Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32181395A>CCA363509971AGERc.1074T>G (p.Ile358Met)
c.*29+129T>G (n.*29+129T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
n.241T>G
n.616T>G
n.1281T>G
n.615+129T>G
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1021+129T>G (n.1021+129T>G)
c.931+129T>G (n.931+129T>G)
n.1357T>G
c.1072+129T>G (n.1072+129T>G)
n.1138T>G
n.1090T>G
n.1288T>G
6g.32181395A>GCA363509973AGERc.1074T>C (p.Ile358=)
c.*29+129T>C (n.*29+129T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.744T>C (p.Ile248=)
n.241T>C
n.616T>C
n.1281T>C
n.615+129T>C
c.321T>C (p.Ile107=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
c.1021+129T>C (n.1021+129T>C)
c.931+129T>C (n.931+129T>C)
n.1357T>C
c.1072+129T>C (n.1072+129T>C)
n.1138T>C
n.1090T>C
n.1288T>C
6g.32181395A>TCA363509975AGERc.1074T>A (p.Ile358=)
c.*29+129T>A (n.*29+129T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.744T>A (p.Ile248=)
n.241T>A
n.616T>A
n.1281T>A
n.615+129T>A
c.321T>A (p.Ile107=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.1021+129T>A (n.1021+129T>A)
c.931+129T>A (n.931+129T>A)
n.1357T>A
c.1072+129T>A (n.1072+129T>A)
n.1138T>A
n.1090T>A
n.1288T>A
6g.32181396A=CA1619451290AGERc.1073T= (p.Ile358=)
c.*29+128T= (n.*29+128T=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.918T= (p.His306=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.743T= (p.Ile248=)
n.240T=
n.615T=
n.1280T=
n.615+128T=
c.320T= (p.Ile107=)
c.1031T= (p.Ile344=)
c.1021+128T= (n.1021+128T=)
c.931+128T= (n.931+128T=)
n.1356T=
c.1072+128T= (n.1072+128T=)
n.1137T=
n.1089T=
n.1287T=
6g.32181396A>CCA363509976AGERc.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*29+128T>G (n.*29+128T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.918T>G (p.His306Gln)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.240T>G
n.615T>G
n.1280T>G
n.615+128T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1021+128T>G (n.1021+128T>G)
c.931+128T>G (n.931+128T>G)
n.1356T>G
c.1072+128T>G (n.1072+128T>G)
n.1137T>G
n.1089T>G
n.1287T>G
6g.32181396A>GCA3737929AGERc.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*29+128T>C (n.*29+128T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.918T>C (p.His306=)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.240T>C
n.615T>C
n.1280T>C
n.615+128T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1021+128T>C (n.1021+128T>C)
c.931+128T>C (n.931+128T>C)
n.1356T>C
c.1072+128T>C (n.1072+128T>C)
n.1137T>C
n.1089T>C
n.1287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181396A>TCA363509978AGERc.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*29+128T>A (n.*29+128T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.240T>A
n.615T>A
n.1280T>A
n.615+128T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1021+128T>A (n.1021+128T>A)
c.931+128T>A (n.931+128T>A)
n.1356T>A
c.1072+128T>A (n.1072+128T>A)
n.1137T>A
n.1089T>A
n.1287T>A
 gnomAD v4
6g.32181397T>ACA363509981AGERc.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*29+127A>T (n.*29+127A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.239A>T
n.614A>T
n.1279A>T
n.615+127A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1021+127A>T (n.1021+127A>T)
c.931+127A>T (n.931+127A>T)
n.1355A>T
c.1072+127A>T (n.1072+127A>T)
n.1136A>T
n.1088A>T
n.1286A>T
6g.32181397T>CCA363509983AGERc.1072A>G (p.Ile358Val)
c.*29+127A>G (n.*29+127A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.239A>G
n.614A>G
n.1279A>G
n.615+127A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1021+127A>G (n.1021+127A>G)
c.931+127A>G (n.931+127A>G)
n.1355A>G
c.1072+127A>G (n.1072+127A>G)
n.1136A>G
n.1088A>G
n.1286A>G
6g.32181397T>GCA363509985AGERc.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.*29+127A>C (n.*29+127A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.239A>C
n.614A>C
n.1279A>C
n.615+127A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1021+127A>C (n.1021+127A>C)
c.931+127A>C (n.931+127A>C)
n.1355A>C
c.1072+127A>C (n.1072+127A>C)
n.1136A>C
n.1088A>C
n.1286A>C
6g.32181398G>ACA3737930AGERc.1071C>T (p.Leu357=)
c.*29+126C>T (n.*29+126C>T)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.238C>T
n.613C>T
n.1278C>T
n.615+126C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.1021+126C>T (n.1021+126C>T)
c.931+126C>T (n.931+126C>T)
n.1354C>T
c.1072+126C>T (n.1072+126C>T)
n.1135C>T
n.1087C>T
n.1285C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181398G>CCA363509990AGERc.1071C>G (p.Leu357=)
c.*29+126C>G (n.*29+126C>G)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.238C>G
n.613C>G
n.1278C>G
n.615+126C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.1021+126C>G (n.1021+126C>G)
c.931+126C>G (n.931+126C>G)
n.1354C>G
c.1072+126C>G (n.1072+126C>G)
n.1135C>G
n.1087C>G
n.1285C>G
6g.32181398G=CA1619451292AGERc.1071C= (p.Leu357=)
c.*29+126C= (n.*29+126C=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.916C= (p.His306=)
c.1119C= (p.Leu373=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.238C=
n.613C=
n.1278C=
n.615+126C=
c.318C= (p.Leu106=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.1021+126C= (n.1021+126C=)
c.931+126C= (n.931+126C=)
n.1354C=
c.1072+126C= (n.1072+126C=)
n.1135C=
n.1087C=
n.1285C=
6g.32181398G>TCA363509988AGERc.1071C>A (p.Leu357=)
c.*29+126C>A (n.*29+126C>A)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.238C>A
n.613C>A
n.1278C>A
n.615+126C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.1021+126C>A (n.1021+126C>A)
c.931+126C>A (n.931+126C>A)
n.1354C>A
c.1072+126C>A (n.1072+126C>A)
n.1135C>A
n.1087C>A
n.1285C>A
6g.32181399A=CA1619451293AGERc.1070T= (p.Leu357=)
c.*29+125T= (n.*29+125T=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.915T= (p.Ala305=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.237T=
n.612T=
n.1277T=
n.615+125T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.1028T= (p.Leu343=)
c.1021+125T= (n.1021+125T=)
c.931+125T= (n.931+125T=)
n.1353T=
c.1072+125T= (n.1072+125T=)
n.1134T=
n.1086T=
n.1284T=
6g.32181399A>CCA363509993AGERc.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*29+125T>G (n.*29+125T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.237T>G
n.612T>G
n.1277T>G
n.615+125T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1021+125T>G (n.1021+125T>G)
c.931+125T>G (n.931+125T>G)
n.1353T>G
c.1072+125T>G (n.1072+125T>G)
n.1134T>G
n.1086T>G
n.1284T>G
6g.32181399A>GCA363509996AGERc.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*29+125T>C (n.*29+125T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.237T>C
n.612T>C
n.1277T>C
n.615+125T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1021+125T>C (n.1021+125T>C)
c.931+125T>C (n.931+125T>C)
n.1353T>C
c.1072+125T>C (n.1072+125T>C)
n.1134T>C
n.1086T>C
n.1284T>C
6g.32181399A>TCA363509997AGERc.1070T>A (p.Leu357His)
c.*29+125T>A (n.*29+125T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.237T>A
n.612T>A
n.1277T>A
n.615+125T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1021+125T>A (n.1021+125T>A)
c.931+125T>A (n.931+125T>A)
n.1353T>A
c.1072+125T>A (n.1072+125T>A)
n.1134T>A
n.1086T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181400G>ACA363510000AGERc.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*29+124C>T (n.*29+124C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.236C>T
n.611C>T
n.1276C>T
n.615+124C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.1021+124C>T (n.1021+124C>T)
c.931+124C>T (n.931+124C>T)
n.1352C>T
c.1072+124C>T (n.1072+124C>T)
n.1133C>T
n.1085C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
6g.32181400G>CCA363510002AGERc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*29+124C>G (n.*29+124C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.236C>G
n.611C>G
n.1276C>G
n.615+124C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1021+124C>G (n.1021+124C>G)
c.931+124C>G (n.931+124C>G)
n.1352C>G
c.1072+124C>G (n.1072+124C>G)
n.1133C>G
n.1085C>G
n.1283C>G
 dbSNP
6g.32181400G>TCA363510003AGERc.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*29+124C>A (n.*29+124C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.236C>A
n.611C>A
n.1276C>A
n.615+124C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1021+124C>A (n.1021+124C>A)
c.931+124C>A (n.931+124C>A)
n.1352C>A
c.1072+124C>A (n.1072+124C>A)
n.1133C>A
n.1085C>A
n.1283C>A
6g.32181401C>ACA363510006AGERc.1068G>T (p.Leu356=)
c.*29+123G>T (n.*29+123G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.235G>T
n.610G>T
n.1275G>T
n.615+123G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1021+123G>T (n.1021+123G>T)
c.931+123G>T (n.931+123G>T)
n.1351G>T
c.1072+123G>T (n.1072+123G>T)
n.1132G>T
n.1084G>T
n.1282G>T
6g.32181401C>GCA363510008AGERc.1068G>C (p.Leu356=)
c.*29+123G>C (n.*29+123G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.235G>C
n.610G>C
n.1275G>C
n.615+123G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1021+123G>C (n.1021+123G>C)
c.931+123G>C (n.931+123G>C)
n.1351G>C
c.1072+123G>C (n.1072+123G>C)
n.1132G>C
n.1084G>C
n.1282G>C
6g.32181401C>TCA363510010AGERc.1068G>A (p.Leu356=)
c.*29+123G>A (n.*29+123G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.235G>A
n.610G>A
n.1275G>A
n.615+123G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1021+123G>A (n.1021+123G>A)
c.931+123G>A (n.931+123G>A)
n.1351G>A
c.1072+123G>A (n.1072+123G>A)
n.1132G>A
n.1084G>A
n.1282G>A
6g.32181402A>CCA363510012AGERc.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.*29+122T>G (n.*29+122T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.234T>G
n.609T>G
n.1274T>G
n.615+122T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1021+122T>G (n.1021+122T>G)
c.931+122T>G (n.931+122T>G)
n.1350T>G
c.1072+122T>G (n.1072+122T>G)
n.1131T>G
n.1083T>G
n.1281T>G
6g.32181402A>GCA363510015AGERc.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*29+122T>C (n.*29+122T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.234T>C
n.609T>C
n.1274T>C
n.615+122T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1021+122T>C (n.1021+122T>C)
c.931+122T>C (n.931+122T>C)
n.1350T>C
c.1072+122T>C (n.1072+122T>C)
n.1131T>C
n.1083T>C
n.1281T>C
6g.32181402A>TCA363510017AGERc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.*29+122T>A (n.*29+122T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.234T>A
n.609T>A
n.1274T>A
n.615+122T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1021+122T>A (n.1021+122T>A)
c.931+122T>A (n.931+122T>A)
n.1350T>A
c.1072+122T>A (n.1072+122T>A)
n.1131T>A
n.1083T>A
n.1281T>A
6g.32181403G>ACA363510022AGERc.1066C>T (p.Leu356=)
c.*29+121C>T (n.*29+121C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.233C>T
n.608C>T
n.1273C>T
n.615+121C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1021+121C>T (n.1021+121C>T)
c.931+121C>T (n.931+121C>T)
n.1349C>T
c.1072+121C>T (n.1072+121C>T)
n.1130C>T
n.1082C>T
n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181403G>CCA363510021AGERc.1066C>G (p.Leu356Val)
c.*29+121C>G (n.*29+121C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.233C>G
n.608C>G
n.1273C>G
n.615+121C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1021+121C>G (n.1021+121C>G)
c.931+121C>G (n.931+121C>G)
n.1349C>G
c.1072+121C>G (n.1072+121C>G)
n.1130C>G
n.1082C>G
n.1280C>G
6g.32181403G=CA1619451295AGERc.1066C= (p.Leu356=)
c.*29+121C= (n.*29+121C=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.736C= (p.Leu246=)
n.233C=
n.608C=
n.1273C=
n.615+121C=
c.313C= (p.Leu105=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.1021+121C= (n.1021+121C=)
c.931+121C= (n.931+121C=)
n.1349C=
c.1072+121C= (n.1072+121C=)
n.1130C=
n.1082C=
n.1280C=
6g.32181403G>TCA363510019AGERc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.*29+121C>A (n.*29+121C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.233C>A
n.608C>A
n.1273C>A
n.615+121C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1021+121C>A (n.1021+121C>A)
c.931+121C>A (n.931+121C>A)
n.1349C>A
c.1072+121C>A (n.1072+121C>A)
n.1130C>A
n.1082C>A
n.1280C>A
6g.32181405delCA2770520122AGERc.1066del (p.Leu356CysfsTer?)
c.*29+121del (n.*29+121del)
c.253del (p.Leu85CysfsTer?)
c.911del (p.Pro304LeufsTer?)
c.1114del (p.Leu372CysfsTer?)
c.736del (p.Leu246CysfsTer?)
n.233del
n.608del
n.1273del
n.615+121del
c.313del (p.Leu105CysfsTer?)
c.1024del (p.Leu342CysfsTer?)
c.1021+121del (n.1021+121del)
c.931+121del (n.931+121del)
n.1349del
c.1072+121del (n.1072+121del)
n.1130del
n.1082del
n.1280del
6g.32181404G>ACA3737931AGERc.1065C>T (p.Ala355=)
c.*29+120C>T (n.*29+120C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.232C>T
n.607C>T
n.1272C>T
n.615+120C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1021+120C>T (n.1021+120C>T)
c.931+120C>T (n.931+120C>T)
n.1348C>T
c.1072+120C>T (n.1072+120C>T)
n.1129C>T
n.1081C>T
n.1279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181404G>CCA363510026AGERc.1065C>G (p.Ala355=)
c.*29+120C>G (n.*29+120C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.735C>G (p.Ala245=)
n.232C>G
n.607C>G
n.1272C>G
n.615+120C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1021+120C>G (n.1021+120C>G)
c.931+120C>G (n.931+120C>G)
n.1348C>G
c.1072+120C>G (n.1072+120C>G)
n.1129C>G
n.1081C>G
n.1279C>G
6g.32181404G=CA1619451296AGERc.1065C= (p.Ala355=)
c.*29+120C= (n.*29+120C=)
c.252C= (p.Ala84=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.1113C= (p.Ala371=)
c.735C= (p.Ala245=)
n.232C=
n.607C=
n.1272C=
n.615+120C=
c.312C= (p.Ala104=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.1021+120C= (n.1021+120C=)
c.931+120C= (n.931+120C=)
n.1348C=
c.1072+120C= (n.1072+120C=)
n.1129C=
n.1081C=
n.1279C=
6g.32181404G>TCA363510027AGERc.1065C>A (p.Ala355=)
c.*29+120C>A (n.*29+120C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.232C>A
n.607C>A
n.1272C>A
n.615+120C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1021+120C>A (n.1021+120C>A)
c.931+120C>A (n.931+120C>A)
n.1348C>A
c.1072+120C>A (n.1072+120C>A)
n.1129C>A
n.1081C>A
n.1279C>A
6g.32181405G>ACA363510028AGERc.1064C>T (p.Ala355Val)
c.*29+119C>T (n.*29+119C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.231C>T
n.606C>T
n.1271C>T
n.615+119C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1021+119C>T (n.1021+119C>T)
c.931+119C>T (n.931+119C>T)
n.1347C>T
c.1072+119C>T (n.1072+119C>T)
n.1128C>T
n.1080C>T
n.1278C>T
6g.32181405G>CCA363510030AGERc.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.*29+119C>G (n.*29+119C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.231C>G
n.606C>G
n.1271C>G
n.615+119C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1021+119C>G (n.1021+119C>G)
c.931+119C>G (n.931+119C>G)
n.1347C>G
c.1072+119C>G (n.1072+119C>G)
n.1128C>G
n.1080C>G
n.1278C>G
6g.32181405G=CA1619451297AGERc.1064C= (p.Ala355=)
c.*29+119C= (n.*29+119C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.734C= (p.Ala245=)
n.231C=
n.606C=
n.1271C=
n.615+119C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1021+119C= (n.1021+119C=)
c.931+119C= (n.931+119C=)
n.1347C=
c.1072+119C= (n.1072+119C=)
n.1128C=
n.1080C=
n.1278C=
6g.32181405G>TCA363510033AGERc.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.*29+119C>A (n.*29+119C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.231C>A
n.606C>A
n.1271C>A
n.615+119C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1021+119C>A (n.1021+119C>A)
c.931+119C>A (n.931+119C>A)
n.1347C>A
c.1072+119C>A (n.1072+119C>A)
n.1128C>A
n.1080C>A
n.1278C>A
 dbSNP
6g.32181406C>ACA363510035AGERc.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.*29+118G>T (n.*29+118G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.230G>T
n.605G>T
n.1270G>T
n.615+118G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1021+118G>T (n.1021+118G>T)
c.931+118G>T (n.931+118G>T)
n.1346G>T
c.1072+118G>T (n.1072+118G>T)
n.1127G>T
n.1079G>T
n.1277G>T
6g.32181406C=CA1619451299AGERc.1063G= (p.Ala355=)
c.*29+118G= (n.*29+118G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.733G= (p.Ala245=)
n.230G=
n.605G=
n.1270G=
n.615+118G=
c.310G= (p.Ala104=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.1021+118G= (n.1021+118G=)
c.931+118G= (n.931+118G=)
n.1346G=
c.1072+118G= (n.1072+118G=)
n.1127G=
n.1079G=
n.1277G=
6g.32181406C>GCA363510037AGERc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*29+118G>C (n.*29+118G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.230G>C
n.605G>C
n.1270G>C
n.615+118G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1021+118G>C (n.1021+118G>C)
c.931+118G>C (n.931+118G>C)
n.1346G>C
c.1072+118G>C (n.1072+118G>C)
n.1127G>C
n.1079G>C
n.1277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181406C>TCA3737932AGERc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*29+118G>A (n.*29+118G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.230G>A
n.605G>A
n.1270G>A
n.615+118G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1021+118G>A (n.1021+118G>A)
c.931+118G>A (n.931+118G>A)
n.1346G>A
c.1072+118G>A (n.1072+118G>A)
n.1127G>A
n.1079G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181407G>ACA3737933AGERc.1062C>T (p.Ala354=)
c.*29+117C>T (n.*29+117C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.229C>T
n.604C>T
n.1269C>T
n.615+117C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1021+117C>T (n.1021+117C>T)
c.931+117C>T (n.931+117C>T)
n.1345C>T
c.1072+117C>T (n.1072+117C>T)
n.1126C>T
n.1078C>T
n.1276C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181407G>CCA363510042AGERc.1062C>G (p.Ala354=)
c.*29+117C>G (n.*29+117C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.229C>G
n.604C>G
n.1269C>G
n.615+117C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1021+117C>G (n.1021+117C>G)
c.931+117C>G (n.931+117C>G)
n.1345C>G
c.1072+117C>G (n.1072+117C>G)
n.1126C>G
n.1078C>G
n.1276C>G
6g.32181407G=CA1619451301AGERc.1062C= (p.Ala354=)
c.*29+117C= (n.*29+117C=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.1110C= (p.Ala370=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.229C=
n.604C=
n.1269C=
n.615+117C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.1020C= (p.Ala340=)
c.1021+117C= (n.1021+117C=)
c.931+117C= (n.931+117C=)
n.1345C=
c.1072+117C= (n.1072+117C=)
n.1126C=
n.1078C=
n.1276C=
6g.32181407G>TCA363510044AGERc.1062C>A (p.Ala354=)
c.*29+117C>A (n.*29+117C>A)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.229C>A
n.604C>A
n.1269C>A
n.615+117C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1021+117C>A (n.1021+117C>A)
c.931+117C>A (n.931+117C>A)
n.1345C>A
c.1072+117C>A (n.1072+117C>A)
n.1126C>A
n.1078C>A
n.1276C>A
6g.32181408G>ACA363510051AGERc.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*29+116C>T (n.*29+116C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.228C>T
n.603C>T
n.1268C>T
n.615+116C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1021+116C>T (n.1021+116C>T)
c.931+116C>T (n.931+116C>T)
n.1344C>T
c.1072+116C>T (n.1072+116C>T)
n.1125C>T
n.1077C>T
n.1275C>T
6g.32181408G>CCA363510049AGERc.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*29+116C>G (n.*29+116C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.228C>G
n.603C>G
n.1268C>G
n.615+116C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1021+116C>G (n.1021+116C>G)
c.931+116C>G (n.931+116C>G)
n.1344C>G
c.1072+116C>G (n.1072+116C>G)
n.1125C>G
n.1077C>G
n.1275C>G
6g.32181408G>TCA363510047AGERc.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.*29+116C>A (n.*29+116C>A)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.228C>A
n.603C>A
n.1268C>A
n.615+116C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1021+116C>A (n.1021+116C>A)
c.931+116C>A (n.931+116C>A)
n.1344C>A
c.1072+116C>A (n.1072+116C>A)
n.1125C>A
n.1077C>A
n.1275C>A
6g.32181409C>ACA363510053AGERc.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*29+115G>T (n.*29+115G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.227G>T
n.602G>T
n.1267G>T
n.615+115G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1021+115G>T (n.1021+115G>T)
c.931+115G>T (n.931+115G>T)
n.1343G>T
c.1072+115G>T (n.1072+115G>T)
n.1124G>T
n.1076G>T
n.1274G>T
6g.32181409C>GCA363510054AGERc.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*29+115G>C (n.*29+115G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.227G>C
n.602G>C
n.1267G>C
n.615+115G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1021+115G>C (n.1021+115G>C)
c.931+115G>C (n.931+115G>C)
n.1343G>C
c.1072+115G>C (n.1072+115G>C)
n.1124G>C
n.1076G>C
n.1274G>C
6g.32181409C>TCA363510056AGERc.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*29+115G>A (n.*29+115G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.227G>A
n.602G>A
n.1267G>A
n.615+115G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1021+115G>A (n.1021+115G>A)
c.931+115G>A (n.931+115G>A)
n.1343G>A
c.1072+115G>A (n.1072+115G>A)
n.1124G>A
n.1076G>A
n.1274G>A
6g.32181410T>ACA363510058AGERc.1059A>T (p.Thr353=)
c.*29+114A>T (n.*29+114A>T)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.729A>T (p.Thr243=)
n.226A>T
n.601A>T
n.1266A>T
n.615+114A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.1021+114A>T (n.1021+114A>T)
c.931+114A>T (n.931+114A>T)
n.1342A>T
c.1072+114A>T (n.1072+114A>T)
n.1123A>T
n.1075A>T
n.1273A>T
6g.32181410T>CCA363510059AGERc.1059A>G (p.Thr353=)
c.*29+114A>G (n.*29+114A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.729A>G (p.Thr243=)
n.226A>G
n.601A>G
n.1266A>G
n.615+114A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.1021+114A>G (n.1021+114A>G)
c.931+114A>G (n.931+114A>G)
n.1342A>G
c.1072+114A>G (n.1072+114A>G)
n.1123A>G
n.1075A>G
n.1273A>G
6g.32181410T>GCA363510061AGERc.1059A>C (p.Thr353=)
c.*29+114A>C (n.*29+114A>C)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.729A>C (p.Thr243=)
n.226A>C
n.601A>C
n.1266A>C
n.615+114A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.1021+114A>C (n.1021+114A>C)
c.931+114A>C (n.931+114A>C)
n.1342A>C
c.1072+114A>C (n.1072+114A>C)
n.1123A>C
n.1075A>C
n.1273A>C
6g.32181411G>ACA363510064AGERc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*29+113C>T (n.*29+113C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.225C>T
n.600C>T
n.1265C>T
n.615+113C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1021+113C>T (n.1021+113C>T)
c.931+113C>T (n.931+113C>T)
n.1341C>T
c.1072+113C>T (n.1072+113C>T)
n.1122C>T
n.1074C>T
n.1272C>T
6g.32181411G>CCA363510066AGERc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.*29+113C>G (n.*29+113C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.225C>G
n.600C>G
n.1265C>G
n.615+113C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.1021+113C>G (n.1021+113C>G)
c.931+113C>G (n.931+113C>G)
n.1341C>G
c.1072+113C>G (n.1072+113C>G)
n.1122C>G
n.1074C>G
n.1272C>G
6g.32181411G>TCA363510067AGERc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.*29+113C>A (n.*29+113C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.225C>A
n.600C>A
n.1265C>A
n.615+113C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.1021+113C>A (n.1021+113C>A)
c.931+113C>A (n.931+113C>A)
n.1341C>A
c.1072+113C>A (n.1072+113C>A)
n.1122C>A
n.1074C>A
n.1272C>A
6g.32181412T>ACA363510069AGERc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*29+112A>T (n.*29+112A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.224A>T
n.599A>T
n.1264A>T
n.615+112A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1021+112A>T (n.1021+112A>T)
c.931+112A>T (n.931+112A>T)
n.1340A>T
c.1072+112A>T (n.1072+112A>T)
n.1121A>T
n.1073A>T
n.1271A>T
6g.32181412T>CCA363510070AGERc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*29+112A>G (n.*29+112A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.224A>G
n.599A>G
n.1264A>G
n.615+112A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1021+112A>G (n.1021+112A>G)
c.931+112A>G (n.931+112A>G)
n.1340A>G
c.1072+112A>G (n.1072+112A>G)
n.1121A>G
n.1073A>G
n.1271A>G
6g.32181412T>GCA363510073AGERc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*29+112A>C (n.*29+112A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.224A>C
n.599A>C
n.1264A>C
n.615+112A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1021+112A>C (n.1021+112A>C)
c.931+112A>C (n.931+112A>C)
n.1340A>C
c.1072+112A>C (n.1072+112A>C)
n.1121A>C
n.1073A>C
n.1271A>C
6g.32181420_32181437delCA2678126796AGERc.1040_1057del (p.Ile347_Gly352del)
c.*29+95_*29+112del (n.*29+95_*29+112del)
c.227_244del (p.Ile76_Gly81del)
c.885_902del (p.Pro296_Asp301del)
c.1088_1105del (p.Ile363_Gly368del)
c.710_727del (p.Ile237_Gly242del)
n.207_224del
n.582_599del
n.1247_1264del
n.615+95_615+112del
c.287_304del
c.998_1015del (p.Ile333_Gly338del)
c.1021+95_1021+112del (n.1021+95_1021+112del)
c.931+95_931+112del (n.931+95_931+112del)
n.1323_1340del
c.1072+95_1072+112del (n.1072+95_1072+112del)
n.1104_1121del
n.1056_1073del
n.1254_1271del
 gnomAD v4
6g.32181413C>ACA363510079AGERc.1056G>T (p.Gly352=)
c.*29+111G>T (n.*29+111G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.726G>T (p.Gly242=)
n.223G>T
n.598G>T
n.1263G>T
n.615+111G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.1021+111G>T (n.1021+111G>T)
c.931+111G>T (n.931+111G>T)
n.1339G>T
c.1072+111G>T (n.1072+111G>T)
n.1120G>T
n.1072G>T
n.1270G>T
6g.32181413C>GCA363510077AGERc.1056G>C (p.Gly352=)
c.*29+111G>C (n.*29+111G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.726G>C (p.Gly242=)
n.223G>C
n.598G>C
n.1263G>C
n.615+111G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.1021+111G>C (n.1021+111G>C)
c.931+111G>C (n.931+111G>C)
n.1339G>C
c.1072+111G>C (n.1072+111G>C)
n.1120G>C
n.1072G>C
n.1270G>C
6g.32181413C>TCA363510075AGERc.1056G>A (p.Gly352=)
c.*29+111G>A (n.*29+111G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.726G>A (p.Gly242=)
n.223G>A
n.598G>A
n.1263G>A
n.615+111G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.1021+111G>A (n.1021+111G>A)
c.931+111G>A (n.931+111G>A)
n.1339G>A
c.1072+111G>A (n.1072+111G>A)
n.1120G>A
n.1072G>A
n.1270G>A
6g.32181414C>ACA363510081AGERc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*29+110G>T (n.*29+110G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.222G>T
n.597G>T
n.1262G>T
n.615+110G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1021+110G>T (n.1021+110G>T)
c.931+110G>T (n.931+110G>T)
n.1338G>T
c.1072+110G>T (n.1072+110G>T)
n.1119G>T
n.1071G>T
n.1269G>T
6g.32181414C=CA1619451302AGERc.1055G= (p.Gly352=)
c.*29+110G= (n.*29+110G=)
c.242G= (p.Gly81=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.222G=
n.597G=
n.1262G=
n.615+110G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.1021+110G= (n.1021+110G=)
c.931+110G= (n.931+110G=)
n.1338G=
c.1072+110G= (n.1072+110G=)
n.1119G=
n.1071G=
n.1269G=
6g.32181414C>GCA363510085AGERc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*29+110G>C (n.*29+110G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.222G>C
n.597G>C
n.1262G>C
n.615+110G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1021+110G>C (n.1021+110G>C)
c.931+110G>C (n.931+110G>C)
n.1338G>C
c.1072+110G>C (n.1072+110G>C)
n.1119G>C
n.1071G>C
n.1269G>C
6g.32181414C>TCA363510083AGERc.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.*29+110G>A (n.*29+110G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.222G>A
n.597G>A
n.1262G>A
n.615+110G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1021+110G>A (n.1021+110G>A)
c.931+110G>A (n.931+110G>A)
n.1338G>A
c.1072+110G>A (n.1072+110G>A)
n.1119G>A
n.1071G>A
n.1269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181415C>ACA363510087AGERc.1054G>T (p.Gly352Trp)
c.*29+109G>T (n.*29+109G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.221G>T
n.596G>T
n.1261G>T
n.615+109G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.1021+109G>T (n.1021+109G>T)
c.931+109G>T (n.931+109G>T)
n.1337G>T
c.1072+109G>T (n.1072+109G>T)
n.1118G>T
n.1070G>T
n.1268G>T
6g.32181415C>GCA363510089AGERc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*29+109G>C (n.*29+109G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.221G>C
n.596G>C
n.1261G>C
n.615+109G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1021+109G>C (n.1021+109G>C)
c.931+109G>C (n.931+109G>C)
n.1337G>C
c.1072+109G>C (n.1072+109G>C)
n.1118G>C
n.1070G>C
n.1268G>C
6g.32181415C>TCA363510091AGERc.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.*29+109G>A (n.*29+109G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.221G>A
n.596G>A
n.1261G>A
n.615+109G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.1021+109G>A (n.1021+109G>A)
c.931+109G>A (n.931+109G>A)
n.1337G>A
c.1072+109G>A (n.1072+109G>A)
n.1118G>A
n.1070G>A
n.1268G>A
6g.32181416C>ACA363510093AGERc.1053G>T (p.Leu351=)
c.*29+108G>T (n.*29+108G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.220G>T
n.595G>T
n.1260G>T
n.615+108G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1021+108G>T (n.1021+108G>T)
c.931+108G>T (n.931+108G>T)
n.1336G>T
c.1072+108G>T (n.1072+108G>T)
n.1117G>T
n.1069G>T
n.1267G>T
6g.32181416C>GCA363510095AGERc.1053G>C (p.Leu351=)
c.*29+108G>C (n.*29+108G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.220G>C
n.595G>C
n.1260G>C
n.615+108G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1021+108G>C (n.1021+108G>C)
c.931+108G>C (n.931+108G>C)
n.1336G>C
c.1072+108G>C (n.1072+108G>C)
n.1117G>C
n.1069G>C
n.1267G>C
6g.32181416C>TCA363510097AGERc.1053G>A (p.Leu351=)
c.*29+108G>A (n.*29+108G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.220G>A
n.595G>A
n.1260G>A
n.615+108G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1021+108G>A (n.1021+108G>A)
c.931+108G>A (n.931+108G>A)
n.1336G>A
c.1072+108G>A (n.1072+108G>A)
n.1117G>A
n.1069G>A
n.1267G>A
6g.32181417A>CCA363510099AGERc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*29+107T>G (n.*29+107T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.897T>G (p.Pro299=)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.219T>G
n.594T>G
n.1259T>G
n.615+107T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1021+107T>G (n.1021+107T>G)
c.931+107T>G (n.931+107T>G)
n.1335T>G
c.1072+107T>G (n.1072+107T>G)
n.1116T>G
n.1068T>G
n.1266T>G
6g.32181417A>GCA363510101AGERc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*29+107T>C (n.*29+107T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.897T>C (p.Pro299=)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.219T>C
n.594T>C
n.1259T>C
n.615+107T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1021+107T>C (n.1021+107T>C)
c.931+107T>C (n.931+107T>C)
n.1335T>C
c.1072+107T>C (n.1072+107T>C)
n.1116T>C
n.1068T>C
n.1266T>C
6g.32181417A>TCA363510103AGERc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*29+107T>A (n.*29+107T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.897T>A (p.Pro299=)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.219T>A
n.594T>A
n.1259T>A
n.615+107T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1021+107T>A (n.1021+107T>A)
c.931+107T>A (n.931+107T>A)
n.1335T>A
c.1072+107T>A (n.1072+107T>A)
n.1116T>A
n.1068T>A
n.1266T>A
6g.32181418G>ACA363510105AGERc.1051C>T (p.Leu351=)
c.*29+106C>T (n.*29+106C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.218C>T
n.593C>T
n.1258C>T
n.615+106C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1021+106C>T (n.1021+106C>T)
c.931+106C>T (n.931+106C>T)
n.1334C>T
c.1072+106C>T (n.1072+106C>T)
n.1115C>T
n.1067C>T
n.1265C>T
6g.32181418G>CCA363510107AGERc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*29+106C>G (n.*29+106C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.218C>G
n.593C>G
n.1258C>G
n.615+106C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1021+106C>G (n.1021+106C>G)
c.931+106C>G (n.931+106C>G)
n.1334C>G
c.1072+106C>G (n.1072+106C>G)
n.1115C>G
n.1067C>G
n.1265C>G
6g.32181418G>TCA363510109AGERc.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*29+106C>A (n.*29+106C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.218C>A
n.593C>A
n.1258C>A
n.615+106C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1021+106C>A (n.1021+106C>A)
c.931+106C>A (n.931+106C>A)
n.1334C>A
c.1072+106C>A (n.1072+106C>A)
n.1115C>A
n.1067C>A
n.1265C>A
 gnomAD v4
6g.32181419G>ACA363510115AGERc.1050C>T (p.Gly350=)
c.*29+105C>T (n.*29+105C>T)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.720C>T (p.Gly240=)
n.217C>T
n.592C>T
n.1257C>T
n.615+105C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1021+105C>T (n.1021+105C>T)
c.931+105C>T (n.931+105C>T)
n.1333C>T
c.1072+105C>T (n.1072+105C>T)
n.1114C>T
n.1066C>T
n.1264C>T
6g.32181419G>CCA363510111AGERc.1050C>G (p.Gly350=)
c.*29+105C>G (n.*29+105C>G)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.720C>G (p.Gly240=)
n.217C>G
n.592C>G
n.1257C>G
n.615+105C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1021+105C>G (n.1021+105C>G)
c.931+105C>G (n.931+105C>G)
n.1333C>G
c.1072+105C>G (n.1072+105C>G)
n.1114C>G
n.1066C>G
n.1264C>G
6g.32181419G>TCA363510113AGERc.1050C>A (p.Gly350=)
c.*29+105C>A (n.*29+105C>A)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.720C>A (p.Gly240=)
n.217C>A
n.592C>A
n.1257C>A
n.615+105C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1021+105C>A (n.1021+105C>A)
c.931+105C>A (n.931+105C>A)
n.1333C>A
c.1072+105C>A (n.1072+105C>A)
n.1114C>A
n.1066C>A
n.1264C>A
6g.32181420C>ACA363510117AGERc.1049G>T (p.Gly350Val)
c.*29+104G>T (n.*29+104G>T)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.216G>T
n.591G>T
n.1256G>T
n.615+104G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1021+104G>T (n.1021+104G>T)
c.931+104G>T (n.931+104G>T)
n.1332G>T
c.1072+104G>T (n.1072+104G>T)
n.1113G>T
n.1065G>T
n.1263G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181420C=CA1619451303AGERc.1049G= (p.Gly350=)
c.*29+104G= (n.*29+104G=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.719G= (p.Gly240=)
n.216G=
n.591G=
n.1256G=
n.615+104G=
c.296G= (p.Gly99=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1021+104G= (n.1021+104G=)
c.931+104G= (n.931+104G=)
n.1332G=
c.1072+104G= (n.1072+104G=)
n.1113G=
n.1065G=
n.1263G=
6g.32181420C>GCA363510119AGERc.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.*29+104G>C (n.*29+104G>C)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.216G>C
n.591G>C
n.1256G>C
n.615+104G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1021+104G>C (n.1021+104G>C)
c.931+104G>C (n.931+104G>C)
n.1332G>C
c.1072+104G>C (n.1072+104G>C)
n.1113G>C
n.1065G>C
n.1263G>C
6g.32181420C>TCA363510121AGERc.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.*29+104G>A (n.*29+104G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.216G>A
n.591G>A
n.1256G>A
n.615+104G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1021+104G>A (n.1021+104G>A)
c.931+104G>A (n.931+104G>A)
n.1332G>A
c.1072+104G>A (n.1072+104G>A)
n.1113G>A
n.1065G>A
n.1263G>A
6g.32181421C>ACA363510123AGERc.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.*29+103G>T (n.*29+103G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.215G>T
n.590G>T
n.1255G>T
n.615+103G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1021+103G>T (n.1021+103G>T)
c.931+103G>T (n.931+103G>T)
n.1331G>T
c.1072+103G>T (n.1072+103G>T)
n.1112G>T
n.1064G>T
n.1262G>T
6g.32181421C>GCA363510125AGERc.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.*29+103G>C (n.*29+103G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.215G>C
n.590G>C
n.1255G>C
n.615+103G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1021+103G>C (n.1021+103G>C)
c.931+103G>C (n.931+103G>C)
n.1331G>C
c.1072+103G>C (n.1072+103G>C)
n.1112G>C
n.1064G>C
n.1262G>C
6g.32181421C>TCA363510126AGERc.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.*29+103G>A (n.*29+103G>A)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.215G>A
n.590G>A
n.1255G>A
n.615+103G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1021+103G>A (n.1021+103G>A)
c.931+103G>A (n.931+103G>A)
n.1331G>A
c.1072+103G>A (n.1072+103G>A)
n.1112G>A
n.1064G>A
n.1262G>A
6g.32181422T>ACA363510129AGERc.1047A>T (p.Gly349=)
c.*29+102A>T (n.*29+102A>T)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.717A>T (p.Gly239=)
n.214A>T
n.589A>T
n.1254A>T
n.615+102A>T
c.294A>T (p.Gly98=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1021+102A>T (n.1021+102A>T)
c.931+102A>T (n.931+102A>T)
n.1330A>T
c.1072+102A>T (n.1072+102A>T)
n.1111A>T
n.1063A>T
n.1261A>T
 dbSNP
6g.32181422T>CCA363510130AGERc.1047A>G (p.Gly349=)
c.*29+102A>G (n.*29+102A>G)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.214A>G
n.589A>G
n.1254A>G
n.615+102A>G
c.294A>G (p.Gly98=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1021+102A>G (n.1021+102A>G)
c.931+102A>G (n.931+102A>G)
n.1330A>G
c.1072+102A>G (n.1072+102A>G)
n.1111A>G
n.1063A>G
n.1261A>G
6g.32181422T>GCA449826655AGERc.1047A>C (p.Gly349=)
c.*29+102A>C (n.*29+102A>C)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.214A>C
n.589A>C
n.1254A>C
n.615+102A>C
c.294A>C (p.Gly98=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1021+102A>C (n.1021+102A>C)
c.931+102A>C (n.931+102A>C)
n.1330A>C
c.1072+102A>C (n.1072+102A>C)
n.1111A>C
n.1063A>C
n.1261A>C
6g.32181422T=CA1619451305AGERc.1047A= (p.Gly349=)
c.*29+102A= (n.*29+102A=)
c.234A= (p.Gly78=)
c.892A= (p.Arg298=)
c.1095A= (p.Gly365=)
c.717A= (p.Gly239=)
n.214A=
n.589A=
n.1254A=
n.615+102A=
c.294A= (p.Gly98=)
c.1005A= (p.Gly335=)
c.1021+102A= (n.1021+102A=)
c.931+102A= (n.931+102A=)
n.1330A=
c.1072+102A= (n.1072+102A=)
n.1111A=
n.1063A=
n.1261A=
6g.32181422_32181431delinsTCCCAGGATCCA1619451307AGERc.1038_1047delinsGATCCTGGGA (p.Gly346=)
c.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA (n.*29+93_*29+102delinsGATCCTGGGA)
c.225_234delinsGATCCTGGGA (p.Gly75=)
c.883_892delinsGATCCTGGGA (p.Asp295=)
c.1086_1095delinsGATCCTGGGA (p.Gly362=)
c.708_717delinsGATCCTGGGA (p.Gly236=)
n.205_214delinsGATCCTGGGA
n.580_589delinsGATCCTGGGA
n.1245_1254delinsGATCCTGGGA
n.615+93_615+102delinsGATCCTGGGA
c.285_294delinsGATCCTGGGA (p.Gly95=)
c.996_1005delinsGATCCTGGGA (p.Gly332=)
c.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA (n.1021+93_1021+102delinsGATCCTGGGA)
c.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA (n.931+93_931+102delinsGATCCTGGGA)
n.1321_1330delinsGATCCTGGGA
c.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA (n.1072+93_1072+102delinsGATCCTGGGA)
n.1102_1111delinsGATCCTGGGA
n.1054_1063delinsGATCCTGGGA
n.1252_1261delinsGATCCTGGGA
6g.32181423C>ACA363510132AGERc.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*29+101G>T (n.*29+101G>T)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.891G>T (p.Gly297=)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.213G>T
n.588G>T
n.1253G>T
n.615+101G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1021+101G>T (n.1021+101G>T)
c.931+101G>T (n.931+101G>T)
n.1329G>T
c.1072+101G>T (n.1072+101G>T)
n.1110G>T
n.1062G>T
n.1260G>T
6g.32181423C>GCA363510134AGERc.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*29+101G>C (n.*29+101G>C)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.891G>C (p.Gly297=)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.213G>C
n.588G>C
n.1253G>C
n.615+101G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1021+101G>C (n.1021+101G>C)
c.931+101G>C (n.931+101G>C)
n.1329G>C
c.1072+101G>C (n.1072+101G>C)
n.1110G>C
n.1062G>C
n.1260G>C
6g.32181423C>TCA363510135AGERc.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.*29+101G>A (n.*29+101G>A)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.891G>A (p.Gly297=)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.213G>A
n.588G>A
n.1253G>A
n.615+101G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1021+101G>A (n.1021+101G>A)
c.931+101G>A (n.931+101G>A)
n.1329G>A
c.1072+101G>A (n.1072+101G>A)
n.1110G>A
n.1062G>A
n.1260G>A
6g.32181429_32181437delCA566695911AGERc.1038_1046del (p.Ile347_Gly349del)
c.*29+93_*29+101del (n.*29+93_*29+101del)
c.225_233del (p.Ile76_Gly78del)
c.883_891del (p.Asp295_Gly297del)
c.1086_1094del (p.Ile363_Gly365del)
c.708_716del (p.Ile237_Gly239del)
n.205_213del
n.580_588del
n.1245_1253del
n.615+93_615+101del
c.285_293del
c.996_1004del (p.Ile333_Gly335del)
c.1021+93_1021+101del (n.1021+93_1021+101del)
c.931+93_931+101del (n.931+93_931+101del)
n.1321_1329del
c.1072+93_1072+101del (n.1072+93_1072+101del)
n.1102_1110del
n.1054_1062del
n.1252_1260del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181424C>ACA363510141AGERc.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.*29+100G>T (n.*29+100G>T)
c.232G>T (p.Gly78Ter)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.212G>T
n.587G>T
n.1252G>T
n.615+100G>T
c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1021+100G>T (n.1021+100G>T)
c.931+100G>T (n.931+100G>T)
n.1328G>T
c.1072+100G>T (n.1072+100G>T)
n.1109G>T
n.1061G>T
n.1259G>T
 gnomAD v4
6g.32181424C>GCA363510139AGERc.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*29+100G>C (n.*29+100G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.212G>C
n.587G>C
n.1252G>C
n.615+100G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1021+100G>C (n.1021+100G>C)
c.931+100G>C (n.931+100G>C)
n.1328G>C
c.1072+100G>C (n.1072+100G>C)
n.1109G>C
n.1061G>C
n.1259G>C
6g.32181424C>TCA363510138AGERc.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.*29+100G>A (n.*29+100G>A)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.212G>A
n.587G>A
n.1252G>A
n.615+100G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1021+100G>A (n.1021+100G>A)
c.931+100G>A (n.931+100G>A)
n.1328G>A
c.1072+100G>A (n.1072+100G>A)
n.1109G>A
n.1061G>A
n.1259G>A
 COSMIC COSMIC
6g.32181425C>ACA363510143AGERc.1044G>T (p.Leu348=)
c.*29+99G>T (n.*29+99G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.211G>T
n.586G>T
n.1251G>T
n.615+99G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
c.1002G>T (p.Leu334=)
c.1021+99G>T (n.1021+99G>T)
c.931+99G>T (n.931+99G>T)
n.1327G>T
c.1072+99G>T (n.1072+99G>T)
n.1108G>T
n.1060G>T
n.1258G>T
6g.32181425C>GCA363510145AGERc.1044G>C (p.Leu348=)
c.*29+99G>C (n.*29+99G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.211G>C
n.586G>C
n.1251G>C
n.615+99G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
c.1002G>C (p.Leu334=)
c.1021+99G>C (n.1021+99G>C)
c.931+99G>C (n.931+99G>C)
n.1327G>C
c.1072+99G>C (n.1072+99G>C)
n.1108G>C
n.1060G>C
n.1258G>C
6g.32181425C>TCA363510146AGERc.1044G>A (p.Leu348=)
c.*29+99G>A (n.*29+99G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.211G>A
n.586G>A
n.1251G>A
n.615+99G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.1021+99G>A (n.1021+99G>A)
c.931+99G>A (n.931+99G>A)
n.1327G>A
c.1072+99G>A (n.1072+99G>A)
n.1108G>A
n.1060G>A
n.1258G>A
6g.32181426A>CCA363510149AGERc.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*29+98T>G (n.*29+98T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.210T>G
n.585T>G
n.1250T>G
n.615+98T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.1021+98T>G (n.1021+98T>G)
c.931+98T>G (n.931+98T>G)
n.1326T>G
c.1072+98T>G (n.1072+98T>G)
n.1107T>G
n.1059T>G
n.1257T>G
6g.32181426A>GCA363510151AGERc.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*29+98T>C (n.*29+98T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.210T>C
n.585T>C
n.1250T>C
n.615+98T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.1021+98T>C (n.1021+98T>C)
c.931+98T>C (n.931+98T>C)
n.1326T>C
c.1072+98T>C (n.1072+98T>C)
n.1107T>C
n.1059T>C
n.1257T>C
6g.32181426A>TCA363510152AGERc.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*29+98T>A (n.*29+98T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.210T>A
n.585T>A
n.1250T>A
n.615+98T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
c.1021+98T>A (n.1021+98T>A)
c.931+98T>A (n.931+98T>A)
n.1326T>A
c.1072+98T>A (n.1072+98T>A)
n.1107T>A
n.1059T>A
n.1257T>A
6g.32181427G>ACA3737934AGERc.1042C>T (p.Leu348=)
c.*29+97C>T (n.*29+97C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.209C>T
n.584C>T
n.1249C>T
n.615+97C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.1021+97C>T (n.1021+97C>T)
c.931+97C>T (n.931+97C>T)
n.1325C>T
c.1072+97C>T (n.1072+97C>T)
n.1106C>T
n.1058C>T
n.1256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181427G>CCA363510153AGERc.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*29+97C>G (n.*29+97C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.209C>G
n.584C>G
n.1249C>G
n.615+97C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.1021+97C>G (n.1021+97C>G)
c.931+97C>G (n.931+97C>G)
n.1325C>G
c.1072+97C>G (n.1072+97C>G)
n.1106C>G
n.1058C>G
n.1256C>G
6g.32181427G=CA1619451311AGERc.1042C= (p.Leu348=)
c.*29+97C= (n.*29+97C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.209C=
n.584C=
n.1249C=
n.615+97C=
c.289C= (p.Leu97=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.1021+97C= (n.1021+97C=)
c.931+97C= (n.931+97C=)
n.1325C=
c.1072+97C= (n.1072+97C=)
n.1106C=
n.1058C=
n.1256C=
6g.32181427G>TCA363510154AGERc.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*29+97C>A (n.*29+97C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.209C>A
n.584C>A
n.1249C>A
n.615+97C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.1021+97C>A (n.1021+97C>A)
c.931+97C>A (n.931+97C>A)
n.1325C>A
c.1072+97C>A (n.1072+97C>A)
n.1106C>A
n.1058C>A
n.1256C>A
6g.32181428G>ACA363510156AGERc.1041C>T (p.Ile347=)
c.*29+96C>T (n.*29+96C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.711C>T (p.Ile237=)
n.208C>T
n.583C>T
n.1248C>T
n.615+96C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.999C>T (p.Ile333=)
c.1021+96C>T (n.1021+96C>T)
c.931+96C>T (n.931+96C>T)
n.1324C>T
c.1072+96C>T (n.1072+96C>T)
n.1105C>T
n.1057C>T
n.1255C>T
6g.32181428G>CCA363510157AGERc.1041C>G (p.Ile347Met)
c.*29+96C>G (n.*29+96C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
n.208C>G
n.583C>G
n.1248C>G
n.615+96C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.1021+96C>G (n.1021+96C>G)
c.931+96C>G (n.931+96C>G)
n.1324C>G
c.1072+96C>G (n.1072+96C>G)
n.1105C>G
n.1057C>G
n.1255C>G
6g.32181428G>TCA363510159AGERc.1041C>A (p.Ile347=)
c.*29+96C>A (n.*29+96C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.711C>A (p.Ile237=)
n.208C>A
n.583C>A
n.1248C>A
n.615+96C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.999C>A (p.Ile333=)
c.1021+96C>A (n.1021+96C>A)
c.931+96C>A (n.931+96C>A)
n.1324C>A
c.1072+96C>A (n.1072+96C>A)
n.1105C>A
n.1057C>A
n.1255C>A
6g.32181429A>CCA363510166AGERc.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.*29+95T>G (n.*29+95T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.207T>G
n.582T>G
n.1247T>G
n.615+95T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.1021+95T>G (n.1021+95T>G)
c.931+95T>G (n.931+95T>G)
n.1323T>G
c.1072+95T>G (n.1072+95T>G)
n.1104T>G
n.1056T>G
n.1254T>G
6g.32181429A>GCA363510163AGERc.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.*29+95T>C (n.*29+95T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.207T>C
n.582T>C
n.1247T>C
n.615+95T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.1021+95T>C (n.1021+95T>C)
c.931+95T>C (n.931+95T>C)
n.1323T>C
c.1072+95T>C (n.1072+95T>C)
n.1104T>C
n.1056T>C
n.1254T>C
6g.32181429A>TCA363510162AGERc.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.*29+95T>A (n.*29+95T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.207T>A
n.582T>A
n.1247T>A
n.615+95T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.1021+95T>A (n.1021+95T>A)
c.931+95T>A (n.931+95T>A)
n.1323T>A
c.1072+95T>A (n.1072+95T>A)
n.1104T>A
n.1056T>A
n.1254T>A
6g.32181429_32181430delinsATCA1619451312AGERc.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
c.*29+94_*29+95delinsAT (n.*29+94_*29+95delinsAT)
c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
c.884_885delinsAT (p.Asp295=)
c.1087_1088delinsAT (p.Ile363=)
c.709_710delinsAT (p.Ile237=)
n.206_207delinsAT
n.581_582delinsAT
n.1246_1247delinsAT
n.615+94_615+95delinsAT
c.286_287delinsAT (p.Ile96=)
c.997_998delinsAT (p.Ile333=)
c.1021+94_1021+95delinsAT (n.1021+94_1021+95delinsAT)
c.931+94_931+95delinsAT (n.931+94_931+95delinsAT)
n.1322_1323delinsAT
c.1072+94_1072+95delinsAT (n.1072+94_1072+95delinsAT)
n.1103_1104delinsAT
n.1055_1056delinsAT
n.1253_1254delinsAT
6g.32181430delCA3737935AGERc.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
c.*29+94del (n.*29+94del)
c.226del (p.Ile76SerfsTer?)
c.884del (p.Asp295ValfsTer?)
c.1087del (p.Ile363SerfsTer?)
c.709del (p.Ile237SerfsTer?)
n.206del
n.581del
n.1246del
n.615+94del
c.286del (p.Ile96SerfsTer?)
c.997del (p.Ile333SerfsTer?)
c.1021+94del (n.1021+94del)
c.931+94del (n.931+94del)
n.1322del
c.1072+94del (n.1072+94del)
n.1103del
n.1055del
n.1253del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>ACA363510168AGERc.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.*29+94A>T (n.*29+94A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.206A>T
n.581A>T
n.1246A>T
n.615+94A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.1021+94A>T (n.1021+94A>T)
c.931+94A>T (n.931+94A>T)
n.1322A>T
c.1072+94A>T (n.1072+94A>T)
n.1103A>T
n.1055A>T
n.1253A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181430T>CCA363510170AGERc.1039A>G (p.Ile347Val)
c.*29+94A>G (n.*29+94A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.206A>G
n.581A>G
n.1246A>G
n.615+94A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.1021+94A>G (n.1021+94A>G)
c.931+94A>G (n.931+94A>G)
n.1322A>G
c.1072+94A>G (n.1072+94A>G)
n.1103A>G
n.1055A>G
n.1253A>G
6g.32181430T>GCA363510173AGERc.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.*29+94A>C (n.*29+94A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.206A>C
n.581A>C
n.1246A>C
n.615+94A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.1021+94A>C (n.1021+94A>C)
c.931+94A>C (n.931+94A>C)
n.1322A>C
c.1072+94A>C (n.1072+94A>C)
n.1103A>C
n.1055A>C
n.1253A>C
6g.32181430T=CA1619451316AGERc.1039A= (p.Ile347=)
c.*29+94A= (n.*29+94A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.709A= (p.Ile237=)
n.206A=
n.581A=
n.1246A=
n.615+94A=
c.286A= (p.Ile96=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.1021+94A= (n.1021+94A=)
c.931+94A= (n.931+94A=)
n.1322A=
c.1072+94A= (n.1072+94A=)
n.1103A=
n.1055A=
n.1253A=
6g.32181431C>ACA363510176AGERc.1038G>T (p.Gly346=)
c.*29+93G>T (n.*29+93G>T)
c.225G>T (p.Gly75=)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.708G>T (p.Gly236=)
n.205G>T
n.580G>T
n.1245G>T
n.615+93G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
c.996G>T (p.Gly332=)
c.1021+93G>T (n.1021+93G>T)
c.931+93G>T (n.931+93G>T)
n.1321G>T
c.1072+93G>T (n.1072+93G>T)
n.1102G>T
n.1054G>T
n.1252G>T
6g.32181431C>GCA363510178AGERc.1038G>C (p.Gly346=)
c.*29+93G>C (n.*29+93G>C)
c.225G>C (p.Gly75=)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.708G>C (p.Gly236=)
n.205G>C
n.580G>C
n.1245G>C
n.615+93G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
c.996G>C (p.Gly332=)
c.1021+93G>C (n.1021+93G>C)
c.931+93G>C (n.931+93G>C)
n.1321G>C
c.1072+93G>C (n.1072+93G>C)
n.1102G>C
n.1054G>C
n.1252G>C
6g.32181431C>TCA363510179AGERc.1038G>A (p.Gly346=)
c.*29+93G>A (n.*29+93G>A)
c.225G>A (p.Gly75=)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.708G>A (p.Gly236=)
n.205G>A
n.580G>A
n.1245G>A
n.615+93G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
c.996G>A (p.Gly332=)
c.1021+93G>A (n.1021+93G>A)
c.931+93G>A (n.931+93G>A)
n.1321G>A
c.1072+93G>A (n.1072+93G>A)
n.1102G>A
n.1054G>A
n.1252G>A
6g.32181432C>ACA363510182AGERc.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*29+92G>T (n.*29+92G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.204G>T
n.579G>T
n.1244G>T
n.615+92G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1021+92G>T (n.1021+92G>T)
c.931+92G>T (n.931+92G>T)
n.1320G>T
c.1072+92G>T (n.1072+92G>T)
n.1101G>T
n.1053G>T
n.1251G>T
6g.32181432C=CA1619451319AGERc.1037G= (p.Gly346=)
c.*29+92G= (n.*29+92G=)
c.224G= (p.Gly75=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.707G= (p.Gly236=)
n.204G=
n.579G=
n.1244G=
n.615+92G=
c.284G= (p.Gly95=)
c.995G= (p.Gly332=)
c.1021+92G= (n.1021+92G=)
c.931+92G= (n.931+92G=)
n.1320G=
c.1072+92G= (n.1072+92G=)
n.1101G=
n.1053G=
n.1251G=
6g.32181432C>GCA363510184AGERc.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*29+92G>C (n.*29+92G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.204G>C
n.579G>C
n.1244G>C
n.615+92G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1021+92G>C (n.1021+92G>C)
c.931+92G>C (n.931+92G>C)
n.1320G>C
c.1072+92G>C (n.1072+92G>C)
n.1101G>C
n.1053G>C
n.1251G>C
6g.32181432C>TCA3737936AGERc.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.*29+92G>A (n.*29+92G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
n.204G>A
n.579G>A
n.1244G>A
n.615+92G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1021+92G>A (n.1021+92G>A)
c.931+92G>A (n.931+92G>A)
n.1320G>A
c.1072+92G>A (n.1072+92G>A)
n.1101G>A
n.1053G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32181433C>ACA363510187AGERc.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.*29+91G>T (n.*29+91G>T)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.706G>T (p.Gly236Trp)
n.203G>T
n.578G>T
n.1243G>T
n.615+91G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.1021+91G>T (n.1021+91G>T)
c.931+91G>T (n.931+91G>T)
n.1319G>T
c.1072+91G>T (n.1072+91G>T)
n.1100G>T
n.1052G>T
n.1250G>T
6g.32181433C>GCA363510189AGERc.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*29+91G>C (n.*29+91G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.203G>C
n.578G>C
n.1243G>C
n.615+91G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1021+91G>C (n.1021+91G>C)
c.931+91G>C (n.931+91G>C)
n.1319G>C
c.1072+91G>C (n.1072+91G>C)
n.1100G>C
n.1052G>C
n.1250G>C
6g.32181433C>TCA363510191AGERc.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.*29+91G>A (n.*29+91G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
n.203G>A
n.578G>A
n.1243G>A
n.615+91G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.1021+91G>A (n.1021+91G>A)
c.931+91G>A (n.931+91G>A)
n.1319G>A
c.1072+91G>A (n.1072+91G>A)
n.1100G>A
n.1052G>A
n.1250G>A
6g.32181434C>ACA363510195AGERc.1035G>T (p.Leu345=)
c.*29+90G>T (n.*29+90G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.705G>T (p.Leu235=)
n.202G>T
n.577G>T
n.1242G>T
n.615+90G>T
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.1021+90G>T (n.1021+90G>T)
c.931+90G>T (n.931+90G>T)
n.1318G>T
c.1072+90G>T (n.1072+90G>T)
n.1099G>T
n.1051G>T
n.1249G>T
6g.32181434C>GCA363510197AGERc.1035G>C (p.Leu345=)
c.*29+90G>C (n.*29+90G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.705G>C (p.Leu235=)
n.202G>C
n.577G>C
n.1242G>C
n.615+90G>C
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.1021+90G>C (n.1021+90G>C)
c.931+90G>C (n.931+90G>C)
n.1318G>C
c.1072+90G>C (n.1072+90G>C)
n.1099G>C
n.1051G>C
n.1249G>C
6g.32181434C>TCA363510193AGERc.1035G>A (p.Leu345=)
c.*29+90G>A (n.*29+90G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.705G>A (p.Leu235=)
n.202G>A
n.577G>A
n.1242G>A
n.615+90G>A
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.1021+90G>A (n.1021+90G>A)
c.931+90G>A (n.931+90G>A)
n.1318G>A
c.1072+90G>A (n.1072+90G>A)
n.1099G>A
n.1051G>A
n.1249G>A
6g.32181435A>CCA363510200AGERc.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.*29+89T>G (n.*29+89T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.201T>G
n.576T>G
n.1241T>G
n.615+89T>G
c.283-2T>G (n.283-2T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.1021+89T>G (n.1021+89T>G)
c.931+89T>G (n.931+89T>G)
n.1317T>G
c.1072+89T>G (n.1072+89T>G)
n.1098T>G
n.1050T>G
n.1248T>G
6g.32181435A>GCA363510199AGERc.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.*29+89T>C (n.*29+89T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.201T>C
n.576T>C
n.1241T>C
n.615+89T>C
c.283-2T>C (n.283-2T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.1021+89T>C (n.1021+89T>C)
c.931+89T>C (n.931+89T>C)
n.1317T>C
c.1072+89T>C (n.1072+89T>C)
n.1098T>C
n.1050T>C
n.1248T>C
6g.32181435A>TCA363510202AGERc.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.*29+89T>A (n.*29+89T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
n.201T>A
n.576T>A
n.1241T>A
n.615+89T>A
c.283-2T>A (n.283-2T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.1021+89T>A (n.1021+89T>A)
c.931+89T>A (n.931+89T>A)
n.1317T>A
c.1072+89T>A (n.1072+89T>A)
n.1098T>A
n.1050T>A
n.1248T>A
6g.32181436G>ACA3737937AGERc.1033C>T (p.Leu345=)
c.*29+88C>T (n.*29+88C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.703C>T (p.Leu235=)
n.200C>T
n.575C>T
n.1240C>T
n.615+88C>T
c.283-3C>T (n.283-3C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.1021+88C>T (n.1021+88C>T)
c.931+88C>T (n.931+88C>T)
n.1316C>T
c.1072+88C>T (n.1072+88C>T)
n.1097C>T
n.1049C>T
n.1247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181436G>CCA363510206AGERc.1033C>G (p.Leu345Val)
c.*29+88C>G (n.*29+88C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.200C>G
n.575C>G
n.1240C>G
n.615+88C>G
c.283-3C>G (n.283-3C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.1021+88C>G (n.1021+88C>G)
c.931+88C>G (n.931+88C>G)
n.1316C>G
c.1072+88C>G (n.1072+88C>G)
n.1097C>G
n.1049C>G
n.1247C>G
6g.32181436G=CA1619451321AGERc.1033C= (p.Leu345=)
c.*29+88C= (n.*29+88C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.703C= (p.Leu235=)
n.200C=
n.575C=
n.1240C=
n.615+88C=
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.1021+88C= (n.1021+88C=)
c.931+88C= (n.931+88C=)
n.1316C=
c.1072+88C= (n.1072+88C=)
n.1097C=
n.1049C=
n.1247C=
6g.32181436G>TCA363510207AGERc.1033C>A (p.Leu345Met)
c.*29+88C>A (n.*29+88C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
n.200C>A
n.575C>A
n.1240C>A
n.615+88C>A
c.283-3C>A (n.283-3C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.1021+88C>A (n.1021+88C>A)
c.931+88C>A (n.931+88C>A)
n.1316C>A
c.1072+88C>A (n.1072+88C>A)
n.1097C>A
n.1049C>A
n.1247C>A
6g.32181437G>ACA363510211AGERc.1032C>T (p.Ala344=)
c.*29+87C>T (n.*29+87C>T)
c.219C>T (p.Ala73=)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.702C>T (p.Ala234=)
n.199C>T
n.574C>T
n.1239C>T
n.615+87C>T
c.283-4C>T (n.283-4C>T)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.1021+87C>T (n.1021+87C>T)
c.931+87C>T (n.931+87C>T)
n.1315C>T
c.1072+87C>T (n.1072+87C>T)
n.1096C>T
n.1048C>T
n.1246C>T
 gnomAD v4
6g.32181437G>CCA363510213AGERc.1032C>G (p.Ala344=)
c.*29+87C>G (n.*29+87C>G)
c.219C>G (p.Ala73=)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1080C>G (p.Ala360=)
c.702C>G (p.Ala234=)
n.199C>G
n.574C>G
n.1239C>G
n.615+87C>G
c.283-4C>G (n.283-4C>G)
c.990C>G (p.Ala330=)
c.1021+87C>G (n.1021+87C>G)
c.931+87C>G (n.931+87C>G)
n.1315C>G
c.1072+87C>G (n.1072+87C>G)
n.1096C>G
n.1048C>G
n.1246C>G
6g.32181437G>TCA363510215AGERc.1032C>A (p.Ala344=)
c.*29+87C>A (n.*29+87C>A)
c.219C>A (p.Ala73=)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.702C>A (p.Ala234=)
n.199C>A
n.574C>A
n.1239C>A
n.615+87C>A
c.283-4C>A (n.283-4C>A)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.1021+87C>A (n.1021+87C>A)
c.931+87C>A (n.931+87C>A)
n.1315C>A
c.1072+87C>A (n.1072+87C>A)
n.1096C>A
n.1048C>A
n.1246C>A
6g.32181438G>ACA363510217AGERc.1031C>T (p.Ala344Val)
c.*29+86C>T (n.*29+86C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.198C>T
n.573C>T
n.1238C>T
n.615+86C>T
c.283-5C>T (n.283-5C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1021+86C>T (n.1021+86C>T)
c.931+86C>T (n.931+86C>T)
n.1314C>T
c.1072+86C>T (n.1072+86C>T)
n.1095C>T
n.1047C>T
n.1245C>T
6g.32181438G>CCA363510218AGERc.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.*29+86C>G (n.*29+86C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.198C>G
n.573C>G
n.1238C>G
n.615+86C>G
c.283-5C>G (n.283-5C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1021+86C>G (n.1021+86C>G)
c.931+86C>G (n.931+86C>G)
n.1314C>G
c.1072+86C>G (n.1072+86C>G)
n.1095C>G
n.1047C>G
n.1245C>G
6g.32181438G>TCA363510220AGERc.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.*29+86C>A (n.*29+86C>A)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.198C>A
n.573C>A
n.1238C>A
n.615+86C>A
c.283-5C>A (n.283-5C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1021+86C>A (n.1021+86C>A)
c.931+86C>A (n.931+86C>A)
n.1314C>A
c.1072+86C>A (n.1072+86C>A)
n.1095C>A
n.1047C>A
n.1245C>A
6g.32181439C>ACA136913614AGERc.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.*29+85G>T (n.*29+85G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.197G>T
n.572G>T
n.1237G>T
n.615+85G>T
c.283-6G>T (n.283-6G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1021+85G>T (n.1021+85G>T)
c.931+85G>T (n.931+85G>T)
n.1313G>T
c.1072+85G>T (n.1072+85G>T)
n.1094G>T
n.1046G>T
n.1244G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181439C=CA1619451323AGERc.1030G= (p.Ala344=)
c.*29+85G= (n.*29+85G=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.197G=
n.572G=
n.1237G=
n.615+85G=
c.283-6G= (n.283-6G=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.1021+85G= (n.1021+85G=)
c.931+85G= (n.931+85G=)
n.1313G=
c.1072+85G= (n.1072+85G=)
n.1094G=
n.1046G=
n.1244G=
6g.32181439C>GCA363510221AGERc.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.*29+85G>C (n.*29+85G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.197G>C
n.572G>C
n.1237G>C
n.615+85G>C
c.283-6G>C (n.283-6G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1021+85G>C (n.1021+85G>C)
c.931+85G>C (n.931+85G>C)
n.1313G>C
c.1072+85G>C (n.1072+85G>C)
n.1094G>C
n.1046G>C
n.1244G>C
6g.32181439C>TCA363510223AGERc.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.*29+85G>A (n.*29+85G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.197G>A
n.572G>A
n.1237G>A
n.615+85G>A
c.283-6G>A (n.283-6G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1021+85G>A (n.1021+85G>A)
c.931+85G>A (n.931+85G>A)
n.1313G>A
c.1072+85G>A (n.1072+85G>A)
n.1094G>A
n.1046G>A
n.1244G>A
6g.32181440C>ACA363510230AGERc.1029G>T (p.Leu343=)
c.*29+84G>T (n.*29+84G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.699G>T (p.Leu233=)
n.196G>T
n.571G>T
n.1236G>T
n.615+84G>T
c.283-7G>T (n.283-7G>T)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.1021+84G>T (n.1021+84G>T)
c.931+84G>T (n.931+84G>T)
n.1312G>T
c.1072+84G>T (n.1072+84G>T)
n.1093G>T
n.1045G>T
n.1243G>T
6g.32181440C>GCA363510225AGERc.1029G>C (p.Leu343=)
c.*29+84G>C (n.*29+84G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.699G>C (p.Leu233=)
n.196G>C
n.571G>C
n.1236G>C
n.615+84G>C
c.283-7G>C (n.283-7G>C)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.1021+84G>C (n.1021+84G>C)
c.931+84G>C (n.931+84G>C)
n.1312G>C
c.1072+84G>C (n.1072+84G>C)
n.1093G>C
n.1045G>C
n.1243G>C
6g.32181440C>TCA363510227AGERc.1029G>A (p.Leu343=)
c.*29+84G>A (n.*29+84G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.699G>A (p.Leu233=)
n.196G>A
n.571G>A
n.1236G>A
n.615+84G>A
c.283-7G>A (n.283-7G>A)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.1021+84G>A (n.1021+84G>A)
c.931+84G>A (n.931+84G>A)
n.1312G>A
c.1072+84G>A (n.1072+84G>A)
n.1093G>A
n.1045G>A
n.1243G>A
6g.32181440_32181448delinsCAGGGCTAGCA1619451325AGERc.1021_1029delinsCTAGCCCTG (p.Leu341=)
c.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG (n.*29+76_*29+84delinsCTAGCCCTG)
c.208_216delinsCTAGCCCTG (p.Leu70=)
c.866_874delinsCTAGCCCTG (p.Ser289=)
c.1069_1077delinsCTAGCCCTG (p.Leu357=)
c.691_699delinsCTAGCCCTG (p.Leu231=)
n.188_196delinsCTAGCCCTG
n.563_571delinsCTAGCCCTG
n.1228_1236delinsCTAGCCCTG
n.615+76_615+84delinsCTAGCCCTG
c.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG (n.283-15_283-7delinsCTAGCCCTG)
c.979_987delinsCTAGCCCTG (p.Leu327=)
c.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG (n.1021+76_1021+84delinsCTAGCCCTG)
c.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG (n.931+76_931+84delinsCTAGCCCTG)
n.1304_1312delinsCTAGCCCTG
c.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG (n.1072+76_1072+84delinsCTAGCCCTG)
n.1085_1093delinsCTAGCCCTG
n.1037_1045delinsCTAGCCCTG
n.1235_1243delinsCTAGCCCTG
6g.32181441A>CCA363510231AGERc.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*29+83T>G (n.*29+83T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.873T>G (p.Pro291=)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.195T>G
n.570T>G
n.1235T>G
n.615+83T>G
c.283-8T>G (n.283-8T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1021+83T>G (n.1021+83T>G)
c.931+83T>G (n.931+83T>G)
n.1311T>G
c.1072+83T>G (n.1072+83T>G)
n.1092T>G
n.1044T>G
n.1242T>G
6g.32181441A>GCA363510232AGERc.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*29+83T>C (n.*29+83T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.873T>C (p.Pro291=)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.195T>C
n.570T>C
n.1235T>C
n.615+83T>C
c.283-8T>C (n.283-8T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1021+83T>C (n.1021+83T>C)
c.931+83T>C (n.931+83T>C)
n.1311T>C
c.1072+83T>C (n.1072+83T>C)
n.1092T>C
n.1044T>C
n.1242T>C
 gnomAD v4
6g.32181441A>TCA363510233AGERc.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*29+83T>A (n.*29+83T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.873T>A (p.Pro291=)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.195T>A
n.570T>A
n.1235T>A
n.615+83T>A
c.283-8T>A (n.283-8T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.1021+83T>A (n.1021+83T>A)
c.931+83T>A (n.931+83T>A)
n.1311T>A
c.1072+83T>A (n.1072+83T>A)
n.1092T>A
n.1044T>A
n.1242T>A
6g.32181443_32181450delCA566695912AGERc.1021_1028del (p.Leu341GlyfsTer?)
c.*29+76_*29+83del (n.*29+76_*29+83del)
c.208_215del (p.Leu70GlyfsTer?)
c.866_873del (p.Ser289TrpfsTer?)
c.1069_1076del (p.Leu357GlyfsTer?)
c.691_698del (p.Leu231GlyfsTer?)
n.188_195del
n.563_570del
n.1228_1235del
n.615+76_615+83del
c.283-15_283-8del (n.283-15_283-8del)
c.979_986del (p.Leu327GlyfsTer?)
c.1021+76_1021+83del (n.1021+76_1021+83del)
c.931+76_931+83del (n.931+76_931+83del)
n.1304_1311del
c.1072+76_1072+83del (n.1072+76_1072+83del)
n.1085_1092del
n.1037_1044del
n.1235_1242del
 dbSNP gnomAD v2
6g.32181442G>ACA3737938AGERc.1027C>T (p.Leu343=)
c.*29+82C>T (n.*29+82C>T)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.697C>T (p.Leu233=)
n.194C>T
n.569C>T
n.1234C>T
n.615+82C>T
c.283-9C>T (n.283-9C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.1021+82C>T (n.1021+82C>T)
c.931+82C>T (n.931+82C>T)
n.1310C>T
c.1072+82C>T (n.1072+82C>T)
n.1091C>T
n.1043C>T
n.1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181442G>CCA363510234AGERc.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*29+82C>G (n.*29+82C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.194C>G
n.569C>G
n.1234C>G
n.615+82C>G
c.283-9C>G (n.283-9C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1021+82C>G (n.1021+82C>G)
c.931+82C>G (n.931+82C>G)
n.1310C>G
c.1072+82C>G (n.1072+82C>G)
n.1091C>G
n.1043C>G
n.1241C>G
6g.32181442G=CA1619451328AGERc.1027C= (p.Leu343=)
c.*29+82C= (n.*29+82C=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.697C= (p.Leu233=)
n.194C=
n.569C=
n.1234C=
n.615+82C=
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1021+82C= (n.1021+82C=)
c.931+82C= (n.931+82C=)
n.1310C=
c.1072+82C= (n.1072+82C=)
n.1091C=
n.1043C=
n.1241C=
6g.32181442G>TCA363510235AGERc.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*29+82C>A (n.*29+82C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.194C>A
n.569C>A
n.1234C>A
n.615+82C>A
c.283-9C>A (n.283-9C>A)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.1021+82C>A (n.1021+82C>A)
c.931+82C>A (n.931+82C>A)
n.1310C>A
c.1072+82C>A (n.1072+82C>A)
n.1091C>A
n.1043C>A
n.1241C>A
6g.32181443G>ACA363510236AGERc.1026C>T (p.Ala342=)
c.*29+81C>T (n.*29+81C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.696C>T (p.Ala232=)
n.193C>T
n.568C>T
n.1233C>T
n.615+81C>T
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1021+81C>T (n.1021+81C>T)
c.931+81C>T (n.931+81C>T)
n.1309C>T
c.1072+81C>T (n.1072+81C>T)
n.1090C>T
n.1042C>T
n.1240C>T
 gnomAD v4
6g.32181443G>CCA363510237AGERc.1026C>G (p.Ala342=)
c.*29+81C>G (n.*29+81C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.696C>G (p.Ala232=)
n.193C>G
n.568C>G
n.1233C>G
n.615+81C>G
c.283-10C>G (n.283-10C>G)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.1021+81C>G (n.1021+81C>G)
c.931+81C>G (n.931+81C>G)
n.1309C>G
c.1072+81C>G (n.1072+81C>G)
n.1090C>G
n.1042C>G
n.1240C>G
 dbSNP
6g.32181443G=CA1619451329AGERc.1026C= (p.Ala342=)
c.*29+81C= (n.*29+81C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.1074C= (p.Ala358=)
c.696C= (p.Ala232=)
n.193C=
n.568C=
n.1233C=
n.615+81C=
c.283-10C= (n.283-10C=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.1021+81C= (n.1021+81C=)
c.931+81C= (n.931+81C=)
n.1309C=
c.1072+81C= (n.1072+81C=)
n.1090C=
n.1042C=
n.1240C=
6g.32181443G>TCA363510238AGERc.1026C>A (p.Ala342=)
c.*29+81C>A (n.*29+81C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.696C>A (p.Ala232=)
n.193C>A
n.568C>A
n.1233C>A
n.615+81C>A
c.283-10C>A (n.283-10C>A)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.1021+81C>A (n.1021+81C>A)
c.931+81C>A (n.931+81C>A)
n.1309C>A
c.1072+81C>A (n.1072+81C>A)
n.1090C>A
n.1042C>A
n.1240C>A
6g.32181444G>ACA363510239AGERc.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*29+80C>T (n.*29+80C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.870C>T (p.Ser290=)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.192C>T
n.567C>T
n.1232C>T
n.615+80C>T
c.283-11C>T (n.283-11C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1021+80C>T (n.1021+80C>T)
c.931+80C>T (n.931+80C>T)
n.1308C>T
c.1072+80C>T (n.1072+80C>T)
n.1089C>T
n.1041C>T
n.1239C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181444G>CCA363510240AGERc.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*29+80C>G (n.*29+80C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.192C>G
n.567C>G
n.1232C>G
n.615+80C>G
c.283-11C>G (n.283-11C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1021+80C>G (n.1021+80C>G)
c.931+80C>G (n.931+80C>G)
n.1308C>G
c.1072+80C>G (n.1072+80C>G)
n.1089C>G
n.1041C>G
n.1239C>G
6g.32181444G=CA1619451330AGERc.1025C= (p.Ala342=)
c.*29+80C= (n.*29+80C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.695C= (p.Ala232=)
n.192C=
n.567C=
n.1232C=
n.615+80C=
c.283-11C= (n.283-11C=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.1021+80C= (n.1021+80C=)
c.931+80C= (n.931+80C=)
n.1308C=
c.1072+80C= (n.1072+80C=)
n.1089C=
n.1041C=
n.1239C=
6g.32181444G>TCA363510241AGERc.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.*29+80C>A (n.*29+80C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.192C>A
n.567C>A
n.1232C>A
n.615+80C>A
c.283-11C>A (n.283-11C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1021+80C>A (n.1021+80C>A)
c.931+80C>A (n.931+80C>A)
n.1308C>A
c.1072+80C>A (n.1072+80C>A)
n.1089C>A
n.1041C>A
n.1239C>A
6g.32181445C>ACA363510244AGERc.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*29+79G>T (n.*29+79G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.191G>T
n.566G>T
n.1231G>T
n.615+79G>T
c.283-12G>T (n.283-12G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1021+79G>T (n.1021+79G>T)
c.931+79G>T (n.931+79G>T)
n.1307G>T
c.1072+79G>T (n.1072+79G>T)
n.1088G>T
n.1040G>T
n.1238G>T
6g.32181445C>GCA363510243AGERc.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*29+79G>C (n.*29+79G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.191G>C
n.566G>C
n.1231G>C
n.615+79G>C
c.283-12G>C (n.283-12G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1021+79G>C (n.1021+79G>C)
c.931+79G>C (n.931+79G>C)
n.1307G>C
c.1072+79G>C (n.1072+79G>C)
n.1088G>C
n.1040G>C
n.1238G>C
6g.32181445C>TCA363510242AGERc.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*29+79G>A (n.*29+79G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.191G>A
n.566G>A
n.1231G>A
n.615+79G>A
c.283-12G>A (n.283-12G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1021+79G>A (n.1021+79G>A)
c.931+79G>A (n.931+79G>A)
n.1307G>A
c.1072+79G>A (n.1072+79G>A)
n.1088G>A
n.1040G>A
n.1238G>A
6g.32181446T>ACA363510247AGERc.1023A>T (p.Leu341=)
c.*29+78A>T (n.*29+78A>T)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.1071A>T (p.Leu357=)
c.693A>T (p.Leu231=)
n.190A>T
n.565A>T
n.1230A>T
n.615+78A>T
c.283-13A>T (n.283-13A>T)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1021+78A>T (n.1021+78A>T)
c.931+78A>T (n.931+78A>T)
n.1306A>T
c.1072+78A>T (n.1072+78A>T)
n.1087A>T
n.1039A>T
n.1237A>T
 gnomAD v4
6g.32181446T>CCA363510245AGERc.1023A>G (p.Leu341=)
c.*29+78A>G (n.*29+78A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.1071A>G (p.Leu357=)
c.693A>G (p.Leu231=)
n.190A>G
n.565A>G
n.1230A>G
n.615+78A>G
c.283-13A>G (n.283-13A>G)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1021+78A>G (n.1021+78A>G)
c.931+78A>G (n.931+78A>G)
n.1306A>G
c.1072+78A>G (n.1072+78A>G)
n.1087A>G
n.1039A>G
n.1237A>G
6g.32181446T>GCA363510246AGERc.1023A>C (p.Leu341=)
c.*29+78A>C (n.*29+78A>C)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.1071A>C (p.Leu357=)
c.693A>C (p.Leu231=)
n.190A>C
n.565A>C
n.1230A>C
n.615+78A>C
c.283-13A>C (n.283-13A>C)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1021+78A>C (n.1021+78A>C)
c.931+78A>C (n.931+78A>C)
n.1306A>C
c.1072+78A>C (n.1072+78A>C)
n.1087A>C
n.1039A>C
n.1237A>C
6g.32181447A>CCA363510248AGERc.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*29+77T>G (n.*29+77T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.867T>G (p.Ser289=)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.189T>G
n.564T>G
n.1229T>G
n.615+77T>G
c.283-14T>G (n.283-14T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1021+77T>G (n.1021+77T>G)
c.931+77T>G (n.931+77T>G)
n.1305T>G
c.1072+77T>G (n.1072+77T>G)
n.1086T>G
n.1038T>G
n.1236T>G
6g.32181447A>GCA363510249AGERc.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*29+77T>C (n.*29+77T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.867T>C (p.Ser289=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.189T>C
n.564T>C
n.1229T>C
n.615+77T>C
c.283-14T>C (n.283-14T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1021+77T>C (n.1021+77T>C)
c.931+77T>C (n.931+77T>C)
n.1305T>C
c.1072+77T>C (n.1072+77T>C)
n.1086T>C
n.1038T>C
n.1236T>C
6g.32181447A>TCA363510250AGERc.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*29+77T>A (n.*29+77T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.867T>A (p.Ser289=)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.189T>A
n.564T>A
n.1229T>A
n.615+77T>A
c.283-14T>A (n.283-14T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1021+77T>A (n.1021+77T>A)
c.931+77T>A (n.931+77T>A)
n.1305T>A
c.1072+77T>A (n.1072+77T>A)
n.1086T>A
n.1038T>A
n.1236T>A
6g.32181448G>ACA363510253AGERc.1021C>T (p.Leu341=)
c.*29+76C>T (n.*29+76C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.691C>T (p.Leu231=)
n.188C>T
n.563C>T
n.1228C>T
n.615+76C>T
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1021+76C>T (n.1021+76C>T)
c.931+76C>T (n.931+76C>T)
n.1304C>T
c.1072+76C>T (n.1072+76C>T)
n.1085C>T
n.1037C>T
n.1235C>T
6g.32181448G>CCA363510252AGERc.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*29+76C>G (n.*29+76C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.188C>G
n.563C>G
n.1228C>G
n.615+76C>G
c.283-15C>G (n.283-15C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1021+76C>G (n.1021+76C>G)
c.931+76C>G (n.931+76C>G)
n.1304C>G
c.1072+76C>G (n.1072+76C>G)
n.1085C>G
n.1037C>G
n.1235C>G
 gnomAD v4
6g.32181448G>TCA363510251AGERc.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*29+76C>A (n.*29+76C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.188C>A
n.563C>A
n.1228C>A
n.615+76C>A
c.283-15C>A (n.283-15C>A)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1021+76C>A (n.1021+76C>A)
c.931+76C>A (n.931+76C>A)
n.1304C>A
c.1072+76C>A (n.1072+76C>A)
n.1085C>A
n.1037C>A
n.1235C>A
6g.32181449A>CCA363510254AGERc.1020T>G (p.Thr340=)
c.*29+75T>G (n.*29+75T>G)
c.207T>G (p.Thr69=)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.1068T>G (p.Thr356=)
c.690T>G (p.Thr230=)
n.187T>G
n.562T>G
n.1227T>G
n.615+75T>G
c.283-16T>G (n.283-16T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.1021+75T>G (n.1021+75T>G)
c.931+75T>G (n.931+75T>G)
n.1303T>G
c.1072+75T>G (n.1072+75T>G)
n.1084T>G
n.1036T>G
n.1234T>G
6g.32181449A>GCA363510255AGERc.1020T>C (p.Thr340=)
c.*29+75T>C (n.*29+75T>C)
c.207T>C (p.Thr69=)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.1068T>C (p.Thr356=)
c.690T>C (p.Thr230=)
n.187T>C
n.562T>C
n.1227T>C
n.615+75T>C
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.1021+75T>C (n.1021+75T>C)
c.931+75T>C (n.931+75T>C)
n.1303T>C
c.1072+75T>C (n.1072+75T>C)
n.1084T>C
n.1036T>C
n.1234T>C
6g.32181449A>TCA363510256AGERc.1020T>A (p.Thr340=)
c.*29+75T>A (n.*29+75T>A)
c.207T>A (p.Thr69=)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.1068T>A (p.Thr356=)
c.690T>A (p.Thr230=)
n.187T>A
n.562T>A
n.1227T>A
n.615+75T>A
c.283-16T>A (n.283-16T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.1021+75T>A (n.1021+75T>A)
c.931+75T>A (n.931+75T>A)
n.1303T>A
c.1072+75T>A (n.1072+75T>A)
n.1084T>A
n.1036T>A
n.1234T>A
6g.32181450G>ACA363510257AGERc.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*29+74C>T (n.*29+74C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.864C>T (p.Asn288=)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.186C>T
n.561C>T
n.1226C>T
n.615+74C>T
c.283-17C>T (n.283-17C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1021+74C>T (n.1021+74C>T)
c.931+74C>T (n.931+74C>T)
n.1302C>T
c.1072+74C>T (n.1072+74C>T)
n.1083C>T
n.1035C>T
n.1233C>T
6g.32181450G>CCA363510258AGERc.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.*29+74C>G (n.*29+74C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.186C>G
n.561C>G
n.1226C>G
n.615+74C>G
c.283-17C>G (n.283-17C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.1021+74C>G (n.1021+74C>G)
c.931+74C>G (n.931+74C>G)
n.1302C>G
c.1072+74C>G (n.1072+74C>G)
n.1083C>G
n.1035C>G
n.1233C>G
6g.32181450G=CA1619451332AGERc.1019C= (p.Thr340=)
c.*29+74C= (n.*29+74C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.864C= (p.Asn288=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.186C=
n.561C=
n.1226C=
n.615+74C=
c.283-17C= (n.283-17C=)
c.977C= (p.Thr326=)
c.1021+74C= (n.1021+74C=)
c.931+74C= (n.931+74C=)
n.1302C=
c.1072+74C= (n.1072+74C=)
n.1083C=
n.1035C=
n.1233C=
6g.32181450G>TCA3737939AGERc.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.*29+74C>A (n.*29+74C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.186C>A
n.561C>A
n.1226C>A
n.615+74C>A
c.283-17C>A (n.283-17C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.1021+74C>A (n.1021+74C>A)
c.931+74C>A (n.931+74C>A)
n.1302C>A
c.1072+74C>A (n.1072+74C>A)
n.1083C>A
n.1035C>A
n.1233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181451T>ACA363510259AGERc.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*29+73A>T (n.*29+73A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.185A>T
n.560A>T
n.1225A>T
n.615+73A>T
c.283-18A>T (n.283-18A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1021+73A>T (n.1021+73A>T)
c.931+73A>T (n.931+73A>T)
n.1301A>T
c.1072+73A>T (n.1072+73A>T)
n.1082A>T
n.1034A>T
n.1232A>T
6g.32181451T>CCA363510261AGERc.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*29+73A>G (n.*29+73A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.185A>G
n.560A>G
n.1225A>G
n.615+73A>G
c.283-18A>G (n.283-18A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1021+73A>G (n.1021+73A>G)
c.931+73A>G (n.931+73A>G)
n.1301A>G
c.1072+73A>G (n.1072+73A>G)
n.1082A>G
n.1034A>G
n.1232A>G
6g.32181451T>GCA363510260AGERc.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*29+73A>C (n.*29+73A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.185A>C
n.560A>C
n.1225A>C
n.615+73A>C
c.283-18A>C (n.283-18A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1021+73A>C (n.1021+73A>C)
c.931+73A>C (n.931+73A>C)
n.1301A>C
c.1072+73A>C (n.1072+73A>C)
n.1082A>C
n.1034A>C
n.1232A>C
6g.32181452T>ACA363510262AGERc.1017A>T (p.Gly339=)
c.*29+72A>T (n.*29+72A>T)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.687A>T (p.Gly229=)
n.184A>T
n.559A>T
n.1224A>T
n.615+72A>T
c.283-19A>T (n.283-19A>T)
c.975A>T (p.Gly325=)
c.1021+72A>T (n.1021+72A>T)
c.931+72A>T (n.931+72A>T)
n.1300A>T
c.1072+72A>T (n.1072+72A>T)
n.1081A>T
n.1033A>T
n.1231A>T
6g.32181452T>CCA363510263AGERc.1017A>G (p.Gly339=)
c.*29+72A>G (n.*29+72A>G)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.687A>G (p.Gly229=)
n.184A>G
n.559A>G
n.1224A>G
n.615+72A>G
c.283-19A>G (n.283-19A>G)
c.975A>G (p.Gly325=)
c.1021+72A>G (n.1021+72A>G)
c.931+72A>G (n.931+72A>G)
n.1300A>G
c.1072+72A>G (n.1072+72A>G)
n.1081A>G
n.1033A>G
n.1231A>G
6g.32181452T>GCA363510264AGERc.1017A>C (p.Gly339=)
c.*29+72A>C (n.*29+72A>C)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.687A>C (p.Gly229=)
n.184A>C
n.559A>C
n.1224A>C
n.615+72A>C
c.283-19A>C (n.283-19A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
c.1021+72A>C (n.1021+72A>C)
c.931+72A>C (n.931+72A>C)
n.1300A>C
c.1072+72A>C (n.1072+72A>C)
n.1081A>C
n.1033A>C
n.1231A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181452T=CA1619451336AGERc.1017A= (p.Gly339=)
c.*29+72A= (n.*29+72A=)
c.204A= (p.Gly68=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.1065A= (p.Gly355=)
c.687A= (p.Gly229=)
n.184A=
n.559A=
n.1224A=
n.615+72A=
c.283-19A= (n.283-19A=)
c.975A= (p.Gly325=)
c.1021+72A= (n.1021+72A=)
c.931+72A= (n.931+72A=)
n.1300A=
c.1072+72A= (n.1072+72A=)
n.1081A=
n.1033A=
n.1231A=
6g.32181453C>ACA363510265AGERc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*29+71G>T (n.*29+71G>T)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.183G>T
n.558G>T
n.1223G>T
n.615+71G>T
c.283-20G>T (n.283-20G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.1021+71G>T (n.1021+71G>T)
c.931+71G>T (n.931+71G>T)
n.1299G>T
c.1072+71G>T (n.1072+71G>T)
n.1080G>T
n.1032G>T
n.1230G>T
6g.32181453C>GCA363510266AGERc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*29+71G>C (n.*29+71G>C)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.183G>C
n.558G>C
n.1223G>C
n.615+71G>C
c.283-20G>C (n.283-20G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.1021+71G>C (n.1021+71G>C)
c.931+71G>C (n.931+71G>C)
n.1299G>C
c.1072+71G>C (n.1072+71G>C)
n.1080G>C
n.1032G>C
n.1230G>C
6g.32181453C>TCA363510267AGERc.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*29+71G>A (n.*29+71G>A)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
n.183G>A
n.558G>A
n.1223G>A
n.615+71G>A
c.283-20G>A (n.283-20G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.1021+71G>A (n.1021+71G>A)
c.931+71G>A (n.931+71G>A)
n.1299G>A
c.1072+71G>A (n.1072+71G>A)
n.1080G>A
n.1032G>A
n.1230G>A
6g.32181454C>ACA363510268AGERc.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.*29+70G>T (n.*29+70G>T)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.685G>T (p.Gly229Ter)
n.182G>T
n.557G>T
n.1222G>T
n.615+70G>T
c.283-21G>T (n.283-21G>T)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
c.1021+70G>T (n.1021+70G>T)
c.931+70G>T (n.931+70G>T)
n.1298G>T
c.1072+70G>T (n.1072+70G>T)
n.1079G>T
n.1031G>T
n.1229G>T
6g.32181454C>GCA363510269AGERc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*29+70G>C (n.*29+70G>C)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.182G>C
n.557G>C
n.1222G>C
n.615+70G>C
c.283-21G>C (n.283-21G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.1021+70G>C (n.1021+70G>C)
c.931+70G>C (n.931+70G>C)
n.1298G>C
c.1072+70G>C (n.1072+70G>C)
n.1079G>C
n.1031G>C
n.1229G>C
6g.32181454C>TCA363510270AGERc.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*29+70G>A (n.*29+70G>A)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
n.182G>A
n.557G>A
n.1222G>A
n.615+70G>A
c.283-21G>A (n.283-21G>A)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.1021+70G>A (n.1021+70G>A)
c.931+70G>A (n.931+70G>A)
n.1298G>A
c.1072+70G>A (n.1072+70G>A)
n.1079G>A
n.1031G>A
n.1229G>A
 gnomAD v4
6g.32181455C>ACA363510271AGERc.1014G>T (p.Leu338=)
c.*29+69G>T (n.*29+69G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.181G>T
n.556G>T
n.1221G>T
n.615+69G>T
c.283-22G>T (n.283-22G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.1021+69G>T (n.1021+69G>T)
c.931+69G>T (n.931+69G>T)
n.1297G>T
c.1072+69G>T (n.1072+69G>T)
n.1078G>T
n.1030G>T
n.1228G>T
6g.32181455C=CA1619451337AGERc.1014G= (p.Leu338=)
c.*29+69G= (n.*29+69G=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.1062G= (p.Leu354=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.181G=
n.556G=
n.1221G=
n.615+69G=
c.283-22G= (n.283-22G=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.1021+69G= (n.1021+69G=)
c.931+69G= (n.931+69G=)
n.1297G=
c.1072+69G= (n.1072+69G=)
n.1078G=
n.1030G=
n.1228G=
6g.32181455C>GCA363510272AGERc.1014G>C (p.Leu338=)
c.*29+69G>C (n.*29+69G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.181G>C
n.556G>C
n.1221G>C
n.615+69G>C
c.283-22G>C (n.283-22G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1021+69G>C (n.1021+69G>C)
c.931+69G>C (n.931+69G>C)
n.1297G>C
c.1072+69G>C (n.1072+69G>C)
n.1078G>C
n.1030G>C
n.1228G>C
6g.32181455C>TCA363510273AGERc.1014G>A (p.Leu338=)
c.*29+69G>A (n.*29+69G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.181G>A
n.556G>A
n.1221G>A
n.615+69G>A
c.283-22G>A (n.283-22G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1021+69G>A (n.1021+69G>A)
c.931+69G>A (n.931+69G>A)
n.1297G>A
c.1072+69G>A (n.1072+69G>A)
n.1078G>A
n.1030G>A
n.1228G>A
 gnomAD v4
6g.32181456A=CA1619451338AGERc.1013T= (p.Leu338=)
c.*29+68T= (n.*29+68T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.858T= (p.Ala286=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.180T=
n.555T=
n.1220T=
n.615+68T=
c.283-23T= (n.283-23T=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.1021+68T= (n.1021+68T=)
c.931+68T= (n.931+68T=)
n.1296T=
c.1072+68T= (n.1072+68T=)
n.1077T=
n.1029T=
n.1227T=
6g.32181456A>CCA363510275AGERc.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*29+68T>G (n.*29+68T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.858T>G (p.Ala286=)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.180T>G
n.555T>G
n.1220T>G
n.615+68T>G
c.283-23T>G (n.283-23T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1021+68T>G (n.1021+68T>G)
c.931+68T>G (n.931+68T>G)
n.1296T>G
c.1072+68T>G (n.1072+68T>G)
n.1077T>G
n.1029T>G
n.1227T>G
6g.32181456A>GCA363510276AGERc.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*29+68T>C (n.*29+68T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.858T>C (p.Ala286=)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.180T>C
n.555T>C
n.1220T>C
n.615+68T>C
c.283-23T>C (n.283-23T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1021+68T>C (n.1021+68T>C)
c.931+68T>C (n.931+68T>C)
n.1296T>C
c.1072+68T>C (n.1072+68T>C)
n.1077T>C
n.1029T>C
n.1227T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181456A>TCA363510274AGERc.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.*29+68T>A (n.*29+68T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.858T>A (p.Ala286=)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.180T>A
n.555T>A
n.1220T>A
n.615+68T>A
c.283-23T>A (n.283-23T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1021+68T>A (n.1021+68T>A)
c.931+68T>A (n.931+68T>A)
n.1296T>A
c.1072+68T>A (n.1072+68T>A)
n.1077T>A
n.1029T>A
n.1227T>A
 gnomAD v4
6g.32181456dupCA823938332AGERc.1013dup (p.Thr340AsnfsTer?)
c.*29+68dup (n.*29+68dup)
c.200dup (p.Thr69AsnfsTer?)
c.858dup (p.Gly287TrpfsTer4)
c.1061dup (p.Thr356AsnfsTer?)
c.683dup (p.Thr230AsnfsTer?)
n.180dup
n.555dup
n.1220dup
n.615+68dup
c.283-23dup (n.283-23dup)
c.971dup (p.Thr326AsnfsTer?)
c.1021+68dup (n.1021+68dup)
c.931+68dup (n.931+68dup)
n.1296dup
c.1072+68dup (n.1072+68dup)
n.1077dup
n.1029dup
n.1227dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181457G>ACA363510277AGERc.1012C>T (p.Leu338=)
c.*29+67C>T (n.*29+67C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.179C>T
n.554C>T
n.1219C>T
n.615+67C>T
c.283-24C>T (n.283-24C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1021+67C>T (n.1021+67C>T)
c.931+67C>T (n.931+67C>T)
n.1295C>T
c.1072+67C>T (n.1072+67C>T)
n.1076C>T
n.1028C>T
n.1226C>T
6g.32181457G>CCA363510279AGERc.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*29+67C>G (n.*29+67C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.179C>G
n.554C>G
n.1219C>G
n.615+67C>G
c.283-24C>G (n.283-24C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1021+67C>G (n.1021+67C>G)
c.931+67C>G (n.931+67C>G)
n.1295C>G
c.1072+67C>G (n.1072+67C>G)
n.1076C>G
n.1028C>G
n.1226C>G
6g.32181457G>TCA363510278AGERc.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*29+67C>A (n.*29+67C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.179C>A
n.554C>A
n.1219C>A
n.615+67C>A
c.283-24C>A (n.283-24C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1021+67C>A (n.1021+67C>A)
c.931+67C>A (n.931+67C>A)
n.1295C>A
c.1072+67C>A (n.1072+67C>A)
n.1076C>A
n.1028C>A
n.1226C>A
6g.32181458C>ACA363510280AGERc.1011G>T (p.Gly337=)
c.*29+66G>T (n.*29+66G>T)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.681G>T (p.Gly227=)
n.178G>T
n.553G>T
n.1218G>T
n.615+66G>T
c.283-25G>T (n.283-25G>T)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.1021+66G>T (n.1021+66G>T)
c.931+66G>T (n.931+66G>T)
n.1294G>T
c.1072+66G>T (n.1072+66G>T)
n.1075G>T
n.1027G>T
n.1225G>T
6g.32181458C>GCA363510281AGERc.1011G>C (p.Gly337=)
c.*29+66G>C (n.*29+66G>C)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.681G>C (p.Gly227=)
n.178G>C
n.553G>C
n.1218G>C
n.615+66G>C
c.283-25G>C (n.283-25G>C)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.1021+66G>C (n.1021+66G>C)
c.931+66G>C (n.931+66G>C)
n.1294G>C
c.1072+66G>C (n.1072+66G>C)
n.1075G>C
n.1027G>C
n.1225G>C
6g.32181458C>TCA363510282AGERc.1011G>A (p.Gly337=)
c.*29+66G>A (n.*29+66G>A)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.681G>A (p.Gly227=)
n.178G>A
n.553G>A
n.1218G>A
n.615+66G>A
c.283-25G>A (n.283-25G>A)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.1021+66G>A (n.1021+66G>A)
c.931+66G>A (n.931+66G>A)
n.1294G>A
c.1072+66G>A (n.1072+66G>A)
n.1075G>A
n.1027G>A
n.1225G>A
6g.32181459C>ACA363510283AGERc.1010G>T (p.Gly337Val)
c.*29+65G>T (n.*29+65G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.177G>T
n.552G>T
n.1217G>T
n.615+65G>T
c.283-26G>T (n.283-26G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1021+65G>T (n.1021+65G>T)
c.931+65G>T (n.931+65G>T)
n.1293G>T
c.1072+65G>T (n.1072+65G>T)
n.1074G>T
n.1026G>T
n.1224G>T
 gnomAD v4
6g.32181459C=CA1619451340AGERc.1010G= (p.Gly337=)
c.*29+65G= (n.*29+65G=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.680G= (p.Gly227=)
n.177G=
n.552G=
n.1217G=
n.615+65G=
c.283-26G= (n.283-26G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.1021+65G= (n.1021+65G=)
c.931+65G= (n.931+65G=)
n.1293G=
c.1072+65G= (n.1072+65G=)
n.1074G=
n.1026G=
n.1224G=
6g.32181459C>GCA363510284AGERc.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.*29+65G>C (n.*29+65G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.177G>C
n.552G>C
n.1217G>C
n.615+65G>C
c.283-26G>C (n.283-26G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1021+65G>C (n.1021+65G>C)
c.931+65G>C (n.931+65G>C)
n.1293G>C
c.1072+65G>C (n.1072+65G>C)
n.1074G>C
n.1026G>C
n.1224G>C
6g.32181459C>TCA3737940AGERc.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.*29+65G>A (n.*29+65G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.177G>A
n.552G>A
n.1217G>A
n.615+65G>A
c.283-26G>A (n.283-26G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1021+65G>A (n.1021+65G>A)
c.931+65G>A (n.931+65G>A)
n.1293G>A
c.1072+65G>A (n.1072+65G>A)
n.1074G>A
n.1026G>A
n.1224G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181460C>ACA363510285AGERc.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.*29+64G>T (n.*29+64G>T)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.176G>T
n.551G>T
n.1216G>T
n.615+64G>T
c.283-27G>T (n.283-27G>T)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.1021+64G>T (n.1021+64G>T)
c.931+64G>T (n.931+64G>T)
n.1292G>T
c.1072+64G>T (n.1072+64G>T)
n.1073G>T
n.1025G>T
n.1223G>T
6g.32181460C>GCA363510286AGERc.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>C (n.*29+64G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.176G>C
n.551G>C
n.1216G>C
n.615+64G>C
c.283-27G>C (n.283-27G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>C (n.1021+64G>C)
c.931+64G>C (n.931+64G>C)
n.1292G>C
c.1072+64G>C (n.1072+64G>C)
n.1073G>C
n.1025G>C
n.1223G>C
 gnomAD v4
6g.32181460C>TCA363510287AGERc.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.*29+64G>A (n.*29+64G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.176G>A
n.551G>A
n.1216G>A
n.615+64G>A
c.283-27G>A (n.283-27G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1021+64G>A (n.1021+64G>A)
c.931+64G>A (n.931+64G>A)
n.1292G>A
c.1072+64G>A (n.1072+64G>A)
n.1073G>A
n.1025G>A
n.1223G>A
6g.32181461T>ACA363510288AGERc.1008A>T (p.Ser336=)
c.*29+63A>T (n.*29+63A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.1056A>T (p.Ser352=)
c.678A>T (p.Ser226=)
n.175A>T
n.550A>T
n.1215A>T
n.615+63A>T
c.283-28A>T (n.283-28A>T)
c.966A>T (p.Ser322=)
c.1021+63A>T (n.1021+63A>T)
c.931+63A>T (n.931+63A>T)
n.1291A>T
c.1072+63A>T (n.1072+63A>T)
n.1072A>T
n.1024A>T
n.1222A>T
6g.32181461T>CCA363510289AGERc.1008A>G (p.Ser336=)
c.*29+63A>G (n.*29+63A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.1056A>G (p.Ser352=)
c.678A>G (p.Ser226=)
n.175A>G
n.550A>G
n.1215A>G
n.615+63A>G
c.283-28A>G (n.283-28A>G)
c.966A>G (p.Ser322=)
c.1021+63A>G (n.1021+63A>G)
c.931+63A>G (n.931+63A>G)
n.1291A>G
c.1072+63A>G (n.1072+63A>G)
n.1072A>G
n.1024A>G
n.1222A>G
6g.32181461T>GCA449826473AGERc.1008A>C (p.Ser336=)
c.*29+63A>C (n.*29+63A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.1056A>C (p.Ser352=)
c.678A>C (p.Ser226=)
n.175A>C
n.550A>C
n.1215A>C
n.615+63A>C
c.283-28A>C (n.283-28A>C)
c.966A>C (p.Ser322=)
c.1021+63A>C (n.1021+63A>C)
c.931+63A>C (n.931+63A>C)
n.1291A>C
c.1072+63A>C (n.1072+63A>C)
n.1072A>C
n.1024A>C
n.1222A>C
6g.32181462G>ACA363510292AGERc.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.*29+62C>T (n.*29+62C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.174C>T
n.549C>T
n.1214C>T
n.615+62C>T
c.283-29C>T (n.283-29C>T)
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.1021+62C>T (n.1021+62C>T)
c.931+62C>T (n.931+62C>T)
n.1290C>T
c.1072+62C>T (n.1072+62C>T)
n.1071C>T
n.1023C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
6g.32181462G>CCA363510291AGERc.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>G (n.*29+62C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.174C>G
n.549C>G
n.1214C>G
n.615+62C>G
c.283-29C>G (n.283-29C>G)
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.1021+62C>G (n.1021+62C>G)
c.931+62C>G (n.931+62C>G)
n.1290C>G
c.1072+62C>G (n.1072+62C>G)
n.1071C>G
n.1023C>G
n.1221C>G
6g.32181462G>TCA363510290AGERc.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.*29+62C>A (n.*29+62C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.174C>A
n.549C>A
n.1214C>A
n.615+62C>A
c.283-29C>A (n.283-29C>A)
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.1021+62C>A (n.1021+62C>A)
c.931+62C>A (n.931+62C>A)
n.1290C>A
c.1072+62C>A (n.1072+62C>A)
n.1071C>A
n.1023C>A
n.1221C>A
6g.32181463A=CA1619451342AGERc.1006T= (p.Ser336=)
c.*29+61T= (n.*29+61T=)
c.193T= (p.Ser65=)
c.851T= (p.Ile284=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.676T= (p.Ser226=)
n.173T=
n.548T=
n.1213T=
n.615+61T=
c.283-30T= (n.283-30T=)
c.964T= (p.Ser322=)
c.1021+61T= (n.1021+61T=)
c.931+61T= (n.931+61T=)
n.1289T=
c.1072+61T= (n.1072+61T=)
n.1070T=
n.1022T=
n.1220T=
6g.32181463A>CCA363510293AGERc.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.*29+61T>G (n.*29+61T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.173T>G
n.548T>G
n.1213T>G
n.615+61T>G
c.283-30T>G (n.283-30T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1021+61T>G (n.1021+61T>G)
c.931+61T>G (n.931+61T>G)
n.1289T>G
c.1072+61T>G (n.1072+61T>G)
n.1070T>G
n.1022T>G
n.1220T>G
6g.32181463A>GCA363510294AGERc.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.*29+61T>C (n.*29+61T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.173T>C
n.548T>C
n.1213T>C
n.615+61T>C
c.283-30T>C (n.283-30T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1021+61T>C (n.1021+61T>C)
c.931+61T>C (n.931+61T>C)
n.1289T>C
c.1072+61T>C (n.1072+61T>C)
n.1070T>C
n.1022T>C
n.1220T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181463A>TCA363510295AGERc.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.*29+61T>A (n.*29+61T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.173T>A
n.548T>A
n.1213T>A
n.615+61T>A
c.283-30T>A (n.283-30T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.1021+61T>A (n.1021+61T>A)
c.931+61T>A (n.931+61T>A)
n.1289T>A
c.1072+61T>A (n.1072+61T>A)
n.1070T>A
n.1022T>A
n.1220T>A
6g.32181464T>ACA363510296AGERc.1005A>T (p.Gly335=)
c.*29+60A>T (n.*29+60A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.675A>T (p.Gly225=)
n.172A>T
n.547A>T
n.1212A>T
n.615+60A>T
c.283-31A>T (n.283-31A>T)
c.963A>T (p.Gly321=)
c.1021+60A>T (n.1021+60A>T)
c.931+60A>T (n.931+60A>T)
n.1288A>T
c.1072+60A>T (n.1072+60A>T)
n.1069A>T
n.1021A>T
n.1219A>T
 dbSNP
6g.32181464T>CCA363510297AGERc.1005A>G (p.Gly335=)
c.*29+60A>G (n.*29+60A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.675A>G (p.Gly225=)
n.172A>G
n.547A>G
n.1212A>G
n.615+60A>G
c.283-31A>G (n.283-31A>G)
c.963A>G (p.Gly321=)
c.1021+60A>G (n.1021+60A>G)
c.931+60A>G (n.931+60A>G)
n.1288A>G
c.1072+60A>G (n.1072+60A>G)
n.1069A>G
n.1021A>G
n.1219A>G
6g.32181464T>GCA363510298AGERc.1005A>C (p.Gly335=)
c.*29+60A>C (n.*29+60A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.172A>C
n.547A>C
n.1212A>C
n.615+60A>C
c.283-31A>C (n.283-31A>C)
c.963A>C (p.Gly321=)
c.1021+60A>C (n.1021+60A>C)
c.931+60A>C (n.931+60A>C)
n.1288A>C
c.1072+60A>C (n.1072+60A>C)
n.1069A>C
n.1021A>C
n.1219A>C
6g.32181464T=CA1619451344AGERc.1005A= (p.Gly335=)
c.*29+60A= (n.*29+60A=)
c.192A= (p.Gly64=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1053A= (p.Gly351=)
c.675A= (p.Gly225=)
n.172A=
n.547A=
n.1212A=
n.615+60A=
c.283-31A= (n.283-31A=)
c.963A= (p.Gly321=)
c.1021+60A= (n.1021+60A=)
c.931+60A= (n.931+60A=)
n.1288A=
c.1072+60A= (n.1072+60A=)
n.1069A=
n.1021A=
n.1219A=
6g.32181465C>ACA363510299AGERc.1004G>T (p.Gly335Val)
c.*29+59G>T (n.*29+59G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.171G>T
n.546G>T
n.1211G>T
n.615+59G>T
c.283-32G>T (n.283-32G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1021+59G>T (n.1021+59G>T)
c.931+59G>T (n.931+59G>T)
n.1287G>T
c.1072+59G>T (n.1072+59G>T)
n.1068G>T
n.1020G>T
n.1218G>T
6g.32181465C=CA1619451345AGERc.1004G= (p.Gly335=)
c.*29+59G= (n.*29+59G=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.171G=
n.546G=
n.1211G=
n.615+59G=
c.283-32G= (n.283-32G=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.1021+59G= (n.1021+59G=)
c.931+59G= (n.931+59G=)
n.1287G=
c.1072+59G= (n.1072+59G=)
n.1068G=
n.1020G=
n.1218G=
6g.32181465C>GCA363510300AGERc.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*29+59G>C (n.*29+59G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.171G>C
n.546G>C
n.1211G>C
n.615+59G>C
c.283-32G>C (n.283-32G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1021+59G>C (n.1021+59G>C)
c.931+59G>C (n.931+59G>C)
n.1287G>C
c.1072+59G>C (n.1072+59G>C)
n.1068G>C
n.1020G>C
n.1218G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181465C>TCA363510301AGERc.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*29+59G>A (n.*29+59G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.171G>A
n.546G>A
n.1211G>A
n.615+59G>A
c.283-32G>A (n.283-32G>A)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1021+59G>A (n.1021+59G>A)
c.931+59G>A (n.931+59G>A)
n.1287G>A
c.1072+59G>A (n.1072+59G>A)
n.1068G>A
n.1020G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>ACA363510302AGERc.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*29+58G>T (n.*29+58G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.848G>T (p.Arg283Met)
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.170G>T
n.545G>T
n.1210G>T
n.615+58G>T
c.283-33G>T (n.283-33G>T)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.1021+58G>T (n.1021+58G>T)
c.931+58G>T (n.931+58G>T)
n.1286G>T
c.1072+58G>T (n.1072+58G>T)
n.1067G>T
n.1019G>T
n.1217G>T
6g.32181466C=CA1619451347AGERc.1003G= (p.Gly335=)
c.*29+58G= (n.*29+58G=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.170G=
n.545G=
n.1210G=
n.615+58G=
c.283-33G= (n.283-33G=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.1021+58G= (n.1021+58G=)
c.931+58G= (n.931+58G=)
n.1286G=
c.1072+58G= (n.1072+58G=)
n.1067G=
n.1019G=
n.1217G=
6g.32181466C>GCA3737941AGERc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*29+58G>C (n.*29+58G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.170G>C
n.545G>C
n.1210G>C
n.615+58G>C
c.283-33G>C (n.283-33G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1021+58G>C (n.1021+58G>C)
c.931+58G>C (n.931+58G>C)
n.1286G>C
c.1072+58G>C (n.1072+58G>C)
n.1067G>C
n.1019G>C
n.1217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181466C>TCA363510303AGERc.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.*29+58G>A (n.*29+58G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.170G>A
n.545G>A
n.1210G>A
n.615+58G>A
c.283-33G>A (n.283-33G>A)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1021+58G>A (n.1021+58G>A)
c.931+58G>A (n.931+58G>A)
n.1286G>A
c.1072+58G>A (n.1072+58G>A)
n.1067G>A
n.1019G>A
n.1217G>A
6g.32181467T>ACA363510304AGERc.1002A>T (p.Gly334=)
c.*29+57A>T (n.*29+57A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.672A>T (p.Gly224=)
n.169A>T
n.544A>T
n.1209A>T
n.615+57A>T
c.283-34A>T (n.283-34A>T)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.1021+57A>T (n.1021+57A>T)
c.931+57A>T (n.931+57A>T)
n.1285A>T
c.1072+57A>T (n.1072+57A>T)
n.1066A>T
n.1018A>T
n.1216A>T
6g.32181467T>CCA363510305AGERc.1002A>G (p.Gly334=)
c.*29+57A>G (n.*29+57A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.672A>G (p.Gly224=)
n.169A>G
n.544A>G
n.1209A>G
n.615+57A>G
c.283-34A>G (n.283-34A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1021+57A>G (n.1021+57A>G)
c.931+57A>G (n.931+57A>G)
n.1285A>G
c.1072+57A>G (n.1072+57A>G)
n.1066A>G
n.1018A>G
n.1216A>G
6g.32181467T>GCA449826474AGERc.1002A>C (p.Gly334=)
c.*29+57A>C (n.*29+57A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.847A>C (p.Arg283=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.672A>C (p.Gly224=)
n.169A>C
n.544A>C
n.1209A>C
n.615+57A>C
c.283-34A>C (n.283-34A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1021+57A>C (n.1021+57A>C)
c.931+57A>C (n.931+57A>C)
n.1285A>C
c.1072+57A>C (n.1072+57A>C)
n.1066A>C
n.1018A>C
n.1216A>C
6g.32181468C>ACA363510306AGERc.1001G>T (p.Gly334Val)
c.*29+56G>T (n.*29+56G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.168G>T
n.543G>T
n.1208G>T
n.615+56G>T
c.283-35G>T (n.283-35G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1021+56G>T (n.1021+56G>T)
c.931+56G>T (n.931+56G>T)
n.1284G>T
c.1072+56G>T (n.1072+56G>T)
n.1065G>T
n.1017G>T
n.1215G>T
6g.32181468C=CA1619451349AGERc.1001G= (p.Gly334=)
c.*29+56G= (n.*29+56G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.846G= (p.Gly282=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.671G= (p.Gly224=)
n.168G=
n.543G=
n.1208G=
n.615+56G=
c.283-35G= (n.283-35G=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.1021+56G= (n.1021+56G=)
c.931+56G= (n.931+56G=)
n.1284G=
c.1072+56G= (n.1072+56G=)
n.1065G=
n.1017G=
n.1215G=
6g.32181468C>GCA363510307AGERc.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.*29+56G>C (n.*29+56G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.168G>C
n.543G>C
n.1208G>C
n.615+56G>C
c.283-35G>C (n.283-35G>C)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1021+56G>C (n.1021+56G>C)
c.931+56G>C (n.931+56G>C)
n.1284G>C
c.1072+56G>C (n.1072+56G>C)
n.1065G>C
n.1017G>C
n.1215G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181468C>TCA363510308AGERc.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.*29+56G>A (n.*29+56G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.168G>A
n.543G>A
n.1208G>A
n.615+56G>A
c.283-35G>A (n.283-35G>A)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.1021+56G>A (n.1021+56G>A)
c.931+56G>A (n.931+56G>A)
n.1284G>A
c.1072+56G>A (n.1072+56G>A)
n.1065G>A
n.1017G>A
n.1215G>A
 gnomAD v4
6g.32181469C>ACA363510309AGERc.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.*29+55G>T (n.*29+55G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
n.167G>T
n.542G>T
n.1207G>T
n.615+55G>T
c.283-36G>T (n.283-36G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.1021+55G>T (n.1021+55G>T)
c.931+55G>T (n.931+55G>T)
n.1283G>T
c.1072+55G>T (n.1072+55G>T)
n.1064G>T
n.1016G>T
n.1214G>T
6g.32181469C>GCA363510310AGERc.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.*29+55G>C (n.*29+55G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.167G>C
n.542G>C
n.1207G>C
n.615+55G>C
c.283-36G>C (n.283-36G>C)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1021+55G>C (n.1021+55G>C)
c.931+55G>C (n.931+55G>C)
n.1283G>C
c.1072+55G>C (n.1072+55G>C)
n.1064G>C
n.1016G>C
n.1214G>C
6g.32181469C>TCA363510311AGERc.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.*29+55G>A (n.*29+55G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.167G>A
n.542G>A
n.1207G>A
n.615+55G>A
c.283-36G>A (n.283-36G>A)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.1021+55G>A (n.1021+55G>A)
c.931+55G>A (n.931+55G>A)
n.1283G>A
c.1072+55G>A (n.1072+55G>A)
n.1064G>A
n.1016G>A
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32181470C>ACA363510312AGERc.999G>T (p.Val333=)
c.*29+54G>T (n.*29+54G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.669G>T (p.Val223=)
n.166G>T
n.541G>T
n.1206G>T
n.615+54G>T
c.283-37G>T (n.283-37G>T)
c.957G>T (p.Val319=)
c.1021+54G>T (n.1021+54G>T)
c.931+54G>T (n.931+54G>T)
n.1282G>T
c.1072+54G>T (n.1072+54G>T)
n.1063G>T
n.1015G>T
n.1213G>T
6g.32181470C>GCA363510313AGERc.999G>C (p.Val333=)
c.*29+54G>C (n.*29+54G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.669G>C (p.Val223=)
n.166G>C
n.541G>C
n.1206G>C
n.615+54G>C
c.283-37G>C (n.283-37G>C)
c.957G>C (p.Val319=)
c.1021+54G>C (n.1021+54G>C)
c.931+54G>C (n.931+54G>C)
n.1282G>C
c.1072+54G>C (n.1072+54G>C)
n.1063G>C
n.1015G>C
n.1213G>C
6g.32181470C>TCA363510314AGERc.999G>A (p.Val333=)
c.*29+54G>A (n.*29+54G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.669G>A (p.Val223=)
n.166G>A
n.541G>A
n.1206G>A
n.615+54G>A
c.283-37G>A (n.283-37G>A)
c.957G>A (p.Val319=)
c.1021+54G>A (n.1021+54G>A)
c.931+54G>A (n.931+54G>A)
n.1282G>A
c.1072+54G>A (n.1072+54G>A)
n.1063G>A
n.1015G>A
n.1213G>A
6g.32181471A>CCA363510315AGERc.998T>G (p.Val333Gly)
c.*29+53T>G (n.*29+53T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.165T>G
n.540T>G
n.1205T>G
n.615+53T>G
c.283-38T>G (n.283-38T>G)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1021+53T>G (n.1021+53T>G)
c.931+53T>G (n.931+53T>G)
n.1281T>G
c.1072+53T>G (n.1072+53T>G)
n.1062T>G
n.1014T>G
n.1212T>G
6g.32181471A>GCA363510316AGERc.998T>C (p.Val333Ala)
c.*29+53T>C (n.*29+53T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.843T>C (p.Cys281=)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.165T>C
n.540T>C
n.1205T>C
n.615+53T>C
c.283-38T>C (n.283-38T>C)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1021+53T>C (n.1021+53T>C)
c.931+53T>C (n.931+53T>C)
n.1281T>C
c.1072+53T>C (n.1072+53T>C)
n.1062T>C
n.1014T>C
n.1212T>C
 gnomAD v4
6g.32181471A>TCA363510317AGERc.998T>A (p.Val333Glu)
c.*29+53T>A (n.*29+53T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.165T>A
n.540T>A
n.1205T>A
n.615+53T>A
c.283-38T>A (n.283-38T>A)
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1021+53T>A (n.1021+53T>A)
c.931+53T>A (n.931+53T>A)
n.1281T>A
c.1072+53T>A (n.1072+53T>A)
n.1062T>A
n.1014T>A
n.1212T>A
6g.32181472C>ACA363510321AGERc.997G>T (p.Val333Leu)
c.*29+52G>T (n.*29+52G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.164G>T
n.539G>T
n.1204G>T
n.615+52G>T
c.283-39G>T (n.283-39G>T)
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1021+52G>T (n.1021+52G>T)
c.931+52G>T (n.931+52G>T)
n.1280G>T
c.1072+52G>T (n.1072+52G>T)
n.1061G>T
n.1013G>T
n.1211G>T
6g.32181472C>GCA363510319AGERc.997G>C (p.Val333Leu)
c.*29+52G>C (n.*29+52G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.164G>C
n.539G>C
n.1204G>C
n.615+52G>C
c.283-39G>C (n.283-39G>C)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1021+52G>C (n.1021+52G>C)
c.931+52G>C (n.931+52G>C)
n.1280G>C
c.1072+52G>C (n.1072+52G>C)
n.1061G>C
n.1013G>C
n.1211G>C
6g.32181472C>TCA363510318AGERc.997G>A (p.Val333Met)
c.*29+52G>A (n.*29+52G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
n.164G>A
n.539G>A
n.1204G>A
n.615+52G>A
c.283-39G>A (n.283-39G>A)
c.955G>A (p.Val319Met)
c.1021+52G>A (n.1021+52G>A)
c.931+52G>A (n.931+52G>A)
n.1280G>A
c.1072+52G>A (n.1072+52G>A)
n.1061G>A
n.1013G>A
n.1211G>A
6g.32181473A>CCA363510323AGERc.996T>G (p.Ser332=)
c.*29+51T>G (n.*29+51T>G)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.666T>G (p.Ser222=)
n.163T>G
n.538T>G
n.1203T>G
n.615+51T>G
c.283-40T>G (n.283-40T>G)
c.954T>G (p.Ser318=)
c.1021+51T>G (n.1021+51T>G)
c.931+51T>G (n.931+51T>G)
n.1279T>G
c.1072+51T>G (n.1072+51T>G)
n.1060T>G
n.1012T>G
n.1210T>G
 gnomAD v4
6g.32181473A>GCA363510325AGERc.996T>C (p.Ser332=)
c.*29+51T>C (n.*29+51T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.163T>C
n.538T>C
n.1203T>C
n.615+51T>C
c.283-40T>C (n.283-40T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.1021+51T>C (n.1021+51T>C)
c.931+51T>C (n.931+51T>C)
n.1279T>C
c.1072+51T>C (n.1072+51T>C)
n.1060T>C
n.1012T>C
n.1210T>C
6g.32181473A>TCA363510327AGERc.996T>A (p.Ser332=)
c.*29+51T>A (n.*29+51T>A)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.666T>A (p.Ser222=)
n.163T>A
n.538T>A
n.1203T>A
n.615+51T>A
c.283-40T>A (n.283-40T>A)
c.954T>A (p.Ser318=)
c.1021+51T>A (n.1021+51T>A)
c.931+51T>A (n.931+51T>A)
n.1279T>A
c.1072+51T>A (n.1072+51T>A)
n.1060T>A
n.1012T>A
n.1210T>A
6g.32181474G>ACA363510330AGERc.995C>T (p.Ser332Phe)
c.*29+50C>T (n.*29+50C>T)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.162C>T
n.537C>T
n.1202C>T
n.615+50C>T
c.283-41C>T (n.283-41C>T)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.1021+50C>T (n.1021+50C>T)
c.931+50C>T (n.931+50C>T)
n.1278C>T
c.1072+50C>T (n.1072+50C>T)
n.1059C>T
n.1011C>T
n.1209C>T
6g.32181474G>CCA3737942AGERc.995C>G (p.Ser332Cys)
c.*29+50C>G (n.*29+50C>G)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.162C>G
n.537C>G
n.1202C>G
n.615+50C>G
c.283-41C>G (n.283-41C>G)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.1021+50C>G (n.1021+50C>G)
c.931+50C>G (n.931+50C>G)
n.1278C>G
c.1072+50C>G (n.1072+50C>G)
n.1059C>G
n.1011C>G
n.1209C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181474G=CA1619451351AGERc.995C= (p.Ser332=)
c.*29+50C= (n.*29+50C=)
c.182C= (p.Ser61=)
c.840C= (p.Leu280=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.665C= (p.Ser222=)
n.162C=
n.537C=
n.1202C=
n.615+50C=
c.283-41C= (n.283-41C=)
c.953C= (p.Ser318=)
c.1021+50C= (n.1021+50C=)
c.931+50C= (n.931+50C=)
n.1278C=
c.1072+50C= (n.1072+50C=)
n.1059C=
n.1011C=
n.1209C=
6g.32181474G>TCA363510334AGERc.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*29+50C>A (n.*29+50C>A)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.162C>A
n.537C>A
n.1202C>A
n.615+50C>A
c.283-41C>A (n.283-41C>A)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.1021+50C>A (n.1021+50C>A)
c.931+50C>A (n.931+50C>A)
n.1278C>A
c.1072+50C>A (n.1072+50C>A)
n.1059C>A
n.1011C>A
n.1209C>A
6g.32181475A>CCA363510335AGERc.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*29+49T>G (n.*29+49T>G)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.161T>G
n.536T>G
n.1201T>G
n.615+49T>G
c.283-42T>G (n.283-42T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.1021+49T>G (n.1021+49T>G)
c.931+49T>G (n.931+49T>G)
n.1277T>G
c.1072+49T>G (n.1072+49T>G)
n.1058T>G
n.1010T>G
n.1208T>G
6g.32181475A>GCA363510337AGERc.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*29+49T>C (n.*29+49T>C)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.161T>C
n.536T>C
n.1201T>C
n.615+49T>C
c.283-42T>C (n.283-42T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.1021+49T>C (n.1021+49T>C)
c.931+49T>C (n.931+49T>C)
n.1277T>C
c.1072+49T>C (n.1072+49T>C)
n.1058T>C
n.1010T>C
n.1208T>C
6g.32181475A>TCA363510340AGERc.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*29+49T>A (n.*29+49T>A)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.161T>A
n.536T>A
n.1201T>A
n.615+49T>A
c.283-42T>A (n.283-42T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.1021+49T>A (n.1021+49T>A)
c.931+49T>A (n.931+49T>A)
n.1277T>A
c.1072+49T>A (n.1072+49T>A)
n.1058T>A
n.1010T>A
n.1208T>A
6g.32181476G>ACA363510342AGERc.993C>T (p.Gly331=)
c.*29+48C>T (n.*29+48C>T)
c.180C>T (p.Gly60=)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.1041C>T (p.Gly347=)
c.663C>T (p.Gly221=)
n.160C>T
n.535C>T
n.1200C>T
n.615+48C>T
c.283-43C>T (n.283-43C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.1021+48C>T (n.1021+48C>T)
c.931+48C>T (n.931+48C>T)
n.1276C>T
c.1072+48C>T (n.1072+48C>T)
n.1057C>T
n.1009C>T
n.1207C>T
 gnomAD v4
6g.32181476G>CCA363510344AGERc.993C>G (p.Gly331=)
c.*29+48C>G (n.*29+48C>G)
c.180C>G (p.Gly60=)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.1041C>G (p.Gly347=)
c.663C>G (p.Gly221=)
n.160C>G
n.535C>G
n.1200C>G
n.615+48C>G
c.283-43C>G (n.283-43C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.1021+48C>G (n.1021+48C>G)
c.931+48C>G (n.931+48C>G)
n.1276C>G
c.1072+48C>G (n.1072+48C>G)
n.1057C>G
n.1009C>G
n.1207C>G
6g.32181476G>TCA363510346AGERc.993C>A (p.Gly331=)
c.*29+48C>A (n.*29+48C>A)
c.180C>A (p.Gly60=)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.1041C>A (p.Gly347=)
c.663C>A (p.Gly221=)
n.160C>A
n.535C>A
n.1200C>A
n.615+48C>A
c.283-43C>A (n.283-43C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.1021+48C>A (n.1021+48C>A)
c.931+48C>A (n.931+48C>A)
n.1276C>A
c.1072+48C>A (n.1072+48C>A)
n.1057C>A
n.1009C>A
n.1207C>A
6g.32181477C>ACA363510354AGERc.992G>T (p.Gly331Val)
c.*29+47G>T (n.*29+47G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.159G>T
n.534G>T
n.1199G>T
n.615+47G>T
c.283-44G>T (n.283-44G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1021+47G>T (n.1021+47G>T)
c.931+47G>T (n.931+47G>T)
n.1275G>T
c.1072+47G>T (n.1072+47G>T)
n.1056G>T
n.1008G>T
n.1206G>T
6g.32181477C=CA1619451353AGERc.992G= (p.Gly331=)
c.*29+47G= (n.*29+47G=)
c.179G= (p.Gly60=)
c.837G= (p.Arg279=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.662G= (p.Gly221=)
n.159G=
n.534G=
n.1199G=
n.615+47G=
c.283-44G= (n.283-44G=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.1021+47G= (n.1021+47G=)
c.931+47G= (n.931+47G=)
n.1275G=
c.1072+47G= (n.1072+47G=)
n.1056G=
n.1008G=
n.1206G=
6g.32181477C>GCA363510352AGERc.992G>C (p.Gly331Ala)
c.*29+47G>C (n.*29+47G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.159G>C
n.534G>C
n.1199G>C
n.615+47G>C
c.283-44G>C (n.283-44G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1021+47G>C (n.1021+47G>C)
c.931+47G>C (n.931+47G>C)
n.1275G>C
c.1072+47G>C (n.1072+47G>C)
n.1056G>C
n.1008G>C
n.1206G>C
6g.32181477C>TCA363510350AGERc.992G>A (p.Gly331Asp)
c.*29+47G>A (n.*29+47G>A)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.159G>A
n.534G>A
n.1199G>A
n.615+47G>A
c.283-44G>A (n.283-44G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1021+47G>A (n.1021+47G>A)
c.931+47G>A (n.931+47G>A)
n.1275G>A
c.1072+47G>A (n.1072+47G>A)
n.1056G>A
n.1008G>A
n.1206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181478C>ACA363510356AGERc.992-1G>T (n.992-1G>T)
c.*29+46G>T (n.*29+46G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.837-1G>T (n.837-1G>T)
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
n.158G>T
n.534-1G>T
n.1199-1G>T
n.615+46G>T
c.283-45G>T (n.283-45G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
c.1021+46G>T (n.1021+46G>T)
c.931+46G>T (n.931+46G>T)
n.1275-1G>T
c.1072+46G>T (n.1072+46G>T)
n.1056-1G>T
n.1008-1G>T
n.1206-1G>T
6g.32181478C=CA1619451355AGERc.992-1G= (n.992-1G=)
c.*29+46G= (n.*29+46G=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.837-1G= (n.837-1G=)
c.1040-1G= (n.1040-1G=)
c.662-1G= (n.662-1G=)
n.158G=
n.534-1G=
n.1199-1G=
n.615+46G=
c.283-45G= (n.283-45G=)
c.950-1G= (n.950-1G=)
c.1021+46G= (n.1021+46G=)
c.931+46G= (n.931+46G=)
n.1275-1G=
c.1072+46G= (n.1072+46G=)
n.1056-1G=
n.1008-1G=
n.1206-1G=
6g.32181478C>GCA3737943AGERc.992-1G>C (n.992-1G>C)
c.*29+46G>C (n.*29+46G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.837-1G>C (n.837-1G>C)
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
n.158G>C
n.534-1G>C
n.1199-1G>C
n.615+46G>C
c.283-45G>C (n.283-45G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
c.1021+46G>C (n.1021+46G>C)
c.931+46G>C (n.931+46G>C)
n.1275-1G>C
c.1072+46G>C (n.1072+46G>C)
n.1056-1G>C
n.1008-1G>C
n.1206-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181478C>TCA363510358AGERc.992-1G>A (n.992-1G>A)
c.*29+46G>A (n.*29+46G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.837-1G>A (n.837-1G>A)
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
n.158G>A
n.534-1G>A
n.1199-1G>A
n.615+46G>A
c.283-45G>A (n.283-45G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
c.1021+46G>A (n.1021+46G>A)
c.931+46G>A (n.931+46G>A)
n.1275-1G>A
c.1072+46G>A (n.1072+46G>A)
n.1056-1G>A
n.1008-1G>A
n.1206-1G>A
6g.32181479T>ACA363510364AGERc.992-2A>T (n.992-2A>T)
c.*29+45A>T (n.*29+45A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.837-2A>T (n.837-2A>T)
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.662-2A>T (n.662-2A>T)
n.157A>T
n.534-2A>T
n.1199-2A>T
n.615+45A>T
c.283-46A>T (n.283-46A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
c.1021+45A>T (n.1021+45A>T)
c.931+45A>T (n.931+45A>T)
n.1275-2A>T
c.1072+45A>T (n.1072+45A>T)
n.1056-2A>T
n.1008-2A>T
n.1206-2A>T
6g.32181479T>CCA363510368AGERc.992-2A>G (n.992-2A>G)
c.*29+45A>G (n.*29+45A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.837-2A>G (n.837-2A>G)
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.662-2A>G (n.662-2A>G)
n.157A>G
n.534-2A>G
n.1199-2A>G
n.615+45A>G
c.283-46A>G (n.283-46A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
c.1021+45A>G (n.1021+45A>G)
c.931+45A>G (n.931+45A>G)
n.1275-2A>G
c.1072+45A>G (n.1072+45A>G)
n.1056-2A>G
n.1008-2A>G
n.1206-2A>G
6g.32181479T>GCA363510365AGERc.992-2A>C (n.992-2A>C)
c.*29+45A>C (n.*29+45A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.837-2A>C (n.837-2A>C)
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
n.157A>C
n.534-2A>C
n.1199-2A>C
n.615+45A>C
c.283-46A>C (n.283-46A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
c.1021+45A>C (n.1021+45A>C)
c.931+45A>C (n.931+45A>C)
n.1275-2A>C
c.1072+45A>C (n.1072+45A>C)
n.1056-2A>C
n.1008-2A>C
n.1206-2A>C
6g.32181480G>ACA566695882AGERc.992-3C>T (n.992-3C>T)
c.*29+44C>T (n.*29+44C>T)
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.837-3C>T (n.837-3C>T)
c.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
c.662-3C>T (n.662-3C>T)
n.156C>T
n.534-3C>T
n.1199-3C>T
n.615+44C>T
c.283-47C>T (n.283-47C>T)
c.950-3C>T (n.950-3C>T)
c.1021+44C>T (n.1021+44C>T)
c.931+44C>T (n.931+44C>T)
n.1275-3C>T
c.1072+44C>T (n.1072+44C>T)
n.1056-3C>T
n.1008-3C>T
n.1206-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181480G=CA1619451356AGERc.992-3C= (n.992-3C=)
c.*29+44C= (n.*29+44C=)
c.179-3C= (n.179-3C=)
c.837-3C= (n.837-3C=)
c.1040-3C= (n.1040-3C=)
c.662-3C= (n.662-3C=)
n.156C=
n.534-3C=
n.1199-3C=
n.615+44C=
c.283-47C= (n.283-47C=)
c.950-3C= (n.950-3C=)
c.1021+44C= (n.1021+44C=)
c.931+44C= (n.931+44C=)
n.1275-3C=
c.1072+44C= (n.1072+44C=)
n.1056-3C=
n.1008-3C=
n.1206-3C=
6g.32181481_32181487delinsTACGGAGCA1619451358AGERc.992-10_992-4delinsCTCCGTA (n.992-10_992-4delinsCTCCGTA)
c.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA (n.*29+37_*29+43delinsCTCCGTA)
c.179-10_179-4delinsCTCCGTA (n.179-10_179-4delinsCTCCGTA)
c.837-10_837-4delinsCTCCGTA (n.837-10_837-4delinsCTCCGTA)
c.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA (n.1040-10_1040-4delinsCTCCGTA)
c.662-10_662-4delinsCTCCGTA (n.662-10_662-4delinsCTCCGTA)
n.149_155delinsCTCCGTA
n.534-10_534-4delinsCTCCGTA
n.1199-10_1199-4delinsCTCCGTA
n.615+37_615+43delinsCTCCGTA
c.283-54_283-48delinsCTCCGTA (n.283-54_283-48delinsCTCCGTA)
c.950-10_950-4delinsCTCCGTA (n.950-10_950-4delinsCTCCGTA)
c.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA (n.1021+37_1021+43delinsCTCCGTA)
c.931+37_931+43delinsCTCCGTA (n.931+37_931+43delinsCTCCGTA)
n.1275-10_1275-4delinsCTCCGTA
c.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA (n.1072+37_1072+43delinsCTCCGTA)
n.1056-10_1056-4delinsCTCCGTA
n.1008-10_1008-4delinsCTCCGTA
n.1206-10_1206-4delinsCTCCGTA
6g.32181484_32181489delCA1619451359AGERc.992-10_992-5del (n.992-10_992-5del)
c.*29+37_*29+42del (n.*29+37_*29+42del)
c.179-10_179-5del (n.179-10_179-5del)
c.837-10_837-5del (n.837-10_837-5del)
c.1040-10_1040-5del (n.1040-10_1040-5del)
c.662-10_662-5del (n.662-10_662-5del)
n.149_154del
n.534-10_534-5del
n.1199-10_1199-5del
n.615+37_615+42del
c.283-54_283-49del (n.283-54_283-49del)
c.950-10_950-5del (n.950-10_950-5del)
c.1021+37_1021+42del (n.1021+37_1021+42del)
c.931+37_931+42del (n.931+37_931+42del)
n.1275-10_1275-5del
c.1072+37_1072+42del (n.1072+37_1072+42del)
n.1056-10_1056-5del
n.1008-10_1008-5del
n.1206-10_1206-5del
 dbSNP
6g.32181483C>ACA2580592450AGERc.992-6G>T (n.992-6G>T)
c.*29+41G>T (n.*29+41G>T)
c.179-6G>T (n.179-6G>T)
c.837-6G>T (n.837-6G>T)
c.1040-6G>T (n.1040-6G>T)
c.662-6G>T (n.662-6G>T)
n.153G>T
n.534-6G>T
n.1199-6G>T
n.615+41G>T
c.283-50G>T (n.283-50G>T)
c.950-6G>T (n.950-6G>T)
c.1021+41G>T (n.1021+41G>T)
c.931+41G>T (n.931+41G>T)
n.1275-6G>T
c.1072+41G>T (n.1072+41G>T)
n.1056-6G>T
n.1008-6G>T
n.1206-6G>T
6g.32181483C=CA1619451360AGERc.992-6G= (n.992-6G=)
c.*29+41G= (n.*29+41G=)
c.179-6G= (n.179-6G=)
c.837-6G= (n.837-6G=)
c.1040-6G= (n.1040-6G=)
c.662-6G= (n.662-6G=)
n.153G=
n.534-6G=
n.1199-6G=
n.615+41G=
c.283-50G= (n.283-50G=)
c.950-6G= (n.950-6G=)
c.1021+41G= (n.1021+41G=)
c.931+41G= (n.931+41G=)
n.1275-6G=
c.1072+41G= (n.1072+41G=)
n.1056-6G=
n.1008-6G=
n.1206-6G=
6g.32181483C>GCA823938344AGERc.992-6G>C (n.992-6G>C)
c.*29+41G>C (n.*29+41G>C)
c.179-6G>C (n.179-6G>C)
c.837-6G>C (n.837-6G>C)
c.1040-6G>C (n.1040-6G>C)
c.662-6G>C (n.662-6G>C)
n.153G>C
n.534-6G>C
n.1199-6G>C
n.615+41G>C
c.283-50G>C (n.283-50G>C)
c.950-6G>C (n.950-6G>C)
c.1021+41G>C (n.1021+41G>C)
c.931+41G>C (n.931+41G>C)
n.1275-6G>C
c.1072+41G>C (n.1072+41G>C)
n.1056-6G>C
n.1008-6G>C
n.1206-6G>C
 dbSNP
6g.32181483C>TCA3737944AGERc.992-6G>A (n.992-6G>A)
c.*29+41G>A (n.*29+41G>A)
c.179-6G>A (n.179-6G>A)
c.837-6G>A (n.837-6G>A)
c.1040-6G>A (n.1040-6G>A)
c.662-6G>A (n.662-6G>A)
n.153G>A
n.534-6G>A
n.1199-6G>A
n.615+41G>A
c.283-50G>A (n.283-50G>A)
c.950-6G>A (n.950-6G>A)
c.1021+41G>A (n.1021+41G>A)
c.931+41G>A (n.931+41G>A)
n.1275-6G>A
c.1072+41G>A (n.1072+41G>A)
n.1056-6G>A
n.1008-6G>A
n.1206-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181484G>ACA3737945AGERc.992-7C>T (n.992-7C>T)
c.*29+40C>T (n.*29+40C>T)
c.179-7C>T (n.179-7C>T)
c.837-7C>T (n.837-7C>T)
c.1040-7C>T (n.1040-7C>T)
c.662-7C>T (n.662-7C>T)
n.152C>T
n.534-7C>T
n.1199-7C>T
n.615+40C>T
c.283-51C>T (n.283-51C>T)
c.950-7C>T (n.950-7C>T)
c.1021+40C>T (n.1021+40C>T)
c.931+40C>T (n.931+40C>T)
n.1275-7C>T
c.1072+40C>T (n.1072+40C>T)
n.1056-7C>T
n.1008-7C>T
n.1206-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181484G>CCA2678126912AGERc.992-7C>G (n.992-7C>G)
c.*29+40C>G (n.*29+40C>G)
c.179-7C>G (n.179-7C>G)
c.837-7C>G (n.837-7C>G)
c.1040-7C>G (n.1040-7C>G)
c.662-7C>G (n.662-7C>G)
n.152C>G
n.534-7C>G
n.1199-7C>G
n.615+40C>G
c.283-51C>G (n.283-51C>G)
c.950-7C>G (n.950-7C>G)
c.1021+40C>G (n.1021+40C>G)
c.931+40C>G (n.931+40C>G)
n.1275-7C>G
c.1072+40C>G (n.1072+40C>G)
n.1056-7C>G
n.1008-7C>G
n.1206-7C>G
 gnomAD v4
6g.32181484G=CA1619451364AGERc.992-7C= (n.992-7C=)
c.*29+40C= (n.*29+40C=)
c.179-7C= (n.179-7C=)
c.837-7C= (n.837-7C=)
c.1040-7C= (n.1040-7C=)
c.662-7C= (n.662-7C=)
n.152C=
n.534-7C=
n.1199-7C=
n.615+40C=
c.283-51C= (n.283-51C=)
c.950-7C= (n.950-7C=)
c.1021+40C= (n.1021+40C=)
c.931+40C= (n.931+40C=)
n.1275-7C=
c.1072+40C= (n.1072+40C=)
n.1056-7C=
n.1008-7C=
n.1206-7C=
6g.32181485G>ACA645543209AGERc.992-8C>T (n.992-8C>T)
c.*29+39C>T (n.*29+39C>T)
c.179-8C>T (n.179-8C>T)
c.837-8C>T (n.837-8C>T)
c.1040-8C>T (n.1040-8C>T)
c.662-8C>T (n.662-8C>T)
n.151C>T
n.534-8C>T
n.1199-8C>T
n.615+39C>T
c.283-52C>T (n.283-52C>T)
c.950-8C>T (n.950-8C>T)
c.1021+39C>T (n.1021+39C>T)
c.931+39C>T (n.931+39C>T)
n.1275-8C>T
c.1072+39C>T (n.1072+39C>T)
n.1056-8C>T
n.1008-8C>T
n.1206-8C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.32181485G=CA1619451366AGERc.992-8C= (n.992-8C=)
c.*29+39C= (n.*29+39C=)
c.179-8C= (n.179-8C=)
c.837-8C= (n.837-8C=)
c.1040-8C= (n.1040-8C=)
c.662-8C= (n.662-8C=)
n.151C=
n.534-8C=
n.1199-8C=
n.615+39C=
c.283-52C= (n.283-52C=)
c.950-8C= (n.950-8C=)
c.1021+39C= (n.1021+39C=)
c.931+39C= (n.931+39C=)
n.1275-8C=
c.1072+39C= (n.1072+39C=)
n.1056-8C=
n.1008-8C=
n.1206-8C=
6g.32181487G>ACA1619451368AGERc.992-10C>T (n.992-10C>T)
c.*29+37C>T (n.*29+37C>T)
c.179-10C>T (n.179-10C>T)
c.837-10C>T (n.837-10C>T)
c.1040-10C>T (n.1040-10C>T)
c.662-10C>T (n.662-10C>T)
n.149C>T
n.534-10C>T
n.1199-10C>T
n.615+37C>T
c.283-54C>T (n.283-54C>T)
c.950-10C>T (n.950-10C>T)
c.1021+37C>T (n.1021+37C>T)
c.931+37C>T (n.931+37C>T)
n.1275-10C>T
c.1072+37C>T (n.1072+37C>T)
n.1056-10C>T
n.1008-10C>T
n.1206-10C>T
 dbSNP
6g.32181487G=CA1619451367AGERc.992-10C= (n.992-10C=)
c.*29+37C= (n.*29+37C=)
c.179-10C= (n.179-10C=)
c.837-10C= (n.837-10C=)
c.1040-10C= (n.1040-10C=)
c.662-10C= (n.662-10C=)
n.149C=
n.534-10C=
n.1199-10C=
n.615+37C=
c.283-54C= (n.283-54C=)
c.950-10C= (n.950-10C=)
c.1021+37C= (n.1021+37C=)
c.931+37C= (n.931+37C=)
n.1275-10C=
c.1072+37C= (n.1072+37C=)
n.1056-10C=
n.1008-10C=
n.1206-10C=
6g.32181489_32181491delinsCAGCA1619451369AGERc.992-14_992-12delinsCTG (n.992-14_992-12delinsCTG)
c.*29+33_*29+35delinsCTG (n.*29+33_*29+35delinsCTG)
c.179-14_179-12delinsCTG (n.179-14_179-12delinsCTG)
c.837-14_837-12delinsCTG (n.837-14_837-12delinsCTG)
c.1040-14_1040-12delinsCTG (n.1040-14_1040-12delinsCTG)
c.662-14_662-12delinsCTG (n.662-14_662-12delinsCTG)
n.145_147delinsCTG
n.534-14_534-12delinsCTG
n.1199-14_1199-12delinsCTG
n.615+33_615+35delinsCTG
c.283-58_283-56delinsCTG (n.283-58_283-56delinsCTG)
c.950-14_950-12delinsCTG (n.950-14_950-12delinsCTG)
c.1021+33_1021+35delinsCTG (n.1021+33_1021+35delinsCTG)
c.931+33_931+35delinsCTG (n.931+33_931+35delinsCTG)
n.1275-14_1275-12delinsCTG
c.1072+33_1072+35delinsCTG (n.1072+33_1072+35delinsCTG)
n.1056-14_1056-12delinsCTG
n.1008-14_1008-12delinsCTG
n.1206-14_1206-12delinsCTG
6g.32181490A=CA1619451371AGERc.992-13T= (n.992-13T=)
c.*29+34T= (n.*29+34T=)
c.179-13T= (n.179-13T=)
c.837-13T= (n.837-13T=)
c.1040-13T= (n.1040-13T=)
c.662-13T= (n.662-13T=)
n.146T=
n.534-13T=
n.1199-13T=
n.615+34T=
c.283-57T= (n.283-57T=)
c.950-13T= (n.950-13T=)
c.1021+34T= (n.1021+34T=)
c.931+34T= (n.931+34T=)
n.1275-13T=
c.1072+34T= (n.1072+34T=)
n.1056-13T=
n.1008-13T=
n.1206-13T=
6g.32181490A>GCA136913696AGERc.992-13T>C (n.992-13T>C)
c.*29+34T>C (n.*29+34T>C)
c.179-13T>C (n.179-13T>C)
c.837-13T>C (n.837-13T>C)
c.1040-13T>C (n.1040-13T>C)
c.662-13T>C (n.662-13T>C)
n.146T>C
n.534-13T>C
n.1199-13T>C
n.615+34T>C
c.283-57T>C (n.283-57T>C)
c.950-13T>C (n.950-13T>C)
c.1021+34T>C (n.1021+34T>C)
c.931+34T>C (n.931+34T>C)
n.1275-13T>C
c.1072+34T>C (n.1072+34T>C)
n.1056-13T>C
n.1008-13T>C
n.1206-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181490_32181491delCA823938345AGERc.992-14_992-13del (n.992-14_992-13del)
c.*29+33_*29+34del (n.*29+33_*29+34del)
c.179-14_179-13del (n.179-14_179-13del)
c.837-14_837-13del (n.837-14_837-13del)
c.1040-14_1040-13del (n.1040-14_1040-13del)
c.662-14_662-13del (n.662-14_662-13del)
n.145_146del
n.534-14_534-13del
n.1199-14_1199-13del
n.615+33_615+34del
c.283-58_283-57del (n.283-58_283-57del)
c.950-14_950-13del (n.950-14_950-13del)
c.1021+33_1021+34del (n.1021+33_1021+34del)
c.931+33_931+34del (n.931+33_931+34del)
n.1275-14_1275-13del
c.1072+33_1072+34del (n.1072+33_1072+34del)
n.1056-14_1056-13del
n.1008-14_1008-13del
n.1206-14_1206-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181491G>ACA3737946AGERc.992-14C>T (n.992-14C>T)
c.*29+33C>T (n.*29+33C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.837-14C>T (n.837-14C>T)
c.1040-14C>T (n.1040-14C>T)
c.662-14C>T (n.662-14C>T)
n.145C>T
n.534-14C>T
n.1199-14C>T
n.615+33C>T
c.283-58C>T (n.283-58C>T)
c.950-14C>T (n.950-14C>T)
c.1021+33C>T (n.1021+33C>T)
c.931+33C>T (n.931+33C>T)
n.1275-14C>T
c.1072+33C>T (n.1072+33C>T)
n.1056-14C>T
n.1008-14C>T
n.1206-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181491G>CCA2678126924AGERc.992-14C>G (n.992-14C>G)
c.*29+33C>G (n.*29+33C>G)
c.179-14C>G (n.179-14C>G)
c.837-14C>G (n.837-14C>G)
c.1040-14C>G (n.1040-14C>G)
c.662-14C>G (n.662-14C>G)
n.145C>G
n.534-14C>G
n.1199-14C>G
n.615+33C>G
c.283-58C>G (n.283-58C>G)
c.950-14C>G (n.950-14C>G)
c.1021+33C>G (n.1021+33C>G)
c.931+33C>G (n.931+33C>G)
n.1275-14C>G
c.1072+33C>G (n.1072+33C>G)
n.1056-14C>G
n.1008-14C>G
n.1206-14C>G
 gnomAD v4
6g.32181491G=CA1619451374AGERc.992-14C= (n.992-14C=)
c.*29+33C= (n.*29+33C=)
c.179-14C= (n.179-14C=)
c.837-14C= (n.837-14C=)
c.1040-14C= (n.1040-14C=)
c.662-14C= (n.662-14C=)
n.145C=
n.534-14C=
n.1199-14C=
n.615+33C=
c.283-58C= (n.283-58C=)
c.950-14C= (n.950-14C=)
c.1021+33C= (n.1021+33C=)
c.931+33C= (n.931+33C=)
n.1275-14C=
c.1072+33C= (n.1072+33C=)
n.1056-14C=
n.1008-14C=
n.1206-14C=
6g.32181491G>TCA2770520123AGERc.992-14C>A (n.992-14C>A)
c.*29+33C>A (n.*29+33C>A)
c.179-14C>A (n.179-14C>A)
c.837-14C>A (n.837-14C>A)
c.1040-14C>A (n.1040-14C>A)
c.662-14C>A (n.662-14C>A)
n.145C>A
n.534-14C>A
n.1199-14C>A
n.615+33C>A
c.283-58C>A (n.283-58C>A)
c.950-14C>A (n.950-14C>A)
c.1021+33C>A (n.1021+33C>A)
c.931+33C>A (n.931+33C>A)
n.1275-14C>A
c.1072+33C>A (n.1072+33C>A)
n.1056-14C>A
n.1008-14C>A
n.1206-14C>A
6g.32181492G>ACA3737947AGERc.992-15C>T (n.992-15C>T)
c.*29+32C>T (n.*29+32C>T)
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.837-15C>T (n.837-15C>T)
c.1040-15C>T (n.1040-15C>T)
c.662-15C>T (n.662-15C>T)
n.144C>T
n.534-15C>T
n.1199-15C>T
n.615+32C>T
c.283-59C>T (n.283-59C>T)
c.950-15C>T (n.950-15C>T)
c.1021+32C>T (n.1021+32C>T)
c.931+32C>T (n.931+32C>T)
n.1275-15C>T
c.1072+32C>T (n.1072+32C>T)
n.1056-15C>T
n.1008-15C>T
n.1206-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181492G=CA1619451375AGERc.992-15C= (n.992-15C=)
c.*29+32C= (n.*29+32C=)
c.179-15C= (n.179-15C=)
c.837-15C= (n.837-15C=)
c.1040-15C= (n.1040-15C=)
c.662-15C= (n.662-15C=)
n.144C=
n.534-15C=
n.1199-15C=
n.615+32C=
c.283-59C= (n.283-59C=)
c.950-15C= (n.950-15C=)
c.1021+32C= (n.1021+32C=)
c.931+32C= (n.931+32C=)
n.1275-15C=
c.1072+32C= (n.1072+32C=)
n.1056-15C=
n.1008-15C=
n.1206-15C=
6g.32181493G>ACA823938346AGERc.992-16C>T (n.992-16C>T)
c.*29+31C>T (n.*29+31C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.837-16C>T (n.837-16C>T)
c.1040-16C>T (n.1040-16C>T)
c.662-16C>T (n.662-16C>T)
n.143C>T
n.534-16C>T
n.1199-16C>T
n.615+31C>T
c.283-60C>T (n.283-60C>T)
c.950-16C>T (n.950-16C>T)
c.1021+31C>T (n.1021+31C>T)
c.931+31C>T (n.931+31C>T)
n.1275-16C>T
c.1072+31C>T (n.1072+31C>T)
n.1056-16C>T
n.1008-16C>T
n.1206-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181493G>CCA2678126930AGERc.992-16C>G (n.992-16C>G)
c.*29+31C>G (n.*29+31C>G)
c.179-16C>G (n.179-16C>G)
c.837-16C>G (n.837-16C>G)
c.1040-16C>G (n.1040-16C>G)
c.662-16C>G (n.662-16C>G)
n.143C>G
n.534-16C>G
n.1199-16C>G
n.615+31C>G
c.283-60C>G (n.283-60C>G)
c.950-16C>G (n.950-16C>G)
c.1021+31C>G (n.1021+31C>G)
c.931+31C>G (n.931+31C>G)
n.1275-16C>G
c.1072+31C>G (n.1072+31C>G)
n.1056-16C>G
n.1008-16C>G
n.1206-16C>G
 gnomAD v4
6g.32181493G=CA1619451377AGERc.992-16C= (n.992-16C=)
c.*29+31C= (n.*29+31C=)
c.179-16C= (n.179-16C=)
c.837-16C= (n.837-16C=)
c.1040-16C= (n.1040-16C=)
c.662-16C= (n.662-16C=)
n.143C=
n.534-16C=
n.1199-16C=
n.615+31C=
c.283-60C= (n.283-60C=)
c.950-16C= (n.950-16C=)
c.1021+31C= (n.1021+31C=)
c.931+31C= (n.931+31C=)
n.1275-16C=
c.1072+31C= (n.1072+31C=)
n.1056-16C=
n.1008-16C=
n.1206-16C=
6g.32181494A>GCA2678126934AGERc.992-17T>C (n.992-17T>C)
c.*29+30T>C (n.*29+30T>C)
c.179-17T>C (n.179-17T>C)
c.837-17T>C (n.837-17T>C)
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
c.662-17T>C (n.662-17T>C)
n.142T>C
n.534-17T>C
n.1199-17T>C
n.615+30T>C
c.283-61T>C (n.283-61T>C)
c.950-17T>C (n.950-17T>C)
c.1021+30T>C (n.1021+30T>C)
c.931+30T>C (n.931+30T>C)
n.1275-17T>C
c.1072+30T>C (n.1072+30T>C)
n.1056-17T>C
n.1008-17T>C
n.1206-17T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched