (n.3+1601C>A) | |
9 | g.32550834A>C | CA373173451 | TOPORS | c.138T>G (p.Phe46Leu) c.-105T>G (n.-105T>G) c.3+1600T>G (n.3+1600T>G) | |
9 | g.32550834A>G | CA464295252 | TOPORS | c.138T>C (p.Phe46=) c.-105T>C (n.-105T>C) c.3+1600T>C (n.3+1600T>C) | |
9 | g.32550834A>T | CA373173452 | TOPORS | c.138T>A (p.Phe46Leu) c.-105T>A (n.-105T>A) c.3+1600T>A (n.3+1600T>A) | |
9 | g.32550835A>C | CA373173454 | TOPORS | c.137T>G (p.Phe46Cys) c.-106T>G (n.-106T>G) c.3+1599T>G (n.3+1599T>G) | |
9 | g.32550835A>G | CA373173456 | TOPORS | c.137T>C (p.Phe46Ser) c.-106T>C (n.-106T>C) c.3+1599T>C (n.3+1599T>C) | |
9 | g.32550835A>T | CA373173458 | TOPORS | c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.-106T>A (n.-106T>A) c.3+1599T>A (n.3+1599T>A) | |
9 | g.32550836A>C | CA373173460 | TOPORS | c.136T>G (p.Phe46Val) c.-107T>G (n.-107T>G) c.3+1598T>G (n.3+1598T>G) | |
9 | g.32550836A>G | CA373173462 | TOPORS | c.136T>C (p.Phe46Leu) c.-107T>C (n.-107T>C) c.3+1598T>C (n.3+1598T>C) | |
9 | g.32550836A>T | CA373173463 | TOPORS | c.136T>A (p.Phe46Ile) c.-107T>A (n.-107T>A) c.3+1598T>A (n.3+1598T>A) | |
9 | g.32550837G>A | CA464295255 | TOPORS | c.135C>T (p.Ser45=) c.-108C>T (n.-108C>T) c.3+1597C>T (n.3+1597C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550837G>C | CA373173464 | TOPORS | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.-108C>G (n.-108C>G) c.3+1597C>G (n.3+1597C>G) | |
9 | g.32550837G>T | CA373173466 | TOPORS | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.-108C>A (n.-108C>A) c.3+1597C>A (n.3+1597C>A) | |
9 | g.32550838C>A | CA373173468 | TOPORS | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.-109G>T (n.-109G>T) c.3+1596G>T (n.3+1596G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550838C= | CA1844697843 | TOPORS | c.134G= (p.Ser45=) c.-109G= (n.-109G=) c.3+1596G= (n.3+1596G=) | |
9 | g.32550838C>G | CA373173472 | TOPORS | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.-109G>C (n.-109G>C) c.3+1596G>C (n.3+1596G>C) | |
9 | g.32550838C>T | CA373173470 | TOPORS | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.-109G>A (n.-109G>A) c.3+1596G>A (n.3+1596G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550839T>A | CA373173474 | TOPORS | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.-110A>T (n.-110A>T) c.3+1595A>T (n.3+1595A>T) | |
9 | g.32550839T>C | CA373173476 | TOPORS | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) c.3+1595A>G (n.3+1595A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550839T>G | CA192365642 | TOPORS | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.-110A>C (n.-110A>C) c.3+1595A>C (n.3+1595A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550839T= | CA1844697848 | TOPORS | c.133A= (p.Ser45=) c.-110A= (n.-110A=) c.3+1595A= (n.3+1595A=) | |
9 | g.32550840A= | CA1844697852 | TOPORS | c.132T= (p.Pro44=) c.-111T= (n.-111T=) c.3+1594T= (n.3+1594T=) | |
9 | g.32550840A>C | CA464295257 | TOPORS | c.132T>G (p.Pro44=) c.-111T>G (n.-111T>G) c.3+1594T>G (n.3+1594T>G) | |
9 | g.32550840A>G | CA464295258 | TOPORS | c.132T>C (p.Pro44=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.3+1594T>C (n.3+1594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550840A>T | CA464295260 | TOPORS | c.132T>A (p.Pro44=) c.-111T>A (n.-111T>A) c.3+1594T>A (n.3+1594T>A) | ClinVar |
