Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
2 | g.32128450_32128479del | CA2586964721 | SPAST | c.*876_*905del (n.*876_*905del) c.1216_1245del (p.Ile406_Tyr415del) c.1213_1242del (p.Ile405_Tyr414del) c.983-8113_983-8084del c.1117_1146del (p.Ile373_Tyr382del) c.990_1019del c.958_987del (p.Ile320_Tyr329del) c.375_404del c.796_825del c.1092_1121del c.862_891del (p.Ile288_Tyr297del) n.1953_1982del n.429_458del c.666_695del c.563_592del c.862_891del c.1120_1149del (p.Ile374_Tyr383del) n.908_937del c.716_745del | |
2 | g.32128476del | CA915943722 | SPAST | c.*902del (n.*902del) c.1242del (p.Lys414AsnfsTer10) c.1239del (p.Lys413AsnfsTer10) c.983-8087del c.1143del (p.Lys381AsnfsTer10) c.1016del c.984del (p.Lys328AsnfsTer10) c.401del c.822del c.1118del c.888del (p.Lys296AsnfsTer10) n.1979del n.455del c.692del c.589del c.888del c.1146del (p.Lys382AsnfsTer10) n.934del c.742del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128475A>C | CA346501508 | SPAST | c.*901A>C (n.*901A>C) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.983-8088A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1015A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) c.400A>C c.821A>C c.1117A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1978A>C n.454A>C c.691A>C c.588A>C c.887A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.933A>C c.741A>C | |
2 | g.32128475A>G | CA346501509 | SPAST | c.*901A>G (n.*901A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.983-8088A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1015A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) c.400A>G c.821A>G c.1117A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1978A>G n.454A>G c.691A>G c.588A>G c.887A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.933A>G c.741A>G | |
2 | g.32128475A>T | CA346501510 | SPAST | c.*901A>T (n.*901A>T) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.983-8088A>T c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1015A>T c.983A>T (p.Lys328Ile) c.400A>T c.821A>T c.1117A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1978A>T n.454A>T c.691A>T c.588A>T c.887A>T c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.933A>T c.741A>T | |
2 | g.32128476A= | CA1242498151 | SPAST | c.*902A= (n.*902A=) c.1242A= (p.Lys414=) c.1239A= (p.Lys413=) c.983-8087A= c.1143A= (p.Lys381=) c.1016A= c.984A= (p.Lys328=) c.401A= c.822A= c.1118A= c.888A= (p.Lys296=) n.1979A= n.455A= c.692A= c.589A= c.888A= c.1146A= (p.Lys382=) n.934A= c.742A= | |
2 | g.32128476A>C | CA346501511 | SPAST | c.*902A>C (n.*902A>C) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.983-8087A>C c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1016A>C c.984A>C (p.Lys328Asn) c.401A>C c.822A>C c.1118A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1979A>C n.455A>C c.692A>C c.589A>C c.888A>C c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.934A>C c.742A>C | |
2 | g.32128476A>G | CA425446923 | SPAST | c.*902A>G (n.*902A>G) c.1242A>G (p.Lys414=) c.1239A>G (p.Lys413=) c.983-8087A>G c.1143A>G (p.Lys381=) c.1016A>G c.984A>G (p.Lys328=) c.401A>G c.822A>G c.1118A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.1979A>G n.455A>G c.692A>G c.589A>G c.888A>G c.1146A>G (p.Lys382=) n.934A>G c.742A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128476A>T | CA346501512 | SPAST | c.*902A>T (n.*902A>T) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.983-8087A>T c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1016A>T c.984A>T (p.Lys328Asn) c.401A>T c.822A>T c.1118A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1979A>T n.455A>T c.692A>T c.589A>T c.888A>T c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.934A>T c.742A>T | |
2 | g.32128477T>A | CA346501514 | SPAST | c.*903T>A (n.*903T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.983-8086T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.1017T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.402T>A c.823T>A c.1119T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1980T>A n.456T>A c.693T>A c.590T>A c.889T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.935T>A c.743T>A | |
2 | g.32128477T>C | CA1600838 | SPAST | c.*903T>C (n.*903T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.983-8086T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) c.1017T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.402T>C c.823T>C c.1119T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1980T>C n.456T>C c.693T>C c.590T>C c.889T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) n.935T>C c.743T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.32128477T>G | CA346501513 | SPAST | c.*903T>G (n.*903T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.983-8086T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.1017T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.402T>G c.823T>G c.1119T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1980T>G n.456T>G c.693T>G c.590T>G c.889T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.935T>G c.743T>G | |
2 | g.32128477T= | CA1242498152 | SPAST | c.*903T= (n.*903T=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.1240T= (p.Tyr414=) c.983-8086T= c.1144T= (p.Tyr382=) c.1017T= c.985T= (p.Tyr329=) c.402T= c.823T= c.1119T= c.889T= (p.Tyr297=) n.1980T= n.456T= c.693T= c.590T= c.889T= c.1147T= (p.Tyr383=) n.935T= c.743T= | |
2 | g.32128478A>C | CA346501515 | SPAST | c.*904A>C (n.*904A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.983-8085A>C c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.1018A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.403A>C c.824A>C c.1120A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1981A>C n.457A>C c.694A>C c.591A>C c.890A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.936A>C c.744A>C | |
2 | g.32128478A>G | CA346501516 | SPAST | c.*904A>G (n.*904A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.983-8085A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.1018A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.403A>G c.824A>G c.1120A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1981A>G n.457A>G c.694A>G c.591A>G c.890A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.936A>G c.744A>G | |
2 | g.32128478A>T | CA346501517 | SPAST | c.*904A>T (n.*904A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.983-8085A>T c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1018A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.403A>T c.824A>T c.1120A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1981A>T n.457A>T c.694A>T c.591A>T c.890A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.936A>T c.744A>T | |
2 | g.32128478dup | CA2586964726 | SPAST | c.*904dup (n.*904dup) c.1244dup (p.Tyr415Ter) c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.983-8085dup c.1145dup (p.Tyr382Ter) c.1018dup c.986dup (p.Tyr329Ter) c.403dup c.824dup c.1120dup c.890dup (p.Tyr297Ter) n.1981dup n.457dup c.694dup c.591dup c.890dup c.1148dup (p.Tyr383Ter) n.936dup c.744dup | |
2 | g.32128478_32128479delinsAC | CA1242498153 | SPAST | c.*904_*905delinsAC (n.*904_*905delinsAC) c.1244_1245delinsAC (p.Tyr415=) c.1241_1242delinsAC (p.Tyr414=) c.983-8085_983-8084delinsAC c.1145_1146delinsAC (p.Tyr382=) c.1018_1019delinsAC c.986_987delinsAC (p.Tyr329=) c.403_404delinsAC c.824_825delinsAC c.1120_1121delinsAC c.890_891delinsAC (p.Tyr297=) n.1981_1982delinsAC n.457_458delinsAC c.694_695delinsAC c.591_592delinsAC c.890_891delinsAC c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=) n.936_937delinsAC c.744_745delinsAC | |
2 | g.32128479del | CA339148 | SPAST | c.*905del (n.*905del) c.1245del (p.Tyr415Ter) c.1242del (p.Tyr414Ter) c.983-8084del c.1146del (p.Tyr382Ter) c.1019del c.987del (p.Tyr329Ter) c.404del c.825del c.1121del c.891del (p.Tyr297Ter) n.1982del n.458del c.695del c.592del c.891del c.1149del (p.Tyr383Ter) n.937del c.745del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128479C>A | CA346501518 | SPAST | c.*905C>A (n.*905C>A) c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>A c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.1019C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.404C>A c.825C>A c.1121C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1982C>A n.458C>A c.695C>A c.592C>A c.891C>A c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.937C>A c.745C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128479C= | CA1242498154 | SPAST | c.*905C= (n.*905C=) c.1245C= (p.Tyr415=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.983-8084C= c.1146C= (p.Tyr382=) c.1019C= c.987C= (p.Tyr329=) c.404C= c.825C= c.1121C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1982C= n.458C= c.695C= c.592C= c.891C= c.1149C= (p.Tyr383=) n.937C= c.745C= | |
2 | g.32128479C>G | CA346501519 | SPAST | c.*905C>G (n.*905C>G) c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.983-8084C>G c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.1019C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.404C>G c.825C>G c.1121C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1982C>G n.458C>G c.695C>G c.592C>G c.891C>G c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.937C>G c.745C>G | |
2 | g.32128479C>T | CA1600839 | SPAST | c.*905C>T (n.*905C>T) c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.983-8084C>T c.1146C>T (p.Tyr382=) c.1019C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.404C>T c.825C>T c.1121C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1982C>T n.458C>T c.695C>T c.592C>T c.891C>T c.1149C>T (p.Tyr383=) n.937C>T c.745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32128480del | CA2586964728 | SPAST | c.*905+1del (n.*905+1del) c.1245+1del (n.1245+1del) c.1242+1del (n.1242+1del) c.983-8083del c.1146+1del (n.1146+1del) c.1019+1del c.987+1del (n.987+1del) c.404+1del c.825+1del c.1121+1del c.891+1del (n.891+1del) n.1982+1del n.459del c.695+1del c.592+1del c.891+1del c.1149+1del (n.1149+1del) n.937+1del c.745+1del | |
