Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32041128C>A | CA3732744 | CYP21A2 | c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.1623C>A n.1598C>A n.1651C>A n.1461C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041128C= | CA1619399773 | CYP21A2 | c.1482C= (p.Ser494=) c.1392C= (p.Ser464=) n.1623C= n.1598C= n.1651C= n.1461C= c.1077C= (p.Ser359=) | |
6 | g.32041128C>G | CA363512765 | CYP21A2 | c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.1623C>G n.1598C>G n.1651C>G n.1461C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) | |
6 | g.32041128C>T | CA344927 | CYP21A2 | c.1482C>T (p.Ser494=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1623C>T n.1598C>T n.1651C>T n.1461C>T c.1077C>T (p.Ser359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041129C>A | CA363512766 | CYP21A2 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1624C>A n.1599C>A n.1652C>A n.1462C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) | |
6 | g.32041129C>G | CA363512767 | CYP21A2 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1624C>G n.1599C>G n.1652C>G n.1462C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) | |
6 | g.32041129C>T | CA363512768 | CYP21A2 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1624C>T n.1599C>T n.1652C>T n.1462C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) | |
6 | g.32041130A>C | CA363512769 | CYP21A2 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1625A>C n.1600A>C n.1653A>C n.1463A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) | |
6 | g.32041130A>G | CA363512770 | CYP21A2 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1625A>G n.1600A>G n.1653A>G n.1463A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) | |
6 | g.32041130A>T | CA363512771 | CYP21A2 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1625A>T n.1600A>T n.1653A>T n.1463A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) | |
6 | g.32041131G>A | CA449819326 | CYP21A2 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1626G>A n.1601G>A n.1654G>A n.1464G>A c.1080G>A (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>C | CA363512772 | CYP21A2 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1626G>C n.1601G>C n.1654G>C n.1464G>C c.1080G>C (p.Gln360His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041131G= | CA1619399778 | CYP21A2 | c.1485G= (p.Gln495=) c.1395G= (p.Gln465=) n.1626G= n.1601G= n.1654G= n.1464G= c.1080G= (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>T | CA363512773 | CYP21A2 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1626G>T n.1601G>T n.1654G>T n.1464G>T c.1080G>T (p.Gln360His) | |
6 | g.32041132T>A | CA363512774 | CYP21A2 | c.1486T>A (p.Ter496Arg) c.1396T>A (p.Ter466Arg) n.1627T>A n.1602T>A n.1655T>A n.1465T>A c.1081T>A (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>C | CA363512776 | CYP21A2 | c.1486T>C (p.Ter496Arg) c.1396T>C (p.Ter466Arg) n.1627T>C n.1602T>C n.1655T>C n.1465T>C c.1081T>C (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>G | CA363512775 | CYP21A2 | c.1486T>G (p.Ter496Gly) c.1396T>G (p.Ter466Gly) n.1627T>G n.1602T>G n.1655T>G n.1465T>G c.1081T>G (p.Ter361Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>A | CA3732745 | CYP21A2 | c.1487G>A (p.Ter496=) c.1397G>A (p.Ter466=) n.1628G>A n.1603G>A n.1656G>A n.1466G>A c.1082G>A (p.Ter361=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>C | CA363512778 | CYP21A2 | c.1487G>C (p.Ter496Ser) c.1397G>C (p.Ter466Ser) n.1628G>C n.1603G>C n.1656G>C n.1466G>C c.1082G>C (p.Ter361Ser) | |
6 | g.32041133G= | CA1619399781 | CYP21A2 | c.1487G= (p.Ter496=) c.1397G= (p.Ter466=) n.1628G= n.1603G= n.1656G= n.1466G= c.1082G= (p.Ter361=) | |
6 | g.32041133G>T | CA363512777 | CYP21A2 | c.1487G>T (p.Ter496Leu) c.1397G>T (p.Ter466Leu) n.1628G>T n.1603G>T n.1656G>T n.1466G>T c.1082G>T (p.Ter361Leu) | |
6 | g.32041134A>C | CA363512779 | CYP21A2 | c.1488A>C (p.Ter496Cys) c.1398A>C (p.Ter466Cys) n.1629A>C n.1604A>C n.1657A>C n.1467A>C c.1083A>C (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041134A>G | CA363512780 | CYP21A2 | c.1488A>G (p.Ter496Trp) c.1398A>G (p.Ter466Trp) n.1629A>G n.1604A>G n.1657A>G n.1467A>G c.1083A>G (p.Ter361Trp) | |
6 | g.32041134A>T | CA363512781 | CYP21A2 | c.1488A>T (p.Ter496Cys) c.1398A>T (p.Ter466Cys) n.1629A>T n.1604A>T n.1657A>T n.1467A>T c.1083A>T (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041135T>C | CA566693941 | CYP21A2 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.1630T>C n.1605T>C n.1658T>C n.1468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041135T= | CA1619399783 | CYP21A2 | c.*1T= (n.*1T=) n.1630T= n.1605T= n.1658T= n.1468T= | |
6 | g.32041136G>A | CA566693942 | CYP21A2 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1631G>A n.1606G>A n.1659G>A n.1469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041136G>C | CA915944198 | CYP21A2 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.1631G>C n.1606G>C n.1659G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041136G= | CA1619399786 | CYP21A2 | c.*2G= (n.*2G=) n.1631G= n.1606G= n.1659G= n.1469G= | |
6 | g.32041136G>T | CA2678090806 | CYP21A2 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.1631G>T n.1606G>T n.1659G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139del | CA2578574243 | CYP21A2 | c.*5del (n.*5del) n.1634del n.1609del n.1662del n.1472del | gnomAD v4 |
6 | g.32041137G>C | CA136895708 | CYP21A2 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.1632G>C n.1607G>C n.1660G>C n.1470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041137G= | CA1619399790 | CYP21A2 | c.*3G= (n.*3G=) n.1632G= n.1607G= n.1660G= n.1470G= | |
6 | g.32041137G>T | CA566693943 | CYP21A2 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1632G>T n.1607G>T n.1660G>T n.1470G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G>A | CA3732746 | CYP21A2 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1633G>A n.1608G>A n.1661G>A n.1471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G= | CA1619399792 | CYP21A2 | c.*4G= (n.*4G=) n.1633G= n.1608G= n.1661G= n.1471G= | |
6 | g.32041138G>T | CA2678090817 | CYP21A2 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.1633G>T n.1608G>T n.1661G>T n.1471G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139G>A | CA566693944 | CYP21A2 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.1634G>A n.1609G>A n.1662G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041139G= | CA1619399796 | CYP21A2 | c.*5G= (n.*5G=) n.1634G= n.1609G= n.1662G= n.1472G= | |
6 | g.32041139G>T | CA2678090824 | CYP21A2 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.1634G>T n.1609G>T n.1662G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139_32041140delinsGC | CA1619399795 | CYP21A2 | c.*5_*6delinsGC (n.*5_*6delinsGC) n.1634_1635delinsGC n.1609_1610delinsGC n.1662_1663delinsGC n.1472_1473delinsGC | |
6 | g.32041140del | CA566693945 | CYP21A2 | c.*6del (n.*6del) n.1635del n.1610del n.1663del n.1473del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041140C>A | CA2678090829 | CYP21A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1635C>A n.1610C>A n.1663C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041140C= | CA1619399799 | CYP21A2 | c.*6C= (n.*6C=) n.1635C= n.1610C= n.1663C= n.1473C= | |
6 | g.32041140C>T | CA566693946 | CYP21A2 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1635C>T n.1610C>T n.1663C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041141A= | CA1619399801 | CYP21A2 | c.*7A= (n.*7A=) n.1636A= n.1611A= n.1664A= n.1474A= | |
6 | g.32041141A>G | CA823932349 | CYP21A2 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1636A>G n.1611A>G n.1664A>G n.1474A>G | dbSNP |
6 | g.32041142G>A | CA2678090833 | CYP21A2 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1637G>A n.1612G>A n.1665G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041142G>T | CA2678090835 | CYP21A2 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.1637G>T n.1612G>T n.1665G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>C | CA2678090837 | CYP21A2 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1638G>C n.1613G>C n.1666G>C n.1476G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>T | CA2678090838 | CYP21A2 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.1638G>T n.1613G>T n.1666G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>G | CA2678090840 | CYP21A2 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1639A>G n.1614A>G n.1667A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>T | CA2578574244 | CYP21A2 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.1639A>T n.1614A>T n.1667A>T n.1477A>T | |
6 | g.32041145C>A | CA566693947 | CYP21A2 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1640C>A n.1615C>A n.1668C>A n.1478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041145C= | CA1619399802 | CYP21A2 | c.*11C= (n.*11C=) n.1640C= n.1615C= n.1668C= n.1478C= | |
6 | g.32041146C>A | CA2678090846 | CYP21A2 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1641C>A n.1616C>A n.1669C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041146C= | CA1619399806 | CYP21A2 | c.*12C= (n.*12C=) n.1641C= n.1616C= n.1669C= n.1479C= | |
6 | g.32041146C>G | CA2578574245 | CYP21A2 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.1641C>G n.1616C>G n.1669C>G n.1479C>G | |
6 | g.32041146C>T | CA3732747 | CYP21A2 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1641C>T n.1616C>T n.1669C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>A | CA3732748 | CYP21A2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1642G>A n.1617G>A n.1670G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>C | CA3732749 | CYP21A2 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1642G>C n.1617G>C n.1670G>C n.1480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32041147G= | CA1619399811 | CYP21A2 | c.*13G= (n.*13G=) n.1642G= n.1617G= n.1670G= n.1480G= | |
6 | g.32041147G>T | CA823932361 | CYP21A2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1642G>T n.1617G>T n.1670G>T n.1480G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041148A>G | CA2678090859 | CYP21A2 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1643A>G n.1618A>G n.1671A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041149T>G | CA2770519910 | CYP21A2 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.1644T>G n.1619T>G n.1672T>G n.1482T>G | |
6 | g.32041150G>A | CA566693948 | CYP21A2 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1645G>A n.1620G>A n.1673G>A n.1483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041150G= | CA1619399815 | CYP21A2 | c.*16G= (n.*16G=) n.1645G= n.1620G= n.1673G= n.1483G= | |
6 | g.32041151C>A | CA2678090872 | CYP21A2 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1646C>A n.1621C>A n.1674C>A n.1484C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C= | CA1619399817 | CYP21A2 | c.*17C= (n.*17C=) n.1646C= n.1621C= n.1674C= n.1484C= | |
6 | g.32041151C>G | CA2678090873 | CYP21A2 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.1646C>G n.1621C>G n.1674C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C>T | CA3732750 | CYP21A2 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1646C>T n.1621C>T n.1674C>T n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041152del | CA2678090869 | CYP21A2 | c.*18del (n.*18del) n.1647del n.1622del n.1675del n.1485del | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C>A | CA2678090875 | CYP21A2 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1647C>A n.1622C>A n.1675C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C= | CA1619399820 | CYP21A2 | c.*18C= (n.*18C=) n.1647C= n.1622C= n.1675C= n.1485C= | |
6 | g.32041152C>T | CA915944199 | CYP21A2 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1647C>T n.1622C>T n.1675C>T n.1485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041153A>G | CA2770519911 | CYP21A2,TNXB | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1648A>G n.1623A>G n.1676A>G n.1486A>G | |
6 | g.32041154G>A | CA2678090879 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1649G>A n.1624G>A n.1677G>A n.1487G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041154G>T | CA2678090882 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1649G>T n.1624G>T n.1677G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>A | CA2678090885 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1650C>A n.1625C>A n.1678C>A n.1488C>A n.2756G>T c.6083G>T (n.6083G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>G | CA2678090887 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1650C>G n.1625C>G n.1678C>G n.1488C>G n.2756G>C c.6083G>C (n.6083G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>T | CA2678090889 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1650C>T n.1625C>T n.1678C>T n.1488C>T n.2756G>A c.6083G>A (n.6083G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C>A | CA2678090892 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1651C>A n.1626C>A n.1679C>A n.1489C>A n.2755G>T c.6082G>T (n.6082G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C= | CA1619399824 | CYP21A2,TNXB | c.*22C= (n.*22C=) c.*193G= (n.*193G=) n.1651C= n.1626C= n.1679C= n.1489C= n.2755G= c.6082G= (n.6082G=) | |
6 | g.32041156C>G | CA2678090894 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>G (n.*22C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1651C>G n.1626C>G n.1679C>G n.1489C>G n.2755G>C c.6082G>C (n.6082G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C>T | CA3732751 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1651C>T n.1626C>T n.1679C>T n.1489C>T n.2755G>A c.6082G>A (n.6082G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041157G>A | CA3732752 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) n.1652G>A n.1627G>A n.1680G>A n.1490G>A n.2754C>T c.6081C>T (n.6081C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041157G>C | CA2678090901 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) n.1652G>C n.1627G>C n.1680G>C n.1490G>C n.2754C>G c.6081C>G (n.6081C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041157G= | CA1619399827 | CYP21A2,TNXB | c.*23G= (n.*23G=) c.*192C= (n.*192C=) n.1652G= n.1627G= n.1680G= n.1490G= n.2754C= c.6081C= (n.6081C=) | |
6 | g.32041157G>T | CA2578574246 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) n.1652G>T n.1627G>T n.1680G>T n.1490G>T n.2754C>A c.6081C>A (n.6081C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041159del | CA2678090898 | CYP21A2,TNXB | c.*25del (n.*25del) c.*192del (n.*192del) n.1654del n.1629del n.1682del n.1492del n.2754del c.6081del (n.6081del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041158G>A | CA2678090904 | CYP21A2,TNXB | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1653G>A n.1628G>A n.1681G>A n.1491G>A n.2753C>T c.6080C>T (n.6080C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041158G= | CA1619399828 | CYP21A2,TNXB | c.*24G= (n.*24G=) c.*191C= (n.*191C=) n.1653G= n.1628G= n.1681G= n.1491G= n.2753C= c.6080C= (n.6080C=) | |
6 | g.32041158G>T | CA566693949 | CYP21A2,TNXB | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1653G>T n.1628G>T n.1681G>T n.1491G>T n.2753C>A c.6080C>A (n.6080C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041159G>A | CA566693950 | CYP21A2,TNXB | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1654G>A n.1629G>A n.1682G>A n.1492G>A n.2752C>T c.6079C>T (n.6079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041159G= | CA1619399830 | CYP21A2,TNXB | c.*25G= (n.*25G=) c.*190C= (n.*190C=) n.1654G= n.1629G= n.1682G= n.1492G= n.2752C= c.6079C= (n.6079C=) | |
6 | g.32041160T>C | CA2678090907 | CYP21A2,TNXB | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1655T>C n.1630T>C n.1683T>C n.1493T>C n.2751A>G c.6078A>G (n.6078A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041160T>G | CA2770519916 | CYP21A2,TNXB | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1655T>G n.1630T>G n.1683T>G n.1493T>G n.2751A>C c.6078A>C (n.6078A>C) | |
6 | g.32041161del | CA2678090937 | CYP21A2,TNXB | c.*27del (n.*27del) c.*188del (n.*188del) n.1656del n.1631del n.1684del n.1494del n.2750del c.6077del (n.6077del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041161A= | CA1619399832 | CYP21A2,TNXB | c.*27A= (n.*27A=) c.*188T= (n.*188T=) n.1656A= n.1631A= n.1684A= n.1494A= n.2750T= c.6077T= (n.6077T=) | |
6 | g.32041161A>C | CA2678090939 | CYP21A2,TNXB | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1656A>C n.1631A>C n.1684A>C n.1494A>C n.2750T>G c.6077T>G (n.6077T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041161A>G | CA823932372 | CYP21A2,TNXB | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1656A>G n.1631A>G n.1684A>G n.1494A>G n.2750T>C c.6077T>C (n.6077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041162C>A | CA3732753 | CYP21A2,TNXB | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1657C>A n.1632C>A n.1685C>A n.1495C>A n.2749G>T c.6076G>T (n.6076G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041162C= | CA1619399833 | CYP21A2,TNXB | c.*28C= (n.*28C=) c.*187G= (n.*187G=) n.1657C= n.1632C= n.1685C= n.1495C= n.2749G= c.6076G= (n.6076G=) | |
6 | g.32041162C>T | CA2678090945 | CYP21A2,TNXB | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1657C>T n.1632C>T n.1685C>T n.1495C>T n.2749G>A c.6076G>A (n.6076G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163del | CA2678090943 | CYP21A2,TNXB | c.*29del (n.*29del) c.*187del (n.*187del) n.1658del n.1633del n.1686del n.1496del n.2749del c.6076del (n.6076del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>A | CA2578574247 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1658C>A n.1633C>A n.1686C>A n.1496C>A n.2748G>T c.6075G>T (n.6075G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>G | CA2678090949 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1658C>G n.1633C>G n.1686C>G n.1496C>G n.2748G>C c.6075G>C (n.6075G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>T | CA2678090951 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1658C>T n.1633C>T n.1686C>T n.1496C>T n.2748G>A c.6075G>A (n.6075G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164del | CA2678090953 | CYP21A2,TNXB | c.*30del (n.*30del) c.*185del (n.*185del) n.1659del n.1634del n.1687del n.1497del n.2747del c.6074del (n.6074del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>A | CA2678090957 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>A (n.*30T>A) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1659T>A n.1634T>A n.1687T>A n.1497T>A n.2747A>T c.6074A>T (n.6074A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>C | CA2678090959 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1659T>C n.1634T>C n.1687T>C n.1497T>C n.2747A>G c.6074A>G (n.6074A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>G | CA2678090964 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1659T>G n.1634T>G n.1687T>G n.1497T>G n.2747A>C c.6074A>C (n.6074A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165del | CA2578574248 | CYP21A2,TNXB | c.*31del (n.*31del) c.*184del (n.*184del) n.1660del n.1635del n.1688del n.1498del n.2746del c.6073del (n.6073del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165C>A | CA2678090967 | CYP21A2,TNXB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1660C>A n.1635C>A n.1688C>A n.1498C>A n.2746G>T c.6073G>T (n.6073G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165C>G | CA2678090995 | CYP21A2,TNXB | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1660C>G n.1635C>G n.1688C>G n.1498C>G n.2746G>C c.6073G>C (n.6073G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A= | CA1619399835 | CYP21A2,TNXB | c.*32A= (n.*32A=) c.*183T= (n.*183T=) n.1661A= n.1636A= n.1689A= n.1499A= n.2745T= c.6072T= (n.6072T=) | |
6 | g.32041166A>C | CA2678091022 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1661A>C n.1636A>C n.1689A>C n.1499A>C n.2745T>G c.6072T>G (n.6072T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A>G | CA2678091024 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1661A>G n.1636A>G n.1689A>G n.1499A>G n.2745T>C c.6072T>C (n.6072T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A>T | CA1619399837 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1661A>T n.1636A>T n.1689A>T n.1499A>T n.2745T>A c.6072T>A (n.6072T>A) | dbSNP |
6 | g.32041167G>A | CA3732754 | CYP21A2,TNXB | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1662G>A n.1637G>A n.1690G>A n.1500G>A n.2744C>T c.6071C>T (n.6071C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041167G= | CA1619399840 | CYP21A2,TNXB | c.*33G= (n.*33G=) c.*182C= (n.*182C=) n.1662G= n.1637G= n.1690G= n.1500G= n.2744C= c.6071C= (n.6071C=) | |
6 | g.32041168T>A | CA2678091070 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1663T>A n.1638T>A n.1691T>A n.1501T>A n.2743A>T c.6070A>T (n.6070A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041168T>C | CA2678091072 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1663T>C n.1638T>C n.1691T>C n.1501T>C n.2743A>G c.6070A>G (n.6070A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041168T>G | CA2678091074 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1663T>G n.1638T>G n.1691T>G n.1501T>G n.2743A>C c.6070A>C (n.6070A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170del | CA2678091054 | CYP21A2,TNXB | c.*36del (n.*36del) c.*181del (n.*181del) n.1665del n.1640del n.1693del n.1503del n.2743del c.6070del (n.6070del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041169T>C | CA2678091078 | CYP21A2,TNXB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1664T>C n.1639T>C n.1692T>C n.1502T>C n.2742A>G c.6069A>G (n.6069A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170T>A | CA1619399844 | CYP21A2,TNXB | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) n.1665T>A n.1640T>A n.1693T>A n.1503T>A n.2741A>T c.6068A>T (n.6068A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041170T>C | CA2678091090 | CYP21A2,TNXB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) n.1665T>C n.1640T>C n.1693T>C n.1503T>C n.2741A>G c.6068A>G (n.6068A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170T= | CA1619399843 | CYP21A2,TNXB | c.*36T= (n.*36T=) c.*179A= (n.*179A=) n.1665T= n.1640T= n.1693T= n.1503T= n.2741A= c.6068A= (n.6068A=) | |
6 | g.32041171del | CA2678091095 | CYP21A2,TNXB | c.*37del (n.*37del) c.*178del (n.*178del) n.1666del n.1641del n.1694del n.1504del n.2740del c.6067del (n.6067del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041171C>A | CA2678091096 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1666C>A n.1641C>A n.1694C>A n.1504C>A n.2740G>T c.6067G>T (n.6067G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041171C= | CA1619399847 | CYP21A2,TNXB | c.*37C= (n.*37C=) c.*178G= (n.*178G=) n.1666C= n.1641C= n.1694C= n.1504C= n.2740G= c.6067G= (n.6067G=) | |
6 | g.32041171C>G | CA566693951 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1666C>G n.1641C>G n.1694C>G n.1504C>G n.2740G>C c.6067G>C (n.6067G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32041171C>T | CA2678091097 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1666C>T n.1641C>T n.1694C>T n.1504C>T n.2740G>A c.6067G>A (n.6067G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041172T>A | CA2678091099 | CYP21A2,TNXB | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1667T>A n.1642T>A n.1695T>A n.1505T>A n.2739A>T c.6066A>T (n.6066A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041172T>C | CA566693952 | CYP21A2,TNXB | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1667T>C n.1642T>C n.1695T>C n.1505T>C n.2739A>G c.6066A>G (n.6066A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041172T= | CA1619399849 | CYP21A2,TNXB | c.*38T= (n.*38T=) c.*177A= (n.*177A=) n.1667T= n.1642T= n.1695T= n.1505T= n.2739A= c.6066A= (n.6066A=) | |
6 | g.32041173C>A | CA2678091103 | CYP21A2,TNXB | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1668C>A n.1643C>A n.1696C>A n.1506C>A n.2738G>T c.6065G>T (n.6065G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041173C>T | CA2678091127 | CYP21A2,TNXB | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1668C>T n.1643C>T n.1696C>T n.1506C>T n.2738G>A c.6065G>A (n.6065G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174del | CA2678091101 | CYP21A2,TNXB | c.*40del (n.*40del) c.*176del (n.*176del) n.1669del n.1644del n.1697del n.1507del n.2738del c.6065del (n.6065del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174C>A | CA2678091128 | CYP21A2,TNXB | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1669C>A n.1644C>A n.1697C>A n.1507C>A n.2737G>T c.6064G>T (n.6064G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174C>T | CA2678091129 | CYP21A2,TNXB | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1669C>T n.1644C>T n.1697C>T n.1507C>T n.2737G>A c.6064G>A (n.6064G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041175T>A | CA2678091130 | CYP21A2,TNXB | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1670T>A n.1645T>A n.1698T>A n.1508T>A n.2736A>T c.6063A>T (n.6063A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041175T>C | CA566693953 | CYP21A2,TNXB | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1670T>C n.1645T>C n.1698T>C n.1508T>C n.2736A>G c.6063A>G (n.6063A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041175T= | CA1619399850 | CYP21A2,TNXB | c.*41T= (n.*41T=) c.*174A= (n.*174A=) n.1670T= n.1645T= n.1698T= n.1508T= n.2736A= c.6063A= (n.6063A=) | |
6 | g.32041177del | CA2678091131 | CYP21A2,TNXB | c.*43del (n.*43del) c.*174del (n.*174del) n.1672del n.1647del n.1700del n.1510del n.2736del c.6063del (n.6063del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>A | CA2678091132 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1671T>A n.1646T>A n.1699T>A n.1509T>A n.2735A>T c.6062A>T (n.6062A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>C | CA2678091133 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1671T>C n.1646T>C n.1699T>C n.1509T>C n.2735A>G c.6062A>G (n.6062A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>G | CA2678091134 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>G (n.*42T>G) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1671T>G n.1646T>G n.1699T>G n.1509T>G n.2735A>C c.6062A>C (n.6062A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>A | CA2678091135 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1672T>A n.1647T>A n.1700T>A n.1510T>A n.2734A>T c.6061A>T (n.6061A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>C | CA2578574249 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1672T>C n.1647T>C n.1700T>C n.1510T>C n.2734A>G c.6061A>G (n.6061A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>G | CA2678091136 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1672T>G n.1647T>G n.1700T>G n.1510T>G n.2734A>C c.6061A>C (n.6061A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177_32041178delinsTA | CA1619399851 | CYP21A2,TNXB | c.*43_*44delinsTA (n.*43_*44delinsTA) c.*171_*172delinsTA (n.*171_*172delinsTA) n.1672_1673delinsTA n.1647_1648delinsTA n.1700_1701delinsTA n.1510_1511delinsTA n.2733_2734delinsTA c.6060_6061delinsTA (n.6060_6061delinsTA) | |
6 | g.32041178del | CA1087499508 | CYP21A2,TNXB | c.*44del (n.*44del) c.*171del (n.*171del) n.1673del n.1648del n.1701del n.1511del n.2733del c.6060del (n.6060del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041178A= | CA1619399855 | CYP21A2,TNXB | c.*44A= (n.*44A=) c.*171T= (n.*171T=) n.1673A= n.1648A= n.1701A= n.1511A= n.2733T= c.6060T= (n.6060T=) | |
6 | g.32041178A>C | CA2678091137 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1673A>C n.1648A>C n.1701A>C n.1511A>C n.2733T>G c.6060T>G (n.6060T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041178A>G | CA3732755 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1673A>G n.1648A>G n.1701A>G n.1511A>G n.2733T>C c.6060T>C (n.6060T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041178A>T | CA1087499512 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1673A>T n.1648A>T n.1701A>T n.1511A>T n.2733T>A c.6060T>A (n.6060T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>A | CA2678091140 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1674T>A n.1649T>A n.1702T>A n.1512T>A n.2732A>T c.6059A>T (n.6059A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>C | CA2678091142 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1674T>C n.1649T>C n.1702T>C n.1512T>C n.2732A>G c.6059A>G (n.6059A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>G | CA2678091144 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>G (n.*45T>G) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1674T>G n.1649T>G n.1702T>G n.1512T>G n.2732A>C c.6059A>C (n.6059A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041180T>C | CA2678091147 | CYP21A2,TNXB | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1675T>C n.1650T>C n.1703T>C n.1513T>C n.2731A>G c.6058A>G (n.6058A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041180T>G | CA2678091149 | CYP21A2,TNXB | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1675T>G n.1650T>G n.1703T>G n.1513T>G n.2731A>C c.6058A>C (n.6058A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>A | CA2678091153 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1676G>A n.1651G>A n.1704G>A n.1514G>A n.2730C>T c.6057C>T (n.6057C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>C | CA2678091156 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1676G>C n.1651G>C n.1704G>C n.1514G>C n.2730C>G c.6057C>G (n.6057C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>T | CA2678091160 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1676G>T n.1651G>T n.1704G>T n.1514G>T n.2730C>A c.6057C>A (n.6057C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041182C>A | CA2678091164 | CYP21A2,TNXB | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1677C>A n.1652C>A n.1705C>A n.1515C>A n.2729G>T c.6056G>T (n.6056G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041182C= | CA1619399857 | CYP21A2,TNXB | c.*48C= (n.*48C=) c.*167G= (n.*167G=) n.1677C= n.1652C= n.1705C= n.1515C= n.2729G= c.6056G= (n.6056G=) | |
6 | g.32041182C>T | CA3732756 | CYP21A2,TNXB | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1677C>T n.1652C>T n.1705C>T n.1515C>T n.2729G>A c.6056G>A (n.6056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041187_32041201del | CA2594665050 | CYP21A2,TNXB | c.*53_*67del (n.*53_*67del) c.*153_*167del (n.*153_*167del) n.1682_1696del n.1657_1671del n.1520_1534del n.2715_2729del c.6042_6056del (n.6042_6056del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041183T>A | CA2678091172 | CYP21A2,TNXB | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1678T>A n.1653T>A n.1706T>A n.1516T>A n.2728A>T c.6055A>T (n.6055A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041183T>C | CA2678091176 | CYP21A2,TNXB | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1678T>C n.1653T>C n.1706T>C n.1516T>C n.2728A>G c.6055A>G (n.6055A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041184C>A | CA2578574250 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1679C>A n.1654C>A n.1707C>A n.1517C>A n.2727G>T c.6054G>T (n.6054G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041184C= | CA1619399860 | CYP21A2,TNXB | c.*50C= (n.*50C=) c.*165G= (n.*165G=) n.1679C= n.1654C= n.1707C= n.1517C= n.2727G= c.6054G= (n.6054G=) | |
6 | g.32041184C>G | CA566693955 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1679C>G n.1654C>G n.1707C>G n.1517C>G n.2727G>C c.6054G>C (n.6054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041184C>T | CA566693954 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1679C>T n.1654C>T n.1707C>T n.1517C>T n.2727G>A c.6054G>A (n.6054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041186del | CA2678091180 | CYP21A2,TNXB | c.*52del (n.*52del) c.*165del (n.*165del) n.1681del n.1656del n.1709del n.1519del n.2727del c.6054del (n.6054del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C>A | CA2678091183 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1680C>A n.1655C>A n.1708C>A n.1518C>A n.2726G>T c.6053G>T (n.6053G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C= | CA1619399862 | CYP21A2,TNXB | c.*51C= (n.*51C=) c.*164G= (n.*164G=) n.1680C= n.1655C= n.1708C= n.1518C= n.2726G= c.6053G= (n.6053G=) | |
6 | g.32041185C>G | CA2678091184 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1680C>G n.1655C>G n.1708C>G n.1518C>G n.2726G>C c.6053G>C (n.6053G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C>T | CA566693956 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1680C>T n.1655C>T n.1708C>T n.1518C>T n.2726G>A c.6053G>A (n.6053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041186C>A | CA2581564368 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1681C>A n.1656C>A n.1709C>A n.1519C>A n.2725G>T c.6052G>T (n.6052G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041186C= | CA1619399867 | CYP21A2,TNXB | c.*52C= (n.*52C=) c.*163G= (n.*163G=) n.1681C= n.1656C= n.1709C= n.1519C= n.2725G= c.6052G= (n.6052G=) | |
6 | g.32041186C>G | CA1619399866 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1681C>G n.1656C>G n.1709C>G n.1519C>G n.2725G>C c.6052G>C (n.6052G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041186C>T | CA3732757 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1681C>T n.1656C>T n.1709C>T n.1519C>T n.2725G>A c.6052G>A (n.6052G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041186_32041187delinsCG | CA1619399865 | CYP21A2,TNXB | c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG) c.*162_*163delinsCG (n.*162_*163delinsCG) n.1681_1682delinsCG n.1656_1657delinsCG n.1519_1520delinsCG n.2724_2725delinsCG c.6051_6052delinsCG (n.6051_6052delinsCG) | |
6 | g.32041187del | CA1619399869 | CYP21A2,TNXB | c.*53del (n.*53del) c.*162del (n.*162del) n.1682del n.1657del n.1520del n.2724del c.6051del (n.6051del) | dbSNP |
6 | g.32041187G>A | CA136895717 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1682G>A n.1657G>A n.1520G>A n.2724C>T c.6051C>T (n.6051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041187G>C | CA2678091190 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1682G>C n.1657G>C n.1520G>C n.2724C>G c.6051C>G (n.6051C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041187G= | CA1619399871 | CYP21A2,TNXB | c.*53G= (n.*53G=) c.*162C= (n.*162C=) n.1682G= n.1657G= n.1520G= n.2724C= c.6051C= (n.6051C=) | |
6 | g.32041187G>T | CA2678091192 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1682G>T n.1657G>T n.1520G>T n.2724C>A c.6051C>A (n.6051C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>A | CA2678091195 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1683T>A n.1658T>A n.1521T>A n.2723A>T c.6050A>T (n.6050A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>C | CA2678091197 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1683T>C n.1658T>C n.1521T>C n.2723A>G c.6050A>G (n.6050A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>G | CA2678091199 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1683T>G n.1658T>G n.1521T>G n.2723A>C c.6050A>C (n.6050A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>C | CA2578574251 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1684A>C n.1659A>C n.1522A>C n.2722T>G c.6049T>G (n.6049T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>G | CA2678091203 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1684A>G n.1659A>G n.1522A>G n.2722T>C c.6049T>C (n.6049T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>T | CA2678091205 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1684A>T n.1659A>T n.1522A>T n.2722T>A c.6049T>A (n.6049T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041190C>A | CA2678091214 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1685C>A n.1660C>A n.1523C>A n.2721G>T c.6048G>T (n.6048G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041190C= | CA1619399872 | CYP21A2,TNXB | c.*56C= (n.*56C=) c.*159G= (n.*159G=) n.1685C= n.1660C= n.1523C= n.2721G= c.6048G= (n.6048G=) | |
6 | g.32041190C>G | CA136895719 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1685C>G n.1660C>G n.1523C>G n.2721G>C c.6048G>C (n.6048G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041190C>T | CA566693957 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1685C>T n.1660C>T n.1523C>T n.2721G>A c.6048G>A (n.6048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041191G>A | CA823932400 | CYP21A2,TNXB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1686G>A n.1661G>A n.1524G>A n.2720C>T c.6047C>T (n.6047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041191G= | CA1619399874 | CYP21A2,TNXB | c.*57G= (n.*57G=) c.*158C= (n.*158C=) n.1686G= n.1661G= n.1524G= n.2720C= c.6047C= (n.6047C=) | |
6 | g.32041191G>T | CA2678091224 | CYP21A2,TNXB | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1686G>T n.1661G>T n.1524G>T n.2720C>A c.6047C>A (n.6047C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041192A>C | CA2678091225 | CYP21A2,TNXB | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1687A>C n.1662A>C n.1525A>C n.2719T>G c.6046T>G (n.6046T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041192A>G | CA2678091226 | CYP21A2,TNXB | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1687A>G n.1662A>G n.1525A>G n.2719T>C c.6046T>C (n.6046T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>C | CA1087499522 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1688A>C n.1663A>C n.1526A>C n.2718T>G c.6045T>G (n.6045T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>G | CA2678091229 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1688A>G n.1663A>G n.1526A>G n.2718T>C c.6045T>C (n.6045T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>T | CA2678091232 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1688A>T n.1663A>T n.1526A>T n.2718T>A c.6045T>A (n.6045T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041194C>A | CA2678091235 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1689C>A n.1664C>A n.1527C>A n.2717G>T c.6044G>T (n.6044G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041194C= | CA1619399876 | CYP21A2,TNXB | c.*60C= (n.*60C=) c.*155G= (n.*155G=) n.1689C= n.1664C= n.1527C= n.2717G= c.6044G= (n.6044G=) | |
6 | g.32041194C>G | CA136895721 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1689C>G n.1664C>G n.1527C>G n.2717G>C c.6044G>C (n.6044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041194C>T | CA2678091234 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1689C>T n.1664C>T n.1527C>T n.2717G>A c.6044G>A (n.6044G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197del | CA2678091233 | CYP21A2,TNXB | c.*63del (n.*63del) c.*155del (n.*155del) n.1692del n.1667del n.1530del n.2717del c.6044del (n.6044del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203_32041207del | CA2578574252 | CYP21A2,TNXB | c.*69_*73del (n.*69_*73del) c.*151_*155del (n.*151_*155del) n.1698_1702del n.1673_1677del n.1536_1540del n.2713_2717del c.6040_6044del (n.6040_6044del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041195C>A | CA1619399878 | CYP21A2,TNXB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1690C>A n.1665C>A n.1528C>A n.2716G>T c.6043G>T (n.6043G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041195C= | CA1619399877 | CYP21A2,TNXB | c.*61C= (n.*61C=) c.*154G= (n.*154G=) n.1690C= n.1665C= n.1528C= n.2716G= c.6043G= (n.6043G=) | |
6 | g.32041195C>T | CA2678091236 | CYP21A2,TNXB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1690C>T n.1665C>T n.1528C>T n.2716G>A c.6043G>A (n.6043G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>A | CA2678091237 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1691C>A n.1666C>A n.1529C>A n.2715G>T c.6042G>T (n.6042G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>G | CA2594665051 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1691C>G n.1666C>G n.1529C>G n.2715G>C c.6042G>C (n.6042G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>T | CA2678091238 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1691C>T n.1666C>T n.1529C>T n.2715G>A c.6042G>A (n.6042G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>A | CA2678091239 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1692C>A n.1667C>A n.1530C>A n.2714G>T c.6041G>T (n.6041G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>G | CA1087499526 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1692C>G n.1667C>G n.1530C>G n.2714G>C c.6041G>C (n.6041G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>T | CA2678091240 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1692C>T n.1667C>T n.1530C>T n.2714G>A c.6041G>A (n.6041G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041198del | CA2678091241 | CYP21A2,TNXB | c.*64del (n.*64del) c.*151del (n.*151del) n.1693del n.1668del n.1531del n.2713del c.6040del (n.6040del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041198T>C | CA2594665052 | CYP21A2,TNXB | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1693T>C n.1668T>C n.1531T>C n.2713A>G c.6040A>G (n.6040A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041198T>G | CA2678091242 | CYP21A2,TNXB | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1693T>G n.1668T>G n.1531T>G n.2713A>C c.6040A>C (n.6040A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>A | CA2678091246 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1694C>A n.1669C>A n.1532C>A n.2712G>T c.6039G>T (n.6039G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>G | CA2678091248 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1694C>G n.1669C>G n.1532C>G n.2712G>C c.6039G>C (n.6039G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>T | CA2678091250 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1694C>T n.1669C>T n.1532C>T n.2712G>A c.6039G>A (n.6039G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041202del | CA2678091245 | CYP21A2,TNXB | c.*68del (n.*68del) c.*150del (n.*150del) n.1697del n.1672del n.1535del n.2712del c.6039del (n.6039del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041200C>A | CA2678091254 | CYP21A2,TNXB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1695C>A n.1670C>A n.1533C>A n.2711G>T c.6038G>T (n.6038G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041200C= | CA1619399879 | CYP21A2,TNXB | c.*66C= (n.*66C=) c.*149G= (n.*149G=) n.1695C= n.1670C= n.1533C= n.2711G= c.6038G= (n.6038G=) | |
6 | g.32041200C>T | CA823932408 | CYP21A2,TNXB | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1695C>T n.1670C>T n.1533C>T n.2711G>A c.6038G>A (n.6038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041201C>A | CA2678091260 | CYP21A2,TNXB | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1696C>A n.1671C>A n.1534C>A n.2710G>T c.6037G>T (n.6037G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041201C= | CA1619399882 | CYP21A2,TNXB | c.*67C= (n.*67C=) c.*148G= (n.*148G=) n.1696C= n.1671C= n.1534C= n.2710G= c.6037G= (n.6037G=) | |
6 | g.32041201C>T | CA566693958 | CYP21A2,TNXB | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1696C>T n.1671C>T n.1534C>T n.2710G>A c.6037G>A (n.6037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041202C>A | CA2678091263 | CYP21A2,TNXB | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1697C>A n.1672C>A n.1535C>A n.2709G>T c.6036G>T (n.6036G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203_32041226del | CA2678091262 | CYP21A2,TNXB | c.*69_*92del (n.*69_*92del) c.*124_*147del (n.*124_*147del) n.1698_1721del n.1673_1696del n.1536_1559del n.2686_2709del c.6013_6036del (n.6013_6036del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203T>C | CA2678091264 | CYP21A2,TNXB | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*146A>G (n.*146A>G) n.1698T>C n.1673T>C n.1536T>C n.2708A>G c.6035A>G (n.6035A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203T>G | CA2678091265 | CYP21A2,TNXB | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*146A>C (n.*146A>C) n.1698T>G n.1673T>G n.1536T>G n.2708A>C c.6035A>C (n.6035A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203_32041204delinsTC | CA1619399884 | CYP21A2,TNXB | c.*69_*70delinsTC (n.*69_*70delinsTC) c.*145_*146delinsGA (n.*145_*146delinsGA) n.1698_1699delinsTC n.1673_1674delinsTC n.1536_1537delinsTC n.2707_2708delinsGA c.6034_6035delinsGA (n.6034_6035delinsGA) | |
6 | g.32041204C>A | CA2678091273 | CYP21A2,TNXB | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1699C>A n.1674C>A n.1537C>A n.2707G>T c.6034G>T (n.6034G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041204C= | CA1619399887 | CYP21A2,TNXB | c.*70C= (n.*70C=) c.*145G= (n.*145G=) n.1699C= n.1674C= n.1537C= n.2707G= c.6034G= (n.6034G=) | |
6 | g.32041204C>G | CA1087499532 | CYP21A2,TNXB | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1699C>G n.1674C>G n.1537C>G n.2707G>C c.6034G>C (n.6034G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041204C>T | CA1087499533 | CYP21A2,TNXB | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1699C>T n.1674C>T n.1537C>T n.2707G>A c.6034G>A (n.6034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041209dup | CA566693960 | CYP21A2,TNXB | c.*75dup (n.*75dup) c.*145dup (n.*145dup) n.1704dup n.1679dup n.1542dup n.2707dup c.6034dup (n.6034dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041209del | CA566693959 | CYP21A2,TNXB | c.*75del (n.*75del) c.*145del (n.*145del) n.1704del n.1679del n.1542del n.2707del c.6034del (n.6034del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041205C>A | CA2678091277 | CYP21A2,TNXB | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*144G>T (n.*144G>T) n.1700C>A n.1675C>A n.1538C>A n.2706G>T c.6033G>T (n.6033G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041205C>T | CA2678091278 | CYP21A2,TNXB | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1700C>T n.1675C>T n.1538C>T n.2706G>A c.6033G>A (n.6033G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041206C>A | CA2678091280 | CYP21A2,TNXB | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1701C>A n.1676C>A n.1539C>A n.2705G>T c.6032G>T (n.6032G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041206C= | CA1619399895 | CYP21A2,TNXB | c.*72C= (n.*72C=) c.*143G= (n.*143G=) n.1701C= n.1676C= n.1539C= n.2705G= c.6032G= (n.6032G=) | |
6 | g.32041206C>G | CA566693961 | CYP21A2,TNXB | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1701C>G n.1676C>G n.1539C>G n.2705G>C c.6032G>C (n.6032G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041206C>T | CA1087499537 | CYP21A2,TNXB | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1701C>T n.1676C>T n.1539C>T n.2705G>A c.6032G>A (n.6032G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041207C>A | CA2578574253 | CYP21A2,TNXB | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1702C>A n.1677C>A n.1540C>A n.2704G>T c.6031G>T (n.6031G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041207C= | CA1619399898 | CYP21A2,TNXB | c.*73C= (n.*73C=) c.*142G= (n.*142G=) n.1702C= n.1677C= n.1540C= n.2704G= c.6031G= (n.6031G=) | |
6 | g.32041207C>G | CA566693962 | CYP21A2,TNXB | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1702C>G n.1677C>G n.1540C>G n.2704G>C c.6031G>C (n.6031G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041207C>T | CA823932418 | CYP21A2,TNXB | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1702C>T n.1677C>T n.1540C>T n.2704G>A c.6031G>A (n.6031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041207_32041208insAAACACAC | CA2770519927 | CYP21A2,TNXB | c.*73_*74insAAACACAC (n.*73_*74insAAACACAC) c.*142_*143insTGTGTTTG (n.*142_*143insTGTGTTTG) n.1702_1703insAAACACAC n.1677_1678insAAACACAC n.1540_1541insAAACACAC n.2704_2705insTGTGTTTG c.6031_6032insTGTGTTTG (n.6031_6032insTGTGTTTG) | |
6 | g.32041208C>A | CA2678091284 | CYP21A2,TNXB | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1703C>A n.1678C>A n.1541C>A n.2703G>T c.6030G>T (n.6030G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041208C= | CA1619399900 | CYP21A2,TNXB | c.*74C= (n.*74C=) c.*141G= (n.*141G=) n.1703C= n.1678C= n.1541C= n.2703G= c.6030G= (n.6030G=) | |
