Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32164532_32164563dupCA2678107945PPT2-EGFL8c.225-47_225-16dup
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n.897-47_897-16dup
n.751-47_751-16dup
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c.*318-1606_*318-1575dup (n.*318-1606_*318-1575dup)
n.1180-47_1180-16dup
 gnomAD v4
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n.1180-44G>A
 gnomAD v4
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n.1180-44G>T
 gnomAD v4
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n.897-44_897-1del
n.751-44_751-1del
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n.1180-44_1180-1del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1180-42A=
6g.32164538_32164539dupCA1619449948PPT2-EGFL8c.225-41_225-40dup
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n.751-41_751-40dup
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c.*318-1600_*318-1599dup (n.*318-1600_*318-1599dup)
n.1180-41_1180-40dup
 dbSNP
6g.32164539T>CCA823942190PPT2-EGFL8c.225-40T>C
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n.1180-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164539T>GCA2678107968PPT2-EGFL8c.225-40T>G
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 gnomAD v4
6g.32164539T=CA1619449949PPT2-EGFL8c.225-40T=
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n.1180-39G>A
 gnomAD v4
6g.32164541G>ACA2678107973PPT2-EGFL8c.225-38G>A
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n.1180-38G>A
 gnomAD v4
6g.32164541G>CCA2678107974PPT2-EGFL8c.225-38G>C
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c.*318-1597G>C (n.*318-1597G>C)
n.1180-38G>C
 gnomAD v4
6g.32164541G>TCA2678107975PPT2-EGFL8c.225-38G>T
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n.1180-38G>T
 gnomAD v4
6g.32164542G>TCA2678107978PPT2-EGFL8c.225-37G>T
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n.1180-37G>T
 gnomAD v4
6g.32164543A>GCA2678107980PPT2-EGFL8c.225-36A>G
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n.1180-36A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1180-35G>T
 gnomAD v4
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n.1180-34G>T
 gnomAD v4
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n.1180-32C>A
 gnomAD v4
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c.766-32C>G (n.766-32C>G)
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n.751-32C>G
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c.*318-1591C>G (n.*318-1591C>G)
n.1180-32C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.32164547C>TCA3737150PPT2-EGFL8c.225-32C>T
c.766-32C>T (n.766-32C>T)
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c.*318-1591C>T (n.*318-1591C>T)
n.1180-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164548T>CCA2678107994PPT2-EGFL8c.225-31T>C
c.766-31T>C (n.766-31T>C)
n.897-31T>C
n.751-31T>C
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c.*318-1590T>C (n.*318-1590T>C)
n.1180-31T>C
 gnomAD v4
6g.32164549C>ACA2678107995PPT2-EGFL8c.225-30C>A
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n.897-30C>A
n.751-30C>A
c.*318-30C>A (n.*318-30C>A)
c.*318-1589C>A (n.*318-1589C>A)
n.1180-30C>A
 gnomAD v4
6g.32164550T>ACA2678107996PPT2-EGFL8c.225-29T>A
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n.897-29T>A
n.751-29T>A
c.*318-29T>A (n.*318-29T>A)
c.*318-1588T>A (n.*318-1588T>A)
n.1180-29T>A
 gnomAD v4
6g.32164550T>CCA2678107997PPT2-EGFL8c.225-29T>C
c.766-29T>C (n.766-29T>C)
n.897-29T>C
n.751-29T>C
c.*318-29T>C (n.*318-29T>C)
c.*318-1588T>C (n.*318-1588T>C)
n.1180-29T>C
 gnomAD v4
6g.32164551C>ACA2678107998PPT2-EGFL8c.225-28C>A
c.766-28C>A (n.766-28C>A)
n.897-28C>A
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c.*318-28C>A (n.*318-28C>A)
c.*318-1587C>A (n.*318-1587C>A)
n.1180-28C>A
 gnomAD v4
6g.32164551C=CA1619449953PPT2-EGFL8c.225-28C=
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c.*318-28C= (n.*318-28C=)
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n.1180-28C=
6g.32164551C>GCA1619449954PPT2-EGFL8c.225-28C>G
c.766-28C>G (n.766-28C>G)
n.897-28C>G
n.751-28C>G
c.*318-28C>G (n.*318-28C>G)
c.*318-1587C>G (n.*318-1587C>G)
n.1180-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164552T>CCA2678107999PPT2-EGFL8c.225-27T>C
c.766-27T>C (n.766-27T>C)
n.897-27T>C
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c.*318-27T>C (n.*318-27T>C)
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n.1180-27T>C
 gnomAD v4
6g.32164553G>ACA1619449956PPT2-EGFL8c.225-26G>A
c.766-26G>A (n.766-26G>A)
n.897-26G>A
n.751-26G>A
c.*318-26G>A (n.*318-26G>A)
c.*318-1585G>A (n.*318-1585G>A)
n.1180-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164553G=CA1619449955PPT2-EGFL8c.225-26G=
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c.*318-1585G= (n.*318-1585G=)
n.1180-26G=
6g.32164553G>TCA2678108004PPT2-EGFL8c.225-26G>T
c.766-26G>T (n.766-26G>T)
n.897-26G>T
n.751-26G>T
c.*318-26G>T (n.*318-26G>T)
c.*318-1585G>T (n.*318-1585G>T)
n.1180-26G>T
 gnomAD v4
6g.32164554delCA2678108000PPT2-EGFL8c.225-25del
c.766-25del (n.766-25del)
n.897-25del
n.751-25del
c.*318-25del (n.*318-25del)
c.*318-1584del (n.*318-1584del)
n.1180-25del
 gnomAD v4
6g.32164554G>ACA2678108007PPT2-EGFL8c.225-25G>A
c.766-25G>A (n.766-25G>A)
n.897-25G>A
n.751-25G>A
c.*318-25G>A (n.*318-25G>A)
c.*318-1584G>A (n.*318-1584G>A)
n.1180-25G>A
 gnomAD v4
6g.32164554G>TCA2678108008PPT2-EGFL8c.225-25G>T
c.766-25G>T (n.766-25G>T)
n.897-25G>T
n.751-25G>T
c.*318-25G>T (n.*318-25G>T)
c.*318-1584G>T (n.*318-1584G>T)
n.1180-25G>T
 gnomAD v4
6g.32164555C>ACA2678108011PPT2-EGFL8c.225-24C>A
c.766-24C>A (n.766-24C>A)
n.897-24C>A
n.751-24C>A
c.*318-24C>A (n.*318-24C>A)
c.*318-1583C>A (n.*318-1583C>A)
n.1180-24C>A
 gnomAD v4
6g.32164555C>TCA2678108012PPT2-EGFL8c.225-24C>T
c.766-24C>T (n.766-24C>T)
n.897-24C>T
n.751-24C>T
c.*318-24C>T (n.*318-24C>T)
c.*318-1583C>T (n.*318-1583C>T)
n.1180-24C>T
 gnomAD v4
6g.32164556C>TCA2678108013PPT2-EGFL8c.225-23C>T
c.766-23C>T (n.766-23C>T)
n.897-23C>T
n.751-23C>T
c.*318-23C>T (n.*318-23C>T)
c.*318-1582C>T (n.*318-1582C>T)
n.1180-23C>T
 gnomAD v4
6g.32164557C>ACA2678108016PPT2-EGFL8c.225-22C>A
c.766-22C>A (n.766-22C>A)
n.897-22C>A
n.751-22C>A
c.*318-22C>A (n.*318-22C>A)
c.*318-1581C>A (n.*318-1581C>A)
n.1180-22C>A
 gnomAD v4
6g.32164557C=CA1619449957PPT2-EGFL8c.225-22C=
c.766-22C= (n.766-22C=)
n.897-22C=
n.751-22C=
c.*318-22C= (n.*318-22C=)
c.*318-1581C= (n.*318-1581C=)
n.1180-22C=
6g.32164557C>TCA566371565PPT2-EGFL8c.225-22C>T
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
n.897-22C>T
n.751-22C>T
c.*318-22C>T (n.*318-22C>T)
c.*318-1581C>T (n.*318-1581C>T)
n.1180-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164558A>GCA2678108020PPT2-EGFL8c.225-21A>G
c.766-21A>G (n.766-21A>G)
n.897-21A>G
n.751-21A>G
c.*318-21A>G (n.*318-21A>G)
c.*318-1580A>G (n.*318-1580A>G)
n.1180-21A>G
 gnomAD v4
6g.32164559G>ACA2678108021PPT2-EGFL8c.225-20G>A
c.766-20G>A (n.766-20G>A)
n.897-20G>A
n.751-20G>A
c.*318-20G>A (n.*318-20G>A)
c.*318-1579G>A (n.*318-1579G>A)
n.1180-20G>A
 gnomAD v4
6g.32164559G>CCA2678108023PPT2-EGFL8c.225-20G>C
c.766-20G>C (n.766-20G>C)
n.897-20G>C
n.751-20G>C
c.*318-20G>C (n.*318-20G>C)
c.*318-1579G>C (n.*318-1579G>C)
n.1180-20G>C
 gnomAD v4
6g.32164559G>TCA2678108026PPT2-EGFL8c.225-20G>T
c.766-20G>T (n.766-20G>T)
n.897-20G>T
n.751-20G>T
c.*318-20G>T (n.*318-20G>T)
c.*318-1579G>T (n.*318-1579G>T)
n.1180-20G>T
 gnomAD v4
6g.32164559_32164560delinsGCCA1619449958PPT2-EGFL8c.225-20_225-19delinsGC
c.766-20_766-19delinsGC (n.766-20_766-19delinsGC)
n.897-20_897-19delinsGC
n.751-20_751-19delinsGC
c.*318-20_*318-19delinsGC (n.*318-20_*318-19delinsGC)
c.*318-1579_*318-1578delinsGC (n.*318-1579_*318-1578delinsGC)
n.1180-20_1180-19delinsGC
6g.32164560C>ACA2678108031PPT2-EGFL8c.225-19C>A
c.766-19C>A (n.766-19C>A)
n.897-19C>A
n.751-19C>A
c.*318-19C>A (n.*318-19C>A)
c.*318-1578C>A (n.*318-1578C>A)
n.1180-19C>A
 gnomAD v4
6g.32164560C=CA1619449959PPT2-EGFL8c.225-19C=
c.766-19C= (n.766-19C=)
n.897-19C=
n.751-19C=
c.*318-19C= (n.*318-19C=)
c.*318-1578C= (n.*318-1578C=)
n.1180-19C=
6g.32164560C>TCA566371567PPT2-EGFL8c.225-19C>T