2 | g.32128480G>A | CA10576248 | SPAST | c.*905+1G>A (n.*905+1G>A) c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.983-8083G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1019+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.404+1G>A c.825+1G>A c.1121+1G>A c.891+1G>A (n.891+1G>A) n.1982+1G>A n.459G>A c.695+1G>A c.592+1G>A c.891+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) n.937+1G>A c.745+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128480G>C | CA346501520 | SPAST | c.*905+1G>C (n.*905+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.983-8083G>C c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1019+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.404+1G>C c.825+1G>C c.1121+1G>C c.891+1G>C (n.891+1G>C) n.1982+1G>C n.459G>C c.695+1G>C c.592+1G>C c.891+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) n.937+1G>C c.745+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128480G= | CA1242498155 | SPAST | c.*905+1G= (n.*905+1G=) c.1245+1G= (n.1245+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.983-8083G= c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1019+1G= c.987+1G= (n.987+1G=) c.404+1G= c.825+1G= c.1121+1G= c.891+1G= (n.891+1G=) n.1982+1G= n.459G= c.695+1G= c.592+1G= c.891+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) n.937+1G= c.745+1G= | |
2 | g.32128480G>T | CA346501521 | SPAST | c.*905+1G>T (n.*905+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.983-8083G>T c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1019+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.404+1G>T c.825+1G>T c.1121+1G>T c.891+1G>T (n.891+1G>T) n.1982+1G>T n.459G>T c.695+1G>T c.592+1G>T c.891+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) n.937+1G>T c.745+1G>T | |
2 | g.32128483_32128486dup | CA531500737 | SPAST | c.*905+4_*905+7dup (n.*905+4_*905+7dup) c.1245+4_1245+7dup (n.1245+4_1245+7dup) c.1242+4_1242+7dup (n.1242+4_1242+7dup) c.983-8080_983-8077dup c.1146+4_1146+7dup (n.1146+4_1146+7dup) c.1019+4_1019+7dup c.987+4_987+7dup (n.987+4_987+7dup) c.404+4_404+7dup c.825+4_825+7dup c.1121+4_1121+7dup c.891+4_891+7dup (n.891+4_891+7dup) n.1982+4_1982+7dup n.462_465dup c.695+4_695+7dup c.592+4_592+7dup c.891+4_891+7dup c.1149+4_1149+7dup (n.1149+4_1149+7dup) n.937+4_937+7dup c.745+4_745+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128481T>A | CA346501523 | SPAST | c.*905+2T>A (n.*905+2T>A) c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.983-8082T>A c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1019+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.404+2T>A c.825+2T>A c.1121+2T>A c.891+2T>A (n.891+2T>A) n.1982+2T>A n.460T>A c.695+2T>A c.592+2T>A c.891+2T>A c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) n.937+2T>A c.745+2T>A | |
2 | g.32128481T>C | CA346501524 | SPAST | c.*905+2T>C (n.*905+2T>C) c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.983-8082T>C c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1019+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.404+2T>C c.825+2T>C c.1121+2T>C c.891+2T>C (n.891+2T>C) n.1982+2T>C n.460T>C c.695+2T>C c.592+2T>C c.891+2T>C c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) n.937+2T>C c.745+2T>C | |
2 | g.32128481T>G | CA346501522 | SPAST | c.*905+2T>G (n.*905+2T>G) c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.983-8082T>G c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1019+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.404+2T>G c.825+2T>G c.1121+2T>G c.891+2T>G (n.891+2T>G) n.1982+2T>G n.460T>G c.695+2T>G c.592+2T>G c.891+2T>G c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) n.937+2T>G c.745+2T>G | |
2 | g.32128481dup | CA2586964731 | SPAST | c.*905+2dup (n.*905+2dup) c.1245+2dup (n.1245+2dup) c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.983-8082dup c.1146+2dup (n.1146+2dup) c.1019+2dup c.987+2dup (n.987+2dup) c.404+2dup c.825+2dup c.1121+2dup c.891+2dup (n.891+2dup) n.1982+2dup n.460dup c.695+2dup c.592+2dup c.891+2dup c.1149+2dup (n.1149+2dup) n.937+2dup c.745+2dup | |
2 | g.32128481_32128483dup | CA2739274298 | SPAST | c.*905+2_*905+4dup (n.*905+2_*905+4dup) c.1245+2_1245+4dup (n.1245+2_1245+4dup) c.1242+2_1242+4dup (n.1242+2_1242+4dup) c.983-8082_983-8080dup c.1146+2_1146+4dup (n.1146+2_1146+4dup) c.1019+2_1019+4dup c.987+2_987+4dup (n.987+2_987+4dup) c.404+2_404+4dup c.825+2_825+4dup c.1121+2_1121+4dup c.891+2_891+4dup (n.891+2_891+4dup) n.1982+2_1982+4dup n.460_462dup c.695+2_695+4dup c.592+2_592+4dup c.891+2_891+4dup c.1149+2_1149+4dup (n.1149+2_1149+4dup) n.937+2_937+4dup c.745+2_745+4dup | ClinVar |
2 | g.32128483_32128491del | CA2586964730 | SPAST | c.*905+4_*905+12del (n.*905+4_*905+12del) c.1245+4_1245+12del (n.1245+4_1245+12del) c.1242+4_1242+12del (n.1242+4_1242+12del) c.983-8080_983-8072del c.1146+4_1146+12del (n.1146+4_1146+12del) c.1019+4_1019+12del c.987+4_987+12del (n.987+4_987+12del) c.404+4_404+12del c.825+4_825+12del c.1121+4_1121+12del c.891+4_891+12del (n.891+4_891+12del) n.1982+4_1982+12del n.462_470del c.695+4_695+12del c.592+4_592+12del c.891+4_891+12del c.1149+4_1149+12del (n.1149+4_1149+12del) n.937+4_937+12del c.745+4_745+12del | |
2 | g.32128482G>C | CA2499215905 | SPAST | c.*905+3G>C (n.*905+3G>C) c.1245+3G>C (n.1245+3G>C) c.1242+3G>C (n.1242+3G>C) c.983-8081G>C c.1146+3G>C (n.1146+3G>C) c.1019+3G>C c.987+3G>C (n.987+3G>C) c.404+3G>C c.825+3G>C c.1121+3G>C c.891+3G>C (n.891+3G>C) n.1982+3G>C n.461G>C c.695+3G>C c.592+3G>C c.891+3G>C c.1149+3G>C (n.1149+3G>C) n.937+3G>C c.745+3G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128483A= | CA1242498156 | SPAST | c.*905+4A= (n.*905+4A=) c.1245+4A= (n.1245+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.983-8080A= c.1146+4A= (n.1146+4A=) c.1019+4A= c.987+4A= (n.987+4A=) c.404+4A= c.825+4A= c.1121+4A= c.891+4A= (n.891+4A=) n.1982+4A= n.462A= c.695+4A= c.592+4A= c.891+4A= c.1149+4A= (n.1149+4A=) n.937+4A= c.745+4A= | |
2 | g.32128483A>G | CA253558 | SPAST | c.*905+4A>G (n.*905+4A>G) c.1245+4A>G (n.1245+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.983-8080A>G c.1146+4A>G (n.1146+4A>G) c.1019+4A>G c.987+4A>G (n.987+4A>G) c.404+4A>G c.825+4A>G c.1121+4A>G c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1982+4A>G n.462A>G c.695+4A>G c.592+4A>G c.891+4A>G c.1149+4A>G (n.1149+4A>G) n.937+4A>G c.745+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128483dup | CA2586964734 | SPAST | c.*905+4dup (n.*905+4dup) c.1245+4dup (n.1245+4dup) c.1242+4dup (n.1242+4dup) c.983-8080dup c.1146+4dup (n.1146+4dup) c.1019+4dup c.987+4dup (n.987+4dup) c.404+4dup c.825+4dup c.1121+4dup c.891+4dup (n.891+4dup) n.1982+4dup n.462dup c.695+4dup c.592+4dup c.891+4dup c.1149+4dup (n.1149+4dup) n.937+4dup c.745+4dup | |
2 | g.32128484G>A | CA658821156 | SPAST | c.*905+5G>A (n.*905+5G>A) c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.983-8079G>A c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1019+5G>A c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.404+5G>A c.825+5G>A c.1121+5G>A c.891+5G>A (n.891+5G>A) n.1982+5G>A n.463G>A c.695+5G>A c.592+5G>A c.891+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) n.937+5G>A c.745+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128484G= | CA1242498157 | SPAST | c.*905+5G= (n.*905+5G=) c.1245+5G= (n.1245+5G=) c.1242+5G= (n.1242+5G=) c.983-8079G= c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1019+5G= c.987+5G= (n.987+5G=) c.404+5G= c.825+5G= c.1121+5G= c.891+5G= (n.891+5G=) n.1982+5G= n.463G= c.695+5G= c.592+5G= c.891+5G= c.1149+5G= (n.1149+5G=) n.937+5G= c.745+5G= | |
2 | g.32128484G>T | CA2586964735 | SPAST | c.*905+5G>T (n.*905+5G>T) c.1245+5G>T (n.1245+5G>T) c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.983-8079G>T c.1146+5G>T (n.1146+5G>T) c.1019+5G>T c.987+5G>T (n.987+5G>T) c.404+5G>T c.825+5G>T c.1121+5G>T c.891+5G>T (n.891+5G>T) n.1982+5G>T n.463G>T c.695+5G>T c.592+5G>T c.891+5G>T c.1149+5G>T (n.1149+5G>T) n.937+5G>T c.745+5G>T | |
2 | g.32128485T>A | CA2658527490 | SPAST | c.*905+6T>A (n.*905+6T>A) c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) c.1242+6T>A (n.1242+6T>A) c.983-8078T>A c.1146+6T>A (n.1146+6T>A) c.1019+6T>A c.987+6T>A (n.987+6T>A) c.404+6T>A c.825+6T>A c.1121+6T>A c.891+6T>A (n.891+6T>A) n.1982+6T>A n.464T>A c.695+6T>A c.592+6T>A c.891+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) n.937+6T>A c.745+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128485T>G | CA1139656822 | SPAST | c.*905+6T>G (n.*905+6T>G) c.1245+6T>G (n.1245+6T>G) c.1242+6T>G (n.1242+6T>G) c.983-8078T>G c.1146+6T>G (n.1146+6T>G) c.1019+6T>G c.987+6T>G (n.987+6T>G) c.404+6T>G c.825+6T>G c.1121+6T>G c.891+6T>G (n.891+6T>G) n.1982+6T>G n.464T>G c.695+6T>G c.592+6T>G c.891+6T>G c.1149+6T>G (n.1149+6T>G) n.937+6T>G c.745+6T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32128485T= | CA1242498158 | SPAST | c.*905+6T= (n.*905+6T=) c.1245+6T= (n.1245+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.983-8078T= c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1019+6T= c.987+6T= (n.987+6T=) c.404+6T= c.825+6T= c.1121+6T= c.891+6T= (n.891+6T=) n.1982+6T= n.464T= c.695+6T= c.592+6T= c.891+6T= c.1149+6T= (n.1149+6T=) n.937+6T= c.745+6T= | |
2 | g.32128486G>A | CA2658527491 | SPAST | c.*905+7G>A (n.*905+7G>A) c.1245+7G>A (n.1245+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.983-8077G>A c.1146+7G>A (n.1146+7G>A) c.1019+7G>A c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.404+7G>A c.825+7G>A c.1121+7G>A c.891+7G>A (n.891+7G>A) n.1982+7G>A n.465G>A c.695+7G>A c.592+7G>A c.891+7G>A c.1149+7G>A (n.1149+7G>A) n.937+7G>A c.745+7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128486_32128488delinsGCT | CA1242498159 | SPAST | c.*905+7_*905+9delinsGCT (n.*905+7_*905+9delinsGCT) c.1245+7_1245+9delinsGCT (n.1245+7_1245+9delinsGCT) c.1242+7_1242+9delinsGCT (n.1242+7_1242+9delinsGCT) c.983-8077_983-8075delinsGCT c.1146+7_1146+9delinsGCT (n.1146+7_1146+9delinsGCT) c.1019+7_1019+9delinsGCT c.987+7_987+9delinsGCT (n.987+7_987+9delinsGCT) c.404+7_404+9delinsGCT c.825+7_825+9delinsGCT c.1121+7_1121+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT (n.891+7_891+9delinsGCT) n.1982+7_1982+9delinsGCT n.465_467delinsGCT c.695+7_695+9delinsGCT c.592+7_592+9delinsGCT c.891+7_891+9delinsGCT c.1149+7_1149+9delinsGCT (n.1149+7_1149+9delinsGCT) n.937+7_937+9delinsGCT c.745+7_745+9delinsGCT | |