9 | g.32550841G>A | CA192365647 | TOPORS | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-112C>T (n.-112C>T) c.3+1593C>T (n.3+1593C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.32550841G>C | CA373173480 | TOPORS | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-112C>G (n.-112C>G) c.3+1593C>G (n.3+1593C>G) | |
9 | g.32550841G= | CA1844697858 | TOPORS | c.131C= (p.Pro44=) c.-112C= (n.-112C=) c.3+1593C= (n.3+1593C=) | |
9 | g.32550841G>T | CA373173482 | TOPORS | c.131C>A (p.Pro44His) c.-112C>A (n.-112C>A) c.3+1593C>A (n.3+1593C>A) | |
9 | g.32550842G>A | CA373173484 | TOPORS | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-113C>T (n.-113C>T) c.3+1592C>T (n.3+1592C>T) | |
9 | g.32550842G>C | CA373173486 | TOPORS | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-113C>G (n.-113C>G) c.3+1592C>G (n.3+1592C>G) | |
9 | g.32550842G>T | CA373173488 | TOPORS | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-113C>A (n.-113C>A) c.3+1592C>A (n.3+1592C>A) | |
9 | g.32550843T>A | CA464295264 | TOPORS | c.129A>T (p.Arg43=) c.-114A>T (n.-114A>T) c.3+1591A>T (n.3+1591A>T) | |
9 | g.32550843T>C | CA464295261 | TOPORS | c.129A>G (p.Arg43=) c.-114A>G (n.-114A>G) c.3+1591A>G (n.3+1591A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550843T>G | CA464295263 | TOPORS | c.129A>C (p.Arg43=) c.-114A>C (n.-114A>C) c.3+1591A>C (n.3+1591A>C) | |
9 | g.32550844C>A | CA373173491 | TOPORS | c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-115G>T (n.-115G>T) c.3+1590G>T (n.3+1590G>T) | |
9 | g.32550844C= | CA1844697872 | TOPORS | c.128G= (p.Arg43=) c.-115G= (n.-115G=) c.3+1590G= (n.3+1590G=) | |
9 | g.32550844C>G | CA192365655 | TOPORS | c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-115G>C (n.-115G>C) c.3+1590G>C (n.3+1590G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550844C>T | CA5020718 | TOPORS | c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-115G>A (n.-115G>A) c.3+1590G>A (n.3+1590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550845G>A | CA373173494 | TOPORS | c.127C>T (p.Arg43Ter) c.-116C>T (n.-116C>T) c.3+1589C>T (n.3+1589C>T) | |
9 | g.32550845G>C | CA373173496 | TOPORS | c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) c.3+1589C>G (n.3+1589C>G) | |
9 | g.32550845G= | CA1844697875 | TOPORS | c.127C= (p.Arg43=) c.-116C= (n.-116C=) c.3+1589C= (n.3+1589C=) | |
9 | g.32550845G>T | CA5020719 | TOPORS | c.127C>A (p.Arg43=) c.-116C>A (n.-116C>A) c.3+1589C>A (n.3+1589C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550846G>A | CA464295265 | TOPORS | c.126C>T (p.His42=) c.-117C>T (n.-117C>T) c.3+1588C>T (n.3+1588C>T) | dbSNP |
9 | g.32550846G>C | CA373173498 | TOPORS | c.126C>G (p.His42Gln) c.-117C>G (n.-117C>G) c.3+1588C>G (n.3+1588C>G) | |
9 | g.32550846G= | CA1844697878 | TOPORS | c.126C= (p.His42=) c.-117C= (n.-117C=) c.3+1588C= (n.3+1588C=) | |
9 | g.32550846G>T | CA373173500 | TOPORS | c.126C>A (p.His42Gln) c.-117C>A (n.-117C>A) c.3+1588C>A (n.3+1588C>A) | |
9 | g.32550847T>A | CA373173502 | TOPORS | c.125A>T (p.His42Leu) c.-118A>T (n.-118A>T) c.3+1587A>T (n.3+1587A>T) | |