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
n.897-19C>T
n.751-19C>T
c.*318-19C>T (n.*318-19C>T)
c.*318-1578C>T (n.*318-1578C>T)
n.1180-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164563delCA566371566PPT2-EGFL8c.225-16del
c.766-16del (n.766-16del)
n.897-16del
n.751-16del
c.*318-16del (n.*318-16del)
c.*318-1575del (n.*318-1575del)
n.1180-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164561C>ACA2678108036PPT2-EGFL8c.225-18C>A
c.766-18C>A (n.766-18C>A)
n.897-18C>A
n.751-18C>A
c.*318-18C>A (n.*318-18C>A)
c.*318-1577C>A (n.*318-1577C>A)
n.1180-18C>A
 gnomAD v4
6g.32164562C>TCA2678108037PPT2-EGFL8c.225-17C>T
c.766-17C>T (n.766-17C>T)
n.897-17C>T
n.751-17C>T
c.*318-17C>T (n.*318-17C>T)
c.*318-1576C>T (n.*318-1576C>T)
n.1180-17C>T
 gnomAD v4
6g.32164563C>ACA2678108038PPT2-EGFL8c.225-16C>A
c.766-16C>A (n.766-16C>A)
n.897-16C>A
n.751-16C>A
c.*318-16C>A (n.*318-16C>A)
c.*318-1575C>A (n.*318-1575C>A)
n.1180-16C>A
 gnomAD v4
6g.32164563C>TCA2678108039PPT2-EGFL8c.225-16C>T
c.766-16C>T (n.766-16C>T)
n.897-16C>T
n.751-16C>T
c.*318-16C>T (n.*318-16C>T)
c.*318-1575C>T (n.*318-1575C>T)
n.1180-16C>T
 gnomAD v4
6g.32164564T>CCA2678108041PPT2-EGFL8c.225-15T>C
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
n.897-15T>C
n.751-15T>C
c.*318-15T>C (n.*318-15T>C)
c.*318-1574T>C (n.*318-1574T>C)
n.1180-15T>C
 gnomAD v4
6g.32164565C>ACA2678108042PPT2-EGFL8c.225-14C>A
c.766-14C>A (n.766-14C>A)
n.897-14C>A
n.751-14C>A
c.*318-14C>A (n.*318-14C>A)
c.*318-1573C>A (n.*318-1573C>A)
n.1180-14C>A
 gnomAD v4
6g.32164565C>GCA2678108044PPT2-EGFL8c.225-14C>G
c.766-14C>G (n.766-14C>G)
n.897-14C>G
n.751-14C>G
c.*318-14C>G (n.*318-14C>G)
c.*318-1573C>G (n.*318-1573C>G)
n.1180-14C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>ACA2678108045PPT2-EGFL8c.225-13C>A
c.766-13C>A (n.766-13C>A)
n.897-13C>A
n.751-13C>A
c.*318-13C>A (n.*318-13C>A)
c.*318-1572C>A (n.*318-1572C>A)
n.1180-13C>A
 gnomAD v4
6g.32164566C>GCA2678108047PPT2-EGFL8c.225-13C>G
c.766-13C>G (n.766-13C>G)
n.897-13C>G
n.751-13C>G
c.*318-13C>G (n.*318-13C>G)
c.*318-1572C>G (n.*318-1572C>G)
n.1180-13C>G
 gnomAD v4
6g.32164566C>TCA2678108046PPT2-EGFL8c.225-13C>T
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
n.897-13C>T
n.751-13C>T
c.*318-13C>T (n.*318-13C>T)
c.*318-1572C>T (n.*318-1572C>T)
n.1180-13C>T
 gnomAD v4
6g.32164567T>CCA1087517316PPT2-EGFL8c.225-12T>C
c.766-12T>C (n.766-12T>C)
n.897-12T>C
n.751-12T>C
c.*318-12T>C (n.*318-12T>C)
c.*318-1571T>C (n.*318-1571T>C)
n.1180-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164567T=CA1619449960PPT2-EGFL8c.225-12T=
c.766-12T= (n.766-12T=)
n.897-12T=
n.751-12T=
c.*318-12T= (n.*318-12T=)
c.*318-1571T= (n.*318-1571T=)
n.1180-12T=
6g.32164568C>ACA2678108048PPT2-EGFL8c.225-11C>A
c.766-11C>A (n.766-11C>A)
n.897-11C>A
n.751-11C>A
c.*318-11C>A (n.*318-11C>A)
c.*318-1570C>A (n.*318-1570C>A)
n.1180-11C>A
 gnomAD v4
6g.32164569T>GCA566371568PPT2-EGFL8c.225-10T>G
c.766-10T>G (n.766-10T>G)
n.897-10T>G
n.751-10T>G
c.*318-10T>G (n.*318-10T>G)
c.*318-1569T>G (n.*318-1569T>G)
n.1180-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164569T=CA1619449961PPT2-EGFL8c.225-10T=
c.766-10T= (n.766-10T=)
n.897-10T=
n.751-10T=
c.*318-10T= (n.*318-10T=)
c.*318-1569T= (n.*318-1569T=)
n.1180-10T=
6g.32164570C>GCA2678108053PPT2-EGFL8c.225-9C>G
c.766-9C>G (n.766-9C>G)
n.897-9C>G
n.751-9C>G
c.*318-9C>G (n.*318-9C>G)
c.*318-1568C>G (n.*318-1568C>G)
n.1180-9C>G
 gnomAD v4
6g.32164570C>TCA2678108055PPT2-EGFL8c.225-9C>T
c.766-9C>T (n.766-9C>T)
n.897-9C>T
n.751-9C>T
c.*318-9C>T (n.*318-9C>T)
c.*318-1568C>T (n.*318-1568C>T)
n.1180-9C>T
 gnomAD v4
6g.32164570_32164573delinsCCTTCA1619449962PPT2-EGFL8c.225-9_225-6delinsCCTT
c.766-9_766-6delinsCCTT (n.766-9_766-6delinsCCTT)
n.897-9_897-6delinsCCTT
n.751-9_751-6delinsCCTT
c.*318-9_*318-6delinsCCTT (n.*318-9_*318-6delinsCCTT)
c.*318-1568_*318-1565delinsCCTT (n.*318-1568_*318-1565delinsCCTT)
n.1180-9_1180-6delinsCCTT
6g.32164571C>ACA2678108058PPT2-EGFL8c.225-8C>A
c.766-8C>A (n.766-8C>A)
n.897-8C>A
n.751-8C>A
c.*318-8C>A (n.*318-8C>A)
c.*318-1567C>A (n.*318-1567C>A)
n.1180-8C>A
 gnomAD v4
6g.32164571C>TCA2678108059PPT2-EGFL8c.225-8C>T
c.766-8C>T (n.766-8C>T)
n.897-8C>T
n.751-8C>T
c.*318-8C>T (n.*318-8C>T)
c.*318-1567C>T (n.*318-1567C>T)
n.1180-8C>T
 gnomAD v4
6g.32164574_32164576delCA566371569PPT2-EGFL8c.225-5_225-3del
c.766-5_766-3del (n.766-5_766-3del)
n.897-5_897-3del
n.751-5_751-3del
c.*318-5_*318-3del (n.*318-5_*318-3del)
c.*318-1564_*318-1562del (n.*318-1564_*318-1562del)
n.1180-5_1180-3del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164572T>CCA2678108062PPT2-EGFL8c.225-7T>C
c.766-7T>C (n.766-7T>C)
n.897-7T>C
n.751-7T>C
c.*318-7T>C (n.*318-7T>C)
c.*318-1566T>C (n.*318-1566T>C)
n.1180-7T>C
 gnomAD v4
6g.32164573delCA2678108061PPT2-EGFL8c.225-6del
c.766-6del (n.766-6del)
n.897-6del
n.751-6del
c.*318-6del (n.*318-6del)
c.*318-1565del (n.*318-1565del)
n.1180-6del
 gnomAD v4
6g.32164573T>CCA3737151PPT2-EGFL8c.225-6T>C
c.766-6T>C (n.766-6T>C)
n.897-6T>C
n.751-6T>C
c.*318-6T>C (n.*318-6T>C)
c.*318-1565T>C (n.*318-1565T>C)
n.1180-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164573T>GCA1619449963PPT2-EGFL8c.225-6T>G
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
n.897-6T>G
n.751-6T>G
c.*318-6T>G (n.*318-6T>G)
c.*318-1565T>G (n.*318-1565T>G)
n.1180-6T>G
 dbSNP
6g.32164573T=CA1619449964PPT2-EGFL8c.225-6T=
c.766-6T= (n.766-6T=)
n.897-6T=
n.751-6T=
c.*318-6T= (n.*318-6T=)
c.*318-1565T= (n.*318-1565T=)
n.1180-6T=
6g.32164574C>ACA2678108067PPT2-EGFL8c.225-5C>A
c.766-5C>A (n.766-5C>A)
n.897-5C>A
n.751-5C>A
c.*318-5C>A (n.*318-5C>A)
c.*318-1564C>A (n.*318-1564C>A)
n.1180-5C>A
 gnomAD v4
6g.32164574C>GCA2678108066PPT2-EGFL8c.225-5C>G
c.766-5C>G (n.766-5C>G)
n.897-5C>G
n.751-5C>G
c.*318-5C>G (n.*318-5C>G)
c.*318-1564C>G (n.*318-1564C>G)
n.1180-5C>G
 gnomAD v4
6g.32164574C>TCA2678108064PPT2-EGFL8c.225-5C>T
c.766-5C>T (n.766-5C>T)
n.897-5C>T
n.751-5C>T
c.*318-5C>T (n.*318-5C>T)
c.*318-1564C>T (n.*318-1564C>T)
n.1180-5C>T
 gnomAD v4
6g.32164575T>ACA2678108070PPT2-EGFL8c.225-4T>A
c.766-4T>A (n.766-4T>A)
n.897-4T>A
n.751-4T>A
c.*318-4T>A (n.*318-4T>A)
c.*318-1563T>A (n.*318-1563T>A)
n.1180-4T>A
 gnomAD v4
6g.32164575T>CCA2678108071PPT2-EGFL8c.225-4T>C
c.766-4T>C (n.766-4T>C)
n.897-4T>C
n.751-4T>C
c.*318-4T>C (n.*318-4T>C)
c.*318-1563T>C (n.*318-1563T>C)
n.1180-4T>C
 gnomAD v4
6g.32164576delCA2678108069PPT2-EGFL8c.225-3del
c.766-3del (n.766-3del)
n.897-3del
n.751-3del
c.*318-3del (n.*318-3del)
c.*318-1562del (n.*318-1562del)
n.1180-3del
 gnomAD v4
6g.32164577A>GCA2678108072PPT2-EGFL8c.225-2A>G
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
n.897-2A>G
n.751-2A>G
c.*318-2A>G (n.*318-2A>G)
c.*318-1561A>G (n.*318-1561A>G)
n.1180-2A>G
 gnomAD v4
6g.32164577A>TCA2678108073PPT2-EGFL8c.225-2A>T
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
n.897-2A>T
n.751-2A>T
c.*318-2A>T (n.*318-2A>T)
c.*318-1561A>T (n.*318-1561A>T)
n.1180-2A>T
 gnomAD v4
6g.32164578G>TCA2678108074PPT2-EGFL8c.225-1G>T
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
n.897-1G>T
n.751-1G>T
c.*318-1G>T (n.*318-1G>T)
c.*318-1560G>T (n.*318-1560G>T)
n.1180-1G>T
 gnomAD v4
6g.32164579C>ACA449704140PPT2-EGFL8c.225C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.897C>A
n.751C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*318-1559C>A (n.*318-1559C>A)
n.1180C>A
 gnomAD v4
6g.32164579C=CA1619449965PPT2-EGFL8c.225C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.897C=
n.751C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.*318-1559C= (n.*318-1559C=)
n.1180C=
6g.32164579C>GCA449704141PPT2-EGFL8c.225C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.897C>G
n.751C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*318-1559C>G (n.*318-1559C>G)
n.1180C>G
 gnomAD v4
6g.32164579C>TCA3737152PPT2-EGFL8c.225C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.897C>T
n.751C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*318-1559C>T (n.*318-1559C>T)
n.1180C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164580C>ACA449704143PPT2-EGFL8c.226C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