2 | g.32128487C>A | CA2576930407 | SPAST | c.*905+8C>A (n.*905+8C>A) c.1245+8C>A (n.1245+8C>A) c.1242+8C>A (n.1242+8C>A) c.983-8076C>A c.1146+8C>A (n.1146+8C>A) c.1019+8C>A c.987+8C>A (n.987+8C>A) c.404+8C>A c.825+8C>A c.1121+8C>A c.891+8C>A (n.891+8C>A) n.1982+8C>A n.466C>A c.695+8C>A c.592+8C>A c.891+8C>A c.1149+8C>A (n.1149+8C>A) n.937+8C>A c.745+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128487C= | CA1242498160 | SPAST | c.*905+8C= (n.*905+8C=) c.1245+8C= (n.1245+8C=) c.1242+8C= (n.1242+8C=) c.983-8076C= c.1146+8C= (n.1146+8C=) c.1019+8C= c.987+8C= (n.987+8C=) c.404+8C= c.825+8C= c.1121+8C= c.891+8C= (n.891+8C=) n.1982+8C= n.466C= c.695+8C= c.592+8C= c.891+8C= c.1149+8C= (n.1149+8C=) n.937+8C= c.745+8C= | |
2 | g.32128487C>T | CA1029027178 | SPAST | c.*905+8C>T (n.*905+8C>T) c.1245+8C>T (n.1245+8C>T) c.1242+8C>T (n.1242+8C>T) c.983-8076C>T c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1019+8C>T c.987+8C>T (n.987+8C>T) c.404+8C>T c.825+8C>T c.1121+8C>T c.891+8C>T (n.891+8C>T) n.1982+8C>T n.466C>T c.695+8C>T c.592+8C>T c.891+8C>T c.1149+8C>T (n.1149+8C>T) n.937+8C>T c.745+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128489_32128490del | CA1600840 | SPAST | c.*905+10_*905+11del (n.*905+10_*905+11del) c.1245+10_1245+11del (n.1245+10_1245+11del) c.1242+10_1242+11del (n.1242+10_1242+11del) c.983-8074_983-8073del c.1146+10_1146+11del (n.1146+10_1146+11del) c.1019+10_1019+11del c.987+10_987+11del (n.987+10_987+11del) c.404+10_404+11del c.825+10_825+11del c.1121+10_1121+11del c.891+10_891+11del (n.891+10_891+11del) n.1982+10_1982+11del n.468_469del c.695+10_695+11del c.592+10_592+11del c.891+10_891+11del c.1149+10_1149+11del (n.1149+10_1149+11del) n.937+10_937+11del c.745+10_745+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128488T>C | CA2658527492 | SPAST | c.*905+9T>C (n.*905+9T>C) c.1245+9T>C (n.1245+9T>C) c.1242+9T>C (n.1242+9T>C) c.983-8075T>C c.1146+9T>C (n.1146+9T>C) c.1019+9T>C c.987+9T>C (n.987+9T>C) c.404+9T>C c.825+9T>C c.1121+9T>C c.891+9T>C (n.891+9T>C) n.1982+9T>C n.467T>C c.695+9T>C c.592+9T>C c.891+9T>C c.1149+9T>C (n.1149+9T>C) n.937+9T>C c.745+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>A | CA2658527493 | SPAST | c.*905+10C>A (n.*905+10C>A) c.1245+10C>A (n.1245+10C>A) c.1242+10C>A (n.1242+10C>A) c.983-8074C>A c.1146+10C>A (n.1146+10C>A) c.1019+10C>A c.987+10C>A (n.987+10C>A) c.404+10C>A c.825+10C>A c.1121+10C>A c.891+10C>A (n.891+10C>A) n.1982+10C>A n.468C>A c.695+10C>A c.592+10C>A c.891+10C>A c.1149+10C>A (n.1149+10C>A) n.937+10C>A c.745+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>G | CA2658527495 | SPAST | c.*905+10C>G (n.*905+10C>G) c.1245+10C>G (n.1245+10C>G) c.1242+10C>G (n.1242+10C>G) c.983-8074C>G c.1146+10C>G (n.1146+10C>G) c.1019+10C>G c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.404+10C>G c.825+10C>G c.1121+10C>G c.891+10C>G (n.891+10C>G) n.1982+10C>G n.468C>G c.695+10C>G c.592+10C>G c.891+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) n.937+10C>G c.745+10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128489C>T | CA2658527494 | SPAST | c.*905+10C>T (n.*905+10C>T) c.1245+10C>T (n.1245+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.983-8074C>T c.1146+10C>T (n.1146+10C>T) c.1019+10C>T c.987+10C>T (n.987+10C>T) c.404+10C>T c.825+10C>T c.1121+10C>T c.891+10C>T (n.891+10C>T) n.1982+10C>T n.468C>T c.695+10C>T c.592+10C>T c.891+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) n.937+10C>T c.745+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128490T>A | CA2658527497 | SPAST | c.*905+11T>A (n.*905+11T>A) c.1245+11T>A (n.1245+11T>A) c.1242+11T>A (n.1242+11T>A) c.983-8073T>A c.1146+11T>A (n.1146+11T>A) c.1019+11T>A c.987+11T>A (n.987+11T>A) c.404+11T>A c.825+11T>A c.1121+11T>A c.891+11T>A (n.891+11T>A) n.1982+11T>A n.469T>A c.695+11T>A c.592+11T>A c.891+11T>A c.1149+11T>A (n.1149+11T>A) n.937+11T>A c.745+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128490_32128491delinsTG | CA1242498161 | SPAST | c.*905+11_*905+12delinsTG (n.*905+11_*905+12delinsTG) c.1245+11_1245+12delinsTG (n.1245+11_1245+12delinsTG) c.1242+11_1242+12delinsTG (n.1242+11_1242+12delinsTG) c.983-8073_983-8072delinsTG c.1146+11_1146+12delinsTG (n.1146+11_1146+12delinsTG) c.1019+11_1019+12delinsTG c.987+11_987+12delinsTG (n.987+11_987+12delinsTG) c.404+11_404+12delinsTG c.825+11_825+12delinsTG c.1121+11_1121+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG (n.891+11_891+12delinsTG) n.1982+11_1982+12delinsTG n.469_470delinsTG c.695+11_695+12delinsTG c.592+11_592+12delinsTG c.891+11_891+12delinsTG c.1149+11_1149+12delinsTG (n.1149+11_1149+12delinsTG) n.937+11_937+12delinsTG c.745+11_745+12delinsTG | |
2 | g.32128493_32128504del | CA2658527496 | SPAST | c.*905+14_*905+25del (n.*905+14_*905+25del) c.1245+14_1245+25del (n.1245+14_1245+25del) c.1242+14_1242+25del (n.1242+14_1242+25del) c.983-8070_983-8059del c.1146+14_1146+25del (n.1146+14_1146+25del) c.1019+14_1019+25del c.987+14_987+25del (n.987+14_987+25del) c.404+14_404+25del c.825+14_825+25del c.1121+14_1121+25del c.891+14_891+25del (n.891+14_891+25del) n.1982+14_1982+25del n.472_483del c.695+14_695+25del c.592+14_592+25del c.891+14_891+25del c.1149+14_1149+25del (n.1149+14_1149+25del) n.937+14_937+25del c.745+14_745+25del | gnomAD v4 |
2 | g.32128491del | CA1242498164 | SPAST | c.*905+12del (n.*905+12del) c.1245+12del (n.1245+12del) c.1242+12del (n.1242+12del) c.983-8072del c.1146+12del (n.1146+12del) c.1019+12del c.987+12del (n.987+12del) c.404+12del c.825+12del c.1121+12del c.891+12del (n.891+12del) n.1982+12del n.470del c.695+12del c.592+12del c.891+12del c.1149+12del (n.1149+12del) n.937+12del c.745+12del | dbSNP |
2 | g.32128491G>A | CA1600842 | SPAST | c.*905+12G>A (n.*905+12G>A) c.1245+12G>A (n.1245+12G>A) c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.983-8072G>A c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1019+12G>A c.987+12G>A (n.987+12G>A) c.404+12G>A c.825+12G>A c.1121+12G>A c.891+12G>A (n.891+12G>A) n.1982+12G>A n.470G>A c.695+12G>A c.592+12G>A c.891+12G>A c.1149+12G>A (n.1149+12G>A) n.937+12G>A c.745+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128491G>C | CA2658527498 | SPAST | c.*905+12G>C (n.*905+12G>C) c.1245+12G>C (n.1245+12G>C) c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.983-8072G>C c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1019+12G>C c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.404+12G>C c.825+12G>C c.1121+12G>C c.891+12G>C (n.891+12G>C) n.1982+12G>C n.470G>C c.695+12G>C c.592+12G>C c.891+12G>C c.1149+12G>C (n.1149+12G>C) n.937+12G>C c.745+12G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128491G= | CA1242498162 | SPAST | c.*905+12G= (n.*905+12G=) c.1245+12G= (n.1245+12G=) c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.983-8072G= c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1019+12G= c.987+12G= (n.987+12G=) c.404+12G= c.825+12G= c.1121+12G= c.891+12G= (n.891+12G=) n.1982+12G= n.470G= c.695+12G= c.592+12G= c.891+12G= c.1149+12G= (n.1149+12G=) n.937+12G= c.745+12G= | |
2 | g.32128491G>T | CA2546255991 | SPAST | c.*905+12G>T (n.*905+12G>T) c.1245+12G>T (n.1245+12G>T) c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.983-8072G>T c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1019+12G>T c.987+12G>T (n.987+12G>T) c.404+12G>T c.825+12G>T c.1121+12G>T c.891+12G>T (n.891+12G>T) n.1982+12G>T n.470G>T c.695+12G>T c.592+12G>T c.891+12G>T c.1149+12G>T (n.1149+12G>T) n.937+12G>T c.745+12G>T | |
2 | g.32128491_32128492delinsGT | CA1242498163 | SPAST | c.*905+12_*905+13delinsGT (n.*905+12_*905+13delinsGT) c.1245+12_1245+13delinsGT (n.1245+12_1245+13delinsGT) c.1242+12_1242+13delinsGT (n.1242+12_1242+13delinsGT) c.983-8072_983-8071delinsGT c.1146+12_1146+13delinsGT (n.1146+12_1146+13delinsGT) c.1019+12_1019+13delinsGT c.987+12_987+13delinsGT (n.987+12_987+13delinsGT) c.404+12_404+13delinsGT c.825+12_825+13delinsGT c.1121+12_1121+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT (n.891+12_891+13delinsGT) n.1982+12_1982+13delinsGT n.470_471delinsGT c.695+12_695+13delinsGT c.592+12_592+13delinsGT c.891+12_891+13delinsGT c.1149+12_1149+13delinsGT (n.1149+12_1149+13delinsGT) n.937+12_937+13delinsGT c.745+12_745+13delinsGT | |
2 | g.32128492T>C | CA2658527499 | SPAST | c.*905+13T>C (n.*905+13T>C) c.1245+13T>C (n.1245+13T>C) c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) c.983-8071T>C c.1146+13T>C (n.1146+13T>C) c.1019+13T>C c.987+13T>C (n.987+13T>C) c.404+13T>C c.825+13T>C c.1121+13T>C c.891+13T>C (n.891+13T>C) n.1982+13T>C n.471T>C c.695+13T>C c.592+13T>C c.891+13T>C c.1149+13T>C (n.1149+13T>C) n.937+13T>C c.745+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128494del | CA1600841 | SPAST | c.*905+15del (n.*905+15del) c.1245+15del (n.1245+15del) c.1242+15del (n.1242+15del) c.983-8069del c.1146+15del (n.1146+15del) c.1019+15del c.987+15del (n.987+15del) c.404+15del c.825+15del c.1121+15del c.891+15del (n.891+15del) n.1982+15del n.473del c.695+15del c.592+15del c.891+15del c.1149+15del (n.1149+15del) n.937+15del c.745+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128493T>C | CA2658527500 | SPAST | c.*905+14T>C (n.*905+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.983-8070T>C c.1146+14T>C (n.1146+14T>C) c.1019+14T>C c.987+14T>C (n.987+14T>C) c.404+14T>C c.825+14T>C c.1121+14T>C c.891+14T>C (n.891+14T>C) n.1982+14T>C n.472T>C c.695+14T>C c.592+14T>C c.891+14T>C c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) n.937+14T>C c.745+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128494T>C | CA2658527501 | SPAST | c.*905+15T>C (n.*905+15T>C) c.1245+15T>C (n.1245+15T>C) c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.983-8069T>C c.1146+15T>C (n.1146+15T>C) c.1019+15T>C c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.404+15T>C c.825+15T>C c.1121+15T>C c.891+15T>C (n.891+15T>C) n.1982+15T>C n.473T>C c.695+15T>C c.592+15T>C c.891+15T>C c.1149+15T>C (n.1149+15T>C) n.937+15T>C c.745+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128495C>A | CA2658527502 | SPAST | c.*905+16C>A (n.*905+16C>A) c.1245+16C>A (n.1245+16C>A) c.1242+16C>A (n.1242+16C>A) c.983-8068C>A c.1146+16C>A (n.1146+16C>A) c.1019+16C>A c.987+16C>A (n.987+16C>A) c.404+16C>A c.825+16C>A c.1121+16C>A c.891+16C>A (n.891+16C>A) n.1982+16C>A n.474C>A c.695+16C>A c.592+16C>A c.891+16C>A c.1149+16C>A (n.1149+16C>A) n.937+16C>A c.745+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128496del | CA2576930411 | SPAST | c.*905+17del (n.*905+17del) c.1245+17del (n.1245+17del) c.1242+17del (n.1242+17del) c.983-8067del c.1146+17del (n.1146+17del) c.1019+17del c.987+17del (n.987+17del) c.404+17del c.825+17del c.1121+17del c.891+17del (n.891+17del) n.1982+17del n.475del c.695+17del c.592+17del c.891+17del c.1149+17del (n.1149+17del) n.937+17del c.745+17del | |