9 | g.32550847T>C | CA373173504 | TOPORS | c.125A>G (p.His42Arg) c.-118A>G (n.-118A>G) c.3+1587A>G (n.3+1587A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550847T>G | CA373173506 | TOPORS | c.125A>C (p.His42Pro) c.-118A>C (n.-118A>C) c.3+1587A>C (n.3+1587A>C) | |
9 | g.32550847_32550848delinsTG | CA1844697879 | TOPORS | c.124_125delinsCA (p.His42=) c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) c.3+1586_3+1587delinsCA (n.3+1586_3+1587delinsCA) | |
9 | g.32550848del | CA587156188 | TOPORS | c.124del (p.His42ThrfsTer26) c.124del (p.His42ThrfsTer?) c.-119del (n.-119del) c.3+1586del (n.3+1586del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550848G>A | CA5020720 | TOPORS | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-119C>T (n.-119C>T) c.3+1586C>T (n.3+1586C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550848G>C | CA373173509 | TOPORS | c.124C>G (p.His42Asp) c.-119C>G (n.-119C>G) c.3+1586C>G (n.3+1586C>G) | |
9 | g.32550848G= | CA1844697882 | TOPORS | c.124C= (p.His42=) c.-119C= (n.-119C=) c.3+1586C= (n.3+1586C=) | |
9 | g.32550848G>T | CA373173510 | TOPORS | c.124C>A (p.His42Asn) c.-119C>A (n.-119C>A) c.3+1586C>A (n.3+1586C>A) | |
9 | g.32550849T>A | CA464295267 | TOPORS | c.123A>T (p.Arg41=) c.-120A>T (n.-120A>T) c.3+1585A>T (n.3+1585A>T) | dbSNP |
9 | g.32550849T>C | CA464295266 | TOPORS | c.123A>G (p.Arg41=) c.-120A>G (n.-120A>G) c.3+1585A>G (n.3+1585A>G) | |
9 | g.32550849T>G | CA464295268 | TOPORS | c.123A>C (p.Arg41=) c.-120A>C (n.-120A>C) c.3+1585A>C (n.3+1585A>C) | |
9 | g.32550850C>A | CA373173516 | TOPORS | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-121G>T (n.-121G>T) c.3+1584G>T (n.3+1584G>T) | |
9 | g.32550850C>G | CA373173514 | TOPORS | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-121G>C (n.-121G>C) c.3+1584G>C (n.3+1584G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550850C>T | CA373173512 | TOPORS | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-121G>A (n.-121G>A) c.3+1584G>A (n.3+1584G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550851G>A | CA373173517 | TOPORS | c.121C>T (p.Arg41Ter) c.-122C>T (n.-122C>T) c.3+1583C>T (n.3+1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550851G>C | CA5020721 | TOPORS | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-122C>G (n.-122C>G) c.3+1583C>G (n.3+1583C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550851G= | CA1844697894 | TOPORS | c.121C= (p.Arg41=) c.-122C= (n.-122C=) c.3+1583C= (n.3+1583C=) | |
9 | g.32550851G>T | CA464295269 | TOPORS | c.121C>A (p.Arg41=) c.-122C>A (n.-122C>A) c.3+1583C>A (n.3+1583C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550852G>A | CA464295270 | TOPORS | c.120C>T (p.Cys40=) c.-123C>T (n.-123C>T) c.3+1582C>T (n.3+1582C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550852G>C | CA373173519 | TOPORS | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-123C>G (n.-123C>G) c.3+1582C>G (n.3+1582C>G) | |
9 | g.32550852G= | CA1844697900 | TOPORS | c.120C= (p.Cys40=) c.-123C= (n.-123C=) c.3+1582C= (n.3+1582C=) | |
9 | g.32550852G>T | CA373173520 | TOPORS | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-123C>A (n.-123C>A) c.3+1582C>A (n.3+1582C>A) | |
9 | g.32550853C>A | CA373173522 | TOPORS | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-124G>T (n.-124G>T) c.3+1581G>T (n.3+1581G>T) | ClinVar |