n.898C>A
n.752C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*318-1558C>A (n.*318-1558C>A)
n.1181C>A
 gnomAD v4
6g.32164580C>GCA449704144PPT2-EGFL8c.226C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.898C>G
n.752C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*318-1558C>G (n.*318-1558C>G)
n.1181C>G
6g.32164580C>TCA449704145PPT2-EGFL8c.226C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.898C>T
n.752C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*318-1558C>T (n.*318-1558C>T)
n.1181C>T
 gnomAD v4
6g.32164581T>ACA449704147PPT2-EGFL8c.227T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
n.899T>A
n.753T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*318-1557T>A (n.*318-1557T>A)
n.1182T>A
 gnomAD v4
6g.32164581T>CCA449704148PPT2-EGFL8c.227T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
n.899T>C
n.753T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*318-1557T>C (n.*318-1557T>C)
n.1182T>C
 gnomAD v4
6g.32164581T>GCA449704149PPT2-EGFL8c.227T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
n.899T>G
n.753T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*318-1557T>G (n.*318-1557T>G)
n.1182T>G
6g.32164582G>ACA449704150PPT2-EGFL8c.228G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.900G>A
n.754G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*318-1556G>A (n.*318-1556G>A)
n.1183G>A
 gnomAD v4
6g.32164582G>CCA449704152PPT2-EGFL8c.228G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.900G>C
n.754G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*318-1556G>C (n.*318-1556G>C)
n.1183G>C
6g.32164582G>TCA449704154PPT2-EGFL8c.228G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.900G>T
n.754G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*318-1556G>T (n.*318-1556G>T)
n.1183G>T
 gnomAD v4
6g.32164583C>ACA449704158EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>A (n.-103C>A)
c.229C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.901C>A
n.755C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*318-1555C>A (n.*318-1555C>A)
n.1184C>A
 gnomAD v4
6g.32164583C>GCA449704157EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>G (n.-103C>G)
c.229C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.901C>G
n.755C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*318-1555C>G (n.*318-1555C>G)
n.1184C>G
 gnomAD v4
6g.32164583C>TCA449704156EGFL8,PPT2-EGFL8c.-103C>T (n.-103C>T)
c.229C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.901C>T
n.755C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*318-1555C>T (n.*318-1555C>T)
n.1184C>T
 gnomAD v4
6g.32164584C>ACA449704159EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>A (n.-102C>A)
c.230C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.902C>A
n.756C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*318-1554C>A (n.*318-1554C>A)
n.1185C>A
 gnomAD v4
6g.32164584C>GCA449704160EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>G (n.-102C>G)
c.230C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.902C>G
n.756C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*318-1554C>G (n.*318-1554C>G)
n.1185C>G
 gnomAD v4
6g.32164584C>TCA449704161EGFL8,PPT2-EGFL8c.-102C>T (n.-102C>T)
c.230C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
n.902C>T
n.756C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*318-1554C>T (n.*318-1554C>T)
n.1185C>T
6g.32164585A>CCA449704162EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>C (n.-101A>C)
c.231A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.903A>C
n.757A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*318-1553A>C (n.*318-1553A>C)
n.1186A>C
 gnomAD v4
6g.32164585A>GCA449704164EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>G (n.-101A>G)
c.231A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.903A>G
n.757A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*318-1553A>G (n.*318-1553A>G)
n.1186A>G
 gnomAD v4
6g.32164585A>TCA449704165EGFL8,PPT2-EGFL8c.-101A>T (n.-101A>T)
c.231A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.903A>T
n.757A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*318-1553A>T (n.*318-1553A>T)
n.1186A>T
 gnomAD v4
6g.32164586G>ACA449704166EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>A (n.-100G>A)
c.232G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.904G>A
n.758G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*318-1552G>A (n.*318-1552G>A)
n.1187G>A
6g.32164586G>CCA449704167EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>C (n.-100G>C)
c.232G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.904G>C
n.758G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*318-1552G>C (n.*318-1552G>C)
n.1187G>C
6g.32164586G>TCA449704168EGFL8,PPT2-EGFL8c.-100G>T (n.-100G>T)
c.232G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.904G>T
n.758G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*318-1552G>T (n.*318-1552G>T)
n.1187G>T
 gnomAD v4
6g.32164587G>ACA449704169EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>A (n.-99G>A)
c.233G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.905G>A
n.759G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*318-1551G>A (n.*318-1551G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164587G>CCA449704170EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>C (n.-99G>C)
c.233G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.905G>C
n.759G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*318-1551G>C (n.*318-1551G>C)
n.1188G>C
 gnomAD v4
6g.32164587G=CA1619449966EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G= (n.-99G=)
c.233G=
c.774G= (p.Arg258=)
n.905G=
n.759G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.*318-1551G= (n.*318-1551G=)
n.1188G=
6g.32164587G>TCA449704173EGFL8,PPT2-EGFL8c.-99G>T (n.-99G>T)
c.233G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.905G>T
n.759G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*318-1551G>T (n.*318-1551G>T)
n.1188G>T
 gnomAD v4
6g.32164588C>ACA449704177EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>A (n.-98C>A)
c.234C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.906C>A
n.760C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*318-1550C>A (n.*318-1550C>A)
n.1189C>A
 gnomAD v4
6g.32164588C=CA1619449967EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C= (n.-98C=)
c.234C=
c.775C= (p.Pro259=)
n.906C=
n.760C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.*318-1550C= (n.*318-1550C=)
n.1189C=
6g.32164588C>GCA449704176EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>G (n.-98C>G)
c.234C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.906C>G
n.760C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*318-1550C>G (n.*318-1550C>G)
n.1189C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164588C>TCA449704175EGFL8,PPT2-EGFL8c.-98C>T (n.-98C>T)
c.234C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.906C>T
n.760C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*318-1550C>T (n.*318-1550C>T)
n.1189C>T
 gnomAD v4
6g.32164589C>ACA449704179EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>A (n.-97C>A)
c.235C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
n.907C>A
n.761C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*318-1549C>A (n.*318-1549C>A)
n.1190C>A
 gnomAD v4
6g.32164589C>GCA449704180EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>G (n.-97C>G)
c.235C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.907C>G
n.761C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*318-1549C>G (n.*318-1549C>G)
n.1190C>G
6g.32164589C>TCA449704181EGFL8,PPT2-EGFL8c.-97C>T (n.-97C>T)
c.235C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.907C>T
n.761C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*318-1549C>T (n.*318-1549C>T)
n.1190C>T
6g.32164590C>ACA449704182EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>A (n.-96C>A)
c.236C>A
c.777C>A (p.Pro259=)
n.908C>A
n.762C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*318-1548C>A (n.*318-1548C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
6g.32164590C>GCA449704184EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>G (n.-96C>G)
c.236C>G
c.777C>G (p.Pro259=)
n.908C>G
n.762C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*318-1548C>G (n.*318-1548C>G)
n.1191C>G
6g.32164590C>TCA449704186EGFL8,PPT2-EGFL8c.-96C>T (n.-96C>T)
c.236C>T
c.777C>T (p.Pro259=)
n.908C>T
n.762C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*318-1548C>T (n.*318-1548C>T)
n.1191C>T
 gnomAD v4
6g.32164591A>CCA449704188EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>C (n.-95A>C)
c.237A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.909A>C
n.763A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*318-1547A>C (n.*318-1547A>C)
n.1192A>C
6g.32164591A>GCA449704189EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>G (n.-95A>G)
c.237A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.909A>G
n.763A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*318-1547A>G (n.*318-1547A>G)
n.1192A>G
 gnomAD v4
6g.32164591A>TCA449704190EGFL8,PPT2-EGFL8c.-95A>T (n.-95A>T)
c.237A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.909A>T
n.763A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*318-1547A>T (n.*318-1547A>T)
n.1192A>T
6g.32164592C>ACA449704191EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>A (n.-94C>A)
c.238C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
n.910C>A
n.764C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*318-1546C>A (n.*318-1546C>A)
n.1193C>A
 gnomAD v4
6g.32164592C=CA1619449968EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C= (n.-94C=)
c.238C=
c.779C= (p.Thr260=)
n.910C=
n.764C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.*318-1546C= (n.*318-1546C=)
n.1193C=
6g.32164592C>GCA449704192EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>G (n.-94C>G)
c.238C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
n.910C>G
n.764C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*318-1546C>G (n.*318-1546C>G)
n.1193C>G
 gnomAD v4
6g.32164592C>TCA449704194EGFL8,PPT2-EGFL8c.-94C>T (n.-94C>T)
c.238C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.910C>T
n.764C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*318-1546C>T (n.*318-1546C>T)
n.1193C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164594delCA2678108115EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92del (n.-92del)
c.240del
c.781del (p.His261ThrfsTer8)
n.912del
n.766del
c.*333del (n.*333del)
c.*318-1544del (n.*318-1544del)
n.1195del
 gnomAD v4
6g.32164593C>ACA449704202EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>A (n.-93C>A)
c.239C>A
c.780C>A (p.Thr260=)
n.911C>A
n.765C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*318-1545C>A (n.*318-1545C>A)
n.1194C>A
 gnomAD v4
6g.32164593C>GCA449704199EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>G (n.-93C>G)
c.239C>G
c.780C>G (p.Thr260=)
n.911C>G
n.765C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*318-1545C>G (n.*318-1545C>G)
n.1194C>G
6g.32164593C>TCA449704197EGFL8,PPT2-EGFL8c.-93C>T (n.-93C>T)
c.239C>T
c.780C>T (p.Thr260=)
n.911C>T
n.765C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*318-1545C>T (n.*318-1545C>T)
n.1194C>T
 gnomAD v4
6g.32164594C>ACA449704203EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>A (n.-92C>A)
c.240C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
n.912C>A
n.766C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*318-1544C>A (n.*318-1544C>A)
n.1195C>A
 gnomAD v4
6g.32164594C>GCA449704204EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>G (n.-92C>G)
c.240C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
n.912C>G
n.766C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*318-1544C>G (n.*318-1544C>G)
n.1195C>G
6g.32164594C>TCA449704205EGFL8,PPT2-EGFL8c.-92C>T (n.-92C>T)
c.240C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.912C>T
n.766C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*318-1544C>T (n.*318-1544C>T)
n.1195C>T
 gnomAD v4
6g.32164595A>CCA449704207EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>C (n.-91A>C)
c.241A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
n.913A>C
n.767A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*318-1543A>C (n.*318-1543A>C)
n.1196A>C
n.1A>C
6g.32164595A>GCA449704209EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>G (n.-91A>G)
c.241A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
n.913A>G
n.767A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*318-1543A>G (n.*318-1543A>G)
n.1196A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
6g.32164595A>TCA449704212EGFL8,PPT2-EGFL8c.-91A>T (n.-91A>T)
c.241A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
n.913A>T
n.767A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*318-1543A>T (n.*318-1543A>T)
n.1196A>T
n.1A>T
 gnomAD v4
6g.32164596C>ACA449704214EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>A (n.-90C>A)
c.242C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
n.914C>A
n.768C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*318-1542C>A (n.*318-1542C>A)
n.1197C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
6g.32164596C=CA1619449969EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C= (n.-90C=)
c.242C=
c.783C= (p.His261=)
n.914C=
n.768C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*318-1542C= (n.*318-1542C=)
n.1197C=
n.2C=
6g.32164596C>GCA3737153EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>G (n.-90C>G)
c.242C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
n.914C>G
n.768C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*318-1542C>G (n.*318-1542C>G)
n.1197C>G
n.2C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164596C>TCA449704216EGFL8,PPT2-EGFL8c.-90C>T (n.-90C>T)
c.242C>T
c.783C>T (p.His261=)
n.914C>T
n.768C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*318-1542C>T (n.*318-1542C>T)
n.1197C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164597C>ACA449704217EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>A (n.-89C>A)
c.243C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.915C>A
n.769C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*318-1541C>A (n.*318-1541C>A)
n.1198C>A
n.3C>A
 gnomAD v4
6g.32164597C=CA1619449970EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C= (n.-89C=)
c.243C=
c.784C= (p.Gln262=)
n.915C=
n.769C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.*318-1541C= (n.*318-1541C=)
n.1198C=
n.3C=
6g.32164597C>GCA449704218EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>G (n.-89C>G)
c.243C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.915C>G
n.769C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*318-1541C>G (n.*318-1541C>G)
n.1198C>G
n.3C>G
6g.32164597C>TCA449704219EGFL8,PPT2-EGFL8c.-89C>T (n.-89C>T)
c.243C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.915C>T
n.769C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*318-1541C>T (n.*318-1541C>T)
n.1198C>T
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164598A=CA1619449971EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A= (n.-88A=)
c.244A=
c.785A= (p.Gln262=)
n.916A=
n.770A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.*318-1540A= (n.*318-1540A=)
n.1199A=
n.4A=
6g.32164598A>CCA3737154EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>C (n.-88A>C)
c.244A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.916A>C
n.770A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*318-1540A>C (n.*318-1540A>C)
n.1199A>C
n.4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164598A>GCA449704225EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>G (n.-88A>G)
c.244A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.916A>G
n.770A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*318-1540A>G (n.*318-1540A>G)
n.1199A>G
n.4A>G
 gnomAD v4
6g.32164598A>TCA449704224EGFL8,PPT2-EGFL8c.-88A>T (n.-88A>T)
c.244A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.916A>T
n.770A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*318-1540A>T (n.*318-1540A>T)
n.1199A>T
n.4A>T
6g.32164599G>ACA449704227EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>A (n.-87G>A)
c.245G>A
c.786G>A (p.Gln262=)
n.917G>A
n.771G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*318-1539G>A (n.*318-1539G>A)