2 | g.32128496C>A | CA2658527503 | SPAST | c.*905+17C>A (n.*905+17C>A) c.1245+17C>A (n.1245+17C>A) c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.983-8067C>A c.1146+17C>A (n.1146+17C>A) c.1019+17C>A c.987+17C>A (n.987+17C>A) c.404+17C>A c.825+17C>A c.1121+17C>A c.891+17C>A (n.891+17C>A) n.1982+17C>A n.475C>A c.695+17C>A c.592+17C>A c.891+17C>A c.1149+17C>A (n.1149+17C>A) n.937+17C>A c.745+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128496C>T | CA2658527504 | SPAST | c.*905+17C>T (n.*905+17C>T) c.1245+17C>T (n.1245+17C>T) c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.983-8067C>T c.1146+17C>T (n.1146+17C>T) c.1019+17C>T c.987+17C>T (n.987+17C>T) c.404+17C>T c.825+17C>T c.1121+17C>T c.891+17C>T (n.891+17C>T) n.1982+17C>T n.475C>T c.695+17C>T c.592+17C>T c.891+17C>T c.1149+17C>T (n.1149+17C>T) n.937+17C>T c.745+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128497A>G | CA2658527505 | SPAST | c.*905+18A>G (n.*905+18A>G) c.1245+18A>G (n.1245+18A>G) c.1242+18A>G (n.1242+18A>G) c.983-8066A>G c.1146+18A>G (n.1146+18A>G) c.1019+18A>G c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.404+18A>G c.825+18A>G c.1121+18A>G c.891+18A>G (n.891+18A>G) n.1982+18A>G n.476A>G c.695+18A>G c.592+18A>G c.891+18A>G c.1149+18A>G (n.1149+18A>G) n.937+18A>G c.745+18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128498A= | CA1242498165 | SPAST | c.*905+19A= (n.*905+19A=) c.1245+19A= (n.1245+19A=) c.1242+19A= (n.1242+19A=) c.983-8065A= c.1146+19A= (n.1146+19A=) c.1019+19A= c.987+19A= (n.987+19A=) c.404+19A= c.825+19A= c.1121+19A= c.891+19A= (n.891+19A=) n.1982+19A= n.477A= c.695+19A= c.592+19A= c.891+19A= c.1149+19A= (n.1149+19A=) n.937+19A= c.745+19A= | |
2 | g.32128498A>G | CA1600843 | SPAST | c.*905+19A>G (n.*905+19A>G) c.1245+19A>G (n.1245+19A>G) c.1242+19A>G (n.1242+19A>G) c.983-8065A>G c.1146+19A>G (n.1146+19A>G) c.1019+19A>G c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.404+19A>G c.825+19A>G c.1121+19A>G c.891+19A>G (n.891+19A>G) n.1982+19A>G n.477A>G c.695+19A>G c.592+19A>G c.891+19A>G c.1149+19A>G (n.1149+19A>G) n.937+19A>G c.745+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128499T>C | CA2658527506 | SPAST | c.*905+20T>C (n.*905+20T>C) c.1245+20T>C (n.1245+20T>C) c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.983-8064T>C c.1146+20T>C (n.1146+20T>C) c.1019+20T>C c.987+20T>C (n.987+20T>C) c.404+20T>C c.825+20T>C c.1121+20T>C c.891+20T>C (n.891+20T>C) n.1982+20T>C n.478T>C c.695+20T>C c.592+20T>C c.891+20T>C c.1149+20T>C (n.1149+20T>C) n.937+20T>C c.745+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128500A= | CA1242498166 | SPAST | c.*905+21A= (n.*905+21A=) c.1245+21A= (n.1245+21A=) c.1242+21A= (n.1242+21A=) c.983-8063A= c.1146+21A= (n.1146+21A=) c.1019+21A= c.987+21A= (n.987+21A=) c.404+21A= c.825+21A= c.1121+21A= c.891+21A= (n.891+21A=) n.1982+21A= n.479A= c.695+21A= c.592+21A= c.891+21A= c.1149+21A= (n.1149+21A=) n.937+21A= c.745+21A= | |
2 | g.32128500A>T | CA1600844 | SPAST | c.*905+21A>T (n.*905+21A>T) c.1245+21A>T (n.1245+21A>T) c.1242+21A>T (n.1242+21A>T) c.983-8063A>T c.1146+21A>T (n.1146+21A>T) c.1019+21A>T c.987+21A>T (n.987+21A>T) c.404+21A>T c.825+21A>T c.1121+21A>T c.891+21A>T (n.891+21A>T) n.1982+21A>T n.479A>T c.695+21A>T c.592+21A>T c.891+21A>T c.1149+21A>T (n.1149+21A>T) n.937+21A>T c.745+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128501T>C | CA2576930413 | SPAST | c.*905+22T>C (n.*905+22T>C) c.1245+22T>C (n.1245+22T>C) c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.983-8062T>C c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1019+22T>C c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.404+22T>C c.825+22T>C c.1121+22T>C c.891+22T>C (n.891+22T>C) n.1982+22T>C n.480T>C c.695+22T>C c.592+22T>C c.891+22T>C c.1149+22T>C (n.1149+22T>C) n.937+22T>C c.745+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128502T>C | CA2658527507 | SPAST | c.*905+23T>C (n.*905+23T>C) c.1245+23T>C (n.1245+23T>C) c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.983-8061T>C c.1146+23T>C (n.1146+23T>C) c.1019+23T>C c.987+23T>C (n.987+23T>C) c.404+23T>C c.825+23T>C c.1121+23T>C c.891+23T>C (n.891+23T>C) n.1982+23T>C n.481T>C c.695+23T>C c.592+23T>C c.891+23T>C c.1149+23T>C (n.1149+23T>C) n.937+23T>C c.745+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128503G>A | CA2576930415 | SPAST | c.*905+24G>A (n.*905+24G>A) c.1245+24G>A (n.1245+24G>A) c.1242+24G>A (n.1242+24G>A) c.983-8060G>A c.1146+24G>A (n.1146+24G>A) c.1019+24G>A c.987+24G>A (n.987+24G>A) c.404+24G>A c.825+24G>A c.1121+24G>A c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.1982+24G>A n.482G>A c.695+24G>A c.592+24G>A c.891+24G>A c.1149+24G>A (n.1149+24G>A) n.937+24G>A c.745+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128503G>C | CA1242498167 | SPAST | c.*905+24G>C (n.*905+24G>C) c.1245+24G>C (n.1245+24G>C) c.1242+24G>C (n.1242+24G>C) c.983-8060G>C c.1146+24G>C (n.1146+24G>C) c.1019+24G>C c.987+24G>C (n.987+24G>C) c.404+24G>C c.825+24G>C c.1121+24G>C c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.1982+24G>C n.482G>C c.695+24G>C c.592+24G>C c.891+24G>C c.1149+24G>C (n.1149+24G>C) n.937+24G>C c.745+24G>C | dbSNP |
2 | g.32128503G= | CA1242498168 | SPAST | c.*905+24G= (n.*905+24G=) c.1245+24G= (n.1245+24G=) c.1242+24G= (n.1242+24G=) c.983-8060G= c.1146+24G= (n.1146+24G=) c.1019+24G= c.987+24G= (n.987+24G=) c.404+24G= c.825+24G= c.1121+24G= c.891+24G= (n.891+24G=) n.1982+24G= n.482G= c.695+24G= c.592+24G= c.891+24G= c.1149+24G= (n.1149+24G=) n.937+24G= c.745+24G= | |
2 | g.32128505_32128507del | CA2658527508 | SPAST | c.*905+26_*905+28del (n.*905+26_*905+28del) c.1245+26_1245+28del (n.1245+26_1245+28del) c.1242+26_1242+28del (n.1242+26_1242+28del) c.983-8058_983-8056del c.1146+26_1146+28del (n.1146+26_1146+28del) c.1019+26_1019+28del c.987+26_987+28del (n.987+26_987+28del) c.404+26_404+28del c.825+26_825+28del c.1121+26_1121+28del c.891+26_891+28del (n.891+26_891+28del) n.1982+26_1982+28del n.484_486del c.695+26_695+28del c.592+26_592+28del c.891+26_891+28del c.1149+26_1149+28del (n.1149+26_1149+28del) n.937+26_937+28del c.745+26_745+28del | gnomAD v4 |
2 | g.32128505C>A | CA2576930417 | SPAST | c.*905+26C>A (n.*905+26C>A) c.1245+26C>A (n.1245+26C>A) c.1242+26C>A (n.1242+26C>A) c.983-8058C>A c.1146+26C>A (n.1146+26C>A) c.1019+26C>A c.987+26C>A (n.987+26C>A) c.404+26C>A c.825+26C>A c.1121+26C>A c.891+26C>A (n.891+26C>A) n.1982+26C>A n.484C>A c.695+26C>A c.592+26C>A c.891+26C>A c.1149+26C>A (n.1149+26C>A) n.937+26C>A c.745+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128505C= | CA1242498169 | SPAST | c.*905+26C= (n.*905+26C=) c.1245+26C= (n.1245+26C=) c.1242+26C= (n.1242+26C=) c.983-8058C= c.1146+26C= (n.1146+26C=) c.1019+26C= c.987+26C= (n.987+26C=) c.404+26C= c.825+26C= c.1121+26C= c.891+26C= (n.891+26C=) n.1982+26C= n.484C= c.695+26C= c.592+26C= c.891+26C= c.1149+26C= (n.1149+26C=) n.937+26C= c.745+26C= | |
2 | g.32128505C>T | CA1600845 | SPAST | c.*905+26C>T (n.*905+26C>T) c.1245+26C>T (n.1245+26C>T) c.1242+26C>T (n.1242+26C>T) c.983-8058C>T c.1146+26C>T (n.1146+26C>T) c.1019+26C>T c.987+26C>T (n.987+26C>T) c.404+26C>T c.825+26C>T c.1121+26C>T c.891+26C>T (n.891+26C>T) n.1982+26C>T n.484C>T c.695+26C>T c.592+26C>T c.891+26C>T c.1149+26C>T (n.1149+26C>T) n.937+26C>T c.745+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128506G>A | CA1600846 | SPAST | c.*905+27G>A (n.*905+27G>A) c.1245+27G>A (n.1245+27G>A) c.1242+27G>A (n.1242+27G>A) c.983-8057G>A c.1146+27G>A (n.1146+27G>A) c.1019+27G>A c.987+27G>A (n.987+27G>A) c.404+27G>A c.825+27G>A c.1121+27G>A c.891+27G>A (n.891+27G>A) n.1982+27G>A n.485G>A c.695+27G>A c.592+27G>A c.891+27G>A c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) n.937+27G>A c.745+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128506G>C | CA646589636 | SPAST | c.*905+27G>C (n.*905+27G>C) c.1245+27G>C (n.1245+27G>C) c.1242+27G>C (n.1242+27G>C) c.983-8057G>C c.1146+27G>C (n.1146+27G>C) c.1019+27G>C c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.404+27G>C c.825+27G>C c.1121+27G>C c.891+27G>C (n.891+27G>C) n.1982+27G>C n.485G>C c.695+27G>C c.592+27G>C c.891+27G>C c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) n.937+27G>C c.745+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32128506G= | CA1242498170 | SPAST | c.*905+27G= (n.*905+27G=) c.1245+27G= (n.1245+27G=) c.1242+27G= (n.1242+27G=) c.983-8057G= c.1146+27G= (n.1146+27G=) c.1019+27G= c.987+27G= (n.987+27G=) c.404+27G= c.825+27G= c.1121+27G= c.891+27G= (n.891+27G=) n.1982+27G= n.485G= c.695+27G= c.592+27G= c.891+27G= c.1149+27G= (n.1149+27G=) n.937+27G= c.745+27G= | |
2 | g.32128506_32128507del | CA2500790303 | SPAST | c.*905+27_*905+28del (n.*905+27_*905+28del) c.1245+27_1245+28del (n.1245+27_1245+28del) c.1242+27_1242+28del (n.1242+27_1242+28del) c.983-8057_983-8056del c.1146+27_1146+28del (n.1146+27_1146+28del) c.1019+27_1019+28del c.987+27_987+28del (n.987+27_987+28del) c.404+27_404+28del c.825+27_825+28del c.1121+27_1121+28del c.891+27_891+28del (n.891+27_891+28del) n.1982+27_1982+28del n.485_486del c.695+27_695+28del c.592+27_592+28del c.891+27_891+28del c.1149+27_1149+28del (n.1149+27_1149+28del) n.937+27_937+28del c.745+27_745+28del | |