9 | g.32550853C= | CA1844697904 | TOPORS | c.119G= (p.Cys40=) c.-124G= (n.-124G=) c.3+1581G= (n.3+1581G=) | |
9 | g.32550853C>G | CA5020722 | TOPORS | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-124G>C (n.-124G>C) c.3+1581G>C (n.3+1581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550853C>T | CA373173525 | TOPORS | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-124G>A (n.-124G>A) c.3+1581G>A (n.3+1581G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550854A= | CA1844697909 | TOPORS | c.118T= (p.Cys40=) c.-125T= (n.-125T=) c.3+1580T= (n.3+1580T=) | |
9 | g.32550854A>C | CA192365686 | TOPORS | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) c.3+1580T>G (n.3+1580T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550854A>G | CA373173527 | TOPORS | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-125T>C (n.-125T>C) c.3+1580T>C (n.3+1580T>C) | dbSNP |
9 | g.32550854A>T | CA373173528 | TOPORS | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-125T>A (n.-125T>A) c.3+1580T>A (n.3+1580T>A) | |
9 | g.32550855G>A | CA464295271 | TOPORS | c.117C>T (p.Ser39=) c.-126C>T (n.-126C>T) c.3+1579C>T (n.3+1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550855G>C | CA464295273 | TOPORS | c.117C>G (p.Ser39=) c.-126C>G (n.-126C>G) c.3+1579C>G (n.3+1579C>G) | |
9 | g.32550855G= | CA1844697912 | TOPORS | c.117C= (p.Ser39=) c.-126C= (n.-126C=) c.3+1579C= (n.3+1579C=) | |
9 | g.32550855G>T | CA464295274 | TOPORS | c.117C>A (p.Ser39=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.3+1579C>A (n.3+1579C>A) | |
9 | g.32550856G>A | CA373173530 | TOPORS | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.-127C>T (n.-127C>T) c.3+1578C>T (n.3+1578C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550856G>C | CA373173531 | TOPORS | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.-127C>G (n.-127C>G) c.3+1578C>G (n.3+1578C>G) | |
9 | g.32550856G>T | CA373173533 | TOPORS | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.-127C>A (n.-127C>A) c.3+1578C>A (n.3+1578C>A) | |
9 | g.32550857A>C | CA373173537 | TOPORS | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) c.3+1577T>G (n.3+1577T>G) | |
9 | g.32550857A>G | CA373173539 | TOPORS | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) c.3+1577T>C (n.3+1577T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550857A>T | CA373173535 | TOPORS | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) c.3+1577T>A (n.3+1577T>A) | |
9 | g.32550858T>A | CA464295276 | TOPORS | c.114A>T (p.Gly38=) c.-129A>T (n.-129A>T) c.3+1576A>T (n.3+1576A>T) | |
9 | g.32550858T>C | CA464295278 | TOPORS | c.114A>G (p.Gly38=) c.-129A>G (n.-129A>G) c.3+1576A>G (n.3+1576A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32550858T>G | CA464295279 | TOPORS | c.114A>C (p.Gly38=) c.-129A>C (n.-129A>C) c.3+1576A>C (n.3+1576A>C) | |
9 | g.32550858_32550859delinsAA | CA2739269183 | TOPORS | c.113_114delinsTT (p.Gly38Val) c.-130_-129delinsTT (n.-130_-129delinsTT) c.3+1575_3+1576delinsTT (n.3+1575_3+1576delinsTT) | ClinVar |
9 | g.32550859C>A | CA192365687 | TOPORS | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-130G>T (n.-130G>T) c.3+1575G>T (n.3+1575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550859C= | CA1844697921 | TOPORS | c.113G= (p.Gly38=) c.-130G= (n.-130G=) c.3+1575G= (n.3+1575G=) | |