n.1200G>A
n.5G>A
6g.32164599G>CCA449704229EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>C (n.-87G>C)
c.245G>C
c.786G>C (p.Gln262His)
n.917G>C
n.771G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*318-1539G>C (n.*318-1539G>C)
n.1200G>C
n.5G>C
 gnomAD v4
6g.32164599G>TCA449704230EGFL8,PPT2-EGFL8c.-87G>T (n.-87G>T)
c.245G>T
c.786G>T (p.Gln262His)
n.917G>T
n.771G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*318-1539G>T (n.*318-1539G>T)
n.1200G>T
n.5G>T
 gnomAD v4
6g.32164600T>ACA449704232EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>A (n.-86T>A)
c.246T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.918T>A
n.772T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*318-1538T>A (n.*318-1538T>A)
n.1201T>A
n.6T>A
6g.32164600T>CCA449704235EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>C (n.-86T>C)
c.246T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.918T>C
n.772T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*318-1538T>C (n.*318-1538T>C)
n.1201T>C
n.6T>C
6g.32164600T>GCA449704237EGFL8,PPT2-EGFL8c.-86T>G (n.-86T>G)
c.246T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.918T>G
n.772T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*318-1538T>G (n.*318-1538T>G)
n.1201T>G
n.6T>G
6g.32164601C>ACA449704240EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>A (n.-85C>A)
c.247C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.919C>A
n.773C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*318-1537C>A (n.*318-1537C>A)
n.1202C>A
n.7C>A
 gnomAD v4
6g.32164601C>GCA449704239EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>G (n.-85C>G)
c.247C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.919C>G
n.773C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*318-1537C>G (n.*318-1537C>G)
n.1202C>G
n.7C>G
6g.32164601C>TCA449704238EGFL8,PPT2-EGFL8c.-85C>T (n.-85C>T)
c.247C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.919C>T
n.773C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*318-1537C>T (n.*318-1537C>T)
n.1202C>T
n.7C>T
6g.32164602T>ACA449704241EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>A (n.-84T>A)
c.248T>A
c.789T>A (p.Ser263=)
n.920T>A
n.774T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*318-1536T>A (n.*318-1536T>A)
n.1203T>A
n.8T>A
6g.32164602T>CCA449704242EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>C (n.-84T>C)
c.248T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
n.920T>C
n.774T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*318-1536T>C (n.*318-1536T>C)
n.1203T>C
n.8T>C
 gnomAD v4
6g.32164602T>GCA449704243EGFL8,PPT2-EGFL8c.-84T>G (n.-84T>G)
c.248T>G
c.789T>G (p.Ser263=)
n.920T>G
n.774T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*318-1536T>G (n.*318-1536T>G)
n.1203T>G
n.8T>G
6g.32164603G>ACA449704244EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>A (n.-83G>A)
c.249G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.921G>A
n.775G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*318-1535G>A (n.*318-1535G>A)
n.1204G>A
n.9G>A
 gnomAD v4
6g.32164603G>CCA449704245EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>C (n.-83G>C)
c.249G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.921G>C
n.775G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*318-1535G>C (n.*318-1535G>C)
n.1204G>C
n.9G>C
6g.32164603G>TCA449704247EGFL8,PPT2-EGFL8c.-83G>T (n.-83G>T)
c.249G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.921G>T
n.775G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*318-1535G>T (n.*318-1535G>T)
n.1204G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
6g.32164604A>CCA449704248EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>C (n.-82A>C)
c.250A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.922A>C
n.776A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*318-1534A>C (n.*318-1534A>C)
n.1205A>C
n.10A>C
6g.32164604A>GCA449704250EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>G (n.-82A>G)
c.250A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.922A>G
n.776A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*318-1534A>G (n.*318-1534A>G)
n.1205A>G
n.10A>G
 gnomAD v4
6g.32164604A>TCA449704249EGFL8,PPT2-EGFL8c.-82A>T (n.-82A>T)
c.250A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.922A>T
n.776A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*318-1534A>T (n.*318-1534A>T)
n.1205A>T
n.10A>T
 gnomAD v4
6g.32164605G>ACA449704251EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.251G>A
c.792G>A (p.Glu264=)
n.923G>A
n.777G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*318-1533G>A (n.*318-1533G>A)
n.1G>A
n.1206G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
6g.32164605G>CCA449704252EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.251G>C
c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.923G>C
n.777G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*318-1533G>C (n.*318-1533G>C)
n.1G>C
n.1206G>C
n.11G>C
6g.32164605G>TCA449704254EGFL8,PPT2-EGFL8c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.251G>T
c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.923G>T
n.777G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*318-1533G>T (n.*318-1533G>T)
n.1G>T
n.1206G>T
n.11G>T
 gnomAD v4
6g.32164606C>ACA449704255EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.252C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.924C>A
n.778C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*318-1532C>A (n.*318-1532C>A)
n.2C>A
n.1207C>A
n.12C>A
 gnomAD v4
6g.32164606C>GCA449704256EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.252C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.924C>G
n.778C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*318-1532C>G (n.*318-1532C>G)
n.2C>G
n.1207C>G
n.12C>G
6g.32164606C>TCA449704258EGFL8,PPT2-EGFL8c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.252C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.924C>T
n.778C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*318-1532C>T (n.*318-1532C>T)
n.2C>T
n.1207C>T
n.12C>T
 gnomAD v4
6g.32164607T>ACA3737155EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.253T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.925T>A
n.779T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*318-1531T>A (n.*318-1531T>A)
n.3T>A
n.1208T>A
n.13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164607T>CCA449704261EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.253T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.925T>C
n.779T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*318-1531T>C (n.*318-1531T>C)
n.3T>C
n.1208T>C
n.13T>C
 gnomAD v4
6g.32164607T>GCA449704262EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.253T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.925T>G
n.779T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*318-1531T>G (n.*318-1531T>G)
n.3T>G
n.1208T>G
n.13T>G
6g.32164607T=CA1619449972EGFL8,PPT2-EGFL8c.-79T= (n.-79T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.253T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.925T=
n.779T=
c.*346T= (n.*346T=)
c.*318-1531T= (n.*318-1531T=)
n.3T=
n.1208T=
n.13T=
6g.32164608G>ACA449704263EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.254G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.926G>A
n.780G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*318-1530G>A (n.*318-1530G>A)
n.4G>A
n.1209G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
6g.32164608G>CCA449704264EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.254G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
n.926G>C
n.780G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*318-1530G>C (n.*318-1530G>C)
n.4G>C
n.1209G>C
n.14G>C
6g.32164608G>TCA449704265EGFL8,PPT2-EGFL8c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.254G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
n.926G>T
n.780G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*318-1530G>T (n.*318-1530G>T)
n.4G>T
n.1209G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
6g.32164609C>ACA449704266EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.255C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.927C>A
n.781C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*318-1529C>A (n.*318-1529C>A)
n.5C>A
n.1210C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
6g.32164609C>GCA449704268EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.255C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.927C>G
n.781C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*318-1529C>G (n.*318-1529C>G)
n.5C>G
n.1210C>G
n.15C>G
 gnomAD v4
6g.32164609C>TCA449704267EGFL8,PPT2-EGFL8c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.255C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.927C>T
n.781C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*318-1529C>T (n.*318-1529C>T)
n.5C>T
n.1210C>T
n.15C>T
 gnomAD v4
6g.32164610T>ACA449704270EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.256T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.928T>A
n.782T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*318-1528T>A (n.*318-1528T>A)
n.6T>A
n.1211T>A
n.16T>A
6g.32164610T>CCA449704271EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.256T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.928T>C
n.782T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*318-1528T>C (n.*318-1528T>C)
n.6T>C
n.1211T>C
n.16T>C
6g.32164610T>GCA449704272EGFL8,PPT2-EGFL8c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.256T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.928T>G
n.782T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*318-1528T>G (n.*318-1528T>G)
n.6T>G
n.1211T>G
n.16T>G
6g.32164611T>ACA449704273EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.257T>A
c.798T>A (p.Leu266=)
n.929T>A
n.783T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*318-1527T>A (n.*318-1527T>A)
n.7T>A
n.1212T>A
n.17T>A
 gnomAD v4
6g.32164611T>CCA449704274EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.257T>C
c.798T>C (p.Leu266=)
n.929T>C
n.783T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*318-1527T>C (n.*318-1527T>C)
n.7T>C
n.1212T>C
n.17T>C
6g.32164611T>GCA449704275EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.257T>G
c.798T>G (p.Leu266=)
n.929T>G
n.783T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*318-1527T>G (n.*318-1527T>G)
n.7T>G
n.1212T>G
n.17T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164611T=CA1619449973EGFL8,PPT2-EGFL8c.-75T= (n.-75T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.257T=
c.798T= (p.Leu266=)
n.929T=
n.783T=
c.*350T= (n.*350T=)
c.*318-1527T= (n.*318-1527T=)
n.7T=
n.1212T=
n.17T=
6g.32164612C>ACA449704277EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.258C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
n.930C>A
n.784C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*318-1526C>A (n.*318-1526C>A)
n.8C>A
n.1213C>A
n.18C>A
 gnomAD v4
6g.32164612C>GCA449704278EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.258C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.930C>G
n.784C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*318-1526C>G (n.*318-1526C>G)
n.8C>G
n.1213C>G
n.18C>G
 gnomAD v4
6g.32164612C>TCA449704280EGFL8,PPT2-EGFL8c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.258C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
n.930C>T
n.784C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*318-1526C>T (n.*318-1526C>T)
n.8C>T
n.1213C>T
n.18C>T
 gnomAD v4
6g.32164613T>ACA449704281EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.259T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.931T>A
n.785T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*318-1525T>A (n.*318-1525T>A)
n.9T>A
n.1214T>A
n.19T>A
6g.32164613T>CCA449704282EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.259T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.931T>C
n.785T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*318-1525T>C (n.*318-1525T>C)
n.9T>C
n.1214T>C
n.19T>C
6g.32164613T>GCA449704283EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.259T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.931T>G
n.785T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*318-1525T>G (n.*318-1525T>G)
n.9T>G
n.1214T>G
n.19T>G
 dbSNP
6g.32164613T=CA1619449974EGFL8,PPT2-EGFL8c.-73T= (n.-73T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.259T=
c.800T= (p.Leu267=)
n.931T=
n.785T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.*318-1525T= (n.*318-1525T=)
n.9T=
n.1214T=
n.19T=
6g.32164614G>ACA449704287EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.260G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
n.932G>A
n.786G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*318-1524G>A (n.*318-1524G>A)
n.10G>A
n.1215G>A
n.20G>A
 gnomAD v4
6g.32164614G>CCA449704285EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.260G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
n.932G>C
n.786G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*318-1524G>C (n.*318-1524G>C)
n.10G>C
n.1215G>C
n.20G>C
6g.32164614G>TCA449704284EGFL8,PPT2-EGFL8c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.260G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
n.932G>T
n.786G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*318-1524G>T (n.*318-1524G>T)
n.10G>T
n.1215G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
6g.32164615C>ACA449704288EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.261C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
n.933C>A
n.787C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*318-1523C>A (n.*318-1523C>A)
n.11C>A
n.1216C>A
n.21C>A
 gnomAD v4
6g.32164615C>GCA449704289EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.261C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.933C>G
n.787C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*318-1523C>G (n.*318-1523C>G)
n.11C>G
n.1216C>G
n.21C>G
6g.32164615C>TCA449704290EGFL8,PPT2-EGFL8c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.261C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
n.933C>T
n.787C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*318-1523C>T (n.*318-1523C>T)
n.11C>T
n.1216C>T
n.21C>T
 gnomAD v4
6g.32164616T>ACA449704291EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.262T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
n.934T>A
n.788T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*318-1522T>A (n.*318-1522T>A)
n.12T>A
n.1217T>A
n.22T>A
6g.32164616T>CCA449704292EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.262T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.934T>C
n.788T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*318-1522T>C (n.*318-1522T>C)
n.12T>C
n.1217T>C
n.22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164616T>GCA449704293EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.262T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.934T>G
n.788T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*318-1522T>G (n.*318-1522T>G)
n.12T>G
n.1217T>G
n.22T>G
6g.32164616T=CA1619449975EGFL8,PPT2-EGFL8c.-70T= (n.-70T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.262T=
c.803T= (p.Leu268=)
n.934T=
n.788T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*318-1522T= (n.*318-1522T=)
n.12T=
n.1217T=
n.22T=
6g.32164617G>ACA449704294EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.263G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
n.935G>A
n.789G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*318-1521G>A (n.*318-1521G>A)
n.13G>A
n.1218G>A
n.23G>A
 gnomAD v4
6g.32164617G>CCA449704295EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.263G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
n.935G>C
n.789G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*318-1521G>C (n.*318-1521G>C)
n.13G>C
n.1218G>C
n.23G>C
6g.32164617G>TCA449704296EGFL8,PPT2-EGFL8c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.263G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
n.935G>T
n.789G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*318-1521G>T (n.*318-1521G>T)
n.13G>T
n.1218G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