2 | g.32128507T>A | CA2658527509 | SPAST | c.*905+28T>A (n.*905+28T>A) c.1245+28T>A (n.1245+28T>A) c.1242+28T>A (n.1242+28T>A) c.983-8056T>A c.1146+28T>A (n.1146+28T>A) c.1019+28T>A c.987+28T>A (n.987+28T>A) c.404+28T>A c.825+28T>A c.1121+28T>A c.891+28T>A (n.891+28T>A) n.1982+28T>A n.486T>A c.695+28T>A c.592+28T>A c.891+28T>A c.1149+28T>A (n.1149+28T>A) n.937+28T>A c.745+28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128507T>C | CA2658527510 | SPAST | c.*905+28T>C (n.*905+28T>C) c.1245+28T>C (n.1245+28T>C) c.1242+28T>C (n.1242+28T>C) c.983-8056T>C c.1146+28T>C (n.1146+28T>C) c.1019+28T>C c.987+28T>C (n.987+28T>C) c.404+28T>C c.825+28T>C c.1121+28T>C c.891+28T>C (n.891+28T>C) n.1982+28T>C n.486T>C c.695+28T>C c.592+28T>C c.891+28T>C c.1149+28T>C (n.1149+28T>C) n.937+28T>C c.745+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128508A>G | CA2658527511 | SPAST | c.*905+29A>G (n.*905+29A>G) c.1245+29A>G (n.1245+29A>G) c.1242+29A>G (n.1242+29A>G) c.983-8055A>G c.1146+29A>G (n.1146+29A>G) c.1019+29A>G c.987+29A>G (n.987+29A>G) c.404+29A>G c.825+29A>G c.1121+29A>G c.891+29A>G (n.891+29A>G) n.1982+29A>G n.487A>G c.695+29A>G c.592+29A>G c.891+29A>G c.1149+29A>G (n.1149+29A>G) n.937+29A>G c.745+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128508A>T | CA2658527512 | SPAST | c.*905+29A>T (n.*905+29A>T) c.1245+29A>T (n.1245+29A>T) c.1242+29A>T (n.1242+29A>T) c.983-8055A>T c.1146+29A>T (n.1146+29A>T) c.1019+29A>T c.987+29A>T (n.987+29A>T) c.404+29A>T c.825+29A>T c.1121+29A>T c.891+29A>T (n.891+29A>T) n.1982+29A>T n.487A>T c.695+29A>T c.592+29A>T c.891+29A>T c.1149+29A>T (n.1149+29A>T) n.937+29A>T c.745+29A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128509_32128510insGC | CA2562227011 | SPAST | c.*905+30_*905+31insGC (n.*905+30_*905+31insGC) c.1245+30_1245+31insGC (n.1245+30_1245+31insGC) c.1242+30_1242+31insGC (n.1242+30_1242+31insGC) c.983-8054_983-8053insGC c.1146+30_1146+31insGC (n.1146+30_1146+31insGC) c.1019+30_1019+31insGC c.987+30_987+31insGC (n.987+30_987+31insGC) c.404+30_404+31insGC c.825+30_825+31insGC c.1121+30_1121+31insGC c.891+30_891+31insGC (n.891+30_891+31insGC) n.1982+30_1982+31insGC n.488_489insGC c.695+30_695+31insGC c.592+30_592+31insGC c.891+30_891+31insGC c.1149+30_1149+31insGC (n.1149+30_1149+31insGC) n.937+30_937+31insGC c.745+30_745+31insGC | |
2 | g.32128510T>C | CA2658527513 | SPAST | c.*905+31T>C (n.*905+31T>C) c.1245+31T>C (n.1245+31T>C) c.1242+31T>C (n.1242+31T>C) c.983-8053T>C c.1146+31T>C (n.1146+31T>C) c.1019+31T>C c.987+31T>C (n.987+31T>C) c.404+31T>C c.825+31T>C c.1121+31T>C c.891+31T>C (n.891+31T>C) n.1982+31T>C n.489T>C c.695+31T>C c.592+31T>C c.891+31T>C c.1149+31T>C (n.1149+31T>C) n.937+31T>C c.745+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128512T>A | CA2658527514 | SPAST | c.*905+33T>A (n.*905+33T>A) c.1245+33T>A (n.1245+33T>A) c.1242+33T>A (n.1242+33T>A) c.983-8051T>A c.1146+33T>A (n.1146+33T>A) c.1019+33T>A c.987+33T>A (n.987+33T>A) c.404+33T>A c.825+33T>A c.1121+33T>A c.891+33T>A (n.891+33T>A) n.1982+33T>A n.491T>A c.695+33T>A c.592+33T>A c.891+33T>A c.1149+33T>A (n.1149+33T>A) n.937+33T>A c.745+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128512T>C | CA2658527515 | SPAST | c.*905+33T>C (n.*905+33T>C) c.1245+33T>C (n.1245+33T>C) c.1242+33T>C (n.1242+33T>C) c.983-8051T>C c.1146+33T>C (n.1146+33T>C) c.1019+33T>C c.987+33T>C (n.987+33T>C) c.404+33T>C c.825+33T>C c.1121+33T>C c.891+33T>C (n.891+33T>C) n.1982+33T>C n.491T>C c.695+33T>C c.592+33T>C c.891+33T>C c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) n.937+33T>C c.745+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128513_32128514del | CA2658527516 | SPAST | c.*905+34_*905+35del (n.*905+34_*905+35del) c.1245+34_1245+35del (n.1245+34_1245+35del) c.1242+34_1242+35del (n.1242+34_1242+35del) c.983-8050_983-8049del c.1146+34_1146+35del (n.1146+34_1146+35del) c.1019+34_1019+35del c.987+34_987+35del (n.987+34_987+35del) c.404+34_404+35del c.825+34_825+35del c.1121+34_1121+35del c.891+34_891+35del (n.891+34_891+35del) n.1982+34_1982+35del n.492_493del c.695+34_695+35del c.592+34_592+35del c.891+34_891+35del c.1149+34_1149+35del (n.1149+34_1149+35del) n.937+34_937+35del c.745+34_745+35del | gnomAD v4 |
2 | g.32128515G>C | CA531500744 | SPAST | c.*905+36G>C (n.*905+36G>C) c.1245+36G>C (n.1245+36G>C) c.1242+36G>C (n.1242+36G>C) c.983-8048G>C c.1146+36G>C (n.1146+36G>C) c.1019+36G>C c.987+36G>C (n.987+36G>C) c.404+36G>C c.825+36G>C c.1121+36G>C c.891+36G>C (n.891+36G>C) n.1982+36G>C n.494G>C c.695+36G>C c.592+36G>C c.891+36G>C c.1149+36G>C (n.1149+36G>C) n.937+36G>C c.745+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128515G= | CA1242498171 | SPAST | c.*905+36G= (n.*905+36G=) c.1245+36G= (n.1245+36G=) c.1242+36G= (n.1242+36G=) c.983-8048G= c.1146+36G= (n.1146+36G=) c.1019+36G= c.987+36G= (n.987+36G=) c.404+36G= c.825+36G= c.1121+36G= c.891+36G= (n.891+36G=) n.1982+36G= n.494G= c.695+36G= c.592+36G= c.891+36G= c.1149+36G= (n.1149+36G=) n.937+36G= c.745+36G= | |
2 | g.32128516T>C | CA2658527517 | SPAST | c.*905+37T>C (n.*905+37T>C) c.1245+37T>C (n.1245+37T>C) c.1242+37T>C (n.1242+37T>C) c.983-8047T>C c.1146+37T>C (n.1146+37T>C) c.1019+37T>C c.987+37T>C (n.987+37T>C) c.404+37T>C c.825+37T>C c.1121+37T>C c.891+37T>C (n.891+37T>C) n.1982+37T>C n.495T>C c.695+37T>C c.592+37T>C c.891+37T>C c.1149+37T>C (n.1149+37T>C) n.937+37T>C c.745+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128517del | CA2576930419 | SPAST | c.*905+38del (n.*905+38del) c.1245+38del (n.1245+38del) c.1242+38del (n.1242+38del) c.983-8046del c.1146+38del (n.1146+38del) c.1019+38del c.987+38del (n.987+38del) c.404+38del c.825+38del c.1121+38del c.891+38del (n.891+38del) n.1982+38del n.496del c.695+38del c.592+38del c.891+38del c.1149+38del (n.1149+38del) n.937+38del c.745+38del | |
2 | g.32128519C>A | CA2658527518 | SPAST | c.*905+40C>A (n.*905+40C>A) c.1245+40C>A (n.1245+40C>A) c.1242+40C>A (n.1242+40C>A) c.983-8044C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) c.1019+40C>A c.987+40C>A (n.987+40C>A) c.404+40C>A c.825+40C>A c.1121+40C>A c.891+40C>A (n.891+40C>A) n.1982+40C>A n.498C>A c.695+40C>A c.592+40C>A c.891+40C>A c.1149+40C>A (n.1149+40C>A) n.937+40C>A c.745+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128520T>C | CA2576930420 | SPAST | c.*905+41T>C (n.*905+41T>C) c.1245+41T>C (n.1245+41T>C) c.1242+41T>C (n.1242+41T>C) c.983-8043T>C c.1146+41T>C (n.1146+41T>C) c.1019+41T>C c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.404+41T>C c.825+41T>C c.1121+41T>C c.891+41T>C (n.891+41T>C) n.1982+41T>C n.499T>C c.695+41T>C c.592+41T>C c.891+41T>C c.1149+41T>C (n.1149+41T>C) n.937+41T>C c.745+41T>C | |
2 | g.32128521G>C | CA1600848 | SPAST | c.*905+42G>C (n.*905+42G>C) c.1245+42G>C (n.1245+42G>C) c.1242+42G>C (n.1242+42G>C) c.983-8042G>C c.1146+42G>C (n.1146+42G>C) c.1019+42G>C c.987+42G>C (n.987+42G>C) c.404+42G>C c.825+42G>C c.1121+42G>C c.891+42G>C (n.891+42G>C) n.1982+42G>C n.500G>C c.695+42G>C c.592+42G>C c.891+42G>C c.1149+42G>C (n.1149+42G>C) n.937+42G>C c.745+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128521G= | CA1242498172 | SPAST | c.*905+42G= (n.*905+42G=) c.1245+42G= (n.1245+42G=) c.1242+42G= (n.1242+42G=) c.983-8042G= c.1146+42G= (n.1146+42G=) c.1019+42G= c.987+42G= (n.987+42G=) c.404+42G= c.825+42G= c.1121+42G= c.891+42G= (n.891+42G=) n.1982+42G= n.500G= c.695+42G= c.592+42G= c.891+42G= c.1149+42G= (n.1149+42G=) n.937+42G= c.745+42G= | |
2 | g.32128521G>T | CA1600847 | SPAST | c.*905+42G>T (n.*905+42G>T) c.1245+42G>T (n.1245+42G>T) c.1242+42G>T (n.1242+42G>T) c.983-8042G>T c.1146+42G>T (n.1146+42G>T) c.1019+42G>T c.987+42G>T (n.987+42G>T) c.404+42G>T c.825+42G>T c.1121+42G>T c.891+42G>T (n.891+42G>T) n.1982+42G>T n.500G>T c.695+42G>T c.592+42G>T c.891+42G>T c.1149+42G>T (n.1149+42G>T) n.937+42G>T c.745+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128522T>A | CA2658527519 | SPAST | c.*905+43T>A (n.*905+43T>A) c.1245+43T>A (n.1245+43T>A) c.1242+43T>A (n.1242+43T>A) c.983-8041T>A c.1146+43T>A (n.1146+43T>A) c.1019+43T>A c.987+43T>A (n.987+43T>A) c.404+43T>A c.825+43T>A c.1121+43T>A c.891+43T>A (n.891+43T>A) n.1982+43T>A n.501T>A c.695+43T>A c.592+43T>A c.891+43T>A c.1149+43T>A (n.1149+43T>A) n.937+43T>A c.745+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128523C>A | CA2658527520 | SPAST | c.*905+44C>A (n.*905+44C>A) c.1245+44C>A (n.1245+44C>A) c.1242+44C>A (n.1242+44C>A) c.983-8040C>A c.1146+44C>A (n.1146+44C>A) c.1019+44C>A c.987+44C>A (n.987+44C>A) c.404+44C>A c.825+44C>A c.1121+44C>A c.891+44C>A (n.891+44C>A) n.1982+44C>A n.502C>A c.695+44C>A c.592+44C>A c.891+44C>A c.1149+44C>A (n.1149+44C>A) n.937+44C>A c.745+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128523C= | CA1242498173 | SPAST | c.*905+44C= (n.*905+44C=) c.1245+44C= (n.1245+44C=) c.1242+44C= (n.1242+44C=) c.983-8040C= c.1146+44C= (n.1146+44C=) c.1019+44C= c.987+44C= (n.987+44C=) c.404+44C= c.825+44C= c.1121+44C= c.891+44C= (n.891+44C=) n.1982+44C= n.502C= c.695+44C= c.592+44C= c.891+44C= c.1149+44C= (n.1149+44C=) n.937+44C= c.745+44C= | |
2 | g.32128523C>G | CA2658527521 | SPAST | c.*905+44C>G (n.*905+44C>G) c.1245+44C>G (n.1245+44C>G) c.1242+44C>G (n.1242+44C>G) c.983-8040C>G c.1146+44C>G (n.1146+44C>G) c.1019+44C>G c.987+44C>G (n.987+44C>G) c.404+44C>G c.825+44C>G c.1121+44C>G c.891+44C>G (n.891+44C>G) n.1982+44C>G n.502C>G c.695+44C>G c.592+44C>G c.891+44C>G c.1149+44C>G (n.1149+44C>G) n.937+44C>G c.745+44C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128523C>T | CA1242498174 | SPAST | c.*905+44C>T (n.*905+44C>T) c.1245+44C>T (n.1245+44C>T) c.1242+44C>T (n.1242+44C>T) c.983-8040C>T c.1146+44C>T (n.1146+44C>T) c.1019+44C>T c.987+44C>T (n.987+44C>T) c.404+44C>T c.825+44C>T c.1121+44C>T c.891+44C>T (n.891+44C>T) n.1982+44C>T n.502C>T c.695+44C>T c.592+44C>T c.891+44C>T c.1149+44C>T (n.1149+44C>T) n.937+44C>T c.745+44C>T | dbSNP |
2 | g.32128524T>A | CA2658527522 | SPAST | c.*905+45T>A (n.*905+45T>A) c.1245+45T>A (n.1245+45T>A) c.1242+45T>A (n.1242+45T>A) c.983-8039T>A c.1146+45T>A (n.1146+45T>A) c.1019+45T>A c.987+45T>A (n.987+45T>A) c.404+45T>A c.825+45T>A c.1121+45T>A c.891+45T>A (n.891+45T>A) n.1982+45T>A n.503T>A c.695+45T>A c.592+45T>A c.891+45T>A c.1149+45T>A (n.1149+45T>A) n.937+45T>A c.745+45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128525A= | CA1242498175 | SPAST | c.*905+46A= (n.*905+46A=) c.1245+46A= (n.1245+46A=) c.1242+46A= (n.1242+46A=) c.983-8038A= c.1146+46A= (n.1146+46A=) c.1019+46A= c.987+46A= (n.987+46A=) c.404+46A= c.825+46A= c.1121+46A= c.891+46A= (n.891+46A=) n.1982+46A= n.504A= c.695+46A= c.592+46A= c.891+46A= c.1149+46A= (n.1149+46A=) n.937+46A= c.745+46A= | |
2 | g.32128525A>G | CA44742889 | SPAST | c.*905+46A>G (n.*905+46A>G) c.1245+46A>G (n.1245+46A>G) c.1242+46A>G (n.1242+46A>G) c.983-8038A>G c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) c.1019+46A>G c.987+46A>G (n.987+46A>G) c.404+46A>G c.825+46A>G c.1121+46A>G c.891+46A>G (n.891+46A>G) n.1982+46A>G n.504A>G c.695+46A>G c.592+46A>G c.891+46A>G c.1149+46A>G (n.1149+46A>G) n.937+46A>G c.745+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128525A>T | CA1600849 | SPAST | c.*905+46A>T (n.*905+46A>T) c.1245+46A>T (n.1245+46A>T) c.1242+46A>T (n.1242+46A>T) c.983-8038A>T c.1146+46A>T (n.1146+46A>T) c.1019+46A>T c.987+46A>T (n.987+46A>T) c.404+46A>T c.825+46A>T c.1121+46A>T c.891+46A>T (n.891+46A>T) n.1982+46A>T n.504A>T c.695+46A>T c.592+46A>T c.891+46A>T c.1149+46A>T (n.1149+46A>T) n.937+46A>T c.745+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128527del | CA2576930421 | SPAST | c.*905+48del (n.*905+48del) c.1245+48del (n.1245+48del) c.1242+48del (n.1242+48del) c.983-8036del c.1146+48del (n.1146+48del) c.1019+48del c.987+48del (n.987+48del) c.404+48del c.825+48del c.1121+48del c.891+48del (n.891+48del) n.1982+48del n.506del c.695+48del c.592+48del c.891+48del c.1149+48del (n.1149+48del) n.937+48del c.745+48del | |
2 | g.32128526A= | CA1242498176 | SPAST | c.*905+47A= (n.*905+47A=) c.1245+47A= (n.1245+47A=) c.1242+47A= (n.1242+47A=) c.983-8037A= c.1146+47A= (n.1146+47A=) c.1019+47A= c.987+47A= (n.987+47A=) c.404+47A= c.825+47A= c.1121+47A= c.891+47A= (n.891+47A=) n.1982+47A= n.505A= c.695+47A= c.592+47A= c.891+47A= c.1149+47A= (n.1149+47A=) n.937+47A= c.745+47A= | |
2 | g.32128526A>C | CA1600850 | SPAST | c.*905+47A>C (n.*905+47A>C) c.1245+47A>C (n.1245+47A>C) c.1242+47A>C (n.1242+47A>C) c.983-8037A>C c.1146+47A>C (n.1146+47A>C) c.1019+47A>C c.987+47A>C (n.987+47A>C) c.404+47A>C c.825+47A>C c.1121+47A>C c.891+47A>C (n.891+47A>C) n.1982+47A>C n.505A>C c.695+47A>C c.592+47A>C c.891+47A>C c.1149+47A>C (n.1149+47A>C) n.937+47A>C c.745+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128526A>G | CA2658527523 | SPAST | c.*905+47A>G (n.*905+47A>G) c.1245+47A>G (n.1245+47A>G) c.1242+47A>G (n.1242+47A>G) c.983-8037A>G c.1146+47A>G (n.1146+47A>G) c.1019+47A>G c.987+47A>G (n.987+47A>G) c.404+47A>G c.825+47A>G c.1121+47A>G c.891+47A>G (n.891+47A>G) n.1982+47A>G n.505A>G c.695+47A>G c.592+47A>G c.891+47A>G c.1149+47A>G (n.1149+47A>G) n.937+47A>G c.745+47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128528T>C | CA44742893 | SPAST | c.*905+49T>C (n.*905+49T>C) c.1245+49T>C (n.1245+49T>C) c.1242+49T>C (n.1242+49T>C) c.983-8035T>C c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.1019+49T>C c.987+49T>C (n.987+49T>C) c.404+49T>C c.825+49T>C c.1121+49T>C c.891+49T>C (n.891+49T>C) n.1982+49T>C n.507T>C c.695+49T>C c.592+49T>C c.891+49T>C c.1149+49T>C (n.1149+49T>C) n.937+49T>C c.745+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128528T= | CA1242498177 | SPAST | c.*905+49T= (n.*905+49T=) c.1245+49T= (n.1245+49T=) c.1242+49T= (n.1242+49T=) c.983-8035T= c.1146+49T= (n.1146+49T=) c.1019+49T= c.987+49T= (n.987+49T=) c.404+49T= c.825+49T= c.1121+49T= c.891+49T= (n.891+49T=) n.1982+49T= n.507T= c.695+49T= c.592+49T= c.891+49T= c.1149+49T= (n.1149+49T=) n.937+49T= c.745+49T= | |
2 | g.32128529G>A | CA2576930422 | SPAST | c.*905+50G>A (n.*905+50G>A) c.1245+50G>A (n.1245+50G>A) c.1242+50G>A (n.1242+50G>A) c.983-8034G>A c.1146+50G>A (n.1146+50G>A) c.1019+50G>A c.987+50G>A (n.987+50G>A) c.404+50G>A c.825+50G>A c.1121+50G>A c.891+50G>A (n.891+50G>A) n.1982+50G>A n.508G>A c.695+50G>A c.592+50G>A c.891+50G>A c.1149+50G>A (n.1149+50G>A) n.937+50G>A c.745+50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128530T>C | CA1600851 | SPAST | c.*905+51T>C (n.*905+51T>C) c.1245+51T>C (n.1245+51T>C) c.1242+51T>C (n.1242+51T>C) c.983-8033T>C c.1146+51T>C (n.1146+51T>C) c.1019+51T>C c.987+51T>C (n.987+51T>C) c.404+51T>C c.825+51T>C c.1121+51T>C c.891+51T>C (n.891+51T>C) n.1982+51T>C n.509T>C c.695+51T>C c.592+51T>C c.891+51T>C c.1149+51T>C (n.1149+51T>C) n.937+51T>C c.745+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32128530T= | CA1242498178 | SPAST | c.*905+51T= (n.*905+51T=) c.1245+51T= (n.1245+51T=) c.1242+51T= (n.1242+51T=) c.983-8033T= c.1146+51T= (n.1146+51T=) c.1019+51T= c.987+51T= (n.987+51T=) c.404+51T= c.825+51T= c.1121+51T= c.891+51T= (n.891+51T=) n.1982+51T= n.509T= c.695+51T= c.592+51T= c.891+51T= c.1149+51T= (n.1149+51T=) n.937+51T= c.745+51T= | |
2 | g.32128530_32128532del | CA2658527524 | SPAST | c.*905+51_*905+53del (n.*905+51_*905+53del) c.1245+51_1245+53del (n.1245+51_1245+53del) c.1242+51_1242+53del (n.1242+51_1242+53del) c.983-8033_983-8031del c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del) c.1019+51_1019+53del c.987+51_987+53del (n.987+51_987+53del) c.404+51_404+53del c.825+51_825+53del c.1121+51_1121+53del c.891+51_891+53del (n.891+51_891+53del) n.1982+51_1982+53del n.509_511del c.695+51_695+53del c.592+51_592+53del c.891+51_891+53del c.1149+51_1149+53del (n.1149+51_1149+53del) n.937+51_937+53del c.745+51_745+53del | gnomAD v4 |
2 | g.32128533C>G | CA2658527525 | SPAST | c.*905+54C>G (n.*905+54C>G) c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) c.1242+54C>G (n.1242+54C>G) c.983-8030C>G c.1146+54C>G (n.1146+54C>G) c.1019+54C>G c.987+54C>G (n.987+54C>G) c.404+54C>G c.825+54C>G c.1121+54C>G c.891+54C>G (n.891+54C>G) n.1982+54C>G n.512C>G c.695+54C>G c.592+54C>G c.891+54C>G c.1149+54C>G (n.1149+54C>G) n.937+54C>G c.745+54C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128533C>T | CA2658527526 | SPAST | c.*905+54C>T (n.*905+54C>T) c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) c.1242+54C>T (n.1242+54C>T) c.983-8030C>T c.1146+54C>T (n.1146+54C>T) c.1019+54C>T c.987+54C>T (n.987+54C>T) c.404+54C>T c.825+54C>T c.1121+54C>T c.891+54C>T (n.891+54C>T) n.1982+54C>T n.512C>T c.695+54C>T c.592+54C>T c.891+54C>T c.1149+54C>T (n.1149+54C>T) n.937+54C>T c.745+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128534T>A | CA2658527527 | SPAST | c.*905+55T>A (n.*905+55T>A) c.1245+55T>A (n.1245+55T>A) c.1242+55T>A (n.1242+55T>A) c.983-8029T>A c.1146+55T>A (n.1146+55T>A) c.1019+55T>A c.987+55T>A (n.987+55T>A) c.404+55T>A c.825+55T>A c.1121+55T>A c.891+55T>A (n.891+55T>A) n.1982+55T>A n.513T>A c.695+55T>A c.592+55T>A c.891+55T>A c.1149+55T>A (n.1149+55T>A) n.937+55T>A c.745+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128534T>C | CA44742912 | SPAST | c.*905+55T>C (n.*905+55T>C) c.1245+55T>C (n.1245+55T>C) c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.983-8029T>C c.1146+55T>C (n.1146+55T>C) c.1019+55T>C c.987+55T>C (n.987+55T>C) c.404+55T>C c.825+55T>C c.1121+55T>C c.891+55T>C (n.891+55T>C) n.1982+55T>C n.513T>C c.695+55T>C c.592+55T>C c.891+55T>C c.1149+55T>C (n.1149+55T>C) n.937+55T>C c.745+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128534T= | CA1242498179 | SPAST | c.*905+55T= (n.*905+55T=) c.1245+55T= (n.1245+55T=) c.1242+55T= (n.1242+55T=) c.983-8029T= c.1146+55T= (n.1146+55T=) c.1019+55T= c.987+55T= (n.987+55T=) c.404+55T= c.825+55T= c.1121+55T= c.891+55T= (n.891+55T=) n.1982+55T= n.513T= c.695+55T= c.592+55T= c.891+55T= c.1149+55T= (n.1149+55T=) n.937+55T= c.745+55T= | |
2 | g.32128535G>A | CA767787994 | SPAST | c.*905+56G>A (n.*905+56G>A) c.1245+56G>A (n.1245+56G>A) c.1242+56G>A (n.1242+56G>A) c.983-8028G>A c.1146+56G>A (n.1146+56G>A) c.1019+56G>A c.987+56G>A (n.987+56G>A) c.404+56G>A c.825+56G>A c.1121+56G>A c.891+56G>A (n.891+56G>A) n.1982+56G>A n.514G>A c.695+56G>A c.592+56G>A c.891+56G>A c.1149+56G>A (n.1149+56G>A) n.937+56G>A c.745+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128535G= | CA1242498180 | SPAST | c.*905+56G= (n.*905+56G=) c.1245+56G= (n.1245+56G=) c.1242+56G= (n.1242+56G=) c.983-8028G= c.1146+56G= (n.1146+56G=) c.1019+56G= c.987+56G= (n.987+56G=) c.404+56G= c.825+56G= c.1121+56G= c.891+56G= (n.891+56G=) n.1982+56G= n.514G= c.695+56G= c.592+56G= c.891+56G= c.1149+56G= (n.1149+56G=) n.937+56G= c.745+56G= | |
2 | g.32128536T>C | CA2658527528 | SPAST | c.*905+57T>C (n.*905+57T>C) c.1245+57T>C (n.1245+57T>C) c.1242+57T>C (n.1242+57T>C) c.983-8027T>C c.1146+57T>C (n.1146+57T>C) c.1019+57T>C c.987+57T>C (n.987+57T>C) c.404+57T>C c.825+57T>C c.1121+57T>C c.891+57T>C (n.891+57T>C) n.1982+57T>C n.515T>C c.695+57T>C c.592+57T>C c.891+57T>C c.1149+57T>C (n.1149+57T>C) n.937+57T>C c.745+57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128536T>G | CA2658527529 | SPAST | c.*905+57T>G (n.*905+57T>G) c.1245+57T>G (n.1245+57T>G) c.1242+57T>G (n.1242+57T>G) c.983-8027T>G c.1146+57T>G (n.1146+57T>G) c.1019+57T>G c.987+57T>G (n.987+57T>G) c.404+57T>G c.825+57T>G c.1121+57T>G c.891+57T>G (n.891+57T>G) n.1982+57T>G n.515T>G c.695+57T>G c.592+57T>G c.891+57T>G c.1149+57T>G (n.1149+57T>G) n.937+57T>G c.745+57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128536_32128537insTAACACA | CA2658527530 | SPAST | c.*905+57_*905+58insTAACACA (n.*905+57_*905+58insTAACACA) c.1245+57_1245+58insTAACACA (n.1245+57_1245+58insTAACACA) c.1242+57_1242+58insTAACACA (n.1242+57_1242+58insTAACACA) c.983-8027_983-8026insTAACACA c.1146+57_1146+58insTAACACA (n.1146+57_1146+58insTAACACA) c.1019+57_1019+58insTAACACA c.987+57_987+58insTAACACA (n.987+57_987+58insTAACACA) c.404+57_404+58insTAACACA c.825+57_825+58insTAACACA c.1121+57_1121+58insTAACACA c.891+57_891+58insTAACACA (n.891+57_891+58insTAACACA) n.1982+57_1982+58insTAACACA n.515_516insTAACACA c.695+57_695+58insTAACACA c.592+57_592+58insTAACACA c.891+57_891+58insTAACACA c.1149+57_1149+58insTAACACA (n.1149+57_1149+58insTAACACA) n.937+57_937+58insTAACACA c.745+57_745+58insTAACACA | gnomAD v4 |
2 | g.32128537G>A | CA1242498182 | SPAST | c.*905+58G>A (n.*905+58G>A) c.1245+58G>A (n.1245+58G>A) c.1242+58G>A (n.1242+58G>A) c.983-8026G>A c.1146+58G>A (n.1146+58G>A) c.1019+58G>A c.987+58G>A (n.987+58G>A) c.404+58G>A c.825+58G>A c.1121+58G>A c.891+58G>A (n.891+58G>A) n.1982+58G>A n.516G>A c.695+58G>A c.592+58G>A c.891+58G>A c.1149+58G>A (n.1149+58G>A) n.937+58G>A c.745+58G>A | dbSNP |
2 | g.32128537G= | CA1242498181 | SPAST | c.*905+58G= (n.*905+58G=) c.1245+58G= (n.1245+58G=) c.1242+58G= (n.1242+58G=) c.983-8026G= c.1146+58G= (n.1146+58G=) c.1019+58G= c.987+58G= (n.987+58G=) c.404+58G= c.825+58G= c.1121+58G= c.891+58G= (n.891+58G=) n.1982+58G= n.516G= c.695+58G= c.592+58G= c.891+58G= c.1149+58G= (n.1149+58G=) n.937+58G= c.745+58G= | |
2 | g.32128537G>T | CA2658527531 | SPAST | c.*905+58G>T (n.*905+58G>T) c.1245+58G>T (n.1245+58G>T) c.1242+58G>T (n.1242+58G>T) c.983-8026G>T c.1146+58G>T (n.1146+58G>T) c.1019+58G>T c.987+58G>T (n.987+58G>T) c.404+58G>T c.825+58G>T c.1121+58G>T c.891+58G>T (n.891+58G>T) n.1982+58G>T n.516G>T c.695+58G>T c.592+58G>T c.891+58G>T c.1149+58G>T (n.1149+58G>T) n.937+58G>T c.745+58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128538T>C | CA1242498184 | SPAST | c.*905+59T>C (n.*905+59T>C) c.1245+59T>C (n.1245+59T>C) c.1242+59T>C (n.1242+59T>C) c.983-8025T>C c.1146+59T>C (n.1146+59T>C) c.1019+59T>C c.987+59T>C (n.987+59T>C) c.404+59T>C c.825+59T>C c.1121+59T>C c.891+59T>C (n.891+59T>C) n.1982+59T>C n.517T>C c.695+59T>C c.592+59T>C c.891+59T>C c.1149+59T>C (n.1149+59T>C) n.937+59T>C c.745+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128538T= | CA1242498183 | SPAST | c.*905+59T= (n.*905+59T=) c.1245+59T= (n.1245+59T=) c.1242+59T= (n.1242+59T=) c.983-8025T= c.1146+59T= (n.1146+59T=) c.1019+59T= c.987+59T= (n.987+59T=) c.404+59T= c.825+59T= c.1121+59T= c.891+59T= (n.891+59T=) n.1982+59T= n.517T= c.695+59T= c.592+59T= c.891+59T= c.1149+59T= (n.1149+59T=) n.937+59T= c.745+59T= | |
2 | g.32128539T>A | CA2576930423 | SPAST | c.*905+60T>A (n.*905+60T>A) c.1245+60T>A (n.1245+60T>A) c.1242+60T>A (n.1242+60T>A) c.983-8024T>A c.1146+60T>A (n.1146+60T>A) c.1019+60T>A c.987+60T>A (n.987+60T>A) c.404+60T>A c.825+60T>A c.1121+60T>A c.891+60T>A (n.891+60T>A) n.1982+60T>A n.518T>A c.695+60T>A c.592+60T>A c.891+60T>A c.1149+60T>A (n.1149+60T>A) n.937+60T>A c.745+60T>A | |
2 | g.32128539T>C | CA767787997 | SPAST | c.*905+60T>C (n.*905+60T>C) c.1245+60T>C (n.1245+60T>C) c.1242+60T>C (n.1242+60T>C) c.983-8024T>C c.1146+60T>C (n.1146+60T>C) c.1019+60T>C c.987+60T>C (n.987+60T>C) c.404+60T>C c.825+60T>C c.1121+60T>C c.891+60T>C (n.891+60T>C) n.1982+60T>C n.518T>C c.695+60T>C c.592+60T>C c.891+60T>C c.1149+60T>C (n.1149+60T>C) n.937+60T>C c.745+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128539T>G | CA2658527532 | SPAST | c.*905+60T>G (n.*905+60T>G) c.1245+60T>G (n.1245+60T>G) c.1242+60T>G (n.1242+60T>G) c.983-8024T>G c.1146+60T>G (n.1146+60T>G) c.1019+60T>G c.987+60T>G (n.987+60T>G) c.404+60T>G c.825+60T>G c.1121+60T>G c.891+60T>G (n.891+60T>G) n.1982+60T>G n.518T>G c.695+60T>G c.592+60T>G c.891+60T>G c.1149+60T>G (n.1149+60T>G) n.937+60T>G c.745+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128539T= | CA1242498185 | SPAST | c.*905+60T= (n.*905+60T=) c.1245+60T= (n.1245+60T=) c.1242+60T= (n.1242+60T=) c.983-8024T= c.1146+60T= (n.1146+60T=) c.1019+60T= c.987+60T= (n.987+60T=) c.404+60T= c.825+60T= c.1121+60T= c.891+60T= (n.891+60T=) n.1982+60T= n.518T= c.695+60T= c.592+60T= c.891+60T= c.1149+60T= (n.1149+60T=) n.937+60T= c.745+60T= | |
2 | g.32128541A>T | CA2658527533 | SPAST | c.*905+62A>T (n.*905+62A>T) c.1245+62A>T (n.1245+62A>T) c.1242+62A>T (n.1242+62A>T) c.983-8022A>T c.1146+62A>T (n.1146+62A>T) c.1019+62A>T c.987+62A>T (n.987+62A>T) c.404+62A>T c.825+62A>T c.1121+62A>T c.891+62A>T (n.891+62A>T) n.1982+62A>T n.520A>T c.695+62A>T c.592+62A>T c.891+62A>T c.1149+62A>T (n.1149+62A>T) n.937+62A>T c.745+62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128542C>A | CA2658527534 | SPAST | c.*905+63C>A (n.*905+63C>A) c.1245+63C>A (n.1245+63C>A) c.1242+63C>A (n.1242+63C>A) c.983-8021C>A c.1146+63C>A (n.1146+63C>A) c.1019+63C>A c.987+63C>A (n.987+63C>A) c.404+63C>A c.825+63C>A c.1121+63C>A c.891+63C>A (n.891+63C>A) n.1982+63C>A n.521C>A c.695+63C>A c.592+63C>A c.891+63C>A c.1149+63C>A (n.1149+63C>A) n.937+63C>A c.745+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128543T>G | CA44742917 | SPAST | c.*905+64T>G (n.*905+64T>G) c.1245+64T>G (n.1245+64T>G) c.1242+64T>G (n.1242+64T>G) c.983-8020T>G c.1146+64T>G (n.1146+64T>G) c.1019+64T>G c.987+64T>G (n.987+64T>G) c.404+64T>G c.825+64T>G c.1121+64T>G c.891+64T>G (n.891+64T>G) n.1982+64T>G n.522T>G c.695+64T>G c.592+64T>G c.891+64T>G c.1149+64T>G (n.1149+64T>G) n.937+64T>G c.745+64T>G | dbSNP |
2 | g.32128543T= | CA1242498186 | SPAST | c.*905+64T= (n.*905+64T=) c.1245+64T= (n.1245+64T=) c.1242+64T= (n.1242+64T=) c.983-8020T= c.1146+64T= (n.1146+64T=) c.1019+64T= c.987+64T= (n.987+64T=) c.404+64T= c.825+64T= c.1121+64T= c.891+64T= (n.891+64T=) n.1982+64T= n.522T= c.695+64T= c.592+64T= c.891+64T= c.1149+64T= (n.1149+64T=) n.937+64T= c.745+64T= | |
2 | g.32128544G>A | CA767787999 | SPAST | c.*905+65G>A (n.*905+65G>A) c.1245+65G>A (n.1245+65G>A) c.1242+65G>A (n.1242+65G>A) c.983-8019G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.1019+65G>A c.987+65G>A (n.987+65G>A) c.404+65G>A c.825+65G>A c.1121+65G>A c.891+65G>A (n.891+65G>A) n.1982+65G>A n.523G>A c.695+65G>A c.592+65G>A c.891+65G>A c.1149+65G>A (n.1149+65G>A) n.937+65G>A c.745+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128544G= | CA1242498187 | SPAST | c.*905+65G= (n.*905+65G=) c.1245+65G= (n.1245+65G=) c.1242+65G= (n.1242+65G=) c.983-8019G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.1019+65G= c.987+65G= (n.987+65G=) c.404+65G= c.825+65G= c.1121+65G= c.891+65G= (n.891+65G=) n.1982+65G= n.523G= c.695+65G= c.592+65G= c.891+65G= c.1149+65G= (n.1149+65G=) n.937+65G= c.745+65G= | |
2 | g.32128545T>A | CA2576930424 | SPAST | c.*905+66T>A (n.*905+66T>A) c.1245+66T>A (n.1245+66T>A) c.1242+66T>A (n.1242+66T>A) c.983-8018T>A c.1146+66T>A (n.1146+66T>A) c.1019+66T>A c.987+66T>A (n.987+66T>A) c.404+66T>A c.825+66T>A c.1121+66T>A c.891+66T>A (n.891+66T>A) n.1982+66T>A n.524T>A c.695+66T>A c.592+66T>A c.891+66T>A c.1149+66T>A (n.1149+66T>A) n.937+66T>A c.745+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128546A= | CA1242498188 | SPAST | c.*905+67A= (n.*905+67A=) c.1245+67A= (n.1245+67A=) c.1242+67A= (n.1242+67A=) c.983-8017A= c.1146+67A= (n.1146+67A=) c.1019+67A= c.987+67A= (n.987+67A=) c.404+67A= c.825+67A= c.1121+67A= c.891+67A= (n.891+67A=) n.1982+67A= n.525A= c.695+67A= c.592+67A= c.891+67A= c.1149+67A= (n.1149+67A=) n.937+67A= c.745+67A= | |
2 | g.32128546A>G | CA44742922 | SPAST | c.*905+67A>G (n.*905+67A>G) c.1245+67A>G (n.1245+67A>G) c.1242+67A>G (n.1242+67A>G) c.983-8017A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.1019+67A>G c.987+67A>G (n.987+67A>G) c.404+67A>G c.825+67A>G c.1121+67A>G c.891+67A>G (n.891+67A>G) n.1982+67A>G n.525A>G c.695+67A>G c.592+67A>G c.891+67A>G c.1149+67A>G (n.1149+67A>G) n.937+67A>G c.745+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128547A>C | CA2576930425 | SPAST | c.*905+68A>C (n.*905+68A>C) c.1245+68A>C (n.1245+68A>C) c.1242+68A>C (n.1242+68A>C) c.983-8016A>C c.1146+68A>C (n.1146+68A>C) c.1019+68A>C c.987+68A>C (n.987+68A>C) c.404+68A>C c.825+68A>C c.1121+68A>C c.891+68A>C (n.891+68A>C) n.1982+68A>C n.526A>C c.695+68A>C c.592+68A>C c.891+68A>C c.1149+68A>C (n.1149+68A>C) n.937+68A>C c.745+68A>C | |
2 | g.32128550G>A | CA2576930426 | SPAST | c.*905+71G>A (n.*905+71G>A) c.1245+71G>A (n.1245+71G>A) c.1242+71G>A (n.1242+71G>A) c.983-8013G>A c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) c.1019+71G>A c.987+71G>A (n.987+71G>A) c.404+71G>A c.825+71G>A c.1121+71G>A c.891+71G>A (n.891+71G>A) n.1982+71G>A n.529G>A c.695+71G>A c.592+71G>A c.891+71G>A c.1149+71G>A (n.1149+71G>A) n.937+71G>A c.745+71G>A | |
2 | g.32128550G>T | CA2658527535 | SPAST | c.*905+71G>T (n.*905+71G>T) c.1245+71G>T (n.1245+71G>T) c.1242+71G>T (n.1242+71G>T) c.983-8013G>T c.1146+71G>T (n.1146+71G>T) c.1019+71G>T c.987+71G>T (n.987+71G>T) c.404+71G>T c.825+71G>T c.1121+71G>T c.891+71G>T (n.891+71G>T) n.1982+71G>T n.529G>T c.695+71G>T c.592+71G>T c.891+71G>T c.1149+71G>T (n.1149+71G>T) n.937+71G>T c.745+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128551G>A | CA2658527536 | SPAST | c.*905+72G>A (n.*905+72G>A) c.1245+72G>A (n.1245+72G>A) c.1242+72G>A (n.1242+72G>A) c.983-8012G>A c.1146+72G>A (n.1146+72G>A) c.1019+72G>A c.987+72G>A (n.987+72G>A) c.404+72G>A c.825+72G>A c.1121+72G>A c.891+72G>A (n.891+72G>A) n.1982+72G>A n.530G>A c.695+72G>A c.592+72G>A c.891+72G>A c.1149+72G>A (n.1149+72G>A) n.937+72G>A c.745+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128560_32128572del | CA2576930428 | SPAST | c.*905+81_*905+93del (n.*905+81_*905+93del) c.1245+81_1245+93del (n.1245+81_1245+93del) c.1242+81_1242+93del (n.1242+81_1242+93del) c.983-8003_983-7991del c.1146+81_1146+93del (n.1146+81_1146+93del) c.1019+81_1019+93del c.987+81_987+93del (n.987+81_987+93del) c.404+81_404+93del c.825+81_825+93del c.1121+81_1121+93del c.891+81_891+93del (n.891+81_891+93del) n.1982+81_1982+93del n.539_551del c.695+81_695+93del c.592+81_592+93del c.891+81_891+93del c.1149+81_1149+93del (n.1149+81_1149+93del) n.937+81_937+93del c.745+81_745+93del | |
2 | g.32128554A>C | CA2576930429 | SPAST | c.*905+75A>C (n.*905+75A>C) c.1245+75A>C (n.1245+75A>C) c.1242+75A>C (n.1242+75A>C) c.983-8009A>C c.1146+75A>C (n.1146+75A>C) c.1019+75A>C c.987+75A>C (n.987+75A>C) c.404+75A>C c.825+75A>C c.1121+75A>C c.891+75A>C (n.891+75A>C) n.1982+75A>C n.533A>C c.695+75A>C c.592+75A>C c.891+75A>C c.1149+75A>C (n.1149+75A>C) n.937+75A>C c.745+75A>C | |