9 | g.32550859C>G | CA373173540 | TOPORS | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-130G>C (n.-130G>C) c.3+1575G>C (n.3+1575G>C) | |
9 | g.32550859C>T | CA373173542 | TOPORS | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-130G>A (n.-130G>A) c.3+1575G>A (n.3+1575G>A) | |
9 | g.32550860C>A | CA373173545 | TOPORS | c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-131G>T (n.-131G>T) c.3+1574G>T (n.3+1574G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550860C= | CA1844697924 | TOPORS | c.112G= (p.Gly38=) c.-131G= (n.-131G=) c.3+1574G= (n.3+1574G=) | |
9 | g.32550860C>G | CA373173546 | TOPORS | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-131G>C (n.-131G>C) c.3+1574G>C (n.3+1574G>C) | |
9 | g.32550860C>T | CA373173547 | TOPORS | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-131G>A (n.-131G>A) c.3+1574G>A (n.3+1574G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32550861G>A | CA192365688 | TOPORS | c.111C>T (p.Arg37=) c.-132C>T (n.-132C>T) c.3+1573C>T (n.3+1573C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550861G>C | CA192365696 | TOPORS | c.111C>G (p.Arg37=) c.-132C>G (n.-132C>G) c.3+1573C>G (n.3+1573C>G) | dbSNP |
9 | g.32550861G= | CA1844697929 | TOPORS | c.111C= (p.Arg37=) c.-132C= (n.-132C=) c.3+1573C= (n.3+1573C=) | |
9 | g.32550861G>T | CA464295283 | TOPORS | c.111C>A (p.Arg37=) c.-132C>A (n.-132C>A) c.3+1573C>A (n.3+1573C>A) | |
9 | g.32550862C>A | CA373173552 | TOPORS | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-133G>T (n.-133G>T) c.3+1572G>T (n.3+1572G>T) | |
9 | g.32550862C>G | CA373173550 | TOPORS | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) c.3+1572G>C (n.3+1572G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550862C>T | CA373173551 | TOPORS | c.110G>A (p.Arg37His) c.-133G>A (n.-133G>A) c.3+1572G>A (n.3+1572G>A) | |
9 | g.32550863G>A | CA373173553 | TOPORS | c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-134C>T (n.-134C>T) c.3+1571C>T (n.3+1571C>T) | COSMIC |
9 | g.32550863G>C | CA373173555 | TOPORS | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-134C>G (n.-134C>G) c.3+1571C>G (n.3+1571C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550863G= | CA1844697935 | TOPORS | c.109C= (p.Arg37=) c.-134C= (n.-134C=) c.3+1571C= (n.3+1571C=) | |
9 | g.32550863G>T | CA5020723 | TOPORS | c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-134C>A (n.-134C>A) c.3+1571C>A (n.3+1571C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550864A>C | CA464295285 | TOPORS | c.108T>G (p.Leu36=) c.-135T>G (n.-135T>G) c.3+1570T>G (n.3+1570T>G) | |
9 | g.32550864A>G | CA464295286 | TOPORS | c.108T>C (p.Leu36=) c.-135T>C (n.-135T>C) c.3+1570T>C (n.3+1570T>C) | |
9 | g.32550864A>T | CA464295287 | TOPORS | c.108T>A (p.Leu36=) c.-135T>A (n.-135T>A) c.3+1570T>A (n.3+1570T>A) | |
9 | g.32550865A>C | CA373173557 | TOPORS | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-136T>G (n.-136T>G) c.3+1569T>G (n.3+1569T>G) | |
9 | g.32550865A>G | CA373173559 | TOPORS | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-136T>C (n.-136T>C) c.3+1569T>C (n.3+1569T>C) | |
9 | g.32550865A>T | CA373173561 | TOPORS | c.107T>A (p.Leu36His) c.-136T>A (n.-136T>A) c.3+1569T>A (n.3+1569T>A) | |