6 | g.32041208C>G | CA823932419 | CYP21A2,TNXB | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1703C>G n.1678C>G n.1541C>G n.2703G>C c.6030G>C (n.6030G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041208C>T | CA2678091286 | CYP21A2,TNXB | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1703C>T n.1678C>T n.1541C>T n.2703G>A c.6030G>A (n.6030G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041209C>A | CA2678091287 | CYP21A2,TNXB | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1704C>A n.1679C>A n.1542C>A n.2702G>T c.6029G>T (n.6029G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041209_32041210delinsCT | CA1619399901 | CYP21A2,TNXB | c.*75_*76delinsCT (n.*75_*76delinsCT) c.*139_*140delinsAG (n.*139_*140delinsAG) n.1704_1705delinsCT n.1679_1680delinsCT n.1542_1543delinsCT n.2701_2702delinsAG c.6028_6029delinsAG (n.6028_6029delinsAG) | |
6 | g.32041210del | CA566693963 | CYP21A2,TNXB | c.*76del (n.*76del) c.*139del (n.*139del) n.1705del n.1680del n.1543del n.2701del c.6028del (n.6028del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041210T>A | CA2678091293 | CYP21A2,TNXB | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1705T>A n.1680T>A n.1543T>A n.2701A>T c.6028A>T (n.6028A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041210T>C | CA1619399905 | CYP21A2,TNXB | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1705T>C n.1680T>C n.1543T>C n.2701A>G c.6028A>G (n.6028A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041210T>G | CA2678091297 | CYP21A2,TNXB | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1705T>G n.1680T>G n.1543T>G n.2701A>C c.6028A>C (n.6028A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041210T= | CA1619399903 | CYP21A2,TNXB | c.*76T= (n.*76T=) c.*139A= (n.*139A=) n.1705T= n.1680T= n.1543T= n.2701A= c.6028A= (n.6028A=) | |
6 | g.32041210_32041213del | CA2770519929 | CYP21A2,TNXB | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.*136_*139del (n.*136_*139del) n.1705_1708del n.1680_1683del n.1543_1546del n.2698_2701del c.6025_6028del (n.6025_6028del) | |
6 | g.32041211G>A | CA2578574254 | CYP21A2,TNXB | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1706G>A n.1681G>A n.1544G>A n.2700C>T c.6027C>T (n.6027C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041211G>T | CA2678091301 | CYP21A2,TNXB | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1706G>T n.1681G>T n.1544G>T n.2700C>A c.6027C>A (n.6027C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041212T>A | CA2678091302 | CYP21A2,TNXB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1707T>A n.1682T>A n.1545T>A n.2699A>T c.6026A>T (n.6026A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041212T>C | CA2678091303 | CYP21A2,TNXB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1707T>C n.1682T>C n.1545T>C n.2699A>G c.6026A>G (n.6026A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041213A>C | CA2770519930 | CYP21A2,TNXB | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1708A>C n.1683A>C n.1546A>C n.2698T>G c.6025T>G (n.6025T>G) | |
6 | g.32041213A>G | CA2770519931 | CYP21A2,TNXB | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1708A>G n.1683A>G n.1546A>G n.2698T>C c.6025T>C (n.6025T>C) | |
6 | g.32041214A>C | CA2678091305 | CYP21A2,TNXB | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1709A>C n.1684A>C n.1547A>C n.2697T>G c.6024T>G (n.6024T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041215A>C | CA1087499541 | CYP21A2,TNXB | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1710A>C n.1685A>C n.1548A>C n.2696T>G c.6023T>G (n.6023T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041218_32041219del | CA2678091307 | CYP21A2,TNXB | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) n.1713_1714del n.1688_1689del n.1551_1552del n.2695_2696del c.6022_6023del (n.6022_6023del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041216C>A | CA2678091309 | CYP21A2,TNXB | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1711C>A n.1686C>A n.1549C>A n.2695G>T c.6022G>T (n.6022G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041217A>C | CA1087499542 | CYP21A2,TNXB | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1712A>C n.1687A>C n.1550A>C n.2694T>G c.6021T>G (n.6021T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041217A>G | CA2770519932 | CYP21A2,TNXB | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1712A>G n.1687A>G n.1550A>G n.2694T>C c.6021T>C (n.6021T>C) | |
6 | g.32041218C>A | CA2678091312 | CYP21A2,TNXB | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1713C>A n.1688C>A n.1551C>A n.2693G>T c.6020G>T (n.6020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041220G>A | CA1087499544 | CYP21A2,TNXB | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1715G>A n.1690G>A n.1553G>A n.2691C>T c.6018C>T (n.6018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041220G>C | CA2678091314 | CYP21A2,TNXB | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1715G>C n.1690G>C n.1553G>C n.2691C>G c.6018C>G (n.6018C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041220G= | CA1619399906 | CYP21A2,TNXB | c.*86G= (n.*86G=) c.*129C= (n.*129C=) n.1715G= n.1690G= n.1553G= n.2691C= c.6018C= (n.6018C=) | |
6 | g.32041221T>A | CA2578574255 | CYP21A2,TNXB | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1716T>A n.1691T>A n.1554T>A n.2690A>T c.6017A>T (n.6017A>T) | |
6 | g.32041222G>A | CA136895722 | CYP21A2,TNXB | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1717G>A n.1692G>A n.1555G>A n.2689C>T c.6016C>T (n.6016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041222G= | CA1619399909 | CYP21A2,TNXB | c.*88G= (n.*88G=) c.*127C= (n.*127C=) n.1717G= n.1692G= n.1555G= n.2689C= c.6016C= (n.6016C=) | |
6 | g.32041223C>A | CA2578574256 | CYP21A2,TNXB | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1718C>A n.1693C>A n.1556C>A n.2688G>T c.6015G>T (n.6015G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041223C>T | CA2678091317 | CYP21A2,TNXB | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1718C>T n.1693C>T n.1556C>T n.2688G>A c.6015G>A (n.6015G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041225G>T | CA2678091318 | CYP21A2,TNXB | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1720G>T n.1695G>T n.1558G>T n.2686C>A c.6013C>A (n.6013C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C>A | CA2678091319 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1721C>A n.1696C>A n.1559C>A n.2685G>T c.6012G>T (n.6012G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C= | CA1619399911 | CYP21A2,TNXB | c.*92C= (n.*92C=) c.*123G= (n.*123G=) n.1721C= n.1696C= n.1559C= n.2685G= c.6012G= (n.6012G=) | |
6 | g.32041226C>G | CA2678091320 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1721C>G n.1696C>G n.1559C>G n.2685G>C c.6012G>C (n.6012G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C>T | CA823932423 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1721C>T n.1696C>T n.1559C>T n.2685G>A c.6012G>A (n.6012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041227G>A | CA136895724 | CYP21A2,TNXB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1722G>A n.1697G>A n.1560G>A n.2684C>T c.6011C>T (n.6011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041227G= | CA1619399913 | CYP21A2,TNXB | c.*93G= (n.*93G=) c.*122C= (n.*122C=) n.1722G= n.1697G= n.1560G= n.2684C= c.6011C= (n.6011C=) |