2 | g.32128555T>G | CA2576930430 | SPAST | c.*905+76T>G (n.*905+76T>G) c.1245+76T>G (n.1245+76T>G) c.1242+76T>G (n.1242+76T>G) c.983-8008T>G c.1146+76T>G (n.1146+76T>G) c.1019+76T>G c.987+76T>G (n.987+76T>G) c.404+76T>G c.825+76T>G c.1121+76T>G c.891+76T>G (n.891+76T>G) n.1982+76T>G n.534T>G c.695+76T>G c.592+76T>G c.891+76T>G c.1149+76T>G (n.1149+76T>G) n.937+76T>G c.745+76T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128557T>G | CA2658527538 | SPAST | c.*905+78T>G (n.*905+78T>G) c.1245+78T>G (n.1245+78T>G) c.1242+78T>G (n.1242+78T>G) c.983-8006T>G c.1146+78T>G (n.1146+78T>G) c.1019+78T>G c.987+78T>G (n.987+78T>G) c.404+78T>G c.825+78T>G c.1121+78T>G c.891+78T>G (n.891+78T>G) n.1982+78T>G n.536T>G c.695+78T>G c.592+78T>G c.891+78T>G c.1149+78T>G (n.1149+78T>G) n.937+78T>G c.745+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128559dup | CA2658527537 | SPAST | c.*905+80dup (n.*905+80dup) c.1245+80dup (n.1245+80dup) c.1242+80dup (n.1242+80dup) c.983-8004dup c.1146+80dup (n.1146+80dup) c.1019+80dup c.987+80dup (n.987+80dup) c.404+80dup c.825+80dup c.1121+80dup c.891+80dup (n.891+80dup) n.1982+80dup n.538dup c.695+80dup c.592+80dup c.891+80dup c.1149+80dup (n.1149+80dup) n.937+80dup c.745+80dup | gnomAD v4 |
2 | g.32128558T>G | CA2658527539 | SPAST | c.*905+79T>G (n.*905+79T>G) c.1245+79T>G (n.1245+79T>G) c.1242+79T>G (n.1242+79T>G) c.983-8005T>G c.1146+79T>G (n.1146+79T>G) c.1019+79T>G c.987+79T>G (n.987+79T>G) c.404+79T>G c.825+79T>G c.1121+79T>G c.891+79T>G (n.891+79T>G) n.1982+79T>G n.537T>G c.695+79T>G c.592+79T>G c.891+79T>G c.1149+79T>G (n.1149+79T>G) n.937+79T>G c.745+79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128560C>A | CA2576930431 | SPAST | c.*905+81C>A (n.*905+81C>A) c.1245+81C>A (n.1245+81C>A) c.1242+81C>A (n.1242+81C>A) c.983-8003C>A c.1146+81C>A (n.1146+81C>A) c.1019+81C>A c.987+81C>A (n.987+81C>A) c.404+81C>A c.825+81C>A c.1121+81C>A c.891+81C>A (n.891+81C>A) n.1982+81C>A n.539C>A c.695+81C>A c.592+81C>A c.891+81C>A c.1149+81C>A (n.1149+81C>A) n.937+81C>A c.745+81C>A | |
2 | g.32128561A= | CA1242498189 | SPAST | c.*905+82A= (n.*905+82A=) c.1245+82A= (n.1245+82A=) c.1242+82A= (n.1242+82A=) c.983-8002A= c.1146+82A= (n.1146+82A=) c.1019+82A= c.987+82A= (n.987+82A=) c.404+82A= c.825+82A= c.1121+82A= c.891+82A= (n.891+82A=) n.1982+82A= n.540A= c.695+82A= c.592+82A= c.891+82A= c.1149+82A= (n.1149+82A=) n.937+82A= c.745+82A= | |
2 | g.32128561A>C | CA1242498190 | SPAST | c.*905+82A>C (n.*905+82A>C) c.1245+82A>C (n.1245+82A>C) c.1242+82A>C (n.1242+82A>C) c.983-8002A>C c.1146+82A>C (n.1146+82A>C) c.1019+82A>C c.987+82A>C (n.987+82A>C) c.404+82A>C c.825+82A>C c.1121+82A>C c.891+82A>C (n.891+82A>C) n.1982+82A>C n.540A>C c.695+82A>C c.592+82A>C c.891+82A>C c.1149+82A>C (n.1149+82A>C) n.937+82A>C c.745+82A>C | dbSNP |
2 | g.32128561A>G | CA2576930432 | SPAST | c.*905+82A>G (n.*905+82A>G) c.1245+82A>G (n.1245+82A>G) c.1242+82A>G (n.1242+82A>G) c.983-8002A>G c.1146+82A>G (n.1146+82A>G) c.1019+82A>G c.987+82A>G (n.987+82A>G) c.404+82A>G c.825+82A>G c.1121+82A>G c.891+82A>G (n.891+82A>G) n.1982+82A>G n.540A>G c.695+82A>G c.592+82A>G c.891+82A>G c.1149+82A>G (n.1149+82A>G) n.937+82A>G c.745+82A>G | |
2 | g.32128562T>A | CA2658527540 | SPAST | c.*905+83T>A (n.*905+83T>A) c.1245+83T>A (n.1245+83T>A) c.1242+83T>A (n.1242+83T>A) c.983-8001T>A c.1146+83T>A (n.1146+83T>A) c.1019+83T>A c.987+83T>A (n.987+83T>A) c.404+83T>A c.825+83T>A c.1121+83T>A c.891+83T>A (n.891+83T>A) n.1982+83T>A n.541T>A c.695+83T>A c.592+83T>A c.891+83T>A c.1149+83T>A (n.1149+83T>A) n.937+83T>A c.745+83T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32128562T>C | CA2658527541 | SPAST | c.*905+83T>C (n.*905+83T>C) c.1245+83T>C (n.1245+83T>C) c.1242+83T>C (n.1242+83T>C) c.983-8001T>C c.1146+83T>C (n.1146+83T>C) c.1019+83T>C c.987+83T>C (n.987+83T>C) c.404+83T>C c.825+83T>C c.1121+83T>C c.891+83T>C (n.891+83T>C) n.1982+83T>C n.541T>C c.695+83T>C c.592+83T>C c.891+83T>C c.1149+83T>C (n.1149+83T>C) n.937+83T>C c.745+83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128563G>T | CA2658527542 | SPAST | c.*905+84G>T (n.*905+84G>T) c.1245+84G>T (n.1245+84G>T) c.1242+84G>T (n.1242+84G>T) c.983-8000G>T c.1146+84G>T (n.1146+84G>T) c.1019+84G>T c.987+84G>T (n.987+84G>T) c.404+84G>T c.825+84G>T c.1121+84G>T c.891+84G>T (n.891+84G>T) n.1982+84G>T n.542G>T c.695+84G>T c.592+84G>T c.891+84G>T c.1149+84G>T (n.1149+84G>T) n.937+84G>T c.745+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32128566A>G | CA2576930433 | SPAST | c.*905+87A>G (n.*905+87A>G) c.1245+87A>G (n.1245+87A>G) c.1242+87A>G (n.1242+87A>G) c.983-7997A>G c.1146+87A>G (n.1146+87A>G) c.1019+87A>G c.987+87A>G (n.987+87A>G) c.404+87A>G c.825+87A>G c.1121+87A>G c.891+87A>G (n.891+87A>G) n.1982+87A>G n.545A>G c.695+87A>G c.592+87A>G c.891+87A>G c.1149+87A>G (n.1149+87A>G) n.937+87A>G c.745+87A>G | |
2 | g.32128568T>C | CA2699030349 | SPAST | c.*905+89T>C (n.*905+89T>C) c.1245+89T>C (n.1245+89T>C) c.1242+89T>C (n.1242+89T>C) c.983-7995T>C c.1146+89T>C (n.1146+89T>C) c.1019+89T>C c.987+89T>C (n.987+89T>C) c.404+89T>C c.825+89T>C c.1121+89T>C c.891+89T>C (n.891+89T>C) n.1982+89T>C n.547T>C c.695+89T>C c.592+89T>C c.891+89T>C c.1149+89T>C (n.1149+89T>C) n.937+89T>C c.745+89T>C | dbSNP |
2 | g.32128570T>A | CA44742927 | SPAST | c.*905+91T>A (n.*905+91T>A) c.1245+91T>A (n.1245+91T>A) c.1242+91T>A (n.1242+91T>A) c.983-7993T>A c.1146+91T>A (n.1146+91T>A) c.1019+91T>A c.987+91T>A (n.987+91T>A) c.404+91T>A c.825+91T>A c.1121+91T>A c.891+91T>A (n.891+91T>A) n.1982+91T>A n.549T>A c.695+91T>A c.592+91T>A c.891+91T>A c.1149+91T>A (n.1149+91T>A) n.937+91T>A c.745+91T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32128570T>C | CA1242498192 | SPAST | c.*905+91T>C (n.*905+91T>C) c.1245+91T>C (n.1245+91T>C) c.1242+91T>C (n.1242+91T>C) c.983-7993T>C c.1146+91T>C (n.1146+91T>C) c.1019+91T>C c.987+91T>C (n.987+91T>C) c.404+91T>C c.825+91T>C c.1121+91T>C c.891+91T>C (n.891+91T>C) n.1982+91T>C n.549T>C c.695+91T>C c.592+91T>C c.891+91T>C c.1149+91T>C (n.1149+91T>C) n.937+91T>C c.745+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128570T= | CA1242498191 | SPAST | c.*905+91T= (n.*905+91T=) c.1245+91T= (n.1245+91T=) c.1242+91T= (n.1242+91T=) c.983-7993T= c.1146+91T= (n.1146+91T=) c.1019+91T= c.987+91T= (n.987+91T=) c.404+91T= c.825+91T= c.1121+91T= c.891+91T= (n.891+91T=) n.1982+91T= n.549T= c.695+91T= c.592+91T= c.891+91T= c.1149+91T= (n.1149+91T=) n.937+91T= c.745+91T= | |
2 | g.32128574del | CA2658527543 | SPAST | c.*905+95del (n.*905+95del) c.1245+95del (n.1245+95del) c.1242+95del (n.1242+95del) c.983-7989del c.1146+95del (n.1146+95del) c.1019+95del c.987+95del (n.987+95del) c.404+95del c.825+95del c.1121+95del c.891+95del (n.891+95del) n.1982+95del n.553del c.695+95del c.592+95del c.891+95del c.1149+95del (n.1149+95del) n.937+95del c.745+95del | gnomAD v4 |
2 | g.32128571T>C | CA1242498193 | SPAST | c.*905+92T>C (n.*905+92T>C) c.1245+92T>C (n.1245+92T>C) c.1242+92T>C (n.1242+92T>C) c.983-7992T>C c.1146+92T>C (n.1146+92T>C) c.1019+92T>C c.987+92T>C (n.987+92T>C) c.404+92T>C c.825+92T>C c.1121+92T>C c.891+92T>C (n.891+92T>C) n.1982+92T>C n.550T>C c.695+92T>C c.592+92T>C c.891+92T>C c.1149+92T>C (n.1149+92T>C) n.937+92T>C c.745+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32128571T= | CA1242498194 | SPAST | c.*905+92T= (n.*905+92T=) c.1245+92T= (n.1245+92T=) c.1242+92T= (n.1242+92T=) c.983-7992T= c.1146+92T= (n.1146+92T=) c.1019+92T= c.987+92T= (n.987+92T=) c.404+92T= c.825+92T= c.1121+92T= c.891+92T= (n.891+92T=) n.1982+92T= n.550T= c.695+92T= c.592+92T= c.891+92T= c.1149+92T= (n.1149+92T=) n.937+92T= c.745+92T= | |
2 | g.32128571_32128572insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA | CA2749393505 | SPAST | c.*905+92_*905+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.*905+92_*905+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) c.1245+92_1245+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.1245+92_1245+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) c.1242+92_1242+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.1242+92_1242+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) c.983-7992_983-7991insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.1146+92_1146+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.1146+92_1146+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) c.1019+92_1019+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.987+92_987+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.987+92_987+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) c.404+92_404+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.825+92_825+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.1121+92_1121+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.891+92_891+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.891+92_891+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) n.1982+92_1982+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA n.550_551insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.695+92_695+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.592+92_592+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.891+92_891+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.1149+92_1149+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA (n.1149+92_1149+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA) n.937+92_937+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA c.745+92_745+93insACCATTTACAGTTAACACAGTAACATTTAGACAGTAACTTAAAA | |
2 | g.32128572T>G | CA2658527544 | SPAST | c.*905+93T>G (n.*905+93T>G) c.1245+93T>G (n.1245+93T>G) c.1242+93T>G (n.1242+93T>G) c.983-7991T>G c.1146+93T>G (n.1146+93T>G) c.1019+93T>G c.987+93T>G (n.987+93T>G) c.404+93T>G c.825+93T>G c.1121+93T>G c.891+93T>G (n.891+93T>G) n.1982+93T>G n.551T>G c.695+93T>G c.592+93T>G c.891+93T>G c.1149+93T>G (n.1149+93T>G) n.937+93T>G c.745+93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32128573T>C | CA2658527545 | SPAST | c.*905+94T>C (n.*905+94T>C) c.1245+94T>C (n.1245+94T>C) c.1242+94T>C (n.1242+94T>C) c.983-7990T>C c.1146+94T>C (n.1146+94T>C) c.1019+94T>C c.987+94T>C (n.987+94T>C) c.404+94T>C c.825+94T>C c.1121+94T>C c.891+94T>C (n.891+94T>C) n.1982+94T>C n.552T>C c.695+94T>C c.592+94T>C c.891+94T>C c.1149+94T>C (n.1149+94T>C) n.937+94T>C c.745+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32128575C>A | CA2576930434 | SPAST | c.*905+96C>A (n.*905+96C>A) c.1245+96C>A (n.1245+96C>A) c.1242+96C>A (n.1242+96C>A) c.983-7988C>A c.1146+96C>A (n.1146+96C>A) c.1019+96C>A c.987+96C>A (n.987+96C>A) c.404+96C>A c.825+96C>A c.1121+96C>A c.891+96C>A (n.891+96C>A) n.1982+96C>A n.554C>A c.695+96C>A c.592+96C>A c.891+96C>A c.1149+96C>A (n.1149+96C>A) n.937+96C>A c.745+96C>A | gnomAD v4 |