9 | g.32550866G>A | CA373173563 | TOPORS | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-137C>T (n.-137C>T) c.3+1568C>T (n.3+1568C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.32550866G>C | CA373173566 | TOPORS | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-137C>G (n.-137C>G) c.3+1568C>G (n.3+1568C>G) | |
9 | g.32550866G>T | CA373173564 | TOPORS | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-137C>A (n.-137C>A) c.3+1568C>A (n.3+1568C>A) | |
9 | g.32550867G>A | CA464295289 | TOPORS | c.105C>T (p.Arg35=) c.-138C>T (n.-138C>T) c.3+1567C>T (n.3+1567C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32550867G>C | CA464295290 | TOPORS | c.105C>G (p.Arg35=) c.-138C>G (n.-138C>G) c.3+1567C>G (n.3+1567C>G) | |
9 | g.32550867G>T | CA464295291 | TOPORS | c.105C>A (p.Arg35=) c.-138C>A (n.-138C>A) c.3+1567C>A (n.3+1567C>A) | |
9 | g.32550868C>A | CA373173568 | TOPORS | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-139G>T (n.-139G>T) c.3+1566G>T (n.3+1566G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550868C= | CA1844697941 | TOPORS | c.104G= (p.Arg35=) c.-139G= (n.-139G=) c.3+1566G= (n.3+1566G=) | |
9 | g.32550868C>G | CA373173569 | TOPORS | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-139G>C (n.-139G>C) c.3+1566G>C (n.3+1566G>C) | dbSNP |
9 | g.32550868C>T | CA373173571 | TOPORS | c.104G>A (p.Arg35His) c.-139G>A (n.-139G>A) c.3+1566G>A (n.3+1566G>A) | |
9 | g.32550869G>A | CA373173573 | TOPORS | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-140C>T (n.-140C>T) c.3+1565C>T (n.3+1565C>T) | |
9 | g.32550869G>C | CA373173575 | TOPORS | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) c.3+1565C>G (n.3+1565C>G) | |
9 | g.32550869G>T | CA373173576 | TOPORS | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-140C>A (n.-140C>A) c.3+1565C>A (n.3+1565C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550870T>A | CA464295296 | TOPORS | c.102A>T (p.Val34=) c.-141A>T (n.-141A>T) c.3+1564A>T (n.3+1564A>T) | |
9 | g.32550870T>C | CA464295297 | TOPORS | c.102A>G (p.Val34=) c.-141A>G (n.-141A>G) c.3+1564A>G (n.3+1564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32550870T>G | CA464295295 | TOPORS | c.102A>C (p.Val34=) c.-141A>C (n.-141A>C) c.3+1564A>C (n.3+1564A>C) | |
9 | g.32550871A>C | CA373173578 | TOPORS | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) c.3+1563T>G (n.3+1563T>G) | |
9 | g.32550871A>G | CA373173580 | TOPORS | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-142T>C (n.-142T>C) c.3+1563T>C (n.3+1563T>C) | |
9 | g.32550871A>T | CA373173581 | TOPORS | c.101T>A (p.Val34Glu) c.-142T>A (n.-142T>A) c.3+1563T>A (n.3+1563T>A) | |
9 | g.32550872C>A | CA373173584 | TOPORS | c.100G>T (p.Val34Leu) c.-143G>T (n.-143G>T) c.3+1562G>T (n.3+1562G>T) | |
9 | g.32550872C>G | CA373173586 | TOPORS | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-143G>C (n.-143G>C) c.3+1562G>C (n.3+1562G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550872C>T | CA373173587 | TOPORS | c.100G>A (p.Val34Ile) c.-143G>A (n.-143G>A) c.3+1562G>A (n.3+1562G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32550873C>A | CA464295303 | TOPORS | c.99G>T (p.Arg33=) c.-144G>T (n.-144G>T) c.3+1561G>T (n.3+1561G>T) | |
9 | g.32550873C>G | CA464295302 | TOPORS | c.99G>C (p.Arg33=) c.-144G>C (n.-144G>C) c.3+1561G>C (n.3+1561G>C) | |
9 | g.32550873C>T | CA464295301 | TOPORS | c.99G>A (p.Arg33=) c.-144G>A (n.-144G>A) c.3+1561G>A (n.3+1561G>A) | |
9 | g.32550874C>A | CA5020724 | TOPORS | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.3+1560G>T (n.3+1560G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550874C= | CA1844697947 | TOPORS | c.98G= (p.Arg33=) c.-145G= (n.-145G=) c.3+1560G= (n.3+1560G=) | |
9 | g.32550874C>G | CA373173592 | TOPORS | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) c.3+1560G>C (n.3+1560G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550874C>T | CA373173590 | TOPORS | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-145G>A (n.-145G>A) c.3+1560G>A (n.3+1560G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G>A | CA5020726 | TOPORS | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-146C>T (n.-146C>T) c.3+1559C>T (n.3+1559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G>C | CA5020725 | TOPORS | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-146C>G (n.-146C>G) c.3+1559C>G (n.3+1559C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550875G= | CA1844697953 | TOPORS | c.97C= (p.Arg33=) c.-146C= (n.-146C=) c.3+1559C= (n.3+1559C=) | |
9 | g.32550875G>T | CA464295307 | TOPORS | c.97C>A (p.Arg33=) c.-146C>A (n.-146C>A) c.3+1559C>A (n.3+1559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550876G>A | CA5020727 | TOPORS | c.96C>T (p.Arg32=) c.-147C>T (n.-147C>T) c.3+1558C>T (n.3+1558C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32550876G>C | CA464295309 | TOPORS | c.96C>G (p.Arg32=) c.-147C>G (n.-147C>G) c.3+1558C>G (n.3+1558C>G) | |
9 | g.32550876G= | CA1844697963 | TOPORS | c.96C= (p.Arg32=) c.-147C= (n.-147C=) c.3+1558C= (n.3+1558C=) | |
9 | g.32550876G>T | CA464295308 | TOPORS | c.96C>A (p.Arg32=) c.-147C>A (n.-147C>A) c.3+1558C>A (n.3+1558C>A) | |
9 | g.32550876_32550879delinsGCGA | CA1844697967 | TOPORS | c.93_96delinsTCGC (p.Ser31=) c.-150_-147delinsTCGC (n.-150_-147delinsTCGC) c.3+1555_3+1558delinsTCGC (n.3+1555_3+1558delinsTCGC) | |
9 | g.32550877C>A | CA373173597 | TOPORS | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.3+1557G>T (n.3+1557G>T) | |
9 | g.32550877C>G | CA373173599 | TOPORS | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.-148G>C (n.-148G>C) c.3+1557G>C (n.3+1557G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32550877C>T | CA373173601 | TOPORS | c.95G>A (p.Arg32His) c.-148G>A (n.-148G>A) c.3+1557G>A (n.3+1557G>A) | |
9 | g.32550878_32550880del | CA1844697969 | TOPORS | c.93_95del (p.Arg32del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) c.3+1555_3+1557del (n.3+1555_3+1557del) | dbSNP |
9 | g.32550878G>A | CA5020728 | TOPORS | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.-149C>T (n.-149C>T) c.3+1556C>T (n.3+1556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.32550878G>C | CA373173603 | TOPORS | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) c.3+1556C>G (n.3+1556C>G) | ClinVar |
9 | g.32550878G= | CA1844697973 | TOPORS | c.94C= (p.Arg32=) c.-149C= (n.-149C=) c.3+1556C= (n.3+1556C=) | |
9 | g.32550878G>T | CA373173605 | TOPORS | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.-149C>A (n.-149C>A) c.3+1556C>A (n.3+1556C>A) |