6g.32164618A=CA1619449976EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A= (n.-68A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.264A=
c.805A= (p.Arg269=)
n.936A=
n.790A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.*318-1520A= (n.*318-1520A=)
n.14A=
n.1219A=
n.24A=
6g.32164618A>CCA449704297EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.264A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
n.936A>C
n.790A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*318-1520A>C (n.*318-1520A>C)
n.14A>C
n.1219A>C
n.24A>C
6g.32164618A>GCA449704298EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.264A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.936A>G
n.790A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*318-1520A>G (n.*318-1520A>G)
n.14A>G
n.1219A>G
n.24A>G
 gnomAD v4
6g.32164618A>TCA449704300EGFL8,PPT2-EGFL8c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.264A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
n.936A>T
n.790A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*318-1520A>T (n.*318-1520A>T)
n.14A>T
n.1219A>T
n.24A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164619G>ACA449704303EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.265G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.937G>A
n.791G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*318-1519G>A (n.*318-1519G>A)
n.15G>A
n.1220G>A
n.25G>A
6g.32164619G>CCA449704302EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.265G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.937G>C
n.791G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*318-1519G>C (n.*318-1519G>C)
n.15G>C
n.1220G>C
n.25G>C
6g.32164619G>TCA449704301EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.265G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
n.937G>T
n.791G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*318-1519G>T (n.*318-1519G>T)
n.15G>T
n.1220G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
6g.32164619_32164620insCACA2678108200EGFL8,PPT2-EGFL8c.-67_-66insCA (n.-67_-66insCA)
c.-91_-90insCA (n.-91_-90insCA)
c.265_266insCA
c.806_807insCA (p.Arg269SerfsTer6)
n.937_938insCA
n.791_792insCA
c.*358_*359insCA (n.*358_*359insCA)
c.*318-1519_*318-1518insCA (n.*318-1519_*318-1518insCA)
n.15_16insCA
n.1220_1221insCA
n.25_26insCA
 gnomAD v4
6g.32164620G>ACA449704304EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.266G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
n.938G>A
n.792G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*318-1518G>A (n.*318-1518G>A)
n.16G>A
n.1221G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
6g.32164620G>CCA449704307EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.266G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.938G>C
n.792G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*318-1518G>C (n.*318-1518G>C)
n.16G>C
n.1221G>C
n.26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164620G=CA1619449977EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G= (n.-66G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.266G=
c.807G= (p.Arg269=)
n.938G=
n.792G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*318-1518G= (n.*318-1518G=)
n.16G=
n.1221G=
n.26G=
6g.32164620G>TCA449704306EGFL8,PPT2-EGFL8c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.266G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.938G>T
n.792G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*318-1518G>T (n.*318-1518G>T)
n.16G>T
n.1221G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
6g.32164621C>ACA449704308EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.267C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
n.939C>A
n.793C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*318-1517C>A (n.*318-1517C>A)
n.17C>A
n.1222C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
6g.32164621C>GCA449704311EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.267C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.939C>G
n.793C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*318-1517C>G (n.*318-1517C>G)
n.17C>G
n.1222C>G
n.27C>G
6g.32164621C>TCA449704309EGFL8,PPT2-EGFL8c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.267C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
n.939C>T
n.793C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*318-1517C>T (n.*318-1517C>T)
n.17C>T
n.1222C>T
n.27C>T
 gnomAD v4
6g.32164622T>ACA449704312EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.268T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.940T>A
n.794T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*318-1516T>A (n.*318-1516T>A)
n.18T>A
n.1223T>A
n.28T>A
 gnomAD v4
6g.32164622T>CCA449704315EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.268T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.940T>C
n.794T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*318-1516T>C (n.*318-1516T>C)
n.18T>C
n.1223T>C
n.28T>C
 gnomAD v4
6g.32164622T>GCA449704313EGFL8,PPT2-EGFL8c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.268T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.940T>G
n.794T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*318-1516T>G (n.*318-1516T>G)
n.18T>G
n.1223T>G
n.28T>G
6g.32164623G>ACA449704317EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.269G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
n.941G>A
n.795G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*318-1515G>A (n.*318-1515G>A)
n.19G>A
n.1224G>A
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164623G>CCA449704319EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.269G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
n.941G>C
n.795G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*318-1515G>C (n.*318-1515G>C)
n.19G>C
n.1224G>C
n.29G>C
6g.32164623G=CA1619449978EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G= (n.-63G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.269G=
c.810G= (p.Leu270=)
n.941G=
n.795G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.*318-1515G= (n.*318-1515G=)
n.19G=
n.1224G=
n.29G=
6g.32164623G>TCA449704320EGFL8,PPT2-EGFL8c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.269G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
n.941G>T
n.795G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*318-1515G>T (n.*318-1515G>T)
n.19G>T
n.1224G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
6g.32164624delCA2770531923EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62del (n.-62del)
c.-86del (n.-86del)
c.270del
c.811del (p.Val271SerfsTer3)
n.942del
n.796del
c.*363del (n.*363del)
c.*318-1514del (n.*318-1514del)
n.20del
n.1225del
n.30del
6g.32164624G>ACA449704321EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.270G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.942G>A
n.796G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.*318-1514G>A (n.*318-1514G>A)
n.20G>A
n.1225G>A
n.30G>A
 gnomAD v4
6g.32164624G>CCA449704322EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.270G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.942G>C
n.796G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.*318-1514G>C (n.*318-1514G>C)
n.20G>C
n.1225G>C
n.30G>C
6g.32164624G>TCA449704324EGFL8,PPT2-EGFL8c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.270G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
n.942G>T
n.796G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*318-1514G>T (n.*318-1514G>T)
n.20G>T
n.1225G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
6g.32164625T>ACA449704325EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.271T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.943T>A
n.797T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*318-1513T>A (n.*318-1513T>A)
n.21T>A
n.1226T>A
n.31T>A
 gnomAD v4
6g.32164625T>CCA449704326EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.271T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.943T>C
n.797T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*318-1513T>C (n.*318-1513T>C)
n.21T>C
n.1226T>C
n.31T>C
 gnomAD v4
6g.32164625T>GCA449704327EGFL8,PPT2-EGFL8c.-61T>G (n.-61T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.271T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.943T>G
n.797T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*318-1513T>G (n.*318-1513T>G)
n.21T>G
n.1226T>G
n.31T>G
6g.32164626C>ACA449704328EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.272C>A
c.813C>A (p.Val271=)
n.944C>A
n.798C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*318-1512C>A (n.*318-1512C>A)
n.22C>A
n.1227C>A
n.32C>A
 gnomAD v4
6g.32164626C>GCA449704329EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.272C>G
c.813C>G (p.Val271=)
n.944C>G
n.798C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*318-1512C>G (n.*318-1512C>G)
n.22C>G
n.1227C>G
n.32C>G
 gnomAD v4
6g.32164626C>TCA449704330EGFL8,PPT2-EGFL8c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.272C>T
c.813C>T (p.Val271=)
n.944C>T
n.798C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*318-1512C>T (n.*318-1512C>T)
n.22C>T
n.1227C>T
n.32C>T
 gnomAD v4
6g.32164627T>ACA449704331EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.273T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.945T>A
n.799T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*318-1511T>A (n.*318-1511T>A)
n.23T>A
n.1228T>A
n.33T>A
 dbSNP
6g.32164627T>CCA449704334EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.273T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.945T>C
n.799T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*318-1511T>C (n.*318-1511T>C)
n.23T>C
n.1228T>C
n.33T>C
 gnomAD v4
6g.32164627T>GCA449704333EGFL8,PPT2-EGFL8c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.273T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.945T>G
n.799T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*318-1511T>G (n.*318-1511T>G)
n.23T>G
n.1228T>G
n.33T>G
6g.32164628G>ACA449704335EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.274G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.946G>A
n.800G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*318-1510G>A (n.*318-1510G>A)
n.24G>A
n.1229G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
6g.32164628G>CCA449704336EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.274G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.946G>C
n.800G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*318-1510G>C (n.*318-1510G>C)
n.24G>C
n.1229G>C
n.34G>C
6g.32164628G>TCA449704337EGFL8,PPT2-EGFL8c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.274G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.946G>T
n.800G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*318-1510G>T (n.*318-1510G>T)
n.24G>T
n.1229G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
6g.32164629C>ACA449704338EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.275C>A
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.947C>A
n.801C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*318-1509C>A (n.*318-1509C>A)
n.25C>A
n.1230C>A
n.35C>A
 gnomAD v4
6g.32164629C=CA1619449979EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C= (n.-57C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.275C=
c.816C= (p.Cys272=)
n.947C=
n.801C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.*318-1509C= (n.*318-1509C=)
n.25C=
n.1230C=
n.35C=
6g.32164629C>GCA449704339EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.275C>G
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.947C>G
n.801C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*318-1509C>G (n.*318-1509C>G)
n.25C>G
n.1230C>G
n.35C>G
 gnomAD v4
6g.32164629C>TCA449704340EGFL8,PPT2-EGFL8c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.275C>T
c.816C>T (p.Cys272=)
n.947C>T
n.801C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*318-1509C>T (n.*318-1509C>T)
n.25C>T
n.1230C>T
n.35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164630T>ACA449704343EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.276T>A
c.817T>A (p.Leu273Met)
n.948T>A
n.802T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*318-1508T>A (n.*318-1508T>A)
n.26T>A
n.1231T>A
n.36T>A
 gnomAD v4
6g.32164630T>CCA449704344EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.276T>C
c.817T>C (p.Leu273=)
n.948T>C
n.802T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*318-1508T>C (n.*318-1508T>C)
n.26T>C
n.1231T>C
n.36T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.32164630T>GCA449704345EGFL8,PPT2-EGFL8c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.276T>G
c.817T>G (p.Leu273Val)
n.948T>G
n.802T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*318-1508T>G (n.*318-1508T>G)
n.26T>G
n.1231T>G
n.36T>G
6g.32164631T>ACA449704347EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.277T>A
c.818T>A (p.Leu273Ter)
n.949T>A
n.803T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*318-1507T>A (n.*318-1507T>A)
n.27T>A
n.1232T>A
n.37T>A
6g.32164631T>CCA449704348EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.277T>C
c.818T>C (p.Leu273Ser)
n.949T>C
n.803T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*318-1507T>C (n.*318-1507T>C)
n.27T>C
n.1232T>C
n.37T>C
 gnomAD v4
6g.32164631T>GCA449704346EGFL8,PPT2-EGFL8c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.277T>G
c.818T>G (p.Leu273Trp)
n.949T>G
n.803T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*318-1507T>G (n.*318-1507T>G)
n.27T>G
n.1232T>G
n.37T>G
6g.32164632G>ACA136901476EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.278G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
n.950G>A
n.804G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*318-1506G>A (n.*318-1506G>A)
n.28G>A
n.1233G>A
n.38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32164632G>CCA136901477EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.278G>C
c.819G>C (p.Leu273Phe)
n.950G>C
n.804G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*318-1506G>C (n.*318-1506G>C)
n.28G>C
n.1233G>C
n.38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32164632G=CA1619449980EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G= (n.-54G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.278G=
c.819G= (p.Leu273=)
n.950G=
n.804G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.*318-1506G= (n.*318-1506G=)
n.28G=
n.1233G=
n.38G=
6g.32164632G>TCA449704349EGFL8,PPT2-EGFL8c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.278G>T
c.819G>T (p.Leu273Phe)
n.950G>T
n.804G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*318-1506G>T (n.*318-1506G>T)
n.28G>T
n.1233G>T
n.38G>T
 gnomAD v4
6g.32164633A>CCA449704351EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.279A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.951A>C
n.805A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*318-1505A>C (n.*318-1505A>C)
n.29A>C
n.1234A>C
n.39A>C
6g.32164633A>GCA449704352EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.279A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.951A>G
n.805A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*318-1505A>G (n.*318-1505A>G)
n.29A>G
n.1234A>G
n.39A>G
 gnomAD v4
6g.32164633A>TCA449704353EGFL8,PPT2-EGFL8c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.279A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.951A>T
n.805A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*318-1505A>T (n.*318-1505A>T)
n.29A>T
n.1234A>T
n.39A>T
6g.32164634A>CCA449704354EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.280A>C
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n.952A>C
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c.*318-1504A>C (n.*318-1504A>C)
n.30A>C
n.1235A>C
n.40A>C
6g.32164634A>GCA449704355EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.280A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.952A>G
n.806A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*318-1504A>G (n.*318-1504A>G)
n.30A>G
n.1235A>G
n.40A>G
6g.32164634A>TCA449704356EGFL8,PPT2-EGFL8c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.280A>T
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.952A>T
n.806A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*318-1504A>T (n.*318-1504A>T)
n.30A>T
n.1235A>T
n.40A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched